Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917915_63917916delinsGCCA2270149463CSHL1,GH1c.300_301delinsGC (p.Glu100=)
c.578_579delinsGC
c.172-410_172-409delinsGC (n.172-410_172-409delinsGC)
c.180_181delinsGC (p.Glu60=)
c.10+851_10+852delinsGC (n.10+851_10+852delinsGC)
c.255_256delinsGC (p.Glu85=)
n.661_662delinsGC
c.11-410_11-409delinsGC (n.11-410_11-409delinsGC)
17g.63917916delCA919876398CSHL1,GH1c.300del (p.Glu100AspfsTer?)
c.578del
c.172-410del (n.172-410del)
c.180del (p.Glu60AspfsTer?)
c.10+851del (n.10+851del)
c.255del (p.Glu85AspfsTer?)
n.661del
c.11-410del (n.11-410del)
 dbSNP
17g.63917916C>ACA400612143CSHL1,GH1c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.578G>T
c.172-410G>T (n.172-410G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.10+851G>T (n.10+851G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.661G>T
c.11-410G>T (n.11-410G>T)
17g.63917916C=CA2270149464CSHL1,GH1c.300G= (p.Glu100=)
c.578G=
c.172-410G= (n.172-410G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.10+851G= (n.10+851G=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.661G=
c.11-410G= (n.11-410G=)
17g.63917916C>GCA400612144CSHL1,GH1c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.578G>C
c.172-410G>C (n.172-410G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.10+851G>C (n.10+851G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.661G>C
c.11-410G>C (n.11-410G>C)
17g.63917916C>TCA501347746CSHL1,GH1c.300G>A (p.Glu100=)
c.578G>A
c.172-410G>A (n.172-410G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.10+851G>A (n.10+851G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.661G>A
c.11-410G>A (n.11-410G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917917T>ACA400612147CSHL1,GH1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.577A>T
c.172-411A>T (n.172-411A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.10+850A>T (n.10+850A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.660A>T
c.11-411A>T (n.11-411A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917917T>CCA400612149CSHL1,GH1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.577A>G
c.172-411A>G (n.172-411A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.10+850A>G (n.10+850A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.660A>G
c.11-411A>G (n.11-411A>G)
17g.63917917T>GCA400612151CSHL1,GH1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.577A>C
c.172-411A>C (n.172-411A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.10+850A>C (n.10+850A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.660A>C
c.11-411A>C (n.11-411A>C)
17g.63917917T=CA2270149465CSHL1,GH1c.299A= (p.Glu100=)
c.577A=
c.172-411A= (n.172-411A=)
c.179A= (p.Glu60=)
c.10+850A= (n.10+850A=)
c.254A= (p.Glu85=)
n.660A=
c.11-411A= (n.11-411A=)
17g.63917918C>ACA400612154CSHL1,GH1c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.576G>T
c.172-412G>T (n.172-412G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.10+849G>T (n.10+849G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.659G>T
c.11-412G>T (n.11-412G>T)
17g.63917918C>GCA400612155CSHL1,GH1c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.576G>C
c.172-412G>C (n.172-412G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.10+849G>C (n.10+849G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.659G>C
c.11-412G>C (n.11-412G>C)
17g.63917918C>TCA400612156CSHL1,GH1c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.576G>A
c.172-412G>A (n.172-412G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.10+849G>A (n.10+849G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.659G>A
c.11-412G>A (n.11-412G>A)
17g.63917919T>ACA501347753CSHL1,GH1c.297A>T (p.Leu99=)
c.575A>T
c.172-413A>T (n.172-413A>T)
c.177A>T (p.Leu59=)
c.10+848A>T (n.10+848A>T)
c.252A>T (p.Leu84=)
n.658A>T
c.11-413A>T (n.11-413A>T)
17g.63917919T>CCA501347749CSHL1,GH1c.297A>G (p.Leu99=)
c.575A>G
c.172-413A>G (n.172-413A>G)
c.177A>G (p.Leu59=)
c.10+848A>G (n.10+848A>G)
c.252A>G (p.Leu84=)
n.658A>G
c.11-413A>G (n.11-413A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917919T>GCA501347751CSHL1,GH1c.297A>C (p.Leu99=)
c.575A>C
c.172-413A>C (n.172-413A>C)
c.177A>C (p.Leu59=)
c.10+848A>C (n.10+848A>C)
c.252A>C (p.Leu84=)
n.658A>C
c.11-413A>C (n.11-413A>C)
17g.63917919T=CA2270149466CSHL1,GH1c.297A= (p.Leu99=)
c.575A=
c.172-413A= (n.172-413A=)
c.177A= (p.Leu59=)
c.10+848A= (n.10+848A=)
c.252A= (p.Leu84=)
n.658A=
c.11-413A= (n.11-413A=)
17g.63917920A=CA2270149467CSHL1,GH1c.296T= (p.Leu99=)
c.574T=
c.172-414T= (n.172-414T=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.10+847T= (n.10+847T=)
c.251T= (p.Leu84=)
n.657T=
c.11-414T= (n.11-414T=)
17g.63917920A>CCA400612158CSHL1,GH1c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.574T>G
c.172-414T>G (n.172-414T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.10+847T>G (n.10+847T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.657T>G
c.11-414T>G (n.11-414T>G)
17g.63917920A>GCA400612160CSHL1,GH1c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.574T>C
c.172-414T>C (n.172-414T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.10+847T>C (n.10+847T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.657T>C
c.11-414T>C (n.11-414T>C)
17g.63917920A>TCA400612162CSHL1,GH1c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.574T>A
c.172-414T>A (n.172-414T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.10+847T>A (n.10+847T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.657T>A
c.11-414T>A (n.11-414T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917921G>ACA501347759CSHL1,GH1c.295C>T (p.Leu99=)
c.573C>T
c.172-415C>T (n.172-415C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.10+846C>T (n.10+846C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
n.656C>T
c.11-415C>T (n.11-415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917921G>CCA400612165CSHL1,GH1c.295C>G (p.Leu99Val)
c.573C>G
c.172-415C>G (n.172-415C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.10+846C>G (n.10+846C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.656C>G
c.11-415C>G (n.11-415C>G)
17g.63917921G=CA2270149468CSHL1,GH1c.295C= (p.Leu99=)
c.573C=
c.172-415C= (n.172-415C=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.10+846C= (n.10+846C=)
c.250C= (p.Leu84=)
n.656C=
c.11-415C= (n.11-415C=)
17g.63917921G>TCA8708232CSHL1,GH1c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.573C>A
c.172-415C>A (n.172-415C>A)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.10+846C>A (n.10+846C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.656C>A
c.11-415C>A (n.11-415C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917922G>ACA8708233CSHL1,GH1c.294C>T (p.Asn98=)
c.572C>T
c.172-416C>T (n.172-416C>T)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.10+845C>T (n.10+845C>T)
c.249C>T (p.Asn83=)
n.655C>T
c.11-416C>T (n.11-416C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917922G>CCA400612171CSHL1,GH1c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.572C>G
c.172-416C>G (n.172-416C>G)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.10+845C>G (n.10+845C>G)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
n.655C>G
c.11-416C>G (n.11-416C>G)
17g.63917922G=CA2270149469CSHL1,GH1c.294C= (p.Asn98=)
c.572C=
c.172-416C= (n.172-416C=)
c.174C= (p.Asn58=)
c.10+845C= (n.10+845C=)
c.249C= (p.Asn83=)
n.655C=
c.11-416C= (n.11-416C=)
17g.63917922G>TCA400612169CSHL1,GH1c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.572C>A
c.172-416C>A (n.172-416C>A)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.10+845C>A (n.10+845C>A)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
n.655C>A
c.11-416C>A (n.11-416C>A)
17g.63917923T>ACA400612175CSHL1,GH1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.571A>T
c.172-417A>T (n.172-417A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.10+844A>T (n.10+844A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.654A>T
c.11-417A>T (n.11-417A>T)
17g.63917923T>CCA400612177CSHL1,GH1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.571A>G
c.172-417A>G (n.172-417A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.10+844A>G (n.10+844A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.654A>G
c.11-417A>G (n.11-417A>G)
17g.63917923T>GCA400612180CSHL1,GH1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.571A>C
c.172-417A>C (n.172-417A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.10+844A>C (n.10+844A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.654A>C
c.11-417A>C (n.11-417A>C)
17g.63917924T>ACA400612182CSHL1,GH1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.570A>T
c.172-418A>T (n.172-418A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.10+843A>T (n.10+843A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.653A>T
c.11-418A>T (n.11-418A>T)
17g.63917924T>CCA400612187CSHL1,GH1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.570A>G
c.172-418A>G (n.172-418A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.10+843A>G (n.10+843A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.653A>G
c.11-418A>G (n.11-418A>G)
17g.63917924T>GCA400612190CSHL1,GH1c.292A>C (p.Asn98His)
c.570A>C
c.172-418A>C (n.172-418A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.10+843A>C (n.10+843A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.653A>C
c.11-418A>C (n.11-418A>C)
17g.63917925C>ACA400612194CSHL1,GH1c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.570-1G>T
c.172-419G>T (n.172-419G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.10+842G>T (n.10+842G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
n.653-1G>T
c.11-419G>T (n.11-419G>T)
17g.63917925C=CA2270149470CSHL1,GH1c.292-1G= (n.292-1G=)
c.570-1G=
c.172-419G= (n.172-419G=)
c.172-1G= (n.172-1G=)
c.10+842G= (n.10+842G=)
c.247-1G= (n.247-1G=)
n.653-1G=
c.11-419G= (n.11-419G=)
17g.63917925C>GCA8708234CSHL1,GH1c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.570-1G>C
c.172-419G>C (n.172-419G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.10+842G>C (n.10+842G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
n.653-1G>C
c.11-419G>C (n.11-419G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917925C>TCA400612199CSHL1,GH1c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.570-1G>A
c.172-419G>A (n.172-419G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.10+842G>A (n.10+842G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
n.653-1G>A
c.11-419G>A (n.11-419G>A)
17g.63917925_63918016delCA2741549376CSHL1,GH1c.291+1_292-1del (n.291+1_292-1del)
c.569+1_570-1del
c.171+330_172-419del (n.171+330_172-419del)
c.172-92_172-1del (n.172-92_172-1del)
c.10+751_10+842del (n.10+751_10+842del)
c.246+1_247-1del (n.246+1_247-1del)
n.652+1_653-1del
c.11-510_11-419del (n.11-510_11-419del)
17g.63917926T>ACA400612203CSHL1,GH1c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.570-2A>T
c.172-420A>T (n.172-420A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.10+841A>T (n.10+841A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
n.653-2A>T
c.11-420A>T (n.11-420A>T)
17g.63917926T>CCA400612205CSHL1,GH1c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.570-2A>G
c.172-420A>G (n.172-420A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.10+841A>G (n.10+841A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
n.653-2A>G
c.11-420A>G (n.11-420A>G)
17g.63917926T>GCA400612208CSHL1,GH1c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.570-2A>C
c.172-420A>C (n.172-420A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.10+841A>C (n.10+841A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
n.653-2A>C
c.11-420A>C (n.11-420A>C)
17g.63917929A=CA2270149471CSHL1,GH1c.292-5T= (n.292-5T=)
c.570-5T=
c.171+417T= (n.171+417T=)
c.172-5T= (n.172-5T=)
c.10+838T= (n.10+838T=)
c.247-5T= (n.247-5T=)
n.653-5T=
c.11-423T= (n.11-423T=)
17g.63917929A>CCA8708235CSHL1,GH1c.292-5T>G (n.292-5T>G)
c.570-5T>G
c.171+417T>G (n.171+417T>G)
c.172-5T>G (n.172-5T>G)
c.10+838T>G (n.10+838T>G)
c.247-5T>G (n.247-5T>G)
n.653-5T>G
c.11-423T>G (n.11-423T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917930G>ACA2596737524CSHL1,GH1c.292-6C>T (n.292-6C>T)
c.570-6C>T
c.171+416C>T (n.171+416C>T)
c.172-6C>T (n.172-6C>T)
c.10+837C>T (n.10+837C>T)
c.247-6C>T (n.247-6C>T)
n.653-6C>T
c.11-424C>T (n.11-424C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917931G=CA2270149472CSHL1,GH1c.292-7C= (n.292-7C=)
c.570-7C=
c.171+415C= (n.171+415C=)
c.172-7C= (n.172-7C=)
c.10+836C= (n.10+836C=)
c.247-7C= (n.247-7C=)
n.653-7C=
c.11-425C= (n.11-425C=)
17g.63917931G>TCA8708236CSHL1,GH1c.292-7C>A (n.292-7C>A)
c.570-7C>A
c.171+415C>A (n.171+415C>A)
c.172-7C>A (n.172-7C>A)
c.10+836C>A (n.10+836C>A)
c.247-7C>A (n.247-7C>A)
n.653-7C>A
c.11-425C>A (n.11-425C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917932G>ACA2639307134CSHL1,GH1c.292-8C>T (n.292-8C>T)
c.570-8C>T
c.171+414C>T (n.171+414C>T)
c.172-8C>T (n.172-8C>T)
c.10+835C>T (n.10+835C>T)
c.247-8C>T (n.247-8C>T)
n.653-8C>T
c.11-426C>T (n.11-426C>T)
 gnomAD v4
17g.63917933G>ACA2639307135CSHL1,GH1c.292-9C>T (n.292-9C>T)
c.570-9C>T
c.171+413C>T (n.171+413C>T)
c.172-9C>T (n.172-9C>T)
c.10+834C>T (n.10+834C>T)
c.247-9C>T (n.247-9C>T)
n.653-9C>T
c.11-427C>T (n.11-427C>T)
 gnomAD v4
17g.63917933G>CCA2639307136CSHL1,GH1c.292-9C>G (n.292-9C>G)
c.570-9C>G
c.171+413C>G (n.171+413C>G)
c.172-9C>G (n.172-9C>G)
c.10+834C>G (n.10+834C>G)
c.247-9C>G (n.247-9C>G)
n.653-9C>G
c.11-427C>G (n.11-427C>G)
 gnomAD v4
17g.63917935A=CA2270149473CSHL1,GH1c.292-11T= (n.292-11T=)
c.570-11T=
c.171+411T= (n.171+411T=)
c.172-11T= (n.172-11T=)
c.10+832T= (n.10+832T=)
c.247-11T= (n.247-11T=)
n.653-11T=
c.11-429T= (n.11-429T=)
17g.63917935A>GCA2270149474CSHL1,GH1c.292-11T>C (n.292-11T>C)
c.570-11T>C
c.171+411T>C (n.171+411T>C)
c.172-11T>C (n.172-11T>C)
c.10+832T>C (n.10+832T>C)
c.247-11T>C (n.247-11T>C)
n.653-11T>C
c.11-429T>C (n.11-429T>C)
 dbSNP
17g.63917936G>TCA2810124884CSHL1,GH1c.292-12C>A (n.292-12C>A)
c.570-12C>A
c.171+410C>A (n.171+410C>A)
c.172-12C>A (n.172-12C>A)
c.10+831C>A (n.10+831C>A)
c.247-12C>A (n.247-12C>A)
n.653-12C>A
c.11-430C>A (n.11-430C>A)
17g.63917937G>TCA2639307137CSHL1,GH1c.292-13C>A (n.292-13C>A)
c.570-13C>A
c.171+409C>A (n.171+409C>A)
c.172-13C>A (n.172-13C>A)
c.10+830C>A (n.10+830C>A)
c.247-13C>A (n.247-13C>A)
n.653-13C>A
c.11-431C>A (n.11-431C>A)
 gnomAD v4
17g.63917938A=CA2270149475CSHL1,GH1c.292-14T= (n.292-14T=)
c.570-14T=
c.171+408T= (n.171+408T=)
c.172-14T= (n.172-14T=)
c.10+829T= (n.10+829T=)
c.247-14T= (n.247-14T=)
n.653-14T=
c.11-432T= (n.11-432T=)
17g.63917938A>GCA8708237CSHL1,GH1c.292-14T>C (n.292-14T>C)
c.570-14T>C
c.171+408T>C (n.171+408T>C)
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.10+829T>C (n.10+829T>C)
c.247-14T>C (n.247-14T>C)
n.653-14T>C
c.11-432T>C (n.11-432T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917939C>ACA2270149477CSHL1,GH1c.292-15G>T (n.292-15G>T)
c.570-15G>T
c.171+407G>T (n.171+407G>T)
c.172-15G>T (n.172-15G>T)
c.10+828G>T (n.10+828G>T)
c.247-15G>T (n.247-15G>T)
n.653-15G>T
c.11-433G>T (n.11-433G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917939C=CA2270149478CSHL1,GH1c.292-15G= (n.292-15G=)
c.570-15G=
c.171+407G= (n.171+407G=)
c.172-15G= (n.172-15G=)
c.10+828G= (n.10+828G=)
c.247-15G= (n.247-15G=)
n.653-15G=
c.11-433G= (n.11-433G=)
17g.63917939C>GCA2639307138CSHL1,GH1c.292-15G>C (n.292-15G>C)
c.570-15G>C
c.171+407G>C (n.171+407G>C)
c.172-15G>C (n.172-15G>C)
c.10+828G>C (n.10+828G>C)
c.247-15G>C (n.247-15G>C)
n.653-15G>C
c.11-433G>C (n.11-433G>C)
 gnomAD v4
17g.63917939C>TCA8708238CSHL1,GH1c.292-15G>A (n.292-15G>A)
c.570-15G>A
c.171+407G>A (n.171+407G>A)
c.172-15G>A (n.172-15G>A)
c.10+828G>A (n.10+828G>A)
c.247-15G>A (n.247-15G>A)
n.653-15G>A
c.11-433G>A (n.11-433G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917939_63917940delinsCGCA2270149476CSHL1,GH1c.292-16_292-15delinsCG (n.292-16_292-15delinsCG)
c.570-16_570-15delinsCG
c.171+406_171+407delinsCG (n.171+406_171+407delinsCG)
c.172-16_172-15delinsCG (n.172-16_172-15delinsCG)
c.10+827_10+828delinsCG (n.10+827_10+828delinsCG)
c.247-16_247-15delinsCG (n.247-16_247-15delinsCG)
n.653-16_653-15delinsCG
c.11-434_11-433delinsCG (n.11-434_11-433delinsCG)
17g.63917940G>ACA8708241CSHL1,GH1c.292-16C>T (n.292-16C>T)
c.570-16C>T
c.171+406C>T (n.171+406C>T)
c.172-16C>T (n.172-16C>T)
c.10+827C>T (n.10+827C>T)
c.247-16C>T (n.247-16C>T)
n.653-16C>T
c.11-434C>T (n.11-434C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917940G>CCA8708240CSHL1,GH1c.292-16C>G (n.292-16C>G)
c.570-16C>G
c.171+406C>G (n.171+406C>G)
c.172-16C>G (n.172-16C>G)
c.10+827C>G (n.10+827C>G)
c.247-16C>G (n.247-16C>G)
n.653-16C>G
c.11-434C>G (n.11-434C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917940G=CA2270149479CSHL1,GH1c.292-16C= (n.292-16C=)
c.570-16C=
c.171+406C= (n.171+406C=)
c.172-16C= (n.172-16C=)
c.10+827C= (n.10+827C=)
c.247-16C= (n.247-16C=)
n.653-16C=
c.11-434C= (n.11-434C=)
17g.63917940G>TCA627150098CSHL1,GH1c.292-16C>A (n.292-16C>A)
c.570-16C>A
c.171+406C>A (n.171+406C>A)
c.172-16C>A (n.172-16C>A)
c.10+827C>A (n.10+827C>A)
c.247-16C>A (n.247-16C>A)
n.653-16C>A
c.11-434C>A (n.11-434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917942delCA8708239CSHL1,GH1c.292-16del (n.292-16del)
c.570-16del
c.171+406del (n.171+406del)
c.172-16del (n.172-16del)
c.10+827del (n.10+827del)
c.247-16del (n.247-16del)
n.653-16del
c.11-434del (n.11-434del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917944_63917965delCA2580094597CSHL1,GH1c.292-37_292-16del (n.292-37_292-16del)
c.570-37_570-16del
c.171+385_171+406del (n.171+385_171+406del)
c.172-37_172-16del (n.172-37_172-16del)
c.10+806_10+827del (n.10+806_10+827del)
c.247-37_247-16del (n.247-37_247-16del)
n.653-37_653-16del
c.11-455_11-434del (n.11-455_11-434del)
 ClinVar
17g.63917941G>ACA2639307140CSHL1,GH1c.292-17C>T (n.292-17C>T)
c.570-17C>T
c.171+405C>T (n.171+405C>T)
c.172-17C>T (n.172-17C>T)
c.10+826C>T (n.10+826C>T)
c.247-17C>T (n.247-17C>T)
n.653-17C>T
c.11-435C>T (n.11-435C>T)
 gnomAD v4
17g.63917941G>CCA2639307141CSHL1,GH1c.292-17C>G (n.292-17C>G)
c.570-17C>G
c.171+405C>G (n.171+405C>G)
c.172-17C>G (n.172-17C>G)
c.10+826C>G (n.10+826C>G)
c.247-17C>G (n.247-17C>G)
n.653-17C>G
c.11-435C>G (n.11-435C>G)
 gnomAD v4
17g.63917941G=CA2270149480CSHL1,GH1c.292-17C= (n.292-17C=)
c.570-17C=
c.171+405C= (n.171+405C=)
c.172-17C= (n.172-17C=)
c.10+826C= (n.10+826C=)
c.247-17C= (n.247-17C=)
n.653-17C=
c.11-435C= (n.11-435C=)
17g.63917941G>TCA292966948CSHL1,GH1c.292-17C>A (n.292-17C>A)
c.570-17C>A
c.171+405C>A (n.171+405C>A)
c.172-17C>A (n.172-17C>A)
c.10+826C>A (n.10+826C>A)
c.247-17C>A (n.247-17C>A)
n.653-17C>A
c.11-435C>A (n.11-435C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917942G>ACA774010209CSHL1,GH1c.292-18C>T (n.292-18C>T)
c.570-18C>T
c.171+404C>T (n.171+404C>T)
c.172-18C>T (n.172-18C>T)
c.10+825C>T (n.10+825C>T)
c.247-18C>T (n.247-18C>T)
n.653-18C>T
c.11-436C>T (n.11-436C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917942G=CA2270149481CSHL1,GH1c.292-18C= (n.292-18C=)
c.570-18C=
c.171+404C= (n.171+404C=)
c.172-18C= (n.172-18C=)
c.10+825C= (n.10+825C=)
c.247-18C= (n.247-18C=)
n.653-18C=
c.11-436C= (n.11-436C=)
17g.63917942G>TCA2580094598CSHL1,GH1c.292-18C>A (n.292-18C>A)
c.570-18C>A
c.171+404C>A (n.171+404C>A)
c.172-18C>A (n.172-18C>A)
c.10+825C>A (n.10+825C>A)
c.247-18C>A (n.247-18C>A)
n.653-18C>A
c.11-436C>A (n.11-436C>A)
 ClinVar
17g.63917943C=CA2270149482CSHL1,GH1c.292-19G= (n.292-19G=)
c.570-19G=
c.171+403G= (n.171+403G=)
c.172-19G= (n.172-19G=)
c.10+824G= (n.10+824G=)
c.247-19G= (n.247-19G=)
n.653-19G=
c.11-437G= (n.11-437G=)
17g.63917943C>TCA8708242CSHL1,GH1c.292-19G>A (n.292-19G>A)
c.570-19G>A
c.171+403G>A (n.171+403G>A)
c.172-19G>A (n.172-19G>A)
c.10+824G>A (n.10+824G>A)
c.247-19G>A (n.247-19G>A)
n.653-19G>A
c.11-437G>A (n.11-437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917945T>GCA8708243CSHL1,GH1c.292-21A>C (n.292-21A>C)
c.570-21A>C
c.171+401A>C (n.171+401A>C)
c.172-21A>C (n.172-21A>C)
c.10+822A>C (n.10+822A>C)
c.247-21A>C (n.247-21A>C)
n.653-21A>C
c.11-439A>C (n.11-439A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917945T=CA2270149483CSHL1,GH1c.292-21A= (n.292-21A=)
c.570-21A=
c.171+401A= (n.171+401A=)
c.172-21A= (n.172-21A=)
c.10+822A= (n.10+822A=)
c.247-21A= (n.247-21A=)
n.653-21A=
c.11-439A= (n.11-439A=)
17g.63917947G>CCA8708244CSHL1,GH1c.292-23C>G (n.292-23C>G)
c.570-23C>G
c.171+399C>G (n.171+399C>G)
c.172-23C>G (n.172-23C>G)
c.10+820C>G (n.10+820C>G)
c.247-23C>G (n.247-23C>G)
n.653-23C>G
c.11-441C>G (n.11-441C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917947G=CA2270149484CSHL1,GH1c.292-23C= (n.292-23C=)
c.570-23C=
c.171+399C= (n.171+399C=)
c.172-23C= (n.172-23C=)
c.10+820C= (n.10+820C=)
c.247-23C= (n.247-23C=)
n.653-23C=
c.11-441C= (n.11-441C=)
17g.63917947G>TCA2639307142CSHL1,GH1c.292-23C>A (n.292-23C>A)
c.570-23C>A
c.171+399C>A (n.171+399C>A)
c.172-23C>A (n.172-23C>A)
c.10+820C>A (n.10+820C>A)
c.247-23C>A (n.247-23C>A)
n.653-23C>A
c.11-441C>A (n.11-441C>A)
 gnomAD v4
17g.63917949C=CA2270149485CSHL1,GH1c.292-25G= (n.292-25G=)
c.570-25G=
c.171+397G= (n.171+397G=)
c.172-25G= (n.172-25G=)
c.10+818G= (n.10+818G=)
c.247-25G= (n.247-25G=)
n.653-25G=
c.11-443G= (n.11-443G=)
17g.63917949C>GCA8708245CSHL1,GH1c.292-25G>C (n.292-25G>C)
c.570-25G>C
c.171+397G>C (n.171+397G>C)
c.172-25G>C (n.172-25G>C)
c.10+818G>C (n.10+818G>C)
c.247-25G>C (n.247-25G>C)
n.653-25G>C
c.11-443G>C (n.11-443G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917949C>TCA656835341CSHL1,GH1c.292-25G>A (n.292-25G>A)
c.570-25G>A
c.171+397G>A (n.171+397G>A)
c.172-25G>A (n.172-25G>A)
c.10+818G>A (n.10+818G>A)
c.247-25G>A (n.247-25G>A)
n.653-25G>A
c.11-443G>A (n.11-443G>A)
 COSMIC
17g.63917950T>ACA2639307143CSHL1,GH1c.292-26A>T (n.292-26A>T)
c.570-26A>T
c.171+396A>T (n.171+396A>T)
c.172-26A>T (n.172-26A>T)
c.10+817A>T (n.10+817A>T)
c.247-26A>T (n.247-26A>T)
n.653-26A>T
c.11-444A>T (n.11-444A>T)
 gnomAD v4
17g.63917951G>ACA8708247CSHL1,GH1c.292-27C>T (n.292-27C>T)
c.570-27C>T
c.171+395C>T (n.171+395C>T)
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
c.10+816C>T (n.10+816C>T)
c.247-27C>T (n.247-27C>T)
n.653-27C>T
c.11-445C>T (n.11-445C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917951G>CCA8708246CSHL1,GH1c.292-27C>G (n.292-27C>G)
c.570-27C>G
c.171+395C>G (n.171+395C>G)
c.172-27C>G (n.172-27C>G)
c.10+816C>G (n.10+816C>G)
c.247-27C>G (n.247-27C>G)
n.653-27C>G
c.11-445C>G (n.11-445C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917951G=CA2270149486CSHL1,GH1c.292-27C= (n.292-27C=)
c.570-27C=
c.171+395C= (n.171+395C=)
c.172-27C= (n.172-27C=)
c.10+816C= (n.10+816C=)
c.247-27C= (n.247-27C=)
n.653-27C=
c.11-445C= (n.11-445C=)
17g.63917952T>CCA627150099CSHL1,GH1c.292-28A>G (n.292-28A>G)
c.570-28A>G
c.171+394A>G (n.171+394A>G)
c.172-28A>G (n.172-28A>G)
c.10+815A>G (n.10+815A>G)
c.247-28A>G (n.247-28A>G)
n.653-28A>G
c.11-446A>G (n.11-446A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917952T>GCA627150100CSHL1,GH1c.292-28A>C (n.292-28A>C)
c.570-28A>C
c.171+394A>C (n.171+394A>C)
c.172-28A>C (n.172-28A>C)
c.10+815A>C (n.10+815A>C)
c.247-28A>C (n.247-28A>C)
n.653-28A>C
c.11-446A>C (n.11-446A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917952T=CA2270149487CSHL1,GH1c.292-28A= (n.292-28A=)
c.570-28A=
c.171+394A= (n.171+394A=)
c.172-28A= (n.172-28A=)
c.10+815A= (n.10+815A=)
c.247-28A= (n.247-28A=)
n.653-28A=
c.11-446A= (n.11-446A=)
17g.63917953G>CCA2639307144CSHL1,GH1c.292-29C>G (n.292-29C>G)
c.570-29C>G
c.171+393C>G (n.171+393C>G)
c.172-29C>G (n.172-29C>G)
c.10+814C>G (n.10+814C>G)
c.247-29C>G (n.247-29C>G)
n.653-29C>G
c.11-447C>G (n.11-447C>G)
 gnomAD v4
17g.63917954C>ACA2639307145CSHL1,GH1c.292-30G>T (n.292-30G>T)
c.570-30G>T
c.171+392G>T (n.171+392G>T)
c.172-30G>T (n.172-30G>T)
c.10+813G>T (n.10+813G>T)
c.247-30G>T (n.247-30G>T)
n.653-30G>T
c.11-448G>T (n.11-448G>T)
 gnomAD v4
17g.63917954C=CA2270149488CSHL1,GH1c.292-30G= (n.292-30G=)
c.570-30G=
c.171+392G= (n.171+392G=)
c.172-30G= (n.172-30G=)
c.10+813G= (n.10+813G=)
c.247-30G= (n.247-30G=)
n.653-30G=
c.11-448G= (n.11-448G=)
17g.63917954C>GCA627150101CSHL1,GH1c.292-30G>C (n.292-30G>C)
c.570-30G>C
c.171+392G>C (n.171+392G>C)
c.172-30G>C (n.172-30G>C)
c.10+813G>C (n.10+813G>C)
c.247-30G>C (n.247-30G>C)
n.653-30G>C
c.11-448G>C (n.11-448G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917956delCA2639307146CSHL1,GH1c.292-32del (n.292-32del)
c.570-32del
c.171+390del (n.171+390del)
c.172-32del (n.172-32del)
c.10+811del (n.10+811del)
c.247-32del (n.247-32del)
n.653-32del
c.11-450del (n.11-450del)
 gnomAD v4
17g.63917956G>ACA2639307147CSHL1,GH1c.292-32C>T (n.292-32C>T)
c.570-32C>T
c.171+390C>T (n.171+390C>T)
c.172-32C>T (n.172-32C>T)
c.10+811C>T (n.10+811C>T)
c.247-32C>T (n.247-32C>T)
n.653-32C>T
c.11-450C>T (n.11-450C>T)
 gnomAD v4
17g.63917957C=CA2270149489CSHL1,GH1c.292-33G= (n.292-33G=)
c.570-33G=
c.171+389G= (n.171+389G=)
c.172-33G= (n.172-33G=)
c.10+810G= (n.10+810G=)
c.247-33G= (n.247-33G=)
n.653-33G=
c.11-451G= (n.11-451G=)
17g.63917957C>GCA2270149490CSHL1,GH1c.292-33G>C (n.292-33G>C)
c.570-33G>C
c.171+389G>C (n.171+389G>C)
c.172-33G>C (n.172-33G>C)
c.10+810G>C (n.10+810G>C)
c.247-33G>C (n.247-33G>C)
n.653-33G>C
c.11-451G>C (n.11-451G>C)
 dbSNP
17g.63917959dupCA2576355223CSHL1,GH1c.292-33dup (n.292-33dup)
c.570-33dup
c.171+389dup (n.171+389dup)
c.172-33dup (n.172-33dup)
c.10+810dup (n.10+810dup)
c.247-33dup (n.247-33dup)
n.653-33dup
c.11-451dup (n.11-451dup)
17g.63917958C=CA2270149491CSHL1,GH1c.292-34G= (n.292-34G=)
c.570-34G=
c.171+388G= (n.171+388G=)
c.172-34G= (n.172-34G=)
c.10+809G= (n.10+809G=)
c.247-34G= (n.247-34G=)
n.653-34G=
c.11-452G= (n.11-452G=)
17g.63917958C>TCA2270149492CSHL1,GH1c.292-34G>A (n.292-34G>A)
c.570-34G>A
c.171+388G>A (n.171+388G>A)
c.172-34G>A (n.172-34G>A)
c.10+809G>A (n.10+809G>A)
c.247-34G>A (n.247-34G>A)
n.653-34G>A
c.11-452G>A (n.11-452G>A)
 dbSNP
17g.63917959C=CA2270149493CSHL1,GH1c.292-35G= (n.292-35G=)
c.570-35G=
c.171+387G= (n.171+387G=)
c.172-35G= (n.172-35G=)
c.10+808G= (n.10+808G=)
c.247-35G= (n.247-35G=)
n.653-35G=
c.11-453G= (n.11-453G=)
17g.63917959C>GCA985426828CSHL1,GH1c.292-35G>C (n.292-35G>C)
c.570-35G>C
c.171+387G>C (n.171+387G>C)
c.172-35G>C (n.172-35G>C)
c.10+808G>C (n.10+808G>C)
c.247-35G>C (n.247-35G>C)
n.653-35G>C
c.11-453G>C (n.11-453G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917959C>TCA8708249CSHL1,GH1c.292-35G>A (n.292-35G>A)
c.570-35G>A
c.171+387G>A (n.171+387G>A)
c.172-35G>A (n.172-35G>A)
c.10+808G>A (n.10+808G>A)
c.247-35G>A (n.247-35G>A)
n.653-35G>A
c.11-453G>A (n.11-453G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917959_63917960delinsCGCA2270149494CSHL1,GH1c.292-36_292-35delinsCG (n.292-36_292-35delinsCG)
c.570-36_570-35delinsCG
c.171+386_171+387delinsCG (n.171+386_171+387delinsCG)
c.172-36_172-35delinsCG (n.172-36_172-35delinsCG)
c.10+807_10+808delinsCG (n.10+807_10+808delinsCG)
c.247-36_247-35delinsCG (n.247-36_247-35delinsCG)
n.653-36_653-35delinsCG
c.11-454_11-453delinsCG (n.11-454_11-453delinsCG)
17g.63917960G>ACA2270149497CSHL1,GH1c.292-36C>T (n.292-36C>T)
c.570-36C>T
c.171+386C>T (n.171+386C>T)
c.172-36C>T (n.172-36C>T)
c.10+807C>T (n.10+807C>T)
c.247-36C>T (n.247-36C>T)
n.653-36C>T
c.11-454C>T (n.11-454C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917960G>CCA8708250CSHL1,GH1c.292-36C>G (n.292-36C>G)
c.570-36C>G
c.171+386C>G (n.171+386C>G)
c.172-36C>G (n.172-36C>G)
c.10+807C>G (n.10+807C>G)
c.247-36C>G (n.247-36C>G)
n.653-36C>G
c.11-454C>G (n.11-454C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917960G=CA2270149496CSHL1,GH1c.292-36C= (n.292-36C=)
c.570-36C=
c.171+386C= (n.171+386C=)
c.172-36C= (n.172-36C=)
c.10+807C= (n.10+807C=)
c.247-36C= (n.247-36C=)
n.653-36C=
c.11-454C= (n.11-454C=)
17g.63917960G>TCA8708251CSHL1,GH1c.292-36C>A (n.292-36C>A)
c.570-36C>A
c.171+386C>A (n.171+386C>A)
c.172-36C>A (n.172-36C>A)
c.10+807C>A (n.10+807C>A)
c.247-36C>A (n.247-36C>A)
n.653-36C>A
c.11-454C>A (n.11-454C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917964dupCA2270149495CSHL1,GH1c.292-36dup (n.292-36dup)
c.570-36dup
c.171+386dup (n.171+386dup)
c.172-36dup (n.172-36dup)
c.10+807dup (n.10+807dup)
c.247-36dup (n.247-36dup)
n.653-36dup
c.11-454dup (n.11-454dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917964delCA8708248CSHL1,GH1c.292-36del (n.292-36del)
c.570-36del
c.171+386del (n.171+386del)
c.172-36del (n.172-36del)
c.10+807del (n.10+807del)
c.247-36del (n.247-36del)
n.653-36del
c.11-454del (n.11-454del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917961G>ACA2576355229CSHL1,GH1c.292-37C>T (n.292-37C>T)
c.570-37C>T
c.171+385C>T (n.171+385C>T)
c.172-37C>T (n.172-37C>T)
c.10+806C>T (n.10+806C>T)
c.247-37C>T (n.247-37C>T)
n.653-37C>T
c.11-455C>T (n.11-455C>T)
17g.63917962G>ACA2270149499CSHL1,GH1c.292-38C>T (n.292-38C>T)
c.570-38C>T
c.171+384C>T (n.171+384C>T)
c.172-38C>T (n.172-38C>T)
c.10+805C>T (n.10+805C>T)
c.247-38C>T (n.247-38C>T)
n.653-38C>T
c.11-456C>T (n.11-456C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917962G>CCA2576355231CSHL1,GH1c.292-38C>G (n.292-38C>G)
c.570-38C>G
c.171+384C>G (n.171+384C>G)
c.172-38C>G (n.172-38C>G)
c.10+805C>G (n.10+805C>G)
c.247-38C>G (n.247-38C>G)
n.653-38C>G
c.11-456C>G (n.11-456C>G)
 gnomAD v4
17g.63917962G=CA2270149498CSHL1,GH1c.292-38C= (n.292-38C=)
c.570-38C=
c.171+384C= (n.171+384C=)
c.172-38C= (n.172-38C=)
c.10+805C= (n.10+805C=)
c.247-38C= (n.247-38C=)
n.653-38C=
c.11-456C= (n.11-456C=)
17g.63917963G>ACA8708253CSHL1,GH1c.292-39C>T (n.292-39C>T)
c.570-39C>T
c.171+383C>T (n.171+383C>T)
c.172-39C>T (n.172-39C>T)
c.10+804C>T (n.10+804C>T)
c.247-39C>T (n.247-39C>T)
n.653-39C>T
c.11-457C>T (n.11-457C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917963G=CA2270149500CSHL1,GH1c.292-39C= (n.292-39C=)
c.570-39C=
c.171+383C= (n.171+383C=)
c.172-39C= (n.172-39C=)
c.10+804C= (n.10+804C=)
c.247-39C= (n.247-39C=)
n.653-39C=
c.11-457C= (n.11-457C=)
17g.63917963G>TCA8708252CSHL1,GH1c.292-39C>A (n.292-39C>A)
c.570-39C>A
c.171+383C>A (n.171+383C>A)
c.172-39C>A (n.172-39C>A)
c.10+804C>A (n.10+804C>A)
c.247-39C>A (n.247-39C>A)
n.653-39C>A
c.11-457C>A (n.11-457C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917964G>ACA8708254CSHL1,GH1c.292-40C>T (n.292-40C>T)
c.570-40C>T
c.171+382C>T (n.171+382C>T)
c.172-40C>T (n.172-40C>T)
c.10+803C>T (n.10+803C>T)
c.247-40C>T (n.247-40C>T)
n.653-40C>T
c.11-458C>T (n.11-458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917964G>CCA2576355234CSHL1,GH1c.292-40C>G (n.292-40C>G)
c.570-40C>G
c.171+382C>G (n.171+382C>G)
c.172-40C>G (n.172-40C>G)
c.10+803C>G (n.10+803C>G)
c.247-40C>G (n.247-40C>G)
n.653-40C>G
c.11-458C>G (n.11-458C>G)
 gnomAD v4
17g.63917964G=CA2270149501CSHL1,GH1c.292-40C= (n.292-40C=)
c.570-40C=
c.171+382C= (n.171+382C=)
c.172-40C= (n.172-40C=)
c.10+803C= (n.10+803C=)
c.247-40C= (n.247-40C=)
n.653-40C=
c.11-458C= (n.11-458C=)
17g.63917965C>TCA2639307148CSHL1,GH1c.292-41G>A (n.292-41G>A)
c.570-41G>A
c.171+381G>A (n.171+381G>A)
c.172-41G>A (n.172-41G>A)
c.10+802G>A (n.10+802G>A)
c.247-41G>A (n.247-41G>A)
n.653-41G>A
c.11-459G>A (n.11-459G>A)
 gnomAD v4
17g.63917966T>CCA8708255CSHL1,GH1c.292-42A>G (n.292-42A>G)
c.570-42A>G
c.171+380A>G (n.171+380A>G)
c.172-42A>G (n.172-42A>G)
c.10+801A>G (n.10+801A>G)
c.247-42A>G (n.247-42A>G)
n.653-42A>G
c.11-460A>G (n.11-460A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917966T=CA2270149502CSHL1,GH1c.292-42A= (n.292-42A=)
c.570-42A=
c.171+380A= (n.171+380A=)
c.172-42A= (n.172-42A=)
c.10+801A= (n.10+801A=)
c.247-42A= (n.247-42A=)
n.653-42A=
c.11-460A= (n.11-460A=)
17g.63917968_63917969delinsTGCA2270149503CSHL1,GH1c.292-45_292-44delinsCA (n.292-45_292-44delinsCA)
c.570-45_570-44delinsCA
c.171+377_171+378delinsCA (n.171+377_171+378delinsCA)
c.172-45_172-44delinsCA (n.172-45_172-44delinsCA)
c.10+798_10+799delinsCA (n.10+798_10+799delinsCA)
c.247-45_247-44delinsCA (n.247-45_247-44delinsCA)
n.653-45_653-44delinsCA
c.11-463_11-462delinsCA (n.11-463_11-462delinsCA)
17g.63917969delCA985426844CSHL1,GH1c.292-45del (n.292-45del)
c.570-45del
c.171+377del (n.171+377del)
c.172-45del (n.172-45del)
c.10+798del (n.10+798del)
c.247-45del (n.247-45del)
n.653-45del
c.11-463del (n.11-463del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917969G>ACA2639307149CSHL1,GH1c.292-45C>T (n.292-45C>T)
c.570-45C>T
c.171+377C>T (n.171+377C>T)
c.172-45C>T (n.172-45C>T)
c.10+798C>T (n.10+798C>T)
c.247-45C>T (n.247-45C>T)
n.653-45C>T
c.11-463C>T (n.11-463C>T)
 gnomAD v4
17g.63917969G>CCA2639307150CSHL1,GH1c.292-45C>G (n.292-45C>G)
c.570-45C>G
c.171+377C>G (n.171+377C>G)
c.172-45C>G (n.172-45C>G)
c.10+798C>G (n.10+798C>G)
c.247-45C>G (n.247-45C>G)
n.653-45C>G
c.11-463C>G (n.11-463C>G)
 gnomAD v4
17g.63917970A=CA2270149504CSHL1,GH1c.292-46T= (n.292-46T=)
c.570-46T=
c.171+376T= (n.171+376T=)
c.172-46T= (n.172-46T=)
c.10+797T= (n.10+797T=)
c.247-46T= (n.247-46T=)
n.653-46T=
c.11-464T= (n.11-464T=)
17g.63917970A>CCA2270149505CSHL1,GH1c.292-46T>G (n.292-46T>G)
c.570-46T>G
c.171+376T>G (n.171+376T>G)
c.172-46T>G (n.172-46T>G)
c.10+797T>G (n.10+797T>G)
c.247-46T>G (n.247-46T>G)
n.653-46T>G
c.11-464T>G (n.11-464T>G)
 dbSNP
17g.63917971C>ACA627150102CSHL1,GH1c.292-47G>T (n.292-47G>T)
c.570-47G>T
c.171+375G>T (n.171+375G>T)
c.172-47G>T (n.172-47G>T)
c.10+796G>T (n.10+796G>T)
c.247-47G>T (n.247-47G>T)
n.653-47G>T
c.11-465G>T (n.11-465G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917971C=CA2270149506CSHL1,GH1c.292-47G= (n.292-47G=)
c.570-47G=
c.171+375G= (n.171+375G=)
c.172-47G= (n.172-47G=)
c.10+796G= (n.10+796G=)
c.247-47G= (n.247-47G=)
n.653-47G=
c.11-465G= (n.11-465G=)
17g.63917971C>TCA2270149507CSHL1,GH1c.292-47G>A (n.292-47G>A)
c.570-47G>A
c.171+375G>A (n.171+375G>A)
c.172-47G>A (n.172-47G>A)
c.10+796G>A (n.10+796G>A)
c.247-47G>A (n.247-47G>A)
n.653-47G>A
c.11-465G>A (n.11-465G>A)
 dbSNP
17g.63917971dupCA2639307154CSHL1,GH1c.292-47dup (n.292-47dup)
c.570-47dup
c.171+375dup (n.171+375dup)
c.172-47dup (n.172-47dup)
c.10+796dup (n.10+796dup)
c.247-47dup (n.247-47dup)
n.653-47dup
c.11-465dup (n.11-465dup)
 gnomAD v4
17g.63917972_63917989delCA2573154592CSHL1,GH1c.291+29_292-47del (n.291+29_292-47del)
c.569+29_570-47del
c.171+358_171+375del (n.171+358_171+375del)
c.172-64_172-47del (n.172-64_172-47del)
c.10+779_10+796del (n.10+779_10+796del)
c.246+29_247-47del (n.246+29_247-47del)
n.652+29_653-47del
c.11-482_11-465del (n.11-482_11-465del)
 ClinVar dbSNP
17g.63917972T>CCA8708256CSHL1,GH1c.291+45A>G (n.291+45A>G)
c.569+45A>G
c.171+374A>G (n.171+374A>G)
c.172-48A>G (n.172-48A>G)
c.10+795A>G (n.10+795A>G)
c.246+45A>G (n.246+45A>G)
n.652+45A>G
c.11-466A>G (n.11-466A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917972T>GCA2639307162CSHL1,GH1c.291+45A>C (n.291+45A>C)
c.569+45A>C
c.171+374A>C (n.171+374A>C)
c.172-48A>C (n.172-48A>C)
c.10+795A>C (n.10+795A>C)
c.246+45A>C (n.246+45A>C)
n.652+45A>C
c.11-466A>C (n.11-466A>C)
 gnomAD v4
17g.63917972T=CA2270149508CSHL1,GH1c.291+45A= (n.291+45A=)
c.569+45A=
c.171+374A= (n.171+374A=)
c.172-48A= (n.172-48A=)
c.10+795A= (n.10+795A=)
c.246+45A= (n.246+45A=)
n.652+45A=
c.11-466A= (n.11-466A=)
17g.63917973A=CA2270149510CSHL1,GH1c.291+44T= (n.291+44T=)
c.569+44T=
c.171+373T= (n.171+373T=)
c.172-49T= (n.172-49T=)
c.10+794T= (n.10+794T=)
c.246+44T= (n.246+44T=)
n.652+44T=
c.11-467T= (n.11-467T=)
17g.63917973A>GCA8708257CSHL1,GH1c.291+44T>C (n.291+44T>C)
c.569+44T>C
c.171+373T>C (n.171+373T>C)
c.172-49T>C (n.172-49T>C)
c.10+794T>C (n.10+794T>C)
c.246+44T>C (n.246+44T>C)
n.652+44T>C
c.11-467T>C (n.11-467T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917973_63917974delinsACCA2270149509CSHL1,GH1c.291+43_291+44delinsGT (n.291+43_291+44delinsGT)
c.569+43_569+44delinsGT
c.171+372_171+373delinsGT (n.171+372_171+373delinsGT)
c.172-50_172-49delinsGT (n.172-50_172-49delinsGT)
c.10+793_10+794delinsGT (n.10+793_10+794delinsGT)
c.246+43_246+44delinsGT (n.246+43_246+44delinsGT)
n.652+43_652+44delinsGT
c.11-468_11-467delinsGT (n.11-468_11-467delinsGT)
17g.63917974delCA774010216CSHL1,GH1c.291+43del (n.291+43del)
c.569+43del
c.171+372del (n.171+372del)
c.172-50del (n.172-50del)
c.10+793del (n.10+793del)
c.246+43del (n.246+43del)
n.652+43del
c.11-468del (n.11-468del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917974C>ACA2639307172CSHL1,GH1c.291+43G>T (n.291+43G>T)
c.569+43G>T
c.171+372G>T (n.171+372G>T)
c.172-50G>T (n.172-50G>T)
c.10+793G>T (n.10+793G>T)
c.246+43G>T (n.246+43G>T)
n.652+43G>T
c.11-468G>T (n.11-468G>T)
 gnomAD v4
17g.63917974C=CA2270149511CSHL1,GH1c.291+43G= (n.291+43G=)
c.569+43G=
c.171+372G= (n.171+372G=)
c.172-50G= (n.172-50G=)
c.10+793G= (n.10+793G=)
c.246+43G= (n.246+43G=)
n.652+43G=
c.11-468G= (n.11-468G=)
17g.63917974C>TCA627150103CSHL1,GH1c.291+43G>A (n.291+43G>A)
c.569+43G>A
c.171+372G>A (n.171+372G>A)
c.172-50G>A (n.172-50G>A)
c.10+793G>A (n.10+793G>A)
c.246+43G>A (n.246+43G>A)
n.652+43G>A
c.11-468G>A (n.11-468G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917975A=CA2270149512CSHL1,GH1c.291+42T= (n.291+42T=)
c.569+42T=
c.171+371T= (n.171+371T=)
c.172-51T= (n.172-51T=)
c.10+792T= (n.10+792T=)
c.246+42T= (n.246+42T=)
n.652+42T=
c.11-469T= (n.11-469T=)
17g.63917975A>GCA2810124887CSHL1,GH1c.291+42T>C (n.291+42T>C)
c.569+42T>C
c.171+371T>C (n.171+371T>C)
c.172-51T>C (n.172-51T>C)
c.10+792T>C (n.10+792T>C)
c.246+42T>C (n.246+42T>C)
n.652+42T>C
c.11-469T>C (n.11-469T>C)
17g.63917975A>TCA292966963CSHL1,GH1c.291+42T>A (n.291+42T>A)
c.569+42T>A
c.171+371T>A (n.171+371T>A)
c.172-51T>A (n.172-51T>A)
c.10+792T>A (n.10+792T>A)
c.246+42T>A (n.246+42T>A)
n.652+42T>A
c.11-469T>A (n.11-469T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917978T>GCA2270149514CSHL1,GH1c.291+39A>C (n.291+39A>C)
c.569+39A>C
c.171+368A>C (n.171+368A>C)
c.172-54A>C (n.172-54A>C)
c.10+789A>C (n.10+789A>C)
c.246+39A>C (n.246+39A>C)
n.652+39A>C
c.11-472A>C (n.11-472A>C)
 dbSNP
17g.63917978T=CA2270149513CSHL1,GH1c.291+39A= (n.291+39A=)
c.569+39A=
c.171+368A= (n.171+368A=)
c.172-54A= (n.172-54A=)
c.10+789A= (n.10+789A=)
c.246+39A= (n.246+39A=)
n.652+39A=
c.11-472A= (n.11-472A=)
17g.63917979C=CA2270149515CSHL1,GH1c.291+38G= (n.291+38G=)
c.569+38G=
c.171+367G= (n.171+367G=)
c.172-55G= (n.172-55G=)
c.10+788G= (n.10+788G=)
c.246+38G= (n.246+38G=)
n.652+38G=
c.11-473G= (n.11-473G=)
17g.63917979C>GCA8708258CSHL1,GH1c.291+38G>C (n.291+38G>C)
c.569+38G>C
c.171+367G>C (n.171+367G>C)
c.172-55G>C (n.172-55G>C)
c.10+788G>C (n.10+788G>C)
c.246+38G>C (n.246+38G>C)
n.652+38G>C
c.11-473G>C (n.11-473G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917979C>TCA2270149516CSHL1,GH1c.291+38G>A (n.291+38G>A)
c.569+38G>A
c.171+367G>A (n.171+367G>A)
c.172-55G>A (n.172-55G>A)
c.10+788G>A (n.10+788G>A)
c.246+38G>A (n.246+38G>A)
n.652+38G>A
c.11-473G>A (n.11-473G>A)
 dbSNP
17g.63917980T>CCA2270149518CSHL1,GH1c.291+37A>G (n.291+37A>G)
c.569+37A>G
c.171+366A>G (n.171+366A>G)
c.172-56A>G (n.172-56A>G)
c.10+787A>G (n.10+787A>G)
c.246+37A>G (n.246+37A>G)
n.652+37A>G
c.11-474A>G (n.11-474A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917980T>GCA2639307178CSHL1,GH1c.291+37A>C (n.291+37A>C)
c.569+37A>C
c.171+366A>C (n.171+366A>C)
c.172-56A>C (n.172-56A>C)
c.10+787A>C (n.10+787A>C)
c.246+37A>C (n.246+37A>C)
n.652+37A>C
c.11-474A>C (n.11-474A>C)
 gnomAD v4
17g.63917980T=CA2270149517CSHL1,GH1c.291+37A= (n.291+37A=)
c.569+37A=
c.171+366A= (n.171+366A=)
c.172-56A= (n.172-56A=)
c.10+787A= (n.10+787A=)
c.246+37A= (n.246+37A=)
n.652+37A=
c.11-474A= (n.11-474A=)
17g.63917981C>ACA8708259CSHL1,GH1c.291+36G>T (n.291+36G>T)
c.569+36G>T
c.171+365G>T (n.171+365G>T)
c.172-57G>T (n.172-57G>T)
c.10+786G>T (n.10+786G>T)
c.246+36G>T (n.246+36G>T)
n.652+36G>T
c.11-475G>T (n.11-475G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917981C=CA2270149519CSHL1,GH1c.291+36G= (n.291+36G=)
c.569+36G=
c.171+365G= (n.171+365G=)
c.172-57G= (n.172-57G=)
c.10+786G= (n.10+786G=)
c.246+36G= (n.246+36G=)
n.652+36G=
c.11-475G= (n.11-475G=)
17g.63917981C>TCA2639307183CSHL1,GH1c.291+36G>A (n.291+36G>A)
c.569+36G>A
c.171+365G>A (n.171+365G>A)
c.172-57G>A (n.172-57G>A)
c.10+786G>A (n.10+786G>A)
c.246+36G>A (n.246+36G>A)
n.652+36G>A
c.11-475G>A (n.11-475G>A)
 gnomAD v4
17g.63917983C>GCA2695226813CSHL1,GH1c.291+34G>C (n.291+34G>C)
c.569+34G>C
c.171+363G>C (n.171+363G>C)
c.172-59G>C (n.172-59G>C)
c.10+784G>C (n.10+784G>C)
c.246+34G>C (n.246+34G>C)
n.652+34G>C
c.11-477G>C (n.11-477G>C)
17g.63917984C>ACA292966968CSHL1,GH1c.291+33G>T (n.291+33G>T)
c.569+33G>T
c.171+362G>T (n.171+362G>T)
c.172-60G>T (n.172-60G>T)
c.10+783G>T (n.10+783G>T)
c.246+33G>T (n.246+33G>T)
n.652+33G>T
c.11-478G>T (n.11-478G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917984C=CA2270149521CSHL1,GH1c.291+33G= (n.291+33G=)
c.569+33G=
c.171+362G= (n.171+362G=)
c.172-60G= (n.172-60G=)
c.10+783G= (n.10+783G=)
c.246+33G= (n.246+33G=)
n.652+33G=
c.11-478G= (n.11-478G=)
17g.63917984C>GCA2270149520CSHL1,GH1c.291+33G>C (n.291+33G>C)
c.569+33G>C
c.171+362G>C (n.171+362G>C)
c.172-60G>C (n.172-60G>C)
c.10+783G>C (n.10+783G>C)
c.246+33G>C (n.246+33G>C)
n.652+33G>C
c.11-478G>C (n.11-478G>C)
 dbSNP
17g.63917985C>ACA8708260CSHL1,GH1c.291+32G>T (n.291+32G>T)
c.569+32G>T
c.171+361G>T (n.171+361G>T)
c.172-61G>T (n.172-61G>T)
c.10+782G>T (n.10+782G>T)
c.246+32G>T (n.246+32G>T)
n.652+32G>T
c.11-479G>T (n.11-479G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917985C=CA2270149522CSHL1,GH1c.291+32G= (n.291+32G=)
c.569+32G=
c.171+361G= (n.171+361G=)
c.172-61G= (n.172-61G=)
c.10+782G= (n.10+782G=)
c.246+32G= (n.246+32G=)
n.652+32G=
c.11-479G= (n.11-479G=)
17g.63917985C>GCA2537985690CSHL1,GH1c.291+32G>C (n.291+32G>C)
c.569+32G>C
c.171+361G>C (n.171+361G>C)
c.172-61G>C (n.172-61G>C)
c.10+782G>C (n.10+782G>C)
c.246+32G>C (n.246+32G>C)
n.652+32G>C
c.11-479G>C (n.11-479G>C)
 gnomAD v4
17g.63917985C>TCA2270149523CSHL1,GH1c.291+32G>A (n.291+32G>A)
c.569+32G>A
c.171+361G>A (n.171+361G>A)
c.172-61G>A (n.172-61G>A)
c.10+782G>A (n.10+782G>A)
c.246+32G>A (n.246+32G>A)
n.652+32G>A
c.11-479G>A (n.11-479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917986A=CA2270149524CSHL1,GH1c.291+31T= (n.291+31T=)
c.569+31T=
c.171+360T= (n.171+360T=)
c.172-62T= (n.172-62T=)
c.10+781T= (n.10+781T=)
c.246+31T= (n.246+31T=)
n.652+31T=
c.11-480T= (n.11-480T=)
17g.63917986A>GCA774010218CSHL1,GH1c.291+31T>C (n.291+31T>C)
c.569+31T>C
c.171+360T>C (n.171+360T>C)
c.172-62T>C (n.172-62T>C)
c.10+781T>C (n.10+781T>C)
c.246+31T>C (n.246+31T>C)
n.652+31T>C
c.11-480T>C (n.11-480T>C)
 dbSNP
17g.63917987T>ACA2810124888CSHL1,GH1c.291+30A>T (n.291+30A>T)
c.569+30A>T
c.171+359A>T (n.171+359A>T)
c.172-63A>T (n.172-63A>T)
c.10+780A>T (n.10+780A>T)
c.246+30A>T (n.246+30A>T)
n.652+30A>T
c.11-481A>T (n.11-481A>T)
17g.63917988C>ACA2270149526CSHL1,GH1c.291+29G>T (n.291+29G>T)
c.569+29G>T
c.171+358G>T (n.171+358G>T)
c.172-64G>T (n.172-64G>T)
c.10+779G>T (n.10+779G>T)
c.246+29G>T (n.246+29G>T)
n.652+29G>T
c.11-482G>T (n.11-482G>T)
 dbSNP
17g.63917988C=CA2270149525CSHL1,GH1c.291+29G= (n.291+29G=)
c.569+29G=
c.171+358G= (n.171+358G=)
c.172-64G= (n.172-64G=)
c.10+779G= (n.10+779G=)
c.246+29G= (n.246+29G=)
n.652+29G=
c.11-482G= (n.11-482G=)
17g.63917988C>GCA8708261CSHL1,GH1c.291+29G>C (n.291+29G>C)
c.569+29G>C
c.171+358G>C (n.171+358G>C)
c.172-64G>C (n.172-64G>C)
c.10+779G>C (n.10+779G>C)
c.246+29G>C (n.246+29G>C)
n.652+29G>C
c.11-482G>C (n.11-482G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917988C>TCA292966971CSHL1,GH1c.291+29G>A (n.291+29G>A)
c.569+29G>A
c.171+358G>A (n.171+358G>A)
c.172-64G>A (n.172-64G>A)
c.10+779G>A (n.10+779G>A)
c.246+29G>A (n.246+29G>A)
n.652+29G>A
c.11-482G>A (n.11-482G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917989C>ACA2270149528CSHL1,GH1c.291+28G>T (n.291+28G>T)
c.569+28G>T
c.171+357G>T (n.171+357G>T)
c.172-65G>T (n.172-65G>T)
c.10+778G>T (n.10+778G>T)
c.246+28G>T (n.246+28G>T)
n.652+28G>T
c.11-483G>T (n.11-483G>T)
 dbSNP
17g.63917989C=CA2270149527CSHL1,GH1c.291+28G= (n.291+28G=)
c.569+28G=
c.171+357G= (n.171+357G=)
c.172-65G= (n.172-65G=)
c.10+778G= (n.10+778G=)
c.246+28G= (n.246+28G=)
n.652+28G=
c.11-483G= (n.11-483G=)
17g.63917989C>GCA2832584264CSHL1,GH1c.291+28G>C (n.291+28G>C)
c.569+28G>C
c.171+357G>C (n.171+357G>C)
c.172-65G>C (n.172-65G>C)
c.10+778G>C (n.10+778G>C)
c.246+28G>C (n.246+28G>C)
n.652+28G>C
c.11-483G>C (n.11-483G>C)
17g.63917989C>TCA278889CSHL1,GH1c.291+28G>A (n.291+28G>A)
c.569+28G>A
c.171+357G>A (n.171+357G>A)
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
c.10+778G>A (n.10+778G>A)
c.246+28G>A (n.246+28G>A)
n.652+28G>A
c.11-483G>A (n.11-483G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.63917991C>ACA8708263CSHL1,GH1c.291+26G>T (n.291+26G>T)
c.569+26G>T
c.171+355G>T (n.171+355G>T)
c.172-67G>T (n.172-67G>T)
c.10+776G>T (n.10+776G>T)
c.246+26G>T (n.246+26G>T)
n.652+26G>T
c.11-485G>T (n.11-485G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917991C=CA2270149529CSHL1,GH1c.291+26G= (n.291+26G=)
c.569+26G=
c.171+355G= (n.171+355G=)
c.172-67G= (n.172-67G=)
c.10+776G= (n.10+776G=)
c.246+26G= (n.246+26G=)
n.652+26G=
c.11-485G= (n.11-485G=)
17g.63917991C>TCA8708262CSHL1,GH1c.291+26G>A (n.291+26G>A)
c.569+26G>A
c.171+355G>A (n.171+355G>A)
c.172-67G>A (n.172-67G>A)
c.10+776G>A (n.10+776G>A)
c.246+26G>A (n.246+26G>A)
n.652+26G>A
c.11-485G>A (n.11-485G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917992G>ACA8708264CSHL1,GH1c.291+25C>T (n.291+25C>T)
c.569+25C>T
c.171+354C>T (n.171+354C>T)
c.172-68C>T (n.172-68C>T)
c.10+775C>T (n.10+775C>T)
c.246+25C>T (n.246+25C>T)
n.652+25C>T
c.11-486C>T (n.11-486C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917992G>CCA8708265CSHL1,GH1c.291+25C>G (n.291+25C>G)
c.569+25C>G
c.171+354C>G (n.171+354C>G)
c.172-68C>G (n.172-68C>G)
c.10+775C>G (n.10+775C>G)
c.246+25C>G (n.246+25C>G)
n.652+25C>G
c.11-486C>G (n.11-486C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917992G=CA2270149530CSHL1,GH1c.291+25C= (n.291+25C=)
c.569+25C=
c.171+354C= (n.171+354C=)
c.172-68C= (n.172-68C=)
c.10+775C= (n.10+775C=)
c.246+25C= (n.246+25C=)
n.652+25C=
c.11-486C= (n.11-486C=)
17g.63917992G>TCA627150104CSHL1,GH1c.291+25C>A (n.291+25C>A)
c.569+25C>A
c.171+354C>A (n.171+354C>A)
c.172-68C>A (n.172-68C>A)
c.10+775C>A (n.10+775C>A)
c.246+25C>A (n.246+25C>A)
n.652+25C>A
c.11-486C>A (n.11-486C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917994C=CA2270149531CSHL1,GH1c.291+23G= (n.291+23G=)
c.569+23G=
c.171+352G= (n.171+352G=)
c.172-70G= (n.172-70G=)
c.10+773G= (n.10+773G=)
c.246+23G= (n.246+23G=)
n.652+23G=
c.11-488G= (n.11-488G=)
17g.63917994C>GCA627150105CSHL1,GH1c.291+23G>C (n.291+23G>C)
c.569+23G>C
c.171+352G>C (n.171+352G>C)
c.172-70G>C (n.172-70G>C)
c.10+773G>C (n.10+773G>C)
c.246+23G>C (n.246+23G>C)
n.652+23G>C
c.11-488G>C (n.11-488G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917994C>TCA292966978CSHL1,GH1c.291+23G>A (n.291+23G>A)
c.569+23G>A
c.171+352G>A (n.171+352G>A)
c.172-70G>A (n.172-70G>A)
c.10+773G>A (n.10+773G>A)
c.246+23G>A (n.246+23G>A)
n.652+23G>A
c.11-488G>A (n.11-488G>A)
 dbSNP
17g.63917995T=CA2270149532CSHL1,GH1c.291+22A= (n.291+22A=)
c.569+22A=
c.171+351A= (n.171+351A=)
c.172-71A= (n.172-71A=)
c.10+772A= (n.10+772A=)
c.246+22A= (n.246+22A=)
n.652+22A=
c.11-489A= (n.11-489A=)
17g.63917995_63917996insACA8708266CSHL1,GH1c.291+21_291+22insT (n.291+21_291+22insT)
c.569+21_569+22insT
c.171+350_171+351insT (n.171+350_171+351insT)
c.172-72_172-71insT (n.172-72_172-71insT)
c.10+771_10+772insT (n.10+771_10+772insT)
c.246+21_246+22insT (n.246+21_246+22insT)
n.652+21_652+22insT
c.11-490_11-489insT (n.11-490_11-489insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917996G>ACA2576355243CSHL1,GH1c.291+21C>T (n.291+21C>T)
c.569+21C>T
c.171+350C>T (n.171+350C>T)
c.172-72C>T (n.172-72C>T)
c.10+771C>T (n.10+771C>T)
c.246+21C>T (n.246+21C>T)
n.652+21C>T
c.11-490C>T (n.11-490C>T)
 gnomAD v4
17g.63917996G>TCA2639307201CSHL1,GH1c.291+21C>A (n.291+21C>A)
c.569+21C>A
c.171+350C>A (n.171+350C>A)
c.172-72C>A (n.172-72C>A)
c.10+771C>A (n.10+771C>A)
c.246+21C>A (n.246+21C>A)
n.652+21C>A
c.11-490C>A (n.11-490C>A)
 gnomAD v4
17g.63917999delCA2639307203CSHL1,GH1c.291+21del (n.291+21del)
c.569+21del
c.171+350del (n.171+350del)
c.172-72del (n.172-72del)
c.10+771del (n.10+771del)
c.246+21del (n.246+21del)
n.652+21del
c.11-490del (n.11-490del)
 gnomAD v4
17g.63917997G>ACA2639307207CSHL1,GH1c.291+20C>T (n.291+20C>T)
c.569+20C>T
c.171+349C>T (n.171+349C>T)
c.172-73C>T (n.172-73C>T)
c.10+770C>T (n.10+770C>T)
c.246+20C>T (n.246+20C>T)
n.652+20C>T
c.11-491C>T (n.11-491C>T)
 gnomAD v4
17g.63917997G=CA2270149533CSHL1,GH1c.291+20C= (n.291+20C=)
c.569+20C=
c.171+349C= (n.171+349C=)
c.172-73C= (n.172-73C=)
c.10+770C= (n.10+770C=)
c.246+20C= (n.246+20C=)
n.652+20C=
c.11-491C= (n.11-491C=)
17g.63917997G>TCA8708267CSHL1,GH1c.291+20C>A (n.291+20C>A)
c.569+20C>A
c.171+349C>A (n.171+349C>A)
c.172-73C>A (n.172-73C>A)
c.10+770C>A (n.10+770C>A)
c.246+20C>A (n.246+20C>A)
n.652+20C>A
c.11-491C>A (n.11-491C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917999G>ACA2639307210CSHL1,GH1c.291+18C>T (n.291+18C>T)
c.569+18C>T
c.171+347C>T (n.171+347C>T)
c.172-75C>T (n.172-75C>T)
c.10+768C>T (n.10+768C>T)
c.246+18C>T (n.246+18C>T)
n.652+18C>T
c.11-493C>T (n.11-493C>T)
 gnomAD v4
17g.63918002A=CA2270149534CSHL1,GH1c.291+15T= (n.291+15T=)
c.569+15T=
c.171+344T= (n.171+344T=)
c.172-78T= (n.172-78T=)
c.10+765T= (n.10+765T=)
c.246+15T= (n.246+15T=)
n.652+15T=
c.11-496T= (n.11-496T=)
17g.63918002A>CCA8708268CSHL1,GH1c.291+15T>G (n.291+15T>G)
c.569+15T>G
c.171+344T>G (n.171+344T>G)
c.172-78T>G (n.172-78T>G)
c.10+765T>G (n.10+765T>G)
c.246+15T>G (n.246+15T>G)
n.652+15T>G
c.11-496T>G (n.11-496T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918002A>GCA2639307213CSHL1,GH1c.291+15T>C (n.291+15T>C)
c.569+15T>C
c.171+344T>C (n.171+344T>C)
c.172-78T>C (n.172-78T>C)
c.10+765T>C (n.10+765T>C)
c.246+15T>C (n.246+15T>C)
n.652+15T>C
c.11-496T>C (n.11-496T>C)
 gnomAD v4
17g.63918003A=CA2270149535CSHL1,GH1c.291+14T= (n.291+14T=)
c.569+14T=
c.171+343T= (n.171+343T=)
c.172-79T= (n.172-79T=)
c.10+764T= (n.10+764T=)
c.246+14T= (n.246+14T=)
n.652+14T=
c.11-497T= (n.11-497T=)
17g.63918003A>CCA8708269CSHL1,GH1c.291+14T>G (n.291+14T>G)
c.569+14T>G
c.171+343T>G (n.171+343T>G)
c.172-79T>G (n.172-79T>G)
c.10+764T>G (n.10+764T>G)
c.246+14T>G (n.246+14T>G)
n.652+14T>G
c.11-497T>G (n.11-497T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918003A>GCA8708270CSHL1,GH1c.291+14T>C (n.291+14T>C)
c.569+14T>C
c.171+343T>C (n.171+343T>C)
c.172-79T>C (n.172-79T>C)
c.10+764T>C (n.10+764T>C)
c.246+14T>C (n.246+14T>C)
n.652+14T>C
c.11-497T>C (n.11-497T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63918004G>ACA627150106CSHL1,GH1c.291+13C>T (n.291+13C>T)
c.569+13C>T
c.171+342C>T (n.171+342C>T)
c.172-80C>T (n.172-80C>T)
c.10+763C>T (n.10+763C>T)
c.246+13C>T (n.246+13C>T)
n.652+13C>T
c.11-498C>T (n.11-498C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63918004G=CA2270149536CSHL1,GH1c.291+13C= (n.291+13C=)
c.569+13C=
c.171+342C= (n.171+342C=)
c.172-80C= (n.172-80C=)
c.10+763C= (n.10+763C=)
c.246+13C= (n.246+13C=)
n.652+13C=
c.11-498C= (n.11-498C=)
17g.63918004G>TCA8708271CSHL1,GH1c.291+13C>A (n.291+13C>A)
c.569+13C>A
c.171+342C>A (n.171+342C>A)
c.172-80C>A (n.172-80C>A)
c.10+763C>A (n.10+763C>A)
c.246+13C>A (n.246+13C>A)
n.652+13C>A
c.11-498C>A (n.11-498C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918005G>ACA2639307235CSHL1,GH1c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.569+12C>T
c.171+341C>T (n.171+341C>T)
c.172-81C>T (n.172-81C>T)
c.10+762C>T (n.10+762C>T)
c.246+12C>T (n.246+12C>T)
n.652+12C>T
c.11-499C>T (n.11-499C>T)
 gnomAD v4
17g.63918005G>CCA985426863CSHL1,GH1c.291+12C>G (n.291+12C>G)
c.569+12C>G
c.171+341C>G (n.171+341C>G)
c.172-81C>G (n.172-81C>G)
c.10+762C>G (n.10+762C>G)
c.246+12C>G (n.246+12C>G)
n.652+12C>G
c.11-499C>G (n.11-499C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918005G=CA2270149537CSHL1,GH1c.291+12C= (n.291+12C=)
c.569+12C=
c.171+341C= (n.171+341C=)
c.172-81C= (n.172-81C=)
c.10+762C= (n.10+762C=)
c.246+12C= (n.246+12C=)
n.652+12C=
c.11-499C= (n.11-499C=)
17g.63918005G>TCA2639307236CSHL1,GH1c.291+12C>A (n.291+12C>A)
c.569+12C>A
c.171+341C>A (n.171+341C>A)
c.172-81C>A (n.172-81C>A)
c.10+762C>A (n.10+762C>A)
c.246+12C>A (n.246+12C>A)
n.652+12C>A
c.11-499C>A (n.11-499C>A)
 gnomAD v4
17g.63918006C>ACA2639307238CSHL1,GH1c.291+11G>T (n.291+11G>T)
c.569+11G>T
c.171+340G>T (n.171+340G>T)
c.172-82G>T (n.172-82G>T)
c.10+761G>T (n.10+761G>T)
c.246+11G>T (n.246+11G>T)
n.652+11G>T
c.11-500G>T (n.11-500G>T)
 gnomAD v4
17g.63918006C=CA2270149538CSHL1,GH1c.291+11G= (n.291+11G=)
c.569+11G=
c.171+340G= (n.171+340G=)
c.172-82G= (n.172-82G=)
c.10+761G= (n.10+761G=)
c.246+11G= (n.246+11G=)
n.652+11G=
c.11-500G= (n.11-500G=)
17g.63918006C>TCA292966986CSHL1,GH1c.291+11G>A (n.291+11G>A)
c.569+11G>A
c.171+340G>A (n.171+340G>A)
c.172-82G>A (n.172-82G>A)
c.10+761G>A (n.10+761G>A)
c.246+11G>A (n.246+11G>A)
n.652+11G>A
c.11-500G>A (n.11-500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918007A=CA2270149539CSHL1,GH1c.291+10T= (n.291+10T=)
c.569+10T=
c.171+339T= (n.171+339T=)
c.172-83T= (n.172-83T=)
c.10+760T= (n.10+760T=)
c.246+10T= (n.246+10T=)
n.652+10T=
c.11-501T= (n.11-501T=)
17g.63918007A>GCA8708273CSHL1,GH1c.291+10T>C (n.291+10T>C)
c.569+10T>C
c.171+339T>C (n.171+339T>C)
c.172-83T>C (n.172-83T>C)
c.10+760T>C (n.10+760T>C)
c.246+10T>C (n.246+10T>C)
n.652+10T>C
c.11-501T>C (n.11-501T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63918007A>TCA8708272CSHL1,GH1c.291+10T>A (n.291+10T>A)
c.569+10T>A
c.171+339T>A (n.171+339T>A)
c.172-83T>A (n.172-83T>A)
c.10+760T>A (n.10+760T>A)
c.246+10T>A (n.246+10T>A)
n.652+10T>A
c.11-501T>A (n.11-501T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918009C>ACA8708274CSHL1,GH1c.291+8G>T (n.291+8G>T)
c.569+8G>T
c.171+337G>T (n.171+337G>T)
c.172-85G>T (n.172-85G>T)
c.10+758G>T (n.10+758G>T)
c.246+8G>T (n.246+8G>T)
n.652+8G>T
c.11-503G>T (n.11-503G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918009C=CA2270149540CSHL1,GH1c.291+8G= (n.291+8G=)
c.569+8G=
c.171+337G= (n.171+337G=)
c.172-85G= (n.172-85G=)
c.10+758G= (n.10+758G=)
c.246+8G= (n.246+8G=)
n.652+8G=
c.11-503G= (n.11-503G=)
17g.63918009C>GCA2810124889CSHL1,GH1c.291+8G>C (n.291+8G>C)
c.569+8G>C
c.171+337G>C (n.171+337G>C)
c.172-85G>C (n.172-85G>C)
c.10+758G>C (n.10+758G>C)
c.246+8G>C (n.246+8G>C)
n.652+8G>C
c.11-503G>C (n.11-503G>C)
17g.63918010C>ACA985426877CSHL1,GH1c.291+7G>T (n.291+7G>T)
c.569+7G>T
c.171+336G>T (n.171+336G>T)
c.172-86G>T (n.172-86G>T)
c.10+757G>T (n.10+757G>T)
c.246+7G>T (n.246+7G>T)
n.652+7G>T
c.11-504G>T (n.11-504G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63918010C=CA2270149541CSHL1,GH1c.291+7G= (n.291+7G=)
c.569+7G=
c.171+336G= (n.171+336G=)
c.172-86G= (n.172-86G=)
c.10+757G= (n.10+757G=)
c.246+7G= (n.246+7G=)
n.652+7G=
c.11-504G= (n.11-504G=)
17g.63918010C>GCA2639307244CSHL1,GH1c.291+7G>C (n.291+7G>C)
c.569+7G>C
c.171+336G>C (n.171+336G>C)
c.172-86G>C (n.172-86G>C)
c.10+757G>C (n.10+757G>C)
c.246+7G>C (n.246+7G>C)
n.652+7G>C
c.11-504G>C (n.11-504G>C)
 gnomAD v4
17g.63918011A=CA2270149542CSHL1,GH1c.291+6T= (n.291+6T=)
c.569+6T=
c.171+335T= (n.171+335T=)
c.172-87T= (n.172-87T=)
c.10+756T= (n.10+756T=)
c.246+6T= (n.246+6T=)
n.652+6T=
c.11-505T= (n.11-505T=)
17g.63918011A>CCA658798946CSHL1,GH1c.291+6T>G (n.291+6T>G)
c.569+6T>G
c.171+335T>G (n.171+335T>G)
c.172-87T>G (n.172-87T>G)
c.10+756T>G (n.10+756T>G)
c.246+6T>G (n.246+6T>G)
n.652+6T>G
c.11-505T>G (n.11-505T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.63918011A>GCA212962CSHL1,GH1c.291+6T>C (n.291+6T>C)
c.569+6T>C
c.171+335T>C (n.171+335T>C)
c.172-87T>C (n.172-87T>C)
c.10+756T>C (n.10+756T>C)
c.246+6T>C (n.246+6T>C)
n.652+6T>C
c.11-505T>C (n.11-505T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.63918012C=CA2270149543CSHL1,GH1c.291+5G= (n.291+5G=)
c.569+5G=
c.171+334G= (n.171+334G=)
c.172-88G= (n.172-88G=)
c.10+755G= (n.10+755G=)
c.246+5G= (n.246+5G=)
n.652+5G=
c.11-506G= (n.11-506G=)
17g.63918012C>GCA2695226814CSHL1,GH1c.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.569+5G>C
c.171+334G>C (n.171+334G>C)
c.172-88G>C (n.172-88G>C)
c.10+755G>C (n.10+755G>C)
c.246+5G>C (n.246+5G>C)
n.652+5G>C
c.11-506G>C (n.11-506G>C)
17g.63918012C>TCA278890CSHL1,GH1c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.569+5G>A
c.171+334G>A (n.171+334G>A)
c.172-88G>A (n.172-88G>A)
c.10+755G>A (n.10+755G>A)
c.246+5G>A (n.246+5G>A)
n.652+5G>A
c.11-506G>A (n.11-506G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.63918013T>ACA2695226815CSHL1,GH1c.291+4A>T (n.291+4A>T)
c.569+4A>T
c.171+333A>T (n.171+333A>T)
c.172-89A>T (n.172-89A>T)
c.10+754A>T (n.10+754A>T)
c.246+4A>T (n.246+4A>T)
n.652+4A>T
c.11-507A>T (n.11-507A>T)
17g.63918014C>GCA2695226816CSHL1,GH1c.291+3G>C (n.291+3G>C)
c.569+3G>C
c.171+332G>C (n.171+332G>C)
c.172-90G>C (n.172-90G>C)
c.10+753G>C (n.10+753G>C)
c.246+3G>C (n.246+3G>C)
n.652+3G>C
c.11-508G>C (n.11-508G>C)
17g.63918015A=CA2270149544CSHL1,GH1c.291+2T= (n.291+2T=)
c.569+2T=
c.171+331T= (n.171+331T=)
c.172-91T= (n.172-91T=)
c.10+752T= (n.10+752T=)
c.246+2T= (n.246+2T=)
n.652+2T=
c.11-509T= (n.11-509T=)
17g.63918015A>CCA400612312CSHL1,GH1c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.569+2T>G
c.171+331T>G (n.171+331T>G)
c.172-91T>G (n.172-91T>G)
c.10+752T>G (n.10+752T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
n.652+2T>G
c.11-509T>G (n.11-509T>G)
17g.63918015A>GCA278893CSHL1,GH1c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.569+2T>C
c.171+331T>C (n.171+331T>C)
c.172-91T>C (n.172-91T>C)
c.10+752T>C (n.10+752T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
n.652+2T>C
c.11-509T>C (n.11-509T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.63918015A>TCA400612317CSHL1,GH1c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.569+2T>A
c.171+331T>A (n.171+331T>A)
c.172-91T>A (n.172-91T>A)
c.10+752T>A (n.10+752T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
n.652+2T>A
c.11-509T>A (n.11-509T>A)
17g.63918015_63918016insGGGACA2695226817CSHL1,GH1c.291+2_291+3insCCCT (n.291+2_291+3insCCCT)
c.569+2_569+3insCCCT
c.171+331_171+332insCCCT (n.171+331_171+332insCCCT)
c.172-91_172-90insCCCT (n.172-91_172-90insCCCT)
c.10+752_10+753insCCCT (n.10+752_10+753insCCCT)
c.246+2_246+3insCCCT (n.246+2_246+3insCCCT)
n.652+2_652+3insCCCT
c.11-509_11-508insCCCT (n.11-509_11-508insCCCT)
17g.63918016C>ACA400612325CSHL1,GH1c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.569+1G>T
c.171+330G>T (n.171+330G>T)
c.172-92G>T (n.172-92G>T)
c.10+751G>T (n.10+751G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
n.652+1G>T
c.11-510G>T (n.11-510G>T)
17g.63918016C=CA2270149545CSHL1,GH1c.291+1G= (n.291+1G=)
c.569+1G=
c.171+330G= (n.171+330G=)
c.172-92G= (n.172-92G=)
c.10+751G= (n.10+751G=)
c.246+1G= (n.246+1G=)
n.652+1G=
c.11-510G= (n.11-510G=)
17g.63918016C>GCA213429CSHL1,GH1c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.569+1G>C
c.171+330G>C (n.171+330G>C)
c.172-92G>C (n.172-92G>C)
c.10+751G>C (n.10+751G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
n.652+1G>C
c.11-510G>C (n.11-510G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.63918016C>TCA212963CSHL1,GH1c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.569+1G>A
c.171+330G>A (n.171+330G>A)
c.172-92G>A (n.172-92G>A)
c.10+751G>A (n.10+751G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
n.652+1G>A
c.11-510G>A (n.11-510G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched