Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.6392351A>CCA934767745SMPD1c.1091+195A>C (n.1091+195A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392352delCA597263792SMPD1c.1091+195_1091+196del (n.1091+195_1091+196del)
c.320+155_320+156del
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n.1216+195_1216+196del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392355delinsAGTTTCA1950146863SMPD1c.1091+195_1091+199delinsAGTTT (n.1091+195_1091+199delinsAGTTT)
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c.320+155_320+160del
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n.623+848_623+853del
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n.1216+195_1216+200del
n.563+848_563+853del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392357delCA597263786SMPD1c.1091+195_1091+201del (n.1091+195_1091+201del)
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c.1088+195_1088+201del (n.1088+195_1088+201del)
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n.563+848_563+854del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392352insTCA934767759SMPD1c.1091+195_1091+196insT (n.1091+195_1091+196insT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392352insTTTTATTTTCA934767760SMPD1c.1091+195_1091+196insTTTTATTTT (n.1091+195_1091+196insTTTTATTTT)
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n.1256+156G=
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n.563+849G=
11g.6392352G>TCA597263796SMPD1c.1091+196G>T (n.1091+196G>T)
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n.1276+196G>T
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n.1256+156G>T
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n.563+849G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392352_6392355delCA934767764SMPD1c.1091+196_1091+199del (n.1091+196_1091+199del)
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c.170+156_170+159del (n.170+156_170+159del)
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n.1256+156_1256+159del
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n.563+849_563+852del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392352_6392357delCA934767765SMPD1c.1091+196_1091+201del (n.1091+196_1091+201del)
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n.1256+156_1256+161del
n.1216+196_1216+201del
n.563+849_563+854del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392355_6392356insTTTTTTTTTTTTCA934767780SMPD1c.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTT (n.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392355_6392356insTTTTTTTTTTTTTCA934767776SMPD1c.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTT (n.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTT)
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11g.6392355_6392356insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA934767774SMPD1c.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392355dupCA934767811SMPD1c.1091+199dup (n.1091+199dup)
c.320+159dup
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n.1256+160del
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n.1256+160A>T
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n.623+854del
n.1256+161del
n.1216+201del
n.563+854del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+201G=
n.623+854G=
n.1256+161G=
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n.563+854G=
11g.6392357G>TCA597263810SMPD1c.1091+201G>T (n.1091+201G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6392362_6392363insTTTTTTTTATCA934767899SMPD1c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTAT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTAT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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c.320+167_320+168del
c.1088+207_1088+208del (n.1088+207_1088+208del)
c.439-853_439-852del (n.439-853_439-852del)
c.1131+167_1131+168del (n.1131+167_1131+168del)
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n.1276+207_1276+208del
n.624-853_624-852del
n.1256+167_1256+168del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392362_6392363insTTACA934767906SMPD1c.1091+206_1091+207insTTA (n.1091+206_1091+207insTTA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392363G=CA1950146880SMPD1c.1091+207G= (n.1091+207G=)
c.320+167G=
c.1088+207G= (n.1088+207G=)
c.439-853G= (n.439-853G=)
c.1131+167G= (n.1131+167G=)
n.1429+167G=
c.170+167G= (n.170+167G=)
n.1276+207G=
n.624-853G=
n.1256+167G=
n.1216+207G=
n.564-853G=
11g.6392363G>TCA217299911SMPD1c.1091+207G>T (n.1091+207G>T)
c.320+167G>T
c.1088+207G>T (n.1088+207G>T)
c.439-853G>T (n.439-853G>T)
c.1131+167G>T (n.1131+167G>T)
n.1429+167G>T
c.170+167G>T (n.170+167G>T)
n.1276+207G>T
n.624-853G>T
n.1256+167G>T
n.1216+207G>T
n.564-853G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392363_6392376delCA934767911SMPD1c.1091+207_1091+220del (n.1091+207_1091+220del)
c.320+167_320+180del
c.1088+207_1088+220del (n.1088+207_1088+220del)
c.439-853_439-840del (n.439-853_439-840del)
c.1131+167_1131+180del (n.1131+167_1131+180del)
n.1429+167_1429+180del
c.170+167_170+180del (n.170+167_170+180del)
n.1276+207_1276+220del
n.624-853_624-840del
n.1256+167_1256+180del
n.1216+207_1216+220del
n.564-853_564-840del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392364_6392365insTTTCA934767916SMPD1c.1091+208_1091+209insTTT (n.1091+208_1091+209insTTT)
c.320+168_320+169insTTT
c.1088+208_1088+209insTTT (n.1088+208_1088+209insTTT)
c.439-852_439-851insTTT (n.439-852_439-851insTTT)
c.1131+168_1131+169insTTT (n.1131+168_1131+169insTTT)
n.1429+168_1429+169insTTT
c.170+168_170+169insTTT (n.170+168_170+169insTTT)
n.1276+208_1276+209insTTT
n.624-852_624-851insTTT
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n.1216+208_1216+209insTTT
n.564-852_564-851insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392364_6392365insTTTTTTATTCCA934767931SMPD1c.1091+208_1091+209insTTTTTTATTC (n.1091+208_1091+209insTTTTTTATTC)
c.320+168_320+169insTTTTTTATTC
c.1088+208_1088+209insTTTTTTATTC (n.1088+208_1088+209insTTTTTTATTC)
c.439-852_439-851insTTTTTTATTC (n.439-852_439-851insTTTTTTATTC)
c.1131+168_1131+169insTTTTTTATTC (n.1131+168_1131+169insTTTTTTATTC)
n.1429+168_1429+169insTTTTTTATTC
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n.564-852_564-851insTTTTTTATTC
11g.6392364_6392365insTTTTTTTTTCCA2790302513SMPD1c.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC (n.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC)
c.320+168_320+169insTTTTTTTTTC
c.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC (n.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC)
c.439-852_439-851insTTTTTTTTTC (n.439-852_439-851insTTTTTTTTTC)
c.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC (n.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC)
n.1429+168_1429+169insTTTTTTTTTC
c.170+168_170+169insTTTTTTTTTC (n.170+168_170+169insTTTTTTTTTC)
n.1276+208_1276+209insTTTTTTTTTC
n.624-852_624-851insTTTTTTTTTC
n.1256+168_1256+169insTTTTTTTTTC
n.1216+208_1216+209insTTTTTTTTTC
n.564-852_564-851insTTTTTTTTTC
11g.6392365A=CA1950146881SMPD1c.1091+209A= (n.1091+209A=)
c.320+169A=
c.1088+209A= (n.1088+209A=)
c.439-851A= (n.439-851A=)
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n.1429+169A=
c.170+169A= (n.170+169A=)
n.1276+209A=
n.624-851A=
n.1256+169A=
n.1216+209A=
n.564-851A=
11g.6392365A>GCA2590998041SMPD1c.1091+209A>G (n.1091+209A>G)
c.320+169A>G
c.1088+209A>G (n.1088+209A>G)
c.439-851A>G (n.439-851A>G)
c.1131+169A>G (n.1131+169A>G)
n.1429+169A>G
c.170+169A>G (n.170+169A>G)
n.1276+209A>G
n.624-851A>G
n.1256+169A>G
n.1216+209A>G
n.564-851A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392365A>TCA597263827SMPD1c.1091+209A>T (n.1091+209A>T)
c.320+169A>T
c.1088+209A>T (n.1088+209A>T)
c.439-851A>T (n.439-851A>T)
c.1131+169A>T (n.1131+169A>T)
n.1429+169A>T
c.170+169A>T (n.170+169A>T)
n.1276+209A>T
n.624-851A>T
n.1256+169A>T
n.1216+209A>T
n.564-851A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392368_6392369delCA934767936SMPD1c.1091+212_1091+213del (n.1091+212_1091+213del)
c.320+172_320+173del
c.1088+212_1088+213del (n.1088+212_1088+213del)
c.439-848_439-847del (n.439-848_439-847del)
c.1131+172_1131+173del (n.1131+172_1131+173del)
n.1429+172_1429+173del
c.170+172_170+173del (n.170+172_170+173del)
n.1276+212_1276+213del
n.624-848_624-847del
n.1256+172_1256+173del
n.1216+212_1216+213del
n.564-848_564-847del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392366G>ACA934767938SMPD1c.1091+210G>A (n.1091+210G>A)
c.320+170G>A
c.1088+210G>A (n.1088+210G>A)
c.439-850G>A (n.439-850G>A)
c.1131+170G>A (n.1131+170G>A)
n.1429+170G>A
c.170+170G>A (n.170+170G>A)
n.1276+210G>A
n.624-850G>A
n.1256+170G>A
n.1216+210G>A
n.564-850G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392366G=CA1950146883SMPD1c.1091+210G= (n.1091+210G=)
c.320+170G=
c.1088+210G= (n.1088+210G=)
c.439-850G= (n.439-850G=)
c.1131+170G= (n.1131+170G=)
n.1429+170G=
c.170+170G= (n.170+170G=)
n.1276+210G=
n.624-850G=
n.1256+170G=
n.1216+210G=
n.564-850G=
11g.6392366G>TCA597263828SMPD1c.1091+210G>T (n.1091+210G>T)
c.320+170G>T
c.1088+210G>T (n.1088+210G>T)
c.439-850G>T (n.439-850G>T)
c.1131+170G>T (n.1131+170G>T)
n.1429+170G>T
c.170+170G>T (n.170+170G>T)
n.1276+210G>T
n.624-850G>T
n.1256+170G>T
n.1216+210G>T
n.564-850G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392366_6392367insTTTTTTTCA934767944SMPD1c.1091+210_1091+211insTTTTTTT (n.1091+210_1091+211insTTTTTTT)
c.320+170_320+171insTTTTTTT
c.1088+210_1088+211insTTTTTTT (n.1088+210_1088+211insTTTTTTT)
c.439-850_439-849insTTTTTTT (n.439-850_439-849insTTTTTTT)
c.1131+170_1131+171insTTTTTTT (n.1131+170_1131+171insTTTTTTT)
n.1429+170_1429+171insTTTTTTT
c.170+170_170+171insTTTTTTT (n.170+170_170+171insTTTTTTT)
n.1276+210_1276+211insTTTTTTT
n.624-850_624-849insTTTTTTT
n.1256+170_1256+171insTTTTTTT
n.1216+210_1216+211insTTTTTTT
n.564-850_564-849insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392367A>GCA934767945SMPD1c.1091+211A>G (n.1091+211A>G)
c.320+171A>G
c.1088+211A>G (n.1088+211A>G)
c.439-849A>G (n.439-849A>G)
c.1131+171A>G (n.1131+171A>G)
n.1429+171A>G
c.170+171A>G (n.170+171A>G)
n.1276+211A>G
n.624-849A>G
n.1256+171A>G
n.1216+211A>G
n.564-849A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392367A>TCA934767947SMPD1c.1091+211A>T (n.1091+211A>T)
c.320+171A>T
c.1088+211A>T (n.1088+211A>T)
c.439-849A>T (n.439-849A>T)
c.1131+171A>T (n.1131+171A>T)
n.1429+171A>T
c.170+171A>T (n.170+171A>T)
n.1276+211A>T
n.624-849A>T
n.1256+171A>T
n.1216+211A>T
n.564-849A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392368G>ACA934767953SMPD1c.1091+212G>A (n.1091+212G>A)
c.320+172G>A
c.1088+212G>A (n.1088+212G>A)
c.439-848G>A (n.439-848G>A)
c.1131+172G>A (n.1131+172G>A)
n.1429+172G>A
c.170+172G>A (n.170+172G>A)
n.1276+212G>A
n.624-848G>A
n.1256+172G>A
n.1216+212G>A
n.564-848G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392368G>TCA934767954SMPD1c.1091+212G>T (n.1091+212G>T)
c.320+172G>T
c.1088+212G>T (n.1088+212G>T)
c.439-848G>T (n.439-848G>T)
c.1131+172G>T (n.1131+172G>T)
n.1429+172G>T
c.170+172G>T (n.170+172G>T)
n.1276+212G>T
n.624-848G>T
n.1256+172G>T
n.1216+212G>T
n.564-848G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392369A=CA1950146885SMPD1c.1091+213A= (n.1091+213A=)
c.320+173A=
c.1088+213A= (n.1088+213A=)
c.439-847A= (n.439-847A=)
c.1131+173A= (n.1131+173A=)
n.1429+173A=
c.170+173A= (n.170+173A=)
n.1276+213A=
n.624-847A=
n.1256+173A=
n.1216+213A=
n.564-847A=
11g.6392369A>GCA934767956SMPD1c.1091+213A>G (n.1091+213A>G)
c.320+173A>G
c.1088+213A>G (n.1088+213A>G)
c.439-847A>G (n.439-847A>G)
c.1131+173A>G (n.1131+173A>G)
n.1429+173A>G
c.170+173A>G (n.170+173A>G)
n.1276+213A>G
n.624-847A>G
n.1256+173A>G
n.1216+213A>G
n.564-847A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392370C>ACA934767959SMPD1c.1091+214C>A (n.1091+214C>A)
c.320+174C>A
c.1088+214C>A (n.1088+214C>A)
c.439-846C>A (n.439-846C>A)
c.1131+174C>A (n.1131+174C>A)
n.1429+174C>A
c.170+174C>A (n.170+174C>A)
n.1276+214C>A
n.624-846C>A
n.1256+174C>A
n.1216+214C>A
n.564-846C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392370C=CA1950146886SMPD1c.1091+214C= (n.1091+214C=)
c.320+174C=
c.1088+214C= (n.1088+214C=)
c.439-846C= (n.439-846C=)
c.1131+174C= (n.1131+174C=)
n.1429+174C=
c.170+174C= (n.170+174C=)
n.1276+214C=
n.624-846C=
n.1256+174C=
n.1216+214C=
n.564-846C=
11g.6392372A=CA1950146887SMPD1c.1091+216A= (n.1091+216A=)
c.320+176A=
c.1088+216A= (n.1088+216A=)
c.439-844A= (n.439-844A=)
c.1131+176A= (n.1131+176A=)
n.1429+176A=
c.170+176A= (n.170+176A=)
n.1276+216A=
n.624-844A=
n.1256+176A=
n.1216+216A=
n.564-844A=
11g.6392372A>GCA1950146889SMPD1c.1091+216A>G (n.1091+216A>G)
c.320+176A>G
c.1088+216A>G (n.1088+216A>G)
c.439-844A>G (n.439-844A>G)
c.1131+176A>G (n.1131+176A>G)
n.1429+176A>G
c.170+176A>G (n.170+176A>G)
n.1276+216A>G
n.624-844A>G
n.1256+176A>G
n.1216+216A>G
n.564-844A>G
 dbSNP
11g.6392373G>ACA934767962SMPD1c.1091+217G>A (n.1091+217G>A)
c.320+177G>A
c.1088+217G>A (n.1088+217G>A)
c.439-843G>A (n.439-843G>A)
c.1131+177G>A (n.1131+177G>A)
n.1429+177G>A
c.170+177G>A (n.170+177G>A)
n.1276+217G>A
n.624-843G>A
n.1256+177G>A
n.1216+217G>A
n.564-843G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392373G>TCA934767961SMPD1c.1091+217G>T (n.1091+217G>T)
c.320+177G>T
c.1088+217G>T (n.1088+217G>T)
c.439-843G>T (n.439-843G>T)
c.1131+177G>T (n.1131+177G>T)
n.1429+177G>T
c.170+177G>T (n.170+177G>T)
n.1276+217G>T
n.624-843G>T
n.1256+177G>T
n.1216+217G>T
n.564-843G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392374A=CA1950146890SMPD1c.1091+218A= (n.1091+218A=)
c.320+178A=
c.1088+218A= (n.1088+218A=)
c.439-842A= (n.439-842A=)
c.1131+178A= (n.1131+178A=)
n.1429+178A=
c.170+178A= (n.170+178A=)
n.1276+218A=
n.624-842A=
n.1256+178A=
n.1216+218A=
n.564-842A=
11g.6392374A>CCA597263831SMPD1c.1091+218A>C (n.1091+218A>C)
c.320+178A>C
c.1088+218A>C (n.1088+218A>C)
c.439-842A>C (n.439-842A>C)
c.1131+178A>C (n.1131+178A>C)
n.1429+178A>C
c.170+178A>C (n.170+178A>C)
n.1276+218A>C
n.624-842A>C
n.1256+178A>C
n.1216+218A>C
n.564-842A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392376C>ACA2590998044SMPD1c.1091+220C>A (n.1091+220C>A)
c.320+180C>A
c.1088+220C>A (n.1088+220C>A)
c.439-840C>A (n.439-840C>A)
c.1131+180C>A (n.1131+180C>A)
n.1429+180C>A
c.170+180C>A (n.170+180C>A)
n.1276+220C>A
n.624-840C>A
n.1256+180C>A
n.1216+220C>A
n.564-840C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392376C=CA1950146892SMPD1c.1091+220C= (n.1091+220C=)
c.320+180C=
c.1088+220C= (n.1088+220C=)
c.439-840C= (n.439-840C=)
c.1131+180C= (n.1131+180C=)
n.1429+180C=
c.170+180C= (n.170+180C=)
n.1276+220C=
n.624-840C=
n.1256+180C=
n.1216+220C=
n.564-840C=
11g.6392376C>GCA597263833SMPD1c.1091+220C>G (n.1091+220C>G)
c.320+180C>G
c.1088+220C>G (n.1088+220C>G)
c.439-840C>G (n.439-840C>G)
c.1131+180C>G (n.1131+180C>G)
n.1429+180C>G
c.170+180C>G (n.170+180C>G)
n.1276+220C>G
n.624-840C>G
n.1256+180C>G
n.1216+220C>G
n.564-840C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392376C>TCA934767965SMPD1c.1091+220C>T (n.1091+220C>T)
c.320+180C>T
c.1088+220C>T (n.1088+220C>T)
c.439-840C>T (n.439-840C>T)
c.1131+180C>T (n.1131+180C>T)
n.1429+180C>T
c.170+180C>T (n.170+180C>T)
n.1276+220C>T
n.624-840C>T
n.1256+180C>T
n.1216+220C>T
n.564-840C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392379G>TCA934767977SMPD1c.1091+223G>T (n.1091+223G>T)
c.320+183G>T
c.1088+223G>T (n.1088+223G>T)
c.439-837G>T (n.439-837G>T)
c.1131+183G>T (n.1131+183G>T)
n.1429+183G>T
c.170+183G>T (n.170+183G>T)
n.1276+223G>T
n.624-837G>T
n.1256+183G>T
n.1216+223G>T
n.564-837G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392379_6392380delCA934767976SMPD1c.1091+223_1091+224del (n.1091+223_1091+224del)
c.320+183_320+184del
c.1088+223_1088+224del (n.1088+223_1088+224del)
c.439-837_439-836del (n.439-837_439-836del)
c.1131+183_1131+184del (n.1131+183_1131+184del)
n.1429+183_1429+184del
c.170+183_170+184del (n.170+183_170+184del)
n.1276+223_1276+224del
n.624-837_624-836del
n.1256+183_1256+184del
n.1216+223_1216+224del
n.564-837_564-836del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392380C>TCA934767978SMPD1c.1091+224C>T (n.1091+224C>T)
c.320+184C>T
c.1088+224C>T (n.1088+224C>T)
c.439-836C>T (n.439-836C>T)
c.1131+184C>T (n.1131+184C>T)
n.1429+184C>T
c.170+184C>T (n.170+184C>T)
n.1276+224C>T
n.624-836C>T
n.1256+184C>T
n.1216+224C>T
n.564-836C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392382A=CA1950146893SMPD1c.1091+226A= (n.1091+226A=)
c.320+186A=
c.1088+226A= (n.1088+226A=)
c.439-834A= (n.439-834A=)
c.1131+186A= (n.1131+186A=)
n.1429+186A=
c.170+186A= (n.170+186A=)
n.1276+226A=
n.624-834A=
n.1256+186A=
n.1216+226A=
n.564-834A=
11g.6392382A>CCA1950146894SMPD1c.1091+226A>C (n.1091+226A>C)
c.320+186A>C
c.1088+226A>C (n.1088+226A>C)
c.439-834A>C (n.439-834A>C)
c.1131+186A>C (n.1131+186A>C)
n.1429+186A>C
c.170+186A>C (n.170+186A>C)
n.1276+226A>C
n.624-834A>C
n.1256+186A>C
n.1216+226A>C
n.564-834A>C
 dbSNP
11g.6392382A>GCA217299914SMPD1c.1091+226A>G (n.1091+226A>G)
c.320+186A>G
c.1088+226A>G (n.1088+226A>G)
c.439-834A>G (n.439-834A>G)
c.1131+186A>G (n.1131+186A>G)
n.1429+186A>G
c.170+186A>G (n.170+186A>G)
n.1276+226A>G
n.624-834A>G
n.1256+186A>G
n.1216+226A>G
n.564-834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392382A>TCA679152132SMPD1c.1091+226A>T (n.1091+226A>T)
c.320+186A>T
c.1088+226A>T (n.1088+226A>T)
c.439-834A>T (n.439-834A>T)
c.1131+186A>T (n.1131+186A>T)
n.1429+186A>T
c.170+186A>T (n.170+186A>T)
n.1276+226A>T
n.624-834A>T
n.1256+186A>T
n.1216+226A>T
n.564-834A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392382_6392532delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCCA1950146896SMPD1c.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
c.320+186_320+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
c.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
c.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
c.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
n.1429+186_1429+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
c.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC)
n.1276+226_1276+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.624-834_624-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.1256+186_1256+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.1216+226_1216+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
n.564-834_564-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC
11g.6392398_6392547delCA934767981SMPD1c.1091+242_1091+391del (n.1091+242_1091+391del)
c.320+202_320+351del
c.1088+242_1088+391del (n.1088+242_1088+391del)
c.439-818_439-669del (n.439-818_439-669del)
c.1131+202_1131+351del (n.1131+202_1131+351del)
n.1429+202_1429+351del
c.170+202_170+351del (n.170+202_170+351del)
n.1276+242_1276+391del
n.624-818_624-669del
n.1256+202_1256+351del
n.1216+242_1216+391del
n.564-818_564-669del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392384G>CCA934767987SMPD1c.1091+228G>C (n.1091+228G>C)
c.320+188G>C
c.1088+228G>C (n.1088+228G>C)
c.439-832G>C (n.439-832G>C)
c.1131+188G>C (n.1131+188G>C)
n.1429+188G>C
c.170+188G>C (n.170+188G>C)
n.1276+228G>C
n.624-832G>C
n.1256+188G>C
n.1216+228G>C
n.564-832G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392384G=CA1950146897SMPD1c.1091+228G= (n.1091+228G=)
c.320+188G=
c.1088+228G= (n.1088+228G=)
c.439-832G= (n.439-832G=)
c.1131+188G= (n.1131+188G=)
n.1429+188G=
c.170+188G= (n.170+188G=)
n.1276+228G=
n.624-832G=
n.1256+188G=
n.1216+228G=
n.564-832G=
11g.6392384G>TCA679152134SMPD1c.1091+228G>T (n.1091+228G>T)
c.320+188G>T
c.1088+228G>T (n.1088+228G>T)
c.439-832G>T (n.439-832G>T)
c.1131+188G>T (n.1131+188G>T)
n.1429+188G>T
c.170+188G>T (n.170+188G>T)
n.1276+228G>T
n.624-832G>T
n.1256+188G>T
n.1216+228G>T
n.564-832G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392387G=CA1950146900SMPD1c.1091+231G= (n.1091+231G=)
c.320+191G=
c.1088+231G= (n.1088+231G=)
c.439-829G= (n.439-829G=)
c.1131+191G= (n.1131+191G=)
n.1429+191G=
c.170+191G= (n.170+191G=)
n.1276+231G=
n.624-829G=
n.1256+191G=
n.1216+231G=
n.564-829G=
11g.6392387G>TCA934767989SMPD1c.1091+231G>T (n.1091+231G>T)
c.320+191G>T
c.1088+231G>T (n.1088+231G>T)
c.439-829G>T (n.439-829G>T)
c.1131+191G>T (n.1131+191G>T)
n.1429+191G>T
c.170+191G>T (n.170+191G>T)
n.1276+231G>T
n.624-829G>T
n.1256+191G>T
n.1216+231G>T
n.564-829G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392388C=CA1950146901SMPD1c.1091+232C= (n.1091+232C=)
c.320+192C=
c.1088+232C= (n.1088+232C=)
c.439-828C= (n.439-828C=)
c.1131+192C= (n.1131+192C=)
n.1429+192C=
c.170+192C= (n.170+192C=)
n.1276+232C=
n.624-828C=
n.1256+192C=
n.1216+232C=
n.564-828C=
11g.6392388C>TCA1950146902SMPD1c.1091+232C>T (n.1091+232C>T)
c.320+192C>T
c.1088+232C>T (n.1088+232C>T)
c.439-828C>T (n.439-828C>T)
c.1131+192C>T (n.1131+192C>T)
n.1429+192C>T
c.170+192C>T (n.170+192C>T)
n.1276+232C>T
n.624-828C>T
n.1256+192C>T
n.1216+232C>T
n.564-828C>T
 dbSNP
11g.6392389C=CA1950146903SMPD1c.1091+233C= (n.1091+233C=)
c.320+193C=
c.1088+233C= (n.1088+233C=)
c.439-827C= (n.439-827C=)
c.1131+193C= (n.1131+193C=)
n.1429+193C=
c.170+193C= (n.170+193C=)
n.1276+233C=
n.624-827C=
n.1256+193C=
n.1216+233C=
n.564-827C=
11g.6392389C>TCA679152136SMPD1c.1091+233C>T (n.1091+233C>T)
c.320+193C>T
c.1088+233C>T (n.1088+233C>T)
c.439-827C>T (n.439-827C>T)
c.1131+193C>T (n.1131+193C>T)
n.1429+193C>T
c.170+193C>T (n.170+193C>T)
n.1276+233C>T
n.624-827C>T
n.1256+193C>T
n.1216+233C>T
n.564-827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392390C>TCA653943591SMPD1c.1091+234C>T (n.1091+234C>T)
c.320+194C>T
c.1088+234C>T (n.1088+234C>T)
c.439-826C>T (n.439-826C>T)
c.1131+194C>T (n.1131+194C>T)
n.1429+194C>T
c.170+194C>T (n.170+194C>T)
n.1276+234C>T
n.624-826C>T
n.1256+194C>T
n.1216+234C>T
n.564-826C>T
 COSMIC
11g.6392391A=CA1950146904SMPD1c.1091+235A= (n.1091+235A=)
c.320+195A=
c.1088+235A= (n.1088+235A=)
c.439-825A= (n.439-825A=)
c.1131+195A= (n.1131+195A=)
n.1429+195A=
c.170+195A= (n.170+195A=)
n.1276+235A=
n.624-825A=
n.1256+195A=
n.1216+235A=
n.564-825A=
11g.6392391A>CCA1950146905SMPD1c.1091+235A>C (n.1091+235A>C)
c.320+195A>C
c.1088+235A>C (n.1088+235A>C)
c.439-825A>C (n.439-825A>C)
c.1131+195A>C (n.1131+195A>C)
n.1429+195A>C
c.170+195A>C (n.170+195A>C)
n.1276+235A>C
n.624-825A>C
n.1256+195A>C
n.1216+235A>C
n.564-825A>C
 dbSNP
11g.6392392G>ACA1950146907SMPD1c.1091+236G>A (n.1091+236G>A)
c.320+196G>A
c.1088+236G>A (n.1088+236G>A)
c.439-824G>A (n.439-824G>A)
c.1131+196G>A (n.1131+196G>A)
n.1429+196G>A
c.170+196G>A (n.170+196G>A)
n.1276+236G>A
n.624-824G>A
n.1256+196G>A
n.1216+236G>A
n.564-824G>A
 dbSNP
11g.6392392G=CA1950146906SMPD1c.1091+236G= (n.1091+236G=)
c.320+196G=
c.1088+236G= (n.1088+236G=)
c.439-824G= (n.439-824G=)
c.1131+196G= (n.1131+196G=)
n.1429+196G=
c.170+196G= (n.170+196G=)
n.1276+236G=
n.624-824G=
n.1256+196G=
n.1216+236G=
n.564-824G=
11g.6392399C>ACA2505075749SMPD1c.1091+243C>A (n.1091+243C>A)
c.320+203C>A
c.1088+243C>A (n.1088+243C>A)
c.439-817C>A (n.439-817C>A)
c.1131+203C>A (n.1131+203C>A)
n.1429+203C>A
c.170+203C>A (n.170+203C>A)
n.1276+243C>A
n.624-817C>A
n.1256+203C>A
n.1216+243C>A
n.564-817C>A
11g.6392399C>TCA934767992SMPD1c.1091+243C>T (n.1091+243C>T)
c.320+203C>T
c.1088+243C>T (n.1088+243C>T)
c.439-817C>T (n.439-817C>T)
c.1131+203C>T (n.1131+203C>T)
n.1429+203C>T
c.170+203C>T (n.170+203C>T)
n.1276+243C>T
n.624-817C>T
n.1256+203C>T
n.1216+243C>T
n.564-817C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392405C=CA1950146909SMPD1c.1091+249C= (n.1091+249C=)
c.320+209C=
c.1088+249C= (n.1088+249C=)
c.439-811C= (n.439-811C=)
c.1131+209C= (n.1131+209C=)
n.1429+209C=
c.170+209C= (n.170+209C=)
n.1276+249C=
n.624-811C=
n.1256+209C=
n.1216+249C=
n.564-811C=
11g.6392405C>TCA679152139SMPD1c.1091+249C>T (n.1091+249C>T)
c.320+209C>T
c.1088+249C>T (n.1088+249C>T)
c.439-811C>T (n.439-811C>T)
c.1131+209C>T (n.1131+209C>T)
n.1429+209C>T
c.170+209C>T (n.170+209C>T)
n.1276+249C>T
n.624-811C>T
n.1256+209C>T
n.1216+249C>T
n.564-811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392406A=CA1950146910SMPD1c.1091+250A= (n.1091+250A=)
c.320+210A=
c.1088+250A= (n.1088+250A=)
c.439-810A= (n.439-810A=)
c.1131+210A= (n.1131+210A=)
n.1429+210A=
c.170+210A= (n.170+210A=)
n.1276+250A=
n.624-810A=
n.1256+210A=
n.1216+250A=
n.564-810A=
11g.6392406A>CCA934767997SMPD1c.1091+250A>C (n.1091+250A>C)
c.320+210A>C
c.1088+250A>C (n.1088+250A>C)
c.439-810A>C (n.439-810A>C)
c.1131+210A>C (n.1131+210A>C)
n.1429+210A>C
c.170+210A>C (n.170+210A>C)
n.1276+250A>C
n.624-810A>C
n.1256+210A>C
n.1216+250A>C
n.564-810A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392407C=CA1950146911SMPD1c.1091+251C= (n.1091+251C=)
c.320+211C=
c.1088+251C= (n.1088+251C=)
c.439-809C= (n.439-809C=)
c.1131+211C= (n.1131+211C=)
n.1429+211C=
c.170+211C= (n.170+211C=)
n.1276+251C=
n.624-809C=
n.1256+211C=
n.1216+251C=
n.564-809C=
11g.6392407C>TCA1950146912SMPD1c.1091+251C>T (n.1091+251C>T)
c.320+211C>T
c.1088+251C>T (n.1088+251C>T)
c.439-809C>T (n.439-809C>T)
c.1131+211C>T (n.1131+211C>T)
n.1429+211C>T
c.170+211C>T (n.170+211C>T)
n.1276+251C>T
n.624-809C>T
n.1256+211C>T
n.1216+251C>T
n.564-809C>T
 dbSNP
11g.6392408C=CA1950146914SMPD1c.1091+252C= (n.1091+252C=)
c.320+212C=
c.1088+252C= (n.1088+252C=)
c.439-808C= (n.439-808C=)
c.1131+212C= (n.1131+212C=)
n.1429+212C=
c.170+212C= (n.170+212C=)
n.1276+252C=
n.624-808C=
n.1256+212C=
n.1216+252C=
n.564-808C=
11g.6392408C>TCA1950146915SMPD1c.1091+252C>T (n.1091+252C>T)
c.320+212C>T
c.1088+252C>T (n.1088+252C>T)
c.439-808C>T (n.439-808C>T)
c.1131+212C>T (n.1131+212C>T)
n.1429+212C>T
c.170+212C>T (n.170+212C>T)
n.1276+252C>T
n.624-808C>T
n.1256+212C>T
n.1216+252C>T
n.564-808C>T
 dbSNP
11g.6392411A=CA1950146916SMPD1c.1091+255A= (n.1091+255A=)
c.320+215A=
c.1088+255A= (n.1088+255A=)
c.439-805A= (n.439-805A=)
c.1131+215A= (n.1131+215A=)
n.1429+215A=
c.170+215A= (n.170+215A=)
n.1276+255A=
n.624-805A=
n.1256+215A=
n.1216+255A=
n.564-805A=
11g.6392411A>CCA934767998SMPD1c.1091+255A>C (n.1091+255A>C)
c.320+215A>C
c.1088+255A>C (n.1088+255A>C)
c.439-805A>C (n.439-805A>C)
c.1131+215A>C (n.1131+215A>C)
n.1429+215A>C
c.170+215A>C (n.170+215A>C)
n.1276+255A>C
n.624-805A>C
n.1256+215A>C
n.1216+255A>C
n.564-805A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392411A>TCA934768000SMPD1c.1091+255A>T (n.1091+255A>T)
c.320+215A>T
c.1088+255A>T (n.1088+255A>T)
c.439-805A>T (n.439-805A>T)
c.1131+215A>T (n.1131+215A>T)
n.1429+215A>T
c.170+215A>T (n.170+215A>T)
n.1276+255A>T
n.624-805A>T
n.1256+215A>T
n.1216+255A>T
n.564-805A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392412C=CA1950146918SMPD1c.1091+256C= (n.1091+256C=)
c.320+216C=
c.1088+256C= (n.1088+256C=)
c.439-804C= (n.439-804C=)
c.1131+216C= (n.1131+216C=)
n.1429+216C=
c.170+216C= (n.170+216C=)
n.1276+256C=
n.624-804C=
n.1256+216C=
n.1216+256C=
n.564-804C=
11g.6392412C>TCA1950146919SMPD1c.1091+256C>T (n.1091+256C>T)
c.320+216C>T
c.1088+256C>T (n.1088+256C>T)
c.439-804C>T (n.439-804C>T)
c.1131+216C>T (n.1131+216C>T)
n.1429+216C>T
c.170+216C>T (n.170+216C>T)
n.1276+256C>T
n.624-804C>T
n.1256+216C>T
n.1216+256C>T
n.564-804C>T
 dbSNP
11g.6392414T>ACA934768004SMPD1c.1091+258T>A (n.1091+258T>A)
c.320+218T>A
c.1088+258T>A (n.1088+258T>A)
c.439-802T>A (n.439-802T>A)
c.1131+218T>A (n.1131+218T>A)
n.1429+218T>A
c.170+218T>A (n.170+218T>A)
n.1276+258T>A
n.624-802T>A
n.1256+218T>A
n.1216+258T>A
n.564-802T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392414T>GCA1950146921SMPD1c.1091+258T>G (n.1091+258T>G)
c.320+218T>G
c.1088+258T>G (n.1088+258T>G)
c.439-802T>G (n.439-802T>G)
c.1131+218T>G (n.1131+218T>G)
n.1429+218T>G
c.170+218T>G (n.170+218T>G)
n.1276+258T>G
n.624-802T>G
n.1256+218T>G
n.1216+258T>G
n.564-802T>G
 dbSNP
11g.6392414T=CA1950146920SMPD1c.1091+258T= (n.1091+258T=)
c.320+218T=
c.1088+258T= (n.1088+258T=)
c.439-802T= (n.439-802T=)
c.1131+218T= (n.1131+218T=)
n.1429+218T=
c.170+218T= (n.170+218T=)
n.1276+258T=
n.624-802T=
n.1256+218T=
n.1216+258T=
n.564-802T=
11g.6392415C=CA1950146923SMPD1c.1091+259C= (n.1091+259C=)
c.320+219C=
c.1088+259C= (n.1088+259C=)
c.439-801C= (n.439-801C=)
c.1131+219C= (n.1131+219C=)
n.1429+219C=
c.170+219C= (n.170+219C=)
n.1276+259C=
n.624-801C=
n.1256+219C=
n.1216+259C=
n.564-801C=
11g.6392415C>TCA1950146924SMPD1c.1091+259C>T (n.1091+259C>T)
c.320+219C>T
c.1088+259C>T (n.1088+259C>T)
c.439-801C>T (n.439-801C>T)
c.1131+219C>T (n.1131+219C>T)
n.1429+219C>T
c.170+219C>T (n.170+219C>T)
n.1276+259C>T
n.624-801C>T
n.1256+219C>T
n.1216+259C>T
n.564-801C>T
 dbSNP
11g.6392416A=CA1950146925SMPD1c.1091+260A= (n.1091+260A=)
c.320+220A=
c.1088+260A= (n.1088+260A=)
c.439-800A= (n.439-800A=)
c.1131+220A= (n.1131+220A=)
n.1429+220A=
c.170+220A= (n.170+220A=)
n.1276+260A=
n.624-800A=
n.1256+220A=
n.1216+260A=
n.564-800A=
11g.6392416A>GCA679152145SMPD1c.1091+260A>G (n.1091+260A>G)
c.320+220A>G
c.1088+260A>G (n.1088+260A>G)
c.439-800A>G (n.439-800A>G)
c.1131+220A>G (n.1131+220A>G)
n.1429+220A>G
c.170+220A>G (n.170+220A>G)
n.1276+260A>G
n.624-800A>G
n.1256+220A>G
n.1216+260A>G
n.564-800A>G
 dbSNP
11g.6392417A>TCA2790302518SMPD1c.1091+261A>T (n.1091+261A>T)
c.320+221A>T
c.1088+261A>T (n.1088+261A>T)
c.439-799A>T (n.439-799A>T)
c.1131+221A>T (n.1131+221A>T)
n.1429+221A>T
c.170+221A>T (n.170+221A>T)
n.1276+261A>T
n.624-799A>T
n.1256+221A>T
n.1216+261A>T
n.564-799A>T
11g.6392418G>ACA2590998048SMPD1c.1091+262G>A (n.1091+262G>A)
c.320+222G>A
c.1088+262G>A (n.1088+262G>A)
c.439-798G>A (n.439-798G>A)
c.1131+222G>A (n.1131+222G>A)
n.1429+222G>A
c.170+222G>A (n.170+222G>A)
n.1276+262G>A
n.624-798G>A
n.1256+222G>A
n.1216+262G>A
n.564-798G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392421delCA2590998049SMPD1c.1091+265del (n.1091+265del)
c.320+225del
c.1088+265del (n.1088+265del)
c.439-795del (n.439-795del)
c.1131+225del (n.1131+225del)
n.1429+225del
c.170+225del (n.170+225del)
n.1276+265del
n.624-795del
n.1256+225del
n.1216+265del
n.564-795del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392421A=CA1950146927SMPD1c.1091+265A= (n.1091+265A=)
c.320+225A=
c.1088+265A= (n.1088+265A=)
c.439-795A= (n.439-795A=)
c.1131+225A= (n.1131+225A=)
n.1429+225A=
c.170+225A= (n.170+225A=)
n.1276+265A=
n.624-795A=
n.1256+225A=
n.1216+265A=
n.564-795A=
11g.6392421A>TCA679152148SMPD1c.1091+265A>T (n.1091+265A>T)
c.320+225A>T
c.1088+265A>T (n.1088+265A>T)
c.439-795A>T (n.439-795A>T)
c.1131+225A>T (n.1131+225A>T)
n.1429+225A>T
c.170+225A>T (n.170+225A>T)
n.1276+265A>T
n.624-795A>T
n.1256+225A>T
n.1216+265A>T
n.564-795A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392423C=CA1950146928SMPD1c.1091+267C= (n.1091+267C=)
c.320+227C=
c.1088+267C= (n.1088+267C=)
c.439-793C= (n.439-793C=)
c.1131+227C= (n.1131+227C=)
n.1429+227C=
c.170+227C= (n.170+227C=)
n.1276+267C=
n.624-793C=
n.1256+227C=
n.1216+267C=
n.564-793C=
11g.6392423C>TCA679152150SMPD1c.1091+267C>T (n.1091+267C>T)
c.320+227C>T
c.1088+267C>T (n.1088+267C>T)
c.439-793C>T (n.439-793C>T)
c.1131+227C>T (n.1131+227C>T)
n.1429+227C>T
c.170+227C>T (n.170+227C>T)
n.1276+267C>T
n.624-793C>T
n.1256+227C>T
n.1216+267C>T
n.564-793C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392424C=CA1950146929SMPD1c.1091+268C= (n.1091+268C=)
c.320+228C=
c.1088+268C= (n.1088+268C=)
c.439-792C= (n.439-792C=)
c.1131+228C= (n.1131+228C=)
n.1429+228C=
c.170+228C= (n.170+228C=)
n.1276+268C=
n.624-792C=
n.1256+228C=
n.1216+268C=
n.564-792C=
11g.6392424C>TCA597263840SMPD1c.1091+268C>T (n.1091+268C>T)
c.320+228C>T
c.1088+268C>T (n.1088+268C>T)
c.439-792C>T (n.439-792C>T)
c.1131+228C>T (n.1131+228C>T)
n.1429+228C>T
c.170+228C>T (n.170+228C>T)
n.1276+268C>T
n.624-792C>T
n.1256+228C>T
n.1216+268C>T
n.564-792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392428C=CA1950146931SMPD1c.1091+272C= (n.1091+272C=)
c.320+232C=
c.1088+272C= (n.1088+272C=)
c.439-788C= (n.439-788C=)
c.1131+232C= (n.1131+232C=)
n.1429+232C=
c.170+232C= (n.170+232C=)
n.1276+272C=
n.624-788C=
n.1256+232C=
n.1216+272C=
n.564-788C=
11g.6392428C>TCA217299926SMPD1c.1091+272C>T (n.1091+272C>T)
c.320+232C>T
c.1088+272C>T (n.1088+272C>T)
c.439-788C>T (n.439-788C>T)
c.1131+232C>T (n.1131+232C>T)
n.1429+232C>T
c.170+232C>T (n.170+232C>T)
n.1276+272C>T
n.624-788C>T
n.1256+232C>T
n.1216+272C>T
n.564-788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G>ACA679152161SMPD1c.1091+273G>A (n.1091+273G>A)
c.320+233G>A
c.1088+273G>A (n.1088+273G>A)
c.439-787G>A (n.439-787G>A)
c.1131+233G>A (n.1131+233G>A)
n.1429+233G>A
c.170+233G>A (n.170+233G>A)
n.1276+273G>A
n.624-787G>A
n.1256+233G>A
n.1216+273G>A
n.564-787G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G>CCA679152158SMPD1c.1091+273G>C (n.1091+273G>C)
c.320+233G>C
c.1088+273G>C (n.1088+273G>C)
c.439-787G>C (n.439-787G>C)
c.1131+233G>C (n.1131+233G>C)
n.1429+233G>C
c.170+233G>C (n.170+233G>C)
n.1276+273G>C
n.624-787G>C
n.1256+233G>C
n.1216+273G>C
n.564-787G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392429G=CA1950146932SMPD1c.1091+273G= (n.1091+273G=)
c.320+233G=
c.1088+273G= (n.1088+273G=)
c.439-787G= (n.439-787G=)
c.1131+233G= (n.1131+233G=)
n.1429+233G=
c.170+233G= (n.170+233G=)
n.1276+273G=
n.624-787G=
n.1256+233G=
n.1216+273G=
n.564-787G=
11g.6392429G>TCA2501618770SMPD1c.1091+273G>T (n.1091+273G>T)
c.320+233G>T
c.1088+273G>T (n.1088+273G>T)
c.439-787G>T (n.439-787G>T)
c.1131+233G>T (n.1131+233G>T)
n.1429+233G>T
c.170+233G>T (n.170+233G>T)
n.1276+273G>T
n.624-787G>T
n.1256+233G>T
n.1216+273G>T
n.564-787G>T
11g.6392430C=CA1950146933SMPD1c.1091+274C= (n.1091+274C=)
c.320+234C=
c.1088+274C= (n.1088+274C=)
c.439-786C= (n.439-786C=)
c.1131+234C= (n.1131+234C=)
n.1429+234C=
c.170+234C= (n.170+234C=)
n.1276+274C=
n.624-786C=
n.1256+234C=
n.1216+274C=
n.564-786C=
11g.6392430C>TCA679152165SMPD1c.1091+274C>T (n.1091+274C>T)
c.320+234C>T
c.1088+274C>T (n.1088+274C>T)
c.439-786C>T (n.439-786C>T)
c.1131+234C>T (n.1131+234C>T)
n.1429+234C>T
c.170+234C>T (n.170+234C>T)
n.1276+274C>T
n.624-786C>T
n.1256+234C>T
n.1216+274C>T
n.564-786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392433C=CA1950146934SMPD1c.1091+277C= (n.1091+277C=)
c.320+237C=
c.1088+277C= (n.1088+277C=)
c.439-783C= (n.439-783C=)
c.1131+237C= (n.1131+237C=)
n.1429+237C=
c.170+237C= (n.170+237C=)
n.1276+277C=
n.624-783C=
n.1256+237C=
n.1216+277C=
n.564-783C=
11g.6392433C>TCA217299930SMPD1c.1091+277C>T (n.1091+277C>T)
c.320+237C>T
c.1088+277C>T (n.1088+277C>T)
c.439-783C>T (n.439-783C>T)
c.1131+237C>T (n.1131+237C>T)
n.1429+237C>T
c.170+237C>T (n.170+237C>T)
n.1276+277C>T
n.624-783C>T
n.1256+237C>T
n.1216+277C>T
n.564-783C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392434G>ACA217299933SMPD1c.1091+278G>A (n.1091+278G>A)
c.320+238G>A
c.1088+278G>A (n.1088+278G>A)
c.439-782G>A (n.439-782G>A)
c.1131+238G>A (n.1131+238G>A)
n.1429+238G>A
c.170+238G>A (n.170+238G>A)
n.1276+278G>A
n.624-782G>A
n.1256+238G>A
n.1216+278G>A
n.564-782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392434G=CA1950146936SMPD1c.1091+278G= (n.1091+278G=)
c.320+238G=
c.1088+278G= (n.1088+278G=)
c.439-782G= (n.439-782G=)
c.1131+238G= (n.1131+238G=)
n.1429+238G=
c.170+238G= (n.170+238G=)
n.1276+278G=
n.624-782G=
n.1256+238G=
n.1216+278G=
n.564-782G=
11g.6392435G=CA1950146937SMPD1c.1091+279G= (n.1091+279G=)
c.320+239G=
c.1088+279G= (n.1088+279G=)
c.439-781G= (n.439-781G=)
c.1131+239G= (n.1131+239G=)
n.1429+239G=
c.170+239G= (n.170+239G=)
n.1276+279G=
n.624-781G=
n.1256+239G=
n.1216+279G=
n.564-781G=
11g.6392435G>TCA679152170SMPD1c.1091+279G>T (n.1091+279G>T)
c.320+239G>T
c.1088+279G>T (n.1088+279G>T)
c.439-781G>T (n.439-781G>T)
c.1131+239G>T (n.1131+239G>T)
n.1429+239G>T
c.170+239G>T (n.170+239G>T)
n.1276+279G>T
n.624-781G>T
n.1256+239G>T
n.1216+279G>T
n.564-781G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392444A=CA1950146939SMPD1c.1091+288A= (n.1091+288A=)
c.320+248A=
c.1088+288A= (n.1088+288A=)
c.439-772A= (n.439-772A=)
c.1131+248A= (n.1131+248A=)
n.1429+248A=
c.170+248A= (n.170+248A=)
n.1276+288A=
n.624-772A=
n.1256+248A=
n.1216+288A=
n.564-772A=
11g.6392444A>GCA934768019SMPD1c.1091+288A>G (n.1091+288A>G)
c.320+248A>G
c.1088+288A>G (n.1088+288A>G)
c.439-772A>G (n.439-772A>G)
c.1131+248A>G (n.1131+248A>G)
n.1429+248A>G
c.170+248A>G (n.170+248A>G)
n.1276+288A>G
n.624-772A>G
n.1256+248A>G
n.1216+288A>G
n.564-772A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392445A=CA1950146940SMPD1c.1091+289A= (n.1091+289A=)
c.320+249A=
c.1088+289A= (n.1088+289A=)
c.439-771A= (n.439-771A=)
c.1131+249A= (n.1131+249A=)
n.1429+249A=
c.170+249A= (n.170+249A=)
n.1276+289A=
n.624-771A=
n.1256+249A=
n.1216+289A=
n.564-771A=
11g.6392445A>GCA597263855SMPD1c.1091+289A>G (n.1091+289A>G)
c.320+249A>G
c.1088+289A>G (n.1088+289A>G)
c.439-771A>G (n.439-771A>G)
c.1131+249A>G (n.1131+249A>G)
n.1429+249A>G
c.170+249A>G (n.170+249A>G)
n.1276+289A>G
n.624-771A>G
n.1256+249A>G
n.1216+289A>G
n.564-771A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392445A>TCA1950146941SMPD1c.1091+289A>T (n.1091+289A>T)
c.320+249A>T
c.1088+289A>T (n.1088+289A>T)
c.439-771A>T (n.439-771A>T)
c.1131+249A>T (n.1131+249A>T)
n.1429+249A>T
c.170+249A>T (n.170+249A>T)
n.1276+289A>T
n.624-771A>T
n.1256+249A>T
n.1216+289A>T
n.564-771A>T
 dbSNP
11g.6392449T>GCA934768023SMPD1c.1091+293T>G (n.1091+293T>G)
c.320+253T>G
c.1088+293T>G (n.1088+293T>G)
c.439-767T>G (n.439-767T>G)
c.1131+253T>G (n.1131+253T>G)
n.1429+253T>G
c.170+253T>G (n.170+253T>G)
n.1276+293T>G
n.624-767T>G
n.1256+253T>G
n.1216+293T>G
n.564-767T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392451G>CCA1950146944SMPD1c.1091+295G>C (n.1091+295G>C)
c.320+255G>C
c.1088+295G>C (n.1088+295G>C)
c.439-765G>C (n.439-765G>C)
c.1131+255G>C (n.1131+255G>C)
n.1429+255G>C
c.170+255G>C (n.170+255G>C)
n.1276+295G>C
n.624-765G>C
n.1256+255G>C
n.1216+295G>C
n.564-765G>C
 dbSNP
11g.6392451G=CA1950146943SMPD1c.1091+295G= (n.1091+295G=)
c.320+255G=
c.1088+295G= (n.1088+295G=)
c.439-765G= (n.439-765G=)
c.1131+255G= (n.1131+255G=)
n.1429+255G=
c.170+255G= (n.170+255G=)
n.1276+295G=
n.624-765G=
n.1256+255G=
n.1216+295G=
n.564-765G=

Number of alleles fetched