Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390897C>A | CA379368475 | SMPD1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-96+258C>A (n.-96+258C>A) n.374+84C>A n.597C>A c.-663C>A (n.-663C>A) n.484C>A n.424C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390897C>G | CA379368478 | SMPD1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-96+258C>G (n.-96+258C>G) n.374+84C>G n.597C>G c.-663C>G (n.-663C>G) n.484C>G n.424C>G | |
11 | g.6390897C>T | CA379368476 | SMPD1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.-96+258C>T (n.-96+258C>T) n.374+84C>T n.597C>T c.-663C>T (n.-663C>T) n.484C>T n.424C>T | ClinVar |
11 | g.6390898del | CA2695213108 | SMPD1 | c.300del (p.Ile101SerfsTer5) c.-96+259del (n.-96+259del) n.374+85del n.598del c.-662del (n.-662del) n.485del n.425del | |
11 | g.6390898C>A | CA472909647 | SMPD1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.-96+259C>A (n.-96+259C>A) n.374+85C>A n.598C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.485C>A n.425C>A | |
11 | g.6390898C= | CA1950145828 | SMPD1 | c.300C= (p.Ala100=) c.-96+259C= (n.-96+259C=) n.374+85C= n.598C= c.-662C= (n.-662C=) n.485C= n.425C= | |
11 | g.6390898C>G | CA472909651 | SMPD1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.-96+259C>G (n.-96+259C>G) n.374+85C>G n.598C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.485C>G n.425C>G | |
11 | g.6390898C>T | CA472909649 | SMPD1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.-96+259C>T (n.-96+259C>T) n.374+85C>T n.598C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.485C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390899del | CA2580083947 | SMPD1 | c.301del (p.Ile101SerfsTer5) c.-96+260del (n.-96+260del) n.374+86del n.599del c.-661del (n.-661del) n.486del n.426del | ClinVar |
11 | g.6390899A= | CA1950145829 | SMPD1 | c.301A= (p.Ile101=) c.-96+260A= (n.-96+260A=) n.374+86A= n.599A= c.-661A= (n.-661A=) n.486A= n.426A= | |
11 | g.6390899A>C | CA379368480 | SMPD1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-96+260A>C (n.-96+260A>C) n.374+86A>C n.599A>C c.-661A>C (n.-661A>C) n.486A>C n.426A>C | |
11 | g.6390899A>G | CA5852542 | SMPD1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.-96+260A>G (n.-96+260A>G) n.374+86A>G n.599A>G c.-661A>G (n.-661A>G) n.486A>G n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390899A>T | CA379368481 | SMPD1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-96+260A>T (n.-96+260A>T) n.374+86A>T n.599A>T c.-661A>T (n.-661A>T) n.486A>T n.426A>T | |
11 | g.6390900T>A | CA379368484 | SMPD1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-96+261T>A (n.-96+261T>A) n.374+87T>A n.600T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.487T>A n.427T>A | |
11 | g.6390900T>C | CA379368487 | SMPD1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-96+261T>C (n.-96+261T>C) n.374+87T>C n.600T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.487T>C n.427T>C | |
11 | g.6390900T>G | CA379368489 | SMPD1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-96+261T>G (n.-96+261T>G) n.374+87T>G n.600T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.487T>G n.427T>G | |
11 | g.6390901C>A | CA472909654 | SMPD1 | c.303C>A (p.Ile101=) c.-96+262C>A (n.-96+262C>A) n.374+88C>A n.601C>A c.-659C>A (n.-659C>A) n.488C>A n.428C>A | |
11 | g.6390901C>G | CA379368491 | SMPD1 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.-96+262C>G (n.-96+262C>G) n.374+88C>G n.601C>G c.-659C>G (n.-659C>G) n.488C>G n.428C>G | |
11 | g.6390901C>T | CA472909655 | SMPD1 | c.303C>T (p.Ile101=) c.-96+262C>T (n.-96+262C>T) n.374+88C>T n.601C>T c.-659C>T (n.-659C>T) n.488C>T n.428C>T | |
11 | g.6390902A>C | CA379368494 | SMPD1 | c.304A>C (p.Asn102His) c.-96+263A>C (n.-96+263A>C) n.374+89A>C n.602A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.489A>C n.429A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390902A>G | CA379368495 | SMPD1 | c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-96+263A>G (n.-96+263A>G) n.374+89A>G n.602A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.489A>G n.429A>G | |
11 | g.6390902A>T | CA379368497 | SMPD1 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-96+263A>T (n.-96+263A>T) n.374+89A>T n.602A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.489A>T n.429A>T | |
11 | g.6390903A= | CA1950145830 | SMPD1 | c.305A= (p.Asn102=) c.-96+264A= (n.-96+264A=) n.374+90A= n.603A= c.-657A= (n.-657A=) n.490A= n.430A= | |
11 | g.6390903A>C | CA379368499 | SMPD1 | c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-96+264A>C (n.-96+264A>C) n.374+90A>C n.603A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.490A>C n.430A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390903A>G | CA5852543 | SMPD1 | c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-96+264A>G (n.-96+264A>G) n.374+90A>G n.603A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.490A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390903A>T | CA379368501 | SMPD1 | c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-96+264A>T (n.-96+264A>T) n.374+90A>T n.603A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.490A>T n.430A>T | |
11 | g.6390904C>A | CA379368505 | SMPD1 | c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-96+265C>A (n.-96+265C>A) n.374+91C>A n.604C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.491C>A n.431C>A | |
11 | g.6390904C>G | CA379368507 | SMPD1 | c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-96+265C>G (n.-96+265C>G) n.374+91C>G n.604C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.491C>G n.431C>G | |
11 | g.6390904C>T | CA472909659 | SMPD1 | c.306C>T (p.Asn102=) c.-96+265C>T (n.-96+265C>T) n.374+91C>T n.604C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.491C>T n.431C>T | |
11 | g.6390905C>A | CA379368509 | SMPD1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-96+266C>A (n.-96+266C>A) n.374+92C>A n.605C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.492C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390905C>G | CA379368513 | SMPD1 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.-96+266C>G (n.-96+266C>G) n.374+92C>G n.605C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.492C>G n.432C>G | |
11 | g.6390905C>T | CA379368512 | SMPD1 | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-96+266C>T (n.-96+266C>T) n.374+92C>T n.605C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.492C>T n.432C>T | |
11 | g.6390906T>A | CA379368516 | SMPD1 | c.308T>A (p.Leu103His) c.-96+267T>A (n.-96+267T>A) n.374+93T>A n.606T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.493T>A n.433T>A | |
11 | g.6390906T>C | CA379368518 | SMPD1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-96+267T>C (n.-96+267T>C) n.374+93T>C n.606T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.493T>C n.433T>C | |
11 | g.6390906T>G | CA379368520 | SMPD1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-96+267T>G (n.-96+267T>G) n.374+93T>G n.606T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.493T>G n.433T>G | |
11 | g.6390907C>A | CA472909661 | SMPD1 | c.309C>A (p.Leu103=) c.-96+268C>A (n.-96+268C>A) n.374+94C>A n.607C>A c.-653C>A (n.-653C>A) n.494C>A n.434C>A | |
11 | g.6390907C= | CA1950145831 | SMPD1 | c.309C= (p.Leu103=) c.-96+268C= (n.-96+268C=) n.374+94C= n.607C= c.-653C= (n.-653C=) n.494C= n.434C= | |
11 | g.6390907C>G | CA472909662 | SMPD1 | c.309C>G (p.Leu103=) c.-96+268C>G (n.-96+268C>G) n.374+94C>G n.607C>G c.-653C>G (n.-653C>G) n.494C>G n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390907C>T | CA472909660 | SMPD1 | c.309C>T (p.Leu103=) c.-96+268C>T (n.-96+268C>T) n.374+94C>T n.607C>T c.-653C>T (n.-653C>T) n.494C>T n.434C>T | ClinVar |
11 | g.6390907_6390908insAGCACCGCCA | CA2612221044 | SMPD1 | c.309_310insAGCACCGCCA (p.Gly104SerfsTer?) c.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA (n.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA) n.374+94_374+95insAGCACCGCCA n.607_608insAGCACCGCCA c.-653_-652insAGCACCGCCA (n.-653_-652insAGCACCGCCA) n.494_495insAGCACCGCCA n.434_435insAGCACCGCCA | gnomAD v4 |
11 | g.6390908G>A | CA5852544 | SMPD1 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-96+269G>A (n.-96+269G>A) n.374+95G>A n.608G>A c.-652G>A (n.-652G>A) n.495G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390908G>C | CA379368523 | SMPD1 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-96+269G>C (n.-96+269G>C) n.374+95G>C n.608G>C c.-652G>C (n.-652G>C) n.495G>C n.435G>C | |
11 | g.6390908G= | CA1950145832 | SMPD1 | c.310G= (p.Gly104=) c.-96+269G= (n.-96+269G=) n.374+95G= n.608G= c.-652G= (n.-652G=) n.495G= n.435G= | |
11 | g.6390908G>T | CA5852545 | SMPD1 | c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-96+269G>T (n.-96+269G>T) n.374+95G>T n.608G>T c.-652G>T (n.-652G>T) n.495G>T n.435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390909G>A | CA379368529 | SMPD1 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-96+270G>A (n.-96+270G>A) n.374+96G>A n.609G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.496G>A n.436G>A | |
11 | g.6390909G>C | CA379368531 | SMPD1 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-96+270G>C (n.-96+270G>C) n.374+96G>C n.609G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.496G>C n.436G>C | |
11 | g.6390909G>T | CA379368533 | SMPD1 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-96+270G>T (n.-96+270G>T) n.374+96G>T n.609G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.496G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390910G>A | CA472909663 | SMPD1 | c.312G>A (p.Gly104=) c.-96+271G>A (n.-96+271G>A) n.374+97G>A n.610G>A c.-650G>A (n.-650G>A) n.497G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390910G>C | CA472909664 | SMPD1 | c.312G>C (p.Gly104=) c.-96+271G>C (n.-96+271G>C) n.374+97G>C n.610G>C c.-650G>C (n.-650G>C) n.497G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390910G= | CA1950145833 | SMPD1 | c.312G= (p.Gly104=) c.-96+271G= (n.-96+271G=) n.374+97G= n.610G= c.-650G= (n.-650G=) n.497G= n.437G= | |
11 | g.6390910G>T | CA5852546 | SMPD1 | c.312G>T (p.Gly104=) c.-96+271G>T (n.-96+271G>T) n.374+97G>T n.610G>T c.-650G>T (n.-650G>T) n.497G>T n.437G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390911C>A | CA5852547 | SMPD1 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.-96+272C>A (n.-96+272C>A) n.374+98C>A n.611C>A c.-649C>A (n.-649C>A) n.498C>A n.438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390911C= | CA1950145834 | SMPD1 | c.313C= (p.Leu105=) c.-96+272C= (n.-96+272C=) n.374+98C= n.611C= c.-649C= (n.-649C=) n.498C= n.438C= | |
11 | g.6390911C>G | CA379368535 | SMPD1 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.-96+272C>G (n.-96+272C>G) n.374+98C>G n.611C>G c.-649C>G (n.-649C>G) n.498C>G n.438C>G | |
11 | g.6390911C>T | CA472909666 | SMPD1 | c.313C>T (p.Leu105=) c.-96+272C>T (n.-96+272C>T) n.374+98C>T n.611C>T c.-649C>T (n.-649C>T) n.498C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390912T>A | CA379368536 | SMPD1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.-96+273T>A (n.-96+273T>A) n.374+99T>A n.612T>A c.-648T>A (n.-648T>A) n.499T>A n.439T>A | |
11 | g.6390912T>C | CA5852548 | SMPD1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-96+273T>C (n.-96+273T>C) n.374+99T>C n.612T>C c.-648T>C (n.-648T>C) n.499T>C n.439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390912T>G | CA379368537 | SMPD1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-96+273T>G (n.-96+273T>G) n.374+99T>G n.612T>G c.-648T>G (n.-648T>G) n.499T>G n.439T>G | |
11 | g.6390912T= | CA1950145835 | SMPD1 | c.314T= (p.Leu105=) c.-96+273T= (n.-96+273T=) n.374+99T= n.612T= c.-648T= (n.-648T=) n.499T= n.439T= | |
11 | g.6390913G>A | CA472909668 | SMPD1 | c.315G>A (p.Leu105=) c.-96+274G>A (n.-96+274G>A) n.374+100G>A n.613G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.500G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390913G>C | CA472909669 | SMPD1 | c.315G>C (p.Leu105=) c.-96+274G>C (n.-96+274G>C) n.374+100G>C n.613G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.500G>C n.440G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390913G>T | CA472909670 | SMPD1 | c.315G>T (p.Leu105=) c.-96+274G>T (n.-96+274G>T) n.374+100G>T n.613G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.500G>T n.440G>T | |
11 | g.6390914A>C | CA379368540 | SMPD1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-96+275A>C (n.-96+275A>C) n.374+101A>C n.614A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.501A>C n.441A>C | |
11 | g.6390914A>G | CA379368542 | SMPD1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-96+275A>G (n.-96+275A>G) n.374+101A>G n.614A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.501A>G n.441A>G | |
11 | g.6390914A>T | CA379368545 | SMPD1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-96+275A>T (n.-96+275A>T) n.374+101A>T n.614A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.501A>T n.441A>T | |
11 | g.6390915A= | CA1950145836 | SMPD1 | c.317A= (p.Lys106=) c.-96+276A= (n.-96+276A=) n.374+102A= n.615A= c.-645A= (n.-645A=) n.502A= n.442A= | |
11 | g.6390915A>C | CA379368552 | SMPD1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-96+276A>C (n.-96+276A>C) n.374+102A>C n.615A>C c.-645A>C (n.-645A>C) n.502A>C n.442A>C | |
11 | g.6390915A>G | CA379368548 | SMPD1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-96+276A>G (n.-96+276A>G) n.374+102A>G n.615A>G c.-645A>G (n.-645A>G) n.502A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390915A>T | CA379368550 | SMPD1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.-96+276A>T (n.-96+276A>T) n.374+102A>T n.615A>T c.-645A>T (n.-645A>T) n.502A>T n.442A>T | |
11 | g.6390916G>A | CA472909675 | SMPD1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.-96+277G>A (n.-96+277G>A) n.374+103G>A n.616G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.503G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390916G>C | CA379368555 | SMPD1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-96+277G>C (n.-96+277G>C) n.374+103G>C n.616G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.503G>C n.443G>C | |
11 | g.6390916G= | CA1950145837 | SMPD1 | c.318G= (p.Lys106=) c.-96+277G= (n.-96+277G=) n.374+103G= n.616G= c.-644G= (n.-644G=) n.503G= n.443G= | |
11 | g.6390916G>T | CA379368557 | SMPD1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-96+277G>T (n.-96+277G>T) n.374+103G>T n.616G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.503G>T n.443G>T | |
11 | g.6390917G>A | CA379368560 | SMPD1 | c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.-96+278G>A (n.-96+278G>A) n.374+104G>A n.616+1G>A c.-644+1G>A (n.-644+1G>A) n.503+1G>A n.443+1G>A | |
11 | g.6390917G>C | CA379368562 | SMPD1 | c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.-96+278G>C (n.-96+278G>C) n.374+104G>C n.616+1G>C c.-644+1G>C (n.-644+1G>C) n.503+1G>C n.443+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390917G>T | CA379368564 | SMPD1 | c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.-96+278G>T (n.-96+278G>T) n.374+104G>T n.616+1G>T c.-644+1G>T (n.-644+1G>T) n.503+1G>T n.443+1G>T | |
11 | g.6390918T>A | CA379368568 | SMPD1 | c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.-96+279T>A (n.-96+279T>A) n.374+105T>A n.616+2T>A c.-644+2T>A (n.-644+2T>A) n.503+2T>A n.443+2T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390918T>C | CA379368572 | SMPD1 | c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.-96+279T>C (n.-96+279T>C) n.374+105T>C n.616+2T>C c.-644+2T>C (n.-644+2T>C) n.503+2T>C n.443+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390918T>G | CA379368570 | SMPD1 | c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.-96+279T>G (n.-96+279T>G) n.374+105T>G n.616+2T>G c.-644+2T>G (n.-644+2T>G) n.503+2T>G n.443+2T>G | |
11 | g.6390918T= | CA1950145838 | SMPD1 | c.318+2T= (n.318+2T=) c.-96+279T= (n.-96+279T=) n.374+105T= n.616+2T= c.-644+2T= (n.-644+2T=) n.503+2T= n.443+2T= | |
11 | g.6390919G>A | CA5852549 | SMPD1 | c.318+3G>A (n.318+3G>A) c.-96+280G>A (n.-96+280G>A) n.374+106G>A n.616+3G>A c.-644+3G>A (n.-644+3G>A) n.503+3G>A n.443+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390919G= | CA1950145839 | SMPD1 | c.318+3G= (n.318+3G=) c.-96+280G= (n.-96+280G=) n.374+106G= n.616+3G= c.-644+3G= (n.-644+3G=) n.503+3G= n.443+3G= | |
11 | g.6390919G>T | CA645591972 | SMPD1 | c.318+3G>T (n.318+3G>T) c.-96+280G>T (n.-96+280G>T) n.374+106G>T n.616+3G>T c.-644+3G>T (n.-644+3G>T) n.503+3G>T n.443+3G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390921G>A | CA5852550 | SMPD1 | c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.-96+282G>A (n.-96+282G>A) n.374+108G>A n.616+5G>A c.-644+5G>A (n.-644+5G>A) n.503+5G>A n.443+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390921G= | CA1950145840 | SMPD1 | c.318+5G= (n.318+5G=) c.-96+282G= (n.-96+282G=) n.374+108G= n.616+5G= c.-644+5G= (n.-644+5G=) n.503+5G= n.443+5G= | |
11 | g.6390922C= | CA1950145841 | SMPD1 | c.318+6C= (n.318+6C=) c.-96+283C= (n.-96+283C=) n.374+109C= n.616+6C= c.-644+6C= (n.-644+6C=) n.503+6C= n.443+6C= | |
11 | g.6390922C>T | CA1950145842 | SMPD1 | c.318+6C>T (n.318+6C>T) c.-96+283C>T (n.-96+283C>T) n.374+109C>T n.616+6C>T c.-644+6C>T (n.-644+6C>T) n.503+6C>T n.443+6C>T | dbSNP |
11 | g.6390923A= | CA1950145843 | SMPD1 | c.318+7A= (n.318+7A=) c.-96+284A= (n.-96+284A=) n.374+110A= n.616+7A= c.-644+7A= (n.-644+7A=) n.503+7A= n.443+7A= | |
11 | g.6390923A>C | CA2499221115 | SMPD1 | c.318+7A>C (n.318+7A>C) c.-96+284A>C (n.-96+284A>C) n.374+110A>C n.616+7A>C c.-644+7A>C (n.-644+7A>C) n.503+7A>C n.443+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390923A>G | CA5852552 | SMPD1 | c.318+7A>G (n.318+7A>G) c.-96+284A>G (n.-96+284A>G) n.374+110A>G n.616+7A>G c.-644+7A>G (n.-644+7A>G) n.503+7A>G n.443+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6390923A>T | CA5852551 | SMPD1 | c.318+7A>T (n.318+7A>T) c.-96+284A>T (n.-96+284A>T) n.374+110A>T n.616+7A>T c.-644+7A>T (n.-644+7A>T) n.503+7A>T n.443+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390924C= | CA1950145844 | SMPD1 | c.318+8C= (n.318+8C=) c.-96+285C= (n.-96+285C=) n.374+111C= n.616+8C= c.-644+8C= (n.-644+8C=) n.503+8C= n.443+8C= | |
11 | g.6390924C>G | CA2612221045 | SMPD1 | c.318+8C>G (n.318+8C>G) c.-96+285C>G (n.-96+285C>G) n.374+111C>G n.616+8C>G c.-644+8C>G (n.-644+8C>G) n.503+8C>G n.443+8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390924C>T | CA934779588 | SMPD1 | c.318+8C>T (n.318+8C>T) c.-96+285C>T (n.-96+285C>T) n.374+111C>T n.616+8C>T c.-644+8C>T (n.-644+8C>T) n.503+8C>T n.443+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390925dup | CA2574738554 | SMPD1 | c.318+9dup (n.318+9dup) c.-96+286dup (n.-96+286dup) n.374+112dup n.616+9dup c.-644+9dup (n.-644+9dup) n.503+9dup n.443+9dup | |
11 | g.6390926G>C | CA5852553 | SMPD1 | c.318+10G>C (n.318+10G>C) c.-96+287G>C (n.-96+287G>C) n.374+113G>C n.616+10G>C c.-644+10G>C (n.-644+10G>C) n.503+10G>C n.443+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390926G= | CA1950145845 | SMPD1 | c.318+10G= (n.318+10G=) c.-96+287G= (n.-96+287G=) n.374+113G= n.616+10G= c.-644+10G= (n.-644+10G=) n.503+10G= n.443+10G= | |
11 | g.6390929G>C | CA2740093598 | SMPD1 | c.318+13G>C (n.318+13G>C) c.-96+290G>C (n.-96+290G>C) n.374+116G>C n.616+13G>C c.-644+13G>C (n.-644+13G>C) n.503+13G>C n.443+13G>C | ClinVar |
11 | g.6390931G>T | CA2612221046 | SMPD1 | c.318+15G>T (n.318+15G>T) c.-96+292G>T (n.-96+292G>T) n.374+118G>T n.616+15G>T c.-644+15G>T (n.-644+15G>T) n.503+15G>T n.443+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390932G>A | CA1950145847 | SMPD1 | c.318+16G>A (n.318+16G>A) c.-96+293G>A (n.-96+293G>A) n.374+119G>A n.616+16G>A c.-644+16G>A (n.-644+16G>A) n.503+16G>A n.443+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390932G= | CA1950145846 | SMPD1 | c.318+16G= (n.318+16G=) c.-96+293G= (n.-96+293G=) n.374+119G= n.616+16G= c.-644+16G= (n.-644+16G=) n.503+16G= n.443+16G= | |
11 | g.6390934_6390936del | CA2612221047 | SMPD1 | c.318+18_318+20del (n.318+18_318+20del) c.-96+295_-96+297del (n.-96+295_-96+297del) n.374+121_374+123del n.616+18_616+20del c.-644+18_-644+20del (n.-644+18_-644+20del) n.503+18_503+20del n.443+18_443+20del | gnomAD v4 |
11 | g.6390935G>C | CA597438163 | SMPD1 | c.318+19G>C (n.318+19G>C) c.-96+296G>C (n.-96+296G>C) n.374+122G>C n.616+19G>C c.-644+19G>C (n.-644+19G>C) n.503+19G>C n.443+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390935G= | CA1950145848 | SMPD1 | c.318+19G= (n.318+19G=) c.-96+296G= (n.-96+296G=) n.374+122G= n.616+19G= c.-644+19G= (n.-644+19G=) n.503+19G= n.443+19G= | |
11 | g.6390936C= | CA1950145849 | SMPD1 | c.318+20C= (n.318+20C=) c.-96+297C= (n.-96+297C=) n.374+123C= n.616+20C= c.-644+20C= (n.-644+20C=) n.503+20C= n.443+20C= | |
11 | g.6390936C>T | CA5852554 | SMPD1 | c.318+20C>T (n.318+20C>T) c.-96+297C>T (n.-96+297C>T) n.374+123C>T n.616+20C>T c.-644+20C>T (n.-644+20C>T) n.503+20C>T n.443+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390937A= | CA1950145850 | SMPD1 | c.318+21A= (n.318+21A=) c.-96+298A= (n.-96+298A=) n.374+124A= n.616+21A= c.-644+21A= (n.-644+21A=) n.503+21A= n.443+21A= | |
11 | g.6390937A>G | CA5852555 | SMPD1 | c.318+21A>G (n.318+21A>G) c.-96+298A>G (n.-96+298A>G) n.374+124A>G n.616+21A>G c.-644+21A>G (n.-644+21A>G) n.503+21A>G n.443+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390938G>A | CA1950145852 | SMPD1 | c.318+22G>A (n.318+22G>A) c.-96+299G>A (n.-96+299G>A) n.374+125G>A n.616+22G>A c.-644+22G>A (n.-644+22G>A) n.503+22G>A n.443+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390938G>C | CA2612221048 | SMPD1 | c.318+22G>C (n.318+22G>C) c.-96+299G>C (n.-96+299G>C) n.374+125G>C n.616+22G>C c.-644+22G>C (n.-644+22G>C) n.503+22G>C n.443+22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390938G= | CA1950145851 | SMPD1 | c.318+22G= (n.318+22G=) c.-96+299G= (n.-96+299G=) n.374+125G= n.616+22G= c.-644+22G= (n.-644+22G=) n.503+22G= n.443+22G= | |
11 | g.6390939T>A | CA1950145854 | SMPD1 | c.318+23T>A (n.318+23T>A) c.-96+300T>A (n.-96+300T>A) n.374+126T>A n.616+23T>A c.-644+23T>A (n.-644+23T>A) n.503+23T>A n.443+23T>A | dbSNP |
11 | g.6390939T>C | CA2612221049 | SMPD1 | c.318+23T>C (n.318+23T>C) c.-96+300T>C (n.-96+300T>C) n.374+126T>C n.616+23T>C c.-644+23T>C (n.-644+23T>C) n.503+23T>C n.443+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390939T= | CA1950145853 | SMPD1 | c.318+23T= (n.318+23T=) c.-96+300T= (n.-96+300T=) n.374+126T= n.616+23T= c.-644+23T= (n.-644+23T=) n.503+23T= n.443+23T= | |
11 | g.6390940G>T | CA2612221050 | SMPD1 | c.318+24G>T (n.318+24G>T) c.-96+301G>T (n.-96+301G>T) n.374+127G>T n.616+24G>T c.-644+24G>T (n.-644+24G>T) n.503+24G>T n.443+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390941G>A | CA597438164 | SMPD1 | c.318+25G>A (n.318+25G>A) c.-96+302G>A (n.-96+302G>A) n.374+128G>A n.616+25G>A c.-644+25G>A (n.-644+25G>A) n.503+25G>A n.443+25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390941G= | CA1950145855 | SMPD1 | c.318+25G= (n.318+25G=) c.-96+302G= (n.-96+302G=) n.374+128G= n.616+25G= c.-644+25G= (n.-644+25G=) n.503+25G= n.443+25G= | |
11 | g.6390941G>T | CA2542911116 | SMPD1 | c.318+25G>T (n.318+25G>T) c.-96+302G>T (n.-96+302G>T) n.374+128G>T n.616+25G>T c.-644+25G>T (n.-644+25G>T) n.503+25G>T n.443+25G>T | |
11 | g.6390942A= | CA1950145856 | SMPD1 | c.318+26A= (n.318+26A=) c.-96+303A= (n.-96+303A=) n.374+129A= n.616+26A= c.-644+26A= (n.-644+26A=) n.503+26A= n.443+26A= | |
11 | g.6390942A>G | CA597438165 | SMPD1 | c.318+26A>G (n.318+26A>G) c.-96+303A>G (n.-96+303A>G) n.374+129A>G n.616+26A>G c.-644+26A>G (n.-644+26A>G) n.503+26A>G n.443+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390945A= | CA1950145857 | SMPD1 | c.318+29A= (n.318+29A=) c.-96+306A= (n.-96+306A=) n.374+132A= n.616+29A= c.-644+29A= (n.-644+29A=) n.503+29A= n.443+29A= | |
11 | g.6390945A>C | CA1950145858 | SMPD1 | c.318+29A>C (n.318+29A>C) c.-96+306A>C (n.-96+306A>C) n.374+132A>C n.616+29A>C c.-644+29A>C (n.-644+29A>C) n.503+29A>C n.443+29A>C | dbSNP |
11 | g.6390945A>G | CA1950145859 | SMPD1 | c.318+29A>G (n.318+29A>G) c.-96+306A>G (n.-96+306A>G) n.374+132A>G n.616+29A>G c.-644+29A>G (n.-644+29A>G) n.503+29A>G n.443+29A>G | dbSNP |
11 | g.6390946G>C | CA5852556 | SMPD1 | c.318+30G>C (n.318+30G>C) c.-96+307G>C (n.-96+307G>C) n.374+133G>C n.616+30G>C c.-644+30G>C (n.-644+30G>C) n.503+30G>C n.443+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390946G= | CA1950145861 | SMPD1 | c.318+30G= (n.318+30G=) c.-96+307G= (n.-96+307G=) n.374+133G= n.616+30G= c.-644+30G= (n.-644+30G=) n.503+30G= n.443+30G= | |
11 | g.6390946G>T | CA2790302165 | SMPD1 | c.318+30G>T (n.318+30G>T) c.-96+307G>T (n.-96+307G>T) n.374+133G>T n.616+30G>T c.-644+30G>T (n.-644+30G>T) n.503+30G>T n.443+30G>T | |
11 | g.6390990_6390991insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | CA1950145860 | SMPD1 | c.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) c.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.374+177_374+178insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.616+74_616+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG c.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.503+74_503+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.443+74_443+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390947G>A | CA2612221051 | SMPD1 | c.318+31G>A (n.318+31G>A) c.-96+308G>A (n.-96+308G>A) n.374+134G>A n.616+31G>A c.-644+31G>A (n.-644+31G>A) n.503+31G>A n.443+31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390949C>A | CA2612221052 | SMPD1 | c.318+33C>A (n.318+33C>A) c.-96+310C>A (n.-96+310C>A) n.374+136C>A n.616+33C>A c.-644+33C>A (n.-644+33C>A) n.503+33C>A n.443+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390949C= | CA1950145862 | SMPD1 | c.318+33C= (n.318+33C=) c.-96+310C= (n.-96+310C=) n.374+136C= n.616+33C= c.-644+33C= (n.-644+33C=) n.503+33C= n.443+33C= | |
11 | g.6390949C>G | CA5852557 | SMPD1 | c.318+33C>G (n.318+33C>G) c.-96+310C>G (n.-96+310C>G) n.374+136C>G n.616+33C>G c.-644+33C>G (n.-644+33C>G) n.503+33C>G n.443+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390949C>T | CA597438166 | SMPD1 | c.318+33C>T (n.318+33C>T) c.-96+310C>T (n.-96+310C>T) n.374+136C>T n.616+33C>T c.-644+33C>T (n.-644+33C>T) n.503+33C>T n.443+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390950G>A | CA597438167 | SMPD1 | c.318+34G>A (n.318+34G>A) c.-96+311G>A (n.-96+311G>A) n.374+137G>A n.616+34G>A c.-644+34G>A (n.-644+34G>A) n.503+34G>A n.443+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390950G= | CA1950145863 | SMPD1 | c.318+34G= (n.318+34G=) c.-96+311G= (n.-96+311G=) n.374+137G= n.616+34G= c.-644+34G= (n.-644+34G=) n.503+34G= n.443+34G= | |
11 | g.6390950G>T | CA1950145864 | SMPD1 | c.318+34G>T (n.318+34G>T) c.-96+311G>T (n.-96+311G>T) n.374+137G>T n.616+34G>T c.-644+34G>T (n.-644+34G>T) n.503+34G>T n.443+34G>T | dbSNP |
11 | g.6390951A= | CA1950145865 | SMPD1 | c.318+35A= (n.318+35A=) c.-96+312A= (n.-96+312A=) n.374+138A= n.616+35A= c.-644+35A= (n.-644+35A=) n.503+35A= n.443+35A= | |
11 | g.6390951A>G | CA5852558 | SMPD1 | c.318+35A>G (n.318+35A>G) c.-96+312A>G (n.-96+312A>G) n.374+138A>G n.616+35A>G c.-644+35A>G (n.-644+35A>G) n.503+35A>G n.443+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390953A= | CA1950145866 | SMPD1 | c.318+37A= (n.318+37A=) c.-96+314A= (n.-96+314A=) n.374+140A= n.616+37A= c.-644+37A= (n.-644+37A=) n.503+37A= n.443+37A= | |
11 | g.6390953A>G | CA934779594 | SMPD1 | c.318+37A>G (n.318+37A>G) c.-96+314A>G (n.-96+314A>G) n.374+140A>G n.616+37A>G c.-644+37A>G (n.-644+37A>G) n.503+37A>G n.443+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390954G>A | CA2612221053 | SMPD1 | c.318+38G>A (n.318+38G>A) c.-96+315G>A (n.-96+315G>A) n.374+141G>A n.616+38G>A c.-644+38G>A (n.-644+38G>A) n.503+38G>A n.443+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390954G>T | CA2612221054 | SMPD1 | c.318+38G>T (n.318+38G>T) c.-96+315G>T (n.-96+315G>T) n.374+141G>T n.616+38G>T c.-644+38G>T (n.-644+38G>T) n.503+38G>T n.443+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390955G>C | CA679149695 | SMPD1 | c.318+39G>C (n.318+39G>C) c.-96+316G>C (n.-96+316G>C) n.374+142G>C n.616+39G>C c.-644+39G>C (n.-644+39G>C) n.503+39G>C n.443+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390955G= | CA1950145867 | SMPD1 | c.318+39G= (n.318+39G=) c.-96+316G= (n.-96+316G=) n.374+142G= n.616+39G= c.-644+39G= (n.-644+39G=) n.503+39G= n.443+39G= | |
11 | g.6390955G>T | CA597438168 | SMPD1 | c.318+39G>T (n.318+39G>T) c.-96+316G>T (n.-96+316G>T) n.374+142G>T n.616+39G>T c.-644+39G>T (n.-644+39G>T) n.503+39G>T n.443+39G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390957G>C | CA597438169 | SMPD1 | c.318+41G>C (n.318+41G>C) c.-96+318G>C (n.-96+318G>C) n.374+144G>C n.616+41G>C c.-644+41G>C (n.-644+41G>C) n.503+41G>C n.443+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390957G= | CA1950145868 | SMPD1 | c.318+41G= (n.318+41G=) c.-96+318G= (n.-96+318G=) n.374+144G= n.616+41G= c.-644+41G= (n.-644+41G=) n.503+41G= n.443+41G= | |
11 | g.6390958T>A | CA597438170 | SMPD1 | c.318+42T>A (n.318+42T>A) c.-96+319T>A (n.-96+319T>A) n.374+145T>A n.616+42T>A c.-644+42T>A (n.-644+42T>A) n.503+42T>A n.443+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390958T>G | CA597438171 | SMPD1 | c.318+42T>G (n.318+42T>G) c.-96+319T>G (n.-96+319T>G) n.374+145T>G n.616+42T>G c.-644+42T>G (n.-644+42T>G) n.503+42T>G n.443+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390958T= | CA1950145869 | SMPD1 | c.318+42T= (n.318+42T=) c.-96+319T= (n.-96+319T=) n.374+145T= n.616+42T= c.-644+42T= (n.-644+42T=) n.503+42T= n.443+42T= | |
11 | g.6390959G>T | CA2612221055 | SMPD1 | c.318+43G>T (n.318+43G>T) c.-96+320G>T (n.-96+320G>T) n.374+146G>T n.616+43G>T c.-644+43G>T (n.-644+43G>T) n.503+43G>T n.443+43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390969_6390981dup | CA597438172 | SMPD1 | c.318+53_318+65dup (n.318+53_318+65dup) c.-96+330_-96+342dup (n.-96+330_-96+342dup) n.374+156_374+168dup n.616+53_616+65dup c.-644+53_-644+65dup (n.-644+53_-644+65dup) n.503+53_503+65dup n.443+53_443+65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390969_6390981del | CA2574738555 | SMPD1 | c.318+53_318+65del (n.318+53_318+65del) c.-96+330_-96+342del (n.-96+330_-96+342del) n.374+156_374+168del n.616+53_616+65del c.-644+53_-644+65del (n.-644+53_-644+65del) n.503+53_503+65del n.443+53_443+65del | gnomAD v4 |
11 | g.6390960C>A | CA2612221056 | SMPD1 | c.318+44C>A (n.318+44C>A) c.-96+321C>A (n.-96+321C>A) n.374+147C>A n.616+44C>A c.-644+44C>A (n.-644+44C>A) n.503+44C>A n.443+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390961_6390967dup | CA2574738556 | SMPD1 | c.318+45_318+51dup (n.318+45_318+51dup) c.-96+322_-96+328dup (n.-96+322_-96+328dup) n.374+148_374+154dup n.616+45_616+51dup c.-644+45_-644+51dup (n.-644+45_-644+51dup) n.503+45_503+51dup n.443+45_443+51dup | |
11 | g.6390962G>T | CA2612221058 | SMPD1 | c.318+46G>T (n.318+46G>T) c.-96+323G>T (n.-96+323G>T) n.374+149G>T n.616+46G>T c.-644+46G>T (n.-644+46G>T) n.503+46G>T n.443+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390965del | CA2612221060 | SMPD1 | c.318+49del (n.318+49del) c.-96+326del (n.-96+326del) n.374+152del n.616+49del c.-644+49del (n.-644+49del) n.503+49del n.443+49del | gnomAD v4 |
11 | g.6390972_6390978dup | CA2612221057 | SMPD1 | c.318+56_318+62dup (n.318+56_318+62dup) c.-96+333_-96+339dup (n.-96+333_-96+339dup) n.374+159_374+165dup n.616+56_616+62dup c.-644+56_-644+62dup (n.-644+56_-644+62dup) n.503+56_503+62dup n.443+56_443+62dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390972_6390978del | CA2574738557 | SMPD1 | c.318+56_318+62del (n.318+56_318+62del) c.-96+333_-96+339del (n.-96+333_-96+339del) n.374+159_374+165del n.616+56_616+62del c.-644+56_-644+62del (n.-644+56_-644+62del) n.503+56_503+62del n.443+56_443+62del | gnomAD v4 |
11 | g.6390963G>C | CA2574738558 | SMPD1 | c.318+47G>C (n.318+47G>C) c.-96+324G>C (n.-96+324G>C) n.374+150G>C n.616+47G>C c.-644+47G>C (n.-644+47G>C) n.503+47G>C n.443+47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390964G>A | CA2612221061 | SMPD1 | c.318+48G>A (n.318+48G>A) c.-96+325G>A (n.-96+325G>A) n.374+151G>A n.616+48G>A c.-644+48G>A (n.-644+48G>A) n.503+48G>A n.443+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390964G= | CA1950145870 | SMPD1 | c.318+48G= (n.318+48G=) c.-96+325G= (n.-96+325G=) n.374+151G= n.616+48G= c.-644+48G= (n.-644+48G=) n.503+48G= n.443+48G= | |
11 | g.6390964G>T | CA5852559 | SMPD1 | c.318+48G>T (n.318+48G>T) c.-96+325G>T (n.-96+325G>T) n.374+151G>T n.616+48G>T c.-644+48G>T (n.-644+48G>T) n.503+48G>T n.443+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G>A | CA597438173 | SMPD1 | c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.-96+326G>A (n.-96+326G>A) n.374+152G>A n.616+49G>A c.-644+49G>A (n.-644+49G>A) n.503+49G>A n.443+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G>C | CA5852560 | SMPD1 | c.318+49G>C (n.318+49G>C) c.-96+326G>C (n.-96+326G>C) n.374+152G>C n.616+49G>C c.-644+49G>C (n.-644+49G>C) n.503+49G>C n.443+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390965G= | CA1950145871 | SMPD1 | c.318+49G= (n.318+49G=) c.-96+326G= (n.-96+326G=) n.374+152G= n.616+49G= c.-644+49G= (n.-644+49G=) n.503+49G= n.443+49G= | |
11 | g.6390965G>T | CA597438174 | SMPD1 | c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.-96+326G>T (n.-96+326G>T) n.374+152G>T n.616+49G>T c.-644+49G>T (n.-644+49G>T) n.503+49G>T n.443+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390966C>A | CA597438175 | SMPD1 | c.318+50C>A (n.318+50C>A) c.-96+327C>A (n.-96+327C>A) n.374+153C>A n.616+50C>A c.-644+50C>A (n.-644+50C>A) n.503+50C>A n.443+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390966C= | CA1950145872 | SMPD1 | c.318+50C= (n.318+50C=) c.-96+327C= (n.-96+327C=) n.374+153C= n.616+50C= c.-644+50C= (n.-644+50C=) n.503+50C= n.443+50C= | |
11 | g.6390966C>T | CA2612221063 | SMPD1 | c.318+50C>T (n.318+50C>T) c.-96+327C>T (n.-96+327C>T) n.374+153C>T n.616+50C>T c.-644+50C>T (n.-644+50C>T) n.503+50C>T n.443+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390967T>C | CA217299152 | SMPD1 | c.318+51T>C (n.318+51T>C) c.-96+328T>C (n.-96+328T>C) n.374+154T>C n.616+51T>C c.-644+51T>C (n.-644+51T>C) n.503+51T>C n.443+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390967T= | CA1950145873 | SMPD1 | c.318+51T= (n.318+51T=) c.-96+328T= (n.-96+328T=) n.374+154T= n.616+51T= c.-644+51T= (n.-644+51T=) n.503+51T= n.443+51T= | |
11 | g.6390968G>C | CA5852561 | SMPD1 | c.318+52G>C (n.318+52G>C) c.-96+329G>C (n.-96+329G>C) n.374+155G>C n.616+52G>C c.-644+52G>C (n.-644+52G>C) n.503+52G>C n.443+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390968G= | CA1950145874 | SMPD1 | c.318+52G= (n.318+52G=) c.-96+329G= (n.-96+329G=) n.374+155G= n.616+52G= c.-644+52G= (n.-644+52G=) n.503+52G= n.443+52G= | |
11 | g.6390972dup | CA1950145875 | SMPD1 | c.318+56dup (n.318+56dup) c.-96+333dup (n.-96+333dup) n.374+159dup n.616+56dup c.-644+56dup (n.-644+56dup) n.503+56dup n.443+56dup | dbSNP |
11 | g.6390972del | CA2574738559 | SMPD1 | c.318+56del (n.318+56del) c.-96+333del (n.-96+333del) n.374+159del n.616+56del c.-644+56del (n.-644+56del) n.503+56del n.443+56del | gnomAD v4 |
11 | g.6390968_6390973dup | CA2612221064 | SMPD1 | c.318+52_318+57dup (n.318+52_318+57dup) c.-96+329_-96+334dup (n.-96+329_-96+334dup) n.374+155_374+160dup n.616+52_616+57dup c.-644+52_-644+57dup (n.-644+52_-644+57dup) n.503+52_503+57dup n.443+52_443+57dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390976_6390981dup | CA5852562 | SMPD1 | c.318+60_318+65dup (n.318+60_318+65dup) c.-96+337_-96+342dup (n.-96+337_-96+342dup) n.374+163_374+168dup n.616+60_616+65dup c.-644+60_-644+65dup (n.-644+60_-644+65dup) n.503+60_503+65dup n.443+60_443+65dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390970G>A | CA2612221065 | SMPD1 | c.318+54G>A (n.318+54G>A) c.-96+331G>A (n.-96+331G>A) n.374+157G>A n.616+54G>A c.-644+54G>A (n.-644+54G>A) n.503+54G>A n.443+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390971G>A | CA2574738560 | SMPD1 | c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.-96+332G>A (n.-96+332G>A) n.374+158G>A n.616+55G>A c.-644+55G>A (n.-644+55G>A) n.503+55G>A n.443+55G>A | |
11 | g.6390972G>A | CA597438176 | SMPD1 | c.318+56G>A (n.318+56G>A) c.-96+333G>A (n.-96+333G>A) n.374+159G>A n.616+56G>A c.-644+56G>A (n.-644+56G>A) n.503+56G>A n.443+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390972G>C | CA934779602 | SMPD1 | c.318+56G>C (n.318+56G>C) c.-96+333G>C (n.-96+333G>C) n.374+159G>C n.616+56G>C c.-644+56G>C (n.-644+56G>C) n.503+56G>C n.443+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390972G= | CA1950145876 | SMPD1 | c.318+56G= (n.318+56G=) c.-96+333G= (n.-96+333G=) n.374+159G= n.616+56G= c.-644+56G= (n.-644+56G=) n.503+56G= n.443+56G= | |
11 | g.6390972G>T | CA597438177 | SMPD1 | c.318+56G>T (n.318+56G>T) c.-96+333G>T (n.-96+333G>T) n.374+159G>T n.616+56G>T c.-644+56G>T (n.-644+56G>T) n.503+56G>T n.443+56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390973C= | CA1950145877 | SMPD1 | c.318+57C= (n.318+57C=) c.-96+334C= (n.-96+334C=) n.374+160C= n.616+57C= c.-644+57C= (n.-644+57C=) n.503+57C= n.443+57C= | |
11 | g.6390973C>T | CA1950145878 | SMPD1 | c.318+57C>T (n.318+57C>T) c.-96+334C>T (n.-96+334C>T) n.374+160C>T n.616+57C>T c.-644+57C>T (n.-644+57C>T) n.503+57C>T n.443+57C>T | dbSNP |
11 | g.6390974T>C | CA597438178 | SMPD1 | c.318+58T>C (n.318+58T>C) c.-96+335T>C (n.-96+335T>C) n.374+161T>C n.616+58T>C c.-644+58T>C (n.-644+58T>C) n.503+58T>C n.443+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390974T= | CA1950145879 | SMPD1 | c.318+58T= (n.318+58T=) c.-96+335T= (n.-96+335T=) n.374+161T= n.616+58T= c.-644+58T= (n.-644+58T=) n.503+58T= n.443+58T= | |
11 | g.6390977G>C | CA217299162 | SMPD1 | c.318+61G>C (n.318+61G>C) c.-96+338G>C (n.-96+338G>C) n.374+164G>C n.616+61G>C c.-644+61G>C (n.-644+61G>C) n.503+61G>C n.443+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390977G= | CA1950145880 | SMPD1 | c.318+61G= (n.318+61G=) c.-96+338G= (n.-96+338G=) n.374+164G= n.616+61G= c.-644+61G= (n.-644+61G=) n.503+61G= n.443+61G= | |
11 | g.6390978G= | CA1950145881 | SMPD1 | c.318+62G= (n.318+62G=) c.-96+339G= (n.-96+339G=) n.374+165G= n.616+62G= c.-644+62G= (n.-644+62G=) n.503+62G= n.443+62G= | |
11 | g.6390978G>T | CA679149720 | SMPD1 | c.318+62G>T (n.318+62G>T) c.-96+339G>T (n.-96+339G>T) n.374+165G>T n.616+62G>T c.-644+62G>T (n.-644+62G>T) n.503+62G>T n.443+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390979C>A | CA2574738562 | SMPD1 | c.318+63C>A (n.318+63C>A) c.-96+340C>A (n.-96+340C>A) n.374+166C>A n.616+63C>A c.-644+63C>A (n.-644+63C>A) n.503+63C>A n.443+63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390979C>T | CA2574738561 | SMPD1 | c.318+63C>T (n.318+63C>T) c.-96+340C>T (n.-96+340C>T) n.374+166C>T n.616+63C>T c.-644+63C>T (n.-644+63C>T) n.503+63C>T n.443+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390981G>A | CA2612221066 | SMPD1 | c.318+65G>A (n.318+65G>A) c.-96+342G>A (n.-96+342G>A) n.374+168G>A n.616+65G>A c.-644+65G>A (n.-644+65G>A) n.503+65G>A n.443+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390981G>T | CA2612221067 | SMPD1 | c.318+65G>T (n.318+65G>T) c.-96+342G>T (n.-96+342G>T) n.374+168G>T n.616+65G>T c.-644+65G>T (n.-644+65G>T) n.503+65G>T n.443+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390982A>C | CA2574738563 | SMPD1 | c.318+66A>C (n.318+66A>C) c.-96+343A>C (n.-96+343A>C) n.374+169A>C n.616+66A>C c.-644+66A>C (n.-644+66A>C) n.503+66A>C n.443+66A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390986_6390991del | CA2574738564 | SMPD1 | c.318+70_318+75del (n.318+70_318+75del) c.-96+347_-96+352del (n.-96+347_-96+352del) n.374+173_374+178del n.616+70_616+75del c.-644+70_-644+75del (n.-644+70_-644+75del) n.503+70_503+75del n.443+70_443+75del | gnomAD v4 |
11 | g.6390985C>G | CA2612221068 | SMPD1 | c.318+69C>G (n.318+69C>G) c.-96+346C>G (n.-96+346C>G) n.374+172C>G n.616+69C>G c.-644+69C>G (n.-644+69C>G) n.503+69C>G n.443+69C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390985C>T | CA2574738565 | SMPD1 | c.318+69C>T (n.318+69C>T) c.-96+346C>T (n.-96+346C>T) n.374+172C>T n.616+69C>T c.-644+69C>T (n.-644+69C>T) n.503+69C>T n.443+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390986T>A | CA2574738566 | SMPD1 | c.318+70T>A (n.318+70T>A) c.-96+347T>A (n.-96+347T>A) n.374+173T>A n.616+70T>A c.-644+70T>A (n.-644+70T>A) n.503+70T>A n.443+70T>A | |
11 | g.6390986T>C | CA934779608 | SMPD1 | c.318+70T>C (n.318+70T>C) c.-96+347T>C (n.-96+347T>C) n.374+173T>C n.616+70T>C c.-644+70T>C (n.-644+70T>C) n.503+70T>C n.443+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390986T= | CA1950145882 | SMPD1 | c.318+70T= (n.318+70T=) c.-96+347T= (n.-96+347T=) n.374+173T= n.616+70T= c.-644+70T= (n.-644+70T=) n.503+70T= n.443+70T= | |
11 | g.6390987G>A | CA2612221069 | SMPD1 | c.318+71G>A (n.318+71G>A) c.-96+348G>A (n.-96+348G>A) n.374+174G>A n.616+71G>A c.-644+71G>A (n.-644+71G>A) n.503+71G>A n.443+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390987G>C | CA2612221070 | SMPD1 | c.318+71G>C (n.318+71G>C) c.-96+348G>C (n.-96+348G>C) n.374+174G>C n.616+71G>C c.-644+71G>C (n.-644+71G>C) n.503+71G>C n.443+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390988G>A | CA217299164 | SMPD1 | c.318+72G>A (n.318+72G>A) c.-96+349G>A (n.-96+349G>A) n.374+175G>A n.616+72G>A c.-644+72G>A (n.-644+72G>A) n.503+72G>A n.443+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390988G>C | CA2612221071 | SMPD1 | c.318+72G>C (n.318+72G>C) c.-96+349G>C (n.-96+349G>C) n.374+175G>C n.616+72G>C c.-644+72G>C (n.-644+72G>C) n.503+72G>C n.443+72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390988G= | CA1950145883 | SMPD1 | c.318+72G= (n.318+72G=) c.-96+349G= (n.-96+349G=) n.374+175G= n.616+72G= c.-644+72G= (n.-644+72G=) n.503+72G= n.443+72G= | |
11 | g.6390988G>T | CA2612221072 | SMPD1 | c.318+72G>T (n.318+72G>T) c.-96+349G>T (n.-96+349G>T) n.374+175G>T n.616+72G>T c.-644+72G>T (n.-644+72G>T) n.503+72G>T n.443+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390989T>G | CA679149724 | SMPD1 | c.318+73T>G (n.318+73T>G) c.-96+350T>G (n.-96+350T>G) n.374+176T>G n.616+73T>G c.-644+73T>G (n.-644+73T>G) n.503+73T>G n.443+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390989T= | CA1950145884 | SMPD1 | c.318+73T= (n.318+73T=) c.-96+350T= (n.-96+350T=) n.374+176T= n.616+73T= c.-644+73T= (n.-644+73T=) n.503+73T= n.443+73T= | |
11 | g.6390990G>T | CA2612221073 | SMPD1 | c.318+74G>T (n.318+74G>T) c.-96+351G>T (n.-96+351G>T) n.374+177G>T n.616+74G>T c.-644+74G>T (n.-644+74G>T) n.503+74G>T n.443+74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390991C>A | CA934779612 | SMPD1 | c.318+75C>A (n.318+75C>A) c.-96+352C>A (n.-96+352C>A) n.374+178C>A n.616+75C>A c.-644+75C>A (n.-644+75C>A) n.503+75C>A n.443+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390991C= | CA1950145885 | SMPD1 | c.318+75C= (n.318+75C=) c.-96+352C= (n.-96+352C=) n.374+178C= n.616+75C= c.-644+75C= (n.-644+75C=) n.503+75C= n.443+75C= | |
11 | g.6390991C>G | CA2574738567 | SMPD1 | c.318+75C>G (n.318+75C>G) c.-96+352C>G (n.-96+352C>G) n.374+178C>G n.616+75C>G c.-644+75C>G (n.-644+75C>G) n.503+75C>G n.443+75C>G | |
11 | g.6390991C>T | CA2612221074 | SMPD1 | c.318+75C>T (n.318+75C>T) c.-96+352C>T (n.-96+352C>T) n.374+178C>T n.616+75C>T c.-644+75C>T (n.-644+75C>T) n.503+75C>T n.443+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390992G>A | CA217299168 | SMPD1 | c.318+76G>A (n.318+76G>A) c.-96+353G>A (n.-96+353G>A) n.374+179G>A n.616+76G>A c.-644+76G>A (n.-644+76G>A) n.503+76G>A n.443+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390992G= | CA1950145886 | SMPD1 | c.318+76G= (n.318+76G=) c.-96+353G= (n.-96+353G=) n.374+179G= n.616+76G= c.-644+76G= (n.-644+76G=) n.503+76G= n.443+76G= | |
11 | g.6390992G>T | CA679149726 | SMPD1 | c.318+76G>T (n.318+76G>T) c.-96+353G>T (n.-96+353G>T) n.374+179G>T n.616+76G>T c.-644+76G>T (n.-644+76G>T) n.503+76G>T n.443+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390993C>A | CA2612221075 | SMPD1 | c.318+77C>A (n.318+77C>A) c.-96+354C>A (n.-96+354C>A) n.374+180C>A n.616+77C>A c.-644+77C>A (n.-644+77C>A) n.503+77C>A n.443+77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390993C= | CA1950145887 | SMPD1 | c.318+77C= (n.318+77C=) c.-96+354C= (n.-96+354C=) n.374+180C= n.616+77C= c.-644+77C= (n.-644+77C=) n.503+77C= n.443+77C= | |
11 | g.6390993C>T | CA1950145888 | SMPD1 | c.318+77C>T (n.318+77C>T) c.-96+354C>T (n.-96+354C>T) n.374+180C>T n.616+77C>T c.-644+77C>T (n.-644+77C>T) n.503+77C>T n.443+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390994T>C | CA2612221076 | SMPD1 | c.318+78T>C (n.318+78T>C) c.-96+355T>C (n.-96+355T>C) n.374+181T>C n.616+78T>C c.-644+78T>C (n.-644+78T>C) n.503+78T>C n.443+78T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390994T>G | CA2612221077 | SMPD1 | c.318+78T>G (n.318+78T>G) c.-96+355T>G (n.-96+355T>G) n.374+181T>G n.616+78T>G c.-644+78T>G (n.-644+78T>G) n.503+78T>G n.443+78T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390995G>T | CA2612221078 | SMPD1 | c.318+79G>T (n.318+79G>T) c.-96+356G>T (n.-96+356G>T) n.374+182G>T n.616+79G>T c.-644+79G>T (n.-644+79G>T) n.503+79G>T n.443+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390996G>T | CA2612221079 | SMPD1 | c.318+80G>T (n.318+80G>T) c.-96+357G>T (n.-96+357G>T) n.374+183G>T n.616+80G>T c.-644+80G>T (n.-644+80G>T) n.503+80G>T n.443+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390997G>A | CA1950145890 | SMPD1 | c.318+81G>A (n.318+81G>A) c.-96+358G>A (n.-96+358G>A) n.374+184G>A n.616+81G>A c.-644+81G>A (n.-644+81G>A) n.503+81G>A n.443+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390997G>C | CA2612221080 | SMPD1 | c.318+81G>C (n.318+81G>C) c.-96+358G>C (n.-96+358G>C) n.374+184G>C n.616+81G>C c.-644+81G>C (n.-644+81G>C) n.503+81G>C n.443+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390997G= | CA1950145889 | SMPD1 | c.318+81G= (n.318+81G=) c.-96+358G= (n.-96+358G=) n.374+184G= n.616+81G= c.-644+81G= (n.-644+81G=) n.503+81G= n.443+81G= | |
11 | g.6390997G>T | CA2612221081 | SMPD1 | c.318+81G>T (n.318+81G>T) c.-96+358G>T (n.-96+358G>T) n.374+184G>T n.616+81G>T c.-644+81G>T (n.-644+81G>T) n.503+81G>T n.443+81G>T | gnomAD v4 |