Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390939T>A | CA1950145854 | SMPD1 | c.318+23T>A (n.318+23T>A) c.-96+300T>A (n.-96+300T>A) n.374+126T>A n.616+23T>A c.-644+23T>A (n.-644+23T>A) n.503+23T>A n.443+23T>A | dbSNP |
11 | g.6390939T>C | CA2612221049 | SMPD1 | c.318+23T>C (n.318+23T>C) c.-96+300T>C (n.-96+300T>C) n.374+126T>C n.616+23T>C c.-644+23T>C (n.-644+23T>C) n.503+23T>C n.443+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390939T= | CA1950145853 | SMPD1 | c.318+23T= (n.318+23T=) c.-96+300T= (n.-96+300T=) n.374+126T= n.616+23T= c.-644+23T= (n.-644+23T=) n.503+23T= n.443+23T= | |
11 | g.6390940G>T | CA2612221050 | SMPD1 | c.318+24G>T (n.318+24G>T) c.-96+301G>T (n.-96+301G>T) n.374+127G>T n.616+24G>T c.-644+24G>T (n.-644+24G>T) n.503+24G>T n.443+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390941G>A | CA597438164 | SMPD1 | c.318+25G>A (n.318+25G>A) c.-96+302G>A (n.-96+302G>A) n.374+128G>A n.616+25G>A c.-644+25G>A (n.-644+25G>A) n.503+25G>A n.443+25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390941G= | CA1950145855 | SMPD1 | c.318+25G= (n.318+25G=) c.-96+302G= (n.-96+302G=) n.374+128G= n.616+25G= c.-644+25G= (n.-644+25G=) n.503+25G= n.443+25G= | |
11 | g.6390941G>T | CA2542911116 | SMPD1 | c.318+25G>T (n.318+25G>T) c.-96+302G>T (n.-96+302G>T) n.374+128G>T n.616+25G>T c.-644+25G>T (n.-644+25G>T) n.503+25G>T n.443+25G>T | |
11 | g.6390942A= | CA1950145856 | SMPD1 | c.318+26A= (n.318+26A=) c.-96+303A= (n.-96+303A=) n.374+129A= n.616+26A= c.-644+26A= (n.-644+26A=) n.503+26A= n.443+26A= | |
11 | g.6390942A>G | CA597438165 | SMPD1 | c.318+26A>G (n.318+26A>G) c.-96+303A>G (n.-96+303A>G) n.374+129A>G n.616+26A>G c.-644+26A>G (n.-644+26A>G) n.503+26A>G n.443+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390945A= | CA1950145857 | SMPD1 | c.318+29A= (n.318+29A=) c.-96+306A= (n.-96+306A=) n.374+132A= n.616+29A= c.-644+29A= (n.-644+29A=) n.503+29A= n.443+29A= | |
11 | g.6390945A>C | CA1950145858 | SMPD1 | c.318+29A>C (n.318+29A>C) c.-96+306A>C (n.-96+306A>C) n.374+132A>C n.616+29A>C c.-644+29A>C (n.-644+29A>C) n.503+29A>C n.443+29A>C | dbSNP |
11 | g.6390945A>G | CA1950145859 | SMPD1 | c.318+29A>G (n.318+29A>G) c.-96+306A>G (n.-96+306A>G) n.374+132A>G n.616+29A>G c.-644+29A>G (n.-644+29A>G) n.503+29A>G n.443+29A>G | dbSNP |
11 | g.6390946G>C | CA5852556 | SMPD1 | c.318+30G>C (n.318+30G>C) c.-96+307G>C (n.-96+307G>C) n.374+133G>C n.616+30G>C c.-644+30G>C (n.-644+30G>C) n.503+30G>C n.443+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390946G= | CA1950145861 | SMPD1 | c.318+30G= (n.318+30G=) c.-96+307G= (n.-96+307G=) n.374+133G= n.616+30G= c.-644+30G= (n.-644+30G=) n.503+30G= n.443+30G= | |
11 | g.6390946G>T | CA2790302165 | SMPD1 | c.318+30G>T (n.318+30G>T) c.-96+307G>T (n.-96+307G>T) n.374+133G>T n.616+30G>T c.-644+30G>T (n.-644+30G>T) n.503+30G>T n.443+30G>T | |
11 | g.6390990_6390991insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | CA1950145860 | SMPD1 | c.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) c.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.374+177_374+178insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.616+74_616+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG c.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.503+74_503+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.443+74_443+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390947G>A | CA2612221051 | SMPD1 | c.318+31G>A (n.318+31G>A) c.-96+308G>A (n.-96+308G>A) n.374+134G>A n.616+31G>A c.-644+31G>A (n.-644+31G>A) n.503+31G>A n.443+31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390949C>A | CA2612221052 | SMPD1 | c.318+33C>A (n.318+33C>A) c.-96+310C>A (n.-96+310C>A) n.374+136C>A n.616+33C>A c.-644+33C>A (n.-644+33C>A) n.503+33C>A n.443+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390949C= | CA1950145862 | SMPD1 | c.318+33C= (n.318+33C=) c.-96+310C= (n.-96+310C=) n.374+136C= n.616+33C= c.-644+33C= (n.-644+33C=) n.503+33C= n.443+33C= | |
11 | g.6390949C>G | CA5852557 | SMPD1 | c.318+33C>G (n.318+33C>G) c.-96+310C>G (n.-96+310C>G) n.374+136C>G n.616+33C>G c.-644+33C>G (n.-644+33C>G) n.503+33C>G n.443+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390949C>T | CA597438166 | SMPD1 | c.318+33C>T (n.318+33C>T) c.-96+310C>T (n.-96+310C>T) n.374+136C>T n.616+33C>T c.-644+33C>T (n.-644+33C>T) n.503+33C>T n.443+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390950G>A | CA597438167 | SMPD1 | c.318+34G>A (n.318+34G>A) c.-96+311G>A (n.-96+311G>A) n.374+137G>A n.616+34G>A c.-644+34G>A (n.-644+34G>A) n.503+34G>A n.443+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390950G= | CA1950145863 | SMPD1 | c.318+34G= (n.318+34G=) c.-96+311G= (n.-96+311G=) n.374+137G= n.616+34G= c.-644+34G= (n.-644+34G=) n.503+34G= n.443+34G= | |
11 | g.6390950G>T | CA1950145864 | SMPD1 | c.318+34G>T (n.318+34G>T) c.-96+311G>T (n.-96+311G>T) n.374+137G>T n.616+34G>T c.-644+34G>T (n.-644+34G>T) n.503+34G>T n.443+34G>T | dbSNP |
11 | g.6390951A= | CA1950145865 | SMPD1 | c.318+35A= (n.318+35A=) c.-96+312A= (n.-96+312A=) n.374+138A= n.616+35A= c.-644+35A= (n.-644+35A=) n.503+35A= n.443+35A= | |
11 | g.6390951A>G | CA5852558 | SMPD1 | c.318+35A>G (n.318+35A>G) c.-96+312A>G (n.-96+312A>G) n.374+138A>G n.616+35A>G c.-644+35A>G (n.-644+35A>G) n.503+35A>G n.443+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390953A= | CA1950145866 | SMPD1 | c.318+37A= (n.318+37A=) c.-96+314A= (n.-96+314A=) n.374+140A= n.616+37A= c.-644+37A= (n.-644+37A=) n.503+37A= n.443+37A= | |
11 | g.6390953A>G | CA934779594 | SMPD1 | c.318+37A>G (n.318+37A>G) c.-96+314A>G (n.-96+314A>G) n.374+140A>G n.616+37A>G c.-644+37A>G (n.-644+37A>G) n.503+37A>G n.443+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390954G>A | CA2612221053 | SMPD1 | c.318+38G>A (n.318+38G>A) c.-96+315G>A (n.-96+315G>A) n.374+141G>A n.616+38G>A c.-644+38G>A (n.-644+38G>A) n.503+38G>A n.443+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390954G>T | CA2612221054 | SMPD1 | c.318+38G>T (n.318+38G>T) c.-96+315G>T (n.-96+315G>T) n.374+141G>T n.616+38G>T c.-644+38G>T (n.-644+38G>T) n.503+38G>T n.443+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390955G>C | CA679149695 | SMPD1 | c.318+39G>C (n.318+39G>C) c.-96+316G>C (n.-96+316G>C) n.374+142G>C n.616+39G>C c.-644+39G>C (n.-644+39G>C) n.503+39G>C n.443+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390955G= | CA1950145867 | SMPD1 | c.318+39G= (n.318+39G=) c.-96+316G= (n.-96+316G=) n.374+142G= n.616+39G= c.-644+39G= (n.-644+39G=) n.503+39G= n.443+39G= | |
11 | g.6390955G>T | CA597438168 | SMPD1 | c.318+39G>T (n.318+39G>T) c.-96+316G>T (n.-96+316G>T) n.374+142G>T n.616+39G>T c.-644+39G>T (n.-644+39G>T) n.503+39G>T n.443+39G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390957G>C | CA597438169 | SMPD1 | c.318+41G>C (n.318+41G>C) c.-96+318G>C (n.-96+318G>C) n.374+144G>C n.616+41G>C c.-644+41G>C (n.-644+41G>C) n.503+41G>C n.443+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390957G= | CA1950145868 | SMPD1 | c.318+41G= (n.318+41G=) c.-96+318G= (n.-96+318G=) n.374+144G= n.616+41G= c.-644+41G= (n.-644+41G=) n.503+41G= n.443+41G= | |
11 | g.6390958T>A | CA597438170 | SMPD1 | c.318+42T>A (n.318+42T>A) c.-96+319T>A (n.-96+319T>A) n.374+145T>A n.616+42T>A c.-644+42T>A (n.-644+42T>A) n.503+42T>A n.443+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390958T>G | CA597438171 | SMPD1 | c.318+42T>G (n.318+42T>G) c.-96+319T>G (n.-96+319T>G) n.374+145T>G n.616+42T>G c.-644+42T>G (n.-644+42T>G) n.503+42T>G n.443+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390958T= | CA1950145869 | SMPD1 | c.318+42T= (n.318+42T=) c.-96+319T= (n.-96+319T=) n.374+145T= n.616+42T= c.-644+42T= (n.-644+42T=) n.503+42T= n.443+42T= | |
11 | g.6390959G>T | CA2612221055 | SMPD1 | c.318+43G>T (n.318+43G>T) c.-96+320G>T (n.-96+320G>T) n.374+146G>T n.616+43G>T c.-644+43G>T (n.-644+43G>T) n.503+43G>T n.443+43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390969_6390981dup | CA597438172 | SMPD1 | c.318+53_318+65dup (n.318+53_318+65dup) c.-96+330_-96+342dup (n.-96+330_-96+342dup) n.374+156_374+168dup n.616+53_616+65dup c.-644+53_-644+65dup (n.-644+53_-644+65dup) n.503+53_503+65dup n.443+53_443+65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390969_6390981del | CA2574738555 | SMPD1 | c.318+53_318+65del (n.318+53_318+65del) c.-96+330_-96+342del (n.-96+330_-96+342del) n.374+156_374+168del n.616+53_616+65del c.-644+53_-644+65del (n.-644+53_-644+65del) n.503+53_503+65del n.443+53_443+65del | gnomAD v4 |
11 | g.6390960C>A | CA2612221056 | SMPD1 | c.318+44C>A (n.318+44C>A) c.-96+321C>A (n.-96+321C>A) n.374+147C>A n.616+44C>A c.-644+44C>A (n.-644+44C>A) n.503+44C>A n.443+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390961_6390967dup | CA2574738556 | SMPD1 | c.318+45_318+51dup (n.318+45_318+51dup) c.-96+322_-96+328dup (n.-96+322_-96+328dup) n.374+148_374+154dup n.616+45_616+51dup c.-644+45_-644+51dup (n.-644+45_-644+51dup) n.503+45_503+51dup n.443+45_443+51dup | |
11 | g.6390962G>T | CA2612221058 | SMPD1 | c.318+46G>T (n.318+46G>T) c.-96+323G>T (n.-96+323G>T) n.374+149G>T n.616+46G>T c.-644+46G>T (n.-644+46G>T) n.503+46G>T n.443+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390965del | CA2612221060 | SMPD1 | c.318+49del (n.318+49del) c.-96+326del (n.-96+326del) n.374+152del n.616+49del c.-644+49del (n.-644+49del) n.503+49del n.443+49del | gnomAD v4 |
11 | g.6390972_6390978dup | CA2612221057 | SMPD1 | c.318+56_318+62dup (n.318+56_318+62dup) c.-96+333_-96+339dup (n.-96+333_-96+339dup) n.374+159_374+165dup n.616+56_616+62dup c.-644+56_-644+62dup (n.-644+56_-644+62dup) n.503+56_503+62dup n.443+56_443+62dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390972_6390978del | CA2574738557 | SMPD1 | c.318+56_318+62del (n.318+56_318+62del) c.-96+333_-96+339del (n.-96+333_-96+339del) n.374+159_374+165del n.616+56_616+62del c.-644+56_-644+62del (n.-644+56_-644+62del) n.503+56_503+62del n.443+56_443+62del | gnomAD v4 |
11 | g.6390963G>C | CA2574738558 | SMPD1 | c.318+47G>C (n.318+47G>C) c.-96+324G>C (n.-96+324G>C) n.374+150G>C n.616+47G>C c.-644+47G>C (n.-644+47G>C) n.503+47G>C n.443+47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390964G>A | CA2612221061 | SMPD1 | c.318+48G>A (n.318+48G>A) c.-96+325G>A (n.-96+325G>A) n.374+151G>A n.616+48G>A c.-644+48G>A (n.-644+48G>A) n.503+48G>A n.443+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390964G= | CA1950145870 | SMPD1 | c.318+48G= (n.318+48G=) c.-96+325G= (n.-96+325G=) n.374+151G= n.616+48G= c.-644+48G= (n.-644+48G=) n.503+48G= n.443+48G= | |
11 | g.6390964G>T | CA5852559 | SMPD1 | c.318+48G>T (n.318+48G>T) c.-96+325G>T (n.-96+325G>T) n.374+151G>T n.616+48G>T c.-644+48G>T (n.-644+48G>T) n.503+48G>T n.443+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G>A | CA597438173 | SMPD1 | c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.-96+326G>A (n.-96+326G>A) n.374+152G>A n.616+49G>A c.-644+49G>A (n.-644+49G>A) n.503+49G>A n.443+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G>C | CA5852560 | SMPD1 | c.318+49G>C (n.318+49G>C) c.-96+326G>C (n.-96+326G>C) n.374+152G>C n.616+49G>C c.-644+49G>C (n.-644+49G>C) n.503+49G>C n.443+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G= | CA1950145871 | SMPD1 | c.318+49G= (n.318+49G=) c.-96+326G= (n.-96+326G=) n.374+152G= n.616+49G= c.-644+49G= (n.-644+49G=) n.503+49G= n.443+49G= | |
11 | g.6390965G>T | CA597438174 | SMPD1 | c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.-96+326G>T (n.-96+326G>T) n.374+152G>T n.616+49G>T c.-644+49G>T (n.-644+49G>T) n.503+49G>T n.443+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390966C>A | CA597438175 | SMPD1 | c.318+50C>A (n.318+50C>A) c.-96+327C>A (n.-96+327C>A) n.374+153C>A n.616+50C>A c.-644+50C>A (n.-644+50C>A) n.503+50C>A n.443+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390966C= | CA1950145872 | SMPD1 | c.318+50C= (n.318+50C=) c.-96+327C= (n.-96+327C=) n.374+153C= n.616+50C= c.-644+50C= (n.-644+50C=) n.503+50C= n.443+50C= | |
11 | g.6390966C>T | CA2612221063 | SMPD1 | c.318+50C>T (n.318+50C>T) c.-96+327C>T (n.-96+327C>T) n.374+153C>T n.616+50C>T c.-644+50C>T (n.-644+50C>T) n.503+50C>T n.443+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390967T>C | CA217299152 | SMPD1 | c.318+51T>C (n.318+51T>C) c.-96+328T>C (n.-96+328T>C) n.374+154T>C n.616+51T>C c.-644+51T>C (n.-644+51T>C) n.503+51T>C n.443+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390967T= | CA1950145873 | SMPD1 | c.318+51T= (n.318+51T=) c.-96+328T= (n.-96+328T=) n.374+154T= n.616+51T= c.-644+51T= (n.-644+51T=) n.503+51T= n.443+51T= | |
11 | g.6390968G>C | CA5852561 | SMPD1 | c.318+52G>C (n.318+52G>C) c.-96+329G>C (n.-96+329G>C) n.374+155G>C n.616+52G>C c.-644+52G>C (n.-644+52G>C) n.503+52G>C n.443+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390968G= | CA1950145874 | SMPD1 | c.318+52G= (n.318+52G=) c.-96+329G= (n.-96+329G=) n.374+155G= n.616+52G= c.-644+52G= (n.-644+52G=) n.503+52G= n.443+52G= | |
11 | g.6390972dup | CA1950145875 | SMPD1 | c.318+56dup (n.318+56dup) c.-96+333dup (n.-96+333dup) n.374+159dup n.616+56dup c.-644+56dup (n.-644+56dup) n.503+56dup n.443+56dup | dbSNP |
11 | g.6390972del | CA2574738559 | SMPD1 | c.318+56del (n.318+56del) c.-96+333del (n.-96+333del) n.374+159del n.616+56del c.-644+56del (n.-644+56del) n.503+56del n.443+56del | gnomAD v4 |
11 | g.6390968_6390973dup | CA2612221064 | SMPD1 | c.318+52_318+57dup (n.318+52_318+57dup) c.-96+329_-96+334dup (n.-96+329_-96+334dup) n.374+155_374+160dup n.616+52_616+57dup c.-644+52_-644+57dup (n.-644+52_-644+57dup) n.503+52_503+57dup n.443+52_443+57dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390976_6390981dup | CA5852562 | SMPD1 | c.318+60_318+65dup (n.318+60_318+65dup) c.-96+337_-96+342dup (n.-96+337_-96+342dup) n.374+163_374+168dup n.616+60_616+65dup c.-644+60_-644+65dup (n.-644+60_-644+65dup) n.503+60_503+65dup n.443+60_443+65dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390970G>A | CA2612221065 | SMPD1 | c.318+54G>A (n.318+54G>A) c.-96+331G>A (n.-96+331G>A) n.374+157G>A n.616+54G>A c.-644+54G>A (n.-644+54G>A) n.503+54G>A n.443+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390971G>A | CA2574738560 | SMPD1 | c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.-96+332G>A (n.-96+332G>A) n.374+158G>A n.616+55G>A c.-644+55G>A (n.-644+55G>A) n.503+55G>A n.443+55G>A | |
11 | g.6390972G>A | CA597438176 | SMPD1 | c.318+56G>A (n.318+56G>A) c.-96+333G>A (n.-96+333G>A) n.374+159G>A n.616+56G>A c.-644+56G>A (n.-644+56G>A) n.503+56G>A n.443+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390972G>C | CA934779602 | SMPD1 | c.318+56G>C (n.318+56G>C) c.-96+333G>C (n.-96+333G>C) n.374+159G>C n.616+56G>C c.-644+56G>C (n.-644+56G>C) n.503+56G>C n.443+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390972G= | CA1950145876 | SMPD1 | c.318+56G= (n.318+56G=) c.-96+333G= (n.-96+333G=) n.374+159G= n.616+56G= c.-644+56G= (n.-644+56G=) n.503+56G= n.443+56G= | |
11 | g.6390972G>T | CA597438177 | SMPD1 | c.318+56G>T (n.318+56G>T) c.-96+333G>T (n.-96+333G>T) n.374+159G>T n.616+56G>T c.-644+56G>T (n.-644+56G>T) n.503+56G>T n.443+56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390973C= | CA1950145877 | SMPD1 | c.318+57C= (n.318+57C=) c.-96+334C= (n.-96+334C=) n.374+160C= n.616+57C= c.-644+57C= (n.-644+57C=) n.503+57C= n.443+57C= | |
11 | g.6390973C>T | CA1950145878 | SMPD1 | c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.-96+334C>T (n.-96+334C>T) n.374+160C>T n.616+57C>T c.-644+57C>T (n.-644+57C>T) n.503+57C>T n.443+57C>T | dbSNP |
11 | g.6390974T>C | CA597438178 | SMPD1 | c.318+58T>C (n.318+58T>C) c.-96+335T>C (n.-96+335T>C) n.374+161T>C n.616+58T>C c.-644+58T>C (n.-644+58T>C) n.503+58T>C n.443+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390974T= | CA1950145879 | SMPD1 | c.318+58T= (n.318+58T=) c.-96+335T= (n.-96+335T=) n.374+161T= n.616+58T= c.-644+58T= (n.-644+58T=) n.503+58T= n.443+58T= | |
11 | g.6390977G>C | CA217299162 | SMPD1 | c.318+61G>C (n.318+61G>C) c.-96+338G>C (n.-96+338G>C) n.374+164G>C n.616+61G>C c.-644+61G>C (n.-644+61G>C) n.503+61G>C n.443+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390977G= | CA1950145880 | SMPD1 | c.318+61G= (n.318+61G=) c.-96+338G= (n.-96+338G=) n.374+164G= n.616+61G= c.-644+61G= (n.-644+61G=) n.503+61G= n.443+61G= | |
11 | g.6390978G= | CA1950145881 | SMPD1 | c.318+62G= (n.318+62G=) c.-96+339G= (n.-96+339G=) n.374+165G= n.616+62G= c.-644+62G= (n.-644+62G=) n.503+62G= n.443+62G= | |
11 | g.6390978G>T | CA679149720 | SMPD1 | c.318+62G>T (n.318+62G>T) c.-96+339G>T (n.-96+339G>T) n.374+165G>T n.616+62G>T c.-644+62G>T (n.-644+62G>T) n.503+62G>T n.443+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390979C>A | CA2574738562 | SMPD1 | c.318+63C>A (n.318+63C>A) c.-96+340C>A (n.-96+340C>A) n.374+166C>A n.616+63C>A c.-644+63C>A (n.-644+63C>A) n.503+63C>A n.443+63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390979C>T | CA2574738561 | SMPD1 | c.318+63C>T (n.318+63C>T) c.-96+340C>T (n.-96+340C>T) n.374+166C>T n.616+63C>T c.-644+63C>T (n.-644+63C>T) n.503+63C>T n.443+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390981G>A | CA2612221066 | SMPD1 | c.318+65G>A (n.318+65G>A) c.-96+342G>A (n.-96+342G>A) n.374+168G>A n.616+65G>A c.-644+65G>A (n.-644+65G>A) n.503+65G>A n.443+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390981G>T | CA2612221067 | SMPD1 | c.318+65G>T (n.318+65G>T) c.-96+342G>T (n.-96+342G>T) n.374+168G>T n.616+65G>T c.-644+65G>T (n.-644+65G>T) n.503+65G>T n.443+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390982A>C | CA2574738563 | SMPD1 | c.318+66A>C (n.318+66A>C) c.-96+343A>C (n.-96+343A>C) n.374+169A>C n.616+66A>C c.-644+66A>C (n.-644+66A>C) n.503+66A>C n.443+66A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390986_6390991del | CA2574738564 | SMPD1 | c.318+70_318+75del (n.318+70_318+75del) c.-96+347_-96+352del (n.-96+347_-96+352del) n.374+173_374+178del n.616+70_616+75del c.-644+70_-644+75del (n.-644+70_-644+75del) n.503+70_503+75del n.443+70_443+75del | gnomAD v4 |
11 | g.6390985C>G | CA2612221068 | SMPD1 | c.318+69C>G (n.318+69C>G) c.-96+346C>G (n.-96+346C>G) n.374+172C>G n.616+69C>G c.-644+69C>G (n.-644+69C>G) n.503+69C>G n.443+69C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390985C>T | CA2574738565 | SMPD1 | c.318+69C>T (n.318+69C>T) c.-96+346C>T (n.-96+346C>T) n.374+172C>T n.616+69C>T c.-644+69C>T (n.-644+69C>T) n.503+69C>T n.443+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390986T>A | CA2574738566 | SMPD1 | c.318+70T>A (n.318+70T>A) c.-96+347T>A (n.-96+347T>A) n.374+173T>A n.616+70T>A c.-644+70T>A (n.-644+70T>A) n.503+70T>A n.443+70T>A | |
11 | g.6390986T>C | CA934779608 | SMPD1 | c.318+70T>C (n.318+70T>C) c.-96+347T>C (n.-96+347T>C) n.374+173T>C n.616+70T>C c.-644+70T>C (n.-644+70T>C) n.503+70T>C n.443+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390986T= | CA1950145882 | SMPD1 | c.318+70T= (n.318+70T=) c.-96+347T= (n.-96+347T=) n.374+173T= n.616+70T= c.-644+70T= (n.-644+70T=) n.503+70T= n.443+70T= | |
11 | g.6390987G>A | CA2612221069 | SMPD1 | c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.-96+348G>A (n.-96+348G>A) n.374+174G>A n.616+71G>A c.-644+71G>A (n.-644+71G>A) n.503+71G>A n.443+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390987G>C | CA2612221070 | SMPD1 | c.318+71G>C (n.318+71G>C) c.-96+348G>C (n.-96+348G>C) n.374+174G>C n.616+71G>C c.-644+71G>C (n.-644+71G>C) n.503+71G>C n.443+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390988G>A | CA217299164 | SMPD1 | c.318+72G>A (n.318+72G>A) c.-96+349G>A (n.-96+349G>A) n.374+175G>A n.616+72G>A c.-644+72G>A (n.-644+72G>A) n.503+72G>A n.443+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390988G>C | CA2612221071 | SMPD1 | c.318+72G>C (n.318+72G>C) c.-96+349G>C (n.-96+349G>C) n.374+175G>C n.616+72G>C c.-644+72G>C (n.-644+72G>C) n.503+72G>C n.443+72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390988G= | CA1950145883 | SMPD1 | c.318+72G= (n.318+72G=) c.-96+349G= (n.-96+349G=) n.374+175G= n.616+72G= c.-644+72G= (n.-644+72G=) n.503+72G= n.443+72G= | |
11 | g.6390988G>T | CA2612221072 | SMPD1 | c.318+72G>T (n.318+72G>T) c.-96+349G>T (n.-96+349G>T) n.374+175G>T n.616+72G>T c.-644+72G>T (n.-644+72G>T) n.503+72G>T n.443+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390989T>G | CA679149724 | SMPD1 | c.318+73T>G (n.318+73T>G) c.-96+350T>G (n.-96+350T>G) n.374+176T>G n.616+73T>G c.-644+73T>G (n.-644+73T>G) n.503+73T>G n.443+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390989T= | CA1950145884 | SMPD1 | c.318+73T= (n.318+73T=) c.-96+350T= (n.-96+350T=) n.374+176T= n.616+73T= c.-644+73T= (n.-644+73T=) n.503+73T= n.443+73T= | |
11 | g.6390990G>T | CA2612221073 | SMPD1 | c.318+74G>T (n.318+74G>T) c.-96+351G>T (n.-96+351G>T) n.374+177G>T n.616+74G>T c.-644+74G>T (n.-644+74G>T) n.503+74G>T n.443+74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390991C>A | CA934779612 | SMPD1 | c.318+75C>A (n.318+75C>A) c.-96+352C>A (n.-96+352C>A) n.374+178C>A n.616+75C>A c.-644+75C>A (n.-644+75C>A) n.503+75C>A n.443+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390991C= | CA1950145885 | SMPD1 | c.318+75C= (n.318+75C=) c.-96+352C= (n.-96+352C=) n.374+178C= n.616+75C= c.-644+75C= (n.-644+75C=) n.503+75C= n.443+75C= | |
11 | g.6390991C>G | CA2574738567 | SMPD1 | c.318+75C>G (n.318+75C>G) c.-96+352C>G (n.-96+352C>G) n.374+178C>G n.616+75C>G c.-644+75C>G (n.-644+75C>G) n.503+75C>G n.443+75C>G | |
11 | g.6390991C>T | CA2612221074 | SMPD1 | c.318+75C>T (n.318+75C>T) c.-96+352C>T (n.-96+352C>T) n.374+178C>T n.616+75C>T c.-644+75C>T (n.-644+75C>T) n.503+75C>T n.443+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390992G>A | CA217299168 | SMPD1 | c.318+76G>A (n.318+76G>A) c.-96+353G>A (n.-96+353G>A) n.374+179G>A n.616+76G>A c.-644+76G>A (n.-644+76G>A) n.503+76G>A n.443+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390992G= | CA1950145886 | SMPD1 | c.318+76G= (n.318+76G=) c.-96+353G= (n.-96+353G=) n.374+179G= n.616+76G= c.-644+76G= (n.-644+76G=) n.503+76G= n.443+76G= | |
11 | g.6390992G>T | CA679149726 | SMPD1 | c.318+76G>T (n.318+76G>T) c.-96+353G>T (n.-96+353G>T) n.374+179G>T n.616+76G>T c.-644+76G>T (n.-644+76G>T) n.503+76G>T n.443+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390993C>A | CA2612221075 | SMPD1 | c.318+77C>A (n.318+77C>A) c.-96+354C>A (n.-96+354C>A) n.374+180C>A n.616+77C>A c.-644+77C>A (n.-644+77C>A) n.503+77C>A n.443+77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390993C= | CA1950145887 | SMPD1 | c.318+77C= (n.318+77C=) c.-96+354C= (n.-96+354C=) n.374+180C= n.616+77C= c.-644+77C= (n.-644+77C=) n.503+77C= n.443+77C= | |
11 | g.6390993C>T | CA1950145888 | SMPD1 | c.318+77C>T (n.318+77C>T) c.-96+354C>T (n.-96+354C>T) n.374+180C>T n.616+77C>T c.-644+77C>T (n.-644+77C>T) n.503+77C>T n.443+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390994T>C | CA2612221076 | SMPD1 | c.318+78T>C (n.318+78T>C) c.-96+355T>C (n.-96+355T>C) n.374+181T>C n.616+78T>C c.-644+78T>C (n.-644+78T>C) n.503+78T>C n.443+78T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390994T>G | CA2612221077 | SMPD1 | c.318+78T>G (n.318+78T>G) c.-96+355T>G (n.-96+355T>G) n.374+181T>G n.616+78T>G c.-644+78T>G (n.-644+78T>G) n.503+78T>G n.443+78T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390995G>T | CA2612221078 | SMPD1 | c.318+79G>T (n.318+79G>T) c.-96+356G>T (n.-96+356G>T) n.374+182G>T n.616+79G>T c.-644+79G>T (n.-644+79G>T) n.503+79G>T n.443+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390996G>T | CA2612221079 | SMPD1 | c.318+80G>T (n.318+80G>T) c.-96+357G>T (n.-96+357G>T) n.374+183G>T n.616+80G>T c.-644+80G>T (n.-644+80G>T) n.503+80G>T n.443+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390997G>A | CA1950145890 | SMPD1 | c.318+81G>A (n.318+81G>A) c.-96+358G>A (n.-96+358G>A) n.374+184G>A n.616+81G>A c.-644+81G>A (n.-644+81G>A) n.503+81G>A n.443+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390997G>C | CA2612221080 | SMPD1 | c.318+81G>C (n.318+81G>C) c.-96+358G>C (n.-96+358G>C) n.374+184G>C n.616+81G>C c.-644+81G>C (n.-644+81G>C) n.503+81G>C n.443+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390997G= | CA1950145889 | SMPD1 | c.318+81G= (n.318+81G=) c.-96+358G= (n.-96+358G=) n.374+184G= n.616+81G= c.-644+81G= (n.-644+81G=) n.503+81G= n.443+81G= | |
11 | g.6390997G>T | CA2612221081 | SMPD1 | c.318+81G>T (n.318+81G>T) c.-96+358G>T (n.-96+358G>T) n.374+184G>T n.616+81G>T c.-644+81G>T (n.-644+81G>T) n.503+81G>T n.443+81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390998C>A | CA2612221082 | SMPD1 | c.318+82C>A (n.318+82C>A) c.-96+359C>A (n.-96+359C>A) n.374+185C>A n.616+82C>A c.-644+82C>A (n.-644+82C>A) n.503+82C>A n.443+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390998C>T | CA2612221083 | SMPD1 | c.318+82C>T (n.318+82C>T) c.-96+359C>T (n.-96+359C>T) n.374+185C>T n.616+82C>T c.-644+82C>T (n.-644+82C>T) n.503+82C>T n.443+82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390999T>A | CA2574738568 | SMPD1 | c.318+83T>A (n.318+83T>A) c.-96+360T>A (n.-96+360T>A) n.374+186T>A n.616+83T>A c.-644+83T>A (n.-644+83T>A) n.503+83T>A n.443+83T>A | |
11 | g.6391000C>A | CA2612221084 | SMPD1 | c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.-96+361C>A (n.-96+361C>A) n.374+187C>A n.616+84C>A c.-644+84C>A (n.-644+84C>A) n.503+84C>A n.443+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391000C>T | CA2612221085 | SMPD1 | c.318+84C>T (n.318+84C>T) c.-96+361C>T (n.-96+361C>T) n.374+187C>T n.616+84C>T c.-644+84C>T (n.-644+84C>T) n.503+84C>T n.443+84C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391001A= | CA1950145891 | SMPD1 | c.318+85A= (n.318+85A=) c.-96+362A= (n.-96+362A=) n.374+188A= n.616+85A= c.-644+85A= (n.-644+85A=) n.503+85A= n.443+85A= | |
11 | g.6391001A>C | CA2612221086 | SMPD1 | c.318+85A>C (n.318+85A>C) c.-96+362A>C (n.-96+362A>C) n.374+188A>C n.616+85A>C c.-644+85A>C (n.-644+85A>C) n.503+85A>C n.443+85A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391001A>G | CA1950145892 | SMPD1 | c.318+85A>G (n.318+85A>G) c.-96+362A>G (n.-96+362A>G) n.374+188A>G n.616+85A>G c.-644+85A>G (n.-644+85A>G) n.503+85A>G n.443+85A>G | dbSNP |
11 | g.6391002G>A | CA1950145893 | SMPD1 | c.318+86G>A (n.318+86G>A) c.-96+363G>A (n.-96+363G>A) n.374+189G>A n.616+86G>A c.-644+86G>A (n.-644+86G>A) n.503+86G>A n.443+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391002G= | CA1950145894 | SMPD1 | c.318+86G= (n.318+86G=) c.-96+363G= (n.-96+363G=) n.374+189G= n.616+86G= c.-644+86G= (n.-644+86G=) n.503+86G= n.443+86G= | |
11 | g.6391002G>T | CA2612221087 | SMPD1 | c.318+86G>T (n.318+86G>T) c.-96+363G>T (n.-96+363G>T) n.374+189G>T n.616+86G>T c.-644+86G>T (n.-644+86G>T) n.503+86G>T n.443+86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391004A= | CA1950145895 | SMPD1 | c.318+88A= (n.318+88A=) c.-96+365A= (n.-96+365A=) n.374+191A= n.616+88A= c.-644+88A= (n.-644+88A=) n.503+88A= n.443+88A= | |
11 | g.6391004A>G | CA1950145896 | SMPD1 | c.318+88A>G (n.318+88A>G) c.-96+365A>G (n.-96+365A>G) n.374+191A>G n.616+88A>G c.-644+88A>G (n.-644+88A>G) n.503+88A>G n.443+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391005T>C | CA2612221088 | SMPD1 | c.318+89T>C (n.318+89T>C) c.-96+366T>C (n.-96+366T>C) n.374+192T>C n.616+89T>C c.-644+89T>C (n.-644+89T>C) n.503+89T>C n.443+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391005T>G | CA597438179 | SMPD1 | c.318+89T>G (n.318+89T>G) c.-96+366T>G (n.-96+366T>G) n.374+192T>G n.616+89T>G c.-644+89T>G (n.-644+89T>G) n.503+89T>G n.443+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391005T= | CA1950145897 | SMPD1 | c.318+89T= (n.318+89T=) c.-96+366T= (n.-96+366T=) n.374+192T= n.616+89T= c.-644+89T= (n.-644+89T=) n.503+89T= n.443+89T= | |
11 | g.6391006G>A | CA217299171 | SMPD1 | c.318+90G>A (n.318+90G>A) c.-96+367G>A (n.-96+367G>A) n.374+193G>A n.616+90G>A c.-644+90G>A (n.-644+90G>A) n.503+90G>A n.443+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391006G= | CA1950145898 | SMPD1 | c.318+90G= (n.318+90G=) c.-96+367G= (n.-96+367G=) n.374+193G= n.616+90G= c.-644+90G= (n.-644+90G=) n.503+90G= n.443+90G= | |
11 | g.6391006G>T | CA2612221089 | SMPD1 | c.318+90G>T (n.318+90G>T) c.-96+367G>T (n.-96+367G>T) n.374+193G>T n.616+90G>T c.-644+90G>T (n.-644+90G>T) n.503+90G>T n.443+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391007C>A | CA2574738569 | SMPD1 | c.318+91C>A (n.318+91C>A) c.-96+368C>A (n.-96+368C>A) n.374+194C>A n.616+91C>A c.-644+91C>A (n.-644+91C>A) n.503+91C>A n.443+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391007C>T | CA2612221090 | SMPD1 | c.318+91C>T (n.318+91C>T) c.-96+368C>T (n.-96+368C>T) n.374+194C>T n.616+91C>T c.-644+91C>T (n.-644+91C>T) n.503+91C>T n.443+91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391008A>C | CA2612221091 | SMPD1 | c.318+92A>C (n.318+92A>C) c.-96+369A>C (n.-96+369A>C) n.374+195A>C n.616+92A>C c.-644+92A>C (n.-644+92A>C) n.503+92A>C n.443+92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391009T>A | CA2612221092 | SMPD1 | c.318+93T>A (n.318+93T>A) c.-96+370T>A (n.-96+370T>A) n.374+196T>A n.616+93T>A c.-644+93T>A (n.-644+93T>A) n.503+93T>A n.443+93T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391009T= | CA1950145899 | SMPD1 | c.318+93T= (n.318+93T=) c.-96+370T= (n.-96+370T=) n.374+196T= n.616+93T= c.-644+93T= (n.-644+93T=) n.503+93T= n.443+93T= | |
11 | g.6391010C>A | CA1950145902 | SMPD1 | c.318+94C>A (n.318+94C>A) c.-96+371C>A (n.-96+371C>A) n.374+197C>A n.616+94C>A c.-644+94C>A (n.-644+94C>A) n.503+94C>A n.443+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391010C= | CA1950145901 | SMPD1 | c.318+94C= (n.318+94C=) c.-96+371C= (n.-96+371C=) n.374+197C= n.616+94C= c.-644+94C= (n.-644+94C=) n.503+94C= n.443+94C= | |
11 | g.6391010C>G | CA2574738570 | SMPD1 | c.318+94C>G (n.318+94C>G) c.-96+371C>G (n.-96+371C>G) n.374+197C>G n.616+94C>G c.-644+94C>G (n.-644+94C>G) n.503+94C>G n.443+94C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391012dup | CA1950145900 | SMPD1 | c.318+96dup (n.318+96dup) c.-96+373dup (n.-96+373dup) n.374+199dup n.616+96dup c.-644+96dup (n.-644+96dup) n.503+96dup n.443+96dup | dbSNP |
11 | g.6391011C= | CA1950145903 | SMPD1 | c.318+95C= (n.318+95C=) c.-96+372C= (n.-96+372C=) n.374+198C= n.616+95C= c.-644+95C= (n.-644+95C=) n.503+95C= n.443+95C= | |
11 | g.6391011C>G | CA2612221094 | SMPD1 | c.318+95C>G (n.318+95C>G) c.-96+372C>G (n.-96+372C>G) n.374+198C>G n.616+95C>G c.-644+95C>G (n.-644+95C>G) n.503+95C>G n.443+95C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391011C>T | CA1950145904 | SMPD1 | c.318+95C>T (n.318+95C>T) c.-96+372C>T (n.-96+372C>T) n.374+198C>T n.616+95C>T c.-644+95C>T (n.-644+95C>T) n.503+95C>T n.443+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391012C>A | CA2574738571 | SMPD1 | c.318+96C>A (n.318+96C>A) c.-96+373C>A (n.-96+373C>A) n.374+199C>A n.616+96C>A c.-644+96C>A (n.-644+96C>A) n.503+96C>A n.443+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391012C>G | CA2612221095 | SMPD1 | c.318+96C>G (n.318+96C>G) c.-96+373C>G (n.-96+373C>G) n.374+199C>G n.616+96C>G c.-644+96C>G (n.-644+96C>G) n.503+96C>G n.443+96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6391012C>T | CA2574738572 | SMPD1 | c.318+96C>T (n.318+96C>T) c.-96+373C>T (n.-96+373C>T) n.374+199C>T n.616+96C>T c.-644+96C>T (n.-644+96C>T) n.503+96C>T n.443+96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391013T>A | CA2612221096 | SMPD1 | c.318+97T>A (n.318+97T>A) c.-96+374T>A (n.-96+374T>A) n.374+200T>A n.616+97T>A c.-644+97T>A (n.-644+97T>A) n.503+97T>A n.443+97T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391013T>C | CA2574738573 | SMPD1 | c.318+97T>C (n.318+97T>C) c.-96+374T>C (n.-96+374T>C) n.374+200T>C n.616+97T>C c.-644+97T>C (n.-644+97T>C) n.503+97T>C n.443+97T>C | |
11 | g.6391014G>T | CA2612221097 | SMPD1 | c.318+98G>T (n.318+98G>T) c.-96+375G>T (n.-96+375G>T) n.374+201G>T n.616+98G>T c.-644+98G>T (n.-644+98G>T) n.503+98G>T n.443+98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391015A= | CA1950145905 | SMPD1 | c.318+99A= (n.318+99A=) c.-96+376A= (n.-96+376A=) n.374+202A= n.616+99A= c.-644+99A= (n.-644+99A=) n.503+99A= n.443+99A= | |
11 | g.6391015A>T | CA217299174 | SMPD1 | c.318+99A>T (n.318+99A>T) c.-96+376A>T (n.-96+376A>T) n.374+202A>T n.616+99A>T c.-644+99A>T (n.-644+99A>T) n.503+99A>T n.443+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391016T>C | CA934779620 | SMPD1 | c.318+100T>C (n.318+100T>C) c.-96+377T>C (n.-96+377T>C) n.374+203T>C n.616+100T>C c.-644+100T>C (n.-644+100T>C) n.503+100T>C n.443+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391016T= | CA1950145906 | SMPD1 | c.318+100T= (n.318+100T=) c.-96+377T= (n.-96+377T=) n.374+203T= n.616+100T= c.-644+100T= (n.-644+100T=) n.503+100T= n.443+100T= | |
11 | g.6391017G>A | CA2612221098 | SMPD1 | c.318+101G>A (n.318+101G>A) c.-96+378G>A (n.-96+378G>A) n.374+204G>A n.616+101G>A c.-644+101G>A (n.-644+101G>A) n.503+101G>A n.443+101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391017G>T | CA2612221099 | SMPD1 | c.318+101G>T (n.318+101G>T) c.-96+378G>T (n.-96+378G>T) n.374+204G>T n.616+101G>T c.-644+101G>T (n.-644+101G>T) n.503+101G>T n.443+101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391018G>A | CA2612221100 | SMPD1 | c.318+102G>A (n.318+102G>A) c.-96+379G>A (n.-96+379G>A) n.374+205G>A n.616+102G>A c.-644+102G>A (n.-644+102G>A) n.503+102G>A n.443+102G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391019A= | CA1950145907 | SMPD1 | c.318+103A= (n.318+103A=) c.-96+380A= (n.-96+380A=) n.374+206A= n.616+103A= c.-644+103A= (n.-644+103A=) n.503+103A= n.443+103A= | |
11 | g.6391019A>G | CA217299177 | SMPD1 | c.318+103A>G (n.318+103A>G) c.-96+380A>G (n.-96+380A>G) n.374+206A>G n.616+103A>G c.-644+103A>G (n.-644+103A>G) n.503+103A>G n.443+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391020G>T | CA2612221102 | SMPD1 | c.318+104G>T (n.318+104G>T) c.-96+381G>T (n.-96+381G>T) n.374+207G>T n.616+104G>T c.-644+104G>T (n.-644+104G>T) n.503+104G>T n.443+104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391021_6391022delinsAG | CA1950145908 | SMPD1 | c.318+105_318+106delinsAG (n.318+105_318+106delinsAG) c.-96+382_-96+383delinsAG (n.-96+382_-96+383delinsAG) n.374+208_374+209delinsAG n.616+105_616+106delinsAG c.-644+105_-644+106delinsAG (n.-644+105_-644+106delinsAG) n.503+105_503+106delinsAG n.443+105_443+106delinsAG | |
11 | g.6391022G>A | CA597262890 | SMPD1 | c.318+106G>A (n.318+106G>A) c.-96+383G>A (n.-96+383G>A) n.374+209G>A n.616+106G>A c.-644+106G>A (n.-644+106G>A) n.503+106G>A n.443+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391022G>C | CA1950145910 | SMPD1 | c.318+106G>C (n.318+106G>C) c.-96+383G>C (n.-96+383G>C) n.374+209G>C n.616+106G>C c.-644+106G>C (n.-644+106G>C) n.503+106G>C n.443+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391022G= | CA1950145909 | SMPD1 | c.318+106G= (n.318+106G=) c.-96+383G= (n.-96+383G=) n.374+209G= n.616+106G= c.-644+106G= (n.-644+106G=) n.503+106G= n.443+106G= | |
11 | g.6391022G>T | CA2612221103 | SMPD1 | c.318+106G>T (n.318+106G>T) c.-96+383G>T (n.-96+383G>T) n.374+209G>T n.616+106G>T c.-644+106G>T (n.-644+106G>T) n.503+106G>T n.443+106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391024del | CA472736403 | SMPD1 | c.318+108del (n.318+108del) c.-96+385del (n.-96+385del) n.374+211del n.616+108del c.-644+108del (n.-644+108del) n.503+108del n.443+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391023G>A | CA2612221105 | SMPD1 | c.318+107G>A (n.318+107G>A) c.-96+384G>A (n.-96+384G>A) n.374+210G>A n.616+107G>A c.-644+107G>A (n.-644+107G>A) n.503+107G>A n.443+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391023G>T | CA2612221106 | SMPD1 | c.318+107G>T (n.318+107G>T) c.-96+384G>T (n.-96+384G>T) n.374+210G>T n.616+107G>T c.-644+107G>T (n.-644+107G>T) n.503+107G>T n.443+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391025_6391027del | CA2612221104 | SMPD1 | c.318+109_318+111del (n.318+109_318+111del) c.-96+386_-96+388del (n.-96+386_-96+388del) n.374+212_374+214del n.616+109_616+111del c.-644+109_-644+111del (n.-644+109_-644+111del) n.503+109_503+111del n.443+109_443+111del | gnomAD v4 |
11 | g.6391024G>A | CA2612221107 | SMPD1 | c.318+108G>A (n.318+108G>A) c.-96+385G>A (n.-96+385G>A) n.374+211G>A n.616+108G>A c.-644+108G>A (n.-644+108G>A) n.503+108G>A n.443+108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391024G>C | CA2612221108 | SMPD1 | c.318+108G>C (n.318+108G>C) c.-96+385G>C (n.-96+385G>C) n.374+211G>C n.616+108G>C c.-644+108G>C (n.-644+108G>C) n.503+108G>C n.443+108G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391024G= | CA1950145911 | SMPD1 | c.318+108G= (n.318+108G=) c.-96+385G= (n.-96+385G=) n.374+211G= n.616+108G= c.-644+108G= (n.-644+108G=) n.503+108G= n.443+108G= | |
11 | g.6391024G>T | CA679149734 | SMPD1 | c.318+108G>T (n.318+108G>T) c.-96+385G>T (n.-96+385G>T) n.374+211G>T n.616+108G>T c.-644+108G>T (n.-644+108G>T) n.503+108G>T n.443+108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391025T>C | CA2612221109 | SMPD1 | c.318+109T>C (n.318+109T>C) c.-96+386T>C (n.-96+386T>C) n.374+212T>C n.616+109T>C c.-644+109T>C (n.-644+109T>C) n.503+109T>C n.443+109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391025T>G | CA1950145913 | SMPD1 | c.318+109T>G (n.318+109T>G) c.-96+386T>G (n.-96+386T>G) n.374+212T>G n.616+109T>G c.-644+109T>G (n.-644+109T>G) n.503+109T>G n.443+109T>G | dbSNP |
11 | g.6391025T= | CA1950145912 | SMPD1 | c.318+109T= (n.318+109T=) c.-96+386T= (n.-96+386T=) n.374+212T= n.616+109T= c.-644+109T= (n.-644+109T=) n.503+109T= n.443+109T= | |
11 | g.6391026G>T | CA2612221110 | SMPD1 | c.318+110G>T (n.318+110G>T) c.-96+387G>T (n.-96+387G>T) n.374+213G>T n.616+110G>T c.-644+110G>T (n.-644+110G>T) n.503+110G>T n.443+110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391027G>A | CA934779624 | SMPD1 | c.318+111G>A (n.318+111G>A) c.-96+388G>A (n.-96+388G>A) n.374+214G>A n.616+111G>A c.-644+111G>A (n.-644+111G>A) n.503+111G>A n.443+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391027G= | CA1950145914 | SMPD1 | c.318+111G= (n.318+111G=) c.-96+388G= (n.-96+388G=) n.374+214G= n.616+111G= c.-644+111G= (n.-644+111G=) n.503+111G= n.443+111G= | |
11 | g.6391028C>A | CA2612221111 | SMPD1 | c.318+112C>A (n.318+112C>A) c.-96+389C>A (n.-96+389C>A) n.374+215C>A n.616+112C>A c.-644+112C>A (n.-644+112C>A) n.503+112C>A n.443+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391028C>T | CA2612221112 | SMPD1 | c.318+112C>T (n.318+112C>T) c.-96+389C>T (n.-96+389C>T) n.374+215C>T n.616+112C>T c.-644+112C>T (n.-644+112C>T) n.503+112C>T n.443+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391031C>A | CA2612221113 | SMPD1 | c.318+115C>A (n.318+115C>A) c.-96+392C>A (n.-96+392C>A) n.374+218C>A n.616+115C>A c.-644+115C>A (n.-644+115C>A) n.503+115C>A n.443+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391031C= | CA1950145916 | SMPD1 | c.318+115C= (n.318+115C=) c.-96+392C= (n.-96+392C=) n.374+218C= n.616+115C= c.-644+115C= (n.-644+115C=) n.503+115C= n.443+115C= | |
11 | g.6391031C>G | CA1950145915 | SMPD1 | c.318+115C>G (n.318+115C>G) c.-96+392C>G (n.-96+392C>G) n.374+218C>G n.616+115C>G c.-644+115C>G (n.-644+115C>G) n.503+115C>G n.443+115C>G | dbSNP |
11 | g.6391032T>C | CA2612221114 | SMPD1 | c.318+116T>C (n.318+116T>C) c.-96+393T>C (n.-96+393T>C) n.374+219T>C n.616+116T>C c.-644+116T>C (n.-644+116T>C) n.503+116T>C n.443+116T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391033A= | CA1950145917 | SMPD1 | c.318+117A= (n.318+117A=) c.-96+394A= (n.-96+394A=) n.374+220A= n.616+117A= c.-644+117A= (n.-644+117A=) n.503+117A= n.443+117A= | |
11 | g.6391033A>G | CA217299181 | SMPD1 | c.318+117A>G (n.318+117A>G) c.-96+394A>G (n.-96+394A>G) n.374+220A>G n.616+117A>G c.-644+117A>G (n.-644+117A>G) n.503+117A>G n.443+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391034C>A | CA2612221115 | SMPD1 | c.318+118C>A (n.318+118C>A) c.-96+395C>A (n.-96+395C>A) n.374+221C>A n.616+118C>A c.-644+118C>A (n.-644+118C>A) n.503+118C>A n.443+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391034C= | CA1950145918 | SMPD1 | c.318+118C= (n.318+118C=) c.-96+395C= (n.-96+395C=) n.374+221C= n.616+118C= c.-644+118C= (n.-644+118C=) n.503+118C= n.443+118C= | |
11 | g.6391034C>T | CA1950145919 | SMPD1 | c.318+118C>T (n.318+118C>T) c.-96+395C>T (n.-96+395C>T) n.374+221C>T n.616+118C>T c.-644+118C>T (n.-644+118C>T) n.503+118C>T n.443+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391036A= | CA1950145920 | SMPD1 | c.318+120A= (n.318+120A=) c.-96+397A= (n.-96+397A=) n.374+223A= n.616+120A= c.-644+120A= (n.-644+120A=) n.503+120A= n.443+120A= | |
11 | g.6391036A>C | CA679149739 | SMPD1 | c.318+120A>C (n.318+120A>C) c.-96+397A>C (n.-96+397A>C) n.374+223A>C n.616+120A>C c.-644+120A>C (n.-644+120A>C) n.503+120A>C n.443+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391038C>A | CA1950145922 | SMPD1 | c.318+122C>A (n.318+122C>A) c.-96+399C>A (n.-96+399C>A) n.374+225C>A n.616+122C>A c.-644+122C>A (n.-644+122C>A) n.503+122C>A n.443+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391038C= | CA1950145921 | SMPD1 | c.318+122C= (n.318+122C=) c.-96+399C= (n.-96+399C=) n.374+225C= n.616+122C= c.-644+122C= (n.-644+122C=) n.503+122C= n.443+122C= | |
11 | g.6391038_6391041delinsCCAT | CA1950145923 | SMPD1 | c.318+122_318+125delinsCCAT (n.318+122_318+125delinsCCAT) c.-96+399_-96+402delinsCCAT (n.-96+399_-96+402delinsCCAT) n.374+225_374+228delinsCCAT n.616+122_616+125delinsCCAT c.-644+122_-644+125delinsCCAT (n.-644+122_-644+125delinsCCAT) n.503+122_503+125delinsCCAT n.443+122_443+125delinsCCAT | |
11 | g.6391039C>A | CA2612221117 | SMPD1 | c.318+123C>A (n.318+123C>A) c.-96+400C>A (n.-96+400C>A) n.374+226C>A n.616+123C>A c.-644+123C>A (n.-644+123C>A) n.503+123C>A n.443+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391039C>T | CA2612221116 | SMPD1 | c.318+123C>T (n.318+123C>T) c.-96+400C>T (n.-96+400C>T) n.374+226C>T n.616+123C>T c.-644+123C>T (n.-644+123C>T) n.503+123C>T n.443+123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391041_6391043del | CA934779626 | SMPD1 | c.318+125_318+127del (n.318+125_318+127del) c.-96+402_-96+404del (n.-96+402_-96+404del) n.374+228_374+230del n.616+125_616+127del c.-644+125_-644+127del (n.-644+125_-644+127del) n.503+125_503+127del n.443+125_443+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |