Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6393872_6393876delinsCTGAA	CA1950148774	SMPD1	c.1341-24_1341-20delinsCTGAA (n.1341-24_1341-20delinsCTGAA) c.398-24_398-20delinsCTGAA c.1338-24_1338-20delinsCTGAA (n.1338-24_1338-20delinsCTGAA) c.172-24_172-20delinsCTGAA (n.172-24_172-20delinsCTGAA) n.173-24_173-20delinsCTGAA n.177-24_177-20delinsCTGAA c.68-24_68-20delinsCTGAA (n.68-24_68-20delinsCTGAA) c.1209-24_1209-20delinsCTGAA (n.1209-24_1209-20delinsCTGAA) n.1679-24_1679-20delinsCTGAA c.420-24_420-20delinsCTGAA (n.420-24_420-20delinsCTGAA) n.1354-24_1354-20delinsCTGAA n.873-24_873-20delinsCTGAA n.1506-24_1506-20delinsCTGAA n.1684_1688delinsCTGAA n.1294-24_1294-20delinsCTGAA n.813-24_813-20delinsCTGAA
11	g.6393875_6393878del	CA597438190	SMPD1	c.1341-21_1341-18del (n.1341-21_1341-18del) c.398-21_398-18del c.1338-21_1338-18del (n.1338-21_1338-18del) c.172-21_172-18del (n.172-21_172-18del) n.173-21_173-18del n.177-21_177-18del c.68-21_68-18del (n.68-21_68-18del) c.1209-21_1209-18del (n.1209-21_1209-18del) n.1679-21_1679-18del c.420-21_420-18del (n.420-21_420-18del) n.1354-21_1354-18del n.873-21_873-18del n.1506-21_1506-18del n.1687_1690del n.1294-21_1294-18del n.813-21_813-18del	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.6393876A=	CA1950148781	SMPD1	c.1341-20A= (n.1341-20A=) c.398-20A= c.1338-20A= (n.1338-20A=) c.172-20A= (n.172-20A=) n.173-20A= n.177-20A= c.68-20A= (n.68-20A=) c.1209-20A= (n.1209-20A=) n.1679-20A= c.420-20A= (n.420-20A=) n.1354-20A= n.873-20A= n.1506-20A= n.1688A= n.1294-20A= n.813-20A=
11	g.6393876A>G	CA5852877	SMPD1	c.1341-20A>G (n.1341-20A>G) c.398-20A>G c.1338-20A>G (n.1338-20A>G) c.172-20A>G (n.172-20A>G) n.173-20A>G n.177-20A>G c.68-20A>G (n.68-20A>G) c.1209-20A>G (n.1209-20A>G) n.1679-20A>G c.420-20A>G (n.420-20A>G) n.1354-20A>G n.873-20A>G n.1506-20A>G n.1688A>G n.1294-20A>G n.813-20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393877T>C	CA2574738714	SMPD1	c.1341-19T>C (n.1341-19T>C) c.398-19T>C c.1338-19T>C (n.1338-19T>C) c.172-19T>C (n.172-19T>C) n.173-19T>C n.177-19T>C c.68-19T>C (n.68-19T>C) c.1209-19T>C (n.1209-19T>C) n.1679-19T>C c.420-19T>C (n.420-19T>C) n.1354-19T>C n.873-19T>C n.1506-19T>C n.1689T>C n.1294-19T>C n.813-19T>C	ClinVar
11	g.6393878G>A	CA2723274954	SMPD1	c.1341-18G>A (n.1341-18G>A) c.398-18G>A c.1338-18G>A (n.1338-18G>A) c.172-18G>A (n.172-18G>A) n.173-18G>A n.177-18G>A c.68-18G>A (n.68-18G>A) c.1209-18G>A (n.1209-18G>A) n.1679-18G>A c.420-18G>A (n.420-18G>A) n.1354-18G>A n.873-18G>A n.1506-18G>A n.1690G>A n.1294-18G>A n.813-18G>A	dbSNP
11	g.6393880A=	CA1950148787	SMPD1	c.1341-16A= (n.1341-16A=) c.398-16A= c.1338-16A= (n.1338-16A=) c.172-16A= (n.172-16A=) n.173-16A= n.177-16A= c.68-16A= (n.68-16A=) c.1209-16A= (n.1209-16A=) n.1679-16A= c.420-16A= (n.420-16A=) n.1354-16A= n.873-16A= n.1506-16A= n.1692A= n.1294-16A= n.813-16A=
11	g.6393880A>G	CA1950148786	SMPD1	c.1341-16A>G (n.1341-16A>G) c.398-16A>G c.1338-16A>G (n.1338-16A>G) c.172-16A>G (n.172-16A>G) n.173-16A>G n.177-16A>G c.68-16A>G (n.68-16A>G) c.1209-16A>G (n.1209-16A>G) n.1679-16A>G c.420-16A>G (n.420-16A>G) n.1354-16A>G n.873-16A>G n.1506-16A>G n.1692A>G n.1294-16A>G n.813-16A>G	dbSNP
11	g.6393880_6393881delinsAG	CA1950148785	SMPD1	c.1341-16_1341-15delinsAG (n.1341-16_1341-15delinsAG) c.398-16_398-15delinsAG c.1338-16_1338-15delinsAG (n.1338-16_1338-15delinsAG) c.172-16_172-15delinsAG (n.172-16_172-15delinsAG) n.173-16_173-15delinsAG n.177-16_177-15delinsAG c.68-16_68-15delinsAG (n.68-16_68-15delinsAG) c.1209-16_1209-15delinsAG (n.1209-16_1209-15delinsAG) n.1679-16_1679-15delinsAG c.420-16_420-15delinsAG (n.420-16_420-15delinsAG) n.1354-16_1354-15delinsAG n.873-16_873-15delinsAG n.1506-16_1506-15delinsAG n.1692_1693delinsAG n.1294-16_1294-15delinsAG n.813-16_813-15delinsAG
11	g.6393881del	CA5852878	SMPD1	c.1341-15del (n.1341-15del) c.398-15del c.1338-15del (n.1338-15del) c.172-15del (n.172-15del) n.173-15del n.177-15del c.68-15del (n.68-15del) c.1209-15del (n.1209-15del) n.1679-15del c.420-15del (n.420-15del) n.1354-15del n.873-15del n.1506-15del n.1693del n.1294-15del n.813-15del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393882del	CA379374694	SMPD1	c.1341-14del (n.1341-14del) c.398-14del c.1338-14del (n.1338-14del) c.172-14del (n.172-14del) n.173-14del n.177-14del c.68-14del (n.68-14del) c.1209-14del (n.1209-14del) n.1679-14del c.420-14del (n.420-14del) n.1354-14del n.873-14del n.1506-14del n.1694del n.1294-14del n.813-14del
11	g.6393883A=	CA1950148791	SMPD1	c.1341-13A= (n.1341-13A=) c.398-13A= c.1338-13A= (n.1338-13A=) c.172-13A= (n.172-13A=) n.173-13A= n.177-13A= c.68-13A= (n.68-13A=) c.1209-13A= (n.1209-13A=) n.1679-13A= c.420-13A= (n.420-13A=) n.1354-13A= n.873-13A= n.1506-13A= n.1695A= n.1294-13A= n.813-13A=
11	g.6393883A>G	CA597438192	SMPD1	c.1341-13A>G (n.1341-13A>G) c.398-13A>G c.1338-13A>G (n.1338-13A>G) c.172-13A>G (n.172-13A>G) n.173-13A>G n.177-13A>G c.68-13A>G (n.68-13A>G) c.1209-13A>G (n.1209-13A>G) n.1679-13A>G c.420-13A>G (n.420-13A>G) n.1354-13A>G n.873-13A>G n.1506-13A>G n.1695A>G n.1294-13A>G n.813-13A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393884C=	CA1950148795	SMPD1	c.1341-12C= (n.1341-12C=) c.398-12C= c.1338-12C= (n.1338-12C=) c.172-12C= (n.172-12C=) n.173-12C= n.177-12C= c.68-12C= (n.68-12C=) c.1209-12C= (n.1209-12C=) n.1679-12C= c.420-12C= (n.420-12C=) n.1354-12C= n.873-12C= n.1506-12C= n.1696C= n.1294-12C= n.813-12C=
11	g.6393884C>T	CA597438193	SMPD1	c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.398-12C>T c.1338-12C>T (n.1338-12C>T) c.172-12C>T (n.172-12C>T) n.173-12C>T n.177-12C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) c.1209-12C>T (n.1209-12C>T) n.1679-12C>T c.420-12C>T (n.420-12C>T) n.1354-12C>T n.873-12C>T n.1506-12C>T n.1696C>T n.1294-12C>T n.813-12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393886_6393984dup	CA16044016	SMPD1	c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.172-10_260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.68-10_156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup	ClinVar dbSNP
11	g.6393887T>C	CA5852879	SMPD1	c.1341-9T>C (n.1341-9T>C) c.398-9T>C c.1338-9T>C (n.1338-9T>C) c.172-9T>C (n.172-9T>C) n.173-9T>C n.177-9T>C c.68-9T>C (n.68-9T>C) c.1209-9T>C (n.1209-9T>C) n.1679-9T>C c.420-9T>C (n.420-9T>C) n.1354-9T>C n.873-9T>C n.1506-9T>C n.1699T>C n.1294-9T>C n.813-9T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393887T=	CA1950148804	SMPD1	c.1341-9T= (n.1341-9T=) c.398-9T= c.1338-9T= (n.1338-9T=) c.172-9T= (n.172-9T=) n.173-9T= n.177-9T= c.68-9T= (n.68-9T=) c.1209-9T= (n.1209-9T=) n.1679-9T= c.420-9T= (n.420-9T=) n.1354-9T= n.873-9T= n.1506-9T= n.1699T= n.1294-9T= n.813-9T=
11	g.6393888C>A	CA2574738715	SMPD1	c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.398-8C>A c.1338-8C>A (n.1338-8C>A) c.172-8C>A (n.172-8C>A) n.173-8C>A n.177-8C>A c.68-8C>A (n.68-8C>A) c.1209-8C>A (n.1209-8C>A) n.1679-8C>A c.420-8C>A (n.420-8C>A) n.1354-8C>A n.873-8C>A n.1506-8C>A n.1700C>A n.1294-8C>A n.813-8C>A
11	g.6393889T>C	CA2740093615	SMPD1	c.1341-7T>C (n.1341-7T>C) c.398-7T>C c.1338-7T>C (n.1338-7T>C) c.172-7T>C (n.172-7T>C) n.173-7T>C n.177-7T>C c.68-7T>C (n.68-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) n.1679-7T>C c.420-7T>C (n.420-7T>C) n.1354-7T>C n.873-7T>C n.1506-7T>C n.1701T>C n.1294-7T>C n.813-7T>C	ClinVar
11	g.6393890G>T	CA2499221123	SMPD1	c.1341-6G>T (n.1341-6G>T) c.398-6G>T c.1338-6G>T (n.1338-6G>T) c.172-6G>T (n.172-6G>T) n.173-6G>T n.177-6G>T c.68-6G>T (n.68-6G>T) c.1209-6G>T (n.1209-6G>T) n.1679-6G>T c.420-6G>T (n.420-6G>T) n.1354-6G>T n.873-6G>T n.1506-6G>T n.1702G>T n.1294-6G>T n.813-6G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6393891G>A	CA2612223370	SMPD1	c.1341-5G>A (n.1341-5G>A) c.398-5G>A c.1338-5G>A (n.1338-5G>A) c.172-5G>A (n.172-5G>A) n.173-5G>A n.177-5G>A c.68-5G>A (n.68-5G>A) c.1209-5G>A (n.1209-5G>A) n.1679-5G>A c.420-5G>A (n.420-5G>A) n.1354-5G>A n.873-5G>A n.1506-5G>A n.1703G>A n.1294-5G>A n.813-5G>A	gnomAD v4
11	g.6393892C=	CA1950148806	SMPD1	c.1341-4C= (n.1341-4C=) c.398-4C= c.1338-4C= (n.1338-4C=) c.172-4C= (n.172-4C=) n.173-4C= n.177-4C= c.68-4C= (n.68-4C=) c.1209-4C= (n.1209-4C=) n.1679-4C= c.420-4C= (n.420-4C=) n.1354-4C= n.873-4C= n.1506-4C= n.1704C= n.1294-4C= n.813-4C=
11	g.6393892C>G	CA934769184	SMPD1	c.1341-4C>G (n.1341-4C>G) c.398-4C>G c.1338-4C>G (n.1338-4C>G) c.172-4C>G (n.172-4C>G) n.173-4C>G n.177-4C>G c.68-4C>G (n.68-4C>G) c.1209-4C>G (n.1209-4C>G) n.1679-4C>G c.420-4C>G (n.420-4C>G) n.1354-4C>G n.873-4C>G n.1506-4C>G n.1704C>G n.1294-4C>G n.813-4C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393894A>C	CA379374701	SMPD1	c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.398-2A>C c.1338-2A>C (n.1338-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.173-2A>C n.177-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) n.1679-2A>C c.420-2A>C (n.420-2A>C) n.1354-2A>C n.873-2A>C n.1506-2A>C n.1706A>C n.1294-2A>C n.813-2A>C
11	g.6393894A>G	CA379374703	SMPD1	c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.398-2A>G c.1338-2A>G (n.1338-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.173-2A>G n.177-2A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) n.1679-2A>G c.420-2A>G (n.420-2A>G) n.1354-2A>G n.873-2A>G n.1506-2A>G n.1706A>G n.1294-2A>G n.813-2A>G
11	g.6393894A>T	CA379374705	SMPD1	c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.398-2A>T c.1338-2A>T (n.1338-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.173-2A>T n.177-2A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) n.1679-2A>T c.420-2A>T (n.420-2A>T) n.1354-2A>T n.873-2A>T n.1506-2A>T n.1706A>T n.1294-2A>T n.813-2A>T
11	g.6393895G>A	CA16041486	SMPD1	c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.398-1G>A c.1338-1G>A (n.1338-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.173-1G>A n.177-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.1679-1G>A c.420-1G>A (n.420-1G>A) n.1354-1G>A n.873-1G>A n.1506-1G>A n.1707G>A n.1294-1G>A n.813-1G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6393895G>C	CA379374715	SMPD1	c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.398-1G>C c.1338-1G>C (n.1338-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.173-1G>C n.177-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) n.1679-1G>C c.420-1G>C (n.420-1G>C) n.1354-1G>C n.873-1G>C n.1506-1G>C n.1707G>C n.1294-1G>C n.813-1G>C
11	g.6393895G=	CA1950148811	SMPD1	c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.398-1G= c.1338-1G= (n.1338-1G=) c.172-1G= (n.172-1G=) n.173-1G= n.177-1G= c.68-1G= (n.68-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) n.1679-1G= c.420-1G= (n.420-1G=) n.1354-1G= n.873-1G= n.1506-1G= n.1707G= n.1294-1G= n.813-1G=
11	g.6393895G>T	CA16041487	SMPD1	c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.398-1G>T c.1338-1G>T (n.1338-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.173-1G>T n.177-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.1679-1G>T c.420-1G>T (n.420-1G>T) n.1354-1G>T n.873-1G>T n.1506-1G>T n.1707G>T n.1294-1G>T n.813-1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393896del	CA2695213130	SMPD1	c.1341del c.398del c.1338del c.172del n.173del n.177del c.68del c.1209del n.1679del c.420del n.1354del n.873del n.1506del n.1708del n.1294del n.813del
11	g.6393896G>A	CA472909932	SMPD1	c.1341G>A (p.Arg447=) c.398G>A c.1338G>A (p.Arg446=) c.172G>A (n.172G>A) n.173G>A n.177G>A c.68G>A (n.68G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) n.1679G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.1354G>A n.873G>A n.1506G>A n.1708G>A n.1294G>A n.813G>A
11	g.6393896G>C	CA379374718	SMPD1	c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.398G>C c.1338G>C (p.Arg446Ser) c.172G>C (n.172G>C) n.173G>C n.177G>C c.68G>C (n.68G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) n.1679G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) n.1354G>C n.873G>C n.1506G>C n.1708G>C n.1294G>C n.813G>C
11	g.6393896G>T	CA379374720	SMPD1	c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.398G>T c.1338G>T (p.Arg446Ser) c.172G>T (n.172G>T) n.173G>T n.177G>T c.68G>T (n.68G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) n.1679G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) n.1354G>T n.873G>T n.1506G>T n.1708G>T n.1294G>T n.813G>T
11	g.6393897T>A	CA5852880	SMPD1	c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.399T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.173T>A (n.173T>A) n.174T>A n.178T>A c.69T>A (n.69T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1680T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1355T>A n.874T>A n.1507T>A n.1709T>A n.1295T>A n.814T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393897T>C	CA379374726	SMPD1	c.1342T>C (p.Tyr448His) c.399T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.173T>C (n.173T>C) n.174T>C n.178T>C c.69T>C (n.69T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1680T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1355T>C n.874T>C n.1507T>C n.1709T>C n.1295T>C n.814T>C
11	g.6393897T>G	CA379374728	SMPD1	c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.399T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.173T>G (n.173T>G) n.174T>G n.178T>G c.69T>G (n.69T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1680T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1355T>G n.874T>G n.1507T>G n.1709T>G n.1295T>G n.814T>G
11	g.6393897T=	CA1950148818	SMPD1	c.1342T= (p.Tyr448=) c.399T= c.1339T= (p.Tyr447=) c.173T= (n.173T=) n.174T= n.178T= c.69T= (n.69T=) c.1210T= (p.Tyr404=) n.1680T= c.421T= (p.Tyr141=) n.1355T= n.874T= n.1507T= n.1709T= n.1295T= n.814T=
11	g.6393898A=	CA1950148822	SMPD1	c.1343A= (p.Tyr448=) c.400A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.174A= (n.174A=) n.175A= n.179A= c.70A= (n.70A=) c.1211A= (p.Tyr404=) n.1681A= c.422A= (p.Tyr141=) n.1356A= n.875A= n.1508A= n.1710A= n.1296A= n.815A=
11	g.6393898A>C	CA379374732	SMPD1	c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.400A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.174A>C (n.174A>C) n.175A>C n.179A>C c.70A>C (n.70A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1681A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1356A>C n.875A>C n.1508A>C n.1710A>C n.1296A>C n.815A>C
11	g.6393898A>G	CA5852881	SMPD1	c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.400A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.174A>G (n.174A>G) n.175A>G n.179A>G c.70A>G (n.70A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1681A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1356A>G n.875A>G n.1508A>G n.1710A>G n.1296A>G n.815A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393898A>T	CA379374735	SMPD1	c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.400A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.174A>T (n.174A>T) n.175A>T n.179A>T c.70A>T (n.70A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1681A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1356A>T n.875A>T n.1508A>T n.1710A>T n.1296A>T n.815A>T
11	g.6393899T>A	CA379374738	SMPD1	c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.401T>A c.1341T>A (p.Tyr447Ter) c.175T>A (n.175T>A) n.176T>A n.180T>A c.71T>A (n.71T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) n.1682T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.1357T>A n.876T>A n.1509T>A n.1711T>A n.1297T>A n.816T>A
11	g.6393899T>C	CA472909933	SMPD1	c.1344T>C (p.Tyr448=) c.401T>C c.1341T>C (p.Tyr447=) c.175T>C (n.175T>C) n.176T>C n.180T>C c.71T>C (n.71T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) n.1682T>C c.423T>C (p.Tyr141=) n.1357T>C n.876T>C n.1509T>C n.1711T>C n.1297T>C n.816T>C	gnomAD v4
11	g.6393899T>G	CA379374740	SMPD1	c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.401T>G c.1341T>G (p.Tyr447Ter) c.175T>G (n.175T>G) n.176T>G n.180T>G c.71T>G (n.71T>G) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) n.1682T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.1357T>G n.876T>G n.1509T>G n.1711T>G n.1297T>G n.816T>G	gnomAD v4
11	g.6393900G>A	CA379374748	SMPD1	c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.402G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.176G>A (n.176G>A) n.177G>A n.181G>A c.72G>A (n.72G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1683G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1358G>A n.877G>A n.1510G>A n.1712G>A n.1298G>A n.817G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393900G>C	CA217302288	SMPD1	c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.402G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.176G>C (n.176G>C) n.177G>C n.181G>C c.72G>C (n.72G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1683G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1358G>C n.877G>C n.1510G>C n.1712G>C n.1298G>C n.817G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6393900G=	CA1950148828	SMPD1	c.1345G= (p.Glu449=) c.402G= c.1342G= (p.Glu448=) c.176G= (n.176G=) n.177G= n.181G= c.72G= (n.72G=) c.1213G= (p.Glu405=) n.1683G= c.424G= (p.Glu142=) n.1358G= n.877G= n.1510G= n.1712G= n.1298G= n.817G=
11	g.6393900G>T	CA379374743	SMPD1	c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.402G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.176G>T (n.176G>T) n.177G>T n.181G>T c.72G>T (n.72G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1683G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1358G>T n.877G>T n.1510G>T n.1712G>T n.1298G>T n.817G>T
11	g.6393900_6393903dup	CA2740093616	SMPD1	c.1345_1348dup (p.Asn450ArgfsTer16) c.402_405dup c.1342_1345dup (p.Asn449ArgfsTer16) c.176_179dup (n.176_179dup) n.177_180dup n.181_184dup c.72_75dup (n.72_75dup) c.1213_1216dup (p.Asn406ArgfsTer16) n.1683_1686dup c.424_427dup (p.Asn143ArgfsTer16) n.1358_1361dup n.877_880dup n.1510_1513dup n.1712_1715dup n.1298_1301dup n.817_820dup	ClinVar
11	g.6393901A=	CA1950148832	SMPD1	c.1346A= (p.Glu449=) c.403A= c.1343A= (p.Glu448=) c.177A= (n.177A=) n.178A= n.182A= c.73A= (n.73A=) c.1214A= (p.Glu405=) n.1684A= c.425A= (p.Glu142=) n.1359A= n.878A= n.1511A= n.1713A= n.1299A= n.818A=
11	g.6393901A>C	CA379374752	SMPD1	c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.403A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.177A>C (n.177A>C) n.178A>C n.182A>C c.73A>C (n.73A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1684A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1359A>C n.878A>C n.1511A>C n.1713A>C n.1299A>C n.818A>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6393901A>G	CA379374754	SMPD1	c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.403A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.177A>G (n.177A>G) n.178A>G n.182A>G c.73A>G (n.73A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1684A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1359A>G n.878A>G n.1511A>G n.1713A>G n.1299A>G n.818A>G
11	g.6393901A>T	CA379374757	SMPD1	c.1346A>T (p.Glu449Val) c.403A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.177A>T (n.177A>T) n.178A>T n.182A>T c.73A>T (n.73A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1684A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1359A>T n.878A>T n.1511A>T n.1713A>T n.1299A>T n.818A>T
11	g.6393902G>A	CA472909934	SMPD1	c.1347G>A (p.Glu449=) c.404G>A c.1344G>A (p.Glu448=) c.178G>A (n.178G>A) n.179G>A n.183G>A c.74G>A (n.74G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1685G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.1360G>A n.879G>A n.1512G>A n.1714G>A n.1300G>A n.819G>A
11	g.6393902G>C	CA379374760	SMPD1	c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.404G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.178G>C (n.178G>C) n.179G>C n.183G>C c.74G>C (n.74G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1685G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.1360G>C n.879G>C n.1512G>C n.1714G>C n.1300G>C n.819G>C
11	g.6393902G>T	CA379374762	SMPD1	c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.404G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.178G>T (n.178G>T) n.179G>T n.183G>T c.74G>T (n.74G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1685G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.1360G>T n.879G>T n.1512G>T n.1714G>T n.1300G>T n.819G>T
11	g.6393903A>C	CA379374765	SMPD1	c.1348A>C (p.Asn450His) c.405A>C c.1345A>C (p.Asn449His) c.179A>C (n.179A>C) n.180A>C n.184A>C c.75A>C (n.75A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) n.1686A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.1361A>C n.880A>C n.1513A>C n.1715A>C n.1301A>C n.820A>C
11	g.6393903A>G	CA379374767	SMPD1	c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.405A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.179A>G (n.179A>G) n.180A>G n.184A>G c.75A>G (n.75A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1686A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1361A>G n.880A>G n.1513A>G n.1715A>G n.1301A>G n.820A>G
11	g.6393903A>T	CA379374770	SMPD1	c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.405A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.179A>T (n.179A>T) n.180A>T n.184A>T c.75A>T (n.75A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1686A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1361A>T n.880A>T n.1513A>T n.1715A>T n.1301A>T n.820A>T
11	g.6393904A=	CA1950148835	SMPD1	c.1349A= (p.Asn450=) c.406A= c.1346A= (p.Asn449=) c.180A= (n.180A=) n.181A= n.185A= c.76A= (n.76A=) c.1217A= (p.Asn406=) n.1687A= c.428A= (p.Asn143=) n.1362A= n.881A= n.1514A= n.1716A= n.1302A= n.821A=
11	g.6393904A>C	CA379374772	SMPD1	c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.406A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.180A>C (n.180A>C) n.181A>C n.185A>C c.76A>C (n.76A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1687A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1362A>C n.881A>C n.1514A>C n.1716A>C n.1302A>C n.821A>C
11	g.6393904A>G	CA217302292	SMPD1	c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.406A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.180A>G (n.180A>G) n.181A>G n.185A>G c.76A>G (n.76A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1687A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1362A>G n.881A>G n.1514A>G n.1716A>G n.1302A>G n.821A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393904A>T	CA379374776	SMPD1	c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.406A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.180A>T (n.180A>T) n.181A>T n.185A>T c.76A>T (n.76A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1687A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1362A>T n.881A>T n.1514A>T n.1716A>T n.1302A>T n.821A>T
11	g.6393905C>A	CA379374778	SMPD1	c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.407C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.181C>A (n.181C>A) n.182C>A n.186C>A c.77C>A (n.77C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1688C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1363C>A n.882C>A n.1515C>A n.1717C>A n.1303C>A n.822C>A
11	g.6393905C>G	CA379374780	SMPD1	c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.407C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.181C>G (n.181C>G) n.182C>G n.186C>G c.77C>G (n.77C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1688C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1363C>G n.882C>G n.1515C>G n.1717C>G n.1303C>G n.822C>G
11	g.6393905C>T	CA472909935	SMPD1	c.1350C>T (p.Asn450=) c.407C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.181C>T (n.181C>T) n.182C>T n.186C>T c.77C>T (n.77C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) n.1688C>T c.429C>T (p.Asn143=) n.1363C>T n.882C>T n.1515C>T n.1717C>T n.1303C>T n.822C>T	gnomAD v4
11	g.6393906A=	CA1950148836	SMPD1	c.1351A= (p.Thr451=) c.408A= c.1348A= (p.Thr450=) c.182A= (n.182A=) n.183A= n.187A= c.78A= (n.78A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1689A= c.430A= (p.Thr144=) n.1364A= n.883A= n.1516A= n.1718A= n.1304A= n.823A=
11	g.6393906A>C	CA217302300	SMPD1	c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.408A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.182A>C (n.182A>C) n.183A>C n.187A>C c.78A>C (n.78A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1689A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1364A>C n.883A>C n.1516A>C n.1718A>C n.1304A>C n.823A>C	dbSNP
11	g.6393906A>G	CA379374786	SMPD1	c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.408A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.182A>G (n.182A>G) n.183A>G n.187A>G c.78A>G (n.78A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1689A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1364A>G n.883A>G n.1516A>G n.1718A>G n.1304A>G n.823A>G
11	g.6393906A>T	CA379374784	SMPD1	c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.408A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.182A>T (n.182A>T) n.183A>T n.187A>T c.78A>T (n.78A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1689A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1364A>T n.883A>T n.1516A>T n.1718A>T n.1304A>T n.823A>T
11	g.6393907C>A	CA5852882	SMPD1	c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.409C>A c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.183C>A (n.183C>A) n.184C>A n.188C>A c.79C>A (n.79C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1690C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1365C>A n.884C>A n.1517C>A n.1719C>A n.1305C>A n.824C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393907C=	CA1950148837	SMPD1	c.1352C= (p.Thr451=) c.409C= c.1349C= (p.Thr450=) c.183C= (n.183C=) n.184C= n.188C= c.79C= (n.79C=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1690C= c.431C= (p.Thr144=) n.1365C= n.884C= n.1517C= n.1719C= n.1305C= n.824C=
11	g.6393907C>G	CA379374792	SMPD1	c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.409C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.183C>G (n.183C>G) n.184C>G n.188C>G c.79C>G (n.79C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1690C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1365C>G n.884C>G n.1517C>G n.1719C>G n.1305C>G n.824C>G
11	g.6393907C>T	CA379374795	SMPD1	c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.409C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.183C>T (n.183C>T) n.184C>T n.188C>T c.79C>T (n.79C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1690C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1365C>T n.884C>T n.1517C>T n.1719C>T n.1305C>T n.824C>T	gnomAD v4
11	g.6393909dup	CA2580083952	SMPD1	c.1354dup (p.Leu452ProfsTer13) c.411dup c.1351dup (p.Leu451ProfsTer13) c.185dup (n.185dup) n.186dup n.190dup c.81dup (n.81dup) c.1222dup (p.Leu408ProfsTer13) n.1692dup c.433dup (p.Leu145ProfsTer13) n.1367dup n.886dup n.1519dup n.1721dup n.1307dup n.826dup	ClinVar
11	g.6393908C>A	CA472909936	SMPD1	c.1353C>A (p.Thr451=) c.410C>A c.1350C>A (p.Thr450=) c.184C>A (n.184C>A) n.185C>A n.189C>A c.80C>A (n.80C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1691C>A c.432C>A (p.Thr144=) n.1366C>A n.885C>A n.1518C>A n.1720C>A n.1306C>A n.825C>A
11	g.6393908C=	CA1950148839	SMPD1	c.1353C= (p.Thr451=) c.410C= c.1350C= (p.Thr450=) c.184C= (n.184C=) n.185C= n.189C= c.80C= (n.80C=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1691C= c.432C= (p.Thr144=) n.1366C= n.885C= n.1518C= n.1720C= n.1306C= n.825C=
11	g.6393908C>G	CA472909937	SMPD1	c.1353C>G (p.Thr451=) c.410C>G c.1350C>G (p.Thr450=) c.184C>G (n.184C>G) n.185C>G n.189C>G c.80C>G (n.80C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1691C>G c.432C>G (p.Thr144=) n.1366C>G n.885C>G n.1518C>G n.1720C>G n.1306C>G n.825C>G
11	g.6393908C>T	CA472909938	SMPD1	c.1353C>T (p.Thr451=) c.410C>T c.1350C>T (p.Thr450=) c.184C>T (n.184C>T) n.185C>T n.189C>T c.80C>T (n.80C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1691C>T c.432C>T (p.Thr144=) n.1366C>T n.885C>T n.1518C>T n.1720C>T n.1306C>T n.825C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393909C>A	CA379374798	SMPD1	c.1354C>A (p.Leu452Met) c.411C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) c.185C>A (n.185C>A) n.186C>A n.190C>A c.81C>A (n.81C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1692C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.1367C>A n.886C>A n.1519C>A n.1721C>A n.1307C>A n.826C>A
11	g.6393909C>G	CA379374800	SMPD1	c.1354C>G (p.Leu452Val) c.411C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.185C>G (n.185C>G) n.186C>G n.190C>G c.81C>G (n.81C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1692C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.1367C>G n.886C>G n.1519C>G n.1721C>G n.1307C>G n.826C>G	ClinVar dbSNP
11	g.6393909C>T	CA472909939	SMPD1	c.1354C>T (p.Leu452=) c.411C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.185C>T (n.185C>T) n.186C>T n.190C>T c.81C>T (n.81C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1692C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.1367C>T n.886C>T n.1519C>T n.1721C>T n.1307C>T n.826C>T
11	g.6393910T>A	CA379374803	SMPD1	c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.412T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.186T>A (n.186T>A) n.187T>A n.191T>A c.82T>A (n.82T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1693T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1368T>A n.887T>A n.1520T>A n.1722T>A n.1308T>A n.827T>A
11	g.6393910T>C	CA379374806	SMPD1	c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.412T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.186T>C (n.186T>C) n.187T>C n.191T>C c.82T>C (n.82T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1693T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1368T>C n.887T>C n.1520T>C n.1722T>C n.1308T>C n.827T>C	gnomAD v4
11	g.6393910T>G	CA379374807	SMPD1	c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.412T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.186T>G (n.186T>G) n.187T>G n.191T>G c.82T>G (n.82T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1693T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1368T>G n.887T>G n.1520T>G n.1722T>G n.1308T>G n.827T>G
11	g.6393910T=	CA1950148841	SMPD1	c.1355T= (p.Leu452=) c.412T= c.1352T= (p.Leu451=) c.186T= (n.186T=) n.187T= n.191T= c.82T= (n.82T=) c.1223T= (p.Leu408=) n.1693T= c.434T= (p.Leu145=) n.1368T= n.887T= n.1520T= n.1722T= n.1308T= n.827T=
11	g.6393911G>A	CA472909940	SMPD1	c.1356G>A (p.Leu452=) c.413G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.187G>A (n.187G>A) n.188G>A n.192G>A c.83G>A (n.83G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1694G>A c.435G>A (p.Leu145=) n.1369G>A n.888G>A n.1521G>A n.1723G>A n.1309G>A n.828G>A
11	g.6393911G>C	CA472909941	SMPD1	c.1356G>C (p.Leu452=) c.413G>C c.1353G>C (p.Leu451=) c.187G>C (n.187G>C) n.188G>C n.192G>C c.83G>C (n.83G>C) c.1224G>C (p.Leu408=) n.1694G>C c.435G>C (p.Leu145=) n.1369G>C n.888G>C n.1521G>C n.1723G>C n.1309G>C n.828G>C	gnomAD v4
11	g.6393911G>T	CA472909942	SMPD1	c.1356G>T (p.Leu452=) c.413G>T c.1353G>T (p.Leu451=) c.187G>T (n.187G>T) n.188G>T n.192G>T c.83G>T (n.83G>T) c.1224G>T (p.Leu408=) n.1694G>T c.435G>T (p.Leu145=) n.1369G>T n.888G>T n.1521G>T n.1723G>T n.1309G>T n.828G>T
11	g.6393912dup	CA597438194	SMPD1	c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer12) c.414dup c.1354dup (p.Ala452GlyfsTer12) c.188dup (n.188dup) n.189dup n.193dup c.84dup (n.84dup) c.1225dup (p.Ala409GlyfsTer12) n.1695dup c.436dup (p.Ala146GlyfsTer12) n.1370dup n.889dup n.1522dup n.1724dup n.1310dup n.829dup	dbSNP gnomAD v2
11	g.6393912G>A	CA5852883	SMPD1	c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.414G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.188G>A (n.188G>A) n.189G>A n.193G>A c.84G>A (n.84G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1695G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1370G>A n.889G>A n.1522G>A n.1724G>A n.1310G>A n.829G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393912G>C	CA379374813	SMPD1	c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.414G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.188G>C (n.188G>C) n.189G>C n.193G>C c.84G>C (n.84G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1695G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1370G>C n.889G>C n.1522G>C n.1724G>C n.1310G>C n.829G>C
11	g.6393912G=	CA1950148844	SMPD1	c.1357G= (p.Ala453=) c.414G= c.1354G= (p.Ala452=) c.188G= (n.188G=) n.189G= n.193G= c.84G= (n.84G=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1695G= c.436G= (p.Ala146=) n.1370G= n.889G= n.1522G= n.1724G= n.1310G= n.829G=
11	g.6393912G>T	CA379374815	SMPD1	c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.414G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.188G>T (n.188G>T) n.189G>T n.193G>T c.84G>T (n.84G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1695G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1370G>T n.889G>T n.1522G>T n.1724G>T n.1310G>T n.829G>T
11	g.6393913C>A	CA379374820	SMPD1	c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.415C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.189C>A (n.189C>A) n.190C>A n.194C>A c.85C>A (n.85C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1696C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1371C>A n.890C>A n.1523C>A n.1725C>A n.1311C>A n.830C>A	ClinVar
11	g.6393913C>G	CA379374822	SMPD1	c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.415C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.189C>G (n.189C>G) n.190C>G n.194C>G c.85C>G (n.85C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1696C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1371C>G n.890C>G n.1523C>G n.1725C>G n.1311C>G n.830C>G
11	g.6393913C>T	CA379374824	SMPD1	c.1358C>T (p.Ala453Val) c.415C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.189C>T (n.189C>T) n.190C>T n.194C>T c.85C>T (n.85C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1696C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.1371C>T n.890C>T n.1523C>T n.1725C>T n.1311C>T n.830C>T
11	g.6393914T>A	CA472909943	SMPD1	c.1359T>A (p.Ala453=) c.416T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.190T>A (n.190T>A) n.191T>A n.195T>A c.86T>A (n.86T>A) c.1227T>A (p.Ala409=) n.1697T>A c.438T>A (p.Ala146=) n.1372T>A n.891T>A n.1524T>A n.1726T>A n.1312T>A n.831T>A
11	g.6393914T>C	CA472909944	SMPD1	c.1359T>C (p.Ala453=) c.416T>C c.1356T>C (p.Ala452=) c.190T>C (n.190T>C) n.191T>C n.195T>C c.86T>C (n.86T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) n.1697T>C c.438T>C (p.Ala146=) n.1372T>C n.891T>C n.1524T>C n.1726T>C n.1312T>C n.831T>C
11	g.6393914T>G	CA472909945	SMPD1	c.1359T>G (p.Ala453=) c.416T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.190T>G (n.190T>G) n.191T>G n.195T>G c.86T>G (n.86T>G) c.1227T>G (p.Ala409=) n.1697T>G c.438T>G (p.Ala146=) n.1372T>G n.891T>G n.1524T>G n.1726T>G n.1312T>G n.831T>G
11	g.6393915G>A	CA5852884	SMPD1	c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.417G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.191G>A (n.191G>A) n.192G>A n.196G>A c.87G>A (n.87G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1698G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.1373G>A n.892G>A n.1525G>A n.1727G>A n.1313G>A n.832G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393915G>C	CA379374832	SMPD1	c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.417G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.191G>C (n.191G>C) n.192G>C n.196G>C c.87G>C (n.87G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1698G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.1373G>C n.892G>C n.1525G>C n.1727G>C n.1313G>C n.832G>C
11	g.6393915G=	CA1950148849	SMPD1	c.1360G= (p.Ala454=) c.417G= c.1357G= (p.Ala453=) c.191G= (n.191G=) n.192G= n.196G= c.87G= (n.87G=) c.1228G= (p.Ala410=) n.1698G= c.439G= (p.Ala147=) n.1373G= n.892G= n.1525G= n.1727G= n.1313G= n.832G=
11	g.6393915G>T	CA217302331	SMPD1	c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.417G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.191G>T (n.191G>T) n.192G>T n.196G>T c.87G>T (n.87G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1698G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1373G>T n.892G>T n.1525G>T n.1727G>T n.1313G>T n.832G>T	dbSNP
11	g.6393916C>A	CA379374837	SMPD1	c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.418C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.192C>A (n.192C>A) n.193C>A n.197C>A c.88C>A (n.88C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1699C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.1374C>A n.893C>A n.1526C>A n.1728C>A n.1314C>A n.833C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393916C=	CA1950148859	SMPD1	c.1361C= (p.Ala454=) c.418C= c.1358C= (p.Ala453=) c.192C= (n.192C=) n.193C= n.197C= c.88C= (n.88C=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1699C= c.440C= (p.Ala147=) n.1374C= n.893C= n.1526C= n.1728C= n.1314C= n.833C=
11	g.6393916C>G	CA379374839	SMPD1	c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.418C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.192C>G (n.192C>G) n.193C>G n.197C>G c.88C>G (n.88C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1699C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1374C>G n.893C>G n.1526C>G n.1728C>G n.1314C>G n.833C>G
11	g.6393916C>T	CA379374842	SMPD1	c.1361C>T (p.Ala454Val) c.418C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.192C>T (n.192C>T) n.193C>T n.197C>T c.88C>T (n.88C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1699C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.1374C>T n.893C>T n.1526C>T n.1728C>T n.1314C>T n.833C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393917T>A	CA472909946	SMPD1	c.1362T>A (p.Ala454=) c.419T>A c.1359T>A (p.Ala453=) c.193T>A (n.193T>A) n.194T>A n.198T>A c.89T>A (n.89T>A) c.1230T>A (p.Ala410=) n.1700T>A c.441T>A (p.Ala147=) n.1375T>A n.894T>A n.1527T>A n.1729T>A n.1315T>A n.834T>A
11	g.6393917T>C	CA472909947	SMPD1	c.1362T>C (p.Ala454=) c.419T>C c.1359T>C (p.Ala453=) c.193T>C (n.193T>C) n.194T>C n.198T>C c.89T>C (n.89T>C) c.1230T>C (p.Ala410=) n.1700T>C c.441T>C (p.Ala147=) n.1375T>C n.894T>C n.1527T>C n.1729T>C n.1315T>C n.834T>C
11	g.6393917T>G	CA472909948	SMPD1	c.1362T>G (p.Ala454=) c.419T>G c.1359T>G (p.Ala453=) c.193T>G (n.193T>G) n.194T>G n.198T>G c.89T>G (n.89T>G) c.1230T>G (p.Ala410=) n.1700T>G c.441T>G (p.Ala147=) n.1375T>G n.894T>G n.1527T>G n.1729T>G n.1315T>G n.834T>G
11	g.6393918C>A	CA379374843	SMPD1	c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.420C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.194C>A (n.194C>A) n.195C>A n.199C>A c.90C>A (n.90C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1701C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1376C>A n.895C>A n.1528C>A n.1730C>A n.1316C>A n.835C>A
11	g.6393918C>G	CA379374844	SMPD1	c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.420C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.194C>G (n.194C>G) n.195C>G n.199C>G c.90C>G (n.90C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1701C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1376C>G n.895C>G n.1528C>G n.1730C>G n.1316C>G n.835C>G
11	g.6393918C>T	CA379374846	SMPD1	c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.420C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.194C>T (n.194C>T) n.195C>T n.199C>T c.90C>T (n.90C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1701C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1376C>T n.895C>T n.1528C>T n.1730C>T n.1316C>T n.835C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6393919A>C	CA379374854	SMPD1	c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.421A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.195A>C (n.195A>C) n.196A>C n.200A>C c.91A>C (n.91A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1702A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1377A>C n.896A>C n.1529A>C n.1731A>C n.1317A>C n.836A>C	gnomAD v4
11	g.6393919A>G	CA379374851	SMPD1	c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.421A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.195A>G (n.195A>G) n.196A>G n.200A>G c.91A>G (n.91A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1702A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1377A>G n.896A>G n.1529A>G n.1731A>G n.1317A>G n.836A>G
11	g.6393919A>T	CA379374853	SMPD1	c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.421A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.195A>T (n.195A>T) n.196A>T n.200A>T c.91A>T (n.91A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1702A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1377A>T n.896A>T n.1529A>T n.1731A>T n.1317A>T n.836A>T	gnomAD v4
11	g.6393920G>A	CA472909949	SMPD1	c.1365G>A (p.Gln455=) c.422G>A c.1362G>A (p.Gln454=) c.196G>A (n.196G>A) n.197G>A n.201G>A c.92G>A (n.92G>A) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1703G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.1378G>A n.897G>A n.1530G>A n.1732G>A n.1318G>A n.837G>A
11	g.6393920G>C	CA379374858	SMPD1	c.1365G>C (p.Gln455His) c.422G>C c.1362G>C (p.Gln454His) c.196G>C (n.196G>C) n.197G>C n.201G>C c.92G>C (n.92G>C) c.1233G>C (p.Gln411His) n.1703G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.1378G>C n.897G>C n.1530G>C n.1732G>C n.1318G>C n.837G>C
11	g.6393920G>T	CA379374860	SMPD1	c.1365G>T (p.Gln455His) c.422G>T c.1362G>T (p.Gln454His) c.196G>T (n.196G>T) n.197G>T n.201G>T c.92G>T (n.92G>T) c.1233G>T (p.Gln411His) n.1703G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.1378G>T n.897G>T n.1530G>T n.1732G>T n.1318G>T n.837G>T
11	g.6393921T>A	CA379374863	SMPD1	c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.423T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.197T>A (n.197T>A) n.198T>A n.202T>A c.93T>A (n.93T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1704T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1379T>A n.898T>A n.1531T>A n.1733T>A n.1319T>A n.838T>A
11	g.6393921T>C	CA379374865	SMPD1	c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.423T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.197T>C (n.197T>C) n.198T>C n.202T>C c.93T>C (n.93T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1704T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1379T>C n.898T>C n.1531T>C n.1733T>C n.1319T>C n.838T>C
11	g.6393921T>G	CA379374868	SMPD1	c.1366T>G (p.Phe456Val) c.423T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) c.197T>G (n.197T>G) n.198T>G n.202T>G c.93T>G (n.93T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1704T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.1379T>G n.898T>G n.1531T>G n.1733T>G n.1319T>G n.838T>G
11	g.6393922T>A	CA379374871	SMPD1	c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.424T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.198T>A (n.198T>A) n.199T>A n.203T>A c.94T>A (n.94T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1705T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1380T>A n.899T>A n.1532T>A n.1734T>A n.1320T>A n.839T>A
11	g.6393922T>C	CA379374876	SMPD1	c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.424T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.198T>C (n.198T>C) n.199T>C n.203T>C c.94T>C (n.94T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1705T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1380T>C n.899T>C n.1532T>C n.1734T>C n.1320T>C n.839T>C
11	g.6393922T>G	CA379374873	SMPD1	c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.424T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.198T>G (n.198T>G) n.199T>G n.203T>G c.94T>G (n.94T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1705T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1380T>G n.899T>G n.1532T>G n.1734T>G n.1320T>G n.839T>G
11	g.6393923C>A	CA379374880	SMPD1	c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.425C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.199C>A (n.199C>A) n.200C>A n.204C>A c.95C>A (n.95C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1706C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1381C>A n.900C>A n.1533C>A n.1735C>A n.1321C>A n.840C>A	gnomAD v4
11	g.6393923C>G	CA379374883	SMPD1	c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.425C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.199C>G (n.199C>G) n.200C>G n.204C>G c.95C>G (n.95C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1706C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1381C>G n.900C>G n.1533C>G n.1735C>G n.1321C>G n.840C>G	gnomAD v4
11	g.6393923C>T	CA472909950	SMPD1	c.1368C>T (p.Phe456=) c.425C>T c.1365C>T (p.Phe455=) c.199C>T (n.199C>T) n.200C>T n.204C>T c.95C>T (n.95C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) n.1706C>T c.447C>T (p.Phe149=) n.1381C>T n.900C>T n.1533C>T n.1735C>T n.1321C>T n.840C>T	COSMIC COSMIC
11	g.6393924T>A	CA379374885	SMPD1	c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.426T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.200T>A (n.200T>A) n.201T>A n.205T>A c.96T>A (n.96T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1707T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1382T>A n.901T>A n.1534T>A n.1736T>A n.1322T>A n.841T>A
11	g.6393924T>C	CA379374886	SMPD1	c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.426T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.200T>C (n.200T>C) n.201T>C n.205T>C c.96T>C (n.96T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1707T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1382T>C n.901T>C n.1534T>C n.1736T>C n.1322T>C n.841T>C	ClinVar
11	g.6393924T>G	CA379374888	SMPD1	c.1369T>G (p.Phe457Val) c.426T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) c.200T>G (n.200T>G) n.201T>G n.205T>G c.96T>G (n.96T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1707T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1382T>G n.901T>G n.1534T>G n.1736T>G n.1322T>G n.841T>G
11	g.6393925T>A	CA379374890	SMPD1	c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.427T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.201T>A (n.201T>A) n.202T>A n.206T>A c.97T>A (n.97T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1708T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1383T>A n.902T>A n.1535T>A n.1737T>A n.1323T>A n.842T>A
11	g.6393925T>C	CA379374891	SMPD1	c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.427T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.201T>C (n.201T>C) n.202T>C n.206T>C c.97T>C (n.97T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1708T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1383T>C n.902T>C n.1535T>C n.1737T>C n.1323T>C n.842T>C
11	g.6393925T>G	CA379374894	SMPD1	c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.427T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.201T>G (n.201T>G) n.202T>G n.206T>G c.97T>G (n.97T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1708T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1383T>G n.902T>G n.1535T>G n.1737T>G n.1323T>G n.842T>G
11	g.6393926T>A	CA379374897	SMPD1	c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.428T>A c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.202T>A (n.202T>A) n.203T>A n.207T>A c.98T>A (n.98T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.1709T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1384T>A n.903T>A n.1536T>A n.1738T>A n.1324T>A n.843T>A
11	g.6393926T>C	CA5852885	SMPD1	c.1371T>C (p.Phe457=) c.428T>C c.1368T>C (p.Phe456=) c.202T>C (n.202T>C) n.203T>C n.207T>C c.98T>C (n.98T>C) c.1239T>C (p.Phe413=) n.1709T>C c.450T>C (p.Phe150=) n.1384T>C n.903T>C n.1536T>C n.1738T>C n.1324T>C n.843T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393926T>G	CA379374900	SMPD1	c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.428T>G c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.202T>G (n.202T>G) n.203T>G n.207T>G c.98T>G (n.98T>G) c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.1709T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1384T>G n.903T>G n.1536T>G n.1738T>G n.1324T>G n.843T>G
11	g.6393926T=	CA1950148865	SMPD1	c.1371T= (p.Phe457=) c.428T= c.1368T= (p.Phe456=) c.202T= (n.202T=) n.203T= n.207T= c.98T= (n.98T=) c.1239T= (p.Phe413=) n.1709T= c.450T= (p.Phe150=) n.1384T= n.903T= n.1536T= n.1738T= n.1324T= n.843T=
11	g.6393926_6393927del	CA912972817	SMPD1	c.1371_1372del (p.Phe457LeufsTer7) c.428_429del c.1368_1369del (p.Phe456LeufsTer7) c.202_203del (n.202_203del) n.203_204del n.207_208del c.98_99del (n.98_99del) c.1239_1240del (p.Phe413LeufsTer7) n.1709_1710del c.450_451del (p.Phe150LeufsTer7) n.1384_1385del n.903_904del n.1536_1537del n.1738_1739del n.1324_1325del n.843_844del
11	g.6393926_6393927delinsTG	CA1950148867	SMPD1	c.1371_1372delinsTG (p.Phe457=) c.428_429delinsTG c.1368_1369delinsTG (p.Phe456=) c.202_203delinsTG (n.202_203delinsTG) n.203_204delinsTG n.207_208delinsTG c.98_99delinsTG (n.98_99delinsTG) c.1239_1240delinsTG (p.Phe413=) n.1709_1710delinsTG c.450_451delinsTG (p.Phe150=) n.1384_1385delinsTG n.903_904delinsTG n.1536_1537delinsTG n.1738_1739delinsTG n.1324_1325delinsTG n.843_844delinsTG
11	g.6393927G>A	CA379374907	SMPD1	c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.429G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.203G>A (n.203G>A) n.204G>A n.208G>A c.99G>A (n.99G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.1710G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.1385G>A n.904G>A n.1537G>A n.1739G>A n.1325G>A n.844G>A
11	g.6393927G>C	CA379374906	SMPD1	c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.429G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.203G>C (n.203G>C) n.204G>C n.208G>C c.99G>C (n.99G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1710G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1385G>C n.904G>C n.1537G>C n.1739G>C n.1325G>C n.844G>C
11	g.6393927G>T	CA379374903	SMPD1	c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.429G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.203G>T (n.203G>T) n.204G>T n.208G>T c.99G>T (n.99G>T) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.1710G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.1385G>T n.904G>T n.1537G>T n.1739G>T n.1325G>T n.844G>T
11	g.6393928del	CA658822283	SMPD1	c.1373del (p.Gly458AlafsTer17) c.430del c.1370del (p.Gly457AlafsTer17) c.204del (n.204del) n.205del n.209del c.100del (n.100del) c.1241del (p.Gly414AlafsTer17) n.1711del c.452del (p.Gly151AlafsTer17) n.1386del n.905del n.1538del n.1740del n.1326del n.845del	ClinVar dbSNP
11	g.6393928G>A	CA379374911	SMPD1	c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.430G>A c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.204G>A (n.204G>A) n.205G>A n.209G>A c.100G>A (n.100G>A) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.1711G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.1386G>A n.905G>A n.1538G>A n.1740G>A n.1326G>A n.845G>A
11	g.6393928G>C	CA379374914	SMPD1	c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.430G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.204G>C (n.204G>C) n.205G>C n.209G>C c.100G>C (n.100G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1711G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1386G>C n.905G>C n.1538G>C n.1740G>C n.1326G>C n.845G>C
11	g.6393928G>T	CA379374912	SMPD1	c.1373G>T (p.Gly458Val) c.430G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.204G>T (n.204G>T) n.205G>T n.209G>T c.100G>T (n.100G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1711G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.1386G>T n.905G>T n.1538G>T n.1740G>T n.1326G>T n.845G>T
11	g.6393929C>A	CA472909951	SMPD1	c.1374C>A (p.Gly458=) c.431C>A c.1371C>A (p.Gly457=) c.205C>A (n.205C>A) n.206C>A n.210C>A c.101C>A (n.101C>A) c.1242C>A (p.Gly414=) n.1712C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.1387C>A n.906C>A n.1539C>A n.1741C>A n.1327C>A n.846C>A
11	g.6393929C=	CA1950148873	SMPD1	c.1374C= (p.Gly458=) c.431C= c.1371C= (p.Gly457=) c.205C= (n.205C=) n.206C= n.210C= c.101C= (n.101C=) c.1242C= (p.Gly414=) n.1712C= c.453C= (p.Gly151=) n.1387C= n.906C= n.1539C= n.1741C= n.1327C= n.846C=
11	g.6393929C>G	CA472909952	SMPD1	c.1374C>G (p.Gly458=) c.431C>G c.1371C>G (p.Gly457=) c.205C>G (n.205C>G) n.206C>G n.210C>G c.101C>G (n.101C>G) c.1242C>G (p.Gly414=) n.1712C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.1387C>G n.906C>G n.1539C>G n.1741C>G n.1327C>G n.846C>G
11	g.6393929C>T	CA472909953	SMPD1	c.1374C>T (p.Gly458=) c.431C>T c.1371C>T (p.Gly457=) c.205C>T (n.205C>T) n.206C>T n.210C>T c.101C>T (n.101C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) n.1712C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.1387C>T n.906C>T n.1539C>T n.1741C>T n.1327C>T n.846C>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.6393930del	CA2695213131	SMPD1	c.1375del (p.His459ThrfsTer16) c.432del c.1372del (p.His458ThrfsTer16) c.206del (n.206del) n.207del n.211del c.102del (n.102del) c.1243del (p.His415ThrfsTer16) n.1713del c.454del (p.His152ThrfsTer16) n.1388del n.907del n.1540del n.1742del n.1328del n.847del
11	g.6393930C>A	CA379374918	SMPD1	c.1375C>A (p.His459Asn) c.432C>A c.1372C>A (p.His458Asn) c.206C>A (n.206C>A) n.207C>A n.211C>A c.102C>A (n.102C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) n.1713C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.1388C>A n.907C>A n.1540C>A n.1742C>A n.1328C>A n.847C>A
11	g.6393930C=	CA1950148878	SMPD1	c.1375C= (p.His459=) c.432C= c.1372C= (p.His458=) c.206C= (n.206C=) n.207C= n.211C= c.102C= (n.102C=) c.1243C= (p.His415=) n.1713C= c.454C= (p.His152=) n.1388C= n.907C= n.1540C= n.1742C= n.1328C= n.847C=
11	g.6393930C>G	CA379374920	SMPD1	c.1375C>G (p.His459Asp) c.432C>G c.1372C>G (p.His458Asp) c.206C>G (n.206C>G) n.207C>G n.211C>G c.102C>G (n.102C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) n.1713C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.1388C>G n.907C>G n.1540C>G n.1742C>G n.1328C>G n.847C>G
11	g.6393930C>T	CA379374922	SMPD1	c.1375C>T (p.His459Tyr) c.432C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) c.206C>T (n.206C>T) n.207C>T n.211C>T c.102C>T (n.102C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1713C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.1388C>T n.907C>T n.1540C>T n.1742C>T n.1328C>T n.847C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6393933_6393934del	CA912972818	SMPD1	c.1378_1379del (p.Thr460SerfsTer4) c.435_436del c.1375_1376del (p.Thr459SerfsTer4) c.209_210del (n.209_210del) n.210_211del n.214_215del c.105_106del (n.105_106del) c.1246_1247del (p.Thr416SerfsTer4) n.1716_1717del c.457_458del (p.Thr153SerfsTer4) n.1391_1392del n.910_911del n.1543_1544del n.1745_1746del n.1331_1332del n.850_851del
11	g.6393931A=	CA1950148881	SMPD1	c.1376A= (p.His459=) c.433A= c.1373A= (p.His458=) c.207A= (n.207A=) n.208A= n.212A= c.103A= (n.103A=) c.1244A= (p.His415=) n.1714A= c.455A= (p.His152=) n.1389A= n.908A= n.1541A= n.1743A= n.1329A= n.848A=
11	g.6393931A>C	CA379374924	SMPD1	c.1376A>C (p.His459Pro) c.433A>C c.1373A>C (p.His458Pro) c.207A>C (n.207A>C) n.208A>C n.212A>C c.103A>C (n.103A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) n.1714A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.1389A>C n.908A>C n.1541A>C n.1743A>C n.1329A>C n.848A>C
11	g.6393931A>G	CA379374925	SMPD1	c.1376A>G (p.His459Arg) c.433A>G c.1373A>G (p.His458Arg) c.207A>G (n.207A>G) n.208A>G n.212A>G c.103A>G (n.103A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) n.1714A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.1389A>G n.908A>G n.1541A>G n.1743A>G n.1329A>G n.848A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6393931A>T	CA379374928	SMPD1	c.1376A>T (p.His459Leu) c.433A>T c.1373A>T (p.His458Leu) c.207A>T (n.207A>T) n.208A>T n.212A>T c.103A>T (n.103A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) n.1714A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.1389A>T n.908A>T n.1541A>T n.1743A>T n.1329A>T n.848A>T	gnomAD v4
11	g.6393932C>A	CA379374930	SMPD1	c.1377C>A (p.His459Gln) c.434C>A c.1374C>A (p.His458Gln) c.208C>A (n.208C>A) n.209C>A n.213C>A c.104C>A (n.104C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) n.1715C>A c.456C>A (p.His152Gln) n.1390C>A n.909C>A n.1542C>A n.1744C>A n.1330C>A n.849C>A
11	g.6393932C>G	CA379374931	SMPD1	c.1377C>G (p.His459Gln) c.434C>G c.1374C>G (p.His458Gln) c.208C>G (n.208C>G) n.209C>G n.213C>G c.104C>G (n.104C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) n.1715C>G c.456C>G (p.His152Gln) n.1390C>G n.909C>G n.1542C>G n.1744C>G n.1330C>G n.849C>G
11	g.6393932C>T	CA472909954	SMPD1	c.1377C>T (p.His459=) c.434C>T c.1374C>T (p.His458=) c.208C>T (n.208C>T) n.209C>T n.213C>T c.104C>T (n.104C>T) c.1245C>T (p.His415=) n.1715C>T c.456C>T (p.His152=) n.1390C>T n.909C>T n.1542C>T n.1744C>T n.1330C>T n.849C>T
11	g.6393933A=	CA1950148889	SMPD1	c.1378A= (p.Thr460=) c.435A= c.1375A= (p.Thr459=) c.209A= (n.209A=) n.210A= n.214A= c.105A= (n.105A=) c.1246A= (p.Thr416=) n.1716A= c.457A= (p.Thr153=) n.1391A= n.910A= n.1543A= n.1745A= n.1331A= n.850A=
11	g.6393933A>C	CA245953	SMPD1	c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.435A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.209A>C (n.209A>C) n.210A>C n.214A>C c.105A>C (n.105A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1716A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1391A>C n.910A>C n.1543A>C n.1745A>C n.1331A>C n.850A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6393933A>G	CA379374937	SMPD1	c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.435A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.209A>G (n.209A>G) n.210A>G n.214A>G c.105A>G (n.105A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1716A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1391A>G n.910A>G n.1543A>G n.1745A>G n.1331A>G n.850A>G
11	g.6393933A>T	CA379374938	SMPD1	c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.435A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.209A>T (n.209A>T) n.210A>T n.214A>T c.105A>T (n.105A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1716A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1391A>T n.910A>T n.1543A>T n.1745A>T n.1331A>T n.850A>T
11	g.6393933_6393934delinsAC	CA1950148893	SMPD1	c.1378_1379delinsAC (p.Thr460=) c.435_436delinsAC c.1375_1376delinsAC (p.Thr459=) c.209_210delinsAC (n.209_210delinsAC) n.210_211delinsAC n.214_215delinsAC c.105_106delinsAC (n.105_106delinsAC) c.1246_1247delinsAC (p.Thr416=) n.1716_1717delinsAC c.457_458delinsAC (p.Thr153=) n.1391_1392delinsAC n.910_911delinsAC n.1543_1544delinsAC n.1745_1746delinsAC n.1331_1332delinsAC n.850_851delinsAC
11	g.6393934del	CA658822284	SMPD1	c.1379del (p.Thr460IlefsTer15) c.436del c.1376del (p.Thr459IlefsTer15) c.210del (n.210del) n.211del n.215del c.106del (n.106del) c.1247del (p.Thr416IlefsTer15) n.1717del c.458del (p.Thr153IlefsTer15) n.1392del n.911del n.1544del n.1746del n.1332del n.851del	ClinVar dbSNP
11	g.6393934C>A	CA217302351	SMPD1	c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.436C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.210C>A (n.210C>A) n.211C>A n.215C>A c.106C>A (n.106C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1717C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) n.1392C>A n.911C>A n.1544C>A n.1746C>A n.1332C>A n.851C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393934C=	CA1950148898	SMPD1	c.1379C= (p.Thr460=) c.436C= c.1376C= (p.Thr459=) c.210C= (n.210C=) n.211C= n.215C= c.106C= (n.106C=) c.1247C= (p.Thr416=) n.1717C= c.458C= (p.Thr153=) n.1392C= n.911C= n.1544C= n.1746C= n.1332C= n.851C=
11	g.6393934C>G	CA379374941	SMPD1	c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.436C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.210C>G (n.210C>G) n.211C>G n.215C>G c.106C>G (n.106C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1717C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) n.1392C>G n.911C>G n.1544C>G n.1746C>G n.1332C>G n.851C>G	dbSNP
11	g.6393934C>T	CA379374943	SMPD1	c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.436C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.210C>T (n.210C>T) n.211C>T n.215C>T c.106C>T (n.106C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1717C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1392C>T n.911C>T n.1544C>T n.1746C>T n.1332C>T n.851C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393934_6393935delinsCT	CA1950148903	SMPD1	c.1379_1380delinsCT (p.Thr460=) c.436_437delinsCT c.1376_1377delinsCT (p.Thr459=) c.210_211delinsCT (n.210_211delinsCT) n.211_212delinsCT n.215_216delinsCT c.106_107delinsCT (n.106_107delinsCT) c.1247_1248delinsCT (p.Thr416=) n.1717_1718delinsCT c.458_459delinsCT (p.Thr153=) n.1392_1393delinsCT n.911_912delinsCT n.1544_1545delinsCT n.1746_1747delinsCT n.1332_1333delinsCT n.851_852delinsCT
11	g.6393935del	CA1139661812	SMPD1	c.1380del (p.His461MetfsTer14) c.437del c.1377del (p.His460MetfsTer14) c.211del (n.211del) n.212del n.216del c.107del (n.107del) c.1248del (p.His417MetfsTer14) n.1718del c.459del (p.His154MetfsTer14) n.1393del n.912del n.1545del n.1747del n.1333del n.852del	ClinVar dbSNP
11	g.6393935T>A	CA472909955	SMPD1	c.1380T>A (p.Thr460=) c.437T>A c.1377T>A (p.Thr459=) c.211T>A (n.211T>A) n.212T>A n.216T>A c.107T>A (n.107T>A) c.1248T>A (p.Thr416=) n.1718T>A c.459T>A (p.Thr153=) n.1393T>A n.912T>A n.1545T>A n.1747T>A n.1333T>A n.852T>A
11	g.6393935T>C	CA472909956	SMPD1	c.1380T>C (p.Thr460=) c.437T>C c.1377T>C (p.Thr459=) c.211T>C (n.211T>C) n.212T>C n.216T>C c.107T>C (n.107T>C) c.1248T>C (p.Thr416=) n.1718T>C c.459T>C (p.Thr153=) n.1393T>C n.912T>C n.1545T>C n.1747T>C n.1333T>C n.852T>C
11	g.6393935T>G	CA472909957	SMPD1	c.1380T>G (p.Thr460=) c.437T>G c.1377T>G (p.Thr459=) c.211T>G (n.211T>G) n.212T>G n.216T>G c.107T>G (n.107T>G) c.1248T>G (p.Thr416=) n.1718T>G c.459T>G (p.Thr153=) n.1393T>G n.912T>G n.1545T>G n.1747T>G n.1333T>G n.852T>G	gnomAD v4
11	g.6393936C>A	CA379374951	SMPD1	c.1381C>A (p.His461Asn) c.438C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.212C>A (n.212C>A) n.213C>A n.217C>A c.108C>A (n.108C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) n.1719C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.1394C>A n.913C>A n.1546C>A n.1748C>A n.1334C>A n.853C>A	gnomAD v4
11	g.6393936C>G	CA379374948	SMPD1	c.1381C>G (p.His461Asp) c.438C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.212C>G (n.212C>G) n.213C>G n.217C>G c.108C>G (n.108C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) n.1719C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.1394C>G n.913C>G n.1546C>G n.1748C>G n.1334C>G n.853C>G
11	g.6393936C>T	CA379374946	SMPD1	c.1381C>T (p.His461Tyr) c.438C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.212C>T (n.212C>T) n.213C>T n.217C>T c.108C>T (n.108C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) n.1719C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.1394C>T n.913C>T n.1546C>T n.1748C>T n.1334C>T n.853C>T	gnomAD v4
11	g.6393936_6393938delinsCAT	CA1950148908	SMPD1	c.1381_1383delinsCAT (p.His461=) c.438_440delinsCAT c.1378_1380delinsCAT (p.His460=) c.212_214delinsCAT (n.212_214delinsCAT) n.213_215delinsCAT n.217_219delinsCAT c.108_110delinsCAT (n.108_110delinsCAT) c.1249_1251delinsCAT (p.His417=) n.1719_1721delinsCAT c.460_462delinsCAT (p.His154=) n.1394_1396delinsCAT n.913_915delinsCAT n.1546_1548delinsCAT n.1748_1750delinsCAT n.1334_1336delinsCAT n.853_855delinsCAT
11	g.6393937A=	CA1950148916	SMPD1	c.1382A= (p.His461=) c.439A= c.1379A= (p.His460=) c.213A= (n.213A=) n.214A= n.218A= c.109A= (n.109A=) c.1250A= (p.His417=) n.1720A= c.461A= (p.His154=) n.1395A= n.914A= n.1547A= n.1749A= n.1335A= n.854A=
11	g.6393937A>C	CA217302361	SMPD1	c.1382A>C (p.His461Pro) c.439A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.213A>C (n.213A>C) n.214A>C n.218A>C c.109A>C (n.109A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) n.1720A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.1395A>C n.914A>C n.1547A>C n.1749A>C n.1335A>C n.854A>C	dbSNP
11	g.6393937A>G	CA379374954	SMPD1	c.1382A>G (p.His461Arg) c.439A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.213A>G (n.213A>G) n.214A>G n.218A>G c.109A>G (n.109A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) n.1720A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.1395A>G n.914A>G n.1547A>G n.1749A>G n.1335A>G n.854A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6393937A>T	CA379374956	SMPD1	c.1382A>T (p.His461Leu) c.439A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.213A>T (n.213A>T) n.214A>T n.218A>T c.109A>T (n.109A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) n.1720A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.1395A>T n.914A>T n.1547A>T n.1749A>T n.1335A>T n.854A>T	dbSNP
11	g.6393937_6393938del	CA5852886	SMPD1	c.1382_1383del (p.His461ArgfsTer3) c.439_440del c.1379_1380del (p.His460ArgfsTer3) c.213_214del (n.213_214del) n.214_215del n.218_219del c.109_110del (n.109_110del) c.1250_1251del (p.His417ArgfsTer3) n.1720_1721del c.461_462del (p.His154ArgfsTer3) n.1395_1396del n.914_915del n.1547_1548del n.1749_1750del n.1335_1336del n.854_855del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6393938T>A	CA379374961	SMPD1	c.1383T>A (p.His461Gln) c.440T>A c.1380T>A (p.His460Gln) c.214T>A (n.214T>A) n.215T>A n.219T>A c.110T>A (n.110T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) n.1721T>A c.462T>A (p.His154Gln) n.1396T>A n.915T>A n.1548T>A n.1750T>A n.1336T>A n.855T>A
11	g.6393938T>C	CA5852887	SMPD1	c.1383T>C (p.His461=) c.440T>C c.1380T>C (p.His460=) c.214T>C (n.214T>C) n.215T>C n.219T>C c.110T>C (n.110T>C) c.1251T>C (p.His417=) n.1721T>C c.462T>C (p.His154=) n.1396T>C n.915T>C n.1548T>C n.1750T>C n.1336T>C n.855T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393938T>G	CA379374963	SMPD1	c.1383T>G (p.His461Gln) c.440T>G c.1380T>G (p.His460Gln) c.214T>G (n.214T>G) n.215T>G n.219T>G c.110T>G (n.110T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) n.1721T>G c.462T>G (p.His154Gln) n.1396T>G n.915T>G n.1548T>G n.1750T>G n.1336T>G n.855T>G
11	g.6393938T=	CA1950148919	SMPD1	c.1383T= (p.His461=) c.440T= c.1380T= (p.His460=) c.214T= (n.214T=) n.215T= n.219T= c.110T= (n.110T=) c.1251T= (p.His417=) n.1721T= c.462T= (p.His154=) n.1396T= n.915T= n.1548T= n.1750T= n.1336T= n.855T=
11	g.6393939G>A	CA379374966	SMPD1	c.1384G>A (p.Val462Met) c.441G>A c.1381G>A (p.Val461Met) c.215G>A (n.215G>A) n.216G>A n.220G>A c.111G>A (n.111G>A) c.1252G>A (p.Val418Met) n.1722G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.1397G>A n.916G>A n.1549G>A n.1751G>A n.1337G>A n.856G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6393939G>C	CA379374967	SMPD1	c.1384G>C (p.Val462Leu) c.441G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.215G>C (n.215G>C) n.216G>C n.220G>C c.111G>C (n.111G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1722G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.1397G>C n.916G>C n.1549G>C n.1751G>C n.1337G>C n.856G>C
11	g.6393939G=	CA1950148926	SMPD1	c.1384G= (p.Val462=) c.441G= c.1381G= (p.Val461=) c.215G= (n.215G=) n.216G= n.220G= c.111G= (n.111G=) c.1252G= (p.Val418=) n.1722G= c.463G= (p.Val155=) n.1397G= n.916G= n.1549G= n.1751G= n.1337G= n.856G=
11	g.6393939G>T	CA379374969	SMPD1	c.1384G>T (p.Val462Leu) c.441G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.215G>T (n.215G>T) n.216G>T n.220G>T c.111G>T (n.111G>T) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1722G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.1397G>T n.916G>T n.1549G>T n.1751G>T n.1337G>T n.856G>T
11	g.6393940T>A	CA379374971	SMPD1	c.1385T>A (p.Val462Glu) c.442T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.216T>A (n.216T>A) n.217T>A n.221T>A c.112T>A (n.112T>A) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1723T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.1398T>A n.917T>A n.1550T>A n.1752T>A n.1338T>A n.857T>A
11	g.6393940T>C	CA379374973	SMPD1	c.1385T>C (p.Val462Ala) c.442T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.216T>C (n.216T>C) n.217T>C n.221T>C c.112T>C (n.112T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1723T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1398T>C n.917T>C n.1550T>C n.1752T>C n.1338T>C n.857T>C
11	g.6393940T>G	CA379374974	SMPD1	c.1385T>G (p.Val462Gly) c.442T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.216T>G (n.216T>G) n.217T>G n.221T>G c.112T>G (n.112T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1723T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1398T>G n.917T>G n.1550T>G n.1752T>G n.1338T>G n.857T>G
11	g.6393941G>A	CA5852888	SMPD1	c.1386G>A (p.Val462=) c.443G>A c.1383G>A (p.Val461=) c.217G>A (n.217G>A) n.218G>A n.222G>A c.113G>A (n.113G>A) c.1254G>A (p.Val418=) n.1724G>A c.465G>A (p.Val155=) n.1399G>A n.918G>A n.1551G>A n.1753G>A n.1339G>A n.858G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393941G>C	CA472909958	SMPD1	c.1386G>C (p.Val462=) c.443G>C c.1383G>C (p.Val461=) c.217G>C (n.217G>C) n.218G>C n.222G>C c.113G>C (n.113G>C) c.1254G>C (p.Val418=) n.1724G>C c.465G>C (p.Val155=) n.1399G>C n.918G>C n.1551G>C n.1753G>C n.1339G>C n.858G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6393941G=	CA1950148931	SMPD1	c.1386G= (p.Val462=) c.443G= c.1383G= (p.Val461=) c.217G= (n.217G=) n.218G= n.222G= c.113G= (n.113G=) c.1254G= (p.Val418=) n.1724G= c.465G= (p.Val155=) n.1399G= n.918G= n.1551G= n.1753G= n.1339G= n.858G=
11	g.6393941G>T	CA472909959	SMPD1	c.1386G>T (p.Val462=) c.443G>T c.1383G>T (p.Val461=) c.217G>T (n.217G>T) n.218G>T n.222G>T c.113G>T (n.113G>T) c.1254G>T (p.Val418=) n.1724G>T c.465G>T (p.Val155=) n.1399G>T n.918G>T n.1551G>T n.1753G>T n.1339G>T n.858G>T
11	g.6393942G>A	CA379374982	SMPD1	c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.444G>A c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.218G>A (n.218G>A) n.219G>A n.223G>A c.114G>A (n.114G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1725G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1400G>A n.919G>A n.1552G>A n.1754G>A n.1340G>A n.859G>A	COSMIC COSMIC
11	g.6393942G>C	CA379374983	SMPD1	c.1387G>C (p.Asp463His) c.444G>C c.1384G>C (p.Asp462His) c.218G>C (n.218G>C) n.219G>C n.223G>C c.114G>C (n.114G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) n.1725G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.1400G>C n.919G>C n.1552G>C n.1754G>C n.1340G>C n.859G>C
11	g.6393942G>T	CA379374980	SMPD1	c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.444G>T c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.218G>T (n.218G>T) n.219G>T n.223G>T c.114G>T (n.114G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1725G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1400G>T n.919G>T n.1552G>T n.1754G>T n.1340G>T n.859G>T
11	g.6393943A=	CA1950148938	SMPD1	c.1388A= (p.Asp463=) c.445A= c.1385A= (p.Asp462=) c.219A= (n.219A=) n.220A= n.224A= c.115A= (n.115A=) c.1256A= (p.Asp419=) n.1726A= c.467A= (p.Asp156=) n.1401A= n.920A= n.1553A= n.1755A= n.1341A= n.860A=
11	g.6393943A>C	CA379374986	SMPD1	c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.445A>C c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.219A>C (n.219A>C) n.220A>C n.224A>C c.115A>C (n.115A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1726A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1401A>C n.920A>C n.1553A>C n.1755A>C n.1341A>C n.860A>C	gnomAD v4
11	g.6393943A>G	CA379374988	SMPD1	c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.445A>G c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.219A>G (n.219A>G) n.220A>G n.224A>G c.115A>G (n.115A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1726A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1401A>G n.920A>G n.1553A>G n.1755A>G n.1341A>G n.860A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393943A>T	CA379374991	SMPD1	c.1388A>T (p.Asp463Val) c.445A>T c.1385A>T (p.Asp462Val) c.219A>T (n.219A>T) n.220A>T n.224A>T c.115A>T (n.115A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1726A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.1401A>T n.920A>T n.1553A>T n.1755A>T n.1341A>T n.860A>T
11	g.6393944T>A	CA379374993	SMPD1	c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.446T>A c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.220T>A (n.220T>A) n.221T>A n.225T>A c.116T>A (n.116T>A) c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1727T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) n.1402T>A n.921T>A n.1554T>A n.1756T>A n.1342T>A n.861T>A	gnomAD v4
11	g.6393944T>C	CA472909960	SMPD1	c.1389T>C (p.Asp463=) c.446T>C c.1386T>C (p.Asp462=) c.220T>C (n.220T>C) n.221T>C n.225T>C c.116T>C (n.116T>C) c.1257T>C (p.Asp419=) n.1727T>C c.468T>C (p.Asp156=) n.1402T>C n.921T>C n.1554T>C n.1756T>C n.1342T>C n.861T>C
11	g.6393944T>G	CA379374995	SMPD1	c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.446T>G c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.220T>G (n.220T>G) n.221T>G n.225T>G c.116T>G (n.116T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1727T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) n.1402T>G n.921T>G n.1554T>G n.1756T>G n.1342T>G n.861T>G
11	g.6393945G>A	CA379374998	SMPD1	c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.447G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.221G>A (n.221G>A) n.222G>A n.226G>A c.117G>A (n.117G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1728G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1403G>A n.922G>A n.1555G>A n.1757G>A n.1343G>A n.862G>A	gnomAD v4
11	g.6393945G>C	CA379375000	SMPD1	c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.447G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.221G>C (n.221G>C) n.222G>C n.226G>C c.117G>C (n.117G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1728G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1403G>C n.922G>C n.1555G>C n.1757G>C n.1343G>C n.862G>C
11	g.6393945G>T	CA379375002	SMPD1	c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.447G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.221G>T (n.221G>T) n.222G>T n.226G>T c.117G>T (n.117G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1728G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1403G>T n.922G>T n.1555G>T n.1757G>T n.1343G>T n.862G>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6393946A>C	CA379375004	SMPD1	c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.448A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.222A>C (n.222A>C) n.223A>C n.227A>C c.118A>C (n.118A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1729A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1404A>C n.923A>C n.1556A>C n.1758A>C n.1344A>C n.863A>C
11	g.6393946A>G	CA379375006	SMPD1	c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.448A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.222A>G (n.222A>G) n.223A>G n.227A>G c.118A>G (n.118A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1729A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1404A>G n.923A>G n.1556A>G n.1758A>G n.1344A>G n.863A>G
11	g.6393946A>T	CA379375007	SMPD1	c.1391A>T (p.Glu464Val) c.448A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.222A>T (n.222A>T) n.223A>T n.227A>T c.118A>T (n.118A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1729A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.1404A>T n.923A>T n.1556A>T n.1758A>T n.1344A>T n.863A>T
11	g.6393947A>C	CA379375010	SMPD1	c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.449A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.223A>C (n.223A>C) n.224A>C n.228A>C c.119A>C (n.119A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.1730A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.1405A>C n.924A>C n.1557A>C n.1759A>C n.1345A>C n.864A>C
11	g.6393947A>G	CA472909961	SMPD1	c.1392A>G (p.Glu464=) c.449A>G c.1389A>G (p.Glu463=) c.223A>G (n.223A>G) n.224A>G n.228A>G c.119A>G (n.119A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) n.1730A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.1405A>G n.924A>G n.1557A>G n.1759A>G n.1345A>G n.864A>G
11	g.6393947A>T	CA379375011	SMPD1	c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.449A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.223A>T (n.223A>T) n.224A>T n.228A>T c.119A>T (n.119A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1730A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.1405A>T n.924A>T n.1557A>T n.1759A>T n.1345A>T n.864A>T
11	g.6393948T>A	CA379375018	SMPD1	c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.450T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.224T>A (n.224T>A) n.225T>A n.229T>A c.120T>A (n.120T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1731T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) n.1406T>A n.925T>A n.1558T>A n.1760T>A n.1346T>A n.865T>A
11	g.6393948T>C	CA379375015	SMPD1	c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.450T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.224T>C (n.224T>C) n.225T>C n.229T>C c.120T>C (n.120T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1731T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) n.1406T>C n.925T>C n.1558T>C n.1760T>C n.1346T>C n.865T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393948T>G	CA379375016	SMPD1	c.1393T>G (p.Phe465Val) c.450T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.224T>G (n.224T>G) n.225T>G n.229T>G c.120T>G (n.120T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1731T>G c.472T>G (p.Phe158Val) n.1406T>G n.925T>G n.1558T>G n.1760T>G n.1346T>G n.865T>G
11	g.6393948T=	CA1950148943	SMPD1	c.1393T= (p.Phe465=) c.450T= c.1390T= (p.Phe464=) c.224T= (n.224T=) n.225T= n.229T= c.120T= (n.120T=) c.1261T= (p.Phe421=) n.1731T= c.472T= (p.Phe158=) n.1406T= n.925T= n.1558T= n.1760T= n.1346T= n.865T=
11	g.6393949T>A	CA379375023	SMPD1	c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.451T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.225T>A (n.225T>A) n.226T>A n.230T>A c.121T>A (n.121T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1732T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.1407T>A n.926T>A n.1559T>A n.1761T>A n.1347T>A n.866T>A
11	g.6393949T>C	CA379375026	SMPD1	c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.451T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.225T>C (n.225T>C) n.226T>C n.230T>C c.121T>C (n.121T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1732T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) n.1407T>C n.926T>C n.1559T>C n.1761T>C n.1347T>C n.866T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393949T>G	CA379375029	SMPD1	c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.451T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.225T>G (n.225T>G) n.226T>G n.230T>G c.121T>G (n.121T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1732T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) n.1407T>G n.926T>G n.1559T>G n.1761T>G n.1347T>G n.866T>G
11	g.6393949T=	CA1950148947	SMPD1	c.1394T= (p.Phe465=) c.451T= c.1391T= (p.Phe464=) c.225T= (n.225T=) n.226T= n.230T= c.121T= (n.121T=) c.1262T= (p.Phe421=) n.1732T= c.473T= (p.Phe158=) n.1407T= n.926T= n.1559T= n.1761T= n.1347T= n.866T=
11	g.6393950T>A	CA379375032	SMPD1	c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.452T>A c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.226T>A (n.226T>A) n.227T>A n.231T>A c.122T>A (n.122T>A) c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1733T>A c.474T>A (p.Phe158Leu) n.1408T>A n.927T>A n.1560T>A n.1762T>A n.1348T>A n.867T>A
11	g.6393950T>C	CA472909962	SMPD1	c.1395T>C (p.Phe465=) c.452T>C c.1392T>C (p.Phe464=) c.226T>C (n.226T>C) n.227T>C n.231T>C c.122T>C (n.122T>C) c.1263T>C (p.Phe421=) n.1733T>C c.474T>C (p.Phe158=) n.1408T>C n.927T>C n.1560T>C n.1762T>C n.1348T>C n.867T>C
11	g.6393950T>G	CA379375035	SMPD1	c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.452T>G c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.226T>G (n.226T>G) n.227T>G n.231T>G c.122T>G (n.122T>G) c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1733T>G c.474T>G (p.Phe158Leu) n.1408T>G n.927T>G n.1560T>G n.1762T>G n.1348T>G n.867T>G	ClinVar dbSNP
11	g.6393950T=	CA1950148950	SMPD1	c.1395T= (p.Phe465=) c.452T= c.1392T= (p.Phe464=) c.226T= (n.226T=) n.227T= n.231T= c.122T= (n.122T=) c.1263T= (p.Phe421=) n.1733T= c.474T= (p.Phe158=) n.1408T= n.927T= n.1560T= n.1762T= n.1348T= n.867T=
11	g.6393951G>A	CA379375039	SMPD1	c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.453G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.227G>A (n.227G>A) n.228G>A n.232G>A c.123G>A (n.123G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1734G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1409G>A n.928G>A n.1561G>A n.1763G>A n.1349G>A n.868G>A
11	g.6393951G>C	CA379375042	SMPD1	c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.453G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.227G>C (n.227G>C) n.228G>C n.232G>C c.123G>C (n.123G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1734G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1409G>C n.928G>C n.1561G>C n.1763G>C n.1349G>C n.868G>C
11	g.6393951G>T	CA379375045	SMPD1	c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.453G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.227G>T (n.227G>T) n.228G>T n.232G>T c.123G>T (n.123G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1734G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1409G>T n.928G>T n.1561G>T n.1763G>T n.1349G>T n.868G>T
11	g.6393952A>C	CA379375048	SMPD1	c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.454A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.228A>C (n.228A>C) n.229A>C n.233A>C c.124A>C (n.124A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1735A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1410A>C n.929A>C n.1562A>C n.1764A>C n.1350A>C n.869A>C
11	g.6393952A>G	CA379375051	SMPD1	c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.454A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.228A>G (n.228A>G) n.229A>G n.233A>G c.124A>G (n.124A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1735A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1410A>G n.929A>G n.1562A>G n.1764A>G n.1350A>G n.869A>G
11	g.6393952A>T	CA379375058	SMPD1	c.1397A>T (p.Glu466Val) c.454A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.228A>T (n.228A>T) n.229A>T n.233A>T c.124A>T (n.124A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1735A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.1410A>T n.929A>T n.1562A>T n.1764A>T n.1350A>T n.869A>T
11	g.6393953G>A	CA5852889	SMPD1	c.1398G>A (p.Glu466=) c.455G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.229G>A (n.229G>A) n.230G>A n.234G>A c.125G>A (n.125G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) n.1736G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.1411G>A n.930G>A n.1563G>A n.1765G>A n.1351G>A n.870G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6393953G>C	CA379375067	SMPD1	c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.455G>C c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.229G>C (n.229G>C) n.230G>C n.234G>C c.125G>C (n.125G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1736G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.1411G>C n.930G>C n.1563G>C n.1765G>C n.1351G>C n.870G>C
11	g.6393953G=	CA1950148953	SMPD1	c.1398G= (p.Glu466=) c.455G= c.1395G= (p.Glu465=) c.229G= (n.229G=) n.230G= n.234G= c.125G= (n.125G=) c.1266G= (p.Glu422=) n.1736G= c.477G= (p.Glu159=) n.1411G= n.930G= n.1563G= n.1765G= n.1351G= n.870G=
11	g.6393953G>T	CA379375063	SMPD1	c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.455G>T c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.229G>T (n.229G>T) n.230G>T n.234G>T c.125G>T (n.125G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1736G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) n.1411G>T n.930G>T n.1563G>T n.1765G>T n.1351G>T n.870G>T
11	g.6393954G>A	CA379375071	SMPD1	c.1399G>A (p.Val467Ile) c.456G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.230G>A (n.230G>A) n.231G>A n.235G>A c.126G>A (n.126G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.1737G>A c.478G>A (p.Val160Ile) n.1412G>A n.931G>A n.1564G>A n.1766G>A n.1352G>A n.871G>A
11	g.6393954G>C	CA379375077	SMPD1	c.1399G>C (p.Val467Leu) c.456G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.230G>C (n.230G>C) n.231G>C n.235G>C c.126G>C (n.126G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1737G>C c.478G>C (p.Val160Leu) n.1412G>C n.931G>C n.1564G>C n.1766G>C n.1352G>C n.871G>C
11	g.6393954G>T	CA379375074	SMPD1	c.1399G>T (p.Val467Phe) c.456G>T c.1396G>T (p.Val466Phe) c.230G>T (n.230G>T) n.231G>T n.235G>T c.126G>T (n.126G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) n.1737G>T c.478G>T (p.Val160Phe) n.1412G>T n.931G>T n.1564G>T n.1766G>T n.1352G>T n.871G>T
11	g.6393955T>A	CA379375081	SMPD1	c.1400T>A (p.Val467Asp) c.457T>A c.1397T>A (p.Val466Asp) c.231T>A (n.231T>A) n.232T>A n.236T>A c.127T>A (n.127T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) n.1738T>A c.479T>A (p.Val160Asp) n.1413T>A n.932T>A n.1565T>A n.1767T>A n.1353T>A n.872T>A
11	g.6393955T>C	CA379375083	SMPD1	c.1400T>C (p.Val467Ala) c.457T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.231T>C (n.231T>C) n.232T>C n.236T>C c.127T>C (n.127T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1738T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.1413T>C n.932T>C n.1565T>C n.1767T>C n.1353T>C n.872T>C
11	g.6393955T>G	CA379375085	SMPD1	c.1400T>G (p.Val467Gly) c.457T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.231T>G (n.231T>G) n.232T>G n.236T>G c.127T>G (n.127T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1738T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.1413T>G n.932T>G n.1565T>G n.1767T>G n.1353T>G n.872T>G
11	g.6393956C>A	CA472909963	SMPD1	c.1401C>A (p.Val467=) c.458C>A c.1398C>A (p.Val466=) c.232C>A (n.232C>A) n.233C>A n.237C>A c.128C>A (n.128C>A) c.1269C>A (p.Val423=) n.1739C>A c.480C>A (p.Val160=) n.1414C>A n.933C>A n.1566C>A n.1768C>A n.1354C>A n.873C>A
11	g.6393956C>G	CA472909964	SMPD1	c.1401C>G (p.Val467=) c.458C>G c.1398C>G (p.Val466=) c.232C>G (n.232C>G) n.233C>G n.237C>G c.128C>G (n.128C>G) c.1269C>G (p.Val423=) n.1739C>G c.480C>G (p.Val160=) n.1414C>G n.933C>G n.1566C>G n.1768C>G n.1354C>G n.873C>G
11	g.6393956C>T	CA472909965	SMPD1	c.1401C>T (p.Val467=) c.458C>T c.1398C>T (p.Val466=) c.232C>T (n.232C>T) n.233C>T n.237C>T c.128C>T (n.128C>T) c.1269C>T (p.Val423=) n.1739C>T c.480C>T (p.Val160=) n.1414C>T n.933C>T n.1566C>T n.1768C>T n.1354C>T n.873C>T
11	g.6393957T>A	CA379375089	SMPD1	c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.459T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.233T>A (n.233T>A) n.234T>A n.238T>A c.129T>A (n.129T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1740T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.1415T>A n.934T>A n.1567T>A n.1769T>A n.1355T>A n.874T>A
11	g.6393957T>C	CA379375091	SMPD1	c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.459T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.233T>C (n.233T>C) n.234T>C n.238T>C c.129T>C (n.129T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1740T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.1415T>C n.934T>C n.1567T>C n.1769T>C n.1355T>C n.874T>C
11	g.6393957T>G	CA379375092	SMPD1	c.1402T>G (p.Phe468Val) c.459T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.233T>G (n.233T>G) n.234T>G n.238T>G c.129T>G (n.129T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1740T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.1415T>G n.934T>G n.1567T>G n.1769T>G n.1355T>G n.874T>G
11	g.6393958T>A	CA379375098	SMPD1	c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.460T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.234T>A (n.234T>A) n.235T>A n.239T>A c.130T>A (n.130T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1741T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.1416T>A n.935T>A n.1568T>A n.1770T>A n.1356T>A n.875T>A
11	g.6393958T>C	CA379375099	SMPD1	c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.460T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.234T>C (n.234T>C) n.235T>C n.239T>C c.130T>C (n.130T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1741T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.1416T>C n.935T>C n.1568T>C n.1770T>C n.1356T>C n.875T>C
11	g.6393958T>G	CA379375101	SMPD1	c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.460T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.234T>G (n.234T>G) n.235T>G n.239T>G c.130T>G (n.130T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1741T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.1416T>G n.935T>G n.1568T>G n.1770T>G n.1356T>G n.875T>G
11	g.6393959C>A	CA217302378	SMPD1	c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.461C>A c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.235C>A (n.235C>A) n.236C>A n.240C>A c.131C>A (n.131C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.1742C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.1417C>A n.936C>A n.1569C>A n.1771C>A n.1357C>A n.876C>A	dbSNP
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11	g.6393959C>G	CA379375107	SMPD1	c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.461C>G c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.235C>G (n.235C>G) n.236C>G n.240C>G c.131C>G (n.131C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.1742C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.1417C>G n.936C>G n.1569C>G n.1771C>G n.1357C>G n.876C>G
11	g.6393959C>T	CA472909966	SMPD1	c.1404C>T (p.Phe468=) c.461C>T c.1401C>T (p.Phe467=) c.235C>T (n.235C>T) n.236C>T n.240C>T c.131C>T (n.131C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) n.1742C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.1417C>T n.936C>T n.1569C>T n.1771C>T n.1357C>T n.876C>T
11	g.6393960T>A	CA379375116	SMPD1	c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.462T>A c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.236T>A (n.236T>A) n.237T>A n.241T>A c.132T>A (n.132T>A) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1743T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.1418T>A n.937T>A n.1570T>A n.1772T>A n.1358T>A n.877T>A
11	g.6393960T>C	CA379375111	SMPD1	c.1405T>C (p.Tyr469His) c.462T>C c.1402T>C (p.Tyr468His) c.236T>C (n.236T>C) n.237T>C n.241T>C c.132T>C (n.132T>C) c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1743T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.1418T>C n.937T>C n.1570T>C n.1772T>C n.1358T>C n.877T>C
11	g.6393960T>G	CA379375114	SMPD1	c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.462T>G c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.236T>G (n.236T>G) n.237T>G n.241T>G c.132T>G (n.132T>G) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1743T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.1418T>G n.937T>G n.1570T>G n.1772T>G n.1358T>G n.877T>G
11	g.6393961A=	CA1950148961	SMPD1	c.1406A= (p.Tyr469=) c.463A= c.1403A= (p.Tyr468=) c.237A= (n.237A=) n.238A= n.242A= c.133A= (n.133A=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.1744A= c.485A= (p.Tyr162=) n.1419A= n.938A= n.1571A= n.1773A= n.1359A= n.878A=
11	g.6393961A>C	CA252530	SMPD1	c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.463A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.237A>C (n.237A>C) n.238A>C n.242A>C c.133A>C (n.133A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1744A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.1419A>C n.938A>C n.1571A>C n.1773A>C n.1359A>C n.878A>C	ClinVar dbSNP
11	g.6393961A>G	CA379375121	SMPD1	c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.463A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.237A>G (n.237A>G) n.238A>G n.242A>G c.133A>G (n.133A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1744A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.1419A>G n.938A>G n.1571A>G n.1773A>G n.1359A>G n.878A>G	ClinVar dbSNP
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11	g.6393962T>A	CA379375125	SMPD1	c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.464T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.238T>A (n.238T>A) n.239T>A n.243T>A c.134T>A (n.134T>A) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) n.1745T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.1420T>A n.939T>A n.1572T>A n.1774T>A n.1360T>A n.879T>A
11	g.6393962T>C	CA472909967	SMPD1	c.1407T>C (p.Tyr469=) c.464T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) c.238T>C (n.238T>C) n.239T>C n.243T>C c.134T>C (n.134T>C) c.1275T>C (p.Tyr425=) n.1745T>C c.486T>C (p.Tyr162=) n.1420T>C n.939T>C n.1572T>C n.1774T>C n.1360T>C n.879T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6393962T>G	CA379375128	SMPD1	c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.464T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.238T>G (n.238T>G) n.239T>G n.243T>G c.134T>G (n.134T>G) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) n.1745T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.1420T>G n.939T>G n.1572T>G n.1774T>G n.1360T>G n.879T>G
11	g.6393963G>A	CA379375133	SMPD1	c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.465G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.239G>A (n.239G>A) n.240G>A n.244G>A c.135G>A (n.135G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.1746G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1421G>A n.940G>A n.1573G>A n.1775G>A n.1361G>A n.880G>A	gnomAD v4
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11	g.6393963G>T	CA379375137	SMPD1	c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.465G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.239G>T (n.239G>T) n.240G>T n.244G>T c.135G>T (n.135G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.1746G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1421G>T n.940G>T n.1573G>T n.1775G>T n.1361G>T n.880G>T
11	g.6393964A>C	CA379375141	SMPD1	c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.466A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.240A>C (n.240A>C) n.241A>C n.245A>C c.136A>C (n.136A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.1747A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1422A>C n.941A>C n.1574A>C n.1776A>C n.1362A>C n.881A>C
11	g.6393964A>G	CA379375144	SMPD1	c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.466A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.240A>G (n.240A>G) n.241A>G n.245A>G c.136A>G (n.136A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.1747A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1422A>G n.941A>G n.1574A>G n.1776A>G n.1362A>G n.881A>G
11	g.6393964A>T	CA379375147	SMPD1	c.1409A>T (p.Asp470Val) c.466A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.240A>T (n.240A>T) n.241A>T n.245A>T c.136A>T (n.136A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.1747A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.1422A>T n.941A>T n.1574A>T n.1776A>T n.1362A>T n.881A>T
11	g.6393965T>A	CA379375154	SMPD1	c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.467T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.241T>A (n.241T>A) n.242T>A n.246T>A c.137T>A (n.137T>A) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.1748T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1423T>A n.942T>A n.1575T>A n.1777T>A n.1363T>A n.882T>A	ClinVar
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11	g.6393965T>G	CA379375151	SMPD1	c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.467T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.241T>G (n.241T>G) n.242T>G n.246T>G c.137T>G (n.137T>G) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.1748T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1423T>G n.942T>G n.1575T>G n.1777T>G n.1363T>G n.882T>G
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11	g.6393967A>G	CA379375169	SMPD1	c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.469A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.243A>G (n.243A>G) n.244A>G n.248A>G c.139A>G (n.139A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1750A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1425A>G n.944A>G n.1577A>G n.1779A>G n.1365A>G n.884A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6393968A>T	CA379375176	SMPD1	c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.470A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.244A>T (n.244A>T) n.245A>T n.249A>T c.140A>T (n.140A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1751A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1426A>T n.945A>T n.1578A>T n.1780A>T n.1366A>T n.885A>T
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11	g.6393969G>C	CA379375183	SMPD1	c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.471G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.245G>C (n.245G>C) n.246G>C n.250G>C c.141G>C (n.141G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1752G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1427G>C n.946G>C n.1579G>C n.1781G>C n.1367G>C n.886G>C
11	g.6393969G>T	CA379375186	SMPD1	c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.471G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.245G>T (n.245G>T) n.246G>T n.250G>T c.141G>T (n.141G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1752G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1427G>T n.946G>T n.1579G>T n.1781G>T n.1367G>T n.886G>T
11	g.6393970A=	CA1950148970	SMPD1	c.1415A= (p.Glu472=) c.472A= c.1412A= (p.Glu471=) c.246A= (n.246A=) n.247A= n.251A= c.142A= (n.142A=) c.1283A= (p.Glu428=) n.1753A= c.494A= (p.Glu165=) n.1428A= n.947A= n.1580A= n.1782A= n.1368A= n.887A=
11	g.6393970A>C	CA379375190	SMPD1	c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.472A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.246A>C (n.246A>C) n.247A>C n.251A>C c.142A>C (n.142A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1753A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1428A>C n.947A>C n.1580A>C n.1782A>C n.1368A>C n.887A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393970A>G	CA379375192	SMPD1	c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.472A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.246A>G (n.246A>G) n.247A>G n.251A>G c.142A>G (n.142A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1753A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1428A>G n.947A>G n.1580A>G n.1782A>G n.1368A>G n.887A>G
11	g.6393970A>T	CA379375194	SMPD1	c.1415A>T (p.Glu472Val) c.472A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.246A>T (n.246A>T) n.247A>T n.251A>T c.142A>T (n.142A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1753A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.1428A>T n.947A>T n.1580A>T n.1782A>T n.1368A>T n.887A>T
11	g.6393971G>A	CA472909970	SMPD1	c.1416G>A (p.Glu472=) c.473G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.247G>A (n.247G>A) n.248G>A n.252G>A c.143G>A (n.143G>A) c.1284G>A (p.Glu428=) n.1754G>A c.495G>A (p.Glu165=) n.1429G>A n.948G>A n.1581G>A n.1783G>A n.1369G>A n.888G>A
11	g.6393971G>C	CA5852890	SMPD1	c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.473G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.247G>C (n.247G>C) n.248G>C n.252G>C c.143G>C (n.143G>C) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1754G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1429G>C n.948G>C n.1581G>C n.1783G>C n.1369G>C n.888G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6393971G=	CA1950148973	SMPD1	c.1416G= (p.Glu472=) c.473G= c.1413G= (p.Glu471=) c.247G= (n.247G=) n.248G= n.252G= c.143G= (n.143G=) c.1284G= (p.Glu428=) n.1754G= c.495G= (p.Glu165=) n.1429G= n.948G= n.1581G= n.1783G= n.1369G= n.888G=
11	g.6393971G>T	CA379375198	SMPD1	c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.473G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.247G>T (n.247G>T) n.248G>T n.252G>T c.143G>T (n.143G>T) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1754G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1429G>T n.948G>T n.1581G>T n.1783G>T n.1369G>T n.888G>T
11	g.6393972A>C	CA379375199	SMPD1	c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.474A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.248A>C (n.248A>C) n.249A>C n.253A>C c.144A>C (n.144A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1755A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1430A>C n.949A>C n.1582A>C n.1784A>C n.1370A>C n.889A>C
11	g.6393972A>G	CA379375200	SMPD1	c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.474A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.248A>G (n.248A>G) n.249A>G n.253A>G c.144A>G (n.144A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1755A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1430A>G n.949A>G n.1582A>G n.1784A>G n.1370A>G n.889A>G
11	g.6393972A>T	CA379375201	SMPD1	c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.474A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.248A>T (n.248A>T) n.249A>T n.253A>T c.144A>T (n.144A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1755A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1430A>T n.949A>T n.1582A>T n.1784A>T n.1370A>T n.889A>T	gnomAD v4
11	g.6393972_6393974delinsACT	CA1950148979	SMPD1	c.1417_1419delinsACT (p.Thr473=) c.474_476delinsACT c.1414_1416delinsACT (p.Thr472=) c.248_250delinsACT (n.248_250delinsACT) n.249_251delinsACT n.253_255delinsACT c.144_146delinsACT (n.144_146delinsACT) c.1285_1287delinsACT (p.Thr429=) n.1755_1757delinsACT c.496_498delinsACT (p.Thr166=) n.1430_1432delinsACT n.949_951delinsACT n.1582_1584delinsACT n.1784_1786delinsACT n.1370_1372delinsACT n.889_891delinsACT
11	g.6393973C>A	CA379375203	SMPD1	c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.475C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.249C>A (n.249C>A) n.250C>A n.254C>A c.145C>A (n.145C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1756C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1431C>A n.950C>A n.1583C>A n.1785C>A n.1371C>A n.890C>A
11	g.6393973C>G	CA379375205	SMPD1	c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.475C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.249C>G (n.249C>G) n.250C>G n.254C>G c.145C>G (n.145C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1756C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1431C>G n.950C>G n.1583C>G n.1785C>G n.1371C>G n.890C>G
11	g.6393973C>T	CA379375208	SMPD1	c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.475C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.249C>T (n.249C>T) n.250C>T n.254C>T c.145C>T (n.145C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1756C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1431C>T n.950C>T n.1583C>T n.1785C>T n.1371C>T n.890C>T
11	g.6393975_6393976del	CA221146	SMPD1	c.1420_1421del (p.Leu474GlufsTer20) c.477_478del c.1417_1418del (p.Leu473GlufsTer20) c.251_252del (n.251_252del) n.252_253del n.256_257del c.147_148del (n.147_148del) c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer20) n.1758_1759del c.499_500del (p.Leu167GlufsTer20) n.1433_1434del n.952_953del n.1585_1586del n.1787_1788del n.1373_1374del n.892_893del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6393974T>A	CA472909971	SMPD1	c.1419T>A (p.Thr473=) c.476T>A c.1416T>A (p.Thr472=) c.250T>A (n.250T>A) n.251T>A n.255T>A c.146T>A (n.146T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) n.1757T>A c.498T>A (p.Thr166=) n.1432T>A n.951T>A n.1584T>A n.1786T>A n.1372T>A n.891T>A
11	g.6393974T>C	CA472909973	SMPD1	c.1419T>C (p.Thr473=) c.476T>C c.1416T>C (p.Thr472=) c.250T>C (n.250T>C) n.251T>C n.255T>C c.146T>C (n.146T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) n.1757T>C c.498T>C (p.Thr166=) n.1432T>C n.951T>C n.1584T>C n.1786T>C n.1372T>C n.891T>C
11	g.6393974T>G	CA472909972	SMPD1	c.1419T>G (p.Thr473=) c.476T>G c.1416T>G (p.Thr472=) c.250T>G (n.250T>G) n.251T>G n.255T>G c.146T>G (n.146T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) n.1757T>G c.498T>G (p.Thr166=) n.1432T>G n.951T>G n.1584T>G n.1786T>G n.1372T>G n.891T>G
11	g.6393975C>A	CA379375216	SMPD1	c.1420C>A (p.Leu474Met) c.477C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.251C>A (n.251C>A) n.252C>A n.256C>A c.147C>A (n.147C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1758C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.1433C>A n.952C>A n.1585C>A n.1787C>A n.1373C>A n.892C>A
11	g.6393975C>G	CA379375219	SMPD1	c.1420C>G (p.Leu474Val) c.477C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.251C>G (n.251C>G) n.252C>G n.256C>G c.147C>G (n.147C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1758C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1433C>G n.952C>G n.1585C>G n.1787C>G n.1373C>G n.892C>G
11	g.6393975C>T	CA472909974	SMPD1	c.1420C>T (p.Leu474=) c.477C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.251C>T (n.251C>T) n.252C>T n.256C>T c.147C>T (n.147C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1758C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.1433C>T n.952C>T n.1585C>T n.1787C>T n.1373C>T n.892C>T
11	g.6393976T>A	CA379375222	SMPD1	c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.478T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.252T>A (n.252T>A) n.253T>A n.257T>A c.148T>A (n.148T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1759T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1434T>A n.953T>A n.1586T>A n.1788T>A n.1374T>A n.893T>A
11	g.6393976T>C	CA379375234	SMPD1	c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.478T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.252T>C (n.252T>C) n.253T>C n.257T>C c.148T>C (n.148T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1759T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1434T>C n.953T>C n.1586T>C n.1788T>C n.1374T>C n.893T>C
11	g.6393976T>G	CA379375238	SMPD1	c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.478T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.252T>G (n.252T>G) n.253T>G n.257T>G c.148T>G (n.148T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1759T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1434T>G n.953T>G n.1586T>G n.1788T>G n.1374T>G n.893T>G
11	g.6393976_6393977del	CA2695213132	SMPD1	c.1421_1422del (p.Leu474GlnfsTer20) c.478_479del c.1418_1419del (p.Leu473GlnfsTer20) c.252_253del (n.252_253del) n.253_254del n.257_258del c.148_149del (n.148_149del) c.1289_1290del (p.Leu430GlnfsTer20) n.1759_1760del c.500_501del (p.Leu167GlnfsTer20) n.1434_1435del n.953_954del n.1586_1587del n.1788_1789del n.1374_1375del n.893_894del

Number of alleles fetched