Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391438C>A | CA379368761 | SMPD1 | c.373C>A (p.Leu125Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.-95-352C>A (n.-95-352C>A) n.375-568C>A n.671C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.558C>A n.498C>A | |
11 | g.6391438C= | CA1950146128 | SMPD1 | c.373C= (p.Leu125=) c.370C= (p.Leu124=) c.-95-352C= (n.-95-352C=) n.375-568C= n.671C= c.-589C= (n.-589C=) n.558C= n.498C= | |
11 | g.6391438C>G | CA379368762 | SMPD1 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.-95-352C>G (n.-95-352C>G) n.375-568C>G n.671C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.558C>G n.498C>G | |
11 | g.6391438C>T | CA5852589 | SMPD1 | c.373C>T (p.Leu125=) c.370C>T (p.Leu124=) c.-95-352C>T (n.-95-352C>T) n.375-568C>T n.671C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.558C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391439T>A | CA379368763 | SMPD1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.-95-351T>A (n.-95-351T>A) n.375-567T>A n.672T>A c.-588T>A (n.-588T>A) n.559T>A n.499T>A | |
11 | g.6391439T>C | CA379368764 | SMPD1 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-95-351T>C (n.-95-351T>C) n.375-567T>C n.672T>C c.-588T>C (n.-588T>C) n.559T>C n.499T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391439T>G | CA379368765 | SMPD1 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-95-351T>G (n.-95-351T>G) n.375-567T>G n.672T>G c.-588T>G (n.-588T>G) n.559T>G n.499T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391439T= | CA1950146129 | SMPD1 | c.374T= (p.Leu125=) c.371T= (p.Leu124=) c.-95-351T= (n.-95-351T=) n.375-567T= n.672T= c.-588T= (n.-588T=) n.559T= n.499T= | |
11 | g.6391440G>A | CA472736478 | SMPD1 | c.375G>A (p.Leu125=) c.372G>A (p.Leu124=) c.-95-350G>A (n.-95-350G>A) n.375-566G>A n.673G>A c.-587G>A (n.-587G>A) n.560G>A n.500G>A | ClinVar |
11 | g.6391440G>C | CA472736479 | SMPD1 | c.375G>C (p.Leu125=) c.372G>C (p.Leu124=) c.-95-350G>C (n.-95-350G>C) n.375-566G>C n.673G>C c.-587G>C (n.-587G>C) n.560G>C n.500G>C | |
11 | g.6391440G>T | CA472736480 | SMPD1 | c.375G>T (p.Leu125=) c.372G>T (p.Leu124=) c.-95-350G>T (n.-95-350G>T) n.375-566G>T n.673G>T c.-587G>T (n.-587G>T) n.560G>T n.500G>T | |
11 | g.6391441A>C | CA379368768 | SMPD1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.-95-349A>C (n.-95-349A>C) n.375-565A>C n.674A>C c.-586A>C (n.-586A>C) n.561A>C n.501A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391441A>G | CA379368767 | SMPD1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.-95-349A>G (n.-95-349A>G) n.375-565A>G n.674A>G c.-586A>G (n.-586A>G) n.561A>G n.501A>G | |
11 | g.6391441A>T | CA379368766 | SMPD1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.-95-349A>T (n.-95-349A>T) n.375-565A>T n.674A>T c.-586A>T (n.-586A>T) n.561A>T n.501A>T | |
11 | g.6391442A>C | CA379368769 | SMPD1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.-95-348A>C (n.-95-348A>C) n.375-564A>C n.675A>C c.-585A>C (n.-585A>C) n.562A>C n.502A>C | |
11 | g.6391442A>G | CA379368770 | SMPD1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.-95-348A>G (n.-95-348A>G) n.375-564A>G n.675A>G c.-585A>G (n.-585A>G) n.562A>G n.502A>G | |
11 | g.6391442A>T | CA379368771 | SMPD1 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.-95-348A>T (n.-95-348A>T) n.375-564A>T n.675A>T c.-585A>T (n.-585A>T) n.562A>T n.502A>T | |
11 | g.6391443G>A | CA472736484 | SMPD1 | c.378G>A (p.Lys126=) c.375G>A (p.Lys125=) c.-95-347G>A (n.-95-347G>A) n.375-563G>A n.676G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.563G>A n.503G>A | ClinVar |
11 | g.6391443G>C | CA379368772 | SMPD1 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.-95-347G>C (n.-95-347G>C) n.375-563G>C n.676G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.563G>C n.503G>C | |
11 | g.6391443G>T | CA379368773 | SMPD1 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.-95-347G>T (n.-95-347G>T) n.375-563G>T n.676G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.563G>T n.503G>T | |
11 | g.6391444A>C | CA379368774 | SMPD1 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.-95-346A>C (n.-95-346A>C) n.375-562A>C n.677A>C c.-583A>C (n.-583A>C) n.564A>C n.504A>C | |
11 | g.6391444A>G | CA379368775 | SMPD1 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.-95-346A>G (n.-95-346A>G) n.375-562A>G n.677A>G c.-583A>G (n.-583A>G) n.564A>G n.504A>G | |
11 | g.6391444A>T | CA379368776 | SMPD1 | c.379A>T (p.Ile127Leu) c.376A>T (p.Ile126Leu) c.-95-346A>T (n.-95-346A>T) n.375-562A>T n.677A>T c.-583A>T (n.-583A>T) n.564A>T n.504A>T | |
11 | g.6391445T>A | CA379368777 | SMPD1 | c.380T>A (p.Ile127Lys) c.377T>A (p.Ile126Lys) c.-95-345T>A (n.-95-345T>A) n.375-561T>A n.678T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.565T>A n.505T>A | |
11 | g.6391445T>C | CA379368778 | SMPD1 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.-95-345T>C (n.-95-345T>C) n.375-561T>C n.678T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.565T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391445T>G | CA379368779 | SMPD1 | c.380T>G (p.Ile127Arg) c.377T>G (p.Ile126Arg) c.-95-345T>G (n.-95-345T>G) n.375-561T>G n.678T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.565T>G n.505T>G | |
11 | g.6391445T= | CA1950146130 | SMPD1 | c.380T= (p.Ile127=) c.377T= (p.Ile126=) c.-95-345T= (n.-95-345T=) n.375-561T= n.678T= c.-582T= (n.-582T=) n.565T= n.505T= | |
11 | g.6391446A= | CA1950146131 | SMPD1 | c.381A= (p.Ile127=) c.378A= (p.Ile126=) c.-95-344A= (n.-95-344A=) n.375-560A= n.679A= c.-581A= (n.-581A=) n.566A= n.506A= | |
11 | g.6391446A>C | CA472736486 | SMPD1 | c.381A>C (p.Ile127=) c.378A>C (p.Ile126=) c.-95-344A>C (n.-95-344A>C) n.375-560A>C n.679A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.566A>C n.506A>C | |
11 | g.6391446A>G | CA379368780 | SMPD1 | c.381A>G (p.Ile127Met) c.378A>G (p.Ile126Met) c.-95-344A>G (n.-95-344A>G) n.375-560A>G n.679A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.566A>G n.506A>G | dbSNP |
11 | g.6391446A>T | CA472736487 | SMPD1 | c.381A>T (p.Ile127=) c.378A>T (p.Ile126=) c.-95-344A>T (n.-95-344A>T) n.375-560A>T n.679A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.566A>T n.506A>T | |
11 | g.6391447G>A | CA379368781 | SMPD1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-95-343G>A (n.-95-343G>A) n.375-559G>A n.680G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.567G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391447G>C | CA379368782 | SMPD1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-95-343G>C (n.-95-343G>C) n.375-559G>C n.680G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.567G>C n.507G>C | |
11 | g.6391447G= | CA1950146132 | SMPD1 | c.382G= (p.Ala128=) c.379G= (p.Ala127=) c.-95-343G= (n.-95-343G=) n.375-559G= n.680G= c.-580G= (n.-580G=) n.567G= n.507G= | |
11 | g.6391447G>T | CA217299342 | SMPD1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-95-343G>T (n.-95-343G>T) n.375-559G>T n.680G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.567G>T n.507G>T | dbSNP |
11 | g.6391448C>A | CA379368783 | SMPD1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.-95-342C>A (n.-95-342C>A) n.375-558C>A n.681C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.568C>A n.508C>A | dbSNP |
11 | g.6391448C= | CA1950146133 | SMPD1 | c.383C= (p.Ala128=) c.380C= (p.Ala127=) c.-95-342C= (n.-95-342C=) n.375-558C= n.681C= c.-579C= (n.-579C=) n.568C= n.508C= | |
11 | g.6391448C>G | CA379368785 | SMPD1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-95-342C>G (n.-95-342C>G) n.375-558C>G n.681C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.568C>G n.508C>G | |
11 | g.6391448C>T | CA379368784 | SMPD1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.-95-342C>T (n.-95-342C>T) n.375-558C>T n.681C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.568C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391449A= | CA1950146134 | SMPD1 | c.384A= (p.Ala128=) c.381A= (p.Ala127=) c.-95-341A= (n.-95-341A=) n.375-557A= n.682A= c.-578A= (n.-578A=) n.569A= n.509A= | |
11 | g.6391449A>C | CA472736488 | SMPD1 | c.384A>C (p.Ala128=) c.381A>C (p.Ala127=) c.-95-341A>C (n.-95-341A>C) n.375-557A>C n.682A>C c.-578A>C (n.-578A>C) n.569A>C n.509A>C | dbSNP |
11 | g.6391449A>G | CA472736489 | SMPD1 | c.384A>G (p.Ala128=) c.381A>G (p.Ala127=) c.-95-341A>G (n.-95-341A>G) n.375-557A>G n.682A>G c.-578A>G (n.-578A>G) n.569A>G n.509A>G | |
11 | g.6391449A>T | CA472736490 | SMPD1 | c.384A>T (p.Ala128=) c.381A>T (p.Ala127=) c.-95-341A>T (n.-95-341A>T) n.375-557A>T n.682A>T c.-578A>T (n.-578A>T) n.569A>T n.509A>T | |
11 | g.6391450C>A | CA379368786 | SMPD1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.-95-340C>A (n.-95-340C>A) n.375-556C>A n.683C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.570C>A n.510C>A | |
11 | g.6391450C>G | CA379368788 | SMPD1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.-95-340C>G (n.-95-340C>G) n.375-556C>G n.683C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.570C>G n.510C>G | |
11 | g.6391450C>T | CA379368787 | SMPD1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.-95-340C>T (n.-95-340C>T) n.375-556C>T n.683C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.570C>T n.510C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391451C>A | CA379368789 | SMPD1 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.-95-339C>A (n.-95-339C>A) n.375-555C>A n.684C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.571C>A n.511C>A | |
11 | g.6391451C= | CA1950146135 | SMPD1 | c.386C= (p.Pro129=) c.383C= (p.Pro128=) c.-95-339C= (n.-95-339C=) n.375-555C= n.684C= c.-576C= (n.-576C=) n.571C= n.511C= | |
11 | g.6391451C>G | CA379368790 | SMPD1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.-95-339C>G (n.-95-339C>G) n.375-555C>G n.684C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.571C>G n.511C>G | |
11 | g.6391451C>T | CA379368791 | SMPD1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.-95-339C>T (n.-95-339C>T) n.375-555C>T n.684C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.571C>T n.511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391452A= | CA1950146136 | SMPD1 | c.387A= (p.Pro129=) c.384A= (p.Pro128=) c.-95-338A= (n.-95-338A=) n.375-554A= n.685A= c.-575A= (n.-575A=) n.572A= n.512A= | |
11 | g.6391452A>C | CA472736493 | SMPD1 | c.387A>C (p.Pro129=) c.384A>C (p.Pro128=) c.-95-338A>C (n.-95-338A>C) n.375-554A>C n.685A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.572A>C n.512A>C | dbSNP |
11 | g.6391452A>G | CA472736494 | SMPD1 | c.387A>G (p.Pro129=) c.384A>G (p.Pro128=) c.-95-338A>G (n.-95-338A>G) n.375-554A>G n.685A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.572A>G n.512A>G | |
11 | g.6391452A>T | CA472736495 | SMPD1 | c.387A>T (p.Pro129=) c.384A>T (p.Pro128=) c.-95-338A>T (n.-95-338A>T) n.375-554A>T n.685A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.572A>T n.512A>T | |
11 | g.6391453C>A | CA379368792 | SMPD1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-95-337C>A (n.-95-337C>A) n.375-553C>A n.686C>A c.-574C>A (n.-574C>A) n.573C>A n.513C>A | |
11 | g.6391453C= | CA1950146137 | SMPD1 | c.388C= (p.Pro130=) c.385C= (p.Pro129=) c.-95-337C= (n.-95-337C=) n.375-553C= n.686C= c.-574C= (n.-574C=) n.573C= n.513C= | |
11 | g.6391453C>G | CA379368793 | SMPD1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-95-337C>G (n.-95-337C>G) n.375-553C>G n.686C>G c.-574C>G (n.-574C>G) n.573C>G n.513C>G | |
11 | g.6391453C>T | CA379368794 | SMPD1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-95-337C>T (n.-95-337C>T) n.375-553C>T n.686C>T c.-574C>T (n.-574C>T) n.573C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391454C>A | CA379368795 | SMPD1 | c.389C>A (p.Pro130His) c.386C>A (p.Pro129His) c.-95-336C>A (n.-95-336C>A) n.375-552C>A n.687C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.574C>A n.514C>A | |
11 | g.6391454C= | CA1950146138 | SMPD1 | c.389C= (p.Pro130=) c.386C= (p.Pro129=) c.-95-336C= (n.-95-336C=) n.375-552C= n.687C= c.-573C= (n.-573C=) n.574C= n.514C= | |
11 | g.6391454C>G | CA379368796 | SMPD1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-95-336C>G (n.-95-336C>G) n.375-552C>G n.687C>G c.-573C>G (n.-573C>G) n.574C>G n.514C>G | |
11 | g.6391454C>T | CA379368797 | SMPD1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-95-336C>T (n.-95-336C>T) n.375-552C>T n.687C>T c.-573C>T (n.-573C>T) n.574C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391455_6391476del | CA2695201069 | SMPD1 | c.390_411del (p.Ala131ThrfsTer16) c.387_408del (p.Ala130ThrfsTer16) c.-95-335_-95-314del (n.-95-335_-95-314del) c.390_411del (p.Ala131ThrfsTer?) n.375-551_375-530del n.688_709del c.-572_-551del (n.-572_-551del) n.575_596del n.515_536del | ClinVar |
11 | g.6391455T>A | CA472736499 | SMPD1 | c.390T>A (p.Pro130=) c.387T>A (p.Pro129=) c.-95-335T>A (n.-95-335T>A) n.375-551T>A n.688T>A c.-572T>A (n.-572T>A) n.575T>A n.515T>A | |
11 | g.6391455T>C | CA472736500 | SMPD1 | c.390T>C (p.Pro130=) c.387T>C (p.Pro129=) c.-95-335T>C (n.-95-335T>C) n.375-551T>C n.688T>C c.-572T>C (n.-572T>C) n.575T>C n.515T>C | |
11 | g.6391455T>G | CA5852590 | SMPD1 | c.390T>G (p.Pro130=) c.387T>G (p.Pro129=) c.-95-335T>G (n.-95-335T>G) n.375-551T>G n.688T>G c.-572T>G (n.-572T>G) n.575T>G n.515T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391455T= | CA1950146139 | SMPD1 | c.390T= (p.Pro130=) c.387T= (p.Pro129=) c.-95-335T= (n.-95-335T=) n.375-551T= n.688T= c.-572T= (n.-572T=) n.575T= n.515T= | |
11 | g.6391456G>A | CA379368798 | SMPD1 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-95-334G>A (n.-95-334G>A) n.375-550G>A n.689G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.576G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391456G>C | CA379368799 | SMPD1 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.-95-334G>C (n.-95-334G>C) n.375-550G>C n.689G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.576G>C n.516G>C | |
11 | g.6391456G= | CA1950146140 | SMPD1 | c.391G= (p.Ala131=) c.388G= (p.Ala130=) c.-95-334G= (n.-95-334G=) n.375-550G= n.689G= c.-571G= (n.-571G=) n.576G= n.516G= | |
11 | g.6391456G>T | CA379368800 | SMPD1 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.-95-334G>T (n.-95-334G>T) n.375-550G>T n.689G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.576G>T n.516G>T | |
11 | g.6391457C>A | CA379368801 | SMPD1 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.-95-333C>A (n.-95-333C>A) n.375-549C>A n.690C>A c.-570C>A (n.-570C>A) n.577C>A n.517C>A | |
11 | g.6391457C>G | CA379368803 | SMPD1 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.-95-333C>G (n.-95-333C>G) n.375-549C>G n.690C>G c.-570C>G (n.-570C>G) n.577C>G n.517C>G | |
11 | g.6391457C>T | CA379368802 | SMPD1 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.-95-333C>T (n.-95-333C>T) n.375-549C>T n.690C>T c.-570C>T (n.-570C>T) n.577C>T n.517C>T | |
11 | g.6391458C>A | CA472736502 | SMPD1 | c.393C>A (p.Ala131=) c.390C>A (p.Ala130=) c.-95-332C>A (n.-95-332C>A) n.375-548C>A n.691C>A c.-569C>A (n.-569C>A) n.578C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391458C= | CA1950146141 | SMPD1 | c.393C= (p.Ala131=) c.390C= (p.Ala130=) c.-95-332C= (n.-95-332C=) n.375-548C= n.691C= c.-569C= (n.-569C=) n.578C= n.518C= | |
11 | g.6391458C>G | CA472736501 | SMPD1 | c.393C>G (p.Ala131=) c.390C>G (p.Ala130=) c.-95-332C>G (n.-95-332C>G) n.375-548C>G n.691C>G c.-569C>G (n.-569C>G) n.578C>G n.518C>G | |
11 | g.6391458C>T | CA5852591 | SMPD1 | c.393C>T (p.Ala131=) c.390C>T (p.Ala130=) c.-95-332C>T (n.-95-332C>T) n.375-548C>T n.691C>T c.-569C>T (n.-569C>T) n.578C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391459G>A | CA5852592 | SMPD1 | c.394G>A (p.Val132Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.-95-331G>A (n.-95-331G>A) n.375-547G>A n.692G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.579G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391459G>C | CA379368804 | SMPD1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.-95-331G>C (n.-95-331G>C) n.375-547G>C n.692G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.579G>C n.519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391459G= | CA1950146142 | SMPD1 | c.394G= (p.Val132=) c.391G= (p.Val131=) c.-95-331G= (n.-95-331G=) n.375-547G= n.692G= c.-568G= (n.-568G=) n.579G= n.519G= | |
11 | g.6391459G>T | CA5852593 | SMPD1 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.-95-331G>T (n.-95-331G>T) n.375-547G>T n.692G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.579G>T n.519G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391460T>A | CA379368805 | SMPD1 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.-95-330T>A (n.-95-330T>A) n.375-546T>A n.693T>A c.-567T>A (n.-567T>A) n.580T>A n.520T>A | |
11 | g.6391460T>C | CA379368806 | SMPD1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.-95-330T>C (n.-95-330T>C) n.375-546T>C n.693T>C c.-567T>C (n.-567T>C) n.580T>C n.520T>C | |
11 | g.6391460T>G | CA379368807 | SMPD1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.-95-330T>G (n.-95-330T>G) n.375-546T>G n.693T>G c.-567T>G (n.-567T>G) n.580T>G n.520T>G | |
11 | g.6391461G>A | CA472736507 | SMPD1 | c.396G>A (p.Val132=) c.393G>A (p.Val131=) c.-95-329G>A (n.-95-329G>A) n.375-545G>A n.694G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.581G>A n.521G>A | |
11 | g.6391461G>C | CA472736506 | SMPD1 | c.396G>C (p.Val132=) c.393G>C (p.Val131=) c.-95-329G>C (n.-95-329G>C) n.375-545G>C n.694G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.581G>C n.521G>C | |
11 | g.6391461G>T | CA472736505 | SMPD1 | c.396G>T (p.Val132=) c.393G>T (p.Val131=) c.-95-329G>T (n.-95-329G>T) n.375-545G>T n.694G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.581G>T n.521G>T | |
11 | g.6391462T>A | CA379368808 | SMPD1 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.-95-328T>A (n.-95-328T>A) n.375-544T>A n.695T>A c.-565T>A (n.-565T>A) n.582T>A n.522T>A | |
11 | g.6391462T>C | CA379368809 | SMPD1 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.-95-328T>C (n.-95-328T>C) n.375-544T>C n.695T>C c.-565T>C (n.-565T>C) n.582T>C n.522T>C | |
11 | g.6391462T>G | CA379368810 | SMPD1 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.-95-328T>G (n.-95-328T>G) n.375-544T>G n.695T>G c.-565T>G (n.-565T>G) n.582T>G n.522T>G | |
11 | g.6391463G>A | CA379368813 | SMPD1 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.-95-327G>A (n.-95-327G>A) n.375-543G>A n.696G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.583G>A n.523G>A | |
11 | g.6391463G>C | CA379368812 | SMPD1 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.-95-327G>C (n.-95-327G>C) n.375-543G>C n.696G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.583G>C n.523G>C | |
11 | g.6391463G>T | CA379368811 | SMPD1 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.-95-327G>T (n.-95-327G>T) n.375-543G>T n.696G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.583G>T n.523G>T | |
11 | g.6391464C>A | CA379368815 | SMPD1 | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.-95-326C>A (n.-95-326C>A) n.375-542C>A n.697C>A c.-563C>A (n.-563C>A) n.584C>A n.524C>A | |
11 | g.6391464C>G | CA379368814 | SMPD1 | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.-95-326C>G (n.-95-326C>G) n.375-542C>G n.697C>G c.-563C>G (n.-563C>G) n.584C>G n.524C>G | |
11 | g.6391464C>T | CA472736511 | SMPD1 | c.399C>T (p.Cys133=) c.396C>T (p.Cys132=) c.-95-326C>T (n.-95-326C>T) n.375-542C>T n.697C>T c.-563C>T (n.-563C>T) n.584C>T n.524C>T | |
11 | g.6391465dup | CA2839168733 | SMPD1 | c.400dup (p.Gln134ProfsTer8) c.397dup (p.Gln133ProfsTer8) c.-95-325dup (n.-95-325dup) n.375-541dup n.698dup c.-562dup (n.-562dup) n.585dup n.525dup | |
11 | g.6391465C>A | CA379368816 | SMPD1 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.-95-325C>A (n.-95-325C>A) n.375-541C>A n.698C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.585C>A n.525C>A | |
11 | g.6391465C>G | CA379368817 | SMPD1 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.-95-325C>G (n.-95-325C>G) n.375-541C>G n.698C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.585C>G n.525C>G | |
11 | g.6391465C>T | CA379368818 | SMPD1 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-95-325C>T (n.-95-325C>T) n.375-541C>T n.698C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.585C>T n.525C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391466A>C | CA379368819 | SMPD1 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-95-324A>C (n.-95-324A>C) n.375-540A>C n.699A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.586A>C n.526A>C | |
11 | g.6391466A>G | CA379368820 | SMPD1 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-95-324A>G (n.-95-324A>G) n.375-540A>G n.699A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.586A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391466A>T | CA379368821 | SMPD1 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-95-324A>T (n.-95-324A>T) n.375-540A>T n.699A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.586A>T n.526A>T | |
11 | g.6391467A= | CA1950146143 | SMPD1 | c.402A= (p.Gln134=) c.399A= (p.Gln133=) c.-95-323A= (n.-95-323A=) n.375-539A= n.700A= c.-560A= (n.-560A=) n.587A= n.527A= | |
11 | g.6391467A>C | CA379368822 | SMPD1 | c.402A>C (p.Gln134His) c.399A>C (p.Gln133His) c.-95-323A>C (n.-95-323A>C) n.375-539A>C n.700A>C c.-560A>C (n.-560A>C) n.587A>C n.527A>C | |
11 | g.6391467A>G | CA472736514 | SMPD1 | c.402A>G (p.Gln134=) c.399A>G (p.Gln133=) c.-95-323A>G (n.-95-323A>G) n.375-539A>G n.700A>G c.-560A>G (n.-560A>G) n.587A>G n.527A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391467A>T | CA379368823 | SMPD1 | c.402A>T (p.Gln134His) c.399A>T (p.Gln133His) c.-95-323A>T (n.-95-323A>T) n.375-539A>T n.700A>T c.-560A>T (n.-560A>T) n.587A>T n.527A>T | |
11 | g.6391468T>A | CA379368824 | SMPD1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.-95-322T>A (n.-95-322T>A) n.375-538T>A n.701T>A c.-559T>A (n.-559T>A) n.588T>A n.528T>A | |
11 | g.6391468T>C | CA379368825 | SMPD1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.-95-322T>C (n.-95-322T>C) n.375-538T>C n.701T>C c.-559T>C (n.-559T>C) n.588T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391468T>G | CA379368826 | SMPD1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.-95-322T>G (n.-95-322T>G) n.375-538T>G n.701T>G c.-559T>G (n.-559T>G) n.588T>G n.528T>G | |
11 | g.6391468T= | CA1950146144 | SMPD1 | c.403T= (p.Ser135=) c.400T= (p.Ser134=) c.-95-322T= (n.-95-322T=) n.375-538T= n.701T= c.-559T= (n.-559T=) n.588T= n.528T= | |
11 | g.6391469C>A | CA379368829 | SMPD1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.-95-321C>A (n.-95-321C>A) n.375-537C>A n.702C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.589C>A n.529C>A | |
11 | g.6391469C>G | CA379368828 | SMPD1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.-95-321C>G (n.-95-321C>G) n.375-537C>G n.702C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.589C>G n.529C>G | |
11 | g.6391469C>T | CA379368827 | SMPD1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.-95-321C>T (n.-95-321C>T) n.375-537C>T n.702C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.589C>T n.529C>T | |
11 | g.6391470C>A | CA472736519 | SMPD1 | c.405C>A (p.Ser135=) c.402C>A (p.Ser134=) c.-95-320C>A (n.-95-320C>A) n.375-536C>A n.703C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.590C>A n.530C>A | |
11 | g.6391470C>G | CA472736516 | SMPD1 | c.405C>G (p.Ser135=) c.402C>G (p.Ser134=) c.-95-320C>G (n.-95-320C>G) n.375-536C>G n.703C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.590C>G n.530C>G | |
11 | g.6391470C>T | CA472736517 | SMPD1 | c.405C>T (p.Ser135=) c.402C>T (p.Ser134=) c.-95-320C>T (n.-95-320C>T) n.375-536C>T n.703C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.590C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391471A= | CA1950146145 | SMPD1 | c.406A= (p.Ile136=) c.403A= (p.Ile135=) c.-95-319A= (n.-95-319A=) n.375-535A= n.704A= c.-556A= (n.-556A=) n.591A= n.531A= | |
11 | g.6391471A>C | CA379368830 | SMPD1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-95-319A>C (n.-95-319A>C) n.375-535A>C n.704A>C c.-556A>C (n.-556A>C) n.591A>C n.531A>C | |
11 | g.6391471A>G | CA217299348 | SMPD1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.-95-319A>G (n.-95-319A>G) n.375-535A>G n.704A>G c.-556A>G (n.-556A>G) n.591A>G n.531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391471A>T | CA379368831 | SMPD1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.-95-319A>T (n.-95-319A>T) n.375-535A>T n.704A>T c.-556A>T (n.-556A>T) n.591A>T n.531A>T | |
11 | g.6391472T>A | CA379368832 | SMPD1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.-95-318T>A (n.-95-318T>A) n.375-534T>A n.705T>A c.-555T>A (n.-555T>A) n.592T>A n.532T>A | |
11 | g.6391472T>C | CA379368833 | SMPD1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-95-318T>C (n.-95-318T>C) n.375-534T>C n.705T>C c.-555T>C (n.-555T>C) n.592T>C n.532T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391472T>G | CA379368834 | SMPD1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.-95-318T>G (n.-95-318T>G) n.375-534T>G n.705T>G c.-555T>G (n.-555T>G) n.592T>G n.532T>G | |
11 | g.6391473T>A | CA472736522 | SMPD1 | c.408T>A (p.Ile136=) c.405T>A (p.Ile135=) c.-95-317T>A (n.-95-317T>A) n.375-533T>A n.706T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.593T>A n.533T>A | |
11 | g.6391473T>C | CA472736523 | SMPD1 | c.408T>C (p.Ile136=) c.405T>C (p.Ile135=) c.-95-317T>C (n.-95-317T>C) n.375-533T>C n.706T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.593T>C n.533T>C | |
11 | g.6391473T>G | CA379368835 | SMPD1 | c.408T>G (p.Ile136Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.-95-317T>G (n.-95-317T>G) n.375-533T>G n.706T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.593T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6391473T= | CA1950146146 | SMPD1 | c.408T= (p.Ile136=) c.405T= (p.Ile135=) c.-95-317T= (n.-95-317T=) n.375-533T= n.706T= c.-554T= (n.-554T=) n.593T= n.533T= | |
11 | g.6391474G>A | CA379368836 | SMPD1 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.-95-316G>A (n.-95-316G>A) n.375-532G>A n.707G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.594G>A n.534G>A | |
11 | g.6391474G>C | CA379368837 | SMPD1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.-95-316G>C (n.-95-316G>C) n.375-532G>C n.707G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.594G>C n.534G>C | |
11 | g.6391474G>T | CA379368838 | SMPD1 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.-95-316G>T (n.-95-316G>T) n.375-532G>T n.707G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.594G>T n.534G>T | |
11 | g.6391475T>A | CA379368839 | SMPD1 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.-95-315T>A (n.-95-315T>A) n.375-531T>A n.708T>A c.-552T>A (n.-552T>A) n.595T>A n.535T>A | |
11 | g.6391475T>C | CA379368840 | SMPD1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.-95-315T>C (n.-95-315T>C) n.375-531T>C n.708T>C c.-552T>C (n.-552T>C) n.595T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391475T>G | CA379368841 | SMPD1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.-95-315T>G (n.-95-315T>G) n.375-531T>G n.708T>G c.-552T>G (n.-552T>G) n.595T>G n.535T>G | |
11 | g.6391476C>A | CA472736524 | SMPD1 | c.411C>A (p.Val137=) c.408C>A (p.Val136=) c.-95-314C>A (n.-95-314C>A) n.375-530C>A n.709C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.596C>A n.536C>A | |
11 | g.6391476C>G | CA472736525 | SMPD1 | c.411C>G (p.Val137=) c.408C>G (p.Val136=) c.-95-314C>G (n.-95-314C>G) n.375-530C>G n.709C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.596C>G n.536C>G | |
11 | g.6391476C>T | CA472736526 | SMPD1 | c.411C>T (p.Val137=) c.408C>T (p.Val136=) c.-95-314C>T (n.-95-314C>T) n.375-530C>T n.709C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.596C>T n.536C>T | |
11 | g.6391477C>A | CA379368843 | SMPD1 | c.412C>A (p.His138Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.-95-313C>A (n.-95-313C>A) n.375-529C>A n.710C>A c.-550C>A (n.-550C>A) n.597C>A n.537C>A | |
11 | g.6391477C= | CA1950146147 | SMPD1 | c.412C= (p.His138=) c.409C= (p.His137=) c.-95-313C= (n.-95-313C=) n.375-529C= n.710C= c.-550C= (n.-550C=) n.597C= n.537C= | |
11 | g.6391477C>G | CA379368844 | SMPD1 | c.412C>G (p.His138Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.-95-313C>G (n.-95-313C>G) n.375-529C>G n.710C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.597C>G n.537C>G | |
11 | g.6391477C>T | CA379368842 | SMPD1 | c.412C>T (p.His138Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.-95-313C>T (n.-95-313C>T) n.375-529C>T n.710C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.597C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391478A= | CA1950146148 | SMPD1 | c.413A= (p.His138=) c.410A= (p.His137=) c.-95-312A= (n.-95-312A=) n.375-528A= n.711A= c.-549A= (n.-549A=) n.598A= n.538A= | |
11 | g.6391478A>C | CA379368845 | SMPD1 | c.413A>C (p.His138Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.-95-312A>C (n.-95-312A>C) n.375-528A>C n.711A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.598A>C n.538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391478A>G | CA379368846 | SMPD1 | c.413A>G (p.His138Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.-95-312A>G (n.-95-312A>G) n.375-528A>G n.711A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.598A>G n.538A>G | dbSNP |
11 | g.6391478A>T | CA379368847 | SMPD1 | c.413A>T (p.His138Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.-95-312A>T (n.-95-312A>T) n.375-528A>T n.711A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.598A>T n.538A>T | |
11 | g.6391479C>A | CA379368848 | SMPD1 | c.414C>A (p.His138Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.-95-311C>A (n.-95-311C>A) n.375-527C>A n.712C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.599C>A n.539C>A | |
11 | g.6391479C= | CA1950146149 | SMPD1 | c.414C= (p.His138=) c.411C= (p.His137=) c.-95-311C= (n.-95-311C=) n.375-527C= n.712C= c.-548C= (n.-548C=) n.599C= n.539C= | |
11 | g.6391479C>G | CA379368849 | SMPD1 | c.414C>G (p.His138Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.-95-311C>G (n.-95-311C>G) n.375-527C>G n.712C>G c.-548C>G (n.-548C>G) n.599C>G n.539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391479C>T | CA472736527 | SMPD1 | c.414C>T (p.His138=) c.411C>T (p.His137=) c.-95-311C>T (n.-95-311C>T) n.375-527C>T n.712C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.599C>T n.539C>T | |
11 | g.6391480C>A | CA379368850 | SMPD1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.-95-310C>A (n.-95-310C>A) n.375-526C>A n.713C>A c.-547C>A (n.-547C>A) n.600C>A n.540C>A | |
11 | g.6391480C= | CA1950146150 | SMPD1 | c.415C= (p.Leu139=) c.412C= (p.Leu138=) c.-95-310C= (n.-95-310C=) n.375-526C= n.713C= c.-547C= (n.-547C=) n.600C= n.540C= | |
11 | g.6391480C>G | CA379368851 | SMPD1 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.-95-310C>G (n.-95-310C>G) n.375-526C>G n.713C>G c.-547C>G (n.-547C>G) n.600C>G n.540C>G | |
11 | g.6391480C>T | CA379368852 | SMPD1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.-95-310C>T (n.-95-310C>T) n.375-526C>T n.713C>T c.-547C>T (n.-547C>T) n.600C>T n.540C>T | dbSNP |
11 | g.6391481T>A | CA379368853 | SMPD1 | c.416T>A (p.Leu139His) c.413T>A (p.Leu138His) c.-95-309T>A (n.-95-309T>A) n.375-525T>A n.714T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.601T>A n.541T>A | |
11 | g.6391481T>C | CA347285 | SMPD1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-95-309T>C (n.-95-309T>C) n.375-525T>C n.714T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.601T>C n.541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391481T>G | CA379368854 | SMPD1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-95-309T>G (n.-95-309T>G) n.375-525T>G n.714T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.601T>G n.541T>G | |
11 | g.6391481T= | CA1950146151 | SMPD1 | c.416T= (p.Leu139=) c.413T= (p.Leu138=) c.-95-309T= (n.-95-309T=) n.375-525T= n.714T= c.-546T= (n.-546T=) n.601T= n.541T= | |
11 | g.6391482C>A | CA472736528 | SMPD1 | c.417C>A (p.Leu139=) c.414C>A (p.Leu138=) c.-95-308C>A (n.-95-308C>A) n.375-524C>A n.715C>A c.-545C>A (n.-545C>A) n.602C>A n.542C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391482C= | CA1950146152 | SMPD1 | c.417C= (p.Leu139=) c.414C= (p.Leu138=) c.-95-308C= (n.-95-308C=) n.375-524C= n.715C= c.-545C= (n.-545C=) n.602C= n.542C= | |
11 | g.6391482C>G | CA472736529 | SMPD1 | c.417C>G (p.Leu139=) c.414C>G (p.Leu138=) c.-95-308C>G (n.-95-308C>G) n.375-524C>G n.715C>G c.-545C>G (n.-545C>G) n.602C>G n.542C>G | |
11 | g.6391482C>T | CA5852594 | SMPD1 | c.417C>T (p.Leu139=) c.414C>T (p.Leu138=) c.-95-308C>T (n.-95-308C>T) n.375-524C>T n.715C>T c.-545C>T (n.-545C>T) n.602C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391482_6391484delinsCTT | CA1950146153 | SMPD1 | c.417_419delinsCTT (p.Leu139=) c.414_416delinsCTT (p.Leu138=) c.-95-308_-95-306delinsCTT (n.-95-308_-95-306delinsCTT) n.375-524_375-522delinsCTT n.715_717delinsCTT c.-545_-543delinsCTT (n.-545_-543delinsCTT) n.602_604delinsCTT n.542_544delinsCTT | |
11 | g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA | CA1950146154 | SMPD1 | c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=) c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=) c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA) c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA) n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA | |
11 | g.6391483T>A | CA379368855 | SMPD1 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.-95-307T>A (n.-95-307T>A) n.375-523T>A n.716T>A c.-544T>A (n.-544T>A) n.603T>A n.543T>A | |
11 | g.6391483T>C | CA379368856 | SMPD1 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.-95-307T>C (n.-95-307T>C) n.375-523T>C n.716T>C c.-544T>C (n.-544T>C) n.603T>C n.543T>C | |
11 | g.6391483T>G | CA379368857 | SMPD1 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.-95-307T>G (n.-95-307T>G) n.375-523T>G n.716T>G c.-544T>G (n.-544T>G) n.603T>G n.543T>G | |
11 | g.6391484_6391485del | CA16041478 | SMPD1 | c.419_420del (p.Phe140Ter) c.416_417del (p.Phe139Ter) c.-95-306_-95-305del (n.-95-306_-95-305del) n.375-522_375-521del n.717_718del c.-543_-542del (n.-543_-542del) n.604_605del n.544_545del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391486_6391582del | CA934779808 | SMPD1 | c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?) c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?) c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del) c.421_438+79del n.375-520_375-424del n.719_815del c.-541_-445del (n.-541_-445del) n.606_702del n.606_623+79del n.546_642del n.546_563+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391484T>A | CA379368858 | SMPD1 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.-95-306T>A (n.-95-306T>A) n.375-522T>A n.717T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.604T>A n.544T>A | |
11 | g.6391484T>C | CA379368860 | SMPD1 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.-95-306T>C (n.-95-306T>C) n.375-522T>C n.717T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.604T>C n.544T>C | |
11 | g.6391484T>G | CA379368859 | SMPD1 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.-95-306T>G (n.-95-306T>G) n.375-522T>G n.717T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.604T>G n.544T>G | |
11 | g.6391485T>A | CA379368861 | SMPD1 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.-95-305T>A (n.-95-305T>A) n.375-521T>A n.718T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.605T>A n.545T>A | |
11 | g.6391485T>C | CA472736530 | SMPD1 | c.420T>C (p.Phe140=) c.417T>C (p.Phe139=) c.-95-305T>C (n.-95-305T>C) n.375-521T>C n.718T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.605T>C n.545T>C | ClinVar |
11 | g.6391485T>G | CA5852595 | SMPD1 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.-95-305T>G (n.-95-305T>G) n.375-521T>G n.718T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.605T>G n.545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391485T= | CA1950146155 | SMPD1 | c.420T= (p.Phe140=) c.417T= (p.Phe139=) c.-95-305T= (n.-95-305T=) n.375-521T= n.718T= c.-542T= (n.-542T=) n.605T= n.545T= | |
11 | g.6391486G>A | CA5852596 | SMPD1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-95-304G>A (n.-95-304G>A) n.375-520G>A n.719G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.606G>A n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391486G>C | CA5852597 | SMPD1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-95-304G>C (n.-95-304G>C) n.375-520G>C n.719G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.606G>C n.546G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391486G= | CA1950146156 | SMPD1 | c.421G= (p.Glu141=) c.418G= (p.Glu140=) c.-95-304G= (n.-95-304G=) n.375-520G= n.719G= c.-541G= (n.-541G=) n.606G= n.546G= | |
11 | g.6391486G>T | CA379368862 | SMPD1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-95-304G>T (n.-95-304G>T) n.375-520G>T n.719G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.606G>T n.546G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391487A>C | CA379368863 | SMPD1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-95-303A>C (n.-95-303A>C) n.375-519A>C n.720A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.607A>C n.547A>C | |
11 | g.6391487A>G | CA379368864 | SMPD1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-95-303A>G (n.-95-303A>G) n.375-519A>G n.720A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.607A>G n.547A>G | |
11 | g.6391487A>T | CA379368865 | SMPD1 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.-95-303A>T (n.-95-303A>T) n.375-519A>T n.720A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.607A>T n.547A>T | |
11 | g.6391488G>A | CA472736531 | SMPD1 | c.423G>A (p.Glu141=) c.420G>A (p.Glu140=) c.-95-302G>A (n.-95-302G>A) n.375-518G>A n.721G>A c.-539G>A (n.-539G>A) n.608G>A n.548G>A | dbSNP |
11 | g.6391488G>C | CA379368866 | SMPD1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-95-302G>C (n.-95-302G>C) n.375-518G>C n.721G>C c.-539G>C (n.-539G>C) n.608G>C n.548G>C | |
11 | g.6391488G= | CA1950146157 | SMPD1 | c.423G= (p.Glu141=) c.420G= (p.Glu140=) c.-95-302G= (n.-95-302G=) n.375-518G= n.721G= c.-539G= (n.-539G=) n.608G= n.548G= | |
11 | g.6391488G>T | CA379368867 | SMPD1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-95-302G>T (n.-95-302G>T) n.375-518G>T n.721G>T c.-539G>T (n.-539G>T) n.608G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391489G>A | CA5852598 | SMPD1 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-95-301G>A (n.-95-301G>A) n.375-517G>A n.722G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.609G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391489G>C | CA379368869 | SMPD1 | c.424G>C (p.Asp142His) c.421G>C (p.Asp141His) c.-95-301G>C (n.-95-301G>C) n.375-517G>C n.722G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.609G>C n.549G>C | |
11 | g.6391489G= | CA1950146158 | SMPD1 | c.424G= (p.Asp142=) c.421G= (p.Asp141=) c.-95-301G= (n.-95-301G=) n.375-517G= n.722G= c.-538G= (n.-538G=) n.609G= n.549G= | |
11 | g.6391489G>T | CA379368868 | SMPD1 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-95-301G>T (n.-95-301G>T) n.375-517G>T n.722G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.609G>T n.549G>T | |
11 | g.6391490A>C | CA379368870 | SMPD1 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-95-300A>C (n.-95-300A>C) n.375-516A>C n.723A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.610A>C n.550A>C | |
11 | g.6391490A>G | CA379368871 | SMPD1 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-95-300A>G (n.-95-300A>G) n.375-516A>G n.723A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.610A>G n.550A>G | |
11 | g.6391490A>T | CA379368872 | SMPD1 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.-95-300A>T (n.-95-300A>T) n.375-516A>T n.723A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.610A>T n.550A>T | |
11 | g.6391491T>A | CA379368873 | SMPD1 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.-95-299T>A (n.-95-299T>A) n.375-515T>A n.724T>A c.-536T>A (n.-536T>A) n.611T>A n.551T>A | |
11 | g.6391491T>C | CA472736532 | SMPD1 | c.426T>C (p.Asp142=) c.423T>C (p.Asp141=) c.-95-299T>C (n.-95-299T>C) n.375-515T>C n.724T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.611T>C n.551T>C | |
11 | g.6391491T>G | CA379368874 | SMPD1 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.-95-299T>G (n.-95-299T>G) n.375-515T>G n.724T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.611T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391492G>A | CA379368875 | SMPD1 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.-95-298G>A (n.-95-298G>A) n.375-514G>A n.725G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.612G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391492G>C | CA379368876 | SMPD1 | c.427G>C (p.Asp143His) c.424G>C (p.Asp142His) c.-95-298G>C (n.-95-298G>C) n.375-514G>C n.725G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.612G>C n.552G>C | dbSNP |
11 | g.6391492G= | CA1950146159 | SMPD1 | c.427G= (p.Asp143=) c.424G= (p.Asp142=) c.-95-298G= (n.-95-298G=) n.375-514G= n.725G= c.-535G= (n.-535G=) n.612G= n.552G= | |
11 | g.6391492G>T | CA379368877 | SMPD1 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.-95-298G>T (n.-95-298G>T) n.375-514G>T n.725G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.612G>T n.552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391493A= | CA1950146160 | SMPD1 | c.428A= (p.Asp143=) c.425A= (p.Asp142=) c.-95-297A= (n.-95-297A=) n.375-513A= n.726A= c.-534A= (n.-534A=) n.613A= n.553A= | |
11 | g.6391493A>C | CA379368878 | SMPD1 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.-95-297A>C (n.-95-297A>C) n.375-513A>C n.726A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.613A>C n.553A>C | |
11 | g.6391493A>G | CA379368879 | SMPD1 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.-95-297A>G (n.-95-297A>G) n.375-513A>G n.726A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.613A>G n.553A>G | dbSNP |
11 | g.6391493A>T | CA379368880 | SMPD1 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.-95-297A>T (n.-95-297A>T) n.375-513A>T n.726A>T c.-534A>T (n.-534A>T) n.613A>T n.553A>T | |
11 | g.6391494C>A | CA379368881 | SMPD1 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.-95-296C>A (n.-95-296C>A) n.375-512C>A n.727C>A c.-533C>A (n.-533C>A) n.614C>A n.554C>A | |
11 | g.6391494C>G | CA379368882 | SMPD1 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.-95-296C>G (n.-95-296C>G) n.375-512C>G n.727C>G c.-533C>G (n.-533C>G) n.614C>G n.554C>G | |
11 | g.6391494C>T | CA472736533 | SMPD1 | c.429C>T (p.Asp143=) c.426C>T (p.Asp142=) c.-95-296C>T (n.-95-296C>T) n.375-512C>T n.727C>T c.-533C>T (n.-533C>T) n.614C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391495A= | CA1950146162 | SMPD1 | c.430A= (p.Met144=) c.427A= (p.Met143=) c.-95-295A= (n.-95-295A=) n.375-511A= n.728A= c.-532A= (n.-532A=) n.615A= n.555A= | |
11 | g.6391495A>C | CA379368883 | SMPD1 | c.430A>C (p.Met144Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) c.-95-295A>C (n.-95-295A>C) n.375-511A>C n.728A>C c.-532A>C (n.-532A>C) n.615A>C n.555A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391495A>G | CA5852600 | SMPD1 | c.430A>G (p.Met144Val) c.427A>G (p.Met143Val) c.-95-295A>G (n.-95-295A>G) n.375-511A>G n.728A>G c.-532A>G (n.-532A>G) n.615A>G n.555A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391495A>T | CA379368884 | SMPD1 | c.430A>T (p.Met144Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) c.-95-295A>T (n.-95-295A>T) n.375-511A>T n.728A>T c.-532A>T (n.-532A>T) n.615A>T n.555A>T | |
11 | g.6391495_6391498delinsATGG | CA1950146161 | SMPD1 | c.430_433delinsATGG (p.Met144=) c.427_430delinsATGG (p.Met143=) c.-95-295_-95-292delinsATGG (n.-95-295_-95-292delinsATGG) n.375-511_375-508delinsATGG n.728_731delinsATGG c.-532_-529delinsATGG (n.-532_-529delinsATGG) n.615_618delinsATGG n.555_558delinsATGG | |
11 | g.6391496T>A | CA379368885 | SMPD1 | c.431T>A (p.Met144Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.-95-294T>A (n.-95-294T>A) n.375-510T>A n.729T>A c.-531T>A (n.-531T>A) n.616T>A n.556T>A | |
11 | g.6391496T>C | CA379368886 | SMPD1 | c.431T>C (p.Met144Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.-95-294T>C (n.-95-294T>C) n.375-510T>C n.729T>C c.-531T>C (n.-531T>C) n.616T>C n.556T>C | |
11 | g.6391496T>G | CA379368887 | SMPD1 | c.431T>G (p.Met144Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) c.-95-294T>G (n.-95-294T>G) n.375-510T>G n.729T>G c.-531T>G (n.-531T>G) n.616T>G n.556T>G | |
11 | g.6391499_6391501del | CA5852599 | SMPD1 | c.434_436del (p.Val145del) c.431_433del (p.Val144del) c.-95-291_-95-289del (n.-95-291_-95-289del) n.375-507_375-505del n.732_734del c.-528_-526del (n.-528_-526del) n.619_621del n.559_561del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391497G>A | CA217299362 | SMPD1 | c.432G>A (p.Met144Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.-95-293G>A (n.-95-293G>A) n.375-509G>A n.730G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.617G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391497G>C | CA5852601 | SMPD1 | c.432G>C (p.Met144Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.-95-293G>C (n.-95-293G>C) n.375-509G>C n.730G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.617G>C n.557G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391497G= | CA1950146163 | SMPD1 | c.432G= (p.Met144=) c.429G= (p.Met143=) c.-95-293G= (n.-95-293G=) n.375-509G= n.730G= c.-530G= (n.-530G=) n.617G= n.557G= | |
11 | g.6391497G>T | CA379368888 | SMPD1 | c.432G>T (p.Met144Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.-95-293G>T (n.-95-293G>T) n.375-509G>T n.730G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.617G>T n.557G>T | |
11 | g.6391498G>A | CA5852602 | SMPD1 | c.433G>A (p.Val145Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.-95-292G>A (n.-95-292G>A) n.375-508G>A n.731G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.618G>A n.558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391498G>C | CA379368889 | SMPD1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-95-292G>C (n.-95-292G>C) n.375-508G>C n.731G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.618G>C n.558G>C | |
11 | g.6391498G= | CA1950146164 | SMPD1 | c.433G= (p.Val145=) c.430G= (p.Val144=) c.-95-292G= (n.-95-292G=) n.375-508G= n.731G= c.-529G= (n.-529G=) n.618G= n.558G= | |
11 | g.6391498G>T | CA379368890 | SMPD1 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.-95-292G>T (n.-95-292G>T) n.375-508G>T n.731G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.618G>T n.558G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391499T>A | CA379368893 | SMPD1 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.-95-291T>A (n.-95-291T>A) n.375-507T>A n.732T>A c.-528T>A (n.-528T>A) n.619T>A n.559T>A | |
11 | g.6391499T>C | CA379368892 | SMPD1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-95-291T>C (n.-95-291T>C) n.375-507T>C n.732T>C c.-528T>C (n.-528T>C) n.619T>C n.559T>C | dbSNP |
11 | g.6391499T>G | CA379368891 | SMPD1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-95-291T>G (n.-95-291T>G) n.375-507T>G n.732T>G c.-528T>G (n.-528T>G) n.619T>G n.559T>G | |
11 | g.6391499T= | CA1950146166 | SMPD1 | c.434T= (p.Val145=) c.431T= (p.Val144=) c.-95-291T= (n.-95-291T=) n.375-507T= n.732T= c.-528T= (n.-528T=) n.619T= n.559T= | |
11 | g.6391499_6391502delinsTGGA | CA1950146165 | SMPD1 | c.434_437delinsTGGA (p.Val145=) c.431_434delinsTGGA (p.Val144=) c.-95-291_-95-288delinsTGGA (n.-95-291_-95-288delinsTGGA) n.375-507_375-504delinsTGGA n.732_735delinsTGGA c.-528_-525delinsTGGA (n.-528_-525delinsTGGA) n.619_622delinsTGGA n.559_562delinsTGGA | |
11 | g.6391500G>A | CA472736534 | SMPD1 | c.435G>A (p.Val145=) c.432G>A (p.Val144=) c.-95-290G>A (n.-95-290G>A) n.375-506G>A n.733G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.620G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391500G>C | CA472736535 | SMPD1 | c.435G>C (p.Val145=) c.432G>C (p.Val144=) c.-95-290G>C (n.-95-290G>C) n.375-506G>C n.733G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.620G>C n.560G>C | |
11 | g.6391500G= | CA1950146167 | SMPD1 | c.435G= (p.Val145=) c.432G= (p.Val144=) c.-95-290G= (n.-95-290G=) n.375-506G= n.733G= c.-527G= (n.-527G=) n.620G= n.560G= | |
11 | g.6391500G>T | CA472736536 | SMPD1 | c.435G>T (p.Val145=) c.432G>T (p.Val144=) c.-95-290G>T (n.-95-290G>T) n.375-506G>T n.733G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.620G>T n.560G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391501del | CA2695201070 | SMPD1 | c.436del (p.Glu146ArgfsTer8) c.433del (p.Glu145ArgfsTer8) c.-95-289del (n.-95-289del) c.436del (p.Glu146ArgfsTer?) n.375-505del n.734del c.-526del (n.-526del) n.621del n.561del | ClinVar |
11 | g.6391502_6391504del | CA5852603 | SMPD1 | c.437_439del (p.Glu146del) c.434_436del (p.Glu145del) c.-95-288_-95-286del (n.-95-288_-95-286del) c.437_438+1del n.375-504_375-502del n.735_737del c.-525_-523del (n.-525_-523del) n.622_624del n.622_623+1del n.562_564del n.562_563+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391501G>A | CA379368894 | SMPD1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.-95-289G>A (n.-95-289G>A) n.375-505G>A n.734G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.621G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391501G>C | CA379368896 | SMPD1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.-95-289G>C (n.-95-289G>C) n.375-505G>C n.734G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.621G>C n.561G>C | |
11 | g.6391501G>T | CA379368895 | SMPD1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.-95-289G>T (n.-95-289G>T) n.375-505G>T n.734G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.621G>T n.561G>T | |
11 | g.6391502A>C | CA379368897 | SMPD1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.-95-288A>C (n.-95-288A>C) n.375-504A>C n.735A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.622A>C n.562A>C | |
11 | g.6391502A>G | CA379368898 | SMPD1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.-95-288A>G (n.-95-288A>G) n.375-504A>G n.735A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.622A>G n.562A>G | |
11 | g.6391502A>T | CA379368899 | SMPD1 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.-95-288A>T (n.-95-288A>T) n.375-504A>T n.735A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.622A>T n.562A>T | |
11 | g.6391503G>A | CA472736538 | SMPD1 | c.438G>A (p.Glu146=) c.435G>A (p.Glu145=) c.-95-287G>A (n.-95-287G>A) n.375-503G>A n.736G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.623G>A n.563G>A | |
11 | g.6391503G>C | CA379368900 | SMPD1 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.-95-287G>C (n.-95-287G>C) n.375-503G>C n.736G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.623G>C n.563G>C | |
11 | g.6391503G>T | CA379368901 | SMPD1 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.-95-287G>T (n.-95-287G>T) n.375-503G>T n.736G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.623G>T n.563G>T | |
11 | g.6391504G>A | CA217299369 | SMPD1 | c.439G>A (p.Val147Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.-95-286G>A (n.-95-286G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.375-502G>A n.737G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.624G>A n.623+1G>A n.564G>A n.563+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391504G>C | CA379368902 | SMPD1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.-95-286G>C (n.-95-286G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.375-502G>C n.737G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.624G>C n.623+1G>C n.564G>C n.563+1G>C | |
11 | g.6391504G= | CA1950146168 | SMPD1 | c.439G= (p.Val147=) c.436G= (p.Val146=) c.-95-286G= (n.-95-286G=) c.438+1G= (n.438+1G=) n.375-502G= n.737G= c.-523G= (n.-523G=) n.624G= n.623+1G= n.564G= n.563+1G= | |
11 | g.6391504G>T | CA379368903 | SMPD1 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.-95-286G>T (n.-95-286G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.375-502G>T n.737G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.624G>T n.623+1G>T n.564G>T n.563+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391505T>A | CA379368904 | SMPD1 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.-95-285T>A (n.-95-285T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.375-501T>A n.738T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.625T>A n.623+2T>A n.565T>A n.563+2T>A | |
11 | g.6391505T>C | CA379368905 | SMPD1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.-95-285T>C (n.-95-285T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.375-501T>C n.738T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.625T>C n.623+2T>C n.565T>C n.563+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391505T>G | CA379368906 | SMPD1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.-95-285T>G (n.-95-285T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.375-501T>G n.738T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.625T>G n.623+2T>G n.565T>G n.563+2T>G | |
11 | g.6391506G>A | CA5852604 | SMPD1 | c.441G>A (p.Val147=) c.438G>A (p.Val146=) c.-95-284G>A (n.-95-284G>A) c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.375-500G>A n.739G>A c.-521G>A (n.-521G>A) n.626G>A n.623+3G>A n.566G>A n.563+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391506G>C | CA472736540 | SMPD1 | c.441G>C (p.Val147=) c.438G>C (p.Val146=) c.-95-284G>C (n.-95-284G>C) c.438+3G>C (n.438+3G>C) n.375-500G>C n.739G>C c.-521G>C (n.-521G>C) n.626G>C n.623+3G>C n.566G>C n.563+3G>C | |
11 | g.6391506G= | CA1950146169 | SMPD1 | c.441G= (p.Val147=) c.438G= (p.Val146=) c.-95-284G= (n.-95-284G=) c.438+3G= (n.438+3G=) n.375-500G= n.739G= c.-521G= (n.-521G=) n.626G= n.623+3G= n.566G= n.563+3G= | |
11 | g.6391506G>T | CA472736539 | SMPD1 | c.441G>T (p.Val147=) c.438G>T (p.Val146=) c.-95-284G>T (n.-95-284G>T) c.438+3G>T (n.438+3G>T) n.375-500G>T n.739G>T c.-521G>T (n.-521G>T) n.626G>T n.623+3G>T n.566G>T n.563+3G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391507_6391511del | CA2582341860 | SMPD1 | c.442_446del (p.Trp148ThrfsTer8) c.439_443del (p.Trp147ThrfsTer8) c.-95-283_-95-279del (n.-95-283_-95-279del) c.438+4_438+8del (n.438+4_438+8del) n.375-499_375-495del n.740_744del c.-520_-516del (n.-520_-516del) n.627_631del n.623+4_623+8del n.567_571del n.563+4_563+8del | ClinVar |
11 | g.6391507T>A | CA379368909 | SMPD1 | c.442T>A (p.Trp148Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.-95-283T>A (n.-95-283T>A) c.438+4T>A (n.438+4T>A) n.375-499T>A n.740T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.627T>A n.623+4T>A n.567T>A n.563+4T>A | |
11 | g.6391507T>C | CA379368908 | SMPD1 | c.442T>C (p.Trp148Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.-95-283T>C (n.-95-283T>C) c.438+4T>C (n.438+4T>C) n.375-499T>C n.740T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.627T>C n.623+4T>C n.567T>C n.563+4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391507T>G | CA379368907 | SMPD1 | c.442T>G (p.Trp148Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.-95-283T>G (n.-95-283T>G) c.438+4T>G (n.438+4T>G) n.375-499T>G n.740T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.627T>G n.623+4T>G n.567T>G n.563+4T>G | |
11 | g.6391508G>A | CA379368910 | SMPD1 | c.443G>A (p.Trp148Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.-95-282G>A (n.-95-282G>A) c.438+5G>A (n.438+5G>A) n.375-498G>A n.741G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.628G>A n.623+5G>A n.568G>A n.563+5G>A | |
11 | g.6391508G>C | CA379368911 | SMPD1 | c.443G>C (p.Trp148Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.-95-282G>C (n.-95-282G>C) c.438+5G>C (n.438+5G>C) n.375-498G>C n.741G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.628G>C n.623+5G>C n.568G>C n.563+5G>C | |
11 | g.6391508G>T | CA379368912 | SMPD1 | c.443G>T (p.Trp148Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.-95-282G>T (n.-95-282G>T) c.438+5G>T (n.438+5G>T) n.375-498G>T n.741G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.628G>T n.623+5G>T n.568G>T n.563+5G>T | |
11 | g.6391509G>A | CA379368913 | SMPD1 | c.444G>A (p.Trp148Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.-95-281G>A (n.-95-281G>A) c.438+6G>A (n.438+6G>A) n.375-497G>A n.742G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.629G>A n.623+6G>A n.569G>A n.563+6G>A | |
11 | g.6391509G>C | CA379368914 | SMPD1 | c.444G>C (p.Trp148Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.-95-281G>C (n.-95-281G>C) c.438+6G>C (n.438+6G>C) n.375-497G>C n.742G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.629G>C n.623+6G>C n.569G>C n.563+6G>C | |
11 | g.6391509G>T | CA379368915 | SMPD1 | c.444G>T (p.Trp148Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.-95-281G>T (n.-95-281G>T) c.438+6G>T (n.438+6G>T) n.375-497G>T n.742G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.629G>T n.623+6G>T n.569G>T n.563+6G>T | |
11 | g.6391510A>C | CA472736541 | SMPD1 | c.445A>C (p.Arg149=) c.442A>C (p.Arg148=) c.-95-280A>C (n.-95-280A>C) c.438+7A>C (n.438+7A>C) n.375-496A>C n.743A>C c.-517A>C (n.-517A>C) n.630A>C n.623+7A>C n.570A>C n.563+7A>C | |
11 | g.6391510A>G | CA379368916 | SMPD1 | c.445A>G (p.Arg149Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.-95-280A>G (n.-95-280A>G) c.438+7A>G (n.438+7A>G) n.375-496A>G n.743A>G c.-517A>G (n.-517A>G) n.630A>G n.623+7A>G n.570A>G n.563+7A>G | |
11 | g.6391510A>T | CA379368917 | SMPD1 | c.445A>T (p.Arg149Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.-95-280A>T (n.-95-280A>T) c.438+7A>T (n.438+7A>T) n.375-496A>T n.743A>T c.-517A>T (n.-517A>T) n.630A>T n.623+7A>T n.570A>T n.563+7A>T | |
11 | g.6391511G>A | CA379368918 | SMPD1 | c.446G>A (p.Arg149Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.-95-279G>A (n.-95-279G>A) c.438+8G>A (n.438+8G>A) n.375-495G>A n.744G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.631G>A n.623+8G>A n.571G>A n.563+8G>A | |
11 | g.6391511G>C | CA379368919 | SMPD1 | c.446G>C (p.Arg149Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.-95-279G>C (n.-95-279G>C) c.438+8G>C (n.438+8G>C) n.375-495G>C n.744G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.631G>C n.623+8G>C n.571G>C n.563+8G>C | |
11 | g.6391511G>T | CA379368920 | SMPD1 | c.446G>T (p.Arg149Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.-95-279G>T (n.-95-279G>T) c.438+8G>T (n.438+8G>T) n.375-495G>T n.744G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.631G>T n.623+8G>T n.571G>T n.563+8G>T | |
11 | g.6391512A= | CA1950146170 | SMPD1 | c.447A= (p.Arg149=) c.444A= (p.Arg148=) c.-95-278A= (n.-95-278A=) c.438+9A= (n.438+9A=) n.375-494A= n.745A= c.-515A= (n.-515A=) n.632A= n.623+9A= n.572A= n.563+9A= | |
11 | g.6391512A>C | CA379368921 | SMPD1 | c.447A>C (p.Arg149Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-95-278A>C (n.-95-278A>C) c.438+9A>C (n.438+9A>C) n.375-494A>C n.745A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.632A>C n.623+9A>C n.572A>C n.563+9A>C | |
11 | g.6391512A>G | CA472736542 | SMPD1 | c.447A>G (p.Arg149=) c.444A>G (p.Arg148=) c.-95-278A>G (n.-95-278A>G) c.438+9A>G (n.438+9A>G) n.375-494A>G n.745A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.632A>G n.623+9A>G n.572A>G n.563+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391512A>T | CA379368922 | SMPD1 | c.447A>T (p.Arg149Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.-95-278A>T (n.-95-278A>T) c.438+9A>T (n.438+9A>T) n.375-494A>T n.745A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.632A>T n.623+9A>T n.572A>T n.563+9A>T | |
11 | g.6391513C>A | CA379368923 | SMPD1 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.-95-277C>A (n.-95-277C>A) c.438+10C>A (n.438+10C>A) n.375-493C>A n.746C>A c.-514C>A (n.-514C>A) n.633C>A n.623+10C>A n.573C>A n.563+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391513C= | CA1950146171 | SMPD1 | c.448C= (p.Arg150=) c.445C= (p.Arg149=) c.-95-277C= (n.-95-277C=) c.438+10C= (n.438+10C=) n.375-493C= n.746C= c.-514C= (n.-514C=) n.633C= n.623+10C= n.573C= n.563+10C= | |
11 | g.6391513C>G | CA379368924 | SMPD1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.-95-277C>G (n.-95-277C>G) c.438+10C>G (n.438+10C>G) n.375-493C>G n.746C>G c.-514C>G (n.-514C>G) n.633C>G n.623+10C>G n.573C>G n.563+10C>G | |
11 | g.6391513C>T | CA5852605 | SMPD1 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.-95-277C>T (n.-95-277C>T) c.438+10C>T (n.438+10C>T) n.375-493C>T n.746C>T c.-514C>T (n.-514C>T) n.633C>T n.623+10C>T n.573C>T n.563+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391513_6391514insTAGGAAGCCGTAAA | CA2580083958 | SMPD1 | c.448_449insTAGGAAGCCGTAAA (p.Arg150LeufsTer9) c.445_446insTAGGAAGCCGTAAA (p.Arg149LeufsTer9) c.-95-277_-95-276insTAGGAAGCCGTAAA (n.-95-277_-95-276insTAGGAAGCCGTAAA) c.438+10_438+11insTAGGAAGCCGTAAA (n.438+10_438+11insTAGGAAGCCGTAAA) n.375-493_375-492insTAGGAAGCCGTAAA n.746_747insTAGGAAGCCGTAAA c.-514_-513insTAGGAAGCCGTAAA (n.-514_-513insTAGGAAGCCGTAAA) n.633_634insTAGGAAGCCGTAAA n.623+10_623+11insTAGGAAGCCGTAAA n.573_574insTAGGAAGCCGTAAA n.563+10_563+11insTAGGAAGCCGTAAA | ClinVar |
11 | g.6391514G>A | CA5852606 | SMPD1 | c.449G>A (p.Arg150His) c.446G>A (p.Arg149His) c.-95-276G>A (n.-95-276G>A) c.438+11G>A (n.438+11G>A) n.375-492G>A n.747G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.634G>A n.623+11G>A n.574G>A n.563+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391514G>C | CA379368925 | SMPD1 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.-95-276G>C (n.-95-276G>C) c.438+11G>C (n.438+11G>C) n.375-492G>C n.747G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.634G>C n.623+11G>C n.574G>C n.563+11G>C | |
11 | g.6391514G= | CA1950146172 | SMPD1 | c.449G= (p.Arg150=) c.446G= (p.Arg149=) c.-95-276G= (n.-95-276G=) c.438+11G= (n.438+11G=) n.375-492G= n.747G= c.-513G= (n.-513G=) n.634G= n.623+11G= n.574G= n.563+11G= | |
11 | g.6391514G>T | CA379368926 | SMPD1 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.-95-276G>T (n.-95-276G>T) c.438+11G>T (n.438+11G>T) n.375-492G>T n.747G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.634G>T n.623+11G>T n.574G>T n.563+11G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6391515C>A | CA472736543 | SMPD1 | c.450C>A (p.Arg150=) c.447C>A (p.Arg149=) c.-95-275C>A (n.-95-275C>A) c.438+12C>A (n.438+12C>A) n.375-491C>A n.748C>A c.-512C>A (n.-512C>A) n.635C>A n.623+12C>A n.575C>A n.563+12C>A | |
11 | g.6391515C>G | CA472736544 | SMPD1 | c.450C>G (p.Arg150=) c.447C>G (p.Arg149=) c.-95-275C>G (n.-95-275C>G) c.438+12C>G (n.438+12C>G) n.375-491C>G n.748C>G c.-512C>G (n.-512C>G) n.635C>G n.623+12C>G n.575C>G n.563+12C>G | |
11 | g.6391515C>T | CA472736545 | SMPD1 | c.450C>T (p.Arg150=) c.447C>T (p.Arg149=) c.-95-275C>T (n.-95-275C>T) c.438+12C>T (n.438+12C>T) n.375-491C>T n.748C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.635C>T n.623+12C>T n.575C>T n.563+12C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391516_6391517del | CA2580083959 | SMPD1 | c.451_452del (p.Val152AlafsTer5) c.448_449del (p.Val151AlafsTer5) c.-95-274_-95-273del (n.-95-274_-95-273del) c.438+13_438+14del (n.438+13_438+14del) n.375-490_375-489del n.749_750del c.-511_-510del (n.-511_-510del) n.636_637del n.623+13_623+14del n.576_577del n.563+13_563+14del | ClinVar |
11 | g.6391515_6391518delinsTCTCCTTT | CA2580083960 | SMPD1 | c.450_453delinsTCTCCTTT (p.Ser151LeufsTer8) c.447_450delinsTCTCCTTT (p.Ser150LeufsTer8) c.-95-275_-95-272delinsTCTCCTTT (n.-95-275_-95-272delinsTCTCCTTT) c.438+12_438+15delinsTCTCCTTT (n.438+12_438+15delinsTCTCCTTT) n.375-491_375-488delinsTCTCCTTT n.748_751delinsTCTCCTTT c.-512_-509delinsTCTCCTTT (n.-512_-509delinsTCTCCTTT) n.635_638delinsTCTCCTTT n.623+12_623+15delinsTCTCCTTT n.575_578delinsTCTCCTTT n.563+12_563+15delinsTCTCCTTT | ClinVar |
11 | g.6391516T>A | CA379368927 | SMPD1 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.-95-274T>A (n.-95-274T>A) c.438+13T>A (n.438+13T>A) n.375-490T>A n.749T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.636T>A n.623+13T>A n.576T>A n.563+13T>A | |
11 | g.6391516T>C | CA379368928 | SMPD1 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.-95-274T>C (n.-95-274T>C) c.438+13T>C (n.438+13T>C) n.375-490T>C n.749T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.636T>C n.623+13T>C n.576T>C n.563+13T>C | |
11 | g.6391516T>G | CA379368929 | SMPD1 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.-95-274T>G (n.-95-274T>G) c.438+13T>G (n.438+13T>G) n.375-490T>G n.749T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.636T>G n.623+13T>G n.576T>G n.563+13T>G | |
11 | g.6391517C>A | CA379368930 | SMPD1 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.-95-273C>A (n.-95-273C>A) c.438+14C>A (n.438+14C>A) n.375-489C>A n.750C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.637C>A n.623+14C>A n.577C>A n.563+14C>A | |
11 | g.6391517C>G | CA379368931 | SMPD1 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.-95-273C>G (n.-95-273C>G) c.438+14C>G (n.438+14C>G) n.375-489C>G n.750C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.637C>G n.623+14C>G n.577C>G n.563+14C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391517C>T | CA379368932 | SMPD1 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.-95-273C>T (n.-95-273C>T) c.438+14C>T (n.438+14C>T) n.375-489C>T n.750C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.637C>T n.623+14C>T n.577C>T n.563+14C>T | |
11 | g.6391518A= | CA1950146173 | SMPD1 | c.453A= (p.Ser151=) c.450A= (p.Ser150=) c.-95-272A= (n.-95-272A=) c.438+15A= (n.438+15A=) n.375-488A= n.751A= c.-509A= (n.-509A=) n.638A= n.623+15A= n.578A= n.563+15A= | |
11 | g.6391518A>C | CA472736546 | SMPD1 | c.453A>C (p.Ser151=) c.450A>C (p.Ser150=) c.-95-272A>C (n.-95-272A>C) c.438+15A>C (n.438+15A>C) n.375-488A>C n.751A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.638A>C n.623+15A>C n.578A>C n.563+15A>C | |
11 | g.6391518A>G | CA472736548 | SMPD1 | c.453A>G (p.Ser151=) c.450A>G (p.Ser150=) c.-95-272A>G (n.-95-272A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) n.375-488A>G n.751A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.638A>G n.623+15A>G n.578A>G n.563+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391518A>T | CA472736547 | SMPD1 | c.453A>T (p.Ser151=) c.450A>T (p.Ser150=) c.-95-272A>T (n.-95-272A>T) c.438+15A>T (n.438+15A>T) n.375-488A>T n.751A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.638A>T n.623+15A>T n.578A>T n.563+15A>T | |
11 | g.6391518_6391519delinsAG | CA1950146174 | SMPD1 | c.453_454delinsAG (p.Ser151=) c.450_451delinsAG (p.Ser150=) c.-95-272_-95-271delinsAG (n.-95-272_-95-271delinsAG) c.438+15_438+16delinsAG (n.438+15_438+16delinsAG) n.375-488_375-487delinsAG n.751_752delinsAG c.-509_-508delinsAG (n.-509_-508delinsAG) n.638_639delinsAG n.623+15_623+16delinsAG n.578_579delinsAG n.563+15_563+16delinsAG | |
11 | g.6391519del | CA934779831 | SMPD1 | c.454del (p.Val152CysfsTer2) c.451del (p.Val151CysfsTer2) c.-95-271del (n.-95-271del) c.438+16del (n.438+16del) n.375-487del n.752del c.-508del (n.-508del) n.639del n.623+16del n.579del n.563+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391519G>A | CA379368933 | SMPD1 | c.454G>A (p.Val152Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.-95-271G>A (n.-95-271G>A) c.438+16G>A (n.438+16G>A) n.375-487G>A n.752G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.639G>A n.623+16G>A n.579G>A n.563+16G>A | |
11 | g.6391519G>C | CA379368934 | SMPD1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.-95-271G>C (n.-95-271G>C) c.438+16G>C (n.438+16G>C) n.375-487G>C n.752G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.639G>C n.623+16G>C n.579G>C n.563+16G>C | |
11 | g.6391519G= | CA1950146175 | SMPD1 | c.454G= (p.Val152=) c.451G= (p.Val151=) c.-95-271G= (n.-95-271G=) c.438+16G= (n.438+16G=) n.375-487G= n.752G= c.-508G= (n.-508G=) n.639G= n.623+16G= n.579G= n.563+16G= | |
11 | g.6391519G>T | CA379368935 | SMPD1 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.-95-271G>T (n.-95-271G>T) c.438+16G>T (n.438+16G>T) n.375-487G>T n.752G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.639G>T n.623+16G>T n.579G>T n.563+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391520T>A | CA379368938 | SMPD1 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.-95-270T>A (n.-95-270T>A) c.438+17T>A (n.438+17T>A) n.375-486T>A n.753T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.640T>A n.623+17T>A n.580T>A n.563+17T>A | |
11 | g.6391520T>C | CA379368936 | SMPD1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.-95-270T>C (n.-95-270T>C) c.438+17T>C (n.438+17T>C) n.375-486T>C n.753T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.640T>C n.623+17T>C n.580T>C n.563+17T>C | |
11 | g.6391520T>G | CA379368937 | SMPD1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.-95-270T>G (n.-95-270T>G) c.438+17T>G (n.438+17T>G) n.375-486T>G n.753T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.640T>G n.623+17T>G n.580T>G n.563+17T>G | |
11 | g.6391521G>A | CA472736549 | SMPD1 | c.456G>A (p.Val152=) c.453G>A (p.Val151=) c.-95-269G>A (n.-95-269G>A) c.438+18G>A (n.438+18G>A) n.375-485G>A n.754G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.641G>A n.623+18G>A n.581G>A n.563+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391521G>C | CA472736550 | SMPD1 | c.456G>C (p.Val152=) c.453G>C (p.Val151=) c.-95-269G>C (n.-95-269G>C) c.438+18G>C (n.438+18G>C) n.375-485G>C n.754G>C c.-506G>C (n.-506G>C) n.641G>C n.623+18G>C n.581G>C n.563+18G>C | |
11 | g.6391521G>T | CA472736551 | SMPD1 | c.456G>T (p.Val152=) c.453G>T (p.Val151=) c.-95-269G>T (n.-95-269G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) n.375-485G>T n.754G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.641G>T n.623+18G>T n.581G>T n.563+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391522C>A | CA379368939 | SMPD1 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.-95-268C>A (n.-95-268C>A) c.438+19C>A (n.438+19C>A) n.375-484C>A n.755C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.642C>A n.623+19C>A n.582C>A n.563+19C>A | |
11 | g.6391522C>G | CA379368940 | SMPD1 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.-95-268C>G (n.-95-268C>G) c.438+19C>G (n.438+19C>G) n.375-484C>G n.755C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.642C>G n.623+19C>G n.582C>G n.563+19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391522C>T | CA472736552 | SMPD1 | c.457C>T (p.Leu153=) c.454C>T (p.Leu152=) c.-95-268C>T (n.-95-268C>T) c.438+19C>T (n.438+19C>T) n.375-484C>T n.755C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.642C>T n.623+19C>T n.582C>T n.563+19C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391523T>A | CA379368941 | SMPD1 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.-95-267T>A (n.-95-267T>A) c.438+20T>A (n.438+20T>A) n.375-483T>A n.756T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.643T>A n.623+20T>A n.583T>A n.563+20T>A | |
11 | g.6391523T>C | CA379368942 | SMPD1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.-95-267T>C (n.-95-267T>C) c.438+20T>C (n.438+20T>C) n.375-483T>C n.756T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.643T>C n.623+20T>C n.583T>C n.563+20T>C | |
11 | g.6391523T>G | CA379368943 | SMPD1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.-95-267T>G (n.-95-267T>G) c.438+20T>G (n.438+20T>G) n.375-483T>G n.756T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.643T>G n.623+20T>G n.583T>G n.563+20T>G | |
11 | g.6391523dup | CA2841005936 | SMPD1 | c.458dup (p.Ser154GlufsTer4) c.455dup (p.Ser153GlufsTer4) c.-95-267dup (n.-95-267dup) c.438+20dup (n.438+20dup) n.375-483dup n.756dup c.-504dup (n.-504dup) n.643dup n.623+20dup n.583dup n.563+20dup | |
11 | g.6391524G>A | CA472736553 | SMPD1 | c.459G>A (p.Leu153=) c.456G>A (p.Leu152=) c.-95-266G>A (n.-95-266G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) n.375-482G>A n.757G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.644G>A n.623+21G>A n.584G>A n.563+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391524G>C | CA472736554 | SMPD1 | c.459G>C (p.Leu153=) c.456G>C (p.Leu152=) c.-95-266G>C (n.-95-266G>C) c.438+21G>C (n.438+21G>C) n.375-482G>C n.757G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.644G>C n.623+21G>C n.584G>C n.563+21G>C | |
11 | g.6391524G= | CA1950146176 | SMPD1 | c.459G= (p.Leu153=) c.456G= (p.Leu152=) c.-95-266G= (n.-95-266G=) c.438+21G= (n.438+21G=) n.375-482G= n.757G= c.-503G= (n.-503G=) n.644G= n.623+21G= n.584G= n.563+21G= | |
11 | g.6391524G>T | CA472736555 | SMPD1 | c.459G>T (p.Leu153=) c.456G>T (p.Leu152=) c.-95-266G>T (n.-95-266G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) n.375-482G>T n.757G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.644G>T n.623+21G>T n.584G>T n.563+21G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391525A>C | CA379368944 | SMPD1 | c.460A>C (p.Ser154Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.-95-265A>C (n.-95-265A>C) c.438+22A>C (n.438+22A>C) n.375-481A>C n.758A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.645A>C n.623+22A>C n.585A>C n.563+22A>C | |
11 | g.6391525A>G | CA379368945 | SMPD1 | c.460A>G (p.Ser154Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.-95-265A>G (n.-95-265A>G) c.438+22A>G (n.438+22A>G) n.375-481A>G n.758A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.645A>G n.623+22A>G n.585A>G n.563+22A>G | |
11 | g.6391525A>T | CA379368946 | SMPD1 | c.460A>T (p.Ser154Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.-95-265A>T (n.-95-265A>T) c.438+22A>T (n.438+22A>T) n.375-481A>T n.758A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.645A>T n.623+22A>T n.585A>T n.563+22A>T | |
11 | g.6391526G>A | CA379368947 | SMPD1 | c.461G>A (p.Ser154Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.-95-264G>A (n.-95-264G>A) c.438+23G>A (n.438+23G>A) n.375-480G>A n.759G>A c.-501G>A (n.-501G>A) n.646G>A n.623+23G>A n.586G>A n.563+23G>A | |
11 | g.6391526G>C | CA379368948 | SMPD1 | c.461G>C (p.Ser154Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.-95-264G>C (n.-95-264G>C) c.438+23G>C (n.438+23G>C) n.375-480G>C n.759G>C c.-501G>C (n.-501G>C) n.646G>C n.623+23G>C n.586G>C n.563+23G>C | |
11 | g.6391526G>T | CA379368949 | SMPD1 | c.461G>T (p.Ser154Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.-95-264G>T (n.-95-264G>T) c.438+23G>T (n.438+23G>T) n.375-480G>T n.759G>T c.-501G>T (n.-501G>T) n.646G>T n.623+23G>T n.586G>T n.563+23G>T | |
11 | g.6391527C>A | CA379368950 | SMPD1 | c.462C>A (p.Ser154Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.-95-263C>A (n.-95-263C>A) c.438+24C>A (n.438+24C>A) n.375-479C>A n.760C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.647C>A n.623+24C>A n.587C>A n.563+24C>A | |
11 | g.6391527C= | CA1950146177 | SMPD1 | c.462C= (p.Ser154=) c.459C= (p.Ser153=) c.-95-263C= (n.-95-263C=) c.438+24C= (n.438+24C=) n.375-479C= n.760C= c.-500C= (n.-500C=) n.647C= n.623+24C= n.587C= n.563+24C= | |
11 | g.6391527C>G | CA379368951 | SMPD1 | c.462C>G (p.Ser154Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.-95-263C>G (n.-95-263C>G) c.438+24C>G (n.438+24C>G) n.375-479C>G n.760C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.647C>G n.623+24C>G n.587C>G n.563+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391527C>T | CA5852607 | SMPD1 | c.462C>T (p.Ser154=) c.459C>T (p.Ser153=) c.-95-263C>T (n.-95-263C>T) c.438+24C>T (n.438+24C>T) n.375-479C>T n.760C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.647C>T n.623+24C>T n.587C>T n.563+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391528C>A | CA379368954 | SMPD1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.-95-262C>A (n.-95-262C>A) c.438+25C>A (n.438+25C>A) n.375-478C>A n.761C>A c.-499C>A (n.-499C>A) n.648C>A n.623+25C>A n.588C>A n.563+25C>A | |
11 | g.6391528C>G | CA379368952 | SMPD1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.-95-262C>G (n.-95-262C>G) c.438+25C>G (n.438+25C>G) n.375-478C>G n.761C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.648C>G n.623+25C>G n.588C>G n.563+25C>G | |
11 | g.6391528C>T | CA379368953 | SMPD1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.-95-262C>T (n.-95-262C>T) c.438+25C>T (n.438+25C>T) n.375-478C>T n.761C>T c.-499C>T (n.-499C>T) n.648C>T n.623+25C>T n.588C>T n.563+25C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391529C>A | CA379368955 | SMPD1 | c.464C>A (p.Pro155Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) c.-95-261C>A (n.-95-261C>A) c.438+26C>A (n.438+26C>A) n.375-477C>A n.762C>A c.-498C>A (n.-498C>A) n.649C>A n.623+26C>A n.589C>A n.563+26C>A | |
11 | g.6391529C= | CA1950146178 | SMPD1 | c.464C= (p.Pro155=) c.461C= (p.Pro154=) c.-95-261C= (n.-95-261C=) c.438+26C= (n.438+26C=) n.375-477C= n.762C= c.-498C= (n.-498C=) n.649C= n.623+26C= n.589C= n.563+26C= | |
11 | g.6391529C>G | CA379368956 | SMPD1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.-95-261C>G (n.-95-261C>G) c.438+26C>G (n.438+26C>G) n.375-477C>G n.762C>G c.-498C>G (n.-498C>G) n.649C>G n.623+26C>G n.589C>G n.563+26C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391529C>T | CA379368957 | SMPD1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.-95-261C>T (n.-95-261C>T) c.438+26C>T (n.438+26C>T) n.375-477C>T n.762C>T c.-498C>T (n.-498C>T) n.649C>T n.623+26C>T n.589C>T n.563+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391530A= | CA1950146179 | SMPD1 | c.465A= (p.Pro155=) c.462A= (p.Pro154=) c.-95-260A= (n.-95-260A=) c.438+27A= (n.438+27A=) n.375-476A= n.763A= c.-497A= (n.-497A=) n.650A= n.623+27A= n.590A= n.563+27A= | |
11 | g.6391530A>C | CA472909382 | SMPD1 | c.465A>C (p.Pro155=) c.462A>C (p.Pro154=) c.-95-260A>C (n.-95-260A>C) c.438+27A>C (n.438+27A>C) n.375-476A>C n.763A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.650A>C n.623+27A>C n.590A>C n.563+27A>C | |
11 | g.6391530A>G | CA472909383 | SMPD1 | c.465A>G (p.Pro155=) c.462A>G (p.Pro154=) c.-95-260A>G (n.-95-260A>G) c.438+27A>G (n.438+27A>G) n.375-476A>G n.763A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.650A>G n.623+27A>G n.590A>G n.563+27A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391530A>T | CA472909384 | SMPD1 | c.465A>T (p.Pro155=) c.462A>T (p.Pro154=) c.-95-260A>T (n.-95-260A>T) c.438+27A>T (n.438+27A>T) n.375-476A>T n.763A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.650A>T n.623+27A>T n.590A>T n.563+27A>T | |
11 | g.6391531T>A | CA379369436 | SMPD1 | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-95-259T>A (n.-95-259T>A) c.438+28T>A (n.438+28T>A) n.375-475T>A n.764T>A c.-496T>A (n.-496T>A) n.651T>A n.623+28T>A n.591T>A n.563+28T>A | |
11 | g.6391531T>C | CA379369434 | SMPD1 | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-95-259T>C (n.-95-259T>C) c.438+28T>C (n.438+28T>C) n.375-475T>C n.764T>C c.-496T>C (n.-496T>C) n.651T>C n.623+28T>C n.591T>C n.563+28T>C | |
11 | g.6391531T>G | CA379369420 | SMPD1 | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-95-259T>G (n.-95-259T>G) c.438+28T>G (n.438+28T>G) n.375-475T>G n.764T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.651T>G n.623+28T>G n.591T>G n.563+28T>G | |
11 | g.6391532C>A | CA379369441 | SMPD1 | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.-95-258C>A (n.-95-258C>A) c.438+29C>A (n.438+29C>A) n.375-474C>A n.765C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.652C>A n.623+29C>A n.592C>A n.563+29C>A | |
11 | g.6391532C>G | CA379369443 | SMPD1 | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.-95-258C>G (n.-95-258C>G) c.438+29C>G (n.438+29C>G) n.375-474C>G n.765C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.652C>G n.623+29C>G n.592C>G n.563+29C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391532C>T | CA379369447 | SMPD1 | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-95-258C>T (n.-95-258C>T) c.438+29C>T (n.438+29C>T) n.375-474C>T n.765C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.652C>T n.623+29C>T n.592C>T n.563+29C>T | |
11 | g.6391533T>A | CA472909386 | SMPD1 | c.468T>A (p.Ser156=) c.465T>A (p.Ser155=) c.-95-257T>A (n.-95-257T>A) c.438+30T>A (n.438+30T>A) n.375-473T>A n.766T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.653T>A n.623+30T>A n.593T>A n.563+30T>A | |
11 | g.6391533T>C | CA472909387 | SMPD1 | c.468T>C (p.Ser156=) c.465T>C (p.Ser155=) c.-95-257T>C (n.-95-257T>C) c.438+30T>C (n.438+30T>C) n.375-473T>C n.766T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.653T>C n.623+30T>C n.593T>C n.563+30T>C | |
11 | g.6391533T>G | CA472909388 | SMPD1 | c.468T>G (p.Ser156=) c.465T>G (p.Ser155=) c.-95-257T>G (n.-95-257T>G) c.438+30T>G (n.438+30T>G) n.375-473T>G n.766T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.653T>G n.623+30T>G n.593T>G n.563+30T>G | |
11 | g.6391534G>A | CA379369451 | SMPD1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.-95-256G>A (n.-95-256G>A) c.438+31G>A (n.438+31G>A) n.375-472G>A n.767G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.654G>A n.623+31G>A n.594G>A n.563+31G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391534G>C | CA379369454 | SMPD1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.-95-256G>C (n.-95-256G>C) c.438+31G>C (n.438+31G>C) n.375-472G>C n.767G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.654G>C n.623+31G>C n.594G>C n.563+31G>C | |
11 | g.6391534G>T | CA379369455 | SMPD1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-95-256G>T (n.-95-256G>T) c.438+31G>T (n.438+31G>T) n.375-472G>T n.767G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.654G>T n.623+31G>T n.594G>T n.563+31G>T | |
11 | g.6391535A>C | CA379369458 | SMPD1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.-95-255A>C (n.-95-255A>C) c.438+32A>C (n.438+32A>C) n.375-471A>C n.768A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.655A>C n.623+32A>C n.595A>C n.563+32A>C | |
11 | g.6391535A>G | CA379369463 | SMPD1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.-95-255A>G (n.-95-255A>G) c.438+32A>G (n.438+32A>G) n.375-471A>G n.768A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.655A>G n.623+32A>G n.595A>G n.563+32A>G | |
11 | g.6391535A>T | CA379369460 | SMPD1 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.-95-255A>T (n.-95-255A>T) c.438+32A>T (n.438+32A>T) n.375-471A>T n.768A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.655A>T n.623+32A>T n.595A>T n.563+32A>T | |
11 | g.6391536G>A | CA472909392 | SMPD1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.468G>A (p.Glu156=) c.-95-254G>A (n.-95-254G>A) c.438+33G>A (n.438+33G>A) n.375-470G>A n.769G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.656G>A n.623+33G>A n.596G>A n.563+33G>A | |
11 | g.6391536G>C | CA379369467 | SMPD1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.-95-254G>C (n.-95-254G>C) c.438+33G>C (n.438+33G>C) n.375-470G>C n.769G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.656G>C n.623+33G>C n.596G>C n.563+33G>C | |
11 | g.6391536G>T | CA379369469 | SMPD1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.-95-254G>T (n.-95-254G>T) c.438+33G>T (n.438+33G>T) n.375-470G>T n.769G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.656G>T n.623+33G>T n.596G>T n.563+33G>T | |
11 | g.6391542_6391548dup | CA2573147171 | SMPD1 | c.477_483dup (p.Leu162TrpfsTer?) c.474_480dup (p.Leu161TrpfsTer?) c.-95-248_-95-242dup (n.-95-248_-95-242dup) c.438+39_438+45dup (n.438+39_438+45dup) n.375-464_375-458dup n.775_781dup c.-485_-479dup (n.-485_-479dup) n.662_668dup n.623+39_623+45dup n.602_608dup n.563+39_563+45dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391537G>A | CA5852608 | SMPD1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-95-253G>A (n.-95-253G>A) c.438+34G>A (n.438+34G>A) n.375-469G>A n.770G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.657G>A n.623+34G>A n.597G>A n.563+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391537G>C | CA379369474 | SMPD1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-95-253G>C (n.-95-253G>C) c.438+34G>C (n.438+34G>C) n.375-469G>C n.770G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.657G>C n.623+34G>C n.597G>C n.563+34G>C | |
11 | g.6391537G= | CA1950146180 | SMPD1 | c.472G= (p.Ala158=) c.469G= (p.Ala157=) c.-95-253G= (n.-95-253G=) c.438+34G= (n.438+34G=) n.375-469G= n.770G= c.-490G= (n.-490G=) n.657G= n.623+34G= n.597G= n.563+34G= | |
11 | g.6391537G>T | CA379369477 | SMPD1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-95-253G>T (n.-95-253G>T) c.438+34G>T (n.438+34G>T) n.375-469G>T n.770G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.657G>T n.623+34G>T n.597G>T n.563+34G>T | |
11 | g.6391538C>A | CA379369480 | SMPD1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.-95-252C>A (n.-95-252C>A) c.438+35C>A (n.438+35C>A) n.375-468C>A n.771C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.658C>A n.623+35C>A n.598C>A n.563+35C>A | |
11 | g.6391538C>G | CA379369481 | SMPD1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-95-252C>G (n.-95-252C>G) c.438+35C>G (n.438+35C>G) n.375-468C>G n.771C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.658C>G n.623+35C>G n.598C>G n.563+35C>G | |
11 | g.6391538C>T | CA379369484 | SMPD1 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-95-252C>T (n.-95-252C>T) c.438+35C>T (n.438+35C>T) n.375-468C>T n.771C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.658C>T n.623+35C>T n.598C>T n.563+35C>T |