Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391441A>CCA379368768SMPD1c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.-95-349A>C (n.-95-349A>C)
n.375-565A>C
n.674A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
n.561A>C
n.501A>C
 gnomAD v4
11g.6391441A>GCA379368767SMPD1c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.-95-349A>G (n.-95-349A>G)
n.375-565A>G
n.674A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
n.561A>G
n.501A>G
11g.6391441A>TCA379368766SMPD1c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.-95-349A>T (n.-95-349A>T)
n.375-565A>T
n.674A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
n.561A>T
n.501A>T
11g.6391442A>CCA379368769SMPD1c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.-95-348A>C (n.-95-348A>C)
n.375-564A>C
n.675A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.562A>C
n.502A>C
11g.6391442A>GCA379368770SMPD1c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.-95-348A>G (n.-95-348A>G)
n.375-564A>G
n.675A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.562A>G
n.502A>G
11g.6391442A>TCA379368771SMPD1c.377A>T (p.Lys126Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.-95-348A>T (n.-95-348A>T)
n.375-564A>T
n.675A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.562A>T
n.502A>T
11g.6391443G>ACA472736484SMPD1c.378G>A (p.Lys126=)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.-95-347G>A (n.-95-347G>A)
n.375-563G>A
n.676G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
n.563G>A
n.503G>A
 ClinVar
11g.6391443G>CCA379368772SMPD1c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.-95-347G>C (n.-95-347G>C)
n.375-563G>C
n.676G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.563G>C
n.503G>C
11g.6391443G>TCA379368773SMPD1c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.-95-347G>T (n.-95-347G>T)
n.375-563G>T
n.676G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.563G>T
n.503G>T
11g.6391444A>CCA379368774SMPD1c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-95-346A>C (n.-95-346A>C)
n.375-562A>C
n.677A>C
c.-583A>C (n.-583A>C)
n.564A>C
n.504A>C
11g.6391444A>GCA379368775SMPD1c.379A>G (p.Ile127Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.-95-346A>G (n.-95-346A>G)
n.375-562A>G
n.677A>G
c.-583A>G (n.-583A>G)
n.564A>G
n.504A>G
11g.6391444A>TCA379368776SMPD1c.379A>T (p.Ile127Leu)
c.376A>T (p.Ile126Leu)
c.-95-346A>T (n.-95-346A>T)
n.375-562A>T
n.677A>T
c.-583A>T (n.-583A>T)
n.564A>T
n.504A>T
11g.6391445T>ACA379368777SMPD1c.380T>A (p.Ile127Lys)
c.377T>A (p.Ile126Lys)
c.-95-345T>A (n.-95-345T>A)
n.375-561T>A
n.678T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.565T>A
n.505T>A
11g.6391445T>CCA379368778SMPD1c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-95-345T>C (n.-95-345T>C)
n.375-561T>C
n.678T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.565T>C
n.505T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391445T>GCA379368779SMPD1c.380T>G (p.Ile127Arg)
c.377T>G (p.Ile126Arg)
c.-95-345T>G (n.-95-345T>G)
n.375-561T>G
n.678T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.565T>G
n.505T>G
11g.6391445T=CA1950146130SMPD1c.380T= (p.Ile127=)
c.377T= (p.Ile126=)
c.-95-345T= (n.-95-345T=)
n.375-561T=
n.678T=
c.-582T= (n.-582T=)
n.565T=
n.505T=
11g.6391446A=CA1950146131SMPD1c.381A= (p.Ile127=)
c.378A= (p.Ile126=)
c.-95-344A= (n.-95-344A=)
n.375-560A=
n.679A=
c.-581A= (n.-581A=)
n.566A=
n.506A=
11g.6391446A>CCA472736486SMPD1c.381A>C (p.Ile127=)
c.378A>C (p.Ile126=)
c.-95-344A>C (n.-95-344A>C)
n.375-560A>C
n.679A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
n.566A>C
n.506A>C
11g.6391446A>GCA379368780SMPD1c.381A>G (p.Ile127Met)
c.378A>G (p.Ile126Met)
c.-95-344A>G (n.-95-344A>G)
n.375-560A>G
n.679A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
n.566A>G
n.506A>G
 dbSNP
11g.6391446A>TCA472736487SMPD1c.381A>T (p.Ile127=)
c.378A>T (p.Ile126=)
c.-95-344A>T (n.-95-344A>T)
n.375-560A>T
n.679A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
n.566A>T
n.506A>T
11g.6391447G>ACA379368781SMPD1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-95-343G>A (n.-95-343G>A)
n.375-559G>A
n.680G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.567G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
11g.6391447G>CCA379368782SMPD1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-95-343G>C (n.-95-343G>C)
n.375-559G>C
n.680G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.567G>C
n.507G>C
11g.6391447G=CA1950146132SMPD1c.382G= (p.Ala128=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.-95-343G= (n.-95-343G=)
n.375-559G=
n.680G=
c.-580G= (n.-580G=)
n.567G=
n.507G=
11g.6391447G>TCA217299342SMPD1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-95-343G>T (n.-95-343G>T)
n.375-559G>T
n.680G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.567G>T
n.507G>T
 dbSNP
11g.6391448C>ACA379368783SMPD1c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.-95-342C>A (n.-95-342C>A)
n.375-558C>A
n.681C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.568C>A
n.508C>A
 dbSNP
11g.6391448C=CA1950146133SMPD1c.383C= (p.Ala128=)
c.380C= (p.Ala127=)
c.-95-342C= (n.-95-342C=)
n.375-558C=
n.681C=
c.-579C= (n.-579C=)
n.568C=
n.508C=
11g.6391448C>GCA379368785SMPD1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-95-342C>G (n.-95-342C>G)
n.375-558C>G
n.681C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.568C>G
n.508C>G
11g.6391448C>TCA379368784SMPD1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-95-342C>T (n.-95-342C>T)
n.375-558C>T
n.681C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.568C>T
n.508C>T
 gnomAD v4
11g.6391449A=CA1950146134SMPD1c.384A= (p.Ala128=)
c.381A= (p.Ala127=)
c.-95-341A= (n.-95-341A=)
n.375-557A=
n.682A=
c.-578A= (n.-578A=)
n.569A=
n.509A=
11g.6391449A>CCA472736488SMPD1c.384A>C (p.Ala128=)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.-95-341A>C (n.-95-341A>C)
n.375-557A>C
n.682A>C
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.569A>C
n.509A>C
 dbSNP
11g.6391449A>GCA472736489SMPD1c.384A>G (p.Ala128=)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.-95-341A>G (n.-95-341A>G)
n.375-557A>G
n.682A>G
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.569A>G
n.509A>G
11g.6391449A>TCA472736490SMPD1c.384A>T (p.Ala128=)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.-95-341A>T (n.-95-341A>T)
n.375-557A>T
n.682A>T
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.569A>T
n.509A>T
11g.6391450C>ACA379368786SMPD1c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.-95-340C>A (n.-95-340C>A)
n.375-556C>A
n.683C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.570C>A
n.510C>A
11g.6391450C>GCA379368788SMPD1c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.-95-340C>G (n.-95-340C>G)
n.375-556C>G
n.683C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.570C>G
n.510C>G
11g.6391450C>TCA379368787SMPD1c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.-95-340C>T (n.-95-340C>T)
n.375-556C>T
n.683C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.570C>T
n.510C>T
 gnomAD v4
11g.6391451C>ACA379368789SMPD1c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.-95-339C>A (n.-95-339C>A)
n.375-555C>A
n.684C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
n.571C>A
n.511C>A
11g.6391451C=CA1950146135SMPD1c.386C= (p.Pro129=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.-95-339C= (n.-95-339C=)
n.375-555C=
n.684C=
c.-576C= (n.-576C=)
n.571C=
n.511C=
11g.6391451C>GCA379368790SMPD1c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-95-339C>G (n.-95-339C>G)
n.375-555C>G
n.684C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
n.571C>G
n.511C>G
11g.6391451C>TCA379368791SMPD1c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-95-339C>T (n.-95-339C>T)
n.375-555C>T
n.684C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
n.571C>T
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391452A=CA1950146136SMPD1c.387A= (p.Pro129=)
c.384A= (p.Pro128=)
c.-95-338A= (n.-95-338A=)
n.375-554A=
n.685A=
c.-575A= (n.-575A=)
n.572A=
n.512A=
11g.6391452A>CCA472736493SMPD1c.387A>C (p.Pro129=)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.-95-338A>C (n.-95-338A>C)
n.375-554A>C
n.685A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.572A>C
n.512A>C
 dbSNP
11g.6391452A>GCA472736494SMPD1c.387A>G (p.Pro129=)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.-95-338A>G (n.-95-338A>G)
n.375-554A>G
n.685A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.572A>G
n.512A>G
11g.6391452A>TCA472736495SMPD1c.387A>T (p.Pro129=)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.-95-338A>T (n.-95-338A>T)
n.375-554A>T
n.685A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.572A>T
n.512A>T
11g.6391453C>ACA379368792SMPD1c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-95-337C>A (n.-95-337C>A)
n.375-553C>A
n.686C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.573C>A
n.513C>A
11g.6391453C=CA1950146137SMPD1c.388C= (p.Pro130=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.-95-337C= (n.-95-337C=)
n.375-553C=
n.686C=
c.-574C= (n.-574C=)
n.573C=
n.513C=
11g.6391453C>GCA379368793SMPD1c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-95-337C>G (n.-95-337C>G)
n.375-553C>G
n.686C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.573C>G
n.513C>G
11g.6391453C>TCA379368794SMPD1c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-95-337C>T (n.-95-337C>T)
n.375-553C>T
n.686C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.573C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391454C>ACA379368795SMPD1c.389C>A (p.Pro130His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.-95-336C>A (n.-95-336C>A)
n.375-552C>A
n.687C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.574C>A
n.514C>A
11g.6391454C=CA1950146138SMPD1c.389C= (p.Pro130=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.-95-336C= (n.-95-336C=)
n.375-552C=
n.687C=
c.-573C= (n.-573C=)
n.574C=
n.514C=
11g.6391454C>GCA379368796SMPD1c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-95-336C>G (n.-95-336C>G)
n.375-552C>G
n.687C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.574C>G
n.514C>G
11g.6391454C>TCA379368797SMPD1c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-95-336C>T (n.-95-336C>T)
n.375-552C>T
n.687C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.574C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391455_6391476delCA2695201069SMPD1c.390_411del (p.Ala131ThrfsTer16)
c.387_408del (p.Ala130ThrfsTer16)
c.-95-335_-95-314del (n.-95-335_-95-314del)
c.390_411del (p.Ala131ThrfsTer?)
n.375-551_375-530del
n.688_709del
c.-572_-551del (n.-572_-551del)
n.575_596del
n.515_536del
 ClinVar
11g.6391455T>ACA472736499SMPD1c.390T>A (p.Pro130=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.-95-335T>A (n.-95-335T>A)
n.375-551T>A
n.688T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.575T>A
n.515T>A
11g.6391455T>CCA472736500SMPD1c.390T>C (p.Pro130=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.-95-335T>C (n.-95-335T>C)
n.375-551T>C
n.688T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.575T>C
n.515T>C
11g.6391455T>GCA5852590SMPD1c.390T>G (p.Pro130=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.-95-335T>G (n.-95-335T>G)
n.375-551T>G
n.688T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.575T>G
n.515T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391455T=CA1950146139SMPD1c.390T= (p.Pro130=)
c.387T= (p.Pro129=)
c.-95-335T= (n.-95-335T=)
n.375-551T=
n.688T=
c.-572T= (n.-572T=)
n.575T=
n.515T=
11g.6391456G>ACA379368798SMPD1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-95-334G>A (n.-95-334G>A)
n.375-550G>A
n.689G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.576G>A
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391456G>CCA379368799SMPD1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-95-334G>C (n.-95-334G>C)
n.375-550G>C
n.689G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.576G>C
n.516G>C
11g.6391456G=CA1950146140SMPD1c.391G= (p.Ala131=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.-95-334G= (n.-95-334G=)
n.375-550G=
n.689G=
c.-571G= (n.-571G=)
n.576G=
n.516G=
11g.6391456G>TCA379368800SMPD1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-95-334G>T (n.-95-334G>T)
n.375-550G>T
n.689G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.576G>T
n.516G>T
11g.6391457C>ACA379368801SMPD1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-95-333C>A (n.-95-333C>A)
n.375-549C>A
n.690C>A
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.577C>A
n.517C>A
11g.6391457C>GCA379368803SMPD1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-95-333C>G (n.-95-333C>G)
n.375-549C>G
n.690C>G
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.577C>G
n.517C>G
11g.6391457C>TCA379368802SMPD1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-95-333C>T (n.-95-333C>T)
n.375-549C>T
n.690C>T
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.577C>T
n.517C>T
11g.6391458C>ACA472736502SMPD1c.393C>A (p.Ala131=)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.-95-332C>A (n.-95-332C>A)
n.375-548C>A
n.691C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.578C>A
n.518C>A
 gnomAD v4
11g.6391458C=CA1950146141SMPD1c.393C= (p.Ala131=)
c.390C= (p.Ala130=)
c.-95-332C= (n.-95-332C=)
n.375-548C=
n.691C=
c.-569C= (n.-569C=)
n.578C=
n.518C=
11g.6391458C>GCA472736501SMPD1c.393C>G (p.Ala131=)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.-95-332C>G (n.-95-332C>G)
n.375-548C>G
n.691C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.578C>G
n.518C>G
11g.6391458C>TCA5852591SMPD1c.393C>T (p.Ala131=)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.-95-332C>T (n.-95-332C>T)
n.375-548C>T
n.691C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.578C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391459G>ACA5852592SMPD1c.394G>A (p.Val132Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.-95-331G>A (n.-95-331G>A)
n.375-547G>A
n.692G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.579G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391459G>CCA379368804SMPD1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.-95-331G>C (n.-95-331G>C)
n.375-547G>C
n.692G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.579G>C
n.519G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391459G=CA1950146142SMPD1c.394G= (p.Val132=)
c.391G= (p.Val131=)
c.-95-331G= (n.-95-331G=)
n.375-547G=
n.692G=
c.-568G= (n.-568G=)
n.579G=
n.519G=
11g.6391459G>TCA5852593SMPD1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.-95-331G>T (n.-95-331G>T)
n.375-547G>T
n.692G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.579G>T
n.519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391460T>ACA379368805SMPD1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.-95-330T>A (n.-95-330T>A)
n.375-546T>A
n.693T>A
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.580T>A
n.520T>A
11g.6391460T>CCA379368806SMPD1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.-95-330T>C (n.-95-330T>C)
n.375-546T>C
n.693T>C
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.580T>C
n.520T>C
11g.6391460T>GCA379368807SMPD1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.-95-330T>G (n.-95-330T>G)
n.375-546T>G
n.693T>G
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.580T>G
n.520T>G
11g.6391461G>ACA472736507SMPD1c.396G>A (p.Val132=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.-95-329G>A (n.-95-329G>A)
n.375-545G>A
n.694G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.581G>A
n.521G>A
11g.6391461G>CCA472736506SMPD1c.396G>C (p.Val132=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.-95-329G>C (n.-95-329G>C)
n.375-545G>C
n.694G>C
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.581G>C
n.521G>C
11g.6391461G>TCA472736505SMPD1c.396G>T (p.Val132=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.-95-329G>T (n.-95-329G>T)
n.375-545G>T
n.694G>T
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.581G>T
n.521G>T
11g.6391462T>ACA379368808SMPD1c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.-95-328T>A (n.-95-328T>A)
n.375-544T>A
n.695T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
n.582T>A
n.522T>A
11g.6391462T>CCA379368809SMPD1c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.-95-328T>C (n.-95-328T>C)
n.375-544T>C
n.695T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
n.582T>C
n.522T>C
11g.6391462T>GCA379368810SMPD1c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.-95-328T>G (n.-95-328T>G)
n.375-544T>G
n.695T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
n.582T>G
n.522T>G
11g.6391463G>ACA379368813SMPD1c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.-95-327G>A (n.-95-327G>A)
n.375-543G>A
n.696G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.583G>A
n.523G>A
11g.6391463G>CCA379368812SMPD1c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.-95-327G>C (n.-95-327G>C)
n.375-543G>C
n.696G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.583G>C
n.523G>C
11g.6391463G>TCA379368811SMPD1c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.-95-327G>T (n.-95-327G>T)
n.375-543G>T
n.696G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
n.583G>T
n.523G>T
11g.6391464C>ACA379368815SMPD1c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.-95-326C>A (n.-95-326C>A)
n.375-542C>A
n.697C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.584C>A
n.524C>A
11g.6391464C>GCA379368814SMPD1c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.-95-326C>G (n.-95-326C>G)
n.375-542C>G
n.697C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.584C>G
n.524C>G
11g.6391464C>TCA472736511SMPD1c.399C>T (p.Cys133=)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.-95-326C>T (n.-95-326C>T)
n.375-542C>T
n.697C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.584C>T
n.524C>T
11g.6391465C>ACA379368816SMPD1c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-95-325C>A (n.-95-325C>A)
n.375-541C>A
n.698C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.585C>A
n.525C>A
11g.6391465C>GCA379368817SMPD1c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-95-325C>G (n.-95-325C>G)
n.375-541C>G
n.698C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.585C>G
n.525C>G
11g.6391465C>TCA379368818SMPD1c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-95-325C>T (n.-95-325C>T)
n.375-541C>T
n.698C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.585C>T
n.525C>T
 gnomAD v4
11g.6391466A>CCA379368819SMPD1c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-95-324A>C (n.-95-324A>C)
n.375-540A>C
n.699A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.586A>C
n.526A>C
11g.6391466A>GCA379368820SMPD1c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-95-324A>G (n.-95-324A>G)
n.375-540A>G
n.699A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.586A>G
n.526A>G
 gnomAD v4
11g.6391466A>TCA379368821SMPD1c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-95-324A>T (n.-95-324A>T)
n.375-540A>T
n.699A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.586A>T
n.526A>T
11g.6391467A=CA1950146143SMPD1c.402A= (p.Gln134=)
c.399A= (p.Gln133=)
c.-95-323A= (n.-95-323A=)
n.375-539A=
n.700A=
c.-560A= (n.-560A=)
n.587A=
n.527A=
11g.6391467A>CCA379368822SMPD1c.402A>C (p.Gln134His)
c.399A>C (p.Gln133His)
c.-95-323A>C (n.-95-323A>C)
n.375-539A>C
n.700A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.587A>C
n.527A>C
11g.6391467A>GCA472736514SMPD1c.402A>G (p.Gln134=)
c.399A>G (p.Gln133=)
c.-95-323A>G (n.-95-323A>G)
n.375-539A>G
n.700A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.587A>G
n.527A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391467A>TCA379368823SMPD1c.402A>T (p.Gln134His)
c.399A>T (p.Gln133His)
c.-95-323A>T (n.-95-323A>T)
n.375-539A>T
n.700A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.587A>T
n.527A>T
11g.6391468T>ACA379368824SMPD1c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.-95-322T>A (n.-95-322T>A)
n.375-538T>A
n.701T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.588T>A
n.528T>A
11g.6391468T>CCA379368825SMPD1c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.-95-322T>C (n.-95-322T>C)
n.375-538T>C
n.701T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.588T>C
n.528T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391468T>GCA379368826SMPD1c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.-95-322T>G (n.-95-322T>G)
n.375-538T>G
n.701T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.588T>G
n.528T>G
11g.6391468T=CA1950146144SMPD1c.403T= (p.Ser135=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.-95-322T= (n.-95-322T=)
n.375-538T=
n.701T=
c.-559T= (n.-559T=)
n.588T=
n.528T=
11g.6391469C>ACA379368829SMPD1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.-95-321C>A (n.-95-321C>A)
n.375-537C>A
n.702C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.589C>A
n.529C>A
11g.6391469C>GCA379368828SMPD1c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.-95-321C>G (n.-95-321C>G)
n.375-537C>G
n.702C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.589C>G
n.529C>G
11g.6391469C>TCA379368827SMPD1c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.-95-321C>T (n.-95-321C>T)
n.375-537C>T
n.702C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.589C>T
n.529C>T
11g.6391470C>ACA472736519SMPD1c.405C>A (p.Ser135=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.-95-320C>A (n.-95-320C>A)
n.375-536C>A
n.703C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.590C>A
n.530C>A
11g.6391470C>GCA472736516SMPD1c.405C>G (p.Ser135=)
c.402C>G (p.Ser134=)
c.-95-320C>G (n.-95-320C>G)
n.375-536C>G
n.703C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
n.590C>G
n.530C>G
11g.6391470C>TCA472736517SMPD1c.405C>T (p.Ser135=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-95-320C>T (n.-95-320C>T)
n.375-536C>T
n.703C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.590C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391471A=CA1950146145SMPD1c.406A= (p.Ile136=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-95-319A= (n.-95-319A=)
n.375-535A=
n.704A=
c.-556A= (n.-556A=)
n.591A=
n.531A=
11g.6391471A>CCA379368830SMPD1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-95-319A>C (n.-95-319A>C)
n.375-535A>C
n.704A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.591A>C
n.531A>C
11g.6391471A>GCA217299348SMPD1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-95-319A>G (n.-95-319A>G)
n.375-535A>G
n.704A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.591A>G
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391471A>TCA379368831SMPD1c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.-95-319A>T (n.-95-319A>T)
n.375-535A>T
n.704A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.591A>T
n.531A>T
11g.6391472T>ACA379368832SMPD1c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.-95-318T>A (n.-95-318T>A)
n.375-534T>A
n.705T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.592T>A
n.532T>A
11g.6391472T>CCA379368833SMPD1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-95-318T>C (n.-95-318T>C)
n.375-534T>C
n.705T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.592T>C
n.532T>C
 gnomAD v4
11g.6391472T>GCA379368834SMPD1c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.-95-318T>G (n.-95-318T>G)
n.375-534T>G
n.705T>G
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.592T>G
n.532T>G
11g.6391473T>ACA472736522SMPD1c.408T>A (p.Ile136=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.-95-317T>A (n.-95-317T>A)
n.375-533T>A
n.706T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.593T>A
n.533T>A
11g.6391473T>CCA472736523SMPD1c.408T>C (p.Ile136=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.-95-317T>C (n.-95-317T>C)
n.375-533T>C
n.706T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.593T>C
n.533T>C
11g.6391473T>GCA379368835SMPD1c.408T>G (p.Ile136Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.-95-317T>G (n.-95-317T>G)
n.375-533T>G
n.706T>G
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.593T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391473T=CA1950146146SMPD1c.408T= (p.Ile136=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.-95-317T= (n.-95-317T=)
n.375-533T=
n.706T=
c.-554T= (n.-554T=)
n.593T=
n.533T=
11g.6391474G>ACA379368836SMPD1c.409G>A (p.Val137Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.-95-316G>A (n.-95-316G>A)
n.375-532G>A
n.707G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.594G>A
n.534G>A
11g.6391474G>CCA379368837SMPD1c.409G>C (p.Val137Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-95-316G>C (n.-95-316G>C)
n.375-532G>C
n.707G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.594G>C
n.534G>C
11g.6391474G>TCA379368838SMPD1c.409G>T (p.Val137Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.-95-316G>T (n.-95-316G>T)
n.375-532G>T
n.707G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.594G>T
n.534G>T
11g.6391475T>ACA379368839SMPD1c.410T>A (p.Val137Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.-95-315T>A (n.-95-315T>A)
n.375-531T>A
n.708T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.595T>A
n.535T>A
11g.6391475T>CCA379368840SMPD1c.410T>C (p.Val137Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-95-315T>C (n.-95-315T>C)
n.375-531T>C
n.708T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.595T>C
n.535T>C
 gnomAD v4
11g.6391475T>GCA379368841SMPD1c.410T>G (p.Val137Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-95-315T>G (n.-95-315T>G)
n.375-531T>G
n.708T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.595T>G
n.535T>G
11g.6391476C>ACA472736524SMPD1c.411C>A (p.Val137=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.-95-314C>A (n.-95-314C>A)
n.375-530C>A
n.709C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.596C>A
n.536C>A
11g.6391476C>GCA472736525SMPD1c.411C>G (p.Val137=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.-95-314C>G (n.-95-314C>G)
n.375-530C>G
n.709C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.596C>G
n.536C>G
11g.6391476C>TCA472736526SMPD1c.411C>T (p.Val137=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.-95-314C>T (n.-95-314C>T)
n.375-530C>T
n.709C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.596C>T
n.536C>T
11g.6391477C>ACA379368843SMPD1c.412C>A (p.His138Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.-95-313C>A (n.-95-313C>A)
n.375-529C>A
n.710C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.597C>A
n.537C>A
11g.6391477C=CA1950146147SMPD1c.412C= (p.His138=)
c.409C= (p.His137=)
c.-95-313C= (n.-95-313C=)
n.375-529C=
n.710C=
c.-550C= (n.-550C=)
n.597C=
n.537C=
11g.6391477C>GCA379368844SMPD1c.412C>G (p.His138Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.-95-313C>G (n.-95-313C>G)
n.375-529C>G
n.710C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.597C>G
n.537C>G
11g.6391477C>TCA379368842SMPD1c.412C>T (p.His138Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.-95-313C>T (n.-95-313C>T)
n.375-529C>T
n.710C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.597C>T
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391478A=CA1950146148SMPD1c.413A= (p.His138=)
c.410A= (p.His137=)
c.-95-312A= (n.-95-312A=)
n.375-528A=
n.711A=
c.-549A= (n.-549A=)
n.598A=
n.538A=
11g.6391478A>CCA379368845SMPD1c.413A>C (p.His138Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.-95-312A>C (n.-95-312A>C)
n.375-528A>C
n.711A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.598A>C
n.538A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391478A>GCA379368846SMPD1c.413A>G (p.His138Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.-95-312A>G (n.-95-312A>G)
n.375-528A>G
n.711A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.598A>G
n.538A>G
 dbSNP
11g.6391478A>TCA379368847SMPD1c.413A>T (p.His138Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.-95-312A>T (n.-95-312A>T)
n.375-528A>T
n.711A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.598A>T
n.538A>T
11g.6391479C>ACA379368848SMPD1c.414C>A (p.His138Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.-95-311C>A (n.-95-311C>A)
n.375-527C>A
n.712C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.599C>A
n.539C>A
11g.6391479C=CA1950146149SMPD1c.414C= (p.His138=)
c.411C= (p.His137=)
c.-95-311C= (n.-95-311C=)
n.375-527C=
n.712C=
c.-548C= (n.-548C=)
n.599C=
n.539C=
11g.6391479C>GCA379368849SMPD1c.414C>G (p.His138Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.-95-311C>G (n.-95-311C>G)
n.375-527C>G
n.712C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.599C>G
n.539C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391479C>TCA472736527SMPD1c.414C>T (p.His138=)
c.411C>T (p.His137=)
c.-95-311C>T (n.-95-311C>T)
n.375-527C>T
n.712C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.599C>T
n.539C>T
11g.6391480C>ACA379368850SMPD1c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.-95-310C>A (n.-95-310C>A)
n.375-526C>A
n.713C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.600C>A
n.540C>A
11g.6391480C=CA1950146150SMPD1c.415C= (p.Leu139=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.-95-310C= (n.-95-310C=)
n.375-526C=
n.713C=
c.-547C= (n.-547C=)
n.600C=
n.540C=
11g.6391480C>GCA379368851SMPD1c.415C>G (p.Leu139Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.-95-310C>G (n.-95-310C>G)
n.375-526C>G
n.713C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.600C>G
n.540C>G
11g.6391480C>TCA379368852SMPD1c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.-95-310C>T (n.-95-310C>T)
n.375-526C>T
n.713C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.600C>T
n.540C>T
 dbSNP
11g.6391481T>ACA379368853SMPD1c.416T>A (p.Leu139His)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.-95-309T>A (n.-95-309T>A)
n.375-525T>A
n.714T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.601T>A
n.541T>A
11g.6391481T>CCA347285SMPD1c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.-95-309T>C (n.-95-309T>C)
n.375-525T>C
n.714T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.601T>C
n.541T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391481T>GCA379368854SMPD1c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.-95-309T>G (n.-95-309T>G)
n.375-525T>G
n.714T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.601T>G
n.541T>G
11g.6391481T=CA1950146151SMPD1c.416T= (p.Leu139=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.-95-309T= (n.-95-309T=)
n.375-525T=
n.714T=
c.-546T= (n.-546T=)
n.601T=
n.541T=
11g.6391482C>ACA472736528SMPD1c.417C>A (p.Leu139=)
c.414C>A (p.Leu138=)
c.-95-308C>A (n.-95-308C>A)
n.375-524C>A
n.715C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.602C>A
n.542C>A
 COSMIC COSMIC
11g.6391482C=CA1950146152SMPD1c.417C= (p.Leu139=)
c.414C= (p.Leu138=)
c.-95-308C= (n.-95-308C=)
n.375-524C=
n.715C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.602C=
n.542C=
11g.6391482C>GCA472736529SMPD1c.417C>G (p.Leu139=)
c.414C>G (p.Leu138=)
c.-95-308C>G (n.-95-308C>G)
n.375-524C>G
n.715C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.602C>G
n.542C>G
11g.6391482C>TCA5852594SMPD1c.417C>T (p.Leu139=)
c.414C>T (p.Leu138=)
c.-95-308C>T (n.-95-308C>T)
n.375-524C>T
n.715C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.602C>T
n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391482_6391484delinsCTTCA1950146153SMPD1c.417_419delinsCTT (p.Leu139=)
c.414_416delinsCTT (p.Leu138=)
c.-95-308_-95-306delinsCTT (n.-95-308_-95-306delinsCTT)
n.375-524_375-522delinsCTT
n.715_717delinsCTT
c.-545_-543delinsCTT (n.-545_-543delinsCTT)
n.602_604delinsCTT
n.542_544delinsCTT
11g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACACA1950146154SMPD1c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=)
c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=)
c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
11g.6391483T>ACA379368855SMPD1c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.-95-307T>A (n.-95-307T>A)
n.375-523T>A
n.716T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.603T>A
n.543T>A
11g.6391483T>CCA379368856SMPD1c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.-95-307T>C (n.-95-307T>C)
n.375-523T>C
n.716T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.603T>C
n.543T>C
11g.6391483T>GCA379368857SMPD1c.418T>G (p.Phe140Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.-95-307T>G (n.-95-307T>G)
n.375-523T>G
n.716T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.603T>G
n.543T>G
11g.6391484_6391485delCA16041478SMPD1c.419_420del (p.Phe140Ter)
c.416_417del (p.Phe139Ter)
c.-95-306_-95-305del (n.-95-306_-95-305del)
n.375-522_375-521del
n.717_718del
c.-543_-542del (n.-543_-542del)
n.604_605del
n.544_545del
 ClinVar dbSNP
11g.6391486_6391582delCA934779808SMPD1c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?)
c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?)
c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del)
c.421_438+79del
n.375-520_375-424del
n.719_815del
c.-541_-445del (n.-541_-445del)
n.606_702del
n.606_623+79del
n.546_642del
n.546_563+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391484T>ACA379368858SMPD1c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.-95-306T>A (n.-95-306T>A)
n.375-522T>A
n.717T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.604T>A
n.544T>A
11g.6391484T>CCA379368860SMPD1c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.-95-306T>C (n.-95-306T>C)
n.375-522T>C
n.717T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.604T>C
n.544T>C
11g.6391484T>GCA379368859SMPD1c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.-95-306T>G (n.-95-306T>G)
n.375-522T>G
n.717T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.604T>G
n.544T>G
11g.6391485T>ACA379368861SMPD1c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.-95-305T>A (n.-95-305T>A)
n.375-521T>A
n.718T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.605T>A
n.545T>A
11g.6391485T>CCA472736530SMPD1c.420T>C (p.Phe140=)
c.417T>C (p.Phe139=)
c.-95-305T>C (n.-95-305T>C)
n.375-521T>C
n.718T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.605T>C
n.545T>C
 ClinVar
11g.6391485T>GCA5852595SMPD1c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.-95-305T>G (n.-95-305T>G)
n.375-521T>G
n.718T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.605T>G
n.545T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391485T=CA1950146155SMPD1c.420T= (p.Phe140=)
c.417T= (p.Phe139=)
c.-95-305T= (n.-95-305T=)
n.375-521T=
n.718T=
c.-542T= (n.-542T=)
n.605T=
n.545T=
11g.6391486G>ACA5852596SMPD1c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-95-304G>A (n.-95-304G>A)
n.375-520G>A
n.719G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.606G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391486G>CCA5852597SMPD1c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-95-304G>C (n.-95-304G>C)
n.375-520G>C
n.719G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.606G>C
n.546G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391486G=CA1950146156SMPD1c.421G= (p.Glu141=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.-95-304G= (n.-95-304G=)
n.375-520G=
n.719G=
c.-541G= (n.-541G=)
n.606G=
n.546G=
11g.6391486G>TCA379368862SMPD1c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-95-304G>T (n.-95-304G>T)
n.375-520G>T
n.719G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.606G>T
n.546G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391487A>CCA379368863SMPD1c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-95-303A>C (n.-95-303A>C)
n.375-519A>C
n.720A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.607A>C
n.547A>C
11g.6391487A>GCA379368864SMPD1c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-95-303A>G (n.-95-303A>G)
n.375-519A>G
n.720A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.607A>G
n.547A>G
11g.6391487A>TCA379368865SMPD1c.422A>T (p.Glu141Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-95-303A>T (n.-95-303A>T)
n.375-519A>T
n.720A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.607A>T
n.547A>T
11g.6391488G>ACA472736531SMPD1c.423G>A (p.Glu141=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-95-302G>A (n.-95-302G>A)
n.375-518G>A
n.721G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.608G>A
n.548G>A
 dbSNP
11g.6391488G>CCA379368866SMPD1c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-95-302G>C (n.-95-302G>C)
n.375-518G>C
n.721G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.608G>C
n.548G>C
11g.6391488G=CA1950146157SMPD1c.423G= (p.Glu141=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.-95-302G= (n.-95-302G=)
n.375-518G=
n.721G=
c.-539G= (n.-539G=)
n.608G=
n.548G=
11g.6391488G>TCA379368867SMPD1c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-95-302G>T (n.-95-302G>T)
n.375-518G>T
n.721G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.608G>T
n.548G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391489G>ACA5852598SMPD1c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.-95-301G>A (n.-95-301G>A)
n.375-517G>A
n.722G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.609G>A
n.549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391489G>CCA379368869SMPD1c.424G>C (p.Asp142His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.-95-301G>C (n.-95-301G>C)
n.375-517G>C
n.722G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.609G>C
n.549G>C
11g.6391489G=CA1950146158SMPD1c.424G= (p.Asp142=)
c.421G= (p.Asp141=)
c.-95-301G= (n.-95-301G=)
n.375-517G=
n.722G=
c.-538G= (n.-538G=)
n.609G=
n.549G=
11g.6391489G>TCA379368868SMPD1c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.-95-301G>T (n.-95-301G>T)
n.375-517G>T
n.722G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.609G>T
n.549G>T
11g.6391490A>CCA379368870SMPD1c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.-95-300A>C (n.-95-300A>C)
n.375-516A>C
n.723A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.610A>C
n.550A>C
11g.6391490A>GCA379368871SMPD1c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.-95-300A>G (n.-95-300A>G)
n.375-516A>G
n.723A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.610A>G
n.550A>G
11g.6391490A>TCA379368872SMPD1c.425A>T (p.Asp142Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.-95-300A>T (n.-95-300A>T)
n.375-516A>T
n.723A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.610A>T
n.550A>T
11g.6391491T>ACA379368873SMPD1c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.-95-299T>A (n.-95-299T>A)
n.375-515T>A
n.724T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
n.611T>A
n.551T>A
11g.6391491T>CCA472736532SMPD1c.426T>C (p.Asp142=)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.-95-299T>C (n.-95-299T>C)
n.375-515T>C
n.724T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.611T>C
n.551T>C
11g.6391491T>GCA379368874SMPD1c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.-95-299T>G (n.-95-299T>G)
n.375-515T>G
n.724T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
n.611T>G
n.551T>G
 gnomAD v4
11g.6391492G>ACA379368875SMPD1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.-95-298G>A (n.-95-298G>A)
n.375-514G>A
n.725G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.612G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
11g.6391492G>CCA379368876SMPD1c.427G>C (p.Asp143His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.-95-298G>C (n.-95-298G>C)
n.375-514G>C
n.725G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.612G>C
n.552G>C
 dbSNP
11g.6391492G=CA1950146159SMPD1c.427G= (p.Asp143=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.-95-298G= (n.-95-298G=)
n.375-514G=
n.725G=
c.-535G= (n.-535G=)
n.612G=
n.552G=
11g.6391492G>TCA379368877SMPD1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.-95-298G>T (n.-95-298G>T)
n.375-514G>T
n.725G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.612G>T
n.552G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391493A=CA1950146160SMPD1c.428A= (p.Asp143=)
c.425A= (p.Asp142=)
c.-95-297A= (n.-95-297A=)
n.375-513A=
n.726A=
c.-534A= (n.-534A=)
n.613A=
n.553A=
11g.6391493A>CCA379368878SMPD1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.-95-297A>C (n.-95-297A>C)
n.375-513A>C
n.726A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.613A>C
n.553A>C
11g.6391493A>GCA379368879SMPD1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.-95-297A>G (n.-95-297A>G)
n.375-513A>G
n.726A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.613A>G
n.553A>G
 dbSNP
11g.6391493A>TCA379368880SMPD1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.-95-297A>T (n.-95-297A>T)
n.375-513A>T
n.726A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.613A>T
n.553A>T
11g.6391494C>ACA379368881SMPD1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.-95-296C>A (n.-95-296C>A)
n.375-512C>A
n.727C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.614C>A
n.554C>A
11g.6391494C>GCA379368882SMPD1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.-95-296C>G (n.-95-296C>G)
n.375-512C>G
n.727C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.614C>G
n.554C>G
11g.6391494C>TCA472736533SMPD1c.429C>T (p.Asp143=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.-95-296C>T (n.-95-296C>T)
n.375-512C>T
n.727C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.614C>T
n.554C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391495A=CA1950146162SMPD1c.430A= (p.Met144=)
c.427A= (p.Met143=)
c.-95-295A= (n.-95-295A=)
n.375-511A=
n.728A=
c.-532A= (n.-532A=)
n.615A=
n.555A=
11g.6391495A>CCA379368883SMPD1c.430A>C (p.Met144Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.-95-295A>C (n.-95-295A>C)
n.375-511A>C
n.728A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.615A>C
n.555A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391495A>GCA5852600SMPD1c.430A>G (p.Met144Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.-95-295A>G (n.-95-295A>G)
n.375-511A>G
n.728A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.615A>G
n.555A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391495A>TCA379368884SMPD1c.430A>T (p.Met144Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.-95-295A>T (n.-95-295A>T)
n.375-511A>T
n.728A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.615A>T
n.555A>T
11g.6391495_6391498delinsATGGCA1950146161SMPD1c.430_433delinsATGG (p.Met144=)
c.427_430delinsATGG (p.Met143=)
c.-95-295_-95-292delinsATGG (n.-95-295_-95-292delinsATGG)
n.375-511_375-508delinsATGG
n.728_731delinsATGG
c.-532_-529delinsATGG (n.-532_-529delinsATGG)
n.615_618delinsATGG
n.555_558delinsATGG
11g.6391496T>ACA379368885SMPD1c.431T>A (p.Met144Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.-95-294T>A (n.-95-294T>A)
n.375-510T>A
n.729T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.616T>A
n.556T>A
11g.6391496T>CCA379368886SMPD1c.431T>C (p.Met144Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.-95-294T>C (n.-95-294T>C)
n.375-510T>C
n.729T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.616T>C
n.556T>C
11g.6391496T>GCA379368887SMPD1c.431T>G (p.Met144Arg)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.-95-294T>G (n.-95-294T>G)
n.375-510T>G
n.729T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.616T>G
n.556T>G
11g.6391499_6391501delCA5852599SMPD1c.434_436del (p.Val145del)
c.431_433del (p.Val144del)
c.-95-291_-95-289del (n.-95-291_-95-289del)
n.375-507_375-505del
n.732_734del
c.-528_-526del (n.-528_-526del)
n.619_621del
n.559_561del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391497G>ACA217299362SMPD1c.432G>A (p.Met144Ile)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.-95-293G>A (n.-95-293G>A)
n.375-509G>A
n.730G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.617G>A
n.557G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391497G>CCA5852601SMPD1c.432G>C (p.Met144Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.-95-293G>C (n.-95-293G>C)
n.375-509G>C
n.730G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.617G>C
n.557G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391497G=CA1950146163SMPD1c.432G= (p.Met144=)
c.429G= (p.Met143=)
c.-95-293G= (n.-95-293G=)
n.375-509G=
n.730G=
c.-530G= (n.-530G=)
n.617G=
n.557G=
11g.6391497G>TCA379368888SMPD1c.432G>T (p.Met144Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.-95-293G>T (n.-95-293G>T)
n.375-509G>T
n.730G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.617G>T
n.557G>T
11g.6391498G>ACA5852602SMPD1c.433G>A (p.Val145Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.-95-292G>A (n.-95-292G>A)
n.375-508G>A
n.731G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.618G>A
n.558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391498G>CCA379368889SMPD1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-95-292G>C (n.-95-292G>C)
n.375-508G>C
n.731G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.618G>C
n.558G>C
11g.6391498G=CA1950146164SMPD1c.433G= (p.Val145=)
c.430G= (p.Val144=)
c.-95-292G= (n.-95-292G=)
n.375-508G=
n.731G=
c.-529G= (n.-529G=)
n.618G=
n.558G=
11g.6391498G>TCA379368890SMPD1c.433G>T (p.Val145Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.-95-292G>T (n.-95-292G>T)
n.375-508G>T
n.731G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.618G>T
n.558G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391499T>ACA379368893SMPD1c.434T>A (p.Val145Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-95-291T>A (n.-95-291T>A)
n.375-507T>A
n.732T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.619T>A
n.559T>A
11g.6391499T>CCA379368892SMPD1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-95-291T>C (n.-95-291T>C)
n.375-507T>C
n.732T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.619T>C
n.559T>C
 dbSNP
11g.6391499T>GCA379368891SMPD1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-95-291T>G (n.-95-291T>G)
n.375-507T>G
n.732T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.619T>G
n.559T>G
11g.6391499T=CA1950146166SMPD1c.434T= (p.Val145=)
c.431T= (p.Val144=)
c.-95-291T= (n.-95-291T=)
n.375-507T=
n.732T=
c.-528T= (n.-528T=)
n.619T=
n.559T=
11g.6391499_6391502delinsTGGACA1950146165SMPD1c.434_437delinsTGGA (p.Val145=)
c.431_434delinsTGGA (p.Val144=)
c.-95-291_-95-288delinsTGGA (n.-95-291_-95-288delinsTGGA)
n.375-507_375-504delinsTGGA
n.732_735delinsTGGA
c.-528_-525delinsTGGA (n.-528_-525delinsTGGA)
n.619_622delinsTGGA
n.559_562delinsTGGA
11g.6391500G>ACA472736534SMPD1c.435G>A (p.Val145=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.-95-290G>A (n.-95-290G>A)
n.375-506G>A
n.733G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.620G>A
n.560G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391500G>CCA472736535SMPD1c.435G>C (p.Val145=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.-95-290G>C (n.-95-290G>C)
n.375-506G>C
n.733G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.620G>C
n.560G>C
11g.6391500G=CA1950146167SMPD1c.435G= (p.Val145=)
c.432G= (p.Val144=)
c.-95-290G= (n.-95-290G=)
n.375-506G=
n.733G=
c.-527G= (n.-527G=)
n.620G=
n.560G=
11g.6391500G>TCA472736536SMPD1c.435G>T (p.Val145=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.-95-290G>T (n.-95-290G>T)
n.375-506G>T
n.733G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.620G>T
n.560G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391501delCA2695201070SMPD1c.436del (p.Glu146ArgfsTer8)
c.433del (p.Glu145ArgfsTer8)
c.-95-289del (n.-95-289del)
c.436del (p.Glu146ArgfsTer?)
n.375-505del
n.734del
c.-526del (n.-526del)
n.621del
n.561del
 ClinVar
11g.6391502_6391504delCA5852603SMPD1c.437_439del (p.Glu146del)
c.434_436del (p.Glu145del)
c.-95-288_-95-286del (n.-95-288_-95-286del)
c.437_438+1del
n.375-504_375-502del
n.735_737del
c.-525_-523del (n.-525_-523del)
n.622_624del
n.622_623+1del
n.562_564del
n.562_563+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391501G>ACA379368894SMPD1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.-95-289G>A (n.-95-289G>A)
n.375-505G>A
n.734G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.621G>A
n.561G>A
 gnomAD v4
11g.6391501G>CCA379368896SMPD1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.-95-289G>C (n.-95-289G>C)
n.375-505G>C
n.734G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.621G>C
n.561G>C
11g.6391501G>TCA379368895SMPD1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.-95-289G>T (n.-95-289G>T)
n.375-505G>T
n.734G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.621G>T
n.561G>T
11g.6391502A>CCA379368897SMPD1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.-95-288A>C (n.-95-288A>C)
n.375-504A>C
n.735A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.622A>C
n.562A>C
11g.6391502A>GCA379368898SMPD1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.-95-288A>G (n.-95-288A>G)
n.375-504A>G
n.735A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.622A>G
n.562A>G
11g.6391502A>TCA379368899SMPD1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.-95-288A>T (n.-95-288A>T)
n.375-504A>T
n.735A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.622A>T
n.562A>T
11g.6391503G>ACA472736538SMPD1c.438G>A (p.Glu146=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.-95-287G>A (n.-95-287G>A)
n.375-503G>A
n.736G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.623G>A
n.563G>A
11g.6391503G>CCA379368900SMPD1c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.-95-287G>C (n.-95-287G>C)
n.375-503G>C
n.736G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.623G>C
n.563G>C
11g.6391503G>TCA379368901SMPD1c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.-95-287G>T (n.-95-287G>T)
n.375-503G>T
n.736G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.623G>T
n.563G>T
11g.6391504G>ACA217299369SMPD1c.439G>A (p.Val147Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.-95-286G>A (n.-95-286G>A)
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.375-502G>A
n.737G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.624G>A
n.623+1G>A
n.564G>A
n.563+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391504G>CCA379368902SMPD1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-95-286G>C (n.-95-286G>C)
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.375-502G>C
n.737G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.624G>C
n.623+1G>C
n.564G>C
n.563+1G>C
11g.6391504G=CA1950146168SMPD1c.439G= (p.Val147=)
c.436G= (p.Val146=)
c.-95-286G= (n.-95-286G=)
c.438+1G= (n.438+1G=)
n.375-502G=
n.737G=
c.-523G= (n.-523G=)
n.624G=
n.623+1G=
n.564G=
n.563+1G=
11g.6391504G>TCA379368903SMPD1c.439G>T (p.Val147Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-95-286G>T (n.-95-286G>T)
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.375-502G>T
n.737G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.624G>T
n.623+1G>T
n.564G>T
n.563+1G>T
 gnomAD v4
11g.6391505T>ACA379368904SMPD1c.440T>A (p.Val147Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-95-285T>A (n.-95-285T>A)
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.375-501T>A
n.738T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.625T>A
n.623+2T>A
n.565T>A
n.563+2T>A
11g.6391505T>CCA379368905SMPD1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-95-285T>C (n.-95-285T>C)
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.375-501T>C
n.738T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.625T>C
n.623+2T>C
n.565T>C
n.563+2T>C
 gnomAD v4
11g.6391505T>GCA379368906SMPD1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-95-285T>G (n.-95-285T>G)
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.375-501T>G
n.738T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.625T>G
n.623+2T>G
n.565T>G
n.563+2T>G
11g.6391506G>ACA5852604SMPD1c.441G>A (p.Val147=)
c.438G>A (p.Val146=)
c.-95-284G>A (n.-95-284G>A)
c.438+3G>A (n.438+3G>A)
n.375-500G>A
n.739G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.626G>A
n.623+3G>A
n.566G>A
n.563+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391506G>CCA472736540SMPD1c.441G>C (p.Val147=)
c.438G>C (p.Val146=)
c.-95-284G>C (n.-95-284G>C)
c.438+3G>C (n.438+3G>C)
n.375-500G>C
n.739G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.626G>C
n.623+3G>C
n.566G>C
n.563+3G>C
11g.6391506G=CA1950146169SMPD1c.441G= (p.Val147=)
c.438G= (p.Val146=)
c.-95-284G= (n.-95-284G=)
c.438+3G= (n.438+3G=)
n.375-500G=
n.739G=
c.-521G= (n.-521G=)
n.626G=
n.623+3G=
n.566G=
n.563+3G=
11g.6391506G>TCA472736539SMPD1c.441G>T (p.Val147=)
c.438G>T (p.Val146=)
c.-95-284G>T (n.-95-284G>T)
c.438+3G>T (n.438+3G>T)
n.375-500G>T
n.739G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.626G>T
n.623+3G>T
n.566G>T
n.563+3G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391507_6391511delCA2582341860SMPD1c.442_446del (p.Trp148ThrfsTer8)
c.439_443del (p.Trp147ThrfsTer8)
c.-95-283_-95-279del (n.-95-283_-95-279del)
c.438+4_438+8del (n.438+4_438+8del)
n.375-499_375-495del
n.740_744del
c.-520_-516del (n.-520_-516del)
n.627_631del
n.623+4_623+8del
n.567_571del
n.563+4_563+8del
 ClinVar
11g.6391507T>ACA379368909SMPD1c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.-95-283T>A (n.-95-283T>A)
c.438+4T>A (n.438+4T>A)
n.375-499T>A
n.740T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.627T>A
n.623+4T>A
n.567T>A
n.563+4T>A
11g.6391507T>CCA379368908SMPD1c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.-95-283T>C (n.-95-283T>C)
c.438+4T>C (n.438+4T>C)
n.375-499T>C
n.740T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.627T>C
n.623+4T>C
n.567T>C
n.563+4T>C
 gnomAD v4
11g.6391507T>GCA379368907SMPD1c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.-95-283T>G (n.-95-283T>G)
c.438+4T>G (n.438+4T>G)
n.375-499T>G
n.740T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.627T>G
n.623+4T>G
n.567T>G
n.563+4T>G
11g.6391508G>ACA379368910SMPD1c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.-95-282G>A (n.-95-282G>A)
c.438+5G>A (n.438+5G>A)
n.375-498G>A
n.741G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.628G>A
n.623+5G>A
n.568G>A
n.563+5G>A
11g.6391508G>CCA379368911SMPD1c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.-95-282G>C (n.-95-282G>C)
c.438+5G>C (n.438+5G>C)
n.375-498G>C
n.741G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.628G>C
n.623+5G>C
n.568G>C
n.563+5G>C
11g.6391508G>TCA379368912SMPD1c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.-95-282G>T (n.-95-282G>T)
c.438+5G>T (n.438+5G>T)
n.375-498G>T
n.741G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.628G>T
n.623+5G>T
n.568G>T
n.563+5G>T
11g.6391509G>ACA379368913SMPD1c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.-95-281G>A (n.-95-281G>A)
c.438+6G>A (n.438+6G>A)
n.375-497G>A
n.742G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.629G>A
n.623+6G>A
n.569G>A
n.563+6G>A
11g.6391509G>CCA379368914SMPD1c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.-95-281G>C (n.-95-281G>C)
c.438+6G>C (n.438+6G>C)
n.375-497G>C
n.742G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.629G>C
n.623+6G>C
n.569G>C
n.563+6G>C
11g.6391509G>TCA379368915SMPD1c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.-95-281G>T (n.-95-281G>T)
c.438+6G>T (n.438+6G>T)
n.375-497G>T
n.742G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.629G>T
n.623+6G>T
n.569G>T
n.563+6G>T
11g.6391510A>CCA472736541SMPD1c.445A>C (p.Arg149=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.-95-280A>C (n.-95-280A>C)
c.438+7A>C (n.438+7A>C)
n.375-496A>C
n.743A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.630A>C
n.623+7A>C
n.570A>C
n.563+7A>C
11g.6391510A>GCA379368916SMPD1c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.-95-280A>G (n.-95-280A>G)
c.438+7A>G (n.438+7A>G)
n.375-496A>G
n.743A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.630A>G
n.623+7A>G
n.570A>G
n.563+7A>G
11g.6391510A>TCA379368917SMPD1c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.-95-280A>T (n.-95-280A>T)
c.438+7A>T (n.438+7A>T)
n.375-496A>T
n.743A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.630A>T
n.623+7A>T
n.570A>T
n.563+7A>T
11g.6391511G>ACA379368918SMPD1c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.-95-279G>A (n.-95-279G>A)
c.438+8G>A (n.438+8G>A)
n.375-495G>A
n.744G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.631G>A
n.623+8G>A
n.571G>A
n.563+8G>A
11g.6391511G>CCA379368919SMPD1c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.-95-279G>C (n.-95-279G>C)
c.438+8G>C (n.438+8G>C)
n.375-495G>C
n.744G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.631G>C
n.623+8G>C
n.571G>C
n.563+8G>C
11g.6391511G>TCA379368920SMPD1c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.-95-279G>T (n.-95-279G>T)
c.438+8G>T (n.438+8G>T)
n.375-495G>T
n.744G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.631G>T
n.623+8G>T
n.571G>T
n.563+8G>T
11g.6391512A=CA1950146170SMPD1c.447A= (p.Arg149=)
c.444A= (p.Arg148=)
c.-95-278A= (n.-95-278A=)
c.438+9A= (n.438+9A=)
n.375-494A=
n.745A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.632A=
n.623+9A=
n.572A=
n.563+9A=
11g.6391512A>CCA379368921SMPD1c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.-95-278A>C (n.-95-278A>C)
c.438+9A>C (n.438+9A>C)
n.375-494A>C
n.745A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.632A>C
n.623+9A>C
n.572A>C
n.563+9A>C
11g.6391512A>GCA472736542SMPD1c.447A>G (p.Arg149=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.-95-278A>G (n.-95-278A>G)
c.438+9A>G (n.438+9A>G)
n.375-494A>G
n.745A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.632A>G
n.623+9A>G
n.572A>G
n.563+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391512A>TCA379368922SMPD1c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.-95-278A>T (n.-95-278A>T)
c.438+9A>T (n.438+9A>T)
n.375-494A>T
n.745A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.632A>T
n.623+9A>T
n.572A>T
n.563+9A>T
11g.6391513C>ACA379368923SMPD1c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.-95-277C>A (n.-95-277C>A)
c.438+10C>A (n.438+10C>A)
n.375-493C>A
n.746C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.633C>A
n.623+10C>A
n.573C>A
n.563+10C>A
 gnomAD v4
11g.6391513C=CA1950146171SMPD1c.448C= (p.Arg150=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.-95-277C= (n.-95-277C=)
c.438+10C= (n.438+10C=)
n.375-493C=
n.746C=
c.-514C= (n.-514C=)
n.633C=
n.623+10C=
n.573C=
n.563+10C=
11g.6391513C>GCA379368924SMPD1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.-95-277C>G (n.-95-277C>G)
c.438+10C>G (n.438+10C>G)
n.375-493C>G
n.746C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.633C>G
n.623+10C>G
n.573C>G
n.563+10C>G
11g.6391513C>TCA5852605SMPD1c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.-95-277C>T (n.-95-277C>T)
c.438+10C>T (n.438+10C>T)
n.375-493C>T
n.746C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.633C>T
n.623+10C>T
n.573C>T
n.563+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391513_6391514insTAGGAAGCCGTAAACA2580083958SMPD1c.448_449insTAGGAAGCCGTAAA (p.Arg150LeufsTer9)
c.445_446insTAGGAAGCCGTAAA (p.Arg149LeufsTer9)
c.-95-277_-95-276insTAGGAAGCCGTAAA (n.-95-277_-95-276insTAGGAAGCCGTAAA)
c.438+10_438+11insTAGGAAGCCGTAAA (n.438+10_438+11insTAGGAAGCCGTAAA)
n.375-493_375-492insTAGGAAGCCGTAAA
n.746_747insTAGGAAGCCGTAAA
c.-514_-513insTAGGAAGCCGTAAA (n.-514_-513insTAGGAAGCCGTAAA)
n.633_634insTAGGAAGCCGTAAA
n.623+10_623+11insTAGGAAGCCGTAAA
n.573_574insTAGGAAGCCGTAAA
n.563+10_563+11insTAGGAAGCCGTAAA
 ClinVar
11g.6391514G>ACA5852606SMPD1c.449G>A (p.Arg150His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.-95-276G>A (n.-95-276G>A)
c.438+11G>A (n.438+11G>A)
n.375-492G>A
n.747G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.634G>A
n.623+11G>A
n.574G>A
n.563+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391514G>CCA379368925SMPD1c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.-95-276G>C (n.-95-276G>C)
c.438+11G>C (n.438+11G>C)
n.375-492G>C
n.747G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.634G>C
n.623+11G>C
n.574G>C
n.563+11G>C
11g.6391514G=CA1950146172SMPD1c.449G= (p.Arg150=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.-95-276G= (n.-95-276G=)
c.438+11G= (n.438+11G=)
n.375-492G=
n.747G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.634G=
n.623+11G=
n.574G=
n.563+11G=
11g.6391514G>TCA379368926SMPD1c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.-95-276G>T (n.-95-276G>T)
c.438+11G>T (n.438+11G>T)
n.375-492G>T
n.747G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.634G>T
n.623+11G>T
n.574G>T
n.563+11G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6391515C>ACA472736543SMPD1c.450C>A (p.Arg150=)
c.447C>A (p.Arg149=)
c.-95-275C>A (n.-95-275C>A)
c.438+12C>A (n.438+12C>A)
n.375-491C>A
n.748C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.635C>A
n.623+12C>A
n.575C>A
n.563+12C>A
11g.6391515C>GCA472736544SMPD1c.450C>G (p.Arg150=)
c.447C>G (p.Arg149=)
c.-95-275C>G (n.-95-275C>G)
c.438+12C>G (n.438+12C>G)
n.375-491C>G
n.748C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.635C>G
n.623+12C>G
n.575C>G
n.563+12C>G
11g.6391515C>TCA472736545SMPD1c.450C>T (p.Arg150=)
c.447C>T (p.Arg149=)
c.-95-275C>T (n.-95-275C>T)
c.438+12C>T (n.438+12C>T)
n.375-491C>T
n.748C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.635C>T
n.623+12C>T
n.575C>T
n.563+12C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391516_6391517delCA2580083959SMPD1c.451_452del (p.Val152AlafsTer5)
c.448_449del (p.Val151AlafsTer5)
c.-95-274_-95-273del (n.-95-274_-95-273del)
c.438+13_438+14del (n.438+13_438+14del)
n.375-490_375-489del
n.749_750del
c.-511_-510del (n.-511_-510del)
n.636_637del
n.623+13_623+14del
n.576_577del
n.563+13_563+14del
 ClinVar
11g.6391515_6391518delinsTCTCCTTTCA2580083960SMPD1c.450_453delinsTCTCCTTT (p.Ser151LeufsTer8)
c.447_450delinsTCTCCTTT (p.Ser150LeufsTer8)
c.-95-275_-95-272delinsTCTCCTTT (n.-95-275_-95-272delinsTCTCCTTT)
c.438+12_438+15delinsTCTCCTTT (n.438+12_438+15delinsTCTCCTTT)
n.375-491_375-488delinsTCTCCTTT
n.748_751delinsTCTCCTTT
c.-512_-509delinsTCTCCTTT (n.-512_-509delinsTCTCCTTT)
n.635_638delinsTCTCCTTT
n.623+12_623+15delinsTCTCCTTT
n.575_578delinsTCTCCTTT
n.563+12_563+15delinsTCTCCTTT
 ClinVar
11g.6391516T>ACA379368927SMPD1c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.-95-274T>A (n.-95-274T>A)
c.438+13T>A (n.438+13T>A)
n.375-490T>A
n.749T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.636T>A
n.623+13T>A
n.576T>A
n.563+13T>A
11g.6391516T>CCA379368928SMPD1c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.-95-274T>C (n.-95-274T>C)
c.438+13T>C (n.438+13T>C)
n.375-490T>C
n.749T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.636T>C
n.623+13T>C
n.576T>C
n.563+13T>C
11g.6391516T>GCA379368929SMPD1c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.-95-274T>G (n.-95-274T>G)
c.438+13T>G (n.438+13T>G)
n.375-490T>G
n.749T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.636T>G
n.623+13T>G
n.576T>G
n.563+13T>G
11g.6391517C>ACA379368930SMPD1c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.-95-273C>A (n.-95-273C>A)
c.438+14C>A (n.438+14C>A)
n.375-489C>A
n.750C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.637C>A
n.623+14C>A
n.577C>A
n.563+14C>A
11g.6391517C>GCA379368931SMPD1c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.-95-273C>G (n.-95-273C>G)
c.438+14C>G (n.438+14C>G)
n.375-489C>G
n.750C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.637C>G
n.623+14C>G
n.577C>G
n.563+14C>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391517C>TCA379368932SMPD1c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.-95-273C>T (n.-95-273C>T)
c.438+14C>T (n.438+14C>T)
n.375-489C>T
n.750C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.637C>T
n.623+14C>T
n.577C>T
n.563+14C>T
11g.6391518A=CA1950146173SMPD1c.453A= (p.Ser151=)
c.450A= (p.Ser150=)
c.-95-272A= (n.-95-272A=)
c.438+15A= (n.438+15A=)
n.375-488A=
n.751A=
c.-509A= (n.-509A=)
n.638A=
n.623+15A=
n.578A=
n.563+15A=
11g.6391518A>CCA472736546SMPD1c.453A>C (p.Ser151=)
c.450A>C (p.Ser150=)
c.-95-272A>C (n.-95-272A>C)
c.438+15A>C (n.438+15A>C)
n.375-488A>C
n.751A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.638A>C
n.623+15A>C
n.578A>C
n.563+15A>C
11g.6391518A>GCA472736548SMPD1c.453A>G (p.Ser151=)
c.450A>G (p.Ser150=)
c.-95-272A>G (n.-95-272A>G)
c.438+15A>G (n.438+15A>G)
n.375-488A>G
n.751A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.638A>G
n.623+15A>G
n.578A>G
n.563+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391518A>TCA472736547SMPD1c.453A>T (p.Ser151=)
c.450A>T (p.Ser150=)
c.-95-272A>T (n.-95-272A>T)
c.438+15A>T (n.438+15A>T)
n.375-488A>T
n.751A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.638A>T
n.623+15A>T
n.578A>T
n.563+15A>T
11g.6391518_6391519delinsAGCA1950146174SMPD1c.453_454delinsAG (p.Ser151=)
c.450_451delinsAG (p.Ser150=)
c.-95-272_-95-271delinsAG (n.-95-272_-95-271delinsAG)
c.438+15_438+16delinsAG (n.438+15_438+16delinsAG)
n.375-488_375-487delinsAG
n.751_752delinsAG
c.-509_-508delinsAG (n.-509_-508delinsAG)
n.638_639delinsAG
n.623+15_623+16delinsAG
n.578_579delinsAG
n.563+15_563+16delinsAG
11g.6391519delCA934779831SMPD1c.454del (p.Val152CysfsTer2)
c.451del (p.Val151CysfsTer2)
c.-95-271del (n.-95-271del)
c.438+16del (n.438+16del)
n.375-487del
n.752del
c.-508del (n.-508del)
n.639del
n.623+16del
n.579del
n.563+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391519G>ACA379368933SMPD1c.454G>A (p.Val152Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.-95-271G>A (n.-95-271G>A)
c.438+16G>A (n.438+16G>A)
n.375-487G>A
n.752G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.639G>A
n.623+16G>A
n.579G>A
n.563+16G>A
11g.6391519G>CCA379368934SMPD1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-95-271G>C (n.-95-271G>C)
c.438+16G>C (n.438+16G>C)
n.375-487G>C
n.752G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.639G>C
n.623+16G>C
n.579G>C
n.563+16G>C
11g.6391519G=CA1950146175SMPD1c.454G= (p.Val152=)
c.451G= (p.Val151=)
c.-95-271G= (n.-95-271G=)
c.438+16G= (n.438+16G=)
n.375-487G=
n.752G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.639G=
n.623+16G=
n.579G=
n.563+16G=
11g.6391519G>TCA379368935SMPD1c.454G>T (p.Val152Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.-95-271G>T (n.-95-271G>T)
c.438+16G>T (n.438+16G>T)
n.375-487G>T
n.752G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.639G>T
n.623+16G>T
n.579G>T
n.563+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391520T>ACA379368938SMPD1c.455T>A (p.Val152Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.-95-270T>A (n.-95-270T>A)
c.438+17T>A (n.438+17T>A)
n.375-486T>A
n.753T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.640T>A
n.623+17T>A
n.580T>A
n.563+17T>A
11g.6391520T>CCA379368936SMPD1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-95-270T>C (n.-95-270T>C)
c.438+17T>C (n.438+17T>C)
n.375-486T>C
n.753T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.640T>C
n.623+17T>C
n.580T>C
n.563+17T>C
11g.6391520T>GCA379368937SMPD1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-95-270T>G (n.-95-270T>G)
c.438+17T>G (n.438+17T>G)
n.375-486T>G
n.753T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.640T>G
n.623+17T>G
n.580T>G
n.563+17T>G
11g.6391521G>ACA472736549SMPD1c.456G>A (p.Val152=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.-95-269G>A (n.-95-269G>A)
c.438+18G>A (n.438+18G>A)
n.375-485G>A
n.754G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.641G>A
n.623+18G>A
n.581G>A
n.563+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391521G>CCA472736550SMPD1c.456G>C (p.Val152=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.-95-269G>C (n.-95-269G>C)
c.438+18G>C (n.438+18G>C)
n.375-485G>C
n.754G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.641G>C
n.623+18G>C
n.581G>C
n.563+18G>C
11g.6391521G>TCA472736551SMPD1c.456G>T (p.Val152=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.-95-269G>T (n.-95-269G>T)
c.438+18G>T (n.438+18G>T)
n.375-485G>T
n.754G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.641G>T
n.623+18G>T
n.581G>T
n.563+18G>T
 gnomAD v4
11g.6391522C>ACA379368939SMPD1c.457C>A (p.Leu153Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.-95-268C>A (n.-95-268C>A)
c.438+19C>A (n.438+19C>A)
n.375-484C>A
n.755C>A
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.642C>A
n.623+19C>A
n.582C>A
n.563+19C>A
11g.6391522C>GCA379368940SMPD1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-95-268C>G (n.-95-268C>G)
c.438+19C>G (n.438+19C>G)
n.375-484C>G
n.755C>G
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.642C>G
n.623+19C>G
n.582C>G
n.563+19C>G
 gnomAD v4
11g.6391522C>TCA472736552SMPD1c.457C>T (p.Leu153=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.-95-268C>T (n.-95-268C>T)
c.438+19C>T (n.438+19C>T)
n.375-484C>T
n.755C>T
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.642C>T
n.623+19C>T
n.582C>T
n.563+19C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391523T>ACA379368941SMPD1c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.-95-267T>A (n.-95-267T>A)
c.438+20T>A (n.438+20T>A)
n.375-483T>A
n.756T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.643T>A
n.623+20T>A
n.583T>A
n.563+20T>A
11g.6391523T>CCA379368942SMPD1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-95-267T>C (n.-95-267T>C)
c.438+20T>C (n.438+20T>C)
n.375-483T>C
n.756T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.643T>C
n.623+20T>C
n.583T>C
n.563+20T>C
11g.6391523T>GCA379368943SMPD1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-95-267T>G (n.-95-267T>G)
c.438+20T>G (n.438+20T>G)
n.375-483T>G
n.756T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.643T>G
n.623+20T>G
n.583T>G
n.563+20T>G
11g.6391524G>ACA472736553SMPD1c.459G>A (p.Leu153=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.-95-266G>A (n.-95-266G>A)
c.438+21G>A (n.438+21G>A)
n.375-482G>A
n.757G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.644G>A
n.623+21G>A
n.584G>A
n.563+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391524G>CCA472736554SMPD1c.459G>C (p.Leu153=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.-95-266G>C (n.-95-266G>C)
c.438+21G>C (n.438+21G>C)
n.375-482G>C
n.757G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.644G>C
n.623+21G>C
n.584G>C
n.563+21G>C
11g.6391524G=CA1950146176SMPD1c.459G= (p.Leu153=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.-95-266G= (n.-95-266G=)
c.438+21G= (n.438+21G=)
n.375-482G=
n.757G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.644G=
n.623+21G=
n.584G=
n.563+21G=
11g.6391524G>TCA472736555SMPD1c.459G>T (p.Leu153=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.-95-266G>T (n.-95-266G>T)
c.438+21G>T (n.438+21G>T)
n.375-482G>T
n.757G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.644G>T
n.623+21G>T
n.584G>T
n.563+21G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391525A>CCA379368944SMPD1c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.-95-265A>C (n.-95-265A>C)
c.438+22A>C (n.438+22A>C)
n.375-481A>C
n.758A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.645A>C
n.623+22A>C
n.585A>C
n.563+22A>C
11g.6391525A>GCA379368945SMPD1c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.-95-265A>G (n.-95-265A>G)
c.438+22A>G (n.438+22A>G)
n.375-481A>G
n.758A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.645A>G
n.623+22A>G
n.585A>G
n.563+22A>G
11g.6391525A>TCA379368946SMPD1c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.-95-265A>T (n.-95-265A>T)
c.438+22A>T (n.438+22A>T)
n.375-481A>T
n.758A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.645A>T
n.623+22A>T
n.585A>T
n.563+22A>T
11g.6391526G>ACA379368947SMPD1c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.-95-264G>A (n.-95-264G>A)
c.438+23G>A (n.438+23G>A)
n.375-480G>A
n.759G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.646G>A
n.623+23G>A
n.586G>A
n.563+23G>A
11g.6391526G>CCA379368948SMPD1c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.-95-264G>C (n.-95-264G>C)
c.438+23G>C (n.438+23G>C)
n.375-480G>C
n.759G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.646G>C
n.623+23G>C
n.586G>C
n.563+23G>C
11g.6391526G>TCA379368949SMPD1c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.-95-264G>T (n.-95-264G>T)
c.438+23G>T (n.438+23G>T)
n.375-480G>T
n.759G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.646G>T
n.623+23G>T
n.586G>T
n.563+23G>T
11g.6391527C>ACA379368950SMPD1c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.-95-263C>A (n.-95-263C>A)
c.438+24C>A (n.438+24C>A)
n.375-479C>A
n.760C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.647C>A
n.623+24C>A
n.587C>A
n.563+24C>A
11g.6391527C=CA1950146177SMPD1c.462C= (p.Ser154=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.-95-263C= (n.-95-263C=)
c.438+24C= (n.438+24C=)
n.375-479C=
n.760C=
c.-500C= (n.-500C=)
n.647C=
n.623+24C=
n.587C=
n.563+24C=
11g.6391527C>GCA379368951SMPD1c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.-95-263C>G (n.-95-263C>G)
c.438+24C>G (n.438+24C>G)
n.375-479C>G
n.760C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.647C>G
n.623+24C>G
n.587C>G
n.563+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391527C>TCA5852607SMPD1c.462C>T (p.Ser154=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.-95-263C>T (n.-95-263C>T)
c.438+24C>T (n.438+24C>T)
n.375-479C>T
n.760C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.647C>T
n.623+24C>T
n.587C>T
n.563+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391528C>ACA379368954SMPD1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.-95-262C>A (n.-95-262C>A)
c.438+25C>A (n.438+25C>A)
n.375-478C>A
n.761C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.648C>A
n.623+25C>A
n.588C>A
n.563+25C>A
11g.6391528C>GCA379368952SMPD1c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.-95-262C>G (n.-95-262C>G)
c.438+25C>G (n.438+25C>G)
n.375-478C>G
n.761C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.648C>G
n.623+25C>G
n.588C>G
n.563+25C>G
11g.6391528C>TCA379368953SMPD1c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.-95-262C>T (n.-95-262C>T)
c.438+25C>T (n.438+25C>T)
n.375-478C>T
n.761C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.648C>T
n.623+25C>T
n.588C>T
n.563+25C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391529C>ACA379368955SMPD1c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.-95-261C>A (n.-95-261C>A)
c.438+26C>A (n.438+26C>A)
n.375-477C>A
n.762C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.649C>A
n.623+26C>A
n.589C>A
n.563+26C>A
11g.6391529C=CA1950146178SMPD1c.464C= (p.Pro155=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.-95-261C= (n.-95-261C=)
c.438+26C= (n.438+26C=)
n.375-477C=
n.762C=
c.-498C= (n.-498C=)
n.649C=
n.623+26C=
n.589C=
n.563+26C=
11g.6391529C>GCA379368956SMPD1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.-95-261C>G (n.-95-261C>G)
c.438+26C>G (n.438+26C>G)
n.375-477C>G
n.762C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.649C>G
n.623+26C>G
n.589C>G
n.563+26C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391529C>TCA379368957SMPD1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.-95-261C>T (n.-95-261C>T)
c.438+26C>T (n.438+26C>T)
n.375-477C>T
n.762C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.649C>T
n.623+26C>T
n.589C>T
n.563+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391530A=CA1950146179SMPD1c.465A= (p.Pro155=)
c.462A= (p.Pro154=)
c.-95-260A= (n.-95-260A=)
c.438+27A= (n.438+27A=)
n.375-476A=
n.763A=
c.-497A= (n.-497A=)
n.650A=
n.623+27A=
n.590A=
n.563+27A=
11g.6391530A>CCA472909382SMPD1c.465A>C (p.Pro155=)
c.462A>C (p.Pro154=)
c.-95-260A>C (n.-95-260A>C)
c.438+27A>C (n.438+27A>C)
n.375-476A>C
n.763A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.650A>C
n.623+27A>C
n.590A>C
n.563+27A>C
11g.6391530A>GCA472909383SMPD1c.465A>G (p.Pro155=)
c.462A>G (p.Pro154=)
c.-95-260A>G (n.-95-260A>G)
c.438+27A>G (n.438+27A>G)
n.375-476A>G
n.763A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.650A>G
n.623+27A>G
n.590A>G
n.563+27A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391530A>TCA472909384SMPD1c.465A>T (p.Pro155=)
c.462A>T (p.Pro154=)
c.-95-260A>T (n.-95-260A>T)
c.438+27A>T (n.438+27A>T)
n.375-476A>T
n.763A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.650A>T
n.623+27A>T
n.590A>T
n.563+27A>T
11g.6391531T>ACA379369436SMPD1c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-95-259T>A (n.-95-259T>A)
c.438+28T>A (n.438+28T>A)
n.375-475T>A
n.764T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.651T>A
n.623+28T>A
n.591T>A
n.563+28T>A
11g.6391531T>CCA379369434SMPD1c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-95-259T>C (n.-95-259T>C)
c.438+28T>C (n.438+28T>C)
n.375-475T>C
n.764T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.651T>C
n.623+28T>C
n.591T>C
n.563+28T>C
11g.6391531T>GCA379369420SMPD1c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-95-259T>G (n.-95-259T>G)
c.438+28T>G (n.438+28T>G)
n.375-475T>G
n.764T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.651T>G
n.623+28T>G
n.591T>G
n.563+28T>G
11g.6391532C>ACA379369441SMPD1c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.-95-258C>A (n.-95-258C>A)
c.438+29C>A (n.438+29C>A)
n.375-474C>A
n.765C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.652C>A
n.623+29C>A
n.592C>A
n.563+29C>A
11g.6391532C>GCA379369443SMPD1c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.-95-258C>G (n.-95-258C>G)
c.438+29C>G (n.438+29C>G)
n.375-474C>G
n.765C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.652C>G
n.623+29C>G
n.592C>G
n.563+29C>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391532C>TCA379369447SMPD1c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-95-258C>T (n.-95-258C>T)
c.438+29C>T (n.438+29C>T)
n.375-474C>T
n.765C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.652C>T
n.623+29C>T
n.592C>T
n.563+29C>T
11g.6391533T>ACA472909386SMPD1c.468T>A (p.Ser156=)
c.465T>A (p.Ser155=)
c.-95-257T>A (n.-95-257T>A)
c.438+30T>A (n.438+30T>A)
n.375-473T>A
n.766T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.653T>A
n.623+30T>A
n.593T>A
n.563+30T>A
11g.6391533T>CCA472909387SMPD1c.468T>C (p.Ser156=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.-95-257T>C (n.-95-257T>C)
c.438+30T>C (n.438+30T>C)
n.375-473T>C
n.766T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.653T>C
n.623+30T>C
n.593T>C
n.563+30T>C
11g.6391533T>GCA472909388SMPD1c.468T>G (p.Ser156=)
c.465T>G (p.Ser155=)
c.-95-257T>G (n.-95-257T>G)
c.438+30T>G (n.438+30T>G)
n.375-473T>G
n.766T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.653T>G
n.623+30T>G
n.593T>G
n.563+30T>G
11g.6391534G>ACA379369451SMPD1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-95-256G>A (n.-95-256G>A)
c.438+31G>A (n.438+31G>A)
n.375-472G>A
n.767G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.654G>A
n.623+31G>A
n.594G>A
n.563+31G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391534G>CCA379369454SMPD1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-95-256G>C (n.-95-256G>C)
c.438+31G>C (n.438+31G>C)
n.375-472G>C
n.767G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.654G>C
n.623+31G>C
n.594G>C
n.563+31G>C
11g.6391534G>TCA379369455SMPD1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-95-256G>T (n.-95-256G>T)
c.438+31G>T (n.438+31G>T)
n.375-472G>T
n.767G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.654G>T
n.623+31G>T
n.594G>T
n.563+31G>T
11g.6391535A>CCA379369458SMPD1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-95-255A>C (n.-95-255A>C)
c.438+32A>C (n.438+32A>C)
n.375-471A>C
n.768A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.655A>C
n.623+32A>C
n.595A>C
n.563+32A>C
11g.6391535A>GCA379369463SMPD1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-95-255A>G (n.-95-255A>G)
c.438+32A>G (n.438+32A>G)
n.375-471A>G
n.768A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.655A>G
n.623+32A>G
n.595A>G
n.563+32A>G
11g.6391535A>TCA379369460SMPD1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-95-255A>T (n.-95-255A>T)
c.438+32A>T (n.438+32A>T)
n.375-471A>T
n.768A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.655A>T
n.623+32A>T
n.595A>T
n.563+32A>T
11g.6391536G>ACA472909392SMPD1c.471G>A (p.Glu157=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.-95-254G>A (n.-95-254G>A)
c.438+33G>A (n.438+33G>A)
n.375-470G>A
n.769G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.656G>A
n.623+33G>A
n.596G>A
n.563+33G>A
11g.6391536G>CCA379369467SMPD1c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.-95-254G>C (n.-95-254G>C)
c.438+33G>C (n.438+33G>C)
n.375-470G>C
n.769G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.656G>C
n.623+33G>C
n.596G>C
n.563+33G>C
11g.6391536G>TCA379369469SMPD1c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.-95-254G>T (n.-95-254G>T)
c.438+33G>T (n.438+33G>T)
n.375-470G>T
n.769G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.656G>T
n.623+33G>T
n.596G>T
n.563+33G>T
11g.6391542_6391548dupCA2573147171SMPD1c.477_483dup (p.Leu162TrpfsTer?)
c.474_480dup (p.Leu161TrpfsTer?)
c.-95-248_-95-242dup (n.-95-248_-95-242dup)
c.438+39_438+45dup (n.438+39_438+45dup)
n.375-464_375-458dup
n.775_781dup
c.-485_-479dup (n.-485_-479dup)
n.662_668dup
n.623+39_623+45dup
n.602_608dup
n.563+39_563+45dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391537G>ACA5852608SMPD1c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-95-253G>A (n.-95-253G>A)
c.438+34G>A (n.438+34G>A)
n.375-469G>A
n.770G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.657G>A
n.623+34G>A
n.597G>A
n.563+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391537G>CCA379369474SMPD1c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-95-253G>C (n.-95-253G>C)
c.438+34G>C (n.438+34G>C)
n.375-469G>C
n.770G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.657G>C
n.623+34G>C
n.597G>C
n.563+34G>C
11g.6391537G=CA1950146180SMPD1c.472G= (p.Ala158=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.-95-253G= (n.-95-253G=)
c.438+34G= (n.438+34G=)
n.375-469G=
n.770G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.657G=
n.623+34G=
n.597G=
n.563+34G=
11g.6391537G>TCA379369477SMPD1c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-95-253G>T (n.-95-253G>T)
c.438+34G>T (n.438+34G>T)
n.375-469G>T
n.770G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.657G>T
n.623+34G>T
n.597G>T
n.563+34G>T
11g.6391538C>ACA379369480SMPD1c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-95-252C>A (n.-95-252C>A)
c.438+35C>A (n.438+35C>A)
n.375-468C>A
n.771C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.658C>A
n.623+35C>A
n.598C>A
n.563+35C>A
11g.6391538C>GCA379369481SMPD1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-95-252C>G (n.-95-252C>G)
c.438+35C>G (n.438+35C>G)
n.375-468C>G
n.771C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.658C>G
n.623+35C>G
n.598C>G
n.563+35C>G
11g.6391538C>TCA379369484SMPD1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-95-252C>T (n.-95-252C>T)
c.438+35C>T (n.438+35C>T)
n.375-468C>T
n.771C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.658C>T
n.623+35C>T
n.598C>T
n.563+35C>T
11g.6391539C>ACA472909396SMPD1c.474C>A (p.Ala158=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.-95-251C>A (n.-95-251C>A)
c.438+36C>A (n.438+36C>A)
n.375-467C>A
n.772C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.659C>A
n.623+36C>A
n.599C>A
n.563+36C>A
11g.6391539C>GCA472909397SMPD1c.474C>G (p.Ala158=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.-95-251C>G (n.-95-251C>G)
c.438+36C>G (n.438+36C>G)
n.375-467C>G
n.772C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.659C>G
n.623+36C>G
n.599C>G
n.563+36C>G
11g.6391539C>TCA472909398SMPD1c.474C>T (p.Ala158=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.-95-251C>T (n.-95-251C>T)
c.438+36C>T (n.438+36C>T)
n.375-467C>T
n.772C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.659C>T
n.623+36C>T
n.599C>T
n.563+36C>T
11g.6391540T>ACA379369486SMPD1c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.-95-250T>A (n.-95-250T>A)
c.438+37T>A (n.438+37T>A)
n.375-466T>A
n.773T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.660T>A
n.623+37T>A
n.600T>A
n.563+37T>A
11g.6391540T>CCA273374SMPD1c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.-95-250T>C (n.-95-250T>C)
c.438+37T>C (n.438+37T>C)
n.375-466T>C
n.773T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.660T>C
n.623+37T>C
n.600T>C
n.563+37T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391540T>GCA379369492SMPD1c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.-95-250T>G (n.-95-250T>G)
c.438+37T>G (n.438+37T>G)
n.375-466T>G
n.773T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.660T>G
n.623+37T>G
n.600T>G
n.563+37T>G
11g.6391540T=CA1950146181SMPD1c.475T= (p.Cys159=)
c.472T= (p.Cys158=)
c.-95-250T= (n.-95-250T=)
c.438+37T= (n.438+37T=)
n.375-466T=
n.773T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.660T=
n.623+37T=
n.600T=
n.563+37T=
11g.6391541G>ACA379369516SMPD1c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.-95-249G>A (n.-95-249G>A)
c.438+38G>A (n.438+38G>A)
n.375-465G>A
n.774G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.661G>A
n.623+38G>A
n.601G>A
n.563+38G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391541G>CCA379369513SMPD1c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.-95-249G>C (n.-95-249G>C)
c.438+38G>C (n.438+38G>C)
n.375-465G>C
n.774G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.661G>C
n.623+38G>C
n.601G>C
n.563+38G>C
11g.6391541G>TCA379369510SMPD1c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.-95-249G>T (n.-95-249G>T)
c.438+38G>T (n.438+38G>T)
n.375-465G>T
n.774G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.661G>T
n.623+38G>T
n.601G>T
n.563+38G>T

Number of alleles fetched