Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6392351_6392501del | CA934767634 | SMPD1 | c.1091+195_1091+345del (n.1091+195_1091+345del) c.320+155_320+305del c.1088+195_1088+345del (n.1088+195_1088+345del) c.438+848_439-715del (n.438+848_439-715del) c.1131+155_1131+305del (n.1131+155_1131+305del) n.1429+155_1429+305del c.170+155_170+305del (n.170+155_170+305del) n.1276+195_1276+345del n.623+848_624-715del n.1256+155_1256+305del n.1216+195_1216+345del n.563+848_564-715del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392500del | CA934767636 | SMPD1 | c.1091+195_1091+344del (n.1091+195_1091+344del) c.320+155_320+304del c.1088+195_1088+344del (n.1088+195_1088+344del) c.438+848_439-716del (n.438+848_439-716del) c.1131+155_1131+304del (n.1131+155_1131+304del) n.1429+155_1429+304del c.170+155_170+304del (n.170+155_170+304del) n.1276+195_1276+344del n.623+848_624-716del n.1256+155_1256+304del n.1216+195_1216+344del n.563+848_564-716del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392499del | CA934767641 | SMPD1 | c.1091+195_1091+343del (n.1091+195_1091+343del) c.320+155_320+303del c.1088+195_1088+343del (n.1088+195_1088+343del) c.438+848_439-717del (n.438+848_439-717del) c.1131+155_1131+303del (n.1131+155_1131+303del) n.1429+155_1429+303del c.170+155_170+303del (n.170+155_170+303del) n.1276+195_1276+343del n.623+848_624-717del n.1256+155_1256+303del n.1216+195_1216+343del n.563+848_564-717del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392491del | CA597263776 | SMPD1 | c.1091+195_1091+335del (n.1091+195_1091+335del) c.320+155_320+295del c.1088+195_1088+335del (n.1088+195_1088+335del) c.438+848_439-725del (n.438+848_439-725del) c.1131+155_1131+295del (n.1131+155_1131+295del) n.1429+155_1429+295del c.170+155_170+295del (n.170+155_170+295del) n.1276+195_1276+335del n.623+848_624-725del n.1256+155_1256+295del n.1216+195_1216+335del n.563+848_564-725del | gnomAD v2 |
11 | g.6392351_6392490del | CA934767664 | SMPD1 | c.1091+195_1091+334del (n.1091+195_1091+334del) c.320+155_320+294del c.1088+195_1088+334del (n.1088+195_1088+334del) c.438+848_439-726del (n.438+848_439-726del) c.1131+155_1131+294del (n.1131+155_1131+294del) n.1429+155_1429+294del c.170+155_170+294del (n.170+155_170+294del) n.1276+195_1276+334del n.623+848_624-726del n.1256+155_1256+294del n.1216+195_1216+334del n.563+848_564-726del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392489del | CA934767672 | SMPD1 | c.1091+195_1091+333del (n.1091+195_1091+333del) c.320+155_320+293del c.1088+195_1088+333del (n.1088+195_1088+333del) c.438+848_439-727del (n.438+848_439-727del) c.1131+155_1131+293del (n.1131+155_1131+293del) n.1429+155_1429+293del c.170+155_170+293del (n.170+155_170+293del) n.1276+195_1276+333del n.623+848_624-727del n.1256+155_1256+293del n.1216+195_1216+333del n.563+848_564-727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382_6392532delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | CA1950146896 | SMPD1 | c.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.320+186_320+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1429+186_1429+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1276+226_1276+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.624-834_624-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1256+186_1256+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1216+226_1216+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.564-834_564-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | |
11 | g.6392398_6392547del | CA934767981 | SMPD1 | c.1091+242_1091+391del (n.1091+242_1091+391del) c.320+202_320+351del c.1088+242_1088+391del (n.1088+242_1088+391del) c.439-818_439-669del (n.439-818_439-669del) c.1131+202_1131+351del (n.1131+202_1131+351del) n.1429+202_1429+351del c.170+202_170+351del (n.170+202_170+351del) n.1276+242_1276+391del n.624-818_624-669del n.1256+202_1256+351del n.1216+242_1216+391del n.564-818_564-669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392408C= | CA1950146914 | SMPD1 | c.1091+252C= (n.1091+252C=) c.320+212C= c.1088+252C= (n.1088+252C=) c.439-808C= (n.439-808C=) c.1131+212C= (n.1131+212C=) n.1429+212C= c.170+212C= (n.170+212C=) n.1276+252C= n.624-808C= n.1256+212C= n.1216+252C= n.564-808C= | |
11 | g.6392408C>T | CA1950146915 | SMPD1 | c.1091+252C>T (n.1091+252C>T) c.320+212C>T c.1088+252C>T (n.1088+252C>T) c.439-808C>T (n.439-808C>T) c.1131+212C>T (n.1131+212C>T) n.1429+212C>T c.170+212C>T (n.170+212C>T) n.1276+252C>T n.624-808C>T n.1256+212C>T n.1216+252C>T n.564-808C>T | dbSNP |
11 | g.6392411A= | CA1950146916 | SMPD1 | c.1091+255A= (n.1091+255A=) c.320+215A= c.1088+255A= (n.1088+255A=) c.439-805A= (n.439-805A=) c.1131+215A= (n.1131+215A=) n.1429+215A= c.170+215A= (n.170+215A=) n.1276+255A= n.624-805A= n.1256+215A= n.1216+255A= n.564-805A= | |
11 | g.6392411A>C | CA934767998 | SMPD1 | c.1091+255A>C (n.1091+255A>C) c.320+215A>C c.1088+255A>C (n.1088+255A>C) c.439-805A>C (n.439-805A>C) c.1131+215A>C (n.1131+215A>C) n.1429+215A>C c.170+215A>C (n.170+215A>C) n.1276+255A>C n.624-805A>C n.1256+215A>C n.1216+255A>C n.564-805A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392411A>T | CA934768000 | SMPD1 | c.1091+255A>T (n.1091+255A>T) c.320+215A>T c.1088+255A>T (n.1088+255A>T) c.439-805A>T (n.439-805A>T) c.1131+215A>T (n.1131+215A>T) n.1429+215A>T c.170+215A>T (n.170+215A>T) n.1276+255A>T n.624-805A>T n.1256+215A>T n.1216+255A>T n.564-805A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392412C= | CA1950146918 | SMPD1 | c.1091+256C= (n.1091+256C=) c.320+216C= c.1088+256C= (n.1088+256C=) c.439-804C= (n.439-804C=) c.1131+216C= (n.1131+216C=) n.1429+216C= c.170+216C= (n.170+216C=) n.1276+256C= n.624-804C= n.1256+216C= n.1216+256C= n.564-804C= | |
11 | g.6392412C>T | CA1950146919 | SMPD1 | c.1091+256C>T (n.1091+256C>T) c.320+216C>T c.1088+256C>T (n.1088+256C>T) c.439-804C>T (n.439-804C>T) c.1131+216C>T (n.1131+216C>T) n.1429+216C>T c.170+216C>T (n.170+216C>T) n.1276+256C>T n.624-804C>T n.1256+216C>T n.1216+256C>T n.564-804C>T | dbSNP |
11 | g.6392414T>A | CA934768004 | SMPD1 | c.1091+258T>A (n.1091+258T>A) c.320+218T>A c.1088+258T>A (n.1088+258T>A) c.439-802T>A (n.439-802T>A) c.1131+218T>A (n.1131+218T>A) n.1429+218T>A c.170+218T>A (n.170+218T>A) n.1276+258T>A n.624-802T>A n.1256+218T>A n.1216+258T>A n.564-802T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392414T>G | CA1950146921 | SMPD1 | c.1091+258T>G (n.1091+258T>G) c.320+218T>G c.1088+258T>G (n.1088+258T>G) c.439-802T>G (n.439-802T>G) c.1131+218T>G (n.1131+218T>G) n.1429+218T>G c.170+218T>G (n.170+218T>G) n.1276+258T>G n.624-802T>G n.1256+218T>G n.1216+258T>G n.564-802T>G | dbSNP |
11 | g.6392414T= | CA1950146920 | SMPD1 | c.1091+258T= (n.1091+258T=) c.320+218T= c.1088+258T= (n.1088+258T=) c.439-802T= (n.439-802T=) c.1131+218T= (n.1131+218T=) n.1429+218T= c.170+218T= (n.170+218T=) n.1276+258T= n.624-802T= n.1256+218T= n.1216+258T= n.564-802T= | |
11 | g.6392415C= | CA1950146923 | SMPD1 | c.1091+259C= (n.1091+259C=) c.320+219C= c.1088+259C= (n.1088+259C=) c.439-801C= (n.439-801C=) c.1131+219C= (n.1131+219C=) n.1429+219C= c.170+219C= (n.170+219C=) n.1276+259C= n.624-801C= n.1256+219C= n.1216+259C= n.564-801C= | |
11 | g.6392415C>T | CA1950146924 | SMPD1 | c.1091+259C>T (n.1091+259C>T) c.320+219C>T c.1088+259C>T (n.1088+259C>T) c.439-801C>T (n.439-801C>T) c.1131+219C>T (n.1131+219C>T) n.1429+219C>T c.170+219C>T (n.170+219C>T) n.1276+259C>T n.624-801C>T n.1256+219C>T n.1216+259C>T n.564-801C>T | dbSNP |
11 | g.6392416A= | CA1950146925 | SMPD1 | c.1091+260A= (n.1091+260A=) c.320+220A= c.1088+260A= (n.1088+260A=) c.439-800A= (n.439-800A=) c.1131+220A= (n.1131+220A=) n.1429+220A= c.170+220A= (n.170+220A=) n.1276+260A= n.624-800A= n.1256+220A= n.1216+260A= n.564-800A= | |
11 | g.6392416A>G | CA679152145 | SMPD1 | c.1091+260A>G (n.1091+260A>G) c.320+220A>G c.1088+260A>G (n.1088+260A>G) c.439-800A>G (n.439-800A>G) c.1131+220A>G (n.1131+220A>G) n.1429+220A>G c.170+220A>G (n.170+220A>G) n.1276+260A>G n.624-800A>G n.1256+220A>G n.1216+260A>G n.564-800A>G | dbSNP |
11 | g.6392417A>T | CA2790302518 | SMPD1 | c.1091+261A>T (n.1091+261A>T) c.320+221A>T c.1088+261A>T (n.1088+261A>T) c.439-799A>T (n.439-799A>T) c.1131+221A>T (n.1131+221A>T) n.1429+221A>T c.170+221A>T (n.170+221A>T) n.1276+261A>T n.624-799A>T n.1256+221A>T n.1216+261A>T n.564-799A>T | |
11 | g.6392418G>A | CA2590998048 | SMPD1 | c.1091+262G>A (n.1091+262G>A) c.320+222G>A c.1088+262G>A (n.1088+262G>A) c.439-798G>A (n.439-798G>A) c.1131+222G>A (n.1131+222G>A) n.1429+222G>A c.170+222G>A (n.170+222G>A) n.1276+262G>A n.624-798G>A n.1256+222G>A n.1216+262G>A n.564-798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421del | CA2590998049 | SMPD1 | c.1091+265del (n.1091+265del) c.320+225del c.1088+265del (n.1088+265del) c.439-795del (n.439-795del) c.1131+225del (n.1131+225del) n.1429+225del c.170+225del (n.170+225del) n.1276+265del n.624-795del n.1256+225del n.1216+265del n.564-795del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421A= | CA1950146927 | SMPD1 | c.1091+265A= (n.1091+265A=) c.320+225A= c.1088+265A= (n.1088+265A=) c.439-795A= (n.439-795A=) c.1131+225A= (n.1131+225A=) n.1429+225A= c.170+225A= (n.170+225A=) n.1276+265A= n.624-795A= n.1256+225A= n.1216+265A= n.564-795A= | |
11 | g.6392421A>T | CA679152148 | SMPD1 | c.1091+265A>T (n.1091+265A>T) c.320+225A>T c.1088+265A>T (n.1088+265A>T) c.439-795A>T (n.439-795A>T) c.1131+225A>T (n.1131+225A>T) n.1429+225A>T c.170+225A>T (n.170+225A>T) n.1276+265A>T n.624-795A>T n.1256+225A>T n.1216+265A>T n.564-795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392423C= | CA1950146928 | SMPD1 | c.1091+267C= (n.1091+267C=) c.320+227C= c.1088+267C= (n.1088+267C=) c.439-793C= (n.439-793C=) c.1131+227C= (n.1131+227C=) n.1429+227C= c.170+227C= (n.170+227C=) n.1276+267C= n.624-793C= n.1256+227C= n.1216+267C= n.564-793C= | |
11 | g.6392423C>T | CA679152150 | SMPD1 | c.1091+267C>T (n.1091+267C>T) c.320+227C>T c.1088+267C>T (n.1088+267C>T) c.439-793C>T (n.439-793C>T) c.1131+227C>T (n.1131+227C>T) n.1429+227C>T c.170+227C>T (n.170+227C>T) n.1276+267C>T n.624-793C>T n.1256+227C>T n.1216+267C>T n.564-793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392424C= | CA1950146929 | SMPD1 | c.1091+268C= (n.1091+268C=) c.320+228C= c.1088+268C= (n.1088+268C=) c.439-792C= (n.439-792C=) c.1131+228C= (n.1131+228C=) n.1429+228C= c.170+228C= (n.170+228C=) n.1276+268C= n.624-792C= n.1256+228C= n.1216+268C= n.564-792C= | |
11 | g.6392424C>T | CA597263840 | SMPD1 | c.1091+268C>T (n.1091+268C>T) c.320+228C>T c.1088+268C>T (n.1088+268C>T) c.439-792C>T (n.439-792C>T) c.1131+228C>T (n.1131+228C>T) n.1429+228C>T c.170+228C>T (n.170+228C>T) n.1276+268C>T n.624-792C>T n.1256+228C>T n.1216+268C>T n.564-792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392428C= | CA1950146931 | SMPD1 | c.1091+272C= (n.1091+272C=) c.320+232C= c.1088+272C= (n.1088+272C=) c.439-788C= (n.439-788C=) c.1131+232C= (n.1131+232C=) n.1429+232C= c.170+232C= (n.170+232C=) n.1276+272C= n.624-788C= n.1256+232C= n.1216+272C= n.564-788C= | |
11 | g.6392428C>T | CA217299926 | SMPD1 | c.1091+272C>T (n.1091+272C>T) c.320+232C>T c.1088+272C>T (n.1088+272C>T) c.439-788C>T (n.439-788C>T) c.1131+232C>T (n.1131+232C>T) n.1429+232C>T c.170+232C>T (n.170+232C>T) n.1276+272C>T n.624-788C>T n.1256+232C>T n.1216+272C>T n.564-788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>A | CA679152161 | SMPD1 | c.1091+273G>A (n.1091+273G>A) c.320+233G>A c.1088+273G>A (n.1088+273G>A) c.439-787G>A (n.439-787G>A) c.1131+233G>A (n.1131+233G>A) n.1429+233G>A c.170+233G>A (n.170+233G>A) n.1276+273G>A n.624-787G>A n.1256+233G>A n.1216+273G>A n.564-787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>C | CA679152158 | SMPD1 | c.1091+273G>C (n.1091+273G>C) c.320+233G>C c.1088+273G>C (n.1088+273G>C) c.439-787G>C (n.439-787G>C) c.1131+233G>C (n.1131+233G>C) n.1429+233G>C c.170+233G>C (n.170+233G>C) n.1276+273G>C n.624-787G>C n.1256+233G>C n.1216+273G>C n.564-787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G= | CA1950146932 | SMPD1 | c.1091+273G= (n.1091+273G=) c.320+233G= c.1088+273G= (n.1088+273G=) c.439-787G= (n.439-787G=) c.1131+233G= (n.1131+233G=) n.1429+233G= c.170+233G= (n.170+233G=) n.1276+273G= n.624-787G= n.1256+233G= n.1216+273G= n.564-787G= | |
11 | g.6392429G>T | CA2501618770 | SMPD1 | c.1091+273G>T (n.1091+273G>T) c.320+233G>T c.1088+273G>T (n.1088+273G>T) c.439-787G>T (n.439-787G>T) c.1131+233G>T (n.1131+233G>T) n.1429+233G>T c.170+233G>T (n.170+233G>T) n.1276+273G>T n.624-787G>T n.1256+233G>T n.1216+273G>T n.564-787G>T | |
11 | g.6392430C= | CA1950146933 | SMPD1 | c.1091+274C= (n.1091+274C=) c.320+234C= c.1088+274C= (n.1088+274C=) c.439-786C= (n.439-786C=) c.1131+234C= (n.1131+234C=) n.1429+234C= c.170+234C= (n.170+234C=) n.1276+274C= n.624-786C= n.1256+234C= n.1216+274C= n.564-786C= | |
11 | g.6392430C>T | CA679152165 | SMPD1 | c.1091+274C>T (n.1091+274C>T) c.320+234C>T c.1088+274C>T (n.1088+274C>T) c.439-786C>T (n.439-786C>T) c.1131+234C>T (n.1131+234C>T) n.1429+234C>T c.170+234C>T (n.170+234C>T) n.1276+274C>T n.624-786C>T n.1256+234C>T n.1216+274C>T n.564-786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392433C= | CA1950146934 | SMPD1 | c.1091+277C= (n.1091+277C=) c.320+237C= c.1088+277C= (n.1088+277C=) c.439-783C= (n.439-783C=) c.1131+237C= (n.1131+237C=) n.1429+237C= c.170+237C= (n.170+237C=) n.1276+277C= n.624-783C= n.1256+237C= n.1216+277C= n.564-783C= | |
11 | g.6392433C>T | CA217299930 | SMPD1 | c.1091+277C>T (n.1091+277C>T) c.320+237C>T c.1088+277C>T (n.1088+277C>T) c.439-783C>T (n.439-783C>T) c.1131+237C>T (n.1131+237C>T) n.1429+237C>T c.170+237C>T (n.170+237C>T) n.1276+277C>T n.624-783C>T n.1256+237C>T n.1216+277C>T n.564-783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G>A | CA217299933 | SMPD1 | c.1091+278G>A (n.1091+278G>A) c.320+238G>A c.1088+278G>A (n.1088+278G>A) c.439-782G>A (n.439-782G>A) c.1131+238G>A (n.1131+238G>A) n.1429+238G>A c.170+238G>A (n.170+238G>A) n.1276+278G>A n.624-782G>A n.1256+238G>A n.1216+278G>A n.564-782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G= | CA1950146936 | SMPD1 | c.1091+278G= (n.1091+278G=) c.320+238G= c.1088+278G= (n.1088+278G=) c.439-782G= (n.439-782G=) c.1131+238G= (n.1131+238G=) n.1429+238G= c.170+238G= (n.170+238G=) n.1276+278G= n.624-782G= n.1256+238G= n.1216+278G= n.564-782G= | |
11 | g.6392435G= | CA1950146937 | SMPD1 | c.1091+279G= (n.1091+279G=) c.320+239G= c.1088+279G= (n.1088+279G=) c.439-781G= (n.439-781G=) c.1131+239G= (n.1131+239G=) n.1429+239G= c.170+239G= (n.170+239G=) n.1276+279G= n.624-781G= n.1256+239G= n.1216+279G= n.564-781G= | |
11 | g.6392435G>T | CA679152170 | SMPD1 | c.1091+279G>T (n.1091+279G>T) c.320+239G>T c.1088+279G>T (n.1088+279G>T) c.439-781G>T (n.439-781G>T) c.1131+239G>T (n.1131+239G>T) n.1429+239G>T c.170+239G>T (n.170+239G>T) n.1276+279G>T n.624-781G>T n.1256+239G>T n.1216+279G>T n.564-781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392444A= | CA1950146939 | SMPD1 | c.1091+288A= (n.1091+288A=) c.320+248A= c.1088+288A= (n.1088+288A=) c.439-772A= (n.439-772A=) c.1131+248A= (n.1131+248A=) n.1429+248A= c.170+248A= (n.170+248A=) n.1276+288A= n.624-772A= n.1256+248A= n.1216+288A= n.564-772A= | |
11 | g.6392444A>G | CA934768019 | SMPD1 | c.1091+288A>G (n.1091+288A>G) c.320+248A>G c.1088+288A>G (n.1088+288A>G) c.439-772A>G (n.439-772A>G) c.1131+248A>G (n.1131+248A>G) n.1429+248A>G c.170+248A>G (n.170+248A>G) n.1276+288A>G n.624-772A>G n.1256+248A>G n.1216+288A>G n.564-772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392445A= | CA1950146940 | SMPD1 | c.1091+289A= (n.1091+289A=) c.320+249A= c.1088+289A= (n.1088+289A=) c.439-771A= (n.439-771A=) c.1131+249A= (n.1131+249A=) n.1429+249A= c.170+249A= (n.170+249A=) n.1276+289A= n.624-771A= n.1256+249A= n.1216+289A= n.564-771A= | |
11 | g.6392445A>G | CA597263855 | SMPD1 | c.1091+289A>G (n.1091+289A>G) c.320+249A>G c.1088+289A>G (n.1088+289A>G) c.439-771A>G (n.439-771A>G) c.1131+249A>G (n.1131+249A>G) n.1429+249A>G c.170+249A>G (n.170+249A>G) n.1276+289A>G n.624-771A>G n.1256+249A>G n.1216+289A>G n.564-771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392445A>T | CA1950146941 | SMPD1 | c.1091+289A>T (n.1091+289A>T) c.320+249A>T c.1088+289A>T (n.1088+289A>T) c.439-771A>T (n.439-771A>T) c.1131+249A>T (n.1131+249A>T) n.1429+249A>T c.170+249A>T (n.170+249A>T) n.1276+289A>T n.624-771A>T n.1256+249A>T n.1216+289A>T n.564-771A>T | dbSNP |
11 | g.6392449T>G | CA934768023 | SMPD1 | c.1091+293T>G (n.1091+293T>G) c.320+253T>G c.1088+293T>G (n.1088+293T>G) c.439-767T>G (n.439-767T>G) c.1131+253T>G (n.1131+253T>G) n.1429+253T>G c.170+253T>G (n.170+253T>G) n.1276+293T>G n.624-767T>G n.1256+253T>G n.1216+293T>G n.564-767T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392451G>C | CA1950146944 | SMPD1 | c.1091+295G>C (n.1091+295G>C) c.320+255G>C c.1088+295G>C (n.1088+295G>C) c.439-765G>C (n.439-765G>C) c.1131+255G>C (n.1131+255G>C) n.1429+255G>C c.170+255G>C (n.170+255G>C) n.1276+295G>C n.624-765G>C n.1256+255G>C n.1216+295G>C n.564-765G>C | dbSNP |
11 | g.6392451G= | CA1950146943 | SMPD1 | c.1091+295G= (n.1091+295G=) c.320+255G= c.1088+295G= (n.1088+295G=) c.439-765G= (n.439-765G=) c.1131+255G= (n.1131+255G=) n.1429+255G= c.170+255G= (n.170+255G=) n.1276+295G= n.624-765G= n.1256+255G= n.1216+295G= n.564-765G= | |
11 | g.6392453A= | CA1950146945 | SMPD1 | c.1091+297A= (n.1091+297A=) c.320+257A= c.1088+297A= (n.1088+297A=) c.439-763A= (n.439-763A=) c.1131+257A= (n.1131+257A=) n.1429+257A= c.170+257A= (n.170+257A=) n.1276+297A= n.624-763A= n.1256+257A= n.1216+297A= n.564-763A= | |
11 | g.6392453A>C | CA1950146946 | SMPD1 | c.1091+297A>C (n.1091+297A>C) c.320+257A>C c.1088+297A>C (n.1088+297A>C) c.439-763A>C (n.439-763A>C) c.1131+257A>C (n.1131+257A>C) n.1429+257A>C c.170+257A>C (n.170+257A>C) n.1276+297A>C n.624-763A>C n.1256+257A>C n.1216+297A>C n.564-763A>C | dbSNP |
11 | g.6392454C= | CA1950146947 | SMPD1 | c.1091+298C= (n.1091+298C=) c.320+258C= c.1088+298C= (n.1088+298C=) c.439-762C= (n.439-762C=) c.1131+258C= (n.1131+258C=) n.1429+258C= c.170+258C= (n.170+258C=) n.1276+298C= n.624-762C= n.1256+258C= n.1216+298C= n.564-762C= | |
11 | g.6392454C>T | CA597263859 | SMPD1 | c.1091+298C>T (n.1091+298C>T) c.320+258C>T c.1088+298C>T (n.1088+298C>T) c.439-762C>T (n.439-762C>T) c.1131+258C>T (n.1131+258C>T) n.1429+258C>T c.170+258C>T (n.170+258C>T) n.1276+298C>T n.624-762C>T n.1256+258C>T n.1216+298C>T n.564-762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455C>A | CA934768026 | SMPD1 | c.1091+299C>A (n.1091+299C>A) c.320+259C>A c.1088+299C>A (n.1088+299C>A) c.439-761C>A (n.439-761C>A) c.1131+259C>A (n.1131+259C>A) n.1429+259C>A c.170+259C>A (n.170+259C>A) n.1276+299C>A n.624-761C>A n.1256+259C>A n.1216+299C>A n.564-761C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455C= | CA1950146949 | SMPD1 | c.1091+299C= (n.1091+299C=) c.320+259C= c.1088+299C= (n.1088+299C=) c.439-761C= (n.439-761C=) c.1131+259C= (n.1131+259C=) n.1429+259C= c.170+259C= (n.170+259C=) n.1276+299C= n.624-761C= n.1256+259C= n.1216+299C= n.564-761C= | |
11 | g.6392455C>T | CA597263863 | SMPD1 | c.1091+299C>T (n.1091+299C>T) c.320+259C>T c.1088+299C>T (n.1088+299C>T) c.439-761C>T (n.439-761C>T) c.1131+259C>T (n.1131+259C>T) n.1429+259C>T c.170+259C>T (n.170+259C>T) n.1276+299C>T n.624-761C>T n.1256+259C>T n.1216+299C>T n.564-761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455_6392462dup | CA679152189 | SMPD1 | c.1091+299_1091+306dup (n.1091+299_1091+306dup) c.320+259_320+266dup c.1088+299_1088+306dup (n.1088+299_1088+306dup) c.439-761_439-754dup (n.439-761_439-754dup) c.1131+259_1131+266dup (n.1131+259_1131+266dup) n.1429+259_1429+266dup c.170+259_170+266dup (n.170+259_170+266dup) n.1276+299_1276+306dup n.624-761_624-754dup n.1256+259_1256+266dup n.1216+299_1216+306dup n.564-761_564-754dup | dbSNP |
11 | g.6392456A= | CA1950146950 | SMPD1 | c.1091+300A= (n.1091+300A=) c.320+260A= c.1088+300A= (n.1088+300A=) c.439-760A= (n.439-760A=) c.1131+260A= (n.1131+260A=) n.1429+260A= c.170+260A= (n.170+260A=) n.1276+300A= n.624-760A= n.1256+260A= n.1216+300A= n.564-760A= | |
11 | g.6392456A>C | CA1950146951 | SMPD1 | c.1091+300A>C (n.1091+300A>C) c.320+260A>C c.1088+300A>C (n.1088+300A>C) c.439-760A>C (n.439-760A>C) c.1131+260A>C (n.1131+260A>C) n.1429+260A>C c.170+260A>C (n.170+260A>C) n.1276+300A>C n.624-760A>C n.1256+260A>C n.1216+300A>C n.564-760A>C | dbSNP |
11 | g.6392457C= | CA1950146952 | SMPD1 | c.1091+301C= (n.1091+301C=) c.320+261C= c.1088+301C= (n.1088+301C=) c.439-759C= (n.439-759C=) c.1131+261C= (n.1131+261C=) n.1429+261C= c.170+261C= (n.170+261C=) n.1276+301C= n.624-759C= n.1256+261C= n.1216+301C= n.564-759C= | |
11 | g.6392457C>G | CA934768032 | SMPD1 | c.1091+301C>G (n.1091+301C>G) c.320+261C>G c.1088+301C>G (n.1088+301C>G) c.439-759C>G (n.439-759C>G) c.1131+261C>G (n.1131+261C>G) n.1429+261C>G c.170+261C>G (n.170+261C>G) n.1276+301C>G n.624-759C>G n.1256+261C>G n.1216+301C>G n.564-759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392458A= | CA1950146953 | SMPD1 | c.1091+302A= (n.1091+302A=) c.320+262A= c.1088+302A= (n.1088+302A=) c.439-758A= (n.439-758A=) c.1131+262A= (n.1131+262A=) n.1429+262A= c.170+262A= (n.170+262A=) n.1276+302A= n.624-758A= n.1256+262A= n.1216+302A= n.564-758A= | |
11 | g.6392458A>C | CA1950146954 | SMPD1 | c.1091+302A>C (n.1091+302A>C) c.320+262A>C c.1088+302A>C (n.1088+302A>C) c.439-758A>C (n.439-758A>C) c.1131+262A>C (n.1131+262A>C) n.1429+262A>C c.170+262A>C (n.170+262A>C) n.1276+302A>C n.624-758A>C n.1256+262A>C n.1216+302A>C n.564-758A>C | dbSNP |
11 | g.6392459G>A | CA1950146956 | SMPD1 | c.1091+303G>A (n.1091+303G>A) c.320+263G>A c.1088+303G>A (n.1088+303G>A) c.439-757G>A (n.439-757G>A) c.1131+263G>A (n.1131+263G>A) n.1429+263G>A c.170+263G>A (n.170+263G>A) n.1276+303G>A n.624-757G>A n.1256+263G>A n.1216+303G>A n.564-757G>A | dbSNP |
11 | g.6392459G= | CA1950146955 | SMPD1 | c.1091+303G= (n.1091+303G=) c.320+263G= c.1088+303G= (n.1088+303G=) c.439-757G= (n.439-757G=) c.1131+263G= (n.1131+263G=) n.1429+263G= c.170+263G= (n.170+263G=) n.1276+303G= n.624-757G= n.1256+263G= n.1216+303G= n.564-757G= | |
11 | g.6392461C= | CA1950146957 | SMPD1 | c.1091+305C= (n.1091+305C=) c.320+265C= c.1088+305C= (n.1088+305C=) c.439-755C= (n.439-755C=) c.1131+265C= (n.1131+265C=) n.1429+265C= c.170+265C= (n.170+265C=) n.1276+305C= n.624-755C= n.1256+265C= n.1216+305C= n.564-755C= | |
11 | g.6392461C>T | CA1950146958 | SMPD1 | c.1091+305C>T (n.1091+305C>T) c.320+265C>T c.1088+305C>T (n.1088+305C>T) c.439-755C>T (n.439-755C>T) c.1131+265C>T (n.1131+265C>T) n.1429+265C>T c.170+265C>T (n.170+265C>T) n.1276+305C>T n.624-755C>T n.1256+265C>T n.1216+305C>T n.564-755C>T | dbSNP |
11 | g.6392462A>G | CA2790302522 | SMPD1 | c.1091+306A>G (n.1091+306A>G) c.320+266A>G c.1088+306A>G (n.1088+306A>G) c.439-754A>G (n.439-754A>G) c.1131+266A>G (n.1131+266A>G) n.1429+266A>G c.170+266A>G (n.170+266A>G) n.1276+306A>G n.624-754A>G n.1256+266A>G n.1216+306A>G n.564-754A>G | |
11 | g.6392463T>A | CA2551284468 | SMPD1 | c.1091+307T>A (n.1091+307T>A) c.320+267T>A c.1088+307T>A (n.1088+307T>A) c.439-753T>A (n.439-753T>A) c.1131+267T>A (n.1131+267T>A) n.1429+267T>A c.170+267T>A (n.170+267T>A) n.1276+307T>A n.624-753T>A n.1256+267T>A n.1216+307T>A n.564-753T>A | |
11 | g.6392463T>G | CA217299936 | SMPD1 | c.1091+307T>G (n.1091+307T>G) c.320+267T>G c.1088+307T>G (n.1088+307T>G) c.439-753T>G (n.439-753T>G) c.1131+267T>G (n.1131+267T>G) n.1429+267T>G c.170+267T>G (n.170+267T>G) n.1276+307T>G n.624-753T>G n.1256+267T>G n.1216+307T>G n.564-753T>G | dbSNP |
11 | g.6392463T= | CA1950146959 | SMPD1 | c.1091+307T= (n.1091+307T=) c.320+267T= c.1088+307T= (n.1088+307T=) c.439-753T= (n.439-753T=) c.1131+267T= (n.1131+267T=) n.1429+267T= c.170+267T= (n.170+267T=) n.1276+307T= n.624-753T= n.1256+267T= n.1216+307T= n.564-753T= | |
11 | g.6392464C>G | CA934768033 | SMPD1 | c.1091+308C>G (n.1091+308C>G) c.320+268C>G c.1088+308C>G (n.1088+308C>G) c.439-752C>G (n.439-752C>G) c.1131+268C>G (n.1131+268C>G) n.1429+268C>G c.170+268C>G (n.170+268C>G) n.1276+308C>G n.624-752C>G n.1256+268C>G n.1216+308C>G n.564-752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392465A= | CA1950146960 | SMPD1 | c.1091+309A= (n.1091+309A=) c.320+269A= c.1088+309A= (n.1088+309A=) c.439-751A= (n.439-751A=) c.1131+269A= (n.1131+269A=) n.1429+269A= c.170+269A= (n.170+269A=) n.1276+309A= n.624-751A= n.1256+269A= n.1216+309A= n.564-751A= | |
11 | g.6392465A>C | CA1950146962 | SMPD1 | c.1091+309A>C (n.1091+309A>C) c.320+269A>C c.1088+309A>C (n.1088+309A>C) c.439-751A>C (n.439-751A>C) c.1131+269A>C (n.1131+269A>C) n.1429+269A>C c.170+269A>C (n.170+269A>C) n.1276+309A>C n.624-751A>C n.1256+269A>C n.1216+309A>C n.564-751A>C | dbSNP |
11 | g.6392465A>G | CA1950146961 | SMPD1 | c.1091+309A>G (n.1091+309A>G) c.320+269A>G c.1088+309A>G (n.1088+309A>G) c.439-751A>G (n.439-751A>G) c.1131+269A>G (n.1131+269A>G) n.1429+269A>G c.170+269A>G (n.170+269A>G) n.1276+309A>G n.624-751A>G n.1256+269A>G n.1216+309A>G n.564-751A>G | dbSNP |
11 | g.6392466G>A | CA2590998053 | SMPD1 | c.1091+310G>A (n.1091+310G>A) c.320+270G>A c.1088+310G>A (n.1088+310G>A) c.439-750G>A (n.439-750G>A) c.1131+270G>A (n.1131+270G>A) n.1429+270G>A c.170+270G>A (n.170+270G>A) n.1276+310G>A n.624-750G>A n.1256+270G>A n.1216+310G>A n.564-750G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392466G>C | CA934768035 | SMPD1 | c.1091+310G>C (n.1091+310G>C) c.320+270G>C c.1088+310G>C (n.1088+310G>C) c.439-750G>C (n.439-750G>C) c.1131+270G>C (n.1131+270G>C) n.1429+270G>C c.170+270G>C (n.170+270G>C) n.1276+310G>C n.624-750G>C n.1256+270G>C n.1216+310G>C n.564-750G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392466G= | CA1950146964 | SMPD1 | c.1091+310G= (n.1091+310G=) c.320+270G= c.1088+310G= (n.1088+310G=) c.439-750G= (n.439-750G=) c.1131+270G= (n.1131+270G=) n.1429+270G= c.170+270G= (n.170+270G=) n.1276+310G= n.624-750G= n.1256+270G= n.1216+310G= n.564-750G= | |
11 | g.6392469_6392471dup | CA1950146965 | SMPD1 | c.1091+313_1091+315dup (n.1091+313_1091+315dup) c.320+273_320+275dup c.1088+313_1088+315dup (n.1088+313_1088+315dup) c.439-747_439-745dup (n.439-747_439-745dup) c.1131+273_1131+275dup (n.1131+273_1131+275dup) n.1429+273_1429+275dup c.170+273_170+275dup (n.170+273_170+275dup) n.1276+313_1276+315dup n.624-747_624-745dup n.1256+273_1256+275dup n.1216+313_1216+315dup n.564-747_564-745dup | dbSNP |
11 | g.6392468T>C | CA934768037 | SMPD1 | c.1091+312T>C (n.1091+312T>C) c.320+272T>C c.1088+312T>C (n.1088+312T>C) c.439-748T>C (n.439-748T>C) c.1131+272T>C (n.1131+272T>C) n.1429+272T>C c.170+272T>C (n.170+272T>C) n.1276+312T>C n.624-748T>C n.1256+272T>C n.1216+312T>C n.564-748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392468T= | CA1950146966 | SMPD1 | c.1091+312T= (n.1091+312T=) c.320+272T= c.1088+312T= (n.1088+312T=) c.439-748T= (n.439-748T=) c.1131+272T= (n.1131+272T=) n.1429+272T= c.170+272T= (n.170+272T=) n.1276+312T= n.624-748T= n.1256+272T= n.1216+312T= n.564-748T= | |
11 | g.6392469A= | CA1950146968 | SMPD1 | c.1091+313A= (n.1091+313A=) c.320+273A= c.1088+313A= (n.1088+313A=) c.439-747A= (n.439-747A=) c.1131+273A= (n.1131+273A=) n.1429+273A= c.170+273A= (n.170+273A=) n.1276+313A= n.624-747A= n.1256+273A= n.1216+313A= n.564-747A= | |
11 | g.6392469A>C | CA934768042 | SMPD1 | c.1091+313A>C (n.1091+313A>C) c.320+273A>C c.1088+313A>C (n.1088+313A>C) c.439-747A>C (n.439-747A>C) c.1131+273A>C (n.1131+273A>C) n.1429+273A>C c.170+273A>C (n.170+273A>C) n.1276+313A>C n.624-747A>C n.1256+273A>C n.1216+313A>C n.564-747A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392470C>A | CA2790302523 | SMPD1 | c.1091+314C>A (n.1091+314C>A) c.320+274C>A c.1088+314C>A (n.1088+314C>A) c.439-746C>A (n.439-746C>A) c.1131+274C>A (n.1131+274C>A) n.1429+274C>A c.170+274C>A (n.170+274C>A) n.1276+314C>A n.624-746C>A n.1256+274C>A n.1216+314C>A n.564-746C>A | |
11 | g.6392472G>T | CA2565890991 | SMPD1 | c.1091+316G>T (n.1091+316G>T) c.320+276G>T c.1088+316G>T (n.1088+316G>T) c.439-744G>T (n.439-744G>T) c.1131+276G>T (n.1131+276G>T) n.1429+276G>T c.170+276G>T (n.170+276G>T) n.1276+316G>T n.624-744G>T n.1256+276G>T n.1216+316G>T n.564-744G>T | |
11 | g.6392473C= | CA1950146969 | SMPD1 | c.1091+317C= (n.1091+317C=) c.320+277C= c.1088+317C= (n.1088+317C=) c.439-743C= (n.439-743C=) c.1131+277C= (n.1131+277C=) n.1429+277C= c.170+277C= (n.170+277C=) n.1276+317C= n.624-743C= n.1256+277C= n.1216+317C= n.564-743C= | |
11 | g.6392473C>T | CA679152192 | SMPD1 | c.1091+317C>T (n.1091+317C>T) c.320+277C>T c.1088+317C>T (n.1088+317C>T) c.439-743C>T (n.439-743C>T) c.1131+277C>T (n.1131+277C>T) n.1429+277C>T c.170+277C>T (n.170+277C>T) n.1276+317C>T n.624-743C>T n.1256+277C>T n.1216+317C>T n.564-743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392474T>A | CA2590998054 | SMPD1 | c.1091+318T>A (n.1091+318T>A) c.320+278T>A c.1088+318T>A (n.1088+318T>A) c.439-742T>A (n.439-742T>A) c.1131+278T>A (n.1131+278T>A) n.1429+278T>A c.170+278T>A (n.170+278T>A) n.1276+318T>A n.624-742T>A n.1256+278T>A n.1216+318T>A n.564-742T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392475C>A | CA217299940 | SMPD1 | c.1091+319C>A (n.1091+319C>A) c.320+279C>A c.1088+319C>A (n.1088+319C>A) c.439-741C>A (n.439-741C>A) c.1131+279C>A (n.1131+279C>A) n.1429+279C>A c.170+279C>A (n.170+279C>A) n.1276+319C>A n.624-741C>A n.1256+279C>A n.1216+319C>A n.564-741C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392475C= | CA1950146971 | SMPD1 | c.1091+319C= (n.1091+319C=) c.320+279C= c.1088+319C= (n.1088+319C=) c.439-741C= (n.439-741C=) c.1131+279C= (n.1131+279C=) n.1429+279C= c.170+279C= (n.170+279C=) n.1276+319C= n.624-741C= n.1256+279C= n.1216+319C= n.564-741C= | |
11 | g.6392475C>T | CA934768044 | SMPD1 | c.1091+319C>T (n.1091+319C>T) c.320+279C>T c.1088+319C>T (n.1088+319C>T) c.439-741C>T (n.439-741C>T) c.1131+279C>T (n.1131+279C>T) n.1429+279C>T c.170+279C>T (n.170+279C>T) n.1276+319C>T n.624-741C>T n.1256+279C>T n.1216+319C>T n.564-741C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392477T>A | CA2790302525 | SMPD1 | c.1091+321T>A (n.1091+321T>A) c.320+281T>A c.1088+321T>A (n.1088+321T>A) c.439-739T>A (n.439-739T>A) c.1131+281T>A (n.1131+281T>A) n.1429+281T>A c.170+281T>A (n.170+281T>A) n.1276+321T>A n.624-739T>A n.1256+281T>A n.1216+321T>A n.564-739T>A | |
11 | g.6392477T>C | CA934768047 | SMPD1 | c.1091+321T>C (n.1091+321T>C) c.320+281T>C c.1088+321T>C (n.1088+321T>C) c.439-739T>C (n.439-739T>C) c.1131+281T>C (n.1131+281T>C) n.1429+281T>C c.170+281T>C (n.170+281T>C) n.1276+321T>C n.624-739T>C n.1256+281T>C n.1216+321T>C n.564-739T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392477T>G | CA2590998055 | SMPD1 | c.1091+321T>G (n.1091+321T>G) c.320+281T>G c.1088+321T>G (n.1088+321T>G) c.439-739T>G (n.439-739T>G) c.1131+281T>G (n.1131+281T>G) n.1429+281T>G c.170+281T>G (n.170+281T>G) n.1276+321T>G n.624-739T>G n.1256+281T>G n.1216+321T>G n.564-739T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392478G>A | CA934768051 | SMPD1 | c.1091+322G>A (n.1091+322G>A) c.320+282G>A c.1088+322G>A (n.1088+322G>A) c.439-738G>A (n.439-738G>A) c.1131+282G>A (n.1131+282G>A) n.1429+282G>A c.170+282G>A (n.170+282G>A) n.1276+322G>A n.624-738G>A n.1256+282G>A n.1216+322G>A n.564-738G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392479G>A | CA1950146973 | SMPD1 | c.1091+323G>A (n.1091+323G>A) c.320+283G>A c.1088+323G>A (n.1088+323G>A) c.439-737G>A (n.439-737G>A) c.1131+283G>A (n.1131+283G>A) n.1429+283G>A c.170+283G>A (n.170+283G>A) n.1276+323G>A n.624-737G>A n.1256+283G>A n.1216+323G>A n.564-737G>A | dbSNP |
11 | g.6392479G= | CA1950146972 | SMPD1 | c.1091+323G= (n.1091+323G=) c.320+283G= c.1088+323G= (n.1088+323G=) c.439-737G= (n.439-737G=) c.1131+283G= (n.1131+283G=) n.1429+283G= c.170+283G= (n.170+283G=) n.1276+323G= n.624-737G= n.1256+283G= n.1216+323G= n.564-737G= | |
11 | g.6392482C= | CA1950146975 | SMPD1 | c.1091+326C= (n.1091+326C=) c.320+286C= c.1088+326C= (n.1088+326C=) c.439-734C= (n.439-734C=) c.1131+286C= (n.1131+286C=) n.1429+286C= c.170+286C= (n.170+286C=) n.1276+326C= n.624-734C= n.1256+286C= n.1216+326C= n.564-734C= | |
11 | g.6392482C>T | CA597263870 | SMPD1 | c.1091+326C>T (n.1091+326C>T) c.320+286C>T c.1088+326C>T (n.1088+326C>T) c.439-734C>T (n.439-734C>T) c.1131+286C>T (n.1131+286C>T) n.1429+286C>T c.170+286C>T (n.170+286C>T) n.1276+326C>T n.624-734C>T n.1256+286C>T n.1216+326C>T n.564-734C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392482_6392489delinsCTCCCTTT | CA1950146976 | SMPD1 | c.1091+326_1091+333delinsCTCCCTTT (n.1091+326_1091+333delinsCTCCCTTT) c.320+286_320+293delinsCTCCCTTT c.1088+326_1088+333delinsCTCCCTTT (n.1088+326_1088+333delinsCTCCCTTT) c.439-734_439-727delinsCTCCCTTT (n.439-734_439-727delinsCTCCCTTT) c.1131+286_1131+293delinsCTCCCTTT (n.1131+286_1131+293delinsCTCCCTTT) n.1429+286_1429+293delinsCTCCCTTT c.170+286_170+293delinsCTCCCTTT (n.170+286_170+293delinsCTCCCTTT) n.1276+326_1276+333delinsCTCCCTTT n.624-734_624-727delinsCTCCCTTT n.1256+286_1256+293delinsCTCCCTTT n.1216+326_1216+333delinsCTCCCTTT n.564-734_564-727delinsCTCCCTTT | |
11 | g.6392483T>A | CA2590998059 | SMPD1 | c.1091+327T>A (n.1091+327T>A) c.320+287T>A c.1088+327T>A (n.1088+327T>A) c.439-733T>A (n.439-733T>A) c.1131+287T>A (n.1131+287T>A) n.1429+287T>A c.170+287T>A (n.170+287T>A) n.1276+327T>A n.624-733T>A n.1256+287T>A n.1216+327T>A n.564-733T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392483T>C | CA217299941 | SMPD1 | c.1091+327T>C (n.1091+327T>C) c.320+287T>C c.1088+327T>C (n.1088+327T>C) c.439-733T>C (n.439-733T>C) c.1131+287T>C (n.1131+287T>C) n.1429+287T>C c.170+287T>C (n.170+287T>C) n.1276+327T>C n.624-733T>C n.1256+287T>C n.1216+327T>C n.564-733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392483T>G | CA934768073 | SMPD1 | c.1091+327T>G (n.1091+327T>G) c.320+287T>G c.1088+327T>G (n.1088+327T>G) c.439-733T>G (n.439-733T>G) c.1131+287T>G (n.1131+287T>G) n.1429+287T>G c.170+287T>G (n.170+287T>G) n.1276+327T>G n.624-733T>G n.1256+287T>G n.1216+327T>G n.564-733T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392483T= | CA1950146980 | SMPD1 | c.1091+327T= (n.1091+327T=) c.320+287T= c.1088+327T= (n.1088+327T=) c.439-733T= (n.439-733T=) c.1131+287T= (n.1131+287T=) n.1429+287T= c.170+287T= (n.170+287T=) n.1276+327T= n.624-733T= n.1256+287T= n.1216+327T= n.564-733T= | |
11 | g.6392483dup | CA934768064 | SMPD1 | c.1091+327dup (n.1091+327dup) c.320+287dup c.1088+327dup (n.1088+327dup) c.439-733dup (n.439-733dup) c.1131+287dup (n.1131+287dup) n.1429+287dup c.170+287dup (n.170+287dup) n.1276+327dup n.624-733dup n.1256+287dup n.1216+327dup n.564-733dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392483_6392485delinsTCC | CA1950146979 | SMPD1 | c.1091+327_1091+329delinsTCC (n.1091+327_1091+329delinsTCC) c.320+287_320+289delinsTCC c.1088+327_1088+329delinsTCC (n.1088+327_1088+329delinsTCC) c.439-733_439-731delinsTCC (n.439-733_439-731delinsTCC) c.1131+287_1131+289delinsTCC (n.1131+287_1131+289delinsTCC) n.1429+287_1429+289delinsTCC c.170+287_170+289delinsTCC (n.170+287_170+289delinsTCC) n.1276+327_1276+329delinsTCC n.624-733_624-731delinsTCC n.1256+287_1256+289delinsTCC n.1216+327_1216+329delinsTCC n.564-733_564-731delinsTCC | |
11 | g.6392483_6392486delinsTCCC | CA1950146978 | SMPD1 | c.1091+327_1091+330delinsTCCC (n.1091+327_1091+330delinsTCCC) c.320+287_320+290delinsTCCC c.1088+327_1088+330delinsTCCC (n.1088+327_1088+330delinsTCCC) c.439-733_439-730delinsTCCC (n.439-733_439-730delinsTCCC) c.1131+287_1131+290delinsTCCC (n.1131+287_1131+290delinsTCCC) n.1429+287_1429+290delinsTCCC c.170+287_170+290delinsTCCC (n.170+287_170+290delinsTCCC) n.1276+327_1276+330delinsTCCC n.624-733_624-730delinsTCCC n.1256+287_1256+290delinsTCCC n.1216+327_1216+330delinsTCCC n.564-733_564-730delinsTCCC | |
11 | g.6392484_6392490del | CA597263874 | SMPD1 | c.1091+328_1091+334del (n.1091+328_1091+334del) c.320+288_320+294del c.1088+328_1088+334del (n.1088+328_1088+334del) c.439-732_439-726del (n.439-732_439-726del) c.1131+288_1131+294del (n.1131+288_1131+294del) n.1429+288_1429+294del c.170+288_170+294del (n.170+288_170+294del) n.1276+328_1276+334del n.624-732_624-726del n.1256+288_1256+294del n.1216+328_1216+334del n.564-732_564-726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392484C>A | CA934768087 | SMPD1 | c.1091+328C>A (n.1091+328C>A) c.320+288C>A c.1088+328C>A (n.1088+328C>A) c.439-732C>A (n.439-732C>A) c.1131+288C>A (n.1131+288C>A) n.1429+288C>A c.170+288C>A (n.170+288C>A) n.1276+328C>A n.624-732C>A n.1256+288C>A n.1216+328C>A n.564-732C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392484C= | CA1950146984 | SMPD1 | c.1091+328C= (n.1091+328C=) c.320+288C= c.1088+328C= (n.1088+328C=) c.439-732C= (n.439-732C=) c.1131+288C= (n.1131+288C=) n.1429+288C= c.170+288C= (n.170+288C=) n.1276+328C= n.624-732C= n.1256+288C= n.1216+328C= n.564-732C= | |
11 | g.6392484C>T | CA217299943 | SMPD1 | c.1091+328C>T (n.1091+328C>T) c.320+288C>T c.1088+328C>T (n.1088+328C>T) c.439-732C>T (n.439-732C>T) c.1131+288C>T (n.1131+288C>T) n.1429+288C>T c.170+288C>T (n.170+288C>T) n.1276+328C>T n.624-732C>T n.1256+288C>T n.1216+328C>T n.564-732C>T | dbSNP |
11 | g.6392484_6392486del | CA679152207 | SMPD1 | c.1091+328_1091+330del (n.1091+328_1091+330del) c.320+288_320+290del c.1088+328_1088+330del (n.1088+328_1088+330del) c.439-732_439-730del (n.439-732_439-730del) c.1131+288_1131+290del (n.1131+288_1131+290del) n.1429+288_1429+290del c.170+288_170+290del (n.170+288_170+290del) n.1276+328_1276+330del n.624-732_624-730del n.1256+288_1256+290del n.1216+328_1216+330del n.564-732_564-730del | dbSNP |
11 | g.6392485_6392486del | CA217299942 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330del (n.1091+329_1091+330del) c.320+289_320+290del c.1088+329_1088+330del (n.1088+329_1088+330del) c.439-731_439-730del (n.439-731_439-730del) c.1131+289_1131+290del (n.1131+289_1131+290del) n.1429+289_1429+290del c.170+289_170+290del (n.170+289_170+290del) n.1276+329_1276+330del n.624-731_624-730del n.1256+289_1256+290del n.1216+329_1216+330del n.564-731_564-730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392484_6392487delinsCCCT | CA1950146985 | SMPD1 | c.1091+328_1091+331delinsCCCT (n.1091+328_1091+331delinsCCCT) c.320+288_320+291delinsCCCT c.1088+328_1088+331delinsCCCT (n.1088+328_1088+331delinsCCCT) c.439-732_439-729delinsCCCT (n.439-732_439-729delinsCCCT) c.1131+288_1131+291delinsCCCT (n.1131+288_1131+291delinsCCCT) n.1429+288_1429+291delinsCCCT c.170+288_170+291delinsCCCT (n.170+288_170+291delinsCCCT) n.1276+328_1276+331delinsCCCT n.624-732_624-729delinsCCCT n.1256+288_1256+291delinsCCCT n.1216+328_1216+331delinsCCCT n.564-732_564-729delinsCCCT | |
11 | g.6392485C= | CA1950146989 | SMPD1 | c.1091+329C= (n.1091+329C=) c.320+289C= c.1088+329C= (n.1088+329C=) c.439-731C= (n.439-731C=) c.1131+289C= (n.1131+289C=) n.1429+289C= c.170+289C= (n.170+289C=) n.1276+329C= n.624-731C= n.1256+289C= n.1216+329C= n.564-731C= | |
11 | g.6392485C>T | CA1950146987 | SMPD1 | c.1091+329C>T (n.1091+329C>T) c.320+289C>T c.1088+329C>T (n.1088+329C>T) c.439-731C>T (n.439-731C>T) c.1131+289C>T (n.1131+289C>T) n.1429+289C>T c.170+289C>T (n.170+289C>T) n.1276+329C>T n.624-731C>T n.1256+289C>T n.1216+329C>T n.564-731C>T | dbSNP |
11 | g.6392485_6392487del | CA1950146990 | SMPD1 | c.1091+329_1091+331del (n.1091+329_1091+331del) c.320+289_320+291del c.1088+329_1088+331del (n.1088+329_1088+331del) c.439-731_439-729del (n.439-731_439-729del) c.1131+289_1131+291del (n.1131+289_1131+291del) n.1429+289_1429+291del c.170+289_170+291del (n.170+289_170+291del) n.1276+329_1276+331del n.624-731_624-729del n.1256+289_1256+291del n.1216+329_1216+331del n.564-731_564-729del | dbSNP |
11 | g.6392485_6392494delinsCCTTTTTTTT | CA1950146988 | SMPD1 | c.1091+329_1091+338delinsCCTTTTTTTT (n.1091+329_1091+338delinsCCTTTTTTTT) c.320+289_320+298delinsCCTTTTTTTT c.1088+329_1088+338delinsCCTTTTTTTT (n.1088+329_1088+338delinsCCTTTTTTTT) c.439-731_439-722delinsCCTTTTTTTT (n.439-731_439-722delinsCCTTTTTTTT) c.1131+289_1131+298delinsCCTTTTTTTT (n.1131+289_1131+298delinsCCTTTTTTTT) n.1429+289_1429+298delinsCCTTTTTTTT c.170+289_170+298delinsCCTTTTTTTT (n.170+289_170+298delinsCCTTTTTTTT) n.1276+329_1276+338delinsCCTTTTTTTT n.624-731_624-722delinsCCTTTTTTTT n.1256+289_1256+298delinsCCTTTTTTTT n.1216+329_1216+338delinsCCTTTTTTTT n.564-731_564-722delinsCCTTTTTTTT | |
11 | g.6392485_6392486insT | CA597263879 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insT (n.1091+329_1091+330insT) c.320+289_320+290insT c.1088+329_1088+330insT (n.1088+329_1088+330insT) c.439-731_439-730insT (n.439-731_439-730insT) c.1131+289_1131+290insT (n.1131+289_1131+290insT) n.1429+289_1429+290insT c.170+289_170+290insT (n.170+289_170+290insT) n.1276+329_1276+330insT n.624-731_624-730insT n.1256+289_1256+290insT n.1216+329_1216+330insT n.564-731_564-730insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTT | CA934768103 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTT (n.1091+329_1091+330insTT) c.320+289_320+290insTT c.1088+329_1088+330insTT (n.1088+329_1088+330insTT) c.439-731_439-730insTT (n.439-731_439-730insTT) c.1131+289_1131+290insTT (n.1131+289_1131+290insTT) n.1429+289_1429+290insTT c.170+289_170+290insTT (n.170+289_170+290insTT) n.1276+329_1276+330insTT n.624-731_624-730insTT n.1256+289_1256+290insTT n.1216+329_1216+330insTT n.564-731_564-730insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTTT | CA913552099 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTT (n.1091+329_1091+330insTTT) c.320+289_320+290insTTT c.1088+329_1088+330insTTT (n.1088+329_1088+330insTTT) c.439-731_439-730insTTT (n.439-731_439-730insTTT) c.1131+289_1131+290insTTT (n.1131+289_1131+290insTTT) n.1429+289_1429+290insTTT c.170+289_170+290insTTT (n.170+289_170+290insTTT) n.1276+329_1276+330insTTT n.624-731_624-730insTTT n.1256+289_1256+290insTTT n.1216+329_1216+330insTTT n.564-731_564-730insTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTTTT | CA597263877 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTT) c.320+289_320+290insTTTT c.1088+329_1088+330insTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTT) c.439-731_439-730insTTTT (n.439-731_439-730insTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTT c.170+289_170+290insTTTT (n.170+289_170+290insTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTT n.624-731_624-730insTTTT n.1256+289_1256+290insTTTT n.1216+329_1216+330insTTTT n.564-731_564-730insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTTTTT | CA934768105 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTT) c.320+289_320+290insTTTTT c.1088+329_1088+330insTTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTTT) c.439-731_439-730insTTTTT (n.439-731_439-730insTTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTTT c.170+289_170+290insTTTTT (n.170+289_170+290insTTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTTT n.624-731_624-730insTTTTT n.1256+289_1256+290insTTTTT n.1216+329_1216+330insTTTTT n.564-731_564-730insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTTTTTT | CA2590998061 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTT) c.320+289_320+290insTTTTTT c.1088+329_1088+330insTTTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTTTT) c.439-731_439-730insTTTTTT (n.439-731_439-730insTTTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTTTT c.170+289_170+290insTTTTTT (n.170+289_170+290insTTTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTTTT n.624-731_624-730insTTTTTT n.1256+289_1256+290insTTTTTT n.1216+329_1216+330insTTTTTT n.564-731_564-730insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392485_6392486insTTTTTTT | CA934768101 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTTT) c.320+289_320+290insTTTTTTT c.1088+329_1088+330insTTTTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTTTTT) c.439-731_439-730insTTTTTTT (n.439-731_439-730insTTTTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTTTTT c.170+289_170+290insTTTTTTT (n.170+289_170+290insTTTTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTTTTT n.624-731_624-730insTTTTTTT n.1256+289_1256+290insTTTTTTT n.1216+329_1216+330insTTTTTTT n.564-731_564-730insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392485_6392486insTTTTTTTTTTT | CA2515663858 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTT) c.320+289_320+290insTTTTTTTTTTT c.1088+329_1088+330insTTTTTTTTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTTTTTTTTT) c.439-731_439-730insTTTTTTTTTTT (n.439-731_439-730insTTTTTTTTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTTTTTTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTTTTTTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTTTTTTTTT c.170+289_170+290insTTTTTTTTTTT (n.170+289_170+290insTTTTTTTTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTTTTTTTTT n.624-731_624-730insTTTTTTTTTTT n.1256+289_1256+290insTTTTTTTTTTT n.1216+329_1216+330insTTTTTTTTTTT n.564-731_564-730insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.6392485_6392486insTTTTTTTTTTTTTTT | CA597263883 | SMPD1 | c.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+289_320+290insTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+329_1088+330insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+329_1088+330insTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-731_439-730insTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-731_439-730insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+289_1131+290insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+289_1131+290insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+289_1429+290insTTTTTTTTTTTTTTT c.170+289_170+290insTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+289_170+290insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+329_1276+330insTTTTTTTTTTTTTTT n.624-731_624-730insTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+289_1256+290insTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+329_1216+330insTTTTTTTTTTTTTTT n.564-731_564-730insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 |
11 | g.6392486C= | CA1950146993 | SMPD1 | c.1091+330C= (n.1091+330C=) c.320+290C= c.1088+330C= (n.1088+330C=) c.439-730C= (n.439-730C=) c.1131+290C= (n.1131+290C=) n.1429+290C= c.170+290C= (n.170+290C=) n.1276+330C= n.624-730C= n.1256+290C= n.1216+330C= n.564-730C= | |
11 | g.6392486C>T | CA679152215 | SMPD1 | c.1091+330C>T (n.1091+330C>T) c.320+290C>T c.1088+330C>T (n.1088+330C>T) c.439-730C>T (n.439-730C>T) c.1131+290C>T (n.1131+290C>T) n.1429+290C>T c.170+290C>T (n.170+290C>T) n.1276+330C>T n.624-730C>T n.1256+290C>T n.1216+330C>T n.564-730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392486_6392494del | CA934768095 | SMPD1 | c.1091+330_1091+338del (n.1091+330_1091+338del) c.320+290_320+298del c.1088+330_1088+338del (n.1088+330_1088+338del) c.439-730_439-722del (n.439-730_439-722del) c.1131+290_1131+298del (n.1131+290_1131+298del) n.1429+290_1429+298del c.170+290_170+298del (n.170+290_170+298del) n.1276+330_1276+338del n.624-730_624-722del n.1256+290_1256+298del n.1216+330_1216+338del n.564-730_564-722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392486_6392505delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1950146994 | SMPD1 | c.1091+330_1091+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+330_1091+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+290_320+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+330_1088+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+330_1088+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-730_439-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-730_439-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+290_1131+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+290_1131+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+290_1429+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+290_170+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+290_170+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+330_1276+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-730_624-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+290_1256+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+330_1216+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-730_564-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.6392486_6392487insA | CA934768200 | SMPD1 | c.1091+330_1091+331insA (n.1091+330_1091+331insA) c.320+290_320+291insA c.1088+330_1088+331insA (n.1088+330_1088+331insA) c.439-730_439-729insA (n.439-730_439-729insA) c.1131+290_1131+291insA (n.1131+290_1131+291insA) n.1429+290_1429+291insA c.170+290_170+291insA (n.170+290_170+291insA) n.1276+330_1276+331insA n.624-730_624-729insA n.1256+290_1256+291insA n.1216+330_1216+331insA n.564-730_564-729insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392486_6392487insGT | CA2790302537 | SMPD1 | c.1091+330_1091+331insGT (n.1091+330_1091+331insGT) c.320+290_320+291insGT c.1088+330_1088+331insGT (n.1088+330_1088+331insGT) c.439-730_439-729insGT (n.439-730_439-729insGT) c.1131+290_1131+291insGT (n.1131+290_1131+291insGT) n.1429+290_1429+291insGT c.170+290_170+291insGT (n.170+290_170+291insGT) n.1276+330_1276+331insGT n.624-730_624-729insGT n.1256+290_1256+291insGT n.1216+330_1216+331insGT n.564-730_564-729insGT | |
11 | g.6392486_6392487insATT | CA1950147026 | SMPD1 | c.1091+330_1091+331insATT (n.1091+330_1091+331insATT) c.320+290_320+291insATT c.1088+330_1088+331insATT (n.1088+330_1088+331insATT) c.439-730_439-729insATT (n.439-730_439-729insATT) c.1131+290_1131+291insATT (n.1131+290_1131+291insATT) n.1429+290_1429+291insATT c.170+290_170+291insATT (n.170+290_170+291insATT) n.1276+330_1276+331insATT n.624-730_624-729insATT n.1256+290_1256+291insATT n.1216+330_1216+331insATT n.564-730_564-729insATT | dbSNP |
11 | g.6392487T>A | CA217299946 | SMPD1 | c.1091+331T>A (n.1091+331T>A) c.320+291T>A c.1088+331T>A (n.1088+331T>A) c.439-729T>A (n.439-729T>A) c.1131+291T>A (n.1131+291T>A) n.1429+291T>A c.170+291T>A (n.170+291T>A) n.1276+331T>A n.624-729T>A n.1256+291T>A n.1216+331T>A n.564-729T>A | dbSNP |
11 | g.6392487T>C | CA597263891 | SMPD1 | c.1091+331T>C (n.1091+331T>C) c.320+291T>C c.1088+331T>C (n.1088+331T>C) c.439-729T>C (n.439-729T>C) c.1131+291T>C (n.1131+291T>C) n.1429+291T>C c.170+291T>C (n.170+291T>C) n.1276+331T>C n.624-729T>C n.1256+291T>C n.1216+331T>C n.564-729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392487T>G | CA679152250 | SMPD1 | c.1091+331T>G (n.1091+331T>G) c.320+291T>G c.1088+331T>G (n.1088+331T>G) c.439-729T>G (n.439-729T>G) c.1131+291T>G (n.1131+291T>G) n.1429+291T>G c.170+291T>G (n.170+291T>G) n.1276+331T>G n.624-729T>G n.1256+291T>G n.1216+331T>G n.564-729T>G | dbSNP |
11 | g.6392487T= | CA1950147027 | SMPD1 | c.1091+331T= (n.1091+331T=) c.320+291T= c.1088+331T= (n.1088+331T=) c.439-729T= (n.439-729T=) c.1131+291T= (n.1131+291T=) n.1429+291T= c.170+291T= (n.170+291T=) n.1276+331T= n.624-729T= n.1256+291T= n.1216+331T= n.564-729T= | |
11 | g.6392515_6392516insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934768165 | SMPD1 | c.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+319_320+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+319_1429+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+359_1276+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-701_624-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+319_1256+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+359_1216+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-701_564-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392515_6392516insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934768167 | SMPD1 | c.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+319_320+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+319_1429+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+359_1276+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-701_624-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+319_1256+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+359_1216+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-701_564-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392515_6392516insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934768169 | SMPD1 | c.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+319_320+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+359_1088+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-701_439-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+319_1131+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+319_1429+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+319_170+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+359_1276+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-701_624-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+319_1256+320insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+359_1216+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-701_564-700insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392508_6392515dup | CA934768213 | SMPD1 | c.1091+352_1091+359dup (n.1091+352_1091+359dup) c.320+312_320+319dup c.1088+352_1088+359dup (n.1088+352_1088+359dup) c.439-708_439-701dup (n.439-708_439-701dup) c.1131+312_1131+319dup (n.1131+312_1131+319dup) n.1429+312_1429+319dup c.170+312_170+319dup (n.170+312_170+319dup) n.1276+352_1276+359dup n.624-708_624-701dup n.1256+312_1256+319dup n.1216+352_1216+359dup n.564-708_564-701dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392504_6392515dup | CA934768229 | SMPD1 | c.1091+348_1091+359dup (n.1091+348_1091+359dup) c.320+308_320+319dup c.1088+348_1088+359dup (n.1088+348_1088+359dup) c.439-712_439-701dup (n.439-712_439-701dup) c.1131+308_1131+319dup (n.1131+308_1131+319dup) n.1429+308_1429+319dup c.170+308_170+319dup (n.170+308_170+319dup) n.1276+348_1276+359dup n.624-712_624-701dup n.1256+308_1256+319dup n.1216+348_1216+359dup n.564-712_564-701dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392490_6392515dup | CA934768162 | SMPD1 | c.1091+334_1091+359dup (n.1091+334_1091+359dup) c.320+294_320+319dup c.1088+334_1088+359dup (n.1088+334_1088+359dup) c.439-726_439-701dup (n.439-726_439-701dup) c.1131+294_1131+319dup (n.1131+294_1131+319dup) n.1429+294_1429+319dup c.170+294_170+319dup (n.170+294_170+319dup) n.1276+334_1276+359dup n.624-726_624-701dup n.1256+294_1256+319dup n.1216+334_1216+359dup n.564-726_564-701dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392487_6392515dup | CA918811686 | SMPD1 | c.1091+331_1091+359dup (n.1091+331_1091+359dup) c.320+291_320+319dup c.1088+331_1088+359dup (n.1088+331_1088+359dup) c.439-729_439-701dup (n.439-729_439-701dup) c.1131+291_1131+319dup (n.1131+291_1131+319dup) n.1429+291_1429+319dup c.170+291_170+319dup (n.170+291_170+319dup) n.1276+331_1276+359dup n.624-729_624-701dup n.1256+291_1256+319dup n.1216+331_1216+359dup n.564-729_564-701dup | dbSNP |
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11 | g.6392512_6392515del | CA597263888 | SMPD1 | c.1091+356_1091+359del (n.1091+356_1091+359del) c.320+316_320+319del c.1088+356_1088+359del (n.1088+356_1088+359del) c.439-704_439-701del (n.439-704_439-701del) c.1131+316_1131+319del (n.1131+316_1131+319del) n.1429+316_1429+319del c.170+316_170+319del (n.170+316_170+319del) n.1276+356_1276+359del n.624-704_624-701del n.1256+316_1256+319del n.1216+356_1216+359del n.564-704_564-701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392511_6392515del | CA679152304 | SMPD1 | c.1091+355_1091+359del (n.1091+355_1091+359del) c.320+315_320+319del c.1088+355_1088+359del (n.1088+355_1088+359del) c.439-705_439-701del (n.439-705_439-701del) c.1131+315_1131+319del (n.1131+315_1131+319del) n.1429+315_1429+319del c.170+315_170+319del (n.170+315_170+319del) n.1276+355_1276+359del n.624-705_624-701del n.1256+315_1256+319del n.1216+355_1216+359del n.564-705_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392510_6392515del | CA679152301 | SMPD1 | c.1091+354_1091+359del (n.1091+354_1091+359del) c.320+314_320+319del c.1088+354_1088+359del (n.1088+354_1088+359del) c.439-706_439-701del (n.439-706_439-701del) c.1131+314_1131+319del (n.1131+314_1131+319del) n.1429+314_1429+319del c.170+314_170+319del (n.170+314_170+319del) n.1276+354_1276+359del n.624-706_624-701del n.1256+314_1256+319del n.1216+354_1216+359del n.564-706_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392508_6392515del | CA679152279 | SMPD1 | c.1091+352_1091+359del (n.1091+352_1091+359del) c.320+312_320+319del c.1088+352_1088+359del (n.1088+352_1088+359del) c.439-708_439-701del (n.439-708_439-701del) c.1131+312_1131+319del (n.1131+312_1131+319del) n.1429+312_1429+319del c.170+312_170+319del (n.170+312_170+319del) n.1276+352_1276+359del n.624-708_624-701del n.1256+312_1256+319del n.1216+352_1216+359del n.564-708_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392504_6392515del | CA679152265 | SMPD1 | c.1091+348_1091+359del (n.1091+348_1091+359del) c.320+308_320+319del c.1088+348_1088+359del (n.1088+348_1088+359del) c.439-712_439-701del (n.439-712_439-701del) c.1131+308_1131+319del (n.1131+308_1131+319del) n.1429+308_1429+319del c.170+308_170+319del (n.170+308_170+319del) n.1276+348_1276+359del n.624-712_624-701del n.1256+308_1256+319del n.1216+348_1216+359del n.564-712_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392503_6392515del | CA679152263 | SMPD1 | c.1091+347_1091+359del (n.1091+347_1091+359del) c.320+307_320+319del c.1088+347_1088+359del (n.1088+347_1088+359del) c.439-713_439-701del (n.439-713_439-701del) c.1131+307_1131+319del (n.1131+307_1131+319del) n.1429+307_1429+319del c.170+307_170+319del (n.170+307_170+319del) n.1276+347_1276+359del n.624-713_624-701del n.1256+307_1256+319del n.1216+347_1216+359del n.564-713_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392502_6392515del | CA597263887 | SMPD1 | c.1091+346_1091+359del (n.1091+346_1091+359del) c.320+306_320+319del c.1088+346_1088+359del (n.1088+346_1088+359del) c.439-714_439-701del (n.439-714_439-701del) c.1131+306_1131+319del (n.1131+306_1131+319del) n.1429+306_1429+319del c.170+306_170+319del (n.170+306_170+319del) n.1276+346_1276+359del n.624-714_624-701del n.1256+306_1256+319del n.1216+346_1216+359del n.564-714_564-701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392501_6392515del | CA679152261 | SMPD1 | c.1091+345_1091+359del (n.1091+345_1091+359del) c.320+305_320+319del c.1088+345_1088+359del (n.1088+345_1088+359del) c.439-715_439-701del (n.439-715_439-701del) c.1131+305_1131+319del (n.1131+305_1131+319del) n.1429+305_1429+319del c.170+305_170+319del (n.170+305_170+319del) n.1276+345_1276+359del n.624-715_624-701del n.1256+305_1256+319del n.1216+345_1216+359del n.564-715_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392500_6392515del | CA679152291 | SMPD1 | c.1091+344_1091+359del (n.1091+344_1091+359del) c.320+304_320+319del c.1088+344_1088+359del (n.1088+344_1088+359del) c.439-716_439-701del (n.439-716_439-701del) c.1131+304_1131+319del (n.1131+304_1131+319del) n.1429+304_1429+319del c.170+304_170+319del (n.170+304_170+319del) n.1276+344_1276+359del n.624-716_624-701del n.1256+304_1256+319del n.1216+344_1216+359del n.564-716_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392498_6392515del | CA1950147030 | SMPD1 | c.1091+342_1091+359del (n.1091+342_1091+359del) c.320+302_320+319del c.1088+342_1088+359del (n.1088+342_1088+359del) c.439-718_439-701del (n.439-718_439-701del) c.1131+302_1131+319del (n.1131+302_1131+319del) n.1429+302_1429+319del c.170+302_170+319del (n.170+302_170+319del) n.1276+342_1276+359del n.624-718_624-701del n.1256+302_1256+319del n.1216+342_1216+359del n.564-718_564-701del | dbSNP |
11 | g.6392497_6392515del | CA934768192 | SMPD1 | c.1091+341_1091+359del (n.1091+341_1091+359del) c.320+301_320+319del c.1088+341_1088+359del (n.1088+341_1088+359del) c.439-719_439-701del (n.439-719_439-701del) c.1131+301_1131+319del (n.1131+301_1131+319del) n.1429+301_1429+319del c.170+301_170+319del (n.170+301_170+319del) n.1276+341_1276+359del n.624-719_624-701del n.1256+301_1256+319del n.1216+341_1216+359del n.564-719_564-701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392487_6392488insG | CA2790302539 | SMPD1 | c.1091+331_1091+332insG (n.1091+331_1091+332insG) c.320+291_320+292insG c.1088+331_1088+332insG (n.1088+331_1088+332insG) c.439-729_439-728insG (n.439-729_439-728insG) c.1131+291_1131+292insG (n.1131+291_1131+292insG) n.1429+291_1429+292insG c.170+291_170+292insG (n.170+291_170+292insG) n.1276+331_1276+332insG n.624-729_624-728insG n.1256+291_1256+292insG n.1216+331_1216+332insG n.564-729_564-728insG | |
11 | g.6392488_6392489insC | CA597263895 | SMPD1 | c.1091+332_1091+333insC (n.1091+332_1091+333insC) c.320+292_320+293insC c.1088+332_1088+333insC (n.1088+332_1088+333insC) c.439-728_439-727insC (n.439-728_439-727insC) c.1131+292_1131+293insC (n.1131+292_1131+293insC) n.1429+292_1429+293insC c.170+292_170+293insC (n.170+292_170+293insC) n.1276+332_1276+333insC n.624-728_624-727insC n.1256+292_1256+293insC n.1216+332_1216+333insC n.564-728_564-727insC | gnomAD v2 |
11 | g.6392489_6392490insG | CA2790302540 | SMPD1 | c.1091+333_1091+334insG (n.1091+333_1091+334insG) c.320+293_320+294insG c.1088+333_1088+334insG (n.1088+333_1088+334insG) c.439-727_439-726insG (n.439-727_439-726insG) c.1131+293_1131+294insG (n.1131+293_1131+294insG) n.1429+293_1429+294insG c.170+293_170+294insG (n.170+293_170+294insG) n.1276+333_1276+334insG n.624-727_624-726insG n.1256+293_1256+294insG n.1216+333_1216+334insG n.564-727_564-726insG | |
11 | g.6392490T>C | CA2790302541 | SMPD1 | c.1091+334T>C (n.1091+334T>C) c.320+294T>C c.1088+334T>C (n.1088+334T>C) c.439-726T>C (n.439-726T>C) c.1131+294T>C (n.1131+294T>C) n.1429+294T>C c.170+294T>C (n.170+294T>C) n.1276+334T>C n.624-726T>C n.1256+294T>C n.1216+334T>C n.564-726T>C | |
11 | g.6392490T>G | CA2790302542 | SMPD1 | c.1091+334T>G (n.1091+334T>G) c.320+294T>G c.1088+334T>G (n.1088+334T>G) c.439-726T>G (n.439-726T>G) c.1131+294T>G (n.1131+294T>G) n.1429+294T>G c.170+294T>G (n.170+294T>G) n.1276+334T>G n.624-726T>G n.1256+294T>G n.1216+334T>G n.564-726T>G | |
11 | g.6392490_6392491insA | CA2590998078 | SMPD1 | c.1091+334_1091+335insA (n.1091+334_1091+335insA) c.320+294_320+295insA c.1088+334_1088+335insA (n.1088+334_1088+335insA) c.439-726_439-725insA (n.439-726_439-725insA) c.1131+294_1131+295insA (n.1131+294_1131+295insA) n.1429+294_1429+295insA c.170+294_170+295insA (n.170+294_170+295insA) n.1276+334_1276+335insA n.624-726_624-725insA n.1256+294_1256+295insA n.1216+334_1216+335insA n.564-726_564-725insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392491T>A | CA2790302543 | SMPD1 | c.1091+335T>A (n.1091+335T>A) c.320+295T>A c.1088+335T>A (n.1088+335T>A) c.439-725T>A (n.439-725T>A) c.1131+295T>A (n.1131+295T>A) n.1429+295T>A c.170+295T>A (n.170+295T>A) n.1276+335T>A n.624-725T>A n.1256+295T>A n.1216+335T>A n.564-725T>A | |
11 | g.6392492T= | CA1950147046 | SMPD1 | c.1091+336T= (n.1091+336T=) c.320+296T= c.1088+336T= (n.1088+336T=) c.439-724T= (n.439-724T=) c.1131+296T= (n.1131+296T=) n.1429+296T= c.170+296T= (n.170+296T=) n.1276+336T= n.624-724T= n.1256+296T= n.1216+336T= n.564-724T= | |
11 | g.6392493T= | CA1950147048 | SMPD1 | c.1091+337T= (n.1091+337T=) c.320+297T= c.1088+337T= (n.1088+337T=) c.439-723T= (n.439-723T=) c.1131+297T= (n.1131+297T=) n.1429+297T= c.170+297T= (n.170+297T=) n.1276+337T= n.624-723T= n.1256+297T= n.1216+337T= n.564-723T= | |
11 | g.6392495_6392496insCTTT | CA918811688 | SMPD1 | c.1091+339_1091+340insCTTT (n.1091+339_1091+340insCTTT) c.320+299_320+300insCTTT c.1088+339_1088+340insCTTT (n.1088+339_1088+340insCTTT) c.439-721_439-720insCTTT (n.439-721_439-720insCTTT) c.1131+299_1131+300insCTTT (n.1131+299_1131+300insCTTT) n.1429+299_1429+300insCTTT c.170+299_170+300insCTTT (n.170+299_170+300insCTTT) n.1276+339_1276+340insCTTT n.624-721_624-720insCTTT n.1256+299_1256+300insCTTT n.1216+339_1216+340insCTTT n.564-721_564-720insCTTT | dbSNP |
11 | g.6392495_6392496insCTT | CA679152314 | SMPD1 | c.1091+339_1091+340insCTT (n.1091+339_1091+340insCTT) c.320+299_320+300insCTT c.1088+339_1088+340insCTT (n.1088+339_1088+340insCTT) c.439-721_439-720insCTT (n.439-721_439-720insCTT) c.1131+299_1131+300insCTT (n.1131+299_1131+300insCTT) n.1429+299_1429+300insCTT c.170+299_170+300insCTT (n.170+299_170+300insCTT) n.1276+339_1276+340insCTT n.624-721_624-720insCTT n.1256+299_1256+300insCTT n.1216+339_1216+340insCTT n.564-721_564-720insCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392494_6392495insA | CA934768290 | SMPD1 | c.1091+338_1091+339insA (n.1091+338_1091+339insA) c.320+298_320+299insA c.1088+338_1088+339insA (n.1088+338_1088+339insA) c.439-722_439-721insA (n.439-722_439-721insA) c.1131+298_1131+299insA (n.1131+298_1131+299insA) n.1429+298_1429+299insA c.170+298_170+299insA (n.170+298_170+299insA) n.1276+338_1276+339insA n.624-722_624-721insA n.1256+298_1256+299insA n.1216+338_1216+339insA n.564-722_564-721insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392495T= | CA1950147050 | SMPD1 | c.1091+339T= (n.1091+339T=) c.320+299T= c.1088+339T= (n.1088+339T=) c.439-721T= (n.439-721T=) c.1131+299T= (n.1131+299T=) n.1429+299T= c.170+299T= (n.170+299T=) n.1276+339T= n.624-721T= n.1256+299T= n.1216+339T= n.564-721T= | |
11 | g.6392495_6392496insC | CA1950147053 | SMPD1 | c.1091+339_1091+340insC (n.1091+339_1091+340insC) c.320+299_320+300insC c.1088+339_1088+340insC (n.1088+339_1088+340insC) c.439-721_439-720insC (n.439-721_439-720insC) c.1131+299_1131+300insC (n.1131+299_1131+300insC) n.1429+299_1429+300insC c.170+299_170+300insC (n.170+299_170+300insC) n.1276+339_1276+340insC n.624-721_624-720insC n.1256+299_1256+300insC n.1216+339_1216+340insC n.564-721_564-720insC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392496T>C | CA217299948 | SMPD1 | c.1091+340T>C (n.1091+340T>C) c.320+300T>C c.1088+340T>C (n.1088+340T>C) c.439-720T>C (n.439-720T>C) c.1131+300T>C (n.1131+300T>C) n.1429+300T>C c.170+300T>C (n.170+300T>C) n.1276+340T>C n.624-720T>C n.1256+300T>C n.1216+340T>C n.564-720T>C | dbSNP |
11 | g.6392496T= | CA1950147054 | SMPD1 | c.1091+340T= (n.1091+340T=) c.320+300T= c.1088+340T= (n.1088+340T=) c.439-720T= (n.439-720T=) c.1131+300T= (n.1131+300T=) n.1429+300T= c.170+300T= (n.170+300T=) n.1276+340T= n.624-720T= n.1256+300T= n.1216+340T= n.564-720T= | |
11 | g.6392496_6392497insC | CA934768294 | SMPD1 | c.1091+340_1091+341insC (n.1091+340_1091+341insC) c.320+300_320+301insC c.1088+340_1088+341insC (n.1088+340_1088+341insC) c.439-720_439-719insC (n.439-720_439-719insC) c.1131+300_1131+301insC (n.1131+300_1131+301insC) n.1429+300_1429+301insC c.170+300_170+301insC (n.170+300_170+301insC) n.1276+340_1276+341insC n.624-720_624-719insC n.1256+300_1256+301insC n.1216+340_1216+341insC n.564-720_564-719insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392497T>C | CA1950147057 | SMPD1 | c.1091+341T>C (n.1091+341T>C) c.320+301T>C c.1088+341T>C (n.1088+341T>C) c.439-719T>C (n.439-719T>C) c.1131+301T>C (n.1131+301T>C) n.1429+301T>C c.170+301T>C (n.170+301T>C) n.1276+341T>C n.624-719T>C n.1256+301T>C n.1216+341T>C n.564-719T>C | dbSNP |
11 | g.6392497T= | CA1950147056 | SMPD1 | c.1091+341T= (n.1091+341T=) c.320+301T= c.1088+341T= (n.1088+341T=) c.439-719T= (n.439-719T=) c.1131+301T= (n.1131+301T=) n.1429+301T= c.170+301T= (n.170+301T=) n.1276+341T= n.624-719T= n.1256+301T= n.1216+341T= n.564-719T= | |
11 | g.6392497_6392498insG | CA934768295 | SMPD1 | c.1091+341_1091+342insG (n.1091+341_1091+342insG) c.320+301_320+302insG c.1088+341_1088+342insG (n.1088+341_1088+342insG) c.439-719_439-718insG (n.439-719_439-718insG) c.1131+301_1131+302insG (n.1131+301_1131+302insG) n.1429+301_1429+302insG c.170+301_170+302insG (n.170+301_170+302insG) n.1276+341_1276+342insG n.624-719_624-718insG n.1256+301_1256+302insG n.1216+341_1216+342insG n.564-719_564-718insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392499T>C | CA2790302544 | SMPD1 | c.1091+343T>C (n.1091+343T>C) c.320+303T>C c.1088+343T>C (n.1088+343T>C) c.439-717T>C (n.439-717T>C) c.1131+303T>C (n.1131+303T>C) n.1429+303T>C c.170+303T>C (n.170+303T>C) n.1276+343T>C n.624-717T>C n.1256+303T>C n.1216+343T>C n.564-717T>C | |
11 | g.6392501T>A | CA2512395437 | SMPD1 | c.1091+345T>A (n.1091+345T>A) c.320+305T>A c.1088+345T>A (n.1088+345T>A) c.439-715T>A (n.439-715T>A) c.1131+305T>A (n.1131+305T>A) n.1429+305T>A c.170+305T>A (n.170+305T>A) n.1276+345T>A n.624-715T>A n.1256+305T>A n.1216+345T>A n.564-715T>A | |
11 | g.6392502T>G | CA934768302 | SMPD1 | c.1091+346T>G (n.1091+346T>G) c.320+306T>G c.1088+346T>G (n.1088+346T>G) c.439-714T>G (n.439-714T>G) c.1131+306T>G (n.1131+306T>G) n.1429+306T>G c.170+306T>G (n.170+306T>G) n.1276+346T>G n.624-714T>G n.1256+306T>G n.1216+346T>G n.564-714T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392502_6392503insCT | CA2723273350 | SMPD1 | c.1091+346_1091+347insCT (n.1091+346_1091+347insCT) c.320+306_320+307insCT c.1088+346_1088+347insCT (n.1088+346_1088+347insCT) c.439-714_439-713insCT (n.439-714_439-713insCT) c.1131+306_1131+307insCT (n.1131+306_1131+307insCT) n.1429+306_1429+307insCT c.170+306_170+307insCT (n.170+306_170+307insCT) n.1276+346_1276+347insCT n.624-714_624-713insCT n.1256+306_1256+307insCT n.1216+346_1216+347insCT n.564-714_564-713insCT | dbSNP |
11 | g.6392502_6392516delinsTTTTTTTTTTTTTTG | CA1950147059 | SMPD1 | c.1091+346_1091+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG (n.1091+346_1091+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG) c.320+306_320+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG c.1088+346_1088+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG (n.1088+346_1088+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG) c.439-714_439-700delinsTTTTTTTTTTTTTTG (n.439-714_439-700delinsTTTTTTTTTTTTTTG) c.1131+306_1131+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG (n.1131+306_1131+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG) n.1429+306_1429+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG c.170+306_170+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG (n.170+306_170+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG) n.1276+346_1276+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG n.624-714_624-700delinsTTTTTTTTTTTTTTG n.1256+306_1256+320delinsTTTTTTTTTTTTTTG n.1216+346_1216+360delinsTTTTTTTTTTTTTTG n.564-714_564-700delinsTTTTTTTTTTTTTTG | |
11 | g.6392503T>A | CA934768306 | SMPD1 | c.1091+347T>A (n.1091+347T>A) c.320+307T>A c.1088+347T>A (n.1088+347T>A) c.439-713T>A (n.439-713T>A) c.1131+307T>A (n.1131+307T>A) n.1429+307T>A c.170+307T>A (n.170+307T>A) n.1276+347T>A n.624-713T>A n.1256+307T>A n.1216+347T>A n.564-713T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392503T>C | CA2590998080 | SMPD1 | c.1091+347T>C (n.1091+347T>C) c.320+307T>C c.1088+347T>C (n.1088+347T>C) c.439-713T>C (n.439-713T>C) c.1131+307T>C (n.1131+307T>C) n.1429+307T>C c.170+307T>C (n.170+307T>C) n.1276+347T>C n.624-713T>C n.1256+307T>C n.1216+347T>C n.564-713T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392503T= | CA1950147062 | SMPD1 | c.1091+347T= (n.1091+347T=) c.320+307T= c.1088+347T= (n.1088+347T=) c.439-713T= (n.439-713T=) c.1131+307T= (n.1131+307T=) n.1429+307T= c.170+307T= (n.170+307T=) n.1276+347T= n.624-713T= n.1256+307T= n.1216+347T= n.564-713T= | |
11 | g.6392503_6392516del | CA597263897 | SMPD1 | c.1091+347_1091+360del (n.1091+347_1091+360del) c.320+307_320+320del c.1088+347_1088+360del (n.1088+347_1088+360del) c.439-713_439-700del (n.439-713_439-700del) c.1131+307_1131+320del (n.1131+307_1131+320del) n.1429+307_1429+320del c.170+307_170+320del (n.170+307_170+320del) n.1276+347_1276+360del n.624-713_624-700del n.1256+307_1256+320del n.1216+347_1216+360del n.564-713_564-700del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392505T= | CA1950147066 | SMPD1 | c.1091+349T= (n.1091+349T=) c.320+309T= c.1088+349T= (n.1088+349T=) c.439-711T= (n.439-711T=) c.1131+309T= (n.1131+309T=) n.1429+309T= c.170+309T= (n.170+309T=) n.1276+349T= n.624-711T= n.1256+309T= n.1216+349T= n.564-711T= | |
11 | g.6392505_6392506insC | CA934768312 | SMPD1 | c.1091+349_1091+350insC (n.1091+349_1091+350insC) c.320+309_320+310insC c.1088+349_1088+350insC (n.1088+349_1088+350insC) c.439-711_439-710insC (n.439-711_439-710insC) c.1131+309_1131+310insC (n.1131+309_1131+310insC) n.1429+309_1429+310insC c.170+309_170+310insC (n.170+309_170+310insC) n.1276+349_1276+350insC n.624-711_624-710insC n.1256+309_1256+310insC n.1216+349_1216+350insC n.564-711_564-710insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392508T>C | CA1950147069 | SMPD1 | c.1091+352T>C (n.1091+352T>C) c.320+312T>C c.1088+352T>C (n.1088+352T>C) c.439-708T>C (n.439-708T>C) c.1131+312T>C (n.1131+312T>C) n.1429+312T>C c.170+312T>C (n.170+312T>C) n.1276+352T>C n.624-708T>C n.1256+312T>C n.1216+352T>C n.564-708T>C | dbSNP |
11 | g.6392508T= | CA1950147068 | SMPD1 | c.1091+352T= (n.1091+352T=) c.320+312T= c.1088+352T= (n.1088+352T=) c.439-708T= (n.439-708T=) c.1131+312T= (n.1131+312T=) n.1429+312T= c.170+312T= (n.170+312T=) n.1276+352T= n.624-708T= n.1256+312T= n.1216+352T= n.564-708T= |