Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390990_6390991insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTGCA1950145860SMPD1c.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG)
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n.443+74_443+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390982A>CCA2574738563SMPD1c.318+66A>C (n.318+66A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.374+172C>T
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 gnomAD v4
11g.6390986T>ACA2574738566SMPD1c.318+70T>A (n.318+70T>A)
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n.616+70T>A
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11g.6390986T>CCA934779608SMPD1c.318+70T>C (n.318+70T>C)
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n.374+173T>C
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n.503+70T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6390987G>CCA2612221070SMPD1c.318+71G>C (n.318+71G>C)
c.-96+348G>C (n.-96+348G>C)
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c.-644+71G>C (n.-644+71G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6390988G>CCA2612221071SMPD1c.318+72G>C (n.318+72G>C)
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n.374+175G>C
n.616+72G>C
c.-644+72G>C (n.-644+72G>C)
n.503+72G>C
n.443+72G>C
 gnomAD v4
11g.6390988G=CA1950145883SMPD1c.318+72G= (n.318+72G=)
c.-96+349G= (n.-96+349G=)
n.374+175G=
n.616+72G=
c.-644+72G= (n.-644+72G=)
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11g.6390988G>TCA2612221072SMPD1c.318+72G>T (n.318+72G>T)
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n.374+175G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390989T=CA1950145884SMPD1c.318+73T= (n.318+73T=)
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c.-644+73T= (n.-644+73T=)
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11g.6390990G>TCA2612221073SMPD1c.318+74G>T (n.318+74G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6390991C>GCA2574738567SMPD1c.318+75C>G (n.318+75C>G)
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11g.6390991C>TCA2612221074SMPD1c.318+75C>T (n.318+75C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390992G=CA1950145886SMPD1c.318+76G= (n.318+76G=)
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n.374+179G>T
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c.-644+76G>T (n.-644+76G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6390993C=CA1950145887SMPD1c.318+77C= (n.318+77C=)
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n.443+77C=
11g.6390993C>TCA1950145888SMPD1c.318+77C>T (n.318+77C>T)
c.-96+354C>T (n.-96+354C>T)
n.374+180C>T
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c.-644+77C>T (n.-644+77C>T)
n.503+77C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6390994T>CCA2612221076SMPD1c.318+78T>C (n.318+78T>C)
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 gnomAD v4
11g.6390994T>GCA2612221077SMPD1c.318+78T>G (n.318+78T>G)
c.-96+355T>G (n.-96+355T>G)
n.374+181T>G
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c.-644+78T>G (n.-644+78T>G)
n.503+78T>G
n.443+78T>G
 gnomAD v4
11g.6390995G>TCA2612221078SMPD1c.318+79G>T (n.318+79G>T)
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n.374+182G>T
n.616+79G>T
c.-644+79G>T (n.-644+79G>T)
n.503+79G>T
n.443+79G>T
 gnomAD v4
11g.6390996G>TCA2612221079SMPD1c.318+80G>T (n.318+80G>T)
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n.374+183G>T
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 gnomAD v4
11g.6390997G>ACA1950145890SMPD1c.318+81G>A (n.318+81G>A)
c.-96+358G>A (n.-96+358G>A)
n.374+184G>A
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c.-644+81G>A (n.-644+81G>A)
n.503+81G>A
n.443+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390997G>CCA2612221080SMPD1c.318+81G>C (n.318+81G>C)
c.-96+358G>C (n.-96+358G>C)
n.374+184G>C
n.616+81G>C
c.-644+81G>C (n.-644+81G>C)
n.503+81G>C
n.443+81G>C
 gnomAD v4
11g.6390997G=CA1950145889SMPD1c.318+81G= (n.318+81G=)
c.-96+358G= (n.-96+358G=)
n.374+184G=
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c.-644+81G= (n.-644+81G=)
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n.443+81G=
11g.6390997G>TCA2612221081SMPD1c.318+81G>T (n.318+81G>T)
c.-96+358G>T (n.-96+358G>T)
n.374+184G>T
n.616+81G>T
c.-644+81G>T (n.-644+81G>T)
n.503+81G>T
n.443+81G>T
 gnomAD v4
11g.6390998C>ACA2612221082SMPD1c.318+82C>A (n.318+82C>A)
c.-96+359C>A (n.-96+359C>A)
n.374+185C>A
n.616+82C>A
c.-644+82C>A (n.-644+82C>A)
n.503+82C>A
n.443+82C>A
 gnomAD v4
11g.6390998C>TCA2612221083SMPD1c.318+82C>T (n.318+82C>T)
c.-96+359C>T (n.-96+359C>T)
n.374+185C>T
n.616+82C>T
c.-644+82C>T (n.-644+82C>T)
n.503+82C>T
n.443+82C>T
 gnomAD v4
11g.6390999T>ACA2574738568SMPD1c.318+83T>A (n.318+83T>A)
c.-96+360T>A (n.-96+360T>A)
n.374+186T>A
n.616+83T>A
c.-644+83T>A (n.-644+83T>A)
n.503+83T>A
n.443+83T>A
11g.6391000C>ACA2612221084SMPD1c.318+84C>A (n.318+84C>A)
c.-96+361C>A (n.-96+361C>A)
n.374+187C>A
n.616+84C>A
c.-644+84C>A (n.-644+84C>A)
n.503+84C>A
n.443+84C>A
 gnomAD v4
11g.6391000C>TCA2612221085SMPD1c.318+84C>T (n.318+84C>T)
c.-96+361C>T (n.-96+361C>T)
n.374+187C>T
n.616+84C>T
c.-644+84C>T (n.-644+84C>T)
n.503+84C>T
n.443+84C>T
 gnomAD v4
11g.6391001A=CA1950145891SMPD1c.318+85A= (n.318+85A=)
c.-96+362A= (n.-96+362A=)
n.374+188A=
n.616+85A=
c.-644+85A= (n.-644+85A=)
n.503+85A=
n.443+85A=
11g.6391001A>CCA2612221086SMPD1c.318+85A>C (n.318+85A>C)
c.-96+362A>C (n.-96+362A>C)
n.374+188A>C
n.616+85A>C
c.-644+85A>C (n.-644+85A>C)
n.503+85A>C
n.443+85A>C
 gnomAD v4
11g.6391001A>GCA1950145892SMPD1c.318+85A>G (n.318+85A>G)
c.-96+362A>G (n.-96+362A>G)
n.374+188A>G
n.616+85A>G
c.-644+85A>G (n.-644+85A>G)
n.503+85A>G
n.443+85A>G
 dbSNP
11g.6391002G>ACA1950145893SMPD1c.318+86G>A (n.318+86G>A)
c.-96+363G>A (n.-96+363G>A)
n.374+189G>A
n.616+86G>A
c.-644+86G>A (n.-644+86G>A)
n.503+86G>A
n.443+86G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391002G=CA1950145894SMPD1c.318+86G= (n.318+86G=)
c.-96+363G= (n.-96+363G=)
n.374+189G=
n.616+86G=
c.-644+86G= (n.-644+86G=)
n.503+86G=
n.443+86G=
11g.6391002G>TCA2612221087SMPD1c.318+86G>T (n.318+86G>T)
c.-96+363G>T (n.-96+363G>T)
n.374+189G>T
n.616+86G>T
c.-644+86G>T (n.-644+86G>T)
n.503+86G>T
n.443+86G>T
 gnomAD v4
11g.6391004A=CA1950145895SMPD1c.318+88A= (n.318+88A=)
c.-96+365A= (n.-96+365A=)
n.374+191A=
n.616+88A=
c.-644+88A= (n.-644+88A=)
n.503+88A=
n.443+88A=
11g.6391004A>GCA1950145896SMPD1c.318+88A>G (n.318+88A>G)
c.-96+365A>G (n.-96+365A>G)
n.374+191A>G
n.616+88A>G
c.-644+88A>G (n.-644+88A>G)
n.503+88A>G
n.443+88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391005T>CCA2612221088SMPD1c.318+89T>C (n.318+89T>C)
c.-96+366T>C (n.-96+366T>C)
n.374+192T>C
n.616+89T>C
c.-644+89T>C (n.-644+89T>C)
n.503+89T>C
n.443+89T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391005T>GCA597438179SMPD1c.318+89T>G (n.318+89T>G)
c.-96+366T>G (n.-96+366T>G)
n.374+192T>G
n.616+89T>G
c.-644+89T>G (n.-644+89T>G)
n.503+89T>G
n.443+89T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391005T=CA1950145897SMPD1c.318+89T= (n.318+89T=)
c.-96+366T= (n.-96+366T=)
n.374+192T=
n.616+89T=
c.-644+89T= (n.-644+89T=)
n.503+89T=
n.443+89T=
11g.6391006G>ACA217299171SMPD1c.318+90G>A (n.318+90G>A)
c.-96+367G>A (n.-96+367G>A)
n.374+193G>A
n.616+90G>A
c.-644+90G>A (n.-644+90G>A)
n.503+90G>A
n.443+90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391006G=CA1950145898SMPD1c.318+90G= (n.318+90G=)
c.-96+367G= (n.-96+367G=)
n.374+193G=
n.616+90G=
c.-644+90G= (n.-644+90G=)
n.503+90G=
n.443+90G=
11g.6391006G>TCA2612221089SMPD1c.318+90G>T (n.318+90G>T)
c.-96+367G>T (n.-96+367G>T)
n.374+193G>T
n.616+90G>T
c.-644+90G>T (n.-644+90G>T)
n.503+90G>T
n.443+90G>T
 gnomAD v4
11g.6391007C>ACA2574738569SMPD1c.318+91C>A (n.318+91C>A)
c.-96+368C>A (n.-96+368C>A)
n.374+194C>A
n.616+91C>A
c.-644+91C>A (n.-644+91C>A)
n.503+91C>A
n.443+91C>A
 gnomAD v4
11g.6391007C>TCA2612221090SMPD1c.318+91C>T (n.318+91C>T)
c.-96+368C>T (n.-96+368C>T)
n.374+194C>T
n.616+91C>T
c.-644+91C>T (n.-644+91C>T)
n.503+91C>T
n.443+91C>T
 gnomAD v4
11g.6391008A>CCA2612221091SMPD1c.318+92A>C (n.318+92A>C)
c.-96+369A>C (n.-96+369A>C)
n.374+195A>C
n.616+92A>C
c.-644+92A>C (n.-644+92A>C)
n.503+92A>C
n.443+92A>C
 gnomAD v4
11g.6391009T>ACA2612221092SMPD1c.318+93T>A (n.318+93T>A)
c.-96+370T>A (n.-96+370T>A)
n.374+196T>A
n.616+93T>A
c.-644+93T>A (n.-644+93T>A)
n.503+93T>A
n.443+93T>A
 gnomAD v4
11g.6391009T=CA1950145899SMPD1c.318+93T= (n.318+93T=)
c.-96+370T= (n.-96+370T=)
n.374+196T=
n.616+93T=
c.-644+93T= (n.-644+93T=)
n.503+93T=
n.443+93T=
11g.6391010C>ACA1950145902SMPD1c.318+94C>A (n.318+94C>A)
c.-96+371C>A (n.-96+371C>A)
n.374+197C>A
n.616+94C>A
c.-644+94C>A (n.-644+94C>A)
n.503+94C>A
n.443+94C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391010C=CA1950145901SMPD1c.318+94C= (n.318+94C=)
c.-96+371C= (n.-96+371C=)
n.374+197C=
n.616+94C=
c.-644+94C= (n.-644+94C=)
n.503+94C=
n.443+94C=
11g.6391010C>GCA2574738570SMPD1c.318+94C>G (n.318+94C>G)
c.-96+371C>G (n.-96+371C>G)
n.374+197C>G
n.616+94C>G
c.-644+94C>G (n.-644+94C>G)
n.503+94C>G
n.443+94C>G
 gnomAD v4
11g.6391012dupCA1950145900SMPD1c.318+96dup (n.318+96dup)
c.-96+373dup (n.-96+373dup)
n.374+199dup
n.616+96dup
c.-644+96dup (n.-644+96dup)
n.503+96dup
n.443+96dup
 dbSNP
11g.6391011C=CA1950145903SMPD1c.318+95C= (n.318+95C=)
c.-96+372C= (n.-96+372C=)
n.374+198C=
n.616+95C=
c.-644+95C= (n.-644+95C=)
n.503+95C=
n.443+95C=
11g.6391011C>GCA2612221094SMPD1c.318+95C>G (n.318+95C>G)
c.-96+372C>G (n.-96+372C>G)
n.374+198C>G
n.616+95C>G
c.-644+95C>G (n.-644+95C>G)
n.503+95C>G
n.443+95C>G
 gnomAD v4
11g.6391011C>TCA1950145904SMPD1c.318+95C>T (n.318+95C>T)
c.-96+372C>T (n.-96+372C>T)
n.374+198C>T
n.616+95C>T
c.-644+95C>T (n.-644+95C>T)
n.503+95C>T
n.443+95C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391012C>ACA2574738571SMPD1c.318+96C>A (n.318+96C>A)
c.-96+373C>A (n.-96+373C>A)
n.374+199C>A
n.616+96C>A
c.-644+96C>A (n.-644+96C>A)
n.503+96C>A
n.443+96C>A
 gnomAD v4
11g.6391012C>GCA2612221095SMPD1c.318+96C>G (n.318+96C>G)
c.-96+373C>G (n.-96+373C>G)
n.374+199C>G
n.616+96C>G
c.-644+96C>G (n.-644+96C>G)
n.503+96C>G
n.443+96C>G
 gnomAD v4
11g.6391012C>TCA2574738572SMPD1c.318+96C>T (n.318+96C>T)
c.-96+373C>T (n.-96+373C>T)
n.374+199C>T
n.616+96C>T
c.-644+96C>T (n.-644+96C>T)
n.503+96C>T
n.443+96C>T
 gnomAD v4
11g.6391013T>ACA2612221096SMPD1c.318+97T>A (n.318+97T>A)
c.-96+374T>A (n.-96+374T>A)
n.374+200T>A
n.616+97T>A
c.-644+97T>A (n.-644+97T>A)
n.503+97T>A
n.443+97T>A
 gnomAD v4
11g.6391013T>CCA2574738573SMPD1c.318+97T>C (n.318+97T>C)
c.-96+374T>C (n.-96+374T>C)
n.374+200T>C
n.616+97T>C
c.-644+97T>C (n.-644+97T>C)
n.503+97T>C
n.443+97T>C
11g.6391014G>TCA2612221097SMPD1c.318+98G>T (n.318+98G>T)
c.-96+375G>T (n.-96+375G>T)
n.374+201G>T
n.616+98G>T
c.-644+98G>T (n.-644+98G>T)
n.503+98G>T
n.443+98G>T
 gnomAD v4
11g.6391015A=CA1950145905SMPD1c.318+99A= (n.318+99A=)
c.-96+376A= (n.-96+376A=)
n.374+202A=
n.616+99A=
c.-644+99A= (n.-644+99A=)
n.503+99A=
n.443+99A=
11g.6391015A>TCA217299174SMPD1c.318+99A>T (n.318+99A>T)
c.-96+376A>T (n.-96+376A>T)
n.374+202A>T
n.616+99A>T
c.-644+99A>T (n.-644+99A>T)
n.503+99A>T
n.443+99A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391016T>CCA934779620SMPD1c.318+100T>C (n.318+100T>C)
c.-96+377T>C (n.-96+377T>C)
n.374+203T>C
n.616+100T>C
c.-644+100T>C (n.-644+100T>C)
n.503+100T>C
n.443+100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391016T=CA1950145906SMPD1c.318+100T= (n.318+100T=)
c.-96+377T= (n.-96+377T=)
n.374+203T=
n.616+100T=
c.-644+100T= (n.-644+100T=)
n.503+100T=
n.443+100T=
11g.6391017G>ACA2612221098SMPD1c.318+101G>A (n.318+101G>A)
c.-96+378G>A (n.-96+378G>A)
n.374+204G>A
n.616+101G>A
c.-644+101G>A (n.-644+101G>A)
n.503+101G>A
n.443+101G>A
 gnomAD v4
11g.6391017G>TCA2612221099SMPD1c.318+101G>T (n.318+101G>T)
c.-96+378G>T (n.-96+378G>T)
n.374+204G>T
n.616+101G>T
c.-644+101G>T (n.-644+101G>T)
n.503+101G>T
n.443+101G>T
 gnomAD v4
11g.6391018G>ACA2612221100SMPD1c.318+102G>A (n.318+102G>A)
c.-96+379G>A (n.-96+379G>A)
n.374+205G>A
n.616+102G>A
c.-644+102G>A (n.-644+102G>A)
n.503+102G>A
n.443+102G>A
 gnomAD v4
11g.6391019A=CA1950145907SMPD1c.318+103A= (n.318+103A=)
c.-96+380A= (n.-96+380A=)
n.374+206A=
n.616+103A=
c.-644+103A= (n.-644+103A=)
n.503+103A=
n.443+103A=
11g.6391019A>GCA217299177SMPD1c.318+103A>G (n.318+103A>G)
c.-96+380A>G (n.-96+380A>G)
n.374+206A>G
n.616+103A>G
c.-644+103A>G (n.-644+103A>G)
n.503+103A>G
n.443+103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391020G>TCA2612221102SMPD1c.318+104G>T (n.318+104G>T)
c.-96+381G>T (n.-96+381G>T)
n.374+207G>T
n.616+104G>T
c.-644+104G>T (n.-644+104G>T)
n.503+104G>T
n.443+104G>T
 gnomAD v4
11g.6391021_6391022delinsAGCA1950145908SMPD1c.318+105_318+106delinsAG (n.318+105_318+106delinsAG)
c.-96+382_-96+383delinsAG (n.-96+382_-96+383delinsAG)
n.374+208_374+209delinsAG
n.616+105_616+106delinsAG
c.-644+105_-644+106delinsAG (n.-644+105_-644+106delinsAG)
n.503+105_503+106delinsAG
n.443+105_443+106delinsAG
11g.6391022G>ACA597262890SMPD1c.318+106G>A (n.318+106G>A)
c.-96+383G>A (n.-96+383G>A)
n.374+209G>A
n.616+106G>A
c.-644+106G>A (n.-644+106G>A)
n.503+106G>A
n.443+106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391022G>CCA1950145910SMPD1c.318+106G>C (n.318+106G>C)
c.-96+383G>C (n.-96+383G>C)
n.374+209G>C
n.616+106G>C
c.-644+106G>C (n.-644+106G>C)
n.503+106G>C
n.443+106G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391022G=CA1950145909SMPD1c.318+106G= (n.318+106G=)
c.-96+383G= (n.-96+383G=)
n.374+209G=
n.616+106G=
c.-644+106G= (n.-644+106G=)
n.503+106G=
n.443+106G=
11g.6391022G>TCA2612221103SMPD1c.318+106G>T (n.318+106G>T)
c.-96+383G>T (n.-96+383G>T)
n.374+209G>T
n.616+106G>T
c.-644+106G>T (n.-644+106G>T)
n.503+106G>T
n.443+106G>T
 gnomAD v4
11g.6391024delCA472736403SMPD1c.318+108del (n.318+108del)
c.-96+385del (n.-96+385del)
n.374+211del
n.616+108del
c.-644+108del (n.-644+108del)
n.503+108del
n.443+108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391023G>ACA2612221105SMPD1c.318+107G>A (n.318+107G>A)
c.-96+384G>A (n.-96+384G>A)
n.374+210G>A
n.616+107G>A
c.-644+107G>A (n.-644+107G>A)
n.503+107G>A
n.443+107G>A
 gnomAD v4
11g.6391023G>TCA2612221106SMPD1c.318+107G>T (n.318+107G>T)
c.-96+384G>T (n.-96+384G>T)
n.374+210G>T
n.616+107G>T
c.-644+107G>T (n.-644+107G>T)
n.503+107G>T
n.443+107G>T
 gnomAD v4
11g.6391025_6391027delCA2612221104SMPD1c.318+109_318+111del (n.318+109_318+111del)
c.-96+386_-96+388del (n.-96+386_-96+388del)
n.374+212_374+214del
n.616+109_616+111del
c.-644+109_-644+111del (n.-644+109_-644+111del)
n.503+109_503+111del
n.443+109_443+111del
 gnomAD v4
11g.6391024G>ACA2612221107SMPD1c.318+108G>A (n.318+108G>A)
c.-96+385G>A (n.-96+385G>A)
n.374+211G>A
n.616+108G>A
c.-644+108G>A (n.-644+108G>A)
n.503+108G>A
n.443+108G>A
 gnomAD v4
11g.6391024G>CCA2612221108SMPD1c.318+108G>C (n.318+108G>C)
c.-96+385G>C (n.-96+385G>C)
n.374+211G>C
n.616+108G>C
c.-644+108G>C (n.-644+108G>C)
n.503+108G>C
n.443+108G>C
 gnomAD v4
11g.6391024G=CA1950145911SMPD1c.318+108G= (n.318+108G=)
c.-96+385G= (n.-96+385G=)
n.374+211G=
n.616+108G=
c.-644+108G= (n.-644+108G=)
n.503+108G=
n.443+108G=
11g.6391024G>TCA679149734SMPD1c.318+108G>T (n.318+108G>T)
c.-96+385G>T (n.-96+385G>T)
n.374+211G>T
n.616+108G>T
c.-644+108G>T (n.-644+108G>T)
n.503+108G>T
n.443+108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391025T>CCA2612221109SMPD1c.318+109T>C (n.318+109T>C)
c.-96+386T>C (n.-96+386T>C)
n.374+212T>C
n.616+109T>C
c.-644+109T>C (n.-644+109T>C)
n.503+109T>C
n.443+109T>C
 gnomAD v4
11g.6391025T>GCA1950145913SMPD1c.318+109T>G (n.318+109T>G)
c.-96+386T>G (n.-96+386T>G)
n.374+212T>G
n.616+109T>G
c.-644+109T>G (n.-644+109T>G)
n.503+109T>G
n.443+109T>G
 dbSNP
11g.6391025T=CA1950145912SMPD1c.318+109T= (n.318+109T=)
c.-96+386T= (n.-96+386T=)
n.374+212T=
n.616+109T=
c.-644+109T= (n.-644+109T=)
n.503+109T=
n.443+109T=
11g.6391026G>TCA2612221110SMPD1c.318+110G>T (n.318+110G>T)
c.-96+387G>T (n.-96+387G>T)
n.374+213G>T
n.616+110G>T
c.-644+110G>T (n.-644+110G>T)
n.503+110G>T
n.443+110G>T
 gnomAD v4
11g.6391027G>ACA934779624SMPD1c.318+111G>A (n.318+111G>A)
c.-96+388G>A (n.-96+388G>A)
n.374+214G>A
n.616+111G>A
c.-644+111G>A (n.-644+111G>A)
n.503+111G>A
n.443+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391027G=CA1950145914SMPD1c.318+111G= (n.318+111G=)
c.-96+388G= (n.-96+388G=)
n.374+214G=
n.616+111G=
c.-644+111G= (n.-644+111G=)
n.503+111G=
n.443+111G=
11g.6391028C>ACA2612221111SMPD1c.318+112C>A (n.318+112C>A)
c.-96+389C>A (n.-96+389C>A)
n.374+215C>A
n.616+112C>A
c.-644+112C>A (n.-644+112C>A)
n.503+112C>A
n.443+112C>A
 gnomAD v4
11g.6391028C>TCA2612221112SMPD1c.318+112C>T (n.318+112C>T)
c.-96+389C>T (n.-96+389C>T)
n.374+215C>T
n.616+112C>T
c.-644+112C>T (n.-644+112C>T)
n.503+112C>T
n.443+112C>T
 gnomAD v4
11g.6391031C>ACA2612221113SMPD1c.318+115C>A (n.318+115C>A)
c.-96+392C>A (n.-96+392C>A)
n.374+218C>A
n.616+115C>A
c.-644+115C>A (n.-644+115C>A)
n.503+115C>A
n.443+115C>A
 gnomAD v4
11g.6391031C=CA1950145916SMPD1c.318+115C= (n.318+115C=)
c.-96+392C= (n.-96+392C=)
n.374+218C=
n.616+115C=
c.-644+115C= (n.-644+115C=)
n.503+115C=
n.443+115C=
11g.6391031C>GCA1950145915SMPD1c.318+115C>G (n.318+115C>G)
c.-96+392C>G (n.-96+392C>G)
n.374+218C>G
n.616+115C>G
c.-644+115C>G (n.-644+115C>G)
n.503+115C>G
n.443+115C>G
 dbSNP
11g.6391032T>CCA2612221114SMPD1c.318+116T>C (n.318+116T>C)
c.-96+393T>C (n.-96+393T>C)
n.374+219T>C
n.616+116T>C
c.-644+116T>C (n.-644+116T>C)
n.503+116T>C
n.443+116T>C
 gnomAD v4
11g.6391033A=CA1950145917SMPD1c.318+117A= (n.318+117A=)
c.-96+394A= (n.-96+394A=)
n.374+220A=
n.616+117A=
c.-644+117A= (n.-644+117A=)
n.503+117A=
n.443+117A=
11g.6391033A>GCA217299181SMPD1c.318+117A>G (n.318+117A>G)
c.-96+394A>G (n.-96+394A>G)
n.374+220A>G
n.616+117A>G
c.-644+117A>G (n.-644+117A>G)
n.503+117A>G
n.443+117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391034C>ACA2612221115SMPD1c.318+118C>A (n.318+118C>A)
c.-96+395C>A (n.-96+395C>A)
n.374+221C>A
n.616+118C>A
c.-644+118C>A (n.-644+118C>A)
n.503+118C>A
n.443+118C>A
 gnomAD v4
11g.6391034C=CA1950145918SMPD1c.318+118C= (n.318+118C=)
c.-96+395C= (n.-96+395C=)
n.374+221C=
n.616+118C=
c.-644+118C= (n.-644+118C=)
n.503+118C=
n.443+118C=
11g.6391034C>TCA1950145919SMPD1c.318+118C>T (n.318+118C>T)
c.-96+395C>T (n.-96+395C>T)
n.374+221C>T
n.616+118C>T
c.-644+118C>T (n.-644+118C>T)
n.503+118C>T
n.443+118C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391036A=CA1950145920SMPD1c.318+120A= (n.318+120A=)
c.-96+397A= (n.-96+397A=)
n.374+223A=
n.616+120A=
c.-644+120A= (n.-644+120A=)
n.503+120A=
n.443+120A=
11g.6391036A>CCA679149739SMPD1c.318+120A>C (n.318+120A>C)
c.-96+397A>C (n.-96+397A>C)
n.374+223A>C
n.616+120A>C
c.-644+120A>C (n.-644+120A>C)
n.503+120A>C
n.443+120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391038C>ACA1950145922SMPD1c.318+122C>A (n.318+122C>A)
c.-96+399C>A (n.-96+399C>A)
n.374+225C>A
n.616+122C>A
c.-644+122C>A (n.-644+122C>A)
n.503+122C>A
n.443+122C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391038C=CA1950145921SMPD1c.318+122C= (n.318+122C=)
c.-96+399C= (n.-96+399C=)
n.374+225C=
n.616+122C=
c.-644+122C= (n.-644+122C=)
n.503+122C=
n.443+122C=
11g.6391038_6391041delinsCCATCA1950145923SMPD1c.318+122_318+125delinsCCAT (n.318+122_318+125delinsCCAT)
c.-96+399_-96+402delinsCCAT (n.-96+399_-96+402delinsCCAT)
n.374+225_374+228delinsCCAT
n.616+122_616+125delinsCCAT
c.-644+122_-644+125delinsCCAT (n.-644+122_-644+125delinsCCAT)
n.503+122_503+125delinsCCAT
n.443+122_443+125delinsCCAT
11g.6391039C>ACA2612221117SMPD1c.318+123C>A (n.318+123C>A)
c.-96+400C>A (n.-96+400C>A)
n.374+226C>A
n.616+123C>A
c.-644+123C>A (n.-644+123C>A)
n.503+123C>A
n.443+123C>A
 gnomAD v4
11g.6391039C>TCA2612221116SMPD1c.318+123C>T (n.318+123C>T)
c.-96+400C>T (n.-96+400C>T)
n.374+226C>T
n.616+123C>T
c.-644+123C>T (n.-644+123C>T)
n.503+123C>T
n.443+123C>T
 gnomAD v4
11g.6391041_6391043delCA934779626SMPD1c.318+125_318+127del (n.318+125_318+127del)
c.-96+402_-96+404del (n.-96+402_-96+404del)
n.374+228_374+230del
n.616+125_616+127del
c.-644+125_-644+127del (n.-644+125_-644+127del)
n.503+125_503+127del
n.443+125_443+127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391040A>GCA2612221118SMPD1c.318+124A>G (n.318+124A>G)
c.-96+401A>G (n.-96+401A>G)
n.374+227A>G
n.616+124A>G
c.-644+124A>G (n.-644+124A>G)
n.503+124A>G
n.443+124A>G
 gnomAD v4
11g.6391040A>TCA2612221119SMPD1c.318+124A>T (n.318+124A>T)
c.-96+401A>T (n.-96+401A>T)
n.374+227A>T
n.616+124A>T
c.-644+124A>T (n.-644+124A>T)
n.503+124A>T
n.443+124A>T
 gnomAD v4
11g.6391041T>ACA2612221120SMPD1c.318+125T>A (n.318+125T>A)
c.-96+402T>A (n.-96+402T>A)
n.374+228T>A
n.616+125T>A
c.-644+125T>A (n.-644+125T>A)
n.503+125T>A
n.443+125T>A
 gnomAD v4
11g.6391041T=CA1950145924SMPD1c.318+125T= (n.318+125T=)
c.-96+402T= (n.-96+402T=)
n.374+228T=
n.616+125T=
c.-644+125T= (n.-644+125T=)
n.503+125T=
n.443+125T=
11g.6391042C>ACA2612221122SMPD1c.318+126C>A (n.318+126C>A)
c.-96+403C>A (n.-96+403C>A)
n.374+229C>A
n.616+126C>A
c.-644+126C>A (n.-644+126C>A)
n.503+126C>A
n.443+126C>A
 gnomAD v4
11g.6391042C=CA1950145925SMPD1c.318+126C= (n.318+126C=)
c.-96+403C= (n.-96+403C=)
n.374+229C=
n.616+126C=
c.-644+126C= (n.-644+126C=)
n.503+126C=
n.443+126C=
11g.6391042C>TCA679149742SMPD1c.318+126C>T (n.318+126C>T)
c.-96+403C>T (n.-96+403C>T)
n.374+229C>T
n.616+126C>T
c.-644+126C>T (n.-644+126C>T)
n.503+126C>T
n.443+126C>T
 dbSNP
11g.6391046_6391047insTGTTTGCTCCCCCACTGCA2612221121SMPD1c.318+130_318+131insTGTTTGCTCCCCCACTG (n.318+130_318+131insTGTTTGCTCCCCCACTG)
c.-96+407_-96+408insTGTTTGCTCCCCCACTG (n.-96+407_-96+408insTGTTTGCTCCCCCACTG)
n.374+233_374+234insTGTTTGCTCCCCCACTG
n.616+130_616+131insTGTTTGCTCCCCCACTG
c.-644+130_-644+131insTGTTTGCTCCCCCACTG (n.-644+130_-644+131insTGTTTGCTCCCCCACTG)
n.503+130_503+131insTGTTTGCTCCCCCACTG
n.443+130_443+131insTGTTTGCTCCCCCACTG
 gnomAD v4
11g.6391042_6391058dupCA217299184SMPD1c.318+126_318+142dup (n.318+126_318+142dup)
c.-96+403_-96+419dup (n.-96+403_-96+419dup)
n.374+229_374+245dup
n.616+126_616+142dup
c.-644+126_-644+142dup (n.-644+126_-644+142dup)
n.503+126_503+142dup
n.443+126_443+142dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391043A=CA1950145927SMPD1c.318+127A= (n.318+127A=)
c.-96+404A= (n.-96+404A=)
n.374+230A=
n.616+127A=
c.-644+127A= (n.-644+127A=)
n.503+127A=
n.443+127A=
11g.6391043A>CCA1950145926SMPD1c.318+127A>C (n.318+127A>C)
c.-96+404A>C (n.-96+404A>C)
n.374+230A>C
n.616+127A>C
c.-644+127A>C (n.-644+127A>C)
n.503+127A>C
n.443+127A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391044C>ACA2612221123SMPD1c.318+128C>A (n.318+128C>A)
c.-96+405C>A (n.-96+405C>A)
n.374+231C>A
n.616+128C>A
c.-644+128C>A (n.-644+128C>A)
n.503+128C>A
n.443+128C>A
 gnomAD v4
11g.6391044C=CA1950145928SMPD1c.318+128C= (n.318+128C=)
c.-96+405C= (n.-96+405C=)
n.374+231C=
n.616+128C=
c.-644+128C= (n.-644+128C=)
n.503+128C=
n.443+128C=
11g.6391044C>GCA2612221124SMPD1c.318+128C>G (n.318+128C>G)
c.-96+405C>G (n.-96+405C>G)
n.374+231C>G
n.616+128C>G
c.-644+128C>G (n.-644+128C>G)
n.503+128C>G
n.443+128C>G
 gnomAD v4
11g.6391044C>TCA217299187SMPD1c.318+128C>T (n.318+128C>T)
c.-96+405C>T (n.-96+405C>T)
n.374+231C>T
n.616+128C>T
c.-644+128C>T (n.-644+128C>T)
n.503+128C>T
n.443+128C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391045T>CCA2612221125SMPD1c.318+129T>C (n.318+129T>C)
c.-96+406T>C (n.-96+406T>C)
n.374+232T>C
n.616+129T>C
c.-644+129T>C (n.-644+129T>C)
n.503+129T>C
n.443+129T>C
 gnomAD v4
11g.6391046G>ACA679149747SMPD1c.318+130G>A (n.318+130G>A)
c.-96+407G>A (n.-96+407G>A)
n.374+233G>A
n.616+130G>A
c.-644+130G>A (n.-644+130G>A)
n.503+130G>A
n.443+130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391046G=CA1950145929SMPD1c.318+130G= (n.318+130G=)
c.-96+407G= (n.-96+407G=)
n.374+233G=
n.616+130G=
c.-644+130G= (n.-644+130G=)
n.503+130G=
n.443+130G=
11g.6391046G>TCA1950145930SMPD1c.318+130G>T (n.318+130G>T)
c.-96+407G>T (n.-96+407G>T)
n.374+233G>T
n.616+130G>T
c.-644+130G>T (n.-644+130G>T)
n.503+130G>T
n.443+130G>T
 dbSNP
11g.6391048G>ACA679149748SMPD1c.318+132G>A (n.318+132G>A)
c.-96+409G>A (n.-96+409G>A)
n.374+235G>A
n.616+132G>A
c.-644+132G>A (n.-644+132G>A)
n.503+132G>A
n.443+132G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391048G=CA1950145931SMPD1c.318+132G= (n.318+132G=)
c.-96+409G= (n.-96+409G=)
n.374+235G=
n.616+132G=
c.-644+132G= (n.-644+132G=)
n.503+132G=
n.443+132G=
11g.6391048_6391049delinsGTCA1950145932SMPD1c.318+132_318+133delinsGT (n.318+132_318+133delinsGT)
c.-96+409_-96+410delinsGT (n.-96+409_-96+410delinsGT)
n.374+235_374+236delinsGT
n.616+132_616+133delinsGT
c.-644+132_-644+133delinsGT (n.-644+132_-644+133delinsGT)
n.503+132_503+133delinsGT
n.443+132_443+133delinsGT
11g.6391049T>GCA2612221126SMPD1c.318+133T>G (n.318+133T>G)
c.-96+410T>G (n.-96+410T>G)
n.374+236T>G
n.616+133T>G
c.-644+133T>G (n.-644+133T>G)
n.503+133T>G
n.443+133T>G
 gnomAD v4
11g.6391051delCA1950145933SMPD1c.318+135del (n.318+135del)
c.-96+412del (n.-96+412del)
n.374+238del
n.616+135del
c.-644+135del (n.-644+135del)
n.503+135del
n.443+135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391052G>ACA2612221127SMPD1c.318+136G>A (n.318+136G>A)
c.-96+413G>A (n.-96+413G>A)
n.374+239G>A
n.616+136G>A
c.-644+136G>A (n.-644+136G>A)
n.503+136G>A
n.443+136G>A
 gnomAD v4
11g.6391052G>TCA2612221128SMPD1c.318+136G>T (n.318+136G>T)
c.-96+413G>T (n.-96+413G>T)
n.374+239G>T
n.616+136G>T
c.-644+136G>T (n.-644+136G>T)
n.503+136G>T
n.443+136G>T
 gnomAD v4
11g.6391053C>ACA2612221129SMPD1c.318+137C>A (n.318+137C>A)
c.-96+414C>A (n.-96+414C>A)
n.374+240C>A
n.616+137C>A
c.-644+137C>A (n.-644+137C>A)
n.503+137C>A
n.443+137C>A
 gnomAD v4
11g.6391053C>TCA2612221130SMPD1c.318+137C>T (n.318+137C>T)
c.-96+414C>T (n.-96+414C>T)
n.374+240C>T
n.616+137C>T
c.-644+137C>T (n.-644+137C>T)
n.503+137C>T
n.443+137C>T
 gnomAD v4
11g.6391054T>ACA2612221131SMPD1c.318+138T>A (n.318+138T>A)
c.-96+415T>A (n.-96+415T>A)
n.374+241T>A
n.616+138T>A
c.-644+138T>A (n.-644+138T>A)
n.503+138T>A
n.443+138T>A
 gnomAD v4
11g.6391054T>CCA2612221132SMPD1c.318+138T>C (n.318+138T>C)
c.-96+415T>C (n.-96+415T>C)
n.374+241T>C
n.616+138T>C
c.-644+138T>C (n.-644+138T>C)
n.503+138T>C
n.443+138T>C
 gnomAD v4
11g.6391055C>ACA2612221133SMPD1c.318+139C>A (n.318+139C>A)
c.-96+416C>A (n.-96+416C>A)
n.374+242C>A
n.616+139C>A
c.-644+139C>A (n.-644+139C>A)
n.503+139C>A
n.443+139C>A
 gnomAD v4
11g.6391055C=CA1950145934SMPD1c.318+139C= (n.318+139C=)
c.-96+416C= (n.-96+416C=)
n.374+242C=
n.616+139C=
c.-644+139C= (n.-644+139C=)
n.503+139C=
n.443+139C=
11g.6391055C>TCA217299192SMPD1c.318+139C>T (n.318+139C>T)
c.-96+416C>T (n.-96+416C>T)
n.374+242C>T
n.616+139C>T
c.-644+139C>T (n.-644+139C>T)
n.503+139C>T
n.443+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391056C>ACA2612221134SMPD1c.318+140C>A (n.318+140C>A)
c.-96+417C>A (n.-96+417C>A)
n.374+243C>A
n.616+140C>A
c.-644+140C>A (n.-644+140C>A)
n.503+140C>A
n.443+140C>A
 gnomAD v4
11g.6391056C>GCA2612221135SMPD1c.318+140C>G (n.318+140C>G)
c.-96+417C>G (n.-96+417C>G)
n.374+243C>G
n.616+140C>G
c.-644+140C>G (n.-644+140C>G)
n.503+140C>G
n.443+140C>G
 gnomAD v4
11g.6391057C>ACA2612221136SMPD1c.318+141C>A (n.318+141C>A)
c.-96+418C>A (n.-96+418C>A)
n.374+244C>A
n.616+141C>A
c.-644+141C>A (n.-644+141C>A)
n.503+141C>A
n.443+141C>A
 gnomAD v4
11g.6391057C=CA1950145935SMPD1c.318+141C= (n.318+141C=)
c.-96+418C= (n.-96+418C=)
n.374+244C=
n.616+141C=
c.-644+141C= (n.-644+141C=)
n.503+141C=
n.443+141C=
11g.6391057C>TCA1950145936SMPD1c.318+141C>T (n.318+141C>T)
c.-96+418C>T (n.-96+418C>T)
n.374+244C>T
n.616+141C>T
c.-644+141C>T (n.-644+141C>T)
n.503+141C>T
n.443+141C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391058C>ACA2612221137SMPD1c.318+142C>A (n.318+142C>A)
c.-96+419C>A (n.-96+419C>A)
n.374+245C>A
n.616+142C>A
c.-644+142C>A (n.-644+142C>A)
n.503+142C>A
n.443+142C>A
 gnomAD v4
11g.6391058_6391059insCACTGAGCA2612221138SMPD1c.318+142_318+143insCACTGAG (n.318+142_318+143insCACTGAG)
c.-96+419_-96+420insCACTGAG (n.-96+419_-96+420insCACTGAG)
n.374+245_374+246insCACTGAG
n.616+142_616+143insCACTGAG
c.-644+142_-644+143insCACTGAG (n.-644+142_-644+143insCACTGAG)
n.503+142_503+143insCACTGAG
n.443+142_443+143insCACTGAG
 gnomAD v4
11g.6391059T>ACA2612221139SMPD1c.318+143T>A (n.318+143T>A)
c.-96+420T>A (n.-96+420T>A)
n.374+246T>A
n.616+143T>A
c.-644+143T>A (n.-644+143T>A)
n.503+143T>A
n.443+143T>A
 gnomAD v4
11g.6391060T>ACA2612221140SMPD1c.318+144T>A (n.318+144T>A)
c.-96+421T>A (n.-96+421T>A)
n.374+247T>A
n.616+144T>A
c.-644+144T>A (n.-644+144T>A)
n.503+144T>A
n.443+144T>A
 gnomAD v4
11g.6391060T>CCA934779635SMPD1c.318+144T>C (n.318+144T>C)
c.-96+421T>C (n.-96+421T>C)
n.374+247T>C
n.616+144T>C
c.-644+144T>C (n.-644+144T>C)
n.503+144T>C
n.443+144T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391060T=CA1950145937SMPD1c.318+144T= (n.318+144T=)
c.-96+421T= (n.-96+421T=)
n.374+247T=
n.616+144T=
c.-644+144T= (n.-644+144T=)
n.503+144T=
n.443+144T=
11g.6391061T>ACA2612221141SMPD1c.318+145T>A (n.318+145T>A)
c.-96+422T>A (n.-96+422T>A)
n.374+248T>A
n.616+145T>A
c.-644+145T>A (n.-644+145T>A)
n.503+145T>A
n.443+145T>A
 gnomAD v4
11g.6391061_6391062delinsTGCA1950145938SMPD1c.318+145_318+146delinsTG (n.318+145_318+146delinsTG)
c.-96+422_-96+423delinsTG (n.-96+422_-96+423delinsTG)
n.374+248_374+249delinsTG
n.616+145_616+146delinsTG
c.-644+145_-644+146delinsTG (n.-644+145_-644+146delinsTG)
n.503+145_503+146delinsTG
n.443+145_443+146delinsTG
11g.6391062G>ACA2612221143SMPD1c.318+146G>A (n.318+146G>A)
c.-96+423G>A (n.-96+423G>A)
n.374+249G>A
n.616+146G>A
c.-644+146G>A (n.-644+146G>A)
n.503+146G>A
n.443+146G>A
 gnomAD v4
11g.6391062G>TCA2612221142SMPD1c.318+146G>T (n.318+146G>T)
c.-96+423G>T (n.-96+423G>T)
n.374+249G>T
n.616+146G>T
c.-644+146G>T (n.-644+146G>T)
n.503+146G>T
n.443+146G>T
 gnomAD v4
11g.6391065delCA217299195SMPD1c.318+149del (n.318+149del)
c.-96+426del (n.-96+426del)
n.374+252del
n.616+149del
c.-644+149del (n.-644+149del)
n.503+149del
n.443+149del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391064G>TCA2612221144SMPD1c.318+148G>T (n.318+148G>T)
c.-96+425G>T (n.-96+425G>T)
n.374+251G>T
n.616+148G>T
c.-644+148G>T (n.-644+148G>T)
n.503+148G>T
n.443+148G>T
 gnomAD v4
11g.6391065G>ACA679149757SMPD1c.318+149G>A (n.318+149G>A)
c.-96+426G>A (n.-96+426G>A)
n.374+252G>A
n.616+149G>A
c.-644+149G>A (n.-644+149G>A)
n.503+149G>A
n.443+149G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391065G=CA1950145939SMPD1c.318+149G= (n.318+149G=)
c.-96+426G= (n.-96+426G=)
n.374+252G=
n.616+149G=
c.-644+149G= (n.-644+149G=)
n.503+149G=
n.443+149G=
11g.6391065G>TCA2612221145SMPD1c.318+149G>T (n.318+149G>T)
c.-96+426G>T (n.-96+426G>T)
n.374+252G>T
n.616+149G>T
c.-644+149G>T (n.-644+149G>T)
n.503+149G>T
n.443+149G>T
 gnomAD v4
11g.6391066A=CA1950145940SMPD1c.318+150A= (n.318+150A=)
c.-96+427A= (n.-96+427A=)
n.374+253A=
n.616+150A=
c.-644+150A= (n.-644+150A=)
n.503+150A=
n.443+150A=
11g.6391066A>GCA597262892SMPD1c.318+150A>G (n.318+150A>G)
c.-96+427A>G (n.-96+427A>G)
n.374+253A>G
n.616+150A>G
c.-644+150A>G (n.-644+150A>G)
n.503+150A>G
n.443+150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391066A>TCA217299197SMPD1c.318+150A>T (n.318+150A>T)
c.-96+427A>T (n.-96+427A>T)
n.374+253A>T
n.616+150A>T
c.-644+150A>T (n.-644+150A>T)
n.503+150A>T
n.443+150A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391066_6391067insGCAAACA2612221146SMPD1c.318+150_318+151insGCAAA (n.318+150_318+151insGCAAA)
c.-96+427_-96+428insGCAAA (n.-96+427_-96+428insGCAAA)
n.374+253_374+254insGCAAA
n.616+150_616+151insGCAAA
c.-644+150_-644+151insGCAAA (n.-644+150_-644+151insGCAAA)
n.503+150_503+151insGCAAA
n.443+150_443+151insGCAAA
 gnomAD v4
11g.6391066_6391083delinsACACCCATGGCTACATGCCA1950145941SMPD1c.318+150_318+167delinsACACCCATGGCTACATGC (n.318+150_318+167delinsACACCCATGGCTACATGC)
c.-96+427_-96+444delinsACACCCATGGCTACATGC (n.-96+427_-96+444delinsACACCCATGGCTACATGC)
n.374+253_374+270delinsACACCCATGGCTACATGC
n.616+150_616+167delinsACACCCATGGCTACATGC
c.-644+150_-644+167delinsACACCCATGGCTACATGC (n.-644+150_-644+167delinsACACCCATGGCTACATGC)
n.503+150_503+167delinsACACCCATGGCTACATGC
n.443+150_443+167delinsACACCCATGGCTACATGC
11g.6391066_6391067insGCA2612221147SMPD1c.318+150_318+151insG (n.318+150_318+151insG)
c.-96+427_-96+428insG (n.-96+427_-96+428insG)
n.374+253_374+254insG
n.616+150_616+151insG
c.-644+150_-644+151insG (n.-644+150_-644+151insG)
n.503+150_503+151insG
n.443+150_443+151insG
 gnomAD v4
11g.6391067C>ACA2612221148SMPD1c.318+151C>A (n.318+151C>A)
c.-96+428C>A (n.-96+428C>A)
n.374+254C>A
n.616+151C>A
c.-644+151C>A (n.-644+151C>A)
n.503+151C>A
n.443+151C>A
 gnomAD v4
11g.6391067C>TCA2612221149SMPD1c.318+151C>T (n.318+151C>T)
c.-96+428C>T (n.-96+428C>T)
n.374+254C>T
n.616+151C>T
c.-644+151C>T (n.-644+151C>T)
n.503+151C>T
n.443+151C>T
 gnomAD v4
11g.6391071_6391087delCA1950145942SMPD1c.318+155_318+171del (n.318+155_318+171del)
c.-96+432_-96+448del (n.-96+432_-96+448del)
n.374+258_374+274del
n.616+155_616+171del
c.-644+155_-644+171del (n.-644+155_-644+171del)
n.503+155_503+171del
n.443+155_443+171del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391068A>GCA2612221150SMPD1c.318+152A>G (n.318+152A>G)
c.-96+429A>G (n.-96+429A>G)
n.374+255A>G
n.616+152A>G
c.-644+152A>G (n.-644+152A>G)
n.503+152A>G
n.443+152A>G
 gnomAD v4
11g.6391071delCA2612221151SMPD1c.318+155del (n.318+155del)
c.-96+432del (n.-96+432del)
n.374+258del
n.616+155del
c.-644+155del (n.-644+155del)
n.503+155del
n.443+155del
 gnomAD v4
11g.6391070C=CA1950145943SMPD1c.318+154C= (n.318+154C=)
c.-96+431C= (n.-96+431C=)
n.374+257C=
n.616+154C=
c.-644+154C= (n.-644+154C=)
n.503+154C=
n.443+154C=
11g.6391070C>GCA217299200SMPD1c.318+154C>G (n.318+154C>G)
c.-96+431C>G (n.-96+431C>G)
n.374+257C>G
n.616+154C>G
c.-644+154C>G (n.-644+154C>G)
n.503+154C>G
n.443+154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391071C=CA1950145944SMPD1c.318+155C= (n.318+155C=)
c.-96+432C= (n.-96+432C=)
n.374+258C=
n.616+155C=
c.-644+155C= (n.-644+155C=)
n.503+155C=
n.443+155C=
11g.6391071C>TCA1950145945SMPD1c.318+155C>T (n.318+155C>T)
c.-96+432C>T (n.-96+432C>T)
n.374+258C>T
n.616+155C>T
c.-644+155C>T (n.-644+155C>T)
n.503+155C>T
n.443+155C>T
 dbSNP
11g.6391072A=CA1950145946SMPD1c.318+156A= (n.318+156A=)
c.-96+433A= (n.-96+433A=)
n.374+259A=
n.616+156A=
c.-644+156A= (n.-644+156A=)
n.503+156A=
n.443+156A=
11g.6391072A>CCA1950145947SMPD1c.318+156A>C (n.318+156A>C)
c.-96+433A>C (n.-96+433A>C)
n.374+259A>C
n.616+156A>C
c.-644+156A>C (n.-644+156A>C)
n.503+156A>C
n.443+156A>C
 dbSNP
11g.6391075G=CA1950145949SMPD1c.318+159G= (n.318+159G=)
c.-96+436G= (n.-96+436G=)
n.374+262G=
n.616+159G=
c.-644+159G= (n.-644+159G=)
n.503+159G=
n.443+159G=
11g.6391075G>TCA1950145948SMPD1c.318+159G>T (n.318+159G>T)
c.-96+436G>T (n.-96+436G>T)
n.374+262G>T
n.616+159G>T
c.-644+159G>T (n.-644+159G>T)
n.503+159G>T
n.443+159G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched