Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6392136_6392146delCA2499221119SMPD1c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer29)
c.260_270del
c.1068_1078del (p.Glu357HisfsTer29)
c.438+633_438+643del (n.438+633_438+643del)
c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer?)
n.1369_1379del
c.110_120del (p.Pro37ArgfsTer?)
n.1256_1266del
n.623+633_623+643del
n.1196_1206del
n.563+633_563+643del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392141_6392155delCA2612222372SMPD1c.1076_1090del (p.Ala359_Arg364delinsGly)
c.265_279del
c.1073_1087del (p.Ala358_Arg363delinsGly)
c.438+638_438+652del (n.438+638_438+652del)
n.1374_1388del
c.115_129del (p.Pro39_Ser43del)
n.1261_1275del
n.623+638_623+652del
n.1201_1215del
n.563+638_563+652del
 gnomAD v4
11g.6392145G>ACA472736616SMPD1c.1080G>A (p.Leu360=)
c.269G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.438+642G>A (n.438+642G>A)
n.1378G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.1265G>A
n.623+642G>A
n.1205G>A
n.563+642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392145G>CCA472736617SMPD1c.1080G>C (p.Leu360=)
c.269G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.438+642G>C (n.438+642G>C)
n.1378G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.1265G>C
n.623+642G>C
n.1205G>C
n.563+642G>C
 gnomAD v4
11g.6392145G=CA1950146586SMPD1c.1080G= (p.Leu360=)
c.269G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.438+642G= (n.438+642G=)
n.1378G=
c.119G= (p.Cys40=)
n.1265G=
n.623+642G=
n.1205G=
n.563+642G=
11g.6392145G>TCA472736618SMPD1c.1080G>T (p.Leu360=)
c.269G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.438+642G>T (n.438+642G>T)
n.1378G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.1265G>T
n.623+642G>T
n.1205G>T
n.563+642G>T
11g.6392146C>ACA379371880SMPD1c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.270C>A
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.438+643C>A (n.438+643C>A)
n.1379C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.1266C>A
n.623+643C>A
n.1206C>A
n.563+643C>A
 gnomAD v4
11g.6392146C=CA1950146588SMPD1c.1081C= (p.Arg361=)
c.270C=
c.1078C= (p.Arg360=)
c.438+643C= (n.438+643C=)
n.1379C=
c.120C= (p.Cys40=)
n.1266C=
n.623+643C=
n.1206C=
n.563+643C=
11g.6392146C>GCA379371881SMPD1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.270C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.438+643C>G (n.438+643C>G)
n.1379C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.1266C>G
n.623+643C>G
n.1206C>G
n.563+643C>G
11g.6392146C>TCA5852749SMPD1c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.270C>T
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.438+643C>T (n.438+643C>T)
n.1379C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
n.1266C>T
n.623+643C>T
n.1206C>T
n.563+643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392147G>ACA5852750SMPD1c.1082G>A (p.Arg361His)
c.271G>A
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.438+644G>A (n.438+644G>A)
n.1380G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.1267G>A
n.623+644G>A
n.1207G>A
n.563+644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392147G>CCA379371882SMPD1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.271G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.438+644G>C (n.438+644G>C)
n.1380G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.1267G>C
n.623+644G>C
n.1207G>C
n.563+644G>C
 dbSNP
11g.6392147G=CA1950146590SMPD1c.1082G= (p.Arg361=)
c.271G=
c.1079G= (p.Arg360=)
c.438+644G= (n.438+644G=)
n.1380G=
c.121G= (p.Ala41=)
n.1267G=
n.623+644G=
n.1207G=
n.563+644G=
11g.6392147G>TCA379371883SMPD1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.271G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.438+644G>T (n.438+644G>T)
n.1380G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.1267G>T
n.623+644G>T
n.1207G>T
n.563+644G>T
 gnomAD v4
11g.6392148C>ACA472736619SMPD1c.1083C>A (p.Arg361=)
c.272C>A
c.1080C>A (p.Arg360=)
c.438+645C>A (n.438+645C>A)
n.1381C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.1268C>A
n.623+645C>A
n.1208C>A
n.563+645C>A
 ClinVar
11g.6392148C=CA1950146592SMPD1c.1083C= (p.Arg361=)
c.272C=
c.1080C= (p.Arg360=)
c.438+645C= (n.438+645C=)
n.1381C=
c.122C= (p.Ala41=)
n.1268C=
n.623+645C=
n.1208C=
n.563+645C=
11g.6392148C>GCA472736620SMPD1c.1083C>G (p.Arg361=)
c.272C>G
c.1080C>G (p.Arg360=)
c.438+645C>G (n.438+645C>G)
n.1381C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.1268C>G
n.623+645C>G
n.1208C>G
n.563+645C>G
11g.6392148C>TCA472736621SMPD1c.1083C>T (p.Arg361=)
c.272C>T
c.1080C>T (p.Arg360=)
c.438+645C>T (n.438+645C>T)
n.1381C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.1268C>T
n.623+645C>T
n.1208C>T
n.563+645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392149A>CCA379371884SMPD1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.273A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.438+646A>C (n.438+646A>C)
n.1382A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.1269A>C
n.623+646A>C
n.1209A>C
n.563+646A>C
11g.6392149A>GCA379371885SMPD1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.273A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.438+646A>G (n.438+646A>G)
n.1382A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
n.1269A>G
n.623+646A>G
n.1209A>G
n.563+646A>G
11g.6392149A>TCA379371886SMPD1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.273A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.438+646A>T (n.438+646A>T)
n.1382A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
n.1269A>T
n.623+646A>T
n.1209A>T
n.563+646A>T
11g.6392149_6392150delinsACCA1950146594SMPD1c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=)
c.273_274delinsAC
c.1081_1082delinsAC (p.Thr361=)
c.438+646_438+647delinsAC (n.438+646_438+647delinsAC)
n.1382_1383delinsAC
c.123_124delinsAC (p.Ala41=)
n.1269_1270delinsAC
n.623+646_623+647delinsAC
n.1209_1210delinsAC
n.563+646_563+647delinsAC
11g.6392150C>ACA379371887SMPD1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.274C>A
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.438+647C>A (n.438+647C>A)
n.1383C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1270C>A
n.623+647C>A
n.1210C>A
n.563+647C>A
 dbSNP
11g.6392150C=CA1950146597SMPD1c.1085C= (p.Thr362=)
c.274C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.438+647C= (n.438+647C=)
n.1383C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.1270C=
n.623+647C=
n.1210C=
n.563+647C=
11g.6392150C>GCA379371888SMPD1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.274C>G
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.438+647C>G (n.438+647C>G)
n.1383C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1270C>G
n.623+647C>G
n.1210C>G
n.563+647C>G
11g.6392150C>TCA379371889SMPD1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.274C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.438+647C>T (n.438+647C>T)
n.1383C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.1270C>T
n.623+647C>T
n.1210C>T
n.563+647C>T
11g.6392152delCA5852751SMPD1c.1087del (p.Leu363SerfsTer22)
c.276del
c.1084del (p.Leu362SerfsTer22)
c.438+649del (n.438+649del)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer29)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer?)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer18)
n.1385del
c.126del (p.Ser43GlnfsTer?)
n.1272del
n.623+649del
n.1212del
n.563+649del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392151C>ACA472736623SMPD1c.1086C>A (p.Thr362=)
c.275C>A
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.438+648C>A (n.438+648C>A)
n.1384C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.1271C>A
n.623+648C>A
n.1211C>A
n.563+648C>A
11g.6392151C=CA1950146599SMPD1c.1086C= (p.Thr362=)
c.275C=
c.1083C= (p.Thr361=)
c.438+648C= (n.438+648C=)
n.1384C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.1271C=
n.623+648C=
n.1211C=
n.563+648C=
11g.6392151C>GCA472736624SMPD1c.1086C>G (p.Thr362=)
c.275C>G
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.438+648C>G (n.438+648C>G)
n.1384C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.1271C>G
n.623+648C>G
n.1211C>G
n.563+648C>G
11g.6392151C>TCA472736625SMPD1c.1086C>T (p.Thr362=)
c.275C>T
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.438+648C>T (n.438+648C>T)
n.1384C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.1271C>T
n.623+648C>T
n.1211C>T
n.563+648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392152C>ACA379371892SMPD1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.276C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.438+649C>A (n.438+649C>A)
n.1385C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.1272C>A
n.623+649C>A
n.1212C>A
n.563+649C>A
11g.6392152C>GCA379371890SMPD1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.276C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.438+649C>G (n.438+649C>G)
n.1385C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.1272C>G
n.623+649C>G
n.1212C>G
n.563+649C>G
11g.6392152C>TCA379371891SMPD1c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.276C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.438+649C>T (n.438+649C>T)
n.1385C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.1272C>T
n.623+649C>T
n.1212C>T
n.563+649C>T
11g.6392153T>ACA379371893SMPD1c.1088T>A (p.Leu363His)
c.277T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.438+650T>A (n.438+650T>A)
n.1386T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.1273T>A
n.623+650T>A
n.1213T>A
n.563+650T>A
11g.6392153T>CCA379371894SMPD1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.277T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.438+650T>C (n.438+650T>C)
n.1386T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.1273T>C
n.623+650T>C
n.1213T>C
n.563+650T>C
11g.6392153T>GCA379371895SMPD1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.277T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.438+650T>G (n.438+650T>G)
n.1386T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.1273T>G
n.623+650T>G
n.1213T>G
n.563+650T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392154C>ACA472736626SMPD1c.1089C>A (p.Leu363=)
c.278C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.438+651C>A (n.438+651C>A)
n.1387C>A
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.1274C>A
n.623+651C>A
n.1214C>A
n.563+651C>A
11g.6392154C>GCA472736627SMPD1c.1089C>G (p.Leu363=)
c.278C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.438+651C>G (n.438+651C>G)
n.1387C>G
c.128C>G (p.Ser43Ter)
n.1274C>G
n.623+651C>G
n.1214C>G
n.563+651C>G
11g.6392154C>TCA472736628SMPD1c.1089C>T (p.Leu363=)
c.278C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.438+651C>T (n.438+651C>T)
n.1387C>T
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1274C>T
n.623+651C>T
n.1214C>T
n.563+651C>T
11g.6392155A=CA1950146602SMPD1c.1090A= (p.Arg364=)
c.279A=
c.1087A= (p.Arg363=)
c.438+652A= (n.438+652A=)
n.1388A=
c.129A= (p.Ser43=)
n.1275A=
n.623+652A=
n.1215A=
n.563+652A=
11g.6392155A>CCA472736629SMPD1c.1090A>C (p.Arg364=)
c.279A>C
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.438+652A>C (n.438+652A>C)
n.1388A>C
c.129A>C (p.Ser43=)
n.1275A>C
n.623+652A>C
n.1215A>C
n.563+652A>C
11g.6392155A>GCA379371896SMPD1c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.279A>G
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.438+652A>G (n.438+652A>G)
n.1388A>G
c.129A>G (p.Ser43=)
n.1275A>G
n.623+652A>G
n.1215A>G
n.563+652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392155A>TCA379371897SMPD1c.1090A>T (p.Arg364Ter)
c.279A>T
c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.438+652A>T (n.438+652A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
n.1388A>T
c.129A>T (p.Ser43=)
n.1275A>T
n.623+652A>T
n.1215A>T
n.563+652A>T
11g.6392156G>ACA379371898SMPD1c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.280G>A
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.438+653G>A (n.438+653G>A)
n.1389G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.1276G>A
n.623+653G>A
n.1216G>A
n.563+653G>A
 ClinVar
11g.6392156G>CCA379371899SMPD1c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.280G>C
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.438+653G>C (n.438+653G>C)
n.1389G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.1276G>C
n.623+653G>C
n.1216G>C
n.563+653G>C
 dbSNP
11g.6392156G=CA1950146604SMPD1c.1091G= (p.Arg364=)
c.280G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.438+653G= (n.438+653G=)
n.1389G=
c.130G= (p.Gly44=)
n.1276G=
n.623+653G=
n.1216G=
n.563+653G=
11g.6392156G>TCA379371900SMPD1c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.280G>T
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.438+653G>T (n.438+653G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
n.1389G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.1276G>T
n.623+653G>T
n.1216G>T
n.563+653G>T
11g.6392157G>ACA379371901SMPD1c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
c.281G>A
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
c.438+654G>A (n.438+654G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.1390G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.1276+1G>A
n.623+654G>A
n.1217G>A
n.1216+1G>A
n.563+654G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392157G>CCA379371902SMPD1c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
c.281G>C
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
c.438+654G>C (n.438+654G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
n.1390G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.1276+1G>C
n.623+654G>C
n.1217G>C
n.1216+1G>C
n.563+654G>C
11g.6392157G=CA1950146607SMPD1c.1091+1G= (n.1091+1G=)
c.281G=
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
c.438+654G= (n.438+654G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
n.1390G=
c.131G= (p.Gly44=)
n.1276+1G=
n.623+654G=
n.1217G=
n.1216+1G=
n.563+654G=
11g.6392157G>TCA379371903SMPD1c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
c.281G>T
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
c.438+654G>T (n.438+654G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
n.1390G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.1276+1G>T
n.623+654G>T
n.1217G>T
n.1216+1G>T
n.563+654G>T
 dbSNP
11g.6392158T>ACA379371906SMPD1c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
c.282T>A
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
c.438+655T>A (n.438+655T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1391T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
n.1276+2T>A
n.623+655T>A
n.1218T>A
n.1216+2T>A
n.563+655T>A
11g.6392158T>CCA379371905SMPD1c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
c.282T>C
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
c.438+655T>C (n.438+655T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1391T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
n.1276+2T>C
n.623+655T>C
n.1218T>C
n.1216+2T>C
n.563+655T>C
11g.6392158T>GCA379371904SMPD1c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
c.282T>G
c.1088+2T>G (n.1088+2T>G)
c.438+655T>G (n.438+655T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1391T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
n.1276+2T>G
n.623+655T>G
n.1218T>G
n.1216+2T>G
n.563+655T>G
11g.6392159A>CCA2739366449SMPD1c.1091+3A>C (n.1091+3A>C)
c.283A>C
c.1088+3A>C (n.1088+3A>C)
c.438+656A>C (n.438+656A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1392A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.1276+3A>C
n.623+656A>C
n.1219A>C
n.1216+3A>C
n.563+656A>C
11g.6392159A>GCA2739366447SMPD1c.1091+3A>G (n.1091+3A>G)
c.283A>G
c.1088+3A>G (n.1088+3A>G)
c.438+656A>G (n.438+656A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1392A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.1276+3A>G
n.623+656A>G
n.1219A>G
n.1216+3A>G
n.563+656A>G
11g.6392159A>TCA2739366448SMPD1c.1091+3A>T (n.1091+3A>T)
c.283A>T
c.1088+3A>T (n.1088+3A>T)
c.438+656A>T (n.438+656A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1392A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.1276+3A>T
n.623+656A>T
n.1219A>T
n.1216+3A>T
n.563+656A>T
11g.6392160C>ACA2739366451SMPD1c.1091+4C>A (n.1091+4C>A)
c.284C>A
c.1088+4C>A (n.1088+4C>A)
c.438+657C>A (n.438+657C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1393C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.1276+4C>A
n.623+657C>A
n.1220C>A
n.1216+4C>A
n.563+657C>A
11g.6392160C=CA1950146609SMPD1c.1091+4C= (n.1091+4C=)
c.284C=
c.1088+4C= (n.1088+4C=)
c.438+657C= (n.438+657C=)
c.1095C= (p.Tyr365=)
n.1393C=
c.134C= (p.Thr45=)
n.1276+4C=
n.623+657C=
n.1220C=
n.1216+4C=
n.563+657C=
11g.6392160C>GCA2739366450SMPD1c.1091+4C>G (n.1091+4C>G)
c.284C>G
c.1088+4C>G (n.1088+4C>G)
c.438+657C>G (n.438+657C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1393C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.1276+4C>G
n.623+657C>G
n.1220C>G
n.1216+4C>G
n.563+657C>G
11g.6392160C>TCA5852752SMPD1c.1091+4C>T (n.1091+4C>T)
c.284C>T
c.1088+4C>T (n.1088+4C>T)
c.438+657C>T (n.438+657C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
n.1393C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.1276+4C>T
n.623+657C>T
n.1220C>T
n.1216+4C>T
n.563+657C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392161T>ACA2739366452SMPD1c.1091+5T>A (n.1091+5T>A)
c.285T>A
c.1088+5T>A (n.1088+5T>A)
c.438+658T>A (n.438+658T>A)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
n.1394T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
n.1276+5T>A
n.623+658T>A
n.1221T>A
n.1216+5T>A
n.563+658T>A
11g.6392161T>GCA597263633SMPD1c.1091+5T>G (n.1091+5T>G)
c.285T>G
c.1088+5T>G (n.1088+5T>G)
c.438+658T>G (n.438+658T>G)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
n.1394T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
n.1276+5T>G
n.623+658T>G
n.1221T>G
n.1216+5T>G
n.563+658T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392161T=CA1950146611SMPD1c.1091+5T= (n.1091+5T=)
c.285T=
c.1088+5T= (n.1088+5T=)
c.438+658T= (n.438+658T=)
c.1096T= (p.Leu366=)
n.1394T=
c.135T= (p.Thr45=)
n.1276+5T=
n.623+658T=
n.1221T=
n.1216+5T=
n.563+658T=
11g.6392162T>ACA2739366453SMPD1c.1091+6T>A (n.1091+6T>A)
c.286T>A
c.1088+6T>A (n.1088+6T>A)
c.438+659T>A (n.438+659T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.1395T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.1276+6T>A
n.623+659T>A
n.1222T>A
n.1216+6T>A
n.563+659T>A
11g.6392162T>CCA5852753SMPD1c.1091+6T>C (n.1091+6T>C)
c.286T>C
c.1088+6T>C (n.1088+6T>C)
c.438+659T>C (n.438+659T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.1395T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.1276+6T>C
n.623+659T>C
n.1222T>C
n.1216+6T>C
n.563+659T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392162T>GCA2739366454SMPD1c.1091+6T>G (n.1091+6T>G)
c.286T>G
c.1088+6T>G (n.1088+6T>G)
c.438+659T>G (n.438+659T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
n.1395T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.1276+6T>G
n.623+659T>G
n.1222T>G
n.1216+6T>G
n.563+659T>G
11g.6392162T=CA1950146613SMPD1c.1091+6T= (n.1091+6T=)
c.286T=
c.1088+6T= (n.1088+6T=)
c.438+659T= (n.438+659T=)
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1395T=
c.136T= (p.Tyr46=)
n.1276+6T=
n.623+659T=
n.1222T=
n.1216+6T=
n.563+659T=
11g.6392163A>CCA2739366456SMPD1c.1091+7A>C (n.1091+7A>C)
c.287A>C
c.1088+7A>C (n.1088+7A>C)
c.438+660A>C (n.438+660A>C)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
n.1396A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.1276+7A>C
n.623+660A>C
n.1223A>C
n.1216+7A>C
n.563+660A>C
11g.6392163A>GCA2739366455SMPD1c.1091+7A>G (n.1091+7A>G)
c.287A>G
c.1088+7A>G (n.1088+7A>G)
c.438+660A>G (n.438+660A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.1396A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.1276+7A>G
n.623+660A>G
n.1223A>G
n.1216+7A>G
n.563+660A>G
11g.6392163A>TCA2612222373SMPD1c.1091+7A>T (n.1091+7A>T)
c.287A>T
c.1088+7A>T (n.1088+7A>T)
c.438+660A>T (n.438+660A>T)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
n.1396A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.1276+7A>T
n.623+660A>T
n.1223A>T
n.1216+7A>T
n.563+660A>T
 gnomAD v4
11g.6392163_6392164delinsATCA1950146614SMPD1c.1091+7_1091+8delinsAT (n.1091+7_1091+8delinsAT)
c.287_288delinsAT
c.1088+7_1088+8delinsAT (n.1088+7_1088+8delinsAT)
c.438+660_438+661delinsAT (n.438+660_438+661delinsAT)
c.1098_1099delinsAT (p.Leu366=)
n.1396_1397delinsAT
c.137_138delinsAT (p.Tyr46=)
n.1276+7_1276+8delinsAT
n.623+660_623+661delinsAT
n.1223_1224delinsAT
n.1216+7_1216+8delinsAT
n.563+660_563+661delinsAT
11g.6392163_6392165delCA2574738600SMPD1c.1091+7_1091+9del (n.1091+7_1091+9del)
c.287_289del
c.1088+7_1088+9del (n.1088+7_1088+9del)
c.438+660_438+662del (n.438+660_438+662del)
c.1098_1100del (p.Ser367del)
n.1396_1398del
c.137_139del (p.Tyr46_Arg47delinsCys)
n.1276+7_1276+9del
n.623+660_623+662del
n.1223_1225del
n.1216+7_1216+9del
n.563+660_563+662del
11g.6392164delCA597263635SMPD1c.1091+8del (n.1091+8del)
c.288del
c.1088+8del (n.1088+8del)
c.438+661del (n.438+661del)
c.1099del (p.Ser367ArgfsTer?)
c.1099del (p.Ser367ArgfsTer14)
n.1397del
c.138del (p.Arg47ValfsTer?)
n.1276+8del
n.623+661del
n.1224del
n.1216+8del
n.563+661del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392164T>ACA2739366457SMPD1c.1091+8T>A (n.1091+8T>A)
c.288T>A
c.1088+8T>A (n.1088+8T>A)
c.438+661T>A (n.438+661T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1397T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.1276+8T>A
n.623+661T>A
n.1224T>A
n.1216+8T>A
n.563+661T>A
11g.6392164T>CCA1950146616SMPD1c.1091+8T>C (n.1091+8T>C)
c.288T>C
c.1088+8T>C (n.1088+8T>C)
c.438+661T>C (n.438+661T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1397T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
n.1276+8T>C
n.623+661T>C
n.1224T>C
n.1216+8T>C
n.563+661T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392164T>GCA2499221120SMPD1c.1091+8T>G (n.1091+8T>G)
c.288T>G
c.1088+8T>G (n.1088+8T>G)
c.438+661T>G (n.438+661T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1397T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.1276+8T>G
n.623+661T>G
n.1224T>G
n.1216+8T>G
n.563+661T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392164T=CA1950146615SMPD1c.1091+8T= (n.1091+8T=)
c.288T=
c.1088+8T= (n.1088+8T=)
c.438+661T= (n.438+661T=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1397T=
c.138T= (p.Tyr46=)
n.1276+8T=
n.623+661T=
n.1224T=
n.1216+8T=
n.563+661T=
11g.6392165C>ACA2723066389SMPD1c.1091+9C>A (n.1091+9C>A)
c.289C>A
c.1088+9C>A (n.1088+9C>A)
c.438+662C>A (n.438+662C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1398C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.1276+9C>A
n.623+662C>A
n.1225C>A
n.1216+9C>A
n.563+662C>A
 dbSNP
11g.6392165C=CA1950146618SMPD1c.1091+9C= (n.1091+9C=)
c.289C=
c.1088+9C= (n.1088+9C=)
c.438+662C= (n.438+662C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1398C=
c.139C= (p.Arg47=)
n.1276+9C=
n.623+662C=
n.1225C=
n.1216+9C=
n.563+662C=
11g.6392165C>GCA679151876SMPD1c.1091+9C>G (n.1091+9C>G)
c.289C>G
c.1088+9C>G (n.1088+9C>G)
c.438+662C>G (n.438+662C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
n.1398C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.1276+9C>G
n.623+662C>G
n.1225C>G
n.1216+9C>G
n.563+662C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392165C>TCA5852754SMPD1c.1091+9C>T (n.1091+9C>T)
c.289C>T
c.1088+9C>T (n.1088+9C>T)
c.438+662C>T (n.438+662C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1398C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.1276+9C>T
n.623+662C>T
n.1225C>T
n.1216+9C>T
n.563+662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392166G>ACA5852755SMPD1c.1091+10G>A (n.1091+10G>A)
c.290G>A
c.1088+10G>A (n.1088+10G>A)
c.438+663G>A (n.438+663G>A)
c.1101G>A (p.Ser367=)
n.1399G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
n.1276+10G>A
n.623+663G>A
n.1226G>A
n.1216+10G>A
n.563+663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392166G>CCA2739366458SMPD1c.1091+10G>C (n.1091+10G>C)
c.290G>C
c.1088+10G>C (n.1088+10G>C)
c.438+663G>C (n.438+663G>C)
c.1101G>C (p.Ser367=)
n.1399G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.1276+10G>C
n.623+663G>C
n.1226G>C
n.1216+10G>C
n.563+663G>C
11g.6392166G=CA1950146621SMPD1c.1091+10G= (n.1091+10G=)
c.290G=
c.1088+10G= (n.1088+10G=)
c.438+663G= (n.438+663G=)
c.1101G= (p.Ser367=)
n.1399G=
c.140G= (p.Arg47=)
n.1276+10G=
n.623+663G=
n.1226G=
n.1216+10G=
n.563+663G=
11g.6392166G>TCA2739366459SMPD1c.1091+10G>T (n.1091+10G>T)
c.290G>T
c.1088+10G>T (n.1088+10G>T)
c.438+663G>T (n.438+663G>T)
c.1101G>T (p.Ser367=)
n.1399G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.1276+10G>T
n.623+663G>T
n.1226G>T
n.1216+10G>T
n.563+663G>T
11g.6392167T>ACA1950146625SMPD1c.1091+11T>A (n.1091+11T>A)
c.291T>A
c.1088+11T>A (n.1088+11T>A)
c.438+664T>A (n.438+664T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1400T>A
c.141T>A (p.Arg47=)
n.1276+11T>A
n.623+664T>A
n.1227T>A
n.1216+11T>A
n.563+664T>A
 dbSNP
11g.6392167T>CCA2739366461SMPD1c.1091+11T>C (n.1091+11T>C)
c.291T>C
c.1088+11T>C (n.1088+11T>C)
c.438+664T>C (n.438+664T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1400T>C
c.141T>C (p.Arg47=)
n.1276+11T>C
n.623+664T>C
n.1227T>C
n.1216+11T>C
n.563+664T>C
11g.6392167T>GCA2739366460SMPD1c.1091+11T>G (n.1091+11T>G)
c.291T>G
c.1088+11T>G (n.1088+11T>G)
c.438+664T>G (n.438+664T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1400T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
n.1276+11T>G
n.623+664T>G
n.1227T>G
n.1216+11T>G
n.563+664T>G
11g.6392167T=CA1950146623SMPD1c.1091+11T= (n.1091+11T=)
c.291T=
c.1088+11T= (n.1088+11T=)
c.438+664T= (n.438+664T=)
c.1102T= (p.Ser368=)
n.1400T=
c.141T= (p.Arg47=)
n.1276+11T=
n.623+664T=
n.1227T=
n.1216+11T=
n.563+664T=
11g.6392168C>ACA5852756SMPD1c.1091+12C>A (n.1091+12C>A)
c.292C>A
c.1088+12C>A (n.1088+12C>A)
c.438+665C>A (n.438+665C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
n.1401C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.1276+12C>A
n.623+665C>A
n.1228C>A
n.1216+12C>A
n.563+665C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392168C=CA1950146626SMPD1c.1091+12C= (n.1091+12C=)
c.292C=
c.1088+12C= (n.1088+12C=)
c.438+665C= (n.438+665C=)
c.1103C= (p.Ser368=)
n.1401C=
c.142C= (p.Pro48=)
n.1276+12C=
n.623+665C=
n.1228C=
n.1216+12C=
n.563+665C=
11g.6392168C>GCA2739366463SMPD1c.1091+12C>G (n.1091+12C>G)
c.292C>G
c.1088+12C>G (n.1088+12C>G)
c.438+665C>G (n.438+665C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
n.1401C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.1276+12C>G
n.623+665C>G
n.1228C>G
n.1216+12C>G
n.563+665C>G
11g.6392168C>TCA2739366462SMPD1c.1091+12C>T (n.1091+12C>T)
c.292C>T
c.1088+12C>T (n.1088+12C>T)
c.438+665C>T (n.438+665C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
n.1401C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.1276+12C>T
n.623+665C>T
n.1228C>T
n.1216+12C>T
n.563+665C>T
11g.6392168_6392175delCA2612222374SMPD1c.1091+12_1091+19del (n.1091+12_1091+19del)
c.292_299del
c.1088+12_1088+19del (n.1088+12_1088+19del)
c.438+665_438+672del (n.438+665_438+672del)
c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer28)
c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer?)
n.1401_1408del
c.142_149del (p.Pro48ThrfsTer?)
n.1276+12_1276+19del
n.623+665_623+672del
n.1228_1235del
n.1216+12_1216+19del
n.563+665_563+672del
 gnomAD v4
11g.6392169C>ACA2739366464SMPD1c.1091+13C>A (n.1091+13C>A)
c.293C>A
c.1088+13C>A (n.1088+13C>A)
c.438+666C>A (n.438+666C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
n.1402C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.1276+13C>A
n.623+666C>A
n.1229C>A
n.1216+13C>A
n.563+666C>A
11g.6392169C=CA1950146628SMPD1c.1091+13C= (n.1091+13C=)
c.293C=
c.1088+13C= (n.1088+13C=)
c.438+666C= (n.438+666C=)
c.1104C= (p.Ser368=)
n.1402C=
c.143C= (p.Pro48=)
n.1276+13C=
n.623+666C=
n.1229C=
n.1216+13C=
n.563+666C=
11g.6392169C>GCA597263647SMPD1c.1091+13C>G (n.1091+13C>G)
c.293C>G
c.1088+13C>G (n.1088+13C>G)
c.438+666C>G (n.438+666C>G)
c.1104C>G (p.Ser368=)
n.1402C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.1276+13C>G
n.623+666C>G
n.1229C>G
n.1216+13C>G
n.563+666C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392169C>TCA5852757SMPD1c.1091+13C>T (n.1091+13C>T)
c.293C>T
c.1088+13C>T (n.1088+13C>T)
c.438+666C>T (n.438+666C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1402C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.1276+13C>T
n.623+666C>T
n.1229C>T
n.1216+13C>T
n.563+666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392170G>ACA5852758SMPD1c.1091+14G>A (n.1091+14G>A)
c.294G>A
c.1088+14G>A (n.1088+14G>A)
c.438+667G>A (n.438+667G>A)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.1403G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
n.1276+14G>A
n.623+667G>A
n.1230G>A
n.1216+14G>A
n.563+667G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392170G>CCA2739366466SMPD1c.1091+14G>C (n.1091+14G>C)
c.294G>C
c.1088+14G>C (n.1088+14G>C)
c.438+667G>C (n.438+667G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1403G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
n.1276+14G>C
n.623+667G>C
n.1230G>C
n.1216+14G>C
n.563+667G>C
11g.6392170G=CA1950146630SMPD1c.1091+14G= (n.1091+14G=)
c.294G=
c.1088+14G= (n.1088+14G=)
c.438+667G= (n.438+667G=)
c.1105G= (p.Val369=)
n.1403G=
c.144G= (p.Pro48=)
n.1276+14G=
n.623+667G=
n.1230G=
n.1216+14G=
n.563+667G=
11g.6392170G>TCA2739366465SMPD1c.1091+14G>T (n.1091+14G>T)
c.294G>T
c.1088+14G>T (n.1088+14G>T)
c.438+667G>T (n.438+667G>T)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.1403G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
n.1276+14G>T
n.623+667G>T
n.1230G>T
n.1216+14G>T
n.563+667G>T
11g.6392171T>ACA2739280667SMPD1c.1091+15T>A (n.1091+15T>A)
c.295T>A
c.1088+15T>A (n.1088+15T>A)
c.438+668T>A (n.438+668T>A)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.1404T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.1276+15T>A
n.623+668T>A
n.1231T>A
n.1216+15T>A
n.563+668T>A
11g.6392171T>CCA2739366467SMPD1c.1091+15T>C (n.1091+15T>C)
c.295T>C
c.1088+15T>C (n.1088+15T>C)
c.438+668T>C (n.438+668T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1404T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.1276+15T>C
n.623+668T>C
n.1231T>C
n.1216+15T>C
n.563+668T>C
11g.6392171T>GCA2739366468SMPD1c.1091+15T>G (n.1091+15T>G)
c.295T>G
c.1088+15T>G (n.1088+15T>G)
c.438+668T>G (n.438+668T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1404T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.1276+15T>G
n.623+668T>G
n.1231T>G
n.1216+15T>G
n.563+668T>G
11g.6392172G>CCA2739366470SMPD1c.1091+16G>C (n.1091+16G>C)
c.296G>C
c.1088+16G>C (n.1088+16G>C)
c.438+669G>C (n.438+669G>C)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.1405G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.1276+16G>C
n.623+669G>C
n.1232G>C
n.1216+16G>C
n.563+669G>C
11g.6392172G>TCA2739366469SMPD1c.1091+16G>T (n.1091+16G>T)
c.296G>T
c.1088+16G>T (n.1088+16G>T)
c.438+669G>T (n.438+669G>T)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.1405G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.1276+16G>T
n.623+669G>T
n.1232G>T
n.1216+16G>T
n.563+669G>T
11g.6392173G>ACA2739366471SMPD1c.1091+17G>A (n.1091+17G>A)
c.297G>A
c.1088+17G>A (n.1088+17G>A)
c.438+670G>A (n.438+670G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1406G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.1276+17G>A
n.623+670G>A
n.1233G>A
n.1216+17G>A
n.563+670G>A
11g.6392173G>CCA2739366472SMPD1c.1091+17G>C (n.1091+17G>C)
c.297G>C
c.1088+17G>C (n.1088+17G>C)
c.438+670G>C (n.438+670G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1406G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.1276+17G>C
n.623+670G>C
n.1233G>C
n.1216+17G>C
n.563+670G>C
11g.6392173G>TCA2739366473SMPD1c.1091+17G>T (n.1091+17G>T)
c.297G>T
c.1088+17G>T (n.1088+17G>T)
c.438+670G>T (n.438+670G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1406G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.1276+17G>T
n.623+670G>T
n.1233G>T
n.1216+17G>T
n.563+670G>T
11g.6392174A>CCA2739366474SMPD1c.1091+18A>C (n.1091+18A>C)
c.298A>C
c.1088+18A>C (n.1088+18A>C)
c.438+671A>C (n.438+671A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1407A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1276+18A>C
n.623+671A>C
n.1234A>C
n.1216+18A>C
n.563+671A>C
11g.6392174A>GCA2739366475SMPD1c.1091+18A>G (n.1091+18A>G)
c.298A>G
c.1088+18A>G (n.1088+18A>G)
c.438+671A>G (n.438+671A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1407A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1276+18A>G
n.623+671A>G
n.1234A>G
n.1216+18A>G
n.563+671A>G
11g.6392174A>TCA2739366476SMPD1c.1091+18A>T (n.1091+18A>T)
c.298A>T
c.1088+18A>T (n.1088+18A>T)
c.438+671A>T (n.438+671A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1407A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1276+18A>T
n.623+671A>T
n.1234A>T
n.1216+18A>T
n.563+671A>T
11g.6392175A>CCA2612222375SMPD1c.1091+19A>C (n.1091+19A>C)
c.299A>C
c.1088+19A>C (n.1088+19A>C)
c.438+672A>C (n.438+672A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.1408A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1276+19A>C
n.623+672A>C
n.1235A>C
n.1216+19A>C
n.563+672A>C
 gnomAD v4
11g.6392175A>GCA2739366478SMPD1c.1091+19A>G (n.1091+19A>G)
c.299A>G
c.1088+19A>G (n.1088+19A>G)
c.438+672A>G (n.438+672A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1408A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1276+19A>G
n.623+672A>G
n.1235A>G
n.1216+19A>G
n.563+672A>G
11g.6392175A>TCA2739366477SMPD1c.1091+19A>T (n.1091+19A>T)
c.299A>T
c.1088+19A>T (n.1088+19A>T)
c.438+672A>T (n.438+672A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1408A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.1276+19A>T
n.623+672A>T
n.1235A>T
n.1216+19A>T
n.563+672A>T
11g.6392176A=CA1950146632SMPD1c.1091+20A= (n.1091+20A=)
c.300A=
c.1088+20A= (n.1088+20A=)
c.438+673A= (n.438+673A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.1409A=
c.150A= (p.Lys50=)
n.1276+20A=
n.623+673A=
n.1236A=
n.1216+20A=
n.563+673A=
11g.6392176A>CCA2739366479SMPD1c.1091+20A>C (n.1091+20A>C)
c.300A>C
c.1088+20A>C (n.1088+20A>C)
c.438+673A>C (n.438+673A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1409A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.1276+20A>C
n.623+673A>C
n.1236A>C
n.1216+20A>C
n.563+673A>C
11g.6392176A>GCA2739366480SMPD1c.1091+20A>G (n.1091+20A>G)
c.300A>G
c.1088+20A>G (n.1088+20A>G)
c.438+673A>G (n.438+673A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1409A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
n.1276+20A>G
n.623+673A>G
n.1236A>G
n.1216+20A>G
n.563+673A>G
11g.6392176A>TCA5852759SMPD1c.1091+20A>T (n.1091+20A>T)
c.300A>T
c.1088+20A>T (n.1088+20A>T)
c.438+673A>T (n.438+673A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1409A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.1276+20A>T
n.623+673A>T
n.1236A>T
n.1216+20A>T
n.563+673A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392177C>ACA2739366481SMPD1c.1091+21C>A (n.1091+21C>A)
c.301C>A
c.1088+21C>A (n.1088+21C>A)
c.438+674C>A (n.438+674C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1410C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1276+21C>A
n.623+674C>A
n.1237C>A
n.1216+21C>A
n.563+674C>A
11g.6392177C>GCA2739366482SMPD1c.1091+21C>G (n.1091+21C>G)
c.301C>G
c.1088+21C>G (n.1088+21C>G)
c.438+674C>G (n.438+674C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1410C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1276+21C>G
n.623+674C>G
n.1237C>G
n.1216+21C>G
n.563+674C>G
11g.6392177C>TCA2739366483SMPD1c.1091+21C>T (n.1091+21C>T)
c.301C>T
c.1088+21C>T (n.1088+21C>T)
c.438+674C>T (n.438+674C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1410C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1276+21C>T
n.623+674C>T
n.1237C>T
n.1216+21C>T
n.563+674C>T
11g.6392178C>ACA2739366484SMPD1c.1091+22C>A (n.1091+22C>A)
c.302C>A
c.1088+22C>A (n.1088+22C>A)
c.438+675C>A (n.438+675C>A)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.1411C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1276+22C>A
n.623+675C>A
n.1238C>A
n.1216+22C>A
n.563+675C>A
11g.6392178C=CA1950146633SMPD1c.1091+22C= (n.1091+22C=)
c.302C=
c.1088+22C= (n.1088+22C=)
c.438+675C= (n.438+675C=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.1411C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.1276+22C=
n.623+675C=
n.1238C=
n.1216+22C=
n.563+675C=
11g.6392178C>GCA5852760SMPD1c.1091+22C>G (n.1091+22C>G)
c.302C>G
c.1088+22C>G (n.1088+22C>G)
c.438+675C>G (n.438+675C>G)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.1411C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1276+22C>G
n.623+675C>G
n.1238C>G
n.1216+22C>G
n.563+675C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6392178C>TCA2739366485SMPD1c.1091+22C>T (n.1091+22C>T)
c.302C>T
c.1088+22C>T (n.1088+22C>T)
c.438+675C>T (n.438+675C>T)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.1411C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1276+22C>T
n.623+675C>T
n.1238C>T
n.1216+22C>T
n.563+675C>T
11g.6392179C>ACA1950146636SMPD1c.1091+23C>A (n.1091+23C>A)
c.303C>A
c.1088+23C>A (n.1088+23C>A)
c.438+676C>A (n.438+676C>A)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1412C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.1276+23C>A
n.623+676C>A
n.1239C>A
n.1216+23C>A
n.563+676C>A
 dbSNP
11g.6392179C=CA1950146635SMPD1c.1091+23C= (n.1091+23C=)
c.303C=
c.1088+23C= (n.1088+23C=)
c.438+676C= (n.438+676C=)
c.1114C= (p.Gln372=)
n.1412C=
c.153C= (p.Pro51=)
n.1276+23C=
n.623+676C=
n.1239C=
n.1216+23C=
n.563+676C=
11g.6392179C>GCA2739366486SMPD1c.1091+23C>G (n.1091+23C>G)
c.303C>G
c.1088+23C>G (n.1088+23C>G)
c.438+676C>G (n.438+676C>G)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1412C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.1276+23C>G
n.623+676C>G
n.1239C>G
n.1216+23C>G
n.563+676C>G
11g.6392180A=CA1950146638SMPD1c.1091+24A= (n.1091+24A=)
c.304A=
c.1088+24A= (n.1088+24A=)
c.438+677A= (n.438+677A=)
c.1115A= (p.Gln372=)
n.1413A=
c.154A= (p.Arg52=)
n.1276+24A=
n.623+677A=
n.1240A=
n.1216+24A=
n.563+677A=
11g.6392180A>CCA2739366487SMPD1c.1091+24A>C (n.1091+24A>C)
c.304A>C
c.1088+24A>C (n.1088+24A>C)
c.438+677A>C (n.438+677A>C)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1413A>C
c.154A>C (p.Arg52=)
n.1276+24A>C
n.623+677A>C
n.1240A>C
n.1216+24A>C
n.563+677A>C
11g.6392180A>GCA217299813SMPD1c.1091+24A>G (n.1091+24A>G)
c.304A>G
c.1088+24A>G (n.1088+24A>G)
c.438+677A>G (n.438+677A>G)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1413A>G
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.1276+24A>G
n.623+677A>G
n.1240A>G
n.1216+24A>G
n.563+677A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392180A>TCA2739366488SMPD1c.1091+24A>T (n.1091+24A>T)
c.304A>T
c.1088+24A>T (n.1088+24A>T)
c.438+677A>T (n.438+677A>T)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1413A>T
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.1276+24A>T
n.623+677A>T
n.1240A>T
n.1216+24A>T
n.563+677A>T
11g.6392181G>ACA2739366489SMPD1c.1091+25G>A (n.1091+25G>A)
c.305G>A
c.1088+25G>A (n.1088+25G>A)
c.438+678G>A (n.438+678G>A)
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1414G>A
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.1276+25G>A
n.623+678G>A
n.1241G>A
n.1216+25G>A
n.563+678G>A
11g.6392181G>CCA217299815SMPD1c.1091+25G>C (n.1091+25G>C)
c.305G>C
c.1088+25G>C (n.1088+25G>C)
c.438+678G>C (n.438+678G>C)
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1414G>C
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.1276+25G>C
n.623+678G>C
n.1241G>C
n.1216+25G>C
n.563+678G>C
 dbSNP
11g.6392181G=CA1950146639SMPD1c.1091+25G= (n.1091+25G=)
c.305G=
c.1088+25G= (n.1088+25G=)
c.438+678G= (n.438+678G=)
c.1116G= (p.Gln372=)
n.1414G=
c.155G= (p.Arg52=)
n.1276+25G=
n.623+678G=
n.1241G=
n.1216+25G=
n.563+678G=
11g.6392181G>TCA2739366490SMPD1c.1091+25G>T (n.1091+25G>T)
c.305G>T
c.1088+25G>T (n.1088+25G>T)
c.438+678G>T (n.438+678G>T)
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1414G>T
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.1276+25G>T
n.623+678G>T
n.1241G>T
n.1216+25G>T
n.563+678G>T
11g.6392182G>ACA5852761SMPD1c.1091+26G>A (n.1091+26G>A)
c.306G>A
c.1088+26G>A (n.1088+26G>A)
c.438+679G>A (n.438+679G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1415G>A
c.156G>A (p.Arg52=)
n.1276+26G>A
n.623+679G>A
n.1242G>A
n.1216+26G>A
n.563+679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392182G>CCA2739366492SMPD1c.1091+26G>C (n.1091+26G>C)
c.306G>C
c.1088+26G>C (n.1088+26G>C)
c.438+679G>C (n.438+679G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1415G>C
c.156G>C (p.Arg52Ser)
n.1276+26G>C
n.623+679G>C
n.1242G>C
n.1216+26G>C
n.563+679G>C
11g.6392182G=CA1950146641SMPD1c.1091+26G= (n.1091+26G=)
c.306G=
c.1088+26G= (n.1088+26G=)
c.438+679G= (n.438+679G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.1415G=
c.156G= (p.Arg52=)
n.1276+26G=
n.623+679G=
n.1242G=
n.1216+26G=
n.563+679G=
11g.6392182G>TCA2739366491SMPD1c.1091+26G>T (n.1091+26G>T)
c.306G>T
c.1088+26G>T (n.1088+26G>T)
c.438+679G>T (n.438+679G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1415G>T
c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.1276+26G>T
n.623+679G>T
n.1242G>T
n.1216+26G>T
n.563+679G>T
11g.6392183A>CCA2739366493SMPD1c.1091+27A>C (n.1091+27A>C)
c.307A>C
c.1088+27A>C (n.1088+27A>C)
c.438+680A>C (n.438+680A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1416A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.1276+27A>C
n.623+680A>C
n.1243A>C
n.1216+27A>C
n.563+680A>C
11g.6392183A>GCA2739366495SMPD1c.1091+27A>G (n.1091+27A>G)
c.307A>G
c.1088+27A>G (n.1088+27A>G)
c.438+680A>G (n.438+680A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1416A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.1276+27A>G
n.623+680A>G
n.1243A>G
n.1216+27A>G
n.563+680A>G
11g.6392183A>TCA2739366494SMPD1c.1091+27A>T (n.1091+27A>T)
c.307A>T
c.1088+27A>T (n.1088+27A>T)
c.438+680A>T (n.438+680A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1416A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.1276+27A>T
n.623+680A>T
n.1243A>T
n.1216+27A>T
n.563+680A>T
11g.6392184A=CA1950146643SMPD1c.1091+28A= (n.1091+28A=)
c.308A=
c.1088+28A= (n.1088+28A=)
c.438+681A= (n.438+681A=)
c.1119A= (p.Glu373=)
n.1417A=
c.158A= (p.Lys53=)
n.1276+28A=
n.623+681A=
n.1244A=
n.1216+28A=
n.563+681A=
11g.6392184A>CCA2739366497SMPD1c.1091+28A>C (n.1091+28A>C)
c.308A>C
c.1088+28A>C (n.1088+28A>C)
c.438+681A>C (n.438+681A>C)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.1417A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.1276+28A>C
n.623+681A>C
n.1244A>C
n.1216+28A>C
n.563+681A>C
11g.6392184A>GCA5852762SMPD1c.1091+28A>G (n.1091+28A>G)
c.308A>G
c.1088+28A>G (n.1088+28A>G)
c.438+681A>G (n.438+681A>G)
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.1417A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.1276+28A>G
n.623+681A>G
n.1244A>G
n.1216+28A>G
n.563+681A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392184A>TCA2739366496SMPD1c.1091+28A>T (n.1091+28A>T)
c.308A>T
c.1088+28A>T (n.1088+28A>T)
c.438+681A>T (n.438+681A>T)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
n.1417A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.1276+28A>T
n.623+681A>T
n.1244A>T
n.1216+28A>T
n.563+681A>T
11g.6392185G>ACA2574738601SMPD1c.1091+29G>A (n.1091+29G>A)
c.309G>A
c.1088+29G>A (n.1088+29G>A)
c.438+682G>A (n.438+682G>A)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1418G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
n.1276+29G>A
n.623+682G>A
n.1245G>A
n.1216+29G>A
n.563+682G>A
11g.6392185G>CCA2739366498SMPD1c.1091+29G>C (n.1091+29G>C)
c.309G>C
c.1088+29G>C (n.1088+29G>C)
c.438+682G>C (n.438+682G>C)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1418G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.1276+29G>C
n.623+682G>C
n.1245G>C
n.1216+29G>C
n.563+682G>C
11g.6392185G>TCA2574738602SMPD1c.1091+29G>T (n.1091+29G>T)
c.309G>T
c.1088+29G>T (n.1088+29G>T)
c.438+682G>T (n.438+682G>T)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1418G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.1276+29G>T
n.623+682G>T
n.1245G>T
n.1216+29G>T
n.563+682G>T
 gnomAD v4
11g.6392186G>ACA679151901SMPD1c.1091+30G>A (n.1091+30G>A)
c.310G>A
c.1088+30G>A (n.1088+30G>A)
c.438+683G>A (n.438+683G>A)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1419G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.1276+30G>A
n.623+683G>A
n.1246G>A
n.1216+30G>A
n.563+683G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392186G>CCA5852763SMPD1c.1091+30G>C (n.1091+30G>C)
c.310G>C
c.1088+30G>C (n.1088+30G>C)
c.438+683G>C (n.438+683G>C)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1419G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1276+30G>C
n.623+683G>C
n.1246G>C
n.1216+30G>C
n.563+683G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392186G=CA1950146645SMPD1c.1091+30G= (n.1091+30G=)
c.310G=
c.1088+30G= (n.1088+30G=)
c.438+683G= (n.438+683G=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.1419G=
c.160G= (p.Gly54=)
n.1276+30G=
n.623+683G=
n.1246G=
n.1216+30G=
n.563+683G=
11g.6392186G>TCA2612222376SMPD1c.1091+30G>T (n.1091+30G>T)
c.310G>T
c.1088+30G>T (n.1088+30G>T)
c.438+683G>T (n.438+683G>T)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1419G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.1276+30G>T
n.623+683G>T
n.1246G>T
n.1216+30G>T
n.563+683G>T
 gnomAD v4
11g.6392187G>ACA2739366499SMPD1c.1091+31G>A (n.1091+31G>A)
c.311G>A
c.1088+31G>A (n.1088+31G>A)
c.438+684G>A (n.438+684G>A)
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.1420G>A
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.1276+31G>A
n.623+684G>A
n.1247G>A
n.1216+31G>A
n.563+684G>A
11g.6392187G>CCA2574738603SMPD1c.1091+31G>C (n.1091+31G>C)
c.311G>C
c.1088+31G>C (n.1088+31G>C)
c.438+684G>C (n.438+684G>C)
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.1420G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1276+31G>C
n.623+684G>C
n.1247G>C
n.1216+31G>C
n.563+684G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392187G>TCA2739366500SMPD1c.1091+31G>T (n.1091+31G>T)
c.311G>T
c.1088+31G>T (n.1088+31G>T)
c.438+684G>T (n.438+684G>T)
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.1420G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1276+31G>T
n.623+684G>T
n.1247G>T
n.1216+31G>T
n.563+684G>T
11g.6392188A>CCA2612222377SMPD1c.1091+32A>C (n.1091+32A>C)
c.312A>C
c.1088+32A>C (n.1088+32A>C)
c.438+685A>C (n.438+685A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1421A>C
c.162A>C (p.Gly54=)
n.1276+32A>C
n.623+685A>C
n.1248A>C
n.1216+32A>C
n.563+685A>C
 gnomAD v4
11g.6392188A>GCA2739366501SMPD1c.1091+32A>G (n.1091+32A>G)
c.312A>G
c.1088+32A>G (n.1088+32A>G)
c.438+685A>G (n.438+685A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1421A>G
c.162A>G (p.Gly54=)
n.1276+32A>G
n.623+685A>G
n.1248A>G
n.1216+32A>G
n.563+685A>G
11g.6392189A>CCA2739366503SMPD1c.1091+33A>C (n.1091+33A>C)
c.313A>C
c.1088+33A>C (n.1088+33A>C)
c.438+686A>C (n.438+686A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1422A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.1276+33A>C
n.623+686A>C
n.1249A>C
n.1216+33A>C
n.563+686A>C
11g.6392189A>GCA2739366504SMPD1c.1091+33A>G (n.1091+33A>G)
c.313A>G
c.1088+33A>G (n.1088+33A>G)
c.438+686A>G (n.438+686A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1422A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.1276+33A>G
n.623+686A>G
n.1249A>G
n.1216+33A>G
n.563+686A>G
11g.6392189A>TCA2739366502SMPD1c.1091+33A>T (n.1091+33A>T)
c.313A>T
c.1088+33A>T (n.1088+33A>T)
c.438+686A>T (n.438+686A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.1422A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.1276+33A>T
n.623+686A>T
n.1249A>T
n.1216+33A>T
n.563+686A>T
11g.6392190A>CCA2739366507SMPD1c.1091+34A>C (n.1091+34A>C)
c.314A>C
c.1088+34A>C (n.1088+34A>C)
c.438+687A>C (n.438+687A>C)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.1423A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.1276+34A>C
n.623+687A>C
n.1250A>C
n.1216+34A>C
n.563+687A>C
11g.6392190A>GCA2739366505SMPD1c.1091+34A>G (n.1091+34A>G)
c.314A>G
c.1088+34A>G (n.1088+34A>G)
c.438+687A>G (n.438+687A>G)
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.1423A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.1276+34A>G
n.623+687A>G
n.1250A>G
n.1216+34A>G
n.563+687A>G
11g.6392190A>TCA2739366506SMPD1c.1091+34A>T (n.1091+34A>T)
c.314A>T
c.1088+34A>T (n.1088+34A>T)
c.438+687A>T (n.438+687A>T)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.1423A>T
c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.1276+34A>T
n.623+687A>T
n.1250A>T
n.1216+34A>T
n.563+687A>T
11g.6392191A>CCA2739366508SMPD1c.1091+35A>C (n.1091+35A>C)
c.315A>C
c.1088+35A>C (n.1088+35A>C)
c.438+688A>C (n.438+688A>C)
c.1126A>C (p.Arg376=)
n.1424A>C
c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.1276+35A>C
n.623+688A>C
n.1251A>C
n.1216+35A>C
n.563+688A>C
11g.6392191A>GCA2739366509SMPD1c.1091+35A>G (n.1091+35A>G)
c.315A>G
c.1088+35A>G (n.1088+35A>G)
c.438+688A>G (n.438+688A>G)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
n.1424A>G
c.165A>G (p.Lys55=)
n.1276+35A>G
n.623+688A>G
n.1251A>G
n.1216+35A>G
n.563+688A>G
11g.6392191A>TCA2739366510SMPD1c.1091+35A>T (n.1091+35A>T)
c.315A>T
c.1088+35A>T (n.1088+35A>T)
c.438+688A>T (n.438+688A>T)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
n.1424A>T
c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.1276+35A>T
n.623+688A>T
n.1251A>T
n.1216+35A>T
n.563+688A>T
11g.6392192G>ACA2739366511SMPD1c.1091+36G>A (n.1091+36G>A)
c.316G>A
c.1088+36G>A (n.1088+36G>A)
c.438+689G>A (n.438+689G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
n.1425G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1276+36G>A
n.623+689G>A
n.1252G>A
n.1216+36G>A
n.563+689G>A
11g.6392192G>CCA2739366512SMPD1c.1091+36G>C (n.1091+36G>C)
c.316G>C
c.1088+36G>C (n.1088+36G>C)
c.438+689G>C (n.438+689G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
n.1425G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1276+36G>C
n.623+689G>C
n.1252G>C
n.1216+36G>C
n.563+689G>C
11g.6392192G=CA1950146646SMPD1c.1091+36G= (n.1091+36G=)
c.316G=
c.1088+36G= (n.1088+36G=)
c.438+689G= (n.438+689G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1425G=
c.166G= (p.Glu56=)
n.1276+36G=
n.623+689G=
n.1252G=
n.1216+36G=
n.563+689G=
11g.6392192G>TCA912972814SMPD1c.1091+36G>T (n.1091+36G>T)
c.316G>T
c.1088+36G>T (n.1088+36G>T)
c.438+689G>T (n.438+689G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
n.1425G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1276+36G>T
n.623+689G>T
n.1252G>T
n.1216+36G>T
n.563+689G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392193A>CCA2739366513SMPD1c.1091+37A>C (n.1091+37A>C)
c.317A>C
c.1088+37A>C (n.1088+37A>C)
c.438+690A>C (n.438+690A>C)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
n.1426A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1276+37A>C
n.623+690A>C
n.1253A>C
n.1216+37A>C
n.563+690A>C
11g.6392193A>GCA2739366515SMPD1c.1091+37A>G (n.1091+37A>G)
c.317A>G
c.1088+37A>G (n.1088+37A>G)
c.438+690A>G (n.438+690A>G)
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.1426A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1276+37A>G
n.623+690A>G
n.1253A>G
n.1216+37A>G
n.563+690A>G
11g.6392193A>TCA2739366514SMPD1c.1091+37A>T (n.1091+37A>T)
c.317A>T
c.1088+37A>T (n.1088+37A>T)
c.438+690A>T (n.438+690A>T)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
n.1426A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1276+37A>T
n.623+690A>T
n.1253A>T
n.1216+37A>T
n.563+690A>T
11g.6392194A>CCA2612222378SMPD1c.1091+38A>C (n.1091+38A>C)
c.318A>C
c.1088+38A>C (n.1088+38A>C)
c.438+691A>C (n.438+691A>C)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1427A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.1276+38A>C
n.623+691A>C
n.1254A>C
n.1216+38A>C
n.563+691A>C
 gnomAD v4
11g.6392194A>GCA2739366516SMPD1c.1091+38A>G (n.1091+38A>G)
c.318A>G
c.1088+38A>G (n.1088+38A>G)
c.438+691A>G (n.438+691A>G)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1427A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
n.1276+38A>G
n.623+691A>G
n.1254A>G
n.1216+38A>G
n.563+691A>G
11g.6392194A>TCA2739366517SMPD1c.1091+38A>T (n.1091+38A>T)
c.318A>T
c.1088+38A>T (n.1088+38A>T)
c.438+691A>T (n.438+691A>T)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1427A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.1276+38A>T
n.623+691A>T
n.1254A>T
n.1216+38A>T
n.563+691A>T
11g.6392195A>CCA2739366518SMPD1c.1091+39A>C (n.1091+39A>C)
c.319A>C
c.1088+39A>C (n.1088+39A>C)
c.438+692A>C (n.438+692A>C)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1428A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
n.1276+39A>C
n.623+692A>C
n.1255A>C
n.1216+39A>C
n.563+692A>C
11g.6392195A>GCA2739366519SMPD1c.1091+39A>G (n.1091+39A>G)
c.319A>G
c.1088+39A>G (n.1088+39A>G)
c.438+692A>G (n.438+692A>G)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1428A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.1276+39A>G
n.623+692A>G
n.1255A>G
n.1216+39A>G
n.563+692A>G
11g.6392195A>TCA2739366520SMPD1c.1091+39A>T (n.1091+39A>T)
c.319A>T
c.1088+39A>T (n.1088+39A>T)
c.438+692A>T (n.438+692A>T)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1428A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
n.1276+39A>T
n.623+692A>T
n.1255A>T
n.1216+39A>T
n.563+692A>T
11g.6392196G>ACA2739366521SMPD1c.1091+40G>A (n.1091+40G>A)
c.320G>A
c.1088+40G>A (n.1088+40G>A)
c.438+693G>A (n.438+693G>A)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1429G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.1276+40G>A
n.623+693G>A
n.1256G>A
n.1216+40G>A
n.563+693G>A
11g.6392196G>CCA2739366522SMPD1c.1091+40G>C (n.1091+40G>C)
c.320G>C
c.1088+40G>C (n.1088+40G>C)
c.438+693G>C (n.438+693G>C)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1429G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.1276+40G>C
n.623+693G>C
n.1256G>C
n.1216+40G>C
n.563+693G>C
11g.6392196G>TCA2739366523SMPD1c.1091+40G>T (n.1091+40G>T)
c.320G>T
c.1088+40G>T (n.1088+40G>T)
c.438+693G>T (n.438+693G>T)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1429G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
n.1276+40G>T
n.623+693G>T
n.1256G>T
n.1216+40G>T
n.563+693G>T
11g.6392197G>ACA679151906SMPD1c.1091+41G>A (n.1091+41G>A)
c.320+1G>A
c.1088+41G>A (n.1088+41G>A)
c.438+694G>A (n.438+694G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
n.1429+1G>A
c.170+1G>A (n.170+1G>A)
n.1276+41G>A
n.623+694G>A
n.1256+1G>A
n.1216+41G>A
n.563+694G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392197G=CA1950146648SMPD1c.1091+41G= (n.1091+41G=)
c.320+1G=
c.1088+41G= (n.1088+41G=)
c.438+694G= (n.438+694G=)
c.1131+1G= (n.1131+1G=)
n.1429+1G=
c.170+1G= (n.170+1G=)
n.1276+41G=
n.623+694G=
n.1256+1G=
n.1216+41G=
n.563+694G=
11g.6392197G>TCA2574738604SMPD1c.1091+41G>T (n.1091+41G>T)
c.320+1G>T
c.1088+41G>T (n.1088+41G>T)
c.438+694G>T (n.438+694G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
n.1429+1G>T
c.170+1G>T (n.170+1G>T)
n.1276+41G>T
n.623+694G>T
n.1256+1G>T
n.1216+41G>T
n.563+694G>T
11g.6392198T>CCA2612222379SMPD1c.1091+42T>C (n.1091+42T>C)
c.320+2T>C
c.1088+42T>C (n.1088+42T>C)
c.438+695T>C (n.438+695T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
n.1429+2T>C
c.170+2T>C (n.170+2T>C)
n.1276+42T>C
n.623+695T>C
n.1256+2T>C
n.1216+42T>C
n.563+695T>C
 gnomAD v4
11g.6392199G>ACA5852764SMPD1c.1091+43G>A (n.1091+43G>A)
c.320+3G>A
c.1088+43G>A (n.1088+43G>A)
c.438+696G>A (n.438+696G>A)
c.1131+3G>A (n.1131+3G>A)
n.1429+3G>A
c.170+3G>A (n.170+3G>A)
n.1276+43G>A
n.623+696G>A
n.1256+3G>A
n.1216+43G>A
n.563+696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392199G=CA1950146649SMPD1c.1091+43G= (n.1091+43G=)
c.320+3G=
c.1088+43G= (n.1088+43G=)
c.438+696G= (n.438+696G=)
c.1131+3G= (n.1131+3G=)
n.1429+3G=
c.170+3G= (n.170+3G=)
n.1276+43G=
n.623+696G=
n.1256+3G=
n.1216+43G=
n.563+696G=
11g.6392201A=CA1950146651SMPD1c.1091+45A= (n.1091+45A=)
c.320+5A=
c.1088+45A= (n.1088+45A=)
c.438+698A= (n.438+698A=)
c.1131+5A= (n.1131+5A=)
n.1429+5A=
c.170+5A= (n.170+5A=)
n.1276+45A=
n.623+698A=
n.1256+5A=
n.1216+45A=
n.563+698A=
11g.6392201A>GCA5852765SMPD1c.1091+45A>G (n.1091+45A>G)
c.320+5A>G
c.1088+45A>G (n.1088+45A>G)
c.438+698A>G (n.438+698A>G)
c.1131+5A>G (n.1131+5A>G)
n.1429+5A>G
c.170+5A>G (n.170+5A>G)
n.1276+45A>G
n.623+698A>G
n.1256+5A>G
n.1216+45A>G
n.563+698A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392202T>CCA1950146654SMPD1c.1091+46T>C (n.1091+46T>C)
c.320+6T>C
c.1088+46T>C (n.1088+46T>C)
c.438+699T>C (n.438+699T>C)
c.1131+6T>C (n.1131+6T>C)
n.1429+6T>C
c.170+6T>C (n.170+6T>C)
n.1276+46T>C
n.623+699T>C
n.1256+6T>C
n.1216+46T>C
n.563+699T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392202T>GCA1950146655SMPD1c.1091+46T>G (n.1091+46T>G)
c.320+6T>G
c.1088+46T>G (n.1088+46T>G)
c.438+699T>G (n.438+699T>G)
c.1131+6T>G (n.1131+6T>G)
n.1429+6T>G
c.170+6T>G (n.170+6T>G)
n.1276+46T>G
n.623+699T>G
n.1256+6T>G
n.1216+46T>G
n.563+699T>G
 dbSNP
11g.6392202T=CA1950146653SMPD1c.1091+46T= (n.1091+46T=)
c.320+6T=
c.1088+46T= (n.1088+46T=)
c.438+699T= (n.438+699T=)
c.1131+6T= (n.1131+6T=)
n.1429+6T=
c.170+6T= (n.170+6T=)
n.1276+46T=
n.623+699T=
n.1256+6T=
n.1216+46T=
n.563+699T=
11g.6392203G>CCA2790302454SMPD1c.1091+47G>C (n.1091+47G>C)
c.320+7G>C
c.1088+47G>C (n.1088+47G>C)
c.438+700G>C (n.438+700G>C)
c.1131+7G>C (n.1131+7G>C)
n.1429+7G>C
c.170+7G>C (n.170+7G>C)
n.1276+47G>C
n.623+700G>C
n.1256+7G>C
n.1216+47G>C
n.563+700G>C
11g.6392207G>ACA5852766SMPD1c.1091+51G>A (n.1091+51G>A)
c.320+11G>A
c.1088+51G>A (n.1088+51G>A)
c.438+704G>A (n.438+704G>A)
c.1131+11G>A (n.1131+11G>A)
n.1429+11G>A
c.170+11G>A (n.170+11G>A)
n.1276+51G>A
n.623+704G>A
n.1256+11G>A
n.1216+51G>A
n.563+704G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392207G=CA1950146657SMPD1c.1091+51G= (n.1091+51G=)
c.320+11G=
c.1088+51G= (n.1088+51G=)
c.438+704G= (n.438+704G=)
c.1131+11G= (n.1131+11G=)
n.1429+11G=
c.170+11G= (n.170+11G=)
n.1276+51G=
n.623+704G=
n.1256+11G=
n.1216+51G=
n.563+704G=
11g.6392208T>CCA597263668SMPD1c.1091+52T>C (n.1091+52T>C)
c.320+12T>C
c.1088+52T>C (n.1088+52T>C)
c.438+705T>C (n.438+705T>C)
c.1131+12T>C (n.1131+12T>C)
n.1429+12T>C
c.170+12T>C (n.170+12T>C)
n.1276+52T>C
n.623+705T>C
n.1256+12T>C
n.1216+52T>C
n.563+705T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392208T=CA1950146658SMPD1c.1091+52T= (n.1091+52T=)
c.320+12T=
c.1088+52T= (n.1088+52T=)
c.438+705T= (n.438+705T=)
c.1131+12T= (n.1131+12T=)
n.1429+12T=
c.170+12T= (n.170+12T=)
n.1276+52T=
n.623+705T=
n.1256+12T=
n.1216+52T=
n.563+705T=
11g.6392209G>ACA5852767SMPD1c.1091+53G>A (n.1091+53G>A)
c.320+13G>A
c.1088+53G>A (n.1088+53G>A)
c.438+706G>A (n.438+706G>A)
c.1131+13G>A (n.1131+13G>A)
n.1429+13G>A
c.170+13G>A (n.170+13G>A)
n.1276+53G>A
n.623+706G>A
n.1256+13G>A
n.1216+53G>A
n.563+706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392209G=CA1950146660SMPD1c.1091+53G= (n.1091+53G=)
c.320+13G=
c.1088+53G= (n.1088+53G=)
c.438+706G= (n.438+706G=)
c.1131+13G= (n.1131+13G=)
n.1429+13G=
c.170+13G= (n.170+13G=)
n.1276+53G=
n.623+706G=
n.1256+13G=
n.1216+53G=
n.563+706G=
11g.6392212G>ACA597263675SMPD1c.1091+56G>A (n.1091+56G>A)
c.320+16G>A
c.1088+56G>A (n.1088+56G>A)
c.438+709G>A (n.438+709G>A)
c.1131+16G>A (n.1131+16G>A)
n.1429+16G>A
c.170+16G>A (n.170+16G>A)
n.1276+56G>A
n.623+709G>A
n.1256+16G>A
n.1216+56G>A
n.563+709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392212G>CCA2612222382SMPD1c.1091+56G>C (n.1091+56G>C)
c.320+16G>C
c.1088+56G>C (n.1088+56G>C)
c.438+709G>C (n.438+709G>C)
c.1131+16G>C (n.1131+16G>C)
n.1429+16G>C
c.170+16G>C (n.170+16G>C)
n.1276+56G>C
n.623+709G>C
n.1256+16G>C
n.1216+56G>C
n.563+709G>C
 gnomAD v4
11g.6392212G=CA1950146661SMPD1c.1091+56G= (n.1091+56G=)
c.320+16G=
c.1088+56G= (n.1088+56G=)
c.438+709G= (n.438+709G=)
c.1131+16G= (n.1131+16G=)
n.1429+16G=
c.170+16G= (n.170+16G=)
n.1276+56G=
n.623+709G=
n.1256+16G=
n.1216+56G=
n.563+709G=
11g.6392212G>TCA2612222384SMPD1c.1091+56G>T (n.1091+56G>T)
c.320+16G>T
c.1088+56G>T (n.1088+56G>T)
c.438+709G>T (n.438+709G>T)
c.1131+16G>T (n.1131+16G>T)
n.1429+16G>T
c.170+16G>T (n.170+16G>T)
n.1276+56G>T
n.623+709G>T
n.1256+16G>T
n.1216+56G>T
n.563+709G>T
 gnomAD v4
11g.6392213G>ACA217299829SMPD1c.1091+57G>A (n.1091+57G>A)
c.320+17G>A
c.1088+57G>A (n.1088+57G>A)
c.438+710G>A (n.438+710G>A)
c.1131+17G>A (n.1131+17G>A)
n.1429+17G>A
c.170+17G>A (n.170+17G>A)
n.1276+57G>A
n.623+710G>A
n.1256+17G>A
n.1216+57G>A
n.563+710G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392213G=CA1950146662SMPD1c.1091+57G= (n.1091+57G=)
c.320+17G=
c.1088+57G= (n.1088+57G=)
c.438+710G= (n.438+710G=)
c.1131+17G= (n.1131+17G=)
n.1429+17G=
c.170+17G= (n.170+17G=)
n.1276+57G=
n.623+710G=
n.1256+17G=
n.1216+57G=
n.563+710G=
11g.6392214G>ACA1950146665SMPD1c.1091+58G>A (n.1091+58G>A)
c.320+18G>A
c.1088+58G>A (n.1088+58G>A)
c.438+711G>A (n.438+711G>A)
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n.1429+18G>A
c.170+18G>A (n.170+18G>A)
n.1276+58G>A
n.623+711G>A
n.1256+18G>A
n.1216+58G>A
n.563+711G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392214G=CA1950146664SMPD1c.1091+58G= (n.1091+58G=)
c.320+18G=
c.1088+58G= (n.1088+58G=)
c.438+711G= (n.438+711G=)
c.1131+18G= (n.1131+18G=)
n.1429+18G=
c.170+18G= (n.170+18G=)
n.1276+58G=
n.623+711G=
n.1256+18G=
n.1216+58G=
n.563+711G=
11g.6392216G>ACA217299832SMPD1c.1091+60G>A (n.1091+60G>A)
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n.1276+60G>A
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n.1256+20G>A
n.1216+60G>A
n.563+713G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392216G=CA1950146666SMPD1c.1091+60G= (n.1091+60G=)
c.320+20G=
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11g.6392217A>GCA2612222385SMPD1c.1091+61A>G (n.1091+61A>G)
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n.1276+61A>G
n.623+714A>G
n.1256+21A>G
n.1216+61A>G
n.563+714A>G
 gnomAD v4
11g.6392218A=CA1950146667SMPD1c.1091+62A= (n.1091+62A=)
c.320+22A=
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c.170+22A= (n.170+22A=)
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n.623+715A=
n.1256+22A=
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n.563+715A=
11g.6392218A>GCA5852768SMPD1c.1091+62A>G (n.1091+62A>G)
c.320+22A>G
c.1088+62A>G (n.1088+62A>G)
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n.1429+22A>G
c.170+22A>G (n.170+22A>G)
n.1276+62A>G
n.623+715A>G
n.1256+22A>G
n.1216+62A>G
n.563+715A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392219G>ACA2574738605SMPD1c.1091+63G>A (n.1091+63G>A)
c.320+23G>A
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n.1429+23G>A
c.170+23G>A (n.170+23G>A)
n.1276+63G>A
n.623+716G>A
n.1256+23G>A
n.1216+63G>A
n.563+716G>A
11g.6392220G>ACA2612222386SMPD1c.1091+64G>A (n.1091+64G>A)
c.320+24G>A
c.1088+64G>A (n.1088+64G>A)
c.438+717G>A (n.438+717G>A)
c.1131+24G>A (n.1131+24G>A)
n.1429+24G>A
c.170+24G>A (n.170+24G>A)
n.1276+64G>A
n.623+717G>A
n.1256+24G>A
n.1216+64G>A
n.563+717G>A
 gnomAD v4
11g.6392224C=CA1950146669SMPD1c.1091+68C= (n.1091+68C=)
c.320+28C=
c.1088+68C= (n.1088+68C=)
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n.1429+28C=
c.170+28C= (n.170+28C=)
n.1276+68C=
n.623+721C=
n.1256+28C=
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n.563+721C=
11g.6392224C>GCA597263686SMPD1c.1091+68C>G (n.1091+68C>G)
c.320+28C>G
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n.1429+28C>G
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n.1276+68C>G
n.623+721C>G
n.1256+28C>G
n.1216+68C>G
n.563+721C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392224C>TCA934767476SMPD1c.1091+68C>T (n.1091+68C>T)
c.320+28C>T
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n.1429+28C>T
c.170+28C>T (n.170+28C>T)
n.1276+68C>T
n.623+721C>T
n.1256+28C>T
n.1216+68C>T
n.563+721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392225C>ACA5852769SMPD1c.1091+69C>A (n.1091+69C>A)
c.320+29C>A
c.1088+69C>A (n.1088+69C>A)
c.438+722C>A (n.438+722C>A)
c.1131+29C>A (n.1131+29C>A)
n.1429+29C>A
c.170+29C>A (n.170+29C>A)
n.1276+69C>A
n.623+722C>A
n.1256+29C>A
n.1216+69C>A
n.563+722C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392225C=CA1950146671SMPD1c.1091+69C= (n.1091+69C=)
c.320+29C=
c.1088+69C= (n.1088+69C=)
c.438+722C= (n.438+722C=)
c.1131+29C= (n.1131+29C=)
n.1429+29C=
c.170+29C= (n.170+29C=)
n.1276+69C=
n.623+722C=
n.1256+29C=
n.1216+69C=
n.563+722C=
11g.6392225C>TCA2612222388SMPD1c.1091+69C>T (n.1091+69C>T)
c.320+29C>T
c.1088+69C>T (n.1088+69C>T)
c.438+722C>T (n.438+722C>T)
c.1131+29C>T (n.1131+29C>T)
n.1429+29C>T
c.170+29C>T (n.170+29C>T)
n.1276+69C>T
n.623+722C>T
n.1256+29C>T
n.1216+69C>T
n.563+722C>T
 gnomAD v4
11g.6392226T>CCA1950146674SMPD1c.1091+70T>C (n.1091+70T>C)
c.320+30T>C
c.1088+70T>C (n.1088+70T>C)
c.438+723T>C (n.438+723T>C)
c.1131+30T>C (n.1131+30T>C)
n.1429+30T>C
c.170+30T>C (n.170+30T>C)
n.1276+70T>C
n.623+723T>C
n.1256+30T>C
n.1216+70T>C
n.563+723T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392226T=CA1950146675SMPD1c.1091+70T= (n.1091+70T=)
c.320+30T=
c.1088+70T= (n.1088+70T=)
c.438+723T= (n.438+723T=)
c.1131+30T= (n.1131+30T=)
n.1429+30T=
c.170+30T= (n.170+30T=)
n.1276+70T=
n.623+723T=
n.1256+30T=
n.1216+70T=
n.563+723T=
11g.6392226_6392227delinsTGCA1950146673SMPD1c.1091+70_1091+71delinsTG (n.1091+70_1091+71delinsTG)
c.320+30_320+31delinsTG
c.1088+70_1088+71delinsTG (n.1088+70_1088+71delinsTG)
c.438+723_438+724delinsTG (n.438+723_438+724delinsTG)
c.1131+30_1131+31delinsTG (n.1131+30_1131+31delinsTG)
n.1429+30_1429+31delinsTG
c.170+30_170+31delinsTG (n.170+30_170+31delinsTG)
n.1276+70_1276+71delinsTG
n.623+723_623+724delinsTG
n.1256+30_1256+31delinsTG
n.1216+70_1216+71delinsTG
n.563+723_563+724delinsTG
11g.6392226_6392231delinsTGGGGCCA1950146676SMPD1c.1091+70_1091+75delinsTGGGGC (n.1091+70_1091+75delinsTGGGGC)
c.320+30_320+35delinsTGGGGC
c.1088+70_1088+75delinsTGGGGC (n.1088+70_1088+75delinsTGGGGC)
c.438+723_438+728delinsTGGGGC (n.438+723_438+728delinsTGGGGC)
c.1131+30_1131+35delinsTGGGGC (n.1131+30_1131+35delinsTGGGGC)
n.1429+30_1429+35delinsTGGGGC
c.170+30_170+35delinsTGGGGC (n.170+30_170+35delinsTGGGGC)
n.1276+70_1276+75delinsTGGGGC
n.623+723_623+728delinsTGGGGC
n.1256+30_1256+35delinsTGGGGC
n.1216+70_1216+75delinsTGGGGC
n.563+723_563+728delinsTGGGGC
11g.6392227G>ACA2612222390SMPD1c.1091+71G>A (n.1091+71G>A)
c.320+31G>A
c.1088+71G>A (n.1088+71G>A)
c.438+724G>A (n.438+724G>A)
c.1131+31G>A (n.1131+31G>A)
n.1429+31G>A
c.170+31G>A (n.170+31G>A)
n.1276+71G>A
n.623+724G>A
n.1256+31G>A
n.1216+71G>A
n.563+724G>A
 gnomAD v4
11g.6392230delCA679151927SMPD1c.1091+74del (n.1091+74del)
c.320+34del
c.1088+74del (n.1088+74del)
c.438+727del (n.438+727del)
c.1131+34del (n.1131+34del)
n.1429+34del
c.170+34del (n.170+34del)
n.1276+74del
n.623+727del
n.1256+34del
n.1216+74del
n.563+727del
 dbSNP
11g.6392227_6392231delCA597263689SMPD1c.1091+71_1091+75del (n.1091+71_1091+75del)
c.320+31_320+35del
c.1088+71_1088+75del (n.1088+71_1088+75del)
c.438+724_438+728del (n.438+724_438+728del)
c.1131+31_1131+35del (n.1131+31_1131+35del)
n.1429+31_1429+35del
c.170+31_170+35del (n.170+31_170+35del)
n.1276+71_1276+75del
n.623+724_623+728del
n.1256+31_1256+35del
n.1216+71_1216+75del
n.563+724_563+728del
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392228G>CCA1950146680SMPD1c.1091+72G>C (n.1091+72G>C)
c.320+32G>C
c.1088+72G>C (n.1088+72G>C)
c.438+725G>C (n.438+725G>C)
c.1131+32G>C (n.1131+32G>C)
n.1429+32G>C
c.170+32G>C (n.170+32G>C)
n.1276+72G>C
n.623+725G>C
n.1256+32G>C
n.1216+72G>C
n.563+725G>C
 dbSNP
11g.6392228G=CA1950146679SMPD1c.1091+72G= (n.1091+72G=)
c.320+32G=
c.1088+72G= (n.1088+72G=)
c.438+725G= (n.438+725G=)
c.1131+32G= (n.1131+32G=)
n.1429+32G=
c.170+32G= (n.170+32G=)
n.1276+72G=
n.623+725G=
n.1256+32G=
n.1216+72G=
n.563+725G=
11g.6392229G>ACA5852770SMPD1c.1091+73G>A (n.1091+73G>A)
c.320+33G>A
c.1088+73G>A (n.1088+73G>A)
c.438+726G>A (n.438+726G>A)
c.1131+33G>A (n.1131+33G>A)
n.1429+33G>A
c.170+33G>A (n.170+33G>A)
n.1276+73G>A
n.623+726G>A
n.1256+33G>A
n.1216+73G>A
n.563+726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392229G=CA1950146682SMPD1c.1091+73G= (n.1091+73G=)
c.320+33G=
c.1088+73G= (n.1088+73G=)
c.438+726G= (n.438+726G=)
c.1131+33G= (n.1131+33G=)
n.1429+33G=
c.170+33G= (n.170+33G=)
n.1276+73G=
n.623+726G=
n.1256+33G=
n.1216+73G=
n.563+726G=
11g.6392230G>ACA2574738606SMPD1c.1091+74G>A (n.1091+74G>A)
c.320+34G>A
c.1088+74G>A (n.1088+74G>A)
c.438+727G>A (n.438+727G>A)
c.1131+34G>A (n.1131+34G>A)
n.1429+34G>A
c.170+34G>A (n.170+34G>A)
n.1276+74G>A
n.623+727G>A
n.1256+34G>A
n.1216+74G>A
n.563+727G>A
 gnomAD v4
11g.6392231C>ACA2574738607SMPD1c.1091+75C>A (n.1091+75C>A)
c.320+35C>A
c.1088+75C>A (n.1088+75C>A)
c.438+728C>A (n.438+728C>A)
c.1131+35C>A (n.1131+35C>A)
n.1429+35C>A
c.170+35C>A (n.170+35C>A)
n.1276+75C>A
n.623+728C>A
n.1256+35C>A
n.1216+75C>A
n.563+728C>A
 gnomAD v4
11g.6392233T>ACA2574738608SMPD1c.1091+77T>A (n.1091+77T>A)
c.320+37T>A
c.1088+77T>A (n.1088+77T>A)
c.438+730T>A (n.438+730T>A)
c.1131+37T>A (n.1131+37T>A)
n.1429+37T>A
c.170+37T>A (n.170+37T>A)
n.1276+77T>A
n.623+730T>A
n.1256+37T>A
n.1216+77T>A
n.563+730T>A
 gnomAD v4
11g.6392233T>CCA2612222391SMPD1c.1091+77T>C (n.1091+77T>C)
c.320+37T>C
c.1088+77T>C (n.1088+77T>C)
c.438+730T>C (n.438+730T>C)
c.1131+37T>C (n.1131+37T>C)
n.1429+37T>C
c.170+37T>C (n.170+37T>C)
n.1276+77T>C
n.623+730T>C
n.1256+37T>C
n.1216+77T>C
n.563+730T>C
 gnomAD v4
11g.6392235G>ACA1950146685SMPD1c.1091+79G>A (n.1091+79G>A)
c.320+39G>A
c.1088+79G>A (n.1088+79G>A)
c.438+732G>A (n.438+732G>A)
c.1131+39G>A (n.1131+39G>A)
n.1429+39G>A
c.170+39G>A (n.170+39G>A)
n.1276+79G>A
n.623+732G>A
n.1256+39G>A
n.1216+79G>A
n.563+732G>A
 dbSNP
11g.6392235G=CA1950146683SMPD1c.1091+79G= (n.1091+79G=)
c.320+39G=
c.1088+79G= (n.1088+79G=)
c.438+732G= (n.438+732G=)
c.1131+39G= (n.1131+39G=)
n.1429+39G=
c.170+39G= (n.170+39G=)
n.1276+79G=
n.623+732G=
n.1256+39G=
n.1216+79G=
n.563+732G=
11g.6392237C>ACA2574738609SMPD1c.1091+81C>A (n.1091+81C>A)
c.320+41C>A
c.1088+81C>A (n.1088+81C>A)
c.438+734C>A (n.438+734C>A)
c.1131+41C>A (n.1131+41C>A)
n.1429+41C>A
c.170+41C>A (n.170+41C>A)
n.1276+81C>A
n.623+734C>A
n.1256+41C>A
n.1216+81C>A
n.563+734C>A
11g.6392239C>GCA2612222392SMPD1c.1091+83C>G (n.1091+83C>G)
c.320+43C>G
c.1088+83C>G (n.1088+83C>G)
c.438+736C>G (n.438+736C>G)
c.1131+43C>G (n.1131+43C>G)
n.1429+43C>G
c.170+43C>G (n.170+43C>G)
n.1276+83C>G
n.623+736C>G
n.1256+43C>G
n.1216+83C>G
n.563+736C>G
 gnomAD v4
11g.6392240T>CCA217299845SMPD1c.1091+84T>C (n.1091+84T>C)
c.320+44T>C
c.1088+84T>C (n.1088+84T>C)
c.438+737T>C (n.438+737T>C)
c.1131+44T>C (n.1131+44T>C)
n.1429+44T>C
c.170+44T>C (n.170+44T>C)
n.1276+84T>C
n.623+737T>C
n.1256+44T>C
n.1216+84T>C
n.563+737T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392240T>GCA2612222395SMPD1c.1091+84T>G (n.1091+84T>G)
c.320+44T>G
c.1088+84T>G (n.1088+84T>G)
c.438+737T>G (n.438+737T>G)
c.1131+44T>G (n.1131+44T>G)
n.1429+44T>G
c.170+44T>G (n.170+44T>G)
n.1276+84T>G
n.623+737T>G
n.1256+44T>G
n.1216+84T>G
n.563+737T>G
 gnomAD v4
11g.6392240T=CA1950146686SMPD1c.1091+84T= (n.1091+84T=)
c.320+44T=
c.1088+84T= (n.1088+84T=)
c.438+737T= (n.438+737T=)
c.1131+44T= (n.1131+44T=)
n.1429+44T=
c.170+44T= (n.170+44T=)
n.1276+84T=
n.623+737T=
n.1256+44T=
n.1216+84T=
n.563+737T=
11g.6392242_6392245delCA2612222394SMPD1c.1091+86_1091+89del (n.1091+86_1091+89del)
c.320+46_320+49del
c.1088+86_1088+89del (n.1088+86_1088+89del)
c.438+739_438+742del (n.438+739_438+742del)
c.1131+46_1131+49del (n.1131+46_1131+49del)
n.1429+46_1429+49del
c.170+46_170+49del (n.170+46_170+49del)
n.1276+86_1276+89del
n.623+739_623+742del
n.1256+46_1256+49del
n.1216+86_1216+89del
n.563+739_563+742del
 gnomAD v4
11g.6392241G>ACA2612222397SMPD1c.1091+85G>A (n.1091+85G>A)
c.320+45G>A
c.1088+85G>A (n.1088+85G>A)
c.438+738G>A (n.438+738G>A)
c.1131+45G>A (n.1131+45G>A)
n.1429+45G>A
c.170+45G>A (n.170+45G>A)
n.1276+85G>A
n.623+738G>A
n.1256+45G>A
n.1216+85G>A
n.563+738G>A
 gnomAD v4
11g.6392241G=CA1950146688SMPD1c.1091+85G= (n.1091+85G=)
c.320+45G=
c.1088+85G= (n.1088+85G=)
c.438+738G= (n.438+738G=)
c.1131+45G= (n.1131+45G=)
n.1429+45G=
c.170+45G= (n.170+45G=)
n.1276+85G=
n.623+738G=
n.1256+45G=
n.1216+85G=
n.563+738G=
11g.6392241G>TCA597263700SMPD1c.1091+85G>T (n.1091+85G>T)
c.320+45G>T
c.1088+85G>T (n.1088+85G>T)
c.438+738G>T (n.438+738G>T)
c.1131+45G>T (n.1131+45G>T)
n.1429+45G>T
c.170+45G>T (n.170+45G>T)
n.1276+85G>T
n.623+738G>T
n.1256+45G>T
n.1216+85G>T
n.563+738G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392242A=CA1950146689SMPD1c.1091+86A= (n.1091+86A=)
c.320+46A=
c.1088+86A= (n.1088+86A=)
c.438+739A= (n.438+739A=)
c.1131+46A= (n.1131+46A=)
n.1429+46A=
c.170+46A= (n.170+46A=)
n.1276+86A=
n.623+739A=
n.1256+46A=
n.1216+86A=
n.563+739A=
11g.6392242A>TCA2612222398SMPD1c.1091+86A>T (n.1091+86A>T)
c.320+46A>T
c.1088+86A>T (n.1088+86A>T)
c.438+739A>T (n.438+739A>T)
c.1131+46A>T (n.1131+46A>T)
n.1429+46A>T
c.170+46A>T (n.170+46A>T)
n.1276+86A>T
n.623+739A>T
n.1256+46A>T
n.1216+86A>T
n.563+739A>T
 gnomAD v4
11g.6392242_6392243insGCA5852771SMPD1c.1091+86_1091+87insG (n.1091+86_1091+87insG)
c.320+46_320+47insG
c.1088+86_1088+87insG (n.1088+86_1088+87insG)
c.438+739_438+740insG (n.438+739_438+740insG)
c.1131+46_1131+47insG (n.1131+46_1131+47insG)
n.1429+46_1429+47insG
c.170+46_170+47insG (n.170+46_170+47insG)
n.1276+86_1276+87insG
n.623+739_623+740insG
n.1256+46_1256+47insG
n.1216+86_1216+87insG
n.563+739_563+740insG
 dbSNP ExAC
11g.6392243T>CCA597263705SMPD1c.1091+87T>C (n.1091+87T>C)
c.320+47T>C
c.1088+87T>C (n.1088+87T>C)
c.438+740T>C (n.438+740T>C)
c.1131+47T>C (n.1131+47T>C)
n.1429+47T>C
c.170+47T>C (n.170+47T>C)
n.1276+87T>C
n.623+740T>C
n.1256+47T>C
n.1216+87T>C
n.563+740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392243T=CA1950146691SMPD1c.1091+87T= (n.1091+87T=)
c.320+47T=
c.1088+87T= (n.1088+87T=)
c.438+740T= (n.438+740T=)
c.1131+47T= (n.1131+47T=)
n.1429+47T=
c.170+47T= (n.170+47T=)
n.1276+87T=
n.623+740T=
n.1256+47T=
n.1216+87T=
n.563+740T=
11g.6392243_6392244insGTACCCCA5852772SMPD1c.1091+87_1091+88insGTACCC (n.1091+87_1091+88insGTACCC)
c.320+47_320+48insGTACCC
c.1088+87_1088+88insGTACCC (n.1088+87_1088+88insGTACCC)
c.438+740_438+741insGTACCC (n.438+740_438+741insGTACCC)
c.1131+47_1131+48insGTACCC (n.1131+47_1131+48insGTACCC)
n.1429+47_1429+48insGTACCC
c.170+47_170+48insGTACCC (n.170+47_170+48insGTACCC)
n.1276+87_1276+88insGTACCC
n.623+740_623+741insGTACCC
n.1256+47_1256+48insGTACCC
n.1216+87_1216+88insGTACCC
n.563+740_563+741insGTACCC
 dbSNP ExAC
11g.6392244T>ACA2612222400SMPD1c.1091+88T>A (n.1091+88T>A)
c.320+48T>A
c.1088+88T>A (n.1088+88T>A)
c.438+741T>A (n.438+741T>A)
c.1131+48T>A (n.1131+48T>A)
n.1429+48T>A
c.170+48T>A (n.170+48T>A)
n.1276+88T>A
n.623+741T>A
n.1256+48T>A
n.1216+88T>A
n.563+741T>A
 gnomAD v4
11g.6392244T>CCA1950146696SMPD1c.1091+88T>C (n.1091+88T>C)
c.320+48T>C
c.1088+88T>C (n.1088+88T>C)
c.438+741T>C (n.438+741T>C)
c.1131+48T>C (n.1131+48T>C)
n.1429+48T>C
c.170+48T>C (n.170+48T>C)
n.1276+88T>C
n.623+741T>C
n.1256+48T>C
n.1216+88T>C
n.563+741T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392244T=CA1950146695SMPD1c.1091+88T= (n.1091+88T=)
c.320+48T=
c.1088+88T= (n.1088+88T=)
c.438+741T= (n.438+741T=)
c.1131+48T= (n.1131+48T=)
n.1429+48T=
c.170+48T= (n.170+48T=)
n.1276+88T=
n.623+741T=
n.1256+48T=
n.1216+88T=
n.563+741T=
11g.6392245G>ACA2574738610SMPD1c.1091+89G>A (n.1091+89G>A)
c.320+49G>A
c.1088+89G>A (n.1088+89G>A)
c.438+742G>A (n.438+742G>A)
c.1131+49G>A (n.1131+49G>A)
n.1429+49G>A
c.170+49G>A (n.170+49G>A)
n.1276+89G>A
n.623+742G>A
n.1256+49G>A
n.1216+89G>A
n.563+742G>A
 gnomAD v4
11g.6392245G>CCA1950146698SMPD1c.1091+89G>C (n.1091+89G>C)
c.320+49G>C
c.1088+89G>C (n.1088+89G>C)
c.438+742G>C (n.438+742G>C)
c.1131+49G>C (n.1131+49G>C)
n.1429+49G>C
c.170+49G>C (n.170+49G>C)
n.1276+89G>C
n.623+742G>C
n.1256+49G>C
n.1216+89G>C
n.563+742G>C
 dbSNP
11g.6392245G=CA1950146697SMPD1c.1091+89G= (n.1091+89G=)
c.320+49G=
c.1088+89G= (n.1088+89G=)
c.438+742G= (n.438+742G=)
c.1131+49G= (n.1131+49G=)
n.1429+49G=
c.170+49G= (n.170+49G=)
n.1276+89G=
n.623+742G=
n.1256+49G=
n.1216+89G=
n.563+742G=

Number of alleles fetched