| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6392926G= | CA1950147439 | SMPD1 | c.1092-290G= (n.1092-290G=) c.321-691G= c.1089-290G= (n.1089-290G=) c.439-290G= (n.439-290G=) c.1092-691G= (n.1092-691G=) c.1132-290G= (n.1132-290G=) c.1132-691G= (n.1132-691G=) n.1430-290G= c.171-290G= (n.171-290G=) n.1277-691G= n.624-290G= n.1257-290G= n.1217-691G= n.564-290G= | |
| 11 | g.6392926G>T | CA934768771 | SMPD1 | c.1092-290G>T (n.1092-290G>T) c.321-691G>T c.1089-290G>T (n.1089-290G>T) c.439-290G>T (n.439-290G>T) c.1092-691G>T (n.1092-691G>T) c.1132-290G>T (n.1132-290G>T) c.1132-691G>T (n.1132-691G>T) n.1430-290G>T c.171-290G>T (n.171-290G>T) n.1277-691G>T n.624-290G>T n.1257-290G>T n.1217-691G>T n.564-290G>T | |
| 11 | g.6392927C= | CA1950147443 | SMPD1 | c.1092-289C= (n.1092-289C=) c.321-690C= c.1089-289C= (n.1089-289C=) c.439-289C= (n.439-289C=) c.1092-690C= (n.1092-690C=) c.1132-289C= (n.1132-289C=) c.1132-690C= (n.1132-690C=) n.1430-289C= c.171-289C= (n.171-289C=) n.1277-690C= n.624-289C= n.1257-289C= n.1217-690C= n.564-289C= | |
| 11 | g.6392927C>T | CA934768772 | SMPD1 | c.1092-289C>T (n.1092-289C>T) c.321-690C>T c.1089-289C>T (n.1089-289C>T) c.439-289C>T (n.439-289C>T) c.1092-690C>T (n.1092-690C>T) c.1132-289C>T (n.1132-289C>T) c.1132-690C>T (n.1132-690C>T) n.1430-289C>T c.171-289C>T (n.171-289C>T) n.1277-690C>T n.624-289C>T n.1257-289C>T n.1217-690C>T n.564-289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392929C= | CA1950147445 | SMPD1 | c.1092-287C= (n.1092-287C=) c.321-688C= c.1089-287C= (n.1089-287C=) c.439-287C= (n.439-287C=) c.1092-688C= (n.1092-688C=) c.1132-287C= (n.1132-287C=) c.1132-688C= (n.1132-688C=) n.1430-287C= c.171-287C= (n.171-287C=) n.1277-688C= n.624-287C= n.1257-287C= n.1217-688C= n.564-287C= | |
| 11 | g.6392929C>T | CA1950147446 | SMPD1 | c.1092-287C>T (n.1092-287C>T) c.321-688C>T c.1089-287C>T (n.1089-287C>T) c.439-287C>T (n.439-287C>T) c.1092-688C>T (n.1092-688C>T) c.1132-287C>T (n.1132-287C>T) c.1132-688C>T (n.1132-688C>T) n.1430-287C>T c.171-287C>T (n.171-287C>T) n.1277-688C>T n.624-287C>T n.1257-287C>T n.1217-688C>T n.564-287C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392930dup | CA2562924776 | SMPD1 | c.1092-286dup (n.1092-286dup) c.321-687dup c.1089-286dup (n.1089-286dup) c.439-286dup (n.439-286dup) c.1092-687dup (n.1092-687dup) c.1132-286dup (n.1132-286dup) c.1132-687dup (n.1132-687dup) n.1430-286dup c.171-286dup (n.171-286dup) n.1277-687dup n.624-286dup n.1257-286dup n.1217-687dup n.564-286dup | |
| 11 | g.6392939C= | CA1950147449 | SMPD1 | c.1092-277C= (n.1092-277C=) c.321-678C= c.1089-277C= (n.1089-277C=) c.439-277C= (n.439-277C=) c.1092-678C= (n.1092-678C=) c.1132-277C= (n.1132-277C=) c.1132-678C= (n.1132-678C=) n.1430-277C= c.171-277C= (n.171-277C=) n.1277-678C= n.624-277C= n.1257-277C= n.1217-678C= n.564-277C= | |
| 11 | g.6392939C>T | CA679152561 | SMPD1 | c.1092-277C>T (n.1092-277C>T) c.321-678C>T c.1089-277C>T (n.1089-277C>T) c.439-277C>T (n.439-277C>T) c.1092-678C>T (n.1092-678C>T) c.1132-277C>T (n.1132-277C>T) c.1132-678C>T (n.1132-678C>T) n.1430-277C>T c.171-277C>T (n.171-277C>T) n.1277-678C>T n.624-277C>T n.1257-277C>T n.1217-678C>T n.564-277C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392940C>T | CA2530512619 | SMPD1 | c.1092-276C>T (n.1092-276C>T) c.321-677C>T c.1089-276C>T (n.1089-276C>T) c.439-276C>T (n.439-276C>T) c.1092-677C>T (n.1092-677C>T) c.1132-276C>T (n.1132-276C>T) c.1132-677C>T (n.1132-677C>T) n.1430-276C>T c.171-276C>T (n.171-276C>T) n.1277-677C>T n.624-276C>T n.1257-276C>T n.1217-677C>T n.564-276C>T | |
| 11 | g.6392942C= | CA1950147450 | SMPD1 | c.1092-274C= (n.1092-274C=) c.321-675C= c.1089-274C= (n.1089-274C=) c.439-274C= (n.439-274C=) c.1092-675C= (n.1092-675C=) c.1132-274C= (n.1132-274C=) c.1132-675C= (n.1132-675C=) n.1430-274C= c.171-274C= (n.171-274C=) n.1277-675C= n.624-274C= n.1257-274C= n.1217-675C= n.564-274C= | |
| 11 | g.6392942C>T | CA679152563 | SMPD1 | c.1092-274C>T (n.1092-274C>T) c.321-675C>T c.1089-274C>T (n.1089-274C>T) c.439-274C>T (n.439-274C>T) c.1092-675C>T (n.1092-675C>T) c.1132-274C>T (n.1132-274C>T) c.1132-675C>T (n.1132-675C>T) n.1430-274C>T c.171-274C>T (n.171-274C>T) n.1277-675C>T n.624-274C>T n.1257-274C>T n.1217-675C>T n.564-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392945T>C | CA679152565 | SMPD1 | c.1092-271T>C (n.1092-271T>C) c.321-672T>C c.1089-271T>C (n.1089-271T>C) c.439-271T>C (n.439-271T>C) c.1092-672T>C (n.1092-672T>C) c.1132-271T>C (n.1132-271T>C) c.1132-672T>C (n.1132-672T>C) n.1430-271T>C c.171-271T>C (n.171-271T>C) n.1277-672T>C n.624-271T>C n.1257-271T>C n.1217-672T>C n.564-271T>C | dbSNP |
| 11 | g.6392945T= | CA1950147452 | SMPD1 | c.1092-271T= (n.1092-271T=) c.321-672T= c.1089-271T= (n.1089-271T=) c.439-271T= (n.439-271T=) c.1092-672T= (n.1092-672T=) c.1132-271T= (n.1132-271T=) c.1132-672T= (n.1132-672T=) n.1430-271T= c.171-271T= (n.171-271T=) n.1277-672T= n.624-271T= n.1257-271T= n.1217-672T= n.564-271T= | |
| 11 | g.6392947T>C | CA934768776 | SMPD1 | c.1092-269T>C (n.1092-269T>C) c.321-670T>C c.1089-269T>C (n.1089-269T>C) c.439-269T>C (n.439-269T>C) c.1092-670T>C (n.1092-670T>C) c.1132-269T>C (n.1132-269T>C) c.1132-670T>C (n.1132-670T>C) n.1430-269T>C c.171-269T>C (n.171-269T>C) n.1277-670T>C n.624-269T>C n.1257-269T>C n.1217-670T>C n.564-269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392947T= | CA1950147454 | SMPD1 | c.1092-269T= (n.1092-269T=) c.321-670T= c.1089-269T= (n.1089-269T=) c.439-269T= (n.439-269T=) c.1092-670T= (n.1092-670T=) c.1132-269T= (n.1132-269T=) c.1132-670T= (n.1132-670T=) n.1430-269T= c.171-269T= (n.171-269T=) n.1277-670T= n.624-269T= n.1257-269T= n.1217-670T= n.564-269T= | |
| 11 | g.6392948C= | CA1950147456 | SMPD1 | c.1092-268C= (n.1092-268C=) c.321-669C= c.1089-268C= (n.1089-268C=) c.439-268C= (n.439-268C=) c.1092-669C= (n.1092-669C=) c.1132-268C= (n.1132-268C=) c.1132-669C= (n.1132-669C=) n.1430-268C= c.171-268C= (n.171-268C=) n.1277-669C= n.624-268C= n.1257-268C= n.1217-669C= n.564-268C= | |
| 11 | g.6392948C>G | CA934768777 | SMPD1 | c.1092-268C>G (n.1092-268C>G) c.321-669C>G c.1089-268C>G (n.1089-268C>G) c.439-268C>G (n.439-268C>G) c.1092-669C>G (n.1092-669C>G) c.1132-268C>G (n.1132-268C>G) c.1132-669C>G (n.1132-669C>G) n.1430-268C>G c.171-268C>G (n.171-268C>G) n.1277-669C>G n.624-268C>G n.1257-268C>G n.1217-669C>G n.564-268C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392948C>T | CA934768778 | SMPD1 | c.1092-268C>T (n.1092-268C>T) c.321-669C>T c.1089-268C>T (n.1089-268C>T) c.439-268C>T (n.439-268C>T) c.1092-669C>T (n.1092-669C>T) c.1132-268C>T (n.1132-268C>T) c.1132-669C>T (n.1132-669C>T) n.1430-268C>T c.171-268C>T (n.171-268C>T) n.1277-669C>T n.624-268C>T n.1257-268C>T n.1217-669C>T n.564-268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392954del | CA2534921447 | SMPD1 | c.1092-262del (n.1092-262del) c.321-663del c.1089-262del (n.1089-262del) c.439-262del (n.439-262del) c.1092-663del (n.1092-663del) c.1132-262del (n.1132-262del) c.1132-663del (n.1132-663del) n.1430-262del c.171-262del (n.171-262del) n.1277-663del n.624-262del n.1257-262del n.1217-663del n.564-262del | |
| 11 | g.6392953C= | CA1950147458 | SMPD1 | c.1092-263C= (n.1092-263C=) c.321-664C= c.1089-263C= (n.1089-263C=) c.439-263C= (n.439-263C=) c.1092-664C= (n.1092-664C=) c.1132-263C= (n.1132-263C=) c.1132-664C= (n.1132-664C=) n.1430-263C= c.171-263C= (n.171-263C=) n.1277-664C= n.624-263C= n.1257-263C= n.1217-664C= n.564-263C= | |
| 11 | g.6392953C>G | CA679152580 | SMPD1 | c.1092-263C>G (n.1092-263C>G) c.321-664C>G c.1089-263C>G (n.1089-263C>G) c.439-263C>G (n.439-263C>G) c.1092-664C>G (n.1092-664C>G) c.1132-263C>G (n.1132-263C>G) c.1132-664C>G (n.1132-664C>G) n.1430-263C>G c.171-263C>G (n.171-263C>G) n.1277-664C>G n.624-263C>G n.1257-263C>G n.1217-664C>G n.564-263C>G | dbSNP |
| 11 | g.6392954C>A | CA597264063 | SMPD1 | c.1092-262C>A (n.1092-262C>A) c.321-663C>A c.1089-262C>A (n.1089-262C>A) c.439-262C>A (n.439-262C>A) c.1092-663C>A (n.1092-663C>A) c.1132-262C>A (n.1132-262C>A) c.1132-663C>A (n.1132-663C>A) n.1430-262C>A c.171-262C>A (n.171-262C>A) n.1277-663C>A n.624-262C>A n.1257-262C>A n.1217-663C>A n.564-262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392954C= | CA1950147459 | SMPD1 | c.1092-262C= (n.1092-262C=) c.321-663C= c.1089-262C= (n.1089-262C=) c.439-262C= (n.439-262C=) c.1092-663C= (n.1092-663C=) c.1132-262C= (n.1132-262C=) c.1132-663C= (n.1132-663C=) n.1430-262C= c.171-262C= (n.171-262C=) n.1277-663C= n.624-262C= n.1257-262C= n.1217-663C= n.564-262C= | |
| 11 | g.6392955A= | CA1950147461 | SMPD1 | c.1092-261A= (n.1092-261A=) c.321-662A= c.1089-261A= (n.1089-261A=) c.439-261A= (n.439-261A=) c.1092-662A= (n.1092-662A=) c.1132-261A= (n.1132-261A=) c.1132-662A= (n.1132-662A=) n.1430-261A= c.171-261A= (n.171-261A=) n.1277-662A= n.624-261A= n.1257-261A= n.1217-662A= n.564-261A= | |
| 11 | g.6392955A>T | CA1950147462 | SMPD1 | c.1092-261A>T (n.1092-261A>T) c.321-662A>T c.1089-261A>T (n.1089-261A>T) c.439-261A>T (n.439-261A>T) c.1092-662A>T (n.1092-662A>T) c.1132-261A>T (n.1132-261A>T) c.1132-662A>T (n.1132-662A>T) n.1430-261A>T c.171-261A>T (n.171-261A>T) n.1277-662A>T n.624-261A>T n.1257-261A>T n.1217-662A>T n.564-261A>T | dbSNP |
| 11 | g.6392959C= | CA1950147464 | SMPD1 | c.1092-257C= (n.1092-257C=) c.321-658C= c.1089-257C= (n.1089-257C=) c.439-257C= (n.439-257C=) c.1092-658C= (n.1092-658C=) c.1132-257C= (n.1132-257C=) c.1132-658C= (n.1132-658C=) n.1430-257C= c.171-257C= (n.171-257C=) n.1277-658C= n.624-257C= n.1257-257C= n.1217-658C= n.564-257C= | |
| 11 | g.6392959C>T | CA1950147465 | SMPD1 | c.1092-257C>T (n.1092-257C>T) c.321-658C>T c.1089-257C>T (n.1089-257C>T) c.439-257C>T (n.439-257C>T) c.1092-658C>T (n.1092-658C>T) c.1132-257C>T (n.1132-257C>T) c.1132-658C>T (n.1132-658C>T) n.1430-257C>T c.171-257C>T (n.171-257C>T) n.1277-658C>T n.624-257C>T n.1257-257C>T n.1217-658C>T n.564-257C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392960A= | CA1950147466 | SMPD1 | c.1092-256A= (n.1092-256A=) c.321-657A= c.1089-256A= (n.1089-256A=) c.439-256A= (n.439-256A=) c.1092-657A= (n.1092-657A=) c.1132-256A= (n.1132-256A=) c.1132-657A= (n.1132-657A=) n.1430-256A= c.171-256A= (n.171-256A=) n.1277-657A= n.624-256A= n.1257-256A= n.1217-657A= n.564-256A= | |
| 11 | g.6392960A>G | CA1950147467 | SMPD1 | c.1092-256A>G (n.1092-256A>G) c.321-657A>G c.1089-256A>G (n.1089-256A>G) c.439-256A>G (n.439-256A>G) c.1092-657A>G (n.1092-657A>G) c.1132-256A>G (n.1132-256A>G) c.1132-657A>G (n.1132-657A>G) n.1430-256A>G c.171-256A>G (n.171-256A>G) n.1277-657A>G n.624-256A>G n.1257-256A>G n.1217-657A>G n.564-256A>G | dbSNP |
| 11 | g.6392964T>G | CA1950147470 | SMPD1 | c.1092-252T>G (n.1092-252T>G) c.321-653T>G c.1089-252T>G (n.1089-252T>G) c.439-252T>G (n.439-252T>G) c.1092-653T>G (n.1092-653T>G) c.1132-252T>G (n.1132-252T>G) c.1132-653T>G (n.1132-653T>G) n.1430-252T>G c.171-252T>G (n.171-252T>G) n.1277-653T>G n.624-252T>G n.1257-252T>G n.1217-653T>G n.564-252T>G | dbSNP |
| 11 | g.6392964T= | CA1950147469 | SMPD1 | c.1092-252T= (n.1092-252T=) c.321-653T= c.1089-252T= (n.1089-252T=) c.439-252T= (n.439-252T=) c.1092-653T= (n.1092-653T=) c.1132-252T= (n.1132-252T=) c.1132-653T= (n.1132-653T=) n.1430-252T= c.171-252T= (n.171-252T=) n.1277-653T= n.624-252T= n.1257-252T= n.1217-653T= n.564-252T= | |
| 11 | g.6392965C= | CA1950147472 | SMPD1 | c.1092-251C= (n.1092-251C=) c.321-652C= c.1089-251C= (n.1089-251C=) c.439-251C= (n.439-251C=) c.1092-652C= (n.1092-652C=) c.1132-251C= (n.1132-251C=) c.1132-652C= (n.1132-652C=) n.1430-251C= c.171-251C= (n.171-251C=) n.1277-652C= n.624-251C= n.1257-251C= n.1217-652C= n.564-251C= | |
| 11 | g.6392965C>T | CA679152589 | SMPD1 | c.1092-251C>T (n.1092-251C>T) c.321-652C>T c.1089-251C>T (n.1089-251C>T) c.439-251C>T (n.439-251C>T) c.1092-652C>T (n.1092-652C>T) c.1132-251C>T (n.1132-251C>T) c.1132-652C>T (n.1132-652C>T) n.1430-251C>T c.171-251C>T (n.171-251C>T) n.1277-652C>T n.624-251C>T n.1257-251C>T n.1217-652C>T n.564-251C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392967C>A | CA2790302575 | SMPD1 | c.1092-249C>A (n.1092-249C>A) c.321-650C>A c.1089-249C>A (n.1089-249C>A) c.439-249C>A (n.439-249C>A) c.1092-650C>A (n.1092-650C>A) c.1132-249C>A (n.1132-249C>A) c.1132-650C>A (n.1132-650C>A) n.1430-249C>A c.171-249C>A (n.171-249C>A) n.1277-650C>A n.624-249C>A n.1257-249C>A n.1217-650C>A n.564-249C>A | |
| 11 | g.6392967C= | CA1950147473 | SMPD1 | c.1092-249C= (n.1092-249C=) c.321-650C= c.1089-249C= (n.1089-249C=) c.439-249C= (n.439-249C=) c.1092-650C= (n.1092-650C=) c.1132-249C= (n.1132-249C=) c.1132-650C= (n.1132-650C=) n.1430-249C= c.171-249C= (n.171-249C=) n.1277-650C= n.624-249C= n.1257-249C= n.1217-650C= n.564-249C= | |
| 11 | g.6392967C>T | CA217301375 | SMPD1 | c.1092-249C>T (n.1092-249C>T) c.321-650C>T c.1089-249C>T (n.1089-249C>T) c.439-249C>T (n.439-249C>T) c.1092-650C>T (n.1092-650C>T) c.1132-249C>T (n.1132-249C>T) c.1132-650C>T (n.1132-650C>T) n.1430-249C>T c.171-249C>T (n.171-249C>T) n.1277-650C>T n.624-249C>T n.1257-249C>T n.1217-650C>T n.564-249C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392969C>G | CA653943605 | SMPD1 | c.1092-247C>G (n.1092-247C>G) c.321-648C>G c.1089-247C>G (n.1089-247C>G) c.439-247C>G (n.439-247C>G) c.1092-648C>G (n.1092-648C>G) c.1132-247C>G (n.1132-247C>G) c.1132-648C>G (n.1132-648C>G) n.1430-247C>G c.171-247C>G (n.171-247C>G) n.1277-648C>G n.624-247C>G n.1257-247C>G n.1217-648C>G n.564-247C>G | COSMIC |
| 11 | g.6392971G>A | CA1950147475 | SMPD1 | c.1092-245G>A (n.1092-245G>A) c.321-646G>A c.1089-245G>A (n.1089-245G>A) c.439-245G>A (n.439-245G>A) c.1092-646G>A (n.1092-646G>A) c.1132-245G>A (n.1132-245G>A) c.1132-646G>A (n.1132-646G>A) n.1430-245G>A c.171-245G>A (n.171-245G>A) n.1277-646G>A n.624-245G>A n.1257-245G>A n.1217-646G>A n.564-245G>A | dbSNP |
| 11 | g.6392971G= | CA1950147474 | SMPD1 | c.1092-245G= (n.1092-245G=) c.321-646G= c.1089-245G= (n.1089-245G=) c.439-245G= (n.439-245G=) c.1092-646G= (n.1092-646G=) c.1132-245G= (n.1132-245G=) c.1132-646G= (n.1132-646G=) n.1430-245G= c.171-245G= (n.171-245G=) n.1277-646G= n.624-245G= n.1257-245G= n.1217-646G= n.564-245G= | |
| 11 | g.6392972T>C | CA217301380 | SMPD1 | c.1092-244T>C (n.1092-244T>C) c.321-645T>C c.1089-244T>C (n.1089-244T>C) c.439-244T>C (n.439-244T>C) c.1092-645T>C (n.1092-645T>C) c.1132-244T>C (n.1132-244T>C) c.1132-645T>C (n.1132-645T>C) n.1430-244T>C c.171-244T>C (n.171-244T>C) n.1277-645T>C n.624-244T>C n.1257-244T>C n.1217-645T>C n.564-244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392972T= | CA1950147476 | SMPD1 | c.1092-244T= (n.1092-244T=) c.321-645T= c.1089-244T= (n.1089-244T=) c.439-244T= (n.439-244T=) c.1092-645T= (n.1092-645T=) c.1132-244T= (n.1132-244T=) c.1132-645T= (n.1132-645T=) n.1430-244T= c.171-244T= (n.171-244T=) n.1277-645T= n.624-244T= n.1257-244T= n.1217-645T= n.564-244T= | |
| 11 | g.6392978C= | CA1950147479 | SMPD1 | c.1092-238C= (n.1092-238C=) c.321-639C= c.1089-238C= (n.1089-238C=) c.439-238C= (n.439-238C=) c.1092-639C= (n.1092-639C=) c.1132-238C= (n.1132-238C=) c.1132-639C= (n.1132-639C=) n.1430-238C= c.171-238C= (n.171-238C=) n.1277-639C= n.624-238C= n.1257-238C= n.1217-639C= n.564-238C= | |
| 11 | g.6392978C>T | CA679152596 | SMPD1 | c.1092-238C>T (n.1092-238C>T) c.321-639C>T c.1089-238C>T (n.1089-238C>T) c.439-238C>T (n.439-238C>T) c.1092-639C>T (n.1092-639C>T) c.1132-238C>T (n.1132-238C>T) c.1132-639C>T (n.1132-639C>T) n.1430-238C>T c.171-238C>T (n.171-238C>T) n.1277-639C>T n.624-238C>T n.1257-238C>T n.1217-639C>T n.564-238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392979C>T | CA2520136548 | SMPD1 | c.1092-237C>T (n.1092-237C>T) c.321-638C>T c.1089-237C>T (n.1089-237C>T) c.439-237C>T (n.439-237C>T) c.1092-638C>T (n.1092-638C>T) c.1132-237C>T (n.1132-237C>T) c.1132-638C>T (n.1132-638C>T) n.1430-237C>T c.171-237C>T (n.171-237C>T) n.1277-638C>T n.624-237C>T n.1257-237C>T n.1217-638C>T n.564-237C>T | |
| 11 | g.6392982G>A | CA2544972364 | SMPD1 | c.1092-234G>A (n.1092-234G>A) c.321-635G>A c.1089-234G>A (n.1089-234G>A) c.439-234G>A (n.439-234G>A) c.1092-635G>A (n.1092-635G>A) c.1132-234G>A (n.1132-234G>A) c.1132-635G>A (n.1132-635G>A) n.1430-234G>A c.171-234G>A (n.171-234G>A) n.1277-635G>A n.624-234G>A n.1257-234G>A n.1217-635G>A n.564-234G>A | |
| 11 | g.6392984T>C | CA597264065 | SMPD1 | c.1092-232T>C (n.1092-232T>C) c.321-633T>C c.1089-232T>C (n.1089-232T>C) c.439-232T>C (n.439-232T>C) c.1092-633T>C (n.1092-633T>C) c.1132-232T>C (n.1132-232T>C) c.1132-633T>C (n.1132-633T>C) n.1430-232T>C c.171-232T>C (n.171-232T>C) n.1277-633T>C n.624-232T>C n.1257-232T>C n.1217-633T>C n.564-232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392984T= | CA1950147481 | SMPD1 | c.1092-232T= (n.1092-232T=) c.321-633T= c.1089-232T= (n.1089-232T=) c.439-232T= (n.439-232T=) c.1092-633T= (n.1092-633T=) c.1132-232T= (n.1132-232T=) c.1132-633T= (n.1132-633T=) n.1430-232T= c.171-232T= (n.171-232T=) n.1277-633T= n.624-232T= n.1257-232T= n.1217-633T= n.564-232T= | |
| 11 | g.6392987C= | CA1950147482 | SMPD1 | c.1092-229C= (n.1092-229C=) c.321-630C= c.1089-229C= (n.1089-229C=) c.439-229C= (n.439-229C=) c.1092-630C= (n.1092-630C=) c.1132-229C= (n.1132-229C=) c.1132-630C= (n.1132-630C=) n.1430-229C= c.171-229C= (n.171-229C=) n.1277-630C= n.624-229C= n.1257-229C= n.1217-630C= n.564-229C= | |
| 11 | g.6392987C>G | CA934768783 | SMPD1 | c.1092-229C>G (n.1092-229C>G) c.321-630C>G c.1089-229C>G (n.1089-229C>G) c.439-229C>G (n.439-229C>G) c.1092-630C>G (n.1092-630C>G) c.1132-229C>G (n.1132-229C>G) c.1132-630C>G (n.1132-630C>G) n.1430-229C>G c.171-229C>G (n.171-229C>G) n.1277-630C>G n.624-229C>G n.1257-229C>G n.1217-630C>G n.564-229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392989A= | CA1950147484 | SMPD1 | c.1092-227A= (n.1092-227A=) c.321-628A= c.1089-227A= (n.1089-227A=) c.439-227A= (n.439-227A=) c.1092-628A= (n.1092-628A=) c.1132-227A= (n.1132-227A=) c.1132-628A= (n.1132-628A=) n.1430-227A= c.171-227A= (n.171-227A=) n.1277-628A= n.624-227A= n.1257-227A= n.1217-628A= n.564-227A= | |
| 11 | g.6392989A>C | CA679152607 | SMPD1 | c.1092-227A>C (n.1092-227A>C) c.321-628A>C c.1089-227A>C (n.1089-227A>C) c.439-227A>C (n.439-227A>C) c.1092-628A>C (n.1092-628A>C) c.1132-227A>C (n.1132-227A>C) c.1132-628A>C (n.1132-628A>C) n.1430-227A>C c.171-227A>C (n.171-227A>C) n.1277-628A>C n.624-227A>C n.1257-227A>C n.1217-628A>C n.564-227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392993T>C | CA217301384 | SMPD1 | c.1092-223T>C (n.1092-223T>C) c.321-624T>C c.1089-223T>C (n.1089-223T>C) c.439-223T>C (n.439-223T>C) c.1092-624T>C (n.1092-624T>C) c.1132-223T>C (n.1132-223T>C) c.1132-624T>C (n.1132-624T>C) n.1430-223T>C c.171-223T>C (n.171-223T>C) n.1277-624T>C n.624-223T>C n.1257-223T>C n.1217-624T>C n.564-223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392993T= | CA1950147487 | SMPD1 | c.1092-223T= (n.1092-223T=) c.321-624T= c.1089-223T= (n.1089-223T=) c.439-223T= (n.439-223T=) c.1092-624T= (n.1092-624T=) c.1132-223T= (n.1132-223T=) c.1132-624T= (n.1132-624T=) n.1430-223T= c.171-223T= (n.171-223T=) n.1277-624T= n.624-223T= n.1257-223T= n.1217-624T= n.564-223T= | |
| 11 | g.6392994A= | CA1950147493 | SMPD1 | c.1092-222A= (n.1092-222A=) c.321-623A= c.1089-222A= (n.1089-222A=) c.439-222A= (n.439-222A=) c.1092-623A= (n.1092-623A=) c.1132-222A= (n.1132-222A=) c.1132-623A= (n.1132-623A=) n.1430-222A= c.171-222A= (n.171-222A=) n.1277-623A= n.624-222A= n.1257-222A= n.1217-623A= n.564-222A= | |
| 11 | g.6392994A>G | CA679152611 | SMPD1 | c.1092-222A>G (n.1092-222A>G) c.321-623A>G c.1089-222A>G (n.1089-222A>G) c.439-222A>G (n.439-222A>G) c.1092-623A>G (n.1092-623A>G) c.1132-222A>G (n.1132-222A>G) c.1132-623A>G (n.1132-623A>G) n.1430-222A>G c.171-222A>G (n.171-222A>G) n.1277-623A>G n.624-222A>G n.1257-222A>G n.1217-623A>G n.564-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392995_6392999delinsGCTAA | CA1950147495 | SMPD1 | c.1092-221_1092-217delinsGCTAA (n.1092-221_1092-217delinsGCTAA) c.321-622_321-618delinsGCTAA c.1089-221_1089-217delinsGCTAA (n.1089-221_1089-217delinsGCTAA) c.439-221_439-217delinsGCTAA (n.439-221_439-217delinsGCTAA) c.1092-622_1092-618delinsGCTAA (n.1092-622_1092-618delinsGCTAA) c.1132-221_1132-217delinsGCTAA (n.1132-221_1132-217delinsGCTAA) c.1132-622_1132-618delinsGCTAA (n.1132-622_1132-618delinsGCTAA) n.1430-221_1430-217delinsGCTAA c.171-221_171-217delinsGCTAA (n.171-221_171-217delinsGCTAA) n.1277-622_1277-618delinsGCTAA n.624-221_624-217delinsGCTAA n.1257-221_1257-217delinsGCTAA n.1217-622_1217-618delinsGCTAA n.564-221_564-217delinsGCTAA | |
| 11 | g.6392998_6393001del | CA679152612 | SMPD1 | c.1092-218_1092-215del (n.1092-218_1092-215del) c.321-619_321-616del c.1089-218_1089-215del (n.1089-218_1089-215del) c.439-218_439-215del (n.439-218_439-215del) c.1092-619_1092-616del (n.1092-619_1092-616del) c.1132-218_1132-215del (n.1132-218_1132-215del) c.1132-619_1132-616del (n.1132-619_1132-616del) n.1430-218_1430-215del c.171-218_171-215del (n.171-218_171-215del) n.1277-619_1277-616del n.624-218_624-215del n.1257-218_1257-215del n.1217-619_1217-616del n.564-218_564-215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392997T= | CA1950147496 | SMPD1 | c.1092-219T= (n.1092-219T=) c.321-620T= c.1089-219T= (n.1089-219T=) c.439-219T= (n.439-219T=) c.1092-620T= (n.1092-620T=) c.1132-219T= (n.1132-219T=) c.1132-620T= (n.1132-620T=) n.1430-219T= c.171-219T= (n.171-219T=) n.1277-620T= n.624-219T= n.1257-219T= n.1217-620T= n.564-219T= | |
| 11 | g.6392997_6392998insGCTGC | CA1950147498 | SMPD1 | c.1092-219_1092-218insGCTGC (n.1092-219_1092-218insGCTGC) c.321-620_321-619insGCTGC c.1089-219_1089-218insGCTGC (n.1089-219_1089-218insGCTGC) c.439-219_439-218insGCTGC (n.439-219_439-218insGCTGC) c.1092-620_1092-619insGCTGC (n.1092-620_1092-619insGCTGC) c.1132-219_1132-218insGCTGC (n.1132-219_1132-218insGCTGC) c.1132-620_1132-619insGCTGC (n.1132-620_1132-619insGCTGC) n.1430-219_1430-218insGCTGC c.171-219_171-218insGCTGC (n.171-219_171-218insGCTGC) n.1277-620_1277-619insGCTGC n.624-219_624-218insGCTGC n.1257-219_1257-218insGCTGC n.1217-620_1217-619insGCTGC n.564-219_564-218insGCTGC | dbSNP |
| 11 | g.6393002C= | CA1950147499 | SMPD1 | c.1092-214C= (n.1092-214C=) c.321-615C= c.1089-214C= (n.1089-214C=) c.439-214C= (n.439-214C=) c.1092-615C= (n.1092-615C=) c.1132-214C= (n.1132-214C=) c.1132-615C= (n.1132-615C=) n.1430-214C= c.171-214C= (n.171-214C=) n.1277-615C= n.624-214C= n.1257-214C= n.1217-615C= n.564-214C= | |
| 11 | g.6393002C>T | CA597264068 | SMPD1 | c.1092-214C>T (n.1092-214C>T) c.321-615C>T c.1089-214C>T (n.1089-214C>T) c.439-214C>T (n.439-214C>T) c.1092-615C>T (n.1092-615C>T) c.1132-214C>T (n.1132-214C>T) c.1132-615C>T (n.1132-615C>T) n.1430-214C>T c.171-214C>T (n.171-214C>T) n.1277-615C>T n.624-214C>T n.1257-214C>T n.1217-615C>T n.564-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393003T>G | CA679152630 | SMPD1 | c.1092-213T>G (n.1092-213T>G) c.321-614T>G c.1089-213T>G (n.1089-213T>G) c.439-213T>G (n.439-213T>G) c.1092-614T>G (n.1092-614T>G) c.1132-213T>G (n.1132-213T>G) c.1132-614T>G (n.1132-614T>G) n.1430-213T>G c.171-213T>G (n.171-213T>G) n.1277-614T>G n.624-213T>G n.1257-213T>G n.1217-614T>G n.564-213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393003T= | CA1950147501 | SMPD1 | c.1092-213T= (n.1092-213T=) c.321-614T= c.1089-213T= (n.1089-213T=) c.439-213T= (n.439-213T=) c.1092-614T= (n.1092-614T=) c.1132-213T= (n.1132-213T=) c.1132-614T= (n.1132-614T=) n.1430-213T= c.171-213T= (n.171-213T=) n.1277-614T= n.624-213T= n.1257-213T= n.1217-614T= n.564-213T= | |
| 11 | g.6393004T>C | CA1950147504 | SMPD1 | c.1092-212T>C (n.1092-212T>C) c.321-613T>C c.1089-212T>C (n.1089-212T>C) c.439-212T>C (n.439-212T>C) c.1092-613T>C (n.1092-613T>C) c.1132-212T>C (n.1132-212T>C) c.1132-613T>C (n.1132-613T>C) n.1430-212T>C c.171-212T>C (n.171-212T>C) n.1277-613T>C n.624-212T>C n.1257-212T>C n.1217-613T>C n.564-212T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393004T= | CA1950147503 | SMPD1 | c.1092-212T= (n.1092-212T=) c.321-613T= c.1089-212T= (n.1089-212T=) c.439-212T= (n.439-212T=) c.1092-613T= (n.1092-613T=) c.1132-212T= (n.1132-212T=) c.1132-613T= (n.1132-613T=) n.1430-212T= c.171-212T= (n.171-212T=) n.1277-613T= n.624-212T= n.1257-212T= n.1217-613T= n.564-212T= | |
| 11 | g.6393006_6393007delinsTC | CA1950147505 | SMPD1 | c.1092-210_1092-209delinsTC (n.1092-210_1092-209delinsTC) c.321-611_321-610delinsTC c.1089-210_1089-209delinsTC (n.1089-210_1089-209delinsTC) c.439-210_439-209delinsTC (n.439-210_439-209delinsTC) c.1092-611_1092-610delinsTC (n.1092-611_1092-610delinsTC) c.1132-210_1132-209delinsTC (n.1132-210_1132-209delinsTC) c.1132-611_1132-610delinsTC (n.1132-611_1132-610delinsTC) n.1430-210_1430-209delinsTC c.171-210_171-209delinsTC (n.171-210_171-209delinsTC) n.1277-611_1277-610delinsTC n.624-210_624-209delinsTC n.1257-210_1257-209delinsTC n.1217-611_1217-610delinsTC n.564-210_564-209delinsTC | |
| 11 | g.6393009del | CA679152632 | SMPD1 | c.1092-207del (n.1092-207del) c.321-608del c.1089-207del (n.1089-207del) c.439-207del (n.439-207del) c.1092-608del (n.1092-608del) c.1132-207del (n.1132-207del) c.1132-608del (n.1132-608del) n.1430-207del c.171-207del (n.171-207del) n.1277-608del n.624-207del n.1257-207del n.1217-608del n.564-207del | dbSNP |
| 11 | g.6393008C= | CA1950147507 | SMPD1 | c.1092-208C= (n.1092-208C=) c.321-609C= c.1089-208C= (n.1089-208C=) c.439-208C= (n.439-208C=) c.1092-609C= (n.1092-609C=) c.1132-208C= (n.1132-208C=) c.1132-609C= (n.1132-609C=) n.1430-208C= c.171-208C= (n.171-208C=) n.1277-609C= n.624-208C= n.1257-208C= n.1217-609C= n.564-208C= | |
| 11 | g.6393008C>G | CA679152635 | SMPD1 | c.1092-208C>G (n.1092-208C>G) c.321-609C>G c.1089-208C>G (n.1089-208C>G) c.439-208C>G (n.439-208C>G) c.1092-609C>G (n.1092-609C>G) c.1132-208C>G (n.1132-208C>G) c.1132-609C>G (n.1132-609C>G) n.1430-208C>G c.171-208C>G (n.171-208C>G) n.1277-609C>G n.624-208C>G n.1257-208C>G n.1217-609C>G n.564-208C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393009C= | CA1950147508 | SMPD1 | c.1092-207C= (n.1092-207C=) c.321-608C= c.1089-207C= (n.1089-207C=) c.439-207C= (n.439-207C=) c.1092-608C= (n.1092-608C=) c.1132-207C= (n.1132-207C=) c.1132-608C= (n.1132-608C=) n.1430-207C= c.171-207C= (n.171-207C=) n.1277-608C= n.624-207C= n.1257-207C= n.1217-608C= n.564-207C= | |
| 11 | g.6393009C>T | CA679152639 | SMPD1 | c.1092-207C>T (n.1092-207C>T) c.321-608C>T c.1089-207C>T (n.1089-207C>T) c.439-207C>T (n.439-207C>T) c.1092-608C>T (n.1092-608C>T) c.1132-207C>T (n.1132-207C>T) c.1132-608C>T (n.1132-608C>T) n.1430-207C>T c.171-207C>T (n.171-207C>T) n.1277-608C>T n.624-207C>T n.1257-207C>T n.1217-608C>T n.564-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393011C= | CA1950147510 | SMPD1 | c.1092-205C= (n.1092-205C=) c.321-606C= c.1089-205C= (n.1089-205C=) c.439-205C= (n.439-205C=) c.1092-606C= (n.1092-606C=) c.1132-205C= (n.1132-205C=) c.1132-606C= (n.1132-606C=) n.1430-205C= c.171-205C= (n.171-205C=) n.1277-606C= n.624-205C= n.1257-205C= n.1217-606C= n.564-205C= | |
| 11 | g.6393011C>T | CA934768790 | SMPD1 | c.1092-205C>T (n.1092-205C>T) c.321-606C>T c.1089-205C>T (n.1089-205C>T) c.439-205C>T (n.439-205C>T) c.1092-606C>T (n.1092-606C>T) c.1132-205C>T (n.1132-205C>T) c.1132-606C>T (n.1132-606C>T) n.1430-205C>T c.171-205C>T (n.171-205C>T) n.1277-606C>T n.624-205C>T n.1257-205C>T n.1217-606C>T n.564-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393013C= | CA1950147511 | SMPD1 | c.1092-203C= (n.1092-203C=) c.321-604C= c.1089-203C= (n.1089-203C=) c.439-203C= (n.439-203C=) c.1092-604C= (n.1092-604C=) c.1132-203C= (n.1132-203C=) c.1132-604C= (n.1132-604C=) n.1430-203C= c.171-203C= (n.171-203C=) n.1277-604C= n.624-203C= n.1257-203C= n.1217-604C= n.564-203C= | |
| 11 | g.6393013C>G | CA217301393 | SMPD1 | c.1092-203C>G (n.1092-203C>G) c.321-604C>G c.1089-203C>G (n.1089-203C>G) c.439-203C>G (n.439-203C>G) c.1092-604C>G (n.1092-604C>G) c.1132-203C>G (n.1132-203C>G) c.1132-604C>G (n.1132-604C>G) n.1430-203C>G c.171-203C>G (n.171-203C>G) n.1277-604C>G n.624-203C>G n.1257-203C>G n.1217-604C>G n.564-203C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393015C= | CA1950147515 | SMPD1 | c.1092-201C= (n.1092-201C=) c.321-602C= c.1089-201C= (n.1089-201C=) c.439-201C= (n.439-201C=) c.1092-602C= (n.1092-602C=) c.1132-201C= (n.1132-201C=) c.1132-602C= (n.1132-602C=) n.1430-201C= c.171-201C= (n.171-201C=) n.1277-602C= n.624-201C= n.1257-201C= n.1217-602C= n.564-201C= | |
| 11 | g.6393015C>G | CA217301396 | SMPD1 | c.1092-201C>G (n.1092-201C>G) c.321-602C>G c.1089-201C>G (n.1089-201C>G) c.439-201C>G (n.439-201C>G) c.1092-602C>G (n.1092-602C>G) c.1132-201C>G (n.1132-201C>G) c.1132-602C>G (n.1132-602C>G) n.1430-201C>G c.171-201C>G (n.171-201C>G) n.1277-602C>G n.624-201C>G n.1257-201C>G n.1217-602C>G n.564-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393016A= | CA1950147517 | SMPD1 | c.1092-200A= (n.1092-200A=) c.321-601A= c.1089-200A= (n.1089-200A=) c.439-200A= (n.439-200A=) c.1092-601A= (n.1092-601A=) c.1132-200A= (n.1132-200A=) c.1132-601A= (n.1132-601A=) n.1430-200A= c.171-200A= (n.171-200A=) n.1277-601A= n.624-200A= n.1257-200A= n.1217-601A= n.564-200A= | |
| 11 | g.6393016A>G | CA217301398 | SMPD1 | c.1092-200A>G (n.1092-200A>G) c.321-601A>G c.1089-200A>G (n.1089-200A>G) c.439-200A>G (n.439-200A>G) c.1092-601A>G (n.1092-601A>G) c.1132-200A>G (n.1132-200A>G) c.1132-601A>G (n.1132-601A>G) n.1430-200A>G c.171-200A>G (n.171-200A>G) n.1277-601A>G n.624-200A>G n.1257-200A>G n.1217-601A>G n.564-200A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393017T>C | CA597264071 | SMPD1 | c.1092-199T>C (n.1092-199T>C) c.321-600T>C c.1089-199T>C (n.1089-199T>C) c.439-199T>C (n.439-199T>C) c.1092-600T>C (n.1092-600T>C) c.1132-199T>C (n.1132-199T>C) c.1132-600T>C (n.1132-600T>C) n.1430-199T>C c.171-199T>C (n.171-199T>C) n.1277-600T>C n.624-199T>C n.1257-199T>C n.1217-600T>C n.564-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393017T= | CA1950147519 | SMPD1 | c.1092-199T= (n.1092-199T=) c.321-600T= c.1089-199T= (n.1089-199T=) c.439-199T= (n.439-199T=) c.1092-600T= (n.1092-600T=) c.1132-199T= (n.1132-199T=) c.1132-600T= (n.1132-600T=) n.1430-199T= c.171-199T= (n.171-199T=) n.1277-600T= n.624-199T= n.1257-199T= n.1217-600T= n.564-199T= | |
| 11 | g.6393018A= | CA1950147520 | SMPD1 | c.1092-198A= (n.1092-198A=) c.321-599A= c.1089-198A= (n.1089-198A=) c.439-198A= (n.439-198A=) c.1092-599A= (n.1092-599A=) c.1132-198A= (n.1132-198A=) c.1132-599A= (n.1132-599A=) n.1430-198A= c.171-198A= (n.171-198A=) n.1277-599A= n.624-198A= n.1257-198A= n.1217-599A= n.564-198A= | |
| 11 | g.6393018A>C | CA934768795 | SMPD1 | c.1092-198A>C (n.1092-198A>C) c.321-599A>C c.1089-198A>C (n.1089-198A>C) c.439-198A>C (n.439-198A>C) c.1092-599A>C (n.1092-599A>C) c.1132-198A>C (n.1132-198A>C) c.1132-599A>C (n.1132-599A>C) n.1430-198A>C c.171-198A>C (n.171-198A>C) n.1277-599A>C n.624-198A>C n.1257-198A>C n.1217-599A>C n.564-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393019C>A | CA679152663 | SMPD1 | c.1092-197C>A (n.1092-197C>A) c.321-598C>A c.1089-197C>A (n.1089-197C>A) c.439-197C>A (n.439-197C>A) c.1092-598C>A (n.1092-598C>A) c.1132-197C>A (n.1132-197C>A) c.1132-598C>A (n.1132-598C>A) n.1430-197C>A c.171-197C>A (n.171-197C>A) n.1277-598C>A n.624-197C>A n.1257-197C>A n.1217-598C>A n.564-197C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393019C= | CA1950147522 | SMPD1 | c.1092-197C= (n.1092-197C=) c.321-598C= c.1089-197C= (n.1089-197C=) c.439-197C= (n.439-197C=) c.1092-598C= (n.1092-598C=) c.1132-197C= (n.1132-197C=) c.1132-598C= (n.1132-598C=) n.1430-197C= c.171-197C= (n.171-197C=) n.1277-598C= n.624-197C= n.1257-197C= n.1217-598C= n.564-197C= | |
| 11 | g.6393019C>G | CA913552100 | SMPD1 | c.1092-197C>G (n.1092-197C>G) c.321-598C>G c.1089-197C>G (n.1089-197C>G) c.439-197C>G (n.439-197C>G) c.1092-598C>G (n.1092-598C>G) c.1132-197C>G (n.1132-197C>G) c.1132-598C>G (n.1132-598C>G) n.1430-197C>G c.171-197C>G (n.171-197C>G) n.1277-598C>G n.624-197C>G n.1257-197C>G n.1217-598C>G n.564-197C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393019C>T | CA679152645 | SMPD1 | c.1092-197C>T (n.1092-197C>T) c.321-598C>T c.1089-197C>T (n.1089-197C>T) c.439-197C>T (n.439-197C>T) c.1092-598C>T (n.1092-598C>T) c.1132-197C>T (n.1132-197C>T) c.1132-598C>T (n.1132-598C>T) n.1430-197C>T c.171-197C>T (n.171-197C>T) n.1277-598C>T n.624-197C>T n.1257-197C>T n.1217-598C>T n.564-197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393021C= | CA1950147524 | SMPD1 | c.1092-195C= (n.1092-195C=) c.321-596C= c.1089-195C= (n.1089-195C=) c.439-195C= (n.439-195C=) c.1092-596C= (n.1092-596C=) c.1132-195C= (n.1132-195C=) c.1132-596C= (n.1132-596C=) n.1430-195C= c.171-195C= (n.171-195C=) n.1277-596C= n.624-195C= n.1257-195C= n.1217-596C= n.564-195C= | |
| 11 | g.6393021C>G | CA217301400 | SMPD1 | c.1092-195C>G (n.1092-195C>G) c.321-596C>G c.1089-195C>G (n.1089-195C>G) c.439-195C>G (n.439-195C>G) c.1092-596C>G (n.1092-596C>G) c.1132-195C>G (n.1132-195C>G) c.1132-596C>G (n.1132-596C>G) n.1430-195C>G c.171-195C>G (n.171-195C>G) n.1277-596C>G n.624-195C>G n.1257-195C>G n.1217-596C>G n.564-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393021C>T | CA679152666 | SMPD1 | c.1092-195C>T (n.1092-195C>T) c.321-596C>T c.1089-195C>T (n.1089-195C>T) c.439-195C>T (n.439-195C>T) c.1092-596C>T (n.1092-596C>T) c.1132-195C>T (n.1132-195C>T) c.1132-596C>T (n.1132-596C>T) n.1430-195C>T c.171-195C>T (n.171-195C>T) n.1277-596C>T n.624-195C>T n.1257-195C>T n.1217-596C>T n.564-195C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393022C= | CA1950147525 | SMPD1 | c.1092-194C= (n.1092-194C=) c.321-595C= c.1089-194C= (n.1089-194C=) c.439-194C= (n.439-194C=) c.1092-595C= (n.1092-595C=) c.1132-194C= (n.1132-194C=) c.1132-595C= (n.1132-595C=) n.1430-194C= c.171-194C= (n.171-194C=) n.1277-595C= n.624-194C= n.1257-194C= n.1217-595C= n.564-194C= | |
| 11 | g.6393022C>T | CA1950147527 | SMPD1 | c.1092-194C>T (n.1092-194C>T) c.321-595C>T c.1089-194C>T (n.1089-194C>T) c.439-194C>T (n.439-194C>T) c.1092-595C>T (n.1092-595C>T) c.1132-194C>T (n.1132-194C>T) c.1132-595C>T (n.1132-595C>T) n.1430-194C>T c.171-194C>T (n.171-194C>T) n.1277-595C>T n.624-194C>T n.1257-194C>T n.1217-595C>T n.564-194C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393024G>A | CA217301404 | SMPD1 | c.1092-192G>A (n.1092-192G>A) c.321-593G>A c.1089-192G>A (n.1089-192G>A) c.439-192G>A (n.439-192G>A) c.1092-593G>A (n.1092-593G>A) c.1132-192G>A (n.1132-192G>A) c.1132-593G>A (n.1132-593G>A) n.1430-192G>A c.171-192G>A (n.171-192G>A) n.1277-593G>A n.624-192G>A n.1257-192G>A n.1217-593G>A n.564-192G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393024G= | CA1950147529 | SMPD1 | c.1092-192G= (n.1092-192G=) c.321-593G= c.1089-192G= (n.1089-192G=) c.439-192G= (n.439-192G=) c.1092-593G= (n.1092-593G=) c.1132-192G= (n.1132-192G=) c.1132-593G= (n.1132-593G=) n.1430-192G= c.171-192G= (n.171-192G=) n.1277-593G= n.624-192G= n.1257-192G= n.1217-593G= n.564-192G= |