Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63933093C>A | CA2653896153 | DNAJC5 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.2828C>A n.3086C>A n.2841C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933093C= | CA2375067717 | DNAJC5 | c.*1692C= (n.*1692C=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.2828C= n.3086C= n.2841C= | |
20 | g.63933093C>T | CA1019329329 | DNAJC5 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.2828C>T n.3086C>T n.2841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933094C>A | CA317524970 | DNAJC5 | c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.2829C>A n.3087C>A n.2842C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933094C= | CA2375067719 | DNAJC5 | c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.2829C= n.3087C= n.2842C= | |
20 | g.63933094C>G | CA2375067718 | DNAJC5 | c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.2829C>G n.3087C>G n.2842C>G | dbSNP |
20 | g.63933094C>T | CA1019329330 | DNAJC5 | c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.2829C>T n.3087C>T n.2842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933095G>A | CA746503328 | DNAJC5 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.2830G>A n.3088G>A n.2843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933095G= | CA2375067720 | DNAJC5 | c.*1694G= (n.*1694G=) c.*1527G= (n.*1527G=) n.2830G= n.3088G= n.2843G= | |
20 | g.63933096C>A | CA2653896154 | DNAJC5 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.2831C>A n.3089C>A n.2844C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933096C= | CA2375067721 | DNAJC5 | c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.2831C= n.3089C= n.2844C= | |
20 | g.63933096C>T | CA746503329 | DNAJC5 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.2831C>T n.3089C>T n.2844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933097T>C | CA2653896155 | DNAJC5 | c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.2832T>C n.3090T>C n.2845T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933098G>A | CA2653896157 | DNAJC5 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2833G>A n.3091G>A n.2846G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933098G>T | CA2653896156 | DNAJC5 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2833G>T n.3091G>T n.2846G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933099del | CA2653896158 | DNAJC5 | c.*1698del (n.*1698del) c.*1531del (n.*1531del) n.2834del n.3092del n.2847del | gnomAD v4 |
20 | g.63933099C= | CA2375067722 | DNAJC5 | c.*1698C= (n.*1698C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.2834C= n.3092C= n.2847C= | |
20 | g.63933099C>T | CA636379257 | DNAJC5 | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.2834C>T n.3092C>T n.2847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933100A>G | CA2653896159 | DNAJC5 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.2835A>G n.3093A>G n.2848A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933101G>A | CA2653896160 | DNAJC5 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.2836G>A n.3094G>A n.2849G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933101G>T | CA2653896161 | DNAJC5 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.2836G>T n.3094G>T n.2849G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933102A= | CA2375067723 | DNAJC5 | c.*1701A= (n.*1701A=) c.*1534A= (n.*1534A=) n.2837A= n.3095A= n.2850A= | |
20 | g.63933102A>G | CA2653896162 | DNAJC5 | c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.2837A>G n.3095A>G n.2850A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933102A>T | CA2375067724 | DNAJC5 | c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.2837A>T n.3095A>T n.2850A>T | dbSNP |
20 | g.63933103G>A | CA2653896163 | DNAJC5 | c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.2838G>A n.3096G>A n.2851G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933106del | CA2653896164 | DNAJC5 | c.*1705del (n.*1705del) c.*1538del (n.*1538del) n.2841del n.3099del n.2854del | gnomAD v4 |
20 | g.63933106G>A | CA2653896165 | DNAJC5 | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.2841G>A n.3099G>A n.2854G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933107C>A | CA2653896166 | DNAJC5 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.2842C>A n.3100C>A n.2855C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933107C>T | CA2653896167 | DNAJC5 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.2842C>T n.3100C>T n.2855C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933108A>G | CA2653896168 | DNAJC5 | c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2843A>G n.3101A>G n.2856A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933109G>C | CA2375067726 | DNAJC5 | c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.2844G>C n.3102G>C n.2857G>C | dbSNP |
20 | g.63933109G= | CA2375067725 | DNAJC5 | c.*1708G= (n.*1708G=) c.*1541G= (n.*1541G=) n.2844G= n.3102G= n.2857G= | |
20 | g.63933109G>T | CA2653896169 | DNAJC5 | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.2844G>T n.3102G>T n.2857G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933110A= | CA2375067727 | DNAJC5 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.*1542A= (n.*1542A=) n.2845A= n.3103A= n.2858A= | |
20 | g.63933111G>A | CA2375067728 | DNAJC5 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2846G>A n.3104G>A n.2859G>A | dbSNP |
20 | g.63933111G>C | CA658086302 | DNAJC5 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.2846G>C n.3104G>C n.2859G>C | COSMIC |
20 | g.63933111G= | CA2375067729 | DNAJC5 | c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1543G= (n.*1543G=) n.2846G= n.3104G= n.2859G= | |
20 | g.63933112dup | CA746503332 | DNAJC5 | c.*1711dup (n.*1711dup) c.*1544dup (n.*1544dup) n.2847dup n.3105dup n.2860dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933112G>T | CA658086303 | DNAJC5 | c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.2847G>T n.3105G>T n.2860G>T | COSMIC |
20 | g.63933113T>C | CA2653896170 | DNAJC5 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.2848T>C n.3106T>C n.2861T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933114C>A | CA2653896171 | DNAJC5 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2849C>A n.3107C>A n.2862C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933114C= | CA2375067730 | DNAJC5 | c.*1713C= (n.*1713C=) c.*1546C= (n.*1546C=) n.2849C= n.3107C= n.2862C= | |
20 | g.63933114C>T | CA2375067731 | DNAJC5 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2849C>T n.3107C>T n.2862C>T | dbSNP |
20 | g.63933115C>A | CA2653896172 | DNAJC5 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2850C>A n.3108C>A n.2863C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933115C>T | CA2653896173 | DNAJC5 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2850C>T n.3108C>T n.2863C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933116C>A | CA2653896174 | DNAJC5 | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.2851C>A n.3109C>A n.2864C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933118G>A | CA746503333 | DNAJC5 | c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.2853G>A n.3111G>A n.2866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933118G= | CA2375067732 | DNAJC5 | c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1550G= (n.*1550G=) n.2853G= n.3111G= n.2866G= | |
20 | g.63933119T>C | CA2375067734 | DNAJC5 | c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2854T>C n.3112T>C n.2867T>C | dbSNP |
20 | g.63933119T= | CA2375067733 | DNAJC5 | c.*1718T= (n.*1718T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.2854T= n.3112T= n.2867T= | |
20 | g.63933121G>T | CA2653896175 | DNAJC5 | c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.2856G>T n.3114G>T n.2869G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933122A= | CA2375067735 | DNAJC5 | c.*1721A= (n.*1721A=) c.*1554A= (n.*1554A=) n.2857A= n.3115A= n.2870A= | |
20 | g.63933122A>T | CA2375067736 | DNAJC5 | c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2857A>T n.3115A>T n.2870A>T | dbSNP |
20 | g.63933123G>A | CA636379258 | DNAJC5 | c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.2858G>A n.3116G>A n.2871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933123G= | CA2375067737 | DNAJC5 | c.*1722G= (n.*1722G=) c.*1555G= (n.*1555G=) n.2858G= n.3116G= n.2871G= | |
20 | g.63933123G>T | CA2653896176 | DNAJC5 | c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.2858G>T n.3116G>T n.2871G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933124A= | CA2375067738 | DNAJC5 | c.*1723A= (n.*1723A=) c.*1556A= (n.*1556A=) n.2859A= n.3117A= n.2872A= | |
20 | g.63933124A>G | CA10650229 | DNAJC5 | c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.2859A>G n.3117A>G n.2872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933125T>C | CA2653896177 | DNAJC5 | c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.2860T>C n.3118T>C n.2873T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933125T>G | CA10653399 | DNAJC5 | c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.2860T>G n.3118T>G n.2873T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933125T= | CA2375067739 | DNAJC5 | c.*1724T= (n.*1724T=) c.*1557T= (n.*1557T=) n.2860T= n.3118T= n.2873T= | |
20 | g.63933126A= | CA2375067740 | DNAJC5 | c.*1725A= (n.*1725A=) c.*1558A= (n.*1558A=) n.2861A= n.3119A= n.2874A= | |
20 | g.63933126A>G | CA317525002 | DNAJC5 | c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.2861A>G n.3119A>G n.2874A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933126_63933137del | CA2653896178 | DNAJC5 | c.*1725_*1736del (n.*1725_*1736del) c.*1558_*1569del (n.*1558_*1569del) n.2861_2872del n.3119_3130del n.2874_2885del | gnomAD v4 |
20 | g.63933128A>G | CA2653896179 | DNAJC5 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.2863A>G n.3121A>G n.2876A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933129G>T | CA2653896180 | DNAJC5 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.2864G>T n.3122G>T n.2877G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933130C>A | CA2653896181 | DNAJC5 | c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.2865C>A n.3123C>A n.2878C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933131T>C | CA2653896182 | DNAJC5 | c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.2866T>C n.3124T>C n.2879T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933132G>A | CA2653896183 | DNAJC5 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.2867G>A n.3125G>A n.2880G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933132G= | CA2375067741 | DNAJC5 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.2867G= n.3125G= n.2880G= | |
20 | g.63933132G>T | CA2375067742 | DNAJC5 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.2867G>T n.3125G>T n.2880G>T | dbSNP |
20 | g.63933133A>G | CA2653896184 | DNAJC5 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.2868A>G n.3126A>G n.2881A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933134G>A | CA2653896185 | DNAJC5 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.2869G>A n.3127G>A n.2882G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933134G>T | CA2653896186 | DNAJC5 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.2869G>T n.3127G>T n.2882G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933137G>A | CA2653896187 | DNAJC5 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.2872G>A n.3130G>A n.2885G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933137G>T | CA2653896188 | DNAJC5 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.2872G>T n.3130G>T n.2885G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933138G>T | CA2653896189 | DNAJC5 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.2873G>T n.3131G>T n.2886G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933139A= | CA2375067743 | DNAJC5 | c.*1738A= (n.*1738A=) c.*1571A= (n.*1571A=) n.2874A= n.3132A= n.2887A= | |
20 | g.63933139A>G | CA746503348 | DNAJC5 | c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.2874A>G n.3132A>G n.2887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933139A>T | CA317525012 | DNAJC5 | c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.2874A>T n.3132A>T n.2887A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933140G>T | CA2653896190 | DNAJC5 | c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.2875G>T n.3133G>T n.2888G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933141G>A | CA2375067745 | DNAJC5 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.2876G>A n.3134G>A n.2889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933141G= | CA2375067744 | DNAJC5 | c.*1740G= (n.*1740G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.2876G= n.3134G= n.2889G= | |
20 | g.63933141G>T | CA317525018 | DNAJC5 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.2876G>T n.3134G>T n.2889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933142C>A | CA2653896191 | DNAJC5 | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.2877C>A n.3135C>A n.2890C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933142C>T | CA2653896192 | DNAJC5 | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.2877C>T n.3135C>T n.2890C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933143T>C | CA746503356 | DNAJC5 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.2878T>C n.3136T>C n.2891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933143T= | CA2375067746 | DNAJC5 | c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.2878T= n.3136T= n.2891T= | |
20 | g.63933149_63933150del | CA2653896193 | DNAJC5 | c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) n.2884_2885del n.3142_3143del n.2897_2898del | gnomAD v4 |
20 | g.63933144G>A | CA636379259 | DNAJC5 | c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.2879G>A n.3137G>A n.2892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933144G>C | CA746503360 | DNAJC5 | c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.2879G>C n.3137G>C n.2892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933144G= | CA2375067747 | DNAJC5 | c.*1743G= (n.*1743G=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.2879G= n.3137G= n.2892G= | |
20 | g.63933144G>T | CA2653896194 | DNAJC5 | c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.2879G>T n.3137G>T n.2892G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933146G>T | CA2817010680 | DNAJC5 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2881G>T n.3139G>T n.2894G>T | |
20 | g.63933147T>C | CA746503361 | DNAJC5 | c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.2882T>C n.3140T>C n.2895T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933147T= | CA2375067748 | DNAJC5 | c.*1746T= (n.*1746T=) c.*1579T= (n.*1579T=) n.2882T= n.3140T= n.2895T= | |
20 | g.63933148G>A | CA2653896195 | DNAJC5 | c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.2883G>A n.3141G>A n.2896G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933148G>T | CA2653896196 | DNAJC5 | c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.2883G>T n.3141G>T n.2896G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933150G>A | CA2653896197 | DNAJC5 | c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.2885G>A n.3143G>A n.2898G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933150G>C | CA746503362 | DNAJC5 | c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.2885G>C n.3143G>C n.2898G>C | dbSNP |
20 | g.63933150G= | CA2375067749 | DNAJC5 | c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1582G= (n.*1582G=) n.2885G= n.3143G= n.2898G= | |
20 | g.63933151A= | CA2375067750 | DNAJC5 | c.*1750A= (n.*1750A=) c.*1583A= (n.*1583A=) n.2886A= n.3144A= n.2899A= | |
20 | g.63933151A>T | CA2375067751 | DNAJC5 | c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.2886A>T n.3144A>T n.2899A>T | dbSNP |
20 | g.63933152T>C | CA2653896199 | DNAJC5 | c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.2887T>C n.3145T>C n.2900T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933153G>A | CA2653896200 | DNAJC5 | c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.2888G>A n.3146G>A n.2901G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933154G>A | CA2653896201 | DNAJC5 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.2889G>A n.3147G>A n.2902G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933154G>T | CA2817010681 | DNAJC5 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.2889G>T n.3147G>T n.2902G>T | |
20 | g.63933155C>A | CA2653896202 | DNAJC5 | c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.2890C>A n.3148C>A n.2903C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933156T>C | CA2653896203 | DNAJC5 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.2891T>C n.3149T>C n.2904T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933157C>A | CA2653896204 | DNAJC5 | c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2892C>A n.3150C>A n.2905C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933157C= | CA2375067752 | DNAJC5 | c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1589C= (n.*1589C=) n.2892C= n.3150C= n.2905C= | |
20 | g.63933157C>T | CA1019329348 | DNAJC5 | c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2892C>T n.3150C>T n.2905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933158T>G | CA746503364 | DNAJC5 | c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2893T>G n.3151T>G n.2906T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933158T= | CA2375067753 | DNAJC5 | c.*1757T= (n.*1757T=) c.*1590T= (n.*1590T=) n.2893T= n.3151T= n.2906T= | |
20 | g.63933159G>A | CA2653896206 | DNAJC5 | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.2894G>A n.3152G>A n.2907G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933159G>T | CA2653896205 | DNAJC5 | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2894G>T n.3152G>T n.2907G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933160G>A | CA2653896208 | DNAJC5 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.2895G>A n.3153G>A n.2908G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933160G>C | CA2375067755 | DNAJC5 | c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.2895G>C n.3153G>C n.2908G>C | dbSNP |
20 | g.63933160G= | CA2375067754 | DNAJC5 | c.*1759G= (n.*1759G=) c.*1592G= (n.*1592G=) n.2895G= n.3153G= n.2908G= | |
20 | g.63933160G>T | CA2653896209 | DNAJC5 | c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.2895G>T n.3153G>T n.2908G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933161C>A | CA2653896210 | DNAJC5 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.2896C>A n.3154C>A n.2909C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933161C>G | CA2653896211 | DNAJC5 | c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.2896C>G n.3154C>G n.2909C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933163C>A | CA746503382 | DNAJC5 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.2898C>A n.3156C>A n.2911C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933163C= | CA2375067756 | DNAJC5 | c.*1762C= (n.*1762C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.2898C= n.3156C= n.2911C= | |
20 | g.63933163C>T | CA1019329349 | DNAJC5 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.2898C>T n.3156C>T n.2911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933164G>A | CA317525026 | DNAJC5 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.2899G>A n.3157G>A n.2912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933164G= | CA2375067757 | DNAJC5 | c.*1763G= (n.*1763G=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.2899G= n.3157G= n.2912G= | |
20 | g.63933164G>T | CA2653896212 | DNAJC5 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.2899G>T n.3157G>T n.2912G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933165G>A | CA746503386 | DNAJC5 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.2900G>A n.3158G>A n.2913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933165G= | CA2375067758 | DNAJC5 | c.*1764G= (n.*1764G=) c.*1597G= (n.*1597G=) n.2900G= n.3158G= n.2913G= | |
20 | g.63933165G>T | CA2653896213 | DNAJC5 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.2900G>T n.3158G>T n.2913G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933166A>G | CA2653896214 | DNAJC5 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.2901A>G n.3159A>G n.2914A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933167C>A | CA2653896215 | DNAJC5 | c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.2902C>A n.3160C>A n.2915C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933167C= | CA2375067759 | DNAJC5 | c.*1766C= (n.*1766C=) c.*1599C= (n.*1599C=) n.2902C= n.3160C= n.2915C= | |
20 | g.63933167C>T | CA1019329355 | DNAJC5 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.2902C>T n.3160C>T n.2915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933168C>A | CA2653896216 | DNAJC5 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2903C>A n.3161C>A n.2916C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933168C>T | CA2653896217 | DNAJC5 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2903C>T n.3161C>T n.2916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933169A>G | CA2653896218 | DNAJC5 | c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2904A>G n.3162A>G n.2917A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933170A>G | CA2653896219 | DNAJC5 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2905A>G n.3163A>G n.2918A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933170_63933171delinsAC | CA2375067760 | DNAJC5 | c.*1769_*1770delinsAC (n.*1769_*1770delinsAC) c.*1602_*1603delinsAC (n.*1602_*1603delinsAC) n.2905_2906delinsAC n.3163_3164delinsAC n.2918_2919delinsAC | |
20 | g.63933171C>A | CA2653896221 | DNAJC5 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.2906C>A n.3164C>A n.2919C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933171C= | CA2375067762 | DNAJC5 | c.*1770C= (n.*1770C=) c.*1603C= (n.*1603C=) n.2906C= n.3164C= n.2919C= | |
20 | g.63933171C>G | CA636379260 | DNAJC5 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.2906C>G n.3164C>G n.2919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933171C>T | CA2653896220 | DNAJC5 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.2906C>T n.3164C>T n.2919C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933172del | CA2375067761 | DNAJC5 | c.*1771del (n.*1771del) c.*1604del (n.*1604del) n.2907del n.3165del n.2920del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933172C>A | CA2653896222 | DNAJC5 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2907C>A n.3165C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933172C= | CA2375067763 | DNAJC5 | c.*1771C= (n.*1771C=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.2907C= n.3165C= n.2920C= | |
20 | g.63933172C>T | CA10653400 | DNAJC5 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.2907C>T n.3165C>T n.2920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933173A>C | CA2557662524 | DNAJC5 | c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2908A>C n.3166A>C n.2921A>C | |
20 | g.63933173A>G | CA2653896223 | DNAJC5 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.2908A>G n.3166A>G n.2921A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933173dup | CA658086304 | DNAJC5 | c.*1772dup (n.*1772dup) c.*1605dup (n.*1605dup) n.2908dup n.3166dup n.2921dup | COSMIC |
20 | g.63933174G>A | CA2653896224 | DNAJC5 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.2909G>A n.3167G>A n.2922G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933174G>T | CA2653896225 | DNAJC5 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.2909G>T n.3167G>T n.2922G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933175A= | CA2375067764 | DNAJC5 | c.*1774A= (n.*1774A=) c.*1607A= (n.*1607A=) n.2910A= n.3168A= n.2923A= | |
20 | g.63933175A>G | CA746503398 | DNAJC5 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2910A>G n.3168A>G n.2923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933175A>T | CA2653896226 | DNAJC5 | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2910A>T n.3168A>T n.2923A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933176T>C | CA746503401 | DNAJC5 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.2911T>C n.3169T>C n.2924T>C | dbSNP |
20 | g.63933176T= | CA2375067765 | DNAJC5 | c.*1775T= (n.*1775T=) c.*1608T= (n.*1608T=) n.2911T= n.3169T= n.2924T= | |
20 | g.63933177G>A | CA2653896227 | DNAJC5 | c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.2912G>A n.3170G>A n.2925G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933177G>C | CA2653896228 | DNAJC5 | c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.2912G>C n.3170G>C n.2925G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933177G>T | CA2653896229 | DNAJC5 | c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.2912G>T n.3170G>T n.2925G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933178A>C | CA2653896231 | DNAJC5 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2913A>C n.3171A>C n.2926A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933178A>G | CA2653896230 | DNAJC5 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2913A>G n.3171A>G n.2926A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933178A>T | CA2817010682 | DNAJC5 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2913A>T n.3171A>T n.2926A>T | |
20 | g.63933179G>A | CA2653896232 | DNAJC5 | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.2914G>A n.3172G>A n.2927G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933179G>T | CA2653896233 | DNAJC5 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2914G>T n.3172G>T n.2927G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933180C>A | CA2653896234 | DNAJC5 | c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.2915C>A n.3173C>A n.2928C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933180C>T | CA2653896235 | DNAJC5 | c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.2915C>T n.3173C>T n.2928C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933181C>A | CA2653896236 | DNAJC5 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.2916C>A n.3174C>A n.2929C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933181C= | CA2375067766 | DNAJC5 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.2916C= n.3174C= n.2929C= | |
20 | g.63933181C>G | CA2653896237 | DNAJC5 | c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.2916C>G n.3174C>G n.2929C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933181C>T | CA746503402 | DNAJC5 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.2916C>T n.3174C>T n.2929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933182T>A | CA2653896238 | DNAJC5 | c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.2917T>A n.3175T>A n.2930T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933182T>C | CA2653896239 | DNAJC5 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.2917T>C n.3175T>C n.2930T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933182_63933192delinsTCCTGAAGCCC | CA2375067767 | DNAJC5 | c.*1781_*1791delinsTCCTGAAGCCC (n.*1781_*1791delinsTCCTGAAGCCC) c.*1614_*1624delinsTCCTGAAGCCC (n.*1614_*1624delinsTCCTGAAGCCC) n.2917_2927delinsTCCTGAAGCCC n.3175_3185delinsTCCTGAAGCCC n.2930_2940delinsTCCTGAAGCCC | |
20 | g.63933186_63933195del | CA636379261 | DNAJC5 | c.*1785_*1794del (n.*1785_*1794del) c.*1618_*1627del (n.*1618_*1627del) n.2921_2930del n.3179_3188del n.2934_2943del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933184C>A | CA2653896240 | DNAJC5 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2919C>A n.3177C>A n.2932C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933185del | CA2653896241 | DNAJC5 | c.*1784del (n.*1784del) c.*1617del (n.*1617del) n.2920del n.3178del n.2933del | gnomAD v4 |
20 | g.63933185T>C | CA2653896242 | DNAJC5 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.2920T>C n.3178T>C n.2933T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63933186G>A | CA1019329365 | DNAJC5 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.2921G>A n.3179G>A n.2934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933186G= | CA2375067768 | DNAJC5 | c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1618G= (n.*1618G=) n.2921G= n.3179G= n.2934G= | |
20 | g.63933186G>T | CA2653896243 | DNAJC5 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.2921G>T n.3179G>T n.2934G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933186_63933187insCATTTTTT | CA2653896245 | DNAJC5 | c.*1785_*1786insCATTTTTT (n.*1785_*1786insCATTTTTT) c.*1618_*1619insCATTTTTT (n.*1618_*1619insCATTTTTT) n.2921_2922insCATTTTTT n.3179_3180insCATTTTTT n.2934_2935insCATTTTTT | gnomAD v4 |
20 | g.63933187A>G | CA2653896244 | DNAJC5 | c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.2922A>G n.3180A>G n.2935A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933188A>G | CA2653896246 | DNAJC5 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) n.2923A>G n.3181A>G n.2936A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63933189G>A | CA2653896248 | DNAJC5 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2924G>A n.3182G>A n.2937G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933189G>T | CA2653896249 | DNAJC5 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2924G>T n.3182G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933189_63933199del | CA2653896247 | DNAJC5 | c.*1788_*1798del (n.*1788_*1798del) c.*1621_*1631del (n.*1621_*1631del) n.2924_2934del n.3182_3192del n.2937_2947del | gnomAD v4 |
20 | g.63933190C>A | CA2653896251 | DNAJC5 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2925C>A n.3183C>A n.2938C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933190C= | CA2375067769 | DNAJC5 | c.*1789C= (n.*1789C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.2925C= n.3183C= n.2938C= | |
20 | g.63933190C>G | CA2817010683 | DNAJC5 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2925C>G n.3183C>G n.2938C>G | |
20 | g.63933190C>T | CA2375067770 | DNAJC5 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2925C>T n.3183C>T n.2938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933193_63933194dup | CA2653896250 | DNAJC5 | c.*1792_*1793dup (n.*1792_*1793dup) c.*1625_*1626dup (n.*1625_*1626dup) n.2928_2929dup n.3186_3187dup n.2941_2942dup | gnomAD v4 |
20 | g.63933194del | CA2595999823 | DNAJC5 | c.*1793del (n.*1793del) c.*1626del (n.*1626del) n.2929del n.3187del n.2942del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63933191C>A | CA2653896252 | DNAJC5 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.2926C>A n.3184C>A n.2939C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933191C>T | CA2653896253 | DNAJC5 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.2926C>T n.3184C>T n.2939C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63933192C>A | CA2653896254 | DNAJC5 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.2927C>A n.3185C>A n.2940C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933192C= | CA2375067771 | DNAJC5 | c.*1791C= (n.*1791C=) c.*1624C= (n.*1624C=) n.2927C= n.3185C= n.2940C= | |
20 | g.63933192C>T | CA2375067772 | DNAJC5 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.2927C>T n.3185C>T n.2940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63933193C>A | CA2653896255 | DNAJC5 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.2928C>A n.3186C>A n.2941C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63933193C>G | CA2653896256 | DNAJC5 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.2928C>G n.3186C>G n.2941C>G | gnomAD v4 |