Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | CA1950146358 | SMPD1 | c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=) c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=) c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | |
11 | g.6391850_6391872del | CA275070 | SMPD1 | c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4) c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4) c.-35_-13del (n.-35_-13del) c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del) n.375-156_375-134del n.1083_1105del c.-177_-155del (n.-177_-155del) n.970_992del n.623+347_623+369del n.910_932del n.563+347_563+369del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391864G>A | CA379371033 | SMPD1 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) c.438+361G>A (n.438+361G>A) n.375-142G>A n.1097G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.984G>A n.623+361G>A n.924G>A n.563+361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391864G>C | CA379371034 | SMPD1 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.438+361G>C (n.438+361G>C) n.375-142G>C n.1097G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.984G>C n.623+361G>C n.924G>C n.563+361G>C | |
11 | g.6391864G= | CA1950146365 | SMPD1 | c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.-21G= (n.-21G=) c.438+361G= (n.438+361G=) n.375-142G= n.1097G= c.-163G= (n.-163G=) n.984G= n.623+361G= n.924G= n.563+361G= | |
11 | g.6391864G>T | CA379371035 | SMPD1 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) c.438+361G>T (n.438+361G>T) n.375-142G>T n.1097G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.984G>T n.623+361G>T n.924G>T n.563+361G>T | |
11 | g.6391865G>A | CA379371036 | SMPD1 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) c.438+362G>A (n.438+362G>A) n.375-141G>A n.1098G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.985G>A n.623+362G>A n.925G>A n.563+362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391865G>C | CA379371037 | SMPD1 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.438+362G>C (n.438+362G>C) n.375-141G>C n.1098G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.985G>C n.623+362G>C n.925G>C n.563+362G>C | |
11 | g.6391865G= | CA1950146366 | SMPD1 | c.800G= (p.Gly267=) c.797G= (p.Gly266=) c.-20G= (n.-20G=) c.438+362G= (n.438+362G=) n.375-141G= n.1098G= c.-162G= (n.-162G=) n.985G= n.623+362G= n.925G= n.563+362G= | |
11 | g.6391865G>T | CA379371038 | SMPD1 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.438+362G>T (n.438+362G>T) n.375-141G>T n.1098G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.985G>T n.623+362G>T n.925G>T n.563+362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391866C>A | CA472909687 | SMPD1 | c.801C>A (p.Gly267=) c.798C>A (p.Gly266=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.438+363C>A (n.438+363C>A) n.375-140C>A n.1099C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.986C>A n.623+363C>A n.926C>A n.563+363C>A | |
11 | g.6391866C>G | CA472909686 | SMPD1 | c.801C>G (p.Gly267=) c.798C>G (p.Gly266=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.438+363C>G (n.438+363C>G) n.375-140C>G n.1099C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.986C>G n.623+363C>G n.926C>G n.563+363C>G | |
11 | g.6391866C>T | CA472909685 | SMPD1 | c.801C>T (p.Gly267=) c.798C>T (p.Gly266=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.438+363C>T (n.438+363C>T) n.375-140C>T n.1099C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.986C>T n.623+363C>T n.926C>T n.563+363C>T | |
11 | g.6391867C>A | CA5852686 | SMPD1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.-18C>A (n.-18C>A) c.438+364C>A (n.438+364C>A) n.375-139C>A n.1100C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.987C>A n.623+364C>A n.927C>A n.563+364C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391867C= | CA1950146367 | SMPD1 | c.802C= (p.Pro268=) c.799C= (p.Pro267=) c.-18C= (n.-18C=) c.438+364C= (n.438+364C=) n.375-139C= n.1100C= c.-160C= (n.-160C=) n.987C= n.623+364C= n.927C= n.563+364C= | |
11 | g.6391867C>G | CA379371039 | SMPD1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.-18C>G (n.-18C>G) c.438+364C>G (n.438+364C>G) n.375-139C>G n.1100C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.987C>G n.623+364C>G n.927C>G n.563+364C>G | |
11 | g.6391867C>T | CA379371040 | SMPD1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.-18C>T (n.-18C>T) c.438+364C>T (n.438+364C>T) n.375-139C>T n.1100C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.987C>T n.623+364C>T n.927C>T n.563+364C>T | |
11 | g.6391868C>A | CA379371043 | SMPD1 | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.-17C>A (n.-17C>A) c.438+365C>A (n.438+365C>A) n.375-138C>A n.1101C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.988C>A n.623+365C>A n.928C>A n.563+365C>A | |
11 | g.6391868C>G | CA379371042 | SMPD1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) c.438+365C>G (n.438+365C>G) n.375-138C>G n.1101C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.988C>G n.623+365C>G n.928C>G n.563+365C>G | |
11 | g.6391868C>T | CA379371041 | SMPD1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.-17C>T (n.-17C>T) c.438+365C>T (n.438+365C>T) n.375-138C>T n.1101C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.988C>T n.623+365C>T n.928C>T n.563+365C>T | |
11 | g.6391869A= | CA1950146368 | SMPD1 | c.804A= (p.Pro268=) c.801A= (p.Pro267=) c.-16A= (n.-16A=) c.438+366A= (n.438+366A=) n.375-137A= n.1102A= c.-158A= (n.-158A=) n.989A= n.623+366A= n.929A= n.563+366A= | |
11 | g.6391869A>C | CA5852687 | SMPD1 | c.804A>C (p.Pro268=) c.801A>C (p.Pro267=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.438+366A>C (n.438+366A>C) n.375-137A>C n.1102A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.989A>C n.623+366A>C n.929A>C n.563+366A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6391869A>G | CA472909689 | SMPD1 | c.804A>G (p.Pro268=) c.801A>G (p.Pro267=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.438+366A>G (n.438+366A>G) n.375-137A>G n.1102A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.989A>G n.623+366A>G n.929A>G n.563+366A>G | |
11 | g.6391869A>T | CA472909688 | SMPD1 | c.804A>T (p.Pro268=) c.801A>T (p.Pro267=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.438+366A>T (n.438+366A>T) n.375-137A>T n.1102A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.989A>T n.623+366A>T n.929A>T n.563+366A>T | |
11 | g.6391870G>A | CA379371044 | SMPD1 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.438+367G>A (n.438+367G>A) n.375-136G>A n.1103G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.990G>A n.623+367G>A n.930G>A n.563+367G>A | |
11 | g.6391870G>C | CA379371045 | SMPD1 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.438+367G>C (n.438+367G>C) n.375-136G>C n.1103G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.990G>C n.623+367G>C n.930G>C n.563+367G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391870G>T | CA379371046 | SMPD1 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.438+367G>T (n.438+367G>T) n.375-136G>T n.1103G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.990G>T n.623+367G>T n.930G>T n.563+367G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391871C>A | CA379371047 | SMPD1 | c.806C>A (p.Ala269Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.-14C>A (n.-14C>A) c.438+368C>A (n.438+368C>A) n.375-135C>A n.1104C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.991C>A n.623+368C>A n.931C>A n.563+368C>A | |
11 | g.6391871C= | CA1950146369 | SMPD1 | c.806C= (p.Ala269=) c.803C= (p.Ala268=) c.-14C= (n.-14C=) c.438+368C= (n.438+368C=) n.375-135C= n.1104C= c.-156C= (n.-156C=) n.991C= n.623+368C= n.931C= n.563+368C= | |
11 | g.6391871C>G | CA379371048 | SMPD1 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.438+368C>G (n.438+368C>G) n.375-135C>G n.1104C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.991C>G n.623+368C>G n.931C>G n.563+368C>G | |
11 | g.6391871C>T | CA5852688 | SMPD1 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.438+368C>T (n.438+368C>T) n.375-135C>T n.1104C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.991C>T n.623+368C>T n.931C>T n.563+368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391872del | CA2740093603 | SMPD1 | c.807del (p.Gly270AlafsTer29) c.804del (p.Gly269AlafsTer29) c.-13del (n.-13del) c.438+369del (n.438+369del) n.375-134del n.1105del c.-155del (n.-155del) n.992del n.623+369del n.932del n.563+369del | ClinVar |
11 | g.6391872C>A | CA5852690 | SMPD1 | c.807C>A (p.Ala269=) c.804C>A (p.Ala268=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.438+369C>A (n.438+369C>A) n.375-134C>A n.1105C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.992C>A n.623+369C>A n.932C>A n.563+369C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391872C= | CA1950146370 | SMPD1 | c.807C= (p.Ala269=) c.804C= (p.Ala268=) c.-13C= (n.-13C=) c.438+369C= (n.438+369C=) n.375-134C= n.1105C= c.-155C= (n.-155C=) n.992C= n.623+369C= n.932C= n.563+369C= | |
11 | g.6391872C>G | CA472909690 | SMPD1 | c.807C>G (p.Ala269=) c.804C>G (p.Ala268=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.438+369C>G (n.438+369C>G) n.375-134C>G n.1105C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.992C>G n.623+369C>G n.932C>G n.563+369C>G | |
11 | g.6391872C>T | CA5852689 | SMPD1 | c.807C>T (p.Ala269=) c.804C>T (p.Ala268=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.438+369C>T (n.438+369C>T) n.375-134C>T n.1105C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.992C>T n.623+369C>T n.932C>T n.563+369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391873G>A | CA5852691 | SMPD1 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) c.438+370G>A (n.438+370G>A) n.375-133G>A n.1106G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.993G>A n.623+370G>A n.933G>A n.563+370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391873G>C | CA379371049 | SMPD1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) c.438+370G>C (n.438+370G>C) n.375-133G>C n.1106G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.993G>C n.623+370G>C n.933G>C n.563+370G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391873G= | CA1950146371 | SMPD1 | c.808G= (p.Gly270=) c.805G= (p.Gly269=) c.-12G= (n.-12G=) c.438+370G= (n.438+370G=) n.375-133G= n.1106G= c.-154G= (n.-154G=) n.993G= n.623+370G= n.933G= n.563+370G= | |
11 | g.6391873G>T | CA379371050 | SMPD1 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) c.438+370G>T (n.438+370G>T) n.375-133G>T n.1106G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.993G>T n.623+370G>T n.933G>T n.563+370G>T | |
11 | g.6391874G>A | CA379371053 | SMPD1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) c.438+371G>A (n.438+371G>A) n.375-132G>A n.1107G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.994G>A n.623+371G>A n.934G>A n.563+371G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391874G>C | CA379371052 | SMPD1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) c.438+371G>C (n.438+371G>C) n.375-132G>C n.1107G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.994G>C n.623+371G>C n.934G>C n.563+371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391874G= | CA1950146372 | SMPD1 | c.809G= (p.Gly270=) c.806G= (p.Gly269=) c.-11G= (n.-11G=) c.438+371G= (n.438+371G=) n.375-132G= n.1107G= c.-153G= (n.-153G=) n.994G= n.623+371G= n.934G= n.563+371G= | |
11 | g.6391874G>T | CA379371051 | SMPD1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.-11G>T (n.-11G>T) c.438+371G>T (n.438+371G>T) n.375-132G>T n.1107G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.994G>T n.623+371G>T n.934G>T n.563+371G>T | |
11 | g.6391875C>A | CA472909691 | SMPD1 | c.810C>A (p.Gly270=) c.807C>A (p.Gly269=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.438+372C>A (n.438+372C>A) n.375-131C>A n.1108C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.995C>A n.623+372C>A n.935C>A n.563+372C>A | |
11 | g.6391875C>G | CA472909692 | SMPD1 | c.810C>G (p.Gly270=) c.807C>G (p.Gly269=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.438+372C>G (n.438+372C>G) n.375-131C>G n.1108C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.995C>G n.623+372C>G n.935C>G n.563+372C>G | |
11 | g.6391875C>T | CA472909693 | SMPD1 | c.810C>T (p.Gly270=) c.807C>T (p.Gly269=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.438+372C>T (n.438+372C>T) n.375-131C>T n.1108C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.995C>T n.623+372C>T n.935C>T n.563+372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391878_6391911del | CA2612222330 | SMPD1 | c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16) c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16) c.-7_27del c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del) n.375-128_375-95del n.1111_1144del c.-149_-116del (n.-149_-116del) n.998_1031del n.623+375_623+408del n.938_971del n.563+375_563+408del | gnomAD v4 |
11 | g.6391876C>A | CA379371054 | SMPD1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.438+373C>A (n.438+373C>A) n.375-130C>A n.1109C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.996C>A n.623+373C>A n.936C>A n.563+373C>A | |
11 | g.6391876C= | CA1950146373 | SMPD1 | c.811C= (p.Pro271=) c.808C= (p.Pro270=) c.-9C= (n.-9C=) c.438+373C= (n.438+373C=) n.375-130C= n.1109C= c.-151C= (n.-151C=) n.996C= n.623+373C= n.936C= n.563+373C= | |
11 | g.6391876C>G | CA379371056 | SMPD1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.438+373C>G (n.438+373C>G) n.375-130C>G n.1109C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.996C>G n.623+373C>G n.936C>G n.563+373C>G | |
11 | g.6391876C>T | CA379371055 | SMPD1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.438+373C>T (n.438+373C>T) n.375-130C>T n.1109C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.996C>T n.623+373C>T n.936C>T n.563+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391877C>A | CA379371057 | SMPD1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.1C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.-8C>A (n.-8C>A) c.438+374C>A (n.438+374C>A) n.375-129C>A n.1110C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.997C>A n.623+374C>A n.937C>A n.563+374C>A | |
11 | g.6391877C>G | CA379371059 | SMPD1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.438+374C>G (n.438+374C>G) n.375-129C>G n.1110C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.997C>G n.623+374C>G n.937C>G n.563+374C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391877C>T | CA379371058 | SMPD1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.438+374C>T (n.438+374C>T) n.375-129C>T n.1110C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.997C>T n.623+374C>T n.937C>T n.563+374C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391878T>A | CA217299585 | SMPD1 | c.813T>A (p.Pro271=) c.2T>A c.810T>A (p.Pro270=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.438+375T>A (n.438+375T>A) n.375-128T>A n.1111T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.998T>A n.623+375T>A n.938T>A n.563+375T>A | dbSNP |
11 | g.6391878T>C | CA5852692 | SMPD1 | c.813T>C (p.Pro271=) c.2T>C c.810T>C (p.Pro270=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.438+375T>C (n.438+375T>C) n.375-128T>C n.1111T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.998T>C n.623+375T>C n.938T>C n.563+375T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391878T>G | CA472909694 | SMPD1 | c.813T>G (p.Pro271=) c.2T>G c.810T>G (p.Pro270=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.438+375T>G (n.438+375T>G) n.375-128T>G n.1111T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.998T>G n.623+375T>G n.938T>G n.563+375T>G | |
11 | g.6391878T= | CA1950146374 | SMPD1 | c.813T= (p.Pro271=) c.2T= c.810T= (p.Pro270=) c.-7T= (n.-7T=) c.438+375T= (n.438+375T=) n.375-128T= n.1111T= c.-149T= (n.-149T=) n.998T= n.623+375T= n.938T= n.563+375T= | |
11 | g.6391879T>A | CA379371060 | SMPD1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.3T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.438+376T>A (n.438+376T>A) n.375-127T>A n.1112T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.999T>A n.623+376T>A n.939T>A n.563+376T>A | |
11 | g.6391879T>C | CA379371061 | SMPD1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.3T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.438+376T>C (n.438+376T>C) n.375-127T>C n.1112T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.999T>C n.623+376T>C n.939T>C n.563+376T>C | |
11 | g.6391879T>G | CA379371062 | SMPD1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.3T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.438+376T>G (n.438+376T>G) n.375-127T>G n.1112T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.999T>G n.623+376T>G n.939T>G n.563+376T>G | |
11 | g.6391880T>A | CA379371063 | SMPD1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.4T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.438+377T>A (n.438+377T>A) n.375-126T>A n.1113T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1000T>A n.623+377T>A n.940T>A n.563+377T>A | |
11 | g.6391880T>C | CA379371064 | SMPD1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.4T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.438+377T>C (n.438+377T>C) n.375-126T>C n.1113T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1000T>C n.623+377T>C n.940T>C n.563+377T>C | |
11 | g.6391880T>G | CA379371065 | SMPD1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.4T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.438+377T>G (n.438+377T>G) n.375-126T>G n.1113T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1000T>G n.623+377T>G n.940T>G n.563+377T>G | |
11 | g.6391881T>A | CA379371066 | SMPD1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.5T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.-4T>A (n.-4T>A) c.438+378T>A (n.438+378T>A) n.375-125T>A n.1114T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.1001T>A n.623+378T>A n.941T>A n.563+378T>A | |
11 | g.6391881T>C | CA472909695 | SMPD1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.5T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.438+378T>C (n.438+378T>C) n.375-125T>C n.1114T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.1001T>C n.623+378T>C n.941T>C n.563+378T>C | |
11 | g.6391881T>G | CA379371067 | SMPD1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.5T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.-4T>G (n.-4T>G) c.438+378T>G (n.438+378T>G) n.375-125T>G n.1114T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.1001T>G n.623+378T>G n.941T>G n.563+378T>G | |
11 | g.6391882del | CA2841005941 | SMPD1 | c.817del (p.Asp273IlefsTer26) c.6del c.814del (p.Asp272IlefsTer26) c.-3del (n.-3del) c.438+379del (n.438+379del) n.375-124del n.1115del c.-145del (n.-145del) n.1002del n.623+379del n.942del n.563+379del | |
11 | g.6391882G>A | CA379371070 | SMPD1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.6G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) c.438+379G>A (n.438+379G>A) n.375-124G>A n.1115G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.1002G>A n.623+379G>A n.942G>A n.563+379G>A | |
11 | g.6391882G>C | CA379371069 | SMPD1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.6G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.-3G>C (n.-3G>C) c.438+379G>C (n.438+379G>C) n.375-124G>C n.1115G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.1002G>C n.623+379G>C n.942G>C n.563+379G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391882G>T | CA379371068 | SMPD1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.6G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) c.438+379G>T (n.438+379G>T) n.375-124G>T n.1115G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.1002G>T n.623+379G>T n.942G>T n.563+379G>T | |
11 | g.6391882_6391883del | CA2612222331 | SMPD1 | c.817_818del (p.Asp273TyrfsTer12) c.6_7del c.814_815del (p.Asp272TyrfsTer12) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.438+379_438+380del (n.438+379_438+380del) n.375-124_375-123del n.1115_1116del c.-145_-144del (n.-145_-144del) n.1002_1003del n.623+379_623+380del n.942_943del n.563+379_563+380del | gnomAD v4 |
11 | g.6391883A= | CA1950146375 | SMPD1 | c.818A= (p.Asp273=) c.7A= c.815A= (p.Asp272=) c.-2A= (n.-2A=) c.438+380A= (n.438+380A=) n.375-123A= n.1116A= c.-144A= (n.-144A=) n.1003A= n.623+380A= n.943A= n.563+380A= | |
11 | g.6391883A>C | CA379371071 | SMPD1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.7A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.438+380A>C (n.438+380A>C) n.375-123A>C n.1116A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.1003A>C n.623+380A>C n.943A>C n.563+380A>C | |
11 | g.6391883A>G | CA379371072 | SMPD1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.7A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.438+380A>G (n.438+380A>G) n.375-123A>G n.1116A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.1003A>G n.623+380A>G n.943A>G n.563+380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391883A>T | CA379371073 | SMPD1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.7A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.-2A>T (n.-2A>T) c.438+380A>T (n.438+380A>T) n.375-123A>T n.1116A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.1003A>T n.623+380A>T n.943A>T n.563+380A>T | |
11 | g.6391884T>A | CA379371074 | SMPD1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.8T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.438+381T>A (n.438+381T>A) n.375-122T>A n.1117T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.1004T>A n.623+381T>A n.944T>A n.563+381T>A | |
11 | g.6391884T>C | CA472909696 | SMPD1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.8T>C c.816T>C (p.Asp272=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.438+381T>C (n.438+381T>C) n.375-122T>C n.1117T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.1004T>C n.623+381T>C n.944T>C n.563+381T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391884T>G | CA379371075 | SMPD1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.8T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.438+381T>G (n.438+381T>G) n.375-122T>G n.1117T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.1004T>G n.623+381T>G n.944T>G n.563+381T>G | |
11 | g.6391885del | CA2573147174 | SMPD1 | c.820del (p.Met274TrpfsTer25) c.9del c.817del (p.Met273TrpfsTer25) c.1del (p.Met1TrpfsTer25) c.438+382del (n.438+382del) n.375-121del n.1118del c.-142del (n.-142del) n.1005del n.623+382del n.945del n.563+382del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391885A= | CA1950146376 | SMPD1 | c.820A= (p.Met274=) c.9A= c.817A= (p.Met273=) c.1A= (p.Met1=) c.438+382A= (n.438+382A=) n.375-121A= n.1118A= c.-142A= (n.-142A=) n.1005A= n.623+382A= n.945A= n.563+382A= | |
11 | g.6391885A>C | CA379371076 | SMPD1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.9A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.438+382A>C (n.438+382A>C) n.375-121A>C n.1118A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.1005A>C n.623+382A>C n.945A>C n.563+382A>C | |
11 | g.6391885A>G | CA5852693 | SMPD1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.9A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.438+382A>G (n.438+382A>G) n.375-121A>G n.1118A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.1005A>G n.623+382A>G n.945A>G n.563+382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391885A>T | CA379371077 | SMPD1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.9A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.438+382A>T (n.438+382A>T) n.375-121A>T n.1118A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.1005A>T n.623+382A>T n.945A>T n.563+382A>T | |
11 | g.6391886T>A | CA379371078 | SMPD1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.10T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.438+383T>A (n.438+383T>A) n.375-120T>A n.1119T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.1006T>A n.623+383T>A n.946T>A n.563+383T>A | |
11 | g.6391886T>C | CA379371079 | SMPD1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.10T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.438+383T>C (n.438+383T>C) n.375-120T>C n.1119T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.1006T>C n.623+383T>C n.946T>C n.563+383T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391886T>G | CA379371080 | SMPD1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.10T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.438+383T>G (n.438+383T>G) n.375-120T>G n.1119T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.1006T>G n.623+383T>G n.946T>G n.563+383T>G | |
11 | g.6391887G>A | CA379371082 | SMPD1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.11G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.438+384G>A (n.438+384G>A) n.375-119G>A n.1120G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.1007G>A n.623+384G>A n.947G>A n.563+384G>A | |
11 | g.6391887G>C | CA379371083 | SMPD1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.11G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.438+384G>C (n.438+384G>C) n.375-119G>C n.1120G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.1007G>C n.623+384G>C n.947G>C n.563+384G>C | |
11 | g.6391887G= | CA1950146377 | SMPD1 | c.822G= (p.Met274=) c.11G= c.819G= (p.Met273=) c.3G= (p.Met1=) c.438+384G= (n.438+384G=) n.375-119G= n.1120G= c.-140G= (n.-140G=) n.1007G= n.623+384G= n.947G= n.563+384G= | |
11 | g.6391887G>T | CA379371081 | SMPD1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.11G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.438+384G>T (n.438+384G>T) n.375-119G>T n.1120G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.1007G>T n.623+384G>T n.947G>T n.563+384G>T | dbSNP |
11 | g.6391888G>A | CA379371084 | SMPD1 | c.823G>A (p.Val275Met) c.12G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.438+385G>A (n.438+385G>A) n.375-118G>A n.1121G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.1008G>A n.623+385G>A n.948G>A n.563+385G>A | |
11 | g.6391888G>C | CA379371085 | SMPD1 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.12G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.438+385G>C (n.438+385G>C) n.375-118G>C n.1121G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.1008G>C n.623+385G>C n.948G>C n.563+385G>C | |
11 | g.6391888G= | CA1950146378 | SMPD1 | c.823G= (p.Val275=) c.12G= c.820G= (p.Val274=) c.4G= (p.Val2=) c.438+385G= (n.438+385G=) n.375-118G= n.1121G= c.-139G= (n.-139G=) n.1008G= n.623+385G= n.948G= n.563+385G= | |
11 | g.6391888G>T | CA379371086 | SMPD1 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.12G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.438+385G>T (n.438+385G>T) n.375-118G>T n.1121G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.1008G>T n.623+385G>T n.948G>T n.563+385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391889T>A | CA379371087 | SMPD1 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.13T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.438+386T>A (n.438+386T>A) n.375-117T>A n.1122T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1009T>A n.623+386T>A n.949T>A n.563+386T>A | |
11 | g.6391889T>C | CA379371088 | SMPD1 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.13T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.438+386T>C (n.438+386T>C) n.375-117T>C n.1122T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1009T>C n.623+386T>C n.949T>C n.563+386T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391889T>G | CA379371089 | SMPD1 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.13T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.438+386T>G (n.438+386T>G) n.375-117T>G n.1122T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.1009T>G n.623+386T>G n.949T>G n.563+386T>G | |
11 | g.6391890G>A | CA472909699 | SMPD1 | c.825G>A (p.Val275=) c.14G>A c.822G>A (p.Val274=) c.6G>A (p.Val2=) c.438+387G>A (n.438+387G>A) n.375-116G>A n.1123G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.1010G>A n.623+387G>A n.950G>A n.563+387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391890G>C | CA472909698 | SMPD1 | c.825G>C (p.Val275=) c.14G>C c.822G>C (p.Val274=) c.6G>C (p.Val2=) c.438+387G>C (n.438+387G>C) n.375-116G>C n.1123G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.1010G>C n.623+387G>C n.950G>C n.563+387G>C | |
11 | g.6391890G= | CA1950146379 | SMPD1 | c.825G= (p.Val275=) c.14G= c.822G= (p.Val274=) c.6G= (p.Val2=) c.438+387G= (n.438+387G=) n.375-116G= n.1123G= c.-137G= (n.-137G=) n.1010G= n.623+387G= n.950G= n.563+387G= | |
11 | g.6391890G>T | CA472909697 | SMPD1 | c.825G>T (p.Val275=) c.14G>T c.822G>T (p.Val274=) c.6G>T (p.Val2=) c.438+387G>T (n.438+387G>T) n.375-116G>T n.1123G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.1010G>T n.623+387G>T n.950G>T n.563+387G>T | |
11 | g.6391891T>A | CA379371092 | SMPD1 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.15T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.438+388T>A (n.438+388T>A) n.375-115T>A n.1124T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.1011T>A n.623+388T>A n.951T>A n.563+388T>A | |
11 | g.6391891T>C | CA379371090 | SMPD1 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.15T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.7T>C (p.Tyr3His) c.438+388T>C (n.438+388T>C) n.375-115T>C n.1124T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.1011T>C n.623+388T>C n.951T>C n.563+388T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391891T>G | CA379371091 | SMPD1 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.15T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.438+388T>G (n.438+388T>G) n.375-115T>G n.1124T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.1011T>G n.623+388T>G n.951T>G n.563+388T>G | |
11 | g.6391891T= | CA1950146380 | SMPD1 | c.826T= (p.Tyr276=) c.15T= c.823T= (p.Tyr275=) c.7T= (p.Tyr3=) c.438+388T= (n.438+388T=) n.375-115T= n.1124T= c.-136T= (n.-136T=) n.1011T= n.623+388T= n.951T= n.563+388T= | |
11 | g.6391892A= | CA1950146381 | SMPD1 | c.827A= (p.Tyr276=) c.16A= c.824A= (p.Tyr275=) c.8A= (p.Tyr3=) c.438+389A= (n.438+389A=) n.375-114A= n.1125A= c.-135A= (n.-135A=) n.1012A= n.623+389A= n.952A= n.563+389A= | |
11 | g.6391892A>C | CA379371093 | SMPD1 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.16A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.438+389A>C (n.438+389A>C) n.375-114A>C n.1125A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.1012A>C n.623+389A>C n.952A>C n.563+389A>C | |
11 | g.6391892A>G | CA379371094 | SMPD1 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.16A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.438+389A>G (n.438+389A>G) n.375-114A>G n.1125A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.1012A>G n.623+389A>G n.952A>G n.563+389A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391892A>T | CA379371095 | SMPD1 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.16A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.438+389A>T (n.438+389A>T) n.375-114A>T n.1125A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.1012A>T n.623+389A>T n.952A>T n.563+389A>T | |
11 | g.6391893C>A | CA379371096 | SMPD1 | c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.17C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.438+390C>A (n.438+390C>A) n.375-113C>A n.1126C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.1013C>A n.623+390C>A n.953C>A n.563+390C>A | |
11 | g.6391893C>G | CA379371097 | SMPD1 | c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.17C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.438+390C>G (n.438+390C>G) n.375-113C>G n.1126C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.1013C>G n.623+390C>G n.953C>G n.563+390C>G | |
11 | g.6391893C>T | CA472909700 | SMPD1 | c.828C>T (p.Tyr276=) c.17C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.9C>T (p.Tyr3=) c.438+390C>T (n.438+390C>T) n.375-113C>T n.1126C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.1013C>T n.623+390C>T n.953C>T n.563+390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391894T>A | CA379371098 | SMPD1 | c.829T>A (p.Trp277Arg) c.18T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.438+391T>A (n.438+391T>A) n.375-112T>A n.1127T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.1014T>A n.623+391T>A n.954T>A n.563+391T>A | |
11 | g.6391894T>C | CA379371100 | SMPD1 | c.829T>C (p.Trp277Arg) c.18T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.438+391T>C (n.438+391T>C) n.375-112T>C n.1127T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.1014T>C n.623+391T>C n.954T>C n.563+391T>C | |
11 | g.6391894T>G | CA379371099 | SMPD1 | c.829T>G (p.Trp277Gly) c.18T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.438+391T>G (n.438+391T>G) n.375-112T>G n.1127T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.1014T>G n.623+391T>G n.954T>G n.563+391T>G | |
11 | g.6391895G>A | CA379371101 | SMPD1 | c.830G>A (p.Trp277Ter) c.19G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.438+392G>A (n.438+392G>A) n.375-111G>A n.1128G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.1015G>A n.623+392G>A n.955G>A n.563+392G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391895G>C | CA379371102 | SMPD1 | c.830G>C (p.Trp277Ser) c.19G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.438+392G>C (n.438+392G>C) n.375-111G>C n.1128G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.1015G>C n.623+392G>C n.955G>C n.563+392G>C | |
11 | g.6391895G>T | CA379371103 | SMPD1 | c.830G>T (p.Trp277Leu) c.19G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.438+392G>T (n.438+392G>T) n.375-111G>T n.1128G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.1015G>T n.623+392G>T n.955G>T n.563+392G>T | |
11 | g.6391896G>A | CA379371104 | SMPD1 | c.831G>A (p.Trp277Ter) c.20G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.438+393G>A (n.438+393G>A) n.375-110G>A n.1129G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.1016G>A n.623+393G>A n.956G>A n.563+393G>A | |
11 | g.6391896G>C | CA379371105 | SMPD1 | c.831G>C (p.Trp277Cys) c.20G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.438+393G>C (n.438+393G>C) n.375-110G>C n.1129G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.1016G>C n.623+393G>C n.956G>C n.563+393G>C | |
11 | g.6391896G>T | CA379371106 | SMPD1 | c.831G>T (p.Trp277Cys) c.20G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.438+393G>T (n.438+393G>T) n.375-110G>T n.1129G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.1016G>T n.623+393G>T n.956G>T n.563+393G>T | |
11 | g.6391897A>C | CA379371107 | SMPD1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.21A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.438+394A>C (n.438+394A>C) n.375-109A>C n.1130A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.1017A>C n.623+394A>C n.957A>C n.563+394A>C | |
11 | g.6391897A>G | CA379371108 | SMPD1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.21A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.438+394A>G (n.438+394A>G) n.375-109A>G n.1130A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.1017A>G n.623+394A>G n.957A>G n.563+394A>G | |
11 | g.6391897A>T | CA379371109 | SMPD1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.21A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.438+394A>T (n.438+394A>T) n.375-109A>T n.1130A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.1017A>T n.623+394A>T n.957A>T n.563+394A>T | |
11 | g.6391898C>A | CA379371110 | SMPD1 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.22C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.438+395C>A (n.438+395C>A) n.375-108C>A n.1131C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1018C>A n.623+395C>A n.958C>A n.563+395C>A | |
11 | g.6391898C>G | CA379371111 | SMPD1 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.22C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.438+395C>G (n.438+395C>G) n.375-108C>G n.1131C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1018C>G n.623+395C>G n.958C>G n.563+395C>G | |
11 | g.6391898C>T | CA379371112 | SMPD1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.22C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.438+395C>T (n.438+395C>T) n.375-108C>T n.1131C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1018C>T n.623+395C>T n.958C>T n.563+395C>T | ClinVar |
11 | g.6391899A>C | CA472909701 | SMPD1 | c.834A>C (p.Thr278=) c.23A>C c.831A>C (p.Thr277=) c.15A>C (p.Thr5=) c.438+396A>C (n.438+396A>C) n.375-107A>C n.1132A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.1019A>C n.623+396A>C n.959A>C n.563+396A>C | |
11 | g.6391899A>G | CA472909702 | SMPD1 | c.834A>G (p.Thr278=) c.23A>G c.831A>G (p.Thr277=) c.15A>G (p.Thr5=) c.438+396A>G (n.438+396A>G) n.375-107A>G n.1132A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.1019A>G n.623+396A>G n.959A>G n.563+396A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391899A>T | CA472909703 | SMPD1 | c.834A>T (p.Thr278=) c.23A>T c.831A>T (p.Thr277=) c.15A>T (p.Thr5=) c.438+396A>T (n.438+396A>T) n.375-107A>T n.1132A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.1019A>T n.623+396A>T n.959A>T n.563+396A>T | |
11 | g.6391900G>A | CA379371115 | SMPD1 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.24G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) c.438+397G>A (n.438+397G>A) n.375-106G>A n.1133G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.1020G>A n.623+397G>A n.960G>A n.563+397G>A | dbSNP |
11 | g.6391900G>C | CA379371114 | SMPD1 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.24G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.438+397G>C (n.438+397G>C) n.375-106G>C n.1133G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.1020G>C n.623+397G>C n.960G>C n.563+397G>C | |
11 | g.6391900G= | CA1950146382 | SMPD1 | c.835G= (p.Gly279=) c.24G= c.832G= (p.Gly278=) c.16G= (p.Gly6=) c.438+397G= (n.438+397G=) n.375-106G= n.1133G= c.-127G= (n.-127G=) n.1020G= n.623+397G= n.960G= n.563+397G= | |
11 | g.6391900G>T | CA379371113 | SMPD1 | c.835G>T (p.Gly279Ter) c.24G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) c.438+397G>T (n.438+397G>T) n.375-106G>T n.1133G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.1020G>T n.623+397G>T n.960G>T n.563+397G>T | |
11 | g.6391901G>A | CA234969 | SMPD1 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.25G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) c.438+398G>A (n.438+398G>A) n.375-105G>A n.1134G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.1021G>A n.623+398G>A n.961G>A n.563+398G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391901G>C | CA379371116 | SMPD1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.25G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.438+398G>C (n.438+398G>C) n.375-105G>C n.1134G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.1021G>C n.623+398G>C n.961G>C n.563+398G>C | |
11 | g.6391901G= | CA1950146383 | SMPD1 | c.836G= (p.Gly279=) c.25G= c.833G= (p.Gly278=) c.17G= (p.Gly6=) c.438+398G= (n.438+398G=) n.375-105G= n.1134G= c.-126G= (n.-126G=) n.1021G= n.623+398G= n.961G= n.563+398G= | |
11 | g.6391901G>T | CA379371117 | SMPD1 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.25G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.438+398G>T (n.438+398G>T) n.375-105G>T n.1134G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.1021G>T n.623+398G>T n.961G>T n.563+398G>T | |
11 | g.6391902A>C | CA472909704 | SMPD1 | c.837A>C (p.Gly279=) c.26A>C c.834A>C (p.Gly278=) c.18A>C (p.Gly6=) c.438+399A>C (n.438+399A>C) n.375-104A>C n.1135A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.1022A>C n.623+399A>C n.962A>C n.563+399A>C | |
11 | g.6391902A>G | CA472909705 | SMPD1 | c.837A>G (p.Gly279=) c.26A>G c.834A>G (p.Gly278=) c.18A>G (p.Gly6=) c.438+399A>G (n.438+399A>G) n.375-104A>G n.1135A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.1022A>G n.623+399A>G n.962A>G n.563+399A>G | |
11 | g.6391902A>T | CA472909706 | SMPD1 | c.837A>T (p.Gly279=) c.26A>T c.834A>T (p.Gly278=) c.18A>T (p.Gly6=) c.438+399A>T (n.438+399A>T) n.375-104A>T n.1135A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.1022A>T n.623+399A>T n.962A>T n.563+399A>T | |
11 | g.6391903G>A | CA379371118 | SMPD1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.27G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.438+400G>A (n.438+400G>A) n.375-103G>A n.1136G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.1023G>A n.623+400G>A n.963G>A n.563+400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391903G>C | CA379371119 | SMPD1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.27G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.19G>C (p.Asp7His) c.438+400G>C (n.438+400G>C) n.375-103G>C n.1136G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.1023G>C n.623+400G>C n.963G>C n.563+400G>C | |
11 | g.6391903G= | CA1950146384 | SMPD1 | c.838G= (p.Asp280=) c.27G= c.835G= (p.Asp279=) c.19G= (p.Asp7=) c.438+400G= (n.438+400G=) n.375-103G= n.1136G= c.-124G= (n.-124G=) n.1023G= n.623+400G= n.963G= n.563+400G= | |
11 | g.6391903G>T | CA379371120 | SMPD1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.27G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.438+400G>T (n.438+400G>T) n.375-103G>T n.1136G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.1023G>T n.623+400G>T n.963G>T n.563+400G>T | |
11 | g.6391904A= | CA1950146385 | SMPD1 | c.839A= (p.Asp280=) c.28A= c.836A= (p.Asp279=) c.20A= (p.Asp7=) c.438+401A= (n.438+401A=) n.375-102A= n.1137A= c.-123A= (n.-123A=) n.1024A= n.623+401A= n.964A= n.563+401A= | |
11 | g.6391904A>C | CA379371121 | SMPD1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.28A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.438+401A>C (n.438+401A>C) n.375-102A>C n.1137A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.1024A>C n.623+401A>C n.964A>C n.563+401A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391904A>G | CA379371122 | SMPD1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.28A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.438+401A>G (n.438+401A>G) n.375-102A>G n.1137A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.1024A>G n.623+401A>G n.964A>G n.563+401A>G | |
11 | g.6391904A>T | CA379371123 | SMPD1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.28A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.20A>T (p.Asp7Val) c.438+401A>T (n.438+401A>T) n.375-102A>T n.1137A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.1024A>T n.623+401A>T n.964A>T n.563+401A>T | |
11 | g.6391905C>A | CA379371124 | SMPD1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.29C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) c.438+402C>A (n.438+402C>A) n.375-101C>A n.1138C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.1025C>A n.623+402C>A n.965C>A n.563+402C>A | |
11 | g.6391905C>G | CA379371125 | SMPD1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.29C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) c.438+402C>G (n.438+402C>G) n.375-101C>G n.1138C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.1025C>G n.623+402C>G n.965C>G n.563+402C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391905C>T | CA472909707 | SMPD1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.29C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.21C>T (p.Asp7=) c.438+402C>T (n.438+402C>T) n.375-101C>T n.1138C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.1025C>T n.623+402C>T n.965C>T n.563+402C>T | ClinVar |
11 | g.6391907_6391914dup | CA221153 | SMPD1 | c.842_849dup (p.His284SerfsTer18) c.31_38dup c.839_846dup (p.His283SerfsTer18) c.23_30dup (p.His11SerfsTer18) c.438+404_438+411dup (n.438+404_438+411dup) n.375-99_375-92dup n.1140_1147dup c.-120_-113dup (n.-120_-113dup) n.1027_1034dup n.623+404_623+411dup n.967_974dup n.563+404_563+411dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391906A>C | CA379371126 | SMPD1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.30A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.438+403A>C (n.438+403A>C) n.375-100A>C n.1139A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1026A>C n.623+403A>C n.966A>C n.563+403A>C | |
11 | g.6391906A>G | CA379371127 | SMPD1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.30A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.22A>G (p.Ile8Val) c.438+403A>G (n.438+403A>G) n.375-100A>G n.1139A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1026A>G n.623+403A>G n.966A>G n.563+403A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391906A>T | CA379371128 | SMPD1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.30A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) c.438+403A>T (n.438+403A>T) n.375-100A>T n.1139A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1026A>T n.623+403A>T n.966A>T n.563+403A>T | |
11 | g.6391907T>A | CA379371129 | SMPD1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.31T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) c.438+404T>A (n.438+404T>A) n.375-99T>A n.1140T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.1027T>A n.623+404T>A n.967T>A n.563+404T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391907T>C | CA379371130 | SMPD1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.31T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.438+404T>C (n.438+404T>C) n.375-99T>C n.1140T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.1027T>C n.623+404T>C n.967T>C n.563+404T>C | |
11 | g.6391907T>G | CA379371131 | SMPD1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.31T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) c.438+404T>G (n.438+404T>G) n.375-99T>G n.1140T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.1027T>G n.623+404T>G n.967T>G n.563+404T>G | |
11 | g.6391908C>A | CA472909708 | SMPD1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.32C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.24C>A (p.Ile8=) c.438+405C>A (n.438+405C>A) n.375-98C>A n.1141C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.1028C>A n.623+405C>A n.968C>A n.563+405C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391908C= | CA1950146386 | SMPD1 | c.843C= (p.Ile281=) c.32C= c.840C= (p.Ile280=) c.24C= (p.Ile8=) c.438+405C= (n.438+405C=) n.375-98C= n.1141C= c.-119C= (n.-119C=) n.1028C= n.623+405C= n.968C= n.563+405C= | |
11 | g.6391908C>G | CA379371132 | SMPD1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.32C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.24C>G (p.Ile8Met) c.438+405C>G (n.438+405C>G) n.375-98C>G n.1141C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.1028C>G n.623+405C>G n.968C>G n.563+405C>G | |
11 | g.6391908C>T | CA472909709 | SMPD1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.32C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.24C>T (p.Ile8=) c.438+405C>T (n.438+405C>T) n.375-98C>T n.1141C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.1028C>T n.623+405C>T n.968C>T n.563+405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391909C>A | CA5852694 | SMPD1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.33C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.438+406C>A (n.438+406C>A) n.375-97C>A n.1142C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.1029C>A n.623+406C>A n.969C>A n.563+406C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391909C= | CA1950146387 | SMPD1 | c.844C= (p.Pro282=) c.33C= c.841C= (p.Pro281=) c.25C= (p.Pro9=) c.438+406C= (n.438+406C=) n.375-97C= n.1142C= c.-118C= (n.-118C=) n.1029C= n.623+406C= n.969C= n.563+406C= | |
11 | g.6391909C>G | CA379371134 | SMPD1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.33C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.438+406C>G (n.438+406C>G) n.375-97C>G n.1142C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.1029C>G n.623+406C>G n.969C>G n.563+406C>G | |
11 | g.6391909C>T | CA379371133 | SMPD1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.33C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.438+406C>T (n.438+406C>T) n.375-97C>T n.1142C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.1029C>T n.623+406C>T n.969C>T n.563+406C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391909_6391910delinsTT | CA2695213121 | SMPD1 | c.844_845delinsTT (p.Pro282Phe) c.33_34delinsTT c.841_842delinsTT (p.Pro281Phe) c.25_26delinsTT (p.Pro9Phe) c.438+406_438+407delinsTT (n.438+406_438+407delinsTT) n.375-97_375-96delinsTT n.1142_1143delinsTT c.-118_-117delinsTT (n.-118_-117delinsTT) n.1029_1030delinsTT n.623+406_623+407delinsTT n.969_970delinsTT n.563+406_563+407delinsTT | |
11 | g.6391910C>A | CA379371135 | SMPD1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.34C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.26C>A (p.Pro9His) c.438+407C>A (n.438+407C>A) n.375-96C>A n.1143C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.1030C>A n.623+407C>A n.970C>A n.563+407C>A | |
11 | g.6391910C>G | CA379371136 | SMPD1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.34C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.438+407C>G (n.438+407C>G) n.375-96C>G n.1143C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.1030C>G n.623+407C>G n.970C>G n.563+407C>G | |
11 | g.6391910C>T | CA379371137 | SMPD1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.34C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.438+407C>T (n.438+407C>T) n.375-96C>T n.1143C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.1030C>T n.623+407C>T n.970C>T n.563+407C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391911C>A | CA472909710 | SMPD1 | c.846C>A (p.Pro282=) c.35C>A c.843C>A (p.Pro281=) c.27C>A (p.Pro9=) c.438+408C>A (n.438+408C>A) n.375-95C>A n.1144C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.1031C>A n.623+408C>A n.971C>A n.563+408C>A | |
11 | g.6391911C= | CA1950146388 | SMPD1 | c.846C= (p.Pro282=) c.35C= c.843C= (p.Pro281=) c.27C= (p.Pro9=) c.438+408C= (n.438+408C=) n.375-95C= n.1144C= c.-116C= (n.-116C=) n.1031C= n.623+408C= n.971C= n.563+408C= | |
11 | g.6391911C>G | CA472909711 | SMPD1 | c.846C>G (p.Pro282=) c.35C>G c.843C>G (p.Pro281=) c.27C>G (p.Pro9=) c.438+408C>G (n.438+408C>G) n.375-95C>G n.1144C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.1031C>G n.623+408C>G n.971C>G n.563+408C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391911C>T | CA217299590 | SMPD1 | c.846C>T (p.Pro282=) c.35C>T c.843C>T (p.Pro281=) c.27C>T (p.Pro9=) c.438+408C>T (n.438+408C>T) n.375-95C>T n.1144C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.1031C>T n.623+408C>T n.971C>T n.563+408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391912G>A | CA5852695 | SMPD1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.36G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.438+409G>A (n.438+409G>A) n.375-94G>A n.1145G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.1032G>A n.623+409G>A n.972G>A n.563+409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391912G>C | CA379371138 | SMPD1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.36G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.438+409G>C (n.438+409G>C) n.375-94G>C n.1145G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.1032G>C n.623+409G>C n.972G>C n.563+409G>C | |
11 | g.6391912G= | CA1950146389 | SMPD1 | c.847G= (p.Ala283=) c.36G= c.844G= (p.Ala282=) c.28G= (p.Ala10=) c.438+409G= (n.438+409G=) n.375-94G= n.1145G= c.-115G= (n.-115G=) n.1032G= n.623+409G= n.972G= n.563+409G= | |
11 | g.6391912G>T | CA5852696 | SMPD1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.36G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.438+409G>T (n.438+409G>T) n.375-94G>T n.1145G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.1032G>T n.623+409G>T n.972G>T n.563+409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391913C>A | CA379371139 | SMPD1 | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.37C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.438+410C>A (n.438+410C>A) n.375-93C>A n.1146C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.1033C>A n.623+410C>A n.973C>A n.563+410C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391913C>G | CA379371140 | SMPD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.37C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.438+410C>G (n.438+410C>G) n.375-93C>G n.1146C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.1033C>G n.623+410C>G n.973C>G n.563+410C>G | |
11 | g.6391913C>T | CA379371141 | SMPD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.37C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.438+410C>T (n.438+410C>T) n.375-93C>T n.1146C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.1033C>T n.623+410C>T n.973C>T n.563+410C>T | |
11 | g.6391914A= | CA1950146390 | SMPD1 | c.849A= (p.Ala283=) c.38A= c.846A= (p.Ala282=) c.30A= (p.Ala10=) c.438+411A= (n.438+411A=) n.375-92A= n.1147A= c.-113A= (n.-113A=) n.1034A= n.623+411A= n.974A= n.563+411A= | |
11 | g.6391914A>C | CA472909712 | SMPD1 | c.849A>C (p.Ala283=) c.38A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.30A>C (p.Ala10=) c.438+411A>C (n.438+411A>C) n.375-92A>C n.1147A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.1034A>C n.623+411A>C n.974A>C n.563+411A>C | |
11 | g.6391914A>G | CA472909713 | SMPD1 | c.849A>G (p.Ala283=) c.38A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.30A>G (p.Ala10=) c.438+411A>G (n.438+411A>G) n.375-92A>G n.1147A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.1034A>G n.623+411A>G n.974A>G n.563+411A>G | ClinVar |
11 | g.6391914A>T | CA472909714 | SMPD1 | c.849A>T (p.Ala283=) c.38A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.30A>T (p.Ala10=) c.438+411A>T (n.438+411A>T) n.375-92A>T n.1147A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.1034A>T n.623+411A>T n.974A>T n.563+411A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391915C>A | CA379371144 | SMPD1 | c.850C>A (p.His284Asn) c.39C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.31C>A (p.His11Asn) c.438+412C>A (n.438+412C>A) n.375-91C>A n.1148C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.1035C>A n.623+412C>A n.975C>A n.563+412C>A | |
11 | g.6391915C= | CA1950146391 | SMPD1 | c.850C= (p.His284=) c.39C= c.847C= (p.His283=) c.31C= (p.His11=) c.438+412C= (n.438+412C=) n.375-91C= n.1148C= c.-112C= (n.-112C=) n.1035C= n.623+412C= n.975C= n.563+412C= | |
11 | g.6391915C>G | CA379371143 | SMPD1 | c.850C>G (p.His284Asp) c.39C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.31C>G (p.His11Asp) c.438+412C>G (n.438+412C>G) n.375-91C>G n.1148C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.1035C>G n.623+412C>G n.975C>G n.563+412C>G | |
11 | g.6391915C>T | CA379371142 | SMPD1 | c.850C>T (p.His284Tyr) c.39C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) c.438+412C>T (n.438+412C>T) n.375-91C>T n.1148C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.1035C>T n.623+412C>T n.975C>T n.563+412C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391916A= | CA1950146392 | SMPD1 | c.851A= (p.His284=) c.40A= c.848A= (p.His283=) c.32A= (p.His11=) c.438+413A= (n.438+413A=) n.375-90A= n.1149A= c.-111A= (n.-111A=) n.1036A= n.623+413A= n.976A= n.563+413A= | |
11 | g.6391916A>C | CA379371145 | SMPD1 | c.851A>C (p.His284Pro) c.40A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.32A>C (p.His11Pro) c.438+413A>C (n.438+413A>C) n.375-90A>C n.1149A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.1036A>C n.623+413A>C n.976A>C n.563+413A>C | |
11 | g.6391916A>G | CA217299593 | SMPD1 | c.851A>G (p.His284Arg) c.40A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.32A>G (p.His11Arg) c.438+413A>G (n.438+413A>G) n.375-90A>G n.1149A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.1036A>G n.623+413A>G n.976A>G n.563+413A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391916A>T | CA379371146 | SMPD1 | c.851A>T (p.His284Leu) c.40A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.32A>T (p.His11Leu) c.438+413A>T (n.438+413A>T) n.375-90A>T n.1149A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.1036A>T n.623+413A>T n.976A>T n.563+413A>T | |
11 | g.6391917T>A | CA379371147 | SMPD1 | c.852T>A (p.His284Gln) c.41T>A c.849T>A (p.His283Gln) c.33T>A (p.His11Gln) c.438+414T>A (n.438+414T>A) n.375-89T>A n.1150T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1037T>A n.623+414T>A n.977T>A n.563+414T>A | |
11 | g.6391917T>C | CA472909715 | SMPD1 | c.852T>C (p.His284=) c.41T>C c.849T>C (p.His283=) c.33T>C (p.His11=) c.438+414T>C (n.438+414T>C) n.375-89T>C n.1150T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1037T>C n.623+414T>C n.977T>C n.563+414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391917T>G | CA379371148 | SMPD1 | c.852T>G (p.His284Gln) c.41T>G c.849T>G (p.His283Gln) c.33T>G (p.His11Gln) c.438+414T>G (n.438+414T>G) n.375-89T>G n.1150T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1037T>G n.623+414T>G n.977T>G n.563+414T>G | |
11 | g.6391917T= | CA1950146393 | SMPD1 | c.852T= (p.His284=) c.41T= c.849T= (p.His283=) c.33T= (p.His11=) c.438+414T= (n.438+414T=) n.375-89T= n.1150T= c.-110T= (n.-110T=) n.1037T= n.623+414T= n.977T= n.563+414T= | |
11 | g.6391918G>A | CA379371151 | SMPD1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.42G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.438+415G>A (n.438+415G>A) n.375-88G>A n.1151G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.1038G>A n.623+415G>A n.978G>A n.563+415G>A | |
11 | g.6391918G>C | CA379371150 | SMPD1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.42G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.34G>C (p.Asp12His) c.438+415G>C (n.438+415G>C) n.375-88G>C n.1151G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.1038G>C n.623+415G>C n.978G>C n.563+415G>C | |
11 | g.6391918G>T | CA379371149 | SMPD1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.42G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.438+415G>T (n.438+415G>T) n.375-88G>T n.1151G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.1038G>T n.623+415G>T n.978G>T n.563+415G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391919A>C | CA379371152 | SMPD1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.43A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.438+416A>C (n.438+416A>C) n.375-87A>C n.1152A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.1039A>C n.623+416A>C n.979A>C n.563+416A>C | |
11 | g.6391919A>G | CA379371153 | SMPD1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.43A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.438+416A>G (n.438+416A>G) n.375-87A>G n.1152A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.1039A>G n.623+416A>G n.979A>G n.563+416A>G | |
11 | g.6391919A>T | CA379371154 | SMPD1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.43A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.438+416A>T (n.438+416A>T) n.375-87A>T n.1152A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.1039A>T n.623+416A>T n.979A>T n.563+416A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391920T>A | CA379371155 | SMPD1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.44T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) c.438+417T>A (n.438+417T>A) n.375-86T>A n.1153T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.1040T>A n.623+417T>A n.980T>A n.563+417T>A | |
11 | g.6391920T>C | CA5852697 | SMPD1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.44T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.36T>C (p.Asp12=) c.438+417T>C (n.438+417T>C) n.375-86T>C n.1153T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.1040T>C n.623+417T>C n.980T>C n.563+417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391920T>G | CA379371156 | SMPD1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.44T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) c.438+417T>G (n.438+417T>G) n.375-86T>G n.1153T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.1040T>G n.623+417T>G n.980T>G n.563+417T>G | |
11 | g.6391920T= | CA1950146394 | SMPD1 | c.855T= (p.Asp285=) c.44T= c.852T= (p.Asp284=) c.36T= (p.Asp12=) c.438+417T= (n.438+417T=) n.375-86T= n.1153T= c.-107T= (n.-107T=) n.1040T= n.623+417T= n.980T= n.563+417T= | |
11 | g.6391921G>A | CA379371157 | SMPD1 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.45G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) c.438+418G>A (n.438+418G>A) n.375-85G>A n.1154G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.1041G>A n.623+418G>A n.981G>A n.563+418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391921G>C | CA379371159 | SMPD1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.45G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.438+418G>C (n.438+418G>C) n.375-85G>C n.1154G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.1041G>C n.623+418G>C n.981G>C n.563+418G>C | |
11 | g.6391921G= | CA1950146395 | SMPD1 | c.856G= (p.Val286=) c.45G= c.853G= (p.Val285=) c.37G= (p.Val13=) c.438+418G= (n.438+418G=) n.375-85G= n.1154G= c.-106G= (n.-106G=) n.1041G= n.623+418G= n.981G= n.563+418G= | |
11 | g.6391921G>T | CA379371158 | SMPD1 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.45G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.37G>T (p.Val13Phe) c.438+418G>T (n.438+418G>T) n.375-85G>T n.1154G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.1041G>T n.623+418G>T n.981G>T n.563+418G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391922T>A | CA379371160 | SMPD1 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.46T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.38T>A (p.Val13Asp) c.438+419T>A (n.438+419T>A) n.375-84T>A n.1155T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.1042T>A n.623+419T>A n.982T>A n.563+419T>A | |
11 | g.6391922T>C | CA379371161 | SMPD1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.46T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.438+419T>C (n.438+419T>C) n.375-84T>C n.1155T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.1042T>C n.623+419T>C n.982T>C n.563+419T>C | |
11 | g.6391922T>G | CA379371162 | SMPD1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.46T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) c.438+419T>G (n.438+419T>G) n.375-84T>G n.1155T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.1042T>G n.623+419T>G n.982T>G n.563+419T>G | dbSNP |
11 | g.6391922T= | CA1950146396 | SMPD1 | c.857T= (p.Val286=) c.46T= c.854T= (p.Val285=) c.38T= (p.Val13=) c.438+419T= (n.438+419T=) n.375-84T= n.1155T= c.-105T= (n.-105T=) n.1042T= n.623+419T= n.982T= n.563+419T= | |
11 | g.6391923C>A | CA472909716 | SMPD1 | c.858C>A (p.Val286=) c.47C>A c.855C>A (p.Val285=) c.39C>A (p.Val13=) c.438+420C>A (n.438+420C>A) n.375-83C>A n.1156C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.1043C>A n.623+420C>A n.983C>A n.563+420C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391923C= | CA1950146397 | SMPD1 | c.858C= (p.Val286=) c.47C= c.855C= (p.Val285=) c.39C= (p.Val13=) c.438+420C= (n.438+420C=) n.375-83C= n.1156C= c.-104C= (n.-104C=) n.1043C= n.623+420C= n.983C= n.563+420C= | |
11 | g.6391923C>G | CA472909717 | SMPD1 | c.858C>G (p.Val286=) c.47C>G c.855C>G (p.Val285=) c.39C>G (p.Val13=) c.438+420C>G (n.438+420C>G) n.375-83C>G n.1156C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.1043C>G n.623+420C>G n.983C>G n.563+420C>G | |
11 | g.6391923C>T | CA472909718 | SMPD1 | c.858C>T (p.Val286=) c.47C>T c.855C>T (p.Val285=) c.39C>T (p.Val13=) c.438+420C>T (n.438+420C>T) n.375-83C>T n.1156C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.1043C>T n.623+420C>T n.983C>T n.563+420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391924T>A | CA379371163 | SMPD1 | c.859T>A (p.Trp287Arg) c.48T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.438+421T>A (n.438+421T>A) n.375-82T>A n.1157T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.1044T>A n.623+421T>A n.984T>A n.563+421T>A | |
11 | g.6391924T>C | CA379371164 | SMPD1 | c.859T>C (p.Trp287Arg) c.48T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.438+421T>C (n.438+421T>C) n.375-82T>C n.1157T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.1044T>C n.623+421T>C n.984T>C n.563+421T>C | |
11 | g.6391924T>G | CA379371165 | SMPD1 | c.859T>G (p.Trp287Gly) c.48T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.438+421T>G (n.438+421T>G) n.375-82T>G n.1157T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.1044T>G n.623+421T>G n.984T>G n.563+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391924T= | CA1950146398 | SMPD1 | c.859T= (p.Trp287=) c.48T= c.856T= (p.Trp286=) c.40T= (p.Trp14=) c.438+421T= (n.438+421T=) n.375-82T= n.1157T= c.-103T= (n.-103T=) n.1044T= n.623+421T= n.984T= n.563+421T= | |
11 | g.6391925G>A | CA379371166 | SMPD1 | c.860G>A (p.Trp287Ter) c.49G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) c.438+422G>A (n.438+422G>A) n.375-81G>A n.1158G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.1045G>A n.623+422G>A n.985G>A n.563+422G>A | |
11 | g.6391925G>C | CA379371167 | SMPD1 | c.860G>C (p.Trp287Ser) c.49G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) c.438+422G>C (n.438+422G>C) n.375-81G>C n.1158G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.1045G>C n.623+422G>C n.985G>C n.563+422G>C | |
11 | g.6391925G>T | CA379371168 | SMPD1 | c.860G>T (p.Trp287Leu) c.49G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) c.438+422G>T (n.438+422G>T) n.375-81G>T n.1158G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.1045G>T n.623+422G>T n.985G>T n.563+422G>T | |
11 | g.6391926G>A | CA379371169 | SMPD1 | c.861G>A (p.Trp287Ter) c.50G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) c.438+423G>A (n.438+423G>A) n.375-80G>A n.1159G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.1046G>A n.623+423G>A n.986G>A n.563+423G>A | |
11 | g.6391926G>C | CA379371170 | SMPD1 | c.861G>C (p.Trp287Cys) c.50G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) c.438+423G>C (n.438+423G>C) n.375-80G>C n.1159G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.1046G>C n.623+423G>C n.986G>C n.563+423G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391926G= | CA1950146399 | SMPD1 | c.861G= (p.Trp287=) c.50G= c.858G= (p.Trp286=) c.42G= (p.Trp14=) c.438+423G= (n.438+423G=) n.375-80G= n.1159G= c.-101G= (n.-101G=) n.1046G= n.623+423G= n.986G= n.563+423G= | |
11 | g.6391926G>T | CA379371171 | SMPD1 | c.861G>T (p.Trp287Cys) c.50G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.42G>T (p.Trp14Cys) c.438+423G>T (n.438+423G>T) n.375-80G>T n.1159G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.1046G>T n.623+423G>T n.986G>T n.563+423G>T | |
11 | g.6391927C>A | CA379371173 | SMPD1 | c.862C>A (p.His288Asn) c.51C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.43C>A (p.His15Asn) c.438+424C>A (n.438+424C>A) n.375-79C>A n.1160C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.1047C>A n.623+424C>A n.987C>A n.563+424C>A | |
11 | g.6391927C= | CA1950146400 | SMPD1 | c.862C= (p.His288=) c.51C= c.859C= (p.His287=) c.43C= (p.His15=) c.438+424C= (n.438+424C=) n.375-79C= n.1160C= c.-100C= (n.-100C=) n.1047C= n.623+424C= n.987C= n.563+424C= | |
11 | g.6391927C>G | CA5852698 | SMPD1 | c.862C>G (p.His288Asp) c.51C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.43C>G (p.His15Asp) c.438+424C>G (n.438+424C>G) n.375-79C>G n.1160C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.1047C>G n.623+424C>G n.987C>G n.563+424C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391927C>T | CA379371172 | SMPD1 | c.862C>T (p.His288Tyr) c.51C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) c.438+424C>T (n.438+424C>T) n.375-79C>T n.1160C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.1047C>T n.623+424C>T n.987C>T n.563+424C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391928A>C | CA379371174 | SMPD1 | c.863A>C (p.His288Pro) c.52A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.44A>C (p.His15Pro) c.438+425A>C (n.438+425A>C) n.375-78A>C n.1161A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.1048A>C n.623+425A>C n.988A>C n.563+425A>C | |
11 | g.6391928A>G | CA379371176 | SMPD1 | c.863A>G (p.His288Arg) c.52A>G c.860A>G (p.His287Arg) c.44A>G (p.His15Arg) c.438+425A>G (n.438+425A>G) n.375-78A>G n.1161A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.1048A>G n.623+425A>G n.988A>G n.563+425A>G | |
11 | g.6391928A>T | CA379371175 | SMPD1 | c.863A>T (p.His288Leu) c.52A>T c.860A>T (p.His287Leu) c.44A>T (p.His15Leu) c.438+425A>T (n.438+425A>T) n.375-78A>T n.1161A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.1048A>T n.623+425A>T n.988A>T n.563+425A>T | |
11 | g.6391929C>A | CA379371177 | SMPD1 | c.864C>A (p.His288Gln) c.53C>A c.861C>A (p.His287Gln) c.45C>A (p.His15Gln) c.438+426C>A (n.438+426C>A) n.375-77C>A n.1162C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.1049C>A n.623+426C>A n.989C>A n.563+426C>A | |
11 | g.6391929C>G | CA379371178 | SMPD1 | c.864C>G (p.His288Gln) c.53C>G c.861C>G (p.His287Gln) c.45C>G (p.His15Gln) c.438+426C>G (n.438+426C>G) n.375-77C>G n.1162C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.1049C>G n.623+426C>G n.989C>G n.563+426C>G | |
11 | g.6391929C>T | CA472909719 | SMPD1 | c.864C>T (p.His288=) c.53C>T c.861C>T (p.His287=) c.45C>T (p.His15=) c.438+426C>T (n.438+426C>T) n.375-77C>T n.1162C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.1049C>T n.623+426C>T n.989C>T n.563+426C>T | |
11 | g.6391930C>A | CA379371179 | SMPD1 | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.54C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.438+427C>A (n.438+427C>A) n.375-76C>A n.1163C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1050C>A n.623+427C>A n.990C>A n.563+427C>A | |
11 | g.6391930C>G | CA379371180 | SMPD1 | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.54C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.438+427C>G (n.438+427C>G) n.375-76C>G n.1163C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1050C>G n.623+427C>G n.990C>G n.563+427C>G | |
11 | g.6391930C>T | CA379371181 | SMPD1 | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.54C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.438+427C>T (n.438+427C>T) n.375-76C>T n.1163C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1050C>T n.623+427C>T n.990C>T n.563+427C>T | |
11 | g.6391931A>C | CA379371182 | SMPD1 | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.55A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.438+428A>C (n.438+428A>C) n.375-75A>C n.1164A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.1051A>C n.623+428A>C n.991A>C n.563+428A>C | |
11 | g.6391931A>G | CA379371183 | SMPD1 | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.55A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.438+428A>G (n.438+428A>G) n.375-75A>G n.1164A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.1051A>G n.623+428A>G n.991A>G n.563+428A>G | |
11 | g.6391931A>T | CA379371184 | SMPD1 | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.55A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.438+428A>T (n.438+428A>T) n.375-75A>T n.1164A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.1051A>T n.623+428A>T n.991A>T n.563+428A>T | |
11 | g.6391932del | CA2695201072 | SMPD1 | c.867del (p.Thr290LeufsTer9) c.56del c.864del (p.Thr289LeufsTer9) c.48del (p.Thr17LeufsTer9) c.438+429del (n.438+429del) n.375-74del n.1165del c.-95del (n.-95del) n.1052del n.623+429del n.992del n.563+429del | ClinVar |
11 | g.6391932G>A | CA472909720 | SMPD1 | c.867G>A (p.Gln289=) c.56G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.48G>A (p.Gln16=) c.438+429G>A (n.438+429G>A) n.375-74G>A n.1165G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.1052G>A n.623+429G>A n.992G>A n.563+429G>A | |
11 | g.6391932G>C | CA379371185 | SMPD1 | c.867G>C (p.Gln289His) c.56G>C c.864G>C (p.Gln288His) c.48G>C (p.Gln16His) c.438+429G>C (n.438+429G>C) n.375-74G>C n.1165G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.1052G>C n.623+429G>C n.992G>C n.563+429G>C | |
11 | g.6391932G>T | CA379371186 | SMPD1 | c.867G>T (p.Gln289His) c.56G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.48G>T (p.Gln16His) c.438+429G>T (n.438+429G>T) n.375-74G>T n.1165G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.1052G>T n.623+429G>T n.992G>T n.563+429G>T | |
11 | g.6391933A>C | CA379371187 | SMPD1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.57A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.438+430A>C (n.438+430A>C) n.375-73A>C n.1166A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.1053A>C n.623+430A>C n.993A>C n.563+430A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391933A>G | CA379371188 | SMPD1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.57A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.438+430A>G (n.438+430A>G) n.375-73A>G n.1166A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.1053A>G n.623+430A>G n.993A>G n.563+430A>G | |
11 | g.6391933A>T | CA379371189 | SMPD1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.57A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.438+430A>T (n.438+430A>T) n.375-73A>T n.1166A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.1053A>T n.623+430A>T n.993A>T n.563+430A>T | |
11 | g.6391934C>A | CA217299606 | SMPD1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.58C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) c.438+431C>A (n.438+431C>A) n.375-72C>A n.1167C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.1054C>A n.623+431C>A n.994C>A n.563+431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391934C= | CA1950146401 | SMPD1 | c.869C= (p.Thr290=) c.58C= c.866C= (p.Thr289=) c.50C= (p.Thr17=) c.438+431C= (n.438+431C=) n.375-72C= n.1167C= c.-93C= (n.-93C=) n.1054C= n.623+431C= n.994C= n.563+431C= | |
11 | g.6391934C>G | CA379371191 | SMPD1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.58C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) c.438+431C>G (n.438+431C>G) n.375-72C>G n.1167C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.1054C>G n.623+431C>G n.994C>G n.563+431C>G | |
11 | g.6391934C>T | CA379371190 | SMPD1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.58C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.438+431C>T (n.438+431C>T) n.375-72C>T n.1167C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.1054C>T n.623+431C>T n.994C>T n.563+431C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391935T>A | CA472909721 | SMPD1 | c.870T>A (p.Thr290=) c.59T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.51T>A (p.Thr17=) c.438+432T>A (n.438+432T>A) n.375-71T>A n.1168T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.1055T>A n.623+432T>A n.995T>A n.563+432T>A | |
11 | g.6391935T>C | CA472909723 | SMPD1 | c.870T>C (p.Thr290=) c.59T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.51T>C (p.Thr17=) c.438+432T>C (n.438+432T>C) n.375-71T>C n.1168T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.1055T>C n.623+432T>C n.995T>C n.563+432T>C | |
11 | g.6391935T>G | CA472909725 | SMPD1 | c.870T>G (p.Thr290=) c.59T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.51T>G (p.Thr17=) c.438+432T>G (n.438+432T>G) n.375-71T>G n.1168T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.1055T>G n.623+432T>G n.995T>G n.563+432T>G | |
11 | g.6391936C>A | CA379371192 | SMPD1 | c.871C>A (p.Arg291Ser) c.60C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) c.438+433C>A (n.438+433C>A) n.375-70C>A n.1169C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.1056C>A n.623+433C>A n.996C>A n.563+433C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391936C= | CA1950146402 | SMPD1 | c.871C= (p.Arg291=) c.60C= c.868C= (p.Arg290=) c.52C= (p.Arg18=) c.438+433C= (n.438+433C=) n.375-70C= n.1169C= c.-91C= (n.-91C=) n.1056C= n.623+433C= n.996C= n.563+433C= | |
11 | g.6391936C>G | CA379371193 | SMPD1 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.60C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.438+433C>G (n.438+433C>G) n.375-70C>G n.1169C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.1056C>G n.623+433C>G n.996C>G n.563+433C>G | |
11 | g.6391936C>T | CA379371194 | SMPD1 | c.871C>T (p.Arg291Cys) c.60C>T c.868C>T (p.Arg290Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) c.438+433C>T (n.438+433C>T) n.375-70C>T n.1169C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.1056C>T n.623+433C>T n.996C>T n.563+433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391937G>A | CA241360 | SMPD1 | c.872G>A (p.Arg291His) c.61G>A c.869G>A (p.Arg290His) c.53G>A (p.Arg18His) c.438+434G>A (n.438+434G>A) n.375-69G>A n.1170G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.1057G>A n.623+434G>A n.997G>A n.563+434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391937G>C | CA5852699 | SMPD1 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.61G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) c.438+434G>C (n.438+434G>C) n.375-69G>C n.1170G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.1057G>C n.623+434G>C n.997G>C n.563+434G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391937G= | CA1950146403 | SMPD1 | c.872G= (p.Arg291=) c.61G= c.869G= (p.Arg290=) c.53G= (p.Arg18=) c.438+434G= (n.438+434G=) n.375-69G= n.1170G= c.-90G= (n.-90G=) n.1057G= n.623+434G= n.997G= n.563+434G= | |
11 | g.6391937G>T | CA379371195 | SMPD1 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.61G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.438+434G>T (n.438+434G>T) n.375-69G>T n.1170G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.1057G>T n.623+434G>T n.997G>T n.563+434G>T | |
11 | g.6391938T>A | CA472909731 | SMPD1 | c.873T>A (p.Arg291=) c.62T>A c.870T>A (p.Arg290=) c.54T>A (p.Arg18=) c.438+435T>A (n.438+435T>A) n.375-68T>A n.1171T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.1058T>A n.623+435T>A n.998T>A n.563+435T>A | |
11 | g.6391938T>C | CA5852700 | SMPD1 | c.873T>C (p.Arg291=) c.62T>C c.870T>C (p.Arg290=) c.54T>C (p.Arg18=) c.438+435T>C (n.438+435T>C) n.375-68T>C n.1171T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.1058T>C n.623+435T>C n.998T>C n.563+435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391938T>G | CA472909730 | SMPD1 | c.873T>G (p.Arg291=) c.62T>G c.870T>G (p.Arg290=) c.54T>G (p.Arg18=) c.438+435T>G (n.438+435T>G) n.375-68T>G n.1171T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.1058T>G n.623+435T>G n.998T>G n.563+435T>G | |
11 | g.6391938T= | CA1950146404 | SMPD1 | c.873T= (p.Arg291=) c.62T= c.870T= (p.Arg290=) c.54T= (p.Arg18=) c.438+435T= (n.438+435T=) n.375-68T= n.1171T= c.-89T= (n.-89T=) n.1058T= n.623+435T= n.998T= n.563+435T= | |
11 | g.6391939C>A | CA347289 | SMPD1 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.63C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.438+436C>A (n.438+436C>A) n.375-67C>A n.1172C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.1059C>A n.623+436C>A n.999C>A n.563+436C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391939C= | CA1950146405 | SMPD1 | c.874C= (p.Gln292=) c.63C= c.871C= (p.Gln291=) c.55C= (p.Gln19=) c.438+436C= (n.438+436C=) n.375-67C= n.1172C= c.-88C= (n.-88C=) n.1059C= n.623+436C= n.999C= n.563+436C= | |
11 | g.6391939C>G | CA379371196 | SMPD1 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.63C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.438+436C>G (n.438+436C>G) n.375-67C>G n.1172C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.1059C>G n.623+436C>G n.999C>G n.563+436C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391939C>T | CA379371197 | SMPD1 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.63C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.438+436C>T (n.438+436C>T) n.375-67C>T n.1172C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.1059C>T n.623+436C>T n.999C>T n.563+436C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391940A>C | CA379371198 | SMPD1 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.64A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.438+437A>C (n.438+437A>C) n.375-66A>C n.1173A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.1060A>C n.623+437A>C n.1000A>C n.563+437A>C | |
11 | g.6391940A>G | CA379371199 | SMPD1 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.64A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.438+437A>G (n.438+437A>G) n.375-66A>G n.1173A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.1060A>G n.623+437A>G n.1000A>G n.563+437A>G | |
11 | g.6391940A>T | CA379371200 | SMPD1 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.64A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.438+437A>T (n.438+437A>T) n.375-66A>T n.1173A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.1060A>T n.623+437A>T n.1000A>T n.563+437A>T | |
11 | g.6391941G>A | CA472909735 | SMPD1 | c.876G>A (p.Gln292=) c.65G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.57G>A (p.Gln19=) c.438+438G>A (n.438+438G>A) n.375-65G>A n.1174G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.1061G>A n.623+438G>A n.1001G>A n.563+438G>A | |
11 | g.6391941G>C | CA379371201 | SMPD1 | c.876G>C (p.Gln292His) c.65G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.57G>C (p.Gln19His) c.438+438G>C (n.438+438G>C) n.375-65G>C n.1174G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.1061G>C n.623+438G>C n.1001G>C n.563+438G>C | |
11 | g.6391941G>T | CA379371202 | SMPD1 | c.876G>T (p.Gln292His) c.65G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.57G>T (p.Gln19His) c.438+438G>T (n.438+438G>T) n.375-65G>T n.1174G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.1061G>T n.623+438G>T n.1001G>T n.563+438G>T | |
11 | g.6391942G>A | CA379371203 | SMPD1 | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.66G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.438+439G>A (n.438+439G>A) n.375-64G>A n.1175G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.1062G>A n.623+439G>A n.1002G>A n.563+439G>A | |
11 | g.6391942G>C | CA379371204 | SMPD1 | c.877G>C (p.Asp293His) c.66G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.58G>C (p.Asp20His) c.438+439G>C (n.438+439G>C) n.375-64G>C n.1175G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.1062G>C n.623+439G>C n.1002G>C n.563+439G>C | |
11 | g.6391942G>T | CA379371205 | SMPD1 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.66G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.438+439G>T (n.438+439G>T) n.375-64G>T n.1175G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.1062G>T n.623+439G>T n.1002G>T n.563+439G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391943A>C | CA379371206 | SMPD1 | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.67A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.438+440A>C (n.438+440A>C) n.375-63A>C n.1176A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.1063A>C n.623+440A>C n.1003A>C n.563+440A>C | |
11 | g.6391943A>G | CA379371207 | SMPD1 | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.67A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.438+440A>G (n.438+440A>G) n.375-63A>G n.1176A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.1063A>G n.623+440A>G n.1003A>G n.563+440A>G | |
11 | g.6391943A>T | CA379371208 | SMPD1 | c.878A>T (p.Asp293Val) c.67A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.438+440A>T (n.438+440A>T) n.375-63A>T n.1176A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.1063A>T n.623+440A>T n.1003A>T n.563+440A>T | |
11 | g.6391944C>A | CA379371209 | SMPD1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) c.68C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.438+441C>A (n.438+441C>A) n.375-62C>A n.1177C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.1064C>A n.623+441C>A n.1004C>A n.563+441C>A | |
11 | g.6391944C= | CA1950146406 | SMPD1 | c.879C= (p.Asp293=) c.68C= c.876C= (p.Asp292=) c.60C= (p.Asp20=) c.438+441C= (n.438+441C=) n.375-62C= n.1177C= c.-83C= (n.-83C=) n.1064C= n.623+441C= n.1004C= n.563+441C= | |
11 | g.6391944C>G | CA379371210 | SMPD1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) c.68C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.438+441C>G (n.438+441C>G) n.375-62C>G n.1177C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.1064C>G n.623+441C>G n.1004C>G n.563+441C>G | |
11 | g.6391944C>T | CA10639525 | SMPD1 | c.879C>T (p.Asp293=) c.68C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.60C>T (p.Asp20=) c.438+441C>T (n.438+441C>T) n.375-62C>T n.1177C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.1064C>T n.623+441C>T n.1004C>T n.563+441C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391945C>A | CA115901 | SMPD1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.69C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.438+442C>A (n.438+442C>A) n.375-61C>A n.1178C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1065C>A n.623+442C>A n.1005C>A n.563+442C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391945C= | CA1950146407 | SMPD1 | c.880C= (p.Gln294=) c.69C= c.877C= (p.Gln293=) c.61C= (p.Gln21=) c.438+442C= (n.438+442C=) n.375-61C= n.1178C= c.-82C= (n.-82C=) n.1065C= n.623+442C= n.1005C= n.563+442C= | |
11 | g.6391945C>G | CA379371211 | SMPD1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.69C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.438+442C>G (n.438+442C>G) n.375-61C>G n.1178C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1065C>G n.623+442C>G n.1005C>G n.563+442C>G | |
11 | g.6391945C>T | CA379371212 | SMPD1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.69C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.438+442C>T (n.438+442C>T) n.375-61C>T n.1178C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1065C>T n.623+442C>T n.1005C>T n.563+442C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391946A= | CA1950146408 | SMPD1 | c.881A= (p.Gln294=) c.70A= c.878A= (p.Gln293=) c.62A= (p.Gln21=) c.438+443A= (n.438+443A=) n.375-60A= n.1179A= c.-81A= (n.-81A=) n.1066A= n.623+443A= n.1006A= n.563+443A= | |
11 | g.6391946A>C | CA379371215 | SMPD1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.70A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.438+443A>C (n.438+443A>C) n.375-60A>C n.1179A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.1066A>C n.623+443A>C n.1006A>C n.563+443A>C | |
11 | g.6391946A>G | CA379371213 | SMPD1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.70A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.438+443A>G (n.438+443A>G) n.375-60A>G n.1179A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.1066A>G n.623+443A>G n.1006A>G n.563+443A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391946A>T | CA379371214 | SMPD1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.70A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.438+443A>T (n.438+443A>T) n.375-60A>T n.1179A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.1066A>T n.623+443A>T n.1006A>T n.563+443A>T | |
11 | g.6391947A>C | CA379371216 | SMPD1 | c.882A>C (p.Gln294His) c.71A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.63A>C (p.Gln21His) c.438+444A>C (n.438+444A>C) n.375-59A>C n.1180A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.1067A>C n.623+444A>C n.1007A>C n.563+444A>C | |
11 | g.6391947A>G | CA472909739 | SMPD1 | c.882A>G (p.Gln294=) c.71A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.63A>G (p.Gln21=) c.438+444A>G (n.438+444A>G) n.375-59A>G n.1180A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1067A>G n.623+444A>G n.1007A>G n.563+444A>G | |
11 | g.6391947A>T | CA379371217 | SMPD1 | c.882A>T (p.Gln294His) c.71A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.63A>T (p.Gln21His) c.438+444A>T (n.438+444A>T) n.375-59A>T n.1180A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.1067A>T n.623+444A>T n.1007A>T n.563+444A>T | |
11 | g.6391948C>A | CA379371218 | SMPD1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.72C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.64C>A (p.Leu22Met) c.438+445C>A (n.438+445C>A) n.375-58C>A n.1181C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.1068C>A n.623+445C>A n.1008C>A n.563+445C>A | |
11 | g.6391948C>G | CA379371219 | SMPD1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.72C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.438+445C>G (n.438+445C>G) n.375-58C>G n.1181C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.1068C>G n.623+445C>G n.1008C>G n.563+445C>G | |
11 | g.6391948C>T | CA472909740 | SMPD1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.72C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.64C>T (p.Leu22=) c.438+445C>T (n.438+445C>T) n.375-58C>T n.1181C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.1068C>T n.623+445C>T n.1008C>T n.563+445C>T | |
11 | g.6391949T>A | CA5852701 | SMPD1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.73T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.438+446T>A (n.438+446T>A) n.375-57T>A n.1182T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.1069T>A n.623+446T>A n.1009T>A n.563+446T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391949T>C | CA379371220 | SMPD1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.73T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.438+446T>C (n.438+446T>C) n.375-57T>C n.1182T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.1069T>C n.623+446T>C n.1009T>C n.563+446T>C | |
11 | g.6391949T>G | CA379371221 | SMPD1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.73T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.438+446T>G (n.438+446T>G) n.375-57T>G n.1182T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.1069T>G n.623+446T>G n.1009T>G n.563+446T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391949T= | CA1950146409 | SMPD1 | c.884T= (p.Leu295=) c.73T= c.881T= (p.Leu294=) c.65T= (p.Leu22=) c.438+446T= (n.438+446T=) n.375-57T= n.1182T= c.-78T= (n.-78T=) n.1069T= n.623+446T= n.1009T= n.563+446T= | |
11 | g.6391950G>A | CA472909742 | SMPD1 | c.885G>A (p.Leu295=) c.74G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.66G>A (p.Leu22=) c.438+447G>A (n.438+447G>A) n.375-56G>A n.1183G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.1070G>A n.623+447G>A n.1010G>A n.563+447G>A | |
11 | g.6391950G>C | CA472909743 | SMPD1 | c.885G>C (p.Leu295=) c.74G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.66G>C (p.Leu22=) c.438+447G>C (n.438+447G>C) n.375-56G>C n.1183G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.1070G>C n.623+447G>C n.1010G>C n.563+447G>C | |
11 | g.6391950G>T | CA472909744 | SMPD1 | c.885G>T (p.Leu295=) c.74G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.66G>T (p.Leu22=) c.438+447G>T (n.438+447G>T) n.375-56G>T n.1183G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.1070G>T n.623+447G>T n.1010G>T n.563+447G>T | |
11 | g.6391951C>A | CA472909747 | SMPD1 | c.886C>A (p.Arg296=) c.75C>A c.883C>A (p.Arg295=) c.67C>A (p.Arg23=) c.438+448C>A (n.438+448C>A) n.375-55C>A n.1184C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.1071C>A n.623+448C>A n.1011C>A n.563+448C>A | |
11 | g.6391951C= | CA1950146410 | SMPD1 | c.886C= (p.Arg296=) c.75C= c.883C= (p.Arg295=) c.67C= (p.Arg23=) c.438+448C= (n.438+448C=) n.375-55C= n.1184C= c.-76C= (n.-76C=) n.1071C= n.623+448C= n.1011C= n.563+448C= | |
11 | g.6391951C>G | CA379371222 | SMPD1 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.75C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.438+448C>G (n.438+448C>G) n.375-55C>G n.1184C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.1071C>G n.623+448C>G n.1011C>G n.563+448C>G | |
11 | g.6391951C>T | CA217299622 | SMPD1 | c.886C>T (p.Arg296Trp) c.75C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.438+448C>T (n.438+448C>T) n.375-55C>T n.1184C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.1071C>T n.623+448C>T n.1011C>T n.563+448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391952G>A | CA201554 | SMPD1 | c.887G>A (p.Arg296Gln) c.76G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.438+449G>A (n.438+449G>A) n.375-54G>A n.1185G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.1072G>A n.623+449G>A n.1012G>A n.563+449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391952G>C | CA379371223 | SMPD1 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.76G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.438+449G>C (n.438+449G>C) n.375-54G>C n.1185G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.1072G>C n.623+449G>C n.1012G>C n.563+449G>C | |
11 | g.6391952G= | CA1950146411 | SMPD1 | c.887G= (p.Arg296=) c.76G= c.884G= (p.Arg295=) c.68G= (p.Arg23=) c.438+449G= (n.438+449G=) n.375-54G= n.1185G= c.-75G= (n.-75G=) n.1072G= n.623+449G= n.1012G= n.563+449G= | |
11 | g.6391952G>T | CA379371224 | SMPD1 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.76G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.438+449G>T (n.438+449G>T) n.375-54G>T n.1185G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.1072G>T n.623+449G>T n.1012G>T n.563+449G>T | |
11 | g.6391953G>A | CA472909748 | SMPD1 | c.888G>A (p.Arg296=) c.77G>A c.885G>A (p.Arg295=) c.69G>A (p.Arg23=) c.438+450G>A (n.438+450G>A) n.375-53G>A n.1186G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.1073G>A n.623+450G>A n.1013G>A n.563+450G>A | |
11 | g.6391953G>C | CA472909749 | SMPD1 | c.888G>C (p.Arg296=) c.77G>C c.885G>C (p.Arg295=) c.69G>C (p.Arg23=) c.438+450G>C (n.438+450G>C) n.375-53G>C n.1186G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.1073G>C n.623+450G>C n.1013G>C n.563+450G>C | |
11 | g.6391953G>T | CA472909750 | SMPD1 | c.888G>T (p.Arg296=) c.77G>T c.885G>T (p.Arg295=) c.69G>T (p.Arg23=) c.438+450G>T (n.438+450G>T) n.375-53G>T n.1186G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.1073G>T n.623+450G>T n.1013G>T n.563+450G>T | |
11 | g.6391954G>A | CA379371226 | SMPD1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.78G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.438+451G>A (n.438+451G>A) n.375-52G>A n.1187G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.1074G>A n.623+451G>A n.1014G>A n.563+451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391954G>C | CA379371227 | SMPD1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.78G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.438+451G>C (n.438+451G>C) n.375-52G>C n.1187G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.1074G>C n.623+451G>C n.1014G>C n.563+451G>C | |
11 | g.6391954G= | CA1950146412 | SMPD1 | c.889G= (p.Ala297=) c.78G= c.886G= (p.Ala296=) c.70G= (p.Ala24=) c.438+451G= (n.438+451G=) n.375-52G= n.1187G= c.-73G= (n.-73G=) n.1074G= n.623+451G= n.1014G= n.563+451G= | |
11 | g.6391954G>T | CA379371225 | SMPD1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.78G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.438+451G>T (n.438+451G>T) n.375-52G>T n.1187G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.1074G>T n.623+451G>T n.1014G>T n.563+451G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391955C>A | CA379371229 | SMPD1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.79C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.438+452C>A (n.438+452C>A) n.375-51C>A n.1188C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1075C>A n.623+452C>A n.1015C>A n.563+452C>A | dbSNP |
11 | g.6391955C= | CA1950146413 | SMPD1 | c.890C= (p.Ala297=) c.79C= c.887C= (p.Ala296=) c.71C= (p.Ala24=) c.438+452C= (n.438+452C=) n.375-51C= n.1188C= c.-72C= (n.-72C=) n.1075C= n.623+452C= n.1015C= n.563+452C= | |
11 | g.6391955C>G | CA379371228 | SMPD1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.79C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.438+452C>G (n.438+452C>G) n.375-51C>G n.1188C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1075C>G n.623+452C>G n.1015C>G n.563+452C>G | |
11 | g.6391955C>T | CA5852702 | SMPD1 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.79C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.438+452C>T (n.438+452C>T) n.375-51C>T n.1188C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1075C>T n.623+452C>T n.1015C>T n.563+452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391956C>A | CA472909752 | SMPD1 | c.891C>A (p.Ala297=) c.80C>A c.888C>A (p.Ala296=) c.72C>A (p.Ala24=) c.438+453C>A (n.438+453C>A) n.375-50C>A n.1189C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.1076C>A n.623+453C>A n.1016C>A n.563+453C>A | |
11 | g.6391956C>G | CA472909753 | SMPD1 | c.891C>G (p.Ala297=) c.80C>G c.888C>G (p.Ala296=) c.72C>G (p.Ala24=) c.438+453C>G (n.438+453C>G) n.375-50C>G n.1189C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.1076C>G n.623+453C>G n.1016C>G n.563+453C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391956C>T | CA472909755 | SMPD1 | c.891C>T (p.Ala297=) c.80C>T c.888C>T (p.Ala296=) c.72C>T (p.Ala24=) c.438+453C>T (n.438+453C>T) n.375-50C>T n.1189C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.1076C>T n.623+453C>T n.1016C>T n.563+453C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391957C>A | CA379371230 | SMPD1 | c.892C>A (p.Leu298Met) c.81C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.438+454C>A (n.438+454C>A) n.375-49C>A n.1190C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.1077C>A n.623+454C>A n.1017C>A n.563+454C>A | |
11 | g.6391957C= | CA1950146415 | SMPD1 | c.892C= (p.Leu298=) c.81C= c.889C= (p.Leu297=) c.73C= (p.Leu25=) c.438+454C= (n.438+454C=) n.375-49C= n.1190C= c.-70C= (n.-70C=) n.1077C= n.623+454C= n.1017C= n.563+454C= | |
11 | g.6391957C>G | CA379371231 | SMPD1 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.81C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.438+454C>G (n.438+454C>G) n.375-49C>G n.1190C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.1077C>G n.623+454C>G n.1017C>G n.563+454C>G | |
11 | g.6391957C>T | CA472909756 | SMPD1 | c.892C>T (p.Leu298=) c.81C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.73C>T (p.Leu25=) c.438+454C>T (n.438+454C>T) n.375-49C>T n.1190C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.1077C>T n.623+454C>T n.1017C>T n.563+454C>T | dbSNP |
11 | g.6391957_6391966del | CA912972812 | SMPD1 | c.892_901del (p.Leu298SerfsTer5) c.81_90del c.889_898del (p.Leu297SerfsTer5) c.73_82del (p.Leu25SerfsTer5) c.438+454_438+463del (n.438+454_438+463del) n.375-49_375-40del n.1190_1199del c.-70_-61del (n.-70_-61del) n.1077_1086del n.623+454_623+463del n.1017_1026del n.563+454_563+463del | |
11 | g.6391957_6391966delinsCTGACCACCG | CA1950146414 | SMPD1 | c.892_901delinsCTGACCACCG (p.Leu298=) c.81_90delinsCTGACCACCG c.889_898delinsCTGACCACCG (p.Leu297=) c.73_82delinsCTGACCACCG (p.Leu25=) c.438+454_438+463delinsCTGACCACCG (n.438+454_438+463delinsCTGACCACCG) n.375-49_375-40delinsCTGACCACCG n.1190_1199delinsCTGACCACCG c.-70_-61delinsCTGACCACCG (n.-70_-61delinsCTGACCACCG) n.1077_1086delinsCTGACCACCG n.623+454_623+463delinsCTGACCACCG n.1017_1026delinsCTGACCACCG n.563+454_563+463delinsCTGACCACCG | |
11 | g.6391958T>A | CA379371232 | SMPD1 | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.82T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.438+455T>A (n.438+455T>A) n.375-48T>A n.1191T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.1078T>A n.623+455T>A n.1018T>A n.563+455T>A | |
11 | g.6391958T>C | CA379371233 | SMPD1 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.82T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.438+455T>C (n.438+455T>C) n.375-48T>C n.1191T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.1078T>C n.623+455T>C n.1018T>C n.563+455T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391958T>G | CA379371234 | SMPD1 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.82T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.438+455T>G (n.438+455T>G) n.375-48T>G n.1191T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.1078T>G n.623+455T>G n.1018T>G n.563+455T>G | |
11 | g.6391958T= | CA1950146416 | SMPD1 | c.893T= (p.Leu298=) c.82T= c.890T= (p.Leu297=) c.74T= (p.Leu25=) c.438+455T= (n.438+455T=) n.375-48T= n.1191T= c.-69T= (n.-69T=) n.1078T= n.623+455T= n.1018T= n.563+455T= | |
11 | g.6391959_6391967del | CA658822281 | SMPD1 | c.894_902del (p.Thr299_Val301del) c.83_91del c.891_899del (p.Thr298_Val300del) c.75_83del (p.Thr26_Val28del) c.438+456_438+464del (n.438+456_438+464del) n.375-47_375-39del n.1192_1200del c.-68_-60del (n.-68_-60del) n.1079_1087del n.623+456_623+464del n.1019_1027del n.563+456_563+464del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391959G>A | CA472909757 | SMPD1 | c.894G>A (p.Leu298=) c.83G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.75G>A (p.Leu25=) c.438+456G>A (n.438+456G>A) n.375-47G>A n.1192G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1079G>A n.623+456G>A n.1019G>A n.563+456G>A | |
11 | g.6391959G>C | CA5852703 | SMPD1 | c.894G>C (p.Leu298=) c.83G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.75G>C (p.Leu25=) c.438+456G>C (n.438+456G>C) n.375-47G>C n.1192G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1079G>C n.623+456G>C n.1019G>C n.563+456G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391959G= | CA1950146417 | SMPD1 | c.894G= (p.Leu298=) c.83G= c.891G= (p.Leu297=) c.75G= (p.Leu25=) c.438+456G= (n.438+456G=) n.375-47G= n.1192G= c.-68G= (n.-68G=) n.1079G= n.623+456G= n.1019G= n.563+456G= | |
11 | g.6391959G>T | CA472909758 | SMPD1 | c.894G>T (p.Leu298=) c.83G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.75G>T (p.Leu25=) c.438+456G>T (n.438+456G>T) n.375-47G>T n.1192G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1079G>T n.623+456G>T n.1019G>T n.563+456G>T | |
11 | g.6391959dup | CA912972813 | SMPD1 | c.894dup (p.Thr299AspfsTer22) c.83dup c.891dup (p.Thr298AspfsTer22) c.75dup (p.Thr26AspfsTer22) c.438+456dup (n.438+456dup) n.375-47dup n.1192dup c.-68dup (n.-68dup) n.1079dup n.623+456dup n.1019dup n.563+456dup | |
11 | g.6391960A= | CA1950146418 | SMPD1 | c.895A= (p.Thr299=) c.84A= c.892A= (p.Thr298=) c.76A= (p.Thr26=) c.438+457A= (n.438+457A=) n.375-46A= n.1193A= c.-67A= (n.-67A=) n.1080A= n.623+457A= n.1020A= n.563+457A= | |
11 | g.6391960A>C | CA217299636 | SMPD1 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.84A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.438+457A>C (n.438+457A>C) n.375-46A>C n.1193A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.1080A>C n.623+457A>C n.1020A>C n.563+457A>C | dbSNP |
11 | g.6391960A>G | CA379371235 | SMPD1 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.84A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.438+457A>G (n.438+457A>G) n.375-46A>G n.1193A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.1080A>G n.623+457A>G n.1020A>G n.563+457A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391960A>T | CA379371236 | SMPD1 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.84A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.438+457A>T (n.438+457A>T) n.375-46A>T n.1193A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.1080A>T n.623+457A>T n.1020A>T n.563+457A>T | |
11 | g.6391963_6391965dup | CA658822282 | SMPD1 | c.898_900dup (p.Thr300_Val301insThr) c.87_89dup c.895_897dup (p.Thr299_Val300insThr) c.79_81dup (p.Thr27_Val28insThr) c.438+460_438+462dup (n.438+460_438+462dup) n.375-43_375-41dup n.1196_1198dup c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.1083_1085dup n.623+460_623+462dup n.1023_1025dup n.563+460_563+462dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391961C>A | CA5852704 | SMPD1 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.85C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.438+458C>A (n.438+458C>A) n.375-45C>A n.1194C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1081C>A n.623+458C>A n.1021C>A n.563+458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391961C= | CA1950146419 | SMPD1 | c.896C= (p.Thr299=) c.85C= c.893C= (p.Thr298=) c.77C= (p.Thr26=) c.438+458C= (n.438+458C=) n.375-45C= n.1194C= c.-66C= (n.-66C=) n.1081C= n.623+458C= n.1021C= n.563+458C= | |
11 | g.6391961C>G | CA379371237 | SMPD1 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.85C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.438+458C>G (n.438+458C>G) n.375-45C>G n.1194C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1081C>G n.623+458C>G n.1021C>G n.563+458C>G | |
11 | g.6391961C>T | CA217299641 | SMPD1 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.85C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.438+458C>T (n.438+458C>T) n.375-45C>T n.1194C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1081C>T n.623+458C>T n.1021C>T n.563+458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391962C>A | CA472909762 | SMPD1 | c.897C>A (p.Thr299=) c.86C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.78C>A (p.Thr26=) c.438+459C>A (n.438+459C>A) n.375-44C>A n.1195C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.1082C>A n.623+459C>A n.1022C>A n.563+459C>A | |
11 | g.6391962C= | CA1950146420 | SMPD1 | c.897C= (p.Thr299=) c.86C= c.894C= (p.Thr298=) c.78C= (p.Thr26=) c.438+459C= (n.438+459C=) n.375-44C= n.1195C= c.-65C= (n.-65C=) n.1082C= n.623+459C= n.1022C= n.563+459C= | |
11 | g.6391962C>G | CA472909764 | SMPD1 | c.897C>G (p.Thr299=) c.86C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.78C>G (p.Thr26=) c.438+459C>G (n.438+459C>G) n.375-44C>G n.1195C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.1082C>G n.623+459C>G n.1022C>G n.563+459C>G | |
11 | g.6391962C>T | CA217299642 | SMPD1 | c.897C>T (p.Thr299=) c.86C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.78C>T (p.Thr26=) c.438+459C>T (n.438+459C>T) n.375-44C>T n.1195C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.1082C>T n.623+459C>T n.1022C>T n.563+459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391963A>C | CA379371238 | SMPD1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.87A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.438+460A>C (n.438+460A>C) n.375-43A>C n.1196A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.1083A>C n.623+460A>C n.1023A>C n.563+460A>C | |
11 | g.6391963A>G | CA379371239 | SMPD1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.87A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.438+460A>G (n.438+460A>G) n.375-43A>G n.1196A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.1083A>G n.623+460A>G n.1023A>G n.563+460A>G | |
11 | g.6391963A>T | CA379371240 | SMPD1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.87A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.438+460A>T (n.438+460A>T) n.375-43A>T n.1196A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.1083A>T n.623+460A>T n.1023A>T n.563+460A>T | |
11 | g.6391964C>A | CA379371241 | SMPD1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.88C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.438+461C>A (n.438+461C>A) n.375-42C>A n.1197C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1084C>A n.623+461C>A n.1024C>A n.563+461C>A | |
11 | g.6391964C>G | CA379371242 | SMPD1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.88C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.438+461C>G (n.438+461C>G) n.375-42C>G n.1197C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1084C>G n.623+461C>G n.1024C>G n.563+461C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391964C>T | CA379371243 | SMPD1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.88C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.438+461C>T (n.438+461C>T) n.375-42C>T n.1197C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1084C>T n.623+461C>T n.1024C>T n.563+461C>T | |
11 | g.6391964_6391965delinsTT | CA645591974 | SMPD1 | c.899_900delinsTT (p.Thr300Ile) c.88_89delinsTT c.896_897delinsTT (p.Thr299Ile) c.80_81delinsTT (p.Thr27Ile) c.438+461_438+462delinsTT (n.438+461_438+462delinsTT) n.375-42_375-41delinsTT n.1197_1198delinsTT c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) n.1084_1085delinsTT n.623+461_623+462delinsTT n.1024_1025delinsTT n.563+461_563+462delinsTT | COSMIC COSMIC |