Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63944800T>A	CA400617496	SCN4A	c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
17	g.63944800T>C	CA400617498	SCN4A	c.3785A>G (p.Gln1262Arg)
17	g.63944800T>G	CA400617497	SCN4A	c.3785A>C (p.Gln1262Pro)
17	g.63944801G>A	CA400617499	SCN4A	c.3784C>T (p.Gln1262Ter)	gnomAD v4
17	g.63944801G>C	CA400617500	SCN4A	c.3784C>G (p.Gln1262Glu)
17	g.63944801G>T	CA400617501	SCN4A	c.3784C>A (p.Gln1262Lys)
17	g.63944802C>A	CA400617502	SCN4A	c.3783G>T (p.Glu1261Asp)	dbSNP gnomAD v2
17	g.63944802C=	CA2270162718	SCN4A	c.3783G= (p.Glu1261=)
17	g.63944802C>G	CA400617503	SCN4A	c.3783G>C (p.Glu1261Asp)	dbSNP
17	g.63944802C>T	CA501218233	SCN4A	c.3783G>A (p.Glu1261=)
17	g.63944803T>A	CA400617504	SCN4A	c.3782A>T (p.Glu1261Val)
17	g.63944803T>C	CA400617505	SCN4A	c.3782A>G (p.Glu1261Gly)	gnomAD v4
17	g.63944803T>G	CA400617506	SCN4A	c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
17	g.63944804C>A	CA8709137	SCN4A	c.3781G>T (p.Glu1261Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944804C=	CA2270162719	SCN4A	c.3781G= (p.Glu1261=)
17	g.63944804C>G	CA400617507	SCN4A	c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
17	g.63944804C>T	CA400617508	SCN4A	c.3781G>A (p.Glu1261Lys)	gnomAD v4
17	g.63944805C>A	CA400617509	SCN4A	c.3780G>T (p.Glu1260Asp)	gnomAD v4
17	g.63944805C>G	CA400617510	SCN4A	c.3780G>C (p.Glu1260Asp)
17	g.63944805C>T	CA501218246	SCN4A	c.3780G>A (p.Glu1260=)
17	g.63944806T>A	CA400617513	SCN4A	c.3779A>T (p.Glu1260Val)
17	g.63944806T>C	CA400617511	SCN4A	c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
17	g.63944806T>G	CA400617512	SCN4A	c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
17	g.63944807C>A	CA400617514	SCN4A	c.3778G>T (p.Glu1260Ter)	dbSNP
17	g.63944807C=	CA2270162720	SCN4A	c.3778G= (p.Glu1260=)
17	g.63944807C>G	CA400617515	SCN4A	c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
17	g.63944807C>T	CA400617516	SCN4A	c.3778G>A (p.Glu1260Lys)	dbSNP
17	g.63944808C>A	CA400617517	SCN4A	c.3777G>T (p.Lys1259Asn)
17	g.63944808C=	CA2270162721	SCN4A	c.3777G= (p.Lys1259=)
17	g.63944808C>G	CA400617518	SCN4A	c.3777G>C (p.Lys1259Asn)
17	g.63944808C>T	CA501218260	SCN4A	c.3777G>A (p.Lys1259=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944809T>A	CA400617519	SCN4A	c.3776A>T (p.Lys1259Met)
17	g.63944809T>C	CA400617520	SCN4A	c.3776A>G (p.Lys1259Arg)
17	g.63944809T>G	CA400617521	SCN4A	c.3776A>C (p.Lys1259Thr)
17	g.63944810T>A	CA400617522	SCN4A	c.3775A>T (p.Lys1259Ter)	dbSNP
17	g.63944810T>C	CA400617523	SCN4A	c.3775A>G (p.Lys1259Glu)
17	g.63944810T>G	CA400617524	SCN4A	c.3775A>C (p.Lys1259Gln)
17	g.63944810T=	CA2270162722	SCN4A	c.3775A= (p.Lys1259=)
17	g.63944811C>A	CA400617527	SCN4A	c.3775-1G>T (n.3775-1G>T)
17	g.63944811C>G	CA400617526	SCN4A	c.3775-1G>C (n.3775-1G>C)
17	g.63944811C>T	CA400617525	SCN4A	c.3775-1G>A (n.3775-1G>A)	COSMIC
17	g.63944812T>A	CA400617528	SCN4A	c.3775-2A>T (n.3775-2A>T)
17	g.63944812T>C	CA400617529	SCN4A	c.3775-2A>G (n.3775-2A>G)
17	g.63944812T>G	CA400617530	SCN4A	c.3775-2A>C (n.3775-2A>C)
17	g.63944813G>A	CA2270162724	SCN4A	c.3775-3C>T (n.3775-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944813G=	CA2270162723	SCN4A	c.3775-3C= (n.3775-3C=)
17	g.63944814T>A	CA8709138	SCN4A	c.3775-4A>T (n.3775-4A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944814T>C	CA627150474	SCN4A	c.3775-4A>G (n.3775-4A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944814T>G	CA2270162726	SCN4A	c.3775-4A>C (n.3775-4A>C)	dbSNP
17	g.63944814T=	CA2270162725	SCN4A	c.3775-4A= (n.3775-4A=)
17	g.63944815G>A	CA627150475	SCN4A	c.3775-5C>T (n.3775-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944815G=	CA2270162727	SCN4A	c.3775-5C= (n.3775-5C=)
17	g.63944815G>T	CA8709139	SCN4A	c.3775-5C>A (n.3775-5C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944815_63944816insC	CA985428455	SCN4A	c.3775-6_3775-5insG (n.3775-6_3775-5insG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944816G>C	CA8709140	SCN4A	c.3775-6C>G (n.3775-6C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944816G=	CA2270162728	SCN4A	c.3775-6C= (n.3775-6C=)
17	g.63944817G>A	CA8709141	SCN4A	c.3775-7C>T (n.3775-7C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944817G=	CA2270162729	SCN4A	c.3775-7C= (n.3775-7C=)
17	g.63944818del	CA2639310149	SCN4A	c.3775-8del (n.3775-8del)	gnomAD v4
17	g.63944822A=	CA2270162730	SCN4A	c.3775-12T= (n.3775-12T=)
17	g.63944822A>G	CA627150476	SCN4A	c.3775-12T>C (n.3775-12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944823C>A	CA2639310165	SCN4A	c.3775-13G>T (n.3775-13G>T)	gnomAD v4
17	g.63944823C=	CA2270162731	SCN4A	c.3775-13G= (n.3775-13G=)
17	g.63944823C>T	CA627150477	SCN4A	c.3775-13G>A (n.3775-13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944824A=	CA2270162732	SCN4A	c.3775-14T= (n.3775-14T=)
17	g.63944824A>G	CA8709142	SCN4A	c.3775-14T>C (n.3775-14T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944824A>T	CA656835747	SCN4A	c.3775-14T>A (n.3775-14T>A)	COSMIC
17	g.63944825G>T	CA2580094589	SCN4A	c.3775-15C>A (n.3775-15C>A)	ClinVar
17	g.63944826G>A	CA2270162734	SCN4A	c.3775-16C>T (n.3775-16C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944826G=	CA2270162733	SCN4A	c.3775-16C= (n.3775-16C=)
17	g.63944827G>C	CA8709143	SCN4A	c.3775-17C>G (n.3775-17C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.63944827G=	CA2270162735	SCN4A	c.3775-17C= (n.3775-17C=)
17	g.63944827G>T	CA2639310183	SCN4A	c.3775-17C>A (n.3775-17C>A)	gnomAD v4
17	g.63944828T>G	CA2270162736	SCN4A	c.3775-18A>C (n.3775-18A>C)	dbSNP
17	g.63944828T=	CA2270162737	SCN4A	c.3775-18A= (n.3775-18A=)
17	g.63944830G>A	CA8709144	SCN4A	c.3775-20C>T (n.3775-20C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944830G>C	CA2639310188	SCN4A	c.3775-20C>G (n.3775-20C>G)	gnomAD v4
17	g.63944830G=	CA2270162738	SCN4A	c.3775-20C= (n.3775-20C=)
17	g.63944831G>C	CA2576355556	SCN4A	c.3775-21C>G (n.3775-21C>G)
17	g.63944832A=	CA2270162739	SCN4A	c.3775-22T= (n.3775-22T=)
17	g.63944832A>T	CA627150478	SCN4A	c.3775-22T>A (n.3775-22T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944833C=	CA2270162740	SCN4A	c.3775-23G= (n.3775-23G=)
17	g.63944833C>T	CA8709145	SCN4A	c.3775-23G>A (n.3775-23G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944834G>A	CA8709146	SCN4A	c.3775-24C>T (n.3775-24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944834G>C	CA2270162742	SCN4A	c.3775-24C>G (n.3775-24C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944834G=	CA2270162741	SCN4A	c.3775-24C= (n.3775-24C=)
17	g.63944834G>T	CA2270162743	SCN4A	c.3775-24C>A (n.3775-24C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944835G=	CA2270162744	SCN4A	c.3775-25C= (n.3775-25C=)
17	g.63944835G>T	CA627150479	SCN4A	c.3775-25C>A (n.3775-25C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944836C>A	CA2810127454	SCN4A	c.3775-26G>T (n.3775-26G>T)
17	g.63944836C=	CA2270162745	SCN4A	c.3775-26G= (n.3775-26G=)
17	g.63944836C>T	CA8709147	SCN4A	c.3775-26G>A (n.3775-26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944837G>A	CA8709148	SCN4A	c.3775-27C>T (n.3775-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944837G=	CA2270162746	SCN4A	c.3775-27C= (n.3775-27C=)
17	g.63944839G>C	CA2639310198	SCN4A	c.3775-29C>G (n.3775-29C>G)	gnomAD v4
17	g.63944840G=	CA2270162747	SCN4A	c.3775-30C= (n.3775-30C=)
17	g.63944840G>T	CA627150480	SCN4A	c.3775-30C>A (n.3775-30C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944841G>A	CA8709149	SCN4A	c.3775-31C>T (n.3775-31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944841G=	CA2270162748	SCN4A	c.3775-31C= (n.3775-31C=)
17	g.63944841G>T	CA2576355557	SCN4A	c.3775-31C>A (n.3775-31C>A)
17	g.63944842T>A	CA2639310202	SCN4A	c.3775-32A>T (n.3775-32A>T)	gnomAD v4
17	g.63944842T>G	CA2270162750	SCN4A	c.3775-32A>C (n.3775-32A>C)	dbSNP
17	g.63944842T=	CA2270162749	SCN4A	c.3775-32A= (n.3775-32A=)
17	g.63944843T>G	CA2576355558	SCN4A	c.3775-33A>C (n.3775-33A>C)
17	g.63944845G>A	CA292959501	SCN4A	c.3775-35C>T (n.3775-35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944845G=	CA2270162751	SCN4A	c.3775-35C= (n.3775-35C=)
17	g.63944845G>T	CA2810127458	SCN4A	c.3775-35C>A (n.3775-35C>A)
17	g.63944846C>A	CA2639310206	SCN4A	c.3775-36G>T (n.3775-36G>T)	gnomAD v4
17	g.63944848C>A	CA774008886	SCN4A	c.3775-38G>T (n.3775-38G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944848C=	CA2270162752	SCN4A	c.3775-38G= (n.3775-38G=)
17	g.63944848C>G	CA627150482	SCN4A	c.3775-38G>C (n.3775-38G>C)	dbSNP gnomAD v2
17	g.63944848C>T	CA8709150	SCN4A	c.3775-38G>A (n.3775-38G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944849G>A	CA627150484	SCN4A	c.3775-39C>T (n.3775-39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944849G=	CA2270162753	SCN4A	c.3775-39C= (n.3775-39C=)
17	g.63944849G>T	CA627150483	SCN4A	c.3775-39C>A (n.3775-39C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944850C=	CA2270162754	SCN4A	c.3775-40G= (n.3775-40G=)
17	g.63944850C>T	CA8709151	SCN4A	c.3775-40G>A (n.3775-40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944851T>C	CA2639310221	SCN4A	c.3775-41A>G (n.3775-41A>G)	gnomAD v4
17	g.63944855T>C	CA2639310223	SCN4A	c.3775-45A>G (n.3775-45A>G)	gnomAD v4
17	g.63944856T>G	CA985428502	SCN4A	c.3775-46A>C (n.3775-46A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944856T=	CA2270162755	SCN4A	c.3775-46A= (n.3775-46A=)
17	g.63944857C>T	CA2639310226	SCN4A	c.3775-47G>A (n.3775-47G>A)	gnomAD v4
17	g.63944858T>A	CA2639310227	SCN4A	c.3775-48A>T (n.3775-48A>T)	gnomAD v4
17	g.63944859C>A	CA2270162757	SCN4A	c.3775-49G>T (n.3775-49G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944859C=	CA2270162756	SCN4A	c.3775-49G= (n.3775-49G=)
17	g.63944859C>G	CA8709152	SCN4A	c.3775-49G>C (n.3775-49G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63944859C>T	CA627150487	SCN4A	c.3775-49G>A (n.3775-49G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.63944860C=	CA2270162758	SCN4A	c.3775-50G= (n.3775-50G=)
17	g.63944860C>T	CA8709153	SCN4A	c.3775-50G>A (n.3775-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.63944861C>A	CA2576355559	SCN4A	c.3775-51G>T (n.3775-51G>T)
17	g.63944863G=	CA2270162759	SCN4A	c.3775-53C= (n.3775-53C=)
17	g.63944863G>T	CA2639310265	SCN4A	c.3775-53C>A (n.3775-53C>A)	gnomAD v4
17	g.63944864C>A	CA2639310271	SCN4A	c.3775-54G>T (n.3775-54G>T)	gnomAD v4
17	g.63944864C>T	CA2639310275	SCN4A	c.3775-54G>A (n.3775-54G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944869dup	CA985428516	SCN4A	c.3775-54dup (n.3775-54dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944869del	CA2576355560	SCN4A	c.3775-54del (n.3775-54del)	gnomAD v4
17	g.63944865C>A	CA2639310281	SCN4A	c.3775-55G>T (n.3775-55G>T)	gnomAD v4
17	g.63944865C>T	CA2639310286	SCN4A	c.3775-55G>A (n.3775-55G>A)	gnomAD v4
17	g.63944866C=	CA2270162760	SCN4A	c.3775-56G= (n.3775-56G=)
17	g.63944866C>T	CA2270162761	SCN4A	c.3775-56G>A (n.3775-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944868C=	CA2270162762	SCN4A	c.3775-58G= (n.3775-58G=)
17	g.63944868C>G	CA2639310307	SCN4A	c.3775-58G>C (n.3775-58G>C)	gnomAD v4
17	g.63944869C>A	CA2639310309	SCN4A	c.3775-59G>T (n.3775-59G>T)	gnomAD v4
17	g.63944869C>G	CA2810127472	SCN4A	c.3775-59G>C (n.3775-59G>C)
17	g.63944869C>T	CA2639310311	SCN4A	c.3775-59G>A (n.3775-59G>A)	gnomAD v4
17	g.63944871_63944872dup	CA985428519	SCN4A	c.3775-60_3775-59dup (n.3775-60_3775-59dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944870A>C	CA2639310313	SCN4A	c.3775-60T>G (n.3775-60T>G)	gnomAD v4
17	g.63944871C>G	CA2639310315	SCN4A	c.3775-61G>C (n.3775-61G>C)	gnomAD v4
17	g.63944872A=	CA2270162763	SCN4A	c.3775-62T= (n.3775-62T=)
17	g.63944872A>T	CA774008896	SCN4A	c.3775-62T>A (n.3775-62T>A)	dbSNP
17	g.63944873_63944874delinsGC	CA2270162764	SCN4A	c.3775-64_3775-63delinsGC (n.3775-64_3775-63delinsGC)
17	g.63944874C>T	CA2639310317	SCN4A	c.3775-64G>A (n.3775-64G>A)	gnomAD v4
17	g.63944876del	CA2270162765	SCN4A	c.3775-64del (n.3775-64del)	dbSNP
17	g.63944875C>T	CA2639310320	SCN4A	c.3775-65G>A (n.3775-65G>A)	gnomAD v4
17	g.63944876C>G	CA2639310323	SCN4A	c.3775-66G>C (n.3775-66G>C)	gnomAD v4
17	g.63944876C>T	CA2639310327	SCN4A	c.3775-66G>A (n.3775-66G>A)	gnomAD v4
17	g.63944877T>C	CA292959513	SCN4A	c.3775-67A>G (n.3775-67A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944877T=	CA2270162766	SCN4A	c.3775-67A= (n.3775-67A=)
17	g.63944878G>C	CA2270162768	SCN4A	c.3775-68C>G (n.3775-68C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944878G=	CA2270162767	SCN4A	c.3775-68C= (n.3775-68C=)
17	g.63944880G>T	CA2639310337	SCN4A	c.3775-70C>A (n.3775-70C>A)	gnomAD v4
17	g.63944881G>A	CA2639310339	SCN4A	c.3775-71C>T (n.3775-71C>T)	gnomAD v4
17	g.63944883C>G	CA2501366779	SCN4A	c.3775-73G>C (n.3775-73G>C)	gnomAD v4
17	g.63944883C>T	CA2639310340	SCN4A	c.3775-73G>A (n.3775-73G>A)	gnomAD v4
17	g.63944884A=	CA2270162769	SCN4A	c.3775-74T= (n.3775-74T=)
17	g.63944884A>G	CA985428522	SCN4A	c.3775-74T>C (n.3775-74T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944886G>T	CA2639310341	SCN4A	c.3775-76C>A (n.3775-76C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944887A=	CA2270162770	SCN4A	c.3775-77T= (n.3775-77T=)
17	g.63944887A>C	CA2270162771	SCN4A	c.3775-77T>G (n.3775-77T>G)	dbSNP
17	g.63944888C>A	CA2639310342	SCN4A	c.3775-78G>T (n.3775-78G>T)	gnomAD v4
17	g.63944889C>A	CA2270162773	SCN4A	c.3775-79G>T (n.3775-79G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944889C=	CA2270162772	SCN4A	c.3775-79G= (n.3775-79G=)
17	g.63944892T>C	CA2639310343	SCN4A	c.3775-82A>G (n.3775-82A>G)	gnomAD v4
17	g.63944893C>T	CA2639310344	SCN4A	c.3775-83G>A (n.3775-83G>A)	gnomAD v4
17	g.63944894C=	CA2270162775	SCN4A	c.3775-84G= (n.3775-84G=)
17	g.63944894C>G	CA292959515	SCN4A	c.3775-84G>C (n.3775-84G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944894C>T	CA2270162774	SCN4A	c.3775-84G>A (n.3775-84G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63944895A=	CA2270162776	SCN4A	c.3775-85T= (n.3775-85T=)
17	g.63944895A>C	CA2270162777	SCN4A	c.3775-85T>G (n.3775-85T>G)	dbSNP
17	g.63944895A>G	CA2639310345	SCN4A	c.3775-85T>C (n.3775-85T>C)	gnomAD v4
17	g.63944896C>A	CA2639310350	SCN4A	c.3775-86G>T (n.3775-86G>T)	gnomAD v4
17	g.63944896C=	CA2270162778	SCN4A	c.3775-86G= (n.3775-86G=)
17	g.63944896C>T	CA292959518	SCN4A	c.3775-86G>A (n.3775-86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944897C>A	CA292959520	SCN4A	c.3775-87G>T (n.3775-87G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63944897C=	CA2270162779	SCN4A	c.3775-87G= (n.3775-87G=)
17	g.63944897C>T	CA2639310351	SCN4A	c.3775-87G>A (n.3775-87G>A)	gnomAD v4
17	g.63944899C>A	CA2639310353	SCN4A	c.3775-89G>T (n.3775-89G>T)	gnomAD v4
17	g.63944899C>T	CA2576355561	SCN4A	c.3775-89G>A (n.3775-89G>A)
17	g.63944900C>A	CA2270162781	SCN4A	c.3775-90G>T (n.3775-90G>T)	dbSNP
17	g.63944900C=	CA2270162780	SCN4A	c.3775-90G= (n.3775-90G=)
17	g.63944900C>G	CA2639310354	SCN4A	c.3775-90G>C (n.3775-90G>C)	gnomAD v4
17	g.63944900C>T	CA2639310357	SCN4A	c.3775-90G>A (n.3775-90G>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched