Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917803T>ACA400611625CSHL1,GH1c.413A>T (p.Asp138Val)
c.691A>T
c.172-297A>T (n.172-297A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.10+964A>T (n.10+964A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.774A>T
c.11-297A>T (n.11-297A>T)
n.402T>A
17g.63917803T>CCA126116CSHL1,GH1c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.691A>G
c.172-297A>G (n.172-297A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.10+964A>G (n.10+964A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.774A>G
c.11-297A>G (n.11-297A>G)
n.402T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917803T>GCA400611626CSHL1,GH1c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.691A>C
c.172-297A>C (n.172-297A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.10+964A>C (n.10+964A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.774A>C
c.11-297A>C (n.11-297A>C)
n.402T>G
17g.63917803T=CA2270149403CSHL1,GH1c.413A= (p.Asp138=)
c.691A=
c.172-297A= (n.172-297A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.10+964A= (n.10+964A=)
c.368A= (p.Asp123=)
n.774A=
c.11-297A= (n.11-297A=)
n.402T=
17g.63917804C>ACA400611628CSHL1,GH1c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.690G>T
c.172-298G>T (n.172-298G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.10+963G>T (n.10+963G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.773G>T
c.11-298G>T (n.11-298G>T)
n.403C>A
17g.63917804C=CA2270149404CSHL1,GH1c.412G= (p.Asp138=)
c.690G=
c.172-298G= (n.172-298G=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.10+963G= (n.10+963G=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.773G=
c.11-298G= (n.11-298G=)
n.403C=
17g.63917804C>GCA292966858CSHL1,GH1c.412G>C (p.Asp138His)
c.690G>C
c.172-298G>C (n.172-298G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.10+963G>C (n.10+963G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.773G>C
c.11-298G>C (n.11-298G>C)
n.403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917804C>TCA400611631CSHL1,GH1c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.690G>A
c.172-298G>A (n.172-298G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.10+963G>A (n.10+963G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.773G>A
c.11-298G>A (n.11-298G>A)
n.403C>T
17g.63917805A>CCA400611632CSHL1,GH1c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.689T>G
c.172-299T>G (n.172-299T>G)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.10+962T>G (n.10+962T>G)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
n.772T>G
c.11-299T>G (n.11-299T>G)
n.404A>C
17g.63917805A>GCA501347739CSHL1,GH1c.411T>C (p.Tyr137=)
c.689T>C
c.172-299T>C (n.172-299T>C)
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.10+962T>C (n.10+962T>C)
c.366T>C (p.Tyr122=)
n.772T>C
c.11-299T>C (n.11-299T>C)
n.404A>G
17g.63917805A>TCA400611633CSHL1,GH1c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.689T>A
c.172-299T>A (n.172-299T>A)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.10+962T>A (n.10+962T>A)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
n.772T>A
c.11-299T>A (n.11-299T>A)
n.404A>T
17g.63917806T>ACA400611638CSHL1,GH1c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.688A>T
c.172-300A>T (n.172-300A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.10+961A>T (n.10+961A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.771A>T
c.11-300A>T (n.11-300A>T)
n.405T>A
17g.63917806T>CCA400611640CSHL1,GH1c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.688A>G
c.172-300A>G (n.172-300A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.10+961A>G (n.10+961A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.771A>G
c.11-300A>G (n.11-300A>G)
n.405T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917806T>GCA400611637CSHL1,GH1c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.688A>C
c.172-300A>C (n.172-300A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.10+961A>C (n.10+961A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.771A>C
c.11-300A>C (n.11-300A>C)
n.405T>G
17g.63917806T=CA2270149405CSHL1,GH1c.410A= (p.Tyr137=)
c.688A=
c.172-300A= (n.172-300A=)
c.290A= (p.Tyr97=)
c.10+961A= (n.10+961A=)
c.365A= (p.Tyr122=)
n.771A=
c.11-300A= (n.11-300A=)
n.405T=
17g.63917807A=CA2270149406CSHL1,GH1c.409T= (p.Tyr137=)
c.687T=
c.172-301T= (n.172-301T=)
c.289T= (p.Tyr97=)
c.10+960T= (n.10+960T=)
c.364T= (p.Tyr122=)
n.770T=
c.11-301T= (n.11-301T=)
n.406A=
17g.63917807A>CCA400611643CSHL1,GH1c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.687T>G
c.172-301T>G (n.172-301T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.10+960T>G (n.10+960T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.770T>G
c.11-301T>G (n.11-301T>G)
n.406A>C
17g.63917807A>GCA8708196CSHL1,GH1c.409T>C (p.Tyr137His)
c.687T>C
c.172-301T>C (n.172-301T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.10+960T>C (n.10+960T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.770T>C
c.11-301T>C (n.11-301T>C)
n.406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917807A>TCA400611646CSHL1,GH1c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.687T>A
c.172-301T>A (n.172-301T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.10+960T>A (n.10+960T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.770T>A
c.11-301T>A (n.11-301T>A)
n.406A>T
17g.63917808G>ACA8708197CSHL1,GH1c.408C>T (p.Val136=)
c.686C>T
c.172-302C>T (n.172-302C>T)
c.288C>T (p.Val96=)
c.10+959C>T (n.10+959C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
n.769C>T
c.11-302C>T (n.11-302C>T)
n.407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917808G>CCA501347743CSHL1,GH1c.408C>G (p.Val136=)
c.686C>G
c.172-302C>G (n.172-302C>G)
c.288C>G (p.Val96=)
c.10+959C>G (n.10+959C>G)
c.363C>G (p.Val121=)
n.769C>G
c.11-302C>G (n.11-302C>G)
n.407G>C
17g.63917808G=CA2270149407CSHL1,GH1c.408C= (p.Val136=)
c.686C=
c.172-302C= (n.172-302C=)
c.288C= (p.Val96=)
c.10+959C= (n.10+959C=)
c.363C= (p.Val121=)
n.769C=
c.11-302C= (n.11-302C=)
n.407G=
17g.63917808G>TCA501347744CSHL1,GH1c.408C>A (p.Val136=)
c.686C>A
c.172-302C>A (n.172-302C>A)
c.288C>A (p.Val96=)
c.10+959C>A (n.10+959C>A)
c.363C>A (p.Val121=)
n.769C>A
c.11-302C>A (n.11-302C>A)
n.407G>T
 COSMIC
17g.63917809A>CCA400611650CSHL1,GH1c.407T>G (p.Val136Gly)
c.685T>G
c.172-303T>G (n.172-303T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.10+958T>G (n.10+958T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.768T>G
c.11-303T>G (n.11-303T>G)
n.408A>C
17g.63917809A>GCA400611652CSHL1,GH1c.407T>C (p.Val136Ala)
c.685T>C
c.172-303T>C (n.172-303T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.10+958T>C (n.10+958T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.768T>C
c.11-303T>C (n.11-303T>C)
n.408A>G
 gnomAD v4
17g.63917809A>TCA400611654CSHL1,GH1c.407T>A (p.Val136Asp)
c.685T>A
c.172-303T>A (n.172-303T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.10+958T>A (n.10+958T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.768T>A
c.11-303T>A (n.11-303T>A)
n.408A>T
17g.63917809_63917810delinsACCA2270149408CSHL1,GH1c.406_407delinsGT (p.Val136=)
c.684_685delinsGT
c.172-304_172-303delinsGT (n.172-304_172-303delinsGT)
c.286_287delinsGT (p.Val96=)
c.10+957_10+958delinsGT (n.10+957_10+958delinsGT)
c.361_362delinsGT (p.Val121=)
n.767_768delinsGT
c.11-304_11-303delinsGT (n.11-304_11-303delinsGT)
n.408_409delinsAC
17g.63917809_63917811delinsACGCA2270149409CSHL1,GH1c.405_407delinsCGT (p.Asn135=)
c.683_685delinsCGT
c.172-305_172-303delinsCGT (n.172-305_172-303delinsCGT)
c.285_287delinsCGT (p.Asn95=)
c.10+956_10+958delinsCGT (n.10+956_10+958delinsCGT)
c.360_362delinsCGT (p.Asn120=)
n.766_768delinsCGT
c.11-305_11-303delinsCGT (n.11-305_11-303delinsCGT)
n.408_410delinsACG
17g.63917810delCA919876394CSHL1,GH1c.406del (p.Val136SerfsTer5)
c.684del
c.172-304del (n.172-304del)
c.286del (p.Val96SerfsTer5)
c.10+957del (n.10+957del)
c.361del (p.Val121SerfsTer5)
n.767del
c.11-304del (n.11-304del)
n.409del
 dbSNP
17g.63917810C>ACA400611657CSHL1,GH1c.406G>T (p.Val136Phe)
c.684G>T
c.172-304G>T (n.172-304G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.10+957G>T (n.10+957G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.767G>T
c.11-304G>T (n.11-304G>T)
n.409C>A
17g.63917810C=CA2270149410CSHL1,GH1c.406G= (p.Val136=)
c.684G=
c.172-304G= (n.172-304G=)
c.286G= (p.Val96=)
c.10+957G= (n.10+957G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.767G=
c.11-304G= (n.11-304G=)
n.409C=
17g.63917810C>GCA400611659CSHL1,GH1c.406G>C (p.Val136Leu)
c.684G>C
c.172-304G>C (n.172-304G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.10+957G>C (n.10+957G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.767G>C
c.11-304G>C (n.11-304G>C)
n.409C>G
 gnomAD v4
17g.63917810C>TCA202715CSHL1,GH1c.406G>A (p.Val136Ile)
c.684G>A
c.172-304G>A (n.172-304G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.10+957G>A (n.10+957G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.767G>A
c.11-304G>A (n.11-304G>A)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917810_63917811delinsACA919876392CSHL1,GH1c.405_406delinsT (p.Val136SerfsTer5)
c.683_684delinsT
c.172-305_172-304delinsT (n.172-305_172-304delinsT)
c.285_286delinsT (p.Val96SerfsTer5)
c.10+956_10+957delinsT (n.10+956_10+957delinsT)
c.360_361delinsT (p.Val121SerfsTer5)
n.766_767delinsT
c.11-305_11-304delinsT (n.11-305_11-304delinsT)
n.409_410delinsA
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsTCA919876391CSHL1,GH1c.405_406delinsA (p.Asn135LysfsTer6)
c.683_684delinsA
c.172-305_172-304delinsA (n.172-305_172-304delinsA)
c.285_286delinsA (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956_10+957delinsA (n.10+956_10+957delinsA)
c.360_361delinsA (p.Asn120LysfsTer6)
n.766_767delinsA
c.11-305_11-304delinsA (n.11-305_11-304delinsA)
n.409_410delinsT
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsCGCA2270149411CSHL1,GH1c.405_406delinsCG (p.Asn135=)
c.683_684delinsCG
c.172-305_172-304delinsCG (n.172-305_172-304delinsCG)
c.285_286delinsCG (p.Asn95=)
c.10+956_10+957delinsCG (n.10+956_10+957delinsCG)
c.360_361delinsCG (p.Asn120=)
n.766_767delinsCG
c.11-305_11-304delinsCG (n.11-305_11-304delinsCG)
n.409_410delinsCG
17g.63917811delCA919876396CSHL1,GH1c.405del (p.Asn135LysfsTer6)
c.683del
c.172-305del (n.172-305del)
c.285del (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956del (n.10+956del)
c.360del (p.Asn120LysfsTer6)
n.766del
c.11-305del (n.11-305del)
n.410del
 dbSNP
17g.63917811G>ACA8708198CSHL1,GH1c.405C>T (p.Asn135=)
c.683C>T
c.172-305C>T (n.172-305C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.10+956C>T (n.10+956C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.766C>T
c.11-305C>T (n.11-305C>T)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917811G>CCA400611663CSHL1,GH1c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.683C>G
c.172-305C>G (n.172-305C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.10+956C>G (n.10+956C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.766C>G
c.11-305C>G (n.11-305C>G)
n.410G>C
 gnomAD v4
17g.63917811G=CA2270149412CSHL1,GH1c.405C= (p.Asn135=)
c.683C=
c.172-305C= (n.172-305C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.10+956C= (n.10+956C=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.766C=
c.11-305C= (n.11-305C=)
n.410G=
17g.63917811G>TCA400611665CSHL1,GH1c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.683C>A
c.172-305C>A (n.172-305C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.10+956C>A (n.10+956C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.766C>A
c.11-305C>A (n.11-305C>A)
n.410G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917812T>ACA400611672CSHL1,GH1c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.682A>T
c.172-306A>T (n.172-306A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.10+955A>T (n.10+955A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.765A>T
c.11-306A>T (n.11-306A>T)
n.411T>A
17g.63917812T>CCA400611670CSHL1,GH1c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.682A>G
c.172-306A>G (n.172-306A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.10+955A>G (n.10+955A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.765A>G
c.11-306A>G (n.11-306A>G)
n.411T>C
17g.63917812T>GCA400611668CSHL1,GH1c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.682A>C
c.172-306A>C (n.172-306A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.10+955A>C (n.10+955A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.765A>C
c.11-306A>C (n.11-306A>C)
n.411T>G
17g.63917813T>ACA400611674CSHL1,GH1c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.681A>T
c.172-307A>T (n.172-307A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.10+954A>T (n.10+954A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.764A>T
c.11-307A>T (n.11-307A>T)
n.412T>A
17g.63917813T>CCA8708199CSHL1,GH1c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.681A>G
c.172-307A>G (n.172-307A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.10+954A>G (n.10+954A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.764A>G
c.11-307A>G (n.11-307A>G)
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917813T>GCA400611676CSHL1,GH1c.403A>C (p.Asn135His)
c.681A>C
c.172-307A>C (n.172-307A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.10+954A>C (n.10+954A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.764A>C
c.11-307A>C (n.11-307A>C)
n.412T>G
17g.63917813T=CA2270149413CSHL1,GH1c.403A= (p.Asn135=)
c.681A=
c.172-307A= (n.172-307A=)
c.283A= (p.Asn95=)
c.10+954A= (n.10+954A=)
c.358A= (p.Asn120=)
n.764A=
c.11-307A= (n.11-307A=)
n.412T=
17g.63917814G>ACA501347748CSHL1,GH1c.402C>T (p.Ser134=)
c.680C>T
c.172-308C>T (n.172-308C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.10+953C>T (n.10+953C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.763C>T
c.11-308C>T (n.11-308C>T)
n.413G>A
17g.63917814G>CCA400611679CSHL1,GH1c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.680C>G
c.172-308C>G (n.172-308C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.10+953C>G (n.10+953C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.763C>G
c.11-308C>G (n.11-308C>G)
n.413G>C
17g.63917814G>TCA400611680CSHL1,GH1c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.680C>A
c.172-308C>A (n.172-308C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.10+953C>A (n.10+953C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.763C>A
c.11-308C>A (n.11-308C>A)
n.413G>T
17g.63917815C>ACA400611683CSHL1,GH1c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.679G>T
c.172-309G>T (n.172-309G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.10+952G>T (n.10+952G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.762G>T
c.11-309G>T (n.11-309G>T)
n.414C>A
 gnomAD v4
17g.63917815C>GCA400611685CSHL1,GH1c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.679G>C
c.172-309G>C (n.172-309G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.10+952G>C (n.10+952G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.762G>C
c.11-309G>C (n.11-309G>C)
n.414C>G
17g.63917815C>TCA400611686CSHL1,GH1c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.679G>A
c.172-309G>A (n.172-309G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.10+952G>A (n.10+952G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.762G>A
c.11-309G>A (n.11-309G>A)
n.414C>T
17g.63917816T>ACA400611688CSHL1,GH1c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.678A>T
c.172-310A>T (n.172-310A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.10+951A>T (n.10+951A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.761A>T
c.11-310A>T (n.11-310A>T)
n.415T>A
17g.63917816T>CCA400611691CSHL1,GH1c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.678A>G
c.172-310A>G (n.172-310A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.10+951A>G (n.10+951A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.761A>G
c.11-310A>G (n.11-310A>G)
n.415T>C
17g.63917816T>GCA400611693CSHL1,GH1c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.678A>C
c.172-310A>C (n.172-310A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.10+951A>C (n.10+951A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.761A>C
c.11-310A>C (n.11-310A>C)
n.415T>G
17g.63917817G>ACA501347758CSHL1,GH1c.399C>T (p.Asp133=)
c.677C>T
c.172-311C>T (n.172-311C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.10+950C>T (n.10+950C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.760C>T
c.11-311C>T (n.11-311C>T)
n.416G>A
17g.63917817G>CCA400611695CSHL1,GH1c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.677C>G
c.172-311C>G (n.172-311C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.10+950C>G (n.10+950C>G)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.760C>G
c.11-311C>G (n.11-311C>G)
n.416G>C
17g.63917817G>TCA400611697CSHL1,GH1c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.677C>A
c.172-311C>A (n.172-311C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.10+950C>A (n.10+950C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.760C>A
c.11-311C>A (n.11-311C>A)
n.416G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.63917818T>ACA8708200CSHL1,GH1c.398A>T (p.Asp133Val)
c.676A>T
c.172-312A>T (n.172-312A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.10+949A>T (n.10+949A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.759A>T
c.11-312A>T (n.11-312A>T)
n.417T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917818T>CCA400611703CSHL1,GH1c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.676A>G
c.172-312A>G (n.172-312A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.10+949A>G (n.10+949A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.759A>G
c.11-312A>G (n.11-312A>G)
n.417T>C
17g.63917818T>GCA400611701CSHL1,GH1c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.676A>C
c.172-312A>C (n.172-312A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.10+949A>C (n.10+949A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.759A>C
c.11-312A>C (n.11-312A>C)
n.417T>G
17g.63917818T=CA2270149414CSHL1,GH1c.398A= (p.Asp133=)
c.676A=
c.172-312A= (n.172-312A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.10+949A= (n.10+949A=)
c.353A= (p.Asp118=)
n.759A=
c.11-312A= (n.11-312A=)
n.417T=
17g.63917819C>ACA400611704CSHL1,GH1c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.675G>T
c.172-313G>T (n.172-313G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.10+948G>T (n.10+948G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.758G>T
c.11-313G>T (n.11-313G>T)
n.418C>A
17g.63917819C>GCA400611706CSHL1,GH1c.397G>C (p.Asp133His)
c.675G>C
c.172-313G>C (n.172-313G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.10+948G>C (n.10+948G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.758G>C
c.11-313G>C (n.11-313G>C)
n.418C>G
17g.63917819C>TCA400611705CSHL1,GH1c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.675G>A
c.172-313G>A (n.172-313G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.10+948G>A (n.10+948G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.758G>A
c.11-313G>A (n.11-313G>A)
n.418C>T
 gnomAD v4
17g.63917820A=CA2270149415CSHL1,GH1c.396T= (p.Ser132=)
c.674T=
c.172-314T= (n.172-314T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.10+947T= (n.10+947T=)
c.351T= (p.Ser117=)
n.757T=
c.11-314T= (n.11-314T=)
n.419A=
17g.63917820A>CCA8708201CSHL1,GH1c.396T>G (p.Ser132=)
c.674T>G
c.172-314T>G (n.172-314T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.10+947T>G (n.10+947T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
n.757T>G
c.11-314T>G (n.11-314T>G)
n.419A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917820A>GCA501347763CSHL1,GH1c.396T>C (p.Ser132=)
c.674T>C
c.172-314T>C (n.172-314T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.10+947T>C (n.10+947T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.757T>C
c.11-314T>C (n.11-314T>C)
n.419A>G
 dbSNP
17g.63917820A>TCA501347765CSHL1,GH1c.396T>A (p.Ser132=)
c.674T>A
c.172-314T>A (n.172-314T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.10+947T>A (n.10+947T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
n.757T>A
c.11-314T>A (n.11-314T>A)
n.419A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917821G>ACA400611709CSHL1,GH1c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.673C>T
c.172-315C>T (n.172-315C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.10+946C>T (n.10+946C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.756C>T
c.11-315C>T (n.11-315C>T)
n.420G>A
17g.63917821G>CCA400611711CSHL1,GH1c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.673C>G
c.172-315C>G (n.172-315C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.10+946C>G (n.10+946C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.756C>G
c.11-315C>G (n.11-315C>G)
n.420G>C
17g.63917821G>TCA400611713CSHL1,GH1c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.673C>A
c.172-315C>A (n.172-315C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.10+946C>A (n.10+946C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.756C>A
c.11-315C>A (n.11-315C>A)
n.420G>T
17g.63917822A>CCA400611716CSHL1,GH1c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.672T>G
c.172-316T>G (n.172-316T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.10+945T>G (n.10+945T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.755T>G
c.11-316T>G (n.11-316T>G)
n.421A>C
17g.63917822A>GCA400611717CSHL1,GH1c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.672T>C
c.172-316T>C (n.172-316T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.10+945T>C (n.10+945T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.755T>C
c.11-316T>C (n.11-316T>C)
n.421A>G
 gnomAD v4
17g.63917822A>TCA400611718CSHL1,GH1c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.672T>A
c.172-316T>A (n.172-316T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.10+945T>A (n.10+945T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.755T>A
c.11-316T>A (n.11-316T>A)
n.421A>T
17g.63917823G>ACA501347768CSHL1,GH1c.393C>T (p.Ala131=)
c.671C>T
c.172-317C>T (n.172-317C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.10+944C>T (n.10+944C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.754C>T
c.11-317C>T (n.11-317C>T)
n.422G>A
 COSMIC
17g.63917823G>CCA501347769CSHL1,GH1c.393C>G (p.Ala131=)
c.671C>G
c.172-317C>G (n.172-317C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.10+944C>G (n.10+944C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.754C>G
c.11-317C>G (n.11-317C>G)
n.422G>C
17g.63917823G>TCA501347767CSHL1,GH1c.393C>A (p.Ala131=)
c.671C>A
c.172-317C>A (n.172-317C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.10+944C>A (n.10+944C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.754C>A
c.11-317C>A (n.11-317C>A)
n.422G>T
17g.63917824G>ACA400611721CSHL1,GH1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.670C>T
c.172-318C>T (n.172-318C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.10+943C>T (n.10+943C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.753C>T
c.11-318C>T (n.11-318C>T)
n.423G>A
17g.63917824G>CCA400611724CSHL1,GH1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.670C>G
c.172-318C>G (n.172-318C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.10+943C>G (n.10+943C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.753C>G
c.11-318C>G (n.11-318C>G)
n.423G>C
17g.63917824G>TCA400611722CSHL1,GH1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.670C>A
c.172-318C>A (n.172-318C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.10+943C>A (n.10+943C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.753C>A
c.11-318C>A (n.11-318C>A)
n.423G>T
17g.63917825C>ACA400611728CSHL1,GH1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.669G>T
c.172-319G>T (n.172-319G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.10+942G>T (n.10+942G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.752G>T
c.11-319G>T (n.11-319G>T)
n.424C>A
17g.63917825C=CA2270149416CSHL1,GH1c.391G= (p.Ala131=)
c.669G=
c.172-319G= (n.172-319G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.10+942G= (n.10+942G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.752G=
c.11-319G= (n.11-319G=)
n.424C=
17g.63917825C>GCA400611730CSHL1,GH1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.669G>C
c.172-319G>C (n.172-319G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.10+942G>C (n.10+942G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.752G>C
c.11-319G>C (n.11-319G>C)
n.424C>G
17g.63917825C>TCA8708202CSHL1,GH1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.669G>A
c.172-319G>A (n.172-319G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.10+942G>A (n.10+942G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.752G>A
c.11-319G>A (n.11-319G>A)
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917826G>ACA292966877CSHL1,GH1c.390C>T (p.Gly130=)
c.668C>T
c.172-320C>T (n.172-320C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.10+941C>T (n.10+941C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.751C>T
c.11-320C>T (n.11-320C>T)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917826G>CCA501347777CSHL1,GH1c.390C>G (p.Gly130=)
c.668C>G
c.172-320C>G (n.172-320C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.10+941C>G (n.10+941C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.751C>G
c.11-320C>G (n.11-320C>G)
n.425G>C
17g.63917826G=CA2270149417CSHL1,GH1c.390C= (p.Gly130=)
c.668C=
c.172-320C= (n.172-320C=)
c.270C= (p.Gly90=)
c.10+941C= (n.10+941C=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.751C=
c.11-320C= (n.11-320C=)
n.425G=
17g.63917826G>TCA501347778CSHL1,GH1c.390C>A (p.Gly130=)
c.668C>A
c.172-320C>A (n.172-320C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.10+941C>A (n.10+941C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.751C>A
c.11-320C>A (n.11-320C>A)
n.425G>T
 gnomAD v4
17g.63917827C>ACA400611739CSHL1,GH1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.667G>T
c.172-321G>T (n.172-321G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.10+940G>T (n.10+940G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.750G>T
c.11-321G>T (n.11-321G>T)
n.426C>A
17g.63917827C>GCA400611735CSHL1,GH1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.667G>C
c.172-321G>C (n.172-321G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.10+940G>C (n.10+940G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.750G>C
c.11-321G>C (n.11-321G>C)
n.426C>G
17g.63917827C>TCA400611737CSHL1,GH1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.667G>A
c.172-321G>A (n.172-321G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.10+940G>A (n.10+940G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.750G>A
c.11-321G>A (n.11-321G>A)
n.426C>T
 gnomAD v4
17g.63917828dupCA2639307070CSHL1,GH1c.389dup (p.Ala131ArgfsTer3)
c.667dup
c.172-321dup (n.172-321dup)
c.269dup (p.Ala91ArgfsTer3)
c.10+940dup (n.10+940dup)
c.344dup (p.Ala116ArgfsTer3)
n.750dup
c.11-321dup (n.11-321dup)
n.427dup
 gnomAD v4
17g.63917828C>ACA400611742CSHL1,GH1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.666G>T
c.172-322G>T (n.172-322G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.10+939G>T (n.10+939G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.749G>T
c.11-322G>T (n.11-322G>T)
n.427C>A
17g.63917828C=CA2270149418CSHL1,GH1c.388G= (p.Gly130=)
c.666G=
c.172-322G= (n.172-322G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.10+939G= (n.10+939G=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.749G=
c.11-322G= (n.11-322G=)
n.427C=
17g.63917828C>GCA8708204CSHL1,GH1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.666G>C
c.172-322G>C (n.172-322G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.10+939G>C (n.10+939G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.749G>C
c.11-322G>C (n.11-322G>C)
n.427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917828C>TCA8708203CSHL1,GH1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.666G>A
c.172-322G>A (n.172-322G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.10+939G>A (n.10+939G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.749G>A
c.11-322G>A (n.11-322G>A)
n.427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917829G>ACA245131CSHL1,GH1c.387C>T (p.Tyr129=)
c.665C>T
c.172-323C>T (n.172-323C>T)
c.267C>T (p.Tyr89=)
c.10+938C>T (n.10+938C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.748C>T
c.11-323C>T (n.11-323C>T)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917829G>CCA400611747CSHL1,GH1c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.665C>G
c.172-323C>G (n.172-323C>G)
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.10+938C>G (n.10+938C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.748C>G
c.11-323C>G (n.11-323C>G)
n.428G>C
 gnomAD v4
17g.63917829G=CA2270149419CSHL1,GH1c.387C= (p.Tyr129=)
c.665C=
c.172-323C= (n.172-323C=)
c.267C= (p.Tyr89=)
c.10+938C= (n.10+938C=)
c.342C= (p.Tyr114=)
n.748C=
c.11-323C= (n.11-323C=)
n.428G=
17g.63917829G>TCA8708205CSHL1,GH1c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.665C>A
c.172-323C>A (n.172-323C>A)
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.10+938C>A (n.10+938C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.748C>A
c.11-323C>A (n.11-323C>A)
n.428G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917830T>ACA400611751CSHL1,GH1c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.664A>T
c.172-324A>T (n.172-324A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.10+937A>T (n.10+937A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.747A>T
c.11-324A>T (n.11-324A>T)
n.429T>A
17g.63917830T>CCA400611753CSHL1,GH1c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.664A>G
c.172-324A>G (n.172-324A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.10+937A>G (n.10+937A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.747A>G
c.11-324A>G (n.11-324A>G)
n.429T>C
17g.63917830T>GCA400611755CSHL1,GH1c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.664A>C
c.172-324A>C (n.172-324A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.10+937A>C (n.10+937A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.747A>C
c.11-324A>C (n.11-324A>C)
n.429T>G
17g.63917831A>CCA400611758CSHL1,GH1c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.663T>G
c.172-325T>G (n.172-325T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.10+936T>G (n.10+936T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.746T>G
c.11-325T>G (n.11-325T>G)
n.430A>C
17g.63917831A>GCA400611760CSHL1,GH1c.385T>C (p.Tyr129His)
c.663T>C
c.172-325T>C (n.172-325T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
c.10+936T>C (n.10+936T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.746T>C
c.11-325T>C (n.11-325T>C)
n.430A>G
17g.63917831A>TCA400611762CSHL1,GH1c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.663T>A
c.172-325T>A (n.172-325T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.10+936T>A (n.10+936T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.746T>A
c.11-325T>A (n.11-325T>A)
n.430A>T
17g.63917832C>ACA501347794CSHL1,GH1c.384G>T (p.Val128=)
c.662G>T
c.172-326G>T (n.172-326G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.10+935G>T (n.10+935G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
n.745G>T
c.11-326G>T (n.11-326G>T)
n.431C>A
17g.63917832C>GCA501347795CSHL1,GH1c.384G>C (p.Val128=)
c.662G>C
c.172-326G>C (n.172-326G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.10+935G>C (n.10+935G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
n.745G>C
c.11-326G>C (n.11-326G>C)
n.431C>G
17g.63917832C>TCA501347796CSHL1,GH1c.384G>A (p.Val128=)
c.662G>A
c.172-326G>A (n.172-326G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.10+935G>A (n.10+935G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
n.745G>A
c.11-326G>A (n.11-326G>A)
n.431C>T
17g.63917833A=CA2270149420CSHL1,GH1c.383T= (p.Val128=)
c.661T=
c.172-327T= (n.172-327T=)
c.263T= (p.Val88=)
c.10+934T= (n.10+934T=)
c.338T= (p.Val113=)
n.744T=
c.11-327T= (n.11-327T=)
n.432A=
17g.63917833A>CCA400611764CSHL1,GH1c.383T>G (p.Val128Gly)
c.661T>G
c.172-327T>G (n.172-327T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.10+934T>G (n.10+934T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.744T>G
c.11-327T>G (n.11-327T>G)
n.432A>C
17g.63917833A>GCA8708206CSHL1,GH1c.383T>C (p.Val128Ala)
c.661T>C
c.172-327T>C (n.172-327T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.10+934T>C (n.10+934T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.744T>C
c.11-327T>C (n.11-327T>C)
n.432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917833A>TCA400611767CSHL1,GH1c.383T>A (p.Val128Glu)
c.661T>A
c.172-327T>A (n.172-327T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.10+934T>A (n.10+934T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.744T>A
c.11-327T>A (n.11-327T>A)
n.432A>T
17g.63917834C>ACA400611769CSHL1,GH1c.382G>T (p.Val128Leu)
c.660G>T
c.172-328G>T (n.172-328G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.10+933G>T (n.10+933G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.743G>T
c.11-328G>T (n.11-328G>T)
n.433C>A
17g.63917834C=CA2270149421CSHL1,GH1c.382G= (p.Val128=)
c.660G=
c.172-328G= (n.172-328G=)
c.262G= (p.Val88=)
c.10+933G= (n.10+933G=)
c.337G= (p.Val113=)
n.743G=
c.11-328G= (n.11-328G=)
n.433C=
17g.63917834C>GCA400611771CSHL1,GH1c.382G>C (p.Val128Leu)
c.660G>C
c.172-328G>C (n.172-328G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.10+933G>C (n.10+933G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.743G>C
c.11-328G>C (n.11-328G>C)
n.433C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917834C>TCA400611773CSHL1,GH1c.382G>A (p.Val128Met)
c.660G>A
c.172-328G>A (n.172-328G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.10+933G>A (n.10+933G>A)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.743G>A
c.11-328G>A (n.11-328G>A)
n.433C>T
 gnomAD v4
17g.63917835C>ACA501347803CSHL1,GH1c.381G>T (p.Leu127=)
c.659G>T
c.172-329G>T (n.172-329G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.10+932G>T (n.10+932G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.742G>T
c.11-329G>T (n.11-329G>T)
n.434C>A
17g.63917835C=CA2270149422CSHL1,GH1c.381G= (p.Leu127=)
c.659G=
c.172-329G= (n.172-329G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.10+932G= (n.10+932G=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.742G=
c.11-329G= (n.11-329G=)
n.434C=
17g.63917835C>GCA501347804CSHL1,GH1c.381G>C (p.Leu127=)
c.659G>C
c.172-329G>C (n.172-329G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.10+932G>C (n.10+932G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.742G>C
c.11-329G>C (n.11-329G>C)
n.434C>G
17g.63917835C>TCA8708207CSHL1,GH1c.381G>A (p.Leu127=)
c.659G>A
c.172-329G>A (n.172-329G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.10+932G>A (n.10+932G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.742G>A
c.11-329G>A (n.11-329G>A)
n.434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917836A>CCA400611778CSHL1,GH1c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.658T>G
c.172-330T>G (n.172-330T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.10+931T>G (n.10+931T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.741T>G
c.11-330T>G (n.11-330T>G)
n.435A>C
17g.63917836A>GCA400611779CSHL1,GH1c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.658T>C
c.172-330T>C (n.172-330T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.10+931T>C (n.10+931T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.741T>C
c.11-330T>C (n.11-330T>C)
n.435A>G
 gnomAD v4
17g.63917836A>TCA400611781CSHL1,GH1c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.658T>A
c.172-330T>A (n.172-330T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.10+931T>A (n.10+931T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.741T>A
c.11-330T>A (n.11-330T>A)
n.435A>T
17g.63917837G>ACA8708208CSHL1,GH1c.379C>T (p.Leu127=)
c.657C>T
c.172-331C>T (n.172-331C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.10+930C>T (n.10+930C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.740C>T
c.11-331C>T (n.11-331C>T)
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917837G>CCA400611787CSHL1,GH1c.379C>G (p.Leu127Val)
c.657C>G
c.172-331C>G (n.172-331C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.10+930C>G (n.10+930C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.740C>G
c.11-331C>G (n.11-331C>G)
n.436G>C
17g.63917837G=CA2270149423CSHL1,GH1c.379C= (p.Leu127=)
c.657C=
c.172-331C= (n.172-331C=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.10+930C= (n.10+930C=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.740C=
c.11-331C= (n.11-331C=)
n.436G=
17g.63917837G>TCA400611789CSHL1,GH1c.379C>A (p.Leu127Met)
c.657C>A
c.172-331C>A (n.172-331C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.10+930C>A (n.10+930C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.740C>A
c.11-331C>A (n.11-331C>A)
n.436G>T
17g.63917838G>ACA501347807CSHL1,GH1c.378C>T (p.Ser126=)
c.656C>T
c.172-332C>T (n.172-332C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.10+929C>T (n.10+929C>T)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.739C>T
c.11-332C>T (n.11-332C>T)
n.437G>A
17g.63917838G>CCA400611791CSHL1,GH1c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.656C>G
c.172-332C>G (n.172-332C>G)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.10+929C>G (n.10+929C>G)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.739C>G
c.11-332C>G (n.11-332C>G)
n.437G>C
17g.63917838G>TCA400611792CSHL1,GH1c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.656C>A
c.172-332C>A (n.172-332C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.10+929C>A (n.10+929C>A)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.739C>A
c.11-332C>A (n.11-332C>A)
n.437G>T
17g.63917839C>ACA400611798CSHL1,GH1c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.655G>T
c.172-333G>T (n.172-333G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.10+928G>T (n.10+928G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.738G>T
c.11-333G>T (n.11-333G>T)
n.438C>A
17g.63917839C=CA2270149424CSHL1,GH1c.377G= (p.Ser126=)
c.655G=
c.172-333G= (n.172-333G=)
c.257G= (p.Ser86=)
c.10+928G= (n.10+928G=)
c.332G= (p.Ser111=)
n.738G=
c.11-333G= (n.11-333G=)
n.438C=
17g.63917839C>GCA400611794CSHL1,GH1c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.655G>C
c.172-333G>C (n.172-333G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.10+928G>C (n.10+928G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.738G>C
c.11-333G>C (n.11-333G>C)
n.438C>G
17g.63917839C>TCA400611796CSHL1,GH1c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.655G>A
c.172-333G>A (n.172-333G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.10+928G>A (n.10+928G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.738G>A
c.11-333G>A (n.11-333G>A)
n.438C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917840T>ACA400611800CSHL1,GH1c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.654A>T
c.172-334A>T (n.172-334A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.10+927A>T (n.10+927A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.737A>T
c.11-334A>T (n.11-334A>T)
n.439T>A
17g.63917840T>CCA400611802CSHL1,GH1c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.654A>G
c.172-334A>G (n.172-334A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.10+927A>G (n.10+927A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.737A>G
c.11-334A>G (n.11-334A>G)
n.439T>C
17g.63917840T>GCA400611803CSHL1,GH1c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.654A>C
c.172-334A>C (n.172-334A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.10+927A>C (n.10+927A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.737A>C
c.11-334A>C (n.11-334A>C)
n.439T>G
17g.63917841G>ACA501347820CSHL1,GH1c.375C>T (p.Asn125=)
c.653C>T
c.172-335C>T (n.172-335C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.10+926C>T (n.10+926C>T)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.736C>T
c.11-335C>T (n.11-335C>T)
n.440G>A
 gnomAD v4
17g.63917841G>CCA400611805CSHL1,GH1c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.653C>G
c.172-335C>G (n.172-335C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.10+926C>G (n.10+926C>G)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.736C>G
c.11-335C>G (n.11-335C>G)
n.440G>C
 gnomAD v4
17g.63917841G>TCA400611806CSHL1,GH1c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.653C>A
c.172-335C>A (n.172-335C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.10+926C>A (n.10+926C>A)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.736C>A
c.11-335C>A (n.11-335C>A)
n.440G>T
17g.63917842T>ACA400611808CSHL1,GH1c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.652A>T
c.172-336A>T (n.172-336A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.10+925A>T (n.10+925A>T)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.735A>T
c.11-336A>T (n.11-336A>T)
n.441T>A
17g.63917842T>CCA400611810CSHL1,GH1c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.652A>G
c.172-336A>G (n.172-336A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.10+925A>G (n.10+925A>G)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.735A>G
c.11-336A>G (n.11-336A>G)
n.441T>C
17g.63917842T>GCA400611812CSHL1,GH1c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.652A>C
c.172-336A>C (n.172-336A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.10+925A>C (n.10+925A>C)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.735A>C
c.11-336A>C (n.11-336A>C)
n.441T>G
17g.63917843T>ACA400611815CSHL1,GH1c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.651A>T
c.172-337A>T (n.172-337A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.10+924A>T (n.10+924A>T)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.734A>T
c.11-337A>T (n.11-337A>T)
n.442T>A
17g.63917843T>CCA400611816CSHL1,GH1c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.651A>G
c.172-337A>G (n.172-337A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.10+924A>G (n.10+924A>G)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.734A>G
c.11-337A>G (n.11-337A>G)
n.442T>C
17g.63917843T>GCA400611817CSHL1,GH1c.373A>C (p.Asn125His)
c.651A>C
c.172-337A>C (n.172-337A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.10+924A>C (n.10+924A>C)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.734A>C
c.11-337A>C (n.11-337A>C)
n.442T>G
17g.63917844G>ACA501347821CSHL1,GH1c.372C>T (p.Ala124=)
c.650C>T
c.172-338C>T (n.172-338C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.10+923C>T (n.10+923C>T)
c.327C>T (p.Ala109=)
n.733C>T
c.11-338C>T (n.11-338C>T)
n.443G>A
17g.63917844G>CCA501347823CSHL1,GH1c.372C>G (p.Ala124=)
c.650C>G
c.172-338C>G (n.172-338C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.10+923C>G (n.10+923C>G)
c.327C>G (p.Ala109=)
n.733C>G
c.11-338C>G (n.11-338C>G)
n.443G>C
17g.63917844G>TCA501347822CSHL1,GH1c.372C>A (p.Ala124=)
c.650C>A
c.172-338C>A (n.172-338C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.10+923C>A (n.10+923C>A)
c.327C>A (p.Ala109=)
n.733C>A
c.11-338C>A (n.11-338C>A)
n.443G>T
17g.63917845G>ACA400611823CSHL1,GH1c.371C>T (p.Ala124Val)
c.649C>T
c.172-339C>T (n.172-339C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.10+922C>T (n.10+922C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.732C>T
c.11-339C>T (n.11-339C>T)
n.444G>A
17g.63917845G>CCA400611821CSHL1,GH1c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.649C>G
c.172-339C>G (n.172-339C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.10+922C>G (n.10+922C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.732C>G
c.11-339C>G (n.11-339C>G)
n.444G>C
17g.63917845G>TCA400611819CSHL1,GH1c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.649C>A
c.172-339C>A (n.172-339C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.10+922C>A (n.10+922C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.732C>A
c.11-339C>A (n.11-339C>A)
n.444G>T
17g.63917846C>ACA400611826CSHL1,GH1c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.648G>T
c.172-340G>T (n.172-340G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.10+921G>T (n.10+921G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.731G>T
c.11-340G>T (n.11-340G>T)
n.445C>A
17g.63917846C=CA2270149425CSHL1,GH1c.370G= (p.Ala124=)
c.648G=
c.172-340G= (n.172-340G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.10+921G= (n.10+921G=)
c.325G= (p.Ala109=)
n.731G=
c.11-340G= (n.11-340G=)
n.445C=
17g.63917846C>GCA400611829CSHL1,GH1c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.648G>C
c.172-340G>C (n.172-340G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.10+921G>C (n.10+921G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.731G>C
c.11-340G>C (n.11-340G>C)
n.445C>G
 gnomAD v4
17g.63917846C>TCA245133CSHL1,GH1c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.648G>A
c.172-340G>A (n.172-340G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.10+921G>A (n.10+921G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.731G>A
c.11-340G>A (n.11-340G>A)
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917847G>ACA8708209CSHL1,GH1c.369C>T (p.Phe123=)
c.647C>T
c.172-341C>T (n.172-341C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.10+920C>T (n.10+920C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.730C>T
c.11-341C>T (n.11-341C>T)
n.446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917847G>CCA400611833CSHL1,GH1c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.647C>G
c.172-341C>G (n.172-341C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.10+920C>G (n.10+920C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.730C>G
c.11-341C>G (n.11-341C>G)
n.446G>C
17g.63917847G=CA2270149426CSHL1,GH1c.369C= (p.Phe123=)
c.647C=
c.172-341C= (n.172-341C=)
c.249C= (p.Phe83=)
c.10+920C= (n.10+920C=)
c.324C= (p.Phe108=)
n.730C=
c.11-341C= (n.11-341C=)
n.446G=
17g.63917847G>TCA400611834CSHL1,GH1c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.647C>A
c.172-341C>A (n.172-341C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.10+920C>A (n.10+920C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.730C>A
c.11-341C>A (n.11-341C>A)
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917848A=CA2270149427CSHL1,GH1c.368T= (p.Phe123=)
c.646T=
c.172-342T= (n.172-342T=)
c.248T= (p.Phe83=)
c.10+919T= (n.10+919T=)
c.323T= (p.Phe108=)
n.729T=
c.11-342T= (n.11-342T=)
n.447A=
17g.63917848A>CCA400611835CSHL1,GH1c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.646T>G
c.172-342T>G (n.172-342T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.10+919T>G (n.10+919T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.729T>G
c.11-342T>G (n.11-342T>G)
n.447A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917848A>GCA400611837CSHL1,GH1c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.646T>C
c.172-342T>C (n.172-342T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.10+919T>C (n.10+919T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.729T>C
c.11-342T>C (n.11-342T>C)
n.447A>G
17g.63917848A>TCA400611839CSHL1,GH1c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.646T>A
c.172-342T>A (n.172-342T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.10+919T>A (n.10+919T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.729T>A
c.11-342T>A (n.11-342T>A)
n.447A>T
17g.63917849A>CCA400611842CSHL1,GH1c.367T>G (p.Phe123Val)
c.645T>G
c.172-343T>G (n.172-343T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.10+918T>G (n.10+918T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.728T>G
c.11-343T>G (n.11-343T>G)
n.448A>C
17g.63917849A>GCA400611844CSHL1,GH1c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.645T>C
c.172-343T>C (n.172-343T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.10+918T>C (n.10+918T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.728T>C
c.11-343T>C (n.11-343T>C)
n.448A>G
17g.63917849A>TCA400611845CSHL1,GH1c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.645T>A
c.172-343T>A (n.172-343T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.10+918T>A (n.10+918T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.728T>A
c.11-343T>A (n.11-343T>A)
n.448A>T
17g.63917850G>ACA501347836CSHL1,GH1c.366C>T (p.Val122=)
c.644C>T
c.172-344C>T (n.172-344C>T)
c.246C>T (p.Val82=)
c.10+917C>T (n.10+917C>T)
c.321C>T (p.Val107=)
n.727C>T
c.11-344C>T (n.11-344C>T)
n.449G>A
17g.63917850G>CCA501347837CSHL1,GH1c.366C>G (p.Val122=)
c.644C>G
c.172-344C>G (n.172-344C>G)
c.246C>G (p.Val82=)
c.10+917C>G (n.10+917C>G)
c.321C>G (p.Val107=)
n.727C>G
c.11-344C>G (n.11-344C>G)
n.449G>C
17g.63917850G>TCA501347839CSHL1,GH1c.366C>A (p.Val122=)
c.644C>A
c.172-344C>A (n.172-344C>A)
c.246C>A (p.Val82=)
c.10+917C>A (n.10+917C>A)
c.321C>A (p.Val107=)
n.727C>A
c.11-344C>A (n.11-344C>A)
n.449G>T
17g.63917851A>CCA400611846CSHL1,GH1c.365T>G (p.Val122Gly)
c.643T>G
c.172-345T>G (n.172-345T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.10+916T>G (n.10+916T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.726T>G
c.11-345T>G (n.11-345T>G)
n.450A>C
17g.63917851A>GCA400611849CSHL1,GH1c.365T>C (p.Val122Ala)
c.643T>C
c.172-345T>C (n.172-345T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.10+916T>C (n.10+916T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.726T>C
c.11-345T>C (n.11-345T>C)
n.450A>G
17g.63917851A>TCA400611851CSHL1,GH1c.365T>A (p.Val122Asp)
c.643T>A
c.172-345T>A (n.172-345T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.10+916T>A (n.10+916T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.726T>A
c.11-345T>A (n.11-345T>A)
n.450A>T
17g.63917852C>ACA400611857CSHL1,GH1c.364G>T (p.Val122Phe)
c.642G>T
c.172-346G>T (n.172-346G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.10+915G>T (n.10+915G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.725G>T
c.11-346G>T (n.11-346G>T)
n.451C>A
 gnomAD v4
17g.63917852C=CA2270149428CSHL1,GH1c.364G= (p.Val122=)
c.642G=
c.172-346G= (n.172-346G=)
c.244G= (p.Val82=)
c.10+915G= (n.10+915G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.725G=
c.11-346G= (n.11-346G=)
n.451C=
17g.63917852C>GCA400611854CSHL1,GH1c.364G>C (p.Val122Leu)
c.642G>C
c.172-346G>C (n.172-346G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.10+915G>C (n.10+915G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.725G>C
c.11-346G>C (n.11-346G>C)
n.451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917852C>TCA292966894CSHL1,GH1c.364G>A (p.Val122Ile)
c.642G>A
c.172-346G>A (n.172-346G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.10+915G>A (n.10+915G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.725G>A
c.11-346G>A (n.11-346G>A)
n.451C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917853A=CA2270149429CSHL1,GH1c.363T= (p.Ser121=)
c.641T=
c.172-347T= (n.172-347T=)
c.243T= (p.Ser81=)
c.10+914T= (n.10+914T=)
c.318T= (p.Ser106=)
n.724T=
c.11-347T= (n.11-347T=)
n.452A=
17g.63917853A>CCA8708212CSHL1,GH1c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.641T>G
c.172-347T>G (n.172-347T>G)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.10+914T>G (n.10+914T>G)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
n.724T>G
c.11-347T>G (n.11-347T>G)
n.452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917853A>GCA8708211CSHL1,GH1c.363T>C (p.Ser121=)
c.641T>C
c.172-347T>C (n.172-347T>C)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.10+914T>C (n.10+914T>C)
c.318T>C (p.Ser106=)
n.724T>C
c.11-347T>C (n.11-347T>C)
n.452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917853A>TCA8708210CSHL1,GH1c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.641T>A
c.172-347T>A (n.172-347T>A)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.10+914T>A (n.10+914T>A)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
n.724T>A
c.11-347T>A (n.11-347T>A)
n.452A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917854C>ACA400611865CSHL1,GH1c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.640G>T
c.172-348G>T (n.172-348G>T)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.10+913G>T (n.10+913G>T)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.723G>T
c.11-348G>T (n.11-348G>T)
n.453C>A
17g.63917854C>GCA400611866CSHL1,GH1c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.640G>C
c.172-348G>C (n.172-348G>C)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.10+913G>C (n.10+913G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.723G>C
c.11-348G>C (n.11-348G>C)
n.453C>G
17g.63917854C>TCA400611867CSHL1,GH1c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.640G>A
c.172-348G>A (n.172-348G>A)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.10+913G>A (n.10+913G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.723G>A
c.11-348G>A (n.11-348G>A)
n.453C>T
17g.63917856_63917858delCA2639307115CSHL1,GH1c.360_362del (p.Arg120del)
c.638_640del
c.172-350_172-348del (n.172-350_172-348del)
c.240_242del (p.Arg80del)
c.10+911_10+913del (n.10+911_10+913del)
c.315_317del (p.Arg105del)
n.721_723del
c.11-350_11-348del (n.11-350_11-348del)
n.455_457del
 gnomAD v4
17g.63917855T>ACA400611871CSHL1,GH1c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.639A>T
c.172-349A>T (n.172-349A>T)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.10+912A>T (n.10+912A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.722A>T
c.11-349A>T (n.11-349A>T)
n.454T>A
17g.63917855T>CCA400611872CSHL1,GH1c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.639A>G
c.172-349A>G (n.172-349A>G)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.10+912A>G (n.10+912A>G)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.722A>G
c.11-349A>G (n.11-349A>G)
n.454T>C
17g.63917855T>GCA400611874CSHL1,GH1c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.639A>C
c.172-349A>C (n.172-349A>C)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.10+912A>C (n.10+912A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.722A>C
c.11-349A>C (n.11-349A>C)
n.454T>G
17g.63917856C>ACA400611877CSHL1,GH1c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.638G>T
c.172-350G>T (n.172-350G>T)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
c.10+911G>T (n.10+911G>T)
c.315G>T (p.Arg105Ser)
n.721G>T
c.11-350G>T (n.11-350G>T)
n.455C>A
17g.63917856C=CA2270149430CSHL1,GH1c.360G= (p.Arg120=)
c.638G=
c.172-350G= (n.172-350G=)
c.240G= (p.Arg80=)
c.10+911G= (n.10+911G=)
c.315G= (p.Arg105=)
n.721G=
c.11-350G= (n.11-350G=)
n.455C=
17g.63917856C>GCA400611878CSHL1,GH1c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.638G>C
c.172-350G>C (n.172-350G>C)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
c.10+911G>C (n.10+911G>C)
c.315G>C (p.Arg105Ser)
n.721G>C
c.11-350G>C (n.11-350G>C)
n.455C>G
17g.63917856C>TCA501347849CSHL1,GH1c.360G>A (p.Arg120=)
c.638G>A
c.172-350G>A (n.172-350G>A)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.10+911G>A (n.10+911G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
n.721G>A
c.11-350G>A (n.11-350G>A)
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917857C>ACA400611883CSHL1,GH1c.359G>T (p.Arg120Met)
c.637G>T
c.172-351G>T (n.172-351G>T)
c.239G>T (p.Arg80Met)
c.10+910G>T (n.10+910G>T)
c.314G>T (p.Arg105Met)
n.720G>T
c.11-351G>T (n.11-351G>T)
n.456C>A
17g.63917857C=CA2270149431CSHL1,GH1c.359G= (p.Arg120=)
c.637G=
c.172-351G= (n.172-351G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.10+910G= (n.10+910G=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.720G=
c.11-351G= (n.11-351G=)
n.456C=
17g.63917857C>GCA400611881CSHL1,GH1c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.637G>C
c.172-351G>C (n.172-351G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.10+910G>C (n.10+910G>C)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.720G>C
c.11-351G>C (n.11-351G>C)
n.456C>G
17g.63917857C>TCA8708213CSHL1,GH1c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.637G>A
c.172-351G>A (n.172-351G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.10+910G>A (n.10+910G>A)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.720G>A
c.11-351G>A (n.11-351G>A)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917858T>ACA400611885CSHL1,GH1c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.636A>T
c.172-352A>T (n.172-352A>T)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
c.10+909A>T (n.10+909A>T)
c.313A>T (p.Arg105Trp)
n.719A>T
c.11-352A>T (n.11-352A>T)
n.457T>A
17g.63917858T>CCA400611887CSHL1,GH1c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.636A>G
c.172-352A>G (n.172-352A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.10+909A>G (n.10+909A>G)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.719A>G
c.11-352A>G (n.11-352A>G)
n.457T>C
17g.63917858T>GCA501347851CSHL1,GH1c.358A>C (p.Arg120=)
c.636A>C
c.172-352A>C (n.172-352A>C)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.10+909A>C (n.10+909A>C)
c.313A>C (p.Arg105=)
n.719A>C
c.11-352A>C (n.11-352A>C)
n.457T>G
17g.63917859G>ACA501347855CSHL1,GH1c.357C>T (p.Leu119=)
c.635C>T
c.172-353C>T (n.172-353C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.10+908C>T (n.10+908C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.718C>T
c.11-353C>T (n.11-353C>T)
n.458G>A
 COSMIC
17g.63917859G>CCA292966905CSHL1,GH1c.357C>G (p.Leu119=)
c.635C>G
c.172-353C>G (n.172-353C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.10+908C>G (n.10+908C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.718C>G
c.11-353C>G (n.11-353C>G)
n.458G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917859G=CA2270149432CSHL1,GH1c.357C= (p.Leu119=)
c.635C=
c.172-353C= (n.172-353C=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.10+908C= (n.10+908C=)
c.312C= (p.Leu104=)
n.718C=
c.11-353C= (n.11-353C=)
n.458G=
17g.63917859G>TCA501347859CSHL1,GH1c.357C>A (p.Leu119=)
c.635C>A
c.172-353C>A (n.172-353C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.10+908C>A (n.10+908C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.718C>A
c.11-353C>A (n.11-353C>A)
n.458G>T
17g.63917860A>CCA400611889CSHL1,GH1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.634T>G
c.172-354T>G (n.172-354T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.10+907T>G (n.10+907T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.717T>G
c.11-354T>G (n.11-354T>G)
n.459A>C
17g.63917860A>GCA400611892CSHL1,GH1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.634T>C
c.172-354T>C (n.172-354T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.10+907T>C (n.10+907T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.717T>C
c.11-354T>C (n.11-354T>C)
n.459A>G
17g.63917860A>TCA400611894CSHL1,GH1c.356T>A (p.Leu119His)
c.634T>A
c.172-354T>A (n.172-354T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.10+907T>A (n.10+907T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.717T>A
c.11-354T>A (n.11-354T>A)
n.459A>T
17g.63917861G>ACA400611899CSHL1,GH1c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.633C>T
c.172-355C>T (n.172-355C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.10+906C>T (n.10+906C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.716C>T
c.11-355C>T (n.11-355C>T)
n.460G>A
17g.63917861G>CCA8708214CSHL1,GH1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.633C>G
c.172-355C>G (n.172-355C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.10+906C>G (n.10+906C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.716C>G
c.11-355C>G (n.11-355C>G)
n.460G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917861G=CA2270149433CSHL1,GH1c.355C= (p.Leu119=)
c.633C=
c.172-355C= (n.172-355C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.10+906C= (n.10+906C=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.716C=
c.11-355C= (n.11-355C=)
n.460G=
17g.63917861G>TCA400611898CSHL1,GH1c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.633C>A
c.172-355C>A (n.172-355C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.10+906C>A (n.10+906C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.716C>A
c.11-355C>A (n.11-355C>A)
n.460G>T
17g.63917862G>ACA501347863CSHL1,GH1c.354C>T (p.Phe118=)
c.632C>T
c.172-356C>T (n.172-356C>T)
c.234C>T (p.Phe78=)
c.10+905C>T (n.10+905C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
n.715C>T
c.11-356C>T (n.11-356C>T)
n.461G>A
17g.63917862G>CCA400611902CSHL1,GH1c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.632C>G
c.172-356C>G (n.172-356C>G)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.10+905C>G (n.10+905C>G)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.715C>G
c.11-356C>G (n.11-356C>G)
n.461G>C
17g.63917862G>TCA400611904CSHL1,GH1c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.632C>A
c.172-356C>A (n.172-356C>A)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.10+905C>A (n.10+905C>A)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.715C>A
c.11-356C>A (n.11-356C>A)
n.461G>T
17g.63917863A>CCA400611907CSHL1,GH1c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.631T>G
c.172-357T>G (n.172-357T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.10+904T>G (n.10+904T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.714T>G
c.11-357T>G (n.11-357T>G)
n.462A>C
17g.63917863A>GCA400611909CSHL1,GH1c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.631T>C
c.172-357T>C (n.172-357T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.10+904T>C (n.10+904T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.714T>C
c.11-357T>C (n.11-357T>C)
n.462A>G
17g.63917863A>TCA400611911CSHL1,GH1c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.631T>A
c.172-357T>A (n.172-357T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.10+904T>A (n.10+904T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.714T>A
c.11-357T>A (n.11-357T>A)
n.462A>T
17g.63917864A=CA2270149434CSHL1,GH1c.352T= (p.Phe118=)
c.630T=
c.172-358T= (n.172-358T=)
c.232T= (p.Phe78=)
c.10+903T= (n.10+903T=)
c.307T= (p.Phe103=)
n.713T=
c.11-358T= (n.11-358T=)
n.463A=
17g.63917864A>CCA400611913CSHL1,GH1c.352T>G (p.Phe118Val)
c.630T>G
c.172-358T>G (n.172-358T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.10+903T>G (n.10+903T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.713T>G
c.11-358T>G (n.11-358T>G)
n.463A>C
17g.63917864A>GCA8708215CSHL1,GH1c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.630T>C
c.172-358T>C (n.172-358T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.10+903T>C (n.10+903T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.713T>C
c.11-358T>C (n.11-358T>C)
n.463A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917864A>TCA400611915CSHL1,GH1c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.630T>A
c.172-358T>A (n.172-358T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.10+903T>A (n.10+903T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.713T>A
c.11-358T>A (n.11-358T>A)
n.463A>T
17g.63917865C>ACA400611919CSHL1,GH1c.351G>T (p.Gln117His)
c.629G>T
c.172-359G>T (n.172-359G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.10+902G>T (n.10+902G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.712G>T
c.11-359G>T (n.11-359G>T)
n.464C>A
17g.63917865C>GCA400611920CSHL1,GH1c.351G>C (p.Gln117His)
c.629G>C
c.172-359G>C (n.172-359G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.10+902G>C (n.10+902G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.712G>C
c.11-359G>C (n.11-359G>C)
n.464C>G
17g.63917865C>TCA501347869CSHL1,GH1c.351G>A (p.Gln117=)
c.629G>A
c.172-359G>A (n.172-359G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.10+902G>A (n.10+902G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.712G>A
c.11-359G>A (n.11-359G>A)
n.464C>T
17g.63917866delCA2576355206CSHL1,GH1c.350del (p.Gln117ArgfsTer24)
c.628del
c.172-360del (n.172-360del)
c.230del (p.Gln77ArgfsTer24)
c.10+901del (n.10+901del)
c.305del (p.Gln102ArgfsTer24)
n.711del
c.11-360del (n.11-360del)
n.465del
17g.63917866T>ACA400611922CSHL1,GH1c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.628A>T
c.172-360A>T (n.172-360A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.10+901A>T (n.10+901A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.711A>T
c.11-360A>T (n.11-360A>T)
n.465T>A
17g.63917866T>CCA8708216CSHL1,GH1c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.628A>G
c.172-360A>G (n.172-360A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.10+901A>G (n.10+901A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.711A>G
c.11-360A>G (n.11-360A>G)
n.465T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917866T>GCA400611926CSHL1,GH1c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.628A>C
c.172-360A>C (n.172-360A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.10+901A>C (n.10+901A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.711A>C
c.11-360A>C (n.11-360A>C)
n.465T>G
17g.63917866T=CA2270149435CSHL1,GH1c.350A= (p.Gln117=)
c.628A=
c.172-360A= (n.172-360A=)
c.230A= (p.Gln77=)
c.10+901A= (n.10+901A=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.711A=
c.11-360A= (n.11-360A=)
n.465T=
17g.63917867G>ACA400611929CSHL1,GH1c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.627C>T
c.172-361C>T (n.172-361C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.10+900C>T (n.10+900C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.710C>T
c.11-361C>T (n.11-361C>T)
n.466G>A
17g.63917867G>CCA400611931CSHL1,GH1c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.627C>G
c.172-361C>G (n.172-361C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.10+900C>G (n.10+900C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.710C>G
c.11-361C>G (n.11-361C>G)
n.466G>C
17g.63917867G=CA2270149436CSHL1,GH1c.349C= (p.Gln117=)
c.627C=
c.172-361C= (n.172-361C=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.10+900C= (n.10+900C=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.710C=
c.11-361C= (n.11-361C=)
n.466G=
17g.63917867G>TCA8708217CSHL1,GH1c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.627C>A
c.172-361C>A (n.172-361C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.10+900C>A (n.10+900C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.710C>A
c.11-361C>A (n.11-361C>A)
n.466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917868C>ACA501347874CSHL1,GH1c.348G>T (p.Val116=)
c.626G>T
c.172-362G>T (n.172-362G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
c.10+899G>T (n.10+899G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
n.709G>T
c.11-362G>T (n.11-362G>T)
n.467C>A
17g.63917868C>GCA501347872CSHL1,GH1c.348G>C (p.Val116=)
c.626G>C
c.172-362G>C (n.172-362G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
c.10+899G>C (n.10+899G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
n.709G>C
c.11-362G>C (n.11-362G>C)
n.467C>G
17g.63917868C>TCA501347870CSHL1,GH1c.348G>A (p.Val116=)
c.626G>A
c.172-362G>A (n.172-362G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
c.10+899G>A (n.10+899G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
n.709G>A
c.11-362G>A (n.11-362G>A)
n.467C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917869A=CA2270149437CSHL1,GH1c.347T= (p.Val116=)
c.625T=
c.172-363T= (n.172-363T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.10+898T= (n.10+898T=)
c.302T= (p.Val101=)
n.708T=
c.11-363T= (n.11-363T=)
n.468A=
17g.63917869A>CCA400611935CSHL1,GH1c.347T>G (p.Val116Gly)
c.625T>G
c.172-363T>G (n.172-363T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.10+898T>G (n.10+898T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.708T>G
c.11-363T>G (n.11-363T>G)
n.468A>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.63917869A>GCA400611936CSHL1,GH1c.347T>C (p.Val116Ala)
c.625T>C
c.172-363T>C (n.172-363T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.10+898T>C (n.10+898T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.708T>C
c.11-363T>C (n.11-363T>C)
n.468A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917869A>TCA400611937CSHL1,GH1c.347T>A (p.Val116Glu)
c.625T>A
c.172-363T>A (n.172-363T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.10+898T>A (n.10+898T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.708T>A
c.11-363T>A (n.11-363T>A)
n.468A>T
 gnomAD v4
17g.63917870C>ACA8708219CSHL1,GH1c.346G>T (p.Val116Leu)
c.624G>T
c.172-364G>T (n.172-364G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.10+897G>T (n.10+897G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.707G>T
c.11-364G>T (n.11-364G>T)
n.469C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917870C=CA2270149438CSHL1,GH1c.346G= (p.Val116=)
c.624G=
c.172-364G= (n.172-364G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.10+897G= (n.10+897G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.707G=
c.11-364G= (n.11-364G=)
n.469C=
17g.63917870C>GCA400611941CSHL1,GH1c.346G>C (p.Val116Leu)
c.624G>C
c.172-364G>C (n.172-364G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.10+897G>C (n.10+897G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.707G>C
c.11-364G>C (n.11-364G>C)
n.469C>G
 dbSNP
17g.63917870C>TCA8708218CSHL1,GH1c.346G>A (p.Val116Met)
c.624G>A
c.172-364G>A (n.172-364G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.10+897G>A (n.10+897G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.707G>A
c.11-364G>A (n.11-364G>A)
n.469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917871G>ACA8708220CSHL1,GH1c.345C>T (p.Pro115=)
c.623C>T
c.172-365C>T (n.172-365C>T)
c.225C>T (p.Pro75=)
c.10+896C>T (n.10+896C>T)
c.300C>T (p.Pro100=)
n.706C>T
c.11-365C>T (n.11-365C>T)
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917871G>CCA8708221CSHL1,GH1c.345C>G (p.Pro115=)
c.623C>G
c.172-365C>G (n.172-365C>G)
c.225C>G (p.Pro75=)
c.10+896C>G (n.10+896C>G)
c.300C>G (p.Pro100=)
n.706C>G
c.11-365C>G (n.11-365C>G)
n.470G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917871G=CA2270149439CSHL1,GH1c.345C= (p.Pro115=)
c.623C=
c.172-365C= (n.172-365C=)
c.225C= (p.Pro75=)
c.10+896C= (n.10+896C=)
c.300C= (p.Pro100=)
n.706C=
c.11-365C= (n.11-365C=)
n.470G=
17g.63917871G>TCA501347877CSHL1,GH1c.345C>A (p.Pro115=)
c.623C>A
c.172-365C>A (n.172-365C>A)
c.225C>A (p.Pro75=)
c.10+896C>A (n.10+896C>A)
c.300C>A (p.Pro100=)
n.706C>A
c.11-365C>A (n.11-365C>A)
n.470G>T
 COSMIC
17g.63917872G>ACA400611944CSHL1,GH1c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.622C>T
c.172-366C>T (n.172-366C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.10+895C>T (n.10+895C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.705C>T
c.11-366C>T (n.11-366C>T)
n.471G>A
17g.63917872G>CCA400611948CSHL1,GH1c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.622C>G
c.172-366C>G (n.172-366C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.10+895C>G (n.10+895C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.705C>G
c.11-366C>G (n.11-366C>G)
n.471G>C
17g.63917872G>TCA400611946CSHL1,GH1c.344C>A (p.Pro115His)
c.622C>A
c.172-366C>A (n.172-366C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.10+895C>A (n.10+895C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.705C>A
c.11-366C>A (n.11-366C>A)
n.471G>T
17g.63917873G>ACA400611950CSHL1,GH1c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.621C>T
c.172-367C>T (n.172-367C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.10+894C>T (n.10+894C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.704C>T
c.11-367C>T (n.11-367C>T)
n.472G>A
 dbSNP
17g.63917873G>CCA400611954CSHL1,GH1c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.621C>G
c.172-367C>G (n.172-367C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.10+894C>G (n.10+894C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.704C>G
c.11-367C>G (n.11-367C>G)
n.472G>C
17g.63917873G=CA2270149440CSHL1,GH1c.343C= (p.Pro115=)
c.621C=
c.172-367C= (n.172-367C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.10+894C= (n.10+894C=)
c.298C= (p.Pro100=)
n.704C=
c.11-367C= (n.11-367C=)
n.472G=
17g.63917873G>TCA400611952CSHL1,GH1c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.621C>A
c.172-367C>A (n.172-367C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.10+894C>A (n.10+894C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.704C>A
c.11-367C>A (n.11-367C>A)
n.472G>T
17g.63917874C>ACA400611957CSHL1,GH1c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.620G>T
c.172-368G>T (n.172-368G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.10+893G>T (n.10+893G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.703G>T
c.11-368G>T (n.11-368G>T)
n.473C>A
17g.63917874C>GCA400611959CSHL1,GH1c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.620G>C
c.172-368G>C (n.172-368G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.10+893G>C (n.10+893G>C)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.703G>C
c.11-368G>C (n.11-368G>C)
n.473C>G
17g.63917874C>TCA501347884CSHL1,GH1c.342G>A (p.Glu114=)
c.620G>A
c.172-368G>A (n.172-368G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.10+893G>A (n.10+893G>A)
c.297G>A (p.Glu99=)
n.703G>A
c.11-368G>A (n.11-368G>A)
n.473C>T
17g.63917875T>ACA400611961CSHL1,GH1c.341A>T (p.Glu114Val)
c.619A>T
c.172-369A>T (n.172-369A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.10+892A>T (n.10+892A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.702A>T
c.11-369A>T (n.11-369A>T)
n.474T>A
17g.63917875T>CCA8708222CSHL1,GH1c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.619A>G
c.172-369A>G (n.172-369A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.10+892A>G (n.10+892A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.702A>G
c.11-369A>G (n.11-369A>G)
n.474T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917875T>GCA400611964CSHL1,GH1c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.619A>C
c.172-369A>C (n.172-369A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.10+892A>C (n.10+892A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.702A>C
c.11-369A>C (n.11-369A>C)
n.474T>G
17g.63917875T=CA2270149441CSHL1,GH1c.341A= (p.Glu114=)
c.619A=
c.172-369A= (n.172-369A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.10+892A= (n.10+892A=)
c.296A= (p.Glu99=)
n.702A=
c.11-369A= (n.11-369A=)
n.474T=
17g.63917876C>ACA400611967CSHL1,GH1c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.618G>T
c.172-370G>T (n.172-370G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.10+891G>T (n.10+891G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.701G>T
c.11-370G>T (n.11-370G>T)
n.475C>A
17g.63917876C=CA2270149442CSHL1,GH1c.340G= (p.Glu114=)
c.618G=
c.172-370G= (n.172-370G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.10+891G= (n.10+891G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.701G=
c.11-370G= (n.11-370G=)
n.475C=
17g.63917876C>GCA400611968CSHL1,GH1c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.618G>C
c.172-370G>C (n.172-370G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.10+891G>C (n.10+891G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.701G>C
c.11-370G>C (n.11-370G>C)
n.475C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917876C>TCA400611970CSHL1,GH1c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.618G>A
c.172-370G>A (n.172-370G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.10+891G>A (n.10+891G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.701G>A
c.11-370G>A (n.11-370G>A)
n.475C>T
17g.63917877C>ACA8708223CSHL1,GH1c.339G>T (p.Leu113=)
c.617G>T
c.172-371G>T (n.172-371G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.10+890G>T (n.10+890G>T)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.700G>T
c.11-371G>T (n.11-371G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917877C=CA2270149443CSHL1,GH1c.339G= (p.Leu113=)
c.617G=
c.172-371G= (n.172-371G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.10+890G= (n.10+890G=)
c.294G= (p.Leu98=)
n.700G=
c.11-371G= (n.11-371G=)
17g.63917877C>GCA501347893CSHL1,GH1c.339G>C (p.Leu113=)
c.617G>C
c.172-371G>C (n.172-371G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.10+890G>C (n.10+890G>C)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.700G>C
c.11-371G>C (n.11-371G>C)
17g.63917877C>TCA501347894CSHL1,GH1c.339G>A (p.Leu113=)
c.617G>A
c.172-371G>A (n.172-371G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.10+890G>A (n.10+890G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.700G>A
c.11-371G>A (n.11-371G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917878A>CCA400611978CSHL1,GH1c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.616T>G
c.172-372T>G (n.172-372T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.10+889T>G (n.10+889T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.699T>G
c.11-372T>G (n.11-372T>G)
17g.63917878A>GCA400611974CSHL1,GH1c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.616T>C
c.172-372T>C (n.172-372T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.10+889T>C (n.10+889T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.699T>C
c.11-372T>C (n.11-372T>C)
17g.63917878A>TCA400611976CSHL1,GH1c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.616T>A
c.172-372T>A (n.172-372T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.10+889T>A (n.10+889T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.699T>A
c.11-372T>A (n.11-372T>A)
17g.63917879G>ACA501347901CSHL1,GH1c.337C>T (p.Leu113=)
c.615C>T
c.172-373C>T (n.172-373C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.10+888C>T (n.10+888C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.698C>T
c.11-373C>T (n.11-373C>T)
17g.63917879G>CCA400611980CSHL1,GH1c.337C>G (p.Leu113Val)
c.615C>G
c.172-373C>G (n.172-373C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.10+888C>G (n.10+888C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.698C>G
c.11-373C>G (n.11-373C>G)
17g.63917879G>TCA400611982CSHL1,GH1c.337C>A (p.Leu113Met)
c.615C>A
c.172-373C>A (n.172-373C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.10+888C>A (n.10+888C>A)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.698C>A
c.11-373C>A (n.11-373C>A)
17g.63917880C>ACA400611984CSHL1,GH1c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.614G>T
c.172-374G>T (n.172-374G>T)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.10+887G>T (n.10+887G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.697G>T
c.11-374G>T (n.11-374G>T)
17g.63917880C>GCA400611986CSHL1,GH1c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.614G>C
c.172-374G>C (n.172-374G>C)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.10+887G>C (n.10+887G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.697G>C
c.11-374G>C (n.11-374G>C)
17g.63917880C>TCA400611987CSHL1,GH1c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.614G>A
c.172-374G>A (n.172-374G>A)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.10+887G>A (n.10+887G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.697G>A
c.11-374G>A (n.11-374G>A)
17g.63917881C>ACA400611990CSHL1,GH1c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.613G>T
c.172-375G>T (n.172-375G>T)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.10+886G>T (n.10+886G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.696G>T
c.11-375G>T (n.11-375G>T)
17g.63917881C>GCA400611993CSHL1,GH1c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.613G>C
c.172-375G>C (n.172-375G>C)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.10+886G>C (n.10+886G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.696G>C
c.11-375G>C (n.11-375G>C)
17g.63917881C>TCA400611992CSHL1,GH1c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.613G>A
c.172-375G>A (n.172-375G>A)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.10+886G>A (n.10+886G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.696G>A
c.11-375G>A (n.11-375G>A)
 COSMIC
17g.63917882A>CCA400611995CSHL1,GH1c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.612T>G
c.172-376T>G (n.172-376T>G)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.10+885T>G (n.10+885T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.695T>G
c.11-376T>G (n.11-376T>G)
17g.63917882A>GCA400611997CSHL1,GH1c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.612T>C
c.172-376T>C (n.172-376T>C)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.10+885T>C (n.10+885T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.695T>C
c.11-376T>C (n.11-376T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.63917882A>TCA400611998CSHL1,GH1c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.612T>A
c.172-376T>A (n.172-376T>A)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.10+885T>A (n.10+885T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.695T>A
c.11-376T>A (n.11-376T>A)
17g.63917883C>ACA501347911CSHL1,GH1c.333G>T (p.Ser111=)
c.611G>T
c.172-377G>T (n.172-377G>T)
c.213G>T (p.Ser71=)
c.10+884G>T (n.10+884G>T)
c.288G>T (p.Ser96=)
n.694G>T
c.11-377G>T (n.11-377G>T)
 gnomAD v4
17g.63917883C=CA2270149444CSHL1,GH1c.333G= (p.Ser111=)
c.611G=
c.172-377G= (n.172-377G=)
c.213G= (p.Ser71=)
c.10+884G= (n.10+884G=)
c.288G= (p.Ser96=)
n.694G=
c.11-377G= (n.11-377G=)
17g.63917883C>GCA501347912CSHL1,GH1c.333G>C (p.Ser111=)
c.611G>C
c.172-377G>C (n.172-377G>C)
c.213G>C (p.Ser71=)
c.10+884G>C (n.10+884G>C)
c.288G>C (p.Ser96=)
n.694G>C
c.11-377G>C (n.11-377G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917883C>TCA8708224CSHL1,GH1c.333G>A (p.Ser111=)
c.611G>A
c.172-377G>A (n.172-377G>A)
c.213G>A (p.Ser71=)
c.10+884G>A (n.10+884G>A)
c.288G>A (p.Ser96=)
n.694G>A
c.11-377G>A (n.11-377G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917884G>ACA8708225CSHL1,GH1c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.610C>T
c.172-378C>T (n.172-378C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.10+883C>T (n.10+883C>T)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.693C>T
c.11-378C>T (n.11-378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917884G>CCA400612004CSHL1,GH1c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.610C>G
c.172-378C>G (n.172-378C>G)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.10+883C>G (n.10+883C>G)
c.287C>G (p.Ser96Trp)
n.693C>G
c.11-378C>G (n.11-378C>G)
 gnomAD v4
17g.63917884G=CA2270149445CSHL1,GH1c.332C= (p.Ser111=)
c.610C=
c.172-378C= (n.172-378C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.10+883C= (n.10+883C=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.693C=
c.11-378C= (n.11-378C=)
17g.63917884G>TCA400612005CSHL1,GH1c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.610C>A
c.172-378C>A (n.172-378C>A)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.10+883C>A (n.10+883C>A)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.693C>A
c.11-378C>A (n.11-378C>A)
17g.63917885A=CA2270149446CSHL1,GH1c.331T= (p.Ser111=)
c.609T=
c.172-379T= (n.172-379T=)
c.211T= (p.Ser71=)
c.10+882T= (n.10+882T=)
c.286T= (p.Ser96=)
n.692T=
c.11-379T= (n.11-379T=)
17g.63917885A>CCA400612006CSHL1,GH1c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.609T>G
c.172-379T>G (n.172-379T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.10+882T>G (n.10+882T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.692T>G
c.11-379T>G (n.11-379T>G)
17g.63917885A>GCA8708226CSHL1,GH1c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.609T>C
c.172-379T>C (n.172-379T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.10+882T>C (n.10+882T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.692T>C
c.11-379T>C (n.11-379T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917885A>TCA400612009CSHL1,GH1c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.609T>A
c.172-379T>A (n.172-379T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.10+882T>A (n.10+882T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.692T>A
c.11-379T>A (n.11-379T>A)
17g.63917886C>ACA400612012CSHL1,GH1c.330G>T (p.Gln110His)
c.608G>T
c.172-380G>T (n.172-380G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.10+881G>T (n.10+881G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.691G>T
c.11-380G>T (n.11-380G>T)
 gnomAD v4
17g.63917886C=CA2270149447CSHL1,GH1c.330G= (p.Gln110=)
c.608G=
c.172-380G= (n.172-380G=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.10+881G= (n.10+881G=)
c.285G= (p.Gln95=)
n.691G=
c.11-380G= (n.11-380G=)
17g.63917886C>GCA400612013CSHL1,GH1c.330G>C (p.Gln110His)
c.608G>C
c.172-380G>C (n.172-380G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.10+881G>C (n.10+881G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.691G>C
c.11-380G>C (n.11-380G>C)
 gnomAD v4
17g.63917886C>TCA501347917CSHL1,GH1c.330G>A (p.Gln110=)
c.608G>A
c.172-380G>A (n.172-380G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.10+881G>A (n.10+881G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.691G>A
c.11-380G>A (n.11-380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917887T>ACA400612019CSHL1,GH1c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.607A>T
c.172-381A>T (n.172-381A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.10+880A>T (n.10+880A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.690A>T
c.11-381A>T (n.11-381A>T)
17g.63917887T>CCA400612016CSHL1,GH1c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.607A>G
c.172-381A>G (n.172-381A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.10+880A>G (n.10+880A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.690A>G
c.11-381A>G (n.11-381A>G)
17g.63917887T>GCA400612018CSHL1,GH1c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.607A>C
c.172-381A>C (n.172-381A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.10+880A>C (n.10+880A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.690A>C
c.11-381A>C (n.11-381A>C)
17g.63917888G>ACA400612022CSHL1,GH1c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.606C>T
c.172-382C>T (n.172-382C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.10+879C>T (n.10+879C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.689C>T
c.11-382C>T (n.11-382C>T)
17g.63917888G>CCA8708227CSHL1,GH1c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.606C>G
c.172-382C>G (n.172-382C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.10+879C>G (n.10+879C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.689C>G
c.11-382C>G (n.11-382C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917888G=CA2270149448CSHL1,GH1c.328C= (p.Gln110=)
c.606C=
c.172-382C= (n.172-382C=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.10+879C= (n.10+879C=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.689C=
c.11-382C= (n.11-382C=)
17g.63917888G>TCA400612025CSHL1,GH1c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.606C>A
c.172-382C>A (n.172-382C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.10+879C>A (n.10+879C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.689C>A
c.11-382C>A (n.11-382C>A)
17g.63917889G>ACA8708228CSHL1,GH1c.327C>T (p.Ile109=)
c.605C>T
c.172-383C>T (n.172-383C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.10+878C>T (n.10+878C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.688C>T
c.11-383C>T (n.11-383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917889G>CCA400612029CSHL1,GH1c.327C>G (p.Ile109Met)
c.605C>G
c.172-383C>G (n.172-383C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.10+878C>G (n.10+878C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.688C>G
c.11-383C>G (n.11-383C>G)
17g.63917889G=CA2270149449CSHL1,GH1c.327C= (p.Ile109=)
c.605C=
c.172-383C= (n.172-383C=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.10+878C= (n.10+878C=)
c.282C= (p.Ile94=)
n.688C=
c.11-383C= (n.11-383C=)
17g.63917889G>TCA501347928CSHL1,GH1c.327C>A (p.Ile109=)
c.605C>A
c.172-383C>A (n.172-383C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.10+878C>A (n.10+878C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.688C>A
c.11-383C>A (n.11-383C>A)
17g.63917890A>CCA400612036CSHL1,GH1c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.604T>G
c.172-384T>G (n.172-384T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.10+877T>G (n.10+877T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.687T>G
c.11-384T>G (n.11-384T>G)
17g.63917890A>GCA400612034CSHL1,GH1c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.604T>C
c.172-384T>C (n.172-384T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.10+877T>C (n.10+877T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.687T>C
c.11-384T>C (n.11-384T>C)
 gnomAD v4
17g.63917890A>TCA400612032CSHL1,GH1c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.604T>A
c.172-384T>A (n.172-384T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.10+877T>A (n.10+877T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.687T>A
c.11-384T>A (n.11-384T>A)
17g.63917891T>ACA400612038CSHL1,GH1c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.603A>T
c.172-385A>T (n.172-385A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.10+876A>T (n.10+876A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.686A>T
c.11-385A>T (n.11-385A>T)
17g.63917891T>CCA400612039CSHL1,GH1c.325A>G (p.Ile109Val)
c.603A>G
c.172-385A>G (n.172-385A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.10+876A>G (n.10+876A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.686A>G
c.11-385A>G (n.11-385A>G)
17g.63917891T>GCA400612041CSHL1,GH1c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.603A>C
c.172-385A>C (n.172-385A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.10+876A>C (n.10+876A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.686A>C
c.11-385A>C (n.11-385A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917891T=CA2270149450CSHL1,GH1c.325A= (p.Ile109=)
c.603A=
c.172-385A= (n.172-385A=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.10+876A= (n.10+876A=)
c.280A= (p.Ile94=)
n.686A=
c.11-385A= (n.11-385A=)
17g.63917892G>ACA292966926CSHL1,GH1c.324C>T (p.Leu108=)
c.602C>T
c.172-386C>T (n.172-386C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.10+875C>T (n.10+875C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.685C>T
c.11-386C>T (n.11-386C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917892G>CCA501347936CSHL1,GH1c.324C>G (p.Leu108=)
c.602C>G
c.172-386C>G (n.172-386C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.10+875C>G (n.10+875C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.685C>G
c.11-386C>G (n.11-386C>G)
17g.63917892G=CA2270149451CSHL1,GH1c.324C= (p.Leu108=)
c.602C=
c.172-386C= (n.172-386C=)
c.204C= (p.Leu68=)
c.10+875C= (n.10+875C=)
c.279C= (p.Leu93=)
n.685C=
c.11-386C= (n.11-386C=)
17g.63917892G>TCA501347932CSHL1,GH1c.324C>A (p.Leu108=)
c.602C>A
c.172-386C>A (n.172-386C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.10+875C>A (n.10+875C>A)
c.279C>A (p.Leu93=)
n.685C>A
c.11-386C>A (n.11-386C>A)
17g.63917893_63917897dupCA2639307131CSHL1,GH1c.320_324dup (p.Ile109CysfsTer?)
c.598_602dup
c.172-390_172-386dup (n.172-390_172-386dup)
c.200_204dup (p.Ile69CysfsTer?)
c.10+871_10+875dup (n.10+871_10+875dup)
c.275_279dup (p.Ile94CysfsTer?)
n.681_685dup
c.11-390_11-386dup (n.11-390_11-386dup)
 gnomAD v4
17g.63917893A>CCA400612044CSHL1,GH1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.601T>G
c.172-387T>G (n.172-387T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.10+874T>G (n.10+874T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.684T>G
c.11-387T>G (n.11-387T>G)
17g.63917893A>GCA400612045CSHL1,GH1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.601T>C
c.172-387T>C (n.172-387T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.10+874T>C (n.10+874T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.684T>C
c.11-387T>C (n.11-387T>C)
17g.63917893A>TCA400612047CSHL1,GH1c.323T>A (p.Leu108His)
c.601T>A
c.172-387T>A (n.172-387T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.10+874T>A (n.10+874T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.684T>A
c.11-387T>A (n.11-387T>A)
17g.63917894G>ACA400612050CSHL1,GH1c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.600C>T
c.172-388C>T (n.172-388C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.10+873C>T (n.10+873C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.683C>T
c.11-388C>T (n.11-388C>T)
 gnomAD v4
17g.63917894G>CCA400612054CSHL1,GH1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.600C>G
c.172-388C>G (n.172-388C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.10+873C>G (n.10+873C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.683C>G
c.11-388C>G (n.11-388C>G)
17g.63917894G>TCA400612052CSHL1,GH1c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.600C>A
c.172-388C>A (n.172-388C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.10+873C>A (n.10+873C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.683C>A
c.11-388C>A (n.11-388C>A)
17g.63917895C>ACA501347944CSHL1,GH1c.321G>T (p.Leu107=)
c.599G>T
c.172-389G>T (n.172-389G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.10+872G>T (n.10+872G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.682G>T
c.11-389G>T (n.11-389G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917895C=CA2270149452CSHL1,GH1c.321G= (p.Leu107=)
c.599G=
c.172-389G= (n.172-389G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.10+872G= (n.10+872G=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.682G=
c.11-389G= (n.11-389G=)
17g.63917895C>GCA501347948CSHL1,GH1c.321G>C (p.Leu107=)
c.599G>C
c.172-389G>C (n.172-389G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.10+872G>C (n.10+872G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.682G>C
c.11-389G>C (n.11-389G>C)
17g.63917895C>TCA501347949CSHL1,GH1c.321G>A (p.Leu107=)
c.599G>A
c.172-389G>A (n.172-389G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.10+872G>A (n.10+872G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.682G>A
c.11-389G>A (n.11-389G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917896A>CCA400612056CSHL1,GH1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.598T>G
c.172-390T>G (n.172-390T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.10+871T>G (n.10+871T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.681T>G
c.11-390T>G (n.11-390T>G)
17g.63917896A>GCA400612059CSHL1,GH1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.598T>C
c.172-390T>C (n.172-390T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.10+871T>C (n.10+871T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.681T>C
c.11-390T>C (n.11-390T>C)
17g.63917896A>TCA400612061CSHL1,GH1c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.598T>A
c.172-390T>A (n.172-390T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.10+871T>A (n.10+871T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.681T>A
c.11-390T>A (n.11-390T>A)
17g.63917897G>ACA501347956CSHL1,GH1c.319C>T (p.Leu107=)
c.597C>T
c.172-391C>T (n.172-391C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.10+870C>T (n.10+870C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.680C>T
c.11-391C>T (n.11-391C>T)
 gnomAD v4
17g.63917897G>CCA400612063CSHL1,GH1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.597C>G
c.172-391C>G (n.172-391C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.10+870C>G (n.10+870C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.680C>G
c.11-391C>G (n.11-391C>G)
17g.63917897G>TCA400612065CSHL1,GH1c.319C>A (p.Leu107Met)
c.597C>A
c.172-391C>A (n.172-391C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.10+870C>A (n.10+870C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.680C>A
c.11-391C>A (n.11-391C>A)
 gnomAD v4
17g.63917898delCA2810124883CSHL1,GH1c.318del (p.Leu107CysfsTer?)
c.596del
c.172-392del (n.172-392del)
c.198del (p.Leu67CysfsTer?)
c.10+869del (n.10+869del)
c.273del (p.Leu92CysfsTer?)
n.679del
c.11-392del (n.11-392del)
17g.63917898C>ACA501347957CSHL1,GH1c.318G>T (p.Leu106=)
c.596G>T
c.172-392G>T (n.172-392G>T)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.10+869G>T (n.10+869G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.679G>T
c.11-392G>T (n.11-392G>T)
17g.63917898C>GCA501347960CSHL1,GH1c.318G>C (p.Leu106=)
c.596G>C
c.172-392G>C (n.172-392G>C)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.10+869G>C (n.10+869G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.679G>C
c.11-392G>C (n.11-392G>C)
17g.63917898C>TCA501347958CSHL1,GH1c.318G>A (p.Leu106=)
c.596G>A
c.172-392G>A (n.172-392G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.10+869G>A (n.10+869G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.679G>A
c.11-392G>A (n.11-392G>A)
17g.63917899A>CCA400612067CSHL1,GH1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.595T>G
c.172-393T>G (n.172-393T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.10+868T>G (n.10+868T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.678T>G
c.11-393T>G (n.11-393T>G)
17g.63917899A>GCA400612069CSHL1,GH1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.595T>C
c.172-393T>C (n.172-393T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.10+868T>C (n.10+868T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.678T>C
c.11-393T>C (n.11-393T>C)
17g.63917899A>TCA400612071CSHL1,GH1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.595T>A
c.172-393T>A (n.172-393T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.10+868T>A (n.10+868T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.678T>A
c.11-393T>A (n.11-393T>A)
17g.63917900G>ACA8708229CSHL1,GH1c.316C>T (p.Leu106=)
c.594C>T
c.172-394C>T (n.172-394C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.10+867C>T (n.10+867C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.677C>T
c.11-394C>T (n.11-394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917900G>CCA400612075CSHL1,GH1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.594C>G
c.172-394C>G (n.172-394C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.10+867C>G (n.10+867C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.677C>G
c.11-394C>G (n.11-394C>G)
17g.63917900G=CA2270149453CSHL1,GH1c.316C= (p.Leu106=)
c.594C=
c.172-394C= (n.172-394C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.10+867C= (n.10+867C=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.677C=
c.11-394C= (n.11-394C=)
17g.63917900G>TCA400612076CSHL1,GH1c.316C>A (p.Leu106Met)
c.594C>A
c.172-394C>A (n.172-394C>A)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.10+867C>A (n.10+867C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.677C>A
c.11-394C>A (n.11-394C>A)
17g.63917901G>ACA501347971CSHL1,GH1c.315C>T (p.Ser105=)
c.593C>T
c.172-395C>T (n.172-395C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.10+866C>T (n.10+866C>T)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.676C>T
c.11-395C>T (n.11-395C>T)
17g.63917901G>CCA501347974CSHL1,GH1c.315C>G (p.Ser105=)
c.593C>G
c.172-395C>G (n.172-395C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.10+866C>G (n.10+866C>G)
c.270C>G (p.Ser90=)
n.676C>G
c.11-395C>G (n.11-395C>G)
17g.63917901G>TCA501347975CSHL1,GH1c.315C>A (p.Ser105=)
c.593C>A
c.172-395C>A (n.172-395C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.10+866C>A (n.10+866C>A)
c.270C>A (p.Ser90=)
n.676C>A
c.11-395C>A (n.11-395C>A)
17g.63917902G>ACA400612079CSHL1,GH1c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.592C>T
c.172-396C>T (n.172-396C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.10+865C>T (n.10+865C>T)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.675C>T
c.11-396C>T (n.11-396C>T)
17g.63917902G>CCA292966928CSHL1,GH1c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.592C>G
c.172-396C>G (n.172-396C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.10+865C>G (n.10+865C>G)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.675C>G
c.11-396C>G (n.11-396C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917902G=CA2270149454CSHL1,GH1c.314C= (p.Ser105=)
c.592C=
c.172-396C= (n.172-396C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.10+865C= (n.10+865C=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.675C=
c.11-396C= (n.11-396C=)
17g.63917902G>TCA400612081CSHL1,GH1c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.592C>A
c.172-396C>A (n.172-396C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.10+865C>A (n.10+865C>A)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.675C>A
c.11-396C>A (n.11-396C>A)
17g.63917903A=CA2270149455CSHL1,GH1c.313T= (p.Ser105=)
c.591T=
c.172-397T= (n.172-397T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.10+864T= (n.10+864T=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.674T=
c.11-397T= (n.11-397T=)
17g.63917903A>CCA400612084CSHL1,GH1c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.591T>G
c.172-397T>G (n.172-397T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.10+864T>G (n.10+864T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.674T>G
c.11-397T>G (n.11-397T>G)
17g.63917903A>GCA400612088CSHL1,GH1c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.591T>C
c.172-397T>C (n.172-397T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.10+864T>C (n.10+864T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.674T>C
c.11-397T>C (n.11-397T>C)
17g.63917903A>TCA400612086CSHL1,GH1c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.591T>A
c.172-397T>A (n.172-397T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.10+864T>A (n.10+864T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.674T>A
c.11-397T>A (n.11-397T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched