Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.6392332_6392350dup | CA934767572 | SMPD1 | c.1091+176_1091+194dup (n.1091+176_1091+194dup) c.320+136_320+154dup c.1088+176_1088+194dup (n.1088+176_1088+194dup) c.438+829_438+847dup (n.438+829_438+847dup) c.1131+136_1131+154dup (n.1131+136_1131+154dup) n.1429+136_1429+154dup c.170+136_170+154dup (n.170+136_170+154dup) n.1276+176_1276+194dup n.623+829_623+847dup n.1256+136_1256+154dup n.1216+176_1216+194dup n.563+829_563+847dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392331_6392350dup | CA934767573 | SMPD1 | c.1091+175_1091+194dup (n.1091+175_1091+194dup) c.320+135_320+154dup c.1088+175_1088+194dup (n.1088+175_1088+194dup) c.438+828_438+847dup (n.438+828_438+847dup) c.1131+135_1131+154dup (n.1131+135_1131+154dup) n.1429+135_1429+154dup c.170+135_170+154dup (n.170+135_170+154dup) n.1276+175_1276+194dup n.623+828_623+847dup n.1256+135_1256+154dup n.1216+175_1216+194dup n.563+828_563+847dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392330_6392350dup | CA934767575 | SMPD1 | c.1091+174_1091+194dup (n.1091+174_1091+194dup) c.320+134_320+154dup c.1088+174_1088+194dup (n.1088+174_1088+194dup) c.438+827_438+847dup (n.438+827_438+847dup) c.1131+134_1131+154dup (n.1131+134_1131+154dup) n.1429+134_1429+154dup c.170+134_170+154dup (n.170+134_170+154dup) n.1276+174_1276+194dup n.623+827_623+847dup n.1256+134_1256+154dup n.1216+174_1216+194dup n.563+827_563+847dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392348_6392350del | CA679152048 | SMPD1 | c.1091+192_1091+194del (n.1091+192_1091+194del) c.320+152_320+154del c.1088+192_1088+194del (n.1088+192_1088+194del) c.438+845_438+847del (n.438+845_438+847del) c.1131+152_1131+154del (n.1131+152_1131+154del) n.1429+152_1429+154del c.170+152_170+154del (n.170+152_170+154del) n.1276+192_1276+194del n.623+845_623+847del n.1256+152_1256+154del n.1216+192_1216+194del n.563+845_563+847del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392347_6392350del | CA2537241109 | SMPD1 | c.1091+191_1091+194del (n.1091+191_1091+194del) c.320+151_320+154del c.1088+191_1088+194del (n.1088+191_1088+194del) c.438+844_438+847del (n.438+844_438+847del) c.1131+151_1131+154del (n.1131+151_1131+154del) n.1429+151_1429+154del c.170+151_170+154del (n.170+151_170+154del) n.1276+191_1276+194del n.623+844_623+847del n.1256+151_1256+154del n.1216+191_1216+194del n.563+844_563+847del | gnomAD v4 |
11 | g.6392346_6392350del | CA597263765 | SMPD1 | c.1091+190_1091+194del (n.1091+190_1091+194del) c.320+150_320+154del c.1088+190_1088+194del (n.1088+190_1088+194del) c.438+843_438+847del (n.438+843_438+847del) c.1131+150_1131+154del (n.1131+150_1131+154del) n.1429+150_1429+154del c.170+150_170+154del (n.170+150_170+154del) n.1276+190_1276+194del n.623+843_623+847del n.1256+150_1256+154del n.1216+190_1216+194del n.563+843_563+847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392344_6392350del | CA2533128395 | SMPD1 | c.1091+188_1091+194del (n.1091+188_1091+194del) c.320+148_320+154del c.1088+188_1088+194del (n.1088+188_1088+194del) c.438+841_438+847del (n.438+841_438+847del) c.1131+148_1131+154del (n.1131+148_1131+154del) n.1429+148_1429+154del c.170+148_170+154del (n.170+148_170+154del) n.1276+188_1276+194del n.623+841_623+847del n.1256+148_1256+154del n.1216+188_1216+194del n.563+841_563+847del | gnomAD v4 |
11 | g.6392343_6392350del | CA2612222555 | SMPD1 | c.1091+187_1091+194del (n.1091+187_1091+194del) c.320+147_320+154del c.1088+187_1088+194del (n.1088+187_1088+194del) c.438+840_438+847del (n.438+840_438+847del) c.1131+147_1131+154del (n.1131+147_1131+154del) n.1429+147_1429+154del c.170+147_170+154del (n.170+147_170+154del) n.1276+187_1276+194del n.623+840_623+847del n.1256+147_1256+154del n.1216+187_1216+194del n.563+840_563+847del | gnomAD v4 |
11 | g.6392342_6392350del | CA1950146830 | SMPD1 | c.1091+186_1091+194del (n.1091+186_1091+194del) c.320+146_320+154del c.1088+186_1088+194del (n.1088+186_1088+194del) c.438+839_438+847del (n.438+839_438+847del) c.1131+146_1131+154del (n.1131+146_1131+154del) n.1429+146_1429+154del c.170+146_170+154del (n.170+146_170+154del) n.1276+186_1276+194del n.623+839_623+847del n.1256+146_1256+154del n.1216+186_1216+194del n.563+839_563+847del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392341_6392350del | CA217299896 | SMPD1 | c.1091+185_1091+194del (n.1091+185_1091+194del) c.320+145_320+154del c.1088+185_1088+194del (n.1088+185_1088+194del) c.438+838_438+847del (n.438+838_438+847del) c.1131+145_1131+154del (n.1131+145_1131+154del) n.1429+145_1429+154del c.170+145_170+154del (n.170+145_170+154del) n.1276+185_1276+194del n.623+838_623+847del n.1256+145_1256+154del n.1216+185_1216+194del n.563+838_563+847del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392340_6392350del | CA597263762 | SMPD1 | c.1091+184_1091+194del (n.1091+184_1091+194del) c.320+144_320+154del c.1088+184_1088+194del (n.1088+184_1088+194del) c.438+837_438+847del (n.438+837_438+847del) c.1131+144_1131+154del (n.1131+144_1131+154del) n.1429+144_1429+154del c.170+144_170+154del (n.170+144_170+154del) n.1276+184_1276+194del n.623+837_623+847del n.1256+144_1256+154del n.1216+184_1216+194del n.563+837_563+847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392339_6392350del | CA2612222556 | SMPD1 | c.1091+183_1091+194del (n.1091+183_1091+194del) c.320+143_320+154del c.1088+183_1088+194del (n.1088+183_1088+194del) c.438+836_438+847del (n.438+836_438+847del) c.1131+143_1131+154del (n.1131+143_1131+154del) n.1429+143_1429+154del c.170+143_170+154del (n.170+143_170+154del) n.1276+183_1276+194del n.623+836_623+847del n.1256+143_1256+154del n.1216+183_1216+194del n.563+836_563+847del | gnomAD v4 |
11 | g.6392335T>A | CA2612222581 | SMPD1 | c.1091+179T>A (n.1091+179T>A) c.320+139T>A c.1088+179T>A (n.1088+179T>A) c.438+832T>A (n.438+832T>A) c.1131+139T>A (n.1131+139T>A) n.1429+139T>A c.170+139T>A (n.170+139T>A) n.1276+179T>A n.623+832T>A n.1256+139T>A n.1216+179T>A n.563+832T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392335T>C | CA2612222582 | SMPD1 | c.1091+179T>C (n.1091+179T>C) c.320+139T>C c.1088+179T>C (n.1088+179T>C) c.438+832T>C (n.438+832T>C) c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) n.1429+139T>C c.170+139T>C (n.170+139T>C) n.1276+179T>C n.623+832T>C n.1256+139T>C n.1216+179T>C n.563+832T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392335T>G | CA2612222583 | SMPD1 | c.1091+179T>G (n.1091+179T>G) c.320+139T>G c.1088+179T>G (n.1088+179T>G) c.438+832T>G (n.438+832T>G) c.1131+139T>G (n.1131+139T>G) n.1429+139T>G c.170+139T>G (n.170+139T>G) n.1276+179T>G n.623+832T>G n.1256+139T>G n.1216+179T>G n.563+832T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392336T>A | CA1950146843 | SMPD1 | c.1091+180T>A (n.1091+180T>A) c.320+140T>A c.1088+180T>A (n.1088+180T>A) c.438+833T>A (n.438+833T>A) c.1131+140T>A (n.1131+140T>A) n.1429+140T>A c.170+140T>A (n.170+140T>A) n.1276+180T>A n.623+833T>A n.1256+140T>A n.1216+180T>A n.563+833T>A | dbSNP |
11 | g.6392336T>C | CA2537598805 | SMPD1 | c.1091+180T>C (n.1091+180T>C) c.320+140T>C c.1088+180T>C (n.1088+180T>C) c.438+833T>C (n.438+833T>C) c.1131+140T>C (n.1131+140T>C) n.1429+140T>C c.170+140T>C (n.170+140T>C) n.1276+180T>C n.623+833T>C n.1256+140T>C n.1216+180T>C n.563+833T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392336T= | CA1950146844 | SMPD1 | c.1091+180T= (n.1091+180T=) c.320+140T= c.1088+180T= (n.1088+180T=) c.438+833T= (n.438+833T=) c.1131+140T= (n.1131+140T=) n.1429+140T= c.170+140T= (n.170+140T=) n.1276+180T= n.623+833T= n.1256+140T= n.1216+180T= n.563+833T= | |
11 | g.6392336_6392357delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG | CA1950146842 | SMPD1 | c.1091+180_1091+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.1091+180_1091+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG) c.320+140_320+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG c.1088+180_1088+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.1088+180_1088+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG) c.438+833_438+854delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.438+833_438+854delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG) c.1131+140_1131+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.1131+140_1131+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG) n.1429+140_1429+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG c.170+140_170+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.170+140_170+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG) n.1276+180_1276+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG n.623+833_623+854delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG n.1256+140_1256+161delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG n.1216+180_1216+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG n.563+833_563+854delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG | |
11 | g.6392351_6392501del | CA934767634 | SMPD1 | c.1091+195_1091+345del (n.1091+195_1091+345del) c.320+155_320+305del c.1088+195_1088+345del (n.1088+195_1088+345del) c.438+848_439-715del (n.438+848_439-715del) c.1131+155_1131+305del (n.1131+155_1131+305del) n.1429+155_1429+305del c.170+155_170+305del (n.170+155_170+305del) n.1276+195_1276+345del n.623+848_624-715del n.1256+155_1256+305del n.1216+195_1216+345del n.563+848_564-715del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392337T>A | CA934767637 | SMPD1 | c.1091+181T>A (n.1091+181T>A) c.320+141T>A c.1088+181T>A (n.1088+181T>A) c.438+834T>A (n.438+834T>A) c.1131+141T>A (n.1131+141T>A) n.1429+141T>A c.170+141T>A (n.170+141T>A) n.1276+181T>A n.623+834T>A n.1256+141T>A n.1216+181T>A n.563+834T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392337T>C | CA2551731369 | SMPD1 | c.1091+181T>C (n.1091+181T>C) c.320+141T>C c.1088+181T>C (n.1088+181T>C) c.438+834T>C (n.438+834T>C) c.1131+141T>C (n.1131+141T>C) n.1429+141T>C c.170+141T>C (n.170+141T>C) n.1276+181T>C n.623+834T>C n.1256+141T>C n.1216+181T>C n.563+834T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392337T>G | CA2612222585 | SMPD1 | c.1091+181T>G (n.1091+181T>G) c.320+141T>G c.1088+181T>G (n.1088+181T>G) c.438+834T>G (n.438+834T>G) c.1131+141T>G (n.1131+141T>G) n.1429+141T>G c.170+141T>G (n.170+141T>G) n.1276+181T>G n.623+834T>G n.1256+141T>G n.1216+181T>G n.563+834T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392337T= | CA1950146846 | SMPD1 | c.1091+181T= (n.1091+181T=) c.320+141T= c.1088+181T= (n.1088+181T=) c.438+834T= (n.438+834T=) c.1131+141T= (n.1131+141T=) n.1429+141T= c.170+141T= (n.170+141T=) n.1276+181T= n.623+834T= n.1256+141T= n.1216+181T= n.563+834T= | |
11 | g.6392342_6392362del | CA1950146845 | SMPD1 | c.1091+186_1091+206del (n.1091+186_1091+206del) c.320+146_320+166del c.1088+186_1088+206del (n.1088+186_1088+206del) c.438+839_439-854del (n.438+839_439-854del) c.1131+146_1131+166del (n.1131+146_1131+166del) n.1429+146_1429+166del c.170+146_170+166del (n.170+146_170+166del) n.1276+186_1276+206del n.623+839_624-854del n.1256+146_1256+166del n.1216+186_1216+206del n.563+839_564-854del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392500del | CA934767636 | SMPD1 | c.1091+195_1091+344del (n.1091+195_1091+344del) c.320+155_320+304del c.1088+195_1088+344del (n.1088+195_1088+344del) c.438+848_439-716del (n.438+848_439-716del) c.1131+155_1131+304del (n.1131+155_1131+304del) n.1429+155_1429+304del c.170+155_170+304del (n.170+155_170+304del) n.1276+195_1276+344del n.623+848_624-716del n.1256+155_1256+304del n.1216+195_1216+344del n.563+848_564-716del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392338T>A | CA2542201649 | SMPD1 | c.1091+182T>A (n.1091+182T>A) c.320+142T>A c.1088+182T>A (n.1088+182T>A) c.438+835T>A (n.438+835T>A) c.1131+142T>A (n.1131+142T>A) n.1429+142T>A c.170+142T>A (n.170+142T>A) n.1276+182T>A n.623+835T>A n.1256+142T>A n.1216+182T>A n.563+835T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392338T>C | CA2612222588 | SMPD1 | c.1091+182T>C (n.1091+182T>C) c.320+142T>C c.1088+182T>C (n.1088+182T>C) c.438+835T>C (n.438+835T>C) c.1131+142T>C (n.1131+142T>C) n.1429+142T>C c.170+142T>C (n.170+142T>C) n.1276+182T>C n.623+835T>C n.1256+142T>C n.1216+182T>C n.563+835T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392499del | CA934767641 | SMPD1 | c.1091+195_1091+343del (n.1091+195_1091+343del) c.320+155_320+303del c.1088+195_1088+343del (n.1088+195_1088+343del) c.438+848_439-717del (n.438+848_439-717del) c.1131+155_1131+303del (n.1131+155_1131+303del) n.1429+155_1429+303del c.170+155_170+303del (n.170+155_170+303del) n.1276+195_1276+343del n.623+848_624-717del n.1256+155_1256+303del n.1216+195_1216+343del n.563+848_564-717del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392339T>C | CA2612222589 | SMPD1 | c.1091+183T>C (n.1091+183T>C) c.320+143T>C c.1088+183T>C (n.1088+183T>C) c.438+836T>C (n.438+836T>C) c.1131+143T>C (n.1131+143T>C) n.1429+143T>C c.170+143T>C (n.170+143T>C) n.1276+183T>C n.623+836T>C n.1256+143T>C n.1216+183T>C n.563+836T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392342_6392343insCTTT | CA2612222590 | SMPD1 | c.1091+186_1091+187insCTTT (n.1091+186_1091+187insCTTT) c.320+146_320+147insCTTT c.1088+186_1088+187insCTTT (n.1088+186_1088+187insCTTT) c.438+839_438+840insCTTT (n.438+839_438+840insCTTT) c.1131+146_1131+147insCTTT (n.1131+146_1131+147insCTTT) n.1429+146_1429+147insCTTT c.170+146_170+147insCTTT (n.170+146_170+147insCTTT) n.1276+186_1276+187insCTTT n.623+839_623+840insCTTT n.1256+146_1256+147insCTTT n.1216+186_1216+187insCTTT n.563+839_563+840insCTTT | gnomAD v4 |
11 | g.6392341T>C | CA2612222591 | SMPD1 | c.1091+185T>C (n.1091+185T>C) c.320+145T>C c.1088+185T>C (n.1088+185T>C) c.438+838T>C (n.438+838T>C) c.1131+145T>C (n.1131+145T>C) n.1429+145T>C c.170+145T>C (n.170+145T>C) n.1276+185T>C n.623+838T>C n.1256+145T>C n.1216+185T>C n.563+838T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392342T= | CA1950146848 | SMPD1 | c.1091+186T= (n.1091+186T=) c.320+146T= c.1088+186T= (n.1088+186T=) c.438+839T= (n.438+839T=) c.1131+146T= (n.1131+146T=) n.1429+146T= c.170+146T= (n.170+146T=) n.1276+186T= n.623+839T= n.1256+146T= n.1216+186T= n.563+839T= | |
11 | g.6392342_6392343insCT | CA2554703565 | SMPD1 | c.1091+186_1091+187insCT (n.1091+186_1091+187insCT) c.320+146_320+147insCT c.1088+186_1088+187insCT (n.1088+186_1088+187insCT) c.438+839_438+840insCT (n.438+839_438+840insCT) c.1131+146_1131+147insCT (n.1131+146_1131+147insCT) n.1429+146_1429+147insCT c.170+146_170+147insCT (n.170+146_170+147insCT) n.1276+186_1276+187insCT n.623+839_623+840insCT n.1256+146_1256+147insCT n.1216+186_1216+187insCT n.563+839_563+840insCT | |
11 | g.6392342_6392343insC | CA934767646 | SMPD1 | c.1091+186_1091+187insC (n.1091+186_1091+187insC) c.320+146_320+147insC c.1088+186_1088+187insC (n.1088+186_1088+187insC) c.438+839_438+840insC (n.438+839_438+840insC) c.1131+146_1131+147insC (n.1131+146_1131+147insC) n.1429+146_1429+147insC c.170+146_170+147insC (n.170+146_170+147insC) n.1276+186_1276+187insC n.623+839_623+840insC n.1256+146_1256+147insC n.1216+186_1216+187insC n.563+839_563+840insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392343T>A | CA2554994175 | SMPD1 | c.1091+187T>A (n.1091+187T>A) c.320+147T>A c.1088+187T>A (n.1088+187T>A) c.438+840T>A (n.438+840T>A) c.1131+147T>A (n.1131+147T>A) n.1429+147T>A c.170+147T>A (n.170+147T>A) n.1276+187T>A n.623+840T>A n.1256+147T>A n.1216+187T>A n.563+840T>A | |
11 | g.6392343T>C | CA934767649 | SMPD1 | c.1091+187T>C (n.1091+187T>C) c.320+147T>C c.1088+187T>C (n.1088+187T>C) c.438+840T>C (n.438+840T>C) c.1131+147T>C (n.1131+147T>C) n.1429+147T>C c.170+147T>C (n.170+147T>C) n.1276+187T>C n.623+840T>C n.1256+147T>C n.1216+187T>C n.563+840T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392343T>G | CA2612222592 | SMPD1 | c.1091+187T>G (n.1091+187T>G) c.320+147T>G c.1088+187T>G (n.1088+187T>G) c.438+840T>G (n.438+840T>G) c.1131+147T>G (n.1131+147T>G) n.1429+147T>G c.170+147T>G (n.170+147T>G) n.1276+187T>G n.623+840T>G n.1256+147T>G n.1216+187T>G n.563+840T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392343T= | CA1950146849 | SMPD1 | c.1091+187T= (n.1091+187T=) c.320+147T= c.1088+187T= (n.1088+187T=) c.438+840T= (n.438+840T=) c.1131+147T= (n.1131+147T=) n.1429+147T= c.170+147T= (n.170+147T=) n.1276+187T= n.623+840T= n.1256+147T= n.1216+187T= n.563+840T= | |
11 | g.6392344T>C | CA2612222593 | SMPD1 | c.1091+188T>C (n.1091+188T>C) c.320+148T>C c.1088+188T>C (n.1088+188T>C) c.438+841T>C (n.438+841T>C) c.1131+148T>C (n.1131+148T>C) n.1429+148T>C c.170+148T>C (n.170+148T>C) n.1276+188T>C n.623+841T>C n.1256+148T>C n.1216+188T>C n.563+841T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392350_6392351insTTTTTTGTTTTTTT | CA2790302501 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195insTTTTTTGTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insTTTTTTGTTTTTTT) c.320+154_320+155insTTTTTTGTTTTTTT c.1088+194_1088+195insTTTTTTGTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insTTTTTTGTTTTTTT) c.438+847_438+848insTTTTTTGTTTTTTT (n.438+847_438+848insTTTTTTGTTTTTTT) c.1131+154_1131+155insTTTTTTGTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insTTTTTTGTTTTTTT) n.1429+154_1429+155insTTTTTTGTTTTTTT c.170+154_170+155insTTTTTTGTTTTTTT (n.170+154_170+155insTTTTTTGTTTTTTT) n.1276+194_1276+195insTTTTTTGTTTTTTT n.623+847_623+848insTTTTTTGTTTTTTT n.1256+154_1256+155insTTTTTTGTTTTTTT n.1216+194_1216+195insTTTTTTGTTTTTTT n.563+847_563+848insTTTTTTGTTTTTTT | |
11 | g.6392346T>A | CA2612222595 | SMPD1 | c.1091+190T>A (n.1091+190T>A) c.320+150T>A c.1088+190T>A (n.1088+190T>A) c.438+843T>A (n.438+843T>A) c.1131+150T>A (n.1131+150T>A) n.1429+150T>A c.170+150T>A (n.170+150T>A) n.1276+190T>A n.623+843T>A n.1256+150T>A n.1216+190T>A n.563+843T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392346T>C | CA2612222596 | SMPD1 | c.1091+190T>C (n.1091+190T>C) c.320+150T>C c.1088+190T>C (n.1088+190T>C) c.438+843T>C (n.438+843T>C) c.1131+150T>C (n.1131+150T>C) n.1429+150T>C c.170+150T>C (n.170+150T>C) n.1276+190T>C n.623+843T>C n.1256+150T>C n.1216+190T>C n.563+843T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392491del | CA597263776 | SMPD1 | c.1091+195_1091+335del (n.1091+195_1091+335del) c.320+155_320+295del c.1088+195_1088+335del (n.1088+195_1088+335del) c.438+848_439-725del (n.438+848_439-725del) c.1131+155_1131+295del (n.1131+155_1131+295del) n.1429+155_1429+295del c.170+155_170+295del (n.170+155_170+295del) n.1276+195_1276+335del n.623+848_624-725del n.1256+155_1256+295del n.1216+195_1216+335del n.563+848_564-725del | gnomAD v2 |
11 | g.6392347T>C | CA2612222598 | SMPD1 | c.1091+191T>C (n.1091+191T>C) c.320+151T>C c.1088+191T>C (n.1088+191T>C) c.438+844T>C (n.438+844T>C) c.1131+151T>C (n.1131+151T>C) n.1429+151T>C c.170+151T>C (n.170+151T>C) n.1276+191T>C n.623+844T>C n.1256+151T>C n.1216+191T>C n.563+844T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392347T>G | CA934767668 | SMPD1 | c.1091+191T>G (n.1091+191T>G) c.320+151T>G c.1088+191T>G (n.1088+191T>G) c.438+844T>G (n.438+844T>G) c.1131+151T>G (n.1131+151T>G) n.1429+151T>G c.170+151T>G (n.170+151T>G) n.1276+191T>G n.623+844T>G n.1256+151T>G n.1216+191T>G n.563+844T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392347T= | CA1950146850 | SMPD1 | c.1091+191T= (n.1091+191T=) c.320+151T= c.1088+191T= (n.1088+191T=) c.438+844T= (n.438+844T=) c.1131+151T= (n.1131+151T=) n.1429+151T= c.170+151T= (n.170+151T=) n.1276+191T= n.623+844T= n.1256+151T= n.1216+191T= n.563+844T= | |
11 | g.6392351_6392490del | CA934767664 | SMPD1 | c.1091+195_1091+334del (n.1091+195_1091+334del) c.320+155_320+294del c.1088+195_1088+334del (n.1088+195_1088+334del) c.438+848_439-726del (n.438+848_439-726del) c.1131+155_1131+294del (n.1131+155_1131+294del) n.1429+155_1429+294del c.170+155_170+294del (n.170+155_170+294del) n.1276+195_1276+334del n.623+848_624-726del n.1256+155_1256+294del n.1216+195_1216+334del n.563+848_564-726del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392348T>G | CA679152070 | SMPD1 | c.1091+192T>G (n.1091+192T>G) c.320+152T>G c.1088+192T>G (n.1088+192T>G) c.438+845T>G (n.438+845T>G) c.1131+152T>G (n.1131+152T>G) n.1429+152T>G c.170+152T>G (n.170+152T>G) n.1276+192T>G n.623+845T>G n.1256+152T>G n.1216+192T>G n.563+845T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392348T= | CA1950146852 | SMPD1 | c.1091+192T= (n.1091+192T=) c.320+152T= c.1088+192T= (n.1088+192T=) c.438+845T= (n.438+845T=) c.1131+152T= (n.1131+152T=) n.1429+152T= c.170+152T= (n.170+152T=) n.1276+192T= n.623+845T= n.1256+152T= n.1216+192T= n.563+845T= | |
11 | g.6392356_6392360dup | CA2612222599 | SMPD1 | c.1091+200_1091+204dup (n.1091+200_1091+204dup) c.320+160_320+164dup c.1088+200_1088+204dup (n.1088+200_1088+204dup) c.438+853_439-856dup (n.438+853_439-856dup) c.1131+160_1131+164dup (n.1131+160_1131+164dup) n.1429+160_1429+164dup c.170+160_170+164dup (n.170+160_170+164dup) n.1276+200_1276+204dup n.623+853_624-856dup n.1256+160_1256+164dup n.1216+200_1216+204dup n.563+853_564-856dup | gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392489del | CA934767672 | SMPD1 | c.1091+195_1091+333del (n.1091+195_1091+333del) c.320+155_320+293del c.1088+195_1088+333del (n.1088+195_1088+333del) c.438+848_439-727del (n.438+848_439-727del) c.1131+155_1131+293del (n.1131+155_1131+293del) n.1429+155_1429+293del c.170+155_170+293del (n.170+155_170+293del) n.1276+195_1276+333del n.623+848_624-727del n.1256+155_1256+293del n.1216+195_1216+333del n.563+848_564-727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392354del | CA934767677 | SMPD1 | c.1091+195_1091+198del (n.1091+195_1091+198del) c.320+155_320+158del c.1088+195_1088+198del (n.1088+195_1088+198del) c.438+848_438+851del (n.438+848_438+851del) c.1131+155_1131+158del (n.1131+155_1131+158del) n.1429+155_1429+158del c.170+155_170+158del (n.170+155_170+158del) n.1276+195_1276+198del n.623+848_623+851del n.1256+155_1256+158del n.1216+195_1216+198del n.563+848_563+851del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392350T>A | CA217299900 | SMPD1 | c.1091+194T>A (n.1091+194T>A) c.320+154T>A c.1088+194T>A (n.1088+194T>A) c.438+847T>A (n.438+847T>A) c.1131+154T>A (n.1131+154T>A) n.1429+154T>A c.170+154T>A (n.170+154T>A) n.1276+194T>A n.623+847T>A n.1256+154T>A n.1216+194T>A n.563+847T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392350T= | CA1950146853 | SMPD1 | c.1091+194T= (n.1091+194T=) c.320+154T= c.1088+194T= (n.1088+194T=) c.438+847T= (n.438+847T=) c.1131+154T= (n.1131+154T=) n.1429+154T= c.170+154T= (n.170+154T=) n.1276+194T= n.623+847T= n.1256+154T= n.1216+194T= n.563+847T= | |
11 | g.6392350_6392351insTGTTTTGTTTTTGT | CA934767725 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195insTGTTTTGTTTTTGT (n.1091+194_1091+195insTGTTTTGTTTTTGT) c.320+154_320+155insTGTTTTGTTTTTGT c.1088+194_1088+195insTGTTTTGTTTTTGT (n.1088+194_1088+195insTGTTTTGTTTTTGT) c.438+847_438+848insTGTTTTGTTTTTGT (n.438+847_438+848insTGTTTTGTTTTTGT) c.1131+154_1131+155insTGTTTTGTTTTTGT (n.1131+154_1131+155insTGTTTTGTTTTTGT) n.1429+154_1429+155insTGTTTTGTTTTTGT c.170+154_170+155insTGTTTTGTTTTTGT (n.170+154_170+155insTGTTTTGTTTTTGT) n.1276+194_1276+195insTGTTTTGTTTTTGT n.623+847_623+848insTGTTTTGTTTTTGT n.1256+154_1256+155insTGTTTTGTTTTTGT n.1216+194_1216+195insTGTTTTGTTTTTGT n.563+847_563+848insTGTTTTGTTTTTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392350_6392351del | CA934767726 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195del (n.1091+194_1091+195del) c.320+154_320+155del c.1088+194_1088+195del (n.1088+194_1088+195del) c.438+847_438+848del (n.438+847_438+848del) c.1131+154_1131+155del (n.1131+154_1131+155del) n.1429+154_1429+155del c.170+154_170+155del (n.170+154_170+155del) n.1276+194_1276+195del n.623+847_623+848del n.1256+154_1256+155del n.1216+194_1216+195del n.563+847_563+848del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392350_6392351delinsTA | CA1950146856 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195delinsTA (n.1091+194_1091+195delinsTA) c.320+154_320+155delinsTA c.1088+194_1088+195delinsTA (n.1088+194_1088+195delinsTA) c.438+847_438+848delinsTA (n.438+847_438+848delinsTA) c.1131+154_1131+155delinsTA (n.1131+154_1131+155delinsTA) n.1429+154_1429+155delinsTA c.170+154_170+155delinsTA (n.170+154_170+155delinsTA) n.1276+194_1276+195delinsTA n.623+847_623+848delinsTA n.1256+154_1256+155delinsTA n.1216+194_1216+195delinsTA n.563+847_563+848delinsTA | |
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11 | g.6392350_6392357delinsTAGTTTAG | CA1950146858 | SMPD1 | c.1091+194_1091+201delinsTAGTTTAG (n.1091+194_1091+201delinsTAGTTTAG) c.320+154_320+161delinsTAGTTTAG c.1088+194_1088+201delinsTAGTTTAG (n.1088+194_1088+201delinsTAGTTTAG) c.438+847_438+854delinsTAGTTTAG (n.438+847_438+854delinsTAGTTTAG) c.1131+154_1131+161delinsTAGTTTAG (n.1131+154_1131+161delinsTAGTTTAG) n.1429+154_1429+161delinsTAGTTTAG c.170+154_170+161delinsTAGTTTAG (n.170+154_170+161delinsTAGTTTAG) n.1276+194_1276+201delinsTAGTTTAG n.623+847_623+854delinsTAGTTTAG n.1256+154_1256+161delinsTAGTTTAG n.1216+194_1216+201delinsTAGTTTAG n.563+847_563+854delinsTAGTTTAG | |
11 | g.6392350_6392351insTA | CA597263794 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195insTA (n.1091+194_1091+195insTA) c.320+154_320+155insTA c.1088+194_1088+195insTA (n.1088+194_1088+195insTA) c.438+847_438+848insTA (n.438+847_438+848insTA) c.1131+154_1131+155insTA (n.1131+154_1131+155insTA) n.1429+154_1429+155insTA c.170+154_170+155insTA (n.170+154_170+155insTA) n.1276+194_1276+195insTA n.623+847_623+848insTA n.1256+154_1256+155insTA n.1216+194_1216+195insTA n.563+847_563+848insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392350_6392351insTTA | CA1950146866 | SMPD1 | c.1091+194_1091+195insTTA (n.1091+194_1091+195insTTA) c.320+154_320+155insTTA c.1088+194_1088+195insTTA (n.1088+194_1088+195insTTA) c.438+847_438+848insTTA (n.438+847_438+848insTTA) c.1131+154_1131+155insTTA (n.1131+154_1131+155insTTA) n.1429+154_1429+155insTTA c.170+154_170+155insTTA (n.170+154_170+155insTTA) n.1276+194_1276+195insTTA n.623+847_623+848insTTA n.1256+154_1256+155insTTA n.1216+194_1216+195insTTA n.563+847_563+848insTTA | dbSNP |
11 | g.6392351del | CA597263782 | SMPD1 | c.1091+195del (n.1091+195del) c.320+155del c.1088+195del (n.1088+195del) c.438+848del (n.438+848del) c.1131+155del (n.1131+155del) n.1429+155del c.170+155del (n.170+155del) n.1276+195del n.623+848del n.1256+155del n.1216+195del n.563+848del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351A= | CA1950146864 | SMPD1 | c.1091+195A= (n.1091+195A=) c.320+155A= c.1088+195A= (n.1088+195A=) c.438+848A= (n.438+848A=) c.1131+155A= (n.1131+155A=) n.1429+155A= c.170+155A= (n.170+155A=) n.1276+195A= n.623+848A= n.1256+155A= n.1216+195A= n.563+848A= | |
11 | g.6392351A>C | CA934767745 | SMPD1 | c.1091+195A>C (n.1091+195A>C) c.320+155A>C c.1088+195A>C (n.1088+195A>C) c.438+848A>C (n.438+848A>C) c.1131+155A>C (n.1131+155A>C) n.1429+155A>C c.170+155A>C (n.170+155A>C) n.1276+195A>C n.623+848A>C n.1256+155A>C n.1216+195A>C n.563+848A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351A>G | CA934767737 | SMPD1 | c.1091+195A>G (n.1091+195A>G) c.320+155A>G c.1088+195A>G (n.1088+195A>G) c.438+848A>G (n.438+848A>G) c.1131+155A>G (n.1131+155A>G) n.1429+155A>G c.170+155A>G (n.170+155A>G) n.1276+195A>G n.623+848A>G n.1256+155A>G n.1216+195A>G n.563+848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351A>T | CA217299907 | SMPD1 | c.1091+195A>T (n.1091+195A>T) c.320+155A>T c.1088+195A>T (n.1088+195A>T) c.438+848A>T (n.438+848A>T) c.1131+155A>T (n.1131+155A>T) n.1429+155A>T c.170+155A>T (n.170+155A>T) n.1276+195A>T n.623+848A>T n.1256+155A>T n.1216+195A>T n.563+848A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351dup | CA217299904 | SMPD1 | c.1091+195dup (n.1091+195dup) c.320+155dup c.1088+195dup (n.1088+195dup) c.438+848dup (n.438+848dup) c.1131+155dup (n.1131+155dup) n.1429+155dup c.170+155dup (n.170+155dup) n.1276+195dup n.623+848dup n.1256+155dup n.1216+195dup n.563+848dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392352del | CA597263792 | SMPD1 | c.1091+195_1091+196del (n.1091+195_1091+196del) c.320+155_320+156del c.1088+195_1088+196del (n.1088+195_1088+196del) c.438+848_438+849del (n.438+848_438+849del) c.1131+155_1131+156del (n.1131+155_1131+156del) n.1429+155_1429+156del c.170+155_170+156del (n.170+155_170+156del) n.1276+195_1276+196del n.623+848_623+849del n.1256+155_1256+156del n.1216+195_1216+196del n.563+848_563+849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392355delinsAGTTT | CA1950146863 | SMPD1 | c.1091+195_1091+199delinsAGTTT (n.1091+195_1091+199delinsAGTTT) c.320+155_320+159delinsAGTTT c.1088+195_1088+199delinsAGTTT (n.1088+195_1088+199delinsAGTTT) c.438+848_438+852delinsAGTTT (n.438+848_438+852delinsAGTTT) c.1131+155_1131+159delinsAGTTT (n.1131+155_1131+159delinsAGTTT) n.1429+155_1429+159delinsAGTTT c.170+155_170+159delinsAGTTT (n.170+155_170+159delinsAGTTT) n.1276+195_1276+199delinsAGTTT n.623+848_623+852delinsAGTTT n.1256+155_1256+159delinsAGTTT n.1216+195_1216+199delinsAGTTT n.563+848_563+852delinsAGTTT | |
11 | g.6392351_6392356del | CA934767751 | SMPD1 | c.1091+195_1091+200del (n.1091+195_1091+200del) c.320+155_320+160del c.1088+195_1088+200del (n.1088+195_1088+200del) c.438+848_438+853del (n.438+848_438+853del) c.1131+155_1131+160del (n.1131+155_1131+160del) n.1429+155_1429+160del c.170+155_170+160del (n.170+155_170+160del) n.1276+195_1276+200del n.623+848_623+853del n.1256+155_1256+160del n.1216+195_1216+200del n.563+848_563+853del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392357del | CA597263786 | SMPD1 | c.1091+195_1091+201del (n.1091+195_1091+201del) c.320+155_320+161del c.1088+195_1088+201del (n.1088+195_1088+201del) c.438+848_438+854del (n.438+848_438+854del) c.1131+155_1131+161del (n.1131+155_1131+161del) n.1429+155_1429+161del c.170+155_170+161del (n.170+155_170+161del) n.1276+195_1276+201del n.623+848_623+854del n.1256+155_1256+161del n.1216+195_1216+201del n.563+848_563+854del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392352insT | CA934767759 | SMPD1 | c.1091+195_1091+196insT (n.1091+195_1091+196insT) c.320+155_320+156insT c.1088+195_1088+196insT (n.1088+195_1088+196insT) c.438+848_438+849insT (n.438+848_438+849insT) c.1131+155_1131+156insT (n.1131+155_1131+156insT) n.1429+155_1429+156insT c.170+155_170+156insT (n.170+155_170+156insT) n.1276+195_1276+196insT n.623+848_623+849insT n.1256+155_1256+156insT n.1216+195_1216+196insT n.563+848_563+849insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392351_6392352insTTTTATTTT | CA934767760 | SMPD1 | c.1091+195_1091+196insTTTTATTTT (n.1091+195_1091+196insTTTTATTTT) c.320+155_320+156insTTTTATTTT c.1088+195_1088+196insTTTTATTTT (n.1088+195_1088+196insTTTTATTTT) c.438+848_438+849insTTTTATTTT (n.438+848_438+849insTTTTATTTT) c.1131+155_1131+156insTTTTATTTT (n.1131+155_1131+156insTTTTATTTT) n.1429+155_1429+156insTTTTATTTT c.170+155_170+156insTTTTATTTT (n.170+155_170+156insTTTTATTTT) n.1276+195_1276+196insTTTTATTTT n.623+848_623+849insTTTTATTTT n.1256+155_1256+156insTTTTATTTT n.1216+195_1216+196insTTTTATTTT n.563+848_563+849insTTTTATTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392352del | CA934767761 | SMPD1 | c.1091+196del (n.1091+196del) c.320+156del c.1088+196del (n.1088+196del) c.438+849del (n.438+849del) c.1131+156del (n.1131+156del) n.1429+156del c.170+156del (n.170+156del) n.1276+196del n.623+849del n.1256+156del n.1216+196del n.563+849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392352G>A | CA934767766 | SMPD1 | c.1091+196G>A (n.1091+196G>A) c.320+156G>A c.1088+196G>A (n.1088+196G>A) c.438+849G>A (n.438+849G>A) c.1131+156G>A (n.1131+156G>A) n.1429+156G>A c.170+156G>A (n.170+156G>A) n.1276+196G>A n.623+849G>A n.1256+156G>A n.1216+196G>A n.563+849G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392352G= | CA1950146870 | SMPD1 | c.1091+196G= (n.1091+196G=) c.320+156G= c.1088+196G= (n.1088+196G=) c.438+849G= (n.438+849G=) c.1131+156G= (n.1131+156G=) n.1429+156G= c.170+156G= (n.170+156G=) n.1276+196G= n.623+849G= n.1256+156G= n.1216+196G= n.563+849G= | |
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11 | g.6392352_6392355del | CA934767764 | SMPD1 | c.1091+196_1091+199del (n.1091+196_1091+199del) c.320+156_320+159del c.1088+196_1088+199del (n.1088+196_1088+199del) c.438+849_438+852del (n.438+849_438+852del) c.1131+156_1131+159del (n.1131+156_1131+159del) n.1429+156_1429+159del c.170+156_170+159del (n.170+156_170+159del) n.1276+196_1276+199del n.623+849_623+852del n.1256+156_1256+159del n.1216+196_1216+199del n.563+849_563+852del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392355_6392356insTTTTTTTTTTTTT | CA934767776 | SMPD1 | c.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTT (n.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTT) c.320+159_320+160insTTTTTTTTTTTTT c.1088+199_1088+200insTTTTTTTTTTTTT (n.1088+199_1088+200insTTTTTTTTTTTTT) c.438+852_438+853insTTTTTTTTTTTTT (n.438+852_438+853insTTTTTTTTTTTTT) c.1131+159_1131+160insTTTTTTTTTTTTT (n.1131+159_1131+160insTTTTTTTTTTTTT) n.1429+159_1429+160insTTTTTTTTTTTTT c.170+159_170+160insTTTTTTTTTTTTT (n.170+159_170+160insTTTTTTTTTTTTT) n.1276+199_1276+200insTTTTTTTTTTTTT n.623+852_623+853insTTTTTTTTTTTTT n.1256+159_1256+160insTTTTTTTTTTTTT n.1216+199_1216+200insTTTTTTTTTTTTT n.563+852_563+853insTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.6392355_6392356insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934767774 | SMPD1 | c.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+199_1091+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+159_320+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+199_1088+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+199_1088+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.438+852_438+853insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.438+852_438+853insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+159_1131+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+159_1131+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+159_1429+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+159_170+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+159_170+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+199_1276+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.623+852_623+853insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+159_1256+160insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+199_1216+200insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.563+852_563+853insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392353_6392355dup | CA597263799 | SMPD1 | c.1091+197_1091+199dup (n.1091+197_1091+199dup) c.320+157_320+159dup c.1088+197_1088+199dup (n.1088+197_1088+199dup) c.438+850_438+852dup (n.438+850_438+852dup) c.1131+157_1131+159dup (n.1131+157_1131+159dup) n.1429+157_1429+159dup c.170+157_170+159dup (n.170+157_170+159dup) n.1276+197_1276+199dup n.623+850_623+852dup n.1256+157_1256+159dup n.1216+197_1216+199dup n.563+850_563+852dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392353_6392357delinsTTTAG | CA1950146872 | SMPD1 | c.1091+197_1091+201delinsTTTAG (n.1091+197_1091+201delinsTTTAG) c.320+157_320+161delinsTTTAG c.1088+197_1088+201delinsTTTAG (n.1088+197_1088+201delinsTTTAG) c.438+850_438+854delinsTTTAG (n.438+850_438+854delinsTTTAG) c.1131+157_1131+161delinsTTTAG (n.1131+157_1131+161delinsTTTAG) n.1429+157_1429+161delinsTTTAG c.170+157_170+161delinsTTTAG (n.170+157_170+161delinsTTTAG) n.1276+197_1276+201delinsTTTAG n.623+850_623+854delinsTTTAG n.1256+157_1256+161delinsTTTAG n.1216+197_1216+201delinsTTTAG n.563+850_563+854delinsTTTAG | |
11 | g.6392356_6392359del | CA597263801 | SMPD1 | c.1091+200_1091+203del (n.1091+200_1091+203del) c.320+160_320+163del c.1088+200_1088+203del (n.1088+200_1088+203del) c.438+853_439-857del (n.438+853_439-857del) c.1131+160_1131+163del (n.1131+160_1131+163del) n.1429+160_1429+163del c.170+160_170+163del (n.170+160_170+163del) n.1276+200_1276+203del n.623+853_624-857del n.1256+160_1256+163del n.1216+200_1216+203del n.563+853_564-857del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392355_6392356del | CA934767815 | SMPD1 | c.1091+199_1091+200del (n.1091+199_1091+200del) c.320+159_320+160del c.1088+199_1088+200del (n.1088+199_1088+200del) c.438+852_438+853del (n.438+852_438+853del) c.1131+159_1131+160del (n.1131+159_1131+160del) n.1429+159_1429+160del c.170+159_170+160del (n.170+159_170+160del) n.1276+199_1276+200del n.623+852_623+853del n.1256+159_1256+160del n.1216+199_1216+200del n.563+852_563+853del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392355_6392357delinsTAG | CA1950146875 | SMPD1 | c.1091+199_1091+201delinsTAG (n.1091+199_1091+201delinsTAG) c.320+159_320+161delinsTAG c.1088+199_1088+201delinsTAG (n.1088+199_1088+201delinsTAG) c.438+852_438+854delinsTAG (n.438+852_438+854delinsTAG) c.1131+159_1131+161delinsTAG (n.1131+159_1131+161delinsTAG) n.1429+159_1429+161delinsTAG c.170+159_170+161delinsTAG (n.170+159_170+161delinsTAG) n.1276+199_1276+201delinsTAG n.623+852_623+854delinsTAG n.1256+159_1256+161delinsTAG n.1216+199_1216+201delinsTAG n.563+852_563+854delinsTAG | |
11 | g.6392356_6392358del | CA934767818 | SMPD1 | c.1091+200_1091+202del (n.1091+200_1091+202del) c.320+160_320+162del c.1088+200_1088+202del (n.1088+200_1088+202del) c.438+853_438+855del (n.438+853_438+855del) c.1131+160_1131+162del (n.1131+160_1131+162del) n.1429+160_1429+162del c.170+160_170+162del (n.170+160_170+162del) n.1276+200_1276+202del n.623+853_623+855del n.1256+160_1256+162del n.1216+200_1216+202del n.563+853_563+855del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356del | CA934767838 | SMPD1 | c.1091+200del (n.1091+200del) c.320+160del c.1088+200del (n.1088+200del) c.438+853del (n.438+853del) c.1131+160del (n.1131+160del) n.1429+160del c.170+160del (n.170+160del) n.1276+200del n.623+853del n.1256+160del n.1216+200del n.563+853del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356A= | CA1950146876 | SMPD1 | c.1091+200A= (n.1091+200A=) c.320+160A= c.1088+200A= (n.1088+200A=) c.438+853A= (n.438+853A=) c.1131+160A= (n.1131+160A=) n.1429+160A= c.170+160A= (n.170+160A=) n.1276+200A= n.623+853A= n.1256+160A= n.1216+200A= n.563+853A= | |
11 | g.6392356A>C | CA934767832 | SMPD1 | c.1091+200A>C (n.1091+200A>C) c.320+160A>C c.1088+200A>C (n.1088+200A>C) c.438+853A>C (n.438+853A>C) c.1131+160A>C (n.1131+160A>C) n.1429+160A>C c.170+160A>C (n.170+160A>C) n.1276+200A>C n.623+853A>C n.1256+160A>C n.1216+200A>C n.563+853A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356A>G | CA934767828 | SMPD1 | c.1091+200A>G (n.1091+200A>G) c.320+160A>G c.1088+200A>G (n.1088+200A>G) c.438+853A>G (n.438+853A>G) c.1131+160A>G (n.1131+160A>G) n.1429+160A>G c.170+160A>G (n.170+160A>G) n.1276+200A>G n.623+853A>G n.1256+160A>G n.1216+200A>G n.563+853A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356A>T | CA597263806 | SMPD1 | c.1091+200A>T (n.1091+200A>T) c.320+160A>T c.1088+200A>T (n.1088+200A>T) c.438+853A>T (n.438+853A>T) c.1131+160A>T (n.1131+160A>T) n.1429+160A>T c.170+160A>T (n.170+160A>T) n.1276+200A>T n.623+853A>T n.1256+160A>T n.1216+200A>T n.563+853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356_6392357del | CA597263808 | SMPD1 | c.1091+200_1091+201del (n.1091+200_1091+201del) c.320+160_320+161del c.1088+200_1088+201del (n.1088+200_1088+201del) c.438+853_438+854del (n.438+853_438+854del) c.1131+160_1131+161del (n.1131+160_1131+161del) n.1429+160_1429+161del c.170+160_170+161del (n.170+160_170+161del) n.1276+200_1276+201del n.623+853_623+854del n.1256+160_1256+161del n.1216+200_1216+201del n.563+853_563+854del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392356_6392357insTTTTTTTTTT | CA934767843 | SMPD1 | c.1091+200_1091+201insTTTTTTTTTT (n.1091+200_1091+201insTTTTTTTTTT) c.320+160_320+161insTTTTTTTTTT c.1088+200_1088+201insTTTTTTTTTT (n.1088+200_1088+201insTTTTTTTTTT) c.438+853_438+854insTTTTTTTTTT (n.438+853_438+854insTTTTTTTTTT) c.1131+160_1131+161insTTTTTTTTTT (n.1131+160_1131+161insTTTTTTTTTT) n.1429+160_1429+161insTTTTTTTTTT c.170+160_170+161insTTTTTTTTTT (n.170+160_170+161insTTTTTTTTTT) n.1276+200_1276+201insTTTTTTTTTT n.623+853_623+854insTTTTTTTTTT n.1256+160_1256+161insTTTTTTTTTT n.1216+200_1216+201insTTTTTTTTTT n.563+853_563+854insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392357del | CA934767844 | SMPD1 | c.1091+201del (n.1091+201del) c.320+161del c.1088+201del (n.1088+201del) c.438+854del (n.438+854del) c.1131+161del (n.1131+161del) n.1429+161del c.170+161del (n.170+161del) n.1276+201del n.623+854del n.1256+161del n.1216+201del n.563+854del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392357G= | CA1950146878 | SMPD1 | c.1091+201G= (n.1091+201G=) c.320+161G= c.1088+201G= (n.1088+201G=) c.438+854G= (n.438+854G=) c.1131+161G= (n.1131+161G=) n.1429+161G= c.170+161G= (n.170+161G=) n.1276+201G= n.623+854G= n.1256+161G= n.1216+201G= n.563+854G= | |
11 | g.6392357G>T | CA597263810 | SMPD1 | c.1091+201G>T (n.1091+201G>T) c.320+161G>T c.1088+201G>T (n.1088+201G>T) c.438+854G>T (n.438+854G>T) c.1131+161G>T (n.1131+161G>T) n.1429+161G>T c.170+161G>T (n.170+161G>T) n.1276+201G>T n.623+854G>T n.1256+161G>T n.1216+201G>T n.563+854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTT | CA934767891 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTT | CA597263819 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTT | CA934767893 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTT | CA597263816 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTT | CA597263815 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTT | CA934767889 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTT | CA934767885 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTT | CA934767875 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTTT | CA934767872 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTTTT | CA934767871 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2790302511 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934767870 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA934767865 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362dup | CA934767859 | SMPD1 | c.1091+206dup (n.1091+206dup) c.320+166dup c.1088+206dup (n.1088+206dup) c.439-854dup (n.439-854dup) c.1131+166dup (n.1131+166dup) n.1429+166dup c.170+166dup (n.170+166dup) n.1276+206dup n.624-854dup n.1256+166dup n.1216+206dup n.564-854dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392360_6392362dup | CA934767858 | SMPD1 | c.1091+204_1091+206dup (n.1091+204_1091+206dup) c.320+164_320+166dup c.1088+204_1088+206dup (n.1088+204_1088+206dup) c.439-856_439-854dup (n.439-856_439-854dup) c.1131+164_1131+166dup (n.1131+164_1131+166dup) n.1429+164_1429+166dup c.170+164_170+166dup (n.170+164_170+166dup) n.1276+204_1276+206dup n.624-856_624-854dup n.1256+164_1256+166dup n.1216+204_1216+206dup n.564-856_564-854dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392359_6392362dup | CA2590998038 | SMPD1 | c.1091+203_1091+206dup (n.1091+203_1091+206dup) c.320+163_320+166dup c.1088+203_1088+206dup (n.1088+203_1088+206dup) c.439-857_439-854dup (n.439-857_439-854dup) c.1131+163_1131+166dup (n.1131+163_1131+166dup) n.1429+163_1429+166dup c.170+163_170+166dup (n.170+163_170+166dup) n.1276+203_1276+206dup n.624-857_624-854dup n.1256+163_1256+166dup n.1216+203_1216+206dup n.564-857_564-854dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392358_6392362dup | CA597263821 | SMPD1 | c.1091+202_1091+206dup (n.1091+202_1091+206dup) c.320+162_320+166dup c.1088+202_1088+206dup (n.1088+202_1088+206dup) c.438+855_439-854dup (n.438+855_439-854dup) c.1131+162_1131+166dup (n.1131+162_1131+166dup) n.1429+162_1429+166dup c.170+162_170+166dup (n.170+162_170+166dup) n.1276+202_1276+206dup n.623+855_624-854dup n.1256+162_1256+166dup n.1216+202_1216+206dup n.563+855_564-854dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392360T>G | CA934767896 | SMPD1 | c.1091+204T>G (n.1091+204T>G) c.320+164T>G c.1088+204T>G (n.1088+204T>G) c.439-856T>G (n.439-856T>G) c.1131+164T>G (n.1131+164T>G) n.1429+164T>G c.170+164T>G (n.170+164T>G) n.1276+204T>G n.624-856T>G n.1256+164T>G n.1216+204T>G n.564-856T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392361T>G | CA2790302512 | SMPD1 | c.1091+205T>G (n.1091+205T>G) c.320+165T>G c.1088+205T>G (n.1088+205T>G) c.439-855T>G (n.439-855T>G) c.1131+165T>G (n.1131+165T>G) n.1429+165T>G c.170+165T>G (n.170+165T>G) n.1276+205T>G n.624-855T>G n.1256+165T>G n.1216+205T>G n.564-855T>G | |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTAT | CA934767899 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTAT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTAT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTAT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTAT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTAT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTAT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTAT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTAT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTAT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTAT c.170+166_170+167insTTTTTTTTAT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTAT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTAT n.624-854_624-853insTTTTTTTTAT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTAT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTAT n.564-854_564-853insTTTTTTTTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTTTAT | CA597263823 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTAT (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTTTAT) c.320+166_320+167insTTTTTTTTTTAT c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTAT (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTTTAT) c.439-854_439-853insTTTTTTTTTTAT (n.439-854_439-853insTTTTTTTTTTAT) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTAT (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTTTAT) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTTTAT c.170+166_170+167insTTTTTTTTTTAT (n.170+166_170+167insTTTTTTTTTTAT) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTTTAT n.624-854_624-853insTTTTTTTTTTAT n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTTTAT n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTTTAT n.564-854_564-853insTTTTTTTTTTAT | gnomAD v2 |
11 | g.6392363_6392364del | CA934767900 | SMPD1 | c.1091+207_1091+208del (n.1091+207_1091+208del) c.320+167_320+168del c.1088+207_1088+208del (n.1088+207_1088+208del) c.439-853_439-852del (n.439-853_439-852del) c.1131+167_1131+168del (n.1131+167_1131+168del) n.1429+167_1429+168del c.170+167_170+168del (n.170+167_170+168del) n.1276+207_1276+208del n.624-853_624-852del n.1256+167_1256+168del n.1216+207_1216+208del n.564-853_564-852del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTA | CA934767906 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTA (n.1091+206_1091+207insTTA) c.320+166_320+167insTTA c.1088+206_1088+207insTTA (n.1088+206_1088+207insTTA) c.439-854_439-853insTTA (n.439-854_439-853insTTA) c.1131+166_1131+167insTTA (n.1131+166_1131+167insTTA) n.1429+166_1429+167insTTA c.170+166_170+167insTTA (n.170+166_170+167insTTA) n.1276+206_1276+207insTTA n.624-854_624-853insTTA n.1256+166_1256+167insTTA n.1216+206_1216+207insTTA n.564-854_564-853insTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392362_6392363insTTTTTTTTA | CA934767909 | SMPD1 | c.1091+206_1091+207insTTTTTTTTA (n.1091+206_1091+207insTTTTTTTTA) c.320+166_320+167insTTTTTTTTA c.1088+206_1088+207insTTTTTTTTA (n.1088+206_1088+207insTTTTTTTTA) c.439-854_439-853insTTTTTTTTA (n.439-854_439-853insTTTTTTTTA) c.1131+166_1131+167insTTTTTTTTA (n.1131+166_1131+167insTTTTTTTTA) n.1429+166_1429+167insTTTTTTTTA c.170+166_170+167insTTTTTTTTA (n.170+166_170+167insTTTTTTTTA) n.1276+206_1276+207insTTTTTTTTA n.624-854_624-853insTTTTTTTTA n.1256+166_1256+167insTTTTTTTTA n.1216+206_1216+207insTTTTTTTTA n.564-854_564-853insTTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392363G= | CA1950146880 | SMPD1 | c.1091+207G= (n.1091+207G=) c.320+167G= c.1088+207G= (n.1088+207G=) c.439-853G= (n.439-853G=) c.1131+167G= (n.1131+167G=) n.1429+167G= c.170+167G= (n.170+167G=) n.1276+207G= n.624-853G= n.1256+167G= n.1216+207G= n.564-853G= | |
11 | g.6392363G>T | CA217299911 | SMPD1 | c.1091+207G>T (n.1091+207G>T) c.320+167G>T c.1088+207G>T (n.1088+207G>T) c.439-853G>T (n.439-853G>T) c.1131+167G>T (n.1131+167G>T) n.1429+167G>T c.170+167G>T (n.170+167G>T) n.1276+207G>T n.624-853G>T n.1256+167G>T n.1216+207G>T n.564-853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392363_6392376del | CA934767911 | SMPD1 | c.1091+207_1091+220del (n.1091+207_1091+220del) c.320+167_320+180del c.1088+207_1088+220del (n.1088+207_1088+220del) c.439-853_439-840del (n.439-853_439-840del) c.1131+167_1131+180del (n.1131+167_1131+180del) n.1429+167_1429+180del c.170+167_170+180del (n.170+167_170+180del) n.1276+207_1276+220del n.624-853_624-840del n.1256+167_1256+180del n.1216+207_1216+220del n.564-853_564-840del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6392364_6392365insTTTTTTTTTC | CA2790302513 | SMPD1 | c.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC (n.1091+208_1091+209insTTTTTTTTTC) c.320+168_320+169insTTTTTTTTTC c.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC (n.1088+208_1088+209insTTTTTTTTTC) c.439-852_439-851insTTTTTTTTTC (n.439-852_439-851insTTTTTTTTTC) c.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC (n.1131+168_1131+169insTTTTTTTTTC) n.1429+168_1429+169insTTTTTTTTTC c.170+168_170+169insTTTTTTTTTC (n.170+168_170+169insTTTTTTTTTC) n.1276+208_1276+209insTTTTTTTTTC n.624-852_624-851insTTTTTTTTTC n.1256+168_1256+169insTTTTTTTTTC n.1216+208_1216+209insTTTTTTTTTC n.564-852_564-851insTTTTTTTTTC | |
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11 | g.6392365A>G | CA2590998041 | SMPD1 | c.1091+209A>G (n.1091+209A>G) c.320+169A>G c.1088+209A>G (n.1088+209A>G) c.439-851A>G (n.439-851A>G) c.1131+169A>G (n.1131+169A>G) n.1429+169A>G c.170+169A>G (n.170+169A>G) n.1276+209A>G n.624-851A>G n.1256+169A>G n.1216+209A>G n.564-851A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392365A>T | CA597263827 | SMPD1 | c.1091+209A>T (n.1091+209A>T) c.320+169A>T c.1088+209A>T (n.1088+209A>T) c.439-851A>T (n.439-851A>T) c.1131+169A>T (n.1131+169A>T) n.1429+169A>T c.170+169A>T (n.170+169A>T) n.1276+209A>T n.624-851A>T n.1256+169A>T n.1216+209A>T n.564-851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368_6392369del | CA934767936 | SMPD1 | c.1091+212_1091+213del (n.1091+212_1091+213del) c.320+172_320+173del c.1088+212_1088+213del (n.1088+212_1088+213del) c.439-848_439-847del (n.439-848_439-847del) c.1131+172_1131+173del (n.1131+172_1131+173del) n.1429+172_1429+173del c.170+172_170+173del (n.170+172_170+173del) n.1276+212_1276+213del n.624-848_624-847del n.1256+172_1256+173del n.1216+212_1216+213del n.564-848_564-847del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366G>A | CA934767938 | SMPD1 | c.1091+210G>A (n.1091+210G>A) c.320+170G>A c.1088+210G>A (n.1088+210G>A) c.439-850G>A (n.439-850G>A) c.1131+170G>A (n.1131+170G>A) n.1429+170G>A c.170+170G>A (n.170+170G>A) n.1276+210G>A n.624-850G>A n.1256+170G>A n.1216+210G>A n.564-850G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366G= | CA1950146883 | SMPD1 | c.1091+210G= (n.1091+210G=) c.320+170G= c.1088+210G= (n.1088+210G=) c.439-850G= (n.439-850G=) c.1131+170G= (n.1131+170G=) n.1429+170G= c.170+170G= (n.170+170G=) n.1276+210G= n.624-850G= n.1256+170G= n.1216+210G= n.564-850G= | |
11 | g.6392366G>T | CA597263828 | SMPD1 | c.1091+210G>T (n.1091+210G>T) c.320+170G>T c.1088+210G>T (n.1088+210G>T) c.439-850G>T (n.439-850G>T) c.1131+170G>T (n.1131+170G>T) n.1429+170G>T c.170+170G>T (n.170+170G>T) n.1276+210G>T n.624-850G>T n.1256+170G>T n.1216+210G>T n.564-850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392366_6392367insTTTTTTT | CA934767944 | SMPD1 | c.1091+210_1091+211insTTTTTTT (n.1091+210_1091+211insTTTTTTT) c.320+170_320+171insTTTTTTT c.1088+210_1088+211insTTTTTTT (n.1088+210_1088+211insTTTTTTT) c.439-850_439-849insTTTTTTT (n.439-850_439-849insTTTTTTT) c.1131+170_1131+171insTTTTTTT (n.1131+170_1131+171insTTTTTTT) n.1429+170_1429+171insTTTTTTT c.170+170_170+171insTTTTTTT (n.170+170_170+171insTTTTTTT) n.1276+210_1276+211insTTTTTTT n.624-850_624-849insTTTTTTT n.1256+170_1256+171insTTTTTTT n.1216+210_1216+211insTTTTTTT n.564-850_564-849insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392367A>G | CA934767945 | SMPD1 | c.1091+211A>G (n.1091+211A>G) c.320+171A>G c.1088+211A>G (n.1088+211A>G) c.439-849A>G (n.439-849A>G) c.1131+171A>G (n.1131+171A>G) n.1429+171A>G c.170+171A>G (n.170+171A>G) n.1276+211A>G n.624-849A>G n.1256+171A>G n.1216+211A>G n.564-849A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392367A>T | CA934767947 | SMPD1 | c.1091+211A>T (n.1091+211A>T) c.320+171A>T c.1088+211A>T (n.1088+211A>T) c.439-849A>T (n.439-849A>T) c.1131+171A>T (n.1131+171A>T) n.1429+171A>T c.170+171A>T (n.170+171A>T) n.1276+211A>T n.624-849A>T n.1256+171A>T n.1216+211A>T n.564-849A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368G>A | CA934767953 | SMPD1 | c.1091+212G>A (n.1091+212G>A) c.320+172G>A c.1088+212G>A (n.1088+212G>A) c.439-848G>A (n.439-848G>A) c.1131+172G>A (n.1131+172G>A) n.1429+172G>A c.170+172G>A (n.170+172G>A) n.1276+212G>A n.624-848G>A n.1256+172G>A n.1216+212G>A n.564-848G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392368G>T | CA934767954 | SMPD1 | c.1091+212G>T (n.1091+212G>T) c.320+172G>T c.1088+212G>T (n.1088+212G>T) c.439-848G>T (n.439-848G>T) c.1131+172G>T (n.1131+172G>T) n.1429+172G>T c.170+172G>T (n.170+172G>T) n.1276+212G>T n.624-848G>T n.1256+172G>T n.1216+212G>T n.564-848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392369A= | CA1950146885 | SMPD1 | c.1091+213A= (n.1091+213A=) c.320+173A= c.1088+213A= (n.1088+213A=) c.439-847A= (n.439-847A=) c.1131+173A= (n.1131+173A=) n.1429+173A= c.170+173A= (n.170+173A=) n.1276+213A= n.624-847A= n.1256+173A= n.1216+213A= n.564-847A= | |
11 | g.6392369A>G | CA934767956 | SMPD1 | c.1091+213A>G (n.1091+213A>G) c.320+173A>G c.1088+213A>G (n.1088+213A>G) c.439-847A>G (n.439-847A>G) c.1131+173A>G (n.1131+173A>G) n.1429+173A>G c.170+173A>G (n.170+173A>G) n.1276+213A>G n.624-847A>G n.1256+173A>G n.1216+213A>G n.564-847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392370C>A | CA934767959 | SMPD1 | c.1091+214C>A (n.1091+214C>A) c.320+174C>A c.1088+214C>A (n.1088+214C>A) c.439-846C>A (n.439-846C>A) c.1131+174C>A (n.1131+174C>A) n.1429+174C>A c.170+174C>A (n.170+174C>A) n.1276+214C>A n.624-846C>A n.1256+174C>A n.1216+214C>A n.564-846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392370C= | CA1950146886 | SMPD1 | c.1091+214C= (n.1091+214C=) c.320+174C= c.1088+214C= (n.1088+214C=) c.439-846C= (n.439-846C=) c.1131+174C= (n.1131+174C=) n.1429+174C= c.170+174C= (n.170+174C=) n.1276+214C= n.624-846C= n.1256+174C= n.1216+214C= n.564-846C= | |
11 | g.6392372A= | CA1950146887 | SMPD1 | c.1091+216A= (n.1091+216A=) c.320+176A= c.1088+216A= (n.1088+216A=) c.439-844A= (n.439-844A=) c.1131+176A= (n.1131+176A=) n.1429+176A= c.170+176A= (n.170+176A=) n.1276+216A= n.624-844A= n.1256+176A= n.1216+216A= n.564-844A= | |
11 | g.6392372A>G | CA1950146889 | SMPD1 | c.1091+216A>G (n.1091+216A>G) c.320+176A>G c.1088+216A>G (n.1088+216A>G) c.439-844A>G (n.439-844A>G) c.1131+176A>G (n.1131+176A>G) n.1429+176A>G c.170+176A>G (n.170+176A>G) n.1276+216A>G n.624-844A>G n.1256+176A>G n.1216+216A>G n.564-844A>G | dbSNP |
11 | g.6392373G>A | CA934767962 | SMPD1 | c.1091+217G>A (n.1091+217G>A) c.320+177G>A c.1088+217G>A (n.1088+217G>A) c.439-843G>A (n.439-843G>A) c.1131+177G>A (n.1131+177G>A) n.1429+177G>A c.170+177G>A (n.170+177G>A) n.1276+217G>A n.624-843G>A n.1256+177G>A n.1216+217G>A n.564-843G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392373G>T | CA934767961 | SMPD1 | c.1091+217G>T (n.1091+217G>T) c.320+177G>T c.1088+217G>T (n.1088+217G>T) c.439-843G>T (n.439-843G>T) c.1131+177G>T (n.1131+177G>T) n.1429+177G>T c.170+177G>T (n.170+177G>T) n.1276+217G>T n.624-843G>T n.1256+177G>T n.1216+217G>T n.564-843G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392374A= | CA1950146890 | SMPD1 | c.1091+218A= (n.1091+218A=) c.320+178A= c.1088+218A= (n.1088+218A=) c.439-842A= (n.439-842A=) c.1131+178A= (n.1131+178A=) n.1429+178A= c.170+178A= (n.170+178A=) n.1276+218A= n.624-842A= n.1256+178A= n.1216+218A= n.564-842A= | |
11 | g.6392374A>C | CA597263831 | SMPD1 | c.1091+218A>C (n.1091+218A>C) c.320+178A>C c.1088+218A>C (n.1088+218A>C) c.439-842A>C (n.439-842A>C) c.1131+178A>C (n.1131+178A>C) n.1429+178A>C c.170+178A>C (n.170+178A>C) n.1276+218A>C n.624-842A>C n.1256+178A>C n.1216+218A>C n.564-842A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C>A | CA2590998044 | SMPD1 | c.1091+220C>A (n.1091+220C>A) c.320+180C>A c.1088+220C>A (n.1088+220C>A) c.439-840C>A (n.439-840C>A) c.1131+180C>A (n.1131+180C>A) n.1429+180C>A c.170+180C>A (n.170+180C>A) n.1276+220C>A n.624-840C>A n.1256+180C>A n.1216+220C>A n.564-840C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C= | CA1950146892 | SMPD1 | c.1091+220C= (n.1091+220C=) c.320+180C= c.1088+220C= (n.1088+220C=) c.439-840C= (n.439-840C=) c.1131+180C= (n.1131+180C=) n.1429+180C= c.170+180C= (n.170+180C=) n.1276+220C= n.624-840C= n.1256+180C= n.1216+220C= n.564-840C= | |
11 | g.6392376C>G | CA597263833 | SMPD1 | c.1091+220C>G (n.1091+220C>G) c.320+180C>G c.1088+220C>G (n.1088+220C>G) c.439-840C>G (n.439-840C>G) c.1131+180C>G (n.1131+180C>G) n.1429+180C>G c.170+180C>G (n.170+180C>G) n.1276+220C>G n.624-840C>G n.1256+180C>G n.1216+220C>G n.564-840C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392376C>T | CA934767965 | SMPD1 | c.1091+220C>T (n.1091+220C>T) c.320+180C>T c.1088+220C>T (n.1088+220C>T) c.439-840C>T (n.439-840C>T) c.1131+180C>T (n.1131+180C>T) n.1429+180C>T c.170+180C>T (n.170+180C>T) n.1276+220C>T n.624-840C>T n.1256+180C>T n.1216+220C>T n.564-840C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392379G>T | CA934767977 | SMPD1 | c.1091+223G>T (n.1091+223G>T) c.320+183G>T c.1088+223G>T (n.1088+223G>T) c.439-837G>T (n.439-837G>T) c.1131+183G>T (n.1131+183G>T) n.1429+183G>T c.170+183G>T (n.170+183G>T) n.1276+223G>T n.624-837G>T n.1256+183G>T n.1216+223G>T n.564-837G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392379_6392380del | CA934767976 | SMPD1 | c.1091+223_1091+224del (n.1091+223_1091+224del) c.320+183_320+184del c.1088+223_1088+224del (n.1088+223_1088+224del) c.439-837_439-836del (n.439-837_439-836del) c.1131+183_1131+184del (n.1131+183_1131+184del) n.1429+183_1429+184del c.170+183_170+184del (n.170+183_170+184del) n.1276+223_1276+224del n.624-837_624-836del n.1256+183_1256+184del n.1216+223_1216+224del n.564-837_564-836del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392380C>T | CA934767978 | SMPD1 | c.1091+224C>T (n.1091+224C>T) c.320+184C>T c.1088+224C>T (n.1088+224C>T) c.439-836C>T (n.439-836C>T) c.1131+184C>T (n.1131+184C>T) n.1429+184C>T c.170+184C>T (n.170+184C>T) n.1276+224C>T n.624-836C>T n.1256+184C>T n.1216+224C>T n.564-836C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382A= | CA1950146893 | SMPD1 | c.1091+226A= (n.1091+226A=) c.320+186A= c.1088+226A= (n.1088+226A=) c.439-834A= (n.439-834A=) c.1131+186A= (n.1131+186A=) n.1429+186A= c.170+186A= (n.170+186A=) n.1276+226A= n.624-834A= n.1256+186A= n.1216+226A= n.564-834A= | |
11 | g.6392382A>C | CA1950146894 | SMPD1 | c.1091+226A>C (n.1091+226A>C) c.320+186A>C c.1088+226A>C (n.1088+226A>C) c.439-834A>C (n.439-834A>C) c.1131+186A>C (n.1131+186A>C) n.1429+186A>C c.170+186A>C (n.170+186A>C) n.1276+226A>C n.624-834A>C n.1256+186A>C n.1216+226A>C n.564-834A>C | dbSNP |
11 | g.6392382A>G | CA217299914 | SMPD1 | c.1091+226A>G (n.1091+226A>G) c.320+186A>G c.1088+226A>G (n.1088+226A>G) c.439-834A>G (n.439-834A>G) c.1131+186A>G (n.1131+186A>G) n.1429+186A>G c.170+186A>G (n.170+186A>G) n.1276+226A>G n.624-834A>G n.1256+186A>G n.1216+226A>G n.564-834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382A>T | CA679152132 | SMPD1 | c.1091+226A>T (n.1091+226A>T) c.320+186A>T c.1088+226A>T (n.1088+226A>T) c.439-834A>T (n.439-834A>T) c.1131+186A>T (n.1131+186A>T) n.1429+186A>T c.170+186A>T (n.170+186A>T) n.1276+226A>T n.624-834A>T n.1256+186A>T n.1216+226A>T n.564-834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392382_6392532delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | CA1950146896 | SMPD1 | c.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1091+226_1091+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.320+186_320+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1088+226_1088+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.439-834_439-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) c.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.1131+186_1131+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1429+186_1429+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC c.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC (n.170+186_170+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC) n.1276+226_1276+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.624-834_624-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1256+186_1256+336delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.1216+226_1216+376delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC n.564-834_564-684delinsATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTAACCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGACCACAGGCATCAGCTACTGCTCCTGGCCCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTC | |
11 | g.6392398_6392547del | CA934767981 | SMPD1 | c.1091+242_1091+391del (n.1091+242_1091+391del) c.320+202_320+351del c.1088+242_1088+391del (n.1088+242_1088+391del) c.439-818_439-669del (n.439-818_439-669del) c.1131+202_1131+351del (n.1131+202_1131+351del) n.1429+202_1429+351del c.170+202_170+351del (n.170+202_170+351del) n.1276+242_1276+391del n.624-818_624-669del n.1256+202_1256+351del n.1216+242_1216+391del n.564-818_564-669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392384G>C | CA934767987 | SMPD1 | c.1091+228G>C (n.1091+228G>C) c.320+188G>C c.1088+228G>C (n.1088+228G>C) c.439-832G>C (n.439-832G>C) c.1131+188G>C (n.1131+188G>C) n.1429+188G>C c.170+188G>C (n.170+188G>C) n.1276+228G>C n.624-832G>C n.1256+188G>C n.1216+228G>C n.564-832G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392384G= | CA1950146897 | SMPD1 | c.1091+228G= (n.1091+228G=) c.320+188G= c.1088+228G= (n.1088+228G=) c.439-832G= (n.439-832G=) c.1131+188G= (n.1131+188G=) n.1429+188G= c.170+188G= (n.170+188G=) n.1276+228G= n.624-832G= n.1256+188G= n.1216+228G= n.564-832G= | |
11 | g.6392384G>T | CA679152134 | SMPD1 | c.1091+228G>T (n.1091+228G>T) c.320+188G>T c.1088+228G>T (n.1088+228G>T) c.439-832G>T (n.439-832G>T) c.1131+188G>T (n.1131+188G>T) n.1429+188G>T c.170+188G>T (n.170+188G>T) n.1276+228G>T n.624-832G>T n.1256+188G>T n.1216+228G>T n.564-832G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392387G= | CA1950146900 | SMPD1 | c.1091+231G= (n.1091+231G=) c.320+191G= c.1088+231G= (n.1088+231G=) c.439-829G= (n.439-829G=) c.1131+191G= (n.1131+191G=) n.1429+191G= c.170+191G= (n.170+191G=) n.1276+231G= n.624-829G= n.1256+191G= n.1216+231G= n.564-829G= | |
11 | g.6392387G>T | CA934767989 | SMPD1 | c.1091+231G>T (n.1091+231G>T) c.320+191G>T c.1088+231G>T (n.1088+231G>T) c.439-829G>T (n.439-829G>T) c.1131+191G>T (n.1131+191G>T) n.1429+191G>T c.170+191G>T (n.170+191G>T) n.1276+231G>T n.624-829G>T n.1256+191G>T n.1216+231G>T n.564-829G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392388C= | CA1950146901 | SMPD1 | c.1091+232C= (n.1091+232C=) c.320+192C= c.1088+232C= (n.1088+232C=) c.439-828C= (n.439-828C=) c.1131+192C= (n.1131+192C=) n.1429+192C= c.170+192C= (n.170+192C=) n.1276+232C= n.624-828C= n.1256+192C= n.1216+232C= n.564-828C= | |
11 | g.6392388C>T | CA1950146902 | SMPD1 | c.1091+232C>T (n.1091+232C>T) c.320+192C>T c.1088+232C>T (n.1088+232C>T) c.439-828C>T (n.439-828C>T) c.1131+192C>T (n.1131+192C>T) n.1429+192C>T c.170+192C>T (n.170+192C>T) n.1276+232C>T n.624-828C>T n.1256+192C>T n.1216+232C>T n.564-828C>T | dbSNP |
11 | g.6392389C= | CA1950146903 | SMPD1 | c.1091+233C= (n.1091+233C=) c.320+193C= c.1088+233C= (n.1088+233C=) c.439-827C= (n.439-827C=) c.1131+193C= (n.1131+193C=) n.1429+193C= c.170+193C= (n.170+193C=) n.1276+233C= n.624-827C= n.1256+193C= n.1216+233C= n.564-827C= | |
11 | g.6392389C>T | CA679152136 | SMPD1 | c.1091+233C>T (n.1091+233C>T) c.320+193C>T c.1088+233C>T (n.1088+233C>T) c.439-827C>T (n.439-827C>T) c.1131+193C>T (n.1131+193C>T) n.1429+193C>T c.170+193C>T (n.170+193C>T) n.1276+233C>T n.624-827C>T n.1256+193C>T n.1216+233C>T n.564-827C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392390C>T | CA653943591 | SMPD1 | c.1091+234C>T (n.1091+234C>T) c.320+194C>T c.1088+234C>T (n.1088+234C>T) c.439-826C>T (n.439-826C>T) c.1131+194C>T (n.1131+194C>T) n.1429+194C>T c.170+194C>T (n.170+194C>T) n.1276+234C>T n.624-826C>T n.1256+194C>T n.1216+234C>T n.564-826C>T | COSMIC |
11 | g.6392391A= | CA1950146904 | SMPD1 | c.1091+235A= (n.1091+235A=) c.320+195A= c.1088+235A= (n.1088+235A=) c.439-825A= (n.439-825A=) c.1131+195A= (n.1131+195A=) n.1429+195A= c.170+195A= (n.170+195A=) n.1276+235A= n.624-825A= n.1256+195A= n.1216+235A= n.564-825A= | |
11 | g.6392391A>C | CA1950146905 | SMPD1 | c.1091+235A>C (n.1091+235A>C) c.320+195A>C c.1088+235A>C (n.1088+235A>C) c.439-825A>C (n.439-825A>C) c.1131+195A>C (n.1131+195A>C) n.1429+195A>C c.170+195A>C (n.170+195A>C) n.1276+235A>C n.624-825A>C n.1256+195A>C n.1216+235A>C n.564-825A>C | dbSNP |
11 | g.6392392G>A | CA1950146907 | SMPD1 | c.1091+236G>A (n.1091+236G>A) c.320+196G>A c.1088+236G>A (n.1088+236G>A) c.439-824G>A (n.439-824G>A) c.1131+196G>A (n.1131+196G>A) n.1429+196G>A c.170+196G>A (n.170+196G>A) n.1276+236G>A n.624-824G>A n.1256+196G>A n.1216+236G>A n.564-824G>A | dbSNP |
11 | g.6392392G= | CA1950146906 | SMPD1 | c.1091+236G= (n.1091+236G=) c.320+196G= c.1088+236G= (n.1088+236G=) c.439-824G= (n.439-824G=) c.1131+196G= (n.1131+196G=) n.1429+196G= c.170+196G= (n.170+196G=) n.1276+236G= n.624-824G= n.1256+196G= n.1216+236G= n.564-824G= | |
11 | g.6392399C>A | CA2505075749 | SMPD1 | c.1091+243C>A (n.1091+243C>A) c.320+203C>A c.1088+243C>A (n.1088+243C>A) c.439-817C>A (n.439-817C>A) c.1131+203C>A (n.1131+203C>A) n.1429+203C>A c.170+203C>A (n.170+203C>A) n.1276+243C>A n.624-817C>A n.1256+203C>A n.1216+243C>A n.564-817C>A | |
11 | g.6392399C>T | CA934767992 | SMPD1 | c.1091+243C>T (n.1091+243C>T) c.320+203C>T c.1088+243C>T (n.1088+243C>T) c.439-817C>T (n.439-817C>T) c.1131+203C>T (n.1131+203C>T) n.1429+203C>T c.170+203C>T (n.170+203C>T) n.1276+243C>T n.624-817C>T n.1256+203C>T n.1216+243C>T n.564-817C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392405C= | CA1950146909 | SMPD1 | c.1091+249C= (n.1091+249C=) c.320+209C= c.1088+249C= (n.1088+249C=) c.439-811C= (n.439-811C=) c.1131+209C= (n.1131+209C=) n.1429+209C= c.170+209C= (n.170+209C=) n.1276+249C= n.624-811C= n.1256+209C= n.1216+249C= n.564-811C= | |
11 | g.6392405C>T | CA679152139 | SMPD1 | c.1091+249C>T (n.1091+249C>T) c.320+209C>T c.1088+249C>T (n.1088+249C>T) c.439-811C>T (n.439-811C>T) c.1131+209C>T (n.1131+209C>T) n.1429+209C>T c.170+209C>T (n.170+209C>T) n.1276+249C>T n.624-811C>T n.1256+209C>T n.1216+249C>T n.564-811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392406A= | CA1950146910 | SMPD1 | c.1091+250A= (n.1091+250A=) c.320+210A= c.1088+250A= (n.1088+250A=) c.439-810A= (n.439-810A=) c.1131+210A= (n.1131+210A=) n.1429+210A= c.170+210A= (n.170+210A=) n.1276+250A= n.624-810A= n.1256+210A= n.1216+250A= n.564-810A= | |
11 | g.6392406A>C | CA934767997 | SMPD1 | c.1091+250A>C (n.1091+250A>C) c.320+210A>C c.1088+250A>C (n.1088+250A>C) c.439-810A>C (n.439-810A>C) c.1131+210A>C (n.1131+210A>C) n.1429+210A>C c.170+210A>C (n.170+210A>C) n.1276+250A>C n.624-810A>C n.1256+210A>C n.1216+250A>C n.564-810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392407C= | CA1950146911 | SMPD1 | c.1091+251C= (n.1091+251C=) c.320+211C= c.1088+251C= (n.1088+251C=) c.439-809C= (n.439-809C=) c.1131+211C= (n.1131+211C=) n.1429+211C= c.170+211C= (n.170+211C=) n.1276+251C= n.624-809C= n.1256+211C= n.1216+251C= n.564-809C= | |
11 | g.6392407C>T | CA1950146912 | SMPD1 | c.1091+251C>T (n.1091+251C>T) c.320+211C>T c.1088+251C>T (n.1088+251C>T) c.439-809C>T (n.439-809C>T) c.1131+211C>T (n.1131+211C>T) n.1429+211C>T c.170+211C>T (n.170+211C>T) n.1276+251C>T n.624-809C>T n.1256+211C>T n.1216+251C>T n.564-809C>T | dbSNP |
11 | g.6392408C= | CA1950146914 | SMPD1 | c.1091+252C= (n.1091+252C=) c.320+212C= c.1088+252C= (n.1088+252C=) c.439-808C= (n.439-808C=) c.1131+212C= (n.1131+212C=) n.1429+212C= c.170+212C= (n.170+212C=) n.1276+252C= n.624-808C= n.1256+212C= n.1216+252C= n.564-808C= | |
11 | g.6392408C>T | CA1950146915 | SMPD1 | c.1091+252C>T (n.1091+252C>T) c.320+212C>T c.1088+252C>T (n.1088+252C>T) c.439-808C>T (n.439-808C>T) c.1131+212C>T (n.1131+212C>T) n.1429+212C>T c.170+212C>T (n.170+212C>T) n.1276+252C>T n.624-808C>T n.1256+212C>T n.1216+252C>T n.564-808C>T | dbSNP |
11 | g.6392411A= | CA1950146916 | SMPD1 | c.1091+255A= (n.1091+255A=) c.320+215A= c.1088+255A= (n.1088+255A=) c.439-805A= (n.439-805A=) c.1131+215A= (n.1131+215A=) n.1429+215A= c.170+215A= (n.170+215A=) n.1276+255A= n.624-805A= n.1256+215A= n.1216+255A= n.564-805A= | |
11 | g.6392411A>C | CA934767998 | SMPD1 | c.1091+255A>C (n.1091+255A>C) c.320+215A>C c.1088+255A>C (n.1088+255A>C) c.439-805A>C (n.439-805A>C) c.1131+215A>C (n.1131+215A>C) n.1429+215A>C c.170+215A>C (n.170+215A>C) n.1276+255A>C n.624-805A>C n.1256+215A>C n.1216+255A>C n.564-805A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392411A>T | CA934768000 | SMPD1 | c.1091+255A>T (n.1091+255A>T) c.320+215A>T c.1088+255A>T (n.1088+255A>T) c.439-805A>T (n.439-805A>T) c.1131+215A>T (n.1131+215A>T) n.1429+215A>T c.170+215A>T (n.170+215A>T) n.1276+255A>T n.624-805A>T n.1256+215A>T n.1216+255A>T n.564-805A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392412C= | CA1950146918 | SMPD1 | c.1091+256C= (n.1091+256C=) c.320+216C= c.1088+256C= (n.1088+256C=) c.439-804C= (n.439-804C=) c.1131+216C= (n.1131+216C=) n.1429+216C= c.170+216C= (n.170+216C=) n.1276+256C= n.624-804C= n.1256+216C= n.1216+256C= n.564-804C= | |
11 | g.6392412C>T | CA1950146919 | SMPD1 | c.1091+256C>T (n.1091+256C>T) c.320+216C>T c.1088+256C>T (n.1088+256C>T) c.439-804C>T (n.439-804C>T) c.1131+216C>T (n.1131+216C>T) n.1429+216C>T c.170+216C>T (n.170+216C>T) n.1276+256C>T n.624-804C>T n.1256+216C>T n.1216+256C>T n.564-804C>T | dbSNP |
11 | g.6392414T>A | CA934768004 | SMPD1 | c.1091+258T>A (n.1091+258T>A) c.320+218T>A c.1088+258T>A (n.1088+258T>A) c.439-802T>A (n.439-802T>A) c.1131+218T>A (n.1131+218T>A) n.1429+218T>A c.170+218T>A (n.170+218T>A) n.1276+258T>A n.624-802T>A n.1256+218T>A n.1216+258T>A n.564-802T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392414T>G | CA1950146921 | SMPD1 | c.1091+258T>G (n.1091+258T>G) c.320+218T>G c.1088+258T>G (n.1088+258T>G) c.439-802T>G (n.439-802T>G) c.1131+218T>G (n.1131+218T>G) n.1429+218T>G c.170+218T>G (n.170+218T>G) n.1276+258T>G n.624-802T>G n.1256+218T>G n.1216+258T>G n.564-802T>G | dbSNP |
11 | g.6392414T= | CA1950146920 | SMPD1 | c.1091+258T= (n.1091+258T=) c.320+218T= c.1088+258T= (n.1088+258T=) c.439-802T= (n.439-802T=) c.1131+218T= (n.1131+218T=) n.1429+218T= c.170+218T= (n.170+218T=) n.1276+258T= n.624-802T= n.1256+218T= n.1216+258T= n.564-802T= | |
11 | g.6392415C= | CA1950146923 | SMPD1 | c.1091+259C= (n.1091+259C=) c.320+219C= c.1088+259C= (n.1088+259C=) c.439-801C= (n.439-801C=) c.1131+219C= (n.1131+219C=) n.1429+219C= c.170+219C= (n.170+219C=) n.1276+259C= n.624-801C= n.1256+219C= n.1216+259C= n.564-801C= | |
11 | g.6392415C>T | CA1950146924 | SMPD1 | c.1091+259C>T (n.1091+259C>T) c.320+219C>T c.1088+259C>T (n.1088+259C>T) c.439-801C>T (n.439-801C>T) c.1131+219C>T (n.1131+219C>T) n.1429+219C>T c.170+219C>T (n.170+219C>T) n.1276+259C>T n.624-801C>T n.1256+219C>T n.1216+259C>T n.564-801C>T | dbSNP |
11 | g.6392416A= | CA1950146925 | SMPD1 | c.1091+260A= (n.1091+260A=) c.320+220A= c.1088+260A= (n.1088+260A=) c.439-800A= (n.439-800A=) c.1131+220A= (n.1131+220A=) n.1429+220A= c.170+220A= (n.170+220A=) n.1276+260A= n.624-800A= n.1256+220A= n.1216+260A= n.564-800A= | |
11 | g.6392416A>G | CA679152145 | SMPD1 | c.1091+260A>G (n.1091+260A>G) c.320+220A>G c.1088+260A>G (n.1088+260A>G) c.439-800A>G (n.439-800A>G) c.1131+220A>G (n.1131+220A>G) n.1429+220A>G c.170+220A>G (n.170+220A>G) n.1276+260A>G n.624-800A>G n.1256+220A>G n.1216+260A>G n.564-800A>G | dbSNP |
11 | g.6392417A>T | CA2790302518 | SMPD1 | c.1091+261A>T (n.1091+261A>T) c.320+221A>T c.1088+261A>T (n.1088+261A>T) c.439-799A>T (n.439-799A>T) c.1131+221A>T (n.1131+221A>T) n.1429+221A>T c.170+221A>T (n.170+221A>T) n.1276+261A>T n.624-799A>T n.1256+221A>T n.1216+261A>T n.564-799A>T | |
11 | g.6392418G>A | CA2590998048 | SMPD1 | c.1091+262G>A (n.1091+262G>A) c.320+222G>A c.1088+262G>A (n.1088+262G>A) c.439-798G>A (n.439-798G>A) c.1131+222G>A (n.1131+222G>A) n.1429+222G>A c.170+222G>A (n.170+222G>A) n.1276+262G>A n.624-798G>A n.1256+222G>A n.1216+262G>A n.564-798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421del | CA2590998049 | SMPD1 | c.1091+265del (n.1091+265del) c.320+225del c.1088+265del (n.1088+265del) c.439-795del (n.439-795del) c.1131+225del (n.1131+225del) n.1429+225del c.170+225del (n.170+225del) n.1276+265del n.624-795del n.1256+225del n.1216+265del n.564-795del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392421A= | CA1950146927 | SMPD1 | c.1091+265A= (n.1091+265A=) c.320+225A= c.1088+265A= (n.1088+265A=) c.439-795A= (n.439-795A=) c.1131+225A= (n.1131+225A=) n.1429+225A= c.170+225A= (n.170+225A=) n.1276+265A= n.624-795A= n.1256+225A= n.1216+265A= n.564-795A= | |
11 | g.6392421A>T | CA679152148 | SMPD1 | c.1091+265A>T (n.1091+265A>T) c.320+225A>T c.1088+265A>T (n.1088+265A>T) c.439-795A>T (n.439-795A>T) c.1131+225A>T (n.1131+225A>T) n.1429+225A>T c.170+225A>T (n.170+225A>T) n.1276+265A>T n.624-795A>T n.1256+225A>T n.1216+265A>T n.564-795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392423C= | CA1950146928 | SMPD1 | c.1091+267C= (n.1091+267C=) c.320+227C= c.1088+267C= (n.1088+267C=) c.439-793C= (n.439-793C=) c.1131+227C= (n.1131+227C=) n.1429+227C= c.170+227C= (n.170+227C=) n.1276+267C= n.624-793C= n.1256+227C= n.1216+267C= n.564-793C= | |
11 | g.6392423C>T | CA679152150 | SMPD1 | c.1091+267C>T (n.1091+267C>T) c.320+227C>T c.1088+267C>T (n.1088+267C>T) c.439-793C>T (n.439-793C>T) c.1131+227C>T (n.1131+227C>T) n.1429+227C>T c.170+227C>T (n.170+227C>T) n.1276+267C>T n.624-793C>T n.1256+227C>T n.1216+267C>T n.564-793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392424C= | CA1950146929 | SMPD1 | c.1091+268C= (n.1091+268C=) c.320+228C= c.1088+268C= (n.1088+268C=) c.439-792C= (n.439-792C=) c.1131+228C= (n.1131+228C=) n.1429+228C= c.170+228C= (n.170+228C=) n.1276+268C= n.624-792C= n.1256+228C= n.1216+268C= n.564-792C= | |
11 | g.6392424C>T | CA597263840 | SMPD1 | c.1091+268C>T (n.1091+268C>T) c.320+228C>T c.1088+268C>T (n.1088+268C>T) c.439-792C>T (n.439-792C>T) c.1131+228C>T (n.1131+228C>T) n.1429+228C>T c.170+228C>T (n.170+228C>T) n.1276+268C>T n.624-792C>T n.1256+228C>T n.1216+268C>T n.564-792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392428C= | CA1950146931 | SMPD1 | c.1091+272C= (n.1091+272C=) c.320+232C= c.1088+272C= (n.1088+272C=) c.439-788C= (n.439-788C=) c.1131+232C= (n.1131+232C=) n.1429+232C= c.170+232C= (n.170+232C=) n.1276+272C= n.624-788C= n.1256+232C= n.1216+272C= n.564-788C= | |
11 | g.6392428C>T | CA217299926 | SMPD1 | c.1091+272C>T (n.1091+272C>T) c.320+232C>T c.1088+272C>T (n.1088+272C>T) c.439-788C>T (n.439-788C>T) c.1131+232C>T (n.1131+232C>T) n.1429+232C>T c.170+232C>T (n.170+232C>T) n.1276+272C>T n.624-788C>T n.1256+232C>T n.1216+272C>T n.564-788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>A | CA679152161 | SMPD1 | c.1091+273G>A (n.1091+273G>A) c.320+233G>A c.1088+273G>A (n.1088+273G>A) c.439-787G>A (n.439-787G>A) c.1131+233G>A (n.1131+233G>A) n.1429+233G>A c.170+233G>A (n.170+233G>A) n.1276+273G>A n.624-787G>A n.1256+233G>A n.1216+273G>A n.564-787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G>C | CA679152158 | SMPD1 | c.1091+273G>C (n.1091+273G>C) c.320+233G>C c.1088+273G>C (n.1088+273G>C) c.439-787G>C (n.439-787G>C) c.1131+233G>C (n.1131+233G>C) n.1429+233G>C c.170+233G>C (n.170+233G>C) n.1276+273G>C n.624-787G>C n.1256+233G>C n.1216+273G>C n.564-787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392429G= | CA1950146932 | SMPD1 | c.1091+273G= (n.1091+273G=) c.320+233G= c.1088+273G= (n.1088+273G=) c.439-787G= (n.439-787G=) c.1131+233G= (n.1131+233G=) n.1429+233G= c.170+233G= (n.170+233G=) n.1276+273G= n.624-787G= n.1256+233G= n.1216+273G= n.564-787G= | |
11 | g.6392429G>T | CA2501618770 | SMPD1 | c.1091+273G>T (n.1091+273G>T) c.320+233G>T c.1088+273G>T (n.1088+273G>T) c.439-787G>T (n.439-787G>T) c.1131+233G>T (n.1131+233G>T) n.1429+233G>T c.170+233G>T (n.170+233G>T) n.1276+273G>T n.624-787G>T n.1256+233G>T n.1216+273G>T n.564-787G>T | |
11 | g.6392430C= | CA1950146933 | SMPD1 | c.1091+274C= (n.1091+274C=) c.320+234C= c.1088+274C= (n.1088+274C=) c.439-786C= (n.439-786C=) c.1131+234C= (n.1131+234C=) n.1429+234C= c.170+234C= (n.170+234C=) n.1276+274C= n.624-786C= n.1256+234C= n.1216+274C= n.564-786C= | |
11 | g.6392430C>T | CA679152165 | SMPD1 | c.1091+274C>T (n.1091+274C>T) c.320+234C>T c.1088+274C>T (n.1088+274C>T) c.439-786C>T (n.439-786C>T) c.1131+234C>T (n.1131+234C>T) n.1429+234C>T c.170+234C>T (n.170+234C>T) n.1276+274C>T n.624-786C>T n.1256+234C>T n.1216+274C>T n.564-786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392433C= | CA1950146934 | SMPD1 | c.1091+277C= (n.1091+277C=) c.320+237C= c.1088+277C= (n.1088+277C=) c.439-783C= (n.439-783C=) c.1131+237C= (n.1131+237C=) n.1429+237C= c.170+237C= (n.170+237C=) n.1276+277C= n.624-783C= n.1256+237C= n.1216+277C= n.564-783C= | |
11 | g.6392433C>T | CA217299930 | SMPD1 | c.1091+277C>T (n.1091+277C>T) c.320+237C>T c.1088+277C>T (n.1088+277C>T) c.439-783C>T (n.439-783C>T) c.1131+237C>T (n.1131+237C>T) n.1429+237C>T c.170+237C>T (n.170+237C>T) n.1276+277C>T n.624-783C>T n.1256+237C>T n.1216+277C>T n.564-783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G>A | CA217299933 | SMPD1 | c.1091+278G>A (n.1091+278G>A) c.320+238G>A c.1088+278G>A (n.1088+278G>A) c.439-782G>A (n.439-782G>A) c.1131+238G>A (n.1131+238G>A) n.1429+238G>A c.170+238G>A (n.170+238G>A) n.1276+278G>A n.624-782G>A n.1256+238G>A n.1216+278G>A n.564-782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392434G= | CA1950146936 | SMPD1 | c.1091+278G= (n.1091+278G=) c.320+238G= c.1088+278G= (n.1088+278G=) c.439-782G= (n.439-782G=) c.1131+238G= (n.1131+238G=) n.1429+238G= c.170+238G= (n.170+238G=) n.1276+278G= n.624-782G= n.1256+238G= n.1216+278G= n.564-782G= | |
11 | g.6392435G= | CA1950146937 | SMPD1 | c.1091+279G= (n.1091+279G=) c.320+239G= c.1088+279G= (n.1088+279G=) c.439-781G= (n.439-781G=) c.1131+239G= (n.1131+239G=) n.1429+239G= c.170+239G= (n.170+239G=) n.1276+279G= n.624-781G= n.1256+239G= n.1216+279G= n.564-781G= | |
11 | g.6392435G>T | CA679152170 | SMPD1 | c.1091+279G>T (n.1091+279G>T) c.320+239G>T c.1088+279G>T (n.1088+279G>T) c.439-781G>T (n.439-781G>T) c.1131+239G>T (n.1131+239G>T) n.1429+239G>T c.170+239G>T (n.170+239G>T) n.1276+279G>T n.624-781G>T n.1256+239G>T n.1216+279G>T n.564-781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |