| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393886_6393984dup | CA16044016 | SMPD1 | c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.*172-10_*260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.*68-10_*156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393984C>A | CA379375285 | SMPD1 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.486C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) n.261C>A n.265C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1767C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.1442C>A n.961C>A n.1594C>A n.1796C>A n.1382C>A n.901C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393984C>G | CA379375286 | SMPD1 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.486C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) n.261C>G n.265C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1767C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.1442C>G n.961C>G n.1594C>G n.1796C>G n.1382C>G n.901C>G | |
| 11 | g.6393984C>T | CA379375289 | SMPD1 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.486C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) n.261C>T n.265C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1767C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.1442C>T n.961C>T n.1594C>T n.1796C>T n.1382C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985del | CA2612223389 | SMPD1 | c.1430del (p.Pro477ArgfsTer4) c.487del c.1427del (p.Pro476ArgfsTer4) c.*261del (n.*261del) n.262del n.266del c.*157del (n.*157del) c.1298del (p.Pro433ArgfsTer4) n.1768del c.509del (p.Pro170ArgfsTer4) n.1443del n.962del n.1595del n.1797del n.1383del n.902del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985C>A | CA379375293 | SMPD1 | c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.487C>A c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.*261C>A (n.*261C>A) n.262C>A n.266C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1768C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.1443C>A n.962C>A n.1595C>A n.1797C>A n.1383C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985C= | CA1950149013 | SMPD1 | c.1430C= (p.Pro477=) c.487C= c.1427C= (p.Pro476=) c.*261C= (n.*261C=) n.262C= n.266C= c.*157C= (n.*157C=) c.1298C= (p.Pro433=) n.1768C= c.509C= (p.Pro170=) n.1443C= n.962C= n.1595C= n.1797C= n.1383C= n.902C= | |
| 11 | g.6393985C>G | CA379375296 | SMPD1 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.487C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) n.262C>G n.266C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1768C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.1443C>G n.962C>G n.1595C>G n.1797C>G n.1383C>G n.902C>G | |
| 11 | g.6393985C>T | CA274348 | SMPD1 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.487C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) n.262C>T n.266C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1768C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.1443C>T n.962C>T n.1595C>T n.1797C>T n.1383C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393986del | CA2695201076 | SMPD1 | c.1431del (p.Leu478TrpfsTer3) c.488del c.1428del (p.Leu477TrpfsTer3) c.*262del (n.*262del) n.263del n.267del c.*158del (n.*158del) c.1299del (p.Leu434TrpfsTer3) n.1769del c.510del (p.Leu171TrpfsTer3) n.1444del n.963del n.1596del n.1798del n.1384del n.903del | ClinVar |
| 11 | g.6393986G>A | CA5852892 | SMPD1 | c.1431G>A (p.Pro477=) c.488G>A c.1428G>A (p.Pro476=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.263G>A n.267G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.1299G>A (p.Pro433=) n.1769G>A c.510G>A (p.Pro170=) n.1444G>A n.963G>A n.1596G>A n.1798G>A n.1384G>A n.903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393986G>C | CA472909983 | SMPD1 | c.1431G>C (p.Pro477=) c.488G>C c.1428G>C (p.Pro476=) c.*262G>C (n.*262G>C) n.263G>C n.267G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.1299G>C (p.Pro433=) n.1769G>C c.510G>C (p.Pro170=) n.1444G>C n.963G>C n.1596G>C n.1798G>C n.1384G>C n.903G>C | |
| 11 | g.6393986G= | CA1950149015 | SMPD1 | c.1431G= (p.Pro477=) c.488G= c.1428G= (p.Pro476=) c.*262G= (n.*262G=) n.263G= n.267G= c.*158G= (n.*158G=) c.1299G= (p.Pro433=) n.1769G= c.510G= (p.Pro170=) n.1444G= n.963G= n.1596G= n.1798G= n.1384G= n.903G= | |
| 11 | g.6393986G>T | CA472909984 | SMPD1 | c.1431G>T (p.Pro477=) c.488G>T c.1428G>T (p.Pro476=) c.*262G>T (n.*262G>T) n.263G>T n.267G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.1299G>T (p.Pro433=) n.1769G>T c.510G>T (p.Pro170=) n.1444G>T n.963G>T n.1596G>T n.1798G>T n.1384G>T n.903G>T | |
| 11 | g.6393987C>A | CA379375303 | SMPD1 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.489C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) c.*263C>A (n.*263C>A) n.264C>A n.268C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1770C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.1445C>A n.964C>A n.1597C>A n.1799C>A n.1385C>A n.904C>A | |
| 11 | g.6393987C>G | CA379375306 | SMPD1 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.489C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*263C>G (n.*263C>G) n.264C>G n.268C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1770C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.1445C>G n.964C>G n.1597C>G n.1799C>G n.1385C>G n.904C>G | |
| 11 | g.6393987C>T | CA472909985 | SMPD1 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.489C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.264C>T n.268C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1770C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.1445C>T n.964C>T n.1597C>T n.1799C>T n.1385C>T n.904C>T | |
| 11 | g.6393988T>A | CA379375308 | SMPD1 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.490T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) n.265T>A n.269T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1771T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1446T>A n.965T>A n.1598T>A n.1800T>A n.1386T>A n.905T>A | |
| 11 | g.6393988T>C | CA379375311 | SMPD1 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.490T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) n.265T>C n.269T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1771T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1446T>C n.965T>C n.1598T>C n.1800T>C n.1386T>C n.905T>C | |
| 11 | g.6393988T>G | CA379375314 | SMPD1 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.490T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) n.265T>G n.269T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1771T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1446T>G n.965T>G n.1598T>G n.1800T>G n.1386T>G n.905T>G | |
| 11 | g.6393989G>A | CA5852893 | SMPD1 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.491G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.266G>A n.270G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1772G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.1447G>A n.966G>A n.1599G>A n.1801G>A n.1387G>A n.906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393989G>C | CA472909986 | SMPD1 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.491G>C c.1431G>C (p.Leu477=) c.*265G>C (n.*265G>C) n.266G>C n.270G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1772G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.1447G>C n.966G>C n.1599G>C n.1801G>C n.1387G>C n.906G>C | |
| 11 | g.6393989G= | CA1950149019 | SMPD1 | c.1434G= (p.Leu478=) c.491G= c.1431G= (p.Leu477=) c.*265G= (n.*265G=) n.266G= n.270G= c.*161G= (n.*161G=) c.1302G= (p.Leu434=) n.1772G= c.513G= (p.Leu171=) n.1447G= n.966G= n.1599G= n.1801G= n.1387G= n.906G= | |
| 11 | g.6393989G>T | CA472909987 | SMPD1 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.491G>T c.1431G>T (p.Leu477=) c.*265G>T (n.*265G>T) n.266G>T n.270G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1772G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.1447G>T n.966G>T n.1599G>T n.1801G>T n.1387G>T n.906G>T | |
| 11 | g.6393990G>A | CA379375322 | SMPD1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.492G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) n.267G>A n.271G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1773G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1448G>A n.967G>A n.1600G>A n.1802G>A n.1388G>A n.907G>A | |
| 11 | g.6393990G>C | CA379375324 | SMPD1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.492G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) n.267G>C n.271G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1773G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1448G>C n.967G>C n.1600G>C n.1802G>C n.1388G>C n.907G>C | |
| 11 | g.6393990G>T | CA379375327 | SMPD1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.492G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) n.267G>T n.271G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1773G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1448G>T n.967G>T n.1600G>T n.1802G>T n.1388G>T n.907G>T | |
| 11 | g.6393991C>A | CA379375332 | SMPD1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.493C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) n.268C>A n.272C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1774C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.1449C>A n.968C>A n.1601C>A n.1803C>A n.1389C>A n.908C>A | |
| 11 | g.6393991C>G | CA379375334 | SMPD1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.493C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.268C>G n.272C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1774C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1449C>G n.968C>G n.1601C>G n.1803C>G n.1389C>G n.908C>G | |
| 11 | g.6393991C>T | CA379375337 | SMPD1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.493C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*267C>T (n.*267C>T) n.268C>T n.272C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1774C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.1449C>T n.968C>T n.1601C>T n.1803C>T n.1389C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393992T>A | CA472909988 | SMPD1 | c.1437T>A (p.Ala479=) c.494T>A c.1434T>A (p.Ala478=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.269T>A n.273T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) n.1775T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.1450T>A n.969T>A n.1602T>A n.1804T>A n.1390T>A n.909T>A | |
| 11 | g.6393992T>C | CA5852894 | SMPD1 | c.1437T>C (p.Ala479=) c.494T>C c.1434T>C (p.Ala478=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.269T>C n.273T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) n.1775T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.1450T>C n.969T>C n.1602T>C n.1804T>C n.1390T>C n.909T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393992T>G | CA472909989 | SMPD1 | c.1437T>G (p.Ala479=) c.494T>G c.1434T>G (p.Ala478=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.269T>G n.273T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) n.1775T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.1450T>G n.969T>G n.1602T>G n.1804T>G n.1390T>G n.909T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393992T= | CA1950149024 | SMPD1 | c.1437T= (p.Ala479=) c.494T= c.1434T= (p.Ala478=) c.*268T= (n.*268T=) n.269T= n.273T= c.*164T= (n.*164T=) c.1305T= (p.Ala435=) n.1775T= c.516T= (p.Ala172=) n.1450T= n.969T= n.1602T= n.1804T= n.1390T= n.909T= | |
| 11 | g.6393992_6393995dup | CA2695213133 | SMPD1 | c.1437_1440dup (p.Ala481CysfsTer15) c.494_497dup c.1434_1437dup (p.Ala480CysfsTer15) c.*268_*271dup (n.*268_*271dup) n.269_272dup n.273_276dup c.*164_*167dup (n.*164_*167dup) c.1305_1308dup (p.Ala437CysfsTer15) n.1775_1778dup c.516_519dup (p.Ala174CysfsTer15) n.1450_1453dup n.969_972dup n.1602_1605dup n.1804_1807dup n.1390_1393dup n.909_912dup | |
| 11 | g.6393993G>A | CA379375351 | SMPD1 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.495G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) n.270G>A n.274G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.1776G>A c.517G>A (p.Val173Ile) n.1451G>A n.970G>A n.1603G>A n.1805G>A n.1391G>A n.910G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393993G>C | CA217302403 | SMPD1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.495G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) n.270G>C n.274G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1776G>C c.517G>C (p.Val173Leu) n.1451G>C n.970G>C n.1603G>C n.1805G>C n.1391G>C n.910G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393993G= | CA1950149026 | SMPD1 | c.1438G= (p.Val480=) c.495G= c.1435G= (p.Val479=) c.*269G= (n.*269G=) n.270G= n.274G= c.*165G= (n.*165G=) c.1306G= (p.Val436=) n.1776G= c.517G= (p.Val173=) n.1451G= n.970G= n.1603G= n.1805G= n.1391G= n.910G= | |
| 11 | g.6393993G>T | CA379375347 | SMPD1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.495G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) n.270G>T n.274G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) n.1776G>T c.517G>T (p.Val173Leu) n.1451G>T n.970G>T n.1603G>T n.1805G>T n.1391G>T n.910G>T | |
| 11 | g.6393994T>A | CA379375356 | SMPD1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.496T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) n.271T>A n.275T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1777T>A c.518T>A (p.Val173Glu) n.1452T>A n.971T>A n.1604T>A n.1806T>A n.1392T>A n.911T>A | |
| 11 | g.6393994T>C | CA379375358 | SMPD1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.496T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) n.271T>C n.275T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1777T>C c.518T>C (p.Val173Ala) n.1452T>C n.971T>C n.1604T>C n.1806T>C n.1392T>C n.911T>C | |
| 11 | g.6393994T>G | CA379375361 | SMPD1 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.496T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) n.271T>G n.275T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1777T>G c.518T>G (p.Val173Gly) n.1452T>G n.971T>G n.1604T>G n.1806T>G n.1392T>G n.911T>G | |
| 11 | g.6393994dup | CA2612223390 | SMPD1 | c.1439dup (p.Ala481SerfsTer14) c.496dup c.1436dup (p.Ala480SerfsTer14) c.*270dup (n.*270dup) n.271dup n.275dup c.*166dup (n.*166dup) c.1307dup (p.Ala437SerfsTer14) n.1777dup c.518dup (p.Ala174SerfsTer14) n.1452dup n.971dup n.1604dup n.1806dup n.1392dup n.911dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393995A>C | CA472909990 | SMPD1 | c.1440A>C (p.Val480=) c.497A>C c.1437A>C (p.Val479=) c.*271A>C (n.*271A>C) n.272A>C n.276A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.1308A>C (p.Val436=) n.1778A>C c.519A>C (p.Val173=) n.1453A>C n.972A>C n.1605A>C n.1807A>C n.1393A>C n.912A>C | ClinVar |
| 11 | g.6393995A>G | CA472909991 | SMPD1 | c.1440A>G (p.Val480=) c.497A>G c.1437A>G (p.Val479=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.272A>G n.276A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.1308A>G (p.Val436=) n.1778A>G c.519A>G (p.Val173=) n.1453A>G n.972A>G n.1605A>G n.1807A>G n.1393A>G n.912A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393995A>T | CA472909992 | SMPD1 | c.1440A>T (p.Val480=) c.497A>T c.1437A>T (p.Val479=) c.*271A>T (n.*271A>T) n.272A>T n.276A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.1308A>T (p.Val436=) n.1778A>T c.519A>T (p.Val173=) n.1453A>T n.972A>T n.1605A>T n.1807A>T n.1393A>T n.912A>T | |
| 11 | g.6393996G>A | CA379375364 | SMPD1 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.498G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) n.273G>A n.277G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1779G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1454G>A n.973G>A n.1606G>A n.1808G>A n.1394G>A n.913G>A | |
| 11 | g.6393996G>C | CA379375370 | SMPD1 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.498G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) n.273G>C n.277G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.1779G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1454G>C n.973G>C n.1606G>C n.1808G>C n.1394G>C n.913G>C | |
| 11 | g.6393996G>T | CA379375374 | SMPD1 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.498G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) n.273G>T n.277G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1779G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1454G>T n.973G>T n.1606G>T n.1808G>T n.1394G>T n.913G>T | |
| 11 | g.6393996_6394000delinsGCCTT | CA1950149029 | SMPD1 | c.1441_1445delinsGCCTT (p.Ala481=) c.498_502delinsGCCTT c.1438_1442delinsGCCTT (p.Ala480=) c.*272_*276delinsGCCTT (n.*272_*276delinsGCCTT) n.273_277delinsGCCTT n.277_281delinsGCCTT c.*168_*172delinsGCCTT (n.*168_*172delinsGCCTT) c.1309_1313delinsGCCTT (p.Ala437=) n.1779_1783delinsGCCTT c.520_524delinsGCCTT (p.Ala174=) n.1454_1458delinsGCCTT n.973_977delinsGCCTT n.1606_1610delinsGCCTT n.1808_1812delinsGCCTT n.1394_1398delinsGCCTT n.913_917delinsGCCTT | |
| 11 | g.6393997C>A | CA379375378 | SMPD1 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.499C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*273C>A (n.*273C>A) n.274C>A n.278C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1780C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1455C>A n.974C>A n.1607C>A n.1809C>A n.1395C>A n.914C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393997C= | CA1950149035 | SMPD1 | c.1442C= (p.Ala481=) c.499C= c.1439C= (p.Ala480=) c.*273C= (n.*273C=) n.274C= n.278C= c.*169C= (n.*169C=) c.1310C= (p.Ala437=) n.1780C= c.521C= (p.Ala174=) n.1455C= n.974C= n.1607C= n.1809C= n.1395C= n.914C= | |
| 11 | g.6393997C>G | CA379375381 | SMPD1 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.499C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) n.274C>G n.278C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.1780C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1455C>G n.974C>G n.1607C>G n.1809C>G n.1395C>G n.914C>G | |
| 11 | g.6393997C>T | CA379375383 | SMPD1 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.499C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*273C>T (n.*273C>T) n.274C>T n.278C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.1780C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1455C>T n.974C>T n.1607C>T n.1809C>T n.1395C>T n.914C>T | |
| 11 | g.6394000_6394003del | CA1139661813 | SMPD1 | c.1445_1448del (p.Phe482TrpfsTer20) c.502_505del c.1442_1445del (p.Phe481TrpfsTer20) c.*276_*279del (n.*276_*279del) n.277_280del n.281_284del c.*172_*175del (n.*172_*175del) c.1445_1448del (p.Phe482TrpfsTer?) c.1313_1316del (p.Phe438TrpfsTer20) c.1313_1316del (p.Phe438TrpfsTer?) n.1783_1786del c.524_527del (p.Phe175TrpfsTer20) n.1458_1461del n.977_980del n.1610_1613del n.1812_1815del n.1398_1401del n.917_920del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393998C>A | CA472909993 | SMPD1 | c.1443C>A (p.Ala481=) c.500C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.*274C>A (n.*274C>A) n.275C>A n.279C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.1311C>A (p.Ala437=) n.1781C>A c.522C>A (p.Ala174=) n.1456C>A n.975C>A n.1608C>A n.1810C>A n.1396C>A n.915C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393998C>G | CA472909994 | SMPD1 | c.1443C>G (p.Ala481=) c.500C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.*274C>G (n.*274C>G) n.275C>G n.279C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.1311C>G (p.Ala437=) n.1781C>G c.522C>G (p.Ala174=) n.1456C>G n.975C>G n.1608C>G n.1810C>G n.1396C>G n.915C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393998C>T | CA472909995 | SMPD1 | c.1443C>T (p.Ala481=) c.500C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.275C>T n.279C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.1311C>T (p.Ala437=) n.1781C>T c.522C>T (p.Ala174=) n.1456C>T n.975C>T n.1608C>T n.1810C>T n.1396C>T n.915C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6393999_6394001del | CA2695213134 | SMPD1 | c.1444_1446del (p.Phe482del) c.501_503del c.1441_1443del (p.Phe481del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) n.276_278del n.280_282del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.1312_1314del (p.Phe438del) n.1782_1784del c.523_525del (p.Phe175del) n.1457_1459del n.976_978del n.1609_1611del n.1811_1813del n.1397_1399del n.916_918del | |
| 11 | g.6393999T>A | CA379375386 | SMPD1 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.501T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*275T>A (n.*275T>A) n.276T>A n.280T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1782T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1457T>A n.976T>A n.1609T>A n.1811T>A n.1397T>A n.916T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393999T>C | CA379375387 | SMPD1 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.501T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.*275T>C (n.*275T>C) n.276T>C n.280T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1782T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1457T>C n.976T>C n.1609T>C n.1811T>C n.1397T>C n.916T>C | |
| 11 | g.6393999T>G | CA379375388 | SMPD1 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.501T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.*275T>G (n.*275T>G) n.276T>G n.280T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1782T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.1457T>G n.976T>G n.1609T>G n.1811T>G n.1397T>G n.916T>G | |
| 11 | g.6394000T>A | CA379375397 | SMPD1 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.502T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.*276T>A (n.*276T>A) n.277T>A n.281T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1783T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1458T>A n.977T>A n.1610T>A n.1812T>A n.1398T>A n.917T>A | |
| 11 | g.6394000T>C | CA379375390 | SMPD1 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.502T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.*276T>C (n.*276T>C) n.277T>C n.281T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1783T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1458T>C n.977T>C n.1610T>C n.1812T>C n.1398T>C n.917T>C | |
| 11 | g.6394000T>G | CA379375392 | SMPD1 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.502T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.*276T>G (n.*276T>G) n.277T>G n.281T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1783T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1458T>G n.977T>G n.1610T>G n.1812T>G n.1398T>G n.917T>G | |
| 11 | g.6394001C>A | CA379375400 | SMPD1 | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.503C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.*277C>A (n.*277C>A) n.278C>A n.282C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.1784C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) n.1459C>A n.978C>A n.1611C>A n.1813C>A n.1399C>A n.918C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394001C>G | CA379375403 | SMPD1 | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.503C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.278C>G n.282C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.1784C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) n.1459C>G n.978C>G n.1611C>G n.1813C>G n.1399C>G n.918C>G | |
| 11 | g.6394001C>T | CA472909996 | SMPD1 | c.1446C>T (p.Phe482=) c.503C>T c.1443C>T (p.Phe481=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.278C>T n.282C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1314C>T (p.Phe438=) n.1784C>T c.525C>T (p.Phe175=) n.1459C>T n.978C>T n.1611C>T n.1813C>T n.1399C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394002C>A | CA379375405 | SMPD1 | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.504C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.*278C>A (n.*278C>A) n.279C>A n.283C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.1315C>A (p.Leu439Met) n.1785C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.1460C>A n.979C>A n.1612C>A n.1814C>A n.1400C>A n.919C>A | |
| 11 | g.6394002C>G | CA379375408 | SMPD1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.504C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*278C>G (n.*278C>G) n.279C>G n.283C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1785C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1460C>G n.979C>G n.1612C>G n.1814C>G n.1400C>G n.919C>G | |
| 11 | g.6394002C>T | CA472909997 | SMPD1 | c.1447C>T (p.Leu483=) c.504C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.279C>T n.283C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) n.1785C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1460C>T n.979C>T n.1612C>T n.1814C>T n.1400C>T n.919C>T | ClinVar |
| 11 | g.6394003T>A | CA379375412 | SMPD1 | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.505T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) n.280T>A n.284T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.1786T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1461T>A n.980T>A n.1613T>A n.1815T>A n.1401T>A n.920T>A | |
| 11 | g.6394003T>C | CA379375414 | SMPD1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.505T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) n.280T>C n.284T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1786T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1461T>C n.980T>C n.1613T>C n.1815T>C n.1401T>C n.920T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394003T>G | CA379375418 | SMPD1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.505T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) n.280T>G n.284T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1786T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1461T>G n.980T>G n.1613T>G n.1815T>G n.1401T>G n.920T>G | |
| 11 | g.6394004G>A | CA472909998 | SMPD1 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.506G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.281G>A n.285G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.1317G>A (p.Leu439=) n.1787G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.1462G>A n.981G>A n.1614G>A n.1816G>A n.1402G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394004G>C | CA472909999 | SMPD1 | c.1449G>C (p.Leu483=) c.506G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.*280G>C (n.*280G>C) n.281G>C n.285G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.1317G>C (p.Leu439=) n.1787G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.1462G>C n.981G>C n.1614G>C n.1816G>C n.1402G>C n.921G>C | |
| 11 | g.6394004G= | CA1950149039 | SMPD1 | c.1449G= (p.Leu483=) c.506G= c.1446G= (p.Leu482=) c.*280G= (n.*280G=) n.281G= n.285G= c.*176G= (n.*176G=) c.1317G= (p.Leu439=) n.1787G= c.528G= (p.Leu176=) n.1462G= n.981G= n.1614G= n.1816G= n.1402G= n.921G= | |
| 11 | g.6394004G>T | CA472910000 | SMPD1 | c.1449G>T (p.Leu483=) c.506G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.*280G>T (n.*280G>T) n.281G>T n.285G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) n.1787G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.1462G>T n.981G>T n.1614G>T n.1816G>T n.1402G>T n.921G>T | |
| 11 | g.6394005G>A | CA217302407 | SMPD1 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.507G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) n.282G>A n.286G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1788G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1463G>A n.982G>A n.1615G>A n.1817G>A n.1403G>A n.922G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394005G>C | CA379375425 | SMPD1 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.507G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) n.282G>C n.286G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1788G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1463G>C n.982G>C n.1615G>C n.1817G>C n.1403G>C n.922G>C | |
| 11 | g.6394005G= | CA1950149042 | SMPD1 | c.1450G= (p.Ala484=) c.507G= c.1447G= (p.Ala483=) c.*281G= (n.*281G=) n.282G= n.286G= c.*177G= (n.*177G=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1788G= c.529G= (p.Ala177=) n.1463G= n.982G= n.1615G= n.1817G= n.1403G= n.922G= | |
| 11 | g.6394005G>T | CA379375428 | SMPD1 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.507G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) n.282G>T n.286G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1788G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1463G>T n.982G>T n.1615G>T n.1817G>T n.1403G>T n.922G>T | |
| 11 | g.6394006C>A | CA252527 | SMPD1 | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.508C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) n.283C>A n.287C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.1789C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) n.1464C>A n.983C>A n.1616C>A n.1818C>A n.1404C>A n.923C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394006C= | CA1950149047 | SMPD1 | c.1451C= (p.Ala484=) c.508C= c.1448C= (p.Ala483=) c.*282C= (n.*282C=) n.283C= n.287C= c.*178C= (n.*178C=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1789C= c.530C= (p.Ala177=) n.1464C= n.983C= n.1616C= n.1818C= n.1404C= n.923C= | |
| 11 | g.6394006C>G | CA379375432 | SMPD1 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.508C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) n.283C>G n.287C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1789C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1464C>G n.983C>G n.1616C>G n.1818C>G n.1404C>G n.923C>G | |
| 11 | g.6394006C>T | CA217302415 | SMPD1 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.508C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*282C>T (n.*282C>T) n.283C>T n.287C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1789C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.1464C>T n.983C>T n.1616C>T n.1818C>T n.1404C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394007A>C | CA472910001 | SMPD1 | c.1452A>C (p.Ala484=) c.509A>C c.1449A>C (p.Ala483=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.284A>C n.288A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1320A>C (p.Ala440=) n.1790A>C c.531A>C (p.Ala177=) n.1465A>C n.984A>C n.1617A>C n.1819A>C n.1405A>C n.924A>C | |
| 11 | g.6394007A>G | CA472910002 | SMPD1 | c.1452A>G (p.Ala484=) c.509A>G c.1449A>G (p.Ala483=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.284A>G n.288A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1320A>G (p.Ala440=) n.1790A>G c.531A>G (p.Ala177=) n.1465A>G n.984A>G n.1617A>G n.1819A>G n.1405A>G n.924A>G | |
| 11 | g.6394007A>T | CA472910003 | SMPD1 | c.1452A>T (p.Ala484=) c.509A>T c.1449A>T (p.Ala483=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.284A>T n.288A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1320A>T (p.Ala440=) n.1790A>T c.531A>T (p.Ala177=) n.1465A>T n.984A>T n.1617A>T n.1819A>T n.1405A>T n.924A>T | |
| 11 | g.6394008C>A | CA379375439 | SMPD1 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.510C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) n.285C>A n.289C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1791C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1466C>A n.985C>A n.1618C>A n.1820C>A n.1406C>A n.925C>A | |
| 11 | g.6394008C>G | CA379375441 | SMPD1 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.510C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) n.285C>G n.289C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1791C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1466C>G n.985C>G n.1618C>G n.1820C>G n.1406C>G n.925C>G | |
| 11 | g.6394008C>T | CA379375437 | SMPD1 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.510C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) n.285C>T n.289C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1791C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1466C>T n.985C>T n.1618C>T n.1820C>T n.1406C>T n.925C>T | |
| 11 | g.6394009C>A | CA379375450 | SMPD1 | c.1454C>A (p.Pro485His) c.511C>A c.1451C>A (p.Pro484His) c.*285C>A (n.*285C>A) n.286C>A n.290C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) n.1792C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.1467C>A n.986C>A n.1619C>A n.1821C>A n.1407C>A n.926C>A | |
| 11 | g.6394009C= | CA1950149053 | SMPD1 | c.1454C= (p.Pro485=) c.511C= c.1451C= (p.Pro484=) c.*285C= (n.*285C=) n.286C= n.290C= c.*181C= (n.*181C=) c.1322C= (p.Pro441=) n.1792C= c.533C= (p.Pro178=) n.1467C= n.986C= n.1619C= n.1821C= n.1407C= n.926C= | |
| 11 | g.6394009C>G | CA379375445 | SMPD1 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.511C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.*285C>G (n.*285C>G) n.286C>G n.290C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1792C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1467C>G n.986C>G n.1619C>G n.1821C>G n.1407C>G n.926C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394009C>T | CA379375448 | SMPD1 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.511C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) n.286C>T n.290C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1792C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1467C>T n.986C>T n.1619C>T n.1821C>T n.1407C>T n.926C>T | |
| 11 | g.6394010C>A | CA472910004 | SMPD1 | c.1455C>A (p.Pro485=) c.512C>A c.1452C>A (p.Pro484=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.287C>A n.291C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.1323C>A (p.Pro441=) n.1793C>A c.534C>A (p.Pro178=) n.1468C>A n.987C>A n.1620C>A n.1822C>A n.1408C>A n.927C>A | |
| 11 | g.6394010C= | CA1950149055 | SMPD1 | c.1455C= (p.Pro485=) c.512C= c.1452C= (p.Pro484=) c.*286C= (n.*286C=) n.287C= n.291C= c.*182C= (n.*182C=) c.1323C= (p.Pro441=) n.1793C= c.534C= (p.Pro178=) n.1468C= n.987C= n.1620C= n.1822C= n.1408C= n.927C= | |
| 11 | g.6394010C>G | CA472910006 | SMPD1 | c.1455C>G (p.Pro485=) c.512C>G c.1452C>G (p.Pro484=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.287C>G n.291C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.1323C>G (p.Pro441=) n.1793C>G c.534C>G (p.Pro178=) n.1468C>G n.987C>G n.1620C>G n.1822C>G n.1408C>G n.927C>G | |
| 11 | g.6394010C>T | CA472910005 | SMPD1 | c.1455C>T (p.Pro485=) c.512C>T c.1452C>T (p.Pro484=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.287C>T n.291C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.1323C>T (p.Pro441=) n.1793C>T c.534C>T (p.Pro178=) n.1468C>T n.987C>T n.1620C>T n.1822C>T n.1408C>T n.927C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394011A= | CA1950149058 | SMPD1 | c.1456A= (p.Ser486=) c.513A= c.1453A= (p.Ser485=) c.*287A= (n.*287A=) n.288A= n.292A= c.*183A= (n.*183A=) c.1324A= (p.Ser442=) n.1794A= c.535A= (p.Ser179=) n.1469A= n.988A= n.1621A= n.1823A= n.1409A= n.928A= | |
| 11 | g.6394011A>C | CA379375455 | SMPD1 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.513A>C c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.*287A>C (n.*287A>C) n.288A>C n.292A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.1794A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1469A>C n.988A>C n.1621A>C n.1823A>C n.1409A>C n.928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394011A>G | CA379375458 | SMPD1 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.513A>G c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) n.288A>G n.292A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.1794A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1469A>G n.988A>G n.1621A>G n.1823A>G n.1409A>G n.928A>G | |
| 11 | g.6394011A>T | CA379375460 | SMPD1 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.513A>T c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.*287A>T (n.*287A>T) n.288A>T n.292A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.1794A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1469A>T n.988A>T n.1621A>T n.1823A>T n.1409A>T n.928A>T | |
| 11 | g.6394012G>A | CA379375463 | SMPD1 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.514G>A c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.*288G>A (n.*288G>A) n.289G>A n.293G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1795G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1470G>A n.989G>A n.1622G>A n.1824G>A n.1410G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394012G>C | CA379375465 | SMPD1 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.514G>C c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.*288G>C (n.*288G>C) n.289G>C n.293G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1795G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1470G>C n.989G>C n.1622G>C n.1824G>C n.1410G>C n.929G>C | |
| 11 | g.6394012G>T | CA379375469 | SMPD1 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.514G>T c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.*288G>T (n.*288G>T) n.289G>T n.293G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1795G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1470G>T n.989G>T n.1622G>T n.1824G>T n.1410G>T n.929G>T | |
| 11 | g.6394013T>A | CA379375472 | SMPD1 | c.1458T>A (p.Ser486Arg) c.515T>A c.1455T>A (p.Ser485Arg) c.*289T>A (n.*289T>A) n.290T>A n.294T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.1796T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) n.1471T>A n.990T>A n.1623T>A n.1825T>A n.1411T>A n.930T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394013T>C | CA472910007 | SMPD1 | c.1458T>C (p.Ser486=) c.515T>C c.1455T>C (p.Ser485=) c.*289T>C (n.*289T>C) n.290T>C n.294T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1796T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.1471T>C n.990T>C n.1623T>C n.1825T>C n.1411T>C n.930T>C | dbSNP |
| 11 | g.6394013T>G | CA217302419 | SMPD1 | c.1458T>G (p.Ser486Arg) c.515T>G c.1455T>G (p.Ser485Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) n.290T>G n.294T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.1796T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) n.1471T>G n.990T>G n.1623T>G n.1825T>G n.1411T>G n.930T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394013T= | CA1950149063 | SMPD1 | c.1458T= (p.Ser486=) c.515T= c.1455T= (p.Ser485=) c.*289T= (n.*289T=) n.290T= n.294T= c.*185T= (n.*185T=) c.1326T= (p.Ser442=) n.1796T= c.537T= (p.Ser179=) n.1471T= n.990T= n.1623T= n.1825T= n.1411T= n.930T= | |
| 11 | g.6394014G>A | CA379375477 | SMPD1 | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.516G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) n.291G>A n.295G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1797G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1472G>A n.991G>A n.1624G>A n.1826G>A n.1412G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394014G>C | CA379375480 | SMPD1 | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.516G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) n.291G>C n.295G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1797G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1472G>C n.991G>C n.1624G>C n.1826G>C n.1412G>C n.931G>C | |
| 11 | g.6394014G>T | CA379375482 | SMPD1 | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.516G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) n.291G>T n.295G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1797G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1472G>T n.991G>T n.1624G>T n.1826G>T n.1412G>T n.931G>T | |
| 11 | g.6394015C>A | CA379375491 | SMPD1 | c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.517C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.*291C>A (n.*291C>A) n.292C>A n.296C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.1798C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.1473C>A n.992C>A n.1625C>A n.1827C>A n.1413C>A n.932C>A | |
| 11 | g.6394015C= | CA1950149068 | SMPD1 | c.1460C= (p.Ala487=) c.517C= c.1457C= (p.Ala486=) c.*291C= (n.*291C=) n.292C= n.296C= c.*187C= (n.*187C=) c.1328C= (p.Ala443=) n.1798C= c.539C= (p.Ala180=) n.1473C= n.992C= n.1625C= n.1827C= n.1413C= n.932C= | |
| 11 | g.6394015C>G | CA379375486 | SMPD1 | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.517C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) n.292C>G n.296C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1798C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1473C>G n.992C>G n.1625C>G n.1827C>G n.1413C>G n.932C>G | |
| 11 | g.6394015C>T | CA5852895 | SMPD1 | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.517C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*291C>T (n.*291C>T) n.292C>T n.296C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1798C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.1473C>T n.992C>T n.1625C>T n.1827C>T n.1413C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394016A>C | CA472910008 | SMPD1 | c.1461A>C (p.Ala487=) c.518A>C c.1458A>C (p.Ala486=) c.*292A>C (n.*292A>C) n.293A>C n.297A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.1329A>C (p.Ala443=) n.1799A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.1474A>C n.993A>C n.1626A>C n.1828A>C n.1414A>C n.933A>C | |
| 11 | g.6394016A>G | CA472910010 | SMPD1 | c.1461A>G (p.Ala487=) c.518A>G c.1458A>G (p.Ala486=) c.*292A>G (n.*292A>G) n.293A>G n.297A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.1329A>G (p.Ala443=) n.1799A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.1474A>G n.993A>G n.1626A>G n.1828A>G n.1414A>G n.933A>G | |
| 11 | g.6394016A>T | CA472910009 | SMPD1 | c.1461A>T (p.Ala487=) c.518A>T c.1458A>T (p.Ala486=) c.*292A>T (n.*292A>T) n.293A>T n.297A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.1329A>T (p.Ala443=) n.1799A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.1474A>T n.993A>T n.1626A>T n.1828A>T n.1414A>T n.933A>T | |
| 11 | g.6394017A= | CA1950149073 | SMPD1 | c.1462A= (p.Thr488=) c.519A= c.1459A= (p.Thr487=) c.*293A= (n.*293A=) n.294A= n.298A= c.*189A= (n.*189A=) c.1330A= (p.Thr444=) n.1800A= c.541A= (p.Thr181=) n.1475A= n.994A= n.1627A= n.1829A= n.1415A= n.934A= | |
| 11 | g.6394017A>C | CA379375502 | SMPD1 | c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.519A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*293A>C (n.*293A>C) n.294A>C n.298A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1800A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1475A>C n.994A>C n.1627A>C n.1829A>C n.1415A>C n.934A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394017A>G | CA379375504 | SMPD1 | c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.519A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*293A>G (n.*293A>G) n.294A>G n.298A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1800A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1475A>G n.994A>G n.1627A>G n.1829A>G n.1415A>G n.934A>G | ClinVar |
| 11 | g.6394017A>T | CA379375506 | SMPD1 | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.519A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*293A>T (n.*293A>T) n.294A>T n.298A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1800A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1475A>T n.994A>T n.1627A>T n.1829A>T n.1415A>T n.934A>T | |
| 11 | g.6394018C>A | CA379375510 | SMPD1 | c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.520C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.*294C>A (n.*294C>A) n.295C>A n.299C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1801C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1476C>A n.995C>A n.1628C>A n.1830C>A n.1416C>A n.935C>A | |
| 11 | g.6394018C>G | CA379375511 | SMPD1 | c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.520C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.*294C>G (n.*294C>G) n.295C>G n.299C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1801C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1476C>G n.995C>G n.1628C>G n.1830C>G n.1416C>G n.935C>G | |
| 11 | g.6394018C>T | CA379375513 | SMPD1 | c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.520C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*294C>T (n.*294C>T) n.295C>T n.299C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1801C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1476C>T n.995C>T n.1628C>T n.1830C>T n.1416C>T n.935C>T | |
| 11 | g.6394019T>A | CA472910011 | SMPD1 | c.1464T>A (p.Thr488=) c.521T>A c.1461T>A (p.Thr487=) c.*295T>A (n.*295T>A) n.296T>A n.300T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.1332T>A (p.Thr444=) n.1802T>A c.543T>A (p.Thr181=) n.1477T>A n.996T>A n.1629T>A n.1831T>A n.1417T>A n.936T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394019T>C | CA472910012 | SMPD1 | c.1464T>C (p.Thr488=) c.521T>C c.1461T>C (p.Thr487=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.296T>C n.300T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.1332T>C (p.Thr444=) n.1802T>C c.543T>C (p.Thr181=) n.1477T>C n.996T>C n.1629T>C n.1831T>C n.1417T>C n.936T>C | |
| 11 | g.6394019T>G | CA472910013 | SMPD1 | c.1464T>G (p.Thr488=) c.521T>G c.1461T>G (p.Thr487=) c.*295T>G (n.*295T>G) n.296T>G n.300T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.1332T>G (p.Thr444=) n.1802T>G c.543T>G (p.Thr181=) n.1477T>G n.996T>G n.1629T>G n.1831T>G n.1417T>G n.936T>G | |
| 11 | g.6394020A>C | CA379375518 | SMPD1 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.522A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) n.297A>C n.301A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1803A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1478A>C n.997A>C n.1630A>C n.1832A>C n.1418A>C n.937A>C | |
| 11 | g.6394020A>G | CA379375520 | SMPD1 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.522A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) n.297A>G n.301A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1803A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1478A>G n.997A>G n.1630A>G n.1832A>G n.1418A>G n.937A>G | |
| 11 | g.6394020A>T | CA379375523 | SMPD1 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.522A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) n.297A>T n.301A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1803A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1478A>T n.997A>T n.1630A>T n.1832A>T n.1418A>T n.937A>T | |
| 11 | g.6394021C>A | CA379375525 | SMPD1 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.523C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) n.298C>A n.302C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1804C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) n.1479C>A n.998C>A n.1631C>A n.1833C>A n.1419C>A n.938C>A | |
| 11 | g.6394021C= | CA1950149076 | SMPD1 | c.1466C= (p.Thr489=) c.523C= c.1463C= (p.Thr488=) c.*297C= (n.*297C=) n.298C= n.302C= c.*193C= (n.*193C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1804C= c.545C= (p.Thr182=) n.1479C= n.998C= n.1631C= n.1833C= n.1419C= n.938C= | |
| 11 | g.6394021C>G | CA379375527 | SMPD1 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.523C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) n.298C>G n.302C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1804C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) n.1479C>G n.998C>G n.1631C>G n.1833C>G n.1419C>G n.938C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394021C>T | CA379375529 | SMPD1 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.523C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) n.298C>T n.302C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1804C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1479C>T n.998C>T n.1631C>T n.1833C>T n.1419C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394022C>A | CA472910014 | SMPD1 | c.1467C>A (p.Thr489=) c.524C>A c.1464C>A (p.Thr488=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.299C>A n.303C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.1335C>A (p.Thr445=) n.1805C>A c.546C>A (p.Thr182=) n.1480C>A n.999C>A n.1632C>A n.1834C>A n.1420C>A n.939C>A | |
| 11 | g.6394022C= | CA1950149081 | SMPD1 | c.1467C= (p.Thr489=) c.524C= c.1464C= (p.Thr488=) c.*298C= (n.*298C=) n.299C= n.303C= c.*194C= (n.*194C=) c.1335C= (p.Thr445=) n.1805C= c.546C= (p.Thr182=) n.1480C= n.999C= n.1632C= n.1834C= n.1420C= n.939C= | |
| 11 | g.6394022C>G | CA472910015 | SMPD1 | c.1467C>G (p.Thr489=) c.524C>G c.1464C>G (p.Thr488=) c.*298C>G (n.*298C>G) n.299C>G n.303C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.1335C>G (p.Thr445=) n.1805C>G c.546C>G (p.Thr182=) n.1480C>G n.999C>G n.1632C>G n.1834C>G n.1420C>G n.939C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394022C>T | CA472910016 | SMPD1 | c.1467C>T (p.Thr489=) c.524C>T c.1464C>T (p.Thr488=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.299C>T n.303C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1335C>T (p.Thr445=) n.1805C>T c.546C>T (p.Thr182=) n.1480C>T n.999C>T n.1632C>T n.1834C>T n.1420C>T n.939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394023T>A | CA221149 | SMPD1 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.525T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*299T>A (n.*299T>A) n.300T>A n.304T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.1806T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1481T>A n.1000T>A n.1633T>A n.1835T>A n.1421T>A n.940T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394023T>C | CA379375533 | SMPD1 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.525T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*299T>C (n.*299T>C) n.300T>C n.304T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.1806T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.1481T>C n.1000T>C n.1633T>C n.1835T>C n.1421T>C n.940T>C | |
| 11 | g.6394023T>G | CA379375531 | SMPD1 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.525T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*299T>G (n.*299T>G) n.300T>G n.304T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.1806T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1481T>G n.1000T>G n.1633T>G n.1835T>G n.1421T>G n.940T>G | |
| 11 | g.6394023T= | CA1950149086 | SMPD1 | c.1468T= (p.Tyr490=) c.525T= c.1465T= (p.Tyr489=) c.*299T= (n.*299T=) n.300T= n.304T= c.*195T= (n.*195T=) c.1336T= (p.Tyr446=) n.1806T= c.547T= (p.Tyr183=) n.1481T= n.1000T= n.1633T= n.1835T= n.1421T= n.940T= | |
| 11 | g.6394024A>C | CA379375537 | SMPD1 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.526A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*300A>C (n.*300A>C) n.301A>C n.305A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.1807A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1482A>C n.1001A>C n.1634A>C n.1836A>C n.1422A>C n.941A>C | |
| 11 | g.6394024A>G | CA379375539 | SMPD1 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.526A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*300A>G (n.*300A>G) n.301A>G n.305A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.1807A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1482A>G n.1001A>G n.1634A>G n.1836A>G n.1422A>G n.941A>G | |
| 11 | g.6394024A>T | CA379375541 | SMPD1 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.526A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.301A>T n.305A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) n.1807A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1482A>T n.1001A>T n.1634A>T n.1836A>T n.1422A>T n.941A>T | |
| 11 | g.6394025_6394094del | CA2695213135 | SMPD1 | c.1470_1486+53del c.527_543+53del c.1467_1483+53del c.*301_*317+53del n.302_371del n.306_375del c.*197_*213+53del c.1338_1354+53del c.549_565+53del n.1483_1499+53del n.1002_1018+53del n.1635_1651+53del n.1837_1853+53del n.1423_1439+53del n.942_958+53del | |
| 11 | g.6394025C>A | CA379375543 | SMPD1 | c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.527C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.*301C>A (n.*301C>A) n.302C>A n.306C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) n.1808C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.1483C>A n.1002C>A n.1635C>A n.1837C>A n.1423C>A n.942C>A | |
| 11 | g.6394025C= | CA1950149091 | SMPD1 | c.1470C= (p.Tyr490=) c.527C= c.1467C= (p.Tyr489=) c.*301C= (n.*301C=) n.302C= n.306C= c.*197C= (n.*197C=) c.1338C= (p.Tyr446=) n.1808C= c.549C= (p.Tyr183=) n.1483C= n.1002C= n.1635C= n.1837C= n.1423C= n.942C= | |
| 11 | g.6394025C>G | CA379375545 | SMPD1 | c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.527C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*301C>G (n.*301C>G) n.302C>G n.306C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) n.1808C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.1483C>G n.1002C>G n.1635C>G n.1837C>G n.1423C>G n.942C>G | |
| 11 | g.6394025C>T | CA472910017 | SMPD1 | c.1470C>T (p.Tyr490=) c.527C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.302C>T n.306C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=) n.1808C>T c.549C>T (p.Tyr183=) n.1483C>T n.1002C>T n.1635C>T n.1837C>T n.1423C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394026A= | CA1950149094 | SMPD1 | c.1471A= (p.Ile491=) c.528A= c.1468A= (p.Ile490=) c.*302A= (n.*302A=) n.303A= n.307A= c.*198A= (n.*198A=) c.1339A= (p.Ile447=) n.1809A= c.550A= (p.Ile184=) n.1484A= n.1003A= n.1636A= n.1838A= n.1424A= n.943A= | |
| 11 | g.6394026A>C | CA379375547 | SMPD1 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.528A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) n.303A>C n.307A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1809A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1484A>C n.1003A>C n.1636A>C n.1838A>C n.1424A>C n.943A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026A>G | CA379375548 | SMPD1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.528A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*302A>G (n.*302A>G) n.303A>G n.307A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1809A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.1484A>G n.1003A>G n.1636A>G n.1838A>G n.1424A>G n.943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026A>T | CA379375549 | SMPD1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.528A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) n.303A>T n.307A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1809A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1484A>T n.1003A>T n.1636A>T n.1838A>T n.1424A>T n.943A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026dup | CA2612223392 | SMPD1 | c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer4) c.528dup c.1468dup (p.Ile490AsnfsTer4) c.*302dup (n.*302dup) n.303dup n.307dup c.*198dup (n.*198dup) c.1339dup (p.Ile447AsnfsTer4) c.550dup (p.Ile184AsnfsTer4) n.1484dup n.1003dup n.1636dup n.1838dup n.1424dup n.943dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394027T>A | CA379375550 | SMPD1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.529T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) n.304T>A n.308T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1485T>A n.1004T>A n.1637T>A n.1839T>A n.1425T>A n.944T>A | |
| 11 | g.6394027T>C | CA379375551 | SMPD1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.529T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) n.304T>C n.308T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1485T>C n.1004T>C n.1637T>C n.1839T>C n.1425T>C n.944T>C | |
| 11 | g.6394027T>G | CA379375552 | SMPD1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.529T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) n.304T>G n.308T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1485T>G n.1004T>G n.1637T>G n.1839T>G n.1425T>G n.944T>G | |
| 11 | g.6394028C>A | CA472910018 | SMPD1 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.530C>A c.1470C>A (p.Ile490=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.305C>A n.309C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.552C>A (p.Ile184=) n.1486C>A n.1005C>A n.1638C>A n.1840C>A n.1426C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394028C= | CA1950149104 | SMPD1 | c.1473C= (p.Ile491=) c.530C= c.1470C= (p.Ile490=) c.*304C= (n.*304C=) n.305C= n.309C= c.*200C= (n.*200C=) c.1341C= (p.Ile447=) c.552C= (p.Ile184=) n.1486C= n.1005C= n.1638C= n.1840C= n.1426C= n.945C= | |
| 11 | g.6394028C>G | CA379375553 | SMPD1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.530C>G c.1470C>G (p.Ile490Met) c.*304C>G (n.*304C>G) n.305C>G n.309C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.1486C>G n.1005C>G n.1638C>G n.1840C>G n.1426C>G n.945C>G | |
| 11 | g.6394028C>T | CA5852896 | SMPD1 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.530C>T c.1470C>T (p.Ile490=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.305C>T n.309C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.552C>T (p.Ile184=) n.1486C>T n.1005C>T n.1638C>T n.1840C>T n.1426C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394029G>A | CA5852897 | SMPD1 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.531G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) n.306G>A n.310G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1487G>A n.1006G>A n.1639G>A n.1841G>A n.1427G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394029G>C | CA379375554 | SMPD1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.531G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.306G>C n.310G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1487G>C n.1006G>C n.1639G>C n.1841G>C n.1427G>C n.946G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6394029G= | CA1950149109 | SMPD1 | c.1474G= (p.Gly492=) c.531G= c.1471G= (p.Gly491=) c.*305G= (n.*305G=) n.306G= n.310G= c.*201G= (n.*201G=) c.1342G= (p.Gly448=) c.553G= (p.Gly185=) n.1487G= n.1006G= n.1639G= n.1841G= n.1427G= n.946G= | |
| 11 | g.6394029G>T | CA379375555 | SMPD1 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.531G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) n.306G>T n.310G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1487G>T n.1006G>T n.1639G>T n.1841G>T n.1427G>T n.946G>T | |
| 11 | g.6394030G>A | CA5852898 | SMPD1 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.532G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) n.307G>A n.311G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1488G>A n.1007G>A n.1640G>A n.1842G>A n.1428G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394030G>C | CA379375556 | SMPD1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.532G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.307G>C n.311G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1488G>C n.1007G>C n.1640G>C n.1842G>C n.1428G>C n.947G>C | |
| 11 | g.6394030G= | CA1950149118 | SMPD1 | c.1475G= (p.Gly492=) c.532G= c.1472G= (p.Gly491=) c.*306G= (n.*306G=) n.307G= n.311G= c.*202G= (n.*202G=) c.1343G= (p.Gly448=) c.554G= (p.Gly185=) n.1488G= n.1007G= n.1640G= n.1842G= n.1428G= n.947G= | |
| 11 | g.6394030G>T | CA379375557 | SMPD1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.532G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*306G>T (n.*306G>T) n.307G>T n.311G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1488G>T n.1007G>T n.1640G>T n.1842G>T n.1428G>T n.947G>T | |
| 11 | g.6394031C>A | CA472910019 | SMPD1 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.533C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.*307C>A (n.*307C>A) n.308C>A n.312C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) c.555C>A (p.Gly185=) n.1489C>A n.1008C>A n.1641C>A n.1843C>A n.1429C>A n.948C>A | |
| 11 | g.6394031C= | CA1950149122 | SMPD1 | c.1476C= (p.Gly492=) c.533C= c.1473C= (p.Gly491=) c.*307C= (n.*307C=) n.308C= n.312C= c.*203C= (n.*203C=) c.1344C= (p.Gly448=) c.555C= (p.Gly185=) n.1489C= n.1008C= n.1641C= n.1843C= n.1429C= n.948C= | |
| 11 | g.6394031C>G | CA472910021 | SMPD1 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.533C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*307C>G (n.*307C>G) n.308C>G n.312C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) c.555C>G (p.Gly185=) n.1489C>G n.1008C>G n.1641C>G n.1843C>G n.1429C>G n.948C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394031C>T | CA472910020 | SMPD1 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.533C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.308C>T n.312C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) c.555C>T (p.Gly185=) n.1489C>T n.1008C>T n.1641C>T n.1843C>T n.1429C>T n.948C>T | |
| 11 | g.6394032C>A | CA379375559 | SMPD1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.534C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) n.309C>A n.313C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.1490C>A n.1009C>A n.1642C>A n.1844C>A n.1430C>A n.949C>A | |
| 11 | g.6394032C= | CA1950149125 | SMPD1 | c.1477C= (p.Leu493=) c.534C= c.1474C= (p.Leu492=) c.*308C= (n.*308C=) n.309C= n.313C= c.*204C= (n.*204C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.556C= (p.Leu186=) n.1490C= n.1009C= n.1642C= n.1844C= n.1430C= n.949C= | |
| 11 | g.6394032C>G | CA379375561 | SMPD1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.534C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*308C>G (n.*308C>G) n.309C>G n.313C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1490C>G n.1009C>G n.1642C>G n.1844C>G n.1430C>G n.949C>G | |
| 11 | g.6394032C>T | CA379375563 | SMPD1 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.534C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) n.309C>T n.313C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.1490C>T n.1009C>T n.1642C>T n.1844C>T n.1430C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394033T>A | CA379375566 | SMPD1 | c.1478T>A (p.Leu493His) c.535T>A c.1475T>A (p.Leu492His) c.*309T>A (n.*309T>A) n.310T>A n.314T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1491T>A n.1010T>A n.1643T>A n.1845T>A n.1431T>A n.950T>A | |
| 11 | g.6394033T>C | CA379375567 | SMPD1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.535T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.310T>C n.314T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1491T>C n.1010T>C n.1643T>C n.1845T>C n.1431T>C n.950T>C | |
| 11 | g.6394033T>G | CA379375568 | SMPD1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.535T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) n.310T>G n.314T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1491T>G n.1010T>G n.1643T>G n.1845T>G n.1431T>G n.950T>G | |
| 11 | g.6394034T>A | CA472910022 | SMPD1 | c.1479T>A (p.Leu493=) c.536T>A c.1476T>A (p.Leu492=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.311T>A n.315T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.1347T>A (p.Leu449=) c.558T>A (p.Leu186=) n.1492T>A n.1011T>A n.1644T>A n.1846T>A n.1432T>A n.951T>A | |
| 11 | g.6394034T>C | CA5852899 | SMPD1 | c.1479T>C (p.Leu493=) c.536T>C c.1476T>C (p.Leu492=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.311T>C n.315T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.1347T>C (p.Leu449=) c.558T>C (p.Leu186=) n.1492T>C n.1011T>C n.1644T>C n.1846T>C n.1432T>C n.951T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394034T>G | CA472910023 | SMPD1 | c.1479T>G (p.Leu493=) c.536T>G c.1476T>G (p.Leu492=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.311T>G n.315T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.1347T>G (p.Leu449=) c.558T>G (p.Leu186=) n.1492T>G n.1011T>G n.1644T>G n.1846T>G n.1432T>G n.951T>G | |
| 11 | g.6394034T= | CA1950149131 | SMPD1 | c.1479T= (p.Leu493=) c.536T= c.1476T= (p.Leu492=) c.*310T= (n.*310T=) n.311T= n.315T= c.*206T= (n.*206T=) c.1347T= (p.Leu449=) c.558T= (p.Leu186=) n.1492T= n.1011T= n.1644T= n.1846T= n.1432T= n.951T= | |
| 11 | g.6394035A>C | CA379375570 | SMPD1 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.537A>C c.1477A>C (p.Asn493His) c.*311A>C (n.*311A>C) n.312A>C n.316A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1493A>C n.1012A>C n.1645A>C n.1847A>C n.1433A>C n.952A>C | |
| 11 | g.6394035A>G | CA379375571 | SMPD1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.537A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) n.312A>G n.316A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1493A>G n.1012A>G n.1645A>G n.1847A>G n.1433A>G n.952A>G | |
| 11 | g.6394035A>T | CA379375573 | SMPD1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.537A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) n.312A>T n.316A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1493A>T n.1012A>T n.1645A>T n.1847A>T n.1433A>T n.952A>T | |
| 11 | g.6394036A>C | CA379375580 | SMPD1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.538A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) n.313A>C n.317A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1494A>C n.1013A>C n.1646A>C n.1848A>C n.1434A>C n.953A>C | |
| 11 | g.6394036A>G | CA379375578 | SMPD1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.538A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) n.313A>G n.317A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1494A>G n.1013A>G n.1646A>G n.1848A>G n.1434A>G n.953A>G | |
| 11 | g.6394036A>T | CA379375576 | SMPD1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.538A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) n.313A>T n.317A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1494A>T n.1013A>T n.1646A>T n.1848A>T n.1434A>T n.953A>T | ClinVar |
| 11 | g.6394037T>A | CA379375584 | SMPD1 | c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.539T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) n.314T>A n.318T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) n.1495T>A n.1014T>A n.1647T>A n.1849T>A n.1435T>A n.954T>A | ClinVar |
| 11 | g.6394037T>C | CA472910024 | SMPD1 | c.1482T>C (p.Asn494=) c.539T>C c.1479T>C (p.Asn493=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.314T>C n.318T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.561T>C (p.Asn187=) n.1495T>C n.1014T>C n.1647T>C n.1849T>C n.1435T>C n.954T>C | |
| 11 | g.6394037T>G | CA379375586 | SMPD1 | c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.539T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.314T>G n.318T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) n.1495T>G n.1014T>G n.1647T>G n.1849T>G n.1435T>G n.954T>G | |
| 11 | g.6394038C>A | CA379375589 | SMPD1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.540C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) n.315C>A n.319C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1496C>A n.1015C>A n.1648C>A n.1850C>A n.1436C>A n.955C>A | |
| 11 | g.6394038C>G | CA379375593 | SMPD1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.540C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) n.315C>G n.319C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1496C>G n.1015C>G n.1648C>G n.1850C>G n.1436C>G n.955C>G | |
| 11 | g.6394038C>T | CA379375591 | SMPD1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.540C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) n.315C>T n.319C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1496C>T n.1015C>T n.1648C>T n.1850C>T n.1436C>T n.955C>T | |
| 11 | g.6394039C>A | CA379375597 | SMPD1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.541C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.*315C>A (n.*315C>A) n.316C>A n.320C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) c.563C>A (p.Pro188His) n.1497C>A n.1016C>A n.1649C>A n.1851C>A n.1437C>A n.956C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394039C>G | CA379375601 | SMPD1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.541C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) n.316C>G n.320C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1497C>G n.1016C>G n.1649C>G n.1851C>G n.1437C>G n.956C>G | |
| 11 | g.6394039C>T | CA379375604 | SMPD1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.541C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) n.316C>T n.320C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1497C>T n.1016C>T n.1649C>T n.1851C>T n.1437C>T n.956C>T | |
| 11 | g.6394040T>A | CA472910025 | SMPD1 | c.1485T>A (p.Pro495=) c.542T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.*316T>A (n.*316T>A) n.317T>A n.321T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) c.564T>A (p.Pro188=) n.1498T>A n.1017T>A n.1650T>A n.1852T>A n.1438T>A n.957T>A | |
| 11 | g.6394040T>C | CA472910026 | SMPD1 | c.1485T>C (p.Pro495=) c.542T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.317T>C n.321T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) c.564T>C (p.Pro188=) n.1498T>C n.1017T>C n.1650T>C n.1852T>C n.1438T>C n.957T>C | |
| 11 | g.6394040T>G | CA472910027 | SMPD1 | c.1485T>G (p.Pro495=) c.542T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.*316T>G (n.*316T>G) n.317T>G n.321T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) c.564T>G (p.Pro188=) n.1498T>G n.1017T>G n.1650T>G n.1852T>G n.1438T>G n.957T>G | |
| 11 | g.6394041G>A | CA379375609 | SMPD1 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.543G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) n.318G>A n.322G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1499G>A n.1018G>A n.1651G>A n.1853G>A n.1439G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394041G>C | CA379375612 | SMPD1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.543G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) n.318G>C n.322G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1499G>C n.1018G>C n.1651G>C n.1853G>C n.1439G>C n.958G>C | |
| 11 | g.6394041G= | CA1950149135 | SMPD1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.543G= c.1483G= (p.Gly495=) c.*317G= (n.*317G=) n.318G= n.322G= c.*213G= (n.*213G=) c.1486G= (p.Val496=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1354G= (p.Val452=) c.565G= (p.Gly189=) n.1499G= n.1018G= n.1651G= n.1853G= n.1439G= n.958G= | |
| 11 | g.6394041G>T | CA379375615 | SMPD1 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.543G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) n.318G>T n.322G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1499G>T n.1018G>T n.1651G>T n.1853G>T n.1439G>T n.958G>T | |
| 11 | g.6394041_6394045delinsGGTGA | CA1950149137 | SMPD1 | c.1486_1486+4delinsGGTGA c.543_543+4delinsGGTGA c.1483_1483+4delinsGGTGA c.*317_*317+4delinsGGTGA n.318_322delinsGGTGA n.322_326delinsGGTGA c.*213_*213+4delinsGGTGA c.1354_1354+4delinsGGTGA c.565_565+4delinsGGTGA n.1499_1499+4delinsGGTGA n.1018_1018+4delinsGGTGA n.1651_1651+4delinsGGTGA n.1853_1853+4delinsGGTGA n.1439_1439+4delinsGGTGA n.958_958+4delinsGGTGA | |
| 11 | g.6394042_6394046del | CA912972820 | SMPD1 | c.1486+1_1486+5del c.543+1_543+5del c.1483+1_1483+5del c.*317+1_*317+5del n.319_323del n.323_327del c.*213+1_*213+5del c.1354+1_1354+5del c.565+1_565+5del n.1499+1_1499+5del n.1018+1_1018+5del n.1651+1_1651+5del n.1853+1_1853+5del n.1439+1_1439+5del n.958+1_958+5del | |
| 11 | g.6394042G>A | CA379375618 | SMPD1 | c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.543+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.*317+1G>A (n.*317+1G>A) n.319G>A n.323G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.1499+1G>A n.1018+1G>A n.1651+1G>A n.1853+1G>A n.1439+1G>A n.958+1G>A | |
| 11 | g.6394042G>C | CA379375619 | SMPD1 | c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.543+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.*317+1G>C (n.*317+1G>C) n.319G>C n.323G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.1499+1G>C n.1018+1G>C n.1651+1G>C n.1853+1G>C n.1439+1G>C n.958+1G>C | |
| 11 | g.6394042G>T | CA379375620 | SMPD1 | c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.543+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.*317+1G>T (n.*317+1G>T) n.319G>T n.323G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.1499+1G>T n.1018+1G>T n.1651+1G>T n.1853+1G>T n.1439+1G>T n.958+1G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394047_6394050del | CA597438195 | SMPD1 | c.1486+6_1486+9del (n.1486+6_1486+9del) c.543+6_543+9del c.1483+6_1483+9del (n.1483+6_1483+9del) c.*317+6_*317+9del (n.*317+6_*317+9del) n.324_327del n.328_331del c.*213+6_*213+9del (n.*213+6_*213+9del) c.1354+6_1354+9del (n.1354+6_1354+9del) c.565+6_565+9del (n.565+6_565+9del) n.1499+6_1499+9del n.1018+6_1018+9del n.1651+6_1651+9del n.1853+6_1853+9del n.1439+6_1439+9del n.958+6_958+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394043T>A | CA379375622 | SMPD1 | c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.543+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.*317+2T>A (n.*317+2T>A) n.320T>A n.324T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.1499+2T>A n.1018+2T>A n.1651+2T>A n.1853+2T>A n.1439+2T>A n.958+2T>A | |
| 11 | g.6394043T>C | CA379375623 | SMPD1 | c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.543+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.*317+2T>C (n.*317+2T>C) n.320T>C n.324T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.1499+2T>C n.1018+2T>C n.1651+2T>C n.1853+2T>C n.1439+2T>C n.958+2T>C | |
| 11 | g.6394043T>G | CA379375625 | SMPD1 | c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.543+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.*317+2T>G (n.*317+2T>G) n.320T>G n.324T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.1499+2T>G n.1018+2T>G n.1651+2T>G n.1853+2T>G n.1439+2T>G n.958+2T>G | |
| 11 | g.6394044G>A | CA597438196 | SMPD1 | c.1486+3G>A (n.1486+3G>A) c.543+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.*317+3G>A (n.*317+3G>A) n.321G>A n.325G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.1354+3G>A (n.1354+3G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) n.1499+3G>A n.1018+3G>A n.1651+3G>A n.1853+3G>A n.1439+3G>A n.958+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394044G= | CA1950149143 | SMPD1 | c.1486+3G= (n.1486+3G=) c.543+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.*317+3G= (n.*317+3G=) n.321G= n.325G= c.*213+3G= (n.*213+3G=) c.1354+3G= (n.1354+3G=) c.565+3G= (n.565+3G=) n.1499+3G= n.1018+3G= n.1651+3G= n.1853+3G= n.1439+3G= n.958+3G= | |
| 11 | g.6394045A= | CA1950149145 | SMPD1 | c.1486+4A= (n.1486+4A=) c.543+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.*317+4A= (n.*317+4A=) n.322A= n.326A= c.*213+4A= (n.*213+4A=) c.1354+4A= (n.1354+4A=) c.565+4A= (n.565+4A=) n.1499+4A= n.1018+4A= n.1651+4A= n.1853+4A= n.1439+4A= n.958+4A= | |
| 11 | g.6394045A>C | CA1950149147 | SMPD1 | c.1486+4A>C (n.1486+4A>C) c.543+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.*317+4A>C (n.*317+4A>C) n.322A>C n.326A>C c.*213+4A>C (n.*213+4A>C) c.1354+4A>C (n.1354+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) n.1499+4A>C n.1018+4A>C n.1651+4A>C n.1853+4A>C n.1439+4A>C n.958+4A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394046G>A | CA1950149150 | SMPD1 | c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.543+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.*317+5G>A (n.*317+5G>A) n.323G>A n.327G>A c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.565+5G>A (n.565+5G>A) n.1499+5G>A n.1018+5G>A n.1651+5G>A n.1853+5G>A n.1439+5G>A n.958+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G>C | CA597438197 | SMPD1 | c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.543+5G>C c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.*317+5G>C (n.*317+5G>C) n.323G>C n.327G>C c.*213+5G>C (n.*213+5G>C) c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.565+5G>C (n.565+5G>C) n.1499+5G>C n.1018+5G>C n.1651+5G>C n.1853+5G>C n.1439+5G>C n.958+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G= | CA1950149149 | SMPD1 | c.1486+5G= (n.1486+5G=) c.543+5G= c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.*317+5G= (n.*317+5G=) n.323G= n.327G= c.*213+5G= (n.*213+5G=) c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.565+5G= (n.565+5G=) n.1499+5G= n.1018+5G= n.1651+5G= n.1853+5G= n.1439+5G= n.958+5G= | |
| 11 | g.6394046G>T | CA2612223411 | SMPD1 | c.1486+5G>T (n.1486+5G>T) c.543+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.*317+5G>T (n.*317+5G>T) n.323G>T n.327G>T c.*213+5G>T (n.*213+5G>T) c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.565+5G>T (n.565+5G>T) n.1499+5G>T n.1018+5G>T n.1651+5G>T n.1853+5G>T n.1439+5G>T n.958+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394047T>G | CA1950149154 | SMPD1 | c.1486+6T>G (n.1486+6T>G) c.543+6T>G c.1483+6T>G (n.1483+6T>G) c.*317+6T>G (n.*317+6T>G) n.324T>G n.328T>G c.*213+6T>G (n.*213+6T>G) c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.565+6T>G (n.565+6T>G) n.1499+6T>G n.1018+6T>G n.1651+6T>G n.1853+6T>G n.1439+6T>G n.958+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.6394047T= | CA1950149152 | SMPD1 | c.1486+6T= (n.1486+6T=) c.543+6T= c.1483+6T= (n.1483+6T=) c.*317+6T= (n.*317+6T=) n.324T= n.328T= c.*213+6T= (n.*213+6T=) c.1354+6T= (n.1354+6T=) c.565+6T= (n.565+6T=) n.1499+6T= n.1018+6T= n.1651+6T= n.1853+6T= n.1439+6T= n.958+6T= | |
| 11 | g.6394048G>A | CA5852900 | SMPD1 | c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.543+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.*317+7G>A (n.*317+7G>A) n.325G>A n.329G>A c.*213+7G>A (n.*213+7G>A) c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) n.1499+7G>A n.1018+7G>A n.1651+7G>A n.1853+7G>A n.1439+7G>A n.958+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G>C | CA2612223415 | SMPD1 | c.1486+7G>C (n.1486+7G>C) c.543+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.*317+7G>C (n.*317+7G>C) n.325G>C n.329G>C c.*213+7G>C (n.*213+7G>C) c.1354+7G>C (n.1354+7G>C) c.565+7G>C (n.565+7G>C) n.1499+7G>C n.1018+7G>C n.1651+7G>C n.1853+7G>C n.1439+7G>C n.958+7G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G= | CA1950149156 | SMPD1 | c.1486+7G= (n.1486+7G=) c.543+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.*317+7G= (n.*317+7G=) n.325G= n.329G= c.*213+7G= (n.*213+7G=) c.1354+7G= (n.1354+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) n.1499+7G= n.1018+7G= n.1651+7G= n.1853+7G= n.1439+7G= n.958+7G= | |
| 11 | g.6394050G>A | CA679154120 | SMPD1 | c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.543+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.*317+9G>A (n.*317+9G>A) n.327G>A n.331G>A c.*213+9G>A (n.*213+9G>A) c.1354+9G>A (n.1354+9G>A) c.565+9G>A (n.565+9G>A) n.1499+9G>A n.1018+9G>A n.1651+9G>A n.1853+9G>A n.1439+9G>A n.958+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394050G= | CA1950149159 | SMPD1 | c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.543+9G= c.1483+9G= (n.1483+9G=) c.*317+9G= (n.*317+9G=) n.327G= n.331G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.1354+9G= (n.1354+9G=) c.565+9G= (n.565+9G=) n.1499+9G= n.1018+9G= n.1651+9G= n.1853+9G= n.1439+9G= n.958+9G= | |
| 11 | g.6394051G>A | CA2573147227 | SMPD1 | c.1486+10G>A (n.1486+10G>A) c.543+10G>A c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.*317+10G>A (n.*317+10G>A) n.328G>A n.332G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.1354+10G>A (n.1354+10G>A) c.565+10G>A (n.565+10G>A) n.1499+10G>A n.1018+10G>A n.1651+10G>A n.1853+10G>A n.1439+10G>A n.958+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394051G= | CA1950149160 | SMPD1 | c.1486+10G= (n.1486+10G=) c.543+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.*317+10G= (n.*317+10G=) n.328G= n.332G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.1354+10G= (n.1354+10G=) c.565+10G= (n.565+10G=) n.1499+10G= n.1018+10G= n.1651+10G= n.1853+10G= n.1439+10G= n.958+10G= | |
| 11 | g.6394052dup | CA679154121 | SMPD1 | c.1486+11dup (n.1486+11dup) c.543+11dup c.1483+11dup (n.1483+11dup) c.*317+11dup (n.*317+11dup) n.329dup n.333dup c.*213+11dup (n.*213+11dup) c.1354+11dup (n.1354+11dup) c.565+11dup (n.565+11dup) n.1499+11dup n.1018+11dup n.1651+11dup n.1853+11dup n.1439+11dup n.958+11dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394053A= | CA1950149163 | SMPD1 | c.1486+12A= (n.1486+12A=) c.543+12A= c.1483+12A= (n.1483+12A=) c.*317+12A= (n.*317+12A=) n.330A= n.334A= c.*213+12A= (n.*213+12A=) c.1354+12A= (n.1354+12A=) c.565+12A= (n.565+12A=) n.1499+12A= n.1018+12A= n.1651+12A= n.1853+12A= n.1439+12A= n.958+12A= | |
| 11 | g.6394053A>G | CA597438198 | SMPD1 | c.1486+12A>G (n.1486+12A>G) c.543+12A>G c.1483+12A>G (n.1483+12A>G) c.*317+12A>G (n.*317+12A>G) n.330A>G n.334A>G c.*213+12A>G (n.*213+12A>G) c.1354+12A>G (n.1354+12A>G) c.565+12A>G (n.565+12A>G) n.1499+12A>G n.1018+12A>G n.1651+12A>G n.1853+12A>G n.1439+12A>G n.958+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394054G>T | CA2574738716 | SMPD1 | c.1486+13G>T (n.1486+13G>T) c.543+13G>T c.1483+13G>T (n.1483+13G>T) c.*317+13G>T (n.*317+13G>T) n.331G>T n.335G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.1354+13G>T (n.1354+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.1499+13G>T n.1018+13G>T n.1651+13G>T n.1853+13G>T n.1439+13G>T n.958+13G>T | |
| 11 | g.6394057G>A | CA2612223419 | SMPD1 | c.1486+16G>A (n.1486+16G>A) c.543+16G>A c.1483+16G>A (n.1483+16G>A) c.*317+16G>A (n.*317+16G>A) n.334G>A n.338G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.1354+16G>A (n.1354+16G>A) c.565+16G>A (n.565+16G>A) n.1499+16G>A n.1018+16G>A n.1651+16G>A n.1853+16G>A n.1439+16G>A n.958+16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394058G>T | CA2740093617 | SMPD1 | c.1486+17G>T (n.1486+17G>T) c.543+17G>T c.1483+17G>T (n.1483+17G>T) c.*317+17G>T (n.*317+17G>T) n.335G>T n.339G>T c.*213+17G>T (n.*213+17G>T) c.1354+17G>T (n.1354+17G>T) c.565+17G>T (n.565+17G>T) n.1499+17G>T n.1018+17G>T n.1651+17G>T n.1853+17G>T n.1439+17G>T n.958+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394059G>A | CA679154128 | SMPD1 | c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.543+18G>A c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) c.*317+18G>A (n.*317+18G>A) n.336G>A n.340G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.1354+18G>A (n.1354+18G>A) c.565+18G>A (n.565+18G>A) n.1499+18G>A n.1018+18G>A n.1651+18G>A n.1853+18G>A n.1439+18G>A n.958+18G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394059G>C | CA5852901 | SMPD1 | c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.543+18G>C c.1483+18G>C (n.1483+18G>C) c.*317+18G>C (n.*317+18G>C) n.336G>C n.340G>C c.*213+18G>C (n.*213+18G>C) c.1354+18G>C (n.1354+18G>C) c.565+18G>C (n.565+18G>C) n.1499+18G>C n.1018+18G>C n.1651+18G>C n.1853+18G>C n.1439+18G>C n.958+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394059G= | CA1950149166 | SMPD1 | c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.543+18G= c.1483+18G= (n.1483+18G=) c.*317+18G= (n.*317+18G=) n.336G= n.340G= c.*213+18G= (n.*213+18G=) c.1354+18G= (n.1354+18G=) c.565+18G= (n.565+18G=) n.1499+18G= n.1018+18G= n.1651+18G= n.1853+18G= n.1439+18G= n.958+18G= | |
| 11 | g.6394059G>T | CA2790302651 | SMPD1 | c.1486+18G>T (n.1486+18G>T) c.543+18G>T c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) c.*317+18G>T (n.*317+18G>T) n.336G>T n.340G>T c.*213+18G>T (n.*213+18G>T) c.1354+18G>T (n.1354+18G>T) c.565+18G>T (n.565+18G>T) n.1499+18G>T n.1018+18G>T n.1651+18G>T n.1853+18G>T n.1439+18G>T n.958+18G>T | |
| 11 | g.6394060A>G | CA2510195655 | SMPD1 | c.1486+19A>G (n.1486+19A>G) c.543+19A>G c.1483+19A>G (n.1483+19A>G) c.*317+19A>G (n.*317+19A>G) n.337A>G n.341A>G c.*213+19A>G (n.*213+19A>G) c.1354+19A>G (n.1354+19A>G) c.565+19A>G (n.565+19A>G) n.1499+19A>G n.1018+19A>G n.1651+19A>G n.1853+19A>G n.1439+19A>G n.958+19A>G | ClinVar |
| 11 | g.6394061G>A | CA2612223420 | SMPD1 | c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.543+20G>A c.1483+20G>A (n.1483+20G>A) c.*317+20G>A (n.*317+20G>A) n.338G>A n.342G>A c.*213+20G>A (n.*213+20G>A) c.1354+20G>A (n.1354+20G>A) c.565+20G>A (n.565+20G>A) n.1499+20G>A n.1018+20G>A n.1651+20G>A n.1853+20G>A n.1439+20G>A n.958+20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394062C>A | CA2574738717 | SMPD1 | c.1486+21C>A (n.1486+21C>A) c.543+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.*317+21C>A (n.*317+21C>A) n.339C>A n.343C>A c.*213+21C>A (n.*213+21C>A) c.1354+21C>A (n.1354+21C>A) c.565+21C>A (n.565+21C>A) n.1499+21C>A n.1018+21C>A n.1651+21C>A n.1853+21C>A n.1439+21C>A n.958+21C>A | |
| 11 | g.6394062C>G | CA2574738718 | SMPD1 | c.1486+21C>G (n.1486+21C>G) c.543+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.*317+21C>G (n.*317+21C>G) n.339C>G n.343C>G c.*213+21C>G (n.*213+21C>G) c.1354+21C>G (n.1354+21C>G) c.565+21C>G (n.565+21C>G) n.1499+21C>G n.1018+21C>G n.1651+21C>G n.1853+21C>G n.1439+21C>G n.958+21C>G | |
| 11 | g.6394065C>T | CA2612223421 | SMPD1 | c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.543+24C>T c.1483+24C>T (n.1483+24C>T) c.*317+24C>T (n.*317+24C>T) n.342C>T n.346C>T c.*213+24C>T (n.*213+24C>T) c.1354+24C>T (n.1354+24C>T) c.565+24C>T (n.565+24C>T) n.1499+24C>T n.1018+24C>T n.1651+24C>T n.1853+24C>T n.1439+24C>T n.958+24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C>A | CA217302430 | SMPD1 | c.1486+25C>A (n.1486+25C>A) c.543+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.*317+25C>A (n.*317+25C>A) n.343C>A n.347C>A c.*213+25C>A (n.*213+25C>A) c.1354+25C>A (n.1354+25C>A) c.565+25C>A (n.565+25C>A) n.1499+25C>A n.1018+25C>A n.1651+25C>A n.1853+25C>A n.1439+25C>A n.958+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C= | CA1950149172 | SMPD1 | c.1486+25C= (n.1486+25C=) c.543+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.*317+25C= (n.*317+25C=) n.343C= n.347C= c.*213+25C= (n.*213+25C=) c.1354+25C= (n.1354+25C=) c.565+25C= (n.565+25C=) n.1499+25C= n.1018+25C= n.1651+25C= n.1853+25C= n.1439+25C= n.958+25C= | |
| 11 | g.6394066C>T | CA5852902 | SMPD1 | c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.543+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.*317+25C>T (n.*317+25C>T) n.343C>T n.347C>T c.*213+25C>T (n.*213+25C>T) c.1354+25C>T (n.1354+25C>T) c.565+25C>T (n.565+25C>T) n.1499+25C>T n.1018+25C>T n.1651+25C>T n.1853+25C>T n.1439+25C>T n.958+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394067C= | CA1950149175 | SMPD1 | c.1486+26C= (n.1486+26C=) c.543+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.*317+26C= (n.*317+26C=) n.344C= n.348C= c.*213+26C= (n.*213+26C=) c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.565+26C= (n.565+26C=) n.1499+26C= n.1018+26C= n.1651+26C= n.1853+26C= n.1439+26C= n.958+26C= | |
| 11 | g.6394067C>T | CA5852903 | SMPD1 | c.1486+26C>T (n.1486+26C>T) c.543+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.*317+26C>T (n.*317+26C>T) n.344C>T n.348C>T c.*213+26C>T (n.*213+26C>T) c.1354+26C>T (n.1354+26C>T) c.565+26C>T (n.565+26C>T) n.1499+26C>T n.1018+26C>T n.1651+26C>T n.1853+26C>T n.1439+26C>T n.958+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>C | CA597438199 | SMPD1 | c.1486+27T>C (n.1486+27T>C) c.543+27T>C c.1483+27T>C (n.1483+27T>C) c.*317+27T>C (n.*317+27T>C) n.345T>C n.349T>C c.*213+27T>C (n.*213+27T>C) c.1354+27T>C (n.1354+27T>C) c.565+27T>C (n.565+27T>C) n.1499+27T>C n.1018+27T>C n.1651+27T>C n.1853+27T>C n.1439+27T>C n.958+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>G | CA2574738719 | SMPD1 | c.1486+27T>G (n.1486+27T>G) c.543+27T>G c.1483+27T>G (n.1483+27T>G) c.*317+27T>G (n.*317+27T>G) n.345T>G n.349T>G c.*213+27T>G (n.*213+27T>G) c.1354+27T>G (n.1354+27T>G) c.565+27T>G (n.565+27T>G) n.1499+27T>G n.1018+27T>G n.1651+27T>G n.1853+27T>G n.1439+27T>G n.958+27T>G | |
| 11 | g.6394068T= | CA1950149177 | SMPD1 | c.1486+27T= (n.1486+27T=) c.543+27T= c.1483+27T= (n.1483+27T=) c.*317+27T= (n.*317+27T=) n.345T= n.349T= c.*213+27T= (n.*213+27T=) c.1354+27T= (n.1354+27T=) c.565+27T= (n.565+27T=) n.1499+27T= n.1018+27T= n.1651+27T= n.1853+27T= n.1439+27T= n.958+27T= | |
| 11 | g.6394069T>C | CA5852904 | SMPD1 | c.1486+28T>C (n.1486+28T>C) c.543+28T>C c.1483+28T>C (n.1483+28T>C) c.*317+28T>C (n.*317+28T>C) n.346T>C n.350T>C c.*213+28T>C (n.*213+28T>C) c.1354+28T>C (n.1354+28T>C) c.565+28T>C (n.565+28T>C) n.1499+28T>C n.1018+28T>C n.1651+28T>C n.1853+28T>C n.1439+28T>C n.958+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394069T= | CA1950149180 | SMPD1 | c.1486+28T= (n.1486+28T=) c.543+28T= c.1483+28T= (n.1483+28T=) c.*317+28T= (n.*317+28T=) n.346T= n.350T= c.*213+28T= (n.*213+28T=) c.1354+28T= (n.1354+28T=) c.565+28T= (n.565+28T=) n.1499+28T= n.1018+28T= n.1651+28T= n.1853+28T= n.1439+28T= n.958+28T= | |
| 11 | g.6394070A= | CA1950149182 | SMPD1 | c.1486+29A= (n.1486+29A=) c.543+29A= c.1483+29A= (n.1483+29A=) c.*317+29A= (n.*317+29A=) n.347A= n.351A= c.*213+29A= (n.*213+29A=) c.1354+29A= (n.1354+29A=) c.565+29A= (n.565+29A=) n.1499+29A= n.1018+29A= n.1651+29A= n.1853+29A= n.1439+29A= n.958+29A= | |
| 11 | g.6394070A>T | CA1950149183 | SMPD1 | c.1486+29A>T (n.1486+29A>T) c.543+29A>T c.1483+29A>T (n.1483+29A>T) c.*317+29A>T (n.*317+29A>T) n.347A>T n.351A>T c.*213+29A>T (n.*213+29A>T) c.1354+29A>T (n.1354+29A>T) c.565+29A>T (n.565+29A>T) n.1499+29A>T n.1018+29A>T n.1651+29A>T n.1853+29A>T n.1439+29A>T n.958+29A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394071T>C | CA679154145 | SMPD1 | c.1486+30T>C (n.1486+30T>C) c.543+30T>C c.1483+30T>C (n.1483+30T>C) c.*317+30T>C (n.*317+30T>C) n.348T>C n.352T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.1354+30T>C (n.1354+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) n.1499+30T>C n.1018+30T>C n.1651+30T>C n.1853+30T>C n.1439+30T>C n.958+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394071T= | CA1950149185 | SMPD1 | c.1486+30T= (n.1486+30T=) c.543+30T= c.1483+30T= (n.1483+30T=) c.*317+30T= (n.*317+30T=) n.348T= n.352T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.1354+30T= (n.1354+30T=) c.565+30T= (n.565+30T=) n.1499+30T= n.1018+30T= n.1651+30T= n.1853+30T= n.1439+30T= n.958+30T= | |
| 11 | g.6394072C>T | CA2612223428 | SMPD1 | c.1486+31C>T (n.1486+31C>T) c.543+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.*317+31C>T (n.*317+31C>T) n.349C>T n.353C>T c.*213+31C>T (n.*213+31C>T) c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.565+31C>T (n.565+31C>T) n.1499+31C>T n.1018+31C>T n.1651+31C>T n.1853+31C>T n.1439+31C>T n.958+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394073C= | CA1950149188 | SMPD1 | c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.543+32C= c.1483+32C= (n.1483+32C=) c.*317+32C= (n.*317+32C=) n.350C= n.354C= c.*213+32C= (n.*213+32C=) c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.565+32C= (n.565+32C=) n.1499+32C= n.1018+32C= n.1651+32C= n.1853+32C= n.1439+32C= n.958+32C= | |
| 11 | g.6394073C>G | CA1950149189 | SMPD1 | c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.543+32C>G c.1483+32C>G (n.1483+32C>G) c.*317+32C>G (n.*317+32C>G) n.350C>G n.354C>G c.*213+32C>G (n.*213+32C>G) c.1354+32C>G (n.1354+32C>G) c.565+32C>G (n.565+32C>G) n.1499+32C>G n.1018+32C>G n.1651+32C>G n.1853+32C>G n.1439+32C>G n.958+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394075G>A | CA1950149191 | SMPD1 | c.1486+34G>A (n.1486+34G>A) c.543+34G>A c.1483+34G>A (n.1483+34G>A) c.*317+34G>A (n.*317+34G>A) n.352G>A n.356G>A c.*213+34G>A (n.*213+34G>A) c.1354+34G>A (n.1354+34G>A) c.565+34G>A (n.565+34G>A) n.1499+34G>A n.1018+34G>A n.1651+34G>A n.1853+34G>A n.1439+34G>A n.958+34G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394075G= | CA1950149190 | SMPD1 | c.1486+34G= (n.1486+34G=) c.543+34G= c.1483+34G= (n.1483+34G=) c.*317+34G= (n.*317+34G=) n.352G= n.356G= c.*213+34G= (n.*213+34G=) c.1354+34G= (n.1354+34G=) c.565+34G= (n.565+34G=) n.1499+34G= n.1018+34G= n.1651+34G= n.1853+34G= n.1439+34G= n.958+34G= | |
| 11 | g.6394076G>C | CA2612223430 | SMPD1 | c.1486+35G>C (n.1486+35G>C) c.543+35G>C c.1483+35G>C (n.1483+35G>C) c.*317+35G>C (n.*317+35G>C) n.353G>C n.357G>C c.*213+35G>C (n.*213+35G>C) c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.565+35G>C (n.565+35G>C) n.1499+35G>C n.1018+35G>C n.1651+35G>C n.1853+35G>C n.1439+35G>C n.958+35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394077A>T | CA2574738720 | SMPD1 | c.1486+36A>T (n.1486+36A>T) c.543+36A>T c.1483+36A>T (n.1483+36A>T) c.*317+36A>T (n.*317+36A>T) n.354A>T n.358A>T c.*213+36A>T (n.*213+36A>T) c.1354+36A>T (n.1354+36A>T) c.565+36A>T (n.565+36A>T) n.1499+36A>T n.1018+36A>T n.1651+36A>T n.1853+36A>T n.1439+36A>T n.958+36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G>A | CA2574738721 | SMPD1 | c.1486+37G>A (n.1486+37G>A) c.543+37G>A c.1483+37G>A (n.1483+37G>A) c.*317+37G>A (n.*317+37G>A) n.355G>A n.359G>A c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) n.1499+37G>A n.1018+37G>A n.1651+37G>A n.1853+37G>A n.1439+37G>A n.958+37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G= | CA1950149192 | SMPD1 | c.1486+37G= (n.1486+37G=) c.543+37G= c.1483+37G= (n.1483+37G=) c.*317+37G= (n.*317+37G=) n.355G= n.359G= c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.565+37G= (n.565+37G=) n.1499+37G= n.1018+37G= n.1651+37G= n.1853+37G= n.1439+37G= n.958+37G= | |
| 11 | g.6394078G>T | CA5852905 | SMPD1 | c.1486+37G>T (n.1486+37G>T) c.543+37G>T c.1483+37G>T (n.1483+37G>T) c.*317+37G>T (n.*317+37G>T) n.355G>T n.359G>T c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.1354+37G>T (n.1354+37G>T) c.565+37G>T (n.565+37G>T) n.1499+37G>T n.1018+37G>T n.1651+37G>T n.1853+37G>T n.1439+37G>T n.958+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394079_6394082delinsTTGG | CA1950149194 | SMPD1 | c.1486+38_1486+41delinsTTGG (n.1486+38_1486+41delinsTTGG) c.543+38_543+41delinsTTGG c.1483+38_1483+41delinsTTGG (n.1483+38_1483+41delinsTTGG) c.*317+38_*317+41delinsTTGG (n.*317+38_*317+41delinsTTGG) n.356_359delinsTTGG n.360_363delinsTTGG c.*213+38_*213+41delinsTTGG (n.*213+38_*213+41delinsTTGG) c.1354+38_1354+41delinsTTGG (n.1354+38_1354+41delinsTTGG) c.565+38_565+41delinsTTGG (n.565+38_565+41delinsTTGG) n.1499+38_1499+41delinsTTGG n.1018+38_1018+41delinsTTGG n.1651+38_1651+41delinsTTGG n.1853+38_1853+41delinsTTGG n.1439+38_1439+41delinsTTGG n.958+38_958+41delinsTTGG | |
| 11 | g.6394080T>C | CA2574738722 | SMPD1 | c.1486+39T>C (n.1486+39T>C) c.543+39T>C c.1483+39T>C (n.1483+39T>C) c.*317+39T>C (n.*317+39T>C) n.357T>C n.361T>C c.*213+39T>C (n.*213+39T>C) c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.1499+39T>C n.1018+39T>C n.1651+39T>C n.1853+39T>C n.1439+39T>C n.958+39T>C | |
| 11 | g.6394083_6394085del | CA5852906 | SMPD1 | c.1486+42_1486+44del (n.1486+42_1486+44del) c.543+42_543+44del c.1483+42_1483+44del (n.1483+42_1483+44del) c.*317+42_*317+44del (n.*317+42_*317+44del) n.360_362del n.364_366del c.*213+42_*213+44del (n.*213+42_*213+44del) c.1354+42_1354+44del (n.1354+42_1354+44del) c.565+42_565+44del (n.565+42_565+44del) n.1499+42_1499+44del n.1018+42_1018+44del n.1651+42_1651+44del n.1853+42_1853+44del n.1439+42_1439+44del n.958+42_958+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |