| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63944396C= | CA2270162429 | SCN4A | c.3912+277G= (n.3912+277G=) c.3916+273G= (n.3916+273G=) | |
| 17 | g.63944396C>T | CA292959138 | SCN4A | c.3912+277G>A (n.3912+277G>A) c.3916+273G>A (n.3916+273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944397G>A | CA292959139 | SCN4A | c.3912+276C>T (n.3912+276C>T) c.3916+272C>T (n.3916+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944397G= | CA2270162430 | SCN4A | c.3912+276C= (n.3912+276C=) c.3916+272C= (n.3916+272C=) | |
| 17 | g.63944397G>T | CA2270162431 | SCN4A | c.3912+276C>A (n.3912+276C>A) c.3916+272C>A (n.3916+272C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944398C= | CA2270162432 | SCN4A | c.3912+275G= (n.3912+275G=) c.3916+271G= (n.3916+271G=) | |
| 17 | g.63944398C>T | CA2270162433 | SCN4A | c.3912+275G>A (n.3912+275G>A) c.3916+271G>A (n.3916+271G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944399C= | CA2270162434 | SCN4A | c.3912+274G= (n.3912+274G=) c.3916+270G= (n.3916+270G=) | |
| 17 | g.63944400C>A | CA985428274 | SCN4A | c.3912+273G>T (n.3912+273G>T) c.3916+269G>T (n.3916+269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944400C= | CA2270162435 | SCN4A | c.3912+273G= (n.3912+273G=) c.3916+269G= (n.3916+269G=) | |
| 17 | g.63944400C>T | CA292959140 | SCN4A | c.3912+273G>A (n.3912+273G>A) c.3916+269G>A (n.3916+269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944402_63944406dup | CA985428266 | SCN4A | c.3912+269_3912+273dup (n.3912+269_3912+273dup) c.3916+265_3916+269dup (n.3916+265_3916+269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944401G>A | CA292959142 | SCN4A | c.3912+272C>T (n.3912+272C>T) c.3916+268C>T (n.3916+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944401G= | CA2270162436 | SCN4A | c.3912+272C= (n.3912+272C=) c.3916+268C= (n.3916+268C=) | |
| 17 | g.63944401G>T | CA774008622 | SCN4A | c.3912+272C>A (n.3912+272C>A) c.3916+268C>A (n.3916+268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944403C>A | CA774008624 | SCN4A | c.3912+270G>T (n.3912+270G>T) c.3916+266G>T (n.3916+266G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944403C= | CA2270162437 | SCN4A | c.3912+270G= (n.3912+270G=) c.3916+266G= (n.3916+266G=) | |
| 17 | g.63944403C>T | CA774008625 | SCN4A | c.3912+270G>A (n.3912+270G>A) c.3916+266G>A (n.3916+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944405C= | CA2270162438 | SCN4A | c.3912+268G= (n.3912+268G=) c.3916+264G= (n.3916+264G=) | |
| 17 | g.63944405C>T | CA774008627 | SCN4A | c.3912+268G>A (n.3912+268G>A) c.3916+264G>A (n.3916+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944406G>A | CA292959144 | SCN4A | c.3912+267C>T (n.3912+267C>T) c.3916+263C>T (n.3916+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944406G= | CA2270162439 | SCN4A | c.3912+267C= (n.3912+267C=) c.3916+263C= (n.3916+263C=) | |
| 17 | g.63944409C= | CA2270162440 | SCN4A | c.3912+264G= (n.3912+264G=) c.3916+260G= (n.3916+260G=) | |
| 17 | g.63944409C>T | CA985428288 | SCN4A | c.3912+264G>A (n.3912+264G>A) c.3916+260G>A (n.3916+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944417G>A | CA292959146 | SCN4A | c.3912+256C>T (n.3912+256C>T) c.3916+252C>T (n.3916+252C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944417G= | CA2270162441 | SCN4A | c.3912+256C= (n.3912+256C=) c.3916+252C= (n.3916+252C=) | |
| 17 | g.63944418T>A | CA292959150 | SCN4A | c.3912+255A>T (n.3912+255A>T) c.3916+251A>T (n.3916+251A>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944418T= | CA2270162442 | SCN4A | c.3912+255A= (n.3912+255A=) c.3916+251A= (n.3916+251A=) | |
| 17 | g.63944422G>A | CA292959156 | SCN4A | c.3912+251C>T (n.3912+251C>T) c.3916+247C>T (n.3916+247C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944422G= | CA2270162443 | SCN4A | c.3912+251C= (n.3912+251C=) c.3916+247C= (n.3916+247C=) | |
| 17 | g.63944424G>A | CA985428296 | SCN4A | c.3912+249C>T (n.3912+249C>T) c.3916+245C>T (n.3916+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944424G= | CA2270162444 | SCN4A | c.3912+249C= (n.3912+249C=) c.3916+245C= (n.3916+245C=) | |
| 17 | g.63944431A>G | CA2741548945 | SCN4A | c.3912+242T>C (n.3912+242T>C) c.3916+238T>C (n.3916+238T>C) | |
| 17 | g.63944434A= | CA2270162445 | SCN4A | c.3912+239T= (n.3912+239T=) c.3916+235T= (n.3916+235T=) | |
| 17 | g.63944434A>C | CA626861012 | SCN4A | c.3912+239T>G (n.3912+239T>G) c.3916+235T>G (n.3916+235T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944434A>T | CA292959157 | SCN4A | c.3912+239T>A (n.3912+239T>A) c.3916+235T>A (n.3916+235T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944436G>A | CA985428309 | SCN4A | c.3912+237C>T (n.3912+237C>T) c.3916+233C>T (n.3916+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944436G= | CA2270162446 | SCN4A | c.3912+237C= (n.3912+237C=) c.3916+233C= (n.3916+233C=) | |
| 17 | g.63944436G>T | CA626861013 | SCN4A | c.3912+237C>A (n.3912+237C>A) c.3916+233C>A (n.3916+233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944438G>A | CA774008629 | SCN4A | c.3912+235C>T (n.3912+235C>T) c.3916+231C>T (n.3916+231C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944438G= | CA2270162471 | SCN4A | c.3912+235C= (n.3912+235C=) c.3916+231C= (n.3916+231C=) | |
| 17 | g.63944443C= | CA2270162477 | SCN4A | c.3912+230G= (n.3912+230G=) c.3916+226G= (n.3916+226G=) | |
| 17 | g.63944443C>T | CA292959158 | SCN4A | c.3912+230G>A (n.3912+230G>A) c.3916+226G>A (n.3916+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944444G>A | CA774008632 | SCN4A | c.3912+229C>T (n.3912+229C>T) c.3916+225C>T (n.3916+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944444G= | CA2270162479 | SCN4A | c.3912+229C= (n.3912+229C=) c.3916+225C= (n.3916+225C=) | |
| 17 | g.63944445T>C | CA2733863758 | SCN4A | c.3912+228A>G (n.3912+228A>G) c.3916+224A>G (n.3916+224A>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944452C>A | CA292959159 | SCN4A | c.3912+221G>T (n.3912+221G>T) c.3916+217G>T (n.3916+217G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944452C= | CA2270162481 | SCN4A | c.3912+221G= (n.3912+221G=) c.3916+217G= (n.3916+217G=) | |
| 17 | g.63944452C>T | CA2733652378 | SCN4A | c.3912+221G>A (n.3912+221G>A) c.3916+217G>A (n.3916+217G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944457C= | CA2270162483 | SCN4A | c.3912+216G= (n.3912+216G=) c.3916+212G= (n.3916+212G=) | |
| 17 | g.63944457C>T | CA2270162484 | SCN4A | c.3912+216G>A (n.3912+216G>A) c.3916+212G>A (n.3916+212G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944459G>A | CA985428328 | SCN4A | c.3912+214C>T (n.3912+214C>T) c.3916+210C>T (n.3916+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944459G= | CA2270162485 | SCN4A | c.3912+214C= (n.3912+214C=) c.3916+210C= (n.3916+210C=) | |
| 17 | g.63944461C= | CA2270162487 | SCN4A | c.3912+212G= (n.3912+212G=) c.3916+208G= (n.3916+208G=) | |
| 17 | g.63944461C>T | CA2270162488 | SCN4A | c.3912+212G>A (n.3912+212G>A) c.3916+208G>A (n.3916+208G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944463C= | CA2270162489 | SCN4A | c.3912+210G= (n.3912+210G=) c.3916+206G= (n.3916+206G=) | |
| 17 | g.63944463C>T | CA774008633 | SCN4A | c.3912+210G>A (n.3912+210G>A) c.3916+206G>A (n.3916+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944464A= | CA2270162491 | SCN4A | c.3912+209T= (n.3912+209T=) c.3916+205T= (n.3916+205T=) | |
| 17 | g.63944464A>C | CA292959160 | SCN4A | c.3912+209T>G (n.3912+209T>G) c.3916+205T>G (n.3916+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944465T>C | CA292959163 | SCN4A | c.3912+208A>G (n.3912+208A>G) c.3916+204A>G (n.3916+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944465T= | CA2270162493 | SCN4A | c.3912+208A= (n.3912+208A=) c.3916+204A= (n.3916+204A=) | |
| 17 | g.63944474T>G | CA2270162495 | SCN4A | c.3912+199A>C (n.3912+199A>C) c.3916+195A>C (n.3916+195A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63944474T= | CA2270162494 | SCN4A | c.3912+199A= (n.3912+199A=) c.3916+195A= (n.3916+195A=) | |
| 17 | g.63944476A= | CA2270162497 | SCN4A | c.3912+197T= (n.3912+197T=) c.3916+193T= (n.3916+193T=) | |
| 17 | g.63944476A>G | CA292959169 | SCN4A | c.3912+197T>C (n.3912+197T>C) c.3916+193T>C (n.3916+193T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63944478G= | CA2270162498 | SCN4A | c.3912+195C= (n.3912+195C=) c.3916+191C= (n.3916+191C=) | |
| 17 | g.63944478G>T | CA2270162499 | SCN4A | c.3912+195C>A (n.3912+195C>A) c.3916+191C>A (n.3916+191C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944480C= | CA2270162500 | SCN4A | c.3912+193G= (n.3912+193G=) c.3916+189G= (n.3916+189G=) | |
| 17 | g.63944480C>T | CA292959174 | SCN4A | c.3912+193G>A (n.3912+193G>A) c.3916+189G>A (n.3916+189G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944481A= | CA2270162502 | SCN4A | c.3912+192T= (n.3912+192T=) c.3916+188T= (n.3916+188T=) | |
| 17 | g.63944481A>C | CA2270162503 | SCN4A | c.3912+192T>G (n.3912+192T>G) c.3916+188T>G (n.3916+188T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944481A>G | CA774008635 | SCN4A | c.3912+192T>C (n.3912+192T>C) c.3916+188T>C (n.3916+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944483C= | CA2270162504 | SCN4A | c.3912+190G= (n.3912+190G=) c.3916+186G= (n.3916+186G=) | |
| 17 | g.63944483C>T | CA774008636 | SCN4A | c.3912+190G>A (n.3912+190G>A) c.3916+186G>A (n.3916+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944484G>A | CA292959177 | SCN4A | c.3912+189C>T (n.3912+189C>T) c.3916+185C>T (n.3916+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944484G= | CA2270162506 | SCN4A | c.3912+189C= (n.3912+189C=) c.3916+185C= (n.3916+185C=) | |
| 17 | g.63944486G= | CA2270162508 | SCN4A | c.3912+187C= (n.3912+187C=) c.3916+183C= (n.3916+183C=) | |
| 17 | g.63944486G>T | CA774008637 | SCN4A | c.3912+187C>A (n.3912+187C>A) c.3916+183C>A (n.3916+183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944496G>A | CA774008638 | SCN4A | c.3912+177C>T (n.3912+177C>T) c.3916+173C>T (n.3916+173C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944496G= | CA2270162509 | SCN4A | c.3912+177C= (n.3912+177C=) c.3916+173C= (n.3916+173C=) |