Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6392250A=CA1950146711SMPD1c.1091+94A= (n.1091+94A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6392252C>TCA2612222409SMPD1c.1091+96C>T (n.1091+96C>T)
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 gnomAD v4
11g.6392253A>GCA2612222410SMPD1c.1091+97A>G (n.1091+97A>G)
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n.1256+57A>G
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 gnomAD v4
11g.6392253_6392254insCCA2612222411SMPD1c.1091+97_1091+98insC (n.1091+97_1091+98insC)
c.320+57_320+58insC
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n.1429+57_1429+58insC
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n.1276+97_1276+98insC
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n.563+750_563+751insC
 gnomAD v4
11g.6392254T>CCA679151973SMPD1c.1091+98T>C (n.1091+98T>C)
c.320+58T>C
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n.1429+58T>C
c.170+58T>C (n.170+58T>C)
n.1276+98T>C
n.623+751T>C
n.1256+58T>C
n.1216+98T>C
n.563+751T>C
 dbSNP
11g.6392254T=CA1950146715SMPD1c.1091+98T= (n.1091+98T=)
c.320+58T=
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n.1429+58T=
c.170+58T= (n.170+58T=)
n.1276+98T=
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n.1256+58T=
n.1216+98T=
n.563+751T=
11g.6392254_6392255insAAGGACTCATGCTACA2612222412SMPD1c.1091+98_1091+99insAAGGACTCATGCTA (n.1091+98_1091+99insAAGGACTCATGCTA)
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n.1429+58_1429+59insAAGGACTCATGCTA
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n.1276+98_1276+99insAAGGACTCATGCTA
n.623+751_623+752insAAGGACTCATGCTA
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n.1216+98_1216+99insAAGGACTCATGCTA
n.563+751_563+752insAAGGACTCATGCTA
 gnomAD v4
11g.6392255G>ACA2574738614SMPD1c.1091+99G>A (n.1091+99G>A)
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n.1429+59G>A
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n.1276+99G>A
n.623+752G>A
n.1256+59G>A
n.1216+99G>A
n.563+752G>A
11g.6392255G>TCA2612222413SMPD1c.1091+99G>T (n.1091+99G>T)
c.320+59G>T
c.1088+99G>T (n.1088+99G>T)
c.438+752G>T (n.438+752G>T)
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n.1429+59G>T
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n.1276+99G>T
n.623+752G>T
n.1256+59G>T
n.1216+99G>T
n.563+752G>T
 gnomAD v4
11g.6392256A=CA1950146718SMPD1c.1091+100A= (n.1091+100A=)
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n.1429+60A=
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n.623+753A=
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11g.6392256A>GCA934767489SMPD1c.1091+100A>G (n.1091+100A>G)
c.320+60A>G
c.1088+100A>G (n.1088+100A>G)
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n.1429+60A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392256_6392261delinsAGTCCTCA1950146717SMPD1c.1091+100_1091+105delinsAGTCCT (n.1091+100_1091+105delinsAGTCCT)
c.320+60_320+65delinsAGTCCT
c.1088+100_1088+105delinsAGTCCT (n.1088+100_1088+105delinsAGTCCT)
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c.1131+60_1131+65delinsAGTCCT (n.1131+60_1131+65delinsAGTCCT)
n.1429+60_1429+65delinsAGTCCT
c.170+60_170+65delinsAGTCCT (n.170+60_170+65delinsAGTCCT)
n.1276+100_1276+105delinsAGTCCT
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n.1216+100_1216+105delinsAGTCCT
n.563+753_563+758delinsAGTCCT
11g.6392257G>CCA2612222415SMPD1c.1091+101G>C (n.1091+101G>C)
c.320+61G>C
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c.1131+61G>C (n.1131+61G>C)
n.1429+61G>C
c.170+61G>C (n.170+61G>C)
n.1276+101G>C
n.623+754G>C
n.1256+61G>C
n.1216+101G>C
n.563+754G>C
 gnomAD v4
11g.6392257_6392258delCA2612222414SMPD1c.1091+101_1091+102del (n.1091+101_1091+102del)
c.320+61_320+62del
c.1088+101_1088+102del (n.1088+101_1088+102del)
c.438+754_438+755del (n.438+754_438+755del)
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n.1429+61_1429+62del
c.170+61_170+62del (n.170+61_170+62del)
n.1276+101_1276+102del
n.623+754_623+755del
n.1256+61_1256+62del
n.1216+101_1216+102del
n.563+754_563+755del
 gnomAD v4
11g.6392257_6392261delCA918811673SMPD1c.1091+101_1091+105del (n.1091+101_1091+105del)
c.320+61_320+65del
c.1088+101_1088+105del (n.1088+101_1088+105del)
c.438+754_438+758del (n.438+754_438+758del)
c.1131+61_1131+65del (n.1131+61_1131+65del)
n.1429+61_1429+65del
c.170+61_170+65del (n.170+61_170+65del)
n.1276+101_1276+105del
n.623+754_623+758del
n.1256+61_1256+65del
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n.563+754_563+758del
 dbSNP
11g.6392258T>ACA1950146721SMPD1c.1091+102T>A (n.1091+102T>A)
c.320+62T>A
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c.1131+62T>A (n.1131+62T>A)
n.1429+62T>A
c.170+62T>A (n.170+62T>A)
n.1276+102T>A
n.623+755T>A
n.1256+62T>A
n.1216+102T>A
n.563+755T>A
 dbSNP
11g.6392258T=CA1950146720SMPD1c.1091+102T= (n.1091+102T=)
c.320+62T=
c.1088+102T= (n.1088+102T=)
c.438+755T= (n.438+755T=)
c.1131+62T= (n.1131+62T=)
n.1429+62T=
c.170+62T= (n.170+62T=)
n.1276+102T=
n.623+755T=
n.1256+62T=
n.1216+102T=
n.563+755T=
11g.6392259C>ACA2612222418SMPD1c.1091+103C>A (n.1091+103C>A)
c.320+63C>A
c.1088+103C>A (n.1088+103C>A)
c.438+756C>A (n.438+756C>A)
c.1131+63C>A (n.1131+63C>A)
n.1429+63C>A
c.170+63C>A (n.170+63C>A)
n.1276+103C>A
n.623+756C>A
n.1256+63C>A
n.1216+103C>A
n.563+756C>A
 gnomAD v4
11g.6392259C=CA1950146722SMPD1c.1091+103C= (n.1091+103C=)
c.320+63C=
c.1088+103C= (n.1088+103C=)
c.438+756C= (n.438+756C=)
c.1131+63C= (n.1131+63C=)
n.1429+63C=
c.170+63C= (n.170+63C=)
n.1276+103C=
n.623+756C=
n.1256+63C=
n.1216+103C=
n.563+756C=
11g.6392259C>TCA1950146723SMPD1c.1091+103C>T (n.1091+103C>T)
c.320+63C>T
c.1088+103C>T (n.1088+103C>T)
c.438+756C>T (n.438+756C>T)
c.1131+63C>T (n.1131+63C>T)
n.1429+63C>T
c.170+63C>T (n.170+63C>T)
n.1276+103C>T
n.623+756C>T
n.1256+63C>T
n.1216+103C>T
n.563+756C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392260C>ACA2574738615SMPD1c.1091+104C>A (n.1091+104C>A)
c.320+64C>A
c.1088+104C>A (n.1088+104C>A)
c.438+757C>A (n.438+757C>A)
c.1131+64C>A (n.1131+64C>A)
n.1429+64C>A
c.170+64C>A (n.170+64C>A)
n.1276+104C>A
n.623+757C>A
n.1256+64C>A
n.1216+104C>A
n.563+757C>A
11g.6392260_6392262delCA2612222419SMPD1c.1091+104_1091+106del (n.1091+104_1091+106del)
c.320+64_320+66del
c.1088+104_1088+106del (n.1088+104_1088+106del)
c.438+757_438+759del (n.438+757_438+759del)
c.1131+64_1131+66del (n.1131+64_1131+66del)
n.1429+64_1429+66del
c.170+64_170+66del (n.170+64_170+66del)
n.1276+104_1276+106del
n.623+757_623+759del
n.1256+64_1256+66del
n.1216+104_1216+106del
n.563+757_563+759del
 gnomAD v4
11g.6392261T>CCA2574738616SMPD1c.1091+105T>C (n.1091+105T>C)
c.320+65T>C
c.1088+105T>C (n.1088+105T>C)
c.438+758T>C (n.438+758T>C)
c.1131+65T>C (n.1131+65T>C)
n.1429+65T>C
c.170+65T>C (n.170+65T>C)
n.1276+105T>C
n.623+758T>C
n.1256+65T>C
n.1216+105T>C
n.563+758T>C
 gnomAD v4
11g.6392261T>GCA2612222421SMPD1c.1091+105T>G (n.1091+105T>G)
c.320+65T>G
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n.1216+105T>G
n.563+758T>G
 gnomAD v4
11g.6392262T>CCA1950146727SMPD1c.1091+106T>C (n.1091+106T>C)
c.320+66T>C
c.1088+106T>C (n.1088+106T>C)
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n.1429+66T>C
c.170+66T>C (n.170+66T>C)
n.1276+106T>C
n.623+759T>C
n.1256+66T>C
n.1216+106T>C
n.563+759T>C
 dbSNP
11g.6392262T=CA1950146726SMPD1c.1091+106T= (n.1091+106T=)
c.320+66T=
c.1088+106T= (n.1088+106T=)
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n.1429+66T=
c.170+66T= (n.170+66T=)
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11g.6392263A>GCA2612222422SMPD1c.1091+107A>G (n.1091+107A>G)
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n.1256+67A>G
n.1216+107A>G
n.563+760A>G
 gnomAD v4
11g.6392265T>CCA679151976SMPD1c.1091+109T>C (n.1091+109T>C)
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n.1429+69T>C
c.170+69T>C (n.170+69T>C)
n.1276+109T>C
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n.1256+69T>C
n.1216+109T>C
n.563+762T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392265T>GCA1950146729SMPD1c.1091+109T>G (n.1091+109T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6392265T=CA1950146728SMPD1c.1091+109T= (n.1091+109T=)
c.320+69T=
c.1088+109T= (n.1088+109T=)
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11g.6392266G>TCA2612222424SMPD1c.1091+110G>T (n.1091+110G>T)
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c.1088+110G>T (n.1088+110G>T)
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n.1429+70G>T
c.170+70G>T (n.170+70G>T)
n.1276+110G>T
n.623+763G>T
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n.563+763G>T
 gnomAD v4
11g.6392267C>ACA2574738617SMPD1c.1091+111C>A (n.1091+111C>A)
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n.1429+71C>A
c.170+71C>A (n.170+71C>A)
n.1276+111C>A
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n.1256+71C>A
n.1216+111C>A
n.563+764C>A
 gnomAD v4
11g.6392267C>GCA2790302458SMPD1c.1091+111C>G (n.1091+111C>G)
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n.1429+71C>G
c.170+71C>G (n.170+71C>G)
n.1276+111C>G
n.623+764C>G
n.1256+71C>G
n.1216+111C>G
n.563+764C>G
11g.6392267C>TCA2612222427SMPD1c.1091+111C>T (n.1091+111C>T)
c.320+71C>T
c.1088+111C>T (n.1088+111C>T)
c.438+764C>T (n.438+764C>T)
c.1131+71C>T (n.1131+71C>T)
n.1429+71C>T
c.170+71C>T (n.170+71C>T)
n.1276+111C>T
n.623+764C>T
n.1256+71C>T
n.1216+111C>T
n.563+764C>T
 gnomAD v4
11g.6392269_6392270delCA2612222426SMPD1c.1091+113_1091+114del (n.1091+113_1091+114del)
c.320+73_320+74del
c.1088+113_1088+114del (n.1088+113_1088+114del)
c.438+766_438+767del (n.438+766_438+767del)
c.1131+73_1131+74del (n.1131+73_1131+74del)
n.1429+73_1429+74del
c.170+73_170+74del (n.170+73_170+74del)
n.1276+113_1276+114del
n.623+766_623+767del
n.1256+73_1256+74del
n.1216+113_1216+114del
n.563+766_563+767del
 gnomAD v4
11g.6392268T>CCA2612222430SMPD1c.1091+112T>C (n.1091+112T>C)
c.320+72T>C
c.1088+112T>C (n.1088+112T>C)
c.438+765T>C (n.438+765T>C)
c.1131+72T>C (n.1131+72T>C)
n.1429+72T>C
c.170+72T>C (n.170+72T>C)
n.1276+112T>C
n.623+765T>C
n.1256+72T>C
n.1216+112T>C
n.563+765T>C
 gnomAD v4
11g.6392268T>GCA2612222431SMPD1c.1091+112T>G (n.1091+112T>G)
c.320+72T>G
c.1088+112T>G (n.1088+112T>G)
c.438+765T>G (n.438+765T>G)
c.1131+72T>G (n.1131+72T>G)
n.1429+72T>G
c.170+72T>G (n.170+72T>G)
n.1276+112T>G
n.623+765T>G
n.1256+72T>G
n.1216+112T>G
n.563+765T>G
 gnomAD v4
11g.6392269C>ACA2612222433SMPD1c.1091+113C>A (n.1091+113C>A)
c.320+73C>A
c.1088+113C>A (n.1088+113C>A)
c.438+766C>A (n.438+766C>A)
c.1131+73C>A (n.1131+73C>A)
n.1429+73C>A
c.170+73C>A (n.170+73C>A)
n.1276+113C>A
n.623+766C>A
n.1256+73C>A
n.1216+113C>A
n.563+766C>A
 gnomAD v4
11g.6392269C=CA1950146731SMPD1c.1091+113C= (n.1091+113C=)
c.320+73C=
c.1088+113C= (n.1088+113C=)
c.438+766C= (n.438+766C=)
c.1131+73C= (n.1131+73C=)
n.1429+73C=
c.170+73C= (n.170+73C=)
n.1276+113C=
n.623+766C=
n.1256+73C=
n.1216+113C=
n.563+766C=
11g.6392269C>TCA1950146733SMPD1c.1091+113C>T (n.1091+113C>T)
c.320+73C>T
c.1088+113C>T (n.1088+113C>T)
c.438+766C>T (n.438+766C>T)
c.1131+73C>T (n.1131+73C>T)
n.1429+73C>T
c.170+73C>T (n.170+73C>T)
n.1276+113C>T
n.623+766C>T
n.1256+73C>T
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n.563+766C>T
 dbSNP
11g.6392271T>ACA2612222434SMPD1c.1091+115T>A (n.1091+115T>A)
c.320+75T>A
c.1088+115T>A (n.1088+115T>A)
c.438+768T>A (n.438+768T>A)
c.1131+75T>A (n.1131+75T>A)
n.1429+75T>A
c.170+75T>A (n.170+75T>A)
n.1276+115T>A
n.623+768T>A
n.1256+75T>A
n.1216+115T>A
n.563+768T>A
 gnomAD v4
11g.6392272C>ACA2612222436SMPD1c.1091+116C>A (n.1091+116C>A)
c.320+76C>A
c.1088+116C>A (n.1088+116C>A)
c.438+769C>A (n.438+769C>A)
c.1131+76C>A (n.1131+76C>A)
n.1429+76C>A
c.170+76C>A (n.170+76C>A)
n.1276+116C>A
n.623+769C>A
n.1256+76C>A
n.1216+116C>A
n.563+769C>A
 gnomAD v4
11g.6392273A>TCA2574738618SMPD1c.1091+117A>T (n.1091+117A>T)
c.320+77A>T
c.1088+117A>T (n.1088+117A>T)
c.438+770A>T (n.438+770A>T)
c.1131+77A>T (n.1131+77A>T)
n.1429+77A>T
c.170+77A>T (n.170+77A>T)
n.1276+117A>T
n.623+770A>T
n.1256+77A>T
n.1216+117A>T
n.563+770A>T
11g.6392274T>CCA2612222439SMPD1c.1091+118T>C (n.1091+118T>C)
c.320+78T>C
c.1088+118T>C (n.1088+118T>C)
c.438+771T>C (n.438+771T>C)
c.1131+78T>C (n.1131+78T>C)
n.1429+78T>C
c.170+78T>C (n.170+78T>C)
n.1276+118T>C
n.623+771T>C
n.1256+78T>C
n.1216+118T>C
n.563+771T>C
 gnomAD v4
11g.6392276T>ACA2574738619SMPD1c.1091+120T>A (n.1091+120T>A)
c.320+80T>A
c.1088+120T>A (n.1088+120T>A)
c.438+773T>A (n.438+773T>A)
c.1131+80T>A (n.1131+80T>A)
n.1429+80T>A
c.170+80T>A (n.170+80T>A)
n.1276+120T>A
n.623+773T>A
n.1256+80T>A
n.1216+120T>A
n.563+773T>A
11g.6392277G>TCA2612222440SMPD1c.1091+121G>T (n.1091+121G>T)
c.320+81G>T
c.1088+121G>T (n.1088+121G>T)
c.438+774G>T (n.438+774G>T)
c.1131+81G>T (n.1131+81G>T)
n.1429+81G>T
c.170+81G>T (n.170+81G>T)
n.1276+121G>T
n.623+774G>T
n.1256+81G>T
n.1216+121G>T
n.563+774G>T
 gnomAD v4
11g.6392278G>ACA217299866SMPD1c.1091+122G>A (n.1091+122G>A)
c.320+82G>A
c.1088+122G>A (n.1088+122G>A)
c.438+775G>A (n.438+775G>A)
c.1131+82G>A (n.1131+82G>A)
n.1429+82G>A
c.170+82G>A (n.170+82G>A)
n.1276+122G>A
n.623+775G>A
n.1256+82G>A
n.1216+122G>A
n.563+775G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392278G=CA1950146736SMPD1c.1091+122G= (n.1091+122G=)
c.320+82G=
c.1088+122G= (n.1088+122G=)
c.438+775G= (n.438+775G=)
c.1131+82G= (n.1131+82G=)
n.1429+82G=
c.170+82G= (n.170+82G=)
n.1276+122G=
n.623+775G=
n.1256+82G=
n.1216+122G=
n.563+775G=
11g.6392278G>TCA2612222441SMPD1c.1091+122G>T (n.1091+122G>T)
c.320+82G>T
c.1088+122G>T (n.1088+122G>T)
c.438+775G>T (n.438+775G>T)
c.1131+82G>T (n.1131+82G>T)
n.1429+82G>T
c.170+82G>T (n.170+82G>T)
n.1276+122G>T
n.623+775G>T
n.1256+82G>T
n.1216+122G>T
n.563+775G>T
 gnomAD v4
11g.6392279C>ACA2612222442SMPD1c.1091+123C>A (n.1091+123C>A)
c.320+83C>A
c.1088+123C>A (n.1088+123C>A)
c.438+776C>A (n.438+776C>A)
c.1131+83C>A (n.1131+83C>A)
n.1429+83C>A
c.170+83C>A (n.170+83C>A)
n.1276+123C>A
n.623+776C>A
n.1256+83C>A
n.1216+123C>A
n.563+776C>A
 gnomAD v4
11g.6392279C>TCA2612222443SMPD1c.1091+123C>T (n.1091+123C>T)
c.320+83C>T
c.1088+123C>T (n.1088+123C>T)
c.438+776C>T (n.438+776C>T)
c.1131+83C>T (n.1131+83C>T)
n.1429+83C>T
c.170+83C>T (n.170+83C>T)
n.1276+123C>T
n.623+776C>T
n.1256+83C>T
n.1216+123C>T
n.563+776C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392280T>CCA2612222444SMPD1c.1091+124T>C (n.1091+124T>C)
c.320+84T>C
c.1088+124T>C (n.1088+124T>C)
c.438+777T>C (n.438+777T>C)
c.1131+84T>C (n.1131+84T>C)
n.1429+84T>C
c.170+84T>C (n.170+84T>C)
n.1276+124T>C
n.623+777T>C
n.1256+84T>C
n.1216+124T>C
n.563+777T>C
 gnomAD v4
11g.6392281C>ACA2612222447SMPD1c.1091+125C>A (n.1091+125C>A)
c.320+85C>A
c.1088+125C>A (n.1088+125C>A)
c.438+778C>A (n.438+778C>A)
c.1131+85C>A (n.1131+85C>A)
n.1429+85C>A
c.170+85C>A (n.170+85C>A)
n.1276+125C>A
n.623+778C>A
n.1256+85C>A
n.1216+125C>A
n.563+778C>A
 gnomAD v4
11g.6392281C>TCA2612222445SMPD1c.1091+125C>T (n.1091+125C>T)
c.320+85C>T
c.1088+125C>T (n.1088+125C>T)
c.438+778C>T (n.438+778C>T)
c.1131+85C>T (n.1131+85C>T)
n.1429+85C>T
c.170+85C>T (n.170+85C>T)
n.1276+125C>T
n.623+778C>T
n.1256+85C>T
n.1216+125C>T
n.563+778C>T
 gnomAD v4
11g.6392282C>ACA2790302461SMPD1c.1091+126C>A (n.1091+126C>A)
c.320+86C>A
c.1088+126C>A (n.1088+126C>A)
c.438+779C>A (n.438+779C>A)
c.1131+86C>A (n.1131+86C>A)
n.1429+86C>A
c.170+86C>A (n.170+86C>A)
n.1276+126C>A
n.623+779C>A
n.1256+86C>A
n.1216+126C>A
n.563+779C>A
11g.6392282C=CA1950146737SMPD1c.1091+126C= (n.1091+126C=)
c.320+86C=
c.1088+126C= (n.1088+126C=)
c.438+779C= (n.438+779C=)
c.1131+86C= (n.1131+86C=)
n.1429+86C=
c.170+86C= (n.170+86C=)
n.1276+126C=
n.623+779C=
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n.1216+126C=
n.563+779C=
11g.6392282C>GCA597263726SMPD1c.1091+126C>G (n.1091+126C>G)
c.320+86C>G
c.1088+126C>G (n.1088+126C>G)
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n.1429+86C>G
c.170+86C>G (n.170+86C>G)
n.1276+126C>G
n.623+779C>G
n.1256+86C>G
n.1216+126C>G
n.563+779C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392283C>ACA2612222450SMPD1c.1091+127C>A (n.1091+127C>A)
c.320+87C>A
c.1088+127C>A (n.1088+127C>A)
c.438+780C>A (n.438+780C>A)
c.1131+87C>A (n.1131+87C>A)
n.1429+87C>A
c.170+87C>A (n.170+87C>A)
n.1276+127C>A
n.623+780C>A
n.1256+87C>A
n.1216+127C>A
n.563+780C>A
 gnomAD v4
11g.6392283C>GCA2612222451SMPD1c.1091+127C>G (n.1091+127C>G)
c.320+87C>G
c.1088+127C>G (n.1088+127C>G)
c.438+780C>G (n.438+780C>G)
c.1131+87C>G (n.1131+87C>G)
n.1429+87C>G
c.170+87C>G (n.170+87C>G)
n.1276+127C>G
n.623+780C>G
n.1256+87C>G
n.1216+127C>G
n.563+780C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392283C>TCA2612222452SMPD1c.1091+127C>T (n.1091+127C>T)
c.320+87C>T
c.1088+127C>T (n.1088+127C>T)
c.438+780C>T (n.438+780C>T)
c.1131+87C>T (n.1131+87C>T)
n.1429+87C>T
c.170+87C>T (n.170+87C>T)
n.1276+127C>T
n.623+780C>T
n.1256+87C>T
n.1216+127C>T
n.563+780C>T
 gnomAD v4
11g.6392284C>ACA2612222453SMPD1c.1091+128C>A (n.1091+128C>A)
c.320+88C>A
c.1088+128C>A (n.1088+128C>A)
c.438+781C>A (n.438+781C>A)
c.1131+88C>A (n.1131+88C>A)
n.1429+88C>A
c.170+88C>A (n.170+88C>A)
n.1276+128C>A
n.623+781C>A
n.1256+88C>A
n.1216+128C>A
n.563+781C>A
 gnomAD v4
11g.6392285T>ACA2612222454SMPD1c.1091+129T>A (n.1091+129T>A)
c.320+89T>A
c.1088+129T>A (n.1088+129T>A)
c.438+782T>A (n.438+782T>A)
c.1131+89T>A (n.1131+89T>A)
n.1429+89T>A
c.170+89T>A (n.170+89T>A)
n.1276+129T>A
n.623+782T>A
n.1256+89T>A
n.1216+129T>A
n.563+782T>A
 gnomAD v4
11g.6392285T>CCA2574738620SMPD1c.1091+129T>C (n.1091+129T>C)
c.320+89T>C
c.1088+129T>C (n.1088+129T>C)
c.438+782T>C (n.438+782T>C)
c.1131+89T>C (n.1131+89T>C)
n.1429+89T>C
c.170+89T>C (n.170+89T>C)
n.1276+129T>C
n.623+782T>C
n.1256+89T>C
n.1216+129T>C
n.563+782T>C
 gnomAD v4
11g.6392286A=CA1950146739SMPD1c.1091+130A= (n.1091+130A=)
c.320+90A=
c.1088+130A= (n.1088+130A=)
c.438+783A= (n.438+783A=)
c.1131+90A= (n.1131+90A=)
n.1429+90A=
c.170+90A= (n.170+90A=)
n.1276+130A=
n.623+783A=
n.1256+90A=
n.1216+130A=
n.563+783A=
11g.6392286A>CCA2790302465SMPD1c.1091+130A>C (n.1091+130A>C)
c.320+90A>C
c.1088+130A>C (n.1088+130A>C)
c.438+783A>C (n.438+783A>C)
c.1131+90A>C (n.1131+90A>C)
n.1429+90A>C
c.170+90A>C (n.170+90A>C)
n.1276+130A>C
n.623+783A>C
n.1256+90A>C
n.1216+130A>C
n.563+783A>C
11g.6392286A>GCA2612222455SMPD1c.1091+130A>G (n.1091+130A>G)
c.320+90A>G
c.1088+130A>G (n.1088+130A>G)
c.438+783A>G (n.438+783A>G)
c.1131+90A>G (n.1131+90A>G)
n.1429+90A>G
c.170+90A>G (n.170+90A>G)
n.1276+130A>G
n.623+783A>G
n.1256+90A>G
n.1216+130A>G
n.563+783A>G
 gnomAD v4
11g.6392286A>TCA217299870SMPD1c.1091+130A>T (n.1091+130A>T)
c.320+90A>T
c.1088+130A>T (n.1088+130A>T)
c.438+783A>T (n.438+783A>T)
c.1131+90A>T (n.1131+90A>T)
n.1429+90A>T
c.170+90A>T (n.170+90A>T)
n.1276+130A>T
n.623+783A>T
n.1256+90A>T
n.1216+130A>T
n.563+783A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392287A=CA1950146741SMPD1c.1091+131A= (n.1091+131A=)
c.320+91A=
c.1088+131A= (n.1088+131A=)
c.438+784A= (n.438+784A=)
c.1131+91A= (n.1131+91A=)
n.1429+91A=
c.170+91A= (n.170+91A=)
n.1276+131A=
n.623+784A=
n.1256+91A=
n.1216+131A=
n.563+784A=
11g.6392287A>CCA2612222457SMPD1c.1091+131A>C (n.1091+131A>C)
c.320+91A>C
c.1088+131A>C (n.1088+131A>C)
c.438+784A>C (n.438+784A>C)
c.1131+91A>C (n.1131+91A>C)
n.1429+91A>C
c.170+91A>C (n.170+91A>C)
n.1276+131A>C
n.623+784A>C
n.1256+91A>C
n.1216+131A>C
n.563+784A>C
 gnomAD v4
11g.6392287A>GCA597263728SMPD1c.1091+131A>G (n.1091+131A>G)
c.320+91A>G
c.1088+131A>G (n.1088+131A>G)
c.438+784A>G (n.438+784A>G)
c.1131+91A>G (n.1131+91A>G)
n.1429+91A>G
c.170+91A>G (n.170+91A>G)
n.1276+131A>G
n.623+784A>G
n.1256+91A>G
n.1216+131A>G
n.563+784A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392288T>ACA2612222458SMPD1c.1091+132T>A (n.1091+132T>A)
c.320+92T>A
c.1088+132T>A (n.1088+132T>A)
c.438+785T>A (n.438+785T>A)
c.1131+92T>A (n.1131+92T>A)
n.1429+92T>A
c.170+92T>A (n.170+92T>A)
n.1276+132T>A
n.623+785T>A
n.1256+92T>A
n.1216+132T>A
n.563+785T>A
 gnomAD v4
11g.6392289C>ACA2612222462SMPD1c.1091+133C>A (n.1091+133C>A)
c.320+93C>A
c.1088+133C>A (n.1088+133C>A)
c.438+786C>A (n.438+786C>A)
c.1131+93C>A (n.1131+93C>A)
n.1429+93C>A
c.170+93C>A (n.170+93C>A)
n.1276+133C>A
n.623+786C>A
n.1256+93C>A
n.1216+133C>A
n.563+786C>A
 gnomAD v4
11g.6392289C>GCA2612222460SMPD1c.1091+133C>G (n.1091+133C>G)
c.320+93C>G
c.1088+133C>G (n.1088+133C>G)
c.438+786C>G (n.438+786C>G)
c.1131+93C>G (n.1131+93C>G)
n.1429+93C>G
c.170+93C>G (n.170+93C>G)
n.1276+133C>G
n.623+786C>G
n.1256+93C>G
n.1216+133C>G
n.563+786C>G
 gnomAD v4
11g.6392289C>TCA2612222459SMPD1c.1091+133C>T (n.1091+133C>T)
c.320+93C>T
c.1088+133C>T (n.1088+133C>T)
c.438+786C>T (n.438+786C>T)
c.1131+93C>T (n.1131+93C>T)
n.1429+93C>T
c.170+93C>T (n.170+93C>T)
n.1276+133C>T
n.623+786C>T
n.1256+93C>T
n.1216+133C>T
n.563+786C>T
 gnomAD v4
11g.6392289dupCA2612222461SMPD1c.1091+133dup (n.1091+133dup)
c.320+93dup
c.1088+133dup (n.1088+133dup)
c.438+786dup (n.438+786dup)
c.1131+93dup (n.1131+93dup)
n.1429+93dup
c.170+93dup (n.170+93dup)
n.1276+133dup
n.623+786dup
n.1256+93dup
n.1216+133dup
n.563+786dup
 gnomAD v4
11g.6392290T>ACA2574738621SMPD1c.1091+134T>A (n.1091+134T>A)
c.320+94T>A
c.1088+134T>A (n.1088+134T>A)
c.438+787T>A (n.438+787T>A)
c.1131+94T>A (n.1131+94T>A)
n.1429+94T>A
c.170+94T>A (n.170+94T>A)
n.1276+134T>A
n.623+787T>A
n.1256+94T>A
n.1216+134T>A
n.563+787T>A
 gnomAD v4
11g.6392290T>GCA2612222464SMPD1c.1091+134T>G (n.1091+134T>G)
c.320+94T>G
c.1088+134T>G (n.1088+134T>G)
c.438+787T>G (n.438+787T>G)
c.1131+94T>G (n.1131+94T>G)
n.1429+94T>G
c.170+94T>G (n.170+94T>G)
n.1276+134T>G
n.623+787T>G
n.1256+94T>G
n.1216+134T>G
n.563+787T>G
 gnomAD v4
11g.6392291G>ACA2574738622SMPD1c.1091+135G>A (n.1091+135G>A)
c.320+95G>A
c.1088+135G>A (n.1088+135G>A)
c.438+788G>A (n.438+788G>A)
c.1131+95G>A (n.1131+95G>A)
n.1429+95G>A
c.170+95G>A (n.170+95G>A)
n.1276+135G>A
n.623+788G>A
n.1256+95G>A
n.1216+135G>A
n.563+788G>A
 gnomAD v4
11g.6392291G>CCA2612222466SMPD1c.1091+135G>C (n.1091+135G>C)
c.320+95G>C
c.1088+135G>C (n.1088+135G>C)
c.438+788G>C (n.438+788G>C)
c.1131+95G>C (n.1131+95G>C)
n.1429+95G>C
c.170+95G>C (n.170+95G>C)
n.1276+135G>C
n.623+788G>C
n.1256+95G>C
n.1216+135G>C
n.563+788G>C
 gnomAD v4
11g.6392291G>TCA2612222467SMPD1c.1091+135G>T (n.1091+135G>T)
c.320+95G>T
c.1088+135G>T (n.1088+135G>T)
c.438+788G>T (n.438+788G>T)
c.1131+95G>T (n.1131+95G>T)
n.1429+95G>T
c.170+95G>T (n.170+95G>T)
n.1276+135G>T
n.623+788G>T
n.1256+95G>T
n.1216+135G>T
n.563+788G>T
 gnomAD v4
11g.6392292A=CA1950146744SMPD1c.1091+136A= (n.1091+136A=)
c.320+96A=
c.1088+136A= (n.1088+136A=)
c.438+789A= (n.438+789A=)
c.1131+96A= (n.1131+96A=)
n.1429+96A=
c.170+96A= (n.170+96A=)
n.1276+136A=
n.623+789A=
n.1256+96A=
n.1216+136A=
n.563+789A=
11g.6392292A>CCA934767492SMPD1c.1091+136A>C (n.1091+136A>C)
c.320+96A>C
c.1088+136A>C (n.1088+136A>C)
c.438+789A>C (n.438+789A>C)
c.1131+96A>C (n.1131+96A>C)
n.1429+96A>C
c.170+96A>C (n.170+96A>C)
n.1276+136A>C
n.623+789A>C
n.1256+96A>C
n.1216+136A>C
n.563+789A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392292A>GCA934767494SMPD1c.1091+136A>G (n.1091+136A>G)
c.320+96A>G
c.1088+136A>G (n.1088+136A>G)
c.438+789A>G (n.438+789A>G)
c.1131+96A>G (n.1131+96A>G)
n.1429+96A>G
c.170+96A>G (n.170+96A>G)
n.1276+136A>G
n.623+789A>G
n.1256+96A>G
n.1216+136A>G
n.563+789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392292A>TCA934767500SMPD1c.1091+136A>T (n.1091+136A>T)
c.320+96A>T
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c.438+789A>T (n.438+789A>T)
c.1131+96A>T (n.1131+96A>T)
n.1429+96A>T
c.170+96A>T (n.170+96A>T)
n.1276+136A>T
n.623+789A>T
n.1256+96A>T
n.1216+136A>T
n.563+789A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392292_6392295delinsACTCCA1950146746SMPD1c.1091+136_1091+139delinsACTC (n.1091+136_1091+139delinsACTC)
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n.1276+136_1276+139delinsACTC
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n.563+789_563+792delinsACTC
11g.6392293C>ACA2574738623SMPD1c.1091+137C>A (n.1091+137C>A)
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n.1276+137C>A
n.623+790C>A
n.1256+97C>A
n.1216+137C>A
n.563+790C>A
 gnomAD v4
11g.6392293C=CA1950146748SMPD1c.1091+137C= (n.1091+137C=)
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11g.6392293C>GCA934767506SMPD1c.1091+137C>G (n.1091+137C>G)
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n.563+790C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392293C>TCA934767507SMPD1c.1091+137C>T (n.1091+137C>T)
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n.1429+97C>T
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n.623+790C>T
n.1256+97C>T
n.1216+137C>T
n.563+790C>T
 dbSNP
11g.6392298_6392300delCA1950146749SMPD1c.1091+142_1091+144del (n.1091+142_1091+144del)
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c.1088+142_1088+144del (n.1088+142_1088+144del)
c.438+795_438+797del (n.438+795_438+797del)
c.1131+102_1131+104del (n.1131+102_1131+104del)
n.1429+102_1429+104del
c.170+102_170+104del (n.170+102_170+104del)
n.1276+142_1276+144del
n.623+795_623+797del
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n.1216+142_1216+144del
n.563+795_563+797del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392294T>ACA2612222470SMPD1c.1091+138T>A (n.1091+138T>A)
c.320+98T>A
c.1088+138T>A (n.1088+138T>A)
c.438+791T>A (n.438+791T>A)
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n.1429+98T>A
c.170+98T>A (n.170+98T>A)
n.1276+138T>A
n.623+791T>A
n.1256+98T>A
n.1216+138T>A
n.563+791T>A
 gnomAD v4
11g.6392294T>CCA2612222471SMPD1c.1091+138T>C (n.1091+138T>C)
c.320+98T>C
c.1088+138T>C (n.1088+138T>C)
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n.1429+98T>C
c.170+98T>C (n.170+98T>C)
n.1276+138T>C
n.623+791T>C
n.1256+98T>C
n.1216+138T>C
n.563+791T>C
 gnomAD v4
11g.6392294T>GCA2612222472SMPD1c.1091+138T>G (n.1091+138T>G)
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c.1088+138T>G (n.1088+138T>G)
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n.1429+98T>G
c.170+98T>G (n.170+98T>G)
n.1276+138T>G
n.623+791T>G
n.1256+98T>G
n.1216+138T>G
n.563+791T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392295C>ACA2612222476SMPD1c.1091+139C>A (n.1091+139C>A)
c.320+99C>A
c.1088+139C>A (n.1088+139C>A)
c.438+792C>A (n.438+792C>A)
c.1131+99C>A (n.1131+99C>A)
n.1429+99C>A
c.170+99C>A (n.170+99C>A)
n.1276+139C>A
n.623+792C>A
n.1256+99C>A
n.1216+139C>A
n.563+792C>A
 gnomAD v4
11g.6392295C=CA1950146751SMPD1c.1091+139C= (n.1091+139C=)
c.320+99C=
c.1088+139C= (n.1088+139C=)
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n.623+792C=
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n.563+792C=
11g.6392295C>GCA2612222475SMPD1c.1091+139C>G (n.1091+139C>G)
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c.1088+139C>G (n.1088+139C>G)
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n.1276+139C>G
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n.1256+99C>G
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n.563+792C>G
 gnomAD v4
11g.6392295C>TCA679151979SMPD1c.1091+139C>T (n.1091+139C>T)
c.320+99C>T
c.1088+139C>T (n.1088+139C>T)
c.438+792C>T (n.438+792C>T)
c.1131+99C>T (n.1131+99C>T)
n.1429+99C>T
c.170+99C>T (n.170+99C>T)
n.1276+139C>T
n.623+792C>T
n.1256+99C>T
n.1216+139C>T
n.563+792C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392295_6392296delCA2612222474SMPD1c.1091+139_1091+140del (n.1091+139_1091+140del)
c.320+99_320+100del
c.1088+139_1088+140del (n.1088+139_1088+140del)
c.438+792_438+793del (n.438+792_438+793del)
c.1131+99_1131+100del (n.1131+99_1131+100del)
n.1429+99_1429+100del
c.170+99_170+100del (n.170+99_170+100del)
n.1276+139_1276+140del
n.623+792_623+793del
n.1256+99_1256+100del
n.1216+139_1216+140del
n.563+792_563+793del
 gnomAD v4
11g.6392296delCA2574738624SMPD1c.1091+140del (n.1091+140del)
c.320+100del
c.1088+140del (n.1088+140del)
c.438+793del (n.438+793del)
c.1131+100del (n.1131+100del)
n.1429+100del
c.170+100del (n.170+100del)
n.1276+140del
n.623+793del
n.1256+100del
n.1216+140del
n.563+793del
11g.6392296C>ACA2574738625SMPD1c.1091+140C>A (n.1091+140C>A)
c.320+100C>A
c.1088+140C>A (n.1088+140C>A)
c.438+793C>A (n.438+793C>A)
c.1131+100C>A (n.1131+100C>A)
n.1429+100C>A
c.170+100C>A (n.170+100C>A)
n.1276+140C>A
n.623+793C>A
n.1256+100C>A
n.1216+140C>A
n.563+793C>A
11g.6392296C>TCA2612222477SMPD1c.1091+140C>T (n.1091+140C>T)
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c.1088+140C>T (n.1088+140C>T)
c.438+793C>T (n.438+793C>T)
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n.1429+100C>T
c.170+100C>T (n.170+100C>T)
n.1276+140C>T
n.623+793C>T
n.1256+100C>T
n.1216+140C>T
n.563+793C>T
 gnomAD v4
11g.6392297T>ACA2612222478SMPD1c.1091+141T>A (n.1091+141T>A)
c.320+101T>A
c.1088+141T>A (n.1088+141T>A)
c.438+794T>A (n.438+794T>A)
c.1131+101T>A (n.1131+101T>A)
n.1429+101T>A
c.170+101T>A (n.170+101T>A)
n.1276+141T>A
n.623+794T>A
n.1256+101T>A
n.1216+141T>A
n.563+794T>A
 gnomAD v4
11g.6392297T>CCA2557284622SMPD1c.1091+141T>C (n.1091+141T>C)
c.320+101T>C
c.1088+141T>C (n.1088+141T>C)
c.438+794T>C (n.438+794T>C)
c.1131+101T>C (n.1131+101T>C)
n.1429+101T>C
c.170+101T>C (n.170+101T>C)
n.1276+141T>C
n.623+794T>C
n.1256+101T>C
n.1216+141T>C
n.563+794T>C
 gnomAD v4
11g.6392297T>GCA2612222479SMPD1c.1091+141T>G (n.1091+141T>G)
c.320+101T>G
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c.438+794T>G (n.438+794T>G)
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n.1429+101T>G
c.170+101T>G (n.170+101T>G)
n.1276+141T>G
n.623+794T>G
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n.1216+141T>G
n.563+794T>G
 gnomAD v4
11g.6392298C>ACA2612222480SMPD1c.1091+142C>A (n.1091+142C>A)
c.320+102C>A
c.1088+142C>A (n.1088+142C>A)
c.438+795C>A (n.438+795C>A)
c.1131+102C>A (n.1131+102C>A)
n.1429+102C>A
c.170+102C>A (n.170+102C>A)
n.1276+142C>A
n.623+795C>A
n.1256+102C>A
n.1216+142C>A
n.563+795C>A
 gnomAD v4
11g.6392298C>TCA2612222481SMPD1c.1091+142C>T (n.1091+142C>T)
c.320+102C>T
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c.438+795C>T (n.438+795C>T)
c.1131+102C>T (n.1131+102C>T)
n.1429+102C>T
c.170+102C>T (n.170+102C>T)
n.1276+142C>T
n.623+795C>T
n.1256+102C>T
n.1216+142C>T
n.563+795C>T
 gnomAD v4
11g.6392299C>ACA2612222483SMPD1c.1091+143C>A (n.1091+143C>A)
c.320+103C>A
c.1088+143C>A (n.1088+143C>A)
c.438+796C>A (n.438+796C>A)
c.1131+103C>A (n.1131+103C>A)
n.1429+103C>A
c.170+103C>A (n.170+103C>A)
n.1276+143C>A
n.623+796C>A
n.1256+103C>A
n.1216+143C>A
n.563+796C>A
 gnomAD v4
11g.6392299C>GCA2790302468SMPD1c.1091+143C>G (n.1091+143C>G)
c.320+103C>G
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c.438+796C>G (n.438+796C>G)
c.1131+103C>G (n.1131+103C>G)
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c.170+103C>G (n.170+103C>G)
n.1276+143C>G
n.623+796C>G
n.1256+103C>G
n.1216+143C>G
n.563+796C>G
11g.6392299C>TCA2612222484SMPD1c.1091+143C>T (n.1091+143C>T)
c.320+103C>T
c.1088+143C>T (n.1088+143C>T)
c.438+796C>T (n.438+796C>T)
c.1131+103C>T (n.1131+103C>T)
n.1429+103C>T
c.170+103C>T (n.170+103C>T)
n.1276+143C>T
n.623+796C>T
n.1256+103C>T
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n.563+796C>T
 gnomAD v4
11g.6392299_6392306dupCA2612222482SMPD1c.1091+143_1091+150dup (n.1091+143_1091+150dup)
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n.1429+103_1429+110dup
c.170+103_170+110dup (n.170+103_170+110dup)
n.1276+143_1276+150dup
n.623+796_623+803dup
n.1256+103_1256+110dup
n.1216+143_1216+150dup
n.563+796_563+803dup
 gnomAD v4
11g.6392300T>GCA2612222485SMPD1c.1091+144T>G (n.1091+144T>G)
c.320+104T>G
c.1088+144T>G (n.1088+144T>G)
c.438+797T>G (n.438+797T>G)
c.1131+104T>G (n.1131+104T>G)
n.1429+104T>G
c.170+104T>G (n.170+104T>G)
n.1276+144T>G
n.623+797T>G
n.1256+104T>G
n.1216+144T>G
n.563+797T>G
 gnomAD v4
11g.6392301T>GCA2612222489SMPD1c.1091+145T>G (n.1091+145T>G)
c.320+105T>G
c.1088+145T>G (n.1088+145T>G)
c.438+798T>G (n.438+798T>G)
c.1131+105T>G (n.1131+105T>G)
n.1429+105T>G
c.170+105T>G (n.170+105T>G)
n.1276+145T>G
n.623+798T>G
n.1256+105T>G
n.1216+145T>G
n.563+798T>G
 gnomAD v4
11g.6392301_6392303dupCA2612222487SMPD1c.1091+145_1091+147dup (n.1091+145_1091+147dup)
c.320+105_320+107dup
c.1088+145_1088+147dup (n.1088+145_1088+147dup)
c.438+798_438+800dup (n.438+798_438+800dup)
c.1131+105_1131+107dup (n.1131+105_1131+107dup)
n.1429+105_1429+107dup
c.170+105_170+107dup (n.170+105_170+107dup)
n.1276+145_1276+147dup
n.623+798_623+800dup
n.1256+105_1256+107dup
n.1216+145_1216+147dup
n.563+798_563+800dup
 gnomAD v4
11g.6392302C>ACA2612222491SMPD1c.1091+146C>A (n.1091+146C>A)
c.320+106C>A
c.1088+146C>A (n.1088+146C>A)
c.438+799C>A (n.438+799C>A)
c.1131+106C>A (n.1131+106C>A)
n.1429+106C>A
c.170+106C>A (n.170+106C>A)
n.1276+146C>A
n.623+799C>A
n.1256+106C>A
n.1216+146C>A
n.563+799C>A
 gnomAD v4
11g.6392302C>GCA2612222493SMPD1c.1091+146C>G (n.1091+146C>G)
c.320+106C>G
c.1088+146C>G (n.1088+146C>G)
c.438+799C>G (n.438+799C>G)
c.1131+106C>G (n.1131+106C>G)
n.1429+106C>G
c.170+106C>G (n.170+106C>G)
n.1276+146C>G
n.623+799C>G
n.1256+106C>G
n.1216+146C>G
n.563+799C>G
 gnomAD v4
11g.6392303C>ACA2612222494SMPD1c.1091+147C>A (n.1091+147C>A)
c.320+107C>A
c.1088+147C>A (n.1088+147C>A)
c.438+800C>A (n.438+800C>A)
c.1131+107C>A (n.1131+107C>A)
n.1429+107C>A
c.170+107C>A (n.170+107C>A)
n.1276+147C>A
n.623+800C>A
n.1256+107C>A
n.1216+147C>A
n.563+800C>A
 gnomAD v4
11g.6392303C>GCA2612222495SMPD1c.1091+147C>G (n.1091+147C>G)
c.320+107C>G
c.1088+147C>G (n.1088+147C>G)
c.438+800C>G (n.438+800C>G)
c.1131+107C>G (n.1131+107C>G)
n.1429+107C>G
c.170+107C>G (n.170+107C>G)
n.1276+147C>G
n.623+800C>G
n.1256+107C>G
n.1216+147C>G
n.563+800C>G
 gnomAD v4
11g.6392304C>ACA2612222497SMPD1c.1091+148C>A (n.1091+148C>A)
c.320+108C>A
c.1088+148C>A (n.1088+148C>A)
c.438+801C>A (n.438+801C>A)
c.1131+108C>A (n.1131+108C>A)
n.1429+108C>A
c.170+108C>A (n.170+108C>A)
n.1276+148C>A
n.623+801C>A
n.1256+108C>A
n.1216+148C>A
n.563+801C>A
 gnomAD v4
11g.6392304C=CA1950146755SMPD1c.1091+148C= (n.1091+148C=)
c.320+108C=
c.1088+148C= (n.1088+148C=)
c.438+801C= (n.438+801C=)
c.1131+108C= (n.1131+108C=)
n.1429+108C=
c.170+108C= (n.170+108C=)
n.1276+148C=
n.623+801C=
n.1256+108C=
n.1216+148C=
n.563+801C=
11g.6392304C>GCA679151987SMPD1c.1091+148C>G (n.1091+148C>G)
c.320+108C>G
c.1088+148C>G (n.1088+148C>G)
c.438+801C>G (n.438+801C>G)
c.1131+108C>G (n.1131+108C>G)
n.1429+108C>G
c.170+108C>G (n.170+108C>G)
n.1276+148C>G
n.623+801C>G
n.1256+108C>G
n.1216+148C>G
n.563+801C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392304C>TCA597263734SMPD1c.1091+148C>T (n.1091+148C>T)
c.320+108C>T
c.1088+148C>T (n.1088+148C>T)
c.438+801C>T (n.438+801C>T)
c.1131+108C>T (n.1131+108C>T)
n.1429+108C>T
c.170+108C>T (n.170+108C>T)
n.1276+148C>T
n.623+801C>T
n.1256+108C>T
n.1216+148C>T
n.563+801C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392305T>ACA2612222498SMPD1c.1091+149T>A (n.1091+149T>A)
c.320+109T>A
c.1088+149T>A (n.1088+149T>A)
c.438+802T>A (n.438+802T>A)
c.1131+109T>A (n.1131+109T>A)
n.1429+109T>A
c.170+109T>A (n.170+109T>A)
n.1276+149T>A
n.623+802T>A
n.1256+109T>A
n.1216+149T>A
n.563+802T>A
 gnomAD v4
11g.6392305T>CCA2612222499SMPD1c.1091+149T>C (n.1091+149T>C)
c.320+109T>C
c.1088+149T>C (n.1088+149T>C)
c.438+802T>C (n.438+802T>C)
c.1131+109T>C (n.1131+109T>C)
n.1429+109T>C
c.170+109T>C (n.170+109T>C)
n.1276+149T>C
n.623+802T>C
n.1256+109T>C
n.1216+149T>C
n.563+802T>C
 gnomAD v4
11g.6392305T>GCA2612222500SMPD1c.1091+149T>G (n.1091+149T>G)
c.320+109T>G
c.1088+149T>G (n.1088+149T>G)
c.438+802T>G (n.438+802T>G)
c.1131+109T>G (n.1131+109T>G)
n.1429+109T>G
c.170+109T>G (n.170+109T>G)
n.1276+149T>G
n.623+802T>G
n.1256+109T>G
n.1216+149T>G
n.563+802T>G
 gnomAD v4
11g.6392307_6392317delCA2790302469SMPD1c.1091+151_1091+161del (n.1091+151_1091+161del)
c.320+111_320+121del
c.1088+151_1088+161del (n.1088+151_1088+161del)
c.438+804_438+814del (n.438+804_438+814del)
c.1131+111_1131+121del (n.1131+111_1131+121del)
n.1429+111_1429+121del
c.170+111_170+121del (n.170+111_170+121del)
n.1276+151_1276+161del
n.623+804_623+814del
n.1256+111_1256+121del
n.1216+151_1216+161del
n.563+804_563+814del
11g.6392306T>GCA2612222501SMPD1c.1091+150T>G (n.1091+150T>G)
c.320+110T>G
c.1088+150T>G (n.1088+150T>G)
c.438+803T>G (n.438+803T>G)
c.1131+110T>G (n.1131+110T>G)
n.1429+110T>G
c.170+110T>G (n.170+110T>G)
n.1276+150T>G
n.623+803T>G
n.1256+110T>G
n.1216+150T>G
n.563+803T>G
 gnomAD v4
11g.6392307T>ACA2612222503SMPD1c.1091+151T>A (n.1091+151T>A)
c.320+111T>A
c.1088+151T>A (n.1088+151T>A)
c.438+804T>A (n.438+804T>A)
c.1131+111T>A (n.1131+111T>A)
n.1429+111T>A
c.170+111T>A (n.170+111T>A)
n.1276+151T>A
n.623+804T>A
n.1256+111T>A
n.1216+151T>A
n.563+804T>A
 gnomAD v4
11g.6392307T>GCA2612222502SMPD1c.1091+151T>G (n.1091+151T>G)
c.320+111T>G
c.1088+151T>G (n.1088+151T>G)
c.438+804T>G (n.438+804T>G)
c.1131+111T>G (n.1131+111T>G)
n.1429+111T>G
c.170+111T>G (n.170+111T>G)
n.1276+151T>G
n.623+804T>G
n.1256+111T>G
n.1216+151T>G
n.563+804T>G
 gnomAD v4
11g.6392308C>ACA2612222504SMPD1c.1091+152C>A (n.1091+152C>A)
c.320+112C>A
c.1088+152C>A (n.1088+152C>A)
c.438+805C>A (n.438+805C>A)
c.1131+112C>A (n.1131+112C>A)
n.1429+112C>A
c.170+112C>A (n.170+112C>A)
n.1276+152C>A
n.623+805C>A
n.1256+112C>A
n.1216+152C>A
n.563+805C>A
 gnomAD v4
11g.6392308C=CA1950146758SMPD1c.1091+152C= (n.1091+152C=)
c.320+112C=
c.1088+152C= (n.1088+152C=)
c.438+805C= (n.438+805C=)
c.1131+112C= (n.1131+112C=)
n.1429+112C=
c.170+112C= (n.170+112C=)
n.1276+152C=
n.623+805C=
n.1256+112C=
n.1216+152C=
n.563+805C=
11g.6392308C>GCA679151989SMPD1c.1091+152C>G (n.1091+152C>G)
c.320+112C>G
c.1088+152C>G (n.1088+152C>G)
c.438+805C>G (n.438+805C>G)
c.1131+112C>G (n.1131+112C>G)
n.1429+112C>G
c.170+112C>G (n.170+112C>G)
n.1276+152C>G
n.623+805C>G
n.1256+112C>G
n.1216+152C>G
n.563+805C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392308C>TCA679151992SMPD1c.1091+152C>T (n.1091+152C>T)
c.320+112C>T
c.1088+152C>T (n.1088+152C>T)
c.438+805C>T (n.438+805C>T)
c.1131+112C>T (n.1131+112C>T)
n.1429+112C>T
c.170+112C>T (n.170+112C>T)
n.1276+152C>T
n.623+805C>T
n.1256+112C>T
n.1216+152C>T
n.563+805C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392309T>ACA2612222505SMPD1c.1091+153T>A (n.1091+153T>A)
c.320+113T>A
c.1088+153T>A (n.1088+153T>A)
c.438+806T>A (n.438+806T>A)
c.1131+113T>A (n.1131+113T>A)
n.1429+113T>A
c.170+113T>A (n.170+113T>A)
n.1276+153T>A
n.623+806T>A
n.1256+113T>A
n.1216+153T>A
n.563+806T>A
 gnomAD v4
11g.6392309T>CCA2612222506SMPD1c.1091+153T>C (n.1091+153T>C)
c.320+113T>C
c.1088+153T>C (n.1088+153T>C)
c.438+806T>C (n.438+806T>C)
c.1131+113T>C (n.1131+113T>C)
n.1429+113T>C
c.170+113T>C (n.170+113T>C)
n.1276+153T>C
n.623+806T>C
n.1256+113T>C
n.1216+153T>C
n.563+806T>C
 gnomAD v4
11g.6392309T>GCA2612222507SMPD1c.1091+153T>G (n.1091+153T>G)
c.320+113T>G
c.1088+153T>G (n.1088+153T>G)
c.438+806T>G (n.438+806T>G)
c.1131+113T>G (n.1131+113T>G)
n.1429+113T>G
c.170+113T>G (n.170+113T>G)
n.1276+153T>G
n.623+806T>G
n.1256+113T>G
n.1216+153T>G
n.563+806T>G
 gnomAD v4
11g.6392310A=CA1950146760SMPD1c.1091+154A= (n.1091+154A=)
c.320+114A=
c.1088+154A= (n.1088+154A=)
c.438+807A= (n.438+807A=)
c.1131+114A= (n.1131+114A=)
n.1429+114A=
c.170+114A= (n.170+114A=)
n.1276+154A=
n.623+807A=
n.1256+114A=
n.1216+154A=
n.563+807A=
11g.6392310A>CCA934767519SMPD1c.1091+154A>C (n.1091+154A>C)
c.320+114A>C
c.1088+154A>C (n.1088+154A>C)
c.438+807A>C (n.438+807A>C)
c.1131+114A>C (n.1131+114A>C)
n.1429+114A>C
c.170+114A>C (n.170+114A>C)
n.1276+154A>C
n.623+807A>C
n.1256+114A>C
n.1216+154A>C
n.563+807A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392310A>GCA597263745SMPD1c.1091+154A>G (n.1091+154A>G)
c.320+114A>G
c.1088+154A>G (n.1088+154A>G)
c.438+807A>G (n.438+807A>G)
c.1131+114A>G (n.1131+114A>G)
n.1429+114A>G
c.170+114A>G (n.170+114A>G)
n.1276+154A>G
n.623+807A>G
n.1256+114A>G
n.1216+154A>G
n.563+807A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392310A>TCA934767525SMPD1c.1091+154A>T (n.1091+154A>T)
c.320+114A>T
c.1088+154A>T (n.1088+154A>T)
c.438+807A>T (n.438+807A>T)
c.1131+114A>T (n.1131+114A>T)
n.1429+114A>T
c.170+114A>T (n.170+114A>T)
n.1276+154A>T
n.623+807A>T
n.1256+114A>T
n.1216+154A>T
n.563+807A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392311C>ACA1950146763SMPD1c.1091+155C>A (n.1091+155C>A)
c.320+115C>A
c.1088+155C>A (n.1088+155C>A)
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n.1429+115C>A
c.170+115C>A (n.170+115C>A)
n.1276+155C>A
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n.1256+115C>A
n.1216+155C>A
n.563+808C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392311C=CA1950146762SMPD1c.1091+155C= (n.1091+155C=)
c.320+115C=
c.1088+155C= (n.1088+155C=)
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c.1131+115C= (n.1131+115C=)
n.1429+115C=
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n.623+808C=
n.1256+115C=
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n.563+808C=
11g.6392311C>TCA2612222508SMPD1c.1091+155C>T (n.1091+155C>T)
c.320+115C>T
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n.1276+155C>T
n.623+808C>T
n.1256+115C>T
n.1216+155C>T
n.563+808C>T
 gnomAD v4
11g.6392312T>ACA2612222509SMPD1c.1091+156T>A (n.1091+156T>A)
c.320+116T>A
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c.438+809T>A (n.438+809T>A)
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n.1429+116T>A
c.170+116T>A (n.170+116T>A)
n.1276+156T>A
n.623+809T>A
n.1256+116T>A
n.1216+156T>A
n.563+809T>A
 gnomAD v4
11g.6392312T>CCA2502715141SMPD1c.1091+156T>C (n.1091+156T>C)
c.320+116T>C
c.1088+156T>C (n.1088+156T>C)
c.438+809T>C (n.438+809T>C)
c.1131+116T>C (n.1131+116T>C)
n.1429+116T>C
c.170+116T>C (n.170+116T>C)
n.1276+156T>C
n.623+809T>C
n.1256+116T>C
n.1216+156T>C
n.563+809T>C
 gnomAD v4
11g.6392312T>GCA2612222511SMPD1c.1091+156T>G (n.1091+156T>G)
c.320+116T>G
c.1088+156T>G (n.1088+156T>G)
c.438+809T>G (n.438+809T>G)
c.1131+116T>G (n.1131+116T>G)
n.1429+116T>G
c.170+116T>G (n.170+116T>G)
n.1276+156T>G
n.623+809T>G
n.1256+116T>G
n.1216+156T>G
n.563+809T>G
 gnomAD v4
11g.6392313_6392314delCA2790302471SMPD1c.1091+157_1091+158del (n.1091+157_1091+158del)
c.320+117_320+118del
c.1088+157_1088+158del (n.1088+157_1088+158del)
c.438+810_438+811del (n.438+810_438+811del)
c.1131+117_1131+118del (n.1131+117_1131+118del)
n.1429+117_1429+118del
c.170+117_170+118del (n.170+117_170+118del)
n.1276+157_1276+158del
n.623+810_623+811del
n.1256+117_1256+118del
n.1216+157_1216+158del
n.563+810_563+811del
11g.6392313G>ACA2612222512SMPD1c.1091+157G>A (n.1091+157G>A)
c.320+117G>A
c.1088+157G>A (n.1088+157G>A)
c.438+810G>A (n.438+810G>A)
c.1131+117G>A (n.1131+117G>A)
n.1429+117G>A
c.170+117G>A (n.170+117G>A)
n.1276+157G>A
n.623+810G>A
n.1256+117G>A
n.1216+157G>A
n.563+810G>A
 gnomAD v4
11g.6392313G>CCA13477050SMPD1c.1091+157G>C (n.1091+157G>C)
c.320+117G>C
c.1088+157G>C (n.1088+157G>C)
c.438+810G>C (n.438+810G>C)
c.1131+117G>C (n.1131+117G>C)
n.1429+117G>C
c.170+117G>C (n.170+117G>C)
n.1276+157G>C
n.623+810G>C
n.1256+117G>C
n.1216+157G>C
n.563+810G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392313G=CA1950146765SMPD1c.1091+157G= (n.1091+157G=)
c.320+117G=
c.1088+157G= (n.1088+157G=)
c.438+810G= (n.438+810G=)
c.1131+117G= (n.1131+117G=)
n.1429+117G=
c.170+117G= (n.170+117G=)
n.1276+157G=
n.623+810G=
n.1256+117G=
n.1216+157G=
n.563+810G=
11g.6392313G>TCA679151997SMPD1c.1091+157G>T (n.1091+157G>T)
c.320+117G>T
c.1088+157G>T (n.1088+157G>T)
c.438+810G>T (n.438+810G>T)
c.1131+117G>T (n.1131+117G>T)
n.1429+117G>T
c.170+117G>T (n.170+117G>T)
n.1276+157G>T
n.623+810G>T
n.1256+117G>T
n.1216+157G>T
n.563+810G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392314T>ACA2612222514SMPD1c.1091+158T>A (n.1091+158T>A)
c.320+118T>A
c.1088+158T>A (n.1088+158T>A)
c.438+811T>A (n.438+811T>A)
c.1131+118T>A (n.1131+118T>A)
n.1429+118T>A
c.170+118T>A (n.170+118T>A)
n.1276+158T>A
n.623+811T>A
n.1256+118T>A
n.1216+158T>A
n.563+811T>A
 gnomAD v4
11g.6392314T>CCA2612222515SMPD1c.1091+158T>C (n.1091+158T>C)
c.320+118T>C
c.1088+158T>C (n.1088+158T>C)
c.438+811T>C (n.438+811T>C)
c.1131+118T>C (n.1131+118T>C)
n.1429+118T>C
c.170+118T>C (n.170+118T>C)
n.1276+158T>C
n.623+811T>C
n.1256+118T>C
n.1216+158T>C
n.563+811T>C
 gnomAD v4
11g.6392315T>ACA2612222516SMPD1c.1091+159T>A (n.1091+159T>A)
c.320+119T>A
c.1088+159T>A (n.1088+159T>A)
c.438+812T>A (n.438+812T>A)
c.1131+119T>A (n.1131+119T>A)
n.1429+119T>A
c.170+119T>A (n.170+119T>A)
n.1276+159T>A
n.623+812T>A
n.1256+119T>A
n.1216+159T>A
n.563+812T>A
 gnomAD v4
11g.6392316T>CCA2612222517SMPD1c.1091+160T>C (n.1091+160T>C)
c.320+120T>C
c.1088+160T>C (n.1088+160T>C)
c.438+813T>C (n.438+813T>C)
c.1131+120T>C (n.1131+120T>C)
n.1429+120T>C
c.170+120T>C (n.170+120T>C)
n.1276+160T>C
n.623+813T>C
n.1256+120T>C
n.1216+160T>C
n.563+813T>C
 gnomAD v4
11g.6392316T>GCA217299875SMPD1c.1091+160T>G (n.1091+160T>G)
c.320+120T>G
c.1088+160T>G (n.1088+160T>G)
c.438+813T>G (n.438+813T>G)
c.1131+120T>G (n.1131+120T>G)
n.1429+120T>G
c.170+120T>G (n.170+120T>G)
n.1276+160T>G
n.623+813T>G
n.1256+120T>G
n.1216+160T>G
n.563+813T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392316T=CA1950146767SMPD1c.1091+160T= (n.1091+160T=)
c.320+120T=
c.1088+160T= (n.1088+160T=)
c.438+813T= (n.438+813T=)
c.1131+120T= (n.1131+120T=)
n.1429+120T=
c.170+120T= (n.170+120T=)
n.1276+160T=
n.623+813T=
n.1256+120T=
n.1216+160T=
n.563+813T=
11g.6392317T>CCA597263753SMPD1c.1091+161T>C (n.1091+161T>C)
c.320+121T>C
c.1088+161T>C (n.1088+161T>C)
c.438+814T>C (n.438+814T>C)
c.1131+121T>C (n.1131+121T>C)
n.1429+121T>C
c.170+121T>C (n.170+121T>C)
n.1276+161T>C
n.623+814T>C
n.1256+121T>C
n.1216+161T>C
n.563+814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392317T>GCA2612222518SMPD1c.1091+161T>G (n.1091+161T>G)
c.320+121T>G
c.1088+161T>G (n.1088+161T>G)
c.438+814T>G (n.438+814T>G)
c.1131+121T>G (n.1131+121T>G)
n.1429+121T>G
c.170+121T>G (n.170+121T>G)
n.1276+161T>G
n.623+814T>G
n.1256+121T>G
n.1216+161T>G
n.563+814T>G
 gnomAD v4
11g.6392317T=CA1950146769SMPD1c.1091+161T= (n.1091+161T=)
c.320+121T=
c.1088+161T= (n.1088+161T=)
c.438+814T= (n.438+814T=)
c.1131+121T= (n.1131+121T=)
n.1429+121T=
c.170+121T= (n.170+121T=)
n.1276+161T=
n.623+814T=
n.1256+121T=
n.1216+161T=
n.563+814T=
11g.6392318G>CCA2612222519SMPD1c.1091+162G>C (n.1091+162G>C)
c.320+122G>C
c.1088+162G>C (n.1088+162G>C)
c.438+815G>C (n.438+815G>C)
c.1131+122G>C (n.1131+122G>C)
n.1429+122G>C
c.170+122G>C (n.170+122G>C)
n.1276+162G>C
n.623+815G>C
n.1256+122G>C
n.1216+162G>C
n.563+815G>C
 gnomAD v4
11g.6392318G>TCA2612222520SMPD1c.1091+162G>T (n.1091+162G>T)
c.320+122G>T
c.1088+162G>T (n.1088+162G>T)
c.438+815G>T (n.438+815G>T)
c.1131+122G>T (n.1131+122G>T)
n.1429+122G>T
c.170+122G>T (n.170+122G>T)
n.1276+162G>T
n.623+815G>T
n.1256+122G>T
n.1216+162G>T
n.563+815G>T
 gnomAD v4
11g.6392319C>ACA2612222521SMPD1c.1091+163C>A (n.1091+163C>A)
c.320+123C>A
c.1088+163C>A (n.1088+163C>A)
c.438+816C>A (n.438+816C>A)
c.1131+123C>A (n.1131+123C>A)
n.1429+123C>A
c.170+123C>A (n.170+123C>A)
n.1276+163C>A
n.623+816C>A
n.1256+123C>A
n.1216+163C>A
n.563+816C>A
 gnomAD v4
11g.6392319C>GCA2612222522SMPD1c.1091+163C>G (n.1091+163C>G)
c.320+123C>G
c.1088+163C>G (n.1088+163C>G)
c.438+816C>G (n.438+816C>G)
c.1131+123C>G (n.1131+123C>G)
n.1429+123C>G
c.170+123C>G (n.170+123C>G)
n.1276+163C>G
n.623+816C>G
n.1256+123C>G
n.1216+163C>G
n.563+816C>G
 gnomAD v4
11g.6392319C>TCA2612222523SMPD1c.1091+163C>T (n.1091+163C>T)
c.320+123C>T
c.1088+163C>T (n.1088+163C>T)
c.438+816C>T (n.438+816C>T)
c.1131+123C>T (n.1131+123C>T)
n.1429+123C>T
c.170+123C>T (n.170+123C>T)
n.1276+163C>T
n.623+816C>T
n.1256+123C>T
n.1216+163C>T
n.563+816C>T
 gnomAD v4
11g.6392320C>ACA2612222524SMPD1c.1091+164C>A (n.1091+164C>A)
c.320+124C>A
c.1088+164C>A (n.1088+164C>A)
c.438+817C>A (n.438+817C>A)
c.1131+124C>A (n.1131+124C>A)
n.1429+124C>A
c.170+124C>A (n.170+124C>A)
n.1276+164C>A
n.623+817C>A
n.1256+124C>A
n.1216+164C>A
n.563+817C>A
 gnomAD v4
11g.6392320C=CA1950146771SMPD1c.1091+164C= (n.1091+164C=)
c.320+124C=
c.1088+164C= (n.1088+164C=)
c.438+817C= (n.438+817C=)
c.1131+124C= (n.1131+124C=)
n.1429+124C=
c.170+124C= (n.170+124C=)
n.1276+164C=
n.623+817C=
n.1256+124C=
n.1216+164C=
n.563+817C=
11g.6392320C>GCA2612222525SMPD1c.1091+164C>G (n.1091+164C>G)
c.320+124C>G
c.1088+164C>G (n.1088+164C>G)
c.438+817C>G (n.438+817C>G)
c.1131+124C>G (n.1131+124C>G)
n.1429+124C>G
c.170+124C>G (n.170+124C>G)
n.1276+164C>G
n.623+817C>G
n.1256+124C>G
n.1216+164C>G
n.563+817C>G
 gnomAD v4
11g.6392320C>TCA217299878SMPD1c.1091+164C>T (n.1091+164C>T)
c.320+124C>T
c.1088+164C>T (n.1088+164C>T)
c.438+817C>T (n.438+817C>T)
c.1131+124C>T (n.1131+124C>T)
n.1429+124C>T
c.170+124C>T (n.170+124C>T)
n.1276+164C>T
n.623+817C>T
n.1256+124C>T
n.1216+164C>T
n.563+817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392321G>ACA679152003SMPD1c.1091+165G>A (n.1091+165G>A)
c.320+125G>A
c.1088+165G>A (n.1088+165G>A)
c.438+818G>A (n.438+818G>A)
c.1131+125G>A (n.1131+125G>A)
n.1429+125G>A
c.170+125G>A (n.170+125G>A)
n.1276+165G>A
n.623+818G>A
n.1256+125G>A
n.1216+165G>A
n.563+818G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392321G>CCA2612222526SMPD1c.1091+165G>C (n.1091+165G>C)
c.320+125G>C
c.1088+165G>C (n.1088+165G>C)
c.438+818G>C (n.438+818G>C)
c.1131+125G>C (n.1131+125G>C)
n.1429+125G>C
c.170+125G>C (n.170+125G>C)
n.1276+165G>C
n.623+818G>C
n.1256+125G>C
n.1216+165G>C
n.563+818G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392321G=CA1950146773SMPD1c.1091+165G= (n.1091+165G=)
c.320+125G=
c.1088+165G= (n.1088+165G=)
c.438+818G= (n.438+818G=)
c.1131+125G= (n.1131+125G=)
n.1429+125G=
c.170+125G= (n.170+125G=)
n.1276+165G=
n.623+818G=
n.1256+125G=
n.1216+165G=
n.563+818G=
11g.6392321G>TCA2612222527SMPD1c.1091+165G>T (n.1091+165G>T)
c.320+125G>T
c.1088+165G>T (n.1088+165G>T)
c.438+818G>T (n.438+818G>T)
c.1131+125G>T (n.1131+125G>T)
n.1429+125G>T
c.170+125G>T (n.170+125G>T)
n.1276+165G>T
n.623+818G>T
n.1256+125G>T
n.1216+165G>T
n.563+818G>T
 gnomAD v4
11g.6392322C>ACA1950146775SMPD1c.1091+166C>A (n.1091+166C>A)
c.320+126C>A
c.1088+166C>A (n.1088+166C>A)
c.438+819C>A (n.438+819C>A)
c.1131+126C>A (n.1131+126C>A)
n.1429+126C>A
c.170+126C>A (n.170+126C>A)
n.1276+166C>A
n.623+819C>A
n.1256+126C>A
n.1216+166C>A
n.563+819C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392322C=CA1950146777SMPD1c.1091+166C= (n.1091+166C=)
c.320+126C=
c.1088+166C= (n.1088+166C=)
c.438+819C= (n.438+819C=)
c.1131+126C= (n.1131+126C=)
n.1429+126C=
c.170+126C= (n.170+126C=)
n.1276+166C=
n.623+819C=
n.1256+126C=
n.1216+166C=
n.563+819C=
11g.6392322C>GCA2612222528SMPD1c.1091+166C>G (n.1091+166C>G)
c.320+126C>G
c.1088+166C>G (n.1088+166C>G)
c.438+819C>G (n.438+819C>G)
c.1131+126C>G (n.1131+126C>G)
n.1429+126C>G
c.170+126C>G (n.170+126C>G)
n.1276+166C>G
n.623+819C>G
n.1256+126C>G
n.1216+166C>G
n.563+819C>G
 gnomAD v4
11g.6392322C>TCA217299881SMPD1c.1091+166C>T (n.1091+166C>T)
c.320+126C>T
c.1088+166C>T (n.1088+166C>T)
c.438+819C>T (n.438+819C>T)
c.1131+126C>T (n.1131+126C>T)
n.1429+126C>T
c.170+126C>T (n.170+126C>T)
n.1276+166C>T
n.623+819C>T
n.1256+126C>T
n.1216+166C>T
n.563+819C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392323A=CA1950146778SMPD1c.1091+167A= (n.1091+167A=)
c.320+127A=
c.1088+167A= (n.1088+167A=)
c.438+820A= (n.438+820A=)
c.1131+127A= (n.1131+127A=)
n.1429+127A=
c.170+127A= (n.170+127A=)
n.1276+167A=
n.623+820A=
n.1256+127A=
n.1216+167A=
n.563+820A=
11g.6392323A>CCA217299886SMPD1c.1091+167A>C (n.1091+167A>C)
c.320+127A>C
c.1088+167A>C (n.1088+167A>C)
c.438+820A>C (n.438+820A>C)
c.1131+127A>C (n.1131+127A>C)
n.1429+127A>C
c.170+127A>C (n.170+127A>C)
n.1276+167A>C
n.623+820A>C
n.1256+127A>C
n.1216+167A>C
n.563+820A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392323A>GCA2612222530SMPD1c.1091+167A>G (n.1091+167A>G)
c.320+127A>G
c.1088+167A>G (n.1088+167A>G)
c.438+820A>G (n.438+820A>G)
c.1131+127A>G (n.1131+127A>G)
n.1429+127A>G
c.170+127A>G (n.170+127A>G)
n.1276+167A>G
n.623+820A>G
n.1256+127A>G
n.1216+167A>G
n.563+820A>G
 gnomAD v4
11g.6392323A>TCA2612222529SMPD1c.1091+167A>T (n.1091+167A>T)
c.320+127A>T
c.1088+167A>T (n.1088+167A>T)
c.438+820A>T (n.438+820A>T)
c.1131+127A>T (n.1131+127A>T)
n.1429+127A>T
c.170+127A>T (n.170+127A>T)
n.1276+167A>T
n.623+820A>T
n.1256+127A>T
n.1216+167A>T
n.563+820A>T
 gnomAD v4
11g.6392324C>ACA2612222532SMPD1c.1091+168C>A (n.1091+168C>A)
c.320+128C>A
c.1088+168C>A (n.1088+168C>A)
c.438+821C>A (n.438+821C>A)
c.1131+128C>A (n.1131+128C>A)
n.1429+128C>A
c.170+128C>A (n.170+128C>A)
n.1276+168C>A
n.623+821C>A
n.1256+128C>A
n.1216+168C>A
n.563+821C>A
 gnomAD v4
11g.6392324C=CA1950146780SMPD1c.1091+168C= (n.1091+168C=)
c.320+128C=
c.1088+168C= (n.1088+168C=)
c.438+821C= (n.438+821C=)
c.1131+128C= (n.1131+128C=)
n.1429+128C=
c.170+128C= (n.170+128C=)
n.1276+168C=
n.623+821C=
n.1256+128C=
n.1216+168C=
n.563+821C=
11g.6392324C>TCA679152008SMPD1c.1091+168C>T (n.1091+168C>T)
c.320+128C>T
c.1088+168C>T (n.1088+168C>T)
c.438+821C>T (n.438+821C>T)
c.1131+128C>T (n.1131+128C>T)
n.1429+128C>T
c.170+128C>T (n.170+128C>T)
n.1276+168C>T
n.623+821C>T
n.1256+128C>T
n.1216+168C>T
n.563+821C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392325delCA2612222531SMPD1c.1091+169del (n.1091+169del)
c.320+129del
c.1088+169del (n.1088+169del)
c.438+822del (n.438+822del)
c.1131+129del (n.1131+129del)
n.1429+129del
c.170+129del (n.170+129del)
n.1276+169del
n.623+822del
n.1256+129del
n.1216+169del
n.563+822del
 gnomAD v4
11g.6392325C>ACA2612222533SMPD1c.1091+169C>A (n.1091+169C>A)
c.320+129C>A
c.1088+169C>A (n.1088+169C>A)
c.438+822C>A (n.438+822C>A)
c.1131+129C>A (n.1131+129C>A)
n.1429+129C>A
c.170+129C>A (n.170+129C>A)
n.1276+169C>A
n.623+822C>A
n.1256+129C>A
n.1216+169C>A
n.563+822C>A
 gnomAD v4
11g.6392325C>GCA2612222534SMPD1c.1091+169C>G (n.1091+169C>G)
c.320+129C>G
c.1088+169C>G (n.1088+169C>G)
c.438+822C>G (n.438+822C>G)
c.1131+129C>G (n.1131+129C>G)
n.1429+129C>G
c.170+129C>G (n.170+129C>G)
n.1276+169C>G
n.623+822C>G
n.1256+129C>G
n.1216+169C>G
n.563+822C>G
 gnomAD v4
11g.6392325C>TCA2612222535SMPD1c.1091+169C>T (n.1091+169C>T)
c.320+129C>T
c.1088+169C>T (n.1088+169C>T)
c.438+822C>T (n.438+822C>T)
c.1131+129C>T (n.1131+129C>T)
n.1429+129C>T
c.170+129C>T (n.170+129C>T)
n.1276+169C>T
n.623+822C>T
n.1256+129C>T
n.1216+169C>T
n.563+822C>T
 gnomAD v4
11g.6392326delCA2790302473SMPD1c.1091+170del (n.1091+170del)
c.320+130del
c.1088+170del (n.1088+170del)
c.438+823del (n.438+823del)
c.1131+130del (n.1131+130del)
n.1429+130del
c.170+130del (n.170+130del)
n.1276+170del
n.623+823del
n.1256+130del
n.1216+170del
n.563+823del
11g.6392326A>CCA2612222537SMPD1c.1091+170A>C (n.1091+170A>C)
c.320+130A>C
c.1088+170A>C (n.1088+170A>C)
c.438+823A>C (n.438+823A>C)
c.1131+130A>C (n.1131+130A>C)
n.1429+130A>C
c.170+130A>C (n.170+130A>C)
n.1276+170A>C
n.623+823A>C
n.1256+130A>C
n.1216+170A>C
n.563+823A>C
 gnomAD v4
11g.6392326A>GCA2612222538SMPD1c.1091+170A>G (n.1091+170A>G)
c.320+130A>G
c.1088+170A>G (n.1088+170A>G)
c.438+823A>G (n.438+823A>G)
c.1131+130A>G (n.1131+130A>G)
n.1429+130A>G
c.170+130A>G (n.170+130A>G)
n.1276+170A>G
n.623+823A>G
n.1256+130A>G
n.1216+170A>G
n.563+823A>G
 gnomAD v4
11g.6392326A>TCA934767539SMPD1c.1091+170A>T (n.1091+170A>T)
c.320+130A>T
c.1088+170A>T (n.1088+170A>T)
c.438+823A>T (n.438+823A>T)
c.1131+130A>T (n.1131+130A>T)
n.1429+130A>T
c.170+130A>T (n.170+130A>T)
n.1276+170A>T
n.623+823A>T
n.1256+130A>T
n.1216+170A>T
n.563+823A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392326_6392328delCA2612222536SMPD1c.1091+170_1091+172del (n.1091+170_1091+172del)
c.320+130_320+132del
c.1088+170_1088+172del (n.1088+170_1088+172del)
c.438+823_438+825del (n.438+823_438+825del)
c.1131+130_1131+132del (n.1131+130_1131+132del)
n.1429+130_1429+132del
c.170+130_170+132del (n.170+130_170+132del)
n.1276+170_1276+172del
n.623+823_623+825del
n.1256+130_1256+132del
n.1216+170_1216+172del
n.563+823_563+825del
 gnomAD v4
11g.6392326_6392327insTCA2612222544SMPD1c.1091+170_1091+171insT (n.1091+170_1091+171insT)
c.320+130_320+131insT
c.1088+170_1088+171insT (n.1088+170_1088+171insT)
c.438+823_438+824insT (n.438+823_438+824insT)
c.1131+130_1131+131insT (n.1131+130_1131+131insT)
n.1429+130_1429+131insT
c.170+130_170+131insT (n.170+130_170+131insT)
n.1276+170_1276+171insT
n.623+823_623+824insT
n.1256+130_1256+131insT
n.1216+170_1216+171insT
n.563+823_563+824insT
 gnomAD v4
11g.6392327G>ACA2590998022SMPD1c.1091+171G>A (n.1091+171G>A)
c.320+131G>A
c.1088+171G>A (n.1088+171G>A)
c.438+824G>A (n.438+824G>A)
c.1131+131G>A (n.1131+131G>A)
n.1429+131G>A
c.170+131G>A (n.170+131G>A)
n.1276+171G>A
n.623+824G>A
n.1256+131G>A
n.1216+171G>A
n.563+824G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392327G>CCA2612222541SMPD1c.1091+171G>C (n.1091+171G>C)
c.320+131G>C
c.1088+171G>C (n.1088+171G>C)
c.438+824G>C (n.438+824G>C)
c.1131+131G>C (n.1131+131G>C)
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c.170+131G>C (n.170+131G>C)
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n.1256+131G>C
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n.563+824G>C
 gnomAD v4
11g.6392327G>TCA2612222540SMPD1c.1091+171G>T (n.1091+171G>T)
c.320+131G>T
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n.1429+131G>T
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n.1276+171G>T
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n.1216+171G>T
n.563+824G>T
 gnomAD v4
11g.6392327_6392328delCA2612222543SMPD1c.1091+171_1091+172del (n.1091+171_1091+172del)
c.320+131_320+132del
c.1088+171_1088+172del (n.1088+171_1088+172del)
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c.1131+131_1131+132del (n.1131+131_1131+132del)
n.1429+131_1429+132del
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 gnomAD v4
11g.6392328dupCA2612222539SMPD1c.1091+172dup (n.1091+172dup)
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n.563+825dup
 gnomAD v4
11g.6392328delCA2612222542SMPD1c.1091+172del (n.1091+172del)
c.320+132del
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n.1429+132del
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n.1276+172del
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n.1256+132del
n.1216+172del
n.563+825del
 gnomAD v4
11g.6392327_6392331delCA2790302475SMPD1c.1091+171_1091+175del (n.1091+171_1091+175del)
c.320+131_320+135del
c.1088+171_1088+175del (n.1088+171_1088+175del)
c.438+824_438+828del (n.438+824_438+828del)
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n.1429+131_1429+135del
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n.563+824_563+828del
11g.6392328G>ACA2519832607SMPD1c.1091+172G>A (n.1091+172G>A)
c.320+132G>A
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n.1429+132G>A
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n.563+825G>A
 gnomAD v4
11g.6392328G>CCA2612222546SMPD1c.1091+172G>C (n.1091+172G>C)
c.320+132G>C
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n.1429+132G>C
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n.1276+172G>C
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n.563+825G>C
 gnomAD v4
11g.6392328G>TCA934767543SMPD1c.1091+172G>T (n.1091+172G>T)
c.320+132G>T
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c.438+825G>T (n.438+825G>T)
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n.1429+132G>T
c.170+132G>T (n.170+132G>T)
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n.1256+132G>T
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n.563+825G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392328_6392329delCA2612222545SMPD1c.1091+172_1091+173del (n.1091+172_1091+173del)
c.320+132_320+133del
c.1088+172_1088+173del (n.1088+172_1088+173del)
c.438+825_438+826del (n.438+825_438+826del)
c.1131+132_1131+133del (n.1131+132_1131+133del)
n.1429+132_1429+133del
c.170+132_170+133del (n.170+132_170+133del)
n.1276+172_1276+173del
n.623+825_623+826del
n.1256+132_1256+133del
n.1216+172_1216+173del
n.563+825_563+826del
 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insACA2612222553SMPD1c.1091+172_1091+173insA (n.1091+172_1091+173insA)
c.320+132_320+133insA
c.1088+172_1088+173insA (n.1088+172_1088+173insA)
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c.1131+132_1131+133insA (n.1131+132_1131+133insA)
n.1429+132_1429+133insA
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n.1276+172_1276+173insA
n.623+825_623+826insA
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n.563+825_563+826insA
 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insTCA2612222552SMPD1c.1091+172_1091+173insT (n.1091+172_1091+173insT)
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c.1088+172_1088+173insT (n.1088+172_1088+173insT)
c.438+825_438+826insT (n.438+825_438+826insT)
c.1131+132_1131+133insT (n.1131+132_1131+133insT)
n.1429+132_1429+133insT
c.170+132_170+133insT (n.170+132_170+133insT)
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n.623+825_623+826insT
n.1256+132_1256+133insT
n.1216+172_1216+173insT
n.563+825_563+826insT
 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insGTCA2612222554SMPD1c.1091+172_1091+173insGT (n.1091+172_1091+173insGT)
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 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insTTCA2612222551SMPD1c.1091+172_1091+173insTT (n.1091+172_1091+173insTT)
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 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insTTTCA2612222550SMPD1c.1091+172_1091+173insTTT (n.1091+172_1091+173insTTT)
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n.1429+132_1429+133insTTT
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 gnomAD v4
11g.6392328_6392329insTTTTTTTCA2790302477SMPD1c.1091+172_1091+173insTTTTTTT (n.1091+172_1091+173insTTTTTTT)
c.320+132_320+133insTTTTTTT
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c.1131+132_1131+133insTTTTTTT (n.1131+132_1131+133insTTTTTTT)
n.1429+132_1429+133insTTTTTTT
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n.563+825_563+826insTTTTTTT
11g.6392329delCA472736630SMPD1c.1091+173del (n.1091+173del)
c.320+133del
c.1088+173del (n.1088+173del)
c.438+826del (n.438+826del)
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n.1429+133del
c.170+133del (n.170+133del)
n.1276+173del
n.623+826del
n.1256+133del
n.1216+173del
n.563+826del
 gnomAD v4
11g.6392329C>ACA679152009SMPD1c.1091+173C>A (n.1091+173C>A)
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c.1088+173C>A (n.1088+173C>A)
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c.1131+133C>A (n.1131+133C>A)
n.1429+133C>A
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n.1276+173C>A
n.623+826C>A
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n.1216+173C>A
n.563+826C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392329C=CA1950146783SMPD1c.1091+173C= (n.1091+173C=)
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n.623+826C=
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n.563+826C=
11g.6392329C>GCA2510195654SMPD1c.1091+173C>G (n.1091+173C>G)
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n.563+826C>G
 gnomAD v4
11g.6392329C>TCA934767547SMPD1c.1091+173C>T (n.1091+173C>T)
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n.1429+133C>T
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n.1276+173C>T
n.623+826C>T
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n.1216+173C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392329_6392330delCA2612222549SMPD1c.1091+173_1091+174del (n.1091+173_1091+174del)
c.320+133_320+134del
c.1088+173_1088+174del (n.1088+173_1088+174del)
c.438+826_438+827del (n.438+826_438+827del)
c.1131+133_1131+134del (n.1131+133_1131+134del)
n.1429+133_1429+134del
c.170+133_170+134del (n.170+133_170+134del)
n.1276+173_1276+174del
n.623+826_623+827del
n.1256+133_1256+134del
n.1216+173_1216+174del
n.563+826_563+827del
 gnomAD v4
11g.6392329_6392331delCA2612222548SMPD1c.1091+173_1091+175del (n.1091+173_1091+175del)
c.320+133_320+135del
c.1088+173_1088+175del (n.1088+173_1088+175del)
c.438+826_438+828del (n.438+826_438+828del)
c.1131+133_1131+135del (n.1131+133_1131+135del)
n.1429+133_1429+135del
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n.1276+173_1276+175del
n.623+826_623+828del
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n.1216+173_1216+175del
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 gnomAD v4
11g.6392329_6392332delCA2612222547SMPD1c.1091+173_1091+176del (n.1091+173_1091+176del)
c.320+133_320+136del
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c.438+826_438+829del (n.438+826_438+829del)
c.1131+133_1131+136del (n.1131+133_1131+136del)
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n.1276+173_1276+176del
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n.563+826_563+829del
 gnomAD v4
11g.6392329_6392340delinsCTTTTTTTTTTTCA1950146782SMPD1c.1091+173_1091+184delinsCTTTTTTTTTTT (n.1091+173_1091+184delinsCTTTTTTTTTTT)
c.320+133_320+144delinsCTTTTTTTTTTT
c.1088+173_1088+184delinsCTTTTTTTTTTT (n.1088+173_1088+184delinsCTTTTTTTTTTT)
c.438+826_438+837delinsCTTTTTTTTTTT (n.438+826_438+837delinsCTTTTTTTTTTT)
c.1131+133_1131+144delinsCTTTTTTTTTTT (n.1131+133_1131+144delinsCTTTTTTTTTTT)
n.1429+133_1429+144delinsCTTTTTTTTTTT
c.170+133_170+144delinsCTTTTTTTTTTT (n.170+133_170+144delinsCTTTTTTTTTTT)
n.1276+173_1276+184delinsCTTTTTTTTTTT
n.623+826_623+837delinsCTTTTTTTTTTT
n.1256+133_1256+144delinsCTTTTTTTTTTT
n.1216+173_1216+184delinsCTTTTTTTTTTT
n.563+826_563+837delinsCTTTTTTTTTTT
11g.6392329_6392330insACA1950146815SMPD1c.1091+173_1091+174insA (n.1091+173_1091+174insA)
c.320+133_320+134insA
c.1088+173_1088+174insA (n.1088+173_1088+174insA)
c.438+826_438+827insA (n.438+826_438+827insA)
c.1131+133_1131+134insA (n.1131+133_1131+134insA)
n.1429+133_1429+134insA
c.170+133_170+134insA (n.170+133_170+134insA)
n.1276+173_1276+174insA
n.623+826_623+827insA
n.1256+133_1256+134insA
n.1216+173_1216+174insA
n.563+826_563+827insA
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392329_6392330insATTTTCA2612222558SMPD1c.1091+173_1091+174insATTTT (n.1091+173_1091+174insATTTT)
c.320+133_320+134insATTTT
c.1088+173_1088+174insATTTT (n.1088+173_1088+174insATTTT)
c.438+826_438+827insATTTT (n.438+826_438+827insATTTT)
c.1131+133_1131+134insATTTT (n.1131+133_1131+134insATTTT)
n.1429+133_1429+134insATTTT
c.170+133_170+134insATTTT (n.170+133_170+134insATTTT)
n.1276+173_1276+174insATTTT
n.623+826_623+827insATTTT
n.1256+133_1256+134insATTTT
n.1216+173_1216+174insATTTT
n.563+826_563+827insATTTT
 gnomAD v4
11g.6392329_6392330insATTTTTCA2612222559SMPD1c.1091+173_1091+174insATTTTT (n.1091+173_1091+174insATTTTT)
c.320+133_320+134insATTTTT
c.1088+173_1088+174insATTTTT (n.1088+173_1088+174insATTTTT)
c.438+826_438+827insATTTTT (n.438+826_438+827insATTTTT)
c.1131+133_1131+134insATTTTT (n.1131+133_1131+134insATTTTT)
n.1429+133_1429+134insATTTTT
c.170+133_170+134insATTTTT (n.170+133_170+134insATTTTT)
n.1276+173_1276+174insATTTTT
n.623+826_623+827insATTTTT
n.1256+133_1256+134insATTTTT
n.1216+173_1216+174insATTTTT
n.563+826_563+827insATTTTT
 gnomAD v4
11g.6392329_6392330insATTTTTTCA1950146814SMPD1c.1091+173_1091+174insATTTTTT (n.1091+173_1091+174insATTTTTT)
c.320+133_320+134insATTTTTT
c.1088+173_1088+174insATTTTTT (n.1088+173_1088+174insATTTTTT)
c.438+826_438+827insATTTTTT (n.438+826_438+827insATTTTTT)
c.1131+133_1131+134insATTTTTT (n.1131+133_1131+134insATTTTTT)
n.1429+133_1429+134insATTTTTT
c.170+133_170+134insATTTTTT (n.170+133_170+134insATTTTTT)
n.1276+173_1276+174insATTTTTT
n.623+826_623+827insATTTTTT
n.1256+133_1256+134insATTTTTT
n.1216+173_1216+174insATTTTTT
n.563+826_563+827insATTTTTT
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392329_6392330insATTTTTTTTTTCA934767599SMPD1c.1091+173_1091+174insATTTTTTTTTT (n.1091+173_1091+174insATTTTTTTTTT)
c.320+133_320+134insATTTTTTTTTT
c.1088+173_1088+174insATTTTTTTTTT (n.1088+173_1088+174insATTTTTTTTTT)
c.438+826_438+827insATTTTTTTTTT (n.438+826_438+827insATTTTTTTTTT)
c.1131+133_1131+134insATTTTTTTTTT (n.1131+133_1131+134insATTTTTTTTTT)
n.1429+133_1429+134insATTTTTTTTTT
c.170+133_170+134insATTTTTTTTTT (n.170+133_170+134insATTTTTTTTTT)
n.1276+173_1276+174insATTTTTTTTTT
n.623+826_623+827insATTTTTTTTTT
n.1256+133_1256+134insATTTTTTTTTT
n.1216+173_1216+174insATTTTTTTTTT
n.563+826_563+827insATTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392330T>ACA679152053SMPD1c.1091+174T>A (n.1091+174T>A)
c.320+134T>A
c.1088+174T>A (n.1088+174T>A)
c.438+827T>A (n.438+827T>A)
c.1131+134T>A (n.1131+134T>A)
n.1429+134T>A
c.170+134T>A (n.170+134T>A)
n.1276+174T>A
n.623+827T>A
n.1256+134T>A
n.1216+174T>A
n.563+827T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392330T>CCA1950146819SMPD1c.1091+174T>C (n.1091+174T>C)
c.320+134T>C
c.1088+174T>C (n.1088+174T>C)
c.438+827T>C (n.438+827T>C)
c.1131+134T>C (n.1131+134T>C)
n.1429+134T>C
c.170+134T>C (n.170+134T>C)
n.1276+174T>C
n.623+827T>C
n.1256+134T>C
n.1216+174T>C
n.563+827T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392330T>GCA2612222557SMPD1c.1091+174T>G (n.1091+174T>G)
c.320+134T>G
c.1088+174T>G (n.1088+174T>G)
c.438+827T>G (n.438+827T>G)
c.1131+134T>G (n.1131+134T>G)
n.1429+134T>G
c.170+134T>G (n.170+134T>G)
n.1276+174T>G
n.623+827T>G
n.1256+134T>G
n.1216+174T>G
n.563+827T>G
 gnomAD v4
11g.6392330T=CA1950146817SMPD1c.1091+174T= (n.1091+174T=)
c.320+134T=
c.1088+174T= (n.1088+174T=)
c.438+827T= (n.438+827T=)
c.1131+134T= (n.1131+134T=)
n.1429+134T=
c.170+134T= (n.170+134T=)
n.1276+174T=
n.623+827T=
n.1256+134T=
n.1216+174T=
n.563+827T=
11g.6392331_6392332insGTTTTCA2790302494SMPD1c.1091+175_1091+176insGTTTT (n.1091+175_1091+176insGTTTT)
c.320+135_320+136insGTTTT
c.1088+175_1088+176insGTTTT (n.1088+175_1088+176insGTTTT)
c.438+828_438+829insGTTTT (n.438+828_438+829insGTTTT)
c.1131+135_1131+136insGTTTT (n.1131+135_1131+136insGTTTT)
n.1429+135_1429+136insGTTTT
c.170+135_170+136insGTTTT (n.170+135_170+136insGTTTT)
n.1276+175_1276+176insGTTTT
n.623+828_623+829insGTTTT
n.1256+135_1256+136insGTTTT
n.1216+175_1216+176insGTTTT
n.563+828_563+829insGTTTT
11g.6392350_6392351insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA934767579SMPD1c.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.320+154_320+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1429+154_1429+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1276+194_1276+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.623+847_623+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1256+154_1256+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+194_1216+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.563+847_563+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350_6392351insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1950146822SMPD1c.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.320+154_320+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1429+154_1429+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1276+194_1276+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.623+847_623+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1256+154_1256+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+194_1216+195insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.563+847_563+848insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP
11g.6392350_6392351insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA934767584SMPD1c.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.320+154_320+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.438+847_438+848insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1429+154_1429+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+154_170+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1276+194_1276+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.623+847_623+848insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1256+154_1256+155insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+194_1216+195insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.563+847_563+848insTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350_6392351insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2612222561SMPD1c.1091+194_1091+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.320+154_320+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1088+194_1088+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.438+847_438+848insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.438+847_438+848insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1131+154_1131+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1429+154_1429+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.170+154_170+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.170+154_170+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1276+194_1276+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.623+847_623+848insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1256+154_1256+155insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1216+194_1216+195insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.563+847_563+848insGTTTAGTTTTTGTTGTGACATGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
11g.6392350dupCA597263759SMPD1c.1091+194dup (n.1091+194dup)
c.320+154dup
c.1088+194dup (n.1088+194dup)
c.438+847dup (n.438+847dup)
c.1131+154dup (n.1131+154dup)
n.1429+154dup
c.170+154dup (n.170+154dup)
n.1276+194dup
n.623+847dup
n.1256+154dup
n.1216+194dup
n.563+847dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392349_6392350dupCA679152029SMPD1c.1091+193_1091+194dup (n.1091+193_1091+194dup)
c.320+153_320+154dup
c.1088+193_1088+194dup (n.1088+193_1088+194dup)
c.438+846_438+847dup (n.438+846_438+847dup)
c.1131+153_1131+154dup (n.1131+153_1131+154dup)
n.1429+153_1429+154dup
c.170+153_170+154dup (n.170+153_170+154dup)
n.1276+193_1276+194dup
n.623+846_623+847dup
n.1256+153_1256+154dup
n.1216+193_1216+194dup
n.563+846_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392348_6392350dupCA934767601SMPD1c.1091+192_1091+194dup (n.1091+192_1091+194dup)
c.320+152_320+154dup
c.1088+192_1088+194dup (n.1088+192_1088+194dup)
c.438+845_438+847dup (n.438+845_438+847dup)
c.1131+152_1131+154dup (n.1131+152_1131+154dup)
n.1429+152_1429+154dup
c.170+152_170+154dup (n.170+152_170+154dup)
n.1276+192_1276+194dup
n.623+845_623+847dup
n.1256+152_1256+154dup
n.1216+192_1216+194dup
n.563+845_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392347_6392350dupCA934767604SMPD1c.1091+191_1091+194dup (n.1091+191_1091+194dup)
c.320+151_320+154dup
c.1088+191_1088+194dup (n.1088+191_1088+194dup)
c.438+844_438+847dup (n.438+844_438+847dup)
c.1131+151_1131+154dup (n.1131+151_1131+154dup)
n.1429+151_1429+154dup
c.170+151_170+154dup (n.170+151_170+154dup)
n.1276+191_1276+194dup
n.623+844_623+847dup
n.1256+151_1256+154dup
n.1216+191_1216+194dup
n.563+844_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392346_6392350dupCA597263773SMPD1c.1091+190_1091+194dup (n.1091+190_1091+194dup)
c.320+150_320+154dup
c.1088+190_1088+194dup (n.1088+190_1088+194dup)
c.438+843_438+847dup (n.438+843_438+847dup)
c.1131+150_1131+154dup (n.1131+150_1131+154dup)
n.1429+150_1429+154dup
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n.1276+190_1276+194dup
n.623+843_623+847dup
n.1256+150_1256+154dup
n.1216+190_1216+194dup
n.563+843_563+847dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392345_6392350dupCA679152040SMPD1c.1091+189_1091+194dup (n.1091+189_1091+194dup)
c.320+149_320+154dup
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n.1429+149_1429+154dup
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n.1276+189_1276+194dup
n.623+842_623+847dup
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n.1216+189_1216+194dup
n.563+842_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392344_6392350dupCA934767607SMPD1c.1091+188_1091+194dup (n.1091+188_1091+194dup)
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n.563+841_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392343_6392350dupCA2612222560SMPD1c.1091+187_1091+194dup (n.1091+187_1091+194dup)
c.320+147_320+154dup
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 gnomAD v4
11g.6392342_6392350dupCA934767609SMPD1c.1091+186_1091+194dup (n.1091+186_1091+194dup)
c.320+146_320+154dup
c.1088+186_1088+194dup (n.1088+186_1088+194dup)
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c.1131+146_1131+154dup (n.1131+146_1131+154dup)
n.1429+146_1429+154dup
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n.1276+186_1276+194dup
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n.1256+146_1256+154dup
n.1216+186_1216+194dup
n.563+839_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392340_6392350dupCA934767614SMPD1c.1091+184_1091+194dup (n.1091+184_1091+194dup)
c.320+144_320+154dup
c.1088+184_1088+194dup (n.1088+184_1088+194dup)
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n.1429+144_1429+154dup
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n.1256+144_1256+154dup
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n.563+837_563+847dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392339_6392350dupCA217299889SMPD1c.1091+183_1091+194dup (n.1091+183_1091+194dup)
c.320+143_320+154dup
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n.563+836_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392338_6392350dupCA934767621SMPD1c.1091+182_1091+194dup (n.1091+182_1091+194dup)
c.320+142_320+154dup
c.1088+182_1088+194dup (n.1088+182_1088+194dup)
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n.1429+142_1429+154dup
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n.1256+142_1256+154dup
n.1216+182_1216+194dup
n.563+835_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392337_6392350dupCA597263769SMPD1c.1091+181_1091+194dup (n.1091+181_1091+194dup)
c.320+141_320+154dup
c.1088+181_1088+194dup (n.1088+181_1088+194dup)
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n.1429+141_1429+154dup
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n.1276+181_1276+194dup
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n.1256+141_1256+154dup
n.1216+181_1216+194dup
n.563+834_563+847dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392336_6392350dupCA934767626SMPD1c.1091+180_1091+194dup (n.1091+180_1091+194dup)
c.320+140_320+154dup
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n.1429+140_1429+154dup
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n.1276+180_1276+194dup
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n.1256+140_1256+154dup
n.1216+180_1216+194dup
n.563+833_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392335_6392350dupCA934767594SMPD1c.1091+179_1091+194dup (n.1091+179_1091+194dup)
c.320+139_320+154dup
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n.1429+139_1429+154dup
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n.1256+139_1256+154dup
n.1216+179_1216+194dup
n.563+832_563+847dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392334_6392350dupCA934767570SMPD1c.1091+178_1091+194dup (n.1091+178_1091+194dup)
c.320+138_320+154dup
c.1088+178_1088+194dup (n.1088+178_1088+194dup)
c.438+831_438+847dup (n.438+831_438+847dup)
c.1131+138_1131+154dup (n.1131+138_1131+154dup)
n.1429+138_1429+154dup
c.170+138_170+154dup (n.170+138_170+154dup)
n.1276+178_1276+194dup
n.623+831_623+847dup
n.1256+138_1256+154dup
n.1216+178_1216+194dup
n.563+831_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392333_6392350dupCA934767571SMPD1c.1091+177_1091+194dup (n.1091+177_1091+194dup)
c.320+137_320+154dup
c.1088+177_1088+194dup (n.1088+177_1088+194dup)
c.438+830_438+847dup (n.438+830_438+847dup)
c.1131+137_1131+154dup (n.1131+137_1131+154dup)
n.1429+137_1429+154dup
c.170+137_170+154dup (n.170+137_170+154dup)
n.1276+177_1276+194dup
n.623+830_623+847dup
n.1256+137_1256+154dup
n.1216+177_1216+194dup
n.563+830_563+847dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392332_6392350dupCA934767572SMPD1c.1091+176_1091+194dup (n.1091+176_1091+194dup)
c.320+136_320+154dup
c.1088+176_1088+194dup (n.1088+176_1088+194dup)
c.438+829_438+847dup (n.438+829_438+847dup)
c.1131+136_1131+154dup (n.1131+136_1131+154dup)
n.1429+136_1429+154dup
c.170+136_170+154dup (n.170+136_170+154dup)
n.1276+176_1276+194dup
n.623+829_623+847dup
n.1256+136_1256+154dup
n.1216+176_1216+194dup
n.563+829_563+847dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392331_6392350dupCA934767573SMPD1c.1091+175_1091+194dup (n.1091+175_1091+194dup)
c.320+135_320+154dup
c.1088+175_1088+194dup (n.1088+175_1088+194dup)
c.438+828_438+847dup (n.438+828_438+847dup)
c.1131+135_1131+154dup (n.1131+135_1131+154dup)
n.1429+135_1429+154dup
c.170+135_170+154dup (n.170+135_170+154dup)
n.1276+175_1276+194dup
n.623+828_623+847dup
n.1256+135_1256+154dup
n.1216+175_1216+194dup
n.563+828_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392330_6392350dupCA934767575SMPD1c.1091+174_1091+194dup (n.1091+174_1091+194dup)
c.320+134_320+154dup
c.1088+174_1088+194dup (n.1088+174_1088+194dup)
c.438+827_438+847dup (n.438+827_438+847dup)
c.1131+134_1131+154dup (n.1131+134_1131+154dup)
n.1429+134_1429+154dup
c.170+134_170+154dup (n.170+134_170+154dup)
n.1276+174_1276+194dup
n.623+827_623+847dup
n.1256+134_1256+154dup
n.1216+174_1216+194dup
n.563+827_563+847dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350delCA217299892SMPD1c.1091+194del (n.1091+194del)
c.320+154del
c.1088+194del (n.1088+194del)
c.438+847del (n.438+847del)
c.1131+154del (n.1131+154del)
n.1429+154del
c.170+154del (n.170+154del)
n.1276+194del
n.623+847del
n.1256+154del
n.1216+194del
n.563+847del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392349_6392350delCA679152047SMPD1c.1091+193_1091+194del (n.1091+193_1091+194del)
c.320+153_320+154del
c.1088+193_1088+194del (n.1088+193_1088+194del)
c.438+846_438+847del (n.438+846_438+847del)
c.1131+153_1131+154del (n.1131+153_1131+154del)
n.1429+153_1429+154del
c.170+153_170+154del (n.170+153_170+154del)
n.1276+193_1276+194del
n.623+846_623+847del
n.1256+153_1256+154del
n.1216+193_1216+194del
n.563+846_563+847del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392348_6392350delCA679152048SMPD1c.1091+192_1091+194del (n.1091+192_1091+194del)
c.320+152_320+154del
c.1088+192_1088+194del (n.1088+192_1088+194del)
c.438+845_438+847del (n.438+845_438+847del)
c.1131+152_1131+154del (n.1131+152_1131+154del)
n.1429+152_1429+154del
c.170+152_170+154del (n.170+152_170+154del)
n.1276+192_1276+194del
n.623+845_623+847del
n.1256+152_1256+154del
n.1216+192_1216+194del
n.563+845_563+847del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392347_6392350delCA2537241109SMPD1c.1091+191_1091+194del (n.1091+191_1091+194del)
c.320+151_320+154del
c.1088+191_1088+194del (n.1088+191_1088+194del)
c.438+844_438+847del (n.438+844_438+847del)
c.1131+151_1131+154del (n.1131+151_1131+154del)
n.1429+151_1429+154del
c.170+151_170+154del (n.170+151_170+154del)
n.1276+191_1276+194del
n.623+844_623+847del
n.1256+151_1256+154del
n.1216+191_1216+194del
n.563+844_563+847del
 gnomAD v4
11g.6392346_6392350delCA597263765SMPD1c.1091+190_1091+194del (n.1091+190_1091+194del)
c.320+150_320+154del
c.1088+190_1088+194del (n.1088+190_1088+194del)
c.438+843_438+847del (n.438+843_438+847del)
c.1131+150_1131+154del (n.1131+150_1131+154del)
n.1429+150_1429+154del
c.170+150_170+154del (n.170+150_170+154del)
n.1276+190_1276+194del
n.623+843_623+847del
n.1256+150_1256+154del
n.1216+190_1216+194del
n.563+843_563+847del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392345_6392350delCA1950146831SMPD1c.1091+189_1091+194del (n.1091+189_1091+194del)
c.320+149_320+154del
c.1088+189_1088+194del (n.1088+189_1088+194del)
c.438+842_438+847del (n.438+842_438+847del)
c.1131+149_1131+154del (n.1131+149_1131+154del)
n.1429+149_1429+154del
c.170+149_170+154del (n.170+149_170+154del)
n.1276+189_1276+194del
n.623+842_623+847del
n.1256+149_1256+154del
n.1216+189_1216+194del
n.563+842_563+847del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392344_6392350delCA2533128395SMPD1c.1091+188_1091+194del (n.1091+188_1091+194del)
c.320+148_320+154del
c.1088+188_1088+194del (n.1088+188_1088+194del)
c.438+841_438+847del (n.438+841_438+847del)
c.1131+148_1131+154del (n.1131+148_1131+154del)
n.1429+148_1429+154del
c.170+148_170+154del (n.170+148_170+154del)
n.1276+188_1276+194del
n.623+841_623+847del
n.1256+148_1256+154del
n.1216+188_1216+194del
n.563+841_563+847del
 gnomAD v4
11g.6392343_6392350delCA2612222555SMPD1c.1091+187_1091+194del (n.1091+187_1091+194del)
c.320+147_320+154del
c.1088+187_1088+194del (n.1088+187_1088+194del)
c.438+840_438+847del (n.438+840_438+847del)
c.1131+147_1131+154del (n.1131+147_1131+154del)
n.1429+147_1429+154del
c.170+147_170+154del (n.170+147_170+154del)
n.1276+187_1276+194del
n.623+840_623+847del
n.1256+147_1256+154del
n.1216+187_1216+194del
n.563+840_563+847del
 gnomAD v4
11g.6392342_6392350delCA1950146830SMPD1c.1091+186_1091+194del (n.1091+186_1091+194del)
c.320+146_320+154del
c.1088+186_1088+194del (n.1088+186_1088+194del)
c.438+839_438+847del (n.438+839_438+847del)
c.1131+146_1131+154del (n.1131+146_1131+154del)
n.1429+146_1429+154del
c.170+146_170+154del (n.170+146_170+154del)
n.1276+186_1276+194del
n.623+839_623+847del
n.1256+146_1256+154del
n.1216+186_1216+194del
n.563+839_563+847del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392341_6392350delCA217299896SMPD1c.1091+185_1091+194del (n.1091+185_1091+194del)
c.320+145_320+154del
c.1088+185_1088+194del (n.1088+185_1088+194del)
c.438+838_438+847del (n.438+838_438+847del)
c.1131+145_1131+154del (n.1131+145_1131+154del)
n.1429+145_1429+154del
c.170+145_170+154del (n.170+145_170+154del)
n.1276+185_1276+194del
n.623+838_623+847del
n.1256+145_1256+154del
n.1216+185_1216+194del
n.563+838_563+847del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392340_6392350delCA597263762SMPD1c.1091+184_1091+194del (n.1091+184_1091+194del)
c.320+144_320+154del
c.1088+184_1088+194del (n.1088+184_1088+194del)
c.438+837_438+847del (n.438+837_438+847del)
c.1131+144_1131+154del (n.1131+144_1131+154del)
n.1429+144_1429+154del
c.170+144_170+154del (n.170+144_170+154del)
n.1276+184_1276+194del
n.623+837_623+847del
n.1256+144_1256+154del
n.1216+184_1216+194del
n.563+837_563+847del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392339_6392350delCA2612222556SMPD1c.1091+183_1091+194del (n.1091+183_1091+194del)
c.320+143_320+154del
c.1088+183_1088+194del (n.1088+183_1088+194del)
c.438+836_438+847del (n.438+836_438+847del)
c.1131+143_1131+154del (n.1131+143_1131+154del)
n.1429+143_1429+154del
c.170+143_170+154del (n.170+143_170+154del)
n.1276+183_1276+194del
n.623+836_623+847del
n.1256+143_1256+154del
n.1216+183_1216+194del
n.563+836_563+847del
 gnomAD v4
11g.6392330_6392331insACA2612222563SMPD1c.1091+174_1091+175insA (n.1091+174_1091+175insA)
c.320+134_320+135insA
c.1088+174_1088+175insA (n.1088+174_1088+175insA)
c.438+827_438+828insA (n.438+827_438+828insA)
c.1131+134_1131+135insA (n.1131+134_1131+135insA)
n.1429+134_1429+135insA
c.170+134_170+135insA (n.170+134_170+135insA)
n.1276+174_1276+175insA
n.623+827_623+828insA
n.1256+134_1256+135insA
n.1216+174_1216+175insA
n.563+827_563+828insA
 gnomAD v4
11g.6392330_6392331insGCCA2612222564SMPD1c.1091+174_1091+175insGC (n.1091+174_1091+175insGC)
c.320+134_320+135insGC
c.1088+174_1088+175insGC (n.1088+174_1088+175insGC)
c.438+827_438+828insGC (n.438+827_438+828insGC)
c.1131+134_1131+135insGC (n.1131+134_1131+135insGC)
n.1429+134_1429+135insGC
c.170+134_170+135insGC (n.170+134_170+135insGC)
n.1276+174_1276+175insGC
n.623+827_623+828insGC
n.1256+134_1256+135insGC
n.1216+174_1216+175insGC
n.563+827_563+828insGC
 gnomAD v4
11g.6392331T>ACA2612222565SMPD1c.1091+175T>A (n.1091+175T>A)
c.320+135T>A
c.1088+175T>A (n.1088+175T>A)
c.438+828T>A (n.438+828T>A)
c.1131+135T>A (n.1131+135T>A)
n.1429+135T>A
c.170+135T>A (n.170+135T>A)
n.1276+175T>A
n.623+828T>A
n.1256+135T>A
n.1216+175T>A
n.563+828T>A
 gnomAD v4
11g.6392331T>CCA2612222566SMPD1c.1091+175T>C (n.1091+175T>C)
c.320+135T>C
c.1088+175T>C (n.1088+175T>C)
c.438+828T>C (n.438+828T>C)
c.1131+135T>C (n.1131+135T>C)
n.1429+135T>C
c.170+135T>C (n.170+135T>C)
n.1276+175T>C
n.623+828T>C
n.1256+135T>C
n.1216+175T>C
n.563+828T>C
 gnomAD v4
11g.6392331T>GCA2612222567SMPD1c.1091+175T>G (n.1091+175T>G)
c.320+135T>G
c.1088+175T>G (n.1088+175T>G)
c.438+828T>G (n.438+828T>G)
c.1131+135T>G (n.1131+135T>G)
n.1429+135T>G
c.170+135T>G (n.170+135T>G)
n.1276+175T>G
n.623+828T>G
n.1256+135T>G
n.1216+175T>G
n.563+828T>G
 gnomAD v4
11g.6392332T>ACA679152057SMPD1c.1091+176T>A (n.1091+176T>A)
c.320+136T>A
c.1088+176T>A (n.1088+176T>A)
c.438+829T>A (n.438+829T>A)
c.1131+136T>A (n.1131+136T>A)
n.1429+136T>A
c.170+136T>A (n.170+136T>A)
n.1276+176T>A
n.623+829T>A
n.1256+136T>A
n.1216+176T>A
n.563+829T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392332T>CCA2612222572SMPD1c.1091+176T>C (n.1091+176T>C)
c.320+136T>C
c.1088+176T>C (n.1088+176T>C)
c.438+829T>C (n.438+829T>C)
c.1131+136T>C (n.1131+136T>C)
n.1429+136T>C
c.170+136T>C (n.170+136T>C)
n.1276+176T>C
n.623+829T>C
n.1256+136T>C
n.1216+176T>C
n.563+829T>C
 gnomAD v4
11g.6392332T>GCA2612222570SMPD1c.1091+176T>G (n.1091+176T>G)
c.320+136T>G
c.1088+176T>G (n.1088+176T>G)
c.438+829T>G (n.438+829T>G)
c.1131+136T>G (n.1131+136T>G)
n.1429+136T>G
c.170+136T>G (n.170+136T>G)
n.1276+176T>G
n.623+829T>G
n.1256+136T>G
n.1216+176T>G
n.563+829T>G
 gnomAD v4
11g.6392332T=CA1950146837SMPD1c.1091+176T= (n.1091+176T=)
c.320+136T=
c.1088+176T= (n.1088+176T=)
c.438+829T= (n.438+829T=)
c.1131+136T= (n.1131+136T=)
n.1429+136T=
c.170+136T= (n.170+136T=)
n.1276+176T=
n.623+829T=
n.1256+136T=
n.1216+176T=
n.563+829T=
11g.6392332_6392333insGCA2612222576SMPD1c.1091+176_1091+177insG (n.1091+176_1091+177insG)
c.320+136_320+137insG
c.1088+176_1088+177insG (n.1088+176_1088+177insG)
c.438+829_438+830insG (n.438+829_438+830insG)
c.1131+136_1131+137insG (n.1131+136_1131+137insG)
n.1429+136_1429+137insG
c.170+136_170+137insG (n.170+136_170+137insG)
n.1276+176_1276+177insG
n.623+829_623+830insG
n.1256+136_1256+137insG
n.1216+176_1216+177insG
n.563+829_563+830insG
 gnomAD v4
11g.6392332_6392333insGACA2790302500SMPD1c.1091+176_1091+177insGA (n.1091+176_1091+177insGA)
c.320+136_320+137insGA
c.1088+176_1088+177insGA (n.1088+176_1088+177insGA)
c.438+829_438+830insGA (n.438+829_438+830insGA)
c.1131+136_1131+137insGA (n.1131+136_1131+137insGA)
n.1429+136_1429+137insGA
c.170+136_170+137insGA (n.170+136_170+137insGA)
n.1276+176_1276+177insGA
n.623+829_623+830insGA
n.1256+136_1256+137insGA
n.1216+176_1216+177insGA
n.563+829_563+830insGA
11g.6392332_6392333insGCCA2612222574SMPD1c.1091+176_1091+177insGC (n.1091+176_1091+177insGC)
c.320+136_320+137insGC
c.1088+176_1088+177insGC (n.1088+176_1088+177insGC)
c.438+829_438+830insGC (n.438+829_438+830insGC)
c.1131+136_1131+137insGC (n.1131+136_1131+137insGC)
n.1429+136_1429+137insGC
c.170+136_170+137insGC (n.170+136_170+137insGC)
n.1276+176_1276+177insGC
n.623+829_623+830insGC
n.1256+136_1256+137insGC
n.1216+176_1216+177insGC
n.563+829_563+830insGC
 gnomAD v4
11g.6392333T>ACA2612222575SMPD1c.1091+177T>A (n.1091+177T>A)
c.320+137T>A
c.1088+177T>A (n.1088+177T>A)
c.438+830T>A (n.438+830T>A)
c.1131+137T>A (n.1131+137T>A)
n.1429+137T>A
c.170+137T>A (n.170+137T>A)
n.1276+177T>A
n.623+830T>A
n.1256+137T>A
n.1216+177T>A
n.563+830T>A
 gnomAD v4
11g.6392333T>CCA679152061SMPD1c.1091+177T>C (n.1091+177T>C)
c.320+137T>C
c.1088+177T>C (n.1088+177T>C)
c.438+830T>C (n.438+830T>C)
c.1131+137T>C (n.1131+137T>C)
n.1429+137T>C
c.170+137T>C (n.170+137T>C)
n.1276+177T>C
n.623+830T>C
n.1256+137T>C
n.1216+177T>C
n.563+830T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392333T=CA1950146839SMPD1c.1091+177T= (n.1091+177T=)
c.320+137T=
c.1088+177T= (n.1088+177T=)
c.438+830T= (n.438+830T=)
c.1131+137T= (n.1131+137T=)
n.1429+137T=
c.170+137T= (n.170+137T=)
n.1276+177T=
n.623+830T=
n.1256+137T=
n.1216+177T=
n.563+830T=
11g.6392333_6392334insGCA2612222578SMPD1c.1091+177_1091+178insG (n.1091+177_1091+178insG)
c.320+137_320+138insG
c.1088+177_1088+178insG (n.1088+177_1088+178insG)
c.438+830_438+831insG (n.438+830_438+831insG)
c.1131+137_1131+138insG (n.1131+137_1131+138insG)
n.1429+137_1429+138insG
c.170+137_170+138insG (n.170+137_170+138insG)
n.1276+177_1276+178insG
n.623+830_623+831insG
n.1256+137_1256+138insG
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n.563+830_563+831insG
 gnomAD v4
11g.6392334T>ACA2612222579SMPD1c.1091+178T>A (n.1091+178T>A)
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n.1256+138T>A
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 gnomAD v4
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11g.6392334T=CA1950146840SMPD1c.1091+178T= (n.1091+178T=)
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n.1429+139T>A
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n.563+832T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.563+832T>C
 gnomAD v4
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n.563+832T>G
 gnomAD v4
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n.563+833T>A
 dbSNP
11g.6392336T>CCA2537598805SMPD1c.1091+180T>C (n.1091+180T>C)
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n.1216+180T>C
n.563+833T>C
 gnomAD v4
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n.1256+140T=
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n.563+833T=
11g.6392336_6392357delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAGCA1950146842SMPD1c.1091+180_1091+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG (n.1091+180_1091+201delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTAG)
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11g.6392351_6392501delCA934767634SMPD1c.1091+195_1091+345del (n.1091+195_1091+345del)
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c.1088+195_1088+345del (n.1088+195_1088+345del)
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c.1131+155_1131+305del (n.1131+155_1131+305del)
n.1429+155_1429+305del
c.170+155_170+305del (n.170+155_170+305del)
n.1276+195_1276+345del
n.623+848_624-715del
n.1256+155_1256+305del
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n.563+848_564-715del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+181T>A
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n.1256+141T>A
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n.563+834T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392337T>CCA2551731369SMPD1c.1091+181T>C (n.1091+181T>C)
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n.563+834T>C
 gnomAD v4
11g.6392337T>GCA2612222585SMPD1c.1091+181T>G (n.1091+181T>G)
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 gnomAD v4
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n.563+834T=
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n.563+839_564-854del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392351_6392500delCA934767636SMPD1c.1091+195_1091+344del (n.1091+195_1091+344del)
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n.563+848_564-716del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1429+142T>A
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n.1276+182T>A
n.623+835T>A
n.1256+142T>A
n.1216+182T>A
n.563+835T>A
 gnomAD v4
11g.6392338T>CCA2612222588SMPD1c.1091+182T>C (n.1091+182T>C)
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n.1276+182T>C
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n.1256+142T>C
n.1216+182T>C
n.563+835T>C
 gnomAD v4
11g.6392351_6392499delCA934767641SMPD1c.1091+195_1091+343del (n.1091+195_1091+343del)
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c.1088+195_1088+343del (n.1088+195_1088+343del)
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n.1429+155_1429+303del
c.170+155_170+303del (n.170+155_170+303del)
n.1276+195_1276+343del
n.623+848_624-717del
n.1256+155_1256+303del
n.1216+195_1216+343del
n.563+848_564-717del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392339T>CCA2612222589SMPD1c.1091+183T>C (n.1091+183T>C)
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c.170+143T>C (n.170+143T>C)
n.1276+183T>C
n.623+836T>C
n.1256+143T>C
n.1216+183T>C
n.563+836T>C
 gnomAD v4
11g.6392342_6392343insCTTTCA2612222590SMPD1c.1091+186_1091+187insCTTT (n.1091+186_1091+187insCTTT)
c.320+146_320+147insCTTT
c.1088+186_1088+187insCTTT (n.1088+186_1088+187insCTTT)
c.438+839_438+840insCTTT (n.438+839_438+840insCTTT)
c.1131+146_1131+147insCTTT (n.1131+146_1131+147insCTTT)
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n.563+839_563+840insCTTT
 gnomAD v4
11g.6392341T>CCA2612222591SMPD1c.1091+185T>C (n.1091+185T>C)
c.320+145T>C
c.1088+185T>C (n.1088+185T>C)
c.438+838T>C (n.438+838T>C)
c.1131+145T>C (n.1131+145T>C)
n.1429+145T>C
c.170+145T>C (n.170+145T>C)
n.1276+185T>C
n.623+838T>C
n.1256+145T>C
n.1216+185T>C
n.563+838T>C
 gnomAD v4
11g.6392342T=CA1950146848SMPD1c.1091+186T= (n.1091+186T=)
c.320+146T=
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c.438+839T= (n.438+839T=)
c.1131+146T= (n.1131+146T=)
n.1429+146T=
c.170+146T= (n.170+146T=)
n.1276+186T=
n.623+839T=
n.1256+146T=
n.1216+186T=
n.563+839T=
11g.6392342_6392343insCTCA2554703565SMPD1c.1091+186_1091+187insCT (n.1091+186_1091+187insCT)
c.320+146_320+147insCT
c.1088+186_1088+187insCT (n.1088+186_1088+187insCT)
c.438+839_438+840insCT (n.438+839_438+840insCT)
c.1131+146_1131+147insCT (n.1131+146_1131+147insCT)
n.1429+146_1429+147insCT
c.170+146_170+147insCT (n.170+146_170+147insCT)
n.1276+186_1276+187insCT
n.623+839_623+840insCT
n.1256+146_1256+147insCT
n.1216+186_1216+187insCT
n.563+839_563+840insCT
11g.6392342_6392343insCCA934767646SMPD1c.1091+186_1091+187insC (n.1091+186_1091+187insC)
c.320+146_320+147insC
c.1088+186_1088+187insC (n.1088+186_1088+187insC)
c.438+839_438+840insC (n.438+839_438+840insC)
c.1131+146_1131+147insC (n.1131+146_1131+147insC)
n.1429+146_1429+147insC
c.170+146_170+147insC (n.170+146_170+147insC)
n.1276+186_1276+187insC
n.623+839_623+840insC
n.1256+146_1256+147insC
n.1216+186_1216+187insC
n.563+839_563+840insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392343T>ACA2554994175SMPD1c.1091+187T>A (n.1091+187T>A)
c.320+147T>A
c.1088+187T>A (n.1088+187T>A)
c.438+840T>A (n.438+840T>A)
c.1131+147T>A (n.1131+147T>A)
n.1429+147T>A
c.170+147T>A (n.170+147T>A)
n.1276+187T>A
n.623+840T>A
n.1256+147T>A
n.1216+187T>A
n.563+840T>A
11g.6392343T>CCA934767649SMPD1c.1091+187T>C (n.1091+187T>C)
c.320+147T>C
c.1088+187T>C (n.1088+187T>C)
c.438+840T>C (n.438+840T>C)
c.1131+147T>C (n.1131+147T>C)
n.1429+147T>C
c.170+147T>C (n.170+147T>C)
n.1276+187T>C
n.623+840T>C
n.1256+147T>C
n.1216+187T>C
n.563+840T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392343T>GCA2612222592SMPD1c.1091+187T>G (n.1091+187T>G)
c.320+147T>G
c.1088+187T>G (n.1088+187T>G)
c.438+840T>G (n.438+840T>G)
c.1131+147T>G (n.1131+147T>G)
n.1429+147T>G
c.170+147T>G (n.170+147T>G)
n.1276+187T>G
n.623+840T>G
n.1256+147T>G
n.1216+187T>G
n.563+840T>G
 gnomAD v4
11g.6392343T=CA1950146849SMPD1c.1091+187T= (n.1091+187T=)
c.320+147T=
c.1088+187T= (n.1088+187T=)
c.438+840T= (n.438+840T=)
c.1131+147T= (n.1131+147T=)
n.1429+147T=
c.170+147T= (n.170+147T=)
n.1276+187T=
n.623+840T=
n.1256+147T=
n.1216+187T=
n.563+840T=
11g.6392344T>CCA2612222593SMPD1c.1091+188T>C (n.1091+188T>C)
c.320+148T>C
c.1088+188T>C (n.1088+188T>C)
c.438+841T>C (n.438+841T>C)
c.1131+148T>C (n.1131+148T>C)
n.1429+148T>C
c.170+148T>C (n.170+148T>C)
n.1276+188T>C
n.623+841T>C
n.1256+148T>C
n.1216+188T>C
n.563+841T>C
 gnomAD v4
11g.6392350_6392351insTTTTTTGTTTTTTTCA2790302501SMPD1c.1091+194_1091+195insTTTTTTGTTTTTTT (n.1091+194_1091+195insTTTTTTGTTTTTTT)
c.320+154_320+155insTTTTTTGTTTTTTT
c.1088+194_1088+195insTTTTTTGTTTTTTT (n.1088+194_1088+195insTTTTTTGTTTTTTT)
c.438+847_438+848insTTTTTTGTTTTTTT (n.438+847_438+848insTTTTTTGTTTTTTT)
c.1131+154_1131+155insTTTTTTGTTTTTTT (n.1131+154_1131+155insTTTTTTGTTTTTTT)
n.1429+154_1429+155insTTTTTTGTTTTTTT
c.170+154_170+155insTTTTTTGTTTTTTT (n.170+154_170+155insTTTTTTGTTTTTTT)
n.1276+194_1276+195insTTTTTTGTTTTTTT
n.623+847_623+848insTTTTTTGTTTTTTT
n.1256+154_1256+155insTTTTTTGTTTTTTT
n.1216+194_1216+195insTTTTTTGTTTTTTT
n.563+847_563+848insTTTTTTGTTTTTTT
11g.6392346T>ACA2612222595SMPD1c.1091+190T>A (n.1091+190T>A)
c.320+150T>A
c.1088+190T>A (n.1088+190T>A)
c.438+843T>A (n.438+843T>A)
c.1131+150T>A (n.1131+150T>A)
n.1429+150T>A
c.170+150T>A (n.170+150T>A)
n.1276+190T>A
n.623+843T>A
n.1256+150T>A
n.1216+190T>A
n.563+843T>A
 gnomAD v4
11g.6392346T>CCA2612222596SMPD1c.1091+190T>C (n.1091+190T>C)
c.320+150T>C
c.1088+190T>C (n.1088+190T>C)
c.438+843T>C (n.438+843T>C)
c.1131+150T>C (n.1131+150T>C)
n.1429+150T>C
c.170+150T>C (n.170+150T>C)
n.1276+190T>C
n.623+843T>C
n.1256+150T>C
n.1216+190T>C
n.563+843T>C
 gnomAD v4
11g.6392351_6392491delCA597263776SMPD1c.1091+195_1091+335del (n.1091+195_1091+335del)
c.320+155_320+295del
c.1088+195_1088+335del (n.1088+195_1088+335del)
c.438+848_439-725del (n.438+848_439-725del)
c.1131+155_1131+295del (n.1131+155_1131+295del)
n.1429+155_1429+295del
c.170+155_170+295del (n.170+155_170+295del)
n.1276+195_1276+335del
n.623+848_624-725del
n.1256+155_1256+295del
n.1216+195_1216+335del
n.563+848_564-725del
 gnomAD v2
11g.6392347T>CCA2612222598SMPD1c.1091+191T>C (n.1091+191T>C)
c.320+151T>C
c.1088+191T>C (n.1088+191T>C)
c.438+844T>C (n.438+844T>C)
c.1131+151T>C (n.1131+151T>C)
n.1429+151T>C
c.170+151T>C (n.170+151T>C)
n.1276+191T>C
n.623+844T>C
n.1256+151T>C
n.1216+191T>C
n.563+844T>C
 gnomAD v4
11g.6392347T>GCA934767668SMPD1c.1091+191T>G (n.1091+191T>G)
c.320+151T>G
c.1088+191T>G (n.1088+191T>G)
c.438+844T>G (n.438+844T>G)
c.1131+151T>G (n.1131+151T>G)
n.1429+151T>G
c.170+151T>G (n.170+151T>G)
n.1276+191T>G
n.623+844T>G
n.1256+151T>G
n.1216+191T>G
n.563+844T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392347T=CA1950146850SMPD1c.1091+191T= (n.1091+191T=)
c.320+151T=
c.1088+191T= (n.1088+191T=)
c.438+844T= (n.438+844T=)
c.1131+151T= (n.1131+151T=)
n.1429+151T=
c.170+151T= (n.170+151T=)
n.1276+191T=
n.623+844T=
n.1256+151T=
n.1216+191T=
n.563+844T=
11g.6392351_6392490delCA934767664SMPD1c.1091+195_1091+334del (n.1091+195_1091+334del)
c.320+155_320+294del
c.1088+195_1088+334del (n.1088+195_1088+334del)
c.438+848_439-726del (n.438+848_439-726del)
c.1131+155_1131+294del (n.1131+155_1131+294del)
n.1429+155_1429+294del
c.170+155_170+294del (n.170+155_170+294del)
n.1276+195_1276+334del
n.623+848_624-726del
n.1256+155_1256+294del
n.1216+195_1216+334del
n.563+848_564-726del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392348T>GCA679152070SMPD1c.1091+192T>G (n.1091+192T>G)
c.320+152T>G
c.1088+192T>G (n.1088+192T>G)
c.438+845T>G (n.438+845T>G)
c.1131+152T>G (n.1131+152T>G)
n.1429+152T>G
c.170+152T>G (n.170+152T>G)
n.1276+192T>G
n.623+845T>G
n.1256+152T>G
n.1216+192T>G
n.563+845T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392348T=CA1950146852SMPD1c.1091+192T= (n.1091+192T=)
c.320+152T=
c.1088+192T= (n.1088+192T=)
c.438+845T= (n.438+845T=)
c.1131+152T= (n.1131+152T=)
n.1429+152T=
c.170+152T= (n.170+152T=)
n.1276+192T=
n.623+845T=
n.1256+152T=
n.1216+192T=
n.563+845T=
11g.6392356_6392360dupCA2612222599SMPD1c.1091+200_1091+204dup (n.1091+200_1091+204dup)
c.320+160_320+164dup
c.1088+200_1088+204dup (n.1088+200_1088+204dup)
c.438+853_439-856dup (n.438+853_439-856dup)
c.1131+160_1131+164dup (n.1131+160_1131+164dup)
n.1429+160_1429+164dup
c.170+160_170+164dup (n.170+160_170+164dup)
n.1276+200_1276+204dup
n.623+853_624-856dup
n.1256+160_1256+164dup
n.1216+200_1216+204dup
n.563+853_564-856dup
 gnomAD v4
11g.6392351_6392489delCA934767672SMPD1c.1091+195_1091+333del (n.1091+195_1091+333del)
c.320+155_320+293del
c.1088+195_1088+333del (n.1088+195_1088+333del)
c.438+848_439-727del (n.438+848_439-727del)
c.1131+155_1131+293del (n.1131+155_1131+293del)
n.1429+155_1429+293del
c.170+155_170+293del (n.170+155_170+293del)
n.1276+195_1276+333del
n.623+848_624-727del
n.1256+155_1256+293del
n.1216+195_1216+333del
n.563+848_564-727del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392351_6392354delCA934767677SMPD1c.1091+195_1091+198del (n.1091+195_1091+198del)
c.320+155_320+158del
c.1088+195_1088+198del (n.1088+195_1088+198del)
c.438+848_438+851del (n.438+848_438+851del)
c.1131+155_1131+158del (n.1131+155_1131+158del)
n.1429+155_1429+158del
c.170+155_170+158del (n.170+155_170+158del)
n.1276+195_1276+198del
n.623+848_623+851del
n.1256+155_1256+158del
n.1216+195_1216+198del
n.563+848_563+851del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350T>ACA217299900SMPD1c.1091+194T>A (n.1091+194T>A)
c.320+154T>A
c.1088+194T>A (n.1088+194T>A)
c.438+847T>A (n.438+847T>A)
c.1131+154T>A (n.1131+154T>A)
n.1429+154T>A
c.170+154T>A (n.170+154T>A)
n.1276+194T>A
n.623+847T>A
n.1256+154T>A
n.1216+194T>A
n.563+847T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350T=CA1950146853SMPD1c.1091+194T= (n.1091+194T=)
c.320+154T=
c.1088+194T= (n.1088+194T=)
c.438+847T= (n.438+847T=)
c.1131+154T= (n.1131+154T=)
n.1429+154T=
c.170+154T= (n.170+154T=)
n.1276+194T=
n.623+847T=
n.1256+154T=
n.1216+194T=
n.563+847T=
11g.6392350_6392351insTGTTTTGTTTTTGTCA934767725SMPD1c.1091+194_1091+195insTGTTTTGTTTTTGT (n.1091+194_1091+195insTGTTTTGTTTTTGT)
c.320+154_320+155insTGTTTTGTTTTTGT
c.1088+194_1088+195insTGTTTTGTTTTTGT (n.1088+194_1088+195insTGTTTTGTTTTTGT)
c.438+847_438+848insTGTTTTGTTTTTGT (n.438+847_438+848insTGTTTTGTTTTTGT)
c.1131+154_1131+155insTGTTTTGTTTTTGT (n.1131+154_1131+155insTGTTTTGTTTTTGT)
n.1429+154_1429+155insTGTTTTGTTTTTGT
c.170+154_170+155insTGTTTTGTTTTTGT (n.170+154_170+155insTGTTTTGTTTTTGT)
n.1276+194_1276+195insTGTTTTGTTTTTGT
n.623+847_623+848insTGTTTTGTTTTTGT
n.1256+154_1256+155insTGTTTTGTTTTTGT
n.1216+194_1216+195insTGTTTTGTTTTTGT
n.563+847_563+848insTGTTTTGTTTTTGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392350_6392351delCA934767726SMPD1c.1091+194_1091+195del (n.1091+194_1091+195del)
c.320+154_320+155del
c.1088+194_1088+195del (n.1088+194_1088+195del)
c.438+847_438+848del (n.438+847_438+848del)
c.1131+154_1131+155del (n.1131+154_1131+155del)
n.1429+154_1429+155del
c.170+154_170+155del (n.170+154_170+155del)
n.1276+194_1276+195del
n.623+847_623+848del
n.1256+154_1256+155del
n.1216+194_1216+195del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched