Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6392351_6392500del | CA934767636 | SMPD1 | c.1091+195_1091+344del (n.1091+195_1091+344del) c.320+155_320+304del c.1088+195_1088+344del (n.1088+195_1088+344del) c.438+848_439-716del (n.438+848_439-716del) c.1131+155_1131+304del (n.1131+155_1131+304del) n.1429+155_1429+304del c.170+155_170+304del (n.170+155_170+304del) n.1276+195_1276+344del n.623+848_624-716del n.1256+155_1256+304del n.1216+195_1216+344del n.563+848_564-716del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392499del | CA934767641 | SMPD1 | c.1091+195_1091+343del (n.1091+195_1091+343del) c.320+155_320+303del c.1088+195_1088+343del (n.1088+195_1088+343del) c.438+848_439-717del (n.438+848_439-717del) c.1131+155_1131+303del (n.1131+155_1131+303del) n.1429+155_1429+303del c.170+155_170+303del (n.170+155_170+303del) n.1276+195_1276+343del n.623+848_624-717del n.1256+155_1256+303del n.1216+195_1216+343del n.563+848_564-717del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392491del | CA597263776 | SMPD1 | c.1091+195_1091+335del (n.1091+195_1091+335del) c.320+155_320+295del c.1088+195_1088+335del (n.1088+195_1088+335del) c.438+848_439-725del (n.438+848_439-725del) c.1131+155_1131+295del (n.1131+155_1131+295del) n.1429+155_1429+295del c.170+155_170+295del (n.170+155_170+295del) n.1276+195_1276+335del n.623+848_624-725del n.1256+155_1256+295del n.1216+195_1216+335del n.563+848_564-725del | gnomAD v2 |
11 | g.6392351_6392490del | CA934767664 | SMPD1 | c.1091+195_1091+334del (n.1091+195_1091+334del) c.320+155_320+294del c.1088+195_1088+334del (n.1088+195_1088+334del) c.438+848_439-726del (n.438+848_439-726del) c.1131+155_1131+294del (n.1131+155_1131+294del) n.1429+155_1429+294del c.170+155_170+294del (n.170+155_170+294del) n.1276+195_1276+334del n.623+848_624-726del n.1256+155_1256+294del n.1216+195_1216+334del n.563+848_564-726del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392489del | CA934767672 | SMPD1 | c.1091+195_1091+333del (n.1091+195_1091+333del) c.320+155_320+293del c.1088+195_1088+333del (n.1088+195_1088+333del) c.438+848_439-727del (n.438+848_439-727del) c.1131+155_1131+293del (n.1131+155_1131+293del) n.1429+155_1429+293del c.170+155_170+293del (n.170+155_170+293del) n.1276+195_1276+333del n.623+848_624-727del n.1256+155_1256+293del n.1216+195_1216+333del n.563+848_564-727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392363_6392364del | CA934767900 | SMPD1 | c.1091+207_1091+208del (n.1091+207_1091+208del) c.320+167_320+168del c.1088+207_1088+208del (n.1088+207_1088+208del) c.439-853_439-852del (n.439-853_439-852del) c.1131+167_1131+168del (n.1131+167_1131+168del) n.1429+167_1429+168del c.170+167_170+168del (n.170+167_170+168del) n.1276+207_1276+208del n.624-853_624-852del n.1256+167_1256+168del n.1216+207_1216+208del n.564-853_564-852del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392363G= | CA1950146880 | SMPD1 | c.1091+207G= (n.1091+207G=) c.320+167G= c.1088+207G= (n.1088+207G=) c.439-853G= (n.439-853G=) c.1131+167G= (n.1131+167G=) n.1429+167G= c.170+167G= (n.170+167G=) n.1276+207G= n.624-853G= n.1256+167G= n.1216+207G= n.564-853G= | |
11 | g.6392363G>T | CA217299911 | SMPD1 | c.1091+207G>T (n.1091+207G>T) c.320+167G>T c.1088+207G>T (n.1088+207G>T) c.439-853G>T (n.439-853G>T) c.1131+167G>T (n.1131+167G>T) n.1429+167G>T c.170+167G>T (n.170+167G>T) n.1276+207G>T n.624-853G>T n.1256+167G>T n.1216+207G>T n.564-853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392363_6392376del | CA934767911 | SMPD1 | c.1091+207_1091+220del (n.1091+207_1091+220del) c.320+167_320+180del c.1088+207_1088+220del (n.1088+207_1088+220del) c.439-853_439-840del (n.439-853_439-840del) c.1131+167_1131+180del (n.1131+167_1131+180del) n.1429+167_1429+180del c.170+167_170+180del (n.170+167_170+180del) n.1276+207_1276+220del n.624-853_624-840del n.1256+167_1256+180del n.1216+207_1216+220del n.564-853_564-840del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392364_6392365insTTT | CA934767916 | SMPD1 | c.1091+208_1091+209insTTT (n.1091+208_1091+209insTTT) c.320+168_320+169insTTT c.1088+208_1088+209insTTT (n.1088+208_1088+209insTTT) c.439-852_439-851insTTT (n.439-852_439-851insTTT) c.1131+168_1131+169insTTT (n.1131+168_1131+169insTTT) n.1429+168_1429+169insTTT c.170+168_170+169insTTT (n.170+168_170+169insTTT) n.1276+208_1276+209insTTT n.624-852_624-851insTTT n.1256+168_1256+169insTTT n.1216+208_1216+209insTTT n.564-852_564-851insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392364_6392365insTTTTTTATTC | CA934767931 | SMPD1 | c.1091+208_1091+209insTTTTTTATTC (n.1091+208_1091+209insTTTTTTATTC) c.320+168_320+169insTTTTTTATTC c.1088+208_1088+209insTTTTTTATTC (n.1088+208_1088+209insTTTTTTATTC) c.439-852_439-851insTTTTTTATTC (n.439-852_439-851insTTTTTTATTC) c.1131+168_1131+169insTTTTTTATTC (n.1131+168_1131+169insTTTTTTATTC) n.1429+168_1429+169insTTTTTTATTC c.170+168_170+169insTTTTTTATTC (n.170+168_170+169insTTTTTTATTC) n.1276+208_1276+209insTTTTTTATTC n.624-852_624-851insTTTTTTATTC n.1256+168_1256+169insTTTTTTATTC n.1216+208_1216+209insTTTTTTATTC n.564-852_564-851insTTTTTTATTC | |
11 | g.6392364_6392365insTTTTTTTTTC | CA2790302513 | SMPD1 | c.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC (n.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC) c.320+168_320+169insTTTTTTTTTC c.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC (n.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC) c.439-852_439-851insTTTTTTTTTC (n.439-852_439-851insTTTTTTTTTC) c.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC (n.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC) n.1429+168_1429+169insTTTTTTTTTC c.170+168_170+169insTTTTTTTTTC (n.170+168_170+169insTTTTTTTTTC) n.1276+208_1276+209insTTTTTTTTTC n.624-852_624-851insTTTTTTTTTC n.1256+168_1256+169insTTTTTTTTTC n.1216+208_1216+209insTTTTTTTTTC n.564-852_564-851insTTTTTTTTTC | |
11 | g.6392365A= | CA1950146881 | SMPD1 | c.1091+209A= (n.1091+209A=) c.320+169A= c.1088+209A= (n.1088+209A=) c.439-851A= (n.439-851A=) c.1131+169A= (n.1131+169A=) n.1429+169A= c.170+169A= (n.170+169A=) n.1276+209A= n.624-851A= n.1256+169A= n.1216+209A= n.564-851A= | |
11 | g.6392365A>G | CA2590998041 | SMPD1 | c.1091+209A>G (n.1091+209A>G) c.320+169A>G c.1088+209A>G (n.1088+209A>G) c.439-851A>G (n.439-851A>G) c.1131+169A>G (n.1131+169A>G) n.1429+169A>G c.170+169A>G (n.170+169A>G) n.1276+209A>G n.624-851A>G n.1256+169A>G n.1216+209A>G n.564-851A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392365A>T | CA597263827 | SMPD1 | c.1091+209A>T (n.1091+209A>T) c.320+169A>T c.1088+209A>T (n.1088+209A>T) c.439-851A>T (n.439-851A>T) c.1131+169A>T (n.1131+169A>T) n.1429+169A>T c.170+169A>T (n.170+169A>T) n.1276+209A>T n.624-851A>T n.1256+169A>T n.1216+209A>T n.564-851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368_6392369del | CA934767936 | SMPD1 | c.1091+212_1091+213del (n.1091+212_1091+213del) c.320+172_320+173del c.1088+212_1088+213del (n.1088+212_1088+213del) c.439-848_439-847del (n.439-848_439-847del) c.1131+172_1131+173del (n.1131+172_1131+173del) n.1429+172_1429+173del c.170+172_170+173del (n.170+172_170+173del) n.1276+212_1276+213del n.624-848_624-847del n.1256+172_1256+173del n.1216+212_1216+213del n.564-848_564-847del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366G>A | CA934767938 | SMPD1 | c.1091+210G>A (n.1091+210G>A) c.320+170G>A c.1088+210G>A (n.1088+210G>A) c.439-850G>A (n.439-850G>A) c.1131+170G>A (n.1131+170G>A) n.1429+170G>A c.170+170G>A (n.170+170G>A) n.1276+210G>A n.624-850G>A n.1256+170G>A n.1216+210G>A n.564-850G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366G= | CA1950146883 | SMPD1 | c.1091+210G= (n.1091+210G=) c.320+170G= c.1088+210G= (n.1088+210G=) c.439-850G= (n.439-850G=) c.1131+170G= (n.1131+170G=) n.1429+170G= c.170+170G= (n.170+170G=) n.1276+210G= n.624-850G= n.1256+170G= n.1216+210G= n.564-850G= | |
11 | g.6392366G>T | CA597263828 | SMPD1 | c.1091+210G>T (n.1091+210G>T) c.320+170G>T c.1088+210G>T (n.1088+210G>T) c.439-850G>T (n.439-850G>T) c.1131+170G>T (n.1131+170G>T) n.1429+170G>T c.170+170G>T (n.170+170G>T) n.1276+210G>T n.624-850G>T n.1256+170G>T n.1216+210G>T n.564-850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366_6392367insTTTTTTT | CA934767944 | SMPD1 | c.1091+210_1091+211insTTTTTTT (n.1091+210_1091+211insTTTTTTT) c.320+170_320+171insTTTTTTT c.1088+210_1088+211insTTTTTTT (n.1088+210_1088+211insTTTTTTT) c.439-850_439-849insTTTTTTT (n.439-850_439-849insTTTTTTT) c.1131+170_1131+171insTTTTTTT (n.1131+170_1131+171insTTTTTTT) n.1429+170_1429+171insTTTTTTT c.170+170_170+171insTTTTTTT (n.170+170_170+171insTTTTTTT) n.1276+210_1276+211insTTTTTTT n.624-850_624-849insTTTTTTT n.1256+170_1256+171insTTTTTTT n.1216+210_1216+211insTTTTTTT n.564-850_564-849insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392367A>G | CA934767945 | SMPD1 | c.1091+211A>G (n.1091+211A>G) c.320+171A>G c.1088+211A>G (n.1088+211A>G) c.439-849A>G (n.439-849A>G) c.1131+171A>G (n.1131+171A>G) n.1429+171A>G c.170+171A>G (n.170+171A>G) n.1276+211A>G n.624-849A>G n.1256+171A>G n.1216+211A>G n.564-849A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392367A>T | CA934767947 | SMPD1 | c.1091+211A>T (n.1091+211A>T) c.320+171A>T c.1088+211A>T (n.1088+211A>T) c.439-849A>T (n.439-849A>T) c.1131+171A>T (n.1131+171A>T) n.1429+171A>T c.170+171A>T (n.170+171A>T) n.1276+211A>T n.624-849A>T n.1256+171A>T n.1216+211A>T n.564-849A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368G>A | CA934767953 | SMPD1 | c.1091+212G>A (n.1091+212G>A) c.320+172G>A c.1088+212G>A (n.1088+212G>A) c.439-848G>A (n.439-848G>A) c.1131+172G>A (n.1131+172G>A) n.1429+172G>A c.170+172G>A (n.170+172G>A) n.1276+212G>A n.624-848G>A n.1256+172G>A n.1216+212G>A n.564-848G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368G>T | CA934767954 | SMPD1 | c.1091+212G>T (n.1091+212G>T) c.320+172G>T c.1088+212G>T (n.1088+212G>T) c.439-848G>T (n.439-848G>T) c.1131+172G>T (n.1131+172G>T) n.1429+172G>T c.170+172G>T (n.170+172G>T) n.1276+212G>T n.624-848G>T n.1256+172G>T n.1216+212G>T n.564-848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392369A= | CA1950146885 | SMPD1 | c.1091+213A= (n.1091+213A=) c.320+173A= c.1088+213A= (n.1088+213A=) c.439-847A= (n.439-847A=) c.1131+173A= (n.1131+173A=) n.1429+173A= c.170+173A= (n.170+173A=) n.1276+213A= n.624-847A= n.1256+173A= n.1216+213A= n.564-847A= | |
11 | g.6392369A>G | CA934767956 | SMPD1 | c.1091+213A>G (n.1091+213A>G) c.320+173A>G c.1088+213A>G (n.1088+213A>G) c.439-847A>G (n.439-847A>G) c.1131+173A>G (n.1131+173A>G) n.1429+173A>G c.170+173A>G (n.170+173A>G) n.1276+213A>G n.624-847A>G n.1256+173A>G n.1216+213A>G n.564-847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392370C>A | CA934767959 | SMPD1 | c.1091+214C>A (n.1091+214C>A) c.320+174C>A c.1088+214C>A (n.1088+214C>A) c.439-846C>A (n.439-846C>A) c.1131+174C>A (n.1131+174C>A) n.1429+174C>A c.170+174C>A (n.170+174C>A) n.1276+214C>A n.624-846C>A n.1256+174C>A n.1216+214C>A n.564-846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392370C= | CA1950146886 | SMPD1 | c.1091+214C= (n.1091+214C=) c.320+174C= c.1088+214C= (n.1088+214C=) c.439-846C= (n.439-846C=) c.1131+174C= (n.1131+174C=) n.1429+174C= c.170+174C= (n.170+174C=) n.1276+214C= n.624-846C= n.1256+174C= n.1216+214C= n.564-846C= | |
11 | g.6392372A= | CA1950146887 | SMPD1 | c.1091+216A= (n.1091+216A=) c.320+176A= c.1088+216A= (n.1088+216A=) c.439-844A= (n.439-844A=) c.1131+176A= (n.1131+176A=) n.1429+176A= c.170+176A= (n.170+176A=) n.1276+216A= n.624-844A= n.1256+176A= n.1216+216A= n.564-844A= | |
11 | g.6392372A>G | CA1950146889 | SMPD1 | c.1091+216A>G (n.1091+216A>G) c.320+176A>G c.1088+216A>G (n.1088+216A>G) c.439-844A>G (n.439-844A>G) c.1131+176A>G (n.1131+176A>G) n.1429+176A>G c.170+176A>G (n.170+176A>G) n.1276+216A>G n.624-844A>G n.1256+176A>G n.1216+216A>G n.564-844A>G | dbSNP |
11 | g.6392373G>A | CA934767962 | SMPD1 | c.1091+217G>A (n.1091+217G>A) c.320+177G>A c.1088+217G>A (n.1088+217G>A) c.439-843G>A (n.439-843G>A) c.1131+177G>A (n.1131+177G>A) n.1429+177G>A c.170+177G>A (n.170+177G>A) n.1276+217G>A n.624-843G>A n.1256+177G>A n.1216+217G>A n.564-843G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392373G>T | CA934767961 | SMPD1 | c.1091+217G>T (n.1091+217G>T) c.320+177G>T c.1088+217G>T (n.1088+217G>T) c.439-843G>T (n.439-843G>T) c.1131+177G>T (n.1131+177G>T) n.1429+177G>T c.170+177G>T (n.170+177G>T) n.1276+217G>T n.624-843G>T n.1256+177G>T n.1216+217G>T n.564-843G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392374A= | CA1950146890 | SMPD1 | c.1091+218A= (n.1091+218A=) c.320+178A= c.1088+218A= (n.1088+218A=) c.439-842A= (n.439-842A=) c.1131+178A= (n.1131+178A=) n.1429+178A= c.170+178A= (n.170+178A=) n.1276+218A= n.624-842A= n.1256+178A= n.1216+218A= n.564-842A= | |
11 | g.6392374A>C | CA597263831 | SMPD1 | c.1091+218A>C (n.1091+218A>C) c.320+178A>C c.1088+218A>C (n.1088+218A>C) c.439-842A>C (n.439-842A>C) c.1131+178A>C (n.1131+178A>C) n.1429+178A>C c.170+178A>C (n.170+178A>C) n.1276+218A>C n.624-842A>C n.1256+178A>C n.1216+218A>C n.564-842A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C>A | CA2590998044 | SMPD1 | c.1091+220C>A (n.1091+220C>A) c.320+180C>A c.1088+220C>A (n.1088+220C>A) c.439-840C>A (n.439-840C>A) c.1131+180C>A (n.1131+180C>A) n.1429+180C>A c.170+180C>A (n.170+180C>A) n.1276+220C>A n.624-840C>A n.1256+180C>A n.1216+220C>A n.564-840C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C= | CA1950146892 | SMPD1 | c.1091+220C= (n.1091+220C=) c.320+180C= c.1088+220C= (n.1088+220C=) c.439-840C= (n.439-840C=) c.1131+180C= (n.1131+180C=) n.1429+180C= c.170+180C= (n.170+180C=) n.1276+220C= n.624-840C= n.1256+180C= n.1216+220C= n.564-840C= | |
11 | g.6392376C>G | CA597263833 | SMPD1 | c.1091+220C>G (n.1091+220C>G) c.320+180C>G c.1088+220C>G (n.1088+220C>G) c.439-840C>G (n.439-840C>G) c.1131+180C>G (n.1131+180C>G) n.1429+180C>G c.170+180C>G (n.170+180C>G) n.1276+220C>G n.624-840C>G n.1256+180C>G n.1216+220C>G n.564-840C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C>T | CA934767965 | SMPD1 | c.1091+220C>T (n.1091+220C>T) c.320+180C>T c.1088+220C>T (n.1088+220C>T) c.439-840C>T (n.439-840C>T) c.1131+180C>T (n.1131+180C>T) n.1429+180C>T c.170+180C>T (n.170+180C>T) n.1276+220C>T n.624-840C>T n.1256+180C>T n.1216+220C>T n.564-840C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392379G>T | CA934767977 | SMPD1 | c.1091+223G>T (n.1091+223G>T) c.320+183G>T c.1088+223G>T (n.1088+223G>T) c.439-837G>T (n.439-837G>T) c.1131+183G>T (n.1131+183G>T) n.1429+183G>T c.170+183G>T (n.170+183G>T) n.1276+223G>T n.624-837G>T n.1256+183G>T n.1216+223G>T n.564-837G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392379_6392380del | CA934767976 | SMPD1 | c.1091+223_1091+224del (n.1091+223_1091+224del) c.320+183_320+184del c.1088+223_1088+224del (n.1088+223_1088+224del) c.439-837_439-836del (n.439-837_439-836del) c.1131+183_1131+184del (n.1131+183_1131+184del) n.1429+183_1429+184del c.170+183_170+184del (n.170+183_170+184del) n.1276+223_1276+224del n.624-837_624-836del n.1256+183_1256+184del n.1216+223_1216+224del n.564-837_564-836del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392380C>T | CA934767978 | SMPD1 | c.1091+224C>T (n.1091+224C>T) c.320+184C>T c.1088+224C>T (n.1088+224C>T) c.439-836C>T (n.439-836C>T) c.1131+184C>T (n.1131+184C>T) n.1429+184C>T c.170+184C>T (n.170+184C>T) n.1276+224C>T n.624-836C>T n.1256+184C>T n.1216+224C>T n.564-836C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382A= | CA1950146893 | SMPD1 | c.1091+226A= (n.1091+226A=) c.320+186A= c.1088+226A= (n.1088+226A=) c.439-834A= (n.439-834A=) c.1131+186A= (n.1131+186A=) n.1429+186A= c.170+186A= (n.170+186A=) n.1276+226A= n.624-834A= n.1256+186A= n.1216+226A= n.564-834A= | |
11 | g.6392382A>C | CA1950146894 | SMPD1 | c.1091+226A>C (n.1091+226A>C) c.320+186A>C c.1088+226A>C (n.1088+226A>C) c.439-834A>C (n.439-834A>C) c.1131+186A>C (n.1131+186A>C) n.1429+186A>C c.170+186A>C (n.170+186A>C) n.1276+226A>C n.624-834A>C n.1256+186A>C n.1216+226A>C n.564-834A>C | dbSNP |
11 | g.6392382A>G | CA217299914 | SMPD1 | c.1091+226A>G (n.1091+226A>G) c.320+186A>G c.1088+226A>G (n.1088+226A>G) c.439-834A>G (n.439-834A>G) c.1131+186A>G (n.1131+186A>G) n.1429+186A>G c.170+186A>G (n.170+186A>G) n.1276+226A>G n.624-834A>G n.1256+186A>G n.1216+226A>G n.564-834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382A>T | CA679152132 | SMPD1 | c.1091+226A>T (n.1091+226A>T) c.320+186A>T c.1088+226A>T (n.1088+226A>T) c.439-834A>T (n.439-834A>T) c.1131+186A>T (n.1131+186A>T) n.1429+186A>T c.170+186A>T (n.170+186A>T) n.1276+226A>T n.624-834A>T n.1256+186A>T n.1216+226A>T n.564-834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382_6392532delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | CA1950146896 | SMPD1 | c.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.320+186_320+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1429+186_1429+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1276+226_1276+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.624-834_624-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1256+186_1256+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1216+226_1216+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.564-834_564-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | |
11 | g.6392398_6392547del | CA934767981 | SMPD1 | c.1091+242_1091+391del (n.1091+242_1091+391del) c.320+202_320+351del c.1088+242_1088+391del (n.1088+242_1088+391del) c.439-818_439-669del (n.439-818_439-669del) c.1131+202_1131+351del (n.1131+202_1131+351del) n.1429+202_1429+351del c.170+202_170+351del (n.170+202_170+351del) n.1276+242_1276+391del n.624-818_624-669del n.1256+202_1256+351del n.1216+242_1216+391del n.564-818_564-669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392384G>C | CA934767987 | SMPD1 | c.1091+228G>C (n.1091+228G>C) c.320+188G>C c.1088+228G>C (n.1088+228G>C) c.439-832G>C (n.439-832G>C) c.1131+188G>C (n.1131+188G>C) n.1429+188G>C c.170+188G>C (n.170+188G>C) n.1276+228G>C n.624-832G>C n.1256+188G>C n.1216+228G>C n.564-832G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392384G= | CA1950146897 | SMPD1 | c.1091+228G= (n.1091+228G=) c.320+188G= c.1088+228G= (n.1088+228G=) c.439-832G= (n.439-832G=) c.1131+188G= (n.1131+188G=) n.1429+188G= c.170+188G= (n.170+188G=) n.1276+228G= n.624-832G= n.1256+188G= n.1216+228G= n.564-832G= | |
11 | g.6392384G>T | CA679152134 | SMPD1 | c.1091+228G>T (n.1091+228G>T) c.320+188G>T c.1088+228G>T (n.1088+228G>T) c.439-832G>T (n.439-832G>T) c.1131+188G>T (n.1131+188G>T) n.1429+188G>T c.170+188G>T (n.170+188G>T) n.1276+228G>T n.624-832G>T n.1256+188G>T n.1216+228G>T n.564-832G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392387G= | CA1950146900 | SMPD1 | c.1091+231G= (n.1091+231G=) c.320+191G= c.1088+231G= (n.1088+231G=) c.439-829G= (n.439-829G=) c.1131+191G= (n.1131+191G=) n.1429+191G= c.170+191G= (n.170+191G=) n.1276+231G= n.624-829G= n.1256+191G= n.1216+231G= n.564-829G= | |
11 | g.6392387G>T | CA934767989 | SMPD1 | c.1091+231G>T (n.1091+231G>T) c.320+191G>T c.1088+231G>T (n.1088+231G>T) c.439-829G>T (n.439-829G>T) c.1131+191G>T (n.1131+191G>T) n.1429+191G>T c.170+191G>T (n.170+191G>T) n.1276+231G>T n.624-829G>T n.1256+191G>T n.1216+231G>T n.564-829G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392388C= | CA1950146901 | SMPD1 | c.1091+232C= (n.1091+232C=) c.320+192C= c.1088+232C= (n.1088+232C=) c.439-828C= (n.439-828C=) c.1131+192C= (n.1131+192C=) n.1429+192C= c.170+192C= (n.170+192C=) n.1276+232C= n.624-828C= n.1256+192C= n.1216+232C= n.564-828C= | |
11 | g.6392388C>T | CA1950146902 | SMPD1 | c.1091+232C>T (n.1091+232C>T) c.320+192C>T c.1088+232C>T (n.1088+232C>T) c.439-828C>T (n.439-828C>T) c.1131+192C>T (n.1131+192C>T) n.1429+192C>T c.170+192C>T (n.170+192C>T) n.1276+232C>T n.624-828C>T n.1256+192C>T n.1216+232C>T n.564-828C>T | dbSNP |
11 | g.6392389C= | CA1950146903 | SMPD1 | c.1091+233C= (n.1091+233C=) c.320+193C= c.1088+233C= (n.1088+233C=) c.439-827C= (n.439-827C=) c.1131+193C= (n.1131+193C=) n.1429+193C= c.170+193C= (n.170+193C=) n.1276+233C= n.624-827C= n.1256+193C= n.1216+233C= n.564-827C= | |
11 | g.6392389C>T | CA679152136 | SMPD1 | c.1091+233C>T (n.1091+233C>T) c.320+193C>T c.1088+233C>T (n.1088+233C>T) c.439-827C>T (n.439-827C>T) c.1131+193C>T (n.1131+193C>T) n.1429+193C>T c.170+193C>T (n.170+193C>T) n.1276+233C>T n.624-827C>T n.1256+193C>T n.1216+233C>T n.564-827C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392390C>T | CA653943591 | SMPD1 | c.1091+234C>T (n.1091+234C>T) c.320+194C>T c.1088+234C>T (n.1088+234C>T) c.439-826C>T (n.439-826C>T) c.1131+194C>T (n.1131+194C>T) n.1429+194C>T c.170+194C>T (n.170+194C>T) n.1276+234C>T n.624-826C>T n.1256+194C>T n.1216+234C>T n.564-826C>T | COSMIC |
11 | g.6392391A= | CA1950146904 | SMPD1 | c.1091+235A= (n.1091+235A=) c.320+195A= c.1088+235A= (n.1088+235A=) c.439-825A= (n.439-825A=) c.1131+195A= (n.1131+195A=) n.1429+195A= c.170+195A= (n.170+195A=) n.1276+235A= n.624-825A= n.1256+195A= n.1216+235A= n.564-825A= | |
11 | g.6392391A>C | CA1950146905 | SMPD1 | c.1091+235A>C (n.1091+235A>C) c.320+195A>C c.1088+235A>C (n.1088+235A>C) c.439-825A>C (n.439-825A>C) c.1131+195A>C (n.1131+195A>C) n.1429+195A>C c.170+195A>C (n.170+195A>C) n.1276+235A>C n.624-825A>C n.1256+195A>C n.1216+235A>C n.564-825A>C | dbSNP |
11 | g.6392392G>A | CA1950146907 | SMPD1 | c.1091+236G>A (n.1091+236G>A) c.320+196G>A c.1088+236G>A (n.1088+236G>A) c.439-824G>A (n.439-824G>A) c.1131+196G>A (n.1131+196G>A) n.1429+196G>A c.170+196G>A (n.170+196G>A) n.1276+236G>A n.624-824G>A n.1256+196G>A n.1216+236G>A n.564-824G>A | dbSNP |
11 | g.6392392G= | CA1950146906 | SMPD1 | c.1091+236G= (n.1091+236G=) c.320+196G= c.1088+236G= (n.1088+236G=) c.439-824G= (n.439-824G=) c.1131+196G= (n.1131+196G=) n.1429+196G= c.170+196G= (n.170+196G=) n.1276+236G= n.624-824G= n.1256+196G= n.1216+236G= n.564-824G= | |
11 | g.6392399C>A | CA2505075749 | SMPD1 | c.1091+243C>A (n.1091+243C>A) c.320+203C>A c.1088+243C>A (n.1088+243C>A) c.439-817C>A (n.439-817C>A) c.1131+203C>A (n.1131+203C>A) n.1429+203C>A c.170+203C>A (n.170+203C>A) n.1276+243C>A n.624-817C>A n.1256+203C>A n.1216+243C>A n.564-817C>A | |
11 | g.6392399C>T | CA934767992 | SMPD1 | c.1091+243C>T (n.1091+243C>T) c.320+203C>T c.1088+243C>T (n.1088+243C>T) c.439-817C>T (n.439-817C>T) c.1131+203C>T (n.1131+203C>T) n.1429+203C>T c.170+203C>T (n.170+203C>T) n.1276+243C>T n.624-817C>T n.1256+203C>T n.1216+243C>T n.564-817C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392405C= | CA1950146909 | SMPD1 | c.1091+249C= (n.1091+249C=) c.320+209C= c.1088+249C= (n.1088+249C=) c.439-811C= (n.439-811C=) c.1131+209C= (n.1131+209C=) n.1429+209C= c.170+209C= (n.170+209C=) n.1276+249C= n.624-811C= n.1256+209C= n.1216+249C= n.564-811C= | |
11 | g.6392405C>T | CA679152139 | SMPD1 | c.1091+249C>T (n.1091+249C>T) c.320+209C>T c.1088+249C>T (n.1088+249C>T) c.439-811C>T (n.439-811C>T) c.1131+209C>T (n.1131+209C>T) n.1429+209C>T c.170+209C>T (n.170+209C>T) n.1276+249C>T n.624-811C>T n.1256+209C>T n.1216+249C>T n.564-811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392406A= | CA1950146910 | SMPD1 | c.1091+250A= (n.1091+250A=) c.320+210A= c.1088+250A= (n.1088+250A=) c.439-810A= (n.439-810A=) c.1131+210A= (n.1131+210A=) n.1429+210A= c.170+210A= (n.170+210A=) n.1276+250A= n.624-810A= n.1256+210A= n.1216+250A= n.564-810A= | |
11 | g.6392406A>C | CA934767997 | SMPD1 | c.1091+250A>C (n.1091+250A>C) c.320+210A>C c.1088+250A>C (n.1088+250A>C) c.439-810A>C (n.439-810A>C) c.1131+210A>C (n.1131+210A>C) n.1429+210A>C c.170+210A>C (n.170+210A>C) n.1276+250A>C n.624-810A>C n.1256+210A>C n.1216+250A>C n.564-810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392407C= | CA1950146911 | SMPD1 | c.1091+251C= (n.1091+251C=) c.320+211C= c.1088+251C= (n.1088+251C=) c.439-809C= (n.439-809C=) c.1131+211C= (n.1131+211C=) n.1429+211C= c.170+211C= (n.170+211C=) n.1276+251C= n.624-809C= n.1256+211C= n.1216+251C= n.564-809C= | |
11 | g.6392407C>T | CA1950146912 | SMPD1 | c.1091+251C>T (n.1091+251C>T) c.320+211C>T c.1088+251C>T (n.1088+251C>T) c.439-809C>T (n.439-809C>T) c.1131+211C>T (n.1131+211C>T) n.1429+211C>T c.170+211C>T (n.170+211C>T) n.1276+251C>T n.624-809C>T n.1256+211C>T n.1216+251C>T n.564-809C>T | dbSNP |
11 | g.6392408C= | CA1950146914 | SMPD1 | c.1091+252C= (n.1091+252C=) c.320+212C= c.1088+252C= (n.1088+252C=) c.439-808C= (n.439-808C=) c.1131+212C= (n.1131+212C=) n.1429+212C= c.170+212C= (n.170+212C=) n.1276+252C= n.624-808C= n.1256+212C= n.1216+252C= n.564-808C= | |
11 | g.6392408C>T | CA1950146915 | SMPD1 | c.1091+252C>T (n.1091+252C>T) c.320+212C>T c.1088+252C>T (n.1088+252C>T) c.439-808C>T (n.439-808C>T) c.1131+212C>T (n.1131+212C>T) n.1429+212C>T c.170+212C>T (n.170+212C>T) n.1276+252C>T n.624-808C>T n.1256+212C>T n.1216+252C>T n.564-808C>T | dbSNP |
11 | g.6392411A= | CA1950146916 | SMPD1 | c.1091+255A= (n.1091+255A=) c.320+215A= c.1088+255A= (n.1088+255A=) c.439-805A= (n.439-805A=) c.1131+215A= (n.1131+215A=) n.1429+215A= c.170+215A= (n.170+215A=) n.1276+255A= n.624-805A= n.1256+215A= n.1216+255A= n.564-805A= | |
11 | g.6392411A>C | CA934767998 | SMPD1 | c.1091+255A>C (n.1091+255A>C) c.320+215A>C c.1088+255A>C (n.1088+255A>C) c.439-805A>C (n.439-805A>C) c.1131+215A>C (n.1131+215A>C) n.1429+215A>C c.170+215A>C (n.170+215A>C) n.1276+255A>C n.624-805A>C n.1256+215A>C n.1216+255A>C n.564-805A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392411A>T | CA934768000 | SMPD1 | c.1091+255A>T (n.1091+255A>T) c.320+215A>T c.1088+255A>T (n.1088+255A>T) c.439-805A>T (n.439-805A>T) c.1131+215A>T (n.1131+215A>T) n.1429+215A>T c.170+215A>T (n.170+215A>T) n.1276+255A>T n.624-805A>T n.1256+215A>T n.1216+255A>T n.564-805A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392412C= | CA1950146918 | SMPD1 | c.1091+256C= (n.1091+256C=) c.320+216C= c.1088+256C= (n.1088+256C=) c.439-804C= (n.439-804C=) c.1131+216C= (n.1131+216C=) n.1429+216C= c.170+216C= (n.170+216C=) n.1276+256C= n.624-804C= n.1256+216C= n.1216+256C= n.564-804C= | |
11 | g.6392412C>T | CA1950146919 | SMPD1 | c.1091+256C>T (n.1091+256C>T) c.320+216C>T c.1088+256C>T (n.1088+256C>T) c.439-804C>T (n.439-804C>T) c.1131+216C>T (n.1131+216C>T) n.1429+216C>T c.170+216C>T (n.170+216C>T) n.1276+256C>T n.624-804C>T n.1256+216C>T n.1216+256C>T n.564-804C>T | dbSNP |
11 | g.6392414T>A | CA934768004 | SMPD1 | c.1091+258T>A (n.1091+258T>A) c.320+218T>A c.1088+258T>A (n.1088+258T>A) c.439-802T>A (n.439-802T>A) c.1131+218T>A (n.1131+218T>A) n.1429+218T>A c.170+218T>A (n.170+218T>A) n.1276+258T>A n.624-802T>A n.1256+218T>A n.1216+258T>A n.564-802T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392414T>G | CA1950146921 | SMPD1 | c.1091+258T>G (n.1091+258T>G) c.320+218T>G c.1088+258T>G (n.1088+258T>G) c.439-802T>G (n.439-802T>G) c.1131+218T>G (n.1131+218T>G) n.1429+218T>G c.170+218T>G (n.170+218T>G) n.1276+258T>G n.624-802T>G n.1256+218T>G n.1216+258T>G n.564-802T>G | dbSNP |
11 | g.6392414T= | CA1950146920 | SMPD1 | c.1091+258T= (n.1091+258T=) c.320+218T= c.1088+258T= (n.1088+258T=) c.439-802T= (n.439-802T=) c.1131+218T= (n.1131+218T=) n.1429+218T= c.170+218T= (n.170+218T=) n.1276+258T= n.624-802T= n.1256+218T= n.1216+258T= n.564-802T= | |
11 | g.6392415C= | CA1950146923 | SMPD1 | c.1091+259C= (n.1091+259C=) c.320+219C= c.1088+259C= (n.1088+259C=) c.439-801C= (n.439-801C=) c.1131+219C= (n.1131+219C=) n.1429+219C= c.170+219C= (n.170+219C=) n.1276+259C= n.624-801C= n.1256+219C= n.1216+259C= n.564-801C= | |
11 | g.6392415C>T | CA1950146924 | SMPD1 | c.1091+259C>T (n.1091+259C>T) c.320+219C>T c.1088+259C>T (n.1088+259C>T) c.439-801C>T (n.439-801C>T) c.1131+219C>T (n.1131+219C>T) n.1429+219C>T c.170+219C>T (n.170+219C>T) n.1276+259C>T n.624-801C>T n.1256+219C>T n.1216+259C>T n.564-801C>T | dbSNP |
11 | g.6392416A= | CA1950146925 | SMPD1 | c.1091+260A= (n.1091+260A=) c.320+220A= c.1088+260A= (n.1088+260A=) c.439-800A= (n.439-800A=) c.1131+220A= (n.1131+220A=) n.1429+220A= c.170+220A= (n.170+220A=) n.1276+260A= n.624-800A= n.1256+220A= n.1216+260A= n.564-800A= | |
11 | g.6392416A>G | CA679152145 | SMPD1 | c.1091+260A>G (n.1091+260A>G) c.320+220A>G c.1088+260A>G (n.1088+260A>G) c.439-800A>G (n.439-800A>G) c.1131+220A>G (n.1131+220A>G) n.1429+220A>G c.170+220A>G (n.170+220A>G) n.1276+260A>G n.624-800A>G n.1256+220A>G n.1216+260A>G n.564-800A>G | dbSNP |
11 | g.6392417A>T | CA2790302518 | SMPD1 | c.1091+261A>T (n.1091+261A>T) c.320+221A>T c.1088+261A>T (n.1088+261A>T) c.439-799A>T (n.439-799A>T) c.1131+221A>T (n.1131+221A>T) n.1429+221A>T c.170+221A>T (n.170+221A>T) n.1276+261A>T n.624-799A>T n.1256+221A>T n.1216+261A>T n.564-799A>T | |
11 | g.6392418G>A | CA2590998048 | SMPD1 | c.1091+262G>A (n.1091+262G>A) c.320+222G>A c.1088+262G>A (n.1088+262G>A) c.439-798G>A (n.439-798G>A) c.1131+222G>A (n.1131+222G>A) n.1429+222G>A c.170+222G>A (n.170+222G>A) n.1276+262G>A n.624-798G>A n.1256+222G>A n.1216+262G>A n.564-798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421del | CA2590998049 | SMPD1 | c.1091+265del (n.1091+265del) c.320+225del c.1088+265del (n.1088+265del) c.439-795del (n.439-795del) c.1131+225del (n.1131+225del) n.1429+225del c.170+225del (n.170+225del) n.1276+265del n.624-795del n.1256+225del n.1216+265del n.564-795del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421A= | CA1950146927 | SMPD1 | c.1091+265A= (n.1091+265A=) c.320+225A= c.1088+265A= (n.1088+265A=) c.439-795A= (n.439-795A=) c.1131+225A= (n.1131+225A=) n.1429+225A= c.170+225A= (n.170+225A=) n.1276+265A= n.624-795A= n.1256+225A= n.1216+265A= n.564-795A= | |
11 | g.6392421A>T | CA679152148 | SMPD1 | c.1091+265A>T (n.1091+265A>T) c.320+225A>T c.1088+265A>T (n.1088+265A>T) c.439-795A>T (n.439-795A>T) c.1131+225A>T (n.1131+225A>T) n.1429+225A>T c.170+225A>T (n.170+225A>T) n.1276+265A>T n.624-795A>T n.1256+225A>T n.1216+265A>T n.564-795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392423C= | CA1950146928 | SMPD1 | c.1091+267C= (n.1091+267C=) c.320+227C= c.1088+267C= (n.1088+267C=) c.439-793C= (n.439-793C=) c.1131+227C= (n.1131+227C=) n.1429+227C= c.170+227C= (n.170+227C=) n.1276+267C= n.624-793C= n.1256+227C= n.1216+267C= n.564-793C= | |
11 | g.6392423C>T | CA679152150 | SMPD1 | c.1091+267C>T (n.1091+267C>T) c.320+227C>T c.1088+267C>T (n.1088+267C>T) c.439-793C>T (n.439-793C>T) c.1131+227C>T (n.1131+227C>T) n.1429+227C>T c.170+227C>T (n.170+227C>T) n.1276+267C>T n.624-793C>T n.1256+227C>T n.1216+267C>T n.564-793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392424C= | CA1950146929 | SMPD1 | c.1091+268C= (n.1091+268C=) c.320+228C= c.1088+268C= (n.1088+268C=) c.439-792C= (n.439-792C=) c.1131+228C= (n.1131+228C=) n.1429+228C= c.170+228C= (n.170+228C=) n.1276+268C= n.624-792C= n.1256+228C= n.1216+268C= n.564-792C= | |
11 | g.6392424C>T | CA597263840 | SMPD1 | c.1091+268C>T (n.1091+268C>T) c.320+228C>T c.1088+268C>T (n.1088+268C>T) c.439-792C>T (n.439-792C>T) c.1131+228C>T (n.1131+228C>T) n.1429+228C>T c.170+228C>T (n.170+228C>T) n.1276+268C>T n.624-792C>T n.1256+228C>T n.1216+268C>T n.564-792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392428C= | CA1950146931 | SMPD1 | c.1091+272C= (n.1091+272C=) c.320+232C= c.1088+272C= (n.1088+272C=) c.439-788C= (n.439-788C=) c.1131+232C= (n.1131+232C=) n.1429+232C= c.170+232C= (n.170+232C=) n.1276+272C= n.624-788C= n.1256+232C= n.1216+272C= n.564-788C= | |
11 | g.6392428C>T | CA217299926 | SMPD1 | c.1091+272C>T (n.1091+272C>T) c.320+232C>T c.1088+272C>T (n.1088+272C>T) c.439-788C>T (n.439-788C>T) c.1131+232C>T (n.1131+232C>T) n.1429+232C>T c.170+232C>T (n.170+232C>T) n.1276+272C>T n.624-788C>T n.1256+232C>T n.1216+272C>T n.564-788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>A | CA679152161 | SMPD1 | c.1091+273G>A (n.1091+273G>A) c.320+233G>A c.1088+273G>A (n.1088+273G>A) c.439-787G>A (n.439-787G>A) c.1131+233G>A (n.1131+233G>A) n.1429+233G>A c.170+233G>A (n.170+233G>A) n.1276+273G>A n.624-787G>A n.1256+233G>A n.1216+273G>A n.564-787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>C | CA679152158 | SMPD1 | c.1091+273G>C (n.1091+273G>C) c.320+233G>C c.1088+273G>C (n.1088+273G>C) c.439-787G>C (n.439-787G>C) c.1131+233G>C (n.1131+233G>C) n.1429+233G>C c.170+233G>C (n.170+233G>C) n.1276+273G>C n.624-787G>C n.1256+233G>C n.1216+273G>C n.564-787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G= | CA1950146932 | SMPD1 | c.1091+273G= (n.1091+273G=) c.320+233G= c.1088+273G= (n.1088+273G=) c.439-787G= (n.439-787G=) c.1131+233G= (n.1131+233G=) n.1429+233G= c.170+233G= (n.170+233G=) n.1276+273G= n.624-787G= n.1256+233G= n.1216+273G= n.564-787G= | |
11 | g.6392429G>T | CA2501618770 | SMPD1 | c.1091+273G>T (n.1091+273G>T) c.320+233G>T c.1088+273G>T (n.1088+273G>T) c.439-787G>T (n.439-787G>T) c.1131+233G>T (n.1131+233G>T) n.1429+233G>T c.170+233G>T (n.170+233G>T) n.1276+273G>T n.624-787G>T n.1256+233G>T n.1216+273G>T n.564-787G>T | |
11 | g.6392430C= | CA1950146933 | SMPD1 | c.1091+274C= (n.1091+274C=) c.320+234C= c.1088+274C= (n.1088+274C=) c.439-786C= (n.439-786C=) c.1131+234C= (n.1131+234C=) n.1429+234C= c.170+234C= (n.170+234C=) n.1276+274C= n.624-786C= n.1256+234C= n.1216+274C= n.564-786C= | |
11 | g.6392430C>T | CA679152165 | SMPD1 | c.1091+274C>T (n.1091+274C>T) c.320+234C>T c.1088+274C>T (n.1088+274C>T) c.439-786C>T (n.439-786C>T) c.1131+234C>T (n.1131+234C>T) n.1429+234C>T c.170+234C>T (n.170+234C>T) n.1276+274C>T n.624-786C>T n.1256+234C>T n.1216+274C>T n.564-786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392433C= | CA1950146934 | SMPD1 | c.1091+277C= (n.1091+277C=) c.320+237C= c.1088+277C= (n.1088+277C=) c.439-783C= (n.439-783C=) c.1131+237C= (n.1131+237C=) n.1429+237C= c.170+237C= (n.170+237C=) n.1276+277C= n.624-783C= n.1256+237C= n.1216+277C= n.564-783C= | |
11 | g.6392433C>T | CA217299930 | SMPD1 | c.1091+277C>T (n.1091+277C>T) c.320+237C>T c.1088+277C>T (n.1088+277C>T) c.439-783C>T (n.439-783C>T) c.1131+237C>T (n.1131+237C>T) n.1429+237C>T c.170+237C>T (n.170+237C>T) n.1276+277C>T n.624-783C>T n.1256+237C>T n.1216+277C>T n.564-783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G>A | CA217299933 | SMPD1 | c.1091+278G>A (n.1091+278G>A) c.320+238G>A c.1088+278G>A (n.1088+278G>A) c.439-782G>A (n.439-782G>A) c.1131+238G>A (n.1131+238G>A) n.1429+238G>A c.170+238G>A (n.170+238G>A) n.1276+278G>A n.624-782G>A n.1256+238G>A n.1216+278G>A n.564-782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G= | CA1950146936 | SMPD1 | c.1091+278G= (n.1091+278G=) c.320+238G= c.1088+278G= (n.1088+278G=) c.439-782G= (n.439-782G=) c.1131+238G= (n.1131+238G=) n.1429+238G= c.170+238G= (n.170+238G=) n.1276+278G= n.624-782G= n.1256+238G= n.1216+278G= n.564-782G= | |
11 | g.6392435G= | CA1950146937 | SMPD1 | c.1091+279G= (n.1091+279G=) c.320+239G= c.1088+279G= (n.1088+279G=) c.439-781G= (n.439-781G=) c.1131+239G= (n.1131+239G=) n.1429+239G= c.170+239G= (n.170+239G=) n.1276+279G= n.624-781G= n.1256+239G= n.1216+279G= n.564-781G= | |
11 | g.6392435G>T | CA679152170 | SMPD1 | c.1091+279G>T (n.1091+279G>T) c.320+239G>T c.1088+279G>T (n.1088+279G>T) c.439-781G>T (n.439-781G>T) c.1131+239G>T (n.1131+239G>T) n.1429+239G>T c.170+239G>T (n.170+239G>T) n.1276+279G>T n.624-781G>T n.1256+239G>T n.1216+279G>T n.564-781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392444A= | CA1950146939 | SMPD1 | c.1091+288A= (n.1091+288A=) c.320+248A= c.1088+288A= (n.1088+288A=) c.439-772A= (n.439-772A=) c.1131+248A= (n.1131+248A=) n.1429+248A= c.170+248A= (n.170+248A=) n.1276+288A= n.624-772A= n.1256+248A= n.1216+288A= n.564-772A= | |
11 | g.6392444A>G | CA934768019 | SMPD1 | c.1091+288A>G (n.1091+288A>G) c.320+248A>G c.1088+288A>G (n.1088+288A>G) c.439-772A>G (n.439-772A>G) c.1131+248A>G (n.1131+248A>G) n.1429+248A>G c.170+248A>G (n.170+248A>G) n.1276+288A>G n.624-772A>G n.1256+248A>G n.1216+288A>G n.564-772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392445A= | CA1950146940 | SMPD1 | c.1091+289A= (n.1091+289A=) c.320+249A= c.1088+289A= (n.1088+289A=) c.439-771A= (n.439-771A=) c.1131+249A= (n.1131+249A=) n.1429+249A= c.170+249A= (n.170+249A=) n.1276+289A= n.624-771A= n.1256+249A= n.1216+289A= n.564-771A= | |
11 | g.6392445A>G | CA597263855 | SMPD1 | c.1091+289A>G (n.1091+289A>G) c.320+249A>G c.1088+289A>G (n.1088+289A>G) c.439-771A>G (n.439-771A>G) c.1131+249A>G (n.1131+249A>G) n.1429+249A>G c.170+249A>G (n.170+249A>G) n.1276+289A>G n.624-771A>G n.1256+249A>G n.1216+289A>G n.564-771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392445A>T | CA1950146941 | SMPD1 | c.1091+289A>T (n.1091+289A>T) c.320+249A>T c.1088+289A>T (n.1088+289A>T) c.439-771A>T (n.439-771A>T) c.1131+249A>T (n.1131+249A>T) n.1429+249A>T c.170+249A>T (n.170+249A>T) n.1276+289A>T n.624-771A>T n.1256+249A>T n.1216+289A>T n.564-771A>T | dbSNP |
11 | g.6392449T>G | CA934768023 | SMPD1 | c.1091+293T>G (n.1091+293T>G) c.320+253T>G c.1088+293T>G (n.1088+293T>G) c.439-767T>G (n.439-767T>G) c.1131+253T>G (n.1131+253T>G) n.1429+253T>G c.170+253T>G (n.170+253T>G) n.1276+293T>G n.624-767T>G n.1256+253T>G n.1216+293T>G n.564-767T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392451G>C | CA1950146944 | SMPD1 | c.1091+295G>C (n.1091+295G>C) c.320+255G>C c.1088+295G>C (n.1088+295G>C) c.439-765G>C (n.439-765G>C) c.1131+255G>C (n.1131+255G>C) n.1429+255G>C c.170+255G>C (n.170+255G>C) n.1276+295G>C n.624-765G>C n.1256+255G>C n.1216+295G>C n.564-765G>C | dbSNP |
11 | g.6392451G= | CA1950146943 | SMPD1 | c.1091+295G= (n.1091+295G=) c.320+255G= c.1088+295G= (n.1088+295G=) c.439-765G= (n.439-765G=) c.1131+255G= (n.1131+255G=) n.1429+255G= c.170+255G= (n.170+255G=) n.1276+295G= n.624-765G= n.1256+255G= n.1216+295G= n.564-765G= | |
11 | g.6392453A= | CA1950146945 | SMPD1 | c.1091+297A= (n.1091+297A=) c.320+257A= c.1088+297A= (n.1088+297A=) c.439-763A= (n.439-763A=) c.1131+257A= (n.1131+257A=) n.1429+257A= c.170+257A= (n.170+257A=) n.1276+297A= n.624-763A= n.1256+257A= n.1216+297A= n.564-763A= | |
11 | g.6392453A>C | CA1950146946 | SMPD1 | c.1091+297A>C (n.1091+297A>C) c.320+257A>C c.1088+297A>C (n.1088+297A>C) c.439-763A>C (n.439-763A>C) c.1131+257A>C (n.1131+257A>C) n.1429+257A>C c.170+257A>C (n.170+257A>C) n.1276+297A>C n.624-763A>C n.1256+257A>C n.1216+297A>C n.564-763A>C | dbSNP |
11 | g.6392454C= | CA1950146947 | SMPD1 | c.1091+298C= (n.1091+298C=) c.320+258C= c.1088+298C= (n.1088+298C=) c.439-762C= (n.439-762C=) c.1131+258C= (n.1131+258C=) n.1429+258C= c.170+258C= (n.170+258C=) n.1276+298C= n.624-762C= n.1256+258C= n.1216+298C= n.564-762C= | |
11 | g.6392454C>T | CA597263859 | SMPD1 | c.1091+298C>T (n.1091+298C>T) c.320+258C>T c.1088+298C>T (n.1088+298C>T) c.439-762C>T (n.439-762C>T) c.1131+258C>T (n.1131+258C>T) n.1429+258C>T c.170+258C>T (n.170+258C>T) n.1276+298C>T n.624-762C>T n.1256+258C>T n.1216+298C>T n.564-762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455C>A | CA934768026 | SMPD1 | c.1091+299C>A (n.1091+299C>A) c.320+259C>A c.1088+299C>A (n.1088+299C>A) c.439-761C>A (n.439-761C>A) c.1131+259C>A (n.1131+259C>A) n.1429+259C>A c.170+259C>A (n.170+259C>A) n.1276+299C>A n.624-761C>A n.1256+259C>A n.1216+299C>A n.564-761C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455C= | CA1950146949 | SMPD1 | c.1091+299C= (n.1091+299C=) c.320+259C= c.1088+299C= (n.1088+299C=) c.439-761C= (n.439-761C=) c.1131+259C= (n.1131+259C=) n.1429+259C= c.170+259C= (n.170+259C=) n.1276+299C= n.624-761C= n.1256+259C= n.1216+299C= n.564-761C= | |
11 | g.6392455C>T | CA597263863 | SMPD1 | c.1091+299C>T (n.1091+299C>T) c.320+259C>T c.1088+299C>T (n.1088+299C>T) c.439-761C>T (n.439-761C>T) c.1131+259C>T (n.1131+259C>T) n.1429+259C>T c.170+259C>T (n.170+259C>T) n.1276+299C>T n.624-761C>T n.1256+259C>T n.1216+299C>T n.564-761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392455_6392462dup | CA679152189 | SMPD1 | c.1091+299_1091+306dup (n.1091+299_1091+306dup) c.320+259_320+266dup c.1088+299_1088+306dup (n.1088+299_1088+306dup) c.439-761_439-754dup (n.439-761_439-754dup) c.1131+259_1131+266dup (n.1131+259_1131+266dup) n.1429+259_1429+266dup c.170+259_170+266dup (n.170+259_170+266dup) n.1276+299_1276+306dup n.624-761_624-754dup n.1256+259_1256+266dup n.1216+299_1216+306dup n.564-761_564-754dup | dbSNP |
11 | g.6392456A= | CA1950146950 | SMPD1 | c.1091+300A= (n.1091+300A=) c.320+260A= c.1088+300A= (n.1088+300A=) c.439-760A= (n.439-760A=) c.1131+260A= (n.1131+260A=) n.1429+260A= c.170+260A= (n.170+260A=) n.1276+300A= n.624-760A= n.1256+260A= n.1216+300A= n.564-760A= | |
11 | g.6392456A>C | CA1950146951 | SMPD1 | c.1091+300A>C (n.1091+300A>C) c.320+260A>C c.1088+300A>C (n.1088+300A>C) c.439-760A>C (n.439-760A>C) c.1131+260A>C (n.1131+260A>C) n.1429+260A>C c.170+260A>C (n.170+260A>C) n.1276+300A>C n.624-760A>C n.1256+260A>C n.1216+300A>C n.564-760A>C | dbSNP |
11 | g.6392457C= | CA1950146952 | SMPD1 | c.1091+301C= (n.1091+301C=) c.320+261C= c.1088+301C= (n.1088+301C=) c.439-759C= (n.439-759C=) c.1131+261C= (n.1131+261C=) n.1429+261C= c.170+261C= (n.170+261C=) n.1276+301C= n.624-759C= n.1256+261C= n.1216+301C= n.564-759C= | |
11 | g.6392457C>G | CA934768032 | SMPD1 | c.1091+301C>G (n.1091+301C>G) c.320+261C>G c.1088+301C>G (n.1088+301C>G) c.439-759C>G (n.439-759C>G) c.1131+261C>G (n.1131+261C>G) n.1429+261C>G c.170+261C>G (n.170+261C>G) n.1276+301C>G n.624-759C>G n.1256+261C>G n.1216+301C>G n.564-759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392458A= | CA1950146953 | SMPD1 | c.1091+302A= (n.1091+302A=) c.320+262A= c.1088+302A= (n.1088+302A=) c.439-758A= (n.439-758A=) c.1131+262A= (n.1131+262A=) n.1429+262A= c.170+262A= (n.170+262A=) n.1276+302A= n.624-758A= n.1256+262A= n.1216+302A= n.564-758A= | |
11 | g.6392458A>C | CA1950146954 | SMPD1 | c.1091+302A>C (n.1091+302A>C) c.320+262A>C c.1088+302A>C (n.1088+302A>C) c.439-758A>C (n.439-758A>C) c.1131+262A>C (n.1131+262A>C) n.1429+262A>C c.170+262A>C (n.170+262A>C) n.1276+302A>C n.624-758A>C n.1256+262A>C n.1216+302A>C n.564-758A>C | dbSNP |
11 | g.6392459G>A | CA1950146956 | SMPD1 | c.1091+303G>A (n.1091+303G>A) c.320+263G>A c.1088+303G>A (n.1088+303G>A) c.439-757G>A (n.439-757G>A) c.1131+263G>A (n.1131+263G>A) n.1429+263G>A c.170+263G>A (n.170+263G>A) n.1276+303G>A n.624-757G>A n.1256+263G>A n.1216+303G>A n.564-757G>A | dbSNP |
11 | g.6392459G= | CA1950146955 | SMPD1 | c.1091+303G= (n.1091+303G=) c.320+263G= c.1088+303G= (n.1088+303G=) c.439-757G= (n.439-757G=) c.1131+263G= (n.1131+263G=) n.1429+263G= c.170+263G= (n.170+263G=) n.1276+303G= n.624-757G= n.1256+263G= n.1216+303G= n.564-757G= | |
11 | g.6392461C= | CA1950146957 | SMPD1 | c.1091+305C= (n.1091+305C=) c.320+265C= c.1088+305C= (n.1088+305C=) c.439-755C= (n.439-755C=) c.1131+265C= (n.1131+265C=) n.1429+265C= c.170+265C= (n.170+265C=) n.1276+305C= n.624-755C= n.1256+265C= n.1216+305C= n.564-755C= | |
11 | g.6392461C>T | CA1950146958 | SMPD1 | c.1091+305C>T (n.1091+305C>T) c.320+265C>T c.1088+305C>T (n.1088+305C>T) c.439-755C>T (n.439-755C>T) c.1131+265C>T (n.1131+265C>T) n.1429+265C>T c.170+265C>T (n.170+265C>T) n.1276+305C>T n.624-755C>T n.1256+265C>T n.1216+305C>T n.564-755C>T | dbSNP |
11 | g.6392462A>G | CA2790302522 | SMPD1 | c.1091+306A>G (n.1091+306A>G) c.320+266A>G c.1088+306A>G (n.1088+306A>G) c.439-754A>G (n.439-754A>G) c.1131+266A>G (n.1131+266A>G) n.1429+266A>G c.170+266A>G (n.170+266A>G) n.1276+306A>G n.624-754A>G n.1256+266A>G n.1216+306A>G n.564-754A>G | |
11 | g.6392463T>A | CA2551284468 | SMPD1 | c.1091+307T>A (n.1091+307T>A) c.320+267T>A c.1088+307T>A (n.1088+307T>A) c.439-753T>A (n.439-753T>A) c.1131+267T>A (n.1131+267T>A) n.1429+267T>A c.170+267T>A (n.170+267T>A) n.1276+307T>A n.624-753T>A n.1256+267T>A n.1216+307T>A n.564-753T>A | |
11 | g.6392463T>G | CA217299936 | SMPD1 | c.1091+307T>G (n.1091+307T>G) c.320+267T>G c.1088+307T>G (n.1088+307T>G) c.439-753T>G (n.439-753T>G) c.1131+267T>G (n.1131+267T>G) n.1429+267T>G c.170+267T>G (n.170+267T>G) n.1276+307T>G n.624-753T>G n.1256+267T>G n.1216+307T>G n.564-753T>G | dbSNP |
11 | g.6392463T= | CA1950146959 | SMPD1 | c.1091+307T= (n.1091+307T=) c.320+267T= c.1088+307T= (n.1088+307T=) c.439-753T= (n.439-753T=) c.1131+267T= (n.1131+267T=) n.1429+267T= c.170+267T= (n.170+267T=) n.1276+307T= n.624-753T= n.1256+267T= n.1216+307T= n.564-753T= |