Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393275del | CA2499221122 | SMPD1 | c.1151del (p.Met384ArgfsTer12) c.321-342del c.1148del (p.Met383ArgfsTer12) c.498del (p.Tyr166Ter) c.1092-342del (n.1092-342del) c.1191del (p.Tyr397Ter) c.1132-342del (n.1132-342del) n.1489del c.230del (p.Met77ArgfsTer12) n.1277-342del n.683del n.1316del n.1217-342del n.623del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393275T>A | CA379373035 | SMPD1 | c.1151T>A (p.Met384Lys) c.321-342T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>A (n.1092-342T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>A (n.1132-342T>A) n.1489T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.1277-342T>A n.683T>A n.1316T>A n.1217-342T>A n.623T>A | |
11 | g.6393275T>C | CA379373037 | SMPD1 | c.1151T>C (p.Met384Thr) c.321-342T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.498T>C (p.Tyr166=) c.1092-342T>C (n.1092-342T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1132-342T>C (n.1132-342T>C) n.1489T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.1277-342T>C n.683T>C n.1316T>C n.1217-342T>C n.623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393275T>G | CA379373040 | SMPD1 | c.1151T>G (p.Met384Arg) c.321-342T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>G (n.1092-342T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>G (n.1132-342T>G) n.1489T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.1277-342T>G n.683T>G n.1316T>G n.1217-342T>G n.623T>G | |
11 | g.6393275T= | CA1950147900 | SMPD1 | c.1151T= (p.Met384=) c.321-342T= c.1148T= (p.Met383=) c.498T= (p.Tyr166=) c.1092-342T= (n.1092-342T=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1132-342T= (n.1132-342T=) n.1489T= c.230T= (p.Met77=) n.1277-342T= n.683T= n.1316T= n.1217-342T= n.623T= | |
11 | g.6393275_6393278delinsTGAA | CA1950147899 | SMPD1 | c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=) c.321-342_321-339delinsTGAA c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=) c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=) c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA) c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=) c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA) n.1489_1492delinsTGAA c.230_233delinsTGAA (p.Met77=) n.1277-342_1277-339delinsTGAA n.683_686delinsTGAA n.1316_1319delinsTGAA n.1217-342_1217-339delinsTGAA n.623_626delinsTGAA | |
11 | g.6393276del | CA2580083932 | SMPD1 | c.1152del (p.Met384IlefsTer12) c.321-341del c.1149del (p.Met383IlefsTer12) c.499del (p.Glu167AsnfsTer?) c.1092-341del (n.1092-341del) c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?) c.1132-341del (n.1132-341del) n.1490del c.231del (p.Met77IlefsTer12) n.1277-341del n.684del n.1317del n.1217-341del n.624del | ClinVar |
11 | g.6393276G>A | CA252515 | SMPD1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.321-341G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.1092-341G>A (n.1092-341G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.1490G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.1277-341G>A n.684G>A n.1317G>A n.1217-341G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393276G>C | CA379373046 | SMPD1 | c.1152G>C (p.Met384Ile) c.321-341G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.1092-341G>C (n.1092-341G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1132-341G>C (n.1132-341G>C) n.1490G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.1277-341G>C n.684G>C n.1317G>C n.1217-341G>C n.624G>C | |
11 | g.6393276G= | CA1950147907 | SMPD1 | c.1152G= (p.Met384=) c.321-341G= c.1149G= (p.Met383=) c.499G= (p.Glu167=) c.1092-341G= (n.1092-341G=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1132-341G= (n.1132-341G=) n.1490G= c.231G= (p.Met77=) n.1277-341G= n.684G= n.1317G= n.1217-341G= n.624G= | |
11 | g.6393276G>T | CA379373050 | SMPD1 | c.1152G>T (p.Met384Ile) c.321-341G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.1092-341G>T (n.1092-341G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1132-341G>T (n.1132-341G>T) n.1490G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.1277-341G>T n.684G>T n.1317G>T n.1217-341G>T n.624G>T | |
11 | g.6393276_6393278del | CA597438320 | SMPD1 | c.1152_1154del (p.Met384_Asn385delinsIle) c.321-341_321-339del c.1149_1151del (p.Met383_Asn384delinsIle) c.499_501del (p.Glu167del) c.1092-341_1092-339del (n.1092-341_1092-339del) c.1192_1194del (p.Glu398del) c.1132-341_1132-339del (n.1132-341_1132-339del) n.1490_1492del c.231_233del (p.Met77_Asn78delinsIle) n.1277-341_1277-339del n.684_686del n.1317_1319del n.1217-341_1217-339del n.624_626del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393277A>C | CA379373055 | SMPD1 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.321-340A>C c.1150A>C (p.Asn384His) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.1092-340A>C (n.1092-340A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1132-340A>C (n.1132-340A>C) n.1491A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.1277-340A>C n.685A>C n.1318A>C n.1217-340A>C n.625A>C | |
11 | g.6393277A>G | CA379373057 | SMPD1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.321-340A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.1092-340A>G (n.1092-340A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1132-340A>G (n.1132-340A>G) n.1491A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.1277-340A>G n.685A>G n.1318A>G n.1217-340A>G n.625A>G | |
11 | g.6393277A>T | CA379373060 | SMPD1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.321-340A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.500A>T (p.Glu167Val) c.1092-340A>T (n.1092-340A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1132-340A>T (n.1132-340A>T) n.1491A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.1277-340A>T n.685A>T n.1318A>T n.1217-340A>T n.625A>T | |
11 | g.6393278A= | CA1950147919 | SMPD1 | c.1154A= (p.Asn385=) c.321-339A= c.1151A= (p.Asn384=) c.501A= (p.Glu167=) c.1092-339A= (n.1092-339A=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1132-339A= (n.1132-339A=) n.1492A= c.233A= (p.Asn78=) n.1277-339A= n.686A= n.1319A= n.1217-339A= n.626A= | |
11 | g.6393278A>C | CA379373066 | SMPD1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.321-339A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.1092-339A>C (n.1092-339A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1132-339A>C (n.1132-339A>C) n.1492A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.1277-339A>C n.686A>C n.1319A>C n.1217-339A>C n.626A>C | |
11 | g.6393278A>G | CA252519 | SMPD1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.321-339A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.501A>G (p.Glu167=) c.1092-339A>G (n.1092-339A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.1492A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1277-339A>G n.686A>G n.1319A>G n.1217-339A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393278A>T | CA379373063 | SMPD1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.321-339A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.1092-339A>T (n.1092-339A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.1492A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1277-339A>T n.686A>T n.1319A>T n.1217-339A>T n.626A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6393279T>A | CA379373070 | SMPD1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.321-338T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1092-338T>A (n.1092-338T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1132-338T>A (n.1132-338T>A) n.1493T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.1277-338T>A n.687T>A n.1320T>A n.1217-338T>A n.627T>A | |
11 | g.6393279T>C | CA472736682 | SMPD1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.321-338T>C c.1152T>C (p.Asn384=) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1092-338T>C (n.1092-338T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1132-338T>C (n.1132-338T>C) n.1493T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.1277-338T>C n.687T>C n.1320T>C n.1217-338T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393279T>G | CA379373074 | SMPD1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.321-338T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1092-338T>G (n.1092-338T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1132-338T>G (n.1132-338T>G) n.1493T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.1277-338T>G n.687T>G n.1320T>G n.1217-338T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393279T= | CA1950147925 | SMPD1 | c.1155T= (p.Asn385=) c.321-338T= c.1152T= (p.Asn384=) c.502T= (p.Phe168=) c.1092-338T= (n.1092-338T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.1132-338T= (n.1132-338T=) n.1493T= c.234T= (p.Asn78=) n.1277-338T= n.687T= n.1320T= n.1217-338T= n.627T= | |
11 | g.6393280_6393283dup | CA597438321 | SMPD1 | c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5) c.321-337_321-334dup c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5) c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11) c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup) c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11) c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup) n.1494_1497dup c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5) n.1277-337_1277-334dup n.688_691dup n.1321_1324dup n.1217-337_1217-334dup n.628_631dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393283del | CA2612222965 | SMPD1 | c.1159del (p.Cys387ValfsTer9) c.321-334del c.1156del (p.Cys386ValfsTer9) c.506del (p.Leu169CysfsTer?) c.1092-334del (n.1092-334del) c.1199del (p.Leu400CysfsTer?) c.1132-334del (n.1132-334del) n.1497del c.238del (p.Cys80ValfsTer9) n.1277-334del n.691del n.1324del n.1217-334del n.631del | gnomAD v4 |
11 | g.6393280T>A | CA379373080 | SMPD1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.321-337T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1092-337T>A (n.1092-337T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1132-337T>A (n.1132-337T>A) n.1494T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.1277-337T>A n.688T>A n.1321T>A n.1217-337T>A n.628T>A | |
11 | g.6393280T>C | CA379373083 | SMPD1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.321-337T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1092-337T>C (n.1092-337T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1132-337T>C (n.1132-337T>C) n.1494T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.1277-337T>C n.688T>C n.1321T>C n.1217-337T>C n.628T>C | |
11 | g.6393280T>G | CA379373086 | SMPD1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.321-337T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1092-337T>G (n.1092-337T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1132-337T>G (n.1132-337T>G) n.1494T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.1277-337T>G n.688T>G n.1321T>G n.1217-337T>G n.628T>G | |
11 | g.6393281T>A | CA379373091 | SMPD1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.321-336T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.1092-336T>A (n.1092-336T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1132-336T>A (n.1132-336T>A) n.1495T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.1277-336T>A n.689T>A n.1322T>A n.1217-336T>A n.629T>A | |
11 | g.6393281T>C | CA379373093 | SMPD1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.321-336T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.504T>C (p.Phe168=) c.1092-336T>C (n.1092-336T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1132-336T>C (n.1132-336T>C) n.1495T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.1277-336T>C n.689T>C n.1322T>C n.1217-336T>C n.629T>C | |
11 | g.6393281T>G | CA379373098 | SMPD1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.321-336T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.1092-336T>G (n.1092-336T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1132-336T>G (n.1132-336T>G) n.1495T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.1277-336T>G n.689T>G n.1322T>G n.1217-336T>G n.629T>G | |
11 | g.6393282T>A | CA379373102 | SMPD1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.321-335T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.505T>A (p.Leu169Met) c.1092-335T>A (n.1092-335T>A) c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1132-335T>A (n.1132-335T>A) n.1496T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.1277-335T>A n.690T>A n.1323T>A n.1217-335T>A n.630T>A | |
11 | g.6393282T>C | CA472736685 | SMPD1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.321-335T>C c.1155T>C (p.Phe385=) c.505T>C (p.Leu169=) c.1092-335T>C (n.1092-335T>C) c.1198T>C (p.Leu400=) c.1132-335T>C (n.1132-335T>C) n.1496T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.1277-335T>C n.690T>C n.1323T>C n.1217-335T>C n.630T>C | |
11 | g.6393282T>G | CA379373105 | SMPD1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.321-335T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.505T>G (p.Leu169Val) c.1092-335T>G (n.1092-335T>G) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1132-335T>G (n.1132-335T>G) n.1496T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.1277-335T>G n.690T>G n.1323T>G n.1217-335T>G n.630T>G | |
11 | g.6393283T>A | CA379373109 | SMPD1 | c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.321-334T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.1092-334T>A (n.1092-334T>A) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1132-334T>A (n.1132-334T>A) n.1497T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.1277-334T>A n.691T>A n.1324T>A n.1217-334T>A n.631T>A | |
11 | g.6393283T>C | CA379373113 | SMPD1 | c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.321-334T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.1092-334T>C (n.1092-334T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1132-334T>C (n.1132-334T>C) n.1497T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.1277-334T>C n.691T>C n.1324T>C n.1217-334T>C n.631T>C | |
11 | g.6393283T>G | CA379373115 | SMPD1 | c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.321-334T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.1092-334T>G (n.1092-334T>G) c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1132-334T>G (n.1132-334T>G) n.1497T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.1277-334T>G n.691T>G n.1324T>G n.1217-334T>G n.631T>G | |
11 | g.6393284G>A | CA379373128 | SMPD1 | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.321-333G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.507G>A (p.Leu169=) c.1092-333G>A (n.1092-333G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1132-333G>A (n.1132-333G>A) n.1498G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.1277-333G>A n.692G>A n.1325G>A n.1217-333G>A n.632G>A | |
11 | g.6393284G>C | CA379373119 | SMPD1 | c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.321-333G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.1092-333G>C (n.1092-333G>C) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1132-333G>C (n.1132-333G>C) n.1498G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.1277-333G>C n.692G>C n.1325G>C n.1217-333G>C n.632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393284G= | CA1950147930 | SMPD1 | c.1160G= (p.Cys387=) c.321-333G= c.1157G= (p.Cys386=) c.507G= (p.Leu169=) c.1092-333G= (n.1092-333G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.1132-333G= (n.1132-333G=) n.1498G= c.239G= (p.Cys80=) n.1277-333G= n.692G= n.1325G= n.1217-333G= n.632G= | |
11 | g.6393284G>T | CA379373125 | SMPD1 | c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.321-333G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.1092-333G>T (n.1092-333G>T) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1132-333G>T (n.1132-333G>T) n.1498G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.1277-333G>T n.692G>T n.1325G>T n.1217-333G>T n.632G>T | |
11 | g.6393285T>A | CA379373131 | SMPD1 | c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.321-332T>A c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1092-332T>A (n.1092-332T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1132-332T>A (n.1132-332T>A) n.1499T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) n.1277-332T>A n.693T>A n.1326T>A n.1217-332T>A n.633T>A | |
11 | g.6393285T>C | CA472736687 | SMPD1 | c.1161T>C (p.Cys387=) c.321-332T>C c.1158T>C (p.Cys386=) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1092-332T>C (n.1092-332T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1132-332T>C (n.1132-332T>C) n.1499T>C c.240T>C (p.Cys80=) n.1277-332T>C n.693T>C n.1326T>C n.1217-332T>C n.633T>C | |
11 | g.6393285T>G | CA379373134 | SMPD1 | c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.321-332T>G c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1092-332T>G (n.1092-332T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1132-332T>G (n.1132-332T>G) n.1499T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) n.1277-332T>G n.693T>G n.1326T>G n.1217-332T>G n.633T>G | |
11 | g.6393286T>A | CA379373139 | SMPD1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.321-331T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1092-331T>A (n.1092-331T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1132-331T>A (n.1132-331T>A) n.1500T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1277-331T>A n.694T>A n.1327T>A n.1217-331T>A n.634T>A | |
11 | g.6393286T>C | CA379373141 | SMPD1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.321-331T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1092-331T>C (n.1092-331T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1132-331T>C (n.1132-331T>C) n.1500T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1277-331T>C n.694T>C n.1327T>C n.1217-331T>C n.634T>C | |
11 | g.6393286T>G | CA379373143 | SMPD1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.321-331T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1092-331T>G (n.1092-331T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1132-331T>G (n.1132-331T>G) n.1500T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1277-331T>G n.694T>G n.1327T>G n.1217-331T>G n.634T>G | |
11 | g.6393287C>A | CA379373149 | SMPD1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.321-330C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1092-330C>A (n.1092-330C>A) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1132-330C>A (n.1132-330C>A) n.1501C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1277-330C>A n.695C>A n.1328C>A n.1217-330C>A n.635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393287C= | CA1950147936 | SMPD1 | c.1163C= (p.Ser388=) c.321-330C= c.1160C= (p.Ser387=) c.510C= (p.Phe170=) c.1092-330C= (n.1092-330C=) c.1203C= (p.Phe401=) c.1132-330C= (n.1132-330C=) n.1501C= c.242C= (p.Ser81=) n.1277-330C= n.695C= n.1328C= n.1217-330C= n.635C= | |
11 | g.6393287C>G | CA379373151 | SMPD1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.321-330C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1092-330C>G (n.1092-330C>G) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1132-330C>G (n.1132-330C>G) n.1501C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1277-330C>G n.695C>G n.1328C>G n.1217-330C>G n.635C>G | |
11 | g.6393287C>T | CA379373154 | SMPD1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.321-330C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.510C>T (p.Phe170=) c.1092-330C>T (n.1092-330C>T) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1132-330C>T (n.1132-330C>T) n.1501C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1277-330C>T n.695C>T n.1328C>T n.1217-330C>T n.635C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393289del | CA2695213128 | SMPD1 | c.1165del (p.Arg389ValfsTer7) c.321-328del c.1162del (p.Arg388ValfsTer7) c.512del (p.Pro171ArgfsTer?) c.1092-328del (n.1092-328del) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?) c.1132-328del (n.1132-328del) n.1503del c.244del (p.Arg82ValfsTer7) n.1277-328del n.697del n.1330del n.1217-328del n.637del | |
11 | g.6393288C>A | CA472736691 | SMPD1 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.321-329C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1092-329C>A (n.1092-329C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1132-329C>A (n.1132-329C>A) n.1502C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.1277-329C>A n.696C>A n.1329C>A n.1217-329C>A n.636C>A | |
11 | g.6393288C>G | CA472736692 | SMPD1 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.321-329C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1092-329C>G (n.1092-329C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1132-329C>G (n.1132-329C>G) n.1502C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.1277-329C>G n.696C>G n.1329C>G n.1217-329C>G n.636C>G | |
11 | g.6393288C>T | CA472736693 | SMPD1 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.321-329C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1092-329C>T (n.1092-329C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1132-329C>T (n.1132-329C>T) n.1502C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.1277-329C>T n.696C>T n.1329C>T n.1217-329C>T n.636C>T | |
11 | g.6393289C>A | CA379373158 | SMPD1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.321-328C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1092-328C>A (n.1092-328C>A) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1132-328C>A (n.1132-328C>A) n.1503C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.1277-328C>A n.697C>A n.1330C>A n.1217-328C>A n.637C>A | |
11 | g.6393289C= | CA1950147940 | SMPD1 | c.1165C= (p.Arg389=) c.321-328C= c.1162C= (p.Arg388=) c.512C= (p.Pro171=) c.1092-328C= (n.1092-328C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1132-328C= (n.1132-328C=) n.1503C= c.244C= (p.Arg82=) n.1277-328C= n.697C= n.1330C= n.1217-328C= n.637C= | |
11 | g.6393289C>G | CA379373161 | SMPD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.321-328C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1092-328C>G (n.1092-328C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1132-328C>G (n.1132-328C>G) n.1503C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1277-328C>G n.697C>G n.1330C>G n.1217-328C>G n.637C>G | |
11 | g.6393289C>T | CA5852801 | SMPD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.321-328C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1092-328C>T (n.1092-328C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1132-328C>T (n.1132-328C>T) n.1503C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.1277-328C>T n.697C>T n.1330C>T n.1217-328C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393290G>A | CA5852802 | SMPD1 | c.1166G>A (p.Arg389His) c.321-327G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.513G>A (p.Pro171=) c.1092-327G>A (n.1092-327G>A) c.1206G>A (p.Pro402=) c.1132-327G>A (n.1132-327G>A) n.1504G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.1277-327G>A n.698G>A n.1331G>A n.1217-327G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393290G>C | CA379373167 | SMPD1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.321-327G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.513G>C (p.Pro171=) c.1092-327G>C (n.1092-327G>C) c.1206G>C (p.Pro402=) c.1132-327G>C (n.1132-327G>C) n.1504G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1277-327G>C n.698G>C n.1331G>C n.1217-327G>C n.638G>C | |
11 | g.6393290G= | CA1950147947 | SMPD1 | c.1166G= (p.Arg389=) c.321-327G= c.1163G= (p.Arg388=) c.513G= (p.Pro171=) c.1092-327G= (n.1092-327G=) c.1206G= (p.Pro402=) c.1132-327G= (n.1132-327G=) n.1504G= c.245G= (p.Arg82=) n.1277-327G= n.698G= n.1331G= n.1217-327G= n.638G= | |
11 | g.6393290G>T | CA379373164 | SMPD1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.321-327G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.513G>T (p.Pro171=) c.1092-327G>T (n.1092-327G>T) c.1206G>T (p.Pro402=) c.1132-327G>T (n.1132-327G>T) n.1504G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1277-327G>T n.698G>T n.1331G>T n.1217-327G>T n.638G>T | |
11 | g.6393291T>A | CA472736695 | SMPD1 | c.1167T>A (p.Arg389=) c.321-326T>A c.1164T>A (p.Arg388=) c.514T>A (p.Ter172Arg) c.1092-326T>A (n.1092-326T>A) c.1207T>A (p.Ter403Arg) c.1132-326T>A (n.1132-326T>A) n.1505T>A c.246T>A (p.Arg82=) n.1277-326T>A n.699T>A n.1332T>A n.1217-326T>A n.639T>A | |
11 | g.6393291T>C | CA472736696 | SMPD1 | c.1167T>C (p.Arg389=) c.321-326T>C c.1164T>C (p.Arg388=) c.514T>C (p.Ter172Arg) c.1092-326T>C (n.1092-326T>C) c.1207T>C (p.Ter403Arg) c.1132-326T>C (n.1132-326T>C) n.1505T>C c.246T>C (p.Arg82=) n.1277-326T>C n.699T>C n.1332T>C n.1217-326T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393291T>G | CA472736697 | SMPD1 | c.1167T>G (p.Arg389=) c.321-326T>G c.1164T>G (p.Arg388=) c.514T>G (p.Ter172Gly) c.1092-326T>G (n.1092-326T>G) c.1207T>G (p.Ter403Gly) c.1132-326T>G (n.1132-326T>G) n.1505T>G c.246T>G (p.Arg82=) n.1277-326T>G n.699T>G n.1332T>G n.1217-326T>G n.639T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393291T= | CA1950147952 | SMPD1 | c.1167T= (p.Arg389=) c.321-326T= c.1164T= (p.Arg388=) c.514T= (p.Ter172=) c.1092-326T= (n.1092-326T=) c.1207T= (p.Ter403=) c.1132-326T= (n.1132-326T=) n.1505T= c.246T= (p.Arg82=) n.1277-326T= n.699T= n.1332T= n.1217-326T= n.639T= | |
11 | g.6393292G>A | CA379373178 | SMPD1 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.321-325G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.515G>A (p.Ter172=) c.1092-325G>A (n.1092-325G>A) c.1208G>A (p.Ter403=) c.1132-325G>A (n.1132-325G>A) n.1506G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1277-325G>A n.700G>A n.1333G>A n.1217-325G>A n.640G>A | |
11 | g.6393292G>C | CA379373181 | SMPD1 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.321-325G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.515G>C (p.Ter172Ser) c.1092-325G>C (n.1092-325G>C) c.1208G>C (p.Ter403Ser) c.1132-325G>C (n.1132-325G>C) n.1506G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1277-325G>C n.700G>C n.1333G>C n.1217-325G>C n.640G>C | ClinVar |
11 | g.6393292G= | CA1950147962 | SMPD1 | c.1168G= (p.Glu390=) c.321-325G= c.1165G= (p.Glu389=) c.515G= (p.Ter172=) c.1092-325G= (n.1092-325G=) c.1208G= (p.Ter403=) c.1132-325G= (n.1132-325G=) n.1506G= c.247G= (p.Glu83=) n.1277-325G= n.700G= n.1333G= n.1217-325G= n.640G= | |
11 | g.6393292G>T | CA379373183 | SMPD1 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.321-325G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.515G>T (p.Ter172Leu) c.1092-325G>T (n.1092-325G>T) c.1208G>T (p.Ter403Leu) c.1132-325G>T (n.1132-325G>T) n.1506G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1277-325G>T n.700G>T n.1333G>T n.1217-325G>T n.640G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A= | CA1950147967 | SMPD1 | c.1169A= (p.Glu390=) c.321-324A= c.1166A= (p.Glu389=) c.516A= (p.Ter172=) n.1A= c.1092-324A= (n.1092-324A=) c.1209A= (p.Ter403=) c.1132-324A= (n.1132-324A=) n.1507A= c.248A= (p.Glu83=) n.1277-324A= n.701A= n.1334A= n.1217-324A= n.641A= | |
11 | g.6393293A>C | CA379373188 | SMPD1 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.321-324A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.516A>C (p.Ter172Cys) n.1A>C c.1092-324A>C (n.1092-324A>C) c.1209A>C (p.Ter403Cys) c.1132-324A>C (n.1132-324A>C) n.1507A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1277-324A>C n.701A>C n.1334A>C n.1217-324A>C n.641A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A>G | CA379373191 | SMPD1 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.321-324A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.516A>G (p.Ter172Trp) n.1A>G c.1092-324A>G (n.1092-324A>G) c.1209A>G (p.Ter403Trp) c.1132-324A>G (n.1132-324A>G) n.1507A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1277-324A>G n.701A>G n.1334A>G n.1217-324A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A>T | CA379373192 | SMPD1 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.321-324A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.516A>T (p.Ter172Cys) n.1A>T c.1092-324A>T (n.1092-324A>T) c.1209A>T (p.Ter403Cys) c.1132-324A>T (n.1132-324A>T) n.1507A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.1277-324A>T n.701A>T n.1334A>T n.1217-324A>T n.641A>T | |
11 | g.6393294G>A | CA472736698 | SMPD1 | c.1170G>A (p.Glu390=) c.321-323G>A c.1167G>A (p.Glu389=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2G>A c.1092-323G>A (n.1092-323G>A) c.1132-323G>A (n.1132-323G>A) n.1508G>A c.249G>A (p.Glu83=) n.1277-323G>A n.702G>A n.1335G>A n.1217-323G>A n.642G>A | |
11 | g.6393294G>C | CA5852803 | SMPD1 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.321-323G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2G>C c.1092-323G>C (n.1092-323G>C) c.1132-323G>C (n.1132-323G>C) n.1508G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1277-323G>C n.702G>C n.1335G>C n.1217-323G>C n.642G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393294G= | CA1950147970 | SMPD1 | c.1170G= (p.Glu390=) c.321-323G= c.1167G= (p.Glu389=) c.*1G= (n.*1G=) n.2G= c.1092-323G= (n.1092-323G=) c.1132-323G= (n.1132-323G=) n.1508G= c.249G= (p.Glu83=) n.1277-323G= n.702G= n.1335G= n.1217-323G= n.642G= | |
11 | g.6393294G>T | CA379373198 | SMPD1 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.321-323G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2G>T c.1092-323G>T (n.1092-323G>T) c.1132-323G>T (n.1132-323G>T) n.1508G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1277-323G>T n.702G>T n.1335G>T n.1217-323G>T n.642G>T | |
11 | g.6393295A>C | CA379373203 | SMPD1 | c.1171A>C (p.Asn391His) c.321-322A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.*2A>C (n.*2A>C) n.3A>C c.1092-322A>C (n.1092-322A>C) c.1132-322A>C (n.1132-322A>C) n.1509A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.1277-322A>C n.703A>C n.1336A>C n.1217-322A>C n.643A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393295A>G | CA379373205 | SMPD1 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.321-322A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) n.3A>G c.1092-322A>G (n.1092-322A>G) c.1132-322A>G (n.1132-322A>G) n.1509A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.1277-322A>G n.703A>G n.1336A>G n.1217-322A>G n.643A>G | |
11 | g.6393295A>T | CA379373207 | SMPD1 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.321-322A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) n.3A>T c.1092-322A>T (n.1092-322A>T) c.1132-322A>T (n.1132-322A>T) n.1509A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.1277-322A>T n.703A>T n.1336A>T n.1217-322A>T n.643A>T | |
11 | g.6393296A>C | CA379373212 | SMPD1 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.321-321A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) n.4A>C c.1092-321A>C (n.1092-321A>C) c.1132-321A>C (n.1132-321A>C) n.1510A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.1277-321A>C n.704A>C n.1337A>C n.1217-321A>C n.644A>C | |
11 | g.6393296A>G | CA379373214 | SMPD1 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.321-321A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) n.4A>G c.1092-321A>G (n.1092-321A>G) c.1132-321A>G (n.1132-321A>G) n.1510A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.1277-321A>G n.704A>G n.1337A>G n.1217-321A>G n.644A>G | |
11 | g.6393296A>T | CA379373217 | SMPD1 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.321-321A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) n.4A>T c.1092-321A>T (n.1092-321A>T) c.1132-321A>T (n.1132-321A>T) n.1510A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.1277-321A>T n.704A>T n.1337A>T n.1217-321A>T n.644A>T | |
11 | g.6393297C>A | CA379373225 | SMPD1 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.321-320C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) n.5C>A c.1092-320C>A (n.1092-320C>A) c.1132-320C>A (n.1132-320C>A) n.1511C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) n.1277-320C>A n.705C>A n.1338C>A n.1217-320C>A n.645C>A | |
11 | g.6393297C= | CA1950147977 | SMPD1 | c.1173C= (p.Asn391=) c.321-320C= c.1170C= (p.Asn390=) c.*4C= (n.*4C=) n.5C= c.1092-320C= (n.1092-320C=) c.1132-320C= (n.1132-320C=) n.1511C= c.252C= (p.Asn84=) n.1277-320C= n.705C= n.1338C= n.1217-320C= n.645C= | |
11 | g.6393297C>G | CA379373222 | SMPD1 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.321-320C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) n.5C>G c.1092-320C>G (n.1092-320C>G) c.1132-320C>G (n.1132-320C>G) n.1511C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) n.1277-320C>G n.705C>G n.1338C>G n.1217-320C>G n.645C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393297C>T | CA472736701 | SMPD1 | c.1173C>T (p.Asn391=) c.321-320C>T c.1170C>T (p.Asn390=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.5C>T c.1092-320C>T (n.1092-320C>T) c.1132-320C>T (n.1132-320C>T) n.1511C>T c.252C>T (p.Asn84=) n.1277-320C>T n.705C>T n.1338C>T n.1217-320C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393299_6393301del | CA2574738645 | SMPD1 | c.1175_1177del (p.Phe392del) c.321-318_321-316del c.1172_1174del (p.Phe391del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.7_9del c.1092-318_1092-316del (n.1092-318_1092-316del) c.1132-318_1132-316del (n.1132-318_1132-316del) n.1513_1515del c.254_256del (p.Phe85del) n.1277-318_1277-316del n.707_709del n.1340_1342del n.1217-318_1217-316del n.647_649del | |
11 | g.6393298T>A | CA379373229 | SMPD1 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.321-319T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.6T>A c.1092-319T>A (n.1092-319T>A) c.1132-319T>A (n.1132-319T>A) n.1512T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1277-319T>A n.706T>A n.1339T>A n.1217-319T>A n.646T>A | |
11 | g.6393298T>C | CA379373232 | SMPD1 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.321-319T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) n.6T>C c.1092-319T>C (n.1092-319T>C) c.1132-319T>C (n.1132-319T>C) n.1512T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1277-319T>C n.706T>C n.1339T>C n.1217-319T>C n.646T>C | |
11 | g.6393298T>G | CA379373236 | SMPD1 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.321-319T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.6T>G c.1092-319T>G (n.1092-319T>G) c.1132-319T>G (n.1132-319T>G) n.1512T>G c.253T>G (p.Phe85Val) n.1277-319T>G n.706T>G n.1339T>G n.1217-319T>G n.646T>G | |
11 | g.6393299T>A | CA379373239 | SMPD1 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.321-318T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.7T>A c.1092-318T>A (n.1092-318T>A) c.1132-318T>A (n.1132-318T>A) n.1513T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1277-318T>A n.707T>A n.1340T>A n.1217-318T>A n.647T>A | |
11 | g.6393299T>C | CA379373242 | SMPD1 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.321-318T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.7T>C c.1092-318T>C (n.1092-318T>C) c.1132-318T>C (n.1132-318T>C) n.1513T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1277-318T>C n.707T>C n.1340T>C n.1217-318T>C n.647T>C | |
11 | g.6393299T>G | CA379373245 | SMPD1 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.321-318T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) n.7T>G c.1092-318T>G (n.1092-318T>G) c.1132-318T>G (n.1132-318T>G) n.1513T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1277-318T>G n.707T>G n.1340T>G n.1217-318T>G n.647T>G | |
11 | g.6393300C>A | CA379373251 | SMPD1 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.321-317C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*7C>A (n.*7C>A) n.8C>A c.1092-317C>A (n.1092-317C>A) c.1132-317C>A (n.1132-317C>A) n.1514C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1277-317C>A n.708C>A n.1341C>A n.1217-317C>A n.648C>A | |
11 | g.6393300C>G | CA379373248 | SMPD1 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.321-317C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*7C>G (n.*7C>G) n.8C>G c.1092-317C>G (n.1092-317C>G) c.1132-317C>G (n.1132-317C>G) n.1514C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1277-317C>G n.708C>G n.1341C>G n.1217-317C>G n.648C>G | |
11 | g.6393300C>T | CA472736702 | SMPD1 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.321-317C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.8C>T c.1092-317C>T (n.1092-317C>T) c.1132-317C>T (n.1132-317C>T) n.1514C>T c.255C>T (p.Phe85=) n.1277-317C>T n.708C>T n.1341C>T n.1217-317C>T n.648C>T | |
11 | g.6393301T>A | CA379373256 | SMPD1 | c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.321-316T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*8T>A (n.*8T>A) n.9T>A c.1092-316T>A (n.1092-316T>A) c.1132-316T>A (n.1132-316T>A) n.1515T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.1277-316T>A n.709T>A n.1342T>A n.1217-316T>A n.649T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393301T>C | CA379373258 | SMPD1 | c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.321-316T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*8T>C (n.*8T>C) n.9T>C c.1092-316T>C (n.1092-316T>C) c.1132-316T>C (n.1132-316T>C) n.1515T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.1277-316T>C n.709T>C n.1342T>C n.1217-316T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393301T>G | CA115899 | SMPD1 | c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.321-316T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.*8T>G (n.*8T>G) n.9T>G c.1092-316T>G (n.1092-316T>G) c.1132-316T>G (n.1132-316T>G) n.1515T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.1277-316T>G n.709T>G n.1342T>G n.1217-316T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393301T= | CA1950147981 | SMPD1 | c.1177T= (p.Trp393=) c.321-316T= c.1174T= (p.Trp392=) c.*8T= (n.*8T=) n.9T= c.1092-316T= (n.1092-316T=) c.1132-316T= (n.1132-316T=) n.1515T= c.256T= (p.Trp86=) n.1277-316T= n.709T= n.1342T= n.1217-316T= n.649T= | |
11 | g.6393302G>A | CA379373266 | SMPD1 | c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.321-315G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.*9G>A (n.*9G>A) n.10G>A c.1092-315G>A (n.1092-315G>A) c.1132-315G>A (n.1132-315G>A) n.1516G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.1277-315G>A n.710G>A n.1343G>A n.1217-315G>A n.650G>A | |
11 | g.6393302G>C | CA379373268 | SMPD1 | c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.321-315G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.*9G>C (n.*9G>C) n.10G>C c.1092-315G>C (n.1092-315G>C) c.1132-315G>C (n.1132-315G>C) n.1516G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.1277-315G>C n.710G>C n.1343G>C n.1217-315G>C n.650G>C | |
11 | g.6393302G>T | CA379373273 | SMPD1 | c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.321-315G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) n.10G>T c.1092-315G>T (n.1092-315G>T) c.1132-315G>T (n.1132-315G>T) n.1516G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.1277-315G>T n.710G>T n.1343G>T n.1217-315G>T n.650G>T | |
11 | g.6393303G>A | CA379373281 | SMPD1 | c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.321-314G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*10G>A (n.*10G>A) n.11G>A c.1092-314G>A (n.1092-314G>A) c.1132-314G>A (n.1132-314G>A) n.1517G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.1277-314G>A n.711G>A n.1344G>A n.1217-314G>A n.651G>A | ClinVar |
11 | g.6393303G>C | CA379373289 | SMPD1 | c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.321-314G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*10G>C (n.*10G>C) n.11G>C c.1092-314G>C (n.1092-314G>C) c.1132-314G>C (n.1132-314G>C) n.1517G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.1277-314G>C n.711G>C n.1344G>C n.1217-314G>C n.651G>C | |
11 | g.6393303G>T | CA379373285 | SMPD1 | c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.321-314G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.*10G>T (n.*10G>T) n.11G>T c.1092-314G>T (n.1092-314G>T) c.1132-314G>T (n.1132-314G>T) n.1517G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.1277-314G>T n.711G>T n.1344G>T n.1217-314G>T n.651G>T | |
11 | g.6393304C>A | CA379373292 | SMPD1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.321-313C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.*11C>A (n.*11C>A) n.12C>A c.1092-313C>A (n.1092-313C>A) c.1132-313C>A (n.1132-313C>A) n.1518C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.1277-313C>A n.712C>A n.1345C>A n.1217-313C>A n.652C>A | |
11 | g.6393304C>G | CA379373295 | SMPD1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.321-313C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*11C>G (n.*11C>G) n.12C>G c.1092-313C>G (n.1092-313C>G) c.1132-313C>G (n.1132-313C>G) n.1518C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1277-313C>G n.712C>G n.1345C>G n.1217-313C>G n.652C>G | |
11 | g.6393304C>T | CA379373299 | SMPD1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.321-313C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.*11C>T (n.*11C>T) n.12C>T c.1092-313C>T (n.1092-313C>T) c.1132-313C>T (n.1132-313C>T) n.1518C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.1277-313C>T n.712C>T n.1345C>T n.1217-313C>T n.652C>T | |
11 | g.6393305T>A | CA379373302 | SMPD1 | c.1181T>A (p.Leu394His) c.321-312T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.*12T>A (n.*12T>A) n.13T>A c.1092-312T>A (n.1092-312T>A) c.1132-312T>A (n.1132-312T>A) n.1519T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.1277-312T>A n.713T>A n.1346T>A n.1217-312T>A n.653T>A | |
11 | g.6393305T>C | CA379373306 | SMPD1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.321-312T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) n.13T>C c.1092-312T>C (n.1092-312T>C) c.1132-312T>C (n.1132-312T>C) n.1519T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1277-312T>C n.713T>C n.1346T>C n.1217-312T>C n.653T>C | |
11 | g.6393305T>G | CA379373308 | SMPD1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.321-312T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) n.13T>G c.1092-312T>G (n.1092-312T>G) c.1132-312T>G (n.1132-312T>G) n.1519T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1277-312T>G n.713T>G n.1346T>G n.1217-312T>G n.653T>G | |
11 | g.6393306C>A | CA472736708 | SMPD1 | c.1182C>A (p.Leu394=) c.321-311C>A c.1179C>A (p.Leu393=) c.*13C>A (n.*13C>A) n.14C>A c.1092-311C>A (n.1092-311C>A) c.1132-311C>A (n.1132-311C>A) n.1520C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.1277-311C>A n.714C>A n.1347C>A n.1217-311C>A n.654C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393306C>G | CA472736709 | SMPD1 | c.1182C>G (p.Leu394=) c.321-311C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.*13C>G (n.*13C>G) n.14C>G c.1092-311C>G (n.1092-311C>G) c.1132-311C>G (n.1132-311C>G) n.1520C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.1277-311C>G n.714C>G n.1347C>G n.1217-311C>G n.654C>G | |
11 | g.6393306C>T | CA472736710 | SMPD1 | c.1182C>T (p.Leu394=) c.321-311C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.14C>T c.1092-311C>T (n.1092-311C>T) c.1132-311C>T (n.1132-311C>T) n.1520C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.1277-311C>T n.714C>T n.1347C>T n.1217-311C>T n.654C>T | |
11 | g.6393307T>A | CA379373313 | SMPD1 | c.1183T>A (p.Leu395Met) c.321-310T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) c.*14T>A (n.*14T>A) n.15T>A c.1092-310T>A (n.1092-310T>A) c.1132-310T>A (n.1132-310T>A) n.1521T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.1277-310T>A n.715T>A n.1348T>A n.1217-310T>A n.655T>A | |
11 | g.6393307T>C | CA472736711 | SMPD1 | c.1183T>C (p.Leu395=) c.321-310T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.15T>C c.1092-310T>C (n.1092-310T>C) c.1132-310T>C (n.1132-310T>C) n.1521T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.1277-310T>C n.715T>C n.1348T>C n.1217-310T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393307T>G | CA379373317 | SMPD1 | c.1183T>G (p.Leu395Val) c.321-310T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.*14T>G (n.*14T>G) n.15T>G c.1092-310T>G (n.1092-310T>G) c.1132-310T>G (n.1132-310T>G) n.1521T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.1277-310T>G n.715T>G n.1348T>G n.1217-310T>G n.655T>G | |
11 | g.6393308T>A | CA379373320 | SMPD1 | c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.321-309T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.*15T>A (n.*15T>A) n.16T>A c.1092-309T>A (n.1092-309T>A) c.1132-309T>A (n.1132-309T>A) n.1522T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.1277-309T>A n.716T>A n.1349T>A n.1217-309T>A n.656T>A | |
11 | g.6393308T>C | CA379373323 | SMPD1 | c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.321-309T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) n.16T>C c.1092-309T>C (n.1092-309T>C) c.1132-309T>C (n.1132-309T>C) n.1522T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.1277-309T>C n.716T>C n.1349T>C n.1217-309T>C n.656T>C | |
11 | g.6393308T>G | CA379373326 | SMPD1 | c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.321-309T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.*15T>G (n.*15T>G) n.16T>G c.1092-309T>G (n.1092-309T>G) c.1132-309T>G (n.1132-309T>G) n.1522T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.1277-309T>G n.716T>G n.1349T>G n.1217-309T>G n.656T>G | |
11 | g.6393309G>A | CA472736712 | SMPD1 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.321-308G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.17G>A c.1092-308G>A (n.1092-308G>A) c.1132-308G>A (n.1132-308G>A) n.1523G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.1277-308G>A n.717G>A n.1350G>A n.1217-308G>A n.657G>A | |
11 | g.6393309G>C | CA379373332 | SMPD1 | c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.321-308G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.*16G>C (n.*16G>C) n.17G>C c.1092-308G>C (n.1092-308G>C) c.1132-308G>C (n.1132-308G>C) n.1523G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.1277-308G>C n.717G>C n.1350G>C n.1217-308G>C n.657G>C | |
11 | g.6393309G>T | CA379373334 | SMPD1 | c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.321-308G>T c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.*16G>T (n.*16G>T) n.17G>T c.1092-308G>T (n.1092-308G>T) c.1132-308G>T (n.1132-308G>T) n.1523G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) n.1277-308G>T n.717G>T n.1350G>T n.1217-308G>T n.657G>T | |
11 | g.6393309dup | CA2844247302 | SMPD1 | c.1185dup (p.Ile396AspfsTer21) c.321-308dup c.1182dup (p.Ile395AspfsTer21) c.*16dup (n.*16dup) n.17dup c.1092-308dup (n.1092-308dup) c.1132-308dup (n.1132-308dup) n.1523dup c.264dup (p.Ile89AspfsTer21) n.1277-308dup n.717dup n.1350dup n.1217-308dup n.657dup | |
11 | g.6393310A>C | CA379373337 | SMPD1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.321-307A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.18A>C c.1092-307A>C (n.1092-307A>C) c.1132-307A>C (n.1132-307A>C) n.1524A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1277-307A>C n.718A>C n.1351A>C n.1217-307A>C n.658A>C | |
11 | g.6393310A>G | CA379373341 | SMPD1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.321-307A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.18A>G c.1092-307A>G (n.1092-307A>G) c.1132-307A>G (n.1132-307A>G) n.1524A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.1277-307A>G n.718A>G n.1351A>G n.1217-307A>G n.658A>G | |
11 | g.6393310A>T | CA379373339 | SMPD1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.321-307A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) n.18A>T c.1092-307A>T (n.1092-307A>T) c.1132-307A>T (n.1132-307A>T) n.1524A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.1277-307A>T n.718A>T n.1351A>T n.1217-307A>T n.658A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393311T>A | CA379373345 | SMPD1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.321-306T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) n.19T>A c.1092-306T>A (n.1092-306T>A) c.1132-306T>A (n.1132-306T>A) n.1525T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.1277-306T>A n.719T>A n.1352T>A n.1217-306T>A n.659T>A | |
11 | g.6393311T>C | CA379373353 | SMPD1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.321-306T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.19T>C c.1092-306T>C (n.1092-306T>C) c.1132-306T>C (n.1132-306T>C) n.1525T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.1277-306T>C n.719T>C n.1352T>C n.1217-306T>C n.659T>C | |
11 | g.6393311T>G | CA379373356 | SMPD1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.321-306T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) n.19T>G c.1092-306T>G (n.1092-306T>G) c.1132-306T>G (n.1132-306T>G) n.1525T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.1277-306T>G n.719T>G n.1352T>G n.1217-306T>G n.659T>G | |
11 | g.6393312C>A | CA472736715 | SMPD1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.321-305C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.20C>A c.1092-305C>A (n.1092-305C>A) c.1132-305C>A (n.1132-305C>A) n.1526C>A c.267C>A (p.Ile89=) n.1277-305C>A n.720C>A n.1353C>A n.1217-305C>A n.660C>A | |
11 | g.6393312C>G | CA379373359 | SMPD1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.321-305C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.*19C>G (n.*19C>G) n.20C>G c.1092-305C>G (n.1092-305C>G) c.1132-305C>G (n.1132-305C>G) n.1526C>G c.267C>G (p.Ile89Met) n.1277-305C>G n.720C>G n.1353C>G n.1217-305C>G n.660C>G | |
11 | g.6393312C>T | CA472736717 | SMPD1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.321-305C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.20C>T c.1092-305C>T (n.1092-305C>T) c.1132-305C>T (n.1132-305C>T) n.1526C>T c.267C>T (p.Ile89=) n.1277-305C>T n.720C>T n.1353C>T n.1217-305C>T n.660C>T | |
11 | g.6393313A>C | CA379373364 | SMPD1 | c.1189A>C (p.Asn397His) c.321-304A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.*20A>C (n.*20A>C) n.21A>C c.1092-304A>C (n.1092-304A>C) c.1132-304A>C (n.1132-304A>C) n.1527A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.1277-304A>C n.721A>C n.1354A>C n.1217-304A>C n.661A>C | |
11 | g.6393313A>G | CA379373367 | SMPD1 | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.321-304A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) n.21A>G c.1092-304A>G (n.1092-304A>G) c.1132-304A>G (n.1132-304A>G) n.1527A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.1277-304A>G n.721A>G n.1354A>G n.1217-304A>G n.661A>G | |
11 | g.6393313A>T | CA379373371 | SMPD1 | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.321-304A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) n.21A>T c.1092-304A>T (n.1092-304A>T) c.1132-304A>T (n.1132-304A>T) n.1527A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.1277-304A>T n.721A>T n.1354A>T n.1217-304A>T n.661A>T | |
11 | g.6393314A>C | CA379373375 | SMPD1 | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.321-303A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.22A>C c.1092-303A>C (n.1092-303A>C) c.1132-303A>C (n.1132-303A>C) n.1528A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.1277-303A>C n.722A>C n.1355A>C n.1217-303A>C n.662A>C | |
11 | g.6393314A>G | CA379373378 | SMPD1 | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.321-303A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) n.22A>G c.1092-303A>G (n.1092-303A>G) c.1132-303A>G (n.1132-303A>G) n.1528A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.1277-303A>G n.722A>G n.1355A>G n.1217-303A>G n.662A>G | |
11 | g.6393314A>T | CA379373382 | SMPD1 | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.321-303A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.22A>T c.1092-303A>T (n.1092-303A>T) c.1132-303A>T (n.1132-303A>T) n.1528A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.1277-303A>T n.722A>T n.1355A>T n.1217-303A>T n.662A>T | |
11 | g.6393315C>A | CA379373392 | SMPD1 | c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.321-302C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) n.23C>A c.1092-302C>A (n.1092-302C>A) c.1132-302C>A (n.1132-302C>A) n.1529C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.1277-302C>A n.723C>A n.1356C>A n.1217-302C>A n.663C>A | |
11 | g.6393315C= | CA1950147987 | SMPD1 | c.1191C= (p.Asn397=) c.321-302C= c.1188C= (p.Asn396=) c.*22C= (n.*22C=) n.23C= c.1092-302C= (n.1092-302C=) c.1132-302C= (n.1132-302C=) n.1529C= c.270C= (p.Asn90=) n.1277-302C= n.723C= n.1356C= n.1217-302C= n.663C= | |
11 | g.6393315C>G | CA379373386 | SMPD1 | c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.321-302C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.23C>G c.1092-302C>G (n.1092-302C>G) c.1132-302C>G (n.1132-302C>G) n.1529C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.1277-302C>G n.723C>G n.1356C>G n.1217-302C>G n.663C>G | |
11 | g.6393315C>T | CA5852804 | SMPD1 | c.1191C>T (p.Asn397=) c.321-302C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.23C>T c.1092-302C>T (n.1092-302C>T) c.1132-302C>T (n.1132-302C>T) n.1529C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.1277-302C>T n.723C>T n.1356C>T n.1217-302C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393316T>A | CA379373396 | SMPD1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.321-301T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*23T>A (n.*23T>A) n.24T>A c.1092-301T>A (n.1092-301T>A) c.1132-301T>A (n.1132-301T>A) n.1530T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.1277-301T>A n.724T>A n.1357T>A n.1217-301T>A n.664T>A | |
11 | g.6393316T>C | CA379373402 | SMPD1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.321-301T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) n.24T>C c.1092-301T>C (n.1092-301T>C) c.1132-301T>C (n.1132-301T>C) n.1530T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1277-301T>C n.724T>C n.1357T>C n.1217-301T>C n.664T>C | |
11 | g.6393316T>G | CA379373400 | SMPD1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.321-301T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*23T>G (n.*23T>G) n.24T>G c.1092-301T>G (n.1092-301T>G) c.1132-301T>G (n.1132-301T>G) n.1530T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1277-301T>G n.724T>G n.1357T>G n.1217-301T>G n.664T>G | |
11 | g.6393317C>A | CA379373407 | SMPD1 | c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.321-300C>A c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.*24C>A (n.*24C>A) n.25C>A c.1092-300C>A (n.1092-300C>A) c.1132-300C>A (n.1132-300C>A) n.1531C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.1277-300C>A n.725C>A n.1358C>A n.1217-300C>A n.665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393317C= | CA1950147990 | SMPD1 | c.1193C= (p.Ser398=) c.321-300C= c.1190C= (p.Ser397=) c.*24C= (n.*24C=) n.25C= c.1092-300C= (n.1092-300C=) c.1132-300C= (n.1132-300C=) n.1531C= c.272C= (p.Ser91=) n.1277-300C= n.725C= n.1358C= n.1217-300C= n.665C= | |
11 | g.6393317C>G | CA379373413 | SMPD1 | c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.321-300C>G c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.*24C>G (n.*24C>G) n.25C>G c.1092-300C>G (n.1092-300C>G) c.1132-300C>G (n.1132-300C>G) n.1531C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.1277-300C>G n.725C>G n.1358C>G n.1217-300C>G n.665C>G | |
11 | g.6393317C>T | CA379373409 | SMPD1 | c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.321-300C>T c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) n.25C>T c.1092-300C>T (n.1092-300C>T) c.1132-300C>T (n.1132-300C>T) n.1531C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.1277-300C>T n.725C>T n.1358C>T n.1217-300C>T n.665C>T | |
11 | g.6393318C>A | CA472736719 | SMPD1 | c.1194C>A (p.Ser398=) c.321-299C>A c.1191C>A (p.Ser397=) c.*25C>A (n.*25C>A) n.26C>A c.1092-299C>A (n.1092-299C>A) c.1132-299C>A (n.1132-299C>A) n.1532C>A c.273C>A (p.Ser91=) n.1277-299C>A n.726C>A n.1359C>A n.1217-299C>A n.666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393318C= | CA1950147996 | SMPD1 | c.1194C= (p.Ser398=) c.321-299C= c.1191C= (p.Ser397=) c.*25C= (n.*25C=) n.26C= c.1092-299C= (n.1092-299C=) c.1132-299C= (n.1132-299C=) n.1532C= c.273C= (p.Ser91=) n.1277-299C= n.726C= n.1359C= n.1217-299C= n.666C= | |
11 | g.6393318C>G | CA472736720 | SMPD1 | c.1194C>G (p.Ser398=) c.321-299C>G c.1191C>G (p.Ser397=) c.*25C>G (n.*25C>G) n.26C>G c.1092-299C>G (n.1092-299C>G) c.1132-299C>G (n.1132-299C>G) n.1532C>G c.273C>G (p.Ser91=) n.1277-299C>G n.726C>G n.1359C>G n.1217-299C>G n.666C>G | |
11 | g.6393318C>T | CA217301703 | SMPD1 | c.1194C>T (p.Ser398=) c.321-299C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.26C>T c.1092-299C>T (n.1092-299C>T) c.1132-299C>T (n.1132-299C>T) n.1532C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.1277-299C>T n.726C>T n.1359C>T n.1217-299C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393319A= | CA1950148006 | SMPD1 | c.1195A= (p.Thr399=) c.321-298A= c.1192A= (p.Thr398=) c.*26A= (n.*26A=) n.27A= c.1092-298A= (n.1092-298A=) c.1132-298A= (n.1132-298A=) n.1533A= c.274A= (p.Thr92=) n.1277-298A= n.727A= n.1360A= n.1217-298A= n.667A= | |
11 | g.6393319A>C | CA379373417 | SMPD1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.321-298A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) n.27A>C c.1092-298A>C (n.1092-298A>C) c.1132-298A>C (n.1132-298A>C) n.1533A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1277-298A>C n.727A>C n.1360A>C n.1217-298A>C n.667A>C | |
11 | g.6393319A>G | CA10604728 | SMPD1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.321-298A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) n.27A>G c.1092-298A>G (n.1092-298A>G) c.1132-298A>G (n.1132-298A>G) n.1533A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1277-298A>G n.727A>G n.1360A>G n.1217-298A>G n.667A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393319A>T | CA379373421 | SMPD1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.321-298A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) n.27A>T c.1092-298A>T (n.1092-298A>T) c.1132-298A>T (n.1132-298A>T) n.1533A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1277-298A>T n.727A>T n.1360A>T n.1217-298A>T n.667A>T | |
11 | g.6393320C>A | CA379373428 | SMPD1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.321-297C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*27C>A (n.*27C>A) n.28C>A c.1092-297C>A (n.1092-297C>A) c.1132-297C>A (n.1132-297C>A) n.1534C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1277-297C>A n.728C>A n.1361C>A n.1217-297C>A n.668C>A | |
11 | g.6393320C= | CA1950148013 | SMPD1 | c.1196C= (p.Thr399=) c.321-297C= c.1193C= (p.Thr398=) c.*27C= (n.*27C=) n.28C= c.1092-297C= (n.1092-297C=) c.1132-297C= (n.1132-297C=) n.1534C= c.275C= (p.Thr92=) n.1277-297C= n.728C= n.1361C= n.1217-297C= n.668C= | |
11 | g.6393320C>G | CA379373431 | SMPD1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.321-297C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.28C>G c.1092-297C>G (n.1092-297C>G) c.1132-297C>G (n.1132-297C>G) n.1534C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1277-297C>G n.728C>G n.1361C>G n.1217-297C>G n.668C>G | |
11 | g.6393320C>T | CA5852805 | SMPD1 | c.1196C>T (p.Thr399Met) c.321-297C>T c.1193C>T (p.Thr398Met) c.*27C>T (n.*27C>T) n.28C>T c.1092-297C>T (n.1092-297C>T) c.1132-297C>T (n.1132-297C>T) n.1534C>T c.275C>T (p.Thr92Met) n.1277-297C>T n.728C>T n.1361C>T n.1217-297C>T n.668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393321G>A | CA5852806 | SMPD1 | c.1197G>A (p.Thr399=) c.321-296G>A c.1194G>A (p.Thr398=) c.*28G>A (n.*28G>A) n.29G>A c.1092-296G>A (n.1092-296G>A) c.1132-296G>A (n.1132-296G>A) n.1535G>A c.276G>A (p.Thr92=) n.1277-296G>A n.729G>A n.1362G>A n.1217-296G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393321G>C | CA472736723 | SMPD1 | c.1197G>C (p.Thr399=) c.321-296G>C c.1194G>C (p.Thr398=) c.*28G>C (n.*28G>C) n.29G>C c.1092-296G>C (n.1092-296G>C) c.1132-296G>C (n.1132-296G>C) n.1535G>C c.276G>C (p.Thr92=) n.1277-296G>C n.729G>C n.1362G>C n.1217-296G>C n.669G>C | |
11 | g.6393321G= | CA1950148021 | SMPD1 | c.1197G= (p.Thr399=) c.321-296G= c.1194G= (p.Thr398=) c.*28G= (n.*28G=) n.29G= c.1092-296G= (n.1092-296G=) c.1132-296G= (n.1132-296G=) n.1535G= c.276G= (p.Thr92=) n.1277-296G= n.729G= n.1362G= n.1217-296G= n.669G= | |
11 | g.6393321G>T | CA472736722 | SMPD1 | c.1197G>T (p.Thr399=) c.321-296G>T c.1194G>T (p.Thr398=) c.*28G>T (n.*28G>T) n.29G>T c.1092-296G>T (n.1092-296G>T) c.1132-296G>T (n.1132-296G>T) n.1535G>T c.276G>T (p.Thr92=) n.1277-296G>T n.729G>T n.1362G>T n.1217-296G>T n.669G>T | |
11 | g.6393322G>A | CA379373441 | SMPD1 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.321-295G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) n.30G>A c.1092-295G>A (n.1092-295G>A) c.1132-295G>A (n.1132-295G>A) n.1536G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1277-295G>A n.730G>A n.1363G>A n.1217-295G>A n.670G>A | |
11 | g.6393322G>C | CA379373443 | SMPD1 | c.1198G>C (p.Asp400His) c.321-295G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.*29G>C (n.*29G>C) n.30G>C c.1092-295G>C (n.1092-295G>C) c.1132-295G>C (n.1132-295G>C) n.1536G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1277-295G>C n.730G>C n.1363G>C n.1217-295G>C n.670G>C | |
11 | g.6393322G>T | CA379373453 | SMPD1 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.321-295G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) n.30G>T c.1092-295G>T (n.1092-295G>T) c.1132-295G>T (n.1132-295G>T) n.1536G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1277-295G>T n.730G>T n.1363G>T n.1217-295G>T n.670G>T | |
11 | g.6393323A>C | CA379373457 | SMPD1 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.321-294A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) n.31A>C c.1092-294A>C (n.1092-294A>C) c.1132-294A>C (n.1132-294A>C) n.1537A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1277-294A>C n.731A>C n.1364A>C n.1217-294A>C n.671A>C | |
11 | g.6393323A>G | CA379373460 | SMPD1 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.321-294A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) n.31A>G c.1092-294A>G (n.1092-294A>G) c.1132-294A>G (n.1132-294A>G) n.1537A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1277-294A>G n.731A>G n.1364A>G n.1217-294A>G n.671A>G | |
11 | g.6393323A>T | CA379373463 | SMPD1 | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.321-294A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*30A>T (n.*30A>T) n.31A>T c.1092-294A>T (n.1092-294A>T) c.1132-294A>T (n.1132-294A>T) n.1537A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1277-294A>T n.731A>T n.1364A>T n.1217-294A>T n.671A>T | |
11 | g.6393324T>A | CA379373468 | SMPD1 | c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.321-293T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) n.32T>A c.1092-293T>A (n.1092-293T>A) c.1132-293T>A (n.1132-293T>A) n.1538T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1277-293T>A n.732T>A n.1365T>A n.1217-293T>A n.672T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393324T>C | CA472736727 | SMPD1 | c.1200T>C (p.Asp400=) c.321-293T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.32T>C c.1092-293T>C (n.1092-293T>C) c.1132-293T>C (n.1132-293T>C) n.1538T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.1277-293T>C n.732T>C n.1365T>C n.1217-293T>C n.672T>C | dbSNP |
11 | g.6393324T>G | CA379373476 | SMPD1 | c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.321-293T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*31T>G (n.*31T>G) n.32T>G c.1092-293T>G (n.1092-293T>G) c.1132-293T>G (n.1132-293T>G) n.1538T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1277-293T>G n.732T>G n.1365T>G n.1217-293T>G n.672T>G | |
11 | g.6393325C>A | CA379373485 | SMPD1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.321-292C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.33C>A c.1092-292C>A (n.1092-292C>A) c.1132-292C>A (n.1132-292C>A) n.1539C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1277-292C>A n.733C>A n.1366C>A n.1217-292C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393325C= | CA1950148024 | SMPD1 | c.1201C= (p.Pro401=) c.321-292C= c.1198C= (p.Pro400=) c.*32C= (n.*32C=) n.33C= c.1092-292C= (n.1092-292C=) c.1132-292C= (n.1132-292C=) n.1539C= c.280C= (p.Pro94=) n.1277-292C= n.733C= n.1366C= n.1217-292C= n.673C= | |
11 | g.6393325C>G | CA5852807 | SMPD1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.321-292C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) n.33C>G c.1092-292C>G (n.1092-292C>G) c.1132-292C>G (n.1132-292C>G) n.1539C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1277-292C>G n.733C>G n.1366C>G n.1217-292C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393325C>T | CA379373483 | SMPD1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.321-292C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) n.33C>T c.1092-292C>T (n.1092-292C>T) c.1132-292C>T (n.1132-292C>T) n.1539C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1277-292C>T n.733C>T n.1366C>T n.1217-292C>T n.673C>T | |
11 | g.6393326C>A | CA379373488 | SMPD1 | c.1202C>A (p.Pro401His) c.321-291C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.34C>A c.1092-291C>A (n.1092-291C>A) c.1132-291C>A (n.1132-291C>A) n.1540C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.1277-291C>A n.734C>A n.1367C>A n.1217-291C>A n.674C>A | |
11 | g.6393326C= | CA1950148029 | SMPD1 | c.1202C= (p.Pro401=) c.321-291C= c.1199C= (p.Pro400=) c.*33C= (n.*33C=) n.34C= c.1092-291C= (n.1092-291C=) c.1132-291C= (n.1132-291C=) n.1540C= c.281C= (p.Pro94=) n.1277-291C= n.734C= n.1367C= n.1217-291C= n.674C= | |
11 | g.6393326C>G | CA379373491 | SMPD1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.321-291C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.34C>G c.1092-291C>G (n.1092-291C>G) c.1132-291C>G (n.1132-291C>G) n.1540C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1277-291C>G n.734C>G n.1367C>G n.1217-291C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393326C>T | CA379373493 | SMPD1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.321-291C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.34C>T c.1092-291C>T (n.1092-291C>T) c.1132-291C>T (n.1132-291C>T) n.1540C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1277-291C>T n.734C>T n.1367C>T n.1217-291C>T n.674C>T | |
11 | g.6393327C>A | CA472736729 | SMPD1 | c.1203C>A (p.Pro401=) c.321-290C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.35C>A c.1092-290C>A (n.1092-290C>A) c.1132-290C>A (n.1132-290C>A) n.1541C>A c.282C>A (p.Pro94=) n.1277-290C>A n.735C>A n.1368C>A n.1217-290C>A n.675C>A | |
11 | g.6393327C= | CA1950148034 | SMPD1 | c.1203C= (p.Pro401=) c.321-290C= c.1200C= (p.Pro400=) c.*34C= (n.*34C=) n.35C= c.1092-290C= (n.1092-290C=) c.1132-290C= (n.1132-290C=) n.1541C= c.282C= (p.Pro94=) n.1277-290C= n.735C= n.1368C= n.1217-290C= n.675C= | |
11 | g.6393327C>G | CA217301725 | SMPD1 | c.1203C>G (p.Pro401=) c.321-290C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.35C>G c.1092-290C>G (n.1092-290C>G) c.1132-290C>G (n.1132-290C>G) n.1541C>G c.282C>G (p.Pro94=) n.1277-290C>G n.735C>G n.1368C>G n.1217-290C>G n.675C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393327C>T | CA5852808 | SMPD1 | c.1203C>T (p.Pro401=) c.321-290C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.35C>T c.1092-290C>T (n.1092-290C>T) c.1132-290C>T (n.1132-290C>T) n.1541C>T c.282C>T (p.Pro94=) n.1277-290C>T n.735C>T n.1368C>T n.1217-290C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393328G>A | CA5852809 | SMPD1 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.321-289G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.36G>A c.1092-289G>A (n.1092-289G>A) c.1132-289G>A (n.1132-289G>A) n.1542G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1277-289G>A n.736G>A n.1369G>A n.1217-289G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393328G>C | CA379373504 | SMPD1 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.321-289G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.36G>C c.1092-289G>C (n.1092-289G>C) c.1132-289G>C (n.1132-289G>C) n.1542G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1277-289G>C n.736G>C n.1369G>C n.1217-289G>C n.676G>C | |
11 | g.6393328G= | CA1950148040 | SMPD1 | c.1204G= (p.Ala402=) c.321-289G= c.1201G= (p.Ala401=) c.*35G= (n.*35G=) n.36G= c.1092-289G= (n.1092-289G=) c.1132-289G= (n.1132-289G=) n.1542G= c.283G= (p.Ala95=) n.1277-289G= n.736G= n.1369G= n.1217-289G= n.676G= | |
11 | g.6393328G>T | CA379373508 | SMPD1 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.321-289G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.36G>T c.1092-289G>T (n.1092-289G>T) c.1132-289G>T (n.1132-289G>T) n.1542G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1277-289G>T n.736G>T n.1369G>T n.1217-289G>T n.676G>T | |
11 | g.6393329C>A | CA379373510 | SMPD1 | c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.321-288C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) n.37C>A c.1092-288C>A (n.1092-288C>A) c.1132-288C>A (n.1132-288C>A) n.1543C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1277-288C>A n.737C>A n.1370C>A n.1217-288C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393329C>G | CA379373514 | SMPD1 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.321-288C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.37C>G c.1092-288C>G (n.1092-288C>G) c.1132-288C>G (n.1132-288C>G) n.1543C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1277-288C>G n.737C>G n.1370C>G n.1217-288C>G n.677C>G | |
11 | g.6393329C>T | CA379373522 | SMPD1 | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.321-288C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.37C>T c.1092-288C>T (n.1092-288C>T) c.1132-288C>T (n.1132-288C>T) n.1543C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.1277-288C>T n.737C>T n.1370C>T n.1217-288C>T n.677C>T | |
11 | g.6393330A>C | CA472736734 | SMPD1 | c.1206A>C (p.Ala402=) c.321-287A>C c.1203A>C (p.Ala401=) c.*37A>C (n.*37A>C) n.38A>C c.1092-287A>C (n.1092-287A>C) c.1132-287A>C (n.1132-287A>C) n.1544A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.1277-287A>C n.738A>C n.1371A>C n.1217-287A>C n.678A>C | |
11 | g.6393330A>G | CA472736736 | SMPD1 | c.1206A>G (p.Ala402=) c.321-287A>G c.1203A>G (p.Ala401=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.38A>G c.1092-287A>G (n.1092-287A>G) c.1132-287A>G (n.1132-287A>G) n.1544A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.1277-287A>G n.738A>G n.1371A>G n.1217-287A>G n.678A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393330A>T | CA472736735 | SMPD1 | c.1206A>T (p.Ala402=) c.321-287A>T c.1203A>T (p.Ala401=) c.*37A>T (n.*37A>T) n.38A>T c.1092-287A>T (n.1092-287A>T) c.1132-287A>T (n.1132-287A>T) n.1544A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.1277-287A>T n.738A>T n.1371A>T n.1217-287A>T n.678A>T | |
11 | g.6393331G>A | CA5852810 | SMPD1 | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.321-286G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.*38G>A (n.*38G>A) n.39G>A c.1092-286G>A (n.1092-286G>A) c.1132-286G>A (n.1132-286G>A) n.1545G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) n.1277-286G>A n.739G>A n.1372G>A n.1217-286G>A n.679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393331G>C | CA379373536 | SMPD1 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.321-286G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) n.39G>C c.1092-286G>C (n.1092-286G>C) c.1132-286G>C (n.1132-286G>C) n.1545G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1277-286G>C n.739G>C n.1372G>C n.1217-286G>C n.679G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393331G= | CA1950148044 | SMPD1 | c.1207G= (p.Gly403=) c.321-286G= c.1204G= (p.Gly402=) c.*38G= (n.*38G=) n.39G= c.1092-286G= (n.1092-286G=) c.1132-286G= (n.1132-286G=) n.1545G= c.286G= (p.Gly96=) n.1277-286G= n.739G= n.1372G= n.1217-286G= n.679G= | |
11 | g.6393331G>T | CA379373533 | SMPD1 | c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.321-286G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) n.39G>T c.1092-286G>T (n.1092-286G>T) c.1132-286G>T (n.1132-286G>T) n.1545G>T c.286G>T (p.Gly96Ter) n.1277-286G>T n.739G>T n.1372G>T n.1217-286G>T n.679G>T | dbSNP |
11 | g.6393332G>A | CA379373550 | SMPD1 | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.321-285G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) n.40G>A c.1092-285G>A (n.1092-285G>A) c.1132-285G>A (n.1132-285G>A) n.1546G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1277-285G>A n.740G>A n.1373G>A n.1217-285G>A n.680G>A | |
11 | g.6393332G>C | CA5852811 | SMPD1 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.321-285G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.40G>C c.1092-285G>C (n.1092-285G>C) c.1132-285G>C (n.1132-285G>C) n.1546G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1277-285G>C n.740G>C n.1373G>C n.1217-285G>C n.680G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393332G= | CA1950148049 | SMPD1 | c.1208G= (p.Gly403=) c.321-285G= c.1205G= (p.Gly402=) c.*39G= (n.*39G=) n.40G= c.1092-285G= (n.1092-285G=) c.1132-285G= (n.1132-285G=) n.1546G= c.287G= (p.Gly96=) n.1277-285G= n.740G= n.1373G= n.1217-285G= n.680G= | |
11 | g.6393332G>T | CA379373547 | SMPD1 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.321-285G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.40G>T c.1092-285G>T (n.1092-285G>T) c.1132-285G>T (n.1132-285G>T) n.1546G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.1277-285G>T n.740G>T n.1373G>T n.1217-285G>T n.680G>T | |
11 | g.6393333A>C | CA472736740 | SMPD1 | c.1209A>C (p.Gly403=) c.321-284A>C c.1206A>C (p.Gly402=) c.*40A>C (n.*40A>C) n.41A>C c.1092-284A>C (n.1092-284A>C) c.1132-284A>C (n.1132-284A>C) n.1547A>C c.288A>C (p.Gly96=) n.1277-284A>C n.741A>C n.1374A>C n.1217-284A>C n.681A>C | |
11 | g.6393333A>G | CA472736741 | SMPD1 | c.1209A>G (p.Gly403=) c.321-284A>G c.1206A>G (p.Gly402=) c.*40A>G (n.*40A>G) n.41A>G c.1092-284A>G (n.1092-284A>G) c.1132-284A>G (n.1132-284A>G) n.1547A>G c.288A>G (p.Gly96=) n.1277-284A>G n.741A>G n.1374A>G n.1217-284A>G n.681A>G | |
11 | g.6393333A>T | CA472736742 | SMPD1 | c.1209A>T (p.Gly403=) c.321-284A>T c.1206A>T (p.Gly402=) c.*40A>T (n.*40A>T) n.41A>T c.1092-284A>T (n.1092-284A>T) c.1132-284A>T (n.1132-284A>T) n.1547A>T c.288A>T (p.Gly96=) n.1277-284A>T n.741A>T n.1374A>T n.1217-284A>T n.681A>T | |
11 | g.6393334C>A | CA379373553 | SMPD1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.321-283C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.42C>A c.1092-283C>A (n.1092-283C>A) c.1132-283C>A (n.1132-283C>A) n.1548C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.1277-283C>A n.742C>A n.1375C>A n.1217-283C>A n.682C>A | |
11 | g.6393334C>G | CA379373557 | SMPD1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.321-283C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.42C>G c.1092-283C>G (n.1092-283C>G) c.1132-283C>G (n.1132-283C>G) n.1548C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.1277-283C>G n.742C>G n.1375C>G n.1217-283C>G n.682C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393334C>T | CA379373558 | SMPD1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.321-283C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.42C>T c.1092-283C>T (n.1092-283C>T) c.1132-283C>T (n.1132-283C>T) n.1548C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.1277-283C>T n.742C>T n.1375C>T n.1217-283C>T n.682C>T | |
11 | g.6393335A>C | CA379373570 | SMPD1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.321-282A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.43A>C c.1092-282A>C (n.1092-282A>C) c.1132-282A>C (n.1132-282A>C) n.1549A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.1277-282A>C n.743A>C n.1376A>C n.1217-282A>C n.683A>C | |
11 | g.6393335A>G | CA379373566 | SMPD1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.321-282A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.43A>G c.1092-282A>G (n.1092-282A>G) c.1132-282A>G (n.1132-282A>G) n.1549A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.1277-282A>G n.743A>G n.1376A>G n.1217-282A>G n.683A>G | |
11 | g.6393335A>T | CA379373563 | SMPD1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.321-282A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.43A>T c.1092-282A>T (n.1092-282A>T) c.1132-282A>T (n.1132-282A>T) n.1549A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.1277-282A>T n.743A>T n.1376A>T n.1217-282A>T n.683A>T | |
11 | g.6393336G>A | CA5852812 | SMPD1 | c.1212G>A (p.Gln404=) c.321-281G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.44G>A c.1092-281G>A (n.1092-281G>A) c.1132-281G>A (n.1132-281G>A) n.1550G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.1277-281G>A n.744G>A n.1377G>A n.1217-281G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393336G>C | CA379373576 | SMPD1 | c.1212G>C (p.Gln404His) c.321-281G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.*43G>C (n.*43G>C) n.44G>C c.1092-281G>C (n.1092-281G>C) c.1132-281G>C (n.1132-281G>C) n.1550G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.1277-281G>C n.744G>C n.1377G>C n.1217-281G>C n.684G>C | |
11 | g.6393336G= | CA1950148052 | SMPD1 | c.1212G= (p.Gln404=) c.321-281G= c.1209G= (p.Gln403=) c.*43G= (n.*43G=) n.44G= c.1092-281G= (n.1092-281G=) c.1132-281G= (n.1132-281G=) n.1550G= c.291G= (p.Gln97=) n.1277-281G= n.744G= n.1377G= n.1217-281G= n.684G= | |
11 | g.6393336G>T | CA379373578 | SMPD1 | c.1212G>T (p.Gln404His) c.321-281G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.*43G>T (n.*43G>T) n.44G>T c.1092-281G>T (n.1092-281G>T) c.1132-281G>T (n.1132-281G>T) n.1550G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.1277-281G>T n.744G>T n.1377G>T n.1217-281G>T n.684G>T | |
11 | g.6393337C>A | CA379373585 | SMPD1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.321-280C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.*44C>A (n.*44C>A) n.45C>A c.1092-280C>A (n.1092-280C>A) c.1132-280C>A (n.1132-280C>A) n.1551C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1277-280C>A n.745C>A n.1378C>A n.1217-280C>A n.685C>A | |
11 | g.6393337C>G | CA379373587 | SMPD1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.321-280C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.45C>G c.1092-280C>G (n.1092-280C>G) c.1132-280C>G (n.1132-280C>G) n.1551C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.1277-280C>G n.745C>G n.1378C>G n.1217-280C>G n.685C>G | |
11 | g.6393337C>T | CA379373591 | SMPD1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.321-280C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.*44C>T (n.*44C>T) n.45C>T c.1092-280C>T (n.1092-280C>T) c.1132-280C>T (n.1132-280C>T) n.1551C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1277-280C>T n.745C>T n.1378C>T n.1217-280C>T n.685C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393338T>A | CA379373596 | SMPD1 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.321-279T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.*45T>A (n.*45T>A) n.46T>A c.1092-279T>A (n.1092-279T>A) c.1132-279T>A (n.1132-279T>A) n.1552T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.1277-279T>A n.746T>A n.1379T>A n.1217-279T>A n.686T>A | |
11 | g.6393338T>C | CA379373600 | SMPD1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.321-279T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.46T>C c.1092-279T>C (n.1092-279T>C) c.1132-279T>C (n.1132-279T>C) n.1552T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1277-279T>C n.746T>C n.1379T>C n.1217-279T>C n.686T>C | |
11 | g.6393338T>G | CA379373598 | SMPD1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.321-279T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.46T>G c.1092-279T>G (n.1092-279T>G) c.1132-279T>G (n.1132-279T>G) n.1552T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1277-279T>G n.746T>G n.1379T>G n.1217-279T>G n.686T>G | |
11 | g.6393339C>A | CA472736744 | SMPD1 | c.1215C>A (p.Leu405=) c.321-278C>A c.1212C>A (p.Leu404=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.47C>A c.1092-278C>A (n.1092-278C>A) c.1132-278C>A (n.1132-278C>A) n.1553C>A c.294C>A (p.Leu98=) n.1277-278C>A n.747C>A n.1380C>A n.1217-278C>A n.687C>A | |
11 | g.6393339C= | CA1950148055 | SMPD1 | c.1215C= (p.Leu405=) c.321-278C= c.1212C= (p.Leu404=) c.*46C= (n.*46C=) n.47C= c.1092-278C= (n.1092-278C=) c.1132-278C= (n.1132-278C=) n.1553C= c.294C= (p.Leu98=) n.1277-278C= n.747C= n.1380C= n.1217-278C= n.687C= | |
11 | g.6393339C>G | CA472736745 | SMPD1 | c.1215C>G (p.Leu405=) c.321-278C>G c.1212C>G (p.Leu404=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.47C>G c.1092-278C>G (n.1092-278C>G) c.1132-278C>G (n.1132-278C>G) n.1553C>G c.294C>G (p.Leu98=) n.1277-278C>G n.747C>G n.1380C>G n.1217-278C>G n.687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393339C>T | CA472736746 | SMPD1 | c.1215C>T (p.Leu405=) c.321-278C>T c.1212C>T (p.Leu404=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.47C>T c.1092-278C>T (n.1092-278C>T) c.1132-278C>T (n.1132-278C>T) n.1553C>T c.294C>T (p.Leu98=) n.1277-278C>T n.747C>T n.1380C>T n.1217-278C>T n.687C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393340C>A | CA379373603 | SMPD1 | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.321-277C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) n.48C>A c.1092-277C>A (n.1092-277C>A) c.1132-277C>A (n.1132-277C>A) n.1554C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.1277-277C>A n.748C>A n.1381C>A n.1217-277C>A n.688C>A | |
11 | g.6393340C>G | CA379373605 | SMPD1 | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.321-277C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.48C>G c.1092-277C>G (n.1092-277C>G) c.1132-277C>G (n.1132-277C>G) n.1554C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.1277-277C>G n.748C>G n.1381C>G n.1217-277C>G n.688C>G | |
11 | g.6393340C>T | CA379373613 | SMPD1 | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.321-277C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) n.48C>T c.1092-277C>T (n.1092-277C>T) c.1132-277C>T (n.1132-277C>T) n.1554C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.1277-277C>T n.748C>T n.1381C>T n.1217-277C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393341A>C | CA379373618 | SMPD1 | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.321-276A>C c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) n.49A>C c.1092-276A>C (n.1092-276A>C) c.1132-276A>C (n.1132-276A>C) n.1555A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.1277-276A>C n.749A>C n.1382A>C n.1217-276A>C n.689A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393341A>G | CA379373621 | SMPD1 | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.321-276A>G c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) n.49A>G c.1092-276A>G (n.1092-276A>G) c.1132-276A>G (n.1132-276A>G) n.1555A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.1277-276A>G n.749A>G n.1382A>G n.1217-276A>G n.689A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393341A>T | CA379373624 | SMPD1 | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.321-276A>T c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) n.49A>T c.1092-276A>T (n.1092-276A>T) c.1132-276A>T (n.1132-276A>T) n.1555A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.1277-276A>T n.749A>T n.1382A>T n.1217-276A>T n.689A>T | |
11 | g.6393342G>A | CA472736748 | SMPD1 | c.1218G>A (p.Gln406=) c.321-275G>A c.1215G>A (p.Gln405=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.50G>A c.1092-275G>A (n.1092-275G>A) c.1132-275G>A (n.1132-275G>A) n.1556G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.1277-275G>A n.750G>A n.1383G>A n.1217-275G>A n.690G>A | |
11 | g.6393342G>C | CA379373629 | SMPD1 | c.1218G>C (p.Gln406His) c.321-275G>C c.1215G>C (p.Gln405His) c.*49G>C (n.*49G>C) n.50G>C c.1092-275G>C (n.1092-275G>C) c.1132-275G>C (n.1132-275G>C) n.1556G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.1277-275G>C n.750G>C n.1383G>C n.1217-275G>C n.690G>C | |
11 | g.6393342G>T | CA379373632 | SMPD1 | c.1218G>T (p.Gln406His) c.321-275G>T c.1215G>T (p.Gln405His) c.*49G>T (n.*49G>T) n.50G>T c.1092-275G>T (n.1092-275G>T) c.1132-275G>T (n.1132-275G>T) n.1556G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.1277-275G>T n.750G>T n.1383G>T n.1217-275G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393343T>A | CA379373638 | SMPD1 | c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.321-274T>A c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) n.51T>A c.1092-274T>A (n.1092-274T>A) c.1132-274T>A (n.1132-274T>A) n.1557T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) n.1277-274T>A n.751T>A n.1384T>A n.1217-274T>A n.691T>A | |
11 | g.6393343T>C | CA379373641 | SMPD1 | c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.321-274T>C c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) n.51T>C c.1092-274T>C (n.1092-274T>C) c.1132-274T>C (n.1132-274T>C) n.1557T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) n.1277-274T>C n.751T>C n.1384T>C n.1217-274T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393343T>G | CA379373643 | SMPD1 | c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.321-274T>G c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) n.51T>G c.1092-274T>G (n.1092-274T>G) c.1132-274T>G (n.1132-274T>G) n.1557T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) n.1277-274T>G n.751T>G n.1384T>G n.1217-274T>G n.691T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393346_6393349dup | CA2740093607 | SMPD1 | c.1222_1225dup (p.Val409AlafsTer9) c.321-271_321-268dup c.1219_1222dup (p.Val408AlafsTer9) c.*53_*56dup (n.*53_*56dup) n.54_57dup c.1092-271_1092-268dup (n.1092-271_1092-268dup) c.1132-271_1132-268dup (n.1132-271_1132-268dup) n.1560_1563dup c.301_304dup (p.Val102AlafsTer9) n.1277-271_1277-268dup n.754_757dup n.1387_1390dup n.1217-271_1217-268dup n.694_697dup | ClinVar |
11 | g.6393344G>A | CA379373652 | SMPD1 | c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.321-273G>A c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.*51G>A (n.*51G>A) n.52G>A c.1092-273G>A (n.1092-273G>A) c.1132-273G>A (n.1132-273G>A) n.1558G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) n.1277-273G>A n.752G>A n.1385G>A n.1217-273G>A n.692G>A | COSMIC |
11 | g.6393344G>C | CA379373654 | SMPD1 | c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.321-273G>C c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) n.52G>C c.1092-273G>C (n.1092-273G>C) c.1132-273G>C (n.1132-273G>C) n.1558G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) n.1277-273G>C n.752G>C n.1385G>C n.1217-273G>C n.692G>C | |
11 | g.6393344G>T | CA379373649 | SMPD1 | c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.321-273G>T c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) n.52G>T c.1092-273G>T (n.1092-273G>T) c.1132-273G>T (n.1132-273G>T) n.1558G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) n.1277-273G>T n.752G>T n.1385G>T n.1217-273G>T n.692G>T | |
11 | g.6393345G>A | CA379373659 | SMPD1 | c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.321-272G>A c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.*52G>A (n.*52G>A) n.53G>A c.1092-272G>A (n.1092-272G>A) c.1132-272G>A (n.1132-272G>A) n.1559G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) n.1277-272G>A n.753G>A n.1386G>A n.1217-272G>A n.693G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6393345G>C | CA379373666 | SMPD1 | c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.321-272G>C c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.*52G>C (n.*52G>C) n.53G>C c.1092-272G>C (n.1092-272G>C) c.1132-272G>C (n.1132-272G>C) n.1559G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) n.1277-272G>C n.753G>C n.1386G>C n.1217-272G>C n.693G>C | |
11 | g.6393345G>T | CA379373662 | SMPD1 | c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.321-272G>T c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.*52G>T (n.*52G>T) n.53G>T c.1092-272G>T (n.1092-272G>T) c.1132-272G>T (n.1132-272G>T) n.1559G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) n.1277-272G>T n.753G>T n.1386G>T n.1217-272G>T n.693G>T | |
11 | g.6393346C>A | CA379373671 | SMPD1 | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.321-271C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.54C>A c.1092-271C>A (n.1092-271C>A) c.1132-271C>A (n.1132-271C>A) n.1560C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.1277-271C>A n.754C>A n.1387C>A n.1217-271C>A n.694C>A | |
11 | g.6393346C= | CA1950148058 | SMPD1 | c.1222C= (p.Leu408=) c.321-271C= c.1219C= (p.Leu407=) c.*53C= (n.*53C=) n.54C= c.1092-271C= (n.1092-271C=) c.1132-271C= (n.1132-271C=) n.1560C= c.301C= (p.Leu101=) n.1277-271C= n.754C= n.1387C= n.1217-271C= n.694C= | |
11 | g.6393346C>G | CA379373674 | SMPD1 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.321-271C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.54C>G c.1092-271C>G (n.1092-271C>G) c.1132-271C>G (n.1132-271C>G) n.1560C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.1277-271C>G n.754C>G n.1387C>G n.1217-271C>G n.694C>G | |
11 | g.6393346C>T | CA5852813 | SMPD1 | c.1222C>T (p.Leu408=) c.321-271C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.54C>T c.1092-271C>T (n.1092-271C>T) c.1132-271C>T (n.1132-271C>T) n.1560C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.1277-271C>T n.754C>T n.1387C>T n.1217-271C>T n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393347T>A | CA379373686 | SMPD1 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.321-270T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.55T>A c.1092-270T>A (n.1092-270T>A) c.1132-270T>A (n.1132-270T>A) n.1561T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1277-270T>A n.755T>A n.1388T>A n.1217-270T>A n.695T>A | |
11 | g.6393347T>C | CA379373699 | SMPD1 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.321-270T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.55T>C c.1092-270T>C (n.1092-270T>C) c.1132-270T>C (n.1132-270T>C) n.1561T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1277-270T>C n.755T>C n.1388T>C n.1217-270T>C n.695T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393347T>G | CA379373702 | SMPD1 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.321-270T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.55T>G c.1092-270T>G (n.1092-270T>G) c.1132-270T>G (n.1132-270T>G) n.1561T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1277-270T>G n.755T>G n.1388T>G n.1217-270T>G n.695T>G | |
11 | g.6393348G>A | CA472736751 | SMPD1 | c.1224G>A (p.Leu408=) c.321-269G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.56G>A c.1092-269G>A (n.1092-269G>A) c.1132-269G>A (n.1132-269G>A) n.1562G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.1277-269G>A n.756G>A n.1389G>A n.1217-269G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393348G>C | CA472736752 | SMPD1 | c.1224G>C (p.Leu408=) c.321-269G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.56G>C c.1092-269G>C (n.1092-269G>C) c.1132-269G>C (n.1132-269G>C) n.1562G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.1277-269G>C n.756G>C n.1389G>C n.1217-269G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393348G= | CA1950148064 | SMPD1 | c.1224G= (p.Leu408=) c.321-269G= c.1221G= (p.Leu407=) c.*55G= (n.*55G=) n.56G= c.1092-269G= (n.1092-269G=) c.1132-269G= (n.1132-269G=) n.1562G= c.303G= (p.Leu101=) n.1277-269G= n.756G= n.1389G= n.1217-269G= n.696G= | |
11 | g.6393348G>T | CA472736753 | SMPD1 | c.1224G>T (p.Leu408=) c.321-269G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.56G>T c.1092-269G>T (n.1092-269G>T) c.1132-269G>T (n.1132-269G>T) n.1562G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.1277-269G>T n.756G>T n.1389G>T n.1217-269G>T n.696G>T | |
11 | g.6393349_6393350insGGGGG | CA597438323 | SMPD1 | c.1225_1226insGGGGG (p.Val409GlyfsTer18) c.321-268_321-267insGGGGG c.1222_1223insGGGGG (p.Val408GlyfsTer18) c.*56_*57insGGGGG (n.*56_*57insGGGGG) n.57_58insGGGGG c.1092-268_1092-267insGGGGG (n.1092-268_1092-267insGGGGG) c.1132-268_1132-267insGGGGG (n.1132-268_1132-267insGGGGG) n.1563_1564insGGGGG c.304_305insGGGGG (p.Val102GlyfsTer18) n.1277-268_1277-267insGGGGG n.757_758insGGGGG n.1390_1391insGGGGG n.1217-268_1217-267insGGGGG n.697_698insGGGGG | gnomAD v2 |
11 | g.6393349_6393350insGGGGGG | CA597438322 | SMPD1 | c.1225_1226insGGGGGG (p.Leu408_Val409insGlyGly) c.321-268_321-267insGGGGGG c.1222_1223insGGGGGG (p.Leu407_Val408insGlyGly) c.*56_*57insGGGGGG (n.*56_*57insGGGGGG) n.57_58insGGGGGG c.1092-268_1092-267insGGGGGG (n.1092-268_1092-267insGGGGGG) c.1132-268_1132-267insGGGGGG (n.1132-268_1132-267insGGGGGG) n.1563_1564insGGGGGG c.304_305insGGGGGG (p.Leu101_Val102insGlyGly) n.1277-268_1277-267insGGGGGG n.757_758insGGGGGG n.1390_1391insGGGGGG n.1217-268_1217-267insGGGGGG n.697_698insGGGGGG | gnomAD v2 |
11 | g.6393349G>A | CA379373706 | SMPD1 | c.1225G>A (p.Val409Met) c.321-268G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.*56G>A (n.*56G>A) n.57G>A c.1092-268G>A (n.1092-268G>A) c.1132-268G>A (n.1132-268G>A) n.1563G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.1277-268G>A n.757G>A n.1390G>A n.1217-268G>A n.697G>A | |
11 | g.6393349G>C | CA379373709 | SMPD1 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.321-268G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) n.57G>C c.1092-268G>C (n.1092-268G>C) c.1132-268G>C (n.1132-268G>C) n.1563G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.1277-268G>C n.757G>C n.1390G>C n.1217-268G>C n.697G>C | dbSNP |
11 | g.6393349G= | CA1950148068 | SMPD1 | c.1225G= (p.Val409=) c.321-268G= c.1222G= (p.Val408=) c.*56G= (n.*56G=) n.57G= c.1092-268G= (n.1092-268G=) c.1132-268G= (n.1132-268G=) n.1563G= c.304G= (p.Val102=) n.1277-268G= n.757G= n.1390G= n.1217-268G= n.697G= | |
11 | g.6393349G>T | CA379373712 | SMPD1 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.321-268G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) n.57G>T c.1092-268G>T (n.1092-268G>T) c.1132-268G>T (n.1132-268G>T) n.1563G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.1277-268G>T n.757G>T n.1390G>T n.1217-268G>T n.697G>T | |
11 | g.6393349_6393350delinsGT | CA1950148067 | SMPD1 | c.1225_1226delinsGT (p.Val409=) c.321-268_321-267delinsGT c.1222_1223delinsGT (p.Val408=) c.*56_*57delinsGT (n.*56_*57delinsGT) n.57_58delinsGT c.1092-268_1092-267delinsGT (n.1092-268_1092-267delinsGT) c.1132-268_1132-267delinsGT (n.1132-268_1132-267delinsGT) n.1563_1564delinsGT c.304_305delinsGT (p.Val102=) n.1277-268_1277-267delinsGT n.757_758delinsGT n.1390_1391delinsGT n.1217-268_1217-267delinsGT n.697_698delinsGT | |
11 | g.6393350del | CA597438324 | SMPD1 | c.1226del (p.Val409GlyfsTer16) c.321-267del c.1223del (p.Val408GlyfsTer16) c.*57del (n.*57del) n.58del c.1092-267del (n.1092-267del) c.1132-267del (n.1132-267del) n.1564del c.305del (p.Val102GlyfsTer16) n.1277-267del n.758del n.1391del n.1217-267del n.698del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393350T>A | CA379373719 | SMPD1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.321-267T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) n.58T>A c.1092-267T>A (n.1092-267T>A) c.1132-267T>A (n.1132-267T>A) n.1564T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.1277-267T>A n.758T>A n.1391T>A n.1217-267T>A n.698T>A | |
11 | g.6393350T>C | CA379373721 | SMPD1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.321-267T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*57T>C (n.*57T>C) n.58T>C c.1092-267T>C (n.1092-267T>C) c.1132-267T>C (n.1132-267T>C) n.1564T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.1277-267T>C n.758T>C n.1391T>C n.1217-267T>C n.698T>C | |
11 | g.6393350T>G | CA5852814 | SMPD1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.321-267T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) n.58T>G c.1092-267T>G (n.1092-267T>G) c.1132-267T>G (n.1132-267T>G) n.1564T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.1277-267T>G n.758T>G n.1391T>G n.1217-267T>G n.698T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393350T= | CA1950148072 | SMPD1 | c.1226T= (p.Val409=) c.321-267T= c.1223T= (p.Val408=) c.*57T= (n.*57T=) n.58T= c.1092-267T= (n.1092-267T=) c.1132-267T= (n.1132-267T=) n.1564T= c.305T= (p.Val102=) n.1277-267T= n.758T= n.1391T= n.1217-267T= n.698T= | |
11 | g.6393351G>A | CA5852815 | SMPD1 | c.1227G>A (p.Val409=) c.321-266G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.59G>A c.1092-266G>A (n.1092-266G>A) c.1132-266G>A (n.1132-266G>A) n.1565G>A c.306G>A (p.Val102=) n.1277-266G>A n.759G>A n.1392G>A n.1217-266G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393351G>C | CA5852816 | SMPD1 | c.1227G>C (p.Val409=) c.321-266G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.59G>C c.1092-266G>C (n.1092-266G>C) c.1132-266G>C (n.1132-266G>C) n.1565G>C c.306G>C (p.Val102=) n.1277-266G>C n.759G>C n.1392G>C n.1217-266G>C n.699G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393351G= | CA1950148076 | SMPD1 | c.1227G= (p.Val409=) c.321-266G= c.1224G= (p.Val408=) c.*58G= (n.*58G=) n.59G= c.1092-266G= (n.1092-266G=) c.1132-266G= (n.1132-266G=) n.1565G= c.306G= (p.Val102=) n.1277-266G= n.759G= n.1392G= n.1217-266G= n.699G= | |
11 | g.6393351G>T | CA217301753 | SMPD1 | c.1227G>T (p.Val409=) c.321-266G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.59G>T c.1092-266G>T (n.1092-266G>T) c.1132-266G>T (n.1132-266G>T) n.1565G>T c.306G>T (p.Val102=) n.1277-266G>T n.759G>T n.1392G>T n.1217-266G>T n.699G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393352G>A | CA379373739 | SMPD1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.321-265G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.*59G>A (n.*59G>A) n.60G>A c.1092-265G>A (n.1092-265G>A) c.1132-265G>A (n.1132-265G>A) n.1566G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.1277-265G>A n.760G>A n.1393G>A n.1217-265G>A n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393352G>C | CA379373741 | SMPD1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.321-265G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) n.60G>C c.1092-265G>C (n.1092-265G>C) c.1132-265G>C (n.1132-265G>C) n.1566G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1277-265G>C n.760G>C n.1393G>C n.1217-265G>C n.700G>C | dbSNP |
11 | g.6393352G= | CA1950148078 | SMPD1 | c.1228G= (p.Gly410=) c.321-265G= c.1225G= (p.Gly409=) c.*59G= (n.*59G=) n.60G= c.1092-265G= (n.1092-265G=) c.1132-265G= (n.1132-265G=) n.1566G= c.307G= (p.Gly103=) n.1277-265G= n.760G= n.1393G= n.1217-265G= n.700G= | |
11 | g.6393352G>T | CA379373745 | SMPD1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.321-265G>T c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.*59G>T (n.*59G>T) n.60G>T c.1092-265G>T (n.1092-265G>T) c.1132-265G>T (n.1132-265G>T) n.1566G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) n.1277-265G>T n.760G>T n.1393G>T n.1217-265G>T n.700G>T | |
11 | g.6393353G>A | CA379373750 | SMPD1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.321-264G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*60G>A (n.*60G>A) n.61G>A c.1092-264G>A (n.1092-264G>A) c.1132-264G>A (n.1132-264G>A) n.1567G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.1277-264G>A n.761G>A n.1394G>A n.1217-264G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393353G>C | CA217301754 | SMPD1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.321-264G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) n.61G>C c.1092-264G>C (n.1092-264G>C) c.1132-264G>C (n.1132-264G>C) n.1567G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1277-264G>C n.761G>C n.1394G>C n.1217-264G>C n.701G>C | dbSNP |
11 | g.6393353G= | CA1950148081 | SMPD1 | c.1229G= (p.Gly410=) c.321-264G= c.1226G= (p.Gly409=) c.*60G= (n.*60G=) n.61G= c.1092-264G= (n.1092-264G=) c.1132-264G= (n.1132-264G=) n.1567G= c.308G= (p.Gly103=) n.1277-264G= n.761G= n.1394G= n.1217-264G= n.701G= | |
11 | g.6393353G>T | CA379373757 | SMPD1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.321-264G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*60G>T (n.*60G>T) n.61G>T c.1092-264G>T (n.1092-264G>T) c.1132-264G>T (n.1132-264G>T) n.1567G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.1277-264G>T n.761G>T n.1394G>T n.1217-264G>T n.701G>T | |
11 | g.6393354G>A | CA472736755 | SMPD1 | c.1230G>A (p.Gly410=) c.321-263G>A c.1227G>A (p.Gly409=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.62G>A c.1092-263G>A (n.1092-263G>A) c.1132-263G>A (n.1132-263G>A) n.1568G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.1277-263G>A n.762G>A n.1395G>A n.1217-263G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393354G>C | CA472736756 | SMPD1 | c.1230G>C (p.Gly410=) c.321-263G>C c.1227G>C (p.Gly409=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.62G>C c.1092-263G>C (n.1092-263G>C) c.1132-263G>C (n.1132-263G>C) n.1568G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.1277-263G>C n.762G>C n.1395G>C n.1217-263G>C n.702G>C | |
11 | g.6393354G= | CA1950148084 | SMPD1 | c.1230G= (p.Gly410=) c.321-263G= c.1227G= (p.Gly409=) c.*61G= (n.*61G=) n.62G= c.1092-263G= (n.1092-263G=) c.1132-263G= (n.1132-263G=) n.1568G= c.309G= (p.Gly103=) n.1277-263G= n.762G= n.1395G= n.1217-263G= n.702G= | |
11 | g.6393354G>T | CA472736757 | SMPD1 | c.1230G>T (p.Gly410=) c.321-263G>T c.1227G>T (p.Gly409=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.62G>T c.1092-263G>T (n.1092-263G>T) c.1132-263G>T (n.1132-263G>T) n.1568G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.1277-263G>T n.762G>T n.1395G>T n.1217-263G>T n.702G>T | dbSNP |
11 | g.6393355G>A | CA379373760 | SMPD1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.321-262G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) n.63G>A c.1092-262G>A (n.1092-262G>A) c.1132-262G>A (n.1132-262G>A) n.1569G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1277-262G>A n.763G>A n.1396G>A n.1217-262G>A n.703G>A | dbSNP |
11 | g.6393355G>C | CA379373762 | SMPD1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.321-262G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) n.63G>C c.1092-262G>C (n.1092-262G>C) c.1132-262G>C (n.1132-262G>C) n.1569G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1277-262G>C n.763G>C n.1396G>C n.1217-262G>C n.703G>C | |
11 | g.6393355G= | CA1950148088 | SMPD1 | c.1231G= (p.Glu411=) c.321-262G= c.1228G= (p.Glu410=) c.*62G= (n.*62G=) n.63G= c.1092-262G= (n.1092-262G=) c.1132-262G= (n.1132-262G=) n.1569G= c.310G= (p.Glu104=) n.1277-262G= n.763G= n.1396G= n.1217-262G= n.703G= | |
11 | g.6393355G>T | CA379373766 | SMPD1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.321-262G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) n.63G>T c.1092-262G>T (n.1092-262G>T) c.1132-262G>T (n.1132-262G>T) n.1569G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1277-262G>T n.763G>T n.1396G>T n.1217-262G>T n.703G>T | |
11 | g.6393356A= | CA1950148093 | SMPD1 | c.1232A= (p.Glu411=) c.321-261A= c.1229A= (p.Glu410=) c.*63A= (n.*63A=) n.64A= c.1092-261A= (n.1092-261A=) c.1132-261A= (n.1132-261A=) n.1570A= c.311A= (p.Glu104=) n.1277-261A= n.764A= n.1397A= n.1217-261A= n.704A= | |
11 | g.6393356A>C | CA379373769 | SMPD1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.321-261A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) n.64A>C c.1092-261A>C (n.1092-261A>C) c.1132-261A>C (n.1132-261A>C) n.1570A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1277-261A>C n.764A>C n.1397A>C n.1217-261A>C n.704A>C | |
11 | g.6393356A>G | CA5852817 | SMPD1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.321-261A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) n.64A>G c.1092-261A>G (n.1092-261A>G) c.1132-261A>G (n.1132-261A>G) n.1570A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1277-261A>G n.764A>G n.1397A>G n.1217-261A>G n.704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393356A>T | CA379373775 | SMPD1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.321-261A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*63A>T (n.*63A>T) n.64A>T c.1092-261A>T (n.1092-261A>T) c.1132-261A>T (n.1132-261A>T) n.1570A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.1277-261A>T n.764A>T n.1397A>T n.1217-261A>T n.704A>T | |
11 | g.6393357G>A | CA5852819 | SMPD1 | c.1233G>A (p.Glu411=) c.321-260G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.65G>A c.1092-260G>A (n.1092-260G>A) c.1132-260G>A (n.1132-260G>A) n.1571G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.1277-260G>A n.765G>A n.1398G>A n.1217-260G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393357G>C | CA379373784 | SMPD1 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.321-260G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*64G>C (n.*64G>C) n.65G>C c.1092-260G>C (n.1092-260G>C) c.1132-260G>C (n.1132-260G>C) n.1571G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1277-260G>C n.765G>C n.1398G>C n.1217-260G>C n.705G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393357G= | CA1950148100 | SMPD1 | c.1233G= (p.Glu411=) c.321-260G= c.1230G= (p.Glu410=) c.*64G= (n.*64G=) n.65G= c.1092-260G= (n.1092-260G=) c.1132-260G= (n.1132-260G=) n.1571G= c.312G= (p.Glu104=) n.1277-260G= n.765G= n.1398G= n.1217-260G= n.705G= | |
11 | g.6393357G>T | CA379373782 | SMPD1 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.321-260G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*64G>T (n.*64G>T) n.65G>T c.1092-260G>T (n.1092-260G>T) c.1132-260G>T (n.1132-260G>T) n.1571G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1277-260G>T n.765G>T n.1398G>T n.1217-260G>T n.705G>T | |
11 | g.6393357_6393362delinsGCTTCA | CA1950148096 | SMPD1 | c.1233_1238delinsGCTTCA (p.Glu411=) c.321-260_321-255delinsGCTTCA c.1230_1235delinsGCTTCA (p.Glu410=) c.*64_*69delinsGCTTCA (n.*64_*69delinsGCTTCA) n.65_70delinsGCTTCA c.1092-260_1092-255delinsGCTTCA (n.1092-260_1092-255delinsGCTTCA) c.1132-260_1132-255delinsGCTTCA (n.1132-260_1132-255delinsGCTTCA) n.1571_1576delinsGCTTCA c.312_317delinsGCTTCA (p.Glu104=) n.1277-260_1277-255delinsGCTTCA n.765_770delinsGCTTCA n.1398_1403delinsGCTTCA n.1217-260_1217-255delinsGCTTCA n.705_710delinsGCTTCA | |
11 | g.6393358C>A | CA379373789 | SMPD1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.321-259C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) n.66C>A c.1092-259C>A (n.1092-259C>A) c.1132-259C>A (n.1132-259C>A) n.1572C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.1277-259C>A n.766C>A n.1399C>A n.1217-259C>A n.706C>A | |
11 | g.6393358C= | CA1950148105 | SMPD1 | c.1234C= (p.Leu412=) c.321-259C= c.1231C= (p.Leu411=) c.*65C= (n.*65C=) n.66C= c.1092-259C= (n.1092-259C=) c.1132-259C= (n.1132-259C=) n.1572C= c.313C= (p.Leu105=) n.1277-259C= n.766C= n.1399C= n.1217-259C= n.706C= | |
11 | g.6393358C>G | CA5852820 | SMPD1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.321-259C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*65C>G (n.*65C>G) n.66C>G c.1092-259C>G (n.1092-259C>G) c.1132-259C>G (n.1132-259C>G) n.1572C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.1277-259C>G n.766C>G n.1399C>G n.1217-259C>G n.706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393358C>T | CA379373796 | SMPD1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.321-259C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) n.66C>T c.1092-259C>T (n.1092-259C>T) c.1132-259C>T (n.1132-259C>T) n.1572C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) n.1277-259C>T n.766C>T n.1399C>T n.1217-259C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393358_6393362del | CA5852818 | SMPD1 | c.1234_1238del (p.Leu412GlyfsTer3) c.321-259_321-255del c.1231_1235del (p.Leu411GlyfsTer3) c.*65_*69del (n.*65_*69del) n.66_70del c.1092-259_1092-255del (n.1092-259_1092-255del) c.1132-259_1132-255del (n.1132-259_1132-255del) n.1572_1576del c.313_317del (p.Leu105GlyfsTer3) n.1277-259_1277-255del n.766_770del n.1399_1403del n.1217-259_1217-255del n.706_710del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393359T>A | CA379373803 | SMPD1 | c.1235T>A (p.Leu412His) c.321-258T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.*66T>A (n.*66T>A) n.67T>A c.1092-258T>A (n.1092-258T>A) c.1132-258T>A (n.1132-258T>A) n.1573T>A c.314T>A (p.Leu105His) n.1277-258T>A n.767T>A n.1400T>A n.1217-258T>A n.707T>A | |
11 | g.6393359T>C | CA379373809 | SMPD1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.321-258T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) n.67T>C c.1092-258T>C (n.1092-258T>C) c.1132-258T>C (n.1132-258T>C) n.1573T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.1277-258T>C n.767T>C n.1400T>C n.1217-258T>C n.707T>C | |
11 | g.6393359T>G | CA5852821 | SMPD1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.321-258T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) n.67T>G c.1092-258T>G (n.1092-258T>G) c.1132-258T>G (n.1132-258T>G) n.1573T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.1277-258T>G n.767T>G n.1400T>G n.1217-258T>G n.707T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6393359T= | CA1950148108 | SMPD1 | c.1235T= (p.Leu412=) c.321-258T= c.1232T= (p.Leu411=) c.*66T= (n.*66T=) n.67T= c.1092-258T= (n.1092-258T=) c.1132-258T= (n.1132-258T=) n.1573T= c.314T= (p.Leu105=) n.1277-258T= n.767T= n.1400T= n.1217-258T= n.707T= | |
11 | g.6393360T>A | CA5852822 | SMPD1 | c.1236T>A (p.Leu412=) c.321-257T>A c.1233T>A (p.Leu411=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.68T>A c.1092-257T>A (n.1092-257T>A) c.1132-257T>A (n.1132-257T>A) n.1574T>A c.315T>A (p.Leu105=) n.1277-257T>A n.768T>A n.1401T>A n.1217-257T>A n.708T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393360T>C | CA472736761 | SMPD1 | c.1236T>C (p.Leu412=) c.321-257T>C c.1233T>C (p.Leu411=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.68T>C c.1092-257T>C (n.1092-257T>C) c.1132-257T>C (n.1132-257T>C) n.1574T>C c.315T>C (p.Leu105=) n.1277-257T>C n.768T>C n.1401T>C n.1217-257T>C n.708T>C | |
11 | g.6393360T>G | CA472736762 | SMPD1 | c.1236T>G (p.Leu412=) c.321-257T>G c.1233T>G (p.Leu411=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.68T>G c.1092-257T>G (n.1092-257T>G) c.1132-257T>G (n.1132-257T>G) n.1574T>G c.315T>G (p.Leu105=) n.1277-257T>G n.768T>G n.1401T>G n.1217-257T>G n.708T>G | |
11 | g.6393360T= | CA1950148113 | SMPD1 | c.1236T= (p.Leu412=) c.321-257T= c.1233T= (p.Leu411=) c.*67T= (n.*67T=) n.68T= c.1092-257T= (n.1092-257T=) c.1132-257T= (n.1132-257T=) n.1574T= c.315T= (p.Leu105=) n.1277-257T= n.768T= n.1401T= n.1217-257T= n.708T= | |
11 | g.6393361C>A | CA379373819 | SMPD1 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.321-256C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) n.69C>A c.1092-256C>A (n.1092-256C>A) c.1132-256C>A (n.1132-256C>A) n.1575C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1277-256C>A n.769C>A n.1402C>A n.1217-256C>A n.709C>A | |
11 | g.6393361C>G | CA379373822 | SMPD1 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.321-256C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) n.69C>G c.1092-256C>G (n.1092-256C>G) c.1132-256C>G (n.1132-256C>G) n.1575C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1277-256C>G n.769C>G n.1402C>G n.1217-256C>G n.709C>G | |
11 | g.6393361C>T | CA379373826 | SMPD1 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.321-256C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*68C>T (n.*68C>T) n.69C>T c.1092-256C>T (n.1092-256C>T) c.1132-256C>T (n.1132-256C>T) n.1575C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1277-256C>T n.769C>T n.1402C>T n.1217-256C>T n.709C>T | |
11 | g.6393362A>C | CA379373838 | SMPD1 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.321-255A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.70A>C c.1092-255A>C (n.1092-255A>C) c.1132-255A>C (n.1132-255A>C) n.1576A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1277-255A>C n.770A>C n.1403A>C n.1217-255A>C n.710A>C | |
11 | g.6393362A>G | CA379373835 | SMPD1 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.321-255A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) n.70A>G c.1092-255A>G (n.1092-255A>G) c.1132-255A>G (n.1132-255A>G) n.1576A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1277-255A>G n.770A>G n.1403A>G n.1217-255A>G n.710A>G | |
11 | g.6393362A>T | CA379373831 | SMPD1 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.321-255A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) n.70A>T c.1092-255A>T (n.1092-255A>T) c.1132-255A>T (n.1132-255A>T) n.1576A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1277-255A>T n.770A>T n.1403A>T n.1217-255A>T n.710A>T | |
11 | g.6393363G>A | CA472736764 | SMPD1 | c.1239G>A (p.Gln413=) c.321-254G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.71G>A c.1092-254G>A (n.1092-254G>A) c.1132-254G>A (n.1132-254G>A) n.1577G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.1277-254G>A n.771G>A n.1404G>A n.1217-254G>A n.711G>A | |
11 | g.6393363G>C | CA379373849 | SMPD1 | c.1239G>C (p.Gln413His) c.321-254G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.*70G>C (n.*70G>C) n.71G>C c.1092-254G>C (n.1092-254G>C) c.1132-254G>C (n.1132-254G>C) n.1577G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.1277-254G>C n.771G>C n.1404G>C n.1217-254G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393363G= | CA1950148115 | SMPD1 | c.1239G= (p.Gln413=) c.321-254G= c.1236G= (p.Gln412=) c.*70G= (n.*70G=) n.71G= c.1092-254G= (n.1092-254G=) c.1132-254G= (n.1132-254G=) n.1577G= c.318G= (p.Gln106=) n.1277-254G= n.771G= n.1404G= n.1217-254G= n.711G= | |
11 | g.6393363G>T | CA379373853 | SMPD1 | c.1239G>T (p.Gln413His) c.321-254G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.*70G>T (n.*70G>T) n.71G>T c.1092-254G>T (n.1092-254G>T) c.1132-254G>T (n.1132-254G>T) n.1577G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.1277-254G>T n.771G>T n.1404G>T n.1217-254G>T n.711G>T | |
11 | g.6393364G>A | CA5852823 | SMPD1 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.321-253G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.72G>A c.1092-253G>A (n.1092-253G>A) c.1132-253G>A (n.1132-253G>A) n.1578G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1277-253G>A n.772G>A n.1405G>A n.1217-253G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393364G>C | CA379373869 | SMPD1 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.321-253G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) n.72G>C c.1092-253G>C (n.1092-253G>C) c.1132-253G>C (n.1132-253G>C) n.1578G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1277-253G>C n.772G>C n.1405G>C n.1217-253G>C n.712G>C | |
11 | g.6393364G= | CA1950148117 | SMPD1 | c.1240G= (p.Ala414=) c.321-253G= c.1237G= (p.Ala413=) c.*71G= (n.*71G=) n.72G= c.1092-253G= (n.1092-253G=) c.1132-253G= (n.1132-253G=) n.1578G= c.319G= (p.Ala107=) n.1277-253G= n.772G= n.1405G= n.1217-253G= n.712G= | |
11 | g.6393364G>T | CA379373872 | SMPD1 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.321-253G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) n.72G>T c.1092-253G>T (n.1092-253G>T) c.1132-253G>T (n.1132-253G>T) n.1578G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1277-253G>T n.772G>T n.1405G>T n.1217-253G>T n.712G>T | COSMIC |
11 | g.6393365C>A | CA379373876 | SMPD1 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.321-252C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) n.73C>A c.1092-252C>A (n.1092-252C>A) c.1132-252C>A (n.1132-252C>A) n.1579C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1277-252C>A n.773C>A n.1406C>A n.1217-252C>A n.713C>A | |
11 | g.6393365C= | CA1950148121 | SMPD1 | c.1241C= (p.Ala414=) c.321-252C= c.1238C= (p.Ala413=) c.*72C= (n.*72C=) n.73C= c.1092-252C= (n.1092-252C=) c.1132-252C= (n.1132-252C=) n.1579C= c.320C= (p.Ala107=) n.1277-252C= n.773C= n.1406C= n.1217-252C= n.713C= | |
11 | g.6393365C>G | CA379373878 | SMPD1 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.321-252C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.73C>G c.1092-252C>G (n.1092-252C>G) c.1132-252C>G (n.1132-252C>G) n.1579C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1277-252C>G n.773C>G n.1406C>G n.1217-252C>G n.713C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393365C>T | CA379373881 | SMPD1 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.321-252C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*72C>T (n.*72C>T) n.73C>T c.1092-252C>T (n.1092-252C>T) c.1132-252C>T (n.1132-252C>T) n.1579C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1277-252C>T n.773C>T n.1406C>T n.1217-252C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393366T>A | CA472736770 | SMPD1 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.321-251T>A c.1239T>A (p.Ala413=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.74T>A c.1092-251T>A (n.1092-251T>A) c.1132-251T>A (n.1132-251T>A) n.1580T>A c.321T>A (p.Ala107=) n.1277-251T>A n.774T>A n.1407T>A n.1217-251T>A n.714T>A | ClinVar |
11 | g.6393366T>C | CA472736769 | SMPD1 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.321-251T>C c.1239T>C (p.Ala413=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.74T>C c.1092-251T>C (n.1092-251T>C) c.1132-251T>C (n.1132-251T>C) n.1580T>C c.321T>C (p.Ala107=) n.1277-251T>C n.774T>C n.1407T>C n.1217-251T>C n.714T>C | |
11 | g.6393366T>G | CA472736768 | SMPD1 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.321-251T>G c.1239T>G (p.Ala413=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.74T>G c.1092-251T>G (n.1092-251T>G) c.1132-251T>G (n.1132-251T>G) n.1580T>G c.321T>G (p.Ala107=) n.1277-251T>G n.774T>G n.1407T>G n.1217-251T>G n.714T>G | |
11 | g.6393367G>A | CA379373887 | SMPD1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.321-250G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) n.75G>A c.1092-250G>A (n.1092-250G>A) c.1132-250G>A (n.1132-250G>A) n.1581G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1277-250G>A n.775G>A n.1408G>A n.1217-250G>A n.715G>A | |
11 | g.6393367G>C | CA379373890 | SMPD1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.321-250G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) n.75G>C c.1092-250G>C (n.1092-250G>C) c.1132-250G>C (n.1132-250G>C) n.1581G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1277-250G>C n.775G>C n.1408G>C n.1217-250G>C n.715G>C | |
11 | g.6393367G= | CA1950148124 | SMPD1 | c.1243G= (p.Ala415=) c.321-250G= c.1240G= (p.Ala414=) c.*74G= (n.*74G=) n.75G= c.1092-250G= (n.1092-250G=) c.1132-250G= (n.1132-250G=) n.1581G= c.322G= (p.Ala108=) n.1277-250G= n.775G= n.1408G= n.1217-250G= n.715G= | |
11 | g.6393367G>T | CA379373893 | SMPD1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.321-250G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) n.75G>T c.1092-250G>T (n.1092-250G>T) c.1132-250G>T (n.1132-250G>T) n.1581G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1277-250G>T n.775G>T n.1408G>T n.1217-250G>T n.715G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393368C>A | CA379373904 | SMPD1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.321-249C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) n.76C>A c.1092-249C>A (n.1092-249C>A) c.1132-249C>A (n.1132-249C>A) n.1582C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.1277-249C>A n.776C>A n.1409C>A n.1217-249C>A n.716C>A | |
11 | g.6393368C= | CA1950148129 | SMPD1 | c.1244C= (p.Ala415=) c.321-249C= c.1241C= (p.Ala414=) c.*75C= (n.*75C=) n.76C= c.1092-249C= (n.1092-249C=) c.1132-249C= (n.1132-249C=) n.1582C= c.323C= (p.Ala108=) n.1277-249C= n.776C= n.1409C= n.1217-249C= n.716C= | |
11 | g.6393368C>G | CA379373900 | SMPD1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.321-249C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.76C>G c.1092-249C>G (n.1092-249C>G) c.1132-249C>G (n.1132-249C>G) n.1582C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1277-249C>G n.776C>G n.1409C>G n.1217-249C>G n.716C>G | |
11 | g.6393368C>T | CA379373895 | SMPD1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.321-249C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*75C>T (n.*75C>T) n.76C>T c.1092-249C>T (n.1092-249C>T) c.1132-249C>T (n.1132-249C>T) n.1582C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.1277-249C>T n.776C>T n.1409C>T n.1217-249C>T n.716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393369T>A | CA472736772 | SMPD1 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.321-248T>A c.1242T>A (p.Ala414=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.77T>A c.1092-248T>A (n.1092-248T>A) c.1132-248T>A (n.1132-248T>A) n.1583T>A c.324T>A (p.Ala108=) n.1277-248T>A n.777T>A n.1410T>A n.1217-248T>A n.717T>A | |
11 | g.6393369T>C | CA472736773 | SMPD1 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.321-248T>C c.1242T>C (p.Ala414=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.77T>C c.1092-248T>C (n.1092-248T>C) c.1132-248T>C (n.1132-248T>C) n.1583T>C c.324T>C (p.Ala108=) n.1277-248T>C n.777T>C n.1410T>C n.1217-248T>C n.717T>C | |
11 | g.6393369T>G | CA472736774 | SMPD1 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.321-248T>G c.1242T>G (p.Ala414=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.77T>G c.1092-248T>G (n.1092-248T>G) c.1132-248T>G (n.1132-248T>G) n.1583T>G c.324T>G (p.Ala108=) n.1277-248T>G n.777T>G n.1410T>G n.1217-248T>G n.717T>G | |
11 | g.6393370G>A | CA379373910 | SMPD1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.321-247G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) n.78G>A c.1092-247G>A (n.1092-247G>A) c.1132-247G>A (n.1132-247G>A) n.1584G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1277-247G>A n.778G>A n.1411G>A n.1217-247G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393370G>C | CA379373915 | SMPD1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.321-247G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) n.78G>C c.1092-247G>C (n.1092-247G>C) c.1132-247G>C (n.1132-247G>C) n.1584G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1277-247G>C n.778G>C n.1411G>C n.1217-247G>C n.718G>C | |
11 | g.6393370G= | CA1950148134 | SMPD1 | c.1246G= (p.Glu416=) c.321-247G= c.1243G= (p.Glu415=) c.*77G= (n.*77G=) n.78G= c.1092-247G= (n.1092-247G=) c.1132-247G= (n.1132-247G=) n.1584G= c.325G= (p.Glu109=) n.1277-247G= n.778G= n.1411G= n.1217-247G= n.718G= | |
11 | g.6393370G>T | CA379373912 | SMPD1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.321-247G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) n.78G>T c.1092-247G>T (n.1092-247G>T) c.1132-247G>T (n.1132-247G>T) n.1584G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1277-247G>T n.778G>T n.1411G>T n.1217-247G>T n.718G>T | |
11 | g.6393371A>C | CA379373921 | SMPD1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.321-246A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) n.79A>C c.1092-246A>C (n.1092-246A>C) c.1132-246A>C (n.1132-246A>C) n.1585A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1277-246A>C n.779A>C n.1412A>C n.1217-246A>C n.719A>C | |
11 | g.6393371A>G | CA379373927 | SMPD1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.321-246A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) n.79A>G c.1092-246A>G (n.1092-246A>G) c.1132-246A>G (n.1132-246A>G) n.1585A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1277-246A>G n.779A>G n.1412A>G n.1217-246A>G n.719A>G | |
11 | g.6393371A>T | CA379373924 | SMPD1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.321-246A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*78A>T (n.*78A>T) n.79A>T c.1092-246A>T (n.1092-246A>T) c.1132-246A>T (n.1132-246A>T) n.1585A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1277-246A>T n.779A>T n.1412A>T n.1217-246A>T n.719A>T | |
11 | g.6393372G>A | CA472736775 | SMPD1 | c.1248G>A (p.Glu416=) c.321-245G>A c.1245G>A (p.Glu415=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.80G>A c.1092-245G>A (n.1092-245G>A) c.1132-245G>A (n.1132-245G>A) n.1586G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1277-245G>A n.780G>A n.1413G>A n.1217-245G>A n.720G>A | |
11 | g.6393372G>C | CA379373930 | SMPD1 | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.321-245G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.*79G>C (n.*79G>C) n.80G>C c.1092-245G>C (n.1092-245G>C) c.1132-245G>C (n.1132-245G>C) n.1586G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1277-245G>C n.780G>C n.1413G>C n.1217-245G>C n.720G>C | |
11 | g.6393372G>T | CA379373933 | SMPD1 | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.321-245G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.*79G>T (n.*79G>T) n.80G>T c.1092-245G>T (n.1092-245G>T) c.1132-245G>T (n.1132-245G>T) n.1586G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1277-245G>T n.780G>T n.1413G>T n.1217-245G>T n.720G>T | |
11 | g.6393373G>A | CA379373936 | SMPD1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.321-244G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.81G>A c.1092-244G>A (n.1092-244G>A) c.1132-244G>A (n.1132-244G>A) n.1587G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1277-244G>A n.781G>A n.1414G>A n.1217-244G>A n.721G>A | |
11 | g.6393373G>C | CA379373940 | SMPD1 | c.1249G>C (p.Asp417His) c.321-244G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.*80G>C (n.*80G>C) n.81G>C c.1092-244G>C (n.1092-244G>C) c.1132-244G>C (n.1132-244G>C) n.1587G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.1277-244G>C n.781G>C n.1414G>C n.1217-244G>C n.721G>C | |
11 | g.6393373G>T | CA379373942 | SMPD1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.321-244G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) n.81G>T c.1092-244G>T (n.1092-244G>T) c.1132-244G>T (n.1132-244G>T) n.1587G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1277-244G>T n.781G>T n.1414G>T n.1217-244G>T n.721G>T | |
11 | g.6393374A>C | CA379373947 | SMPD1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.321-243A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.82A>C c.1092-243A>C (n.1092-243A>C) c.1132-243A>C (n.1132-243A>C) n.1588A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1277-243A>C n.782A>C n.1415A>C n.1217-243A>C n.722A>C | |
11 | g.6393374A>G | CA379373949 | SMPD1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.321-243A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.82A>G c.1092-243A>G (n.1092-243A>G) c.1132-243A>G (n.1132-243A>G) n.1588A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1277-243A>G n.782A>G n.1415A>G n.1217-243A>G n.722A>G | |
11 | g.6393374A>T | CA379373956 | SMPD1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.321-243A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.82A>T c.1092-243A>T (n.1092-243A>T) c.1132-243A>T (n.1132-243A>T) n.1588A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.1277-243A>T n.782A>T n.1415A>T n.1217-243A>T n.722A>T | |
11 | g.6393375T>A | CA379373959 | SMPD1 | c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.321-242T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) n.83T>A c.1092-242T>A (n.1092-242T>A) c.1132-242T>A (n.1132-242T>A) n.1589T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) n.1277-242T>A n.783T>A n.1416T>A n.1217-242T>A n.723T>A | |
11 | g.6393375T>C | CA472736776 | SMPD1 | c.1251T>C (p.Asp417=) c.321-242T>C c.1248T>C (p.Asp416=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.83T>C c.1092-242T>C (n.1092-242T>C) c.1132-242T>C (n.1132-242T>C) n.1589T>C c.330T>C (p.Asp110=) n.1277-242T>C n.783T>C n.1416T>C n.1217-242T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393375T>G | CA379373960 | SMPD1 | c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.321-242T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) n.83T>G c.1092-242T>G (n.1092-242T>G) c.1132-242T>G (n.1132-242T>G) n.1589T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1277-242T>G n.783T>G n.1416T>G n.1217-242T>G n.723T>G |