Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6394516G>A	CA274179	SMPD1	c.1805G>A (p.Arg602His) c.862G>A c.1802G>A (p.Arg601His) c.656G>A (n.656G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.1673G>A (p.Arg558His) c.884G>A (p.Arg295His) n.1818G>A n.1357G>A n.1990G>A n.2172G>A n.1758G>A n.1297G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394516G>C	CA379377192	SMPD1	c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.862G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.656G>C (n.656G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1818G>C n.1357G>C n.1990G>C n.2172G>C n.1758G>C n.1297G>C
11	g.6394516G=	CA1950150071	SMPD1	c.1805G= (p.Arg602=) c.862G= c.1802G= (p.Arg601=) c.656G= (n.656G=) c.532G= (n.532G=) c.636G= (n.636G=) c.298G= (n.298G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.884G= (p.Arg295=) n.1818G= n.1357G= n.1990G= n.2172G= n.1758G= n.1297G=
11	g.6394516G>T	CA379377193	SMPD1	c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.862G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.656G>T (n.656G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1818G>T n.1357G>T n.1990G>T n.2172G>T n.1758G>T n.1297G>T	gnomAD v4
11	g.6394517T>A	CA472910405	SMPD1	c.1806T>A (p.Arg602=) c.863T>A c.1803T>A (p.Arg601=) c.657T>A (n.657T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.1674T>A (p.Arg558=) c.885T>A (p.Arg295=) n.1819T>A n.1358T>A n.1991T>A n.2173T>A n.1759T>A n.1298T>A
11	g.6394517T>C	CA472910406	SMPD1	c.1806T>C (p.Arg602=) c.863T>C c.1803T>C (p.Arg601=) c.657T>C (n.657T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.1674T>C (p.Arg558=) c.885T>C (p.Arg295=) n.1819T>C n.1358T>C n.1991T>C n.2173T>C n.1759T>C n.1298T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394517T>G	CA472910408	SMPD1	c.1806T>G (p.Arg602=) c.863T>G c.1803T>G (p.Arg601=) c.657T>G (n.657T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.1674T>G (p.Arg558=) c.885T>G (p.Arg295=) n.1819T>G n.1358T>G n.1991T>G n.2173T>G n.1759T>G n.1298T>G
11	g.6394517T=	CA1950150074	SMPD1	c.1806T= (p.Arg602=) c.863T= c.1803T= (p.Arg601=) c.657T= (n.657T=) c.533T= (n.533T=) c.637T= (n.637T=) c.299T= (n.299T=) c.1674T= (p.Arg558=) c.885T= (p.Arg295=) n.1819T= n.1358T= n.1991T= n.2173T= n.1759T= n.1298T=
11	g.6394518G>A	CA379377194	SMPD1	c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.864G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.658G>A (n.658G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1820G>A n.1359G>A n.1992G>A n.2174G>A n.1760G>A n.1299G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394518G>C	CA379377196	SMPD1	c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.864G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.658G>C (n.658G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1820G>C n.1359G>C n.1992G>C n.2174G>C n.1760G>C n.1299G>C
11	g.6394518G=	CA1950150076	SMPD1	c.1807G= (p.Ala603=) c.864G= c.1804G= (p.Ala602=) c.658G= (n.658G=) c.534G= (n.534G=) c.638G= (n.638G=) c.300G= (n.300G=) c.1675G= (p.Ala559=) c.886G= (p.Ala296=) n.1820G= n.1359G= n.1992G= n.2174G= n.1760G= n.1299G=
11	g.6394518G>T	CA379377197	SMPD1	c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.864G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.658G>T (n.658G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1820G>T n.1359G>T n.1992G>T n.2174G>T n.1760G>T n.1299G>T
11	g.6394519C>A	CA379377200	SMPD1	c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.865C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.659C>A (n.659C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.301C>A (n.301C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1821C>A n.1360C>A n.1993C>A n.2175C>A n.1761C>A n.1300C>A
11	g.6394519C>G	CA379377202	SMPD1	c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.865C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.659C>G (n.659C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.301C>G (n.301C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1821C>G n.1360C>G n.1993C>G n.2175C>G n.1761C>G n.1300C>G
11	g.6394519C>T	CA379377199	SMPD1	c.1808C>T (p.Ala603Val) c.865C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.659C>T (n.659C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.301C>T (n.301C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1821C>T n.1360C>T n.1993C>T n.2175C>T n.1761C>T n.1300C>T
11	g.6394520T>A	CA472910411	SMPD1	c.1809T>A (p.Ala603=) c.866T>A c.1806T>A (p.Ala602=) c.660T>A (n.660T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.1677T>A (p.Ala559=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1822T>A n.1361T>A n.1994T>A n.2176T>A n.1762T>A n.1301T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394520T>C	CA472910412	SMPD1	c.1809T>C (p.Ala603=) c.866T>C c.1806T>C (p.Ala602=) c.660T>C (n.660T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.1677T>C (p.Ala559=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1822T>C n.1361T>C n.1994T>C n.2176T>C n.1762T>C n.1301T>C
11	g.6394520T>G	CA472910413	SMPD1	c.1809T>G (p.Ala603=) c.866T>G c.1806T>G (p.Ala602=) c.660T>G (n.660T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.1677T>G (p.Ala559=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1822T>G n.1361T>G n.1994T>G n.2176T>G n.1762T>G n.1301T>G
11	g.6394520T=	CA1950150079	SMPD1	c.1809T= (p.Ala603=) c.866T= c.1806T= (p.Ala602=) c.660T= (n.660T=) c.536T= (n.536T=) c.640T= (n.640T=) c.302T= (n.302T=) c.1677T= (p.Ala559=) c.888T= (p.Ala296=) n.1822T= n.1361T= n.1994T= n.2176T= n.1762T= n.1301T=
11	g.6394521G>A	CA379377204	SMPD1	c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.867G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.661G>A (n.661G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1823G>A n.1362G>A n.1995G>A n.2177G>A n.1763G>A n.1302G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394521G>C	CA379377206	SMPD1	c.1810G>C (p.Asp604His) c.867G>C c.1807G>C (p.Asp603His) c.661G>C (n.661G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1823G>C n.1362G>C n.1995G>C n.2177G>C n.1763G>C n.1302G>C
11	g.6394521G>T	CA379377207	SMPD1	c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.867G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.661G>T (n.661G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1823G>T n.1362G>T n.1995G>T n.2177G>T n.1763G>T n.1302G>T	gnomAD v4
11	g.6394522A=	CA1950150081	SMPD1	c.1811A= (p.Asp604=) c.868A= c.1808A= (p.Asp603=) c.662A= (n.662A=) c.538A= (n.538A=) c.642A= (n.642A=) c.304A= (n.304A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.890A= (p.Asp297=) n.1824A= n.1363A= n.1996A= n.2178A= n.1764A= n.1303A=
11	g.6394522A>C	CA379377210	SMPD1	c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.868A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.662A>C (n.662A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1824A>C n.1363A>C n.1996A>C n.2178A>C n.1764A>C n.1303A>C	dbSNP
11	g.6394522A>G	CA379377211	SMPD1	c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.868A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.662A>G (n.662A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1824A>G n.1363A>G n.1996A>G n.2178A>G n.1764A>G n.1303A>G
11	g.6394522A>T	CA379377213	SMPD1	c.1811A>T (p.Asp604Val) c.868A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) c.662A>T (n.662A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.642A>T (n.642A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1824A>T n.1363A>T n.1996A>T n.2178A>T n.1764A>T n.1303A>T
11	g.6394523C>A	CA379377214	SMPD1	c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.869C>A c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.663C>A (n.663C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1825C>A n.1364C>A n.1997C>A n.2179C>A n.1765C>A n.1304C>A
11	g.6394523C>G	CA379377216	SMPD1	c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.869C>G c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.663C>G (n.663C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1825C>G n.1364C>G n.1997C>G n.2179C>G n.1765C>G n.1304C>G
11	g.6394523C>T	CA472910415	SMPD1	c.1812C>T (p.Asp604=) c.869C>T c.1809C>T (p.Asp603=) c.663C>T (n.663C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.1680C>T (p.Asp560=) c.891C>T (p.Asp297=) n.1825C>T n.1364C>T n.1997C>T n.2179C>T n.1765C>T n.1304C>T
11	g.6394524A>C	CA379377218	SMPD1	c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.870A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.664A>C (n.664A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.644A>C (n.644A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.1826A>C n.1365A>C n.1998A>C n.2180A>C n.1766A>C n.1305A>C	gnomAD v4
11	g.6394524A>G	CA379377220	SMPD1	c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.870A>G c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.1826A>G n.1365A>G n.1998A>G n.2180A>G n.1766A>G n.1305A>G
11	g.6394524A>T	CA379377221	SMPD1	c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.870A>T c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.664A>T (n.664A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.644A>T (n.644A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.1826A>T n.1365A>T n.1998A>T n.2180A>T n.1766A>T n.1305A>T
11	g.6394525G>A	CA379377223	SMPD1	c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.871G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.665G>A (n.665G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.1827G>A n.1366G>A n.1999G>A n.2181G>A n.1767G>A n.1306G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394525G>C	CA379377225	SMPD1	c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.871G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.665G>C (n.665G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.1827G>C n.1366G>C n.1999G>C n.2181G>C n.1767G>C n.1306G>C
11	g.6394525G=	CA1950150085	SMPD1	c.1814G= (p.Ser605=) c.871G= c.1811G= (p.Ser604=) c.665G= (n.665G=) c.541G= (n.541G=) c.645G= (n.645G=) c.307G= (n.307G=) c.1682G= (p.Ser561=) c.893G= (p.Ser298=) n.1827G= n.1366G= n.1999G= n.2181G= n.1767G= n.1306G=
11	g.6394525G>T	CA5852993	SMPD1	c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.871G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.665G>T (n.665G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.1827G>T n.1366G>T n.1999G>T n.2181G>T n.1767G>T n.1306G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394525_6394526del	CA912972808	SMPD1	c.1814_1815del (p.Ser605ThrfsTer?) c.871_872del c.1811_1812del (p.Ser604ThrfsTer?) c.665_666del (n.665_666del) c.541_542del (n.541_542del) c.645_646del (n.645_646del) c.307_308del (n.307_308del) c.1682_1683del (p.Ser561ThrfsTer?) c.893_894del (p.Ser298ThrfsTer?) n.1827_1828del n.1366_1367del n.1999_2000del n.2181_2182del n.1767_1768del n.1306_1307del
11	g.6394525_6394526delinsGC	CA1950150087	SMPD1	c.1814_1815delinsGC (p.Ser605=) c.871_872delinsGC c.1811_1812delinsGC (p.Ser604=) c.665_666delinsGC (n.665_666delinsGC) c.541_542delinsGC (n.541_542delinsGC) c.645_646delinsGC (n.645_646delinsGC) c.307_308delinsGC (n.307_308delinsGC) c.1682_1683delinsGC (p.Ser561=) c.893_894delinsGC (p.Ser298=) n.1827_1828delinsGC n.1366_1367delinsGC n.1999_2000delinsGC n.2181_2182delinsGC n.1767_1768delinsGC n.1306_1307delinsGC
11	g.6394526C>A	CA379377226	SMPD1	c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.872C>A c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.666C>A (n.666C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.1828C>A n.1367C>A n.2000C>A n.2182C>A n.1768C>A n.1307C>A
11	g.6394526C>G	CA379377228	SMPD1	c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.872C>G c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.666C>G (n.666C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.1828C>G n.1367C>G n.2000C>G n.2182C>G n.1768C>G n.1307C>G
11	g.6394526C>T	CA472910418	SMPD1	c.1815C>T (p.Ser605=) c.872C>T c.1812C>T (p.Ser604=) c.666C>T (n.666C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.1683C>T (p.Ser561=) c.894C>T (p.Ser298=) n.1828C>T n.1367C>T n.2000C>T n.2182C>T n.1768C>T n.1307C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394528del	CA658822621	SMPD1	c.1817del (p.Pro606LeufsTer7) c.874del c.1814del (p.Pro605LeufsTer7) c.668del (n.668del) c.544del (n.544del) c.648del (n.648del) c.310del (n.310del) c.1685del (p.Pro562LeufsTer7) c.896del (p.Pro299LeufsTer7) n.1830del n.1369del n.2002del n.2184del n.1770del n.1309del	ClinVar dbSNP
11	g.6394527C>A	CA379377231	SMPD1	c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.873C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.667C>A (n.667C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1829C>A n.1368C>A n.2001C>A n.2183C>A n.1769C>A n.1308C>A
11	g.6394527C>G	CA379377232	SMPD1	c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.873C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.667C>G (n.667C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1829C>G n.1368C>G n.2001C>G n.2183C>G n.1769C>G n.1308C>G
11	g.6394527C>T	CA379377233	SMPD1	c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.873C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.667C>T (n.667C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1829C>T n.1368C>T n.2001C>T n.2183C>T n.1769C>T n.1308C>T	gnomAD v4
11	g.6394528C>A	CA379377235	SMPD1	c.1817C>A (p.Pro606His) c.874C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.668C>A (n.668C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.1685C>A (p.Pro562His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1830C>A n.1369C>A n.2002C>A n.2184C>A n.1770C>A n.1309C>A
11	g.6394528C>G	CA379377237	SMPD1	c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.874C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.668C>G (n.668C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1830C>G n.1369C>G n.2002C>G n.2184C>G n.1770C>G n.1309C>G
11	g.6394528C>T	CA379377239	SMPD1	c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.874C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.668C>T (n.668C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1830C>T n.1369C>T n.2002C>T n.2184C>T n.1770C>T n.1309C>T	gnomAD v4
11	g.6394529T>A	CA472910419	SMPD1	c.1818T>A (p.Pro606=) c.875T>A c.1815T>A (p.Pro605=) c.669T>A (n.669T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.1686T>A (p.Pro562=) c.897T>A (p.Pro299=) n.1831T>A n.1370T>A n.2003T>A n.2185T>A n.1771T>A n.1310T>A
11	g.6394529T>C	CA472910420	SMPD1	c.1818T>C (p.Pro606=) c.875T>C c.1815T>C (p.Pro605=) c.669T>C (n.669T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.1686T>C (p.Pro562=) c.897T>C (p.Pro299=) n.1831T>C n.1370T>C n.2003T>C n.2185T>C n.1771T>C n.1310T>C
11	g.6394529T>G	CA472910421	SMPD1	c.1818T>G (p.Pro606=) c.875T>G c.1815T>G (p.Pro605=) c.669T>G (n.669T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.1686T>G (p.Pro562=) c.897T>G (p.Pro299=) n.1831T>G n.1370T>G n.2003T>G n.2185T>G n.1771T>G n.1310T>G
11	g.6394530G>A	CA379377244	SMPD1	c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.876G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.670G>A (n.670G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1832G>A n.1371G>A n.2004G>A n.2186G>A n.1772G>A n.1311G>A	gnomAD v4
11	g.6394530G>C	CA379377241	SMPD1	c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.876G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.670G>C (n.670G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1832G>C n.1371G>C n.2004G>C n.2186G>C n.1772G>C n.1311G>C
11	g.6394530G>T	CA379377242	SMPD1	c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.876G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.670G>T (n.670G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1832G>T n.1371G>T n.2004G>T n.2186G>T n.1772G>T n.1311G>T
11	g.6394531C>A	CA379377246	SMPD1	c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.877C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.671C>A (n.671C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1833C>A n.1372C>A n.2005C>A n.2187C>A n.1773C>A n.1312C>A	gnomAD v4
11	g.6394531C>G	CA379377247	SMPD1	c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.877C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.671C>G (n.671C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1833C>G n.1372C>G n.2005C>G n.2187C>G n.1773C>G n.1312C>G
11	g.6394531C>T	CA379377249	SMPD1	c.1820C>T (p.Ala607Val) c.877C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.671C>T (n.671C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1833C>T n.1372C>T n.2005C>T n.2187C>T n.1773C>T n.1312C>T
11	g.6394532T>A	CA472910422	SMPD1	c.1821T>A (p.Ala607=) c.878T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.672T>A (n.672T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.1689T>A (p.Ala563=) c.900T>A (p.Ala300=) n.1834T>A n.1373T>A n.2006T>A n.2188T>A n.1774T>A n.1313T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394532T>C	CA472910423	SMPD1	c.1821T>C (p.Ala607=) c.878T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.672T>C (n.672T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.1689T>C (p.Ala563=) c.900T>C (p.Ala300=) n.1834T>C n.1373T>C n.2006T>C n.2188T>C n.1774T>C n.1313T>C	gnomAD v4
11	g.6394532T>G	CA472910424	SMPD1	c.1821T>G (p.Ala607=) c.878T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.672T>G (n.672T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.1689T>G (p.Ala563=) c.900T>G (p.Ala300=) n.1834T>G n.1373T>G n.2006T>G n.2188T>G n.1774T>G n.1313T>G
11	g.6394532T=	CA1950150095	SMPD1	c.1821T= (p.Ala607=) c.878T= c.1818T= (p.Ala606=) c.672T= (n.672T=) c.548T= (n.548T=) c.652T= (n.652T=) c.314T= (n.314T=) c.1689T= (p.Ala563=) c.900T= (p.Ala300=) n.1834T= n.1373T= n.2006T= n.2188T= n.1774T= n.1313T=
11	g.6394533_6394536dup	CA2740093622	SMPD1	c.1822_1825dup (p.Cys609SerfsTer?) c.879_882dup c.1819_1822dup (p.Cys608SerfsTer?) c.673_676dup (n.673_676dup) c.549_552dup (n.549_552dup) c.653_656dup (n.653_656dup) c.315_318dup (n.315_318dup) c.1690_1693dup (p.Cys565SerfsTer?) c.901_904dup (p.Cys302SerfsTer?) n.1835_1838dup n.1374_1377dup n.2007_2010dup n.2189_2192dup n.1775_1778dup n.1314_1317dup	ClinVar
11	g.6394533C>A	CA379377251	SMPD1	c.1822C>A (p.Leu608Met) c.879C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.673C>A (n.673C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.1835C>A n.1374C>A n.2007C>A n.2189C>A n.1775C>A n.1314C>A
11	g.6394533C>G	CA379377253	SMPD1	c.1822C>G (p.Leu608Val) c.879C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.673C>G (n.673C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1835C>G n.1374C>G n.2007C>G n.2189C>G n.1775C>G n.1314C>G
11	g.6394533C>T	CA472910425	SMPD1	c.1822C>T (p.Leu608=) c.879C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.673C>T (n.673C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) c.901C>T (p.Leu301=) n.1835C>T n.1374C>T n.2007C>T n.2189C>T n.1775C>T n.1314C>T
11	g.6394534T>A	CA379377258	SMPD1	c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.880T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.674T>A (n.674T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1836T>A n.1375T>A n.2008T>A n.2190T>A n.1776T>A n.1315T>A
11	g.6394534T>C	CA379377254	SMPD1	c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.880T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.674T>C (n.674T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1836T>C n.1375T>C n.2008T>C n.2190T>C n.1776T>C n.1315T>C
11	g.6394534T>G	CA379377256	SMPD1	c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.880T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.674T>G (n.674T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1836T>G n.1375T>G n.2008T>G n.2190T>G n.1776T>G n.1315T>G
11	g.6394535G>A	CA472910426	SMPD1	c.1824G>A (p.Leu608=) c.881G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.675G>A (n.675G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1837G>A n.1376G>A n.2009G>A n.2191G>A n.1777G>A n.1316G>A	dbSNP
11	g.6394535G>C	CA472910427	SMPD1	c.1824G>C (p.Leu608=) c.881G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.675G>C (n.675G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) c.903G>C (p.Leu301=) n.1837G>C n.1376G>C n.2009G>C n.2191G>C n.1777G>C n.1316G>C
11	g.6394535G=	CA1950150099	SMPD1	c.1824G= (p.Leu608=) c.881G= c.1821G= (p.Leu607=) c.675G= (n.675G=) c.551G= (n.551G=) c.655G= (n.655G=) c.317G= (n.317G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.903G= (p.Leu301=) n.1837G= n.1376G= n.2009G= n.2191G= n.1777G= n.1316G=
11	g.6394535G>T	CA472910428	SMPD1	c.1824G>T (p.Leu608=) c.881G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.675G>T (n.675G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) c.903G>T (p.Leu301=) n.1837G>T n.1376G>T n.2009G>T n.2191G>T n.1777G>T n.1316G>T	gnomAD v4
11	g.6394536T>A	CA379377260	SMPD1	c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.882T>A c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.676T>A (n.676T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1838T>A n.1377T>A n.2010T>A n.2192T>A n.1778T>A n.1317T>A
11	g.6394536T>C	CA379377261	SMPD1	c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.882T>C c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.676T>C (n.676T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1838T>C n.1377T>C n.2010T>C n.2192T>C n.1778T>C n.1317T>C
11	g.6394536T>G	CA379377263	SMPD1	c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.882T>G c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.676T>G (n.676T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1838T>G n.1377T>G n.2010T>G n.2192T>G n.1778T>G n.1317T>G
11	g.6394536_6394539delinsTGCC	CA1950150102	SMPD1	c.1825_1828delinsTGCC (p.Cys609=) c.882_885delinsTGCC c.1822_1825delinsTGCC (p.Cys608=) c.676_679delinsTGCC (n.676_679delinsTGCC) c.552_555delinsTGCC (n.552_555delinsTGCC) c.656_659delinsTGCC (n.656_659delinsTGCC) c.318_321delinsTGCC (n.318_321delinsTGCC) c.1693_1696delinsTGCC (p.Cys565=) c.904_907delinsTGCC (p.Cys302=) n.1838_1841delinsTGCC n.1377_1380delinsTGCC n.2010_2013delinsTGCC n.2192_2195delinsTGCC n.1778_1781delinsTGCC n.1317_1320delinsTGCC
11	g.6394537G>A	CA379377266	SMPD1	c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.883G>A c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.677G>A (n.677G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1839G>A n.1378G>A n.2011G>A n.2193G>A n.1779G>A n.1318G>A	gnomAD v4
11	g.6394537G>C	CA379377268	SMPD1	c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.883G>C c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.677G>C (n.677G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1839G>C n.1378G>C n.2011G>C n.2193G>C n.1779G>C n.1318G>C
11	g.6394537G>T	CA379377270	SMPD1	c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.883G>T c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.677G>T (n.677G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1839G>T n.1378G>T n.2011G>T n.2193G>T n.1779G>T n.1318G>T	gnomAD v4
11	g.6394540_6394542del	CA252507	SMPD1	c.1829_1831del (p.Arg610del) c.886_888del c.1826_1828del (p.Arg609del) c.680_682del (n.680_682del) c.556_558del (n.556_558del) c.660_662del (n.660_662del) c.322_324del (n.322_324del) c.1697_1699del (p.Arg566del) c.908_910del (p.Arg303del) n.1842_1844del n.1381_1383del n.2014_2016del n.2196_2198del n.1782_1784del n.1321_1323del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394538C>A	CA379377271	SMPD1	c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.884C>A c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.678C>A (n.678C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) n.1840C>A n.1379C>A n.2012C>A n.2194C>A n.1780C>A n.1319C>A
11	g.6394538C=	CA1950150110	SMPD1	c.1827C= (p.Cys609=) c.884C= c.1824C= (p.Cys608=) c.678C= (n.678C=) c.554C= (n.554C=) c.658C= (n.658C=) c.320C= (n.320C=) c.1695C= (p.Cys565=) c.906C= (p.Cys302=) n.1840C= n.1379C= n.2012C= n.2194C= n.1780C= n.1319C=
11	g.6394538C>G	CA379377274	SMPD1	c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.884C>G c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.678C>G (n.678C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) n.1840C>G n.1379C>G n.2012C>G n.2194C>G n.1780C>G n.1319C>G
11	g.6394538C>T	CA472910429	SMPD1	c.1827C>T (p.Cys609=) c.884C>T c.1824C>T (p.Cys608=) c.678C>T (n.678C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.1695C>T (p.Cys565=) c.906C>T (p.Cys302=) n.1840C>T n.1379C>T n.2012C>T n.2194C>T n.1780C>T n.1319C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394538_6394539insA	CA2612224063	SMPD1	c.1827_1828insA (p.Arg610ThrfsTer?) c.884_885insA c.1824_1825insA (p.Arg609ThrfsTer?) c.678_679insA (n.678_679insA) c.554_555insA (n.554_555insA) c.658_659insA (n.658_659insA) c.320_321insA (n.320_321insA) c.1695_1696insA (p.Arg566ThrfsTer?) c.906_907insA (p.Arg303ThrfsTer?) n.1840_1841insA n.1379_1380insA n.2012_2013insA n.2194_2195insA n.1780_1781insA n.1319_1320insA	gnomAD v4
11	g.6394539C>A	CA379377275	SMPD1	c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.885C>A c.1825C>A (p.Arg609Ser) c.679C>A (n.679C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1841C>A n.1380C>A n.2013C>A n.2195C>A n.1781C>A n.1320C>A	gnomAD v4
11	g.6394539C=	CA1950150114	SMPD1	c.1828C= (p.Arg610=) c.885C= c.1825C= (p.Arg609=) c.679C= (n.679C=) c.555C= (n.555C=) c.659C= (n.659C=) c.321C= (n.321C=) c.1696C= (p.Arg566=) c.907C= (p.Arg303=) n.1841C= n.1380C= n.2013C= n.2195C= n.1781C= n.1320C=
11	g.6394539C>G	CA379377276	SMPD1	c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.885C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.679C>G (n.679C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1841C>G n.1380C>G n.2013C>G n.2195C>G n.1781C>G n.1320C>G
11	g.6394539C>T	CA5852994	SMPD1	c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.885C>T c.1825C>T (p.Arg609Cys) c.679C>T (n.679C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1841C>T n.1380C>T n.2013C>T n.2195C>T n.1781C>T n.1320C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394539_6394540insA	CA2612224072	SMPD1	c.1828_1829insA (p.Arg610GlnfsTer?) c.885_886insA c.1825_1826insA (p.Arg609GlnfsTer?) c.679_680insA (n.679_680insA) c.555_556insA (n.555_556insA) c.659_660insA (n.659_660insA) c.321_322insA (n.321_322insA) c.1696_1697insA (p.Arg566GlnfsTer?) c.907_908insA (p.Arg303GlnfsTer?) n.1841_1842insA n.1380_1381insA n.2013_2014insA n.2195_2196insA n.1781_1782insA n.1320_1321insA	gnomAD v4
11	g.6394540G>A	CA5852995	SMPD1	c.1829G>A (p.Arg610His) c.886G>A c.1826G>A (p.Arg609His) c.680G>A (n.680G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1842G>A n.1381G>A n.2014G>A n.2196G>A n.1782G>A n.1321G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394540G>C	CA379377278	SMPD1	c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.886G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.680G>C (n.680G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1842G>C n.1381G>C n.2014G>C n.2196G>C n.1782G>C n.1321G>C
11	g.6394540G=	CA1950150118	SMPD1	c.1829G= (p.Arg610=) c.886G= c.1826G= (p.Arg609=) c.680G= (n.680G=) c.556G= (n.556G=) c.660G= (n.660G=) c.322G= (n.322G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.908G= (p.Arg303=) n.1842G= n.1381G= n.2014G= n.2196G= n.1782G= n.1321G=
11	g.6394540G>T	CA379377280	SMPD1	c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.886G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.680G>T (n.680G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1842G>T n.1381G>T n.2014G>T n.2196G>T n.1782G>T n.1321G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394541C>A	CA217303025	SMPD1	c.1830C>A (p.Arg610=) c.887C>A c.1827C>A (p.Arg609=) c.681C>A (n.681C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.1698C>A (p.Arg566=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1843C>A n.1382C>A n.2015C>A n.2197C>A n.1783C>A n.1322C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394541C=	CA1950150125	SMPD1	c.1830C= (p.Arg610=) c.887C= c.1827C= (p.Arg609=) c.681C= (n.681C=) c.557C= (n.557C=) c.661C= (n.661C=) c.323C= (n.323C=) c.1698C= (p.Arg566=) c.909C= (p.Arg303=) n.1843C= n.1382C= n.2015C= n.2197C= n.1783C= n.1322C=
11	g.6394541C>G	CA472910430	SMPD1	c.1830C>G (p.Arg610=) c.887C>G c.1827C>G (p.Arg609=) c.681C>G (n.681C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.1698C>G (p.Arg566=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1843C>G n.1382C>G n.2015C>G n.2197C>G n.1783C>G n.1322C>G	gnomAD v4
11	g.6394541C>T	CA472910431	SMPD1	c.1830C>T (p.Arg610=) c.887C>T c.1827C>T (p.Arg609=) c.681C>T (n.681C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.1698C>T (p.Arg566=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1843C>T n.1382C>T n.2015C>T n.2197C>T n.1783C>T n.1322C>T	gnomAD v4
11	g.6394542C>A	CA379377281	SMPD1	c.1831C>A (p.His611Asn) c.888C>A c.1828C>A (p.His610Asn) c.682C>A (n.682C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1844C>A n.1383C>A n.2016C>A n.2198C>A n.1784C>A n.1323C>A
11	g.6394542C>G	CA379377282	SMPD1	c.1831C>G (p.His611Asp) c.888C>G c.1828C>G (p.His610Asp) c.682C>G (n.682C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1844C>G n.1383C>G n.2016C>G n.2198C>G n.1784C>G n.1323C>G
11	g.6394542C>T	CA379377283	SMPD1	c.1831C>T (p.His611Tyr) c.888C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) c.682C>T (n.682C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1844C>T n.1383C>T n.2016C>T n.2198C>T n.1784C>T n.1323C>T
11	g.6394543A>C	CA379377285	SMPD1	c.1832A>C (p.His611Pro) c.889A>C c.1829A>C (p.His610Pro) c.683A>C (n.683A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1845A>C n.1384A>C n.2017A>C n.2199A>C n.1785A>C n.1324A>C
11	g.6394543A>G	CA379377286	SMPD1	c.1832A>G (p.His611Arg) c.889A>G c.1829A>G (p.His610Arg) c.683A>G (n.683A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1845A>G n.1384A>G n.2017A>G n.2199A>G n.1785A>G n.1324A>G
11	g.6394543A>T	CA379377287	SMPD1	c.1832A>T (p.His611Leu) c.889A>T c.1829A>T (p.His610Leu) c.683A>T (n.683A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1845A>T n.1384A>T n.2017A>T n.2199A>T n.1785A>T n.1324A>T
11	g.6394544C>A	CA379377289	SMPD1	c.1833C>A (p.His611Gln) c.890C>A c.1830C>A (p.His610Gln) c.684C>A (n.684C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.1701C>A (p.His567Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1846C>A n.1385C>A n.2018C>A n.2200C>A n.1786C>A n.1325C>A
11	g.6394544C=	CA1950150129	SMPD1	c.1833C= (p.His611=) c.890C= c.1830C= (p.His610=) c.684C= (n.684C=) c.560C= (n.560C=) c.664C= (n.664C=) c.326C= (n.326C=) c.1701C= (p.His567=) c.912C= (p.His304=) n.1846C= n.1385C= n.2018C= n.2200C= n.1786C= n.1325C=
11	g.6394544C>G	CA379377291	SMPD1	c.1833C>G (p.His611Gln) c.890C>G c.1830C>G (p.His610Gln) c.684C>G (n.684C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.1701C>G (p.His567Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1846C>G n.1385C>G n.2018C>G n.2200C>G n.1786C>G n.1325C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394544C>T	CA472910432	SMPD1	c.1833C>T (p.His611=) c.890C>T c.1830C>T (p.His610=) c.684C>T (n.684C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.1701C>T (p.His567=) c.912C>T (p.His304=) n.1846C>T n.1385C>T n.2018C>T n.2200C>T n.1786C>T n.1325C>T
11	g.6394545C>A	CA379377293	SMPD1	c.1834C>A (p.Leu612Met) c.891C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) c.685C>A (n.685C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1847C>A n.1386C>A n.2019C>A n.2201C>A n.1787C>A n.1326C>A
11	g.6394545C>G	CA379377294	SMPD1	c.1834C>G (p.Leu612Val) c.891C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.685C>G (n.685C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.327C>G (n.327C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1847C>G n.1386C>G n.2019C>G n.2201C>G n.1787C>G n.1326C>G
11	g.6394545C>T	CA472910433	SMPD1	c.1834C>T (p.Leu612=) c.891C>T c.1831C>T (p.Leu611=) c.685C>T (n.685C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.327C>T (n.327C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1847C>T n.1386C>T n.2019C>T n.2201C>T n.1787C>T n.1326C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394546T>A	CA379377300	SMPD1	c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.892T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.686T>A (n.686T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1848T>A n.1387T>A n.2020T>A n.2202T>A n.1788T>A n.1327T>A
11	g.6394546T>C	CA379377296	SMPD1	c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.892T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.686T>C (n.686T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1848T>C n.1387T>C n.2020T>C n.2202T>C n.1788T>C n.1327T>C	gnomAD v4
11	g.6394546T>G	CA379377298	SMPD1	c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.892T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.686T>G (n.686T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1848T>G n.1387T>G n.2020T>G n.2202T>G n.1788T>G n.1327T>G
11	g.6394547G>A	CA472910434	SMPD1	c.1836G>A (p.Leu612=) c.893G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.687G>A (n.687G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1849G>A n.1388G>A n.2021G>A n.2203G>A n.1789G>A n.1328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394547G>C	CA472910435	SMPD1	c.1836G>C (p.Leu612=) c.893G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.687G>C (n.687G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1849G>C n.1388G>C n.2021G>C n.2203G>C n.1789G>C n.1328G>C
11	g.6394547G=	CA1950150133	SMPD1	c.1836G= (p.Leu612=) c.893G= c.1833G= (p.Leu611=) c.687G= (n.687G=) c.563G= (n.563G=) c.667G= (n.667G=) c.329G= (n.329G=) c.1704G= (p.Leu568=) c.915G= (p.Leu305=) n.1849G= n.1388G= n.2021G= n.2203G= n.1789G= n.1328G=
11	g.6394547G>T	CA472910436	SMPD1	c.1836G>T (p.Leu612=) c.893G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.687G>T (n.687G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1849G>T n.1388G>T n.2021G>T n.2203G>T n.1789G>T n.1328G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394548A>C	CA379377301	SMPD1	c.1837A>C (p.Met613Leu) c.894A>C c.1834A>C (p.Met612Leu) c.688A>C (n.688A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) n.1850A>C n.1389A>C n.2022A>C n.2204A>C n.1790A>C n.1329A>C
11	g.6394548A>G	CA379377303	SMPD1	c.1837A>G (p.Met613Val) c.894A>G c.1834A>G (p.Met612Val) c.688A>G (n.688A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.916A>G (p.Met306Val) n.1850A>G n.1389A>G n.2022A>G n.2204A>G n.1790A>G n.1329A>G
11	g.6394548A>T	CA379377304	SMPD1	c.1837A>T (p.Met613Leu) c.894A>T c.1834A>T (p.Met612Leu) c.688A>T (n.688A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) n.1850A>T n.1389A>T n.2022A>T n.2204A>T n.1790A>T n.1329A>T
11	g.6394549T>A	CA379377306	SMPD1	c.1838T>A (p.Met613Lys) c.895T>A c.1835T>A (p.Met612Lys) c.689T>A (n.689T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) n.1851T>A n.1390T>A n.2023T>A n.2205T>A n.1791T>A n.1330T>A
11	g.6394549T>C	CA379377307	SMPD1	c.1838T>C (p.Met613Thr) c.895T>C c.1835T>C (p.Met612Thr) c.689T>C (n.689T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) n.1851T>C n.1390T>C n.2023T>C n.2205T>C n.1791T>C n.1330T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394549T>G	CA379377308	SMPD1	c.1838T>G (p.Met613Arg) c.895T>G c.1835T>G (p.Met612Arg) c.689T>G (n.689T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) n.1851T>G n.1390T>G n.2023T>G n.2205T>G n.1791T>G n.1330T>G
11	g.6394549T=	CA1950150135	SMPD1	c.1838T= (p.Met613=) c.895T= c.1835T= (p.Met612=) c.689T= (n.689T=) c.565T= (n.565T=) c.669T= (n.669T=) c.331T= (n.331T=) c.1706T= (p.Met569=) c.917T= (p.Met306=) n.1851T= n.1390T= n.2023T= n.2205T= n.1791T= n.1330T=
11	g.6394550G>A	CA5852996	SMPD1	c.1839G>A (p.Met613Ile) c.896G>A c.1836G>A (p.Met612Ile) c.690G>A (n.690G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) n.1852G>A n.1391G>A n.2024G>A n.2206G>A n.1792G>A n.1331G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394550G>C	CA379377310	SMPD1	c.1839G>C (p.Met613Ile) c.896G>C c.1836G>C (p.Met612Ile) c.690G>C (n.690G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.332G>C (n.332G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) n.1852G>C n.1391G>C n.2024G>C n.2206G>C n.1792G>C n.1331G>C
11	g.6394550G=	CA1950150140	SMPD1	c.1839G= (p.Met613=) c.896G= c.1836G= (p.Met612=) c.690G= (n.690G=) c.566G= (n.566G=) c.670G= (n.670G=) c.332G= (n.332G=) c.1707G= (p.Met569=) c.918G= (p.Met306=) n.1852G= n.1391G= n.2024G= n.2206G= n.1792G= n.1331G=
11	g.6394550G>T	CA379377312	SMPD1	c.1839G>T (p.Met613Ile) c.896G>T c.1836G>T (p.Met612Ile) c.690G>T (n.690G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.332G>T (n.332G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) n.1852G>T n.1391G>T n.2024G>T n.2206G>T n.1792G>T n.1331G>T
11	g.6394551C>A	CA379377314	SMPD1	c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.897C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.691C>A (n.691C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1853C>A n.1392C>A n.2025C>A n.2207C>A n.1793C>A n.1332C>A	gnomAD v4
11	g.6394551C=	CA1950150143	SMPD1	c.1840C= (p.Pro614=) c.897C= c.1837C= (p.Pro613=) c.691C= (n.691C=) c.567C= (n.567C=) c.671C= (n.671C=) c.333C= (n.333C=) c.1708C= (p.Pro570=) c.919C= (p.Pro307=) n.1853C= n.1392C= n.2025C= n.2207C= n.1793C= n.1332C=
11	g.6394551C>G	CA379377315	SMPD1	c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.897C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.691C>G (n.691C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1853C>G n.1392C>G n.2025C>G n.2207C>G n.1793C>G n.1332C>G	gnomAD v4
11	g.6394551C>T	CA379377317	SMPD1	c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.897C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.691C>T (n.691C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1853C>T n.1392C>T n.2025C>T n.2207C>T n.1793C>T n.1332C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394552C>A	CA379377323	SMPD1	c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.898C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.692C>A (n.692C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1854C>A n.1393C>A n.2026C>A n.2208C>A n.1794C>A n.1333C>A
11	g.6394552C=	CA1950150146	SMPD1	c.1841C= (p.Pro614=) c.898C= c.1838C= (p.Pro613=) c.692C= (n.692C=) c.568C= (n.568C=) c.672C= (n.672C=) c.334C= (n.334C=) c.1709C= (p.Pro570=) c.920C= (p.Pro307=) n.1854C= n.1393C= n.2026C= n.2208C= n.1794C= n.1333C=
11	g.6394552C>G	CA379377321	SMPD1	c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.898C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.692C>G (n.692C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.672C>G (n.672C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1854C>G n.1393C>G n.2026C>G n.2208C>G n.1794C>G n.1333C>G
11	g.6394552C>T	CA379377319	SMPD1	c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.898C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.692C>T (n.692C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1854C>T n.1393C>T n.2026C>T n.2208C>T n.1794C>T n.1333C>T	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.6394553A>C	CA472910437	SMPD1	c.1842A>C (p.Pro614=) c.899A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.693A>C (n.693A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.1710A>C (p.Pro570=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1855A>C n.1394A>C n.2027A>C n.2209A>C n.1795A>C n.1334A>C
11	g.6394553A>G	CA472910438	SMPD1	c.1842A>G (p.Pro614=) c.899A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.693A>G (n.693A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.1710A>G (p.Pro570=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1855A>G n.1394A>G n.2027A>G n.2209A>G n.1795A>G n.1334A>G
11	g.6394553A>T	CA472910439	SMPD1	c.1842A>T (p.Pro614=) c.899A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.693A>T (n.693A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.1710A>T (p.Pro570=) c.921A>T (p.Pro307=) n.1855A>T n.1394A>T n.2027A>T n.2209A>T n.1795A>T n.1334A>T
11	g.6394554G>A	CA379377327	SMPD1	c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.900G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.694G>A (n.694G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.1856G>A n.1395G>A n.2028G>A n.2210G>A n.1796G>A n.1335G>A
11	g.6394554G>C	CA379377325	SMPD1	c.1843G>C (p.Asp615His) c.900G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.694G>C (n.694G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.922G>C (p.Asp308His) n.1856G>C n.1395G>C n.2028G>C n.2210G>C n.1796G>C n.1335G>C	gnomAD v4
11	g.6394554G>T	CA379377329	SMPD1	c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.900G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.694G>T (n.694G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.1856G>T n.1395G>T n.2028G>T n.2210G>T n.1796G>T n.1335G>T	gnomAD v4
11	g.6394555A=	CA1950150154	SMPD1	c.1844A= (p.Asp615=) c.901A= c.1841A= (p.Asp614=) c.695A= (n.695A=) c.571A= (n.571A=) c.675A= (n.675A=) c.337A= (n.337A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.923A= (p.Asp308=) n.1857A= n.1396A= n.2029A= n.2211A= n.1797A= n.1336A=
11	g.6394555A>C	CA379377330	SMPD1	c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.901A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.695A>C (n.695A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.1857A>C n.1396A>C n.2029A>C n.2211A>C n.1797A>C n.1336A>C
11	g.6394555A>G	CA10605998	SMPD1	c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.901A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.695A>G (n.695A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.1857A>G n.1396A>G n.2029A>G n.2211A>G n.1797A>G n.1336A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394555A>T	CA379377332	SMPD1	c.1844A>T (p.Asp615Val) c.901A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.695A>T (n.695A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.923A>T (p.Asp308Val) n.1857A>T n.1396A>T n.2029A>T n.2211A>T n.1797A>T n.1336A>T
11	g.6394556T>A	CA379377334	SMPD1	c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.902T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.696T>A (n.696T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) n.1858T>A n.1397T>A n.2030T>A n.2212T>A n.1798T>A n.1337T>A
11	g.6394556T>C	CA472910440	SMPD1	c.1845T>C (p.Asp615=) c.902T>C c.1842T>C (p.Asp614=) c.696T>C (n.696T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.924T>C (p.Asp308=) n.1858T>C n.1397T>C n.2030T>C n.2212T>C n.1798T>C n.1337T>C
11	g.6394556T>G	CA379377335	SMPD1	c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.902T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.696T>G (n.696T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) n.1858T>G n.1397T>G n.2030T>G n.2212T>G n.1798T>G n.1337T>G
11	g.6394557G>A	CA379377338	SMPD1	c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.903G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.697G>A (n.697G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1859G>A n.1398G>A n.2031G>A n.2213G>A n.1799G>A n.1338G>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.6394557G>C	CA379377339	SMPD1	c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.903G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.697G>C (n.697G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1859G>C n.1398G>C n.2031G>C n.2213G>C n.1799G>C n.1338G>C
11	g.6394557G=	CA1950150158	SMPD1	c.1846G= (p.Gly616=) c.903G= c.1843G= (p.Gly615=) c.697G= (n.697G=) c.573G= (n.573G=) c.677G= (n.677G=) c.339G= (n.339G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.925G= (p.Gly309=) n.1859G= n.1398G= n.2031G= n.2213G= n.1799G= n.1338G=
11	g.6394557G>T	CA379377341	SMPD1	c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.903G>T c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.697G>T (n.697G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) n.1859G>T n.1398G>T n.2031G>T n.2213G>T n.1799G>T n.1338G>T
11	g.6394558G>A	CA379377343	SMPD1	c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.904G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.698G>A (n.698G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1860G>A n.1399G>A n.2032G>A n.2214G>A n.1800G>A n.1339G>A
11	g.6394558G>C	CA379377344	SMPD1	c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.904G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.698G>C (n.698G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1860G>C n.1399G>C n.2032G>C n.2214G>C n.1800G>C n.1339G>C
11	g.6394558G>T	CA379377346	SMPD1	c.1847G>T (p.Gly616Val) c.904G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.698G>T (n.698G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1860G>T n.1399G>T n.2032G>T n.2214G>T n.1800G>T n.1339G>T	gnomAD v4
11	g.6394559G>A	CA472910441	SMPD1	c.1848G>A (p.Gly616=) c.905G>A c.1845G>A (p.Gly615=) c.699G>A (n.699G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.1716G>A (p.Gly572=) c.927G>A (p.Gly309=) n.1861G>A n.1400G>A n.2033G>A n.2215G>A n.1801G>A n.1340G>A
11	g.6394559G>C	CA472910442	SMPD1	c.1848G>C (p.Gly616=) c.905G>C c.1845G>C (p.Gly615=) c.699G>C (n.699G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.1716G>C (p.Gly572=) c.927G>C (p.Gly309=) n.1861G>C n.1400G>C n.2033G>C n.2215G>C n.1801G>C n.1340G>C
11	g.6394559G>T	CA472910443	SMPD1	c.1848G>T (p.Gly616=) c.905G>T c.1845G>T (p.Gly615=) c.699G>T (n.699G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.1716G>T (p.Gly572=) c.927G>T (p.Gly309=) n.1861G>T n.1400G>T n.2033G>T n.2215G>T n.1801G>T n.1340G>T
11	g.6394560A>C	CA379377348	SMPD1	c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.906A>C c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.700A>C (n.700A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1862A>C n.1401A>C n.2034A>C n.2216A>C n.1802A>C n.1341A>C
11	g.6394560A>G	CA379377350	SMPD1	c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.906A>G c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.700A>G (n.700A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1862A>G n.1401A>G n.2034A>G n.2216A>G n.1802A>G n.1341A>G
11	g.6394560A>T	CA379377352	SMPD1	c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.906A>T c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.700A>T (n.700A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1862A>T n.1401A>T n.2034A>T n.2216A>T n.1802A>T n.1341A>T
11	g.6394561G>A	CA379377356	SMPD1	c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.907G>A c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.701G>A (n.701G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1863G>A n.1402G>A n.2035G>A n.2217G>A n.1803G>A n.1342G>A	gnomAD v4
11	g.6394561G>C	CA379377355	SMPD1	c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.907G>C c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.701G>C (n.701G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1863G>C n.1402G>C n.2035G>C n.2217G>C n.1803G>C n.1342G>C
11	g.6394561G>T	CA379377354	SMPD1	c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.907G>T c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.701G>T (n.701G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1863G>T n.1402G>T n.2035G>T n.2217G>T n.1803G>T n.1342G>T	gnomAD v4
11	g.6394562C>A	CA379377357	SMPD1	c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.908C>A c.1848C>A (p.Ser616Arg) c.702C>A (n.702C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1864C>A n.1403C>A n.2036C>A n.2218C>A n.1804C>A n.1343C>A
11	g.6394562C>G	CA379377359	SMPD1	c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.908C>G c.1848C>G (p.Ser616Arg) c.702C>G (n.702C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1864C>G n.1403C>G n.2036C>G n.2218C>G n.1804C>G n.1343C>G
11	g.6394562C>T	CA472910444	SMPD1	c.1851C>T (p.Ser617=) c.908C>T c.1848C>T (p.Ser616=) c.702C>T (n.702C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.1719C>T (p.Ser573=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1864C>T n.1403C>T n.2036C>T n.2218C>T n.1804C>T n.1343C>T	gnomAD v4
11	g.6394563C>A	CA379377362	SMPD1	c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.909C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.703C>A (n.703C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1865C>A n.1404C>A n.2037C>A n.2219C>A n.1805C>A n.1344C>A
11	g.6394563C=	CA1950150164	SMPD1	c.1852C= (p.Leu618=) c.909C= c.1849C= (p.Leu617=) c.703C= (n.703C=) c.579C= (n.579C=) c.683C= (n.683C=) c.345C= (n.345C=) c.1720C= (p.Leu574=) c.931C= (p.Leu311=) n.1865C= n.1404C= n.2037C= n.2219C= n.1805C= n.1344C=
11	g.6394563C>G	CA379377363	SMPD1	c.1852C>G (p.Leu618Val) c.909C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.703C>G (n.703C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1865C>G n.1404C>G n.2037C>G n.2219C>G n.1805C>G n.1344C>G
11	g.6394563C>T	CA379377364	SMPD1	c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.909C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.703C>T (n.703C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1865C>T n.1404C>T n.2037C>T n.2219C>T n.1805C>T n.1344C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394564T>A	CA379377366	SMPD1	c.1853T>A (p.Leu618His) c.910T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.704T>A (n.704T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.1721T>A (p.Leu574His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1866T>A n.1405T>A n.2038T>A n.2220T>A n.1806T>A n.1345T>A
11	g.6394564T>C	CA379377368	SMPD1	c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.910T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.704T>C (n.704T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1866T>C n.1405T>C n.2038T>C n.2220T>C n.1806T>C n.1345T>C
11	g.6394564T>G	CA379377370	SMPD1	c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.910T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.704T>G (n.704T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1866T>G n.1405T>G n.2038T>G n.2220T>G n.1806T>G n.1345T>G
11	g.6394565C>A	CA472910445	SMPD1	c.1854C>A (p.Leu618=) c.911C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.705C>A (n.705C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.1722C>A (p.Leu574=) c.933C>A (p.Leu311=) n.1867C>A n.1406C>A n.2039C>A n.2221C>A n.1807C>A n.1346C>A
11	g.6394565C=	CA1950150167	SMPD1	c.1854C= (p.Leu618=) c.911C= c.1851C= (p.Leu617=) c.705C= (n.705C=) c.581C= (n.581C=) c.685C= (n.685C=) c.347C= (n.347C=) c.1722C= (p.Leu574=) c.933C= (p.Leu311=) n.1867C= n.1406C= n.2039C= n.2221C= n.1807C= n.1346C=
11	g.6394565C>G	CA472910446	SMPD1	c.1854C>G (p.Leu618=) c.911C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.705C>G (n.705C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.1722C>G (p.Leu574=) c.933C>G (p.Leu311=) n.1867C>G n.1406C>G n.2039C>G n.2221C>G n.1807C>G n.1346C>G
11	g.6394565C>T	CA472910447	SMPD1	c.1854C>T (p.Leu618=) c.911C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.705C>T (n.705C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.1722C>T (p.Leu574=) c.933C>T (p.Leu311=) n.1867C>T n.1406C>T n.2039C>T n.2221C>T n.1807C>T n.1346C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394567del	CA2580083988	SMPD1	c.1856del (p.Pro619GlnfsTer?) c.913del c.1853del (p.Pro618GlnfsTer?) c.707del (n.707del) c.583del (n.583del) c.687del (n.687del) c.349del (n.349del) c.1724del (p.Pro575GlnfsTer?) c.935del (p.Pro312GlnfsTer?) n.1869del n.1408del n.2041del n.2223del n.1809del n.1348del	ClinVar
11	g.6394566C>A	CA379377371	SMPD1	c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.912C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.706C>A (n.706C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1868C>A n.1407C>A n.2040C>A n.2222C>A n.1808C>A n.1347C>A
11	g.6394566C=	CA1950150171	SMPD1	c.1855C= (p.Pro619=) c.912C= c.1852C= (p.Pro618=) c.706C= (n.706C=) c.582C= (n.582C=) c.686C= (n.686C=) c.348C= (n.348C=) c.1723C= (p.Pro575=) c.934C= (p.Pro312=) n.1868C= n.1407C= n.2040C= n.2222C= n.1808C= n.1347C=
11	g.6394566C>G	CA379377373	SMPD1	c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.912C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.706C>G (n.706C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1868C>G n.1407C>G n.2040C>G n.2222C>G n.1808C>G n.1347C>G
11	g.6394566C>T	CA5852997	SMPD1	c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.912C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.706C>T (n.706C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1868C>T n.1407C>T n.2040C>T n.2222C>T n.1808C>T n.1347C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394567C>A	CA379377379	SMPD1	c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.913C>A c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.707C>A (n.707C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1869C>A n.1408C>A n.2041C>A n.2223C>A n.1809C>A n.1348C>A	gnomAD v4
11	g.6394567C>G	CA379377377	SMPD1	c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.913C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.707C>G (n.707C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1869C>G n.1408C>G n.2041C>G n.2223C>G n.1809C>G n.1348C>G
11	g.6394567C>T	CA379377375	SMPD1	c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.913C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.707C>T (n.707C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1869C>T n.1408C>T n.2041C>T n.2223C>T n.1809C>T n.1348C>T
11	g.6394568A>C	CA472910448	SMPD1	c.1857A>C (p.Pro619=) c.914A>C c.1854A>C (p.Pro618=) c.708A>C (n.708A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.1725A>C (p.Pro575=) c.936A>C (p.Pro312=) n.1870A>C n.1409A>C n.2042A>C n.2224A>C n.1810A>C n.1349A>C
11	g.6394568A>G	CA472910449	SMPD1	c.1857A>G (p.Pro619=) c.914A>G c.1854A>G (p.Pro618=) c.708A>G (n.708A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.1725A>G (p.Pro575=) c.936A>G (p.Pro312=) n.1870A>G n.1409A>G n.2042A>G n.2224A>G n.1810A>G n.1349A>G	gnomAD v4
11	g.6394568A>T	CA472910450	SMPD1	c.1857A>T (p.Pro619=) c.914A>T c.1854A>T (p.Pro618=) c.708A>T (n.708A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.1725A>T (p.Pro575=) c.936A>T (p.Pro312=) n.1870A>T n.1409A>T n.2042A>T n.2224A>T n.1810A>T n.1349A>T
11	g.6394569G>A	CA379377381	SMPD1	c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.915G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.709G>A (n.709G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1871G>A n.1410G>A n.2043G>A n.2225G>A n.1811G>A n.1350G>A
11	g.6394569G>C	CA379377382	SMPD1	c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.915G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.709G>C (n.709G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1871G>C n.1410G>C n.2043G>C n.2225G>C n.1811G>C n.1350G>C
11	g.6394569G>T	CA379377384	SMPD1	c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.915G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.709G>T (n.709G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1871G>T n.1410G>T n.2043G>T n.2225G>T n.1811G>T n.1350G>T
11	g.6394570A>C	CA379377386	SMPD1	c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.916A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.710A>C (n.710A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1872A>C n.1411A>C n.2044A>C n.2226A>C n.1812A>C n.1351A>C
11	g.6394570A>G	CA379377388	SMPD1	c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.916A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.710A>G (n.710A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1872A>G n.1411A>G n.2044A>G n.2226A>G n.1812A>G n.1351A>G
11	g.6394570A>T	CA379377389	SMPD1	c.1859A>T (p.Glu620Val) c.916A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) c.710A>T (n.710A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.1872A>T n.1411A>T n.2044A>T n.2226A>T n.1812A>T n.1351A>T
11	g.6394571G>A	CA472910451	SMPD1	c.1860G>A (p.Glu620=) c.917G>A c.1857G>A (p.Glu619=) c.711G>A (n.711G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.1728G>A (p.Glu576=) c.939G>A (p.Glu313=) n.1873G>A n.1412G>A n.2045G>A n.2227G>A n.1813G>A n.1352G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394571G>C	CA379377392	SMPD1	c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.917G>C c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.711G>C (n.711G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1873G>C n.1412G>C n.2045G>C n.2227G>C n.1813G>C n.1352G>C
11	g.6394571G=	CA1950150175	SMPD1	c.1860G= (p.Glu620=) c.917G= c.1857G= (p.Glu619=) c.711G= (n.711G=) c.587G= (n.587G=) c.691G= (n.691G=) c.353G= (n.353G=) c.1728G= (p.Glu576=) c.939G= (p.Glu313=) n.1873G= n.1412G= n.2045G= n.2227G= n.1813G= n.1352G=
11	g.6394571G>T	CA379377391	SMPD1	c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.917G>T c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.711G>T (n.711G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1873G>T n.1412G>T n.2045G>T n.2227G>T n.1813G>T n.1352G>T	gnomAD v4
11	g.6394575_6394588dup	CA2612224092	SMPD1	c.1864_1877dup (p.Pro628AlafsTer?) c.921_934dup c.1861_1874dup (p.Pro627AlafsTer?) c.715_728dup (n.715_728dup) c.591_604dup (n.591_604dup) c.695_708dup (n.695_708dup) c.357_370dup (n.357_370dup) c.1732_1745dup (p.Pro584AlafsTer?) c.943_956dup (p.Pro321AlafsTer?) n.1877_1890dup n.1416_1429dup n.2049_2062dup n.2231_2244dup n.1817_1830dup n.1356_1369dup	gnomAD v4
11	g.6394572G>A	CA379377394	SMPD1	c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.918G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.712G>A (n.712G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1874G>A n.1413G>A n.2046G>A n.2228G>A n.1814G>A n.1353G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394572G>C	CA379377395	SMPD1	c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.918G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.712G>C (n.712G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1874G>C n.1413G>C n.2046G>C n.2228G>C n.1814G>C n.1353G>C
11	g.6394572G=	CA1950150178	SMPD1	c.1861G= (p.Ala621=) c.918G= c.1858G= (p.Ala620=) c.712G= (n.712G=) c.588G= (n.588G=) c.692G= (n.692G=) c.354G= (n.354G=) c.1729G= (p.Ala577=) c.940G= (p.Ala314=) n.1874G= n.1413G= n.2046G= n.2228G= n.1814G= n.1353G=
11	g.6394572G>T	CA379377397	SMPD1	c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.918G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.712G>T (n.712G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1874G>T n.1413G>T n.2046G>T n.2228G>T n.1814G>T n.1353G>T	gnomAD v4
11	g.6394573C>A	CA379377398	SMPD1	c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.919C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.713C>A (n.713C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1875C>A n.1414C>A n.2047C>A n.2229C>A n.1815C>A n.1354C>A	gnomAD v4
11	g.6394573C>G	CA379377400	SMPD1	c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.919C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.713C>G (n.713C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1875C>G n.1414C>G n.2047C>G n.2229C>G n.1815C>G n.1354C>G
11	g.6394573C>T	CA379377401	SMPD1	c.1862C>T (p.Ala621Val) c.919C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.713C>T (n.713C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1875C>T n.1414C>T n.2047C>T n.2229C>T n.1815C>T n.1354C>T	gnomAD v4
11	g.6394574C>A	CA472910452	SMPD1	c.1863C>A (p.Ala621=) c.920C>A c.1860C>A (p.Ala620=) c.714C>A (n.714C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.1731C>A (p.Ala577=) c.942C>A (p.Ala314=) n.1876C>A n.1415C>A n.2048C>A n.2230C>A n.1816C>A n.1355C>A	gnomAD v4
11	g.6394574C>G	CA472910453	SMPD1	c.1863C>G (p.Ala621=) c.920C>G c.1860C>G (p.Ala620=) c.714C>G (n.714C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.1731C>G (p.Ala577=) c.942C>G (p.Ala314=) n.1876C>G n.1415C>G n.2048C>G n.2230C>G n.1816C>G n.1355C>G
11	g.6394574C>T	CA472910454	SMPD1	c.1863C>T (p.Ala621=) c.920C>T c.1860C>T (p.Ala620=) c.714C>T (n.714C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.1731C>T (p.Ala577=) c.942C>T (p.Ala314=) n.1876C>T n.1415C>T n.2048C>T n.2230C>T n.1816C>T n.1355C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394575C>A	CA379377404	SMPD1	c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.921C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.715C>A (n.715C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) n.1877C>A n.1416C>A n.2049C>A n.2231C>A n.1817C>A n.1356C>A
11	g.6394575C>G	CA379377407	SMPD1	c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.921C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.715C>G (n.715C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1877C>G n.1416C>G n.2049C>G n.2231C>G n.1817C>G n.1356C>G
11	g.6394575C>T	CA379377406	SMPD1	c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.921C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.715C>T (n.715C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1877C>T n.1416C>T n.2049C>T n.2231C>T n.1817C>T n.1356C>T
11	g.6394576A=	CA1950150180	SMPD1	c.1865A= (p.Gln622=) c.922A= c.1862A= (p.Gln621=) c.716A= (n.716A=) c.592A= (n.592A=) c.696A= (n.696A=) c.358A= (n.358A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.944A= (p.Gln315=) n.1878A= n.1417A= n.2050A= n.2232A= n.1818A= n.1357A=
11	g.6394576A>C	CA379377408	SMPD1	c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.922A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.716A>C (n.716A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1878A>C n.1417A>C n.2050A>C n.2232A>C n.1818A>C n.1357A>C
11	g.6394576A>G	CA379377410	SMPD1	c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.922A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.716A>G (n.716A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1878A>G n.1417A>G n.2050A>G n.2232A>G n.1818A>G n.1357A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394576A>T	CA379377411	SMPD1	c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.922A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.716A>T (n.716A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1878A>T n.1417A>T n.2050A>T n.2232A>T n.1818A>T n.1357A>T
11	g.6394577G>A	CA472910455	SMPD1	c.1866G>A (p.Gln622=) c.923G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.717G>A (n.717G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.1734G>A (p.Gln578=) c.945G>A (p.Gln315=) n.1879G>A n.1418G>A n.2051G>A n.2233G>A n.1819G>A n.1358G>A
11	g.6394577G>C	CA5852998	SMPD1	c.1866G>C (p.Gln622His) c.923G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.717G>C (n.717G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.697G>C (n.697G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.1734G>C (p.Gln578His) c.945G>C (p.Gln315His) n.1879G>C n.1418G>C n.2051G>C n.2233G>C n.1819G>C n.1358G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6394577G=	CA1950150182	SMPD1	c.1866G= (p.Gln622=) c.923G= c.1863G= (p.Gln621=) c.717G= (n.717G=) c.593G= (n.593G=) c.697G= (n.697G=) c.359G= (n.359G=) c.1734G= (p.Gln578=) c.945G= (p.Gln315=) n.1879G= n.1418G= n.2051G= n.2233G= n.1819G= n.1358G=
11	g.6394577G>T	CA379377414	SMPD1	c.1866G>T (p.Gln622His) c.923G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.717G>T (n.717G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.697G>T (n.697G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.1734G>T (p.Gln578His) c.945G>T (p.Gln315His) n.1879G>T n.1418G>T n.2051G>T n.2233G>T n.1819G>T n.1358G>T	gnomAD v4
11	g.6394578A>C	CA379377419	SMPD1	c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.924A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.718A>C (n.718A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.1880A>C n.1419A>C n.2052A>C n.2234A>C n.1820A>C n.1359A>C
11	g.6394578A>G	CA379377421	SMPD1	c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.924A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.718A>G (n.718A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.1880A>G n.1419A>G n.2052A>G n.2234A>G n.1820A>G n.1359A>G
11	g.6394578A>T	CA379377422	SMPD1	c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.924A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.718A>T (n.718A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.1880A>T n.1419A>T n.2052A>T n.2234A>T n.1820A>T n.1359A>T	gnomAD v4
11	g.6394579G>A	CA379377424	SMPD1	c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.925G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.719G>A (n.719G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.1881G>A n.1420G>A n.2053G>A n.2235G>A n.1821G>A n.1360G>A
11	g.6394579G>C	CA379377426	SMPD1	c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.925G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.719G>C (n.719G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.1881G>C n.1420G>C n.2053G>C n.2235G>C n.1821G>C n.1360G>C
11	g.6394579G=	CA1950150186	SMPD1	c.1868G= (p.Ser623=) c.925G= c.1865G= (p.Ser622=) c.719G= (n.719G=) c.595G= (n.595G=) c.699G= (n.699G=) c.361G= (n.361G=) c.1736G= (p.Ser579=) c.947G= (p.Ser316=) n.1881G= n.1420G= n.2053G= n.2235G= n.1821G= n.1360G=
11	g.6394579G>T	CA379377428	SMPD1	c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.925G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.719G>T (n.719G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.1881G>T n.1420G>T n.2053G>T n.2235G>T n.1821G>T n.1360G>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.6394580C>A	CA379377429	SMPD1	c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.926C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.720C>A (n.720C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.1882C>A n.1421C>A n.2054C>A n.2236C>A n.1822C>A n.1361C>A
11	g.6394580C>G	CA379377430	SMPD1	c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.926C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.720C>G (n.720C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.1882C>G n.1421C>G n.2054C>G n.2236C>G n.1822C>G n.1361C>G	gnomAD v4
11	g.6394580C>T	CA472910456	SMPD1	c.1869C>T (p.Ser623=) c.926C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.720C>T (n.720C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.948C>T (p.Ser316=) n.1882C>T n.1421C>T n.2054C>T n.2236C>T n.1822C>T n.1361C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394581C>A	CA379377432	SMPD1	c.1870C>A (p.Leu624Met) c.927C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) c.721C>A (n.721C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1883C>A n.1422C>A n.2055C>A n.2237C>A n.1823C>A n.1362C>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.6394581C=	CA1950150189	SMPD1	c.1870C= (p.Leu624=) c.927C= c.1867C= (p.Leu623=) c.721C= (n.721C=) c.597C= (n.597C=) c.701C= (n.701C=) c.363C= (n.363C=) c.1738C= (p.Leu580=) c.949C= (p.Leu317=) n.1883C= n.1422C= n.2055C= n.2237C= n.1823C= n.1362C=
11	g.6394581C>G	CA379377434	SMPD1	c.1870C>G (p.Leu624Val) c.927C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.721C>G (n.721C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1883C>G n.1422C>G n.2055C>G n.2237C>G n.1823C>G n.1362C>G
11	g.6394581C>T	CA472910457	SMPD1	c.1870C>T (p.Leu624=) c.927C>T c.1867C>T (p.Leu623=) c.721C>T (n.721C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.1738C>T (p.Leu580=) c.949C>T (p.Leu317=) n.1883C>T n.1422C>T n.2055C>T n.2237C>T n.1823C>T n.1362C>T
11	g.6394582T>A	CA379377436	SMPD1	c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.928T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.722T>A (n.722T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1884T>A n.1423T>A n.2056T>A n.2238T>A n.1824T>A n.1363T>A
11	g.6394582T>C	CA217303031	SMPD1	c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.928T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.722T>C (n.722T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1884T>C n.1423T>C n.2056T>C n.2238T>C n.1824T>C n.1363T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394582T>G	CA379377438	SMPD1	c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.928T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.722T>G (n.722T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1884T>G n.1423T>G n.2056T>G n.2238T>G n.1824T>G n.1363T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394582T=	CA1950150193	SMPD1	c.1871T= (p.Leu624=) c.928T= c.1868T= (p.Leu623=) c.722T= (n.722T=) c.598T= (n.598T=) c.702T= (n.702T=) c.364T= (n.364T=) c.1739T= (p.Leu580=) c.950T= (p.Leu317=) n.1884T= n.1423T= n.2056T= n.2238T= n.1824T= n.1363T=
11	g.6394583G>A	CA472910458	SMPD1	c.1872G>A (p.Leu624=) c.929G>A c.1869G>A (p.Leu623=) c.723G>A (n.723G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.951G>A (p.Leu317=) n.1885G>A n.1424G>A n.2057G>A n.2239G>A n.1825G>A n.1364G>A
11	g.6394583G>C	CA472910459	SMPD1	c.1872G>C (p.Leu624=) c.929G>C c.1869G>C (p.Leu623=) c.723G>C (n.723G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.1740G>C (p.Leu580=) c.951G>C (p.Leu317=) n.1885G>C n.1424G>C n.2057G>C n.2239G>C n.1825G>C n.1364G>C
11	g.6394583G=	CA1950150195	SMPD1	c.1872G= (p.Leu624=) c.929G= c.1869G= (p.Leu623=) c.723G= (n.723G=) c.599G= (n.599G=) c.703G= (n.703G=) c.365G= (n.365G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.951G= (p.Leu317=) n.1885G= n.1424G= n.2057G= n.2239G= n.1825G= n.1364G=
11	g.6394583G>T	CA5852999	SMPD1	c.1872G>T (p.Leu624=) c.929G>T c.1869G>T (p.Leu623=) c.723G>T (n.723G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.1740G>T (p.Leu580=) c.951G>T (p.Leu317=) n.1885G>T n.1424G>T n.2057G>T n.2239G>T n.1825G>T n.1364G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394584T>A	CA379377440	SMPD1	c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.930T>A c.1870T>A (p.Trp624Arg) c.724T>A (n.724T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.1741T>A (p.Trp581Arg) c.952T>A (p.Trp318Arg) n.1886T>A n.1425T>A n.2058T>A n.2240T>A n.1826T>A n.1365T>A	gnomAD v4
11	g.6394584T>C	CA379377447	SMPD1	c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.930T>C c.1870T>C (p.Trp624Arg) c.724T>C (n.724T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.952T>C (p.Trp318Arg) n.1886T>C n.1425T>C n.2058T>C n.2240T>C n.1826T>C n.1365T>C
11	g.6394584T>G	CA379377449	SMPD1	c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.930T>G c.1870T>G (p.Trp624Gly) c.724T>G (n.724T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.1741T>G (p.Trp581Gly) c.952T>G (p.Trp318Gly) n.1886T>G n.1425T>G n.2058T>G n.2240T>G n.1826T>G n.1365T>G
11	g.6394585G>A	CA379377451	SMPD1	c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.931G>A c.1871G>A (p.Trp624Ter) c.725G>A (n.725G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.1742G>A (p.Trp581Ter) c.953G>A (p.Trp318Ter) n.1887G>A n.1426G>A n.2059G>A n.2241G>A n.1827G>A n.1366G>A
11	g.6394585G>C	CA379377453	SMPD1	c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.931G>C c.1871G>C (p.Trp624Ser) c.725G>C (n.725G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.953G>C (p.Trp318Ser) n.1887G>C n.1426G>C n.2059G>C n.2241G>C n.1827G>C n.1366G>C
11	g.6394585G>T	CA379377454	SMPD1	c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.931G>T c.1871G>T (p.Trp624Leu) c.725G>T (n.725G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.953G>T (p.Trp318Leu) n.1887G>T n.1426G>T n.2059G>T n.2241G>T n.1827G>T n.1366G>T	gnomAD v4
11	g.6394586G>A	CA379377456	SMPD1	c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.932G>A c.1872G>A (p.Trp624Ter) c.726G>A (n.726G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.1743G>A (p.Trp581Ter) c.954G>A (p.Trp318Ter) n.1888G>A n.1427G>A n.2060G>A n.2242G>A n.1828G>A n.1367G>A
11	g.6394586G>C	CA5853000	SMPD1	c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.932G>C c.1872G>C (p.Trp624Cys) c.726G>C (n.726G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.1743G>C (p.Trp581Cys) c.954G>C (p.Trp318Cys) n.1888G>C n.1427G>C n.2060G>C n.2242G>C n.1828G>C n.1367G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394586G=	CA1950150199	SMPD1	c.1875G= (p.Trp625=) c.932G= c.1872G= (p.Trp624=) c.726G= (n.726G=) c.602G= (n.602G=) c.706G= (n.706G=) c.368G= (n.368G=) c.1743G= (p.Trp581=) c.954G= (p.Trp318=) n.1888G= n.1427G= n.2060G= n.2242G= n.1828G= n.1367G=
11	g.6394586G>T	CA379377457	SMPD1	c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.932G>T c.1872G>T (p.Trp624Cys) c.726G>T (n.726G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.1743G>T (p.Trp581Cys) c.954G>T (p.Trp318Cys) n.1888G>T n.1427G>T n.2060G>T n.2242G>T n.1828G>T n.1367G>T	gnomAD v4
11	g.6394587C>A	CA379377458	SMPD1	c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.933C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.727C>A (n.727C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1889C>A n.1428C>A n.2061C>A n.2243C>A n.1829C>A n.1368C>A
11	g.6394587C=	CA1950150202	SMPD1	c.1876C= (p.Pro626=) c.933C= c.1873C= (p.Pro625=) c.727C= (n.727C=) c.603C= (n.603C=) c.707C= (n.707C=) c.369C= (n.369C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.955C= (p.Pro319=) n.1889C= n.1428C= n.2061C= n.2243C= n.1829C= n.1368C=
11	g.6394587C>G	CA379377460	SMPD1	c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.933C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.727C>G (n.727C>G) c.603C>G (n.603C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1889C>G n.1428C>G n.2061C>G n.2243C>G n.1829C>G n.1368C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394587C>T	CA379377459	SMPD1	c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.933C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.727C>T (n.727C>T) c.603C>T (n.603C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1889C>T n.1428C>T n.2061C>T n.2243C>T n.1829C>T n.1368C>T
11	g.6394588C>A	CA5853001	SMPD1	c.1877C>A (p.Pro626Gln) c.934C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.728C>A (n.728C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1890C>A n.1429C>A n.2062C>A n.2244C>A n.1830C>A n.1369C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394588C=	CA1950150206	SMPD1	c.1877C= (p.Pro626=) c.934C= c.1874C= (p.Pro625=) c.728C= (n.728C=) c.604C= (n.604C=) c.708C= (n.708C=) c.370C= (n.370C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.956C= (p.Pro319=) n.1890C= n.1429C= n.2062C= n.2244C= n.1830C= n.1369C=
11	g.6394588C>G	CA379377461	SMPD1	c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.934C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.728C>G (n.728C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1890C>G n.1429C>G n.2062C>G n.2244C>G n.1830C>G n.1369C>G
11	g.6394588C>T	CA379377462	SMPD1	c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.934C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.728C>T (n.728C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1890C>T n.1429C>T n.2062C>T n.2244C>T n.1830C>T n.1369C>T
11	g.6394589A>C	CA472910460	SMPD1	c.1878A>C (p.Pro626=) c.935A>C c.1875A>C (p.Pro625=) c.729A>C (n.729A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.1746A>C (p.Pro582=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1891A>C n.1430A>C n.2063A>C n.2245A>C n.1831A>C n.1370A>C
11	g.6394589A>G	CA472910461	SMPD1	c.1878A>G (p.Pro626=) c.935A>G c.1875A>G (p.Pro625=) c.729A>G (n.729A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.1746A>G (p.Pro582=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1891A>G n.1430A>G n.2063A>G n.2245A>G n.1831A>G n.1370A>G
11	g.6394589A>T	CA472910462	SMPD1	c.1878A>T (p.Pro626=) c.935A>T c.1875A>T (p.Pro625=) c.729A>T (n.729A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.1746A>T (p.Pro582=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1891A>T n.1430A>T n.2063A>T n.2245A>T n.1831A>T n.1370A>T
11	g.6394590A=	CA1950150209	SMPD1	c.1879A= (p.Arg627=) c.936A= c.1876A= (p.Arg626=) c.730A= (n.730A=) c.606A= (n.606A=) c.710A= (n.710A=) c.372A= (n.372A=) c.1747A= (p.Arg583=) c.958A= (p.Arg320=) n.1892A= n.1431A= n.2064A= n.2246A= n.1832A= n.1371A=
11	g.6394590A>C	CA472910463	SMPD1	c.1879A>C (p.Arg627=) c.936A>C c.1876A>C (p.Arg626=) c.730A>C (n.730A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1892A>C n.1431A>C n.2064A>C n.2246A>C n.1832A>C n.1371A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394590A>G	CA379377463	SMPD1	c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.936A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1892A>G n.1431A>G n.2064A>G n.2246A>G n.1832A>G n.1371A>G
11	g.6394590A>T	CA379377464	SMPD1	c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.936A>T c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.730A>T (n.730A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1892A>T n.1431A>T n.2064A>T n.2246A>T n.1832A>T n.1371A>T
11	g.6394591G>A	CA379377465	SMPD1	c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.937G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.731G>A (n.731G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1893G>A n.1432G>A n.2065G>A n.2247G>A n.1833G>A n.1372G>A	gnomAD v4
11	g.6394591G>C	CA379377466	SMPD1	c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.937G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.731G>C (n.731G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1893G>C n.1432G>C n.2065G>C n.2247G>C n.1833G>C n.1372G>C
11	g.6394591G>T	CA379377467	SMPD1	c.1880G>T (p.Arg627Met) c.937G>T c.1877G>T (p.Arg626Met) c.731G>T (n.731G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.959G>T (p.Arg320Met) n.1893G>T n.1432G>T n.2065G>T n.2247G>T n.1833G>T n.1372G>T	gnomAD v4
11	g.6394592G>A	CA472910464	SMPD1	c.1881G>A (p.Arg627=) c.938G>A c.1878G>A (p.Arg626=) c.732G>A (n.732G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) c.960G>A (p.Arg320=) n.1894G>A n.1433G>A n.2066G>A n.2248G>A n.1834G>A n.1373G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394592G>C	CA379377468	SMPD1	c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.938G>C c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.732G>C (n.732G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1894G>C n.1433G>C n.2066G>C n.2248G>C n.1834G>C n.1373G>C
11	g.6394592G=	CA1950150213	SMPD1	c.1881G= (p.Arg627=) c.938G= c.1878G= (p.Arg626=) c.732G= (n.732G=) c.608G= (n.608G=) c.712G= (n.712G=) c.374G= (n.374G=) c.1749G= (p.Arg583=) c.960G= (p.Arg320=) n.1894G= n.1433G= n.2066G= n.2248G= n.1834G= n.1373G=
11	g.6394592G>T	CA379377469	SMPD1	c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.938G>T c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.732G>T (n.732G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1894G>T n.1433G>T n.2066G>T n.2248G>T n.1834G>T n.1373G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394593C>A	CA379377470	SMPD1	c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.939C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.733C>A (n.733C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1895C>A n.1434C>A n.2067C>A n.2249C>A n.1835C>A n.1374C>A
11	g.6394593C=	CA1950150219	SMPD1	c.1882C= (p.Pro628=) c.939C= c.1879C= (p.Pro627=) c.733C= (n.733C=) c.609C= (n.609C=) c.713C= (n.713C=) c.375C= (n.375C=) c.1750C= (p.Pro584=) c.961C= (p.Pro321=) n.1895C= n.1434C= n.2067C= n.2249C= n.1835C= n.1374C=
11	g.6394593C>G	CA379377471	SMPD1	c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.939C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.733C>G (n.733C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1895C>G n.1434C>G n.2067C>G n.2249C>G n.1835C>G n.1374C>G
11	g.6394593C>T	CA5853002	SMPD1	c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.939C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.733C>T (n.733C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1895C>T n.1434C>T n.2067C>T n.2249C>T n.1835C>T n.1374C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394594C>A	CA379377472	SMPD1	c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.940C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.734C>A (n.734C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1896C>A n.1435C>A n.2068C>A n.2250C>A n.1836C>A n.1375C>A	gnomAD v4
11	g.6394594C>G	CA379377473	SMPD1	c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.940C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.734C>G (n.734C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1896C>G n.1435C>G n.2068C>G n.2250C>G n.1836C>G n.1375C>G
11	g.6394594C>T	CA379377474	SMPD1	c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.940C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.734C>T (n.734C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1896C>T n.1435C>T n.2068C>T n.2250C>T n.1836C>T n.1375C>T
11	g.6394595A=	CA1950150223	SMPD1	c.1884A= (p.Pro628=) c.941A= c.1881A= (p.Pro627=) c.735A= (n.735A=) c.611A= (n.611A=) c.715A= (n.715A=) c.377A= (n.377A=) c.1752A= (p.Pro584=) c.963A= (p.Pro321=) n.1897A= n.1436A= n.2069A= n.2251A= n.1837A= n.1376A=
11	g.6394595A>C	CA472910465	SMPD1	c.1884A>C (p.Pro628=) c.941A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.735A>C (n.735A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) c.963A>C (p.Pro321=) n.1897A>C n.1436A>C n.2069A>C n.2251A>C n.1837A>C n.1376A>C	gnomAD v4
11	g.6394595A>G	CA5853003	SMPD1	c.1884A>G (p.Pro628=) c.941A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.735A>G (n.735A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) c.963A>G (p.Pro321=) n.1897A>G n.1436A>G n.2069A>G n.2251A>G n.1837A>G n.1376A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6394595A>T	CA472910466	SMPD1	c.1884A>T (p.Pro628=) c.941A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.735A>T (n.735A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) c.963A>T (p.Pro321=) n.1897A>T n.1436A>T n.2069A>T n.2251A>T n.1837A>T n.1376A>T	dbSNP
11	g.6394596C>A	CA379377475	SMPD1	c.1885C>A (p.Leu629Met) c.942C>A c.1882C>A (p.Leu628Met) c.736C>A (n.736C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1898C>A n.1437C>A n.2070C>A n.2252C>A n.1838C>A n.1377C>A
11	g.6394596C=	CA1950150226	SMPD1	c.1885C= (p.Leu629=) c.942C= c.1882C= (p.Leu628=) c.736C= (n.736C=) c.612C= (n.612C=) c.716C= (n.716C=) c.378C= (n.378C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.964C= (p.Leu322=) n.1898C= n.1437C= n.2070C= n.2252C= n.1838C= n.1377C=
11	g.6394596C>G	CA379377476	SMPD1	c.1885C>G (p.Leu629Val) c.942C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.736C>G (n.736C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1898C>G n.1437C>G n.2070C>G n.2252C>G n.1838C>G n.1377C>G
11	g.6394596C>T	CA5853004	SMPD1	c.1885C>T (p.Leu629=) c.942C>T c.1882C>T (p.Leu628=) c.736C>T (n.736C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1898C>T n.1437C>T n.2070C>T n.2252C>T n.1838C>T n.1377C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394597T>A	CA379377477	SMPD1	c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.943T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.737T>A (n.737T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1899T>A n.1438T>A n.2071T>A n.2253T>A n.1839T>A n.1378T>A
11	g.6394597T>C	CA379377478	SMPD1	c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.943T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.737T>C (n.737T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1899T>C n.1438T>C n.2071T>C n.2253T>C n.1839T>C n.1378T>C
11	g.6394597T>G	CA379377479	SMPD1	c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.943T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.737T>G (n.737T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1899T>G n.1438T>G n.2071T>G n.2253T>G n.1839T>G n.1378T>G
11	g.6394598G>A	CA472910468	SMPD1	c.1887G>A (p.Leu629=) c.944G>A c.1884G>A (p.Leu628=) c.738G>A (n.738G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.966G>A (p.Leu322=) n.1900G>A n.1439G>A n.2072G>A n.2254G>A n.1840G>A n.1379G>A	ClinVar
11	g.6394598G>C	CA472910467	SMPD1	c.1887G>C (p.Leu629=) c.944G>C c.1884G>C (p.Leu628=) c.738G>C (n.738G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.966G>C (p.Leu322=) n.1900G>C n.1439G>C n.2072G>C n.2254G>C n.1840G>C n.1379G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394598G=	CA1950150231	SMPD1	c.1887G= (p.Leu629=) c.944G= c.1884G= (p.Leu628=) c.738G= (n.738G=) c.614G= (n.614G=) c.718G= (n.718G=) c.380G= (n.380G=) c.1755G= (p.Leu585=) c.966G= (p.Leu322=) n.1900G= n.1439G= n.2072G= n.2254G= n.1840G= n.1379G=
11	g.6394598G>T	CA472910469	SMPD1	c.1887G>T (p.Leu629=) c.944G>T c.1884G>T (p.Leu628=) c.738G>T (n.738G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.966G>T (p.Leu322=) n.1900G>T n.1439G>T n.2072G>T n.2254G>T n.1840G>T n.1379G>T	gnomAD v4
11	g.6394599T>A	CA379377480	SMPD1	c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.945T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.739T>A (n.739T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1901T>A n.1440T>A n.2073T>A n.2255T>A n.1841T>A n.1380T>A
11	g.6394599T>C	CA379377481	SMPD1	c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.945T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.739T>C (n.739T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1901T>C n.1440T>C n.2073T>C n.2255T>C n.1841T>C n.1380T>C
11	g.6394599T>G	CA379377482	SMPD1	c.1888T>G (p.Phe630Val) c.945T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.739T>G (n.739T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1901T>G n.1440T>G n.2073T>G n.2255T>G n.1841T>G n.1380T>G
11	g.6394600T>A	CA379377485	SMPD1	c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.946T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.740T>A (n.740T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1902T>A n.1441T>A n.2074T>A n.2256T>A n.1842T>A n.1381T>A
11	g.6394600T>C	CA379377484	SMPD1	c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.946T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.740T>C (n.740T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1902T>C n.1441T>C n.2074T>C n.2256T>C n.1842T>C n.1381T>C
11	g.6394600T>G	CA379377483	SMPD1	c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.946T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.740T>G (n.740T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1902T>G n.1441T>G n.2074T>G n.2256T>G n.1842T>G n.1381T>G
11	g.6394601T>A	CA379377486	SMPD1	c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.947T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.741T>A (n.741T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) n.1903T>A n.1442T>A n.2075T>A n.2257T>A n.1843T>A n.1382T>A
11	g.6394601T>C	CA472910470	SMPD1	c.1890T>C (p.Phe630=) c.947T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.741T>C (n.741T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.1758T>C (p.Phe586=) c.969T>C (p.Phe323=) n.1903T>C n.1442T>C n.2075T>C n.2257T>C n.1843T>C n.1382T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394601T>G	CA379377487	SMPD1	c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.947T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.741T>G (n.741T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) n.1903T>G n.1442T>G n.2075T>G n.2257T>G n.1843T>G n.1382T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394601T=	CA1950150234	SMPD1	c.1890T= (p.Phe630=) c.947T= c.1887T= (p.Phe629=) c.741T= (n.741T=) c.617T= (n.617T=) c.721T= (n.721T=) c.383T= (n.383T=) c.1758T= (p.Phe586=) c.969T= (p.Phe323=) n.1903T= n.1442T= n.2075T= n.2257T= n.1843T= n.1382T=
11	g.6394602T>A	CA379377488	SMPD1	c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.948T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.742T>A (n.742T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1904T>A n.1443T>A n.2076T>A n.2258T>A n.1844T>A n.1383T>A
11	g.6394602T>C	CA379377489	SMPD1	c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.948T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.742T>C (n.742T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1904T>C n.1443T>C n.2076T>C n.2258T>C n.1844T>C n.1383T>C
11	g.6394602T>G	CA379377490	SMPD1	c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.948T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.742T>G (n.742T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1904T>G n.1443T>G n.2076T>G n.2258T>G n.1844T>G n.1383T>G
11	g.6394603G>A	CA379377491	SMPD1	c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.949G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.743G>A (n.743G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1905G>A n.1444G>A n.2077G>A n.2259G>A n.1845G>A n.1384G>A	dbSNP
11	g.6394603G>C	CA379377492	SMPD1	c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.949G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.743G>C (n.743G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1905G>C n.1444G>C n.2077G>C n.2259G>C n.1845G>C n.1384G>C
11	g.6394603G=	CA1950150236	SMPD1	c.1892G= (p.Cys631=) c.949G= c.1889G= (p.Cys630=) c.743G= (n.743G=) c.619G= (n.619G=) c.723G= (n.723G=) c.385G= (n.385G=) c.1760G= (p.Cys587=) c.971G= (p.Cys324=) n.1905G= n.1444G= n.2077G= n.2259G= n.1845G= n.1384G=
11	g.6394603G>T	CA379377493	SMPD1	c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.949G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.743G>T (n.743G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1905G>T n.1444G>T n.2077G>T n.2259G>T n.1845G>T n.1384G>T	gnomAD v4
11	g.6394604C>A	CA379377494	SMPD1	c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.950C>A c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.744C>A (n.744C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.1761C>A (p.Cys587Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.1906C>A n.1445C>A n.2078C>A n.2260C>A n.1846C>A n.1385C>A	gnomAD v4
11	g.6394604C>G	CA379377495	SMPD1	c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.950C>G c.1890C>G (p.Cys630Trp) c.744C>G (n.744C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.1761C>G (p.Cys587Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.1906C>G n.1445C>G n.2078C>G n.2260C>G n.1846C>G n.1385C>G
11	g.6394604C>T	CA472736856	SMPD1	c.1893C>T (p.Cys631=) c.950C>T c.1890C>T (p.Cys630=) c.744C>T (n.744C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.1761C>T (p.Cys587=) c.972C>T (p.Cys324=) n.1906C>T n.1445C>T n.2078C>T n.2260C>T n.1846C>T n.1385C>T
11	g.6394605T>A	CA379377496	SMPD1	c.1894T>A (p.Ter632Lys) c.951T>A c.1891T>A (p.Ter631Lys) c.745T>A (n.745T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.1762T>A (p.Ter588Lys) c.973T>A (p.Ter325Lys) n.1907T>A n.1446T>A n.2079T>A n.2261T>A n.1847T>A n.1386T>A
11	g.6394605T>C	CA379377497	SMPD1	c.1894T>C (p.Ter632Gln) c.951T>C c.1891T>C (p.Ter631Gln) c.745T>C (n.745T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.1762T>C (p.Ter588Gln) c.973T>C (p.Ter325Gln) n.1907T>C n.1446T>C n.2079T>C n.2261T>C n.1847T>C n.1386T>C
11	g.6394605T>G	CA379377498	SMPD1	c.1894T>G (p.Ter632Glu) c.951T>G c.1891T>G (p.Ter631Glu) c.745T>G (n.745T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.1762T>G (p.Ter588Glu) c.973T>G (p.Ter325Glu) n.1907T>G n.1446T>G n.2079T>G n.2261T>G n.1847T>G n.1386T>G
11	g.6394605_6394613delinsTAGGGCCCC	CA1950150240	SMPD1	c.1894_6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1894_6delinsTAGGGCCCC;Ter632=]) c.951_959delinsTAGGGCCCC c.1891_6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1891_6delinsTAGGGCCCC;Ter631=]) c.745_753delinsTAGGGCCCC (n.745_753delinsTAGGGCCCC) c.621_629delinsTAGGGCCCC (n.621_629delinsTAGGGCCCC) c.725_733delinsTAGGGCCCC (n.725_733delinsTAGGGCCCC) c.1762_6delinsTAGGGCCCC (n.[c.1762_6delinsTAGGGCCCC;Ter588=]) c.387_395delinsTAGGGCCCC (n.387_395delinsTAGGGCCCC) c.973_6delinsTAGGGCCCC (n.[c.973_6delinsTAGGGCCCC;Ter325=]) n.1907_1915delinsTAGGGCCCC n.1446_1454delinsTAGGGCCCC n.2079_2087delinsTAGGGCCCC n.2261_2269delinsTAGGGCCCC n.1847_1855delinsTAGGGCCCC n.1386_1394delinsTAGGGCCCC
11	g.6394606A=	CA1950150246	SMPD1	c.1895A= (p.Ter632=) c.952A= c.1892A= (p.Ter631=) c.746A= (n.746A=) c.622A= (n.622A=) c.726A= (n.726A=) c.388A= (n.388A=) c.1763A= (p.Ter588=) c.974A= (p.Ter325=) n.1908A= n.1447A= n.2080A= n.2262A= n.1848A= n.1387A=
11	g.6394606A>C	CA379377500	SMPD1	c.1895A>C (p.Ter632Ser) c.952A>C c.1892A>C (p.Ter631Ser) c.746A>C (n.746A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.1763A>C (p.Ter588Ser) c.974A>C (p.Ter325Ser) n.1908A>C n.1447A>C n.2080A>C n.2262A>C n.1848A>C n.1387A>C
11	g.6394606A>G	CA217303055	SMPD1	c.1895A>G (p.Ter632Trp) c.952A>G c.1892A>G (p.Ter631Trp) c.746A>G (n.746A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.1763A>G (p.Ter588Trp) c.974A>G (p.Ter325Trp) n.1908A>G n.1447A>G n.2080A>G n.2262A>G n.1848A>G n.1387A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394606A>T	CA379377499	SMPD1	c.1895A>T (p.Ter632Leu) c.952A>T c.1892A>T (p.Ter631Leu) c.746A>T (n.746A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.1763A>T (p.Ter588Leu) c.974A>T (p.Ter325Leu) n.1908A>T n.1447A>T n.2080A>T n.2262A>T n.1848A>T n.1387A>T
11	g.6394613_6394620del	CA217303050	SMPD1	c.6_13del (n.6_13del) c.959_966del c.753_760del (n.753_760del) c.629_636del (n.629_636del) c.733_740del (n.733_740del) c.395_402del (n.395_402del) n.1915_1922del n.1454_1461del n.2087_2094del n.2269_2276del n.1855_1862del n.1394_1401del	dbSNP
11	g.6394607G>A	CA472736857	SMPD1	c.1896G>A (p.Ter632=) c.953G>A c.1893G>A (p.Ter631=) c.747G>A (n.747G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.1764G>A (p.Ter588=) c.975G>A (p.Ter325=) n.1909G>A n.1448G>A n.2081G>A n.2263G>A n.1849G>A n.1388G>A	gnomAD v4
11	g.6394607G>C	CA379377502	SMPD1	c.1896G>C (p.Ter632Tyr) c.953G>C c.1893G>C (p.Ter631Tyr) c.747G>C (n.747G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.1764G>C (p.Ter588Tyr) c.975G>C (p.Ter325Tyr) n.1909G>C n.1448G>C n.2081G>C n.2263G>C n.1849G>C n.1388G>C
11	g.6394607G>T	CA379377501	SMPD1	c.1896G>T (p.Ter632Tyr) c.953G>T c.1893G>T (p.Ter631Tyr) c.747G>T (n.747G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.1764G>T (p.Ter588Tyr) c.975G>T (p.Ter325Tyr) n.1909G>T n.1448G>T n.2081G>T n.2263G>T n.1849G>T n.1388G>T
11	g.6394608G>T	CA2612224130	SMPD1	c.1G>T (n.1G>T) c.954G>T c.748G>T (n.748G>T) c.624G>T (n.624G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.1910G>T n.1449G>T n.2082G>T n.2264G>T n.1850G>T n.1389G>T	gnomAD v4
11	g.6394609G>A	CA2612224131	SMPD1	c.2G>A (n.2G>A) c.955G>A c.749G>A (n.749G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.1911G>A n.1450G>A n.2083G>A n.2265G>A n.1851G>A n.1390G>A	gnomAD v4
11	g.6394610C>A	CA217303058	SMPD1	c.3C>A (n.3C>A) c.956C>A c.750C>A (n.750C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.1912C>A n.1451C>A n.2084C>A n.2266C>A n.1852C>A n.1391C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394610C=	CA1950150250	SMPD1	c.3C= (n.3C=) c.956C= c.750C= (n.750C=) c.626C= (n.626C=) c.730C= (n.730C=) c.392C= (n.392C=) n.1912C= n.1451C= n.2084C= n.2266C= n.1852C= n.1391C=
11	g.6394610C>T	CA2612224132	SMPD1	c.3C>T (n.3C>T) c.956C>T c.750C>T (n.750C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.1912C>T n.1451C>T n.2084C>T n.2266C>T n.1852C>T n.1391C>T	gnomAD v4
11	g.6394612C=	CA1950150253	SMPD1	c.5C= (n.5C=) c.958C= c.752C= (n.752C=) c.628C= (n.628C=) c.732C= (n.732C=) c.394C= (n.394C=) n.1914C= n.1453C= n.2086C= n.2268C= n.1854C= n.1393C=
11	g.6394612C>G	CA913190242	SMPD1	c.5C>G (n.5C>G) c.958C>G c.752C>G (n.752C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.1914C>G n.1453C>G n.2086C>G n.2268C>G n.1854C>G n.1393C>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394612C>T	CA5853005	SMPD1	c.5C>T (n.5C>T) c.958C>T c.752C>T (n.752C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.1914C>T n.1453C>T n.2086C>T n.2268C>T n.1854C>T n.1393C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394613C>A	CA217303061	SMPD1	c.6C>A (n.6C>A) c.959C>A c.753C>A (n.753C>A) c.629C>A (n.629C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.1915C>A n.1454C>A n.2087C>A n.2269C>A n.1855C>A n.1394C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394613C=	CA1950150257	SMPD1	c.6C= (n.6C=) c.959C= c.753C= (n.753C=) c.629C= (n.629C=) c.733C= (n.733C=) c.395C= (n.395C=) n.1915C= n.1454C= n.2087C= n.2269C= n.1855C= n.1394C=
11	g.6394613C>T	CA2574738729	SMPD1	c.6C>T (n.6C>T) c.959C>T c.753C>T (n.753C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.1915C>T n.1454C>T n.2087C>T n.2269C>T n.1855C>T n.1394C>T	gnomAD v4
11	g.6394614A>G	CA2574738730	SMPD1	c.7A>G (n.7A>G) c.960A>G c.754A>G (n.754A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.1916A>G n.1455A>G n.2088A>G n.2270A>G n.1856A>G n.1395A>G
11	g.6394614A>T	CA2612224133	SMPD1	c.7A>T (n.7A>T) c.960A>T c.754A>T (n.754A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.1916A>T n.1455A>T n.2088A>T n.2270A>T n.1856A>T n.1395A>T	gnomAD v4
11	g.6394615G>A	CA5853006	SMPD1	c.8G>A (n.8G>A) c.961G>A c.755G>A (n.755G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.1917G>A n.1456G>A n.2089G>A n.2271G>A n.1857G>A n.1396G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394615G=	CA1950150261	SMPD1	c.8G= (n.8G=) c.961G= c.755G= (n.755G=) c.631G= (n.631G=) c.735G= (n.735G=) c.397G= (n.397G=) n.1917G= n.1456G= n.2089G= n.2271G= n.1857G= n.1396G=
11	g.6394615G>T	CA2612224134	SMPD1	c.8G>T (n.8G>T) c.961G>T c.755G>T (n.755G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.1917G>T n.1456G>T n.2089G>T n.2271G>T n.1857G>T n.1396G>T	gnomAD v4
11	g.6394616G>T	CA2612224135	SMPD1	c.9G>T (n.9G>T) c.962G>T c.756G>T (n.756G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.1918G>T n.1457G>T n.2090G>T n.2272G>T n.1858G>T n.1397G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched