Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6392351_6392501delCA934767634SMPD1c.1091+195_1091+345del (n.1091+195_1091+345del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1088+195_1088+344del (n.1088+195_1088+344del)
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n.563+848_564-716del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392499delCA934767641SMPD1c.1091+195_1091+343del (n.1091+195_1091+343del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392491delCA597263776SMPD1c.1091+195_1091+335del (n.1091+195_1091+335del)
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gnomAD v2
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n.1429+155_1429+294del
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n.563+848_564-726del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392489delCA934767672SMPD1c.1091+195_1091+333del (n.1091+195_1091+333del)
c.320+155_320+293del
c.1088+195_1088+333del (n.1088+195_1088+333del)
c.438+848_439-727del (n.438+848_439-727del)
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n.1429+155_1429+293del
c.170+155_170+293del (n.170+155_170+293del)
n.1276+195_1276+333del
n.623+848_624-727del
n.1256+155_1256+293del
n.1216+195_1216+333del
n.563+848_564-727del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392382_6392532delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCCA1950146896SMPD1c.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
c.320+186_320+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
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c.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
c.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
n.1429+186_1429+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
c.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
n.1276+226_1276+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.624-834_624-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.1256+186_1256+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.1216+226_1216+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.564-834_564-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
11g.6392398_6392547delCA934767981SMPD1c.1091+242_1091+391del (n.1091+242_1091+391del)
c.320+202_320+351del
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c.439-818_439-669del (n.439-818_439-669del)
c.1131+202_1131+351del (n.1131+202_1131+351del)
n.1429+202_1429+351del
c.170+202_170+351del (n.170+202_170+351del)
n.1276+242_1276+391del
n.624-818_624-669del
n.1256+202_1256+351del
n.1216+242_1216+391del
n.564-818_564-669del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392391A=CA1950146904SMPD1c.1091+235A= (n.1091+235A=)
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c.1131+195A= (n.1131+195A=)
n.1429+195A=
c.170+195A= (n.170+195A=)
n.1276+235A=
n.624-825A=
n.1256+195A=
n.1216+235A=
n.564-825A=
11g.6392391A>CCA1950146905SMPD1c.1091+235A>C (n.1091+235A>C)
c.320+195A>C
c.1088+235A>C (n.1088+235A>C)
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n.1429+195A>C
c.170+195A>C (n.170+195A>C)
n.1276+235A>C
n.624-825A>C
n.1256+195A>C
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n.564-825A>C
dbSNP
11g.6392392G>ACA1950146907SMPD1c.1091+236G>A (n.1091+236G>A)
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n.1276+236G>A
n.624-824G>A
n.1256+196G>A
n.1216+236G>A
n.564-824G>A
dbSNP
11g.6392392G=CA1950146906SMPD1c.1091+236G= (n.1091+236G=)
c.320+196G=
c.1088+236G= (n.1088+236G=)
c.439-824G= (n.439-824G=)
c.1131+196G= (n.1131+196G=)
n.1429+196G=
c.170+196G= (n.170+196G=)
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n.624-824G=
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n.1216+236G=
n.564-824G=
11g.6392399C>ACA2505075749SMPD1c.1091+243C>A (n.1091+243C>A)
c.320+203C>A
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n.1429+203C>A
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n.1276+243C>A
n.624-817C>A
n.1256+203C>A
n.1216+243C>A
n.564-817C>A
11g.6392399C>TCA934767992SMPD1c.1091+243C>T (n.1091+243C>T)
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c.439-817C>T (n.439-817C>T)
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n.1429+203C>T
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n.1276+243C>T
n.624-817C>T
n.1256+203C>T
n.1216+243C>T
n.564-817C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392405C=CA1950146909SMPD1c.1091+249C= (n.1091+249C=)
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n.1429+209C=
c.170+209C= (n.170+209C=)
n.1276+249C=
n.624-811C=
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n.1216+249C=
n.564-811C=
11g.6392405C>TCA679152139SMPD1c.1091+249C>T (n.1091+249C>T)
c.320+209C>T
c.1088+249C>T (n.1088+249C>T)
c.439-811C>T (n.439-811C>T)
c.1131+209C>T (n.1131+209C>T)
n.1429+209C>T
c.170+209C>T (n.170+209C>T)
n.1276+249C>T
n.624-811C>T
n.1256+209C>T
n.1216+249C>T
n.564-811C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392406A=CA1950146910SMPD1c.1091+250A= (n.1091+250A=)
c.320+210A=
c.1088+250A= (n.1088+250A=)
c.439-810A= (n.439-810A=)
c.1131+210A= (n.1131+210A=)
n.1429+210A=
c.170+210A= (n.170+210A=)
n.1276+250A=
n.624-810A=
n.1256+210A=
n.1216+250A=
n.564-810A=
11g.6392406A>CCA934767997SMPD1c.1091+250A>C (n.1091+250A>C)
c.320+210A>C
c.1088+250A>C (n.1088+250A>C)
c.439-810A>C (n.439-810A>C)
c.1131+210A>C (n.1131+210A>C)
n.1429+210A>C
c.170+210A>C (n.170+210A>C)
n.1276+250A>C
n.624-810A>C
n.1256+210A>C
n.1216+250A>C
n.564-810A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392407C=CA1950146911SMPD1c.1091+251C= (n.1091+251C=)
c.320+211C=
c.1088+251C= (n.1088+251C=)
c.439-809C= (n.439-809C=)
c.1131+211C= (n.1131+211C=)
n.1429+211C=
c.170+211C= (n.170+211C=)
n.1276+251C=
n.624-809C=
n.1256+211C=
n.1216+251C=
n.564-809C=
11g.6392407C>TCA1950146912SMPD1c.1091+251C>T (n.1091+251C>T)
c.320+211C>T
c.1088+251C>T (n.1088+251C>T)
c.439-809C>T (n.439-809C>T)
c.1131+211C>T (n.1131+211C>T)
n.1429+211C>T
c.170+211C>T (n.170+211C>T)
n.1276+251C>T
n.624-809C>T
n.1256+211C>T
n.1216+251C>T
n.564-809C>T
dbSNP
11g.6392408C=CA1950146914SMPD1c.1091+252C= (n.1091+252C=)
c.320+212C=
c.1088+252C= (n.1088+252C=)
c.439-808C= (n.439-808C=)
c.1131+212C= (n.1131+212C=)
n.1429+212C=
c.170+212C= (n.170+212C=)
n.1276+252C=
n.624-808C=
n.1256+212C=
n.1216+252C=
n.564-808C=
11g.6392408C>TCA1950146915SMPD1c.1091+252C>T (n.1091+252C>T)
c.320+212C>T
c.1088+252C>T (n.1088+252C>T)
c.439-808C>T (n.439-808C>T)
c.1131+212C>T (n.1131+212C>T)
n.1429+212C>T
c.170+212C>T (n.170+212C>T)
n.1276+252C>T
n.624-808C>T
n.1256+212C>T
n.1216+252C>T
n.564-808C>T
dbSNP
11g.6392411A=CA1950146916SMPD1c.1091+255A= (n.1091+255A=)
c.320+215A=
c.1088+255A= (n.1088+255A=)
c.439-805A= (n.439-805A=)
c.1131+215A= (n.1131+215A=)
n.1429+215A=
c.170+215A= (n.170+215A=)
n.1276+255A=
n.624-805A=
n.1256+215A=
n.1216+255A=
n.564-805A=
11g.6392411A>CCA934767998SMPD1c.1091+255A>C (n.1091+255A>C)
c.320+215A>C
c.1088+255A>C (n.1088+255A>C)
c.439-805A>C (n.439-805A>C)
c.1131+215A>C (n.1131+215A>C)
n.1429+215A>C
c.170+215A>C (n.170+215A>C)
n.1276+255A>C
n.624-805A>C
n.1256+215A>C
n.1216+255A>C
n.564-805A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392411A>TCA934768000SMPD1c.1091+255A>T (n.1091+255A>T)
c.320+215A>T
c.1088+255A>T (n.1088+255A>T)
c.439-805A>T (n.439-805A>T)
c.1131+215A>T (n.1131+215A>T)
n.1429+215A>T
c.170+215A>T (n.170+215A>T)
n.1276+255A>T
n.624-805A>T
n.1256+215A>T
n.1216+255A>T
n.564-805A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392412C=CA1950146918SMPD1c.1091+256C= (n.1091+256C=)
c.320+216C=
c.1088+256C= (n.1088+256C=)
c.439-804C= (n.439-804C=)
c.1131+216C= (n.1131+216C=)
n.1429+216C=
c.170+216C= (n.170+216C=)
n.1276+256C=
n.624-804C=
n.1256+216C=
n.1216+256C=
n.564-804C=
11g.6392412C>TCA1950146919SMPD1c.1091+256C>T (n.1091+256C>T)
c.320+216C>T
c.1088+256C>T (n.1088+256C>T)
c.439-804C>T (n.439-804C>T)
c.1131+216C>T (n.1131+216C>T)
n.1429+216C>T
c.170+216C>T (n.170+216C>T)
n.1276+256C>T
n.624-804C>T
n.1256+216C>T
n.1216+256C>T
n.564-804C>T
dbSNP
11g.6392414T>ACA934768004SMPD1c.1091+258T>A (n.1091+258T>A)
c.320+218T>A
c.1088+258T>A (n.1088+258T>A)
c.439-802T>A (n.439-802T>A)
c.1131+218T>A (n.1131+218T>A)
n.1429+218T>A
c.170+218T>A (n.170+218T>A)
n.1276+258T>A
n.624-802T>A
n.1256+218T>A
n.1216+258T>A
n.564-802T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392414T>GCA1950146921SMPD1c.1091+258T>G (n.1091+258T>G)
c.320+218T>G
c.1088+258T>G (n.1088+258T>G)
c.439-802T>G (n.439-802T>G)
c.1131+218T>G (n.1131+218T>G)
n.1429+218T>G
c.170+218T>G (n.170+218T>G)
n.1276+258T>G
n.624-802T>G
n.1256+218T>G
n.1216+258T>G
n.564-802T>G
dbSNP
11g.6392414T=CA1950146920SMPD1c.1091+258T= (n.1091+258T=)
c.320+218T=
c.1088+258T= (n.1088+258T=)
c.439-802T= (n.439-802T=)
c.1131+218T= (n.1131+218T=)
n.1429+218T=
c.170+218T= (n.170+218T=)
n.1276+258T=
n.624-802T=
n.1256+218T=
n.1216+258T=
n.564-802T=
11g.6392415C=CA1950146923SMPD1c.1091+259C= (n.1091+259C=)
c.320+219C=
c.1088+259C= (n.1088+259C=)
c.439-801C= (n.439-801C=)
c.1131+219C= (n.1131+219C=)
n.1429+219C=
c.170+219C= (n.170+219C=)
n.1276+259C=
n.624-801C=
n.1256+219C=
n.1216+259C=
n.564-801C=
11g.6392415C>TCA1950146924SMPD1c.1091+259C>T (n.1091+259C>T)
c.320+219C>T
c.1088+259C>T (n.1088+259C>T)
c.439-801C>T (n.439-801C>T)
c.1131+219C>T (n.1131+219C>T)
n.1429+219C>T
c.170+219C>T (n.170+219C>T)
n.1276+259C>T
n.624-801C>T
n.1256+219C>T
n.1216+259C>T
n.564-801C>T
dbSNP
11g.6392416A=CA1950146925SMPD1c.1091+260A= (n.1091+260A=)
c.320+220A=
c.1088+260A= (n.1088+260A=)
c.439-800A= (n.439-800A=)
c.1131+220A= (n.1131+220A=)
n.1429+220A=
c.170+220A= (n.170+220A=)
n.1276+260A=
n.624-800A=
n.1256+220A=
n.1216+260A=
n.564-800A=
11g.6392416A>GCA679152145SMPD1c.1091+260A>G (n.1091+260A>G)
c.320+220A>G
c.1088+260A>G (n.1088+260A>G)
c.439-800A>G (n.439-800A>G)
c.1131+220A>G (n.1131+220A>G)
n.1429+220A>G
c.170+220A>G (n.170+220A>G)
n.1276+260A>G
n.624-800A>G
n.1256+220A>G
n.1216+260A>G
n.564-800A>G
dbSNP
11g.6392417A>TCA2790302518SMPD1c.1091+261A>T (n.1091+261A>T)
c.320+221A>T
c.1088+261A>T (n.1088+261A>T)
c.439-799A>T (n.439-799A>T)
c.1131+221A>T (n.1131+221A>T)
n.1429+221A>T
c.170+221A>T (n.170+221A>T)
n.1276+261A>T
n.624-799A>T
n.1256+221A>T
n.1216+261A>T
n.564-799A>T
11g.6392418G>ACA2590998048SMPD1c.1091+262G>A (n.1091+262G>A)
c.320+222G>A
c.1088+262G>A (n.1088+262G>A)
c.439-798G>A (n.439-798G>A)
c.1131+222G>A (n.1131+222G>A)
n.1429+222G>A
c.170+222G>A (n.170+222G>A)
n.1276+262G>A
n.624-798G>A
n.1256+222G>A
n.1216+262G>A
n.564-798G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392421delCA2590998049SMPD1c.1091+265del (n.1091+265del)
c.320+225del
c.1088+265del (n.1088+265del)
c.439-795del (n.439-795del)
c.1131+225del (n.1131+225del)
n.1429+225del
c.170+225del (n.170+225del)
n.1276+265del
n.624-795del
n.1256+225del
n.1216+265del
n.564-795del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392421A=CA1950146927SMPD1c.1091+265A= (n.1091+265A=)
c.320+225A=
c.1088+265A= (n.1088+265A=)
c.439-795A= (n.439-795A=)
c.1131+225A= (n.1131+225A=)
n.1429+225A=
c.170+225A= (n.170+225A=)
n.1276+265A=
n.624-795A=
n.1256+225A=
n.1216+265A=
n.564-795A=
11g.6392421A>TCA679152148SMPD1c.1091+265A>T (n.1091+265A>T)
c.320+225A>T
c.1088+265A>T (n.1088+265A>T)
c.439-795A>T (n.439-795A>T)
c.1131+225A>T (n.1131+225A>T)
n.1429+225A>T
c.170+225A>T (n.170+225A>T)
n.1276+265A>T
n.624-795A>T
n.1256+225A>T
n.1216+265A>T
n.564-795A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392423C=CA1950146928SMPD1c.1091+267C= (n.1091+267C=)
c.320+227C=
c.1088+267C= (n.1088+267C=)
c.439-793C= (n.439-793C=)
c.1131+227C= (n.1131+227C=)
n.1429+227C=
c.170+227C= (n.170+227C=)
n.1276+267C=
n.624-793C=
n.1256+227C=
n.1216+267C=
n.564-793C=
11g.6392423C>TCA679152150SMPD1c.1091+267C>T (n.1091+267C>T)
c.320+227C>T
c.1088+267C>T (n.1088+267C>T)
c.439-793C>T (n.439-793C>T)
c.1131+227C>T (n.1131+227C>T)
n.1429+227C>T
c.170+227C>T (n.170+227C>T)
n.1276+267C>T
n.624-793C>T
n.1256+227C>T
n.1216+267C>T
n.564-793C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392424C=CA1950146929SMPD1c.1091+268C= (n.1091+268C=)
c.320+228C=
c.1088+268C= (n.1088+268C=)
c.439-792C= (n.439-792C=)
c.1131+228C= (n.1131+228C=)
n.1429+228C=
c.170+228C= (n.170+228C=)
n.1276+268C=
n.624-792C=
n.1256+228C=
n.1216+268C=
n.564-792C=
11g.6392424C>TCA597263840SMPD1c.1091+268C>T (n.1091+268C>T)
c.320+228C>T
c.1088+268C>T (n.1088+268C>T)
c.439-792C>T (n.439-792C>T)
c.1131+228C>T (n.1131+228C>T)
n.1429+228C>T
c.170+228C>T (n.170+228C>T)
n.1276+268C>T
n.624-792C>T
n.1256+228C>T
n.1216+268C>T
n.564-792C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392428C=CA1950146931SMPD1c.1091+272C= (n.1091+272C=)
c.320+232C=
c.1088+272C= (n.1088+272C=)
c.439-788C= (n.439-788C=)
c.1131+232C= (n.1131+232C=)
n.1429+232C=
c.170+232C= (n.170+232C=)
n.1276+272C=
n.624-788C=
n.1256+232C=
n.1216+272C=
n.564-788C=
11g.6392428C>TCA217299926SMPD1c.1091+272C>T (n.1091+272C>T)
c.320+232C>T
c.1088+272C>T (n.1088+272C>T)
c.439-788C>T (n.439-788C>T)
c.1131+232C>T (n.1131+232C>T)
n.1429+232C>T
c.170+232C>T (n.170+232C>T)
n.1276+272C>T
n.624-788C>T
n.1256+232C>T
n.1216+272C>T
n.564-788C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G>ACA679152161SMPD1c.1091+273G>A (n.1091+273G>A)
c.320+233G>A
c.1088+273G>A (n.1088+273G>A)
c.439-787G>A (n.439-787G>A)
c.1131+233G>A (n.1131+233G>A)
n.1429+233G>A
c.170+233G>A (n.170+233G>A)
n.1276+273G>A
n.624-787G>A
n.1256+233G>A
n.1216+273G>A
n.564-787G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G>CCA679152158SMPD1c.1091+273G>C (n.1091+273G>C)
c.320+233G>C
c.1088+273G>C (n.1088+273G>C)
c.439-787G>C (n.439-787G>C)
c.1131+233G>C (n.1131+233G>C)
n.1429+233G>C
c.170+233G>C (n.170+233G>C)
n.1276+273G>C
n.624-787G>C
n.1256+233G>C
n.1216+273G>C
n.564-787G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G=CA1950146932SMPD1c.1091+273G= (n.1091+273G=)
c.320+233G=
c.1088+273G= (n.1088+273G=)
c.439-787G= (n.439-787G=)
c.1131+233G= (n.1131+233G=)
n.1429+233G=
c.170+233G= (n.170+233G=)
n.1276+273G=
n.624-787G=
n.1256+233G=
n.1216+273G=
n.564-787G=
11g.6392429G>TCA2501618770SMPD1c.1091+273G>T (n.1091+273G>T)
c.320+233G>T
c.1088+273G>T (n.1088+273G>T)
c.439-787G>T (n.439-787G>T)
c.1131+233G>T (n.1131+233G>T)
n.1429+233G>T
c.170+233G>T (n.170+233G>T)
n.1276+273G>T
n.624-787G>T
n.1256+233G>T
n.1216+273G>T
n.564-787G>T
11g.6392430C=CA1950146933SMPD1c.1091+274C= (n.1091+274C=)
c.320+234C=
c.1088+274C= (n.1088+274C=)
c.439-786C= (n.439-786C=)
c.1131+234C= (n.1131+234C=)
n.1429+234C=
c.170+234C= (n.170+234C=)
n.1276+274C=
n.624-786C=
n.1256+234C=
n.1216+274C=
n.564-786C=
11g.6392430C>TCA679152165SMPD1c.1091+274C>T (n.1091+274C>T)
c.320+234C>T
c.1088+274C>T (n.1088+274C>T)
c.439-786C>T (n.439-786C>T)
c.1131+234C>T (n.1131+234C>T)
n.1429+234C>T
c.170+234C>T (n.170+234C>T)
n.1276+274C>T
n.624-786C>T
n.1256+234C>T
n.1216+274C>T
n.564-786C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392433C=CA1950146934SMPD1c.1091+277C= (n.1091+277C=)
c.320+237C=
c.1088+277C= (n.1088+277C=)
c.439-783C= (n.439-783C=)
c.1131+237C= (n.1131+237C=)
n.1429+237C=
c.170+237C= (n.170+237C=)
n.1276+277C=
n.624-783C=
n.1256+237C=
n.1216+277C=
n.564-783C=
11g.6392433C>TCA217299930SMPD1c.1091+277C>T (n.1091+277C>T)
c.320+237C>T
c.1088+277C>T (n.1088+277C>T)
c.439-783C>T (n.439-783C>T)
c.1131+237C>T (n.1131+237C>T)
n.1429+237C>T
c.170+237C>T (n.170+237C>T)
n.1276+277C>T
n.624-783C>T
n.1256+237C>T
n.1216+277C>T
n.564-783C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392434G>ACA217299933SMPD1c.1091+278G>A (n.1091+278G>A)
c.320+238G>A
c.1088+278G>A (n.1088+278G>A)
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n.1429+238G>A
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n.1276+278G>A
n.624-782G>A
n.1256+238G>A
n.1216+278G>A
n.564-782G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392434G=CA1950146936SMPD1c.1091+278G= (n.1091+278G=)
c.320+238G=
c.1088+278G= (n.1088+278G=)
c.439-782G= (n.439-782G=)
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n.1276+278G=
n.624-782G=
n.1256+238G=
n.1216+278G=
n.564-782G=
11g.6392435G=CA1950146937SMPD1c.1091+279G= (n.1091+279G=)
c.320+239G=
c.1088+279G= (n.1088+279G=)
c.439-781G= (n.439-781G=)
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n.1429+239G=
c.170+239G= (n.170+239G=)
n.1276+279G=
n.624-781G=
n.1256+239G=
n.1216+279G=
n.564-781G=
11g.6392435G>TCA679152170SMPD1c.1091+279G>T (n.1091+279G>T)
c.320+239G>T
c.1088+279G>T (n.1088+279G>T)
c.439-781G>T (n.439-781G>T)
c.1131+239G>T (n.1131+239G>T)
n.1429+239G>T
c.170+239G>T (n.170+239G>T)
n.1276+279G>T
n.624-781G>T
n.1256+239G>T
n.1216+279G>T
n.564-781G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392444A=CA1950146939SMPD1c.1091+288A= (n.1091+288A=)
c.320+248A=
c.1088+288A= (n.1088+288A=)
c.439-772A= (n.439-772A=)
c.1131+248A= (n.1131+248A=)
n.1429+248A=
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n.1276+288A=
n.624-772A=
n.1256+248A=
n.1216+288A=
n.564-772A=
11g.6392444A>GCA934768019SMPD1c.1091+288A>G (n.1091+288A>G)
c.320+248A>G
c.1088+288A>G (n.1088+288A>G)
c.439-772A>G (n.439-772A>G)
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n.1429+248A>G
c.170+248A>G (n.170+248A>G)
n.1276+288A>G
n.624-772A>G
n.1256+248A>G
n.1216+288A>G
n.564-772A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392445A=CA1950146940SMPD1c.1091+289A= (n.1091+289A=)
c.320+249A=
c.1088+289A= (n.1088+289A=)
c.439-771A= (n.439-771A=)
c.1131+249A= (n.1131+249A=)
n.1429+249A=
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n.1276+289A=
n.624-771A=
n.1256+249A=
n.1216+289A=
n.564-771A=
11g.6392445A>GCA597263855SMPD1c.1091+289A>G (n.1091+289A>G)
c.320+249A>G
c.1088+289A>G (n.1088+289A>G)
c.439-771A>G (n.439-771A>G)
c.1131+249A>G (n.1131+249A>G)
n.1429+249A>G
c.170+249A>G (n.170+249A>G)
n.1276+289A>G
n.624-771A>G
n.1256+249A>G
n.1216+289A>G
n.564-771A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392445A>TCA1950146941SMPD1c.1091+289A>T (n.1091+289A>T)
c.320+249A>T
c.1088+289A>T (n.1088+289A>T)
c.439-771A>T (n.439-771A>T)
c.1131+249A>T (n.1131+249A>T)
n.1429+249A>T
c.170+249A>T (n.170+249A>T)
n.1276+289A>T
n.624-771A>T
n.1256+249A>T
n.1216+289A>T
n.564-771A>T
dbSNP
11g.6392449T>GCA934768023SMPD1c.1091+293T>G (n.1091+293T>G)
c.320+253T>G
c.1088+293T>G (n.1088+293T>G)
c.439-767T>G (n.439-767T>G)
c.1131+253T>G (n.1131+253T>G)
n.1429+253T>G
c.170+253T>G (n.170+253T>G)
n.1276+293T>G
n.624-767T>G
n.1256+253T>G
n.1216+293T>G
n.564-767T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392451G>CCA1950146944SMPD1c.1091+295G>C (n.1091+295G>C)
c.320+255G>C
c.1088+295G>C (n.1088+295G>C)
c.439-765G>C (n.439-765G>C)
c.1131+255G>C (n.1131+255G>C)
n.1429+255G>C
c.170+255G>C (n.170+255G>C)
n.1276+295G>C
n.624-765G>C
n.1256+255G>C
n.1216+295G>C
n.564-765G>C
dbSNP
11g.6392451G=CA1950146943SMPD1c.1091+295G= (n.1091+295G=)
c.320+255G=
c.1088+295G= (n.1088+295G=)
c.439-765G= (n.439-765G=)
c.1131+255G= (n.1131+255G=)
n.1429+255G=
c.170+255G= (n.170+255G=)
n.1276+295G=
n.624-765G=
n.1256+255G=
n.1216+295G=
n.564-765G=
11g.6392453A=CA1950146945SMPD1c.1091+297A= (n.1091+297A=)
c.320+257A=
c.1088+297A= (n.1088+297A=)
c.439-763A= (n.439-763A=)
c.1131+257A= (n.1131+257A=)
n.1429+257A=
c.170+257A= (n.170+257A=)
n.1276+297A=
n.624-763A=
n.1256+257A=
n.1216+297A=
n.564-763A=
11g.6392453A>CCA1950146946SMPD1c.1091+297A>C (n.1091+297A>C)
c.320+257A>C
c.1088+297A>C (n.1088+297A>C)
c.439-763A>C (n.439-763A>C)
c.1131+257A>C (n.1131+257A>C)
n.1429+257A>C
c.170+257A>C (n.170+257A>C)
n.1276+297A>C
n.624-763A>C
n.1256+257A>C
n.1216+297A>C
n.564-763A>C
dbSNP
11g.6392454C=CA1950146947SMPD1c.1091+298C= (n.1091+298C=)
c.320+258C=
c.1088+298C= (n.1088+298C=)
c.439-762C= (n.439-762C=)
c.1131+258C= (n.1131+258C=)
n.1429+258C=
c.170+258C= (n.170+258C=)
n.1276+298C=
n.624-762C=
n.1256+258C=
n.1216+298C=
n.564-762C=
11g.6392454C>TCA597263859SMPD1c.1091+298C>T (n.1091+298C>T)
c.320+258C>T
c.1088+298C>T (n.1088+298C>T)
c.439-762C>T (n.439-762C>T)
c.1131+258C>T (n.1131+258C>T)
n.1429+258C>T
c.170+258C>T (n.170+258C>T)
n.1276+298C>T
n.624-762C>T
n.1256+258C>T
n.1216+298C>T
n.564-762C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392455C>ACA934768026SMPD1c.1091+299C>A (n.1091+299C>A)
c.320+259C>A
c.1088+299C>A (n.1088+299C>A)
c.439-761C>A (n.439-761C>A)
c.1131+259C>A (n.1131+259C>A)
n.1429+259C>A
c.170+259C>A (n.170+259C>A)
n.1276+299C>A
n.624-761C>A
n.1256+259C>A
n.1216+299C>A
n.564-761C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392455C=CA1950146949SMPD1c.1091+299C= (n.1091+299C=)
c.320+259C=
c.1088+299C= (n.1088+299C=)
c.439-761C= (n.439-761C=)
c.1131+259C= (n.1131+259C=)
n.1429+259C=
c.170+259C= (n.170+259C=)
n.1276+299C=
n.624-761C=
n.1256+259C=
n.1216+299C=
n.564-761C=
11g.6392455C>TCA597263863SMPD1c.1091+299C>T (n.1091+299C>T)
c.320+259C>T
c.1088+299C>T (n.1088+299C>T)
c.439-761C>T (n.439-761C>T)
c.1131+259C>T (n.1131+259C>T)
n.1429+259C>T
c.170+259C>T (n.170+259C>T)
n.1276+299C>T
n.624-761C>T
n.1256+259C>T
n.1216+299C>T
n.564-761C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392455_6392462dupCA679152189SMPD1c.1091+299_1091+306dup (n.1091+299_1091+306dup)
c.320+259_320+266dup
c.1088+299_1088+306dup (n.1088+299_1088+306dup)
c.439-761_439-754dup (n.439-761_439-754dup)
c.1131+259_1131+266dup (n.1131+259_1131+266dup)
n.1429+259_1429+266dup
c.170+259_170+266dup (n.170+259_170+266dup)
n.1276+299_1276+306dup
n.624-761_624-754dup
n.1256+259_1256+266dup
n.1216+299_1216+306dup
n.564-761_564-754dup
dbSNP
11g.6392456A=CA1950146950SMPD1c.1091+300A= (n.1091+300A=)
c.320+260A=
c.1088+300A= (n.1088+300A=)
c.439-760A= (n.439-760A=)
c.1131+260A= (n.1131+260A=)
n.1429+260A=
c.170+260A= (n.170+260A=)
n.1276+300A=
n.624-760A=
n.1256+260A=
n.1216+300A=
n.564-760A=
11g.6392456A>CCA1950146951SMPD1c.1091+300A>C (n.1091+300A>C)
c.320+260A>C
c.1088+300A>C (n.1088+300A>C)
c.439-760A>C (n.439-760A>C)
c.1131+260A>C (n.1131+260A>C)
n.1429+260A>C
c.170+260A>C (n.170+260A>C)
n.1276+300A>C
n.624-760A>C
n.1256+260A>C
n.1216+300A>C
n.564-760A>C
dbSNP
11g.6392457C=CA1950146952SMPD1c.1091+301C= (n.1091+301C=)
c.320+261C=
c.1088+301C= (n.1088+301C=)
c.439-759C= (n.439-759C=)
c.1131+261C= (n.1131+261C=)
n.1429+261C=
c.170+261C= (n.170+261C=)
n.1276+301C=
n.624-759C=
n.1256+261C=
n.1216+301C=
n.564-759C=
11g.6392457C>GCA934768032SMPD1c.1091+301C>G (n.1091+301C>G)
c.320+261C>G
c.1088+301C>G (n.1088+301C>G)
c.439-759C>G (n.439-759C>G)
c.1131+261C>G (n.1131+261C>G)
n.1429+261C>G
c.170+261C>G (n.170+261C>G)
n.1276+301C>G
n.624-759C>G
n.1256+261C>G
n.1216+301C>G
n.564-759C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392458A=CA1950146953SMPD1c.1091+302A= (n.1091+302A=)
c.320+262A=
c.1088+302A= (n.1088+302A=)
c.439-758A= (n.439-758A=)
c.1131+262A= (n.1131+262A=)
n.1429+262A=
c.170+262A= (n.170+262A=)
n.1276+302A=
n.624-758A=
n.1256+262A=
n.1216+302A=
n.564-758A=
11g.6392458A>CCA1950146954SMPD1c.1091+302A>C (n.1091+302A>C)
c.320+262A>C
c.1088+302A>C (n.1088+302A>C)
c.439-758A>C (n.439-758A>C)
c.1131+262A>C (n.1131+262A>C)
n.1429+262A>C
c.170+262A>C (n.170+262A>C)
n.1276+302A>C
n.624-758A>C
n.1256+262A>C
n.1216+302A>C
n.564-758A>C
dbSNP
11g.6392459G>ACA1950146956SMPD1c.1091+303G>A (n.1091+303G>A)
c.320+263G>A
c.1088+303G>A (n.1088+303G>A)
c.439-757G>A (n.439-757G>A)
c.1131+263G>A (n.1131+263G>A)
n.1429+263G>A
c.170+263G>A (n.170+263G>A)
n.1276+303G>A
n.624-757G>A
n.1256+263G>A
n.1216+303G>A
n.564-757G>A
dbSNP
11g.6392459G=CA1950146955SMPD1c.1091+303G= (n.1091+303G=)
c.320+263G=
c.1088+303G= (n.1088+303G=)
c.439-757G= (n.439-757G=)
c.1131+263G= (n.1131+263G=)
n.1429+263G=
c.170+263G= (n.170+263G=)
n.1276+303G=
n.624-757G=
n.1256+263G=
n.1216+303G=
n.564-757G=
11g.6392461C=CA1950146957SMPD1c.1091+305C= (n.1091+305C=)
c.320+265C=
c.1088+305C= (n.1088+305C=)
c.439-755C= (n.439-755C=)
c.1131+265C= (n.1131+265C=)
n.1429+265C=
c.170+265C= (n.170+265C=)
n.1276+305C=
n.624-755C=
n.1256+265C=
n.1216+305C=
n.564-755C=
11g.6392461C>TCA1950146958SMPD1c.1091+305C>T (n.1091+305C>T)
c.320+265C>T
c.1088+305C>T (n.1088+305C>T)
c.439-755C>T (n.439-755C>T)
c.1131+265C>T (n.1131+265C>T)
n.1429+265C>T
c.170+265C>T (n.170+265C>T)
n.1276+305C>T
n.624-755C>T
n.1256+265C>T
n.1216+305C>T
n.564-755C>T
dbSNP
11g.6392462A>GCA2790302522SMPD1c.1091+306A>G (n.1091+306A>G)
c.320+266A>G
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n.1429+266A>G
c.170+266A>G (n.170+266A>G)
n.1276+306A>G
n.624-754A>G
n.1256+266A>G
n.1216+306A>G
n.564-754A>G
11g.6392463T>ACA2551284468SMPD1c.1091+307T>A (n.1091+307T>A)
c.320+267T>A
c.1088+307T>A (n.1088+307T>A)
c.439-753T>A (n.439-753T>A)
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n.1429+267T>A
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n.1276+307T>A
n.624-753T>A
n.1256+267T>A
n.1216+307T>A
n.564-753T>A
11g.6392463T>GCA217299936SMPD1c.1091+307T>G (n.1091+307T>G)
c.320+267T>G
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n.624-753T>G
n.1256+267T>G
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n.564-753T>G
dbSNP
11g.6392463T=CA1950146959SMPD1c.1091+307T= (n.1091+307T=)
c.320+267T=
c.1088+307T= (n.1088+307T=)
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n.1256+267T=
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n.564-753T=
11g.6392464C>GCA934768033SMPD1c.1091+308C>G (n.1091+308C>G)
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n.1429+268C>G
c.170+268C>G (n.170+268C>G)
n.1276+308C>G
n.624-752C>G
n.1256+268C>G
n.1216+308C>G
n.564-752C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392465A=CA1950146960SMPD1c.1091+309A= (n.1091+309A=)
c.320+269A=
c.1088+309A= (n.1088+309A=)
c.439-751A= (n.439-751A=)
c.1131+269A= (n.1131+269A=)
n.1429+269A=
c.170+269A= (n.170+269A=)
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n.624-751A=
n.1256+269A=
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n.564-751A=
11g.6392465A>CCA1950146962SMPD1c.1091+309A>C (n.1091+309A>C)
c.320+269A>C
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n.1429+269A>C
c.170+269A>C (n.170+269A>C)
n.1276+309A>C
n.624-751A>C
n.1256+269A>C
n.1216+309A>C
n.564-751A>C
dbSNP
11g.6392465A>GCA1950146961SMPD1c.1091+309A>G (n.1091+309A>G)
c.320+269A>G
c.1088+309A>G (n.1088+309A>G)
c.439-751A>G (n.439-751A>G)
c.1131+269A>G (n.1131+269A>G)
n.1429+269A>G
c.170+269A>G (n.170+269A>G)
n.1276+309A>G
n.624-751A>G
n.1256+269A>G
n.1216+309A>G
n.564-751A>G
dbSNP
11g.6392466G>ACA2590998053SMPD1c.1091+310G>A (n.1091+310G>A)
c.320+270G>A
c.1088+310G>A (n.1088+310G>A)
c.439-750G>A (n.439-750G>A)
c.1131+270G>A (n.1131+270G>A)
n.1429+270G>A
c.170+270G>A (n.170+270G>A)
n.1276+310G>A
n.624-750G>A
n.1256+270G>A
n.1216+310G>A
n.564-750G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392466G>CCA934768035SMPD1c.1091+310G>C (n.1091+310G>C)
c.320+270G>C
c.1088+310G>C (n.1088+310G>C)
c.439-750G>C (n.439-750G>C)
c.1131+270G>C (n.1131+270G>C)
n.1429+270G>C
c.170+270G>C (n.170+270G>C)
n.1276+310G>C
n.624-750G>C
n.1256+270G>C
n.1216+310G>C
n.564-750G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392466G=CA1950146964SMPD1c.1091+310G= (n.1091+310G=)
c.320+270G=
c.1088+310G= (n.1088+310G=)
c.439-750G= (n.439-750G=)
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n.1429+270G=
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n.624-750G=
n.1256+270G=
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n.564-750G=
11g.6392469_6392471dupCA1950146965SMPD1c.1091+313_1091+315dup (n.1091+313_1091+315dup)
c.320+273_320+275dup
c.1088+313_1088+315dup (n.1088+313_1088+315dup)
c.439-747_439-745dup (n.439-747_439-745dup)
c.1131+273_1131+275dup (n.1131+273_1131+275dup)
n.1429+273_1429+275dup
c.170+273_170+275dup (n.170+273_170+275dup)
n.1276+313_1276+315dup
n.624-747_624-745dup
n.1256+273_1256+275dup
n.1216+313_1216+315dup
n.564-747_564-745dup
dbSNP
11g.6392468T>CCA934768037SMPD1c.1091+312T>C (n.1091+312T>C)
c.320+272T>C
c.1088+312T>C (n.1088+312T>C)
c.439-748T>C (n.439-748T>C)
c.1131+272T>C (n.1131+272T>C)
n.1429+272T>C
c.170+272T>C (n.170+272T>C)
n.1276+312T>C
n.624-748T>C
n.1256+272T>C
n.1216+312T>C
n.564-748T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392468T=CA1950146966SMPD1c.1091+312T= (n.1091+312T=)
c.320+272T=
c.1088+312T= (n.1088+312T=)
c.439-748T= (n.439-748T=)
c.1131+272T= (n.1131+272T=)
n.1429+272T=
c.170+272T= (n.170+272T=)
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n.624-748T=
n.1256+272T=
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n.564-748T=
11g.6392469A=CA1950146968SMPD1c.1091+313A= (n.1091+313A=)
c.320+273A=
c.1088+313A= (n.1088+313A=)
c.439-747A= (n.439-747A=)
c.1131+273A= (n.1131+273A=)
n.1429+273A=
c.170+273A= (n.170+273A=)
n.1276+313A=
n.624-747A=
n.1256+273A=
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n.564-747A=
11g.6392469A>CCA934768042SMPD1c.1091+313A>C (n.1091+313A>C)
c.320+273A>C
c.1088+313A>C (n.1088+313A>C)
c.439-747A>C (n.439-747A>C)
c.1131+273A>C (n.1131+273A>C)
n.1429+273A>C
c.170+273A>C (n.170+273A>C)
n.1276+313A>C
n.624-747A>C
n.1256+273A>C
n.1216+313A>C
n.564-747A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392470C>ACA2790302523SMPD1c.1091+314C>A (n.1091+314C>A)
c.320+274C>A
c.1088+314C>A (n.1088+314C>A)
c.439-746C>A (n.439-746C>A)
c.1131+274C>A (n.1131+274C>A)
n.1429+274C>A
c.170+274C>A (n.170+274C>A)
n.1276+314C>A
n.624-746C>A
n.1256+274C>A
n.1216+314C>A
n.564-746C>A
11g.6392472G>TCA2565890991SMPD1c.1091+316G>T (n.1091+316G>T)
c.320+276G>T
c.1088+316G>T (n.1088+316G>T)
c.439-744G>T (n.439-744G>T)
c.1131+276G>T (n.1131+276G>T)
n.1429+276G>T
c.170+276G>T (n.170+276G>T)
n.1276+316G>T
n.624-744G>T
n.1256+276G>T
n.1216+316G>T
n.564-744G>T
11g.6392473C=CA1950146969SMPD1c.1091+317C= (n.1091+317C=)
c.320+277C=
c.1088+317C= (n.1088+317C=)
c.439-743C= (n.439-743C=)
c.1131+277C= (n.1131+277C=)
n.1429+277C=
c.170+277C= (n.170+277C=)
n.1276+317C=
n.624-743C=
n.1256+277C=
n.1216+317C=
n.564-743C=
11g.6392473C>TCA679152192SMPD1c.1091+317C>T (n.1091+317C>T)
c.320+277C>T
c.1088+317C>T (n.1088+317C>T)
c.439-743C>T (n.439-743C>T)
c.1131+277C>T (n.1131+277C>T)
n.1429+277C>T
c.170+277C>T (n.170+277C>T)
n.1276+317C>T
n.624-743C>T
n.1256+277C>T
n.1216+317C>T
n.564-743C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392474T>ACA2590998054SMPD1c.1091+318T>A (n.1091+318T>A)
c.320+278T>A
c.1088+318T>A (n.1088+318T>A)
c.439-742T>A (n.439-742T>A)
c.1131+278T>A (n.1131+278T>A)
n.1429+278T>A
c.170+278T>A (n.170+278T>A)
n.1276+318T>A
n.624-742T>A
n.1256+278T>A
n.1216+318T>A
n.564-742T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392475C>ACA217299940SMPD1c.1091+319C>A (n.1091+319C>A)
c.320+279C>A
c.1088+319C>A (n.1088+319C>A)
c.439-741C>A (n.439-741C>A)
c.1131+279C>A (n.1131+279C>A)
n.1429+279C>A
c.170+279C>A (n.170+279C>A)
n.1276+319C>A
n.624-741C>A
n.1256+279C>A
n.1216+319C>A
n.564-741C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392475C=CA1950146971SMPD1c.1091+319C= (n.1091+319C=)
c.320+279C=
c.1088+319C= (n.1088+319C=)
c.439-741C= (n.439-741C=)
c.1131+279C= (n.1131+279C=)
n.1429+279C=
c.170+279C= (n.170+279C=)
n.1276+319C=
n.624-741C=
n.1256+279C=
n.1216+319C=
n.564-741C=
11g.6392475C>TCA934768044SMPD1c.1091+319C>T (n.1091+319C>T)
c.320+279C>T
c.1088+319C>T (n.1088+319C>T)
c.439-741C>T (n.439-741C>T)
c.1131+279C>T (n.1131+279C>T)
n.1429+279C>T
c.170+279C>T (n.170+279C>T)
n.1276+319C>T
n.624-741C>T
n.1256+279C>T
n.1216+319C>T
n.564-741C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392477T>ACA2790302525SMPD1c.1091+321T>A (n.1091+321T>A)
c.320+281T>A
c.1088+321T>A (n.1088+321T>A)
c.439-739T>A (n.439-739T>A)
c.1131+281T>A (n.1131+281T>A)
n.1429+281T>A
c.170+281T>A (n.170+281T>A)
n.1276+321T>A
n.624-739T>A
n.1256+281T>A
n.1216+321T>A
n.564-739T>A
11g.6392477T>CCA934768047SMPD1c.1091+321T>C (n.1091+321T>C)
c.320+281T>C
c.1088+321T>C (n.1088+321T>C)
c.439-739T>C (n.439-739T>C)
c.1131+281T>C (n.1131+281T>C)
n.1429+281T>C
c.170+281T>C (n.170+281T>C)
n.1276+321T>C
n.624-739T>C
n.1256+281T>C
n.1216+321T>C
n.564-739T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392477T>GCA2590998055SMPD1c.1091+321T>G (n.1091+321T>G)
c.320+281T>G
c.1088+321T>G (n.1088+321T>G)
c.439-739T>G (n.439-739T>G)
c.1131+281T>G (n.1131+281T>G)
n.1429+281T>G
c.170+281T>G (n.170+281T>G)
n.1276+321T>G
n.624-739T>G
n.1256+281T>G
n.1216+321T>G
n.564-739T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392478G>ACA934768051SMPD1c.1091+322G>A (n.1091+322G>A)
c.320+282G>A
c.1088+322G>A (n.1088+322G>A)
c.439-738G>A (n.439-738G>A)
c.1131+282G>A (n.1131+282G>A)
n.1429+282G>A
c.170+282G>A (n.170+282G>A)
n.1276+322G>A
n.624-738G>A
n.1256+282G>A
n.1216+322G>A
n.564-738G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392479G>ACA1950146973SMPD1c.1091+323G>A (n.1091+323G>A)
c.320+283G>A
c.1088+323G>A (n.1088+323G>A)
c.439-737G>A (n.439-737G>A)
c.1131+283G>A (n.1131+283G>A)
n.1429+283G>A
c.170+283G>A (n.170+283G>A)
n.1276+323G>A
n.624-737G>A
n.1256+283G>A
n.1216+323G>A
n.564-737G>A
dbSNP
11g.6392479G=CA1950146972SMPD1c.1091+323G= (n.1091+323G=)
c.320+283G=
c.1088+323G= (n.1088+323G=)
c.439-737G= (n.439-737G=)
c.1131+283G= (n.1131+283G=)
n.1429+283G=
c.170+283G= (n.170+283G=)
n.1276+323G=
n.624-737G=
n.1256+283G=
n.1216+323G=
n.564-737G=
11g.6392482C=CA1950146975SMPD1c.1091+326C= (n.1091+326C=)
c.320+286C=
c.1088+326C= (n.1088+326C=)
c.439-734C= (n.439-734C=)
c.1131+286C= (n.1131+286C=)
n.1429+286C=
c.170+286C= (n.170+286C=)
n.1276+326C=
n.624-734C=
n.1256+286C=
n.1216+326C=
n.564-734C=
11g.6392482C>TCA597263870SMPD1c.1091+326C>T (n.1091+326C>T)
c.320+286C>T
c.1088+326C>T (n.1088+326C>T)
c.439-734C>T (n.439-734C>T)
c.1131+286C>T (n.1131+286C>T)
n.1429+286C>T
c.170+286C>T (n.170+286C>T)
n.1276+326C>T
n.624-734C>T
n.1256+286C>T
n.1216+326C>T
n.564-734C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392482_6392489delinsCTCCCTTTCA1950146976SMPD1c.1091+326_1091+333delinsCTCCCTTT (n.1091+326_1091+333delinsCTCCCTTT)
c.320+286_320+293delinsCTCCCTTT
c.1088+326_1088+333delinsCTCCCTTT (n.1088+326_1088+333delinsCTCCCTTT)
c.439-734_439-727delinsCTCCCTTT (n.439-734_439-727delinsCTCCCTTT)
c.1131+286_1131+293delinsCTCCCTTT (n.1131+286_1131+293delinsCTCCCTTT)
n.1429+286_1429+293delinsCTCCCTTT
c.170+286_170+293delinsCTCCCTTT (n.170+286_170+293delinsCTCCCTTT)
n.1276+326_1276+333delinsCTCCCTTT
n.624-734_624-727delinsCTCCCTTT
n.1256+286_1256+293delinsCTCCCTTT
n.1216+326_1216+333delinsCTCCCTTT
n.564-734_564-727delinsCTCCCTTT
11g.6392483T>ACA2590998059SMPD1c.1091+327T>A (n.1091+327T>A)
c.320+287T>A
c.1088+327T>A (n.1088+327T>A)
c.439-733T>A (n.439-733T>A)
c.1131+287T>A (n.1131+287T>A)
n.1429+287T>A
c.170+287T>A (n.170+287T>A)
n.1276+327T>A
n.624-733T>A
n.1256+287T>A
n.1216+327T>A
n.564-733T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392483T>CCA217299941SMPD1c.1091+327T>C (n.1091+327T>C)
c.320+287T>C
c.1088+327T>C (n.1088+327T>C)
c.439-733T>C (n.439-733T>C)
c.1131+287T>C (n.1131+287T>C)
n.1429+287T>C
c.170+287T>C (n.170+287T>C)
n.1276+327T>C
n.624-733T>C
n.1256+287T>C
n.1216+327T>C
n.564-733T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392483T>GCA934768073SMPD1c.1091+327T>G (n.1091+327T>G)
c.320+287T>G
c.1088+327T>G (n.1088+327T>G)
c.439-733T>G (n.439-733T>G)
c.1131+287T>G (n.1131+287T>G)
n.1429+287T>G
c.170+287T>G (n.170+287T>G)
n.1276+327T>G
n.624-733T>G
n.1256+287T>G
n.1216+327T>G
n.564-733T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392483T=CA1950146980SMPD1c.1091+327T= (n.1091+327T=)
c.320+287T=
c.1088+327T= (n.1088+327T=)
c.439-733T= (n.439-733T=)
c.1131+287T= (n.1131+287T=)
n.1429+287T=
c.170+287T= (n.170+287T=)
n.1276+327T=
n.624-733T=
n.1256+287T=
n.1216+327T=
n.564-733T=
11g.6392483dupCA934768064SMPD1c.1091+327dup (n.1091+327dup)
c.320+287dup
c.1088+327dup (n.1088+327dup)
c.439-733dup (n.439-733dup)
c.1131+287dup (n.1131+287dup)
n.1429+287dup
c.170+287dup (n.170+287dup)
n.1276+327dup
n.624-733dup
n.1256+287dup
n.1216+327dup
n.564-733dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392483_6392485delinsTCCCA1950146979SMPD1c.1091+327_1091+329delinsTCC (n.1091+327_1091+329delinsTCC)
c.320+287_320+289delinsTCC
c.1088+327_1088+329delinsTCC (n.1088+327_1088+329delinsTCC)
c.439-733_439-731delinsTCC (n.439-733_439-731delinsTCC)
c.1131+287_1131+289delinsTCC (n.1131+287_1131+289delinsTCC)
n.1429+287_1429+289delinsTCC
c.170+287_170+289delinsTCC (n.170+287_170+289delinsTCC)
n.1276+327_1276+329delinsTCC
n.624-733_624-731delinsTCC
n.1256+287_1256+289delinsTCC
n.1216+327_1216+329delinsTCC
n.564-733_564-731delinsTCC
11g.6392483_6392486delinsTCCCCA1950146978SMPD1c.1091+327_1091+330delinsTCCC (n.1091+327_1091+330delinsTCCC)
c.320+287_320+290delinsTCCC
c.1088+327_1088+330delinsTCCC (n.1088+327_1088+330delinsTCCC)
c.439-733_439-730delinsTCCC (n.439-733_439-730delinsTCCC)
c.1131+287_1131+290delinsTCCC (n.1131+287_1131+290delinsTCCC)
n.1429+287_1429+290delinsTCCC
c.170+287_170+290delinsTCCC (n.170+287_170+290delinsTCCC)
n.1276+327_1276+330delinsTCCC
n.624-733_624-730delinsTCCC
n.1256+287_1256+290delinsTCCC
n.1216+327_1216+330delinsTCCC
n.564-733_564-730delinsTCCC
11g.6392484_6392490delCA597263874SMPD1c.1091+328_1091+334del (n.1091+328_1091+334del)
c.320+288_320+294del
c.1088+328_1088+334del (n.1088+328_1088+334del)
c.439-732_439-726del (n.439-732_439-726del)
c.1131+288_1131+294del (n.1131+288_1131+294del)
n.1429+288_1429+294del
c.170+288_170+294del (n.170+288_170+294del)
n.1276+328_1276+334del
n.624-732_624-726del
n.1256+288_1256+294del
n.1216+328_1216+334del
n.564-732_564-726del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392484C>ACA934768087SMPD1c.1091+328C>A (n.1091+328C>A)
c.320+288C>A
c.1088+328C>A (n.1088+328C>A)
c.439-732C>A (n.439-732C>A)
c.1131+288C>A (n.1131+288C>A)
n.1429+288C>A
c.170+288C>A (n.170+288C>A)
n.1276+328C>A
n.624-732C>A
n.1256+288C>A
n.1216+328C>A
n.564-732C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392484C=CA1950146984SMPD1c.1091+328C= (n.1091+328C=)
c.320+288C=
c.1088+328C= (n.1088+328C=)
c.439-732C= (n.439-732C=)
c.1131+288C= (n.1131+288C=)
n.1429+288C=
c.170+288C= (n.170+288C=)
n.1276+328C=
n.624-732C=
n.1256+288C=
n.1216+328C=
n.564-732C=
11g.6392484C>TCA217299943SMPD1c.1091+328C>T (n.1091+328C>T)
c.320+288C>T
c.1088+328C>T (n.1088+328C>T)
c.439-732C>T (n.439-732C>T)
c.1131+288C>T (n.1131+288C>T)
n.1429+288C>T
c.170+288C>T (n.170+288C>T)
n.1276+328C>T
n.624-732C>T
n.1256+288C>T
n.1216+328C>T
n.564-732C>T
dbSNP
11g.6392484_6392486delCA679152207SMPD1c.1091+328_1091+330del (n.1091+328_1091+330del)
c.320+288_320+290del
c.1088+328_1088+330del (n.1088+328_1088+330del)
c.439-732_439-730del (n.439-732_439-730del)
c.1131+288_1131+290del (n.1131+288_1131+290del)
n.1429+288_1429+290del
c.170+288_170+290del (n.170+288_170+290del)
n.1276+328_1276+330del
n.624-732_624-730del
n.1256+288_1256+290del
n.1216+328_1216+330del
n.564-732_564-730del
dbSNP
11g.6392485_6392486delCA217299942SMPD1c.1091+329_1091+330del (n.1091+329_1091+330del)
c.320+289_320+290del
c.1088+329_1088+330del (n.1088+329_1088+330del)
c.439-731_439-730del (n.439-731_439-730del)
c.1131+289_1131+290del (n.1131+289_1131+290del)
n.1429+289_1429+290del
c.170+289_170+290del (n.170+289_170+290del)
n.1276+329_1276+330del
n.624-731_624-730del
n.1256+289_1256+290del
n.1216+329_1216+330del
n.564-731_564-730del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392484_6392487delinsCCCTCA1950146985SMPD1c.1091+328_1091+331delinsCCCT (n.1091+328_1091+331delinsCCCT)
c.320+288_320+291delinsCCCT
c.1088+328_1088+331delinsCCCT (n.1088+328_1088+331delinsCCCT)
c.439-732_439-729delinsCCCT (n.439-732_439-729delinsCCCT)
c.1131+288_1131+291delinsCCCT (n.1131+288_1131+291delinsCCCT)
n.1429+288_1429+291delinsCCCT
c.170+288_170+291delinsCCCT (n.170+288_170+291delinsCCCT)
n.1276+328_1276+331delinsCCCT
n.624-732_624-729delinsCCCT
n.1256+288_1256+291delinsCCCT
n.1216+328_1216+331delinsCCCT
n.564-732_564-729delinsCCCT
11g.6392485C=CA1950146989SMPD1c.1091+329C= (n.1091+329C=)
c.320+289C=
c.1088+329C= (n.1088+329C=)
c.439-731C= (n.439-731C=)
c.1131+289C= (n.1131+289C=)
n.1429+289C=
c.170+289C= (n.170+289C=)
n.1276+329C=
n.624-731C=
n.1256+289C=
n.1216+329C=
n.564-731C=
11g.6392485C>TCA1950146987SMPD1c.1091+329C>T (n.1091+329C>T)
c.320+289C>T
c.1088+329C>T (n.1088+329C>T)
c.439-731C>T (n.439-731C>T)
c.1131+289C>T (n.1131+289C>T)
n.1429+289C>T
c.170+289C>T (n.170+289C>T)
n.1276+329C>T
n.624-731C>T
n.1256+289C>T
n.1216+329C>T
n.564-731C>T
dbSNP
11g.6392485_6392487delCA1950146990SMPD1c.1091+329_1091+331del (n.1091+329_1091+331del)
c.320+289_320+291del
c.1088+329_1088+331del (n.1088+329_1088+331del)
c.439-731_439-729del (n.439-731_439-729del)
c.1131+289_1131+291del (n.1131+289_1131+291del)
n.1429+289_1429+291del
c.170+289_170+291del (n.170+289_170+291del)
n.1276+329_1276+331del
n.624-731_624-729del
n.1256+289_1256+291del
n.1216+329_1216+331del
n.564-731_564-729del
dbSNP
11g.6392485_6392494delinsCCTTTTTTTTCA1950146988SMPD1c.1091+329_1091+338delinsCCTTTTTTTT (n.1091+329_1091+338delinsCCTTTTTTTT)
c.320+289_320+298delinsCCTTTTTTTT
c.1088+329_1088+338delinsCCTTTTTTTT (n.1088+329_1088+338delinsCCTTTTTTTT)
c.439-731_439-722delinsCCTTTTTTTT (n.439-731_439-722delinsCCTTTTTTTT)
c.1131+289_1131+298delinsCCTTTTTTTT (n.1131+289_1131+298delinsCCTTTTTTTT)
n.1429+289_1429+298delinsCCTTTTTTTT
c.170+289_170+298delinsCCTTTTTTTT (n.170+289_170+298delinsCCTTTTTTTT)
n.1276+329_1276+338delinsCCTTTTTTTT
n.624-731_624-722delinsCCTTTTTTTT
n.1256+289_1256+298delinsCCTTTTTTTT
n.1216+329_1216+338delinsCCTTTTTTTT
n.564-731_564-722delinsCCTTTTTTTT
11g.6392485_6392486insTCA597263879SMPD1c.1091+329_1091+330insT (n.1091+329_1091+330insT)
c.320+289_320+290insT
c.1088+329_1088+330insT (n.1088+329_1088+330insT)
c.439-731_439-730insT (n.439-731_439-730insT)
c.1131+289_1131+290insT (n.1131+289_1131+290insT)
n.1429+289_1429+290insT
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n.1276+329_1276+330insT
n.624-731_624-730insT
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n.564-731_564-730insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.564-731_564-730insTTTTTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.564-731_564-730insTTTTTTTTT
dbSNP
11g.6392485_6392486insTTTTTTTTTTTCA2515663858SMPD1c.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTT)
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n.1216+329_1216+330insTTTTTTTTTTT
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11g.6392485_6392486insTTTTTTTTTTTTTTTCA597263883SMPD1c.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+329_1091+330insTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.1256+289_1256+290insTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+329_1216+330insTTTTTTTTTTTTTTT
n.564-731_564-730insTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v2
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n.1256+290C=
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n.564-730C=
11g.6392486C>TCA679152215SMPD1c.1091+330C>T (n.1091+330C>T)
c.320+290C>T
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n.624-730C>T
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n.564-730C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392486_6392494delCA934768095SMPD1c.1091+330_1091+338del (n.1091+330_1091+338del)
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c.1131+290_1131+298del (n.1131+290_1131+298del)
n.1429+290_1429+298del
c.170+290_170+298del (n.170+290_170+298del)
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n.624-730_624-722del
n.1256+290_1256+298del
n.1216+330_1216+338del
n.564-730_564-722del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392486_6392505delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1950146994SMPD1c.1091+330_1091+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+330_1091+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.1429+290_1429+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1276+330_1276+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.624-730_624-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1256+290_1256+309delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+330_1216+349delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.564-730_564-711delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
11g.6392486_6392487insACA934768200SMPD1c.1091+330_1091+331insA (n.1091+330_1091+331insA)
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n.1256+290_1256+291insA
n.1216+330_1216+331insA
n.564-730_564-729insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392486_6392487insGTCA2790302537SMPD1c.1091+330_1091+331insGT (n.1091+330_1091+331insGT)
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c.1131+290_1131+291insGT (n.1131+290_1131+291insGT)
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n.624-730_624-729insGT
n.1256+290_1256+291insGT
n.1216+330_1216+331insGT
n.564-730_564-729insGT
11g.6392486_6392487insATTCA1950147026SMPD1c.1091+330_1091+331insATT (n.1091+330_1091+331insATT)
c.320+290_320+291insATT
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c.439-730_439-729insATT (n.439-730_439-729insATT)
c.1131+290_1131+291insATT (n.1131+290_1131+291insATT)
n.1429+290_1429+291insATT
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n.624-730_624-729insATT
n.1256+290_1256+291insATT
n.1216+330_1216+331insATT
n.564-730_564-729insATT
dbSNP
11g.6392487T>ACA217299946SMPD1c.1091+331T>A (n.1091+331T>A)
c.320+291T>A
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c.439-729T>A (n.439-729T>A)
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c.170+291T>A (n.170+291T>A)
n.1276+331T>A
n.624-729T>A
n.1256+291T>A
n.1216+331T>A
n.564-729T>A
dbSNP
11g.6392487T>CCA597263891SMPD1c.1091+331T>C (n.1091+331T>C)
c.320+291T>C
c.1088+331T>C (n.1088+331T>C)
c.439-729T>C (n.439-729T>C)
c.1131+291T>C (n.1131+291T>C)
n.1429+291T>C
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n.1276+331T>C
n.624-729T>C
n.1256+291T>C
n.1216+331T>C
n.564-729T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392487T>GCA679152250SMPD1c.1091+331T>G (n.1091+331T>G)
c.320+291T>G
c.1088+331T>G (n.1088+331T>G)
c.439-729T>G (n.439-729T>G)
c.1131+291T>G (n.1131+291T>G)
n.1429+291T>G
c.170+291T>G (n.170+291T>G)
n.1276+331T>G
n.624-729T>G
n.1256+291T>G
n.1216+331T>G
n.564-729T>G
dbSNP
11g.6392487T=CA1950147027SMPD1c.1091+331T= (n.1091+331T=)
c.320+291T=
c.1088+331T= (n.1088+331T=)
c.439-729T= (n.439-729T=)
c.1131+291T= (n.1131+291T=)
n.1429+291T=
c.170+291T= (n.170+291T=)
n.1276+331T=
n.624-729T=
n.1256+291T=
n.1216+331T=
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11g.6392515_6392516insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA934768165SMPD1c.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+359_1091+360insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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11g.6392502_6392515dupCA934768241SMPD1c.1091+346_1091+359dup (n.1091+346_1091+359dup)
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11g.6392501_6392515dupCA934768244SMPD1c.1091+345_1091+359dup (n.1091+345_1091+359dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392500_6392515dupCA934768246SMPD1c.1091+344_1091+359dup (n.1091+344_1091+359dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392499_6392515dupCA934768252SMPD1c.1091+343_1091+359dup (n.1091+343_1091+359dup)
c.320+303_320+319dup
c.1088+343_1088+359dup (n.1088+343_1088+359dup)
c.439-717_439-701dup (n.439-717_439-701dup)
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n.1429+303_1429+319dup
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n.1276+343_1276+359dup
n.624-717_624-701dup
n.1256+303_1256+319dup
n.1216+343_1216+359dup
n.564-717_564-701dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392498_6392515dupCA934768254SMPD1c.1091+342_1091+359dup (n.1091+342_1091+359dup)
c.320+302_320+319dup
c.1088+342_1088+359dup (n.1088+342_1088+359dup)
c.439-718_439-701dup (n.439-718_439-701dup)
c.1131+302_1131+319dup (n.1131+302_1131+319dup)
n.1429+302_1429+319dup
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n.1276+342_1276+359dup
n.624-718_624-701dup
n.1256+302_1256+319dup
n.1216+342_1216+359dup
n.564-718_564-701dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392497_6392515dupCA934768256SMPD1c.1091+341_1091+359dup (n.1091+341_1091+359dup)
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c.1088+341_1088+359dup (n.1088+341_1088+359dup)
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n.1429+301_1429+319dup
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n.564-719_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392496_6392515dupCA934768259SMPD1c.1091+340_1091+359dup (n.1091+340_1091+359dup)
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c.1131+300_1131+319dup (n.1131+300_1131+319dup)
n.1429+300_1429+319dup
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n.624-720_624-701dup
n.1256+300_1256+319dup
n.1216+340_1216+359dup
n.564-720_564-701dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392495_6392515dupCA934768263SMPD1c.1091+339_1091+359dup (n.1091+339_1091+359dup)
c.320+299_320+319dup
c.1088+339_1088+359dup (n.1088+339_1088+359dup)
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n.624-721_624-701dup
n.1256+299_1256+319dup
n.1216+339_1216+359dup
n.564-721_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392494_6392515dupCA934768272SMPD1c.1091+338_1091+359dup (n.1091+338_1091+359dup)
c.320+298_320+319dup
c.1088+338_1088+359dup (n.1088+338_1088+359dup)
c.439-722_439-701dup (n.439-722_439-701dup)
c.1131+298_1131+319dup (n.1131+298_1131+319dup)
n.1429+298_1429+319dup
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n.1276+338_1276+359dup
n.624-722_624-701dup
n.1256+298_1256+319dup
n.1216+338_1216+359dup
n.564-722_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392493_6392515dupCA934768278SMPD1c.1091+337_1091+359dup (n.1091+337_1091+359dup)
c.320+297_320+319dup
c.1088+337_1088+359dup (n.1088+337_1088+359dup)
c.439-723_439-701dup (n.439-723_439-701dup)
c.1131+297_1131+319dup (n.1131+297_1131+319dup)
n.1429+297_1429+319dup
c.170+297_170+319dup (n.170+297_170+319dup)
n.1276+337_1276+359dup
n.624-723_624-701dup
n.1256+297_1256+319dup
n.1216+337_1216+359dup
n.564-723_564-701dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392491_6392515dupCA934768198SMPD1c.1091+335_1091+359dup (n.1091+335_1091+359dup)
c.320+295_320+319dup
c.1088+335_1088+359dup (n.1088+335_1088+359dup)
c.439-725_439-701dup (n.439-725_439-701dup)
c.1131+295_1131+319dup (n.1131+295_1131+319dup)
n.1429+295_1429+319dup
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n.1276+335_1276+359dup
n.624-725_624-701dup
n.1256+295_1256+319dup
n.1216+335_1216+359dup
n.564-725_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392490_6392515dupCA934768162SMPD1c.1091+334_1091+359dup (n.1091+334_1091+359dup)
c.320+294_320+319dup
c.1088+334_1088+359dup (n.1088+334_1088+359dup)
c.439-726_439-701dup (n.439-726_439-701dup)
c.1131+294_1131+319dup (n.1131+294_1131+319dup)
n.1429+294_1429+319dup
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n.1276+334_1276+359dup
n.624-726_624-701dup
n.1256+294_1256+319dup
n.1216+334_1216+359dup
n.564-726_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392488_6392515dupCA934768164SMPD1c.1091+332_1091+359dup (n.1091+332_1091+359dup)
c.320+292_320+319dup
c.1088+332_1088+359dup (n.1088+332_1088+359dup)
c.439-728_439-701dup (n.439-728_439-701dup)
c.1131+292_1131+319dup (n.1131+292_1131+319dup)
n.1429+292_1429+319dup
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n.1276+332_1276+359dup
n.624-728_624-701dup
n.1256+292_1256+319dup
n.1216+332_1216+359dup
n.564-728_564-701dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392487_6392515dupCA918811686SMPD1c.1091+331_1091+359dup (n.1091+331_1091+359dup)
c.320+291_320+319dup
c.1088+331_1088+359dup (n.1088+331_1088+359dup)
c.439-729_439-701dup (n.439-729_439-701dup)
c.1131+291_1131+319dup (n.1131+291_1131+319dup)
n.1429+291_1429+319dup
c.170+291_170+319dup (n.170+291_170+319dup)
n.1276+331_1276+359dup
n.624-729_624-701dup
n.1256+291_1256+319dup
n.1216+331_1216+359dup
n.564-729_564-701dup
dbSNP
11g.6392515delCA679152283SMPD1c.1091+359del (n.1091+359del)
c.320+319del
c.1088+359del (n.1088+359del)
c.439-701del (n.439-701del)
c.1131+319del (n.1131+319del)
n.1429+319del
c.170+319del (n.170+319del)
n.1276+359del
n.624-701del
n.1256+319del
n.1216+359del
n.564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392514_6392515delCA597263890SMPD1c.1091+358_1091+359del (n.1091+358_1091+359del)
c.320+318_320+319del
c.1088+358_1088+359del (n.1088+358_1088+359del)
c.439-702_439-701del (n.439-702_439-701del)
c.1131+318_1131+319del (n.1131+318_1131+319del)
n.1429+318_1429+319del
c.170+318_170+319del (n.170+318_170+319del)
n.1276+358_1276+359del
n.624-702_624-701del
n.1256+318_1256+319del
n.1216+358_1216+359del
n.564-702_564-701del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392513_6392515delCA679152306SMPD1c.1091+357_1091+359del (n.1091+357_1091+359del)
c.320+317_320+319del
c.1088+357_1088+359del (n.1088+357_1088+359del)
c.439-703_439-701del (n.439-703_439-701del)
c.1131+317_1131+319del (n.1131+317_1131+319del)
n.1429+317_1429+319del
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n.1276+357_1276+359del
n.624-703_624-701del
n.1256+317_1256+319del
n.1216+357_1216+359del
n.564-703_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392512_6392515delCA597263888SMPD1c.1091+356_1091+359del (n.1091+356_1091+359del)
c.320+316_320+319del
c.1088+356_1088+359del (n.1088+356_1088+359del)
c.439-704_439-701del (n.439-704_439-701del)
c.1131+316_1131+319del (n.1131+316_1131+319del)
n.1429+316_1429+319del
c.170+316_170+319del (n.170+316_170+319del)
n.1276+356_1276+359del
n.624-704_624-701del
n.1256+316_1256+319del
n.1216+356_1216+359del
n.564-704_564-701del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392511_6392515delCA679152304SMPD1c.1091+355_1091+359del (n.1091+355_1091+359del)
c.320+315_320+319del
c.1088+355_1088+359del (n.1088+355_1088+359del)
c.439-705_439-701del (n.439-705_439-701del)
c.1131+315_1131+319del (n.1131+315_1131+319del)
n.1429+315_1429+319del
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n.1276+355_1276+359del
n.624-705_624-701del
n.1256+315_1256+319del
n.1216+355_1216+359del
n.564-705_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392510_6392515delCA679152301SMPD1c.1091+354_1091+359del (n.1091+354_1091+359del)
c.320+314_320+319del
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c.439-706_439-701del (n.439-706_439-701del)
c.1131+314_1131+319del (n.1131+314_1131+319del)
n.1429+314_1429+319del
c.170+314_170+319del (n.170+314_170+319del)
n.1276+354_1276+359del
n.624-706_624-701del
n.1256+314_1256+319del
n.1216+354_1216+359del
n.564-706_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392509_6392515delCA679152255SMPD1c.1091+353_1091+359del (n.1091+353_1091+359del)
c.320+313_320+319del
c.1088+353_1088+359del (n.1088+353_1088+359del)
c.439-707_439-701del (n.439-707_439-701del)
c.1131+313_1131+319del (n.1131+313_1131+319del)
n.1429+313_1429+319del
c.170+313_170+319del (n.170+313_170+319del)
n.1276+353_1276+359del
n.624-707_624-701del
n.1256+313_1256+319del
n.1216+353_1216+359del
n.564-707_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392508_6392515delCA679152279SMPD1c.1091+352_1091+359del (n.1091+352_1091+359del)
c.320+312_320+319del
c.1088+352_1088+359del (n.1088+352_1088+359del)
c.439-708_439-701del (n.439-708_439-701del)
c.1131+312_1131+319del (n.1131+312_1131+319del)
n.1429+312_1429+319del
c.170+312_170+319del (n.170+312_170+319del)
n.1276+352_1276+359del
n.624-708_624-701del
n.1256+312_1256+319del
n.1216+352_1216+359del
n.564-708_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392507_6392515delCA679152277SMPD1c.1091+351_1091+359del (n.1091+351_1091+359del)
c.320+311_320+319del
c.1088+351_1088+359del (n.1088+351_1088+359del)
c.439-709_439-701del (n.439-709_439-701del)
c.1131+311_1131+319del (n.1131+311_1131+319del)
n.1429+311_1429+319del
c.170+311_170+319del (n.170+311_170+319del)
n.1276+351_1276+359del
n.624-709_624-701del
n.1256+311_1256+319del
n.1216+351_1216+359del
n.564-709_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392506_6392515delCA679152274SMPD1c.1091+350_1091+359del (n.1091+350_1091+359del)
c.320+310_320+319del
c.1088+350_1088+359del (n.1088+350_1088+359del)
c.439-710_439-701del (n.439-710_439-701del)
c.1131+310_1131+319del (n.1131+310_1131+319del)
n.1429+310_1429+319del
c.170+310_170+319del (n.170+310_170+319del)
n.1276+350_1276+359del
n.624-710_624-701del
n.1256+310_1256+319del
n.1216+350_1216+359del
n.564-710_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392505_6392515delCA679152266SMPD1c.1091+349_1091+359del (n.1091+349_1091+359del)
c.320+309_320+319del
c.1088+349_1088+359del (n.1088+349_1088+359del)
c.439-711_439-701del (n.439-711_439-701del)
c.1131+309_1131+319del (n.1131+309_1131+319del)
n.1429+309_1429+319del
c.170+309_170+319del (n.170+309_170+319del)
n.1276+349_1276+359del
n.624-711_624-701del
n.1256+309_1256+319del
n.1216+349_1216+359del
n.564-711_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392504_6392515delCA679152265SMPD1c.1091+348_1091+359del (n.1091+348_1091+359del)
c.320+308_320+319del
c.1088+348_1088+359del (n.1088+348_1088+359del)
c.439-712_439-701del (n.439-712_439-701del)
c.1131+308_1131+319del (n.1131+308_1131+319del)
n.1429+308_1429+319del
c.170+308_170+319del (n.170+308_170+319del)
n.1276+348_1276+359del
n.624-712_624-701del
n.1256+308_1256+319del
n.1216+348_1216+359del
n.564-712_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392503_6392515delCA679152263SMPD1c.1091+347_1091+359del (n.1091+347_1091+359del)
c.320+307_320+319del
c.1088+347_1088+359del (n.1088+347_1088+359del)
c.439-713_439-701del (n.439-713_439-701del)
c.1131+307_1131+319del (n.1131+307_1131+319del)
n.1429+307_1429+319del
c.170+307_170+319del (n.170+307_170+319del)
n.1276+347_1276+359del
n.624-713_624-701del
n.1256+307_1256+319del
n.1216+347_1216+359del
n.564-713_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392502_6392515delCA597263887SMPD1c.1091+346_1091+359del (n.1091+346_1091+359del)
c.320+306_320+319del
c.1088+346_1088+359del (n.1088+346_1088+359del)
c.439-714_439-701del (n.439-714_439-701del)
c.1131+306_1131+319del (n.1131+306_1131+319del)
n.1429+306_1429+319del
c.170+306_170+319del (n.170+306_170+319del)
n.1276+346_1276+359del
n.624-714_624-701del
n.1256+306_1256+319del
n.1216+346_1216+359del
n.564-714_564-701del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392501_6392515delCA679152261SMPD1c.1091+345_1091+359del (n.1091+345_1091+359del)
c.320+305_320+319del
c.1088+345_1088+359del (n.1088+345_1088+359del)
c.439-715_439-701del (n.439-715_439-701del)
c.1131+305_1131+319del (n.1131+305_1131+319del)
n.1429+305_1429+319del
c.170+305_170+319del (n.170+305_170+319del)
n.1276+345_1276+359del
n.624-715_624-701del
n.1256+305_1256+319del
n.1216+345_1216+359del
n.564-715_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392500_6392515delCA679152291SMPD1c.1091+344_1091+359del (n.1091+344_1091+359del)
c.320+304_320+319del
c.1088+344_1088+359del (n.1088+344_1088+359del)
c.439-716_439-701del (n.439-716_439-701del)
c.1131+304_1131+319del (n.1131+304_1131+319del)
n.1429+304_1429+319del
c.170+304_170+319del (n.170+304_170+319del)
n.1276+344_1276+359del
n.624-716_624-701del
n.1256+304_1256+319del
n.1216+344_1216+359del
n.564-716_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392498_6392515delCA1950147030SMPD1c.1091+342_1091+359del (n.1091+342_1091+359del)
c.320+302_320+319del
c.1088+342_1088+359del (n.1088+342_1088+359del)
c.439-718_439-701del (n.439-718_439-701del)
c.1131+302_1131+319del (n.1131+302_1131+319del)
n.1429+302_1429+319del
c.170+302_170+319del (n.170+302_170+319del)
n.1276+342_1276+359del
n.624-718_624-701del
n.1256+302_1256+319del
n.1216+342_1216+359del
n.564-718_564-701del
dbSNP
11g.6392497_6392515delCA934768192SMPD1c.1091+341_1091+359del (n.1091+341_1091+359del)
c.320+301_320+319del
c.1088+341_1088+359del (n.1088+341_1088+359del)
c.439-719_439-701del (n.439-719_439-701del)
c.1131+301_1131+319del (n.1131+301_1131+319del)
n.1429+301_1429+319del
c.170+301_170+319del (n.170+301_170+319del)
n.1276+341_1276+359del
n.624-719_624-701del
n.1256+301_1256+319del
n.1216+341_1216+359del
n.564-719_564-701del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392487_6392488insGCA2790302539SMPD1c.1091+331_1091+332insG (n.1091+331_1091+332insG)
c.320+291_320+292insG
c.1088+331_1088+332insG (n.1088+331_1088+332insG)
c.439-729_439-728insG (n.439-729_439-728insG)
c.1131+291_1131+292insG (n.1131+291_1131+292insG)
n.1429+291_1429+292insG
c.170+291_170+292insG (n.170+291_170+292insG)
n.1276+331_1276+332insG
n.624-729_624-728insG
n.1256+291_1256+292insG
n.1216+331_1216+332insG
n.564-729_564-728insG
11g.6392488_6392489insCCA597263895SMPD1c.1091+332_1091+333insC (n.1091+332_1091+333insC)
c.320+292_320+293insC
c.1088+332_1088+333insC (n.1088+332_1088+333insC)
c.439-728_439-727insC (n.439-728_439-727insC)
c.1131+292_1131+293insC (n.1131+292_1131+293insC)
n.1429+292_1429+293insC
c.170+292_170+293insC (n.170+292_170+293insC)
n.1276+332_1276+333insC
n.624-728_624-727insC
n.1256+292_1256+293insC
n.1216+332_1216+333insC
n.564-728_564-727insC
gnomAD v2
11g.6392489_6392490insGCA2790302540SMPD1c.1091+333_1091+334insG (n.1091+333_1091+334insG)
c.320+293_320+294insG
c.1088+333_1088+334insG (n.1088+333_1088+334insG)
c.439-727_439-726insG (n.439-727_439-726insG)
c.1131+293_1131+294insG (n.1131+293_1131+294insG)
n.1429+293_1429+294insG
c.170+293_170+294insG (n.170+293_170+294insG)
n.1276+333_1276+334insG
n.624-727_624-726insG
n.1256+293_1256+294insG
n.1216+333_1216+334insG
n.564-727_564-726insG
11g.6392490T>CCA2790302541SMPD1c.1091+334T>C (n.1091+334T>C)
c.320+294T>C
c.1088+334T>C (n.1088+334T>C)
c.439-726T>C (n.439-726T>C)
c.1131+294T>C (n.1131+294T>C)
n.1429+294T>C
c.170+294T>C (n.170+294T>C)
n.1276+334T>C
n.624-726T>C
n.1256+294T>C
n.1216+334T>C
n.564-726T>C
11g.6392490T>GCA2790302542SMPD1c.1091+334T>G (n.1091+334T>G)
c.320+294T>G
c.1088+334T>G (n.1088+334T>G)
c.439-726T>G (n.439-726T>G)
c.1131+294T>G (n.1131+294T>G)
n.1429+294T>G
c.170+294T>G (n.170+294T>G)
n.1276+334T>G
n.624-726T>G
n.1256+294T>G
n.1216+334T>G
n.564-726T>G
11g.6392490_6392491insACA2590998078SMPD1c.1091+334_1091+335insA (n.1091+334_1091+335insA)
c.320+294_320+295insA
c.1088+334_1088+335insA (n.1088+334_1088+335insA)
c.439-726_439-725insA (n.439-726_439-725insA)
c.1131+294_1131+295insA (n.1131+294_1131+295insA)
n.1429+294_1429+295insA
c.170+294_170+295insA (n.170+294_170+295insA)
n.1276+334_1276+335insA
n.624-726_624-725insA
n.1256+294_1256+295insA
n.1216+334_1216+335insA
n.564-726_564-725insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392491T>ACA2790302543SMPD1c.1091+335T>A (n.1091+335T>A)
c.320+295T>A
c.1088+335T>A (n.1088+335T>A)
c.439-725T>A (n.439-725T>A)
c.1131+295T>A (n.1131+295T>A)
n.1429+295T>A
c.170+295T>A (n.170+295T>A)
n.1276+335T>A
n.624-725T>A
n.1256+295T>A
n.1216+335T>A
n.564-725T>A

Number of alleles fetched