Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6394407A=	CA1950149854	SMPD1	c.1696A= (p.Met566=) c.753A= c.1693A= (p.Met565=) c.547A= (n.547A=) c.423A= (n.423A=) c.527A= (n.527A=) c.189A= (n.189A=) c.1564A= (p.Met522=) c.775A= (p.Met259=) n.1709A= n.1248A= n.1881A= n.2063A= n.1649A= n.1188A=
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11	g.6394407A>G	CA5852971	SMPD1	c.1696A>G (p.Met566Val) c.753A>G c.1693A>G (p.Met565Val) c.547A>G (n.547A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.1564A>G (p.Met522Val) c.775A>G (p.Met259Val) n.1709A>G n.1248A>G n.1881A>G n.2063A>G n.1649A>G n.1188A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6394408T>A	CA379376793	SMPD1	c.1697T>A (p.Met566Lys) c.754T>A c.1694T>A (p.Met565Lys) c.548T>A (n.548T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) n.1710T>A n.1249T>A n.1882T>A n.2064T>A n.1650T>A n.1189T>A
11	g.6394408T>C	CA379376794	SMPD1	c.1697T>C (p.Met566Thr) c.754T>C c.1694T>C (p.Met565Thr) c.548T>C (n.548T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) n.1710T>C n.1249T>C n.1882T>C n.2064T>C n.1650T>C n.1189T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394408T>G	CA379376796	SMPD1	c.1697T>G (p.Met566Arg) c.754T>G c.1694T>G (p.Met565Arg) c.548T>G (n.548T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) n.1710T>G n.1249T>G n.1882T>G n.2064T>G n.1650T>G n.1189T>G
11	g.6394408T=	CA1950149857	SMPD1	c.1697T= (p.Met566=) c.754T= c.1694T= (p.Met565=) c.548T= (n.548T=) c.424T= (n.424T=) c.528T= (n.528T=) c.190T= (n.190T=) c.1565T= (p.Met522=) c.776T= (p.Met259=) n.1710T= n.1249T= n.1882T= n.2064T= n.1650T= n.1189T=
11	g.6394409G>A	CA379376798	SMPD1	c.1698G>A (p.Met566Ile) c.755G>A c.1695G>A (p.Met565Ile) c.549G>A (n.549G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) n.1711G>A n.1250G>A n.1883G>A n.2065G>A n.1651G>A n.1190G>A	dbSNP
11	g.6394409G>C	CA379376799	SMPD1	c.1698G>C (p.Met566Ile) c.755G>C c.1695G>C (p.Met565Ile) c.549G>C (n.549G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.1566G>C (p.Met522Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) n.1711G>C n.1250G>C n.1883G>C n.2065G>C n.1651G>C n.1190G>C
11	g.6394409G=	CA1950149859	SMPD1	c.1698G= (p.Met566=) c.755G= c.1695G= (p.Met565=) c.549G= (n.549G=) c.425G= (n.425G=) c.529G= (n.529G=) c.191G= (n.191G=) c.1566G= (p.Met522=) c.777G= (p.Met259=) n.1711G= n.1250G= n.1883G= n.2065G= n.1651G= n.1190G=
11	g.6394409G>T	CA5852972	SMPD1	c.1698G>T (p.Met566Ile) c.755G>T c.1695G>T (p.Met565Ile) c.549G>T (n.549G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.1566G>T (p.Met522Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) n.1711G>T n.1250G>T n.1883G>T n.2065G>T n.1651G>T n.1190G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394410C>A	CA217302894	SMPD1	c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.756C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.550C>A (n.550C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1712C>A n.1251C>A n.1884C>A n.2066C>A n.1652C>A n.1191C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394410C=	CA1950149865	SMPD1	c.1699C= (p.Gln567=) c.756C= c.1696C= (p.Gln566=) c.550C= (n.550C=) c.426C= (n.426C=) c.530C= (n.530C=) c.192C= (n.192C=) c.1567C= (p.Gln523=) c.778C= (p.Gln260=) n.1712C= n.1251C= n.1884C= n.2066C= n.1652C= n.1191C=
11	g.6394410C>G	CA379376801	SMPD1	c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.756C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.550C>G (n.550C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1712C>G n.1251C>G n.1884C>G n.2066C>G n.1652C>G n.1191C>G
11	g.6394410C>T	CA379376803	SMPD1	c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.756C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.550C>T (n.550C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1712C>T n.1251C>T n.1884C>T n.2066C>T n.1652C>T n.1191C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394411A>C	CA379376809	SMPD1	c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.757A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.551A>C (n.551A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1713A>C n.1252A>C n.1885A>C n.2067A>C n.1653A>C n.1192A>C
11	g.6394411A>G	CA379376805	SMPD1	c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.757A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.551A>G (n.551A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1713A>G n.1252A>G n.1885A>G n.2067A>G n.1653A>G n.1192A>G
11	g.6394411A>T	CA379376807	SMPD1	c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.757A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.551A>T (n.551A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1713A>T n.1252A>T n.1885A>T n.2067A>T n.1653A>T n.1192A>T
11	g.6394412A>C	CA379376810	SMPD1	c.1701A>C (p.Gln567His) c.758A>C c.1698A>C (p.Gln566His) c.552A>C (n.552A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.1569A>C (p.Gln523His) c.780A>C (p.Gln260His) n.1714A>C n.1253A>C n.1886A>C n.2068A>C n.1654A>C n.1193A>C
11	g.6394412A>G	CA472910162	SMPD1	c.1701A>G (p.Gln567=) c.758A>G c.1698A>G (p.Gln566=) c.552A>G (n.552A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.1569A>G (p.Gln523=) c.780A>G (p.Gln260=) n.1714A>G n.1253A>G n.1886A>G n.2068A>G n.1654A>G n.1193A>G
11	g.6394412A>T	CA379376812	SMPD1	c.1701A>T (p.Gln567His) c.758A>T c.1698A>T (p.Gln566His) c.552A>T (n.552A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.1569A>T (p.Gln523His) c.780A>T (p.Gln260His) n.1714A>T n.1253A>T n.1886A>T n.2068A>T n.1654A>T n.1193A>T
11	g.6394413C>A	CA379376814	SMPD1	c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.759C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.553C>A (n.553C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1715C>A n.1254C>A n.1887C>A n.2069C>A n.1655C>A n.1194C>A
11	g.6394413C=	CA1950149867	SMPD1	c.1702C= (p.Leu568=) c.759C= c.1699C= (p.Leu567=) c.553C= (n.553C=) c.429C= (n.429C=) c.533C= (n.533C=) c.195C= (n.195C=) c.1570C= (p.Leu524=) c.781C= (p.Leu261=) n.1715C= n.1254C= n.1887C= n.2069C= n.1655C= n.1194C=
11	g.6394413C>G	CA379376815	SMPD1	c.1702C>G (p.Leu568Val) c.759C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.553C>G (n.553C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1715C>G n.1254C>G n.1887C>G n.2069C>G n.1655C>G n.1194C>G
11	g.6394413C>T	CA5852973	SMPD1	c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.759C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.553C>T (n.553C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1715C>T n.1254C>T n.1887C>T n.2069C>T n.1655C>T n.1194C>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394414T>A	CA379376818	SMPD1	c.1703T>A (p.Leu568His) c.760T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.554T>A (n.554T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.1571T>A (p.Leu524His) c.782T>A (p.Leu261His) n.1716T>A n.1255T>A n.1888T>A n.2070T>A n.1656T>A n.1195T>A
11	g.6394414T>C	CA379376820	SMPD1	c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.760T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.554T>C (n.554T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1716T>C n.1255T>C n.1888T>C n.2070T>C n.1656T>C n.1195T>C
11	g.6394414T>G	CA379376821	SMPD1	c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.760T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.554T>G (n.554T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1716T>G n.1255T>G n.1888T>G n.2070T>G n.1656T>G n.1195T>G
11	g.6394415T>A	CA472910166	SMPD1	c.1704T>A (p.Leu568=) c.761T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.555T>A (n.555T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.1572T>A (p.Leu524=) c.783T>A (p.Leu261=) n.1717T>A n.1256T>A n.1889T>A n.2071T>A n.1657T>A n.1196T>A
11	g.6394415T>C	CA472910167	SMPD1	c.1704T>C (p.Leu568=) c.761T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.555T>C (n.555T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.1572T>C (p.Leu524=) c.783T>C (p.Leu261=) n.1717T>C n.1256T>C n.1889T>C n.2071T>C n.1657T>C n.1196T>C
11	g.6394415T>G	CA472910168	SMPD1	c.1704T>G (p.Leu568=) c.761T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.555T>G (n.555T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.1572T>G (p.Leu524=) c.783T>G (p.Leu261=) n.1717T>G n.1256T>G n.1889T>G n.2071T>G n.1657T>G n.1196T>G
11	g.6394416T>A	CA379376822	SMPD1	c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.762T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.556T>A (n.556T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1718T>A n.1257T>A n.1890T>A n.2072T>A n.1658T>A n.1197T>A
11	g.6394416T>C	CA379376824	SMPD1	c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.762T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.556T>C (n.556T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1718T>C n.1257T>C n.1890T>C n.2072T>C n.1658T>C n.1197T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394416T>G	CA379376826	SMPD1	c.1705T>G (p.Phe569Val) c.762T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.556T>G (n.556T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.1718T>G n.1257T>G n.1890T>G n.2072T>G n.1658T>G n.1197T>G
11	g.6394416T=	CA1950149870	SMPD1	c.1705T= (p.Phe569=) c.762T= c.1702T= (p.Phe568=) c.556T= (n.556T=) c.432T= (n.432T=) c.536T= (n.536T=) c.198T= (n.198T=) c.1573T= (p.Phe525=) c.784T= (p.Phe262=) n.1718T= n.1257T= n.1890T= n.2072T= n.1658T= n.1197T=
11	g.6394417T>A	CA379376830	SMPD1	c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.763T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.557T>A (n.557T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1719T>A n.1258T>A n.1891T>A n.2073T>A n.1659T>A n.1198T>A
11	g.6394417T>C	CA379376832	SMPD1	c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.763T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.557T>C (n.557T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1719T>C n.1258T>C n.1891T>C n.2073T>C n.1659T>C n.1198T>C	gnomAD v4
11	g.6394417T>G	CA379376828	SMPD1	c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.763T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.557T>G (n.557T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1719T>G n.1258T>G n.1891T>G n.2073T>G n.1659T>G n.1198T>G
11	g.6394418C>A	CA379376835	SMPD1	c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.764C>A c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.558C>A (n.558C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1720C>A n.1259C>A n.1892C>A n.2074C>A n.1660C>A n.1199C>A
11	g.6394418C>G	CA379376834	SMPD1	c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.764C>G c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.558C>G (n.558C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) n.1720C>G n.1259C>G n.1892C>G n.2074C>G n.1660C>G n.1199C>G
11	g.6394418C>T	CA472910170	SMPD1	c.1707C>T (p.Phe569=) c.764C>T c.1704C>T (p.Phe568=) c.558C>T (n.558C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.1575C>T (p.Phe525=) c.786C>T (p.Phe262=) n.1720C>T n.1259C>T n.1892C>T n.2074C>T n.1660C>T n.1199C>T
11	g.6394419C>A	CA379376838	SMPD1	c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.765C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.559C>A (n.559C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1721C>A n.1260C>A n.1893C>A n.2075C>A n.1661C>A n.1200C>A
11	g.6394419C=	CA1950149873	SMPD1	c.1708C= (p.Gln570=) c.765C= c.1705C= (p.Gln569=) c.559C= (n.559C=) c.435C= (n.435C=) c.539C= (n.539C=) c.201C= (n.201C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.787C= (p.Gln263=) n.1721C= n.1260C= n.1893C= n.2075C= n.1661C= n.1200C=
11	g.6394419C>G	CA379376839	SMPD1	c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.765C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.559C>G (n.559C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1721C>G n.1260C>G n.1893C>G n.2075C>G n.1661C>G n.1200C>G
11	g.6394419C>T	CA217302905	SMPD1	c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.765C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.559C>T (n.559C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1721C>T n.1260C>T n.1893C>T n.2075C>T n.1661C>T n.1200C>T	dbSNP
11	g.6394420A=	CA1950149875	SMPD1	c.1709A= (p.Gln570=) c.766A= c.1706A= (p.Gln569=) c.560A= (n.560A=) c.436A= (n.436A=) c.540A= (n.540A=) c.202A= (n.202A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.788A= (p.Gln263=) n.1722A= n.1261A= n.1894A= n.2076A= n.1662A= n.1201A=
11	g.6394420A>C	CA10586006	SMPD1	c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.766A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.560A>C (n.560A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1722A>C n.1261A>C n.1894A>C n.2076A>C n.1662A>C n.1201A>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394420A>G	CA5852974	SMPD1	c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.766A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.560A>G (n.560A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1722A>G n.1261A>G n.1894A>G n.2076A>G n.1662A>G n.1201A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394420A>T	CA379376843	SMPD1	c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.766A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.560A>T (n.560A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1722A>T n.1261A>T n.1894A>T n.2076A>T n.1662A>T n.1201A>T
11	g.6394420_6394421insAGTT	CA2790309837	SMPD1	c.1709_1710insAGTT (p.Thr571ValfsTer9) c.766_767insAGTT c.1706_1707insAGTT (p.Thr570ValfsTer9) c.560_561insAGTT (n.560_561insAGTT) c.436_437insAGTT (n.436_437insAGTT) c.540_541insAGTT (n.540_541insAGTT) c.202_203insAGTT (n.202_203insAGTT) c.1577_1578insAGTT (p.Thr527ValfsTer9) c.788_789insAGTT (p.Thr264ValfsTer9) n.1722_1723insAGTT n.1261_1262insAGTT n.1894_1895insAGTT n.2076_2077insAGTT n.1662_1663insAGTT n.1201_1202insAGTT
11	g.6394421G>A	CA217302923	SMPD1	c.1710G>A (p.Gln570=) c.767G>A c.1707G>A (p.Gln569=) c.561G>A (n.561G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1723G>A n.1262G>A n.1895G>A n.2077G>A n.1663G>A n.1202G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394421G>C	CA379376846	SMPD1	c.1710G>C (p.Gln570His) c.767G>C c.1707G>C (p.Gln569His) c.561G>C (n.561G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1723G>C n.1262G>C n.1895G>C n.2077G>C n.1663G>C n.1202G>C
11	g.6394421G=	CA1950149878	SMPD1	c.1710G= (p.Gln570=) c.767G= c.1707G= (p.Gln569=) c.561G= (n.561G=) c.437G= (n.437G=) c.541G= (n.541G=) c.203G= (n.203G=) c.1578G= (p.Gln526=) c.789G= (p.Gln263=) n.1723G= n.1262G= n.1895G= n.2077G= n.1663G= n.1202G=
11	g.6394421G>T	CA379376848	SMPD1	c.1710G>T (p.Gln570His) c.767G>T c.1707G>T (p.Gln569His) c.561G>T (n.561G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1723G>T n.1262G>T n.1895G>T n.2077G>T n.1663G>T n.1202G>T
11	g.6394422A>C	CA379376850	SMPD1	c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.768A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.562A>C (n.562A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1724A>C n.1263A>C n.1896A>C n.2078A>C n.1664A>C n.1203A>C
11	g.6394422A>G	CA379376852	SMPD1	c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.768A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.562A>G (n.562A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1724A>G n.1263A>G n.1896A>G n.2078A>G n.1664A>G n.1203A>G	dbSNP
11	g.6394422A>T	CA379376853	SMPD1	c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.768A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.562A>T (n.562A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1724A>T n.1263A>T n.1896A>T n.2078A>T n.1664A>T n.1203A>T
11	g.6394423C>A	CA5852975	SMPD1	c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.769C>A c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.563C>A (n.563C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1725C>A n.1264C>A n.1897C>A n.2079C>A n.1665C>A n.1204C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394423C=	CA1950149883	SMPD1	c.1712C= (p.Thr571=) c.769C= c.1709C= (p.Thr570=) c.563C= (n.563C=) c.439C= (n.439C=) c.543C= (n.543C=) c.205C= (n.205C=) c.1580C= (p.Thr527=) c.791C= (p.Thr264=) n.1725C= n.1264C= n.1897C= n.2079C= n.1665C= n.1204C=
11	g.6394423C>G	CA379376855	SMPD1	c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.769C>G c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.563C>G (n.563C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1725C>G n.1264C>G n.1897C>G n.2079C>G n.1665C>G n.1204C>G
11	g.6394423C>T	CA379376857	SMPD1	c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.769C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.563C>T (n.563C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1725C>T n.1264C>T n.1897C>T n.2079C>T n.1665C>T n.1204C>T
11	g.6394423_6394426delinsCCTT	CA1950149886	SMPD1	c.1712_1715delinsCCTT (p.Thr571=) c.769_772delinsCCTT c.1709_1712delinsCCTT (p.Thr570=) c.563_566delinsCCTT (n.563_566delinsCCTT) c.439_442delinsCCTT (n.439_442delinsCCTT) c.543_546delinsCCTT (n.543_546delinsCCTT) c.205_208delinsCCTT (n.205_208delinsCCTT) c.1580_1583delinsCCTT (p.Thr527=) c.791_794delinsCCTT (p.Thr264=) n.1725_1728delinsCCTT n.1264_1267delinsCCTT n.1897_1900delinsCCTT n.2079_2082delinsCCTT n.1665_1668delinsCCTT n.1204_1207delinsCCTT
11	g.6394424C>A	CA472910177	SMPD1	c.1713C>A (p.Thr571=) c.770C>A c.1710C>A (p.Thr570=) c.564C>A (n.564C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.1581C>A (p.Thr527=) c.792C>A (p.Thr264=) n.1726C>A n.1265C>A n.1898C>A n.2080C>A n.1666C>A n.1205C>A
11	g.6394424C=	CA1950149889	SMPD1	c.1713C= (p.Thr571=) c.770C= c.1710C= (p.Thr570=) c.564C= (n.564C=) c.440C= (n.440C=) c.544C= (n.544C=) c.206C= (n.206C=) c.1581C= (p.Thr527=) c.792C= (p.Thr264=) n.1726C= n.1265C= n.1898C= n.2080C= n.1666C= n.1205C=
11	g.6394424C>G	CA472910178	SMPD1	c.1713C>G (p.Thr571=) c.770C>G c.1710C>G (p.Thr570=) c.564C>G (n.564C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.1581C>G (p.Thr527=) c.792C>G (p.Thr264=) n.1726C>G n.1265C>G n.1898C>G n.2080C>G n.1666C>G n.1205C>G
11	g.6394424C>T	CA472910179	SMPD1	c.1713C>T (p.Thr571=) c.770C>T c.1710C>T (p.Thr570=) c.564C>T (n.564C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.1581C>T (p.Thr527=) c.792C>T (p.Thr264=) n.1726C>T n.1265C>T n.1898C>T n.2080C>T n.1666C>T n.1205C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394426_6394428del	CA597438206	SMPD1	c.1715_1717del (p.Phe572del) c.772_774del c.1712_1714del (p.Phe571del) c.566_568del (n.566_568del) c.442_444del (n.442_444del) c.546_548del (n.546_548del) c.208_210del (n.208_210del) c.1583_1585del (p.Phe528del) c.794_796del (p.Phe265del) n.1728_1730del n.1267_1269del n.1900_1902del n.2082_2084del n.1668_1670del n.1207_1209del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394425T>A	CA379376859	SMPD1	c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.771T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.565T>A (n.565T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1727T>A n.1266T>A n.1899T>A n.2081T>A n.1667T>A n.1206T>A
11	g.6394425T>C	CA379376861	SMPD1	c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.771T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.565T>C (n.565T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1727T>C n.1266T>C n.1899T>C n.2081T>C n.1667T>C n.1206T>C
11	g.6394425T>G	CA379376863	SMPD1	c.1714T>G (p.Phe572Val) c.771T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.565T>G (n.565T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.1727T>G n.1266T>G n.1899T>G n.2081T>G n.1667T>G n.1206T>G	gnomAD v4
11	g.6394426T>A	CA379376865	SMPD1	c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.772T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.566T>A (n.566T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1728T>A n.1267T>A n.1900T>A n.2082T>A n.1668T>A n.1207T>A
11	g.6394426T>C	CA379376866	SMPD1	c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.772T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.566T>C (n.566T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1728T>C n.1267T>C n.1900T>C n.2082T>C n.1668T>C n.1207T>C
11	g.6394426T>G	CA379376868	SMPD1	c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.772T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.566T>G (n.566T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1728T>G n.1267T>G n.1900T>G n.2082T>G n.1668T>G n.1207T>G
11	g.6394427C>A	CA379376870	SMPD1	c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.773C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.567C>A (n.567C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1729C>A n.1268C>A n.1901C>A n.2083C>A n.1669C>A n.1208C>A
11	g.6394427C>G	CA379376871	SMPD1	c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.773C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.567C>G (n.567C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1729C>G n.1268C>G n.1901C>G n.2083C>G n.1669C>G n.1208C>G	ClinVar
11	g.6394427C>T	CA472910187	SMPD1	c.1716C>T (p.Phe572=) c.773C>T c.1713C>T (p.Phe571=) c.567C>T (n.567C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.1584C>T (p.Phe528=) c.795C>T (p.Phe265=) n.1729C>T n.1268C>T n.1901C>T n.2083C>T n.1669C>T n.1208C>T	gnomAD v4
11	g.6394428T>A	CA379376873	SMPD1	c.1717T>A (p.Trp573Arg) c.774T>A c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.568T>A (n.568T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.796T>A (p.Trp266Arg) n.1730T>A n.1269T>A n.1902T>A n.2084T>A n.1670T>A n.1209T>A
11	g.6394428T>C	CA379376875	SMPD1	c.1717T>C (p.Trp573Arg) c.774T>C c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.568T>C (n.568T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.796T>C (p.Trp266Arg) n.1730T>C n.1269T>C n.1902T>C n.2084T>C n.1670T>C n.1209T>C
11	g.6394428T>G	CA379376876	SMPD1	c.1717T>G (p.Trp573Gly) c.774T>G c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.568T>G (n.568T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.796T>G (p.Trp266Gly) n.1730T>G n.1269T>G n.1902T>G n.2084T>G n.1670T>G n.1209T>G
11	g.6394429G>A	CA379376881	SMPD1	c.1718G>A (p.Trp573Ter) c.775G>A c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.569G>A (n.569G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.797G>A (p.Trp266Ter) n.1731G>A n.1270G>A n.1903G>A n.2085G>A n.1671G>A n.1210G>A
11	g.6394429G>C	CA379376880	SMPD1	c.1718G>C (p.Trp573Ser) c.775G>C c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.569G>C (n.569G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.797G>C (p.Trp266Ser) n.1731G>C n.1270G>C n.1903G>C n.2085G>C n.1671G>C n.1210G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394429G>T	CA379376878	SMPD1	c.1718G>T (p.Trp573Leu) c.775G>T c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.569G>T (n.569G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.797G>T (p.Trp266Leu) n.1731G>T n.1270G>T n.1903G>T n.2085G>T n.1671G>T n.1210G>T
11	g.6394430G>A	CA379376883	SMPD1	c.1719G>A (p.Trp573Ter) c.776G>A c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.570G>A (n.570G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.798G>A (p.Trp266Ter) n.1732G>A n.1271G>A n.1904G>A n.2086G>A n.1672G>A n.1211G>A	ClinVar
11	g.6394430G>C	CA379376885	SMPD1	c.1719G>C (p.Trp573Cys) c.776G>C c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.570G>C (n.570G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.798G>C (p.Trp266Cys) n.1732G>C n.1271G>C n.1904G>C n.2086G>C n.1672G>C n.1211G>C
11	g.6394430G>T	CA379376887	SMPD1	c.1719G>T (p.Trp573Cys) c.776G>T c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.570G>T (n.570G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.798G>T (p.Trp266Cys) n.1732G>T n.1271G>T n.1904G>T n.2086G>T n.1672G>T n.1211G>T
11	g.6394431T>A	CA379376888	SMPD1	c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.777T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.571T>A (n.571T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1733T>A n.1272T>A n.1905T>A n.2087T>A n.1673T>A n.1212T>A
11	g.6394431T>C	CA379376890	SMPD1	c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.777T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.571T>C (n.571T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1733T>C n.1272T>C n.1905T>C n.2087T>C n.1673T>C n.1212T>C
11	g.6394431T>G	CA379376891	SMPD1	c.1720T>G (p.Phe574Val) c.777T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.571T>G (n.571T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.1733T>G n.1272T>G n.1905T>G n.2087T>G n.1673T>G n.1212T>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394432T>A	CA379376897	SMPD1	c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.778T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.572T>A (n.572T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1734T>A n.1273T>A n.1906T>A n.2088T>A n.1674T>A n.1213T>A
11	g.6394432T>C	CA379376894	SMPD1	c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.778T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.572T>C (n.572T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1734T>C n.1273T>C n.1906T>C n.2088T>C n.1674T>C n.1213T>C
11	g.6394432T>G	CA379376895	SMPD1	c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.778T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.572T>G (n.572T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1734T>G n.1273T>G n.1906T>G n.2088T>G n.1674T>G n.1213T>G	COSMIC COSMIC
11	g.6394433T>A	CA379376898	SMPD1	c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.779T>A c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.573T>A (n.573T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1735T>A n.1274T>A n.1907T>A n.2089T>A n.1675T>A n.1214T>A
11	g.6394433T>C	CA472910195	SMPD1	c.1722T>C (p.Phe574=) c.779T>C c.1719T>C (p.Phe573=) c.573T>C (n.573T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.1590T>C (p.Phe530=) c.801T>C (p.Phe267=) n.1735T>C n.1274T>C n.1907T>C n.2089T>C n.1675T>C n.1214T>C
11	g.6394433T>G	CA379376900	SMPD1	c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.779T>G c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.573T>G (n.573T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1735T>G n.1274T>G n.1907T>G n.2089T>G n.1675T>G n.1214T>G
11	g.6394434C>A	CA379376902	SMPD1	c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.780C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.574C>A (n.574C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1736C>A n.1275C>A n.1908C>A n.2090C>A n.1676C>A n.1215C>A
11	g.6394434C>G	CA379376904	SMPD1	c.1723C>G (p.Leu575Val) c.780C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.574C>G (n.574C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1736C>G n.1275C>G n.1908C>G n.2090C>G n.1676C>G n.1215C>G
11	g.6394434C>T	CA379376905	SMPD1	c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.780C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.574C>T (n.574C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1736C>T n.1275C>T n.1908C>T n.2090C>T n.1676C>T n.1215C>T
11	g.6394435T>A	CA379376908	SMPD1	c.1724T>A (p.Leu575His) c.781T>A c.1721T>A (p.Leu574His) c.575T>A (n.575T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1737T>A n.1276T>A n.1909T>A n.2091T>A n.1677T>A n.1216T>A
11	g.6394435T>C	CA379376911	SMPD1	c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.781T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.575T>C (n.575T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1737T>C n.1276T>C n.1909T>C n.2091T>C n.1677T>C n.1216T>C
11	g.6394435T>G	CA379376910	SMPD1	c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.781T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.575T>G (n.575T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1737T>G n.1276T>G n.1909T>G n.2091T>G n.1677T>G n.1216T>G	gnomAD v4
11	g.6394436C>A	CA472910200	SMPD1	c.1725C>A (p.Leu575=) c.782C>A c.1722C>A (p.Leu574=) c.576C>A (n.576C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.804C>A (p.Leu268=) n.1738C>A n.1277C>A n.1910C>A n.2092C>A n.1678C>A n.1217C>A	gnomAD v4
11	g.6394436C=	CA1950149895	SMPD1	c.1725C= (p.Leu575=) c.782C= c.1722C= (p.Leu574=) c.576C= (n.576C=) c.452C= (n.452C=) c.556C= (n.556C=) c.218C= (n.218C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.804C= (p.Leu268=) n.1738C= n.1277C= n.1910C= n.2092C= n.1678C= n.1217C=
11	g.6394436C>G	CA472910202	SMPD1	c.1725C>G (p.Leu575=) c.782C>G c.1722C>G (p.Leu574=) c.576C>G (n.576C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.804C>G (p.Leu268=) n.1738C>G n.1277C>G n.1910C>G n.2092C>G n.1678C>G n.1217C>G
11	g.6394436C>T	CA5852976	SMPD1	c.1725C>T (p.Leu575=) c.782C>T c.1722C>T (p.Leu574=) c.576C>T (n.576C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.804C>T (p.Leu268=) n.1738C>T n.1277C>T n.1910C>T n.2092C>T n.1678C>T n.1217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394437T>A	CA379376914	SMPD1	c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.783T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.577T>A (n.577T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1739T>A n.1278T>A n.1911T>A n.2093T>A n.1679T>A n.1218T>A
11	g.6394437T>C	CA379376916	SMPD1	c.1726T>C (p.Tyr576His) c.783T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.577T>C (n.577T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.1739T>C n.1278T>C n.1911T>C n.2093T>C n.1679T>C n.1218T>C
11	g.6394437T>G	CA379376917	SMPD1	c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.783T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.577T>G (n.577T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1739T>G n.1278T>G n.1911T>G n.2093T>G n.1679T>G n.1218T>G
11	g.6394438A>C	CA379376919	SMPD1	c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.784A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.578A>C (n.578A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1740A>C n.1279A>C n.1912A>C n.2094A>C n.1680A>C n.1219A>C
11	g.6394438A>G	CA379376921	SMPD1	c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.784A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.578A>G (n.578A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1740A>G n.1279A>G n.1912A>G n.2094A>G n.1680A>G n.1219A>G
11	g.6394438A>T	CA379376923	SMPD1	c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.784A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.578A>T (n.578A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1740A>T n.1279A>T n.1912A>T n.2094A>T n.1680A>T n.1219A>T	gnomAD v4
11	g.6394439C>A	CA379376925	SMPD1	c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.785C>A c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.579C>A (n.579C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) n.1741C>A n.1280C>A n.1913C>A n.2095C>A n.1681C>A n.1220C>A
11	g.6394439C>G	CA379376926	SMPD1	c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.785C>G c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.579C>G (n.579C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) n.1741C>G n.1280C>G n.1913C>G n.2095C>G n.1681C>G n.1220C>G
11	g.6394439C>T	CA472910210	SMPD1	c.1728C>T (p.Tyr576=) c.785C>T c.1725C>T (p.Tyr575=) c.579C>T (n.579C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.807C>T (p.Tyr269=) n.1741C>T n.1280C>T n.1913C>T n.2095C>T n.1681C>T n.1220C>T	gnomAD v4
11	g.6394440C>A	CA379376927	SMPD1	c.1729C>A (p.His577Asn) c.786C>A c.1726C>A (p.His576Asn) c.580C>A (n.580C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.1597C>A (p.His533Asn) c.808C>A (p.His270Asn) n.1742C>A n.1281C>A n.1914C>A n.2096C>A n.1682C>A n.1221C>A
11	g.6394440C=	CA1950149900	SMPD1	c.1729C= (p.His577=) c.786C= c.1726C= (p.His576=) c.580C= (n.580C=) c.456C= (n.456C=) c.560C= (n.560C=) c.222C= (n.222C=) c.1597C= (p.His533=) c.808C= (p.His270=) n.1742C= n.1281C= n.1914C= n.2096C= n.1682C= n.1221C=
11	g.6394440C>G	CA379376929	SMPD1	c.1729C>G (p.His577Asp) c.786C>G c.1726C>G (p.His576Asp) c.580C>G (n.580C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.1597C>G (p.His533Asp) c.808C>G (p.His270Asp) n.1742C>G n.1281C>G n.1914C>G n.2096C>G n.1682C>G n.1221C>G
11	g.6394440C>T	CA217302932	SMPD1	c.1729C>T (p.His577Tyr) c.786C>T c.1726C>T (p.His576Tyr) c.580C>T (n.580C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) n.1742C>T n.1281C>T n.1914C>T n.2096C>T n.1682C>T n.1221C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394441A=	CA1950149903	SMPD1	c.1730A= (p.His577=) c.787A= c.1727A= (p.His576=) c.581A= (n.581A=) c.457A= (n.457A=) c.561A= (n.561A=) c.223A= (n.223A=) c.1598A= (p.His533=) c.809A= (p.His270=) n.1743A= n.1282A= n.1915A= n.2097A= n.1683A= n.1222A=
11	g.6394441A>C	CA379376931	SMPD1	c.1730A>C (p.His577Pro) c.787A>C c.1727A>C (p.His576Pro) c.581A>C (n.581A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.1598A>C (p.His533Pro) c.809A>C (p.His270Pro) n.1743A>C n.1282A>C n.1915A>C n.2097A>C n.1683A>C n.1222A>C
11	g.6394441A>G	CA379376932	SMPD1	c.1730A>G (p.His577Arg) c.787A>G c.1727A>G (p.His576Arg) c.581A>G (n.581A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.1598A>G (p.His533Arg) c.809A>G (p.His270Arg) n.1743A>G n.1282A>G n.1915A>G n.2097A>G n.1683A>G n.1222A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394441A>T	CA379376930	SMPD1	c.1730A>T (p.His577Leu) c.787A>T c.1727A>T (p.His576Leu) c.581A>T (n.581A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.1598A>T (p.His533Leu) c.809A>T (p.His270Leu) n.1743A>T n.1282A>T n.1915A>T n.2097A>T n.1683A>T n.1222A>T	gnomAD v4
11	g.6394441_6394442insCCC	CA934769553	SMPD1	c.1730_1731insCCC (p.His577_Lys578insPro) c.787_788insCCC c.1727_1728insCCC (p.His576_Lys577insPro) c.581_582insCCC (n.581_582insCCC) c.457_458insCCC (n.457_458insCCC) c.561_562insCCC (n.561_562insCCC) c.223_224insCCC (n.223_224insCCC) c.1598_1599insCCC (p.His533_Lys534insPro) c.809_810insCCC (p.His270_Lys271insPro) n.1743_1744insCCC n.1282_1283insCCC n.1915_1916insCCC n.2097_2098insCCC n.1683_1684insCCC n.1222_1223insCCC	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394441_6394442insCCCTC	CA1950149906	SMPD1	c.1730_1731insCCCTC (p.Lys578ProfsTer?) c.787_788insCCCTC c.1727_1728insCCCTC (p.Lys577ProfsTer?) c.581_582insCCCTC (n.581_582insCCCTC) c.457_458insCCCTC (n.457_458insCCCTC) c.561_562insCCCTC (n.561_562insCCCTC) c.223_224insCCCTC (n.223_224insCCCTC) c.1598_1599insCCCTC (p.Lys534ProfsTer?) c.809_810insCCCTC (p.Lys271ProfsTer?) n.1743_1744insCCCTC n.1282_1283insCCCTC n.1915_1916insCCCTC n.2097_2098insCCCTC n.1683_1684insCCCTC n.1222_1223insCCCTC	dbSNP
11	g.6394442T>A	CA379376936	SMPD1	c.1731T>A (p.His577Gln) c.788T>A c.1728T>A (p.His576Gln) c.582T>A (n.582T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.1599T>A (p.His533Gln) c.810T>A (p.His270Gln) n.1744T>A n.1283T>A n.1916T>A n.2098T>A n.1684T>A n.1223T>A
11	g.6394442T>C	CA472910220	SMPD1	c.1731T>C (p.His577=) c.788T>C c.1728T>C (p.His576=) c.582T>C (n.582T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.1599T>C (p.His533=) c.810T>C (p.His270=) n.1744T>C n.1283T>C n.1916T>C n.2098T>C n.1684T>C n.1223T>C
11	g.6394442T>G	CA379376934	SMPD1	c.1731T>G (p.His577Gln) c.788T>G c.1728T>G (p.His576Gln) c.582T>G (n.582T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.1599T>G (p.His533Gln) c.810T>G (p.His270Gln) n.1744T>G n.1283T>G n.1916T>G n.2098T>G n.1684T>G n.1223T>G	dbSNP
11	g.6394442T=	CA1950149907	SMPD1	c.1731T= (p.His577=) c.788T= c.1728T= (p.His576=) c.582T= (n.582T=) c.458T= (n.458T=) c.562T= (n.562T=) c.224T= (n.224T=) c.1599T= (p.His533=) c.810T= (p.His270=) n.1744T= n.1283T= n.1916T= n.2098T= n.1684T= n.1223T=
11	g.6394442_6394443insCG	CA934769560	SMPD1	c.1731_1732insCG (p.Lys578ArgfsTer?) c.788_789insCG c.1728_1729insCG (p.Lys577ArgfsTer?) c.582_583insCG (n.582_583insCG) c.458_459insCG (n.458_459insCG) c.562_563insCG (n.562_563insCG) c.224_225insCG (n.224_225insCG) c.1599_1600insCG (p.Lys534ArgfsTer?) c.810_811insCG (p.Lys271ArgfsTer?) n.1744_1745insCG n.1283_1284insCG n.1916_1917insCG n.2098_2099insCG n.1684_1685insCG n.1223_1224insCG	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394443A=	CA1950149912	SMPD1	c.1732A= (p.Lys578=) c.789A= c.1729A= (p.Lys577=) c.583A= (n.583A=) c.459A= (n.459A=) c.563A= (n.563A=) c.225A= (n.225A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.811A= (p.Lys271=) n.1745A= n.1284A= n.1917A= n.2099A= n.1685A= n.1224A=
11	g.6394443A>C	CA379376941	SMPD1	c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.789A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.583A>C (n.583A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1745A>C n.1284A>C n.1917A>C n.2099A>C n.1685A>C n.1224A>C
11	g.6394443A>G	CA379376938	SMPD1	c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.789A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.583A>G (n.583A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1745A>G n.1284A>G n.1917A>G n.2099A>G n.1685A>G n.1224A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394443A>T	CA379376939	SMPD1	c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.789A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.583A>T (n.583A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1745A>T n.1284A>T n.1917A>T n.2099A>T n.1685A>T n.1224A>T
11	g.6394444A>C	CA379376943	SMPD1	c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.790A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.584A>C (n.584A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1746A>C n.1285A>C n.1918A>C n.2100A>C n.1686A>C n.1225A>C	gnomAD v4
11	g.6394444A>G	CA379376945	SMPD1	c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.790A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.584A>G (n.584A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1746A>G n.1285A>G n.1918A>G n.2100A>G n.1686A>G n.1225A>G
11	g.6394444A>T	CA379376946	SMPD1	c.1733A>T (p.Lys578Met) c.790A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.584A>T (n.584A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1746A>T n.1285A>T n.1918A>T n.2100A>T n.1686A>T n.1225A>T	gnomAD v4
11	g.6394445G>A	CA5852977	SMPD1	c.1734G>A (p.Lys578=) c.791G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.585G>A (n.585G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1747G>A n.1286G>A n.1919G>A n.2101G>A n.1687G>A n.1226G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.6394445G>C	CA347293	SMPD1	c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.791G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.585G>C (n.585G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1747G>C n.1286G>C n.1919G>C n.2101G>C n.1687G>C n.1226G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394445G=	CA1950149921	SMPD1	c.1734G= (p.Lys578=) c.791G= c.1731G= (p.Lys577=) c.585G= (n.585G=) c.461G= (n.461G=) c.565G= (n.565G=) c.227G= (n.227G=) c.1602G= (p.Lys534=) c.813G= (p.Lys271=) n.1747G= n.1286G= n.1919G= n.2101G= n.1687G= n.1226G=
11	g.6394445G>T	CA379376950	SMPD1	c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.791G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.585G>T (n.585G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1747G>T n.1286G>T n.1919G>T n.2101G>T n.1687G>T n.1226G>T
11	g.6394446G>A	CA252509	SMPD1	c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.792G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.586G>A (n.586G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1748G>A n.1287G>A n.1920G>A n.2102G>A n.1688G>A n.1227G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394446G>C	CA379376953	SMPD1	c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.792G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.586G>C (n.586G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1748G>C n.1287G>C n.1920G>C n.2102G>C n.1688G>C n.1227G>C	dbSNP
11	g.6394446G=	CA1950149923	SMPD1	c.1735G= (p.Gly579=) c.792G= c.1732G= (p.Gly578=) c.586G= (n.586G=) c.462G= (n.462G=) c.566G= (n.566G=) c.228G= (n.228G=) c.1603G= (p.Gly535=) c.814G= (p.Gly272=) n.1748G= n.1287G= n.1920G= n.2102G= n.1688G= n.1227G=
11	g.6394446G>T	CA379376955	SMPD1	c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.792G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.586G>T (n.586G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1748G>T n.1287G>T n.1920G>T n.2102G>T n.1688G>T n.1227G>T
11	g.6394447G>A	CA379376960	SMPD1	c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.793G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.587G>A (n.587G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1749G>A n.1288G>A n.1921G>A n.2103G>A n.1689G>A n.1228G>A	ClinVar
11	g.6394447G>C	CA379376958	SMPD1	c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.793G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.587G>C (n.587G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1749G>C n.1288G>C n.1921G>C n.2103G>C n.1689G>C n.1228G>C
11	g.6394447G>T	CA379376957	SMPD1	c.1736G>T (p.Gly579Val) c.793G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.587G>T (n.587G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1749G>T n.1288G>T n.1921G>T n.2103G>T n.1689G>T n.1228G>T
11	g.6394448C>A	CA472910227	SMPD1	c.1737C>A (p.Gly579=) c.794C>A c.1734C>A (p.Gly578=) c.588C>A (n.588C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.1605C>A (p.Gly535=) c.816C>A (p.Gly272=) n.1750C>A n.1289C>A n.1922C>A n.2104C>A n.1690C>A n.1229C>A
11	g.6394448C>G	CA472910229	SMPD1	c.1737C>G (p.Gly579=) c.794C>G c.1734C>G (p.Gly578=) c.588C>G (n.588C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.1605C>G (p.Gly535=) c.816C>G (p.Gly272=) n.1750C>G n.1289C>G n.1922C>G n.2104C>G n.1690C>G n.1229C>G
11	g.6394448C>T	CA472910231	SMPD1	c.1737C>T (p.Gly579=) c.794C>T c.1734C>T (p.Gly578=) c.588C>T (n.588C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.1605C>T (p.Gly535=) c.816C>T (p.Gly272=) n.1750C>T n.1289C>T n.1922C>T n.2104C>T n.1690C>T n.1229C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394449C>A	CA379376961	SMPD1	c.1738C>A (p.His580Asn) c.795C>A c.1735C>A (p.His579Asn) c.589C>A (n.589C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.1606C>A (p.His536Asn) c.817C>A (p.His273Asn) n.1751C>A n.1290C>A n.1923C>A n.2105C>A n.1691C>A n.1230C>A
11	g.6394449C>G	CA379376963	SMPD1	c.1738C>G (p.His580Asp) c.795C>G c.1735C>G (p.His579Asp) c.589C>G (n.589C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.1606C>G (p.His536Asp) c.817C>G (p.His273Asp) n.1751C>G n.1290C>G n.1923C>G n.2105C>G n.1691C>G n.1230C>G
11	g.6394449C>T	CA379376964	SMPD1	c.1738C>T (p.His580Tyr) c.795C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) c.589C>T (n.589C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) n.1751C>T n.1290C>T n.1923C>T n.2105C>T n.1691C>T n.1230C>T
11	g.6394450A>C	CA379376966	SMPD1	c.1739A>C (p.His580Pro) c.796A>C c.1736A>C (p.His579Pro) c.590A>C (n.590A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.1607A>C (p.His536Pro) c.818A>C (p.His273Pro) n.1752A>C n.1291A>C n.1924A>C n.2106A>C n.1692A>C n.1231A>C
11	g.6394450A>G	CA379376967	SMPD1	c.1739A>G (p.His580Arg) c.796A>G c.1736A>G (p.His579Arg) c.590A>G (n.590A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.1607A>G (p.His536Arg) c.818A>G (p.His273Arg) n.1752A>G n.1291A>G n.1924A>G n.2106A>G n.1692A>G n.1231A>G
11	g.6394450A>T	CA379376968	SMPD1	c.1739A>T (p.His580Leu) c.796A>T c.1736A>T (p.His579Leu) c.590A>T (n.590A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.1607A>T (p.His536Leu) c.818A>T (p.His273Leu) n.1752A>T n.1291A>T n.1924A>T n.2106A>T n.1692A>T n.1231A>T
11	g.6394451C>A	CA379376970	SMPD1	c.1740C>A (p.His580Gln) c.797C>A c.1737C>A (p.His579Gln) c.591C>A (n.591C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.1608C>A (p.His536Gln) c.819C>A (p.His273Gln) n.1753C>A n.1292C>A n.1925C>A n.2107C>A n.1693C>A n.1232C>A
11	g.6394451C=	CA1950149927	SMPD1	c.1740C= (p.His580=) c.797C= c.1737C= (p.His579=) c.591C= (n.591C=) c.467C= (n.467C=) c.571C= (n.571C=) c.233C= (n.233C=) c.1608C= (p.His536=) c.819C= (p.His273=) n.1753C= n.1292C= n.1925C= n.2107C= n.1693C= n.1232C=
11	g.6394451C>G	CA379376971	SMPD1	c.1740C>G (p.His580Gln) c.797C>G c.1737C>G (p.His579Gln) c.591C>G (n.591C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.1608C>G (p.His536Gln) c.819C>G (p.His273Gln) n.1753C>G n.1292C>G n.1925C>G n.2107C>G n.1693C>G n.1232C>G
11	g.6394451C>T	CA217302953	SMPD1	c.1740C>T (p.His580=) c.797C>T c.1737C>T (p.His579=) c.591C>T (n.591C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.1608C>T (p.His536=) c.819C>T (p.His273=) n.1753C>T n.1292C>T n.1925C>T n.2107C>T n.1693C>T n.1232C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6394452C>G	CA379376976	SMPD1	c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.798C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.592C>G (n.592C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1754C>G n.1293C>G n.1926C>G n.2108C>G n.1694C>G n.1233C>G
11	g.6394452C>T	CA379376977	SMPD1	c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.798C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.592C>T (n.592C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1754C>T n.1293C>T n.1926C>T n.2108C>T n.1694C>T n.1233C>T
11	g.6394453C>A	CA379376982	SMPD1	c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.799C>A c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.593C>A (n.593C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1755C>A n.1294C>A n.1927C>A n.2109C>A n.1695C>A n.1234C>A
11	g.6394453C>G	CA379376981	SMPD1	c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.799C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.593C>G (n.593C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1755C>G n.1294C>G n.1927C>G n.2109C>G n.1695C>G n.1234C>G
11	g.6394453C>T	CA379376979	SMPD1	c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.799C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.593C>T (n.593C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1755C>T n.1294C>T n.1927C>T n.2109C>T n.1695C>T n.1234C>T	gnomAD v4
11	g.6394454A>C	CA472910245	SMPD1	c.1743A>C (p.Pro581=) c.800A>C c.1740A>C (p.Pro580=) c.594A>C (n.594A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.822A>C (p.Pro274=) n.1756A>C n.1295A>C n.1928A>C n.2110A>C n.1696A>C n.1235A>C	gnomAD v4
11	g.6394454A>G	CA472910249	SMPD1	c.1743A>G (p.Pro581=) c.800A>G c.1740A>G (p.Pro580=) c.594A>G (n.594A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.822A>G (p.Pro274=) n.1756A>G n.1295A>G n.1928A>G n.2110A>G n.1696A>G n.1235A>G
11	g.6394454A>T	CA472910251	SMPD1	c.1743A>T (p.Pro581=) c.800A>T c.1740A>T (p.Pro580=) c.594A>T (n.594A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.822A>T (p.Pro274=) n.1756A>T n.1295A>T n.1928A>T n.2110A>T n.1696A>T n.1235A>T
11	g.6394455C>A	CA379376984	SMPD1	c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.801C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.595C>A (n.595C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1757C>A n.1296C>A n.1929C>A n.2111C>A n.1697C>A n.1236C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394455C=	CA1950149929	SMPD1	c.1744C= (p.Pro582=) c.801C= c.1741C= (p.Pro581=) c.595C= (n.595C=) c.471C= (n.471C=) c.575C= (n.575C=) c.237C= (n.237C=) c.1612C= (p.Pro538=) c.823C= (p.Pro275=) n.1757C= n.1296C= n.1929C= n.2111C= n.1697C= n.1236C=
11	g.6394455C>G	CA379376986	SMPD1	c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.801C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.595C>G (n.595C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1757C>G n.1296C>G n.1929C>G n.2111C>G n.1697C>G n.1236C>G
11	g.6394455C>T	CA5852978	SMPD1	c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.801C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.595C>T (n.595C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1757C>T n.1296C>T n.1929C>T n.2111C>T n.1697C>T n.1236C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394456C>A	CA379376988	SMPD1	c.1745C>A (p.Pro582His) c.802C>A c.1742C>A (p.Pro581His) c.596C>A (n.596C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.1613C>A (p.Pro538His) c.824C>A (p.Pro275His) n.1758C>A n.1297C>A n.1930C>A n.2112C>A n.1698C>A n.1237C>A
11	g.6394456C>G	CA379376990	SMPD1	c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.802C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.596C>G (n.596C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1758C>G n.1297C>G n.1930C>G n.2112C>G n.1698C>G n.1237C>G
11	g.6394456C>T	CA379376991	SMPD1	c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.802C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.596C>T (n.596C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1758C>T n.1297C>T n.1930C>T n.2112C>T n.1698C>T n.1237C>T
11	g.6394457C>A	CA472910254	SMPD1	c.1746C>A (p.Pro582=) c.803C>A c.1743C>A (p.Pro581=) c.597C>A (n.597C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.1614C>A (p.Pro538=) c.825C>A (p.Pro275=) n.1759C>A n.1298C>A n.1931C>A n.2113C>A n.1699C>A n.1238C>A
11	g.6394457C=	CA1950149935	SMPD1	c.1746C= (p.Pro582=) c.803C= c.1743C= (p.Pro581=) c.597C= (n.597C=) c.473C= (n.473C=) c.577C= (n.577C=) c.239C= (n.239C=) c.1614C= (p.Pro538=) c.825C= (p.Pro275=) n.1759C= n.1298C= n.1931C= n.2113C= n.1699C= n.1238C=
11	g.6394457C>G	CA472910256	SMPD1	c.1746C>G (p.Pro582=) c.803C>G c.1743C>G (p.Pro581=) c.597C>G (n.597C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.1614C>G (p.Pro538=) c.825C>G (p.Pro275=) n.1759C>G n.1298C>G n.1931C>G n.2113C>G n.1699C>G n.1238C>G	gnomAD v4
11	g.6394457C>T	CA5852979	SMPD1	c.1746C>T (p.Pro582=) c.803C>T c.1743C>T (p.Pro581=) c.597C>T (n.597C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.1614C>T (p.Pro538=) c.825C>T (p.Pro275=) n.1759C>T n.1298C>T n.1931C>T n.2113C>T n.1699C>T n.1238C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394458T>A	CA379376994	SMPD1	c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.804T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.598T>A (n.598T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1760T>A n.1299T>A n.1932T>A n.2114T>A n.1700T>A n.1239T>A
11	g.6394458T>C	CA379376996	SMPD1	c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.804T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.598T>C (n.598T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1760T>C n.1299T>C n.1932T>C n.2114T>C n.1700T>C n.1239T>C
11	g.6394458T>G	CA5852980	SMPD1	c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.804T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.598T>G (n.598T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1760T>G n.1299T>G n.1932T>G n.2114T>G n.1700T>G n.1239T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394458T=	CA1950149938	SMPD1	c.1747T= (p.Ser583=) c.804T= c.1744T= (p.Ser582=) c.598T= (n.598T=) c.474T= (n.474T=) c.578T= (n.578T=) c.240T= (n.240T=) c.1615T= (p.Ser539=) c.826T= (p.Ser276=) n.1760T= n.1299T= n.1932T= n.2114T= n.1700T= n.1239T=
11	g.6394459C>A	CA16041490	SMPD1	c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.805C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.599C>A (n.599C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.1761C>A n.1300C>A n.1933C>A n.2115C>A n.1701C>A n.1240C>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394459C=	CA1950149942	SMPD1	c.1748C= (p.Ser583=) c.805C= c.1745C= (p.Ser582=) c.599C= (n.599C=) c.475C= (n.475C=) c.579C= (n.579C=) c.241C= (n.241C=) c.1616C= (p.Ser539=) c.827C= (p.Ser276=) n.1761C= n.1300C= n.1933C= n.2115C= n.1701C= n.1240C=
11	g.6394459C>G	CA379376999	SMPD1	c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.805C>G c.1745C>G (p.Ser582Trp) c.599C>G (n.599C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) n.1761C>G n.1300C>G n.1933C>G n.2115C>G n.1701C>G n.1240C>G
11	g.6394459C>T	CA5852981	SMPD1	c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.805C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.599C>T (n.599C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.1761C>T n.1300C>T n.1933C>T n.2115C>T n.1701C>T n.1240C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394460G>A	CA5852982	SMPD1	c.1749G>A (p.Ser583=) c.806G>A c.1746G>A (p.Ser582=) c.600G>A (n.600G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.1617G>A (p.Ser539=) c.828G>A (p.Ser276=) n.1762G>A n.1301G>A n.1934G>A n.2116G>A n.1702G>A n.1241G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394460G>C	CA472910264	SMPD1	c.1749G>C (p.Ser583=) c.806G>C c.1746G>C (p.Ser582=) c.600G>C (n.600G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.1617G>C (p.Ser539=) c.828G>C (p.Ser276=) n.1762G>C n.1301G>C n.1934G>C n.2116G>C n.1702G>C n.1241G>C
11	g.6394460G=	CA1950149946	SMPD1	c.1749G= (p.Ser583=) c.806G= c.1746G= (p.Ser582=) c.600G= (n.600G=) c.476G= (n.476G=) c.580G= (n.580G=) c.242G= (n.242G=) c.1617G= (p.Ser539=) c.828G= (p.Ser276=) n.1762G= n.1301G= n.1934G= n.2116G= n.1702G= n.1241G=
11	g.6394460G>T	CA472910263	SMPD1	c.1749G>T (p.Ser583=) c.806G>T c.1746G>T (p.Ser582=) c.600G>T (n.600G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.1617G>T (p.Ser539=) c.828G>T (p.Ser276=) n.1762G>T n.1301G>T n.1934G>T n.2116G>T n.1702G>T n.1241G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394461G>A	CA379377004	SMPD1	c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.807G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.601G>A (n.601G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.581G>A (n.581G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1763G>A n.1302G>A n.1935G>A n.2117G>A n.1703G>A n.1242G>A	COSMIC COSMIC
11	g.6394461G>C	CA379377006	SMPD1	c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.807G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.601G>C (n.601G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.581G>C (n.581G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1763G>C n.1302G>C n.1935G>C n.2117G>C n.1703G>C n.1242G>C
11	g.6394461G>T	CA379377005	SMPD1	c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.807G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.601G>T (n.601G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.581G>T (n.581G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1763G>T n.1302G>T n.1935G>T n.2117G>T n.1703G>T n.1242G>T
11	g.6394462A=	CA1950149950	SMPD1	c.1751A= (p.Glu584=) c.808A= c.1748A= (p.Glu583=) c.602A= (n.602A=) c.478A= (n.478A=) c.582A= (n.582A=) c.244A= (n.244A=) c.1619A= (p.Glu540=) c.830A= (p.Glu277=) n.1764A= n.1303A= n.1936A= n.2118A= n.1704A= n.1243A=
11	g.6394462A>C	CA379377008	SMPD1	c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.808A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.602A>C (n.602A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1764A>C n.1303A>C n.1936A>C n.2118A>C n.1704A>C n.1243A>C
11	g.6394462A>G	CA379377010	SMPD1	c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.808A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.602A>G (n.602A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1764A>G n.1303A>G n.1936A>G n.2118A>G n.1704A>G n.1243A>G	dbSNP
11	g.6394462A>T	CA379377012	SMPD1	c.1751A>T (p.Glu584Val) c.808A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.602A>T (n.602A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1764A>T n.1303A>T n.1936A>T n.2118A>T n.1704A>T n.1243A>T
11	g.6394463G>A	CA472910270	SMPD1	c.1752G>A (p.Glu584=) c.809G>A c.1749G>A (p.Glu583=) c.603G>A (n.603G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.1620G>A (p.Glu540=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1765G>A n.1304G>A n.1937G>A n.2119G>A n.1705G>A n.1244G>A
11	g.6394463G>C	CA379377013	SMPD1	c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.809G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.603G>C (n.603G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1765G>C n.1304G>C n.1937G>C n.2119G>C n.1705G>C n.1244G>C	gnomAD v4
11	g.6394463G>T	CA379377015	SMPD1	c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.809G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.603G>T (n.603G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1765G>T n.1304G>T n.1937G>T n.2119G>T n.1705G>T n.1244G>T
11	g.6394464C>A	CA379377017	SMPD1	c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.810C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.604C>A (n.604C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.246C>A (n.246C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1766C>A n.1305C>A n.1938C>A n.2120C>A n.1706C>A n.1245C>A
11	g.6394464C>G	CA379377019	SMPD1	c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.810C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.604C>G (n.604C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.246C>G (n.246C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1766C>G n.1305C>G n.1938C>G n.2120C>G n.1706C>G n.1245C>G	gnomAD v4
11	g.6394464C>T	CA379377020	SMPD1	c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.810C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.604C>T (n.604C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.246C>T (n.246C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1766C>T n.1305C>T n.1938C>T n.2120C>T n.1706C>T n.1245C>T	gnomAD v4
11	g.6394465C>A	CA379377022	SMPD1	c.1754C>A (p.Pro585His) c.811C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.605C>A (n.605C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1767C>A n.1306C>A n.1939C>A n.2121C>A n.1707C>A n.1246C>A
11	g.6394465C=	CA1950149951	SMPD1	c.1754C= (p.Pro585=) c.811C= c.1751C= (p.Pro584=) c.605C= (n.605C=) c.481C= (n.481C=) c.585C= (n.585C=) c.247C= (n.247C=) c.1622C= (p.Pro541=) c.833C= (p.Pro278=) n.1767C= n.1306C= n.1939C= n.2121C= n.1707C= n.1246C=
11	g.6394465C>G	CA379377024	SMPD1	c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.811C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.605C>G (n.605C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1767C>G n.1306C>G n.1939C>G n.2121C>G n.1707C>G n.1246C>G
11	g.6394465C>T	CA379377025	SMPD1	c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.811C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.605C>T (n.605C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1767C>T n.1306C>T n.1939C>T n.2121C>T n.1707C>T n.1246C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394466C>A	CA472910275	SMPD1	c.1755C>A (p.Pro585=) c.812C>A c.1752C>A (p.Pro584=) c.606C>A (n.606C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.1623C>A (p.Pro541=) c.834C>A (p.Pro278=) n.1768C>A n.1307C>A n.1940C>A n.2122C>A n.1708C>A n.1247C>A
11	g.6394466C>G	CA472910276	SMPD1	c.1755C>G (p.Pro585=) c.812C>G c.1752C>G (p.Pro584=) c.606C>G (n.606C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.1623C>G (p.Pro541=) c.834C>G (p.Pro278=) n.1768C>G n.1307C>G n.1940C>G n.2122C>G n.1708C>G n.1247C>G
11	g.6394466C>T	CA472910277	SMPD1	c.1755C>T (p.Pro585=) c.812C>T c.1752C>T (p.Pro584=) c.606C>T (n.606C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.1623C>T (p.Pro541=) c.834C>T (p.Pro278=) n.1768C>T n.1307C>T n.1940C>T n.2122C>T n.1708C>T n.1247C>T
11	g.6394467T>A	CA379377028	SMPD1	c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.813T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.607T>A (n.607T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1769T>A n.1308T>A n.1941T>A n.2123T>A n.1709T>A n.1248T>A
11	g.6394467T>C	CA379377029	SMPD1	c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.813T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.607T>C (n.607T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1769T>C n.1308T>C n.1941T>C n.2123T>C n.1709T>C n.1248T>C
11	g.6394467T>G	CA379377027	SMPD1	c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.813T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.607T>G (n.607T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1769T>G n.1308T>G n.1941T>G n.2123T>G n.1709T>G n.1248T>G
11	g.6394468G>A	CA379377035	SMPD1	c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.814G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.608G>A (n.608G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1770G>A n.1309G>A n.1942G>A n.2124G>A n.1710G>A n.1249G>A	gnomAD v4
11	g.6394468G>C	CA379377031	SMPD1	c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.814G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.608G>C (n.608G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1770G>C n.1309G>C n.1942G>C n.2124G>C n.1710G>C n.1249G>C
11	g.6394468G>T	CA379377033	SMPD1	c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.814G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.608G>T (n.608G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1770G>T n.1309G>T n.1942G>T n.2124G>T n.1710G>T n.1249G>T
11	g.6394469T>A	CA379377036	SMPD1	c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.815T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.609T>A (n.609T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.837T>A (p.Cys279Ter) n.1771T>A n.1310T>A n.1943T>A n.2125T>A n.1711T>A n.1250T>A
11	g.6394469T>C	CA472910283	SMPD1	c.1758T>C (p.Cys586=) c.815T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.609T>C (n.609T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.1626T>C (p.Cys542=) c.837T>C (p.Cys279=) n.1771T>C n.1310T>C n.1943T>C n.2125T>C n.1711T>C n.1250T>C
11	g.6394469T>G	CA379377037	SMPD1	c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.815T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.609T>G (n.609T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.837T>G (p.Cys279Trp) n.1771T>G n.1310T>G n.1943T>G n.2125T>G n.1711T>G n.1250T>G
11	g.6394470G>A	CA379377040	SMPD1	c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.816G>A c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.610G>A (n.610G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.1772G>A n.1311G>A n.1944G>A n.2126G>A n.1712G>A n.1251G>A	COSMIC COSMIC
11	g.6394470G>C	CA379377041	SMPD1	c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.816G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.610G>C (n.610G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1772G>C n.1311G>C n.1944G>C n.2126G>C n.1712G>C n.1251G>C
11	g.6394470G>T	CA379377042	SMPD1	c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.816G>T c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.610G>T (n.610G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.1772G>T n.1311G>T n.1944G>T n.2126G>T n.1712G>T n.1251G>T
11	g.6394471G>A	CA379377043	SMPD1	c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.817G>A c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.611G>A (n.611G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1773G>A n.1312G>A n.1945G>A n.2127G>A n.1713G>A n.1252G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394471G>C	CA379377045	SMPD1	c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.817G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.611G>C (n.611G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1773G>C n.1312G>C n.1945G>C n.2127G>C n.1713G>C n.1252G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394471G=	CA1950149954	SMPD1	c.1760G= (p.Gly587=) c.817G= c.1757G= (p.Gly586=) c.611G= (n.611G=) c.487G= (n.487G=) c.591G= (n.591G=) c.253G= (n.253G=) c.1628G= (p.Gly543=) c.839G= (p.Gly280=) n.1773G= n.1312G= n.1945G= n.2127G= n.1713G= n.1252G=
11	g.6394471G>T	CA379377047	SMPD1	c.1760G>T (p.Gly587Val) c.817G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.611G>T (n.611G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1773G>T n.1312G>T n.1945G>T n.2127G>T n.1713G>T n.1252G>T
11	g.6394472del	CA2695213118	SMPD1	c.1761del (p.Thr588ArgfsTer25) c.818del c.1758del (p.Thr587ArgfsTer25) c.612del (n.612del) c.488del (n.488del) c.592del (n.592del) c.254del (n.254del) c.1629del (p.Thr544ArgfsTer25) c.840del (p.Thr281ArgfsTer25) n.1774del n.1313del n.1946del n.2128del n.1714del n.1253del
11	g.6394472C>A	CA472910288	SMPD1	c.1761C>A (p.Gly587=) c.818C>A c.1758C>A (p.Gly586=) c.612C>A (n.612C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) c.840C>A (p.Gly280=) n.1774C>A n.1313C>A n.1946C>A n.2128C>A n.1714C>A n.1253C>A
11	g.6394472C>G	CA472910293	SMPD1	c.1761C>G (p.Gly587=) c.818C>G c.1758C>G (p.Gly586=) c.612C>G (n.612C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) c.840C>G (p.Gly280=) n.1774C>G n.1313C>G n.1946C>G n.2128C>G n.1714C>G n.1253C>G
11	g.6394472C>T	CA472910292	SMPD1	c.1761C>T (p.Gly587=) c.818C>T c.1758C>T (p.Gly586=) c.612C>T (n.612C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.1629C>T (p.Gly543=) c.840C>T (p.Gly280=) n.1774C>T n.1313C>T n.1946C>T n.2128C>T n.1714C>T n.1253C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394473A>C	CA379377049	SMPD1	c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.819A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.613A>C (n.613A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1775A>C n.1314A>C n.1947A>C n.2129A>C n.1715A>C n.1254A>C
11	g.6394473A>G	CA379377050	SMPD1	c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.819A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.613A>G (n.613A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1775A>G n.1314A>G n.1947A>G n.2129A>G n.1715A>G n.1254A>G
11	g.6394473A>T	CA379377052	SMPD1	c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.819A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.613A>T (n.613A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1775A>T n.1314A>T n.1947A>T n.2129A>T n.1715A>T n.1254A>T
11	g.6394474C>A	CA5852984	SMPD1	c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.820C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.614C>A (n.614C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1776C>A n.1315C>A n.1948C>A n.2130C>A n.1716C>A n.1255C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394474C=	CA1950149959	SMPD1	c.1763C= (p.Thr588=) c.820C= c.1760C= (p.Thr587=) c.614C= (n.614C=) c.490C= (n.490C=) c.594C= (n.594C=) c.256C= (n.256C=) c.1631C= (p.Thr544=) c.842C= (p.Thr281=) n.1776C= n.1315C= n.1948C= n.2130C= n.1716C= n.1255C=
11	g.6394474C>G	CA379377055	SMPD1	c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.820C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.614C>G (n.614C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1776C>G n.1315C>G n.1948C>G n.2130C>G n.1716C>G n.1255C>G	COSMIC COSMIC
11	g.6394474C>T	CA5852983	SMPD1	c.1763C>T (p.Thr588Met) c.820C>T c.1760C>T (p.Thr587Met) c.614C>T (n.614C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.1631C>T (p.Thr544Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1776C>T n.1315C>T n.1948C>T n.2130C>T n.1716C>T n.1255C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394475G>A	CA5852985	SMPD1	c.1764G>A (p.Thr588=) c.821G>A c.1761G>A (p.Thr587=) c.615G>A (n.615G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.1632G>A (p.Thr544=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1777G>A n.1316G>A n.1949G>A n.2131G>A n.1717G>A n.1256G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394475G>C	CA472910297	SMPD1	c.1764G>C (p.Thr588=) c.821G>C c.1761G>C (p.Thr587=) c.615G>C (n.615G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.1632G>C (p.Thr544=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1777G>C n.1316G>C n.1949G>C n.2131G>C n.1717G>C n.1256G>C
11	g.6394475G=	CA1950149967	SMPD1	c.1764G= (p.Thr588=) c.821G= c.1761G= (p.Thr587=) c.615G= (n.615G=) c.491G= (n.491G=) c.595G= (n.595G=) c.257G= (n.257G=) c.1632G= (p.Thr544=) c.843G= (p.Thr281=) n.1777G= n.1316G= n.1949G= n.2131G= n.1717G= n.1256G=
11	g.6394475G>T	CA472910298	SMPD1	c.1764G>T (p.Thr588=) c.821G>T c.1761G>T (p.Thr587=) c.615G>T (n.615G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.1632G>T (p.Thr544=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1777G>T n.1316G>T n.1949G>T n.2131G>T n.1717G>T n.1256G>T
11	g.6394476C>A	CA379377058	SMPD1	c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.822C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.616C>A (n.616C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1778C>A n.1317C>A n.1950C>A n.2132C>A n.1718C>A n.1257C>A
11	g.6394476C>G	CA379377060	SMPD1	c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.822C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.616C>G (n.616C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1778C>G n.1317C>G n.1950C>G n.2132C>G n.1718C>G n.1257C>G
11	g.6394476C>T	CA379377061	SMPD1	c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.822C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.616C>T (n.616C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1778C>T n.1317C>T n.1950C>T n.2132C>T n.1718C>T n.1257C>T
11	g.6394477C>A	CA5852986	SMPD1	c.1766C>A (p.Pro589His) c.823C>A c.1763C>A (p.Pro588His) c.617C>A (n.617C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.1634C>A (p.Pro545His) c.845C>A (p.Pro282His) n.1779C>A n.1318C>A n.1951C>A n.2133C>A n.1719C>A n.1258C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394477C=	CA1950149970	SMPD1	c.1766C= (p.Pro589=) c.823C= c.1763C= (p.Pro588=) c.617C= (n.617C=) c.493C= (n.493C=) c.597C= (n.597C=) c.259C= (n.259C=) c.1634C= (p.Pro545=) c.845C= (p.Pro282=) n.1779C= n.1318C= n.1951C= n.2133C= n.1719C= n.1258C=
11	g.6394477C>G	CA379377064	SMPD1	c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.823C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.617C>G (n.617C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1779C>G n.1318C>G n.1951C>G n.2133C>G n.1719C>G n.1258C>G
11	g.6394477C>T	CA379377066	SMPD1	c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.823C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.617C>T (n.617C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1779C>T n.1318C>T n.1951C>T n.2133C>T n.1719C>T n.1258C>T
11	g.6394478C>A	CA472910306	SMPD1	c.1767C>A (p.Pro589=) c.824C>A c.1764C>A (p.Pro588=) c.618C>A (n.618C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.1635C>A (p.Pro545=) c.846C>A (p.Pro282=) n.1780C>A n.1319C>A n.1952C>A n.2134C>A n.1720C>A n.1259C>A
11	g.6394478C>G	CA472910307	SMPD1	c.1767C>G (p.Pro589=) c.824C>G c.1764C>G (p.Pro588=) c.618C>G (n.618C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.1635C>G (p.Pro545=) c.846C>G (p.Pro282=) n.1780C>G n.1319C>G n.1952C>G n.2134C>G n.1720C>G n.1259C>G
11	g.6394478C>T	CA472910308	SMPD1	c.1767C>T (p.Pro589=) c.824C>T c.1764C>T (p.Pro588=) c.618C>T (n.618C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.1635C>T (p.Pro545=) c.846C>T (p.Pro282=) n.1780C>T n.1319C>T n.1952C>T n.2134C>T n.1720C>T n.1259C>T
11	g.6394479T>A	CA379377067	SMPD1	c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.825T>A c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.619T>A (n.619T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.1781T>A n.1320T>A n.1953T>A n.2135T>A n.1721T>A n.1260T>A
11	g.6394479T>C	CA379377069	SMPD1	c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.825T>C c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.619T>C (n.619T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.1781T>C n.1320T>C n.1953T>C n.2135T>C n.1721T>C n.1260T>C
11	g.6394479T>G	CA379377071	SMPD1	c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.825T>G c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.619T>G (n.619T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.1781T>G n.1320T>G n.1953T>G n.2135T>G n.1721T>G n.1260T>G
11	g.6394480G>A	CA379377073	SMPD1	c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.826G>A c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.620G>A (n.620G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.1782G>A n.1321G>A n.1954G>A n.2136G>A n.1722G>A n.1261G>A
11	g.6394480G>C	CA379377074	SMPD1	c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.826G>C c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.620G>C (n.620G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.1782G>C n.1321G>C n.1954G>C n.2136G>C n.1722G>C n.1261G>C
11	g.6394480G>T	CA379377076	SMPD1	c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.826G>T c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.620G>T (n.620G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.1782G>T n.1321G>T n.1954G>T n.2136G>T n.1722G>T n.1261G>T
11	g.6394481C>A	CA379377080	SMPD1	c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.827C>A c.1767C>A (p.Cys589Ter) c.621C>A (n.621C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.1783C>A n.1322C>A n.1955C>A n.2137C>A n.1723C>A n.1262C>A
11	g.6394481C=	CA1950149976	SMPD1	c.1770C= (p.Cys590=) c.827C= c.1767C= (p.Cys589=) c.621C= (n.621C=) c.497C= (n.497C=) c.601C= (n.601C=) c.263C= (n.263C=) c.1638C= (p.Cys546=) c.849C= (p.Cys283=) n.1783C= n.1322C= n.1955C= n.2137C= n.1723C= n.1262C=
11	g.6394481C>G	CA379377078	SMPD1	c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.827C>G c.1767C>G (p.Cys589Trp) c.621C>G (n.621C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.1783C>G n.1322C>G n.1955C>G n.2137C>G n.1723C>G n.1262C>G
11	g.6394481C>T	CA472910314	SMPD1	c.1770C>T (p.Cys590=) c.827C>T c.1767C>T (p.Cys589=) c.621C>T (n.621C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.1638C>T (p.Cys546=) c.849C>T (p.Cys283=) n.1783C>T n.1322C>T n.1955C>T n.2137C>T n.1723C>T n.1262C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394482del	CA2831039167	SMPD1	c.1771del (p.Arg591ValfsTer22) c.828del c.1768del (p.Arg590ValfsTer22) c.622del (n.622del) c.498del (n.498del) c.602del (n.602del) c.264del (n.264del) c.1639del (p.Arg547ValfsTer22) c.850del (p.Arg284ValfsTer22) n.1784del n.1323del n.1956del n.2138del n.1724del n.1263del
11	g.6394482C>A	CA379377081	SMPD1	c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.828C>A c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.622C>A (n.622C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.1784C>A n.1323C>A n.1956C>A n.2138C>A n.1724C>A n.1263C>A
11	g.6394482C=	CA1950149980	SMPD1	c.1771C= (p.Arg591=) c.828C= c.1768C= (p.Arg590=) c.622C= (n.622C=) c.498C= (n.498C=) c.602C= (n.602C=) c.264C= (n.264C=) c.1639C= (p.Arg547=) c.850C= (p.Arg284=) n.1784C= n.1323C= n.1956C= n.2138C= n.1724C= n.1263C=
11	g.6394482C>G	CA379377083	SMPD1	c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.828C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.622C>G (n.622C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.1784C>G n.1323C>G n.1956C>G n.2138C>G n.1724C>G n.1263C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394482C>T	CA5852987	SMPD1	c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.828C>T c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.622C>T (n.622C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.1784C>T n.1323C>T n.1956C>T n.2138C>T n.1724C>T n.1263C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394483G>A	CA5852988	SMPD1	c.1772G>A (p.Arg591His) c.829G>A c.1769G>A (p.Arg590His) c.623G>A (n.623G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.1640G>A (p.Arg547His) c.851G>A (p.Arg284His) n.1785G>A n.1324G>A n.1957G>A n.2139G>A n.1725G>A n.1264G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394483G>C	CA379377085	SMPD1	c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.829G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.623G>C (n.623G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.1785G>C n.1324G>C n.1957G>C n.2139G>C n.1725G>C n.1264G>C
11	g.6394483G=	CA1950149990	SMPD1	c.1772G= (p.Arg591=) c.829G= c.1769G= (p.Arg590=) c.623G= (n.623G=) c.499G= (n.499G=) c.603G= (n.603G=) c.265G= (n.265G=) c.1640G= (p.Arg547=) c.851G= (p.Arg284=) n.1785G= n.1324G= n.1957G= n.2139G= n.1725G= n.1264G=
11	g.6394483G>T	CA379377086	SMPD1	c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.829G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.623G>T (n.623G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.1785G>T n.1324G>T n.1957G>T n.2139G>T n.1725G>T n.1264G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394484T>A	CA472910323	SMPD1	c.1773T>A (p.Arg591=) c.830T>A c.1770T>A (p.Arg590=) c.624T>A (n.624T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.1641T>A (p.Arg547=) c.852T>A (p.Arg284=) n.1786T>A n.1325T>A n.1958T>A n.2140T>A n.1726T>A n.1265T>A	ClinVar
11	g.6394484T>C	CA472910325	SMPD1	c.1773T>C (p.Arg591=) c.830T>C c.1770T>C (p.Arg590=) c.624T>C (n.624T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.1641T>C (p.Arg547=) c.852T>C (p.Arg284=) n.1786T>C n.1325T>C n.1958T>C n.2140T>C n.1726T>C n.1265T>C	dbSNP
11	g.6394484T>G	CA472910327	SMPD1	c.1773T>G (p.Arg591=) c.830T>G c.1770T>G (p.Arg590=) c.624T>G (n.624T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.1641T>G (p.Arg547=) c.852T>G (p.Arg284=) n.1786T>G n.1325T>G n.1958T>G n.2140T>G n.1726T>G n.1265T>G
11	g.6394484T=	CA1950149995	SMPD1	c.1773T= (p.Arg591=) c.830T= c.1770T= (p.Arg590=) c.624T= (n.624T=) c.500T= (n.500T=) c.604T= (n.604T=) c.266T= (n.266T=) c.1641T= (p.Arg547=) c.852T= (p.Arg284=) n.1786T= n.1325T= n.1958T= n.2140T= n.1726T= n.1265T=
11	g.6394485C>A	CA379377089	SMPD1	c.1774C>A (p.Leu592Met) c.831C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) c.625C>A (n.625C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.1787C>A n.1326C>A n.1959C>A n.2141C>A n.1727C>A n.1266C>A
11	g.6394485C>G	CA379377090	SMPD1	c.1774C>G (p.Leu592Val) c.831C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.625C>G (n.625C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1787C>G n.1326C>G n.1959C>G n.2141C>G n.1727C>G n.1266C>G
11	g.6394485C>T	CA472910329	SMPD1	c.1774C>T (p.Leu592=) c.831C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.625C>T (n.625C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1787C>T n.1326C>T n.1959C>T n.2141C>T n.1727C>T n.1266C>T
11	g.6394486T>A	CA379377091	SMPD1	c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.832T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.626T>A (n.626T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1788T>A n.1327T>A n.1960T>A n.2142T>A n.1728T>A n.1267T>A
11	g.6394486T>C	CA379377093	SMPD1	c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.832T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.626T>C (n.626T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1788T>C n.1327T>C n.1960T>C n.2142T>C n.1728T>C n.1267T>C
11	g.6394486T>G	CA379377095	SMPD1	c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.832T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.626T>G (n.626T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1788T>G n.1327T>G n.1960T>G n.2142T>G n.1728T>G n.1267T>G
11	g.6394487G>A	CA472910334	SMPD1	c.1776G>A (p.Leu592=) c.833G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.627G>A (n.627G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1789G>A n.1328G>A n.1961G>A n.2143G>A n.1729G>A n.1268G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394487G>C	CA472910336	SMPD1	c.1776G>C (p.Leu592=) c.833G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.627G>C (n.627G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.1644G>C (p.Leu548=) c.855G>C (p.Leu285=) n.1789G>C n.1328G>C n.1961G>C n.2143G>C n.1729G>C n.1268G>C
11	g.6394487G=	CA1950149998	SMPD1	c.1776G= (p.Leu592=) c.833G= c.1773G= (p.Leu591=) c.627G= (n.627G=) c.503G= (n.503G=) c.607G= (n.607G=) c.269G= (n.269G=) c.1644G= (p.Leu548=) c.855G= (p.Leu285=) n.1789G= n.1328G= n.1961G= n.2143G= n.1729G= n.1268G=
11	g.6394487G>T	CA472910338	SMPD1	c.1776G>T (p.Leu592=) c.833G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.627G>T (n.627G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.1644G>T (p.Leu548=) c.855G>T (p.Leu285=) n.1789G>T n.1328G>T n.1961G>T n.2143G>T n.1729G>T n.1268G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394488G>A	CA379377096	SMPD1	c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.834G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.628G>A (n.628G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1790G>A n.1329G>A n.1962G>A n.2144G>A n.1730G>A n.1269G>A	gnomAD v4
11	g.6394488G>C	CA379377098	SMPD1	c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.834G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.628G>C (n.628G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1790G>C n.1329G>C n.1962G>C n.2144G>C n.1730G>C n.1269G>C	dbSNP
11	g.6394488G=	CA1950150003	SMPD1	c.1777G= (p.Ala593=) c.834G= c.1774G= (p.Ala592=) c.628G= (n.628G=) c.504G= (n.504G=) c.608G= (n.608G=) c.270G= (n.270G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.856G= (p.Ala286=) n.1790G= n.1329G= n.1962G= n.2144G= n.1730G= n.1269G=
11	g.6394488G>T	CA379377100	SMPD1	c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.834G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.628G>T (n.628G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1790G>T n.1329G>T n.1962G>T n.2144G>T n.1730G>T n.1269G>T
11	g.6394489C>A	CA379377103	SMPD1	c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.835C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.629C>A (n.629C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1791C>A n.1330C>A n.1963C>A n.2145C>A n.1731C>A n.1270C>A
11	g.6394489C>G	CA379377102	SMPD1	c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.835C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.629C>G (n.629C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1791C>G n.1330C>G n.1963C>G n.2145C>G n.1731C>G n.1270C>G
11	g.6394489C>T	CA379377101	SMPD1	c.1778C>T (p.Ala593Val) c.835C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) c.629C>T (n.629C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1791C>T n.1330C>T n.1963C>T n.2145C>T n.1731C>T n.1270C>T	gnomAD v4
11	g.6394491_6394493del	CA912972807	SMPD1	c.1780_1782del (p.Thr594del) c.837_839del c.1777_1779del (p.Thr593del) c.631_633del (n.631_633del) c.507_509del (n.507_509del) c.611_613del (n.611_613del) c.273_275del (n.273_275del) c.1648_1650del (p.Thr550del) c.859_861del (p.Thr287del) n.1793_1795del n.1332_1334del n.1965_1967del n.2147_2149del n.1733_1735del n.1272_1274del	gnomAD v4
11	g.6394490T>A	CA472910341	SMPD1	c.1779T>A (p.Ala593=) c.836T>A c.1776T>A (p.Ala592=) c.630T>A (n.630T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.1647T>A (p.Ala549=) c.858T>A (p.Ala286=) n.1792T>A n.1331T>A n.1964T>A n.2146T>A n.1732T>A n.1271T>A
11	g.6394490T>C	CA472910343	SMPD1	c.1779T>C (p.Ala593=) c.836T>C c.1776T>C (p.Ala592=) c.630T>C (n.630T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.1647T>C (p.Ala549=) c.858T>C (p.Ala286=) n.1792T>C n.1331T>C n.1964T>C n.2146T>C n.1732T>C n.1271T>C
11	g.6394490T>G	CA472910344	SMPD1	c.1779T>G (p.Ala593=) c.836T>G c.1776T>G (p.Ala592=) c.630T>G (n.630T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.1647T>G (p.Ala549=) c.858T>G (p.Ala286=) n.1792T>G n.1331T>G n.1964T>G n.2146T>G n.1732T>G n.1271T>G
11	g.6394491A>C	CA379377104	SMPD1	c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.837A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.631A>C (n.631A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1793A>C n.1332A>C n.1965A>C n.2147A>C n.1733A>C n.1272A>C
11	g.6394491A>G	CA379377106	SMPD1	c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.837A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.631A>G (n.631A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1793A>G n.1332A>G n.1965A>G n.2147A>G n.1733A>G n.1272A>G
11	g.6394491A>T	CA379377108	SMPD1	c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.837A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.631A>T (n.631A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1793A>T n.1332A>T n.1965A>T n.2147A>T n.1733A>T n.1272A>T
11	g.6394491_6394493delinsACT	CA1950150005	SMPD1	c.1780_1782delinsACT (p.Thr594=) c.837_839delinsACT c.1777_1779delinsACT (p.Thr593=) c.631_633delinsACT (n.631_633delinsACT) c.507_509delinsACT (n.507_509delinsACT) c.611_613delinsACT (n.611_613delinsACT) c.273_275delinsACT (n.273_275delinsACT) c.1648_1650delinsACT (p.Thr550=) c.859_861delinsACT (p.Thr287=) n.1793_1795delinsACT n.1332_1334delinsACT n.1965_1967delinsACT n.2147_2149delinsACT n.1733_1735delinsACT n.1272_1274delinsACT
11	g.6394492C>A	CA379377110	SMPD1	c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.838C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.632C>A (n.632C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1794C>A n.1333C>A n.1966C>A n.2148C>A n.1734C>A n.1273C>A
11	g.6394492C>G	CA379377112	SMPD1	c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.838C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.632C>G (n.632C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1794C>G n.1333C>G n.1966C>G n.2148C>G n.1734C>G n.1273C>G
11	g.6394492C>T	CA379377113	SMPD1	c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.838C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.632C>T (n.632C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1794C>T n.1333C>T n.1966C>T n.2148C>T n.1734C>T n.1273C>T	gnomAD v4
11	g.6394494_6394495del	CA597438259	SMPD1	c.1783_1784del (p.Ala597ProfsTer7) c.840_841del c.1780_1781del (p.Ala596ProfsTer7) c.634_635del (n.634_635del) c.510_511del (n.510_511del) c.614_615del (n.614_615del) c.276_277del (n.276_277del) c.1651_1652del (p.Ala553ProfsTer7) c.862_863del (p.Ala290ProfsTer7) n.1796_1797del n.1335_1336del n.1968_1969del n.2150_2151del n.1736_1737del n.1275_1276del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394493T>A	CA472910347	SMPD1	c.1782T>A (p.Thr594=) c.839T>A c.1779T>A (p.Thr593=) c.633T>A (n.633T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.1650T>A (p.Thr550=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1795T>A n.1334T>A n.1967T>A n.2149T>A n.1735T>A n.1274T>A
11	g.6394493T>C	CA217303006	SMPD1	c.1782T>C (p.Thr594=) c.839T>C c.1779T>C (p.Thr593=) c.633T>C (n.633T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.1650T>C (p.Thr550=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1795T>C n.1334T>C n.1967T>C n.2149T>C n.1735T>C n.1274T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394493T>G	CA472910350	SMPD1	c.1782T>G (p.Thr594=) c.839T>G c.1779T>G (p.Thr593=) c.633T>G (n.633T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.1650T>G (p.Thr550=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1795T>G n.1334T>G n.1967T>G n.2149T>G n.1735T>G n.1274T>G
11	g.6394493T=	CA1950150014	SMPD1	c.1782T= (p.Thr594=) c.839T= c.1779T= (p.Thr593=) c.633T= (n.633T=) c.509T= (n.509T=) c.613T= (n.613T=) c.275T= (n.275T=) c.1650T= (p.Thr550=) c.861T= (p.Thr287=) n.1795T= n.1334T= n.1967T= n.2149T= n.1735T= n.1274T=
11	g.6394494C>A	CA379377117	SMPD1	c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.840C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.634C>A (n.634C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.614C>A (n.614C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1796C>A n.1335C>A n.1968C>A n.2150C>A n.1736C>A n.1275C>A
11	g.6394494C>G	CA379377118	SMPD1	c.1783C>G (p.Leu595Val) c.840C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.634C>G (n.634C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.614C>G (n.614C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.1796C>G n.1335C>G n.1968C>G n.2150C>G n.1736C>G n.1275C>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394494C>T	CA379377119	SMPD1	c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.840C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.634C>T (n.634C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1796C>T n.1335C>T n.1968C>T n.2150C>T n.1736C>T n.1275C>T
11	g.6394494_6394496delinsCTT	CA1950150017	SMPD1	c.1783_1785delinsCTT (p.Leu595=) c.840_842delinsCTT c.1780_1782delinsCTT (p.Leu594=) c.634_636delinsCTT (n.634_636delinsCTT) c.510_512delinsCTT (n.510_512delinsCTT) c.614_616delinsCTT (n.614_616delinsCTT) c.276_278delinsCTT (n.276_278delinsCTT) c.1651_1653delinsCTT (p.Leu551=) c.862_864delinsCTT (p.Leu288=) n.1796_1798delinsCTT n.1335_1337delinsCTT n.1968_1970delinsCTT n.2150_2152delinsCTT n.1736_1738delinsCTT n.1275_1277delinsCTT
11	g.6394495T>A	CA379377121	SMPD1	c.1784T>A (p.Leu595His) c.841T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.635T>A (n.635T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) c.863T>A (p.Leu288His) n.1797T>A n.1336T>A n.1969T>A n.2151T>A n.1737T>A n.1276T>A
11	g.6394495T>C	CA379377123	SMPD1	c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.841T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.635T>C (n.635T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1797T>C n.1336T>C n.1969T>C n.2151T>C n.1737T>C n.1276T>C
11	g.6394495T>G	CA379377124	SMPD1	c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.841T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.635T>G (n.635T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1797T>G n.1336T>G n.1969T>G n.2151T>G n.1737T>G n.1276T>G
11	g.6394496_6394497del	CA16041491	SMPD1	c.1785_1786del (p.Ala597ProfsTer7) c.842_843del c.1782_1783del (p.Ala596ProfsTer7) c.636_637del (n.636_637del) c.512_513del (n.512_513del) c.616_617del (n.616_617del) c.278_279del (n.278_279del) c.1653_1654del (p.Ala553ProfsTer7) c.864_865del (p.Ala290ProfsTer7) n.1798_1799del n.1337_1338del n.1970_1971del n.2152_2153del n.1738_1739del n.1277_1278del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394496T>A	CA472910355	SMPD1	c.1785T>A (p.Leu595=) c.842T>A c.1782T>A (p.Leu594=) c.636T>A (n.636T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.1653T>A (p.Leu551=) c.864T>A (p.Leu288=) n.1798T>A n.1337T>A n.1970T>A n.2152T>A n.1738T>A n.1277T>A
11	g.6394496T>C	CA472910354	SMPD1	c.1785T>C (p.Leu595=) c.842T>C c.1782T>C (p.Leu594=) c.636T>C (n.636T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.1653T>C (p.Leu551=) c.864T>C (p.Leu288=) n.1798T>C n.1337T>C n.1970T>C n.2152T>C n.1738T>C n.1277T>C
11	g.6394496T>G	CA472910353	SMPD1	c.1785T>G (p.Leu595=) c.842T>G c.1782T>G (p.Leu594=) c.636T>G (n.636T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.1653T>G (p.Leu551=) c.864T>G (p.Leu288=) n.1798T>G n.1337T>G n.1970T>G n.2152T>G n.1738T>G n.1277T>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394497T>A	CA379377130	SMPD1	c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.843T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.637T>A (n.637T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.1799T>A n.1338T>A n.1971T>A n.2153T>A n.1739T>A n.1278T>A
11	g.6394497T>C	CA379377128	SMPD1	c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.843T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.637T>C (n.637T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.1799T>C n.1338T>C n.1971T>C n.2153T>C n.1739T>C n.1278T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394497T>G	CA379377127	SMPD1	c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.843T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.637T>G (n.637T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.1799T>G n.1338T>G n.1971T>G n.2153T>G n.1739T>G n.1278T>G
11	g.6394497T=	CA1950150025	SMPD1	c.1786T= (p.Cys596=) c.843T= c.1783T= (p.Cys595=) c.637T= (n.637T=) c.513T= (n.513T=) c.617T= (n.617T=) c.279T= (n.279T=) c.1654T= (p.Cys552=) c.865T= (p.Cys289=) n.1799T= n.1338T= n.1971T= n.2153T= n.1739T= n.1278T=
11	g.6394498G>A	CA379377134	SMPD1	c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.844G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.638G>A (n.638G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.1800G>A n.1339G>A n.1972G>A n.2154G>A n.1740G>A n.1279G>A
11	g.6394498G>C	CA379377132	SMPD1	c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.844G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.638G>C (n.638G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.1800G>C n.1339G>C n.1972G>C n.2154G>C n.1740G>C n.1279G>C
11	g.6394498G>T	CA379377135	SMPD1	c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.844G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.638G>T (n.638G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.1800G>T n.1339G>T n.1972G>T n.2154G>T n.1740G>T n.1279G>T
11	g.6394499T>A	CA379377137	SMPD1	c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.845T>A c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.639T>A (n.639T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.867T>A (p.Cys289Ter) n.1801T>A n.1340T>A n.1973T>A n.2155T>A n.1741T>A n.1280T>A	gnomAD v4
11	g.6394499T>C	CA472910358	SMPD1	c.1788T>C (p.Cys596=) c.845T>C c.1785T>C (p.Cys595=) c.639T>C (n.639T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.1656T>C (p.Cys552=) c.867T>C (p.Cys289=) n.1801T>C n.1340T>C n.1973T>C n.2155T>C n.1741T>C n.1280T>C
11	g.6394499T>G	CA379377139	SMPD1	c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.845T>G c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.639T>G (n.639T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.1656T>G (p.Cys552Trp) c.867T>G (p.Cys289Trp) n.1801T>G n.1340T>G n.1973T>G n.2155T>G n.1741T>G n.1280T>G
11	g.6394500G>A	CA379377141	SMPD1	c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.846G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.640G>A (n.640G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1802G>A n.1341G>A n.1974G>A n.2156G>A n.1742G>A n.1281G>A
11	g.6394500G>C	CA379377143	SMPD1	c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.846G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.640G>C (n.640G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1802G>C n.1341G>C n.1974G>C n.2156G>C n.1742G>C n.1281G>C	gnomAD v4
11	g.6394500G>T	CA379377142	SMPD1	c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.846G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.640G>T (n.640G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1802G>T n.1341G>T n.1974G>T n.2156G>T n.1742G>T n.1281G>T
11	g.6394501C>A	CA379377145	SMPD1	c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.847C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.641C>A (n.641C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1803C>A n.1342C>A n.1975C>A n.2157C>A n.1743C>A n.1282C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394501C>G	CA379377146	SMPD1	c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.847C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.641C>G (n.641C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1803C>G n.1342C>G n.1975C>G n.2157C>G n.1743C>G n.1282C>G
11	g.6394501C>T	CA379377148	SMPD1	c.1790C>T (p.Ala597Val) c.847C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.641C>T (n.641C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.283C>T (n.283C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1803C>T n.1342C>T n.1975C>T n.2157C>T n.1743C>T n.1282C>T
11	g.6394502C>A	CA472910359	SMPD1	c.1791C>A (p.Ala597=) c.848C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.642C>A (n.642C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) c.870C>A (p.Ala290=) n.1804C>A n.1343C>A n.1976C>A n.2158C>A n.1744C>A n.1283C>A
11	g.6394502C>G	CA472910361	SMPD1	c.1791C>G (p.Ala597=) c.848C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.642C>G (n.642C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) c.870C>G (p.Ala290=) n.1804C>G n.1343C>G n.1976C>G n.2158C>G n.1744C>G n.1283C>G
11	g.6394502C>T	CA472910362	SMPD1	c.1791C>T (p.Ala597=) c.848C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.642C>T (n.642C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) c.870C>T (p.Ala290=) n.1804C>T n.1343C>T n.1976C>T n.2158C>T n.1744C>T n.1283C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394503C>A	CA379377150	SMPD1	c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.849C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.643C>A (n.643C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1805C>A n.1344C>A n.1977C>A n.2159C>A n.1745C>A n.1284C>A
11	g.6394503C>G	CA379377151	SMPD1	c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.849C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.643C>G (n.643C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1805C>G n.1344C>G n.1977C>G n.2159C>G n.1745C>G n.1284C>G
11	g.6394503C>T	CA379377152	SMPD1	c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.849C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.643C>T (n.643C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1805C>T n.1344C>T n.1977C>T n.2159C>T n.1745C>T n.1284C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394504A=	CA1950150033	SMPD1	c.1793A= (p.Gln598=) c.850A= c.1790A= (p.Gln597=) c.644A= (n.644A=) c.520A= (n.520A=) c.624A= (n.624A=) c.286A= (n.286A=) c.1661A= (p.Gln554=) c.872A= (p.Gln291=) n.1806A= n.1345A= n.1978A= n.2160A= n.1746A= n.1285A=
11	g.6394504A>C	CA379377154	SMPD1	c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.850A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.644A>C (n.644A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1806A>C n.1345A>C n.1978A>C n.2160A>C n.1746A>C n.1285A>C	dbSNP
11	g.6394504A>G	CA379377156	SMPD1	c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.850A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.644A>G (n.644A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1806A>G n.1345A>G n.1978A>G n.2160A>G n.1746A>G n.1285A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394504A>T	CA379377157	SMPD1	c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.850A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.644A>T (n.644A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1806A>T n.1345A>T n.1978A>T n.2160A>T n.1746A>T n.1285A>T
11	g.6394505G>A	CA5852989	SMPD1	c.1794G>A (p.Gln598=) c.851G>A c.1791G>A (p.Gln597=) c.645G>A (n.645G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1807G>A n.1346G>A n.1979G>A n.2161G>A n.1747G>A n.1286G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394505G>C	CA379377159	SMPD1	c.1794G>C (p.Gln598His) c.851G>C c.1791G>C (p.Gln597His) c.645G>C (n.645G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.873G>C (p.Gln291His) n.1807G>C n.1346G>C n.1979G>C n.2161G>C n.1747G>C n.1286G>C
11	g.6394505G=	CA1950150043	SMPD1	c.1794G= (p.Gln598=) c.851G= c.1791G= (p.Gln597=) c.645G= (n.645G=) c.521G= (n.521G=) c.625G= (n.625G=) c.287G= (n.287G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.873G= (p.Gln291=) n.1807G= n.1346G= n.1979G= n.2161G= n.1747G= n.1286G=
11	g.6394505G>T	CA379377161	SMPD1	c.1794G>T (p.Gln598His) c.851G>T c.1791G>T (p.Gln597His) c.645G>T (n.645G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.873G>T (p.Gln291His) n.1807G>T n.1346G>T n.1979G>T n.2161G>T n.1747G>T n.1286G>T
11	g.6394506C>A	CA5852990	SMPD1	c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.852C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.646C>A (n.646C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1808C>A n.1347C>A n.1980C>A n.2162C>A n.1748C>A n.1287C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394506C=	CA1950150048	SMPD1	c.1795C= (p.Leu599=) c.852C= c.1792C= (p.Leu598=) c.646C= (n.646C=) c.522C= (n.522C=) c.626C= (n.626C=) c.288C= (n.288C=) c.1663C= (p.Leu555=) c.874C= (p.Leu292=) n.1808C= n.1347C= n.1980C= n.2162C= n.1748C= n.1287C=
11	g.6394506C>G	CA379377165	SMPD1	c.1795C>G (p.Leu599Val) c.852C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.646C>G (n.646C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1808C>G n.1347C>G n.1980C>G n.2162C>G n.1748C>G n.1287C>G
11	g.6394506C>T	CA379377164	SMPD1	c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.852C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.646C>T (n.646C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.1808C>T n.1347C>T n.1980C>T n.2162C>T n.1748C>T n.1287C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394507T>A	CA379377167	SMPD1	c.1796T>A (p.Leu599His) c.853T>A c.1793T>A (p.Leu598His) c.647T>A (n.647T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) c.875T>A (p.Leu292His) n.1809T>A n.1348T>A n.1981T>A n.2163T>A n.1749T>A n.1288T>A
11	g.6394507T>C	CA379377168	SMPD1	c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.853T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.647T>C (n.647T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1809T>C n.1348T>C n.1981T>C n.2163T>C n.1749T>C n.1288T>C
11	g.6394507T>G	CA379377170	SMPD1	c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.853T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.647T>G (n.647T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1809T>G n.1348T>G n.1981T>G n.2163T>G n.1749T>G n.1288T>G

Number of alleles fetched