| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63944347G>A | CA2270162404 | SCN4A | c.3912+326C>T (n.3912+326C>T) c.3916+322C>T (n.3916+322C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944347G= | CA2270162403 | SCN4A | c.3912+326C= (n.3912+326C=) c.3916+322C= (n.3916+322C=) | |
| 17 | g.63944348G>T | CA2544216425 | SCN4A | c.3912+325C>A (n.3912+325C>A) c.3916+321C>A (n.3916+321C>A) | |
| 17 | g.63944355C>A | CA774008616 | SCN4A | c.3912+318G>T (n.3912+318G>T) c.3916+314G>T (n.3916+314G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944355C= | CA2270162405 | SCN4A | c.3912+318G= (n.3912+318G=) c.3916+314G= (n.3916+314G=) | |
| 17 | g.63944357C= | CA2270162406 | SCN4A | c.3912+316G= (n.3912+316G=) c.3916+312G= (n.3916+312G=) | |
| 17 | g.63944357C>T | CA292959124 | SCN4A | c.3912+316G>A (n.3912+316G>A) c.3916+312G>A (n.3916+312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944358G>A | CA292959128 | SCN4A | c.3912+315C>T (n.3912+315C>T) c.3916+311C>T (n.3916+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944358G= | CA2270162407 | SCN4A | c.3912+315C= (n.3912+315C=) c.3916+311C= (n.3916+311C=) | |
| 17 | g.63944360T>C | CA2270162409 | SCN4A | c.3912+313A>G (n.3912+313A>G) c.3916+309A>G (n.3916+309A>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944360T= | CA2270162408 | SCN4A | c.3912+313A= (n.3912+313A=) c.3916+309A= (n.3916+309A=) | |
| 17 | g.63944361A>G | CA656835745 | SCN4A | c.3912+312T>C (n.3912+312T>C) c.3916+308T>C (n.3916+308T>C) | COSMIC |
| 17 | g.63944367G>A | CA292959130 | SCN4A | c.3912+306C>T (n.3912+306C>T) c.3916+302C>T (n.3916+302C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944367G>C | CA2270162410 | SCN4A | c.3912+306C>G (n.3912+306C>G) c.3916+302C>G (n.3916+302C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944367G= | CA2270162411 | SCN4A | c.3912+306C= (n.3912+306C=) c.3916+302C= (n.3916+302C=) | |
| 17 | g.63944367_63944369delinsGGT | CA2270162412 | SCN4A | c.3912+304_3912+306delinsACC (n.3912+304_3912+306delinsACC) c.3916+300_3916+302delinsACC (n.3916+300_3916+302delinsACC) | |
| 17 | g.63944368G>C | CA2733863738 | SCN4A | c.3912+305C>G (n.3912+305C>G) c.3916+301C>G (n.3916+301C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944369_63944370del | CA292959131 | SCN4A | c.3912+304_3912+305del (n.3912+304_3912+305del) c.3916+300_3916+301del (n.3916+300_3916+301del) | dbSNP |
| 17 | g.63944369_63944370delinsTG | CA2270162413 | SCN4A | c.3912+303_3912+304delinsCA (n.3912+303_3912+304delinsCA) c.3916+299_3916+300delinsCA (n.3916+299_3916+300delinsCA) | |
| 17 | g.63944370G>A | CA774008618 | SCN4A | c.3912+303C>T (n.3912+303C>T) c.3916+299C>T (n.3916+299C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944370G= | CA2270162414 | SCN4A | c.3912+303C= (n.3912+303C=) c.3916+299C= (n.3916+299C=) | |
| 17 | g.63944371del | CA774008617 | SCN4A | c.3912+303del (n.3912+303del) c.3916+299del (n.3916+299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944375C= | CA2270162415 | SCN4A | c.3912+298G= (n.3912+298G=) c.3916+294G= (n.3916+294G=) | |
| 17 | g.63944375C>T | CA292959132 | SCN4A | c.3912+298G>A (n.3912+298G>A) c.3916+294G>A (n.3916+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944376G>A | CA2270162417 | SCN4A | c.3912+297C>T (n.3912+297C>T) c.3916+293C>T (n.3916+293C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944376G= | CA2270162416 | SCN4A | c.3912+297C= (n.3912+297C=) c.3916+293C= (n.3916+293C=) | |
| 17 | g.63944377A= | CA2270162418 | SCN4A | c.3912+296T= (n.3912+296T=) c.3916+292T= (n.3916+292T=) | |
| 17 | g.63944377A>G | CA2270162419 | SCN4A | c.3912+296T>C (n.3912+296T>C) c.3916+292T>C (n.3916+292T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63944385A= | CA2270162420 | SCN4A | c.3912+288T= (n.3912+288T=) c.3916+284T= (n.3916+284T=) | |
| 17 | g.63944385A>C | CA292959134 | SCN4A | c.3912+288T>G (n.3912+288T>G) c.3916+284T>G (n.3916+284T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944385A>G | CA2270162421 | SCN4A | c.3912+288T>C (n.3912+288T>C) c.3916+284T>C (n.3916+284T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63944386C>A | CA2270162423 | SCN4A | c.3912+287G>T (n.3912+287G>T) c.3916+283G>T (n.3916+283G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944386C= | CA2270162422 | SCN4A | c.3912+287G= (n.3912+287G=) c.3916+283G= (n.3916+283G=) | |
| 17 | g.63944390G>C | CA774008619 | SCN4A | c.3912+283C>G (n.3912+283C>G) c.3916+279C>G (n.3916+279C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63944390G= | CA2270162424 | SCN4A | c.3912+283C= (n.3912+283C=) c.3916+279C= (n.3916+279C=) | |
| 17 | g.63944392G>C | CA774008620 | SCN4A | c.3912+281C>G (n.3912+281C>G) c.3916+277C>G (n.3916+277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944392G= | CA2270162425 | SCN4A | c.3912+281C= (n.3912+281C=) c.3916+277C= (n.3916+277C=) | |
| 17 | g.63944393A= | CA2270162426 | SCN4A | c.3912+280T= (n.3912+280T=) c.3916+276T= (n.3916+276T=) | |
| 17 | g.63944393A>C | CA774008621 | SCN4A | c.3912+280T>G (n.3912+280T>G) c.3916+276T>G (n.3916+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944393A>G | CA2270162427 | SCN4A | c.3912+280T>C (n.3912+280T>C) c.3916+276T>C (n.3916+276T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63944395C= | CA2270162428 | SCN4A | c.3912+278G= (n.3912+278G=) c.3916+274G= (n.3916+274G=) | |
| 17 | g.63944395C>T | CA292959137 | SCN4A | c.3912+278G>A (n.3912+278G>A) c.3916+274G>A (n.3916+274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944396C= | CA2270162429 | SCN4A | c.3912+277G= (n.3912+277G=) c.3916+273G= (n.3916+273G=) | |
| 17 | g.63944396C>T | CA292959138 | SCN4A | c.3912+277G>A (n.3912+277G>A) c.3916+273G>A (n.3916+273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944397G>A | CA292959139 | SCN4A | c.3912+276C>T (n.3912+276C>T) c.3916+272C>T (n.3916+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944397G= | CA2270162430 | SCN4A | c.3912+276C= (n.3912+276C=) c.3916+272C= (n.3916+272C=) | |
| 17 | g.63944397G>T | CA2270162431 | SCN4A | c.3912+276C>A (n.3912+276C>A) c.3916+272C>A (n.3916+272C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944398C= | CA2270162432 | SCN4A | c.3912+275G= (n.3912+275G=) c.3916+271G= (n.3916+271G=) | |
| 17 | g.63944398C>T | CA2270162433 | SCN4A | c.3912+275G>A (n.3912+275G>A) c.3916+271G>A (n.3916+271G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944399C= | CA2270162434 | SCN4A | c.3912+274G= (n.3912+274G=) c.3916+270G= (n.3916+270G=) | |
| 17 | g.63944400C>A | CA985428274 | SCN4A | c.3912+273G>T (n.3912+273G>T) c.3916+269G>T (n.3916+269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944400C= | CA2270162435 | SCN4A | c.3912+273G= (n.3912+273G=) c.3916+269G= (n.3916+269G=) | |
| 17 | g.63944400C>T | CA292959140 | SCN4A | c.3912+273G>A (n.3912+273G>A) c.3916+269G>A (n.3916+269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944402_63944406dup | CA985428266 | SCN4A | c.3912+269_3912+273dup (n.3912+269_3912+273dup) c.3916+265_3916+269dup (n.3916+265_3916+269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944401G>A | CA292959142 | SCN4A | c.3912+272C>T (n.3912+272C>T) c.3916+268C>T (n.3916+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944401G= | CA2270162436 | SCN4A | c.3912+272C= (n.3912+272C=) c.3916+268C= (n.3916+268C=) | |
| 17 | g.63944401G>T | CA774008622 | SCN4A | c.3912+272C>A (n.3912+272C>A) c.3916+268C>A (n.3916+268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944403C>A | CA774008624 | SCN4A | c.3912+270G>T (n.3912+270G>T) c.3916+266G>T (n.3916+266G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944403C= | CA2270162437 | SCN4A | c.3912+270G= (n.3912+270G=) c.3916+266G= (n.3916+266G=) | |
| 17 | g.63944403C>T | CA774008625 | SCN4A | c.3912+270G>A (n.3912+270G>A) c.3916+266G>A (n.3916+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944405C= | CA2270162438 | SCN4A | c.3912+268G= (n.3912+268G=) c.3916+264G= (n.3916+264G=) | |
| 17 | g.63944405C>T | CA774008627 | SCN4A | c.3912+268G>A (n.3912+268G>A) c.3916+264G>A (n.3916+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944406G>A | CA292959144 | SCN4A | c.3912+267C>T (n.3912+267C>T) c.3916+263C>T (n.3916+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944406G= | CA2270162439 | SCN4A | c.3912+267C= (n.3912+267C=) c.3916+263C= (n.3916+263C=) | |
| 17 | g.63944409C= | CA2270162440 | SCN4A | c.3912+264G= (n.3912+264G=) c.3916+260G= (n.3916+260G=) | |
| 17 | g.63944409C>T | CA985428288 | SCN4A | c.3912+264G>A (n.3912+264G>A) c.3916+260G>A (n.3916+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944417G>A | CA292959146 | SCN4A | c.3912+256C>T (n.3912+256C>T) c.3916+252C>T (n.3916+252C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944417G= | CA2270162441 | SCN4A | c.3912+256C= (n.3912+256C=) c.3916+252C= (n.3916+252C=) | |
| 17 | g.63944418T>A | CA292959150 | SCN4A | c.3912+255A>T (n.3912+255A>T) c.3916+251A>T (n.3916+251A>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944418T= | CA2270162442 | SCN4A | c.3912+255A= (n.3912+255A=) c.3916+251A= (n.3916+251A=) | |
| 17 | g.63944422G>A | CA292959156 | SCN4A | c.3912+251C>T (n.3912+251C>T) c.3916+247C>T (n.3916+247C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944422G= | CA2270162443 | SCN4A | c.3912+251C= (n.3912+251C=) c.3916+247C= (n.3916+247C=) | |
| 17 | g.63944424G>A | CA985428296 | SCN4A | c.3912+249C>T (n.3912+249C>T) c.3916+245C>T (n.3916+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944424G= | CA2270162444 | SCN4A | c.3912+249C= (n.3912+249C=) c.3916+245C= (n.3916+245C=) | |
| 17 | g.63944431A>G | CA2741548945 | SCN4A | c.3912+242T>C (n.3912+242T>C) c.3916+238T>C (n.3916+238T>C) | |
| 17 | g.63944434A= | CA2270162445 | SCN4A | c.3912+239T= (n.3912+239T=) c.3916+235T= (n.3916+235T=) | |
| 17 | g.63944434A>C | CA626861012 | SCN4A | c.3912+239T>G (n.3912+239T>G) c.3916+235T>G (n.3916+235T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944434A>T | CA292959157 | SCN4A | c.3912+239T>A (n.3912+239T>A) c.3916+235T>A (n.3916+235T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944436G>A | CA985428309 | SCN4A | c.3912+237C>T (n.3912+237C>T) c.3916+233C>T (n.3916+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944436G= | CA2270162446 | SCN4A | c.3912+237C= (n.3912+237C=) c.3916+233C= (n.3916+233C=) | |
| 17 | g.63944436G>T | CA626861013 | SCN4A | c.3912+237C>A (n.3912+237C>A) c.3916+233C>A (n.3916+233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944438G>A | CA774008629 | SCN4A | c.3912+235C>T (n.3912+235C>T) c.3916+231C>T (n.3916+231C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63944438G= | CA2270162471 | SCN4A | c.3912+235C= (n.3912+235C=) c.3916+231C= (n.3916+231C=) | |
| 17 | g.63944443C= | CA2270162477 | SCN4A | c.3912+230G= (n.3912+230G=) c.3916+226G= (n.3916+226G=) | |
| 17 | g.63944443C>T | CA292959158 | SCN4A | c.3912+230G>A (n.3912+230G>A) c.3916+226G>A (n.3916+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944444G>A | CA774008632 | SCN4A | c.3912+229C>T (n.3912+229C>T) c.3916+225C>T (n.3916+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944444G= | CA2270162479 | SCN4A | c.3912+229C= (n.3912+229C=) c.3916+225C= (n.3916+225C=) |