Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390872C>ACA379368394SMPD1c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-96+233C>A (n.-96+233C>A)
n.374+59C>A
n.572C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.459C>A
n.399C>A
11g.6390872C=CA1950145816SMPD1c.274C= (p.Pro92=)
c.-96+233C= (n.-96+233C=)
n.374+59C=
n.572C=
c.-688C= (n.-688C=)
n.459C=
n.399C=
11g.6390872C>GCA379368396SMPD1c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-96+233C>G (n.-96+233C>G)
n.374+59C>G
n.572C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.459C>G
n.399C>G
11g.6390872C>TCA379368397SMPD1c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-96+233C>T (n.-96+233C>T)
n.374+59C>T
n.572C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.459C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390873C>ACA379368398SMPD1c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.-96+234C>A (n.-96+234C>A)
n.374+60C>A
n.573C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
n.460C>A
n.400C>A
11g.6390873C>GCA379368399SMPD1c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-96+234C>G (n.-96+234C>G)
n.374+60C>G
n.573C>G
c.-687C>G (n.-687C>G)
n.460C>G
n.400C>G
11g.6390873C>TCA379368400SMPD1c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-96+234C>T (n.-96+234C>T)
n.374+60C>T
n.573C>T
c.-687C>T (n.-687C>T)
n.460C>T
n.400C>T
11g.6390874A>CCA472909610SMPD1c.276A>C (p.Pro92=)
c.-96+235A>C (n.-96+235A>C)
n.374+61A>C
n.574A>C
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.461A>C
n.401A>C
 gnomAD v4
11g.6390874A>GCA472909612SMPD1c.276A>G (p.Pro92=)
c.-96+235A>G (n.-96+235A>G)
n.374+61A>G
n.574A>G
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.461A>G
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390874A>TCA472909613SMPD1c.276A>T (p.Pro92=)
c.-96+235A>T (n.-96+235A>T)
n.374+61A>T
n.574A>T
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.461A>T
n.401A>T
11g.6390875A=CA1950145817SMPD1c.277A= (p.Ile93=)
c.-96+236A= (n.-96+236A=)
n.374+62A=
n.575A=
c.-685A= (n.-685A=)
n.462A=
n.402A=
11g.6390875A>CCA379368401SMPD1c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.-96+236A>C (n.-96+236A>C)
n.374+62A>C
n.575A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.462A>C
n.402A>C
11g.6390875A>GCA217299115SMPD1c.277A>G (p.Ile93Val)
c.-96+236A>G (n.-96+236A>G)
n.374+62A>G
n.575A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.462A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390875A>TCA379368402SMPD1c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.-96+236A>T (n.-96+236A>T)
n.374+62A>T
n.575A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.462A>T
n.402A>T
11g.6390876T>ACA379368405SMPD1c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.-96+237T>A (n.-96+237T>A)
n.374+63T>A
n.576T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.463T>A
n.403T>A
11g.6390876T>CCA379368404SMPD1c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.-96+237T>C (n.-96+237T>C)
n.374+63T>C
n.576T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.463T>C
n.403T>C
11g.6390876T>GCA379368403SMPD1c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.-96+237T>G (n.-96+237T>G)
n.374+63T>G
n.576T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.463T>G
n.403T>G
11g.6390877C>ACA472909617SMPD1c.279C>A (p.Ile93=)
c.-96+238C>A (n.-96+238C>A)
n.374+64C>A
n.577C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.464C>A
n.404C>A
11g.6390877C>GCA379368406SMPD1c.279C>G (p.Ile93Met)
c.-96+238C>G (n.-96+238C>G)
n.374+64C>G
n.577C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.464C>G
n.404C>G
11g.6390877C>TCA472909618SMPD1c.279C>T (p.Ile93=)
c.-96+238C>T (n.-96+238C>T)
n.374+64C>T
n.577C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.464C>T
n.404C>T
11g.6390878T>ACA379368407SMPD1c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.-96+239T>A (n.-96+239T>A)
n.374+65T>A
n.578T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
n.465T>A
n.405T>A
11g.6390878T>CCA379368408SMPD1c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.-96+239T>C (n.-96+239T>C)
n.374+65T>C
n.578T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
n.465T>C
n.405T>C
11g.6390878T>GCA379368409SMPD1c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.-96+239T>G (n.-96+239T>G)
n.374+65T>G
n.578T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
n.465T>G
n.405T>G
11g.6390879G>ACA379368410SMPD1c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.-96+240G>A (n.-96+240G>A)
n.374+66G>A
n.579G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.466G>A
n.406G>A
11g.6390879G>CCA379368411SMPD1c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.-96+240G>C (n.-96+240G>C)
n.374+66G>C
n.579G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.466G>C
n.406G>C
11g.6390879G>TCA379368412SMPD1c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.-96+240G>T (n.-96+240G>T)
n.374+66G>T
n.579G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.466G>T
n.406G>T
11g.6390880C>ACA379368413SMPD1c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.-96+241C>A (n.-96+241C>A)
n.374+67C>A
n.580C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.467C>A
n.407C>A
11g.6390880C>GCA379368414SMPD1c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.-96+241C>G (n.-96+241C>G)
n.374+67C>G
n.580C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.467C>G
n.407C>G
11g.6390880C>TCA472909623SMPD1c.282C>T (p.Cys94=)
c.-96+241C>T (n.-96+241C>T)
n.374+67C>T
n.580C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.467C>T
n.407C>T
11g.6390881A=CA1950145818SMPD1c.283A= (p.Lys95=)
c.-96+242A= (n.-96+242A=)
n.374+68A=
n.581A=
c.-679A= (n.-679A=)
n.468A=
n.408A=
11g.6390881A>CCA10606614SMPD1c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-96+242A>C (n.-96+242A>C)
n.374+68A>C
n.581A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
n.468A>C
n.408A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390881A>GCA217299117SMPD1c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-96+242A>G (n.-96+242A>G)
n.374+68A>G
n.581A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
n.468A>G
n.408A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390881A>TCA379368415SMPD1c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-96+242A>T (n.-96+242A>T)
n.374+68A>T
n.581A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
n.468A>T
n.408A>T
11g.6390882A>CCA379368418SMPD1c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-96+243A>C (n.-96+243A>C)
n.374+69A>C
n.582A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
n.469A>C
n.409A>C
11g.6390882A>GCA379368417SMPD1c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-96+243A>G (n.-96+243A>G)
n.374+69A>G
n.582A>G
c.-678A>G (n.-678A>G)
n.469A>G
n.409A>G
11g.6390882A>TCA379368416SMPD1c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-96+243A>T (n.-96+243A>T)
n.374+69A>T
n.582A>T
c.-678A>T (n.-678A>T)
n.469A>T
n.409A>T
11g.6390883A>CCA379368419SMPD1c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-96+244A>C (n.-96+244A>C)
n.374+70A>C
n.583A>C
c.-677A>C (n.-677A>C)
n.470A>C
n.410A>C
11g.6390883A>GCA472909629SMPD1c.285A>G (p.Lys95=)
c.-96+244A>G (n.-96+244A>G)
n.374+70A>G
n.583A>G
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.470A>G
n.410A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390883A>TCA379368420SMPD1c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-96+244A>T (n.-96+244A>T)
n.374+70A>T
n.583A>T
c.-677A>T (n.-677A>T)
n.470A>T
n.410A>T
11g.6390884G>ACA379368421SMPD1c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-96+245G>A (n.-96+245G>A)
n.374+71G>A
n.584G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.471G>A
n.411G>A
 gnomAD v4
11g.6390884G>CCA379368422SMPD1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-96+245G>C (n.-96+245G>C)
n.374+71G>C
n.584G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.471G>C
n.411G>C
11g.6390884G>TCA379368423SMPD1c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-96+245G>T (n.-96+245G>T)
n.374+71G>T
n.584G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.471G>T
n.411G>T
 gnomAD v4
11g.6390885G>ACA379368429SMPD1c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-96+246G>A (n.-96+246G>A)
n.374+72G>A
n.585G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.472G>A
n.412G>A
11g.6390885G>CCA379368427SMPD1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-96+246G>C (n.-96+246G>C)
n.374+72G>C
n.585G>C
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.472G>C
n.412G>C
 gnomAD v4
11g.6390885G=CA1950145819SMPD1c.287G= (p.Gly96=)
c.-96+246G= (n.-96+246G=)
n.374+72G=
n.585G=
c.-675G= (n.-675G=)
n.472G=
n.412G=
11g.6390885G>TCA379368426SMPD1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-96+246G>T (n.-96+246G>T)
n.374+72G>T
n.585G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.472G>T
n.412G>T
11g.6390886T>ACA472909633SMPD1c.288T>A (p.Gly96=)
c.-96+247T>A (n.-96+247T>A)
n.374+73T>A
n.586T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.473T>A
n.413T>A
11g.6390886T>CCA472909634SMPD1c.288T>C (p.Gly96=)
c.-96+247T>C (n.-96+247T>C)
n.374+73T>C
n.586T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.473T>C
n.413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390886T>GCA472909631SMPD1c.288T>G (p.Gly96=)
c.-96+247T>G (n.-96+247T>G)
n.374+73T>G
n.586T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
n.473T>G
n.413T>G
11g.6390886T=CA1950145821SMPD1c.288T= (p.Gly96=)
c.-96+247T= (n.-96+247T=)
n.374+73T=
n.586T=
c.-674T= (n.-674T=)
n.473T=
n.413T=
11g.6390887_6390890dupCA1950145820SMPD1c.289_292dup (p.Phe98SerfsTer?)
c.-96+248_-96+251dup (n.-96+248_-96+251dup)
n.374+74_374+77dup
n.587_590dup
c.-673_-670dup (n.-673_-670dup)
n.474_477dup
n.414_417dup
 dbSNP
11g.6390887C>ACA379368430SMPD1c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-96+248C>A (n.-96+248C>A)
n.374+74C>A
n.587C>A
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.474C>A
n.414C>A
11g.6390887C>GCA379368432SMPD1c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-96+248C>G (n.-96+248C>G)
n.374+74C>G
n.587C>G
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.474C>G
n.414C>G
11g.6390887C>TCA472909635SMPD1c.289C>T (p.Leu97=)
c.-96+248C>T (n.-96+248C>T)
n.374+74C>T
n.587C>T
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.474C>T
n.414C>T
11g.6390888T>ACA379368435SMPD1c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-96+249T>A (n.-96+249T>A)
n.374+75T>A
n.588T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
n.475T>A
n.415T>A
11g.6390888T>CCA379368437SMPD1c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-96+249T>C (n.-96+249T>C)
n.374+75T>C
n.588T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
n.475T>C
n.415T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390888T>GCA379368439SMPD1c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-96+249T>G (n.-96+249T>G)
n.374+75T>G
n.588T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
n.475T>G
n.415T>G
11g.6390888T=CA1950145822SMPD1c.290T= (p.Leu97=)
c.-96+249T= (n.-96+249T=)
n.374+75T=
n.588T=
c.-672T= (n.-672T=)
n.475T=
n.415T=
11g.6390889A=CA1950145823SMPD1c.291A= (p.Leu97=)
c.-96+250A= (n.-96+250A=)
n.374+76A=
n.589A=
c.-671A= (n.-671A=)
n.476A=
n.416A=
11g.6390889A>CCA472909637SMPD1c.291A>C (p.Leu97=)
c.-96+250A>C (n.-96+250A>C)
n.374+76A>C
n.589A>C
c.-671A>C (n.-671A>C)
n.476A>C
n.416A>C
 dbSNP
11g.6390889A>GCA5852538SMPD1c.291A>G (p.Leu97=)
c.-96+250A>G (n.-96+250A>G)
n.374+76A>G
n.589A>G
c.-671A>G (n.-671A>G)
n.476A>G
n.416A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390889A>TCA472909638SMPD1c.291A>T (p.Leu97=)
c.-96+250A>T (n.-96+250A>T)
n.374+76A>T
n.589A>T
c.-671A>T (n.-671A>T)
n.476A>T
n.416A>T
11g.6390890T>ACA379368443SMPD1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-96+251T>A (n.-96+251T>A)
n.374+77T>A
n.590T>A
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.477T>A
n.417T>A
11g.6390890T>CCA5852539SMPD1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-96+251T>C (n.-96+251T>C)
n.374+77T>C
n.590T>C
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.477T>C
n.417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390890T>GCA379368446SMPD1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.-96+251T>G (n.-96+251T>G)
n.374+77T>G
n.590T>G
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.477T>G
n.417T>G
11g.6390890T=CA1950145824SMPD1c.292T= (p.Phe98=)
c.-96+251T= (n.-96+251T=)
n.374+77T=
n.590T=
c.-670T= (n.-670T=)
n.477T=
n.417T=
11g.6390891T>ACA379368450SMPD1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-96+252T>A (n.-96+252T>A)
n.374+78T>A
n.591T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
n.478T>A
n.418T>A
11g.6390891T>CCA379368451SMPD1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-96+252T>C (n.-96+252T>C)
n.374+78T>C
n.591T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.478T>C
n.418T>C
11g.6390891T>GCA379368452SMPD1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-96+252T>G (n.-96+252T>G)
n.374+78T>G
n.591T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
n.478T>G
n.418T>G
11g.6390892C>ACA379368454SMPD1c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.-96+253C>A (n.-96+253C>A)
n.374+79C>A
n.592C>A
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.479C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
11g.6390892C>GCA379368455SMPD1c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.-96+253C>G (n.-96+253C>G)
n.374+79C>G
n.592C>G
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.479C>G
n.419C>G
11g.6390892C>TCA472909643SMPD1c.294C>T (p.Phe98=)
c.-96+253C>T (n.-96+253C>T)
n.374+79C>T
n.592C>T
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.479C>T
n.419C>T
 gnomAD v4
11g.6390893_6390894delCA2580083944SMPD1c.295_296del (p.Thr99ArgfsTer?)
c.-96+254_-96+255del (n.-96+254_-96+255del)
n.374+80_374+81del
n.593_594del
c.-667_-666del (n.-667_-666del)
n.480_481del
n.420_421del
 ClinVar
11g.6390893A=CA1950145825SMPD1c.295A= (p.Thr99=)
c.-96+254A= (n.-96+254A=)
n.374+80A=
n.593A=
c.-667A= (n.-667A=)
n.480A=
n.420A=
11g.6390893A>CCA379368457SMPD1c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-96+254A>C (n.-96+254A>C)
n.374+80A>C
n.593A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.480A>C
n.420A>C
11g.6390893A>GCA5852540SMPD1c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-96+254A>G (n.-96+254A>G)
n.374+80A>G
n.593A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.480A>G
n.420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390893A>TCA379368460SMPD1c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-96+254A>T (n.-96+254A>T)
n.374+80A>T
n.593A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.480A>T
n.420A>T
11g.6390894C>ACA379368462SMPD1c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-96+255C>A (n.-96+255C>A)
n.374+81C>A
n.594C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
n.481C>A
n.421C>A
11g.6390894C=CA1950145826SMPD1c.296C= (p.Thr99=)
c.-96+255C= (n.-96+255C=)
n.374+81C=
n.594C=
c.-666C= (n.-666C=)
n.481C=
n.421C=
11g.6390894C>GCA379368464SMPD1c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-96+255C>G (n.-96+255C>G)
n.374+81C>G
n.594C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.481C>G
n.421C>G
11g.6390894C>TCA379368466SMPD1c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-96+255C>T (n.-96+255C>T)
n.374+81C>T
n.594C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.481C>T
n.421C>T
 dbSNP
11g.6390895C>ACA472909645SMPD1c.297C>A (p.Thr99=)
c.-96+256C>A (n.-96+256C>A)
n.374+82C>A
n.595C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.482C>A
n.422C>A
11g.6390895C=CA1950145827SMPD1c.297C= (p.Thr99=)
c.-96+256C= (n.-96+256C=)
n.374+82C=
n.595C=
c.-665C= (n.-665C=)
n.482C=
n.422C=
11g.6390895C>GCA5852541SMPD1c.297C>G (p.Thr99=)
c.-96+256C>G (n.-96+256C>G)
n.374+82C>G
n.595C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
n.482C>G
n.422C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390895C>TCA472909646SMPD1c.297C>T (p.Thr99=)
c.-96+256C>T (n.-96+256C>T)
n.374+82C>T
n.595C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.482C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390896G>ACA379368469SMPD1c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-96+257G>A (n.-96+257G>A)
n.374+83G>A
n.596G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.483G>A
n.423G>A
 gnomAD v4
11g.6390896G>CCA379368467SMPD1c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-96+257G>C (n.-96+257G>C)
n.374+83G>C
n.596G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.483G>C
n.423G>C
11g.6390896G>TCA379368472SMPD1c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-96+257G>T (n.-96+257G>T)
n.374+83G>T
n.596G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.483G>T
n.423G>T
 gnomAD v4
11g.6390897C>ACA379368475SMPD1c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-96+258C>A (n.-96+258C>A)
n.374+84C>A
n.597C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.484C>A
n.424C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390897C>GCA379368478SMPD1c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-96+258C>G (n.-96+258C>G)
n.374+84C>G
n.597C>G
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.484C>G
n.424C>G
11g.6390897C>TCA379368476SMPD1c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-96+258C>T (n.-96+258C>T)
n.374+84C>T
n.597C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
n.484C>T
n.424C>T
 ClinVar
11g.6390898delCA2695213108SMPD1c.300del (p.Ile101SerfsTer5)
c.-96+259del (n.-96+259del)
n.374+85del
n.598del
c.-662del (n.-662del)
n.485del
n.425del
11g.6390898C>ACA472909647SMPD1c.300C>A (p.Ala100=)
c.-96+259C>A (n.-96+259C>A)
n.374+85C>A
n.598C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.485C>A
n.425C>A
11g.6390898C=CA1950145828SMPD1c.300C= (p.Ala100=)
c.-96+259C= (n.-96+259C=)
n.374+85C=
n.598C=
c.-662C= (n.-662C=)
n.485C=
n.425C=
11g.6390898C>GCA472909651SMPD1c.300C>G (p.Ala100=)
c.-96+259C>G (n.-96+259C>G)
n.374+85C>G
n.598C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.485C>G
n.425C>G
11g.6390898C>TCA472909649SMPD1c.300C>T (p.Ala100=)
c.-96+259C>T (n.-96+259C>T)
n.374+85C>T
n.598C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.485C>T
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6390899delCA2580083947SMPD1c.301del (p.Ile101SerfsTer5)
c.-96+260del (n.-96+260del)
n.374+86del
n.599del
c.-661del (n.-661del)
n.486del
n.426del
 ClinVar
11g.6390899A=CA1950145829SMPD1c.301A= (p.Ile101=)
c.-96+260A= (n.-96+260A=)
n.374+86A=
n.599A=
c.-661A= (n.-661A=)
n.486A=
n.426A=
11g.6390899A>CCA379368480SMPD1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.-96+260A>C (n.-96+260A>C)
n.374+86A>C
n.599A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.486A>C
n.426A>C
11g.6390899A>GCA5852542SMPD1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.-96+260A>G (n.-96+260A>G)
n.374+86A>G
n.599A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.486A>G
n.426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390899A>TCA379368481SMPD1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.-96+260A>T (n.-96+260A>T)
n.374+86A>T
n.599A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.486A>T
n.426A>T
11g.6390900T>ACA379368484SMPD1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.-96+261T>A (n.-96+261T>A)
n.374+87T>A
n.600T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.487T>A
n.427T>A
11g.6390900T>CCA379368487SMPD1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.-96+261T>C (n.-96+261T>C)
n.374+87T>C
n.600T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.487T>C
n.427T>C
11g.6390900T>GCA379368489SMPD1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.-96+261T>G (n.-96+261T>G)
n.374+87T>G
n.600T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.487T>G
n.427T>G
11g.6390901C>ACA472909654SMPD1c.303C>A (p.Ile101=)
c.-96+262C>A (n.-96+262C>A)
n.374+88C>A
n.601C>A
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.488C>A
n.428C>A
11g.6390901C>GCA379368491SMPD1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-96+262C>G (n.-96+262C>G)
n.374+88C>G
n.601C>G
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.488C>G
n.428C>G
11g.6390901C>TCA472909655SMPD1c.303C>T (p.Ile101=)
c.-96+262C>T (n.-96+262C>T)
n.374+88C>T
n.601C>T
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.488C>T
n.428C>T
11g.6390902A>CCA379368494SMPD1c.304A>C (p.Asn102His)
c.-96+263A>C (n.-96+263A>C)
n.374+89A>C
n.602A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.489A>C
n.429A>C
 gnomAD v4
11g.6390902A>GCA379368495SMPD1c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-96+263A>G (n.-96+263A>G)
n.374+89A>G
n.602A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.489A>G
n.429A>G
11g.6390902A>TCA379368497SMPD1c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-96+263A>T (n.-96+263A>T)
n.374+89A>T
n.602A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.489A>T
n.429A>T
11g.6390903A=CA1950145830SMPD1c.305A= (p.Asn102=)
c.-96+264A= (n.-96+264A=)
n.374+90A=
n.603A=
c.-657A= (n.-657A=)
n.490A=
n.430A=
11g.6390903A>CCA379368499SMPD1c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-96+264A>C (n.-96+264A>C)
n.374+90A>C
n.603A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.490A>C
n.430A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390903A>GCA5852543SMPD1c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-96+264A>G (n.-96+264A>G)
n.374+90A>G
n.603A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.490A>G
n.430A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390903A>TCA379368501SMPD1c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-96+264A>T (n.-96+264A>T)
n.374+90A>T
n.603A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.490A>T
n.430A>T
11g.6390904C>ACA379368505SMPD1c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-96+265C>A (n.-96+265C>A)
n.374+91C>A
n.604C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.491C>A
n.431C>A
11g.6390904C>GCA379368507SMPD1c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-96+265C>G (n.-96+265C>G)
n.374+91C>G
n.604C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.491C>G
n.431C>G
11g.6390904C>TCA472909659SMPD1c.306C>T (p.Asn102=)
c.-96+265C>T (n.-96+265C>T)
n.374+91C>T
n.604C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.491C>T
n.431C>T
11g.6390905C>ACA379368509SMPD1c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.-96+266C>A (n.-96+266C>A)
n.374+92C>A
n.605C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.492C>A
n.432C>A
 gnomAD v4
11g.6390905C>GCA379368513SMPD1c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-96+266C>G (n.-96+266C>G)
n.374+92C>G
n.605C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.492C>G
n.432C>G
11g.6390905C>TCA379368512SMPD1c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.-96+266C>T (n.-96+266C>T)
n.374+92C>T
n.605C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.492C>T
n.432C>T
11g.6390906T>ACA379368516SMPD1c.308T>A (p.Leu103His)
c.-96+267T>A (n.-96+267T>A)
n.374+93T>A
n.606T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.493T>A
n.433T>A
11g.6390906T>CCA379368518SMPD1c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-96+267T>C (n.-96+267T>C)
n.374+93T>C
n.606T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.493T>C
n.433T>C
11g.6390906T>GCA379368520SMPD1c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-96+267T>G (n.-96+267T>G)
n.374+93T>G
n.606T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.493T>G
n.433T>G
11g.6390907C>ACA472909661SMPD1c.309C>A (p.Leu103=)
c.-96+268C>A (n.-96+268C>A)
n.374+94C>A
n.607C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
n.494C>A
n.434C>A
11g.6390907C=CA1950145831SMPD1c.309C= (p.Leu103=)
c.-96+268C= (n.-96+268C=)
n.374+94C=
n.607C=
c.-653C= (n.-653C=)
n.494C=
n.434C=
11g.6390907C>GCA472909662SMPD1c.309C>G (p.Leu103=)
c.-96+268C>G (n.-96+268C>G)
n.374+94C>G
n.607C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
n.494C>G
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390907C>TCA472909660SMPD1c.309C>T (p.Leu103=)
c.-96+268C>T (n.-96+268C>T)
n.374+94C>T
n.607C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
n.494C>T
n.434C>T
 ClinVar
11g.6390907_6390908insAGCACCGCCACA2612221044SMPD1c.309_310insAGCACCGCCA (p.Gly104SerfsTer?)
c.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA (n.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA)
n.374+94_374+95insAGCACCGCCA
n.607_608insAGCACCGCCA
c.-653_-652insAGCACCGCCA (n.-653_-652insAGCACCGCCA)
n.494_495insAGCACCGCCA
n.434_435insAGCACCGCCA
 gnomAD v4
11g.6390908G>ACA5852544SMPD1c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-96+269G>A (n.-96+269G>A)
n.374+95G>A
n.608G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.495G>A
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390908G>CCA379368523SMPD1c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-96+269G>C (n.-96+269G>C)
n.374+95G>C
n.608G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.495G>C
n.435G>C
11g.6390908G=CA1950145832SMPD1c.310G= (p.Gly104=)
c.-96+269G= (n.-96+269G=)
n.374+95G=
n.608G=
c.-652G= (n.-652G=)
n.495G=
n.435G=
11g.6390908G>TCA5852545SMPD1c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-96+269G>T (n.-96+269G>T)
n.374+95G>T
n.608G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.495G>T
n.435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390909G>ACA379368529SMPD1c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-96+270G>A (n.-96+270G>A)
n.374+96G>A
n.609G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.496G>A
n.436G>A
11g.6390909G>CCA379368531SMPD1c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-96+270G>C (n.-96+270G>C)
n.374+96G>C
n.609G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.496G>C
n.436G>C
11g.6390909G>TCA379368533SMPD1c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-96+270G>T (n.-96+270G>T)
n.374+96G>T
n.609G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.496G>T
n.436G>T
 gnomAD v4
11g.6390910G>ACA472909663SMPD1c.312G>A (p.Gly104=)
c.-96+271G>A (n.-96+271G>A)
n.374+97G>A
n.610G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
n.497G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390910G>CCA472909664SMPD1c.312G>C (p.Gly104=)
c.-96+271G>C (n.-96+271G>C)
n.374+97G>C
n.610G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
n.497G>C
n.437G>C
 gnomAD v4
11g.6390910G=CA1950145833SMPD1c.312G= (p.Gly104=)
c.-96+271G= (n.-96+271G=)
n.374+97G=
n.610G=
c.-650G= (n.-650G=)
n.497G=
n.437G=
11g.6390910G>TCA5852546SMPD1c.312G>T (p.Gly104=)
c.-96+271G>T (n.-96+271G>T)
n.374+97G>T
n.610G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.497G>T
n.437G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390911C>ACA5852547SMPD1c.313C>A (p.Leu105Met)
c.-96+272C>A (n.-96+272C>A)
n.374+98C>A
n.611C>A
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.498C>A
n.438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390911C=CA1950145834SMPD1c.313C= (p.Leu105=)
c.-96+272C= (n.-96+272C=)
n.374+98C=
n.611C=
c.-649C= (n.-649C=)
n.498C=
n.438C=
11g.6390911C>GCA379368535SMPD1c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-96+272C>G (n.-96+272C>G)
n.374+98C>G
n.611C>G
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.498C>G
n.438C>G
11g.6390911C>TCA472909666SMPD1c.313C>T (p.Leu105=)
c.-96+272C>T (n.-96+272C>T)
n.374+98C>T
n.611C>T
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.498C>T
n.438C>T
 gnomAD v4
11g.6390912T>ACA379368536SMPD1c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-96+273T>A (n.-96+273T>A)
n.374+99T>A
n.612T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
n.499T>A
n.439T>A
11g.6390912T>CCA5852548SMPD1c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-96+273T>C (n.-96+273T>C)
n.374+99T>C
n.612T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
n.499T>C
n.439T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390912T>GCA379368537SMPD1c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-96+273T>G (n.-96+273T>G)
n.374+99T>G
n.612T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
n.499T>G
n.439T>G
11g.6390912T=CA1950145835SMPD1c.314T= (p.Leu105=)
c.-96+273T= (n.-96+273T=)
n.374+99T=
n.612T=
c.-648T= (n.-648T=)
n.499T=
n.439T=
11g.6390913G>ACA472909668SMPD1c.315G>A (p.Leu105=)
c.-96+274G>A (n.-96+274G>A)
n.374+100G>A
n.613G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.500G>A
n.440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390913G>CCA472909669SMPD1c.315G>C (p.Leu105=)
c.-96+274G>C (n.-96+274G>C)
n.374+100G>C
n.613G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.500G>C
n.440G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390913G>TCA472909670SMPD1c.315G>T (p.Leu105=)
c.-96+274G>T (n.-96+274G>T)
n.374+100G>T
n.613G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.500G>T
n.440G>T
11g.6390914A>CCA379368540SMPD1c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-96+275A>C (n.-96+275A>C)
n.374+101A>C
n.614A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.501A>C
n.441A>C
11g.6390914A>GCA379368542SMPD1c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-96+275A>G (n.-96+275A>G)
n.374+101A>G
n.614A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.501A>G
n.441A>G
11g.6390914A>TCA379368545SMPD1c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-96+275A>T (n.-96+275A>T)
n.374+101A>T
n.614A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.501A>T
n.441A>T
11g.6390915A=CA1950145836SMPD1c.317A= (p.Lys106=)
c.-96+276A= (n.-96+276A=)
n.374+102A=
n.615A=
c.-645A= (n.-645A=)
n.502A=
n.442A=
11g.6390915A>CCA379368552SMPD1c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-96+276A>C (n.-96+276A>C)
n.374+102A>C
n.615A>C
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.502A>C
n.442A>C
11g.6390915A>GCA379368548SMPD1c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-96+276A>G (n.-96+276A>G)
n.374+102A>G
n.615A>G
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.502A>G
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390915A>TCA379368550SMPD1c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-96+276A>T (n.-96+276A>T)
n.374+102A>T
n.615A>T
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.502A>T
n.442A>T
11g.6390916G>ACA472909675SMPD1c.318G>A (p.Lys106=)
c.-96+277G>A (n.-96+277G>A)
n.374+103G>A
n.616G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.503G>A
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390916G>CCA379368555SMPD1c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-96+277G>C (n.-96+277G>C)
n.374+103G>C
n.616G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.503G>C
n.443G>C
11g.6390916G=CA1950145837SMPD1c.318G= (p.Lys106=)
c.-96+277G= (n.-96+277G=)
n.374+103G=
n.616G=
c.-644G= (n.-644G=)
n.503G=
n.443G=
11g.6390916G>TCA379368557SMPD1c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-96+277G>T (n.-96+277G>T)
n.374+103G>T
n.616G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.503G>T
n.443G>T
11g.6390917G>ACA379368560SMPD1c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.-96+278G>A (n.-96+278G>A)
n.374+104G>A
n.616+1G>A
c.-644+1G>A (n.-644+1G>A)
n.503+1G>A
n.443+1G>A
11g.6390917G>CCA379368562SMPD1c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.-96+278G>C (n.-96+278G>C)
n.374+104G>C
n.616+1G>C
c.-644+1G>C (n.-644+1G>C)
n.503+1G>C
n.443+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390917G>TCA379368564SMPD1c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.-96+278G>T (n.-96+278G>T)
n.374+104G>T
n.616+1G>T
c.-644+1G>T (n.-644+1G>T)
n.503+1G>T
n.443+1G>T
11g.6390918T>ACA379368568SMPD1c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.-96+279T>A (n.-96+279T>A)
n.374+105T>A
n.616+2T>A
c.-644+2T>A (n.-644+2T>A)
n.503+2T>A
n.443+2T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390918T>CCA379368572SMPD1c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.-96+279T>C (n.-96+279T>C)
n.374+105T>C
n.616+2T>C
c.-644+2T>C (n.-644+2T>C)
n.503+2T>C
n.443+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390918T>GCA379368570SMPD1c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.-96+279T>G (n.-96+279T>G)
n.374+105T>G
n.616+2T>G
c.-644+2T>G (n.-644+2T>G)
n.503+2T>G
n.443+2T>G
11g.6390918T=CA1950145838SMPD1c.318+2T= (n.318+2T=)
c.-96+279T= (n.-96+279T=)
n.374+105T=
n.616+2T=
c.-644+2T= (n.-644+2T=)
n.503+2T=
n.443+2T=
11g.6390919G>ACA5852549SMPD1c.318+3G>A (n.318+3G>A)
c.-96+280G>A (n.-96+280G>A)
n.374+106G>A
n.616+3G>A
c.-644+3G>A (n.-644+3G>A)
n.503+3G>A
n.443+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390919G=CA1950145839SMPD1c.318+3G= (n.318+3G=)
c.-96+280G= (n.-96+280G=)
n.374+106G=
n.616+3G=
c.-644+3G= (n.-644+3G=)
n.503+3G=
n.443+3G=
11g.6390919G>TCA645591972SMPD1c.318+3G>T (n.318+3G>T)
c.-96+280G>T (n.-96+280G>T)
n.374+106G>T
n.616+3G>T
c.-644+3G>T (n.-644+3G>T)
n.503+3G>T
n.443+3G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6390921G>ACA5852550SMPD1c.318+5G>A (n.318+5G>A)
c.-96+282G>A (n.-96+282G>A)
n.374+108G>A
n.616+5G>A
c.-644+5G>A (n.-644+5G>A)
n.503+5G>A
n.443+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390921G=CA1950145840SMPD1c.318+5G= (n.318+5G=)
c.-96+282G= (n.-96+282G=)
n.374+108G=
n.616+5G=
c.-644+5G= (n.-644+5G=)
n.503+5G=
n.443+5G=
11g.6390922C=CA1950145841SMPD1c.318+6C= (n.318+6C=)
c.-96+283C= (n.-96+283C=)
n.374+109C=
n.616+6C=
c.-644+6C= (n.-644+6C=)
n.503+6C=
n.443+6C=
11g.6390922C>TCA1950145842SMPD1c.318+6C>T (n.318+6C>T)
c.-96+283C>T (n.-96+283C>T)
n.374+109C>T
n.616+6C>T
c.-644+6C>T (n.-644+6C>T)
n.503+6C>T
n.443+6C>T
 dbSNP
11g.6390923A=CA1950145843SMPD1c.318+7A= (n.318+7A=)
c.-96+284A= (n.-96+284A=)
n.374+110A=
n.616+7A=
c.-644+7A= (n.-644+7A=)
n.503+7A=
n.443+7A=
11g.6390923A>CCA2499221115SMPD1c.318+7A>C (n.318+7A>C)
c.-96+284A>C (n.-96+284A>C)
n.374+110A>C
n.616+7A>C
c.-644+7A>C (n.-644+7A>C)
n.503+7A>C
n.443+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390923A>GCA5852552SMPD1c.318+7A>G (n.318+7A>G)
c.-96+284A>G (n.-96+284A>G)
n.374+110A>G
n.616+7A>G
c.-644+7A>G (n.-644+7A>G)
n.503+7A>G
n.443+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6390923A>TCA5852551SMPD1c.318+7A>T (n.318+7A>T)
c.-96+284A>T (n.-96+284A>T)
n.374+110A>T
n.616+7A>T
c.-644+7A>T (n.-644+7A>T)
n.503+7A>T
n.443+7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390924C=CA1950145844SMPD1c.318+8C= (n.318+8C=)
c.-96+285C= (n.-96+285C=)
n.374+111C=
n.616+8C=
c.-644+8C= (n.-644+8C=)
n.503+8C=
n.443+8C=
11g.6390924C>GCA2612221045SMPD1c.318+8C>G (n.318+8C>G)
c.-96+285C>G (n.-96+285C>G)
n.374+111C>G
n.616+8C>G
c.-644+8C>G (n.-644+8C>G)
n.503+8C>G
n.443+8C>G
 gnomAD v4
11g.6390924C>TCA934779588SMPD1c.318+8C>T (n.318+8C>T)
c.-96+285C>T (n.-96+285C>T)
n.374+111C>T
n.616+8C>T
c.-644+8C>T (n.-644+8C>T)
n.503+8C>T
n.443+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390925dupCA2574738554SMPD1c.318+9dup (n.318+9dup)
c.-96+286dup (n.-96+286dup)
n.374+112dup
n.616+9dup
c.-644+9dup (n.-644+9dup)
n.503+9dup
n.443+9dup
11g.6390926G>CCA5852553SMPD1c.318+10G>C (n.318+10G>C)
c.-96+287G>C (n.-96+287G>C)
n.374+113G>C
n.616+10G>C
c.-644+10G>C (n.-644+10G>C)
n.503+10G>C
n.443+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390926G=CA1950145845SMPD1c.318+10G= (n.318+10G=)
c.-96+287G= (n.-96+287G=)
n.374+113G=
n.616+10G=
c.-644+10G= (n.-644+10G=)
n.503+10G=
n.443+10G=
11g.6390929G>CCA2740093598SMPD1c.318+13G>C (n.318+13G>C)
c.-96+290G>C (n.-96+290G>C)
n.374+116G>C
n.616+13G>C
c.-644+13G>C (n.-644+13G>C)
n.503+13G>C
n.443+13G>C
 ClinVar
11g.6390931G>TCA2612221046SMPD1c.318+15G>T (n.318+15G>T)
c.-96+292G>T (n.-96+292G>T)
n.374+118G>T
n.616+15G>T
c.-644+15G>T (n.-644+15G>T)
n.503+15G>T
n.443+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390932G>ACA1950145847SMPD1c.318+16G>A (n.318+16G>A)
c.-96+293G>A (n.-96+293G>A)
n.374+119G>A
n.616+16G>A
c.-644+16G>A (n.-644+16G>A)
n.503+16G>A
n.443+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390932G=CA1950145846SMPD1c.318+16G= (n.318+16G=)
c.-96+293G= (n.-96+293G=)
n.374+119G=
n.616+16G=
c.-644+16G= (n.-644+16G=)
n.503+16G=
n.443+16G=
11g.6390934_6390936delCA2612221047SMPD1c.318+18_318+20del (n.318+18_318+20del)
c.-96+295_-96+297del (n.-96+295_-96+297del)
n.374+121_374+123del
n.616+18_616+20del
c.-644+18_-644+20del (n.-644+18_-644+20del)
n.503+18_503+20del
n.443+18_443+20del
 gnomAD v4
11g.6390935G>CCA597438163SMPD1c.318+19G>C (n.318+19G>C)
c.-96+296G>C (n.-96+296G>C)
n.374+122G>C
n.616+19G>C
c.-644+19G>C (n.-644+19G>C)
n.503+19G>C
n.443+19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390935G=CA1950145848SMPD1c.318+19G= (n.318+19G=)
c.-96+296G= (n.-96+296G=)
n.374+122G=
n.616+19G=
c.-644+19G= (n.-644+19G=)
n.503+19G=
n.443+19G=
11g.6390936C=CA1950145849SMPD1c.318+20C= (n.318+20C=)
c.-96+297C= (n.-96+297C=)
n.374+123C=
n.616+20C=
c.-644+20C= (n.-644+20C=)
n.503+20C=
n.443+20C=
11g.6390936C>TCA5852554SMPD1c.318+20C>T (n.318+20C>T)
c.-96+297C>T (n.-96+297C>T)
n.374+123C>T
n.616+20C>T
c.-644+20C>T (n.-644+20C>T)
n.503+20C>T
n.443+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390937A=CA1950145850SMPD1c.318+21A= (n.318+21A=)
c.-96+298A= (n.-96+298A=)
n.374+124A=
n.616+21A=
c.-644+21A= (n.-644+21A=)
n.503+21A=
n.443+21A=
11g.6390937A>GCA5852555SMPD1c.318+21A>G (n.318+21A>G)
c.-96+298A>G (n.-96+298A>G)
n.374+124A>G
n.616+21A>G
c.-644+21A>G (n.-644+21A>G)
n.503+21A>G
n.443+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390938G>ACA1950145852SMPD1c.318+22G>A (n.318+22G>A)
c.-96+299G>A (n.-96+299G>A)
n.374+125G>A
n.616+22G>A
c.-644+22G>A (n.-644+22G>A)
n.503+22G>A
n.443+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390938G>CCA2612221048SMPD1c.318+22G>C (n.318+22G>C)
c.-96+299G>C (n.-96+299G>C)
n.374+125G>C
n.616+22G>C
c.-644+22G>C (n.-644+22G>C)
n.503+22G>C
n.443+22G>C
 gnomAD v4
11g.6390938G=CA1950145851SMPD1c.318+22G= (n.318+22G=)
c.-96+299G= (n.-96+299G=)
n.374+125G=
n.616+22G=
c.-644+22G= (n.-644+22G=)
n.503+22G=
n.443+22G=
11g.6390939T>ACA1950145854SMPD1c.318+23T>A (n.318+23T>A)
c.-96+300T>A (n.-96+300T>A)
n.374+126T>A
n.616+23T>A
c.-644+23T>A (n.-644+23T>A)
n.503+23T>A
n.443+23T>A
 dbSNP
11g.6390939T>CCA2612221049SMPD1c.318+23T>C (n.318+23T>C)
c.-96+300T>C (n.-96+300T>C)
n.374+126T>C
n.616+23T>C
c.-644+23T>C (n.-644+23T>C)
n.503+23T>C
n.443+23T>C
 gnomAD v4
11g.6390939T=CA1950145853SMPD1c.318+23T= (n.318+23T=)
c.-96+300T= (n.-96+300T=)
n.374+126T=
n.616+23T=
c.-644+23T= (n.-644+23T=)
n.503+23T=
n.443+23T=
11g.6390940G>TCA2612221050SMPD1c.318+24G>T (n.318+24G>T)
c.-96+301G>T (n.-96+301G>T)
n.374+127G>T
n.616+24G>T
c.-644+24G>T (n.-644+24G>T)
n.503+24G>T
n.443+24G>T
 gnomAD v4
11g.6390941G>ACA597438164SMPD1c.318+25G>A (n.318+25G>A)
c.-96+302G>A (n.-96+302G>A)
n.374+128G>A
n.616+25G>A
c.-644+25G>A (n.-644+25G>A)
n.503+25G>A
n.443+25G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6390941G=CA1950145855SMPD1c.318+25G= (n.318+25G=)
c.-96+302G= (n.-96+302G=)
n.374+128G=
n.616+25G=
c.-644+25G= (n.-644+25G=)
n.503+25G=
n.443+25G=
11g.6390941G>TCA2542911116SMPD1c.318+25G>T (n.318+25G>T)
c.-96+302G>T (n.-96+302G>T)
n.374+128G>T
n.616+25G>T
c.-644+25G>T (n.-644+25G>T)
n.503+25G>T
n.443+25G>T
11g.6390942A=CA1950145856SMPD1c.318+26A= (n.318+26A=)
c.-96+303A= (n.-96+303A=)
n.374+129A=
n.616+26A=
c.-644+26A= (n.-644+26A=)
n.503+26A=
n.443+26A=
11g.6390942A>GCA597438165SMPD1c.318+26A>G (n.318+26A>G)
c.-96+303A>G (n.-96+303A>G)
n.374+129A>G
n.616+26A>G
c.-644+26A>G (n.-644+26A>G)
n.503+26A>G
n.443+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390945A=CA1950145857SMPD1c.318+29A= (n.318+29A=)
c.-96+306A= (n.-96+306A=)
n.374+132A=
n.616+29A=
c.-644+29A= (n.-644+29A=)
n.503+29A=
n.443+29A=
11g.6390945A>CCA1950145858SMPD1c.318+29A>C (n.318+29A>C)
c.-96+306A>C (n.-96+306A>C)
n.374+132A>C
n.616+29A>C
c.-644+29A>C (n.-644+29A>C)
n.503+29A>C
n.443+29A>C
 dbSNP
11g.6390945A>GCA1950145859SMPD1c.318+29A>G (n.318+29A>G)
c.-96+306A>G (n.-96+306A>G)
n.374+132A>G
n.616+29A>G
c.-644+29A>G (n.-644+29A>G)
n.503+29A>G
n.443+29A>G
 dbSNP
11g.6390946G>CCA5852556SMPD1c.318+30G>C (n.318+30G>C)
c.-96+307G>C (n.-96+307G>C)
n.374+133G>C
n.616+30G>C
c.-644+30G>C (n.-644+30G>C)
n.503+30G>C
n.443+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390946G=CA1950145861SMPD1c.318+30G= (n.318+30G=)
c.-96+307G= (n.-96+307G=)
n.374+133G=
n.616+30G=
c.-644+30G= (n.-644+30G=)
n.503+30G=
n.443+30G=
11g.6390946G>TCA2790302165SMPD1c.318+30G>T (n.318+30G>T)
c.-96+307G>T (n.-96+307G>T)
n.374+133G>T
n.616+30G>T
c.-644+30G>T (n.-644+30G>T)
n.503+30G>T
n.443+30G>T
11g.6390990_6390991insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTGCA1950145860SMPD1c.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG)
c.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG)
n.374+177_374+178insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG
n.616+74_616+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG
c.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG)
n.503+74_503+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG
n.443+74_443+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390947G>ACA2612221051SMPD1c.318+31G>A (n.318+31G>A)
c.-96+308G>A (n.-96+308G>A)
n.374+134G>A
n.616+31G>A
c.-644+31G>A (n.-644+31G>A)
n.503+31G>A
n.443+31G>A
 gnomAD v4
11g.6390949C>ACA2612221052SMPD1c.318+33C>A (n.318+33C>A)
c.-96+310C>A (n.-96+310C>A)
n.374+136C>A
n.616+33C>A
c.-644+33C>A (n.-644+33C>A)
n.503+33C>A
n.443+33C>A
 gnomAD v4
11g.6390949C=CA1950145862SMPD1c.318+33C= (n.318+33C=)
c.-96+310C= (n.-96+310C=)
n.374+136C=
n.616+33C=
c.-644+33C= (n.-644+33C=)
n.503+33C=
n.443+33C=
11g.6390949C>GCA5852557SMPD1c.318+33C>G (n.318+33C>G)
c.-96+310C>G (n.-96+310C>G)
n.374+136C>G
n.616+33C>G
c.-644+33C>G (n.-644+33C>G)
n.503+33C>G
n.443+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390949C>TCA597438166SMPD1c.318+33C>T (n.318+33C>T)
c.-96+310C>T (n.-96+310C>T)
n.374+136C>T
n.616+33C>T
c.-644+33C>T (n.-644+33C>T)
n.503+33C>T
n.443+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390950G>ACA597438167SMPD1c.318+34G>A (n.318+34G>A)
c.-96+311G>A (n.-96+311G>A)
n.374+137G>A
n.616+34G>A
c.-644+34G>A (n.-644+34G>A)
n.503+34G>A
n.443+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390950G=CA1950145863SMPD1c.318+34G= (n.318+34G=)
c.-96+311G= (n.-96+311G=)
n.374+137G=
n.616+34G=
c.-644+34G= (n.-644+34G=)
n.503+34G=
n.443+34G=
11g.6390950G>TCA1950145864SMPD1c.318+34G>T (n.318+34G>T)
c.-96+311G>T (n.-96+311G>T)
n.374+137G>T
n.616+34G>T
c.-644+34G>T (n.-644+34G>T)
n.503+34G>T
n.443+34G>T
 dbSNP
11g.6390951A=CA1950145865SMPD1c.318+35A= (n.318+35A=)
c.-96+312A= (n.-96+312A=)
n.374+138A=
n.616+35A=
c.-644+35A= (n.-644+35A=)
n.503+35A=
n.443+35A=
11g.6390951A>GCA5852558SMPD1c.318+35A>G (n.318+35A>G)
c.-96+312A>G (n.-96+312A>G)
n.374+138A>G
n.616+35A>G
c.-644+35A>G (n.-644+35A>G)
n.503+35A>G
n.443+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390953A=CA1950145866SMPD1c.318+37A= (n.318+37A=)
c.-96+314A= (n.-96+314A=)
n.374+140A=
n.616+37A=
c.-644+37A= (n.-644+37A=)
n.503+37A=
n.443+37A=
11g.6390953A>GCA934779594SMPD1c.318+37A>G (n.318+37A>G)
c.-96+314A>G (n.-96+314A>G)
n.374+140A>G
n.616+37A>G
c.-644+37A>G (n.-644+37A>G)
n.503+37A>G
n.443+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390954G>ACA2612221053SMPD1c.318+38G>A (n.318+38G>A)
c.-96+315G>A (n.-96+315G>A)
n.374+141G>A
n.616+38G>A
c.-644+38G>A (n.-644+38G>A)
n.503+38G>A
n.443+38G>A
 gnomAD v4
11g.6390954G>TCA2612221054SMPD1c.318+38G>T (n.318+38G>T)
c.-96+315G>T (n.-96+315G>T)
n.374+141G>T
n.616+38G>T
c.-644+38G>T (n.-644+38G>T)
n.503+38G>T
n.443+38G>T
 gnomAD v4
11g.6390955G>CCA679149695SMPD1c.318+39G>C (n.318+39G>C)
c.-96+316G>C (n.-96+316G>C)
n.374+142G>C
n.616+39G>C
c.-644+39G>C (n.-644+39G>C)
n.503+39G>C
n.443+39G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390955G=CA1950145867SMPD1c.318+39G= (n.318+39G=)
c.-96+316G= (n.-96+316G=)
n.374+142G=
n.616+39G=
c.-644+39G= (n.-644+39G=)
n.503+39G=
n.443+39G=
11g.6390955G>TCA597438168SMPD1c.318+39G>T (n.318+39G>T)
c.-96+316G>T (n.-96+316G>T)
n.374+142G>T
n.616+39G>T
c.-644+39G>T (n.-644+39G>T)
n.503+39G>T
n.443+39G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6390957G>CCA597438169SMPD1c.318+41G>C (n.318+41G>C)
c.-96+318G>C (n.-96+318G>C)
n.374+144G>C
n.616+41G>C
c.-644+41G>C (n.-644+41G>C)
n.503+41G>C
n.443+41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390957G=CA1950145868SMPD1c.318+41G= (n.318+41G=)
c.-96+318G= (n.-96+318G=)
n.374+144G=
n.616+41G=
c.-644+41G= (n.-644+41G=)
n.503+41G=
n.443+41G=
11g.6390958T>ACA597438170SMPD1c.318+42T>A (n.318+42T>A)
c.-96+319T>A (n.-96+319T>A)
n.374+145T>A
n.616+42T>A
c.-644+42T>A (n.-644+42T>A)
n.503+42T>A
n.443+42T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390958T>GCA597438171SMPD1c.318+42T>G (n.318+42T>G)
c.-96+319T>G (n.-96+319T>G)
n.374+145T>G
n.616+42T>G
c.-644+42T>G (n.-644+42T>G)
n.503+42T>G
n.443+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390958T=CA1950145869SMPD1c.318+42T= (n.318+42T=)
c.-96+319T= (n.-96+319T=)
n.374+145T=
n.616+42T=
c.-644+42T= (n.-644+42T=)
n.503+42T=
n.443+42T=
11g.6390959G>TCA2612221055SMPD1c.318+43G>T (n.318+43G>T)
c.-96+320G>T (n.-96+320G>T)
n.374+146G>T
n.616+43G>T
c.-644+43G>T (n.-644+43G>T)
n.503+43G>T
n.443+43G>T
 gnomAD v4
11g.6390969_6390981dupCA597438172SMPD1c.318+53_318+65dup (n.318+53_318+65dup)
c.-96+330_-96+342dup (n.-96+330_-96+342dup)
n.374+156_374+168dup
n.616+53_616+65dup
c.-644+53_-644+65dup (n.-644+53_-644+65dup)
n.503+53_503+65dup
n.443+53_443+65dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390969_6390981delCA2574738555SMPD1c.318+53_318+65del (n.318+53_318+65del)
c.-96+330_-96+342del (n.-96+330_-96+342del)
n.374+156_374+168del
n.616+53_616+65del
c.-644+53_-644+65del (n.-644+53_-644+65del)
n.503+53_503+65del
n.443+53_443+65del
 gnomAD v4
11g.6390960C>ACA2612221056SMPD1c.318+44C>A (n.318+44C>A)
c.-96+321C>A (n.-96+321C>A)
n.374+147C>A
n.616+44C>A
c.-644+44C>A (n.-644+44C>A)
n.503+44C>A
n.443+44C>A
 gnomAD v4
11g.6390961_6390967dupCA2574738556SMPD1c.318+45_318+51dup (n.318+45_318+51dup)
c.-96+322_-96+328dup (n.-96+322_-96+328dup)
n.374+148_374+154dup
n.616+45_616+51dup
c.-644+45_-644+51dup (n.-644+45_-644+51dup)
n.503+45_503+51dup
n.443+45_443+51dup
11g.6390962G>TCA2612221058SMPD1c.318+46G>T (n.318+46G>T)
c.-96+323G>T (n.-96+323G>T)
n.374+149G>T
n.616+46G>T
c.-644+46G>T (n.-644+46G>T)
n.503+46G>T
n.443+46G>T
 gnomAD v4
11g.6390965delCA2612221060SMPD1c.318+49del (n.318+49del)
c.-96+326del (n.-96+326del)
n.374+152del
n.616+49del
c.-644+49del (n.-644+49del)
n.503+49del
n.443+49del
 gnomAD v4
11g.6390972_6390978dupCA2612221057SMPD1c.318+56_318+62dup (n.318+56_318+62dup)
c.-96+333_-96+339dup (n.-96+333_-96+339dup)
n.374+159_374+165dup
n.616+56_616+62dup
c.-644+56_-644+62dup (n.-644+56_-644+62dup)
n.503+56_503+62dup
n.443+56_443+62dup
 gnomAD v4
11g.6390972_6390978delCA2574738557SMPD1c.318+56_318+62del (n.318+56_318+62del)
c.-96+333_-96+339del (n.-96+333_-96+339del)
n.374+159_374+165del
n.616+56_616+62del
c.-644+56_-644+62del (n.-644+56_-644+62del)
n.503+56_503+62del
n.443+56_443+62del
 gnomAD v4
11g.6390963G>CCA2574738558SMPD1c.318+47G>C (n.318+47G>C)
c.-96+324G>C (n.-96+324G>C)
n.374+150G>C
n.616+47G>C
c.-644+47G>C (n.-644+47G>C)
n.503+47G>C
n.443+47G>C
 gnomAD v4
11g.6390964G>ACA2612221061SMPD1c.318+48G>A (n.318+48G>A)
c.-96+325G>A (n.-96+325G>A)
n.374+151G>A
n.616+48G>A
c.-644+48G>A (n.-644+48G>A)
n.503+48G>A
n.443+48G>A
 gnomAD v4
11g.6390964G=CA1950145870SMPD1c.318+48G= (n.318+48G=)
c.-96+325G= (n.-96+325G=)
n.374+151G=
n.616+48G=
c.-644+48G= (n.-644+48G=)
n.503+48G=
n.443+48G=
11g.6390964G>TCA5852559SMPD1c.318+48G>T (n.318+48G>T)
c.-96+325G>T (n.-96+325G>T)
n.374+151G>T
n.616+48G>T
c.-644+48G>T (n.-644+48G>T)
n.503+48G>T
n.443+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390965G>ACA597438173SMPD1c.318+49G>A (n.318+49G>A)
c.-96+326G>A (n.-96+326G>A)
n.374+152G>A
n.616+49G>A
c.-644+49G>A (n.-644+49G>A)
n.503+49G>A
n.443+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390965G>CCA5852560SMPD1c.318+49G>C (n.318+49G>C)
c.-96+326G>C (n.-96+326G>C)
n.374+152G>C
n.616+49G>C
c.-644+49G>C (n.-644+49G>C)
n.503+49G>C
n.443+49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390965G=CA1950145871SMPD1c.318+49G= (n.318+49G=)
c.-96+326G= (n.-96+326G=)
n.374+152G=
n.616+49G=
c.-644+49G= (n.-644+49G=)
n.503+49G=
n.443+49G=
11g.6390965G>TCA597438174SMPD1c.318+49G>T (n.318+49G>T)
c.-96+326G>T (n.-96+326G>T)
n.374+152G>T
n.616+49G>T
c.-644+49G>T (n.-644+49G>T)
n.503+49G>T
n.443+49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390966C>ACA597438175SMPD1c.318+50C>A (n.318+50C>A)
c.-96+327C>A (n.-96+327C>A)
n.374+153C>A
n.616+50C>A
c.-644+50C>A (n.-644+50C>A)
n.503+50C>A
n.443+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390966C=CA1950145872SMPD1c.318+50C= (n.318+50C=)
c.-96+327C= (n.-96+327C=)
n.374+153C=
n.616+50C=
c.-644+50C= (n.-644+50C=)
n.503+50C=
n.443+50C=
11g.6390966C>TCA2612221063SMPD1c.318+50C>T (n.318+50C>T)
c.-96+327C>T (n.-96+327C>T)
n.374+153C>T
n.616+50C>T
c.-644+50C>T (n.-644+50C>T)
n.503+50C>T
n.443+50C>T
 gnomAD v4
11g.6390967T>CCA217299152SMPD1c.318+51T>C (n.318+51T>C)
c.-96+328T>C (n.-96+328T>C)
n.374+154T>C
n.616+51T>C
c.-644+51T>C (n.-644+51T>C)
n.503+51T>C
n.443+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390967T=CA1950145873SMPD1c.318+51T= (n.318+51T=)
c.-96+328T= (n.-96+328T=)
n.374+154T=
n.616+51T=
c.-644+51T= (n.-644+51T=)
n.503+51T=
n.443+51T=
11g.6390968G>CCA5852561SMPD1c.318+52G>C (n.318+52G>C)
c.-96+329G>C (n.-96+329G>C)
n.374+155G>C
n.616+52G>C
c.-644+52G>C (n.-644+52G>C)
n.503+52G>C
n.443+52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390968G=CA1950145874SMPD1c.318+52G= (n.318+52G=)
c.-96+329G= (n.-96+329G=)
n.374+155G=
n.616+52G=
c.-644+52G= (n.-644+52G=)
n.503+52G=
n.443+52G=
11g.6390972dupCA1950145875SMPD1c.318+56dup (n.318+56dup)
c.-96+333dup (n.-96+333dup)
n.374+159dup
n.616+56dup
c.-644+56dup (n.-644+56dup)
n.503+56dup
n.443+56dup
 dbSNP
11g.6390972delCA2574738559SMPD1c.318+56del (n.318+56del)
c.-96+333del (n.-96+333del)
n.374+159del
n.616+56del
c.-644+56del (n.-644+56del)
n.503+56del
n.443+56del
 gnomAD v4
11g.6390968_6390973dupCA2612221064SMPD1c.318+52_318+57dup (n.318+52_318+57dup)
c.-96+329_-96+334dup (n.-96+329_-96+334dup)
n.374+155_374+160dup
n.616+52_616+57dup
c.-644+52_-644+57dup (n.-644+52_-644+57dup)
n.503+52_503+57dup
n.443+52_443+57dup
 gnomAD v4
11g.6390976_6390981dupCA5852562SMPD1c.318+60_318+65dup (n.318+60_318+65dup)
c.-96+337_-96+342dup (n.-96+337_-96+342dup)
n.374+163_374+168dup
n.616+60_616+65dup
c.-644+60_-644+65dup (n.-644+60_-644+65dup)
n.503+60_503+65dup
n.443+60_443+65dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390970G>ACA2612221065SMPD1c.318+54G>A (n.318+54G>A)
c.-96+331G>A (n.-96+331G>A)
n.374+157G>A
n.616+54G>A
c.-644+54G>A (n.-644+54G>A)
n.503+54G>A
n.443+54G>A
 gnomAD v4
11g.6390971G>ACA2574738560SMPD1c.318+55G>A (n.318+55G>A)
c.-96+332G>A (n.-96+332G>A)
n.374+158G>A
n.616+55G>A
c.-644+55G>A (n.-644+55G>A)
n.503+55G>A
n.443+55G>A
11g.6390972G>ACA597438176SMPD1c.318+56G>A (n.318+56G>A)
c.-96+333G>A (n.-96+333G>A)
n.374+159G>A
n.616+56G>A
c.-644+56G>A (n.-644+56G>A)
n.503+56G>A
n.443+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390972G>CCA934779602SMPD1c.318+56G>C (n.318+56G>C)
c.-96+333G>C (n.-96+333G>C)
n.374+159G>C
n.616+56G>C
c.-644+56G>C (n.-644+56G>C)
n.503+56G>C
n.443+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390972G=CA1950145876SMPD1c.318+56G= (n.318+56G=)
c.-96+333G= (n.-96+333G=)
n.374+159G=
n.616+56G=
c.-644+56G= (n.-644+56G=)
n.503+56G=
n.443+56G=
11g.6390972G>TCA597438177SMPD1c.318+56G>T (n.318+56G>T)
c.-96+333G>T (n.-96+333G>T)
n.374+159G>T
n.616+56G>T
c.-644+56G>T (n.-644+56G>T)
n.503+56G>T
n.443+56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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