Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391828C>ACA379370962SMPD1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.438+325C>A (n.438+325C>A)
n.375-178C>A
n.1061C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.948C>A
n.623+325C>A
n.888C>A
n.563+325C>A
11g.6391828C>GCA379370963SMPD1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.438+325C>G (n.438+325C>G)
n.375-178C>G
n.1061C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.948C>G
n.623+325C>G
n.888C>G
n.563+325C>G
11g.6391828C>TCA379370964SMPD1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.438+325C>T (n.438+325C>T)
n.375-178C>T
n.1061C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.948C>T
n.623+325C>T
n.888C>T
n.563+325C>T
11g.6391831dupCA217299544SMPD1c.766dup (p.Leu256ProfsTer18)
c.763dup (p.Leu255ProfsTer18)
c.-54dup (n.-54dup)
c.438+328dup (n.438+328dup)
n.375-175dup
n.1064dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.951dup
n.623+328dup
n.891dup
n.563+328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391829C>ACA379370965SMPD1c.764C>A (p.Pro255His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.438+326C>A (n.438+326C>A)
n.375-177C>A
n.1062C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.949C>A
n.623+326C>A
n.889C>A
n.563+326C>A
11g.6391829C>GCA379370966SMPD1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.438+326C>G (n.438+326C>G)
n.375-177C>G
n.1062C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.949C>G
n.623+326C>G
n.889C>G
n.563+326C>G
11g.6391829C>TCA379370967SMPD1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.438+326C>T (n.438+326C>T)
n.375-177C>T
n.1062C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.949C>T
n.623+326C>T
n.889C>T
n.563+326C>T
11g.6391830C>ACA472909630SMPD1c.765C>A (p.Pro255=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.438+327C>A (n.438+327C>A)
n.375-176C>A
n.1063C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.950C>A
n.623+327C>A
n.890C>A
n.563+327C>A
 dbSNP
11g.6391830C=CA1950146351SMPD1c.765C= (p.Pro255=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.438+327C= (n.438+327C=)
n.375-176C=
n.1063C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.950C=
n.623+327C=
n.890C=
n.563+327C=
11g.6391830C>GCA472909632SMPD1c.765C>G (p.Pro255=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.438+327C>G (n.438+327C>G)
n.375-176C>G
n.1063C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.950C>G
n.623+327C>G
n.890C>G
n.563+327C>G
 ClinVar
11g.6391830C>TCA5852681SMPD1c.765C>T (p.Pro255=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.438+327C>T (n.438+327C>T)
n.375-176C>T
n.1063C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.950C>T
n.623+327C>T
n.890C>T
n.563+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831C>ACA379370968SMPD1c.766C>A (p.Leu256Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.438+328C>A (n.438+328C>A)
n.375-175C>A
n.1064C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.951C>A
n.623+328C>A
n.891C>A
n.563+328C>A
11g.6391831C=CA1950146352SMPD1c.766C= (p.Leu256=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.438+328C= (n.438+328C=)
n.375-175C=
n.1064C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.951C=
n.623+328C=
n.891C=
n.563+328C=
11g.6391831C>GCA379370969SMPD1c.766C>G (p.Leu256Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.438+328C>G (n.438+328C>G)
n.375-175C>G
n.1064C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.951C>G
n.623+328C>G
n.891C>G
n.563+328C>G
11g.6391831C>TCA472909636SMPD1c.766C>T (p.Leu256=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.438+328C>T (n.438+328C>T)
n.375-175C>T
n.1064C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.951C>T
n.623+328C>T
n.891C>T
n.563+328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831_6391832delCA2740093602SMPD1c.766_767del (p.Leu256GlufsTer17)
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer17)
c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.438+328_438+329del (n.438+328_438+329del)
n.375-175_375-174del
n.1064_1065del
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
n.951_952del
n.623+328_623+329del
n.891_892del
n.563+328_563+329del
 ClinVar
11g.6391832T>ACA379370971SMPD1c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.438+329T>A (n.438+329T>A)
n.375-174T>A
n.1065T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.952T>A
n.623+329T>A
n.892T>A
n.563+329T>A
11g.6391832T>CCA5852682SMPD1c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.438+329T>C (n.438+329T>C)
n.375-174T>C
n.1065T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.952T>C
n.623+329T>C
n.892T>C
n.563+329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391832T>GCA379370970SMPD1c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.438+329T>G (n.438+329T>G)
n.375-174T>G
n.1065T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.952T>G
n.623+329T>G
n.892T>G
n.563+329T>G
11g.6391832T=CA1950146353SMPD1c.767T= (p.Leu256=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.438+329T= (n.438+329T=)
n.375-174T=
n.1065T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.952T=
n.623+329T=
n.892T=
n.563+329T=
11g.6391833G>ACA472909640SMPD1c.768G>A (p.Leu256=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.438+330G>A (n.438+330G>A)
n.375-173G>A
n.1066G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.953G>A
n.623+330G>A
n.893G>A
n.563+330G>A
11g.6391833G>CCA472909641SMPD1c.768G>C (p.Leu256=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.438+330G>C (n.438+330G>C)
n.375-173G>C
n.1066G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.953G>C
n.623+330G>C
n.893G>C
n.563+330G>C
11g.6391833G>TCA472909639SMPD1c.768G>T (p.Leu256=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.438+330G>T (n.438+330G>T)
n.375-173G>T
n.1066G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.953G>T
n.623+330G>T
n.893G>T
n.563+330G>T
11g.6391834A>CCA472909642SMPD1c.769A>C (p.Arg257=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.438+331A>C (n.438+331A>C)
n.375-172A>C
n.1067A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.954A>C
n.623+331A>C
n.894A>C
n.563+331A>C
11g.6391834A>GCA379370972SMPD1c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.438+331A>G (n.438+331A>G)
n.375-172A>G
n.1067A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.954A>G
n.623+331A>G
n.894A>G
n.563+331A>G
11g.6391834A>TCA379370973SMPD1c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.438+331A>T (n.438+331A>T)
n.375-172A>T
n.1067A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.954A>T
n.623+331A>T
n.894A>T
n.563+331A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391835G>ACA379370974SMPD1c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.438+332G>A (n.438+332G>A)
n.375-171G>A
n.1068G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.955G>A
n.623+332G>A
n.895G>A
n.563+332G>A
11g.6391835G>CCA379370975SMPD1c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.438+332G>C (n.438+332G>C)
n.375-171G>C
n.1068G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.955G>C
n.623+332G>C
n.895G>C
n.563+332G>C
11g.6391835G>TCA379370976SMPD1c.770G>T (p.Arg257Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.438+332G>T (n.438+332G>T)
n.375-171G>T
n.1068G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.955G>T
n.623+332G>T
n.895G>T
n.563+332G>T
11g.6391836G>ACA472909644SMPD1c.771G>A (p.Arg257=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.438+333G>A (n.438+333G>A)
n.375-170G>A
n.1069G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.956G>A
n.623+333G>A
n.896G>A
n.563+333G>A
11g.6391836G>CCA379370977SMPD1c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.438+333G>C (n.438+333G>C)
n.375-170G>C
n.1069G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.956G>C
n.623+333G>C
n.896G>C
n.563+333G>C
11g.6391836G>TCA379370978SMPD1c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.438+333G>T (n.438+333G>T)
n.375-170G>T
n.1069G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.956G>T
n.623+333G>T
n.896G>T
n.563+333G>T
11g.6391837A=CA1950146354SMPD1c.772A= (p.Thr258=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.438+334A= (n.438+334A=)
n.375-169A=
n.1070A=
c.-190A= (n.-190A=)
n.957A=
n.623+334A=
n.897A=
n.563+334A=
11g.6391837A>CCA241358SMPD1c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.438+334A>C (n.438+334A>C)
n.375-169A>C
n.1070A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.957A>C
n.623+334A>C
n.897A>C
n.563+334A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391837A>GCA379370979SMPD1c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.438+334A>G (n.438+334A>G)
n.375-169A>G
n.1070A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.957A>G
n.623+334A>G
n.897A>G
n.563+334A>G
11g.6391837A>TCA379370980SMPD1c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.438+334A>T (n.438+334A>T)
n.375-169A>T
n.1070A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.957A>T
n.623+334A>T
n.897A>T
n.563+334A>T
11g.6391838C>ACA379370981SMPD1c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.438+335C>A (n.438+335C>A)
n.375-168C>A
n.1071C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.958C>A
n.623+335C>A
n.898C>A
n.563+335C>A
 gnomAD v4
11g.6391838C>GCA379370982SMPD1c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.438+335C>G (n.438+335C>G)
n.375-168C>G
n.1071C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.958C>G
n.623+335C>G
n.898C>G
n.563+335C>G
11g.6391838C>TCA379370983SMPD1c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.438+335C>T (n.438+335C>T)
n.375-168C>T
n.1071C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.958C>T
n.623+335C>T
n.898C>T
n.563+335C>T
11g.6391839C>ACA472909648SMPD1c.774C>A (p.Thr258=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.438+336C>A (n.438+336C>A)
n.375-167C>A
n.1072C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.959C>A
n.623+336C>A
n.899C>A
n.563+336C>A
11g.6391839C>GCA472909650SMPD1c.774C>G (p.Thr258=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.438+336C>G (n.438+336C>G)
n.375-167C>G
n.1072C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.959C>G
n.623+336C>G
n.899C>G
n.563+336C>G
11g.6391839C>TCA472909652SMPD1c.774C>T (p.Thr258=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.438+336C>T (n.438+336C>T)
n.375-167C>T
n.1072C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.959C>T
n.623+336C>T
n.899C>T
n.563+336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391840C>ACA379370984SMPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.438+337C>A (n.438+337C>A)
n.375-166C>A
n.1073C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.960C>A
n.623+337C>A
n.900C>A
n.563+337C>A
11g.6391840C>GCA379370985SMPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.438+337C>G (n.438+337C>G)
n.375-166C>G
n.1073C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.960C>G
n.623+337C>G
n.900C>G
n.563+337C>G
11g.6391840C>TCA472909653SMPD1c.775C>T (p.Leu259=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.438+337C>T (n.438+337C>T)
n.375-166C>T
n.1073C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.960C>T
n.623+337C>T
n.900C>T
n.563+337C>T
11g.6391841T>ACA379370986SMPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.438+338T>A (n.438+338T>A)
n.375-165T>A
n.1074T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.961T>A
n.623+338T>A
n.901T>A
n.563+338T>A
11g.6391841T>CCA379370987SMPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.438+338T>C (n.438+338T>C)
n.375-165T>C
n.1074T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.961T>C
n.623+338T>C
n.901T>C
n.563+338T>C
 gnomAD v4
11g.6391841T>GCA379370988SMPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.438+338T>G (n.438+338T>G)
n.375-165T>G
n.1074T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.961T>G
n.623+338T>G
n.901T>G
n.563+338T>G
11g.6391842G>ACA472909656SMPD1c.777G>A (p.Leu259=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.438+339G>A (n.438+339G>A)
n.375-164G>A
n.1075G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.962G>A
n.623+339G>A
n.902G>A
n.563+339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391842G>CCA472909657SMPD1c.777G>C (p.Leu259=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.438+339G>C (n.438+339G>C)
n.375-164G>C
n.1075G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.962G>C
n.623+339G>C
n.902G>C
n.563+339G>C
11g.6391842G=CA1950146355SMPD1c.777G= (p.Leu259=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.438+339G= (n.438+339G=)
n.375-164G=
n.1075G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.962G=
n.623+339G=
n.902G=
n.563+339G=
11g.6391842G>TCA472909658SMPD1c.777G>T (p.Leu259=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.438+339G>T (n.438+339G>T)
n.375-164G>T
n.1075G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.962G>T
n.623+339G>T
n.902G>T
n.563+339G>T
 gnomAD v4
11g.6391843G>ACA379370989SMPD1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.438+340G>A (n.438+340G>A)
n.375-163G>A
n.1076G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.963G>A
n.623+340G>A
n.903G>A
n.563+340G>A
11g.6391843G>CCA379370990SMPD1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.438+340G>C (n.438+340G>C)
n.375-163G>C
n.1076G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.963G>C
n.623+340G>C
n.903G>C
n.563+340G>C
11g.6391843G=CA1950146356SMPD1c.778G= (p.Glu260=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.438+340G= (n.438+340G=)
n.375-163G=
n.1076G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.963G=
n.623+340G=
n.903G=
n.563+340G=
11g.6391843G>TCA379370991SMPD1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.438+340G>T (n.438+340G>T)
n.375-163G>T
n.1076G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.963G>T
n.623+340G>T
n.903G>T
n.563+340G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391844A>CCA379370992SMPD1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.438+341A>C (n.438+341A>C)
n.375-162A>C
n.1077A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.964A>C
n.623+341A>C
n.904A>C
n.563+341A>C
11g.6391844A>GCA379370993SMPD1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.438+341A>G (n.438+341A>G)
n.375-162A>G
n.1077A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.964A>G
n.623+341A>G
n.904A>G
n.563+341A>G
11g.6391844A>TCA379370994SMPD1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.438+341A>T (n.438+341A>T)
n.375-162A>T
n.1077A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.964A>T
n.623+341A>T
n.904A>T
n.563+341A>T
11g.6391845G>ACA5852683SMPD1c.780G>A (p.Glu260=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.438+342G>A (n.438+342G>A)
n.375-161G>A
n.1078G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.965G>A
n.623+342G>A
n.905G>A
n.563+342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391845G>CCA379370995SMPD1c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.438+342G>C (n.438+342G>C)
n.375-161G>C
n.1078G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.965G>C
n.623+342G>C
n.905G>C
n.563+342G>C
11g.6391845G=CA1950146357SMPD1c.780G= (p.Glu260=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.438+342G= (n.438+342G=)
n.375-161G=
n.1078G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.965G=
n.623+342G=
n.905G=
n.563+342G=
11g.6391845G>TCA379370996SMPD1c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.438+342G>T (n.438+342G>T)
n.375-161G>T
n.1078G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.965G>T
n.623+342G>T
n.905G>T
n.563+342G>T
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391846A>CCA379370999SMPD1c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.438+343A>C (n.438+343A>C)
n.375-160A>C
n.1079A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.966A>C
n.623+343A>C
n.906A>C
n.563+343A>C
11g.6391846A>GCA379370998SMPD1c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.438+343A>G (n.438+343A>G)
n.375-160A>G
n.1079A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.966A>G
n.623+343A>G
n.906A>G
n.563+343A>G
11g.6391846A>TCA379370997SMPD1c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.438+343A>T (n.438+343A>T)
n.375-160A>T
n.1079A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.966A>T
n.623+343A>T
n.906A>T
n.563+343A>T
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391847G>ACA379371000SMPD1c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.438+344G>A (n.438+344G>A)
n.375-159G>A
n.1080G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.967G>A
n.623+344G>A
n.907G>A
n.563+344G>A
11g.6391847G>CCA379371002SMPD1c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.438+344G>C (n.438+344G>C)
n.375-159G>C
n.1080G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.967G>C
n.623+344G>C
n.907G>C
n.563+344G>C
11g.6391847G>TCA379371001SMPD1c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.438+344G>T (n.438+344G>T)
n.375-159G>T
n.1080G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.967G>T
n.623+344G>T
n.907G>T
n.563+344G>T
11g.6391848C>ACA379371003SMPD1c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.438+345C>A (n.438+345C>A)
n.375-158C>A
n.1081C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.968C>A
n.623+345C>A
n.908C>A
n.563+345C>A
 gnomAD v4
11g.6391848C>GCA379371004SMPD1c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.438+345C>G (n.438+345C>G)
n.375-158C>G
n.1081C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.968C>G
n.623+345C>G
n.908C>G
n.563+345C>G
 gnomAD v4
11g.6391848C>TCA472909665SMPD1c.783C>T (p.Ser261=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.438+345C>T (n.438+345C>T)
n.375-158C>T
n.1081C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.968C>T
n.623+345C>T
n.908C>T
n.563+345C>T
11g.6391849C>ACA379371006SMPD1c.784C>A (p.Leu262Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.438+346C>A (n.438+346C>A)
n.375-157C>A
n.1082C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.969C>A
n.623+346C>A
n.909C>A
n.563+346C>A
11g.6391849C=CA1950146359SMPD1c.784C= (p.Leu262=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.438+346C= (n.438+346C=)
n.375-157C=
n.1082C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.969C=
n.623+346C=
n.909C=
n.563+346C=
11g.6391849C>GCA379371005SMPD1c.784C>G (p.Leu262Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.438+346C>G (n.438+346C>G)
n.375-157C>G
n.1082C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.969C>G
n.623+346C>G
n.909C>G
n.563+346C>G
11g.6391849C>TCA472909667SMPD1c.784C>T (p.Leu262=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.438+346C>T (n.438+346C>T)
n.375-157C>T
n.1082C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.969C>T
n.623+346C>T
n.909C>T
n.563+346C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391850T>ACA379371007SMPD1c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.438+347T>A (n.438+347T>A)
n.375-156T>A
n.1083T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.970T>A
n.623+347T>A
n.910T>A
n.563+347T>A
11g.6391850T>CCA379371008SMPD1c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.438+347T>C (n.438+347T>C)
n.375-156T>C
n.1083T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.970T>C
n.623+347T>C
n.910T>C
n.563+347T>C
11g.6391850T>GCA379371009SMPD1c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.438+347T>G (n.438+347T>G)
n.375-156T>G
n.1083T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.970T>G
n.623+347T>G
n.910T>G
n.563+347T>G
11g.6391851G>ACA472909671SMPD1c.786G>A (p.Leu262=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.438+348G>A (n.438+348G>A)
n.375-155G>A
n.1084G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.971G>A
n.623+348G>A
n.911G>A
n.563+348G>A
 gnomAD v4
11g.6391851G>CCA472909672SMPD1c.786G>C (p.Leu262=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.438+348G>C (n.438+348G>C)
n.375-155G>C
n.1084G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.971G>C
n.623+348G>C
n.911G>C
n.563+348G>C
11g.6391851G>TCA472909673SMPD1c.786G>T (p.Leu262=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.438+348G>T (n.438+348G>T)
n.375-155G>T
n.1084G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.971G>T
n.623+348G>T
n.911G>T
n.563+348G>T
 ClinVar
11g.6391852T>ACA379371010SMPD1c.787T>A (p.Leu263Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.438+349T>A (n.438+349T>A)
n.375-154T>A
n.1085T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.972T>A
n.623+349T>A
n.912T>A
n.563+349T>A
 gnomAD v4
11g.6391852T>CCA472909674SMPD1c.787T>C (p.Leu263=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.438+349T>C (n.438+349T>C)
n.375-154T>C
n.1085T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.972T>C
n.623+349T>C
n.912T>C
n.563+349T>C
 ClinVar
11g.6391852T>GCA379371011SMPD1c.787T>G (p.Leu263Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.438+349T>G (n.438+349T>G)
n.375-154T>G
n.1085T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.972T>G
n.623+349T>G
n.912T>G
n.563+349T>G
11g.6391853T>ACA252513SMPD1c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.438+350T>A (n.438+350T>A)
n.375-153T>A
n.1086T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.973T>A
n.623+350T>A
n.913T>A
n.563+350T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391853T>CCA379371012SMPD1c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.438+350T>C (n.438+350T>C)
n.375-153T>C
n.1086T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.973T>C
n.623+350T>C
n.913T>C
n.563+350T>C
11g.6391853T>GCA379371013SMPD1c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.438+350T>G (n.438+350T>G)
n.375-153T>G
n.1086T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.973T>G
n.623+350T>G
n.913T>G
n.563+350T>G
11g.6391853T=CA1950146360SMPD1c.788T= (p.Leu263=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.438+350T= (n.438+350T=)
n.375-153T=
n.1086T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.973T=
n.623+350T=
n.913T=
n.563+350T=
11g.6391854G>ACA472909676SMPD1c.789G>A (p.Leu263=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.438+351G>A (n.438+351G>A)
n.375-152G>A
n.1087G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.974G>A
n.623+351G>A
n.914G>A
n.563+351G>A
11g.6391854G>CCA379371014SMPD1c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.438+351G>C (n.438+351G>C)
n.375-152G>C
n.1087G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.974G>C
n.623+351G>C
n.914G>C
n.563+351G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391854G>TCA379371015SMPD1c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.438+351G>T (n.438+351G>T)
n.375-152G>T
n.1087G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.974G>T
n.623+351G>T
n.914G>T
n.563+351G>T
11g.6391855A>CCA379371018SMPD1c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.438+352A>C (n.438+352A>C)
n.375-151A>C
n.1088A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.975A>C
n.623+352A>C
n.915A>C
n.563+352A>C
11g.6391855A>GCA379371016SMPD1c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.438+352A>G (n.438+352A>G)
n.375-151A>G
n.1088A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.975A>G
n.623+352A>G
n.915A>G
n.563+352A>G
11g.6391855A>TCA379371017SMPD1c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.438+352A>T (n.438+352A>T)
n.375-151A>T
n.1088A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.975A>T
n.623+352A>T
n.915A>T
n.563+352A>T
11g.6391856G>ACA379371019SMPD1c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.438+353G>A (n.438+353G>A)
n.375-150G>A
n.1089G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.976G>A
n.623+353G>A
n.916G>A
n.563+353G>A
11g.6391856G>CCA379371020SMPD1c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.438+353G>C (n.438+353G>C)
n.375-150G>C
n.1089G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.976G>C
n.623+353G>C
n.916G>C
n.563+353G>C
11g.6391856G>TCA379371021SMPD1c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.438+353G>T (n.438+353G>T)
n.375-150G>T
n.1089G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.976G>T
n.623+353G>T
n.916G>T
n.563+353G>T
11g.6391857T>ACA379371022SMPD1c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.438+354T>A (n.438+354T>A)
n.375-149T>A
n.1090T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.977T>A
n.623+354T>A
n.917T>A
n.563+354T>A
11g.6391857T>CCA472909677SMPD1c.792T>C (p.Ser264=)
c.789T>C (p.Ser263=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.438+354T>C (n.438+354T>C)
n.375-149T>C
n.1090T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.977T>C
n.623+354T>C
n.917T>C
n.563+354T>C
11g.6391857T>GCA379371023SMPD1c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.438+354T>G (n.438+354T>G)
n.375-149T>G
n.1090T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.977T>G
n.623+354T>G
n.917T>G
n.563+354T>G
11g.6391857_6391858delinsTGCA1950146361SMPD1c.792_793delinsTG (p.Ser264=)
c.789_790delinsTG (p.Ser263=)
c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
c.438+354_438+355delinsTG (n.438+354_438+355delinsTG)
n.375-149_375-148delinsTG
n.1090_1091delinsTG
c.-170_-169delinsTG (n.-170_-169delinsTG)
n.977_978delinsTG
n.623+354_623+355delinsTG
n.917_918delinsTG
n.563+354_563+355delinsTG
11g.6391858G>ACA379371024SMPD1c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.438+355G>A (n.438+355G>A)
n.375-148G>A
n.1091G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.978G>A
n.623+355G>A
n.918G>A
n.563+355G>A
 gnomAD v4
11g.6391858G>CCA379371025SMPD1c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.438+355G>C (n.438+355G>C)
n.375-148G>C
n.1091G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.978G>C
n.623+355G>C
n.918G>C
n.563+355G>C
11g.6391858G>TCA379371026SMPD1c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.438+355G>T (n.438+355G>T)
n.375-148G>T
n.1091G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.978G>T
n.623+355G>T
n.918G>T
n.563+355G>T
11g.6391860delCA10576029SMPD1c.795del (p.Leu266TrpfsTer?)
c.792del (p.Leu265TrpfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
c.438+357del (n.438+357del)
n.375-146del
n.1093del
c.-167del (n.-167del)
n.980del
n.623+357del
n.920del
n.563+357del
 ClinVar dbSNP
11g.6391859G>ACA5852684SMPD1c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.438+356G>A (n.438+356G>A)
n.375-147G>A
n.1092G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.979G>A
n.623+356G>A
n.919G>A
n.563+356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391859G>CCA379371027SMPD1c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.438+356G>C (n.438+356G>C)
n.375-147G>C
n.1092G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.979G>C
n.623+356G>C
n.919G>C
n.563+356G>C
 gnomAD v4
11g.6391859G=CA1950146362SMPD1c.794G= (p.Gly265=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.438+356G= (n.438+356G=)
n.375-147G=
n.1092G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.979G=
n.623+356G=
n.919G=
n.563+356G=
11g.6391859G>TCA379371028SMPD1c.794G>T (p.Gly265Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.438+356G>T (n.438+356G>T)
n.375-147G>T
n.1092G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.979G>T
n.623+356G>T
n.919G>T
n.563+356G>T
11g.6391860G>ACA472909678SMPD1c.795G>A (p.Gly265=)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.438+357G>A (n.438+357G>A)
n.375-146G>A
n.1093G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.980G>A
n.623+357G>A
n.920G>A
n.563+357G>A
11g.6391860G>CCA472909679SMPD1c.795G>C (p.Gly265=)
c.792G>C (p.Gly264=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.438+357G>C (n.438+357G>C)
n.375-146G>C
n.1093G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.980G>C
n.623+357G>C
n.920G>C
n.563+357G>C
11g.6391860G>TCA472909680SMPD1c.795G>T (p.Gly265=)
c.792G>T (p.Gly264=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.438+357G>T (n.438+357G>T)
n.375-146G>T
n.1093G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.980G>T
n.623+357G>T
n.920G>T
n.563+357G>T
11g.6391861C>ACA379371029SMPD1c.796C>A (p.Leu266Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.438+358C>A (n.438+358C>A)
n.375-145C>A
n.1094C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.981C>A
n.623+358C>A
n.921C>A
n.563+358C>A
11g.6391861C=CA1950146363SMPD1c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.438+358C= (n.438+358C=)
n.375-145C=
n.1094C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.981C=
n.623+358C=
n.921C=
n.563+358C=
11g.6391861C>GCA5852685SMPD1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.438+358C>G (n.438+358C>G)
n.375-145C>G
n.1094C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.981C>G
n.623+358C>G
n.921C>G
n.563+358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391861C>TCA472909681SMPD1c.796C>T (p.Leu266=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.438+358C>T (n.438+358C>T)
n.375-145C>T
n.1094C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.981C>T
n.623+358C>T
n.921C>T
n.563+358C>T
 dbSNP
11g.6391862T>ACA379371030SMPD1c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.438+359T>A (n.438+359T>A)
n.375-144T>A
n.1095T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.982T>A
n.623+359T>A
n.922T>A
n.563+359T>A
11g.6391862T>CCA379371031SMPD1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.438+359T>C (n.438+359T>C)
n.375-144T>C
n.1095T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.982T>C
n.623+359T>C
n.922T>C
n.563+359T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391862T>GCA379371032SMPD1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.438+359T>G (n.438+359T>G)
n.375-144T>G
n.1095T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.982T>G
n.623+359T>G
n.922T>G
n.563+359T>G
11g.6391862T=CA1950146364SMPD1c.797T= (p.Leu266=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.438+359T= (n.438+359T=)
n.375-144T=
n.1095T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.982T=
n.623+359T=
n.922T=
n.563+359T=
11g.6391863G>ACA472909684SMPD1c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.438+360G>A (n.438+360G>A)
n.375-143G>A
n.1096G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.983G>A
n.623+360G>A
n.923G>A
n.563+360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391863G>CCA472909683SMPD1c.798G>C (p.Leu266=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.438+360G>C (n.438+360G>C)
n.375-143G>C
n.1096G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.983G>C
n.623+360G>C
n.923G>C
n.563+360G>C
 gnomAD v4
11g.6391863G>TCA472909682SMPD1c.798G>T (p.Leu266=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.438+360G>T (n.438+360G>T)
n.375-143G>T
n.1096G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.983G>T
n.623+360G>T
n.923G>T
n.563+360G>T
11g.6391864G>ACA379371033SMPD1c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.438+361G>A (n.438+361G>A)
n.375-142G>A
n.1097G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.984G>A
n.623+361G>A
n.924G>A
n.563+361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391864G>CCA379371034SMPD1c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.438+361G>C (n.438+361G>C)
n.375-142G>C
n.1097G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.984G>C
n.623+361G>C
n.924G>C
n.563+361G>C
11g.6391864G=CA1950146365SMPD1c.799G= (p.Gly267=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.438+361G= (n.438+361G=)
n.375-142G=
n.1097G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.984G=
n.623+361G=
n.924G=
n.563+361G=
11g.6391864G>TCA379371035SMPD1c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.438+361G>T (n.438+361G>T)
n.375-142G>T
n.1097G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.984G>T
n.623+361G>T
n.924G>T
n.563+361G>T
11g.6391865G>ACA379371036SMPD1c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.438+362G>A (n.438+362G>A)
n.375-141G>A
n.1098G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.985G>A
n.623+362G>A
n.925G>A
n.563+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>CCA379371037SMPD1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.438+362G>C (n.438+362G>C)
n.375-141G>C
n.1098G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.985G>C
n.623+362G>C
n.925G>C
n.563+362G>C
11g.6391865G=CA1950146366SMPD1c.800G= (p.Gly267=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.438+362G= (n.438+362G=)
n.375-141G=
n.1098G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.985G=
n.623+362G=
n.925G=
n.563+362G=
11g.6391865G>TCA379371038SMPD1c.800G>T (p.Gly267Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.438+362G>T (n.438+362G>T)
n.375-141G>T
n.1098G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.985G>T
n.623+362G>T
n.925G>T
n.563+362G>T
 gnomAD v4
11g.6391866C>ACA472909687SMPD1c.801C>A (p.Gly267=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.438+363C>A (n.438+363C>A)
n.375-140C>A
n.1099C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.986C>A
n.623+363C>A
n.926C>A
n.563+363C>A
11g.6391866C>GCA472909686SMPD1c.801C>G (p.Gly267=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.438+363C>G (n.438+363C>G)
n.375-140C>G
n.1099C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.986C>G
n.623+363C>G
n.926C>G
n.563+363C>G
11g.6391866C>TCA472909685SMPD1c.801C>T (p.Gly267=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.438+363C>T (n.438+363C>T)
n.375-140C>T
n.1099C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.986C>T
n.623+363C>T
n.926C>T
n.563+363C>T
11g.6391867C>ACA5852686SMPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.438+364C>A (n.438+364C>A)
n.375-139C>A
n.1100C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.987C>A
n.623+364C>A
n.927C>A
n.563+364C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391867C=CA1950146367SMPD1c.802C= (p.Pro268=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.438+364C= (n.438+364C=)
n.375-139C=
n.1100C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.987C=
n.623+364C=
n.927C=
n.563+364C=
11g.6391867C>GCA379371039SMPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.438+364C>G (n.438+364C>G)
n.375-139C>G
n.1100C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.987C>G
n.623+364C>G
n.927C>G
n.563+364C>G
11g.6391867C>TCA379371040SMPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.438+364C>T (n.438+364C>T)
n.375-139C>T
n.1100C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.987C>T
n.623+364C>T
n.927C>T
n.563+364C>T
11g.6391868C>ACA379371043SMPD1c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.438+365C>A (n.438+365C>A)
n.375-138C>A
n.1101C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.988C>A
n.623+365C>A
n.928C>A
n.563+365C>A
11g.6391868C>GCA379371042SMPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.438+365C>G (n.438+365C>G)
n.375-138C>G
n.1101C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.988C>G
n.623+365C>G
n.928C>G
n.563+365C>G
11g.6391868C>TCA379371041SMPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.438+365C>T (n.438+365C>T)
n.375-138C>T
n.1101C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.988C>T
n.623+365C>T
n.928C>T
n.563+365C>T
11g.6391869A=CA1950146368SMPD1c.804A= (p.Pro268=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.438+366A= (n.438+366A=)
n.375-137A=
n.1102A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.989A=
n.623+366A=
n.929A=
n.563+366A=
11g.6391869A>CCA5852687SMPD1c.804A>C (p.Pro268=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.438+366A>C (n.438+366A>C)
n.375-137A>C
n.1102A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.989A>C
n.623+366A>C
n.929A>C
n.563+366A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391869A>GCA472909689SMPD1c.804A>G (p.Pro268=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.438+366A>G (n.438+366A>G)
n.375-137A>G
n.1102A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.989A>G
n.623+366A>G
n.929A>G
n.563+366A>G
11g.6391869A>TCA472909688SMPD1c.804A>T (p.Pro268=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.438+366A>T (n.438+366A>T)
n.375-137A>T
n.1102A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.989A>T
n.623+366A>T
n.929A>T
n.563+366A>T
11g.6391870G>ACA379371044SMPD1c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.438+367G>A (n.438+367G>A)
n.375-136G>A
n.1103G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.990G>A
n.623+367G>A
n.930G>A
n.563+367G>A
11g.6391870G>CCA379371045SMPD1c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.438+367G>C (n.438+367G>C)
n.375-136G>C
n.1103G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.990G>C
n.623+367G>C
n.930G>C
n.563+367G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391870G>TCA379371046SMPD1c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.438+367G>T (n.438+367G>T)
n.375-136G>T
n.1103G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.990G>T
n.623+367G>T
n.930G>T
n.563+367G>T
 gnomAD v4
11g.6391871C>ACA379371047SMPD1c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.438+368C>A (n.438+368C>A)
n.375-135C>A
n.1104C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.991C>A
n.623+368C>A
n.931C>A
n.563+368C>A
11g.6391871C=CA1950146369SMPD1c.806C= (p.Ala269=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.438+368C= (n.438+368C=)
n.375-135C=
n.1104C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.991C=
n.623+368C=
n.931C=
n.563+368C=
11g.6391871C>GCA379371048SMPD1c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.438+368C>G (n.438+368C>G)
n.375-135C>G
n.1104C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.991C>G
n.623+368C>G
n.931C>G
n.563+368C>G
11g.6391871C>TCA5852688SMPD1c.806C>T (p.Ala269Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.438+368C>T (n.438+368C>T)
n.375-135C>T
n.1104C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.991C>T
n.623+368C>T
n.931C>T
n.563+368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391872delCA2740093603SMPD1c.807del (p.Gly270AlafsTer29)
c.804del (p.Gly269AlafsTer29)
c.-13del (n.-13del)
c.438+369del (n.438+369del)
n.375-134del
n.1105del
c.-155del (n.-155del)
n.992del
n.623+369del
n.932del
n.563+369del
 ClinVar
11g.6391872C>ACA5852690SMPD1c.807C>A (p.Ala269=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.438+369C>A (n.438+369C>A)
n.375-134C>A
n.1105C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.992C>A
n.623+369C>A
n.932C>A
n.563+369C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391872C=CA1950146370SMPD1c.807C= (p.Ala269=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.438+369C= (n.438+369C=)
n.375-134C=
n.1105C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.992C=
n.623+369C=
n.932C=
n.563+369C=
11g.6391872C>GCA472909690SMPD1c.807C>G (p.Ala269=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.438+369C>G (n.438+369C>G)
n.375-134C>G
n.1105C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.992C>G
n.623+369C>G
n.932C>G
n.563+369C>G
11g.6391872C>TCA5852689SMPD1c.807C>T (p.Ala269=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.438+369C>T (n.438+369C>T)
n.375-134C>T
n.1105C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.992C>T
n.623+369C>T
n.932C>T
n.563+369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>ACA5852691SMPD1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.438+370G>A (n.438+370G>A)
n.375-133G>A
n.1106G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.993G>A
n.623+370G>A
n.933G>A
n.563+370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>CCA379371049SMPD1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.438+370G>C (n.438+370G>C)
n.375-133G>C
n.1106G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.993G>C
n.623+370G>C
n.933G>C
n.563+370G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391873G=CA1950146371SMPD1c.808G= (p.Gly270=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.438+370G= (n.438+370G=)
n.375-133G=
n.1106G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.993G=
n.623+370G=
n.933G=
n.563+370G=
11g.6391873G>TCA379371050SMPD1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.438+370G>T (n.438+370G>T)
n.375-133G>T
n.1106G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.993G>T
n.623+370G>T
n.933G>T
n.563+370G>T
11g.6391874G>ACA379371053SMPD1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.438+371G>A (n.438+371G>A)
n.375-132G>A
n.1107G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.994G>A
n.623+371G>A
n.934G>A
n.563+371G>A
 gnomAD v4
11g.6391874G>CCA379371052SMPD1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.438+371G>C (n.438+371G>C)
n.375-132G>C
n.1107G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.994G>C
n.623+371G>C
n.934G>C
n.563+371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391874G=CA1950146372SMPD1c.809G= (p.Gly270=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.438+371G= (n.438+371G=)
n.375-132G=
n.1107G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.994G=
n.623+371G=
n.934G=
n.563+371G=
11g.6391874G>TCA379371051SMPD1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.438+371G>T (n.438+371G>T)
n.375-132G>T
n.1107G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.994G>T
n.623+371G>T
n.934G>T
n.563+371G>T
11g.6391875C>ACA472909691SMPD1c.810C>A (p.Gly270=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.438+372C>A (n.438+372C>A)
n.375-131C>A
n.1108C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.995C>A
n.623+372C>A
n.935C>A
n.563+372C>A
11g.6391875C>GCA472909692SMPD1c.810C>G (p.Gly270=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.438+372C>G (n.438+372C>G)
n.375-131C>G
n.1108C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.995C>G
n.623+372C>G
n.935C>G
n.563+372C>G
11g.6391875C>TCA472909693SMPD1c.810C>T (p.Gly270=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.438+372C>T (n.438+372C>T)
n.375-131C>T
n.1108C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.995C>T
n.623+372C>T
n.935C>T
n.563+372C>T
 gnomAD v4
11g.6391878_6391911delCA2612222330SMPD1c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16)
c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16)
c.-7_27del
c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del)
n.375-128_375-95del
n.1111_1144del
c.-149_-116del (n.-149_-116del)
n.998_1031del
n.623+375_623+408del
n.938_971del
n.563+375_563+408del
 gnomAD v4
11g.6391876C>ACA379371054SMPD1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.438+373C>A (n.438+373C>A)
n.375-130C>A
n.1109C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.996C>A
n.623+373C>A
n.936C>A
n.563+373C>A
11g.6391876C=CA1950146373SMPD1c.811C= (p.Pro271=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.438+373C= (n.438+373C=)
n.375-130C=
n.1109C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.996C=
n.623+373C=
n.936C=
n.563+373C=
11g.6391876C>GCA379371056SMPD1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.438+373C>G (n.438+373C>G)
n.375-130C>G
n.1109C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.996C>G
n.623+373C>G
n.936C>G
n.563+373C>G
11g.6391876C>TCA379371055SMPD1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.438+373C>T (n.438+373C>T)
n.375-130C>T
n.1109C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.996C>T
n.623+373C>T
n.936C>T
n.563+373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391877C>ACA379371057SMPD1c.812C>A (p.Pro271His)
c.1C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.438+374C>A (n.438+374C>A)
n.375-129C>A
n.1110C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.997C>A
n.623+374C>A
n.937C>A
n.563+374C>A
11g.6391877C>GCA379371059SMPD1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.438+374C>G (n.438+374C>G)
n.375-129C>G
n.1110C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.997C>G
n.623+374C>G
n.937C>G
n.563+374C>G
 gnomAD v4
11g.6391877C>TCA379371058SMPD1c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.438+374C>T (n.438+374C>T)
n.375-129C>T
n.1110C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.997C>T
n.623+374C>T
n.937C>T
n.563+374C>T
 gnomAD v4
11g.6391878T>ACA217299585SMPD1c.813T>A (p.Pro271=)
c.2T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.438+375T>A (n.438+375T>A)
n.375-128T>A
n.1111T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.998T>A
n.623+375T>A
n.938T>A
n.563+375T>A
 dbSNP
11g.6391878T>CCA5852692SMPD1c.813T>C (p.Pro271=)
c.2T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.438+375T>C (n.438+375T>C)
n.375-128T>C
n.1111T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.998T>C
n.623+375T>C
n.938T>C
n.563+375T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391878T>GCA472909694SMPD1c.813T>G (p.Pro271=)
c.2T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.438+375T>G (n.438+375T>G)
n.375-128T>G
n.1111T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.998T>G
n.623+375T>G
n.938T>G
n.563+375T>G
11g.6391878T=CA1950146374SMPD1c.813T= (p.Pro271=)
c.2T=
c.810T= (p.Pro270=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.438+375T= (n.438+375T=)
n.375-128T=
n.1111T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.998T=
n.623+375T=
n.938T=
n.563+375T=
11g.6391879T>ACA379371060SMPD1c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.3T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.438+376T>A (n.438+376T>A)
n.375-127T>A
n.1112T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.999T>A
n.623+376T>A
n.939T>A
n.563+376T>A
11g.6391879T>CCA379371061SMPD1c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.3T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.438+376T>C (n.438+376T>C)
n.375-127T>C
n.1112T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.999T>C
n.623+376T>C
n.939T>C
n.563+376T>C
11g.6391879T>GCA379371062SMPD1c.814T>G (p.Phe272Val)
c.3T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.438+376T>G (n.438+376T>G)
n.375-127T>G
n.1112T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.999T>G
n.623+376T>G
n.939T>G
n.563+376T>G
11g.6391880T>ACA379371063SMPD1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.4T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.438+377T>A (n.438+377T>A)
n.375-126T>A
n.1113T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.1000T>A
n.623+377T>A
n.940T>A
n.563+377T>A
11g.6391880T>CCA379371064SMPD1c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.4T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.438+377T>C (n.438+377T>C)
n.375-126T>C
n.1113T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.1000T>C
n.623+377T>C
n.940T>C
n.563+377T>C
11g.6391880T>GCA379371065SMPD1c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.4T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.438+377T>G (n.438+377T>G)
n.375-126T>G
n.1113T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.1000T>G
n.623+377T>G
n.940T>G
n.563+377T>G
11g.6391881T>ACA379371066SMPD1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.5T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.438+378T>A (n.438+378T>A)
n.375-125T>A
n.1114T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.1001T>A
n.623+378T>A
n.941T>A
n.563+378T>A
11g.6391881T>CCA472909695SMPD1c.816T>C (p.Phe272=)
c.5T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.438+378T>C (n.438+378T>C)
n.375-125T>C
n.1114T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.1001T>C
n.623+378T>C
n.941T>C
n.563+378T>C
11g.6391881T>GCA379371067SMPD1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.5T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.438+378T>G (n.438+378T>G)
n.375-125T>G
n.1114T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.1001T>G
n.623+378T>G
n.941T>G
n.563+378T>G
11g.6391882G>ACA379371070SMPD1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.6G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.438+379G>A (n.438+379G>A)
n.375-124G>A
n.1115G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1002G>A
n.623+379G>A
n.942G>A
n.563+379G>A
11g.6391882G>CCA379371069SMPD1c.817G>C (p.Asp273His)
c.6G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.438+379G>C (n.438+379G>C)
n.375-124G>C
n.1115G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1002G>C
n.623+379G>C
n.942G>C
n.563+379G>C
 gnomAD v4
11g.6391882G>TCA379371068SMPD1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.6G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.438+379G>T (n.438+379G>T)
n.375-124G>T
n.1115G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1002G>T
n.623+379G>T
n.942G>T
n.563+379G>T
11g.6391882_6391883delCA2612222331SMPD1c.817_818del (p.Asp273TyrfsTer12)
c.6_7del
c.814_815del (p.Asp272TyrfsTer12)
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.438+379_438+380del (n.438+379_438+380del)
n.375-124_375-123del
n.1115_1116del
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
n.1002_1003del
n.623+379_623+380del
n.942_943del
n.563+379_563+380del
 gnomAD v4
11g.6391883A=CA1950146375SMPD1c.818A= (p.Asp273=)
c.7A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.438+380A= (n.438+380A=)
n.375-123A=
n.1116A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.1003A=
n.623+380A=
n.943A=
n.563+380A=
11g.6391883A>CCA379371071SMPD1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.7A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.438+380A>C (n.438+380A>C)
n.375-123A>C
n.1116A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1003A>C
n.623+380A>C
n.943A>C
n.563+380A>C
11g.6391883A>GCA379371072SMPD1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.7A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.438+380A>G (n.438+380A>G)
n.375-123A>G
n.1116A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1003A>G
n.623+380A>G
n.943A>G
n.563+380A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391883A>TCA379371073SMPD1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.7A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.438+380A>T (n.438+380A>T)
n.375-123A>T
n.1116A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1003A>T
n.623+380A>T
n.943A>T
n.563+380A>T
11g.6391884T>ACA379371074SMPD1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.8T>A
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.438+381T>A (n.438+381T>A)
n.375-122T>A
n.1117T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1004T>A
n.623+381T>A
n.944T>A
n.563+381T>A
11g.6391884T>CCA472909696SMPD1c.819T>C (p.Asp273=)
c.8T>C
c.816T>C (p.Asp272=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.438+381T>C (n.438+381T>C)
n.375-122T>C
n.1117T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1004T>C
n.623+381T>C
n.944T>C
n.563+381T>C
 gnomAD v4
11g.6391884T>GCA379371075SMPD1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.8T>G
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.438+381T>G (n.438+381T>G)
n.375-122T>G
n.1117T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.1004T>G
n.623+381T>G
n.944T>G
n.563+381T>G
11g.6391885delCA2573147174SMPD1c.820del (p.Met274TrpfsTer25)
c.9del
c.817del (p.Met273TrpfsTer25)
c.1del (p.Met1TrpfsTer25)
c.438+382del (n.438+382del)
n.375-121del
n.1118del
c.-142del (n.-142del)
n.1005del
n.623+382del
n.945del
n.563+382del
 ClinVar dbSNP
11g.6391885A=CA1950146376SMPD1c.820A= (p.Met274=)
c.9A=
c.817A= (p.Met273=)
c.1A= (p.Met1=)
c.438+382A= (n.438+382A=)
n.375-121A=
n.1118A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.1005A=
n.623+382A=
n.945A=
n.563+382A=
11g.6391885A>CCA379371076SMPD1c.820A>C (p.Met274Leu)
c.9A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.438+382A>C (n.438+382A>C)
n.375-121A>C
n.1118A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1005A>C
n.623+382A>C
n.945A>C
n.563+382A>C
11g.6391885A>GCA5852693SMPD1c.820A>G (p.Met274Val)
c.9A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.438+382A>G (n.438+382A>G)
n.375-121A>G
n.1118A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1005A>G
n.623+382A>G
n.945A>G
n.563+382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391885A>TCA379371077SMPD1c.820A>T (p.Met274Leu)
c.9A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.438+382A>T (n.438+382A>T)
n.375-121A>T
n.1118A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1005A>T
n.623+382A>T
n.945A>T
n.563+382A>T
11g.6391886T>ACA379371078SMPD1c.821T>A (p.Met274Lys)
c.10T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.438+383T>A (n.438+383T>A)
n.375-120T>A
n.1119T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.1006T>A
n.623+383T>A
n.946T>A
n.563+383T>A
11g.6391886T>CCA379371079SMPD1c.821T>C (p.Met274Thr)
c.10T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.438+383T>C (n.438+383T>C)
n.375-120T>C
n.1119T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.1006T>C
n.623+383T>C
n.946T>C
n.563+383T>C
 gnomAD v4
11g.6391886T>GCA379371080SMPD1c.821T>G (p.Met274Arg)
c.10T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.438+383T>G (n.438+383T>G)
n.375-120T>G
n.1119T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.1006T>G
n.623+383T>G
n.946T>G
n.563+383T>G
11g.6391887G>ACA379371082SMPD1c.822G>A (p.Met274Ile)
c.11G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.438+384G>A (n.438+384G>A)
n.375-119G>A
n.1120G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.1007G>A
n.623+384G>A
n.947G>A
n.563+384G>A
11g.6391887G>CCA379371083SMPD1c.822G>C (p.Met274Ile)
c.11G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.438+384G>C (n.438+384G>C)
n.375-119G>C
n.1120G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.1007G>C
n.623+384G>C
n.947G>C
n.563+384G>C
11g.6391887G=CA1950146377SMPD1c.822G= (p.Met274=)
c.11G=
c.819G= (p.Met273=)
c.3G= (p.Met1=)
c.438+384G= (n.438+384G=)
n.375-119G=
n.1120G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.1007G=
n.623+384G=
n.947G=
n.563+384G=
11g.6391887G>TCA379371081SMPD1c.822G>T (p.Met274Ile)
c.11G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.438+384G>T (n.438+384G>T)
n.375-119G>T
n.1120G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.1007G>T
n.623+384G>T
n.947G>T
n.563+384G>T
 dbSNP
11g.6391888G>ACA379371084SMPD1c.823G>A (p.Val275Met)
c.12G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.438+385G>A (n.438+385G>A)
n.375-118G>A
n.1121G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1008G>A
n.623+385G>A
n.948G>A
n.563+385G>A
11g.6391888G>CCA379371085SMPD1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.12G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.438+385G>C (n.438+385G>C)
n.375-118G>C
n.1121G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1008G>C
n.623+385G>C
n.948G>C
n.563+385G>C
11g.6391888G=CA1950146378SMPD1c.823G= (p.Val275=)
c.12G=
c.820G= (p.Val274=)
c.4G= (p.Val2=)
c.438+385G= (n.438+385G=)
n.375-118G=
n.1121G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.1008G=
n.623+385G=
n.948G=
n.563+385G=
11g.6391888G>TCA379371086SMPD1c.823G>T (p.Val275Leu)
c.12G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.438+385G>T (n.438+385G>T)
n.375-118G>T
n.1121G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1008G>T
n.623+385G>T
n.948G>T
n.563+385G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391889T>ACA379371087SMPD1c.824T>A (p.Val275Glu)
c.13T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.438+386T>A (n.438+386T>A)
n.375-117T>A
n.1122T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1009T>A
n.623+386T>A
n.949T>A
n.563+386T>A
11g.6391889T>CCA379371088SMPD1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.13T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.438+386T>C (n.438+386T>C)
n.375-117T>C
n.1122T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1009T>C
n.623+386T>C
n.949T>C
n.563+386T>C
 gnomAD v4
11g.6391889T>GCA379371089SMPD1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.13T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.438+386T>G (n.438+386T>G)
n.375-117T>G
n.1122T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1009T>G
n.623+386T>G
n.949T>G
n.563+386T>G
11g.6391890G>ACA472909699SMPD1c.825G>A (p.Val275=)
c.14G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.6G>A (p.Val2=)
c.438+387G>A (n.438+387G>A)
n.375-116G>A
n.1123G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1010G>A
n.623+387G>A
n.950G>A
n.563+387G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391890G>CCA472909698SMPD1c.825G>C (p.Val275=)
c.14G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.6G>C (p.Val2=)
c.438+387G>C (n.438+387G>C)
n.375-116G>C
n.1123G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1010G>C
n.623+387G>C
n.950G>C
n.563+387G>C
11g.6391890G=CA1950146379SMPD1c.825G= (p.Val275=)
c.14G=
c.822G= (p.Val274=)
c.6G= (p.Val2=)
c.438+387G= (n.438+387G=)
n.375-116G=
n.1123G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.1010G=
n.623+387G=
n.950G=
n.563+387G=
11g.6391890G>TCA472909697SMPD1c.825G>T (p.Val275=)
c.14G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.6G>T (p.Val2=)
c.438+387G>T (n.438+387G>T)
n.375-116G>T
n.1123G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1010G>T
n.623+387G>T
n.950G>T
n.563+387G>T
11g.6391891T>ACA379371092SMPD1c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.15T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.438+388T>A (n.438+388T>A)
n.375-115T>A
n.1124T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1011T>A
n.623+388T>A
n.951T>A
n.563+388T>A
11g.6391891T>CCA379371090SMPD1c.826T>C (p.Tyr276His)
c.15T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.438+388T>C (n.438+388T>C)
n.375-115T>C
n.1124T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1011T>C
n.623+388T>C
n.951T>C
n.563+388T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391891T>GCA379371091SMPD1c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.15T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.438+388T>G (n.438+388T>G)
n.375-115T>G
n.1124T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1011T>G
n.623+388T>G
n.951T>G
n.563+388T>G
11g.6391891T=CA1950146380SMPD1c.826T= (p.Tyr276=)
c.15T=
c.823T= (p.Tyr275=)
c.7T= (p.Tyr3=)
c.438+388T= (n.438+388T=)
n.375-115T=
n.1124T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.1011T=
n.623+388T=
n.951T=
n.563+388T=
11g.6391892A=CA1950146381SMPD1c.827A= (p.Tyr276=)
c.16A=
c.824A= (p.Tyr275=)
c.8A= (p.Tyr3=)
c.438+389A= (n.438+389A=)
n.375-114A=
n.1125A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.1012A=
n.623+389A=
n.952A=
n.563+389A=
11g.6391892A>CCA379371093SMPD1c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.16A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.438+389A>C (n.438+389A>C)
n.375-114A>C
n.1125A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1012A>C
n.623+389A>C
n.952A>C
n.563+389A>C
11g.6391892A>GCA379371094SMPD1c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.16A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.438+389A>G (n.438+389A>G)
n.375-114A>G
n.1125A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1012A>G
n.623+389A>G
n.952A>G
n.563+389A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391892A>TCA379371095SMPD1c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.16A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.438+389A>T (n.438+389A>T)
n.375-114A>T
n.1125A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1012A>T
n.623+389A>T
n.952A>T
n.563+389A>T
11g.6391893C>ACA379371096SMPD1c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.17C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>A (n.438+390C>A)
n.375-113C>A
n.1126C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1013C>A
n.623+390C>A
n.953C>A
n.563+390C>A
11g.6391893C>GCA379371097SMPD1c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.17C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>G (n.438+390C>G)
n.375-113C>G
n.1126C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1013C>G
n.623+390C>G
n.953C>G
n.563+390C>G
11g.6391893C>TCA472909700SMPD1c.828C>T (p.Tyr276=)
c.17C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.438+390C>T (n.438+390C>T)
n.375-113C>T
n.1126C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1013C>T
n.623+390C>T
n.953C>T
n.563+390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391894T>ACA379371098SMPD1c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.18T>A
c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.438+391T>A (n.438+391T>A)
n.375-112T>A
n.1127T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1014T>A
n.623+391T>A
n.954T>A
n.563+391T>A
11g.6391894T>CCA379371100SMPD1c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.18T>C
c.826T>C (p.Trp276Arg)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.438+391T>C (n.438+391T>C)
n.375-112T>C
n.1127T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.1014T>C
n.623+391T>C
n.954T>C
n.563+391T>C
11g.6391894T>GCA379371099SMPD1c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.18T>G
c.826T>G (p.Trp276Gly)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.438+391T>G (n.438+391T>G)
n.375-112T>G
n.1127T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.1014T>G
n.623+391T>G
n.954T>G
n.563+391T>G
11g.6391895G>ACA379371101SMPD1c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.19G>A
c.827G>A (p.Trp276Ter)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.438+392G>A (n.438+392G>A)
n.375-111G>A
n.1128G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1015G>A
n.623+392G>A
n.955G>A
n.563+392G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391895G>CCA379371102SMPD1c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.19G>C
c.827G>C (p.Trp276Ser)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.438+392G>C (n.438+392G>C)
n.375-111G>C
n.1128G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1015G>C
n.623+392G>C
n.955G>C
n.563+392G>C
11g.6391895G>TCA379371103SMPD1c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.19G>T
c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.438+392G>T (n.438+392G>T)
n.375-111G>T
n.1128G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1015G>T
n.623+392G>T
n.955G>T
n.563+392G>T
11g.6391896G>ACA379371104SMPD1c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.20G>A
c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.438+393G>A (n.438+393G>A)
n.375-110G>A
n.1129G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1016G>A
n.623+393G>A
n.956G>A
n.563+393G>A
11g.6391896G>CCA379371105SMPD1c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.20G>C
c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.438+393G>C (n.438+393G>C)
n.375-110G>C
n.1129G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1016G>C
n.623+393G>C
n.956G>C
n.563+393G>C
11g.6391896G>TCA379371106SMPD1c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.20G>T
c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.438+393G>T (n.438+393G>T)
n.375-110G>T
n.1129G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1016G>T
n.623+393G>T
n.956G>T
n.563+393G>T
11g.6391897A>CCA379371107SMPD1c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.21A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.438+394A>C (n.438+394A>C)
n.375-109A>C
n.1130A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.1017A>C
n.623+394A>C
n.957A>C
n.563+394A>C
11g.6391897A>GCA379371108SMPD1c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.21A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.438+394A>G (n.438+394A>G)
n.375-109A>G
n.1130A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.1017A>G
n.623+394A>G
n.957A>G
n.563+394A>G
11g.6391897A>TCA379371109SMPD1c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.21A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.438+394A>T (n.438+394A>T)
n.375-109A>T
n.1130A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.1017A>T
n.623+394A>T
n.957A>T
n.563+394A>T
11g.6391898C>ACA379371110SMPD1c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.22C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.438+395C>A (n.438+395C>A)
n.375-108C>A
n.1131C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.1018C>A
n.623+395C>A
n.958C>A
n.563+395C>A
11g.6391898C>GCA379371111SMPD1c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.22C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.438+395C>G (n.438+395C>G)
n.375-108C>G
n.1131C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.1018C>G
n.623+395C>G
n.958C>G
n.563+395C>G
11g.6391898C>TCA379371112SMPD1c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.22C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.438+395C>T (n.438+395C>T)
n.375-108C>T
n.1131C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.1018C>T
n.623+395C>T
n.958C>T
n.563+395C>T
 ClinVar
11g.6391899A>CCA472909701SMPD1c.834A>C (p.Thr278=)
c.23A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
c.15A>C (p.Thr5=)
c.438+396A>C (n.438+396A>C)
n.375-107A>C
n.1132A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.1019A>C
n.623+396A>C
n.959A>C
n.563+396A>C
11g.6391899A>GCA472909702SMPD1c.834A>G (p.Thr278=)
c.23A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
c.15A>G (p.Thr5=)
c.438+396A>G (n.438+396A>G)
n.375-107A>G
n.1132A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.1019A>G
n.623+396A>G
n.959A>G
n.563+396A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391899A>TCA472909703SMPD1c.834A>T (p.Thr278=)
c.23A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
c.15A>T (p.Thr5=)
c.438+396A>T (n.438+396A>T)
n.375-107A>T
n.1132A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.1019A>T
n.623+396A>T
n.959A>T
n.563+396A>T
11g.6391900G>ACA379371115SMPD1c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.24G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.438+397G>A (n.438+397G>A)
n.375-106G>A
n.1133G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1020G>A
n.623+397G>A
n.960G>A
n.563+397G>A
 dbSNP
11g.6391900G>CCA379371114SMPD1c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.24G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.438+397G>C (n.438+397G>C)
n.375-106G>C
n.1133G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1020G>C
n.623+397G>C
n.960G>C
n.563+397G>C
11g.6391900G=CA1950146382SMPD1c.835G= (p.Gly279=)
c.24G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.438+397G= (n.438+397G=)
n.375-106G=
n.1133G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.1020G=
n.623+397G=
n.960G=
n.563+397G=
11g.6391900G>TCA379371113SMPD1c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.24G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.16G>T (p.Gly6Ter)
c.438+397G>T (n.438+397G>T)
n.375-106G>T
n.1133G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1020G>T
n.623+397G>T
n.960G>T
n.563+397G>T
11g.6391901G>ACA234969SMPD1c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.25G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.438+398G>A (n.438+398G>A)
n.375-105G>A
n.1134G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1021G>A
n.623+398G>A
n.961G>A
n.563+398G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391901G>CCA379371116SMPD1c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.25G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.438+398G>C (n.438+398G>C)
n.375-105G>C
n.1134G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1021G>C
n.623+398G>C
n.961G>C
n.563+398G>C
11g.6391901G=CA1950146383SMPD1c.836G= (p.Gly279=)
c.25G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.438+398G= (n.438+398G=)
n.375-105G=
n.1134G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1021G=
n.623+398G=
n.961G=
n.563+398G=
11g.6391901G>TCA379371117SMPD1c.836G>T (p.Gly279Val)
c.25G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.438+398G>T (n.438+398G>T)
n.375-105G>T
n.1134G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1021G>T
n.623+398G>T
n.961G>T
n.563+398G>T
11g.6391902A>CCA472909704SMPD1c.837A>C (p.Gly279=)
c.26A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
c.18A>C (p.Gly6=)
c.438+399A>C (n.438+399A>C)
n.375-104A>C
n.1135A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.1022A>C
n.623+399A>C
n.962A>C
n.563+399A>C
11g.6391902A>GCA472909705SMPD1c.837A>G (p.Gly279=)
c.26A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
c.18A>G (p.Gly6=)
c.438+399A>G (n.438+399A>G)
n.375-104A>G
n.1135A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.1022A>G
n.623+399A>G
n.962A>G
n.563+399A>G
11g.6391902A>TCA472909706SMPD1c.837A>T (p.Gly279=)
c.26A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
c.18A>T (p.Gly6=)
c.438+399A>T (n.438+399A>T)
n.375-104A>T
n.1135A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1022A>T
n.623+399A>T
n.962A>T
n.563+399A>T
11g.6391903G>ACA379371118SMPD1c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.27G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.438+400G>A (n.438+400G>A)
n.375-103G>A
n.1136G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.1023G>A
n.623+400G>A
n.963G>A
n.563+400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391903G>CCA379371119SMPD1c.838G>C (p.Asp280His)
c.27G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.19G>C (p.Asp7His)
c.438+400G>C (n.438+400G>C)
n.375-103G>C
n.1136G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.1023G>C
n.623+400G>C
n.963G>C
n.563+400G>C
11g.6391903G=CA1950146384SMPD1c.838G= (p.Asp280=)
c.27G=
c.835G= (p.Asp279=)
c.19G= (p.Asp7=)
c.438+400G= (n.438+400G=)
n.375-103G=
n.1136G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.1023G=
n.623+400G=
n.963G=
n.563+400G=
11g.6391903G>TCA379371120SMPD1c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.27G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.438+400G>T (n.438+400G>T)
n.375-103G>T
n.1136G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.1023G>T
n.623+400G>T
n.963G>T
n.563+400G>T
11g.6391904A=CA1950146385SMPD1c.839A= (p.Asp280=)
c.28A=
c.836A= (p.Asp279=)
c.20A= (p.Asp7=)
c.438+401A= (n.438+401A=)
n.375-102A=
n.1137A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.1024A=
n.623+401A=
n.964A=
n.563+401A=
11g.6391904A>CCA379371121SMPD1c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.28A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.438+401A>C (n.438+401A>C)
n.375-102A>C
n.1137A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.1024A>C
n.623+401A>C
n.964A>C
n.563+401A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391904A>GCA379371122SMPD1c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.28A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.438+401A>G (n.438+401A>G)
n.375-102A>G
n.1137A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.1024A>G
n.623+401A>G
n.964A>G
n.563+401A>G
11g.6391904A>TCA379371123SMPD1c.839A>T (p.Asp280Val)
c.28A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.438+401A>T (n.438+401A>T)
n.375-102A>T
n.1137A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.1024A>T
n.623+401A>T
n.964A>T
n.563+401A>T
11g.6391905C>ACA379371124SMPD1c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.29C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.438+402C>A (n.438+402C>A)
n.375-101C>A
n.1138C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1025C>A
n.623+402C>A
n.965C>A
n.563+402C>A
11g.6391905C>GCA379371125SMPD1c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.29C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.438+402C>G (n.438+402C>G)
n.375-101C>G
n.1138C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1025C>G
n.623+402C>G
n.965C>G
n.563+402C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391905C>TCA472909707SMPD1c.840C>T (p.Asp280=)
c.29C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
c.21C>T (p.Asp7=)
c.438+402C>T (n.438+402C>T)
n.375-101C>T
n.1138C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1025C>T
n.623+402C>T
n.965C>T
n.563+402C>T
 ClinVar
11g.6391907_6391914dupCA221153SMPD1c.842_849dup (p.His284SerfsTer18)
c.31_38dup
c.839_846dup (p.His283SerfsTer18)
c.23_30dup (p.His11SerfsTer18)
c.438+404_438+411dup (n.438+404_438+411dup)
n.375-99_375-92dup
n.1140_1147dup
c.-120_-113dup (n.-120_-113dup)
n.1027_1034dup
n.623+404_623+411dup
n.967_974dup
n.563+404_563+411dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391906A>CCA379371126SMPD1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.30A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.438+403A>C (n.438+403A>C)
n.375-100A>C
n.1139A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1026A>C
n.623+403A>C
n.966A>C
n.563+403A>C
11g.6391906A>GCA379371127SMPD1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.30A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.438+403A>G (n.438+403A>G)
n.375-100A>G
n.1139A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1026A>G
n.623+403A>G
n.966A>G
n.563+403A>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391906A>TCA379371128SMPD1c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.30A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.438+403A>T (n.438+403A>T)
n.375-100A>T
n.1139A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1026A>T
n.623+403A>T
n.966A>T
n.563+403A>T
11g.6391907T>ACA379371129SMPD1c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.31T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.438+404T>A (n.438+404T>A)
n.375-99T>A
n.1140T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.1027T>A
n.623+404T>A
n.967T>A
n.563+404T>A
 gnomAD v4
11g.6391907T>CCA379371130SMPD1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.31T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.438+404T>C (n.438+404T>C)
n.375-99T>C
n.1140T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.1027T>C
n.623+404T>C
n.967T>C
n.563+404T>C
11g.6391907T>GCA379371131SMPD1c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.31T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.438+404T>G (n.438+404T>G)
n.375-99T>G
n.1140T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.1027T>G
n.623+404T>G
n.967T>G
n.563+404T>G
11g.6391908C>ACA472909708SMPD1c.843C>A (p.Ile281=)
c.32C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.24C>A (p.Ile8=)
c.438+405C>A (n.438+405C>A)
n.375-98C>A
n.1141C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.1028C>A
n.623+405C>A
n.968C>A
n.563+405C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391908C=CA1950146386SMPD1c.843C= (p.Ile281=)
c.32C=
c.840C= (p.Ile280=)
c.24C= (p.Ile8=)
c.438+405C= (n.438+405C=)
n.375-98C=
n.1141C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.1028C=
n.623+405C=
n.968C=
n.563+405C=
11g.6391908C>GCA379371132SMPD1c.843C>G (p.Ile281Met)
c.32C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
c.438+405C>G (n.438+405C>G)
n.375-98C>G
n.1141C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.1028C>G
n.623+405C>G
n.968C>G
n.563+405C>G
11g.6391908C>TCA472909709SMPD1c.843C>T (p.Ile281=)
c.32C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.24C>T (p.Ile8=)
c.438+405C>T (n.438+405C>T)
n.375-98C>T
n.1141C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1028C>T
n.623+405C>T
n.968C>T
n.563+405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391909C>ACA5852694SMPD1c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.33C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.438+406C>A (n.438+406C>A)
n.375-97C>A
n.1142C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.1029C>A
n.623+406C>A
n.969C>A
n.563+406C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391909C=CA1950146387SMPD1c.844C= (p.Pro282=)
c.33C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.438+406C= (n.438+406C=)
n.375-97C=
n.1142C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.1029C=
n.623+406C=
n.969C=
n.563+406C=
11g.6391909C>GCA379371134SMPD1c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.33C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.438+406C>G (n.438+406C>G)
n.375-97C>G
n.1142C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.1029C>G
n.623+406C>G
n.969C>G
n.563+406C>G
11g.6391909C>TCA379371133SMPD1c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.33C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.438+406C>T (n.438+406C>T)
n.375-97C>T
n.1142C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.1029C>T
n.623+406C>T
n.969C>T
n.563+406C>T
 gnomAD v4
11g.6391909_6391910delinsTTCA2695213121SMPD1c.844_845delinsTT (p.Pro282Phe)
c.33_34delinsTT
c.841_842delinsTT (p.Pro281Phe)
c.25_26delinsTT (p.Pro9Phe)
c.438+406_438+407delinsTT (n.438+406_438+407delinsTT)
n.375-97_375-96delinsTT
n.1142_1143delinsTT
c.-118_-117delinsTT (n.-118_-117delinsTT)
n.1029_1030delinsTT
n.623+406_623+407delinsTT
n.969_970delinsTT
n.563+406_563+407delinsTT
11g.6391910C>ACA379371135SMPD1c.845C>A (p.Pro282His)
c.34C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.438+407C>A (n.438+407C>A)
n.375-96C>A
n.1143C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1030C>A
n.623+407C>A
n.970C>A
n.563+407C>A
11g.6391910C>GCA379371136SMPD1c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.34C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.438+407C>G (n.438+407C>G)
n.375-96C>G
n.1143C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1030C>G
n.623+407C>G
n.970C>G
n.563+407C>G
11g.6391910C>TCA379371137SMPD1c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.34C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.438+407C>T (n.438+407C>T)
n.375-96C>T
n.1143C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1030C>T
n.623+407C>T
n.970C>T
n.563+407C>T
 gnomAD v4
11g.6391911C>ACA472909710SMPD1c.846C>A (p.Pro282=)
c.35C>A
c.843C>A (p.Pro281=)
c.27C>A (p.Pro9=)
c.438+408C>A (n.438+408C>A)
n.375-95C>A
n.1144C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1031C>A
n.623+408C>A
n.971C>A
n.563+408C>A
11g.6391911C=CA1950146388SMPD1c.846C= (p.Pro282=)
c.35C=
c.843C= (p.Pro281=)
c.27C= (p.Pro9=)
c.438+408C= (n.438+408C=)
n.375-95C=
n.1144C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.1031C=
n.623+408C=
n.971C=
n.563+408C=
11g.6391911C>GCA472909711SMPD1c.846C>G (p.Pro282=)
c.35C>G
c.843C>G (p.Pro281=)
c.27C>G (p.Pro9=)
c.438+408C>G (n.438+408C>G)
n.375-95C>G
n.1144C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1031C>G
n.623+408C>G
n.971C>G
n.563+408C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391911C>TCA217299590SMPD1c.846C>T (p.Pro282=)
c.35C>T
c.843C>T (p.Pro281=)
c.27C>T (p.Pro9=)
c.438+408C>T (n.438+408C>T)
n.375-95C>T
n.1144C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1031C>T
n.623+408C>T
n.971C>T
n.563+408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391912G>ACA5852695SMPD1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.36G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.438+409G>A (n.438+409G>A)
n.375-94G>A
n.1145G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.1032G>A
n.623+409G>A
n.972G>A
n.563+409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391912G>CCA379371138SMPD1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.36G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.438+409G>C (n.438+409G>C)
n.375-94G>C
n.1145G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.1032G>C
n.623+409G>C
n.972G>C
n.563+409G>C
11g.6391912G=CA1950146389SMPD1c.847G= (p.Ala283=)
c.36G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.28G= (p.Ala10=)
c.438+409G= (n.438+409G=)
n.375-94G=
n.1145G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.1032G=
n.623+409G=
n.972G=
n.563+409G=
11g.6391912G>TCA5852696SMPD1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.36G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.438+409G>T (n.438+409G>T)
n.375-94G>T
n.1145G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.1032G>T
n.623+409G>T
n.972G>T
n.563+409G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391913C>ACA379371139SMPD1c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.37C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.438+410C>A (n.438+410C>A)
n.375-93C>A
n.1146C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.1033C>A
n.623+410C>A
n.973C>A
n.563+410C>A
 gnomAD v4
11g.6391913C>GCA379371140SMPD1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.37C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.438+410C>G (n.438+410C>G)
n.375-93C>G
n.1146C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.1033C>G
n.623+410C>G
n.973C>G
n.563+410C>G
11g.6391913C>TCA379371141SMPD1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.37C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.438+410C>T (n.438+410C>T)
n.375-93C>T
n.1146C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.1033C>T
n.623+410C>T
n.973C>T
n.563+410C>T
11g.6391914A=CA1950146390SMPD1c.849A= (p.Ala283=)
c.38A=
c.846A= (p.Ala282=)
c.30A= (p.Ala10=)
c.438+411A= (n.438+411A=)
n.375-92A=
n.1147A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.1034A=
n.623+411A=
n.974A=
n.563+411A=
11g.6391914A>CCA472909712SMPD1c.849A>C (p.Ala283=)
c.38A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.438+411A>C (n.438+411A>C)
n.375-92A>C
n.1147A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.1034A>C
n.623+411A>C
n.974A>C
n.563+411A>C
11g.6391914A>GCA472909713SMPD1c.849A>G (p.Ala283=)
c.38A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.30A>G (p.Ala10=)
c.438+411A>G (n.438+411A>G)
n.375-92A>G
n.1147A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.1034A>G
n.623+411A>G
n.974A>G
n.563+411A>G
 ClinVar
11g.6391914A>TCA472909714SMPD1c.849A>T (p.Ala283=)
c.38A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.438+411A>T (n.438+411A>T)
n.375-92A>T
n.1147A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.1034A>T
n.623+411A>T
n.974A>T
n.563+411A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391915C>ACA379371144SMPD1c.850C>A (p.His284Asn)
c.39C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
c.438+412C>A (n.438+412C>A)
n.375-91C>A
n.1148C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.1035C>A
n.623+412C>A
n.975C>A
n.563+412C>A
11g.6391915C=CA1950146391SMPD1c.850C= (p.His284=)
c.39C=
c.847C= (p.His283=)
c.31C= (p.His11=)
c.438+412C= (n.438+412C=)
n.375-91C=
n.1148C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.1035C=
n.623+412C=
n.975C=
n.563+412C=
11g.6391915C>GCA379371143SMPD1c.850C>G (p.His284Asp)
c.39C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
c.31C>G (p.His11Asp)
c.438+412C>G (n.438+412C>G)
n.375-91C>G
n.1148C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.1035C>G
n.623+412C>G
n.975C>G
n.563+412C>G
11g.6391915C>TCA379371142SMPD1c.850C>T (p.His284Tyr)
c.39C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.438+412C>T (n.438+412C>T)
n.375-91C>T
n.1148C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.1035C>T
n.623+412C>T
n.975C>T
n.563+412C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391916A=CA1950146392SMPD1c.851A= (p.His284=)
c.40A=
c.848A= (p.His283=)
c.32A= (p.His11=)
c.438+413A= (n.438+413A=)
n.375-90A=
n.1149A=
c.-111A= (n.-111A=)
n.1036A=
n.623+413A=
n.976A=
n.563+413A=
11g.6391916A>CCA379371145SMPD1c.851A>C (p.His284Pro)
c.40A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
c.438+413A>C (n.438+413A>C)
n.375-90A>C
n.1149A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.1036A>C
n.623+413A>C
n.976A>C
n.563+413A>C
11g.6391916A>GCA217299593SMPD1c.851A>G (p.His284Arg)
c.40A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
c.32A>G (p.His11Arg)
c.438+413A>G (n.438+413A>G)
n.375-90A>G
n.1149A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.1036A>G
n.623+413A>G
n.976A>G
n.563+413A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391916A>TCA379371146SMPD1c.851A>T (p.His284Leu)
c.40A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
c.32A>T (p.His11Leu)
c.438+413A>T (n.438+413A>T)
n.375-90A>T
n.1149A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.1036A>T
n.623+413A>T
n.976A>T
n.563+413A>T
11g.6391917T>ACA379371147SMPD1c.852T>A (p.His284Gln)
c.41T>A
c.849T>A (p.His283Gln)
c.33T>A (p.His11Gln)
c.438+414T>A (n.438+414T>A)
n.375-89T>A
n.1150T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1037T>A
n.623+414T>A
n.977T>A
n.563+414T>A
11g.6391917T>CCA472909715SMPD1c.852T>C (p.His284=)
c.41T>C
c.849T>C (p.His283=)
c.33T>C (p.His11=)
c.438+414T>C (n.438+414T>C)
n.375-89T>C
n.1150T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1037T>C
n.623+414T>C
n.977T>C
n.563+414T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391917T>GCA379371148SMPD1c.852T>G (p.His284Gln)
c.41T>G
c.849T>G (p.His283Gln)
c.33T>G (p.His11Gln)
c.438+414T>G (n.438+414T>G)
n.375-89T>G
n.1150T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1037T>G
n.623+414T>G
n.977T>G
n.563+414T>G
11g.6391917T=CA1950146393SMPD1c.852T= (p.His284=)
c.41T=
c.849T= (p.His283=)
c.33T= (p.His11=)
c.438+414T= (n.438+414T=)
n.375-89T=
n.1150T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.1037T=
n.623+414T=
n.977T=
n.563+414T=
11g.6391918G>ACA379371151SMPD1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.42G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.438+415G>A (n.438+415G>A)
n.375-88G>A
n.1151G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1038G>A
n.623+415G>A
n.978G>A
n.563+415G>A
11g.6391918G>CCA379371150SMPD1c.853G>C (p.Asp285His)
c.42G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.438+415G>C (n.438+415G>C)
n.375-88G>C
n.1151G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1038G>C
n.623+415G>C
n.978G>C
n.563+415G>C
11g.6391918G>TCA379371149SMPD1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.42G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.438+415G>T (n.438+415G>T)
n.375-88G>T
n.1151G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1038G>T
n.623+415G>T
n.978G>T
n.563+415G>T
 gnomAD v4
11g.6391919A>CCA379371152SMPD1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.43A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.438+416A>C (n.438+416A>C)
n.375-87A>C
n.1152A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.1039A>C
n.623+416A>C
n.979A>C
n.563+416A>C
11g.6391919A>GCA379371153SMPD1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.43A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.438+416A>G (n.438+416A>G)
n.375-87A>G
n.1152A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1039A>G
n.623+416A>G
n.979A>G
n.563+416A>G
11g.6391919A>TCA379371154SMPD1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.43A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.438+416A>T (n.438+416A>T)
n.375-87A>T
n.1152A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.1039A>T
n.623+416A>T
n.979A>T
n.563+416A>T
 gnomAD v4
11g.6391920T>ACA379371155SMPD1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.44T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.438+417T>A (n.438+417T>A)
n.375-86T>A
n.1153T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1040T>A
n.623+417T>A
n.980T>A
n.563+417T>A
11g.6391920T>CCA5852697SMPD1c.855T>C (p.Asp285=)
c.44T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.36T>C (p.Asp12=)
c.438+417T>C (n.438+417T>C)
n.375-86T>C
n.1153T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1040T>C
n.623+417T>C
n.980T>C
n.563+417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391920T>GCA379371156SMPD1c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.44T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
c.438+417T>G (n.438+417T>G)
n.375-86T>G
n.1153T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1040T>G
n.623+417T>G
n.980T>G
n.563+417T>G
11g.6391920T=CA1950146394SMPD1c.855T= (p.Asp285=)
c.44T=
c.852T= (p.Asp284=)
c.36T= (p.Asp12=)
c.438+417T= (n.438+417T=)
n.375-86T=
n.1153T=
c.-107T= (n.-107T=)
n.1040T=
n.623+417T=
n.980T=
n.563+417T=
11g.6391921G>ACA379371157SMPD1c.856G>A (p.Val286Ile)
c.45G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.438+418G>A (n.438+418G>A)
n.375-85G>A
n.1154G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.1041G>A
n.623+418G>A
n.981G>A
n.563+418G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391921G>CCA379371159SMPD1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.45G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.438+418G>C (n.438+418G>C)
n.375-85G>C
n.1154G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.1041G>C
n.623+418G>C
n.981G>C
n.563+418G>C
11g.6391921G=CA1950146395SMPD1c.856G= (p.Val286=)
c.45G=
c.853G= (p.Val285=)
c.37G= (p.Val13=)
c.438+418G= (n.438+418G=)
n.375-85G=
n.1154G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.1041G=
n.623+418G=
n.981G=
n.563+418G=
11g.6391921G>TCA379371158SMPD1c.856G>T (p.Val286Phe)
c.45G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.438+418G>T (n.438+418G>T)
n.375-85G>T
n.1154G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.1041G>T
n.623+418G>T
n.981G>T
n.563+418G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391922T>ACA379371160SMPD1c.857T>A (p.Val286Asp)
c.46T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.438+419T>A (n.438+419T>A)
n.375-84T>A
n.1155T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1042T>A
n.623+419T>A
n.982T>A
n.563+419T>A
11g.6391922T>CCA379371161SMPD1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.46T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.438+419T>C (n.438+419T>C)
n.375-84T>C
n.1155T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1042T>C
n.623+419T>C
n.982T>C
n.563+419T>C
11g.6391922T>GCA379371162SMPD1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.46T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.438+419T>G (n.438+419T>G)
n.375-84T>G
n.1155T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1042T>G
n.623+419T>G
n.982T>G
n.563+419T>G
 dbSNP
11g.6391922T=CA1950146396SMPD1c.857T= (p.Val286=)
c.46T=
c.854T= (p.Val285=)
c.38T= (p.Val13=)
c.438+419T= (n.438+419T=)
n.375-84T=
n.1155T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.1042T=
n.623+419T=
n.982T=
n.563+419T=
11g.6391923C>ACA472909716SMPD1c.858C>A (p.Val286=)
c.47C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.39C>A (p.Val13=)
c.438+420C>A (n.438+420C>A)
n.375-83C>A
n.1156C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1043C>A
n.623+420C>A
n.983C>A
n.563+420C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391923C=CA1950146397SMPD1c.858C= (p.Val286=)
c.47C=
c.855C= (p.Val285=)
c.39C= (p.Val13=)
c.438+420C= (n.438+420C=)
n.375-83C=
n.1156C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1043C=
n.623+420C=
n.983C=
n.563+420C=
11g.6391923C>GCA472909717SMPD1c.858C>G (p.Val286=)
c.47C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.39C>G (p.Val13=)
c.438+420C>G (n.438+420C>G)
n.375-83C>G
n.1156C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1043C>G
n.623+420C>G
n.983C>G
n.563+420C>G
11g.6391923C>TCA472909718SMPD1c.858C>T (p.Val286=)
c.47C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.39C>T (p.Val13=)
c.438+420C>T (n.438+420C>T)
n.375-83C>T
n.1156C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1043C>T
n.623+420C>T
n.983C>T
n.563+420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T>ACA379371163SMPD1c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.48T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.438+421T>A (n.438+421T>A)
n.375-82T>A
n.1157T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1044T>A
n.623+421T>A
n.984T>A
n.563+421T>A
11g.6391924T>CCA379371164SMPD1c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.48T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.438+421T>C (n.438+421T>C)
n.375-82T>C
n.1157T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1044T>C
n.623+421T>C
n.984T>C
n.563+421T>C
11g.6391924T>GCA379371165SMPD1c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.48T>G
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.438+421T>G (n.438+421T>G)
n.375-82T>G
n.1157T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1044T>G
n.623+421T>G
n.984T>G
n.563+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T=CA1950146398SMPD1c.859T= (p.Trp287=)
c.48T=
c.856T= (p.Trp286=)
c.40T= (p.Trp14=)
c.438+421T= (n.438+421T=)
n.375-82T=
n.1157T=
c.-103T= (n.-103T=)
n.1044T=
n.623+421T=
n.984T=
n.563+421T=
11g.6391925G>ACA379371166SMPD1c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.49G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.438+422G>A (n.438+422G>A)
n.375-81G>A
n.1158G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1045G>A
n.623+422G>A
n.985G>A
n.563+422G>A
11g.6391925G>CCA379371167SMPD1c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.49G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.438+422G>C (n.438+422G>C)
n.375-81G>C
n.1158G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1045G>C
n.623+422G>C
n.985G>C
n.563+422G>C
11g.6391925G>TCA379371168SMPD1c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.49G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.438+422G>T (n.438+422G>T)
n.375-81G>T
n.1158G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1045G>T
n.623+422G>T
n.985G>T
n.563+422G>T
11g.6391926G>ACA379371169SMPD1c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.50G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.438+423G>A (n.438+423G>A)
n.375-80G>A
n.1159G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1046G>A
n.623+423G>A
n.986G>A
n.563+423G>A
11g.6391926G>CCA379371170SMPD1c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.50G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.438+423G>C (n.438+423G>C)
n.375-80G>C
n.1159G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1046G>C
n.623+423G>C
n.986G>C
n.563+423G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391926G=CA1950146399SMPD1c.861G= (p.Trp287=)
c.50G=
c.858G= (p.Trp286=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.438+423G= (n.438+423G=)
n.375-80G=
n.1159G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.1046G=
n.623+423G=
n.986G=
n.563+423G=
11g.6391926G>TCA379371171SMPD1c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.50G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.438+423G>T (n.438+423G>T)
n.375-80G>T
n.1159G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1046G>T
n.623+423G>T
n.986G>T
n.563+423G>T
11g.6391927C>ACA379371173SMPD1c.862C>A (p.His288Asn)
c.51C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.438+424C>A (n.438+424C>A)
n.375-79C>A
n.1160C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1047C>A
n.623+424C>A
n.987C>A
n.563+424C>A
11g.6391927C=CA1950146400SMPD1c.862C= (p.His288=)
c.51C=
c.859C= (p.His287=)
c.43C= (p.His15=)
c.438+424C= (n.438+424C=)
n.375-79C=
n.1160C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.1047C=
n.623+424C=
n.987C=
n.563+424C=
11g.6391927C>GCA5852698SMPD1c.862C>G (p.His288Asp)
c.51C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.438+424C>G (n.438+424C>G)
n.375-79C>G
n.1160C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1047C>G
n.623+424C>G
n.987C>G
n.563+424C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391927C>TCA379371172SMPD1c.862C>T (p.His288Tyr)
c.51C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.438+424C>T (n.438+424C>T)
n.375-79C>T
n.1160C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1047C>T
n.623+424C>T
n.987C>T
n.563+424C>T
 gnomAD v4
11g.6391928A>CCA379371174SMPD1c.863A>C (p.His288Pro)
c.52A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.438+425A>C (n.438+425A>C)
n.375-78A>C
n.1161A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.1048A>C
n.623+425A>C
n.988A>C
n.563+425A>C
11g.6391928A>GCA379371176SMPD1c.863A>G (p.His288Arg)
c.52A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.438+425A>G (n.438+425A>G)
n.375-78A>G
n.1161A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.1048A>G
n.623+425A>G
n.988A>G
n.563+425A>G
11g.6391928A>TCA379371175SMPD1c.863A>T (p.His288Leu)
c.52A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.438+425A>T (n.438+425A>T)
n.375-78A>T
n.1161A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.1048A>T
n.623+425A>T
n.988A>T
n.563+425A>T

Number of alleles fetched