UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393506_6393520del | CA2612223201 | SMPD1 | c.1264-111_1264-97del (n.1264-111_1264-97del) c.321-111_321-97del c.1261-111_1261-97del (n.1261-111_1261-97del) c.*95-111_*95-97del (n.*95-111_*95-97del) n.96-111_96-97del c.1092-111_1092-97del (n.1092-111_1092-97del) c.1132-111_1132-97del (n.1132-111_1132-97del) n.1602-111_1602-97del c.343-111_343-97del (n.343-111_343-97del) n.1277-111_1277-97del n.796-111_796-97del n.1429-111_1429-97del n.1217-111_1217-97del n.736-111_736-97del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505_6393508delinsGGGA | CA1950148277 | SMPD1 | c.1264-112_1264-109delinsGGGA (n.1264-112_1264-109delinsGGGA) c.321-112_321-109delinsGGGA c.1261-112_1261-109delinsGGGA (n.1261-112_1261-109delinsGGGA) c.*95-112_*95-109delinsGGGA (n.*95-112_*95-109delinsGGGA) n.96-112_96-109delinsGGGA c.1092-112_1092-109delinsGGGA (n.1092-112_1092-109delinsGGGA) c.1132-112_1132-109delinsGGGA (n.1132-112_1132-109delinsGGGA) n.1602-112_1602-109delinsGGGA c.343-112_343-109delinsGGGA (n.343-112_343-109delinsGGGA) n.1277-112_1277-109delinsGGGA n.796-112_796-109delinsGGGA n.1429-112_1429-109delinsGGGA n.1217-112_1217-109delinsGGGA n.736-112_736-109delinsGGGA | |
| 11 | g.6393506_6393508del | CA1950148278 | SMPD1 | c.1264-111_1264-109del (n.1264-111_1264-109del) c.321-111_321-109del c.1261-111_1261-109del (n.1261-111_1261-109del) c.*95-111_*95-109del (n.*95-111_*95-109del) n.96-111_96-109del c.1092-111_1092-109del (n.1092-111_1092-109del) c.1132-111_1132-109del (n.1132-111_1132-109del) n.1602-111_1602-109del c.343-111_343-109del (n.343-111_343-109del) n.1277-111_1277-109del n.796-111_796-109del n.1429-111_1429-109del n.1217-111_1217-109del n.736-111_736-109del | dbSNP |
| 11 | g.6393507G>C | CA217301867 | SMPD1 | c.1264-110G>C (n.1264-110G>C) c.321-110G>C c.1261-110G>C (n.1261-110G>C) c.*95-110G>C (n.*95-110G>C) n.96-110G>C c.1092-110G>C (n.1092-110G>C) c.1132-110G>C (n.1132-110G>C) n.1602-110G>C c.343-110G>C (n.343-110G>C) n.1277-110G>C n.796-110G>C n.1429-110G>C n.1217-110G>C n.736-110G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393507G= | CA1950148283 | SMPD1 | c.1264-110G= (n.1264-110G=) c.321-110G= c.1261-110G= (n.1261-110G=) c.*95-110G= (n.*95-110G=) n.96-110G= c.1092-110G= (n.1092-110G=) c.1132-110G= (n.1132-110G=) n.1602-110G= c.343-110G= (n.343-110G=) n.1277-110G= n.796-110G= n.1429-110G= n.1217-110G= n.736-110G= | |
| 11 | g.6393507G>T | CA217301866 | SMPD1 | c.1264-110G>T (n.1264-110G>T) c.321-110G>T c.1261-110G>T (n.1261-110G>T) c.*95-110G>T (n.*95-110G>T) n.96-110G>T c.1092-110G>T (n.1092-110G>T) c.1132-110G>T (n.1132-110G>T) n.1602-110G>T c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.1277-110G>T n.796-110G>T n.1429-110G>T n.1217-110G>T n.736-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393508A= | CA1950148286 | SMPD1 | c.1264-109A= (n.1264-109A=) c.321-109A= c.1261-109A= (n.1261-109A=) c.*95-109A= (n.*95-109A=) n.96-109A= c.1092-109A= (n.1092-109A=) c.1132-109A= (n.1132-109A=) n.1602-109A= c.343-109A= (n.343-109A=) n.1277-109A= n.796-109A= n.1429-109A= n.1217-109A= n.736-109A= | |
| 11 | g.6393508A>C | CA1950148288 | SMPD1 | c.1264-109A>C (n.1264-109A>C) c.321-109A>C c.1261-109A>C (n.1261-109A>C) c.*95-109A>C (n.*95-109A>C) n.96-109A>C c.1092-109A>C (n.1092-109A>C) c.1132-109A>C (n.1132-109A>C) n.1602-109A>C c.343-109A>C (n.343-109A>C) n.1277-109A>C n.796-109A>C n.1429-109A>C n.1217-109A>C n.736-109A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393508A>T | CA2612223204 | SMPD1 | c.1264-109A>T (n.1264-109A>T) c.321-109A>T c.1261-109A>T (n.1261-109A>T) c.*95-109A>T (n.*95-109A>T) n.96-109A>T c.1092-109A>T (n.1092-109A>T) c.1132-109A>T (n.1132-109A>T) n.1602-109A>T c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.1277-109A>T n.796-109A>T n.1429-109A>T n.1217-109A>T n.736-109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393511C>A | CA2612223205 | SMPD1 | c.1264-106C>A (n.1264-106C>A) c.321-106C>A c.1261-106C>A (n.1261-106C>A) c.*95-106C>A (n.*95-106C>A) n.96-106C>A c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) n.1602-106C>A c.343-106C>A (n.343-106C>A) n.1277-106C>A n.796-106C>A n.1429-106C>A n.1217-106C>A n.736-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393514C>A | CA2612223206 | SMPD1 | c.1264-103C>A (n.1264-103C>A) c.321-103C>A c.1261-103C>A (n.1261-103C>A) c.*95-103C>A (n.*95-103C>A) n.96-103C>A c.1092-103C>A (n.1092-103C>A) c.1132-103C>A (n.1132-103C>A) n.1602-103C>A c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.1277-103C>A n.796-103C>A n.1429-103C>A n.1217-103C>A n.736-103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A= | CA1950148290 | SMPD1 | c.1264-100A= (n.1264-100A=) c.321-100A= c.1261-100A= (n.1261-100A=) c.*95-100A= (n.*95-100A=) n.96-100A= c.1092-100A= (n.1092-100A=) c.1132-100A= (n.1132-100A=) n.1602-100A= c.343-100A= (n.343-100A=) n.1277-100A= n.796-100A= n.1429-100A= n.1217-100A= n.736-100A= | |
| 11 | g.6393517A>C | CA1950148292 | SMPD1 | c.1264-100A>C (n.1264-100A>C) c.321-100A>C c.1261-100A>C (n.1261-100A>C) c.*95-100A>C (n.*95-100A>C) n.96-100A>C c.1092-100A>C (n.1092-100A>C) c.1132-100A>C (n.1132-100A>C) n.1602-100A>C c.343-100A>C (n.343-100A>C) n.1277-100A>C n.796-100A>C n.1429-100A>C n.1217-100A>C n.736-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A>G | CA1950148289 | SMPD1 | c.1264-100A>G (n.1264-100A>G) c.321-100A>G c.1261-100A>G (n.1261-100A>G) c.*95-100A>G (n.*95-100A>G) n.96-100A>G c.1092-100A>G (n.1092-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) n.1602-100A>G c.343-100A>G (n.343-100A>G) n.1277-100A>G n.796-100A>G n.1429-100A>G n.1217-100A>G n.736-100A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393518T>C | CA597438336 | SMPD1 | c.1264-99T>C (n.1264-99T>C) c.321-99T>C c.1261-99T>C (n.1261-99T>C) c.*95-99T>C (n.*95-99T>C) n.96-99T>C n.1T>C c.1092-99T>C (n.1092-99T>C) c.1132-99T>C (n.1132-99T>C) n.1602-99T>C c.343-99T>C (n.343-99T>C) n.1277-99T>C n.796-99T>C n.1429-99T>C n.1217-99T>C n.736-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393518T= | CA1950148294 | SMPD1 | c.1264-99T= (n.1264-99T=) c.321-99T= c.1261-99T= (n.1261-99T=) c.*95-99T= (n.*95-99T=) n.96-99T= n.1T= c.1092-99T= (n.1092-99T=) c.1132-99T= (n.1132-99T=) n.1602-99T= c.343-99T= (n.343-99T=) n.1277-99T= n.796-99T= n.1429-99T= n.1217-99T= n.736-99T= | |
| 11 | g.6393519G>A | CA2612223207 | SMPD1 | c.1264-98G>A (n.1264-98G>A) c.321-98G>A c.1261-98G>A (n.1261-98G>A) c.*95-98G>A (n.*95-98G>A) n.96-98G>A n.2G>A c.1092-98G>A (n.1092-98G>A) c.1132-98G>A (n.1132-98G>A) n.1602-98G>A c.343-98G>A (n.343-98G>A) n.1277-98G>A n.796-98G>A n.1429-98G>A n.1217-98G>A n.736-98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393519G>T | CA2574738663 | SMPD1 | c.1264-98G>T (n.1264-98G>T) c.321-98G>T c.1261-98G>T (n.1261-98G>T) c.*95-98G>T (n.*95-98G>T) n.96-98G>T n.2G>T c.1092-98G>T (n.1092-98G>T) c.1132-98G>T (n.1132-98G>T) n.1602-98G>T c.343-98G>T (n.343-98G>T) n.1277-98G>T n.796-98G>T n.1429-98G>T n.1217-98G>T n.736-98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393520G>T | CA2612223208 | SMPD1 | c.1264-97G>T (n.1264-97G>T) c.321-97G>T c.1261-97G>T (n.1261-97G>T) c.*95-97G>T (n.*95-97G>T) n.96-97G>T n.3G>T c.1092-97G>T (n.1092-97G>T) c.1132-97G>T (n.1132-97G>T) n.1602-97G>T c.343-97G>T (n.343-97G>T) n.1277-97G>T n.796-97G>T n.1429-97G>T n.1217-97G>T n.736-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393522C>A | CA2612223210 | SMPD1 | c.1264-95C>A (n.1264-95C>A) c.321-95C>A c.1261-95C>A (n.1261-95C>A) c.*95-95C>A (n.*95-95C>A) n.96-95C>A n.5C>A c.1092-95C>A (n.1092-95C>A) c.1132-95C>A (n.1132-95C>A) n.1602-95C>A c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.1277-95C>A n.796-95C>A n.1429-95C>A n.1217-95C>A n.736-95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393522C>T | CA2612223211 | SMPD1 | c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.321-95C>T c.1261-95C>T (n.1261-95C>T) c.*95-95C>T (n.*95-95C>T) n.96-95C>T n.5C>T c.1092-95C>T (n.1092-95C>T) c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) n.1602-95C>T c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.1277-95C>T n.796-95C>T n.1429-95C>T n.1217-95C>T n.736-95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393523A>C | CA2574738664 | SMPD1 | c.1264-94A>C (n.1264-94A>C) c.321-94A>C c.1261-94A>C (n.1261-94A>C) c.*95-94A>C (n.*95-94A>C) n.96-94A>C n.6A>C c.1092-94A>C (n.1092-94A>C) c.1132-94A>C (n.1132-94A>C) n.1602-94A>C c.343-94A>C (n.343-94A>C) n.1277-94A>C n.796-94A>C n.1429-94A>C n.1217-94A>C n.736-94A>C | |
| 11 | g.6393523dup | CA2612223212 | SMPD1 | c.1264-94dup (n.1264-94dup) c.321-94dup c.1261-94dup (n.1261-94dup) c.*95-94dup (n.*95-94dup) n.96-94dup n.6dup c.1092-94dup (n.1092-94dup) c.1132-94dup (n.1132-94dup) n.1602-94dup c.343-94dup (n.343-94dup) n.1277-94dup n.796-94dup n.1429-94dup n.1217-94dup n.736-94dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393526G>A | CA217301868 | SMPD1 | c.1264-91G>A (n.1264-91G>A) c.321-91G>A c.1261-91G>A (n.1261-91G>A) c.*95-91G>A (n.*95-91G>A) n.96-91G>A n.9G>A c.1092-91G>A (n.1092-91G>A) c.1132-91G>A (n.1132-91G>A) n.1602-91G>A c.343-91G>A (n.343-91G>A) n.1277-91G>A n.796-91G>A n.1429-91G>A n.1217-91G>A n.736-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393526G= | CA1950148297 | SMPD1 | c.1264-91G= (n.1264-91G=) c.321-91G= c.1261-91G= (n.1261-91G=) c.*95-91G= (n.*95-91G=) n.96-91G= n.9G= c.1092-91G= (n.1092-91G=) c.1132-91G= (n.1132-91G=) n.1602-91G= c.343-91G= (n.343-91G=) n.1277-91G= n.796-91G= n.1429-91G= n.1217-91G= n.736-91G= | |
| 11 | g.6393527T>G | CA2612223213 | SMPD1 | c.1264-90T>G (n.1264-90T>G) c.321-90T>G c.1261-90T>G (n.1261-90T>G) c.*95-90T>G (n.*95-90T>G) n.96-90T>G n.10T>G c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1132-90T>G (n.1132-90T>G) n.1602-90T>G c.343-90T>G (n.343-90T>G) n.1277-90T>G n.796-90T>G n.1429-90T>G n.1217-90T>G n.736-90T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393529G>A | CA2612223215 | SMPD1 | c.1264-88G>A (n.1264-88G>A) c.321-88G>A c.1261-88G>A (n.1261-88G>A) c.*95-88G>A (n.*95-88G>A) n.96-88G>A n.12G>A c.1092-88G>A (n.1092-88G>A) c.1132-88G>A (n.1132-88G>A) n.1602-88G>A c.343-88G>A (n.343-88G>A) n.1277-88G>A n.796-88G>A n.1429-88G>A n.1217-88G>A n.736-88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393532A>C | CA2574738665 | SMPD1 | c.1264-85A>C (n.1264-85A>C) c.321-85A>C c.1261-85A>C (n.1261-85A>C) c.*95-85A>C (n.*95-85A>C) n.96-85A>C n.15A>C c.1092-85A>C (n.1092-85A>C) c.1132-85A>C (n.1132-85A>C) n.1602-85A>C c.343-85A>C (n.343-85A>C) n.1277-85A>C n.796-85A>C n.1429-85A>C n.1217-85A>C n.736-85A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393533G>A | CA217301871 | SMPD1 | c.1264-84G>A (n.1264-84G>A) c.321-84G>A c.1261-84G>A (n.1261-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) n.96-84G>A n.16G>A c.1092-84G>A (n.1092-84G>A) c.1132-84G>A (n.1132-84G>A) n.1602-84G>A c.343-84G>A (n.343-84G>A) n.1277-84G>A n.796-84G>A n.1429-84G>A n.1217-84G>A n.736-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393534C>A | CA2574738667 | SMPD1 | c.1264-83C>A (n.1264-83C>A) c.321-83C>A c.1261-83C>A (n.1261-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) n.96-83C>A n.17C>A c.1092-83C>A (n.1092-83C>A) c.1132-83C>A (n.1132-83C>A) n.1602-83C>A c.343-83C>A (n.343-83C>A) n.1277-83C>A n.796-83C>A n.1429-83C>A n.1217-83C>A n.736-83C>A | |
| 11 | g.6393535del | CA2574738666 | SMPD1 | c.1264-82del (n.1264-82del) c.321-82del c.1261-82del (n.1261-82del) c.*95-82del (n.*95-82del) n.96-82del n.18del c.1092-82del (n.1092-82del) c.1132-82del (n.1132-82del) n.1602-82del c.343-82del (n.343-82del) n.1277-82del n.796-82del n.1429-82del n.1217-82del n.736-82del | |
| 11 | g.6393535C>A | CA2612223217 | SMPD1 | c.1264-82C>A (n.1264-82C>A) c.321-82C>A c.1261-82C>A (n.1261-82C>A) c.*95-82C>A (n.*95-82C>A) n.96-82C>A n.18C>A c.1092-82C>A (n.1092-82C>A) c.1132-82C>A (n.1132-82C>A) n.1602-82C>A c.343-82C>A (n.343-82C>A) n.1277-82C>A n.796-82C>A n.1429-82C>A n.1217-82C>A n.736-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393535C>T | CA2612223218 | SMPD1 | c.1264-82C>T (n.1264-82C>T) c.321-82C>T c.1261-82C>T (n.1261-82C>T) c.*95-82C>T (n.*95-82C>T) n.96-82C>T n.18C>T c.1092-82C>T (n.1092-82C>T) c.1132-82C>T (n.1132-82C>T) n.1602-82C>T c.343-82C>T (n.343-82C>T) n.1277-82C>T n.796-82C>T n.1429-82C>T n.1217-82C>T n.736-82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393536T>A | CA2574738668 | SMPD1 | c.1264-81T>A (n.1264-81T>A) c.321-81T>A c.1261-81T>A (n.1261-81T>A) c.*95-81T>A (n.*95-81T>A) n.96-81T>A n.19T>A c.1092-81T>A (n.1092-81T>A) c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) n.1602-81T>A c.343-81T>A (n.343-81T>A) n.1277-81T>A n.796-81T>A n.1429-81T>A n.1217-81T>A n.736-81T>A | |
| 11 | g.6393536T>C | CA2574738669 | SMPD1 | c.1264-81T>C (n.1264-81T>C) c.321-81T>C c.1261-81T>C (n.1261-81T>C) c.*95-81T>C (n.*95-81T>C) n.96-81T>C n.19T>C c.1092-81T>C (n.1092-81T>C) c.1132-81T>C (n.1132-81T>C) n.1602-81T>C c.343-81T>C (n.343-81T>C) n.1277-81T>C n.796-81T>C n.1429-81T>C n.1217-81T>C n.736-81T>C | |
| 11 | g.6393536T>G | CA2612223219 | SMPD1 | c.1264-81T>G (n.1264-81T>G) c.321-81T>G c.1261-81T>G (n.1261-81T>G) c.*95-81T>G (n.*95-81T>G) n.96-81T>G n.19T>G c.1092-81T>G (n.1092-81T>G) c.1132-81T>G (n.1132-81T>G) n.1602-81T>G c.343-81T>G (n.343-81T>G) n.1277-81T>G n.796-81T>G n.1429-81T>G n.1217-81T>G n.736-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393537T>C | CA2612223220 | SMPD1 | c.1264-80T>C (n.1264-80T>C) c.321-80T>C c.1261-80T>C (n.1261-80T>C) c.*95-80T>C (n.*95-80T>C) n.96-80T>C n.20T>C c.1092-80T>C (n.1092-80T>C) c.1132-80T>C (n.1132-80T>C) n.1602-80T>C c.343-80T>C (n.343-80T>C) n.1277-80T>C n.796-80T>C n.1429-80T>C n.1217-80T>C n.736-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393538C>A | CA2612223221 | SMPD1 | c.1264-79C>A (n.1264-79C>A) c.321-79C>A c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) c.*95-79C>A (n.*95-79C>A) n.96-79C>A n.21C>A c.1092-79C>A (n.1092-79C>A) c.1132-79C>A (n.1132-79C>A) n.1602-79C>A c.343-79C>A (n.343-79C>A) n.1277-79C>A n.796-79C>A n.1429-79C>A n.1217-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393539A= | CA1950148302 | SMPD1 | c.1264-78A= (n.1264-78A=) c.321-78A= c.1261-78A= (n.1261-78A=) c.*95-78A= (n.*95-78A=) n.96-78A= n.22A= c.1092-78A= (n.1092-78A=) c.1132-78A= (n.1132-78A=) n.1602-78A= c.343-78A= (n.343-78A=) n.1277-78A= n.796-78A= n.1429-78A= n.1217-78A= n.736-78A= | |
| 11 | g.6393539A>G | CA217301879 | SMPD1 | c.1264-78A>G (n.1264-78A>G) c.321-78A>G c.1261-78A>G (n.1261-78A>G) c.*95-78A>G (n.*95-78A>G) n.96-78A>G n.22A>G c.1092-78A>G (n.1092-78A>G) c.1132-78A>G (n.1132-78A>G) n.1602-78A>G c.343-78A>G (n.343-78A>G) n.1277-78A>G n.796-78A>G n.1429-78A>G n.1217-78A>G n.736-78A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393540T>G | CA2612223223 | SMPD1 | c.1264-77T>G (n.1264-77T>G) c.321-77T>G c.1261-77T>G (n.1261-77T>G) c.*95-77T>G (n.*95-77T>G) n.96-77T>G n.23T>G c.1092-77T>G (n.1092-77T>G) c.1132-77T>G (n.1132-77T>G) n.1602-77T>G c.343-77T>G (n.343-77T>G) n.1277-77T>G n.796-77T>G n.1429-77T>G n.1217-77T>G n.736-77T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393541T>A | CA2612223224 | SMPD1 | c.1264-76T>A (n.1264-76T>A) c.321-76T>A c.1261-76T>A (n.1261-76T>A) c.*95-76T>A (n.*95-76T>A) n.96-76T>A n.24T>A c.1092-76T>A (n.1092-76T>A) c.1132-76T>A (n.1132-76T>A) n.1602-76T>A c.343-76T>A (n.343-76T>A) n.1277-76T>A n.796-76T>A n.1429-76T>A n.1217-76T>A n.736-76T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393542C>A | CA2574738670 | SMPD1 | c.1264-75C>A (n.1264-75C>A) c.321-75C>A c.1261-75C>A (n.1261-75C>A) c.*95-75C>A (n.*95-75C>A) n.96-75C>A n.25C>A c.1092-75C>A (n.1092-75C>A) c.1132-75C>A (n.1132-75C>A) n.1602-75C>A c.343-75C>A (n.343-75C>A) n.1277-75C>A n.796-75C>A n.1429-75C>A n.1217-75C>A n.736-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393543A= | CA1950148304 | SMPD1 | c.1264-74A= (n.1264-74A=) c.321-74A= c.1261-74A= (n.1261-74A=) c.*95-74A= (n.*95-74A=) n.96-74A= n.26A= c.1092-74A= (n.1092-74A=) c.1132-74A= (n.1132-74A=) n.1602-74A= c.343-74A= (n.343-74A=) n.1277-74A= n.796-74A= n.1429-74A= n.1217-74A= n.736-74A= | |
| 11 | g.6393543A>G | CA934769052 | SMPD1 | c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.321-74A>G c.1261-74A>G (n.1261-74A>G) c.*95-74A>G (n.*95-74A>G) n.96-74A>G n.26A>G c.1092-74A>G (n.1092-74A>G) c.1132-74A>G (n.1132-74A>G) n.1602-74A>G c.343-74A>G (n.343-74A>G) n.1277-74A>G n.796-74A>G n.1429-74A>G n.1217-74A>G n.736-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393545T>A | CA2612223226 | SMPD1 | c.1264-72T>A (n.1264-72T>A) c.321-72T>A c.1261-72T>A (n.1261-72T>A) c.*95-72T>A (n.*95-72T>A) n.96-72T>A n.28T>A c.1092-72T>A (n.1092-72T>A) c.1132-72T>A (n.1132-72T>A) n.1602-72T>A c.343-72T>A (n.343-72T>A) n.1277-72T>A n.796-72T>A n.1429-72T>A n.1217-72T>A n.736-72T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393546C>A | CA934769053 | SMPD1 | c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.321-71C>A c.1261-71C>A (n.1261-71C>A) c.*95-71C>A (n.*95-71C>A) n.96-71C>A n.29C>A c.1092-71C>A (n.1092-71C>A) c.1132-71C>A (n.1132-71C>A) n.1602-71C>A c.343-71C>A (n.343-71C>A) n.1277-71C>A n.796-71C>A n.1429-71C>A n.1217-71C>A n.736-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393550dup | CA2612223227 | SMPD1 | c.1264-67dup (n.1264-67dup) c.321-67dup c.1261-67dup (n.1261-67dup) c.*95-67dup (n.*95-67dup) n.96-67dup n.33dup c.1092-67dup (n.1092-67dup) c.1132-67dup (n.1132-67dup) n.1602-67dup c.343-67dup (n.343-67dup) n.1277-67dup n.796-67dup n.1429-67dup n.1217-67dup n.736-67dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393548C>A | CA2612223228 | SMPD1 | c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.321-69C>A c.1261-69C>A (n.1261-69C>A) c.*95-69C>A (n.*95-69C>A) n.96-69C>A n.31C>A c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) n.1602-69C>A c.343-69C>A (n.343-69C>A) n.1277-69C>A n.796-69C>A n.1429-69C>A n.1217-69C>A n.736-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393548C= | CA1950148307 | SMPD1 | c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.321-69C= c.1261-69C= (n.1261-69C=) c.*95-69C= (n.*95-69C=) n.96-69C= n.31C= c.1092-69C= (n.1092-69C=) c.1132-69C= (n.1132-69C=) n.1602-69C= c.343-69C= (n.343-69C=) n.1277-69C= n.796-69C= n.1429-69C= n.1217-69C= n.736-69C= | |
| 11 | g.6393548C>T | CA679153346 | SMPD1 | c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.321-69C>T c.1261-69C>T (n.1261-69C>T) c.*95-69C>T (n.*95-69C>T) n.96-69C>T n.31C>T c.1092-69C>T (n.1092-69C>T) c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) n.1602-69C>T c.343-69C>T (n.343-69C>T) n.1277-69C>T n.796-69C>T n.1429-69C>T n.1217-69C>T n.736-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393549C= | CA1950148308 | SMPD1 | c.1264-68C= (n.1264-68C=) c.321-68C= c.1261-68C= (n.1261-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) n.96-68C= n.32C= c.1092-68C= (n.1092-68C=) c.1132-68C= (n.1132-68C=) n.1602-68C= c.343-68C= (n.343-68C=) n.1277-68C= n.796-68C= n.1429-68C= n.1217-68C= n.736-68C= | |
| 11 | g.6393549C>T | CA934769060 | SMPD1 | c.1264-68C>T (n.1264-68C>T) c.321-68C>T c.1261-68C>T (n.1261-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) n.96-68C>T n.32C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1132-68C>T (n.1132-68C>T) n.1602-68C>T c.343-68C>T (n.343-68C>T) n.1277-68C>T n.796-68C>T n.1429-68C>T n.1217-68C>T n.736-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393550C= | CA1950148311 | SMPD1 | c.1264-67C= (n.1264-67C=) c.321-67C= c.1261-67C= (n.1261-67C=) c.*95-67C= (n.*95-67C=) n.96-67C= n.33C= c.1092-67C= (n.1092-67C=) c.1132-67C= (n.1132-67C=) n.1602-67C= c.343-67C= (n.343-67C=) n.1277-67C= n.796-67C= n.1429-67C= n.1217-67C= n.736-67C= | |
| 11 | g.6393550C>G | CA653943664 | SMPD1 | c.1264-67C>G (n.1264-67C>G) c.321-67C>G c.1261-67C>G (n.1261-67C>G) c.*95-67C>G (n.*95-67C>G) n.96-67C>G n.33C>G c.1092-67C>G (n.1092-67C>G) c.1132-67C>G (n.1132-67C>G) n.1602-67C>G c.343-67C>G (n.343-67C>G) n.1277-67C>G n.796-67C>G n.1429-67C>G n.1217-67C>G n.736-67C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393550C>T | CA1950148312 | SMPD1 | c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.321-67C>T c.1261-67C>T (n.1261-67C>T) c.*95-67C>T (n.*95-67C>T) n.96-67C>T n.33C>T c.1092-67C>T (n.1092-67C>T) c.1132-67C>T (n.1132-67C>T) n.1602-67C>T c.343-67C>T (n.343-67C>T) n.1277-67C>T n.796-67C>T n.1429-67C>T n.1217-67C>T n.736-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393551T>C | CA2612223231 | SMPD1 | c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.321-66T>C c.1261-66T>C (n.1261-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) n.96-66T>C n.34T>C c.1092-66T>C (n.1092-66T>C) c.1132-66T>C (n.1132-66T>C) n.1602-66T>C c.343-66T>C (n.343-66T>C) n.1277-66T>C n.796-66T>C n.1429-66T>C n.1217-66T>C n.736-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553del | CA2511289890 | SMPD1 | c.1264-64del (n.1264-64del) c.321-64del c.1261-64del (n.1261-64del) c.*95-64del (n.*95-64del) n.96-64del n.36del c.1092-64del (n.1092-64del) c.1132-64del (n.1132-64del) n.1602-64del c.343-64del (n.343-64del) n.1277-64del n.796-64del n.1429-64del n.1217-64del n.736-64del | |
| 11 | g.6393552T>A | CA2612223232 | SMPD1 | c.1264-65T>A (n.1264-65T>A) c.321-65T>A c.1261-65T>A (n.1261-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) n.96-65T>A n.35T>A c.1092-65T>A (n.1092-65T>A) c.1132-65T>A (n.1132-65T>A) n.1602-65T>A c.343-65T>A (n.343-65T>A) n.1277-65T>A n.796-65T>A n.1429-65T>A n.1217-65T>A n.736-65T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T>C | CA934769061 | SMPD1 | c.1264-64T>C (n.1264-64T>C) c.321-64T>C c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.*95-64T>C (n.*95-64T>C) n.96-64T>C n.36T>C c.1092-64T>C (n.1092-64T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) n.1602-64T>C c.343-64T>C (n.343-64T>C) n.1277-64T>C n.796-64T>C n.1429-64T>C n.1217-64T>C n.736-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T= | CA1950148314 | SMPD1 | c.1264-64T= (n.1264-64T=) c.321-64T= c.1261-64T= (n.1261-64T=) c.*95-64T= (n.*95-64T=) n.96-64T= n.36T= c.1092-64T= (n.1092-64T=) c.1132-64T= (n.1132-64T=) n.1602-64T= c.343-64T= (n.343-64T=) n.1277-64T= n.796-64T= n.1429-64T= n.1217-64T= n.736-64T= | |
| 11 | g.6393554C>T | CA2612223233 | SMPD1 | c.1264-63C>T (n.1264-63C>T) c.321-63C>T c.1261-63C>T (n.1261-63C>T) c.*95-63C>T (n.*95-63C>T) n.96-63C>T n.37C>T c.1092-63C>T (n.1092-63C>T) c.1132-63C>T (n.1132-63C>T) n.1602-63C>T c.343-63C>T (n.343-63C>T) n.1277-63C>T n.796-63C>T n.1429-63C>T n.1217-63C>T n.736-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>A | CA2612223235 | SMPD1 | c.1264-61C>A (n.1264-61C>A) c.321-61C>A c.1261-61C>A (n.1261-61C>A) c.*95-61C>A (n.*95-61C>A) n.96-61C>A n.39C>A c.1092-61C>A (n.1092-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) n.1602-61C>A c.343-61C>A (n.343-61C>A) n.1277-61C>A n.796-61C>A n.1429-61C>A n.1217-61C>A n.736-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>G | CA2612223234 | SMPD1 | c.1264-61C>G (n.1264-61C>G) c.321-61C>G c.1261-61C>G (n.1261-61C>G) c.*95-61C>G (n.*95-61C>G) n.96-61C>G n.39C>G c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) n.1602-61C>G c.343-61C>G (n.343-61C>G) n.1277-61C>G n.796-61C>G n.1429-61C>G n.1217-61C>G n.736-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560_6393563del | CA2612223236 | SMPD1 | c.1264-57_1264-54del (n.1264-57_1264-54del) c.321-57_321-54del c.1261-57_1261-54del (n.1261-57_1261-54del) c.*95-57_*95-54del (n.*95-57_*95-54del) n.96-57_96-54del n.43_46del c.1092-57_1092-54del (n.1092-57_1092-54del) c.1132-57_1132-54del (n.1132-57_1132-54del) n.1602-57_1602-54del c.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del) n.1277-57_1277-54del n.796-57_796-54del n.1429-57_1429-54del n.1217-57_1217-54del n.736-57_736-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393559G>A | CA2612223238 | SMPD1 | c.1264-58G>A (n.1264-58G>A) c.321-58G>A c.1261-58G>A (n.1261-58G>A) c.*95-58G>A (n.*95-58G>A) n.96-58G>A n.42G>A c.1092-58G>A (n.1092-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) n.1602-58G>A c.343-58G>A (n.343-58G>A) n.1277-58G>A n.796-58G>A n.1429-58G>A n.1217-58G>A n.736-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560C>A | CA2574738671 | SMPD1 | c.1264-57C>A (n.1264-57C>A) c.321-57C>A c.1261-57C>A (n.1261-57C>A) c.*95-57C>A (n.*95-57C>A) n.96-57C>A n.43C>A c.1092-57C>A (n.1092-57C>A) c.1132-57C>A (n.1132-57C>A) n.1602-57C>A c.343-57C>A (n.343-57C>A) n.1277-57C>A n.796-57C>A n.1429-57C>A n.1217-57C>A n.736-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393561C>A | CA2574738672 | SMPD1 | c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.321-56C>A c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) c.*95-56C>A (n.*95-56C>A) n.96-56C>A n.44C>A c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) n.1602-56C>A c.343-56C>A (n.343-56C>A) n.1277-56C>A n.796-56C>A n.1429-56C>A n.1217-56C>A n.736-56C>A | |
| 11 | g.6393561C= | CA1950148315 | SMPD1 | c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.321-56C= c.1261-56C= (n.1261-56C=) c.*95-56C= (n.*95-56C=) n.96-56C= n.44C= c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) n.1602-56C= c.343-56C= (n.343-56C=) n.1277-56C= n.796-56C= n.1429-56C= n.1217-56C= n.736-56C= | |
| 11 | g.6393561C>T | CA217301883 | SMPD1 | c.1264-56C>T (n.1264-56C>T) c.321-56C>T c.1261-56C>T (n.1261-56C>T) c.*95-56C>T (n.*95-56C>T) n.96-56C>T n.44C>T c.1092-56C>T (n.1092-56C>T) c.1132-56C>T (n.1132-56C>T) n.1602-56C>T c.343-56C>T (n.343-56C>T) n.1277-56C>T n.796-56C>T n.1429-56C>T n.1217-56C>T n.736-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393562A>G | CA2612223239 | SMPD1 | c.1264-55A>G (n.1264-55A>G) c.321-55A>G c.1261-55A>G (n.1261-55A>G) c.*95-55A>G (n.*95-55A>G) n.96-55A>G n.45A>G c.1092-55A>G (n.1092-55A>G) c.1132-55A>G (n.1132-55A>G) n.1602-55A>G c.343-55A>G (n.343-55A>G) n.1277-55A>G n.796-55A>G n.1429-55A>G n.1217-55A>G n.736-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393564G>A | CA2574738673 | SMPD1 | c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.321-53G>A c.1261-53G>A (n.1261-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) n.96-53G>A n.47G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1132-53G>A (n.1132-53G>A) n.1602-53G>A c.343-53G>A (n.343-53G>A) n.1277-53G>A n.796-53G>A n.1429-53G>A n.1217-53G>A n.736-53G>A | |
| 11 | g.6393564G= | CA1950148320 | SMPD1 | c.1264-53G= (n.1264-53G=) c.321-53G= c.1261-53G= (n.1261-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) n.96-53G= n.47G= c.1092-53G= (n.1092-53G=) c.1132-53G= (n.1132-53G=) n.1602-53G= c.343-53G= (n.343-53G=) n.1277-53G= n.796-53G= n.1429-53G= n.1217-53G= n.736-53G= | |
| 11 | g.6393564G>T | CA679153405 | SMPD1 | c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.321-53G>T c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) c.*95-53G>T (n.*95-53G>T) n.96-53G>T n.47G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1132-53G>T (n.1132-53G>T) n.1602-53G>T c.343-53G>T (n.343-53G>T) n.1277-53G>T n.796-53G>T n.1429-53G>T n.1217-53G>T n.736-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393565G>A | CA1950148323 | SMPD1 | c.1264-52G>A (n.1264-52G>A) c.321-52G>A c.1261-52G>A (n.1261-52G>A) c.*95-52G>A (n.*95-52G>A) n.96-52G>A n.48G>A c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) n.1602-52G>A c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.1277-52G>A n.796-52G>A n.1429-52G>A n.1217-52G>A n.736-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393565G= | CA1950148322 | SMPD1 | c.1264-52G= (n.1264-52G=) c.321-52G= c.1261-52G= (n.1261-52G=) c.*95-52G= (n.*95-52G=) n.96-52G= n.48G= c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.1132-52G= (n.1132-52G=) n.1602-52G= c.343-52G= (n.343-52G=) n.1277-52G= n.796-52G= n.1429-52G= n.1217-52G= n.736-52G= | |
| 11 | g.6393565G>T | CA1950148324 | SMPD1 | c.1264-52G>T (n.1264-52G>T) c.321-52G>T c.1261-52G>T (n.1261-52G>T) c.*95-52G>T (n.*95-52G>T) n.96-52G>T n.48G>T c.1092-52G>T (n.1092-52G>T) c.1132-52G>T (n.1132-52G>T) n.1602-52G>T c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.1277-52G>T n.796-52G>T n.1429-52G>T n.1217-52G>T n.736-52G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393566C>A | CA2574738674 | SMPD1 | c.1264-51C>A (n.1264-51C>A) c.321-51C>A c.1261-51C>A (n.1261-51C>A) c.*95-51C>A (n.*95-51C>A) n.96-51C>A n.49C>A c.1092-51C>A (n.1092-51C>A) c.1132-51C>A (n.1132-51C>A) n.1602-51C>A c.343-51C>A (n.343-51C>A) n.1277-51C>A n.796-51C>A n.1429-51C>A n.1217-51C>A n.736-51C>A | |
| 11 | g.6393566C>T | CA2612223241 | SMPD1 | c.1264-51C>T (n.1264-51C>T) c.321-51C>T c.1261-51C>T (n.1261-51C>T) c.*95-51C>T (n.*95-51C>T) n.96-51C>T n.49C>T c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) n.1602-51C>T c.343-51C>T (n.343-51C>T) n.1277-51C>T n.796-51C>T n.1429-51C>T n.1217-51C>T n.736-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>C | CA597438337 | SMPD1 | c.1264-49G>C (n.1264-49G>C) c.321-49G>C c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*95-49G>C (n.*95-49G>C) n.96-49G>C n.51G>C c.1092-49G>C (n.1092-49G>C) c.1132-49G>C (n.1132-49G>C) n.1602-49G>C c.343-49G>C (n.343-49G>C) n.1277-49G>C n.796-49G>C n.1429-49G>C n.1217-49G>C n.736-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G= | CA1950148326 | SMPD1 | c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.321-49G= c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*95-49G= (n.*95-49G=) n.96-49G= n.51G= c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) n.1602-49G= c.343-49G= (n.343-49G=) n.1277-49G= n.796-49G= n.1429-49G= n.1217-49G= n.736-49G= | |
| 11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393570C= | CA1950148328 | SMPD1 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) c.321-47C= c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*95-47C= (n.*95-47C=) n.96-47C= n.53C= c.1092-47C= (n.1092-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) n.1602-47C= c.343-47C= (n.343-47C=) n.1277-47C= n.796-47C= n.1429-47C= n.1217-47C= n.736-47C= | |
| 11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>A | CA2612223245 | SMPD1 | c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.321-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.*95-46T>A (n.*95-46T>A) n.96-46T>A n.54T>A c.1092-46T>A (n.1092-46T>A) c.1132-46T>A (n.1132-46T>A) n.1602-46T>A c.343-46T>A (n.343-46T>A) n.1277-46T>A n.796-46T>A n.1429-46T>A n.1217-46T>A n.736-46T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>C | CA5852840 | SMPD1 | c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.321-46T>C c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.*95-46T>C (n.*95-46T>C) n.96-46T>C n.54T>C c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) n.1602-46T>C c.343-46T>C (n.343-46T>C) n.1277-46T>C n.796-46T>C n.1429-46T>C n.1217-46T>C n.736-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T= | CA1950148330 | SMPD1 | c.1264-46T= (n.1264-46T=) c.321-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.*95-46T= (n.*95-46T=) n.96-46T= n.54T= c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) n.1602-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) n.1277-46T= n.796-46T= n.1429-46T= n.1217-46T= n.736-46T= | |
| 11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393572G= | CA1950148332 | SMPD1 | c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.321-45G= c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) n.96-45G= n.55G= c.1092-45G= (n.1092-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) n.1602-45G= c.343-45G= (n.343-45G=) n.1277-45G= n.796-45G= n.1429-45G= n.1217-45G= n.736-45G= | |
| 11 | g.6393572G>T | CA2574738675 | SMPD1 | c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.321-45G>T c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) n.96-45G>T n.55G>T c.1092-45G>T (n.1092-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) n.1602-45G>T c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.1277-45G>T n.796-45G>T n.1429-45G>T n.1217-45G>T n.736-45G>T | |
| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
| 11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
| 11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
| 11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393575C= | CA1950148338 | SMPD1 | c.1264-42C= (n.1264-42C=) c.321-42C= c.1261-42C= (n.1261-42C=) c.*95-42C= (n.*95-42C=) n.96-42C= n.58C= c.1092-42C= (n.1092-42C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.1602-42C= c.343-42C= (n.343-42C=) n.1277-42C= n.796-42C= n.1429-42C= n.1217-42C= n.736-42C= | |
| 11 | g.6393575C>T | CA934769066 | SMPD1 | c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) c.321-42C>T c.1261-42C>T (n.1261-42C>T) c.*95-42C>T (n.*95-42C>T) n.96-42C>T n.58C>T c.1092-42C>T (n.1092-42C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.1602-42C>T c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.1277-42C>T n.796-42C>T n.1429-42C>T n.1217-42C>T n.736-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393576C>A | CA2612223250 | SMPD1 | c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.321-41C>A c.1261-41C>A (n.1261-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) n.96-41C>A n.59C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1132-41C>A (n.1132-41C>A) n.1602-41C>A c.343-41C>A (n.343-41C>A) n.1277-41C>A n.796-41C>A n.1429-41C>A n.1217-41C>A n.736-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>A | CA2612223252 | SMPD1 | c.1264-39C>A (n.1264-39C>A) c.321-39C>A c.1261-39C>A (n.1261-39C>A) c.*95-39C>A (n.*95-39C>A) n.96-39C>A n.61C>A c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1132-39C>A (n.1132-39C>A) n.1602-39C>A c.343-39C>A (n.343-39C>A) n.1277-39C>A n.796-39C>A n.1429-39C>A n.1217-39C>A n.736-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C= | CA1950148343 | SMPD1 | c.1264-39C= (n.1264-39C=) c.321-39C= c.1261-39C= (n.1261-39C=) c.*95-39C= (n.*95-39C=) n.96-39C= n.61C= c.1092-39C= (n.1092-39C=) c.1132-39C= (n.1132-39C=) n.1602-39C= c.343-39C= (n.343-39C=) n.1277-39C= n.796-39C= n.1429-39C= n.1217-39C= n.736-39C= | |
| 11 | g.6393578C>G | CA597438151 | SMPD1 | c.1264-39C>G (n.1264-39C>G) c.321-39C>G c.1261-39C>G (n.1261-39C>G) c.*95-39C>G (n.*95-39C>G) n.96-39C>G n.61C>G c.1092-39C>G (n.1092-39C>G) c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.1602-39C>G c.343-39C>G (n.343-39C>G) n.1277-39C>G n.796-39C>G n.1429-39C>G n.1217-39C>G n.736-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>T | CA597438152 | SMPD1 | c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.321-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.*95-39C>T (n.*95-39C>T) n.96-39C>T n.61C>T c.1092-39C>T (n.1092-39C>T) c.1132-39C>T (n.1132-39C>T) n.1602-39C>T c.343-39C>T (n.343-39C>T) n.1277-39C>T n.796-39C>T n.1429-39C>T n.1217-39C>T n.736-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393579T>C | CA1950148348 | SMPD1 | c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.321-38T>C c.1261-38T>C (n.1261-38T>C) c.*95-38T>C (n.*95-38T>C) n.96-38T>C n.62T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) n.1602-38T>C c.343-38T>C (n.343-38T>C) n.1277-38T>C n.796-38T>C n.1429-38T>C n.1217-38T>C n.736-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393579T= | CA1950148347 | SMPD1 | c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.321-38T= c.1261-38T= (n.1261-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) n.96-38T= n.62T= c.1092-38T= (n.1092-38T=) c.1132-38T= (n.1132-38T=) n.1602-38T= c.343-38T= (n.343-38T=) n.1277-38T= n.796-38T= n.1429-38T= n.1217-38T= n.736-38T= | |
| 11 | g.6393581G>A | CA1950148350 | SMPD1 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) c.321-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) c.*95-36G>A (n.*95-36G>A) n.96-36G>A n.64G>A c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) n.1602-36G>A c.343-36G>A (n.343-36G>A) n.1277-36G>A n.796-36G>A n.1429-36G>A n.1217-36G>A n.736-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393581G= | CA1950148349 | SMPD1 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) c.321-36G= c.1261-36G= (n.1261-36G=) c.*95-36G= (n.*95-36G=) n.96-36G= n.64G= c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) n.1602-36G= c.343-36G= (n.343-36G=) n.1277-36G= n.796-36G= n.1429-36G= n.1217-36G= n.736-36G= | |
| 11 | g.6393584G>T | CA653943668 | SMPD1 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.321-33G>T c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.*95-33G>T (n.*95-33G>T) n.96-33G>T n.67G>T c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) n.1602-33G>T c.343-33G>T (n.343-33G>T) n.1277-33G>T n.796-33G>T n.1429-33G>T n.1217-33G>T n.736-33G>T | COSMIC |
| 11 | g.6393585C>A | CA2612223257 | SMPD1 | c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.321-32C>A c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) c.*95-32C>A (n.*95-32C>A) n.96-32C>A n.68C>A c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) n.1602-32C>A c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.1277-32C>A n.796-32C>A n.1429-32C>A n.1217-32C>A n.736-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C= | CA1950148352 | SMPD1 | c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.321-32C= c.1261-32C= (n.1261-32C=) c.*95-32C= (n.*95-32C=) n.96-32C= n.68C= c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) n.1602-32C= c.343-32C= (n.343-32C=) n.1277-32C= n.796-32C= n.1429-32C= n.1217-32C= n.736-32C= | |
| 11 | g.6393585C>G | CA1950148353 | SMPD1 | c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.321-32C>G c.1261-32C>G (n.1261-32C>G) c.*95-32C>G (n.*95-32C>G) n.96-32C>G n.68C>G c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) n.1602-32C>G c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.1277-32C>G n.796-32C>G n.1429-32C>G n.1217-32C>G n.736-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C>T | CA2612223258 | SMPD1 | c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.321-32C>T c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) c.*95-32C>T (n.*95-32C>T) n.96-32C>T n.68C>T c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) n.1602-32C>T c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.1277-32C>T n.796-32C>T n.1429-32C>T n.1217-32C>T n.736-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393586C>A | CA2574738678 | SMPD1 | c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.321-31C>A c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.*95-31C>A (n.*95-31C>A) n.96-31C>A n.69C>A c.1092-31C>A (n.1092-31C>A) c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) n.1602-31C>A c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.1277-31C>A n.796-31C>A n.1429-31C>A n.1217-31C>A n.736-31C>A | |
| 11 | g.6393587C>G | CA2612223260 | SMPD1 | c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.321-30C>G c.1261-30C>G (n.1261-30C>G) c.*95-30C>G (n.*95-30C>G) n.96-30C>G n.70C>G c.1092-30C>G (n.1092-30C>G) c.1132-30C>G (n.1132-30C>G) n.1602-30C>G c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.1277-30C>G n.796-30C>G n.1429-30C>G n.1217-30C>G n.736-30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>C | CA2612223261 | SMPD1 | c.1264-29T>C (n.1264-29T>C) c.321-29T>C c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*95-29T>C (n.*95-29T>C) n.96-29T>C n.71T>C c.1092-29T>C (n.1092-29T>C) c.1132-29T>C (n.1132-29T>C) n.1602-29T>C c.343-29T>C (n.343-29T>C) n.1277-29T>C n.796-29T>C n.1429-29T>C n.1217-29T>C n.736-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>G | CA2723274184 | SMPD1 | c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.321-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.*95-29T>G (n.*95-29T>G) n.96-29T>G n.71T>G c.1092-29T>G (n.1092-29T>G) c.1132-29T>G (n.1132-29T>G) n.1602-29T>G c.343-29T>G (n.343-29T>G) n.1277-29T>G n.796-29T>G n.1429-29T>G n.1217-29T>G n.736-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>A | CA1950148355 | SMPD1 | c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.321-26T>A c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) c.*95-26T>A (n.*95-26T>A) n.96-26T>A n.74T>A c.1092-26T>A (n.1092-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) n.1602-26T>A c.343-26T>A (n.343-26T>A) n.1277-26T>A n.796-26T>A n.1429-26T>A n.1217-26T>A n.736-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>C | CA2574738679 | SMPD1 | c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.321-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.*95-26T>C (n.*95-26T>C) n.96-26T>C n.74T>C c.1092-26T>C (n.1092-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) n.1602-26T>C c.343-26T>C (n.343-26T>C) n.1277-26T>C n.796-26T>C n.1429-26T>C n.1217-26T>C n.736-26T>C | |
| 11 | g.6393591T= | CA1950148354 | SMPD1 | c.1264-26T= (n.1264-26T=) c.321-26T= c.1261-26T= (n.1261-26T=) c.*95-26T= (n.*95-26T=) n.96-26T= n.74T= c.1092-26T= (n.1092-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) n.1602-26T= c.343-26T= (n.343-26T=) n.1277-26T= n.796-26T= n.1429-26T= n.1217-26T= n.736-26T= | |
| 11 | g.6393593del | CA2574738680 | SMPD1 | c.1264-24del (n.1264-24del) c.321-24del c.1261-24del (n.1261-24del) c.*95-24del (n.*95-24del) n.96-24del n.76del c.1092-24del (n.1092-24del) c.1132-24del (n.1132-24del) n.1602-24del c.343-24del (n.343-24del) n.1277-24del n.796-24del n.1429-24del n.1217-24del n.736-24del | |
| 11 | g.6393593A= | CA1950148357 | SMPD1 | c.1264-24A= (n.1264-24A=) c.321-24A= c.1261-24A= (n.1261-24A=) c.*95-24A= (n.*95-24A=) n.96-24A= n.76A= c.1092-24A= (n.1092-24A=) c.1132-24A= (n.1132-24A=) n.1602-24A= c.343-24A= (n.343-24A=) n.1277-24A= n.796-24A= n.1429-24A= n.1217-24A= n.736-24A= | |
| 11 | g.6393593A>G | CA2612223264 | SMPD1 | c.1264-24A>G (n.1264-24A>G) c.321-24A>G c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) c.*95-24A>G (n.*95-24A>G) n.96-24A>G n.76A>G c.1092-24A>G (n.1092-24A>G) c.1132-24A>G (n.1132-24A>G) n.1602-24A>G c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.1277-24A>G n.796-24A>G n.1429-24A>G n.1217-24A>G n.736-24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593A>T | CA597438153 | SMPD1 | c.1264-24A>T (n.1264-24A>T) c.321-24A>T c.1261-24A>T (n.1261-24A>T) c.*95-24A>T (n.*95-24A>T) n.96-24A>T n.76A>T c.1092-24A>T (n.1092-24A>T) c.1132-24A>T (n.1132-24A>T) n.1602-24A>T c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.1277-24A>T n.796-24A>T n.1429-24A>T n.1217-24A>T n.736-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593_6393594insT | CA2574738681 | SMPD1 | c.1264-24_1264-23insT (n.1264-24_1264-23insT) c.321-24_321-23insT c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) c.*95-24_*95-23insT (n.*95-24_*95-23insT) n.96-24_96-23insT n.76_77insT c.1092-24_1092-23insT (n.1092-24_1092-23insT) c.1132-24_1132-23insT (n.1132-24_1132-23insT) n.1602-24_1602-23insT c.343-24_343-23insT (n.343-24_343-23insT) n.1277-24_1277-23insT n.796-24_796-23insT n.1429-24_1429-23insT n.1217-24_1217-23insT n.736-24_736-23insT | |
| 11 | g.6393594C>A | CA2574738682 | SMPD1 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.321-23C>A c.1261-23C>A (n.1261-23C>A) c.*95-23C>A (n.*95-23C>A) n.96-23C>A n.77C>A c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) n.1602-23C>A c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.1277-23C>A n.796-23C>A n.1429-23C>A n.1217-23C>A n.736-23C>A | |
| 11 | g.6393594C>T | CA2574738683 | SMPD1 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.321-23C>T c.1261-23C>T (n.1261-23C>T) c.*95-23C>T (n.*95-23C>T) n.96-23C>T n.77C>T c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) n.1602-23C>T c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.1277-23C>T n.796-23C>T n.1429-23C>T n.1217-23C>T n.736-23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393595C>A | CA2574738684 | SMPD1 | c.1264-22C>A (n.1264-22C>A) c.321-22C>A c.1261-22C>A (n.1261-22C>A) c.*95-22C>A (n.*95-22C>A) n.96-22C>A n.78C>A c.1092-22C>A (n.1092-22C>A) c.1132-22C>A (n.1132-22C>A) n.1602-22C>A c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.1277-22C>A n.796-22C>A n.1429-22C>A n.1217-22C>A n.736-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393596A>G | CA2790302611 | SMPD1 | c.1264-21A>G (n.1264-21A>G) c.321-21A>G c.1261-21A>G (n.1261-21A>G) c.*95-21A>G (n.*95-21A>G) n.96-21A>G n.79A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1132-21A>G (n.1132-21A>G) n.1602-21A>G c.343-21A>G (n.343-21A>G) n.1277-21A>G n.796-21A>G n.1429-21A>G n.1217-21A>G n.736-21A>G | |
| 11 | g.6393597T>A | CA1950148360 | SMPD1 | c.1264-20T>A (n.1264-20T>A) c.321-20T>A c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) c.*95-20T>A (n.*95-20T>A) n.96-20T>A n.80T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1132-20T>A (n.1132-20T>A) n.1602-20T>A c.343-20T>A (n.343-20T>A) n.1277-20T>A n.796-20T>A n.1429-20T>A n.1217-20T>A n.736-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393597T= | CA1950148359 | SMPD1 | c.1264-20T= (n.1264-20T=) c.321-20T= c.1261-20T= (n.1261-20T=) c.*95-20T= (n.*95-20T=) n.96-20T= n.80T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) n.1602-20T= c.343-20T= (n.343-20T=) n.1277-20T= n.796-20T= n.1429-20T= n.1217-20T= n.736-20T= | |
| 11 | g.6393598C>A | CA2612223266 | SMPD1 | c.1264-19C>A (n.1264-19C>A) c.321-19C>A c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*95-19C>A (n.*95-19C>A) n.96-19C>A n.81C>A c.1092-19C>A (n.1092-19C>A) c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) n.1602-19C>A c.343-19C>A (n.343-19C>A) n.1277-19C>A n.796-19C>A n.1429-19C>A n.1217-19C>A n.736-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393598C>G | CA2740093609 | SMPD1 | c.1264-19C>G (n.1264-19C>G) c.321-19C>G c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) c.*95-19C>G (n.*95-19C>G) n.96-19C>G n.81C>G c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) n.1602-19C>G c.343-19C>G (n.343-19C>G) n.1277-19C>G n.796-19C>G n.1429-19C>G n.1217-19C>G n.736-19C>G | ClinVar |
| 11 | g.6393601T>C | CA1950148364 | SMPD1 | c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.321-16T>C c.1261-16T>C (n.1261-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) n.96-16T>C n.84T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) n.1602-16T>C c.343-16T>C (n.343-16T>C) n.1277-16T>C n.796-16T>C n.1429-16T>C n.1217-16T>C n.736-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393601T>G | CA1950148365 | SMPD1 | c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.321-16T>G c.1261-16T>G (n.1261-16T>G) c.*95-16T>G (n.*95-16T>G) n.96-16T>G n.84T>G c.1092-16T>G (n.1092-16T>G) c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) n.1602-16T>G c.343-16T>G (n.343-16T>G) n.1277-16T>G n.796-16T>G n.1429-16T>G n.1217-16T>G n.736-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393601T= | CA1950148362 | SMPD1 | c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.321-16T= c.1261-16T= (n.1261-16T=) c.*95-16T= (n.*95-16T=) n.96-16T= n.84T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1132-16T= (n.1132-16T=) n.1602-16T= c.343-16T= (n.343-16T=) n.1277-16T= n.796-16T= n.1429-16T= n.1217-16T= n.736-16T= | |
| 11 | g.6393601_6393602delinsTA | CA1950148361 | SMPD1 | c.1264-16_1264-15delinsTA (n.1264-16_1264-15delinsTA) c.321-16_321-15delinsTA c.1261-16_1261-15delinsTA (n.1261-16_1261-15delinsTA) c.*95-16_*95-15delinsTA (n.*95-16_*95-15delinsTA) n.96-16_96-15delinsTA n.84_85delinsTA c.1092-16_1092-15delinsTA (n.1092-16_1092-15delinsTA) c.1132-16_1132-15delinsTA (n.1132-16_1132-15delinsTA) n.1602-16_1602-15delinsTA c.343-16_343-15delinsTA (n.343-16_343-15delinsTA) n.1277-16_1277-15delinsTA n.796-16_796-15delinsTA n.1429-16_1429-15delinsTA n.1217-16_1217-15delinsTA n.736-16_736-15delinsTA | |
| 11 | g.6393603del | CA5852842 | SMPD1 | c.1264-14del (n.1264-14del) c.321-14del c.1261-14del (n.1261-14del) c.*95-14del (n.*95-14del) n.96-14del n.86del c.1092-14del (n.1092-14del) c.1132-14del (n.1132-14del) n.1602-14del c.343-14del (n.343-14del) n.1277-14del n.796-14del n.1429-14del n.1217-14del n.736-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393603A= | CA1950148367 | SMPD1 | c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.321-14A= c.1261-14A= (n.1261-14A=) c.*95-14A= (n.*95-14A=) n.96-14A= n.86A= c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.1132-14A= (n.1132-14A=) n.1602-14A= c.343-14A= (n.343-14A=) n.1277-14A= n.796-14A= n.1429-14A= n.1217-14A= n.736-14A= | |
| 11 | g.6393603A>G | CA217301925 | SMPD1 | c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.321-14A>G c.1261-14A>G (n.1261-14A>G) c.*95-14A>G (n.*95-14A>G) n.96-14A>G n.86A>G c.1092-14A>G (n.1092-14A>G) c.1132-14A>G (n.1132-14A>G) n.1602-14A>G c.343-14A>G (n.343-14A>G) n.1277-14A>G n.796-14A>G n.1429-14A>G n.1217-14A>G n.736-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393605dup | CA2612223268 | SMPD1 | c.1264-12dup (n.1264-12dup) c.321-12dup c.1261-12dup (n.1261-12dup) c.*95-12dup (n.*95-12dup) n.96-12dup n.88dup c.1092-12dup (n.1092-12dup) c.1132-12dup (n.1132-12dup) n.1602-12dup c.343-12dup (n.343-12dup) n.1277-12dup n.796-12dup n.1429-12dup n.1217-12dup n.736-12dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393606C>A | CA2612223269 | SMPD1 | c.1264-11C>A (n.1264-11C>A) c.321-11C>A c.1261-11C>A (n.1261-11C>A) c.*95-11C>A (n.*95-11C>A) n.96-11C>A n.89C>A c.1092-11C>A (n.1092-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) n.1602-11C>A c.343-11C>A (n.343-11C>A) n.1277-11C>A n.796-11C>A n.1429-11C>A n.1217-11C>A n.736-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393607T>C | CA2573147224 | SMPD1 | c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.321-10T>C c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) c.*95-10T>C (n.*95-10T>C) n.96-10T>C n.90T>C c.1092-10T>C (n.1092-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) n.1602-10T>C c.343-10T>C (n.343-10T>C) n.1277-10T>C n.796-10T>C n.1429-10T>C n.1217-10T>C n.736-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |