Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63944552_63944563delinsGAACCAACAACC | CA2270162536 | SCN4A | c.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC (n.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC) c.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC (n.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC) | |
17 | g.63944553_63944563del | CA774008646 | SCN4A | c.3912+110_3912+120del (n.3912+110_3912+120del) c.3916+106_3916+116del (n.3916+106_3916+116del) | dbSNP |
17 | g.63944554A>G | CA2639309622 | SCN4A | c.3912+119T>C (n.3912+119T>C) c.3916+115T>C (n.3916+115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944554A>T | CA2639309623 | SCN4A | c.3912+119T>A (n.3912+119T>A) c.3916+115T>A (n.3916+115T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944555C= | CA2270162538 | SCN4A | c.3912+118G= (n.3912+118G=) c.3916+114G= (n.3916+114G=) | |
17 | g.63944555C>G | CA2270162539 | SCN4A | c.3912+118G>C (n.3912+118G>C) c.3916+114G>C (n.3916+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944555C>T | CA2270162540 | SCN4A | c.3912+118G>A (n.3912+118G>A) c.3916+114G>A (n.3916+114G>A) | dbSNP |
17 | g.63944556C>A | CA2639309627 | SCN4A | c.3912+117G>T (n.3912+117G>T) c.3916+113G>T (n.3916+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944556C>T | CA2639309628 | SCN4A | c.3912+117G>A (n.3912+117G>A) c.3916+113G>A (n.3916+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944557A>C | CA2639309630 | SCN4A | c.3912+116T>G (n.3912+116T>G) c.3916+112T>G (n.3916+112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>A | CA2639309632 | SCN4A | c.3912+114G>T (n.3912+114G>T) c.3916+110G>T (n.3916+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>T | CA2639309633 | SCN4A | c.3912+114G>A (n.3912+114G>A) c.3916+110G>A (n.3916+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944561A= | CA2270162541 | SCN4A | c.3912+112T= (n.3912+112T=) c.3916+108T= (n.3916+108T=) | |
17 | g.63944561A>G | CA2270162542 | SCN4A | c.3912+112T>C (n.3912+112T>C) c.3916+108T>C (n.3916+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944561A>T | CA2639309634 | SCN4A | c.3912+112T>A (n.3912+112T>A) c.3916+108T>A (n.3916+108T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C>A | CA2639309635 | SCN4A | c.3912+111G>T (n.3912+111G>T) c.3916+107G>T (n.3916+107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C= | CA2270162544 | SCN4A | c.3912+111G= (n.3912+111G=) c.3916+107G= (n.3916+107G=) | |
17 | g.63944562C>T | CA292959213 | SCN4A | c.3912+111G>A (n.3912+111G>A) c.3916+107G>A (n.3916+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944563C>A | CA2639309636 | SCN4A | c.3912+110G>T (n.3912+110G>T) c.3916+106G>T (n.3916+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944563C>G | CA2639309637 | SCN4A | c.3912+110G>C (n.3912+110G>C) c.3916+106G>C (n.3916+106G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944564T>A | CA2639309638 | SCN4A | c.3912+109A>T (n.3912+109A>T) c.3916+105A>T (n.3916+105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944564T>C | CA2639309639 | SCN4A | c.3912+109A>G (n.3912+109A>G) c.3916+105A>G (n.3916+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944565G= | CA2270162546 | SCN4A | c.3912+108C= (n.3912+108C=) c.3916+104C= (n.3916+104C=) | |
17 | g.63944565G>T | CA774008649 | SCN4A | c.3912+108C>A (n.3912+108C>A) c.3916+104C>A (n.3916+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944566del | CA2639309641 | SCN4A | c.3912+108del (n.3912+108del) c.3916+104del (n.3916+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944566G>T | CA2639309642 | SCN4A | c.3912+107C>A (n.3912+107C>A) c.3916+103C>A (n.3916+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944568_63944584del | CA2810127372 | SCN4A | c.3912+91_3912+107del (n.3912+91_3912+107del) c.3916+87_3916+103del (n.3916+87_3916+103del) | |
17 | g.63944568A= | CA2270162547 | SCN4A | c.3912+105T= (n.3912+105T=) c.3916+101T= (n.3916+101T=) | |
17 | g.63944568A>G | CA2270162549 | SCN4A | c.3912+105T>C (n.3912+105T>C) c.3916+101T>C (n.3916+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944569G>A | CA2639309643 | SCN4A | c.3912+104C>T (n.3912+104C>T) c.3916+100C>T (n.3916+100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944569G>T | CA2639309644 | SCN4A | c.3912+104C>A (n.3912+104C>A) c.3916+100C>A (n.3916+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944570G>A | CA2639309645 | SCN4A | c.3912+103C>T (n.3912+103C>T) c.3916+99C>T (n.3916+99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944572G>A | CA2639309646 | SCN4A | c.3912+101C>T (n.3912+101C>T) c.3916+97C>T (n.3916+97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944572G>T | CA2639309648 | SCN4A | c.3912+101C>A (n.3912+101C>A) c.3916+97C>A (n.3916+97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944573C>A | CA292959228 | SCN4A | c.3912+100G>T (n.3912+100G>T) c.3916+96G>T (n.3916+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944573C= | CA2270162550 | SCN4A | c.3912+100G= (n.3912+100G=) c.3916+96G= (n.3916+96G=) | |
17 | g.63944573C>T | CA2639309649 | SCN4A | c.3912+100G>A (n.3912+100G>A) c.3916+96G>A (n.3916+96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944574T>A | CA2576355543 | SCN4A | c.3912+99A>T (n.3912+99A>T) c.3916+95A>T (n.3916+95A>T) | |
17 | g.63944575C>A | CA2639309650 | SCN4A | c.3912+98G>T (n.3912+98G>T) c.3916+94G>T (n.3916+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944576A= | CA2270162551 | SCN4A | c.3912+97T= (n.3912+97T=) c.3916+93T= (n.3916+93T=) | |
17 | g.63944576A>G | CA2270162553 | SCN4A | c.3912+97T>C (n.3912+97T>C) c.3916+93T>C (n.3916+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944577G>T | CA2576355544 | SCN4A | c.3912+96C>A (n.3912+96C>A) c.3916+92C>A (n.3916+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944578G>A | CA2639309652 | SCN4A | c.3912+95C>T (n.3912+95C>T) c.3916+91C>T (n.3916+91C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944578G>T | CA2639309654 | SCN4A | c.3912+95C>A (n.3912+95C>A) c.3916+91C>A (n.3916+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944579C>A | CA985428343 | SCN4A | c.3912+94G>T (n.3912+94G>T) c.3916+90G>T (n.3916+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944579C= | CA2270162554 | SCN4A | c.3912+94G= (n.3912+94G=) c.3916+90G= (n.3916+90G=) | |
17 | g.63944579C>T | CA985428346 | SCN4A | c.3912+94G>A (n.3912+94G>A) c.3916+90G>A (n.3916+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944580A>G | CA2639309655 | SCN4A | c.3912+93T>C (n.3912+93T>C) c.3916+89T>C (n.3916+89T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944580A>T | CA2639309656 | SCN4A | c.3912+93T>A (n.3912+93T>A) c.3916+89T>A (n.3916+89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944581G>A | CA292959241 | SCN4A | c.3912+92C>T (n.3912+92C>T) c.3916+88C>T (n.3916+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944581G>C | CA2639309657 | SCN4A | c.3912+92C>G (n.3912+92C>G) c.3916+88C>G (n.3916+88C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944581G= | CA2270162556 | SCN4A | c.3912+92C= (n.3912+92C=) c.3916+88C= (n.3916+88C=) | |
17 | g.63944582C>A | CA2639309660 | SCN4A | c.3912+91G>T (n.3912+91G>T) c.3916+87G>T (n.3916+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944582C= | CA2270162558 | SCN4A | c.3912+91G= (n.3912+91G=) c.3916+87G= (n.3916+87G=) | |
17 | g.63944582C>T | CA292959245 | SCN4A | c.3912+91G>A (n.3912+91G>A) c.3916+87G>A (n.3916+87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944583G>A | CA985428355 | SCN4A | c.3912+90C>T (n.3912+90C>T) c.3916+86C>T (n.3916+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944583G= | CA2270162560 | SCN4A | c.3912+90C= (n.3912+90C=) c.3916+86C= (n.3916+86C=) | |
17 | g.63944583G>T | CA2576355545 | SCN4A | c.3912+90C>A (n.3912+90C>A) c.3916+86C>A (n.3916+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944584T>G | CA2639309663 | SCN4A | c.3912+89A>C (n.3912+89A>C) c.3916+85A>C (n.3916+85A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944585T>C | CA985428356 | SCN4A | c.3912+88A>G (n.3912+88A>G) c.3916+84A>G (n.3916+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944585T>G | CA2639309664 | SCN4A | c.3912+88A>C (n.3912+88A>C) c.3916+84A>C (n.3916+84A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944585T= | CA2270162562 | SCN4A | c.3912+88A= (n.3912+88A=) c.3916+84A= (n.3916+84A=) | |
17 | g.63944587del | CA2639309666 | SCN4A | c.3912+86del (n.3912+86del) c.3916+82del (n.3916+82del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944587G>A | CA2639309667 | SCN4A | c.3912+86C>T (n.3912+86C>T) c.3916+82C>T (n.3916+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944587G>T | CA2639309669 | SCN4A | c.3912+86C>A (n.3912+86C>A) c.3916+82C>A (n.3916+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944588T>A | CA2810127377 | SCN4A | c.3912+85A>T (n.3912+85A>T) c.3916+81A>T (n.3916+81A>T) | |
17 | g.63944588T>C | CA774008651 | SCN4A | c.3912+85A>G (n.3912+85A>G) c.3916+81A>G (n.3916+81A>G) | dbSNP |
17 | g.63944588T>G | CA2841434492 | SCN4A | c.3912+85A>C (n.3912+85A>C) c.3916+81A>C (n.3916+81A>C) | |
17 | g.63944588T= | CA2270162563 | SCN4A | c.3912+85A= (n.3912+85A=) c.3916+81A= (n.3916+81A=) | |
17 | g.63944589G>A | CA2639309673 | SCN4A | c.3912+84C>T (n.3912+84C>T) c.3916+80C>T (n.3916+80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944589G>T | CA2576355546 | SCN4A | c.3912+84C>A (n.3912+84C>A) c.3916+80C>A (n.3916+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944591del | CA2639309672 | SCN4A | c.3912+84del (n.3912+84del) c.3916+80del (n.3916+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944590G>T | CA2639309675 | SCN4A | c.3912+83C>A (n.3912+83C>A) c.3916+79C>A (n.3916+79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944591G>T | CA2639309676 | SCN4A | c.3912+82C>A (n.3912+82C>A) c.3916+78C>A (n.3916+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944593T>C | CA2810127382 | SCN4A | c.3912+80A>G (n.3912+80A>G) c.3916+76A>G (n.3916+76A>G) | |
17 | g.63944593T>G | CA2639309678 | SCN4A | c.3912+80A>C (n.3912+80A>C) c.3916+76A>C (n.3916+76A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944594T>G | CA2810127384 | SCN4A | c.3912+79A>C (n.3912+79A>C) c.3916+75A>C (n.3916+75A>C) | |
17 | g.63944595G>T | CA2639309681 | SCN4A | c.3912+78C>A (n.3912+78C>A) c.3916+74C>A (n.3916+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944596T>G | CA292959248 | SCN4A | c.3912+77A>C (n.3912+77A>C) c.3916+73A>C (n.3916+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944596T= | CA2270162564 | SCN4A | c.3912+77A= (n.3912+77A=) c.3916+73A= (n.3916+73A=) | |
17 | g.63944597G>A | CA2639309686 | SCN4A | c.3912+76C>T (n.3912+76C>T) c.3916+72C>T (n.3916+72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944597G>T | CA2639309685 | SCN4A | c.3912+76C>A (n.3912+76C>A) c.3916+72C>A (n.3916+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944598C>A | CA2639309688 | SCN4A | c.3912+75G>T (n.3912+75G>T) c.3916+71G>T (n.3916+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944598C= | CA2270162566 | SCN4A | c.3912+75G= (n.3912+75G=) c.3916+71G= (n.3916+71G=) | |
17 | g.63944598C>T | CA292959249 | SCN4A | c.3912+75G>A (n.3912+75G>A) c.3916+71G>A (n.3916+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944599A>C | CA2810127387 | SCN4A | c.3912+74T>G (n.3912+74T>G) c.3916+70T>G (n.3916+70T>G) | |
17 | g.63944599A>G | CA2639309690 | SCN4A | c.3912+74T>C (n.3912+74T>C) c.3916+70T>C (n.3916+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944600A>G | CA2576355547 | SCN4A | c.3912+73T>C (n.3912+73T>C) c.3916+69T>C (n.3916+69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944600A>T | CA2810127388 | SCN4A | c.3912+73T>A (n.3912+73T>A) c.3916+69T>A (n.3916+69T>A) | |
17 | g.63944601T>A | CA774008652 | SCN4A | c.3912+72A>T (n.3912+72A>T) c.3916+68A>T (n.3916+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944601T>G | CA2639309692 | SCN4A | c.3912+72A>C (n.3912+72A>C) c.3916+68A>C (n.3916+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944601T= | CA2270162568 | SCN4A | c.3912+72A= (n.3912+72A=) c.3916+68A= (n.3916+68A=) | |
17 | g.63944602G>A | CA2639309695 | SCN4A | c.3912+71C>T (n.3912+71C>T) c.3916+67C>T (n.3916+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944602G>T | CA2639309696 | SCN4A | c.3912+71C>A (n.3912+71C>A) c.3916+67C>A (n.3916+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944603G>A | CA627150497 | SCN4A | c.3912+70C>T (n.3912+70C>T) c.3916+66C>T (n.3916+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944603G= | CA2270162570 | SCN4A | c.3912+70C= (n.3912+70C=) c.3916+66C= (n.3916+66C=) | |
17 | g.63944603G>T | CA2639309700 | SCN4A | c.3912+70C>A (n.3912+70C>A) c.3916+66C>A (n.3916+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944604A>G | CA2639309703 | SCN4A | c.3912+69T>C (n.3912+69T>C) c.3916+65T>C (n.3916+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944604A>T | CA2639309704 | SCN4A | c.3912+69T>A (n.3912+69T>A) c.3916+65T>A (n.3916+65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944605G>A | CA292959250 | SCN4A | c.3912+68C>T (n.3912+68C>T) c.3916+64C>T (n.3916+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944605G= | CA2270162571 | SCN4A | c.3912+68C= (n.3912+68C=) c.3916+64C= (n.3916+64C=) | |
17 | g.63944605G>T | CA2576355548 | SCN4A | c.3912+68C>A (n.3912+68C>A) c.3916+64C>A (n.3916+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944606A= | CA2270162573 | SCN4A | c.3912+67T= (n.3912+67T=) c.3916+63T= (n.3916+63T=) | |
17 | g.63944606A>C | CA2639309708 | SCN4A | c.3912+67T>G (n.3912+67T>G) c.3916+63T>G (n.3916+63T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944606A>G | CA292959251 | SCN4A | c.3912+67T>C (n.3912+67T>C) c.3916+63T>C (n.3916+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944607G>A | CA2810127390 | SCN4A | c.3912+66C>T (n.3912+66C>T) c.3916+62C>T (n.3916+62C>T) | |
17 | g.63944607G>T | CA2576355549 | SCN4A | c.3912+66C>A (n.3912+66C>A) c.3916+62C>A (n.3916+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944608T>C | CA2639309714 | SCN4A | c.3912+65A>G (n.3912+65A>G) c.3916+61A>G (n.3916+61A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944609G>A | CA2639309716 | SCN4A | c.3912+64C>T (n.3912+64C>T) c.3916+60C>T (n.3916+60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944609G>T | CA2639309717 | SCN4A | c.3912+64C>A (n.3912+64C>A) c.3916+60C>A (n.3916+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>A | CA2639309719 | SCN4A | c.3912+63C>T (n.3912+63C>T) c.3916+59C>T (n.3916+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>C | CA2639309721 | SCN4A | c.3912+63C>G (n.3912+63C>G) c.3916+59C>G (n.3916+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944610G>T | CA2639309722 | SCN4A | c.3912+63C>A (n.3912+63C>A) c.3916+59C>A (n.3916+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944612C>A | CA2639309725 | SCN4A | c.3912+61G>T (n.3912+61G>T) c.3916+57G>T (n.3916+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944615del | CA2639309726 | SCN4A | c.3912+60del (n.3912+60del) c.3916+56del (n.3916+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944615A>G | CA2639309729 | SCN4A | c.3912+58T>C (n.3912+58T>C) c.3916+54T>C (n.3916+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944616G>A | CA2639309730 | SCN4A | c.3912+57C>T (n.3912+57C>T) c.3916+53C>T (n.3916+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944616G>T | CA2639309731 | SCN4A | c.3912+57C>A (n.3912+57C>A) c.3916+53C>A (n.3916+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944617G>T | CA2639309733 | SCN4A | c.3912+56C>A (n.3912+56C>A) c.3916+52C>A (n.3916+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944618del | CA2639309738 | SCN4A | c.3912+55del (n.3912+55del) c.3916+51del (n.3916+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944618A>G | CA2639309737 | SCN4A | c.3912+55T>C (n.3912+55T>C) c.3916+51T>C (n.3916+51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944619G>T | CA2576355550 | SCN4A | c.3912+54C>A (n.3912+54C>A) c.3916+50C>A (n.3916+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944620G>T | CA2576355551 | SCN4A | c.3912+53C>A (n.3912+53C>A) c.3916+49C>A (n.3916+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944621C>A | CA2639309744 | SCN4A | c.3912+52G>T (n.3912+52G>T) c.3916+48G>T (n.3916+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944621C>T | CA2639309745 | SCN4A | c.3912+52G>A (n.3912+52G>A) c.3916+48G>A (n.3916+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944623G>A | CA627150498 | SCN4A | c.3912+50C>T (n.3912+50C>T) c.3916+46C>T (n.3916+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944623G= | CA2270162574 | SCN4A | c.3912+50C= (n.3912+50C=) c.3916+46C= (n.3916+46C=) | |
17 | g.63944623G>T | CA2639309746 | SCN4A | c.3912+50C>A (n.3912+50C>A) c.3916+46C>A (n.3916+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944624G>A | CA627150499 | SCN4A | c.3912+49C>T (n.3912+49C>T) c.3916+45C>T (n.3916+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944624G= | CA2270162576 | SCN4A | c.3912+49C= (n.3912+49C=) c.3916+45C= (n.3916+45C=) | |
17 | g.63944626G>A | CA2639309750 | SCN4A | c.3912+47C>T (n.3912+47C>T) c.3916+43C>T (n.3916+43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944628del | CA2639309749 | SCN4A | c.3912+47del (n.3912+47del) c.3916+43del (n.3916+43del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944627G>A | CA2810127393 | SCN4A | c.3912+46C>T (n.3912+46C>T) c.3916+42C>T (n.3916+42C>T) | |
17 | g.63944627G>T | CA2639309752 | SCN4A | c.3912+46C>A (n.3912+46C>A) c.3916+42C>A (n.3916+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944628G>A | CA2639309754 | SCN4A | c.3912+45C>T (n.3912+45C>T) c.3916+41C>T (n.3916+41C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944628G= | CA2270162580 | SCN4A | c.3912+45C= (n.3912+45C=) c.3916+41C= (n.3916+41C=) | |
17 | g.63944628G>T | CA774008656 | SCN4A | c.3912+45C>A (n.3912+45C>A) c.3916+41C>A (n.3916+41C>A) | dbSNP |
17 | g.63944629A>G | CA2639309756 | SCN4A | c.3912+44T>C (n.3912+44T>C) c.3916+40T>C (n.3916+40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944630G>A | CA8709106 | SCN4A | c.3912+43C>T (n.3912+43C>T) c.3916+39C>T (n.3916+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944630G= | CA2270162582 | SCN4A | c.3912+43C= (n.3912+43C=) c.3916+39C= (n.3916+39C=) | |
17 | g.63944631G>A | CA2270162586 | SCN4A | c.3912+42C>T (n.3912+42C>T) c.3916+38C>T (n.3916+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944631G= | CA2270162585 | SCN4A | c.3912+42C= (n.3912+42C=) c.3916+38C= (n.3916+38C=) | |
17 | g.63944631G>T | CA2639309760 | SCN4A | c.3912+42C>A (n.3912+42C>A) c.3916+38C>A (n.3916+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944631_63944632delinsGC | CA2270162583 | SCN4A | c.3912+41_3912+42delinsGC (n.3912+41_3912+42delinsGC) c.3916+37_3916+38delinsGC (n.3916+37_3916+38delinsGC) | |
17 | g.63944634del | CA8709107 | SCN4A | c.3912+41del (n.3912+41del) c.3916+37del (n.3916+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944633C= | CA2270162588 | SCN4A | c.3912+40G= (n.3912+40G=) c.3916+36G= (n.3916+36G=) | |
17 | g.63944633C>T | CA8709108 | SCN4A | c.3912+40G>A (n.3912+40G>A) c.3916+36G>A (n.3916+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944634C>A | CA2639309767 | SCN4A | c.3912+39G>T (n.3912+39G>T) c.3916+35G>T (n.3916+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944634C>T | CA2639309765 | SCN4A | c.3912+39G>A (n.3912+39G>A) c.3916+35G>A (n.3916+35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944635A= | CA2270162589 | SCN4A | c.3912+38T= (n.3912+38T=) c.3916+34T= (n.3916+34T=) | |
17 | g.63944635A>G | CA8709109 | SCN4A | c.3912+38T>C (n.3912+38T>C) c.3916+34T>C (n.3916+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944636G>A | CA2639309770 | SCN4A | c.3912+37C>T (n.3912+37C>T) c.3916+33C>T (n.3916+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944636G>T | CA2639309771 | SCN4A | c.3912+37C>A (n.3912+37C>A) c.3916+33C>A (n.3916+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944637C>A | CA8709110 | SCN4A | c.3912+36G>T (n.3912+36G>T) c.3916+32G>T (n.3916+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944637C= | CA2270162590 | SCN4A | c.3912+36G= (n.3912+36G=) c.3916+32G= (n.3916+32G=) | |
17 | g.63944638A= | CA2270162592 | SCN4A | c.3912+35T= (n.3912+35T=) c.3916+31T= (n.3916+31T=) | |
17 | g.63944638A>T | CA627150500 | SCN4A | c.3912+35T>A (n.3912+35T>A) c.3916+31T>A (n.3916+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944639C>A | CA2639309777 | SCN4A | c.3912+34G>T (n.3912+34G>T) c.3916+30G>T (n.3916+30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944640C>A | CA2639309779 | SCN4A | c.3912+33G>T (n.3912+33G>T) c.3916+29G>T (n.3916+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944640C= | CA2270162596 | SCN4A | c.3912+33G= (n.3912+33G=) c.3916+29G= (n.3916+29G=) | |
17 | g.63944640C>G | CA8709113 | SCN4A | c.3912+33G>C (n.3912+33G>C) c.3916+29G>C (n.3916+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944640C>T | CA8709112 | SCN4A | c.3912+33G>A (n.3912+33G>A) c.3916+29G>A (n.3916+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944640_63944641delinsCG | CA2270162594 | SCN4A | c.3912+32_3912+33delinsCG (n.3912+32_3912+33delinsCG) c.3916+28_3916+29delinsCG (n.3916+28_3916+29delinsCG) | |
17 | g.63944641G>A | CA8709114 | SCN4A | c.3912+32C>T (n.3912+32C>T) c.3916+28C>T (n.3916+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944641G>C | CA2270162598 | SCN4A | c.3912+32C>G (n.3912+32C>G) c.3916+28C>G (n.3916+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944641G= | CA2270162599 | SCN4A | c.3912+32C= (n.3912+32C=) c.3916+28C= (n.3916+28C=) | |
17 | g.63944641G>T | CA2270162597 | SCN4A | c.3912+32C>A (n.3912+32C>A) c.3916+28C>A (n.3916+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944643del | CA8709111 | SCN4A | c.3912+32del (n.3912+32del) c.3916+28del (n.3916+28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944642G>A | CA2639309790 | SCN4A | c.3912+31C>T (n.3912+31C>T) c.3916+27C>T (n.3916+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944642G>T | CA2639309791 | SCN4A | c.3912+31C>A (n.3912+31C>A) c.3916+27C>A (n.3916+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944643G>A | CA627150501 | SCN4A | c.3912+30C>T (n.3912+30C>T) c.3916+26C>T (n.3916+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63944643G= | CA2270162601 | SCN4A | c.3912+30C= (n.3912+30C=) c.3916+26C= (n.3916+26C=) | |
17 | g.63944643G>T | CA2639309792 | SCN4A | c.3912+30C>A (n.3912+30C>A) c.3916+26C>A (n.3916+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944644A= | CA2270162602 | SCN4A | c.3912+29T= (n.3912+29T=) c.3916+25T= (n.3916+25T=) | |
17 | g.63944644A>T | CA2270162603 | SCN4A | c.3912+29T>A (n.3912+29T>A) c.3916+25T>A (n.3916+25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944645G>T | CA2639309793 | SCN4A | c.3912+28C>A (n.3912+28C>A) c.3916+24C>A (n.3916+24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944646G>A | CA2639309795 | SCN4A | c.3912+27C>T (n.3912+27C>T) c.3916+23C>T (n.3916+23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944646G>T | CA2639309797 | SCN4A | c.3912+27C>A (n.3912+27C>A) c.3916+23C>A (n.3916+23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944647G>A | CA627150502 | SCN4A | c.3912+26C>T (n.3912+26C>T) c.3916+22C>T (n.3916+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944647G= | CA2270162604 | SCN4A | c.3912+26C= (n.3912+26C=) c.3916+22C= (n.3916+22C=) | |
17 | g.63944648C>A | CA2639309800 | SCN4A | c.3912+25G>T (n.3912+25G>T) c.3916+21G>T (n.3916+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944648C= | CA2270162606 | SCN4A | c.3912+25G= (n.3912+25G=) c.3916+21G= (n.3916+21G=) | |
17 | g.63944648C>T | CA985428392 | SCN4A | c.3912+25G>A (n.3912+25G>A) c.3916+21G>A (n.3916+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944649C>A | CA2639309804 | SCN4A | c.3912+24G>T (n.3912+24G>T) c.3916+20G>T (n.3916+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944649C>T | CA2639309806 | SCN4A | c.3912+24G>A (n.3912+24G>A) c.3916+20G>A (n.3916+20G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944650C>A | CA2639309808 | SCN4A | c.3912+23G>T (n.3912+23G>T) c.3916+19G>T (n.3916+19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944650C= | CA2270162608 | SCN4A | c.3912+23G= (n.3912+23G=) c.3916+19G= (n.3916+19G=) | |
17 | g.63944650C>T | CA8709115 | SCN4A | c.3912+23G>A (n.3912+23G>A) c.3916+19G>A (n.3916+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944651G>A | CA8709116 | SCN4A | c.3912+22C>T (n.3912+22C>T) c.3916+18C>T (n.3916+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944651G= | CA2270162609 | SCN4A | c.3912+22C= (n.3912+22C=) c.3916+18C= (n.3916+18C=) | |
17 | g.63944651G>T | CA2639309813 | SCN4A | c.3912+22C>A (n.3912+22C>A) c.3916+18C>A (n.3916+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944652A= | CA2270162610 | SCN4A | c.3912+21T= (n.3912+21T=) c.3916+17T= (n.3916+17T=) | |
17 | g.63944652A>G | CA627150503 | SCN4A | c.3912+21T>C (n.3912+21T>C) c.3916+17T>C (n.3916+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63944653G>A | CA8709117 | SCN4A | c.3912+20C>T (n.3912+20C>T) c.3916+16C>T (n.3916+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944653G= | CA2270162612 | SCN4A | c.3912+20C= (n.3912+20C=) c.3916+16C= (n.3916+16C=) | |
17 | g.63944653G>T | CA2639309817 | SCN4A | c.3912+20C>A (n.3912+20C>A) c.3916+16C>A (n.3916+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944654G>A | CA2639309820 | SCN4A | c.3912+19C>T (n.3912+19C>T) c.3916+15C>T (n.3916+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944654G>C | CA2576355552 | SCN4A | c.3912+19C>G (n.3912+19C>G) c.3916+15C>G (n.3916+15C>G) | |
17 | g.63944654G= | CA2270162613 | SCN4A | c.3912+19C= (n.3912+19C=) c.3916+15C= (n.3916+15C=) | |
17 | g.63944654G>T | CA627150504 | SCN4A | c.3912+19C>A (n.3912+19C>A) c.3916+15C>A (n.3916+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |