UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393539A= | CA1950148302 | SMPD1 | c.1264-78A= (n.1264-78A=) c.321-78A= c.1261-78A= (n.1261-78A=) c.*95-78A= (n.*95-78A=) n.96-78A= n.22A= c.1092-78A= (n.1092-78A=) c.1132-78A= (n.1132-78A=) n.1602-78A= c.343-78A= (n.343-78A=) n.1277-78A= n.796-78A= n.1429-78A= n.1217-78A= n.736-78A= | |
| 11 | g.6393539A>G | CA217301879 | SMPD1 | c.1264-78A>G (n.1264-78A>G) c.321-78A>G c.1261-78A>G (n.1261-78A>G) c.*95-78A>G (n.*95-78A>G) n.96-78A>G n.22A>G c.1092-78A>G (n.1092-78A>G) c.1132-78A>G (n.1132-78A>G) n.1602-78A>G c.343-78A>G (n.343-78A>G) n.1277-78A>G n.796-78A>G n.1429-78A>G n.1217-78A>G n.736-78A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393540T>G | CA2612223223 | SMPD1 | c.1264-77T>G (n.1264-77T>G) c.321-77T>G c.1261-77T>G (n.1261-77T>G) c.*95-77T>G (n.*95-77T>G) n.96-77T>G n.23T>G c.1092-77T>G (n.1092-77T>G) c.1132-77T>G (n.1132-77T>G) n.1602-77T>G c.343-77T>G (n.343-77T>G) n.1277-77T>G n.796-77T>G n.1429-77T>G n.1217-77T>G n.736-77T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393541T>A | CA2612223224 | SMPD1 | c.1264-76T>A (n.1264-76T>A) c.321-76T>A c.1261-76T>A (n.1261-76T>A) c.*95-76T>A (n.*95-76T>A) n.96-76T>A n.24T>A c.1092-76T>A (n.1092-76T>A) c.1132-76T>A (n.1132-76T>A) n.1602-76T>A c.343-76T>A (n.343-76T>A) n.1277-76T>A n.796-76T>A n.1429-76T>A n.1217-76T>A n.736-76T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393542C>A | CA2574738670 | SMPD1 | c.1264-75C>A (n.1264-75C>A) c.321-75C>A c.1261-75C>A (n.1261-75C>A) c.*95-75C>A (n.*95-75C>A) n.96-75C>A n.25C>A c.1092-75C>A (n.1092-75C>A) c.1132-75C>A (n.1132-75C>A) n.1602-75C>A c.343-75C>A (n.343-75C>A) n.1277-75C>A n.796-75C>A n.1429-75C>A n.1217-75C>A n.736-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393543A= | CA1950148304 | SMPD1 | c.1264-74A= (n.1264-74A=) c.321-74A= c.1261-74A= (n.1261-74A=) c.*95-74A= (n.*95-74A=) n.96-74A= n.26A= c.1092-74A= (n.1092-74A=) c.1132-74A= (n.1132-74A=) n.1602-74A= c.343-74A= (n.343-74A=) n.1277-74A= n.796-74A= n.1429-74A= n.1217-74A= n.736-74A= | |
| 11 | g.6393543A>G | CA934769052 | SMPD1 | c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.321-74A>G c.1261-74A>G (n.1261-74A>G) c.*95-74A>G (n.*95-74A>G) n.96-74A>G n.26A>G c.1092-74A>G (n.1092-74A>G) c.1132-74A>G (n.1132-74A>G) n.1602-74A>G c.343-74A>G (n.343-74A>G) n.1277-74A>G n.796-74A>G n.1429-74A>G n.1217-74A>G n.736-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393545T>A | CA2612223226 | SMPD1 | c.1264-72T>A (n.1264-72T>A) c.321-72T>A c.1261-72T>A (n.1261-72T>A) c.*95-72T>A (n.*95-72T>A) n.96-72T>A n.28T>A c.1092-72T>A (n.1092-72T>A) c.1132-72T>A (n.1132-72T>A) n.1602-72T>A c.343-72T>A (n.343-72T>A) n.1277-72T>A n.796-72T>A n.1429-72T>A n.1217-72T>A n.736-72T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393546C>A | CA934769053 | SMPD1 | c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.321-71C>A c.1261-71C>A (n.1261-71C>A) c.*95-71C>A (n.*95-71C>A) n.96-71C>A n.29C>A c.1092-71C>A (n.1092-71C>A) c.1132-71C>A (n.1132-71C>A) n.1602-71C>A c.343-71C>A (n.343-71C>A) n.1277-71C>A n.796-71C>A n.1429-71C>A n.1217-71C>A n.736-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393546C= | CA1950148305 | SMPD1 | c.1264-71C= (n.1264-71C=) c.321-71C= c.1261-71C= (n.1261-71C=) c.*95-71C= (n.*95-71C=) n.96-71C= n.29C= c.1092-71C= (n.1092-71C=) c.1132-71C= (n.1132-71C=) n.1602-71C= c.343-71C= (n.343-71C=) n.1277-71C= n.796-71C= n.1429-71C= n.1217-71C= n.736-71C= | |
| 11 | g.6393550dup | CA2612223227 | SMPD1 | c.1264-67dup (n.1264-67dup) c.321-67dup c.1261-67dup (n.1261-67dup) c.*95-67dup (n.*95-67dup) n.96-67dup n.33dup c.1092-67dup (n.1092-67dup) c.1132-67dup (n.1132-67dup) n.1602-67dup c.343-67dup (n.343-67dup) n.1277-67dup n.796-67dup n.1429-67dup n.1217-67dup n.736-67dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393548C>A | CA2612223228 | SMPD1 | c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.321-69C>A c.1261-69C>A (n.1261-69C>A) c.*95-69C>A (n.*95-69C>A) n.96-69C>A n.31C>A c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) n.1602-69C>A c.343-69C>A (n.343-69C>A) n.1277-69C>A n.796-69C>A n.1429-69C>A n.1217-69C>A n.736-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393548C= | CA1950148307 | SMPD1 | c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.321-69C= c.1261-69C= (n.1261-69C=) c.*95-69C= (n.*95-69C=) n.96-69C= n.31C= c.1092-69C= (n.1092-69C=) c.1132-69C= (n.1132-69C=) n.1602-69C= c.343-69C= (n.343-69C=) n.1277-69C= n.796-69C= n.1429-69C= n.1217-69C= n.736-69C= | |
| 11 | g.6393548C>T | CA679153346 | SMPD1 | c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.321-69C>T c.1261-69C>T (n.1261-69C>T) c.*95-69C>T (n.*95-69C>T) n.96-69C>T n.31C>T c.1092-69C>T (n.1092-69C>T) c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) n.1602-69C>T c.343-69C>T (n.343-69C>T) n.1277-69C>T n.796-69C>T n.1429-69C>T n.1217-69C>T n.736-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393549C= | CA1950148308 | SMPD1 | c.1264-68C= (n.1264-68C=) c.321-68C= c.1261-68C= (n.1261-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) n.96-68C= n.32C= c.1092-68C= (n.1092-68C=) c.1132-68C= (n.1132-68C=) n.1602-68C= c.343-68C= (n.343-68C=) n.1277-68C= n.796-68C= n.1429-68C= n.1217-68C= n.736-68C= | |
| 11 | g.6393549C>T | CA934769060 | SMPD1 | c.1264-68C>T (n.1264-68C>T) c.321-68C>T c.1261-68C>T (n.1261-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) n.96-68C>T n.32C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1132-68C>T (n.1132-68C>T) n.1602-68C>T c.343-68C>T (n.343-68C>T) n.1277-68C>T n.796-68C>T n.1429-68C>T n.1217-68C>T n.736-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393550C= | CA1950148311 | SMPD1 | c.1264-67C= (n.1264-67C=) c.321-67C= c.1261-67C= (n.1261-67C=) c.*95-67C= (n.*95-67C=) n.96-67C= n.33C= c.1092-67C= (n.1092-67C=) c.1132-67C= (n.1132-67C=) n.1602-67C= c.343-67C= (n.343-67C=) n.1277-67C= n.796-67C= n.1429-67C= n.1217-67C= n.736-67C= | |
| 11 | g.6393550C>G | CA653943664 | SMPD1 | c.1264-67C>G (n.1264-67C>G) c.321-67C>G c.1261-67C>G (n.1261-67C>G) c.*95-67C>G (n.*95-67C>G) n.96-67C>G n.33C>G c.1092-67C>G (n.1092-67C>G) c.1132-67C>G (n.1132-67C>G) n.1602-67C>G c.343-67C>G (n.343-67C>G) n.1277-67C>G n.796-67C>G n.1429-67C>G n.1217-67C>G n.736-67C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393550C>T | CA1950148312 | SMPD1 | c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.321-67C>T c.1261-67C>T (n.1261-67C>T) c.*95-67C>T (n.*95-67C>T) n.96-67C>T n.33C>T c.1092-67C>T (n.1092-67C>T) c.1132-67C>T (n.1132-67C>T) n.1602-67C>T c.343-67C>T (n.343-67C>T) n.1277-67C>T n.796-67C>T n.1429-67C>T n.1217-67C>T n.736-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393551T>C | CA2612223231 | SMPD1 | c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.321-66T>C c.1261-66T>C (n.1261-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) n.96-66T>C n.34T>C c.1092-66T>C (n.1092-66T>C) c.1132-66T>C (n.1132-66T>C) n.1602-66T>C c.343-66T>C (n.343-66T>C) n.1277-66T>C n.796-66T>C n.1429-66T>C n.1217-66T>C n.736-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553del | CA2511289890 | SMPD1 | c.1264-64del (n.1264-64del) c.321-64del c.1261-64del (n.1261-64del) c.*95-64del (n.*95-64del) n.96-64del n.36del c.1092-64del (n.1092-64del) c.1132-64del (n.1132-64del) n.1602-64del c.343-64del (n.343-64del) n.1277-64del n.796-64del n.1429-64del n.1217-64del n.736-64del | |
| 11 | g.6393552T>A | CA2612223232 | SMPD1 | c.1264-65T>A (n.1264-65T>A) c.321-65T>A c.1261-65T>A (n.1261-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) n.96-65T>A n.35T>A c.1092-65T>A (n.1092-65T>A) c.1132-65T>A (n.1132-65T>A) n.1602-65T>A c.343-65T>A (n.343-65T>A) n.1277-65T>A n.796-65T>A n.1429-65T>A n.1217-65T>A n.736-65T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T>C | CA934769061 | SMPD1 | c.1264-64T>C (n.1264-64T>C) c.321-64T>C c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.*95-64T>C (n.*95-64T>C) n.96-64T>C n.36T>C c.1092-64T>C (n.1092-64T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) n.1602-64T>C c.343-64T>C (n.343-64T>C) n.1277-64T>C n.796-64T>C n.1429-64T>C n.1217-64T>C n.736-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T= | CA1950148314 | SMPD1 | c.1264-64T= (n.1264-64T=) c.321-64T= c.1261-64T= (n.1261-64T=) c.*95-64T= (n.*95-64T=) n.96-64T= n.36T= c.1092-64T= (n.1092-64T=) c.1132-64T= (n.1132-64T=) n.1602-64T= c.343-64T= (n.343-64T=) n.1277-64T= n.796-64T= n.1429-64T= n.1217-64T= n.736-64T= | |
| 11 | g.6393554C>T | CA2612223233 | SMPD1 | c.1264-63C>T (n.1264-63C>T) c.321-63C>T c.1261-63C>T (n.1261-63C>T) c.*95-63C>T (n.*95-63C>T) n.96-63C>T n.37C>T c.1092-63C>T (n.1092-63C>T) c.1132-63C>T (n.1132-63C>T) n.1602-63C>T c.343-63C>T (n.343-63C>T) n.1277-63C>T n.796-63C>T n.1429-63C>T n.1217-63C>T n.736-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>A | CA2612223235 | SMPD1 | c.1264-61C>A (n.1264-61C>A) c.321-61C>A c.1261-61C>A (n.1261-61C>A) c.*95-61C>A (n.*95-61C>A) n.96-61C>A n.39C>A c.1092-61C>A (n.1092-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) n.1602-61C>A c.343-61C>A (n.343-61C>A) n.1277-61C>A n.796-61C>A n.1429-61C>A n.1217-61C>A n.736-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>G | CA2612223234 | SMPD1 | c.1264-61C>G (n.1264-61C>G) c.321-61C>G c.1261-61C>G (n.1261-61C>G) c.*95-61C>G (n.*95-61C>G) n.96-61C>G n.39C>G c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) n.1602-61C>G c.343-61C>G (n.343-61C>G) n.1277-61C>G n.796-61C>G n.1429-61C>G n.1217-61C>G n.736-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560_6393563del | CA2612223236 | SMPD1 | c.1264-57_1264-54del (n.1264-57_1264-54del) c.321-57_321-54del c.1261-57_1261-54del (n.1261-57_1261-54del) c.*95-57_*95-54del (n.*95-57_*95-54del) n.96-57_96-54del n.43_46del c.1092-57_1092-54del (n.1092-57_1092-54del) c.1132-57_1132-54del (n.1132-57_1132-54del) n.1602-57_1602-54del c.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del) n.1277-57_1277-54del n.796-57_796-54del n.1429-57_1429-54del n.1217-57_1217-54del n.736-57_736-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393559G>A | CA2612223238 | SMPD1 | c.1264-58G>A (n.1264-58G>A) c.321-58G>A c.1261-58G>A (n.1261-58G>A) c.*95-58G>A (n.*95-58G>A) n.96-58G>A n.42G>A c.1092-58G>A (n.1092-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) n.1602-58G>A c.343-58G>A (n.343-58G>A) n.1277-58G>A n.796-58G>A n.1429-58G>A n.1217-58G>A n.736-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560C>A | CA2574738671 | SMPD1 | c.1264-57C>A (n.1264-57C>A) c.321-57C>A c.1261-57C>A (n.1261-57C>A) c.*95-57C>A (n.*95-57C>A) n.96-57C>A n.43C>A c.1092-57C>A (n.1092-57C>A) c.1132-57C>A (n.1132-57C>A) n.1602-57C>A c.343-57C>A (n.343-57C>A) n.1277-57C>A n.796-57C>A n.1429-57C>A n.1217-57C>A n.736-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393561C>A | CA2574738672 | SMPD1 | c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.321-56C>A c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) c.*95-56C>A (n.*95-56C>A) n.96-56C>A n.44C>A c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) n.1602-56C>A c.343-56C>A (n.343-56C>A) n.1277-56C>A n.796-56C>A n.1429-56C>A n.1217-56C>A n.736-56C>A | |
| 11 | g.6393561C= | CA1950148315 | SMPD1 | c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.321-56C= c.1261-56C= (n.1261-56C=) c.*95-56C= (n.*95-56C=) n.96-56C= n.44C= c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) n.1602-56C= c.343-56C= (n.343-56C=) n.1277-56C= n.796-56C= n.1429-56C= n.1217-56C= n.736-56C= | |
| 11 | g.6393561C>T | CA217301883 | SMPD1 | c.1264-56C>T (n.1264-56C>T) c.321-56C>T c.1261-56C>T (n.1261-56C>T) c.*95-56C>T (n.*95-56C>T) n.96-56C>T n.44C>T c.1092-56C>T (n.1092-56C>T) c.1132-56C>T (n.1132-56C>T) n.1602-56C>T c.343-56C>T (n.343-56C>T) n.1277-56C>T n.796-56C>T n.1429-56C>T n.1217-56C>T n.736-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393562A>G | CA2612223239 | SMPD1 | c.1264-55A>G (n.1264-55A>G) c.321-55A>G c.1261-55A>G (n.1261-55A>G) c.*95-55A>G (n.*95-55A>G) n.96-55A>G n.45A>G c.1092-55A>G (n.1092-55A>G) c.1132-55A>G (n.1132-55A>G) n.1602-55A>G c.343-55A>G (n.343-55A>G) n.1277-55A>G n.796-55A>G n.1429-55A>G n.1217-55A>G n.736-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393564G>A | CA2574738673 | SMPD1 | c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.321-53G>A c.1261-53G>A (n.1261-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) n.96-53G>A n.47G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1132-53G>A (n.1132-53G>A) n.1602-53G>A c.343-53G>A (n.343-53G>A) n.1277-53G>A n.796-53G>A n.1429-53G>A n.1217-53G>A n.736-53G>A | |
| 11 | g.6393564G= | CA1950148320 | SMPD1 | c.1264-53G= (n.1264-53G=) c.321-53G= c.1261-53G= (n.1261-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) n.96-53G= n.47G= c.1092-53G= (n.1092-53G=) c.1132-53G= (n.1132-53G=) n.1602-53G= c.343-53G= (n.343-53G=) n.1277-53G= n.796-53G= n.1429-53G= n.1217-53G= n.736-53G= | |
| 11 | g.6393564G>T | CA679153405 | SMPD1 | c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.321-53G>T c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) c.*95-53G>T (n.*95-53G>T) n.96-53G>T n.47G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1132-53G>T (n.1132-53G>T) n.1602-53G>T c.343-53G>T (n.343-53G>T) n.1277-53G>T n.796-53G>T n.1429-53G>T n.1217-53G>T n.736-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393565G>A | CA1950148323 | SMPD1 | c.1264-52G>A (n.1264-52G>A) c.321-52G>A c.1261-52G>A (n.1261-52G>A) c.*95-52G>A (n.*95-52G>A) n.96-52G>A n.48G>A c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) n.1602-52G>A c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.1277-52G>A n.796-52G>A n.1429-52G>A n.1217-52G>A n.736-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393565G= | CA1950148322 | SMPD1 | c.1264-52G= (n.1264-52G=) c.321-52G= c.1261-52G= (n.1261-52G=) c.*95-52G= (n.*95-52G=) n.96-52G= n.48G= c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.1132-52G= (n.1132-52G=) n.1602-52G= c.343-52G= (n.343-52G=) n.1277-52G= n.796-52G= n.1429-52G= n.1217-52G= n.736-52G= | |
| 11 | g.6393565G>T | CA1950148324 | SMPD1 | c.1264-52G>T (n.1264-52G>T) c.321-52G>T c.1261-52G>T (n.1261-52G>T) c.*95-52G>T (n.*95-52G>T) n.96-52G>T n.48G>T c.1092-52G>T (n.1092-52G>T) c.1132-52G>T (n.1132-52G>T) n.1602-52G>T c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.1277-52G>T n.796-52G>T n.1429-52G>T n.1217-52G>T n.736-52G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393566C>A | CA2574738674 | SMPD1 | c.1264-51C>A (n.1264-51C>A) c.321-51C>A c.1261-51C>A (n.1261-51C>A) c.*95-51C>A (n.*95-51C>A) n.96-51C>A n.49C>A c.1092-51C>A (n.1092-51C>A) c.1132-51C>A (n.1132-51C>A) n.1602-51C>A c.343-51C>A (n.343-51C>A) n.1277-51C>A n.796-51C>A n.1429-51C>A n.1217-51C>A n.736-51C>A | |
| 11 | g.6393566C>T | CA2612223241 | SMPD1 | c.1264-51C>T (n.1264-51C>T) c.321-51C>T c.1261-51C>T (n.1261-51C>T) c.*95-51C>T (n.*95-51C>T) n.96-51C>T n.49C>T c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) n.1602-51C>T c.343-51C>T (n.343-51C>T) n.1277-51C>T n.796-51C>T n.1429-51C>T n.1217-51C>T n.736-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>C | CA597438337 | SMPD1 | c.1264-49G>C (n.1264-49G>C) c.321-49G>C c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*95-49G>C (n.*95-49G>C) n.96-49G>C n.51G>C c.1092-49G>C (n.1092-49G>C) c.1132-49G>C (n.1132-49G>C) n.1602-49G>C c.343-49G>C (n.343-49G>C) n.1277-49G>C n.796-49G>C n.1429-49G>C n.1217-49G>C n.736-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G= | CA1950148326 | SMPD1 | c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.321-49G= c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*95-49G= (n.*95-49G=) n.96-49G= n.51G= c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) n.1602-49G= c.343-49G= (n.343-49G=) n.1277-49G= n.796-49G= n.1429-49G= n.1217-49G= n.736-49G= | |
| 11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393570C= | CA1950148328 | SMPD1 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) c.321-47C= c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*95-47C= (n.*95-47C=) n.96-47C= n.53C= c.1092-47C= (n.1092-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) n.1602-47C= c.343-47C= (n.343-47C=) n.1277-47C= n.796-47C= n.1429-47C= n.1217-47C= n.736-47C= | |
| 11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>A | CA2612223245 | SMPD1 | c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.321-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.*95-46T>A (n.*95-46T>A) n.96-46T>A n.54T>A c.1092-46T>A (n.1092-46T>A) c.1132-46T>A (n.1132-46T>A) n.1602-46T>A c.343-46T>A (n.343-46T>A) n.1277-46T>A n.796-46T>A n.1429-46T>A n.1217-46T>A n.736-46T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>C | CA5852840 | SMPD1 | c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.321-46T>C c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.*95-46T>C (n.*95-46T>C) n.96-46T>C n.54T>C c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) n.1602-46T>C c.343-46T>C (n.343-46T>C) n.1277-46T>C n.796-46T>C n.1429-46T>C n.1217-46T>C n.736-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T= | CA1950148330 | SMPD1 | c.1264-46T= (n.1264-46T=) c.321-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.*95-46T= (n.*95-46T=) n.96-46T= n.54T= c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) n.1602-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) n.1277-46T= n.796-46T= n.1429-46T= n.1217-46T= n.736-46T= | |
| 11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393572G= | CA1950148332 | SMPD1 | c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.321-45G= c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) n.96-45G= n.55G= c.1092-45G= (n.1092-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) n.1602-45G= c.343-45G= (n.343-45G=) n.1277-45G= n.796-45G= n.1429-45G= n.1217-45G= n.736-45G= | |
| 11 | g.6393572G>T | CA2574738675 | SMPD1 | c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.321-45G>T c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) n.96-45G>T n.55G>T c.1092-45G>T (n.1092-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) n.1602-45G>T c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.1277-45G>T n.796-45G>T n.1429-45G>T n.1217-45G>T n.736-45G>T | |
| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
| 11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
| 11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
| 11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393575C= | CA1950148338 | SMPD1 | c.1264-42C= (n.1264-42C=) c.321-42C= c.1261-42C= (n.1261-42C=) c.*95-42C= (n.*95-42C=) n.96-42C= n.58C= c.1092-42C= (n.1092-42C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.1602-42C= c.343-42C= (n.343-42C=) n.1277-42C= n.796-42C= n.1429-42C= n.1217-42C= n.736-42C= | |
| 11 | g.6393575C>T | CA934769066 | SMPD1 | c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) c.321-42C>T c.1261-42C>T (n.1261-42C>T) c.*95-42C>T (n.*95-42C>T) n.96-42C>T n.58C>T c.1092-42C>T (n.1092-42C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.1602-42C>T c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.1277-42C>T n.796-42C>T n.1429-42C>T n.1217-42C>T n.736-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393576C>A | CA2612223250 | SMPD1 | c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.321-41C>A c.1261-41C>A (n.1261-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) n.96-41C>A n.59C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1132-41C>A (n.1132-41C>A) n.1602-41C>A c.343-41C>A (n.343-41C>A) n.1277-41C>A n.796-41C>A n.1429-41C>A n.1217-41C>A n.736-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>A | CA2612223252 | SMPD1 | c.1264-39C>A (n.1264-39C>A) c.321-39C>A c.1261-39C>A (n.1261-39C>A) c.*95-39C>A (n.*95-39C>A) n.96-39C>A n.61C>A c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1132-39C>A (n.1132-39C>A) n.1602-39C>A c.343-39C>A (n.343-39C>A) n.1277-39C>A n.796-39C>A n.1429-39C>A n.1217-39C>A n.736-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C= | CA1950148343 | SMPD1 | c.1264-39C= (n.1264-39C=) c.321-39C= c.1261-39C= (n.1261-39C=) c.*95-39C= (n.*95-39C=) n.96-39C= n.61C= c.1092-39C= (n.1092-39C=) c.1132-39C= (n.1132-39C=) n.1602-39C= c.343-39C= (n.343-39C=) n.1277-39C= n.796-39C= n.1429-39C= n.1217-39C= n.736-39C= | |
| 11 | g.6393578C>G | CA597438151 | SMPD1 | c.1264-39C>G (n.1264-39C>G) c.321-39C>G c.1261-39C>G (n.1261-39C>G) c.*95-39C>G (n.*95-39C>G) n.96-39C>G n.61C>G c.1092-39C>G (n.1092-39C>G) c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.1602-39C>G c.343-39C>G (n.343-39C>G) n.1277-39C>G n.796-39C>G n.1429-39C>G n.1217-39C>G n.736-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>T | CA597438152 | SMPD1 | c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.321-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.*95-39C>T (n.*95-39C>T) n.96-39C>T n.61C>T c.1092-39C>T (n.1092-39C>T) c.1132-39C>T (n.1132-39C>T) n.1602-39C>T c.343-39C>T (n.343-39C>T) n.1277-39C>T n.796-39C>T n.1429-39C>T n.1217-39C>T n.736-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393579T>C | CA1950148348 | SMPD1 | c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.321-38T>C c.1261-38T>C (n.1261-38T>C) c.*95-38T>C (n.*95-38T>C) n.96-38T>C n.62T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) n.1602-38T>C c.343-38T>C (n.343-38T>C) n.1277-38T>C n.796-38T>C n.1429-38T>C n.1217-38T>C n.736-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393579T= | CA1950148347 | SMPD1 | c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.321-38T= c.1261-38T= (n.1261-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) n.96-38T= n.62T= c.1092-38T= (n.1092-38T=) c.1132-38T= (n.1132-38T=) n.1602-38T= c.343-38T= (n.343-38T=) n.1277-38T= n.796-38T= n.1429-38T= n.1217-38T= n.736-38T= | |
| 11 | g.6393581G>A | CA1950148350 | SMPD1 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) c.321-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) c.*95-36G>A (n.*95-36G>A) n.96-36G>A n.64G>A c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) n.1602-36G>A c.343-36G>A (n.343-36G>A) n.1277-36G>A n.796-36G>A n.1429-36G>A n.1217-36G>A n.736-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393581G= | CA1950148349 | SMPD1 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) c.321-36G= c.1261-36G= (n.1261-36G=) c.*95-36G= (n.*95-36G=) n.96-36G= n.64G= c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) n.1602-36G= c.343-36G= (n.343-36G=) n.1277-36G= n.796-36G= n.1429-36G= n.1217-36G= n.736-36G= | |
| 11 | g.6393584G>T | CA653943668 | SMPD1 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.321-33G>T c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.*95-33G>T (n.*95-33G>T) n.96-33G>T n.67G>T c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) n.1602-33G>T c.343-33G>T (n.343-33G>T) n.1277-33G>T n.796-33G>T n.1429-33G>T n.1217-33G>T n.736-33G>T | COSMIC |
| 11 | g.6393585C>A | CA2612223257 | SMPD1 | c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.321-32C>A c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) c.*95-32C>A (n.*95-32C>A) n.96-32C>A n.68C>A c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) n.1602-32C>A c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.1277-32C>A n.796-32C>A n.1429-32C>A n.1217-32C>A n.736-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C= | CA1950148352 | SMPD1 | c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.321-32C= c.1261-32C= (n.1261-32C=) c.*95-32C= (n.*95-32C=) n.96-32C= n.68C= c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) n.1602-32C= c.343-32C= (n.343-32C=) n.1277-32C= n.796-32C= n.1429-32C= n.1217-32C= n.736-32C= | |
| 11 | g.6393585C>G | CA1950148353 | SMPD1 | c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.321-32C>G c.1261-32C>G (n.1261-32C>G) c.*95-32C>G (n.*95-32C>G) n.96-32C>G n.68C>G c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) n.1602-32C>G c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.1277-32C>G n.796-32C>G n.1429-32C>G n.1217-32C>G n.736-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C>T | CA2612223258 | SMPD1 | c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.321-32C>T c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) c.*95-32C>T (n.*95-32C>T) n.96-32C>T n.68C>T c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) n.1602-32C>T c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.1277-32C>T n.796-32C>T n.1429-32C>T n.1217-32C>T n.736-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393586C>A | CA2574738678 | SMPD1 | c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.321-31C>A c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.*95-31C>A (n.*95-31C>A) n.96-31C>A n.69C>A c.1092-31C>A (n.1092-31C>A) c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) n.1602-31C>A c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.1277-31C>A n.796-31C>A n.1429-31C>A n.1217-31C>A n.736-31C>A | |
| 11 | g.6393587C>G | CA2612223260 | SMPD1 | c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.321-30C>G c.1261-30C>G (n.1261-30C>G) c.*95-30C>G (n.*95-30C>G) n.96-30C>G n.70C>G c.1092-30C>G (n.1092-30C>G) c.1132-30C>G (n.1132-30C>G) n.1602-30C>G c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.1277-30C>G n.796-30C>G n.1429-30C>G n.1217-30C>G n.736-30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>C | CA2612223261 | SMPD1 | c.1264-29T>C (n.1264-29T>C) c.321-29T>C c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*95-29T>C (n.*95-29T>C) n.96-29T>C n.71T>C c.1092-29T>C (n.1092-29T>C) c.1132-29T>C (n.1132-29T>C) n.1602-29T>C c.343-29T>C (n.343-29T>C) n.1277-29T>C n.796-29T>C n.1429-29T>C n.1217-29T>C n.736-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>G | CA2723274184 | SMPD1 | c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.321-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.*95-29T>G (n.*95-29T>G) n.96-29T>G n.71T>G c.1092-29T>G (n.1092-29T>G) c.1132-29T>G (n.1132-29T>G) n.1602-29T>G c.343-29T>G (n.343-29T>G) n.1277-29T>G n.796-29T>G n.1429-29T>G n.1217-29T>G n.736-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>A | CA1950148355 | SMPD1 | c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.321-26T>A c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) c.*95-26T>A (n.*95-26T>A) n.96-26T>A n.74T>A c.1092-26T>A (n.1092-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) n.1602-26T>A c.343-26T>A (n.343-26T>A) n.1277-26T>A n.796-26T>A n.1429-26T>A n.1217-26T>A n.736-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>C | CA2574738679 | SMPD1 | c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.321-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.*95-26T>C (n.*95-26T>C) n.96-26T>C n.74T>C c.1092-26T>C (n.1092-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) n.1602-26T>C c.343-26T>C (n.343-26T>C) n.1277-26T>C n.796-26T>C n.1429-26T>C n.1217-26T>C n.736-26T>C | |
| 11 | g.6393591T= | CA1950148354 | SMPD1 | c.1264-26T= (n.1264-26T=) c.321-26T= c.1261-26T= (n.1261-26T=) c.*95-26T= (n.*95-26T=) n.96-26T= n.74T= c.1092-26T= (n.1092-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) n.1602-26T= c.343-26T= (n.343-26T=) n.1277-26T= n.796-26T= n.1429-26T= n.1217-26T= n.736-26T= | |
| 11 | g.6393593del | CA2574738680 | SMPD1 | c.1264-24del (n.1264-24del) c.321-24del c.1261-24del (n.1261-24del) c.*95-24del (n.*95-24del) n.96-24del n.76del c.1092-24del (n.1092-24del) c.1132-24del (n.1132-24del) n.1602-24del c.343-24del (n.343-24del) n.1277-24del n.796-24del n.1429-24del n.1217-24del n.736-24del | |
| 11 | g.6393593A= | CA1950148357 | SMPD1 | c.1264-24A= (n.1264-24A=) c.321-24A= c.1261-24A= (n.1261-24A=) c.*95-24A= (n.*95-24A=) n.96-24A= n.76A= c.1092-24A= (n.1092-24A=) c.1132-24A= (n.1132-24A=) n.1602-24A= c.343-24A= (n.343-24A=) n.1277-24A= n.796-24A= n.1429-24A= n.1217-24A= n.736-24A= | |
| 11 | g.6393593A>G | CA2612223264 | SMPD1 | c.1264-24A>G (n.1264-24A>G) c.321-24A>G c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) c.*95-24A>G (n.*95-24A>G) n.96-24A>G n.76A>G c.1092-24A>G (n.1092-24A>G) c.1132-24A>G (n.1132-24A>G) n.1602-24A>G c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.1277-24A>G n.796-24A>G n.1429-24A>G n.1217-24A>G n.736-24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593A>T | CA597438153 | SMPD1 | c.1264-24A>T (n.1264-24A>T) c.321-24A>T c.1261-24A>T (n.1261-24A>T) c.*95-24A>T (n.*95-24A>T) n.96-24A>T n.76A>T c.1092-24A>T (n.1092-24A>T) c.1132-24A>T (n.1132-24A>T) n.1602-24A>T c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.1277-24A>T n.796-24A>T n.1429-24A>T n.1217-24A>T n.736-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593_6393594insT | CA2574738681 | SMPD1 | c.1264-24_1264-23insT (n.1264-24_1264-23insT) c.321-24_321-23insT c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) c.*95-24_*95-23insT (n.*95-24_*95-23insT) n.96-24_96-23insT n.76_77insT c.1092-24_1092-23insT (n.1092-24_1092-23insT) c.1132-24_1132-23insT (n.1132-24_1132-23insT) n.1602-24_1602-23insT c.343-24_343-23insT (n.343-24_343-23insT) n.1277-24_1277-23insT n.796-24_796-23insT n.1429-24_1429-23insT n.1217-24_1217-23insT n.736-24_736-23insT | |
| 11 | g.6393594C>A | CA2574738682 | SMPD1 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.321-23C>A c.1261-23C>A (n.1261-23C>A) c.*95-23C>A (n.*95-23C>A) n.96-23C>A n.77C>A c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) n.1602-23C>A c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.1277-23C>A n.796-23C>A n.1429-23C>A n.1217-23C>A n.736-23C>A | |
| 11 | g.6393594C>T | CA2574738683 | SMPD1 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.321-23C>T c.1261-23C>T (n.1261-23C>T) c.*95-23C>T (n.*95-23C>T) n.96-23C>T n.77C>T c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) n.1602-23C>T c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.1277-23C>T n.796-23C>T n.1429-23C>T n.1217-23C>T n.736-23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393595C>A | CA2574738684 | SMPD1 | c.1264-22C>A (n.1264-22C>A) c.321-22C>A c.1261-22C>A (n.1261-22C>A) c.*95-22C>A (n.*95-22C>A) n.96-22C>A n.78C>A c.1092-22C>A (n.1092-22C>A) c.1132-22C>A (n.1132-22C>A) n.1602-22C>A c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.1277-22C>A n.796-22C>A n.1429-22C>A n.1217-22C>A n.736-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393596A>G | CA2790302611 | SMPD1 | c.1264-21A>G (n.1264-21A>G) c.321-21A>G c.1261-21A>G (n.1261-21A>G) c.*95-21A>G (n.*95-21A>G) n.96-21A>G n.79A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1132-21A>G (n.1132-21A>G) n.1602-21A>G c.343-21A>G (n.343-21A>G) n.1277-21A>G n.796-21A>G n.1429-21A>G n.1217-21A>G n.736-21A>G | |
| 11 | g.6393597T>A | CA1950148360 | SMPD1 | c.1264-20T>A (n.1264-20T>A) c.321-20T>A c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) c.*95-20T>A (n.*95-20T>A) n.96-20T>A n.80T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1132-20T>A (n.1132-20T>A) n.1602-20T>A c.343-20T>A (n.343-20T>A) n.1277-20T>A n.796-20T>A n.1429-20T>A n.1217-20T>A n.736-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393597T= | CA1950148359 | SMPD1 | c.1264-20T= (n.1264-20T=) c.321-20T= c.1261-20T= (n.1261-20T=) c.*95-20T= (n.*95-20T=) n.96-20T= n.80T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) n.1602-20T= c.343-20T= (n.343-20T=) n.1277-20T= n.796-20T= n.1429-20T= n.1217-20T= n.736-20T= | |
| 11 | g.6393598C>A | CA2612223266 | SMPD1 | c.1264-19C>A (n.1264-19C>A) c.321-19C>A c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*95-19C>A (n.*95-19C>A) n.96-19C>A n.81C>A c.1092-19C>A (n.1092-19C>A) c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) n.1602-19C>A c.343-19C>A (n.343-19C>A) n.1277-19C>A n.796-19C>A n.1429-19C>A n.1217-19C>A n.736-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393598C>G | CA2740093609 | SMPD1 | c.1264-19C>G (n.1264-19C>G) c.321-19C>G c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) c.*95-19C>G (n.*95-19C>G) n.96-19C>G n.81C>G c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) n.1602-19C>G c.343-19C>G (n.343-19C>G) n.1277-19C>G n.796-19C>G n.1429-19C>G n.1217-19C>G n.736-19C>G | ClinVar |
| 11 | g.6393601T>C | CA1950148364 | SMPD1 | c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.321-16T>C c.1261-16T>C (n.1261-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) n.96-16T>C n.84T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) n.1602-16T>C c.343-16T>C (n.343-16T>C) n.1277-16T>C n.796-16T>C n.1429-16T>C n.1217-16T>C n.736-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393601T>G | CA1950148365 | SMPD1 | c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.321-16T>G c.1261-16T>G (n.1261-16T>G) c.*95-16T>G (n.*95-16T>G) n.96-16T>G n.84T>G c.1092-16T>G (n.1092-16T>G) c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) n.1602-16T>G c.343-16T>G (n.343-16T>G) n.1277-16T>G n.796-16T>G n.1429-16T>G n.1217-16T>G n.736-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393601T= | CA1950148362 | SMPD1 | c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.321-16T= c.1261-16T= (n.1261-16T=) c.*95-16T= (n.*95-16T=) n.96-16T= n.84T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1132-16T= (n.1132-16T=) n.1602-16T= c.343-16T= (n.343-16T=) n.1277-16T= n.796-16T= n.1429-16T= n.1217-16T= n.736-16T= | |
| 11 | g.6393601_6393602delinsTA | CA1950148361 | SMPD1 | c.1264-16_1264-15delinsTA (n.1264-16_1264-15delinsTA) c.321-16_321-15delinsTA c.1261-16_1261-15delinsTA (n.1261-16_1261-15delinsTA) c.*95-16_*95-15delinsTA (n.*95-16_*95-15delinsTA) n.96-16_96-15delinsTA n.84_85delinsTA c.1092-16_1092-15delinsTA (n.1092-16_1092-15delinsTA) c.1132-16_1132-15delinsTA (n.1132-16_1132-15delinsTA) n.1602-16_1602-15delinsTA c.343-16_343-15delinsTA (n.343-16_343-15delinsTA) n.1277-16_1277-15delinsTA n.796-16_796-15delinsTA n.1429-16_1429-15delinsTA n.1217-16_1217-15delinsTA n.736-16_736-15delinsTA | |
| 11 | g.6393603del | CA5852842 | SMPD1 | c.1264-14del (n.1264-14del) c.321-14del c.1261-14del (n.1261-14del) c.*95-14del (n.*95-14del) n.96-14del n.86del c.1092-14del (n.1092-14del) c.1132-14del (n.1132-14del) n.1602-14del c.343-14del (n.343-14del) n.1277-14del n.796-14del n.1429-14del n.1217-14del n.736-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393603A= | CA1950148367 | SMPD1 | c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.321-14A= c.1261-14A= (n.1261-14A=) c.*95-14A= (n.*95-14A=) n.96-14A= n.86A= c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.1132-14A= (n.1132-14A=) n.1602-14A= c.343-14A= (n.343-14A=) n.1277-14A= n.796-14A= n.1429-14A= n.1217-14A= n.736-14A= | |
| 11 | g.6393603A>G | CA217301925 | SMPD1 | c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.321-14A>G c.1261-14A>G (n.1261-14A>G) c.*95-14A>G (n.*95-14A>G) n.96-14A>G n.86A>G c.1092-14A>G (n.1092-14A>G) c.1132-14A>G (n.1132-14A>G) n.1602-14A>G c.343-14A>G (n.343-14A>G) n.1277-14A>G n.796-14A>G n.1429-14A>G n.1217-14A>G n.736-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393605dup | CA2612223268 | SMPD1 | c.1264-12dup (n.1264-12dup) c.321-12dup c.1261-12dup (n.1261-12dup) c.*95-12dup (n.*95-12dup) n.96-12dup n.88dup c.1092-12dup (n.1092-12dup) c.1132-12dup (n.1132-12dup) n.1602-12dup c.343-12dup (n.343-12dup) n.1277-12dup n.796-12dup n.1429-12dup n.1217-12dup n.736-12dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393606C>A | CA2612223269 | SMPD1 | c.1264-11C>A (n.1264-11C>A) c.321-11C>A c.1261-11C>A (n.1261-11C>A) c.*95-11C>A (n.*95-11C>A) n.96-11C>A n.89C>A c.1092-11C>A (n.1092-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) n.1602-11C>A c.343-11C>A (n.343-11C>A) n.1277-11C>A n.796-11C>A n.1429-11C>A n.1217-11C>A n.736-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393607T>C | CA2573147224 | SMPD1 | c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.321-10T>C c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) c.*95-10T>C (n.*95-10T>C) n.96-10T>C n.90T>C c.1092-10T>C (n.1092-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) n.1602-10T>C c.343-10T>C (n.343-10T>C) n.1277-10T>C n.796-10T>C n.1429-10T>C n.1217-10T>C n.736-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393608C>T | CA2740093610 | SMPD1 | c.1264-9C>T (n.1264-9C>T) c.321-9C>T c.1261-9C>T (n.1261-9C>T) c.*95-9C>T (n.*95-9C>T) n.96-9C>T n.91C>T c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) c.1132-9C>T (n.1132-9C>T) n.1602-9C>T c.343-9C>T (n.343-9C>T) n.1277-9C>T n.796-9C>T n.1429-9C>T n.1217-9C>T n.736-9C>T | ClinVar |
| 11 | g.6393610del | CA2573147225 | SMPD1 | c.1264-7del (n.1264-7del) c.321-7del c.1261-7del (n.1261-7del) c.*95-7del (n.*95-7del) n.96-7del n.93del c.1092-7del (n.1092-7del) c.1132-7del (n.1132-7del) n.1602-7del c.343-7del (n.343-7del) n.1277-7del n.796-7del n.1429-7del n.1217-7del n.736-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393609C>A | CA2612223270 | SMPD1 | c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.321-8C>A c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) c.*95-8C>A (n.*95-8C>A) n.96-8C>A n.92C>A c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) n.1602-8C>A c.343-8C>A (n.343-8C>A) n.1277-8C>A n.796-8C>A n.1429-8C>A n.1217-8C>A n.736-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393609C>T | CA2612223271 | SMPD1 | c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.321-8C>T c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) c.*95-8C>T (n.*95-8C>T) n.96-8C>T n.92C>T c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) n.1602-8C>T c.343-8C>T (n.343-8C>T) n.1277-8C>T n.796-8C>T n.1429-8C>T n.1217-8C>T n.736-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393610C>T | CA2723274210 | SMPD1 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) c.321-7C>T c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) c.*95-7C>T (n.*95-7C>T) n.96-7C>T n.93C>T c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1132-7C>T (n.1132-7C>T) n.1602-7C>T c.343-7C>T (n.343-7C>T) n.1277-7C>T n.796-7C>T n.1429-7C>T n.1217-7C>T n.736-7C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393611T>C | CA2612223272 | SMPD1 | c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.321-6T>C c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) c.*95-6T>C (n.*95-6T>C) n.96-6T>C n.94T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) n.1602-6T>C c.343-6T>C (n.343-6T>C) n.1277-6T>C n.796-6T>C n.1429-6T>C n.1217-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393612A= | CA1950148373 | SMPD1 | c.1264-5A= (n.1264-5A=) c.321-5A= c.1261-5A= (n.1261-5A=) c.*95-5A= (n.*95-5A=) n.96-5A= n.95A= c.1092-5A= (n.1092-5A=) c.1132-5A= (n.1132-5A=) n.1602-5A= c.343-5A= (n.343-5A=) n.1277-5A= n.796-5A= n.1429-5A= n.1217-5A= n.736-5A= | |
| 11 | g.6393612A>G | CA217301941 | SMPD1 | c.1264-5A>G (n.1264-5A>G) c.321-5A>G c.1261-5A>G (n.1261-5A>G) c.*95-5A>G (n.*95-5A>G) n.96-5A>G n.95A>G c.1092-5A>G (n.1092-5A>G) c.1132-5A>G (n.1132-5A>G) n.1602-5A>G c.343-5A>G (n.343-5A>G) n.1277-5A>G n.796-5A>G n.1429-5A>G n.1217-5A>G n.736-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393613C= | CA1950148375 | SMPD1 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.321-4C= c.1261-4C= (n.1261-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) n.96-4C= n.96C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1132-4C= (n.1132-4C=) n.1602-4C= c.343-4C= (n.343-4C=) n.1277-4C= n.796-4C= n.1429-4C= n.1217-4C= n.736-4C= | |
| 11 | g.6393613C>T | CA597438154 | SMPD1 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.321-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) c.*95-4C>T (n.*95-4C>T) n.96-4C>T n.96C>T c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) n.1602-4C>T c.343-4C>T (n.343-4C>T) n.1277-4C>T n.796-4C>T n.1429-4C>T n.1217-4C>T n.736-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T>A | CA934769069 | SMPD1 | c.1264-3T>A (n.1264-3T>A) c.321-3T>A c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) c.*95-3T>A (n.*95-3T>A) n.96-3T>A n.97T>A c.1092-3T>A (n.1092-3T>A) c.1132-3T>A (n.1132-3T>A) n.1602-3T>A c.343-3T>A (n.343-3T>A) n.1277-3T>A n.796-3T>A n.1429-3T>A n.1217-3T>A n.736-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T= | CA1950148377 | SMPD1 | c.1264-3T= (n.1264-3T=) c.321-3T= c.1261-3T= (n.1261-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) n.96-3T= n.97T= c.1092-3T= (n.1092-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) n.1602-3T= c.343-3T= (n.343-3T=) n.1277-3T= n.796-3T= n.1429-3T= n.1217-3T= n.736-3T= | |
| 11 | g.6393615A= | CA1950148379 | SMPD1 | c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.321-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.*95-2A= (n.*95-2A=) n.96-2A= n.98A= c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) n.1602-2A= c.343-2A= (n.343-2A=) n.1277-2A= n.796-2A= n.1429-2A= n.1217-2A= n.736-2A= | |
| 11 | g.6393615A>C | CA379374147 | SMPD1 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.321-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) n.96-2A>C n.98A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.1602-2A>C c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.1277-2A>C n.796-2A>C n.1429-2A>C n.1217-2A>C n.736-2A>C | |
| 11 | g.6393615A>G | CA379374151 | SMPD1 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.321-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) n.96-2A>G n.98A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.1602-2A>G c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.1277-2A>G n.796-2A>G n.1429-2A>G n.1217-2A>G n.736-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393615A>T | CA5852843 | SMPD1 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.321-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) n.96-2A>T n.98A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.1602-2A>T c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.1277-2A>T n.796-2A>T n.1429-2A>T n.1217-2A>T n.736-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G>A | CA16605962 | SMPD1 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.321-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.96-1G>A n.99G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.1602-1G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.1277-1G>A n.796-1G>A n.1429-1G>A n.1217-1G>A n.736-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393616G>C | CA379374156 | SMPD1 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.321-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.96-1G>C n.99G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.1602-1G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.1277-1G>C n.796-1G>C n.1429-1G>C n.1217-1G>C n.736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G= | CA1950148387 | SMPD1 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.321-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) n.96-1G= n.99G= c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) n.1602-1G= c.343-1G= (n.343-1G=) n.1277-1G= n.796-1G= n.1429-1G= n.1217-1G= n.736-1G= | |
| 11 | g.6393616G>T | CA16041484 | SMPD1 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.321-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.96-1G>T n.99G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.1602-1G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.1277-1G>T n.796-1G>T n.1429-1G>T n.1217-1G>T n.736-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>A | CA379374166 | SMPD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.321G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.*95G>A (n.*95G>A) n.96G>A n.100G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1602G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.1277G>A n.796G>A n.1429G>A n.1217G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>C | CA379374162 | SMPD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.321G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.96G>C n.100G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1602G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1277G>C n.796G>C n.1429G>C n.1217G>C n.736G>C | |
| 11 | g.6393617G>T | CA379374164 | SMPD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.321G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) n.96G>T n.100G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1602G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.1277G>T n.796G>T n.1429G>T n.1217G>T n.736G>T | |
| 11 | g.6393618T>A | CA379374168 | SMPD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.322T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) n.97T>A n.101T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1603T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.1278T>A n.797T>A n.1430T>A n.1218T>A n.737T>A | |
| 11 | g.6393618T>C | CA379374170 | SMPD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.322T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) n.97T>C n.101T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1603T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1278T>C n.797T>C n.1430T>C n.1218T>C n.737T>C | |
| 11 | g.6393618T>G | CA379374172 | SMPD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.322T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.97T>G n.101T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1603T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1278T>G n.797T>G n.1430T>G n.1218T>G n.737T>G | |
| 11 | g.6393619G>A | CA472909887 | SMPD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.323G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.98G>A n.102G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1134G>A (p.Val378=) n.1604G>A c.345G>A (p.Val115=) n.1279G>A n.798G>A n.1431G>A n.1219G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393619G>C | CA472909888 | SMPD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.323G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.98G>C n.102G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1134G>C (p.Val378=) n.1604G>C c.345G>C (p.Val115=) n.1279G>C n.798G>C n.1431G>C n.1219G>C n.738G>C | |
| 11 | g.6393619G>T | CA472909889 | SMPD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.323G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.98G>T n.102G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1134G>T (p.Val378=) n.1604G>T c.345G>T (p.Val115=) n.1279G>T n.798G>T n.1431G>T n.1219G>T n.738G>T | |
| 11 | g.6393620C>A | CA379374176 | SMPD1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.324C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.103C>A c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1605C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.1280C>A n.799C>A n.1432C>A n.1220C>A n.739C>A | |
| 11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | |
| 11 | g.6393620C>G | CA379374178 | SMPD1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.324C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.103C>G c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1605C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.1280C>G n.799C>G n.1432C>G n.1220C>G n.739C>G | |
| 11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A= | CA1950148407 | SMPD1 | c.1268A= (p.His423=) c.325A= c.1265A= (p.His422=) c.*99A= (n.*99A=) n.100A= n.104A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1136A= (p.His379=) n.1606A= c.347A= (p.His116=) n.1281A= n.800A= n.1433A= n.1221A= n.740A= | |
| 11 | g.6393621A>C | CA379374183 | SMPD1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.325A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.100A>C n.104A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1606A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.1281A>C n.800A>C n.1433A>C n.1221A>C n.740A>C | |
| 11 | g.6393621A>G | CA5852844 | SMPD1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.325A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.100A>G n.104A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1606A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.1281A>G n.800A>G n.1433A>G n.1221A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A>T | CA379374186 | SMPD1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.325A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.100A>T n.104A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1606A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.1281A>T n.800A>T n.1433A>T n.1221A>T n.740A>T | |
| 11 | g.6393624_6393625del | CA2740093611 | SMPD1 | c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25) c.328_329del c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.103_104del n.107_108del c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?) c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25) n.1609_1610del c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25) n.1284_1285del n.803_804del n.1436_1437del n.1224_1225del n.743_744del | ClinVar |
| 11 | g.6393622T>A | CA379374189 | SMPD1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.326T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.101T>A n.105T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1607T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.1282T>A n.801T>A n.1434T>A n.1222T>A n.741T>A | |
| 11 | g.6393622T>C | CA472909890 | SMPD1 | c.1269T>C (p.His423=) c.326T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.101T>C n.105T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1137T>C (p.His379=) n.1607T>C c.348T>C (p.His116=) n.1282T>C n.801T>C n.1434T>C n.1222T>C n.741T>C | |
| 11 | g.6393622T>G | CA379374191 | SMPD1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.326T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.101T>G n.105T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1607T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.1282T>G n.801T>G n.1434T>G n.1222T>G n.741T>G | |
| 11 | g.6393623A= | CA1950148411 | SMPD1 | c.1270A= (p.Ile424=) c.327A= c.1267A= (p.Ile423=) c.*101A= (n.*101A=) n.102A= n.106A= c.1098A= (p.Ile366=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1608A= c.349A= (p.Ile117=) n.1283A= n.802A= n.1435A= n.1223A= n.742A= | |
| 11 | g.6393623A>C | CA379374199 | SMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.327A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.106A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1608A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1283A>C n.802A>C n.1435A>C n.1223A>C n.742A>C | |
| 11 | g.6393623A>G | CA5852845 | SMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.327A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.106A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1608A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.1283A>G n.802A>G n.1435A>G n.1223A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393623A>T | CA379374194 | SMPD1 | c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.327A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.102A>T n.106A>T c.1098A>T (p.Ile366=) c.1138A>T (p.Ile380Leu) n.1608A>T c.349A>T (p.Ile117Leu) n.1283A>T n.802A>T n.1435A>T n.1223A>T n.742A>T | |
| 11 | g.6393624T>A | CA379374203 | SMPD1 | c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.328T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.103T>A n.107T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) n.1609T>A c.350T>A (p.Ile117Lys) n.1284T>A n.803T>A n.1436T>A n.1224T>A n.743T>A | |
| 11 | g.6393624T>C | CA379374205 | SMPD1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.328T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.103T>C n.107T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1609T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1284T>C n.803T>C n.1436T>C n.1224T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393624T>G | CA379374207 | SMPD1 | c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.328T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.103T>G n.107T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.1139T>G (p.Ile380Arg) n.1609T>G c.350T>G (p.Ile117Arg) n.1284T>G n.803T>G n.1436T>G n.1224T>G n.743T>G | |
| 11 | g.6393625A>C | CA472909892 | SMPD1 | c.1272A>C (p.Ile424=) c.329A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.104A>C n.108A>C c.1100A>C (p.Ter367Ser) c.1140A>C (p.Ile380=) n.1610A>C c.351A>C (p.Ile117=) n.1285A>C n.804A>C n.1437A>C n.1225A>C n.744A>C | |
| 11 | g.6393625A>G | CA379374209 | SMPD1 | c.1272A>G (p.Ile424Met) c.329A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.*103A>G (n.*103A>G) n.104A>G n.108A>G c.1100A>G (p.Ter367=) c.1140A>G (p.Ile380Met) n.1610A>G c.351A>G (p.Ile117Met) n.1285A>G n.804A>G n.1437A>G n.1225A>G n.744A>G | |
| 11 | g.6393625A>T | CA472909891 | SMPD1 | c.1272A>T (p.Ile424=) c.329A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.104A>T n.108A>T c.1100A>T (p.Ter367Leu) c.1140A>T (p.Ile380=) n.1610A>T c.351A>T (p.Ile117=) n.1285A>T n.804A>T n.1437A>T n.1225A>T n.744A>T | |
| 11 | g.6393626A>C | CA379374212 | SMPD1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.330A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.105A>C n.109A>C c.1101A>C (p.Ter367Tyr) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1611A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1286A>C n.805A>C n.1438A>C n.1226A>C n.745A>C | |
| 11 | g.6393626A>G | CA379374214 | SMPD1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.330A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.105A>G n.109A>G c.1101A>G (p.Ter367=) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1611A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.1286A>G n.805A>G n.1438A>G n.1226A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393626A>T | CA379374217 | SMPD1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.330A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.105A>T n.109A>T c.1101A>T (p.Ter367Tyr) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1611A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.1286A>T n.805A>T n.1438A>T n.1226A>T n.745A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393627T>A | CA379374220 | SMPD1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.331T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.106T>A n.110T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1612T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1287T>A n.806T>A n.1439T>A n.1227T>A n.746T>A | |
| 11 | g.6393627T>C | CA379374223 | SMPD1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.331T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.106T>C n.110T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1612T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1287T>C n.806T>C n.1439T>C n.1227T>C n.746T>C | |
| 11 | g.6393627T>G | CA379374222 | SMPD1 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.331T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.106T>G n.110T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1612T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.1287T>G n.806T>G n.1439T>G n.1227T>G n.746T>G | |
| 11 | g.6393628T>A | CA472909893 | SMPD1 | c.1275T>A (p.Ile425=) c.332T>A c.1272T>A (p.Ile424=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.107T>A n.111T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1143T>A (p.Ile381=) n.1613T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.1288T>A n.807T>A n.1440T>A n.1228T>A n.747T>A | |
| 11 | g.6393628T>C | CA472909894 | SMPD1 | c.1275T>C (p.Ile425=) c.332T>C c.1272T>C (p.Ile424=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.107T>C n.111T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1143T>C (p.Ile381=) n.1613T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.1288T>C n.807T>C n.1440T>C n.1228T>C n.747T>C | |
| 11 | g.6393628T>G | CA379374226 | SMPD1 | c.1275T>G (p.Ile425Met) c.332T>G c.1272T>G (p.Ile424Met) c.*106T>G (n.*106T>G) n.107T>G n.111T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1613T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.1288T>G n.807T>G n.1440T>G n.1228T>G n.747T>G | |
| 11 | g.6393629G>A | CA379374228 | SMPD1 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.333G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) n.108G>A n.112G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1614G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1289G>A n.808G>A n.1441G>A n.1229G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393629G>C | CA379374231 | SMPD1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.333G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) n.108G>C n.112G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1614G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1289G>C n.808G>C n.1441G>C n.1229G>C n.748G>C | |
| 11 | g.6393629G= | CA1950148412 | SMPD1 | c.1276G= (p.Gly426=) c.333G= c.1273G= (p.Gly425=) c.*107G= (n.*107G=) n.108G= n.112G= c.*3G= (n.*3G=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1614G= c.355G= (p.Gly119=) n.1289G= n.808G= n.1441G= n.1229G= n.748G= | |
| 11 | g.6393629G>T | CA379374233 | SMPD1 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.333G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) n.108G>T n.112G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1614G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1289G>T n.808G>T n.1441G>T n.1229G>T n.748G>T | |
| 11 | g.6393630G>A | CA379374236 | SMPD1 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.334G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) n.109G>A n.113G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1615G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1290G>A n.809G>A n.1442G>A n.1230G>A n.749G>A | |
| 11 | g.6393630G>C | CA379374241 | SMPD1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.334G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) n.109G>C n.113G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1615G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1290G>C n.809G>C n.1442G>C n.1230G>C n.749G>C | |
| 11 | g.6393630G>T | CA379374238 | SMPD1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.334G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*108G>T (n.*108G>T) n.109G>T n.113G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1615G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1290G>T n.809G>T n.1442G>T n.1230G>T n.749G>T | |
| 11 | g.6393631C>A | CA472909896 | SMPD1 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.335C>A c.1275C>A (p.Gly425=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.110C>A n.114C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.1146C>A (p.Gly382=) n.1616C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.1291C>A n.810C>A n.1443C>A n.1231C>A n.750C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393631C= | CA1950148413 | SMPD1 | c.1278C= (p.Gly426=) c.335C= c.1275C= (p.Gly425=) c.*109C= (n.*109C=) n.110C= n.114C= c.*5C= (n.*5C=) c.1146C= (p.Gly382=) n.1616C= c.357C= (p.Gly119=) n.1291C= n.810C= n.1443C= n.1231C= n.750C= | |
| 11 | g.6393631C>G | CA472909895 | SMPD1 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.335C>G c.1275C>G (p.Gly425=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.110C>G n.114C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.1146C>G (p.Gly382=) n.1616C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.1291C>G n.810C>G n.1443C>G n.1231C>G n.750C>G | |
| 11 | g.6393631C>T | CA472909897 | SMPD1 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.335C>T c.1275C>T (p.Gly425=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.110C>T n.114C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.1146C>T (p.Gly382=) n.1616C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.1291C>T n.810C>T n.1443C>T n.1231C>T n.750C>T | |
| 11 | g.6393633_6393639del | CA2695201075 | SMPD1 | c.1280_1286del (p.His427ProfsTer6) c.337_343del c.1277_1283del (p.His426ProfsTer6) c.*111_*117del (n.*111_*117del) n.112_118del n.116_122del c.*7_*13del (n.*7_*13del) c.1148_1154del (p.His383ProfsTer6) n.1618_1624del c.359_365del (p.His120ProfsTer6) n.1293_1299del n.812_818del n.1445_1451del n.1233_1239del n.752_758del | ClinVar |
| 11 | g.6393632C>A | CA5852846 | SMPD1 | c.1279C>A (p.His427Asn) c.336C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.115C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) n.1617C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.1292C>A n.811C>A n.1444C>A n.1232C>A n.751C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.6393632C= | CA1950148415 | SMPD1 | c.1279C= (p.His427=) c.336C= c.1276C= (p.His426=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.115C= c.*6C= (n.*6C=) c.1147C= (p.His383=) n.1617C= c.358C= (p.His120=) n.1292C= n.811C= n.1444C= n.1232C= n.751C= | |
| 11 | g.6393632C>G | CA379374246 | SMPD1 | c.1279C>G (p.His427Asp) c.336C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.115C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) n.1617C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.1292C>G n.811C>G n.1444C>G n.1232C>G n.751C>G | |
| 11 | g.6393632C>T | CA379374249 | SMPD1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.336C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.115C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1617C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.1292C>T n.811C>T n.1444C>T n.1232C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393633A= | CA1950148420 | SMPD1 | c.1280A= (p.His427=) c.337A= c.1277A= (p.His426=) c.*111A= (n.*111A=) n.112A= n.116A= c.*7A= (n.*7A=) c.1148A= (p.His383=) n.1618A= c.359A= (p.His120=) n.1293A= n.812A= n.1445A= n.1233A= n.752A= | |
| 11 | g.6393633A>C | CA379374253 | SMPD1 | c.1280A>C (p.His427Pro) c.337A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.116A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) n.1618A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.1293A>C n.812A>C n.1445A>C n.1233A>C n.752A>C | |
| 11 | g.6393633A>G | CA217301956 | SMPD1 | c.1280A>G (p.His427Arg) c.337A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.116A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) n.1618A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.1293A>G n.812A>G n.1445A>G n.1233A>G n.752A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393633A>T | CA245141 | SMPD1 | c.1280A>T (p.His427Leu) c.337A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.112A>T n.116A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) n.1618A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.1293A>T n.812A>T n.1445A>T n.1233A>T n.752A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393634C>A | CA379374259 | SMPD1 | c.1281C>A (p.His427Gln) c.338C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.113C>A n.117C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) n.1619C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.1294C>A n.813C>A n.1446C>A n.1234C>A n.753C>A | |
| 11 | g.6393634C>G | CA379374260 | SMPD1 | c.1281C>G (p.His427Gln) c.338C>G c.1278C>G (p.His426Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.113C>G n.117C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) n.1619C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.1294C>G n.813C>G n.1446C>G n.1234C>G n.753C>G | |
| 11 | g.6393634C>T | CA472909898 | SMPD1 | c.1281C>T (p.His427=) c.338C>T c.1278C>T (p.His426=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.113C>T n.117C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1149C>T (p.His383=) n.1619C>T c.360C>T (p.His120=) n.1294C>T n.813C>T n.1446C>T n.1234C>T n.753C>T | |
| 11 | g.6393635A>C | CA379374263 | SMPD1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.339A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*113A>C (n.*113A>C) n.114A>C n.118A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1620A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1295A>C n.814A>C n.1447A>C n.1235A>C n.754A>C | |
| 11 | g.6393635A>G | CA379374266 | SMPD1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.339A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*113A>G (n.*113A>G) n.114A>G n.118A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1620A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.1295A>G n.814A>G n.1447A>G n.1235A>G n.754A>G | |
| 11 | g.6393635A>T | CA379374268 | SMPD1 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.339A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) n.114A>T n.118A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1620A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1295A>T n.814A>T n.1447A>T n.1235A>T n.754A>T | |
| 11 | g.6393636T>A | CA379374274 | SMPD1 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.340T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*114T>A (n.*114T>A) n.115T>A n.119T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1621T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1296T>A n.815T>A n.1448T>A n.1236T>A n.755T>A | |
| 11 | g.6393636T>C | CA379374272 | SMPD1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.340T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*114T>C (n.*114T>C) n.115T>C n.119T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1621T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1296T>C n.815T>C n.1448T>C n.1236T>C n.755T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393636T>G | CA379374271 | SMPD1 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.340T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*114T>G (n.*114T>G) n.115T>G n.119T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1621T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1296T>G n.815T>G n.1448T>G n.1236T>G n.755T>G | |
| 11 | g.6393636T= | CA1950148427 | SMPD1 | c.1283T= (p.Ile428=) c.340T= c.1280T= (p.Ile427=) c.*114T= (n.*114T=) n.115T= n.119T= c.*10T= (n.*10T=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1621T= c.362T= (p.Ile121=) n.1296T= n.815T= n.1448T= n.1236T= n.755T= | |
| 11 | g.6393637T>A | CA472909899 | SMPD1 | c.1284T>A (p.Ile428=) c.341T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.116T>A n.120T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1622T>A c.363T>A (p.Ile121=) n.1297T>A n.816T>A n.1449T>A n.1237T>A n.756T>A | |
| 11 | g.6393637T>C | CA472909900 | SMPD1 | c.1284T>C (p.Ile428=) c.341T>C c.1281T>C (p.Ile427=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.116T>C n.120T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1622T>C c.363T>C (p.Ile121=) n.1297T>C n.816T>C n.1449T>C n.1237T>C n.756T>C | |
| 11 | g.6393637T>G | CA379374277 | SMPD1 | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.341T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.*115T>G (n.*115T>G) n.116T>G n.120T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1622T>G c.363T>G (p.Ile121Met) n.1297T>G n.816T>G n.1449T>G n.1237T>G n.756T>G | |
| 11 | g.6393638C>A | CA379374280 | SMPD1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.342C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) n.117C>A n.121C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1623C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1298C>A n.817C>A n.1450C>A n.1238C>A n.757C>A | |
| 11 | g.6393638C>G | CA379374285 | SMPD1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.342C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) n.117C>G n.121C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1623C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1298C>G n.817C>G n.1450C>G n.1238C>G n.757C>G | |
| 11 | g.6393638C>T | CA379374283 | SMPD1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.342C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) n.117C>T n.121C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1623C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1298C>T n.817C>T n.1450C>T n.1238C>T n.757C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393639C>A | CA379374289 | SMPD1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.343C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.*117C>A (n.*117C>A) n.118C>A n.122C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) n.1624C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.1299C>A n.818C>A n.1451C>A n.1239C>A n.758C>A | |
| 11 | g.6393639C= | CA1950148430 | SMPD1 | c.1286C= (p.Pro429=) c.343C= c.1283C= (p.Pro428=) c.*117C= (n.*117C=) n.118C= n.122C= c.*13C= (n.*13C=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1624C= c.365C= (p.Pro122=) n.1299C= n.818C= n.1451C= n.1239C= n.758C= | |
| 11 | g.6393639C>G | CA379374292 | SMPD1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.343C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) n.118C>G n.122C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1624C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1299C>G n.818C>G n.1451C>G n.1239C>G n.758C>G | |
| 11 | g.6393639C>T | CA217301962 | SMPD1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.343C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) n.118C>T n.122C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1624C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1299C>T n.818C>T n.1451C>T n.1239C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |