UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393387A>C | CA379374065 | SMPD1 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.321-230A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) n.95A>C c.1092-230A>C (n.1092-230A>C) c.1132-230A>C (n.1132-230A>C) n.1601A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.1277-230A>C n.795A>C n.1428A>C n.1217-230A>C n.735A>C | |
| 11 | g.6393387A>G | CA472736789 | SMPD1 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.321-230A>G c.1260A>G (p.Lys420=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.95A>G c.1092-230A>G (n.1092-230A>G) c.1132-230A>G (n.1132-230A>G) n.1601A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.1277-230A>G n.795A>G n.1428A>G n.1217-230A>G n.735A>G | ClinVar |
| 11 | g.6393387A>T | CA379374068 | SMPD1 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.321-230A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) n.95A>T c.1092-230A>T (n.1092-230A>T) c.1132-230A>T (n.1132-230A>T) n.1601A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.1277-230A>T n.795A>T n.1428A>T n.1217-230A>T n.735A>T | |
| 11 | g.6393388G>A | CA379374073 | SMPD1 | c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.321-229G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.*94+1G>A (n.*94+1G>A) n.95+1G>A c.1092-229G>A (n.1092-229G>A) c.1132-229G>A (n.1132-229G>A) n.1601+1G>A c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.1277-229G>A n.795+1G>A n.1428+1G>A n.1217-229G>A n.735+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393388G>C | CA379374076 | SMPD1 | c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.321-229G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.*94+1G>C (n.*94+1G>C) n.95+1G>C c.1092-229G>C (n.1092-229G>C) c.1132-229G>C (n.1132-229G>C) n.1601+1G>C c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.1277-229G>C n.795+1G>C n.1428+1G>C n.1217-229G>C n.735+1G>C | |
| 11 | g.6393388G>T | CA379374079 | SMPD1 | c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.321-229G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.*94+1G>T (n.*94+1G>T) n.95+1G>T c.1092-229G>T (n.1092-229G>T) c.1132-229G>T (n.1132-229G>T) n.1601+1G>T c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.1277-229G>T n.795+1G>T n.1428+1G>T n.1217-229G>T n.735+1G>T | |
| 11 | g.6393389T>A | CA379374082 | SMPD1 | c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.321-228T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.*94+2T>A (n.*94+2T>A) n.95+2T>A c.1092-228T>A (n.1092-228T>A) c.1132-228T>A (n.1132-228T>A) n.1601+2T>A c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.1277-228T>A n.795+2T>A n.1428+2T>A n.1217-228T>A n.735+2T>A | |
| 11 | g.6393389T>C | CA379374095 | SMPD1 | c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.321-228T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.*94+2T>C (n.*94+2T>C) n.95+2T>C c.1092-228T>C (n.1092-228T>C) c.1132-228T>C (n.1132-228T>C) n.1601+2T>C c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.1277-228T>C n.795+2T>C n.1428+2T>C n.1217-228T>C n.735+2T>C | |
| 11 | g.6393389T>G | CA379374087 | SMPD1 | c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.321-228T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.*94+2T>G (n.*94+2T>G) n.95+2T>G c.1092-228T>G (n.1092-228T>G) c.1132-228T>G (n.1132-228T>G) n.1601+2T>G c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.1277-228T>G n.795+2T>G n.1428+2T>G n.1217-228T>G n.735+2T>G | |
| 11 | g.6393391_6393394del | CA2695213129 | SMPD1 | c.1263+4_1263+7del (n.1263+4_1263+7del) c.321-226_321-223del c.1260+4_1260+7del (n.1260+4_1260+7del) c.*94+4_*94+7del (n.*94+4_*94+7del) n.95+4_95+7del c.1092-226_1092-223del (n.1092-226_1092-223del) c.1132-226_1132-223del (n.1132-226_1132-223del) n.1601+4_1601+7del c.342+4_342+7del (n.342+4_342+7del) n.1277-226_1277-223del n.795+4_795+7del n.1428+4_1428+7del n.1217-226_1217-223del n.735+4_735+7del | |
| 11 | g.6393391A= | CA1950148153 | SMPD1 | c.1263+4A= (n.1263+4A=) c.321-226A= c.1260+4A= (n.1260+4A=) c.*94+4A= (n.*94+4A=) n.95+4A= c.1092-226A= (n.1092-226A=) c.1132-226A= (n.1132-226A=) n.1601+4A= c.342+4A= (n.342+4A=) n.1277-226A= n.795+4A= n.1428+4A= n.1217-226A= n.735+4A= | |
| 11 | g.6393391A>T | CA5852826 | SMPD1 | c.1263+4A>T (n.1263+4A>T) c.321-226A>T c.1260+4A>T (n.1260+4A>T) c.*94+4A>T (n.*94+4A>T) n.95+4A>T c.1092-226A>T (n.1092-226A>T) c.1132-226A>T (n.1132-226A>T) n.1601+4A>T c.342+4A>T (n.342+4A>T) n.1277-226A>T n.795+4A>T n.1428+4A>T n.1217-226A>T n.735+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393395C= | CA1950148158 | SMPD1 | c.1263+8C= (n.1263+8C=) c.321-222C= c.1260+8C= (n.1260+8C=) c.*94+8C= (n.*94+8C=) n.95+8C= c.1092-222C= (n.1092-222C=) c.1132-222C= (n.1132-222C=) n.1601+8C= c.342+8C= (n.342+8C=) n.1277-222C= n.795+8C= n.1428+8C= n.1217-222C= n.735+8C= | |
| 11 | g.6393395C>T | CA597438325 | SMPD1 | c.1263+8C>T (n.1263+8C>T) c.321-222C>T c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.*94+8C>T (n.*94+8C>T) n.95+8C>T c.1092-222C>T (n.1092-222C>T) c.1132-222C>T (n.1132-222C>T) n.1601+8C>T c.342+8C>T (n.342+8C>T) n.1277-222C>T n.795+8C>T n.1428+8C>T n.1217-222C>T n.735+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393396C>A | CA2574738646 | SMPD1 | c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) c.321-221C>A c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) c.*94+9C>A (n.*94+9C>A) n.95+9C>A c.1092-221C>A (n.1092-221C>A) c.1132-221C>A (n.1132-221C>A) n.1601+9C>A c.342+9C>A (n.342+9C>A) n.1277-221C>A n.795+9C>A n.1428+9C>A n.1217-221C>A n.735+9C>A | |
| 11 | g.6393396C>T | CA2740093608 | SMPD1 | c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) c.321-221C>T c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.*94+9C>T (n.*94+9C>T) n.95+9C>T c.1092-221C>T (n.1092-221C>T) c.1132-221C>T (n.1132-221C>T) n.1601+9C>T c.342+9C>T (n.342+9C>T) n.1277-221C>T n.795+9C>T n.1428+9C>T n.1217-221C>T n.735+9C>T | ClinVar |
| 11 | g.6393397A= | CA1950148160 | SMPD1 | c.1263+10A= (n.1263+10A=) c.321-220A= c.1260+10A= (n.1260+10A=) c.*94+10A= (n.*94+10A=) n.95+10A= c.1092-220A= (n.1092-220A=) c.1132-220A= (n.1132-220A=) n.1601+10A= c.342+10A= (n.342+10A=) n.1277-220A= n.795+10A= n.1428+10A= n.1217-220A= n.735+10A= | |
| 11 | g.6393397A>G | CA597438326 | SMPD1 | c.1263+10A>G (n.1263+10A>G) c.321-220A>G c.1260+10A>G (n.1260+10A>G) c.*94+10A>G (n.*94+10A>G) n.95+10A>G c.1092-220A>G (n.1092-220A>G) c.1132-220A>G (n.1132-220A>G) n.1601+10A>G c.342+10A>G (n.342+10A>G) n.1277-220A>G n.795+10A>G n.1428+10A>G n.1217-220A>G n.735+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393398G>A | CA2574738647 | SMPD1 | c.1263+11G>A (n.1263+11G>A) c.321-219G>A c.1260+11G>A (n.1260+11G>A) c.*94+11G>A (n.*94+11G>A) n.95+11G>A c.1092-219G>A (n.1092-219G>A) c.1132-219G>A (n.1132-219G>A) n.1601+11G>A c.342+11G>A (n.342+11G>A) n.1277-219G>A n.795+11G>A n.1428+11G>A n.1217-219G>A n.735+11G>A | |
| 11 | g.6393399T>C | CA653943647 | SMPD1 | c.1263+12T>C (n.1263+12T>C) c.321-218T>C c.1260+12T>C (n.1260+12T>C) c.*94+12T>C (n.*94+12T>C) n.95+12T>C c.1092-218T>C (n.1092-218T>C) c.1132-218T>C (n.1132-218T>C) n.1601+12T>C c.342+12T>C (n.342+12T>C) n.1277-218T>C n.795+12T>C n.1428+12T>C n.1217-218T>C n.735+12T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393400A>G | CA2612223132 | SMPD1 | c.1263+13A>G (n.1263+13A>G) c.321-217A>G c.1260+13A>G (n.1260+13A>G) c.*94+13A>G (n.*94+13A>G) n.95+13A>G c.1092-217A>G (n.1092-217A>G) c.1132-217A>G (n.1132-217A>G) n.1601+13A>G c.342+13A>G (n.342+13A>G) n.1277-217A>G n.795+13A>G n.1428+13A>G n.1217-217A>G n.735+13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393402T>A | CA1950148163 | SMPD1 | c.1263+15T>A (n.1263+15T>A) c.321-215T>A c.1260+15T>A (n.1260+15T>A) c.*94+15T>A (n.*94+15T>A) n.95+15T>A c.1092-215T>A (n.1092-215T>A) c.1132-215T>A (n.1132-215T>A) n.1601+15T>A c.342+15T>A (n.342+15T>A) n.1277-215T>A n.795+15T>A n.1428+15T>A n.1217-215T>A n.735+15T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393402T= | CA1950148162 | SMPD1 | c.1263+15T= (n.1263+15T=) c.321-215T= c.1260+15T= (n.1260+15T=) c.*94+15T= (n.*94+15T=) n.95+15T= c.1092-215T= (n.1092-215T=) c.1132-215T= (n.1132-215T=) n.1601+15T= c.342+15T= (n.342+15T=) n.1277-215T= n.795+15T= n.1428+15T= n.1217-215T= n.735+15T= | |
| 11 | g.6393403G>A | CA597438327 | SMPD1 | c.1263+16G>A (n.1263+16G>A) c.321-214G>A c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.*94+16G>A (n.*94+16G>A) n.95+16G>A c.1092-214G>A (n.1092-214G>A) c.1132-214G>A (n.1132-214G>A) n.1601+16G>A c.342+16G>A (n.342+16G>A) n.1277-214G>A n.795+16G>A n.1428+16G>A n.1217-214G>A n.735+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393403G= | CA1950148165 | SMPD1 | c.1263+16G= (n.1263+16G=) c.321-214G= c.1260+16G= (n.1260+16G=) c.*94+16G= (n.*94+16G=) n.95+16G= c.1092-214G= (n.1092-214G=) c.1132-214G= (n.1132-214G=) n.1601+16G= c.342+16G= (n.342+16G=) n.1277-214G= n.795+16G= n.1428+16G= n.1217-214G= n.735+16G= | |
| 11 | g.6393404G>A | CA2574738648 | SMPD1 | c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) c.321-213G>A c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) c.*94+17G>A (n.*94+17G>A) n.95+17G>A c.1092-213G>A (n.1092-213G>A) c.1132-213G>A (n.1132-213G>A) n.1601+17G>A c.342+17G>A (n.342+17G>A) n.1277-213G>A n.795+17G>A n.1428+17G>A n.1217-213G>A n.735+17G>A | |
| 11 | g.6393405G>A | CA1950148168 | SMPD1 | c.1263+18G>A (n.1263+18G>A) c.321-212G>A c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.*94+18G>A (n.*94+18G>A) n.95+18G>A c.1092-212G>A (n.1092-212G>A) c.1132-212G>A (n.1132-212G>A) n.1601+18G>A c.342+18G>A (n.342+18G>A) n.1277-212G>A n.795+18G>A n.1428+18G>A n.1217-212G>A n.735+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393405G= | CA1950148167 | SMPD1 | c.1263+18G= (n.1263+18G=) c.321-212G= c.1260+18G= (n.1260+18G=) c.*94+18G= (n.*94+18G=) n.95+18G= c.1092-212G= (n.1092-212G=) c.1132-212G= (n.1132-212G=) n.1601+18G= c.342+18G= (n.342+18G=) n.1277-212G= n.795+18G= n.1428+18G= n.1217-212G= n.735+18G= | |
| 11 | g.6393407A= | CA1950148169 | SMPD1 | c.1263+20A= (n.1263+20A=) c.321-210A= c.1260+20A= (n.1260+20A=) c.*94+20A= (n.*94+20A=) n.95+20A= c.1092-210A= (n.1092-210A=) c.1132-210A= (n.1132-210A=) n.1601+20A= c.342+20A= (n.342+20A=) n.1277-210A= n.795+20A= n.1428+20A= n.1217-210A= n.735+20A= | |
| 11 | g.6393407A>G | CA597438328 | SMPD1 | c.1263+20A>G (n.1263+20A>G) c.321-210A>G c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.*94+20A>G (n.*94+20A>G) n.95+20A>G c.1092-210A>G (n.1092-210A>G) c.1132-210A>G (n.1132-210A>G) n.1601+20A>G c.342+20A>G (n.342+20A>G) n.1277-210A>G n.795+20A>G n.1428+20A>G n.1217-210A>G n.735+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393408C>A | CA2612223137 | SMPD1 | c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) c.321-209C>A c.1260+21C>A (n.1260+21C>A) c.*94+21C>A (n.*94+21C>A) n.95+21C>A c.1092-209C>A (n.1092-209C>A) c.1132-209C>A (n.1132-209C>A) n.1601+21C>A c.342+21C>A (n.342+21C>A) n.1277-209C>A n.795+21C>A n.1428+21C>A n.1217-209C>A n.735+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393410C>T | CA2574738649 | SMPD1 | c.1263+23C>T (n.1263+23C>T) c.321-207C>T c.1260+23C>T (n.1260+23C>T) c.*94+23C>T (n.*94+23C>T) n.95+23C>T c.1092-207C>T (n.1092-207C>T) c.1132-207C>T (n.1132-207C>T) n.1601+23C>T c.342+23C>T (n.342+23C>T) n.1277-207C>T n.795+23C>T n.1428+23C>T n.1217-207C>T n.735+23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393411G>A | CA5852827 | SMPD1 | c.1263+24G>A (n.1263+24G>A) c.321-206G>A c.1260+24G>A (n.1260+24G>A) c.*94+24G>A (n.*94+24G>A) n.95+24G>A c.1092-206G>A (n.1092-206G>A) c.1132-206G>A (n.1132-206G>A) n.1601+24G>A c.342+24G>A (n.342+24G>A) n.1277-206G>A n.795+24G>A n.1428+24G>A n.1217-206G>A n.735+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393411G>C | CA934768991 | SMPD1 | c.1263+24G>C (n.1263+24G>C) c.321-206G>C c.1260+24G>C (n.1260+24G>C) c.*94+24G>C (n.*94+24G>C) n.95+24G>C c.1092-206G>C (n.1092-206G>C) c.1132-206G>C (n.1132-206G>C) n.1601+24G>C c.342+24G>C (n.342+24G>C) n.1277-206G>C n.795+24G>C n.1428+24G>C n.1217-206G>C n.735+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393411G= | CA1950148171 | SMPD1 | c.1263+24G= (n.1263+24G=) c.321-206G= c.1260+24G= (n.1260+24G=) c.*94+24G= (n.*94+24G=) n.95+24G= c.1092-206G= (n.1092-206G=) c.1132-206G= (n.1132-206G=) n.1601+24G= c.342+24G= (n.342+24G=) n.1277-206G= n.795+24G= n.1428+24G= n.1217-206G= n.735+24G= | |
| 11 | g.6393411G>T | CA2612223141 | SMPD1 | c.1263+24G>T (n.1263+24G>T) c.321-206G>T c.1260+24G>T (n.1260+24G>T) c.*94+24G>T (n.*94+24G>T) n.95+24G>T c.1092-206G>T (n.1092-206G>T) c.1132-206G>T (n.1132-206G>T) n.1601+24G>T c.342+24G>T (n.342+24G>T) n.1277-206G>T n.795+24G>T n.1428+24G>T n.1217-206G>T n.735+24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393412del | CA2612223139 | SMPD1 | c.1263+25del (n.1263+25del) c.321-205del c.1260+25del (n.1260+25del) c.*94+25del (n.*94+25del) n.95+25del c.1092-205del (n.1092-205del) c.1132-205del (n.1132-205del) n.1601+25del c.342+25del (n.342+25del) n.1277-205del n.795+25del n.1428+25del n.1217-205del n.735+25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393412G>A | CA5852828 | SMPD1 | c.1263+25G>A (n.1263+25G>A) c.321-205G>A c.1260+25G>A (n.1260+25G>A) c.*94+25G>A (n.*94+25G>A) n.95+25G>A c.1092-205G>A (n.1092-205G>A) c.1132-205G>A (n.1132-205G>A) n.1601+25G>A c.342+25G>A (n.342+25G>A) n.1277-205G>A n.795+25G>A n.1428+25G>A n.1217-205G>A n.735+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393412G= | CA1950148174 | SMPD1 | c.1263+25G= (n.1263+25G=) c.321-205G= c.1260+25G= (n.1260+25G=) c.*94+25G= (n.*94+25G=) n.95+25G= c.1092-205G= (n.1092-205G=) c.1132-205G= (n.1132-205G=) n.1601+25G= c.342+25G= (n.342+25G=) n.1277-205G= n.795+25G= n.1428+25G= n.1217-205G= n.735+25G= | |
| 11 | g.6393414G= | CA1950148176 | SMPD1 | c.1263+27G= (n.1263+27G=) c.321-203G= c.1260+27G= (n.1260+27G=) c.*94+27G= (n.*94+27G=) n.95+27G= c.1092-203G= (n.1092-203G=) c.1132-203G= (n.1132-203G=) n.1601+27G= c.342+27G= (n.342+27G=) n.1277-203G= n.795+27G= n.1428+27G= n.1217-203G= n.735+27G= | |
| 11 | g.6393414G>T | CA1950148178 | SMPD1 | c.1263+27G>T (n.1263+27G>T) c.321-203G>T c.1260+27G>T (n.1260+27G>T) c.*94+27G>T (n.*94+27G>T) n.95+27G>T c.1092-203G>T (n.1092-203G>T) c.1132-203G>T (n.1132-203G>T) n.1601+27G>T c.342+27G>T (n.342+27G>T) n.1277-203G>T n.795+27G>T n.1428+27G>T n.1217-203G>T n.735+27G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393417G>A | CA2612223143 | SMPD1 | c.1263+30G>A (n.1263+30G>A) c.321-200G>A c.1260+30G>A (n.1260+30G>A) c.*94+30G>A (n.*94+30G>A) n.95+30G>A c.1092-200G>A (n.1092-200G>A) c.1132-200G>A (n.1132-200G>A) n.1601+30G>A c.342+30G>A (n.342+30G>A) n.1277-200G>A n.795+30G>A n.1428+30G>A n.1217-200G>A n.735+30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393417G>C | CA2612223145 | SMPD1 | c.1263+30G>C (n.1263+30G>C) c.321-200G>C c.1260+30G>C (n.1260+30G>C) c.*94+30G>C (n.*94+30G>C) n.95+30G>C c.1092-200G>C (n.1092-200G>C) c.1132-200G>C (n.1132-200G>C) n.1601+30G>C c.342+30G>C (n.342+30G>C) n.1277-200G>C n.795+30G>C n.1428+30G>C n.1217-200G>C n.735+30G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393418C>A | CA2612223146 | SMPD1 | c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) c.321-199C>A c.1260+31C>A (n.1260+31C>A) c.*94+31C>A (n.*94+31C>A) n.95+31C>A c.1092-199C>A (n.1092-199C>A) c.1132-199C>A (n.1132-199C>A) n.1601+31C>A c.342+31C>A (n.342+31C>A) n.1277-199C>A n.795+31C>A n.1428+31C>A n.1217-199C>A n.735+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393419T>C | CA5852829 | SMPD1 | c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.321-198T>C c.1260+32T>C (n.1260+32T>C) c.*94+32T>C (n.*94+32T>C) n.95+32T>C c.1092-198T>C (n.1092-198T>C) c.1132-198T>C (n.1132-198T>C) n.1601+32T>C c.342+32T>C (n.342+32T>C) n.1277-198T>C n.795+32T>C n.1428+32T>C n.1217-198T>C n.735+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393419T= | CA1950148179 | SMPD1 | c.1263+32T= (n.1263+32T=) c.321-198T= c.1260+32T= (n.1260+32T=) c.*94+32T= (n.*94+32T=) n.95+32T= c.1092-198T= (n.1092-198T=) c.1132-198T= (n.1132-198T=) n.1601+32T= c.342+32T= (n.342+32T=) n.1277-198T= n.795+32T= n.1428+32T= n.1217-198T= n.735+32T= | |
| 11 | g.6393420G>T | CA2529394029 | SMPD1 | c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.321-197G>T c.1260+33G>T (n.1260+33G>T) c.*94+33G>T (n.*94+33G>T) n.95+33G>T c.1092-197G>T (n.1092-197G>T) c.1132-197G>T (n.1132-197G>T) n.1601+33G>T c.342+33G>T (n.342+33G>T) n.1277-197G>T n.795+33G>T n.1428+33G>T n.1217-197G>T n.735+33G>T | |
| 11 | g.6393424dup | CA5852830 | SMPD1 | c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.321-193dup c.1260+37dup (n.1260+37dup) c.*94+37dup (n.*94+37dup) n.95+37dup c.1092-193dup (n.1092-193dup) c.1132-193dup (n.1132-193dup) n.1601+37dup c.342+37dup (n.342+37dup) n.1277-193dup n.795+37dup n.1428+37dup n.1217-193dup n.735+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G>A | CA679153241 | SMPD1 | c.1263+34G>A (n.1263+34G>A) c.321-196G>A c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) c.*94+34G>A (n.*94+34G>A) n.95+34G>A c.1092-196G>A (n.1092-196G>A) c.1132-196G>A (n.1132-196G>A) n.1601+34G>A c.342+34G>A (n.342+34G>A) n.1277-196G>A n.795+34G>A n.1428+34G>A n.1217-196G>A n.735+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G>C | CA5852831 | SMPD1 | c.1263+34G>C (n.1263+34G>C) c.321-196G>C c.1260+34G>C (n.1260+34G>C) c.*94+34G>C (n.*94+34G>C) n.95+34G>C c.1092-196G>C (n.1092-196G>C) c.1132-196G>C (n.1132-196G>C) n.1601+34G>C c.342+34G>C (n.342+34G>C) n.1277-196G>C n.795+34G>C n.1428+34G>C n.1217-196G>C n.735+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G= | CA1950148184 | SMPD1 | c.1263+34G= (n.1263+34G=) c.321-196G= c.1260+34G= (n.1260+34G=) c.*94+34G= (n.*94+34G=) n.95+34G= c.1092-196G= (n.1092-196G=) c.1132-196G= (n.1132-196G=) n.1601+34G= c.342+34G= (n.342+34G=) n.1277-196G= n.795+34G= n.1428+34G= n.1217-196G= n.735+34G= | |
| 11 | g.6393422G>A | CA2612223155 | SMPD1 | c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.321-195G>A c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) c.*94+35G>A (n.*94+35G>A) n.95+35G>A c.1092-195G>A (n.1092-195G>A) c.1132-195G>A (n.1132-195G>A) n.1601+35G>A c.342+35G>A (n.342+35G>A) n.1277-195G>A n.795+35G>A n.1428+35G>A n.1217-195G>A n.735+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393422G>T | CA2612223153 | SMPD1 | c.1263+35G>T (n.1263+35G>T) c.321-195G>T c.1260+35G>T (n.1260+35G>T) c.*94+35G>T (n.*94+35G>T) n.95+35G>T c.1092-195G>T (n.1092-195G>T) c.1132-195G>T (n.1132-195G>T) n.1601+35G>T c.342+35G>T (n.342+35G>T) n.1277-195G>T n.795+35G>T n.1428+35G>T n.1217-195G>T n.735+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393423G= | CA1950148186 | SMPD1 | c.1263+36G= (n.1263+36G=) c.321-194G= c.1260+36G= (n.1260+36G=) c.*94+36G= (n.*94+36G=) n.95+36G= c.1092-194G= (n.1092-194G=) c.1132-194G= (n.1132-194G=) n.1601+36G= c.342+36G= (n.342+36G=) n.1277-194G= n.795+36G= n.1428+36G= n.1217-194G= n.735+36G= | |
| 11 | g.6393423G>T | CA597438329 | SMPD1 | c.1263+36G>T (n.1263+36G>T) c.321-194G>T c.1260+36G>T (n.1260+36G>T) c.*94+36G>T (n.*94+36G>T) n.95+36G>T c.1092-194G>T (n.1092-194G>T) c.1132-194G>T (n.1132-194G>T) n.1601+36G>T c.342+36G>T (n.342+36G>T) n.1277-194G>T n.795+36G>T n.1428+36G>T n.1217-194G>T n.735+36G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393424G>A | CA5852832 | SMPD1 | c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.321-193G>A c.1260+37G>A (n.1260+37G>A) c.*94+37G>A (n.*94+37G>A) n.95+37G>A c.1092-193G>A (n.1092-193G>A) c.1132-193G>A (n.1132-193G>A) n.1601+37G>A c.342+37G>A (n.342+37G>A) n.1277-193G>A n.795+37G>A n.1428+37G>A n.1217-193G>A n.735+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393424G= | CA1950148187 | SMPD1 | c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.321-193G= c.1260+37G= (n.1260+37G=) c.*94+37G= (n.*94+37G=) n.95+37G= c.1092-193G= (n.1092-193G=) c.1132-193G= (n.1132-193G=) n.1601+37G= c.342+37G= (n.342+37G=) n.1277-193G= n.795+37G= n.1428+37G= n.1217-193G= n.735+37G= | |
| 11 | g.6393425del | CA2612223156 | SMPD1 | c.1263+38del (n.1263+38del) c.321-192del c.1260+38del (n.1260+38del) c.*94+38del (n.*94+38del) n.95+38del c.1092-192del (n.1092-192del) c.1132-192del (n.1132-192del) n.1601+38del c.342+38del (n.342+38del) n.1277-192del n.795+38del n.1428+38del n.1217-192del n.735+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393426C>A | CA2612223157 | SMPD1 | c.1263+39C>A (n.1263+39C>A) c.321-191C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.*94+39C>A (n.*94+39C>A) n.95+39C>A c.1092-191C>A (n.1092-191C>A) c.1132-191C>A (n.1132-191C>A) n.1601+39C>A c.342+39C>A (n.342+39C>A) n.1277-191C>A n.795+39C>A n.1428+39C>A n.1217-191C>A n.735+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393426C= | CA1950148189 | SMPD1 | c.1263+39C= (n.1263+39C=) c.321-191C= c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.*94+39C= (n.*94+39C=) n.95+39C= c.1092-191C= (n.1092-191C=) c.1132-191C= (n.1132-191C=) n.1601+39C= c.342+39C= (n.342+39C=) n.1277-191C= n.795+39C= n.1428+39C= n.1217-191C= n.735+39C= | |
| 11 | g.6393426C>T | CA597438330 | SMPD1 | c.1263+39C>T (n.1263+39C>T) c.321-191C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.*94+39C>T (n.*94+39C>T) n.95+39C>T c.1092-191C>T (n.1092-191C>T) c.1132-191C>T (n.1132-191C>T) n.1601+39C>T c.342+39C>T (n.342+39C>T) n.1277-191C>T n.795+39C>T n.1428+39C>T n.1217-191C>T n.735+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393428A>G | CA2612223161 | SMPD1 | c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.321-189A>G c.1260+41A>G (n.1260+41A>G) c.*94+41A>G (n.*94+41A>G) n.95+41A>G c.1092-189A>G (n.1092-189A>G) c.1132-189A>G (n.1132-189A>G) n.1601+41A>G c.342+41A>G (n.342+41A>G) n.1277-189A>G n.795+41A>G n.1428+41A>G n.1217-189A>G n.735+41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393428A>T | CA2612223159 | SMPD1 | c.1263+41A>T (n.1263+41A>T) c.321-189A>T c.1260+41A>T (n.1260+41A>T) c.*94+41A>T (n.*94+41A>T) n.95+41A>T c.1092-189A>T (n.1092-189A>T) c.1132-189A>T (n.1132-189A>T) n.1601+41A>T c.342+41A>T (n.342+41A>T) n.1277-189A>T n.795+41A>T n.1428+41A>T n.1217-189A>T n.735+41A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393429G>A | CA5852833 | SMPD1 | c.1263+42G>A (n.1263+42G>A) c.321-188G>A c.1260+42G>A (n.1260+42G>A) c.*94+42G>A (n.*94+42G>A) n.95+42G>A c.1092-188G>A (n.1092-188G>A) c.1132-188G>A (n.1132-188G>A) n.1601+42G>A c.342+42G>A (n.342+42G>A) n.1277-188G>A n.795+42G>A n.1428+42G>A n.1217-188G>A n.735+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393429G= | CA1950148194 | SMPD1 | c.1263+42G= (n.1263+42G=) c.321-188G= c.1260+42G= (n.1260+42G=) c.*94+42G= (n.*94+42G=) n.95+42G= c.1092-188G= (n.1092-188G=) c.1132-188G= (n.1132-188G=) n.1601+42G= c.342+42G= (n.342+42G=) n.1277-188G= n.795+42G= n.1428+42G= n.1217-188G= n.735+42G= | |
| 11 | g.6393429G>T | CA1950148196 | SMPD1 | c.1263+42G>T (n.1263+42G>T) c.321-188G>T c.1260+42G>T (n.1260+42G>T) c.*94+42G>T (n.*94+42G>T) n.95+42G>T c.1092-188G>T (n.1092-188G>T) c.1132-188G>T (n.1132-188G>T) n.1601+42G>T c.342+42G>T (n.342+42G>T) n.1277-188G>T n.795+42G>T n.1428+42G>T n.1217-188G>T n.735+42G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393430C>A | CA2612223162 | SMPD1 | c.1263+43C>A (n.1263+43C>A) c.321-187C>A c.1260+43C>A (n.1260+43C>A) c.*94+43C>A (n.*94+43C>A) n.95+43C>A c.1092-187C>A (n.1092-187C>A) c.1132-187C>A (n.1132-187C>A) n.1601+43C>A c.342+43C>A (n.342+43C>A) n.1277-187C>A n.795+43C>A n.1428+43C>A n.1217-187C>A n.735+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393430C= | CA1950148197 | SMPD1 | c.1263+43C= (n.1263+43C=) c.321-187C= c.1260+43C= (n.1260+43C=) c.*94+43C= (n.*94+43C=) n.95+43C= c.1092-187C= (n.1092-187C=) c.1132-187C= (n.1132-187C=) n.1601+43C= c.342+43C= (n.342+43C=) n.1277-187C= n.795+43C= n.1428+43C= n.1217-187C= n.735+43C= | |
| 11 | g.6393430C>G | CA5852835 | SMPD1 | c.1263+43C>G (n.1263+43C>G) c.321-187C>G c.1260+43C>G (n.1260+43C>G) c.*94+43C>G (n.*94+43C>G) n.95+43C>G c.1092-187C>G (n.1092-187C>G) c.1132-187C>G (n.1132-187C>G) n.1601+43C>G c.342+43C>G (n.342+43C>G) n.1277-187C>G n.795+43C>G n.1428+43C>G n.1217-187C>G n.735+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393430C>T | CA5852834 | SMPD1 | c.1263+43C>T (n.1263+43C>T) c.321-187C>T c.1260+43C>T (n.1260+43C>T) c.*94+43C>T (n.*94+43C>T) n.95+43C>T c.1092-187C>T (n.1092-187C>T) c.1132-187C>T (n.1132-187C>T) n.1601+43C>T c.342+43C>T (n.342+43C>T) n.1277-187C>T n.795+43C>T n.1428+43C>T n.1217-187C>T n.735+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G>A | CA597438331 | SMPD1 | c.1263+46G>A (n.1263+46G>A) c.321-184G>A c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.*94+46G>A (n.*94+46G>A) n.95+46G>A c.1092-184G>A (n.1092-184G>A) c.1132-184G>A (n.1132-184G>A) n.1601+46G>A c.342+46G>A (n.342+46G>A) n.1277-184G>A n.795+46G>A n.1428+46G>A n.1217-184G>A n.735+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G>C | CA2612223164 | SMPD1 | c.1263+46G>C (n.1263+46G>C) c.321-184G>C c.1260+46G>C (n.1260+46G>C) c.*94+46G>C (n.*94+46G>C) n.95+46G>C c.1092-184G>C (n.1092-184G>C) c.1132-184G>C (n.1132-184G>C) n.1601+46G>C c.342+46G>C (n.342+46G>C) n.1277-184G>C n.795+46G>C n.1428+46G>C n.1217-184G>C n.735+46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G= | CA1950148200 | SMPD1 | c.1263+46G= (n.1263+46G=) c.321-184G= c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.*94+46G= (n.*94+46G=) n.95+46G= c.1092-184G= (n.1092-184G=) c.1132-184G= (n.1132-184G=) n.1601+46G= c.342+46G= (n.342+46G=) n.1277-184G= n.795+46G= n.1428+46G= n.1217-184G= n.735+46G= | |
| 11 | g.6393433G>T | CA217301833 | SMPD1 | c.1263+46G>T (n.1263+46G>T) c.321-184G>T c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) c.*94+46G>T (n.*94+46G>T) n.95+46G>T c.1092-184G>T (n.1092-184G>T) c.1132-184G>T (n.1132-184G>T) n.1601+46G>T c.342+46G>T (n.342+46G>T) n.1277-184G>T n.795+46G>T n.1428+46G>T n.1217-184G>T n.735+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393434C>A | CA2612223165 | SMPD1 | c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.321-183C>A c.1260+47C>A (n.1260+47C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) n.95+47C>A c.1092-183C>A (n.1092-183C>A) c.1132-183C>A (n.1132-183C>A) n.1601+47C>A c.342+47C>A (n.342+47C>A) n.1277-183C>A n.795+47C>A n.1428+47C>A n.1217-183C>A n.735+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393436C= | CA1950148204 | SMPD1 | c.1263+49C= (n.1263+49C=) c.321-181C= c.1260+49C= (n.1260+49C=) c.*94+49C= (n.*94+49C=) n.95+49C= c.1092-181C= (n.1092-181C=) c.1132-181C= (n.1132-181C=) n.1601+49C= c.342+49C= (n.342+49C=) n.1277-181C= n.795+49C= n.1428+49C= n.1217-181C= n.735+49C= | |
| 11 | g.6393436C>T | CA5852837 | SMPD1 | c.1263+49C>T (n.1263+49C>T) c.321-181C>T c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) c.*94+49C>T (n.*94+49C>T) n.95+49C>T c.1092-181C>T (n.1092-181C>T) c.1132-181C>T (n.1132-181C>T) n.1601+49C>T c.342+49C>T (n.342+49C>T) n.1277-181C>T n.795+49C>T n.1428+49C>T n.1217-181C>T n.735+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393436_6393438delinsCCT | CA1950148207 | SMPD1 | c.1263+49_1263+51delinsCCT (n.1263+49_1263+51delinsCCT) c.321-181_321-179delinsCCT c.1260+49_1260+51delinsCCT (n.1260+49_1260+51delinsCCT) c.*94+49_*94+51delinsCCT (n.*94+49_*94+51delinsCCT) n.95+49_95+51delinsCCT c.1092-181_1092-179delinsCCT (n.1092-181_1092-179delinsCCT) c.1132-181_1132-179delinsCCT (n.1132-181_1132-179delinsCCT) n.1601+49_1601+51delinsCCT c.342+49_342+51delinsCCT (n.342+49_342+51delinsCCT) n.1277-181_1277-179delinsCCT n.795+49_795+51delinsCCT n.1428+49_1428+51delinsCCT n.1217-181_1217-179delinsCCT n.735+49_735+51delinsCCT | |
| 11 | g.6393437_6393438del | CA5852836 | SMPD1 | c.1263+50_1263+51del (n.1263+50_1263+51del) c.321-180_321-179del c.1260+50_1260+51del (n.1260+50_1260+51del) c.*94+50_*94+51del (n.*94+50_*94+51del) n.95+50_95+51del c.1092-180_1092-179del (n.1092-180_1092-179del) c.1132-180_1132-179del (n.1132-180_1132-179del) n.1601+50_1601+51del c.342+50_342+51del (n.342+50_342+51del) n.1277-180_1277-179del n.795+50_795+51del n.1428+50_1428+51del n.1217-180_1217-179del n.735+50_735+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393439G>C | CA2612223166 | SMPD1 | c.1263+52G>C (n.1263+52G>C) c.321-178G>C c.1260+52G>C (n.1260+52G>C) c.*94+52G>C (n.*94+52G>C) n.95+52G>C c.1092-178G>C (n.1092-178G>C) c.1132-178G>C (n.1132-178G>C) n.1601+52G>C c.342+52G>C (n.342+52G>C) n.1277-178G>C n.795+52G>C n.1428+52G>C n.1217-178G>C n.735+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393439G= | CA1950148210 | SMPD1 | c.1263+52G= (n.1263+52G=) c.321-178G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.*94+52G= (n.*94+52G=) n.95+52G= c.1092-178G= (n.1092-178G=) c.1132-178G= (n.1132-178G=) n.1601+52G= c.342+52G= (n.342+52G=) n.1277-178G= n.795+52G= n.1428+52G= n.1217-178G= n.735+52G= | |
| 11 | g.6393439G>T | CA1950148211 | SMPD1 | c.1263+52G>T (n.1263+52G>T) c.321-178G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.*94+52G>T (n.*94+52G>T) n.95+52G>T c.1092-178G>T (n.1092-178G>T) c.1132-178G>T (n.1132-178G>T) n.1601+52G>T c.342+52G>T (n.342+52G>T) n.1277-178G>T n.795+52G>T n.1428+52G>T n.1217-178G>T n.735+52G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393441_6393442insA | CA2612223167 | SMPD1 | c.1263+54_1263+55insA (n.1263+54_1263+55insA) c.321-176_321-175insA c.1260+54_1260+55insA (n.1260+54_1260+55insA) c.*94+54_*94+55insA (n.*94+54_*94+55insA) n.95+54_95+55insA c.1092-176_1092-175insA (n.1092-176_1092-175insA) c.1132-176_1132-175insA (n.1132-176_1132-175insA) n.1601+54_1601+55insA c.342+54_342+55insA (n.342+54_342+55insA) n.1277-176_1277-175insA n.795+54_795+55insA n.1428+54_1428+55insA n.1217-176_1217-175insA n.735+54_735+55insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393443A>G | CA2574738650 | SMPD1 | c.1263+56A>G (n.1263+56A>G) c.321-174A>G c.1260+56A>G (n.1260+56A>G) c.*94+56A>G (n.*94+56A>G) n.95+56A>G c.1092-174A>G (n.1092-174A>G) c.1132-174A>G (n.1132-174A>G) n.1601+56A>G c.342+56A>G (n.342+56A>G) n.1277-174A>G n.795+56A>G n.1428+56A>G n.1217-174A>G n.735+56A>G | |
| 11 | g.6393444G>C | CA653943657 | SMPD1 | c.1263+57G>C (n.1263+57G>C) c.321-173G>C c.1260+57G>C (n.1260+57G>C) c.*94+57G>C (n.*94+57G>C) n.95+57G>C c.1092-173G>C (n.1092-173G>C) c.1132-173G>C (n.1132-173G>C) n.1601+57G>C c.342+57G>C (n.342+57G>C) n.1277-173G>C n.795+57G>C n.1428+57G>C n.1217-173G>C n.735+57G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393444G= | CA1950148213 | SMPD1 | c.1263+57G= (n.1263+57G=) c.321-173G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.*94+57G= (n.*94+57G=) n.95+57G= c.1092-173G= (n.1092-173G=) c.1132-173G= (n.1132-173G=) n.1601+57G= c.342+57G= (n.342+57G=) n.1277-173G= n.795+57G= n.1428+57G= n.1217-173G= n.735+57G= | |
| 11 | g.6393444G>T | CA597438332 | SMPD1 | c.1263+57G>T (n.1263+57G>T) c.321-173G>T c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.*94+57G>T (n.*94+57G>T) n.95+57G>T c.1092-173G>T (n.1092-173G>T) c.1132-173G>T (n.1132-173G>T) n.1601+57G>T c.342+57G>T (n.342+57G>T) n.1277-173G>T n.795+57G>T n.1428+57G>T n.1217-173G>T n.735+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>A | CA2612223168 | SMPD1 | c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) c.321-170G>A c.1260+60G>A (n.1260+60G>A) c.*94+60G>A (n.*94+60G>A) n.95+60G>A c.1092-170G>A (n.1092-170G>A) c.1132-170G>A (n.1132-170G>A) n.1601+60G>A c.342+60G>A (n.342+60G>A) n.1277-170G>A n.795+60G>A n.1428+60G>A n.1217-170G>A n.735+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>C | CA2612223169 | SMPD1 | c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.321-170G>C c.1260+60G>C (n.1260+60G>C) c.*94+60G>C (n.*94+60G>C) n.95+60G>C c.1092-170G>C (n.1092-170G>C) c.1132-170G>C (n.1132-170G>C) n.1601+60G>C c.342+60G>C (n.342+60G>C) n.1277-170G>C n.795+60G>C n.1428+60G>C n.1217-170G>C n.735+60G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>A | CA2612223170 | SMPD1 | c.1263+61G>A (n.1263+61G>A) c.321-169G>A c.1260+61G>A (n.1260+61G>A) c.*94+61G>A (n.*94+61G>A) n.95+61G>A c.1092-169G>A (n.1092-169G>A) c.1132-169G>A (n.1132-169G>A) n.1601+61G>A c.342+61G>A (n.342+61G>A) n.1277-169G>A n.795+61G>A n.1428+61G>A n.1217-169G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>C | CA679153283 | SMPD1 | c.1263+61G>C (n.1263+61G>C) c.321-169G>C c.1260+61G>C (n.1260+61G>C) c.*94+61G>C (n.*94+61G>C) n.95+61G>C c.1092-169G>C (n.1092-169G>C) c.1132-169G>C (n.1132-169G>C) n.1601+61G>C c.342+61G>C (n.342+61G>C) n.1277-169G>C n.795+61G>C n.1428+61G>C n.1217-169G>C n.735+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G= | CA1950148215 | SMPD1 | c.1263+61G= (n.1263+61G=) c.321-169G= c.1260+61G= (n.1260+61G=) c.*94+61G= (n.*94+61G=) n.95+61G= c.1092-169G= (n.1092-169G=) c.1132-169G= (n.1132-169G=) n.1601+61G= c.342+61G= (n.342+61G=) n.1277-169G= n.795+61G= n.1428+61G= n.1217-169G= n.735+61G= | |
| 11 | g.6393449A= | CA1950148216 | SMPD1 | c.1263+62A= (n.1263+62A=) c.321-168A= c.1260+62A= (n.1260+62A=) c.*94+62A= (n.*94+62A=) n.95+62A= c.1092-168A= (n.1092-168A=) c.1132-168A= (n.1132-168A=) n.1601+62A= c.342+62A= (n.342+62A=) n.1277-168A= n.795+62A= n.1428+62A= n.1217-168A= n.735+62A= | |
| 11 | g.6393449A>G | CA2574738651 | SMPD1 | c.1263+62A>G (n.1263+62A>G) c.321-168A>G c.1260+62A>G (n.1260+62A>G) c.*94+62A>G (n.*94+62A>G) n.95+62A>G c.1092-168A>G (n.1092-168A>G) c.1132-168A>G (n.1132-168A>G) n.1601+62A>G c.342+62A>G (n.342+62A>G) n.1277-168A>G n.795+62A>G n.1428+62A>G n.1217-168A>G n.735+62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393449A>T | CA679153285 | SMPD1 | c.1263+62A>T (n.1263+62A>T) c.321-168A>T c.1260+62A>T (n.1260+62A>T) c.*94+62A>T (n.*94+62A>T) n.95+62A>T c.1092-168A>T (n.1092-168A>T) c.1132-168A>T (n.1132-168A>T) n.1601+62A>T c.342+62A>T (n.342+62A>T) n.1277-168A>T n.795+62A>T n.1428+62A>T n.1217-168A>T n.735+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393450G>A | CA2612223171 | SMPD1 | c.1263+63G>A (n.1263+63G>A) c.321-167G>A c.1260+63G>A (n.1260+63G>A) c.*94+63G>A (n.*94+63G>A) n.95+63G>A c.1092-167G>A (n.1092-167G>A) c.1132-167G>A (n.1132-167G>A) n.1601+63G>A c.342+63G>A (n.342+63G>A) n.1277-167G>A n.795+63G>A n.1428+63G>A n.1217-167G>A n.735+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393451C>A | CA2574738652 | SMPD1 | c.1263+64C>A (n.1263+64C>A) c.321-166C>A c.1260+64C>A (n.1260+64C>A) c.*94+64C>A (n.*94+64C>A) n.95+64C>A c.1092-166C>A (n.1092-166C>A) c.1132-166C>A (n.1132-166C>A) n.1601+64C>A c.342+64C>A (n.342+64C>A) n.1277-166C>A n.795+64C>A n.1428+64C>A n.1217-166C>A n.735+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393451C= | CA1950148218 | SMPD1 | c.1263+64C= (n.1263+64C=) c.321-166C= c.1260+64C= (n.1260+64C=) c.*94+64C= (n.*94+64C=) n.95+64C= c.1092-166C= (n.1092-166C=) c.1132-166C= (n.1132-166C=) n.1601+64C= c.342+64C= (n.342+64C=) n.1277-166C= n.795+64C= n.1428+64C= n.1217-166C= n.735+64C= | |
| 11 | g.6393451C>G | CA1950148219 | SMPD1 | c.1263+64C>G (n.1263+64C>G) c.321-166C>G c.1260+64C>G (n.1260+64C>G) c.*94+64C>G (n.*94+64C>G) n.95+64C>G c.1092-166C>G (n.1092-166C>G) c.1132-166C>G (n.1132-166C>G) n.1601+64C>G c.342+64C>G (n.342+64C>G) n.1277-166C>G n.795+64C>G n.1428+64C>G n.1217-166C>G n.735+64C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393451C>T | CA2574738653 | SMPD1 | c.1263+64C>T (n.1263+64C>T) c.321-166C>T c.1260+64C>T (n.1260+64C>T) c.*94+64C>T (n.*94+64C>T) n.95+64C>T c.1092-166C>T (n.1092-166C>T) c.1132-166C>T (n.1132-166C>T) n.1601+64C>T c.342+64C>T (n.342+64C>T) n.1277-166C>T n.795+64C>T n.1428+64C>T n.1217-166C>T n.735+64C>T | |
| 11 | g.6393452A= | CA1950148220 | SMPD1 | c.1263+65A= (n.1263+65A=) c.321-165A= c.1260+65A= (n.1260+65A=) c.*94+65A= (n.*94+65A=) n.95+65A= c.1092-165A= (n.1092-165A=) c.1132-165A= (n.1132-165A=) n.1601+65A= c.342+65A= (n.342+65A=) n.1277-165A= n.795+65A= n.1428+65A= n.1217-165A= n.735+65A= | |
| 11 | g.6393452A>G | CA2612223172 | SMPD1 | c.1263+65A>G (n.1263+65A>G) c.321-165A>G c.1260+65A>G (n.1260+65A>G) c.*94+65A>G (n.*94+65A>G) n.95+65A>G c.1092-165A>G (n.1092-165A>G) c.1132-165A>G (n.1132-165A>G) n.1601+65A>G c.342+65A>G (n.342+65A>G) n.1277-165A>G n.795+65A>G n.1428+65A>G n.1217-165A>G n.735+65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393453C>A | CA2612223173 | SMPD1 | c.1263+66C>A (n.1263+66C>A) c.321-164C>A c.1260+66C>A (n.1260+66C>A) c.*94+66C>A (n.*94+66C>A) n.95+66C>A c.1092-164C>A (n.1092-164C>A) c.1132-164C>A (n.1132-164C>A) n.1601+66C>A c.342+66C>A (n.342+66C>A) n.1277-164C>A n.795+66C>A n.1428+66C>A n.1217-164C>A n.735+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393453C= | CA1950148223 | SMPD1 | c.1263+66C= (n.1263+66C=) c.321-164C= c.1260+66C= (n.1260+66C=) c.*94+66C= (n.*94+66C=) n.95+66C= c.1092-164C= (n.1092-164C=) c.1132-164C= (n.1132-164C=) n.1601+66C= c.342+66C= (n.342+66C=) n.1277-164C= n.795+66C= n.1428+66C= n.1217-164C= n.735+66C= | |
| 11 | g.6393453C>T | CA217301843 | SMPD1 | c.1263+66C>T (n.1263+66C>T) c.321-164C>T c.1260+66C>T (n.1260+66C>T) c.*94+66C>T (n.*94+66C>T) n.95+66C>T c.1092-164C>T (n.1092-164C>T) c.1132-164C>T (n.1132-164C>T) n.1601+66C>T c.342+66C>T (n.342+66C>T) n.1277-164C>T n.795+66C>T n.1428+66C>T n.1217-164C>T n.735+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454dup | CA934769013 | SMPD1 | c.1263+67dup (n.1263+67dup) c.321-163dup c.1260+67dup (n.1260+67dup) c.*94+67dup (n.*94+67dup) n.95+67dup c.1092-163dup (n.1092-163dup) c.1132-163dup (n.1132-163dup) n.1601+67dup c.342+67dup (n.342+67dup) n.1277-163dup n.795+67dup n.1428+67dup n.1217-163dup n.735+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454C>A | CA2612223174 | SMPD1 | c.1263+67C>A (n.1263+67C>A) c.321-163C>A c.1260+67C>A (n.1260+67C>A) c.*94+67C>A (n.*94+67C>A) n.95+67C>A c.1092-163C>A (n.1092-163C>A) c.1132-163C>A (n.1132-163C>A) n.1601+67C>A c.342+67C>A (n.342+67C>A) n.1277-163C>A n.795+67C>A n.1428+67C>A n.1217-163C>A n.735+67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393454C= | CA1950148226 | SMPD1 | c.1263+67C= (n.1263+67C=) c.321-163C= c.1260+67C= (n.1260+67C=) c.*94+67C= (n.*94+67C=) n.95+67C= c.1092-163C= (n.1092-163C=) c.1132-163C= (n.1132-163C=) n.1601+67C= c.342+67C= (n.342+67C=) n.1277-163C= n.795+67C= n.1428+67C= n.1217-163C= n.735+67C= | |
| 11 | g.6393454C>T | CA679153291 | SMPD1 | c.1263+67C>T (n.1263+67C>T) c.321-163C>T c.1260+67C>T (n.1260+67C>T) c.*94+67C>T (n.*94+67C>T) n.95+67C>T c.1092-163C>T (n.1092-163C>T) c.1132-163C>T (n.1132-163C>T) n.1601+67C>T c.342+67C>T (n.342+67C>T) n.1277-163C>T n.795+67C>T n.1428+67C>T n.1217-163C>T n.735+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393458G>A | CA597438333 | SMPD1 | c.1263+71G>A (n.1263+71G>A) c.321-159G>A c.1260+71G>A (n.1260+71G>A) c.*94+71G>A (n.*94+71G>A) n.95+71G>A c.1092-159G>A (n.1092-159G>A) c.1132-159G>A (n.1132-159G>A) n.1601+71G>A c.342+71G>A (n.342+71G>A) n.1277-159G>A n.795+71G>A n.1428+71G>A n.1217-159G>A n.735+71G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393458G= | CA1950148229 | SMPD1 | c.1263+71G= (n.1263+71G=) c.321-159G= c.1260+71G= (n.1260+71G=) c.*94+71G= (n.*94+71G=) n.95+71G= c.1092-159G= (n.1092-159G=) c.1132-159G= (n.1132-159G=) n.1601+71G= c.342+71G= (n.342+71G=) n.1277-159G= n.795+71G= n.1428+71G= n.1217-159G= n.735+71G= | |
| 11 | g.6393459G>A | CA217301850 | SMPD1 | c.1263+72G>A (n.1263+72G>A) c.321-158G>A c.1260+72G>A (n.1260+72G>A) c.*94+72G>A (n.*94+72G>A) n.95+72G>A c.1092-158G>A (n.1092-158G>A) c.1132-158G>A (n.1132-158G>A) n.1601+72G>A c.342+72G>A (n.342+72G>A) n.1277-158G>A n.795+72G>A n.1428+72G>A n.1217-158G>A n.735+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393459G= | CA1950148231 | SMPD1 | c.1263+72G= (n.1263+72G=) c.321-158G= c.1260+72G= (n.1260+72G=) c.*94+72G= (n.*94+72G=) n.95+72G= c.1092-158G= (n.1092-158G=) c.1132-158G= (n.1132-158G=) n.1601+72G= c.342+72G= (n.342+72G=) n.1277-158G= n.795+72G= n.1428+72G= n.1217-158G= n.735+72G= | |
| 11 | g.6393460G>A | CA2612223175 | SMPD1 | c.1263+73G>A (n.1263+73G>A) c.321-157G>A c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.*94+73G>A (n.*94+73G>A) n.95+73G>A c.1092-157G>A (n.1092-157G>A) c.1132-157G>A (n.1132-157G>A) n.1601+73G>A c.342+73G>A (n.342+73G>A) n.1277-157G>A n.795+73G>A n.1428+73G>A n.1217-157G>A n.735+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393460G>C | CA2612223176 | SMPD1 | c.1263+73G>C (n.1263+73G>C) c.321-157G>C c.1260+73G>C (n.1260+73G>C) c.*94+73G>C (n.*94+73G>C) n.95+73G>C c.1092-157G>C (n.1092-157G>C) c.1132-157G>C (n.1132-157G>C) n.1601+73G>C c.342+73G>C (n.342+73G>C) n.1277-157G>C n.795+73G>C n.1428+73G>C n.1217-157G>C n.735+73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393460G>T | CA2612223177 | SMPD1 | c.1263+73G>T (n.1263+73G>T) c.321-157G>T c.1260+73G>T (n.1260+73G>T) c.*94+73G>T (n.*94+73G>T) n.95+73G>T c.1092-157G>T (n.1092-157G>T) c.1132-157G>T (n.1132-157G>T) n.1601+73G>T c.342+73G>T (n.342+73G>T) n.1277-157G>T n.795+73G>T n.1428+73G>T n.1217-157G>T n.735+73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393461C>A | CA2612223178 | SMPD1 | c.1263+74C>A (n.1263+74C>A) c.321-156C>A c.1260+74C>A (n.1260+74C>A) c.*94+74C>A (n.*94+74C>A) n.95+74C>A c.1092-156C>A (n.1092-156C>A) c.1132-156C>A (n.1132-156C>A) n.1601+74C>A c.342+74C>A (n.342+74C>A) n.1277-156C>A n.795+74C>A n.1428+74C>A n.1217-156C>A n.735+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393461C= | CA1950148234 | SMPD1 | c.1263+74C= (n.1263+74C=) c.321-156C= c.1260+74C= (n.1260+74C=) c.*94+74C= (n.*94+74C=) n.95+74C= c.1092-156C= (n.1092-156C=) c.1132-156C= (n.1132-156C=) n.1601+74C= c.342+74C= (n.342+74C=) n.1277-156C= n.795+74C= n.1428+74C= n.1217-156C= n.735+74C= | |
| 11 | g.6393461C>T | CA679153298 | SMPD1 | c.1263+74C>T (n.1263+74C>T) c.321-156C>T c.1260+74C>T (n.1260+74C>T) c.*94+74C>T (n.*94+74C>T) n.95+74C>T c.1092-156C>T (n.1092-156C>T) c.1132-156C>T (n.1132-156C>T) n.1601+74C>T c.342+74C>T (n.342+74C>T) n.1277-156C>T n.795+74C>T n.1428+74C>T n.1217-156C>T n.735+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>A | CA2612223179 | SMPD1 | c.1263+76C>A (n.1263+76C>A) c.321-154C>A c.1260+76C>A (n.1260+76C>A) c.*94+76C>A (n.*94+76C>A) n.95+76C>A c.1092-154C>A (n.1092-154C>A) c.1132-154C>A (n.1132-154C>A) n.1601+76C>A c.342+76C>A (n.342+76C>A) n.1277-154C>A n.795+76C>A n.1428+76C>A n.1217-154C>A n.735+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>G | CA2612223180 | SMPD1 | c.1263+76C>G (n.1263+76C>G) c.321-154C>G c.1260+76C>G (n.1260+76C>G) c.*94+76C>G (n.*94+76C>G) n.95+76C>G c.1092-154C>G (n.1092-154C>G) c.1132-154C>G (n.1132-154C>G) n.1601+76C>G c.342+76C>G (n.342+76C>G) n.1277-154C>G n.795+76C>G n.1428+76C>G n.1217-154C>G n.735+76C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393463C>T | CA2612223181 | SMPD1 | c.1263+76C>T (n.1263+76C>T) c.321-154C>T c.1260+76C>T (n.1260+76C>T) c.*94+76C>T (n.*94+76C>T) n.95+76C>T c.1092-154C>T (n.1092-154C>T) c.1132-154C>T (n.1132-154C>T) n.1601+76C>T c.342+76C>T (n.342+76C>T) n.1277-154C>T n.795+76C>T n.1428+76C>T n.1217-154C>T n.735+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393464A= | CA1950148236 | SMPD1 | c.1263+77A= (n.1263+77A=) c.321-153A= c.1260+77A= (n.1260+77A=) c.*94+77A= (n.*94+77A=) n.95+77A= c.1092-153A= (n.1092-153A=) c.1132-153A= (n.1132-153A=) n.1601+77A= c.342+77A= (n.342+77A=) n.1277-153A= n.795+77A= n.1428+77A= n.1217-153A= n.735+77A= | |
| 11 | g.6393464A>C | CA2612223183 | SMPD1 | c.1263+77A>C (n.1263+77A>C) c.321-153A>C c.1260+77A>C (n.1260+77A>C) c.*94+77A>C (n.*94+77A>C) n.95+77A>C c.1092-153A>C (n.1092-153A>C) c.1132-153A>C (n.1132-153A>C) n.1601+77A>C c.342+77A>C (n.342+77A>C) n.1277-153A>C n.795+77A>C n.1428+77A>C n.1217-153A>C n.735+77A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393464A>G | CA1950148235 | SMPD1 | c.1263+77A>G (n.1263+77A>G) c.321-153A>G c.1260+77A>G (n.1260+77A>G) c.*94+77A>G (n.*94+77A>G) n.95+77A>G c.1092-153A>G (n.1092-153A>G) c.1132-153A>G (n.1132-153A>G) n.1601+77A>G c.342+77A>G (n.342+77A>G) n.1277-153A>G n.795+77A>G n.1428+77A>G n.1217-153A>G n.735+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393466_6393468del | CA2612223182 | SMPD1 | c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del) c.321-151_321-149del c.1260+79_1260+81del (n.1260+79_1260+81del) c.*94+79_*94+81del (n.*94+79_*94+81del) n.95+79_95+81del c.1092-151_1092-149del (n.1092-151_1092-149del) c.1132-151_1132-149del (n.1132-151_1132-149del) n.1601+79_1601+81del c.342+79_342+81del (n.342+79_342+81del) n.1277-151_1277-149del n.795+79_795+81del n.1428+79_1428+81del n.1217-151_1217-149del n.735+79_735+81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G>A | CA2574738654 | SMPD1 | c.1263+78G>A (n.1263+78G>A) c.321-152G>A c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.*94+78G>A (n.*94+78G>A) n.95+78G>A c.1092-152G>A (n.1092-152G>A) c.1132-152G>A (n.1132-152G>A) n.1601+78G>A c.342+78G>A (n.342+78G>A) n.1277-152G>A n.795+78G>A n.1428+78G>A n.1217-152G>A n.735+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G>C | CA1950148239 | SMPD1 | c.1263+78G>C (n.1263+78G>C) c.321-152G>C c.1260+78G>C (n.1260+78G>C) c.*94+78G>C (n.*94+78G>C) n.95+78G>C c.1092-152G>C (n.1092-152G>C) c.1132-152G>C (n.1132-152G>C) n.1601+78G>C c.342+78G>C (n.342+78G>C) n.1277-152G>C n.795+78G>C n.1428+78G>C n.1217-152G>C n.735+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393465G= | CA1950148238 | SMPD1 | c.1263+78G= (n.1263+78G=) c.321-152G= c.1260+78G= (n.1260+78G=) c.*94+78G= (n.*94+78G=) n.95+78G= c.1092-152G= (n.1092-152G=) c.1132-152G= (n.1132-152G=) n.1601+78G= c.342+78G= (n.342+78G=) n.1277-152G= n.795+78G= n.1428+78G= n.1217-152G= n.735+78G= | |
| 11 | g.6393465G>T | CA2612223184 | SMPD1 | c.1263+78G>T (n.1263+78G>T) c.321-152G>T c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) c.*94+78G>T (n.*94+78G>T) n.95+78G>T c.1092-152G>T (n.1092-152G>T) c.1132-152G>T (n.1132-152G>T) n.1601+78G>T c.342+78G>T (n.342+78G>T) n.1277-152G>T n.795+78G>T n.1428+78G>T n.1217-152G>T n.735+78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393466A>T | CA2574738655 | SMPD1 | c.1263+79A>T (n.1263+79A>T) c.321-151A>T c.1260+79A>T (n.1260+79A>T) c.*94+79A>T (n.*94+79A>T) n.95+79A>T c.1092-151A>T (n.1092-151A>T) c.1132-151A>T (n.1132-151A>T) n.1601+79A>T c.342+79A>T (n.342+79A>T) n.1277-151A>T n.795+79A>T n.1428+79A>T n.1217-151A>T n.735+79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393467A= | CA1950148240 | SMPD1 | c.1263+80A= (n.1263+80A=) c.321-150A= c.1260+80A= (n.1260+80A=) c.*94+80A= (n.*94+80A=) n.95+80A= c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) n.1601+80A= c.342+80A= (n.342+80A=) n.1277-150A= n.795+80A= n.1428+80A= n.1217-150A= n.735+80A= | |
| 11 | g.6393467A>C | CA1950148241 | SMPD1 | c.1263+80A>C (n.1263+80A>C) c.321-150A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.*94+80A>C (n.*94+80A>C) n.95+80A>C c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) n.1601+80A>C c.342+80A>C (n.342+80A>C) n.1277-150A>C n.795+80A>C n.1428+80A>C n.1217-150A>C n.735+80A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393467A>G | CA2612223185 | SMPD1 | c.1263+80A>G (n.1263+80A>G) c.321-150A>G c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.*94+80A>G (n.*94+80A>G) n.95+80A>G c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) n.1601+80A>G c.342+80A>G (n.342+80A>G) n.1277-150A>G n.795+80A>G n.1428+80A>G n.1217-150A>G n.735+80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393468G>A | CA2612223186 | SMPD1 | c.1263+81G>A (n.1263+81G>A) c.321-149G>A c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) c.*94+81G>A (n.*94+81G>A) n.95+81G>A c.1092-149G>A (n.1092-149G>A) c.1132-149G>A (n.1132-149G>A) n.1601+81G>A c.342+81G>A (n.342+81G>A) n.1277-149G>A n.795+81G>A n.1428+81G>A n.1217-149G>A n.735+81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393468G>C | CA2612223187 | SMPD1 | c.1263+81G>C (n.1263+81G>C) c.321-149G>C c.1260+81G>C (n.1260+81G>C) c.*94+81G>C (n.*94+81G>C) n.95+81G>C c.1092-149G>C (n.1092-149G>C) c.1132-149G>C (n.1132-149G>C) n.1601+81G>C c.342+81G>C (n.342+81G>C) n.1277-149G>C n.795+81G>C n.1428+81G>C n.1217-149G>C n.735+81G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393469T>G | CA679153303 | SMPD1 | c.1263+82T>G (n.1263+82T>G) c.321-148T>G c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.*94+82T>G (n.*94+82T>G) n.95+82T>G c.1092-148T>G (n.1092-148T>G) c.1132-148T>G (n.1132-148T>G) n.1601+82T>G c.342+82T>G (n.342+82T>G) n.1277-148T>G n.795+82T>G n.1428+82T>G n.1217-148T>G n.735+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393469T= | CA1950148243 | SMPD1 | c.1263+82T= (n.1263+82T=) c.321-148T= c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.*94+82T= (n.*94+82T=) n.95+82T= c.1092-148T= (n.1092-148T=) c.1132-148T= (n.1132-148T=) n.1601+82T= c.342+82T= (n.342+82T=) n.1277-148T= n.795+82T= n.1428+82T= n.1217-148T= n.735+82T= | |
| 11 | g.6393472del | CA2574738656 | SMPD1 | c.1263+85del (n.1263+85del) c.321-145del c.1260+85del (n.1260+85del) c.*94+85del (n.*94+85del) n.95+85del c.1092-145del (n.1092-145del) c.1132-145del (n.1132-145del) n.1601+85del c.342+85del (n.342+85del) n.1277-145del n.795+85del n.1428+85del n.1217-145del n.735+85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393470T>G | CA597438334 | SMPD1 | c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.321-147T>G c.1260+83T>G (n.1260+83T>G) c.*94+83T>G (n.*94+83T>G) n.95+83T>G c.1092-147T>G (n.1092-147T>G) c.1132-147T>G (n.1132-147T>G) n.1601+83T>G c.342+83T>G (n.342+83T>G) n.1277-147T>G n.795+83T>G n.1428+83T>G n.1217-147T>G n.735+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393470T= | CA1950148245 | SMPD1 | c.1263+83T= (n.1263+83T=) c.321-147T= c.1260+83T= (n.1260+83T=) c.*94+83T= (n.*94+83T=) n.95+83T= c.1092-147T= (n.1092-147T=) c.1132-147T= (n.1132-147T=) n.1601+83T= c.342+83T= (n.342+83T=) n.1277-147T= n.795+83T= n.1428+83T= n.1217-147T= n.735+83T= | |
| 11 | g.6393472T>C | CA217301854 | SMPD1 | c.1263+85T>C (n.1263+85T>C) c.321-145T>C c.1260+85T>C (n.1260+85T>C) c.*94+85T>C (n.*94+85T>C) n.95+85T>C c.1092-145T>C (n.1092-145T>C) c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) n.1601+85T>C c.342+85T>C (n.342+85T>C) n.1277-145T>C n.795+85T>C n.1428+85T>C n.1217-145T>C n.735+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393472T>G | CA2723074116 | SMPD1 | c.1263+85T>G (n.1263+85T>G) c.321-145T>G c.1260+85T>G (n.1260+85T>G) c.*94+85T>G (n.*94+85T>G) n.95+85T>G c.1092-145T>G (n.1092-145T>G) c.1132-145T>G (n.1132-145T>G) n.1601+85T>G c.342+85T>G (n.342+85T>G) n.1277-145T>G n.795+85T>G n.1428+85T>G n.1217-145T>G n.735+85T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393472T= | CA1950148247 | SMPD1 | c.1263+85T= (n.1263+85T=) c.321-145T= c.1260+85T= (n.1260+85T=) c.*94+85T= (n.*94+85T=) n.95+85T= c.1092-145T= (n.1092-145T=) c.1132-145T= (n.1132-145T=) n.1601+85T= c.342+85T= (n.342+85T=) n.1277-145T= n.795+85T= n.1428+85T= n.1217-145T= n.735+85T= | |
| 11 | g.6393473A>G | CA2574738657 | SMPD1 | c.1263+86A>G (n.1263+86A>G) c.321-144A>G c.1260+86A>G (n.1260+86A>G) c.*94+86A>G (n.*94+86A>G) n.95+86A>G c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) n.1601+86A>G c.342+86A>G (n.342+86A>G) n.1277-144A>G n.795+86A>G n.1428+86A>G n.1217-144A>G n.735+86A>G | |
| 11 | g.6393474T>C | CA1950148252 | SMPD1 | c.1263+87T>C (n.1263+87T>C) c.321-143T>C c.1260+87T>C (n.1260+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) n.95+87T>C c.1092-143T>C (n.1092-143T>C) c.1132-143T>C (n.1132-143T>C) n.1601+87T>C c.342+87T>C (n.342+87T>C) n.1277-143T>C n.795+87T>C n.1428+87T>C n.1217-143T>C n.735+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393474T= | CA1950148251 | SMPD1 | c.1263+87T= (n.1263+87T=) c.321-143T= c.1260+87T= (n.1260+87T=) c.*94+87T= (n.*94+87T=) n.95+87T= c.1092-143T= (n.1092-143T=) c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.1601+87T= c.342+87T= (n.342+87T=) n.1277-143T= n.795+87T= n.1428+87T= n.1217-143T= n.735+87T= | |
| 11 | g.6393475T>A | CA2612223188 | SMPD1 | c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) c.321-142T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.*94+88T>A (n.*94+88T>A) n.95+88T>A c.1092-142T>A (n.1092-142T>A) c.1132-142T>A (n.1132-142T>A) n.1601+88T>A c.342+88T>A (n.342+88T>A) n.1277-142T>A n.795+88T>A n.1428+88T>A n.1217-142T>A n.735+88T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393477T>C | CA2612223189 | SMPD1 | c.1263+90T>C (n.1263+90T>C) c.321-140T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.*94+90T>C (n.*94+90T>C) n.95+90T>C c.1092-140T>C (n.1092-140T>C) c.1132-140T>C (n.1132-140T>C) n.1601+90T>C c.342+90T>C (n.342+90T>C) n.1277-140T>C n.795+90T>C n.1428+90T>C n.1217-140T>C n.735+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393478C>A | CA2574738658 | SMPD1 | c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.321-139C>A c.1260+91C>A (n.1260+91C>A) c.*94+91C>A (n.*94+91C>A) n.95+91C>A c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1132-139C>A (n.1132-139C>A) n.1601+91C>A c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.1277-139C>A n.795+91C>A n.1428+91C>A n.1217-139C>A n.735+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393479C>A | CA2574738659 | SMPD1 | c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.321-138C>A c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) n.95+92C>A c.1092-138C>A (n.1092-138C>A) c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) n.1601+92C>A c.342+92C>A (n.342+92C>A) n.1277-138C>A n.795+92C>A n.1428+92C>A n.1217-138C>A n.735+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>C | CA2612223190 | SMPD1 | c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) c.321-137T>C c.1260+93T>C (n.1260+93T>C) c.*94+93T>C (n.*94+93T>C) n.95+93T>C c.1092-137T>C (n.1092-137T>C) c.1132-137T>C (n.1132-137T>C) n.1601+93T>C c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.1277-137T>C n.795+93T>C n.1428+93T>C n.1217-137T>C n.735+93T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>G | CA1950148254 | SMPD1 | c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.321-137T>G c.1260+93T>G (n.1260+93T>G) c.*94+93T>G (n.*94+93T>G) n.95+93T>G c.1092-137T>G (n.1092-137T>G) c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.1601+93T>G c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.1277-137T>G n.795+93T>G n.1428+93T>G n.1217-137T>G n.735+93T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393480T= | CA1950148255 | SMPD1 | c.1263+93T= (n.1263+93T=) c.321-137T= c.1260+93T= (n.1260+93T=) c.*94+93T= (n.*94+93T=) n.95+93T= c.1092-137T= (n.1092-137T=) c.1132-137T= (n.1132-137T=) n.1601+93T= c.342+93T= (n.342+93T=) n.1277-137T= n.795+93T= n.1428+93T= n.1217-137T= n.735+93T= | |
| 11 | g.6393481G>A | CA934769019 | SMPD1 | c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.321-136G>A c.1260+94G>A (n.1260+94G>A) c.*94+94G>A (n.*94+94G>A) n.95+94G>A c.1092-136G>A (n.1092-136G>A) c.1132-136G>A (n.1132-136G>A) n.1601+94G>A c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.1277-136G>A n.795+94G>A n.1428+94G>A n.1217-136G>A n.735+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393481G= | CA1950148256 | SMPD1 | c.1263+94G= (n.1263+94G=) c.321-136G= c.1260+94G= (n.1260+94G=) c.*94+94G= (n.*94+94G=) n.95+94G= c.1092-136G= (n.1092-136G=) c.1132-136G= (n.1132-136G=) n.1601+94G= c.342+94G= (n.342+94G=) n.1277-136G= n.795+94G= n.1428+94G= n.1217-136G= n.735+94G= | |
| 11 | g.6393482G>A | CA934769031 | SMPD1 | c.1263+95G>A (n.1263+95G>A) c.321-135G>A c.1260+95G>A (n.1260+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) n.95+95G>A c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1132-135G>A (n.1132-135G>A) n.1601+95G>A c.342+95G>A (n.342+95G>A) n.1277-135G>A n.795+95G>A n.1428+95G>A n.1217-135G>A n.735+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G>C | CA597438335 | SMPD1 | c.1263+95G>C (n.1263+95G>C) c.321-135G>C c.1260+95G>C (n.1260+95G>C) c.*94+95G>C (n.*94+95G>C) n.95+95G>C c.1092-135G>C (n.1092-135G>C) c.1132-135G>C (n.1132-135G>C) n.1601+95G>C c.342+95G>C (n.342+95G>C) n.1277-135G>C n.795+95G>C n.1428+95G>C n.1217-135G>C n.735+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G= | CA1950148258 | SMPD1 | c.1263+95G= (n.1263+95G=) c.321-135G= c.1260+95G= (n.1260+95G=) c.*94+95G= (n.*94+95G=) n.95+95G= c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1132-135G= (n.1132-135G=) n.1601+95G= c.342+95G= (n.342+95G=) n.1277-135G= n.795+95G= n.1428+95G= n.1217-135G= n.735+95G= | |
| 11 | g.6393483C>A | CA2574738660 | SMPD1 | c.1263+96C>A (n.1263+96C>A) c.321-134C>A c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) c.*94+96C>A (n.*94+96C>A) n.95+96C>A c.1092-134C>A (n.1092-134C>A) c.1132-134C>A (n.1132-134C>A) n.1601+96C>A c.342+96C>A (n.342+96C>A) n.1277-134C>A n.795+96C>A n.1428+96C>A n.1217-134C>A n.735+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393485T>C | CA2612223191 | SMPD1 | c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.321-132T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.*94+98T>C (n.*94+98T>C) n.95+98T>C c.1092-132T>C (n.1092-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) n.1601+98T>C c.342+98T>C (n.342+98T>C) n.1277-132T>C n.795+98T>C n.1428+98T>C n.1217-132T>C n.735+98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>A | CA2574738662 | SMPD1 | c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.321-130C>A c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.*94+100C>A (n.*94+100C>A) n.95+100C>A c.1092-130C>A (n.1092-130C>A) c.1132-130C>A (n.1132-130C>A) n.1601+100C>A c.342+100C>A (n.342+100C>A) n.1277-130C>A n.795+100C>A n.1428+100C>A n.1217-130C>A n.735+100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>T | CA2612223192 | SMPD1 | c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) c.321-130C>T c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.*94+100C>T (n.*94+100C>T) n.95+100C>T c.1092-130C>T (n.1092-130C>T) c.1132-130C>T (n.1132-130C>T) n.1601+100C>T c.342+100C>T (n.342+100C>T) n.1277-130C>T n.795+100C>T n.1428+100C>T n.1217-130C>T n.735+100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393488_6393489del | CA2574738661 | SMPD1 | c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del) c.321-129_321-128del c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del) c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del) n.95+101_95+102del c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del) c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del) n.1601+101_1601+102del c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del) n.1277-129_1277-128del n.795+101_795+102del n.1428+101_1428+102del n.1217-129_1217-128del n.735+101_735+102del | dbSNP gnomAD v4 |