| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6392207G>A | CA5852766 | SMPD1 | c.1091+51G>A (n.1091+51G>A) c.320+11G>A c.1088+51G>A (n.1088+51G>A) c.438+704G>A (n.438+704G>A) c.1131+11G>A (n.1131+11G>A) n.1429+11G>A c.170+11G>A (n.170+11G>A) n.1276+51G>A n.623+704G>A n.1256+11G>A n.1216+51G>A n.563+704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392207G= | CA1950146657 | SMPD1 | c.1091+51G= (n.1091+51G=) c.320+11G= c.1088+51G= (n.1088+51G=) c.438+704G= (n.438+704G=) c.1131+11G= (n.1131+11G=) n.1429+11G= c.170+11G= (n.170+11G=) n.1276+51G= n.623+704G= n.1256+11G= n.1216+51G= n.563+704G= | |
| 11 | g.6392208T>C | CA597263668 | SMPD1 | c.1091+52T>C (n.1091+52T>C) c.320+12T>C c.1088+52T>C (n.1088+52T>C) c.438+705T>C (n.438+705T>C) c.1131+12T>C (n.1131+12T>C) n.1429+12T>C c.170+12T>C (n.170+12T>C) n.1276+52T>C n.623+705T>C n.1256+12T>C n.1216+52T>C n.563+705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392208T= | CA1950146658 | SMPD1 | c.1091+52T= (n.1091+52T=) c.320+12T= c.1088+52T= (n.1088+52T=) c.438+705T= (n.438+705T=) c.1131+12T= (n.1131+12T=) n.1429+12T= c.170+12T= (n.170+12T=) n.1276+52T= n.623+705T= n.1256+12T= n.1216+52T= n.563+705T= | |
| 11 | g.6392209G>A | CA5852767 | SMPD1 | c.1091+53G>A (n.1091+53G>A) c.320+13G>A c.1088+53G>A (n.1088+53G>A) c.438+706G>A (n.438+706G>A) c.1131+13G>A (n.1131+13G>A) n.1429+13G>A c.170+13G>A (n.170+13G>A) n.1276+53G>A n.623+706G>A n.1256+13G>A n.1216+53G>A n.563+706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392209G= | CA1950146660 | SMPD1 | c.1091+53G= (n.1091+53G=) c.320+13G= c.1088+53G= (n.1088+53G=) c.438+706G= (n.438+706G=) c.1131+13G= (n.1131+13G=) n.1429+13G= c.170+13G= (n.170+13G=) n.1276+53G= n.623+706G= n.1256+13G= n.1216+53G= n.563+706G= | |
| 11 | g.6392212G>A | CA597263675 | SMPD1 | c.1091+56G>A (n.1091+56G>A) c.320+16G>A c.1088+56G>A (n.1088+56G>A) c.438+709G>A (n.438+709G>A) c.1131+16G>A (n.1131+16G>A) n.1429+16G>A c.170+16G>A (n.170+16G>A) n.1276+56G>A n.623+709G>A n.1256+16G>A n.1216+56G>A n.563+709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392212G>C | CA2612222382 | SMPD1 | c.1091+56G>C (n.1091+56G>C) c.320+16G>C c.1088+56G>C (n.1088+56G>C) c.438+709G>C (n.438+709G>C) c.1131+16G>C (n.1131+16G>C) n.1429+16G>C c.170+16G>C (n.170+16G>C) n.1276+56G>C n.623+709G>C n.1256+16G>C n.1216+56G>C n.563+709G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392212G= | CA1950146661 | SMPD1 | c.1091+56G= (n.1091+56G=) c.320+16G= c.1088+56G= (n.1088+56G=) c.438+709G= (n.438+709G=) c.1131+16G= (n.1131+16G=) n.1429+16G= c.170+16G= (n.170+16G=) n.1276+56G= n.623+709G= n.1256+16G= n.1216+56G= n.563+709G= | |
| 11 | g.6392212G>T | CA2612222384 | SMPD1 | c.1091+56G>T (n.1091+56G>T) c.320+16G>T c.1088+56G>T (n.1088+56G>T) c.438+709G>T (n.438+709G>T) c.1131+16G>T (n.1131+16G>T) n.1429+16G>T c.170+16G>T (n.170+16G>T) n.1276+56G>T n.623+709G>T n.1256+16G>T n.1216+56G>T n.563+709G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392213G>A | CA217299829 | SMPD1 | c.1091+57G>A (n.1091+57G>A) c.320+17G>A c.1088+57G>A (n.1088+57G>A) c.438+710G>A (n.438+710G>A) c.1131+17G>A (n.1131+17G>A) n.1429+17G>A c.170+17G>A (n.170+17G>A) n.1276+57G>A n.623+710G>A n.1256+17G>A n.1216+57G>A n.563+710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392213G= | CA1950146662 | SMPD1 | c.1091+57G= (n.1091+57G=) c.320+17G= c.1088+57G= (n.1088+57G=) c.438+710G= (n.438+710G=) c.1131+17G= (n.1131+17G=) n.1429+17G= c.170+17G= (n.170+17G=) n.1276+57G= n.623+710G= n.1256+17G= n.1216+57G= n.563+710G= | |
| 11 | g.6392214G>A | CA1950146665 | SMPD1 | c.1091+58G>A (n.1091+58G>A) c.320+18G>A c.1088+58G>A (n.1088+58G>A) c.438+711G>A (n.438+711G>A) c.1131+18G>A (n.1131+18G>A) n.1429+18G>A c.170+18G>A (n.170+18G>A) n.1276+58G>A n.623+711G>A n.1256+18G>A n.1216+58G>A n.563+711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392214G= | CA1950146664 | SMPD1 | c.1091+58G= (n.1091+58G=) c.320+18G= c.1088+58G= (n.1088+58G=) c.438+711G= (n.438+711G=) c.1131+18G= (n.1131+18G=) n.1429+18G= c.170+18G= (n.170+18G=) n.1276+58G= n.623+711G= n.1256+18G= n.1216+58G= n.563+711G= | |
| 11 | g.6392216G>A | CA217299832 | SMPD1 | c.1091+60G>A (n.1091+60G>A) c.320+20G>A c.1088+60G>A (n.1088+60G>A) c.438+713G>A (n.438+713G>A) c.1131+20G>A (n.1131+20G>A) n.1429+20G>A c.170+20G>A (n.170+20G>A) n.1276+60G>A n.623+713G>A n.1256+20G>A n.1216+60G>A n.563+713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392216G= | CA1950146666 | SMPD1 | c.1091+60G= (n.1091+60G=) c.320+20G= c.1088+60G= (n.1088+60G=) c.438+713G= (n.438+713G=) c.1131+20G= (n.1131+20G=) n.1429+20G= c.170+20G= (n.170+20G=) n.1276+60G= n.623+713G= n.1256+20G= n.1216+60G= n.563+713G= | |
| 11 | g.6392217A>G | CA2612222385 | SMPD1 | c.1091+61A>G (n.1091+61A>G) c.320+21A>G c.1088+61A>G (n.1088+61A>G) c.438+714A>G (n.438+714A>G) c.1131+21A>G (n.1131+21A>G) n.1429+21A>G c.170+21A>G (n.170+21A>G) n.1276+61A>G n.623+714A>G n.1256+21A>G n.1216+61A>G n.563+714A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392218A= | CA1950146667 | SMPD1 | c.1091+62A= (n.1091+62A=) c.320+22A= c.1088+62A= (n.1088+62A=) c.438+715A= (n.438+715A=) c.1131+22A= (n.1131+22A=) n.1429+22A= c.170+22A= (n.170+22A=) n.1276+62A= n.623+715A= n.1256+22A= n.1216+62A= n.563+715A= | |
| 11 | g.6392218A>G | CA5852768 | SMPD1 | c.1091+62A>G (n.1091+62A>G) c.320+22A>G c.1088+62A>G (n.1088+62A>G) c.438+715A>G (n.438+715A>G) c.1131+22A>G (n.1131+22A>G) n.1429+22A>G c.170+22A>G (n.170+22A>G) n.1276+62A>G n.623+715A>G n.1256+22A>G n.1216+62A>G n.563+715A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392219G>A | CA2574738605 | SMPD1 | c.1091+63G>A (n.1091+63G>A) c.320+23G>A c.1088+63G>A (n.1088+63G>A) c.438+716G>A (n.438+716G>A) c.1131+23G>A (n.1131+23G>A) n.1429+23G>A c.170+23G>A (n.170+23G>A) n.1276+63G>A n.623+716G>A n.1256+23G>A n.1216+63G>A n.563+716G>A | |
| 11 | g.6392220G>A | CA2612222386 | SMPD1 | c.1091+64G>A (n.1091+64G>A) c.320+24G>A c.1088+64G>A (n.1088+64G>A) c.438+717G>A (n.438+717G>A) c.1131+24G>A (n.1131+24G>A) n.1429+24G>A c.170+24G>A (n.170+24G>A) n.1276+64G>A n.623+717G>A n.1256+24G>A n.1216+64G>A n.563+717G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392224C= | CA1950146669 | SMPD1 | c.1091+68C= (n.1091+68C=) c.320+28C= c.1088+68C= (n.1088+68C=) c.438+721C= (n.438+721C=) c.1131+28C= (n.1131+28C=) n.1429+28C= c.170+28C= (n.170+28C=) n.1276+68C= n.623+721C= n.1256+28C= n.1216+68C= n.563+721C= | |
| 11 | g.6392224C>G | CA597263686 | SMPD1 | c.1091+68C>G (n.1091+68C>G) c.320+28C>G c.1088+68C>G (n.1088+68C>G) c.438+721C>G (n.438+721C>G) c.1131+28C>G (n.1131+28C>G) n.1429+28C>G c.170+28C>G (n.170+28C>G) n.1276+68C>G n.623+721C>G n.1256+28C>G n.1216+68C>G n.563+721C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6392224C>T | CA934767476 | SMPD1 | c.1091+68C>T (n.1091+68C>T) c.320+28C>T c.1088+68C>T (n.1088+68C>T) c.438+721C>T (n.438+721C>T) c.1131+28C>T (n.1131+28C>T) n.1429+28C>T c.170+28C>T (n.170+28C>T) n.1276+68C>T n.623+721C>T n.1256+28C>T n.1216+68C>T n.563+721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392225C>A | CA5852769 | SMPD1 | c.1091+69C>A (n.1091+69C>A) c.320+29C>A c.1088+69C>A (n.1088+69C>A) c.438+722C>A (n.438+722C>A) c.1131+29C>A (n.1131+29C>A) n.1429+29C>A c.170+29C>A (n.170+29C>A) n.1276+69C>A n.623+722C>A n.1256+29C>A n.1216+69C>A n.563+722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392225C= | CA1950146671 | SMPD1 | c.1091+69C= (n.1091+69C=) c.320+29C= c.1088+69C= (n.1088+69C=) c.438+722C= (n.438+722C=) c.1131+29C= (n.1131+29C=) n.1429+29C= c.170+29C= (n.170+29C=) n.1276+69C= n.623+722C= n.1256+29C= n.1216+69C= n.563+722C= | |
| 11 | g.6392225C>T | CA2612222388 | SMPD1 | c.1091+69C>T (n.1091+69C>T) c.320+29C>T c.1088+69C>T (n.1088+69C>T) c.438+722C>T (n.438+722C>T) c.1131+29C>T (n.1131+29C>T) n.1429+29C>T c.170+29C>T (n.170+29C>T) n.1276+69C>T n.623+722C>T n.1256+29C>T n.1216+69C>T n.563+722C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392226T>C | CA1950146674 | SMPD1 | c.1091+70T>C (n.1091+70T>C) c.320+30T>C c.1088+70T>C (n.1088+70T>C) c.438+723T>C (n.438+723T>C) c.1131+30T>C (n.1131+30T>C) n.1429+30T>C c.170+30T>C (n.170+30T>C) n.1276+70T>C n.623+723T>C n.1256+30T>C n.1216+70T>C n.563+723T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392226T= | CA1950146675 | SMPD1 | c.1091+70T= (n.1091+70T=) c.320+30T= c.1088+70T= (n.1088+70T=) c.438+723T= (n.438+723T=) c.1131+30T= (n.1131+30T=) n.1429+30T= c.170+30T= (n.170+30T=) n.1276+70T= n.623+723T= n.1256+30T= n.1216+70T= n.563+723T= | |
| 11 | g.6392226_6392227delinsTG | CA1950146673 | SMPD1 | c.1091+70_1091+71delinsTG (n.1091+70_1091+71delinsTG) c.320+30_320+31delinsTG c.1088+70_1088+71delinsTG (n.1088+70_1088+71delinsTG) c.438+723_438+724delinsTG (n.438+723_438+724delinsTG) c.1131+30_1131+31delinsTG (n.1131+30_1131+31delinsTG) n.1429+30_1429+31delinsTG c.170+30_170+31delinsTG (n.170+30_170+31delinsTG) n.1276+70_1276+71delinsTG n.623+723_623+724delinsTG n.1256+30_1256+31delinsTG n.1216+70_1216+71delinsTG n.563+723_563+724delinsTG | |
| 11 | g.6392226_6392231delinsTGGGGC | CA1950146676 | SMPD1 | c.1091+70_1091+75delinsTGGGGC (n.1091+70_1091+75delinsTGGGGC) c.320+30_320+35delinsTGGGGC c.1088+70_1088+75delinsTGGGGC (n.1088+70_1088+75delinsTGGGGC) c.438+723_438+728delinsTGGGGC (n.438+723_438+728delinsTGGGGC) c.1131+30_1131+35delinsTGGGGC (n.1131+30_1131+35delinsTGGGGC) n.1429+30_1429+35delinsTGGGGC c.170+30_170+35delinsTGGGGC (n.170+30_170+35delinsTGGGGC) n.1276+70_1276+75delinsTGGGGC n.623+723_623+728delinsTGGGGC n.1256+30_1256+35delinsTGGGGC n.1216+70_1216+75delinsTGGGGC n.563+723_563+728delinsTGGGGC | |
| 11 | g.6392227G>A | CA2612222390 | SMPD1 | c.1091+71G>A (n.1091+71G>A) c.320+31G>A c.1088+71G>A (n.1088+71G>A) c.438+724G>A (n.438+724G>A) c.1131+31G>A (n.1131+31G>A) n.1429+31G>A c.170+31G>A (n.170+31G>A) n.1276+71G>A n.623+724G>A n.1256+31G>A n.1216+71G>A n.563+724G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392230del | CA679151927 | SMPD1 | c.1091+74del (n.1091+74del) c.320+34del c.1088+74del (n.1088+74del) c.438+727del (n.438+727del) c.1131+34del (n.1131+34del) n.1429+34del c.170+34del (n.170+34del) n.1276+74del n.623+727del n.1256+34del n.1216+74del n.563+727del | dbSNP |
| 11 | g.6392227_6392231del | CA597263689 | SMPD1 | c.1091+71_1091+75del (n.1091+71_1091+75del) c.320+31_320+35del c.1088+71_1088+75del (n.1088+71_1088+75del) c.438+724_438+728del (n.438+724_438+728del) c.1131+31_1131+35del (n.1131+31_1131+35del) n.1429+31_1429+35del c.170+31_170+35del (n.170+31_170+35del) n.1276+71_1276+75del n.623+724_623+728del n.1256+31_1256+35del n.1216+71_1216+75del n.563+724_563+728del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6392228G>C | CA1950146680 | SMPD1 | c.1091+72G>C (n.1091+72G>C) c.320+32G>C c.1088+72G>C (n.1088+72G>C) c.438+725G>C (n.438+725G>C) c.1131+32G>C (n.1131+32G>C) n.1429+32G>C c.170+32G>C (n.170+32G>C) n.1276+72G>C n.623+725G>C n.1256+32G>C n.1216+72G>C n.563+725G>C | dbSNP |
| 11 | g.6392228G= | CA1950146679 | SMPD1 | c.1091+72G= (n.1091+72G=) c.320+32G= c.1088+72G= (n.1088+72G=) c.438+725G= (n.438+725G=) c.1131+32G= (n.1131+32G=) n.1429+32G= c.170+32G= (n.170+32G=) n.1276+72G= n.623+725G= n.1256+32G= n.1216+72G= n.563+725G= | |
| 11 | g.6392229G>A | CA5852770 | SMPD1 | c.1091+73G>A (n.1091+73G>A) c.320+33G>A c.1088+73G>A (n.1088+73G>A) c.438+726G>A (n.438+726G>A) c.1131+33G>A (n.1131+33G>A) n.1429+33G>A c.170+33G>A (n.170+33G>A) n.1276+73G>A n.623+726G>A n.1256+33G>A n.1216+73G>A n.563+726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392229G= | CA1950146682 | SMPD1 | c.1091+73G= (n.1091+73G=) c.320+33G= c.1088+73G= (n.1088+73G=) c.438+726G= (n.438+726G=) c.1131+33G= (n.1131+33G=) n.1429+33G= c.170+33G= (n.170+33G=) n.1276+73G= n.623+726G= n.1256+33G= n.1216+73G= n.563+726G= | |
| 11 | g.6392230G>A | CA2574738606 | SMPD1 | c.1091+74G>A (n.1091+74G>A) c.320+34G>A c.1088+74G>A (n.1088+74G>A) c.438+727G>A (n.438+727G>A) c.1131+34G>A (n.1131+34G>A) n.1429+34G>A c.170+34G>A (n.170+34G>A) n.1276+74G>A n.623+727G>A n.1256+34G>A n.1216+74G>A n.563+727G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392231C>A | CA2574738607 | SMPD1 | c.1091+75C>A (n.1091+75C>A) c.320+35C>A c.1088+75C>A (n.1088+75C>A) c.438+728C>A (n.438+728C>A) c.1131+35C>A (n.1131+35C>A) n.1429+35C>A c.170+35C>A (n.170+35C>A) n.1276+75C>A n.623+728C>A n.1256+35C>A n.1216+75C>A n.563+728C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392233T>A | CA2574738608 | SMPD1 | c.1091+77T>A (n.1091+77T>A) c.320+37T>A c.1088+77T>A (n.1088+77T>A) c.438+730T>A (n.438+730T>A) c.1131+37T>A (n.1131+37T>A) n.1429+37T>A c.170+37T>A (n.170+37T>A) n.1276+77T>A n.623+730T>A n.1256+37T>A n.1216+77T>A n.563+730T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392233T>C | CA2612222391 | SMPD1 | c.1091+77T>C (n.1091+77T>C) c.320+37T>C c.1088+77T>C (n.1088+77T>C) c.438+730T>C (n.438+730T>C) c.1131+37T>C (n.1131+37T>C) n.1429+37T>C c.170+37T>C (n.170+37T>C) n.1276+77T>C n.623+730T>C n.1256+37T>C n.1216+77T>C n.563+730T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392235G>A | CA1950146685 | SMPD1 | c.1091+79G>A (n.1091+79G>A) c.320+39G>A c.1088+79G>A (n.1088+79G>A) c.438+732G>A (n.438+732G>A) c.1131+39G>A (n.1131+39G>A) n.1429+39G>A c.170+39G>A (n.170+39G>A) n.1276+79G>A n.623+732G>A n.1256+39G>A n.1216+79G>A n.563+732G>A | dbSNP |
| 11 | g.6392235G= | CA1950146683 | SMPD1 | c.1091+79G= (n.1091+79G=) c.320+39G= c.1088+79G= (n.1088+79G=) c.438+732G= (n.438+732G=) c.1131+39G= (n.1131+39G=) n.1429+39G= c.170+39G= (n.170+39G=) n.1276+79G= n.623+732G= n.1256+39G= n.1216+79G= n.563+732G= | |
| 11 | g.6392237C>A | CA2574738609 | SMPD1 | c.1091+81C>A (n.1091+81C>A) c.320+41C>A c.1088+81C>A (n.1088+81C>A) c.438+734C>A (n.438+734C>A) c.1131+41C>A (n.1131+41C>A) n.1429+41C>A c.170+41C>A (n.170+41C>A) n.1276+81C>A n.623+734C>A n.1256+41C>A n.1216+81C>A n.563+734C>A | |
| 11 | g.6392239C>G | CA2612222392 | SMPD1 | c.1091+83C>G (n.1091+83C>G) c.320+43C>G c.1088+83C>G (n.1088+83C>G) c.438+736C>G (n.438+736C>G) c.1131+43C>G (n.1131+43C>G) n.1429+43C>G c.170+43C>G (n.170+43C>G) n.1276+83C>G n.623+736C>G n.1256+43C>G n.1216+83C>G n.563+736C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392240T>C | CA217299845 | SMPD1 | c.1091+84T>C (n.1091+84T>C) c.320+44T>C c.1088+84T>C (n.1088+84T>C) c.438+737T>C (n.438+737T>C) c.1131+44T>C (n.1131+44T>C) n.1429+44T>C c.170+44T>C (n.170+44T>C) n.1276+84T>C n.623+737T>C n.1256+44T>C n.1216+84T>C n.563+737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392240T>G | CA2612222395 | SMPD1 | c.1091+84T>G (n.1091+84T>G) c.320+44T>G c.1088+84T>G (n.1088+84T>G) c.438+737T>G (n.438+737T>G) c.1131+44T>G (n.1131+44T>G) n.1429+44T>G c.170+44T>G (n.170+44T>G) n.1276+84T>G n.623+737T>G n.1256+44T>G n.1216+84T>G n.563+737T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392240T= | CA1950146686 | SMPD1 | c.1091+84T= (n.1091+84T=) c.320+44T= c.1088+84T= (n.1088+84T=) c.438+737T= (n.438+737T=) c.1131+44T= (n.1131+44T=) n.1429+44T= c.170+44T= (n.170+44T=) n.1276+84T= n.623+737T= n.1256+44T= n.1216+84T= n.563+737T= | |
| 11 | g.6392242_6392245del | CA2612222394 | SMPD1 | c.1091+86_1091+89del (n.1091+86_1091+89del) c.320+46_320+49del c.1088+86_1088+89del (n.1088+86_1088+89del) c.438+739_438+742del (n.438+739_438+742del) c.1131+46_1131+49del (n.1131+46_1131+49del) n.1429+46_1429+49del c.170+46_170+49del (n.170+46_170+49del) n.1276+86_1276+89del n.623+739_623+742del n.1256+46_1256+49del n.1216+86_1216+89del n.563+739_563+742del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392241G>A | CA2612222397 | SMPD1 | c.1091+85G>A (n.1091+85G>A) c.320+45G>A c.1088+85G>A (n.1088+85G>A) c.438+738G>A (n.438+738G>A) c.1131+45G>A (n.1131+45G>A) n.1429+45G>A c.170+45G>A (n.170+45G>A) n.1276+85G>A n.623+738G>A n.1256+45G>A n.1216+85G>A n.563+738G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392241G= | CA1950146688 | SMPD1 | c.1091+85G= (n.1091+85G=) c.320+45G= c.1088+85G= (n.1088+85G=) c.438+738G= (n.438+738G=) c.1131+45G= (n.1131+45G=) n.1429+45G= c.170+45G= (n.170+45G=) n.1276+85G= n.623+738G= n.1256+45G= n.1216+85G= n.563+738G= | |
| 11 | g.6392241G>T | CA597263700 | SMPD1 | c.1091+85G>T (n.1091+85G>T) c.320+45G>T c.1088+85G>T (n.1088+85G>T) c.438+738G>T (n.438+738G>T) c.1131+45G>T (n.1131+45G>T) n.1429+45G>T c.170+45G>T (n.170+45G>T) n.1276+85G>T n.623+738G>T n.1256+45G>T n.1216+85G>T n.563+738G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6392242A= | CA1950146689 | SMPD1 | c.1091+86A= (n.1091+86A=) c.320+46A= c.1088+86A= (n.1088+86A=) c.438+739A= (n.438+739A=) c.1131+46A= (n.1131+46A=) n.1429+46A= c.170+46A= (n.170+46A=) n.1276+86A= n.623+739A= n.1256+46A= n.1216+86A= n.563+739A= | |
| 11 | g.6392242A>T | CA2612222398 | SMPD1 | c.1091+86A>T (n.1091+86A>T) c.320+46A>T c.1088+86A>T (n.1088+86A>T) c.438+739A>T (n.438+739A>T) c.1131+46A>T (n.1131+46A>T) n.1429+46A>T c.170+46A>T (n.170+46A>T) n.1276+86A>T n.623+739A>T n.1256+46A>T n.1216+86A>T n.563+739A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392242_6392243insG | CA5852771 | SMPD1 | c.1091+86_1091+87insG (n.1091+86_1091+87insG) c.320+46_320+47insG c.1088+86_1088+87insG (n.1088+86_1088+87insG) c.438+739_438+740insG (n.438+739_438+740insG) c.1131+46_1131+47insG (n.1131+46_1131+47insG) n.1429+46_1429+47insG c.170+46_170+47insG (n.170+46_170+47insG) n.1276+86_1276+87insG n.623+739_623+740insG n.1256+46_1256+47insG n.1216+86_1216+87insG n.563+739_563+740insG | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6392243T>C | CA597263705 | SMPD1 | c.1091+87T>C (n.1091+87T>C) c.320+47T>C c.1088+87T>C (n.1088+87T>C) c.438+740T>C (n.438+740T>C) c.1131+47T>C (n.1131+47T>C) n.1429+47T>C c.170+47T>C (n.170+47T>C) n.1276+87T>C n.623+740T>C n.1256+47T>C n.1216+87T>C n.563+740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392243T= | CA1950146691 | SMPD1 | c.1091+87T= (n.1091+87T=) c.320+47T= c.1088+87T= (n.1088+87T=) c.438+740T= (n.438+740T=) c.1131+47T= (n.1131+47T=) n.1429+47T= c.170+47T= (n.170+47T=) n.1276+87T= n.623+740T= n.1256+47T= n.1216+87T= n.563+740T= | |
| 11 | g.6392243_6392244insGTACCC | CA5852772 | SMPD1 | c.1091+87_1091+88insGTACCC (n.1091+87_1091+88insGTACCC) c.320+47_320+48insGTACCC c.1088+87_1088+88insGTACCC (n.1088+87_1088+88insGTACCC) c.438+740_438+741insGTACCC (n.438+740_438+741insGTACCC) c.1131+47_1131+48insGTACCC (n.1131+47_1131+48insGTACCC) n.1429+47_1429+48insGTACCC c.170+47_170+48insGTACCC (n.170+47_170+48insGTACCC) n.1276+87_1276+88insGTACCC n.623+740_623+741insGTACCC n.1256+47_1256+48insGTACCC n.1216+87_1216+88insGTACCC n.563+740_563+741insGTACCC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6392244T>A | CA2612222400 | SMPD1 | c.1091+88T>A (n.1091+88T>A) c.320+48T>A c.1088+88T>A (n.1088+88T>A) c.438+741T>A (n.438+741T>A) c.1131+48T>A (n.1131+48T>A) n.1429+48T>A c.170+48T>A (n.170+48T>A) n.1276+88T>A n.623+741T>A n.1256+48T>A n.1216+88T>A n.563+741T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392244T>C | CA1950146696 | SMPD1 | c.1091+88T>C (n.1091+88T>C) c.320+48T>C c.1088+88T>C (n.1088+88T>C) c.438+741T>C (n.438+741T>C) c.1131+48T>C (n.1131+48T>C) n.1429+48T>C c.170+48T>C (n.170+48T>C) n.1276+88T>C n.623+741T>C n.1256+48T>C n.1216+88T>C n.563+741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392244T= | CA1950146695 | SMPD1 | c.1091+88T= (n.1091+88T=) c.320+48T= c.1088+88T= (n.1088+88T=) c.438+741T= (n.438+741T=) c.1131+48T= (n.1131+48T=) n.1429+48T= c.170+48T= (n.170+48T=) n.1276+88T= n.623+741T= n.1256+48T= n.1216+88T= n.563+741T= | |
| 11 | g.6392245G>A | CA2574738610 | SMPD1 | c.1091+89G>A (n.1091+89G>A) c.320+49G>A c.1088+89G>A (n.1088+89G>A) c.438+742G>A (n.438+742G>A) c.1131+49G>A (n.1131+49G>A) n.1429+49G>A c.170+49G>A (n.170+49G>A) n.1276+89G>A n.623+742G>A n.1256+49G>A n.1216+89G>A n.563+742G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392245G>C | CA1950146698 | SMPD1 | c.1091+89G>C (n.1091+89G>C) c.320+49G>C c.1088+89G>C (n.1088+89G>C) c.438+742G>C (n.438+742G>C) c.1131+49G>C (n.1131+49G>C) n.1429+49G>C c.170+49G>C (n.170+49G>C) n.1276+89G>C n.623+742G>C n.1256+49G>C n.1216+89G>C n.563+742G>C | dbSNP |
| 11 | g.6392245G= | CA1950146697 | SMPD1 | c.1091+89G= (n.1091+89G=) c.320+49G= c.1088+89G= (n.1088+89G=) c.438+742G= (n.438+742G=) c.1131+49G= (n.1131+49G=) n.1429+49G= c.170+49G= (n.170+49G=) n.1276+89G= n.623+742G= n.1256+49G= n.1216+89G= n.563+742G= | |
| 11 | g.6392246C>A | CA2574738611 | SMPD1 | c.1091+90C>A (n.1091+90C>A) c.320+50C>A c.1088+90C>A (n.1088+90C>A) c.438+743C>A (n.438+743C>A) c.1131+50C>A (n.1131+50C>A) n.1429+50C>A c.170+50C>A (n.170+50C>A) n.1276+90C>A n.623+743C>A n.1256+50C>A n.1216+90C>A n.563+743C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392246C= | CA1950146700 | SMPD1 | c.1091+90C= (n.1091+90C=) c.320+50C= c.1088+90C= (n.1088+90C=) c.438+743C= (n.438+743C=) c.1131+50C= (n.1131+50C=) n.1429+50C= c.170+50C= (n.170+50C=) n.1276+90C= n.623+743C= n.1256+50C= n.1216+90C= n.563+743C= | |
| 11 | g.6392246C>G | CA597263707 | SMPD1 | c.1091+90C>G (n.1091+90C>G) c.320+50C>G c.1088+90C>G (n.1088+90C>G) c.438+743C>G (n.438+743C>G) c.1131+50C>G (n.1131+50C>G) n.1429+50C>G c.170+50C>G (n.170+50C>G) n.1276+90C>G n.623+743C>G n.1256+50C>G n.1216+90C>G n.563+743C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392247T>C | CA2612222402 | SMPD1 | c.1091+91T>C (n.1091+91T>C) c.320+51T>C c.1088+91T>C (n.1088+91T>C) c.438+744T>C (n.438+744T>C) c.1131+51T>C (n.1131+51T>C) n.1429+51T>C c.170+51T>C (n.170+51T>C) n.1276+91T>C n.623+744T>C n.1256+51T>C n.1216+91T>C n.563+744T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392247T= | CA1950146701 | SMPD1 | c.1091+91T= (n.1091+91T=) c.320+51T= c.1088+91T= (n.1088+91T=) c.438+744T= (n.438+744T=) c.1131+51T= (n.1131+51T=) n.1429+51T= c.170+51T= (n.170+51T=) n.1276+91T= n.623+744T= n.1256+51T= n.1216+91T= n.563+744T= | |
| 11 | g.6392247_6392248insGTGGGTAA | CA5852773 | SMPD1 | c.1091+91_1091+92insGTGGGTAA (n.1091+91_1091+92insGTGGGTAA) c.320+51_320+52insGTGGGTAA c.1088+91_1088+92insGTGGGTAA (n.1088+91_1088+92insGTGGGTAA) c.438+744_438+745insGTGGGTAA (n.438+744_438+745insGTGGGTAA) c.1131+51_1131+52insGTGGGTAA (n.1131+51_1131+52insGTGGGTAA) n.1429+51_1429+52insGTGGGTAA c.170+51_170+52insGTGGGTAA (n.170+51_170+52insGTGGGTAA) n.1276+91_1276+92insGTGGGTAA n.623+744_623+745insGTGGGTAA n.1256+51_1256+52insGTGGGTAA n.1216+91_1216+92insGTGGGTAA n.563+744_563+745insGTGGGTAA | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6392248C= | CA1950146703 | SMPD1 | c.1091+92C= (n.1091+92C=) c.320+52C= c.1088+92C= (n.1088+92C=) c.438+745C= (n.438+745C=) c.1131+52C= (n.1131+52C=) n.1429+52C= c.170+52C= (n.170+52C=) n.1276+92C= n.623+745C= n.1256+52C= n.1216+92C= n.563+745C= | |
| 11 | g.6392248C>G | CA5852774 | SMPD1 | c.1091+92C>G (n.1091+92C>G) c.320+52C>G c.1088+92C>G (n.1088+92C>G) c.438+745C>G (n.438+745C>G) c.1131+52C>G (n.1131+52C>G) n.1429+52C>G c.170+52C>G (n.170+52C>G) n.1276+92C>G n.623+745C>G n.1256+52C>G n.1216+92C>G n.563+745C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392248C>T | CA1950146704 | SMPD1 | c.1091+92C>T (n.1091+92C>T) c.320+52C>T c.1088+92C>T (n.1088+92C>T) c.438+745C>T (n.438+745C>T) c.1131+52C>T (n.1131+52C>T) n.1429+52C>T c.170+52C>T (n.170+52C>T) n.1276+92C>T n.623+745C>T n.1256+52C>T n.1216+92C>T n.563+745C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392248_6392249insCATGAAAGCACACCTGTCAA | CA5852775 | SMPD1 | c.1091+92_1091+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA (n.1091+92_1091+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA) c.320+52_320+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA c.1088+92_1088+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA (n.1088+92_1088+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA) c.438+745_438+746insCATGAAAGCACACCTGTCAA (n.438+745_438+746insCATGAAAGCACACCTGTCAA) c.1131+52_1131+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA (n.1131+52_1131+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA) n.1429+52_1429+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA c.170+52_170+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA (n.170+52_170+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA) n.1276+92_1276+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA n.623+745_623+746insCATGAAAGCACACCTGTCAA n.1256+52_1256+53insCATGAAAGCACACCTGTCAA n.1216+92_1216+93insCATGAAAGCACACCTGTCAA n.563+745_563+746insCATGAAAGCACACCTGTCAA | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6392249T>C | CA217299856 | SMPD1 | c.1091+93T>C (n.1091+93T>C) c.320+53T>C c.1088+93T>C (n.1088+93T>C) c.438+746T>C (n.438+746T>C) c.1131+53T>C (n.1131+53T>C) n.1429+53T>C c.170+53T>C (n.170+53T>C) n.1276+93T>C n.623+746T>C n.1256+53T>C n.1216+93T>C n.563+746T>C | dbSNP |
| 11 | g.6392249T= | CA1950146709 | SMPD1 | c.1091+93T= (n.1091+93T=) c.320+53T= c.1088+93T= (n.1088+93T=) c.438+746T= (n.438+746T=) c.1131+53T= (n.1131+53T=) n.1429+53T= c.170+53T= (n.170+53T=) n.1276+93T= n.623+746T= n.1256+53T= n.1216+93T= n.563+746T= | |
| 11 | g.6392250A= | CA1950146711 | SMPD1 | c.1091+94A= (n.1091+94A=) c.320+54A= c.1088+94A= (n.1088+94A=) c.438+747A= (n.438+747A=) c.1131+54A= (n.1131+54A=) n.1429+54A= c.170+54A= (n.170+54A=) n.1276+94A= n.623+747A= n.1256+54A= n.1216+94A= n.563+747A= | |
| 11 | g.6392250A>C | CA217299864 | SMPD1 | c.1091+94A>C (n.1091+94A>C) c.320+54A>C c.1088+94A>C (n.1088+94A>C) c.438+747A>C (n.438+747A>C) c.1131+54A>C (n.1131+54A>C) n.1429+54A>C c.170+54A>C (n.170+54A>C) n.1276+94A>C n.623+747A>C n.1256+54A>C n.1216+94A>C n.563+747A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392250A>G | CA2574738612 | SMPD1 | c.1091+94A>G (n.1091+94A>G) c.320+54A>G c.1088+94A>G (n.1088+94A>G) c.438+747A>G (n.438+747A>G) c.1131+54A>G (n.1131+54A>G) n.1429+54A>G c.170+54A>G (n.170+54A>G) n.1276+94A>G n.623+747A>G n.1256+54A>G n.1216+94A>G n.563+747A>G | |
| 11 | g.6392251G>C | CA2790302457 | SMPD1 | c.1091+95G>C (n.1091+95G>C) c.320+55G>C c.1088+95G>C (n.1088+95G>C) c.438+748G>C (n.438+748G>C) c.1131+55G>C (n.1131+55G>C) n.1429+55G>C c.170+55G>C (n.170+55G>C) n.1276+95G>C n.623+748G>C n.1256+55G>C n.1216+95G>C n.563+748G>C | |
| 11 | g.6392251G>T | CA2612222407 | SMPD1 | c.1091+95G>T (n.1091+95G>T) c.320+55G>T c.1088+95G>T (n.1088+95G>T) c.438+748G>T (n.438+748G>T) c.1131+55G>T (n.1131+55G>T) n.1429+55G>T c.170+55G>T (n.170+55G>T) n.1276+95G>T n.623+748G>T n.1256+55G>T n.1216+95G>T n.563+748G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392252C>A | CA2574738613 | SMPD1 | c.1091+96C>A (n.1091+96C>A) c.320+56C>A c.1088+96C>A (n.1088+96C>A) c.438+749C>A (n.438+749C>A) c.1131+56C>A (n.1131+56C>A) n.1429+56C>A c.170+56C>A (n.170+56C>A) n.1276+96C>A n.623+749C>A n.1256+56C>A n.1216+96C>A n.563+749C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392252C>T | CA2612222409 | SMPD1 | c.1091+96C>T (n.1091+96C>T) c.320+56C>T c.1088+96C>T (n.1088+96C>T) c.438+749C>T (n.438+749C>T) c.1131+56C>T (n.1131+56C>T) n.1429+56C>T c.170+56C>T (n.170+56C>T) n.1276+96C>T n.623+749C>T n.1256+56C>T n.1216+96C>T n.563+749C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392253A>G | CA2612222410 | SMPD1 | c.1091+97A>G (n.1091+97A>G) c.320+57A>G c.1088+97A>G (n.1088+97A>G) c.438+750A>G (n.438+750A>G) c.1131+57A>G (n.1131+57A>G) n.1429+57A>G c.170+57A>G (n.170+57A>G) n.1276+97A>G n.623+750A>G n.1256+57A>G n.1216+97A>G n.563+750A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392253_6392254insC | CA2612222411 | SMPD1 | c.1091+97_1091+98insC (n.1091+97_1091+98insC) c.320+57_320+58insC c.1088+97_1088+98insC (n.1088+97_1088+98insC) c.438+750_438+751insC (n.438+750_438+751insC) c.1131+57_1131+58insC (n.1131+57_1131+58insC) n.1429+57_1429+58insC c.170+57_170+58insC (n.170+57_170+58insC) n.1276+97_1276+98insC n.623+750_623+751insC n.1256+57_1256+58insC n.1216+97_1216+98insC n.563+750_563+751insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392254T>C | CA679151973 | SMPD1 | c.1091+98T>C (n.1091+98T>C) c.320+58T>C c.1088+98T>C (n.1088+98T>C) c.438+751T>C (n.438+751T>C) c.1131+58T>C (n.1131+58T>C) n.1429+58T>C c.170+58T>C (n.170+58T>C) n.1276+98T>C n.623+751T>C n.1256+58T>C n.1216+98T>C n.563+751T>C | dbSNP |
| 11 | g.6392254T= | CA1950146715 | SMPD1 | c.1091+98T= (n.1091+98T=) c.320+58T= c.1088+98T= (n.1088+98T=) c.438+751T= (n.438+751T=) c.1131+58T= (n.1131+58T=) n.1429+58T= c.170+58T= (n.170+58T=) n.1276+98T= n.623+751T= n.1256+58T= n.1216+98T= n.563+751T= | |
| 11 | g.6392254_6392255insAAGGACTCATGCTA | CA2612222412 | SMPD1 | c.1091+98_1091+99insAAGGACTCATGCTA (n.1091+98_1091+99insAAGGACTCATGCTA) c.320+58_320+59insAAGGACTCATGCTA c.1088+98_1088+99insAAGGACTCATGCTA (n.1088+98_1088+99insAAGGACTCATGCTA) c.438+751_438+752insAAGGACTCATGCTA (n.438+751_438+752insAAGGACTCATGCTA) c.1131+58_1131+59insAAGGACTCATGCTA (n.1131+58_1131+59insAAGGACTCATGCTA) n.1429+58_1429+59insAAGGACTCATGCTA c.170+58_170+59insAAGGACTCATGCTA (n.170+58_170+59insAAGGACTCATGCTA) n.1276+98_1276+99insAAGGACTCATGCTA n.623+751_623+752insAAGGACTCATGCTA n.1256+58_1256+59insAAGGACTCATGCTA n.1216+98_1216+99insAAGGACTCATGCTA n.563+751_563+752insAAGGACTCATGCTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392255G>A | CA2574738614 | SMPD1 | c.1091+99G>A (n.1091+99G>A) c.320+59G>A c.1088+99G>A (n.1088+99G>A) c.438+752G>A (n.438+752G>A) c.1131+59G>A (n.1131+59G>A) n.1429+59G>A c.170+59G>A (n.170+59G>A) n.1276+99G>A n.623+752G>A n.1256+59G>A n.1216+99G>A n.563+752G>A | |
| 11 | g.6392255G>T | CA2612222413 | SMPD1 | c.1091+99G>T (n.1091+99G>T) c.320+59G>T c.1088+99G>T (n.1088+99G>T) c.438+752G>T (n.438+752G>T) c.1131+59G>T (n.1131+59G>T) n.1429+59G>T c.170+59G>T (n.170+59G>T) n.1276+99G>T n.623+752G>T n.1256+59G>T n.1216+99G>T n.563+752G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392256A= | CA1950146718 | SMPD1 | c.1091+100A= (n.1091+100A=) c.320+60A= c.1088+100A= (n.1088+100A=) c.438+753A= (n.438+753A=) c.1131+60A= (n.1131+60A=) n.1429+60A= c.170+60A= (n.170+60A=) n.1276+100A= n.623+753A= n.1256+60A= n.1216+100A= n.563+753A= | |
| 11 | g.6392256A>G | CA934767489 | SMPD1 | c.1091+100A>G (n.1091+100A>G) c.320+60A>G c.1088+100A>G (n.1088+100A>G) c.438+753A>G (n.438+753A>G) c.1131+60A>G (n.1131+60A>G) n.1429+60A>G c.170+60A>G (n.170+60A>G) n.1276+100A>G n.623+753A>G n.1256+60A>G n.1216+100A>G n.563+753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392256_6392261delinsAGTCCT | CA1950146717 | SMPD1 | c.1091+100_1091+105delinsAGTCCT (n.1091+100_1091+105delinsAGTCCT) c.320+60_320+65delinsAGTCCT c.1088+100_1088+105delinsAGTCCT (n.1088+100_1088+105delinsAGTCCT) c.438+753_438+758delinsAGTCCT (n.438+753_438+758delinsAGTCCT) c.1131+60_1131+65delinsAGTCCT (n.1131+60_1131+65delinsAGTCCT) n.1429+60_1429+65delinsAGTCCT c.170+60_170+65delinsAGTCCT (n.170+60_170+65delinsAGTCCT) n.1276+100_1276+105delinsAGTCCT n.623+753_623+758delinsAGTCCT n.1256+60_1256+65delinsAGTCCT n.1216+100_1216+105delinsAGTCCT n.563+753_563+758delinsAGTCCT | |
| 11 | g.6392257G>C | CA2612222415 | SMPD1 | c.1091+101G>C (n.1091+101G>C) c.320+61G>C c.1088+101G>C (n.1088+101G>C) c.438+754G>C (n.438+754G>C) c.1131+61G>C (n.1131+61G>C) n.1429+61G>C c.170+61G>C (n.170+61G>C) n.1276+101G>C n.623+754G>C n.1256+61G>C n.1216+101G>C n.563+754G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392257_6392258del | CA2612222414 | SMPD1 | c.1091+101_1091+102del (n.1091+101_1091+102del) c.320+61_320+62del c.1088+101_1088+102del (n.1088+101_1088+102del) c.438+754_438+755del (n.438+754_438+755del) c.1131+61_1131+62del (n.1131+61_1131+62del) n.1429+61_1429+62del c.170+61_170+62del (n.170+61_170+62del) n.1276+101_1276+102del n.623+754_623+755del n.1256+61_1256+62del n.1216+101_1216+102del n.563+754_563+755del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392257_6392261del | CA918811673 | SMPD1 | c.1091+101_1091+105del (n.1091+101_1091+105del) c.320+61_320+65del c.1088+101_1088+105del (n.1088+101_1088+105del) c.438+754_438+758del (n.438+754_438+758del) c.1131+61_1131+65del (n.1131+61_1131+65del) n.1429+61_1429+65del c.170+61_170+65del (n.170+61_170+65del) n.1276+101_1276+105del n.623+754_623+758del n.1256+61_1256+65del n.1216+101_1216+105del n.563+754_563+758del | dbSNP |
| 11 | g.6392258T>A | CA1950146721 | SMPD1 | c.1091+102T>A (n.1091+102T>A) c.320+62T>A c.1088+102T>A (n.1088+102T>A) c.438+755T>A (n.438+755T>A) c.1131+62T>A (n.1131+62T>A) n.1429+62T>A c.170+62T>A (n.170+62T>A) n.1276+102T>A n.623+755T>A n.1256+62T>A n.1216+102T>A n.563+755T>A | dbSNP |
| 11 | g.6392258T= | CA1950146720 | SMPD1 | c.1091+102T= (n.1091+102T=) c.320+62T= c.1088+102T= (n.1088+102T=) c.438+755T= (n.438+755T=) c.1131+62T= (n.1131+62T=) n.1429+62T= c.170+62T= (n.170+62T=) n.1276+102T= n.623+755T= n.1256+62T= n.1216+102T= n.563+755T= | |
| 11 | g.6392259C>A | CA2612222418 | SMPD1 | c.1091+103C>A (n.1091+103C>A) c.320+63C>A c.1088+103C>A (n.1088+103C>A) c.438+756C>A (n.438+756C>A) c.1131+63C>A (n.1131+63C>A) n.1429+63C>A c.170+63C>A (n.170+63C>A) n.1276+103C>A n.623+756C>A n.1256+63C>A n.1216+103C>A n.563+756C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392259C= | CA1950146722 | SMPD1 | c.1091+103C= (n.1091+103C=) c.320+63C= c.1088+103C= (n.1088+103C=) c.438+756C= (n.438+756C=) c.1131+63C= (n.1131+63C=) n.1429+63C= c.170+63C= (n.170+63C=) n.1276+103C= n.623+756C= n.1256+63C= n.1216+103C= n.563+756C= | |
| 11 | g.6392259C>T | CA1950146723 | SMPD1 | c.1091+103C>T (n.1091+103C>T) c.320+63C>T c.1088+103C>T (n.1088+103C>T) c.438+756C>T (n.438+756C>T) c.1131+63C>T (n.1131+63C>T) n.1429+63C>T c.170+63C>T (n.170+63C>T) n.1276+103C>T n.623+756C>T n.1256+63C>T n.1216+103C>T n.563+756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392260C>A | CA2574738615 | SMPD1 | c.1091+104C>A (n.1091+104C>A) c.320+64C>A c.1088+104C>A (n.1088+104C>A) c.438+757C>A (n.438+757C>A) c.1131+64C>A (n.1131+64C>A) n.1429+64C>A c.170+64C>A (n.170+64C>A) n.1276+104C>A n.623+757C>A n.1256+64C>A n.1216+104C>A n.563+757C>A | |
| 11 | g.6392260_6392262del | CA2612222419 | SMPD1 | c.1091+104_1091+106del (n.1091+104_1091+106del) c.320+64_320+66del c.1088+104_1088+106del (n.1088+104_1088+106del) c.438+757_438+759del (n.438+757_438+759del) c.1131+64_1131+66del (n.1131+64_1131+66del) n.1429+64_1429+66del c.170+64_170+66del (n.170+64_170+66del) n.1276+104_1276+106del n.623+757_623+759del n.1256+64_1256+66del n.1216+104_1216+106del n.563+757_563+759del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392261T>C | CA2574738616 | SMPD1 | c.1091+105T>C (n.1091+105T>C) c.320+65T>C c.1088+105T>C (n.1088+105T>C) c.438+758T>C (n.438+758T>C) c.1131+65T>C (n.1131+65T>C) n.1429+65T>C c.170+65T>C (n.170+65T>C) n.1276+105T>C n.623+758T>C n.1256+65T>C n.1216+105T>C n.563+758T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392261T>G | CA2612222421 | SMPD1 | c.1091+105T>G (n.1091+105T>G) c.320+65T>G c.1088+105T>G (n.1088+105T>G) c.438+758T>G (n.438+758T>G) c.1131+65T>G (n.1131+65T>G) n.1429+65T>G c.170+65T>G (n.170+65T>G) n.1276+105T>G n.623+758T>G n.1256+65T>G n.1216+105T>G n.563+758T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392262T>C | CA1950146727 | SMPD1 | c.1091+106T>C (n.1091+106T>C) c.320+66T>C c.1088+106T>C (n.1088+106T>C) c.438+759T>C (n.438+759T>C) c.1131+66T>C (n.1131+66T>C) n.1429+66T>C c.170+66T>C (n.170+66T>C) n.1276+106T>C n.623+759T>C n.1256+66T>C n.1216+106T>C n.563+759T>C | dbSNP |
| 11 | g.6392262T= | CA1950146726 | SMPD1 | c.1091+106T= (n.1091+106T=) c.320+66T= c.1088+106T= (n.1088+106T=) c.438+759T= (n.438+759T=) c.1131+66T= (n.1131+66T=) n.1429+66T= c.170+66T= (n.170+66T=) n.1276+106T= n.623+759T= n.1256+66T= n.1216+106T= n.563+759T= | |
| 11 | g.6392263A>G | CA2612222422 | SMPD1 | c.1091+107A>G (n.1091+107A>G) c.320+67A>G c.1088+107A>G (n.1088+107A>G) c.438+760A>G (n.438+760A>G) c.1131+67A>G (n.1131+67A>G) n.1429+67A>G c.170+67A>G (n.170+67A>G) n.1276+107A>G n.623+760A>G n.1256+67A>G n.1216+107A>G n.563+760A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392265T>C | CA679151976 | SMPD1 | c.1091+109T>C (n.1091+109T>C) c.320+69T>C c.1088+109T>C (n.1088+109T>C) c.438+762T>C (n.438+762T>C) c.1131+69T>C (n.1131+69T>C) n.1429+69T>C c.170+69T>C (n.170+69T>C) n.1276+109T>C n.623+762T>C n.1256+69T>C n.1216+109T>C n.563+762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392265T>G | CA1950146729 | SMPD1 | c.1091+109T>G (n.1091+109T>G) c.320+69T>G c.1088+109T>G (n.1088+109T>G) c.438+762T>G (n.438+762T>G) c.1131+69T>G (n.1131+69T>G) n.1429+69T>G c.170+69T>G (n.170+69T>G) n.1276+109T>G n.623+762T>G n.1256+69T>G n.1216+109T>G n.563+762T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392265T= | CA1950146728 | SMPD1 | c.1091+109T= (n.1091+109T=) c.320+69T= c.1088+109T= (n.1088+109T=) c.438+762T= (n.438+762T=) c.1131+69T= (n.1131+69T=) n.1429+69T= c.170+69T= (n.170+69T=) n.1276+109T= n.623+762T= n.1256+69T= n.1216+109T= n.563+762T= | |
| 11 | g.6392266G>T | CA2612222424 | SMPD1 | c.1091+110G>T (n.1091+110G>T) c.320+70G>T c.1088+110G>T (n.1088+110G>T) c.438+763G>T (n.438+763G>T) c.1131+70G>T (n.1131+70G>T) n.1429+70G>T c.170+70G>T (n.170+70G>T) n.1276+110G>T n.623+763G>T n.1256+70G>T n.1216+110G>T n.563+763G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392267C>A | CA2574738617 | SMPD1 | c.1091+111C>A (n.1091+111C>A) c.320+71C>A c.1088+111C>A (n.1088+111C>A) c.438+764C>A (n.438+764C>A) c.1131+71C>A (n.1131+71C>A) n.1429+71C>A c.170+71C>A (n.170+71C>A) n.1276+111C>A n.623+764C>A n.1256+71C>A n.1216+111C>A n.563+764C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392267C>G | CA2790302458 | SMPD1 | c.1091+111C>G (n.1091+111C>G) c.320+71C>G c.1088+111C>G (n.1088+111C>G) c.438+764C>G (n.438+764C>G) c.1131+71C>G (n.1131+71C>G) n.1429+71C>G c.170+71C>G (n.170+71C>G) n.1276+111C>G n.623+764C>G n.1256+71C>G n.1216+111C>G n.563+764C>G | |
| 11 | g.6392267C>T | CA2612222427 | SMPD1 | c.1091+111C>T (n.1091+111C>T) c.320+71C>T c.1088+111C>T (n.1088+111C>T) c.438+764C>T (n.438+764C>T) c.1131+71C>T (n.1131+71C>T) n.1429+71C>T c.170+71C>T (n.170+71C>T) n.1276+111C>T n.623+764C>T n.1256+71C>T n.1216+111C>T n.563+764C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392269_6392270del | CA2612222426 | SMPD1 | c.1091+113_1091+114del (n.1091+113_1091+114del) c.320+73_320+74del c.1088+113_1088+114del (n.1088+113_1088+114del) c.438+766_438+767del (n.438+766_438+767del) c.1131+73_1131+74del (n.1131+73_1131+74del) n.1429+73_1429+74del c.170+73_170+74del (n.170+73_170+74del) n.1276+113_1276+114del n.623+766_623+767del n.1256+73_1256+74del n.1216+113_1216+114del n.563+766_563+767del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392268T>C | CA2612222430 | SMPD1 | c.1091+112T>C (n.1091+112T>C) c.320+72T>C c.1088+112T>C (n.1088+112T>C) c.438+765T>C (n.438+765T>C) c.1131+72T>C (n.1131+72T>C) n.1429+72T>C c.170+72T>C (n.170+72T>C) n.1276+112T>C n.623+765T>C n.1256+72T>C n.1216+112T>C n.563+765T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392268T>G | CA2612222431 | SMPD1 | c.1091+112T>G (n.1091+112T>G) c.320+72T>G c.1088+112T>G (n.1088+112T>G) c.438+765T>G (n.438+765T>G) c.1131+72T>G (n.1131+72T>G) n.1429+72T>G c.170+72T>G (n.170+72T>G) n.1276+112T>G n.623+765T>G n.1256+72T>G n.1216+112T>G n.563+765T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392269C>A | CA2612222433 | SMPD1 | c.1091+113C>A (n.1091+113C>A) c.320+73C>A c.1088+113C>A (n.1088+113C>A) c.438+766C>A (n.438+766C>A) c.1131+73C>A (n.1131+73C>A) n.1429+73C>A c.170+73C>A (n.170+73C>A) n.1276+113C>A n.623+766C>A n.1256+73C>A n.1216+113C>A n.563+766C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392269C= | CA1950146731 | SMPD1 | c.1091+113C= (n.1091+113C=) c.320+73C= c.1088+113C= (n.1088+113C=) c.438+766C= (n.438+766C=) c.1131+73C= (n.1131+73C=) n.1429+73C= c.170+73C= (n.170+73C=) n.1276+113C= n.623+766C= n.1256+73C= n.1216+113C= n.563+766C= | |
| 11 | g.6392269C>T | CA1950146733 | SMPD1 | c.1091+113C>T (n.1091+113C>T) c.320+73C>T c.1088+113C>T (n.1088+113C>T) c.438+766C>T (n.438+766C>T) c.1131+73C>T (n.1131+73C>T) n.1429+73C>T c.170+73C>T (n.170+73C>T) n.1276+113C>T n.623+766C>T n.1256+73C>T n.1216+113C>T n.563+766C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392271T>A | CA2612222434 | SMPD1 | c.1091+115T>A (n.1091+115T>A) c.320+75T>A c.1088+115T>A (n.1088+115T>A) c.438+768T>A (n.438+768T>A) c.1131+75T>A (n.1131+75T>A) n.1429+75T>A c.170+75T>A (n.170+75T>A) n.1276+115T>A n.623+768T>A n.1256+75T>A n.1216+115T>A n.563+768T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392272C>A | CA2612222436 | SMPD1 | c.1091+116C>A (n.1091+116C>A) c.320+76C>A c.1088+116C>A (n.1088+116C>A) c.438+769C>A (n.438+769C>A) c.1131+76C>A (n.1131+76C>A) n.1429+76C>A c.170+76C>A (n.170+76C>A) n.1276+116C>A n.623+769C>A n.1256+76C>A n.1216+116C>A n.563+769C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392273A>T | CA2574738618 | SMPD1 | c.1091+117A>T (n.1091+117A>T) c.320+77A>T c.1088+117A>T (n.1088+117A>T) c.438+770A>T (n.438+770A>T) c.1131+77A>T (n.1131+77A>T) n.1429+77A>T c.170+77A>T (n.170+77A>T) n.1276+117A>T n.623+770A>T n.1256+77A>T n.1216+117A>T n.563+770A>T | |
| 11 | g.6392274T>C | CA2612222439 | SMPD1 | c.1091+118T>C (n.1091+118T>C) c.320+78T>C c.1088+118T>C (n.1088+118T>C) c.438+771T>C (n.438+771T>C) c.1131+78T>C (n.1131+78T>C) n.1429+78T>C c.170+78T>C (n.170+78T>C) n.1276+118T>C n.623+771T>C n.1256+78T>C n.1216+118T>C n.563+771T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392276T>A | CA2574738619 | SMPD1 | c.1091+120T>A (n.1091+120T>A) c.320+80T>A c.1088+120T>A (n.1088+120T>A) c.438+773T>A (n.438+773T>A) c.1131+80T>A (n.1131+80T>A) n.1429+80T>A c.170+80T>A (n.170+80T>A) n.1276+120T>A n.623+773T>A n.1256+80T>A n.1216+120T>A n.563+773T>A | |
| 11 | g.6392277G>T | CA2612222440 | SMPD1 | c.1091+121G>T (n.1091+121G>T) c.320+81G>T c.1088+121G>T (n.1088+121G>T) c.438+774G>T (n.438+774G>T) c.1131+81G>T (n.1131+81G>T) n.1429+81G>T c.170+81G>T (n.170+81G>T) n.1276+121G>T n.623+774G>T n.1256+81G>T n.1216+121G>T n.563+774G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392278G>A | CA217299866 | SMPD1 | c.1091+122G>A (n.1091+122G>A) c.320+82G>A c.1088+122G>A (n.1088+122G>A) c.438+775G>A (n.438+775G>A) c.1131+82G>A (n.1131+82G>A) n.1429+82G>A c.170+82G>A (n.170+82G>A) n.1276+122G>A n.623+775G>A n.1256+82G>A n.1216+122G>A n.563+775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392278G= | CA1950146736 | SMPD1 | c.1091+122G= (n.1091+122G=) c.320+82G= c.1088+122G= (n.1088+122G=) c.438+775G= (n.438+775G=) c.1131+82G= (n.1131+82G=) n.1429+82G= c.170+82G= (n.170+82G=) n.1276+122G= n.623+775G= n.1256+82G= n.1216+122G= n.563+775G= | |
| 11 | g.6392278G>T | CA2612222441 | SMPD1 | c.1091+122G>T (n.1091+122G>T) c.320+82G>T c.1088+122G>T (n.1088+122G>T) c.438+775G>T (n.438+775G>T) c.1131+82G>T (n.1131+82G>T) n.1429+82G>T c.170+82G>T (n.170+82G>T) n.1276+122G>T n.623+775G>T n.1256+82G>T n.1216+122G>T n.563+775G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392279C>A | CA2612222442 | SMPD1 | c.1091+123C>A (n.1091+123C>A) c.320+83C>A c.1088+123C>A (n.1088+123C>A) c.438+776C>A (n.438+776C>A) c.1131+83C>A (n.1131+83C>A) n.1429+83C>A c.170+83C>A (n.170+83C>A) n.1276+123C>A n.623+776C>A n.1256+83C>A n.1216+123C>A n.563+776C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392279C>T | CA2612222443 | SMPD1 | c.1091+123C>T (n.1091+123C>T) c.320+83C>T c.1088+123C>T (n.1088+123C>T) c.438+776C>T (n.438+776C>T) c.1131+83C>T (n.1131+83C>T) n.1429+83C>T c.170+83C>T (n.170+83C>T) n.1276+123C>T n.623+776C>T n.1256+83C>T n.1216+123C>T n.563+776C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392280T>C | CA2612222444 | SMPD1 | c.1091+124T>C (n.1091+124T>C) c.320+84T>C c.1088+124T>C (n.1088+124T>C) c.438+777T>C (n.438+777T>C) c.1131+84T>C (n.1131+84T>C) n.1429+84T>C c.170+84T>C (n.170+84T>C) n.1276+124T>C n.623+777T>C n.1256+84T>C n.1216+124T>C n.563+777T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392281C>A | CA2612222447 | SMPD1 | c.1091+125C>A (n.1091+125C>A) c.320+85C>A c.1088+125C>A (n.1088+125C>A) c.438+778C>A (n.438+778C>A) c.1131+85C>A (n.1131+85C>A) n.1429+85C>A c.170+85C>A (n.170+85C>A) n.1276+125C>A n.623+778C>A n.1256+85C>A n.1216+125C>A n.563+778C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392281C>T | CA2612222445 | SMPD1 | c.1091+125C>T (n.1091+125C>T) c.320+85C>T c.1088+125C>T (n.1088+125C>T) c.438+778C>T (n.438+778C>T) c.1131+85C>T (n.1131+85C>T) n.1429+85C>T c.170+85C>T (n.170+85C>T) n.1276+125C>T n.623+778C>T n.1256+85C>T n.1216+125C>T n.563+778C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392282C>A | CA2790302461 | SMPD1 | c.1091+126C>A (n.1091+126C>A) c.320+86C>A c.1088+126C>A (n.1088+126C>A) c.438+779C>A (n.438+779C>A) c.1131+86C>A (n.1131+86C>A) n.1429+86C>A c.170+86C>A (n.170+86C>A) n.1276+126C>A n.623+779C>A n.1256+86C>A n.1216+126C>A n.563+779C>A | |
| 11 | g.6392282C= | CA1950146737 | SMPD1 | c.1091+126C= (n.1091+126C=) c.320+86C= c.1088+126C= (n.1088+126C=) c.438+779C= (n.438+779C=) c.1131+86C= (n.1131+86C=) n.1429+86C= c.170+86C= (n.170+86C=) n.1276+126C= n.623+779C= n.1256+86C= n.1216+126C= n.563+779C= | |
| 11 | g.6392282C>G | CA597263726 | SMPD1 | c.1091+126C>G (n.1091+126C>G) c.320+86C>G c.1088+126C>G (n.1088+126C>G) c.438+779C>G (n.438+779C>G) c.1131+86C>G (n.1131+86C>G) n.1429+86C>G c.170+86C>G (n.170+86C>G) n.1276+126C>G n.623+779C>G n.1256+86C>G n.1216+126C>G n.563+779C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392283C>A | CA2612222450 | SMPD1 | c.1091+127C>A (n.1091+127C>A) c.320+87C>A c.1088+127C>A (n.1088+127C>A) c.438+780C>A (n.438+780C>A) c.1131+87C>A (n.1131+87C>A) n.1429+87C>A c.170+87C>A (n.170+87C>A) n.1276+127C>A n.623+780C>A n.1256+87C>A n.1216+127C>A n.563+780C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392283C>G | CA2612222451 | SMPD1 | c.1091+127C>G (n.1091+127C>G) c.320+87C>G c.1088+127C>G (n.1088+127C>G) c.438+780C>G (n.438+780C>G) c.1131+87C>G (n.1131+87C>G) n.1429+87C>G c.170+87C>G (n.170+87C>G) n.1276+127C>G n.623+780C>G n.1256+87C>G n.1216+127C>G n.563+780C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392283C>T | CA2612222452 | SMPD1 | c.1091+127C>T (n.1091+127C>T) c.320+87C>T c.1088+127C>T (n.1088+127C>T) c.438+780C>T (n.438+780C>T) c.1131+87C>T (n.1131+87C>T) n.1429+87C>T c.170+87C>T (n.170+87C>T) n.1276+127C>T n.623+780C>T n.1256+87C>T n.1216+127C>T n.563+780C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392284C>A | CA2612222453 | SMPD1 | c.1091+128C>A (n.1091+128C>A) c.320+88C>A c.1088+128C>A (n.1088+128C>A) c.438+781C>A (n.438+781C>A) c.1131+88C>A (n.1131+88C>A) n.1429+88C>A c.170+88C>A (n.170+88C>A) n.1276+128C>A n.623+781C>A n.1256+88C>A n.1216+128C>A n.563+781C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392285T>A | CA2612222454 | SMPD1 | c.1091+129T>A (n.1091+129T>A) c.320+89T>A c.1088+129T>A (n.1088+129T>A) c.438+782T>A (n.438+782T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) n.1429+89T>A c.170+89T>A (n.170+89T>A) n.1276+129T>A n.623+782T>A n.1256+89T>A n.1216+129T>A n.563+782T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392285T>C | CA2574738620 | SMPD1 | c.1091+129T>C (n.1091+129T>C) c.320+89T>C c.1088+129T>C (n.1088+129T>C) c.438+782T>C (n.438+782T>C) c.1131+89T>C (n.1131+89T>C) n.1429+89T>C c.170+89T>C (n.170+89T>C) n.1276+129T>C n.623+782T>C n.1256+89T>C n.1216+129T>C n.563+782T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392286A= | CA1950146739 | SMPD1 | c.1091+130A= (n.1091+130A=) c.320+90A= c.1088+130A= (n.1088+130A=) c.438+783A= (n.438+783A=) c.1131+90A= (n.1131+90A=) n.1429+90A= c.170+90A= (n.170+90A=) n.1276+130A= n.623+783A= n.1256+90A= n.1216+130A= n.563+783A= | |
| 11 | g.6392286A>C | CA2790302465 | SMPD1 | c.1091+130A>C (n.1091+130A>C) c.320+90A>C c.1088+130A>C (n.1088+130A>C) c.438+783A>C (n.438+783A>C) c.1131+90A>C (n.1131+90A>C) n.1429+90A>C c.170+90A>C (n.170+90A>C) n.1276+130A>C n.623+783A>C n.1256+90A>C n.1216+130A>C n.563+783A>C | |
| 11 | g.6392286A>G | CA2612222455 | SMPD1 | c.1091+130A>G (n.1091+130A>G) c.320+90A>G c.1088+130A>G (n.1088+130A>G) c.438+783A>G (n.438+783A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) n.1429+90A>G c.170+90A>G (n.170+90A>G) n.1276+130A>G n.623+783A>G n.1256+90A>G n.1216+130A>G n.563+783A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392286A>T | CA217299870 | SMPD1 | c.1091+130A>T (n.1091+130A>T) c.320+90A>T c.1088+130A>T (n.1088+130A>T) c.438+783A>T (n.438+783A>T) c.1131+90A>T (n.1131+90A>T) n.1429+90A>T c.170+90A>T (n.170+90A>T) n.1276+130A>T n.623+783A>T n.1256+90A>T n.1216+130A>T n.563+783A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392287A= | CA1950146741 | SMPD1 | c.1091+131A= (n.1091+131A=) c.320+91A= c.1088+131A= (n.1088+131A=) c.438+784A= (n.438+784A=) c.1131+91A= (n.1131+91A=) n.1429+91A= c.170+91A= (n.170+91A=) n.1276+131A= n.623+784A= n.1256+91A= n.1216+131A= n.563+784A= | |
| 11 | g.6392287A>C | CA2612222457 | SMPD1 | c.1091+131A>C (n.1091+131A>C) c.320+91A>C c.1088+131A>C (n.1088+131A>C) c.438+784A>C (n.438+784A>C) c.1131+91A>C (n.1131+91A>C) n.1429+91A>C c.170+91A>C (n.170+91A>C) n.1276+131A>C n.623+784A>C n.1256+91A>C n.1216+131A>C n.563+784A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392287A>G | CA597263728 | SMPD1 | c.1091+131A>G (n.1091+131A>G) c.320+91A>G c.1088+131A>G (n.1088+131A>G) c.438+784A>G (n.438+784A>G) c.1131+91A>G (n.1131+91A>G) n.1429+91A>G c.170+91A>G (n.170+91A>G) n.1276+131A>G n.623+784A>G n.1256+91A>G n.1216+131A>G n.563+784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392288T>A | CA2612222458 | SMPD1 | c.1091+132T>A (n.1091+132T>A) c.320+92T>A c.1088+132T>A (n.1088+132T>A) c.438+785T>A (n.438+785T>A) c.1131+92T>A (n.1131+92T>A) n.1429+92T>A c.170+92T>A (n.170+92T>A) n.1276+132T>A n.623+785T>A n.1256+92T>A n.1216+132T>A n.563+785T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392289C>A | CA2612222462 | SMPD1 | c.1091+133C>A (n.1091+133C>A) c.320+93C>A c.1088+133C>A (n.1088+133C>A) c.438+786C>A (n.438+786C>A) c.1131+93C>A (n.1131+93C>A) n.1429+93C>A c.170+93C>A (n.170+93C>A) n.1276+133C>A n.623+786C>A n.1256+93C>A n.1216+133C>A n.563+786C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392289C>G | CA2612222460 | SMPD1 | c.1091+133C>G (n.1091+133C>G) c.320+93C>G c.1088+133C>G (n.1088+133C>G) c.438+786C>G (n.438+786C>G) c.1131+93C>G (n.1131+93C>G) n.1429+93C>G c.170+93C>G (n.170+93C>G) n.1276+133C>G n.623+786C>G n.1256+93C>G n.1216+133C>G n.563+786C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392289C>T | CA2612222459 | SMPD1 | c.1091+133C>T (n.1091+133C>T) c.320+93C>T c.1088+133C>T (n.1088+133C>T) c.438+786C>T (n.438+786C>T) c.1131+93C>T (n.1131+93C>T) n.1429+93C>T c.170+93C>T (n.170+93C>T) n.1276+133C>T n.623+786C>T n.1256+93C>T n.1216+133C>T n.563+786C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392289dup | CA2612222461 | SMPD1 | c.1091+133dup (n.1091+133dup) c.320+93dup c.1088+133dup (n.1088+133dup) c.438+786dup (n.438+786dup) c.1131+93dup (n.1131+93dup) n.1429+93dup c.170+93dup (n.170+93dup) n.1276+133dup n.623+786dup n.1256+93dup n.1216+133dup n.563+786dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392290T>A | CA2574738621 | SMPD1 | c.1091+134T>A (n.1091+134T>A) c.320+94T>A c.1088+134T>A (n.1088+134T>A) c.438+787T>A (n.438+787T>A) c.1131+94T>A (n.1131+94T>A) n.1429+94T>A c.170+94T>A (n.170+94T>A) n.1276+134T>A n.623+787T>A n.1256+94T>A n.1216+134T>A n.563+787T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392290T>G | CA2612222464 | SMPD1 | c.1091+134T>G (n.1091+134T>G) c.320+94T>G c.1088+134T>G (n.1088+134T>G) c.438+787T>G (n.438+787T>G) c.1131+94T>G (n.1131+94T>G) n.1429+94T>G c.170+94T>G (n.170+94T>G) n.1276+134T>G n.623+787T>G n.1256+94T>G n.1216+134T>G n.563+787T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392291G>A | CA2574738622 | SMPD1 | c.1091+135G>A (n.1091+135G>A) c.320+95G>A c.1088+135G>A (n.1088+135G>A) c.438+788G>A (n.438+788G>A) c.1131+95G>A (n.1131+95G>A) n.1429+95G>A c.170+95G>A (n.170+95G>A) n.1276+135G>A n.623+788G>A n.1256+95G>A n.1216+135G>A n.563+788G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392291G>C | CA2612222466 | SMPD1 | c.1091+135G>C (n.1091+135G>C) c.320+95G>C c.1088+135G>C (n.1088+135G>C) c.438+788G>C (n.438+788G>C) c.1131+95G>C (n.1131+95G>C) n.1429+95G>C c.170+95G>C (n.170+95G>C) n.1276+135G>C n.623+788G>C n.1256+95G>C n.1216+135G>C n.563+788G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392291G>T | CA2612222467 | SMPD1 | c.1091+135G>T (n.1091+135G>T) c.320+95G>T c.1088+135G>T (n.1088+135G>T) c.438+788G>T (n.438+788G>T) c.1131+95G>T (n.1131+95G>T) n.1429+95G>T c.170+95G>T (n.170+95G>T) n.1276+135G>T n.623+788G>T n.1256+95G>T n.1216+135G>T n.563+788G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392292A= | CA1950146744 | SMPD1 | c.1091+136A= (n.1091+136A=) c.320+96A= c.1088+136A= (n.1088+136A=) c.438+789A= (n.438+789A=) c.1131+96A= (n.1131+96A=) n.1429+96A= c.170+96A= (n.170+96A=) n.1276+136A= n.623+789A= n.1256+96A= n.1216+136A= n.563+789A= | |
| 11 | g.6392292A>C | CA934767492 | SMPD1 | c.1091+136A>C (n.1091+136A>C) c.320+96A>C c.1088+136A>C (n.1088+136A>C) c.438+789A>C (n.438+789A>C) c.1131+96A>C (n.1131+96A>C) n.1429+96A>C c.170+96A>C (n.170+96A>C) n.1276+136A>C n.623+789A>C n.1256+96A>C n.1216+136A>C n.563+789A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392292A>G | CA934767494 | SMPD1 | c.1091+136A>G (n.1091+136A>G) c.320+96A>G c.1088+136A>G (n.1088+136A>G) c.438+789A>G (n.438+789A>G) c.1131+96A>G (n.1131+96A>G) n.1429+96A>G c.170+96A>G (n.170+96A>G) n.1276+136A>G n.623+789A>G n.1256+96A>G n.1216+136A>G n.563+789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392292A>T | CA934767500 | SMPD1 | c.1091+136A>T (n.1091+136A>T) c.320+96A>T c.1088+136A>T (n.1088+136A>T) c.438+789A>T (n.438+789A>T) c.1131+96A>T (n.1131+96A>T) n.1429+96A>T c.170+96A>T (n.170+96A>T) n.1276+136A>T n.623+789A>T n.1256+96A>T n.1216+136A>T n.563+789A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392292_6392295delinsACTC | CA1950146746 | SMPD1 | c.1091+136_1091+139delinsACTC (n.1091+136_1091+139delinsACTC) c.320+96_320+99delinsACTC c.1088+136_1088+139delinsACTC (n.1088+136_1088+139delinsACTC) c.438+789_438+792delinsACTC (n.438+789_438+792delinsACTC) c.1131+96_1131+99delinsACTC (n.1131+96_1131+99delinsACTC) n.1429+96_1429+99delinsACTC c.170+96_170+99delinsACTC (n.170+96_170+99delinsACTC) n.1276+136_1276+139delinsACTC n.623+789_623+792delinsACTC n.1256+96_1256+99delinsACTC n.1216+136_1216+139delinsACTC n.563+789_563+792delinsACTC | |
| 11 | g.6392293C>A | CA2574738623 | SMPD1 | c.1091+137C>A (n.1091+137C>A) c.320+97C>A c.1088+137C>A (n.1088+137C>A) c.438+790C>A (n.438+790C>A) c.1131+97C>A (n.1131+97C>A) n.1429+97C>A c.170+97C>A (n.170+97C>A) n.1276+137C>A n.623+790C>A n.1256+97C>A n.1216+137C>A n.563+790C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392293C= | CA1950146748 | SMPD1 | c.1091+137C= (n.1091+137C=) c.320+97C= c.1088+137C= (n.1088+137C=) c.438+790C= (n.438+790C=) c.1131+97C= (n.1131+97C=) n.1429+97C= c.170+97C= (n.170+97C=) n.1276+137C= n.623+790C= n.1256+97C= n.1216+137C= n.563+790C= | |
| 11 | g.6392293C>G | CA934767506 | SMPD1 | c.1091+137C>G (n.1091+137C>G) c.320+97C>G c.1088+137C>G (n.1088+137C>G) c.438+790C>G (n.438+790C>G) c.1131+97C>G (n.1131+97C>G) n.1429+97C>G c.170+97C>G (n.170+97C>G) n.1276+137C>G n.623+790C>G n.1256+97C>G n.1216+137C>G n.563+790C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392293C>T | CA934767507 | SMPD1 | c.1091+137C>T (n.1091+137C>T) c.320+97C>T c.1088+137C>T (n.1088+137C>T) c.438+790C>T (n.438+790C>T) c.1131+97C>T (n.1131+97C>T) n.1429+97C>T c.170+97C>T (n.170+97C>T) n.1276+137C>T n.623+790C>T n.1256+97C>T n.1216+137C>T n.563+790C>T | dbSNP |
| 11 | g.6392298_6392300del | CA1950146749 | SMPD1 | c.1091+142_1091+144del (n.1091+142_1091+144del) c.320+102_320+104del c.1088+142_1088+144del (n.1088+142_1088+144del) c.438+795_438+797del (n.438+795_438+797del) c.1131+102_1131+104del (n.1131+102_1131+104del) n.1429+102_1429+104del c.170+102_170+104del (n.170+102_170+104del) n.1276+142_1276+144del n.623+795_623+797del n.1256+102_1256+104del n.1216+142_1216+144del n.563+795_563+797del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392294T>A | CA2612222470 | SMPD1 | c.1091+138T>A (n.1091+138T>A) c.320+98T>A c.1088+138T>A (n.1088+138T>A) c.438+791T>A (n.438+791T>A) c.1131+98T>A (n.1131+98T>A) n.1429+98T>A c.170+98T>A (n.170+98T>A) n.1276+138T>A n.623+791T>A n.1256+98T>A n.1216+138T>A n.563+791T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392294T>C | CA2612222471 | SMPD1 | c.1091+138T>C (n.1091+138T>C) c.320+98T>C c.1088+138T>C (n.1088+138T>C) c.438+791T>C (n.438+791T>C) c.1131+98T>C (n.1131+98T>C) n.1429+98T>C c.170+98T>C (n.170+98T>C) n.1276+138T>C n.623+791T>C n.1256+98T>C n.1216+138T>C n.563+791T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392294T>G | CA2612222472 | SMPD1 | c.1091+138T>G (n.1091+138T>G) c.320+98T>G c.1088+138T>G (n.1088+138T>G) c.438+791T>G (n.438+791T>G) c.1131+98T>G (n.1131+98T>G) n.1429+98T>G c.170+98T>G (n.170+98T>G) n.1276+138T>G n.623+791T>G n.1256+98T>G n.1216+138T>G n.563+791T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392295C>A | CA2612222476 | SMPD1 | c.1091+139C>A (n.1091+139C>A) c.320+99C>A c.1088+139C>A (n.1088+139C>A) c.438+792C>A (n.438+792C>A) c.1131+99C>A (n.1131+99C>A) n.1429+99C>A c.170+99C>A (n.170+99C>A) n.1276+139C>A n.623+792C>A n.1256+99C>A n.1216+139C>A n.563+792C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392295C= | CA1950146751 | SMPD1 | c.1091+139C= (n.1091+139C=) c.320+99C= c.1088+139C= (n.1088+139C=) c.438+792C= (n.438+792C=) c.1131+99C= (n.1131+99C=) n.1429+99C= c.170+99C= (n.170+99C=) n.1276+139C= n.623+792C= n.1256+99C= n.1216+139C= n.563+792C= | |
| 11 | g.6392295C>G | CA2612222475 | SMPD1 | c.1091+139C>G (n.1091+139C>G) c.320+99C>G c.1088+139C>G (n.1088+139C>G) c.438+792C>G (n.438+792C>G) c.1131+99C>G (n.1131+99C>G) n.1429+99C>G c.170+99C>G (n.170+99C>G) n.1276+139C>G n.623+792C>G n.1256+99C>G n.1216+139C>G n.563+792C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392295C>T | CA679151979 | SMPD1 | c.1091+139C>T (n.1091+139C>T) c.320+99C>T c.1088+139C>T (n.1088+139C>T) c.438+792C>T (n.438+792C>T) c.1131+99C>T (n.1131+99C>T) n.1429+99C>T c.170+99C>T (n.170+99C>T) n.1276+139C>T n.623+792C>T n.1256+99C>T n.1216+139C>T n.563+792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392295_6392296del | CA2612222474 | SMPD1 | c.1091+139_1091+140del (n.1091+139_1091+140del) c.320+99_320+100del c.1088+139_1088+140del (n.1088+139_1088+140del) c.438+792_438+793del (n.438+792_438+793del) c.1131+99_1131+100del (n.1131+99_1131+100del) n.1429+99_1429+100del c.170+99_170+100del (n.170+99_170+100del) n.1276+139_1276+140del n.623+792_623+793del n.1256+99_1256+100del n.1216+139_1216+140del n.563+792_563+793del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392296del | CA2574738624 | SMPD1 | c.1091+140del (n.1091+140del) c.320+100del c.1088+140del (n.1088+140del) c.438+793del (n.438+793del) c.1131+100del (n.1131+100del) n.1429+100del c.170+100del (n.170+100del) n.1276+140del n.623+793del n.1256+100del n.1216+140del n.563+793del | |
| 11 | g.6392296C>A | CA2574738625 | SMPD1 | c.1091+140C>A (n.1091+140C>A) c.320+100C>A c.1088+140C>A (n.1088+140C>A) c.438+793C>A (n.438+793C>A) c.1131+100C>A (n.1131+100C>A) n.1429+100C>A c.170+100C>A (n.170+100C>A) n.1276+140C>A n.623+793C>A n.1256+100C>A n.1216+140C>A n.563+793C>A | |
| 11 | g.6392296C>T | CA2612222477 | SMPD1 | c.1091+140C>T (n.1091+140C>T) c.320+100C>T c.1088+140C>T (n.1088+140C>T) c.438+793C>T (n.438+793C>T) c.1131+100C>T (n.1131+100C>T) n.1429+100C>T c.170+100C>T (n.170+100C>T) n.1276+140C>T n.623+793C>T n.1256+100C>T n.1216+140C>T n.563+793C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392297T>A | CA2612222478 | SMPD1 | c.1091+141T>A (n.1091+141T>A) c.320+101T>A c.1088+141T>A (n.1088+141T>A) c.438+794T>A (n.438+794T>A) c.1131+101T>A (n.1131+101T>A) n.1429+101T>A c.170+101T>A (n.170+101T>A) n.1276+141T>A n.623+794T>A n.1256+101T>A n.1216+141T>A n.563+794T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392297T>C | CA2557284622 | SMPD1 | c.1091+141T>C (n.1091+141T>C) c.320+101T>C c.1088+141T>C (n.1088+141T>C) c.438+794T>C (n.438+794T>C) c.1131+101T>C (n.1131+101T>C) n.1429+101T>C c.170+101T>C (n.170+101T>C) n.1276+141T>C n.623+794T>C n.1256+101T>C n.1216+141T>C n.563+794T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392297T>G | CA2612222479 | SMPD1 | c.1091+141T>G (n.1091+141T>G) c.320+101T>G c.1088+141T>G (n.1088+141T>G) c.438+794T>G (n.438+794T>G) c.1131+101T>G (n.1131+101T>G) n.1429+101T>G c.170+101T>G (n.170+101T>G) n.1276+141T>G n.623+794T>G n.1256+101T>G n.1216+141T>G n.563+794T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392298C>A | CA2612222480 | SMPD1 | c.1091+142C>A (n.1091+142C>A) c.320+102C>A c.1088+142C>A (n.1088+142C>A) c.438+795C>A (n.438+795C>A) c.1131+102C>A (n.1131+102C>A) n.1429+102C>A c.170+102C>A (n.170+102C>A) n.1276+142C>A n.623+795C>A n.1256+102C>A n.1216+142C>A n.563+795C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392298C>T | CA2612222481 | SMPD1 | c.1091+142C>T (n.1091+142C>T) c.320+102C>T c.1088+142C>T (n.1088+142C>T) c.438+795C>T (n.438+795C>T) c.1131+102C>T (n.1131+102C>T) n.1429+102C>T c.170+102C>T (n.170+102C>T) n.1276+142C>T n.623+795C>T n.1256+102C>T n.1216+142C>T n.563+795C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392299C>A | CA2612222483 | SMPD1 | c.1091+143C>A (n.1091+143C>A) c.320+103C>A c.1088+143C>A (n.1088+143C>A) c.438+796C>A (n.438+796C>A) c.1131+103C>A (n.1131+103C>A) n.1429+103C>A c.170+103C>A (n.170+103C>A) n.1276+143C>A n.623+796C>A n.1256+103C>A n.1216+143C>A n.563+796C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392299C>G | CA2790302468 | SMPD1 | c.1091+143C>G (n.1091+143C>G) c.320+103C>G c.1088+143C>G (n.1088+143C>G) c.438+796C>G (n.438+796C>G) c.1131+103C>G (n.1131+103C>G) n.1429+103C>G c.170+103C>G (n.170+103C>G) n.1276+143C>G n.623+796C>G n.1256+103C>G n.1216+143C>G n.563+796C>G | |
| 11 | g.6392299C>T | CA2612222484 | SMPD1 | c.1091+143C>T (n.1091+143C>T) c.320+103C>T c.1088+143C>T (n.1088+143C>T) c.438+796C>T (n.438+796C>T) c.1131+103C>T (n.1131+103C>T) n.1429+103C>T c.170+103C>T (n.170+103C>T) n.1276+143C>T n.623+796C>T n.1256+103C>T n.1216+143C>T n.563+796C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392299_6392306dup | CA2612222482 | SMPD1 | c.1091+143_1091+150dup (n.1091+143_1091+150dup) c.320+103_320+110dup c.1088+143_1088+150dup (n.1088+143_1088+150dup) c.438+796_438+803dup (n.438+796_438+803dup) c.1131+103_1131+110dup (n.1131+103_1131+110dup) n.1429+103_1429+110dup c.170+103_170+110dup (n.170+103_170+110dup) n.1276+143_1276+150dup n.623+796_623+803dup n.1256+103_1256+110dup n.1216+143_1216+150dup n.563+796_563+803dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392300T>G | CA2612222485 | SMPD1 | c.1091+144T>G (n.1091+144T>G) c.320+104T>G c.1088+144T>G (n.1088+144T>G) c.438+797T>G (n.438+797T>G) c.1131+104T>G (n.1131+104T>G) n.1429+104T>G c.170+104T>G (n.170+104T>G) n.1276+144T>G n.623+797T>G n.1256+104T>G n.1216+144T>G n.563+797T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392301T>G | CA2612222489 | SMPD1 | c.1091+145T>G (n.1091+145T>G) c.320+105T>G c.1088+145T>G (n.1088+145T>G) c.438+798T>G (n.438+798T>G) c.1131+105T>G (n.1131+105T>G) n.1429+105T>G c.170+105T>G (n.170+105T>G) n.1276+145T>G n.623+798T>G n.1256+105T>G n.1216+145T>G n.563+798T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392301_6392303dup | CA2612222487 | SMPD1 | c.1091+145_1091+147dup (n.1091+145_1091+147dup) c.320+105_320+107dup c.1088+145_1088+147dup (n.1088+145_1088+147dup) c.438+798_438+800dup (n.438+798_438+800dup) c.1131+105_1131+107dup (n.1131+105_1131+107dup) n.1429+105_1429+107dup c.170+105_170+107dup (n.170+105_170+107dup) n.1276+145_1276+147dup n.623+798_623+800dup n.1256+105_1256+107dup n.1216+145_1216+147dup n.563+798_563+800dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392302C>A | CA2612222491 | SMPD1 | c.1091+146C>A (n.1091+146C>A) c.320+106C>A c.1088+146C>A (n.1088+146C>A) c.438+799C>A (n.438+799C>A) c.1131+106C>A (n.1131+106C>A) n.1429+106C>A c.170+106C>A (n.170+106C>A) n.1276+146C>A n.623+799C>A n.1256+106C>A n.1216+146C>A n.563+799C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392302C>G | CA2612222493 | SMPD1 | c.1091+146C>G (n.1091+146C>G) c.320+106C>G c.1088+146C>G (n.1088+146C>G) c.438+799C>G (n.438+799C>G) c.1131+106C>G (n.1131+106C>G) n.1429+106C>G c.170+106C>G (n.170+106C>G) n.1276+146C>G n.623+799C>G n.1256+106C>G n.1216+146C>G n.563+799C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392303C>A | CA2612222494 | SMPD1 | c.1091+147C>A (n.1091+147C>A) c.320+107C>A c.1088+147C>A (n.1088+147C>A) c.438+800C>A (n.438+800C>A) c.1131+107C>A (n.1131+107C>A) n.1429+107C>A c.170+107C>A (n.170+107C>A) n.1276+147C>A n.623+800C>A n.1256+107C>A n.1216+147C>A n.563+800C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392303C>G | CA2612222495 | SMPD1 | c.1091+147C>G (n.1091+147C>G) c.320+107C>G c.1088+147C>G (n.1088+147C>G) c.438+800C>G (n.438+800C>G) c.1131+107C>G (n.1131+107C>G) n.1429+107C>G c.170+107C>G (n.170+107C>G) n.1276+147C>G n.623+800C>G n.1256+107C>G n.1216+147C>G n.563+800C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392304C>A | CA2612222497 | SMPD1 | c.1091+148C>A (n.1091+148C>A) c.320+108C>A c.1088+148C>A (n.1088+148C>A) c.438+801C>A (n.438+801C>A) c.1131+108C>A (n.1131+108C>A) n.1429+108C>A c.170+108C>A (n.170+108C>A) n.1276+148C>A n.623+801C>A n.1256+108C>A n.1216+148C>A n.563+801C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6392305T>C | CA2612222499 | SMPD1 | c.1091+149T>C (n.1091+149T>C) c.320+109T>C c.1088+149T>C (n.1088+149T>C) c.438+802T>C (n.438+802T>C) c.1131+109T>C (n.1131+109T>C) n.1429+109T>C c.170+109T>C (n.170+109T>C) n.1276+149T>C n.623+802T>C n.1256+109T>C n.1216+149T>C n.563+802T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6392307T>A | CA2612222503 | SMPD1 | c.1091+151T>A (n.1091+151T>A) c.320+111T>A c.1088+151T>A (n.1088+151T>A) c.438+804T>A (n.438+804T>A) c.1131+111T>A (n.1131+111T>A) n.1429+111T>A c.170+111T>A (n.170+111T>A) n.1276+151T>A n.623+804T>A n.1256+111T>A n.1216+151T>A n.563+804T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392307T>G | CA2612222502 | SMPD1 | c.1091+151T>G (n.1091+151T>G) c.320+111T>G c.1088+151T>G (n.1088+151T>G) c.438+804T>G (n.438+804T>G) c.1131+111T>G (n.1131+111T>G) n.1429+111T>G c.170+111T>G (n.170+111T>G) n.1276+151T>G n.623+804T>G n.1256+111T>G n.1216+151T>G n.563+804T>G | gnomAD v4 |