Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6394338_6394339delinsGA	CA1950149671	SMPD1	c.1627_1628delinsGA (p.Glu543=) c.684_685delinsGA c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.478_479delinsGA (n.478_479delinsGA) n.615_616delinsGA c.354_355delinsGA (n.354_355delinsGA) c.458_459delinsGA (n.458_459delinsGA) c.120_121delinsGA (n.120_121delinsGA) c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=) c.706_707delinsGA (p.Glu236=) n.1640_1641delinsGA n.1179_1180delinsGA n.1812_1813delinsGA n.1994_1995delinsGA n.1580_1581delinsGA n.1119_1120delinsGA
11	g.6394339A>C	CA379376561	SMPD1	c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.685A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.479A>C (n.479A>C) n.616A>C c.355A>C (n.355A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1641A>C n.1180A>C n.1813A>C n.1995A>C n.1581A>C n.1120A>C
11	g.6394339A>G	CA379376562	SMPD1	c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.685A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.479A>G (n.479A>G) n.616A>G c.355A>G (n.355A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1641A>G n.1180A>G n.1813A>G n.1995A>G n.1581A>G n.1120A>G
11	g.6394339A>T	CA379376563	SMPD1	c.1628A>T (p.Glu543Val) c.685A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.479A>T (n.479A>T) n.616A>T c.355A>T (n.355A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1641A>T n.1180A>T n.1813A>T n.1995A>T n.1581A>T n.1120A>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394341del	CA5852949	SMPD1	c.1630del (p.Thr544ProfsTer?) c.687del c.1627del (p.Thr543ProfsTer?) c.481del (n.481del) n.618del c.357del (n.357del) c.461del (n.461del) c.123del (n.123del) c.1498del (p.Thr500ProfsTer?) c.709del (p.Thr237ProfsTer?) n.1643del n.1182del n.1815del n.1997del n.1583del n.1122del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394340A>C	CA379376565	SMPD1	c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.686A>C c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.480A>C (n.480A>C) n.617A>C c.356A>C (n.356A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1642A>C n.1181A>C n.1814A>C n.1996A>C n.1582A>C n.1121A>C
11	g.6394340A>G	CA472910414	SMPD1	c.1629A>G (p.Glu543=) c.686A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.480A>G (n.480A>G) n.617A>G c.356A>G (n.356A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1642A>G n.1181A>G n.1814A>G n.1996A>G n.1582A>G n.1121A>G
11	g.6394340A>T	CA379376564	SMPD1	c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.686A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.480A>T (n.480A>T) n.617A>T c.356A>T (n.356A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1642A>T n.1181A>T n.1814A>T n.1996A>T n.1582A>T n.1121A>T
11	g.6394341A>C	CA379376566	SMPD1	c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.687A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.481A>C (n.481A>C) n.618A>C c.357A>C (n.357A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1643A>C n.1182A>C n.1815A>C n.1997A>C n.1583A>C n.1122A>C
11	g.6394341A>G	CA379376567	SMPD1	c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.687A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.481A>G (n.481A>G) n.618A>G c.357A>G (n.357A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1643A>G n.1182A>G n.1815A>G n.1997A>G n.1583A>G n.1122A>G	gnomAD v4
11	g.6394341A>T	CA379376568	SMPD1	c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.687A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.481A>T (n.481A>T) n.618A>T c.357A>T (n.357A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1643A>T n.1182A>T n.1815A>T n.1997A>T n.1583A>T n.1122A>T
11	g.6394342C>A	CA379376569	SMPD1	c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.688C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.482C>A (n.482C>A) n.619C>A c.358C>A (n.358C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1644C>A n.1183C>A n.1816C>A n.1998C>A n.1584C>A n.1123C>A
11	g.6394342C=	CA1950149678	SMPD1	c.1631C= (p.Thr544=) c.688C= c.1628C= (p.Thr543=) c.482C= (n.482C=) n.619C= c.358C= (n.358C=) c.462C= (n.462C=) c.124C= (n.124C=) c.1499C= (p.Thr500=) c.710C= (p.Thr237=) n.1644C= n.1183C= n.1816C= n.1998C= n.1584C= n.1123C=
11	g.6394342C>G	CA379376570	SMPD1	c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.688C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.482C>G (n.482C>G) n.619C>G c.358C>G (n.358C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1644C>G n.1183C>G n.1816C>G n.1998C>G n.1584C>G n.1123C>G
11	g.6394342C>T	CA217302792	SMPD1	c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.688C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.482C>T (n.482C>T) n.619C>T c.358C>T (n.358C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1644C>T n.1183C>T n.1816C>T n.1998C>T n.1584C>T n.1123C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394343C>A	CA472910416	SMPD1	c.1632C>A (p.Thr544=) c.689C>A c.1629C>A (p.Thr543=) c.483C>A (n.483C>A) n.620C>A c.359C>A (n.359C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.125C>A (n.125C>A) c.1500C>A (p.Thr500=) c.711C>A (p.Thr237=) n.1645C>A n.1184C>A n.1817C>A n.1999C>A n.1585C>A n.1124C>A
11	g.6394343C=	CA1950149684	SMPD1	c.1632C= (p.Thr544=) c.689C= c.1629C= (p.Thr543=) c.483C= (n.483C=) n.620C= c.359C= (n.359C=) c.463C= (n.463C=) c.125C= (n.125C=) c.1500C= (p.Thr500=) c.711C= (p.Thr237=) n.1645C= n.1184C= n.1817C= n.1999C= n.1585C= n.1124C=
11	g.6394343C>G	CA472910417	SMPD1	c.1632C>G (p.Thr544=) c.689C>G c.1629C>G (p.Thr543=) c.483C>G (n.483C>G) n.620C>G c.359C>G (n.359C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.125C>G (n.125C>G) c.1500C>G (p.Thr500=) c.711C>G (p.Thr237=) n.1645C>G n.1184C>G n.1817C>G n.1999C>G n.1585C>G n.1124C>G
11	g.6394343C>T	CA5852951	SMPD1	c.1632C>T (p.Thr544=) c.689C>T c.1629C>T (p.Thr543=) c.483C>T (n.483C>T) n.620C>T c.359C>T (n.359C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.125C>T (n.125C>T) c.1500C>T (p.Thr500=) c.711C>T (p.Thr237=) n.1645C>T n.1184C>T n.1817C>T n.1999C>T n.1585C>T n.1124C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394344T>A	CA379376571	SMPD1	c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.690T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.484T>A (n.484T>A) n.621T>A c.360T>A (n.360T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1646T>A n.1185T>A n.1818T>A n.2000T>A n.1586T>A n.1125T>A
11	g.6394344T>C	CA379376572	SMPD1	c.1633T>C (p.Tyr545His) c.690T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.484T>C (n.484T>C) n.621T>C c.360T>C (n.360T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1646T>C n.1185T>C n.1818T>C n.2000T>C n.1586T>C n.1125T>C
11	g.6394344T>G	CA379376573	SMPD1	c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.690T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.484T>G (n.484T>G) n.621T>G c.360T>G (n.360T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1646T>G n.1185T>G n.1818T>G n.2000T>G n.1586T>G n.1125T>G
11	g.6394345A=	CA1950149693	SMPD1	c.1634A= (p.Tyr545=) c.691A= c.1631A= (p.Tyr544=) c.485A= (n.485A=) n.622A= c.361A= (n.361A=) c.465A= (n.465A=) c.127A= (n.127A=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.713A= (p.Tyr238=) n.1647A= n.1186A= n.1819A= n.2001A= n.1587A= n.1126A=
11	g.6394345A>C	CA379376575	SMPD1	c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.691A>C c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.485A>C (n.485A>C) n.622A>C c.361A>C (n.361A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1647A>C n.1186A>C n.1819A>C n.2001A>C n.1587A>C n.1126A>C
11	g.6394345A>G	CA5852952	SMPD1	c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.691A>G c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.485A>G (n.485A>G) n.622A>G c.361A>G (n.361A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1647A>G n.1186A>G n.1819A>G n.2001A>G n.1587A>G n.1126A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394345A>T	CA379376574	SMPD1	c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.691A>T c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.485A>T (n.485A>T) n.622A>T c.361A>T (n.361A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1647A>T n.1186A>T n.1819A>T n.2001A>T n.1587A>T n.1126A>T
11	g.6394346T>A	CA379376576	SMPD1	c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.692T>A c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.486T>A (n.486T>A) n.623T>A c.362T>A (n.362T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.128T>A (n.128T>A) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1648T>A n.1187T>A n.1820T>A n.2002T>A n.1588T>A n.1127T>A
11	g.6394346T>C	CA472910046	SMPD1	c.1635T>C (p.Tyr545=) c.692T>C c.1632T>C (p.Tyr544=) c.486T>C (n.486T>C) n.623T>C c.362T>C (n.362T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.128T>C (n.128T>C) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.1648T>C n.1187T>C n.1820T>C n.2002T>C n.1588T>C n.1127T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394346T>G	CA379376577	SMPD1	c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.692T>G c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.486T>G (n.486T>G) n.623T>G c.362T>G (n.362T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.128T>G (n.128T>G) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1648T>G n.1187T>G n.1820T>G n.2002T>G n.1588T>G n.1127T>G
11	g.6394346T=	CA1950149698	SMPD1	c.1635T= (p.Tyr545=) c.692T= c.1632T= (p.Tyr544=) c.486T= (n.486T=) n.623T= c.362T= (n.362T=) c.466T= (n.466T=) c.128T= (n.128T=) c.1503T= (p.Tyr501=) c.714T= (p.Tyr238=) n.1648T= n.1187T= n.1820T= n.2002T= n.1588T= n.1127T=
11	g.6394347G>A	CA379376578	SMPD1	c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.693G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.487G>A (n.487G>A) n.624G>A c.363G>A (n.363G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.129G>A (n.129G>A) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1649G>A n.1188G>A n.1821G>A n.2003G>A n.1589G>A n.1128G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394347G>C	CA379376579	SMPD1	c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.693G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.487G>C (n.487G>C) n.624G>C c.363G>C (n.363G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.129G>C (n.129G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1649G>C n.1188G>C n.1821G>C n.2003G>C n.1589G>C n.1128G>C
11	g.6394347G=	CA1950149699	SMPD1	c.1636G= (p.Gly546=) c.693G= c.1633G= (p.Gly545=) c.487G= (n.487G=) n.624G= c.363G= (n.363G=) c.467G= (n.467G=) c.129G= (n.129G=) c.1504G= (p.Gly502=) c.715G= (p.Gly239=) n.1649G= n.1188G= n.1821G= n.2003G= n.1589G= n.1128G=
11	g.6394347G>T	CA379376580	SMPD1	c.1636G>T (p.Gly546Trp) c.693G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.487G>T (n.487G>T) n.624G>T c.363G>T (n.363G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.129G>T (n.129G>T) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1649G>T n.1188G>T n.1821G>T n.2003G>T n.1589G>T n.1128G>T
11	g.6394349del	CA2499221124	SMPD1	c.1638del (p.Leu547CysfsTer?) c.695del c.1635del (p.Leu546CysfsTer?) c.489del (n.489del) n.626del c.365del (n.365del) c.469del (n.469del) c.131del (n.131del) c.1506del (p.Leu503CysfsTer?) c.717del (p.Leu240CysfsTer?) n.1651del n.1190del n.1823del n.2005del n.1591del n.1130del	ClinVar dbSNP
11	g.6394348G>A	CA379376581	SMPD1	c.1637G>A (p.Gly546Glu) c.694G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.488G>A (n.488G>A) n.625G>A c.364G>A (n.364G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1650G>A n.1189G>A n.1822G>A n.2004G>A n.1590G>A n.1129G>A	gnomAD v4
11	g.6394348G>C	CA379376582	SMPD1	c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.694G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.488G>C (n.488G>C) n.625G>C c.364G>C (n.364G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1650G>C n.1189G>C n.1822G>C n.2004G>C n.1590G>C n.1129G>C
11	g.6394348G>T	CA379376583	SMPD1	c.1637G>T (p.Gly546Val) c.694G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.488G>T (n.488G>T) n.625G>T c.364G>T (n.364G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1650G>T n.1189G>T n.1822G>T n.2004G>T n.1590G>T n.1129G>T
11	g.6394348_6394350dup	CA5852953	SMPD1	c.1637_1639dup (p.Gly546_Leu547insArg) c.694_696dup c.1634_1636dup (p.Gly545_Leu546insArg) c.488_490dup (n.488_490dup) n.625_627dup c.364_366dup (n.364_366dup) c.468_470dup (n.468_470dup) c.130_132dup (n.130_132dup) c.1505_1507dup (p.Gly502_Leu503insArg) c.716_718dup (p.Gly239_Leu240insArg) n.1650_1652dup n.1189_1191dup n.1822_1824dup n.2004_2006dup n.1590_1592dup n.1129_1131dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394349G>A	CA472910051	SMPD1	c.1638G>A (p.Gly546=) c.695G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.489G>A (n.489G>A) n.626G>A c.365G>A (n.365G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.1506G>A (p.Gly502=) c.717G>A (p.Gly239=) n.1651G>A n.1190G>A n.1823G>A n.2005G>A n.1591G>A n.1130G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394349G>C	CA472910052	SMPD1	c.1638G>C (p.Gly546=) c.695G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.489G>C (n.489G>C) n.626G>C c.365G>C (n.365G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.1506G>C (p.Gly502=) c.717G>C (p.Gly239=) n.1651G>C n.1190G>C n.1823G>C n.2005G>C n.1591G>C n.1130G>C
11	g.6394349G=	CA1950149702	SMPD1	c.1638G= (p.Gly546=) c.695G= c.1635G= (p.Gly545=) c.489G= (n.489G=) n.626G= c.365G= (n.365G=) c.469G= (n.469G=) c.131G= (n.131G=) c.1506G= (p.Gly502=) c.717G= (p.Gly239=) n.1651G= n.1190G= n.1823G= n.2005G= n.1591G= n.1130G=
11	g.6394349G>T	CA472910053	SMPD1	c.1638G>T (p.Gly546=) c.695G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.489G>T (n.489G>T) n.626G>T c.365G>T (n.365G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.1506G>T (p.Gly502=) c.717G>T (p.Gly239=) n.1651G>T n.1190G>T n.1823G>T n.2005G>T n.1591G>T n.1130G>T
11	g.6394350C>A	CA379376584	SMPD1	c.1639C>A (p.Leu547Met) c.696C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.490C>A (n.490C>A) n.627C>A c.366C>A (n.366C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.718C>A (p.Leu240Met) n.1652C>A n.1191C>A n.1824C>A n.2006C>A n.1592C>A n.1131C>A
11	g.6394350C=	CA1950149704	SMPD1	c.1639C= (p.Leu547=) c.696C= c.1636C= (p.Leu546=) c.490C= (n.490C=) n.627C= c.366C= (n.366C=) c.470C= (n.470C=) c.132C= (n.132C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.718C= (p.Leu240=) n.1652C= n.1191C= n.1824C= n.2006C= n.1592C= n.1131C=
11	g.6394350C>G	CA379376585	SMPD1	c.1639C>G (p.Leu547Val) c.696C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.490C>G (n.490C>G) n.627C>G c.366C>G (n.366C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1652C>G n.1191C>G n.1824C>G n.2006C>G n.1592C>G n.1131C>G	dbSNP
11	g.6394350C>T	CA217302796	SMPD1	c.1639C>T (p.Leu547=) c.696C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.490C>T (n.490C>T) n.627C>T c.366C>T (n.366C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.1507C>T (p.Leu503=) c.718C>T (p.Leu240=) n.1652C>T n.1191C>T n.1824C>T n.2006C>T n.1592C>T n.1131C>T	dbSNP
11	g.6394351T>A	CA379376588	SMPD1	c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.697T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.491T>A (n.491T>A) n.628T>A c.367T>A (n.367T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1653T>A n.1192T>A n.1825T>A n.2007T>A n.1593T>A n.1132T>A
11	g.6394351T>C	CA379376587	SMPD1	c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.697T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.491T>C (n.491T>C) n.628T>C c.367T>C (n.367T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1653T>C n.1192T>C n.1825T>C n.2007T>C n.1593T>C n.1132T>C
11	g.6394351T>G	CA379376586	SMPD1	c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.697T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.491T>G (n.491T>G) n.628T>G c.367T>G (n.367T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1653T>G n.1192T>G n.1825T>G n.2007T>G n.1593T>G n.1132T>G
11	g.6394352G>A	CA472910058	SMPD1	c.1641G>A (p.Leu547=) c.698G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.492G>A (n.492G>A) n.629G>A c.368G>A (n.368G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) c.720G>A (p.Leu240=) n.1654G>A n.1193G>A n.1826G>A n.2008G>A n.1594G>A n.1133G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394352G>C	CA472910060	SMPD1	c.1641G>C (p.Leu547=) c.698G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.492G>C (n.492G>C) n.629G>C c.368G>C (n.368G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) c.720G>C (p.Leu240=) n.1654G>C n.1193G>C n.1826G>C n.2008G>C n.1594G>C n.1133G>C
11	g.6394352G>T	CA472910061	SMPD1	c.1641G>T (p.Leu547=) c.698G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.492G>T (n.492G>T) n.629G>T c.368G>T (n.368G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1509G>T (p.Leu503=) c.720G>T (p.Leu240=) n.1654G>T n.1193G>T n.1826G>T n.2008G>T n.1594G>T n.1133G>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394353C>A	CA379376589	SMPD1	c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.699C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.493C>A (n.493C>A) n.630C>A c.369C>A (n.369C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.135C>A (n.135C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1655C>A n.1194C>A n.1827C>A n.2009C>A n.1595C>A n.1134C>A
11	g.6394353C=	CA1950149707	SMPD1	c.1642C= (p.Pro548=) c.699C= c.1639C= (p.Pro547=) c.493C= (n.493C=) n.630C= c.369C= (n.369C=) c.473C= (n.473C=) c.135C= (n.135C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.721C= (p.Pro241=) n.1655C= n.1194C= n.1827C= n.2009C= n.1595C= n.1134C=
11	g.6394353C>G	CA379376590	SMPD1	c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.699C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.493C>G (n.493C>G) n.630C>G c.369C>G (n.369C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.135C>G (n.135C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1655C>G n.1194C>G n.1827C>G n.2009C>G n.1595C>G n.1134C>G
11	g.6394353C>T	CA379376591	SMPD1	c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.699C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.493C>T (n.493C>T) n.630C>T c.369C>T (n.369C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.135C>T (n.135C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1655C>T n.1194C>T n.1827C>T n.2009C>T n.1595C>T n.1134C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394354C>A	CA379376592	SMPD1	c.1643C>A (p.Pro548His) c.700C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.494C>A (n.494C>A) n.631C>A c.370C>A (n.370C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.1511C>A (p.Pro504His) c.722C>A (p.Pro241His) n.1656C>A n.1195C>A n.1828C>A n.2010C>A n.1596C>A n.1135C>A
11	g.6394354C=	CA1950149714	SMPD1	c.1643C= (p.Pro548=) c.700C= c.1640C= (p.Pro547=) c.494C= (n.494C=) n.631C= c.370C= (n.370C=) c.474C= (n.474C=) c.136C= (n.136C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.722C= (p.Pro241=) n.1656C= n.1195C= n.1828C= n.2010C= n.1596C= n.1135C=
11	g.6394354C>G	CA379376593	SMPD1	c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.700C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.494C>G (n.494C>G) n.631C>G c.370C>G (n.370C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1656C>G n.1195C>G n.1828C>G n.2010C>G n.1596C>G n.1135C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394354C>T	CA379376594	SMPD1	c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.700C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.494C>T (n.494C>T) n.631C>T c.370C>T (n.370C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1656C>T n.1195C>T n.1828C>T n.2010C>T n.1596C>T n.1135C>T
11	g.6394354_6394355delinsCC	CA1950149712	SMPD1	c.1643_1644delinsCC (p.Pro548=) c.700_701delinsCC c.1640_1641delinsCC (p.Pro547=) c.494_495delinsCC (n.494_495delinsCC) n.631_632delinsCC c.370_371delinsCC (n.370_371delinsCC) c.474_475delinsCC (n.474_475delinsCC) c.136_137delinsCC (n.136_137delinsCC) c.1511_1512delinsCC (p.Pro504=) c.722_723delinsCC (p.Pro241=) n.1656_1657delinsCC n.1195_1196delinsCC n.1828_1829delinsCC n.2010_2011delinsCC n.1596_1597delinsCC n.1135_1136delinsCC
11	g.6394354_6394355insA	CA2573147229	SMPD1	c.1643_1644insA (p.Asn549GlnfsTer30) c.700_701insA c.1640_1641insA (p.Asn548GlnfsTer30) c.494_495insA (n.494_495insA) n.631_632insA c.370_371insA (n.370_371insA) c.474_475insA (n.474_475insA) c.136_137insA (n.136_137insA) c.1511_1512insA (p.Asn505GlnfsTer30) c.722_723insA (p.Asn242GlnfsTer30) n.1656_1657insA n.1195_1196insA n.1828_1829insA n.2010_2011insA n.1596_1597insA n.1135_1136insA	ClinVar dbSNP
11	g.6394355C>A	CA472910064	SMPD1	c.1644C>A (p.Pro548=) c.701C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.495C>A (n.495C>A) n.632C>A c.371C>A (n.371C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.1512C>A (p.Pro504=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1657C>A n.1196C>A n.1829C>A n.2011C>A n.1597C>A n.1136C>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394355C>G	CA472910065	SMPD1	c.1644C>G (p.Pro548=) c.701C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.495C>G (n.495C>G) n.632C>G c.371C>G (n.371C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.1512C>G (p.Pro504=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1657C>G n.1196C>G n.1829C>G n.2011C>G n.1597C>G n.1136C>G
11	g.6394355C>T	CA472910066	SMPD1	c.1644C>T (p.Pro548=) c.701C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.495C>T (n.495C>T) n.632C>T c.371C>T (n.371C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.1512C>T (p.Pro504=) c.723C>T (p.Pro241=) n.1657C>T n.1196C>T n.1829C>T n.2011C>T n.1597C>T n.1136C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394355delinsAA	CA658822620	SMPD1	c.1644delinsAA (p.Asn549LysfsTer30) c.701delinsAA c.1641delinsAA (p.Asn548LysfsTer30) c.495delinsAA (n.495delinsAA) n.632delinsAA c.371delinsAA (n.371delinsAA) c.475delinsAA (n.475delinsAA) c.137delinsAA (n.137delinsAA) c.1512delinsAA (p.Asn505LysfsTer30) c.723delinsAA (p.Asn242LysfsTer30) n.1657delinsAA n.1196delinsAA n.1829delinsAA n.2011delinsAA n.1597delinsAA n.1136delinsAA	ClinVar dbSNP
11	g.6394356A=	CA1950149724	SMPD1	c.1645A= (p.Asn549=) c.702A= c.1642A= (p.Asn548=) c.496A= (n.496A=) n.633A= c.372A= (n.372A=) c.476A= (n.476A=) c.138A= (n.138A=) c.1513A= (p.Asn505=) c.724A= (p.Asn242=) n.1658A= n.1197A= n.1830A= n.2012A= n.1598A= n.1137A=
11	g.6394356A>C	CA5852954	SMPD1	c.1645A>C (p.Asn549His) c.702A>C c.1642A>C (p.Asn548His) c.496A>C (n.496A>C) n.633A>C c.372A>C (n.372A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.1513A>C (p.Asn505His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1658A>C n.1197A>C n.1830A>C n.2012A>C n.1598A>C n.1137A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6394356A>G	CA379376595	SMPD1	c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.702A>G c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.496A>G (n.496A>G) n.633A>G c.372A>G (n.372A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1658A>G n.1197A>G n.1830A>G n.2012A>G n.1598A>G n.1137A>G
11	g.6394356A>T	CA379376597	SMPD1	c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.702A>T c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.496A>T (n.496A>T) n.633A>T c.372A>T (n.372A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1658A>T n.1197A>T n.1830A>T n.2012A>T n.1598A>T n.1137A>T
11	g.6394357A>C	CA379376600	SMPD1	c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.703A>C c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.497A>C (n.497A>C) n.634A>C c.373A>C (n.373A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1659A>C n.1198A>C n.1831A>C n.2013A>C n.1599A>C n.1138A>C
11	g.6394357A>G	CA379376601	SMPD1	c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.703A>G c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.497A>G (n.497A>G) n.634A>G c.373A>G (n.373A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1659A>G n.1198A>G n.1831A>G n.2013A>G n.1599A>G n.1138A>G
11	g.6394357A>T	CA379376602	SMPD1	c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.703A>T c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.497A>T (n.497A>T) n.634A>T c.373A>T (n.373A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1659A>T n.1198A>T n.1831A>T n.2013A>T n.1599A>T n.1138A>T
11	g.6394358C>A	CA379376606	SMPD1	c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.704C>A c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.498C>A (n.498C>A) n.635C>A c.374C>A (n.374C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1660C>A n.1199C>A n.1832C>A n.2014C>A n.1600C>A n.1139C>A
11	g.6394358C=	CA1950149727	SMPD1	c.1647C= (p.Asn549=) c.704C= c.1644C= (p.Asn548=) c.498C= (n.498C=) n.635C= c.374C= (n.374C=) c.478C= (n.478C=) c.140C= (n.140C=) c.1515C= (p.Asn505=) c.726C= (p.Asn242=) n.1660C= n.1199C= n.1832C= n.2014C= n.1600C= n.1139C=
11	g.6394358C>G	CA379376605	SMPD1	c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.704C>G c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.498C>G (n.498C>G) n.635C>G c.374C>G (n.374C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1660C>G n.1199C>G n.1832C>G n.2014C>G n.1600C>G n.1139C>G
11	g.6394358C>T	CA472910071	SMPD1	c.1647C>T (p.Asn549=) c.704C>T c.1644C>T (p.Asn548=) c.498C>T (n.498C>T) n.635C>T c.374C>T (n.374C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.1515C>T (p.Asn505=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1660C>T n.1199C>T n.1832C>T n.2014C>T n.1600C>T n.1139C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394359A=	CA1950149729	SMPD1	c.1648A= (p.Thr550=) c.705A= c.1645A= (p.Thr549=) c.499A= (n.499A=) n.636A= c.375A= (n.375A=) c.479A= (n.479A=) c.141A= (n.141A=) c.1516A= (p.Thr506=) c.727A= (p.Thr243=) n.1661A= n.1200A= n.1833A= n.2015A= n.1601A= n.1140A=
11	g.6394359A>C	CA379376608	SMPD1	c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.705A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.499A>C (n.499A>C) n.636A>C c.375A>C (n.375A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1661A>C n.1200A>C n.1833A>C n.2015A>C n.1601A>C n.1140A>C
11	g.6394359A>G	CA217302798	SMPD1	c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.705A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.499A>G (n.499A>G) n.636A>G c.375A>G (n.375A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1661A>G n.1200A>G n.1833A>G n.2015A>G n.1601A>G n.1140A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394359A>T	CA379376610	SMPD1	c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.705A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.499A>T (n.499A>T) n.636A>T c.375A>T (n.375A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1661A>T n.1200A>T n.1833A>T n.2015A>T n.1601A>T n.1140A>T
11	g.6394360C>A	CA379376612	SMPD1	c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.706C>A c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.500C>A (n.500C>A) n.637C>A c.376C>A (n.376C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1662C>A n.1201C>A n.1834C>A n.2016C>A n.1602C>A n.1141C>A
11	g.6394360C>G	CA379376614	SMPD1	c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.706C>G c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.500C>G (n.500C>G) n.637C>G c.376C>G (n.376C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1662C>G n.1201C>G n.1834C>G n.2016C>G n.1602C>G n.1141C>G
11	g.6394360C>T	CA379376615	SMPD1	c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.706C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.500C>T (n.500C>T) n.637C>T c.376C>T (n.376C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1662C>T n.1201C>T n.1834C>T n.2016C>T n.1602C>T n.1141C>T
11	g.6394361A>C	CA472910075	SMPD1	c.1650A>C (p.Thr550=) c.707A>C c.1647A>C (p.Thr549=) c.501A>C (n.501A>C) n.638A>C c.377A>C (n.377A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.1518A>C (p.Thr506=) c.729A>C (p.Thr243=) n.1663A>C n.1202A>C n.1835A>C n.2017A>C n.1603A>C n.1142A>C
11	g.6394361A>G	CA472910077	SMPD1	c.1650A>G (p.Thr550=) c.707A>G c.1647A>G (p.Thr549=) c.501A>G (n.501A>G) n.638A>G c.377A>G (n.377A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.1518A>G (p.Thr506=) c.729A>G (p.Thr243=) n.1663A>G n.1202A>G n.1835A>G n.2017A>G n.1603A>G n.1142A>G
11	g.6394361A>T	CA472910080	SMPD1	c.1650A>T (p.Thr550=) c.707A>T c.1647A>T (p.Thr549=) c.501A>T (n.501A>T) n.638A>T c.377A>T (n.377A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.1518A>T (p.Thr506=) c.729A>T (p.Thr243=) n.1663A>T n.1202A>T n.1835A>T n.2017A>T n.1603A>T n.1142A>T
11	g.6394362C>A	CA379376617	SMPD1	c.1651C>A (p.Leu551Met) c.708C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.502C>A (n.502C>A) n.639C>A c.378C>A (n.378C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1664C>A n.1203C>A n.1836C>A n.2018C>A n.1604C>A n.1143C>A
11	g.6394362C=	CA1950149734	SMPD1	c.1651C= (p.Leu551=) c.708C= c.1648C= (p.Leu550=) c.502C= (n.502C=) n.639C= c.378C= (n.378C=) c.482C= (n.482C=) c.144C= (n.144C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.730C= (p.Leu244=) n.1664C= n.1203C= n.1836C= n.2018C= n.1604C= n.1143C=
11	g.6394362C>G	CA379376619	SMPD1	c.1651C>G (p.Leu551Val) c.708C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.502C>G (n.502C>G) n.639C>G c.378C>G (n.378C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1664C>G n.1203C>G n.1836C>G n.2018C>G n.1604C>G n.1143C>G
11	g.6394362C>T	CA472910081	SMPD1	c.1651C>T (p.Leu551=) c.708C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.502C>T (n.502C>T) n.639C>T c.378C>T (n.378C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.730C>T (p.Leu244=) n.1664C>T n.1203C>T n.1836C>T n.2018C>T n.1604C>T n.1143C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394363T>A	CA379376620	SMPD1	c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.709T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.503T>A (n.503T>A) n.640T>A c.379T>A (n.379T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1665T>A n.1204T>A n.1837T>A n.2019T>A n.1605T>A n.1144T>A
11	g.6394363T>C	CA379376622	SMPD1	c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.709T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.503T>C (n.503T>C) n.640T>C c.379T>C (n.379T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1665T>C n.1204T>C n.1837T>C n.2019T>C n.1605T>C n.1144T>C
11	g.6394363T>G	CA379376624	SMPD1	c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.709T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.503T>G (n.503T>G) n.640T>G c.379T>G (n.379T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1665T>G n.1204T>G n.1837T>G n.2019T>G n.1605T>G n.1144T>G
11	g.6394364G>A	CA5852955	SMPD1	c.1653G>A (p.Leu551=) c.710G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.504G>A (n.504G>A) n.641G>A c.380G>A (n.380G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1666G>A n.1205G>A n.1838G>A n.2020G>A n.1606G>A n.1145G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394364G>C	CA472910083	SMPD1	c.1653G>C (p.Leu551=) c.710G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.504G>C (n.504G>C) n.641G>C c.380G>C (n.380G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1666G>C n.1205G>C n.1838G>C n.2020G>C n.1606G>C n.1145G>C
11	g.6394364G=	CA1950149737	SMPD1	c.1653G= (p.Leu551=) c.710G= c.1650G= (p.Leu550=) c.504G= (n.504G=) n.641G= c.380G= (n.380G=) c.484G= (n.484G=) c.146G= (n.146G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.732G= (p.Leu244=) n.1666G= n.1205G= n.1838G= n.2020G= n.1606G= n.1145G=
11	g.6394364G>T	CA472910082	SMPD1	c.1653G>T (p.Leu551=) c.710G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.504G>T (n.504G>T) n.641G>T c.380G>T (n.380G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1666G>T n.1205G>T n.1838G>T n.2020G>T n.1606G>T n.1145G>T
11	g.6394368_6394374del	CA2695213117	SMPD1	c.1657_1663del (p.Thr553GlyfsTer?) c.714_720del c.1654_1660del (p.Thr552GlyfsTer?) c.508_514del (n.508_514del) c.384_390del (n.384_390del) c.488_494del (n.488_494del) c.150_156del (n.150_156del) c.1525_1531del (p.Thr509GlyfsTer?) c.736_742del (p.Thr246GlyfsTer?) n.1670_1676del n.1209_1215del n.1842_1848del n.2024_2030del n.1610_1616del n.1149_1155del
11	g.6394365C>A	CA379376628	SMPD1	c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.711C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.505C>A (n.505C>A) n.642C>A c.381C>A (n.381C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1667C>A n.1206C>A n.1839C>A n.2021C>A n.1607C>A n.1146C>A
11	g.6394365C>G	CA379376629	SMPD1	c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.711C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.505C>G (n.505C>G) n.642C>G c.381C>G (n.381C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1667C>G n.1206C>G n.1839C>G n.2021C>G n.1607C>G n.1146C>G
11	g.6394365C>T	CA379376627	SMPD1	c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.711C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.505C>T (n.505C>T) n.642C>T c.381C>T (n.381C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1667C>T n.1206C>T n.1839C>T n.2021C>T n.1607C>T n.1146C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394366C>A	CA379376635	SMPD1	c.1655C>A (p.Pro552His) c.712C>A c.1652C>A (p.Pro551His) c.506C>A (n.506C>A) n.643C>A c.382C>A (n.382C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1668C>A n.1207C>A n.1840C>A n.2022C>A n.1608C>A n.1147C>A
11	g.6394366C>G	CA379376632	SMPD1	c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.712C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.506C>G (n.506C>G) n.643C>G c.382C>G (n.382C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.148C>G (n.148C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1668C>G n.1207C>G n.1840C>G n.2022C>G n.1608C>G n.1147C>G
11	g.6394366C>T	CA379376633	SMPD1	c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.712C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.506C>T (n.506C>T) n.643C>T c.382C>T (n.382C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1668C>T n.1207C>T n.1840C>T n.2022C>T n.1608C>T n.1147C>T
11	g.6394367T>A	CA472910091	SMPD1	c.1656T>A (p.Pro552=) c.713T>A c.1653T>A (p.Pro551=) c.507T>A (n.507T>A) n.644T>A c.383T>A (n.383T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.1524T>A (p.Pro508=) c.735T>A (p.Pro245=) n.1669T>A n.1208T>A n.1841T>A n.2023T>A n.1609T>A n.1148T>A
11	g.6394367T>C	CA472910090	SMPD1	c.1656T>C (p.Pro552=) c.713T>C c.1653T>C (p.Pro551=) c.507T>C (n.507T>C) n.644T>C c.383T>C (n.383T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.1524T>C (p.Pro508=) c.735T>C (p.Pro245=) n.1669T>C n.1208T>C n.1841T>C n.2023T>C n.1609T>C n.1148T>C
11	g.6394367T>G	CA472910089	SMPD1	c.1656T>G (p.Pro552=) c.713T>G c.1653T>G (p.Pro551=) c.507T>G (n.507T>G) n.644T>G c.383T>G (n.383T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.1524T>G (p.Pro508=) c.735T>G (p.Pro245=) n.1669T>G n.1208T>G n.1841T>G n.2023T>G n.1609T>G n.1148T>G
11	g.6394368A>C	CA379376637	SMPD1	c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.714A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.508A>C (n.508A>C) n.645A>C c.384A>C (n.384A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1670A>C n.1209A>C n.1842A>C n.2024A>C n.1610A>C n.1149A>C	gnomAD v4
11	g.6394368A>G	CA379376638	SMPD1	c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.714A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.508A>G (n.508A>G) n.645A>G c.384A>G (n.384A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1670A>G n.1209A>G n.1842A>G n.2024A>G n.1610A>G n.1149A>G
11	g.6394368A>T	CA379376640	SMPD1	c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.714A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.508A>T (n.508A>T) n.645A>T c.384A>T (n.384A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1670A>T n.1209A>T n.1842A>T n.2024A>T n.1610A>T n.1149A>T
11	g.6394369C>A	CA379376642	SMPD1	c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.715C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.509C>A (n.509C>A) n.646C>A c.385C>A (n.385C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.1671C>A n.1210C>A n.1843C>A n.2025C>A n.1611C>A n.1150C>A
11	g.6394369C>G	CA379376644	SMPD1	c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.715C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.509C>G (n.509C>G) n.646C>G c.385C>G (n.385C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.1671C>G n.1210C>G n.1843C>G n.2025C>G n.1611C>G n.1150C>G
11	g.6394369C>T	CA379376645	SMPD1	c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.715C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.509C>T (n.509C>T) n.646C>T c.385C>T (n.385C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1671C>T n.1210C>T n.1843C>T n.2025C>T n.1611C>T n.1150C>T
11	g.6394370C>A	CA472910092	SMPD1	c.1659C>A (p.Thr553=) c.716C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.510C>A (n.510C>A) n.647C>A c.386C>A (n.386C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.1527C>A (p.Thr509=) c.738C>A (p.Thr246=) n.1672C>A n.1211C>A n.1844C>A n.2026C>A n.1612C>A n.1151C>A
11	g.6394370C=	CA1950149742	SMPD1	c.1659C= (p.Thr553=) c.716C= c.1656C= (p.Thr552=) c.510C= (n.510C=) n.647C= c.386C= (n.386C=) c.490C= (n.490C=) c.152C= (n.152C=) c.1527C= (p.Thr509=) c.738C= (p.Thr246=) n.1672C= n.1211C= n.1844C= n.2026C= n.1612C= n.1151C=
11	g.6394370C>G	CA472910093	SMPD1	c.1659C>G (p.Thr553=) c.716C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.510C>G (n.510C>G) n.647C>G c.386C>G (n.386C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.1527C>G (p.Thr509=) c.738C>G (p.Thr246=) n.1672C>G n.1211C>G n.1844C>G n.2026C>G n.1612C>G n.1151C>G
11	g.6394370C>T	CA5852956	SMPD1	c.1659C>T (p.Thr553=) c.716C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.510C>T (n.510C>T) n.647C>T c.386C>T (n.386C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.1527C>T (p.Thr509=) c.738C>T (p.Thr246=) n.1672C>T n.1211C>T n.1844C>T n.2026C>T n.1612C>T n.1151C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394371G>A	CA5852957	SMPD1	c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.717G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.648G>A c.387G>A (n.387G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1673G>A n.1212G>A n.1845G>A n.2027G>A n.1613G>A n.1152G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394371G>C	CA379376649	SMPD1	c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.717G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.648G>C c.387G>C (n.387G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1673G>C n.1212G>C n.1845G>C n.2027G>C n.1613G>C n.1152G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394371G=	CA1950149755	SMPD1	c.1660G= (p.Ala554=) c.717G= c.1657G= (p.Ala553=) c.511G= (n.511G=) n.648G= c.387G= (n.387G=) c.491G= (n.491G=) c.153G= (n.153G=) c.1528G= (p.Ala510=) c.739G= (p.Ala247=) n.1673G= n.1212G= n.1845G= n.2027G= n.1613G= n.1152G=
11	g.6394371G>T	CA379376651	SMPD1	c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.717G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.648G>T c.387G>T (n.387G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1673G>T n.1212G>T n.1845G>T n.2027G>T n.1613G>T n.1152G>T
11	g.6394372C>A	CA379376656	SMPD1	c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.718C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.649C>A c.388C>A (n.388C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1674C>A n.1213C>A n.1846C>A n.2028C>A n.1614C>A n.1153C>A	dbSNP
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11	g.6394372C>G	CA379376654	SMPD1	c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.718C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.649C>G c.388C>G (n.388C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1674C>G n.1213C>G n.1846C>G n.2028C>G n.1614C>G n.1153C>G
11	g.6394372C>T	CA379376653	SMPD1	c.1661C>T (p.Ala554Val) c.718C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.512C>T (n.512C>T) n.649C>T c.388C>T (n.388C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1674C>T n.1213C>T n.1846C>T n.2028C>T n.1614C>T n.1153C>T
11	g.6394373C>A	CA472910096	SMPD1	c.1662C>A (p.Ala554=) c.719C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.513C>A (n.513C>A) n.650C>A c.389C>A (n.389C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1675C>A n.1214C>A n.1847C>A n.2029C>A n.1615C>A n.1154C>A
11	g.6394373C>G	CA472910097	SMPD1	c.1662C>G (p.Ala554=) c.719C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.513C>G (n.513C>G) n.650C>G c.389C>G (n.389C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.1530C>G (p.Ala510=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1675C>G n.1214C>G n.1847C>G n.2029C>G n.1615C>G n.1154C>G
11	g.6394373C>T	CA472910098	SMPD1	c.1662C>T (p.Ala554=) c.719C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.513C>T (n.513C>T) n.650C>T c.389C>T (n.389C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1675C>T n.1214C>T n.1847C>T n.2029C>T n.1615C>T n.1154C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394374T>A	CA379376658	SMPD1	c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.720T>A c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.514T>A (n.514T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.1531T>A (p.Trp511Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.1676T>A n.1215T>A n.1848T>A n.2030T>A n.1616T>A n.1155T>A
11	g.6394374T>C	CA379376660	SMPD1	c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.720T>C c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.514T>C (n.514T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.1531T>C (p.Trp511Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.1676T>C n.1215T>C n.1848T>C n.2030T>C n.1616T>C n.1155T>C
11	g.6394374T>G	CA379376661	SMPD1	c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.720T>G c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.514T>G (n.514T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.1531T>G (p.Trp511Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.1676T>G n.1215T>G n.1848T>G n.2030T>G n.1616T>G n.1155T>G
11	g.6394375G>A	CA379376663	SMPD1	c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.721G>A c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.515G>A (n.515G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.1677G>A n.1216G>A n.1849G>A n.2031G>A n.1617G>A n.1156G>A
11	g.6394375G>C	CA379376665	SMPD1	c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.721G>C c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.515G>C (n.515G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.1532G>C (p.Trp511Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.1677G>C n.1216G>C n.1849G>C n.2031G>C n.1617G>C n.1156G>C
11	g.6394375G>T	CA379376667	SMPD1	c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.721G>T c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.515G>T (n.515G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.1677G>T n.1216G>T n.1849G>T n.2031G>T n.1617G>T n.1156G>T
11	g.6394376G>A	CA379376669	SMPD1	c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.722G>A c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.516G>A (n.516G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.158G>A (n.158G>A) c.1533G>A (p.Trp511Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.1678G>A n.1217G>A n.1850G>A n.2032G>A n.1618G>A n.1157G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394376G>C	CA379376671	SMPD1	c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.722G>C c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.516G>C (n.516G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.158G>C (n.158G>C) c.1533G>C (p.Trp511Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.1678G>C n.1217G>C n.1850G>C n.2032G>C n.1618G>C n.1157G>C
11	g.6394376G=	CA1950149760	SMPD1	c.1665G= (p.Trp555=) c.722G= c.1662G= (p.Trp554=) c.516G= (n.516G=) c.392G= (n.392G=) c.496G= (n.496G=) c.158G= (n.158G=) c.1533G= (p.Trp511=) c.744G= (p.Trp248=) n.1678G= n.1217G= n.1850G= n.2032G= n.1618G= n.1157G=
11	g.6394376G>T	CA379376672	SMPD1	c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.722G>T c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.516G>T (n.516G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.158G>T (n.158G>T) c.1533G>T (p.Trp511Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.1678G>T n.1217G>T n.1850G>T n.2032G>T n.1618G>T n.1157G>T
11	g.6394377C>A	CA379376674	SMPD1	c.1666C>A (p.His556Asn) c.723C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.517C>A (n.517C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.1534C>A (p.His512Asn) c.745C>A (p.His249Asn) n.1679C>A n.1218C>A n.1851C>A n.2033C>A n.1619C>A n.1158C>A
11	g.6394377C=	CA1950149765	SMPD1	c.1666C= (p.His556=) c.723C= c.1663C= (p.His555=) c.517C= (n.517C=) c.393C= (n.393C=) c.497C= (n.497C=) c.159C= (n.159C=) c.1534C= (p.His512=) c.745C= (p.His249=) n.1679C= n.1218C= n.1851C= n.2033C= n.1619C= n.1158C=
11	g.6394377C>G	CA379376676	SMPD1	c.1666C>G (p.His556Asp) c.723C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.517C>G (n.517C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.1534C>G (p.His512Asp) c.745C>G (p.His249Asp) n.1679C>G n.1218C>G n.1851C>G n.2033C>G n.1619C>G n.1158C>G
11	g.6394377C>T	CA5852958	SMPD1	c.1666C>T (p.His556Tyr) c.723C>T c.1663C>T (p.His555Tyr) c.517C>T (n.517C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) n.1679C>T n.1218C>T n.1851C>T n.2033C>T n.1619C>T n.1158C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6394378A>G	CA379376681	SMPD1	c.1667A>G (p.His556Arg) c.724A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.518A>G (n.518A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.1535A>G (p.His512Arg) c.746A>G (p.His249Arg) n.1680A>G n.1219A>G n.1852A>G n.2034A>G n.1620A>G n.1159A>G
11	g.6394378A>T	CA379376679	SMPD1	c.1667A>T (p.His556Leu) c.724A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.518A>T (n.518A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.1535A>T (p.His512Leu) c.746A>T (p.His249Leu) n.1680A>T n.1219A>T n.1852A>T n.2034A>T n.1620A>T n.1159A>T
11	g.6394379C>A	CA379376684	SMPD1	c.1668C>A (p.His556Gln) c.725C>A c.1665C>A (p.His555Gln) c.519C>A (n.519C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.1536C>A (p.His512Gln) c.747C>A (p.His249Gln) n.1681C>A n.1220C>A n.1853C>A n.2035C>A n.1621C>A n.1160C>A
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11	g.6394379C>G	CA379376686	SMPD1	c.1668C>G (p.His556Gln) c.725C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.519C>G (n.519C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.1536C>G (p.His512Gln) c.747C>G (p.His249Gln) n.1681C>G n.1220C>G n.1853C>G n.2035C>G n.1621C>G n.1160C>G
11	g.6394379C>T	CA5852959	SMPD1	c.1668C>T (p.His556=) c.725C>T c.1665C>T (p.His555=) c.519C>T (n.519C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.1536C>T (p.His512=) c.747C>T (p.His249=) n.1681C>T n.1220C>T n.1853C>T n.2035C>T n.1621C>T n.1160C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394380A>C	CA379376689	SMPD1	c.1669A>C (p.Asn557His) c.726A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.520A>C (n.520A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) c.748A>C (p.Asn250His) n.1682A>C n.1221A>C n.1854A>C n.2036A>C n.1622A>C n.1161A>C
11	g.6394380A>G	CA379376690	SMPD1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.726A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.520A>G (n.520A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1682A>G n.1221A>G n.1854A>G n.2036A>G n.1622A>G n.1161A>G
11	g.6394380A>T	CA379376692	SMPD1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.726A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.520A>T (n.520A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1682A>T n.1221A>T n.1854A>T n.2036A>T n.1622A>T n.1161A>T
11	g.6394381A=	CA1950149770	SMPD1	c.1670A= (p.Asn557=) c.727A= c.1667A= (p.Asn556=) c.521A= (n.521A=) c.397A= (n.397A=) c.501A= (n.501A=) c.163A= (n.163A=) c.1538A= (p.Asn513=) c.749A= (p.Asn250=) n.1683A= n.1222A= n.1855A= n.2037A= n.1623A= n.1162A=
11	g.6394381A>C	CA379376694	SMPD1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.727A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.521A>C (n.521A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1683A>C n.1222A>C n.1855A>C n.2037A>C n.1623A>C n.1162A>C
11	g.6394381A>G	CA379376696	SMPD1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.727A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.521A>G (n.521A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.163A>G (n.163A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1683A>G n.1222A>G n.1855A>G n.2037A>G n.1623A>G n.1162A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394381A>T	CA379376697	SMPD1	c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.727A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.521A>T (n.521A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.163A>T (n.163A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1683A>T n.1222A>T n.1855A>T n.2037A>T n.1623A>T n.1162A>T
11	g.6394382C>A	CA379376698	SMPD1	c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.728C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.522C>A (n.522C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) n.1684C>A n.1223C>A n.1856C>A n.2038C>A n.1624C>A n.1163C>A
11	g.6394382C=	CA1950149773	SMPD1	c.1671C= (p.Asn557=) c.728C= c.1668C= (p.Asn556=) c.522C= (n.522C=) c.398C= (n.398C=) c.502C= (n.502C=) c.164C= (n.164C=) c.1539C= (p.Asn513=) c.750C= (p.Asn250=) n.1684C= n.1223C= n.1856C= n.2038C= n.1624C= n.1163C=
11	g.6394382C>G	CA5852960	SMPD1	c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.728C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.522C>G (n.522C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.164C>G (n.164C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) n.1684C>G n.1223C>G n.1856C>G n.2038C>G n.1624C>G n.1163C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394382C>T	CA472910106	SMPD1	c.1671C>T (p.Asn557=) c.728C>T c.1668C>T (p.Asn556=) c.522C>T (n.522C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) c.750C>T (p.Asn250=) n.1684C>T n.1223C>T n.1856C>T n.2038C>T n.1624C>T n.1163C>T
11	g.6394383C>A	CA379376701	SMPD1	c.1672C>A (p.Leu558Met) c.729C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) c.523C>A (n.523C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1685C>A n.1224C>A n.1857C>A n.2039C>A n.1625C>A n.1164C>A
11	g.6394383C=	CA1950149776	SMPD1	c.1672C= (p.Leu558=) c.729C= c.1669C= (p.Leu557=) c.523C= (n.523C=) c.399C= (n.399C=) c.503C= (n.503C=) c.165C= (n.165C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.751C= (p.Leu251=) n.1685C= n.1224C= n.1857C= n.2039C= n.1625C= n.1164C=
11	g.6394383C>G	CA5852961	SMPD1	c.1672C>G (p.Leu558Val) c.729C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.523C>G (n.523C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1685C>G n.1224C>G n.1857C>G n.2039C>G n.1625C>G n.1164C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394383C>T	CA217302830	SMPD1	c.1672C>T (p.Leu558=) c.729C>T c.1669C>T (p.Leu557=) c.523C>T (n.523C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1685C>T n.1224C>T n.1857C>T n.2039C>T n.1625C>T n.1164C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394384T>A	CA379376706	SMPD1	c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.730T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.524T>A (n.524T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1686T>A n.1225T>A n.1858T>A n.2040T>A n.1626T>A n.1165T>A
11	g.6394384T>C	CA10576033	SMPD1	c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.730T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.524T>C (n.524T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1686T>C n.1225T>C n.1858T>C n.2040T>C n.1626T>C n.1165T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394384T>G	CA379376705	SMPD1	c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.730T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.524T>G (n.524T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.166T>G (n.166T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1686T>G n.1225T>G n.1858T>G n.2040T>G n.1626T>G n.1165T>G
11	g.6394384T=	CA1950149782	SMPD1	c.1673T= (p.Leu558=) c.730T= c.1670T= (p.Leu557=) c.524T= (n.524T=) c.400T= (n.400T=) c.504T= (n.504T=) c.166T= (n.166T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.752T= (p.Leu251=) n.1686T= n.1225T= n.1858T= n.2040T= n.1626T= n.1165T=
11	g.6394385G>A	CA472910111	SMPD1	c.1674G>A (p.Leu558=) c.731G>A c.1671G>A (p.Leu557=) c.525G>A (n.525G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1687G>A n.1226G>A n.1859G>A n.2041G>A n.1627G>A n.1166G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394385G>C	CA472910110	SMPD1	c.1674G>C (p.Leu558=) c.731G>C c.1671G>C (p.Leu557=) c.525G>C (n.525G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1687G>C n.1226G>C n.1859G>C n.2041G>C n.1627G>C n.1166G>C
11	g.6394385G>T	CA472910109	SMPD1	c.1674G>T (p.Leu558=) c.731G>T c.1671G>T (p.Leu557=) c.525G>T (n.525G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1687G>T n.1226G>T n.1859G>T n.2041G>T n.1627G>T n.1166G>T
11	g.6394385_6394387delinsGGT	CA1950149787	SMPD1	c.1674_1676delinsGGT (p.Leu558=) c.731_733delinsGGT c.1671_1673delinsGGT (p.Leu557=) c.525_527delinsGGT (n.525_527delinsGGT) c.401_403delinsGGT (n.401_403delinsGGT) c.505_507delinsGGT (n.505_507delinsGGT) c.167_169delinsGGT (n.167_169delinsGGT) c.1542_1544delinsGGT (p.Leu514=) c.753_755delinsGGT (p.Leu251=) n.1687_1689delinsGGT n.1226_1228delinsGGT n.1859_1861delinsGGT n.2041_2043delinsGGT n.1627_1629delinsGGT n.1166_1168delinsGGT
11	g.6394386G>A	CA5852963	SMPD1	c.1675G>A (p.Val559Ile) c.732G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.526G>A (n.526G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) n.1688G>A n.1227G>A n.1860G>A n.2042G>A n.1628G>A n.1167G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394386G>C	CA379376710	SMPD1	c.1675G>C (p.Val559Leu) c.732G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.526G>C (n.526G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1688G>C n.1227G>C n.1860G>C n.2042G>C n.1628G>C n.1167G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394386G=	CA1950149793	SMPD1	c.1675G= (p.Val559=) c.732G= c.1672G= (p.Val558=) c.526G= (n.526G=) c.402G= (n.402G=) c.506G= (n.506G=) c.168G= (n.168G=) c.1543G= (p.Val515=) c.754G= (p.Val252=) n.1688G= n.1227G= n.1860G= n.2042G= n.1628G= n.1167G=
11	g.6394386G>T	CA217302848	SMPD1	c.1675G>T (p.Val559Leu) c.732G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.1688G>T n.1227G>T n.1860G>T n.2042G>T n.1628G>T n.1167G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394386_6394387del	CA5852962	SMPD1	c.1675_1676del (p.Val559IlefsTer19) c.732_733del c.1672_1673del (p.Val558IlefsTer19) c.526_527del (n.526_527del) c.402_403del (n.402_403del) c.506_507del (n.506_507del) c.168_169del (n.168_169del) c.1543_1544del (p.Val515IlefsTer19) c.754_755del (p.Val252IlefsTer19) n.1688_1689del n.1227_1228del n.1860_1861del n.2042_2043del n.1628_1629del n.1167_1168del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394387T>A	CA379376713	SMPD1	c.1676T>A (p.Val559Glu) c.733T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.527T>A (n.527T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.1689T>A n.1228T>A n.1861T>A n.2043T>A n.1629T>A n.1168T>A	ClinVar
11	g.6394387T>C	CA5852964	SMPD1	c.1676T>C (p.Val559Ala) c.733T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.527T>C (n.527T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1689T>C n.1228T>C n.1861T>C n.2043T>C n.1629T>C n.1168T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394387T>G	CA379376715	SMPD1	c.1676T>G (p.Val559Gly) c.733T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.527T>G (n.527T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1689T>G n.1228T>G n.1861T>G n.2043T>G n.1629T>G n.1168T>G	gnomAD v4
11	g.6394387T=	CA1950149806	SMPD1	c.1676T= (p.Val559=) c.733T= c.1673T= (p.Val558=) c.527T= (n.527T=) c.403T= (n.403T=) c.507T= (n.507T=) c.169T= (n.169T=) c.1544T= (p.Val515=) c.755T= (p.Val252=) n.1689T= n.1228T= n.1861T= n.2043T= n.1629T= n.1168T=
11	g.6394388A>C	CA472910113	SMPD1	c.1677A>C (p.Val559=) c.734A>C c.1674A>C (p.Val558=) c.528A>C (n.528A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.1545A>C (p.Val515=) c.756A>C (p.Val252=) n.1690A>C n.1229A>C n.1862A>C n.2044A>C n.1630A>C n.1169A>C
11	g.6394388A>G	CA472910114	SMPD1	c.1677A>G (p.Val559=) c.734A>G c.1674A>G (p.Val558=) c.528A>G (n.528A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.1545A>G (p.Val515=) c.756A>G (p.Val252=) n.1690A>G n.1229A>G n.1862A>G n.2044A>G n.1630A>G n.1169A>G	gnomAD v4
11	g.6394388A>T	CA472910115	SMPD1	c.1677A>T (p.Val559=) c.734A>T c.1674A>T (p.Val558=) c.528A>T (n.528A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.170A>T (n.170A>T) c.1545A>T (p.Val515=) c.756A>T (p.Val252=) n.1690A>T n.1229A>T n.1862A>T n.2044A>T n.1630A>T n.1169A>T
11	g.6394389T>A	CA379376717	SMPD1	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.735T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.529T>A (n.529T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.1691T>A n.1230T>A n.1863T>A n.2045T>A n.1631T>A n.1170T>A
11	g.6394389T>C	CA379376719	SMPD1	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.735T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.529T>C (n.529T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.757T>C (p.Tyr253His) n.1691T>C n.1230T>C n.1863T>C n.2045T>C n.1631T>C n.1170T>C	dbSNP
11	g.6394389T>G	CA379376720	SMPD1	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.735T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.529T>G (n.529T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.1691T>G n.1230T>G n.1863T>G n.2045T>G n.1631T>G n.1170T>G
11	g.6394389T=	CA1950149813	SMPD1	c.1678T= (p.Tyr560=) c.735T= c.1675T= (p.Tyr559=) c.529T= (n.529T=) c.405T= (n.405T=) c.509T= (n.509T=) c.171T= (n.171T=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.757T= (p.Tyr253=) n.1691T= n.1230T= n.1863T= n.2045T= n.1631T= n.1170T=
11	g.6394390A>C	CA379376722	SMPD1	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.736A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.530A>C (n.530A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.1692A>C n.1231A>C n.1864A>C n.2046A>C n.1632A>C n.1171A>C
11	g.6394390A>G	CA379376724	SMPD1	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.736A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.530A>G (n.530A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.1692A>G n.1231A>G n.1864A>G n.2046A>G n.1632A>G n.1171A>G
11	g.6394390A>T	CA379376726	SMPD1	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.736A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.530A>T (n.530A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.1692A>T n.1231A>T n.1864A>T n.2046A>T n.1632A>T n.1171A>T
11	g.6394391T>A	CA379376728	SMPD1	c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.737T>A c.1677T>A (p.Tyr559Ter) c.531T>A (n.531T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) n.1693T>A n.1232T>A n.1865T>A n.2047T>A n.1633T>A n.1172T>A
11	g.6394391T>C	CA472910119	SMPD1	c.1680T>C (p.Tyr560=) c.737T>C c.1677T>C (p.Tyr559=) c.531T>C (n.531T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.759T>C (p.Tyr253=) n.1693T>C n.1232T>C n.1865T>C n.2047T>C n.1633T>C n.1172T>C	dbSNP
11	g.6394391T>G	CA379376727	SMPD1	c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.737T>G c.1677T>G (p.Tyr559Ter) c.531T>G (n.531T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.1693T>G n.1232T>G n.1865T>G n.2047T>G n.1633T>G n.1172T>G
11	g.6394391T=	CA1950149816	SMPD1	c.1680T= (p.Tyr560=) c.737T= c.1677T= (p.Tyr559=) c.531T= (n.531T=) c.407T= (n.407T=) c.511T= (n.511T=) c.173T= (n.173T=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.759T= (p.Tyr253=) n.1693T= n.1232T= n.1865T= n.2047T= n.1633T= n.1172T=
11	g.6394392C>A	CA379376730	SMPD1	c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.738C>A c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.532C>A (n.532C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.174C>A (n.174C>A) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1694C>A n.1233C>A n.1866C>A n.2048C>A n.1634C>A n.1173C>A
11	g.6394392C=	CA1950149819	SMPD1	c.1681C= (p.Arg561=) c.738C= c.1678C= (p.Arg560=) c.532C= (n.532C=) c.408C= (n.408C=) c.512C= (n.512C=) c.174C= (n.174C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.760C= (p.Arg254=) n.1694C= n.1233C= n.1866C= n.2048C= n.1634C= n.1173C=
11	g.6394392C>G	CA379376732	SMPD1	c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.738C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.532C>G (n.532C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.174C>G (n.174C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1694C>G n.1233C>G n.1866C>G n.2048C>G n.1634C>G n.1173C>G
11	g.6394392C>T	CA5852965	SMPD1	c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.738C>T c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.532C>T (n.532C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1694C>T n.1233C>T n.1866C>T n.2048C>T n.1634C>T n.1173C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394393G>A	CA5852966	SMPD1	c.1682G>A (p.Arg561His) c.739G>A c.1679G>A (p.Arg560His) c.533G>A (n.533G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.1550G>A (p.Arg517His) c.761G>A (p.Arg254His) n.1695G>A n.1234G>A n.1867G>A n.2049G>A n.1635G>A n.1174G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394393G>C	CA379376737	SMPD1	c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.739G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.533G>C (n.533G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1695G>C n.1234G>C n.1867G>C n.2049G>C n.1635G>C n.1174G>C	gnomAD v4
11	g.6394393G=	CA1950149823	SMPD1	c.1682G= (p.Arg561=) c.739G= c.1679G= (p.Arg560=) c.533G= (n.533G=) c.409G= (n.409G=) c.513G= (n.513G=) c.175G= (n.175G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.761G= (p.Arg254=) n.1695G= n.1234G= n.1867G= n.2049G= n.1635G= n.1174G=
11	g.6394393G>T	CA379376735	SMPD1	c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.739G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.533G>T (n.533G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1695G>T n.1234G>T n.1867G>T n.2049G>T n.1635G>T n.1174G>T
11	g.6394394C>A	CA472910124	SMPD1	c.1683C>A (p.Arg561=) c.740C>A c.1680C>A (p.Arg560=) c.534C>A (n.534C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.1551C>A (p.Arg517=) c.762C>A (p.Arg254=) n.1696C>A n.1235C>A n.1868C>A n.2050C>A n.1636C>A n.1175C>A
11	g.6394394C>G	CA472910125	SMPD1	c.1683C>G (p.Arg561=) c.740C>G c.1680C>G (p.Arg560=) c.534C>G (n.534C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.1551C>G (p.Arg517=) c.762C>G (p.Arg254=) n.1696C>G n.1235C>G n.1868C>G n.2050C>G n.1636C>G n.1175C>G
11	g.6394394C>T	CA472910126	SMPD1	c.1683C>T (p.Arg561=) c.740C>T c.1680C>T (p.Arg560=) c.534C>T (n.534C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.1551C>T (p.Arg517=) c.762C>T (p.Arg254=) n.1696C>T n.1235C>T n.1868C>T n.2050C>T n.1636C>T n.1175C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394395A>C	CA379376739	SMPD1	c.1684A>C (p.Met562Leu) c.741A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) c.535A>C (n.535A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) n.1697A>C n.1236A>C n.1869A>C n.2051A>C n.1637A>C n.1176A>C
11	g.6394395A>G	CA379376742	SMPD1	c.1684A>G (p.Met562Val) c.741A>G c.1681A>G (p.Met561Val) c.535A>G (n.535A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) c.763A>G (p.Met255Val) n.1697A>G n.1236A>G n.1869A>G n.2051A>G n.1637A>G n.1176A>G
11	g.6394395A>T	CA379376741	SMPD1	c.1684A>T (p.Met562Leu) c.741A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) c.535A>T (n.535A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) n.1697A>T n.1236A>T n.1869A>T n.2051A>T n.1637A>T n.1176A>T
11	g.6394396T>A	CA379376744	SMPD1	c.1685T>A (p.Met562Lys) c.742T>A c.1682T>A (p.Met561Lys) c.536T>A (n.536T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) n.1698T>A n.1237T>A n.1870T>A n.2052T>A n.1638T>A n.1177T>A
11	g.6394396T>C	CA379376746	SMPD1	c.1685T>C (p.Met562Thr) c.742T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) c.536T>C (n.536T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) n.1698T>C n.1237T>C n.1870T>C n.2052T>C n.1638T>C n.1177T>C	gnomAD v4
11	g.6394396T>G	CA379376747	SMPD1	c.1685T>G (p.Met562Arg) c.742T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) c.536T>G (n.536T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) n.1698T>G n.1237T>G n.1870T>G n.2052T>G n.1638T>G n.1177T>G
11	g.6394397G>A	CA379376749	SMPD1	c.1686G>A (p.Met562Ile) c.743G>A c.1683G>A (p.Met561Ile) c.537G>A (n.537G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) n.1699G>A n.1238G>A n.1871G>A n.2053G>A n.1639G>A n.1178G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394397G>C	CA379376751	SMPD1	c.1686G>C (p.Met562Ile) c.743G>C c.1683G>C (p.Met561Ile) c.537G>C (n.537G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) n.1699G>C n.1238G>C n.1871G>C n.2053G>C n.1639G>C n.1178G>C
11	g.6394397G=	CA1950149825	SMPD1	c.1686G= (p.Met562=) c.743G= c.1683G= (p.Met561=) c.537G= (n.537G=) c.413G= (n.413G=) c.517G= (n.517G=) c.179G= (n.179G=) c.1554G= (p.Met518=) c.765G= (p.Met255=) n.1699G= n.1238G= n.1871G= n.2053G= n.1639G= n.1178G=
11	g.6394397G>T	CA379376753	SMPD1	c.1686G>T (p.Met562Ile) c.743G>T c.1683G>T (p.Met561Ile) c.537G>T (n.537G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) n.1699G>T n.1238G>T n.1871G>T n.2053G>T n.1639G>T n.1178G>T
11	g.6394398del	CA645591976	SMPD1	c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) c.744del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer?) c.538del (n.538del) c.414del (n.414del) c.518del (n.518del) c.180del (n.180del) c.1555del (p.Arg519GlyfsTer?) c.766del (p.Arg256GlyfsTer?) n.1700del n.1239del n.1872del n.2054del n.1640del n.1179del	COSMIC COSMIC
11	g.6394398C>A	CA472910132	SMPD1	c.1687C>A (p.Arg563=) c.744C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.538C>A (n.538C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.766C>A (p.Arg256=) n.1700C>A n.1239C>A n.1872C>A n.2054C>A n.1640C>A n.1179C>A
11	g.6394398C=	CA1950149828	SMPD1	c.1687C= (p.Arg563=) c.744C= c.1684C= (p.Arg562=) c.538C= (n.538C=) c.414C= (n.414C=) c.518C= (n.518C=) c.180C= (n.180C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.766C= (p.Arg256=) n.1700C= n.1239C= n.1872C= n.2054C= n.1640C= n.1179C=
11	g.6394398C>G	CA379376754	SMPD1	c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.744C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.538C>G (n.538C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1700C>G n.1239C>G n.1872C>G n.2054C>G n.1640C>G n.1179C>G
11	g.6394398C>T	CA379376755	SMPD1	c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.744C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.538C>T (n.538C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) n.1700C>T n.1239C>T n.1872C>T n.2054C>T n.1640C>T n.1179C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394399G>A	CA5852967	SMPD1	c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.745G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.539G>A (n.539G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) n.1701G>A n.1240G>A n.1873G>A n.2055G>A n.1641G>A n.1180G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394399G>C	CA379376760	SMPD1	c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.745G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.539G>C (n.539G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1701G>C n.1240G>C n.1873G>C n.2055G>C n.1641G>C n.1180G>C
11	g.6394399G=	CA1950149831	SMPD1	c.1688G= (p.Arg563=) c.745G= c.1685G= (p.Arg562=) c.539G= (n.539G=) c.415G= (n.415G=) c.519G= (n.519G=) c.181G= (n.181G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.767G= (p.Arg256=) n.1701G= n.1240G= n.1873G= n.2055G= n.1641G= n.1180G=
11	g.6394399G>T	CA379376762	SMPD1	c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.745G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.539G>T (n.539G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1701G>T n.1240G>T n.1873G>T n.2055G>T n.1641G>T n.1180G>T
11	g.6394400G>A	CA472910136	SMPD1	c.1689G>A (p.Arg563=) c.746G>A c.1686G>A (p.Arg562=) c.540G>A (n.540G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.1557G>A (p.Arg519=) c.768G>A (p.Arg256=) n.1702G>A n.1241G>A n.1874G>A n.2056G>A n.1642G>A n.1181G>A
11	g.6394400G>C	CA472910137	SMPD1	c.1689G>C (p.Arg563=) c.746G>C c.1686G>C (p.Arg562=) c.540G>C (n.540G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.1557G>C (p.Arg519=) c.768G>C (p.Arg256=) n.1702G>C n.1241G>C n.1874G>C n.2056G>C n.1642G>C n.1181G>C
11	g.6394400G>T	CA472910138	SMPD1	c.1689G>T (p.Arg563=) c.746G>T c.1686G>T (p.Arg562=) c.540G>T (n.540G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.1557G>T (p.Arg519=) c.768G>T (p.Arg256=) n.1702G>T n.1241G>T n.1874G>T n.2056G>T n.1642G>T n.1181G>T
11	g.6394401G>A	CA5852968	SMPD1	c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.747G>A c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.541G>A (n.541G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1703G>A n.1242G>A n.1875G>A n.2057G>A n.1643G>A n.1182G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394401G>C	CA379376764	SMPD1	c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.747G>C c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.541G>C (n.541G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1703G>C n.1242G>C n.1875G>C n.2057G>C n.1643G>C n.1182G>C
11	g.6394401G=	CA1950149833	SMPD1	c.1690G= (p.Gly564=) c.747G= c.1687G= (p.Gly563=) c.541G= (n.541G=) c.417G= (n.417G=) c.521G= (n.521G=) c.183G= (n.183G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.769G= (p.Gly257=) n.1703G= n.1242G= n.1875G= n.2057G= n.1643G= n.1182G=
11	g.6394401G>T	CA379376766	SMPD1	c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.747G>T c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.541G>T (n.541G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1703G>T n.1242G>T n.1875G>T n.2057G>T n.1643G>T n.1182G>T	gnomAD v4
11	g.6394402G>A	CA379376769	SMPD1	c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.748G>A c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.542G>A (n.542G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1704G>A n.1243G>A n.1876G>A n.2058G>A n.1644G>A n.1183G>A
11	g.6394402G>C	CA379376770	SMPD1	c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.748G>C c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.542G>C (n.542G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1704G>C n.1243G>C n.1876G>C n.2058G>C n.1644G>C n.1183G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394402G=	CA1950149836	SMPD1	c.1691G= (p.Gly564=) c.748G= c.1688G= (p.Gly563=) c.542G= (n.542G=) c.418G= (n.418G=) c.522G= (n.522G=) c.184G= (n.184G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.770G= (p.Gly257=) n.1704G= n.1243G= n.1876G= n.2058G= n.1644G= n.1183G=
11	g.6394402G>T	CA379376772	SMPD1	c.1691G>T (p.Gly564Val) c.748G>T c.1688G>T (p.Gly563Val) c.542G>T (n.542G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1704G>T n.1243G>T n.1876G>T n.2058G>T n.1644G>T n.1183G>T
11	g.6394403C>A	CA472910144	SMPD1	c.1692C>A (p.Gly564=) c.749C>A c.1689C>A (p.Gly563=) c.543C>A (n.543C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.1560C>A (p.Gly520=) c.771C>A (p.Gly257=) n.1705C>A n.1244C>A n.1877C>A n.2059C>A n.1645C>A n.1184C>A
11	g.6394403C=	CA1950149845	SMPD1	c.1692C= (p.Gly564=) c.749C= c.1689C= (p.Gly563=) c.543C= (n.543C=) c.419C= (n.419C=) c.523C= (n.523C=) c.185C= (n.185C=) c.1560C= (p.Gly520=) c.771C= (p.Gly257=) n.1705C= n.1244C= n.1877C= n.2059C= n.1645C= n.1184C=
11	g.6394403C>G	CA472910143	SMPD1	c.1692C>G (p.Gly564=) c.749C>G c.1689C>G (p.Gly563=) c.543C>G (n.543C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.1560C>G (p.Gly520=) c.771C>G (p.Gly257=) n.1705C>G n.1244C>G n.1877C>G n.2059C>G n.1645C>G n.1184C>G
11	g.6394403C>T	CA5852969	SMPD1	c.1692C>T (p.Gly564=) c.749C>T c.1689C>T (p.Gly563=) c.543C>T (n.543C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.1560C>T (p.Gly520=) c.771C>T (p.Gly257=) n.1705C>T n.1244C>T n.1877C>T n.2059C>T n.1645C>T n.1184C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394404G>A	CA5852970	SMPD1	c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.750G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.544G>A (n.544G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1706G>A n.1245G>A n.1878G>A n.2060G>A n.1646G>A n.1185G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394404G>C	CA379376776	SMPD1	c.1693G>C (p.Asp565His) c.750G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.544G>C (n.544G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1706G>C n.1245G>C n.1878G>C n.2060G>C n.1646G>C n.1185G>C
11	g.6394404G=	CA1950149850	SMPD1	c.1693G= (p.Asp565=) c.750G= c.1690G= (p.Asp564=) c.544G= (n.544G=) c.420G= (n.420G=) c.524G= (n.524G=) c.186G= (n.186G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.772G= (p.Asp258=) n.1706G= n.1245G= n.1878G= n.2060G= n.1646G= n.1185G=
11	g.6394404G>T	CA379376778	SMPD1	c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.750G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.544G>T (n.544G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1706G>T n.1245G>T n.1878G>T n.2060G>T n.1646G>T n.1185G>T	ClinVar
11	g.6394405A>C	CA379376780	SMPD1	c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.751A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.545A>C (n.545A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1707A>C n.1246A>C n.1879A>C n.2061A>C n.1647A>C n.1186A>C
11	g.6394405A>G	CA379376781	SMPD1	c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.751A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.545A>G (n.545A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1707A>G n.1246A>G n.1879A>G n.2061A>G n.1647A>G n.1186A>G	gnomAD v4
11	g.6394405A>T	CA379376783	SMPD1	c.1694A>T (p.Asp565Val) c.751A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.545A>T (n.545A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1707A>T n.1246A>T n.1879A>T n.2061A>T n.1647A>T n.1186A>T
11	g.6394406C>A	CA379376785	SMPD1	c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.752C>A c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.546C>A (n.546C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1708C>A n.1247C>A n.1880C>A n.2062C>A n.1648C>A n.1187C>A
11	g.6394406C>G	CA379376787	SMPD1	c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.752C>G c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.546C>G (n.546C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1708C>G n.1247C>G n.1880C>G n.2062C>G n.1648C>G n.1187C>G
11	g.6394406C>T	CA472910150	SMPD1	c.1695C>T (p.Asp565=) c.752C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.546C>T (n.546C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.774C>T (p.Asp258=) n.1708C>T n.1247C>T n.1880C>T n.2062C>T n.1648C>T n.1187C>T	gnomAD v4
11	g.6394407A=	CA1950149854	SMPD1	c.1696A= (p.Met566=) c.753A= c.1693A= (p.Met565=) c.547A= (n.547A=) c.423A= (n.423A=) c.527A= (n.527A=) c.189A= (n.189A=) c.1564A= (p.Met522=) c.775A= (p.Met259=) n.1709A= n.1248A= n.1881A= n.2063A= n.1649A= n.1188A=
11	g.6394407A>C	CA379376789	SMPD1	c.1696A>C (p.Met566Leu) c.753A>C c.1693A>C (p.Met565Leu) c.547A>C (n.547A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) n.1709A>C n.1248A>C n.1881A>C n.2063A>C n.1649A>C n.1188A>C
11	g.6394407A>G	CA5852971	SMPD1	c.1696A>G (p.Met566Val) c.753A>G c.1693A>G (p.Met565Val) c.547A>G (n.547A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.1564A>G (p.Met522Val) c.775A>G (p.Met259Val) n.1709A>G n.1248A>G n.1881A>G n.2063A>G n.1649A>G n.1188A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394407A>T	CA379376791	SMPD1	c.1696A>T (p.Met566Leu) c.753A>T c.1693A>T (p.Met565Leu) c.547A>T (n.547A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) n.1709A>T n.1248A>T n.1881A>T n.2063A>T n.1649A>T n.1188A>T
11	g.6394408T>A	CA379376793	SMPD1	c.1697T>A (p.Met566Lys) c.754T>A c.1694T>A (p.Met565Lys) c.548T>A (n.548T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) n.1710T>A n.1249T>A n.1882T>A n.2064T>A n.1650T>A n.1189T>A
11	g.6394408T>C	CA379376794	SMPD1	c.1697T>C (p.Met566Thr) c.754T>C c.1694T>C (p.Met565Thr) c.548T>C (n.548T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) n.1710T>C n.1249T>C n.1882T>C n.2064T>C n.1650T>C n.1189T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394408T>G	CA379376796	SMPD1	c.1697T>G (p.Met566Arg) c.754T>G c.1694T>G (p.Met565Arg) c.548T>G (n.548T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) n.1710T>G n.1249T>G n.1882T>G n.2064T>G n.1650T>G n.1189T>G
11	g.6394408T=	CA1950149857	SMPD1	c.1697T= (p.Met566=) c.754T= c.1694T= (p.Met565=) c.548T= (n.548T=) c.424T= (n.424T=) c.528T= (n.528T=) c.190T= (n.190T=) c.1565T= (p.Met522=) c.776T= (p.Met259=) n.1710T= n.1249T= n.1882T= n.2064T= n.1650T= n.1189T=
11	g.6394409G>A	CA379376798	SMPD1	c.1698G>A (p.Met566Ile) c.755G>A c.1695G>A (p.Met565Ile) c.549G>A (n.549G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) n.1711G>A n.1250G>A n.1883G>A n.2065G>A n.1651G>A n.1190G>A	dbSNP
11	g.6394409G>C	CA379376799	SMPD1	c.1698G>C (p.Met566Ile) c.755G>C c.1695G>C (p.Met565Ile) c.549G>C (n.549G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.1566G>C (p.Met522Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) n.1711G>C n.1250G>C n.1883G>C n.2065G>C n.1651G>C n.1190G>C
11	g.6394409G=	CA1950149859	SMPD1	c.1698G= (p.Met566=) c.755G= c.1695G= (p.Met565=) c.549G= (n.549G=) c.425G= (n.425G=) c.529G= (n.529G=) c.191G= (n.191G=) c.1566G= (p.Met522=) c.777G= (p.Met259=) n.1711G= n.1250G= n.1883G= n.2065G= n.1651G= n.1190G=
11	g.6394409G>T	CA5852972	SMPD1	c.1698G>T (p.Met566Ile) c.755G>T c.1695G>T (p.Met565Ile) c.549G>T (n.549G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.1566G>T (p.Met522Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) n.1711G>T n.1250G>T n.1883G>T n.2065G>T n.1651G>T n.1190G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394410C>A	CA217302894	SMPD1	c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.756C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.550C>A (n.550C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1712C>A n.1251C>A n.1884C>A n.2066C>A n.1652C>A n.1191C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394410C=	CA1950149865	SMPD1	c.1699C= (p.Gln567=) c.756C= c.1696C= (p.Gln566=) c.550C= (n.550C=) c.426C= (n.426C=) c.530C= (n.530C=) c.192C= (n.192C=) c.1567C= (p.Gln523=) c.778C= (p.Gln260=) n.1712C= n.1251C= n.1884C= n.2066C= n.1652C= n.1191C=
11	g.6394410C>G	CA379376801	SMPD1	c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.756C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.550C>G (n.550C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1712C>G n.1251C>G n.1884C>G n.2066C>G n.1652C>G n.1191C>G
11	g.6394410C>T	CA379376803	SMPD1	c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.756C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.550C>T (n.550C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1712C>T n.1251C>T n.1884C>T n.2066C>T n.1652C>T n.1191C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394411A>C	CA379376809	SMPD1	c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.757A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.551A>C (n.551A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1713A>C n.1252A>C n.1885A>C n.2067A>C n.1653A>C n.1192A>C
11	g.6394411A>G	CA379376805	SMPD1	c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.757A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.551A>G (n.551A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1713A>G n.1252A>G n.1885A>G n.2067A>G n.1653A>G n.1192A>G
11	g.6394411A>T	CA379376807	SMPD1	c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.757A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.551A>T (n.551A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1713A>T n.1252A>T n.1885A>T n.2067A>T n.1653A>T n.1192A>T
11	g.6394412A>C	CA379376810	SMPD1	c.1701A>C (p.Gln567His) c.758A>C c.1698A>C (p.Gln566His) c.552A>C (n.552A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.1569A>C (p.Gln523His) c.780A>C (p.Gln260His) n.1714A>C n.1253A>C n.1886A>C n.2068A>C n.1654A>C n.1193A>C
11	g.6394412A>G	CA472910162	SMPD1	c.1701A>G (p.Gln567=) c.758A>G c.1698A>G (p.Gln566=) c.552A>G (n.552A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.1569A>G (p.Gln523=) c.780A>G (p.Gln260=) n.1714A>G n.1253A>G n.1886A>G n.2068A>G n.1654A>G n.1193A>G
11	g.6394412A>T	CA379376812	SMPD1	c.1701A>T (p.Gln567His) c.758A>T c.1698A>T (p.Gln566His) c.552A>T (n.552A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.1569A>T (p.Gln523His) c.780A>T (p.Gln260His) n.1714A>T n.1253A>T n.1886A>T n.2068A>T n.1654A>T n.1193A>T
11	g.6394413C>A	CA379376814	SMPD1	c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.759C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.553C>A (n.553C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1715C>A n.1254C>A n.1887C>A n.2069C>A n.1655C>A n.1194C>A
11	g.6394413C=	CA1950149867	SMPD1	c.1702C= (p.Leu568=) c.759C= c.1699C= (p.Leu567=) c.553C= (n.553C=) c.429C= (n.429C=) c.533C= (n.533C=) c.195C= (n.195C=) c.1570C= (p.Leu524=) c.781C= (p.Leu261=) n.1715C= n.1254C= n.1887C= n.2069C= n.1655C= n.1194C=
11	g.6394413C>G	CA379376815	SMPD1	c.1702C>G (p.Leu568Val) c.759C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.553C>G (n.553C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1715C>G n.1254C>G n.1887C>G n.2069C>G n.1655C>G n.1194C>G
11	g.6394413C>T	CA5852973	SMPD1	c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.759C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.553C>T (n.553C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1715C>T n.1254C>T n.1887C>T n.2069C>T n.1655C>T n.1194C>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394414T>A	CA379376818	SMPD1	c.1703T>A (p.Leu568His) c.760T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.554T>A (n.554T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.1571T>A (p.Leu524His) c.782T>A (p.Leu261His) n.1716T>A n.1255T>A n.1888T>A n.2070T>A n.1656T>A n.1195T>A
11	g.6394414T>C	CA379376820	SMPD1	c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.760T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.554T>C (n.554T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1716T>C n.1255T>C n.1888T>C n.2070T>C n.1656T>C n.1195T>C
11	g.6394414T>G	CA379376821	SMPD1	c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.760T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.554T>G (n.554T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1716T>G n.1255T>G n.1888T>G n.2070T>G n.1656T>G n.1195T>G
11	g.6394415T>A	CA472910166	SMPD1	c.1704T>A (p.Leu568=) c.761T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.555T>A (n.555T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.1572T>A (p.Leu524=) c.783T>A (p.Leu261=) n.1717T>A n.1256T>A n.1889T>A n.2071T>A n.1657T>A n.1196T>A
11	g.6394415T>C	CA472910167	SMPD1	c.1704T>C (p.Leu568=) c.761T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.555T>C (n.555T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.1572T>C (p.Leu524=) c.783T>C (p.Leu261=) n.1717T>C n.1256T>C n.1889T>C n.2071T>C n.1657T>C n.1196T>C
11	g.6394415T>G	CA472910168	SMPD1	c.1704T>G (p.Leu568=) c.761T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.555T>G (n.555T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.1572T>G (p.Leu524=) c.783T>G (p.Leu261=) n.1717T>G n.1256T>G n.1889T>G n.2071T>G n.1657T>G n.1196T>G
11	g.6394416T>A	CA379376822	SMPD1	c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.762T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.556T>A (n.556T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1718T>A n.1257T>A n.1890T>A n.2072T>A n.1658T>A n.1197T>A
11	g.6394416T>C	CA379376824	SMPD1	c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.762T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.556T>C (n.556T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1718T>C n.1257T>C n.1890T>C n.2072T>C n.1658T>C n.1197T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394416T>G	CA379376826	SMPD1	c.1705T>G (p.Phe569Val) c.762T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.556T>G (n.556T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.1718T>G n.1257T>G n.1890T>G n.2072T>G n.1658T>G n.1197T>G
11	g.6394416T=	CA1950149870	SMPD1	c.1705T= (p.Phe569=) c.762T= c.1702T= (p.Phe568=) c.556T= (n.556T=) c.432T= (n.432T=) c.536T= (n.536T=) c.198T= (n.198T=) c.1573T= (p.Phe525=) c.784T= (p.Phe262=) n.1718T= n.1257T= n.1890T= n.2072T= n.1658T= n.1197T=
11	g.6394417T>A	CA379376830	SMPD1	c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.763T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.557T>A (n.557T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1719T>A n.1258T>A n.1891T>A n.2073T>A n.1659T>A n.1198T>A
11	g.6394417T>C	CA379376832	SMPD1	c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.763T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.557T>C (n.557T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1719T>C n.1258T>C n.1891T>C n.2073T>C n.1659T>C n.1198T>C	gnomAD v4
11	g.6394417T>G	CA379376828	SMPD1	c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.763T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.557T>G (n.557T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1719T>G n.1258T>G n.1891T>G n.2073T>G n.1659T>G n.1198T>G
11	g.6394418C>A	CA379376835	SMPD1	c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.764C>A c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.558C>A (n.558C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1720C>A n.1259C>A n.1892C>A n.2074C>A n.1660C>A n.1199C>A
11	g.6394418C>G	CA379376834	SMPD1	c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.764C>G c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.558C>G (n.558C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) n.1720C>G n.1259C>G n.1892C>G n.2074C>G n.1660C>G n.1199C>G
11	g.6394418C>T	CA472910170	SMPD1	c.1707C>T (p.Phe569=) c.764C>T c.1704C>T (p.Phe568=) c.558C>T (n.558C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.1575C>T (p.Phe525=) c.786C>T (p.Phe262=) n.1720C>T n.1259C>T n.1892C>T n.2074C>T n.1660C>T n.1199C>T
11	g.6394419C>A	CA379376838	SMPD1	c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.765C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.559C>A (n.559C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1721C>A n.1260C>A n.1893C>A n.2075C>A n.1661C>A n.1200C>A
11	g.6394419C=	CA1950149873	SMPD1	c.1708C= (p.Gln570=) c.765C= c.1705C= (p.Gln569=) c.559C= (n.559C=) c.435C= (n.435C=) c.539C= (n.539C=) c.201C= (n.201C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.787C= (p.Gln263=) n.1721C= n.1260C= n.1893C= n.2075C= n.1661C= n.1200C=
11	g.6394419C>G	CA379376839	SMPD1	c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.765C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.559C>G (n.559C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1721C>G n.1260C>G n.1893C>G n.2075C>G n.1661C>G n.1200C>G
11	g.6394419C>T	CA217302905	SMPD1	c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.765C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.559C>T (n.559C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1721C>T n.1260C>T n.1893C>T n.2075C>T n.1661C>T n.1200C>T	dbSNP
11	g.6394420A=	CA1950149875	SMPD1	c.1709A= (p.Gln570=) c.766A= c.1706A= (p.Gln569=) c.560A= (n.560A=) c.436A= (n.436A=) c.540A= (n.540A=) c.202A= (n.202A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.788A= (p.Gln263=) n.1722A= n.1261A= n.1894A= n.2076A= n.1662A= n.1201A=
11	g.6394420A>C	CA10586006	SMPD1	c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.766A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.560A>C (n.560A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1722A>C n.1261A>C n.1894A>C n.2076A>C n.1662A>C n.1201A>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394420A>G	CA5852974	SMPD1	c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.766A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.560A>G (n.560A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1722A>G n.1261A>G n.1894A>G n.2076A>G n.1662A>G n.1201A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394420A>T	CA379376843	SMPD1	c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.766A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.560A>T (n.560A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1722A>T n.1261A>T n.1894A>T n.2076A>T n.1662A>T n.1201A>T
11	g.6394420_6394421insAGTT	CA2790309837	SMPD1	c.1709_1710insAGTT (p.Thr571ValfsTer9) c.766_767insAGTT c.1706_1707insAGTT (p.Thr570ValfsTer9) c.560_561insAGTT (n.560_561insAGTT) c.436_437insAGTT (n.436_437insAGTT) c.540_541insAGTT (n.540_541insAGTT) c.202_203insAGTT (n.202_203insAGTT) c.1577_1578insAGTT (p.Thr527ValfsTer9) c.788_789insAGTT (p.Thr264ValfsTer9) n.1722_1723insAGTT n.1261_1262insAGTT n.1894_1895insAGTT n.2076_2077insAGTT n.1662_1663insAGTT n.1201_1202insAGTT
11	g.6394421G>A	CA217302923	SMPD1	c.1710G>A (p.Gln570=) c.767G>A c.1707G>A (p.Gln569=) c.561G>A (n.561G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1723G>A n.1262G>A n.1895G>A n.2077G>A n.1663G>A n.1202G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394421G>C	CA379376846	SMPD1	c.1710G>C (p.Gln570His) c.767G>C c.1707G>C (p.Gln569His) c.561G>C (n.561G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1723G>C n.1262G>C n.1895G>C n.2077G>C n.1663G>C n.1202G>C
11	g.6394421G=	CA1950149878	SMPD1	c.1710G= (p.Gln570=) c.767G= c.1707G= (p.Gln569=) c.561G= (n.561G=) c.437G= (n.437G=) c.541G= (n.541G=) c.203G= (n.203G=) c.1578G= (p.Gln526=) c.789G= (p.Gln263=) n.1723G= n.1262G= n.1895G= n.2077G= n.1663G= n.1202G=
11	g.6394421G>T	CA379376848	SMPD1	c.1710G>T (p.Gln570His) c.767G>T c.1707G>T (p.Gln569His) c.561G>T (n.561G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1723G>T n.1262G>T n.1895G>T n.2077G>T n.1663G>T n.1202G>T
11	g.6394422A>C	CA379376850	SMPD1	c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.768A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.562A>C (n.562A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1724A>C n.1263A>C n.1896A>C n.2078A>C n.1664A>C n.1203A>C
11	g.6394422A>G	CA379376852	SMPD1	c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.768A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.562A>G (n.562A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1724A>G n.1263A>G n.1896A>G n.2078A>G n.1664A>G n.1203A>G	dbSNP
11	g.6394422A>T	CA379376853	SMPD1	c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.768A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.562A>T (n.562A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1724A>T n.1263A>T n.1896A>T n.2078A>T n.1664A>T n.1203A>T
11	g.6394423C>A	CA5852975	SMPD1	c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.769C>A c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.563C>A (n.563C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1725C>A n.1264C>A n.1897C>A n.2079C>A n.1665C>A n.1204C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394423C=	CA1950149883	SMPD1	c.1712C= (p.Thr571=) c.769C= c.1709C= (p.Thr570=) c.563C= (n.563C=) c.439C= (n.439C=) c.543C= (n.543C=) c.205C= (n.205C=) c.1580C= (p.Thr527=) c.791C= (p.Thr264=) n.1725C= n.1264C= n.1897C= n.2079C= n.1665C= n.1204C=
11	g.6394423C>G	CA379376855	SMPD1	c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.769C>G c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.563C>G (n.563C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1725C>G n.1264C>G n.1897C>G n.2079C>G n.1665C>G n.1204C>G
11	g.6394423C>T	CA379376857	SMPD1	c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.769C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.563C>T (n.563C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1725C>T n.1264C>T n.1897C>T n.2079C>T n.1665C>T n.1204C>T
11	g.6394423_6394426delinsCCTT	CA1950149886	SMPD1	c.1712_1715delinsCCTT (p.Thr571=) c.769_772delinsCCTT c.1709_1712delinsCCTT (p.Thr570=) c.563_566delinsCCTT (n.563_566delinsCCTT) c.439_442delinsCCTT (n.439_442delinsCCTT) c.543_546delinsCCTT (n.543_546delinsCCTT) c.205_208delinsCCTT (n.205_208delinsCCTT) c.1580_1583delinsCCTT (p.Thr527=) c.791_794delinsCCTT (p.Thr264=) n.1725_1728delinsCCTT n.1264_1267delinsCCTT n.1897_1900delinsCCTT n.2079_2082delinsCCTT n.1665_1668delinsCCTT n.1204_1207delinsCCTT
11	g.6394424C>A	CA472910177	SMPD1	c.1713C>A (p.Thr571=) c.770C>A c.1710C>A (p.Thr570=) c.564C>A (n.564C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.1581C>A (p.Thr527=) c.792C>A (p.Thr264=) n.1726C>A n.1265C>A n.1898C>A n.2080C>A n.1666C>A n.1205C>A
11	g.6394424C=	CA1950149889	SMPD1	c.1713C= (p.Thr571=) c.770C= c.1710C= (p.Thr570=) c.564C= (n.564C=) c.440C= (n.440C=) c.544C= (n.544C=) c.206C= (n.206C=) c.1581C= (p.Thr527=) c.792C= (p.Thr264=) n.1726C= n.1265C= n.1898C= n.2080C= n.1666C= n.1205C=
11	g.6394424C>G	CA472910178	SMPD1	c.1713C>G (p.Thr571=) c.770C>G c.1710C>G (p.Thr570=) c.564C>G (n.564C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.1581C>G (p.Thr527=) c.792C>G (p.Thr264=) n.1726C>G n.1265C>G n.1898C>G n.2080C>G n.1666C>G n.1205C>G
11	g.6394424C>T	CA472910179	SMPD1	c.1713C>T (p.Thr571=) c.770C>T c.1710C>T (p.Thr570=) c.564C>T (n.564C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.1581C>T (p.Thr527=) c.792C>T (p.Thr264=) n.1726C>T n.1265C>T n.1898C>T n.2080C>T n.1666C>T n.1205C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394426_6394428del	CA597438206	SMPD1	c.1715_1717del (p.Phe572del) c.772_774del c.1712_1714del (p.Phe571del) c.566_568del (n.566_568del) c.442_444del (n.442_444del) c.546_548del (n.546_548del) c.208_210del (n.208_210del) c.1583_1585del (p.Phe528del) c.794_796del (p.Phe265del) n.1728_1730del n.1267_1269del n.1900_1902del n.2082_2084del n.1668_1670del n.1207_1209del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394425T>A	CA379376859	SMPD1	c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.771T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.565T>A (n.565T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1727T>A n.1266T>A n.1899T>A n.2081T>A n.1667T>A n.1206T>A
11	g.6394425T>C	CA379376861	SMPD1	c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.771T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.565T>C (n.565T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1727T>C n.1266T>C n.1899T>C n.2081T>C n.1667T>C n.1206T>C
11	g.6394425T>G	CA379376863	SMPD1	c.1714T>G (p.Phe572Val) c.771T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.565T>G (n.565T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.1727T>G n.1266T>G n.1899T>G n.2081T>G n.1667T>G n.1206T>G	gnomAD v4
11	g.6394426T>A	CA379376865	SMPD1	c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.772T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.566T>A (n.566T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1728T>A n.1267T>A n.1900T>A n.2082T>A n.1668T>A n.1207T>A
11	g.6394426T>C	CA379376866	SMPD1	c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.772T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.566T>C (n.566T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1728T>C n.1267T>C n.1900T>C n.2082T>C n.1668T>C n.1207T>C
11	g.6394426T>G	CA379376868	SMPD1	c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.772T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.566T>G (n.566T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1728T>G n.1267T>G n.1900T>G n.2082T>G n.1668T>G n.1207T>G
11	g.6394427C>A	CA379376870	SMPD1	c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.773C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.567C>A (n.567C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1729C>A n.1268C>A n.1901C>A n.2083C>A n.1669C>A n.1208C>A
11	g.6394427C>G	CA379376871	SMPD1	c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.773C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.567C>G (n.567C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1729C>G n.1268C>G n.1901C>G n.2083C>G n.1669C>G n.1208C>G	ClinVar
11	g.6394427C>T	CA472910187	SMPD1	c.1716C>T (p.Phe572=) c.773C>T c.1713C>T (p.Phe571=) c.567C>T (n.567C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.1584C>T (p.Phe528=) c.795C>T (p.Phe265=) n.1729C>T n.1268C>T n.1901C>T n.2083C>T n.1669C>T n.1208C>T	gnomAD v4
11	g.6394428T>A	CA379376873	SMPD1	c.1717T>A (p.Trp573Arg) c.774T>A c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.568T>A (n.568T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.796T>A (p.Trp266Arg) n.1730T>A n.1269T>A n.1902T>A n.2084T>A n.1670T>A n.1209T>A
11	g.6394428T>C	CA379376875	SMPD1	c.1717T>C (p.Trp573Arg) c.774T>C c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.568T>C (n.568T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.796T>C (p.Trp266Arg) n.1730T>C n.1269T>C n.1902T>C n.2084T>C n.1670T>C n.1209T>C
11	g.6394428T>G	CA379376876	SMPD1	c.1717T>G (p.Trp573Gly) c.774T>G c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.568T>G (n.568T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.796T>G (p.Trp266Gly) n.1730T>G n.1269T>G n.1902T>G n.2084T>G n.1670T>G n.1209T>G
11	g.6394429G>A	CA379376881	SMPD1	c.1718G>A (p.Trp573Ter) c.775G>A c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.569G>A (n.569G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.797G>A (p.Trp266Ter) n.1731G>A n.1270G>A n.1903G>A n.2085G>A n.1671G>A n.1210G>A
11	g.6394429G>C	CA379376880	SMPD1	c.1718G>C (p.Trp573Ser) c.775G>C c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.569G>C (n.569G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.797G>C (p.Trp266Ser) n.1731G>C n.1270G>C n.1903G>C n.2085G>C n.1671G>C n.1210G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394429G>T	CA379376878	SMPD1	c.1718G>T (p.Trp573Leu) c.775G>T c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.569G>T (n.569G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.797G>T (p.Trp266Leu) n.1731G>T n.1270G>T n.1903G>T n.2085G>T n.1671G>T n.1210G>T
11	g.6394430G>A	CA379376883	SMPD1	c.1719G>A (p.Trp573Ter) c.776G>A c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.570G>A (n.570G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.798G>A (p.Trp266Ter) n.1732G>A n.1271G>A n.1904G>A n.2086G>A n.1672G>A n.1211G>A	ClinVar
11	g.6394430G>C	CA379376885	SMPD1	c.1719G>C (p.Trp573Cys) c.776G>C c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.570G>C (n.570G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.798G>C (p.Trp266Cys) n.1732G>C n.1271G>C n.1904G>C n.2086G>C n.1672G>C n.1211G>C
11	g.6394430G>T	CA379376887	SMPD1	c.1719G>T (p.Trp573Cys) c.776G>T c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.570G>T (n.570G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.798G>T (p.Trp266Cys) n.1732G>T n.1271G>T n.1904G>T n.2086G>T n.1672G>T n.1211G>T
11	g.6394431T>A	CA379376888	SMPD1	c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.777T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.571T>A (n.571T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1733T>A n.1272T>A n.1905T>A n.2087T>A n.1673T>A n.1212T>A
11	g.6394431T>C	CA379376890	SMPD1	c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.777T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.571T>C (n.571T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1733T>C n.1272T>C n.1905T>C n.2087T>C n.1673T>C n.1212T>C
11	g.6394431T>G	CA379376891	SMPD1	c.1720T>G (p.Phe574Val) c.777T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.571T>G (n.571T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.1733T>G n.1272T>G n.1905T>G n.2087T>G n.1673T>G n.1212T>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394432T>A	CA379376897	SMPD1	c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.778T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.572T>A (n.572T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1734T>A n.1273T>A n.1906T>A n.2088T>A n.1674T>A n.1213T>A
11	g.6394432T>C	CA379376894	SMPD1	c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.778T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.572T>C (n.572T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1734T>C n.1273T>C n.1906T>C n.2088T>C n.1674T>C n.1213T>C
11	g.6394432T>G	CA379376895	SMPD1	c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.778T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.572T>G (n.572T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1734T>G n.1273T>G n.1906T>G n.2088T>G n.1674T>G n.1213T>G	COSMIC COSMIC
11	g.6394433T>A	CA379376898	SMPD1	c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.779T>A c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.573T>A (n.573T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1735T>A n.1274T>A n.1907T>A n.2089T>A n.1675T>A n.1214T>A
11	g.6394433T>C	CA472910195	SMPD1	c.1722T>C (p.Phe574=) c.779T>C c.1719T>C (p.Phe573=) c.573T>C (n.573T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.1590T>C (p.Phe530=) c.801T>C (p.Phe267=) n.1735T>C n.1274T>C n.1907T>C n.2089T>C n.1675T>C n.1214T>C
11	g.6394433T>G	CA379376900	SMPD1	c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.779T>G c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.573T>G (n.573T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1735T>G n.1274T>G n.1907T>G n.2089T>G n.1675T>G n.1214T>G
11	g.6394434C>A	CA379376902	SMPD1	c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.780C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.574C>A (n.574C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1736C>A n.1275C>A n.1908C>A n.2090C>A n.1676C>A n.1215C>A
11	g.6394434C>G	CA379376904	SMPD1	c.1723C>G (p.Leu575Val) c.780C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.574C>G (n.574C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1736C>G n.1275C>G n.1908C>G n.2090C>G n.1676C>G n.1215C>G
11	g.6394434C>T	CA379376905	SMPD1	c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.780C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.574C>T (n.574C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1736C>T n.1275C>T n.1908C>T n.2090C>T n.1676C>T n.1215C>T
11	g.6394435T>A	CA379376908	SMPD1	c.1724T>A (p.Leu575His) c.781T>A c.1721T>A (p.Leu574His) c.575T>A (n.575T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1737T>A n.1276T>A n.1909T>A n.2091T>A n.1677T>A n.1216T>A
11	g.6394435T>C	CA379376911	SMPD1	c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.781T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.575T>C (n.575T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1737T>C n.1276T>C n.1909T>C n.2091T>C n.1677T>C n.1216T>C
11	g.6394435T>G	CA379376910	SMPD1	c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.781T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.575T>G (n.575T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1737T>G n.1276T>G n.1909T>G n.2091T>G n.1677T>G n.1216T>G	gnomAD v4
11	g.6394436C>A	CA472910200	SMPD1	c.1725C>A (p.Leu575=) c.782C>A c.1722C>A (p.Leu574=) c.576C>A (n.576C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.804C>A (p.Leu268=) n.1738C>A n.1277C>A n.1910C>A n.2092C>A n.1678C>A n.1217C>A	gnomAD v4
11	g.6394436C=	CA1950149895	SMPD1	c.1725C= (p.Leu575=) c.782C= c.1722C= (p.Leu574=) c.576C= (n.576C=) c.452C= (n.452C=) c.556C= (n.556C=) c.218C= (n.218C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.804C= (p.Leu268=) n.1738C= n.1277C= n.1910C= n.2092C= n.1678C= n.1217C=
11	g.6394436C>G	CA472910202	SMPD1	c.1725C>G (p.Leu575=) c.782C>G c.1722C>G (p.Leu574=) c.576C>G (n.576C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.804C>G (p.Leu268=) n.1738C>G n.1277C>G n.1910C>G n.2092C>G n.1678C>G n.1217C>G
11	g.6394436C>T	CA5852976	SMPD1	c.1725C>T (p.Leu575=) c.782C>T c.1722C>T (p.Leu574=) c.576C>T (n.576C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.804C>T (p.Leu268=) n.1738C>T n.1277C>T n.1910C>T n.2092C>T n.1678C>T n.1217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394437T>A	CA379376914	SMPD1	c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.783T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.577T>A (n.577T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1739T>A n.1278T>A n.1911T>A n.2093T>A n.1679T>A n.1218T>A
11	g.6394437T>C	CA379376916	SMPD1	c.1726T>C (p.Tyr576His) c.783T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.577T>C (n.577T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.1739T>C n.1278T>C n.1911T>C n.2093T>C n.1679T>C n.1218T>C
11	g.6394437T>G	CA379376917	SMPD1	c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.783T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.577T>G (n.577T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1739T>G n.1278T>G n.1911T>G n.2093T>G n.1679T>G n.1218T>G
11	g.6394438A>C	CA379376919	SMPD1	c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.784A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.578A>C (n.578A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1740A>C n.1279A>C n.1912A>C n.2094A>C n.1680A>C n.1219A>C
11	g.6394438A>G	CA379376921	SMPD1	c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.784A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.578A>G (n.578A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1740A>G n.1279A>G n.1912A>G n.2094A>G n.1680A>G n.1219A>G
11	g.6394438A>T	CA379376923	SMPD1	c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.784A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.578A>T (n.578A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1740A>T n.1279A>T n.1912A>T n.2094A>T n.1680A>T n.1219A>T	gnomAD v4
11	g.6394439C>A	CA379376925	SMPD1	c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.785C>A c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.579C>A (n.579C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) n.1741C>A n.1280C>A n.1913C>A n.2095C>A n.1681C>A n.1220C>A
11	g.6394439C>G	CA379376926	SMPD1	c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.785C>G c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.579C>G (n.579C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) n.1741C>G n.1280C>G n.1913C>G n.2095C>G n.1681C>G n.1220C>G
11	g.6394439C>T	CA472910210	SMPD1	c.1728C>T (p.Tyr576=) c.785C>T c.1725C>T (p.Tyr575=) c.579C>T (n.579C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.807C>T (p.Tyr269=) n.1741C>T n.1280C>T n.1913C>T n.2095C>T n.1681C>T n.1220C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched