Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393648A>C | CA379374335 | SMPD1 | c.1295A>C (p.His432Pro) c.352A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.127A>C n.131A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1633A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.1308A>C n.827A>C n.1460A>C n.1248A>C n.767A>C | |
11 | g.6393648A>G | CA379374337 | SMPD1 | c.1295A>G (p.His432Arg) c.352A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.127A>G n.131A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1633A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.1308A>G n.827A>G n.1460A>G n.1248A>G n.767A>G | |
11 | g.6393648A>T | CA379374338 | SMPD1 | c.1295A>T (p.His432Leu) c.352A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.127A>T n.131A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1633A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1308A>T n.827A>T n.1460A>T n.1248A>T n.767A>T | |
11 | g.6393648_6393650delinsACT | CA1950148453 | SMPD1 | c.1295_1297delinsACT (p.His432=) c.352_354delinsACT c.1292_1294delinsACT (p.His431=) c.*126_*128delinsACT (n.*126_*128delinsACT) n.127_129delinsACT n.131_133delinsACT c.*22_*24delinsACT (n.*22_*24delinsACT) c.1163_1165delinsACT (p.His388=) n.1633_1635delinsACT c.374_376delinsACT (p.His125=) n.1308_1310delinsACT n.827_829delinsACT n.1460_1462delinsACT n.1248_1250delinsACT n.767_769delinsACT | |
11 | g.6393648_6393652delinsACTGT | CA1950148452 | SMPD1 | c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=) c.352_356delinsACTGT c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=) c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT) n.127_131delinsACTGT n.131_135delinsACTGT c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT) c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=) n.1633_1637delinsACTGT c.374_378delinsACTGT (p.His125=) n.1308_1312delinsACTGT n.827_831delinsACTGT n.1460_1464delinsACTGT n.1248_1252delinsACTGT n.767_771delinsACTGT | |
11 | g.6393649C>A | CA379374342 | SMPD1 | c.1296C>A (p.His432Gln) c.353C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) n.128C>A n.132C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1634C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.1309C>A n.828C>A n.1461C>A n.1249C>A n.768C>A | |
11 | g.6393649C>G | CA379374344 | SMPD1 | c.1296C>G (p.His432Gln) c.353C>G c.1293C>G (p.His431Gln) c.*127C>G (n.*127C>G) n.128C>G n.132C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1634C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.1309C>G n.828C>G n.1461C>G n.1249C>G n.768C>G | |
11 | g.6393649C>T | CA472909909 | SMPD1 | c.1296C>T (p.His432=) c.353C>T c.1293C>T (p.His431=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.128C>T n.132C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.1164C>T (p.His388=) n.1634C>T c.375C>T (p.His125=) n.1309C>T n.828C>T n.1461C>T n.1249C>T n.768C>T | |
11 | g.6393649_6393650del | CA1139661811 | SMPD1 | c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer17) c.353_354del c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer17) c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.128_129del n.132_133del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1164_1165del (p.His388GlnfsTer17) n.1634_1635del c.375_376del (p.His125GlnfsTer17) n.1309_1310del n.828_829del n.1461_1462del n.1249_1250del n.768_769del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393652_6393655del | CA16041485 | SMPD1 | c.1299_1302del (p.Cys433Ter) c.356_359del c.1296_1299del (p.Cys432Ter) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.131_134del n.135_138del c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.1167_1170del (p.Cys389Ter) n.1637_1640del c.378_381del (p.Cys126Ter) n.1312_1315del n.831_834del n.1464_1467del n.1252_1255del n.771_774del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393650T>A | CA379374346 | SMPD1 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.354T>A c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*128T>A (n.*128T>A) n.129T>A n.133T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1635T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1310T>A n.829T>A n.1462T>A n.1250T>A n.769T>A | |
11 | g.6393650T>C | CA5852850 | SMPD1 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.354T>C c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*128T>C (n.*128T>C) n.129T>C n.133T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1635T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1310T>C n.829T>C n.1462T>C n.1250T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393650T>G | CA379374351 | SMPD1 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.354T>G c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) n.129T>G n.133T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1635T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1310T>G n.829T>G n.1462T>G n.1250T>G n.769T>G | |
11 | g.6393650T= | CA1950148466 | SMPD1 | c.1297T= (p.Cys433=) c.354T= c.1294T= (p.Cys432=) c.*128T= (n.*128T=) n.129T= n.133T= c.*24T= (n.*24T=) c.1165T= (p.Cys389=) n.1635T= c.376T= (p.Cys126=) n.1310T= n.829T= n.1462T= n.1250T= n.769T= | |
11 | g.6393651G>A | CA379374355 | SMPD1 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.355G>A c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.130G>A n.134G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1636G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1311G>A n.830G>A n.1463G>A n.1251G>A n.770G>A | |
11 | g.6393651G>C | CA379374357 | SMPD1 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.355G>C c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*129G>C (n.*129G>C) n.130G>C n.134G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1636G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1311G>C n.830G>C n.1463G>C n.1251G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393651G>T | CA379374360 | SMPD1 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.355G>T c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.130G>T n.134G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1636G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1311G>T n.830G>T n.1463G>T n.1251G>T n.770G>T | |
11 | g.6393652T>A | CA379374365 | SMPD1 | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.356T>A c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.131T>A n.135T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1637T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1312T>A n.831T>A n.1464T>A n.1252T>A n.771T>A | |
11 | g.6393652T>C | CA472909910 | SMPD1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.356T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.131T>C n.135T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1637T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1312T>C n.831T>C n.1464T>C n.1252T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393652T>G | CA221144 | SMPD1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.356T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) n.131T>G n.135T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1637T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1312T>G n.831T>G n.1464T>G n.1252T>G n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393652T= | CA1950148474 | SMPD1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.356T= c.1296T= (p.Cys432=) c.*130T= (n.*130T=) n.131T= n.135T= c.*26T= (n.*26T=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1637T= c.378T= (p.Cys126=) n.1312T= n.831T= n.1464T= n.1252T= n.771T= | |
11 | g.6393653C>A | CA379374368 | SMPD1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.357C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*131C>A (n.*131C>A) n.132C>A n.136C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1638C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.1313C>A n.832C>A n.1465C>A n.1253C>A n.772C>A | |
11 | g.6393653C>G | CA379374369 | SMPD1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.357C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.132C>G n.136C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1638C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1313C>G n.832C>G n.1465C>G n.1253C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393653C>T | CA472909911 | SMPD1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.357C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.132C>T n.136C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1638C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1313C>T n.832C>T n.1465C>T n.1253C>T n.772C>T | |
11 | g.6393654T>A | CA379374370 | SMPD1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.358T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.133T>A n.137T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1639T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1314T>A n.833T>A n.1466T>A n.1254T>A n.773T>A | |
11 | g.6393654T>C | CA379374371 | SMPD1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.358T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.133T>C n.137T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1639T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1314T>C n.833T>C n.1466T>C n.1254T>C n.773T>C | |
11 | g.6393654T>G | CA379374374 | SMPD1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.358T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.133T>G n.137T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1639T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1314T>G n.833T>G n.1466T>G n.1254T>G n.773T>G | |
11 | g.6393655del | CA2612223291 | SMPD1 | c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11) c.359del c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11) c.*133del (n.*133del) n.134del n.138del c.*29del (n.*29del) c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11) n.1640del c.381del (p.Lys128ArgfsTer11) n.1315del n.834del n.1467del n.1255del n.774del | gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>A | CA217301993 | SMPD1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.359G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.134G>A n.138G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1640G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.1315G>A n.834G>A n.1467G>A n.1255G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>C | CA472909913 | SMPD1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.359G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.*133G>C (n.*133G>C) n.134G>C n.138G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1640G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.1315G>C n.834G>C n.1467G>C n.1255G>C n.774G>C | |
11 | g.6393655G= | CA1950148477 | SMPD1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.359G= c.1299G= (p.Leu433=) c.*133G= (n.*133G=) n.134G= n.138G= c.*29G= (n.*29G=) c.1170G= (p.Leu390=) n.1640G= c.381G= (p.Leu127=) n.1315G= n.834G= n.1467G= n.1255G= n.774G= | |
11 | g.6393655G>T | CA472909912 | SMPD1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.359G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.134G>T n.138G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1640G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.1315G>T n.834G>T n.1467G>T n.1255G>T n.774G>T | |
11 | g.6393656A>C | CA379374383 | SMPD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.360A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.135A>C n.139A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1641A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1316A>C n.835A>C n.1468A>C n.1256A>C n.775A>C | |
11 | g.6393656A>G | CA379374380 | SMPD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.360A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.135A>G n.139A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1641A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1316A>G n.835A>G n.1468A>G n.1256A>G n.775A>G | |
11 | g.6393656A>T | CA379374381 | SMPD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.360A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.135A>T n.139A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1641A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1316A>T n.835A>T n.1468A>T n.1256A>T n.775A>T | |
11 | g.6393657dup | CA2580083945 | SMPD1 | c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14) c.361dup c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14) c.*135dup (n.*135dup) n.136dup n.140dup c.*31dup (n.*31dup) c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14) n.1642dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer14) n.1317dup n.836dup n.1469dup n.1257dup n.776dup | ClinVar |
11 | g.6393657A= | CA1950148480 | SMPD1 | c.1304A= (p.Lys435=) c.361A= c.1301A= (p.Lys434=) c.*135A= (n.*135A=) n.136A= n.140A= c.*31A= (n.*31A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1642A= c.383A= (p.Lys128=) n.1317A= n.836A= n.1469A= n.1257A= n.776A= | |
11 | g.6393657A>C | CA379374386 | SMPD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.361A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.136A>C n.140A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1642A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1317A>C n.836A>C n.1469A>C n.1257A>C n.776A>C | |
11 | g.6393657A>G | CA379374387 | SMPD1 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.361A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.136A>G n.140A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1642A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1317A>G n.836A>G n.1469A>G n.1257A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393657A>T | CA379374390 | SMPD1 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.361A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*135A>T (n.*135A>T) n.136A>T n.140A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1642A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.1317A>T n.836A>T n.1469A>T n.1257A>T n.776A>T | |
11 | g.6393658G>A | CA472909914 | SMPD1 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.362G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.137G>A n.141G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1643G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.1318G>A n.837G>A n.1470G>A n.1258G>A n.777G>A | |
11 | g.6393658G>C | CA379374393 | SMPD1 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.362G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*136G>C (n.*136G>C) n.137G>C n.141G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1643G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1318G>C n.837G>C n.1470G>C n.1258G>C n.777G>C | |
11 | g.6393658G>T | CA379374396 | SMPD1 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.362G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*136G>T (n.*136G>T) n.137G>T n.141G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1643G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1318G>T n.837G>T n.1470G>T n.1258G>T n.777G>T | |
11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
11 | g.6393659A>C | CA379374400 | SMPD1 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.363A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) n.138A>C n.142A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1644A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1319A>C n.838A>C n.1471A>C n.1259A>C n.778A>C | |
11 | g.6393659A>G | CA379374404 | SMPD1 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.363A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.138A>G n.142A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1644A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1319A>G n.838A>G n.1471A>G n.1259A>G n.778A>G | |
11 | g.6393659A>T | CA379374402 | SMPD1 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.363A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) n.138A>T n.142A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1644A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1319A>T n.838A>T n.1471A>T n.1259A>T n.778A>T | |
11 | g.6393660G>A | CA379374407 | SMPD1 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.364G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.139G>A n.143G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1645G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1320G>A n.839G>A n.1472G>A n.1260G>A n.779G>A | |
11 | g.6393660G>C | CA379374409 | SMPD1 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.364G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.139G>C n.143G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1645G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1320G>C n.839G>C n.1472G>C n.1260G>C n.779G>C | |
11 | g.6393660G>T | CA379374412 | SMPD1 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.364G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.139G>T n.143G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1645G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1320G>T n.839G>T n.1472G>T n.1260G>T n.779G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6393661C>A | CA379374413 | SMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.365C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) n.140C>A n.144C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1646C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1321C>A n.840C>A n.1473C>A n.1261C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393661C= | CA1950148485 | SMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.365C= c.1305C= (p.Ser435=) c.*139C= (n.*139C=) n.140C= n.144C= c.*35C= (n.*35C=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1646C= c.387C= (p.Ser129=) n.1321C= n.840C= n.1473C= n.1261C= n.780C= | |
11 | g.6393661C>G | CA379374415 | SMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.365C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.140C>G n.144C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1646C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1321C>G n.840C>G n.1473C>G n.1261C>G n.780C>G | |
11 | g.6393661C>T | CA472909915 | SMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.365C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.140C>T n.144C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1646C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.1321C>T n.840C>T n.1473C>T n.1261C>T n.780C>T | dbSNP |
11 | g.6393662T>A | CA379374417 | SMPD1 | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.366T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.141T>A n.145T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.1647T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.1322T>A n.841T>A n.1474T>A n.1262T>A n.781T>A | |
11 | g.6393662T>C | CA217302008 | SMPD1 | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.366T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.141T>C n.145T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.1647T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.1322T>C n.841T>C n.1474T>C n.1262T>C n.781T>C | dbSNP |
11 | g.6393662T>G | CA379374420 | SMPD1 | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.366T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.141T>G n.145T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.1647T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.1322T>G n.841T>G n.1474T>G n.1262T>G n.781T>G | |
11 | g.6393662T= | CA1950148488 | SMPD1 | c.1309T= (p.Trp437=) c.366T= c.1306T= (p.Trp436=) c.*140T= (n.*140T=) n.141T= n.145T= c.*36T= (n.*36T=) c.1177T= (p.Trp393=) n.1647T= c.388T= (p.Trp130=) n.1322T= n.841T= n.1474T= n.1262T= n.781T= | |
11 | g.6393663G>A | CA379374424 | SMPD1 | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.367G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.142G>A n.146G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.1648G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.1323G>A n.842G>A n.1475G>A n.1263G>A n.782G>A | |
11 | g.6393663G>C | CA379374427 | SMPD1 | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.367G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.142G>C n.146G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.1648G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.1323G>C n.842G>C n.1475G>C n.1263G>C n.782G>C | |
11 | g.6393663G>T | CA379374429 | SMPD1 | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.367G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.142G>T n.146G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.1648G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.1323G>T n.842G>T n.1475G>T n.1263G>T n.782G>T | |
11 | g.6393664G>A | CA379374432 | SMPD1 | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.368G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) n.143G>A n.147G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1649G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1324G>A n.843G>A n.1476G>A n.1264G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393664G>C | CA379374437 | SMPD1 | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.368G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) n.143G>C n.147G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1649G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1324G>C n.843G>C n.1476G>C n.1264G>C n.783G>C | |
11 | g.6393664G= | CA1950148493 | SMPD1 | c.1311G= (p.Trp437=) c.368G= c.1308G= (p.Trp436=) c.*142G= (n.*142G=) n.143G= n.147G= c.*38G= (n.*38G=) c.1179G= (p.Trp393=) n.1649G= c.390G= (p.Trp130=) n.1324G= n.843G= n.1476G= n.1264G= n.783G= | |
11 | g.6393664G>T | CA379374435 | SMPD1 | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.368G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) n.143G>T n.147G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1649G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1324G>T n.843G>T n.1476G>T n.1264G>T n.783G>T | |
11 | g.6393665A>C | CA379374440 | SMPD1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.369A>C c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) n.144A>C n.148A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1650A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.1325A>C n.844A>C n.1477A>C n.1265A>C n.784A>C | |
11 | g.6393665A>G | CA379374444 | SMPD1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.369A>G c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) n.144A>G n.148A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1650A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.1325A>G n.844A>G n.1477A>G n.1265A>G n.784A>G | |
11 | g.6393665A>T | CA379374442 | SMPD1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.369A>T c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) n.144A>T n.148A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1650A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.1325A>T n.844A>T n.1477A>T n.1265A>T n.784A>T | |
11 | g.6393665dup | CA2580083948 | SMPD1 | c.1312dup (p.Ser438LysfsTer12) c.369dup c.1309dup (p.Ser437LysfsTer12) c.*143dup (n.*143dup) n.144dup n.148dup c.*39dup (n.*39dup) c.1180dup (p.Ser394LysfsTer12) n.1650dup c.391dup (p.Ser131LysfsTer12) n.1325dup n.844dup n.1477dup n.1265dup n.784dup | ClinVar |
11 | g.6393666G>A | CA5852851 | SMPD1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.370G>A c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) n.145G>A n.149G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1651G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.1326G>A n.845G>A n.1478G>A n.1266G>A n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393666G>C | CA379374448 | SMPD1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.370G>C c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) n.145G>C n.149G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1651G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.1326G>C n.845G>C n.1478G>C n.1266G>C n.785G>C | |
11 | g.6393666G= | CA1950148497 | SMPD1 | c.1313G= (p.Ser438=) c.370G= c.1310G= (p.Ser437=) c.*144G= (n.*144G=) n.145G= n.149G= c.*40G= (n.*40G=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1651G= c.392G= (p.Ser131=) n.1326G= n.845G= n.1478G= n.1266G= n.785G= | |
11 | g.6393666G>T | CA379374450 | SMPD1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.370G>T c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) n.145G>T n.149G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1651G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.1326G>T n.845G>T n.1478G>T n.1266G>T n.785G>T | |
11 | g.6393667C>A | CA252511 | SMPD1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.371C>A c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.146C>A n.150C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.1652C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.1327C>A n.846C>A n.1479C>A n.1267C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6393667C= | CA1950148501 | SMPD1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.371C= c.1311C= (p.Ser437=) c.*145C= (n.*145C=) n.146C= n.150C= c.*41C= (n.*41C=) c.1182C= (p.Ser394=) n.1652C= c.393C= (p.Ser131=) n.1327C= n.846C= n.1479C= n.1267C= n.786C= | |
11 | g.6393667C>G | CA379374454 | SMPD1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.371C>G c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.146C>G n.150C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.1652C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.1327C>G n.846C>G n.1479C>G n.1267C>G n.786C>G | |
11 | g.6393667C>T | CA472909916 | SMPD1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.371C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.146C>T n.150C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1652C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1327C>T n.846C>T n.1479C>T n.1267C>T n.786C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393668T>A | CA379374458 | SMPD1 | c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.372T>A c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) n.147T>A n.151T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1183T>A (p.Trp395Arg) n.1653T>A c.394T>A (p.Trp132Arg) n.1328T>A n.847T>A n.1480T>A n.1268T>A n.787T>A | |
11 | g.6393668T>C | CA379374461 | SMPD1 | c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.372T>C c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.147T>C n.151T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1183T>C (p.Trp395Arg) n.1653T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.1328T>C n.847T>C n.1480T>C n.1268T>C n.787T>C | |
11 | g.6393668T>G | CA379374464 | SMPD1 | c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.372T>G c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.147T>G n.151T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1183T>G (p.Trp395Gly) n.1653T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.1328T>G n.847T>G n.1480T>G n.1268T>G n.787T>G | |
11 | g.6393669G>A | CA379374467 | SMPD1 | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.373G>A c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) n.148G>A n.152G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1184G>A (p.Trp395Ter) n.1654G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.1329G>A n.848G>A n.1481G>A n.1269G>A n.788G>A | ClinVar |
11 | g.6393669G>C | CA379374470 | SMPD1 | c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.373G>C c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.148G>C n.152G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1184G>C (p.Trp395Ser) n.1654G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.1329G>C n.848G>C n.1481G>C n.1269G>C n.788G>C | |
11 | g.6393669G>T | CA379374472 | SMPD1 | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.373G>T c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.148G>T n.152G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1184G>T (p.Trp395Leu) n.1654G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.1329G>T n.848G>T n.1481G>T n.1269G>T n.788G>T | |
11 | g.6393670G>A | CA379374480 | SMPD1 | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.374G>A c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) n.149G>A n.153G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1185G>A (p.Trp395Ter) n.1655G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.1330G>A n.849G>A n.1482G>A n.1270G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393670G>C | CA379374478 | SMPD1 | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.374G>C c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.*148G>C (n.*148G>C) n.149G>C n.153G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1185G>C (p.Trp395Cys) n.1655G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.1330G>C n.849G>C n.1482G>C n.1270G>C n.789G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393670G>T | CA379374475 | SMPD1 | c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.374G>T c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.*148G>T (n.*148G>T) n.149G>T n.153G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1185G>T (p.Trp395Cys) n.1655G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.1330G>T n.849G>T n.1482G>T n.1270G>T n.789G>T | |
11 | g.6393671A= | CA1950148505 | SMPD1 | c.1318A= (p.Asn440=) c.375A= c.1315A= (p.Asn439=) c.*149A= (n.*149A=) n.150A= n.154A= c.*45A= (n.*45A=) c.1186A= (p.Asn396=) n.1656A= c.397A= (p.Asn133=) n.1331A= n.850A= n.1483A= n.1271A= n.790A= | |
11 | g.6393671A>C | CA379374484 | SMPD1 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.375A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*149A>C (n.*149A>C) n.150A>C n.154A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1656A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.1331A>C n.850A>C n.1483A>C n.1271A>C n.790A>C | |
11 | g.6393671A>G | CA379374486 | SMPD1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.375A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*149A>G (n.*149A>G) n.150A>G n.154A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1656A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1331A>G n.850A>G n.1483A>G n.1271A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393671A>T | CA379374488 | SMPD1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.375A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*149A>T (n.*149A>T) n.150A>T n.154A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1656A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1331A>T n.850A>T n.1483A>T n.1271A>T n.790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393672A>C | CA379374492 | SMPD1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.376A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.151A>C n.155A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1657A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1332A>C n.851A>C n.1484A>C n.1272A>C n.791A>C | |
11 | g.6393672A>G | CA379374494 | SMPD1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.376A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*150A>G (n.*150A>G) n.151A>G n.155A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1657A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1332A>G n.851A>G n.1484A>G n.1272A>G n.791A>G | |
11 | g.6393672A>T | CA379374496 | SMPD1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.376A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) n.151A>T n.155A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1657A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1332A>T n.851A>T n.1484A>T n.1272A>T n.791A>T | |
11 | g.6393676_6393678del | CA2740093612 | SMPD1 | c.1323_1325del (p.Tyr442del) c.380_382del c.1320_1322del (p.Tyr441del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.155_157del n.159_161del c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.1191_1193del (p.Tyr398del) n.1661_1663del c.402_404del (p.Tyr135del) n.1336_1338del n.855_857del n.1488_1490del n.1276_1278del n.795_797del | ClinVar |
11 | g.6393673T>A | CA379374500 | SMPD1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.377T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) n.152T>A n.156T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1658T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.1333T>A n.852T>A n.1485T>A n.1273T>A n.792T>A | |
11 | g.6393673T>C | CA472909917 | SMPD1 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.377T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.152T>C n.156T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1658T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.1333T>C n.852T>C n.1485T>C n.1273T>C n.792T>C | |
11 | g.6393673T>G | CA379374502 | SMPD1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.377T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.*151T>G (n.*151T>G) n.152T>G n.156T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1658T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.1333T>G n.852T>G n.1485T>G n.1273T>G n.792T>G | |
11 | g.6393674T>A | CA379374505 | SMPD1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.378T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) n.153T>A n.157T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1659T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1334T>A n.853T>A n.1486T>A n.1274T>A n.793T>A | |
11 | g.6393674T>C | CA379374506 | SMPD1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.378T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*152T>C (n.*152T>C) n.153T>C n.157T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1659T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1334T>C n.853T>C n.1486T>C n.1274T>C n.793T>C | |
11 | g.6393674T>G | CA379374508 | SMPD1 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.378T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) n.153T>G n.157T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1659T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1334T>G n.853T>G n.1486T>G n.1274T>G n.793T>G | |
11 | g.6393675A= | CA1950148509 | SMPD1 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.379A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.*153A= (n.*153A=) n.154A= n.158A= c.*49A= (n.*49A=) c.1190A= (p.Tyr397=) n.1660A= c.401A= (p.Tyr134=) n.1335A= n.854A= n.1487A= n.1275A= n.794A= | |
11 | g.6393675A>C | CA379374516 | SMPD1 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.379A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) n.154A>C n.158A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1660A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1335A>C n.854A>C n.1487A>C n.1275A>C n.794A>C | |
11 | g.6393675A>G | CA379374513 | SMPD1 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.379A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) n.154A>G n.158A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1660A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1335A>G n.854A>G n.1487A>G n.1275A>G n.794A>G | |
11 | g.6393675A>T | CA379374512 | SMPD1 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.379A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) n.154A>T n.158A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1660A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1335A>T n.854A>T n.1487A>T n.1275A>T n.794A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393676T>A | CA379374518 | SMPD1 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.380T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.155T>A n.159T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.1661T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.1336T>A n.855T>A n.1488T>A n.1276T>A n.795T>A | |
11 | g.6393676T>C | CA472909918 | SMPD1 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.380T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.155T>C n.159T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) n.1661T>C c.402T>C (p.Tyr134=) n.1336T>C n.855T>C n.1488T>C n.1276T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393676T>G | CA379374521 | SMPD1 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.380T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.155T>G n.159T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.1661T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.1336T>G n.855T>G n.1488T>G n.1276T>G n.795T>G | |
11 | g.6393677T>A | CA379374525 | SMPD1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.381T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.156T>A n.160T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1662T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1337T>A n.856T>A n.1489T>A n.1277T>A n.796T>A | |
11 | g.6393677T>C | CA379374527 | SMPD1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.381T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*155T>C (n.*155T>C) n.156T>C n.160T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1662T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1337T>C n.856T>C n.1489T>C n.1277T>C n.796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393677T>G | CA379374528 | SMPD1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.381T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) n.156T>G n.160T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1662T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1337T>G n.856T>G n.1489T>G n.1277T>G n.796T>G | |
11 | g.6393677T= | CA1950148511 | SMPD1 | c.1324T= (p.Tyr442=) c.381T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.*155T= (n.*155T=) n.156T= n.160T= c.*51T= (n.*51T=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1662T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1337T= n.856T= n.1489T= n.1277T= n.796T= | |
11 | g.6393678A>C | CA379374531 | SMPD1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.382A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) n.157A>C n.161A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1663A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1338A>C n.857A>C n.1490A>C n.1278A>C n.797A>C | |
11 | g.6393678A>G | CA379374533 | SMPD1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.382A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) n.157A>G n.161A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1663A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1338A>G n.857A>G n.1490A>G n.1278A>G n.797A>G | |
11 | g.6393678A>T | CA379374536 | SMPD1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.382A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) n.157A>T n.161A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1663A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1338A>T n.857A>T n.1490A>T n.1278A>T n.797A>T | |
11 | g.6393679C>A | CA379374539 | SMPD1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.383C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) n.158C>A n.162C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1664C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1339C>A n.858C>A n.1491C>A n.1279C>A n.798C>A | |
11 | g.6393679C= | CA1950148514 | SMPD1 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.383C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.*157C= (n.*157C=) n.158C= n.162C= c.*53C= (n.*53C=) c.1194C= (p.Tyr398=) n.1664C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1339C= n.858C= n.1491C= n.1279C= n.798C= | |
11 | g.6393679C>G | CA379374543 | SMPD1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.383C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*157C>G (n.*157C>G) n.158C>G n.162C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1664C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1339C>G n.858C>G n.1491C>G n.1279C>G n.798C>G | |
11 | g.6393679C>T | CA472909919 | SMPD1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.383C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.158C>T n.162C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1664C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1339C>T n.858C>T n.1491C>T n.1279C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393680C>A | CA472909920 | SMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443=) c.384C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.159C>A n.163C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1665C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1340C>A n.859C>A n.1492C>A n.1280C>A n.799C>A | ClinVar |
11 | g.6393680C= | CA1950148523 | SMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.384C= c.1324C= (p.Arg442=) c.*158C= (n.*158C=) n.159C= n.163C= c.*54C= (n.*54C=) c.1195C= (p.Arg399=) n.1665C= c.406C= (p.Arg136=) n.1340C= n.859C= n.1492C= n.1280C= n.799C= | |
11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393682_6393701dup | CA597438155 | SMPD1 | c.1329_1340+8dup c.386_397+8dup c.1326_1337+8dup c.*160_*171+8dup n.161_172+8dup n.165_176+8dup c.*56_*67+8dup c.1197_1208+8dup n.1667_1678+8dup c.408_419+8dup n.1342_1353+8dup n.861_872+8dup n.1494_1505+8dup n.1494_1513dup n.1282_1293+8dup n.801_812+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393681G>A | CA5852853 | SMPD1 | c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.385G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) n.160G>A n.164G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1666G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1341G>A n.860G>A n.1493G>A n.1281G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6393681G>C | CA379374550 | SMPD1 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.385G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.160G>C n.164G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1666G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1341G>C n.860G>C n.1493G>C n.1281G>C n.800G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393681G= | CA1950148533 | SMPD1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.385G= c.1325G= (p.Arg442=) c.*159G= (n.*159G=) n.160G= n.164G= c.*55G= (n.*55G=) c.1196G= (p.Arg399=) n.1666G= c.407G= (p.Arg136=) n.1341G= n.860G= n.1493G= n.1281G= n.800G= | |
11 | g.6393681G>T | CA379374548 | SMPD1 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.385G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) n.160G>T n.164G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1666G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1341G>T n.860G>T n.1493G>T n.1281G>T n.800G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393682A>C | CA472909921 | SMPD1 | c.1329A>C (p.Arg443=) c.386A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.161A>C n.165A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.1197A>C (p.Arg399=) n.1667A>C c.408A>C (p.Arg136=) n.1342A>C n.861A>C n.1494A>C n.1282A>C n.801A>C | |
11 | g.6393682A>G | CA472909922 | SMPD1 | c.1329A>G (p.Arg443=) c.386A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.161A>G n.165A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.1197A>G (p.Arg399=) n.1667A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.1342A>G n.861A>G n.1494A>G n.1282A>G n.801A>G | |
11 | g.6393682A>T | CA472909923 | SMPD1 | c.1329A>T (p.Arg443=) c.386A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.*160A>T (n.*160A>T) n.161A>T n.165A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.1197A>T (p.Arg399=) n.1667A>T c.408A>T (p.Arg136=) n.1342A>T n.861A>T n.1494A>T n.1282A>T n.801A>T | |
11 | g.6393683dup | CA2841752149 | SMPD1 | c.1330dup (p.Ile444AsnfsTer6) c.387dup c.1327dup (p.Ile443AsnfsTer6) c.*161dup (n.*161dup) n.162dup n.166dup c.*57dup (n.*57dup) c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer6) n.1668dup c.409dup (p.Ile137AsnfsTer6) n.1343dup n.862dup n.1495dup n.1283dup n.802dup | |
11 | g.6393683A>C | CA379374556 | SMPD1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.387A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) n.162A>C n.166A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1668A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1343A>C n.862A>C n.1495A>C n.1283A>C n.802A>C | |
11 | g.6393683A>G | CA379374558 | SMPD1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.387A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*161A>G (n.*161A>G) n.162A>G n.166A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1668A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.1343A>G n.862A>G n.1495A>G n.1283A>G n.802A>G | |
11 | g.6393683A>T | CA379374561 | SMPD1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.387A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) n.162A>T n.166A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1668A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1343A>T n.862A>T n.1495A>T n.1283A>T n.802A>T | |
11 | g.6393684T>A | CA379374565 | SMPD1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.388T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.163T>A n.167T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1669T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1344T>A n.863T>A n.1496T>A n.1284T>A n.803T>A | ClinVar |
11 | g.6393684T>C | CA379374567 | SMPD1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.388T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) n.163T>C n.167T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1669T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1344T>C n.863T>C n.1496T>C n.1284T>C n.803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393684T>G | CA379374569 | SMPD1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.388T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) n.163T>G n.167T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1669T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1344T>G n.863T>G n.1496T>G n.1284T>G n.803T>G | |
11 | g.6393684T= | CA1950148539 | SMPD1 | c.1331T= (p.Ile444=) c.388T= c.1328T= (p.Ile443=) c.*162T= (n.*162T=) n.163T= n.167T= c.*58T= (n.*58T=) c.1199T= (p.Ile400=) n.1669T= c.410T= (p.Ile137=) n.1344T= n.863T= n.1496T= n.1284T= n.803T= | |
11 | g.6393685T>A | CA472909924 | SMPD1 | c.1332T>A (p.Ile444=) c.389T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.*163T>A (n.*163T>A) n.164T>A n.168T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1200T>A (p.Ile400=) n.1670T>A c.411T>A (p.Ile137=) n.1345T>A n.864T>A n.1497T>A n.1285T>A n.804T>A | |
11 | g.6393685T>C | CA472909925 | SMPD1 | c.1332T>C (p.Ile444=) c.389T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.164T>C n.168T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1200T>C (p.Ile400=) n.1670T>C c.411T>C (p.Ile137=) n.1345T>C n.864T>C n.1497T>C n.1285T>C n.804T>C | |
11 | g.6393685T>G | CA379374571 | SMPD1 | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.389T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*163T>G (n.*163T>G) n.164T>G n.168T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1200T>G (p.Ile400Met) n.1670T>G c.411T>G (p.Ile137Met) n.1345T>G n.864T>G n.1497T>G n.1285T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393685T= | CA1950148541 | SMPD1 | c.1332T= (p.Ile444=) c.389T= c.1329T= (p.Ile443=) c.*163T= (n.*163T=) n.164T= n.168T= c.*59T= (n.*59T=) c.1200T= (p.Ile400=) n.1670T= c.411T= (p.Ile137=) n.1345T= n.864T= n.1497T= n.1285T= n.804T= | |
11 | g.6393686G>A | CA379374573 | SMPD1 | c.1333G>A (p.Val445Ile) c.390G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) n.165G>A n.169G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.1671G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.1346G>A n.865G>A n.1498G>A n.1286G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393686G>C | CA379374575 | SMPD1 | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.390G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.165G>C n.169G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1671G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.1346G>C n.865G>C n.1498G>C n.1286G>C n.805G>C | |
11 | g.6393686G= | CA1950148544 | SMPD1 | c.1333G= (p.Val445=) c.390G= c.1330G= (p.Val444=) c.*164G= (n.*164G=) n.165G= n.169G= c.*60G= (n.*60G=) c.1201G= (p.Val401=) n.1671G= c.412G= (p.Val138=) n.1346G= n.865G= n.1498G= n.1286G= n.805G= | |
11 | g.6393686G>T | CA379374578 | SMPD1 | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.390G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.165G>T n.169G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1671G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.1346G>T n.865G>T n.1498G>T n.1286G>T n.805G>T | |
11 | g.6393687T>A | CA379374581 | SMPD1 | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.391T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.166T>A n.170T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1672T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.1347T>A n.866T>A n.1499T>A n.1287T>A n.806T>A | |
11 | g.6393687T>C | CA379374583 | SMPD1 | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.391T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.166T>C n.170T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1672T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.1347T>C n.866T>C n.1499T>C n.1287T>C n.806T>C | |
11 | g.6393687T>G | CA379374586 | SMPD1 | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.391T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.166T>G n.170T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1672T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.1347T>G n.866T>G n.1499T>G n.1287T>G n.806T>G | |
11 | g.6393688A= | CA1950148547 | SMPD1 | c.1335A= (p.Val445=) c.392A= c.1332A= (p.Val444=) c.*166A= (n.*166A=) n.167A= n.171A= c.*62A= (n.*62A=) c.1203A= (p.Val401=) n.1673A= c.414A= (p.Val138=) n.1348A= n.867A= n.1500A= n.1288A= n.807A= | |
11 | g.6393688A>C | CA472909926 | SMPD1 | c.1335A>C (p.Val445=) c.392A>C c.1332A>C (p.Val444=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.167A>C n.171A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1203A>C (p.Val401=) n.1673A>C c.414A>C (p.Val138=) n.1348A>C n.867A>C n.1500A>C n.1288A>C n.807A>C | |
11 | g.6393688A>G | CA5852854 | SMPD1 | c.1335A>G (p.Val445=) c.392A>G c.1332A>G (p.Val444=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.167A>G n.171A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1203A>G (p.Val401=) n.1673A>G c.414A>G (p.Val138=) n.1348A>G n.867A>G n.1500A>G n.1288A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393688A>T | CA472909927 | SMPD1 | c.1335A>T (p.Val445=) c.392A>T c.1332A>T (p.Val444=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.167A>T n.171A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.1203A>T (p.Val401=) n.1673A>T c.414A>T (p.Val138=) n.1348A>T n.867A>T n.1500A>T n.1288A>T n.807A>T | |
11 | g.6393689G>A | CA379374594 | SMPD1 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.393G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.168G>A n.172G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1674G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1349G>A n.868G>A n.1501G>A n.1289G>A n.808G>A | |
11 | g.6393689G>C | CA379374592 | SMPD1 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.393G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.168G>C n.172G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1674G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1349G>C n.868G>C n.1501G>C n.1289G>C n.808G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393689G>T | CA379374596 | SMPD1 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.393G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.168G>T n.172G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1674G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1349G>T n.868G>T n.1501G>T n.1289G>T n.808G>T | |
11 | g.6393690C>A | CA379374599 | SMPD1 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.394C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) n.169C>A n.173C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1675C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1350C>A n.869C>A n.1502C>A n.1290C>A n.809C>A | |
11 | g.6393690C= | CA1950148558 | SMPD1 | c.1337C= (p.Ala446=) c.394C= c.1334C= (p.Ala445=) c.*168C= (n.*168C=) n.169C= n.173C= c.*64C= (n.*64C=) c.1205C= (p.Ala402=) n.1675C= c.416C= (p.Ala139=) n.1350C= n.869C= n.1502C= n.1290C= n.809C= | |
11 | g.6393690C>G | CA5852855 | SMPD1 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.394C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.169C>G n.173C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1675C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1350C>G n.869C>G n.1502C>G n.1290C>G n.809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393690C>T | CA217302077 | SMPD1 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.394C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.169C>T n.173C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1675C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.1350C>T n.869C>T n.1502C>T n.1290C>T n.809C>T | dbSNP |
11 | g.6393691_6393700dup | CA2612223298 | SMPD1 | c.1338_1340+7dup c.395_397+7dup c.1335_1337+7dup c.*169_*171+7dup n.170_172+7dup n.174_176+7dup c.*65_*67+7dup c.1206_1208+7dup n.1676_1678+7dup c.417_419+7dup n.1351_1353+7dup n.870_872+7dup n.1503_1505+7dup n.1503_1512dup n.1291_1293+7dup n.810_812+7dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393691C>A | CA472909928 | SMPD1 | c.1338C>A (p.Ala446=) c.395C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.170C>A n.174C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) n.1676C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.1351C>A n.870C>A n.1503C>A n.1291C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393691C>G | CA472909929 | SMPD1 | c.1338C>G (p.Ala446=) c.395C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.170C>G n.174C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) n.1676C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.1351C>G n.870C>G n.1503C>G n.1291C>G n.810C>G | |
11 | g.6393691C>T | CA472909930 | SMPD1 | c.1338C>T (p.Ala446=) c.395C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.170C>T n.174C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) n.1676C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1351C>T n.870C>T n.1503C>T n.1291C>T n.810C>T | |
11 | g.6393692A>C | CA472909931 | SMPD1 | c.1339A>C (p.Arg447=) c.396A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.171A>C n.175A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.1207A>C (p.Arg403=) n.1677A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.1352A>C n.871A>C n.1504A>C n.1292A>C n.811A>C | |
11 | g.6393692A>G | CA379374604 | SMPD1 | c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.396A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.171A>G n.175A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.1207A>G (p.Arg403Gly) n.1677A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1352A>G n.871A>G n.1504A>G n.1292A>G n.811A>G | |
11 | g.6393692A>T | CA379374606 | SMPD1 | c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.396A>T c.1336A>T (p.Arg446Trp) c.*170A>T (n.*170A>T) n.171A>T n.175A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.1207A>T (p.Arg403Trp) n.1677A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) n.1352A>T n.871A>T n.1504A>T n.1292A>T n.811A>T | |
11 | g.6393693G>A | CA379374608 | SMPD1 | c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.397G>A c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.172G>A n.176G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) n.1678G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1353G>A n.872G>A n.1505G>A n.1293G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393693G>C | CA379374611 | SMPD1 | c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.397G>C c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.172G>C n.176G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) n.1678G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1353G>C n.872G>C n.1505G>C n.1293G>C n.812G>C | |
11 | g.6393693G>T | CA379374613 | SMPD1 | c.1340G>T (p.Arg447Met) c.397G>T c.1337G>T (p.Arg446Met) c.*171G>T (n.*171G>T) n.172G>T n.176G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) n.1678G>T c.419G>T (p.Arg140Met) n.1353G>T n.872G>T n.1505G>T n.1293G>T n.812G>T | |
11 | g.6393695_6393702del | CA2740093613 | SMPD1 | c.1340+2_1340+9del c.397+2_397+9del c.1337+2_1337+9del c.*171+2_*171+9del n.172+2_172+9del n.176+2_176+9del c.*67+2_*67+9del c.1208+2_1208+9del n.1678+2_1678+9del c.419+2_419+9del n.1353+2_1353+9del n.872+2_872+9del n.1505+2_1505+9del n.1507_1514del n.1293+2_1293+9del n.812+2_812+9del | ClinVar |
11 | g.6393694G>A | CA5852856 | SMPD1 | c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.397+1G>A c.1337+1G>A (n.1337+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) n.172+1G>A n.176+1G>A c.*67+1G>A (n.*67+1G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) n.1678+1G>A c.419+1G>A (n.419+1G>A) n.1353+1G>A n.872+1G>A n.1505+1G>A n.1506G>A n.1293+1G>A n.812+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393694G>C | CA379374618 | SMPD1 | c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.397+1G>C c.1337+1G>C (n.1337+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) n.172+1G>C n.176+1G>C c.*67+1G>C (n.*67+1G>C) c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) n.1678+1G>C c.419+1G>C (n.419+1G>C) n.1353+1G>C n.872+1G>C n.1505+1G>C n.1506G>C n.1293+1G>C n.812+1G>C | |
11 | g.6393694G= | CA1950148565 | SMPD1 | c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.397+1G= c.1337+1G= (n.1337+1G=) c.*171+1G= (n.*171+1G=) n.172+1G= n.176+1G= c.*67+1G= (n.*67+1G=) c.1208+1G= (n.1208+1G=) n.1678+1G= c.419+1G= (n.419+1G=) n.1353+1G= n.872+1G= n.1505+1G= n.1506G= n.1293+1G= n.812+1G= | |
11 | g.6393694G>T | CA379374621 | SMPD1 | c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.397+1G>T c.1337+1G>T (n.1337+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) n.172+1G>T n.176+1G>T c.*67+1G>T (n.*67+1G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) n.1678+1G>T c.419+1G>T (n.419+1G>T) n.1353+1G>T n.872+1G>T n.1505+1G>T n.1506G>T n.1293+1G>T n.812+1G>T | |
11 | g.6393695T>A | CA379374622 | SMPD1 | c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.397+2T>A c.1337+2T>A (n.1337+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) n.172+2T>A n.176+2T>A c.*67+2T>A (n.*67+2T>A) c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) n.1678+2T>A c.419+2T>A (n.419+2T>A) n.1353+2T>A n.872+2T>A n.1505+2T>A n.1507T>A n.1293+2T>A n.812+2T>A | |
11 | g.6393695T>C | CA379374624 | SMPD1 | c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.397+2T>C c.1337+2T>C (n.1337+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) n.172+2T>C n.176+2T>C c.*67+2T>C (n.*67+2T>C) c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) n.1678+2T>C c.419+2T>C (n.419+2T>C) n.1353+2T>C n.872+2T>C n.1505+2T>C n.1507T>C n.1293+2T>C n.812+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393695T>G | CA379374626 | SMPD1 | c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.397+2T>G c.1337+2T>G (n.1337+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) n.172+2T>G n.176+2T>G c.*67+2T>G (n.*67+2T>G) c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) n.1678+2T>G c.419+2T>G (n.419+2T>G) n.1353+2T>G n.872+2T>G n.1505+2T>G n.1507T>G n.1293+2T>G n.812+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393695T= | CA1950148568 | SMPD1 | c.1340+2T= (n.1340+2T=) c.397+2T= c.1337+2T= (n.1337+2T=) c.*171+2T= (n.*171+2T=) n.172+2T= n.176+2T= c.*67+2T= (n.*67+2T=) c.1208+2T= (n.1208+2T=) n.1678+2T= c.419+2T= (n.419+2T=) n.1353+2T= n.872+2T= n.1505+2T= n.1507T= n.1293+2T= n.812+2T= | |
11 | g.6393696A>G | CA2574738685 | SMPD1 | c.1340+3A>G (n.1340+3A>G) c.397+3A>G c.1337+3A>G (n.1337+3A>G) c.*171+3A>G (n.*171+3A>G) n.172+3A>G n.176+3A>G c.*67+3A>G (n.*67+3A>G) c.1208+3A>G (n.1208+3A>G) n.1678+3A>G c.419+3A>G (n.419+3A>G) n.1353+3A>G n.872+3A>G n.1505+3A>G n.1508A>G n.1293+3A>G n.812+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393697G>A | CA2574738686 | SMPD1 | c.1340+4G>A (n.1340+4G>A) c.397+4G>A c.1337+4G>A (n.1337+4G>A) c.*171+4G>A (n.*171+4G>A) n.172+4G>A n.176+4G>A c.*67+4G>A (n.*67+4G>A) c.1208+4G>A (n.1208+4G>A) n.1678+4G>A c.419+4G>A (n.419+4G>A) n.1353+4G>A n.872+4G>A n.1505+4G>A n.1509G>A n.1293+4G>A n.812+4G>A | |
11 | g.6393698G>T | CA2612223299 | SMPD1 | c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.397+5G>T c.1337+5G>T (n.1337+5G>T) c.*171+5G>T (n.*171+5G>T) n.172+5G>T n.176+5G>T c.*67+5G>T (n.*67+5G>T) c.1208+5G>T (n.1208+5G>T) n.1678+5G>T c.419+5G>T (n.419+5G>T) n.1353+5G>T n.872+5G>T n.1505+5G>T n.1510G>T n.1293+5G>T n.812+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393700C= | CA1950148572 | SMPD1 | c.1340+7C= (n.1340+7C=) c.397+7C= c.1337+7C= (n.1337+7C=) c.*171+7C= (n.*171+7C=) n.172+7C= n.176+7C= c.*67+7C= (n.*67+7C=) c.1208+7C= (n.1208+7C=) n.1678+7C= c.419+7C= (n.419+7C=) n.1353+7C= n.872+7C= n.1505+7C= n.1512C= n.1293+7C= n.812+7C= | |
11 | g.6393700C>T | CA245140 | SMPD1 | c.1340+7C>T (n.1340+7C>T) c.397+7C>T c.1337+7C>T (n.1337+7C>T) c.*171+7C>T (n.*171+7C>T) n.172+7C>T n.176+7C>T c.*67+7C>T (n.*67+7C>T) c.1208+7C>T (n.1208+7C>T) n.1678+7C>T c.419+7C>T (n.419+7C>T) n.1353+7C>T n.872+7C>T n.1505+7C>T n.1512C>T n.1293+7C>T n.812+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393701G>A | CA5852857 | SMPD1 | c.1340+8G>A (n.1340+8G>A) c.397+8G>A c.1337+8G>A (n.1337+8G>A) c.*171+8G>A (n.*171+8G>A) n.172+8G>A n.176+8G>A c.*67+8G>A (n.*67+8G>A) c.1208+8G>A (n.1208+8G>A) n.1678+8G>A c.419+8G>A (n.419+8G>A) n.1353+8G>A n.872+8G>A n.1505+8G>A n.1513G>A n.1293+8G>A n.812+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393701G= | CA1950148578 | SMPD1 | c.1340+8G= (n.1340+8G=) c.397+8G= c.1337+8G= (n.1337+8G=) c.*171+8G= (n.*171+8G=) n.172+8G= n.176+8G= c.*67+8G= (n.*67+8G=) c.1208+8G= (n.1208+8G=) n.1678+8G= c.419+8G= (n.419+8G=) n.1353+8G= n.872+8G= n.1505+8G= n.1513G= n.1293+8G= n.812+8G= | |
11 | g.6393702G>A | CA2790302621 | SMPD1 | c.1340+9G>A (n.1340+9G>A) c.397+9G>A c.1337+9G>A (n.1337+9G>A) c.*171+9G>A (n.*171+9G>A) n.172+9G>A n.176+9G>A c.*67+9G>A (n.*67+9G>A) c.1208+9G>A (n.1208+9G>A) n.1678+9G>A c.419+9G>A (n.419+9G>A) n.1353+9G>A n.872+9G>A n.1505+9G>A n.1514G>A n.1293+9G>A n.812+9G>A | |
11 | g.6393702G>C | CA2573147226 | SMPD1 | c.1340+9G>C (n.1340+9G>C) c.397+9G>C c.1337+9G>C (n.1337+9G>C) c.*171+9G>C (n.*171+9G>C) n.172+9G>C n.176+9G>C c.*67+9G>C (n.*67+9G>C) c.1208+9G>C (n.1208+9G>C) n.1678+9G>C c.419+9G>C (n.419+9G>C) n.1353+9G>C n.872+9G>C n.1505+9G>C n.1514G>C n.1293+9G>C n.812+9G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393703A= | CA1950148584 | SMPD1 | c.1340+10A= (n.1340+10A=) c.397+10A= c.1337+10A= (n.1337+10A=) c.*171+10A= (n.*171+10A=) n.172+10A= n.176+10A= c.*67+10A= (n.*67+10A=) c.1208+10A= (n.1208+10A=) n.1678+10A= c.419+10A= (n.419+10A=) n.1353+10A= n.872+10A= n.1505+10A= n.1515A= n.1293+10A= n.812+10A= | |
11 | g.6393703A>G | CA5852858 | SMPD1 | c.1340+10A>G (n.1340+10A>G) c.397+10A>G c.1337+10A>G (n.1337+10A>G) c.*171+10A>G (n.*171+10A>G) n.172+10A>G n.176+10A>G c.*67+10A>G (n.*67+10A>G) c.1208+10A>G (n.1208+10A>G) n.1678+10A>G c.419+10A>G (n.419+10A>G) n.1353+10A>G n.872+10A>G n.1505+10A>G n.1515A>G n.1293+10A>G n.812+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393704G>A | CA1950148590 | SMPD1 | c.1340+11G>A (n.1340+11G>A) c.397+11G>A c.1337+11G>A (n.1337+11G>A) c.*171+11G>A (n.*171+11G>A) n.172+11G>A n.176+11G>A c.*67+11G>A (n.*67+11G>A) c.1208+11G>A (n.1208+11G>A) n.1678+11G>A c.419+11G>A (n.419+11G>A) n.1353+11G>A n.872+11G>A n.1505+11G>A n.1516G>A n.1293+11G>A n.812+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393704G= | CA1950148588 | SMPD1 | c.1340+11G= (n.1340+11G=) c.397+11G= c.1337+11G= (n.1337+11G=) c.*171+11G= (n.*171+11G=) n.172+11G= n.176+11G= c.*67+11G= (n.*67+11G=) c.1208+11G= (n.1208+11G=) n.1678+11G= c.419+11G= (n.419+11G=) n.1353+11G= n.872+11G= n.1505+11G= n.1516G= n.1293+11G= n.812+11G= | |
11 | g.6393704G>T | CA5852859 | SMPD1 | c.1340+11G>T (n.1340+11G>T) c.397+11G>T c.1337+11G>T (n.1337+11G>T) c.*171+11G>T (n.*171+11G>T) n.172+11G>T n.176+11G>T c.*67+11G>T (n.*67+11G>T) c.1208+11G>T (n.1208+11G>T) n.1678+11G>T c.419+11G>T (n.419+11G>T) n.1353+11G>T n.872+11G>T n.1505+11G>T n.1516G>T n.1293+11G>T n.812+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393705A= | CA1950148596 | SMPD1 | c.1340+12A= (n.1340+12A=) c.397+12A= c.1337+12A= (n.1337+12A=) c.*171+12A= (n.*171+12A=) n.172+12A= n.176+12A= c.*67+12A= (n.*67+12A=) c.1208+12A= (n.1208+12A=) n.1678+12A= c.419+12A= (n.419+12A=) n.1353+12A= n.872+12A= n.1505+12A= n.1517A= n.1293+12A= n.812+12A= | |
11 | g.6393705A>G | CA217302091 | SMPD1 | c.1340+12A>G (n.1340+12A>G) c.397+12A>G c.1337+12A>G (n.1337+12A>G) c.*171+12A>G (n.*171+12A>G) n.172+12A>G n.176+12A>G c.*67+12A>G (n.*67+12A>G) c.1208+12A>G (n.1208+12A>G) n.1678+12A>G c.419+12A>G (n.419+12A>G) n.1353+12A>G n.872+12A>G n.1505+12A>G n.1517A>G n.1293+12A>G n.812+12A>G | dbSNP |
11 | g.6393705A>T | CA5852860 | SMPD1 | c.1340+12A>T (n.1340+12A>T) c.397+12A>T c.1337+12A>T (n.1337+12A>T) c.*171+12A>T (n.*171+12A>T) n.172+12A>T n.176+12A>T c.*67+12A>T (n.*67+12A>T) c.1208+12A>T (n.1208+12A>T) n.1678+12A>T c.419+12A>T (n.419+12A>T) n.1353+12A>T n.872+12A>T n.1505+12A>T n.1517A>T n.1293+12A>T n.812+12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393707G>A | CA597438156 | SMPD1 | c.1340+14G>A (n.1340+14G>A) c.397+14G>A c.1337+14G>A (n.1337+14G>A) c.*171+14G>A (n.*171+14G>A) n.172+14G>A n.176+14G>A c.*67+14G>A (n.*67+14G>A) c.1208+14G>A (n.1208+14G>A) n.1678+14G>A c.419+14G>A (n.419+14G>A) n.1353+14G>A n.872+14G>A n.1505+14G>A n.1519G>A n.1293+14G>A n.812+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393707G= | CA1950148601 | SMPD1 | c.1340+14G= (n.1340+14G=) c.397+14G= c.1337+14G= (n.1337+14G=) c.*171+14G= (n.*171+14G=) n.172+14G= n.176+14G= c.*67+14G= (n.*67+14G=) c.1208+14G= (n.1208+14G=) n.1678+14G= c.419+14G= (n.419+14G=) n.1353+14G= n.872+14G= n.1505+14G= n.1519G= n.1293+14G= n.812+14G= | |
11 | g.6393709G>C | CA5852861 | SMPD1 | c.1340+16G>C (n.1340+16G>C) c.397+16G>C c.1337+16G>C (n.1337+16G>C) c.*171+16G>C (n.*171+16G>C) n.172+16G>C n.176+16G>C c.*67+16G>C (n.*67+16G>C) c.1208+16G>C (n.1208+16G>C) n.1678+16G>C c.419+16G>C (n.419+16G>C) n.1353+16G>C n.872+16G>C n.1505+16G>C n.1521G>C n.1293+16G>C n.812+16G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6393709G= | CA1950148602 | SMPD1 | c.1340+16G= (n.1340+16G=) c.397+16G= c.1337+16G= (n.1337+16G=) c.*171+16G= (n.*171+16G=) n.172+16G= n.176+16G= c.*67+16G= (n.*67+16G=) c.1208+16G= (n.1208+16G=) n.1678+16G= c.419+16G= (n.419+16G=) n.1353+16G= n.872+16G= n.1505+16G= n.1521G= n.1293+16G= n.812+16G= | |
11 | g.6393710G>A | CA5852862 | SMPD1 | c.1340+17G>A (n.1340+17G>A) c.397+17G>A c.1337+17G>A (n.1337+17G>A) c.*171+17G>A (n.*171+17G>A) n.172+17G>A n.176+17G>A c.*67+17G>A (n.*67+17G>A) c.1208+17G>A (n.1208+17G>A) n.1678+17G>A c.419+17G>A (n.419+17G>A) n.1353+17G>A n.872+17G>A n.1505+17G>A n.1522G>A n.1293+17G>A n.812+17G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.6393710G>C | CA1950148605 | SMPD1 | c.1340+17G>C (n.1340+17G>C) c.397+17G>C c.1337+17G>C (n.1337+17G>C) c.*171+17G>C (n.*171+17G>C) n.172+17G>C n.176+17G>C c.*67+17G>C (n.*67+17G>C) c.1208+17G>C (n.1208+17G>C) n.1678+17G>C c.419+17G>C (n.419+17G>C) n.1353+17G>C n.872+17G>C n.1505+17G>C n.1522G>C n.1293+17G>C n.812+17G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393710G= | CA1950148606 | SMPD1 | c.1340+17G= (n.1340+17G=) c.397+17G= c.1337+17G= (n.1337+17G=) c.*171+17G= (n.*171+17G=) n.172+17G= n.176+17G= c.*67+17G= (n.*67+17G=) c.1208+17G= (n.1208+17G=) n.1678+17G= c.419+17G= (n.419+17G=) n.1353+17G= n.872+17G= n.1505+17G= n.1522G= n.1293+17G= n.812+17G= | |
11 | g.6393711G>A | CA1950148609 | SMPD1 | c.1340+18G>A (n.1340+18G>A) c.397+18G>A c.1337+18G>A (n.1337+18G>A) c.*171+18G>A (n.*171+18G>A) n.172+18G>A n.176+18G>A c.*67+18G>A (n.*67+18G>A) c.1208+18G>A (n.1208+18G>A) n.1678+18G>A c.419+18G>A (n.419+18G>A) n.1353+18G>A n.872+18G>A n.1505+18G>A n.1523G>A n.1293+18G>A n.812+18G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393711G= | CA1950148608 | SMPD1 | c.1340+18G= (n.1340+18G=) c.397+18G= c.1337+18G= (n.1337+18G=) c.*171+18G= (n.*171+18G=) n.172+18G= n.176+18G= c.*67+18G= (n.*67+18G=) c.1208+18G= (n.1208+18G=) n.1678+18G= c.419+18G= (n.419+18G=) n.1353+18G= n.872+18G= n.1505+18G= n.1523G= n.1293+18G= n.812+18G= | |
11 | g.6393712_6393713del | CA2612223300 | SMPD1 | c.1340+19_1340+20del (n.1340+19_1340+20del) c.397+19_397+20del c.1337+19_1337+20del (n.1337+19_1337+20del) c.*171+19_*171+20del (n.*171+19_*171+20del) n.172+19_172+20del n.176+19_176+20del c.*67+19_*67+20del (n.*67+19_*67+20del) c.1208+19_1208+20del (n.1208+19_1208+20del) n.1678+19_1678+20del c.419+19_419+20del (n.419+19_419+20del) n.1353+19_1353+20del n.872+19_872+20del n.1505+19_1505+20del n.1524_1525del n.1293+19_1293+20del n.812+19_812+20del | gnomAD v4 |
11 | g.6393713G>A | CA2740093614 | SMPD1 | c.1340+20G>A (n.1340+20G>A) c.397+20G>A c.1337+20G>A (n.1337+20G>A) c.*171+20G>A (n.*171+20G>A) n.172+20G>A n.176+20G>A c.*67+20G>A (n.*67+20G>A) c.1208+20G>A (n.1208+20G>A) n.1678+20G>A c.419+20G>A (n.419+20G>A) n.1353+20G>A n.872+20G>A n.1505+20G>A n.1525G>A n.1293+20G>A n.812+20G>A | ClinVar |
11 | g.6393715G>C | CA2612223301 | SMPD1 | c.1340+22G>C (n.1340+22G>C) c.397+22G>C c.1337+22G>C (n.1337+22G>C) c.*171+22G>C (n.*171+22G>C) n.172+22G>C n.176+22G>C c.*67+22G>C (n.*67+22G>C) c.1208+22G>C (n.1208+22G>C) n.1678+22G>C c.419+22G>C (n.419+22G>C) n.1353+22G>C n.872+22G>C n.1505+22G>C n.1527G>C n.1293+22G>C n.812+22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393716A= | CA1950148611 | SMPD1 | c.1340+23A= (n.1340+23A=) c.397+23A= c.1337+23A= (n.1337+23A=) c.*171+23A= (n.*171+23A=) n.172+23A= n.176+23A= c.*67+23A= (n.*67+23A=) c.1208+23A= (n.1208+23A=) n.1678+23A= c.419+23A= (n.419+23A=) n.1353+23A= n.872+23A= n.1505+23A= n.1528A= n.1293+23A= n.812+23A= | |
11 | g.6393716A>C | CA679153664 | SMPD1 | c.1340+23A>C (n.1340+23A>C) c.397+23A>C c.1337+23A>C (n.1337+23A>C) c.*171+23A>C (n.*171+23A>C) n.172+23A>C n.176+23A>C c.*67+23A>C (n.*67+23A>C) c.1208+23A>C (n.1208+23A>C) n.1678+23A>C c.419+23A>C (n.419+23A>C) n.1353+23A>C n.872+23A>C n.1505+23A>C n.1528A>C n.1293+23A>C n.812+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393716A>T | CA217302139 | SMPD1 | c.1340+23A>T (n.1340+23A>T) c.397+23A>T c.1337+23A>T (n.1337+23A>T) c.*171+23A>T (n.*171+23A>T) n.172+23A>T n.176+23A>T c.*67+23A>T (n.*67+23A>T) c.1208+23A>T (n.1208+23A>T) n.1678+23A>T c.419+23A>T (n.419+23A>T) n.1353+23A>T n.872+23A>T n.1505+23A>T n.1528A>T n.1293+23A>T n.812+23A>T | dbSNP |
11 | g.6393717A= | CA1950148615 | SMPD1 | c.1340+24A= (n.1340+24A=) c.397+24A= c.1337+24A= (n.1337+24A=) c.*171+24A= (n.*171+24A=) n.172+24A= n.176+24A= c.*67+24A= (n.*67+24A=) c.1208+24A= (n.1208+24A=) n.1678+24A= c.419+24A= (n.419+24A=) n.1353+24A= n.872+24A= n.1505+24A= n.1529A= n.1293+24A= n.812+24A= | |
11 | g.6393717A>G | CA597438157 | SMPD1 | c.1340+24A>G (n.1340+24A>G) c.397+24A>G c.1337+24A>G (n.1337+24A>G) c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) n.172+24A>G n.176+24A>G c.*67+24A>G (n.*67+24A>G) c.1208+24A>G (n.1208+24A>G) n.1678+24A>G c.419+24A>G (n.419+24A>G) n.1353+24A>G n.872+24A>G n.1505+24A>G n.1529A>G n.1293+24A>G n.812+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393718T>A | CA2612223303 | SMPD1 | c.1340+25T>A (n.1340+25T>A) c.397+25T>A c.1337+25T>A (n.1337+25T>A) c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) n.172+25T>A n.176+25T>A c.*67+25T>A (n.*67+25T>A) c.1208+25T>A (n.1208+25T>A) n.1678+25T>A c.419+25T>A (n.419+25T>A) n.1353+25T>A n.872+25T>A n.1505+25T>A n.1530T>A n.1293+25T>A n.812+25T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393718T>C | CA2612223302 | SMPD1 | c.1340+25T>C (n.1340+25T>C) c.397+25T>C c.1337+25T>C (n.1337+25T>C) c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) n.172+25T>C n.176+25T>C c.*67+25T>C (n.*67+25T>C) c.1208+25T>C (n.1208+25T>C) n.1678+25T>C c.419+25T>C (n.419+25T>C) n.1353+25T>C n.872+25T>C n.1505+25T>C n.1530T>C n.1293+25T>C n.812+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393720G>C | CA2535356031 | SMPD1 | c.1340+27G>C (n.1340+27G>C) c.397+27G>C c.1337+27G>C (n.1337+27G>C) c.*171+27G>C (n.*171+27G>C) n.172+27G>C n.176+27G>C c.*67+27G>C (n.*67+27G>C) c.1208+27G>C (n.1208+27G>C) n.1678+27G>C c.419+27G>C (n.419+27G>C) n.1353+27G>C n.872+27G>C n.1505+27G>C n.1532G>C n.1293+27G>C n.812+27G>C | |
11 | g.6393720G>T | CA2612223304 | SMPD1 | c.1340+27G>T (n.1340+27G>T) c.397+27G>T c.1337+27G>T (n.1337+27G>T) c.*171+27G>T (n.*171+27G>T) n.172+27G>T n.176+27G>T c.*67+27G>T (n.*67+27G>T) c.1208+27G>T (n.1208+27G>T) n.1678+27G>T c.419+27G>T (n.419+27G>T) n.1353+27G>T n.872+27G>T n.1505+27G>T n.1532G>T n.1293+27G>T n.812+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393721G>A | CA2612223305 | SMPD1 | c.1340+28G>A (n.1340+28G>A) c.397+28G>A c.1337+28G>A (n.1337+28G>A) c.*171+28G>A (n.*171+28G>A) n.172+28G>A n.176+28G>A c.*67+28G>A (n.*67+28G>A) c.1208+28G>A (n.1208+28G>A) n.1678+28G>A c.419+28G>A (n.419+28G>A) n.1353+28G>A n.872+28G>A n.1505+28G>A n.1533G>A n.1293+28G>A n.812+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393721G= | CA1950148617 | SMPD1 | c.1340+28G= (n.1340+28G=) c.397+28G= c.1337+28G= (n.1337+28G=) c.*171+28G= (n.*171+28G=) n.172+28G= n.176+28G= c.*67+28G= (n.*67+28G=) c.1208+28G= (n.1208+28G=) n.1678+28G= c.419+28G= (n.419+28G=) n.1353+28G= n.872+28G= n.1505+28G= n.1533G= n.1293+28G= n.812+28G= | |
11 | g.6393721G>T | CA1950148618 | SMPD1 | c.1340+28G>T (n.1340+28G>T) c.397+28G>T c.1337+28G>T (n.1337+28G>T) c.*171+28G>T (n.*171+28G>T) n.172+28G>T n.176+28G>T c.*67+28G>T (n.*67+28G>T) c.1208+28G>T (n.1208+28G>T) n.1678+28G>T c.419+28G>T (n.419+28G>T) n.1353+28G>T n.872+28G>T n.1505+28G>T n.1533G>T n.1293+28G>T n.812+28G>T | dbSNP |
11 | g.6393722G>A | CA2612223306 | SMPD1 | c.1340+29G>A (n.1340+29G>A) c.397+29G>A c.1337+29G>A (n.1337+29G>A) c.*171+29G>A (n.*171+29G>A) n.172+29G>A n.176+29G>A c.*67+29G>A (n.*67+29G>A) c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.1678+29G>A c.419+29G>A (n.419+29G>A) n.1353+29G>A n.872+29G>A n.1505+29G>A n.1534G>A n.1293+29G>A n.812+29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393723A>G | CA2790302625 | SMPD1 | c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.397+30A>G c.1337+30A>G (n.1337+30A>G) c.*171+30A>G (n.*171+30A>G) n.172+30A>G n.176+30A>G c.*67+30A>G (n.*67+30A>G) c.1208+30A>G (n.1208+30A>G) n.1678+30A>G c.419+30A>G (n.419+30A>G) n.1353+30A>G n.872+30A>G n.1505+30A>G n.1535A>G n.1293+30A>G n.812+30A>G | |
11 | g.6393724C>A | CA2612223307 | SMPD1 | c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.397+31C>A c.1337+31C>A (n.1337+31C>A) c.*171+31C>A (n.*171+31C>A) n.172+31C>A n.176+31C>A c.*67+31C>A (n.*67+31C>A) c.1208+31C>A (n.1208+31C>A) n.1678+31C>A c.419+31C>A (n.419+31C>A) n.1353+31C>A n.872+31C>A n.1505+31C>A n.1536C>A n.1293+31C>A n.812+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393724C= | CA1950148620 | SMPD1 | c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.397+31C= c.1337+31C= (n.1337+31C=) c.*171+31C= (n.*171+31C=) n.172+31C= n.176+31C= c.*67+31C= (n.*67+31C=) c.1208+31C= (n.1208+31C=) n.1678+31C= c.419+31C= (n.419+31C=) n.1353+31C= n.872+31C= n.1505+31C= n.1536C= n.1293+31C= n.812+31C= | |
11 | g.6393724C>T | CA5852863 | SMPD1 | c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.397+31C>T c.1337+31C>T (n.1337+31C>T) c.*171+31C>T (n.*171+31C>T) n.172+31C>T n.176+31C>T c.*67+31C>T (n.*67+31C>T) c.1208+31C>T (n.1208+31C>T) n.1678+31C>T c.419+31C>T (n.419+31C>T) n.1353+31C>T n.872+31C>T n.1505+31C>T n.1536C>T n.1293+31C>T n.812+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393725A>C | CA2612223308 | SMPD1 | c.1340+32A>C (n.1340+32A>C) c.397+32A>C c.1337+32A>C (n.1337+32A>C) c.*171+32A>C (n.*171+32A>C) n.172+32A>C n.176+32A>C c.*67+32A>C (n.*67+32A>C) c.1208+32A>C (n.1208+32A>C) n.1678+32A>C c.419+32A>C (n.419+32A>C) n.1353+32A>C n.872+32A>C n.1505+32A>C n.1537A>C n.1293+32A>C n.812+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393727G>C | CA2574738687 | SMPD1 | c.1340+34G>C (n.1340+34G>C) c.397+34G>C c.1337+34G>C (n.1337+34G>C) c.*171+34G>C (n.*171+34G>C) n.172+34G>C n.176+34G>C c.*67+34G>C (n.*67+34G>C) c.1208+34G>C (n.1208+34G>C) n.1678+34G>C c.419+34G>C (n.419+34G>C) n.1353+34G>C n.872+34G>C n.1505+34G>C n.1539G>C n.1293+34G>C n.812+34G>C | |
11 | g.6393727_6393731delinsGGTGA | CA1950148622 | SMPD1 | c.1340+34_1340+38delinsGGTGA (n.1340+34_1340+38delinsGGTGA) c.397+34_397+38delinsGGTGA c.1337+34_1337+38delinsGGTGA (n.1337+34_1337+38delinsGGTGA) c.*171+34_*171+38delinsGGTGA (n.*171+34_*171+38delinsGGTGA) n.172+34_172+38delinsGGTGA n.176+34_176+38delinsGGTGA c.*67+34_*67+38delinsGGTGA (n.*67+34_*67+38delinsGGTGA) c.1208+34_1208+38delinsGGTGA (n.1208+34_1208+38delinsGGTGA) n.1678+34_1678+38delinsGGTGA c.419+34_419+38delinsGGTGA (n.419+34_419+38delinsGGTGA) n.1353+34_1353+38delinsGGTGA n.872+34_872+38delinsGGTGA n.1505+34_1505+38delinsGGTGA n.1539_1543delinsGGTGA n.1293+34_1293+38delinsGGTGA n.812+34_812+38delinsGGTGA | |
11 | g.6393728G>A | CA5852865 | SMPD1 | c.1340+35G>A (n.1340+35G>A) c.397+35G>A c.1337+35G>A (n.1337+35G>A) c.*171+35G>A (n.*171+35G>A) n.172+35G>A n.176+35G>A c.*67+35G>A (n.*67+35G>A) c.1208+35G>A (n.1208+35G>A) n.1678+35G>A c.419+35G>A (n.419+35G>A) n.1353+35G>A n.872+35G>A n.1505+35G>A n.1540G>A n.1293+35G>A n.812+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393728G= | CA1950148625 | SMPD1 | c.1340+35G= (n.1340+35G=) c.397+35G= c.1337+35G= (n.1337+35G=) c.*171+35G= (n.*171+35G=) n.172+35G= n.176+35G= c.*67+35G= (n.*67+35G=) c.1208+35G= (n.1208+35G=) n.1678+35G= c.419+35G= (n.419+35G=) n.1353+35G= n.872+35G= n.1505+35G= n.1540G= n.1293+35G= n.812+35G= | |
11 | g.6393731_6393734del | CA5852864 | SMPD1 | c.1340+38_1340+41del (n.1340+38_1340+41del) c.397+38_397+41del c.1337+38_1337+41del (n.1337+38_1337+41del) c.*171+38_*171+41del (n.*171+38_*171+41del) n.172+38_172+41del n.176+38_176+41del c.*67+38_*67+41del (n.*67+38_*67+41del) c.1208+38_1208+41del (n.1208+38_1208+41del) n.1678+38_1678+41del c.419+38_419+41del (n.419+38_419+41del) n.1353+38_1353+41del n.872+38_872+41del n.1505+38_1505+41del n.1543_1546del n.1293+38_1293+41del n.812+38_812+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393729T>G | CA1950148628 | SMPD1 | c.1340+36T>G (n.1340+36T>G) c.397+36T>G c.1337+36T>G (n.1337+36T>G) c.*171+36T>G (n.*171+36T>G) n.172+36T>G n.176+36T>G c.*67+36T>G (n.*67+36T>G) c.1208+36T>G (n.1208+36T>G) n.1678+36T>G c.419+36T>G (n.419+36T>G) n.1353+36T>G n.872+36T>G n.1505+36T>G n.1541T>G n.1293+36T>G n.812+36T>G | dbSNP |
11 | g.6393729T= | CA1950148627 | SMPD1 | c.1340+36T= (n.1340+36T=) c.397+36T= c.1337+36T= (n.1337+36T=) c.*171+36T= (n.*171+36T=) n.172+36T= n.176+36T= c.*67+36T= (n.*67+36T=) c.1208+36T= (n.1208+36T=) n.1678+36T= c.419+36T= (n.419+36T=) n.1353+36T= n.872+36T= n.1505+36T= n.1541T= n.1293+36T= n.812+36T= | |
11 | g.6393730G>A | CA5852866 | SMPD1 | c.1340+37G>A (n.1340+37G>A) c.397+37G>A c.1337+37G>A (n.1337+37G>A) c.*171+37G>A (n.*171+37G>A) n.172+37G>A n.176+37G>A c.*67+37G>A (n.*67+37G>A) c.1208+37G>A (n.1208+37G>A) n.1678+37G>A c.419+37G>A (n.419+37G>A) n.1353+37G>A n.872+37G>A n.1505+37G>A n.1542G>A n.1293+37G>A n.812+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393730G>C | CA1950148631 | SMPD1 | c.1340+37G>C (n.1340+37G>C) c.397+37G>C c.1337+37G>C (n.1337+37G>C) c.*171+37G>C (n.*171+37G>C) n.172+37G>C n.176+37G>C c.*67+37G>C (n.*67+37G>C) c.1208+37G>C (n.1208+37G>C) n.1678+37G>C c.419+37G>C (n.419+37G>C) n.1353+37G>C n.872+37G>C n.1505+37G>C n.1542G>C n.1293+37G>C n.812+37G>C | dbSNP |
11 | g.6393730G= | CA1950148630 | SMPD1 | c.1340+37G= (n.1340+37G=) c.397+37G= c.1337+37G= (n.1337+37G=) c.*171+37G= (n.*171+37G=) n.172+37G= n.176+37G= c.*67+37G= (n.*67+37G=) c.1208+37G= (n.1208+37G=) n.1678+37G= c.419+37G= (n.419+37G=) n.1353+37G= n.872+37G= n.1505+37G= n.1542G= n.1293+37G= n.812+37G= | |
11 | g.6393731_6393733delinsAGT | CA1950148635 | SMPD1 | c.1340+38_1340+40delinsAGT (n.1340+38_1340+40delinsAGT) c.397+38_397+40delinsAGT c.1337+38_1337+40delinsAGT (n.1337+38_1337+40delinsAGT) c.*171+38_*171+40delinsAGT (n.*171+38_*171+40delinsAGT) n.172+38_172+40delinsAGT n.176+38_176+40delinsAGT c.*67+38_*67+40delinsAGT (n.*67+38_*67+40delinsAGT) c.1208+38_1208+40delinsAGT (n.1208+38_1208+40delinsAGT) n.1678+38_1678+40delinsAGT c.419+38_419+40delinsAGT (n.419+38_419+40delinsAGT) n.1353+38_1353+40delinsAGT n.872+38_872+40delinsAGT n.1505+38_1505+40delinsAGT n.1543_1545delinsAGT n.1293+38_1293+40delinsAGT n.812+38_812+40delinsAGT | |
11 | g.6393732G>A | CA2612223309 | SMPD1 | c.1340+39G>A (n.1340+39G>A) c.397+39G>A c.1337+39G>A (n.1337+39G>A) c.*171+39G>A (n.*171+39G>A) n.172+39G>A n.176+39G>A c.*67+39G>A (n.*67+39G>A) c.1208+39G>A (n.1208+39G>A) n.1678+39G>A c.419+39G>A (n.419+39G>A) n.1353+39G>A n.872+39G>A n.1505+39G>A n.1544G>A n.1293+39G>A n.812+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393734_6393735del | CA5852867 | SMPD1 | c.1340+41_1340+42del (n.1340+41_1340+42del) c.397+41_397+42del c.1337+41_1337+42del (n.1337+41_1337+42del) c.*171+41_*171+42del (n.*171+41_*171+42del) n.172+41_172+42del n.176+41_176+42del c.*67+41_*67+42del (n.*67+41_*67+42del) c.1208+41_1208+42del (n.1208+41_1208+42del) n.1678+41_1678+42del c.419+41_419+42del (n.419+41_419+42del) n.1353+41_1353+42del n.872+41_872+42del n.1505+41_1505+42del n.1546_1547del n.1293+41_1293+42del n.812+41_812+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393733T>C | CA217302171 | SMPD1 | c.1340+40T>C (n.1340+40T>C) c.397+40T>C c.1337+40T>C (n.1337+40T>C) c.*171+40T>C (n.*171+40T>C) n.172+40T>C n.176+40T>C c.*67+40T>C (n.*67+40T>C) c.1208+40T>C (n.1208+40T>C) n.1678+40T>C c.419+40T>C (n.419+40T>C) n.1353+40T>C n.872+40T>C n.1505+40T>C n.1545T>C n.1293+40T>C n.812+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393733T= | CA1950148640 | SMPD1 | c.1340+40T= (n.1340+40T=) c.397+40T= c.1337+40T= (n.1337+40T=) c.*171+40T= (n.*171+40T=) n.172+40T= n.176+40T= c.*67+40T= (n.*67+40T=) c.1208+40T= (n.1208+40T=) n.1678+40T= c.419+40T= (n.419+40T=) n.1353+40T= n.872+40T= n.1505+40T= n.1545T= n.1293+40T= n.812+40T= | |
11 | g.6393734G>A | CA5852868 | SMPD1 | c.1340+41G>A (n.1340+41G>A) c.397+41G>A c.1337+41G>A (n.1337+41G>A) c.*171+41G>A (n.*171+41G>A) n.172+41G>A n.176+41G>A c.*67+41G>A (n.*67+41G>A) c.1208+41G>A (n.1208+41G>A) n.1678+41G>A c.419+41G>A (n.419+41G>A) n.1353+41G>A n.872+41G>A n.1505+41G>A n.1546G>A n.1293+41G>A n.812+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393734G= | CA1950148642 | SMPD1 | c.1340+41G= (n.1340+41G=) c.397+41G= c.1337+41G= (n.1337+41G=) c.*171+41G= (n.*171+41G=) n.172+41G= n.176+41G= c.*67+41G= (n.*67+41G=) c.1208+41G= (n.1208+41G=) n.1678+41G= c.419+41G= (n.419+41G=) n.1353+41G= n.872+41G= n.1505+41G= n.1546G= n.1293+41G= n.812+41G= | |
11 | g.6393735T>A | CA597438158 | SMPD1 | c.1340+42T>A (n.1340+42T>A) c.397+42T>A c.1337+42T>A (n.1337+42T>A) c.*171+42T>A (n.*171+42T>A) n.172+42T>A n.176+42T>A c.*67+42T>A (n.*67+42T>A) c.1208+42T>A (n.1208+42T>A) n.1678+42T>A c.419+42T>A (n.419+42T>A) n.1353+42T>A n.872+42T>A n.1505+42T>A n.1547T>A n.1293+42T>A n.812+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393735T= | CA1950148644 | SMPD1 | c.1340+42T= (n.1340+42T=) c.397+42T= c.1337+42T= (n.1337+42T=) c.*171+42T= (n.*171+42T=) n.172+42T= n.176+42T= c.*67+42T= (n.*67+42T=) c.1208+42T= (n.1208+42T=) n.1678+42T= c.419+42T= (n.419+42T=) n.1353+42T= n.872+42T= n.1505+42T= n.1547T= n.1293+42T= n.812+42T= | |
11 | g.6393736C= | CA1950148646 | SMPD1 | c.1340+43C= (n.1340+43C=) c.397+43C= c.1337+43C= (n.1337+43C=) c.*171+43C= (n.*171+43C=) n.172+43C= n.176+43C= c.*67+43C= (n.*67+43C=) c.1208+43C= (n.1208+43C=) n.1678+43C= c.419+43C= (n.419+43C=) n.1353+43C= n.872+43C= n.1505+43C= n.1548C= n.1293+43C= n.812+43C= | |
11 | g.6393736C>T | CA5852869 | SMPD1 | c.1340+43C>T (n.1340+43C>T) c.397+43C>T c.1337+43C>T (n.1337+43C>T) c.*171+43C>T (n.*171+43C>T) n.172+43C>T n.176+43C>T c.*67+43C>T (n.*67+43C>T) c.1208+43C>T (n.1208+43C>T) n.1678+43C>T c.419+43C>T (n.419+43C>T) n.1353+43C>T n.872+43C>T n.1505+43C>T n.1548C>T n.1293+43C>T n.812+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393737T>C | CA217302185 | SMPD1 | c.1340+44T>C (n.1340+44T>C) c.397+44T>C c.1337+44T>C (n.1337+44T>C) c.*171+44T>C (n.*171+44T>C) n.172+44T>C n.176+44T>C c.*67+44T>C (n.*67+44T>C) c.1208+44T>C (n.1208+44T>C) n.1678+44T>C c.419+44T>C (n.419+44T>C) n.1353+44T>C n.872+44T>C n.1505+44T>C n.1549T>C n.1293+44T>C n.812+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393737T>G | CA2612223311 | SMPD1 | c.1340+44T>G (n.1340+44T>G) c.397+44T>G c.1337+44T>G (n.1337+44T>G) c.*171+44T>G (n.*171+44T>G) n.172+44T>G n.176+44T>G c.*67+44T>G (n.*67+44T>G) c.1208+44T>G (n.1208+44T>G) n.1678+44T>G c.419+44T>G (n.419+44T>G) n.1353+44T>G n.872+44T>G n.1505+44T>G n.1549T>G n.1293+44T>G n.812+44T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393737T= | CA1950148648 | SMPD1 | c.1340+44T= (n.1340+44T=) c.397+44T= c.1337+44T= (n.1337+44T=) c.*171+44T= (n.*171+44T=) n.172+44T= n.176+44T= c.*67+44T= (n.*67+44T=) c.1208+44T= (n.1208+44T=) n.1678+44T= c.419+44T= (n.419+44T=) n.1353+44T= n.872+44T= n.1505+44T= n.1549T= n.1293+44T= n.812+44T= | |
11 | g.6393737_6393739del | CA2612223310 | SMPD1 | c.1340+44_1340+46del (n.1340+44_1340+46del) c.397+44_397+46del c.1337+44_1337+46del (n.1337+44_1337+46del) c.*171+44_*171+46del (n.*171+44_*171+46del) n.172+44_172+46del n.176+44_176+46del c.*67+44_*67+46del (n.*67+44_*67+46del) c.1208+44_1208+46del (n.1208+44_1208+46del) n.1678+44_1678+46del c.419+44_419+46del (n.419+44_419+46del) n.1353+44_1353+46del n.872+44_872+46del n.1505+44_1505+46del n.1549_1551del n.1293+44_1293+46del n.812+44_812+46del | gnomAD v4 |
11 | g.6393741G>A | CA2612223312 | SMPD1 | c.1340+48G>A (n.1340+48G>A) c.397+48G>A c.1337+48G>A (n.1337+48G>A) c.*171+48G>A (n.*171+48G>A) n.172+48G>A n.176+48G>A c.*67+48G>A (n.*67+48G>A) c.1208+48G>A (n.1208+48G>A) n.1678+48G>A c.419+48G>A (n.419+48G>A) n.1353+48G>A n.872+48G>A n.1505+48G>A n.1553G>A n.1293+48G>A n.812+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393742G= | CA1950148650 | SMPD1 | c.1340+49G= (n.1340+49G=) c.397+49G= c.1337+49G= (n.1337+49G=) c.*171+49G= (n.*171+49G=) n.172+49G= n.176+49G= c.*67+49G= (n.*67+49G=) c.1208+49G= (n.1208+49G=) n.1678+49G= c.419+49G= (n.419+49G=) n.1353+49G= n.872+49G= n.1505+49G= n.1554G= n.1293+49G= n.812+49G= | |
11 | g.6393742G>T | CA597438159 | SMPD1 | c.1340+49G>T (n.1340+49G>T) c.397+49G>T c.1337+49G>T (n.1337+49G>T) c.*171+49G>T (n.*171+49G>T) n.172+49G>T n.176+49G>T c.*67+49G>T (n.*67+49G>T) c.1208+49G>T (n.1208+49G>T) n.1678+49G>T c.419+49G>T (n.419+49G>T) n.1353+49G>T n.872+49G>T n.1505+49G>T n.1554G>T n.1293+49G>T n.812+49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393745G>C | CA5852870 | SMPD1 | c.1340+52G>C (n.1340+52G>C) c.397+52G>C c.1337+52G>C (n.1337+52G>C) c.*171+52G>C (n.*171+52G>C) n.172+52G>C n.176+52G>C c.*67+52G>C (n.*67+52G>C) c.1208+52G>C (n.1208+52G>C) n.1678+52G>C c.419+52G>C (n.419+52G>C) n.1353+52G>C n.872+52G>C n.1505+52G>C n.1557G>C n.1293+52G>C n.812+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393745G= | CA1950148652 | SMPD1 | c.1340+52G= (n.1340+52G=) c.397+52G= c.1337+52G= (n.1337+52G=) c.*171+52G= (n.*171+52G=) n.172+52G= n.176+52G= c.*67+52G= (n.*67+52G=) c.1208+52G= (n.1208+52G=) n.1678+52G= c.419+52G= (n.419+52G=) n.1353+52G= n.872+52G= n.1505+52G= n.1557G= n.1293+52G= n.812+52G= | |
11 | g.6393746A= | CA1950148656 | SMPD1 | c.1340+53A= (n.1340+53A=) c.397+53A= c.1337+53A= (n.1337+53A=) c.*171+53A= (n.*171+53A=) n.172+53A= n.176+53A= c.*67+53A= (n.*67+53A=) c.1208+53A= (n.1208+53A=) n.1678+53A= c.419+53A= (n.419+53A=) n.1353+53A= n.872+53A= n.1505+53A= n.1558A= n.1293+53A= n.812+53A= | |
11 | g.6393746A>G | CA679153686 | SMPD1 | c.1340+53A>G (n.1340+53A>G) c.397+53A>G c.1337+53A>G (n.1337+53A>G) c.*171+53A>G (n.*171+53A>G) n.172+53A>G n.176+53A>G c.*67+53A>G (n.*67+53A>G) c.1208+53A>G (n.1208+53A>G) n.1678+53A>G c.419+53A>G (n.419+53A>G) n.1353+53A>G n.872+53A>G n.1505+53A>G n.1558A>G n.1293+53A>G n.812+53A>G | dbSNP |
11 | g.6393749del | CA2838385057 | SMPD1 | c.1340+56del (n.1340+56del) c.397+56del c.1337+56del (n.1337+56del) c.*171+56del (n.*171+56del) n.172+56del n.176+56del c.*67+56del (n.*67+56del) c.1208+56del (n.1208+56del) n.1678+56del c.419+56del (n.419+56del) n.1353+56del n.872+56del n.1505+56del n.1561del n.1293+56del n.812+56del |