Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391647_6391658del | CA934780022 | SMPD1 | c.582_593del (p.Ala195_Ala198del) c.579_590del (p.Ala194_Ala197del) c.-95-143_-95-132del (n.-95-143_-95-132del) c.438+144_438+155del (n.438+144_438+155del) n.375-359_375-348del n.880_891del c.-380_-369del (n.-380_-369del) n.767_778del n.623+144_623+155del n.707_718del n.563+144_563+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391653_6391660del | CA934780036 | SMPD1 | c.588_595del (p.Gly197CysfsTer9) c.585_592del (p.Gly196CysfsTer9) c.-95-137_-95-130del (n.-95-137_-95-130del) c.438+150_438+157del (n.438+150_438+157del) n.375-353_375-346del n.886_893del c.-374_-367del (n.-374_-367del) n.773_780del n.623+150_623+157del n.713_720del n.563+150_563+157del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391651_6391657delinsCCAGGTG | CA1950146253 | SMPD1 | c.586_592delinsCCAGGTG (p.Pro196=) c.583_589delinsCCAGGTG (p.Pro195=) c.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG (n.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG) c.438+148_438+154delinsCCAGGTG (n.438+148_438+154delinsCCAGGTG) n.375-355_375-349delinsCCAGGTG n.884_890delinsCCAGGTG c.-376_-370delinsCCAGGTG (n.-376_-370delinsCCAGGTG) n.771_777delinsCCAGGTG n.623+148_623+154delinsCCAGGTG n.711_717delinsCCAGGTG n.563+148_563+154delinsCCAGGTG | |
11 | g.6391652_6391657delinsCAGGTG | CA1950146254 | SMPD1 | c.587_592delinsCAGGTG (p.Pro196=) c.584_589delinsCAGGTG (p.Pro195=) c.-95-138_-95-133delinsCAGGTG (n.-95-138_-95-133delinsCAGGTG) c.438+149_438+154delinsCAGGTG (n.438+149_438+154delinsCAGGTG) n.375-354_375-349delinsCAGGTG n.885_890delinsCAGGTG c.-375_-370delinsCAGGTG (n.-375_-370delinsCAGGTG) n.772_777delinsCAGGTG n.623+149_623+154delinsCAGGTG n.712_717delinsCAGGTG n.563+149_563+154delinsCAGGTG | |
11 | g.6391653_6391658del | CA597438148 | SMPD1 | c.588_593del (p.Gly197_Ala198del) c.585_590del (p.Gly196_Ala197del) c.-95-137_-95-132del (n.-95-137_-95-132del) c.438+150_438+155del (n.438+150_438+155del) n.375-353_375-348del n.886_891del c.-374_-369del (n.-374_-369del) n.773_778del n.623+150_623+155del n.713_718del n.563+150_563+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391653A= | CA1950146255 | SMPD1 | c.588A= (p.Pro196=) c.585A= (p.Pro195=) c.-95-137A= (n.-95-137A=) c.438+150A= (n.438+150A=) n.375-353A= n.886A= c.-374A= (n.-374A=) n.773A= n.623+150A= n.713A= n.563+150A= | |
11 | g.6391653A>C | CA472909619 | SMPD1 | c.588A>C (p.Pro196=) c.585A>C (p.Pro195=) c.-95-137A>C (n.-95-137A>C) c.438+150A>C (n.438+150A>C) n.375-353A>C n.886A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.773A>C n.623+150A>C n.713A>C n.563+150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391653A>G | CA472909621 | SMPD1 | c.588A>G (p.Pro196=) c.585A>G (p.Pro195=) c.-95-137A>G (n.-95-137A>G) c.438+150A>G (n.438+150A>G) n.375-353A>G n.886A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.773A>G n.623+150A>G n.713A>G n.563+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391653A>T | CA472909620 | SMPD1 | c.588A>T (p.Pro196=) c.585A>T (p.Pro195=) c.-95-137A>T (n.-95-137A>T) c.438+150A>T (n.438+150A>T) n.375-353A>T n.886A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.773A>T n.623+150A>T n.713A>T n.563+150A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391653_6391654del | CA2612222243 | SMPD1 | c.588_589del (p.Gly197CysfsTer11) c.585_586del (p.Gly196CysfsTer11) c.-95-137_-95-136del (n.-95-137_-95-136del) c.438+150_438+151del (n.438+150_438+151del) n.375-353_375-352del n.886_887del c.-374_-373del (n.-374_-373del) n.773_774del n.623+150_623+151del n.713_714del n.563+150_563+151del | gnomAD v4 |
11 | g.6391653_6391656del | CA934780042 | SMPD1 | c.588_591del (p.Gly197ProfsTer?) c.585_588del (p.Gly196ProfsTer?) c.-95-137_-95-134del (n.-95-137_-95-134del) c.438+150_438+153del (n.438+150_438+153del) n.375-353_375-350del n.886_889del c.-374_-371del (n.-374_-371del) n.773_776del n.623+150_623+153del n.713_716del n.563+150_563+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391653_6391657del | CA597438149 | SMPD1 | c.588_592del (p.Gly197ProfsTer10) c.585_589del (p.Gly196ProfsTer10) c.-95-137_-95-133del (n.-95-137_-95-133del) c.438+150_438+154del (n.438+150_438+154del) n.375-353_375-349del n.886_890del c.-374_-370del (n.-374_-370del) n.773_777del n.623+150_623+154del n.713_717del n.563+150_563+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391653_6391654insCCCCC | CA2612222244 | SMPD1 | c.588_589insCCCCC (p.Gly197ProfsTer?) c.585_586insCCCCC (p.Gly196ProfsTer?) c.-95-137_-95-136insCCCCC (n.-95-137_-95-136insCCCCC) c.438+150_438+151insCCCCC (n.438+150_438+151insCCCCC) n.375-353_375-352insCCCCC n.886_887insCCCCC c.-374_-373insCCCCC (n.-374_-373insCCCCC) n.773_774insCCCCC n.623+150_623+151insCCCCC n.713_714insCCCCC n.563+150_563+151insCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.6391654G>A | CA379370190 | SMPD1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.-95-136G>A (n.-95-136G>A) c.438+151G>A (n.438+151G>A) n.375-352G>A n.887G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.774G>A n.623+151G>A n.714G>A n.563+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391654G>C | CA379370193 | SMPD1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.-95-136G>C (n.-95-136G>C) c.438+151G>C (n.438+151G>C) n.375-352G>C n.887G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.774G>C n.623+151G>C n.714G>C n.563+151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391654G= | CA1950146256 | SMPD1 | c.589G= (p.Gly197=) c.586G= (p.Gly196=) c.-95-136G= (n.-95-136G=) c.438+151G= (n.438+151G=) n.375-352G= n.887G= c.-373G= (n.-373G=) n.774G= n.623+151G= n.714G= n.563+151G= | |
11 | g.6391654G>T | CA379370195 | SMPD1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.-95-136G>T (n.-95-136G>T) c.438+151G>T (n.438+151G>T) n.375-352G>T n.887G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.774G>T n.623+151G>T n.714G>T n.563+151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391655_6391657del | CA597438150 | SMPD1 | c.590_592del (p.Gly197del) c.587_589del (p.Gly196del) c.-95-135_-95-133del (n.-95-135_-95-133del) c.438+152_438+154del (n.438+152_438+154del) n.375-351_375-349del n.888_890del c.-372_-370del (n.-372_-370del) n.775_777del n.623+152_623+154del n.715_717del n.563+152_563+154del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391655G>A | CA379370201 | SMPD1 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.-95-135G>A (n.-95-135G>A) c.438+152G>A (n.438+152G>A) n.375-351G>A n.888G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.775G>A n.623+152G>A n.715G>A n.563+152G>A | |
11 | g.6391655G>C | CA379370203 | SMPD1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.-95-135G>C (n.-95-135G>C) c.438+152G>C (n.438+152G>C) n.375-351G>C n.888G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.775G>C n.623+152G>C n.715G>C n.563+152G>C | |
11 | g.6391655G>T | CA379370206 | SMPD1 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.-95-135G>T (n.-95-135G>T) c.438+152G>T (n.438+152G>T) n.375-351G>T n.888G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.775G>T n.623+152G>T n.715G>T n.563+152G>T | |
11 | g.6391656del | CA645591973 | SMPD1 | c.591del (p.Ala198ProfsTer?) c.588del (p.Ala197ProfsTer?) c.-95-134del (n.-95-134del) c.438+153del (n.438+153del) n.375-350del n.889del c.-371del (n.-371del) n.776del n.623+153del n.716del n.563+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391656T>A | CA472909628 | SMPD1 | c.591T>A (p.Gly197=) c.588T>A (p.Gly196=) c.-95-134T>A (n.-95-134T>A) c.438+153T>A (n.438+153T>A) n.375-350T>A n.889T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.776T>A n.623+153T>A n.716T>A n.563+153T>A | |
11 | g.6391656T>C | CA472909627 | SMPD1 | c.591T>C (p.Gly197=) c.588T>C (p.Gly196=) c.-95-134T>C (n.-95-134T>C) c.438+153T>C (n.438+153T>C) n.375-350T>C n.889T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.776T>C n.623+153T>C n.716T>C n.563+153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391656T>G | CA472909626 | SMPD1 | c.591T>G (p.Gly197=) c.588T>G (p.Gly196=) c.-95-134T>G (n.-95-134T>G) c.438+153T>G (n.438+153T>G) n.375-350T>G n.889T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.776T>G n.623+153T>G n.716T>G n.563+153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391656T= | CA1950146257 | SMPD1 | c.591T= (p.Gly197=) c.588T= (p.Gly196=) c.-95-134T= (n.-95-134T=) c.438+153T= (n.438+153T=) n.375-350T= n.889T= c.-371T= (n.-371T=) n.776T= n.623+153T= n.716T= n.563+153T= | |
11 | g.6391657G>A | CA379370207 | SMPD1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.-95-133G>A (n.-95-133G>A) c.438+154G>A (n.438+154G>A) n.375-349G>A n.890G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.777G>A n.623+154G>A n.717G>A n.563+154G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391657G>C | CA347287 | SMPD1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.-95-133G>C (n.-95-133G>C) c.438+154G>C (n.438+154G>C) n.375-349G>C n.890G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.777G>C n.623+154G>C n.717G>C n.563+154G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391657G= | CA1950146258 | SMPD1 | c.592G= (p.Ala198=) c.589G= (p.Ala197=) c.-95-133G= (n.-95-133G=) c.438+154G= (n.438+154G=) n.375-349G= n.890G= c.-370G= (n.-370G=) n.777G= n.623+154G= n.717G= n.563+154G= | |
11 | g.6391657G>T | CA379370212 | SMPD1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.-95-133G>T (n.-95-133G>T) c.438+154G>T (n.438+154G>T) n.375-349G>T n.890G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.777G>T n.623+154G>T n.717G>T n.563+154G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391658C>A | CA379370216 | SMPD1 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.-95-132C>A (n.-95-132C>A) c.438+155C>A (n.438+155C>A) n.375-348C>A n.891C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.778C>A n.623+155C>A n.718C>A n.563+155C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391658C>G | CA379370224 | SMPD1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.-95-132C>G (n.-95-132C>G) c.438+155C>G (n.438+155C>G) n.375-348C>G n.891C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.778C>G n.623+155C>G n.718C>G n.563+155C>G | |
11 | g.6391658C>T | CA379370221 | SMPD1 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.-95-132C>T (n.-95-132C>T) c.438+155C>T (n.438+155C>T) n.375-348C>T n.891C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.778C>T n.623+155C>T n.718C>T n.563+155C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391661_6391662insCCCCCC | CA934780053 | SMPD1 | c.596_597insCCCCCC (p.Pro199_Val200insProPro) c.593_594insCCCCCC (p.Pro198_Val199insProPro) c.-95-129_-95-128insCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCC) c.438+158_438+159insCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCC) n.375-345_375-344insCCCCCC n.894_895insCCCCCC c.-366_-365insCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCC) n.781_782insCCCCCC n.623+158_623+159insCCCCCC n.721_722insCCCCCC n.563+158_563+159insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391661_6391662insCCCCCCCC | CA2515410837 | SMPD1 | c.596_597insCCCCCCCC (p.Val200ProfsTer?) c.593_594insCCCCCCCC (p.Val199ProfsTer?) c.-95-129_-95-128insCCCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCCCC) c.438+158_438+159insCCCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCCCC) n.375-345_375-344insCCCCCCCC n.894_895insCCCCCCCC c.-366_-365insCCCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCCCC) n.781_782insCCCCCCCC n.623+158_623+159insCCCCCCCC n.721_722insCCCCCCCC n.563+158_563+159insCCCCCCCC | |
11 | g.6391658_6391661dup | CA1950146259 | SMPD1 | c.593_596dup (p.Val200ProfsTer10) c.590_593dup (p.Val199ProfsTer10) c.-95-132_-95-129dup (n.-95-132_-95-129dup) c.438+155_438+158dup (n.438+155_438+158dup) n.375-348_375-345dup n.891_894dup c.-369_-366dup (n.-369_-366dup) n.778_781dup n.623+155_623+158dup n.718_721dup n.563+155_563+158dup | dbSNP |
11 | g.6391661del | CA2841005939 | SMPD1 | c.596del (p.Pro199LeufsTer?) c.593del (p.Pro198LeufsTer?) c.-95-129del (n.-95-129del) c.438+158del (n.438+158del) n.375-345del n.894del c.-366del (n.-366del) n.781del n.623+158del n.721del n.563+158del | |
11 | g.6391659C>A | CA472909722 | SMPD1 | c.594C>A (p.Ala198=) c.591C>A (p.Ala197=) c.-95-131C>A (n.-95-131C>A) c.438+156C>A (n.438+156C>A) n.375-347C>A n.892C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.779C>A n.623+156C>A n.719C>A n.563+156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391659C>G | CA472909726 | SMPD1 | c.594C>G (p.Ala198=) c.591C>G (p.Ala197=) c.-95-131C>G (n.-95-131C>G) c.438+156C>G (n.438+156C>G) n.375-347C>G n.892C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.779C>G n.623+156C>G n.719C>G n.563+156C>G | ClinVar |
11 | g.6391659C>T | CA472909724 | SMPD1 | c.594C>T (p.Ala198=) c.591C>T (p.Ala197=) c.-95-131C>T (n.-95-131C>T) c.438+156C>T (n.438+156C>T) n.375-347C>T n.892C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.779C>T n.623+156C>T n.719C>T n.563+156C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391660C>A | CA379370227 | SMPD1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-95-130C>A (n.-95-130C>A) c.438+157C>A (n.438+157C>A) n.375-346C>A n.893C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.780C>A n.623+157C>A n.720C>A n.563+157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391660C>G | CA379370232 | SMPD1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-95-130C>G (n.-95-130C>G) c.438+157C>G (n.438+157C>G) n.375-346C>G n.893C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.780C>G n.623+157C>G n.720C>G n.563+157C>G | |
11 | g.6391660C>T | CA379370230 | SMPD1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-95-130C>T (n.-95-130C>T) c.438+157C>T (n.438+157C>T) n.375-346C>T n.893C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.780C>T n.623+157C>T n.720C>T n.563+157C>T | |
11 | g.6391661C>A | CA379370234 | SMPD1 | c.596C>A (p.Pro199His) c.593C>A (p.Pro198His) c.-95-129C>A (n.-95-129C>A) c.438+158C>A (n.438+158C>A) n.375-345C>A n.894C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.781C>A n.623+158C>A n.721C>A n.563+158C>A | |
11 | g.6391661C= | CA1950146260 | SMPD1 | c.596C= (p.Pro199=) c.593C= (p.Pro198=) c.-95-129C= (n.-95-129C=) c.438+158C= (n.438+158C=) n.375-345C= n.894C= c.-366C= (n.-366C=) n.781C= n.623+158C= n.721C= n.563+158C= | |
11 | g.6391661C>G | CA379370237 | SMPD1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-95-129C>G (n.-95-129C>G) c.438+158C>G (n.438+158C>G) n.375-345C>G n.894C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.781C>G n.623+158C>G n.721C>G n.563+158C>G | |
11 | g.6391661C>T | CA5852642 | SMPD1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-95-129C>T (n.-95-129C>T) c.438+158C>T (n.438+158C>T) n.375-345C>T n.894C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.781C>T n.623+158C>T n.721C>T n.563+158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391661_6391662del | CA2831039179 | SMPD1 | c.596_597del (p.Pro199ArgfsTer9) c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer9) c.-95-129_-95-128del (n.-95-129_-95-128del) c.438+158_438+159del (n.438+158_438+159del) n.375-345_375-344del n.894_895del c.-366_-365del (n.-366_-365del) n.781_782del n.623+158_623+159del n.721_722del n.563+158_563+159del | |
11 | g.6391662del | CA2695201071 | SMPD1 | c.597del (p.Val200SerfsTer?) c.594del (p.Val199SerfsTer?) c.-95-128del (n.-95-128del) c.438+159del (n.438+159del) n.375-344del n.895del c.-365del (n.-365del) n.782del n.623+159del n.722del n.563+159del | ClinVar |
11 | g.6391662T>A | CA472909727 | SMPD1 | c.597T>A (p.Pro199=) c.594T>A (p.Pro198=) c.-95-128T>A (n.-95-128T>A) c.438+159T>A (n.438+159T>A) n.375-344T>A n.895T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.782T>A n.623+159T>A n.722T>A n.563+159T>A | |
11 | g.6391662T>C | CA472909728 | SMPD1 | c.597T>C (p.Pro199=) c.594T>C (p.Pro198=) c.-95-128T>C (n.-95-128T>C) c.438+159T>C (n.438+159T>C) n.375-344T>C n.895T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.782T>C n.623+159T>C n.722T>C n.563+159T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391662T>G | CA472909729 | SMPD1 | c.597T>G (p.Pro199=) c.594T>G (p.Pro198=) c.-95-128T>G (n.-95-128T>G) c.438+159T>G (n.438+159T>G) n.375-344T>G n.895T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.782T>G n.623+159T>G n.722T>G n.563+159T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391663G>A | CA217299412 | SMPD1 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.-95-127G>A (n.-95-127G>A) c.438+160G>A (n.438+160G>A) n.375-343G>A n.896G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.783G>A n.623+160G>A n.723G>A n.563+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391663G>C | CA379370241 | SMPD1 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.-95-127G>C (n.-95-127G>C) c.438+160G>C (n.438+160G>C) n.375-343G>C n.896G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.783G>C n.623+160G>C n.723G>C n.563+160G>C | |
11 | g.6391663G= | CA1950146261 | SMPD1 | c.598G= (p.Val200=) c.595G= (p.Val199=) c.-95-127G= (n.-95-127G=) c.438+160G= (n.438+160G=) n.375-343G= n.896G= c.-364G= (n.-364G=) n.783G= n.623+160G= n.723G= n.563+160G= | |
11 | g.6391663G>T | CA379370239 | SMPD1 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) c.-95-127G>T (n.-95-127G>T) c.438+160G>T (n.438+160G>T) n.375-343G>T n.896G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.783G>T n.623+160G>T n.723G>T n.563+160G>T | dbSNP |
11 | g.6391664T>A | CA5852643 | SMPD1 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.-95-126T>A (n.-95-126T>A) c.438+161T>A (n.438+161T>A) n.375-342T>A n.897T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.784T>A n.623+161T>A n.724T>A n.563+161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391664T>C | CA379370243 | SMPD1 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.-95-126T>C (n.-95-126T>C) c.438+161T>C (n.438+161T>C) n.375-342T>C n.897T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.784T>C n.623+161T>C n.724T>C n.563+161T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391664T>G | CA379370245 | SMPD1 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.-95-126T>G (n.-95-126T>G) c.438+161T>G (n.438+161T>G) n.375-342T>G n.897T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.784T>G n.623+161T>G n.724T>G n.563+161T>G | |
11 | g.6391664T= | CA1950146262 | SMPD1 | c.599T= (p.Val200=) c.596T= (p.Val199=) c.-95-126T= (n.-95-126T=) c.438+161T= (n.438+161T=) n.375-342T= n.897T= c.-363T= (n.-363T=) n.784T= n.623+161T= n.724T= n.563+161T= | |
11 | g.6391665C>A | CA472909732 | SMPD1 | c.600C>A (p.Val200=) c.597C>A (p.Val199=) c.-95-125C>A (n.-95-125C>A) c.438+162C>A (n.438+162C>A) n.375-341C>A n.898C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.785C>A n.623+162C>A n.725C>A n.563+162C>A | |
11 | g.6391665C>G | CA472909733 | SMPD1 | c.600C>G (p.Val200=) c.597C>G (p.Val199=) c.-95-125C>G (n.-95-125C>G) c.438+162C>G (n.438+162C>G) n.375-341C>G n.898C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.785C>G n.623+162C>G n.725C>G n.563+162C>G | |
11 | g.6391665C>T | CA472909734 | SMPD1 | c.600C>T (p.Val200=) c.597C>T (p.Val199=) c.-95-125C>T (n.-95-125C>T) c.438+162C>T (n.438+162C>T) n.375-341C>T n.898C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.785C>T n.623+162C>T n.725C>T n.563+162C>T | |
11 | g.6391666A>C | CA379370247 | SMPD1 | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.-95-124A>C (n.-95-124A>C) c.438+163A>C (n.438+163A>C) n.375-340A>C n.899A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.786A>C n.623+163A>C n.726A>C n.563+163A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391666A>G | CA379370249 | SMPD1 | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.-95-124A>G (n.-95-124A>G) c.438+163A>G (n.438+163A>G) n.375-340A>G n.899A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.786A>G n.623+163A>G n.726A>G n.563+163A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391666A>T | CA379370251 | SMPD1 | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.-95-124A>T (n.-95-124A>T) c.438+163A>T (n.438+163A>T) n.375-340A>T n.899A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.786A>T n.623+163A>T n.726A>T n.563+163A>T | |
11 | g.6391667G>A | CA379370256 | SMPD1 | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.-95-123G>A (n.-95-123G>A) c.438+164G>A (n.438+164G>A) n.375-339G>A n.900G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.787G>A n.623+164G>A n.727G>A n.563+164G>A | |
11 | g.6391667G>C | CA379370253 | SMPD1 | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.-95-123G>C (n.-95-123G>C) c.438+164G>C (n.438+164G>C) n.375-339G>C n.900G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.787G>C n.623+164G>C n.727G>C n.563+164G>C | |
11 | g.6391667G>T | CA379370254 | SMPD1 | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.-95-123G>T (n.-95-123G>T) c.438+164G>T (n.438+164G>T) n.375-339G>T n.900G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.787G>T n.623+164G>T n.727G>T n.563+164G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391667_6391668delinsGC | CA1950146263 | SMPD1 | c.602_603delinsGC (p.Ser201=) c.599_600delinsGC (p.Ser200=) c.-95-123_-95-122delinsGC (n.-95-123_-95-122delinsGC) c.438+164_438+165delinsGC (n.438+164_438+165delinsGC) n.375-339_375-338delinsGC n.900_901delinsGC c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC) n.787_788delinsGC n.623+164_623+165delinsGC n.727_728delinsGC n.563+164_563+165delinsGC | |
11 | g.6391668C>A | CA379370258 | SMPD1 | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.-95-122C>A (n.-95-122C>A) c.438+165C>A (n.438+165C>A) n.375-338C>A n.901C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.788C>A n.623+165C>A n.728C>A n.563+165C>A | |
11 | g.6391668C>G | CA379370260 | SMPD1 | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.-95-122C>G (n.-95-122C>G) c.438+165C>G (n.438+165C>G) n.375-338C>G n.901C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.788C>G n.623+165C>G n.728C>G n.563+165C>G | |
11 | g.6391668C>T | CA472909736 | SMPD1 | c.603C>T (p.Ser201=) c.600C>T (p.Ser200=) c.-95-122C>T (n.-95-122C>T) c.438+165C>T (n.438+165C>T) n.375-338C>T n.901C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.788C>T n.623+165C>T n.728C>T n.563+165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391669del | CA918811668 | SMPD1 | c.604del (p.Arg202AlafsTer?) c.601del (p.Arg201AlafsTer?) c.-95-121del (n.-95-121del) c.438+166del (n.438+166del) n.375-337del n.902del c.-358del (n.-358del) n.789del n.623+166del n.729del n.563+166del | dbSNP |
11 | g.6391669C>A | CA379370262 | SMPD1 | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.-95-121C>A (n.-95-121C>A) c.438+166C>A (n.438+166C>A) n.375-337C>A n.902C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.789C>A n.623+166C>A n.729C>A n.563+166C>A | |
11 | g.6391669C= | CA1950146264 | SMPD1 | c.604C= (p.Arg202=) c.601C= (p.Arg201=) c.-95-121C= (n.-95-121C=) c.438+166C= (n.438+166C=) n.375-337C= n.902C= c.-358C= (n.-358C=) n.789C= n.623+166C= n.729C= n.563+166C= | |
11 | g.6391669C>G | CA379370264 | SMPD1 | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.-95-121C>G (n.-95-121C>G) c.438+166C>G (n.438+166C>G) n.375-337C>G n.902C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.789C>G n.623+166C>G n.729C>G n.563+166C>G | |
11 | g.6391669C>T | CA5852644 | SMPD1 | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.-95-121C>T (n.-95-121C>T) c.438+166C>T (n.438+166C>T) n.375-337C>T n.902C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.789C>T n.623+166C>T n.729C>T n.563+166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391670G>A | CA5852645 | SMPD1 | c.605G>A (p.Arg202His) c.602G>A (p.Arg201His) c.-95-120G>A (n.-95-120G>A) c.438+167G>A (n.438+167G>A) n.375-336G>A n.903G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.790G>A n.623+167G>A n.730G>A n.563+167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391670G>C | CA379370266 | SMPD1 | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.-95-120G>C (n.-95-120G>C) c.438+167G>C (n.438+167G>C) n.375-336G>C n.903G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.790G>C n.623+167G>C n.730G>C n.563+167G>C | |
11 | g.6391670G= | CA1950146265 | SMPD1 | c.605G= (p.Arg202=) c.602G= (p.Arg201=) c.-95-120G= (n.-95-120G=) c.438+167G= (n.438+167G=) n.375-336G= n.903G= c.-357G= (n.-357G=) n.790G= n.623+167G= n.730G= n.563+167G= | |
11 | g.6391670G>T | CA379370268 | SMPD1 | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.-95-120G>T (n.-95-120G>T) c.438+167G>T (n.438+167G>T) n.375-336G>T n.903G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.790G>T n.623+167G>T n.730G>T n.563+167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391671C>A | CA472909737 | SMPD1 | c.606C>A (p.Arg202=) c.603C>A (p.Arg201=) c.-95-119C>A (n.-95-119C>A) c.438+168C>A (n.438+168C>A) n.375-335C>A n.904C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.791C>A n.623+168C>A n.731C>A n.563+168C>A | |
11 | g.6391671C= | CA1950146266 | SMPD1 | c.606C= (p.Arg202=) c.603C= (p.Arg201=) c.-95-119C= (n.-95-119C=) c.438+168C= (n.438+168C=) n.375-335C= n.904C= c.-356C= (n.-356C=) n.791C= n.623+168C= n.731C= n.563+168C= | |
11 | g.6391671C>G | CA472909738 | SMPD1 | c.606C>G (p.Arg202=) c.603C>G (p.Arg201=) c.-95-119C>G (n.-95-119C>G) c.438+168C>G (n.438+168C>G) n.375-335C>G n.904C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.791C>G n.623+168C>G n.731C>G n.563+168C>G | |
11 | g.6391671C>T | CA5852646 | SMPD1 | c.606C>T (p.Arg202=) c.603C>T (p.Arg201=) c.-95-119C>T (n.-95-119C>T) c.438+168C>T (n.438+168C>T) n.375-335C>T n.904C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.791C>T n.623+168C>T n.731C>T n.563+168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391672A= | CA1950146267 | SMPD1 | c.607A= (p.Ile203=) c.604A= (p.Ile202=) c.-95-118A= (n.-95-118A=) c.438+169A= (n.438+169A=) n.375-334A= n.905A= c.-355A= (n.-355A=) n.792A= n.623+169A= n.732A= n.563+169A= | |
11 | g.6391672A>C | CA379370273 | SMPD1 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.-95-118A>C (n.-95-118A>C) c.438+169A>C (n.438+169A>C) n.375-334A>C n.905A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.792A>C n.623+169A>C n.732A>C n.563+169A>C | |
11 | g.6391672A>G | CA379370282 | SMPD1 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.-95-118A>G (n.-95-118A>G) c.438+169A>G (n.438+169A>G) n.375-334A>G n.905A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.792A>G n.623+169A>G n.732A>G n.563+169A>G | |
11 | g.6391672A>T | CA379370286 | SMPD1 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.-95-118A>T (n.-95-118A>T) c.438+169A>T (n.438+169A>T) n.375-334A>T n.905A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.792A>T n.623+169A>T n.732A>T n.563+169A>T | dbSNP |
11 | g.6391673T>A | CA379370290 | SMPD1 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.-95-117T>A (n.-95-117T>A) c.438+170T>A (n.438+170T>A) n.375-333T>A n.906T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.793T>A n.623+170T>A n.733T>A n.563+170T>A | |
11 | g.6391673T>C | CA379370292 | SMPD1 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.-95-117T>C (n.-95-117T>C) c.438+170T>C (n.438+170T>C) n.375-333T>C n.906T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.793T>C n.623+170T>C n.733T>C n.563+170T>C | |
11 | g.6391673T>G | CA379370295 | SMPD1 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.-95-117T>G (n.-95-117T>G) c.438+170T>G (n.438+170T>G) n.375-333T>G n.906T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.793T>G n.623+170T>G n.733T>G n.563+170T>G | |
11 | g.6391674C>A | CA472909741 | SMPD1 | c.609C>A (p.Ile203=) c.606C>A (p.Ile202=) c.-95-116C>A (n.-95-116C>A) c.438+171C>A (n.438+171C>A) n.375-332C>A n.907C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.794C>A n.623+171C>A n.734C>A n.563+171C>A | |
11 | g.6391674C= | CA1950146268 | SMPD1 | c.609C= (p.Ile203=) c.606C= (p.Ile202=) c.-95-116C= (n.-95-116C=) c.438+171C= (n.438+171C=) n.375-332C= n.907C= c.-353C= (n.-353C=) n.794C= n.623+171C= n.734C= n.563+171C= | |
11 | g.6391674C>G | CA379370298 | SMPD1 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.-95-116C>G (n.-95-116C>G) c.438+171C>G (n.438+171C>G) n.375-332C>G n.907C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.794C>G n.623+171C>G n.734C>G n.563+171C>G | |
11 | g.6391674C>T | CA5852647 | SMPD1 | c.609C>T (p.Ile203=) c.606C>T (p.Ile202=) c.-95-116C>T (n.-95-116C>T) c.438+171C>T (n.438+171C>T) n.375-332C>T n.907C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.794C>T n.623+171C>T n.734C>T n.563+171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391675C>A | CA379370304 | SMPD1 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.-95-115C>A (n.-95-115C>A) c.438+172C>A (n.438+172C>A) n.375-331C>A n.908C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.795C>A n.623+172C>A n.735C>A n.563+172C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391675C= | CA1950146269 | SMPD1 | c.610C= (p.Leu204=) c.607C= (p.Leu203=) c.-95-115C= (n.-95-115C=) c.438+172C= (n.438+172C=) n.375-331C= n.908C= c.-352C= (n.-352C=) n.795C= n.623+172C= n.735C= n.563+172C= | |
11 | g.6391675C>G | CA379370305 | SMPD1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.-95-115C>G (n.-95-115C>G) c.438+172C>G (n.438+172C>G) n.375-331C>G n.908C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.795C>G n.623+172C>G n.735C>G n.563+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391675C>T | CA379370309 | SMPD1 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.-95-115C>T (n.-95-115C>T) c.438+172C>T (n.438+172C>T) n.375-331C>T n.908C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.795C>T n.623+172C>T n.735C>T n.563+172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391676_6391710del | CA912972811 | SMPD1 | c.611_645del (p.Leu204ProfsTer7) c.608_642del (p.Leu203ProfsTer7) c.-95-114_-95-80del (n.-95-114_-95-80del) c.438+173_438+207del (n.438+173_438+207del) n.375-330_375-296del n.909_943del c.-351_-317del (n.-351_-317del) n.796_830del n.623+173_623+207del n.736_770del n.563+173_563+207del | |
11 | g.6391676T>A | CA379370312 | SMPD1 | c.611T>A (p.Leu204His) c.608T>A (p.Leu203His) c.-95-114T>A (n.-95-114T>A) c.438+173T>A (n.438+173T>A) n.375-330T>A n.909T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.796T>A n.623+173T>A n.736T>A n.563+173T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391676T>C | CA379370317 | SMPD1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.-95-114T>C (n.-95-114T>C) c.438+173T>C (n.438+173T>C) n.375-330T>C n.909T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.796T>C n.623+173T>C n.736T>C n.563+173T>C | |
11 | g.6391676T>G | CA379370315 | SMPD1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.-95-114T>G (n.-95-114T>G) c.438+173T>G (n.438+173T>G) n.375-330T>G n.909T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.796T>G n.623+173T>G n.736T>G n.563+173T>G | |
11 | g.6391676_6391710delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC | CA1950146270 | SMPD1 | c.611_645delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (p.Leu204=) c.608_642delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (p.Leu203=) c.-95-114_-95-80delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.-95-114_-95-80delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC) c.438+173_438+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.438+173_438+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC) n.375-330_375-296delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC n.909_943delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC c.-351_-317delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.-351_-317delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC) n.796_830delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC n.623+173_623+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC n.736_770delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC n.563+173_563+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC | |
11 | g.6391677C>A | CA472909745 | SMPD1 | c.612C>A (p.Leu204=) c.609C>A (p.Leu203=) c.-95-113C>A (n.-95-113C>A) c.438+174C>A (n.438+174C>A) n.375-329C>A n.910C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.797C>A n.623+174C>A n.737C>A n.563+174C>A | |
11 | g.6391677C= | CA1950146271 | SMPD1 | c.612C= (p.Leu204=) c.609C= (p.Leu203=) c.-95-113C= (n.-95-113C=) c.438+174C= (n.438+174C=) n.375-329C= n.910C= c.-350C= (n.-350C=) n.797C= n.623+174C= n.737C= n.563+174C= | |
11 | g.6391677C>G | CA5852648 | SMPD1 | c.612C>G (p.Leu204=) c.609C>G (p.Leu203=) c.-95-113C>G (n.-95-113C>G) c.438+174C>G (n.438+174C>G) n.375-329C>G n.910C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.797C>G n.623+174C>G n.737C>G n.563+174C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6391677C>T | CA472909746 | SMPD1 | c.612C>T (p.Leu204=) c.609C>T (p.Leu203=) c.-95-113C>T (n.-95-113C>T) c.438+174C>T (n.438+174C>T) n.375-329C>T n.910C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.797C>T n.623+174C>T n.737C>T n.563+174C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391679_6391712del | CA658822280 | SMPD1 | c.614_647del (p.Phe205TrpfsTer?) c.611_644del (p.Phe204TrpfsTer?) c.-95-111_-95-78del (n.-95-111_-95-78del) c.438+176_438+209del (n.438+176_438+209del) n.375-327_375-294del n.912_945del c.-348_-315del (n.-348_-315del) n.799_832del n.623+176_623+209del n.739_772del n.563+176_563+209del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391678T>A | CA379370322 | SMPD1 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.-95-112T>A (n.-95-112T>A) c.438+175T>A (n.438+175T>A) n.375-328T>A n.911T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.798T>A n.623+175T>A n.738T>A n.563+175T>A | |
11 | g.6391678T>C | CA379370324 | SMPD1 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.-95-112T>C (n.-95-112T>C) c.438+175T>C (n.438+175T>C) n.375-328T>C n.911T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.798T>C n.623+175T>C n.738T>C n.563+175T>C | |
11 | g.6391678T>G | CA379370326 | SMPD1 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.-95-112T>G (n.-95-112T>G) c.438+175T>G (n.438+175T>G) n.375-328T>G n.911T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.798T>G n.623+175T>G n.738T>G n.563+175T>G | |
11 | g.6391679T>A | CA379370329 | SMPD1 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.-95-111T>A (n.-95-111T>A) c.438+176T>A (n.438+176T>A) n.375-327T>A n.912T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.799T>A n.623+176T>A n.739T>A n.563+176T>A | |
11 | g.6391679T>C | CA379370331 | SMPD1 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.-95-111T>C (n.-95-111T>C) c.438+176T>C (n.438+176T>C) n.375-327T>C n.912T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.799T>C n.623+176T>C n.739T>C n.563+176T>C | |
11 | g.6391679T>G | CA379370333 | SMPD1 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.-95-111T>G (n.-95-111T>G) c.438+176T>G (n.438+176T>G) n.375-327T>G n.912T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.799T>G n.623+176T>G n.739T>G n.563+176T>G | |
11 | g.6391680C>A | CA379370335 | SMPD1 | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.-95-110C>A (n.-95-110C>A) c.438+177C>A (n.438+177C>A) n.375-326C>A n.913C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.800C>A n.623+177C>A n.740C>A n.563+177C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391680C>G | CA379370337 | SMPD1 | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.-95-110C>G (n.-95-110C>G) c.438+177C>G (n.438+177C>G) n.375-326C>G n.913C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.800C>G n.623+177C>G n.740C>G n.563+177C>G | |
11 | g.6391680C>T | CA472909751 | SMPD1 | c.615C>T (p.Phe205=) c.612C>T (p.Phe204=) c.-95-110C>T (n.-95-110C>T) c.438+177C>T (n.438+177C>T) n.375-326C>T n.913C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.800C>T n.623+177C>T n.740C>T n.563+177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391681C>A | CA379370339 | SMPD1 | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.-95-109C>A (n.-95-109C>A) c.438+178C>A (n.438+178C>A) n.375-325C>A n.914C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.801C>A n.623+178C>A n.741C>A n.563+178C>A | |
11 | g.6391681C>G | CA379370341 | SMPD1 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.-95-109C>G (n.-95-109C>G) c.438+178C>G (n.438+178C>G) n.375-325C>G n.914C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.801C>G n.623+178C>G n.741C>G n.563+178C>G | |
11 | g.6391681C>T | CA379370342 | SMPD1 | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.-95-109C>T (n.-95-109C>T) c.438+178C>T (n.438+178C>T) n.375-325C>T n.914C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.801C>T n.623+178C>T n.741C>T n.563+178C>T | |
11 | g.6391682T>A | CA379370351 | SMPD1 | c.617T>A (p.Leu206His) c.614T>A (p.Leu205His) c.-95-108T>A (n.-95-108T>A) c.438+179T>A (n.438+179T>A) n.375-324T>A n.915T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.802T>A n.623+179T>A n.742T>A n.563+179T>A | |
11 | g.6391682T>C | CA379370344 | SMPD1 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.-95-108T>C (n.-95-108T>C) c.438+179T>C (n.438+179T>C) n.375-324T>C n.915T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.802T>C n.623+179T>C n.742T>C n.563+179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391682T>G | CA379370349 | SMPD1 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.-95-108T>G (n.-95-108T>G) c.438+179T>G (n.438+179T>G) n.375-324T>G n.915T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.802T>G n.623+179T>G n.742T>G n.563+179T>G | |
11 | g.6391683C>A | CA472909754 | SMPD1 | c.618C>A (p.Leu206=) c.615C>A (p.Leu205=) c.-95-107C>A (n.-95-107C>A) c.438+180C>A (n.438+180C>A) n.375-323C>A n.916C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.803C>A n.623+180C>A n.743C>A n.563+180C>A | |
11 | g.6391683C= | CA1950146272 | SMPD1 | c.618C= (p.Leu206=) c.615C= (p.Leu205=) c.-95-107C= (n.-95-107C=) c.438+180C= (n.438+180C=) n.375-323C= n.916C= c.-344C= (n.-344C=) n.803C= n.623+180C= n.743C= n.563+180C= | |
11 | g.6391683C>G | CA217299437 | SMPD1 | c.618C>G (p.Leu206=) c.615C>G (p.Leu205=) c.-95-107C>G (n.-95-107C>G) c.438+180C>G (n.438+180C>G) n.375-323C>G n.916C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.803C>G n.623+180C>G n.743C>G n.563+180C>G | dbSNP |
11 | g.6391683C>T | CA5852649 | SMPD1 | c.618C>T (p.Leu206=) c.615C>T (p.Leu205=) c.-95-107C>T (n.-95-107C>T) c.438+180C>T (n.438+180C>T) n.375-323C>T n.916C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.803C>T n.623+180C>T n.743C>T n.563+180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391684A>C | CA379370355 | SMPD1 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-95-106A>C (n.-95-106A>C) c.438+181A>C (n.438+181A>C) n.375-322A>C n.917A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.804A>C n.623+181A>C n.744A>C n.563+181A>C | |
11 | g.6391684A>G | CA379370358 | SMPD1 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-95-106A>G (n.-95-106A>G) c.438+181A>G (n.438+181A>G) n.375-322A>G n.917A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.804A>G n.623+181A>G n.744A>G n.563+181A>G | |
11 | g.6391684A>T | CA379370360 | SMPD1 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-95-106A>T (n.-95-106A>T) c.438+181A>T (n.438+181A>T) n.375-322A>T n.917A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.804A>T n.623+181A>T n.744A>T n.563+181A>T | |
11 | g.6391685C>A | CA379370363 | SMPD1 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-95-105C>A (n.-95-105C>A) c.438+182C>A (n.438+182C>A) n.375-321C>A n.918C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.805C>A n.623+182C>A n.745C>A n.563+182C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391685C= | CA1950146273 | SMPD1 | c.620C= (p.Thr207=) c.617C= (p.Thr206=) c.-95-105C= (n.-95-105C=) c.438+182C= (n.438+182C=) n.375-321C= n.918C= c.-342C= (n.-342C=) n.805C= n.623+182C= n.745C= n.563+182C= | |
11 | g.6391685C>G | CA379370364 | SMPD1 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-95-105C>G (n.-95-105C>G) c.438+182C>G (n.438+182C>G) n.375-321C>G n.918C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.805C>G n.623+182C>G n.745C>G n.563+182C>G | |
11 | g.6391685C>T | CA379370367 | SMPD1 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-95-105C>T (n.-95-105C>T) c.438+182C>T (n.438+182C>T) n.375-321C>T n.918C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.805C>T n.623+182C>T n.745C>T n.563+182C>T | |
11 | g.6391686T>A | CA472909759 | SMPD1 | c.621T>A (p.Thr207=) c.618T>A (p.Thr206=) c.-95-104T>A (n.-95-104T>A) c.438+183T>A (n.438+183T>A) n.375-320T>A n.919T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.806T>A n.623+183T>A n.746T>A n.563+183T>A | |
11 | g.6391686T>C | CA472909760 | SMPD1 | c.621T>C (p.Thr207=) c.618T>C (p.Thr206=) c.-95-104T>C (n.-95-104T>C) c.438+183T>C (n.438+183T>C) n.375-320T>C n.919T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.806T>C n.623+183T>C n.746T>C n.563+183T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391686T>G | CA472909761 | SMPD1 | c.621T>G (p.Thr207=) c.618T>G (p.Thr206=) c.-95-104T>G (n.-95-104T>G) c.438+183T>G (n.438+183T>G) n.375-320T>G n.919T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.806T>G n.623+183T>G n.746T>G n.563+183T>G | |
11 | g.6391686T= | CA1950146274 | SMPD1 | c.621T= (p.Thr207=) c.618T= (p.Thr206=) c.-95-104T= (n.-95-104T=) c.438+183T= (n.438+183T=) n.375-320T= n.919T= c.-341T= (n.-341T=) n.806T= n.623+183T= n.746T= n.563+183T= | |
11 | g.6391687G>A | CA379370370 | SMPD1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.-95-103G>A (n.-95-103G>A) c.438+184G>A (n.438+184G>A) n.375-319G>A n.920G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.807G>A n.623+184G>A n.747G>A n.563+184G>A | |
11 | g.6391687G>C | CA379370372 | SMPD1 | c.622G>C (p.Asp208His) c.619G>C (p.Asp207His) c.-95-103G>C (n.-95-103G>C) c.438+184G>C (n.438+184G>C) n.375-319G>C n.920G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.807G>C n.623+184G>C n.747G>C n.563+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391687G= | CA1950146275 | SMPD1 | c.622G= (p.Asp208=) c.619G= (p.Asp207=) c.-95-103G= (n.-95-103G=) c.438+184G= (n.438+184G=) n.375-319G= n.920G= c.-340G= (n.-340G=) n.807G= n.623+184G= n.747G= n.563+184G= | |
11 | g.6391687G>T | CA379370376 | SMPD1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.-95-103G>T (n.-95-103G>T) c.438+184G>T (n.438+184G>T) n.375-319G>T n.920G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.807G>T n.623+184G>T n.747G>T n.563+184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391688A>C | CA379370386 | SMPD1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.-95-102A>C (n.-95-102A>C) c.438+185A>C (n.438+185A>C) n.375-318A>C n.921A>C c.-339A>C (n.-339A>C) n.808A>C n.623+185A>C n.748A>C n.563+185A>C | |
11 | g.6391688A>G | CA379370382 | SMPD1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.-95-102A>G (n.-95-102A>G) c.438+185A>G (n.438+185A>G) n.375-318A>G n.921A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.808A>G n.623+185A>G n.748A>G n.563+185A>G | |
11 | g.6391688A>T | CA379370380 | SMPD1 | c.623A>T (p.Asp208Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.-95-102A>T (n.-95-102A>T) c.438+185A>T (n.438+185A>T) n.375-318A>T n.921A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.808A>T n.623+185A>T n.748A>T n.563+185A>T | |
11 | g.6391688_6391689delinsAC | CA1950146276 | SMPD1 | c.623_624delinsAC (p.Asp208=) c.620_621delinsAC (p.Asp207=) c.-95-102_-95-101delinsAC (n.-95-102_-95-101delinsAC) c.438+185_438+186delinsAC (n.438+185_438+186delinsAC) n.375-318_375-317delinsAC n.921_922delinsAC c.-339_-338delinsAC (n.-339_-338delinsAC) n.808_809delinsAC n.623+185_623+186delinsAC n.748_749delinsAC n.563+185_563+186delinsAC | |
11 | g.6391689C>A | CA379370389 | SMPD1 | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.-95-101C>A (n.-95-101C>A) c.438+186C>A (n.438+186C>A) n.375-317C>A n.922C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.809C>A n.623+186C>A n.749C>A n.563+186C>A | |
11 | g.6391689C>G | CA379370390 | SMPD1 | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.-95-101C>G (n.-95-101C>G) c.438+186C>G (n.438+186C>G) n.375-317C>G n.922C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.809C>G n.623+186C>G n.749C>G n.563+186C>G | |
11 | g.6391689C>T | CA472909763 | SMPD1 | c.624C>T (p.Asp208=) c.621C>T (p.Asp207=) c.-95-101C>T (n.-95-101C>T) c.438+186C>T (n.438+186C>T) n.375-317C>T n.922C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.809C>T n.623+186C>T n.749C>T n.563+186C>T | |
11 | g.6391690del | CA1139661807 | SMPD1 | c.625del (p.Leu209CysfsTer?) c.622del (p.Leu208CysfsTer?) c.-95-100del (n.-95-100del) c.438+187del (n.438+187del) n.375-316del n.923del c.-337del (n.-337del) n.810del n.623+187del n.750del n.563+187del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391690C>A | CA379370392 | SMPD1 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.-95-100C>A (n.-95-100C>A) c.438+187C>A (n.438+187C>A) n.375-316C>A n.923C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.810C>A n.623+187C>A n.750C>A n.563+187C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391690C>G | CA379370395 | SMPD1 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.-95-100C>G (n.-95-100C>G) c.438+187C>G (n.438+187C>G) n.375-316C>G n.923C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.810C>G n.623+187C>G n.750C>G n.563+187C>G | |
11 | g.6391690C>T | CA472909765 | SMPD1 | c.625C>T (p.Leu209=) c.622C>T (p.Leu208=) c.-95-100C>T (n.-95-100C>T) c.438+187C>T (n.438+187C>T) n.375-316C>T n.923C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.810C>T n.623+187C>T n.750C>T n.563+187C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391691T>A | CA379370398 | SMPD1 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.-95-99T>A (n.-95-99T>A) c.438+188T>A (n.438+188T>A) n.375-315T>A n.924T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.811T>A n.623+188T>A n.751T>A n.563+188T>A | |
11 | g.6391691T>C | CA379370399 | SMPD1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.-95-99T>C (n.-95-99T>C) c.438+188T>C (n.438+188T>C) n.375-315T>C n.924T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.811T>C n.623+188T>C n.751T>C n.563+188T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391691T>G | CA379370402 | SMPD1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.-95-99T>G (n.-95-99T>G) c.438+188T>G (n.438+188T>G) n.375-315T>G n.924T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.811T>G n.623+188T>G n.751T>G n.563+188T>G | |
11 | g.6391692G>A | CA5852651 | SMPD1 | c.627G>A (p.Leu209=) c.624G>A (p.Leu208=) c.-95-98G>A (n.-95-98G>A) c.438+189G>A (n.438+189G>A) n.375-314G>A n.925G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.812G>A n.623+189G>A n.752G>A n.563+189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391692G>C | CA5852650 | SMPD1 | c.627G>C (p.Leu209=) c.624G>C (p.Leu208=) c.-95-98G>C (n.-95-98G>C) c.438+189G>C (n.438+189G>C) n.375-314G>C n.925G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.812G>C n.623+189G>C n.752G>C n.563+189G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391692G= | CA1950146277 | SMPD1 | c.627G= (p.Leu209=) c.624G= (p.Leu208=) c.-95-98G= (n.-95-98G=) c.438+189G= (n.438+189G=) n.375-314G= n.925G= c.-335G= (n.-335G=) n.812G= n.623+189G= n.752G= n.563+189G= | |
11 | g.6391692G>T | CA472909767 | SMPD1 | c.627G>T (p.Leu209=) c.624G>T (p.Leu208=) c.-95-98G>T (n.-95-98G>T) c.438+189G>T (n.438+189G>T) n.375-314G>T n.925G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.812G>T n.623+189G>T n.752G>T n.563+189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391693C>A | CA379370409 | SMPD1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.-95-97C>A (n.-95-97C>A) c.438+190C>A (n.438+190C>A) n.375-313C>A n.926C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.813C>A n.623+190C>A n.753C>A n.563+190C>A | |
11 | g.6391693C= | CA1950146278 | SMPD1 | c.628C= (p.His210=) c.625C= (p.His209=) c.-95-97C= (n.-95-97C=) c.438+190C= (n.438+190C=) n.375-313C= n.926C= c.-334C= (n.-334C=) n.813C= n.623+190C= n.753C= n.563+190C= | |
11 | g.6391693C>G | CA379370412 | SMPD1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.-95-97C>G (n.-95-97C>G) c.438+190C>G (n.438+190C>G) n.375-313C>G n.926C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.813C>G n.623+190C>G n.753C>G n.563+190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391693C>T | CA379370414 | SMPD1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.-95-97C>T (n.-95-97C>T) c.438+190C>T (n.438+190C>T) n.375-313C>T n.926C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.813C>T n.623+190C>T n.753C>T n.563+190C>T | |
11 | g.6391694A>C | CA379370417 | SMPD1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.-95-96A>C (n.-95-96A>C) c.438+191A>C (n.438+191A>C) n.375-312A>C n.927A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.814A>C n.623+191A>C n.754A>C n.563+191A>C | |
11 | g.6391694A>G | CA379370420 | SMPD1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.-95-96A>G (n.-95-96A>G) c.438+191A>G (n.438+191A>G) n.375-312A>G n.927A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.814A>G n.623+191A>G n.754A>G n.563+191A>G | |
11 | g.6391694A>T | CA379370423 | SMPD1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.-95-96A>T (n.-95-96A>T) c.438+191A>T (n.438+191A>T) n.375-312A>T n.927A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.814A>T n.623+191A>T n.754A>T n.563+191A>T | |
11 | g.6391694dup | CA2612222245 | SMPD1 | c.629dup (p.His210GlnfsTer5) c.626dup (p.His209GlnfsTer5) c.-95-96dup (n.-95-96dup) c.438+191dup (n.438+191dup) n.375-312dup n.927dup c.-333dup (n.-333dup) n.814dup n.623+191dup n.754dup n.563+191dup | gnomAD v4 |
11 | g.6391695C>A | CA379370425 | SMPD1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.627C>A (p.His209Gln) c.-95-95C>A (n.-95-95C>A) c.438+192C>A (n.438+192C>A) n.375-311C>A n.928C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.815C>A n.623+192C>A n.755C>A n.563+192C>A | |
11 | g.6391695C>G | CA379370429 | SMPD1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.627C>G (p.His209Gln) c.-95-95C>G (n.-95-95C>G) c.438+192C>G (n.438+192C>G) n.375-311C>G n.928C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.815C>G n.623+192C>G n.755C>G n.563+192C>G | |
11 | g.6391695C>T | CA472909769 | SMPD1 | c.630C>T (p.His210=) c.627C>T (p.His209=) c.-95-95C>T (n.-95-95C>T) c.438+192C>T (n.438+192C>T) n.375-311C>T n.928C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.815C>T n.623+192C>T n.755C>T n.563+192C>T | |
11 | g.6391696T>A | CA379370432 | SMPD1 | c.631T>A (p.Trp211Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) c.-95-94T>A (n.-95-94T>A) c.438+193T>A (n.438+193T>A) n.375-310T>A n.929T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.816T>A n.623+193T>A n.756T>A n.563+193T>A | |
11 | g.6391696T>C | CA379370436 | SMPD1 | c.631T>C (p.Trp211Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) c.-95-94T>C (n.-95-94T>C) c.438+193T>C (n.438+193T>C) n.375-310T>C n.929T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.816T>C n.623+193T>C n.756T>C n.563+193T>C | ClinVar |
11 | g.6391696T>G | CA379370437 | SMPD1 | c.631T>G (p.Trp211Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) c.-95-94T>G (n.-95-94T>G) c.438+193T>G (n.438+193T>G) n.375-310T>G n.929T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.816T>G n.623+193T>G n.756T>G n.563+193T>G | |
11 | g.6391697G>A | CA379370441 | SMPD1 | c.632G>A (p.Trp211Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.-95-93G>A (n.-95-93G>A) c.438+194G>A (n.438+194G>A) n.375-309G>A n.930G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.817G>A n.623+194G>A n.757G>A n.563+194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391697G>C | CA379370444 | SMPD1 | c.632G>C (p.Trp211Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.-95-93G>C (n.-95-93G>C) c.438+194G>C (n.438+194G>C) n.375-309G>C n.930G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.817G>C n.623+194G>C n.757G>C n.563+194G>C | |
11 | g.6391697G= | CA1950146279 | SMPD1 | c.632G= (p.Trp211=) c.629G= (p.Trp210=) c.-95-93G= (n.-95-93G=) c.438+194G= (n.438+194G=) n.375-309G= n.930G= c.-330G= (n.-330G=) n.817G= n.623+194G= n.757G= n.563+194G= | |
11 | g.6391697G>T | CA379370448 | SMPD1 | c.632G>T (p.Trp211Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.-95-93G>T (n.-95-93G>T) c.438+194G>T (n.438+194G>T) n.375-309G>T n.930G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.817G>T n.623+194G>T n.757G>T n.563+194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391698G>A | CA379370451 | SMPD1 | c.633G>A (p.Trp211Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.-95-92G>A (n.-95-92G>A) c.438+195G>A (n.438+195G>A) n.375-308G>A n.931G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.818G>A n.623+195G>A n.758G>A n.563+195G>A | |
11 | g.6391698G>C | CA379370454 | SMPD1 | c.633G>C (p.Trp211Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.-95-92G>C (n.-95-92G>C) c.438+195G>C (n.438+195G>C) n.375-308G>C n.931G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.818G>C n.623+195G>C n.758G>C n.563+195G>C | ClinVar |
11 | g.6391698G>T | CA379370456 | SMPD1 | c.633G>T (p.Trp211Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.-95-92G>T (n.-95-92G>T) c.438+195G>T (n.438+195G>T) n.375-308G>T n.931G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.818G>T n.623+195G>T n.758G>T n.563+195G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391699G>A | CA379370466 | SMPD1 | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.-95-91G>A (n.-95-91G>A) c.438+196G>A (n.438+196G>A) n.375-307G>A n.932G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.819G>A n.623+196G>A n.759G>A n.563+196G>A | |
11 | g.6391699G>C | CA379370470 | SMPD1 | c.634G>C (p.Asp212His) c.631G>C (p.Asp211His) c.-95-91G>C (n.-95-91G>C) c.438+196G>C (n.438+196G>C) n.375-307G>C n.932G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.819G>C n.623+196G>C n.759G>C n.563+196G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391699G= | CA1950146280 | SMPD1 | c.634G= (p.Asp212=) c.631G= (p.Asp211=) c.-95-91G= (n.-95-91G=) c.438+196G= (n.438+196G=) n.375-307G= n.932G= c.-328G= (n.-328G=) n.819G= n.623+196G= n.759G= n.563+196G= | |
11 | g.6391699G>T | CA5852652 | SMPD1 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.-95-91G>T (n.-95-91G>T) c.438+196G>T (n.438+196G>T) n.375-307G>T n.932G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.819G>T n.623+196G>T n.759G>T n.563+196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391700A= | CA1950146281 | SMPD1 | c.635A= (p.Asp212=) c.632A= (p.Asp211=) c.-95-90A= (n.-95-90A=) c.438+197A= (n.438+197A=) n.375-306A= n.933A= c.-327A= (n.-327A=) n.820A= n.623+197A= n.760A= n.563+197A= | |
11 | g.6391700A>C | CA379370477 | SMPD1 | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.-95-90A>C (n.-95-90A>C) c.438+197A>C (n.438+197A>C) n.375-306A>C n.933A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.820A>C n.623+197A>C n.760A>C n.563+197A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391700A>G | CA379370483 | SMPD1 | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.-95-90A>G (n.-95-90A>G) c.438+197A>G (n.438+197A>G) n.375-306A>G n.933A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.820A>G n.623+197A>G n.760A>G n.563+197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391700A>T | CA379370481 | SMPD1 | c.635A>T (p.Asp212Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.-95-90A>T (n.-95-90A>T) c.438+197A>T (n.438+197A>T) n.375-306A>T n.933A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.820A>T n.623+197A>T n.760A>T n.563+197A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391701T>A | CA379370486 | SMPD1 | c.636T>A (p.Asp212Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.-95-89T>A (n.-95-89T>A) c.438+198T>A (n.438+198T>A) n.375-305T>A n.934T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.821T>A n.623+198T>A n.761T>A n.563+198T>A | |
11 | g.6391701T>C | CA146861 | SMPD1 | c.636T>C (p.Asp212=) c.633T>C (p.Asp211=) c.-95-89T>C (n.-95-89T>C) c.438+198T>C (n.438+198T>C) n.375-305T>C n.934T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.821T>C n.623+198T>C n.761T>C n.563+198T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391701T>G | CA379370490 | SMPD1 | c.636T>G (p.Asp212Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.-95-89T>G (n.-95-89T>G) c.438+198T>G (n.438+198T>G) n.375-305T>G n.934T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.821T>G n.623+198T>G n.761T>G n.563+198T>G | |
11 | g.6391701T= | CA1950146282 | SMPD1 | c.636T= (p.Asp212=) c.633T= (p.Asp211=) c.-95-89T= (n.-95-89T=) c.438+198T= (n.438+198T=) n.375-305T= n.934T= c.-326T= (n.-326T=) n.821T= n.623+198T= n.761T= n.563+198T= | |
11 | g.6391702C>A | CA379370494 | SMPD1 | c.637C>A (p.His213Asn) c.634C>A (p.His212Asn) c.-95-88C>A (n.-95-88C>A) c.438+199C>A (n.438+199C>A) n.375-304C>A n.935C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.822C>A n.623+199C>A n.762C>A n.563+199C>A | |
11 | g.6391702C= | CA1950146283 | SMPD1 | c.637C= (p.His213=) c.634C= (p.His212=) c.-95-88C= (n.-95-88C=) c.438+199C= (n.438+199C=) n.375-304C= n.935C= c.-325C= (n.-325C=) n.822C= n.623+199C= n.762C= n.563+199C= | |
11 | g.6391702C>G | CA379370497 | SMPD1 | c.637C>G (p.His213Asp) c.634C>G (p.His212Asp) c.-95-88C>G (n.-95-88C>G) c.438+199C>G (n.438+199C>G) n.375-304C>G n.935C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.822C>G n.623+199C>G n.762C>G n.563+199C>G | |
11 | g.6391702C>T | CA379370500 | SMPD1 | c.637C>T (p.His213Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) c.-95-88C>T (n.-95-88C>T) c.438+199C>T (n.438+199C>T) n.375-304C>T n.935C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.822C>T n.623+199C>T n.762C>T n.563+199C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391703A= | CA1950146284 | SMPD1 | c.638A= (p.His213=) c.635A= (p.His212=) c.-95-87A= (n.-95-87A=) c.438+200A= (n.438+200A=) n.375-303A= n.936A= c.-324A= (n.-324A=) n.823A= n.623+200A= n.763A= n.563+200A= | |
11 | g.6391703A>C | CA379370502 | SMPD1 | c.638A>C (p.His213Pro) c.635A>C (p.His212Pro) c.-95-87A>C (n.-95-87A>C) c.438+200A>C (n.438+200A>C) n.375-303A>C n.936A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.823A>C n.623+200A>C n.763A>C n.563+200A>C | |
11 | g.6391703A>G | CA379370504 | SMPD1 | c.638A>G (p.His213Arg) c.635A>G (p.His212Arg) c.-95-87A>G (n.-95-87A>G) c.438+200A>G (n.438+200A>G) n.375-303A>G n.936A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.823A>G n.623+200A>G n.763A>G n.563+200A>G | dbSNP |
11 | g.6391703A>T | CA379370507 | SMPD1 | c.638A>T (p.His213Leu) c.635A>T (p.His212Leu) c.-95-87A>T (n.-95-87A>T) c.438+200A>T (n.438+200A>T) n.375-303A>T n.936A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.823A>T n.623+200A>T n.763A>T n.563+200A>T | |
11 | g.6391704T>A | CA379370512 | SMPD1 | c.639T>A (p.His213Gln) c.636T>A (p.His212Gln) c.-95-86T>A (n.-95-86T>A) c.438+201T>A (n.438+201T>A) n.375-302T>A n.937T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.824T>A n.623+201T>A n.764T>A n.563+201T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391704T>C | CA472909778 | SMPD1 | c.639T>C (p.His213=) c.636T>C (p.His212=) c.-95-86T>C (n.-95-86T>C) c.438+201T>C (n.438+201T>C) n.375-302T>C n.937T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.824T>C n.623+201T>C n.764T>C n.563+201T>C | |
11 | g.6391704T>G | CA379370513 | SMPD1 | c.639T>G (p.His213Gln) c.636T>G (p.His212Gln) c.-95-86T>G (n.-95-86T>G) c.438+201T>G (n.438+201T>G) n.375-302T>G n.937T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.824T>G n.623+201T>G n.764T>G n.563+201T>G | |
11 | g.6391705G>A | CA379370525 | SMPD1 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) c.438+202G>A (n.438+202G>A) n.375-301G>A n.938G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.825G>A n.623+202G>A n.765G>A n.563+202G>A | |
11 | g.6391705G>C | CA379370522 | SMPD1 | c.640G>C (p.Asp214His) c.637G>C (p.Asp213His) c.-95-85G>C (n.-95-85G>C) c.438+202G>C (n.438+202G>C) n.375-301G>C n.938G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.825G>C n.623+202G>C n.765G>C n.563+202G>C | |
11 | g.6391705G>T | CA379370517 | SMPD1 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) c.438+202G>T (n.438+202G>T) n.375-301G>T n.938G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.825G>T n.623+202G>T n.765G>T n.563+202G>T | |
11 | g.6391706A>C | CA379370529 | SMPD1 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.-95-84A>C (n.-95-84A>C) c.438+203A>C (n.438+203A>C) n.375-300A>C n.939A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.826A>C n.623+203A>C n.766A>C n.563+203A>C | |
11 | g.6391706A>G | CA379370533 | SMPD1 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.-95-84A>G (n.-95-84A>G) c.438+203A>G (n.438+203A>G) n.375-300A>G n.939A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.826A>G n.623+203A>G n.766A>G n.563+203A>G | |
11 | g.6391706A>T | CA379370536 | SMPD1 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.-95-84A>T (n.-95-84A>T) c.438+203A>T (n.438+203A>T) n.375-300A>T n.939A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.826A>T n.623+203A>T n.766A>T n.563+203A>T | |
11 | g.6391707C>A | CA379370538 | SMPD1 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.-95-83C>A (n.-95-83C>A) c.438+204C>A (n.438+204C>A) n.375-299C>A n.940C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.827C>A n.623+204C>A n.767C>A n.563+204C>A | |
11 | g.6391707C= | CA1950146285 | SMPD1 | c.642C= (p.Asp214=) c.639C= (p.Asp213=) c.-95-83C= (n.-95-83C=) c.438+204C= (n.438+204C=) n.375-299C= n.940C= c.-320C= (n.-320C=) n.827C= n.623+204C= n.767C= n.563+204C= | |
11 | g.6391707C>G | CA5852653 | SMPD1 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.-95-83C>G (n.-95-83C>G) c.438+204C>G (n.438+204C>G) n.375-299C>G n.940C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.827C>G n.623+204C>G n.767C>G n.563+204C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391707C>T | CA472909782 | SMPD1 | c.642C>T (p.Asp214=) c.639C>T (p.Asp213=) c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) c.438+204C>T (n.438+204C>T) n.375-299C>T n.940C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.827C>T n.623+204C>T n.767C>T n.563+204C>T | ClinVar |
11 | g.6391708T>A | CA379370544 | SMPD1 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.-95-82T>A (n.-95-82T>A) c.438+205T>A (n.438+205T>A) n.375-298T>A n.941T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.828T>A n.623+205T>A n.768T>A n.563+205T>A | |
11 | g.6391708T>C | CA379370546 | SMPD1 | c.643T>C (p.Tyr215His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.-95-82T>C (n.-95-82T>C) c.438+205T>C (n.438+205T>C) n.375-298T>C n.941T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.828T>C n.623+205T>C n.768T>C n.563+205T>C | |
11 | g.6391708T>G | CA379370548 | SMPD1 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.-95-82T>G (n.-95-82T>G) c.438+205T>G (n.438+205T>G) n.375-298T>G n.941T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.828T>G n.623+205T>G n.768T>G n.563+205T>G | |
11 | g.6391709A>C | CA379370551 | SMPD1 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.-95-81A>C (n.-95-81A>C) c.438+206A>C (n.438+206A>C) n.375-297A>C n.942A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.829A>C n.623+206A>C n.769A>C n.563+206A>C | |
11 | g.6391709A>G | CA379370553 | SMPD1 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.-95-81A>G (n.-95-81A>G) c.438+206A>G (n.438+206A>G) n.375-297A>G n.942A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.829A>G n.623+206A>G n.769A>G n.563+206A>G | |
11 | g.6391709A>T | CA379370561 | SMPD1 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.-95-81A>T (n.-95-81A>T) c.438+206A>T (n.438+206A>T) n.375-297A>T n.942A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.829A>T n.623+206A>T n.769A>T n.563+206A>T | |
11 | g.6391710C>A | CA379370564 | SMPD1 | c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.-95-80C>A (n.-95-80C>A) c.438+207C>A (n.438+207C>A) n.375-296C>A n.943C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.830C>A n.623+207C>A n.770C>A n.563+207C>A | |
11 | g.6391710C>G | CA379370566 | SMPD1 | c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.-95-80C>G (n.-95-80C>G) c.438+207C>G (n.438+207C>G) n.375-296C>G n.943C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.830C>G n.623+207C>G n.770C>G n.563+207C>G | |
11 | g.6391710C>T | CA472909787 | SMPD1 | c.645C>T (p.Tyr215=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.-95-80C>T (n.-95-80C>T) c.438+207C>T (n.438+207C>T) n.375-296C>T n.943C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.830C>T n.623+207C>T n.770C>T n.563+207C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391710_6391711del | CA2574738597 | SMPD1 | c.645_646del (p.Leu216GlyfsTer6) c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer6) c.-95-80_-95-79del (n.-95-80_-95-79del) c.438+207_438+208del (n.438+207_438+208del) n.375-296_375-295del n.943_944del c.-317_-316del (n.-317_-316del) n.830_831del n.623+207_623+208del n.770_771del n.563+207_563+208del | |
11 | g.6391711C>A | CA379370569 | SMPD1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.-95-79C>A (n.-95-79C>A) c.438+208C>A (n.438+208C>A) n.375-295C>A n.944C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.831C>A n.623+208C>A n.771C>A n.563+208C>A | |
11 | g.6391711C>G | CA379370572 | SMPD1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.-95-79C>G (n.-95-79C>G) c.438+208C>G (n.438+208C>G) n.375-295C>G n.944C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.831C>G n.623+208C>G n.771C>G n.563+208C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391711C>T | CA472909788 | SMPD1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.643C>T (p.Leu215=) c.-95-79C>T (n.-95-79C>T) c.438+208C>T (n.438+208C>T) n.375-295C>T n.944C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.831C>T n.623+208C>T n.771C>T n.563+208C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391712del | CA2580083976 | SMPD1 | c.647del (p.Leu216ArgfsTer?) c.644del (p.Leu215ArgfsTer?) c.-95-78del (n.-95-78del) c.438+209del (n.438+209del) n.375-294del n.945del c.-315del (n.-315del) n.832del n.623+209del n.772del n.563+209del | ClinVar |
11 | g.6391712T>A | CA379370575 | SMPD1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.-95-78T>A (n.-95-78T>A) c.438+209T>A (n.438+209T>A) n.375-294T>A n.945T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.832T>A n.623+209T>A n.772T>A n.563+209T>A | |
11 | g.6391712T>C | CA379370581 | SMPD1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.-95-78T>C (n.-95-78T>C) c.438+209T>C (n.438+209T>C) n.375-294T>C n.945T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.832T>C n.623+209T>C n.772T>C n.563+209T>C | dbSNP |
11 | g.6391712T>G | CA379370578 | SMPD1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.-95-78T>G (n.-95-78T>G) c.438+209T>G (n.438+209T>G) n.375-294T>G n.945T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.832T>G n.623+209T>G n.772T>G n.563+209T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391712T= | CA1950146286 | SMPD1 | c.647T= (p.Leu216=) c.644T= (p.Leu215=) c.-95-78T= (n.-95-78T=) c.438+209T= (n.438+209T=) n.375-294T= n.945T= c.-315T= (n.-315T=) n.832T= n.623+209T= n.772T= n.563+209T= | |
11 | g.6391713G>A | CA472909790 | SMPD1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.645G>A (p.Leu215=) c.-95-77G>A (n.-95-77G>A) c.438+210G>A (n.438+210G>A) n.375-293G>A n.946G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.833G>A n.623+210G>A n.773G>A n.563+210G>A | |
11 | g.6391713G>C | CA472909791 | SMPD1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.645G>C (p.Leu215=) c.-95-77G>C (n.-95-77G>C) c.438+210G>C (n.438+210G>C) n.375-293G>C n.946G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.833G>C n.623+210G>C n.773G>C n.563+210G>C | |
11 | g.6391713G>T | CA472909792 | SMPD1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.645G>T (p.Leu215=) c.-95-77G>T (n.-95-77G>T) c.438+210G>T (n.438+210G>T) n.375-293G>T n.946G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.833G>T n.623+210G>T n.773G>T n.563+210G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391714G>A | CA379370584 | SMPD1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-95-76G>A (n.-95-76G>A) c.438+211G>A (n.438+211G>A) n.375-292G>A n.947G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.834G>A n.623+211G>A n.774G>A n.563+211G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391714G>C | CA379370597 | SMPD1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.-95-76G>C (n.-95-76G>C) c.438+211G>C (n.438+211G>C) n.375-292G>C n.947G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.834G>C n.623+211G>C n.774G>C n.563+211G>C | |
11 | g.6391714G= | CA1950146287 | SMPD1 | c.649G= (p.Glu217=) c.646G= (p.Glu216=) c.-95-76G= (n.-95-76G=) c.438+211G= (n.438+211G=) n.375-292G= n.947G= c.-313G= (n.-313G=) n.834G= n.623+211G= n.774G= n.563+211G= | |
11 | g.6391714G>T | CA16619356 | SMPD1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-95-76G>T (n.-95-76G>T) c.438+211G>T (n.438+211G>T) n.375-292G>T n.947G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.834G>T n.623+211G>T n.774G>T n.563+211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391715A>C | CA379370600 | SMPD1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.-95-75A>C (n.-95-75A>C) c.438+212A>C (n.438+212A>C) n.375-291A>C n.948A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.835A>C n.623+212A>C n.775A>C n.563+212A>C | |
11 | g.6391715A>G | CA379370602 | SMPD1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.-95-75A>G (n.-95-75A>G) c.438+212A>G (n.438+212A>G) n.375-291A>G n.948A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.835A>G n.623+212A>G n.775A>G n.563+212A>G | |
11 | g.6391715A>T | CA379370603 | SMPD1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.-95-75A>T (n.-95-75A>T) c.438+212A>T (n.438+212A>T) n.375-291A>T n.948A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.835A>T n.623+212A>T n.775A>T n.563+212A>T | |
11 | g.6391716G>A | CA5852654 | SMPD1 | c.651G>A (p.Glu217=) c.648G>A (p.Glu216=) c.-95-74G>A (n.-95-74G>A) c.438+213G>A (n.438+213G>A) n.375-290G>A n.949G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.836G>A n.623+213G>A n.776G>A n.563+213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391716G>C | CA379370610 | SMPD1 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.-95-74G>C (n.-95-74G>C) c.438+213G>C (n.438+213G>C) n.375-290G>C n.949G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.836G>C n.623+213G>C n.776G>C n.563+213G>C | |
11 | g.6391716G= | CA1950146288 | SMPD1 | c.651G= (p.Glu217=) c.648G= (p.Glu216=) c.-95-74G= (n.-95-74G=) c.438+213G= (n.438+213G=) n.375-290G= n.949G= c.-311G= (n.-311G=) n.836G= n.623+213G= n.776G= n.563+213G= | |
11 | g.6391716G>T | CA379370613 | SMPD1 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.-95-74G>T (n.-95-74G>T) c.438+213G>T (n.438+213G>T) n.375-290G>T n.949G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.836G>T n.623+213G>T n.776G>T n.563+213G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391718del | CA2841005940 | SMPD1 | c.653del (p.Gly218AlafsTer?) c.650del (p.Gly217AlafsTer?) c.-95-72del (n.-95-72del) c.438+215del (n.438+215del) n.375-288del n.951del c.-309del (n.-309del) n.838del n.623+215del n.778del n.563+215del | |
11 | g.6391717G>A | CA379370626 | SMPD1 | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.-95-73G>A (n.-95-73G>A) c.438+214G>A (n.438+214G>A) n.375-289G>A n.950G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.837G>A n.623+214G>A n.777G>A n.563+214G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391717G>C | CA379370629 | SMPD1 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.-95-73G>C (n.-95-73G>C) c.438+214G>C (n.438+214G>C) n.375-289G>C n.950G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.837G>C n.623+214G>C n.777G>C n.563+214G>C | |
11 | g.6391717G>T | CA379370631 | SMPD1 | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.-95-73G>T (n.-95-73G>T) c.438+214G>T (n.438+214G>T) n.375-289G>T n.950G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.837G>T n.623+214G>T n.777G>T n.563+214G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391718G>A | CA379370641 | SMPD1 | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.-95-72G>A (n.-95-72G>A) c.438+215G>A (n.438+215G>A) n.375-288G>A n.951G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.838G>A n.623+215G>A n.778G>A n.563+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391718G>C | CA379370639 | SMPD1 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.-95-72G>C (n.-95-72G>C) c.438+215G>C (n.438+215G>C) n.375-288G>C n.951G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.838G>C n.623+215G>C n.778G>C n.563+215G>C | |
11 | g.6391718G= | CA1950146289 | SMPD1 | c.653G= (p.Gly218=) c.650G= (p.Gly217=) c.-95-72G= (n.-95-72G=) c.438+215G= (n.438+215G=) n.375-288G= n.951G= c.-309G= (n.-309G=) n.838G= n.623+215G= n.778G= n.563+215G= | |
11 | g.6391718G>T | CA379370636 | SMPD1 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.-95-72G>T (n.-95-72G>T) c.438+215G>T (n.438+215G>T) n.375-288G>T n.951G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.838G>T n.623+215G>T n.778G>T n.563+215G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391719C>A | CA472909795 | SMPD1 | c.654C>A (p.Gly218=) c.651C>A (p.Gly217=) c.-95-71C>A (n.-95-71C>A) c.438+216C>A (n.438+216C>A) n.375-287C>A n.952C>A c.-308C>A (n.-308C>A) n.839C>A n.623+216C>A n.779C>A n.563+216C>A | dbSNP |
11 | g.6391719C= | CA1950146290 | SMPD1 | c.654C= (p.Gly218=) c.651C= (p.Gly217=) c.-95-71C= (n.-95-71C=) c.438+216C= (n.438+216C=) n.375-287C= n.952C= c.-308C= (n.-308C=) n.839C= n.623+216C= n.779C= n.563+216C= | |
11 | g.6391719C>G | CA472909796 | SMPD1 | c.654C>G (p.Gly218=) c.651C>G (p.Gly217=) c.-95-71C>G (n.-95-71C>G) c.438+216C>G (n.438+216C>G) n.375-287C>G n.952C>G c.-308C>G (n.-308C>G) n.839C>G n.623+216C>G n.779C>G n.563+216C>G | |
11 | g.6391719C>T | CA472909797 | SMPD1 | c.654C>T (p.Gly218=) c.651C>T (p.Gly217=) c.-95-71C>T (n.-95-71C>T) c.438+216C>T (n.438+216C>T) n.375-287C>T n.952C>T c.-308C>T (n.-308C>T) n.839C>T n.623+216C>T n.779C>T n.563+216C>T | ClinVar |
11 | g.6391720A= | CA1950146291 | SMPD1 | c.655A= (p.Thr219=) c.652A= (p.Thr218=) c.-95-70A= (n.-95-70A=) c.438+217A= (n.438+217A=) n.375-286A= n.953A= c.-307A= (n.-307A=) n.840A= n.623+217A= n.780A= n.563+217A= | |
11 | g.6391720A>C | CA379370646 | SMPD1 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.-95-70A>C (n.-95-70A>C) c.438+217A>C (n.438+217A>C) n.375-286A>C n.953A>C c.-307A>C (n.-307A>C) n.840A>C n.623+217A>C n.780A>C n.563+217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391720A>G | CA379370657 | SMPD1 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.-95-70A>G (n.-95-70A>G) c.438+217A>G (n.438+217A>G) n.375-286A>G n.953A>G c.-307A>G (n.-307A>G) n.840A>G n.623+217A>G n.780A>G n.563+217A>G | |
11 | g.6391720A>T | CA379370660 | SMPD1 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.-95-70A>T (n.-95-70A>T) c.438+217A>T (n.438+217A>T) n.375-286A>T n.953A>T c.-307A>T (n.-307A>T) n.840A>T n.623+217A>T n.780A>T n.563+217A>T | |
11 | g.6391721C>A | CA379370662 | SMPD1 | c.656C>A (p.Thr219Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.-95-69C>A (n.-95-69C>A) c.438+218C>A (n.438+218C>A) n.375-285C>A n.954C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.841C>A n.623+218C>A n.781C>A n.563+218C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391721C= | CA1950146292 | SMPD1 | c.656C= (p.Thr219=) c.653C= (p.Thr218=) c.-95-69C= (n.-95-69C=) c.438+218C= (n.438+218C=) n.375-285C= n.954C= c.-306C= (n.-306C=) n.841C= n.623+218C= n.781C= n.563+218C= | |
11 | g.6391721C>G | CA379370666 | SMPD1 | c.656C>G (p.Thr219Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.-95-69C>G (n.-95-69C>G) c.438+218C>G (n.438+218C>G) n.375-285C>G n.954C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.841C>G n.623+218C>G n.781C>G n.563+218C>G | |
11 | g.6391721C>T | CA5852655 | SMPD1 | c.656C>T (p.Thr219Met) c.653C>T (p.Thr218Met) c.-95-69C>T (n.-95-69C>T) c.438+218C>T (n.438+218C>T) n.375-285C>T n.954C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.841C>T n.623+218C>T n.781C>T n.563+218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391722G>A | CA5852656 | SMPD1 | c.657G>A (p.Thr219=) c.654G>A (p.Thr218=) c.-95-68G>A (n.-95-68G>A) c.438+219G>A (n.438+219G>A) n.375-284G>A n.955G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.842G>A n.623+219G>A n.782G>A n.563+219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391722G>C | CA472909801 | SMPD1 | c.657G>C (p.Thr219=) c.654G>C (p.Thr218=) c.-95-68G>C (n.-95-68G>C) c.438+219G>C (n.438+219G>C) n.375-284G>C n.955G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.842G>C n.623+219G>C n.782G>C n.563+219G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391722G= | CA1950146293 | SMPD1 | c.657G= (p.Thr219=) c.654G= (p.Thr218=) c.-95-68G= (n.-95-68G=) c.438+219G= (n.438+219G=) n.375-284G= n.955G= c.-305G= (n.-305G=) n.842G= n.623+219G= n.782G= n.563+219G= | |
11 | g.6391722G>T | CA472909802 | SMPD1 | c.657G>T (p.Thr219=) c.654G>T (p.Thr218=) c.-95-68G>T (n.-95-68G>T) c.438+219G>T (n.438+219G>T) n.375-284G>T n.955G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.842G>T n.623+219G>T n.782G>T n.563+219G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391722_6391724dup | CA10604220 | SMPD1 | c.657_659dup (p.Thr219_Asp220insGlu) c.654_656dup (p.Thr218_Asp219insGlu) c.-95-68_-95-66dup (n.-95-68_-95-66dup) c.438+219_438+221dup (n.438+219_438+221dup) n.375-284_375-282dup n.955_957dup c.-305_-303dup (n.-305_-303dup) n.842_844dup n.623+219_623+221dup n.782_784dup n.563+219_563+221dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391723G>A | CA379370674 | SMPD1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-95-67G>A (n.-95-67G>A) c.438+220G>A (n.438+220G>A) n.375-283G>A n.956G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.843G>A n.623+220G>A n.783G>A n.563+220G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391723G>C | CA379370677 | SMPD1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.655G>C (p.Asp219His) c.-95-67G>C (n.-95-67G>C) c.438+220G>C (n.438+220G>C) n.375-283G>C n.956G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.843G>C n.623+220G>C n.783G>C n.563+220G>C | |
11 | g.6391723G>T | CA379370679 | SMPD1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-95-67G>T (n.-95-67G>T) c.438+220G>T (n.438+220G>T) n.375-283G>T n.956G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.843G>T n.623+220G>T n.783G>T n.563+220G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391724A>C | CA379370685 | SMPD1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-95-66A>C (n.-95-66A>C) c.438+221A>C (n.438+221A>C) n.375-282A>C n.957A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.844A>C n.623+221A>C n.784A>C n.563+221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391724A>G | CA379370686 | SMPD1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-95-66A>G (n.-95-66A>G) c.438+221A>G (n.438+221A>G) n.375-282A>G n.957A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.844A>G n.623+221A>G n.784A>G n.563+221A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391724A>T | CA379370682 | SMPD1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.-95-66A>T (n.-95-66A>T) c.438+221A>T (n.438+221A>T) n.375-282A>T n.957A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.844A>T n.623+221A>T n.784A>T n.563+221A>T | |
11 | g.6391725C>A | CA5852657 | SMPD1 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.-95-65C>A (n.-95-65C>A) c.438+222C>A (n.438+222C>A) n.375-281C>A n.958C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.845C>A n.623+222C>A n.785C>A n.563+222C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391725C= | CA1950146294 | SMPD1 | c.660C= (p.Asp220=) c.657C= (p.Asp219=) c.-95-65C= (n.-95-65C=) c.438+222C= (n.438+222C=) n.375-281C= n.958C= c.-302C= (n.-302C=) n.845C= n.623+222C= n.785C= n.563+222C= | |
11 | g.6391725C>G | CA379370691 | SMPD1 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.-95-65C>G (n.-95-65C>G) c.438+222C>G (n.438+222C>G) n.375-281C>G n.958C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.845C>G n.623+222C>G n.785C>G n.563+222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391725C>T | CA472909806 | SMPD1 | c.660C>T (p.Asp220=) c.657C>T (p.Asp219=) c.-95-65C>T (n.-95-65C>T) c.438+222C>T (n.438+222C>T) n.375-281C>T n.958C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.845C>T n.623+222C>T n.785C>T n.563+222C>T | ClinVar |
11 | g.6391726C>A | CA379370695 | SMPD1 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.-95-64C>A (n.-95-64C>A) c.438+223C>A (n.438+223C>A) n.375-280C>A n.959C>A c.-301C>A (n.-301C>A) n.846C>A n.623+223C>A n.786C>A n.563+223C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391726C>G | CA379370697 | SMPD1 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.-95-64C>G (n.-95-64C>G) c.438+223C>G (n.438+223C>G) n.375-280C>G n.959C>G c.-301C>G (n.-301C>G) n.846C>G n.623+223C>G n.786C>G n.563+223C>G | |
11 | g.6391726C>T | CA379370700 | SMPD1 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.-95-64C>T (n.-95-64C>T) c.438+223C>T (n.438+223C>T) n.375-280C>T n.959C>T c.-301C>T (n.-301C>T) n.846C>T n.623+223C>T n.786C>T n.563+223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391727C>A | CA379370702 | SMPD1 | c.662C>A (p.Pro221His) c.659C>A (p.Pro220His) c.-95-63C>A (n.-95-63C>A) c.438+224C>A (n.438+224C>A) n.375-279C>A n.960C>A c.-300C>A (n.-300C>A) n.847C>A n.623+224C>A n.787C>A n.563+224C>A | |
11 | g.6391727C>G | CA379370704 | SMPD1 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.-95-63C>G (n.-95-63C>G) c.438+224C>G (n.438+224C>G) n.375-279C>G n.960C>G c.-300C>G (n.-300C>G) n.847C>G n.623+224C>G n.787C>G n.563+224C>G | |
11 | g.6391727C>T | CA379370707 | SMPD1 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.-95-63C>T (n.-95-63C>T) c.438+224C>T (n.438+224C>T) n.375-279C>T n.960C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.847C>T n.623+224C>T n.787C>T n.563+224C>T | |
11 | g.6391728T>A | CA472909810 | SMPD1 | c.663T>A (p.Pro221=) c.660T>A (p.Pro220=) c.-95-62T>A (n.-95-62T>A) c.438+225T>A (n.438+225T>A) n.375-278T>A n.961T>A c.-299T>A (n.-299T>A) n.848T>A n.623+225T>A n.788T>A n.563+225T>A | |
11 | g.6391728T>C | CA472909812 | SMPD1 | c.663T>C (p.Pro221=) c.660T>C (p.Pro220=) c.-95-62T>C (n.-95-62T>C) c.438+225T>C (n.438+225T>C) n.375-278T>C n.961T>C c.-299T>C (n.-299T>C) n.848T>C n.623+225T>C n.788T>C n.563+225T>C | |
11 | g.6391728T>G | CA472909811 | SMPD1 | c.663T>G (p.Pro221=) c.660T>G (p.Pro220=) c.-95-62T>G (n.-95-62T>G) c.438+225T>G (n.438+225T>G) n.375-278T>G n.961T>G c.-299T>G (n.-299T>G) n.848T>G n.623+225T>G n.788T>G n.563+225T>G | |
11 | g.6391729G>A | CA379370709 | SMPD1 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-95-61G>A (n.-95-61G>A) c.438+226G>A (n.438+226G>A) n.375-277G>A n.962G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.849G>A n.623+226G>A n.789G>A n.563+226G>A | |
11 | g.6391729G>C | CA379370712 | SMPD1 | c.664G>C (p.Asp222His) c.661G>C (p.Asp221His) c.-95-61G>C (n.-95-61G>C) c.438+226G>C (n.438+226G>C) n.375-277G>C n.962G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.849G>C n.623+226G>C n.789G>C n.563+226G>C | |
11 | g.6391729G>T | CA379370714 | SMPD1 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-95-61G>T (n.-95-61G>T) c.438+226G>T (n.438+226G>T) n.375-277G>T n.962G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.849G>T n.623+226G>T n.789G>T n.563+226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391730A>C | CA379370720 | SMPD1 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-95-60A>C (n.-95-60A>C) c.438+227A>C (n.438+227A>C) n.375-276A>C n.963A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.850A>C n.623+227A>C n.790A>C n.563+227A>C | |
11 | g.6391730A>G | CA379370718 | SMPD1 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-95-60A>G (n.-95-60A>G) c.438+227A>G (n.438+227A>G) n.375-276A>G n.963A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.850A>G n.623+227A>G n.790A>G n.563+227A>G | |
11 | g.6391730A>T | CA379370717 | SMPD1 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.-95-60A>T (n.-95-60A>T) c.438+227A>T (n.438+227A>T) n.375-276A>T n.963A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.850A>T n.623+227A>T n.790A>T n.563+227A>T | |
11 | g.6391737_6391749del | CA2574738598 | SMPD1 | c.672_684del (p.Asp225AlafsTer28) c.669_681del (p.Asp224AlafsTer28) c.-95-53_-95-41del (n.-95-53_-95-41del) c.438+234_438+246del (n.438+234_438+246del) n.375-269_375-257del n.970_982del c.-290_-278del (n.-290_-278del) n.857_869del n.623+234_623+246del n.797_809del n.563+234_563+246del | |
11 | g.6391731C>A | CA379370723 | SMPD1 | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) c.-95-59C>A (n.-95-59C>A) c.438+228C>A (n.438+228C>A) n.375-275C>A n.964C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.851C>A n.623+228C>A n.791C>A n.563+228C>A | |
11 | g.6391731C= | CA1950146295 | SMPD1 | c.666C= (p.Asp222=) c.663C= (p.Asp221=) c.-95-59C= (n.-95-59C=) c.438+228C= (n.438+228C=) n.375-275C= n.964C= c.-296C= (n.-296C=) n.851C= n.623+228C= n.791C= n.563+228C= | |
11 | g.6391731C>G | CA379370724 | SMPD1 | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) c.-95-59C>G (n.-95-59C>G) c.438+228C>G (n.438+228C>G) n.375-275C>G n.964C>G c.-296C>G (n.-296C>G) n.851C>G n.623+228C>G n.791C>G n.563+228C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391731C>T | CA472909815 | SMPD1 | c.666C>T (p.Asp222=) c.663C>T (p.Asp221=) c.-95-59C>T (n.-95-59C>T) c.438+228C>T (n.438+228C>T) n.375-275C>T n.964C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.851C>T n.623+228C>T n.791C>T n.563+228C>T | |
11 | g.6391732T>A | CA379370725 | SMPD1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.-95-58T>A (n.-95-58T>A) c.438+229T>A (n.438+229T>A) n.375-274T>A n.965T>A c.-295T>A (n.-295T>A) n.852T>A n.623+229T>A n.792T>A n.563+229T>A | |
11 | g.6391732T>C | CA379370727 | SMPD1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.-95-58T>C (n.-95-58T>C) c.438+229T>C (n.438+229T>C) n.375-274T>C n.965T>C c.-295T>C (n.-295T>C) n.852T>C n.623+229T>C n.792T>C n.563+229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391732T>G | CA379370729 | SMPD1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.-95-58T>G (n.-95-58T>G) c.438+229T>G (n.438+229T>G) n.375-274T>G n.965T>G c.-295T>G (n.-295T>G) n.852T>G n.623+229T>G n.792T>G n.563+229T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391732T= | CA1950146296 | SMPD1 | c.667T= (p.Cys223=) c.664T= (p.Cys222=) c.-95-58T= (n.-95-58T=) c.438+229T= (n.438+229T=) n.375-274T= n.965T= c.-295T= (n.-295T=) n.852T= n.623+229T= n.792T= n.563+229T= | |
11 | g.6391734_6391735del | CA2740093601 | SMPD1 | c.669_670del (p.Ala224ArgfsTer29) c.666_667del (p.Ala223ArgfsTer29) c.-95-56_-95-55del (n.-95-56_-95-55del) c.438+231_438+232del (n.438+231_438+232del) n.375-272_375-271del n.967_968del c.-293_-292del (n.-293_-292del) n.854_855del n.623+231_623+232del n.794_795del n.563+231_563+232del | ClinVar |
11 | g.6391733G>A | CA379370731 | SMPD1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.-95-57G>A (n.-95-57G>A) c.438+230G>A (n.438+230G>A) n.375-273G>A n.966G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.853G>A n.623+230G>A n.793G>A n.563+230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391733G>C | CA379370733 | SMPD1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.-95-57G>C (n.-95-57G>C) c.438+230G>C (n.438+230G>C) n.375-273G>C n.966G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.853G>C n.623+230G>C n.793G>C n.563+230G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391733G>T | CA379370735 | SMPD1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.-95-57G>T (n.-95-57G>T) c.438+230G>T (n.438+230G>T) n.375-273G>T n.966G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.853G>T n.623+230G>T n.793G>T n.563+230G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391734T>A | CA379370737 | SMPD1 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.666T>A (p.Cys222Ter) c.-95-56T>A (n.-95-56T>A) c.438+231T>A (n.438+231T>A) n.375-272T>A n.967T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.854T>A n.623+231T>A n.794T>A n.563+231T>A | |
11 | g.6391734T>C | CA472909818 | SMPD1 | c.669T>C (p.Cys223=) c.666T>C (p.Cys222=) c.-95-56T>C (n.-95-56T>C) c.438+231T>C (n.438+231T>C) n.375-272T>C n.967T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.854T>C n.623+231T>C n.794T>C n.563+231T>C | ClinVar |
11 | g.6391734T>G | CA379370739 | SMPD1 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.666T>G (p.Cys222Trp) c.-95-56T>G (n.-95-56T>G) c.438+231T>G (n.438+231T>G) n.375-272T>G n.967T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.854T>G n.623+231T>G n.794T>G n.563+231T>G | |
11 | g.6391735G>A | CA379370741 | SMPD1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.-95-55G>A (n.-95-55G>A) c.438+232G>A (n.438+232G>A) n.375-271G>A n.968G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.855G>A n.623+232G>A n.795G>A n.563+232G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391735G>C | CA379370742 | SMPD1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.-95-55G>C (n.-95-55G>C) c.438+232G>C (n.438+232G>C) n.375-271G>C n.968G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.855G>C n.623+232G>C n.795G>C n.563+232G>C | |
11 | g.6391735G>T | CA379370744 | SMPD1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.-95-55G>T (n.-95-55G>T) c.438+232G>T (n.438+232G>T) n.375-271G>T n.968G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.855G>T n.623+232G>T n.795G>T n.563+232G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391736C>A | CA379370748 | SMPD1 | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.-95-54C>A (n.-95-54C>A) c.438+233C>A (n.438+233C>A) n.375-270C>A n.969C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.856C>A n.623+233C>A n.796C>A n.563+233C>A | |
11 | g.6391736C>G | CA379370750 | SMPD1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.-95-54C>G (n.-95-54C>G) c.438+233C>G (n.438+233C>G) n.375-270C>G n.969C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.856C>G n.623+233C>G n.796C>G n.563+233C>G | |
11 | g.6391736C>T | CA379370747 | SMPD1 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.-95-54C>T (n.-95-54C>T) c.438+233C>T (n.438+233C>T) n.375-270C>T n.969C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.856C>T n.623+233C>T n.796C>T n.563+233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391737A>C | CA472909821 | SMPD1 | c.672A>C (p.Ala224=) c.669A>C (p.Ala223=) c.-95-53A>C (n.-95-53A>C) c.438+234A>C (n.438+234A>C) n.375-269A>C n.970A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.857A>C n.623+234A>C n.797A>C n.563+234A>C | |
11 | g.6391737A>G | CA472909823 | SMPD1 | c.672A>G (p.Ala224=) c.669A>G (p.Ala223=) c.-95-53A>G (n.-95-53A>G) c.438+234A>G (n.438+234A>G) n.375-269A>G n.970A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.857A>G n.623+234A>G n.797A>G n.563+234A>G | |
11 | g.6391737A>T | CA472909825 | SMPD1 | c.672A>T (p.Ala224=) c.669A>T (p.Ala223=) c.-95-53A>T (n.-95-53A>T) c.438+234A>T (n.438+234A>T) n.375-269A>T n.970A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.857A>T n.623+234A>T n.797A>T n.563+234A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391738G>A | CA379370753 | SMPD1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.-95-52G>A (n.-95-52G>A) c.438+235G>A (n.438+235G>A) n.375-268G>A n.971G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.858G>A n.623+235G>A n.798G>A n.563+235G>A | |
11 | g.6391738G>C | CA379370755 | SMPD1 | c.673G>C (p.Asp225His) c.670G>C (p.Asp224His) c.-95-52G>C (n.-95-52G>C) c.438+235G>C (n.438+235G>C) n.375-268G>C n.971G>C c.-289G>C (n.-289G>C) n.858G>C n.623+235G>C n.798G>C n.563+235G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391738G>T | CA379370757 | SMPD1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.-95-52G>T (n.-95-52G>T) c.438+235G>T (n.438+235G>T) n.375-268G>T n.971G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.858G>T n.623+235G>T n.798G>T n.563+235G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391739A>C | CA379370758 | SMPD1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.-95-51A>C (n.-95-51A>C) c.438+236A>C (n.438+236A>C) n.375-267A>C n.972A>C c.-288A>C (n.-288A>C) n.859A>C n.623+236A>C n.799A>C n.563+236A>C | |
11 | g.6391739A>G | CA379370760 | SMPD1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.-95-51A>G (n.-95-51A>G) c.438+236A>G (n.438+236A>G) n.375-267A>G n.972A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.859A>G n.623+236A>G n.799A>G n.563+236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391739A>T | CA379370762 | SMPD1 | c.674A>T (p.Asp225Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.-95-51A>T (n.-95-51A>T) c.438+236A>T (n.438+236A>T) n.375-267A>T n.972A>T c.-288A>T (n.-288A>T) n.859A>T n.623+236A>T n.799A>T n.563+236A>T | |
11 | g.6391740C>A | CA217299456 | SMPD1 | c.675C>A (p.Asp225Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.-95-50C>A (n.-95-50C>A) c.438+237C>A (n.438+237C>A) n.375-266C>A n.973C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.860C>A n.623+237C>A n.800C>A n.563+237C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391740C= | CA1950146297 | SMPD1 | c.675C= (p.Asp225=) c.672C= (p.Asp224=) c.-95-50C= (n.-95-50C=) c.438+237C= (n.438+237C=) n.375-266C= n.973C= c.-287C= (n.-287C=) n.860C= n.623+237C= n.800C= n.563+237C= | |
11 | g.6391740C>G | CA379370765 | SMPD1 | c.675C>G (p.Asp225Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.-95-50C>G (n.-95-50C>G) c.438+237C>G (n.438+237C>G) n.375-266C>G n.973C>G c.-287C>G (n.-287C>G) n.860C>G n.623+237C>G n.800C>G n.563+237C>G | |
11 | g.6391740C>T | CA472909827 | SMPD1 | c.675C>T (p.Asp225=) c.672C>T (p.Asp224=) c.-95-50C>T (n.-95-50C>T) c.438+237C>T (n.438+237C>T) n.375-266C>T n.973C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.860C>T n.623+237C>T n.800C>T n.563+237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391741C>A | CA379370767 | SMPD1 | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.-95-49C>A (n.-95-49C>A) c.438+238C>A (n.438+238C>A) n.375-265C>A n.974C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.861C>A n.623+238C>A n.801C>A n.563+238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391741C= | CA1950146298 | SMPD1 | c.676C= (p.Pro226=) c.673C= (p.Pro225=) c.-95-49C= (n.-95-49C=) c.438+238C= (n.438+238C=) n.375-265C= n.974C= c.-286C= (n.-286C=) n.861C= n.623+238C= n.801C= n.563+238C= | |
11 | g.6391741C>G | CA379370769 | SMPD1 | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.-95-49C>G (n.-95-49C>G) c.438+238C>G (n.438+238C>G) n.375-265C>G n.974C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.861C>G n.623+238C>G n.801C>G n.563+238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391741C>T | CA5852658 | SMPD1 | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.-95-49C>T (n.-95-49C>T) c.438+238C>T (n.438+238C>T) n.375-265C>T n.974C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.861C>T n.623+238C>T n.801C>T n.563+238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391742C>A | CA379370773 | SMPD1 | c.677C>A (p.Pro226Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.-95-48C>A (n.-95-48C>A) c.438+239C>A (n.438+239C>A) n.375-264C>A n.975C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.862C>A n.623+239C>A n.802C>A n.563+239C>A | |
11 | g.6391742C= | CA1950146299 | SMPD1 | c.677C= (p.Pro226=) c.674C= (p.Pro225=) c.-95-48C= (n.-95-48C=) c.438+239C= (n.438+239C=) n.375-264C= n.975C= c.-285C= (n.-285C=) n.862C= n.623+239C= n.802C= n.563+239C= | |
11 | g.6391742C>G | CA217299461 | SMPD1 | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.-95-48C>G (n.-95-48C>G) c.438+239C>G (n.438+239C>G) n.375-264C>G n.975C>G c.-285C>G (n.-285C>G) n.862C>G n.623+239C>G n.802C>G n.563+239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391742C>T | CA379370774 | SMPD1 | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.-95-48C>T (n.-95-48C>T) c.438+239C>T (n.438+239C>T) n.375-264C>T n.975C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.862C>T n.623+239C>T n.802C>T n.563+239C>T | |
11 | g.6391743A= | CA1950146300 | SMPD1 | c.678A= (p.Pro226=) c.675A= (p.Pro225=) c.-95-47A= (n.-95-47A=) c.438+240A= (n.438+240A=) n.375-263A= n.976A= c.-284A= (n.-284A=) n.863A= n.623+240A= n.803A= n.563+240A= | |
11 | g.6391743A>C | CA472909828 | SMPD1 | c.678A>C (p.Pro226=) c.675A>C (p.Pro225=) c.-95-47A>C (n.-95-47A>C) c.438+240A>C (n.438+240A>C) n.375-263A>C n.976A>C c.-284A>C (n.-284A>C) n.863A>C n.623+240A>C n.803A>C n.563+240A>C | |
11 | g.6391743A>G | CA472909829 | SMPD1 | c.678A>G (p.Pro226=) c.675A>G (p.Pro225=) c.-95-47A>G (n.-95-47A>G) c.438+240A>G (n.438+240A>G) n.375-263A>G n.976A>G c.-284A>G (n.-284A>G) n.863A>G n.623+240A>G n.803A>G n.563+240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391743A>T | CA472909830 | SMPD1 | c.678A>T (p.Pro226=) c.675A>T (p.Pro225=) c.-95-47A>T (n.-95-47A>T) c.438+240A>T (n.438+240A>T) n.375-263A>T n.976A>T c.-284A>T (n.-284A>T) n.863A>T n.623+240A>T n.803A>T n.563+240A>T | |
11 | g.6391744C>A | CA379370778 | SMPD1 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.-95-46C>A (n.-95-46C>A) c.438+241C>A (n.438+241C>A) n.375-262C>A n.977C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.864C>A n.623+241C>A n.804C>A n.563+241C>A | |
11 | g.6391744C>G | CA379370777 | SMPD1 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.-95-46C>G (n.-95-46C>G) c.438+241C>G (n.438+241C>G) n.375-262C>G n.977C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.864C>G n.623+241C>G n.804C>G n.563+241C>G | ClinVar |
11 | g.6391744C>T | CA472909833 | SMPD1 | c.679C>T (p.Leu227=) c.676C>T (p.Leu226=) c.-95-46C>T (n.-95-46C>T) c.438+241C>T (n.438+241C>T) n.375-262C>T n.977C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.864C>T n.623+241C>T n.804C>T n.563+241C>T | |
11 | g.6391745T>A | CA379370780 | SMPD1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.-95-45T>A (n.-95-45T>A) c.438+242T>A (n.438+242T>A) n.375-261T>A n.978T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.865T>A n.623+242T>A n.805T>A n.563+242T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391745T>C | CA5852659 | SMPD1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.-95-45T>C (n.-95-45T>C) c.438+242T>C (n.438+242T>C) n.375-261T>C n.978T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.865T>C n.623+242T>C n.805T>C n.563+242T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391745T>G | CA379370782 | SMPD1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.-95-45T>G (n.-95-45T>G) c.438+242T>G (n.438+242T>G) n.375-261T>G n.978T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.865T>G n.623+242T>G n.805T>G n.563+242T>G | |
11 | g.6391745T= | CA1950146301 | SMPD1 | c.680T= (p.Leu227=) c.677T= (p.Leu226=) c.-95-45T= (n.-95-45T=) c.438+242T= (n.438+242T=) n.375-261T= n.978T= c.-282T= (n.-282T=) n.865T= n.623+242T= n.805T= n.563+242T= | |
11 | g.6391746G>A | CA472909834 | SMPD1 | c.681G>A (p.Leu227=) c.678G>A (p.Leu226=) c.-95-44G>A (n.-95-44G>A) c.438+243G>A (n.438+243G>A) n.375-260G>A n.979G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.866G>A n.623+243G>A n.806G>A n.563+243G>A | |
11 | g.6391746G>C | CA472909835 | SMPD1 | c.681G>C (p.Leu227=) c.678G>C (p.Leu226=) c.-95-44G>C (n.-95-44G>C) c.438+243G>C (n.438+243G>C) n.375-260G>C n.979G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.866G>C n.623+243G>C n.806G>C n.563+243G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391746G= | CA1950146302 | SMPD1 | c.681G= (p.Leu227=) c.678G= (p.Leu226=) c.-95-44G= (n.-95-44G=) c.438+243G= (n.438+243G=) n.375-260G= n.979G= c.-281G= (n.-281G=) n.866G= n.623+243G= n.806G= n.563+243G= | |
11 | g.6391746G>T | CA472909836 | SMPD1 | c.681G>T (p.Leu227=) c.678G>T (p.Leu226=) c.-95-44G>T (n.-95-44G>T) c.438+243G>T (n.438+243G>T) n.375-260G>T n.979G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.866G>T n.623+243G>T n.806G>T n.563+243G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391747T>A | CA379370784 | SMPD1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.-95-43T>A (n.-95-43T>A) c.438+244T>A (n.438+244T>A) n.375-259T>A n.980T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.867T>A n.623+244T>A n.807T>A n.563+244T>A | |
11 | g.6391747T>C | CA379370790 | SMPD1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.-95-43T>C (n.-95-43T>C) c.438+244T>C (n.438+244T>C) n.375-259T>C n.980T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.867T>C n.623+244T>C n.807T>C n.563+244T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391747T>G | CA379370793 | SMPD1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.-95-43T>G (n.-95-43T>G) c.438+244T>G (n.438+244T>G) n.375-259T>G n.980T>G c.-280T>G (n.-280T>G) n.867T>G n.623+244T>G n.807T>G n.563+244T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391747T= | CA1950146303 | SMPD1 | c.682T= (p.Cys228=) c.679T= (p.Cys227=) c.-95-43T= (n.-95-43T=) c.438+244T= (n.438+244T=) n.375-259T= n.980T= c.-280T= (n.-280T=) n.867T= n.623+244T= n.807T= n.563+244T= | |
11 | g.6391748G>A | CA379370798 | SMPD1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.-95-42G>A (n.-95-42G>A) c.438+245G>A (n.438+245G>A) n.375-258G>A n.981G>A c.-279G>A (n.-279G>A) n.868G>A n.623+245G>A n.808G>A n.563+245G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391748G>C | CA379370795 | SMPD1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.-95-42G>C (n.-95-42G>C) c.438+245G>C (n.438+245G>C) n.375-258G>C n.981G>C c.-279G>C (n.-279G>C) n.868G>C n.623+245G>C n.808G>C n.563+245G>C | |
11 | g.6391748G>T | CA379370796 | SMPD1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.-95-42G>T (n.-95-42G>T) c.438+245G>T (n.438+245G>T) n.375-258G>T n.981G>T c.-279G>T (n.-279G>T) n.868G>T n.623+245G>T n.808G>T n.563+245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391749C>A | CA379370800 | SMPD1 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) c.-95-41C>A (n.-95-41C>A) c.438+246C>A (n.438+246C>A) n.375-257C>A n.982C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.869C>A n.623+246C>A n.809C>A n.563+246C>A | |
11 | g.6391749C>G | CA379370802 | SMPD1 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.681C>G (p.Cys227Trp) c.-95-41C>G (n.-95-41C>G) c.438+246C>G (n.438+246C>G) n.375-257C>G n.982C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.869C>G n.623+246C>G n.809C>G n.563+246C>G | |
11 | g.6391749C>T | CA472909840 | SMPD1 | c.684C>T (p.Cys228=) c.681C>T (p.Cys227=) c.-95-41C>T (n.-95-41C>T) c.438+246C>T (n.438+246C>T) n.375-257C>T n.982C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.869C>T n.623+246C>T n.809C>T n.563+246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391757_6391775del | CA2612222246 | SMPD1 | c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20) c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20) c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del) c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del) n.375-249_375-231del n.990_1008del c.-270_-252del (n.-270_-252del) n.877_895del n.623+254_623+272del n.817_835del n.563+254_563+272del | gnomAD v4 |
11 | g.6391750T>A | CA379370804 | SMPD1 | c.685T>A (p.Cys229Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.-95-40T>A (n.-95-40T>A) c.438+247T>A (n.438+247T>A) n.375-256T>A n.983T>A c.-277T>A (n.-277T>A) n.870T>A n.623+247T>A n.810T>A n.563+247T>A | |
11 | g.6391750T>C | CA379370806 | SMPD1 | c.685T>C (p.Cys229Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.-95-40T>C (n.-95-40T>C) c.438+247T>C (n.438+247T>C) n.375-256T>C n.983T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.870T>C n.623+247T>C n.810T>C n.563+247T>C | |
11 | g.6391750T>G | CA379370808 | SMPD1 | c.685T>G (p.Cys229Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.-95-40T>G (n.-95-40T>G) c.438+247T>G (n.438+247T>G) n.375-256T>G n.983T>G c.-277T>G (n.-277T>G) n.870T>G n.623+247T>G n.810T>G n.563+247T>G | |
11 | g.6391751G>A | CA379370810 | SMPD1 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.-95-39G>A (n.-95-39G>A) c.438+248G>A (n.438+248G>A) n.375-255G>A n.984G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.871G>A n.623+248G>A n.811G>A n.563+248G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391751G>C | CA379370813 | SMPD1 | c.686G>C (p.Cys229Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.-95-39G>C (n.-95-39G>C) c.438+248G>C (n.438+248G>C) n.375-255G>C n.984G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.871G>C n.623+248G>C n.811G>C n.563+248G>C | |
11 | g.6391751G= | CA1950146304 | SMPD1 | c.686G= (p.Cys229=) c.683G= (p.Cys228=) c.-95-39G= (n.-95-39G=) c.438+248G= (n.438+248G=) n.375-255G= n.984G= c.-276G= (n.-276G=) n.871G= n.623+248G= n.811G= n.563+248G= | |
11 | g.6391751G>T | CA379370811 | SMPD1 | c.686G>T (p.Cys229Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.-95-39G>T (n.-95-39G>T) c.438+248G>T (n.438+248G>T) n.375-255G>T n.984G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.871G>T n.623+248G>T n.811G>T n.563+248G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391752C>A | CA379370815 | SMPD1 | c.687C>A (p.Cys229Ter) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.-95-38C>A (n.-95-38C>A) c.438+249C>A (n.438+249C>A) n.375-254C>A n.985C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.872C>A n.623+249C>A n.812C>A n.563+249C>A | |
11 | g.6391752C= | CA1950146305 | SMPD1 | c.687C= (p.Cys229=) c.684C= (p.Cys228=) c.-95-38C= (n.-95-38C=) c.438+249C= (n.438+249C=) n.375-254C= n.985C= c.-275C= (n.-275C=) n.872C= n.623+249C= n.812C= n.563+249C= | |
11 | g.6391752C>G | CA379370817 | SMPD1 | c.687C>G (p.Cys229Trp) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.-95-38C>G (n.-95-38C>G) c.438+249C>G (n.438+249C>G) n.375-254C>G n.985C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.872C>G n.623+249C>G n.812C>G n.563+249C>G | |
11 | g.6391752C>T | CA217299467 | SMPD1 | c.687C>T (p.Cys229=) c.684C>T (p.Cys228=) c.-95-38C>T (n.-95-38C>T) c.438+249C>T (n.438+249C>T) n.375-254C>T n.985C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.872C>T n.623+249C>T n.812C>T n.563+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391753C>A | CA379370818 | SMPD1 | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.685C>A (p.Arg229Ser) c.-95-37C>A (n.-95-37C>A) c.438+250C>A (n.438+250C>A) n.375-253C>A n.986C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.873C>A n.623+250C>A n.813C>A n.563+250C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391753C= | CA1950146306 | SMPD1 | c.688C= (p.Arg230=) c.685C= (p.Arg229=) c.-95-37C= (n.-95-37C=) c.438+250C= (n.438+250C=) n.375-253C= n.986C= c.-274C= (n.-274C=) n.873C= n.623+250C= n.813C= n.563+250C= | |
11 | g.6391753C>G | CA379370819 | SMPD1 | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.-95-37C>G (n.-95-37C>G) c.438+250C>G (n.438+250C>G) n.375-253C>G n.986C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.873C>G n.623+250C>G n.813C>G n.563+250C>G | |
11 | g.6391753C>T | CA16041480 | SMPD1 | c.688C>T (p.Arg230Cys) c.685C>T (p.Arg229Cys) c.-95-37C>T (n.-95-37C>T) c.438+250C>T (n.438+250C>T) n.375-253C>T n.986C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.873C>T n.623+250C>T n.813C>T n.563+250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |