Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63944463C= | CA2270162489 | SCN4A | c.3912+210G= (n.3912+210G=) c.3916+206G= (n.3916+206G=) | |
17 | g.63944463C>T | CA774008633 | SCN4A | c.3912+210G>A (n.3912+210G>A) c.3916+206G>A (n.3916+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944464A= | CA2270162491 | SCN4A | c.3912+209T= (n.3912+209T=) c.3916+205T= (n.3916+205T=) | |
17 | g.63944464A>C | CA292959160 | SCN4A | c.3912+209T>G (n.3912+209T>G) c.3916+205T>G (n.3916+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944465T>C | CA292959163 | SCN4A | c.3912+208A>G (n.3912+208A>G) c.3916+204A>G (n.3916+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944465T= | CA2270162493 | SCN4A | c.3912+208A= (n.3912+208A=) c.3916+204A= (n.3916+204A=) | |
17 | g.63944474T>G | CA2270162495 | SCN4A | c.3912+199A>C (n.3912+199A>C) c.3916+195A>C (n.3916+195A>C) | dbSNP |
17 | g.63944474T= | CA2270162494 | SCN4A | c.3912+199A= (n.3912+199A=) c.3916+195A= (n.3916+195A=) | |
17 | g.63944476A= | CA2270162497 | SCN4A | c.3912+197T= (n.3912+197T=) c.3916+193T= (n.3916+193T=) | |
17 | g.63944476A>G | CA292959169 | SCN4A | c.3912+197T>C (n.3912+197T>C) c.3916+193T>C (n.3916+193T>C) | dbSNP |
17 | g.63944478G= | CA2270162498 | SCN4A | c.3912+195C= (n.3912+195C=) c.3916+191C= (n.3916+191C=) | |
17 | g.63944478G>T | CA2270162499 | SCN4A | c.3912+195C>A (n.3912+195C>A) c.3916+191C>A (n.3916+191C>A) | dbSNP |
17 | g.63944480C= | CA2270162500 | SCN4A | c.3912+193G= (n.3912+193G=) c.3916+189G= (n.3916+189G=) | |
17 | g.63944480C>T | CA292959174 | SCN4A | c.3912+193G>A (n.3912+193G>A) c.3916+189G>A (n.3916+189G>A) | dbSNP |
17 | g.63944481A= | CA2270162502 | SCN4A | c.3912+192T= (n.3912+192T=) c.3916+188T= (n.3916+188T=) | |
17 | g.63944481A>C | CA2270162503 | SCN4A | c.3912+192T>G (n.3912+192T>G) c.3916+188T>G (n.3916+188T>G) | dbSNP |
17 | g.63944481A>G | CA774008635 | SCN4A | c.3912+192T>C (n.3912+192T>C) c.3916+188T>C (n.3916+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944483C= | CA2270162504 | SCN4A | c.3912+190G= (n.3912+190G=) c.3916+186G= (n.3916+186G=) | |
17 | g.63944483C>T | CA774008636 | SCN4A | c.3912+190G>A (n.3912+190G>A) c.3916+186G>A (n.3916+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944484G>A | CA292959177 | SCN4A | c.3912+189C>T (n.3912+189C>T) c.3916+185C>T (n.3916+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944484G= | CA2270162506 | SCN4A | c.3912+189C= (n.3912+189C=) c.3916+185C= (n.3916+185C=) | |
17 | g.63944486G= | CA2270162508 | SCN4A | c.3912+187C= (n.3912+187C=) c.3916+183C= (n.3916+183C=) | |
17 | g.63944486G>T | CA774008637 | SCN4A | c.3912+187C>A (n.3912+187C>A) c.3916+183C>A (n.3916+183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944496G>A | CA774008638 | SCN4A | c.3912+177C>T (n.3912+177C>T) c.3916+173C>T (n.3916+173C>T) | dbSNP |
17 | g.63944496G= | CA2270162509 | SCN4A | c.3912+177C= (n.3912+177C=) c.3916+173C= (n.3916+173C=) | |
17 | g.63944497G= | CA2270162511 | SCN4A | c.3912+176C= (n.3912+176C=) c.3916+172C= (n.3916+172C=) | |
17 | g.63944497G>T | CA2270162512 | SCN4A | c.3912+176C>A (n.3912+176C>A) c.3916+172C>A (n.3916+172C>A) | dbSNP |
17 | g.63944503C= | CA2270162514 | SCN4A | c.3912+170G= (n.3912+170G=) c.3916+166G= (n.3916+166G=) | |
17 | g.63944503C>T | CA2270162515 | SCN4A | c.3912+170G>A (n.3912+170G>A) c.3916+166G>A (n.3916+166G>A) | dbSNP |
17 | g.63944511T>G | CA2270162517 | SCN4A | c.3912+162A>C (n.3912+162A>C) c.3916+158A>C (n.3916+158A>C) | dbSNP |
17 | g.63944511T= | CA2270162516 | SCN4A | c.3912+162A= (n.3912+162A=) c.3916+158A= (n.3916+158A=) | |
17 | g.63944513A= | CA2270162518 | SCN4A | c.3912+160T= (n.3912+160T=) c.3916+156T= (n.3916+156T=) | |
17 | g.63944513A>G | CA2270162519 | SCN4A | c.3912+160T>C (n.3912+160T>C) c.3916+156T>C (n.3916+156T>C) | dbSNP |
17 | g.63944516G>C | CA2526943311 | SCN4A | c.3912+157C>G (n.3912+157C>G) c.3916+153C>G (n.3916+153C>G) | |
17 | g.63944517T>C | CA292959182 | SCN4A | c.3912+156A>G (n.3912+156A>G) c.3916+152A>G (n.3916+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944517T= | CA2270162521 | SCN4A | c.3912+156A= (n.3912+156A=) c.3916+152A= (n.3916+152A=) | |
17 | g.63944522T>C | CA2639309536 | SCN4A | c.3912+151A>G (n.3912+151A>G) c.3916+147A>G (n.3916+147A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944523G>A | CA292959187 | SCN4A | c.3912+150C>T (n.3912+150C>T) c.3916+146C>T (n.3916+146C>T) | dbSNP |
17 | g.63944523G>C | CA2270162522 | SCN4A | c.3912+150C>G (n.3912+150C>G) c.3916+146C>G (n.3916+146C>G) | dbSNP |
17 | g.63944523G= | CA2270162523 | SCN4A | c.3912+150C= (n.3912+150C=) c.3916+146C= (n.3916+146C=) | |
17 | g.63944523G>T | CA2639309539 | SCN4A | c.3912+150C>A (n.3912+150C>A) c.3916+146C>A (n.3916+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944524del | CA2639309538 | SCN4A | c.3912+150del (n.3912+150del) c.3916+146del (n.3916+146del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944523_63944524insAGAGA | CA2639309543 | SCN4A | c.3912+149_3912+150insTCTCT (n.3912+149_3912+150insTCTCT) c.3916+145_3916+146insTCTCT (n.3916+145_3916+146insTCTCT) | gnomAD v4 |
17 | g.63944524G>A | CA774008641 | SCN4A | c.3912+149C>T (n.3912+149C>T) c.3916+145C>T (n.3916+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944524G>C | CA985428335 | SCN4A | c.3912+149C>G (n.3912+149C>G) c.3916+145C>G (n.3916+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944524G= | CA2270162524 | SCN4A | c.3912+149C= (n.3912+149C=) c.3916+145C= (n.3916+145C=) | |
17 | g.63944524G>T | CA2639309548 | SCN4A | c.3912+149C>A (n.3912+149C>A) c.3916+145C>A (n.3916+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944525T>C | CA626861016 | SCN4A | c.3912+148A>G (n.3912+148A>G) c.3916+144A>G (n.3916+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944525T= | CA2270162526 | SCN4A | c.3912+148A= (n.3912+148A=) c.3916+144A= (n.3916+144A=) | |
17 | g.63944526G>T | CA2639309556 | SCN4A | c.3912+147C>A (n.3912+147C>A) c.3916+143C>A (n.3916+143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528del | CA2639309555 | SCN4A | c.3912+147del (n.3912+147del) c.3916+143del (n.3916+143del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944527G>A | CA2639309557 | SCN4A | c.3912+146C>T (n.3912+146C>T) c.3916+142C>T (n.3916+142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944527G>T | CA2639309558 | SCN4A | c.3912+146C>A (n.3912+146C>A) c.3916+142C>A (n.3916+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528G>A | CA2639309559 | SCN4A | c.3912+145C>T (n.3912+145C>T) c.3916+141C>T (n.3916+141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944528G>T | CA2639309560 | SCN4A | c.3912+145C>A (n.3912+145C>A) c.3916+141C>A (n.3916+141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>A | CA2639309562 | SCN4A | c.3912+143G>T (n.3912+143G>T) c.3916+139G>T (n.3916+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>G | CA2639309564 | SCN4A | c.3912+143G>C (n.3912+143G>C) c.3916+139G>C (n.3916+139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944530C>T | CA2639309563 | SCN4A | c.3912+143G>A (n.3912+143G>A) c.3916+139G>A (n.3916+139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944531T>C | CA2639309566 | SCN4A | c.3912+142A>G (n.3912+142A>G) c.3916+138A>G (n.3916+138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944531T>G | CA774008644 | SCN4A | c.3912+142A>C (n.3912+142A>C) c.3916+138A>C (n.3916+138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944531T= | CA2270162527 | SCN4A | c.3912+142A= (n.3912+142A=) c.3916+138A= (n.3916+138A=) | |
17 | g.63944531_63944532delinsTG | CA2270162528 | SCN4A | c.3912+141_3912+142delinsCA (n.3912+141_3912+142delinsCA) c.3916+137_3916+138delinsCA (n.3916+137_3916+138delinsCA) | |
17 | g.63944532G>A | CA2639309567 | SCN4A | c.3912+141C>T (n.3912+141C>T) c.3916+137C>T (n.3916+137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944532G= | CA2270162531 | SCN4A | c.3912+141C= (n.3912+141C=) c.3916+137C= (n.3916+137C=) | |
17 | g.63944532G>T | CA292959191 | SCN4A | c.3912+141C>A (n.3912+141C>A) c.3916+137C>A (n.3916+137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944534del | CA2270162530 | SCN4A | c.3912+141del (n.3912+141del) c.3916+137del (n.3916+137del) | dbSNP |
17 | g.63944533G>A | CA2639309569 | SCN4A | c.3912+140C>T (n.3912+140C>T) c.3916+136C>T (n.3916+136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944533G>T | CA2639309570 | SCN4A | c.3912+140C>A (n.3912+140C>A) c.3916+136C>A (n.3916+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944534G>T | CA2639309571 | SCN4A | c.3912+139C>A (n.3912+139C>A) c.3916+135C>A (n.3916+135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944535A>G | CA2639309572 | SCN4A | c.3912+138T>C (n.3912+138T>C) c.3916+134T>C (n.3916+134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944536C>A | CA2639309575 | SCN4A | c.3912+137G>T (n.3912+137G>T) c.3916+133G>T (n.3916+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944536C>G | CA2639309576 | SCN4A | c.3912+137G>C (n.3912+137G>C) c.3916+133G>C (n.3916+133G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>A | CA2639309577 | SCN4A | c.3912+136G>T (n.3912+136G>T) c.3916+132G>T (n.3916+132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>G | CA2639309578 | SCN4A | c.3912+136G>C (n.3912+136G>C) c.3916+132G>C (n.3916+132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944537C>T | CA2639309579 | SCN4A | c.3912+136G>A (n.3912+136G>A) c.3916+132G>A (n.3916+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944538C>A | CA2558521312 | SCN4A | c.3912+135G>T (n.3912+135G>T) c.3916+131G>T (n.3916+131G>T) | |
17 | g.63944538C>T | CA2639309581 | SCN4A | c.3912+135G>A (n.3912+135G>A) c.3916+131G>A (n.3916+131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944540A>G | CA2639309584 | SCN4A | c.3912+133T>C (n.3912+133T>C) c.3916+129T>C (n.3916+129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944544_63944547del | CA2639309583 | SCN4A | c.3912+130_3912+133del (n.3912+130_3912+133del) c.3916+126_3916+129del (n.3916+126_3916+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944541G>A | CA2639309586 | SCN4A | c.3912+132C>T (n.3912+132C>T) c.3916+128C>T (n.3916+128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944541G>T | CA2639309587 | SCN4A | c.3912+132C>A (n.3912+132C>A) c.3916+128C>A (n.3916+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944542C>A | CA2639309588 | SCN4A | c.3912+131G>T (n.3912+131G>T) c.3916+127G>T (n.3916+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944543T>C | CA2639309590 | SCN4A | c.3912+130A>G (n.3912+130A>G) c.3916+126A>G (n.3916+126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944544A= | CA2270162533 | SCN4A | c.3912+129T= (n.3912+129T=) c.3916+125T= (n.3916+125T=) | |
17 | g.63944544A>G | CA627150496 | SCN4A | c.3912+129T>C (n.3912+129T>C) c.3916+125T>C (n.3916+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63944545G>A | CA2639309593 | SCN4A | c.3912+128C>T (n.3912+128C>T) c.3916+124C>T (n.3916+124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944545G>T | CA2639309594 | SCN4A | c.3912+128C>A (n.3912+128C>A) c.3916+124C>A (n.3916+124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944546C>A | CA2639309596 | SCN4A | c.3912+127G>T (n.3912+127G>T) c.3916+123G>T (n.3916+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944546C>T | CA2639309597 | SCN4A | c.3912+127G>A (n.3912+127G>A) c.3916+123G>A (n.3916+123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944547T>C | CA2639309598 | SCN4A | c.3912+126A>G (n.3912+126A>G) c.3916+122A>G (n.3916+122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944547T>G | CA2639309599 | SCN4A | c.3912+126A>C (n.3912+126A>C) c.3916+122A>C (n.3916+122A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548G>A | CA2639309613 | SCN4A | c.3912+125C>T (n.3912+125C>T) c.3916+121C>T (n.3916+121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548G>T | CA2639309600 | SCN4A | c.3912+125C>A (n.3912+125C>A) c.3916+121C>A (n.3916+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944548_63944553del | CA2639309612 | SCN4A | c.3912+120_3912+125del (n.3912+120_3912+125del) c.3916+116_3916+121del (n.3916+116_3916+121del) | gnomAD v4 |
17 | g.63944549C= | CA2270162534 | SCN4A | c.3912+124G= (n.3912+124G=) c.3916+120G= (n.3916+120G=) | |
17 | g.63944549C>T | CA292959197 | SCN4A | c.3912+124G>A (n.3912+124G>A) c.3916+120G>A (n.3916+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944550C>A | CA2639309617 | SCN4A | c.3912+123G>T (n.3912+123G>T) c.3916+119G>T (n.3916+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944550C>G | CA2639309619 | SCN4A | c.3912+123G>C (n.3912+123G>C) c.3916+119G>C (n.3916+119G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944551T>C | CA2639309620 | SCN4A | c.3912+122A>G (n.3912+122A>G) c.3916+118A>G (n.3916+118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944552G>C | CA2554650248 | SCN4A | c.3912+121C>G (n.3912+121C>G) c.3916+117C>G (n.3916+117C>G) | |
17 | g.63944552G>T | CA2639309621 | SCN4A | c.3912+121C>A (n.3912+121C>A) c.3916+117C>A (n.3916+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944552_63944563delinsGAACCAACAACC | CA2270162536 | SCN4A | c.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC (n.3912+110_3912+121delinsGGTTGTTGGTTC) c.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC (n.3916+106_3916+117delinsGGTTGTTGGTTC) | |
17 | g.63944553_63944563del | CA774008646 | SCN4A | c.3912+110_3912+120del (n.3912+110_3912+120del) c.3916+106_3916+116del (n.3916+106_3916+116del) | dbSNP |
17 | g.63944554A>G | CA2639309622 | SCN4A | c.3912+119T>C (n.3912+119T>C) c.3916+115T>C (n.3916+115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63944554A>T | CA2639309623 | SCN4A | c.3912+119T>A (n.3912+119T>A) c.3916+115T>A (n.3916+115T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944555C= | CA2270162538 | SCN4A | c.3912+118G= (n.3912+118G=) c.3916+114G= (n.3916+114G=) | |
17 | g.63944555C>G | CA2270162539 | SCN4A | c.3912+118G>C (n.3912+118G>C) c.3916+114G>C (n.3916+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944555C>T | CA2270162540 | SCN4A | c.3912+118G>A (n.3912+118G>A) c.3916+114G>A (n.3916+114G>A) | dbSNP |
17 | g.63944556C>A | CA2639309627 | SCN4A | c.3912+117G>T (n.3912+117G>T) c.3916+113G>T (n.3916+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944556C>T | CA2639309628 | SCN4A | c.3912+117G>A (n.3912+117G>A) c.3916+113G>A (n.3916+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944557A>C | CA2639309630 | SCN4A | c.3912+116T>G (n.3912+116T>G) c.3916+112T>G (n.3916+112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>A | CA2639309632 | SCN4A | c.3912+114G>T (n.3912+114G>T) c.3916+110G>T (n.3916+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944559C>T | CA2639309633 | SCN4A | c.3912+114G>A (n.3912+114G>A) c.3916+110G>A (n.3916+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944561A= | CA2270162541 | SCN4A | c.3912+112T= (n.3912+112T=) c.3916+108T= (n.3916+108T=) | |
17 | g.63944561A>G | CA2270162542 | SCN4A | c.3912+112T>C (n.3912+112T>C) c.3916+108T>C (n.3916+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63944561A>T | CA2639309634 | SCN4A | c.3912+112T>A (n.3912+112T>A) c.3916+108T>A (n.3916+108T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C>A | CA2639309635 | SCN4A | c.3912+111G>T (n.3912+111G>T) c.3916+107G>T (n.3916+107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63944562C= | CA2270162544 | SCN4A | c.3912+111G= (n.3912+111G=) c.3916+107G= (n.3916+107G=) | |
17 | g.63944562C>T | CA292959213 | SCN4A | c.3912+111G>A (n.3912+111G>A) c.3916+107G>A (n.3916+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |