Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393621A=CA1950148407SMPD1c.1268A= (p.His423=)
c.325A=
c.1265A= (p.His422=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.100A=
n.104A=
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1136A= (p.His379=)
n.1606A=
c.347A= (p.His116=)
n.1281A=
n.800A=
n.1433A=
n.1221A=
n.740A=
11g.6393621A>CCA379374183SMPD1c.1268A>C (p.His423Pro)
c.325A>C
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.100A>C
n.104A>C
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1136A>C (p.His379Pro)
n.1606A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1281A>C
n.800A>C
n.1433A>C
n.1221A>C
n.740A>C
11g.6393621A>GCA5852844SMPD1c.1268A>G (p.His423Arg)
c.325A>G
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.100A>G
n.104A>G
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1136A>G (p.His379Arg)
n.1606A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1281A>G
n.800A>G
n.1433A>G
n.1221A>G
n.740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393621A>TCA379374186SMPD1c.1268A>T (p.His423Leu)
c.325A>T
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.100A>T
n.104A>T
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
n.1606A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1281A>T
n.800A>T
n.1433A>T
n.1221A>T
n.740A>T
11g.6393624_6393625delCA2740093611SMPD1c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25)
c.328_329del
c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
n.103_104del
n.107_108del
c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?)
c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25)
n.1609_1610del
c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25)
n.1284_1285del
n.803_804del
n.1436_1437del
n.1224_1225del
n.743_744del
 ClinVar
11g.6393622T>ACA379374189SMPD1c.1269T>A (p.His423Gln)
c.326T>A
c.1266T>A (p.His422Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.101T>A
n.105T>A
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.1137T>A (p.His379Gln)
n.1607T>A
c.348T>A (p.His116Gln)
n.1282T>A
n.801T>A
n.1434T>A
n.1222T>A
n.741T>A
11g.6393622T>CCA472909890SMPD1c.1269T>C (p.His423=)
c.326T>C
c.1266T>C (p.His422=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.101T>C
n.105T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1137T>C (p.His379=)
n.1607T>C
c.348T>C (p.His116=)
n.1282T>C
n.801T>C
n.1434T>C
n.1222T>C
n.741T>C
11g.6393622T>GCA379374191SMPD1c.1269T>G (p.His423Gln)
c.326T>G
c.1266T>G (p.His422Gln)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.101T>G
n.105T>G
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.1137T>G (p.His379Gln)
n.1607T>G
c.348T>G (p.His116Gln)
n.1282T>G
n.801T>G
n.1434T>G
n.1222T>G
n.741T>G
11g.6393623A=CA1950148411SMPD1c.1270A= (p.Ile424=)
c.327A=
c.1267A= (p.Ile423=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.102A=
n.106A=
c.1098A= (p.Ile366=)
c.1138A= (p.Ile380=)
n.1608A=
c.349A= (p.Ile117=)
n.1283A=
n.802A=
n.1435A=
n.1223A=
n.742A=
11g.6393623A>CCA379374199SMPD1c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.327A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.102A>C
n.106A>C
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1608A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1283A>C
n.802A>C
n.1435A>C
n.1223A>C
n.742A>C
11g.6393623A>GCA5852845SMPD1c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.327A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.102A>G
n.106A>G
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1608A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1283A>G
n.802A>G
n.1435A>G
n.1223A>G
n.742A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393623A>TCA379374194SMPD1c.1270A>T (p.Ile424Leu)
c.327A>T
c.1267A>T (p.Ile423Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.102A>T
n.106A>T
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
n.1608A>T
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.1283A>T
n.802A>T
n.1435A>T
n.1223A>T
n.742A>T
11g.6393624T>ACA379374203SMPD1c.1271T>A (p.Ile424Lys)
c.328T>A
c.1268T>A (p.Ile423Lys)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.103T>A
n.107T>A
c.1099T>A (p.Ter367Lys)
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
n.1609T>A
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.1284T>A
n.803T>A
n.1436T>A
n.1224T>A
n.743T>A
11g.6393624T>CCA379374205SMPD1c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.328T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.103T>C
n.107T>C
c.1099T>C (p.Ter367Gln)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1609T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1284T>C
n.803T>C
n.1436T>C
n.1224T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
11g.6393624T>GCA379374207SMPD1c.1271T>G (p.Ile424Arg)
c.328T>G
c.1268T>G (p.Ile423Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.103T>G
n.107T>G
c.1099T>G (p.Ter367Glu)
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
n.1609T>G
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.1284T>G
n.803T>G
n.1436T>G
n.1224T>G
n.743T>G
11g.6393625A>CCA472909892SMPD1c.1272A>C (p.Ile424=)
c.329A>C
c.1269A>C (p.Ile423=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.104A>C
n.108A>C
c.1100A>C (p.Ter367Ser)
c.1140A>C (p.Ile380=)
n.1610A>C
c.351A>C (p.Ile117=)
n.1285A>C
n.804A>C
n.1437A>C
n.1225A>C
n.744A>C
11g.6393625A>GCA379374209SMPD1c.1272A>G (p.Ile424Met)
c.329A>G
c.1269A>G (p.Ile423Met)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.104A>G
n.108A>G
c.1100A>G (p.Ter367=)
c.1140A>G (p.Ile380Met)
n.1610A>G
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.1285A>G
n.804A>G
n.1437A>G
n.1225A>G
n.744A>G
11g.6393625A>TCA472909891SMPD1c.1272A>T (p.Ile424=)
c.329A>T
c.1269A>T (p.Ile423=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.104A>T
n.108A>T
c.1100A>T (p.Ter367Leu)
c.1140A>T (p.Ile380=)
n.1610A>T
c.351A>T (p.Ile117=)
n.1285A>T
n.804A>T
n.1437A>T
n.1225A>T
n.744A>T
11g.6393626A>CCA379374212SMPD1c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.330A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.105A>C
n.109A>C
c.1101A>C (p.Ter367Tyr)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1611A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.1286A>C
n.805A>C
n.1438A>C
n.1226A>C
n.745A>C
11g.6393626A>GCA379374214SMPD1c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.330A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.105A>G
n.109A>G
c.1101A>G (p.Ter367=)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1611A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.1286A>G
n.805A>G
n.1438A>G
n.1226A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
11g.6393626A>TCA379374217SMPD1c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.330A>T
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.105A>T
n.109A>T
c.1101A>T (p.Ter367Tyr)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1611A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.1286A>T
n.805A>T
n.1438A>T
n.1226A>T
n.745A>T
 gnomAD v4
11g.6393627T>ACA379374220SMPD1c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.331T>A
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.106T>A
n.110T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1612T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.1287T>A
n.806T>A
n.1439T>A
n.1227T>A
n.746T>A
11g.6393627T>CCA379374223SMPD1c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.331T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.106T>C
n.110T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1612T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.1287T>C
n.806T>C
n.1439T>C
n.1227T>C
n.746T>C
11g.6393627T>GCA379374222SMPD1c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.331T>G
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.106T>G
n.110T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1612T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.1287T>G
n.806T>G
n.1439T>G
n.1227T>G
n.746T>G
11g.6393628T>ACA472909893SMPD1c.1275T>A (p.Ile425=)
c.332T>A
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.107T>A
n.111T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1143T>A (p.Ile381=)
n.1613T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
n.1288T>A
n.807T>A
n.1440T>A
n.1228T>A
n.747T>A
11g.6393628T>CCA472909894SMPD1c.1275T>C (p.Ile425=)
c.332T>C
c.1272T>C (p.Ile424=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.107T>C
n.111T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1143T>C (p.Ile381=)
n.1613T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
n.1288T>C
n.807T>C
n.1440T>C
n.1228T>C
n.747T>C
11g.6393628T>GCA379374226SMPD1c.1275T>G (p.Ile425Met)
c.332T>G
c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.107T>G
n.111T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1143T>G (p.Ile381Met)
n.1613T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.1288T>G
n.807T>G
n.1440T>G
n.1228T>G
n.747T>G
11g.6393629G>ACA379374228SMPD1c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.333G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.108G>A
n.112G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1614G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1289G>A
n.808G>A
n.1441G>A
n.1229G>A
n.748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393629G>CCA379374231SMPD1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.333G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.108G>C
n.112G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1614G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1289G>C
n.808G>C
n.1441G>C
n.1229G>C
n.748G>C
11g.6393629G=CA1950148412SMPD1c.1276G= (p.Gly426=)
c.333G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.108G=
n.112G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
n.1614G=
c.355G= (p.Gly119=)
n.1289G=
n.808G=
n.1441G=
n.1229G=
n.748G=
11g.6393629G>TCA379374233SMPD1c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.333G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.108G>T
n.112G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1614G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1289G>T
n.808G>T
n.1441G>T
n.1229G>T
n.748G>T
11g.6393630G>ACA379374236SMPD1c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.334G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.109G>A
n.113G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1615G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1290G>A
n.809G>A
n.1442G>A
n.1230G>A
n.749G>A
11g.6393630G>CCA379374241SMPD1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.334G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.109G>C
n.113G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1615G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1290G>C
n.809G>C
n.1442G>C
n.1230G>C
n.749G>C
11g.6393630G>TCA379374238SMPD1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.334G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.109G>T
n.113G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1615G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1290G>T
n.809G>T
n.1442G>T
n.1230G>T
n.749G>T
11g.6393631C>ACA472909896SMPD1c.1278C>A (p.Gly426=)
c.335C>A
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.110C>A
n.114C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.1616C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
n.1291C>A
n.810C>A
n.1443C>A
n.1231C>A
n.750C>A
 dbSNP
11g.6393631C=CA1950148413SMPD1c.1278C= (p.Gly426=)
c.335C=
c.1275C= (p.Gly425=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.110C=
n.114C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.1616C=
c.357C= (p.Gly119=)
n.1291C=
n.810C=
n.1443C=
n.1231C=
n.750C=
11g.6393631C>GCA472909895SMPD1c.1278C>G (p.Gly426=)
c.335C>G
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.110C>G
n.114C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.1616C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
n.1291C>G
n.810C>G
n.1443C>G
n.1231C>G
n.750C>G
11g.6393631C>TCA472909897SMPD1c.1278C>T (p.Gly426=)
c.335C>T
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.110C>T
n.114C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.1616C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
n.1291C>T
n.810C>T
n.1443C>T
n.1231C>T
n.750C>T
11g.6393633_6393639delCA2695201075SMPD1c.1280_1286del (p.His427ProfsTer6)
c.337_343del
c.1277_1283del (p.His426ProfsTer6)
c.*111_*117del (n.*111_*117del)
n.112_118del
n.116_122del
c.*7_*13del (n.*7_*13del)
c.1148_1154del (p.His383ProfsTer6)
n.1618_1624del
c.359_365del (p.His120ProfsTer6)
n.1293_1299del
n.812_818del
n.1445_1451del
n.1233_1239del
n.752_758del
 ClinVar
11g.6393632C>ACA5852846SMPD1c.1279C>A (p.His427Asn)
c.336C>A
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.111C>A
n.115C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.1617C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.1292C>A
n.811C>A
n.1444C>A
n.1232C>A
n.751C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.6393632C=CA1950148415SMPD1c.1279C= (p.His427=)
c.336C=
c.1276C= (p.His426=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.111C=
n.115C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.1147C= (p.His383=)
n.1617C=
c.358C= (p.His120=)
n.1292C=
n.811C=
n.1444C=
n.1232C=
n.751C=
11g.6393632C>GCA379374246SMPD1c.1279C>G (p.His427Asp)
c.336C>G
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.111C>G
n.115C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.1617C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.1292C>G
n.811C>G
n.1444C>G
n.1232C>G
n.751C>G
11g.6393632C>TCA379374249SMPD1c.1279C>T (p.His427Tyr)
c.336C>T
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.111C>T
n.115C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.1617C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.1292C>T
n.811C>T
n.1444C>T
n.1232C>T
n.751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393633A=CA1950148420SMPD1c.1280A= (p.His427=)
c.337A=
c.1277A= (p.His426=)
c.*111A= (n.*111A=)
n.112A=
n.116A=
c.*7A= (n.*7A=)
c.1148A= (p.His383=)
n.1618A=
c.359A= (p.His120=)
n.1293A=
n.812A=
n.1445A=
n.1233A=
n.752A=
11g.6393633A>CCA379374253SMPD1c.1280A>C (p.His427Pro)
c.337A>C
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.112A>C
n.116A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.1618A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.1293A>C
n.812A>C
n.1445A>C
n.1233A>C
n.752A>C
11g.6393633A>GCA217301956SMPD1c.1280A>G (p.His427Arg)
c.337A>G
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.112A>G
n.116A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.1618A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.1293A>G
n.812A>G
n.1445A>G
n.1233A>G
n.752A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393633A>TCA245141SMPD1c.1280A>T (p.His427Leu)
c.337A>T
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.112A>T
n.116A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.1618A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.1293A>T
n.812A>T
n.1445A>T
n.1233A>T
n.752A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393634C>ACA379374259SMPD1c.1281C>A (p.His427Gln)
c.338C>A
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.113C>A
n.117C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1149C>A (p.His383Gln)
n.1619C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.1294C>A
n.813C>A
n.1446C>A
n.1234C>A
n.753C>A
11g.6393634C>GCA379374260SMPD1c.1281C>G (p.His427Gln)
c.338C>G
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.113C>G
n.117C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1149C>G (p.His383Gln)
n.1619C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.1294C>G
n.813C>G
n.1446C>G
n.1234C>G
n.753C>G
11g.6393634C>TCA472909898SMPD1c.1281C>T (p.His427=)
c.338C>T
c.1278C>T (p.His426=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.113C>T
n.117C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1149C>T (p.His383=)
n.1619C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.1294C>T
n.813C>T
n.1446C>T
n.1234C>T
n.753C>T
11g.6393635A>CCA379374263SMPD1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.339A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.114A>C
n.118A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1620A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1295A>C
n.814A>C
n.1447A>C
n.1235A>C
n.754A>C
11g.6393635A>GCA379374266SMPD1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.339A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.114A>G
n.118A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1620A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1295A>G
n.814A>G
n.1447A>G
n.1235A>G
n.754A>G
11g.6393635A>TCA379374268SMPD1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.339A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.114A>T
n.118A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1620A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.1295A>T
n.814A>T
n.1447A>T
n.1235A>T
n.754A>T
11g.6393636T>ACA379374274SMPD1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.340T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.115T>A
n.119T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1621T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.1296T>A
n.815T>A
n.1448T>A
n.1236T>A
n.755T>A
11g.6393636T>CCA379374272SMPD1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.340T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.115T>C
n.119T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1621T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1296T>C
n.815T>C
n.1448T>C
n.1236T>C
n.755T>C
 dbSNP
11g.6393636T>GCA379374271SMPD1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.340T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.115T>G
n.119T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1621T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.1296T>G
n.815T>G
n.1448T>G
n.1236T>G
n.755T>G
11g.6393636T=CA1950148427SMPD1c.1283T= (p.Ile428=)
c.340T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.115T=
n.119T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
n.1621T=
c.362T= (p.Ile121=)
n.1296T=
n.815T=
n.1448T=
n.1236T=
n.755T=
11g.6393637T>ACA472909899SMPD1c.1284T>A (p.Ile428=)
c.341T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.116T>A
n.120T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.1152T>A (p.Ile384=)
n.1622T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
n.1297T>A
n.816T>A
n.1449T>A
n.1237T>A
n.756T>A
11g.6393637T>CCA472909900SMPD1c.1284T>C (p.Ile428=)
c.341T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.116T>C
n.120T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.1152T>C (p.Ile384=)
n.1622T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
n.1297T>C
n.816T>C
n.1449T>C
n.1237T>C
n.756T>C
11g.6393637T>GCA379374277SMPD1c.1284T>G (p.Ile428Met)
c.341T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.116T>G
n.120T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
n.1622T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.1297T>G
n.816T>G
n.1449T>G
n.1237T>G
n.756T>G
11g.6393638C>ACA379374280SMPD1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.342C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.117C>A
n.121C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1623C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1298C>A
n.817C>A
n.1450C>A
n.1238C>A
n.757C>A
11g.6393638C>GCA379374285SMPD1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.342C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.117C>G
n.121C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1623C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1298C>G
n.817C>G
n.1450C>G
n.1238C>G
n.757C>G
11g.6393638C>TCA379374283SMPD1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.342C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.117C>T
n.121C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1623C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1298C>T
n.817C>T
n.1450C>T
n.1238C>T
n.757C>T
 gnomAD v4
11g.6393639C>ACA379374289SMPD1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.343C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.118C>A
n.122C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1624C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1299C>A
n.818C>A
n.1451C>A
n.1239C>A
n.758C>A
11g.6393639C=CA1950148430SMPD1c.1286C= (p.Pro429=)
c.343C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.118C=
n.122C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1624C=
c.365C= (p.Pro122=)
n.1299C=
n.818C=
n.1451C=
n.1239C=
n.758C=
11g.6393639C>GCA379374292SMPD1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.343C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.118C>G
n.122C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1624C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1299C>G
n.818C>G
n.1451C>G
n.1239C>G
n.758C>G
11g.6393639C>TCA217301962SMPD1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.343C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.118C>T
n.122C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1624C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1299C>T
n.818C>T
n.1451C>T
n.1239C>T
n.758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393640C>ACA472909901SMPD1c.1287C>A (p.Pro429=)
c.344C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.119C>A
n.123C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1155C>A (p.Pro385=)
n.1625C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
n.1300C>A
n.819C>A
n.1452C>A
n.1240C>A
n.759C>A
11g.6393640C=CA1950148433SMPD1c.1287C= (p.Pro429=)
c.344C=
c.1284C= (p.Pro428=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.119C=
n.123C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.1155C= (p.Pro385=)
n.1625C=
c.366C= (p.Pro122=)
n.1300C=
n.819C=
n.1452C=
n.1240C=
n.759C=
11g.6393640C>GCA472909902SMPD1c.1287C>G (p.Pro429=)
c.344C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.119C>G
n.123C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1155C>G (p.Pro385=)
n.1625C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
n.1300C>G
n.819C>G
n.1452C>G
n.1240C>G
n.759C>G
11g.6393640C>TCA472909903SMPD1c.1287C>T (p.Pro429=)
c.344C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.119C>T
n.123C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1155C>T (p.Pro385=)
n.1625C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
n.1300C>T
n.819C>T
n.1452C>T
n.1240C>T
n.759C>T
 dbSNP
11g.6393641C>ACA379374295SMPD1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.345C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.120C>A
n.124C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1626C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.1301C>A
n.820C>A
n.1453C>A
n.1241C>A
n.760C>A
11g.6393641C=CA1950148436SMPD1c.1288C= (p.Pro430=)
c.345C=
c.1285C= (p.Pro429=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.120C=
n.124C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1626C=
c.367C= (p.Pro123=)
n.1301C=
n.820C=
n.1453C=
n.1241C=
n.760C=
11g.6393641C>GCA217301971SMPD1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.345C>G
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.120C>G
n.124C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1626C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.1301C>G
n.820C>G
n.1453C>G
n.1241C>G
n.760C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393641C>TCA217301969SMPD1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.345C>T
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.120C>T
n.124C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1626C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.1301C>T
n.820C>T
n.1453C>T
n.1241C>T
n.760C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6393642C>ACA379374303SMPD1c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.346C>A
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.121C>A
n.125C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1627C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
n.1302C>A
n.821C>A
n.1454C>A
n.1242C>A
n.761C>A
11g.6393642C=CA1950148440SMPD1c.1289C= (p.Pro430=)
c.346C=
c.1286C= (p.Pro429=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.121C=
n.125C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
n.1627C=
c.368C= (p.Pro123=)
n.1302C=
n.821C=
n.1454C=
n.1242C=
n.761C=
11g.6393642C>GCA5852847SMPD1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.346C>G
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.121C>G
n.125C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1627C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.1302C>G
n.821C>G
n.1454C>G
n.1242C>G
n.761C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393642C>TCA379374307SMPD1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.346C>T
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.121C>T
n.125C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1627C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.1302C>T
n.821C>T
n.1454C>T
n.1242C>T
n.761C>T
 ClinVar
11g.6393643A>CCA472909904SMPD1c.1290A>C (p.Pro430=)
c.347A>C
c.1287A>C (p.Pro429=)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.122A>C
n.126A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1628A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
n.1303A>C
n.822A>C
n.1455A>C
n.1243A>C
n.762A>C
11g.6393643A>GCA472909905SMPD1c.1290A>G (p.Pro430=)
c.347A>G
c.1287A>G (p.Pro429=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.122A>G
n.126A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1628A>G
c.369A>G (p.Pro123=)
n.1303A>G
n.822A>G
n.1455A>G
n.1243A>G
n.762A>G
 ClinVar
11g.6393643A>TCA472909906SMPD1c.1290A>T (p.Pro430=)
c.347A>T
c.1287A>T (p.Pro429=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.122A>T
n.126A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1628A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
n.1303A>T
n.822A>T
n.1455A>T
n.1243A>T
n.762A>T
11g.6393644G>ACA379374311SMPD1c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.348G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.123G>A
n.127G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1629G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.1304G>A
n.823G>A
n.1456G>A
n.1244G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393644G>CCA379374314SMPD1c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.348G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.123G>C
n.127G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1629G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1304G>C
n.823G>C
n.1456G>C
n.1244G>C
n.763G>C
11g.6393644G=CA1950148443SMPD1c.1291G= (p.Gly431=)
c.348G=
c.1288G= (p.Gly430=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.123G=
n.127G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.1629G=
c.370G= (p.Gly124=)
n.1304G=
n.823G=
n.1456G=
n.1244G=
n.763G=
11g.6393644G>TCA379374316SMPD1c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.348G>T
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.123G>T
n.127G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.1629G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.1304G>T
n.823G>T
n.1456G>T
n.1244G>T
n.763G>T
11g.6393645G>ACA379374319SMPD1c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.349G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.124G>A
n.128G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1630G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.1305G>A
n.824G>A
n.1457G>A
n.1245G>A
n.764G>A
11g.6393645G>CCA379374322SMPD1c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.349G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.124G>C
n.128G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1630G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1305G>C
n.824G>C
n.1457G>C
n.1245G>C
n.764G>C
11g.6393645G>TCA379374324SMPD1c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.349G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.124G>T
n.128G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1630G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1305G>T
n.824G>T
n.1457G>T
n.1245G>T
n.764G>T
11g.6393646G>ACA472909907SMPD1c.1293G>A (p.Gly431=)
c.350G>A
c.1290G>A (p.Gly430=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.125G>A
n.129G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.1631G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
n.1306G>A
n.825G>A
n.1458G>A
n.1246G>A
n.765G>A
11g.6393646G>CCA472909908SMPD1c.1293G>C (p.Gly431=)
c.350G>C
c.1290G>C (p.Gly430=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.125G>C
n.129G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.1631G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
n.1306G>C
n.825G>C
n.1458G>C
n.1246G>C
n.765G>C
11g.6393646G=CA1950148445SMPD1c.1293G= (p.Gly431=)
c.350G=
c.1290G= (p.Gly430=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.125G=
n.129G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.1161G= (p.Gly387=)
n.1631G=
c.372G= (p.Gly124=)
n.1306G=
n.825G=
n.1458G=
n.1246G=
n.765G=
11g.6393646G>TCA5852848SMPD1c.1293G>T (p.Gly431=)
c.350G>T
c.1290G>T (p.Gly430=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.125G>T
n.129G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.1631G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
n.1306G>T
n.825G>T
n.1458G>T
n.1246G>T
n.765G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6393647C>ACA379374328SMPD1c.1294C>A (p.His432Asn)
c.351C>A
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.126C>A
n.130C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.1632C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
n.1307C>A
n.826C>A
n.1459C>A
n.1247C>A
n.766C>A
11g.6393647C=CA1950148449SMPD1c.1294C= (p.His432=)
c.351C=
c.1291C= (p.His431=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.126C=
n.130C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.1162C= (p.His388=)
n.1632C=
c.373C= (p.His125=)
n.1307C=
n.826C=
n.1459C=
n.1247C=
n.766C=
11g.6393647C>GCA379374329SMPD1c.1294C>G (p.His432Asp)
c.351C>G
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.126C>G
n.130C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.1632C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
n.1307C>G
n.826C>G
n.1459C>G
n.1247C>G
n.766C>G
11g.6393647C>TCA5852849SMPD1c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.351C>T
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.126C>T
n.130C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.1632C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.1307C>T
n.826C>T
n.1459C>T
n.1247C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393648A>CCA379374335SMPD1c.1295A>C (p.His432Pro)
c.352A>C
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.127A>C
n.131A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.1633A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
n.1308A>C
n.827A>C
n.1460A>C
n.1248A>C
n.767A>C
11g.6393648A>GCA379374337SMPD1c.1295A>G (p.His432Arg)
c.352A>G
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.127A>G
n.131A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.1633A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
n.1308A>G
n.827A>G
n.1460A>G
n.1248A>G
n.767A>G
11g.6393648A>TCA379374338SMPD1c.1295A>T (p.His432Leu)
c.352A>T
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.127A>T
n.131A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.1633A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
n.1308A>T
n.827A>T
n.1460A>T
n.1248A>T
n.767A>T
11g.6393648_6393650delinsACTCA1950148453SMPD1c.1295_1297delinsACT (p.His432=)
c.352_354delinsACT
c.1292_1294delinsACT (p.His431=)
c.*126_*128delinsACT (n.*126_*128delinsACT)
n.127_129delinsACT
n.131_133delinsACT
c.*22_*24delinsACT (n.*22_*24delinsACT)
c.1163_1165delinsACT (p.His388=)
n.1633_1635delinsACT
c.374_376delinsACT (p.His125=)
n.1308_1310delinsACT
n.827_829delinsACT
n.1460_1462delinsACT
n.1248_1250delinsACT
n.767_769delinsACT
11g.6393648_6393652delinsACTGTCA1950148452SMPD1c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=)
c.352_356delinsACTGT
c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=)
c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT)
n.127_131delinsACTGT
n.131_135delinsACTGT
c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT)
c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=)
n.1633_1637delinsACTGT
c.374_378delinsACTGT (p.His125=)
n.1308_1312delinsACTGT
n.827_831delinsACTGT
n.1460_1464delinsACTGT
n.1248_1252delinsACTGT
n.767_771delinsACTGT
11g.6393649C>ACA379374342SMPD1c.1296C>A (p.His432Gln)
c.353C>A
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.128C>A
n.132C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1634C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
n.1309C>A
n.828C>A
n.1461C>A
n.1249C>A
n.768C>A
11g.6393649C>GCA379374344SMPD1c.1296C>G (p.His432Gln)
c.353C>G
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.128C>G
n.132C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1634C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
n.1309C>G
n.828C>G
n.1461C>G
n.1249C>G
n.768C>G
11g.6393649C>TCA472909909SMPD1c.1296C>T (p.His432=)
c.353C>T
c.1293C>T (p.His431=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.128C>T
n.132C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1634C>T
c.375C>T (p.His125=)
n.1309C>T
n.828C>T
n.1461C>T
n.1249C>T
n.768C>T
11g.6393649_6393650delCA1139661811SMPD1c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer17)
c.353_354del
c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer17)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.128_129del
n.132_133del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1164_1165del (p.His388GlnfsTer17)
n.1634_1635del
c.375_376del (p.His125GlnfsTer17)
n.1309_1310del
n.828_829del
n.1461_1462del
n.1249_1250del
n.768_769del
 ClinVar dbSNP
11g.6393652_6393655delCA16041485SMPD1c.1299_1302del (p.Cys433Ter)
c.356_359del
c.1296_1299del (p.Cys432Ter)
c.*130_*133del (n.*130_*133del)
n.131_134del
n.135_138del
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
c.1167_1170del (p.Cys389Ter)
n.1637_1640del
c.378_381del (p.Cys126Ter)
n.1312_1315del
n.831_834del
n.1464_1467del
n.1252_1255del
n.771_774del
 ClinVar dbSNP
11g.6393650T>ACA379374346SMPD1c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.354T>A
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.129T>A
n.133T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
n.1635T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.1310T>A
n.829T>A
n.1462T>A
n.1250T>A
n.769T>A
11g.6393650T>CCA5852850SMPD1c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.354T>C
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.129T>C
n.133T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
n.1635T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.1310T>C
n.829T>C
n.1462T>C
n.1250T>C
n.769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393650T>GCA379374351SMPD1c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.354T>G
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.129T>G
n.133T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
n.1635T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.1310T>G
n.829T>G
n.1462T>G
n.1250T>G
n.769T>G
11g.6393650T=CA1950148466SMPD1c.1297T= (p.Cys433=)
c.354T=
c.1294T= (p.Cys432=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.129T=
n.133T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.1165T= (p.Cys389=)
n.1635T=
c.376T= (p.Cys126=)
n.1310T=
n.829T=
n.1462T=
n.1250T=
n.769T=
11g.6393651G>ACA379374355SMPD1c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.355G>A
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.130G>A
n.134G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
n.1636G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.1311G>A
n.830G>A
n.1463G>A
n.1251G>A
n.770G>A
11g.6393651G>CCA379374357SMPD1c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.355G>C
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.130G>C
n.134G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
n.1636G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.1311G>C
n.830G>C
n.1463G>C
n.1251G>C
n.770G>C
 gnomAD v4
11g.6393651G>TCA379374360SMPD1c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.355G>T
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.130G>T
n.134G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
n.1636G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.1311G>T
n.830G>T
n.1463G>T
n.1251G>T
n.770G>T
11g.6393652T>ACA379374365SMPD1c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.356T>A
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.131T>A
n.135T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1167T>A (p.Cys389Ter)
n.1637T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.1312T>A
n.831T>A
n.1464T>A
n.1252T>A
n.771T>A
11g.6393652T>CCA472909910SMPD1c.1299T>C (p.Cys433=)
c.356T>C
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.131T>C
n.135T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1167T>C (p.Cys389=)
n.1637T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
n.1312T>C
n.831T>C
n.1464T>C
n.1252T>C
n.771T>C
 gnomAD v4
11g.6393652T>GCA221144SMPD1c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.356T>G
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.131T>G
n.135T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1167T>G (p.Cys389Trp)
n.1637T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.1312T>G
n.831T>G
n.1464T>G
n.1252T>G
n.771T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393652T=CA1950148474SMPD1c.1299T= (p.Cys433=)
c.356T=
c.1296T= (p.Cys432=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.131T=
n.135T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.1167T= (p.Cys389=)
n.1637T=
c.378T= (p.Cys126=)
n.1312T=
n.831T=
n.1464T=
n.1252T=
n.771T=
11g.6393653C>ACA379374368SMPD1c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.357C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.132C>A
n.136C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1638C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1313C>A
n.832C>A
n.1465C>A
n.1253C>A
n.772C>A
11g.6393653C>GCA379374369SMPD1c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.357C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.132C>G
n.136C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1638C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1313C>G
n.832C>G
n.1465C>G
n.1253C>G
n.772C>G
 gnomAD v4
11g.6393653C>TCA472909911SMPD1c.1300C>T (p.Leu434=)
c.357C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.132C>T
n.136C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1638C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1313C>T
n.832C>T
n.1465C>T
n.1253C>T
n.772C>T
11g.6393654T>ACA379374370SMPD1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.358T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.133T>A
n.137T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1639T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1314T>A
n.833T>A
n.1466T>A
n.1254T>A
n.773T>A
11g.6393654T>CCA379374371SMPD1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.358T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.133T>C
n.137T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1639T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1314T>C
n.833T>C
n.1466T>C
n.1254T>C
n.773T>C
11g.6393654T>GCA379374374SMPD1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.358T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.133T>G
n.137T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1639T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1314T>G
n.833T>G
n.1466T>G
n.1254T>G
n.773T>G
11g.6393655delCA2612223291SMPD1c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11)
c.359del
c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11)
c.*133del (n.*133del)
n.134del
n.138del
c.*29del (n.*29del)
c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11)
n.1640del
c.381del (p.Lys128ArgfsTer11)
n.1315del
n.834del
n.1467del
n.1255del
n.774del
 gnomAD v4
11g.6393655G>ACA217301993SMPD1c.1302G>A (p.Leu434=)
c.359G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.134G>A
n.138G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1640G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1315G>A
n.834G>A
n.1467G>A
n.1255G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393655G>CCA472909913SMPD1c.1302G>C (p.Leu434=)
c.359G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.134G>C
n.138G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1640G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1315G>C
n.834G>C
n.1467G>C
n.1255G>C
n.774G>C
11g.6393655G=CA1950148477SMPD1c.1302G= (p.Leu434=)
c.359G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.134G=
n.138G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1640G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.1315G=
n.834G=
n.1467G=
n.1255G=
n.774G=
11g.6393655G>TCA472909912SMPD1c.1302G>T (p.Leu434=)
c.359G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.134G>T
n.138G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1640G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1315G>T
n.834G>T
n.1467G>T
n.1255G>T
n.774G>T
11g.6393656A>CCA379374383SMPD1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.360A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.135A>C
n.139A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1641A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1316A>C
n.835A>C
n.1468A>C
n.1256A>C
n.775A>C
11g.6393656A>GCA379374380SMPD1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.360A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.135A>G
n.139A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1641A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1316A>G
n.835A>G
n.1468A>G
n.1256A>G
n.775A>G
11g.6393656A>TCA379374381SMPD1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.360A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.135A>T
n.139A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1641A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1316A>T
n.835A>T
n.1468A>T
n.1256A>T
n.775A>T
11g.6393657dupCA2580083945SMPD1c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14)
c.361dup
c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14)
c.*135dup (n.*135dup)
n.136dup
n.140dup
c.*31dup (n.*31dup)
c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14)
n.1642dup
c.383dup (p.Ser129GlufsTer14)
n.1317dup
n.836dup
n.1469dup
n.1257dup
n.776dup
 ClinVar
11g.6393657A=CA1950148480SMPD1c.1304A= (p.Lys435=)
c.361A=
c.1301A= (p.Lys434=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.136A=
n.140A=
c.*31A= (n.*31A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.1642A=
c.383A= (p.Lys128=)
n.1317A=
n.836A=
n.1469A=
n.1257A=
n.776A=
11g.6393657A>CCA379374386SMPD1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.361A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.136A>C
n.140A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1642A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1317A>C
n.836A>C
n.1469A>C
n.1257A>C
n.776A>C
11g.6393657A>GCA379374387SMPD1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.361A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.136A>G
n.140A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1642A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1317A>G
n.836A>G
n.1469A>G
n.1257A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
11g.6393657A>TCA379374390SMPD1c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.361A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.136A>T
n.140A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1642A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.1317A>T
n.836A>T
n.1469A>T
n.1257A>T
n.776A>T
11g.6393658G>ACA472909914SMPD1c.1305G>A (p.Lys435=)
c.362G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.137G>A
n.141G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1643G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1318G>A
n.837G>A
n.1470G>A
n.1258G>A
n.777G>A
11g.6393658G>CCA379374393SMPD1c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.362G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.137G>C
n.141G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1643G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.1318G>C
n.837G>C
n.1470G>C
n.1258G>C
n.777G>C
11g.6393658G>TCA379374396SMPD1c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.362G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.137G>T
n.141G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1643G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.1318G>T
n.837G>T
n.1470G>T
n.1258G>T
n.777G>T
11g.6393666_6393671dupCA217301996SMPD1c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp)
c.370_375dup
c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp)
c.*144_*149dup (n.*144_*149dup)
n.145_150dup
n.149_154dup
c.*40_*45dup (n.*40_*45dup)
c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp)
n.1651_1656dup
c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp)
n.1326_1331dup
n.845_850dup
n.1478_1483dup
n.1266_1271dup
n.785_790dup
 dbSNP
11g.6393659A>CCA379374400SMPD1c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.363A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.138A>C
n.142A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1644A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.1319A>C
n.838A>C
n.1471A>C
n.1259A>C
n.778A>C
11g.6393659A>GCA379374404SMPD1c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.363A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.138A>G
n.142A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1644A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.1319A>G
n.838A>G
n.1471A>G
n.1259A>G
n.778A>G
11g.6393659A>TCA379374402SMPD1c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.363A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.138A>T
n.142A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1644A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.1319A>T
n.838A>T
n.1471A>T
n.1259A>T
n.778A>T
11g.6393660G>ACA379374407SMPD1c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.364G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.139G>A
n.143G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1645G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1320G>A
n.839G>A
n.1472G>A
n.1260G>A
n.779G>A
11g.6393660G>CCA379374409SMPD1c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.364G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.139G>C
n.143G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1645G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1320G>C
n.839G>C
n.1472G>C
n.1260G>C
n.779G>C
11g.6393660G>TCA379374412SMPD1c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.364G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.139G>T
n.143G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1645G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1320G>T
n.839G>T
n.1472G>T
n.1260G>T
n.779G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6393661C>ACA379374413SMPD1c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.365C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.140C>A
n.144C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1646C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.1321C>A
n.840C>A
n.1473C>A
n.1261C>A
n.780C>A
 gnomAD v4
11g.6393661C=CA1950148485SMPD1c.1308C= (p.Ser436=)
c.365C=
c.1305C= (p.Ser435=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.140C=
n.144C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1646C=
c.387C= (p.Ser129=)
n.1321C=
n.840C=
n.1473C=
n.1261C=
n.780C=
11g.6393661C>GCA379374415SMPD1c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.365C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.140C>G
n.144C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
n.1646C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.1321C>G
n.840C>G
n.1473C>G
n.1261C>G
n.780C>G
11g.6393661C>TCA472909915SMPD1c.1308C>T (p.Ser436=)
c.365C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.140C>T
n.144C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1646C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
n.1321C>T
n.840C>T
n.1473C>T
n.1261C>T
n.780C>T
 dbSNP
11g.6393662T>ACA379374417SMPD1c.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.366T>A
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.141T>A
n.145T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
n.1647T>A
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.1322T>A
n.841T>A
n.1474T>A
n.1262T>A
n.781T>A
11g.6393662T>CCA217302008SMPD1c.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.366T>C
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.141T>C
n.145T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
n.1647T>C
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.1322T>C
n.841T>C
n.1474T>C
n.1262T>C
n.781T>C
 dbSNP
11g.6393662T>GCA379374420SMPD1c.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.366T>G
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.141T>G
n.145T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
n.1647T>G
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.1322T>G
n.841T>G
n.1474T>G
n.1262T>G
n.781T>G
11g.6393662T=CA1950148488SMPD1c.1309T= (p.Trp437=)
c.366T=
c.1306T= (p.Trp436=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.141T=
n.145T=
c.*36T= (n.*36T=)
c.1177T= (p.Trp393=)
n.1647T=
c.388T= (p.Trp130=)
n.1322T=
n.841T=
n.1474T=
n.1262T=
n.781T=
11g.6393663G>ACA379374424SMPD1c.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.367G>A
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.142G>A
n.146G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
n.1648G>A
c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.1323G>A
n.842G>A
n.1475G>A
n.1263G>A
n.782G>A
11g.6393663G>CCA379374427SMPD1c.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.367G>C
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.142G>C
n.146G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
n.1648G>C
c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.1323G>C
n.842G>C
n.1475G>C
n.1263G>C
n.782G>C
11g.6393663G>TCA379374429SMPD1c.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.367G>T
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.142G>T
n.146G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
n.1648G>T
c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.1323G>T
n.842G>T
n.1475G>T
n.1263G>T
n.782G>T
11g.6393664G>ACA379374432SMPD1c.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.368G>A
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.143G>A
n.147G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
n.1649G>A
c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.1324G>A
n.843G>A
n.1476G>A
n.1264G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393664G>CCA379374437SMPD1c.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.368G>C
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.143G>C
n.147G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
n.1649G>C
c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.1324G>C
n.843G>C
n.1476G>C
n.1264G>C
n.783G>C
11g.6393664G=CA1950148493SMPD1c.1311G= (p.Trp437=)
c.368G=
c.1308G= (p.Trp436=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.143G=
n.147G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.1179G= (p.Trp393=)
n.1649G=
c.390G= (p.Trp130=)
n.1324G=
n.843G=
n.1476G=
n.1264G=
n.783G=
11g.6393664G>TCA379374435SMPD1c.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.368G>T
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.143G>T
n.147G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
n.1649G>T
c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.1324G>T
n.843G>T
n.1476G>T
n.1264G>T
n.783G>T
11g.6393665A>CCA379374440SMPD1c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.369A>C
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.144A>C
n.148A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.1650A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.1325A>C
n.844A>C
n.1477A>C
n.1265A>C
n.784A>C
11g.6393665A>GCA379374444SMPD1c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.369A>G
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.144A>G
n.148A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.1650A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.1325A>G
n.844A>G
n.1477A>G
n.1265A>G
n.784A>G
11g.6393665A>TCA379374442SMPD1c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.369A>T
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.144A>T
n.148A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.1650A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.1325A>T
n.844A>T
n.1477A>T
n.1265A>T
n.784A>T
11g.6393665dupCA2580083948SMPD1c.1312dup (p.Ser438LysfsTer12)
c.369dup
c.1309dup (p.Ser437LysfsTer12)
c.*143dup (n.*143dup)
n.144dup
n.148dup
c.*39dup (n.*39dup)
c.1180dup (p.Ser394LysfsTer12)
n.1650dup
c.391dup (p.Ser131LysfsTer12)
n.1325dup
n.844dup
n.1477dup
n.1265dup
n.784dup
 ClinVar
11g.6393666G>ACA5852851SMPD1c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.370G>A
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.145G>A
n.149G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.1651G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.1326G>A
n.845G>A
n.1478G>A
n.1266G>A
n.785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393666G>CCA379374448SMPD1c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.370G>C
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.145G>C
n.149G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.1651G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.1326G>C
n.845G>C
n.1478G>C
n.1266G>C
n.785G>C
11g.6393666G=CA1950148497SMPD1c.1313G= (p.Ser438=)
c.370G=
c.1310G= (p.Ser437=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.145G=
n.149G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.1181G= (p.Ser394=)
n.1651G=
c.392G= (p.Ser131=)
n.1326G=
n.845G=
n.1478G=
n.1266G=
n.785G=
11g.6393666G>TCA379374450SMPD1c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.370G>T
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.145G>T
n.149G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.1651G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.1326G>T
n.845G>T
n.1478G>T
n.1266G>T
n.785G>T
11g.6393667C>ACA252511SMPD1c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.371C>A
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.146C>A
n.150C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
n.1652C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
n.1327C>A
n.846C>A
n.1479C>A
n.1267C>A
n.786C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6393667C=CA1950148501SMPD1c.1314C= (p.Ser438=)
c.371C=
c.1311C= (p.Ser437=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.146C=
n.150C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
n.1652C=
c.393C= (p.Ser131=)
n.1327C=
n.846C=
n.1479C=
n.1267C=
n.786C=
11g.6393667C>GCA379374454SMPD1c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.371C>G
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.146C>G
n.150C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
n.1652C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
n.1327C>G
n.846C>G
n.1479C>G
n.1267C>G
n.786C>G
11g.6393667C>TCA472909916SMPD1c.1314C>T (p.Ser438=)
c.371C>T
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.146C>T
n.150C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
n.1652C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.1327C>T
n.846C>T
n.1479C>T
n.1267C>T
n.786C>T
 gnomAD v4
11g.6393668T>ACA379374458SMPD1c.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.372T>A
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.147T>A
n.151T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
n.1653T>A
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.1328T>A
n.847T>A
n.1480T>A
n.1268T>A
n.787T>A
11g.6393668T>CCA379374461SMPD1c.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.372T>C
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.147T>C
n.151T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
n.1653T>C
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.1328T>C
n.847T>C
n.1480T>C
n.1268T>C
n.787T>C
11g.6393668T>GCA379374464SMPD1c.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.372T>G
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.147T>G
n.151T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1183T>G (p.Trp395Gly)
n.1653T>G
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.1328T>G
n.847T>G
n.1480T>G
n.1268T>G
n.787T>G
11g.6393669G>ACA379374467SMPD1c.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.373G>A
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.148G>A
n.152G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
n.1654G>A
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.1329G>A
n.848G>A
n.1481G>A
n.1269G>A
n.788G>A
 ClinVar
11g.6393669G>CCA379374470SMPD1c.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.373G>C
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.148G>C
n.152G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
n.1654G>C
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.1329G>C
n.848G>C
n.1481G>C
n.1269G>C
n.788G>C
11g.6393669G>TCA379374472SMPD1c.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.373G>T
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.148G>T
n.152G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
n.1654G>T
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.1329G>T
n.848G>T
n.1481G>T
n.1269G>T
n.788G>T
11g.6393670G>ACA379374480SMPD1c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.374G>A
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.149G>A
n.153G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
n.1655G>A
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.1330G>A
n.849G>A
n.1482G>A
n.1270G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
11g.6393670G>CCA379374478SMPD1c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.374G>C
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.149G>C
n.153G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
n.1655G>C
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.1330G>C
n.849G>C
n.1482G>C
n.1270G>C
n.789G>C
 gnomAD v4
11g.6393670G>TCA379374475SMPD1c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.374G>T
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.149G>T
n.153G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
n.1655G>T
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.1330G>T
n.849G>T
n.1482G>T
n.1270G>T
n.789G>T
11g.6393671A=CA1950148505SMPD1c.1318A= (p.Asn440=)
c.375A=
c.1315A= (p.Asn439=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.150A=
n.154A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.1186A= (p.Asn396=)
n.1656A=
c.397A= (p.Asn133=)
n.1331A=
n.850A=
n.1483A=
n.1271A=
n.790A=
11g.6393671A>CCA379374484SMPD1c.1318A>C (p.Asn440His)
c.375A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.150A>C
n.154A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1656A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
n.1331A>C
n.850A>C
n.1483A>C
n.1271A>C
n.790A>C
11g.6393671A>GCA379374486SMPD1c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.375A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.150A>G
n.154A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1656A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.1331A>G
n.850A>G
n.1483A>G
n.1271A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
11g.6393671A>TCA379374488SMPD1c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.375A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.150A>T
n.154A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1656A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.1331A>T
n.850A>T
n.1483A>T
n.1271A>T
n.790A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393672A>CCA379374492SMPD1c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.376A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.151A>C
n.155A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1657A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.1332A>C
n.851A>C
n.1484A>C
n.1272A>C
n.791A>C
11g.6393672A>GCA379374494SMPD1c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.376A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.151A>G
n.155A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1657A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.1332A>G
n.851A>G
n.1484A>G
n.1272A>G
n.791A>G
11g.6393672A>TCA379374496SMPD1c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.376A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.151A>T
n.155A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1657A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.1332A>T
n.851A>T
n.1484A>T
n.1272A>T
n.791A>T
11g.6393676_6393678delCA2740093612SMPD1c.1323_1325del (p.Tyr442del)
c.380_382del
c.1320_1322del (p.Tyr441del)
c.*154_*156del (n.*154_*156del)
n.155_157del
n.159_161del
c.*50_*52del (n.*50_*52del)
c.1191_1193del (p.Tyr398del)
n.1661_1663del
c.402_404del (p.Tyr135del)
n.1336_1338del
n.855_857del
n.1488_1490del
n.1276_1278del
n.795_797del
 ClinVar
11g.6393673T>ACA379374500SMPD1c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.377T>A
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.152T>A
n.156T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
n.1658T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.1333T>A
n.852T>A
n.1485T>A
n.1273T>A
n.792T>A
11g.6393673T>CCA472909917SMPD1c.1320T>C (p.Asn440=)
c.377T>C
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.152T>C
n.156T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.1188T>C (p.Asn396=)
n.1658T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
n.1333T>C
n.852T>C
n.1485T>C
n.1273T>C
n.792T>C
11g.6393673T>GCA379374502SMPD1c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.377T>G
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.152T>G
n.156T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
n.1658T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.1333T>G
n.852T>G
n.1485T>G
n.1273T>G
n.792T>G
11g.6393674T>ACA379374505SMPD1c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.378T>A
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.153T>A
n.157T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.1659T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1334T>A
n.853T>A
n.1486T>A
n.1274T>A
n.793T>A
11g.6393674T>CCA379374506SMPD1c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.378T>C
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.153T>C
n.157T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1659T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1334T>C
n.853T>C
n.1486T>C
n.1274T>C
n.793T>C
11g.6393674T>GCA379374508SMPD1c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.378T>G
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.153T>G
n.157T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1659T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1334T>G
n.853T>G
n.1486T>G
n.1274T>G
n.793T>G
11g.6393675A=CA1950148509SMPD1c.1322A= (p.Tyr441=)
c.379A=
c.1319A= (p.Tyr440=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.154A=
n.158A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
n.1660A=
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1335A=
n.854A=
n.1487A=
n.1275A=
n.794A=
11g.6393675A>CCA379374516SMPD1c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.379A>C
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.154A>C
n.158A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1660A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1335A>C
n.854A>C
n.1487A>C
n.1275A>C
n.794A>C
11g.6393675A>GCA379374513SMPD1c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.379A>G
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.154A>G
n.158A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1660A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1335A>G
n.854A>G
n.1487A>G
n.1275A>G
n.794A>G
11g.6393675A>TCA379374512SMPD1c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.379A>T
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.154A>T
n.158A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1660A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1335A>T
n.854A>T
n.1487A>T
n.1275A>T
n.794A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393676T>ACA379374518SMPD1c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
c.380T>A
c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.155T>A
n.159T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
n.1661T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.1336T>A
n.855T>A
n.1488T>A
n.1276T>A
n.795T>A
11g.6393676T>CCA472909918SMPD1c.1323T>C (p.Tyr441=)
c.380T>C
c.1320T>C (p.Tyr440=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.155T>C
n.159T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
n.1661T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.1336T>C
n.855T>C
n.1488T>C
n.1276T>C
n.795T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393676T>GCA379374521SMPD1c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
c.380T>G
c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.155T>G
n.159T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
n.1661T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.1336T>G
n.855T>G
n.1488T>G
n.1276T>G
n.795T>G
11g.6393677T>ACA379374525SMPD1c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.381T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.156T>A
n.160T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
n.1662T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1337T>A
n.856T>A
n.1489T>A
n.1277T>A
n.796T>A
11g.6393677T>CCA379374527SMPD1c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.381T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.156T>C
n.160T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
n.1662T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1337T>C
n.856T>C
n.1489T>C
n.1277T>C
n.796T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393677T>GCA379374528SMPD1c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.381T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.156T>G
n.160T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
n.1662T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1337T>G
n.856T>G
n.1489T>G
n.1277T>G
n.796T>G
11g.6393677T=CA1950148511SMPD1c.1324T= (p.Tyr442=)
c.381T=
c.1321T= (p.Tyr441=)
c.*155T= (n.*155T=)
n.156T=
n.160T=
c.*51T= (n.*51T=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
n.1662T=
c.403T= (p.Tyr135=)
n.1337T=
n.856T=
n.1489T=
n.1277T=
n.796T=
11g.6393678A>CCA379374531SMPD1c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.382A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.157A>C
n.161A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.1663A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1338A>C
n.857A>C
n.1490A>C
n.1278A>C
n.797A>C
11g.6393678A>GCA379374533SMPD1c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.382A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.157A>G
n.161A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.1663A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1338A>G
n.857A>G
n.1490A>G
n.1278A>G
n.797A>G
11g.6393678A>TCA379374536SMPD1c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.382A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.157A>T
n.161A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.1663A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1338A>T
n.857A>T
n.1490A>T
n.1278A>T
n.797A>T
11g.6393679C>ACA379374539SMPD1c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.383C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.158C>A
n.162C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
n.1664C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.1339C>A
n.858C>A
n.1491C>A
n.1279C>A
n.798C>A
11g.6393679C=CA1950148514SMPD1c.1326C= (p.Tyr442=)
c.383C=
c.1323C= (p.Tyr441=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.158C=
n.162C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
n.1664C=
c.405C= (p.Tyr135=)
n.1339C=
n.858C=
n.1491C=
n.1279C=
n.798C=
11g.6393679C>GCA379374543SMPD1c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.383C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.158C>G
n.162C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
n.1664C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.1339C>G
n.858C>G
n.1491C>G
n.1279C>G
n.798C>G
11g.6393679C>TCA472909919SMPD1c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.383C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.158C>T
n.162C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
n.1664C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.1339C>T
n.858C>T
n.1491C>T
n.1279C>T
n.798C>T
 gnomAD v4
11g.6393680C>ACA472909920SMPD1c.1327C>A (p.Arg443=)
c.384C>A
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.159C>A
n.163C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1195C>A (p.Arg399=)
n.1665C>A
c.406C>A (p.Arg136=)
n.1340C>A
n.859C>A
n.1492C>A
n.1280C>A
n.799C>A
 ClinVar
11g.6393680C=CA1950148523SMPD1c.1327C= (p.Arg443=)
c.384C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.159C=
n.163C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1665C=
c.406C= (p.Arg136=)
n.1340C=
n.859C=
n.1492C=
n.1280C=
n.799C=
11g.6393680C>GCA5852852SMPD1c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.384C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.159C>G
n.163C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1665C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.1340C>G
n.859C>G
n.1492C>G
n.1280C>G
n.799C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393680C>TCA252525SMPD1c.1327C>T (p.Arg443Ter)
c.384C>T
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.159C>T
n.163C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1195C>T (p.Arg399Ter)
n.1665C>T
c.406C>T (p.Arg136Ter)
n.1340C>T
n.859C>T
n.1492C>T
n.1280C>T
n.799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393682_6393701dupCA597438155SMPD1c.1329_1340+8dup
c.386_397+8dup
c.1326_1337+8dup
c.*160_*171+8dup
n.161_172+8dup
n.165_176+8dup
c.*56_*67+8dup
c.1197_1208+8dup
n.1667_1678+8dup
c.408_419+8dup
n.1342_1353+8dup
n.861_872+8dup
n.1494_1505+8dup
n.1494_1513dup
n.1282_1293+8dup
n.801_812+8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393681G>ACA5852853SMPD1c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.385G>A
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.160G>A
n.164G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
n.1666G>A
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.1341G>A
n.860G>A
n.1493G>A
n.1281G>A
n.800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6393681G>CCA379374550SMPD1c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.385G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.160G>C
n.164G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1666G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.1341G>C
n.860G>C
n.1493G>C
n.1281G>C
n.800G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393681G=CA1950148533SMPD1c.1328G= (p.Arg443=)
c.385G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*159G= (n.*159G=)
n.160G=
n.164G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1666G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.1341G=
n.860G=
n.1493G=
n.1281G=
n.800G=
11g.6393681G>TCA379374548SMPD1c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.385G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.160G>T
n.164G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1666G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.1341G>T
n.860G>T
n.1493G>T
n.1281G>T
n.800G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393682A>CCA472909921SMPD1c.1329A>C (p.Arg443=)
c.386A>C
c.1326A>C (p.Arg442=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.161A>C
n.165A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1197A>C (p.Arg399=)
n.1667A>C
c.408A>C (p.Arg136=)
n.1342A>C
n.861A>C
n.1494A>C
n.1282A>C
n.801A>C
11g.6393682A>GCA472909922SMPD1c.1329A>G (p.Arg443=)
c.386A>G
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.161A>G
n.165A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1197A>G (p.Arg399=)
n.1667A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
n.1342A>G
n.861A>G
n.1494A>G
n.1282A>G
n.801A>G
11g.6393682A>TCA472909923SMPD1c.1329A>T (p.Arg443=)
c.386A>T
c.1326A>T (p.Arg442=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.161A>T
n.165A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1197A>T (p.Arg399=)
n.1667A>T
c.408A>T (p.Arg136=)
n.1342A>T
n.861A>T
n.1494A>T
n.1282A>T
n.801A>T
11g.6393683A>CCA379374556SMPD1c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.387A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.162A>C
n.166A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.1668A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1343A>C
n.862A>C
n.1495A>C
n.1283A>C
n.802A>C
11g.6393683A>GCA379374558SMPD1c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.387A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.162A>G
n.166A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.1668A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1343A>G
n.862A>G
n.1495A>G
n.1283A>G
n.802A>G
11g.6393683A>TCA379374561SMPD1c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.387A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.162A>T
n.166A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.1668A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.1343A>T
n.862A>T
n.1495A>T
n.1283A>T
n.802A>T
11g.6393684T>ACA379374565SMPD1c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.388T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.163T>A
n.167T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.1669T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.1344T>A
n.863T>A
n.1496T>A
n.1284T>A
n.803T>A
 ClinVar
11g.6393684T>CCA379374567SMPD1c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.388T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.163T>C
n.167T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.1669T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1344T>C
n.863T>C
n.1496T>C
n.1284T>C
n.803T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393684T>GCA379374569SMPD1c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.388T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.163T>G
n.167T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.1669T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.1344T>G
n.863T>G
n.1496T>G
n.1284T>G
n.803T>G
11g.6393684T=CA1950148539SMPD1c.1331T= (p.Ile444=)
c.388T=
c.1328T= (p.Ile443=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.163T=
n.167T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.1199T= (p.Ile400=)
n.1669T=
c.410T= (p.Ile137=)
n.1344T=
n.863T=
n.1496T=
n.1284T=
n.803T=
11g.6393685T>ACA472909924SMPD1c.1332T>A (p.Ile444=)
c.389T>A
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.164T>A
n.168T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1200T>A (p.Ile400=)
n.1670T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
n.1345T>A
n.864T>A
n.1497T>A
n.1285T>A
n.804T>A
11g.6393685T>CCA472909925SMPD1c.1332T>C (p.Ile444=)
c.389T>C
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.164T>C
n.168T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1200T>C (p.Ile400=)
n.1670T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
n.1345T>C
n.864T>C
n.1497T>C
n.1285T>C
n.804T>C
11g.6393685T>GCA379374571SMPD1c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.389T>G
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.164T>G
n.168T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.1670T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.1345T>G
n.864T>G
n.1497T>G
n.1285T>G
n.804T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393685T=CA1950148541SMPD1c.1332T= (p.Ile444=)
c.389T=
c.1329T= (p.Ile443=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.164T=
n.168T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.1200T= (p.Ile400=)
n.1670T=
c.411T= (p.Ile137=)
n.1345T=
n.864T=
n.1497T=
n.1285T=
n.804T=
11g.6393686G>ACA379374573SMPD1c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.390G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.165G>A
n.169G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.1671G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.1346G>A
n.865G>A
n.1498G>A
n.1286G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393686G>CCA379374575SMPD1c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.390G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.165G>C
n.169G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1671G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1346G>C
n.865G>C
n.1498G>C
n.1286G>C
n.805G>C
11g.6393686G=CA1950148544SMPD1c.1333G= (p.Val445=)
c.390G=
c.1330G= (p.Val444=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.165G=
n.169G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.1201G= (p.Val401=)
n.1671G=
c.412G= (p.Val138=)
n.1346G=
n.865G=
n.1498G=
n.1286G=
n.805G=
11g.6393686G>TCA379374578SMPD1c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.390G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.165G>T
n.169G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1671G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1346G>T
n.865G>T
n.1498G>T
n.1286G>T
n.805G>T
11g.6393687T>ACA379374581SMPD1c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.391T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.166T>A
n.170T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1672T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1347T>A
n.866T>A
n.1499T>A
n.1287T>A
n.806T>A
11g.6393687T>CCA379374583SMPD1c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.391T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.166T>C
n.170T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1672T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1347T>C
n.866T>C
n.1499T>C
n.1287T>C
n.806T>C
11g.6393687T>GCA379374586SMPD1c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.391T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.166T>G
n.170T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1672T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1347T>G
n.866T>G
n.1499T>G
n.1287T>G
n.806T>G
11g.6393688A=CA1950148547SMPD1c.1335A= (p.Val445=)
c.392A=
c.1332A= (p.Val444=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.167A=
n.171A=
c.*62A= (n.*62A=)
c.1203A= (p.Val401=)
n.1673A=
c.414A= (p.Val138=)
n.1348A=
n.867A=
n.1500A=
n.1288A=
n.807A=
11g.6393688A>CCA472909926SMPD1c.1335A>C (p.Val445=)
c.392A>C
c.1332A>C (p.Val444=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.167A>C
n.171A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1203A>C (p.Val401=)
n.1673A>C
c.414A>C (p.Val138=)
n.1348A>C
n.867A>C
n.1500A>C
n.1288A>C
n.807A>C
11g.6393688A>GCA5852854SMPD1c.1335A>G (p.Val445=)
c.392A>G
c.1332A>G (p.Val444=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.167A>G
n.171A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1203A>G (p.Val401=)
n.1673A>G
c.414A>G (p.Val138=)
n.1348A>G
n.867A>G
n.1500A>G
n.1288A>G
n.807A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393688A>TCA472909927SMPD1c.1335A>T (p.Val445=)
c.392A>T
c.1332A>T (p.Val444=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.167A>T
n.171A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1203A>T (p.Val401=)
n.1673A>T
c.414A>T (p.Val138=)
n.1348A>T
n.867A>T
n.1500A>T
n.1288A>T
n.807A>T
11g.6393689G>ACA379374594SMPD1c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.393G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.168G>A
n.172G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1674G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1349G>A
n.868G>A
n.1501G>A
n.1289G>A
n.808G>A
11g.6393689G>CCA379374592SMPD1c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.393G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.168G>C
n.172G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1674G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1349G>C
n.868G>C
n.1501G>C
n.1289G>C
n.808G>C
 gnomAD v4
11g.6393689G>TCA379374596SMPD1c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.393G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.168G>T
n.172G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1674G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1349G>T
n.868G>T
n.1501G>T
n.1289G>T
n.808G>T
11g.6393690C>ACA379374599SMPD1c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.394C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.169C>A
n.173C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1675C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1350C>A
n.869C>A
n.1502C>A
n.1290C>A
n.809C>A
11g.6393690C=CA1950148558SMPD1c.1337C= (p.Ala446=)
c.394C=
c.1334C= (p.Ala445=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.169C=
n.173C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1675C=
c.416C= (p.Ala139=)
n.1350C=
n.869C=
n.1502C=
n.1290C=
n.809C=
11g.6393690C>GCA5852855SMPD1c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.394C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.169C>G
n.173C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1675C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1350C>G
n.869C>G
n.1502C>G
n.1290C>G
n.809C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393690C>TCA217302077SMPD1c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.394C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.169C>T
n.173C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1675C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1350C>T
n.869C>T
n.1502C>T
n.1290C>T
n.809C>T
 dbSNP
11g.6393691_6393700dupCA2612223298SMPD1c.1338_1340+7dup
c.395_397+7dup
c.1335_1337+7dup
c.*169_*171+7dup
n.170_172+7dup
n.174_176+7dup
c.*65_*67+7dup
c.1206_1208+7dup
n.1676_1678+7dup
c.417_419+7dup
n.1351_1353+7dup
n.870_872+7dup
n.1503_1505+7dup
n.1503_1512dup
n.1291_1293+7dup
n.810_812+7dup
 gnomAD v4
11g.6393691C>ACA472909928SMPD1c.1338C>A (p.Ala446=)
c.395C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.170C>A
n.174C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
n.1676C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.1351C>A
n.870C>A
n.1503C>A
n.1291C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
11g.6393691C>GCA472909929SMPD1c.1338C>G (p.Ala446=)
c.395C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.170C>G
n.174C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
n.1676C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
n.1351C>G
n.870C>G
n.1503C>G
n.1291C>G
n.810C>G
11g.6393691C>TCA472909930SMPD1c.1338C>T (p.Ala446=)
c.395C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.170C>T
n.174C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
n.1676C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
n.1351C>T
n.870C>T
n.1503C>T
n.1291C>T
n.810C>T
11g.6393692A>CCA472909931SMPD1c.1339A>C (p.Arg447=)
c.396A>C
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.171A>C
n.175A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1207A>C (p.Arg403=)
n.1677A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.1352A>C
n.871A>C
n.1504A>C
n.1292A>C
n.811A>C
11g.6393692A>GCA379374604SMPD1c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.396A>G
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.171A>G
n.175A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
n.1677A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1352A>G
n.871A>G
n.1504A>G
n.1292A>G
n.811A>G
11g.6393692A>TCA379374606SMPD1c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.396A>T
c.1336A>T (p.Arg446Trp)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.171A>T
n.175A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
n.1677A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.1352A>T
n.871A>T
n.1504A>T
n.1292A>T
n.811A>T
11g.6393693G>ACA379374608SMPD1c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.397G>A
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.172G>A
n.176G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
n.1678G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1353G>A
n.872G>A
n.1505G>A
n.1293G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393693G>CCA379374611SMPD1c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.397G>C
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.172G>C
n.176G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
n.1678G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1353G>C
n.872G>C
n.1505G>C
n.1293G>C
n.812G>C
11g.6393693G>TCA379374613SMPD1c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.397G>T
c.1337G>T (p.Arg446Met)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.172G>T
n.176G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
n.1678G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.1353G>T
n.872G>T
n.1505G>T
n.1293G>T
n.812G>T
11g.6393695_6393702delCA2740093613SMPD1c.1340+2_1340+9del
c.397+2_397+9del
c.1337+2_1337+9del
c.*171+2_*171+9del
n.172+2_172+9del
n.176+2_176+9del
c.*67+2_*67+9del
c.1208+2_1208+9del
n.1678+2_1678+9del
c.419+2_419+9del
n.1353+2_1353+9del
n.872+2_872+9del
n.1505+2_1505+9del
n.1507_1514del
n.1293+2_1293+9del
n.812+2_812+9del
 ClinVar
11g.6393694G>ACA5852856SMPD1c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)
c.397+1G>A
c.1337+1G>A (n.1337+1G>A)
c.*171+1G>A (n.*171+1G>A)
n.172+1G>A
n.176+1G>A
c.*67+1G>A (n.*67+1G>A)
c.1208+1G>A (n.1208+1G>A)
n.1678+1G>A
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
n.1353+1G>A
n.872+1G>A
n.1505+1G>A
n.1506G>A
n.1293+1G>A
n.812+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393694G>CCA379374618SMPD1c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
c.397+1G>C
c.1337+1G>C (n.1337+1G>C)
c.*171+1G>C (n.*171+1G>C)
n.172+1G>C
n.176+1G>C
c.*67+1G>C (n.*67+1G>C)
c.1208+1G>C (n.1208+1G>C)
n.1678+1G>C
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
n.1353+1G>C
n.872+1G>C
n.1505+1G>C
n.1506G>C
n.1293+1G>C
n.812+1G>C
11g.6393694G=CA1950148565SMPD1c.1340+1G= (n.1340+1G=)
c.397+1G=
c.1337+1G= (n.1337+1G=)
c.*171+1G= (n.*171+1G=)
n.172+1G=
n.176+1G=
c.*67+1G= (n.*67+1G=)
c.1208+1G= (n.1208+1G=)
n.1678+1G=
c.419+1G= (n.419+1G=)
n.1353+1G=
n.872+1G=
n.1505+1G=
n.1506G=
n.1293+1G=
n.812+1G=
11g.6393694G>TCA379374621SMPD1c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
c.397+1G>T
c.1337+1G>T (n.1337+1G>T)
c.*171+1G>T (n.*171+1G>T)
n.172+1G>T
n.176+1G>T
c.*67+1G>T (n.*67+1G>T)
c.1208+1G>T (n.1208+1G>T)
n.1678+1G>T
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
n.1353+1G>T
n.872+1G>T
n.1505+1G>T
n.1506G>T
n.1293+1G>T
n.812+1G>T
11g.6393695T>ACA379374622SMPD1c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)
c.397+2T>A
c.1337+2T>A (n.1337+2T>A)
c.*171+2T>A (n.*171+2T>A)
n.172+2T>A
n.176+2T>A
c.*67+2T>A (n.*67+2T>A)
c.1208+2T>A (n.1208+2T>A)
n.1678+2T>A
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
n.1353+2T>A
n.872+2T>A
n.1505+2T>A
n.1507T>A
n.1293+2T>A
n.812+2T>A
11g.6393695T>CCA379374624SMPD1c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
c.397+2T>C
c.1337+2T>C (n.1337+2T>C)
c.*171+2T>C (n.*171+2T>C)
n.172+2T>C
n.176+2T>C
c.*67+2T>C (n.*67+2T>C)
c.1208+2T>C (n.1208+2T>C)
n.1678+2T>C
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
n.1353+2T>C
n.872+2T>C
n.1505+2T>C
n.1507T>C
n.1293+2T>C
n.812+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6393695T>GCA379374626SMPD1c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)
c.397+2T>G
c.1337+2T>G (n.1337+2T>G)
c.*171+2T>G (n.*171+2T>G)
n.172+2T>G
n.176+2T>G
c.*67+2T>G (n.*67+2T>G)
c.1208+2T>G (n.1208+2T>G)
n.1678+2T>G
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
n.1353+2T>G
n.872+2T>G
n.1505+2T>G
n.1507T>G
n.1293+2T>G
n.812+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6393695T=CA1950148568SMPD1c.1340+2T= (n.1340+2T=)
c.397+2T=
c.1337+2T= (n.1337+2T=)
c.*171+2T= (n.*171+2T=)
n.172+2T=
n.176+2T=
c.*67+2T= (n.*67+2T=)
c.1208+2T= (n.1208+2T=)
n.1678+2T=
c.419+2T= (n.419+2T=)
n.1353+2T=
n.872+2T=
n.1505+2T=
n.1507T=
n.1293+2T=
n.812+2T=
11g.6393696A>GCA2574738685SMPD1c.1340+3A>G (n.1340+3A>G)
c.397+3A>G
c.1337+3A>G (n.1337+3A>G)
c.*171+3A>G (n.*171+3A>G)
n.172+3A>G
n.176+3A>G
c.*67+3A>G (n.*67+3A>G)
c.1208+3A>G (n.1208+3A>G)
n.1678+3A>G
c.419+3A>G (n.419+3A>G)
n.1353+3A>G
n.872+3A>G
n.1505+3A>G
n.1508A>G
n.1293+3A>G
n.812+3A>G
 gnomAD v4
11g.6393697G>ACA2574738686SMPD1c.1340+4G>A (n.1340+4G>A)
c.397+4G>A
c.1337+4G>A (n.1337+4G>A)
c.*171+4G>A (n.*171+4G>A)
n.172+4G>A
n.176+4G>A
c.*67+4G>A (n.*67+4G>A)
c.1208+4G>A (n.1208+4G>A)
n.1678+4G>A
c.419+4G>A (n.419+4G>A)
n.1353+4G>A
n.872+4G>A
n.1505+4G>A
n.1509G>A
n.1293+4G>A
n.812+4G>A
11g.6393698G>TCA2612223299SMPD1c.1340+5G>T (n.1340+5G>T)
c.397+5G>T
c.1337+5G>T (n.1337+5G>T)
c.*171+5G>T (n.*171+5G>T)
n.172+5G>T
n.176+5G>T
c.*67+5G>T (n.*67+5G>T)
c.1208+5G>T (n.1208+5G>T)
n.1678+5G>T
c.419+5G>T (n.419+5G>T)
n.1353+5G>T
n.872+5G>T
n.1505+5G>T
n.1510G>T
n.1293+5G>T
n.812+5G>T
 gnomAD v4
11g.6393700C=CA1950148572SMPD1c.1340+7C= (n.1340+7C=)
c.397+7C=
c.1337+7C= (n.1337+7C=)
c.*171+7C= (n.*171+7C=)
n.172+7C=
n.176+7C=
c.*67+7C= (n.*67+7C=)
c.1208+7C= (n.1208+7C=)
n.1678+7C=
c.419+7C= (n.419+7C=)
n.1353+7C=
n.872+7C=
n.1505+7C=
n.1512C=
n.1293+7C=
n.812+7C=
11g.6393700C>TCA245140SMPD1c.1340+7C>T (n.1340+7C>T)
c.397+7C>T
c.1337+7C>T (n.1337+7C>T)
c.*171+7C>T (n.*171+7C>T)
n.172+7C>T
n.176+7C>T
c.*67+7C>T (n.*67+7C>T)
c.1208+7C>T (n.1208+7C>T)
n.1678+7C>T
c.419+7C>T (n.419+7C>T)
n.1353+7C>T
n.872+7C>T
n.1505+7C>T
n.1512C>T
n.1293+7C>T
n.812+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393701G>ACA5852857SMPD1c.1340+8G>A (n.1340+8G>A)
c.397+8G>A
c.1337+8G>A (n.1337+8G>A)
c.*171+8G>A (n.*171+8G>A)
n.172+8G>A
n.176+8G>A
c.*67+8G>A (n.*67+8G>A)
c.1208+8G>A (n.1208+8G>A)
n.1678+8G>A
c.419+8G>A (n.419+8G>A)
n.1353+8G>A
n.872+8G>A
n.1505+8G>A
n.1513G>A
n.1293+8G>A
n.812+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393701G=CA1950148578SMPD1c.1340+8G= (n.1340+8G=)
c.397+8G=
c.1337+8G= (n.1337+8G=)
c.*171+8G= (n.*171+8G=)
n.172+8G=
n.176+8G=
c.*67+8G= (n.*67+8G=)
c.1208+8G= (n.1208+8G=)
n.1678+8G=
c.419+8G= (n.419+8G=)
n.1353+8G=
n.872+8G=
n.1505+8G=
n.1513G=
n.1293+8G=
n.812+8G=
11g.6393702G>ACA2790302621SMPD1c.1340+9G>A (n.1340+9G>A)
c.397+9G>A
c.1337+9G>A (n.1337+9G>A)
c.*171+9G>A (n.*171+9G>A)
n.172+9G>A
n.176+9G>A
c.*67+9G>A (n.*67+9G>A)
c.1208+9G>A (n.1208+9G>A)
n.1678+9G>A
c.419+9G>A (n.419+9G>A)
n.1353+9G>A
n.872+9G>A
n.1505+9G>A
n.1514G>A
n.1293+9G>A
n.812+9G>A
11g.6393702G>CCA2573147226SMPD1c.1340+9G>C (n.1340+9G>C)
c.397+9G>C
c.1337+9G>C (n.1337+9G>C)
c.*171+9G>C (n.*171+9G>C)
n.172+9G>C
n.176+9G>C
c.*67+9G>C (n.*67+9G>C)
c.1208+9G>C (n.1208+9G>C)
n.1678+9G>C
c.419+9G>C (n.419+9G>C)
n.1353+9G>C
n.872+9G>C
n.1505+9G>C
n.1514G>C
n.1293+9G>C
n.812+9G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393703A=CA1950148584SMPD1c.1340+10A= (n.1340+10A=)
c.397+10A=
c.1337+10A= (n.1337+10A=)
c.*171+10A= (n.*171+10A=)
n.172+10A=
n.176+10A=
c.*67+10A= (n.*67+10A=)
c.1208+10A= (n.1208+10A=)
n.1678+10A=
c.419+10A= (n.419+10A=)
n.1353+10A=
n.872+10A=
n.1505+10A=
n.1515A=
n.1293+10A=
n.812+10A=
11g.6393703A>GCA5852858SMPD1c.1340+10A>G (n.1340+10A>G)
c.397+10A>G
c.1337+10A>G (n.1337+10A>G)
c.*171+10A>G (n.*171+10A>G)
n.172+10A>G
n.176+10A>G
c.*67+10A>G (n.*67+10A>G)
c.1208+10A>G (n.1208+10A>G)
n.1678+10A>G
c.419+10A>G (n.419+10A>G)
n.1353+10A>G
n.872+10A>G
n.1505+10A>G
n.1515A>G
n.1293+10A>G
n.812+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393704G>ACA1950148590SMPD1c.1340+11G>A (n.1340+11G>A)
c.397+11G>A
c.1337+11G>A (n.1337+11G>A)
c.*171+11G>A (n.*171+11G>A)
n.172+11G>A
n.176+11G>A
c.*67+11G>A (n.*67+11G>A)
c.1208+11G>A (n.1208+11G>A)
n.1678+11G>A
c.419+11G>A (n.419+11G>A)
n.1353+11G>A
n.872+11G>A
n.1505+11G>A
n.1516G>A
n.1293+11G>A
n.812+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393704G=CA1950148588SMPD1c.1340+11G= (n.1340+11G=)
c.397+11G=
c.1337+11G= (n.1337+11G=)
c.*171+11G= (n.*171+11G=)
n.172+11G=
n.176+11G=
c.*67+11G= (n.*67+11G=)
c.1208+11G= (n.1208+11G=)
n.1678+11G=
c.419+11G= (n.419+11G=)
n.1353+11G=
n.872+11G=
n.1505+11G=
n.1516G=
n.1293+11G=
n.812+11G=
11g.6393704G>TCA5852859SMPD1c.1340+11G>T (n.1340+11G>T)
c.397+11G>T
c.1337+11G>T (n.1337+11G>T)
c.*171+11G>T (n.*171+11G>T)
n.172+11G>T
n.176+11G>T
c.*67+11G>T (n.*67+11G>T)
c.1208+11G>T (n.1208+11G>T)
n.1678+11G>T
c.419+11G>T (n.419+11G>T)
n.1353+11G>T
n.872+11G>T
n.1505+11G>T
n.1516G>T
n.1293+11G>T
n.812+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393705A=CA1950148596SMPD1c.1340+12A= (n.1340+12A=)
c.397+12A=
c.1337+12A= (n.1337+12A=)
c.*171+12A= (n.*171+12A=)
n.172+12A=
n.176+12A=
c.*67+12A= (n.*67+12A=)
c.1208+12A= (n.1208+12A=)
n.1678+12A=
c.419+12A= (n.419+12A=)
n.1353+12A=
n.872+12A=
n.1505+12A=
n.1517A=
n.1293+12A=
n.812+12A=
11g.6393705A>GCA217302091SMPD1c.1340+12A>G (n.1340+12A>G)
c.397+12A>G
c.1337+12A>G (n.1337+12A>G)
c.*171+12A>G (n.*171+12A>G)
n.172+12A>G
n.176+12A>G
c.*67+12A>G (n.*67+12A>G)
c.1208+12A>G (n.1208+12A>G)
n.1678+12A>G
c.419+12A>G (n.419+12A>G)
n.1353+12A>G
n.872+12A>G
n.1505+12A>G
n.1517A>G
n.1293+12A>G
n.812+12A>G
 dbSNP
11g.6393705A>TCA5852860SMPD1c.1340+12A>T (n.1340+12A>T)
c.397+12A>T
c.1337+12A>T (n.1337+12A>T)
c.*171+12A>T (n.*171+12A>T)
n.172+12A>T
n.176+12A>T
c.*67+12A>T (n.*67+12A>T)
c.1208+12A>T (n.1208+12A>T)
n.1678+12A>T
c.419+12A>T (n.419+12A>T)
n.1353+12A>T
n.872+12A>T
n.1505+12A>T
n.1517A>T
n.1293+12A>T
n.812+12A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393707G>ACA597438156SMPD1c.1340+14G>A (n.1340+14G>A)
c.397+14G>A
c.1337+14G>A (n.1337+14G>A)
c.*171+14G>A (n.*171+14G>A)
n.172+14G>A
n.176+14G>A
c.*67+14G>A (n.*67+14G>A)
c.1208+14G>A (n.1208+14G>A)
n.1678+14G>A
c.419+14G>A (n.419+14G>A)
n.1353+14G>A
n.872+14G>A
n.1505+14G>A
n.1519G>A
n.1293+14G>A
n.812+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393707G=CA1950148601SMPD1c.1340+14G= (n.1340+14G=)
c.397+14G=
c.1337+14G= (n.1337+14G=)
c.*171+14G= (n.*171+14G=)
n.172+14G=
n.176+14G=
c.*67+14G= (n.*67+14G=)
c.1208+14G= (n.1208+14G=)
n.1678+14G=
c.419+14G= (n.419+14G=)
n.1353+14G=
n.872+14G=
n.1505+14G=
n.1519G=
n.1293+14G=
n.812+14G=
11g.6393709G>CCA5852861SMPD1c.1340+16G>C (n.1340+16G>C)
c.397+16G>C
c.1337+16G>C (n.1337+16G>C)
c.*171+16G>C (n.*171+16G>C)
n.172+16G>C
n.176+16G>C
c.*67+16G>C (n.*67+16G>C)
c.1208+16G>C (n.1208+16G>C)
n.1678+16G>C
c.419+16G>C (n.419+16G>C)
n.1353+16G>C
n.872+16G>C
n.1505+16G>C
n.1521G>C
n.1293+16G>C
n.812+16G>C
 dbSNP ExAC
11g.6393709G=CA1950148602SMPD1c.1340+16G= (n.1340+16G=)
c.397+16G=
c.1337+16G= (n.1337+16G=)
c.*171+16G= (n.*171+16G=)
n.172+16G=
n.176+16G=
c.*67+16G= (n.*67+16G=)
c.1208+16G= (n.1208+16G=)
n.1678+16G=
c.419+16G= (n.419+16G=)
n.1353+16G=
n.872+16G=
n.1505+16G=
n.1521G=
n.1293+16G=
n.812+16G=
11g.6393710G>ACA5852862SMPD1c.1340+17G>A (n.1340+17G>A)
c.397+17G>A
c.1337+17G>A (n.1337+17G>A)
c.*171+17G>A (n.*171+17G>A)
n.172+17G>A
n.176+17G>A
c.*67+17G>A (n.*67+17G>A)
c.1208+17G>A (n.1208+17G>A)
n.1678+17G>A
c.419+17G>A (n.419+17G>A)
n.1353+17G>A
n.872+17G>A
n.1505+17G>A
n.1522G>A
n.1293+17G>A
n.812+17G>A
 dbSNP ExAC
11g.6393710G>CCA1950148605SMPD1c.1340+17G>C (n.1340+17G>C)
c.397+17G>C
c.1337+17G>C (n.1337+17G>C)
c.*171+17G>C (n.*171+17G>C)
n.172+17G>C
n.176+17G>C
c.*67+17G>C (n.*67+17G>C)
c.1208+17G>C (n.1208+17G>C)
n.1678+17G>C
c.419+17G>C (n.419+17G>C)
n.1353+17G>C
n.872+17G>C
n.1505+17G>C
n.1522G>C
n.1293+17G>C
n.812+17G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393710G=CA1950148606SMPD1c.1340+17G= (n.1340+17G=)
c.397+17G=
c.1337+17G= (n.1337+17G=)
c.*171+17G= (n.*171+17G=)
n.172+17G=
n.176+17G=
c.*67+17G= (n.*67+17G=)
c.1208+17G= (n.1208+17G=)
n.1678+17G=
c.419+17G= (n.419+17G=)
n.1353+17G=
n.872+17G=
n.1505+17G=
n.1522G=
n.1293+17G=
n.812+17G=
11g.6393711G>ACA1950148609SMPD1c.1340+18G>A (n.1340+18G>A)
c.397+18G>A
c.1337+18G>A (n.1337+18G>A)
c.*171+18G>A (n.*171+18G>A)
n.172+18G>A
n.176+18G>A
c.*67+18G>A (n.*67+18G>A)
c.1208+18G>A (n.1208+18G>A)
n.1678+18G>A
c.419+18G>A (n.419+18G>A)
n.1353+18G>A
n.872+18G>A
n.1505+18G>A
n.1523G>A
n.1293+18G>A
n.812+18G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393711G=CA1950148608SMPD1c.1340+18G= (n.1340+18G=)
c.397+18G=
c.1337+18G= (n.1337+18G=)
c.*171+18G= (n.*171+18G=)
n.172+18G=
n.176+18G=
c.*67+18G= (n.*67+18G=)
c.1208+18G= (n.1208+18G=)
n.1678+18G=
c.419+18G= (n.419+18G=)
n.1353+18G=
n.872+18G=
n.1505+18G=
n.1523G=
n.1293+18G=
n.812+18G=
11g.6393712_6393713delCA2612223300SMPD1c.1340+19_1340+20del (n.1340+19_1340+20del)
c.397+19_397+20del
c.1337+19_1337+20del (n.1337+19_1337+20del)
c.*171+19_*171+20del (n.*171+19_*171+20del)
n.172+19_172+20del
n.176+19_176+20del
c.*67+19_*67+20del (n.*67+19_*67+20del)
c.1208+19_1208+20del (n.1208+19_1208+20del)
n.1678+19_1678+20del
c.419+19_419+20del (n.419+19_419+20del)
n.1353+19_1353+20del
n.872+19_872+20del
n.1505+19_1505+20del
n.1524_1525del
n.1293+19_1293+20del
n.812+19_812+20del
 gnomAD v4
11g.6393713G>ACA2740093614SMPD1c.1340+20G>A (n.1340+20G>A)
c.397+20G>A
c.1337+20G>A (n.1337+20G>A)
c.*171+20G>A (n.*171+20G>A)
n.172+20G>A
n.176+20G>A
c.*67+20G>A (n.*67+20G>A)
c.1208+20G>A (n.1208+20G>A)
n.1678+20G>A
c.419+20G>A (n.419+20G>A)
n.1353+20G>A
n.872+20G>A
n.1505+20G>A
n.1525G>A
n.1293+20G>A
n.812+20G>A
 ClinVar
11g.6393715G>CCA2612223301SMPD1c.1340+22G>C (n.1340+22G>C)
c.397+22G>C
c.1337+22G>C (n.1337+22G>C)
c.*171+22G>C (n.*171+22G>C)
n.172+22G>C
n.176+22G>C
c.*67+22G>C (n.*67+22G>C)
c.1208+22G>C (n.1208+22G>C)
n.1678+22G>C
c.419+22G>C (n.419+22G>C)
n.1353+22G>C
n.872+22G>C
n.1505+22G>C
n.1527G>C
n.1293+22G>C
n.812+22G>C
 gnomAD v4
11g.6393716A=CA1950148611SMPD1c.1340+23A= (n.1340+23A=)
c.397+23A=
c.1337+23A= (n.1337+23A=)
c.*171+23A= (n.*171+23A=)
n.172+23A=
n.176+23A=
c.*67+23A= (n.*67+23A=)
c.1208+23A= (n.1208+23A=)
n.1678+23A=
c.419+23A= (n.419+23A=)
n.1353+23A=
n.872+23A=
n.1505+23A=
n.1528A=
n.1293+23A=
n.812+23A=
11g.6393716A>CCA679153664SMPD1c.1340+23A>C (n.1340+23A>C)
c.397+23A>C
c.1337+23A>C (n.1337+23A>C)
c.*171+23A>C (n.*171+23A>C)
n.172+23A>C
n.176+23A>C
c.*67+23A>C (n.*67+23A>C)
c.1208+23A>C (n.1208+23A>C)
n.1678+23A>C
c.419+23A>C (n.419+23A>C)
n.1353+23A>C
n.872+23A>C
n.1505+23A>C
n.1528A>C
n.1293+23A>C
n.812+23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393716A>TCA217302139SMPD1c.1340+23A>T (n.1340+23A>T)
c.397+23A>T
c.1337+23A>T (n.1337+23A>T)
c.*171+23A>T (n.*171+23A>T)
n.172+23A>T
n.176+23A>T
c.*67+23A>T (n.*67+23A>T)
c.1208+23A>T (n.1208+23A>T)
n.1678+23A>T
c.419+23A>T (n.419+23A>T)
n.1353+23A>T
n.872+23A>T
n.1505+23A>T
n.1528A>T
n.1293+23A>T
n.812+23A>T
 dbSNP
11g.6393717A=CA1950148615SMPD1c.1340+24A= (n.1340+24A=)
c.397+24A=
c.1337+24A= (n.1337+24A=)
c.*171+24A= (n.*171+24A=)
n.172+24A=
n.176+24A=
c.*67+24A= (n.*67+24A=)
c.1208+24A= (n.1208+24A=)
n.1678+24A=
c.419+24A= (n.419+24A=)
n.1353+24A=
n.872+24A=
n.1505+24A=
n.1529A=
n.1293+24A=
n.812+24A=
11g.6393717A>GCA597438157SMPD1c.1340+24A>G (n.1340+24A>G)
c.397+24A>G
c.1337+24A>G (n.1337+24A>G)
c.*171+24A>G (n.*171+24A>G)
n.172+24A>G
n.176+24A>G
c.*67+24A>G (n.*67+24A>G)
c.1208+24A>G (n.1208+24A>G)
n.1678+24A>G
c.419+24A>G (n.419+24A>G)
n.1353+24A>G
n.872+24A>G
n.1505+24A>G
n.1529A>G
n.1293+24A>G
n.812+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393718T>ACA2612223303SMPD1c.1340+25T>A (n.1340+25T>A)
c.397+25T>A
c.1337+25T>A (n.1337+25T>A)
c.*171+25T>A (n.*171+25T>A)
n.172+25T>A
n.176+25T>A
c.*67+25T>A (n.*67+25T>A)
c.1208+25T>A (n.1208+25T>A)
n.1678+25T>A
c.419+25T>A (n.419+25T>A)
n.1353+25T>A
n.872+25T>A
n.1505+25T>A
n.1530T>A
n.1293+25T>A
n.812+25T>A
 gnomAD v4
11g.6393718T>CCA2612223302SMPD1c.1340+25T>C (n.1340+25T>C)
c.397+25T>C
c.1337+25T>C (n.1337+25T>C)
c.*171+25T>C (n.*171+25T>C)
n.172+25T>C
n.176+25T>C
c.*67+25T>C (n.*67+25T>C)
c.1208+25T>C (n.1208+25T>C)
n.1678+25T>C
c.419+25T>C (n.419+25T>C)
n.1353+25T>C
n.872+25T>C
n.1505+25T>C
n.1530T>C
n.1293+25T>C
n.812+25T>C
 gnomAD v4
11g.6393720G>CCA2535356031SMPD1c.1340+27G>C (n.1340+27G>C)
c.397+27G>C
c.1337+27G>C (n.1337+27G>C)
c.*171+27G>C (n.*171+27G>C)
n.172+27G>C
n.176+27G>C
c.*67+27G>C (n.*67+27G>C)
c.1208+27G>C (n.1208+27G>C)
n.1678+27G>C
c.419+27G>C (n.419+27G>C)
n.1353+27G>C
n.872+27G>C
n.1505+27G>C
n.1532G>C
n.1293+27G>C
n.812+27G>C
11g.6393720G>TCA2612223304SMPD1c.1340+27G>T (n.1340+27G>T)
c.397+27G>T
c.1337+27G>T (n.1337+27G>T)
c.*171+27G>T (n.*171+27G>T)
n.172+27G>T
n.176+27G>T
c.*67+27G>T (n.*67+27G>T)
c.1208+27G>T (n.1208+27G>T)
n.1678+27G>T
c.419+27G>T (n.419+27G>T)
n.1353+27G>T
n.872+27G>T
n.1505+27G>T
n.1532G>T
n.1293+27G>T
n.812+27G>T
 gnomAD v4
11g.6393721G>ACA2612223305SMPD1c.1340+28G>A (n.1340+28G>A)
c.397+28G>A
c.1337+28G>A (n.1337+28G>A)
c.*171+28G>A (n.*171+28G>A)
n.172+28G>A
n.176+28G>A
c.*67+28G>A (n.*67+28G>A)
c.1208+28G>A (n.1208+28G>A)
n.1678+28G>A
c.419+28G>A (n.419+28G>A)
n.1353+28G>A
n.872+28G>A
n.1505+28G>A
n.1533G>A
n.1293+28G>A
n.812+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393721G=CA1950148617SMPD1c.1340+28G= (n.1340+28G=)
c.397+28G=
c.1337+28G= (n.1337+28G=)
c.*171+28G= (n.*171+28G=)
n.172+28G=
n.176+28G=
c.*67+28G= (n.*67+28G=)
c.1208+28G= (n.1208+28G=)
n.1678+28G=
c.419+28G= (n.419+28G=)
n.1353+28G=
n.872+28G=
n.1505+28G=
n.1533G=
n.1293+28G=
n.812+28G=
11g.6393721G>TCA1950148618SMPD1c.1340+28G>T (n.1340+28G>T)
c.397+28G>T
c.1337+28G>T (n.1337+28G>T)
c.*171+28G>T (n.*171+28G>T)
n.172+28G>T
n.176+28G>T
c.*67+28G>T (n.*67+28G>T)
c.1208+28G>T (n.1208+28G>T)
n.1678+28G>T
c.419+28G>T (n.419+28G>T)
n.1353+28G>T
n.872+28G>T
n.1505+28G>T
n.1533G>T
n.1293+28G>T
n.812+28G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched