Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391923C>ACA472909716SMPD1c.858C>A (p.Val286=)
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 ClinVar dbSNP
11g.6391923C=CA1950146397SMPD1c.858C= (p.Val286=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T>ACA379371163SMPD1c.859T>A (p.Trp287Arg)
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11g.6391924T>CCA379371164SMPD1c.859T>C (p.Trp287Arg)
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n.1044T>C
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n.984T>C
n.563+421T>C
11g.6391924T>GCA379371165SMPD1c.859T>G (p.Trp287Gly)
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n.563+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T=CA1950146398SMPD1c.859T= (p.Trp287=)
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11g.6391925G>ACA379371166SMPD1c.860G>A (p.Trp287Ter)
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n.623+422G>A
n.985G>A
n.563+422G>A
11g.6391925G>CCA379371167SMPD1c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.49G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.438+422G>C (n.438+422G>C)
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c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1045G>C
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n.985G>C
n.563+422G>C
11g.6391925G>TCA379371168SMPD1c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.49G>T
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n.1045G>T
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n.985G>T
n.563+422G>T
11g.6391926G>ACA379371169SMPD1c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.50G>A
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n.563+423G>A
11g.6391926G>CCA379371170SMPD1c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.50G>C
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c.438+423G>C (n.438+423G>C)
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n.1046G>C
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n.986G>C
n.563+423G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391926G=CA1950146399SMPD1c.861G= (p.Trp287=)
c.50G=
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11g.6391926G>TCA379371171SMPD1c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.50G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.438+423G>T (n.438+423G>T)
n.375-80G>T
n.1159G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1046G>T
n.623+423G>T
n.986G>T
n.563+423G>T
11g.6391927C>ACA379371173SMPD1c.862C>A (p.His288Asn)
c.51C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
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c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1047C>A
n.623+424C>A
n.987C>A
n.563+424C>A
11g.6391927C=CA1950146400SMPD1c.862C= (p.His288=)
c.51C=
c.859C= (p.His287=)
c.43C= (p.His15=)
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c.-100C= (n.-100C=)
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11g.6391927C>GCA5852698SMPD1c.862C>G (p.His288Asp)
c.51C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.438+424C>G (n.438+424C>G)
n.375-79C>G
n.1160C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1047C>G
n.623+424C>G
n.987C>G
n.563+424C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391927C>TCA379371172SMPD1c.862C>T (p.His288Tyr)
c.51C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.438+424C>T (n.438+424C>T)
n.375-79C>T
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c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1047C>T
n.623+424C>T
n.987C>T
n.563+424C>T
 gnomAD v4
11g.6391928A>CCA379371174SMPD1c.863A>C (p.His288Pro)
c.52A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.438+425A>C (n.438+425A>C)
n.375-78A>C
n.1161A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.1048A>C
n.623+425A>C
n.988A>C
n.563+425A>C
11g.6391928A>GCA379371176SMPD1c.863A>G (p.His288Arg)
c.52A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.438+425A>G (n.438+425A>G)
n.375-78A>G
n.1161A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.1048A>G
n.623+425A>G
n.988A>G
n.563+425A>G
11g.6391928A>TCA379371175SMPD1c.863A>T (p.His288Leu)
c.52A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.438+425A>T (n.438+425A>T)
n.375-78A>T
n.1161A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.1048A>T
n.623+425A>T
n.988A>T
n.563+425A>T
11g.6391929C>ACA379371177SMPD1c.864C>A (p.His288Gln)
c.53C>A
c.861C>A (p.His287Gln)
c.45C>A (p.His15Gln)
c.438+426C>A (n.438+426C>A)
n.375-77C>A
n.1162C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.1049C>A
n.623+426C>A
n.989C>A
n.563+426C>A
11g.6391929C>GCA379371178SMPD1c.864C>G (p.His288Gln)
c.53C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.45C>G (p.His15Gln)
c.438+426C>G (n.438+426C>G)
n.375-77C>G
n.1162C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.1049C>G
n.623+426C>G
n.989C>G
n.563+426C>G
11g.6391929C>TCA472909719SMPD1c.864C>T (p.His288=)
c.53C>T
c.861C>T (p.His287=)
c.45C>T (p.His15=)
c.438+426C>T (n.438+426C>T)
n.375-77C>T
n.1162C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1049C>T
n.623+426C>T
n.989C>T
n.563+426C>T
11g.6391930C>ACA379371179SMPD1c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.54C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.438+427C>A (n.438+427C>A)
n.375-76C>A
n.1163C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1050C>A
n.623+427C>A
n.990C>A
n.563+427C>A
11g.6391930C>GCA379371180SMPD1c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.54C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.438+427C>G (n.438+427C>G)
n.375-76C>G
n.1163C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1050C>G
n.623+427C>G
n.990C>G
n.563+427C>G
11g.6391930C>TCA379371181SMPD1c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.54C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.438+427C>T (n.438+427C>T)
n.375-76C>T
n.1163C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1050C>T
n.623+427C>T
n.990C>T
n.563+427C>T
11g.6391931A>CCA379371182SMPD1c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.55A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.438+428A>C (n.438+428A>C)
n.375-75A>C
n.1164A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1051A>C
n.623+428A>C
n.991A>C
n.563+428A>C
11g.6391931A>GCA379371183SMPD1c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.55A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.438+428A>G (n.438+428A>G)
n.375-75A>G
n.1164A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1051A>G
n.623+428A>G
n.991A>G
n.563+428A>G
11g.6391931A>TCA379371184SMPD1c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.55A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.438+428A>T (n.438+428A>T)
n.375-75A>T
n.1164A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1051A>T
n.623+428A>T
n.991A>T
n.563+428A>T
11g.6391932delCA2695201072SMPD1c.867del (p.Thr290LeufsTer9)
c.56del
c.864del (p.Thr289LeufsTer9)
c.48del (p.Thr17LeufsTer9)
c.438+429del (n.438+429del)
n.375-74del
n.1165del
c.-95del (n.-95del)
n.1052del
n.623+429del
n.992del
n.563+429del
 ClinVar
11g.6391932G>ACA472909720SMPD1c.867G>A (p.Gln289=)
c.56G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.438+429G>A (n.438+429G>A)
n.375-74G>A
n.1165G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1052G>A
n.623+429G>A
n.992G>A
n.563+429G>A
11g.6391932G>CCA379371185SMPD1c.867G>C (p.Gln289His)
c.56G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.438+429G>C (n.438+429G>C)
n.375-74G>C
n.1165G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1052G>C
n.623+429G>C
n.992G>C
n.563+429G>C
11g.6391932G>TCA379371186SMPD1c.867G>T (p.Gln289His)
c.56G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.438+429G>T (n.438+429G>T)
n.375-74G>T
n.1165G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1052G>T
n.623+429G>T
n.992G>T
n.563+429G>T
11g.6391933A>CCA379371187SMPD1c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.57A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.438+430A>C (n.438+430A>C)
n.375-73A>C
n.1166A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1053A>C
n.623+430A>C
n.993A>C
n.563+430A>C
 gnomAD v4
11g.6391933A>GCA379371188SMPD1c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.57A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.438+430A>G (n.438+430A>G)
n.375-73A>G
n.1166A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1053A>G
n.623+430A>G
n.993A>G
n.563+430A>G
11g.6391933A>TCA379371189SMPD1c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.57A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.438+430A>T (n.438+430A>T)
n.375-73A>T
n.1166A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1053A>T
n.623+430A>T
n.993A>T
n.563+430A>T
11g.6391934C>ACA217299606SMPD1c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.58C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.438+431C>A (n.438+431C>A)
n.375-72C>A
n.1167C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1054C>A
n.623+431C>A
n.994C>A
n.563+431C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391934C=CA1950146401SMPD1c.869C= (p.Thr290=)
c.58C=
c.866C= (p.Thr289=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.438+431C= (n.438+431C=)
n.375-72C=
n.1167C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.1054C=
n.623+431C=
n.994C=
n.563+431C=
11g.6391934C>GCA379371191SMPD1c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.58C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.438+431C>G (n.438+431C>G)
n.375-72C>G
n.1167C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1054C>G
n.623+431C>G
n.994C>G
n.563+431C>G
11g.6391934C>TCA379371190SMPD1c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.58C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.438+431C>T (n.438+431C>T)
n.375-72C>T
n.1167C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1054C>T
n.623+431C>T
n.994C>T
n.563+431C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391935T>ACA472909721SMPD1c.870T>A (p.Thr290=)
c.59T>A
c.867T>A (p.Thr289=)
c.51T>A (p.Thr17=)
c.438+432T>A (n.438+432T>A)
n.375-71T>A
n.1168T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1055T>A
n.623+432T>A
n.995T>A
n.563+432T>A
11g.6391935T>CCA472909723SMPD1c.870T>C (p.Thr290=)
c.59T>C
c.867T>C (p.Thr289=)
c.51T>C (p.Thr17=)
c.438+432T>C (n.438+432T>C)
n.375-71T>C
n.1168T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1055T>C
n.623+432T>C
n.995T>C
n.563+432T>C
11g.6391935T>GCA472909725SMPD1c.870T>G (p.Thr290=)
c.59T>G
c.867T>G (p.Thr289=)
c.51T>G (p.Thr17=)
c.438+432T>G (n.438+432T>G)
n.375-71T>G
n.1168T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1055T>G
n.623+432T>G
n.995T>G
n.563+432T>G
11g.6391936C>ACA379371192SMPD1c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.60C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.438+433C>A (n.438+433C>A)
n.375-70C>A
n.1169C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1056C>A
n.623+433C>A
n.996C>A
n.563+433C>A
 COSMIC COSMIC
11g.6391936C=CA1950146402SMPD1c.871C= (p.Arg291=)
c.60C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.438+433C= (n.438+433C=)
n.375-70C=
n.1169C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.1056C=
n.623+433C=
n.996C=
n.563+433C=
11g.6391936C>GCA379371193SMPD1c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.60C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.438+433C>G (n.438+433C>G)
n.375-70C>G
n.1169C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1056C>G
n.623+433C>G
n.996C>G
n.563+433C>G
11g.6391936C>TCA379371194SMPD1c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.60C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.438+433C>T (n.438+433C>T)
n.375-70C>T
n.1169C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1056C>T
n.623+433C>T
n.996C>T
n.563+433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391937G>ACA241360SMPD1c.872G>A (p.Arg291His)
c.61G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
c.53G>A (p.Arg18His)
c.438+434G>A (n.438+434G>A)
n.375-69G>A
n.1170G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1057G>A
n.623+434G>A
n.997G>A
n.563+434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391937G>CCA5852699SMPD1c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.61G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.438+434G>C (n.438+434G>C)
n.375-69G>C
n.1170G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.1057G>C
n.623+434G>C
n.997G>C
n.563+434G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391937G=CA1950146403SMPD1c.872G= (p.Arg291=)
c.61G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.438+434G= (n.438+434G=)
n.375-69G=
n.1170G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.1057G=
n.623+434G=
n.997G=
n.563+434G=
11g.6391937G>TCA379371195SMPD1c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.61G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.438+434G>T (n.438+434G>T)
n.375-69G>T
n.1170G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.1057G>T
n.623+434G>T
n.997G>T
n.563+434G>T
11g.6391938T>ACA472909731SMPD1c.873T>A (p.Arg291=)
c.62T>A
c.870T>A (p.Arg290=)
c.54T>A (p.Arg18=)
c.438+435T>A (n.438+435T>A)
n.375-68T>A
n.1171T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1058T>A
n.623+435T>A
n.998T>A
n.563+435T>A
11g.6391938T>CCA5852700SMPD1c.873T>C (p.Arg291=)
c.62T>C
c.870T>C (p.Arg290=)
c.54T>C (p.Arg18=)
c.438+435T>C (n.438+435T>C)
n.375-68T>C
n.1171T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1058T>C
n.623+435T>C
n.998T>C
n.563+435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391938T>GCA472909730SMPD1c.873T>G (p.Arg291=)
c.62T>G
c.870T>G (p.Arg290=)
c.54T>G (p.Arg18=)
c.438+435T>G (n.438+435T>G)
n.375-68T>G
n.1171T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1058T>G
n.623+435T>G
n.998T>G
n.563+435T>G
11g.6391938T=CA1950146404SMPD1c.873T= (p.Arg291=)
c.62T=
c.870T= (p.Arg290=)
c.54T= (p.Arg18=)
c.438+435T= (n.438+435T=)
n.375-68T=
n.1171T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.1058T=
n.623+435T=
n.998T=
n.563+435T=
11g.6391939C>ACA347289SMPD1c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.63C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.438+436C>A (n.438+436C>A)
n.375-67C>A
n.1172C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1059C>A
n.623+436C>A
n.999C>A
n.563+436C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391939C=CA1950146405SMPD1c.874C= (p.Gln292=)
c.63C=
c.871C= (p.Gln291=)
c.55C= (p.Gln19=)
c.438+436C= (n.438+436C=)
n.375-67C=
n.1172C=
c.-88C= (n.-88C=)
n.1059C=
n.623+436C=
n.999C=
n.563+436C=
11g.6391939C>GCA379371196SMPD1c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.63C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.438+436C>G (n.438+436C>G)
n.375-67C>G
n.1172C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.1059C>G
n.623+436C>G
n.999C>G
n.563+436C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391939C>TCA379371197SMPD1c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.63C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.438+436C>T (n.438+436C>T)
n.375-67C>T
n.1172C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.1059C>T
n.623+436C>T
n.999C>T
n.563+436C>T
 gnomAD v4
11g.6391940A>CCA379371198SMPD1c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.64A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.438+437A>C (n.438+437A>C)
n.375-66A>C
n.1173A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.1060A>C
n.623+437A>C
n.1000A>C
n.563+437A>C
11g.6391940A>GCA379371199SMPD1c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.64A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.438+437A>G (n.438+437A>G)
n.375-66A>G
n.1173A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.1060A>G
n.623+437A>G
n.1000A>G
n.563+437A>G
11g.6391940A>TCA379371200SMPD1c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.64A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.438+437A>T (n.438+437A>T)
n.375-66A>T
n.1173A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.1060A>T
n.623+437A>T
n.1000A>T
n.563+437A>T
11g.6391941G>ACA472909735SMPD1c.876G>A (p.Gln292=)
c.65G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.438+438G>A (n.438+438G>A)
n.375-65G>A
n.1174G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1061G>A
n.623+438G>A
n.1001G>A
n.563+438G>A
11g.6391941G>CCA379371201SMPD1c.876G>C (p.Gln292His)
c.65G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.438+438G>C (n.438+438G>C)
n.375-65G>C
n.1174G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1061G>C
n.623+438G>C
n.1001G>C
n.563+438G>C
11g.6391941G>TCA379371202SMPD1c.876G>T (p.Gln292His)
c.65G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.438+438G>T (n.438+438G>T)
n.375-65G>T
n.1174G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1061G>T
n.623+438G>T
n.1001G>T
n.563+438G>T
11g.6391942G>ACA379371203SMPD1c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.66G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.438+439G>A (n.438+439G>A)
n.375-64G>A
n.1175G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1062G>A
n.623+439G>A
n.1002G>A
n.563+439G>A
11g.6391942G>CCA379371204SMPD1c.877G>C (p.Asp293His)
c.66G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.438+439G>C (n.438+439G>C)
n.375-64G>C
n.1175G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1062G>C
n.623+439G>C
n.1002G>C
n.563+439G>C
11g.6391942G>TCA379371205SMPD1c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.66G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.438+439G>T (n.438+439G>T)
n.375-64G>T
n.1175G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1062G>T
n.623+439G>T
n.1002G>T
n.563+439G>T
 gnomAD v4
11g.6391943A>CCA379371206SMPD1c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.67A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.438+440A>C (n.438+440A>C)
n.375-63A>C
n.1176A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.1063A>C
n.623+440A>C
n.1003A>C
n.563+440A>C
11g.6391943A>GCA379371207SMPD1c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.67A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.438+440A>G (n.438+440A>G)
n.375-63A>G
n.1176A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1063A>G
n.623+440A>G
n.1003A>G
n.563+440A>G
11g.6391943A>TCA379371208SMPD1c.878A>T (p.Asp293Val)
c.67A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.438+440A>T (n.438+440A>T)
n.375-63A>T
n.1176A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.1063A>T
n.623+440A>T
n.1003A>T
n.563+440A>T
11g.6391944C>ACA379371209SMPD1c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.68C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.438+441C>A (n.438+441C>A)
n.375-62C>A
n.1177C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1064C>A
n.623+441C>A
n.1004C>A
n.563+441C>A
11g.6391944C=CA1950146406SMPD1c.879C= (p.Asp293=)
c.68C=
c.876C= (p.Asp292=)
c.60C= (p.Asp20=)
c.438+441C= (n.438+441C=)
n.375-62C=
n.1177C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.1064C=
n.623+441C=
n.1004C=
n.563+441C=
11g.6391944C>GCA379371210SMPD1c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.68C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.438+441C>G (n.438+441C>G)
n.375-62C>G
n.1177C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1064C>G
n.623+441C>G
n.1004C>G
n.563+441C>G
11g.6391944C>TCA10639525SMPD1c.879C>T (p.Asp293=)
c.68C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.438+441C>T (n.438+441C>T)
n.375-62C>T
n.1177C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1064C>T
n.623+441C>T
n.1004C>T
n.563+441C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391945C>ACA115901SMPD1c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.69C>A
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.438+442C>A (n.438+442C>A)
n.375-61C>A
n.1178C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1065C>A
n.623+442C>A
n.1005C>A
n.563+442C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391945C=CA1950146407SMPD1c.880C= (p.Gln294=)
c.69C=
c.877C= (p.Gln293=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.438+442C= (n.438+442C=)
n.375-61C=
n.1178C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.1065C=
n.623+442C=
n.1005C=
n.563+442C=
11g.6391945C>GCA379371211SMPD1c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.69C>G
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.438+442C>G (n.438+442C>G)
n.375-61C>G
n.1178C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1065C>G
n.623+442C>G
n.1005C>G
n.563+442C>G
11g.6391945C>TCA379371212SMPD1c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.69C>T
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.438+442C>T (n.438+442C>T)
n.375-61C>T
n.1178C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1065C>T
n.623+442C>T
n.1005C>T
n.563+442C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391946A=CA1950146408SMPD1c.881A= (p.Gln294=)
c.70A=
c.878A= (p.Gln293=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.438+443A= (n.438+443A=)
n.375-60A=
n.1179A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.1066A=
n.623+443A=
n.1006A=
n.563+443A=
11g.6391946A>CCA379371215SMPD1c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.70A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.438+443A>C (n.438+443A>C)
n.375-60A>C
n.1179A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.1066A>C
n.623+443A>C
n.1006A>C
n.563+443A>C
11g.6391946A>GCA379371213SMPD1c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.70A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.438+443A>G (n.438+443A>G)
n.375-60A>G
n.1179A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.1066A>G
n.623+443A>G
n.1006A>G
n.563+443A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391946A>TCA379371214SMPD1c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.70A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.438+443A>T (n.438+443A>T)
n.375-60A>T
n.1179A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.1066A>T
n.623+443A>T
n.1006A>T
n.563+443A>T
11g.6391947A>CCA379371216SMPD1c.882A>C (p.Gln294His)
c.71A>C
c.879A>C (p.Gln293His)
c.63A>C (p.Gln21His)
c.438+444A>C (n.438+444A>C)
n.375-59A>C
n.1180A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1067A>C
n.623+444A>C
n.1007A>C
n.563+444A>C
11g.6391947A>GCA472909739SMPD1c.882A>G (p.Gln294=)
c.71A>G
c.879A>G (p.Gln293=)
c.63A>G (p.Gln21=)
c.438+444A>G (n.438+444A>G)
n.375-59A>G
n.1180A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1067A>G
n.623+444A>G
n.1007A>G
n.563+444A>G
11g.6391947A>TCA379371217SMPD1c.882A>T (p.Gln294His)
c.71A>T
c.879A>T (p.Gln293His)
c.63A>T (p.Gln21His)
c.438+444A>T (n.438+444A>T)
n.375-59A>T
n.1180A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1067A>T
n.623+444A>T
n.1007A>T
n.563+444A>T
11g.6391948C>ACA379371218SMPD1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.72C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.438+445C>A (n.438+445C>A)
n.375-58C>A
n.1181C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1068C>A
n.623+445C>A
n.1008C>A
n.563+445C>A
11g.6391948C>GCA379371219SMPD1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.72C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.438+445C>G (n.438+445C>G)
n.375-58C>G
n.1181C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.1068C>G
n.623+445C>G
n.1008C>G
n.563+445C>G
11g.6391948C>TCA472909740SMPD1c.883C>T (p.Leu295=)
c.72C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.438+445C>T (n.438+445C>T)
n.375-58C>T
n.1181C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1068C>T
n.623+445C>T
n.1008C>T
n.563+445C>T
11g.6391949T>ACA5852701SMPD1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.73T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.438+446T>A (n.438+446T>A)
n.375-57T>A
n.1182T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.1069T>A
n.623+446T>A
n.1009T>A
n.563+446T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391949T>CCA379371220SMPD1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.73T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.438+446T>C (n.438+446T>C)
n.375-57T>C
n.1182T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.1069T>C
n.623+446T>C
n.1009T>C
n.563+446T>C
11g.6391949T>GCA379371221SMPD1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.73T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.438+446T>G (n.438+446T>G)
n.375-57T>G
n.1182T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.1069T>G
n.623+446T>G
n.1009T>G
n.563+446T>G
 gnomAD v4
11g.6391949T=CA1950146409SMPD1c.884T= (p.Leu295=)
c.73T=
c.881T= (p.Leu294=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.438+446T= (n.438+446T=)
n.375-57T=
n.1182T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.1069T=
n.623+446T=
n.1009T=
n.563+446T=
11g.6391950G>ACA472909742SMPD1c.885G>A (p.Leu295=)
c.74G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.438+447G>A (n.438+447G>A)
n.375-56G>A
n.1183G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1070G>A
n.623+447G>A
n.1010G>A
n.563+447G>A
11g.6391950G>CCA472909743SMPD1c.885G>C (p.Leu295=)
c.74G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.438+447G>C (n.438+447G>C)
n.375-56G>C
n.1183G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1070G>C
n.623+447G>C
n.1010G>C
n.563+447G>C
11g.6391950G>TCA472909744SMPD1c.885G>T (p.Leu295=)
c.74G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.438+447G>T (n.438+447G>T)
n.375-56G>T
n.1183G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1070G>T
n.623+447G>T
n.1010G>T
n.563+447G>T
11g.6391951C>ACA472909747SMPD1c.886C>A (p.Arg296=)
c.75C>A
c.883C>A (p.Arg295=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.438+448C>A (n.438+448C>A)
n.375-55C>A
n.1184C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1071C>A
n.623+448C>A
n.1011C>A
n.563+448C>A
11g.6391951C=CA1950146410SMPD1c.886C= (p.Arg296=)
c.75C=
c.883C= (p.Arg295=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.438+448C= (n.438+448C=)
n.375-55C=
n.1184C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.1071C=
n.623+448C=
n.1011C=
n.563+448C=
11g.6391951C>GCA379371222SMPD1c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.75C>G
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.438+448C>G (n.438+448C>G)
n.375-55C>G
n.1184C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1071C>G
n.623+448C>G
n.1011C>G
n.563+448C>G
11g.6391951C>TCA217299622SMPD1c.886C>T (p.Arg296Trp)
c.75C>T
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.438+448C>T (n.438+448C>T)
n.375-55C>T
n.1184C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1071C>T
n.623+448C>T
n.1011C>T
n.563+448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391952G>ACA201554SMPD1c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.76G>A
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.438+449G>A (n.438+449G>A)
n.375-54G>A
n.1185G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1072G>A
n.623+449G>A
n.1012G>A
n.563+449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391952G>CCA379371223SMPD1c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.76G>C
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.438+449G>C (n.438+449G>C)
n.375-54G>C
n.1185G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1072G>C
n.623+449G>C
n.1012G>C
n.563+449G>C
11g.6391952G=CA1950146411SMPD1c.887G= (p.Arg296=)
c.76G=
c.884G= (p.Arg295=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.438+449G= (n.438+449G=)
n.375-54G=
n.1185G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.1072G=
n.623+449G=
n.1012G=
n.563+449G=
11g.6391952G>TCA379371224SMPD1c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.76G>T
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.438+449G>T (n.438+449G>T)
n.375-54G>T
n.1185G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1072G>T
n.623+449G>T
n.1012G>T
n.563+449G>T
11g.6391953G>ACA472909748SMPD1c.888G>A (p.Arg296=)
c.77G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.438+450G>A (n.438+450G>A)
n.375-53G>A
n.1186G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1073G>A
n.623+450G>A
n.1013G>A
n.563+450G>A
11g.6391953G>CCA472909749SMPD1c.888G>C (p.Arg296=)
c.77G>C
c.885G>C (p.Arg295=)
c.69G>C (p.Arg23=)
c.438+450G>C (n.438+450G>C)
n.375-53G>C
n.1186G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1073G>C
n.623+450G>C
n.1013G>C
n.563+450G>C
11g.6391953G>TCA472909750SMPD1c.888G>T (p.Arg296=)
c.77G>T
c.885G>T (p.Arg295=)
c.69G>T (p.Arg23=)
c.438+450G>T (n.438+450G>T)
n.375-53G>T
n.1186G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1073G>T
n.623+450G>T
n.1013G>T
n.563+450G>T
11g.6391954G>ACA379371226SMPD1c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.78G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.438+451G>A (n.438+451G>A)
n.375-52G>A
n.1187G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1074G>A
n.623+451G>A
n.1014G>A
n.563+451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391954G>CCA379371227SMPD1c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.78G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.438+451G>C (n.438+451G>C)
n.375-52G>C
n.1187G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1074G>C
n.623+451G>C
n.1014G>C
n.563+451G>C
11g.6391954G=CA1950146412SMPD1c.889G= (p.Ala297=)
c.78G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.438+451G= (n.438+451G=)
n.375-52G=
n.1187G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.1074G=
n.623+451G=
n.1014G=
n.563+451G=
11g.6391954G>TCA379371225SMPD1c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.78G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.438+451G>T (n.438+451G>T)
n.375-52G>T
n.1187G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1074G>T
n.623+451G>T
n.1014G>T
n.563+451G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391955C>ACA379371229SMPD1c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.79C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.438+452C>A (n.438+452C>A)
n.375-51C>A
n.1188C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1075C>A
n.623+452C>A
n.1015C>A
n.563+452C>A
 dbSNP
11g.6391955C=CA1950146413SMPD1c.890C= (p.Ala297=)
c.79C=
c.887C= (p.Ala296=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.438+452C= (n.438+452C=)
n.375-51C=
n.1188C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1075C=
n.623+452C=
n.1015C=
n.563+452C=
11g.6391955C>GCA379371228SMPD1c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.79C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.438+452C>G (n.438+452C>G)
n.375-51C>G
n.1188C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1075C>G
n.623+452C>G
n.1015C>G
n.563+452C>G
11g.6391955C>TCA5852702SMPD1c.890C>T (p.Ala297Val)
c.79C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.438+452C>T (n.438+452C>T)
n.375-51C>T
n.1188C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1075C>T
n.623+452C>T
n.1015C>T
n.563+452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391956C>ACA472909752SMPD1c.891C>A (p.Ala297=)
c.80C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.438+453C>A (n.438+453C>A)
n.375-50C>A
n.1189C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.1076C>A
n.623+453C>A
n.1016C>A
n.563+453C>A
11g.6391956C>GCA472909753SMPD1c.891C>G (p.Ala297=)
c.80C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.438+453C>G (n.438+453C>G)
n.375-50C>G
n.1189C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.1076C>G
n.623+453C>G
n.1016C>G
n.563+453C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391956C>TCA472909755SMPD1c.891C>T (p.Ala297=)
c.80C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.438+453C>T (n.438+453C>T)
n.375-50C>T
n.1189C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.1076C>T
n.623+453C>T
n.1016C>T
n.563+453C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391957C>ACA379371230SMPD1c.892C>A (p.Leu298Met)
c.81C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.438+454C>A (n.438+454C>A)
n.375-49C>A
n.1190C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1077C>A
n.623+454C>A
n.1017C>A
n.563+454C>A
11g.6391957C=CA1950146415SMPD1c.892C= (p.Leu298=)
c.81C=
c.889C= (p.Leu297=)
c.73C= (p.Leu25=)
c.438+454C= (n.438+454C=)
n.375-49C=
n.1190C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.1077C=
n.623+454C=
n.1017C=
n.563+454C=
11g.6391957C>GCA379371231SMPD1c.892C>G (p.Leu298Val)
c.81C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.438+454C>G (n.438+454C>G)
n.375-49C>G
n.1190C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1077C>G
n.623+454C>G
n.1017C>G
n.563+454C>G
11g.6391957C>TCA472909756SMPD1c.892C>T (p.Leu298=)
c.81C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.438+454C>T (n.438+454C>T)
n.375-49C>T
n.1190C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1077C>T
n.623+454C>T
n.1017C>T
n.563+454C>T
 dbSNP
11g.6391957_6391966delCA912972812SMPD1c.892_901del (p.Leu298SerfsTer5)
c.81_90del
c.889_898del (p.Leu297SerfsTer5)
c.73_82del (p.Leu25SerfsTer5)
c.438+454_438+463del (n.438+454_438+463del)
n.375-49_375-40del
n.1190_1199del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.1077_1086del
n.623+454_623+463del
n.1017_1026del
n.563+454_563+463del
11g.6391957_6391966delinsCTGACCACCGCA1950146414SMPD1c.892_901delinsCTGACCACCG (p.Leu298=)
c.81_90delinsCTGACCACCG
c.889_898delinsCTGACCACCG (p.Leu297=)
c.73_82delinsCTGACCACCG (p.Leu25=)
c.438+454_438+463delinsCTGACCACCG (n.438+454_438+463delinsCTGACCACCG)
n.375-49_375-40delinsCTGACCACCG
n.1190_1199delinsCTGACCACCG
c.-70_-61delinsCTGACCACCG (n.-70_-61delinsCTGACCACCG)
n.1077_1086delinsCTGACCACCG
n.623+454_623+463delinsCTGACCACCG
n.1017_1026delinsCTGACCACCG
n.563+454_563+463delinsCTGACCACCG
11g.6391958T>ACA379371232SMPD1c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.82T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.438+455T>A (n.438+455T>A)
n.375-48T>A
n.1191T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.1078T>A
n.623+455T>A
n.1018T>A
n.563+455T>A
11g.6391958T>CCA379371233SMPD1c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.82T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.438+455T>C (n.438+455T>C)
n.375-48T>C
n.1191T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.1078T>C
n.623+455T>C
n.1018T>C
n.563+455T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391958T>GCA379371234SMPD1c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.82T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.438+455T>G (n.438+455T>G)
n.375-48T>G
n.1191T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.1078T>G
n.623+455T>G
n.1018T>G
n.563+455T>G
11g.6391958T=CA1950146416SMPD1c.893T= (p.Leu298=)
c.82T=
c.890T= (p.Leu297=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.438+455T= (n.438+455T=)
n.375-48T=
n.1191T=
c.-69T= (n.-69T=)
n.1078T=
n.623+455T=
n.1018T=
n.563+455T=
11g.6391959_6391967delCA658822281SMPD1c.894_902del (p.Thr299_Val301del)
c.83_91del
c.891_899del (p.Thr298_Val300del)
c.75_83del (p.Thr26_Val28del)
c.438+456_438+464del (n.438+456_438+464del)
n.375-47_375-39del
n.1192_1200del
c.-68_-60del (n.-68_-60del)
n.1079_1087del
n.623+456_623+464del
n.1019_1027del
n.563+456_563+464del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391959G>ACA472909757SMPD1c.894G>A (p.Leu298=)
c.83G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.438+456G>A (n.438+456G>A)
n.375-47G>A
n.1192G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1079G>A
n.623+456G>A
n.1019G>A
n.563+456G>A
11g.6391959G>CCA5852703SMPD1c.894G>C (p.Leu298=)
c.83G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.438+456G>C (n.438+456G>C)
n.375-47G>C
n.1192G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1079G>C
n.623+456G>C
n.1019G>C
n.563+456G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391959G=CA1950146417SMPD1c.894G= (p.Leu298=)
c.83G=
c.891G= (p.Leu297=)
c.75G= (p.Leu25=)
c.438+456G= (n.438+456G=)
n.375-47G=
n.1192G=
c.-68G= (n.-68G=)
n.1079G=
n.623+456G=
n.1019G=
n.563+456G=
11g.6391959G>TCA472909758SMPD1c.894G>T (p.Leu298=)
c.83G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.438+456G>T (n.438+456G>T)
n.375-47G>T
n.1192G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1079G>T
n.623+456G>T
n.1019G>T
n.563+456G>T
11g.6391959dupCA912972813SMPD1c.894dup (p.Thr299AspfsTer22)
c.83dup
c.891dup (p.Thr298AspfsTer22)
c.75dup (p.Thr26AspfsTer22)
c.438+456dup (n.438+456dup)
n.375-47dup
n.1192dup
c.-68dup (n.-68dup)
n.1079dup
n.623+456dup
n.1019dup
n.563+456dup
11g.6391960A=CA1950146418SMPD1c.895A= (p.Thr299=)
c.84A=
c.892A= (p.Thr298=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.438+457A= (n.438+457A=)
n.375-46A=
n.1193A=
c.-67A= (n.-67A=)
n.1080A=
n.623+457A=
n.1020A=
n.563+457A=
11g.6391960A>CCA217299636SMPD1c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.84A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.438+457A>C (n.438+457A>C)
n.375-46A>C
n.1193A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1080A>C
n.623+457A>C
n.1020A>C
n.563+457A>C
 dbSNP
11g.6391960A>GCA379371235SMPD1c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.84A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.438+457A>G (n.438+457A>G)
n.375-46A>G
n.1193A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1080A>G
n.623+457A>G
n.1020A>G
n.563+457A>G
 gnomAD v4
11g.6391960A>TCA379371236SMPD1c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.84A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.438+457A>T (n.438+457A>T)
n.375-46A>T
n.1193A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1080A>T
n.623+457A>T
n.1020A>T
n.563+457A>T
11g.6391963_6391965dupCA658822282SMPD1c.898_900dup (p.Thr300_Val301insThr)
c.87_89dup
c.895_897dup (p.Thr299_Val300insThr)
c.79_81dup (p.Thr27_Val28insThr)
c.438+460_438+462dup (n.438+460_438+462dup)
n.375-43_375-41dup
n.1196_1198dup
c.-64_-62dup (n.-64_-62dup)
n.1083_1085dup
n.623+460_623+462dup
n.1023_1025dup
n.563+460_563+462dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391961C>ACA5852704SMPD1c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.85C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.438+458C>A (n.438+458C>A)
n.375-45C>A
n.1194C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1081C>A
n.623+458C>A
n.1021C>A
n.563+458C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391961C=CA1950146419SMPD1c.896C= (p.Thr299=)
c.85C=
c.893C= (p.Thr298=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.438+458C= (n.438+458C=)
n.375-45C=
n.1194C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1081C=
n.623+458C=
n.1021C=
n.563+458C=
11g.6391961C>GCA379371237SMPD1c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.85C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.438+458C>G (n.438+458C>G)
n.375-45C>G
n.1194C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1081C>G
n.623+458C>G
n.1021C>G
n.563+458C>G
11g.6391961C>TCA217299641SMPD1c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.85C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.438+458C>T (n.438+458C>T)
n.375-45C>T
n.1194C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1081C>T
n.623+458C>T
n.1021C>T
n.563+458C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391962C>ACA472909762SMPD1c.897C>A (p.Thr299=)
c.86C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.438+459C>A (n.438+459C>A)
n.375-44C>A
n.1195C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1082C>A
n.623+459C>A
n.1022C>A
n.563+459C>A
11g.6391962C=CA1950146420SMPD1c.897C= (p.Thr299=)
c.86C=
c.894C= (p.Thr298=)
c.78C= (p.Thr26=)
c.438+459C= (n.438+459C=)
n.375-44C=
n.1195C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.1082C=
n.623+459C=
n.1022C=
n.563+459C=
11g.6391962C>GCA472909764SMPD1c.897C>G (p.Thr299=)
c.86C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.438+459C>G (n.438+459C>G)
n.375-44C>G
n.1195C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1082C>G
n.623+459C>G
n.1022C>G
n.563+459C>G
11g.6391962C>TCA217299642SMPD1c.897C>T (p.Thr299=)
c.86C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.438+459C>T (n.438+459C>T)
n.375-44C>T
n.1195C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1082C>T
n.623+459C>T
n.1022C>T
n.563+459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391963A>CCA379371238SMPD1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.87A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.438+460A>C (n.438+460A>C)
n.375-43A>C
n.1196A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.1083A>C
n.623+460A>C
n.1023A>C
n.563+460A>C
11g.6391963A>GCA379371239SMPD1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.87A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.438+460A>G (n.438+460A>G)
n.375-43A>G
n.1196A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.1083A>G
n.623+460A>G
n.1023A>G
n.563+460A>G
11g.6391963A>TCA379371240SMPD1c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.87A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.438+460A>T (n.438+460A>T)
n.375-43A>T
n.1196A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.1083A>T
n.623+460A>T
n.1023A>T
n.563+460A>T
11g.6391964C>ACA379371241SMPD1c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.88C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.438+461C>A (n.438+461C>A)
n.375-42C>A
n.1197C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1084C>A
n.623+461C>A
n.1024C>A
n.563+461C>A
11g.6391964C>GCA379371242SMPD1c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.88C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.438+461C>G (n.438+461C>G)
n.375-42C>G
n.1197C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1084C>G
n.623+461C>G
n.1024C>G
n.563+461C>G
 gnomAD v4
11g.6391964C>TCA379371243SMPD1c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.88C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.438+461C>T (n.438+461C>T)
n.375-42C>T
n.1197C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1084C>T
n.623+461C>T
n.1024C>T
n.563+461C>T
11g.6391964_6391965delinsTTCA645591974SMPD1c.899_900delinsTT (p.Thr300Ile)
c.88_89delinsTT
c.896_897delinsTT (p.Thr299Ile)
c.80_81delinsTT (p.Thr27Ile)
c.438+461_438+462delinsTT (n.438+461_438+462delinsTT)
n.375-42_375-41delinsTT
n.1197_1198delinsTT
c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT)
n.1084_1085delinsTT
n.623+461_623+462delinsTT
n.1024_1025delinsTT
n.563+461_563+462delinsTT
 COSMIC COSMIC
11g.6391965C>ACA472909766SMPD1c.900C>A (p.Thr300=)
c.89C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.81C>A (p.Thr27=)
c.438+462C>A (n.438+462C>A)
n.375-41C>A
n.1198C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1085C>A
n.623+462C>A
n.1025C>A
n.563+462C>A
11g.6391965C=CA1950146421SMPD1c.900C= (p.Thr300=)
c.89C=
c.897C= (p.Thr299=)
c.81C= (p.Thr27=)
c.438+462C= (n.438+462C=)
n.375-41C=
n.1198C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.1085C=
n.623+462C=
n.1025C=
n.563+462C=
11g.6391965C>GCA472909768SMPD1c.900C>G (p.Thr300=)
c.89C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.81C>G (p.Thr27=)
c.438+462C>G (n.438+462C>G)
n.375-41C>G
n.1198C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1085C>G
n.623+462C>G
n.1025C>G
n.563+462C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391965C>TCA5852705SMPD1c.900C>T (p.Thr300=)
c.89C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.81C>T (p.Thr27=)
c.438+462C>T (n.438+462C>T)
n.375-41C>T
n.1198C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1085C>T
n.623+462C>T
n.1025C>T
n.563+462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391966G>ACA5852706SMPD1c.901G>A (p.Val301Ile)
c.90G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.438+463G>A (n.438+463G>A)
n.375-40G>A
n.1199G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1086G>A
n.623+463G>A
n.1026G>A
n.563+463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391966G>CCA379371244SMPD1c.901G>C (p.Val301Leu)
c.90G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.438+463G>C (n.438+463G>C)
n.375-40G>C
n.1199G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1086G>C
n.623+463G>C
n.1026G>C
n.563+463G>C
11g.6391966G=CA1950146422SMPD1c.901G= (p.Val301=)
c.90G=
c.898G= (p.Val300=)
c.82G= (p.Val28=)
c.438+463G= (n.438+463G=)
n.375-40G=
n.1199G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.1086G=
n.623+463G=
n.1026G=
n.563+463G=
11g.6391966G>TCA379371245SMPD1c.901G>T (p.Val301Phe)
c.90G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.438+463G>T (n.438+463G>T)
n.375-40G>T
n.1199G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1086G>T
n.623+463G>T
n.1026G>T
n.563+463G>T
11g.6391967T>ACA379371246SMPD1c.902T>A (p.Val301Asp)
c.91T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.438+464T>A (n.438+464T>A)
n.375-39T>A
n.1200T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.1087T>A
n.623+464T>A
n.1027T>A
n.563+464T>A
11g.6391967T>CCA379371247SMPD1c.902T>C (p.Val301Ala)
c.91T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.438+464T>C (n.438+464T>C)
n.375-39T>C
n.1200T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1087T>C
n.623+464T>C
n.1027T>C
n.563+464T>C
11g.6391967T>GCA379371248SMPD1c.902T>G (p.Val301Gly)
c.91T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.438+464T>G (n.438+464T>G)
n.375-39T>G
n.1200T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.1087T>G
n.623+464T>G
n.1027T>G
n.563+464T>G
11g.6391968C>ACA472909770SMPD1c.903C>A (p.Val301=)
c.92C>A
c.900C>A (p.Val300=)
c.84C>A (p.Val28=)
c.438+465C>A (n.438+465C>A)
n.375-38C>A
n.1201C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1088C>A
n.623+465C>A
n.1028C>A
n.563+465C>A
11g.6391968C>GCA472909771SMPD1c.903C>G (p.Val301=)
c.92C>G
c.900C>G (p.Val300=)
c.84C>G (p.Val28=)
c.438+465C>G (n.438+465C>G)
n.375-38C>G
n.1201C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1088C>G
n.623+465C>G
n.1028C>G
n.563+465C>G
11g.6391968C>TCA472909772SMPD1c.903C>T (p.Val301=)
c.92C>T
c.900C>T (p.Val300=)
c.84C>T (p.Val28=)
c.438+465C>T (n.438+465C>T)
n.375-38C>T
n.1201C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1088C>T
n.623+465C>T
n.1028C>T
n.563+465C>T
11g.6391969A>CCA379371251SMPD1c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.93A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.438+466A>C (n.438+466A>C)
n.375-37A>C
n.1202A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1089A>C
n.623+466A>C
n.1029A>C
n.563+466A>C
 gnomAD v4
11g.6391969A>GCA379371250SMPD1c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.93A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.438+466A>G (n.438+466A>G)
n.375-37A>G
n.1202A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1089A>G
n.623+466A>G
n.1029A>G
n.563+466A>G
11g.6391969A>TCA379371249SMPD1c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.93A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.438+466A>T (n.438+466A>T)
n.375-37A>T
n.1202A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1089A>T
n.623+466A>T
n.1029A>T
n.563+466A>T
11g.6391970C>ACA379371252SMPD1c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.94C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.438+467C>A (n.438+467C>A)
n.375-36C>A
n.1203C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1090C>A
n.623+467C>A
n.1030C>A
n.563+467C>A
11g.6391970C>GCA379371253SMPD1c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.94C>G
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.438+467C>G (n.438+467C>G)
n.375-36C>G
n.1203C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1090C>G
n.623+467C>G
n.1030C>G
n.563+467C>G
11g.6391970C>TCA379371254SMPD1c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.94C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.438+467C>T (n.438+467C>T)
n.375-36C>T
n.1203C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1090C>T
n.623+467C>T
n.1030C>T
n.563+467C>T
11g.6391971A>CCA472909773SMPD1c.906A>C (p.Thr302=)
c.95A>C
c.903A>C (p.Thr301=)
c.87A>C (p.Thr29=)
c.438+468A>C (n.438+468A>C)
n.375-35A>C
n.1204A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.1091A>C
n.623+468A>C
n.1031A>C
n.563+468A>C
11g.6391971A>GCA472909775SMPD1c.906A>G (p.Thr302=)
c.95A>G
c.903A>G (p.Thr301=)
c.87A>G (p.Thr29=)
c.438+468A>G (n.438+468A>G)
n.375-35A>G
n.1204A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.1091A>G
n.623+468A>G
n.1031A>G
n.563+468A>G
11g.6391971A>TCA472909774SMPD1c.906A>T (p.Thr302=)
c.95A>T
c.903A>T (p.Thr301=)
c.87A>T (p.Thr29=)
c.438+468A>T (n.438+468A>T)
n.375-35A>T
n.1204A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.1091A>T
n.623+468A>T
n.1031A>T
n.563+468A>T
11g.6391972G>ACA5852707SMPD1c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.96G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.438+469G>A (n.438+469G>A)
n.375-34G>A
n.1205G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1092G>A
n.623+469G>A
n.1032G>A
n.563+469G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391972G>CCA5852708SMPD1c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.96G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.438+469G>C (n.438+469G>C)
n.375-34G>C
n.1205G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1092G>C
n.623+469G>C
n.1032G>C
n.563+469G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391972G=CA1950146423SMPD1c.907G= (p.Ala303=)
c.96G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.438+469G= (n.438+469G=)
n.375-34G=
n.1205G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.1092G=
n.623+469G=
n.1032G=
n.563+469G=
11g.6391972G>TCA379371255SMPD1c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.96G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.438+469G>T (n.438+469G>T)
n.375-34G>T
n.1205G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1092G>T
n.623+469G>T
n.1032G>T
n.563+469G>T
11g.6391973C>ACA379371256SMPD1c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.97C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.438+470C>A (n.438+470C>A)
n.375-33C>A
n.1206C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1093C>A
n.623+470C>A
n.1033C>A
n.563+470C>A
11g.6391973C>GCA379371257SMPD1c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.97C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.438+470C>G (n.438+470C>G)
n.375-33C>G
n.1206C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1093C>G
n.623+470C>G
n.1033C>G
n.563+470C>G
11g.6391973C>TCA379371258SMPD1c.908C>T (p.Ala303Val)
c.97C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.438+470C>T (n.438+470C>T)
n.375-33C>T
n.1206C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1093C>T
n.623+470C>T
n.1033C>T
n.563+470C>T
11g.6391974A=CA1950146424SMPD1c.909A= (p.Ala303=)
c.98A=
c.906A= (p.Ala302=)
c.90A= (p.Ala30=)
c.438+471A= (n.438+471A=)
n.375-32A=
n.1207A=
c.-53A= (n.-53A=)
n.1094A=
n.623+471A=
n.1034A=
n.563+471A=
11g.6391974A>CCA472909776SMPD1c.909A>C (p.Ala303=)
c.98A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.438+471A>C (n.438+471A>C)
n.375-32A>C
n.1207A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.1094A>C
n.623+471A>C
n.1034A>C
n.563+471A>C
11g.6391974A>GCA5852709SMPD1c.909A>G (p.Ala303=)
c.98A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.438+471A>G (n.438+471A>G)
n.375-32A>G
n.1207A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.1094A>G
n.623+471A>G
n.1034A>G
n.563+471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391974A>TCA472909777SMPD1c.909A>T (p.Ala303=)
c.98A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.438+471A>T (n.438+471A>T)
n.375-32A>T
n.1207A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.1094A>T
n.623+471A>T
n.1034A>T
n.563+471A>T
11g.6391975C>ACA379371259SMPD1c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.99C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.438+472C>A (n.438+472C>A)
n.375-31C>A
n.1208C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1095C>A
n.623+472C>A
n.1035C>A
n.563+472C>A
11g.6391975C>GCA379371260SMPD1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.99C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.438+472C>G (n.438+472C>G)
n.375-31C>G
n.1208C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1095C>G
n.623+472C>G
n.1035C>G
n.563+472C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391975C>TCA379371261SMPD1c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.99C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.438+472C>T (n.438+472C>T)
n.375-31C>T
n.1208C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1095C>T
n.623+472C>T
n.1035C>T
n.563+472C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391976T>ACA379371263SMPD1c.911T>A (p.Leu304His)
c.100T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.438+473T>A (n.438+473T>A)
n.375-30T>A
n.1209T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.1096T>A
n.623+473T>A
n.1036T>A
n.563+473T>A
11g.6391976T>CCA221154SMPD1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.100T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.438+473T>C (n.438+473T>C)
n.375-30T>C
n.1209T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.1096T>C
n.623+473T>C
n.1036T>C
n.563+473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391976T>GCA379371262SMPD1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.100T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.438+473T>G (n.438+473T>G)
n.375-30T>G
n.1209T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.1096T>G
n.623+473T>G
n.1036T>G
n.563+473T>G
11g.6391976T=CA1950146425SMPD1c.911T= (p.Leu304=)
c.100T=
c.908T= (p.Leu303=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.438+473T= (n.438+473T=)
n.375-30T=
n.1209T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.1096T=
n.623+473T=
n.1036T=
n.563+473T=
11g.6391977T>ACA472909779SMPD1c.912T>A (p.Leu304=)
c.101T>A
c.909T>A (p.Leu303=)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.438+474T>A (n.438+474T>A)
n.375-29T>A
n.1210T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1097T>A
n.623+474T>A
n.1037T>A
n.563+474T>A
11g.6391977T>CCA472909780SMPD1c.912T>C (p.Leu304=)
c.101T>C
c.909T>C (p.Leu303=)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.438+474T>C (n.438+474T>C)
n.375-29T>C
n.1210T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1097T>C
n.623+474T>C
n.1037T>C
n.563+474T>C
11g.6391977T>GCA472909781SMPD1c.912T>G (p.Leu304=)
c.101T>G
c.909T>G (p.Leu303=)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.438+474T>G (n.438+474T>G)
n.375-29T>G
n.1210T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1097T>G
n.623+474T>G
n.1037T>G
n.563+474T>G
11g.6391978G>ACA5852710SMPD1c.913G>A (p.Val305Met)
c.102G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.438+475G>A (n.438+475G>A)
n.375-28G>A
n.1211G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1098G>A
n.623+475G>A
n.1038G>A
n.563+475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391978G>CCA379371264SMPD1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.102G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.438+475G>C (n.438+475G>C)
n.375-28G>C
n.1211G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1098G>C
n.623+475G>C
n.1038G>C
n.563+475G>C
11g.6391978G=CA1950146426SMPD1c.913G= (p.Val305=)
c.102G=
c.910G= (p.Val304=)
c.94G= (p.Val32=)
c.438+475G= (n.438+475G=)
n.375-28G=
n.1211G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.1098G=
n.623+475G=
n.1038G=
n.563+475G=
11g.6391978G>TCA379371265SMPD1c.913G>T (p.Val305Leu)
c.102G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.438+475G>T (n.438+475G>T)
n.375-28G>T
n.1211G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1098G>T
n.623+475G>T
n.1038G>T
n.563+475G>T
11g.6391979T>ACA379371266SMPD1c.914T>A (p.Val305Glu)
c.103T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.438+476T>A (n.438+476T>A)
n.375-27T>A
n.1212T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.1099T>A
n.623+476T>A
n.1039T>A
n.563+476T>A
11g.6391979T>CCA379371267SMPD1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.103T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.438+476T>C (n.438+476T>C)
n.375-27T>C
n.1212T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1099T>C
n.623+476T>C
n.1039T>C
n.563+476T>C
11g.6391979T>GCA379371268SMPD1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.103T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.438+476T>G (n.438+476T>G)
n.375-27T>G
n.1212T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.1099T>G
n.623+476T>G
n.1039T>G
n.563+476T>G
11g.6391980G>ACA472909783SMPD1c.915G>A (p.Val305=)
c.104G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.438+477G>A (n.438+477G>A)
n.375-26G>A
n.1213G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1100G>A
n.623+477G>A
n.1040G>A
n.563+477G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391980G>CCA472909784SMPD1c.915G>C (p.Val305=)
c.104G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.96G>C (p.Val32=)
c.438+477G>C (n.438+477G>C)
n.375-26G>C
n.1213G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1100G>C
n.623+477G>C
n.1040G>C
n.563+477G>C
11g.6391980G=CA1950146427SMPD1c.915G= (p.Val305=)
c.104G=
c.912G= (p.Val304=)
c.96G= (p.Val32=)
c.438+477G= (n.438+477G=)
n.375-26G=
n.1213G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.1100G=
n.623+477G=
n.1040G=
n.563+477G=
11g.6391980G>TCA472909785SMPD1c.915G>T (p.Val305=)
c.104G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.96G>T (p.Val32=)
c.438+477G>T (n.438+477G>T)
n.375-26G>T
n.1213G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1100G>T
n.623+477G>T
n.1040G>T
n.563+477G>T
11g.6391981A>CCA472909786SMPD1c.916A>C (p.Arg306=)
c.105A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.438+478A>C (n.438+478A>C)
n.375-25A>C
n.1214A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1101A>C
n.623+478A>C
n.1041A>C
n.563+478A>C
11g.6391981A>GCA379371269SMPD1c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.105A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.438+478A>G (n.438+478A>G)
n.375-25A>G
n.1214A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1101A>G
n.623+478A>G
n.1041A>G
n.563+478A>G
11g.6391981A>TCA379371270SMPD1c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.105A>T
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.438+478A>T (n.438+478A>T)
n.375-25A>T
n.1214A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1101A>T
n.623+478A>T
n.1041A>T
n.563+478A>T
11g.6391982G>ACA379371271SMPD1c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.106G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.438+479G>A (n.438+479G>A)
n.375-24G>A
n.1215G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1102G>A
n.623+479G>A
n.1042G>A
n.563+479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391982G>CCA379371272SMPD1c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.106G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.438+479G>C (n.438+479G>C)
n.375-24G>C
n.1215G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1102G>C
n.623+479G>C
n.1042G>C
n.563+479G>C
11g.6391982G=CA1950146428SMPD1c.917G= (p.Arg306=)
c.106G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.438+479G= (n.438+479G=)
n.375-24G=
n.1215G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.1102G=
n.623+479G=
n.1042G=
n.563+479G=
11g.6391982G>TCA379371273SMPD1c.917G>T (p.Arg306Met)
c.106G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.438+479G>T (n.438+479G>T)
n.375-24G>T
n.1215G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1102G>T
n.623+479G>T
n.1042G>T
n.563+479G>T
11g.6391983G>ACA472909789SMPD1c.918G>A (p.Arg306=)
c.107G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.438+480G>A (n.438+480G>A)
n.375-23G>A
n.1216G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1103G>A
n.623+480G>A
n.1043G>A
n.563+480G>A
 ClinVar
11g.6391983G>CCA379371274SMPD1c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.107G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.438+480G>C (n.438+480G>C)
n.375-23G>C
n.1216G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1103G>C
n.623+480G>C
n.1043G>C
n.563+480G>C
11g.6391983G>TCA379371275SMPD1c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.107G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.438+480G>T (n.438+480G>T)
n.375-23G>T
n.1216G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1103G>T
n.623+480G>T
n.1043G>T
n.563+480G>T
11g.6391984A>CCA379371276SMPD1c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.108A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.438+481A>C (n.438+481A>C)
n.375-22A>C
n.1217A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1104A>C
n.623+481A>C
n.1044A>C
n.563+481A>C
11g.6391984A>GCA379371278SMPD1c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.108A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.438+481A>G (n.438+481A>G)
n.375-22A>G
n.1217A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1104A>G
n.623+481A>G
n.1044A>G
n.563+481A>G
11g.6391984A>TCA379371277SMPD1c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.108A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.438+481A>T (n.438+481A>T)
n.375-22A>T
n.1217A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1104A>T
n.623+481A>T
n.1044A>T
n.563+481A>T
 ClinVar
11g.6391985A>CCA379371279SMPD1c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.109A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.438+482A>C (n.438+482A>C)
n.375-21A>C
n.1218A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1105A>C
n.623+482A>C
n.1045A>C
n.563+482A>C
11g.6391985A>GCA379371281SMPD1c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.109A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.438+482A>G (n.438+482A>G)
n.375-21A>G
n.1218A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1105A>G
n.623+482A>G
n.1045A>G
n.563+482A>G
11g.6391985A>TCA379371280SMPD1c.920A>T (p.Lys307Met)
c.109A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.438+482A>T (n.438+482A>T)
n.375-21A>T
n.1218A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1105A>T
n.623+482A>T
n.1045A>T
n.563+482A>T
11g.6391986delCA2740093604SMPD1c.921del (p.Lys307AsnfsTer?)
c.110del
c.918del (p.Lys306AsnfsTer?)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer?)
c.438+483del (n.438+483del)
n.375-20del
n.1219del
c.-41del (n.-41del)
n.1106del
n.623+483del
n.1046del
n.563+483del
 ClinVar
11g.6391986G>ACA472909793SMPD1c.921G>A (p.Lys307=)
c.110G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.438+483G>A (n.438+483G>A)
n.375-20G>A
n.1219G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1106G>A
n.623+483G>A
n.1046G>A
n.563+483G>A
11g.6391986G>CCA379371282SMPD1c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.110G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.438+483G>C (n.438+483G>C)
n.375-20G>C
n.1219G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1106G>C
n.623+483G>C
n.1046G>C
n.563+483G>C
11g.6391986G=CA1950146429SMPD1c.921G= (p.Lys307=)
c.110G=
c.918G= (p.Lys306=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.438+483G= (n.438+483G=)
n.375-20G=
n.1219G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.1106G=
n.623+483G=
n.1046G=
n.563+483G=
11g.6391986G>TCA217299651SMPD1c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.110G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.438+483G>T (n.438+483G>T)
n.375-20G>T
n.1219G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1106G>T
n.623+483G>T
n.1046G>T
n.563+483G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391987T>ACA379371283SMPD1c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.111T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.438+484T>A (n.438+484T>A)
n.375-19T>A
n.1220T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1107T>A
n.623+484T>A
n.1047T>A
n.563+484T>A
11g.6391987T>CCA379371284SMPD1c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.111T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.438+484T>C (n.438+484T>C)
n.375-19T>C
n.1220T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1107T>C
n.623+484T>C
n.1047T>C
n.563+484T>C
11g.6391987T>GCA379371285SMPD1c.922T>G (p.Phe308Val)
c.111T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.438+484T>G (n.438+484T>G)
n.375-19T>G
n.1220T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1107T>G
n.623+484T>G
n.1047T>G
n.563+484T>G
11g.6391988T>ACA379371286SMPD1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.112T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.438+485T>A (n.438+485T>A)
n.375-18T>A
n.1221T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.1108T>A
n.623+485T>A
n.1048T>A
n.563+485T>A
11g.6391988T>CCA379371287SMPD1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.112T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.438+485T>C (n.438+485T>C)
n.375-18T>C
n.1221T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1108T>C
n.623+485T>C
n.1048T>C
n.563+485T>C
 dbSNP
11g.6391988T>GCA379371288SMPD1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.112T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.438+485T>G (n.438+485T>G)
n.375-18T>G
n.1221T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.1108T>G
n.623+485T>G
n.1048T>G
n.563+485T>G
11g.6391988T=CA1950146430SMPD1c.923T= (p.Phe308=)
c.112T=
c.920T= (p.Phe307=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.438+485T= (n.438+485T=)
n.375-18T=
n.1221T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.1108T=
n.623+485T=
n.1048T=
n.563+485T=
11g.6391989C>ACA379371290SMPD1c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.113C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.438+486C>A (n.438+486C>A)
n.375-17C>A
n.1222C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1109C>A
n.623+486C>A
n.1049C>A
n.563+486C>A
11g.6391989C>GCA379371289SMPD1c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.113C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.438+486C>G (n.438+486C>G)
n.375-17C>G
n.1222C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1109C>G
n.623+486C>G
n.1049C>G
n.563+486C>G
11g.6391989C>TCA472909794SMPD1c.924C>T (p.Phe308=)
c.113C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.438+486C>T (n.438+486C>T)
n.375-17C>T
n.1222C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1109C>T
n.623+486C>T
n.1049C>T
n.563+486C>T
11g.6391990C>ACA379371291SMPD1c.925C>A (p.Leu309Met)
c.114C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.438+487C>A (n.438+487C>A)
n.375-16C>A
n.1223C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1110C>A
n.623+487C>A
n.1050C>A
n.563+487C>A
11g.6391990C=CA1950146431SMPD1c.925C= (p.Leu309=)
c.114C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.438+487C= (n.438+487C=)
n.375-16C=
n.1223C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.1110C=
n.623+487C=
n.1050C=
n.563+487C=
11g.6391990C>GCA379371292SMPD1c.925C>G (p.Leu309Val)
c.114C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.438+487C>G (n.438+487C>G)
n.375-16C>G
n.1223C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1110C>G
n.623+487C>G
n.1050C>G
n.563+487C>G
11g.6391990C>TCA5852711SMPD1c.925C>T (p.Leu309=)
c.114C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.438+487C>T (n.438+487C>T)
n.375-16C>T
n.1223C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1110C>T
n.623+487C>T
n.1050C>T
n.563+487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391991T>ACA379371293SMPD1c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.115T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.438+488T>A (n.438+488T>A)
n.375-15T>A
n.1224T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1111T>A
n.623+488T>A
n.1051T>A
n.563+488T>A
11g.6391991T>CCA379371294SMPD1c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.115T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.438+488T>C (n.438+488T>C)
n.375-15T>C
n.1224T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1111T>C
n.623+488T>C
n.1051T>C
n.563+488T>C
11g.6391991T>GCA379371295SMPD1c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.115T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.438+488T>G (n.438+488T>G)
n.375-15T>G
n.1224T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1111T>G
n.623+488T>G
n.1051T>G
n.563+488T>G
11g.6391991T=CA1950146432SMPD1c.926T= (p.Leu309=)
c.115T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.438+488T= (n.438+488T=)
n.375-15T=
n.1224T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.1111T=
n.623+488T=
n.1051T=
n.563+488T=
11g.6391992G>ACA472909800SMPD1c.927G>A (p.Leu309=)
c.116G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.438+489G>A (n.438+489G>A)
n.375-14G>A
n.1225G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1112G>A
n.623+489G>A
n.1052G>A
n.563+489G>A
11g.6391992G>CCA472909799SMPD1c.927G>C (p.Leu309=)
c.116G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.438+489G>C (n.438+489G>C)
n.375-14G>C
n.1225G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1112G>C
n.623+489G>C
n.1052G>C
n.563+489G>C
11g.6391992G=CA1950146434SMPD1c.927G= (p.Leu309=)
c.116G=
c.924G= (p.Leu308=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.438+489G= (n.438+489G=)
n.375-14G=
n.1225G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1112G=
n.623+489G=
n.1052G=
n.563+489G=
11g.6391992G>TCA472909798SMPD1c.927G>T (p.Leu309=)
c.116G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.438+489G>T (n.438+489G>T)
n.375-14G>T
n.1225G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1112G>T
n.623+489G>T
n.1052G>T
n.563+489G>T
11g.6391992_6391997dupCA1950146433SMPD1c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.116_121dup
c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup)
n.375-14_375-9dup
n.1225_1230dup
c.-35_-30dup (n.-35_-30dup)
n.1112_1117dup
n.623+489_623+494dup
n.1052_1057dup
n.563+489_563+494dup
 dbSNP
11g.6391993G>ACA379371298SMPD1c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.117G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.438+490G>A (n.438+490G>A)
n.375-13G>A
n.1226G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1113G>A
n.623+490G>A
n.1053G>A
n.563+490G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391993G>CCA379371296SMPD1c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.117G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.438+490G>C (n.438+490G>C)
n.375-13G>C
n.1226G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1113G>C
n.623+490G>C
n.1053G>C
n.563+490G>C
11g.6391993G=CA1950146435SMPD1c.928G= (p.Gly310=)
c.117G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.438+490G= (n.438+490G=)
n.375-13G=
n.1226G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.1113G=
n.623+490G=
n.1053G=
n.563+490G=
11g.6391993G>TCA379371297SMPD1c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.117G>T
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.438+490G>T (n.438+490G>T)
n.375-13G>T
n.1226G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1113G>T
n.623+490G>T
n.1053G>T
n.563+490G>T
11g.6391994_6391999dupCA934767338SMPD1c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.118_123dup
c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup)
n.375-12_375-7dup
n.1227_1232dup
c.-33_-28dup (n.-33_-28dup)
n.1114_1119dup
n.623+491_623+496dup
n.1054_1059dup
n.563+491_563+496dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391994G>ACA379371299SMPD1c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.118G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.438+491G>A (n.438+491G>A)
n.375-12G>A
n.1227G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1114G>A
n.623+491G>A
n.1054G>A
n.563+491G>A
 gnomAD v4
11g.6391994G>CCA379371300SMPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.118G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.438+491G>C (n.438+491G>C)
n.375-12G>C
n.1227G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1114G>C
n.623+491G>C
n.1054G>C
n.563+491G>C
11g.6391994G>TCA379371301SMPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.118G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.438+491G>T (n.438+491G>T)
n.375-12G>T
n.1227G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1114G>T
n.623+491G>T
n.1054G>T
n.563+491G>T
11g.6391995G>ACA472909805SMPD1c.930G>A (p.Gly310=)
c.119G>A
c.927G>A (p.Gly309=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.438+492G>A (n.438+492G>A)
n.375-11G>A
n.1228G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.1115G>A
n.623+492G>A
n.1055G>A
n.563+492G>A
 gnomAD v4
11g.6391995G>CCA472909804SMPD1c.930G>C (p.Gly310=)
c.119G>C
c.927G>C (p.Gly309=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.438+492G>C (n.438+492G>C)
n.375-11G>C
n.1228G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.1115G>C
n.623+492G>C
n.1055G>C
n.563+492G>C
11g.6391995G>TCA472909803SMPD1c.930G>T (p.Gly310=)
c.119G>T
c.927G>T (p.Gly309=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.438+492G>T (n.438+492G>T)
n.375-11G>T
n.1228G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.1115G>T
n.623+492G>T
n.1055G>T
n.563+492G>T
 gnomAD v4
11g.6392002_6392007dupCA2574738599SMPD1c.937_942dup (p.Val314_Tyr315insProVal)
c.126_131dup
c.934_939dup (p.Val313_Tyr314insProVal)
c.118_123dup (p.Val41_Tyr42insProVal)
c.438+499_438+504dup (n.438+499_438+504dup)
n.375-4_376dup
n.1235_1240dup
c.-25_-20dup (n.-25_-20dup)
n.1122_1127dup
n.623+499_623+504dup
n.1062_1067dup
n.563+499_563+504dup
11g.6391996C>ACA379371302SMPD1c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.120C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.438+493C>A (n.438+493C>A)
n.375-10C>A
n.1229C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1116C>A
n.623+493C>A
n.1056C>A
n.563+493C>A
11g.6391996C>GCA379371303SMPD1c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.120C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.438+493C>G (n.438+493C>G)
n.375-10C>G
n.1229C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1116C>G
n.623+493C>G
n.1056C>G
n.563+493C>G
11g.6391996C>TCA379371304SMPD1c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.120C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.438+493C>T (n.438+493C>T)
n.375-10C>T
n.1229C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1116C>T
n.623+493C>T
n.1056C>T
n.563+493C>T
 gnomAD v4
11g.6391997C>ACA379371305SMPD1c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.121C>A
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.438+494C>A (n.438+494C>A)
n.375-9C>A
n.1230C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.1117C>A
n.623+494C>A
n.1057C>A
n.563+494C>A
11g.6391997C=CA1950146436SMPD1c.932C= (p.Pro311=)
c.121C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.438+494C= (n.438+494C=)
n.375-9C=
n.1230C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.1117C=
n.623+494C=
n.1057C=
n.563+494C=
11g.6391997C>GCA379371306SMPD1c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.121C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.438+494C>G (n.438+494C>G)
n.375-9C>G
n.1230C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1117C>G
n.623+494C>G
n.1057C>G
n.563+494C>G
11g.6391997C>TCA379371307SMPD1c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.121C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.438+494C>T (n.438+494C>T)
n.375-9C>T
n.1230C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1117C>T
n.623+494C>T
n.1057C>T
n.563+494C>T
 dbSNP
11g.6391998A>CCA472909809SMPD1c.933A>C (p.Pro311=)
c.122A>C
c.930A>C (p.Pro310=)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.438+495A>C (n.438+495A>C)
n.375-8A>C
n.1231A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1118A>C
n.623+495A>C
n.1058A>C
n.563+495A>C
11g.6391998A>GCA472909807SMPD1c.933A>G (p.Pro311=)
c.122A>G
c.930A>G (p.Pro310=)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.438+495A>G (n.438+495A>G)
n.375-8A>G
n.1231A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1118A>G
n.623+495A>G
n.1058A>G
n.563+495A>G
11g.6391998A>TCA472909808SMPD1c.933A>T (p.Pro311=)
c.122A>T
c.930A>T (p.Pro310=)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.438+495A>T (n.438+495A>T)
n.375-8A>T
n.1231A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1118A>T
n.623+495A>T
n.1058A>T
n.563+495A>T
11g.6391998_6392001delinsGACCA2499221117SMPD1c.933_936delinsGAC (p.Val312ThrfsTer?)
c.122_125delinsGAC
c.930_933delinsGAC (p.Val311ThrfsTer?)
c.114_117delinsGAC (p.Val39ThrfsTer?)
c.438+495_438+498delinsGAC (n.438+495_438+498delinsGAC)
n.375-8_375-5delinsGAC
n.1231_1234delinsGAC
c.-29_-26delinsGAC (n.-29_-26delinsGAC)
n.1118_1121delinsGAC
n.623+495_623+498delinsGAC
n.1058_1061delinsGAC
n.563+495_563+498delinsGAC
 ClinVar dbSNP
11g.6391999G>ACA217299659SMPD1c.934G>A (p.Val312Met)
c.123G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.438+496G>A (n.438+496G>A)
n.375-7G>A
n.1232G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1119G>A
n.623+496G>A
n.1059G>A
n.563+496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391999G>CCA379371308SMPD1c.934G>C (p.Val312Leu)
c.123G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.438+496G>C (n.438+496G>C)
n.375-7G>C
n.1232G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1119G>C
n.623+496G>C
n.1059G>C
n.563+496G>C
11g.6391999G=CA1950146437SMPD1c.934G= (p.Val312=)
c.123G=
c.931G= (p.Val311=)
c.115G= (p.Val39=)
c.438+496G= (n.438+496G=)
n.375-7G=
n.1232G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.1119G=
n.623+496G=
n.1059G=
n.563+496G=
11g.6391999G>TCA379371309SMPD1c.934G>T (p.Val312Leu)
c.123G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.438+496G>T (n.438+496G>T)
n.375-7G>T
n.1232G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1119G>T
n.623+496G>T
n.1059G>T
n.563+496G>T
11g.6392000T>ACA379371310SMPD1c.935T>A (p.Val312Glu)
c.124T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.438+497T>A (n.438+497T>A)
n.375-6T>A
n.1233T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1120T>A
n.623+497T>A
n.1060T>A
n.563+497T>A
11g.6392000T>CCA379371312SMPD1c.935T>C (p.Val312Ala)
c.124T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.438+497T>C (n.438+497T>C)
n.375-6T>C
n.1233T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1120T>C
n.623+497T>C
n.1060T>C
n.563+497T>C
11g.6392000T>GCA379371311SMPD1c.935T>G (p.Val312Gly)
c.124T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.438+497T>G (n.438+497T>G)
n.375-6T>G
n.1233T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1120T>G
n.623+497T>G
n.1060T>G
n.563+497T>G
11g.6392001G>ACA5852712SMPD1c.936G>A (p.Val312=)
c.125G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.117G>A (p.Val39=)
c.438+498G>A (n.438+498G>A)
n.375-5G>A
n.1234G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.1121G>A
n.623+498G>A
n.1061G>A
n.563+498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6392001G>CCA472909813SMPD1c.936G>C (p.Val312=)
c.125G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.117G>C (p.Val39=)
c.438+498G>C (n.438+498G>C)
n.375-5G>C
n.1234G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.1121G>C
n.623+498G>C
n.1061G>C
n.563+498G>C
11g.6392001G=CA1950146438SMPD1c.936G= (p.Val312=)
c.125G=
c.933G= (p.Val311=)
c.117G= (p.Val39=)
c.438+498G= (n.438+498G=)
n.375-5G=
n.1234G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.1121G=
n.623+498G=
n.1061G=
n.563+498G=
11g.6392001G>TCA472909814SMPD1c.936G>T (p.Val312=)
c.125G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.117G>T (p.Val39=)
c.438+498G>T (n.438+498G>T)
n.375-5G>T
n.1234G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.1121G>T
n.623+498G>T
n.1061G>T
n.563+498G>T
11g.6392002C>ACA379371313SMPD1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.126C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.438+499C>A (n.438+499C>A)
n.375-4C>A
n.1235C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1122C>A
n.623+499C>A
n.1062C>A
n.563+499C>A
11g.6392002C=CA1950146439SMPD1c.937C= (p.Pro313=)
c.126C=
c.934C= (p.Pro312=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.438+499C= (n.438+499C=)
n.375-4C=
n.1235C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.1122C=
n.623+499C=
n.1062C=
n.563+499C=
11g.6392002C>GCA379371314SMPD1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.126C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.438+499C>G (n.438+499C>G)
n.375-4C>G
n.1235C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1122C>G
n.623+499C>G
n.1062C>G
n.563+499C>G
11g.6392002C>TCA217299666SMPD1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.126C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.438+499C>T (n.438+499C>T)
n.375-4C>T
n.1235C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1122C>T
n.623+499C>T
n.1062C>T
n.563+499C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392003C>ACA379371315SMPD1c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.127C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.438+500C>A (n.438+500C>A)
n.375-3C>A
n.1236C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1123C>A
n.623+500C>A
n.1063C>A
n.563+500C>A
11g.6392003C>GCA379371316SMPD1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.127C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.438+500C>G (n.438+500C>G)
n.375-3C>G
n.1236C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1123C>G
n.623+500C>G
n.1063C>G
n.563+500C>G
11g.6392003C>TCA379371317SMPD1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.127C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.438+500C>T (n.438+500C>T)
n.375-3C>T
n.1236C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1123C>T
n.623+500C>T
n.1063C>T
n.563+500C>T
11g.6392003_6392004delinsTGGTGGGCCAGCATGGTCA2499221118SMPD1c.938_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.127_128delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.935_936delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.119_120delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.375-3_375-2delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1236_1237delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.1123_1124delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.623+500_623+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1063_1064delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.563+500_563+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
 ClinVar dbSNP
11g.6392003_6392007delinsTGGTGGGCCAGCATGGTCA2695213122SMPD1c.938_942delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313_Val314delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.127_131delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.935_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312_Val313delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.119_123delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40_Val41delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.375-3_376delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1236_1240delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.1123_1127delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.623+500_623+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1063_1067delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.563+500_563+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
11g.6392004A=CA1950146440SMPD1c.939A= (p.Pro313=)
c.128A=
c.936A= (p.Pro312=)
c.120A= (p.Pro40=)
c.438+501A= (n.438+501A=)
n.375-2A=
n.1237A=
c.-23A= (n.-23A=)
n.1124A=
n.623+501A=
n.1064A=
n.563+501A=
11g.6392004A>CCA472909816SMPD1c.939A>C (p.Pro313=)
c.128A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.438+501A>C (n.438+501A>C)
n.375-2A>C
n.1237A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1124A>C
n.623+501A>C
n.1064A>C
n.563+501A>C
11g.6392004A>GCA472909817SMPD1c.939A>G (p.Pro313=)
c.128A>G
c.936A>G (p.Pro312=)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.438+501A>G (n.438+501A>G)
n.375-2A>G
n.1237A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1124A>G
n.623+501A>G
n.1064A>G
n.563+501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392004A>TCA472909819SMPD1c.939A>T (p.Pro313=)
c.128A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.438+501A>T (n.438+501A>T)
n.375-2A>T
n.1237A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1124A>T
n.623+501A>T
n.1064A>T
n.563+501A>T
11g.6392005G>ACA379371318SMPD1c.940G>A (p.Val314Met)
c.129G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.438+502G>A (n.438+502G>A)
n.375-1G>A
n.1238G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1125G>A
n.623+502G>A
n.1065G>A
n.563+502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392005G>CCA379371319SMPD1c.940G>C (p.Val314Leu)
c.129G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.438+502G>C (n.438+502G>C)
n.375-1G>C
n.1238G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1125G>C
n.623+502G>C
n.1065G>C
n.563+502G>C
11g.6392005G=CA1950146441SMPD1c.940G= (p.Val314=)
c.129G=
c.937G= (p.Val313=)
c.121G= (p.Val41=)
c.438+502G= (n.438+502G=)
n.375-1G=
n.1238G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.1125G=
n.623+502G=
n.1065G=
n.563+502G=
11g.6392005G>TCA379371320SMPD1c.940G>T (p.Val314Leu)
c.129G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.438+502G>T (n.438+502G>T)
n.375-1G>T
n.1238G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1125G>T
n.623+502G>T
n.1065G>T
n.563+502G>T
11g.6392007_6392008delCA2612222335SMPD1c.942_943del (p.Tyr315ProfsTer5)
c.131_132del
c.939_940del (p.Tyr314ProfsTer5)
c.123_124del (p.Tyr42ProfsTer5)
c.438+504_438+505del (n.438+504_438+505del)
n.376_377del
n.1240_1241del
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.1127_1128del
n.623+504_623+505del
n.1067_1068del
n.563+504_563+505del
 gnomAD v4
11g.6392006T>ACA379371321SMPD1c.941T>A (p.Val314Glu)
c.130T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.438+503T>A (n.438+503T>A)
n.375T>A
n.1239T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1126T>A
n.623+503T>A
n.1066T>A
n.563+503T>A
11g.6392006T>CCA379371322SMPD1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.130T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.438+503T>C (n.438+503T>C)
n.375T>C
n.1239T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1126T>C
n.623+503T>C
n.1066T>C
n.563+503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392006T>GCA379371323SMPD1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.130T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.438+503T>G (n.438+503T>G)
n.375T>G
n.1239T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1126T>G
n.623+503T>G
n.1066T>G
n.563+503T>G
11g.6392006T=CA1950146442SMPD1c.941T= (p.Val314=)
c.130T=
c.938T= (p.Val313=)
c.122T= (p.Val41=)
c.438+503T= (n.438+503T=)
n.375T=
n.1239T=
c.-21T= (n.-21T=)
n.1126T=
n.623+503T=
n.1066T=
n.563+503T=
11g.6392007G>ACA472909820SMPD1c.942G>A (p.Val314=)
c.131G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.438+504G>A (n.438+504G>A)
n.376G>A
n.1240G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1127G>A
n.623+504G>A
n.1067G>A
n.563+504G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392007G>CCA472909822SMPD1c.942G>C (p.Val314=)
c.131G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.438+504G>C (n.438+504G>C)
n.376G>C
n.1240G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.1127G>C
n.623+504G>C
n.1067G>C
n.563+504G>C
11g.6392007G=CA1950146443SMPD1c.942G= (p.Val314=)
c.131G=
c.939G= (p.Val313=)
c.123G= (p.Val41=)
c.438+504G= (n.438+504G=)
n.376G=
n.1240G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.1127G=
n.623+504G=
n.1067G=
n.563+504G=
11g.6392007G>TCA472909824SMPD1c.942G>T (p.Val314=)
c.131G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.438+504G>T (n.438+504G>T)
n.376G>T
n.1240G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.1127G>T
n.623+504G>T
n.1067G>T
n.563+504G>T
11g.6392008T>ACA379371324SMPD1c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.132T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.438+505T>A (n.438+505T>A)
n.377T>A
n.1241T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1128T>A
n.623+505T>A
n.1068T>A
n.563+505T>A
11g.6392008T>CCA379371326SMPD1c.943T>C (p.Tyr315His)
c.132T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.438+505T>C (n.438+505T>C)
n.377T>C
n.1241T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1128T>C
n.623+505T>C
n.1068T>C
n.563+505T>C
11g.6392008T>GCA379371325SMPD1c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.132T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.438+505T>G (n.438+505T>G)
n.377T>G
n.1241T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1128T>G
n.623+505T>G
n.1068T>G
n.563+505T>G
11g.6392009A=CA1950146444SMPD1c.944A= (p.Tyr315=)
c.133A=
c.941A= (p.Tyr314=)
c.125A= (p.Tyr42=)
c.438+506A= (n.438+506A=)
n.378A=
n.1242A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.1129A=
n.623+506A=
n.1069A=
n.563+506A=
11g.6392009A>CCA379371327SMPD1c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.133A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.438+506A>C (n.438+506A>C)
n.378A>C
n.1242A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1129A>C
n.623+506A>C
n.1069A>C
n.563+506A>C
11g.6392009A>GCA379371328SMPD1c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.133A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.438+506A>G (n.438+506A>G)
n.378A>G
n.1242A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1129A>G
n.623+506A>G
n.1069A>G
n.563+506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392009A>TCA379371329SMPD1c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.133A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.438+506A>T (n.438+506A>T)
n.378A>T
n.1242A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1129A>T
n.623+506A>T
n.1069A>T
n.563+506A>T
11g.6392010C>ACA379371330SMPD1c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.134C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.438+507C>A (n.438+507C>A)
n.379C>A
n.1243C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1130C>A
n.623+507C>A
n.1070C>A
n.563+507C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6392010C=CA1950146445SMPD1c.945C= (p.Tyr315=)
c.134C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.126C= (p.Tyr42=)
c.438+507C= (n.438+507C=)
n.379C=
n.1243C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.1130C=
n.623+507C=
n.1070C=
n.563+507C=
11g.6392010C>GCA379371331SMPD1c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.134C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.438+507C>G (n.438+507C>G)
n.379C>G
n.1243C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1130C>G
n.623+507C>G
n.1070C>G
n.563+507C>G
11g.6392010C>TCA472909826SMPD1c.945C>T (p.Tyr315=)
c.134C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.438+507C>T (n.438+507C>T)
n.379C>T
n.1243C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1130C>T
n.623+507C>T
n.1070C>T
n.563+507C>T
 dbSNP
11g.6392011C>ACA379371332SMPD1c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.135C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.438+508C>A (n.438+508C>A)
n.380C>A
n.1244C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.1131C>A
n.623+508C>A
n.1071C>A
n.563+508C>A
 gnomAD v4
11g.6392011C>GCA379371333SMPD1c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.135C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.438+508C>G (n.438+508C>G)
n.380C>G
n.1244C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.1131C>G
n.623+508C>G
n.1071C>G
n.563+508C>G
 gnomAD v4
11g.6392011C>TCA379371334SMPD1c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.135C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.438+508C>T (n.438+508C>T)
n.380C>T
n.1244C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1131C>T
n.623+508C>T
n.1071C>T
n.563+508C>T
11g.6392012C>ACA379371335SMPD1c.947C>A (p.Pro316His)
c.136C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.438+509C>A (n.438+509C>A)
n.381C>A
n.1245C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1132C>A
n.623+509C>A
n.1072C>A
n.563+509C>A
11g.6392012C=CA1950146446SMPD1c.947C= (p.Pro316=)
c.136C=
c.944C= (p.Pro315=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.438+509C= (n.438+509C=)
n.381C=
n.1245C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.1132C=
n.623+509C=
n.1072C=
n.563+509C=
11g.6392012C>GCA379371336SMPD1c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.136C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.438+509C>G (n.438+509C>G)
n.381C>G
n.1245C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1132C>G
n.623+509C>G
n.1072C>G
n.563+509C>G
11g.6392012C>TCA5852713SMPD1c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.136C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.438+509C>T (n.438+509C>T)
n.381C>T
n.1245C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1132C>T
n.623+509C>T
n.1072C>T
n.563+509C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392013T>ACA472909831SMPD1c.948T>A (p.Pro316=)
c.137T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.438+510T>A (n.438+510T>A)
n.382T>A
n.1246T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1133T>A
n.623+510T>A
n.1073T>A
n.563+510T>A
11g.6392013T>CCA472909832SMPD1c.948T>C (p.Pro316=)
c.137T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.438+510T>C (n.438+510T>C)
n.382T>C
n.1246T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1133T>C
n.623+510T>C
n.1073T>C
n.563+510T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6392013T>GCA5852714SMPD1c.948T>G (p.Pro316=)
c.137T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.438+510T>G (n.438+510T>G)
n.382T>G
n.1246T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1133T>G
n.623+510T>G
n.1073T>G
n.563+510T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392013T=CA1950146447SMPD1c.948T= (p.Pro316=)
c.137T=
c.945T= (p.Pro315=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.438+510T= (n.438+510T=)
n.382T=
n.1246T=
c.-14T= (n.-14T=)
n.1133T=
n.623+510T=
n.1073T=
n.563+510T=
11g.6392014G>ACA379371343SMPD1c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.138G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.438+511G>A (n.438+511G>A)
n.383G>A
n.1247G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1134G>A
n.623+511G>A
n.1074G>A
n.563+511G>A
11g.6392014G>CCA379371340SMPD1c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.138G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.438+511G>C (n.438+511G>C)
n.383G>C
n.1247G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1134G>C
n.623+511G>C
n.1074G>C
n.563+511G>C
11g.6392014G>TCA379371345SMPD1c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.138G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.438+511G>T (n.438+511G>T)
n.383G>T
n.1247G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1134G>T
n.623+511G>T
n.1074G>T
n.563+511G>T
11g.6392015C>ACA379371348SMPD1c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.139C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.438+512C>A (n.438+512C>A)
n.384C>A
n.1248C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1135C>A
n.623+512C>A
n.1075C>A
n.563+512C>A
11g.6392015C=CA1950146448SMPD1c.950C= (p.Ala317=)
c.139C=
c.947C= (p.Ala316=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.438+512C= (n.438+512C=)
n.384C=
n.1248C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.1135C=
n.623+512C=
n.1075C=
n.563+512C=
11g.6392015C>GCA379371349SMPD1c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.139C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.438+512C>G (n.438+512C>G)
n.384C>G
n.1248C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1135C>G
n.623+512C>G
n.1075C>G
n.563+512C>G
11g.6392015C>TCA5852715SMPD1c.950C>T (p.Ala317Val)
c.139C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.438+512C>T (n.438+512C>T)
n.384C>T
n.1248C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1135C>T
n.623+512C>T
n.1075C>T
n.563+512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392016T>ACA472909839SMPD1c.951T>A (p.Ala317=)
c.140T>A
c.948T>A (p.Ala316=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.438+513T>A (n.438+513T>A)
n.385T>A
n.1249T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1136T>A
n.623+513T>A
n.1076T>A
n.563+513T>A
11g.6392016T>CCA472909838SMPD1c.951T>C (p.Ala317=)
c.140T>C
c.948T>C (p.Ala316=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.438+513T>C (n.438+513T>C)
n.385T>C
n.1249T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1136T>C
n.623+513T>C
n.1076T>C
n.563+513T>C
11g.6392016T>GCA472909837SMPD1c.951T>G (p.Ala317=)
c.140T>G
c.948T>G (p.Ala316=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.438+513T>G (n.438+513T>G)
n.385T>G
n.1249T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1136T>G
n.623+513T>G
n.1076T>G
n.563+513T>G
11g.6392017G>ACA10576030SMPD1c.952G>A (p.Val318Met)
c.141G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.438+514G>A (n.438+514G>A)
n.386G>A
n.1250G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1137G>A
n.623+514G>A
n.1077G>A
n.563+514G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392017G>CCA379371352SMPD1c.952G>C (p.Val318Leu)
c.141G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.438+514G>C (n.438+514G>C)
n.386G>C
n.1250G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1137G>C
n.623+514G>C
n.1077G>C
n.563+514G>C
 gnomAD v4
11g.6392017G=CA1950146449SMPD1c.952G= (p.Val318=)
c.141G=
c.949G= (p.Val317=)
c.133G= (p.Val45=)
c.438+514G= (n.438+514G=)
n.386G=
n.1250G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.1137G=
n.623+514G=
n.1077G=
n.563+514G=
11g.6392017G>TCA379371354SMPD1c.952G>T (p.Val318Leu)
c.141G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.438+514G>T (n.438+514G>T)
n.386G>T
n.1250G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1137G>T
n.623+514G>T
n.1077G>T
n.563+514G>T
11g.6392018T>ACA217299701SMPD1c.953T>A (p.Val318Glu)
c.142T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.438+515T>A (n.438+515T>A)
n.387T>A
n.1251T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.1138T>A
n.623+515T>A
n.1078T>A
n.563+515T>A
 dbSNP
11g.6392018T>CCA379371357SMPD1c.953T>C (p.Val318Ala)
c.142T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.438+515T>C (n.438+515T>C)
n.387T>C
n.1251T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.1138T>C
n.623+515T>C
n.1078T>C
n.563+515T>C
11g.6392018T>GCA379371360SMPD1c.953T>G (p.Val318Gly)
c.142T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.438+515T>G (n.438+515T>G)
n.387T>G
n.1251T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.1138T>G
n.623+515T>G
n.1078T>G
n.563+515T>G
11g.6392018T=CA1950146450SMPD1c.953T= (p.Val318=)
c.142T=
c.950T= (p.Val317=)
c.134T= (p.Val45=)
c.438+515T= (n.438+515T=)
n.387T=
n.1251T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.1138T=
n.623+515T=
n.1078T=
n.563+515T=
11g.6392019G>ACA472909841SMPD1c.954G>A (p.Val318=)
c.143G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.438+516G>A (n.438+516G>A)
n.388G>A
n.1252G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1139G>A
n.623+516G>A
n.1079G>A
n.563+516G>A
 dbSNP
11g.6392019G>CCA472909843SMPD1c.954G>C (p.Val318=)
c.143G>C
c.951G>C (p.Val317=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.438+516G>C (n.438+516G>C)
n.388G>C
n.1252G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1139G>C
n.623+516G>C
n.1079G>C
n.563+516G>C
11g.6392019G=CA1950146451SMPD1c.954G= (p.Val318=)
c.143G=
c.951G= (p.Val317=)
c.135G= (p.Val45=)
c.438+516G= (n.438+516G=)
n.388G=
n.1252G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.1139G=
n.623+516G=
n.1079G=
n.563+516G=
11g.6392019G>TCA472909842SMPD1c.954G>T (p.Val318=)
c.143G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.438+516G>T (n.438+516G>T)
n.388G>T
n.1252G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1139G>T
n.623+516G>T
n.1079G>T
n.563+516G>T
 dbSNP
11g.6392020G>ACA379371363SMPD1c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.144G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.438+517G>A (n.438+517G>A)
n.389G>A
n.1253G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1140G>A
n.623+517G>A
n.1080G>A
n.563+517G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392020G>CCA5852716SMPD1c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.144G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.438+517G>C (n.438+517G>C)
n.389G>C
n.1253G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1140G>C
n.623+517G>C
n.1080G>C
n.563+517G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392020G=CA1950146452SMPD1c.955G= (p.Gly319=)
c.144G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.438+517G= (n.438+517G=)
n.389G=
n.1253G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.1140G=
n.623+517G=
n.1080G=
n.563+517G=
11g.6392020G>TCA379371366SMPD1c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.144G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.438+517G>T (n.438+517G>T)
n.389G>T
n.1253G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1140G>T
n.623+517G>T
n.1080G>T
n.563+517G>T
11g.6392021G>ACA379371373SMPD1c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.145G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.438+518G>A (n.438+518G>A)
n.390G>A
n.1254G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1141G>A
n.623+518G>A
n.1081G>A
n.563+518G>A
11g.6392021G>CCA379371369SMPD1c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.145G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.438+518G>C (n.438+518G>C)
n.390G>C
n.1254G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1141G>C
n.623+518G>C
n.1081G>C
n.563+518G>C
11g.6392021G>TCA379371371SMPD1c.956G>T (p.Gly319Val)
c.145G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.438+518G>T (n.438+518G>T)
n.390G>T
n.1254G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1141G>T
n.623+518G>T
n.1081G>T
n.563+518G>T
11g.6392022T>ACA472909844SMPD1c.957T>A (p.Gly319=)
c.146T>A
c.954T>A (p.Gly318=)
c.138T>A (p.Gly46=)
c.438+519T>A (n.438+519T>A)
n.391T>A
n.1255T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.1142T>A
n.623+519T>A
n.1082T>A
n.563+519T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392022T>CCA472909845SMPD1c.957T>C (p.Gly319=)
c.146T>C
c.954T>C (p.Gly318=)
c.138T>C (p.Gly46=)
c.438+519T>C (n.438+519T>C)
n.391T>C
n.1255T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.1142T>C
n.623+519T>C
n.1082T>C
n.563+519T>C
11g.6392022T>GCA472909846SMPD1c.957T>G (p.Gly319=)
c.146T>G
c.954T>G (p.Gly318=)
c.138T>G (p.Gly46=)
c.438+519T>G (n.438+519T>G)
n.391T>G
n.1255T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.1142T>G
n.623+519T>G
n.1082T>G
n.563+519T>G
11g.6392023A=CA1950146453SMPD1c.958A= (p.Asn320=)
c.147A=
c.955A= (p.Asn319=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.438+520A= (n.438+520A=)
n.392A=
n.1256A=
c.-4A= (n.-4A=)
n.1143A=
n.623+520A=
n.1083A=
n.563+520A=
11g.6392023A>CCA379371376SMPD1c.958A>C (p.Asn320His)
c.147A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.438+520A>C (n.438+520A>C)
n.392A>C
n.1256A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1143A>C
n.623+520A>C
n.1083A>C
n.563+520A>C
11g.6392023A>GCA5852717SMPD1c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.147A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.438+520A>G (n.438+520A>G)
n.392A>G
n.1256A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1143A>G
n.623+520A>G
n.1083A>G
n.563+520A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392023A>TCA379371379SMPD1c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.147A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.438+520A>T (n.438+520A>T)
n.392A>T
n.1256A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1143A>T
n.623+520A>T
n.1083A>T
n.563+520A>T

Number of alleles fetched