Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6394296C>A	CA379376403	SMPD1	c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.642C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.436C>A (n.436C>A) n.573C>A c.312C>A (n.312C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1598C>A n.1137C>A n.1770C>A n.1952C>A n.1538C>A n.1077C>A
11	g.6394296C>G	CA379376406	SMPD1	c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.642C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.436C>G (n.436C>G) n.573C>G c.312C>G (n.312C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1598C>G n.1137C>G n.1770C>G n.1952C>G n.1538C>G n.1077C>G
11	g.6394296C>T	CA379376409	SMPD1	c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.642C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.436C>T (n.436C>T) n.573C>T c.312C>T (n.312C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1598C>T n.1137C>T n.1770C>T n.1952C>T n.1538C>T n.1077C>T
11	g.6394297C>A	CA379376417	SMPD1	c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.643C>A c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.437C>A (n.437C>A) n.574C>A c.313C>A (n.313C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.79C>A (n.79C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1599C>A n.1138C>A n.1771C>A n.1953C>A n.1539C>A n.1078C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394297C=	CA1950149573	SMPD1	c.1586C= (p.Pro529=) c.643C= c.1583C= (p.Pro528=) c.437C= (n.437C=) n.574C= c.313C= (n.313C=) c.417C= (n.417C=) c.79C= (n.79C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.665C= (p.Pro222=) n.1599C= n.1138C= n.1771C= n.1953C= n.1539C= n.1078C=
11	g.6394297C>G	CA379376414	SMPD1	c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.643C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.437C>G (n.437C>G) n.574C>G c.313C>G (n.313C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.79C>G (n.79C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1599C>G n.1138C>G n.1771C>G n.1953C>G n.1539C>G n.1078C>G	dbSNP
11	g.6394297C>T	CA5852940	SMPD1	c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.643C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.437C>T (n.437C>T) n.574C>T c.313C>T (n.313C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.79C>T (n.79C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1599C>T n.1138C>T n.1771C>T n.1953C>T n.1539C>T n.1078C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394297_6394298delinsCG	CA1950149575	SMPD1	c.1586_1587delinsCG (p.Pro529=) c.643_644delinsCG c.1583_1584delinsCG (p.Pro528=) c.437_438delinsCG (n.437_438delinsCG) n.574_575delinsCG c.313_314delinsCG (n.313_314delinsCG) c.417_418delinsCG (n.417_418delinsCG) c.79_80delinsCG (n.79_80delinsCG) c.1454_1455delinsCG (p.Pro485=) c.665_666delinsCG (p.Pro222=) n.1599_1600delinsCG n.1138_1139delinsCG n.1771_1772delinsCG n.1953_1954delinsCG n.1539_1540delinsCG n.1078_1079delinsCG
11	g.6394298G>A	CA5852941	SMPD1	c.1587G>A (p.Pro529=) c.644G>A c.1584G>A (p.Pro528=) c.438G>A (n.438G>A) n.575G>A c.314G>A (n.314G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.1455G>A (p.Pro485=) c.666G>A (p.Pro222=) n.1600G>A n.1139G>A n.1772G>A n.1954G>A n.1540G>A n.1079G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394298G>C	CA472910324	SMPD1	c.1587G>C (p.Pro529=) c.644G>C c.1584G>C (p.Pro528=) c.438G>C (n.438G>C) n.575G>C c.314G>C (n.314G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.1455G>C (p.Pro485=) c.666G>C (p.Pro222=) n.1600G>C n.1139G>C n.1772G>C n.1954G>C n.1540G>C n.1079G>C
11	g.6394298G=	CA1950149585	SMPD1	c.1587G= (p.Pro529=) c.644G= c.1584G= (p.Pro528=) c.438G= (n.438G=) n.575G= c.314G= (n.314G=) c.418G= (n.418G=) c.80G= (n.80G=) c.1455G= (p.Pro485=) c.666G= (p.Pro222=) n.1600G= n.1139G= n.1772G= n.1954G= n.1540G= n.1079G=
11	g.6394298G>T	CA472910326	SMPD1	c.1587G>T (p.Pro529=) c.644G>T c.1584G>T (p.Pro528=) c.438G>T (n.438G>T) n.575G>T c.314G>T (n.314G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.1455G>T (p.Pro485=) c.666G>T (p.Pro222=) n.1600G>T n.1139G>T n.1772G>T n.1954G>T n.1540G>T n.1079G>T
11	g.6394300del	CA1950149586	SMPD1	c.1589del (p.Gly530GlufsTer?) c.646del c.1586del (p.Gly529GlufsTer?) c.440del (n.440del) n.577del c.316del (n.316del) c.420del (n.420del) c.82del (n.82del) c.1457del (p.Gly486GlufsTer?) c.668del (p.Gly223GlufsTer?) n.1602del n.1141del n.1774del n.1956del n.1542del n.1081del	ClinVar dbSNP
11	g.6394299G>A	CA217302755	SMPD1	c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.645G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.439G>A (n.439G>A) n.576G>A c.315G>A (n.315G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.81G>A (n.81G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.1601G>A n.1140G>A n.1773G>A n.1955G>A n.1541G>A n.1080G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394299G>C	CA379376424	SMPD1	c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.645G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.439G>C (n.439G>C) n.576G>C c.315G>C (n.315G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.81G>C (n.81G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1601G>C n.1140G>C n.1773G>C n.1955G>C n.1541G>C n.1080G>C
11	g.6394299G=	CA1950149591	SMPD1	c.1588G= (p.Gly530=) c.645G= c.1585G= (p.Gly529=) c.439G= (n.439G=) n.576G= c.315G= (n.315G=) c.419G= (n.419G=) c.81G= (n.81G=) c.1456G= (p.Gly486=) c.667G= (p.Gly223=) n.1601G= n.1140G= n.1773G= n.1955G= n.1541G= n.1080G=
11	g.6394299G>T	CA379376426	SMPD1	c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.645G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.439G>T (n.439G>T) n.576G>T c.315G>T (n.315G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) n.1601G>T n.1140G>T n.1773G>T n.1955G>T n.1541G>T n.1080G>T
11	g.6394300G>A	CA379376428	SMPD1	c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.646G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.440G>A (n.440G>A) n.577G>A c.316G>A (n.316G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.82G>A (n.82G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.1602G>A n.1141G>A n.1774G>A n.1956G>A n.1542G>A n.1081G>A	gnomAD v4
11	g.6394300G>C	CA5852942	SMPD1	c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.646G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.440G>C (n.440G>C) n.577G>C c.316G>C (n.316G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.82G>C (n.82G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1602G>C n.1141G>C n.1774G>C n.1956G>C n.1542G>C n.1081G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394300G=	CA1950149595	SMPD1	c.1589G= (p.Gly530=) c.646G= c.1586G= (p.Gly529=) c.440G= (n.440G=) n.577G= c.316G= (n.316G=) c.420G= (n.420G=) c.82G= (n.82G=) c.1457G= (p.Gly486=) c.668G= (p.Gly223=) n.1602G= n.1141G= n.1774G= n.1956G= n.1542G= n.1081G=
11	g.6394300G>T	CA379376430	SMPD1	c.1589G>T (p.Gly530Val) c.646G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) c.440G>T (n.440G>T) n.577G>T c.316G>T (n.316G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.82G>T (n.82G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1602G>T n.1141G>T n.1774G>T n.1956G>T n.1542G>T n.1081G>T
11	g.6394301A>C	CA472910332	SMPD1	c.1590A>C (p.Gly530=) c.647A>C c.1587A>C (p.Gly529=) c.441A>C (n.441A>C) n.578A>C c.317A>C (n.317A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.83A>C (n.83A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.669A>C (p.Gly223=) n.1603A>C n.1142A>C n.1775A>C n.1957A>C n.1543A>C n.1082A>C
11	g.6394301A>G	CA472910335	SMPD1	c.1590A>G (p.Gly530=) c.647A>G c.1587A>G (p.Gly529=) c.441A>G (n.441A>G) n.578A>G c.317A>G (n.317A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.83A>G (n.83A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.669A>G (p.Gly223=) n.1603A>G n.1142A>G n.1775A>G n.1957A>G n.1543A>G n.1082A>G
11	g.6394301A>T	CA472910337	SMPD1	c.1590A>T (p.Gly530=) c.647A>T c.1587A>T (p.Gly529=) c.441A>T (n.441A>T) n.578A>T c.317A>T (n.317A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.83A>T (n.83A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.669A>T (p.Gly223=) n.1603A>T n.1142A>T n.1775A>T n.1957A>T n.1543A>T n.1082A>T
11	g.6394302G>A	CA379376432	SMPD1	c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.648G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.442G>A (n.442G>A) n.579G>A c.318G>A (n.318G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.84G>A (n.84G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1604G>A n.1143G>A n.1776G>A n.1958G>A n.1544G>A n.1083G>A
11	g.6394302G>C	CA379376433	SMPD1	c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.648G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.442G>C (n.442G>C) n.579G>C c.318G>C (n.318G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.84G>C (n.84G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1604G>C n.1143G>C n.1776G>C n.1958G>C n.1544G>C n.1083G>C
11	g.6394302G>T	CA379376435	SMPD1	c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.648G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.442G>T (n.442G>T) n.579G>T c.318G>T (n.318G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.84G>T (n.84G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1604G>T n.1143G>T n.1776G>T n.1958G>T n.1544G>T n.1083G>T
11	g.6394303C>A	CA379376438	SMPD1	c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.649C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.443C>A (n.443C>A) n.580C>A c.319C>A (n.319C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1605C>A n.1144C>A n.1777C>A n.1959C>A n.1545C>A n.1084C>A
11	g.6394303C>G	CA379376439	SMPD1	c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.649C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.443C>G (n.443C>G) n.580C>G c.319C>G (n.319C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1605C>G n.1144C>G n.1777C>G n.1959C>G n.1545C>G n.1084C>G	ClinVar dbSNP
11	g.6394303C>T	CA379376441	SMPD1	c.1592C>T (p.Ala531Val) c.649C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.443C>T (n.443C>T) n.580C>T c.319C>T (n.319C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1605C>T n.1144C>T n.1777C>T n.1959C>T n.1545C>T n.1084C>T
11	g.6394304C>A	CA472910339	SMPD1	c.1593C>A (p.Ala531=) c.650C>A c.1590C>A (p.Ala530=) c.444C>A (n.444C>A) n.581C>A c.320C>A (n.320C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1606C>A n.1145C>A n.1778C>A n.1960C>A n.1546C>A n.1085C>A
11	g.6394304C>G	CA472910340	SMPD1	c.1593C>G (p.Ala531=) c.650C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.444C>G (n.444C>G) n.581C>G c.320C>G (n.320C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1606C>G n.1145C>G n.1778C>G n.1960C>G n.1546C>G n.1085C>G
11	g.6394304C>T	CA472910342	SMPD1	c.1593C>T (p.Ala531=) c.650C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.444C>T (n.444C>T) n.581C>T c.320C>T (n.320C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1606C>T n.1145C>T n.1778C>T n.1960C>T n.1546C>T n.1085C>T	gnomAD v4
11	g.6394305A=	CA1950149602	SMPD1	c.1594A= (p.Ile532=) c.651A= c.1591A= (p.Ile531=) c.445A= (n.445A=) n.582A= c.321A= (n.321A=) c.425A= (n.425A=) c.87A= (n.87A=) c.1462A= (p.Ile488=) c.673A= (p.Ile225=) n.1607A= n.1146A= n.1779A= n.1961A= n.1547A= n.1086A=
11	g.6394305A>C	CA379376444	SMPD1	c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.651A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.445A>C (n.445A>C) n.582A>C c.321A>C (n.321A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.87A>C (n.87A>C) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1607A>C n.1146A>C n.1779A>C n.1961A>C n.1547A>C n.1086A>C
11	g.6394305A>G	CA379376445	SMPD1	c.1594A>G (p.Ile532Val) c.651A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.445A>G (n.445A>G) n.582A>G c.321A>G (n.321A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.87A>G (n.87A>G) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1607A>G n.1146A>G n.1779A>G n.1961A>G n.1547A>G n.1086A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394305A>T	CA379376443	SMPD1	c.1594A>T (p.Ile532Leu) c.651A>T c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.445A>T (n.445A>T) n.582A>T c.321A>T (n.321A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.87A>T (n.87A>T) c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.673A>T (p.Ile225Leu) n.1607A>T n.1146A>T n.1779A>T n.1961A>T n.1547A>T n.1086A>T
11	g.6394306T>A	CA379376446	SMPD1	c.1595T>A (p.Ile532Lys) c.652T>A c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.446T>A (n.446T>A) n.583T>A c.322T>A (n.322T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.674T>A (p.Ile225Lys) n.1608T>A n.1147T>A n.1780T>A n.1962T>A n.1548T>A n.1087T>A
11	g.6394306T>C	CA5852943	SMPD1	c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.652T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.446T>C (n.446T>C) n.583T>C c.322T>C (n.322T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1608T>C n.1147T>C n.1780T>C n.1962T>C n.1548T>C n.1087T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394306T>G	CA379376447	SMPD1	c.1595T>G (p.Ile532Arg) c.652T>G c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.446T>G (n.446T>G) n.583T>G c.322T>G (n.322T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.674T>G (p.Ile225Arg) n.1608T>G n.1147T>G n.1780T>G n.1962T>G n.1548T>G n.1087T>G
11	g.6394306T=	CA1950149604	SMPD1	c.1595T= (p.Ile532=) c.652T= c.1592T= (p.Ile531=) c.446T= (n.446T=) n.583T= c.322T= (n.322T=) c.426T= (n.426T=) c.88T= (n.88T=) c.1463T= (p.Ile488=) c.674T= (p.Ile225=) n.1608T= n.1147T= n.1780T= n.1962T= n.1548T= n.1087T=
11	g.6394307del	CA2695213115	SMPD1	c.1596del (p.Pro533ArgfsTer?) c.653del c.1593del (p.Pro532ArgfsTer?) c.447del (n.447del) n.584del c.323del (n.323del) c.427del (n.427del) c.89del (n.89del) c.1464del (p.Pro489ArgfsTer?) c.675del (p.Pro226ArgfsTer?) n.1609del n.1148del n.1781del n.1963del n.1549del n.1088del
11	g.6394307A=	CA1950149606	SMPD1	c.1596A= (p.Ile532=) c.653A= c.1593A= (p.Ile531=) c.447A= (n.447A=) n.584A= c.323A= (n.323A=) c.427A= (n.427A=) c.89A= (n.89A=) c.1464A= (p.Ile488=) c.675A= (p.Ile225=) n.1609A= n.1148A= n.1781A= n.1963A= n.1549A= n.1088A=
11	g.6394307A>C	CA472910345	SMPD1	c.1596A>C (p.Ile532=) c.653A>C c.1593A>C (p.Ile531=) c.447A>C (n.447A>C) n.584A>C c.323A>C (n.323A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.89A>C (n.89A>C) c.1464A>C (p.Ile488=) c.675A>C (p.Ile225=) n.1609A>C n.1148A>C n.1781A>C n.1963A>C n.1549A>C n.1088A>C	dbSNP
11	g.6394307A>G	CA379376449	SMPD1	c.1596A>G (p.Ile532Met) c.653A>G c.1593A>G (p.Ile531Met) c.447A>G (n.447A>G) n.584A>G c.323A>G (n.323A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.89A>G (n.89A>G) c.1464A>G (p.Ile488Met) c.675A>G (p.Ile225Met) n.1609A>G n.1148A>G n.1781A>G n.1963A>G n.1549A>G n.1088A>G	gnomAD v4
11	g.6394307A>T	CA472910346	SMPD1	c.1596A>T (p.Ile532=) c.653A>T c.1593A>T (p.Ile531=) c.447A>T (n.447A>T) n.584A>T c.323A>T (n.323A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.89A>T (n.89A>T) c.1464A>T (p.Ile488=) c.675A>T (p.Ile225=) n.1609A>T n.1148A>T n.1781A>T n.1963A>T n.1549A>T n.1088A>T
11	g.6394308C>A	CA379376453	SMPD1	c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.654C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.448C>A (n.448C>A) n.585C>A c.324C>A (n.324C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1610C>A n.1149C>A n.1782C>A n.1964C>A n.1550C>A n.1089C>A
11	g.6394308C>G	CA379376452	SMPD1	c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.654C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.448C>G (n.448C>G) n.585C>G c.324C>G (n.324C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1610C>G n.1149C>G n.1782C>G n.1964C>G n.1550C>G n.1089C>G
11	g.6394308C>T	CA379376451	SMPD1	c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.654C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.448C>T (n.448C>T) n.585C>T c.324C>T (n.324C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1610C>T n.1149C>T n.1782C>T n.1964C>T n.1550C>T n.1089C>T	gnomAD v4
11	g.6394309C>A	CA5852944	SMPD1	c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.655C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.449C>A (n.449C>A) n.586C>A c.325C>A (n.325C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.91C>A (n.91C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.1611C>A n.1150C>A n.1783C>A n.1965C>A n.1551C>A n.1090C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394309C=	CA1950149609	SMPD1	c.1598C= (p.Pro533=) c.655C= c.1595C= (p.Pro532=) c.449C= (n.449C=) n.586C= c.325C= (n.325C=) c.429C= (n.429C=) c.91C= (n.91C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.677C= (p.Pro226=) n.1611C= n.1150C= n.1783C= n.1965C= n.1551C= n.1090C=
11	g.6394309C>G	CA379376455	SMPD1	c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.655C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.449C>G (n.449C>G) n.586C>G c.325C>G (n.325C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.91C>G (n.91C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1611C>G n.1150C>G n.1783C>G n.1965C>G n.1551C>G n.1090C>G
11	g.6394309C>T	CA246587	SMPD1	c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.655C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.449C>T (n.449C>T) n.586C>T c.325C>T (n.325C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.91C>T (n.91C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1611C>T n.1150C>T n.1783C>T n.1965C>T n.1551C>T n.1090C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394310G>A	CA5852945	SMPD1	c.1599G>A (p.Pro533=) c.656G>A c.1596G>A (p.Pro532=) c.450G>A (n.450G>A) n.587G>A c.326G>A (n.326G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.1467G>A (p.Pro489=) c.678G>A (p.Pro226=) n.1612G>A n.1151G>A n.1784G>A n.1966G>A n.1552G>A n.1091G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394310G>C	CA472910348	SMPD1	c.1599G>C (p.Pro533=) c.656G>C c.1596G>C (p.Pro532=) c.450G>C (n.450G>C) n.587G>C c.326G>C (n.326G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.1467G>C (p.Pro489=) c.678G>C (p.Pro226=) n.1612G>C n.1151G>C n.1784G>C n.1966G>C n.1552G>C n.1091G>C
11	g.6394310G=	CA1950149617	SMPD1	c.1599G= (p.Pro533=) c.656G= c.1596G= (p.Pro532=) c.450G= (n.450G=) n.587G= c.326G= (n.326G=) c.430G= (n.430G=) c.92G= (n.92G=) c.1467G= (p.Pro489=) c.678G= (p.Pro226=) n.1612G= n.1151G= n.1784G= n.1966G= n.1552G= n.1091G=
11	g.6394310G>T	CA472910349	SMPD1	c.1599G>T (p.Pro533=) c.656G>T c.1596G>T (p.Pro532=) c.450G>T (n.450G>T) n.587G>T c.326G>T (n.326G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.1467G>T (p.Pro489=) c.678G>T (p.Pro226=) n.1612G>T n.1151G>T n.1784G>T n.1966G>T n.1552G>T n.1091G>T
11	g.6394311C>A	CA379376459	SMPD1	c.1600C>A (p.His534Asn) c.657C>A c.1597C>A (p.His533Asn) c.451C>A (n.451C>A) n.588C>A c.327C>A (n.327C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.1468C>A (p.His490Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.1613C>A n.1152C>A n.1785C>A n.1967C>A n.1553C>A n.1092C>A
11	g.6394311C>G	CA379376461	SMPD1	c.1600C>G (p.His534Asp) c.657C>G c.1597C>G (p.His533Asp) c.451C>G (n.451C>G) n.588C>G c.327C>G (n.327C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.1468C>G (p.His490Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.1613C>G n.1152C>G n.1785C>G n.1967C>G n.1553C>G n.1092C>G
11	g.6394311C>T	CA379376462	SMPD1	c.1600C>T (p.His534Tyr) c.657C>T c.1597C>T (p.His533Tyr) c.451C>T (n.451C>T) n.588C>T c.327C>T (n.327C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.1468C>T (p.His490Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.1613C>T n.1152C>T n.1785C>T n.1967C>T n.1553C>T n.1092C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394312A=	CA1950149620	SMPD1	c.1601A= (p.His534=) c.658A= c.1598A= (p.His533=) c.452A= (n.452A=) n.589A= c.328A= (n.328A=) c.432A= (n.432A=) c.94A= (n.94A=) c.1469A= (p.His490=) c.680A= (p.His227=) n.1614A= n.1153A= n.1786A= n.1968A= n.1554A= n.1093A=
11	g.6394312A>C	CA379376466	SMPD1	c.1601A>C (p.His534Pro) c.658A>C c.1598A>C (p.His533Pro) c.452A>C (n.452A>C) n.589A>C c.328A>C (n.328A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.94A>C (n.94A>C) c.1469A>C (p.His490Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.1614A>C n.1153A>C n.1786A>C n.1968A>C n.1554A>C n.1093A>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394312A>G	CA379376465	SMPD1	c.1601A>G (p.His534Arg) c.658A>G c.1598A>G (p.His533Arg) c.452A>G (n.452A>G) n.589A>G c.328A>G (n.328A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.1469A>G (p.His490Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.1614A>G n.1153A>G n.1786A>G n.1968A>G n.1554A>G n.1093A>G
11	g.6394312A>T	CA379376464	SMPD1	c.1601A>T (p.His534Leu) c.658A>T c.1598A>T (p.His533Leu) c.452A>T (n.452A>T) n.589A>T c.328A>T (n.328A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.94A>T (n.94A>T) c.1469A>T (p.His490Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.1614A>T n.1153A>T n.1786A>T n.1968A>T n.1554A>T n.1093A>T
11	g.6394313C>A	CA379376467	SMPD1	c.1602C>A (p.His534Gln) c.659C>A c.1599C>A (p.His533Gln) c.453C>A (n.453C>A) n.590C>A c.329C>A (n.329C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.1470C>A (p.His490Gln) c.681C>A (p.His227Gln) n.1615C>A n.1154C>A n.1787C>A n.1969C>A n.1555C>A n.1094C>A
11	g.6394313C>G	CA379376468	SMPD1	c.1602C>G (p.His534Gln) c.659C>G c.1599C>G (p.His533Gln) c.453C>G (n.453C>G) n.590C>G c.329C>G (n.329C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.1470C>G (p.His490Gln) c.681C>G (p.His227Gln) n.1615C>G n.1154C>G n.1787C>G n.1969C>G n.1555C>G n.1094C>G
11	g.6394313C>T	CA472910352	SMPD1	c.1602C>T (p.His534=) c.659C>T c.1599C>T (p.His533=) c.453C>T (n.453C>T) n.590C>T c.329C>T (n.329C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.1470C>T (p.His490=) c.681C>T (p.His227=) n.1615C>T n.1154C>T n.1787C>T n.1969C>T n.1555C>T n.1094C>T	gnomAD v4
11	g.6394314T>A	CA379376470	SMPD1	c.1603T>A (p.Trp535Arg) c.660T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.454T>A (n.454T>A) n.591T>A c.330T>A (n.330T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.96T>A (n.96T>A) c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) n.1616T>A n.1155T>A n.1788T>A n.1970T>A n.1556T>A n.1095T>A
11	g.6394314T>C	CA379376472	SMPD1	c.1603T>C (p.Trp535Arg) c.660T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.454T>C (n.454T>C) n.591T>C c.330T>C (n.330T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) n.1616T>C n.1155T>C n.1788T>C n.1970T>C n.1556T>C n.1095T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394314T>G	CA379376474	SMPD1	c.1603T>G (p.Trp535Gly) c.660T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.454T>G (n.454T>G) n.591T>G c.330T>G (n.330T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) n.1616T>G n.1155T>G n.1788T>G n.1970T>G n.1556T>G n.1095T>G
11	g.6394314T=	CA1950149623	SMPD1	c.1603T= (p.Trp535=) c.660T= c.1600T= (p.Trp534=) c.454T= (n.454T=) n.591T= c.330T= (n.330T=) c.434T= (n.434T=) c.96T= (n.96T=) c.1471T= (p.Trp491=) c.682T= (p.Trp228=) n.1616T= n.1155T= n.1788T= n.1970T= n.1556T= n.1095T=
11	g.6394315G>A	CA379376477	SMPD1	c.1604G>A (p.Trp535Ter) c.661G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.455G>A (n.455G>A) n.592G>A c.331G>A (n.331G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) n.1617G>A n.1156G>A n.1789G>A n.1971G>A n.1557G>A n.1096G>A
11	g.6394315G>C	CA379376476	SMPD1	c.1604G>C (p.Trp535Ser) c.661G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.455G>C (n.455G>C) n.592G>C c.331G>C (n.331G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) n.1617G>C n.1156G>C n.1789G>C n.1971G>C n.1557G>C n.1096G>C
11	g.6394315G>T	CA379376475	SMPD1	c.1604G>T (p.Trp535Leu) c.661G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.455G>T (n.455G>T) n.592G>T c.331G>T (n.331G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) n.1617G>T n.1156G>T n.1789G>T n.1971G>T n.1557G>T n.1096G>T
11	g.6394316G>A	CA379376479	SMPD1	c.1605G>A (p.Trp535Ter) c.662G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.456G>A (n.456G>A) n.593G>A c.332G>A (n.332G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.98G>A (n.98G>A) c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) n.1618G>A n.1157G>A n.1790G>A n.1972G>A n.1558G>A n.1097G>A	ClinVar
11	g.6394316G>C	CA379376481	SMPD1	c.1605G>C (p.Trp535Cys) c.662G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.456G>C (n.456G>C) n.593G>C c.332G>C (n.332G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.98G>C (n.98G>C) c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) n.1618G>C n.1157G>C n.1790G>C n.1972G>C n.1558G>C n.1097G>C
11	g.6394316G>T	CA379376482	SMPD1	c.1605G>T (p.Trp535Cys) c.662G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.456G>T (n.456G>T) n.593G>T c.332G>T (n.332G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.98G>T (n.98G>T) c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) n.1618G>T n.1157G>T n.1790G>T n.1972G>T n.1558G>T n.1097G>T
11	g.6394317C>A	CA379376483	SMPD1	c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.663C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.457C>A (n.457C>A) n.594C>A c.333C>A (n.333C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.99C>A (n.99C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1619C>A n.1158C>A n.1791C>A n.1973C>A n.1559C>A n.1098C>A
11	g.6394317C=	CA1950149629	SMPD1	c.1606C= (p.Gln536=) c.663C= c.1603C= (p.Gln535=) c.457C= (n.457C=) n.594C= c.333C= (n.333C=) c.437C= (n.437C=) c.99C= (n.99C=) c.1474C= (p.Gln492=) c.685C= (p.Gln229=) n.1619C= n.1158C= n.1791C= n.1973C= n.1559C= n.1098C=
11	g.6394317C>G	CA379376485	SMPD1	c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.663C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.457C>G (n.457C>G) n.594C>G c.333C>G (n.333C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.99C>G (n.99C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1619C>G n.1158C>G n.1791C>G n.1973C>G n.1559C>G n.1098C>G
11	g.6394317C>T	CA379376487	SMPD1	c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.663C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.457C>T (n.457C>T) n.594C>T c.333C>T (n.333C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.99C>T (n.99C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1619C>T n.1158C>T n.1791C>T n.1973C>T n.1559C>T n.1098C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394318A>C	CA379376492	SMPD1	c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.664A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.458A>C (n.458A>C) n.595A>C c.334A>C (n.334A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1620A>C n.1159A>C n.1792A>C n.1974A>C n.1560A>C n.1099A>C
11	g.6394318A>G	CA379376489	SMPD1	c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.664A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.458A>G (n.458A>G) n.595A>G c.334A>G (n.334A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1620A>G n.1159A>G n.1792A>G n.1974A>G n.1560A>G n.1099A>G
11	g.6394318A>T	CA379376490	SMPD1	c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.664A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.458A>T (n.458A>T) n.595A>T c.334A>T (n.334A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.100A>T (n.100A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1620A>T n.1159A>T n.1792A>T n.1974A>T n.1560A>T n.1099A>T
11	g.6394319G>A	CA10638917	SMPD1	c.1608G>A (p.Gln536=) c.665G>A c.1605G>A (p.Gln535=) c.459G>A (n.459G>A) n.596G>A c.335G>A (n.335G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) c.687G>A (p.Gln229=) n.1621G>A n.1160G>A n.1793G>A n.1975G>A n.1561G>A n.1100G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394319G>C	CA379376495	SMPD1	c.1608G>C (p.Gln536His) c.665G>C c.1605G>C (p.Gln535His) c.459G>C (n.459G>C) n.596G>C c.335G>C (n.335G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) c.687G>C (p.Gln229His) n.1621G>C n.1160G>C n.1793G>C n.1975G>C n.1561G>C n.1100G>C
11	g.6394319G=	CA1950149633	SMPD1	c.1608G= (p.Gln536=) c.665G= c.1605G= (p.Gln535=) c.459G= (n.459G=) n.596G= c.335G= (n.335G=) c.439G= (n.439G=) c.101G= (n.101G=) c.1476G= (p.Gln492=) c.687G= (p.Gln229=) n.1621G= n.1160G= n.1793G= n.1975G= n.1561G= n.1100G=
11	g.6394319G>T	CA379376497	SMPD1	c.1608G>T (p.Gln536His) c.665G>T c.1605G>T (p.Gln535His) c.459G>T (n.459G>T) n.596G>T c.335G>T (n.335G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) c.687G>T (p.Gln229His) n.1621G>T n.1160G>T n.1793G>T n.1975G>T n.1561G>T n.1100G>T	gnomAD v4
11	g.6394320C>A	CA379376499	SMPD1	c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.666C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.460C>A (n.460C>A) n.597C>A c.336C>A (n.336C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.102C>A (n.102C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1622C>A n.1161C>A n.1794C>A n.1976C>A n.1562C>A n.1101C>A	gnomAD v4
11	g.6394320C>G	CA379376501	SMPD1	c.1609C>G (p.Leu537Val) c.666C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.460C>G (n.460C>G) n.597C>G c.336C>G (n.336C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.102C>G (n.102C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1622C>G n.1161C>G n.1794C>G n.1976C>G n.1562C>G n.1101C>G
11	g.6394320C>T	CA379376502	SMPD1	c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.666C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.460C>T (n.460C>T) n.597C>T c.336C>T (n.336C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.102C>T (n.102C>T) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1622C>T n.1161C>T n.1794C>T n.1976C>T n.1562C>T n.1101C>T
11	g.6394321T>A	CA379376504	SMPD1	c.1610T>A (p.Leu537His) c.667T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.461T>A (n.461T>A) n.598T>A c.337T>A (n.337T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.103T>A (n.103T>A) c.1478T>A (p.Leu493His) c.689T>A (p.Leu230His) n.1623T>A n.1162T>A n.1795T>A n.1977T>A n.1563T>A n.1102T>A
11	g.6394321T>C	CA379376505	SMPD1	c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.667T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.461T>C (n.461T>C) n.598T>C c.337T>C (n.337T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.103T>C (n.103T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1623T>C n.1162T>C n.1795T>C n.1977T>C n.1563T>C n.1102T>C
11	g.6394321T>G	CA379376507	SMPD1	c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.667T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.461T>G (n.461T>G) n.598T>G c.337T>G (n.337T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.103T>G (n.103T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1623T>G n.1162T>G n.1795T>G n.1977T>G n.1563T>G n.1102T>G
11	g.6394322del	CA2695213116	SMPD1	c.1611del (p.Leu538SerfsTer?) c.668del c.1608del (p.Leu537SerfsTer?) c.462del (n.462del) n.599del c.338del (n.338del) c.442del (n.442del) c.104del (n.104del) c.1479del (p.Leu494SerfsTer?) c.690del (p.Leu231SerfsTer?) n.1624del n.1163del n.1796del n.1978del n.1564del n.1103del
11	g.6394322T>A	CA472910364	SMPD1	c.1611T>A (p.Leu537=) c.668T>A c.1608T>A (p.Leu536=) c.462T>A (n.462T>A) n.599T>A c.338T>A (n.338T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.104T>A (n.104T>A) c.1479T>A (p.Leu493=) c.690T>A (p.Leu230=) n.1624T>A n.1163T>A n.1796T>A n.1978T>A n.1564T>A n.1103T>A
11	g.6394322T>C	CA472910365	SMPD1	c.1611T>C (p.Leu537=) c.668T>C c.1608T>C (p.Leu536=) c.462T>C (n.462T>C) n.599T>C c.338T>C (n.338T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.104T>C (n.104T>C) c.1479T>C (p.Leu493=) c.690T>C (p.Leu230=) n.1624T>C n.1163T>C n.1796T>C n.1978T>C n.1564T>C n.1103T>C	gnomAD v4
11	g.6394322T>G	CA472910366	SMPD1	c.1611T>G (p.Leu537=) c.668T>G c.1608T>G (p.Leu536=) c.462T>G (n.462T>G) n.599T>G c.338T>G (n.338T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.104T>G (n.104T>G) c.1479T>G (p.Leu493=) c.690T>G (p.Leu230=) n.1624T>G n.1163T>G n.1796T>G n.1978T>G n.1564T>G n.1103T>G
11	g.6394323C>A	CA379376509	SMPD1	c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.669C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.463C>A (n.463C>A) n.600C>A c.339C>A (n.339C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.105C>A (n.105C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1625C>A n.1164C>A n.1797C>A n.1979C>A n.1565C>A n.1104C>A
11	g.6394323C=	CA1950149635	SMPD1	c.1612C= (p.Leu538=) c.669C= c.1609C= (p.Leu537=) c.463C= (n.463C=) n.600C= c.339C= (n.339C=) c.443C= (n.443C=) c.105C= (n.105C=) c.1480C= (p.Leu494=) c.691C= (p.Leu231=) n.1625C= n.1164C= n.1797C= n.1979C= n.1565C= n.1104C=
11	g.6394323C>G	CA379376511	SMPD1	c.1612C>G (p.Leu538Val) c.669C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.463C>G (n.463C>G) n.600C>G c.339C>G (n.339C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.105C>G (n.105C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1625C>G n.1164C>G n.1797C>G n.1979C>G n.1565C>G n.1104C>G
11	g.6394323C>T	CA379376512	SMPD1	c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.669C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.463C>T (n.463C>T) n.600C>T c.339C>T (n.339C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.105C>T (n.105C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1625C>T n.1164C>T n.1797C>T n.1979C>T n.1565C>T n.1104C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394324T>A	CA379376517	SMPD1	c.1613T>A (p.Leu538His) c.670T>A c.1610T>A (p.Leu537His) c.464T>A (n.464T>A) n.601T>A c.340T>A (n.340T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.106T>A (n.106T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.692T>A (p.Leu231His) n.1626T>A n.1165T>A n.1798T>A n.1980T>A n.1566T>A n.1105T>A
11	g.6394324T>C	CA379376514	SMPD1	c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.670T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.464T>C (n.464T>C) n.601T>C c.340T>C (n.340T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.106T>C (n.106T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1626T>C n.1165T>C n.1798T>C n.1980T>C n.1566T>C n.1105T>C
11	g.6394324T>G	CA379376516	SMPD1	c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.670T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.464T>G (n.464T>G) n.601T>G c.340T>G (n.340T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.106T>G (n.106T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1626T>G n.1165T>G n.1798T>G n.1980T>G n.1566T>G n.1105T>G
11	g.6394325C>A	CA472910371	SMPD1	c.1614C>A (p.Leu538=) c.671C>A c.1611C>A (p.Leu537=) c.465C>A (n.465C>A) n.602C>A c.341C>A (n.341C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.107C>A (n.107C>A) c.1482C>A (p.Leu494=) c.693C>A (p.Leu231=) n.1627C>A n.1166C>A n.1799C>A n.1981C>A n.1567C>A n.1106C>A	gnomAD v4
11	g.6394325C>G	CA472910373	SMPD1	c.1614C>G (p.Leu538=) c.671C>G c.1611C>G (p.Leu537=) c.465C>G (n.465C>G) n.602C>G c.341C>G (n.341C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.107C>G (n.107C>G) c.1482C>G (p.Leu494=) c.693C>G (p.Leu231=) n.1627C>G n.1166C>G n.1799C>G n.1981C>G n.1567C>G n.1106C>G
11	g.6394325C>T	CA472910372	SMPD1	c.1614C>T (p.Leu538=) c.671C>T c.1611C>T (p.Leu537=) c.465C>T (n.465C>T) n.602C>T c.341C>T (n.341C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.107C>T (n.107C>T) c.1482C>T (p.Leu494=) c.693C>T (p.Leu231=) n.1627C>T n.1166C>T n.1799C>T n.1981C>T n.1567C>T n.1106C>T
11	g.6394326T>A	CA379376519	SMPD1	c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.672T>A c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.466T>A (n.466T>A) n.603T>A c.342T>A (n.342T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.1628T>A n.1167T>A n.1800T>A n.1982T>A n.1568T>A n.1107T>A
11	g.6394326T>C	CA379376521	SMPD1	c.1615T>C (p.Tyr539His) c.672T>C c.1612T>C (p.Tyr538His) c.466T>C (n.466T>C) n.603T>C c.342T>C (n.342T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.694T>C (p.Tyr232His) n.1628T>C n.1167T>C n.1800T>C n.1982T>C n.1568T>C n.1107T>C
11	g.6394326T>G	CA379376523	SMPD1	c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.672T>G c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.466T>G (n.466T>G) n.603T>G c.342T>G (n.342T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.1628T>G n.1167T>G n.1800T>G n.1982T>G n.1568T>G n.1107T>G
11	g.6394327A=	CA1950149638	SMPD1	c.1616A= (p.Tyr539=) c.673A= c.1613A= (p.Tyr538=) c.467A= (n.467A=) n.604A= c.343A= (n.343A=) c.447A= (n.447A=) c.109A= (n.109A=) c.1484A= (p.Tyr495=) c.695A= (p.Tyr232=) n.1629A= n.1168A= n.1801A= n.1983A= n.1569A= n.1108A=
11	g.6394327A>C	CA379376524	SMPD1	c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.673A>C c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.467A>C (n.467A>C) n.604A>C c.343A>C (n.343A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.1629A>C n.1168A>C n.1801A>C n.1983A>C n.1569A>C n.1108A>C
11	g.6394327A>G	CA379376525	SMPD1	c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.673A>G c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.467A>G (n.467A>G) n.604A>G c.343A>G (n.343A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.1629A>G n.1168A>G n.1801A>G n.1983A>G n.1569A>G n.1108A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394327A>T	CA379376527	SMPD1	c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.673A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.467A>T (n.467A>T) n.604A>T c.343A>T (n.343A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.1629A>T n.1168A>T n.1801A>T n.1983A>T n.1569A>T n.1108A>T
11	g.6394328C>A	CA379376529	SMPD1	c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.674C>A c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.468C>A (n.468C>A) n.605C>A c.344C>A (n.344C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.110C>A (n.110C>A) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) n.1630C>A n.1169C>A n.1802C>A n.1984C>A n.1570C>A n.1109C>A
11	g.6394328C=	CA1950149642	SMPD1	c.1617C= (p.Tyr539=) c.674C= c.1614C= (p.Tyr538=) c.468C= (n.468C=) n.605C= c.344C= (n.344C=) c.448C= (n.448C=) c.110C= (n.110C=) c.1485C= (p.Tyr495=) c.696C= (p.Tyr232=) n.1630C= n.1169C= n.1802C= n.1984C= n.1570C= n.1109C=
11	g.6394328C>G	CA379376531	SMPD1	c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.674C>G c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.468C>G (n.468C>G) n.605C>G c.344C>G (n.344C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.110C>G (n.110C>G) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) n.1630C>G n.1169C>G n.1802C>G n.1984C>G n.1570C>G n.1109C>G
11	g.6394328C>T	CA472910382	SMPD1	c.1617C>T (p.Tyr539=) c.674C>T c.1614C>T (p.Tyr538=) c.468C>T (n.468C>T) n.605C>T c.344C>T (n.344C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.696C>T (p.Tyr232=) n.1630C>T n.1169C>T n.1802C>T n.1984C>T n.1570C>T n.1109C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394329A=	CA1950149646	SMPD1	c.1618A= (p.Arg540=) c.675A= c.1615A= (p.Arg539=) c.469A= (n.469A=) n.606A= c.345A= (n.345A=) c.449A= (n.449A=) c.111A= (n.111A=) c.1486A= (p.Arg496=) c.697A= (p.Arg233=) n.1631A= n.1170A= n.1803A= n.1985A= n.1571A= n.1110A=
11	g.6394329A>C	CA472910384	SMPD1	c.1618A>C (p.Arg540=) c.675A>C c.1615A>C (p.Arg539=) c.469A>C (n.469A>C) n.606A>C c.345A>C (n.345A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.111A>C (n.111A>C) c.1486A>C (p.Arg496=) c.697A>C (p.Arg233=) n.1631A>C n.1170A>C n.1803A>C n.1985A>C n.1571A>C n.1110A>C
11	g.6394329A>G	CA379376532	SMPD1	c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.675A>G c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.469A>G (n.469A>G) n.606A>G c.345A>G (n.345A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.111A>G (n.111A>G) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1631A>G n.1170A>G n.1803A>G n.1985A>G n.1571A>G n.1110A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394329A>T	CA379376533	SMPD1	c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.675A>T c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.469A>T (n.469A>T) n.606A>T c.345A>T (n.345A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.111A>T (n.111A>T) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) n.1631A>T n.1170A>T n.1803A>T n.1985A>T n.1571A>T n.1110A>T
11	g.6394330G>A	CA379376535	SMPD1	c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.676G>A c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.470G>A (n.470G>A) n.607G>A c.346G>A (n.346G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1632G>A n.1171G>A n.1804G>A n.1986G>A n.1572G>A n.1111G>A
11	g.6394330G>C	CA379376536	SMPD1	c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.676G>C c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.470G>C (n.470G>C) n.607G>C c.346G>C (n.346G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1632G>C n.1171G>C n.1804G>C n.1986G>C n.1572G>C n.1111G>C
11	g.6394330G>T	CA379376538	SMPD1	c.1619G>T (p.Arg540Met) c.676G>T c.1616G>T (p.Arg539Met) c.470G>T (n.470G>T) n.607G>T c.346G>T (n.346G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.698G>T (p.Arg233Met) n.1632G>T n.1171G>T n.1804G>T n.1986G>T n.1572G>T n.1111G>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394331G>A	CA5852946	SMPD1	c.1620G>A (p.Arg540=) c.677G>A c.1617G>A (p.Arg539=) c.471G>A (n.471G>A) n.608G>A c.347G>A (n.347G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.1488G>A (p.Arg496=) c.699G>A (p.Arg233=) n.1633G>A n.1172G>A n.1805G>A n.1987G>A n.1573G>A n.1112G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394331G>C	CA379376539	SMPD1	c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.677G>C c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.471G>C (n.471G>C) n.608G>C c.347G>C (n.347G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.699G>C (p.Arg233Ser) n.1633G>C n.1172G>C n.1805G>C n.1987G>C n.1573G>C n.1112G>C
11	g.6394331G=	CA1950149650	SMPD1	c.1620G= (p.Arg540=) c.677G= c.1617G= (p.Arg539=) c.471G= (n.471G=) n.608G= c.347G= (n.347G=) c.451G= (n.451G=) c.113G= (n.113G=) c.1488G= (p.Arg496=) c.699G= (p.Arg233=) n.1633G= n.1172G= n.1805G= n.1987G= n.1573G= n.1112G=
11	g.6394331G>T	CA379376541	SMPD1	c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.677G>T c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.471G>T (n.471G>T) n.608G>T c.347G>T (n.347G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.699G>T (p.Arg233Ser) n.1633G>T n.1172G>T n.1805G>T n.1987G>T n.1573G>T n.1112G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394332G>A	CA379376544	SMPD1	c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.678G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.472G>A (n.472G>A) n.609G>A c.348G>A (n.348G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1634G>A n.1173G>A n.1806G>A n.1988G>A n.1574G>A n.1113G>A
11	g.6394332G>C	CA379376545	SMPD1	c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.678G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.472G>C (n.472G>C) n.609G>C c.348G>C (n.348G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1634G>C n.1173G>C n.1806G>C n.1988G>C n.1574G>C n.1113G>C
11	g.6394332G>T	CA379376546	SMPD1	c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.678G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.472G>T (n.472G>T) n.609G>T c.348G>T (n.348G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.114G>T (n.114G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1634G>T n.1173G>T n.1806G>T n.1988G>T n.1574G>T n.1113G>T
11	g.6394333del	CA2612223620	SMPD1	c.1622del (p.Ala541ValfsTer?) c.679del c.1619del (p.Ala540ValfsTer?) c.473del (n.473del) n.610del c.349del (n.349del) c.453del (n.453del) c.115del (n.115del) c.1490del (p.Ala497ValfsTer?) c.701del (p.Ala234ValfsTer?) n.1635del n.1174del n.1807del n.1989del n.1575del n.1114del	gnomAD v4
11	g.6394333C>A	CA379376549	SMPD1	c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.679C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.473C>A (n.473C>A) n.610C>A c.349C>A (n.349C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1635C>A n.1174C>A n.1807C>A n.1989C>A n.1575C>A n.1114C>A
11	g.6394333C>G	CA379376550	SMPD1	c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.679C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.473C>G (n.473C>G) n.610C>G c.349C>G (n.349C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1635C>G n.1174C>G n.1807C>G n.1989C>G n.1575C>G n.1114C>G
11	g.6394333C>T	CA379376552	SMPD1	c.1622C>T (p.Ala541Val) c.679C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) c.473C>T (n.473C>T) n.610C>T c.349C>T (n.349C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1635C>T n.1174C>T n.1807C>T n.1989C>T n.1575C>T n.1114C>T
11	g.6394334T>A	CA472910399	SMPD1	c.1623T>A (p.Ala541=) c.680T>A c.1620T>A (p.Ala540=) c.474T>A (n.474T>A) n.611T>A c.350T>A (n.350T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.1491T>A (p.Ala497=) c.702T>A (p.Ala234=) n.1636T>A n.1175T>A n.1808T>A n.1990T>A n.1576T>A n.1115T>A
11	g.6394334T>C	CA472910398	SMPD1	c.1623T>C (p.Ala541=) c.680T>C c.1620T>C (p.Ala540=) c.474T>C (n.474T>C) n.611T>C c.350T>C (n.350T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.1491T>C (p.Ala497=) c.702T>C (p.Ala234=) n.1636T>C n.1175T>C n.1808T>C n.1990T>C n.1576T>C n.1115T>C	dbSNP
11	g.6394334T>G	CA472910396	SMPD1	c.1623T>G (p.Ala541=) c.680T>G c.1620T>G (p.Ala540=) c.474T>G (n.474T>G) n.611T>G c.350T>G (n.350T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.1491T>G (p.Ala497=) c.702T>G (p.Ala234=) n.1636T>G n.1175T>G n.1808T>G n.1990T>G n.1576T>G n.1115T>G
11	g.6394334T=	CA1950149652	SMPD1	c.1623T= (p.Ala541=) c.680T= c.1620T= (p.Ala540=) c.474T= (n.474T=) n.611T= c.350T= (n.350T=) c.454T= (n.454T=) c.116T= (n.116T=) c.1491T= (p.Ala497=) c.702T= (p.Ala234=) n.1636T= n.1175T= n.1808T= n.1990T= n.1576T= n.1115T=
11	g.6394335C>A	CA472910401	SMPD1	c.1624C>A (p.Arg542=) c.681C>A c.1621C>A (p.Arg541=) c.475C>A (n.475C>A) n.612C>A c.351C>A (n.351C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.117C>A (n.117C>A) c.1492C>A (p.Arg498=) c.703C>A (p.Arg235=) n.1637C>A n.1176C>A n.1809C>A n.1991C>A n.1577C>A n.1116C>A
11	g.6394335C=	CA1950149656	SMPD1	c.1624C= (p.Arg542=) c.681C= c.1621C= (p.Arg541=) c.475C= (n.475C=) n.612C= c.351C= (n.351C=) c.455C= (n.455C=) c.117C= (n.117C=) c.1492C= (p.Arg498=) c.703C= (p.Arg235=) n.1637C= n.1176C= n.1809C= n.1991C= n.1577C= n.1116C=
11	g.6394335C>G	CA379376553	SMPD1	c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.681C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.475C>G (n.475C>G) n.612C>G c.351C>G (n.351C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.117C>G (n.117C>G) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1637C>G n.1176C>G n.1809C>G n.1991C>G n.1577C>G n.1116C>G
11	g.6394335C>T	CA221151	SMPD1	c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.681C>T c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.475C>T (n.475C>T) n.612C>T c.351C>T (n.351C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.117C>T (n.117C>T) c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1637C>T n.1176C>T n.1809C>T n.1991C>T n.1577C>T n.1116C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394336G>A	CA5852947	SMPD1	c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.682G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.476G>A (n.476G>A) n.613G>A c.352G>A (n.352G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1638G>A n.1177G>A n.1810G>A n.1992G>A n.1578G>A n.1117G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394336G>C	CA379376557	SMPD1	c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.682G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.476G>C (n.476G>C) n.613G>C c.352G>C (n.352G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1638G>C n.1177G>C n.1810G>C n.1992G>C n.1578G>C n.1117G>C
11	g.6394336G=	CA1950149659	SMPD1	c.1625G= (p.Arg542=) c.682G= c.1622G= (p.Arg541=) c.476G= (n.476G=) n.613G= c.352G= (n.352G=) c.456G= (n.456G=) c.118G= (n.118G=) c.1493G= (p.Arg498=) c.704G= (p.Arg235=) n.1638G= n.1177G= n.1810G= n.1992G= n.1578G= n.1117G=
11	g.6394336G>T	CA379376558	SMPD1	c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.682G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.476G>T (n.476G>T) n.613G>T c.352G>T (n.352G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1638G>T n.1177G>T n.1810G>T n.1992G>T n.1578G>T n.1117G>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394337A=	CA1950149663	SMPD1	c.1626A= (p.Arg542=) c.683A= c.1623A= (p.Arg541=) c.477A= (n.477A=) n.614A= c.353A= (n.353A=) c.457A= (n.457A=) c.119A= (n.119A=) c.1494A= (p.Arg498=) c.705A= (p.Arg235=) n.1639A= n.1178A= n.1811A= n.1993A= n.1579A= n.1118A=
11	g.6394337A>C	CA5852948	SMPD1	c.1626A>C (p.Arg542=) c.683A>C c.1623A>C (p.Arg541=) c.477A>C (n.477A>C) n.614A>C c.353A>C (n.353A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.1494A>C (p.Arg498=) c.705A>C (p.Arg235=) n.1639A>C n.1178A>C n.1811A>C n.1993A>C n.1579A>C n.1118A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394337A>G	CA472910407	SMPD1	c.1626A>G (p.Arg542=) c.683A>G c.1623A>G (p.Arg541=) c.477A>G (n.477A>G) n.614A>G c.353A>G (n.353A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.1494A>G (p.Arg498=) c.705A>G (p.Arg235=) n.1639A>G n.1178A>G n.1811A>G n.1993A>G n.1579A>G n.1118A>G
11	g.6394337A>T	CA472910409	SMPD1	c.1626A>T (p.Arg542=) c.683A>T c.1623A>T (p.Arg541=) c.477A>T (n.477A>T) n.614A>T c.353A>T (n.353A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.1494A>T (p.Arg498=) c.705A>T (p.Arg235=) n.1639A>T n.1178A>T n.1811A>T n.1993A>T n.1579A>T n.1118A>T
11	g.6394338G>A	CA379376559	SMPD1	c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.684G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.478G>A (n.478G>A) n.615G>A c.354G>A (n.354G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1640G>A n.1179G>A n.1812G>A n.1994G>A n.1580G>A n.1119G>A
11	g.6394338G>C	CA379376560	SMPD1	c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.684G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.478G>C (n.478G>C) n.615G>C c.354G>C (n.354G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1640G>C n.1179G>C n.1812G>C n.1994G>C n.1580G>C n.1119G>C
11	g.6394338G=	CA1950149667	SMPD1	c.1627G= (p.Glu543=) c.684G= c.1624G= (p.Glu542=) c.478G= (n.478G=) n.615G= c.354G= (n.354G=) c.458G= (n.458G=) c.120G= (n.120G=) c.1495G= (p.Glu499=) c.706G= (p.Glu236=) n.1640G= n.1179G= n.1812G= n.1994G= n.1580G= n.1119G=
11	g.6394338G>T	CA5852950	SMPD1	c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.684G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.478G>T (n.478G>T) n.615G>T c.354G>T (n.354G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1640G>T n.1179G>T n.1812G>T n.1994G>T n.1580G>T n.1119G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394338_6394339delinsGA	CA1950149671	SMPD1	c.1627_1628delinsGA (p.Glu543=) c.684_685delinsGA c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.478_479delinsGA (n.478_479delinsGA) n.615_616delinsGA c.354_355delinsGA (n.354_355delinsGA) c.458_459delinsGA (n.458_459delinsGA) c.120_121delinsGA (n.120_121delinsGA) c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=) c.706_707delinsGA (p.Glu236=) n.1640_1641delinsGA n.1179_1180delinsGA n.1812_1813delinsGA n.1994_1995delinsGA n.1580_1581delinsGA n.1119_1120delinsGA
11	g.6394339A>C	CA379376561	SMPD1	c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.685A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.479A>C (n.479A>C) n.616A>C c.355A>C (n.355A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1641A>C n.1180A>C n.1813A>C n.1995A>C n.1581A>C n.1120A>C
11	g.6394339A>G	CA379376562	SMPD1	c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.685A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.479A>G (n.479A>G) n.616A>G c.355A>G (n.355A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1641A>G n.1180A>G n.1813A>G n.1995A>G n.1581A>G n.1120A>G
11	g.6394339A>T	CA379376563	SMPD1	c.1628A>T (p.Glu543Val) c.685A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.479A>T (n.479A>T) n.616A>T c.355A>T (n.355A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1641A>T n.1180A>T n.1813A>T n.1995A>T n.1581A>T n.1120A>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394341del	CA5852949	SMPD1	c.1630del (p.Thr544ProfsTer?) c.687del c.1627del (p.Thr543ProfsTer?) c.481del (n.481del) n.618del c.357del (n.357del) c.461del (n.461del) c.123del (n.123del) c.1498del (p.Thr500ProfsTer?) c.709del (p.Thr237ProfsTer?) n.1643del n.1182del n.1815del n.1997del n.1583del n.1122del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394340A>C	CA379376565	SMPD1	c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.686A>C c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.480A>C (n.480A>C) n.617A>C c.356A>C (n.356A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1642A>C n.1181A>C n.1814A>C n.1996A>C n.1582A>C n.1121A>C
11	g.6394340A>G	CA472910414	SMPD1	c.1629A>G (p.Glu543=) c.686A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.480A>G (n.480A>G) n.617A>G c.356A>G (n.356A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1642A>G n.1181A>G n.1814A>G n.1996A>G n.1582A>G n.1121A>G
11	g.6394340A>T	CA379376564	SMPD1	c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.686A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.480A>T (n.480A>T) n.617A>T c.356A>T (n.356A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1642A>T n.1181A>T n.1814A>T n.1996A>T n.1582A>T n.1121A>T
11	g.6394341A>C	CA379376566	SMPD1	c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.687A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.481A>C (n.481A>C) n.618A>C c.357A>C (n.357A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1643A>C n.1182A>C n.1815A>C n.1997A>C n.1583A>C n.1122A>C
11	g.6394341A>G	CA379376567	SMPD1	c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.687A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.481A>G (n.481A>G) n.618A>G c.357A>G (n.357A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1643A>G n.1182A>G n.1815A>G n.1997A>G n.1583A>G n.1122A>G	gnomAD v4
11	g.6394341A>T	CA379376568	SMPD1	c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.687A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.481A>T (n.481A>T) n.618A>T c.357A>T (n.357A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1643A>T n.1182A>T n.1815A>T n.1997A>T n.1583A>T n.1122A>T
11	g.6394342C>A	CA379376569	SMPD1	c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.688C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.482C>A (n.482C>A) n.619C>A c.358C>A (n.358C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1644C>A n.1183C>A n.1816C>A n.1998C>A n.1584C>A n.1123C>A
11	g.6394342C=	CA1950149678	SMPD1	c.1631C= (p.Thr544=) c.688C= c.1628C= (p.Thr543=) c.482C= (n.482C=) n.619C= c.358C= (n.358C=) c.462C= (n.462C=) c.124C= (n.124C=) c.1499C= (p.Thr500=) c.710C= (p.Thr237=) n.1644C= n.1183C= n.1816C= n.1998C= n.1584C= n.1123C=
11	g.6394342C>G	CA379376570	SMPD1	c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.688C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.482C>G (n.482C>G) n.619C>G c.358C>G (n.358C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1644C>G n.1183C>G n.1816C>G n.1998C>G n.1584C>G n.1123C>G
11	g.6394342C>T	CA217302792	SMPD1	c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.688C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.482C>T (n.482C>T) n.619C>T c.358C>T (n.358C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1644C>T n.1183C>T n.1816C>T n.1998C>T n.1584C>T n.1123C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394343C>A	CA472910416	SMPD1	c.1632C>A (p.Thr544=) c.689C>A c.1629C>A (p.Thr543=) c.483C>A (n.483C>A) n.620C>A c.359C>A (n.359C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.125C>A (n.125C>A) c.1500C>A (p.Thr500=) c.711C>A (p.Thr237=) n.1645C>A n.1184C>A n.1817C>A n.1999C>A n.1585C>A n.1124C>A
11	g.6394343C=	CA1950149684	SMPD1	c.1632C= (p.Thr544=) c.689C= c.1629C= (p.Thr543=) c.483C= (n.483C=) n.620C= c.359C= (n.359C=) c.463C= (n.463C=) c.125C= (n.125C=) c.1500C= (p.Thr500=) c.711C= (p.Thr237=) n.1645C= n.1184C= n.1817C= n.1999C= n.1585C= n.1124C=
11	g.6394343C>G	CA472910417	SMPD1	c.1632C>G (p.Thr544=) c.689C>G c.1629C>G (p.Thr543=) c.483C>G (n.483C>G) n.620C>G c.359C>G (n.359C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.125C>G (n.125C>G) c.1500C>G (p.Thr500=) c.711C>G (p.Thr237=) n.1645C>G n.1184C>G n.1817C>G n.1999C>G n.1585C>G n.1124C>G
11	g.6394343C>T	CA5852951	SMPD1	c.1632C>T (p.Thr544=) c.689C>T c.1629C>T (p.Thr543=) c.483C>T (n.483C>T) n.620C>T c.359C>T (n.359C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.125C>T (n.125C>T) c.1500C>T (p.Thr500=) c.711C>T (p.Thr237=) n.1645C>T n.1184C>T n.1817C>T n.1999C>T n.1585C>T n.1124C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394344T>A	CA379376571	SMPD1	c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.690T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.484T>A (n.484T>A) n.621T>A c.360T>A (n.360T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1646T>A n.1185T>A n.1818T>A n.2000T>A n.1586T>A n.1125T>A
11	g.6394344T>C	CA379376572	SMPD1	c.1633T>C (p.Tyr545His) c.690T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.484T>C (n.484T>C) n.621T>C c.360T>C (n.360T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1646T>C n.1185T>C n.1818T>C n.2000T>C n.1586T>C n.1125T>C
11	g.6394344T>G	CA379376573	SMPD1	c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.690T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.484T>G (n.484T>G) n.621T>G c.360T>G (n.360T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1646T>G n.1185T>G n.1818T>G n.2000T>G n.1586T>G n.1125T>G
11	g.6394345A=	CA1950149693	SMPD1	c.1634A= (p.Tyr545=) c.691A= c.1631A= (p.Tyr544=) c.485A= (n.485A=) n.622A= c.361A= (n.361A=) c.465A= (n.465A=) c.127A= (n.127A=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.713A= (p.Tyr238=) n.1647A= n.1186A= n.1819A= n.2001A= n.1587A= n.1126A=
11	g.6394345A>C	CA379376575	SMPD1	c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.691A>C c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.485A>C (n.485A>C) n.622A>C c.361A>C (n.361A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1647A>C n.1186A>C n.1819A>C n.2001A>C n.1587A>C n.1126A>C
11	g.6394345A>G	CA5852952	SMPD1	c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.691A>G c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.485A>G (n.485A>G) n.622A>G c.361A>G (n.361A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1647A>G n.1186A>G n.1819A>G n.2001A>G n.1587A>G n.1126A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394345A>T	CA379376574	SMPD1	c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.691A>T c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.485A>T (n.485A>T) n.622A>T c.361A>T (n.361A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1647A>T n.1186A>T n.1819A>T n.2001A>T n.1587A>T n.1126A>T
11	g.6394346T>A	CA379376576	SMPD1	c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.692T>A c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.486T>A (n.486T>A) n.623T>A c.362T>A (n.362T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.128T>A (n.128T>A) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1648T>A n.1187T>A n.1820T>A n.2002T>A n.1588T>A n.1127T>A
11	g.6394346T>C	CA472910046	SMPD1	c.1635T>C (p.Tyr545=) c.692T>C c.1632T>C (p.Tyr544=) c.486T>C (n.486T>C) n.623T>C c.362T>C (n.362T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.128T>C (n.128T>C) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.1648T>C n.1187T>C n.1820T>C n.2002T>C n.1588T>C n.1127T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.6394346T>G	CA379376577	SMPD1	c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.692T>G c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.486T>G (n.486T>G) n.623T>G c.362T>G (n.362T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.128T>G (n.128T>G) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1648T>G n.1187T>G n.1820T>G n.2002T>G n.1588T>G n.1127T>G
11	g.6394346T=	CA1950149698	SMPD1	c.1635T= (p.Tyr545=) c.692T= c.1632T= (p.Tyr544=) c.486T= (n.486T=) n.623T= c.362T= (n.362T=) c.466T= (n.466T=) c.128T= (n.128T=) c.1503T= (p.Tyr501=) c.714T= (p.Tyr238=) n.1648T= n.1187T= n.1820T= n.2002T= n.1588T= n.1127T=
11	g.6394347G>A	CA379376578	SMPD1	c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.693G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.487G>A (n.487G>A) n.624G>A c.363G>A (n.363G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.129G>A (n.129G>A) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1649G>A n.1188G>A n.1821G>A n.2003G>A n.1589G>A n.1128G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394347G>C	CA379376579	SMPD1	c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.693G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.487G>C (n.487G>C) n.624G>C c.363G>C (n.363G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.129G>C (n.129G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1649G>C n.1188G>C n.1821G>C n.2003G>C n.1589G>C n.1128G>C
11	g.6394347G=	CA1950149699	SMPD1	c.1636G= (p.Gly546=) c.693G= c.1633G= (p.Gly545=) c.487G= (n.487G=) n.624G= c.363G= (n.363G=) c.467G= (n.467G=) c.129G= (n.129G=) c.1504G= (p.Gly502=) c.715G= (p.Gly239=) n.1649G= n.1188G= n.1821G= n.2003G= n.1589G= n.1128G=
11	g.6394347G>T	CA379376580	SMPD1	c.1636G>T (p.Gly546Trp) c.693G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.487G>T (n.487G>T) n.624G>T c.363G>T (n.363G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.129G>T (n.129G>T) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1649G>T n.1188G>T n.1821G>T n.2003G>T n.1589G>T n.1128G>T
11	g.6394349del	CA2499221124	SMPD1	c.1638del (p.Leu547CysfsTer?) c.695del c.1635del (p.Leu546CysfsTer?) c.489del (n.489del) n.626del c.365del (n.365del) c.469del (n.469del) c.131del (n.131del) c.1506del (p.Leu503CysfsTer?) c.717del (p.Leu240CysfsTer?) n.1651del n.1190del n.1823del n.2005del n.1591del n.1130del	ClinVar dbSNP
11	g.6394348G>A	CA379376581	SMPD1	c.1637G>A (p.Gly546Glu) c.694G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.488G>A (n.488G>A) n.625G>A c.364G>A (n.364G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1650G>A n.1189G>A n.1822G>A n.2004G>A n.1590G>A n.1129G>A	gnomAD v4
11	g.6394348G>C	CA379376582	SMPD1	c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.694G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.488G>C (n.488G>C) n.625G>C c.364G>C (n.364G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1650G>C n.1189G>C n.1822G>C n.2004G>C n.1590G>C n.1129G>C
11	g.6394348G>T	CA379376583	SMPD1	c.1637G>T (p.Gly546Val) c.694G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.488G>T (n.488G>T) n.625G>T c.364G>T (n.364G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1650G>T n.1189G>T n.1822G>T n.2004G>T n.1590G>T n.1129G>T
11	g.6394348_6394350dup	CA5852953	SMPD1	c.1637_1639dup (p.Gly546_Leu547insArg) c.694_696dup c.1634_1636dup (p.Gly545_Leu546insArg) c.488_490dup (n.488_490dup) n.625_627dup c.364_366dup (n.364_366dup) c.468_470dup (n.468_470dup) c.130_132dup (n.130_132dup) c.1505_1507dup (p.Gly502_Leu503insArg) c.716_718dup (p.Gly239_Leu240insArg) n.1650_1652dup n.1189_1191dup n.1822_1824dup n.2004_2006dup n.1590_1592dup n.1129_1131dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394349G>A	CA472910051	SMPD1	c.1638G>A (p.Gly546=) c.695G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.489G>A (n.489G>A) n.626G>A c.365G>A (n.365G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.1506G>A (p.Gly502=) c.717G>A (p.Gly239=) n.1651G>A n.1190G>A n.1823G>A n.2005G>A n.1591G>A n.1130G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394349G>C	CA472910052	SMPD1	c.1638G>C (p.Gly546=) c.695G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.489G>C (n.489G>C) n.626G>C c.365G>C (n.365G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.1506G>C (p.Gly502=) c.717G>C (p.Gly239=) n.1651G>C n.1190G>C n.1823G>C n.2005G>C n.1591G>C n.1130G>C
11	g.6394349G=	CA1950149702	SMPD1	c.1638G= (p.Gly546=) c.695G= c.1635G= (p.Gly545=) c.489G= (n.489G=) n.626G= c.365G= (n.365G=) c.469G= (n.469G=) c.131G= (n.131G=) c.1506G= (p.Gly502=) c.717G= (p.Gly239=) n.1651G= n.1190G= n.1823G= n.2005G= n.1591G= n.1130G=
11	g.6394349G>T	CA472910053	SMPD1	c.1638G>T (p.Gly546=) c.695G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.489G>T (n.489G>T) n.626G>T c.365G>T (n.365G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.1506G>T (p.Gly502=) c.717G>T (p.Gly239=) n.1651G>T n.1190G>T n.1823G>T n.2005G>T n.1591G>T n.1130G>T
11	g.6394350C>A	CA379376584	SMPD1	c.1639C>A (p.Leu547Met) c.696C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.490C>A (n.490C>A) n.627C>A c.366C>A (n.366C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.718C>A (p.Leu240Met) n.1652C>A n.1191C>A n.1824C>A n.2006C>A n.1592C>A n.1131C>A
11	g.6394350C=	CA1950149704	SMPD1	c.1639C= (p.Leu547=) c.696C= c.1636C= (p.Leu546=) c.490C= (n.490C=) n.627C= c.366C= (n.366C=) c.470C= (n.470C=) c.132C= (n.132C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.718C= (p.Leu240=) n.1652C= n.1191C= n.1824C= n.2006C= n.1592C= n.1131C=
11	g.6394350C>G	CA379376585	SMPD1	c.1639C>G (p.Leu547Val) c.696C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.490C>G (n.490C>G) n.627C>G c.366C>G (n.366C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1652C>G n.1191C>G n.1824C>G n.2006C>G n.1592C>G n.1131C>G	dbSNP
11	g.6394350C>T	CA217302796	SMPD1	c.1639C>T (p.Leu547=) c.696C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.490C>T (n.490C>T) n.627C>T c.366C>T (n.366C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.1507C>T (p.Leu503=) c.718C>T (p.Leu240=) n.1652C>T n.1191C>T n.1824C>T n.2006C>T n.1592C>T n.1131C>T	dbSNP
11	g.6394351T>A	CA379376588	SMPD1	c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.697T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.491T>A (n.491T>A) n.628T>A c.367T>A (n.367T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1653T>A n.1192T>A n.1825T>A n.2007T>A n.1593T>A n.1132T>A
11	g.6394351T>C	CA379376587	SMPD1	c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.697T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.491T>C (n.491T>C) n.628T>C c.367T>C (n.367T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1653T>C n.1192T>C n.1825T>C n.2007T>C n.1593T>C n.1132T>C
11	g.6394351T>G	CA379376586	SMPD1	c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.697T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.491T>G (n.491T>G) n.628T>G c.367T>G (n.367T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1653T>G n.1192T>G n.1825T>G n.2007T>G n.1593T>G n.1132T>G
11	g.6394352G>A	CA472910058	SMPD1	c.1641G>A (p.Leu547=) c.698G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.492G>A (n.492G>A) n.629G>A c.368G>A (n.368G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) c.720G>A (p.Leu240=) n.1654G>A n.1193G>A n.1826G>A n.2008G>A n.1594G>A n.1133G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394352G>C	CA472910060	SMPD1	c.1641G>C (p.Leu547=) c.698G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.492G>C (n.492G>C) n.629G>C c.368G>C (n.368G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) c.720G>C (p.Leu240=) n.1654G>C n.1193G>C n.1826G>C n.2008G>C n.1594G>C n.1133G>C
11	g.6394352G>T	CA472910061	SMPD1	c.1641G>T (p.Leu547=) c.698G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.492G>T (n.492G>T) n.629G>T c.368G>T (n.368G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1509G>T (p.Leu503=) c.720G>T (p.Leu240=) n.1654G>T n.1193G>T n.1826G>T n.2008G>T n.1594G>T n.1133G>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394353C>A	CA379376589	SMPD1	c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.699C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.493C>A (n.493C>A) n.630C>A c.369C>A (n.369C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.135C>A (n.135C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1655C>A n.1194C>A n.1827C>A n.2009C>A n.1595C>A n.1134C>A
11	g.6394353C=	CA1950149707	SMPD1	c.1642C= (p.Pro548=) c.699C= c.1639C= (p.Pro547=) c.493C= (n.493C=) n.630C= c.369C= (n.369C=) c.473C= (n.473C=) c.135C= (n.135C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.721C= (p.Pro241=) n.1655C= n.1194C= n.1827C= n.2009C= n.1595C= n.1134C=
11	g.6394353C>G	CA379376590	SMPD1	c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.699C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.493C>G (n.493C>G) n.630C>G c.369C>G (n.369C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.135C>G (n.135C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1655C>G n.1194C>G n.1827C>G n.2009C>G n.1595C>G n.1134C>G
11	g.6394353C>T	CA379376591	SMPD1	c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.699C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.493C>T (n.493C>T) n.630C>T c.369C>T (n.369C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.135C>T (n.135C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1655C>T n.1194C>T n.1827C>T n.2009C>T n.1595C>T n.1134C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394354C>A	CA379376592	SMPD1	c.1643C>A (p.Pro548His) c.700C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.494C>A (n.494C>A) n.631C>A c.370C>A (n.370C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.1511C>A (p.Pro504His) c.722C>A (p.Pro241His) n.1656C>A n.1195C>A n.1828C>A n.2010C>A n.1596C>A n.1135C>A
11	g.6394354C=	CA1950149714	SMPD1	c.1643C= (p.Pro548=) c.700C= c.1640C= (p.Pro547=) c.494C= (n.494C=) n.631C= c.370C= (n.370C=) c.474C= (n.474C=) c.136C= (n.136C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.722C= (p.Pro241=) n.1656C= n.1195C= n.1828C= n.2010C= n.1596C= n.1135C=
11	g.6394354C>G	CA379376593	SMPD1	c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.700C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.494C>G (n.494C>G) n.631C>G c.370C>G (n.370C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1656C>G n.1195C>G n.1828C>G n.2010C>G n.1596C>G n.1135C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394354C>T	CA379376594	SMPD1	c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.700C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.494C>T (n.494C>T) n.631C>T c.370C>T (n.370C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1656C>T n.1195C>T n.1828C>T n.2010C>T n.1596C>T n.1135C>T
11	g.6394354_6394355delinsCC	CA1950149712	SMPD1	c.1643_1644delinsCC (p.Pro548=) c.700_701delinsCC c.1640_1641delinsCC (p.Pro547=) c.494_495delinsCC (n.494_495delinsCC) n.631_632delinsCC c.370_371delinsCC (n.370_371delinsCC) c.474_475delinsCC (n.474_475delinsCC) c.136_137delinsCC (n.136_137delinsCC) c.1511_1512delinsCC (p.Pro504=) c.722_723delinsCC (p.Pro241=) n.1656_1657delinsCC n.1195_1196delinsCC n.1828_1829delinsCC n.2010_2011delinsCC n.1596_1597delinsCC n.1135_1136delinsCC
11	g.6394354_6394355insA	CA2573147229	SMPD1	c.1643_1644insA (p.Asn549GlnfsTer30) c.700_701insA c.1640_1641insA (p.Asn548GlnfsTer30) c.494_495insA (n.494_495insA) n.631_632insA c.370_371insA (n.370_371insA) c.474_475insA (n.474_475insA) c.136_137insA (n.136_137insA) c.1511_1512insA (p.Asn505GlnfsTer30) c.722_723insA (p.Asn242GlnfsTer30) n.1656_1657insA n.1195_1196insA n.1828_1829insA n.2010_2011insA n.1596_1597insA n.1135_1136insA	ClinVar dbSNP
11	g.6394355C>A	CA472910064	SMPD1	c.1644C>A (p.Pro548=) c.701C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.495C>A (n.495C>A) n.632C>A c.371C>A (n.371C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.1512C>A (p.Pro504=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1657C>A n.1196C>A n.1829C>A n.2011C>A n.1597C>A n.1136C>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394355C>G	CA472910065	SMPD1	c.1644C>G (p.Pro548=) c.701C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.495C>G (n.495C>G) n.632C>G c.371C>G (n.371C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.1512C>G (p.Pro504=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1657C>G n.1196C>G n.1829C>G n.2011C>G n.1597C>G n.1136C>G
11	g.6394355C>T	CA472910066	SMPD1	c.1644C>T (p.Pro548=) c.701C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.495C>T (n.495C>T) n.632C>T c.371C>T (n.371C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.1512C>T (p.Pro504=) c.723C>T (p.Pro241=) n.1657C>T n.1196C>T n.1829C>T n.2011C>T n.1597C>T n.1136C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394355delinsAA	CA658822620	SMPD1	c.1644delinsAA (p.Asn549LysfsTer30) c.701delinsAA c.1641delinsAA (p.Asn548LysfsTer30) c.495delinsAA (n.495delinsAA) n.632delinsAA c.371delinsAA (n.371delinsAA) c.475delinsAA (n.475delinsAA) c.137delinsAA (n.137delinsAA) c.1512delinsAA (p.Asn505LysfsTer30) c.723delinsAA (p.Asn242LysfsTer30) n.1657delinsAA n.1196delinsAA n.1829delinsAA n.2011delinsAA n.1597delinsAA n.1136delinsAA	ClinVar dbSNP
11	g.6394356A=	CA1950149724	SMPD1	c.1645A= (p.Asn549=) c.702A= c.1642A= (p.Asn548=) c.496A= (n.496A=) n.633A= c.372A= (n.372A=) c.476A= (n.476A=) c.138A= (n.138A=) c.1513A= (p.Asn505=) c.724A= (p.Asn242=) n.1658A= n.1197A= n.1830A= n.2012A= n.1598A= n.1137A=
11	g.6394356A>C	CA5852954	SMPD1	c.1645A>C (p.Asn549His) c.702A>C c.1642A>C (p.Asn548His) c.496A>C (n.496A>C) n.633A>C c.372A>C (n.372A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.1513A>C (p.Asn505His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1658A>C n.1197A>C n.1830A>C n.2012A>C n.1598A>C n.1137A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6394356A>G	CA379376595	SMPD1	c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.702A>G c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.496A>G (n.496A>G) n.633A>G c.372A>G (n.372A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1658A>G n.1197A>G n.1830A>G n.2012A>G n.1598A>G n.1137A>G
11	g.6394356A>T	CA379376597	SMPD1	c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.702A>T c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.496A>T (n.496A>T) n.633A>T c.372A>T (n.372A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1658A>T n.1197A>T n.1830A>T n.2012A>T n.1598A>T n.1137A>T
11	g.6394357A>C	CA379376600	SMPD1	c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.703A>C c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.497A>C (n.497A>C) n.634A>C c.373A>C (n.373A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1659A>C n.1198A>C n.1831A>C n.2013A>C n.1599A>C n.1138A>C
11	g.6394357A>G	CA379376601	SMPD1	c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.703A>G c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.497A>G (n.497A>G) n.634A>G c.373A>G (n.373A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1659A>G n.1198A>G n.1831A>G n.2013A>G n.1599A>G n.1138A>G
11	g.6394357A>T	CA379376602	SMPD1	c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.703A>T c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.497A>T (n.497A>T) n.634A>T c.373A>T (n.373A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1659A>T n.1198A>T n.1831A>T n.2013A>T n.1599A>T n.1138A>T
11	g.6394358C>A	CA379376606	SMPD1	c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.704C>A c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.498C>A (n.498C>A) n.635C>A c.374C>A (n.374C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1660C>A n.1199C>A n.1832C>A n.2014C>A n.1600C>A n.1139C>A
11	g.6394358C=	CA1950149727	SMPD1	c.1647C= (p.Asn549=) c.704C= c.1644C= (p.Asn548=) c.498C= (n.498C=) n.635C= c.374C= (n.374C=) c.478C= (n.478C=) c.140C= (n.140C=) c.1515C= (p.Asn505=) c.726C= (p.Asn242=) n.1660C= n.1199C= n.1832C= n.2014C= n.1600C= n.1139C=
11	g.6394358C>G	CA379376605	SMPD1	c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.704C>G c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.498C>G (n.498C>G) n.635C>G c.374C>G (n.374C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1660C>G n.1199C>G n.1832C>G n.2014C>G n.1600C>G n.1139C>G
11	g.6394358C>T	CA472910071	SMPD1	c.1647C>T (p.Asn549=) c.704C>T c.1644C>T (p.Asn548=) c.498C>T (n.498C>T) n.635C>T c.374C>T (n.374C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.1515C>T (p.Asn505=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1660C>T n.1199C>T n.1832C>T n.2014C>T n.1600C>T n.1139C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394359A=	CA1950149729	SMPD1	c.1648A= (p.Thr550=) c.705A= c.1645A= (p.Thr549=) c.499A= (n.499A=) n.636A= c.375A= (n.375A=) c.479A= (n.479A=) c.141A= (n.141A=) c.1516A= (p.Thr506=) c.727A= (p.Thr243=) n.1661A= n.1200A= n.1833A= n.2015A= n.1601A= n.1140A=
11	g.6394359A>C	CA379376608	SMPD1	c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.705A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.499A>C (n.499A>C) n.636A>C c.375A>C (n.375A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1661A>C n.1200A>C n.1833A>C n.2015A>C n.1601A>C n.1140A>C
11	g.6394359A>G	CA217302798	SMPD1	c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.705A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.499A>G (n.499A>G) n.636A>G c.375A>G (n.375A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1661A>G n.1200A>G n.1833A>G n.2015A>G n.1601A>G n.1140A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394359A>T	CA379376610	SMPD1	c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.705A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.499A>T (n.499A>T) n.636A>T c.375A>T (n.375A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1661A>T n.1200A>T n.1833A>T n.2015A>T n.1601A>T n.1140A>T
11	g.6394360C>A	CA379376612	SMPD1	c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.706C>A c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.500C>A (n.500C>A) n.637C>A c.376C>A (n.376C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1662C>A n.1201C>A n.1834C>A n.2016C>A n.1602C>A n.1141C>A
11	g.6394360C>G	CA379376614	SMPD1	c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.706C>G c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.500C>G (n.500C>G) n.637C>G c.376C>G (n.376C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1662C>G n.1201C>G n.1834C>G n.2016C>G n.1602C>G n.1141C>G
11	g.6394360C>T	CA379376615	SMPD1	c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.706C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.500C>T (n.500C>T) n.637C>T c.376C>T (n.376C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1662C>T n.1201C>T n.1834C>T n.2016C>T n.1602C>T n.1141C>T
11	g.6394361A>C	CA472910075	SMPD1	c.1650A>C (p.Thr550=) c.707A>C c.1647A>C (p.Thr549=) c.501A>C (n.501A>C) n.638A>C c.377A>C (n.377A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.1518A>C (p.Thr506=) c.729A>C (p.Thr243=) n.1663A>C n.1202A>C n.1835A>C n.2017A>C n.1603A>C n.1142A>C
11	g.6394361A>G	CA472910077	SMPD1	c.1650A>G (p.Thr550=) c.707A>G c.1647A>G (p.Thr549=) c.501A>G (n.501A>G) n.638A>G c.377A>G (n.377A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.1518A>G (p.Thr506=) c.729A>G (p.Thr243=) n.1663A>G n.1202A>G n.1835A>G n.2017A>G n.1603A>G n.1142A>G
11	g.6394361A>T	CA472910080	SMPD1	c.1650A>T (p.Thr550=) c.707A>T c.1647A>T (p.Thr549=) c.501A>T (n.501A>T) n.638A>T c.377A>T (n.377A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.1518A>T (p.Thr506=) c.729A>T (p.Thr243=) n.1663A>T n.1202A>T n.1835A>T n.2017A>T n.1603A>T n.1142A>T
11	g.6394362C>A	CA379376617	SMPD1	c.1651C>A (p.Leu551Met) c.708C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.502C>A (n.502C>A) n.639C>A c.378C>A (n.378C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1664C>A n.1203C>A n.1836C>A n.2018C>A n.1604C>A n.1143C>A
11	g.6394362C=	CA1950149734	SMPD1	c.1651C= (p.Leu551=) c.708C= c.1648C= (p.Leu550=) c.502C= (n.502C=) n.639C= c.378C= (n.378C=) c.482C= (n.482C=) c.144C= (n.144C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.730C= (p.Leu244=) n.1664C= n.1203C= n.1836C= n.2018C= n.1604C= n.1143C=
11	g.6394362C>G	CA379376619	SMPD1	c.1651C>G (p.Leu551Val) c.708C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.502C>G (n.502C>G) n.639C>G c.378C>G (n.378C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1664C>G n.1203C>G n.1836C>G n.2018C>G n.1604C>G n.1143C>G
11	g.6394362C>T	CA472910081	SMPD1	c.1651C>T (p.Leu551=) c.708C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.502C>T (n.502C>T) n.639C>T c.378C>T (n.378C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.730C>T (p.Leu244=) n.1664C>T n.1203C>T n.1836C>T n.2018C>T n.1604C>T n.1143C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394363T>A	CA379376620	SMPD1	c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.709T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.503T>A (n.503T>A) n.640T>A c.379T>A (n.379T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1665T>A n.1204T>A n.1837T>A n.2019T>A n.1605T>A n.1144T>A
11	g.6394363T>C	CA379376622	SMPD1	c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.709T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.503T>C (n.503T>C) n.640T>C c.379T>C (n.379T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1665T>C n.1204T>C n.1837T>C n.2019T>C n.1605T>C n.1144T>C
11	g.6394363T>G	CA379376624	SMPD1	c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.709T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.503T>G (n.503T>G) n.640T>G c.379T>G (n.379T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1665T>G n.1204T>G n.1837T>G n.2019T>G n.1605T>G n.1144T>G
11	g.6394364G>A	CA5852955	SMPD1	c.1653G>A (p.Leu551=) c.710G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.504G>A (n.504G>A) n.641G>A c.380G>A (n.380G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1666G>A n.1205G>A n.1838G>A n.2020G>A n.1606G>A n.1145G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394364G>C	CA472910083	SMPD1	c.1653G>C (p.Leu551=) c.710G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.504G>C (n.504G>C) n.641G>C c.380G>C (n.380G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1666G>C n.1205G>C n.1838G>C n.2020G>C n.1606G>C n.1145G>C
11	g.6394364G=	CA1950149737	SMPD1	c.1653G= (p.Leu551=) c.710G= c.1650G= (p.Leu550=) c.504G= (n.504G=) n.641G= c.380G= (n.380G=) c.484G= (n.484G=) c.146G= (n.146G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.732G= (p.Leu244=) n.1666G= n.1205G= n.1838G= n.2020G= n.1606G= n.1145G=
11	g.6394364G>T	CA472910082	SMPD1	c.1653G>T (p.Leu551=) c.710G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.504G>T (n.504G>T) n.641G>T c.380G>T (n.380G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1666G>T n.1205G>T n.1838G>T n.2020G>T n.1606G>T n.1145G>T
11	g.6394368_6394374del	CA2695213117	SMPD1	c.1657_1663del (p.Thr553GlyfsTer?) c.714_720del c.1654_1660del (p.Thr552GlyfsTer?) c.508_514del (n.508_514del) c.384_390del (n.384_390del) c.488_494del (n.488_494del) c.150_156del (n.150_156del) c.1525_1531del (p.Thr509GlyfsTer?) c.736_742del (p.Thr246GlyfsTer?) n.1670_1676del n.1209_1215del n.1842_1848del n.2024_2030del n.1610_1616del n.1149_1155del
11	g.6394365C>A	CA379376628	SMPD1	c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.711C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.505C>A (n.505C>A) n.642C>A c.381C>A (n.381C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1667C>A n.1206C>A n.1839C>A n.2021C>A n.1607C>A n.1146C>A
11	g.6394365C>G	CA379376629	SMPD1	c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.711C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.505C>G (n.505C>G) n.642C>G c.381C>G (n.381C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1667C>G n.1206C>G n.1839C>G n.2021C>G n.1607C>G n.1146C>G
11	g.6394365C>T	CA379376627	SMPD1	c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.711C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.505C>T (n.505C>T) n.642C>T c.381C>T (n.381C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1667C>T n.1206C>T n.1839C>T n.2021C>T n.1607C>T n.1146C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6394366C>A	CA379376635	SMPD1	c.1655C>A (p.Pro552His) c.712C>A c.1652C>A (p.Pro551His) c.506C>A (n.506C>A) n.643C>A c.382C>A (n.382C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1668C>A n.1207C>A n.1840C>A n.2022C>A n.1608C>A n.1147C>A
11	g.6394366C>G	CA379376632	SMPD1	c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.712C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.506C>G (n.506C>G) n.643C>G c.382C>G (n.382C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.148C>G (n.148C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1668C>G n.1207C>G n.1840C>G n.2022C>G n.1608C>G n.1147C>G
11	g.6394366C>T	CA379376633	SMPD1	c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.712C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.506C>T (n.506C>T) n.643C>T c.382C>T (n.382C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1668C>T n.1207C>T n.1840C>T n.2022C>T n.1608C>T n.1147C>T
11	g.6394367T>A	CA472910091	SMPD1	c.1656T>A (p.Pro552=) c.713T>A c.1653T>A (p.Pro551=) c.507T>A (n.507T>A) n.644T>A c.383T>A (n.383T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.1524T>A (p.Pro508=) c.735T>A (p.Pro245=) n.1669T>A n.1208T>A n.1841T>A n.2023T>A n.1609T>A n.1148T>A
11	g.6394367T>C	CA472910090	SMPD1	c.1656T>C (p.Pro552=) c.713T>C c.1653T>C (p.Pro551=) c.507T>C (n.507T>C) n.644T>C c.383T>C (n.383T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.1524T>C (p.Pro508=) c.735T>C (p.Pro245=) n.1669T>C n.1208T>C n.1841T>C n.2023T>C n.1609T>C n.1148T>C
11	g.6394367T>G	CA472910089	SMPD1	c.1656T>G (p.Pro552=) c.713T>G c.1653T>G (p.Pro551=) c.507T>G (n.507T>G) n.644T>G c.383T>G (n.383T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.1524T>G (p.Pro508=) c.735T>G (p.Pro245=) n.1669T>G n.1208T>G n.1841T>G n.2023T>G n.1609T>G n.1148T>G
11	g.6394368A>C	CA379376637	SMPD1	c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.714A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.508A>C (n.508A>C) n.645A>C c.384A>C (n.384A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1670A>C n.1209A>C n.1842A>C n.2024A>C n.1610A>C n.1149A>C	gnomAD v4
11	g.6394368A>G	CA379376638	SMPD1	c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.714A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.508A>G (n.508A>G) n.645A>G c.384A>G (n.384A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1670A>G n.1209A>G n.1842A>G n.2024A>G n.1610A>G n.1149A>G
11	g.6394368A>T	CA379376640	SMPD1	c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.714A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.508A>T (n.508A>T) n.645A>T c.384A>T (n.384A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1670A>T n.1209A>T n.1842A>T n.2024A>T n.1610A>T n.1149A>T
11	g.6394369C>A	CA379376642	SMPD1	c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.715C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.509C>A (n.509C>A) n.646C>A c.385C>A (n.385C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.1671C>A n.1210C>A n.1843C>A n.2025C>A n.1611C>A n.1150C>A
11	g.6394369C>G	CA379376644	SMPD1	c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.715C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.509C>G (n.509C>G) n.646C>G c.385C>G (n.385C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.1671C>G n.1210C>G n.1843C>G n.2025C>G n.1611C>G n.1150C>G
11	g.6394369C>T	CA379376645	SMPD1	c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.715C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.509C>T (n.509C>T) n.646C>T c.385C>T (n.385C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1671C>T n.1210C>T n.1843C>T n.2025C>T n.1611C>T n.1150C>T
11	g.6394370C>A	CA472910092	SMPD1	c.1659C>A (p.Thr553=) c.716C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.510C>A (n.510C>A) n.647C>A c.386C>A (n.386C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.1527C>A (p.Thr509=) c.738C>A (p.Thr246=) n.1672C>A n.1211C>A n.1844C>A n.2026C>A n.1612C>A n.1151C>A
11	g.6394370C=	CA1950149742	SMPD1	c.1659C= (p.Thr553=) c.716C= c.1656C= (p.Thr552=) c.510C= (n.510C=) n.647C= c.386C= (n.386C=) c.490C= (n.490C=) c.152C= (n.152C=) c.1527C= (p.Thr509=) c.738C= (p.Thr246=) n.1672C= n.1211C= n.1844C= n.2026C= n.1612C= n.1151C=
11	g.6394370C>G	CA472910093	SMPD1	c.1659C>G (p.Thr553=) c.716C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.510C>G (n.510C>G) n.647C>G c.386C>G (n.386C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.1527C>G (p.Thr509=) c.738C>G (p.Thr246=) n.1672C>G n.1211C>G n.1844C>G n.2026C>G n.1612C>G n.1151C>G
11	g.6394370C>T	CA5852956	SMPD1	c.1659C>T (p.Thr553=) c.716C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.510C>T (n.510C>T) n.647C>T c.386C>T (n.386C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.1527C>T (p.Thr509=) c.738C>T (p.Thr246=) n.1672C>T n.1211C>T n.1844C>T n.2026C>T n.1612C>T n.1151C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394371G>A	CA5852957	SMPD1	c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.717G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.648G>A c.387G>A (n.387G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1673G>A n.1212G>A n.1845G>A n.2027G>A n.1613G>A n.1152G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394371G>C	CA379376649	SMPD1	c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.717G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.648G>C c.387G>C (n.387G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1673G>C n.1212G>C n.1845G>C n.2027G>C n.1613G>C n.1152G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394371G=	CA1950149755	SMPD1	c.1660G= (p.Ala554=) c.717G= c.1657G= (p.Ala553=) c.511G= (n.511G=) n.648G= c.387G= (n.387G=) c.491G= (n.491G=) c.153G= (n.153G=) c.1528G= (p.Ala510=) c.739G= (p.Ala247=) n.1673G= n.1212G= n.1845G= n.2027G= n.1613G= n.1152G=
11	g.6394371G>T	CA379376651	SMPD1	c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.717G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.648G>T c.387G>T (n.387G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1673G>T n.1212G>T n.1845G>T n.2027G>T n.1613G>T n.1152G>T
11	g.6394372C>A	CA379376656	SMPD1	c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.718C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.649C>A c.388C>A (n.388C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1674C>A n.1213C>A n.1846C>A n.2028C>A n.1614C>A n.1153C>A	dbSNP
11	g.6394372C=	CA1950149757	SMPD1	c.1661C= (p.Ala554=) c.718C= c.1658C= (p.Ala553=) c.512C= (n.512C=) n.649C= c.388C= (n.388C=) c.492C= (n.492C=) c.154C= (n.154C=) c.1529C= (p.Ala510=) c.740C= (p.Ala247=) n.1674C= n.1213C= n.1846C= n.2028C= n.1614C= n.1153C=
11	g.6394372C>G	CA379376654	SMPD1	c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.718C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.649C>G c.388C>G (n.388C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1674C>G n.1213C>G n.1846C>G n.2028C>G n.1614C>G n.1153C>G
11	g.6394372C>T	CA379376653	SMPD1	c.1661C>T (p.Ala554Val) c.718C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.512C>T (n.512C>T) n.649C>T c.388C>T (n.388C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1674C>T n.1213C>T n.1846C>T n.2028C>T n.1614C>T n.1153C>T
11	g.6394373C>A	CA472910096	SMPD1	c.1662C>A (p.Ala554=) c.719C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.513C>A (n.513C>A) n.650C>A c.389C>A (n.389C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1675C>A n.1214C>A n.1847C>A n.2029C>A n.1615C>A n.1154C>A
11	g.6394373C>G	CA472910097	SMPD1	c.1662C>G (p.Ala554=) c.719C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.513C>G (n.513C>G) n.650C>G c.389C>G (n.389C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.1530C>G (p.Ala510=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1675C>G n.1214C>G n.1847C>G n.2029C>G n.1615C>G n.1154C>G
11	g.6394373C>T	CA472910098	SMPD1	c.1662C>T (p.Ala554=) c.719C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.513C>T (n.513C>T) n.650C>T c.389C>T (n.389C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1675C>T n.1214C>T n.1847C>T n.2029C>T n.1615C>T n.1154C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6394374T>A	CA379376658	SMPD1	c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.720T>A c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.514T>A (n.514T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.1531T>A (p.Trp511Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.1676T>A n.1215T>A n.1848T>A n.2030T>A n.1616T>A n.1155T>A
11	g.6394374T>C	CA379376660	SMPD1	c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.720T>C c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.514T>C (n.514T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.1531T>C (p.Trp511Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.1676T>C n.1215T>C n.1848T>C n.2030T>C n.1616T>C n.1155T>C
11	g.6394374T>G	CA379376661	SMPD1	c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.720T>G c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.514T>G (n.514T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.1531T>G (p.Trp511Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.1676T>G n.1215T>G n.1848T>G n.2030T>G n.1616T>G n.1155T>G
11	g.6394375G>A	CA379376663	SMPD1	c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.721G>A c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.515G>A (n.515G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.1677G>A n.1216G>A n.1849G>A n.2031G>A n.1617G>A n.1156G>A
11	g.6394375G>C	CA379376665	SMPD1	c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.721G>C c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.515G>C (n.515G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.1532G>C (p.Trp511Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.1677G>C n.1216G>C n.1849G>C n.2031G>C n.1617G>C n.1156G>C
11	g.6394375G>T	CA379376667	SMPD1	c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.721G>T c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.515G>T (n.515G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.1677G>T n.1216G>T n.1849G>T n.2031G>T n.1617G>T n.1156G>T
11	g.6394376G>A	CA379376669	SMPD1	c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.722G>A c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.516G>A (n.516G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.158G>A (n.158G>A) c.1533G>A (p.Trp511Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.1678G>A n.1217G>A n.1850G>A n.2032G>A n.1618G>A n.1157G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6394376G>C	CA379376671	SMPD1	c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.722G>C c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.516G>C (n.516G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.158G>C (n.158G>C) c.1533G>C (p.Trp511Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.1678G>C n.1217G>C n.1850G>C n.2032G>C n.1618G>C n.1157G>C
11	g.6394376G=	CA1950149760	SMPD1	c.1665G= (p.Trp555=) c.722G= c.1662G= (p.Trp554=) c.516G= (n.516G=) c.392G= (n.392G=) c.496G= (n.496G=) c.158G= (n.158G=) c.1533G= (p.Trp511=) c.744G= (p.Trp248=) n.1678G= n.1217G= n.1850G= n.2032G= n.1618G= n.1157G=
11	g.6394376G>T	CA379376672	SMPD1	c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.722G>T c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.516G>T (n.516G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.158G>T (n.158G>T) c.1533G>T (p.Trp511Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.1678G>T n.1217G>T n.1850G>T n.2032G>T n.1618G>T n.1157G>T
11	g.6394377C>A	CA379376674	SMPD1	c.1666C>A (p.His556Asn) c.723C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.517C>A (n.517C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.1534C>A (p.His512Asn) c.745C>A (p.His249Asn) n.1679C>A n.1218C>A n.1851C>A n.2033C>A n.1619C>A n.1158C>A
11	g.6394377C=	CA1950149765	SMPD1	c.1666C= (p.His556=) c.723C= c.1663C= (p.His555=) c.517C= (n.517C=) c.393C= (n.393C=) c.497C= (n.497C=) c.159C= (n.159C=) c.1534C= (p.His512=) c.745C= (p.His249=) n.1679C= n.1218C= n.1851C= n.2033C= n.1619C= n.1158C=
11	g.6394377C>G	CA379376676	SMPD1	c.1666C>G (p.His556Asp) c.723C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.517C>G (n.517C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.1534C>G (p.His512Asp) c.745C>G (p.His249Asp) n.1679C>G n.1218C>G n.1851C>G n.2033C>G n.1619C>G n.1158C>G
11	g.6394377C>T	CA5852958	SMPD1	c.1666C>T (p.His556Tyr) c.723C>T c.1663C>T (p.His555Tyr) c.517C>T (n.517C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) n.1679C>T n.1218C>T n.1851C>T n.2033C>T n.1619C>T n.1158C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6394378A>G	CA379376681	SMPD1	c.1667A>G (p.His556Arg) c.724A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.518A>G (n.518A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.1535A>G (p.His512Arg) c.746A>G (p.His249Arg) n.1680A>G n.1219A>G n.1852A>G n.2034A>G n.1620A>G n.1159A>G
11	g.6394378A>T	CA379376679	SMPD1	c.1667A>T (p.His556Leu) c.724A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.518A>T (n.518A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.1535A>T (p.His512Leu) c.746A>T (p.His249Leu) n.1680A>T n.1219A>T n.1852A>T n.2034A>T n.1620A>T n.1159A>T
11	g.6394379C>A	CA379376684	SMPD1	c.1668C>A (p.His556Gln) c.725C>A c.1665C>A (p.His555Gln) c.519C>A (n.519C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.1536C>A (p.His512Gln) c.747C>A (p.His249Gln) n.1681C>A n.1220C>A n.1853C>A n.2035C>A n.1621C>A n.1160C>A
11	g.6394379C=	CA1950149768	SMPD1	c.1668C= (p.His556=) c.725C= c.1665C= (p.His555=) c.519C= (n.519C=) c.395C= (n.395C=) c.499C= (n.499C=) c.161C= (n.161C=) c.1536C= (p.His512=) c.747C= (p.His249=) n.1681C= n.1220C= n.1853C= n.2035C= n.1621C= n.1160C=
11	g.6394379C>G	CA379376686	SMPD1	c.1668C>G (p.His556Gln) c.725C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.519C>G (n.519C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.1536C>G (p.His512Gln) c.747C>G (p.His249Gln) n.1681C>G n.1220C>G n.1853C>G n.2035C>G n.1621C>G n.1160C>G
11	g.6394379C>T	CA5852959	SMPD1	c.1668C>T (p.His556=) c.725C>T c.1665C>T (p.His555=) c.519C>T (n.519C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.1536C>T (p.His512=) c.747C>T (p.His249=) n.1681C>T n.1220C>T n.1853C>T n.2035C>T n.1621C>T n.1160C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394380A>C	CA379376689	SMPD1	c.1669A>C (p.Asn557His) c.726A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.520A>C (n.520A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) c.748A>C (p.Asn250His) n.1682A>C n.1221A>C n.1854A>C n.2036A>C n.1622A>C n.1161A>C
11	g.6394380A>G	CA379376690	SMPD1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.726A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.520A>G (n.520A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1682A>G n.1221A>G n.1854A>G n.2036A>G n.1622A>G n.1161A>G
11	g.6394380A>T	CA379376692	SMPD1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.726A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.520A>T (n.520A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.162A>T (n.162A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1682A>T n.1221A>T n.1854A>T n.2036A>T n.1622A>T n.1161A>T
11	g.6394381A=	CA1950149770	SMPD1	c.1670A= (p.Asn557=) c.727A= c.1667A= (p.Asn556=) c.521A= (n.521A=) c.397A= (n.397A=) c.501A= (n.501A=) c.163A= (n.163A=) c.1538A= (p.Asn513=) c.749A= (p.Asn250=) n.1683A= n.1222A= n.1855A= n.2037A= n.1623A= n.1162A=
11	g.6394381A>C	CA379376694	SMPD1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.727A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.521A>C (n.521A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.163A>C (n.163A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1683A>C n.1222A>C n.1855A>C n.2037A>C n.1623A>C n.1162A>C
11	g.6394381A>G	CA379376696	SMPD1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.727A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.521A>G (n.521A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.163A>G (n.163A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1683A>G n.1222A>G n.1855A>G n.2037A>G n.1623A>G n.1162A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394381A>T	CA379376697	SMPD1	c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.727A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.521A>T (n.521A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.163A>T (n.163A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1683A>T n.1222A>T n.1855A>T n.2037A>T n.1623A>T n.1162A>T
11	g.6394382C>A	CA379376698	SMPD1	c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.728C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.522C>A (n.522C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.164C>A (n.164C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) n.1684C>A n.1223C>A n.1856C>A n.2038C>A n.1624C>A n.1163C>A
11	g.6394382C=	CA1950149773	SMPD1	c.1671C= (p.Asn557=) c.728C= c.1668C= (p.Asn556=) c.522C= (n.522C=) c.398C= (n.398C=) c.502C= (n.502C=) c.164C= (n.164C=) c.1539C= (p.Asn513=) c.750C= (p.Asn250=) n.1684C= n.1223C= n.1856C= n.2038C= n.1624C= n.1163C=
11	g.6394382C>G	CA5852960	SMPD1	c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.728C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.522C>G (n.522C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.164C>G (n.164C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) n.1684C>G n.1223C>G n.1856C>G n.2038C>G n.1624C>G n.1163C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394382C>T	CA472910106	SMPD1	c.1671C>T (p.Asn557=) c.728C>T c.1668C>T (p.Asn556=) c.522C>T (n.522C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) c.750C>T (p.Asn250=) n.1684C>T n.1223C>T n.1856C>T n.2038C>T n.1624C>T n.1163C>T
11	g.6394383C>A	CA379376701	SMPD1	c.1672C>A (p.Leu558Met) c.729C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) c.523C>A (n.523C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1685C>A n.1224C>A n.1857C>A n.2039C>A n.1625C>A n.1164C>A
11	g.6394383C=	CA1950149776	SMPD1	c.1672C= (p.Leu558=) c.729C= c.1669C= (p.Leu557=) c.523C= (n.523C=) c.399C= (n.399C=) c.503C= (n.503C=) c.165C= (n.165C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.751C= (p.Leu251=) n.1685C= n.1224C= n.1857C= n.2039C= n.1625C= n.1164C=
11	g.6394383C>G	CA5852961	SMPD1	c.1672C>G (p.Leu558Val) c.729C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.523C>G (n.523C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1685C>G n.1224C>G n.1857C>G n.2039C>G n.1625C>G n.1164C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6394383C>T	CA217302830	SMPD1	c.1672C>T (p.Leu558=) c.729C>T c.1669C>T (p.Leu557=) c.523C>T (n.523C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1685C>T n.1224C>T n.1857C>T n.2039C>T n.1625C>T n.1164C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6394384T>A	CA379376706	SMPD1	c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.730T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.524T>A (n.524T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1686T>A n.1225T>A n.1858T>A n.2040T>A n.1626T>A n.1165T>A
11	g.6394384T>C	CA10576033	SMPD1	c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.730T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.524T>C (n.524T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1686T>C n.1225T>C n.1858T>C n.2040T>C n.1626T>C n.1165T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394384T>G	CA379376705	SMPD1	c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.730T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.524T>G (n.524T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.166T>G (n.166T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1686T>G n.1225T>G n.1858T>G n.2040T>G n.1626T>G n.1165T>G
11	g.6394384T=	CA1950149782	SMPD1	c.1673T= (p.Leu558=) c.730T= c.1670T= (p.Leu557=) c.524T= (n.524T=) c.400T= (n.400T=) c.504T= (n.504T=) c.166T= (n.166T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.752T= (p.Leu251=) n.1686T= n.1225T= n.1858T= n.2040T= n.1626T= n.1165T=
11	g.6394385G>A	CA472910111	SMPD1	c.1674G>A (p.Leu558=) c.731G>A c.1671G>A (p.Leu557=) c.525G>A (n.525G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1687G>A n.1226G>A n.1859G>A n.2041G>A n.1627G>A n.1166G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394385G>C	CA472910110	SMPD1	c.1674G>C (p.Leu558=) c.731G>C c.1671G>C (p.Leu557=) c.525G>C (n.525G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1687G>C n.1226G>C n.1859G>C n.2041G>C n.1627G>C n.1166G>C
11	g.6394385G>T	CA472910109	SMPD1	c.1674G>T (p.Leu558=) c.731G>T c.1671G>T (p.Leu557=) c.525G>T (n.525G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1687G>T n.1226G>T n.1859G>T n.2041G>T n.1627G>T n.1166G>T
11	g.6394385_6394387delinsGGT	CA1950149787	SMPD1	c.1674_1676delinsGGT (p.Leu558=) c.731_733delinsGGT c.1671_1673delinsGGT (p.Leu557=) c.525_527delinsGGT (n.525_527delinsGGT) c.401_403delinsGGT (n.401_403delinsGGT) c.505_507delinsGGT (n.505_507delinsGGT) c.167_169delinsGGT (n.167_169delinsGGT) c.1542_1544delinsGGT (p.Leu514=) c.753_755delinsGGT (p.Leu251=) n.1687_1689delinsGGT n.1226_1228delinsGGT n.1859_1861delinsGGT n.2041_2043delinsGGT n.1627_1629delinsGGT n.1166_1168delinsGGT
11	g.6394386G>A	CA5852963	SMPD1	c.1675G>A (p.Val559Ile) c.732G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.526G>A (n.526G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) n.1688G>A n.1227G>A n.1860G>A n.2042G>A n.1628G>A n.1167G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394386G>C	CA379376710	SMPD1	c.1675G>C (p.Val559Leu) c.732G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.526G>C (n.526G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1688G>C n.1227G>C n.1860G>C n.2042G>C n.1628G>C n.1167G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6394386G=	CA1950149793	SMPD1	c.1675G= (p.Val559=) c.732G= c.1672G= (p.Val558=) c.526G= (n.526G=) c.402G= (n.402G=) c.506G= (n.506G=) c.168G= (n.168G=) c.1543G= (p.Val515=) c.754G= (p.Val252=) n.1688G= n.1227G= n.1860G= n.2042G= n.1628G= n.1167G=
11	g.6394386G>T	CA217302848	SMPD1	c.1675G>T (p.Val559Leu) c.732G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.1688G>T n.1227G>T n.1860G>T n.2042G>T n.1628G>T n.1167G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6394386_6394387del	CA5852962	SMPD1	c.1675_1676del (p.Val559IlefsTer19) c.732_733del c.1672_1673del (p.Val558IlefsTer19) c.526_527del (n.526_527del) c.402_403del (n.402_403del) c.506_507del (n.506_507del) c.168_169del (n.168_169del) c.1543_1544del (p.Val515IlefsTer19) c.754_755del (p.Val252IlefsTer19) n.1688_1689del n.1227_1228del n.1860_1861del n.2042_2043del n.1628_1629del n.1167_1168del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394387T>A	CA379376713	SMPD1	c.1676T>A (p.Val559Glu) c.733T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.527T>A (n.527T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.1689T>A n.1228T>A n.1861T>A n.2043T>A n.1629T>A n.1168T>A	ClinVar
11	g.6394387T>C	CA5852964	SMPD1	c.1676T>C (p.Val559Ala) c.733T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.527T>C (n.527T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1689T>C n.1228T>C n.1861T>C n.2043T>C n.1629T>C n.1168T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6394387T>G	CA379376715	SMPD1	c.1676T>G (p.Val559Gly) c.733T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.527T>G (n.527T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1689T>G n.1228T>G n.1861T>G n.2043T>G n.1629T>G n.1168T>G	gnomAD v4
11	g.6394387T=	CA1950149806	SMPD1	c.1676T= (p.Val559=) c.733T= c.1673T= (p.Val558=) c.527T= (n.527T=) c.403T= (n.403T=) c.507T= (n.507T=) c.169T= (n.169T=) c.1544T= (p.Val515=) c.755T= (p.Val252=) n.1689T= n.1228T= n.1861T= n.2043T= n.1629T= n.1168T=
11	g.6394388A>C	CA472910113	SMPD1	c.1677A>C (p.Val559=) c.734A>C c.1674A>C (p.Val558=) c.528A>C (n.528A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.1545A>C (p.Val515=) c.756A>C (p.Val252=) n.1690A>C n.1229A>C n.1862A>C n.2044A>C n.1630A>C n.1169A>C
11	g.6394388A>G	CA472910114	SMPD1	c.1677A>G (p.Val559=) c.734A>G c.1674A>G (p.Val558=) c.528A>G (n.528A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.1545A>G (p.Val515=) c.756A>G (p.Val252=) n.1690A>G n.1229A>G n.1862A>G n.2044A>G n.1630A>G n.1169A>G	gnomAD v4
11	g.6394388A>T	CA472910115	SMPD1	c.1677A>T (p.Val559=) c.734A>T c.1674A>T (p.Val558=) c.528A>T (n.528A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.170A>T (n.170A>T) c.1545A>T (p.Val515=) c.756A>T (p.Val252=) n.1690A>T n.1229A>T n.1862A>T n.2044A>T n.1630A>T n.1169A>T
11	g.6394389T>A	CA379376717	SMPD1	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.735T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.529T>A (n.529T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.1691T>A n.1230T>A n.1863T>A n.2045T>A n.1631T>A n.1170T>A
11	g.6394389T>C	CA379376719	SMPD1	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.735T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.529T>C (n.529T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.757T>C (p.Tyr253His) n.1691T>C n.1230T>C n.1863T>C n.2045T>C n.1631T>C n.1170T>C	dbSNP
11	g.6394389T>G	CA379376720	SMPD1	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.735T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.529T>G (n.529T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.1691T>G n.1230T>G n.1863T>G n.2045T>G n.1631T>G n.1170T>G
11	g.6394389T=	CA1950149813	SMPD1	c.1678T= (p.Tyr560=) c.735T= c.1675T= (p.Tyr559=) c.529T= (n.529T=) c.405T= (n.405T=) c.509T= (n.509T=) c.171T= (n.171T=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.757T= (p.Tyr253=) n.1691T= n.1230T= n.1863T= n.2045T= n.1631T= n.1170T=
11	g.6394390A>C	CA379376722	SMPD1	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.736A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.530A>C (n.530A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.1692A>C n.1231A>C n.1864A>C n.2046A>C n.1632A>C n.1171A>C
11	g.6394390A>G	CA379376724	SMPD1	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.736A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.530A>G (n.530A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.1692A>G n.1231A>G n.1864A>G n.2046A>G n.1632A>G n.1171A>G
11	g.6394390A>T	CA379376726	SMPD1	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.736A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.530A>T (n.530A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.1692A>T n.1231A>T n.1864A>T n.2046A>T n.1632A>T n.1171A>T
11	g.6394391T>A	CA379376728	SMPD1	c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.737T>A c.1677T>A (p.Tyr559Ter) c.531T>A (n.531T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) n.1693T>A n.1232T>A n.1865T>A n.2047T>A n.1633T>A n.1172T>A
11	g.6394391T>C	CA472910119	SMPD1	c.1680T>C (p.Tyr560=) c.737T>C c.1677T>C (p.Tyr559=) c.531T>C (n.531T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.759T>C (p.Tyr253=) n.1693T>C n.1232T>C n.1865T>C n.2047T>C n.1633T>C n.1172T>C	dbSNP
11	g.6394391T>G	CA379376727	SMPD1	c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.737T>G c.1677T>G (p.Tyr559Ter) c.531T>G (n.531T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.1693T>G n.1232T>G n.1865T>G n.2047T>G n.1633T>G n.1172T>G
11	g.6394391T=	CA1950149816	SMPD1	c.1680T= (p.Tyr560=) c.737T= c.1677T= (p.Tyr559=) c.531T= (n.531T=) c.407T= (n.407T=) c.511T= (n.511T=) c.173T= (n.173T=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.759T= (p.Tyr253=) n.1693T= n.1232T= n.1865T= n.2047T= n.1633T= n.1172T=
11	g.6394392C>A	CA379376730	SMPD1	c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.738C>A c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.532C>A (n.532C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.174C>A (n.174C>A) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1694C>A n.1233C>A n.1866C>A n.2048C>A n.1634C>A n.1173C>A
11	g.6394392C=	CA1950149819	SMPD1	c.1681C= (p.Arg561=) c.738C= c.1678C= (p.Arg560=) c.532C= (n.532C=) c.408C= (n.408C=) c.512C= (n.512C=) c.174C= (n.174C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.760C= (p.Arg254=) n.1694C= n.1233C= n.1866C= n.2048C= n.1634C= n.1173C=
11	g.6394392C>G	CA379376732	SMPD1	c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.738C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.532C>G (n.532C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.174C>G (n.174C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1694C>G n.1233C>G n.1866C>G n.2048C>G n.1634C>G n.1173C>G
11	g.6394392C>T	CA5852965	SMPD1	c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.738C>T c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.532C>T (n.532C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1694C>T n.1233C>T n.1866C>T n.2048C>T n.1634C>T n.1173C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11	g.6394393G>C	CA379376737	SMPD1	c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.739G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.533G>C (n.533G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1695G>C n.1234G>C n.1867G>C n.2049G>C n.1635G>C n.1174G>C	gnomAD v4
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11	g.6394393G>T	CA379376735	SMPD1	c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.739G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.533G>T (n.533G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1695G>T n.1234G>T n.1867G>T n.2049G>T n.1635G>T n.1174G>T
11	g.6394394C>A	CA472910124	SMPD1	c.1683C>A (p.Arg561=) c.740C>A c.1680C>A (p.Arg560=) c.534C>A (n.534C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.1551C>A (p.Arg517=) c.762C>A (p.Arg254=) n.1696C>A n.1235C>A n.1868C>A n.2050C>A n.1636C>A n.1175C>A
11	g.6394394C>G	CA472910125	SMPD1	c.1683C>G (p.Arg561=) c.740C>G c.1680C>G (p.Arg560=) c.534C>G (n.534C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.1551C>G (p.Arg517=) c.762C>G (p.Arg254=) n.1696C>G n.1235C>G n.1868C>G n.2050C>G n.1636C>G n.1175C>G
11	g.6394394C>T	CA472910126	SMPD1	c.1683C>T (p.Arg561=) c.740C>T c.1680C>T (p.Arg560=) c.534C>T (n.534C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.1551C>T (p.Arg517=) c.762C>T (p.Arg254=) n.1696C>T n.1235C>T n.1868C>T n.2050C>T n.1636C>T n.1175C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6394395A>C	CA379376739	SMPD1	c.1684A>C (p.Met562Leu) c.741A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) c.535A>C (n.535A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) n.1697A>C n.1236A>C n.1869A>C n.2051A>C n.1637A>C n.1176A>C
11	g.6394395A>G	CA379376742	SMPD1	c.1684A>G (p.Met562Val) c.741A>G c.1681A>G (p.Met561Val) c.535A>G (n.535A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) c.763A>G (p.Met255Val) n.1697A>G n.1236A>G n.1869A>G n.2051A>G n.1637A>G n.1176A>G
11	g.6394395A>T	CA379376741	SMPD1	c.1684A>T (p.Met562Leu) c.741A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) c.535A>T (n.535A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) n.1697A>T n.1236A>T n.1869A>T n.2051A>T n.1637A>T n.1176A>T
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11	g.6394396T>G	CA379376747	SMPD1	c.1685T>G (p.Met562Arg) c.742T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) c.536T>G (n.536T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) n.1698T>G n.1237T>G n.1870T>G n.2052T>G n.1638T>G n.1177T>G

Number of alleles fetched