UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393441_6393442insA | CA2612223167 | SMPD1 | c.1263+54_1263+55insA (n.1263+54_1263+55insA) c.321-176_321-175insA c.1260+54_1260+55insA (n.1260+54_1260+55insA) c.*94+54_*94+55insA (n.*94+54_*94+55insA) n.95+54_95+55insA c.1092-176_1092-175insA (n.1092-176_1092-175insA) c.1132-176_1132-175insA (n.1132-176_1132-175insA) n.1601+54_1601+55insA c.342+54_342+55insA (n.342+54_342+55insA) n.1277-176_1277-175insA n.795+54_795+55insA n.1428+54_1428+55insA n.1217-176_1217-175insA n.735+54_735+55insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393443A>G | CA2574738650 | SMPD1 | c.1263+56A>G (n.1263+56A>G) c.321-174A>G c.1260+56A>G (n.1260+56A>G) c.*94+56A>G (n.*94+56A>G) n.95+56A>G c.1092-174A>G (n.1092-174A>G) c.1132-174A>G (n.1132-174A>G) n.1601+56A>G c.342+56A>G (n.342+56A>G) n.1277-174A>G n.795+56A>G n.1428+56A>G n.1217-174A>G n.735+56A>G | |
| 11 | g.6393444G>C | CA653943657 | SMPD1 | c.1263+57G>C (n.1263+57G>C) c.321-173G>C c.1260+57G>C (n.1260+57G>C) c.*94+57G>C (n.*94+57G>C) n.95+57G>C c.1092-173G>C (n.1092-173G>C) c.1132-173G>C (n.1132-173G>C) n.1601+57G>C c.342+57G>C (n.342+57G>C) n.1277-173G>C n.795+57G>C n.1428+57G>C n.1217-173G>C n.735+57G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393444G= | CA1950148213 | SMPD1 | c.1263+57G= (n.1263+57G=) c.321-173G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.*94+57G= (n.*94+57G=) n.95+57G= c.1092-173G= (n.1092-173G=) c.1132-173G= (n.1132-173G=) n.1601+57G= c.342+57G= (n.342+57G=) n.1277-173G= n.795+57G= n.1428+57G= n.1217-173G= n.735+57G= | |
| 11 | g.6393444G>T | CA597438332 | SMPD1 | c.1263+57G>T (n.1263+57G>T) c.321-173G>T c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.*94+57G>T (n.*94+57G>T) n.95+57G>T c.1092-173G>T (n.1092-173G>T) c.1132-173G>T (n.1132-173G>T) n.1601+57G>T c.342+57G>T (n.342+57G>T) n.1277-173G>T n.795+57G>T n.1428+57G>T n.1217-173G>T n.735+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>A | CA2612223168 | SMPD1 | c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) c.321-170G>A c.1260+60G>A (n.1260+60G>A) c.*94+60G>A (n.*94+60G>A) n.95+60G>A c.1092-170G>A (n.1092-170G>A) c.1132-170G>A (n.1132-170G>A) n.1601+60G>A c.342+60G>A (n.342+60G>A) n.1277-170G>A n.795+60G>A n.1428+60G>A n.1217-170G>A n.735+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>C | CA2612223169 | SMPD1 | c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.321-170G>C c.1260+60G>C (n.1260+60G>C) c.*94+60G>C (n.*94+60G>C) n.95+60G>C c.1092-170G>C (n.1092-170G>C) c.1132-170G>C (n.1132-170G>C) n.1601+60G>C c.342+60G>C (n.342+60G>C) n.1277-170G>C n.795+60G>C n.1428+60G>C n.1217-170G>C n.735+60G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>A | CA2612223170 | SMPD1 | c.1263+61G>A (n.1263+61G>A) c.321-169G>A c.1260+61G>A (n.1260+61G>A) c.*94+61G>A (n.*94+61G>A) n.95+61G>A c.1092-169G>A (n.1092-169G>A) c.1132-169G>A (n.1132-169G>A) n.1601+61G>A c.342+61G>A (n.342+61G>A) n.1277-169G>A n.795+61G>A n.1428+61G>A n.1217-169G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>C | CA679153283 | SMPD1 | c.1263+61G>C (n.1263+61G>C) c.321-169G>C c.1260+61G>C (n.1260+61G>C) c.*94+61G>C (n.*94+61G>C) n.95+61G>C c.1092-169G>C (n.1092-169G>C) c.1132-169G>C (n.1132-169G>C) n.1601+61G>C c.342+61G>C (n.342+61G>C) n.1277-169G>C n.795+61G>C n.1428+61G>C n.1217-169G>C n.735+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G= | CA1950148215 | SMPD1 | c.1263+61G= (n.1263+61G=) c.321-169G= c.1260+61G= (n.1260+61G=) c.*94+61G= (n.*94+61G=) n.95+61G= c.1092-169G= (n.1092-169G=) c.1132-169G= (n.1132-169G=) n.1601+61G= c.342+61G= (n.342+61G=) n.1277-169G= n.795+61G= n.1428+61G= n.1217-169G= n.735+61G= | |
| 11 | g.6393449A= | CA1950148216 | SMPD1 | c.1263+62A= (n.1263+62A=) c.321-168A= c.1260+62A= (n.1260+62A=) c.*94+62A= (n.*94+62A=) n.95+62A= c.1092-168A= (n.1092-168A=) c.1132-168A= (n.1132-168A=) n.1601+62A= c.342+62A= (n.342+62A=) n.1277-168A= n.795+62A= n.1428+62A= n.1217-168A= n.735+62A= | |
| 11 | g.6393449A>G | CA2574738651 | SMPD1 | c.1263+62A>G (n.1263+62A>G) c.321-168A>G c.1260+62A>G (n.1260+62A>G) c.*94+62A>G (n.*94+62A>G) n.95+62A>G c.1092-168A>G (n.1092-168A>G) c.1132-168A>G (n.1132-168A>G) n.1601+62A>G c.342+62A>G (n.342+62A>G) n.1277-168A>G n.795+62A>G n.1428+62A>G n.1217-168A>G n.735+62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393449A>T | CA679153285 | SMPD1 | c.1263+62A>T (n.1263+62A>T) c.321-168A>T c.1260+62A>T (n.1260+62A>T) c.*94+62A>T (n.*94+62A>T) n.95+62A>T c.1092-168A>T (n.1092-168A>T) c.1132-168A>T (n.1132-168A>T) n.1601+62A>T c.342+62A>T (n.342+62A>T) n.1277-168A>T n.795+62A>T n.1428+62A>T n.1217-168A>T n.735+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393450G>A | CA2612223171 | SMPD1 | c.1263+63G>A (n.1263+63G>A) c.321-167G>A c.1260+63G>A (n.1260+63G>A) c.*94+63G>A (n.*94+63G>A) n.95+63G>A c.1092-167G>A (n.1092-167G>A) c.1132-167G>A (n.1132-167G>A) n.1601+63G>A c.342+63G>A (n.342+63G>A) n.1277-167G>A n.795+63G>A n.1428+63G>A n.1217-167G>A n.735+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393451C>A | CA2574738652 | SMPD1 | c.1263+64C>A (n.1263+64C>A) c.321-166C>A c.1260+64C>A (n.1260+64C>A) c.*94+64C>A (n.*94+64C>A) n.95+64C>A c.1092-166C>A (n.1092-166C>A) c.1132-166C>A (n.1132-166C>A) n.1601+64C>A c.342+64C>A (n.342+64C>A) n.1277-166C>A n.795+64C>A n.1428+64C>A n.1217-166C>A n.735+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393451C= | CA1950148218 | SMPD1 | c.1263+64C= (n.1263+64C=) c.321-166C= c.1260+64C= (n.1260+64C=) c.*94+64C= (n.*94+64C=) n.95+64C= c.1092-166C= (n.1092-166C=) c.1132-166C= (n.1132-166C=) n.1601+64C= c.342+64C= (n.342+64C=) n.1277-166C= n.795+64C= n.1428+64C= n.1217-166C= n.735+64C= | |
| 11 | g.6393451C>G | CA1950148219 | SMPD1 | c.1263+64C>G (n.1263+64C>G) c.321-166C>G c.1260+64C>G (n.1260+64C>G) c.*94+64C>G (n.*94+64C>G) n.95+64C>G c.1092-166C>G (n.1092-166C>G) c.1132-166C>G (n.1132-166C>G) n.1601+64C>G c.342+64C>G (n.342+64C>G) n.1277-166C>G n.795+64C>G n.1428+64C>G n.1217-166C>G n.735+64C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393451C>T | CA2574738653 | SMPD1 | c.1263+64C>T (n.1263+64C>T) c.321-166C>T c.1260+64C>T (n.1260+64C>T) c.*94+64C>T (n.*94+64C>T) n.95+64C>T c.1092-166C>T (n.1092-166C>T) c.1132-166C>T (n.1132-166C>T) n.1601+64C>T c.342+64C>T (n.342+64C>T) n.1277-166C>T n.795+64C>T n.1428+64C>T n.1217-166C>T n.735+64C>T | |
| 11 | g.6393452A= | CA1950148220 | SMPD1 | c.1263+65A= (n.1263+65A=) c.321-165A= c.1260+65A= (n.1260+65A=) c.*94+65A= (n.*94+65A=) n.95+65A= c.1092-165A= (n.1092-165A=) c.1132-165A= (n.1132-165A=) n.1601+65A= c.342+65A= (n.342+65A=) n.1277-165A= n.795+65A= n.1428+65A= n.1217-165A= n.735+65A= | |
| 11 | g.6393452A>G | CA2612223172 | SMPD1 | c.1263+65A>G (n.1263+65A>G) c.321-165A>G c.1260+65A>G (n.1260+65A>G) c.*94+65A>G (n.*94+65A>G) n.95+65A>G c.1092-165A>G (n.1092-165A>G) c.1132-165A>G (n.1132-165A>G) n.1601+65A>G c.342+65A>G (n.342+65A>G) n.1277-165A>G n.795+65A>G n.1428+65A>G n.1217-165A>G n.735+65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393453C>A | CA2612223173 | SMPD1 | c.1263+66C>A (n.1263+66C>A) c.321-164C>A c.1260+66C>A (n.1260+66C>A) c.*94+66C>A (n.*94+66C>A) n.95+66C>A c.1092-164C>A (n.1092-164C>A) c.1132-164C>A (n.1132-164C>A) n.1601+66C>A c.342+66C>A (n.342+66C>A) n.1277-164C>A n.795+66C>A n.1428+66C>A n.1217-164C>A n.735+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393453C= | CA1950148223 | SMPD1 | c.1263+66C= (n.1263+66C=) c.321-164C= c.1260+66C= (n.1260+66C=) c.*94+66C= (n.*94+66C=) n.95+66C= c.1092-164C= (n.1092-164C=) c.1132-164C= (n.1132-164C=) n.1601+66C= c.342+66C= (n.342+66C=) n.1277-164C= n.795+66C= n.1428+66C= n.1217-164C= n.735+66C= | |
| 11 | g.6393453C>T | CA217301843 | SMPD1 | c.1263+66C>T (n.1263+66C>T) c.321-164C>T c.1260+66C>T (n.1260+66C>T) c.*94+66C>T (n.*94+66C>T) n.95+66C>T c.1092-164C>T (n.1092-164C>T) c.1132-164C>T (n.1132-164C>T) n.1601+66C>T c.342+66C>T (n.342+66C>T) n.1277-164C>T n.795+66C>T n.1428+66C>T n.1217-164C>T n.735+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454dup | CA934769013 | SMPD1 | c.1263+67dup (n.1263+67dup) c.321-163dup c.1260+67dup (n.1260+67dup) c.*94+67dup (n.*94+67dup) n.95+67dup c.1092-163dup (n.1092-163dup) c.1132-163dup (n.1132-163dup) n.1601+67dup c.342+67dup (n.342+67dup) n.1277-163dup n.795+67dup n.1428+67dup n.1217-163dup n.735+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454C>A | CA2612223174 | SMPD1 | c.1263+67C>A (n.1263+67C>A) c.321-163C>A c.1260+67C>A (n.1260+67C>A) c.*94+67C>A (n.*94+67C>A) n.95+67C>A c.1092-163C>A (n.1092-163C>A) c.1132-163C>A (n.1132-163C>A) n.1601+67C>A c.342+67C>A (n.342+67C>A) n.1277-163C>A n.795+67C>A n.1428+67C>A n.1217-163C>A n.735+67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454C= | CA1950148226 | SMPD1 | c.1263+67C= (n.1263+67C=) c.321-163C= c.1260+67C= (n.1260+67C=) c.*94+67C= (n.*94+67C=) n.95+67C= c.1092-163C= (n.1092-163C=) c.1132-163C= (n.1132-163C=) n.1601+67C= c.342+67C= (n.342+67C=) n.1277-163C= n.795+67C= n.1428+67C= n.1217-163C= n.735+67C= | |
| 11 | g.6393454C>T | CA679153291 | SMPD1 | c.1263+67C>T (n.1263+67C>T) c.321-163C>T c.1260+67C>T (n.1260+67C>T) c.*94+67C>T (n.*94+67C>T) n.95+67C>T c.1092-163C>T (n.1092-163C>T) c.1132-163C>T (n.1132-163C>T) n.1601+67C>T c.342+67C>T (n.342+67C>T) n.1277-163C>T n.795+67C>T n.1428+67C>T n.1217-163C>T n.735+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393458G>A | CA597438333 | SMPD1 | c.1263+71G>A (n.1263+71G>A) c.321-159G>A c.1260+71G>A (n.1260+71G>A) c.*94+71G>A (n.*94+71G>A) n.95+71G>A c.1092-159G>A (n.1092-159G>A) c.1132-159G>A (n.1132-159G>A) n.1601+71G>A c.342+71G>A (n.342+71G>A) n.1277-159G>A n.795+71G>A n.1428+71G>A n.1217-159G>A n.735+71G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393458G= | CA1950148229 | SMPD1 | c.1263+71G= (n.1263+71G=) c.321-159G= c.1260+71G= (n.1260+71G=) c.*94+71G= (n.*94+71G=) n.95+71G= c.1092-159G= (n.1092-159G=) c.1132-159G= (n.1132-159G=) n.1601+71G= c.342+71G= (n.342+71G=) n.1277-159G= n.795+71G= n.1428+71G= n.1217-159G= n.735+71G= | |
| 11 | g.6393459G>A | CA217301850 | SMPD1 | c.1263+72G>A (n.1263+72G>A) c.321-158G>A c.1260+72G>A (n.1260+72G>A) c.*94+72G>A (n.*94+72G>A) n.95+72G>A c.1092-158G>A (n.1092-158G>A) c.1132-158G>A (n.1132-158G>A) n.1601+72G>A c.342+72G>A (n.342+72G>A) n.1277-158G>A n.795+72G>A n.1428+72G>A n.1217-158G>A n.735+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393459G= | CA1950148231 | SMPD1 | c.1263+72G= (n.1263+72G=) c.321-158G= c.1260+72G= (n.1260+72G=) c.*94+72G= (n.*94+72G=) n.95+72G= c.1092-158G= (n.1092-158G=) c.1132-158G= (n.1132-158G=) n.1601+72G= c.342+72G= (n.342+72G=) n.1277-158G= n.795+72G= n.1428+72G= n.1217-158G= n.735+72G= | |
| 11 | g.6393460G>A | CA2612223175 | SMPD1 | c.1263+73G>A (n.1263+73G>A) c.321-157G>A c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.*94+73G>A (n.*94+73G>A) n.95+73G>A c.1092-157G>A (n.1092-157G>A) c.1132-157G>A (n.1132-157G>A) n.1601+73G>A c.342+73G>A (n.342+73G>A) n.1277-157G>A n.795+73G>A n.1428+73G>A n.1217-157G>A n.735+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393460G>C | CA2612223176 | SMPD1 | c.1263+73G>C (n.1263+73G>C) c.321-157G>C c.1260+73G>C (n.1260+73G>C) c.*94+73G>C (n.*94+73G>C) n.95+73G>C c.1092-157G>C (n.1092-157G>C) c.1132-157G>C (n.1132-157G>C) n.1601+73G>C c.342+73G>C (n.342+73G>C) n.1277-157G>C n.795+73G>C n.1428+73G>C n.1217-157G>C n.735+73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393460G>T | CA2612223177 | SMPD1 | c.1263+73G>T (n.1263+73G>T) c.321-157G>T c.1260+73G>T (n.1260+73G>T) c.*94+73G>T (n.*94+73G>T) n.95+73G>T c.1092-157G>T (n.1092-157G>T) c.1132-157G>T (n.1132-157G>T) n.1601+73G>T c.342+73G>T (n.342+73G>T) n.1277-157G>T n.795+73G>T n.1428+73G>T n.1217-157G>T n.735+73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393461C>A | CA2612223178 | SMPD1 | c.1263+74C>A (n.1263+74C>A) c.321-156C>A c.1260+74C>A (n.1260+74C>A) c.*94+74C>A (n.*94+74C>A) n.95+74C>A c.1092-156C>A (n.1092-156C>A) c.1132-156C>A (n.1132-156C>A) n.1601+74C>A c.342+74C>A (n.342+74C>A) n.1277-156C>A n.795+74C>A n.1428+74C>A n.1217-156C>A n.735+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393461C= | CA1950148234 | SMPD1 | c.1263+74C= (n.1263+74C=) c.321-156C= c.1260+74C= (n.1260+74C=) c.*94+74C= (n.*94+74C=) n.95+74C= c.1092-156C= (n.1092-156C=) c.1132-156C= (n.1132-156C=) n.1601+74C= c.342+74C= (n.342+74C=) n.1277-156C= n.795+74C= n.1428+74C= n.1217-156C= n.735+74C= | |
| 11 | g.6393461C>T | CA679153298 | SMPD1 | c.1263+74C>T (n.1263+74C>T) c.321-156C>T c.1260+74C>T (n.1260+74C>T) c.*94+74C>T (n.*94+74C>T) n.95+74C>T c.1092-156C>T (n.1092-156C>T) c.1132-156C>T (n.1132-156C>T) n.1601+74C>T c.342+74C>T (n.342+74C>T) n.1277-156C>T n.795+74C>T n.1428+74C>T n.1217-156C>T n.735+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>A | CA2612223179 | SMPD1 | c.1263+76C>A (n.1263+76C>A) c.321-154C>A c.1260+76C>A (n.1260+76C>A) c.*94+76C>A (n.*94+76C>A) n.95+76C>A c.1092-154C>A (n.1092-154C>A) c.1132-154C>A (n.1132-154C>A) n.1601+76C>A c.342+76C>A (n.342+76C>A) n.1277-154C>A n.795+76C>A n.1428+76C>A n.1217-154C>A n.735+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>G | CA2612223180 | SMPD1 | c.1263+76C>G (n.1263+76C>G) c.321-154C>G c.1260+76C>G (n.1260+76C>G) c.*94+76C>G (n.*94+76C>G) n.95+76C>G c.1092-154C>G (n.1092-154C>G) c.1132-154C>G (n.1132-154C>G) n.1601+76C>G c.342+76C>G (n.342+76C>G) n.1277-154C>G n.795+76C>G n.1428+76C>G n.1217-154C>G n.735+76C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>T | CA2612223181 | SMPD1 | c.1263+76C>T (n.1263+76C>T) c.321-154C>T c.1260+76C>T (n.1260+76C>T) c.*94+76C>T (n.*94+76C>T) n.95+76C>T c.1092-154C>T (n.1092-154C>T) c.1132-154C>T (n.1132-154C>T) n.1601+76C>T c.342+76C>T (n.342+76C>T) n.1277-154C>T n.795+76C>T n.1428+76C>T n.1217-154C>T n.735+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393464A= | CA1950148236 | SMPD1 | c.1263+77A= (n.1263+77A=) c.321-153A= c.1260+77A= (n.1260+77A=) c.*94+77A= (n.*94+77A=) n.95+77A= c.1092-153A= (n.1092-153A=) c.1132-153A= (n.1132-153A=) n.1601+77A= c.342+77A= (n.342+77A=) n.1277-153A= n.795+77A= n.1428+77A= n.1217-153A= n.735+77A= | |
| 11 | g.6393464A>C | CA2612223183 | SMPD1 | c.1263+77A>C (n.1263+77A>C) c.321-153A>C c.1260+77A>C (n.1260+77A>C) c.*94+77A>C (n.*94+77A>C) n.95+77A>C c.1092-153A>C (n.1092-153A>C) c.1132-153A>C (n.1132-153A>C) n.1601+77A>C c.342+77A>C (n.342+77A>C) n.1277-153A>C n.795+77A>C n.1428+77A>C n.1217-153A>C n.735+77A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393464A>G | CA1950148235 | SMPD1 | c.1263+77A>G (n.1263+77A>G) c.321-153A>G c.1260+77A>G (n.1260+77A>G) c.*94+77A>G (n.*94+77A>G) n.95+77A>G c.1092-153A>G (n.1092-153A>G) c.1132-153A>G (n.1132-153A>G) n.1601+77A>G c.342+77A>G (n.342+77A>G) n.1277-153A>G n.795+77A>G n.1428+77A>G n.1217-153A>G n.735+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393466_6393468del | CA2612223182 | SMPD1 | c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del) c.321-151_321-149del c.1260+79_1260+81del (n.1260+79_1260+81del) c.*94+79_*94+81del (n.*94+79_*94+81del) n.95+79_95+81del c.1092-151_1092-149del (n.1092-151_1092-149del) c.1132-151_1132-149del (n.1132-151_1132-149del) n.1601+79_1601+81del c.342+79_342+81del (n.342+79_342+81del) n.1277-151_1277-149del n.795+79_795+81del n.1428+79_1428+81del n.1217-151_1217-149del n.735+79_735+81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G>A | CA2574738654 | SMPD1 | c.1263+78G>A (n.1263+78G>A) c.321-152G>A c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.*94+78G>A (n.*94+78G>A) n.95+78G>A c.1092-152G>A (n.1092-152G>A) c.1132-152G>A (n.1132-152G>A) n.1601+78G>A c.342+78G>A (n.342+78G>A) n.1277-152G>A n.795+78G>A n.1428+78G>A n.1217-152G>A n.735+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G>C | CA1950148239 | SMPD1 | c.1263+78G>C (n.1263+78G>C) c.321-152G>C c.1260+78G>C (n.1260+78G>C) c.*94+78G>C (n.*94+78G>C) n.95+78G>C c.1092-152G>C (n.1092-152G>C) c.1132-152G>C (n.1132-152G>C) n.1601+78G>C c.342+78G>C (n.342+78G>C) n.1277-152G>C n.795+78G>C n.1428+78G>C n.1217-152G>C n.735+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G= | CA1950148238 | SMPD1 | c.1263+78G= (n.1263+78G=) c.321-152G= c.1260+78G= (n.1260+78G=) c.*94+78G= (n.*94+78G=) n.95+78G= c.1092-152G= (n.1092-152G=) c.1132-152G= (n.1132-152G=) n.1601+78G= c.342+78G= (n.342+78G=) n.1277-152G= n.795+78G= n.1428+78G= n.1217-152G= n.735+78G= | |
| 11 | g.6393465G>T | CA2612223184 | SMPD1 | c.1263+78G>T (n.1263+78G>T) c.321-152G>T c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) c.*94+78G>T (n.*94+78G>T) n.95+78G>T c.1092-152G>T (n.1092-152G>T) c.1132-152G>T (n.1132-152G>T) n.1601+78G>T c.342+78G>T (n.342+78G>T) n.1277-152G>T n.795+78G>T n.1428+78G>T n.1217-152G>T n.735+78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393466A>T | CA2574738655 | SMPD1 | c.1263+79A>T (n.1263+79A>T) c.321-151A>T c.1260+79A>T (n.1260+79A>T) c.*94+79A>T (n.*94+79A>T) n.95+79A>T c.1092-151A>T (n.1092-151A>T) c.1132-151A>T (n.1132-151A>T) n.1601+79A>T c.342+79A>T (n.342+79A>T) n.1277-151A>T n.795+79A>T n.1428+79A>T n.1217-151A>T n.735+79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393467A= | CA1950148240 | SMPD1 | c.1263+80A= (n.1263+80A=) c.321-150A= c.1260+80A= (n.1260+80A=) c.*94+80A= (n.*94+80A=) n.95+80A= c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) n.1601+80A= c.342+80A= (n.342+80A=) n.1277-150A= n.795+80A= n.1428+80A= n.1217-150A= n.735+80A= | |
| 11 | g.6393467A>C | CA1950148241 | SMPD1 | c.1263+80A>C (n.1263+80A>C) c.321-150A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.*94+80A>C (n.*94+80A>C) n.95+80A>C c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) n.1601+80A>C c.342+80A>C (n.342+80A>C) n.1277-150A>C n.795+80A>C n.1428+80A>C n.1217-150A>C n.735+80A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393467A>G | CA2612223185 | SMPD1 | c.1263+80A>G (n.1263+80A>G) c.321-150A>G c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.*94+80A>G (n.*94+80A>G) n.95+80A>G c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) n.1601+80A>G c.342+80A>G (n.342+80A>G) n.1277-150A>G n.795+80A>G n.1428+80A>G n.1217-150A>G n.735+80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393468G>A | CA2612223186 | SMPD1 | c.1263+81G>A (n.1263+81G>A) c.321-149G>A c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) c.*94+81G>A (n.*94+81G>A) n.95+81G>A c.1092-149G>A (n.1092-149G>A) c.1132-149G>A (n.1132-149G>A) n.1601+81G>A c.342+81G>A (n.342+81G>A) n.1277-149G>A n.795+81G>A n.1428+81G>A n.1217-149G>A n.735+81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393468G>C | CA2612223187 | SMPD1 | c.1263+81G>C (n.1263+81G>C) c.321-149G>C c.1260+81G>C (n.1260+81G>C) c.*94+81G>C (n.*94+81G>C) n.95+81G>C c.1092-149G>C (n.1092-149G>C) c.1132-149G>C (n.1132-149G>C) n.1601+81G>C c.342+81G>C (n.342+81G>C) n.1277-149G>C n.795+81G>C n.1428+81G>C n.1217-149G>C n.735+81G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393469T>G | CA679153303 | SMPD1 | c.1263+82T>G (n.1263+82T>G) c.321-148T>G c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.*94+82T>G (n.*94+82T>G) n.95+82T>G c.1092-148T>G (n.1092-148T>G) c.1132-148T>G (n.1132-148T>G) n.1601+82T>G c.342+82T>G (n.342+82T>G) n.1277-148T>G n.795+82T>G n.1428+82T>G n.1217-148T>G n.735+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393469T= | CA1950148243 | SMPD1 | c.1263+82T= (n.1263+82T=) c.321-148T= c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.*94+82T= (n.*94+82T=) n.95+82T= c.1092-148T= (n.1092-148T=) c.1132-148T= (n.1132-148T=) n.1601+82T= c.342+82T= (n.342+82T=) n.1277-148T= n.795+82T= n.1428+82T= n.1217-148T= n.735+82T= | |
| 11 | g.6393472del | CA2574738656 | SMPD1 | c.1263+85del (n.1263+85del) c.321-145del c.1260+85del (n.1260+85del) c.*94+85del (n.*94+85del) n.95+85del c.1092-145del (n.1092-145del) c.1132-145del (n.1132-145del) n.1601+85del c.342+85del (n.342+85del) n.1277-145del n.795+85del n.1428+85del n.1217-145del n.735+85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393470T>G | CA597438334 | SMPD1 | c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.321-147T>G c.1260+83T>G (n.1260+83T>G) c.*94+83T>G (n.*94+83T>G) n.95+83T>G c.1092-147T>G (n.1092-147T>G) c.1132-147T>G (n.1132-147T>G) n.1601+83T>G c.342+83T>G (n.342+83T>G) n.1277-147T>G n.795+83T>G n.1428+83T>G n.1217-147T>G n.735+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393470T= | CA1950148245 | SMPD1 | c.1263+83T= (n.1263+83T=) c.321-147T= c.1260+83T= (n.1260+83T=) c.*94+83T= (n.*94+83T=) n.95+83T= c.1092-147T= (n.1092-147T=) c.1132-147T= (n.1132-147T=) n.1601+83T= c.342+83T= (n.342+83T=) n.1277-147T= n.795+83T= n.1428+83T= n.1217-147T= n.735+83T= | |
| 11 | g.6393472T>C | CA217301854 | SMPD1 | c.1263+85T>C (n.1263+85T>C) c.321-145T>C c.1260+85T>C (n.1260+85T>C) c.*94+85T>C (n.*94+85T>C) n.95+85T>C c.1092-145T>C (n.1092-145T>C) c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) n.1601+85T>C c.342+85T>C (n.342+85T>C) n.1277-145T>C n.795+85T>C n.1428+85T>C n.1217-145T>C n.735+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393472T>G | CA2723074116 | SMPD1 | c.1263+85T>G (n.1263+85T>G) c.321-145T>G c.1260+85T>G (n.1260+85T>G) c.*94+85T>G (n.*94+85T>G) n.95+85T>G c.1092-145T>G (n.1092-145T>G) c.1132-145T>G (n.1132-145T>G) n.1601+85T>G c.342+85T>G (n.342+85T>G) n.1277-145T>G n.795+85T>G n.1428+85T>G n.1217-145T>G n.735+85T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393472T= | CA1950148247 | SMPD1 | c.1263+85T= (n.1263+85T=) c.321-145T= c.1260+85T= (n.1260+85T=) c.*94+85T= (n.*94+85T=) n.95+85T= c.1092-145T= (n.1092-145T=) c.1132-145T= (n.1132-145T=) n.1601+85T= c.342+85T= (n.342+85T=) n.1277-145T= n.795+85T= n.1428+85T= n.1217-145T= n.735+85T= | |
| 11 | g.6393473A>G | CA2574738657 | SMPD1 | c.1263+86A>G (n.1263+86A>G) c.321-144A>G c.1260+86A>G (n.1260+86A>G) c.*94+86A>G (n.*94+86A>G) n.95+86A>G c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) n.1601+86A>G c.342+86A>G (n.342+86A>G) n.1277-144A>G n.795+86A>G n.1428+86A>G n.1217-144A>G n.735+86A>G | |
| 11 | g.6393474T>C | CA1950148252 | SMPD1 | c.1263+87T>C (n.1263+87T>C) c.321-143T>C c.1260+87T>C (n.1260+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) n.95+87T>C c.1092-143T>C (n.1092-143T>C) c.1132-143T>C (n.1132-143T>C) n.1601+87T>C c.342+87T>C (n.342+87T>C) n.1277-143T>C n.795+87T>C n.1428+87T>C n.1217-143T>C n.735+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393474T= | CA1950148251 | SMPD1 | c.1263+87T= (n.1263+87T=) c.321-143T= c.1260+87T= (n.1260+87T=) c.*94+87T= (n.*94+87T=) n.95+87T= c.1092-143T= (n.1092-143T=) c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.1601+87T= c.342+87T= (n.342+87T=) n.1277-143T= n.795+87T= n.1428+87T= n.1217-143T= n.735+87T= | |
| 11 | g.6393475T>A | CA2612223188 | SMPD1 | c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) c.321-142T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.*94+88T>A (n.*94+88T>A) n.95+88T>A c.1092-142T>A (n.1092-142T>A) c.1132-142T>A (n.1132-142T>A) n.1601+88T>A c.342+88T>A (n.342+88T>A) n.1277-142T>A n.795+88T>A n.1428+88T>A n.1217-142T>A n.735+88T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393477T>C | CA2612223189 | SMPD1 | c.1263+90T>C (n.1263+90T>C) c.321-140T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.*94+90T>C (n.*94+90T>C) n.95+90T>C c.1092-140T>C (n.1092-140T>C) c.1132-140T>C (n.1132-140T>C) n.1601+90T>C c.342+90T>C (n.342+90T>C) n.1277-140T>C n.795+90T>C n.1428+90T>C n.1217-140T>C n.735+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393478C>A | CA2574738658 | SMPD1 | c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.321-139C>A c.1260+91C>A (n.1260+91C>A) c.*94+91C>A (n.*94+91C>A) n.95+91C>A c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1132-139C>A (n.1132-139C>A) n.1601+91C>A c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.1277-139C>A n.795+91C>A n.1428+91C>A n.1217-139C>A n.735+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393479C>A | CA2574738659 | SMPD1 | c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.321-138C>A c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) n.95+92C>A c.1092-138C>A (n.1092-138C>A) c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) n.1601+92C>A c.342+92C>A (n.342+92C>A) n.1277-138C>A n.795+92C>A n.1428+92C>A n.1217-138C>A n.735+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>C | CA2612223190 | SMPD1 | c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) c.321-137T>C c.1260+93T>C (n.1260+93T>C) c.*94+93T>C (n.*94+93T>C) n.95+93T>C c.1092-137T>C (n.1092-137T>C) c.1132-137T>C (n.1132-137T>C) n.1601+93T>C c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.1277-137T>C n.795+93T>C n.1428+93T>C n.1217-137T>C n.735+93T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>G | CA1950148254 | SMPD1 | c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.321-137T>G c.1260+93T>G (n.1260+93T>G) c.*94+93T>G (n.*94+93T>G) n.95+93T>G c.1092-137T>G (n.1092-137T>G) c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.1601+93T>G c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.1277-137T>G n.795+93T>G n.1428+93T>G n.1217-137T>G n.735+93T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393480T= | CA1950148255 | SMPD1 | c.1263+93T= (n.1263+93T=) c.321-137T= c.1260+93T= (n.1260+93T=) c.*94+93T= (n.*94+93T=) n.95+93T= c.1092-137T= (n.1092-137T=) c.1132-137T= (n.1132-137T=) n.1601+93T= c.342+93T= (n.342+93T=) n.1277-137T= n.795+93T= n.1428+93T= n.1217-137T= n.735+93T= | |
| 11 | g.6393481G>A | CA934769019 | SMPD1 | c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.321-136G>A c.1260+94G>A (n.1260+94G>A) c.*94+94G>A (n.*94+94G>A) n.95+94G>A c.1092-136G>A (n.1092-136G>A) c.1132-136G>A (n.1132-136G>A) n.1601+94G>A c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.1277-136G>A n.795+94G>A n.1428+94G>A n.1217-136G>A n.735+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393481G= | CA1950148256 | SMPD1 | c.1263+94G= (n.1263+94G=) c.321-136G= c.1260+94G= (n.1260+94G=) c.*94+94G= (n.*94+94G=) n.95+94G= c.1092-136G= (n.1092-136G=) c.1132-136G= (n.1132-136G=) n.1601+94G= c.342+94G= (n.342+94G=) n.1277-136G= n.795+94G= n.1428+94G= n.1217-136G= n.735+94G= | |
| 11 | g.6393482G>A | CA934769031 | SMPD1 | c.1263+95G>A (n.1263+95G>A) c.321-135G>A c.1260+95G>A (n.1260+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) n.95+95G>A c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1132-135G>A (n.1132-135G>A) n.1601+95G>A c.342+95G>A (n.342+95G>A) n.1277-135G>A n.795+95G>A n.1428+95G>A n.1217-135G>A n.735+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G>C | CA597438335 | SMPD1 | c.1263+95G>C (n.1263+95G>C) c.321-135G>C c.1260+95G>C (n.1260+95G>C) c.*94+95G>C (n.*94+95G>C) n.95+95G>C c.1092-135G>C (n.1092-135G>C) c.1132-135G>C (n.1132-135G>C) n.1601+95G>C c.342+95G>C (n.342+95G>C) n.1277-135G>C n.795+95G>C n.1428+95G>C n.1217-135G>C n.735+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G= | CA1950148258 | SMPD1 | c.1263+95G= (n.1263+95G=) c.321-135G= c.1260+95G= (n.1260+95G=) c.*94+95G= (n.*94+95G=) n.95+95G= c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1132-135G= (n.1132-135G=) n.1601+95G= c.342+95G= (n.342+95G=) n.1277-135G= n.795+95G= n.1428+95G= n.1217-135G= n.735+95G= | |
| 11 | g.6393483C>A | CA2574738660 | SMPD1 | c.1263+96C>A (n.1263+96C>A) c.321-134C>A c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) c.*94+96C>A (n.*94+96C>A) n.95+96C>A c.1092-134C>A (n.1092-134C>A) c.1132-134C>A (n.1132-134C>A) n.1601+96C>A c.342+96C>A (n.342+96C>A) n.1277-134C>A n.795+96C>A n.1428+96C>A n.1217-134C>A n.735+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393485T>C | CA2612223191 | SMPD1 | c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.321-132T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.*94+98T>C (n.*94+98T>C) n.95+98T>C c.1092-132T>C (n.1092-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) n.1601+98T>C c.342+98T>C (n.342+98T>C) n.1277-132T>C n.795+98T>C n.1428+98T>C n.1217-132T>C n.735+98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>A | CA2574738662 | SMPD1 | c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.321-130C>A c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.*94+100C>A (n.*94+100C>A) n.95+100C>A c.1092-130C>A (n.1092-130C>A) c.1132-130C>A (n.1132-130C>A) n.1601+100C>A c.342+100C>A (n.342+100C>A) n.1277-130C>A n.795+100C>A n.1428+100C>A n.1217-130C>A n.735+100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>T | CA2612223192 | SMPD1 | c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) c.321-130C>T c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.*94+100C>T (n.*94+100C>T) n.95+100C>T c.1092-130C>T (n.1092-130C>T) c.1132-130C>T (n.1132-130C>T) n.1601+100C>T c.342+100C>T (n.342+100C>T) n.1277-130C>T n.795+100C>T n.1428+100C>T n.1217-130C>T n.735+100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393488_6393489del | CA2574738661 | SMPD1 | c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del) c.321-129_321-128del c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del) c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del) n.95+101_95+102del c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del) c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del) n.1601+101_1601+102del c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del) n.1277-129_1277-128del n.795+101_795+102del n.1428+101_1428+102del n.1217-129_1217-128del n.735+101_735+102del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393488C>A | CA2612223193 | SMPD1 | c.1263+101C>A (n.1263+101C>A) c.321-129C>A c.1260+101C>A (n.1260+101C>A) c.*94+101C>A (n.*94+101C>A) n.95+101C>A c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) n.1601+101C>A c.342+101C>A (n.342+101C>A) n.1277-129C>A n.795+101C>A n.1428+101C>A n.1217-129C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393489C>A | CA2612223194 | SMPD1 | c.1263+102C>A (n.1263+102C>A) c.321-128C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) n.95+102C>A c.1092-128C>A (n.1092-128C>A) c.1132-128C>A (n.1132-128C>A) n.1601+102C>A c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.1277-128C>A n.795+102C>A n.1428+102C>A n.1217-128C>A n.735+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393489C= | CA1950148259 | SMPD1 | c.1263+102C= (n.1263+102C=) c.321-128C= c.1260+102C= (n.1260+102C=) c.*94+102C= (n.*94+102C=) n.95+102C= c.1092-128C= (n.1092-128C=) c.1132-128C= (n.1132-128C=) n.1601+102C= c.342+102C= (n.342+102C=) n.1277-128C= n.795+102C= n.1428+102C= n.1217-128C= n.735+102C= | |
| 11 | g.6393489C>T | CA217301858 | SMPD1 | c.1263+102C>T (n.1263+102C>T) c.321-128C>T c.1260+102C>T (n.1260+102C>T) c.*94+102C>T (n.*94+102C>T) n.95+102C>T c.1092-128C>T (n.1092-128C>T) c.1132-128C>T (n.1132-128C>T) n.1601+102C>T c.342+102C>T (n.342+102C>T) n.1277-128C>T n.795+102C>T n.1428+102C>T n.1217-128C>T n.735+102C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393491A>G | CA2790302607 | SMPD1 | c.1263+104A>G (n.1263+104A>G) c.321-126A>G c.1260+104A>G (n.1260+104A>G) c.*94+104A>G (n.*94+104A>G) n.95+104A>G c.1092-126A>G (n.1092-126A>G) c.1132-126A>G (n.1132-126A>G) n.1601+104A>G c.342+104A>G (n.342+104A>G) n.1277-126A>G n.795+104A>G n.1428+104A>G n.1217-126A>G n.735+104A>G | |
| 11 | g.6393492C>A | CA2612223195 | SMPD1 | c.1263+105C>A (n.1263+105C>A) c.321-125C>A c.1260+105C>A (n.1260+105C>A) c.*94+105C>A (n.*94+105C>A) n.95+105C>A c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) n.1601+105C>A c.342+105C>A (n.342+105C>A) n.1277-125C>A n.795+105C>A n.1428+105C>A n.1217-125C>A n.735+105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393492C>T | CA2590998123 | SMPD1 | c.1263+105C>T (n.1263+105C>T) c.321-125C>T c.1260+105C>T (n.1260+105C>T) c.*94+105C>T (n.*94+105C>T) n.95+105C>T c.1092-125C>T (n.1092-125C>T) c.1132-125C>T (n.1132-125C>T) n.1601+105C>T c.342+105C>T (n.342+105C>T) n.1277-125C>T n.795+105C>T n.1428+105C>T n.1217-125C>T n.735+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393493_6393494del | CA2612223196 | SMPD1 | c.1263+106_1263+107del (n.1263+106_1263+107del) c.321-124_321-123del c.1260+106_1260+107del (n.1260+106_1260+107del) c.*94+106_*94+107del (n.*94+106_*94+107del) n.95+106_95+107del c.1092-124_1092-123del (n.1092-124_1092-123del) c.1132-124_1132-123del (n.1132-124_1132-123del) n.1601+106_1601+107del c.342+106_342+107del (n.342+106_342+107del) n.1277-124_1277-123del n.795+106_795+107del n.1428+106_1428+107del n.1217-124_1217-123del n.735+106_735+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393494A= | CA1950148261 | SMPD1 | c.1263+107A= (n.1263+107A=) c.321-123A= c.1260+107A= (n.1260+107A=) c.*94+107A= (n.*94+107A=) n.95+107A= c.1092-123A= (n.1092-123A=) c.1132-123A= (n.1132-123A=) n.1601+107A= c.342+107A= (n.342+107A=) n.1277-123A= n.795+107A= n.1428+107A= n.1217-123A= n.735+107A= | |
| 11 | g.6393494A>G | CA934769034 | SMPD1 | c.1263+107A>G (n.1263+107A>G) c.321-123A>G c.1260+107A>G (n.1260+107A>G) c.*94+107A>G (n.*94+107A>G) n.95+107A>G c.1092-123A>G (n.1092-123A>G) c.1132-123A>G (n.1132-123A>G) n.1601+107A>G c.342+107A>G (n.342+107A>G) n.1277-123A>G n.795+107A>G n.1428+107A>G n.1217-123A>G n.735+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G>A | CA2612223197 | SMPD1 | c.1263+108G>A (n.1263+108G>A) c.321-122G>A c.1260+108G>A (n.1260+108G>A) c.*94+108G>A (n.*94+108G>A) n.95+108G>A c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) n.1601+108G>A c.342+108G>A (n.342+108G>A) n.1277-122G>A n.795+108G>A n.1428+108G>A n.1217-122G>A n.735+108G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G>C | CA217301862 | SMPD1 | c.1263+108G>C (n.1263+108G>C) c.321-122G>C c.1260+108G>C (n.1260+108G>C) c.*94+108G>C (n.*94+108G>C) n.95+108G>C c.1092-122G>C (n.1092-122G>C) c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) n.1601+108G>C c.342+108G>C (n.342+108G>C) n.1277-122G>C n.795+108G>C n.1428+108G>C n.1217-122G>C n.735+108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G= | CA1950148264 | SMPD1 | c.1263+108G= (n.1263+108G=) c.321-122G= c.1260+108G= (n.1260+108G=) c.*94+108G= (n.*94+108G=) n.95+108G= c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) n.1601+108G= c.342+108G= (n.342+108G=) n.1277-122G= n.795+108G= n.1428+108G= n.1217-122G= n.735+108G= | |
| 11 | g.6393497G>A | CA2612223198 | SMPD1 | c.1263+110G>A (n.1263+110G>A) c.321-120G>A c.1260+110G>A (n.1260+110G>A) c.*94+110G>A (n.*94+110G>A) n.95+110G>A c.1092-120G>A (n.1092-120G>A) c.1132-120G>A (n.1132-120G>A) n.1601+110G>A c.342+110G>A (n.342+110G>A) n.1277-120G>A n.795+110G>A n.1428+110G>A n.1217-120G>A n.735+110G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393498T>C | CA1950148267 | SMPD1 | c.1263+111T>C (n.1263+111T>C) c.321-119T>C c.1260+111T>C (n.1260+111T>C) c.*94+111T>C (n.*94+111T>C) n.95+111T>C c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) n.1601+111T>C c.342+111T>C (n.342+111T>C) n.1277-119T>C n.795+111T>C n.1428+111T>C n.1217-119T>C n.735+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393498T= | CA1950148266 | SMPD1 | c.1263+111T= (n.1263+111T=) c.321-119T= c.1260+111T= (n.1260+111T=) c.*94+111T= (n.*94+111T=) n.95+111T= c.1092-119T= (n.1092-119T=) c.1132-119T= (n.1132-119T=) n.1601+111T= c.342+111T= (n.342+111T=) n.1277-119T= n.795+111T= n.1428+111T= n.1217-119T= n.735+111T= | |
| 11 | g.6393500C>A | CA2612223199 | SMPD1 | c.1263+113C>A (n.1263+113C>A) c.321-117C>A c.1260+113C>A (n.1260+113C>A) c.*94+113C>A (n.*94+113C>A) n.95+113C>A c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1132-117C>A (n.1132-117C>A) n.1601+113C>A c.342+113C>A (n.342+113C>A) n.1277-117C>A n.795+113C>A n.1428+113C>A n.1217-117C>A n.735+113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393500C= | CA1950148269 | SMPD1 | c.1263+113C= (n.1263+113C=) c.321-117C= c.1260+113C= (n.1260+113C=) c.*94+113C= (n.*94+113C=) n.95+113C= c.1092-117C= (n.1092-117C=) c.1132-117C= (n.1132-117C=) n.1601+113C= c.342+113C= (n.342+113C=) n.1277-117C= n.795+113C= n.1428+113C= n.1217-117C= n.735+113C= | |
| 11 | g.6393500C>G | CA934769041 | SMPD1 | c.1263+113C>G (n.1263+113C>G) c.321-117C>G c.1260+113C>G (n.1260+113C>G) c.*94+113C>G (n.*94+113C>G) n.95+113C>G c.1092-117C>G (n.1092-117C>G) c.1132-117C>G (n.1132-117C>G) n.1601+113C>G c.342+113C>G (n.342+113C>G) n.1277-117C>G n.795+113C>G n.1428+113C>G n.1217-117C>G n.735+113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393502C>A | CA2612223200 | SMPD1 | c.1264-115C>A (n.1264-115C>A) c.321-115C>A c.1261-115C>A (n.1261-115C>A) c.*95-115C>A (n.*95-115C>A) n.96-115C>A c.1092-115C>A (n.1092-115C>A) c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) n.1602-115C>A c.343-115C>A (n.343-115C>A) n.1277-115C>A n.796-115C>A n.1429-115C>A n.1217-115C>A n.736-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393502C= | CA1950148270 | SMPD1 | c.1264-115C= (n.1264-115C=) c.321-115C= c.1261-115C= (n.1261-115C=) c.*95-115C= (n.*95-115C=) n.96-115C= c.1092-115C= (n.1092-115C=) c.1132-115C= (n.1132-115C=) n.1602-115C= c.343-115C= (n.343-115C=) n.1277-115C= n.796-115C= n.1429-115C= n.1217-115C= n.736-115C= | |
| 11 | g.6393502C>G | CA1950148271 | SMPD1 | c.1264-115C>G (n.1264-115C>G) c.321-115C>G c.1261-115C>G (n.1261-115C>G) c.*95-115C>G (n.*95-115C>G) n.96-115C>G c.1092-115C>G (n.1092-115C>G) c.1132-115C>G (n.1132-115C>G) n.1602-115C>G c.343-115C>G (n.343-115C>G) n.1277-115C>G n.796-115C>G n.1429-115C>G n.1217-115C>G n.736-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506_6393520del | CA2612223201 | SMPD1 | c.1264-111_1264-97del (n.1264-111_1264-97del) c.321-111_321-97del c.1261-111_1261-97del (n.1261-111_1261-97del) c.*95-111_*95-97del (n.*95-111_*95-97del) n.96-111_96-97del c.1092-111_1092-97del (n.1092-111_1092-97del) c.1132-111_1132-97del (n.1132-111_1132-97del) n.1602-111_1602-97del c.343-111_343-97del (n.343-111_343-97del) n.1277-111_1277-97del n.796-111_796-97del n.1429-111_1429-97del n.1217-111_1217-97del n.736-111_736-97del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393504G>A | CA2612223202 | SMPD1 | c.1264-113G>A (n.1264-113G>A) c.321-113G>A c.1261-113G>A (n.1261-113G>A) c.*95-113G>A (n.*95-113G>A) n.96-113G>A c.1092-113G>A (n.1092-113G>A) c.1132-113G>A (n.1132-113G>A) n.1602-113G>A c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.1277-113G>A n.796-113G>A n.1429-113G>A n.1217-113G>A n.736-113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G>A | CA1950148276 | SMPD1 | c.1264-112G>A (n.1264-112G>A) c.321-112G>A c.1261-112G>A (n.1261-112G>A) c.*95-112G>A (n.*95-112G>A) n.96-112G>A c.1092-112G>A (n.1092-112G>A) c.1132-112G>A (n.1132-112G>A) n.1602-112G>A c.343-112G>A (n.343-112G>A) n.1277-112G>A n.796-112G>A n.1429-112G>A n.1217-112G>A n.736-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G= | CA1950148274 | SMPD1 | c.1264-112G= (n.1264-112G=) c.321-112G= c.1261-112G= (n.1261-112G=) c.*95-112G= (n.*95-112G=) n.96-112G= c.1092-112G= (n.1092-112G=) c.1132-112G= (n.1132-112G=) n.1602-112G= c.343-112G= (n.343-112G=) n.1277-112G= n.796-112G= n.1429-112G= n.1217-112G= n.736-112G= | |
| 11 | g.6393505G>T | CA2612223203 | SMPD1 | c.1264-112G>T (n.1264-112G>T) c.321-112G>T c.1261-112G>T (n.1261-112G>T) c.*95-112G>T (n.*95-112G>T) n.96-112G>T c.1092-112G>T (n.1092-112G>T) c.1132-112G>T (n.1132-112G>T) n.1602-112G>T c.343-112G>T (n.343-112G>T) n.1277-112G>T n.796-112G>T n.1429-112G>T n.1217-112G>T n.736-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505_6393508delinsGGGA | CA1950148277 | SMPD1 | c.1264-112_1264-109delinsGGGA (n.1264-112_1264-109delinsGGGA) c.321-112_321-109delinsGGGA c.1261-112_1261-109delinsGGGA (n.1261-112_1261-109delinsGGGA) c.*95-112_*95-109delinsGGGA (n.*95-112_*95-109delinsGGGA) n.96-112_96-109delinsGGGA c.1092-112_1092-109delinsGGGA (n.1092-112_1092-109delinsGGGA) c.1132-112_1132-109delinsGGGA (n.1132-112_1132-109delinsGGGA) n.1602-112_1602-109delinsGGGA c.343-112_343-109delinsGGGA (n.343-112_343-109delinsGGGA) n.1277-112_1277-109delinsGGGA n.796-112_796-109delinsGGGA n.1429-112_1429-109delinsGGGA n.1217-112_1217-109delinsGGGA n.736-112_736-109delinsGGGA | |
| 11 | g.6393506G>A | CA679153319 | SMPD1 | c.1264-111G>A (n.1264-111G>A) c.321-111G>A c.1261-111G>A (n.1261-111G>A) c.*95-111G>A (n.*95-111G>A) n.96-111G>A c.1092-111G>A (n.1092-111G>A) c.1132-111G>A (n.1132-111G>A) n.1602-111G>A c.343-111G>A (n.343-111G>A) n.1277-111G>A n.796-111G>A n.1429-111G>A n.1217-111G>A n.736-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506G= | CA1950148279 | SMPD1 | c.1264-111G= (n.1264-111G=) c.321-111G= c.1261-111G= (n.1261-111G=) c.*95-111G= (n.*95-111G=) n.96-111G= c.1092-111G= (n.1092-111G=) c.1132-111G= (n.1132-111G=) n.1602-111G= c.343-111G= (n.343-111G=) n.1277-111G= n.796-111G= n.1429-111G= n.1217-111G= n.736-111G= | |
| 11 | g.6393506G>T | CA1950148281 | SMPD1 | c.1264-111G>T (n.1264-111G>T) c.321-111G>T c.1261-111G>T (n.1261-111G>T) c.*95-111G>T (n.*95-111G>T) n.96-111G>T c.1092-111G>T (n.1092-111G>T) c.1132-111G>T (n.1132-111G>T) n.1602-111G>T c.343-111G>T (n.343-111G>T) n.1277-111G>T n.796-111G>T n.1429-111G>T n.1217-111G>T n.736-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506_6393508del | CA1950148278 | SMPD1 | c.1264-111_1264-109del (n.1264-111_1264-109del) c.321-111_321-109del c.1261-111_1261-109del (n.1261-111_1261-109del) c.*95-111_*95-109del (n.*95-111_*95-109del) n.96-111_96-109del c.1092-111_1092-109del (n.1092-111_1092-109del) c.1132-111_1132-109del (n.1132-111_1132-109del) n.1602-111_1602-109del c.343-111_343-109del (n.343-111_343-109del) n.1277-111_1277-109del n.796-111_796-109del n.1429-111_1429-109del n.1217-111_1217-109del n.736-111_736-109del | dbSNP |
| 11 | g.6393507G>C | CA217301867 | SMPD1 | c.1264-110G>C (n.1264-110G>C) c.321-110G>C c.1261-110G>C (n.1261-110G>C) c.*95-110G>C (n.*95-110G>C) n.96-110G>C c.1092-110G>C (n.1092-110G>C) c.1132-110G>C (n.1132-110G>C) n.1602-110G>C c.343-110G>C (n.343-110G>C) n.1277-110G>C n.796-110G>C n.1429-110G>C n.1217-110G>C n.736-110G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393507G= | CA1950148283 | SMPD1 | c.1264-110G= (n.1264-110G=) c.321-110G= c.1261-110G= (n.1261-110G=) c.*95-110G= (n.*95-110G=) n.96-110G= c.1092-110G= (n.1092-110G=) c.1132-110G= (n.1132-110G=) n.1602-110G= c.343-110G= (n.343-110G=) n.1277-110G= n.796-110G= n.1429-110G= n.1217-110G= n.736-110G= | |
| 11 | g.6393507G>T | CA217301866 | SMPD1 | c.1264-110G>T (n.1264-110G>T) c.321-110G>T c.1261-110G>T (n.1261-110G>T) c.*95-110G>T (n.*95-110G>T) n.96-110G>T c.1092-110G>T (n.1092-110G>T) c.1132-110G>T (n.1132-110G>T) n.1602-110G>T c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.1277-110G>T n.796-110G>T n.1429-110G>T n.1217-110G>T n.736-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393508A= | CA1950148286 | SMPD1 | c.1264-109A= (n.1264-109A=) c.321-109A= c.1261-109A= (n.1261-109A=) c.*95-109A= (n.*95-109A=) n.96-109A= c.1092-109A= (n.1092-109A=) c.1132-109A= (n.1132-109A=) n.1602-109A= c.343-109A= (n.343-109A=) n.1277-109A= n.796-109A= n.1429-109A= n.1217-109A= n.736-109A= | |
| 11 | g.6393508A>C | CA1950148288 | SMPD1 | c.1264-109A>C (n.1264-109A>C) c.321-109A>C c.1261-109A>C (n.1261-109A>C) c.*95-109A>C (n.*95-109A>C) n.96-109A>C c.1092-109A>C (n.1092-109A>C) c.1132-109A>C (n.1132-109A>C) n.1602-109A>C c.343-109A>C (n.343-109A>C) n.1277-109A>C n.796-109A>C n.1429-109A>C n.1217-109A>C n.736-109A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393508A>T | CA2612223204 | SMPD1 | c.1264-109A>T (n.1264-109A>T) c.321-109A>T c.1261-109A>T (n.1261-109A>T) c.*95-109A>T (n.*95-109A>T) n.96-109A>T c.1092-109A>T (n.1092-109A>T) c.1132-109A>T (n.1132-109A>T) n.1602-109A>T c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.1277-109A>T n.796-109A>T n.1429-109A>T n.1217-109A>T n.736-109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393511C>A | CA2612223205 | SMPD1 | c.1264-106C>A (n.1264-106C>A) c.321-106C>A c.1261-106C>A (n.1261-106C>A) c.*95-106C>A (n.*95-106C>A) n.96-106C>A c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) n.1602-106C>A c.343-106C>A (n.343-106C>A) n.1277-106C>A n.796-106C>A n.1429-106C>A n.1217-106C>A n.736-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393514C>A | CA2612223206 | SMPD1 | c.1264-103C>A (n.1264-103C>A) c.321-103C>A c.1261-103C>A (n.1261-103C>A) c.*95-103C>A (n.*95-103C>A) n.96-103C>A c.1092-103C>A (n.1092-103C>A) c.1132-103C>A (n.1132-103C>A) n.1602-103C>A c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.1277-103C>A n.796-103C>A n.1429-103C>A n.1217-103C>A n.736-103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A= | CA1950148290 | SMPD1 | c.1264-100A= (n.1264-100A=) c.321-100A= c.1261-100A= (n.1261-100A=) c.*95-100A= (n.*95-100A=) n.96-100A= c.1092-100A= (n.1092-100A=) c.1132-100A= (n.1132-100A=) n.1602-100A= c.343-100A= (n.343-100A=) n.1277-100A= n.796-100A= n.1429-100A= n.1217-100A= n.736-100A= | |
| 11 | g.6393517A>C | CA1950148292 | SMPD1 | c.1264-100A>C (n.1264-100A>C) c.321-100A>C c.1261-100A>C (n.1261-100A>C) c.*95-100A>C (n.*95-100A>C) n.96-100A>C c.1092-100A>C (n.1092-100A>C) c.1132-100A>C (n.1132-100A>C) n.1602-100A>C c.343-100A>C (n.343-100A>C) n.1277-100A>C n.796-100A>C n.1429-100A>C n.1217-100A>C n.736-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A>G | CA1950148289 | SMPD1 | c.1264-100A>G (n.1264-100A>G) c.321-100A>G c.1261-100A>G (n.1261-100A>G) c.*95-100A>G (n.*95-100A>G) n.96-100A>G c.1092-100A>G (n.1092-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) n.1602-100A>G c.343-100A>G (n.343-100A>G) n.1277-100A>G n.796-100A>G n.1429-100A>G n.1217-100A>G n.736-100A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393518T>C | CA597438336 | SMPD1 | c.1264-99T>C (n.1264-99T>C) c.321-99T>C c.1261-99T>C (n.1261-99T>C) c.*95-99T>C (n.*95-99T>C) n.96-99T>C n.1T>C c.1092-99T>C (n.1092-99T>C) c.1132-99T>C (n.1132-99T>C) n.1602-99T>C c.343-99T>C (n.343-99T>C) n.1277-99T>C n.796-99T>C n.1429-99T>C n.1217-99T>C n.736-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393518T= | CA1950148294 | SMPD1 | c.1264-99T= (n.1264-99T=) c.321-99T= c.1261-99T= (n.1261-99T=) c.*95-99T= (n.*95-99T=) n.96-99T= n.1T= c.1092-99T= (n.1092-99T=) c.1132-99T= (n.1132-99T=) n.1602-99T= c.343-99T= (n.343-99T=) n.1277-99T= n.796-99T= n.1429-99T= n.1217-99T= n.736-99T= | |
| 11 | g.6393519G>A | CA2612223207 | SMPD1 | c.1264-98G>A (n.1264-98G>A) c.321-98G>A c.1261-98G>A (n.1261-98G>A) c.*95-98G>A (n.*95-98G>A) n.96-98G>A n.2G>A c.1092-98G>A (n.1092-98G>A) c.1132-98G>A (n.1132-98G>A) n.1602-98G>A c.343-98G>A (n.343-98G>A) n.1277-98G>A n.796-98G>A n.1429-98G>A n.1217-98G>A n.736-98G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393520G>T | CA2612223208 | SMPD1 | c.1264-97G>T (n.1264-97G>T) c.321-97G>T c.1261-97G>T (n.1261-97G>T) c.*95-97G>T (n.*95-97G>T) n.96-97G>T n.3G>T c.1092-97G>T (n.1092-97G>T) c.1132-97G>T (n.1132-97G>T) n.1602-97G>T c.343-97G>T (n.343-97G>T) n.1277-97G>T n.796-97G>T n.1429-97G>T n.1217-97G>T n.736-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393522C>A | CA2612223210 | SMPD1 | c.1264-95C>A (n.1264-95C>A) c.321-95C>A c.1261-95C>A (n.1261-95C>A) c.*95-95C>A (n.*95-95C>A) n.96-95C>A n.5C>A c.1092-95C>A (n.1092-95C>A) c.1132-95C>A (n.1132-95C>A) n.1602-95C>A c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.1277-95C>A n.796-95C>A n.1429-95C>A n.1217-95C>A n.736-95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393522C>T | CA2612223211 | SMPD1 | c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.321-95C>T c.1261-95C>T (n.1261-95C>T) c.*95-95C>T (n.*95-95C>T) n.96-95C>T n.5C>T c.1092-95C>T (n.1092-95C>T) c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) n.1602-95C>T c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.1277-95C>T n.796-95C>T n.1429-95C>T n.1217-95C>T n.736-95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393523A>C | CA2574738664 | SMPD1 | c.1264-94A>C (n.1264-94A>C) c.321-94A>C c.1261-94A>C (n.1261-94A>C) c.*95-94A>C (n.*95-94A>C) n.96-94A>C n.6A>C c.1092-94A>C (n.1092-94A>C) c.1132-94A>C (n.1132-94A>C) n.1602-94A>C c.343-94A>C (n.343-94A>C) n.1277-94A>C n.796-94A>C n.1429-94A>C n.1217-94A>C n.736-94A>C | |
| 11 | g.6393523dup | CA2612223212 | SMPD1 | c.1264-94dup (n.1264-94dup) c.321-94dup c.1261-94dup (n.1261-94dup) c.*95-94dup (n.*95-94dup) n.96-94dup n.6dup c.1092-94dup (n.1092-94dup) c.1132-94dup (n.1132-94dup) n.1602-94dup c.343-94dup (n.343-94dup) n.1277-94dup n.796-94dup n.1429-94dup n.1217-94dup n.736-94dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393526G>A | CA217301868 | SMPD1 | c.1264-91G>A (n.1264-91G>A) c.321-91G>A c.1261-91G>A (n.1261-91G>A) c.*95-91G>A (n.*95-91G>A) n.96-91G>A n.9G>A c.1092-91G>A (n.1092-91G>A) c.1132-91G>A (n.1132-91G>A) n.1602-91G>A c.343-91G>A (n.343-91G>A) n.1277-91G>A n.796-91G>A n.1429-91G>A n.1217-91G>A n.736-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393526G= | CA1950148297 | SMPD1 | c.1264-91G= (n.1264-91G=) c.321-91G= c.1261-91G= (n.1261-91G=) c.*95-91G= (n.*95-91G=) n.96-91G= n.9G= c.1092-91G= (n.1092-91G=) c.1132-91G= (n.1132-91G=) n.1602-91G= c.343-91G= (n.343-91G=) n.1277-91G= n.796-91G= n.1429-91G= n.1217-91G= n.736-91G= | |
| 11 | g.6393527T>G | CA2612223213 | SMPD1 | c.1264-90T>G (n.1264-90T>G) c.321-90T>G c.1261-90T>G (n.1261-90T>G) c.*95-90T>G (n.*95-90T>G) n.96-90T>G n.10T>G c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1132-90T>G (n.1132-90T>G) n.1602-90T>G c.343-90T>G (n.343-90T>G) n.1277-90T>G n.796-90T>G n.1429-90T>G n.1217-90T>G n.736-90T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393528T>G | CA2508426099 | SMPD1 | c.1264-89T>G (n.1264-89T>G) c.321-89T>G c.1261-89T>G (n.1261-89T>G) c.*95-89T>G (n.*95-89T>G) n.96-89T>G n.11T>G c.1092-89T>G (n.1092-89T>G) c.1132-89T>G (n.1132-89T>G) n.1602-89T>G c.343-89T>G (n.343-89T>G) n.1277-89T>G n.796-89T>G n.1429-89T>G n.1217-89T>G n.736-89T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393529G>A | CA2612223215 | SMPD1 | c.1264-88G>A (n.1264-88G>A) c.321-88G>A c.1261-88G>A (n.1261-88G>A) c.*95-88G>A (n.*95-88G>A) n.96-88G>A n.12G>A c.1092-88G>A (n.1092-88G>A) c.1132-88G>A (n.1132-88G>A) n.1602-88G>A c.343-88G>A (n.343-88G>A) n.1277-88G>A n.796-88G>A n.1429-88G>A n.1217-88G>A n.736-88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393532A>C | CA2574738665 | SMPD1 | c.1264-85A>C (n.1264-85A>C) c.321-85A>C c.1261-85A>C (n.1261-85A>C) c.*95-85A>C (n.*95-85A>C) n.96-85A>C n.15A>C c.1092-85A>C (n.1092-85A>C) c.1132-85A>C (n.1132-85A>C) n.1602-85A>C c.343-85A>C (n.343-85A>C) n.1277-85A>C n.796-85A>C n.1429-85A>C n.1217-85A>C n.736-85A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393533G>A | CA217301871 | SMPD1 | c.1264-84G>A (n.1264-84G>A) c.321-84G>A c.1261-84G>A (n.1261-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) n.96-84G>A n.16G>A c.1092-84G>A (n.1092-84G>A) c.1132-84G>A (n.1132-84G>A) n.1602-84G>A c.343-84G>A (n.343-84G>A) n.1277-84G>A n.796-84G>A n.1429-84G>A n.1217-84G>A n.736-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393534C>A | CA2574738667 | SMPD1 | c.1264-83C>A (n.1264-83C>A) c.321-83C>A c.1261-83C>A (n.1261-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) n.96-83C>A n.17C>A c.1092-83C>A (n.1092-83C>A) c.1132-83C>A (n.1132-83C>A) n.1602-83C>A c.343-83C>A (n.343-83C>A) n.1277-83C>A n.796-83C>A n.1429-83C>A n.1217-83C>A n.736-83C>A | |
| 11 | g.6393535del | CA2574738666 | SMPD1 | c.1264-82del (n.1264-82del) c.321-82del c.1261-82del (n.1261-82del) c.*95-82del (n.*95-82del) n.96-82del n.18del c.1092-82del (n.1092-82del) c.1132-82del (n.1132-82del) n.1602-82del c.343-82del (n.343-82del) n.1277-82del n.796-82del n.1429-82del n.1217-82del n.736-82del | |
| 11 | g.6393535C>A | CA2612223217 | SMPD1 | c.1264-82C>A (n.1264-82C>A) c.321-82C>A c.1261-82C>A (n.1261-82C>A) c.*95-82C>A (n.*95-82C>A) n.96-82C>A n.18C>A c.1092-82C>A (n.1092-82C>A) c.1132-82C>A (n.1132-82C>A) n.1602-82C>A c.343-82C>A (n.343-82C>A) n.1277-82C>A n.796-82C>A n.1429-82C>A n.1217-82C>A n.736-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393535C>T | CA2612223218 | SMPD1 | c.1264-82C>T (n.1264-82C>T) c.321-82C>T c.1261-82C>T (n.1261-82C>T) c.*95-82C>T (n.*95-82C>T) n.96-82C>T n.18C>T c.1092-82C>T (n.1092-82C>T) c.1132-82C>T (n.1132-82C>T) n.1602-82C>T c.343-82C>T (n.343-82C>T) n.1277-82C>T n.796-82C>T n.1429-82C>T n.1217-82C>T n.736-82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393536T>A | CA2574738668 | SMPD1 | c.1264-81T>A (n.1264-81T>A) c.321-81T>A c.1261-81T>A (n.1261-81T>A) c.*95-81T>A (n.*95-81T>A) n.96-81T>A n.19T>A c.1092-81T>A (n.1092-81T>A) c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) n.1602-81T>A c.343-81T>A (n.343-81T>A) n.1277-81T>A n.796-81T>A n.1429-81T>A n.1217-81T>A n.736-81T>A | |
| 11 | g.6393536T>C | CA2574738669 | SMPD1 | c.1264-81T>C (n.1264-81T>C) c.321-81T>C c.1261-81T>C (n.1261-81T>C) c.*95-81T>C (n.*95-81T>C) n.96-81T>C n.19T>C c.1092-81T>C (n.1092-81T>C) c.1132-81T>C (n.1132-81T>C) n.1602-81T>C c.343-81T>C (n.343-81T>C) n.1277-81T>C n.796-81T>C n.1429-81T>C n.1217-81T>C n.736-81T>C | |
| 11 | g.6393536T>G | CA2612223219 | SMPD1 | c.1264-81T>G (n.1264-81T>G) c.321-81T>G c.1261-81T>G (n.1261-81T>G) c.*95-81T>G (n.*95-81T>G) n.96-81T>G n.19T>G c.1092-81T>G (n.1092-81T>G) c.1132-81T>G (n.1132-81T>G) n.1602-81T>G c.343-81T>G (n.343-81T>G) n.1277-81T>G n.796-81T>G n.1429-81T>G n.1217-81T>G n.736-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393537T>C | CA2612223220 | SMPD1 | c.1264-80T>C (n.1264-80T>C) c.321-80T>C c.1261-80T>C (n.1261-80T>C) c.*95-80T>C (n.*95-80T>C) n.96-80T>C n.20T>C c.1092-80T>C (n.1092-80T>C) c.1132-80T>C (n.1132-80T>C) n.1602-80T>C c.343-80T>C (n.343-80T>C) n.1277-80T>C n.796-80T>C n.1429-80T>C n.1217-80T>C n.736-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393538C>A | CA2612223221 | SMPD1 | c.1264-79C>A (n.1264-79C>A) c.321-79C>A c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) c.*95-79C>A (n.*95-79C>A) n.96-79C>A n.21C>A c.1092-79C>A (n.1092-79C>A) c.1132-79C>A (n.1132-79C>A) n.1602-79C>A c.343-79C>A (n.343-79C>A) n.1277-79C>A n.796-79C>A n.1429-79C>A n.1217-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393539A= | CA1950148302 | SMPD1 | c.1264-78A= (n.1264-78A=) c.321-78A= c.1261-78A= (n.1261-78A=) c.*95-78A= (n.*95-78A=) n.96-78A= n.22A= c.1092-78A= (n.1092-78A=) c.1132-78A= (n.1132-78A=) n.1602-78A= c.343-78A= (n.343-78A=) n.1277-78A= n.796-78A= n.1429-78A= n.1217-78A= n.736-78A= | |
| 11 | g.6393539A>G | CA217301879 | SMPD1 | c.1264-78A>G (n.1264-78A>G) c.321-78A>G c.1261-78A>G (n.1261-78A>G) c.*95-78A>G (n.*95-78A>G) n.96-78A>G n.22A>G c.1092-78A>G (n.1092-78A>G) c.1132-78A>G (n.1132-78A>G) n.1602-78A>G c.343-78A>G (n.343-78A>G) n.1277-78A>G n.796-78A>G n.1429-78A>G n.1217-78A>G n.736-78A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393540T>G | CA2612223223 | SMPD1 | c.1264-77T>G (n.1264-77T>G) c.321-77T>G c.1261-77T>G (n.1261-77T>G) c.*95-77T>G (n.*95-77T>G) n.96-77T>G n.23T>G c.1092-77T>G (n.1092-77T>G) c.1132-77T>G (n.1132-77T>G) n.1602-77T>G c.343-77T>G (n.343-77T>G) n.1277-77T>G n.796-77T>G n.1429-77T>G n.1217-77T>G n.736-77T>G | gnomAD v4 |