Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393349_6393350delinsGT | CA1950148067 | SMPD1 | c.1225_1226delinsGT (p.Val409=) c.321-268_321-267delinsGT c.1222_1223delinsGT (p.Val408=) c.*56_*57delinsGT (n.*56_*57delinsGT) n.57_58delinsGT c.1092-268_1092-267delinsGT (n.1092-268_1092-267delinsGT) c.1132-268_1132-267delinsGT (n.1132-268_1132-267delinsGT) n.1563_1564delinsGT c.304_305delinsGT (p.Val102=) n.1277-268_1277-267delinsGT n.757_758delinsGT n.1390_1391delinsGT n.1217-268_1217-267delinsGT n.697_698delinsGT | |
11 | g.6393350del | CA597438324 | SMPD1 | c.1226del (p.Val409GlyfsTer16) c.321-267del c.1223del (p.Val408GlyfsTer16) c.*57del (n.*57del) n.58del c.1092-267del (n.1092-267del) c.1132-267del (n.1132-267del) n.1564del c.305del (p.Val102GlyfsTer16) n.1277-267del n.758del n.1391del n.1217-267del n.698del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393350T>A | CA379373719 | SMPD1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.321-267T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) n.58T>A c.1092-267T>A (n.1092-267T>A) c.1132-267T>A (n.1132-267T>A) n.1564T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.1277-267T>A n.758T>A n.1391T>A n.1217-267T>A n.698T>A | |
11 | g.6393350T>C | CA379373721 | SMPD1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.321-267T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) n.58T>C c.1092-267T>C (n.1092-267T>C) c.1132-267T>C (n.1132-267T>C) n.1564T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.1277-267T>C n.758T>C n.1391T>C n.1217-267T>C n.698T>C | |
11 | g.6393350T>G | CA5852814 | SMPD1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.321-267T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) n.58T>G c.1092-267T>G (n.1092-267T>G) c.1132-267T>G (n.1132-267T>G) n.1564T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.1277-267T>G n.758T>G n.1391T>G n.1217-267T>G n.698T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393350T= | CA1950148072 | SMPD1 | c.1226T= (p.Val409=) c.321-267T= c.1223T= (p.Val408=) c.*57T= (n.*57T=) n.58T= c.1092-267T= (n.1092-267T=) c.1132-267T= (n.1132-267T=) n.1564T= c.305T= (p.Val102=) n.1277-267T= n.758T= n.1391T= n.1217-267T= n.698T= | |
11 | g.6393351G>A | CA5852815 | SMPD1 | c.1227G>A (p.Val409=) c.321-266G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.59G>A c.1092-266G>A (n.1092-266G>A) c.1132-266G>A (n.1132-266G>A) n.1565G>A c.306G>A (p.Val102=) n.1277-266G>A n.759G>A n.1392G>A n.1217-266G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393351G>C | CA5852816 | SMPD1 | c.1227G>C (p.Val409=) c.321-266G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.59G>C c.1092-266G>C (n.1092-266G>C) c.1132-266G>C (n.1132-266G>C) n.1565G>C c.306G>C (p.Val102=) n.1277-266G>C n.759G>C n.1392G>C n.1217-266G>C n.699G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393351G= | CA1950148076 | SMPD1 | c.1227G= (p.Val409=) c.321-266G= c.1224G= (p.Val408=) c.*58G= (n.*58G=) n.59G= c.1092-266G= (n.1092-266G=) c.1132-266G= (n.1132-266G=) n.1565G= c.306G= (p.Val102=) n.1277-266G= n.759G= n.1392G= n.1217-266G= n.699G= | |
11 | g.6393351G>T | CA217301753 | SMPD1 | c.1227G>T (p.Val409=) c.321-266G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.59G>T c.1092-266G>T (n.1092-266G>T) c.1132-266G>T (n.1132-266G>T) n.1565G>T c.306G>T (p.Val102=) n.1277-266G>T n.759G>T n.1392G>T n.1217-266G>T n.699G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393352G>A | CA379373739 | SMPD1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.321-265G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.*59G>A (n.*59G>A) n.60G>A c.1092-265G>A (n.1092-265G>A) c.1132-265G>A (n.1132-265G>A) n.1566G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.1277-265G>A n.760G>A n.1393G>A n.1217-265G>A n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393352G>C | CA379373741 | SMPD1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.321-265G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) n.60G>C c.1092-265G>C (n.1092-265G>C) c.1132-265G>C (n.1132-265G>C) n.1566G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1277-265G>C n.760G>C n.1393G>C n.1217-265G>C n.700G>C | dbSNP |
11 | g.6393352G= | CA1950148078 | SMPD1 | c.1228G= (p.Gly410=) c.321-265G= c.1225G= (p.Gly409=) c.*59G= (n.*59G=) n.60G= c.1092-265G= (n.1092-265G=) c.1132-265G= (n.1132-265G=) n.1566G= c.307G= (p.Gly103=) n.1277-265G= n.760G= n.1393G= n.1217-265G= n.700G= | |
11 | g.6393352G>T | CA379373745 | SMPD1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.321-265G>T c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.*59G>T (n.*59G>T) n.60G>T c.1092-265G>T (n.1092-265G>T) c.1132-265G>T (n.1132-265G>T) n.1566G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) n.1277-265G>T n.760G>T n.1393G>T n.1217-265G>T n.700G>T | |
11 | g.6393353G>A | CA379373750 | SMPD1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.321-264G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*60G>A (n.*60G>A) n.61G>A c.1092-264G>A (n.1092-264G>A) c.1132-264G>A (n.1132-264G>A) n.1567G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.1277-264G>A n.761G>A n.1394G>A n.1217-264G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393353G>C | CA217301754 | SMPD1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.321-264G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) n.61G>C c.1092-264G>C (n.1092-264G>C) c.1132-264G>C (n.1132-264G>C) n.1567G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1277-264G>C n.761G>C n.1394G>C n.1217-264G>C n.701G>C | dbSNP |
11 | g.6393353G= | CA1950148081 | SMPD1 | c.1229G= (p.Gly410=) c.321-264G= c.1226G= (p.Gly409=) c.*60G= (n.*60G=) n.61G= c.1092-264G= (n.1092-264G=) c.1132-264G= (n.1132-264G=) n.1567G= c.308G= (p.Gly103=) n.1277-264G= n.761G= n.1394G= n.1217-264G= n.701G= | |
11 | g.6393353G>T | CA379373757 | SMPD1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.321-264G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*60G>T (n.*60G>T) n.61G>T c.1092-264G>T (n.1092-264G>T) c.1132-264G>T (n.1132-264G>T) n.1567G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.1277-264G>T n.761G>T n.1394G>T n.1217-264G>T n.701G>T | |
11 | g.6393354G>A | CA472736755 | SMPD1 | c.1230G>A (p.Gly410=) c.321-263G>A c.1227G>A (p.Gly409=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.62G>A c.1092-263G>A (n.1092-263G>A) c.1132-263G>A (n.1132-263G>A) n.1568G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.1277-263G>A n.762G>A n.1395G>A n.1217-263G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393354G>C | CA472736756 | SMPD1 | c.1230G>C (p.Gly410=) c.321-263G>C c.1227G>C (p.Gly409=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.62G>C c.1092-263G>C (n.1092-263G>C) c.1132-263G>C (n.1132-263G>C) n.1568G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.1277-263G>C n.762G>C n.1395G>C n.1217-263G>C n.702G>C | |
11 | g.6393354G= | CA1950148084 | SMPD1 | c.1230G= (p.Gly410=) c.321-263G= c.1227G= (p.Gly409=) c.*61G= (n.*61G=) n.62G= c.1092-263G= (n.1092-263G=) c.1132-263G= (n.1132-263G=) n.1568G= c.309G= (p.Gly103=) n.1277-263G= n.762G= n.1395G= n.1217-263G= n.702G= | |
11 | g.6393354G>T | CA472736757 | SMPD1 | c.1230G>T (p.Gly410=) c.321-263G>T c.1227G>T (p.Gly409=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.62G>T c.1092-263G>T (n.1092-263G>T) c.1132-263G>T (n.1132-263G>T) n.1568G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.1277-263G>T n.762G>T n.1395G>T n.1217-263G>T n.702G>T | dbSNP |
11 | g.6393355G>A | CA379373760 | SMPD1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.321-262G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) n.63G>A c.1092-262G>A (n.1092-262G>A) c.1132-262G>A (n.1132-262G>A) n.1569G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1277-262G>A n.763G>A n.1396G>A n.1217-262G>A n.703G>A | dbSNP |
11 | g.6393355G>C | CA379373762 | SMPD1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.321-262G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) n.63G>C c.1092-262G>C (n.1092-262G>C) c.1132-262G>C (n.1132-262G>C) n.1569G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1277-262G>C n.763G>C n.1396G>C n.1217-262G>C n.703G>C | |
11 | g.6393355G= | CA1950148088 | SMPD1 | c.1231G= (p.Glu411=) c.321-262G= c.1228G= (p.Glu410=) c.*62G= (n.*62G=) n.63G= c.1092-262G= (n.1092-262G=) c.1132-262G= (n.1132-262G=) n.1569G= c.310G= (p.Glu104=) n.1277-262G= n.763G= n.1396G= n.1217-262G= n.703G= | |
11 | g.6393355G>T | CA379373766 | SMPD1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.321-262G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) n.63G>T c.1092-262G>T (n.1092-262G>T) c.1132-262G>T (n.1132-262G>T) n.1569G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1277-262G>T n.763G>T n.1396G>T n.1217-262G>T n.703G>T | |
11 | g.6393356A= | CA1950148093 | SMPD1 | c.1232A= (p.Glu411=) c.321-261A= c.1229A= (p.Glu410=) c.*63A= (n.*63A=) n.64A= c.1092-261A= (n.1092-261A=) c.1132-261A= (n.1132-261A=) n.1570A= c.311A= (p.Glu104=) n.1277-261A= n.764A= n.1397A= n.1217-261A= n.704A= | |
11 | g.6393356A>C | CA379373769 | SMPD1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.321-261A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) n.64A>C c.1092-261A>C (n.1092-261A>C) c.1132-261A>C (n.1132-261A>C) n.1570A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1277-261A>C n.764A>C n.1397A>C n.1217-261A>C n.704A>C | |
11 | g.6393356A>G | CA5852817 | SMPD1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.321-261A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) n.64A>G c.1092-261A>G (n.1092-261A>G) c.1132-261A>G (n.1132-261A>G) n.1570A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1277-261A>G n.764A>G n.1397A>G n.1217-261A>G n.704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393356A>T | CA379373775 | SMPD1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.321-261A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*63A>T (n.*63A>T) n.64A>T c.1092-261A>T (n.1092-261A>T) c.1132-261A>T (n.1132-261A>T) n.1570A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.1277-261A>T n.764A>T n.1397A>T n.1217-261A>T n.704A>T | |
11 | g.6393357G>A | CA5852819 | SMPD1 | c.1233G>A (p.Glu411=) c.321-260G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.65G>A c.1092-260G>A (n.1092-260G>A) c.1132-260G>A (n.1132-260G>A) n.1571G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.1277-260G>A n.765G>A n.1398G>A n.1217-260G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393357G>C | CA379373784 | SMPD1 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.321-260G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*64G>C (n.*64G>C) n.65G>C c.1092-260G>C (n.1092-260G>C) c.1132-260G>C (n.1132-260G>C) n.1571G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1277-260G>C n.765G>C n.1398G>C n.1217-260G>C n.705G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393357G= | CA1950148100 | SMPD1 | c.1233G= (p.Glu411=) c.321-260G= c.1230G= (p.Glu410=) c.*64G= (n.*64G=) n.65G= c.1092-260G= (n.1092-260G=) c.1132-260G= (n.1132-260G=) n.1571G= c.312G= (p.Glu104=) n.1277-260G= n.765G= n.1398G= n.1217-260G= n.705G= | |
11 | g.6393357G>T | CA379373782 | SMPD1 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.321-260G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*64G>T (n.*64G>T) n.65G>T c.1092-260G>T (n.1092-260G>T) c.1132-260G>T (n.1132-260G>T) n.1571G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1277-260G>T n.765G>T n.1398G>T n.1217-260G>T n.705G>T | |
11 | g.6393357_6393362delinsGCTTCA | CA1950148096 | SMPD1 | c.1233_1238delinsGCTTCA (p.Glu411=) c.321-260_321-255delinsGCTTCA c.1230_1235delinsGCTTCA (p.Glu410=) c.*64_*69delinsGCTTCA (n.*64_*69delinsGCTTCA) n.65_70delinsGCTTCA c.1092-260_1092-255delinsGCTTCA (n.1092-260_1092-255delinsGCTTCA) c.1132-260_1132-255delinsGCTTCA (n.1132-260_1132-255delinsGCTTCA) n.1571_1576delinsGCTTCA c.312_317delinsGCTTCA (p.Glu104=) n.1277-260_1277-255delinsGCTTCA n.765_770delinsGCTTCA n.1398_1403delinsGCTTCA n.1217-260_1217-255delinsGCTTCA n.705_710delinsGCTTCA | |
11 | g.6393358C>A | CA379373789 | SMPD1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.321-259C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) n.66C>A c.1092-259C>A (n.1092-259C>A) c.1132-259C>A (n.1132-259C>A) n.1572C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.1277-259C>A n.766C>A n.1399C>A n.1217-259C>A n.706C>A | |
11 | g.6393358C= | CA1950148105 | SMPD1 | c.1234C= (p.Leu412=) c.321-259C= c.1231C= (p.Leu411=) c.*65C= (n.*65C=) n.66C= c.1092-259C= (n.1092-259C=) c.1132-259C= (n.1132-259C=) n.1572C= c.313C= (p.Leu105=) n.1277-259C= n.766C= n.1399C= n.1217-259C= n.706C= | |
11 | g.6393358C>G | CA5852820 | SMPD1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.321-259C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*65C>G (n.*65C>G) n.66C>G c.1092-259C>G (n.1092-259C>G) c.1132-259C>G (n.1132-259C>G) n.1572C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.1277-259C>G n.766C>G n.1399C>G n.1217-259C>G n.706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393358C>T | CA379373796 | SMPD1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.321-259C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) n.66C>T c.1092-259C>T (n.1092-259C>T) c.1132-259C>T (n.1132-259C>T) n.1572C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) n.1277-259C>T n.766C>T n.1399C>T n.1217-259C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393358_6393362del | CA5852818 | SMPD1 | c.1234_1238del (p.Leu412GlyfsTer3) c.321-259_321-255del c.1231_1235del (p.Leu411GlyfsTer3) c.*65_*69del (n.*65_*69del) n.66_70del c.1092-259_1092-255del (n.1092-259_1092-255del) c.1132-259_1132-255del (n.1132-259_1132-255del) n.1572_1576del c.313_317del (p.Leu105GlyfsTer3) n.1277-259_1277-255del n.766_770del n.1399_1403del n.1217-259_1217-255del n.706_710del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393359T>A | CA379373803 | SMPD1 | c.1235T>A (p.Leu412His) c.321-258T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.*66T>A (n.*66T>A) n.67T>A c.1092-258T>A (n.1092-258T>A) c.1132-258T>A (n.1132-258T>A) n.1573T>A c.314T>A (p.Leu105His) n.1277-258T>A n.767T>A n.1400T>A n.1217-258T>A n.707T>A | |
11 | g.6393359T>C | CA379373809 | SMPD1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.321-258T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) n.67T>C c.1092-258T>C (n.1092-258T>C) c.1132-258T>C (n.1132-258T>C) n.1573T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.1277-258T>C n.767T>C n.1400T>C n.1217-258T>C n.707T>C | |
11 | g.6393359T>G | CA5852821 | SMPD1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.321-258T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) n.67T>G c.1092-258T>G (n.1092-258T>G) c.1132-258T>G (n.1132-258T>G) n.1573T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.1277-258T>G n.767T>G n.1400T>G n.1217-258T>G n.707T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6393359T= | CA1950148108 | SMPD1 | c.1235T= (p.Leu412=) c.321-258T= c.1232T= (p.Leu411=) c.*66T= (n.*66T=) n.67T= c.1092-258T= (n.1092-258T=) c.1132-258T= (n.1132-258T=) n.1573T= c.314T= (p.Leu105=) n.1277-258T= n.767T= n.1400T= n.1217-258T= n.707T= | |
11 | g.6393360T>A | CA5852822 | SMPD1 | c.1236T>A (p.Leu412=) c.321-257T>A c.1233T>A (p.Leu411=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.68T>A c.1092-257T>A (n.1092-257T>A) c.1132-257T>A (n.1132-257T>A) n.1574T>A c.315T>A (p.Leu105=) n.1277-257T>A n.768T>A n.1401T>A n.1217-257T>A n.708T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393360T>C | CA472736761 | SMPD1 | c.1236T>C (p.Leu412=) c.321-257T>C c.1233T>C (p.Leu411=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.68T>C c.1092-257T>C (n.1092-257T>C) c.1132-257T>C (n.1132-257T>C) n.1574T>C c.315T>C (p.Leu105=) n.1277-257T>C n.768T>C n.1401T>C n.1217-257T>C n.708T>C | |
11 | g.6393360T>G | CA472736762 | SMPD1 | c.1236T>G (p.Leu412=) c.321-257T>G c.1233T>G (p.Leu411=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.68T>G c.1092-257T>G (n.1092-257T>G) c.1132-257T>G (n.1132-257T>G) n.1574T>G c.315T>G (p.Leu105=) n.1277-257T>G n.768T>G n.1401T>G n.1217-257T>G n.708T>G | |
11 | g.6393360T= | CA1950148113 | SMPD1 | c.1236T= (p.Leu412=) c.321-257T= c.1233T= (p.Leu411=) c.*67T= (n.*67T=) n.68T= c.1092-257T= (n.1092-257T=) c.1132-257T= (n.1132-257T=) n.1574T= c.315T= (p.Leu105=) n.1277-257T= n.768T= n.1401T= n.1217-257T= n.708T= | |
11 | g.6393361C>A | CA379373819 | SMPD1 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.321-256C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) n.69C>A c.1092-256C>A (n.1092-256C>A) c.1132-256C>A (n.1132-256C>A) n.1575C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1277-256C>A n.769C>A n.1402C>A n.1217-256C>A n.709C>A | |
11 | g.6393361C>G | CA379373822 | SMPD1 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.321-256C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) n.69C>G c.1092-256C>G (n.1092-256C>G) c.1132-256C>G (n.1132-256C>G) n.1575C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1277-256C>G n.769C>G n.1402C>G n.1217-256C>G n.709C>G | |
11 | g.6393361C>T | CA379373826 | SMPD1 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.321-256C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*68C>T (n.*68C>T) n.69C>T c.1092-256C>T (n.1092-256C>T) c.1132-256C>T (n.1132-256C>T) n.1575C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1277-256C>T n.769C>T n.1402C>T n.1217-256C>T n.709C>T | |
11 | g.6393362A>C | CA379373838 | SMPD1 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.321-255A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.70A>C c.1092-255A>C (n.1092-255A>C) c.1132-255A>C (n.1132-255A>C) n.1576A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1277-255A>C n.770A>C n.1403A>C n.1217-255A>C n.710A>C | |
11 | g.6393362A>G | CA379373835 | SMPD1 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.321-255A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) n.70A>G c.1092-255A>G (n.1092-255A>G) c.1132-255A>G (n.1132-255A>G) n.1576A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1277-255A>G n.770A>G n.1403A>G n.1217-255A>G n.710A>G | |
11 | g.6393362A>T | CA379373831 | SMPD1 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.321-255A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) n.70A>T c.1092-255A>T (n.1092-255A>T) c.1132-255A>T (n.1132-255A>T) n.1576A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1277-255A>T n.770A>T n.1403A>T n.1217-255A>T n.710A>T | |
11 | g.6393363G>A | CA472736764 | SMPD1 | c.1239G>A (p.Gln413=) c.321-254G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.71G>A c.1092-254G>A (n.1092-254G>A) c.1132-254G>A (n.1132-254G>A) n.1577G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.1277-254G>A n.771G>A n.1404G>A n.1217-254G>A n.711G>A | |
11 | g.6393363G>C | CA379373849 | SMPD1 | c.1239G>C (p.Gln413His) c.321-254G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.*70G>C (n.*70G>C) n.71G>C c.1092-254G>C (n.1092-254G>C) c.1132-254G>C (n.1132-254G>C) n.1577G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.1277-254G>C n.771G>C n.1404G>C n.1217-254G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393363G= | CA1950148115 | SMPD1 | c.1239G= (p.Gln413=) c.321-254G= c.1236G= (p.Gln412=) c.*70G= (n.*70G=) n.71G= c.1092-254G= (n.1092-254G=) c.1132-254G= (n.1132-254G=) n.1577G= c.318G= (p.Gln106=) n.1277-254G= n.771G= n.1404G= n.1217-254G= n.711G= | |
11 | g.6393363G>T | CA379373853 | SMPD1 | c.1239G>T (p.Gln413His) c.321-254G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.*70G>T (n.*70G>T) n.71G>T c.1092-254G>T (n.1092-254G>T) c.1132-254G>T (n.1132-254G>T) n.1577G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.1277-254G>T n.771G>T n.1404G>T n.1217-254G>T n.711G>T | |
11 | g.6393364G>A | CA5852823 | SMPD1 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.321-253G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.72G>A c.1092-253G>A (n.1092-253G>A) c.1132-253G>A (n.1132-253G>A) n.1578G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1277-253G>A n.772G>A n.1405G>A n.1217-253G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393364G>C | CA379373869 | SMPD1 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.321-253G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) n.72G>C c.1092-253G>C (n.1092-253G>C) c.1132-253G>C (n.1132-253G>C) n.1578G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1277-253G>C n.772G>C n.1405G>C n.1217-253G>C n.712G>C | |
11 | g.6393364G= | CA1950148117 | SMPD1 | c.1240G= (p.Ala414=) c.321-253G= c.1237G= (p.Ala413=) c.*71G= (n.*71G=) n.72G= c.1092-253G= (n.1092-253G=) c.1132-253G= (n.1132-253G=) n.1578G= c.319G= (p.Ala107=) n.1277-253G= n.772G= n.1405G= n.1217-253G= n.712G= | |
11 | g.6393364G>T | CA379373872 | SMPD1 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.321-253G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) n.72G>T c.1092-253G>T (n.1092-253G>T) c.1132-253G>T (n.1132-253G>T) n.1578G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1277-253G>T n.772G>T n.1405G>T n.1217-253G>T n.712G>T | COSMIC |
11 | g.6393365C>A | CA379373876 | SMPD1 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.321-252C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) n.73C>A c.1092-252C>A (n.1092-252C>A) c.1132-252C>A (n.1132-252C>A) n.1579C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1277-252C>A n.773C>A n.1406C>A n.1217-252C>A n.713C>A | |
11 | g.6393365C= | CA1950148121 | SMPD1 | c.1241C= (p.Ala414=) c.321-252C= c.1238C= (p.Ala413=) c.*72C= (n.*72C=) n.73C= c.1092-252C= (n.1092-252C=) c.1132-252C= (n.1132-252C=) n.1579C= c.320C= (p.Ala107=) n.1277-252C= n.773C= n.1406C= n.1217-252C= n.713C= | |
11 | g.6393365C>G | CA379373878 | SMPD1 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.321-252C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.73C>G c.1092-252C>G (n.1092-252C>G) c.1132-252C>G (n.1132-252C>G) n.1579C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1277-252C>G n.773C>G n.1406C>G n.1217-252C>G n.713C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393365C>T | CA379373881 | SMPD1 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.321-252C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*72C>T (n.*72C>T) n.73C>T c.1092-252C>T (n.1092-252C>T) c.1132-252C>T (n.1132-252C>T) n.1579C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1277-252C>T n.773C>T n.1406C>T n.1217-252C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393366T>A | CA472736770 | SMPD1 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.321-251T>A c.1239T>A (p.Ala413=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.74T>A c.1092-251T>A (n.1092-251T>A) c.1132-251T>A (n.1132-251T>A) n.1580T>A c.321T>A (p.Ala107=) n.1277-251T>A n.774T>A n.1407T>A n.1217-251T>A n.714T>A | ClinVar |
11 | g.6393366T>C | CA472736769 | SMPD1 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.321-251T>C c.1239T>C (p.Ala413=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.74T>C c.1092-251T>C (n.1092-251T>C) c.1132-251T>C (n.1132-251T>C) n.1580T>C c.321T>C (p.Ala107=) n.1277-251T>C n.774T>C n.1407T>C n.1217-251T>C n.714T>C | |
11 | g.6393366T>G | CA472736768 | SMPD1 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.321-251T>G c.1239T>G (p.Ala413=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.74T>G c.1092-251T>G (n.1092-251T>G) c.1132-251T>G (n.1132-251T>G) n.1580T>G c.321T>G (p.Ala107=) n.1277-251T>G n.774T>G n.1407T>G n.1217-251T>G n.714T>G | |
11 | g.6393367G>A | CA379373887 | SMPD1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.321-250G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) n.75G>A c.1092-250G>A (n.1092-250G>A) c.1132-250G>A (n.1132-250G>A) n.1581G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1277-250G>A n.775G>A n.1408G>A n.1217-250G>A n.715G>A | |
11 | g.6393367G>C | CA379373890 | SMPD1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.321-250G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) n.75G>C c.1092-250G>C (n.1092-250G>C) c.1132-250G>C (n.1132-250G>C) n.1581G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1277-250G>C n.775G>C n.1408G>C n.1217-250G>C n.715G>C | |
11 | g.6393367G= | CA1950148124 | SMPD1 | c.1243G= (p.Ala415=) c.321-250G= c.1240G= (p.Ala414=) c.*74G= (n.*74G=) n.75G= c.1092-250G= (n.1092-250G=) c.1132-250G= (n.1132-250G=) n.1581G= c.322G= (p.Ala108=) n.1277-250G= n.775G= n.1408G= n.1217-250G= n.715G= | |
11 | g.6393367G>T | CA379373893 | SMPD1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.321-250G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) n.75G>T c.1092-250G>T (n.1092-250G>T) c.1132-250G>T (n.1132-250G>T) n.1581G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1277-250G>T n.775G>T n.1408G>T n.1217-250G>T n.715G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393368C>A | CA379373904 | SMPD1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.321-249C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) n.76C>A c.1092-249C>A (n.1092-249C>A) c.1132-249C>A (n.1132-249C>A) n.1582C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.1277-249C>A n.776C>A n.1409C>A n.1217-249C>A n.716C>A | |
11 | g.6393368C= | CA1950148129 | SMPD1 | c.1244C= (p.Ala415=) c.321-249C= c.1241C= (p.Ala414=) c.*75C= (n.*75C=) n.76C= c.1092-249C= (n.1092-249C=) c.1132-249C= (n.1132-249C=) n.1582C= c.323C= (p.Ala108=) n.1277-249C= n.776C= n.1409C= n.1217-249C= n.716C= | |
11 | g.6393368C>G | CA379373900 | SMPD1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.321-249C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.76C>G c.1092-249C>G (n.1092-249C>G) c.1132-249C>G (n.1132-249C>G) n.1582C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1277-249C>G n.776C>G n.1409C>G n.1217-249C>G n.716C>G | |
11 | g.6393368C>T | CA379373895 | SMPD1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.321-249C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*75C>T (n.*75C>T) n.76C>T c.1092-249C>T (n.1092-249C>T) c.1132-249C>T (n.1132-249C>T) n.1582C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.1277-249C>T n.776C>T n.1409C>T n.1217-249C>T n.716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393369T>A | CA472736772 | SMPD1 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.321-248T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.77T>A c.1092-248T>A (n.1092-248T>A) c.1132-248T>A (n.1132-248T>A) n.1583T>A c.324T>A (p.Ala108=) n.1277-248T>A n.777T>A n.1410T>A n.1217-248T>A n.717T>A | |
11 | g.6393369T>C | CA472736773 | SMPD1 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.321-248T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.77T>C c.1092-248T>C (n.1092-248T>C) c.1132-248T>C (n.1132-248T>C) n.1583T>C c.324T>C (p.Ala108=) n.1277-248T>C n.777T>C n.1410T>C n.1217-248T>C n.717T>C | |
11 | g.6393369T>G | CA472736774 | SMPD1 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.321-248T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.77T>G c.1092-248T>G (n.1092-248T>G) c.1132-248T>G (n.1132-248T>G) n.1583T>G c.324T>G (p.Ala108=) n.1277-248T>G n.777T>G n.1410T>G n.1217-248T>G n.717T>G | |
11 | g.6393370G>A | CA379373910 | SMPD1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.321-247G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) n.78G>A c.1092-247G>A (n.1092-247G>A) c.1132-247G>A (n.1132-247G>A) n.1584G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1277-247G>A n.778G>A n.1411G>A n.1217-247G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393370G>C | CA379373915 | SMPD1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.321-247G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) n.78G>C c.1092-247G>C (n.1092-247G>C) c.1132-247G>C (n.1132-247G>C) n.1584G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1277-247G>C n.778G>C n.1411G>C n.1217-247G>C n.718G>C | |
11 | g.6393370G= | CA1950148134 | SMPD1 | c.1246G= (p.Glu416=) c.321-247G= c.1243G= (p.Glu415=) c.*77G= (n.*77G=) n.78G= c.1092-247G= (n.1092-247G=) c.1132-247G= (n.1132-247G=) n.1584G= c.325G= (p.Glu109=) n.1277-247G= n.778G= n.1411G= n.1217-247G= n.718G= | |
11 | g.6393370G>T | CA379373912 | SMPD1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.321-247G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) n.78G>T c.1092-247G>T (n.1092-247G>T) c.1132-247G>T (n.1132-247G>T) n.1584G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1277-247G>T n.778G>T n.1411G>T n.1217-247G>T n.718G>T | |
11 | g.6393371A>C | CA379373921 | SMPD1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.321-246A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) n.79A>C c.1092-246A>C (n.1092-246A>C) c.1132-246A>C (n.1132-246A>C) n.1585A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1277-246A>C n.779A>C n.1412A>C n.1217-246A>C n.719A>C | |
11 | g.6393371A>G | CA379373927 | SMPD1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.321-246A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) n.79A>G c.1092-246A>G (n.1092-246A>G) c.1132-246A>G (n.1132-246A>G) n.1585A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1277-246A>G n.779A>G n.1412A>G n.1217-246A>G n.719A>G | |
11 | g.6393371A>T | CA379373924 | SMPD1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.321-246A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*78A>T (n.*78A>T) n.79A>T c.1092-246A>T (n.1092-246A>T) c.1132-246A>T (n.1132-246A>T) n.1585A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1277-246A>T n.779A>T n.1412A>T n.1217-246A>T n.719A>T | |
11 | g.6393372G>A | CA472736775 | SMPD1 | c.1248G>A (p.Glu416=) c.321-245G>A c.1245G>A (p.Glu415=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.80G>A c.1092-245G>A (n.1092-245G>A) c.1132-245G>A (n.1132-245G>A) n.1586G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1277-245G>A n.780G>A n.1413G>A n.1217-245G>A n.720G>A | |
11 | g.6393372G>C | CA379373930 | SMPD1 | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.321-245G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.*79G>C (n.*79G>C) n.80G>C c.1092-245G>C (n.1092-245G>C) c.1132-245G>C (n.1132-245G>C) n.1586G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1277-245G>C n.780G>C n.1413G>C n.1217-245G>C n.720G>C | |
11 | g.6393372G>T | CA379373933 | SMPD1 | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.321-245G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.*79G>T (n.*79G>T) n.80G>T c.1092-245G>T (n.1092-245G>T) c.1132-245G>T (n.1132-245G>T) n.1586G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1277-245G>T n.780G>T n.1413G>T n.1217-245G>T n.720G>T | |
11 | g.6393373G>A | CA379373936 | SMPD1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.321-244G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.81G>A c.1092-244G>A (n.1092-244G>A) c.1132-244G>A (n.1132-244G>A) n.1587G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1277-244G>A n.781G>A n.1414G>A n.1217-244G>A n.721G>A | |
11 | g.6393373G>C | CA379373940 | SMPD1 | c.1249G>C (p.Asp417His) c.321-244G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.*80G>C (n.*80G>C) n.81G>C c.1092-244G>C (n.1092-244G>C) c.1132-244G>C (n.1132-244G>C) n.1587G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.1277-244G>C n.781G>C n.1414G>C n.1217-244G>C n.721G>C | |
11 | g.6393373G>T | CA379373942 | SMPD1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.321-244G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) n.81G>T c.1092-244G>T (n.1092-244G>T) c.1132-244G>T (n.1132-244G>T) n.1587G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1277-244G>T n.781G>T n.1414G>T n.1217-244G>T n.721G>T | |
11 | g.6393374A>C | CA379373947 | SMPD1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.321-243A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.82A>C c.1092-243A>C (n.1092-243A>C) c.1132-243A>C (n.1132-243A>C) n.1588A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1277-243A>C n.782A>C n.1415A>C n.1217-243A>C n.722A>C | |
11 | g.6393374A>G | CA379373949 | SMPD1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.321-243A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.82A>G c.1092-243A>G (n.1092-243A>G) c.1132-243A>G (n.1132-243A>G) n.1588A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1277-243A>G n.782A>G n.1415A>G n.1217-243A>G n.722A>G | |
11 | g.6393374A>T | CA379373956 | SMPD1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.321-243A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.82A>T c.1092-243A>T (n.1092-243A>T) c.1132-243A>T (n.1132-243A>T) n.1588A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.1277-243A>T n.782A>T n.1415A>T n.1217-243A>T n.722A>T | |
11 | g.6393375T>A | CA379373959 | SMPD1 | c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.321-242T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) n.83T>A c.1092-242T>A (n.1092-242T>A) c.1132-242T>A (n.1132-242T>A) n.1589T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) n.1277-242T>A n.783T>A n.1416T>A n.1217-242T>A n.723T>A | |
11 | g.6393375T>C | CA472736776 | SMPD1 | c.1251T>C (p.Asp417=) c.321-242T>C c.1248T>C (p.Asp416=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.83T>C c.1092-242T>C (n.1092-242T>C) c.1132-242T>C (n.1132-242T>C) n.1589T>C c.330T>C (p.Asp110=) n.1277-242T>C n.783T>C n.1416T>C n.1217-242T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393375T>G | CA379373960 | SMPD1 | c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.321-242T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) n.83T>G c.1092-242T>G (n.1092-242T>G) c.1132-242T>G (n.1132-242T>G) n.1589T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1277-242T>G n.783T>G n.1416T>G n.1217-242T>G n.723T>G | |
11 | g.6393376C>A | CA472736777 | SMPD1 | c.1252C>A (p.Arg418=) c.321-241C>A c.1249C>A (p.Arg417=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.84C>A c.1092-241C>A (n.1092-241C>A) c.1132-241C>A (n.1132-241C>A) n.1590C>A c.331C>A (p.Arg111=) n.1277-241C>A n.784C>A n.1417C>A n.1217-241C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393376C= | CA1950148137 | SMPD1 | c.1252C= (p.Arg418=) c.321-241C= c.1249C= (p.Arg417=) c.*83C= (n.*83C=) n.84C= c.1092-241C= (n.1092-241C=) c.1132-241C= (n.1132-241C=) n.1590C= c.331C= (p.Arg111=) n.1277-241C= n.784C= n.1417C= n.1217-241C= n.724C= | |
11 | g.6393376C>G | CA379373965 | SMPD1 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.321-241C>G c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.84C>G c.1092-241C>G (n.1092-241C>G) c.1132-241C>G (n.1132-241C>G) n.1590C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.1277-241C>G n.784C>G n.1417C>G n.1217-241C>G n.724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393376C>T | CA5852824 | SMPD1 | c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.321-241C>T c.1249C>T (p.Arg417Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) n.84C>T c.1092-241C>T (n.1092-241C>T) c.1132-241C>T (n.1132-241C>T) n.1590C>T c.331C>T (p.Arg111Ter) n.1277-241C>T n.784C>T n.1417C>T n.1217-241C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393377G>A | CA5852825 | SMPD1 | c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.321-240G>A c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.*84G>A (n.*84G>A) n.85G>A c.1092-240G>A (n.1092-240G>A) c.1132-240G>A (n.1132-240G>A) n.1591G>A c.332G>A (p.Arg111Gln) n.1277-240G>A n.785G>A n.1418G>A n.1217-240G>A n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393377G>C | CA379373979 | SMPD1 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.321-240G>C c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) n.85G>C c.1092-240G>C (n.1092-240G>C) c.1132-240G>C (n.1132-240G>C) n.1591G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.1277-240G>C n.785G>C n.1418G>C n.1217-240G>C n.725G>C | |
11 | g.6393377G= | CA1950148144 | SMPD1 | c.1253G= (p.Arg418=) c.321-240G= c.1250G= (p.Arg417=) c.*84G= (n.*84G=) n.85G= c.1092-240G= (n.1092-240G=) c.1132-240G= (n.1132-240G=) n.1591G= c.332G= (p.Arg111=) n.1277-240G= n.785G= n.1418G= n.1217-240G= n.725G= | |
11 | g.6393377G>T | CA379373977 | SMPD1 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.321-240G>T c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) n.85G>T c.1092-240G>T (n.1092-240G>T) c.1132-240G>T (n.1132-240G>T) n.1591G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.1277-240G>T n.785G>T n.1418G>T n.1217-240G>T n.725G>T | |
11 | g.6393378A>C | CA472736778 | SMPD1 | c.1254A>C (p.Arg418=) c.321-239A>C c.1251A>C (p.Arg417=) c.*85A>C (n.*85A>C) n.86A>C c.1092-239A>C (n.1092-239A>C) c.1132-239A>C (n.1132-239A>C) n.1592A>C c.333A>C (p.Arg111=) n.1277-239A>C n.786A>C n.1419A>C n.1217-239A>C n.726A>C | |
11 | g.6393378A>G | CA472736782 | SMPD1 | c.1254A>G (p.Arg418=) c.321-239A>G c.1251A>G (p.Arg417=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.86A>G c.1092-239A>G (n.1092-239A>G) c.1132-239A>G (n.1132-239A>G) n.1592A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.1277-239A>G n.786A>G n.1419A>G n.1217-239A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393378A>T | CA472736780 | SMPD1 | c.1254A>T (p.Arg418=) c.321-239A>T c.1251A>T (p.Arg417=) c.*85A>T (n.*85A>T) n.86A>T c.1092-239A>T (n.1092-239A>T) c.1132-239A>T (n.1132-239A>T) n.1592A>T c.333A>T (p.Arg111=) n.1277-239A>T n.786A>T n.1419A>T n.1217-239A>T n.726A>T | |
11 | g.6393379G>A | CA217301805 | SMPD1 | c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.321-238G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*86G>A (n.*86G>A) n.87G>A c.1092-238G>A (n.1092-238G>A) c.1132-238G>A (n.1132-238G>A) n.1593G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1277-238G>A n.787G>A n.1420G>A n.1217-238G>A n.727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393379G>C | CA379373986 | SMPD1 | c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.321-238G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*86G>C (n.*86G>C) n.87G>C c.1092-238G>C (n.1092-238G>C) c.1132-238G>C (n.1132-238G>C) n.1593G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1277-238G>C n.787G>C n.1420G>C n.1217-238G>C n.727G>C | |
11 | g.6393379G= | CA1950148146 | SMPD1 | c.1255G= (p.Gly419=) c.321-238G= c.1252G= (p.Gly418=) c.*86G= (n.*86G=) n.87G= c.1092-238G= (n.1092-238G=) c.1132-238G= (n.1132-238G=) n.1593G= c.334G= (p.Gly112=) n.1277-238G= n.787G= n.1420G= n.1217-238G= n.727G= | |
11 | g.6393379G>T | CA379373990 | SMPD1 | c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.321-238G>T c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.87G>T c.1092-238G>T (n.1092-238G>T) c.1132-238G>T (n.1132-238G>T) n.1593G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) n.1277-238G>T n.787G>T n.1420G>T n.1217-238G>T n.727G>T | |
11 | g.6393380G>A | CA379373995 | SMPD1 | c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.321-237G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.*87G>A (n.*87G>A) n.88G>A c.1092-237G>A (n.1092-237G>A) c.1132-237G>A (n.1132-237G>A) n.1594G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1277-237G>A n.788G>A n.1421G>A n.1217-237G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393380G>C | CA379373998 | SMPD1 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.321-237G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*87G>C (n.*87G>C) n.88G>C c.1092-237G>C (n.1092-237G>C) c.1132-237G>C (n.1132-237G>C) n.1594G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1277-237G>C n.788G>C n.1421G>C n.1217-237G>C n.728G>C | |
11 | g.6393380G= | CA1950148149 | SMPD1 | c.1256G= (p.Gly419=) c.321-237G= c.1253G= (p.Gly418=) c.*87G= (n.*87G=) n.88G= c.1092-237G= (n.1092-237G=) c.1132-237G= (n.1132-237G=) n.1594G= c.335G= (p.Gly112=) n.1277-237G= n.788G= n.1421G= n.1217-237G= n.728G= | |
11 | g.6393380G>T | CA217301808 | SMPD1 | c.1256G>T (p.Gly419Val) c.321-237G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*87G>T (n.*87G>T) n.88G>T c.1092-237G>T (n.1092-237G>T) c.1132-237G>T (n.1132-237G>T) n.1594G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1277-237G>T n.788G>T n.1421G>T n.1217-237G>T n.728G>T | dbSNP |
11 | g.6393381A>C | CA472736784 | SMPD1 | c.1257A>C (p.Gly419=) c.321-236A>C c.1254A>C (p.Gly418=) c.*88A>C (n.*88A>C) n.89A>C c.1092-236A>C (n.1092-236A>C) c.1132-236A>C (n.1132-236A>C) n.1595A>C c.336A>C (p.Gly112=) n.1277-236A>C n.789A>C n.1422A>C n.1217-236A>C n.729A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393381A>G | CA472736785 | SMPD1 | c.1257A>G (p.Gly419=) c.321-236A>G c.1254A>G (p.Gly418=) c.*88A>G (n.*88A>G) n.89A>G c.1092-236A>G (n.1092-236A>G) c.1132-236A>G (n.1132-236A>G) n.1595A>G c.336A>G (p.Gly112=) n.1277-236A>G n.789A>G n.1422A>G n.1217-236A>G n.729A>G | |
11 | g.6393381A>T | CA472736786 | SMPD1 | c.1257A>T (p.Gly419=) c.321-236A>T c.1254A>T (p.Gly418=) c.*88A>T (n.*88A>T) n.89A>T c.1092-236A>T (n.1092-236A>T) c.1132-236A>T (n.1132-236A>T) n.1595A>T c.336A>T (p.Gly112=) n.1277-236A>T n.789A>T n.1422A>T n.1217-236A>T n.729A>T | |
11 | g.6393382G>A | CA379374008 | SMPD1 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.321-235G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) n.90G>A c.1092-235G>A (n.1092-235G>A) c.1132-235G>A (n.1132-235G>A) n.1596G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.1277-235G>A n.790G>A n.1423G>A n.1217-235G>A n.730G>A | |
11 | g.6393382G>C | CA379374012 | SMPD1 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.321-235G>C c.1255G>C (p.Asp419His) c.*89G>C (n.*89G>C) n.90G>C c.1092-235G>C (n.1092-235G>C) c.1132-235G>C (n.1132-235G>C) n.1596G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.1277-235G>C n.790G>C n.1423G>C n.1217-235G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393382G>T | CA379374014 | SMPD1 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.321-235G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) n.90G>T c.1092-235G>T (n.1092-235G>T) c.1132-235G>T (n.1132-235G>T) n.1596G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.1277-235G>T n.790G>T n.1423G>T n.1217-235G>T n.730G>T | |
11 | g.6393383A>C | CA379374020 | SMPD1 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.321-234A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) n.91A>C c.1092-234A>C (n.1092-234A>C) c.1132-234A>C (n.1132-234A>C) n.1597A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.1277-234A>C n.791A>C n.1424A>C n.1217-234A>C n.731A>C | |
11 | g.6393383A>G | CA379374024 | SMPD1 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.321-234A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) n.91A>G c.1092-234A>G (n.1092-234A>G) c.1132-234A>G (n.1132-234A>G) n.1597A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.1277-234A>G n.791A>G n.1424A>G n.1217-234A>G n.731A>G | |
11 | g.6393383A>T | CA379374019 | SMPD1 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.321-234A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) c.*90A>T (n.*90A>T) n.91A>T c.1092-234A>T (n.1092-234A>T) c.1132-234A>T (n.1132-234A>T) n.1597A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.1277-234A>T n.791A>T n.1424A>T n.1217-234A>T n.731A>T | |
11 | g.6393384C>A | CA379374027 | SMPD1 | c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.321-233C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) n.92C>A c.1092-233C>A (n.1092-233C>A) c.1132-233C>A (n.1132-233C>A) n.1598C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.1277-233C>A n.792C>A n.1425C>A n.1217-233C>A n.732C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393384C= | CA1950148151 | SMPD1 | c.1260C= (p.Asp420=) c.321-233C= c.1257C= (p.Asp419=) c.*91C= (n.*91C=) n.92C= c.1092-233C= (n.1092-233C=) c.1132-233C= (n.1132-233C=) n.1598C= c.339C= (p.Asp113=) n.1277-233C= n.792C= n.1425C= n.1217-233C= n.732C= | |
11 | g.6393384C>G | CA379374037 | SMPD1 | c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.321-233C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) n.92C>G c.1092-233C>G (n.1092-233C>G) c.1132-233C>G (n.1132-233C>G) n.1598C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.1277-233C>G n.792C>G n.1425C>G n.1217-233C>G n.732C>G | |
11 | g.6393384C>T | CA472736788 | SMPD1 | c.1260C>T (p.Asp420=) c.321-233C>T c.1257C>T (p.Asp419=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.92C>T c.1092-233C>T (n.1092-233C>T) c.1132-233C>T (n.1132-233C>T) n.1598C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.1277-233C>T n.792C>T n.1425C>T n.1217-233C>T n.732C>T | dbSNP |
11 | g.6393385A>C | CA379374045 | SMPD1 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.321-232A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) n.93A>C c.1092-232A>C (n.1092-232A>C) c.1132-232A>C (n.1132-232A>C) n.1599A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1277-232A>C n.793A>C n.1426A>C n.1217-232A>C n.733A>C | |
11 | g.6393385A>G | CA379374048 | SMPD1 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.321-232A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) n.93A>G c.1092-232A>G (n.1092-232A>G) c.1132-232A>G (n.1132-232A>G) n.1599A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1277-232A>G n.793A>G n.1426A>G n.1217-232A>G n.733A>G | |
11 | g.6393385A>T | CA379374051 | SMPD1 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.321-232A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) n.93A>T c.1092-232A>T (n.1092-232A>T) c.1132-232A>T (n.1132-232A>T) n.1599A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.1277-232A>T n.793A>T n.1426A>T n.1217-232A>T n.733A>T | |
11 | g.6393386A>C | CA379374062 | SMPD1 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.321-231A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) n.94A>C c.1092-231A>C (n.1092-231A>C) c.1132-231A>C (n.1132-231A>C) n.1600A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.1277-231A>C n.794A>C n.1427A>C n.1217-231A>C n.734A>C | |
11 | g.6393386A>G | CA379374056 | SMPD1 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.321-231A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) n.94A>G c.1092-231A>G (n.1092-231A>G) c.1132-231A>G (n.1132-231A>G) n.1600A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.1277-231A>G n.794A>G n.1427A>G n.1217-231A>G n.734A>G | |
11 | g.6393386A>T | CA379374058 | SMPD1 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.321-231A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) n.94A>T c.1092-231A>T (n.1092-231A>T) c.1132-231A>T (n.1132-231A>T) n.1600A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.1277-231A>T n.794A>T n.1427A>T n.1217-231A>T n.734A>T | |
11 | g.6393387A>C | CA379374065 | SMPD1 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.321-230A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) n.95A>C c.1092-230A>C (n.1092-230A>C) c.1132-230A>C (n.1132-230A>C) n.1601A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.1277-230A>C n.795A>C n.1428A>C n.1217-230A>C n.735A>C | |
11 | g.6393387A>G | CA472736789 | SMPD1 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.321-230A>G c.1260A>G (p.Lys420=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.95A>G c.1092-230A>G (n.1092-230A>G) c.1132-230A>G (n.1132-230A>G) n.1601A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.1277-230A>G n.795A>G n.1428A>G n.1217-230A>G n.735A>G | ClinVar |
11 | g.6393387A>T | CA379374068 | SMPD1 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.321-230A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) n.95A>T c.1092-230A>T (n.1092-230A>T) c.1132-230A>T (n.1132-230A>T) n.1601A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.1277-230A>T n.795A>T n.1428A>T n.1217-230A>T n.735A>T | |
11 | g.6393388G>A | CA379374073 | SMPD1 | c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.321-229G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.*94+1G>A (n.*94+1G>A) n.95+1G>A c.1092-229G>A (n.1092-229G>A) c.1132-229G>A (n.1132-229G>A) n.1601+1G>A c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.1277-229G>A n.795+1G>A n.1428+1G>A n.1217-229G>A n.735+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393388G>C | CA379374076 | SMPD1 | c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.321-229G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.*94+1G>C (n.*94+1G>C) n.95+1G>C c.1092-229G>C (n.1092-229G>C) c.1132-229G>C (n.1132-229G>C) n.1601+1G>C c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.1277-229G>C n.795+1G>C n.1428+1G>C n.1217-229G>C n.735+1G>C | |
11 | g.6393388G>T | CA379374079 | SMPD1 | c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.321-229G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.*94+1G>T (n.*94+1G>T) n.95+1G>T c.1092-229G>T (n.1092-229G>T) c.1132-229G>T (n.1132-229G>T) n.1601+1G>T c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.1277-229G>T n.795+1G>T n.1428+1G>T n.1217-229G>T n.735+1G>T | |
11 | g.6393389T>A | CA379374082 | SMPD1 | c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.321-228T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.*94+2T>A (n.*94+2T>A) n.95+2T>A c.1092-228T>A (n.1092-228T>A) c.1132-228T>A (n.1132-228T>A) n.1601+2T>A c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.1277-228T>A n.795+2T>A n.1428+2T>A n.1217-228T>A n.735+2T>A | |
11 | g.6393389T>C | CA379374095 | SMPD1 | c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.321-228T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.*94+2T>C (n.*94+2T>C) n.95+2T>C c.1092-228T>C (n.1092-228T>C) c.1132-228T>C (n.1132-228T>C) n.1601+2T>C c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.1277-228T>C n.795+2T>C n.1428+2T>C n.1217-228T>C n.735+2T>C | |
11 | g.6393389T>G | CA379374087 | SMPD1 | c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.321-228T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.*94+2T>G (n.*94+2T>G) n.95+2T>G c.1092-228T>G (n.1092-228T>G) c.1132-228T>G (n.1132-228T>G) n.1601+2T>G c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.1277-228T>G n.795+2T>G n.1428+2T>G n.1217-228T>G n.735+2T>G | |
11 | g.6393391_6393394del | CA2695213129 | SMPD1 | c.1263+4_1263+7del (n.1263+4_1263+7del) c.321-226_321-223del c.1260+4_1260+7del (n.1260+4_1260+7del) c.*94+4_*94+7del (n.*94+4_*94+7del) n.95+4_95+7del c.1092-226_1092-223del (n.1092-226_1092-223del) c.1132-226_1132-223del (n.1132-226_1132-223del) n.1601+4_1601+7del c.342+4_342+7del (n.342+4_342+7del) n.1277-226_1277-223del n.795+4_795+7del n.1428+4_1428+7del n.1217-226_1217-223del n.735+4_735+7del | |
11 | g.6393391A= | CA1950148153 | SMPD1 | c.1263+4A= (n.1263+4A=) c.321-226A= c.1260+4A= (n.1260+4A=) c.*94+4A= (n.*94+4A=) n.95+4A= c.1092-226A= (n.1092-226A=) c.1132-226A= (n.1132-226A=) n.1601+4A= c.342+4A= (n.342+4A=) n.1277-226A= n.795+4A= n.1428+4A= n.1217-226A= n.735+4A= | |
11 | g.6393391A>T | CA5852826 | SMPD1 | c.1263+4A>T (n.1263+4A>T) c.321-226A>T c.1260+4A>T (n.1260+4A>T) c.*94+4A>T (n.*94+4A>T) n.95+4A>T c.1092-226A>T (n.1092-226A>T) c.1132-226A>T (n.1132-226A>T) n.1601+4A>T c.342+4A>T (n.342+4A>T) n.1277-226A>T n.795+4A>T n.1428+4A>T n.1217-226A>T n.735+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393395C= | CA1950148158 | SMPD1 | c.1263+8C= (n.1263+8C=) c.321-222C= c.1260+8C= (n.1260+8C=) c.*94+8C= (n.*94+8C=) n.95+8C= c.1092-222C= (n.1092-222C=) c.1132-222C= (n.1132-222C=) n.1601+8C= c.342+8C= (n.342+8C=) n.1277-222C= n.795+8C= n.1428+8C= n.1217-222C= n.735+8C= | |
11 | g.6393395C>T | CA597438325 | SMPD1 | c.1263+8C>T (n.1263+8C>T) c.321-222C>T c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.*94+8C>T (n.*94+8C>T) n.95+8C>T c.1092-222C>T (n.1092-222C>T) c.1132-222C>T (n.1132-222C>T) n.1601+8C>T c.342+8C>T (n.342+8C>T) n.1277-222C>T n.795+8C>T n.1428+8C>T n.1217-222C>T n.735+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393396C>A | CA2574738646 | SMPD1 | c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) c.321-221C>A c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) c.*94+9C>A (n.*94+9C>A) n.95+9C>A c.1092-221C>A (n.1092-221C>A) c.1132-221C>A (n.1132-221C>A) n.1601+9C>A c.342+9C>A (n.342+9C>A) n.1277-221C>A n.795+9C>A n.1428+9C>A n.1217-221C>A n.735+9C>A | |
11 | g.6393396C>T | CA2740093608 | SMPD1 | c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) c.321-221C>T c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.*94+9C>T (n.*94+9C>T) n.95+9C>T c.1092-221C>T (n.1092-221C>T) c.1132-221C>T (n.1132-221C>T) n.1601+9C>T c.342+9C>T (n.342+9C>T) n.1277-221C>T n.795+9C>T n.1428+9C>T n.1217-221C>T n.735+9C>T | ClinVar |
11 | g.6393397A= | CA1950148160 | SMPD1 | c.1263+10A= (n.1263+10A=) c.321-220A= c.1260+10A= (n.1260+10A=) c.*94+10A= (n.*94+10A=) n.95+10A= c.1092-220A= (n.1092-220A=) c.1132-220A= (n.1132-220A=) n.1601+10A= c.342+10A= (n.342+10A=) n.1277-220A= n.795+10A= n.1428+10A= n.1217-220A= n.735+10A= | |
11 | g.6393397A>G | CA597438326 | SMPD1 | c.1263+10A>G (n.1263+10A>G) c.321-220A>G c.1260+10A>G (n.1260+10A>G) c.*94+10A>G (n.*94+10A>G) n.95+10A>G c.1092-220A>G (n.1092-220A>G) c.1132-220A>G (n.1132-220A>G) n.1601+10A>G c.342+10A>G (n.342+10A>G) n.1277-220A>G n.795+10A>G n.1428+10A>G n.1217-220A>G n.735+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393398G>A | CA2574738647 | SMPD1 | c.1263+11G>A (n.1263+11G>A) c.321-219G>A c.1260+11G>A (n.1260+11G>A) c.*94+11G>A (n.*94+11G>A) n.95+11G>A c.1092-219G>A (n.1092-219G>A) c.1132-219G>A (n.1132-219G>A) n.1601+11G>A c.342+11G>A (n.342+11G>A) n.1277-219G>A n.795+11G>A n.1428+11G>A n.1217-219G>A n.735+11G>A | |
11 | g.6393399T>C | CA653943647 | SMPD1 | c.1263+12T>C (n.1263+12T>C) c.321-218T>C c.1260+12T>C (n.1260+12T>C) c.*94+12T>C (n.*94+12T>C) n.95+12T>C c.1092-218T>C (n.1092-218T>C) c.1132-218T>C (n.1132-218T>C) n.1601+12T>C c.342+12T>C (n.342+12T>C) n.1277-218T>C n.795+12T>C n.1428+12T>C n.1217-218T>C n.735+12T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.6393400A>G | CA2612223132 | SMPD1 | c.1263+13A>G (n.1263+13A>G) c.321-217A>G c.1260+13A>G (n.1260+13A>G) c.*94+13A>G (n.*94+13A>G) n.95+13A>G c.1092-217A>G (n.1092-217A>G) c.1132-217A>G (n.1132-217A>G) n.1601+13A>G c.342+13A>G (n.342+13A>G) n.1277-217A>G n.795+13A>G n.1428+13A>G n.1217-217A>G n.735+13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393402T>A | CA1950148163 | SMPD1 | c.1263+15T>A (n.1263+15T>A) c.321-215T>A c.1260+15T>A (n.1260+15T>A) c.*94+15T>A (n.*94+15T>A) n.95+15T>A c.1092-215T>A (n.1092-215T>A) c.1132-215T>A (n.1132-215T>A) n.1601+15T>A c.342+15T>A (n.342+15T>A) n.1277-215T>A n.795+15T>A n.1428+15T>A n.1217-215T>A n.735+15T>A | dbSNP |
11 | g.6393402T= | CA1950148162 | SMPD1 | c.1263+15T= (n.1263+15T=) c.321-215T= c.1260+15T= (n.1260+15T=) c.*94+15T= (n.*94+15T=) n.95+15T= c.1092-215T= (n.1092-215T=) c.1132-215T= (n.1132-215T=) n.1601+15T= c.342+15T= (n.342+15T=) n.1277-215T= n.795+15T= n.1428+15T= n.1217-215T= n.735+15T= | |
11 | g.6393403G>A | CA597438327 | SMPD1 | c.1263+16G>A (n.1263+16G>A) c.321-214G>A c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.*94+16G>A (n.*94+16G>A) n.95+16G>A c.1092-214G>A (n.1092-214G>A) c.1132-214G>A (n.1132-214G>A) n.1601+16G>A c.342+16G>A (n.342+16G>A) n.1277-214G>A n.795+16G>A n.1428+16G>A n.1217-214G>A n.735+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393403G= | CA1950148165 | SMPD1 | c.1263+16G= (n.1263+16G=) c.321-214G= c.1260+16G= (n.1260+16G=) c.*94+16G= (n.*94+16G=) n.95+16G= c.1092-214G= (n.1092-214G=) c.1132-214G= (n.1132-214G=) n.1601+16G= c.342+16G= (n.342+16G=) n.1277-214G= n.795+16G= n.1428+16G= n.1217-214G= n.735+16G= | |
11 | g.6393404G>A | CA2574738648 | SMPD1 | c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) c.321-213G>A c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) c.*94+17G>A (n.*94+17G>A) n.95+17G>A c.1092-213G>A (n.1092-213G>A) c.1132-213G>A (n.1132-213G>A) n.1601+17G>A c.342+17G>A (n.342+17G>A) n.1277-213G>A n.795+17G>A n.1428+17G>A n.1217-213G>A n.735+17G>A | |
11 | g.6393405G>A | CA1950148168 | SMPD1 | c.1263+18G>A (n.1263+18G>A) c.321-212G>A c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.*94+18G>A (n.*94+18G>A) n.95+18G>A c.1092-212G>A (n.1092-212G>A) c.1132-212G>A (n.1132-212G>A) n.1601+18G>A c.342+18G>A (n.342+18G>A) n.1277-212G>A n.795+18G>A n.1428+18G>A n.1217-212G>A n.735+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393405G= | CA1950148167 | SMPD1 | c.1263+18G= (n.1263+18G=) c.321-212G= c.1260+18G= (n.1260+18G=) c.*94+18G= (n.*94+18G=) n.95+18G= c.1092-212G= (n.1092-212G=) c.1132-212G= (n.1132-212G=) n.1601+18G= c.342+18G= (n.342+18G=) n.1277-212G= n.795+18G= n.1428+18G= n.1217-212G= n.735+18G= | |
11 | g.6393407A= | CA1950148169 | SMPD1 | c.1263+20A= (n.1263+20A=) c.321-210A= c.1260+20A= (n.1260+20A=) c.*94+20A= (n.*94+20A=) n.95+20A= c.1092-210A= (n.1092-210A=) c.1132-210A= (n.1132-210A=) n.1601+20A= c.342+20A= (n.342+20A=) n.1277-210A= n.795+20A= n.1428+20A= n.1217-210A= n.735+20A= | |
11 | g.6393407A>G | CA597438328 | SMPD1 | c.1263+20A>G (n.1263+20A>G) c.321-210A>G c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.*94+20A>G (n.*94+20A>G) n.95+20A>G c.1092-210A>G (n.1092-210A>G) c.1132-210A>G (n.1132-210A>G) n.1601+20A>G c.342+20A>G (n.342+20A>G) n.1277-210A>G n.795+20A>G n.1428+20A>G n.1217-210A>G n.735+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393408C>A | CA2612223137 | SMPD1 | c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) c.321-209C>A c.1260+21C>A (n.1260+21C>A) c.*94+21C>A (n.*94+21C>A) n.95+21C>A c.1092-209C>A (n.1092-209C>A) c.1132-209C>A (n.1132-209C>A) n.1601+21C>A c.342+21C>A (n.342+21C>A) n.1277-209C>A n.795+21C>A n.1428+21C>A n.1217-209C>A n.735+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393410C>T | CA2574738649 | SMPD1 | c.1263+23C>T (n.1263+23C>T) c.321-207C>T c.1260+23C>T (n.1260+23C>T) c.*94+23C>T (n.*94+23C>T) n.95+23C>T c.1092-207C>T (n.1092-207C>T) c.1132-207C>T (n.1132-207C>T) n.1601+23C>T c.342+23C>T (n.342+23C>T) n.1277-207C>T n.795+23C>T n.1428+23C>T n.1217-207C>T n.735+23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393411G>A | CA5852827 | SMPD1 | c.1263+24G>A (n.1263+24G>A) c.321-206G>A c.1260+24G>A (n.1260+24G>A) c.*94+24G>A (n.*94+24G>A) n.95+24G>A c.1092-206G>A (n.1092-206G>A) c.1132-206G>A (n.1132-206G>A) n.1601+24G>A c.342+24G>A (n.342+24G>A) n.1277-206G>A n.795+24G>A n.1428+24G>A n.1217-206G>A n.735+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393411G>C | CA934768991 | SMPD1 | c.1263+24G>C (n.1263+24G>C) c.321-206G>C c.1260+24G>C (n.1260+24G>C) c.*94+24G>C (n.*94+24G>C) n.95+24G>C c.1092-206G>C (n.1092-206G>C) c.1132-206G>C (n.1132-206G>C) n.1601+24G>C c.342+24G>C (n.342+24G>C) n.1277-206G>C n.795+24G>C n.1428+24G>C n.1217-206G>C n.735+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393411G= | CA1950148171 | SMPD1 | c.1263+24G= (n.1263+24G=) c.321-206G= c.1260+24G= (n.1260+24G=) c.*94+24G= (n.*94+24G=) n.95+24G= c.1092-206G= (n.1092-206G=) c.1132-206G= (n.1132-206G=) n.1601+24G= c.342+24G= (n.342+24G=) n.1277-206G= n.795+24G= n.1428+24G= n.1217-206G= n.735+24G= | |
11 | g.6393411G>T | CA2612223141 | SMPD1 | c.1263+24G>T (n.1263+24G>T) c.321-206G>T c.1260+24G>T (n.1260+24G>T) c.*94+24G>T (n.*94+24G>T) n.95+24G>T c.1092-206G>T (n.1092-206G>T) c.1132-206G>T (n.1132-206G>T) n.1601+24G>T c.342+24G>T (n.342+24G>T) n.1277-206G>T n.795+24G>T n.1428+24G>T n.1217-206G>T n.735+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393412del | CA2612223139 | SMPD1 | c.1263+25del (n.1263+25del) c.321-205del c.1260+25del (n.1260+25del) c.*94+25del (n.*94+25del) n.95+25del c.1092-205del (n.1092-205del) c.1132-205del (n.1132-205del) n.1601+25del c.342+25del (n.342+25del) n.1277-205del n.795+25del n.1428+25del n.1217-205del n.735+25del | gnomAD v4 |
11 | g.6393412G>A | CA5852828 | SMPD1 | c.1263+25G>A (n.1263+25G>A) c.321-205G>A c.1260+25G>A (n.1260+25G>A) c.*94+25G>A (n.*94+25G>A) n.95+25G>A c.1092-205G>A (n.1092-205G>A) c.1132-205G>A (n.1132-205G>A) n.1601+25G>A c.342+25G>A (n.342+25G>A) n.1277-205G>A n.795+25G>A n.1428+25G>A n.1217-205G>A n.735+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393412G= | CA1950148174 | SMPD1 | c.1263+25G= (n.1263+25G=) c.321-205G= c.1260+25G= (n.1260+25G=) c.*94+25G= (n.*94+25G=) n.95+25G= c.1092-205G= (n.1092-205G=) c.1132-205G= (n.1132-205G=) n.1601+25G= c.342+25G= (n.342+25G=) n.1277-205G= n.795+25G= n.1428+25G= n.1217-205G= n.735+25G= | |
11 | g.6393414G= | CA1950148176 | SMPD1 | c.1263+27G= (n.1263+27G=) c.321-203G= c.1260+27G= (n.1260+27G=) c.*94+27G= (n.*94+27G=) n.95+27G= c.1092-203G= (n.1092-203G=) c.1132-203G= (n.1132-203G=) n.1601+27G= c.342+27G= (n.342+27G=) n.1277-203G= n.795+27G= n.1428+27G= n.1217-203G= n.735+27G= | |
11 | g.6393414G>T | CA1950148178 | SMPD1 | c.1263+27G>T (n.1263+27G>T) c.321-203G>T c.1260+27G>T (n.1260+27G>T) c.*94+27G>T (n.*94+27G>T) n.95+27G>T c.1092-203G>T (n.1092-203G>T) c.1132-203G>T (n.1132-203G>T) n.1601+27G>T c.342+27G>T (n.342+27G>T) n.1277-203G>T n.795+27G>T n.1428+27G>T n.1217-203G>T n.735+27G>T | dbSNP |
11 | g.6393417G>A | CA2612223143 | SMPD1 | c.1263+30G>A (n.1263+30G>A) c.321-200G>A c.1260+30G>A (n.1260+30G>A) c.*94+30G>A (n.*94+30G>A) n.95+30G>A c.1092-200G>A (n.1092-200G>A) c.1132-200G>A (n.1132-200G>A) n.1601+30G>A c.342+30G>A (n.342+30G>A) n.1277-200G>A n.795+30G>A n.1428+30G>A n.1217-200G>A n.735+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393417G>C | CA2612223145 | SMPD1 | c.1263+30G>C (n.1263+30G>C) c.321-200G>C c.1260+30G>C (n.1260+30G>C) c.*94+30G>C (n.*94+30G>C) n.95+30G>C c.1092-200G>C (n.1092-200G>C) c.1132-200G>C (n.1132-200G>C) n.1601+30G>C c.342+30G>C (n.342+30G>C) n.1277-200G>C n.795+30G>C n.1428+30G>C n.1217-200G>C n.735+30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393418C>A | CA2612223146 | SMPD1 | c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) c.321-199C>A c.1260+31C>A (n.1260+31C>A) c.*94+31C>A (n.*94+31C>A) n.95+31C>A c.1092-199C>A (n.1092-199C>A) c.1132-199C>A (n.1132-199C>A) n.1601+31C>A c.342+31C>A (n.342+31C>A) n.1277-199C>A n.795+31C>A n.1428+31C>A n.1217-199C>A n.735+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393419T>C | CA5852829 | SMPD1 | c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.321-198T>C c.1260+32T>C (n.1260+32T>C) c.*94+32T>C (n.*94+32T>C) n.95+32T>C c.1092-198T>C (n.1092-198T>C) c.1132-198T>C (n.1132-198T>C) n.1601+32T>C c.342+32T>C (n.342+32T>C) n.1277-198T>C n.795+32T>C n.1428+32T>C n.1217-198T>C n.735+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393419T= | CA1950148179 | SMPD1 | c.1263+32T= (n.1263+32T=) c.321-198T= c.1260+32T= (n.1260+32T=) c.*94+32T= (n.*94+32T=) n.95+32T= c.1092-198T= (n.1092-198T=) c.1132-198T= (n.1132-198T=) n.1601+32T= c.342+32T= (n.342+32T=) n.1277-198T= n.795+32T= n.1428+32T= n.1217-198T= n.735+32T= | |
11 | g.6393420G>T | CA2529394029 | SMPD1 | c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.321-197G>T c.1260+33G>T (n.1260+33G>T) c.*94+33G>T (n.*94+33G>T) n.95+33G>T c.1092-197G>T (n.1092-197G>T) c.1132-197G>T (n.1132-197G>T) n.1601+33G>T c.342+33G>T (n.342+33G>T) n.1277-197G>T n.795+33G>T n.1428+33G>T n.1217-197G>T n.735+33G>T | |
11 | g.6393424dup | CA5852830 | SMPD1 | c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.321-193dup c.1260+37dup (n.1260+37dup) c.*94+37dup (n.*94+37dup) n.95+37dup c.1092-193dup (n.1092-193dup) c.1132-193dup (n.1132-193dup) n.1601+37dup c.342+37dup (n.342+37dup) n.1277-193dup n.795+37dup n.1428+37dup n.1217-193dup n.735+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393421G>A | CA679153241 | SMPD1 | c.1263+34G>A (n.1263+34G>A) c.321-196G>A c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) c.*94+34G>A (n.*94+34G>A) n.95+34G>A c.1092-196G>A (n.1092-196G>A) c.1132-196G>A (n.1132-196G>A) n.1601+34G>A c.342+34G>A (n.342+34G>A) n.1277-196G>A n.795+34G>A n.1428+34G>A n.1217-196G>A n.735+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393421G>C | CA5852831 | SMPD1 | c.1263+34G>C (n.1263+34G>C) c.321-196G>C c.1260+34G>C (n.1260+34G>C) c.*94+34G>C (n.*94+34G>C) n.95+34G>C c.1092-196G>C (n.1092-196G>C) c.1132-196G>C (n.1132-196G>C) n.1601+34G>C c.342+34G>C (n.342+34G>C) n.1277-196G>C n.795+34G>C n.1428+34G>C n.1217-196G>C n.735+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393421G= | CA1950148184 | SMPD1 | c.1263+34G= (n.1263+34G=) c.321-196G= c.1260+34G= (n.1260+34G=) c.*94+34G= (n.*94+34G=) n.95+34G= c.1092-196G= (n.1092-196G=) c.1132-196G= (n.1132-196G=) n.1601+34G= c.342+34G= (n.342+34G=) n.1277-196G= n.795+34G= n.1428+34G= n.1217-196G= n.735+34G= | |
11 | g.6393422G>A | CA2612223155 | SMPD1 | c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.321-195G>A c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) c.*94+35G>A (n.*94+35G>A) n.95+35G>A c.1092-195G>A (n.1092-195G>A) c.1132-195G>A (n.1132-195G>A) n.1601+35G>A c.342+35G>A (n.342+35G>A) n.1277-195G>A n.795+35G>A n.1428+35G>A n.1217-195G>A n.735+35G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393422G>T | CA2612223153 | SMPD1 | c.1263+35G>T (n.1263+35G>T) c.321-195G>T c.1260+35G>T (n.1260+35G>T) c.*94+35G>T (n.*94+35G>T) n.95+35G>T c.1092-195G>T (n.1092-195G>T) c.1132-195G>T (n.1132-195G>T) n.1601+35G>T c.342+35G>T (n.342+35G>T) n.1277-195G>T n.795+35G>T n.1428+35G>T n.1217-195G>T n.735+35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393423G= | CA1950148186 | SMPD1 | c.1263+36G= (n.1263+36G=) c.321-194G= c.1260+36G= (n.1260+36G=) c.*94+36G= (n.*94+36G=) n.95+36G= c.1092-194G= (n.1092-194G=) c.1132-194G= (n.1132-194G=) n.1601+36G= c.342+36G= (n.342+36G=) n.1277-194G= n.795+36G= n.1428+36G= n.1217-194G= n.735+36G= | |
11 | g.6393423G>T | CA597438329 | SMPD1 | c.1263+36G>T (n.1263+36G>T) c.321-194G>T c.1260+36G>T (n.1260+36G>T) c.*94+36G>T (n.*94+36G>T) n.95+36G>T c.1092-194G>T (n.1092-194G>T) c.1132-194G>T (n.1132-194G>T) n.1601+36G>T c.342+36G>T (n.342+36G>T) n.1277-194G>T n.795+36G>T n.1428+36G>T n.1217-194G>T n.735+36G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393424G>A | CA5852832 | SMPD1 | c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.321-193G>A c.1260+37G>A (n.1260+37G>A) c.*94+37G>A (n.*94+37G>A) n.95+37G>A c.1092-193G>A (n.1092-193G>A) c.1132-193G>A (n.1132-193G>A) n.1601+37G>A c.342+37G>A (n.342+37G>A) n.1277-193G>A n.795+37G>A n.1428+37G>A n.1217-193G>A n.735+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393424G= | CA1950148187 | SMPD1 | c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.321-193G= c.1260+37G= (n.1260+37G=) c.*94+37G= (n.*94+37G=) n.95+37G= c.1092-193G= (n.1092-193G=) c.1132-193G= (n.1132-193G=) n.1601+37G= c.342+37G= (n.342+37G=) n.1277-193G= n.795+37G= n.1428+37G= n.1217-193G= n.735+37G= | |
11 | g.6393425del | CA2612223156 | SMPD1 | c.1263+38del (n.1263+38del) c.321-192del c.1260+38del (n.1260+38del) c.*94+38del (n.*94+38del) n.95+38del c.1092-192del (n.1092-192del) c.1132-192del (n.1132-192del) n.1601+38del c.342+38del (n.342+38del) n.1277-192del n.795+38del n.1428+38del n.1217-192del n.735+38del | gnomAD v4 |
11 | g.6393426C>A | CA2612223157 | SMPD1 | c.1263+39C>A (n.1263+39C>A) c.321-191C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.*94+39C>A (n.*94+39C>A) n.95+39C>A c.1092-191C>A (n.1092-191C>A) c.1132-191C>A (n.1132-191C>A) n.1601+39C>A c.342+39C>A (n.342+39C>A) n.1277-191C>A n.795+39C>A n.1428+39C>A n.1217-191C>A n.735+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393426C= | CA1950148189 | SMPD1 | c.1263+39C= (n.1263+39C=) c.321-191C= c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.*94+39C= (n.*94+39C=) n.95+39C= c.1092-191C= (n.1092-191C=) c.1132-191C= (n.1132-191C=) n.1601+39C= c.342+39C= (n.342+39C=) n.1277-191C= n.795+39C= n.1428+39C= n.1217-191C= n.735+39C= | |
11 | g.6393426C>T | CA597438330 | SMPD1 | c.1263+39C>T (n.1263+39C>T) c.321-191C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.*94+39C>T (n.*94+39C>T) n.95+39C>T c.1092-191C>T (n.1092-191C>T) c.1132-191C>T (n.1132-191C>T) n.1601+39C>T c.342+39C>T (n.342+39C>T) n.1277-191C>T n.795+39C>T n.1428+39C>T n.1217-191C>T n.735+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393428A>G | CA2612223161 | SMPD1 | c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.321-189A>G c.1260+41A>G (n.1260+41A>G) c.*94+41A>G (n.*94+41A>G) n.95+41A>G c.1092-189A>G (n.1092-189A>G) c.1132-189A>G (n.1132-189A>G) n.1601+41A>G c.342+41A>G (n.342+41A>G) n.1277-189A>G n.795+41A>G n.1428+41A>G n.1217-189A>G n.735+41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393428A>T | CA2612223159 | SMPD1 | c.1263+41A>T (n.1263+41A>T) c.321-189A>T c.1260+41A>T (n.1260+41A>T) c.*94+41A>T (n.*94+41A>T) n.95+41A>T c.1092-189A>T (n.1092-189A>T) c.1132-189A>T (n.1132-189A>T) n.1601+41A>T c.342+41A>T (n.342+41A>T) n.1277-189A>T n.795+41A>T n.1428+41A>T n.1217-189A>T n.735+41A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393429G>A | CA5852833 | SMPD1 | c.1263+42G>A (n.1263+42G>A) c.321-188G>A c.1260+42G>A (n.1260+42G>A) c.*94+42G>A (n.*94+42G>A) n.95+42G>A c.1092-188G>A (n.1092-188G>A) c.1132-188G>A (n.1132-188G>A) n.1601+42G>A c.342+42G>A (n.342+42G>A) n.1277-188G>A n.795+42G>A n.1428+42G>A n.1217-188G>A n.735+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393429G= | CA1950148194 | SMPD1 | c.1263+42G= (n.1263+42G=) c.321-188G= c.1260+42G= (n.1260+42G=) c.*94+42G= (n.*94+42G=) n.95+42G= c.1092-188G= (n.1092-188G=) c.1132-188G= (n.1132-188G=) n.1601+42G= c.342+42G= (n.342+42G=) n.1277-188G= n.795+42G= n.1428+42G= n.1217-188G= n.735+42G= | |
11 | g.6393429G>T | CA1950148196 | SMPD1 | c.1263+42G>T (n.1263+42G>T) c.321-188G>T c.1260+42G>T (n.1260+42G>T) c.*94+42G>T (n.*94+42G>T) n.95+42G>T c.1092-188G>T (n.1092-188G>T) c.1132-188G>T (n.1132-188G>T) n.1601+42G>T c.342+42G>T (n.342+42G>T) n.1277-188G>T n.795+42G>T n.1428+42G>T n.1217-188G>T n.735+42G>T | dbSNP |
11 | g.6393430C>A | CA2612223162 | SMPD1 | c.1263+43C>A (n.1263+43C>A) c.321-187C>A c.1260+43C>A (n.1260+43C>A) c.*94+43C>A (n.*94+43C>A) n.95+43C>A c.1092-187C>A (n.1092-187C>A) c.1132-187C>A (n.1132-187C>A) n.1601+43C>A c.342+43C>A (n.342+43C>A) n.1277-187C>A n.795+43C>A n.1428+43C>A n.1217-187C>A n.735+43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393430C= | CA1950148197 | SMPD1 | c.1263+43C= (n.1263+43C=) c.321-187C= c.1260+43C= (n.1260+43C=) c.*94+43C= (n.*94+43C=) n.95+43C= c.1092-187C= (n.1092-187C=) c.1132-187C= (n.1132-187C=) n.1601+43C= c.342+43C= (n.342+43C=) n.1277-187C= n.795+43C= n.1428+43C= n.1217-187C= n.735+43C= | |
11 | g.6393430C>G | CA5852835 | SMPD1 | c.1263+43C>G (n.1263+43C>G) c.321-187C>G c.1260+43C>G (n.1260+43C>G) c.*94+43C>G (n.*94+43C>G) n.95+43C>G c.1092-187C>G (n.1092-187C>G) c.1132-187C>G (n.1132-187C>G) n.1601+43C>G c.342+43C>G (n.342+43C>G) n.1277-187C>G n.795+43C>G n.1428+43C>G n.1217-187C>G n.735+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393430C>T | CA5852834 | SMPD1 | c.1263+43C>T (n.1263+43C>T) c.321-187C>T c.1260+43C>T (n.1260+43C>T) c.*94+43C>T (n.*94+43C>T) n.95+43C>T c.1092-187C>T (n.1092-187C>T) c.1132-187C>T (n.1132-187C>T) n.1601+43C>T c.342+43C>T (n.342+43C>T) n.1277-187C>T n.795+43C>T n.1428+43C>T n.1217-187C>T n.735+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393433G>A | CA597438331 | SMPD1 | c.1263+46G>A (n.1263+46G>A) c.321-184G>A c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.*94+46G>A (n.*94+46G>A) n.95+46G>A c.1092-184G>A (n.1092-184G>A) c.1132-184G>A (n.1132-184G>A) n.1601+46G>A c.342+46G>A (n.342+46G>A) n.1277-184G>A n.795+46G>A n.1428+46G>A n.1217-184G>A n.735+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393433G>C | CA2612223164 | SMPD1 | c.1263+46G>C (n.1263+46G>C) c.321-184G>C c.1260+46G>C (n.1260+46G>C) c.*94+46G>C (n.*94+46G>C) n.95+46G>C c.1092-184G>C (n.1092-184G>C) c.1132-184G>C (n.1132-184G>C) n.1601+46G>C c.342+46G>C (n.342+46G>C) n.1277-184G>C n.795+46G>C n.1428+46G>C n.1217-184G>C n.735+46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393433G= | CA1950148200 | SMPD1 | c.1263+46G= (n.1263+46G=) c.321-184G= c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.*94+46G= (n.*94+46G=) n.95+46G= c.1092-184G= (n.1092-184G=) c.1132-184G= (n.1132-184G=) n.1601+46G= c.342+46G= (n.342+46G=) n.1277-184G= n.795+46G= n.1428+46G= n.1217-184G= n.735+46G= | |
11 | g.6393433G>T | CA217301833 | SMPD1 | c.1263+46G>T (n.1263+46G>T) c.321-184G>T c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) c.*94+46G>T (n.*94+46G>T) n.95+46G>T c.1092-184G>T (n.1092-184G>T) c.1132-184G>T (n.1132-184G>T) n.1601+46G>T c.342+46G>T (n.342+46G>T) n.1277-184G>T n.795+46G>T n.1428+46G>T n.1217-184G>T n.735+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393434C>A | CA2612223165 | SMPD1 | c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.321-183C>A c.1260+47C>A (n.1260+47C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) n.95+47C>A c.1092-183C>A (n.1092-183C>A) c.1132-183C>A (n.1132-183C>A) n.1601+47C>A c.342+47C>A (n.342+47C>A) n.1277-183C>A n.795+47C>A n.1428+47C>A n.1217-183C>A n.735+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393436C= | CA1950148204 | SMPD1 | c.1263+49C= (n.1263+49C=) c.321-181C= c.1260+49C= (n.1260+49C=) c.*94+49C= (n.*94+49C=) n.95+49C= c.1092-181C= (n.1092-181C=) c.1132-181C= (n.1132-181C=) n.1601+49C= c.342+49C= (n.342+49C=) n.1277-181C= n.795+49C= n.1428+49C= n.1217-181C= n.735+49C= | |
11 | g.6393436C>T | CA5852837 | SMPD1 | c.1263+49C>T (n.1263+49C>T) c.321-181C>T c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) c.*94+49C>T (n.*94+49C>T) n.95+49C>T c.1092-181C>T (n.1092-181C>T) c.1132-181C>T (n.1132-181C>T) n.1601+49C>T c.342+49C>T (n.342+49C>T) n.1277-181C>T n.795+49C>T n.1428+49C>T n.1217-181C>T n.735+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393436_6393438delinsCCT | CA1950148207 | SMPD1 | c.1263+49_1263+51delinsCCT (n.1263+49_1263+51delinsCCT) c.321-181_321-179delinsCCT c.1260+49_1260+51delinsCCT (n.1260+49_1260+51delinsCCT) c.*94+49_*94+51delinsCCT (n.*94+49_*94+51delinsCCT) n.95+49_95+51delinsCCT c.1092-181_1092-179delinsCCT (n.1092-181_1092-179delinsCCT) c.1132-181_1132-179delinsCCT (n.1132-181_1132-179delinsCCT) n.1601+49_1601+51delinsCCT c.342+49_342+51delinsCCT (n.342+49_342+51delinsCCT) n.1277-181_1277-179delinsCCT n.795+49_795+51delinsCCT n.1428+49_1428+51delinsCCT n.1217-181_1217-179delinsCCT n.735+49_735+51delinsCCT | |
11 | g.6393437_6393438del | CA5852836 | SMPD1 | c.1263+50_1263+51del (n.1263+50_1263+51del) c.321-180_321-179del c.1260+50_1260+51del (n.1260+50_1260+51del) c.*94+50_*94+51del (n.*94+50_*94+51del) n.95+50_95+51del c.1092-180_1092-179del (n.1092-180_1092-179del) c.1132-180_1132-179del (n.1132-180_1132-179del) n.1601+50_1601+51del c.342+50_342+51del (n.342+50_342+51del) n.1277-180_1277-179del n.795+50_795+51del n.1428+50_1428+51del n.1217-180_1217-179del n.735+50_735+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393439G>C | CA2612223166 | SMPD1 | c.1263+52G>C (n.1263+52G>C) c.321-178G>C c.1260+52G>C (n.1260+52G>C) c.*94+52G>C (n.*94+52G>C) n.95+52G>C c.1092-178G>C (n.1092-178G>C) c.1132-178G>C (n.1132-178G>C) n.1601+52G>C c.342+52G>C (n.342+52G>C) n.1277-178G>C n.795+52G>C n.1428+52G>C n.1217-178G>C n.735+52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393439G= | CA1950148210 | SMPD1 | c.1263+52G= (n.1263+52G=) c.321-178G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.*94+52G= (n.*94+52G=) n.95+52G= c.1092-178G= (n.1092-178G=) c.1132-178G= (n.1132-178G=) n.1601+52G= c.342+52G= (n.342+52G=) n.1277-178G= n.795+52G= n.1428+52G= n.1217-178G= n.735+52G= | |
11 | g.6393439G>T | CA1950148211 | SMPD1 | c.1263+52G>T (n.1263+52G>T) c.321-178G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.*94+52G>T (n.*94+52G>T) n.95+52G>T c.1092-178G>T (n.1092-178G>T) c.1132-178G>T (n.1132-178G>T) n.1601+52G>T c.342+52G>T (n.342+52G>T) n.1277-178G>T n.795+52G>T n.1428+52G>T n.1217-178G>T n.735+52G>T | dbSNP |
11 | g.6393441_6393442insA | CA2612223167 | SMPD1 | c.1263+54_1263+55insA (n.1263+54_1263+55insA) c.321-176_321-175insA c.1260+54_1260+55insA (n.1260+54_1260+55insA) c.*94+54_*94+55insA (n.*94+54_*94+55insA) n.95+54_95+55insA c.1092-176_1092-175insA (n.1092-176_1092-175insA) c.1132-176_1132-175insA (n.1132-176_1132-175insA) n.1601+54_1601+55insA c.342+54_342+55insA (n.342+54_342+55insA) n.1277-176_1277-175insA n.795+54_795+55insA n.1428+54_1428+55insA n.1217-176_1217-175insA n.735+54_735+55insA | gnomAD v4 |
11 | g.6393443A>G | CA2574738650 | SMPD1 | c.1263+56A>G (n.1263+56A>G) c.321-174A>G c.1260+56A>G (n.1260+56A>G) c.*94+56A>G (n.*94+56A>G) n.95+56A>G c.1092-174A>G (n.1092-174A>G) c.1132-174A>G (n.1132-174A>G) n.1601+56A>G c.342+56A>G (n.342+56A>G) n.1277-174A>G n.795+56A>G n.1428+56A>G n.1217-174A>G n.735+56A>G | |
11 | g.6393444G>C | CA653943657 | SMPD1 | c.1263+57G>C (n.1263+57G>C) c.321-173G>C c.1260+57G>C (n.1260+57G>C) c.*94+57G>C (n.*94+57G>C) n.95+57G>C c.1092-173G>C (n.1092-173G>C) c.1132-173G>C (n.1132-173G>C) n.1601+57G>C c.342+57G>C (n.342+57G>C) n.1277-173G>C n.795+57G>C n.1428+57G>C n.1217-173G>C n.735+57G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393444G= | CA1950148213 | SMPD1 | c.1263+57G= (n.1263+57G=) c.321-173G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.*94+57G= (n.*94+57G=) n.95+57G= c.1092-173G= (n.1092-173G=) c.1132-173G= (n.1132-173G=) n.1601+57G= c.342+57G= (n.342+57G=) n.1277-173G= n.795+57G= n.1428+57G= n.1217-173G= n.735+57G= | |
11 | g.6393444G>T | CA597438332 | SMPD1 | c.1263+57G>T (n.1263+57G>T) c.321-173G>T c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.*94+57G>T (n.*94+57G>T) n.95+57G>T c.1092-173G>T (n.1092-173G>T) c.1132-173G>T (n.1132-173G>T) n.1601+57G>T c.342+57G>T (n.342+57G>T) n.1277-173G>T n.795+57G>T n.1428+57G>T n.1217-173G>T n.735+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393447G>A | CA2612223168 | SMPD1 | c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) c.321-170G>A c.1260+60G>A (n.1260+60G>A) c.*94+60G>A (n.*94+60G>A) n.95+60G>A c.1092-170G>A (n.1092-170G>A) c.1132-170G>A (n.1132-170G>A) n.1601+60G>A c.342+60G>A (n.342+60G>A) n.1277-170G>A n.795+60G>A n.1428+60G>A n.1217-170G>A n.735+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393447G>C | CA2612223169 | SMPD1 | c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.321-170G>C c.1260+60G>C (n.1260+60G>C) c.*94+60G>C (n.*94+60G>C) n.95+60G>C c.1092-170G>C (n.1092-170G>C) c.1132-170G>C (n.1132-170G>C) n.1601+60G>C c.342+60G>C (n.342+60G>C) n.1277-170G>C n.795+60G>C n.1428+60G>C n.1217-170G>C n.735+60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393448G>A | CA2612223170 | SMPD1 | c.1263+61G>A (n.1263+61G>A) c.321-169G>A c.1260+61G>A (n.1260+61G>A) c.*94+61G>A (n.*94+61G>A) n.95+61G>A c.1092-169G>A (n.1092-169G>A) c.1132-169G>A (n.1132-169G>A) n.1601+61G>A c.342+61G>A (n.342+61G>A) n.1277-169G>A n.795+61G>A n.1428+61G>A n.1217-169G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393448G>C | CA679153283 | SMPD1 | c.1263+61G>C (n.1263+61G>C) c.321-169G>C c.1260+61G>C (n.1260+61G>C) c.*94+61G>C (n.*94+61G>C) n.95+61G>C c.1092-169G>C (n.1092-169G>C) c.1132-169G>C (n.1132-169G>C) n.1601+61G>C c.342+61G>C (n.342+61G>C) n.1277-169G>C n.795+61G>C n.1428+61G>C n.1217-169G>C n.735+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393448G= | CA1950148215 | SMPD1 | c.1263+61G= (n.1263+61G=) c.321-169G= c.1260+61G= (n.1260+61G=) c.*94+61G= (n.*94+61G=) n.95+61G= c.1092-169G= (n.1092-169G=) c.1132-169G= (n.1132-169G=) n.1601+61G= c.342+61G= (n.342+61G=) n.1277-169G= n.795+61G= n.1428+61G= n.1217-169G= n.735+61G= | |
11 | g.6393449A= | CA1950148216 | SMPD1 | c.1263+62A= (n.1263+62A=) c.321-168A= c.1260+62A= (n.1260+62A=) c.*94+62A= (n.*94+62A=) n.95+62A= c.1092-168A= (n.1092-168A=) c.1132-168A= (n.1132-168A=) n.1601+62A= c.342+62A= (n.342+62A=) n.1277-168A= n.795+62A= n.1428+62A= n.1217-168A= n.735+62A= | |
11 | g.6393449A>G | CA2574738651 | SMPD1 | c.1263+62A>G (n.1263+62A>G) c.321-168A>G c.1260+62A>G (n.1260+62A>G) c.*94+62A>G (n.*94+62A>G) n.95+62A>G c.1092-168A>G (n.1092-168A>G) c.1132-168A>G (n.1132-168A>G) n.1601+62A>G c.342+62A>G (n.342+62A>G) n.1277-168A>G n.795+62A>G n.1428+62A>G n.1217-168A>G n.735+62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393449A>T | CA679153285 | SMPD1 | c.1263+62A>T (n.1263+62A>T) c.321-168A>T c.1260+62A>T (n.1260+62A>T) c.*94+62A>T (n.*94+62A>T) n.95+62A>T c.1092-168A>T (n.1092-168A>T) c.1132-168A>T (n.1132-168A>T) n.1601+62A>T c.342+62A>T (n.342+62A>T) n.1277-168A>T n.795+62A>T n.1428+62A>T n.1217-168A>T n.735+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393450G>A | CA2612223171 | SMPD1 | c.1263+63G>A (n.1263+63G>A) c.321-167G>A c.1260+63G>A (n.1260+63G>A) c.*94+63G>A (n.*94+63G>A) n.95+63G>A c.1092-167G>A (n.1092-167G>A) c.1132-167G>A (n.1132-167G>A) n.1601+63G>A c.342+63G>A (n.342+63G>A) n.1277-167G>A n.795+63G>A n.1428+63G>A n.1217-167G>A n.735+63G>A | gnomAD v4 |