Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391757_6391775del | CA2612222246 | SMPD1 | c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20) c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20) c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del) c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del) n.375-249_375-231del n.990_1008del c.-270_-252del (n.-270_-252del) n.877_895del n.623+254_623+272del n.817_835del n.563+254_563+272del | gnomAD v4 |
11 | g.6391764_6391782dup | CA1139661808 | SMPD1 | c.699_717dup (p.Arg240TrpfsTer20) c.696_714dup (p.Arg239TrpfsTer20) c.-95-26_-95-8dup (n.-95-26_-95-8dup) c.438+261_438+279dup (n.438+261_438+279dup) n.375-242_375-224dup n.997_1015dup c.-263_-245dup (n.-263_-245dup) n.884_902dup n.623+261_623+279dup n.824_842dup n.563+261_563+279dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391764T>A | CA472909857 | SMPD1 | c.699T>A (p.Ser233=) c.696T>A (p.Ser232=) c.-95-26T>A (n.-95-26T>A) c.438+261T>A (n.438+261T>A) n.375-242T>A n.997T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.884T>A n.623+261T>A n.824T>A n.563+261T>A | |
11 | g.6391764T>C | CA472909858 | SMPD1 | c.699T>C (p.Ser233=) c.696T>C (p.Ser232=) c.-95-26T>C (n.-95-26T>C) c.438+261T>C (n.438+261T>C) n.375-242T>C n.997T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.884T>C n.623+261T>C n.824T>C n.563+261T>C | |
11 | g.6391764T>G | CA472909859 | SMPD1 | c.699T>G (p.Ser233=) c.696T>G (p.Ser232=) c.-95-26T>G (n.-95-26T>G) c.438+261T>G (n.438+261T>G) n.375-242T>G n.997T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.884T>G n.623+261T>G n.824T>G n.563+261T>G | ClinVar |
11 | g.6391765G>A | CA379370840 | SMPD1 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.-95-25G>A (n.-95-25G>A) c.438+262G>A (n.438+262G>A) n.375-241G>A n.998G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.885G>A n.623+262G>A n.825G>A n.563+262G>A | |
11 | g.6391765G>C | CA379370839 | SMPD1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.-95-25G>C (n.-95-25G>C) c.438+262G>C (n.438+262G>C) n.375-241G>C n.998G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.885G>C n.623+262G>C n.825G>C n.563+262G>C | |
11 | g.6391765G>T | CA379370838 | SMPD1 | c.700G>T (p.Gly234Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.-95-25G>T (n.-95-25G>T) c.438+262G>T (n.438+262G>T) n.375-241G>T n.998G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.885G>T n.623+262G>T n.825G>T n.563+262G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391766del | CA2838736549 | SMPD1 | c.701del (p.Gly234AlafsTer23) c.698del (p.Gly233AlafsTer23) c.-95-24del (n.-95-24del) c.438+263del (n.438+263del) n.375-240del n.999del c.-261del (n.-261del) n.886del n.623+263del n.826del n.563+263del | |
11 | g.6391766G>A | CA379370841 | SMPD1 | c.701G>A (p.Gly234Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.-95-24G>A (n.-95-24G>A) c.438+263G>A (n.438+263G>A) n.375-240G>A n.999G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.886G>A n.623+263G>A n.826G>A n.563+263G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391766G>C | CA379370843 | SMPD1 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.-95-24G>C (n.-95-24G>C) c.438+263G>C (n.438+263G>C) n.375-240G>C n.999G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.886G>C n.623+263G>C n.826G>C n.563+263G>C | |
11 | g.6391766G>T | CA379370842 | SMPD1 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.-95-24G>T (n.-95-24G>T) c.438+263G>T (n.438+263G>T) n.375-240G>T n.999G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.886G>T n.623+263G>T n.826G>T n.563+263G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391768_6391778del | CA2612222248 | SMPD1 | c.703_713del (p.Leu235IlefsTer15) c.700_710del (p.Leu234IlefsTer15) c.-95-22_-95-12del (n.-95-22_-95-12del) c.438+265_438+275del (n.438+265_438+275del) n.375-238_375-228del n.1001_1011del c.-259_-249del (n.-259_-249del) n.888_898del n.623+265_623+275del n.828_838del n.563+265_563+275del | gnomAD v4 |
11 | g.6391767C>A | CA472909861 | SMPD1 | c.702C>A (p.Gly234=) c.699C>A (p.Gly233=) c.-95-23C>A (n.-95-23C>A) c.438+264C>A (n.438+264C>A) n.375-239C>A n.1000C>A c.-260C>A (n.-260C>A) n.887C>A n.623+264C>A n.827C>A n.563+264C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391767C>G | CA472909862 | SMPD1 | c.702C>G (p.Gly234=) c.699C>G (p.Gly233=) c.-95-23C>G (n.-95-23C>G) c.438+264C>G (n.438+264C>G) n.375-239C>G n.1000C>G c.-260C>G (n.-260C>G) n.887C>G n.623+264C>G n.827C>G n.563+264C>G | |
11 | g.6391767C>T | CA472909863 | SMPD1 | c.702C>T (p.Gly234=) c.699C>T (p.Gly233=) c.-95-23C>T (n.-95-23C>T) c.438+264C>T (n.438+264C>T) n.375-239C>T n.1000C>T c.-260C>T (n.-260C>T) n.887C>T n.623+264C>T n.827C>T n.563+264C>T | |
11 | g.6391768C>A | CA379370844 | SMPD1 | c.703C>A (p.Leu235Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.-95-22C>A (n.-95-22C>A) c.438+265C>A (n.438+265C>A) n.375-238C>A n.1001C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.888C>A n.623+265C>A n.828C>A n.563+265C>A | |
11 | g.6391768C= | CA1950146316 | SMPD1 | c.703C= (p.Leu235=) c.700C= (p.Leu234=) c.-95-22C= (n.-95-22C=) c.438+265C= (n.438+265C=) n.375-238C= n.1001C= c.-259C= (n.-259C=) n.888C= n.623+265C= n.828C= n.563+265C= | |
11 | g.6391768C>G | CA379370845 | SMPD1 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.-95-22C>G (n.-95-22C>G) c.438+265C>G (n.438+265C>G) n.375-238C>G n.1001C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.888C>G n.623+265C>G n.828C>G n.563+265C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391768C>T | CA472909864 | SMPD1 | c.703C>T (p.Leu235=) c.700C>T (p.Leu234=) c.-95-22C>T (n.-95-22C>T) c.438+265C>T (n.438+265C>T) n.375-238C>T n.1001C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.888C>T n.623+265C>T n.828C>T n.563+265C>T | |
11 | g.6391769T>A | CA379370846 | SMPD1 | c.704T>A (p.Leu235Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.-95-21T>A (n.-95-21T>A) c.438+266T>A (n.438+266T>A) n.375-237T>A n.1002T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.889T>A n.623+266T>A n.829T>A n.563+266T>A | |
11 | g.6391769T>C | CA379370848 | SMPD1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.-95-21T>C (n.-95-21T>C) c.438+266T>C (n.438+266T>C) n.375-237T>C n.1002T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.889T>C n.623+266T>C n.829T>C n.563+266T>C | |
11 | g.6391769T>G | CA379370847 | SMPD1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.-95-21T>G (n.-95-21T>G) c.438+266T>G (n.438+266T>G) n.375-237T>G n.1002T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.889T>G n.623+266T>G n.829T>G n.563+266T>G | |
11 | g.6391769_6391770del | CA2790302383 | SMPD1 | c.704_705del (p.Leu235ProfsTer18) c.701_702del (p.Leu234ProfsTer18) c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del) c.438+266_438+267del (n.438+266_438+267del) n.375-237_375-236del n.1002_1003del c.-258_-257del (n.-258_-257del) n.889_890del n.623+266_623+267del n.829_830del n.563+266_563+267del | |
11 | g.6391770G>A | CA472909868 | SMPD1 | c.705G>A (p.Leu235=) c.702G>A (p.Leu234=) c.-95-20G>A (n.-95-20G>A) c.438+267G>A (n.438+267G>A) n.375-236G>A n.1003G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.890G>A n.623+267G>A n.830G>A n.563+267G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391770G>C | CA472909869 | SMPD1 | c.705G>C (p.Leu235=) c.702G>C (p.Leu234=) c.-95-20G>C (n.-95-20G>C) c.438+267G>C (n.438+267G>C) n.375-236G>C n.1003G>C c.-257G>C (n.-257G>C) n.890G>C n.623+267G>C n.830G>C n.563+267G>C | |
11 | g.6391770G>T | CA472909870 | SMPD1 | c.705G>T (p.Leu235=) c.702G>T (p.Leu234=) c.-95-20G>T (n.-95-20G>T) c.438+267G>T (n.438+267G>T) n.375-236G>T n.1003G>T c.-257G>T (n.-257G>T) n.890G>T n.623+267G>T n.830G>T n.563+267G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391771C>A | CA217299487 | SMPD1 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.-95-19C>A (n.-95-19C>A) c.438+268C>A (n.438+268C>A) n.375-235C>A n.1004C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.891C>A n.623+268C>A n.831C>A n.563+268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391771C= | CA1950146317 | SMPD1 | c.706C= (p.Pro236=) c.703C= (p.Pro235=) c.-95-19C= (n.-95-19C=) c.438+268C= (n.438+268C=) n.375-235C= n.1004C= c.-256C= (n.-256C=) n.891C= n.623+268C= n.831C= n.563+268C= | |
11 | g.6391771C>G | CA379370849 | SMPD1 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.-95-19C>G (n.-95-19C>G) c.438+268C>G (n.438+268C>G) n.375-235C>G n.1004C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.891C>G n.623+268C>G n.831C>G n.563+268C>G | |
11 | g.6391771C>T | CA379370850 | SMPD1 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.-95-19C>T (n.-95-19C>T) c.438+268C>T (n.438+268C>T) n.375-235C>T n.1004C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.891C>T n.623+268C>T n.831C>T n.563+268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391772C>A | CA379370851 | SMPD1 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.-95-18C>A (n.-95-18C>A) c.438+269C>A (n.438+269C>A) n.375-234C>A n.1005C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.892C>A n.623+269C>A n.832C>A n.563+269C>A | |
11 | g.6391772C= | CA1950146318 | SMPD1 | c.707C= (p.Pro236=) c.704C= (p.Pro235=) c.-95-18C= (n.-95-18C=) c.438+269C= (n.438+269C=) n.375-234C= n.1005C= c.-255C= (n.-255C=) n.892C= n.623+269C= n.832C= n.563+269C= | |
11 | g.6391772C>G | CA379370852 | SMPD1 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.-95-18C>G (n.-95-18C>G) c.438+269C>G (n.438+269C>G) n.375-234C>G n.1005C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.892C>G n.623+269C>G n.832C>G n.563+269C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391772C>T | CA5852666 | SMPD1 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.-95-18C>T (n.-95-18C>T) c.438+269C>T (n.438+269C>T) n.375-234C>T n.1005C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.892C>T n.623+269C>T n.832C>T n.563+269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391773G>A | CA5852667 | SMPD1 | c.708G>A (p.Pro236=) c.705G>A (p.Pro235=) c.-95-17G>A (n.-95-17G>A) c.438+270G>A (n.438+270G>A) n.375-233G>A n.1006G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.893G>A n.623+270G>A n.833G>A n.563+270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391773G>C | CA472909873 | SMPD1 | c.708G>C (p.Pro236=) c.705G>C (p.Pro235=) c.-95-17G>C (n.-95-17G>C) c.438+270G>C (n.438+270G>C) n.375-233G>C n.1006G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.893G>C n.623+270G>C n.833G>C n.563+270G>C | |
11 | g.6391773G= | CA1950146319 | SMPD1 | c.708G= (p.Pro236=) c.705G= (p.Pro235=) c.-95-17G= (n.-95-17G=) c.438+270G= (n.438+270G=) n.375-233G= n.1006G= c.-254G= (n.-254G=) n.893G= n.623+270G= n.833G= n.563+270G= | |
11 | g.6391773G>T | CA472909875 | SMPD1 | c.708G>T (p.Pro236=) c.705G>T (p.Pro235=) c.-95-17G>T (n.-95-17G>T) c.438+270G>T (n.438+270G>T) n.375-233G>T n.1006G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.893G>T n.623+270G>T n.833G>T n.563+270G>T | ClinVar |
11 | g.6391774C>A | CA379370853 | SMPD1 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.-95-16C>A (n.-95-16C>A) c.438+271C>A (n.438+271C>A) n.375-232C>A n.1007C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.894C>A n.623+271C>A n.834C>A n.563+271C>A | |
11 | g.6391774C= | CA1950146320 | SMPD1 | c.709C= (p.Pro237=) c.706C= (p.Pro236=) c.-95-16C= (n.-95-16C=) c.438+271C= (n.438+271C=) n.375-232C= n.1007C= c.-253C= (n.-253C=) n.894C= n.623+271C= n.834C= n.563+271C= | |
11 | g.6391774C>G | CA379370854 | SMPD1 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.-95-16C>G (n.-95-16C>G) c.438+271C>G (n.438+271C>G) n.375-232C>G n.1007C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.894C>G n.623+271C>G n.834C>G n.563+271C>G | |
11 | g.6391774C>T | CA5852668 | SMPD1 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.-95-16C>T (n.-95-16C>T) c.438+271C>T (n.438+271C>T) n.375-232C>T n.1007C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.894C>T n.623+271C>T n.834C>T n.563+271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391775C>A | CA379370855 | SMPD1 | c.710C>A (p.Pro237His) c.707C>A (p.Pro236His) c.-95-15C>A (n.-95-15C>A) c.438+272C>A (n.438+272C>A) n.375-231C>A n.1008C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.895C>A n.623+272C>A n.835C>A n.563+272C>A | |
11 | g.6391775C>G | CA379370856 | SMPD1 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.-95-15C>G (n.-95-15C>G) c.438+272C>G (n.438+272C>G) n.375-231C>G n.1008C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.895C>G n.623+272C>G n.835C>G n.563+272C>G | |
11 | g.6391775C>T | CA379370857 | SMPD1 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.-95-15C>T (n.-95-15C>T) c.438+272C>T (n.438+272C>T) n.375-231C>T n.1008C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.895C>T n.623+272C>T n.835C>T n.563+272C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391776C>A | CA472909876 | SMPD1 | c.711C>A (p.Pro237=) c.708C>A (p.Pro236=) c.-95-14C>A (n.-95-14C>A) c.438+273C>A (n.438+273C>A) n.375-230C>A n.1009C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.896C>A n.623+273C>A n.836C>A n.563+273C>A | |
11 | g.6391776C= | CA1950146321 | SMPD1 | c.711C= (p.Pro237=) c.708C= (p.Pro236=) c.-95-14C= (n.-95-14C=) c.438+273C= (n.438+273C=) n.375-230C= n.1009C= c.-251C= (n.-251C=) n.896C= n.623+273C= n.836C= n.563+273C= | |
11 | g.6391776C>G | CA472909877 | SMPD1 | c.711C>G (p.Pro237=) c.708C>G (p.Pro236=) c.-95-14C>G (n.-95-14C>G) c.438+273C>G (n.438+273C>G) n.375-230C>G n.1009C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.896C>G n.623+273C>G n.836C>G n.563+273C>G | |
11 | g.6391776C>T | CA472909878 | SMPD1 | c.711C>T (p.Pro237=) c.708C>T (p.Pro236=) c.-95-14C>T (n.-95-14C>T) c.438+273C>T (n.438+273C>T) n.375-230C>T n.1009C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.896C>T n.623+273C>T n.836C>T n.563+273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391777G>A | CA5852669 | SMPD1 | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.-95-13G>A (n.-95-13G>A) c.438+274G>A (n.438+274G>A) n.375-229G>A n.1010G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.897G>A n.623+274G>A n.837G>A n.563+274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391777G>C | CA379370859 | SMPD1 | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.-95-13G>C (n.-95-13G>C) c.438+274G>C (n.438+274G>C) n.375-229G>C n.1010G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.897G>C n.623+274G>C n.837G>C n.563+274G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391777G= | CA1950146322 | SMPD1 | c.712G= (p.Ala238=) c.709G= (p.Ala237=) c.-95-13G= (n.-95-13G=) c.438+274G= (n.438+274G=) n.375-229G= n.1010G= c.-250G= (n.-250G=) n.897G= n.623+274G= n.837G= n.563+274G= | |
11 | g.6391777G>T | CA379370858 | SMPD1 | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.-95-13G>T (n.-95-13G>T) c.438+274G>T (n.438+274G>T) n.375-229G>T n.1010G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.897G>T n.623+274G>T n.837G>T n.563+274G>T | |
11 | g.6391778C>A | CA379370860 | SMPD1 | c.713C>A (p.Ala238Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.-95-12C>A (n.-95-12C>A) c.438+275C>A (n.438+275C>A) n.375-228C>A n.1011C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.898C>A n.623+275C>A n.838C>A n.563+275C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391778C= | CA1950146323 | SMPD1 | c.713C= (p.Ala238=) c.710C= (p.Ala237=) c.-95-12C= (n.-95-12C=) c.438+275C= (n.438+275C=) n.375-228C= n.1011C= c.-249C= (n.-249C=) n.898C= n.623+275C= n.838C= n.563+275C= | |
11 | g.6391778C>G | CA379370861 | SMPD1 | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.-95-12C>G (n.-95-12C>G) c.438+275C>G (n.438+275C>G) n.375-228C>G n.1011C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.898C>G n.623+275C>G n.838C>G n.563+275C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391778C>T | CA379370862 | SMPD1 | c.713C>T (p.Ala238Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.-95-12C>T (n.-95-12C>T) c.438+275C>T (n.438+275C>T) n.375-228C>T n.1011C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.898C>T n.623+275C>T n.838C>T n.563+275C>T | |
11 | g.6391779A= | CA1950146324 | SMPD1 | c.714A= (p.Ala238=) c.711A= (p.Ala237=) c.-95-11A= (n.-95-11A=) c.438+276A= (n.438+276A=) n.375-227A= n.1012A= c.-248A= (n.-248A=) n.899A= n.623+276A= n.839A= n.563+276A= | |
11 | g.6391779A>C | CA472909880 | SMPD1 | c.714A>C (p.Ala238=) c.711A>C (p.Ala237=) c.-95-11A>C (n.-95-11A>C) c.438+276A>C (n.438+276A>C) n.375-227A>C n.1012A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.899A>C n.623+276A>C n.839A>C n.563+276A>C | |
11 | g.6391779A>G | CA5852670 | SMPD1 | c.714A>G (p.Ala238=) c.711A>G (p.Ala237=) c.-95-11A>G (n.-95-11A>G) c.438+276A>G (n.438+276A>G) n.375-227A>G n.1012A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.899A>G n.623+276A>G n.839A>G n.563+276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391779A>T | CA472909879 | SMPD1 | c.714A>T (p.Ala238=) c.711A>T (p.Ala237=) c.-95-11A>T (n.-95-11A>T) c.438+276A>T (n.438+276A>T) n.375-227A>T n.1012A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.899A>T n.623+276A>T n.839A>T n.563+276A>T | |
11 | g.6391780T>A | CA379370863 | SMPD1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.-95-10T>A (n.-95-10T>A) c.438+277T>A (n.438+277T>A) n.375-226T>A n.1013T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.900T>A n.623+277T>A n.840T>A n.563+277T>A | |
11 | g.6391780T>C | CA379370864 | SMPD1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.-95-10T>C (n.-95-10T>C) c.438+277T>C (n.438+277T>C) n.375-226T>C n.1013T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.900T>C n.623+277T>C n.840T>C n.563+277T>C | |
11 | g.6391780T>G | CA379370865 | SMPD1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.-95-10T>G (n.-95-10T>G) c.438+277T>G (n.438+277T>G) n.375-226T>G n.1013T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.900T>G n.623+277T>G n.840T>G n.563+277T>G | |
11 | g.6391781C>A | CA379370866 | SMPD1 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.-95-9C>A (n.-95-9C>A) c.438+278C>A (n.438+278C>A) n.375-225C>A n.1014C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.901C>A n.623+278C>A n.841C>A n.563+278C>A | |
11 | g.6391781C>G | CA379370867 | SMPD1 | c.716C>G (p.Ser239Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.-95-9C>G (n.-95-9C>G) c.438+278C>G (n.438+278C>G) n.375-225C>G n.1014C>G c.-246C>G (n.-246C>G) n.901C>G n.623+278C>G n.841C>G n.563+278C>G | |
11 | g.6391781C>T | CA379370868 | SMPD1 | c.716C>T (p.Ser239Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.-95-9C>T (n.-95-9C>T) c.438+278C>T (n.438+278C>T) n.375-225C>T n.1014C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.901C>T n.623+278C>T n.841C>T n.563+278C>T | |
11 | g.6391782C>A | CA472909883 | SMPD1 | c.717C>A (p.Ser239=) c.714C>A (p.Ser238=) c.-95-8C>A (n.-95-8C>A) c.438+279C>A (n.438+279C>A) n.375-224C>A n.1015C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.902C>A n.623+279C>A n.842C>A n.563+279C>A | |
11 | g.6391782C>G | CA472909882 | SMPD1 | c.717C>G (p.Ser239=) c.714C>G (p.Ser238=) c.-95-8C>G (n.-95-8C>G) c.438+279C>G (n.438+279C>G) n.375-224C>G n.1015C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.902C>G n.623+279C>G n.842C>G n.563+279C>G | |
11 | g.6391782C>T | CA472909881 | SMPD1 | c.717C>T (p.Ser239=) c.714C>T (p.Ser238=) c.-95-8C>T (n.-95-8C>T) c.438+279C>T (n.438+279C>T) n.375-224C>T n.1015C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.902C>T n.623+279C>T n.842C>T n.563+279C>T | |
11 | g.6391783C>A | CA472909884 | SMPD1 | c.718C>A (p.Arg240=) c.715C>A (p.Arg239=) c.-95-7C>A (n.-95-7C>A) c.438+280C>A (n.438+280C>A) n.375-223C>A n.1016C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.903C>A n.623+280C>A n.843C>A n.563+280C>A | |
11 | g.6391783C= | CA1950146325 | SMPD1 | c.718C= (p.Arg240=) c.715C= (p.Arg239=) c.-95-7C= (n.-95-7C=) c.438+280C= (n.438+280C=) n.375-223C= n.1016C= c.-244C= (n.-244C=) n.903C= n.623+280C= n.843C= n.563+280C= | |
11 | g.6391783C>G | CA379370869 | SMPD1 | c.718C>G (p.Arg240Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.-95-7C>G (n.-95-7C>G) c.438+280C>G (n.438+280C>G) n.375-223C>G n.1016C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.903C>G n.623+280C>G n.843C>G n.563+280C>G | |
11 | g.6391783C>T | CA217299501 | SMPD1 | c.718C>T (p.Arg240Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.-95-7C>T (n.-95-7C>T) c.438+280C>T (n.438+280C>T) n.375-223C>T n.1016C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.903C>T n.623+280C>T n.843C>T n.563+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391784G>A | CA5852671 | SMPD1 | c.719G>A (p.Arg240Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.-95-6G>A (n.-95-6G>A) c.438+281G>A (n.438+281G>A) n.375-222G>A n.1017G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.904G>A n.623+281G>A n.844G>A n.563+281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391784G>C | CA379370870 | SMPD1 | c.719G>C (p.Arg240Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.-95-6G>C (n.-95-6G>C) c.438+281G>C (n.438+281G>C) n.375-222G>C n.1017G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.904G>C n.623+281G>C n.844G>C n.563+281G>C | |
11 | g.6391784G= | CA1950146326 | SMPD1 | c.719G= (p.Arg240=) c.716G= (p.Arg239=) c.-95-6G= (n.-95-6G=) c.438+281G= (n.438+281G=) n.375-222G= n.1017G= c.-243G= (n.-243G=) n.904G= n.623+281G= n.844G= n.563+281G= | |
11 | g.6391784G>T | CA379370871 | SMPD1 | c.719G>T (p.Arg240Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.-95-6G>T (n.-95-6G>T) c.438+281G>T (n.438+281G>T) n.375-222G>T n.1017G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.904G>T n.623+281G>T n.844G>T n.563+281G>T | |
11 | g.6391785G>A | CA472909885 | SMPD1 | c.720G>A (p.Arg240=) c.717G>A (p.Arg239=) c.-95-5G>A (n.-95-5G>A) c.438+282G>A (n.438+282G>A) n.375-221G>A n.1018G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.905G>A n.623+282G>A n.845G>A n.563+282G>A | |
11 | g.6391785G>C | CA472909886 | SMPD1 | c.720G>C (p.Arg240=) c.717G>C (p.Arg239=) c.-95-5G>C (n.-95-5G>C) c.438+282G>C (n.438+282G>C) n.375-221G>C n.1018G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.905G>C n.623+282G>C n.845G>C n.563+282G>C | |
11 | g.6391785G= | CA1950146327 | SMPD1 | c.720G= (p.Arg240=) c.717G= (p.Arg239=) c.-95-5G= (n.-95-5G=) c.438+282G= (n.438+282G=) n.375-221G= n.1018G= c.-242G= (n.-242G=) n.905G= n.623+282G= n.845G= n.563+282G= | |
11 | g.6391785G>T | CA217299508 | SMPD1 | c.720G>T (p.Arg240=) c.717G>T (p.Arg239=) c.-95-5G>T (n.-95-5G>T) c.438+282G>T (n.438+282G>T) n.375-221G>T n.1018G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.905G>T n.623+282G>T n.845G>T n.563+282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391786C>A | CA379370872 | SMPD1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.-95-4C>A (n.-95-4C>A) c.438+283C>A (n.438+283C>A) n.375-220C>A n.1019C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.906C>A n.623+283C>A n.846C>A n.563+283C>A | |
11 | g.6391786C>G | CA379370873 | SMPD1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.-95-4C>G (n.-95-4C>G) c.438+283C>G (n.438+283C>G) n.375-220C>G n.1019C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.906C>G n.623+283C>G n.846C>G n.563+283C>G | |
11 | g.6391786C>T | CA379370874 | SMPD1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.-95-4C>T (n.-95-4C>T) c.438+283C>T (n.438+283C>T) n.375-220C>T n.1019C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.906C>T n.623+283C>T n.846C>T n.563+283C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391787del | CA2580083981 | SMPD1 | c.722del (p.Pro241GlnfsTer16) c.719del (p.Pro240GlnfsTer16) c.-95-3del (n.-95-3del) c.438+284del (n.438+284del) n.375-219del n.1020del c.-240del (n.-240del) n.907del n.623+284del n.847del n.563+284del | ClinVar |
11 | g.6391787C>A | CA379370875 | SMPD1 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.-95-3C>A (n.-95-3C>A) c.438+284C>A (n.438+284C>A) n.375-219C>A n.1020C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.907C>A n.623+284C>A n.847C>A n.563+284C>A | |
11 | g.6391787C>G | CA379370876 | SMPD1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.-95-3C>G (n.-95-3C>G) c.438+284C>G (n.438+284C>G) n.375-219C>G n.1020C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.907C>G n.623+284C>G n.847C>G n.563+284C>G | |
11 | g.6391787C>T | CA379370877 | SMPD1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.-95-3C>T (n.-95-3C>T) c.438+284C>T (n.438+284C>T) n.375-219C>T n.1020C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.907C>T n.623+284C>T n.847C>T n.563+284C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391788A= | CA1950146328 | SMPD1 | c.723A= (p.Pro241=) c.720A= (p.Pro240=) c.-95-2A= (n.-95-2A=) c.438+285A= (n.438+285A=) n.375-218A= n.1021A= c.-239A= (n.-239A=) n.908A= n.623+285A= n.848A= n.563+285A= | |
11 | g.6391788A>C | CA472909550 | SMPD1 | c.723A>C (p.Pro241=) c.720A>C (p.Pro240=) c.-95-2A>C (n.-95-2A>C) c.438+285A>C (n.438+285A>C) n.375-218A>C n.1021A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.908A>C n.623+285A>C n.848A>C n.563+285A>C | |
11 | g.6391788A>G | CA472909552 | SMPD1 | c.723A>G (p.Pro241=) c.720A>G (p.Pro240=) c.-95-2A>G (n.-95-2A>G) c.438+285A>G (n.438+285A>G) n.375-218A>G n.1021A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.908A>G n.623+285A>G n.848A>G n.563+285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391788A>T | CA472909554 | SMPD1 | c.723A>T (p.Pro241=) c.720A>T (p.Pro240=) c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) c.438+285A>T (n.438+285A>T) n.375-218A>T n.1021A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.908A>T n.623+285A>T n.848A>T n.563+285A>T | |
11 | g.6391789G>A | CA379370878 | SMPD1 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) c.438+286G>A (n.438+286G>A) n.375-217G>A n.1022G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.909G>A n.623+286G>A n.849G>A n.563+286G>A | |
11 | g.6391789G>C | CA379370879 | SMPD1 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) c.438+286G>C (n.438+286G>C) n.375-217G>C n.1022G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.909G>C n.623+286G>C n.849G>C n.563+286G>C | |
11 | g.6391789G>T | CA379370880 | SMPD1 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) c.438+286G>T (n.438+286G>T) n.375-217G>T n.1022G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.909G>T n.623+286G>T n.849G>T n.563+286G>T | |
11 | g.6391790G>A | CA379370881 | SMPD1 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) c.438+287G>A (n.438+287G>A) n.375-216G>A n.1023G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.910G>A n.623+287G>A n.850G>A n.563+287G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391790G>C | CA379370882 | SMPD1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) c.438+287G>C (n.438+287G>C) n.375-216G>C n.1023G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.910G>C n.623+287G>C n.850G>C n.563+287G>C | |
11 | g.6391790G= | CA1950146329 | SMPD1 | c.725G= (p.Gly242=) c.722G= (p.Gly241=) c.-95G= (n.-95G=) c.438+287G= (n.438+287G=) n.375-216G= n.1023G= c.-237G= (n.-237G=) n.910G= n.623+287G= n.850G= n.563+287G= | |
11 | g.6391790G>T | CA217299511 | SMPD1 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.-95G>T (n.-95G>T) c.438+287G>T (n.438+287G>T) n.375-216G>T n.1023G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.910G>T n.623+287G>T n.850G>T n.563+287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391791T>A | CA472909561 | SMPD1 | c.726T>A (p.Gly242=) c.723T>A (p.Gly241=) c.-94T>A (n.-94T>A) c.438+288T>A (n.438+288T>A) n.375-215T>A n.1024T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.911T>A n.623+288T>A n.851T>A n.563+288T>A | |
11 | g.6391791T>C | CA472909563 | SMPD1 | c.726T>C (p.Gly242=) c.723T>C (p.Gly241=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.438+288T>C (n.438+288T>C) n.375-215T>C n.1024T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.911T>C n.623+288T>C n.851T>C n.563+288T>C | ClinVar |
11 | g.6391791T>G | CA472909564 | SMPD1 | c.726T>G (p.Gly242=) c.723T>G (p.Gly241=) c.-94T>G (n.-94T>G) c.438+288T>G (n.438+288T>G) n.375-215T>G n.1024T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.911T>G n.623+288T>G n.851T>G n.563+288T>G | |
11 | g.6391792G>A | CA379370883 | SMPD1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) c.438+289G>A (n.438+289G>A) n.375-214G>A n.1025G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.912G>A n.623+289G>A n.852G>A n.563+289G>A | |
11 | g.6391792G>C | CA379370884 | SMPD1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) c.438+289G>C (n.438+289G>C) n.375-214G>C n.1025G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.912G>C n.623+289G>C n.852G>C n.563+289G>C | |
11 | g.6391792G>T | CA379370885 | SMPD1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) c.438+289G>T (n.438+289G>T) n.375-214G>T n.1025G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.912G>T n.623+289G>T n.852G>T n.563+289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391793C>A | CA379370886 | SMPD1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) c.438+290C>A (n.438+290C>A) n.375-213C>A n.1026C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.913C>A n.623+290C>A n.853C>A n.563+290C>A | |
11 | g.6391793C= | CA1950146330 | SMPD1 | c.728C= (p.Ala243=) c.725C= (p.Ala242=) c.-92C= (n.-92C=) c.438+290C= (n.438+290C=) n.375-213C= n.1026C= c.-234C= (n.-234C=) n.913C= n.623+290C= n.853C= n.563+290C= | |
11 | g.6391793C>G | CA379370887 | SMPD1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) c.438+290C>G (n.438+290C>G) n.375-213C>G n.1026C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.913C>G n.623+290C>G n.853C>G n.563+290C>G | |
11 | g.6391793C>T | CA379370888 | SMPD1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.-92C>T (n.-92C>T) c.438+290C>T (n.438+290C>T) n.375-213C>T n.1026C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.913C>T n.623+290C>T n.853C>T n.563+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391794C>A | CA472909567 | SMPD1 | c.729C>A (p.Ala243=) c.726C>A (p.Ala242=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.438+291C>A (n.438+291C>A) n.375-212C>A n.1027C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.914C>A n.623+291C>A n.854C>A n.563+291C>A | |
11 | g.6391794C= | CA1950146331 | SMPD1 | c.729C= (p.Ala243=) c.726C= (p.Ala242=) c.-91C= (n.-91C=) c.438+291C= (n.438+291C=) n.375-212C= n.1027C= c.-233C= (n.-233C=) n.914C= n.623+291C= n.854C= n.563+291C= | |
11 | g.6391794C>G | CA472909568 | SMPD1 | c.729C>G (p.Ala243=) c.726C>G (p.Ala242=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.438+291C>G (n.438+291C>G) n.375-212C>G n.1027C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.914C>G n.623+291C>G n.854C>G n.563+291C>G | |
11 | g.6391794C>T | CA5852672 | SMPD1 | c.729C>T (p.Ala243=) c.726C>T (p.Ala242=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.438+291C>T (n.438+291C>T) n.375-212C>T n.1027C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.914C>T n.623+291C>T n.854C>T n.563+291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391795G>A | CA252517 | SMPD1 | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.-90G>A (n.-90G>A) c.438+292G>A (n.438+292G>A) n.375-211G>A n.1028G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.915G>A n.623+292G>A n.855G>A n.563+292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391795G>C | CA379370889 | SMPD1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) c.438+292G>C (n.438+292G>C) n.375-211G>C n.1028G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.915G>C n.623+292G>C n.855G>C n.563+292G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391795G= | CA1950146332 | SMPD1 | c.730G= (p.Gly244=) c.727G= (p.Gly243=) c.-90G= (n.-90G=) c.438+292G= (n.438+292G=) n.375-211G= n.1028G= c.-232G= (n.-232G=) n.915G= n.623+292G= n.855G= n.563+292G= | |
11 | g.6391795G>T | CA16041481 | SMPD1 | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.-90G>T (n.-90G>T) c.438+292G>T (n.438+292G>T) n.375-211G>T n.1028G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.915G>T n.623+292G>T n.855G>T n.563+292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391796G>A | CA379370892 | SMPD1 | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.-89G>A (n.-89G>A) c.438+293G>A (n.438+293G>A) n.375-210G>A n.1029G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.916G>A n.623+293G>A n.856G>A n.563+293G>A | ClinVar |
11 | g.6391796G>C | CA379370891 | SMPD1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) c.438+293G>C (n.438+293G>C) n.375-210G>C n.1029G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.916G>C n.623+293G>C n.856G>C n.563+293G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391796G>T | CA379370890 | SMPD1 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.-89G>T (n.-89G>T) c.438+293G>T (n.438+293G>T) n.375-210G>T n.1029G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.916G>T n.623+293G>T n.856G>T n.563+293G>T | |
11 | g.6391797A>C | CA472909571 | SMPD1 | c.732A>C (p.Gly244=) c.729A>C (p.Gly243=) c.-88A>C (n.-88A>C) c.438+294A>C (n.438+294A>C) n.375-209A>C n.1030A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.917A>C n.623+294A>C n.857A>C n.563+294A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391797A>G | CA472909572 | SMPD1 | c.732A>G (p.Gly244=) c.729A>G (p.Gly243=) c.-88A>G (n.-88A>G) c.438+294A>G (n.438+294A>G) n.375-209A>G n.1030A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.917A>G n.623+294A>G n.857A>G n.563+294A>G | |
11 | g.6391797A>T | CA472909574 | SMPD1 | c.732A>T (p.Gly244=) c.729A>T (p.Gly243=) c.-88A>T (n.-88A>T) c.438+294A>T (n.438+294A>T) n.375-209A>T n.1030A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.917A>T n.623+294A>T n.857A>T n.563+294A>T | |
11 | g.6391798T>A | CA379370893 | SMPD1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.-87T>A (n.-87T>A) c.438+295T>A (n.438+295T>A) n.375-208T>A n.1031T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.918T>A n.623+295T>A n.858T>A n.563+295T>A | |
11 | g.6391798T>C | CA5852673 | SMPD1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.-87T>C (n.-87T>C) c.438+295T>C (n.438+295T>C) n.375-208T>C n.1031T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.918T>C n.623+295T>C n.858T>C n.563+295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391798T>G | CA379370894 | SMPD1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.-87T>G (n.-87T>G) c.438+295T>G (n.438+295T>G) n.375-208T>G n.1031T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.918T>G n.623+295T>G n.858T>G n.563+295T>G | |
11 | g.6391798T= | CA1950146333 | SMPD1 | c.733T= (p.Tyr245=) c.730T= (p.Tyr244=) c.-87T= (n.-87T=) c.438+295T= (n.438+295T=) n.375-208T= n.1031T= c.-229T= (n.-229T=) n.918T= n.623+295T= n.858T= n.563+295T= | |
11 | g.6391799A= | CA1950146334 | SMPD1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.731A= (p.Tyr244=) c.-86A= (n.-86A=) c.438+296A= (n.438+296A=) n.375-207A= n.1032A= c.-228A= (n.-228A=) n.919A= n.623+296A= n.859A= n.563+296A= | |
11 | g.6391799A>C | CA379370895 | SMPD1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.-86A>C (n.-86A>C) c.438+296A>C (n.438+296A>C) n.375-207A>C n.1032A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.919A>C n.623+296A>C n.859A>C n.563+296A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391799A>G | CA379370896 | SMPD1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.-86A>G (n.-86A>G) c.438+296A>G (n.438+296A>G) n.375-207A>G n.1032A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.919A>G n.623+296A>G n.859A>G n.563+296A>G | |
11 | g.6391799A>T | CA379370897 | SMPD1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.-86A>T (n.-86A>T) c.438+296A>T (n.438+296A>T) n.375-207A>T n.1032A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.919A>T n.623+296A>T n.859A>T n.563+296A>T | |
11 | g.6391799_6391804del | CA2832528689 | SMPD1 | c.734_739del (p.Tyr245_Gly247delinsCys) c.731_736del (p.Tyr244_Gly246delinsCys) c.-86_-81del (n.-86_-81del) c.438+296_438+301del (n.438+296_438+301del) n.375-207_375-202del n.1032_1037del c.-228_-223del (n.-228_-223del) n.919_924del n.623+296_623+301del n.859_864del n.563+296_563+301del | |
11 | g.6391800C>A | CA379370898 | SMPD1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.-85C>A (n.-85C>A) c.438+297C>A (n.438+297C>A) n.375-206C>A n.1033C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.920C>A n.623+297C>A n.860C>A n.563+297C>A | |
11 | g.6391800C= | CA1950146335 | SMPD1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.732C= (p.Tyr244=) c.-85C= (n.-85C=) c.438+297C= (n.438+297C=) n.375-206C= n.1033C= c.-227C= (n.-227C=) n.920C= n.623+297C= n.860C= n.563+297C= | |
11 | g.6391800C>G | CA379370899 | SMPD1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.-85C>G (n.-85C>G) c.438+297C>G (n.438+297C>G) n.375-206C>G n.1033C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.920C>G n.623+297C>G n.860C>G n.563+297C>G | |
11 | g.6391800C>T | CA5852674 | SMPD1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.438+297C>T (n.438+297C>T) n.375-206C>T n.1033C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.920C>T n.623+297C>T n.860C>T n.563+297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391801T>A | CA379370900 | SMPD1 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.-84T>A (n.-84T>A) c.438+298T>A (n.438+298T>A) n.375-205T>A n.1034T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.921T>A n.623+298T>A n.861T>A n.563+298T>A | |
11 | g.6391801T>C | CA379370901 | SMPD1 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) c.438+298T>C (n.438+298T>C) n.375-205T>C n.1034T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.921T>C n.623+298T>C n.861T>C n.563+298T>C | |
11 | g.6391801T>G | CA379370902 | SMPD1 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) c.438+298T>G (n.438+298T>G) n.375-205T>G n.1034T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.921T>G n.623+298T>G n.861T>G n.563+298T>G | |
11 | g.6391802G>A | CA5852675 | SMPD1 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.-83G>A (n.-83G>A) c.438+299G>A (n.438+299G>A) n.375-204G>A n.1035G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.922G>A n.623+299G>A n.862G>A n.563+299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391802G>C | CA379370903 | SMPD1 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) c.438+299G>C (n.438+299G>C) n.375-204G>C n.1035G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.922G>C n.623+299G>C n.862G>C n.563+299G>C | |
11 | g.6391802G= | CA1950146336 | SMPD1 | c.737G= (p.Trp246=) c.734G= (p.Trp245=) c.-83G= (n.-83G=) c.438+299G= (n.438+299G=) n.375-204G= n.1035G= c.-225G= (n.-225G=) n.922G= n.623+299G= n.862G= n.563+299G= | |
11 | g.6391802G>T | CA379370904 | SMPD1 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.438+299G>T (n.438+299G>T) n.375-204G>T n.1035G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.922G>T n.623+299G>T n.862G>T n.563+299G>T | |
11 | g.6391805del | CA472909582 | SMPD1 | c.740del (p.Gly247AlafsTer10) c.737del (p.Gly246AlafsTer10) c.-80del (n.-80del) c.438+302del (n.438+302del) n.375-201del n.1038del c.-222del (n.-222del) n.925del n.623+302del n.865del n.563+302del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391803G>A | CA379370907 | SMPD1 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.-82G>A (n.-82G>A) c.438+300G>A (n.438+300G>A) n.375-203G>A n.1036G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.923G>A n.623+300G>A n.863G>A n.563+300G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391803G>C | CA379370905 | SMPD1 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.-82G>C (n.-82G>C) c.438+300G>C (n.438+300G>C) n.375-203G>C n.1036G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.923G>C n.623+300G>C n.863G>C n.563+300G>C | |
11 | g.6391803G>T | CA379370906 | SMPD1 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.-82G>T (n.-82G>T) c.438+300G>T (n.438+300G>T) n.375-203G>T n.1036G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.923G>T n.623+300G>T n.863G>T n.563+300G>T | |
11 | g.6391804G>A | CA267590 | SMPD1 | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) c.438+301G>A (n.438+301G>A) n.375-202G>A n.1037G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.924G>A n.623+301G>A n.864G>A n.563+301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391804G>C | CA379370908 | SMPD1 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) c.438+301G>C (n.438+301G>C) n.375-202G>C n.1037G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.924G>C n.623+301G>C n.864G>C n.563+301G>C | |
11 | g.6391804G= | CA1950146337 | SMPD1 | c.739G= (p.Gly247=) c.736G= (p.Gly246=) c.-81G= (n.-81G=) c.438+301G= (n.438+301G=) n.375-202G= n.1037G= c.-223G= (n.-223G=) n.924G= n.623+301G= n.864G= n.563+301G= | |
11 | g.6391804G>T | CA379370909 | SMPD1 | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) c.438+301G>T (n.438+301G>T) n.375-202G>T n.1037G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.924G>T n.623+301G>T n.864G>T n.563+301G>T | |
11 | g.6391805G>A | CA379370910 | SMPD1 | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) c.438+302G>A (n.438+302G>A) n.375-201G>A n.1038G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.925G>A n.623+302G>A n.865G>A n.563+302G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391805G>C | CA379370911 | SMPD1 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) c.438+302G>C (n.438+302G>C) n.375-201G>C n.1038G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.925G>C n.623+302G>C n.865G>C n.563+302G>C | |
11 | g.6391805G= | CA1950146338 | SMPD1 | c.740G= (p.Gly247=) c.737G= (p.Gly246=) c.-80G= (n.-80G=) c.438+302G= (n.438+302G=) n.375-201G= n.1038G= c.-222G= (n.-222G=) n.925G= n.623+302G= n.865G= n.563+302G= | |
11 | g.6391805G>T | CA379370912 | SMPD1 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.-80G>T (n.-80G>T) c.438+302G>T (n.438+302G>T) n.375-201G>T n.1038G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.925G>T n.623+302G>T n.865G>T n.563+302G>T | |
11 | g.6391806C>A | CA472909586 | SMPD1 | c.741C>A (p.Gly247=) c.738C>A (p.Gly246=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.438+303C>A (n.438+303C>A) n.375-200C>A n.1039C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.926C>A n.623+303C>A n.866C>A n.563+303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391806C= | CA1950146339 | SMPD1 | c.741C= (p.Gly247=) c.738C= (p.Gly246=) c.-79C= (n.-79C=) c.438+303C= (n.438+303C=) n.375-200C= n.1039C= c.-221C= (n.-221C=) n.926C= n.623+303C= n.866C= n.563+303C= | |
11 | g.6391806C>G | CA472909587 | SMPD1 | c.741C>G (p.Gly247=) c.738C>G (p.Gly246=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.438+303C>G (n.438+303C>G) n.375-200C>G n.1039C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.926C>G n.623+303C>G n.866C>G n.563+303C>G | |
11 | g.6391806C>T | CA5852676 | SMPD1 | c.741C>T (p.Gly247=) c.738C>T (p.Gly246=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.438+303C>T (n.438+303C>T) n.375-200C>T n.1039C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.926C>T n.623+303C>T n.866C>T n.563+303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391806_6391807delinsGC | CA2695213119 | SMPD1 | c.741_742delinsGC (p.Glu248Gln) c.738_739delinsGC (p.Glu247Gln) c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC) c.438+303_438+304delinsGC (n.438+303_438+304delinsGC) n.375-200_375-199delinsGC n.1039_1040delinsGC c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC) n.926_927delinsGC n.623+303_623+304delinsGC n.866_867delinsGC n.563+303_563+304delinsGC | |
11 | g.6391807G>A | CA217299538 | SMPD1 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) c.438+304G>A (n.438+304G>A) n.375-199G>A n.1040G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.927G>A n.623+304G>A n.867G>A n.563+304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391807G>C | CA379370913 | SMPD1 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) c.438+304G>C (n.438+304G>C) n.375-199G>C n.1040G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.927G>C n.623+304G>C n.867G>C n.563+304G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391807G= | CA1950146340 | SMPD1 | c.742G= (p.Glu248=) c.739G= (p.Glu247=) c.-78G= (n.-78G=) c.438+304G= (n.438+304G=) n.375-199G= n.1040G= c.-220G= (n.-220G=) n.927G= n.623+304G= n.867G= n.563+304G= | |
11 | g.6391807G>T | CA217299533 | SMPD1 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.438+304G>T (n.438+304G>T) n.375-199G>T n.1040G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.927G>T n.623+304G>T n.867G>T n.563+304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391808A>C | CA379370916 | SMPD1 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) c.438+305A>C (n.438+305A>C) n.375-198A>C n.1041A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.928A>C n.623+305A>C n.868A>C n.563+305A>C | |
11 | g.6391808A>G | CA379370915 | SMPD1 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) c.438+305A>G (n.438+305A>G) n.375-198A>G n.1041A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.928A>G n.623+305A>G n.868A>G n.563+305A>G | |
11 | g.6391808A>T | CA379370914 | SMPD1 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.-77A>T (n.-77A>T) c.438+305A>T (n.438+305A>T) n.375-198A>T n.1041A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.928A>T n.623+305A>T n.868A>T n.563+305A>T | |
11 | g.6391809A>C | CA379370917 | SMPD1 | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.-76A>C (n.-76A>C) c.438+306A>C (n.438+306A>C) n.375-197A>C n.1042A>C c.-218A>C (n.-218A>C) n.929A>C n.623+306A>C n.869A>C n.563+306A>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391809A>G | CA472909593 | SMPD1 | c.744A>G (p.Glu248=) c.741A>G (p.Glu247=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.438+306A>G (n.438+306A>G) n.375-197A>G n.1042A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.929A>G n.623+306A>G n.869A>G n.563+306A>G | |
11 | g.6391809A>T | CA379370918 | SMPD1 | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.-76A>T (n.-76A>T) c.438+306A>T (n.438+306A>T) n.375-197A>T n.1042A>T c.-218A>T (n.-218A>T) n.929A>T n.623+306A>T n.869A>T n.563+306A>T | |
11 | g.6391810T>A | CA379370919 | SMPD1 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) c.438+307T>A (n.438+307T>A) n.375-196T>A n.1043T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.930T>A n.623+307T>A n.870T>A n.563+307T>A | |
11 | g.6391810T>C | CA379370920 | SMPD1 | c.745T>C (p.Tyr249His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.-75T>C (n.-75T>C) c.438+307T>C (n.438+307T>C) n.375-196T>C n.1043T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.930T>C n.623+307T>C n.870T>C n.563+307T>C | |
11 | g.6391810T>G | CA379370921 | SMPD1 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) c.438+307T>G (n.438+307T>G) n.375-196T>G n.1043T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.930T>G n.623+307T>G n.870T>G n.563+307T>G | |
11 | g.6391811A= | CA1950146341 | SMPD1 | c.746A= (p.Tyr249=) c.743A= (p.Tyr248=) c.-74A= (n.-74A=) c.438+308A= (n.438+308A=) n.375-195A= n.1044A= c.-216A= (n.-216A=) n.931A= n.623+308A= n.871A= n.563+308A= | |
11 | g.6391811A>C | CA379370924 | SMPD1 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) c.438+308A>C (n.438+308A>C) n.375-195A>C n.1044A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.931A>C n.623+308A>C n.871A>C n.563+308A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391811A>G | CA379370923 | SMPD1 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) c.438+308A>G (n.438+308A>G) n.375-195A>G n.1044A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.931A>G n.623+308A>G n.871A>G n.563+308A>G | |
11 | g.6391811A>T | CA379370922 | SMPD1 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) c.438+308A>T (n.438+308A>T) n.375-195A>T n.1044A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.931A>T n.623+308A>T n.871A>T n.563+308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391812C>A | CA379370925 | SMPD1 | c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.-73C>A (n.-73C>A) c.438+309C>A (n.438+309C>A) n.375-194C>A n.1045C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.932C>A n.623+309C>A n.872C>A n.563+309C>A | |
11 | g.6391812C= | CA1950146342 | SMPD1 | c.747C= (p.Tyr249=) c.744C= (p.Tyr248=) c.-73C= (n.-73C=) c.438+309C= (n.438+309C=) n.375-194C= n.1045C= c.-215C= (n.-215C=) n.932C= n.623+309C= n.872C= n.563+309C= | |
11 | g.6391812C>G | CA379370926 | SMPD1 | c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.-73C>G (n.-73C>G) c.438+309C>G (n.438+309C>G) n.375-194C>G n.1045C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.932C>G n.623+309C>G n.872C>G n.563+309C>G | |
11 | g.6391812C>T | CA5852677 | SMPD1 | c.747C>T (p.Tyr249=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.438+309C>T (n.438+309C>T) n.375-194C>T n.1045C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.932C>T n.623+309C>T n.872C>T n.563+309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391813_6391831del | CA2612222303 | SMPD1 | c.748_766del (p.Ser250Ter) c.745_763del (p.Ser249Ter) c.-72_-54del (n.-72_-54del) c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del) n.375-193_375-175del n.1046_1064del c.-214_-196del (n.-214_-196del) n.933_951del n.623+310_623+328del n.873_891del n.563+310_563+328del | gnomAD v4 |
11 | g.6391813A= | CA1950146343 | SMPD1 | c.748A= (p.Ser250=) c.745A= (p.Ser249=) c.-72A= (n.-72A=) c.438+310A= (n.438+310A=) n.375-193A= n.1046A= c.-214A= (n.-214A=) n.933A= n.623+310A= n.873A= n.563+310A= | |
11 | g.6391813A>C | CA5852678 | SMPD1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.-72A>C (n.-72A>C) c.438+310A>C (n.438+310A>C) n.375-193A>C n.1046A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.933A>C n.623+310A>C n.873A>C n.563+310A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391813A>G | CA379370927 | SMPD1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) c.438+310A>G (n.438+310A>G) n.375-193A>G n.1046A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.933A>G n.623+310A>G n.873A>G n.563+310A>G | |
11 | g.6391813A>T | CA379370928 | SMPD1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.-72A>T (n.-72A>T) c.438+310A>T (n.438+310A>T) n.375-193A>T n.1046A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.933A>T n.623+310A>T n.873A>T n.563+310A>T | |
11 | g.6391814G>A | CA379370929 | SMPD1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.-71G>A (n.-71G>A) c.438+311G>A (n.438+311G>A) n.375-192G>A n.1047G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.934G>A n.623+311G>A n.874G>A n.563+311G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391814G>C | CA379370931 | SMPD1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) c.438+311G>C (n.438+311G>C) n.375-192G>C n.1047G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.934G>C n.623+311G>C n.874G>C n.563+311G>C | |
11 | g.6391814G>T | CA379370930 | SMPD1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) c.438+311G>T (n.438+311G>T) n.375-192G>T n.1047G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.934G>T n.623+311G>T n.874G>T n.563+311G>T | |
11 | g.6391815C>A | CA379370932 | SMPD1 | c.750C>A (p.Ser250Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.-70C>A (n.-70C>A) c.438+312C>A (n.438+312C>A) n.375-191C>A n.1048C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.935C>A n.623+312C>A n.875C>A n.563+312C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391815C= | CA1950146344 | SMPD1 | c.750C= (p.Ser250=) c.747C= (p.Ser249=) c.-70C= (n.-70C=) c.438+312C= (n.438+312C=) n.375-191C= n.1048C= c.-212C= (n.-212C=) n.935C= n.623+312C= n.875C= n.563+312C= | |
11 | g.6391815C>G | CA379370933 | SMPD1 | c.750C>G (p.Ser250Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.-70C>G (n.-70C>G) c.438+312C>G (n.438+312C>G) n.375-191C>G n.1048C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.935C>G n.623+312C>G n.875C>G n.563+312C>G | |
11 | g.6391815C>T | CA472909604 | SMPD1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.747C>T (p.Ser249=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.438+312C>T (n.438+312C>T) n.375-191C>T n.1048C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.935C>T n.623+312C>T n.875C>T n.563+312C>T | dbSNP |
11 | g.6391816A= | CA1950146345 | SMPD1 | c.751A= (p.Lys251=) c.748A= (p.Lys250=) c.-69A= (n.-69A=) c.438+313A= (n.438+313A=) n.375-190A= n.1049A= c.-211A= (n.-211A=) n.936A= n.623+313A= n.876A= n.563+313A= | |
11 | g.6391816A>C | CA379370934 | SMPD1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.-69A>C (n.-69A>C) c.438+313A>C (n.438+313A>C) n.375-190A>C n.1049A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.936A>C n.623+313A>C n.876A>C n.563+313A>C | |
11 | g.6391816A>G | CA379370935 | SMPD1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.-69A>G (n.-69A>G) c.438+313A>G (n.438+313A>G) n.375-190A>G n.1049A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.936A>G n.623+313A>G n.876A>G n.563+313A>G | dbSNP |
11 | g.6391816A>T | CA379370936 | SMPD1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.-69A>T (n.-69A>T) c.438+313A>T (n.438+313A>T) n.375-190A>T n.1049A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.936A>T n.623+313A>T n.876A>T n.563+313A>T | |
11 | g.6391817A>C | CA379370937 | SMPD1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.438+314A>C (n.438+314A>C) n.375-189A>C n.1050A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.937A>C n.623+314A>C n.877A>C n.563+314A>C | |
11 | g.6391817A>G | CA379370938 | SMPD1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.438+314A>G (n.438+314A>G) n.375-189A>G n.1050A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.937A>G n.623+314A>G n.877A>G n.563+314A>G | |
11 | g.6391817A>T | CA379370939 | SMPD1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.-68A>T (n.-68A>T) c.438+314A>T (n.438+314A>T) n.375-189A>T n.1050A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.937A>T n.623+314A>T n.877A>T n.563+314A>T | |
11 | g.6391818G>A | CA241362 | SMPD1 | c.753G>A (p.Lys251=) c.750G>A (p.Lys250=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.438+315G>A (n.438+315G>A) n.375-188G>A n.1051G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.938G>A n.623+315G>A n.878G>A n.563+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391818G>C | CA379370940 | SMPD1 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.-67G>C (n.-67G>C) c.438+315G>C (n.438+315G>C) n.375-188G>C n.1051G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.938G>C n.623+315G>C n.878G>C n.563+315G>C | |
11 | g.6391818G= | CA1950146346 | SMPD1 | c.753G= (p.Lys251=) c.750G= (p.Lys250=) c.-67G= (n.-67G=) c.438+315G= (n.438+315G=) n.375-188G= n.1051G= c.-209G= (n.-209G=) n.938G= n.623+315G= n.878G= n.563+315G= | |
11 | g.6391818G>T | CA379370941 | SMPD1 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.-67G>T (n.-67G>T) c.438+315G>T (n.438+315G>T) n.375-188G>T n.1051G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.938G>T n.623+315G>T n.878G>T n.563+315G>T | |
11 | g.6391819T>A | CA379370943 | SMPD1 | c.754T>A (p.Cys252Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.-66T>A (n.-66T>A) c.438+316T>A (n.438+316T>A) n.375-187T>A n.1052T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.939T>A n.623+316T>A n.879T>A n.563+316T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391819T>C | CA379370944 | SMPD1 | c.754T>C (p.Cys252Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.-66T>C (n.-66T>C) c.438+316T>C (n.438+316T>C) n.375-187T>C n.1052T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.939T>C n.623+316T>C n.879T>C n.563+316T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391819T>G | CA379370942 | SMPD1 | c.754T>G (p.Cys252Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.-66T>G (n.-66T>G) c.438+316T>G (n.438+316T>G) n.375-187T>G n.1052T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.939T>G n.623+316T>G n.879T>G n.563+316T>G | |
11 | g.6391819T= | CA1950146347 | SMPD1 | c.754T= (p.Cys252=) c.751T= (p.Cys251=) c.-66T= (n.-66T=) c.438+316T= (n.438+316T=) n.375-187T= n.1052T= c.-208T= (n.-208T=) n.939T= n.623+316T= n.879T= n.563+316T= | |
11 | g.6391820G>A | CA379370947 | SMPD1 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.-65G>A (n.-65G>A) c.438+317G>A (n.438+317G>A) n.375-186G>A n.1053G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.940G>A n.623+317G>A n.880G>A n.563+317G>A | |
11 | g.6391820G>C | CA379370945 | SMPD1 | c.755G>C (p.Cys252Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.-65G>C (n.-65G>C) c.438+317G>C (n.438+317G>C) n.375-186G>C n.1053G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.940G>C n.623+317G>C n.880G>C n.563+317G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391820G>T | CA379370946 | SMPD1 | c.755G>T (p.Cys252Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.-65G>T (n.-65G>T) c.438+317G>T (n.438+317G>T) n.375-186G>T n.1053G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.940G>T n.623+317G>T n.880G>T n.563+317G>T | |
11 | g.6391821T>A | CA379370948 | SMPD1 | c.756T>A (p.Cys252Ter) c.753T>A (p.Cys251Ter) c.-64T>A (n.-64T>A) c.438+318T>A (n.438+318T>A) n.375-185T>A n.1054T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.941T>A n.623+318T>A n.881T>A n.563+318T>A | |
11 | g.6391821T>C | CA472909611 | SMPD1 | c.756T>C (p.Cys252=) c.753T>C (p.Cys251=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.438+318T>C (n.438+318T>C) n.375-185T>C n.1054T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.941T>C n.623+318T>C n.881T>C n.563+318T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391821T>G | CA379370949 | SMPD1 | c.756T>G (p.Cys252Trp) c.753T>G (p.Cys251Trp) c.-64T>G (n.-64T>G) c.438+318T>G (n.438+318T>G) n.375-185T>G n.1054T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.941T>G n.623+318T>G n.881T>G n.563+318T>G | |
11 | g.6391822G>A | CA379370950 | SMPD1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.-63G>A (n.-63G>A) c.438+319G>A (n.438+319G>A) n.375-184G>A n.1055G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.942G>A n.623+319G>A n.882G>A n.563+319G>A | |
11 | g.6391822G>C | CA266816 | SMPD1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.754G>C (p.Asp252His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.438+319G>C (n.438+319G>C) n.375-184G>C n.1055G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.942G>C n.623+319G>C n.882G>C n.563+319G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391822G= | CA1950146348 | SMPD1 | c.757G= (p.Asp253=) c.754G= (p.Asp252=) c.-63G= (n.-63G=) c.438+319G= (n.438+319G=) n.375-184G= n.1055G= c.-205G= (n.-205G=) n.942G= n.623+319G= n.882G= n.563+319G= | |
11 | g.6391822G>T | CA379370951 | SMPD1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.-63G>T (n.-63G>T) c.438+319G>T (n.438+319G>T) n.375-184G>T n.1055G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.942G>T n.623+319G>T n.882G>T n.563+319G>T | |
11 | g.6391823A>C | CA379370952 | SMPD1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.438+320A>C (n.438+320A>C) n.375-183A>C n.1056A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.943A>C n.623+320A>C n.883A>C n.563+320A>C | |
11 | g.6391823A>G | CA379370953 | SMPD1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.438+320A>G (n.438+320A>G) n.375-183A>G n.1056A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.943A>G n.623+320A>G n.883A>G n.563+320A>G | |
11 | g.6391823A>T | CA379370954 | SMPD1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.438+320A>T (n.438+320A>T) n.375-183A>T n.1056A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.943A>T n.623+320A>T n.883A>T n.563+320A>T | |
11 | g.6391824C>A | CA379370955 | SMPD1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.-61C>A (n.-61C>A) c.438+321C>A (n.438+321C>A) n.375-182C>A n.1057C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.944C>A n.623+321C>A n.884C>A n.563+321C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391824C= | CA1950146349 | SMPD1 | c.759C= (p.Asp253=) c.756C= (p.Asp252=) c.-61C= (n.-61C=) c.438+321C= (n.438+321C=) n.375-182C= n.1057C= c.-203C= (n.-203C=) n.944C= n.623+321C= n.884C= n.563+321C= | |
11 | g.6391824C>G | CA379370956 | SMPD1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.-61C>G (n.-61C>G) c.438+321C>G (n.438+321C>G) n.375-182C>G n.1057C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.944C>G n.623+321C>G n.884C>G n.563+321C>G | |
11 | g.6391824C>T | CA5852679 | SMPD1 | c.759C>T (p.Asp253=) c.756C>T (p.Asp252=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.438+321C>T (n.438+321C>T) n.375-182C>T n.1057C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.944C>T n.623+321C>T n.884C>T n.563+321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391825C>A | CA379370958 | SMPD1 | c.760C>A (p.Leu254Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.-60C>A (n.-60C>A) c.438+322C>A (n.438+322C>A) n.375-181C>A n.1058C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.945C>A n.623+322C>A n.885C>A n.563+322C>A | |
11 | g.6391825C>G | CA379370957 | SMPD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.-60C>G (n.-60C>G) c.438+322C>G (n.438+322C>G) n.375-181C>G n.1058C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.945C>G n.623+322C>G n.885C>G n.563+322C>G | |
11 | g.6391825C>T | CA472909622 | SMPD1 | c.760C>T (p.Leu254=) c.757C>T (p.Leu253=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.438+322C>T (n.438+322C>T) n.375-181C>T n.1058C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.945C>T n.623+322C>T n.885C>T n.563+322C>T | |
11 | g.6391826T>A | CA379370959 | SMPD1 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) c.438+323T>A (n.438+323T>A) n.375-180T>A n.1059T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.946T>A n.623+323T>A n.886T>A n.563+323T>A | |
11 | g.6391826T>C | CA379370960 | SMPD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.438+323T>C (n.438+323T>C) n.375-180T>C n.1059T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.946T>C n.623+323T>C n.886T>C n.563+323T>C | |
11 | g.6391826T>G | CA379370961 | SMPD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) c.438+323T>G (n.438+323T>G) n.375-180T>G n.1059T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.946T>G n.623+323T>G n.886T>G n.563+323T>G | |
11 | g.6391827del | CA2695213120 | SMPD1 | c.762del (p.Leu256Ter) c.759del (p.Leu255Ter) c.-58del (n.-58del) c.438+324del (n.438+324del) n.375-179del n.1060del c.-200del (n.-200del) n.947del n.623+324del n.887del n.563+324del | |
11 | g.6391827G>A | CA5852680 | SMPD1 | c.762G>A (p.Leu254=) c.759G>A (p.Leu253=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.438+324G>A (n.438+324G>A) n.375-179G>A n.1060G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.947G>A n.623+324G>A n.887G>A n.563+324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391827G>C | CA472909624 | SMPD1 | c.762G>C (p.Leu254=) c.759G>C (p.Leu253=) c.-58G>C (n.-58G>C) c.438+324G>C (n.438+324G>C) n.375-179G>C n.1060G>C c.-200G>C (n.-200G>C) n.947G>C n.623+324G>C n.887G>C n.563+324G>C | |
11 | g.6391827G= | CA1950146350 | SMPD1 | c.762G= (p.Leu254=) c.759G= (p.Leu253=) c.-58G= (n.-58G=) c.438+324G= (n.438+324G=) n.375-179G= n.1060G= c.-200G= (n.-200G=) n.947G= n.623+324G= n.887G= n.563+324G= | |
11 | g.6391827G>T | CA472909625 | SMPD1 | c.762G>T (p.Leu254=) c.759G>T (p.Leu253=) c.-58G>T (n.-58G>T) c.438+324G>T (n.438+324G>T) n.375-179G>T n.1060G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.947G>T n.623+324G>T n.887G>T n.563+324G>T | |
11 | g.6391828C>A | CA379370962 | SMPD1 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.438+325C>A (n.438+325C>A) n.375-178C>A n.1061C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.948C>A n.623+325C>A n.888C>A n.563+325C>A | |
11 | g.6391828C>G | CA379370963 | SMPD1 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.438+325C>G (n.438+325C>G) n.375-178C>G n.1061C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.948C>G n.623+325C>G n.888C>G n.563+325C>G | |
11 | g.6391828C>T | CA379370964 | SMPD1 | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.-57C>T (n.-57C>T) c.438+325C>T (n.438+325C>T) n.375-178C>T n.1061C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.948C>T n.623+325C>T n.888C>T n.563+325C>T | |
11 | g.6391831dup | CA217299544 | SMPD1 | c.766dup (p.Leu256ProfsTer18) c.763dup (p.Leu255ProfsTer18) c.-54dup (n.-54dup) c.438+328dup (n.438+328dup) n.375-175dup n.1064dup c.-196dup (n.-196dup) n.951dup n.623+328dup n.891dup n.563+328dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391829C>A | CA379370965 | SMPD1 | c.764C>A (p.Pro255His) c.761C>A (p.Pro254His) c.-56C>A (n.-56C>A) c.438+326C>A (n.438+326C>A) n.375-177C>A n.1062C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.949C>A n.623+326C>A n.889C>A n.563+326C>A | |
11 | g.6391829C>G | CA379370966 | SMPD1 | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) c.438+326C>G (n.438+326C>G) n.375-177C>G n.1062C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.949C>G n.623+326C>G n.889C>G n.563+326C>G | |
11 | g.6391829C>T | CA379370967 | SMPD1 | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.438+326C>T (n.438+326C>T) n.375-177C>T n.1062C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.949C>T n.623+326C>T n.889C>T n.563+326C>T | |
11 | g.6391830C>A | CA472909630 | SMPD1 | c.765C>A (p.Pro255=) c.762C>A (p.Pro254=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.438+327C>A (n.438+327C>A) n.375-176C>A n.1063C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.950C>A n.623+327C>A n.890C>A n.563+327C>A | dbSNP |
11 | g.6391830C= | CA1950146351 | SMPD1 | c.765C= (p.Pro255=) c.762C= (p.Pro254=) c.-55C= (n.-55C=) c.438+327C= (n.438+327C=) n.375-176C= n.1063C= c.-197C= (n.-197C=) n.950C= n.623+327C= n.890C= n.563+327C= | |
11 | g.6391830C>G | CA472909632 | SMPD1 | c.765C>G (p.Pro255=) c.762C>G (p.Pro254=) c.-55C>G (n.-55C>G) c.438+327C>G (n.438+327C>G) n.375-176C>G n.1063C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.950C>G n.623+327C>G n.890C>G n.563+327C>G | ClinVar |
11 | g.6391830C>T | CA5852681 | SMPD1 | c.765C>T (p.Pro255=) c.762C>T (p.Pro254=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.438+327C>T (n.438+327C>T) n.375-176C>T n.1063C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.950C>T n.623+327C>T n.890C>T n.563+327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391831C>A | CA379370968 | SMPD1 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.-54C>A (n.-54C>A) c.438+328C>A (n.438+328C>A) n.375-175C>A n.1064C>A c.-196C>A (n.-196C>A) n.951C>A n.623+328C>A n.891C>A n.563+328C>A | |
11 | g.6391831C= | CA1950146352 | SMPD1 | c.766C= (p.Leu256=) c.763C= (p.Leu255=) c.-54C= (n.-54C=) c.438+328C= (n.438+328C=) n.375-175C= n.1064C= c.-196C= (n.-196C=) n.951C= n.623+328C= n.891C= n.563+328C= | |
11 | g.6391831C>G | CA379370969 | SMPD1 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.-54C>G (n.-54C>G) c.438+328C>G (n.438+328C>G) n.375-175C>G n.1064C>G c.-196C>G (n.-196C>G) n.951C>G n.623+328C>G n.891C>G n.563+328C>G | |
11 | g.6391831C>T | CA472909636 | SMPD1 | c.766C>T (p.Leu256=) c.763C>T (p.Leu255=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.438+328C>T (n.438+328C>T) n.375-175C>T n.1064C>T c.-196C>T (n.-196C>T) n.951C>T n.623+328C>T n.891C>T n.563+328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391831_6391832del | CA2740093602 | SMPD1 | c.766_767del (p.Leu256GlufsTer17) c.763_764del (p.Leu255GlufsTer17) c.-54_-53del (n.-54_-53del) c.438+328_438+329del (n.438+328_438+329del) n.375-175_375-174del n.1064_1065del c.-196_-195del (n.-196_-195del) n.951_952del n.623+328_623+329del n.891_892del n.563+328_563+329del | ClinVar |
11 | g.6391832T>A | CA379370971 | SMPD1 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.-53T>A (n.-53T>A) c.438+329T>A (n.438+329T>A) n.375-174T>A n.1065T>A c.-195T>A (n.-195T>A) n.952T>A n.623+329T>A n.892T>A n.563+329T>A | |
11 | g.6391832T>C | CA5852682 | SMPD1 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) c.438+329T>C (n.438+329T>C) n.375-174T>C n.1065T>C c.-195T>C (n.-195T>C) n.952T>C n.623+329T>C n.892T>C n.563+329T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391832T>G | CA379370970 | SMPD1 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) c.438+329T>G (n.438+329T>G) n.375-174T>G n.1065T>G c.-195T>G (n.-195T>G) n.952T>G n.623+329T>G n.892T>G n.563+329T>G | |
11 | g.6391832T= | CA1950146353 | SMPD1 | c.767T= (p.Leu256=) c.764T= (p.Leu255=) c.-53T= (n.-53T=) c.438+329T= (n.438+329T=) n.375-174T= n.1065T= c.-195T= (n.-195T=) n.952T= n.623+329T= n.892T= n.563+329T= | |
11 | g.6391833G>A | CA472909640 | SMPD1 | c.768G>A (p.Leu256=) c.765G>A (p.Leu255=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.438+330G>A (n.438+330G>A) n.375-173G>A n.1066G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.953G>A n.623+330G>A n.893G>A n.563+330G>A | |
11 | g.6391833G>C | CA472909641 | SMPD1 | c.768G>C (p.Leu256=) c.765G>C (p.Leu255=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.438+330G>C (n.438+330G>C) n.375-173G>C n.1066G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.953G>C n.623+330G>C n.893G>C n.563+330G>C | |
11 | g.6391833G>T | CA472909639 | SMPD1 | c.768G>T (p.Leu256=) c.765G>T (p.Leu255=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.438+330G>T (n.438+330G>T) n.375-173G>T n.1066G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.953G>T n.623+330G>T n.893G>T n.563+330G>T | |
11 | g.6391834A>C | CA472909642 | SMPD1 | c.769A>C (p.Arg257=) c.766A>C (p.Arg256=) c.-51A>C (n.-51A>C) c.438+331A>C (n.438+331A>C) n.375-172A>C n.1067A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.954A>C n.623+331A>C n.894A>C n.563+331A>C | |
11 | g.6391834A>G | CA379370972 | SMPD1 | c.769A>G (p.Arg257Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) c.438+331A>G (n.438+331A>G) n.375-172A>G n.1067A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.954A>G n.623+331A>G n.894A>G n.563+331A>G | |
11 | g.6391834A>T | CA379370973 | SMPD1 | c.769A>T (p.Arg257Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) c.-51A>T (n.-51A>T) c.438+331A>T (n.438+331A>T) n.375-172A>T n.1067A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.954A>T n.623+331A>T n.894A>T n.563+331A>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391835G>A | CA379370974 | SMPD1 | c.770G>A (p.Arg257Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.-50G>A (n.-50G>A) c.438+332G>A (n.438+332G>A) n.375-171G>A n.1068G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.955G>A n.623+332G>A n.895G>A n.563+332G>A | |
11 | g.6391835G>C | CA379370975 | SMPD1 | c.770G>C (p.Arg257Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.-50G>C (n.-50G>C) c.438+332G>C (n.438+332G>C) n.375-171G>C n.1068G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.955G>C n.623+332G>C n.895G>C n.563+332G>C | |
11 | g.6391835G>T | CA379370976 | SMPD1 | c.770G>T (p.Arg257Met) c.767G>T (p.Arg256Met) c.-50G>T (n.-50G>T) c.438+332G>T (n.438+332G>T) n.375-171G>T n.1068G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.955G>T n.623+332G>T n.895G>T n.563+332G>T | |
11 | g.6391836G>A | CA472909644 | SMPD1 | c.771G>A (p.Arg257=) c.768G>A (p.Arg256=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.438+333G>A (n.438+333G>A) n.375-170G>A n.1069G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.956G>A n.623+333G>A n.896G>A n.563+333G>A | |
11 | g.6391836G>C | CA379370977 | SMPD1 | c.771G>C (p.Arg257Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) c.-49G>C (n.-49G>C) c.438+333G>C (n.438+333G>C) n.375-170G>C n.1069G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.956G>C n.623+333G>C n.896G>C n.563+333G>C | |
11 | g.6391836G>T | CA379370978 | SMPD1 | c.771G>T (p.Arg257Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) c.-49G>T (n.-49G>T) c.438+333G>T (n.438+333G>T) n.375-170G>T n.1069G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.956G>T n.623+333G>T n.896G>T n.563+333G>T | |
11 | g.6391837A= | CA1950146354 | SMPD1 | c.772A= (p.Thr258=) c.769A= (p.Thr257=) c.-48A= (n.-48A=) c.438+334A= (n.438+334A=) n.375-169A= n.1070A= c.-190A= (n.-190A=) n.957A= n.623+334A= n.897A= n.563+334A= | |
11 | g.6391837A>C | CA241358 | SMPD1 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.438+334A>C (n.438+334A>C) n.375-169A>C n.1070A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.957A>C n.623+334A>C n.897A>C n.563+334A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391837A>G | CA379370979 | SMPD1 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.438+334A>G (n.438+334A>G) n.375-169A>G n.1070A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.957A>G n.623+334A>G n.897A>G n.563+334A>G | |
11 | g.6391837A>T | CA379370980 | SMPD1 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.438+334A>T (n.438+334A>T) n.375-169A>T n.1070A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.957A>T n.623+334A>T n.897A>T n.563+334A>T | |
11 | g.6391838C>A | CA379370981 | SMPD1 | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.438+335C>A (n.438+335C>A) n.375-168C>A n.1071C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.958C>A n.623+335C>A n.898C>A n.563+335C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391838C>G | CA379370982 | SMPD1 | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.438+335C>G (n.438+335C>G) n.375-168C>G n.1071C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.958C>G n.623+335C>G n.898C>G n.563+335C>G | |
11 | g.6391838C>T | CA379370983 | SMPD1 | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.438+335C>T (n.438+335C>T) n.375-168C>T n.1071C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.958C>T n.623+335C>T n.898C>T n.563+335C>T | |
11 | g.6391839C>A | CA472909648 | SMPD1 | c.774C>A (p.Thr258=) c.771C>A (p.Thr257=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.438+336C>A (n.438+336C>A) n.375-167C>A n.1072C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.959C>A n.623+336C>A n.899C>A n.563+336C>A | |
11 | g.6391839C>G | CA472909650 | SMPD1 | c.774C>G (p.Thr258=) c.771C>G (p.Thr257=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.438+336C>G (n.438+336C>G) n.375-167C>G n.1072C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.959C>G n.623+336C>G n.899C>G n.563+336C>G | |
11 | g.6391839C>T | CA472909652 | SMPD1 | c.774C>T (p.Thr258=) c.771C>T (p.Thr257=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.438+336C>T (n.438+336C>T) n.375-167C>T n.1072C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.959C>T n.623+336C>T n.899C>T n.563+336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391840C>A | CA379370984 | SMPD1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.-45C>A (n.-45C>A) c.438+337C>A (n.438+337C>A) n.375-166C>A n.1073C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.960C>A n.623+337C>A n.900C>A n.563+337C>A | |
11 | g.6391840C>G | CA379370985 | SMPD1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.-45C>G (n.-45C>G) c.438+337C>G (n.438+337C>G) n.375-166C>G n.1073C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.960C>G n.623+337C>G n.900C>G n.563+337C>G | |
11 | g.6391840C>T | CA472909653 | SMPD1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.772C>T (p.Leu258=) c.-45C>T (n.-45C>T) c.438+337C>T (n.438+337C>T) n.375-166C>T n.1073C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.960C>T n.623+337C>T n.900C>T n.563+337C>T | |
11 | g.6391841T>A | CA379370986 | SMPD1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) c.438+338T>A (n.438+338T>A) n.375-165T>A n.1074T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.961T>A n.623+338T>A n.901T>A n.563+338T>A | |
11 | g.6391841T>C | CA379370987 | SMPD1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) c.438+338T>C (n.438+338T>C) n.375-165T>C n.1074T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.961T>C n.623+338T>C n.901T>C n.563+338T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391841T>G | CA379370988 | SMPD1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.438+338T>G (n.438+338T>G) n.375-165T>G n.1074T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.961T>G n.623+338T>G n.901T>G n.563+338T>G | |
11 | g.6391842G>A | CA472909656 | SMPD1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.774G>A (p.Leu258=) c.-43G>A (n.-43G>A) c.438+339G>A (n.438+339G>A) n.375-164G>A n.1075G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.962G>A n.623+339G>A n.902G>A n.563+339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391842G>C | CA472909657 | SMPD1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.774G>C (p.Leu258=) c.-43G>C (n.-43G>C) c.438+339G>C (n.438+339G>C) n.375-164G>C n.1075G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.962G>C n.623+339G>C n.902G>C n.563+339G>C | |
11 | g.6391842G= | CA1950146355 | SMPD1 | c.777G= (p.Leu259=) c.774G= (p.Leu258=) c.-43G= (n.-43G=) c.438+339G= (n.438+339G=) n.375-164G= n.1075G= c.-185G= (n.-185G=) n.962G= n.623+339G= n.902G= n.563+339G= | |
11 | g.6391842G>T | CA472909658 | SMPD1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.774G>T (p.Leu258=) c.-43G>T (n.-43G>T) c.438+339G>T (n.438+339G>T) n.375-164G>T n.1075G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.962G>T n.623+339G>T n.902G>T n.563+339G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391843G>A | CA379370989 | SMPD1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) c.438+340G>A (n.438+340G>A) n.375-163G>A n.1076G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.963G>A n.623+340G>A n.903G>A n.563+340G>A | |
11 | g.6391843G>C | CA379370990 | SMPD1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) c.438+340G>C (n.438+340G>C) n.375-163G>C n.1076G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.963G>C n.623+340G>C n.903G>C n.563+340G>C | |
11 | g.6391843G= | CA1950146356 | SMPD1 | c.778G= (p.Glu260=) c.775G= (p.Glu259=) c.-42G= (n.-42G=) c.438+340G= (n.438+340G=) n.375-163G= n.1076G= c.-184G= (n.-184G=) n.963G= n.623+340G= n.903G= n.563+340G= | |
11 | g.6391843G>T | CA379370991 | SMPD1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) c.438+340G>T (n.438+340G>T) n.375-163G>T n.1076G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.963G>T n.623+340G>T n.903G>T n.563+340G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391844A>C | CA379370992 | SMPD1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) c.438+341A>C (n.438+341A>C) n.375-162A>C n.1077A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.964A>C n.623+341A>C n.904A>C n.563+341A>C | |
11 | g.6391844A>G | CA379370993 | SMPD1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) c.438+341A>G (n.438+341A>G) n.375-162A>G n.1077A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.964A>G n.623+341A>G n.904A>G n.563+341A>G | |
11 | g.6391844A>T | CA379370994 | SMPD1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.-41A>T (n.-41A>T) c.438+341A>T (n.438+341A>T) n.375-162A>T n.1077A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.964A>T n.623+341A>T n.904A>T n.563+341A>T | |
11 | g.6391845G>A | CA5852683 | SMPD1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.777G>A (p.Glu259=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.438+342G>A (n.438+342G>A) n.375-161G>A n.1078G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.965G>A n.623+342G>A n.905G>A n.563+342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391845G>C | CA379370995 | SMPD1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) c.438+342G>C (n.438+342G>C) n.375-161G>C n.1078G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.965G>C n.623+342G>C n.905G>C n.563+342G>C | |
11 | g.6391845G= | CA1950146357 | SMPD1 | c.780G= (p.Glu260=) c.777G= (p.Glu259=) c.-40G= (n.-40G=) c.438+342G= (n.438+342G=) n.375-161G= n.1078G= c.-182G= (n.-182G=) n.965G= n.623+342G= n.905G= n.563+342G= | |
11 | g.6391845G>T | CA379370996 | SMPD1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) c.438+342G>T (n.438+342G>T) n.375-161G>T n.1078G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.965G>T n.623+342G>T n.905G>T n.563+342G>T | |
11 | g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | CA1950146358 | SMPD1 | c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=) c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=) c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | |
11 | g.6391846A>C | CA379370999 | SMPD1 | c.781A>C (p.Ser261Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.-39A>C (n.-39A>C) c.438+343A>C (n.438+343A>C) n.375-160A>C n.1079A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.966A>C n.623+343A>C n.906A>C n.563+343A>C | |
11 | g.6391846A>G | CA379370998 | SMPD1 | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.-39A>G (n.-39A>G) c.438+343A>G (n.438+343A>G) n.375-160A>G n.1079A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.966A>G n.623+343A>G n.906A>G n.563+343A>G | |
11 | g.6391846A>T | CA379370997 | SMPD1 | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.-39A>T (n.-39A>T) c.438+343A>T (n.438+343A>T) n.375-160A>T n.1079A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.966A>T n.623+343A>T n.906A>T n.563+343A>T | |
11 | g.6391850_6391872del | CA275070 | SMPD1 | c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4) c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4) c.-35_-13del (n.-35_-13del) c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del) n.375-156_375-134del n.1083_1105del c.-177_-155del (n.-177_-155del) n.970_992del n.623+347_623+369del n.910_932del n.563+347_563+369del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391847G>A | CA379371000 | SMPD1 | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.-38G>A (n.-38G>A) c.438+344G>A (n.438+344G>A) n.375-159G>A n.1080G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.967G>A n.623+344G>A n.907G>A n.563+344G>A | |
11 | g.6391847G>C | CA379371002 | SMPD1 | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.-38G>C (n.-38G>C) c.438+344G>C (n.438+344G>C) n.375-159G>C n.1080G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.967G>C n.623+344G>C n.907G>C n.563+344G>C | |
11 | g.6391847G>T | CA379371001 | SMPD1 | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.-38G>T (n.-38G>T) c.438+344G>T (n.438+344G>T) n.375-159G>T n.1080G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.967G>T n.623+344G>T n.907G>T n.563+344G>T | |
11 | g.6391848C>A | CA379371003 | SMPD1 | c.783C>A (p.Ser261Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.-37C>A (n.-37C>A) c.438+345C>A (n.438+345C>A) n.375-158C>A n.1081C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.968C>A n.623+345C>A n.908C>A n.563+345C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391848C>G | CA379371004 | SMPD1 | c.783C>G (p.Ser261Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.-37C>G (n.-37C>G) c.438+345C>G (n.438+345C>G) n.375-158C>G n.1081C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.968C>G n.623+345C>G n.908C>G n.563+345C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391848C>T | CA472909665 | SMPD1 | c.783C>T (p.Ser261=) c.780C>T (p.Ser260=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.438+345C>T (n.438+345C>T) n.375-158C>T n.1081C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.968C>T n.623+345C>T n.908C>T n.563+345C>T | |
11 | g.6391849C>A | CA379371006 | SMPD1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.-36C>A (n.-36C>A) c.438+346C>A (n.438+346C>A) n.375-157C>A n.1082C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.969C>A n.623+346C>A n.909C>A n.563+346C>A | |
11 | g.6391849C= | CA1950146359 | SMPD1 | c.784C= (p.Leu262=) c.781C= (p.Leu261=) c.-36C= (n.-36C=) c.438+346C= (n.438+346C=) n.375-157C= n.1082C= c.-178C= (n.-178C=) n.969C= n.623+346C= n.909C= n.563+346C= | |
11 | g.6391849C>G | CA379371005 | SMPD1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.-36C>G (n.-36C>G) c.438+346C>G (n.438+346C>G) n.375-157C>G n.1082C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.969C>G n.623+346C>G n.909C>G n.563+346C>G | |
11 | g.6391849C>T | CA472909667 | SMPD1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.781C>T (p.Leu261=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.438+346C>T (n.438+346C>T) n.375-157C>T n.1082C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.969C>T n.623+346C>T n.909C>T n.563+346C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391850T>A | CA379371007 | SMPD1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) c.438+347T>A (n.438+347T>A) n.375-156T>A n.1083T>A c.-177T>A (n.-177T>A) n.970T>A n.623+347T>A n.910T>A n.563+347T>A | |
11 | g.6391850T>C | CA379371008 | SMPD1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) c.438+347T>C (n.438+347T>C) n.375-156T>C n.1083T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.970T>C n.623+347T>C n.910T>C n.563+347T>C | |
11 | g.6391850T>G | CA379371009 | SMPD1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) c.438+347T>G (n.438+347T>G) n.375-156T>G n.1083T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.970T>G n.623+347T>G n.910T>G n.563+347T>G | |
11 | g.6391851G>A | CA472909671 | SMPD1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.783G>A (p.Leu261=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.438+348G>A (n.438+348G>A) n.375-155G>A n.1084G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.971G>A n.623+348G>A n.911G>A n.563+348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391851G>C | CA472909672 | SMPD1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.783G>C (p.Leu261=) c.-34G>C (n.-34G>C) c.438+348G>C (n.438+348G>C) n.375-155G>C n.1084G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.971G>C n.623+348G>C n.911G>C n.563+348G>C | |
11 | g.6391851G>T | CA472909673 | SMPD1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.783G>T (p.Leu261=) c.-34G>T (n.-34G>T) c.438+348G>T (n.438+348G>T) n.375-155G>T n.1084G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.971G>T n.623+348G>T n.911G>T n.563+348G>T | ClinVar |
11 | g.6391852T>A | CA379371010 | SMPD1 | c.787T>A (p.Leu263Met) c.784T>A (p.Leu262Met) c.-33T>A (n.-33T>A) c.438+349T>A (n.438+349T>A) n.375-154T>A n.1085T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.972T>A n.623+349T>A n.912T>A n.563+349T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391852T>C | CA472909674 | SMPD1 | c.787T>C (p.Leu263=) c.784T>C (p.Leu262=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.438+349T>C (n.438+349T>C) n.375-154T>C n.1085T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.972T>C n.623+349T>C n.912T>C n.563+349T>C | ClinVar |
11 | g.6391852T>G | CA379371011 | SMPD1 | c.787T>G (p.Leu263Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.-33T>G (n.-33T>G) c.438+349T>G (n.438+349T>G) n.375-154T>G n.1085T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.972T>G n.623+349T>G n.912T>G n.563+349T>G | |
11 | g.6391853T>A | CA252513 | SMPD1 | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) c.438+350T>A (n.438+350T>A) n.375-153T>A n.1086T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.973T>A n.623+350T>A n.913T>A n.563+350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391853T>C | CA379371012 | SMPD1 | c.788T>C (p.Leu263Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) c.438+350T>C (n.438+350T>C) n.375-153T>C n.1086T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.973T>C n.623+350T>C n.913T>C n.563+350T>C | |
11 | g.6391853T>G | CA379371013 | SMPD1 | c.788T>G (p.Leu263Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) c.438+350T>G (n.438+350T>G) n.375-153T>G n.1086T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.973T>G n.623+350T>G n.913T>G n.563+350T>G | |
11 | g.6391853T= | CA1950146360 | SMPD1 | c.788T= (p.Leu263=) c.785T= (p.Leu262=) c.-32T= (n.-32T=) c.438+350T= (n.438+350T=) n.375-153T= n.1086T= c.-174T= (n.-174T=) n.973T= n.623+350T= n.913T= n.563+350T= | |
11 | g.6391854G>A | CA472909676 | SMPD1 | c.789G>A (p.Leu263=) c.786G>A (p.Leu262=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.438+351G>A (n.438+351G>A) n.375-152G>A n.1087G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.974G>A n.623+351G>A n.914G>A n.563+351G>A | |
11 | g.6391854G>C | CA379371014 | SMPD1 | c.789G>C (p.Leu263Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) c.438+351G>C (n.438+351G>C) n.375-152G>C n.1087G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.974G>C n.623+351G>C n.914G>C n.563+351G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391854G>T | CA379371015 | SMPD1 | c.789G>T (p.Leu263Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) c.438+351G>T (n.438+351G>T) n.375-152G>T n.1087G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.974G>T n.623+351G>T n.914G>T n.563+351G>T | |
11 | g.6391855A>C | CA379371018 | SMPD1 | c.790A>C (p.Ser264Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.-30A>C (n.-30A>C) c.438+352A>C (n.438+352A>C) n.375-151A>C n.1088A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.975A>C n.623+352A>C n.915A>C n.563+352A>C | |
11 | g.6391855A>G | CA379371016 | SMPD1 | c.790A>G (p.Ser264Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) c.438+352A>G (n.438+352A>G) n.375-151A>G n.1088A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.975A>G n.623+352A>G n.915A>G n.563+352A>G | |
11 | g.6391855A>T | CA379371017 | SMPD1 | c.790A>T (p.Ser264Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.-30A>T (n.-30A>T) c.438+352A>T (n.438+352A>T) n.375-151A>T n.1088A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.975A>T n.623+352A>T n.915A>T n.563+352A>T | |
11 | g.6391856G>A | CA379371019 | SMPD1 | c.791G>A (p.Ser264Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) c.438+353G>A (n.438+353G>A) n.375-150G>A n.1089G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.976G>A n.623+353G>A n.916G>A n.563+353G>A | |
11 | g.6391856G>C | CA379371020 | SMPD1 | c.791G>C (p.Ser264Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.-29G>C (n.-29G>C) c.438+353G>C (n.438+353G>C) n.375-150G>C n.1089G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.976G>C n.623+353G>C n.916G>C n.563+353G>C | |
11 | g.6391856G>T | CA379371021 | SMPD1 | c.791G>T (p.Ser264Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.-29G>T (n.-29G>T) c.438+353G>T (n.438+353G>T) n.375-150G>T n.1089G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.976G>T n.623+353G>T n.916G>T n.563+353G>T | |
11 | g.6391857T>A | CA379371022 | SMPD1 | c.792T>A (p.Ser264Arg) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.-28T>A (n.-28T>A) c.438+354T>A (n.438+354T>A) n.375-149T>A n.1090T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.977T>A n.623+354T>A n.917T>A n.563+354T>A | |
11 | g.6391857T>C | CA472909677 | SMPD1 | c.792T>C (p.Ser264=) c.789T>C (p.Ser263=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.438+354T>C (n.438+354T>C) n.375-149T>C n.1090T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.977T>C n.623+354T>C n.917T>C n.563+354T>C | |
11 | g.6391857T>G | CA379371023 | SMPD1 | c.792T>G (p.Ser264Arg) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) c.438+354T>G (n.438+354T>G) n.375-149T>G n.1090T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.977T>G n.623+354T>G n.917T>G n.563+354T>G | |
11 | g.6391857_6391858delinsTG | CA1950146361 | SMPD1 | c.792_793delinsTG (p.Ser264=) c.789_790delinsTG (p.Ser263=) c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) c.438+354_438+355delinsTG (n.438+354_438+355delinsTG) n.375-149_375-148delinsTG n.1090_1091delinsTG c.-170_-169delinsTG (n.-170_-169delinsTG) n.977_978delinsTG n.623+354_623+355delinsTG n.917_918delinsTG n.563+354_563+355delinsTG | |
11 | g.6391858G>A | CA379371024 | SMPD1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) c.438+355G>A (n.438+355G>A) n.375-148G>A n.1091G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.978G>A n.623+355G>A n.918G>A n.563+355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391858G>C | CA379371025 | SMPD1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) c.438+355G>C (n.438+355G>C) n.375-148G>C n.1091G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.978G>C n.623+355G>C n.918G>C n.563+355G>C | |
11 | g.6391858G>T | CA379371026 | SMPD1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.-27G>T (n.-27G>T) c.438+355G>T (n.438+355G>T) n.375-148G>T n.1091G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.978G>T n.623+355G>T n.918G>T n.563+355G>T | |
11 | g.6391860del | CA10576029 | SMPD1 | c.795del (p.Leu266TrpfsTer?) c.792del (p.Leu265TrpfsTer?) c.-25del (n.-25del) c.438+357del (n.438+357del) n.375-146del n.1093del c.-167del (n.-167del) n.980del n.623+357del n.920del n.563+357del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391859G>A | CA5852684 | SMPD1 | c.794G>A (p.Gly265Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) c.438+356G>A (n.438+356G>A) n.375-147G>A n.1092G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.979G>A n.623+356G>A n.919G>A n.563+356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391859G>C | CA379371027 | SMPD1 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) c.438+356G>C (n.438+356G>C) n.375-147G>C n.1092G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.979G>C n.623+356G>C n.919G>C n.563+356G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391859G= | CA1950146362 | SMPD1 | c.794G= (p.Gly265=) c.791G= (p.Gly264=) c.-26G= (n.-26G=) c.438+356G= (n.438+356G=) n.375-147G= n.1092G= c.-168G= (n.-168G=) n.979G= n.623+356G= n.919G= n.563+356G= | |
11 | g.6391859G>T | CA379371028 | SMPD1 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.-26G>T (n.-26G>T) c.438+356G>T (n.438+356G>T) n.375-147G>T n.1092G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.979G>T n.623+356G>T n.919G>T n.563+356G>T | |
11 | g.6391860G>A | CA472909678 | SMPD1 | c.795G>A (p.Gly265=) c.792G>A (p.Gly264=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.438+357G>A (n.438+357G>A) n.375-146G>A n.1093G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.980G>A n.623+357G>A n.920G>A n.563+357G>A | |
11 | g.6391860G>C | CA472909679 | SMPD1 | c.795G>C (p.Gly265=) c.792G>C (p.Gly264=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.438+357G>C (n.438+357G>C) n.375-146G>C n.1093G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.980G>C n.623+357G>C n.920G>C n.563+357G>C | |
11 | g.6391860G>T | CA472909680 | SMPD1 | c.795G>T (p.Gly265=) c.792G>T (p.Gly264=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.438+357G>T (n.438+357G>T) n.375-146G>T n.1093G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.980G>T n.623+357G>T n.920G>T n.563+357G>T | |
11 | g.6391861C>A | CA379371029 | SMPD1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.-24C>A (n.-24C>A) c.438+358C>A (n.438+358C>A) n.375-145C>A n.1094C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.981C>A n.623+358C>A n.921C>A n.563+358C>A | |
11 | g.6391861C= | CA1950146363 | SMPD1 | c.796C= (p.Leu266=) c.793C= (p.Leu265=) c.-24C= (n.-24C=) c.438+358C= (n.438+358C=) n.375-145C= n.1094C= c.-166C= (n.-166C=) n.981C= n.623+358C= n.921C= n.563+358C= | |
11 | g.6391861C>G | CA5852685 | SMPD1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.438+358C>G (n.438+358C>G) n.375-145C>G n.1094C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.981C>G n.623+358C>G n.921C>G n.563+358C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391861C>T | CA472909681 | SMPD1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.793C>T (p.Leu265=) c.-24C>T (n.-24C>T) c.438+358C>T (n.438+358C>T) n.375-145C>T n.1094C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.981C>T n.623+358C>T n.921C>T n.563+358C>T | dbSNP |
11 | g.6391862T>A | CA379371030 | SMPD1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) c.438+359T>A (n.438+359T>A) n.375-144T>A n.1095T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.982T>A n.623+359T>A n.922T>A n.563+359T>A | |
11 | g.6391862T>C | CA379371031 | SMPD1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.438+359T>C (n.438+359T>C) n.375-144T>C n.1095T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.982T>C n.623+359T>C n.922T>C n.563+359T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391862T>G | CA379371032 | SMPD1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.438+359T>G (n.438+359T>G) n.375-144T>G n.1095T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.982T>G n.623+359T>G n.922T>G n.563+359T>G | |
11 | g.6391862T= | CA1950146364 | SMPD1 | c.797T= (p.Leu266=) c.794T= (p.Leu265=) c.-23T= (n.-23T=) c.438+359T= (n.438+359T=) n.375-144T= n.1095T= c.-165T= (n.-165T=) n.982T= n.623+359T= n.922T= n.563+359T= | |
11 | g.6391863G>A | CA472909684 | SMPD1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.795G>A (p.Leu265=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.438+360G>A (n.438+360G>A) n.375-143G>A n.1096G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.983G>A n.623+360G>A n.923G>A n.563+360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391863G>C | CA472909683 | SMPD1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.795G>C (p.Leu265=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.438+360G>C (n.438+360G>C) n.375-143G>C n.1096G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.983G>C n.623+360G>C n.923G>C n.563+360G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391863G>T | CA472909682 | SMPD1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.795G>T (p.Leu265=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.438+360G>T (n.438+360G>T) n.375-143G>T n.1096G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.983G>T n.623+360G>T n.923G>T n.563+360G>T | |
11 | g.6391864G>A | CA379371033 | SMPD1 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) c.438+361G>A (n.438+361G>A) n.375-142G>A n.1097G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.984G>A n.623+361G>A n.924G>A n.563+361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391864G>C | CA379371034 | SMPD1 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.438+361G>C (n.438+361G>C) n.375-142G>C n.1097G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.984G>C n.623+361G>C n.924G>C n.563+361G>C | |
11 | g.6391864G= | CA1950146365 | SMPD1 | c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.-21G= (n.-21G=) c.438+361G= (n.438+361G=) n.375-142G= n.1097G= c.-163G= (n.-163G=) n.984G= n.623+361G= n.924G= n.563+361G= | |
11 | g.6391864G>T | CA379371035 | SMPD1 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) c.438+361G>T (n.438+361G>T) n.375-142G>T n.1097G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.984G>T n.623+361G>T n.924G>T n.563+361G>T |