Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393886_6393984dupCA16044016SMPD1c.1341-10_1429dup
c.398-10_486dup
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 ClinVar dbSNP
11g.6393943A=CA1950148938SMPD1c.1388A= (p.Asp463=)
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c.*115A= (n.*115A=)
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n.1341A>C
n.860A>C
 gnomAD v4
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n.1755A>G
n.1341A>G
n.860A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393943A>TCA379374991SMPD1c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.445A>T
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n.224A>T
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n.1726A>T
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n.1341A>T
n.860A>T
11g.6393944T>ACA379374993SMPD1c.1389T>A (p.Asp463Glu)
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n.225T>A
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c.1257T>A (p.Asp419Glu)
n.1727T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.1402T>A
n.921T>A
n.1554T>A
n.1756T>A
n.1342T>A
n.861T>A
 gnomAD v4
11g.6393944T>CCA472909960SMPD1c.1389T>C (p.Asp463=)
c.446T>C
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.221T>C
n.225T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.1257T>C (p.Asp419=)
n.1727T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
n.1402T>C
n.921T>C
n.1554T>C
n.1756T>C
n.1342T>C
n.861T>C
11g.6393944T>GCA379374995SMPD1c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.446T>G
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.221T>G
n.225T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
n.1727T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.1402T>G
n.921T>G
n.1554T>G
n.1756T>G
n.1342T>G
n.861T>G
11g.6393945G>ACA379374998SMPD1c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.447G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.222G>A
n.226G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1728G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.1403G>A
n.922G>A
n.1555G>A
n.1757G>A
n.1343G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
11g.6393945G>CCA379375000SMPD1c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.447G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.222G>C
n.226G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1728G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.1403G>C
n.922G>C
n.1555G>C
n.1757G>C
n.1343G>C
n.862G>C
11g.6393945G>TCA379375002SMPD1c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.447G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.222G>T
n.226G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1728G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.1403G>T
n.922G>T
n.1555G>T
n.1757G>T
n.1343G>T
n.862G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6393946A>CCA379375004SMPD1c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.448A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.223A>C
n.227A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1729A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.1404A>C
n.923A>C
n.1556A>C
n.1758A>C
n.1344A>C
n.863A>C
11g.6393946A>GCA379375006SMPD1c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.448A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.223A>G
n.227A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1729A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.1404A>G
n.923A>G
n.1556A>G
n.1758A>G
n.1344A>G
n.863A>G
11g.6393946A>TCA379375007SMPD1c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.448A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.223A>T
n.227A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1729A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.1404A>T
n.923A>T
n.1556A>T
n.1758A>T
n.1344A>T
n.863A>T
11g.6393947A>CCA379375010SMPD1c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.449A>C
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.224A>C
n.228A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1730A>C
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.1405A>C
n.924A>C
n.1557A>C
n.1759A>C
n.1345A>C
n.864A>C
11g.6393947A>GCA472909961SMPD1c.1392A>G (p.Glu464=)
c.449A>G
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.224A>G
n.228A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1730A>G
c.471A>G (p.Glu157=)
n.1405A>G
n.924A>G
n.1557A>G
n.1759A>G
n.1345A>G
n.864A>G
11g.6393947A>TCA379375011SMPD1c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.449A>T
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.224A>T
n.228A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1730A>T
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.1405A>T
n.924A>T
n.1557A>T
n.1759A>T
n.1345A>T
n.864A>T
11g.6393948T>ACA379375018SMPD1c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.450T>A
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.225T>A
n.229T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.1731T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.1406T>A
n.925T>A
n.1558T>A
n.1760T>A
n.1346T>A
n.865T>A
11g.6393948T>CCA379375015SMPD1c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.450T>C
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.225T>C
n.229T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.1731T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.1406T>C
n.925T>C
n.1558T>C
n.1760T>C
n.1346T>C
n.865T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393948T>GCA379375016SMPD1c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.450T>G
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.225T>G
n.229T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.1731T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.1406T>G
n.925T>G
n.1558T>G
n.1760T>G
n.1346T>G
n.865T>G
11g.6393948T=CA1950148943SMPD1c.1393T= (p.Phe465=)
c.450T=
c.1390T= (p.Phe464=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.225T=
n.229T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.1261T= (p.Phe421=)
n.1731T=
c.472T= (p.Phe158=)
n.1406T=
n.925T=
n.1558T=
n.1760T=
n.1346T=
n.865T=
11g.6393949T>ACA379375023SMPD1c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.451T>A
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.226T>A
n.230T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.1732T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.1407T>A
n.926T>A
n.1559T>A
n.1761T>A
n.1347T>A
n.866T>A
11g.6393949T>CCA379375026SMPD1c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.451T>C
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.226T>C
n.230T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.1732T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.1407T>C
n.926T>C
n.1559T>C
n.1761T>C
n.1347T>C
n.866T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393949T>GCA379375029SMPD1c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.451T>G
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.226T>G
n.230T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.1732T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.1407T>G
n.926T>G
n.1559T>G
n.1761T>G
n.1347T>G
n.866T>G
11g.6393949T=CA1950148947SMPD1c.1394T= (p.Phe465=)
c.451T=
c.1391T= (p.Phe464=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.226T=
n.230T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.1262T= (p.Phe421=)
n.1732T=
c.473T= (p.Phe158=)
n.1407T=
n.926T=
n.1559T=
n.1761T=
n.1347T=
n.866T=
11g.6393950T>ACA379375032SMPD1c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.452T>A
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.227T>A
n.231T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
n.1733T>A
c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.1408T>A
n.927T>A
n.1560T>A
n.1762T>A
n.1348T>A
n.867T>A
11g.6393950T>CCA472909962SMPD1c.1395T>C (p.Phe465=)
c.452T>C
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.227T>C
n.231T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1263T>C (p.Phe421=)
n.1733T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
n.1408T>C
n.927T>C
n.1560T>C
n.1762T>C
n.1348T>C
n.867T>C
11g.6393950T>GCA379375035SMPD1c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.452T>G
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.227T>G
n.231T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
n.1733T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.1408T>G
n.927T>G
n.1560T>G
n.1762T>G
n.1348T>G
n.867T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393950T=CA1950148950SMPD1c.1395T= (p.Phe465=)
c.452T=
c.1392T= (p.Phe464=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.227T=
n.231T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.1263T= (p.Phe421=)
n.1733T=
c.474T= (p.Phe158=)
n.1408T=
n.927T=
n.1560T=
n.1762T=
n.1348T=
n.867T=
11g.6393951G>ACA379375039SMPD1c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.453G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.228G>A
n.232G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1734G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1409G>A
n.928G>A
n.1561G>A
n.1763G>A
n.1349G>A
n.868G>A
11g.6393951G>CCA379375042SMPD1c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.453G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.228G>C
n.232G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1734G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1409G>C
n.928G>C
n.1561G>C
n.1763G>C
n.1349G>C
n.868G>C
11g.6393951G>TCA379375045SMPD1c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.453G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.228G>T
n.232G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1734G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1409G>T
n.928G>T
n.1561G>T
n.1763G>T
n.1349G>T
n.868G>T
11g.6393952A>CCA379375048SMPD1c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.454A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.229A>C
n.233A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1735A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1410A>C
n.929A>C
n.1562A>C
n.1764A>C
n.1350A>C
n.869A>C
11g.6393952A>GCA379375051SMPD1c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.454A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.229A>G
n.233A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1735A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1410A>G
n.929A>G
n.1562A>G
n.1764A>G
n.1350A>G
n.869A>G
11g.6393952A>TCA379375058SMPD1c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.454A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.229A>T
n.233A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1735A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1410A>T
n.929A>T
n.1562A>T
n.1764A>T
n.1350A>T
n.869A>T
11g.6393953G>ACA5852889SMPD1c.1398G>A (p.Glu466=)
c.455G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.230G>A
n.234G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1736G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.1411G>A
n.930G>A
n.1563G>A
n.1765G>A
n.1351G>A
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393953G>CCA379375067SMPD1c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.455G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.230G>C
n.234G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1736G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1411G>C
n.930G>C
n.1563G>C
n.1765G>C
n.1351G>C
n.870G>C
11g.6393953G=CA1950148953SMPD1c.1398G= (p.Glu466=)
c.455G=
c.1395G= (p.Glu465=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.230G=
n.234G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.1266G= (p.Glu422=)
n.1736G=
c.477G= (p.Glu159=)
n.1411G=
n.930G=
n.1563G=
n.1765G=
n.1351G=
n.870G=
11g.6393953G>TCA379375063SMPD1c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.455G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.230G>T
n.234G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1736G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1411G>T
n.930G>T
n.1563G>T
n.1765G>T
n.1351G>T
n.870G>T
11g.6393954G>ACA379375071SMPD1c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.456G>A
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.231G>A
n.235G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.1737G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.1412G>A
n.931G>A
n.1564G>A
n.1766G>A
n.1352G>A
n.871G>A
11g.6393954G>CCA379375077SMPD1c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.456G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.231G>C
n.235G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.1737G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1412G>C
n.931G>C
n.1564G>C
n.1766G>C
n.1352G>C
n.871G>C
11g.6393954G>TCA379375074SMPD1c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.456G>T
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.231G>T
n.235G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
n.1737G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
n.1412G>T
n.931G>T
n.1564G>T
n.1766G>T
n.1352G>T
n.871G>T
11g.6393955T>ACA379375081SMPD1c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.457T>A
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.232T>A
n.236T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
n.1738T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
n.1413T>A
n.932T>A
n.1565T>A
n.1767T>A
n.1353T>A
n.872T>A
11g.6393955T>CCA379375083SMPD1c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.457T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.232T>C
n.236T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.1738T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1413T>C
n.932T>C
n.1565T>C
n.1767T>C
n.1353T>C
n.872T>C
11g.6393955T>GCA379375085SMPD1c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.457T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.232T>G
n.236T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.1738T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1413T>G
n.932T>G
n.1565T>G
n.1767T>G
n.1353T>G
n.872T>G
11g.6393956C>ACA472909963SMPD1c.1401C>A (p.Val467=)
c.458C>A
c.1398C>A (p.Val466=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.233C>A
n.237C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1269C>A (p.Val423=)
n.1739C>A
c.480C>A (p.Val160=)
n.1414C>A
n.933C>A
n.1566C>A
n.1768C>A
n.1354C>A
n.873C>A
11g.6393956C>GCA472909964SMPD1c.1401C>G (p.Val467=)
c.458C>G
c.1398C>G (p.Val466=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.233C>G
n.237C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1269C>G (p.Val423=)
n.1739C>G
c.480C>G (p.Val160=)
n.1414C>G
n.933C>G
n.1566C>G
n.1768C>G
n.1354C>G
n.873C>G
11g.6393956C>TCA472909965SMPD1c.1401C>T (p.Val467=)
c.458C>T
c.1398C>T (p.Val466=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.233C>T
n.237C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1269C>T (p.Val423=)
n.1739C>T
c.480C>T (p.Val160=)
n.1414C>T
n.933C>T
n.1566C>T
n.1768C>T
n.1354C>T
n.873C>T
11g.6393957T>ACA379375089SMPD1c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.459T>A
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.234T>A
n.238T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1740T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1415T>A
n.934T>A
n.1567T>A
n.1769T>A
n.1355T>A
n.874T>A
11g.6393957T>CCA379375091SMPD1c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.459T>C
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.234T>C
n.238T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1740T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1415T>C
n.934T>C
n.1567T>C
n.1769T>C
n.1355T>C
n.874T>C
11g.6393957T>GCA379375092SMPD1c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.459T>G
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.234T>G
n.238T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1740T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1415T>G
n.934T>G
n.1567T>G
n.1769T>G
n.1355T>G
n.874T>G
11g.6393958T>ACA379375098SMPD1c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.460T>A
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.235T>A
n.239T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1741T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1416T>A
n.935T>A
n.1568T>A
n.1770T>A
n.1356T>A
n.875T>A
11g.6393958T>CCA379375099SMPD1c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.460T>C
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.235T>C
n.239T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1741T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1416T>C
n.935T>C
n.1568T>C
n.1770T>C
n.1356T>C
n.875T>C
11g.6393958T>GCA379375101SMPD1c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.460T>G
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.235T>G
n.239T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1741T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1416T>G
n.935T>G
n.1568T>G
n.1770T>G
n.1356T>G
n.875T>G
11g.6393959C>ACA217302378SMPD1c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.461C>A
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.236C>A
n.240C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1742C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.1417C>A
n.936C>A
n.1569C>A
n.1771C>A
n.1357C>A
n.876C>A
 dbSNP
11g.6393959C=CA1950148956SMPD1c.1404C= (p.Phe468=)
c.461C=
c.1401C= (p.Phe467=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.236C=
n.240C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.1272C= (p.Phe424=)
n.1742C=
c.483C= (p.Phe161=)
n.1417C=
n.936C=
n.1569C=
n.1771C=
n.1357C=
n.876C=
11g.6393959C>GCA379375107SMPD1c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.461C>G
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.236C>G
n.240C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1742C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.1417C>G
n.936C>G
n.1569C>G
n.1771C>G
n.1357C>G
n.876C>G
11g.6393959C>TCA472909966SMPD1c.1404C>T (p.Phe468=)
c.461C>T
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.236C>T
n.240C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1742C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.1417C>T
n.936C>T
n.1569C>T
n.1771C>T
n.1357C>T
n.876C>T
11g.6393960T>ACA379375116SMPD1c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.462T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.237T>A
n.241T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
n.1743T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.1418T>A
n.937T>A
n.1570T>A
n.1772T>A
n.1358T>A
n.877T>A
11g.6393960T>CCA379375111SMPD1c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.462T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.237T>C
n.241T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
n.1743T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.1418T>C
n.937T>C
n.1570T>C
n.1772T>C
n.1358T>C
n.877T>C
11g.6393960T>GCA379375114SMPD1c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.462T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.237T>G
n.241T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
n.1743T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.1418T>G
n.937T>G
n.1570T>G
n.1772T>G
n.1358T>G
n.877T>G
11g.6393961A=CA1950148961SMPD1c.1406A= (p.Tyr469=)
c.463A=
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.238A=
n.242A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
n.1744A=
c.485A= (p.Tyr162=)
n.1419A=
n.938A=
n.1571A=
n.1773A=
n.1359A=
n.878A=
11g.6393961A>CCA252530SMPD1c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.463A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.238A>C
n.242A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
n.1744A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.1419A>C
n.938A>C
n.1571A>C
n.1773A>C
n.1359A>C
n.878A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393961A>GCA379375121SMPD1c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.463A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.238A>G
n.242A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
n.1744A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.1419A>G
n.938A>G
n.1571A>G
n.1773A>G
n.1359A>G
n.878A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393961A>TCA379375123SMPD1c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.463A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.238A>T
n.242A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
n.1744A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.1419A>T
n.938A>T
n.1571A>T
n.1773A>T
n.1359A>T
n.878A>T
11g.6393962T>ACA379375125SMPD1c.1407T>A (p.Tyr469Ter)
c.464T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.239T>A
n.243T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
n.1745T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.1420T>A
n.939T>A
n.1572T>A
n.1774T>A
n.1360T>A
n.879T>A
11g.6393962T>CCA472909967SMPD1c.1407T>C (p.Tyr469=)
c.464T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.239T>C
n.243T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
n.1745T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.1420T>C
n.939T>C
n.1572T>C
n.1774T>C
n.1360T>C
n.879T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393962T>GCA379375128SMPD1c.1407T>G (p.Tyr469Ter)
c.464T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.239T>G
n.243T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
n.1745T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.1420T>G
n.939T>G
n.1572T>G
n.1774T>G
n.1360T>G
n.879T>G
11g.6393963G>ACA379375133SMPD1c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.465G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.240G>A
n.244G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.1746G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1421G>A
n.940G>A
n.1573G>A
n.1775G>A
n.1361G>A
n.880G>A
 gnomAD v4
11g.6393963G>CCA379375134SMPD1c.1408G>C (p.Asp470His)
c.465G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.240G>C
n.244G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.1746G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1421G>C
n.940G>C
n.1573G>C
n.1775G>C
n.1361G>C
n.880G>C
11g.6393963G>TCA379375137SMPD1c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.465G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.240G>T
n.244G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.1746G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1421G>T
n.940G>T
n.1573G>T
n.1775G>T
n.1361G>T
n.880G>T
11g.6393964A>CCA379375141SMPD1c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.466A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.241A>C
n.245A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.1747A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1422A>C
n.941A>C
n.1574A>C
n.1776A>C
n.1362A>C
n.881A>C
11g.6393964A>GCA379375144SMPD1c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.466A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.241A>G
n.245A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.1747A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1422A>G
n.941A>G
n.1574A>G
n.1776A>G
n.1362A>G
n.881A>G
11g.6393964A>TCA379375147SMPD1c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.466A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.241A>T
n.245A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.1747A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1422A>T
n.941A>T
n.1574A>T
n.1776A>T
n.1362A>T
n.881A>T
11g.6393965T>ACA379375154SMPD1c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.467T>A
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.242T>A
n.246T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
n.1748T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1423T>A
n.942T>A
n.1575T>A
n.1777T>A
n.1363T>A
n.882T>A
 ClinVar
11g.6393965T>CCA472909968SMPD1c.1410T>C (p.Asp470=)
c.467T>C
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.242T>C
n.246T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1278T>C (p.Asp426=)
n.1748T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1423T>C
n.942T>C
n.1575T>C
n.1777T>C
n.1363T>C
n.882T>C
 gnomAD v4
11g.6393965T>GCA379375151SMPD1c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.467T>G
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.242T>G
n.246T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
n.1748T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1423T>G
n.942T>G
n.1575T>G
n.1777T>G
n.1363T>G
n.882T>G
11g.6393966G>ACA379375157SMPD1c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.468G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.243G>A
n.247G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1749G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1424G>A
n.943G>A
n.1576G>A
n.1778G>A
n.1364G>A
n.883G>A
11g.6393966G>CCA379375160SMPD1c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.468G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.243G>C
n.247G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1749G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1424G>C
n.943G>C
n.1576G>C
n.1778G>C
n.1364G>C
n.883G>C
11g.6393966G>TCA379375163SMPD1c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.468G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.243G>T
n.247G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1749G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1424G>T
n.943G>T
n.1576G>T
n.1778G>T
n.1364G>T
n.883G>T
11g.6393967A=CA1950148968SMPD1c.1412A= (p.Glu471=)
c.469A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.244A=
n.248A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
n.1750A=
c.491A= (p.Glu164=)
n.1425A=
n.944A=
n.1577A=
n.1779A=
n.1365A=
n.884A=
11g.6393967A>CCA379375166SMPD1c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.469A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.244A>C
n.248A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1750A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1425A>C
n.944A>C
n.1577A>C
n.1779A>C
n.1365A>C
n.884A>C
11g.6393967A>GCA379375169SMPD1c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.469A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.244A>G
n.248A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1750A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1425A>G
n.944A>G
n.1577A>G
n.1779A>G
n.1365A>G
n.884A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393967A>TCA379375171SMPD1c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.469A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.244A>T
n.248A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1750A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1425A>T
n.944A>T
n.1577A>T
n.1779A>T
n.1365A>T
n.884A>T
11g.6393968A>CCA379375173SMPD1c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.470A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.245A>C
n.249A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1751A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.1426A>C
n.945A>C
n.1578A>C
n.1780A>C
n.1366A>C
n.885A>C
11g.6393968A>GCA472909969SMPD1c.1413A>G (p.Glu471=)
c.470A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.245A>G
n.249A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1751A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
n.1426A>G
n.945A>G
n.1578A>G
n.1780A>G
n.1366A>G
n.885A>G
11g.6393968A>TCA379375176SMPD1c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.470A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.245A>T
n.249A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1751A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.1426A>T
n.945A>T
n.1578A>T
n.1780A>T
n.1366A>T
n.885A>T
11g.6393969G>ACA379375181SMPD1c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.471G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.246G>A
n.250G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1752G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1427G>A
n.946G>A
n.1579G>A
n.1781G>A
n.1367G>A
n.886G>A
11g.6393969G>CCA379375183SMPD1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.471G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.246G>C
n.250G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1752G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1427G>C
n.946G>C
n.1579G>C
n.1781G>C
n.1367G>C
n.886G>C
11g.6393969G>TCA379375186SMPD1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.471G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.246G>T
n.250G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1752G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1427G>T
n.946G>T
n.1579G>T
n.1781G>T
n.1367G>T
n.886G>T
11g.6393970A=CA1950148970SMPD1c.1415A= (p.Glu472=)
c.472A=
c.1412A= (p.Glu471=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.247A=
n.251A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.1283A= (p.Glu428=)
n.1753A=
c.494A= (p.Glu165=)
n.1428A=
n.947A=
n.1580A=
n.1782A=
n.1368A=
n.887A=
11g.6393970A>CCA379375190SMPD1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.472A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.247A>C
n.251A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1753A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1428A>C
n.947A>C
n.1580A>C
n.1782A>C
n.1368A>C
n.887A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393970A>GCA379375192SMPD1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.472A>G
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.247A>G
n.251A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1753A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1428A>G
n.947A>G
n.1580A>G
n.1782A>G
n.1368A>G
n.887A>G
11g.6393970A>TCA379375194SMPD1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.472A>T
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.247A>T
n.251A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1753A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1428A>T
n.947A>T
n.1580A>T
n.1782A>T
n.1368A>T
n.887A>T
11g.6393971G>ACA472909970SMPD1c.1416G>A (p.Glu472=)
c.473G>A
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.248G>A
n.252G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1754G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1429G>A
n.948G>A
n.1581G>A
n.1783G>A
n.1369G>A
n.888G>A
11g.6393971G>CCA5852890SMPD1c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.473G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.248G>C
n.252G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1754G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1429G>C
n.948G>C
n.1581G>C
n.1783G>C
n.1369G>C
n.888G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393971G=CA1950148973SMPD1c.1416G= (p.Glu472=)
c.473G=
c.1413G= (p.Glu471=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.248G=
n.252G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.1284G= (p.Glu428=)
n.1754G=
c.495G= (p.Glu165=)
n.1429G=
n.948G=
n.1581G=
n.1783G=
n.1369G=
n.888G=
11g.6393971G>TCA379375198SMPD1c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.473G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.248G>T
n.252G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1754G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1429G>T
n.948G>T
n.1581G>T
n.1783G>T
n.1369G>T
n.888G>T
11g.6393972A>CCA379375199SMPD1c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.474A>C
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.249A>C
n.253A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1755A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1430A>C
n.949A>C
n.1582A>C
n.1784A>C
n.1370A>C
n.889A>C
11g.6393972A>GCA379375200SMPD1c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.474A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.249A>G
n.253A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1755A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.1430A>G
n.949A>G
n.1582A>G
n.1784A>G
n.1370A>G
n.889A>G
11g.6393972A>TCA379375201SMPD1c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.474A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.249A>T
n.253A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1755A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1430A>T
n.949A>T
n.1582A>T
n.1784A>T
n.1370A>T
n.889A>T
 gnomAD v4
11g.6393972_6393974delinsACTCA1950148979SMPD1c.1417_1419delinsACT (p.Thr473=)
c.474_476delinsACT
c.1414_1416delinsACT (p.Thr472=)
c.*248_*250delinsACT (n.*248_*250delinsACT)
n.249_251delinsACT
n.253_255delinsACT
c.*144_*146delinsACT (n.*144_*146delinsACT)
c.1285_1287delinsACT (p.Thr429=)
n.1755_1757delinsACT
c.496_498delinsACT (p.Thr166=)
n.1430_1432delinsACT
n.949_951delinsACT
n.1582_1584delinsACT
n.1784_1786delinsACT
n.1370_1372delinsACT
n.889_891delinsACT
11g.6393973C>ACA379375203SMPD1c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.475C>A
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.250C>A
n.254C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1756C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1431C>A
n.950C>A
n.1583C>A
n.1785C>A
n.1371C>A
n.890C>A
11g.6393973C>GCA379375205SMPD1c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.475C>G
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.250C>G
n.254C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1756C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.1431C>G
n.950C>G
n.1583C>G
n.1785C>G
n.1371C>G
n.890C>G
11g.6393973C>TCA379375208SMPD1c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.475C>T
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.250C>T
n.254C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1756C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.1431C>T
n.950C>T
n.1583C>T
n.1785C>T
n.1371C>T
n.890C>T
11g.6393975_6393976delCA221146SMPD1c.1420_1421del (p.Leu474GlufsTer20)
c.477_478del
c.1417_1418del (p.Leu473GlufsTer20)
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.252_253del
n.256_257del
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer20)
n.1758_1759del
c.499_500del (p.Leu167GlufsTer20)
n.1433_1434del
n.952_953del
n.1585_1586del
n.1787_1788del
n.1373_1374del
n.892_893del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393974T>ACA472909971SMPD1c.1419T>A (p.Thr473=)
c.476T>A
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.251T>A
n.255T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
n.1757T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.1432T>A
n.951T>A
n.1584T>A
n.1786T>A
n.1372T>A
n.891T>A
11g.6393974T>CCA472909973SMPD1c.1419T>C (p.Thr473=)
c.476T>C
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.251T>C
n.255T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
n.1757T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.1432T>C
n.951T>C
n.1584T>C
n.1786T>C
n.1372T>C
n.891T>C
11g.6393974T>GCA472909972SMPD1c.1419T>G (p.Thr473=)
c.476T>G
c.1416T>G (p.Thr472=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.251T>G
n.255T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1287T>G (p.Thr429=)
n.1757T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
n.1432T>G
n.951T>G
n.1584T>G
n.1786T>G
n.1372T>G
n.891T>G
11g.6393975C>ACA379375216SMPD1c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.477C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.252C>A
n.256C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1758C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1433C>A
n.952C>A
n.1585C>A
n.1787C>A
n.1373C>A
n.892C>A
11g.6393975C>GCA379375219SMPD1c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.477C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.252C>G
n.256C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1758C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1433C>G
n.952C>G
n.1585C>G
n.1787C>G
n.1373C>G
n.892C>G
11g.6393975C>TCA472909974SMPD1c.1420C>T (p.Leu474=)
c.477C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.252C>T
n.256C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1758C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
n.1433C>T
n.952C>T
n.1585C>T
n.1787C>T
n.1373C>T
n.892C>T
11g.6393976T>ACA379375222SMPD1c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.478T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.253T>A
n.257T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1759T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.1434T>A
n.953T>A
n.1586T>A
n.1788T>A
n.1374T>A
n.893T>A
11g.6393976T>CCA379375234SMPD1c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.478T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.253T>C
n.257T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1759T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1434T>C
n.953T>C
n.1586T>C
n.1788T>C
n.1374T>C
n.893T>C
11g.6393976T>GCA379375238SMPD1c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.478T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.253T>G
n.257T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1759T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1434T>G
n.953T>G
n.1586T>G
n.1788T>G
n.1374T>G
n.893T>G
11g.6393976_6393977delCA2695213132SMPD1c.1421_1422del (p.Leu474GlnfsTer20)
c.478_479del
c.1418_1419del (p.Leu473GlnfsTer20)
c.*252_*253del (n.*252_*253del)
n.253_254del
n.257_258del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.1289_1290del (p.Leu430GlnfsTer20)
n.1759_1760del
c.500_501del (p.Leu167GlnfsTer20)
n.1434_1435del
n.953_954del
n.1586_1587del
n.1788_1789del
n.1374_1375del
n.893_894del
11g.6393977G>ACA472909975SMPD1c.1422G>A (p.Leu474=)
c.479G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.254G>A
n.258G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1760G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1435G>A
n.954G>A
n.1587G>A
n.1789G>A
n.1375G>A
n.894G>A
 ClinVar
11g.6393977G>CCA472909976SMPD1c.1422G>C (p.Leu474=)
c.479G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.254G>C
n.258G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.1760G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
n.1435G>C
n.954G>C
n.1587G>C
n.1789G>C
n.1375G>C
n.894G>C
11g.6393977G>TCA472909977SMPD1c.1422G>T (p.Leu474=)
c.479G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.254G>T
n.258G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.1760G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
n.1435G>T
n.954G>T
n.1587G>T
n.1789G>T
n.1375G>T
n.894G>T
11g.6393978A>CCA379375246SMPD1c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.480A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.255A>C
n.259A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.1761A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.1436A>C
n.955A>C
n.1588A>C
n.1790A>C
n.1376A>C
n.895A>C
11g.6393978A>GCA379375244SMPD1c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.480A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.255A>G
n.259A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.1761A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.1436A>G
n.955A>G
n.1588A>G
n.1790A>G
n.1376A>G
n.895A>G
11g.6393978A>TCA379375242SMPD1c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.480A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.255A>T
n.259A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.1761A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.1436A>T
n.955A>T
n.1588A>T
n.1790A>T
n.1376A>T
n.895A>T
11g.6393979G>ACA379375252SMPD1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.481G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.256G>A
n.260G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.1762G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.1437G>A
n.956G>A
n.1589G>A
n.1791G>A
n.1377G>A
n.896G>A
 dbSNP
11g.6393979G>CCA379375249SMPD1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.481G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.256G>C
n.260G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.1762G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.1437G>C
n.956G>C
n.1589G>C
n.1791G>C
n.1377G>C
n.896G>C
11g.6393979G=CA1950148988SMPD1c.1424G= (p.Ser475=)
c.481G=
c.1421G= (p.Ser474=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.256G=
n.260G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.1292G= (p.Ser431=)
n.1762G=
c.503G= (p.Ser168=)
n.1437G=
n.956G=
n.1589G=
n.1791G=
n.1377G=
n.896G=
11g.6393979G>TCA379375259SMPD1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.481G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.256G>T
n.260G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.1762G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.1437G>T
n.956G>T
n.1589G>T
n.1791G>T
n.1377G>T
n.896G>T
11g.6393980C>ACA379375263SMPD1c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.482C>A
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.257C>A
n.261C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
n.1763C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.1438C>A
n.957C>A
n.1590C>A
n.1792C>A
n.1378C>A
n.897C>A
11g.6393980C>GCA379375266SMPD1c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.482C>G
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.257C>G
n.261C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
n.1763C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.1438C>G
n.957C>G
n.1590C>G
n.1792C>G
n.1378C>G
n.897C>G
11g.6393980C>TCA472909978SMPD1c.1425C>T (p.Ser475=)
c.482C>T
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.257C>T
n.261C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.1763C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.1438C>T
n.957C>T
n.1590C>T
n.1792C>T
n.1378C>T
n.897C>T
11g.6393981C>ACA472909979SMPD1c.1426C>A (p.Arg476=)
c.483C>A
c.1423C>A (p.Arg475=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.258C>A
n.262C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1294C>A (p.Arg432=)
n.1764C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
n.1439C>A
n.958C>A
n.1591C>A
n.1793C>A
n.1379C>A
n.898C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393981C=CA1950148997SMPD1c.1426C= (p.Arg476=)
c.483C=
c.1423C= (p.Arg475=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.258C=
n.262C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.1294C= (p.Arg432=)
n.1764C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.1439C=
n.958C=
n.1591C=
n.1793C=
n.1379C=
n.898C=
11g.6393981C>GCA379375269SMPD1c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.483C>G
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.258C>G
n.262C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.1764C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1439C>G
n.958C>G
n.1591C>G
n.1793C>G
n.1379C>G
n.898C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393981C>TCA221147SMPD1c.1426C>T (p.Arg476Trp)
c.483C>T
c.1423C>T (p.Arg475Trp)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.258C>T
n.262C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
n.1764C>T
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.1439C>T
n.958C>T
n.1591C>T
n.1793C>T
n.1379C>T
n.898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393982G>ACA5852891SMPD1c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.484G>A
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.259G>A
n.263G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
n.1765G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.1440G>A
n.959G>A
n.1592G>A
n.1794G>A
n.1380G>A
n.899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393982G>CCA379375277SMPD1c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.484G>C
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.259G>C
n.263G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.1765G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1440G>C
n.959G>C
n.1592G>C
n.1794G>C
n.1380G>C
n.899G>C
11g.6393982G=CA1950149002SMPD1c.1427G= (p.Arg476=)
c.484G=
c.1424G= (p.Arg475=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.259G=
n.263G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.1765G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.1440G=
n.959G=
n.1592G=
n.1794G=
n.1380G=
n.899G=
11g.6393982G>TCA379375280SMPD1c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.484G>T
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.259G>T
n.263G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.1765G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1440G>T
n.959G>T
n.1592G>T
n.1794G>T
n.1380G>T
n.899G>T
11g.6393983G>ACA472909982SMPD1c.1428G>A (p.Arg476=)
c.485G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.260G>A
n.264G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1296G>A (p.Arg432=)
n.1766G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.1441G>A
n.960G>A
n.1593G>A
n.1795G>A
n.1381G>A
n.900G>A
11g.6393983G>CCA472909980SMPD1c.1428G>C (p.Arg476=)
c.485G>C
c.1425G>C (p.Arg475=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.260G>C
n.264G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1296G>C (p.Arg432=)
n.1766G>C
c.507G>C (p.Arg169=)
n.1441G>C
n.960G>C
n.1593G>C
n.1795G>C
n.1381G>C
n.900G>C
11g.6393983G>TCA472909981SMPD1c.1428G>T (p.Arg476=)
c.485G>T
c.1425G>T (p.Arg475=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.260G>T
n.264G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1296G>T (p.Arg432=)
n.1766G>T
c.507G>T (p.Arg169=)
n.1441G>T
n.960G>T
n.1593G>T
n.1795G>T
n.1381G>T
n.900G>T
11g.6393984C>ACA379375285SMPD1c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.486C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.261C>A
n.265C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1767C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.1442C>A
n.961C>A
n.1594C>A
n.1796C>A
n.1382C>A
n.901C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393984C>GCA379375286SMPD1c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.486C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.261C>G
n.265C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1767C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.1442C>G
n.961C>G
n.1594C>G
n.1796C>G
n.1382C>G
n.901C>G
11g.6393984C>TCA379375289SMPD1c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.486C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.261C>T
n.265C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1767C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.1442C>T
n.961C>T
n.1594C>T
n.1796C>T
n.1382C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
11g.6393985delCA2612223389SMPD1c.1430del (p.Pro477ArgfsTer4)
c.487del
c.1427del (p.Pro476ArgfsTer4)
c.*261del (n.*261del)
n.262del
n.266del
c.*157del (n.*157del)
c.1298del (p.Pro433ArgfsTer4)
n.1768del
c.509del (p.Pro170ArgfsTer4)
n.1443del
n.962del
n.1595del
n.1797del
n.1383del
n.902del
 gnomAD v4
11g.6393985C>ACA379375293SMPD1c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.487C>A
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.262C>A
n.266C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1768C>A
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.1443C>A
n.962C>A
n.1595C>A
n.1797C>A
n.1383C>A
n.902C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393985C=CA1950149013SMPD1c.1430C= (p.Pro477=)
c.487C=
c.1427C= (p.Pro476=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.262C=
n.266C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.1298C= (p.Pro433=)
n.1768C=
c.509C= (p.Pro170=)
n.1443C=
n.962C=
n.1595C=
n.1797C=
n.1383C=
n.902C=
11g.6393985C>GCA379375296SMPD1c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.487C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.262C>G
n.266C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1768C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.1443C>G
n.962C>G
n.1595C>G
n.1797C>G
n.1383C>G
n.902C>G
11g.6393985C>TCA274348SMPD1c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.487C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.262C>T
n.266C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1768C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.1443C>T
n.962C>T
n.1595C>T
n.1797C>T
n.1383C>T
n.902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393986delCA2695201076SMPD1c.1431del (p.Leu478TrpfsTer3)
c.488del
c.1428del (p.Leu477TrpfsTer3)
c.*262del (n.*262del)
n.263del
n.267del
c.*158del (n.*158del)
c.1299del (p.Leu434TrpfsTer3)
n.1769del
c.510del (p.Leu171TrpfsTer3)
n.1444del
n.963del
n.1596del
n.1798del
n.1384del
n.903del
 ClinVar
11g.6393986G>ACA5852892SMPD1c.1431G>A (p.Pro477=)
c.488G>A
c.1428G>A (p.Pro476=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.263G>A
n.267G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1299G>A (p.Pro433=)
n.1769G>A
c.510G>A (p.Pro170=)
n.1444G>A
n.963G>A
n.1596G>A
n.1798G>A
n.1384G>A
n.903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393986G>CCA472909983SMPD1c.1431G>C (p.Pro477=)
c.488G>C
c.1428G>C (p.Pro476=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.263G>C
n.267G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1299G>C (p.Pro433=)
n.1769G>C
c.510G>C (p.Pro170=)
n.1444G>C
n.963G>C
n.1596G>C
n.1798G>C
n.1384G>C
n.903G>C
11g.6393986G=CA1950149015SMPD1c.1431G= (p.Pro477=)
c.488G=
c.1428G= (p.Pro476=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.263G=
n.267G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.1299G= (p.Pro433=)
n.1769G=
c.510G= (p.Pro170=)
n.1444G=
n.963G=
n.1596G=
n.1798G=
n.1384G=
n.903G=
11g.6393986G>TCA472909984SMPD1c.1431G>T (p.Pro477=)
c.488G>T
c.1428G>T (p.Pro476=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.263G>T
n.267G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1299G>T (p.Pro433=)
n.1769G>T
c.510G>T (p.Pro170=)
n.1444G>T
n.963G>T
n.1596G>T
n.1798G>T
n.1384G>T
n.903G>T
11g.6393987C>ACA379375303SMPD1c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.489C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.264C>A
n.268C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.1770C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1445C>A
n.964C>A
n.1597C>A
n.1799C>A
n.1385C>A
n.904C>A
11g.6393987C>GCA379375306SMPD1c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.489C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.264C>G
n.268C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1770C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1445C>G
n.964C>G
n.1597C>G
n.1799C>G
n.1385C>G
n.904C>G
11g.6393987C>TCA472909985SMPD1c.1432C>T (p.Leu478=)
c.489C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.264C>T
n.268C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1770C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1445C>T
n.964C>T
n.1597C>T
n.1799C>T
n.1385C>T
n.904C>T
11g.6393988T>ACA379375308SMPD1c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.490T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.265T>A
n.269T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1771T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1446T>A
n.965T>A
n.1598T>A
n.1800T>A
n.1386T>A
n.905T>A
11g.6393988T>CCA379375311SMPD1c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.490T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.265T>C
n.269T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1771T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1446T>C
n.965T>C
n.1598T>C
n.1800T>C
n.1386T>C
n.905T>C
11g.6393988T>GCA379375314SMPD1c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.490T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.265T>G
n.269T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1771T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1446T>G
n.965T>G
n.1598T>G
n.1800T>G
n.1386T>G
n.905T>G
11g.6393989G>ACA5852893SMPD1c.1434G>A (p.Leu478=)
c.491G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.266G>A
n.270G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1772G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1447G>A
n.966G>A
n.1599G>A
n.1801G>A
n.1387G>A
n.906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393989G>CCA472909986SMPD1c.1434G>C (p.Leu478=)
c.491G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.266G>C
n.270G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.1772G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1447G>C
n.966G>C
n.1599G>C
n.1801G>C
n.1387G>C
n.906G>C
11g.6393989G=CA1950149019SMPD1c.1434G= (p.Leu478=)
c.491G=
c.1431G= (p.Leu477=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.266G=
n.270G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.1302G= (p.Leu434=)
n.1772G=
c.513G= (p.Leu171=)
n.1447G=
n.966G=
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n.1387G=
n.906G=
11g.6393989G>TCA472909987SMPD1c.1434G>T (p.Leu478=)
c.491G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.266G>T
n.270G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.1772G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1447G>T
n.966G>T
n.1599G>T
n.1801G>T
n.1387G>T
n.906G>T
11g.6393990G>ACA379375322SMPD1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.492G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
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n.271G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
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n.1773G>A
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n.1448G>A
n.967G>A
n.1600G>A
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n.907G>A
11g.6393990G>CCA379375324SMPD1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.492G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
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n.271G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1773G>C
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n.1802G>C
n.1388G>C
n.907G>C
11g.6393990G>TCA379375327SMPD1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.492G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.267G>T
n.271G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1773G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1448G>T
n.967G>T
n.1600G>T
n.1802G>T
n.1388G>T
n.907G>T
11g.6393991C>ACA379375332SMPD1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.493C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.268C>A
n.272C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.1774C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.1449C>A
n.968C>A
n.1601C>A
n.1803C>A
n.1389C>A
n.908C>A
11g.6393991C>GCA379375334SMPD1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.493C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.268C>G
n.272C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1774C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1449C>G
n.968C>G
n.1601C>G
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n.1389C>G
n.908C>G
11g.6393991C>TCA379375337SMPD1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.493C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
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n.272C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1774C>T
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n.908C>T
 gnomAD v4
11g.6393992T>ACA472909988SMPD1c.1437T>A (p.Ala479=)
c.494T>A
c.1434T>A (p.Ala478=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
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n.273T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1305T>A (p.Ala435=)
n.1775T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.1450T>A
n.969T>A
n.1602T>A
n.1804T>A
n.1390T>A
n.909T>A
11g.6393992T>CCA5852894SMPD1c.1437T>C (p.Ala479=)
c.494T>C
c.1434T>C (p.Ala478=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.269T>C
n.273T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1305T>C (p.Ala435=)
n.1775T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.1450T>C
n.969T>C
n.1602T>C
n.1804T>C
n.1390T>C
n.909T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393992T>GCA472909989SMPD1c.1437T>G (p.Ala479=)
c.494T>G
c.1434T>G (p.Ala478=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.269T>G
n.273T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1305T>G (p.Ala435=)
n.1775T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.1450T>G
n.969T>G
n.1602T>G
n.1804T>G
n.1390T>G
n.909T>G
 gnomAD v4
11g.6393992T=CA1950149024SMPD1c.1437T= (p.Ala479=)
c.494T=
c.1434T= (p.Ala478=)
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n.273T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.1305T= (p.Ala435=)
n.1775T=
c.516T= (p.Ala172=)
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n.969T=
n.1602T=
n.1804T=
n.1390T=
n.909T=
11g.6393992_6393995dupCA2695213133SMPD1c.1437_1440dup (p.Ala481CysfsTer15)
c.494_497dup
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c.*268_*271dup (n.*268_*271dup)
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c.*164_*167dup (n.*164_*167dup)
c.1305_1308dup (p.Ala437CysfsTer15)
n.1775_1778dup
c.516_519dup (p.Ala174CysfsTer15)
n.1450_1453dup
n.969_972dup
n.1602_1605dup
n.1804_1807dup
n.1390_1393dup
n.909_912dup
11g.6393993G>ACA379375351SMPD1c.1438G>A (p.Val480Ile)
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n.1776G>A
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n.970G>A
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n.1805G>A
n.1391G>A
n.910G>A
 gnomAD v4
11g.6393993G>CCA217302403SMPD1c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.495G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.270G>C
n.274G>C
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c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.1776G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.1451G>C
n.970G>C
n.1603G>C
n.1805G>C
n.1391G>C
n.910G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393993G=CA1950149026SMPD1c.1438G= (p.Val480=)
c.495G=
c.1435G= (p.Val479=)
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c.495G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
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n.270G>T
n.274G>T
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n.1776G>T
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n.1451G>T
n.970G>T
n.1603G>T
n.1805G>T
n.1391G>T
n.910G>T
11g.6393994T>ACA379375356SMPD1c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.496T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.271T>A
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c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.1777T>A
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n.1452T>A
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n.1604T>A
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n.1392T>A
n.911T>A
11g.6393994T>CCA379375358SMPD1c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.496T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*270T>C (n.*270T>C)
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c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.1777T>C
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n.1452T>C
n.971T>C
n.1604T>C
n.1806T>C
n.1392T>C
n.911T>C
11g.6393994T>GCA379375361SMPD1c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.496T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.271T>G
n.275T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.1777T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1452T>G
n.971T>G
n.1604T>G
n.1806T>G
n.1392T>G
n.911T>G
11g.6393994dupCA2612223390SMPD1c.1439dup (p.Ala481SerfsTer14)
c.496dup
c.1436dup (p.Ala480SerfsTer14)
c.*270dup (n.*270dup)
n.271dup
n.275dup
c.*166dup (n.*166dup)
c.1307dup (p.Ala437SerfsTer14)
n.1777dup
c.518dup (p.Ala174SerfsTer14)
n.1452dup
n.971dup
n.1604dup
n.1806dup
n.1392dup
n.911dup
 gnomAD v4
11g.6393995A>CCA472909990SMPD1c.1440A>C (p.Val480=)
c.497A>C
c.1437A>C (p.Val479=)
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n.272A>C
n.276A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
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n.1453A>C
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n.1605A>C
n.1807A>C
n.1393A>C
n.912A>C
 ClinVar
11g.6393995A>GCA472909991SMPD1c.1440A>G (p.Val480=)
c.497A>G
c.1437A>G (p.Val479=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.272A>G
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c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1308A>G (p.Val436=)
n.1778A>G
c.519A>G (p.Val173=)
n.1453A>G
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n.1605A>G
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n.1393A>G
n.912A>G
 gnomAD v4
11g.6393995A>TCA472909992SMPD1c.1440A>T (p.Val480=)
c.497A>T
c.1437A>T (p.Val479=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.272A>T
n.276A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.1308A>T (p.Val436=)
n.1778A>T
c.519A>T (p.Val173=)
n.1453A>T
n.972A>T
n.1605A>T
n.1807A>T
n.1393A>T
n.912A>T
11g.6393996G>ACA379375364SMPD1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.498G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.273G>A
n.277G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1779G>A
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n.1454G>A
n.973G>A
n.1606G>A
n.1808G>A
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n.913G>A
11g.6393996G>CCA379375370SMPD1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.498G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.273G>C
n.277G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1779G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1454G>C
n.973G>C
n.1606G>C
n.1808G>C
n.1394G>C
n.913G>C
11g.6393996G>TCA379375374SMPD1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.498G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.273G>T
n.277G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1779G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1454G>T
n.973G>T
n.1606G>T
n.1808G>T
n.1394G>T
n.913G>T
11g.6393996_6394000delinsGCCTTCA1950149029SMPD1c.1441_1445delinsGCCTT (p.Ala481=)
c.498_502delinsGCCTT
c.1438_1442delinsGCCTT (p.Ala480=)
c.*272_*276delinsGCCTT (n.*272_*276delinsGCCTT)
n.273_277delinsGCCTT
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c.1309_1313delinsGCCTT (p.Ala437=)
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n.913_917delinsGCCTT
11g.6393997C>ACA379375378SMPD1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.499C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.274C>A
n.278C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1780C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1455C>A
n.974C>A
n.1607C>A
n.1809C>A
n.1395C>A
n.914C>A
 dbSNP
11g.6393997C=CA1950149035SMPD1c.1442C= (p.Ala481=)
c.499C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.*273C= (n.*273C=)
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c.*169C= (n.*169C=)
c.1310C= (p.Ala437=)
n.1780C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.1455C=
n.974C=
n.1607C=
n.1809C=
n.1395C=
n.914C=
11g.6393997C>GCA379375381SMPD1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.499C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.274C>G
n.278C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1780C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1455C>G
n.974C>G
n.1607C>G
n.1809C>G
n.1395C>G
n.914C>G
11g.6393997C>TCA379375383SMPD1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.499C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.274C>T
n.278C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1780C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1455C>T
n.974C>T
n.1607C>T
n.1809C>T
n.1395C>T
n.914C>T
11g.6394000_6394003delCA1139661813SMPD1c.1445_1448del (p.Phe482TrpfsTer20)
c.502_505del
c.1442_1445del (p.Phe481TrpfsTer20)
c.*276_*279del (n.*276_*279del)
n.277_280del
n.281_284del
c.*172_*175del (n.*172_*175del)
c.1445_1448del (p.Phe482TrpfsTer?)
c.1313_1316del (p.Phe438TrpfsTer20)
c.1313_1316del (p.Phe438TrpfsTer?)
n.1783_1786del
c.524_527del (p.Phe175TrpfsTer20)
n.1458_1461del
n.977_980del
n.1610_1613del
n.1812_1815del
n.1398_1401del
n.917_920del
 ClinVar dbSNP
11g.6393998C>ACA472909993SMPD1c.1443C>A (p.Ala481=)
c.500C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.275C>A
n.279C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1311C>A (p.Ala437=)
n.1781C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.1456C>A
n.975C>A
n.1608C>A
n.1810C>A
n.1396C>A
n.915C>A
 gnomAD v4
11g.6393998C>GCA472909994SMPD1c.1443C>G (p.Ala481=)
c.500C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.275C>G
n.279C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1311C>G (p.Ala437=)
n.1781C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
n.1456C>G
n.975C>G
n.1608C>G
n.1810C>G
n.1396C>G
n.915C>G
 gnomAD v4
11g.6393998C>TCA472909995SMPD1c.1443C>T (p.Ala481=)
c.500C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.275C>T
n.279C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1311C>T (p.Ala437=)
n.1781C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.1456C>T
n.975C>T
n.1608C>T
n.1810C>T
n.1396C>T
n.915C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6393999_6394001delCA2695213134SMPD1c.1444_1446del (p.Phe482del)
c.501_503del
c.1441_1443del (p.Phe481del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
n.276_278del
n.280_282del
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.1312_1314del (p.Phe438del)
n.1782_1784del
c.523_525del (p.Phe175del)
n.1457_1459del
n.976_978del
n.1609_1611del
n.1811_1813del
n.1397_1399del
n.916_918del
11g.6393999T>ACA379375386SMPD1c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.501T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.276T>A
n.280T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.1782T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1457T>A
n.976T>A
n.1609T>A
n.1811T>A
n.1397T>A
n.916T>A
 gnomAD v4
11g.6393999T>CCA379375387SMPD1c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.501T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.276T>C
n.280T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.1782T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1457T>C
n.976T>C
n.1609T>C
n.1811T>C
n.1397T>C
n.916T>C
11g.6393999T>GCA379375388SMPD1c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.501T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.276T>G
n.280T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.1782T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1457T>G
n.976T>G
n.1609T>G
n.1811T>G
n.1397T>G
n.916T>G
11g.6394000T>ACA379375397SMPD1c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.502T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.277T>A
n.281T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.1783T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1458T>A
n.977T>A
n.1610T>A
n.1812T>A
n.1398T>A
n.917T>A
11g.6394000T>CCA379375390SMPD1c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.502T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.277T>C
n.281T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.1783T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1458T>C
n.977T>C
n.1610T>C
n.1812T>C
n.1398T>C
n.917T>C
11g.6394000T>GCA379375392SMPD1c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.502T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.277T>G
n.281T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.1783T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1458T>G
n.977T>G
n.1610T>G
n.1812T>G
n.1398T>G
n.917T>G
11g.6394001C>ACA379375400SMPD1c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.503C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.278C>A
n.282C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.1784C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.1459C>A
n.978C>A
n.1611C>A
n.1813C>A
n.1399C>A
n.918C>A
 gnomAD v4
11g.6394001C>GCA379375403SMPD1c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.503C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.278C>G
n.282C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.1784C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.1459C>G
n.978C>G
n.1611C>G
n.1813C>G
n.1399C>G
n.918C>G
11g.6394001C>TCA472909996SMPD1c.1446C>T (p.Phe482=)
c.503C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.278C>T
n.282C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.1784C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
n.1459C>T
n.978C>T
n.1611C>T
n.1813C>T
n.1399C>T
n.918C>T
 gnomAD v4
11g.6394002C>ACA379375405SMPD1c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.504C>A
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.279C>A
n.283C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.1785C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1460C>A
n.979C>A
n.1612C>A
n.1814C>A
n.1400C>A
n.919C>A
11g.6394002C>GCA379375408SMPD1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.504C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.279C>G
n.283C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1785C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1460C>G
n.979C>G
n.1612C>G
n.1814C>G
n.1400C>G
n.919C>G
11g.6394002C>TCA472909997SMPD1c.1447C>T (p.Leu483=)
c.504C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.279C>T
n.283C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.1785C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1460C>T
n.979C>T
n.1612C>T
n.1814C>T
n.1400C>T
n.919C>T
 ClinVar
11g.6394003T>ACA379375412SMPD1c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.505T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.280T>A
n.284T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.1786T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1461T>A
n.980T>A
n.1613T>A
n.1815T>A
n.1401T>A
n.920T>A
11g.6394003T>CCA379375414SMPD1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.505T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.280T>C
n.284T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1786T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1461T>C
n.980T>C
n.1613T>C
n.1815T>C
n.1401T>C
n.920T>C
 gnomAD v4
11g.6394003T>GCA379375418SMPD1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.505T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.280T>G
n.284T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1786T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1461T>G
n.980T>G
n.1613T>G
n.1815T>G
n.1401T>G
n.920T>G
11g.6394004G>ACA472909998SMPD1c.1449G>A (p.Leu483=)
c.506G>A
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.281G>A
n.285G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.1787G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1462G>A
n.981G>A
n.1614G>A
n.1816G>A
n.1402G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394004G>CCA472909999SMPD1c.1449G>C (p.Leu483=)
c.506G>C
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.281G>C
n.285G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.1787G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1462G>C
n.981G>C
n.1614G>C
n.1816G>C
n.1402G>C
n.921G>C
11g.6394004G=CA1950149039SMPD1c.1449G= (p.Leu483=)
c.506G=
c.1446G= (p.Leu482=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.281G=
n.285G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.1787G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.1462G=
n.981G=
n.1614G=
n.1816G=
n.1402G=
n.921G=
11g.6394004G>TCA472910000SMPD1c.1449G>T (p.Leu483=)
c.506G>T
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.281G>T
n.285G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.1787G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1462G>T
n.981G>T
n.1614G>T
n.1816G>T
n.1402G>T
n.921G>T
11g.6394005G>ACA217302407SMPD1c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.507G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.282G>A
n.286G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1788G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1463G>A
n.982G>A
n.1615G>A
n.1817G>A
n.1403G>A
n.922G>A
 dbSNP
11g.6394005G>CCA379375425SMPD1c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.507G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.282G>C
n.286G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1788G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1463G>C
n.982G>C
n.1615G>C
n.1817G>C
n.1403G>C
n.922G>C
11g.6394005G=CA1950149042SMPD1c.1450G= (p.Ala484=)
c.507G=
c.1447G= (p.Ala483=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.282G=
n.286G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1788G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.1463G=
n.982G=
n.1615G=
n.1817G=
n.1403G=
n.922G=
11g.6394005G>TCA379375428SMPD1c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.507G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.282G>T
n.286G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1788G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1463G>T
n.982G>T
n.1615G>T
n.1817G>T
n.1403G>T
n.922G>T
11g.6394006C>ACA252527SMPD1c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.508C>A
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.283C>A
n.287C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.1789C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.1464C>A
n.983C>A
n.1616C>A
n.1818C>A
n.1404C>A
n.923C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394006C=CA1950149047SMPD1c.1451C= (p.Ala484=)
c.508C=
c.1448C= (p.Ala483=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.283C=
n.287C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.1789C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.1464C=
n.983C=
n.1616C=
n.1818C=
n.1404C=
n.923C=
11g.6394006C>GCA379375432SMPD1c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.508C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.283C>G
n.287C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1789C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1464C>G
n.983C>G
n.1616C>G
n.1818C>G
n.1404C>G
n.923C>G
11g.6394006C>TCA217302415SMPD1c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.508C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.283C>T
n.287C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1789C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1464C>T
n.983C>T
n.1616C>T
n.1818C>T
n.1404C>T
n.923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394007A>CCA472910001SMPD1c.1452A>C (p.Ala484=)
c.509A>C
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.284A>C
n.288A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1320A>C (p.Ala440=)
n.1790A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
n.1465A>C
n.984A>C
n.1617A>C
n.1819A>C
n.1405A>C
n.924A>C
11g.6394007A>GCA472910002SMPD1c.1452A>G (p.Ala484=)
c.509A>G
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.284A>G
n.288A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1320A>G (p.Ala440=)
n.1790A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
n.1465A>G
n.984A>G
n.1617A>G
n.1819A>G
n.1405A>G
n.924A>G
11g.6394007A>TCA472910003SMPD1c.1452A>T (p.Ala484=)
c.509A>T
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.284A>T
n.288A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1320A>T (p.Ala440=)
n.1790A>T
c.531A>T (p.Ala177=)
n.1465A>T
n.984A>T
n.1617A>T
n.1819A>T
n.1405A>T
n.924A>T
11g.6394008C>ACA379375439SMPD1c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.510C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.285C>A
n.289C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1791C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1466C>A
n.985C>A
n.1618C>A
n.1820C>A
n.1406C>A
n.925C>A
11g.6394008C>GCA379375441SMPD1c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.510C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.285C>G
n.289C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1791C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1466C>G
n.985C>G
n.1618C>G
n.1820C>G
n.1406C>G
n.925C>G
11g.6394008C>TCA379375437SMPD1c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.510C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.285C>T
n.289C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1791C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1466C>T
n.985C>T
n.1618C>T
n.1820C>T
n.1406C>T
n.925C>T
11g.6394009C>ACA379375450SMPD1c.1454C>A (p.Pro485His)
c.511C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.286C>A
n.290C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1792C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1467C>A
n.986C>A
n.1619C>A
n.1821C>A
n.1407C>A
n.926C>A
11g.6394009C=CA1950149053SMPD1c.1454C= (p.Pro485=)
c.511C=
c.1451C= (p.Pro484=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.286C=
n.290C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
n.1792C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1467C=
n.986C=
n.1619C=
n.1821C=
n.1407C=
n.926C=
11g.6394009C>GCA379375445SMPD1c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.511C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.286C>G
n.290C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1792C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1467C>G
n.986C>G
n.1619C>G
n.1821C>G
n.1407C>G
n.926C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394009C>TCA379375448SMPD1c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.511C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.286C>T
n.290C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1792C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1467C>T
n.986C>T
n.1619C>T
n.1821C>T
n.1407C>T
n.926C>T
11g.6394010C>ACA472910004SMPD1c.1455C>A (p.Pro485=)
c.512C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.287C>A
n.291C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.1793C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1468C>A
n.987C>A
n.1620C>A
n.1822C>A
n.1408C>A
n.927C>A
11g.6394010C=CA1950149055SMPD1c.1455C= (p.Pro485=)
c.512C=
c.1452C= (p.Pro484=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.287C=
n.291C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.1323C= (p.Pro441=)
n.1793C=
c.534C= (p.Pro178=)
n.1468C=
n.987C=
n.1620C=
n.1822C=
n.1408C=
n.927C=
11g.6394010C>GCA472910006SMPD1c.1455C>G (p.Pro485=)
c.512C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.287C>G
n.291C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.1793C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1468C>G
n.987C>G
n.1620C>G
n.1822C>G
n.1408C>G
n.927C>G
11g.6394010C>TCA472910005SMPD1c.1455C>T (p.Pro485=)
c.512C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.287C>T
n.291C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1793C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1468C>T
n.987C>T
n.1620C>T
n.1822C>T
n.1408C>T
n.927C>T
 dbSNP
11g.6394011A=CA1950149058SMPD1c.1456A= (p.Ser486=)
c.513A=
c.1453A= (p.Ser485=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.288A=
n.292A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.1324A= (p.Ser442=)
n.1794A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.1469A=
n.988A=
n.1621A=
n.1823A=
n.1409A=
n.928A=
11g.6394011A>CCA379375455SMPD1c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.513A>C
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.288A>C
n.292A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.1794A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1469A>C
n.988A>C
n.1621A>C
n.1823A>C
n.1409A>C
n.928A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394011A>GCA379375458SMPD1c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.513A>G
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.288A>G
n.292A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.1794A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1469A>G
n.988A>G
n.1621A>G
n.1823A>G
n.1409A>G
n.928A>G
11g.6394011A>TCA379375460SMPD1c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.513A>T
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.288A>T
n.292A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.1794A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1469A>T
n.988A>T
n.1621A>T
n.1823A>T
n.1409A>T
n.928A>T
11g.6394012G>ACA379375463SMPD1c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.514G>A
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.289G>A
n.293G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.1795G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1470G>A
n.989G>A
n.1622G>A
n.1824G>A
n.1410G>A
n.929G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394012G>CCA379375465SMPD1c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.514G>C
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.289G>C
n.293G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.1795G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1470G>C
n.989G>C
n.1622G>C
n.1824G>C
n.1410G>C
n.929G>C
11g.6394012G>TCA379375469SMPD1c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.514G>T
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.289G>T
n.293G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.1795G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1470G>T
n.989G>T
n.1622G>T
n.1824G>T
n.1410G>T
n.929G>T
11g.6394013T>ACA379375472SMPD1c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.515T>A
c.1455T>A (p.Ser485Arg)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.290T>A
n.294T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
n.1796T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.1471T>A
n.990T>A
n.1623T>A
n.1825T>A
n.1411T>A
n.930T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394013T>CCA472910007SMPD1c.1458T>C (p.Ser486=)
c.515T>C
c.1455T>C (p.Ser485=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.290T>C
n.294T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.1796T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.1471T>C
n.990T>C
n.1623T>C
n.1825T>C
n.1411T>C
n.930T>C
 dbSNP
11g.6394013T>GCA217302419SMPD1c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.515T>G
c.1455T>G (p.Ser485Arg)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.290T>G
n.294T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1326T>G (p.Ser442Arg)
n.1796T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.1471T>G
n.990T>G
n.1623T>G
n.1825T>G
n.1411T>G
n.930T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394013T=CA1950149063SMPD1c.1458T= (p.Ser486=)
c.515T=
c.1455T= (p.Ser485=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.290T=
n.294T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.1326T= (p.Ser442=)
n.1796T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.1471T=
n.990T=
n.1623T=
n.1825T=
n.1411T=
n.930T=
11g.6394014G>ACA379375477SMPD1c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.516G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.291G>A
n.295G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1797G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1472G>A
n.991G>A
n.1624G>A
n.1826G>A
n.1412G>A
n.931G>A
 gnomAD v4
11g.6394014G>CCA379375480SMPD1c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.516G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.291G>C
n.295G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1797G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1472G>C
n.991G>C
n.1624G>C
n.1826G>C
n.1412G>C
n.931G>C
11g.6394014G>TCA379375482SMPD1c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.516G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.291G>T
n.295G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1797G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1472G>T
n.991G>T
n.1624G>T
n.1826G>T
n.1412G>T
n.931G>T
11g.6394015C>ACA379375491SMPD1c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.517C>A
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.292C>A
n.296C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.1798C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.1473C>A
n.992C>A
n.1625C>A
n.1827C>A
n.1413C>A
n.932C>A
11g.6394015C=CA1950149068SMPD1c.1460C= (p.Ala487=)
c.517C=
c.1457C= (p.Ala486=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.292C=
n.296C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.1328C= (p.Ala443=)
n.1798C=
c.539C= (p.Ala180=)
n.1473C=
n.992C=
n.1625C=
n.1827C=
n.1413C=
n.932C=
11g.6394015C>GCA379375486SMPD1c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.517C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.292C>G
n.296C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1798C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.1473C>G
n.992C>G
n.1625C>G
n.1827C>G
n.1413C>G
n.932C>G
11g.6394015C>TCA5852895SMPD1c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.517C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.292C>T
n.296C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1798C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.1473C>T
n.992C>T
n.1625C>T
n.1827C>T
n.1413C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394016A>CCA472910008SMPD1c.1461A>C (p.Ala487=)
c.518A>C
c.1458A>C (p.Ala486=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.293A>C
n.297A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.1799A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
n.1474A>C
n.993A>C
n.1626A>C
n.1828A>C
n.1414A>C
n.933A>C
11g.6394016A>GCA472910010SMPD1c.1461A>G (p.Ala487=)
c.518A>G
c.1458A>G (p.Ala486=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.293A>G
n.297A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.1799A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
n.1474A>G
n.993A>G
n.1626A>G
n.1828A>G
n.1414A>G
n.933A>G
11g.6394016A>TCA472910009SMPD1c.1461A>T (p.Ala487=)
c.518A>T
c.1458A>T (p.Ala486=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.293A>T
n.297A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.1799A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
n.1474A>T
n.993A>T
n.1626A>T
n.1828A>T
n.1414A>T
n.933A>T
11g.6394017A=CA1950149073SMPD1c.1462A= (p.Thr488=)
c.519A=
c.1459A= (p.Thr487=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.294A=
n.298A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.1330A= (p.Thr444=)
n.1800A=
c.541A= (p.Thr181=)
n.1475A=
n.994A=
n.1627A=
n.1829A=
n.1415A=
n.934A=
11g.6394017A>CCA379375502SMPD1c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.519A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.294A>C
n.298A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.1800A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1475A>C
n.994A>C
n.1627A>C
n.1829A>C
n.1415A>C
n.934A>C
 dbSNP
11g.6394017A>GCA379375504SMPD1c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.519A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.294A>G
n.298A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.1800A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1475A>G
n.994A>G
n.1627A>G
n.1829A>G
n.1415A>G
n.934A>G
 ClinVar
11g.6394017A>TCA379375506SMPD1c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.519A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.294A>T
n.298A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.1800A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1475A>T
n.994A>T
n.1627A>T
n.1829A>T
n.1415A>T
n.934A>T
11g.6394018C>ACA379375510SMPD1c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.520C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.295C>A
n.299C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.1801C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1476C>A
n.995C>A
n.1628C>A
n.1830C>A
n.1416C>A
n.935C>A
11g.6394018C>GCA379375511SMPD1c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.520C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.295C>G
n.299C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.1801C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1476C>G
n.995C>G
n.1628C>G
n.1830C>G
n.1416C>G
n.935C>G
11g.6394018C>TCA379375513SMPD1c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.520C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.295C>T
n.299C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.1801C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1476C>T
n.995C>T
n.1628C>T
n.1830C>T
n.1416C>T
n.935C>T
11g.6394019T>ACA472910011SMPD1c.1464T>A (p.Thr488=)
c.521T>A
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.296T>A
n.300T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1332T>A (p.Thr444=)
n.1802T>A
c.543T>A (p.Thr181=)
n.1477T>A
n.996T>A
n.1629T>A
n.1831T>A
n.1417T>A
n.936T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394019T>CCA472910012SMPD1c.1464T>C (p.Thr488=)
c.521T>C
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.296T>C
n.300T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1332T>C (p.Thr444=)
n.1802T>C
c.543T>C (p.Thr181=)
n.1477T>C
n.996T>C
n.1629T>C
n.1831T>C
n.1417T>C
n.936T>C
11g.6394019T>GCA472910013SMPD1c.1464T>G (p.Thr488=)
c.521T>G
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.296T>G
n.300T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.1332T>G (p.Thr444=)
n.1802T>G
c.543T>G (p.Thr181=)
n.1477T>G
n.996T>G
n.1629T>G
n.1831T>G
n.1417T>G
n.936T>G
11g.6394020A>CCA379375518SMPD1c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.522A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.297A>C
n.301A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1803A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1478A>C
n.997A>C
n.1630A>C
n.1832A>C
n.1418A>C
n.937A>C
11g.6394020A>GCA379375520SMPD1c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.522A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.297A>G
n.301A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1803A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1478A>G
n.997A>G
n.1630A>G
n.1832A>G
n.1418A>G
n.937A>G
11g.6394020A>TCA379375523SMPD1c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.522A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.297A>T
n.301A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1803A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1478A>T
n.997A>T
n.1630A>T
n.1832A>T
n.1418A>T
n.937A>T
11g.6394021C>ACA379375525SMPD1c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.523C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.298C>A
n.302C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.1804C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.1479C>A
n.998C>A
n.1631C>A
n.1833C>A
n.1419C>A
n.938C>A
11g.6394021C=CA1950149076SMPD1c.1466C= (p.Thr489=)
c.523C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.298C=
n.302C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.1804C=
c.545C= (p.Thr182=)
n.1479C=
n.998C=
n.1631C=
n.1833C=
n.1419C=
n.938C=
11g.6394021C>GCA379375527SMPD1c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.523C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.298C>G
n.302C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.1804C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.1479C>G
n.998C>G
n.1631C>G
n.1833C>G
n.1419C>G
n.938C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6394021C>TCA379375529SMPD1c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.523C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.298C>T
n.302C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1804C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.1479C>T
n.998C>T
n.1631C>T
n.1833C>T
n.1419C>T
n.938C>T
 gnomAD v4
11g.6394022C>ACA472910014SMPD1c.1467C>A (p.Thr489=)
c.524C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.299C>A
n.303C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1335C>A (p.Thr445=)
n.1805C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
n.1480C>A
n.999C>A
n.1632C>A
n.1834C>A
n.1420C>A
n.939C>A
11g.6394022C=CA1950149081SMPD1c.1467C= (p.Thr489=)
c.524C=
c.1464C= (p.Thr488=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.299C=
n.303C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.1335C= (p.Thr445=)
n.1805C=
c.546C= (p.Thr182=)
n.1480C=
n.999C=
n.1632C=
n.1834C=
n.1420C=
n.939C=
11g.6394022C>GCA472910015SMPD1c.1467C>G (p.Thr489=)
c.524C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.299C>G
n.303C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1335C>G (p.Thr445=)
n.1805C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
n.1480C>G
n.999C>G
n.1632C>G
n.1834C>G
n.1420C>G
n.939C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6394022C>TCA472910016SMPD1c.1467C>T (p.Thr489=)
c.524C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.299C>T
n.303C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1335C>T (p.Thr445=)
n.1805C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
n.1480C>T
n.999C>T
n.1632C>T
n.1834C>T
n.1420C>T
n.939C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394023T>ACA221149SMPD1c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.525T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.300T>A
n.304T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1806T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.1481T>A
n.1000T>A
n.1633T>A
n.1835T>A
n.1421T>A
n.940T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394023T>CCA379375533SMPD1c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.525T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.300T>C
n.304T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1806T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1481T>C
n.1000T>C
n.1633T>C
n.1835T>C
n.1421T>C
n.940T>C
11g.6394023T>GCA379375531SMPD1c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.525T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.300T>G
n.304T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1806T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.1481T>G
n.1000T>G
n.1633T>G
n.1835T>G
n.1421T>G
n.940T>G
11g.6394023T=CA1950149086SMPD1c.1468T= (p.Tyr490=)
c.525T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.300T=
n.304T=
c.*195T= (n.*195T=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
n.1806T=
c.547T= (p.Tyr183=)
n.1481T=
n.1000T=
n.1633T=
n.1835T=
n.1421T=
n.940T=
11g.6394024A>CCA379375537SMPD1c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.526A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.301A>C
n.305A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1807A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1482A>C
n.1001A>C
n.1634A>C
n.1836A>C
n.1422A>C
n.941A>C
11g.6394024A>GCA379375539SMPD1c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.526A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.301A>G
n.305A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1807A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.1482A>G
n.1001A>G
n.1634A>G
n.1836A>G
n.1422A>G
n.941A>G
11g.6394024A>TCA379375541SMPD1c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.526A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.301A>T
n.305A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1807A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.1482A>T
n.1001A>T
n.1634A>T
n.1836A>T
n.1422A>T
n.941A>T
11g.6394025_6394094delCA2695213135SMPD1c.1470_1486+53del
c.527_543+53del
c.1467_1483+53del
c.*301_*317+53del
n.302_371del
n.306_375del
c.*197_*213+53del
c.1338_1354+53del
c.549_565+53del
n.1483_1499+53del
n.1002_1018+53del
n.1635_1651+53del
n.1837_1853+53del
n.1423_1439+53del
n.942_958+53del
11g.6394025C>ACA379375543SMPD1c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.527C>A
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.302C>A
n.306C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.1808C>A
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.1483C>A
n.1002C>A
n.1635C>A
n.1837C>A
n.1423C>A
n.942C>A
11g.6394025C=CA1950149091SMPD1c.1470C= (p.Tyr490=)
c.527C=
c.1467C= (p.Tyr489=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.302C=
n.306C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
n.1808C=
c.549C= (p.Tyr183=)
n.1483C=
n.1002C=
n.1635C=
n.1837C=
n.1423C=
n.942C=
11g.6394025C>GCA379375545SMPD1c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.527C>G
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.302C>G
n.306C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
n.1808C>G
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.1483C>G
n.1002C>G
n.1635C>G
n.1837C>G
n.1423C>G
n.942C>G
11g.6394025C>TCA472910017SMPD1c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.527C>T
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.302C>T
n.306C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
n.1808C>T
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.1483C>T
n.1002C>T
n.1635C>T
n.1837C>T
n.1423C>T
n.942C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6394026A=CA1950149094SMPD1c.1471A= (p.Ile491=)
c.528A=
c.1468A= (p.Ile490=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.303A=
n.307A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.1339A= (p.Ile447=)
n.1809A=
c.550A= (p.Ile184=)
n.1484A=
n.1003A=
n.1636A=
n.1838A=
n.1424A=
n.943A=
11g.6394026A>CCA379375547SMPD1c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.528A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.303A>C
n.307A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.1809A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1484A>C
n.1003A>C
n.1636A>C
n.1838A>C
n.1424A>C
n.943A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394026A>GCA379375548SMPD1c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.528A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.303A>G
n.307A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.1809A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1484A>G
n.1003A>G
n.1636A>G
n.1838A>G
n.1424A>G
n.943A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394026A>TCA379375549SMPD1c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.528A>T
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.303A>T
n.307A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
n.1809A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1484A>T
n.1003A>T
n.1636A>T
n.1838A>T
n.1424A>T
n.943A>T
 gnomAD v4
11g.6394026dupCA2612223392SMPD1c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer4)
c.528dup
c.1468dup (p.Ile490AsnfsTer4)
c.*302dup (n.*302dup)
n.303dup
n.307dup
c.*198dup (n.*198dup)
c.1339dup (p.Ile447AsnfsTer4)
c.550dup (p.Ile184AsnfsTer4)
n.1484dup
n.1003dup
n.1636dup
n.1838dup
n.1424dup
n.943dup
 gnomAD v4
11g.6394027T>ACA379375550SMPD1c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.529T>A
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.304T>A
n.308T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1485T>A
n.1004T>A
n.1637T>A
n.1839T>A
n.1425T>A
n.944T>A
11g.6394027T>CCA379375551SMPD1c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.529T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.304T>C
n.308T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1485T>C
n.1004T>C
n.1637T>C
n.1839T>C
n.1425T>C
n.944T>C
11g.6394027T>GCA379375552SMPD1c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.529T>G
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.304T>G
n.308T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1485T>G
n.1004T>G
n.1637T>G
n.1839T>G
n.1425T>G
n.944T>G
11g.6394028C>ACA472910018SMPD1c.1473C>A (p.Ile491=)
c.530C>A
c.1470C>A (p.Ile490=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.305C>A
n.309C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1486C>A
n.1005C>A
n.1638C>A
n.1840C>A
n.1426C>A
n.945C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6394028C=CA1950149104SMPD1c.1473C= (p.Ile491=)
c.530C=
c.1470C= (p.Ile490=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.305C=
n.309C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.1341C= (p.Ile447=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.1486C=
n.1005C=
n.1638C=
n.1840C=
n.1426C=
n.945C=
11g.6394028C>GCA379375553SMPD1c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.530C>G
c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.305C>G
n.309C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1486C>G
n.1005C>G
n.1638C>G
n.1840C>G
n.1426C>G
n.945C>G
11g.6394028C>TCA5852896SMPD1c.1473C>T (p.Ile491=)
c.530C>T
c.1470C>T (p.Ile490=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.305C>T
n.309C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1486C>T
n.1005C>T
n.1638C>T
n.1840C>T
n.1426C>T
n.945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6394029G>ACA5852897SMPD1c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.531G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.306G>A
n.310G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.1487G>A
n.1006G>A
n.1639G>A
n.1841G>A
n.1427G>A
n.946G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394029G>CCA379375554SMPD1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.531G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.306G>C
n.310G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1487G>C
n.1006G>C
n.1639G>C
n.1841G>C
n.1427G>C
n.946G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6394029G=CA1950149109SMPD1c.1474G= (p.Gly492=)
c.531G=
c.1471G= (p.Gly491=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.306G=
n.310G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.1487G=
n.1006G=
n.1639G=
n.1841G=
n.1427G=
n.946G=
11g.6394029G>TCA379375555SMPD1c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.531G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.306G>T
n.310G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.1487G>T
n.1006G>T
n.1639G>T
n.1841G>T
n.1427G>T
n.946G>T
11g.6394030G>ACA5852898SMPD1c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.532G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.307G>A
n.311G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.1488G>A
n.1007G>A
n.1640G>A
n.1842G>A
n.1428G>A
n.947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394030G>CCA379375556SMPD1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.532G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.307G>C
n.311G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1488G>C
n.1007G>C
n.1640G>C
n.1842G>C
n.1428G>C
n.947G>C
11g.6394030G=CA1950149118SMPD1c.1475G= (p.Gly492=)
c.532G=
c.1472G= (p.Gly491=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.307G=
n.311G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.1488G=
n.1007G=
n.1640G=
n.1842G=
n.1428G=
n.947G=
11g.6394030G>TCA379375557SMPD1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.532G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.307G>T
n.311G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1488G>T
n.1007G>T
n.1640G>T
n.1842G>T
n.1428G>T
n.947G>T
11g.6394031C>ACA472910019SMPD1c.1476C>A (p.Gly492=)
c.533C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.308C>A
n.312C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.555C>A (p.Gly185=)
n.1489C>A
n.1008C>A
n.1641C>A
n.1843C>A
n.1429C>A
n.948C>A
11g.6394031C=CA1950149122SMPD1c.1476C= (p.Gly492=)
c.533C=
c.1473C= (p.Gly491=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.308C=
n.312C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.1344C= (p.Gly448=)
c.555C= (p.Gly185=)
n.1489C=
n.1008C=
n.1641C=
n.1843C=
n.1429C=
n.948C=
11g.6394031C>GCA472910021SMPD1c.1476C>G (p.Gly492=)
c.533C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.308C>G
n.312C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.555C>G (p.Gly185=)
n.1489C>G
n.1008C>G
n.1641C>G
n.1843C>G
n.1429C>G
n.948C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394031C>TCA472910020SMPD1c.1476C>T (p.Gly492=)
c.533C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.308C>T
n.312C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.555C>T (p.Gly185=)
n.1489C>T
n.1008C>T
n.1641C>T
n.1843C>T
n.1429C>T
n.948C>T
11g.6394032C>ACA379375559SMPD1c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.534C>A
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.309C>A
n.313C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.1490C>A
n.1009C>A
n.1642C>A
n.1844C>A
n.1430C>A
n.949C>A
11g.6394032C=CA1950149125SMPD1c.1477C= (p.Leu493=)
c.534C=
c.1474C= (p.Leu492=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.309C=
n.313C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1490C=
n.1009C=
n.1642C=
n.1844C=
n.1430C=
n.949C=
11g.6394032C>GCA379375561SMPD1c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.534C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.309C>G
n.313C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1490C>G
n.1009C>G
n.1642C>G
n.1844C>G
n.1430C>G
n.949C>G
11g.6394032C>TCA379375563SMPD1c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.534C>T
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.309C>T
n.313C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.1490C>T
n.1009C>T
n.1642C>T
n.1844C>T
n.1430C>T
n.949C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394033T>ACA379375566SMPD1c.1478T>A (p.Leu493His)
c.535T>A
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.310T>A
n.314T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.1491T>A
n.1010T>A
n.1643T>A
n.1845T>A
n.1431T>A
n.950T>A
11g.6394033T>CCA379375567SMPD1c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.535T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.310T>C
n.314T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1491T>C
n.1010T>C
n.1643T>C
n.1845T>C
n.1431T>C
n.950T>C
11g.6394033T>GCA379375568SMPD1c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.535T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.310T>G
n.314T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1491T>G
n.1010T>G
n.1643T>G
n.1845T>G
n.1431T>G
n.950T>G
11g.6394034T>ACA472910022SMPD1c.1479T>A (p.Leu493=)
c.536T>A
c.1476T>A (p.Leu492=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.311T>A
n.315T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1347T>A (p.Leu449=)
c.558T>A (p.Leu186=)
n.1492T>A
n.1011T>A
n.1644T>A
n.1846T>A
n.1432T>A
n.951T>A
11g.6394034T>CCA5852899SMPD1c.1479T>C (p.Leu493=)
c.536T>C
c.1476T>C (p.Leu492=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.311T>C
n.315T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1347T>C (p.Leu449=)
c.558T>C (p.Leu186=)
n.1492T>C
n.1011T>C
n.1644T>C
n.1846T>C
n.1432T>C
n.951T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6394034T>GCA472910023SMPD1c.1479T>G (p.Leu493=)
c.536T>G
c.1476T>G (p.Leu492=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.311T>G
n.315T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1347T>G (p.Leu449=)
c.558T>G (p.Leu186=)
n.1492T>G
n.1011T>G
n.1644T>G
n.1846T>G
n.1432T>G
n.951T>G
11g.6394034T=CA1950149131SMPD1c.1479T= (p.Leu493=)
c.536T=
c.1476T= (p.Leu492=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.311T=
n.315T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.1347T= (p.Leu449=)
c.558T= (p.Leu186=)
n.1492T=
n.1011T=
n.1644T=
n.1846T=
n.1432T=
n.951T=
11g.6394035A>CCA379375570SMPD1c.1480A>C (p.Asn494His)
c.537A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.312A>C
n.316A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1493A>C
n.1012A>C
n.1645A>C
n.1847A>C
n.1433A>C
n.952A>C
11g.6394035A>GCA379375571SMPD1c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.537A>G
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.312A>G
n.316A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1493A>G
n.1012A>G
n.1645A>G
n.1847A>G
n.1433A>G
n.952A>G
11g.6394035A>TCA379375573SMPD1c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.537A>T
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.312A>T
n.316A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1493A>T
n.1012A>T
n.1645A>T
n.1847A>T
n.1433A>T
n.952A>T
11g.6394036A>CCA379375580SMPD1c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.538A>C
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.313A>C
n.317A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1494A>C
n.1013A>C
n.1646A>C
n.1848A>C
n.1434A>C
n.953A>C
11g.6394036A>GCA379375578SMPD1c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.538A>G
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.313A>G
n.317A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1494A>G
n.1013A>G
n.1646A>G
n.1848A>G
n.1434A>G
n.953A>G
11g.6394036A>TCA379375576SMPD1c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.538A>T
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.313A>T
n.317A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1494A>T
n.1013A>T
n.1646A>T
n.1848A>T
n.1434A>T
n.953A>T
 ClinVar
11g.6394037T>ACA379375584SMPD1c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.539T>A
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.314T>A
n.318T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1350T>A (p.Asn450Lys)
c.561T>A (p.Asn187Lys)
n.1495T>A
n.1014T>A
n.1647T>A
n.1849T>A
n.1435T>A
n.954T>A
 ClinVar
11g.6394037T>CCA472910024SMPD1c.1482T>C (p.Asn494=)
c.539T>C
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.314T>C
n.318T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1350T>C (p.Asn450=)
c.561T>C (p.Asn187=)
n.1495T>C
n.1014T>C
n.1647T>C
n.1849T>C
n.1435T>C
n.954T>C
11g.6394037T>GCA379375586SMPD1c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.539T>G
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.314T>G
n.318T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1350T>G (p.Asn450Lys)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
n.1495T>G
n.1014T>G
n.1647T>G
n.1849T>G
n.1435T>G
n.954T>G
11g.6394038C>ACA379375589SMPD1c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.540C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.315C>A
n.319C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1496C>A
n.1015C>A
n.1648C>A
n.1850C>A
n.1436C>A
n.955C>A
11g.6394038C>GCA379375593SMPD1c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.540C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.315C>G
n.319C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1496C>G
n.1015C>G
n.1648C>G
n.1850C>G
n.1436C>G
n.955C>G
11g.6394038C>TCA379375591SMPD1c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.540C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.315C>T
n.319C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1496C>T
n.1015C>T
n.1648C>T
n.1850C>T
n.1436C>T
n.955C>T
11g.6394039C>ACA379375597SMPD1c.1484C>A (p.Pro495His)
c.541C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.316C>A
n.320C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.1497C>A
n.1016C>A
n.1649C>A
n.1851C>A
n.1437C>A
n.956C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394039C>GCA379375601SMPD1c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.541C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.316C>G
n.320C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1497C>G
n.1016C>G
n.1649C>G
n.1851C>G
n.1437C>G
n.956C>G
11g.6394039C>TCA379375604SMPD1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.541C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.316C>T
n.320C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1497C>T
n.1016C>T
n.1649C>T
n.1851C>T
n.1437C>T
n.956C>T
11g.6394040T>ACA472910025SMPD1c.1485T>A (p.Pro495=)
c.542T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.317T>A
n.321T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.564T>A (p.Pro188=)
n.1498T>A
n.1017T>A
n.1650T>A
n.1852T>A
n.1438T>A
n.957T>A
11g.6394040T>CCA472910026SMPD1c.1485T>C (p.Pro495=)
c.542T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.317T>C
n.321T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.564T>C (p.Pro188=)
n.1498T>C
n.1017T>C
n.1650T>C
n.1852T>C
n.1438T>C
n.957T>C
11g.6394040T>GCA472910027SMPD1c.1485T>G (p.Pro495=)
c.542T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.317T>G
n.321T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.564T>G (p.Pro188=)
n.1498T>G
n.1017T>G
n.1650T>G
n.1852T>G
n.1438T>G
n.957T>G
11g.6394041G>ACA379375609SMPD1c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.543G>A
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.318G>A
n.322G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1499G>A
n.1018G>A
n.1651G>A
n.1853G>A
n.1439G>A
n.958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394041G>CCA379375612SMPD1c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.543G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.318G>C
n.322G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1499G>C
n.1018G>C
n.1651G>C
n.1853G>C
n.1439G>C
n.958G>C
11g.6394041G=CA1950149135SMPD1c.1486G= (p.Gly496=)
c.543G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.318G=
n.322G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.1499G=
n.1018G=
n.1651G=
n.1853G=
n.1439G=
n.958G=
11g.6394041G>TCA379375615SMPD1c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.543G>T
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.318G>T
n.322G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1499G>T
n.1018G>T
n.1651G>T
n.1853G>T
n.1439G>T
n.958G>T
11g.6394041_6394045delinsGGTGACA1950149137SMPD1c.1486_1486+4delinsGGTGA
c.543_543+4delinsGGTGA
c.1483_1483+4delinsGGTGA
c.*317_*317+4delinsGGTGA
n.318_322delinsGGTGA
n.322_326delinsGGTGA
c.*213_*213+4delinsGGTGA
c.1354_1354+4delinsGGTGA
c.565_565+4delinsGGTGA
n.1499_1499+4delinsGGTGA
n.1018_1018+4delinsGGTGA
n.1651_1651+4delinsGGTGA
n.1853_1853+4delinsGGTGA
n.1439_1439+4delinsGGTGA
n.958_958+4delinsGGTGA
11g.6394042_6394046delCA912972820SMPD1c.1486+1_1486+5del
c.543+1_543+5del
c.1483+1_1483+5del
c.*317+1_*317+5del
n.319_323del
n.323_327del
c.*213+1_*213+5del
c.1354+1_1354+5del
c.565+1_565+5del
n.1499+1_1499+5del
n.1018+1_1018+5del
n.1651+1_1651+5del
n.1853+1_1853+5del
n.1439+1_1439+5del
n.958+1_958+5del
11g.6394042G>ACA379375618SMPD1c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
c.543+1G>A
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.*317+1G>A (n.*317+1G>A)
n.319G>A
n.323G>A
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.1354+1G>A (n.1354+1G>A)
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
n.1499+1G>A
n.1018+1G>A
n.1651+1G>A
n.1853+1G>A
n.1439+1G>A
n.958+1G>A
11g.6394042G>CCA379375619SMPD1c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
c.543+1G>C
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.*317+1G>C (n.*317+1G>C)
n.319G>C
n.323G>C
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.1354+1G>C (n.1354+1G>C)
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
n.1499+1G>C
n.1018+1G>C
n.1651+1G>C
n.1853+1G>C
n.1439+1G>C
n.958+1G>C
11g.6394042G>TCA379375620SMPD1c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
c.543+1G>T
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.*317+1G>T (n.*317+1G>T)
n.319G>T
n.323G>T
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.1354+1G>T (n.1354+1G>T)
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
n.1499+1G>T
n.1018+1G>T
n.1651+1G>T
n.1853+1G>T
n.1439+1G>T
n.958+1G>T
 ClinVar
11g.6394047_6394050delCA597438195SMPD1c.1486+6_1486+9del (n.1486+6_1486+9del)
c.543+6_543+9del
c.1483+6_1483+9del (n.1483+6_1483+9del)
c.*317+6_*317+9del (n.*317+6_*317+9del)
n.324_327del
n.328_331del
c.*213+6_*213+9del (n.*213+6_*213+9del)
c.1354+6_1354+9del (n.1354+6_1354+9del)
c.565+6_565+9del (n.565+6_565+9del)
n.1499+6_1499+9del
n.1018+6_1018+9del
n.1651+6_1651+9del
n.1853+6_1853+9del
n.1439+6_1439+9del
n.958+6_958+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched