Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393220_6393244del | CA2612222824 | SMPD1 | c.1096_1120del (p.Gly366ThrfsTer11) c.321-397_321-373del c.1093_1117del (p.Gly365ThrfsTer11) c.443_467del (p.Trp148TyrfsTer?) c.1092-397_1092-373del (n.1092-397_1092-373del) c.1136_1160del (p.Trp379TyrfsTer?) c.1132-397_1132-373del (n.1132-397_1132-373del) n.1434_1458del c.175_199del (p.Gly59ThrfsTer11) n.1277-397_1277-373del n.628_652del n.1261_1285del n.1217-397_1217-373del n.568_592del | gnomAD v4 |
11 | g.6393242del | CA2580083930 | SMPD1 | c.1118del (p.Pro373HisfsTer12) c.321-375del c.1115del (p.Pro372HisfsTer12) c.465del (p.Ile156TyrfsTer?) c.1092-375del (n.1092-375del) c.1158del (p.Ile387TyrfsTer?) c.1132-375del (n.1132-375del) n.1456del c.197del (p.Pro66HisfsTer12) n.1277-375del n.650del n.1283del n.1217-375del n.590del | ClinVar |
11 | g.6393240C>A | CA472736650 | SMPD1 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.321-377C>A c.1113C>A (p.Ser371=) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1092-377C>A (n.1092-377C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1132-377C>A (n.1132-377C>A) n.1454C>A c.195C>A (p.Ser65=) n.1277-377C>A n.648C>A n.1281C>A n.1217-377C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393240C= | CA1950147813 | SMPD1 | c.1116C= (p.Ser372=) c.321-377C= c.1113C= (p.Ser371=) c.463C= (p.Pro155=) c.1092-377C= (n.1092-377C=) c.1156C= (p.Pro386=) c.1132-377C= (n.1132-377C=) n.1454C= c.195C= (p.Ser65=) n.1277-377C= n.648C= n.1281C= n.1217-377C= n.588C= | |
11 | g.6393240C>G | CA472736651 | SMPD1 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.321-377C>G c.1113C>G (p.Ser371=) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1092-377C>G (n.1092-377C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1132-377C>G (n.1132-377C>G) n.1454C>G c.195C>G (p.Ser65=) n.1277-377C>G n.648C>G n.1281C>G n.1217-377C>G n.588C>G | |
11 | g.6393240C>T | CA472736652 | SMPD1 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.321-377C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1092-377C>T (n.1092-377C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1132-377C>T (n.1132-377C>T) n.1454C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.1277-377C>T n.648C>T n.1281C>T n.1217-377C>T n.588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393241C>A | CA379372860 | SMPD1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.321-376C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.464C>A (p.Pro155His) c.1092-376C>A (n.1092-376C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.1132-376C>A (n.1132-376C>A) n.1455C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.1277-376C>A n.649C>A n.1282C>A n.1217-376C>A n.589C>A | |
11 | g.6393241C= | CA1950147817 | SMPD1 | c.1117C= (p.Pro373=) c.321-376C= c.1114C= (p.Pro372=) c.464C= (p.Pro155=) c.1092-376C= (n.1092-376C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1132-376C= (n.1132-376C=) n.1455C= c.196C= (p.Pro66=) n.1277-376C= n.649C= n.1282C= n.1217-376C= n.589C= | |
11 | g.6393241C>G | CA379372863 | SMPD1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.321-376C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1092-376C>G (n.1092-376C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1132-376C>G (n.1132-376C>G) n.1455C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.1277-376C>G n.649C>G n.1282C>G n.1217-376C>G n.589C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393241C>T | CA379372866 | SMPD1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.321-376C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1092-376C>T (n.1092-376C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1132-376C>T (n.1132-376C>T) n.1455C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.1277-376C>T n.649C>T n.1282C>T n.1217-376C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393242C>A | CA379372874 | SMPD1 | c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.321-375C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.465C>A (p.Pro155=) c.1092-375C>A (n.1092-375C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) c.1132-375C>A (n.1132-375C>A) n.1456C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.1277-375C>A n.650C>A n.1283C>A n.1217-375C>A n.590C>A | |
11 | g.6393242C>G | CA379372876 | SMPD1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.321-375C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.465C>G (p.Pro155=) c.1092-375C>G (n.1092-375C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) c.1132-375C>G (n.1132-375C>G) n.1456C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.1277-375C>G n.650C>G n.1283C>G n.1217-375C>G n.590C>G | |
11 | g.6393242C>T | CA379372871 | SMPD1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.321-375C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.465C>T (p.Pro155=) c.1092-375C>T (n.1092-375C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) c.1132-375C>T (n.1132-375C>T) n.1456C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.1277-375C>T n.650C>T n.1283C>T n.1217-375C>T n.590C>T | |
11 | g.6393243del | CA2612222889 | SMPD1 | c.1119del (p.Tyr374ThrfsTer11) c.321-374del c.1116del (p.Tyr373ThrfsTer11) c.466del (p.Ile156TyrfsTer?) c.1092-374del (n.1092-374del) c.1159del (p.Ile387TyrfsTer?) c.1132-374del (n.1132-374del) n.1457del c.198del (p.Tyr67ThrfsTer11) n.1277-374del n.651del n.1284del n.1217-374del n.591del | gnomAD v4 |
11 | g.6393243A>C | CA472736653 | SMPD1 | c.1119A>C (p.Pro373=) c.321-374A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.1092-374A>C (n.1092-374A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1132-374A>C (n.1132-374A>C) n.1457A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.1277-374A>C n.651A>C n.1284A>C n.1217-374A>C n.591A>C | |
11 | g.6393243A>G | CA472736655 | SMPD1 | c.1119A>G (p.Pro373=) c.321-374A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.466A>G (p.Ile156Val) c.1092-374A>G (n.1092-374A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1132-374A>G (n.1132-374A>G) n.1457A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.1277-374A>G n.651A>G n.1284A>G n.1217-374A>G n.591A>G | |
11 | g.6393243A>T | CA472736654 | SMPD1 | c.1119A>T (p.Pro373=) c.321-374A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.466A>T (p.Ile156Leu) c.1092-374A>T (n.1092-374A>T) c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.1132-374A>T (n.1132-374A>T) n.1457A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.1277-374A>T n.651A>T n.1284A>T n.1217-374A>T n.591A>T | |
11 | g.6393244T>A | CA379372879 | SMPD1 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.321-373T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.467T>A (p.Ile156Lys) c.1092-373T>A (n.1092-373T>A) c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.1132-373T>A (n.1132-373T>A) n.1458T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.1277-373T>A n.652T>A n.1285T>A n.1217-373T>A n.592T>A | |
11 | g.6393244T>C | CA379372883 | SMPD1 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.321-373T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.1092-373T>C (n.1092-373T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1132-373T>C (n.1132-373T>C) n.1458T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.1277-373T>C n.652T>C n.1285T>C n.1217-373T>C n.592T>C | |
11 | g.6393244T>G | CA379372886 | SMPD1 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.321-373T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.467T>G (p.Ile156Arg) c.1092-373T>G (n.1092-373T>G) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.1132-373T>G (n.1132-373T>G) n.1458T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.1277-373T>G n.652T>G n.1285T>G n.1217-373T>G n.592T>G | |
11 | g.6393245A= | CA1950147825 | SMPD1 | c.1121A= (p.Tyr374=) c.321-372A= c.1118A= (p.Tyr373=) c.468A= (p.Ile156=) c.1092-372A= (n.1092-372A=) c.1161A= (p.Ile387=) c.1132-372A= (n.1132-372A=) n.1459A= c.200A= (p.Tyr67=) n.1277-372A= n.653A= n.1286A= n.1217-372A= n.593A= | |
11 | g.6393245A>C | CA379372890 | SMPD1 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.321-372A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.468A>C (p.Ile156=) c.1092-372A>C (n.1092-372A>C) c.1161A>C (p.Ile387=) c.1132-372A>C (n.1132-372A>C) n.1459A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.1277-372A>C n.653A>C n.1286A>C n.1217-372A>C n.593A>C | |
11 | g.6393245A>G | CA379372893 | SMPD1 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.321-372A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.468A>G (p.Ile156Met) c.1092-372A>G (n.1092-372A>G) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.1132-372A>G (n.1132-372A>G) n.1459A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.1277-372A>G n.653A>G n.1286A>G n.1217-372A>G n.593A>G | |
11 | g.6393245A>T | CA5852792 | SMPD1 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.321-372A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.468A>T (p.Ile156=) c.1092-372A>T (n.1092-372A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) c.1132-372A>T (n.1132-372A>T) n.1459A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.1277-372A>T n.653A>T n.1286A>T n.1217-372A>T n.593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393246C>A | CA379372899 | SMPD1 | c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.321-371C>A c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1092-371C>A (n.1092-371C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1132-371C>A (n.1132-371C>A) n.1460C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.1277-371C>A n.654C>A n.1287C>A n.1217-371C>A n.594C>A | |
11 | g.6393246C= | CA1950147830 | SMPD1 | c.1122C= (p.Tyr374=) c.321-371C= c.1119C= (p.Tyr373=) c.469C= (p.Pro157=) c.1092-371C= (n.1092-371C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.1132-371C= (n.1132-371C=) n.1460C= c.201C= (p.Tyr67=) n.1277-371C= n.654C= n.1287C= n.1217-371C= n.594C= | |
11 | g.6393246C>G | CA379372900 | SMPD1 | c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.321-371C>G c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1092-371C>G (n.1092-371C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1132-371C>G (n.1132-371C>G) n.1460C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.1277-371C>G n.654C>G n.1287C>G n.1217-371C>G n.594C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393246C>T | CA472736656 | SMPD1 | c.1122C>T (p.Tyr374=) c.321-371C>T c.1119C>T (p.Tyr373=) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1092-371C>T (n.1092-371C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1132-371C>T (n.1132-371C>T) n.1460C>T c.201C>T (p.Tyr67=) n.1277-371C>T n.654C>T n.1287C>T n.1217-371C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393247C>A | CA379372904 | SMPD1 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.321-370C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.470C>A (p.Pro157His) c.1092-370C>A (n.1092-370C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1132-370C>A (n.1132-370C>A) n.1461C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.1277-370C>A n.655C>A n.1288C>A n.1217-370C>A n.595C>A | |
11 | g.6393247C= | CA1950147836 | SMPD1 | c.1123C= (p.Pro375=) c.321-370C= c.1120C= (p.Pro374=) c.470C= (p.Pro157=) c.1092-370C= (n.1092-370C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1132-370C= (n.1132-370C=) n.1461C= c.202C= (p.Pro68=) n.1277-370C= n.655C= n.1288C= n.1217-370C= n.595C= | |
11 | g.6393247C>G | CA379372905 | SMPD1 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.321-370C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1092-370C>G (n.1092-370C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1132-370C>G (n.1132-370C>G) n.1461C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.1277-370C>G n.655C>G n.1288C>G n.1217-370C>G n.595C>G | |
11 | g.6393247C>T | CA379372909 | SMPD1 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.321-370C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1092-370C>T (n.1092-370C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1132-370C>T (n.1132-370C>T) n.1461C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.1277-370C>T n.655C>T n.1288C>T n.1217-370C>T n.595C>T | dbSNP |
11 | g.6393248C>A | CA379372912 | SMPD1 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.321-369C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.471C>A (p.Pro157=) c.1092-369C>A (n.1092-369C>A) c.1164C>A (p.Pro388=) c.1132-369C>A (n.1132-369C>A) n.1462C>A c.203C>A (p.Pro68His) n.1277-369C>A n.656C>A n.1289C>A n.1217-369C>A n.596C>A | |
11 | g.6393248C= | CA1950147842 | SMPD1 | c.1124C= (p.Pro375=) c.321-369C= c.1121C= (p.Pro374=) c.471C= (p.Pro157=) c.1092-369C= (n.1092-369C=) c.1164C= (p.Pro388=) c.1132-369C= (n.1132-369C=) n.1462C= c.203C= (p.Pro68=) n.1277-369C= n.656C= n.1289C= n.1217-369C= n.596C= | |
11 | g.6393248C>G | CA379372914 | SMPD1 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.321-369C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.471C>G (p.Pro157=) c.1092-369C>G (n.1092-369C>G) c.1164C>G (p.Pro388=) c.1132-369C>G (n.1132-369C>G) n.1462C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.1277-369C>G n.656C>G n.1289C>G n.1217-369C>G n.596C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393248C>T | CA379372918 | SMPD1 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.321-369C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.471C>T (p.Pro157=) c.1092-369C>T (n.1092-369C>T) c.1164C>T (p.Pro388=) c.1132-369C>T (n.1132-369C>T) n.1462C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.1277-369C>T n.656C>T n.1289C>T n.1217-369C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393249C>A | CA472736657 | SMPD1 | c.1125C>A (p.Pro375=) c.321-368C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.472C>A (p.Arg158=) c.1092-368C>A (n.1092-368C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1132-368C>A (n.1132-368C>A) n.1463C>A c.204C>A (p.Pro68=) n.1277-368C>A n.657C>A n.1290C>A n.1217-368C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393249C= | CA1950147843 | SMPD1 | c.1125C= (p.Pro375=) c.321-368C= c.1122C= (p.Pro374=) c.472C= (p.Arg158=) c.1092-368C= (n.1092-368C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1132-368C= (n.1132-368C=) n.1463C= c.204C= (p.Pro68=) n.1277-368C= n.657C= n.1290C= n.1217-368C= n.597C= | |
11 | g.6393249C>G | CA472736658 | SMPD1 | c.1125C>G (p.Pro375=) c.321-368C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.1092-368C>G (n.1092-368C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1132-368C>G (n.1132-368C>G) n.1463C>G c.204C>G (p.Pro68=) n.1277-368C>G n.657C>G n.1290C>G n.1217-368C>G n.597C>G | ClinVar |
11 | g.6393249C>T | CA5852793 | SMPD1 | c.1125C>T (p.Pro375=) c.321-368C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.1092-368C>T (n.1092-368C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1132-368C>T (n.1132-368C>T) n.1463C>T c.204C>T (p.Pro68=) n.1277-368C>T n.657C>T n.1290C>T n.1217-368C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393250G>A | CA217301624 | SMPD1 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.321-367G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.1092-367G>A (n.1092-367G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1132-367G>A (n.1132-367G>A) n.1464G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.1277-367G>A n.658G>A n.1291G>A n.1217-367G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393250G>C | CA379372927 | SMPD1 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.321-367G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.1092-367G>C (n.1092-367G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1132-367G>C (n.1132-367G>C) n.1464G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.1277-367G>C n.658G>C n.1291G>C n.1217-367G>C n.598G>C | |
11 | g.6393250G= | CA1950147846 | SMPD1 | c.1126G= (p.Gly376=) c.321-367G= c.1123G= (p.Gly375=) c.473G= (p.Arg158=) c.1092-367G= (n.1092-367G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1132-367G= (n.1132-367G=) n.1464G= c.205G= (p.Gly69=) n.1277-367G= n.658G= n.1291G= n.1217-367G= n.598G= | |
11 | g.6393250G>T | CA379372931 | SMPD1 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.321-367G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.1092-367G>T (n.1092-367G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1132-367G>T (n.1132-367G>T) n.1464G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.1277-367G>T n.658G>T n.1291G>T n.1217-367G>T n.598G>T | |
11 | g.6393251G>A | CA379372935 | SMPD1 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.321-366G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.474G>A (p.Arg158=) c.1092-366G>A (n.1092-366G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1132-366G>A (n.1132-366G>A) n.1465G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.1277-366G>A n.659G>A n.1292G>A n.1217-366G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393251G>C | CA379372939 | SMPD1 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.321-366G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.474G>C (p.Arg158=) c.1092-366G>C (n.1092-366G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1132-366G>C (n.1132-366G>C) n.1465G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.1277-366G>C n.659G>C n.1292G>C n.1217-366G>C n.599G>C | |
11 | g.6393251G= | CA1950147849 | SMPD1 | c.1127G= (p.Gly376=) c.321-366G= c.1124G= (p.Gly375=) c.474G= (p.Arg158=) c.1092-366G= (n.1092-366G=) c.1167G= (p.Arg389=) c.1132-366G= (n.1132-366G=) n.1465G= c.206G= (p.Gly69=) n.1277-366G= n.659G= n.1292G= n.1217-366G= n.599G= | |
11 | g.6393251G>T | CA379372942 | SMPD1 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.321-366G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.474G>T (p.Arg158=) c.1092-366G>T (n.1092-366G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1132-366G>T (n.1132-366G>T) n.1465G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.1277-366G>T n.659G>T n.1292G>T n.1217-366G>T n.599G>T | |
11 | g.6393252T>A | CA472736660 | SMPD1 | c.1128T>A (p.Gly376=) c.321-365T>A c.1125T>A (p.Gly375=) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.1092-365T>A (n.1092-365T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1132-365T>A (n.1132-365T>A) n.1466T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.1277-365T>A n.660T>A n.1293T>A n.1217-365T>A n.600T>A | |
11 | g.6393252T>C | CA5852794 | SMPD1 | c.1128T>C (p.Gly376=) c.321-365T>C c.1125T>C (p.Gly375=) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.1092-365T>C (n.1092-365T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1132-365T>C (n.1132-365T>C) n.1466T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.1277-365T>C n.660T>C n.1293T>C n.1217-365T>C n.600T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393252T>G | CA472736659 | SMPD1 | c.1128T>G (p.Gly376=) c.321-365T>G c.1125T>G (p.Gly375=) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.1092-365T>G (n.1092-365T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1132-365T>G (n.1132-365T>G) n.1466T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.1277-365T>G n.660T>G n.1293T>G n.1217-365T>G n.600T>G | |
11 | g.6393252T= | CA1950147851 | SMPD1 | c.1128T= (p.Gly376=) c.321-365T= c.1125T= (p.Gly375=) c.475T= (p.Ser159=) c.1092-365T= (n.1092-365T=) c.1168T= (p.Ser390=) c.1132-365T= (n.1132-365T=) n.1466T= c.207T= (p.Gly69=) n.1277-365T= n.660T= n.1293T= n.1217-365T= n.600T= | |
11 | g.6393253C>A | CA379372952 | SMPD1 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.321-364C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.1092-364C>A (n.1092-364C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1132-364C>A (n.1132-364C>A) n.1467C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1277-364C>A n.661C>A n.1294C>A n.1217-364C>A n.601C>A | |
11 | g.6393253C= | CA1950147853 | SMPD1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.321-364C= c.1126C= (p.Leu376=) c.476C= (p.Ser159=) c.1092-364C= (n.1092-364C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1132-364C= (n.1132-364C=) n.1467C= c.208C= (p.Leu70=) n.1277-364C= n.661C= n.1294C= n.1217-364C= n.601C= | |
11 | g.6393253C>G | CA379372955 | SMPD1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.321-364C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.1092-364C>G (n.1092-364C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1132-364C>G (n.1132-364C>G) n.1467C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1277-364C>G n.661C>G n.1294C>G n.1217-364C>G n.601C>G | |
11 | g.6393253C>T | CA379372958 | SMPD1 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.321-364C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.1092-364C>T (n.1092-364C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1132-364C>T (n.1132-364C>T) n.1467C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.1277-364C>T n.661C>T n.1294C>T n.1217-364C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393254T>A | CA379372962 | SMPD1 | c.1130T>A (p.Leu377His) c.321-363T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.477T>A (p.Ser159=) c.1092-363T>A (n.1092-363T>A) c.1170T>A (p.Ser390=) c.1132-363T>A (n.1132-363T>A) n.1468T>A c.209T>A (p.Leu70His) n.1277-363T>A n.662T>A n.1295T>A n.1217-363T>A n.602T>A | |
11 | g.6393254T>C | CA379372964 | SMPD1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.321-363T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.477T>C (p.Ser159=) c.1092-363T>C (n.1092-363T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1132-363T>C (n.1132-363T>C) n.1468T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1277-363T>C n.662T>C n.1295T>C n.1217-363T>C n.602T>C | |
11 | g.6393254T>G | CA379372967 | SMPD1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.321-363T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.477T>G (p.Ser159=) c.1092-363T>G (n.1092-363T>G) c.1170T>G (p.Ser390=) c.1132-363T>G (n.1132-363T>G) n.1468T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1277-363T>G n.662T>G n.1295T>G n.1217-363T>G n.602T>G | |
11 | g.6393255C>A | CA472736661 | SMPD1 | c.1131C>A (p.Leu377=) c.321-362C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1092-362C>A (n.1092-362C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1132-362C>A (n.1132-362C>A) n.1469C>A c.210C>A (p.Leu70=) n.1277-362C>A n.663C>A n.1296C>A n.1217-362C>A n.603C>A | |
11 | g.6393255C>G | CA472736662 | SMPD1 | c.1131C>G (p.Leu377=) c.321-362C>G c.1128C>G (p.Leu376=) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1092-362C>G (n.1092-362C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1132-362C>G (n.1132-362C>G) n.1469C>G c.210C>G (p.Leu70=) n.1277-362C>G n.663C>G n.1296C>G n.1217-362C>G n.603C>G | |
11 | g.6393255C>T | CA472736663 | SMPD1 | c.1131C>T (p.Leu377=) c.321-362C>T c.1128C>T (p.Leu376=) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1092-362C>T (n.1092-362C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1132-362C>T (n.1132-362C>T) n.1469C>T c.210C>T (p.Leu70=) n.1277-362C>T n.663C>T n.1296C>T n.1217-362C>T n.603C>T | |
11 | g.6393256C>A | CA5852796 | SMPD1 | c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.321-361C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.1092-361C>A (n.1092-361C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1132-361C>A (n.1132-361C>A) n.1470C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) n.1277-361C>A n.664C>A n.1297C>A n.1217-361C>A n.604C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393256C= | CA1950147857 | SMPD1 | c.1132C= (p.Arg378=) c.321-361C= c.1129C= (p.Arg377=) c.479C= (p.Pro160=) c.1092-361C= (n.1092-361C=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1132-361C= (n.1132-361C=) n.1470C= c.211C= (p.Arg71=) n.1277-361C= n.664C= n.1297C= n.1217-361C= n.604C= | |
11 | g.6393256C>G | CA379372972 | SMPD1 | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.321-361C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1092-361C>G (n.1092-361C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1132-361C>G (n.1132-361C>G) n.1470C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) n.1277-361C>G n.664C>G n.1297C>G n.1217-361C>G n.604C>G | |
11 | g.6393256C>T | CA5852795 | SMPD1 | c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.321-361C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1092-361C>T (n.1092-361C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1132-361C>T (n.1132-361C>T) n.1470C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) n.1277-361C>T n.664C>T n.1297C>T n.1217-361C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393257G>A | CA5852797 | SMPD1 | c.1133G>A (p.Arg378His) c.321-360G>A c.1130G>A (p.Arg377His) c.480G>A (p.Pro160=) c.1092-360G>A (n.1092-360G>A) c.1173G>A (p.Pro391=) c.1132-360G>A (n.1132-360G>A) n.1471G>A c.212G>A (p.Arg71His) n.1277-360G>A n.665G>A n.1298G>A n.1217-360G>A n.605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393257G>C | CA379372981 | SMPD1 | c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.321-360G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.480G>C (p.Pro160=) c.1092-360G>C (n.1092-360G>C) c.1173G>C (p.Pro391=) c.1132-360G>C (n.1132-360G>C) n.1471G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) n.1277-360G>C n.665G>C n.1298G>C n.1217-360G>C n.605G>C | |
11 | g.6393257G= | CA1950147860 | SMPD1 | c.1133G= (p.Arg378=) c.321-360G= c.1130G= (p.Arg377=) c.480G= (p.Pro160=) c.1092-360G= (n.1092-360G=) c.1173G= (p.Pro391=) c.1132-360G= (n.1132-360G=) n.1471G= c.212G= (p.Arg71=) n.1277-360G= n.665G= n.1298G= n.1217-360G= n.605G= | |
11 | g.6393257G>T | CA379372979 | SMPD1 | c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.321-360G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.480G>T (p.Pro160=) c.1092-360G>T (n.1092-360G>T) c.1173G>T (p.Pro391=) c.1132-360G>T (n.1132-360G>T) n.1471G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) n.1277-360G>T n.665G>T n.1298G>T n.1217-360G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393258C>A | CA472736664 | SMPD1 | c.1134C>A (p.Arg378=) c.321-359C>A c.1131C>A (p.Arg377=) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1092-359C>A (n.1092-359C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1132-359C>A (n.1132-359C>A) n.1472C>A c.213C>A (p.Arg71=) n.1277-359C>A n.666C>A n.1299C>A n.1217-359C>A n.606C>A | |
11 | g.6393258C>G | CA472736665 | SMPD1 | c.1134C>G (p.Arg378=) c.321-359C>G c.1131C>G (p.Arg377=) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1092-359C>G (n.1092-359C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1132-359C>G (n.1132-359C>G) n.1472C>G c.213C>G (p.Arg71=) n.1277-359C>G n.666C>G n.1299C>G n.1217-359C>G n.606C>G | |
11 | g.6393258C>T | CA472736666 | SMPD1 | c.1134C>T (p.Arg378=) c.321-359C>T c.1131C>T (p.Arg377=) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1092-359C>T (n.1092-359C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1132-359C>T (n.1132-359C>T) n.1472C>T c.213C>T (p.Arg71=) n.1277-359C>T n.666C>T n.1299C>T n.1217-359C>T n.606C>T | |
11 | g.6393259C>A | CA379372984 | SMPD1 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.321-358C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.482C>A (p.Pro161His) c.1092-358C>A (n.1092-358C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1132-358C>A (n.1132-358C>A) n.1473C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.1277-358C>A n.667C>A n.1300C>A n.1217-358C>A n.607C>A | |
11 | g.6393259C= | CA1950147867 | SMPD1 | c.1135C= (p.Leu379=) c.321-358C= c.1132C= (p.Leu378=) c.482C= (p.Pro161=) c.1092-358C= (n.1092-358C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1132-358C= (n.1132-358C=) n.1473C= c.214C= (p.Leu72=) n.1277-358C= n.667C= n.1300C= n.1217-358C= n.607C= | |
11 | g.6393259C>G | CA379372985 | SMPD1 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.321-358C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1092-358C>G (n.1092-358C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1132-358C>G (n.1132-358C>G) n.1473C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.1277-358C>G n.667C>G n.1300C>G n.1217-358C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393259C>T | CA5852798 | SMPD1 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.321-358C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1092-358C>T (n.1092-358C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1132-358C>T (n.1132-358C>T) n.1473C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.1277-358C>T n.667C>T n.1300C>T n.1217-358C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393260T>A | CA379372986 | SMPD1 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.321-357T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.483T>A (p.Pro161=) c.1092-357T>A (n.1092-357T>A) c.1176T>A (p.Pro392=) c.1132-357T>A (n.1132-357T>A) n.1474T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.1277-357T>A n.668T>A n.1301T>A n.1217-357T>A n.608T>A | |
11 | g.6393260T>C | CA379372987 | SMPD1 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.321-357T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.483T>C (p.Pro161=) c.1092-357T>C (n.1092-357T>C) c.1176T>C (p.Pro392=) c.1132-357T>C (n.1132-357T>C) n.1474T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.1277-357T>C n.668T>C n.1301T>C n.1217-357T>C n.608T>C | |
11 | g.6393260T>G | CA379372988 | SMPD1 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.321-357T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.483T>G (p.Pro161=) c.1092-357T>G (n.1092-357T>G) c.1176T>G (p.Pro392=) c.1132-357T>G (n.1132-357T>G) n.1474T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.1277-357T>G n.668T>G n.1301T>G n.1217-357T>G n.608T>G | |
11 | g.6393261C>A | CA472736668 | SMPD1 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.321-356C>A c.1134C>A (p.Leu378=) c.484C>A (p.His162Asn) c.1092-356C>A (n.1092-356C>A) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1132-356C>A (n.1132-356C>A) n.1475C>A c.216C>A (p.Leu72=) n.1277-356C>A n.669C>A n.1302C>A n.1217-356C>A n.609C>A | |
11 | g.6393261C= | CA1950147870 | SMPD1 | c.1137C= (p.Leu379=) c.321-356C= c.1134C= (p.Leu378=) c.484C= (p.His162=) c.1092-356C= (n.1092-356C=) c.1177C= (p.His393=) c.1132-356C= (n.1132-356C=) n.1475C= c.216C= (p.Leu72=) n.1277-356C= n.669C= n.1302C= n.1217-356C= n.609C= | |
11 | g.6393261C>G | CA472736669 | SMPD1 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.321-356C>G c.1134C>G (p.Leu378=) c.484C>G (p.His162Asp) c.1092-356C>G (n.1092-356C>G) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1132-356C>G (n.1132-356C>G) n.1475C>G c.216C>G (p.Leu72=) n.1277-356C>G n.669C>G n.1302C>G n.1217-356C>G n.609C>G | |
11 | g.6393261C>T | CA472736670 | SMPD1 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.321-356C>T c.1134C>T (p.Leu378=) c.484C>T (p.His162Tyr) c.1092-356C>T (n.1092-356C>T) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1132-356C>T (n.1132-356C>T) n.1475C>T c.216C>T (p.Leu72=) n.1277-356C>T n.669C>T n.1302C>T n.1217-356C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393262A>C | CA379372989 | SMPD1 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.321-355A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.485A>C (p.His162Pro) c.1092-355A>C (n.1092-355A>C) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1132-355A>C (n.1132-355A>C) n.1476A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.1277-355A>C n.670A>C n.1303A>C n.1217-355A>C n.610A>C | |
11 | g.6393262A>G | CA379372990 | SMPD1 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.321-355A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.485A>G (p.His162Arg) c.1092-355A>G (n.1092-355A>G) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1132-355A>G (n.1132-355A>G) n.1476A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.1277-355A>G n.670A>G n.1303A>G n.1217-355A>G n.610A>G | |
11 | g.6393262A>T | CA379372991 | SMPD1 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.321-355A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.485A>T (p.His162Leu) c.1092-355A>T (n.1092-355A>T) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1132-355A>T (n.1132-355A>T) n.1476A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) n.1277-355A>T n.670A>T n.1303A>T n.1217-355A>T n.610A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393262_6393264delinsATC | CA1950147874 | SMPD1 | c.1138_1140delinsATC (p.Ile380=) c.321-355_321-353delinsATC c.1135_1137delinsATC (p.Ile379=) c.485_487delinsATC (p.His162=) c.1092-355_1092-353delinsATC (n.1092-355_1092-353delinsATC) c.1178_1180delinsATC (p.His393=) c.1132-355_1132-353delinsATC (n.1132-355_1132-353delinsATC) n.1476_1478delinsATC c.217_219delinsATC (p.Ile73=) n.1277-355_1277-353delinsATC n.670_672delinsATC n.1303_1305delinsATC n.1217-355_1217-353delinsATC n.610_612delinsATC | |
11 | g.6393263T>A | CA379372992 | SMPD1 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.321-354T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.486T>A (p.His162Gln) c.1092-354T>A (n.1092-354T>A) c.1179T>A (p.His393Gln) c.1132-354T>A (n.1132-354T>A) n.1477T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.1277-354T>A n.671T>A n.1304T>A n.1217-354T>A n.611T>A | |
11 | g.6393263T>C | CA379372993 | SMPD1 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.321-354T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.486T>C (p.His162=) c.1092-354T>C (n.1092-354T>C) c.1179T>C (p.His393=) c.1132-354T>C (n.1132-354T>C) n.1477T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.1277-354T>C n.671T>C n.1304T>C n.1217-354T>C n.611T>C | |
11 | g.6393263T>G | CA379372994 | SMPD1 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.321-354T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.486T>G (p.His162Gln) c.1092-354T>G (n.1092-354T>G) c.1179T>G (p.His393Gln) c.1132-354T>G (n.1132-354T>G) n.1477T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.1277-354T>G n.671T>G n.1304T>G n.1217-354T>G n.611T>G | |
11 | g.6393269_6393270del | CA16041483 | SMPD1 | c.1145_1146del (p.Leu382GlnfsTer8) c.321-348_321-347del c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer8) c.492_493del (p.Gln165IlefsTer2) c.1092-348_1092-347del (n.1092-348_1092-347del) c.1185_1186del (p.Gln396IlefsTer2) c.1132-348_1132-347del (n.1132-348_1132-347del) n.1483_1484del c.224_225del (p.Leu75GlnfsTer8) n.1277-348_1277-347del n.677_678del n.1310_1311del n.1217-348_1217-347del n.617_618del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393264C>A | CA472736671 | SMPD1 | c.1140C>A (p.Ile380=) c.321-353C>A c.1137C>A (p.Ile379=) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.1092-353C>A (n.1092-353C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1132-353C>A (n.1132-353C>A) n.1478C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.1277-353C>A n.672C>A n.1305C>A n.1217-353C>A n.612C>A | |
11 | g.6393264C>G | CA379372995 | SMPD1 | c.1140C>G (p.Ile380Met) c.321-353C>G c.1137C>G (p.Ile379Met) c.487C>G (p.Leu163Val) c.1092-353C>G (n.1092-353C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1132-353C>G (n.1132-353C>G) n.1478C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.1277-353C>G n.672C>G n.1305C>G n.1217-353C>G n.612C>G | |
11 | g.6393264C>T | CA472736672 | SMPD1 | c.1140C>T (p.Ile380=) c.321-353C>T c.1137C>T (p.Ile379=) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.1092-353C>T (n.1092-353C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1132-353C>T (n.1132-353C>T) n.1478C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.1277-353C>T n.672C>T n.1305C>T n.1217-353C>T n.612C>T | |
11 | g.6393265T>A | CA379372996 | SMPD1 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.321-352T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.488T>A (p.Leu163His) c.1092-352T>A (n.1092-352T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1132-352T>A (n.1132-352T>A) n.1479T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1277-352T>A n.673T>A n.1306T>A n.1217-352T>A n.613T>A | |
11 | g.6393265T>C | CA379372998 | SMPD1 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.321-352T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.1092-352T>C (n.1092-352T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1132-352T>C (n.1132-352T>C) n.1479T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1277-352T>C n.673T>C n.1306T>C n.1217-352T>C n.613T>C | ClinVar |
11 | g.6393265T>G | CA379372997 | SMPD1 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.321-352T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.1092-352T>G (n.1092-352T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1132-352T>G (n.1132-352T>G) n.1479T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1277-352T>G n.673T>G n.1306T>G n.1217-352T>G n.613T>G | |
11 | g.6393266C>A | CA379372999 | SMPD1 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.321-351C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.489C>A (p.Leu163=) c.1092-351C>A (n.1092-351C>A) c.1182C>A (p.Leu394=) c.1132-351C>A (n.1132-351C>A) n.1480C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1277-351C>A n.674C>A n.1307C>A n.1217-351C>A n.614C>A | |
11 | g.6393266C>G | CA379373001 | SMPD1 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.321-351C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.489C>G (p.Leu163=) c.1092-351C>G (n.1092-351C>G) c.1182C>G (p.Leu394=) c.1132-351C>G (n.1132-351C>G) n.1480C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1277-351C>G n.674C>G n.1307C>G n.1217-351C>G n.614C>G | |
11 | g.6393266C>T | CA379373000 | SMPD1 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.321-351C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.489C>T (p.Leu163=) c.1092-351C>T (n.1092-351C>T) c.1182C>T (p.Leu394=) c.1132-351C>T (n.1132-351C>T) n.1480C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1277-351C>T n.674C>T n.1307C>T n.1217-351C>T n.614C>T | |
11 | g.6393267T>A | CA472736675 | SMPD1 | c.1143T>A (p.Ser381=) c.321-350T>A c.1140T>A (p.Ser380=) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1092-350T>A (n.1092-350T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1132-350T>A (n.1132-350T>A) n.1481T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.1277-350T>A n.675T>A n.1308T>A n.1217-350T>A n.615T>A | |
11 | g.6393267T>C | CA472736674 | SMPD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.321-350T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1092-350T>C (n.1092-350T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1132-350T>C (n.1132-350T>C) n.1481T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.1277-350T>C n.675T>C n.1308T>C n.1217-350T>C n.615T>C | |
11 | g.6393267T>G | CA472736673 | SMPD1 | c.1143T>G (p.Ser381=) c.321-350T>G c.1140T>G (p.Ser380=) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1092-350T>G (n.1092-350T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1132-350T>G (n.1132-350T>G) n.1481T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.1277-350T>G n.675T>G n.1308T>G n.1217-350T>G n.615T>G | |
11 | g.6393268C>A | CA379373002 | SMPD1 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.321-349C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.1092-349C>A (n.1092-349C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1132-349C>A (n.1132-349C>A) n.1482C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1277-349C>A n.676C>A n.1309C>A n.1217-349C>A n.616C>A | |
11 | g.6393268C= | CA1950147884 | SMPD1 | c.1144C= (p.Leu382=) c.321-349C= c.1141C= (p.Leu381=) c.491C= (p.Ser164=) c.1092-349C= (n.1092-349C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1132-349C= (n.1132-349C=) n.1482C= c.223C= (p.Leu75=) n.1277-349C= n.676C= n.1309C= n.1217-349C= n.616C= | |
11 | g.6393268C>G | CA379373003 | SMPD1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.321-349C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.1092-349C>G (n.1092-349C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1132-349C>G (n.1132-349C>G) n.1482C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.1277-349C>G n.676C>G n.1309C>G n.1217-349C>G n.616C>G | ClinVar |
11 | g.6393268C>T | CA217301669 | SMPD1 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.321-349C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.1092-349C>T (n.1092-349C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1132-349C>T (n.1132-349C>T) n.1482C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1277-349C>T n.676C>T n.1309C>T n.1217-349C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393269T>A | CA379373004 | SMPD1 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.321-348T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.492T>A (p.Ser164=) c.1092-348T>A (n.1092-348T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1132-348T>A (n.1132-348T>A) n.1483T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.1277-348T>A n.677T>A n.1310T>A n.1217-348T>A n.617T>A | |
11 | g.6393269T>C | CA379373005 | SMPD1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.321-348T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.492T>C (p.Ser164=) c.1092-348T>C (n.1092-348T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1132-348T>C (n.1132-348T>C) n.1483T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1277-348T>C n.677T>C n.1310T>C n.1217-348T>C n.617T>C | |
11 | g.6393269T>G | CA379373006 | SMPD1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.321-348T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.492T>G (p.Ser164=) c.1092-348T>G (n.1092-348T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1132-348T>G (n.1132-348T>G) n.1483T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1277-348T>G n.677T>G n.1310T>G n.1217-348T>G n.617T>G | |
11 | g.6393270del | CA2695213127 | SMPD1 | c.1146del (p.Asn383IlefsTer2) c.321-347del c.1143del (p.Asn382IlefsTer2) c.493del (p.Gln165AsnfsTer?) c.1092-347del (n.1092-347del) c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?) c.1132-347del (n.1132-347del) n.1484del c.225del (p.Asn76IlefsTer2) n.1277-347del n.678del n.1311del n.1217-347del n.618del | |
11 | g.6393270C>A | CA472736676 | SMPD1 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.321-347C>A c.1143C>A (p.Leu381=) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.1092-347C>A (n.1092-347C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1132-347C>A (n.1132-347C>A) n.1484C>A c.225C>A (p.Leu75=) n.1277-347C>A n.678C>A n.1311C>A n.1217-347C>A n.618C>A | |
11 | g.6393270C>G | CA472736678 | SMPD1 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.321-347C>G c.1143C>G (p.Leu381=) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.1092-347C>G (n.1092-347C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1132-347C>G (n.1132-347C>G) n.1484C>G c.225C>G (p.Leu75=) n.1277-347C>G n.678C>G n.1311C>G n.1217-347C>G n.618C>G | |
11 | g.6393270C>T | CA472736679 | SMPD1 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.321-347C>T c.1143C>T (p.Leu381=) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.1092-347C>T (n.1092-347C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1132-347C>T (n.1132-347C>T) n.1484C>T c.225C>T (p.Leu75=) n.1277-347C>T n.678C>T n.1311C>T n.1217-347C>T n.618C>T | |
11 | g.6393271A>C | CA379373007 | SMPD1 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.321-346A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.1092-346A>C (n.1092-346A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1132-346A>C (n.1132-346A>C) n.1485A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.1277-346A>C n.679A>C n.1312A>C n.1217-346A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393271A>G | CA379373008 | SMPD1 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.321-346A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.1092-346A>G (n.1092-346A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1132-346A>G (n.1132-346A>G) n.1485A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.1277-346A>G n.679A>G n.1312A>G n.1217-346A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393271A>T | CA379373009 | SMPD1 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.321-346A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.1092-346A>T (n.1092-346A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1132-346A>T (n.1132-346A>T) n.1485A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.1277-346A>T n.679A>T n.1312A>T n.1217-346A>T n.619A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393272A= | CA1950147891 | SMPD1 | c.1148A= (p.Asn383=) c.321-345A= c.1145A= (p.Asn382=) c.495A= (p.Gln165=) c.1092-345A= (n.1092-345A=) c.1188A= (p.Gln396=) c.1132-345A= (n.1132-345A=) n.1486A= c.227A= (p.Asn76=) n.1277-345A= n.680A= n.1313A= n.1217-345A= n.620A= | |
11 | g.6393272A>C | CA379373013 | SMPD1 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.321-345A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.495A>C (p.Gln165His) c.1092-345A>C (n.1092-345A>C) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1132-345A>C (n.1132-345A>C) n.1486A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.1277-345A>C n.680A>C n.1313A>C n.1217-345A>C n.620A>C | |
11 | g.6393272A>G | CA5852799 | SMPD1 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.321-345A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.495A>G (p.Gln165=) c.1092-345A>G (n.1092-345A>G) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1132-345A>G (n.1132-345A>G) n.1486A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.1277-345A>G n.680A>G n.1313A>G n.1217-345A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393272A>T | CA379373017 | SMPD1 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.321-345A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.495A>T (p.Gln165His) c.1092-345A>T (n.1092-345A>T) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1132-345A>T (n.1132-345A>T) n.1486A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.1277-345A>T n.680A>T n.1313A>T n.1217-345A>T n.620A>T | |
11 | g.6393273T>A | CA379373020 | SMPD1 | c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.321-344T>A c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.1092-344T>A (n.1092-344T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1132-344T>A (n.1132-344T>A) n.1487T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) n.1277-344T>A n.681T>A n.1314T>A n.1217-344T>A n.621T>A | |
11 | g.6393273T>C | CA5852800 | SMPD1 | c.1149T>C (p.Asn383=) c.321-344T>C c.1146T>C (p.Asn382=) c.496T>C (p.Tyr166His) c.1092-344T>C (n.1092-344T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1132-344T>C (n.1132-344T>C) n.1487T>C c.228T>C (p.Asn76=) n.1277-344T>C n.681T>C n.1314T>C n.1217-344T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6393273T>G | CA379373021 | SMPD1 | c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.321-344T>G c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.1092-344T>G (n.1092-344T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1132-344T>G (n.1132-344T>G) n.1487T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) n.1277-344T>G n.681T>G n.1314T>G n.1217-344T>G n.621T>G | |
11 | g.6393273T= | CA1950147895 | SMPD1 | c.1149T= (p.Asn383=) c.321-344T= c.1146T= (p.Asn382=) c.496T= (p.Tyr166=) c.1092-344T= (n.1092-344T=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.1132-344T= (n.1132-344T=) n.1487T= c.228T= (p.Asn76=) n.1277-344T= n.681T= n.1314T= n.1217-344T= n.621T= | |
11 | g.6393274A>C | CA379373024 | SMPD1 | c.1150A>C (p.Met384Leu) c.321-343A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.1092-343A>C (n.1092-343A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1132-343A>C (n.1132-343A>C) n.1488A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.1277-343A>C n.682A>C n.1315A>C n.1217-343A>C n.622A>C | |
11 | g.6393274A>G | CA379373029 | SMPD1 | c.1150A>G (p.Met384Val) c.321-343A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.1092-343A>G (n.1092-343A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1132-343A>G (n.1132-343A>G) n.1488A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.1277-343A>G n.682A>G n.1315A>G n.1217-343A>G n.622A>G | |
11 | g.6393274A>T | CA379373026 | SMPD1 | c.1150A>T (p.Met384Leu) c.321-343A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.1092-343A>T (n.1092-343A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1132-343A>T (n.1132-343A>T) n.1488A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.1277-343A>T n.682A>T n.1315A>T n.1217-343A>T n.622A>T | |
11 | g.6393275del | CA2499221122 | SMPD1 | c.1151del (p.Met384ArgfsTer12) c.321-342del c.1148del (p.Met383ArgfsTer12) c.498del (p.Tyr166Ter) c.1092-342del (n.1092-342del) c.1191del (p.Tyr397Ter) c.1132-342del (n.1132-342del) n.1489del c.230del (p.Met77ArgfsTer12) n.1277-342del n.683del n.1316del n.1217-342del n.623del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393275T>A | CA379373035 | SMPD1 | c.1151T>A (p.Met384Lys) c.321-342T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>A (n.1092-342T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>A (n.1132-342T>A) n.1489T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.1277-342T>A n.683T>A n.1316T>A n.1217-342T>A n.623T>A | |
11 | g.6393275T>C | CA379373037 | SMPD1 | c.1151T>C (p.Met384Thr) c.321-342T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.498T>C (p.Tyr166=) c.1092-342T>C (n.1092-342T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1132-342T>C (n.1132-342T>C) n.1489T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.1277-342T>C n.683T>C n.1316T>C n.1217-342T>C n.623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393275T>G | CA379373040 | SMPD1 | c.1151T>G (p.Met384Arg) c.321-342T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>G (n.1092-342T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>G (n.1132-342T>G) n.1489T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.1277-342T>G n.683T>G n.1316T>G n.1217-342T>G n.623T>G | |
11 | g.6393275T= | CA1950147900 | SMPD1 | c.1151T= (p.Met384=) c.321-342T= c.1148T= (p.Met383=) c.498T= (p.Tyr166=) c.1092-342T= (n.1092-342T=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1132-342T= (n.1132-342T=) n.1489T= c.230T= (p.Met77=) n.1277-342T= n.683T= n.1316T= n.1217-342T= n.623T= | |
11 | g.6393275_6393278delinsTGAA | CA1950147899 | SMPD1 | c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=) c.321-342_321-339delinsTGAA c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=) c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=) c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA) c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=) c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA) n.1489_1492delinsTGAA c.230_233delinsTGAA (p.Met77=) n.1277-342_1277-339delinsTGAA n.683_686delinsTGAA n.1316_1319delinsTGAA n.1217-342_1217-339delinsTGAA n.623_626delinsTGAA | |
11 | g.6393276del | CA2580083932 | SMPD1 | c.1152del (p.Met384IlefsTer12) c.321-341del c.1149del (p.Met383IlefsTer12) c.499del (p.Glu167AsnfsTer?) c.1092-341del (n.1092-341del) c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?) c.1132-341del (n.1132-341del) n.1490del c.231del (p.Met77IlefsTer12) n.1277-341del n.684del n.1317del n.1217-341del n.624del | ClinVar |
11 | g.6393276G>A | CA252515 | SMPD1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.321-341G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.1092-341G>A (n.1092-341G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.1490G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.1277-341G>A n.684G>A n.1317G>A n.1217-341G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393276G>C | CA379373046 | SMPD1 | c.1152G>C (p.Met384Ile) c.321-341G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.1092-341G>C (n.1092-341G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1132-341G>C (n.1132-341G>C) n.1490G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.1277-341G>C n.684G>C n.1317G>C n.1217-341G>C n.624G>C | |
11 | g.6393276G= | CA1950147907 | SMPD1 | c.1152G= (p.Met384=) c.321-341G= c.1149G= (p.Met383=) c.499G= (p.Glu167=) c.1092-341G= (n.1092-341G=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1132-341G= (n.1132-341G=) n.1490G= c.231G= (p.Met77=) n.1277-341G= n.684G= n.1317G= n.1217-341G= n.624G= | |
11 | g.6393276G>T | CA379373050 | SMPD1 | c.1152G>T (p.Met384Ile) c.321-341G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.1092-341G>T (n.1092-341G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1132-341G>T (n.1132-341G>T) n.1490G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.1277-341G>T n.684G>T n.1317G>T n.1217-341G>T n.624G>T | |
11 | g.6393276_6393278del | CA597438320 | SMPD1 | c.1152_1154del (p.Met384_Asn385delinsIle) c.321-341_321-339del c.1149_1151del (p.Met383_Asn384delinsIle) c.499_501del (p.Glu167del) c.1092-341_1092-339del (n.1092-341_1092-339del) c.1192_1194del (p.Glu398del) c.1132-341_1132-339del (n.1132-341_1132-339del) n.1490_1492del c.231_233del (p.Met77_Asn78delinsIle) n.1277-341_1277-339del n.684_686del n.1317_1319del n.1217-341_1217-339del n.624_626del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393277A>C | CA379373055 | SMPD1 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.321-340A>C c.1150A>C (p.Asn384His) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.1092-340A>C (n.1092-340A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1132-340A>C (n.1132-340A>C) n.1491A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.1277-340A>C n.685A>C n.1318A>C n.1217-340A>C n.625A>C | |
11 | g.6393277A>G | CA379373057 | SMPD1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.321-340A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.1092-340A>G (n.1092-340A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1132-340A>G (n.1132-340A>G) n.1491A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.1277-340A>G n.685A>G n.1318A>G n.1217-340A>G n.625A>G | |
11 | g.6393277A>T | CA379373060 | SMPD1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.321-340A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.500A>T (p.Glu167Val) c.1092-340A>T (n.1092-340A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1132-340A>T (n.1132-340A>T) n.1491A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.1277-340A>T n.685A>T n.1318A>T n.1217-340A>T n.625A>T | |
11 | g.6393278A= | CA1950147919 | SMPD1 | c.1154A= (p.Asn385=) c.321-339A= c.1151A= (p.Asn384=) c.501A= (p.Glu167=) c.1092-339A= (n.1092-339A=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1132-339A= (n.1132-339A=) n.1492A= c.233A= (p.Asn78=) n.1277-339A= n.686A= n.1319A= n.1217-339A= n.626A= | |
11 | g.6393278A>C | CA379373066 | SMPD1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.321-339A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.1092-339A>C (n.1092-339A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1132-339A>C (n.1132-339A>C) n.1492A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.1277-339A>C n.686A>C n.1319A>C n.1217-339A>C n.626A>C | |
11 | g.6393278A>G | CA252519 | SMPD1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.321-339A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.501A>G (p.Glu167=) c.1092-339A>G (n.1092-339A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.1492A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1277-339A>G n.686A>G n.1319A>G n.1217-339A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393278A>T | CA379373063 | SMPD1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.321-339A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.1092-339A>T (n.1092-339A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.1492A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1277-339A>T n.686A>T n.1319A>T n.1217-339A>T n.626A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6393279T>A | CA379373070 | SMPD1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.321-338T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1092-338T>A (n.1092-338T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1132-338T>A (n.1132-338T>A) n.1493T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.1277-338T>A n.687T>A n.1320T>A n.1217-338T>A n.627T>A | |
11 | g.6393279T>C | CA472736682 | SMPD1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.321-338T>C c.1152T>C (p.Asn384=) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1092-338T>C (n.1092-338T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1132-338T>C (n.1132-338T>C) n.1493T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.1277-338T>C n.687T>C n.1320T>C n.1217-338T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393279T>G | CA379373074 | SMPD1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.321-338T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1092-338T>G (n.1092-338T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1132-338T>G (n.1132-338T>G) n.1493T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.1277-338T>G n.687T>G n.1320T>G n.1217-338T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393279T= | CA1950147925 | SMPD1 | c.1155T= (p.Asn385=) c.321-338T= c.1152T= (p.Asn384=) c.502T= (p.Phe168=) c.1092-338T= (n.1092-338T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.1132-338T= (n.1132-338T=) n.1493T= c.234T= (p.Asn78=) n.1277-338T= n.687T= n.1320T= n.1217-338T= n.627T= | |
11 | g.6393280_6393283dup | CA597438321 | SMPD1 | c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5) c.321-337_321-334dup c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5) c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11) c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup) c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11) c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup) n.1494_1497dup c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5) n.1277-337_1277-334dup n.688_691dup n.1321_1324dup n.1217-337_1217-334dup n.628_631dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393283del | CA2612222965 | SMPD1 | c.1159del (p.Cys387ValfsTer9) c.321-334del c.1156del (p.Cys386ValfsTer9) c.506del (p.Leu169CysfsTer?) c.1092-334del (n.1092-334del) c.1199del (p.Leu400CysfsTer?) c.1132-334del (n.1132-334del) n.1497del c.238del (p.Cys80ValfsTer9) n.1277-334del n.691del n.1324del n.1217-334del n.631del | gnomAD v4 |
11 | g.6393280T>A | CA379373080 | SMPD1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.321-337T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1092-337T>A (n.1092-337T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1132-337T>A (n.1132-337T>A) n.1494T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.1277-337T>A n.688T>A n.1321T>A n.1217-337T>A n.628T>A | |
11 | g.6393280T>C | CA379373083 | SMPD1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.321-337T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1092-337T>C (n.1092-337T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1132-337T>C (n.1132-337T>C) n.1494T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.1277-337T>C n.688T>C n.1321T>C n.1217-337T>C n.628T>C | |
11 | g.6393280T>G | CA379373086 | SMPD1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.321-337T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1092-337T>G (n.1092-337T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1132-337T>G (n.1132-337T>G) n.1494T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.1277-337T>G n.688T>G n.1321T>G n.1217-337T>G n.628T>G | |
11 | g.6393281T>A | CA379373091 | SMPD1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.321-336T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.1092-336T>A (n.1092-336T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1132-336T>A (n.1132-336T>A) n.1495T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.1277-336T>A n.689T>A n.1322T>A n.1217-336T>A n.629T>A | |
11 | g.6393281T>C | CA379373093 | SMPD1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.321-336T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.504T>C (p.Phe168=) c.1092-336T>C (n.1092-336T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1132-336T>C (n.1132-336T>C) n.1495T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.1277-336T>C n.689T>C n.1322T>C n.1217-336T>C n.629T>C | |
11 | g.6393281T>G | CA379373098 | SMPD1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.321-336T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.1092-336T>G (n.1092-336T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1132-336T>G (n.1132-336T>G) n.1495T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.1277-336T>G n.689T>G n.1322T>G n.1217-336T>G n.629T>G | |
11 | g.6393282T>A | CA379373102 | SMPD1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.321-335T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.505T>A (p.Leu169Met) c.1092-335T>A (n.1092-335T>A) c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1132-335T>A (n.1132-335T>A) n.1496T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.1277-335T>A n.690T>A n.1323T>A n.1217-335T>A n.630T>A | |
11 | g.6393282T>C | CA472736685 | SMPD1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.321-335T>C c.1155T>C (p.Phe385=) c.505T>C (p.Leu169=) c.1092-335T>C (n.1092-335T>C) c.1198T>C (p.Leu400=) c.1132-335T>C (n.1132-335T>C) n.1496T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.1277-335T>C n.690T>C n.1323T>C n.1217-335T>C n.630T>C | |
11 | g.6393282T>G | CA379373105 | SMPD1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.321-335T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.505T>G (p.Leu169Val) c.1092-335T>G (n.1092-335T>G) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1132-335T>G (n.1132-335T>G) n.1496T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.1277-335T>G n.690T>G n.1323T>G n.1217-335T>G n.630T>G | |
11 | g.6393283T>A | CA379373109 | SMPD1 | c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.321-334T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.1092-334T>A (n.1092-334T>A) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1132-334T>A (n.1132-334T>A) n.1497T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.1277-334T>A n.691T>A n.1324T>A n.1217-334T>A n.631T>A | |
11 | g.6393283T>C | CA379373113 | SMPD1 | c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.321-334T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.1092-334T>C (n.1092-334T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1132-334T>C (n.1132-334T>C) n.1497T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.1277-334T>C n.691T>C n.1324T>C n.1217-334T>C n.631T>C | |
11 | g.6393283T>G | CA379373115 | SMPD1 | c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.321-334T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.1092-334T>G (n.1092-334T>G) c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1132-334T>G (n.1132-334T>G) n.1497T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.1277-334T>G n.691T>G n.1324T>G n.1217-334T>G n.631T>G | |
11 | g.6393284G>A | CA379373128 | SMPD1 | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.321-333G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.507G>A (p.Leu169=) c.1092-333G>A (n.1092-333G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1132-333G>A (n.1132-333G>A) n.1498G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.1277-333G>A n.692G>A n.1325G>A n.1217-333G>A n.632G>A | |
11 | g.6393284G>C | CA379373119 | SMPD1 | c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.321-333G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.1092-333G>C (n.1092-333G>C) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1132-333G>C (n.1132-333G>C) n.1498G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.1277-333G>C n.692G>C n.1325G>C n.1217-333G>C n.632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393284G= | CA1950147930 | SMPD1 | c.1160G= (p.Cys387=) c.321-333G= c.1157G= (p.Cys386=) c.507G= (p.Leu169=) c.1092-333G= (n.1092-333G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.1132-333G= (n.1132-333G=) n.1498G= c.239G= (p.Cys80=) n.1277-333G= n.692G= n.1325G= n.1217-333G= n.632G= | |
11 | g.6393284G>T | CA379373125 | SMPD1 | c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.321-333G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.1092-333G>T (n.1092-333G>T) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1132-333G>T (n.1132-333G>T) n.1498G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.1277-333G>T n.692G>T n.1325G>T n.1217-333G>T n.632G>T | |
11 | g.6393285T>A | CA379373131 | SMPD1 | c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.321-332T>A c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1092-332T>A (n.1092-332T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1132-332T>A (n.1132-332T>A) n.1499T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) n.1277-332T>A n.693T>A n.1326T>A n.1217-332T>A n.633T>A | |
11 | g.6393285T>C | CA472736687 | SMPD1 | c.1161T>C (p.Cys387=) c.321-332T>C c.1158T>C (p.Cys386=) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1092-332T>C (n.1092-332T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1132-332T>C (n.1132-332T>C) n.1499T>C c.240T>C (p.Cys80=) n.1277-332T>C n.693T>C n.1326T>C n.1217-332T>C n.633T>C | |
11 | g.6393285T>G | CA379373134 | SMPD1 | c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.321-332T>G c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1092-332T>G (n.1092-332T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1132-332T>G (n.1132-332T>G) n.1499T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) n.1277-332T>G n.693T>G n.1326T>G n.1217-332T>G n.633T>G | |
11 | g.6393286T>A | CA379373139 | SMPD1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.321-331T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1092-331T>A (n.1092-331T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1132-331T>A (n.1132-331T>A) n.1500T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1277-331T>A n.694T>A n.1327T>A n.1217-331T>A n.634T>A | |
11 | g.6393286T>C | CA379373141 | SMPD1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.321-331T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1092-331T>C (n.1092-331T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1132-331T>C (n.1132-331T>C) n.1500T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1277-331T>C n.694T>C n.1327T>C n.1217-331T>C n.634T>C | |
11 | g.6393286T>G | CA379373143 | SMPD1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.321-331T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1092-331T>G (n.1092-331T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1132-331T>G (n.1132-331T>G) n.1500T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1277-331T>G n.694T>G n.1327T>G n.1217-331T>G n.634T>G | |
11 | g.6393287C>A | CA379373149 | SMPD1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.321-330C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1092-330C>A (n.1092-330C>A) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1132-330C>A (n.1132-330C>A) n.1501C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1277-330C>A n.695C>A n.1328C>A n.1217-330C>A n.635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393287C= | CA1950147936 | SMPD1 | c.1163C= (p.Ser388=) c.321-330C= c.1160C= (p.Ser387=) c.510C= (p.Phe170=) c.1092-330C= (n.1092-330C=) c.1203C= (p.Phe401=) c.1132-330C= (n.1132-330C=) n.1501C= c.242C= (p.Ser81=) n.1277-330C= n.695C= n.1328C= n.1217-330C= n.635C= | |
11 | g.6393287C>G | CA379373151 | SMPD1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.321-330C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1092-330C>G (n.1092-330C>G) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1132-330C>G (n.1132-330C>G) n.1501C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1277-330C>G n.695C>G n.1328C>G n.1217-330C>G n.635C>G | |
11 | g.6393287C>T | CA379373154 | SMPD1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.321-330C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.510C>T (p.Phe170=) c.1092-330C>T (n.1092-330C>T) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1132-330C>T (n.1132-330C>T) n.1501C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1277-330C>T n.695C>T n.1328C>T n.1217-330C>T n.635C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393289del | CA2695213128 | SMPD1 | c.1165del (p.Arg389ValfsTer7) c.321-328del c.1162del (p.Arg388ValfsTer7) c.512del (p.Pro171ArgfsTer?) c.1092-328del (n.1092-328del) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?) c.1132-328del (n.1132-328del) n.1503del c.244del (p.Arg82ValfsTer7) n.1277-328del n.697del n.1330del n.1217-328del n.637del | |
11 | g.6393288C>A | CA472736691 | SMPD1 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.321-329C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1092-329C>A (n.1092-329C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1132-329C>A (n.1132-329C>A) n.1502C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.1277-329C>A n.696C>A n.1329C>A n.1217-329C>A n.636C>A | |
11 | g.6393288C>G | CA472736692 | SMPD1 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.321-329C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1092-329C>G (n.1092-329C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1132-329C>G (n.1132-329C>G) n.1502C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.1277-329C>G n.696C>G n.1329C>G n.1217-329C>G n.636C>G | |
11 | g.6393288C>T | CA472736693 | SMPD1 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.321-329C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1092-329C>T (n.1092-329C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1132-329C>T (n.1132-329C>T) n.1502C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.1277-329C>T n.696C>T n.1329C>T n.1217-329C>T n.636C>T | |
11 | g.6393289C>A | CA379373158 | SMPD1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.321-328C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1092-328C>A (n.1092-328C>A) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1132-328C>A (n.1132-328C>A) n.1503C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.1277-328C>A n.697C>A n.1330C>A n.1217-328C>A n.637C>A | |
11 | g.6393289C= | CA1950147940 | SMPD1 | c.1165C= (p.Arg389=) c.321-328C= c.1162C= (p.Arg388=) c.512C= (p.Pro171=) c.1092-328C= (n.1092-328C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1132-328C= (n.1132-328C=) n.1503C= c.244C= (p.Arg82=) n.1277-328C= n.697C= n.1330C= n.1217-328C= n.637C= | |
11 | g.6393289C>G | CA379373161 | SMPD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.321-328C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1092-328C>G (n.1092-328C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1132-328C>G (n.1132-328C>G) n.1503C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1277-328C>G n.697C>G n.1330C>G n.1217-328C>G n.637C>G | |
11 | g.6393289C>T | CA5852801 | SMPD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.321-328C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1092-328C>T (n.1092-328C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1132-328C>T (n.1132-328C>T) n.1503C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.1277-328C>T n.697C>T n.1330C>T n.1217-328C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393290G>A | CA5852802 | SMPD1 | c.1166G>A (p.Arg389His) c.321-327G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.513G>A (p.Pro171=) c.1092-327G>A (n.1092-327G>A) c.1206G>A (p.Pro402=) c.1132-327G>A (n.1132-327G>A) n.1504G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.1277-327G>A n.698G>A n.1331G>A n.1217-327G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393290G>C | CA379373167 | SMPD1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.321-327G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.513G>C (p.Pro171=) c.1092-327G>C (n.1092-327G>C) c.1206G>C (p.Pro402=) c.1132-327G>C (n.1132-327G>C) n.1504G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1277-327G>C n.698G>C n.1331G>C n.1217-327G>C n.638G>C | |
11 | g.6393290G= | CA1950147947 | SMPD1 | c.1166G= (p.Arg389=) c.321-327G= c.1163G= (p.Arg388=) c.513G= (p.Pro171=) c.1092-327G= (n.1092-327G=) c.1206G= (p.Pro402=) c.1132-327G= (n.1132-327G=) n.1504G= c.245G= (p.Arg82=) n.1277-327G= n.698G= n.1331G= n.1217-327G= n.638G= | |
11 | g.6393290G>T | CA379373164 | SMPD1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.321-327G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.513G>T (p.Pro171=) c.1092-327G>T (n.1092-327G>T) c.1206G>T (p.Pro402=) c.1132-327G>T (n.1132-327G>T) n.1504G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1277-327G>T n.698G>T n.1331G>T n.1217-327G>T n.638G>T | |
11 | g.6393291T>A | CA472736695 | SMPD1 | c.1167T>A (p.Arg389=) c.321-326T>A c.1164T>A (p.Arg388=) c.514T>A (p.Ter172Arg) c.1092-326T>A (n.1092-326T>A) c.1207T>A (p.Ter403Arg) c.1132-326T>A (n.1132-326T>A) n.1505T>A c.246T>A (p.Arg82=) n.1277-326T>A n.699T>A n.1332T>A n.1217-326T>A n.639T>A | |
11 | g.6393291T>C | CA472736696 | SMPD1 | c.1167T>C (p.Arg389=) c.321-326T>C c.1164T>C (p.Arg388=) c.514T>C (p.Ter172Arg) c.1092-326T>C (n.1092-326T>C) c.1207T>C (p.Ter403Arg) c.1132-326T>C (n.1132-326T>C) n.1505T>C c.246T>C (p.Arg82=) n.1277-326T>C n.699T>C n.1332T>C n.1217-326T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393291T>G | CA472736697 | SMPD1 | c.1167T>G (p.Arg389=) c.321-326T>G c.1164T>G (p.Arg388=) c.514T>G (p.Ter172Gly) c.1092-326T>G (n.1092-326T>G) c.1207T>G (p.Ter403Gly) c.1132-326T>G (n.1132-326T>G) n.1505T>G c.246T>G (p.Arg82=) n.1277-326T>G n.699T>G n.1332T>G n.1217-326T>G n.639T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393291T= | CA1950147952 | SMPD1 | c.1167T= (p.Arg389=) c.321-326T= c.1164T= (p.Arg388=) c.514T= (p.Ter172=) c.1092-326T= (n.1092-326T=) c.1207T= (p.Ter403=) c.1132-326T= (n.1132-326T=) n.1505T= c.246T= (p.Arg82=) n.1277-326T= n.699T= n.1332T= n.1217-326T= n.639T= | |
11 | g.6393292G>A | CA379373178 | SMPD1 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.321-325G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.515G>A (p.Ter172=) c.1092-325G>A (n.1092-325G>A) c.1208G>A (p.Ter403=) c.1132-325G>A (n.1132-325G>A) n.1506G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1277-325G>A n.700G>A n.1333G>A n.1217-325G>A n.640G>A | |
11 | g.6393292G>C | CA379373181 | SMPD1 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.321-325G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.515G>C (p.Ter172Ser) c.1092-325G>C (n.1092-325G>C) c.1208G>C (p.Ter403Ser) c.1132-325G>C (n.1132-325G>C) n.1506G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1277-325G>C n.700G>C n.1333G>C n.1217-325G>C n.640G>C | ClinVar |
11 | g.6393292G= | CA1950147962 | SMPD1 | c.1168G= (p.Glu390=) c.321-325G= c.1165G= (p.Glu389=) c.515G= (p.Ter172=) c.1092-325G= (n.1092-325G=) c.1208G= (p.Ter403=) c.1132-325G= (n.1132-325G=) n.1506G= c.247G= (p.Glu83=) n.1277-325G= n.700G= n.1333G= n.1217-325G= n.640G= | |
11 | g.6393292G>T | CA379373183 | SMPD1 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.321-325G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.515G>T (p.Ter172Leu) c.1092-325G>T (n.1092-325G>T) c.1208G>T (p.Ter403Leu) c.1132-325G>T (n.1132-325G>T) n.1506G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1277-325G>T n.700G>T n.1333G>T n.1217-325G>T n.640G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A= | CA1950147967 | SMPD1 | c.1169A= (p.Glu390=) c.321-324A= c.1166A= (p.Glu389=) c.516A= (p.Ter172=) n.1A= c.1092-324A= (n.1092-324A=) c.1209A= (p.Ter403=) c.1132-324A= (n.1132-324A=) n.1507A= c.248A= (p.Glu83=) n.1277-324A= n.701A= n.1334A= n.1217-324A= n.641A= | |
11 | g.6393293A>C | CA379373188 | SMPD1 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.321-324A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.516A>C (p.Ter172Cys) n.1A>C c.1092-324A>C (n.1092-324A>C) c.1209A>C (p.Ter403Cys) c.1132-324A>C (n.1132-324A>C) n.1507A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1277-324A>C n.701A>C n.1334A>C n.1217-324A>C n.641A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A>G | CA379373191 | SMPD1 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.321-324A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.516A>G (p.Ter172Trp) n.1A>G c.1092-324A>G (n.1092-324A>G) c.1209A>G (p.Ter403Trp) c.1132-324A>G (n.1132-324A>G) n.1507A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1277-324A>G n.701A>G n.1334A>G n.1217-324A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393293A>T | CA379373192 | SMPD1 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.321-324A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.516A>T (p.Ter172Cys) n.1A>T c.1092-324A>T (n.1092-324A>T) c.1209A>T (p.Ter403Cys) c.1132-324A>T (n.1132-324A>T) n.1507A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.1277-324A>T n.701A>T n.1334A>T n.1217-324A>T n.641A>T | |
11 | g.6393294G>A | CA472736698 | SMPD1 | c.1170G>A (p.Glu390=) c.321-323G>A c.1167G>A (p.Glu389=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2G>A c.1092-323G>A (n.1092-323G>A) c.1132-323G>A (n.1132-323G>A) n.1508G>A c.249G>A (p.Glu83=) n.1277-323G>A n.702G>A n.1335G>A n.1217-323G>A n.642G>A | |
11 | g.6393294G>C | CA5852803 | SMPD1 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.321-323G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2G>C c.1092-323G>C (n.1092-323G>C) c.1132-323G>C (n.1132-323G>C) n.1508G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1277-323G>C n.702G>C n.1335G>C n.1217-323G>C n.642G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393294G= | CA1950147970 | SMPD1 | c.1170G= (p.Glu390=) c.321-323G= c.1167G= (p.Glu389=) c.*1G= (n.*1G=) n.2G= c.1092-323G= (n.1092-323G=) c.1132-323G= (n.1132-323G=) n.1508G= c.249G= (p.Glu83=) n.1277-323G= n.702G= n.1335G= n.1217-323G= n.642G= | |
11 | g.6393294G>T | CA379373198 | SMPD1 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.321-323G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2G>T c.1092-323G>T (n.1092-323G>T) c.1132-323G>T (n.1132-323G>T) n.1508G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1277-323G>T n.702G>T n.1335G>T n.1217-323G>T n.642G>T | |
11 | g.6393295A>C | CA379373203 | SMPD1 | c.1171A>C (p.Asn391His) c.321-322A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.*2A>C (n.*2A>C) n.3A>C c.1092-322A>C (n.1092-322A>C) c.1132-322A>C (n.1132-322A>C) n.1509A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.1277-322A>C n.703A>C n.1336A>C n.1217-322A>C n.643A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393295A>G | CA379373205 | SMPD1 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.321-322A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) n.3A>G c.1092-322A>G (n.1092-322A>G) c.1132-322A>G (n.1132-322A>G) n.1509A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.1277-322A>G n.703A>G n.1336A>G n.1217-322A>G n.643A>G | |
11 | g.6393295A>T | CA379373207 | SMPD1 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.321-322A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) n.3A>T c.1092-322A>T (n.1092-322A>T) c.1132-322A>T (n.1132-322A>T) n.1509A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.1277-322A>T n.703A>T n.1336A>T n.1217-322A>T n.643A>T | |
11 | g.6393296A>C | CA379373212 | SMPD1 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.321-321A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) n.4A>C c.1092-321A>C (n.1092-321A>C) c.1132-321A>C (n.1132-321A>C) n.1510A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.1277-321A>C n.704A>C n.1337A>C n.1217-321A>C n.644A>C | |
11 | g.6393296A>G | CA379373214 | SMPD1 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.321-321A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) n.4A>G c.1092-321A>G (n.1092-321A>G) c.1132-321A>G (n.1132-321A>G) n.1510A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.1277-321A>G n.704A>G n.1337A>G n.1217-321A>G n.644A>G | |
11 | g.6393296A>T | CA379373217 | SMPD1 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.321-321A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) n.4A>T c.1092-321A>T (n.1092-321A>T) c.1132-321A>T (n.1132-321A>T) n.1510A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.1277-321A>T n.704A>T n.1337A>T n.1217-321A>T n.644A>T | |
11 | g.6393297C>A | CA379373225 | SMPD1 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.321-320C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) n.5C>A c.1092-320C>A (n.1092-320C>A) c.1132-320C>A (n.1132-320C>A) n.1511C>A c.252C>A (p.Asn84Lys) n.1277-320C>A n.705C>A n.1338C>A n.1217-320C>A n.645C>A | |
11 | g.6393297C= | CA1950147977 | SMPD1 | c.1173C= (p.Asn391=) c.321-320C= c.1170C= (p.Asn390=) c.*4C= (n.*4C=) n.5C= c.1092-320C= (n.1092-320C=) c.1132-320C= (n.1132-320C=) n.1511C= c.252C= (p.Asn84=) n.1277-320C= n.705C= n.1338C= n.1217-320C= n.645C= | |
11 | g.6393297C>G | CA379373222 | SMPD1 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.321-320C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) n.5C>G c.1092-320C>G (n.1092-320C>G) c.1132-320C>G (n.1132-320C>G) n.1511C>G c.252C>G (p.Asn84Lys) n.1277-320C>G n.705C>G n.1338C>G n.1217-320C>G n.645C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393297C>T | CA472736701 | SMPD1 | c.1173C>T (p.Asn391=) c.321-320C>T c.1170C>T (p.Asn390=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.5C>T c.1092-320C>T (n.1092-320C>T) c.1132-320C>T (n.1132-320C>T) n.1511C>T c.252C>T (p.Asn84=) n.1277-320C>T n.705C>T n.1338C>T n.1217-320C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393299_6393301del | CA2574738645 | SMPD1 | c.1175_1177del (p.Phe392del) c.321-318_321-316del c.1172_1174del (p.Phe391del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.7_9del c.1092-318_1092-316del (n.1092-318_1092-316del) c.1132-318_1132-316del (n.1132-318_1132-316del) n.1513_1515del c.254_256del (p.Phe85del) n.1277-318_1277-316del n.707_709del n.1340_1342del n.1217-318_1217-316del n.647_649del | |
11 | g.6393298T>A | CA379373229 | SMPD1 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.321-319T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.6T>A c.1092-319T>A (n.1092-319T>A) c.1132-319T>A (n.1132-319T>A) n.1512T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1277-319T>A n.706T>A n.1339T>A n.1217-319T>A n.646T>A | |
11 | g.6393298T>C | CA379373232 | SMPD1 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.321-319T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) n.6T>C c.1092-319T>C (n.1092-319T>C) c.1132-319T>C (n.1132-319T>C) n.1512T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1277-319T>C n.706T>C n.1339T>C n.1217-319T>C n.646T>C | |
11 | g.6393298T>G | CA379373236 | SMPD1 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.321-319T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.6T>G c.1092-319T>G (n.1092-319T>G) c.1132-319T>G (n.1132-319T>G) n.1512T>G c.253T>G (p.Phe85Val) n.1277-319T>G n.706T>G n.1339T>G n.1217-319T>G n.646T>G | |
11 | g.6393299T>A | CA379373239 | SMPD1 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.321-318T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.7T>A c.1092-318T>A (n.1092-318T>A) c.1132-318T>A (n.1132-318T>A) n.1513T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1277-318T>A n.707T>A n.1340T>A n.1217-318T>A n.647T>A | |
11 | g.6393299T>C | CA379373242 | SMPD1 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.321-318T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.7T>C c.1092-318T>C (n.1092-318T>C) c.1132-318T>C (n.1132-318T>C) n.1513T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1277-318T>C n.707T>C n.1340T>C n.1217-318T>C n.647T>C | |
11 | g.6393299T>G | CA379373245 | SMPD1 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.321-318T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) n.7T>G c.1092-318T>G (n.1092-318T>G) c.1132-318T>G (n.1132-318T>G) n.1513T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1277-318T>G n.707T>G n.1340T>G n.1217-318T>G n.647T>G | |
11 | g.6393300C>A | CA379373251 | SMPD1 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.321-317C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*7C>A (n.*7C>A) n.8C>A c.1092-317C>A (n.1092-317C>A) c.1132-317C>A (n.1132-317C>A) n.1514C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1277-317C>A n.708C>A n.1341C>A n.1217-317C>A n.648C>A | |
11 | g.6393300C>G | CA379373248 | SMPD1 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.321-317C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*7C>G (n.*7C>G) n.8C>G c.1092-317C>G (n.1092-317C>G) c.1132-317C>G (n.1132-317C>G) n.1514C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1277-317C>G n.708C>G n.1341C>G n.1217-317C>G n.648C>G | |
11 | g.6393300C>T | CA472736702 | SMPD1 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.321-317C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.8C>T c.1092-317C>T (n.1092-317C>T) c.1132-317C>T (n.1132-317C>T) n.1514C>T c.255C>T (p.Phe85=) n.1277-317C>T n.708C>T n.1341C>T n.1217-317C>T n.648C>T | |
11 | g.6393301T>A | CA379373256 | SMPD1 | c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.321-316T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*8T>A (n.*8T>A) n.9T>A c.1092-316T>A (n.1092-316T>A) c.1132-316T>A (n.1132-316T>A) n.1515T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.1277-316T>A n.709T>A n.1342T>A n.1217-316T>A n.649T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393301T>C | CA379373258 | SMPD1 | c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.321-316T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*8T>C (n.*8T>C) n.9T>C c.1092-316T>C (n.1092-316T>C) c.1132-316T>C (n.1132-316T>C) n.1515T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.1277-316T>C n.709T>C n.1342T>C n.1217-316T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393301T>G | CA115899 | SMPD1 | c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.321-316T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.*8T>G (n.*8T>G) n.9T>G c.1092-316T>G (n.1092-316T>G) c.1132-316T>G (n.1132-316T>G) n.1515T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.1277-316T>G n.709T>G n.1342T>G n.1217-316T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393301T= | CA1950147981 | SMPD1 | c.1177T= (p.Trp393=) c.321-316T= c.1174T= (p.Trp392=) c.*8T= (n.*8T=) n.9T= c.1092-316T= (n.1092-316T=) c.1132-316T= (n.1132-316T=) n.1515T= c.256T= (p.Trp86=) n.1277-316T= n.709T= n.1342T= n.1217-316T= n.649T= | |
11 | g.6393302G>A | CA379373266 | SMPD1 | c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.321-315G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.*9G>A (n.*9G>A) n.10G>A c.1092-315G>A (n.1092-315G>A) c.1132-315G>A (n.1132-315G>A) n.1516G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.1277-315G>A n.710G>A n.1343G>A n.1217-315G>A n.650G>A | |
11 | g.6393302G>C | CA379373268 | SMPD1 | c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.321-315G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.*9G>C (n.*9G>C) n.10G>C c.1092-315G>C (n.1092-315G>C) c.1132-315G>C (n.1132-315G>C) n.1516G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.1277-315G>C n.710G>C n.1343G>C n.1217-315G>C n.650G>C | |
11 | g.6393302G>T | CA379373273 | SMPD1 | c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.321-315G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) n.10G>T c.1092-315G>T (n.1092-315G>T) c.1132-315G>T (n.1132-315G>T) n.1516G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.1277-315G>T n.710G>T n.1343G>T n.1217-315G>T n.650G>T | |
11 | g.6393303G>A | CA379373281 | SMPD1 | c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.321-314G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*10G>A (n.*10G>A) n.11G>A c.1092-314G>A (n.1092-314G>A) c.1132-314G>A (n.1132-314G>A) n.1517G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.1277-314G>A n.711G>A n.1344G>A n.1217-314G>A n.651G>A | ClinVar |
11 | g.6393303G>C | CA379373289 | SMPD1 | c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.321-314G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*10G>C (n.*10G>C) n.11G>C c.1092-314G>C (n.1092-314G>C) c.1132-314G>C (n.1132-314G>C) n.1517G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.1277-314G>C n.711G>C n.1344G>C n.1217-314G>C n.651G>C | |
11 | g.6393303G>T | CA379373285 | SMPD1 | c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.321-314G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.*10G>T (n.*10G>T) n.11G>T c.1092-314G>T (n.1092-314G>T) c.1132-314G>T (n.1132-314G>T) n.1517G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.1277-314G>T n.711G>T n.1344G>T n.1217-314G>T n.651G>T | |
11 | g.6393304C>A | CA379373292 | SMPD1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.321-313C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.*11C>A (n.*11C>A) n.12C>A c.1092-313C>A (n.1092-313C>A) c.1132-313C>A (n.1132-313C>A) n.1518C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.1277-313C>A n.712C>A n.1345C>A n.1217-313C>A n.652C>A | |
11 | g.6393304C>G | CA379373295 | SMPD1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.321-313C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*11C>G (n.*11C>G) n.12C>G c.1092-313C>G (n.1092-313C>G) c.1132-313C>G (n.1132-313C>G) n.1518C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1277-313C>G n.712C>G n.1345C>G n.1217-313C>G n.652C>G | |
11 | g.6393304C>T | CA379373299 | SMPD1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.321-313C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.*11C>T (n.*11C>T) n.12C>T c.1092-313C>T (n.1092-313C>T) c.1132-313C>T (n.1132-313C>T) n.1518C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.1277-313C>T n.712C>T n.1345C>T n.1217-313C>T n.652C>T | |
11 | g.6393305T>A | CA379373302 | SMPD1 | c.1181T>A (p.Leu394His) c.321-312T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.*12T>A (n.*12T>A) n.13T>A c.1092-312T>A (n.1092-312T>A) c.1132-312T>A (n.1132-312T>A) n.1519T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.1277-312T>A n.713T>A n.1346T>A n.1217-312T>A n.653T>A | |
11 | g.6393305T>C | CA379373306 | SMPD1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.321-312T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) n.13T>C c.1092-312T>C (n.1092-312T>C) c.1132-312T>C (n.1132-312T>C) n.1519T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1277-312T>C n.713T>C n.1346T>C n.1217-312T>C n.653T>C | |
11 | g.6393305T>G | CA379373308 | SMPD1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.321-312T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) n.13T>G c.1092-312T>G (n.1092-312T>G) c.1132-312T>G (n.1132-312T>G) n.1519T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1277-312T>G n.713T>G n.1346T>G n.1217-312T>G n.653T>G | |
11 | g.6393306C>A | CA472736708 | SMPD1 | c.1182C>A (p.Leu394=) c.321-311C>A c.1179C>A (p.Leu393=) c.*13C>A (n.*13C>A) n.14C>A c.1092-311C>A (n.1092-311C>A) c.1132-311C>A (n.1132-311C>A) n.1520C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.1277-311C>A n.714C>A n.1347C>A n.1217-311C>A n.654C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393306C>G | CA472736709 | SMPD1 | c.1182C>G (p.Leu394=) c.321-311C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.*13C>G (n.*13C>G) n.14C>G c.1092-311C>G (n.1092-311C>G) c.1132-311C>G (n.1132-311C>G) n.1520C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.1277-311C>G n.714C>G n.1347C>G n.1217-311C>G n.654C>G | |
11 | g.6393306C>T | CA472736710 | SMPD1 | c.1182C>T (p.Leu394=) c.321-311C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.14C>T c.1092-311C>T (n.1092-311C>T) c.1132-311C>T (n.1132-311C>T) n.1520C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.1277-311C>T n.714C>T n.1347C>T n.1217-311C>T n.654C>T | |
11 | g.6393307T>A | CA379373313 | SMPD1 | c.1183T>A (p.Leu395Met) c.321-310T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) c.*14T>A (n.*14T>A) n.15T>A c.1092-310T>A (n.1092-310T>A) c.1132-310T>A (n.1132-310T>A) n.1521T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.1277-310T>A n.715T>A n.1348T>A n.1217-310T>A n.655T>A | |
11 | g.6393307T>C | CA472736711 | SMPD1 | c.1183T>C (p.Leu395=) c.321-310T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.15T>C c.1092-310T>C (n.1092-310T>C) c.1132-310T>C (n.1132-310T>C) n.1521T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.1277-310T>C n.715T>C n.1348T>C n.1217-310T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393307T>G | CA379373317 | SMPD1 | c.1183T>G (p.Leu395Val) c.321-310T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.*14T>G (n.*14T>G) n.15T>G c.1092-310T>G (n.1092-310T>G) c.1132-310T>G (n.1132-310T>G) n.1521T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.1277-310T>G n.715T>G n.1348T>G n.1217-310T>G n.655T>G | |
11 | g.6393308T>A | CA379373320 | SMPD1 | c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.321-309T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.*15T>A (n.*15T>A) n.16T>A c.1092-309T>A (n.1092-309T>A) c.1132-309T>A (n.1132-309T>A) n.1522T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.1277-309T>A n.716T>A n.1349T>A n.1217-309T>A n.656T>A | |
11 | g.6393308T>C | CA379373323 | SMPD1 | c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.321-309T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) n.16T>C c.1092-309T>C (n.1092-309T>C) c.1132-309T>C (n.1132-309T>C) n.1522T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.1277-309T>C n.716T>C n.1349T>C n.1217-309T>C n.656T>C | |
11 | g.6393308T>G | CA379373326 | SMPD1 | c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.321-309T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.*15T>G (n.*15T>G) n.16T>G c.1092-309T>G (n.1092-309T>G) c.1132-309T>G (n.1132-309T>G) n.1522T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.1277-309T>G n.716T>G n.1349T>G n.1217-309T>G n.656T>G | |
11 | g.6393309G>A | CA472736712 | SMPD1 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.321-308G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.17G>A c.1092-308G>A (n.1092-308G>A) c.1132-308G>A (n.1132-308G>A) n.1523G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.1277-308G>A n.717G>A n.1350G>A n.1217-308G>A n.657G>A | |
11 | g.6393309G>C | CA379373332 | SMPD1 | c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.321-308G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.*16G>C (n.*16G>C) n.17G>C c.1092-308G>C (n.1092-308G>C) c.1132-308G>C (n.1132-308G>C) n.1523G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.1277-308G>C n.717G>C n.1350G>C n.1217-308G>C n.657G>C | |
11 | g.6393309G>T | CA379373334 | SMPD1 | c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.321-308G>T c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.*16G>T (n.*16G>T) n.17G>T c.1092-308G>T (n.1092-308G>T) c.1132-308G>T (n.1132-308G>T) n.1523G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) n.1277-308G>T n.717G>T n.1350G>T n.1217-308G>T n.657G>T | |
11 | g.6393309dup | CA2844247302 | SMPD1 | c.1185dup (p.Ile396AspfsTer21) c.321-308dup c.1182dup (p.Ile395AspfsTer21) c.*16dup (n.*16dup) n.17dup c.1092-308dup (n.1092-308dup) c.1132-308dup (n.1132-308dup) n.1523dup c.264dup (p.Ile89AspfsTer21) n.1277-308dup n.717dup n.1350dup n.1217-308dup n.657dup | |
11 | g.6393310A>C | CA379373337 | SMPD1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.321-307A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.18A>C c.1092-307A>C (n.1092-307A>C) c.1132-307A>C (n.1132-307A>C) n.1524A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1277-307A>C n.718A>C n.1351A>C n.1217-307A>C n.658A>C | |
11 | g.6393310A>G | CA379373341 | SMPD1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.321-307A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.18A>G c.1092-307A>G (n.1092-307A>G) c.1132-307A>G (n.1132-307A>G) n.1524A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.1277-307A>G n.718A>G n.1351A>G n.1217-307A>G n.658A>G | |
11 | g.6393310A>T | CA379373339 | SMPD1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.321-307A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) n.18A>T c.1092-307A>T (n.1092-307A>T) c.1132-307A>T (n.1132-307A>T) n.1524A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.1277-307A>T n.718A>T n.1351A>T n.1217-307A>T n.658A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393311T>A | CA379373345 | SMPD1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.321-306T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) n.19T>A c.1092-306T>A (n.1092-306T>A) c.1132-306T>A (n.1132-306T>A) n.1525T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.1277-306T>A n.719T>A n.1352T>A n.1217-306T>A n.659T>A | |
11 | g.6393311T>C | CA379373353 | SMPD1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.321-306T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.19T>C c.1092-306T>C (n.1092-306T>C) c.1132-306T>C (n.1132-306T>C) n.1525T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.1277-306T>C n.719T>C n.1352T>C n.1217-306T>C n.659T>C | |
11 | g.6393311T>G | CA379373356 | SMPD1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.321-306T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) n.19T>G c.1092-306T>G (n.1092-306T>G) c.1132-306T>G (n.1132-306T>G) n.1525T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.1277-306T>G n.719T>G n.1352T>G n.1217-306T>G n.659T>G | |
11 | g.6393312C>A | CA472736715 | SMPD1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.321-305C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.20C>A c.1092-305C>A (n.1092-305C>A) c.1132-305C>A (n.1132-305C>A) n.1526C>A c.267C>A (p.Ile89=) n.1277-305C>A n.720C>A n.1353C>A n.1217-305C>A n.660C>A | |
11 | g.6393312C>G | CA379373359 | SMPD1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.321-305C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.*19C>G (n.*19C>G) n.20C>G c.1092-305C>G (n.1092-305C>G) c.1132-305C>G (n.1132-305C>G) n.1526C>G c.267C>G (p.Ile89Met) n.1277-305C>G n.720C>G n.1353C>G n.1217-305C>G n.660C>G | |
11 | g.6393312C>T | CA472736717 | SMPD1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.321-305C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.20C>T c.1092-305C>T (n.1092-305C>T) c.1132-305C>T (n.1132-305C>T) n.1526C>T c.267C>T (p.Ile89=) n.1277-305C>T n.720C>T n.1353C>T n.1217-305C>T n.660C>T | |
11 | g.6393313A>C | CA379373364 | SMPD1 | c.1189A>C (p.Asn397His) c.321-304A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.*20A>C (n.*20A>C) n.21A>C c.1092-304A>C (n.1092-304A>C) c.1132-304A>C (n.1132-304A>C) n.1527A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.1277-304A>C n.721A>C n.1354A>C n.1217-304A>C n.661A>C | |
11 | g.6393313A>G | CA379373367 | SMPD1 | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.321-304A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) n.21A>G c.1092-304A>G (n.1092-304A>G) c.1132-304A>G (n.1132-304A>G) n.1527A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.1277-304A>G n.721A>G n.1354A>G n.1217-304A>G n.661A>G | |
11 | g.6393313A>T | CA379373371 | SMPD1 | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.321-304A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) n.21A>T c.1092-304A>T (n.1092-304A>T) c.1132-304A>T (n.1132-304A>T) n.1527A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.1277-304A>T n.721A>T n.1354A>T n.1217-304A>T n.661A>T | |
11 | g.6393314A>C | CA379373375 | SMPD1 | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.321-303A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.22A>C c.1092-303A>C (n.1092-303A>C) c.1132-303A>C (n.1132-303A>C) n.1528A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.1277-303A>C n.722A>C n.1355A>C n.1217-303A>C n.662A>C | |
11 | g.6393314A>G | CA379373378 | SMPD1 | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.321-303A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) n.22A>G c.1092-303A>G (n.1092-303A>G) c.1132-303A>G (n.1132-303A>G) n.1528A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.1277-303A>G n.722A>G n.1355A>G n.1217-303A>G n.662A>G | |
11 | g.6393314A>T | CA379373382 | SMPD1 | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.321-303A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.22A>T c.1092-303A>T (n.1092-303A>T) c.1132-303A>T (n.1132-303A>T) n.1528A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.1277-303A>T n.722A>T n.1355A>T n.1217-303A>T n.662A>T | |
11 | g.6393315C>A | CA379373392 | SMPD1 | c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.321-302C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) n.23C>A c.1092-302C>A (n.1092-302C>A) c.1132-302C>A (n.1132-302C>A) n.1529C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.1277-302C>A n.723C>A n.1356C>A n.1217-302C>A n.663C>A | |
11 | g.6393315C= | CA1950147987 | SMPD1 | c.1191C= (p.Asn397=) c.321-302C= c.1188C= (p.Asn396=) c.*22C= (n.*22C=) n.23C= c.1092-302C= (n.1092-302C=) c.1132-302C= (n.1132-302C=) n.1529C= c.270C= (p.Asn90=) n.1277-302C= n.723C= n.1356C= n.1217-302C= n.663C= | |
11 | g.6393315C>G | CA379373386 | SMPD1 | c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.321-302C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.23C>G c.1092-302C>G (n.1092-302C>G) c.1132-302C>G (n.1132-302C>G) n.1529C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.1277-302C>G n.723C>G n.1356C>G n.1217-302C>G n.663C>G | |
11 | g.6393315C>T | CA5852804 | SMPD1 | c.1191C>T (p.Asn397=) c.321-302C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.23C>T c.1092-302C>T (n.1092-302C>T) c.1132-302C>T (n.1132-302C>T) n.1529C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.1277-302C>T n.723C>T n.1356C>T n.1217-302C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393316T>A | CA379373396 | SMPD1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.321-301T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*23T>A (n.*23T>A) n.24T>A c.1092-301T>A (n.1092-301T>A) c.1132-301T>A (n.1132-301T>A) n.1530T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.1277-301T>A n.724T>A n.1357T>A n.1217-301T>A n.664T>A | |
11 | g.6393316T>C | CA379373402 | SMPD1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.321-301T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) n.24T>C c.1092-301T>C (n.1092-301T>C) c.1132-301T>C (n.1132-301T>C) n.1530T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1277-301T>C n.724T>C n.1357T>C n.1217-301T>C n.664T>C | |
11 | g.6393316T>G | CA379373400 | SMPD1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.321-301T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*23T>G (n.*23T>G) n.24T>G c.1092-301T>G (n.1092-301T>G) c.1132-301T>G (n.1132-301T>G) n.1530T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1277-301T>G n.724T>G n.1357T>G n.1217-301T>G n.664T>G | |
11 | g.6393317C>A | CA379373407 | SMPD1 | c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.321-300C>A c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.*24C>A (n.*24C>A) n.25C>A c.1092-300C>A (n.1092-300C>A) c.1132-300C>A (n.1132-300C>A) n.1531C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.1277-300C>A n.725C>A n.1358C>A n.1217-300C>A n.665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393317C= | CA1950147990 | SMPD1 | c.1193C= (p.Ser398=) c.321-300C= c.1190C= (p.Ser397=) c.*24C= (n.*24C=) n.25C= c.1092-300C= (n.1092-300C=) c.1132-300C= (n.1132-300C=) n.1531C= c.272C= (p.Ser91=) n.1277-300C= n.725C= n.1358C= n.1217-300C= n.665C= | |
11 | g.6393317C>G | CA379373413 | SMPD1 | c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.321-300C>G c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.*24C>G (n.*24C>G) n.25C>G c.1092-300C>G (n.1092-300C>G) c.1132-300C>G (n.1132-300C>G) n.1531C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.1277-300C>G n.725C>G n.1358C>G n.1217-300C>G n.665C>G | |
11 | g.6393317C>T | CA379373409 | SMPD1 | c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.321-300C>T c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) n.25C>T c.1092-300C>T (n.1092-300C>T) c.1132-300C>T (n.1132-300C>T) n.1531C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.1277-300C>T n.725C>T n.1358C>T n.1217-300C>T n.665C>T | |
11 | g.6393318C>A | CA472736719 | SMPD1 | c.1194C>A (p.Ser398=) c.321-299C>A c.1191C>A (p.Ser397=) c.*25C>A (n.*25C>A) n.26C>A c.1092-299C>A (n.1092-299C>A) c.1132-299C>A (n.1132-299C>A) n.1532C>A c.273C>A (p.Ser91=) n.1277-299C>A n.726C>A n.1359C>A n.1217-299C>A n.666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393318C= | CA1950147996 | SMPD1 | c.1194C= (p.Ser398=) c.321-299C= c.1191C= (p.Ser397=) c.*25C= (n.*25C=) n.26C= c.1092-299C= (n.1092-299C=) c.1132-299C= (n.1132-299C=) n.1532C= c.273C= (p.Ser91=) n.1277-299C= n.726C= n.1359C= n.1217-299C= n.666C= | |
11 | g.6393318C>G | CA472736720 | SMPD1 | c.1194C>G (p.Ser398=) c.321-299C>G c.1191C>G (p.Ser397=) c.*25C>G (n.*25C>G) n.26C>G c.1092-299C>G (n.1092-299C>G) c.1132-299C>G (n.1132-299C>G) n.1532C>G c.273C>G (p.Ser91=) n.1277-299C>G n.726C>G n.1359C>G n.1217-299C>G n.666C>G | |
11 | g.6393318C>T | CA217301703 | SMPD1 | c.1194C>T (p.Ser398=) c.321-299C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.26C>T c.1092-299C>T (n.1092-299C>T) c.1132-299C>T (n.1132-299C>T) n.1532C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.1277-299C>T n.726C>T n.1359C>T n.1217-299C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393319A= | CA1950148006 | SMPD1 | c.1195A= (p.Thr399=) c.321-298A= c.1192A= (p.Thr398=) c.*26A= (n.*26A=) n.27A= c.1092-298A= (n.1092-298A=) c.1132-298A= (n.1132-298A=) n.1533A= c.274A= (p.Thr92=) n.1277-298A= n.727A= n.1360A= n.1217-298A= n.667A= | |
11 | g.6393319A>C | CA379373417 | SMPD1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.321-298A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) n.27A>C c.1092-298A>C (n.1092-298A>C) c.1132-298A>C (n.1132-298A>C) n.1533A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1277-298A>C n.727A>C n.1360A>C n.1217-298A>C n.667A>C | |
11 | g.6393319A>G | CA10604728 | SMPD1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.321-298A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) n.27A>G c.1092-298A>G (n.1092-298A>G) c.1132-298A>G (n.1132-298A>G) n.1533A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1277-298A>G n.727A>G n.1360A>G n.1217-298A>G n.667A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393319A>T | CA379373421 | SMPD1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.321-298A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) n.27A>T c.1092-298A>T (n.1092-298A>T) c.1132-298A>T (n.1132-298A>T) n.1533A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1277-298A>T n.727A>T n.1360A>T n.1217-298A>T n.667A>T | |
11 | g.6393320C>A | CA379373428 | SMPD1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.321-297C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.*27C>A (n.*27C>A) n.28C>A c.1092-297C>A (n.1092-297C>A) c.1132-297C>A (n.1132-297C>A) n.1534C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1277-297C>A n.728C>A n.1361C>A n.1217-297C>A n.668C>A | |
11 | g.6393320C= | CA1950148013 | SMPD1 | c.1196C= (p.Thr399=) c.321-297C= c.1193C= (p.Thr398=) c.*27C= (n.*27C=) n.28C= c.1092-297C= (n.1092-297C=) c.1132-297C= (n.1132-297C=) n.1534C= c.275C= (p.Thr92=) n.1277-297C= n.728C= n.1361C= n.1217-297C= n.668C= | |
11 | g.6393320C>G | CA379373431 | SMPD1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.321-297C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.28C>G c.1092-297C>G (n.1092-297C>G) c.1132-297C>G (n.1132-297C>G) n.1534C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1277-297C>G n.728C>G n.1361C>G n.1217-297C>G n.668C>G | |
11 | g.6393320C>T | CA5852805 | SMPD1 | c.1196C>T (p.Thr399Met) c.321-297C>T c.1193C>T (p.Thr398Met) c.*27C>T (n.*27C>T) n.28C>T c.1092-297C>T (n.1092-297C>T) c.1132-297C>T (n.1132-297C>T) n.1534C>T c.275C>T (p.Thr92Met) n.1277-297C>T n.728C>T n.1361C>T n.1217-297C>T n.668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393321G>A | CA5852806 | SMPD1 | c.1197G>A (p.Thr399=) c.321-296G>A c.1194G>A (p.Thr398=) c.*28G>A (n.*28G>A) n.29G>A c.1092-296G>A (n.1092-296G>A) c.1132-296G>A (n.1132-296G>A) n.1535G>A c.276G>A (p.Thr92=) n.1277-296G>A n.729G>A n.1362G>A n.1217-296G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393321G>C | CA472736723 | SMPD1 | c.1197G>C (p.Thr399=) c.321-296G>C c.1194G>C (p.Thr398=) c.*28G>C (n.*28G>C) n.29G>C c.1092-296G>C (n.1092-296G>C) c.1132-296G>C (n.1132-296G>C) n.1535G>C c.276G>C (p.Thr92=) n.1277-296G>C n.729G>C n.1362G>C n.1217-296G>C n.669G>C | |
11 | g.6393321G= | CA1950148021 | SMPD1 | c.1197G= (p.Thr399=) c.321-296G= c.1194G= (p.Thr398=) c.*28G= (n.*28G=) n.29G= c.1092-296G= (n.1092-296G=) c.1132-296G= (n.1132-296G=) n.1535G= c.276G= (p.Thr92=) n.1277-296G= n.729G= n.1362G= n.1217-296G= n.669G= | |
11 | g.6393321G>T | CA472736722 | SMPD1 | c.1197G>T (p.Thr399=) c.321-296G>T c.1194G>T (p.Thr398=) c.*28G>T (n.*28G>T) n.29G>T c.1092-296G>T (n.1092-296G>T) c.1132-296G>T (n.1132-296G>T) n.1535G>T c.276G>T (p.Thr92=) n.1277-296G>T n.729G>T n.1362G>T n.1217-296G>T n.669G>T | |
11 | g.6393322G>A | CA379373441 | SMPD1 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.321-295G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) n.30G>A c.1092-295G>A (n.1092-295G>A) c.1132-295G>A (n.1132-295G>A) n.1536G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1277-295G>A n.730G>A n.1363G>A n.1217-295G>A n.670G>A | |
11 | g.6393322G>C | CA379373443 | SMPD1 | c.1198G>C (p.Asp400His) c.321-295G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.*29G>C (n.*29G>C) n.30G>C c.1092-295G>C (n.1092-295G>C) c.1132-295G>C (n.1132-295G>C) n.1536G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1277-295G>C n.730G>C n.1363G>C n.1217-295G>C n.670G>C | |
11 | g.6393322G>T | CA379373453 | SMPD1 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.321-295G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) n.30G>T c.1092-295G>T (n.1092-295G>T) c.1132-295G>T (n.1132-295G>T) n.1536G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1277-295G>T n.730G>T n.1363G>T n.1217-295G>T n.670G>T | |
11 | g.6393323A>C | CA379373457 | SMPD1 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.321-294A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) n.31A>C c.1092-294A>C (n.1092-294A>C) c.1132-294A>C (n.1132-294A>C) n.1537A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1277-294A>C n.731A>C n.1364A>C n.1217-294A>C n.671A>C | |
11 | g.6393323A>G | CA379373460 | SMPD1 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.321-294A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) n.31A>G c.1092-294A>G (n.1092-294A>G) c.1132-294A>G (n.1132-294A>G) n.1537A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1277-294A>G n.731A>G n.1364A>G n.1217-294A>G n.671A>G | |
11 | g.6393323A>T | CA379373463 | SMPD1 | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.321-294A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*30A>T (n.*30A>T) n.31A>T c.1092-294A>T (n.1092-294A>T) c.1132-294A>T (n.1132-294A>T) n.1537A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1277-294A>T n.731A>T n.1364A>T n.1217-294A>T n.671A>T | |
11 | g.6393324T>A | CA379373468 | SMPD1 | c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.321-293T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) n.32T>A c.1092-293T>A (n.1092-293T>A) c.1132-293T>A (n.1132-293T>A) n.1538T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1277-293T>A n.732T>A n.1365T>A n.1217-293T>A n.672T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393324T>C | CA472736727 | SMPD1 | c.1200T>C (p.Asp400=) c.321-293T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.32T>C c.1092-293T>C (n.1092-293T>C) c.1132-293T>C (n.1132-293T>C) n.1538T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.1277-293T>C n.732T>C n.1365T>C n.1217-293T>C n.672T>C | dbSNP |
11 | g.6393324T>G | CA379373476 | SMPD1 | c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.321-293T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*31T>G (n.*31T>G) n.32T>G c.1092-293T>G (n.1092-293T>G) c.1132-293T>G (n.1132-293T>G) n.1538T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1277-293T>G n.732T>G n.1365T>G n.1217-293T>G n.672T>G | |
11 | g.6393325C>A | CA379373485 | SMPD1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.321-292C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.33C>A c.1092-292C>A (n.1092-292C>A) c.1132-292C>A (n.1132-292C>A) n.1539C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1277-292C>A n.733C>A n.1366C>A n.1217-292C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393325C= | CA1950148024 | SMPD1 | c.1201C= (p.Pro401=) c.321-292C= c.1198C= (p.Pro400=) c.*32C= (n.*32C=) n.33C= c.1092-292C= (n.1092-292C=) c.1132-292C= (n.1132-292C=) n.1539C= c.280C= (p.Pro94=) n.1277-292C= n.733C= n.1366C= n.1217-292C= n.673C= | |
11 | g.6393325C>G | CA5852807 | SMPD1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.321-292C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) n.33C>G c.1092-292C>G (n.1092-292C>G) c.1132-292C>G (n.1132-292C>G) n.1539C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1277-292C>G n.733C>G n.1366C>G n.1217-292C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393325C>T | CA379373483 | SMPD1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.321-292C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) n.33C>T c.1092-292C>T (n.1092-292C>T) c.1132-292C>T (n.1132-292C>T) n.1539C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1277-292C>T n.733C>T n.1366C>T n.1217-292C>T n.673C>T | |
11 | g.6393326C>A | CA379373488 | SMPD1 | c.1202C>A (p.Pro401His) c.321-291C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.34C>A c.1092-291C>A (n.1092-291C>A) c.1132-291C>A (n.1132-291C>A) n.1540C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.1277-291C>A n.734C>A n.1367C>A n.1217-291C>A n.674C>A | |
11 | g.6393326C= | CA1950148029 | SMPD1 | c.1202C= (p.Pro401=) c.321-291C= c.1199C= (p.Pro400=) c.*33C= (n.*33C=) n.34C= c.1092-291C= (n.1092-291C=) c.1132-291C= (n.1132-291C=) n.1540C= c.281C= (p.Pro94=) n.1277-291C= n.734C= n.1367C= n.1217-291C= n.674C= | |
11 | g.6393326C>G | CA379373491 | SMPD1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.321-291C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.34C>G c.1092-291C>G (n.1092-291C>G) c.1132-291C>G (n.1132-291C>G) n.1540C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1277-291C>G n.734C>G n.1367C>G n.1217-291C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393326C>T | CA379373493 | SMPD1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.321-291C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.34C>T c.1092-291C>T (n.1092-291C>T) c.1132-291C>T (n.1132-291C>T) n.1540C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1277-291C>T n.734C>T n.1367C>T n.1217-291C>T n.674C>T | |
11 | g.6393327C>A | CA472736729 | SMPD1 | c.1203C>A (p.Pro401=) c.321-290C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.35C>A c.1092-290C>A (n.1092-290C>A) c.1132-290C>A (n.1132-290C>A) n.1541C>A c.282C>A (p.Pro94=) n.1277-290C>A n.735C>A n.1368C>A n.1217-290C>A n.675C>A | |
11 | g.6393327C= | CA1950148034 | SMPD1 | c.1203C= (p.Pro401=) c.321-290C= c.1200C= (p.Pro400=) c.*34C= (n.*34C=) n.35C= c.1092-290C= (n.1092-290C=) c.1132-290C= (n.1132-290C=) n.1541C= c.282C= (p.Pro94=) n.1277-290C= n.735C= n.1368C= n.1217-290C= n.675C= | |
11 | g.6393327C>G | CA217301725 | SMPD1 | c.1203C>G (p.Pro401=) c.321-290C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.35C>G c.1092-290C>G (n.1092-290C>G) c.1132-290C>G (n.1132-290C>G) n.1541C>G c.282C>G (p.Pro94=) n.1277-290C>G n.735C>G n.1368C>G n.1217-290C>G n.675C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393327C>T | CA5852808 | SMPD1 | c.1203C>T (p.Pro401=) c.321-290C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.35C>T c.1092-290C>T (n.1092-290C>T) c.1132-290C>T (n.1132-290C>T) n.1541C>T c.282C>T (p.Pro94=) n.1277-290C>T n.735C>T n.1368C>T n.1217-290C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393328G>A | CA5852809 | SMPD1 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.321-289G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.36G>A c.1092-289G>A (n.1092-289G>A) c.1132-289G>A (n.1132-289G>A) n.1542G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1277-289G>A n.736G>A n.1369G>A n.1217-289G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393328G>C | CA379373504 | SMPD1 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.321-289G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.36G>C c.1092-289G>C (n.1092-289G>C) c.1132-289G>C (n.1132-289G>C) n.1542G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1277-289G>C n.736G>C n.1369G>C n.1217-289G>C n.676G>C | |
11 | g.6393328G= | CA1950148040 | SMPD1 | c.1204G= (p.Ala402=) c.321-289G= c.1201G= (p.Ala401=) c.*35G= (n.*35G=) n.36G= c.1092-289G= (n.1092-289G=) c.1132-289G= (n.1132-289G=) n.1542G= c.283G= (p.Ala95=) n.1277-289G= n.736G= n.1369G= n.1217-289G= n.676G= | |
11 | g.6393328G>T | CA379373508 | SMPD1 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.321-289G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.36G>T c.1092-289G>T (n.1092-289G>T) c.1132-289G>T (n.1132-289G>T) n.1542G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1277-289G>T n.736G>T n.1369G>T n.1217-289G>T n.676G>T | |
11 | g.6393329C>A | CA379373510 | SMPD1 | c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.321-288C>A c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) n.37C>A c.1092-288C>A (n.1092-288C>A) c.1132-288C>A (n.1132-288C>A) n.1543C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1277-288C>A n.737C>A n.1370C>A n.1217-288C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393329C>G | CA379373514 | SMPD1 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.321-288C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.37C>G c.1092-288C>G (n.1092-288C>G) c.1132-288C>G (n.1132-288C>G) n.1543C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1277-288C>G n.737C>G n.1370C>G n.1217-288C>G n.677C>G | |
11 | g.6393329C>T | CA379373522 | SMPD1 | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.321-288C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.37C>T c.1092-288C>T (n.1092-288C>T) c.1132-288C>T (n.1132-288C>T) n.1543C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.1277-288C>T n.737C>T n.1370C>T n.1217-288C>T n.677C>T | |
11 | g.6393330A>C | CA472736734 | SMPD1 | c.1206A>C (p.Ala402=) c.321-287A>C c.1203A>C (p.Ala401=) c.*37A>C (n.*37A>C) n.38A>C c.1092-287A>C (n.1092-287A>C) c.1132-287A>C (n.1132-287A>C) n.1544A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.1277-287A>C n.738A>C n.1371A>C n.1217-287A>C n.678A>C | |
11 | g.6393330A>G | CA472736736 | SMPD1 | c.1206A>G (p.Ala402=) c.321-287A>G c.1203A>G (p.Ala401=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.38A>G c.1092-287A>G (n.1092-287A>G) c.1132-287A>G (n.1132-287A>G) n.1544A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.1277-287A>G n.738A>G n.1371A>G n.1217-287A>G n.678A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393330A>T | CA472736735 | SMPD1 | c.1206A>T (p.Ala402=) c.321-287A>T c.1203A>T (p.Ala401=) c.*37A>T (n.*37A>T) n.38A>T c.1092-287A>T (n.1092-287A>T) c.1132-287A>T (n.1132-287A>T) n.1544A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.1277-287A>T n.738A>T n.1371A>T n.1217-287A>T n.678A>T | |
11 | g.6393331G>A | CA5852810 | SMPD1 | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.321-286G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.*38G>A (n.*38G>A) n.39G>A c.1092-286G>A (n.1092-286G>A) c.1132-286G>A (n.1132-286G>A) n.1545G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) n.1277-286G>A n.739G>A n.1372G>A n.1217-286G>A n.679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393331G>C | CA379373536 | SMPD1 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.321-286G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) n.39G>C c.1092-286G>C (n.1092-286G>C) c.1132-286G>C (n.1132-286G>C) n.1545G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1277-286G>C n.739G>C n.1372G>C n.1217-286G>C n.679G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393331G= | CA1950148044 | SMPD1 | c.1207G= (p.Gly403=) c.321-286G= c.1204G= (p.Gly402=) c.*38G= (n.*38G=) n.39G= c.1092-286G= (n.1092-286G=) c.1132-286G= (n.1132-286G=) n.1545G= c.286G= (p.Gly96=) n.1277-286G= n.739G= n.1372G= n.1217-286G= n.679G= | |
11 | g.6393331G>T | CA379373533 | SMPD1 | c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.321-286G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) n.39G>T c.1092-286G>T (n.1092-286G>T) c.1132-286G>T (n.1132-286G>T) n.1545G>T c.286G>T (p.Gly96Ter) n.1277-286G>T n.739G>T n.1372G>T n.1217-286G>T n.679G>T | dbSNP |
11 | g.6393332G>A | CA379373550 | SMPD1 | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.321-285G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) n.40G>A c.1092-285G>A (n.1092-285G>A) c.1132-285G>A (n.1132-285G>A) n.1546G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1277-285G>A n.740G>A n.1373G>A n.1217-285G>A n.680G>A | |
11 | g.6393332G>C | CA5852811 | SMPD1 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.321-285G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.40G>C c.1092-285G>C (n.1092-285G>C) c.1132-285G>C (n.1132-285G>C) n.1546G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1277-285G>C n.740G>C n.1373G>C n.1217-285G>C n.680G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393332G= | CA1950148049 | SMPD1 | c.1208G= (p.Gly403=) c.321-285G= c.1205G= (p.Gly402=) c.*39G= (n.*39G=) n.40G= c.1092-285G= (n.1092-285G=) c.1132-285G= (n.1132-285G=) n.1546G= c.287G= (p.Gly96=) n.1277-285G= n.740G= n.1373G= n.1217-285G= n.680G= | |
11 | g.6393332G>T | CA379373547 | SMPD1 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.321-285G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.40G>T c.1092-285G>T (n.1092-285G>T) c.1132-285G>T (n.1132-285G>T) n.1546G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.1277-285G>T n.740G>T n.1373G>T n.1217-285G>T n.680G>T | |
11 | g.6393333A>C | CA472736740 | SMPD1 | c.1209A>C (p.Gly403=) c.321-284A>C c.1206A>C (p.Gly402=) c.*40A>C (n.*40A>C) n.41A>C c.1092-284A>C (n.1092-284A>C) c.1132-284A>C (n.1132-284A>C) n.1547A>C c.288A>C (p.Gly96=) n.1277-284A>C n.741A>C n.1374A>C n.1217-284A>C n.681A>C | |
11 | g.6393333A>G | CA472736741 | SMPD1 | c.1209A>G (p.Gly403=) c.321-284A>G c.1206A>G (p.Gly402=) c.*40A>G (n.*40A>G) n.41A>G c.1092-284A>G (n.1092-284A>G) c.1132-284A>G (n.1132-284A>G) n.1547A>G c.288A>G (p.Gly96=) n.1277-284A>G n.741A>G n.1374A>G n.1217-284A>G n.681A>G | |
11 | g.6393333A>T | CA472736742 | SMPD1 | c.1209A>T (p.Gly403=) c.321-284A>T c.1206A>T (p.Gly402=) c.*40A>T (n.*40A>T) n.41A>T c.1092-284A>T (n.1092-284A>T) c.1132-284A>T (n.1132-284A>T) n.1547A>T c.288A>T (p.Gly96=) n.1277-284A>T n.741A>T n.1374A>T n.1217-284A>T n.681A>T | |
11 | g.6393334C>A | CA379373553 | SMPD1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.321-283C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.42C>A c.1092-283C>A (n.1092-283C>A) c.1132-283C>A (n.1132-283C>A) n.1548C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.1277-283C>A n.742C>A n.1375C>A n.1217-283C>A n.682C>A | |
11 | g.6393334C>G | CA379373557 | SMPD1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.321-283C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.42C>G c.1092-283C>G (n.1092-283C>G) c.1132-283C>G (n.1132-283C>G) n.1548C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.1277-283C>G n.742C>G n.1375C>G n.1217-283C>G n.682C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393334C>T | CA379373558 | SMPD1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.321-283C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.42C>T c.1092-283C>T (n.1092-283C>T) c.1132-283C>T (n.1132-283C>T) n.1548C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.1277-283C>T n.742C>T n.1375C>T n.1217-283C>T n.682C>T | |
11 | g.6393335A>C | CA379373570 | SMPD1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.321-282A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.43A>C c.1092-282A>C (n.1092-282A>C) c.1132-282A>C (n.1132-282A>C) n.1549A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.1277-282A>C n.743A>C n.1376A>C n.1217-282A>C n.683A>C | |
11 | g.6393335A>G | CA379373566 | SMPD1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.321-282A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.43A>G c.1092-282A>G (n.1092-282A>G) c.1132-282A>G (n.1132-282A>G) n.1549A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.1277-282A>G n.743A>G n.1376A>G n.1217-282A>G n.683A>G | |
11 | g.6393335A>T | CA379373563 | SMPD1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.321-282A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.43A>T c.1092-282A>T (n.1092-282A>T) c.1132-282A>T (n.1132-282A>T) n.1549A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.1277-282A>T n.743A>T n.1376A>T n.1217-282A>T n.683A>T | |
11 | g.6393336G>A | CA5852812 | SMPD1 | c.1212G>A (p.Gln404=) c.321-281G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.44G>A c.1092-281G>A (n.1092-281G>A) c.1132-281G>A (n.1132-281G>A) n.1550G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.1277-281G>A n.744G>A n.1377G>A n.1217-281G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393336G>C | CA379373576 | SMPD1 | c.1212G>C (p.Gln404His) c.321-281G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.*43G>C (n.*43G>C) n.44G>C c.1092-281G>C (n.1092-281G>C) c.1132-281G>C (n.1132-281G>C) n.1550G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.1277-281G>C n.744G>C n.1377G>C n.1217-281G>C n.684G>C | |
11 | g.6393336G= | CA1950148052 | SMPD1 | c.1212G= (p.Gln404=) c.321-281G= c.1209G= (p.Gln403=) c.*43G= (n.*43G=) n.44G= c.1092-281G= (n.1092-281G=) c.1132-281G= (n.1132-281G=) n.1550G= c.291G= (p.Gln97=) n.1277-281G= n.744G= n.1377G= n.1217-281G= n.684G= | |
11 | g.6393336G>T | CA379373578 | SMPD1 | c.1212G>T (p.Gln404His) c.321-281G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.*43G>T (n.*43G>T) n.44G>T c.1092-281G>T (n.1092-281G>T) c.1132-281G>T (n.1132-281G>T) n.1550G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.1277-281G>T n.744G>T n.1377G>T n.1217-281G>T n.684G>T | |
11 | g.6393337C>A | CA379373585 | SMPD1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.321-280C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.*44C>A (n.*44C>A) n.45C>A c.1092-280C>A (n.1092-280C>A) c.1132-280C>A (n.1132-280C>A) n.1551C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1277-280C>A n.745C>A n.1378C>A n.1217-280C>A n.685C>A | |
11 | g.6393337C>G | CA379373587 | SMPD1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.321-280C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.45C>G c.1092-280C>G (n.1092-280C>G) c.1132-280C>G (n.1132-280C>G) n.1551C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.1277-280C>G n.745C>G n.1378C>G n.1217-280C>G n.685C>G | |
11 | g.6393337C>T | CA379373591 | SMPD1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.321-280C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.*44C>T (n.*44C>T) n.45C>T c.1092-280C>T (n.1092-280C>T) c.1132-280C>T (n.1132-280C>T) n.1551C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1277-280C>T n.745C>T n.1378C>T n.1217-280C>T n.685C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393338T>A | CA379373596 | SMPD1 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.321-279T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.*45T>A (n.*45T>A) n.46T>A c.1092-279T>A (n.1092-279T>A) c.1132-279T>A (n.1132-279T>A) n.1552T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.1277-279T>A n.746T>A n.1379T>A n.1217-279T>A n.686T>A | |
11 | g.6393338T>C | CA379373600 | SMPD1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.321-279T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.46T>C c.1092-279T>C (n.1092-279T>C) c.1132-279T>C (n.1132-279T>C) n.1552T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1277-279T>C n.746T>C n.1379T>C n.1217-279T>C n.686T>C | |
11 | g.6393338T>G | CA379373598 | SMPD1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.321-279T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.46T>G c.1092-279T>G (n.1092-279T>G) c.1132-279T>G (n.1132-279T>G) n.1552T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1277-279T>G n.746T>G n.1379T>G n.1217-279T>G n.686T>G | |
11 | g.6393339C>A | CA472736744 | SMPD1 | c.1215C>A (p.Leu405=) c.321-278C>A c.1212C>A (p.Leu404=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.47C>A c.1092-278C>A (n.1092-278C>A) c.1132-278C>A (n.1132-278C>A) n.1553C>A c.294C>A (p.Leu98=) n.1277-278C>A n.747C>A n.1380C>A n.1217-278C>A n.687C>A | |
11 | g.6393339C= | CA1950148055 | SMPD1 | c.1215C= (p.Leu405=) c.321-278C= c.1212C= (p.Leu404=) c.*46C= (n.*46C=) n.47C= c.1092-278C= (n.1092-278C=) c.1132-278C= (n.1132-278C=) n.1553C= c.294C= (p.Leu98=) n.1277-278C= n.747C= n.1380C= n.1217-278C= n.687C= | |
11 | g.6393339C>G | CA472736745 | SMPD1 | c.1215C>G (p.Leu405=) c.321-278C>G c.1212C>G (p.Leu404=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.47C>G c.1092-278C>G (n.1092-278C>G) c.1132-278C>G (n.1132-278C>G) n.1553C>G c.294C>G (p.Leu98=) n.1277-278C>G n.747C>G n.1380C>G n.1217-278C>G n.687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393339C>T | CA472736746 | SMPD1 | c.1215C>T (p.Leu405=) c.321-278C>T c.1212C>T (p.Leu404=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.47C>T c.1092-278C>T (n.1092-278C>T) c.1132-278C>T (n.1132-278C>T) n.1553C>T c.294C>T (p.Leu98=) n.1277-278C>T n.747C>T n.1380C>T n.1217-278C>T n.687C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393340C>A | CA379373603 | SMPD1 | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.321-277C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) n.48C>A c.1092-277C>A (n.1092-277C>A) c.1132-277C>A (n.1132-277C>A) n.1554C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.1277-277C>A n.748C>A n.1381C>A n.1217-277C>A n.688C>A | |
11 | g.6393340C>G | CA379373605 | SMPD1 | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.321-277C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.48C>G c.1092-277C>G (n.1092-277C>G) c.1132-277C>G (n.1132-277C>G) n.1554C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.1277-277C>G n.748C>G n.1381C>G n.1217-277C>G n.688C>G | |
11 | g.6393340C>T | CA379373613 | SMPD1 | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.321-277C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) n.48C>T c.1092-277C>T (n.1092-277C>T) c.1132-277C>T (n.1132-277C>T) n.1554C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.1277-277C>T n.748C>T n.1381C>T n.1217-277C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |