Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390846del | CA2580083940 | SMPD1 | c.248del (p.Val83AlafsTer23) c.-96+207del (n.-96+207del) n.374+33del n.546del c.-714del (n.-714del) n.433del n.373del | ClinVar |
11 | g.6390846T>A | CA379368261 | SMPD1 | c.248T>A (p.Val83Asp) c.-96+207T>A (n.-96+207T>A) n.374+33T>A n.546T>A c.-714T>A (n.-714T>A) n.433T>A n.373T>A | |
11 | g.6390846T>C | CA217299103 | SMPD1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-96+207T>C (n.-96+207T>C) n.374+33T>C n.546T>C c.-714T>C (n.-714T>C) n.433T>C n.373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390846T>G | CA379368264 | SMPD1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-96+207T>G (n.-96+207T>G) n.374+33T>G n.546T>G c.-714T>G (n.-714T>G) n.433T>G n.373T>G | |
11 | g.6390846T= | CA1950145803 | SMPD1 | c.248T= (p.Val83=) c.-96+207T= (n.-96+207T=) n.374+33T= n.546T= c.-714T= (n.-714T=) n.433T= n.373T= | |
11 | g.6390847C>A | CA472909573 | SMPD1 | c.249C>A (p.Val83=) c.-96+208C>A (n.-96+208C>A) n.374+34C>A n.547C>A c.-713C>A (n.-713C>A) n.434C>A n.374C>A | |
11 | g.6390847C>G | CA472909575 | SMPD1 | c.249C>G (p.Val83=) c.-96+208C>G (n.-96+208C>G) n.374+34C>G n.547C>G c.-713C>G (n.-713C>G) n.434C>G n.374C>G | |
11 | g.6390847C>T | CA472909576 | SMPD1 | c.249C>T (p.Val83=) c.-96+208C>T (n.-96+208C>T) n.374+34C>T n.547C>T c.-713C>T (n.-713C>T) n.434C>T n.374C>T | |
11 | g.6390848T>A | CA379368268 | SMPD1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-96+209T>A (n.-96+209T>A) n.374+35T>A n.548T>A c.-712T>A (n.-712T>A) n.435T>A n.375T>A | |
11 | g.6390848T>C | CA379368269 | SMPD1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-96+209T>C (n.-96+209T>C) n.374+35T>C n.548T>C c.-712T>C (n.-712T>C) n.435T>C n.375T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390848T>G | CA379368272 | SMPD1 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.-96+209T>G (n.-96+209T>G) n.374+35T>G n.548T>G c.-712T>G (n.-712T>G) n.435T>G n.375T>G | |
11 | g.6390849T>A | CA379368275 | SMPD1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-96+210T>A (n.-96+210T>A) n.374+36T>A n.549T>A c.-711T>A (n.-711T>A) n.436T>A n.376T>A | |
11 | g.6390849T>C | CA379368277 | SMPD1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-96+210T>C (n.-96+210T>C) n.374+36T>C n.549T>C c.-711T>C (n.-711T>C) n.436T>C n.376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390849T>G | CA379368279 | SMPD1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-96+210T>G (n.-96+210T>G) n.374+36T>G n.549T>G c.-711T>G (n.-711T>G) n.436T>G n.376T>G | |
11 | g.6390849T= | CA1950145804 | SMPD1 | c.251T= (p.Phe84=) c.-96+210T= (n.-96+210T=) n.374+36T= n.549T= c.-711T= (n.-711T=) n.436T= n.376T= | |
11 | g.6390850T>A | CA379368283 | SMPD1 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-96+211T>A (n.-96+211T>A) n.374+37T>A n.550T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.437T>A n.377T>A | |
11 | g.6390850T>C | CA472909577 | SMPD1 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-96+211T>C (n.-96+211T>C) n.374+37T>C n.550T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.437T>C n.377T>C | |
11 | g.6390850T>G | CA379368281 | SMPD1 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-96+211T>G (n.-96+211T>G) n.374+37T>G n.550T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.437T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390850T= | CA1950145805 | SMPD1 | c.252T= (p.Phe84=) c.-96+211T= (n.-96+211T=) n.374+37T= n.550T= c.-710T= (n.-710T=) n.437T= n.377T= | |
11 | g.6390851G>A | CA5852533 | SMPD1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-96+212G>A (n.-96+212G>A) n.374+38G>A n.551G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.438G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390851G>C | CA379368286 | SMPD1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-96+212G>C (n.-96+212G>C) n.374+38G>C n.551G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.438G>C n.378G>C | |
11 | g.6390851G= | CA1950145806 | SMPD1 | c.253G= (p.Gly85=) c.-96+212G= (n.-96+212G=) n.374+38G= n.551G= c.-709G= (n.-709G=) n.438G= n.378G= | |
11 | g.6390851G>T | CA5852534 | SMPD1 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-96+212G>T (n.-96+212G>T) n.374+38G>T n.551G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.438G>T n.378G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390852G>A | CA379368290 | SMPD1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-96+213G>A (n.-96+213G>A) n.374+39G>A n.552G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.439G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390852G>C | CA379368292 | SMPD1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-96+213G>C (n.-96+213G>C) n.374+39G>C n.552G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.439G>C n.379G>C | |
11 | g.6390852G= | CA1950145807 | SMPD1 | c.254G= (p.Gly85=) c.-96+213G= (n.-96+213G=) n.374+39G= n.552G= c.-708G= (n.-708G=) n.439G= n.379G= | |
11 | g.6390852G>T | CA5852535 | SMPD1 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-96+213G>T (n.-96+213G>T) n.374+39G>T n.552G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.439G>T n.379G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390853G>A | CA472909580 | SMPD1 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-96+214G>A (n.-96+214G>A) n.374+40G>A n.553G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.440G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390853G>C | CA472909581 | SMPD1 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-96+214G>C (n.-96+214G>C) n.374+40G>C n.553G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.440G>C n.380G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390853G= | CA1950145808 | SMPD1 | c.255G= (p.Gly85=) c.-96+214G= (n.-96+214G=) n.374+40G= n.553G= c.-707G= (n.-707G=) n.440G= n.380G= | |
11 | g.6390853G>T | CA472909579 | SMPD1 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-96+214G>T (n.-96+214G>T) n.374+40G>T n.553G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.440G>T n.380G>T | |
11 | g.6390854T>A | CA379368297 | SMPD1 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.-96+215T>A (n.-96+215T>A) n.374+41T>A n.554T>A c.-706T>A (n.-706T>A) n.441T>A n.381T>A | |
11 | g.6390854T>C | CA379368298 | SMPD1 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.-96+215T>C (n.-96+215T>C) n.374+41T>C n.554T>C c.-706T>C (n.-706T>C) n.441T>C n.381T>C | |
11 | g.6390854T>G | CA379368301 | SMPD1 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.-96+215T>G (n.-96+215T>G) n.374+41T>G n.554T>G c.-706T>G (n.-706T>G) n.441T>G n.381T>G | |
11 | g.6390854dup | CA2612221041 | SMPD1 | c.256dup (p.Trp86LeufsTer?) c.-96+215dup (n.-96+215dup) n.374+41dup n.554dup c.-706dup (n.-706dup) n.441dup n.381dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390855G>A | CA379368303 | SMPD1 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.-96+216G>A (n.-96+216G>A) n.374+42G>A n.555G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.442G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390855G>C | CA379368305 | SMPD1 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.-96+216G>C (n.-96+216G>C) n.374+42G>C n.555G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.442G>C n.382G>C | |
11 | g.6390855G>T | CA379368308 | SMPD1 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.-96+216G>T (n.-96+216G>T) n.374+42G>T n.555G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.442G>T n.382G>T | |
11 | g.6390856G>A | CA379368315 | SMPD1 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.-96+217G>A (n.-96+217G>A) n.374+43G>A n.556G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.443G>A n.383G>A | |
11 | g.6390856G>C | CA379368313 | SMPD1 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.-96+217G>C (n.-96+217G>C) n.374+43G>C n.556G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.443G>C n.383G>C | |
11 | g.6390856G>T | CA379368311 | SMPD1 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.-96+217G>T (n.-96+217G>T) n.374+43G>T n.556G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.443G>T n.383G>T | |
11 | g.6390857G>A | CA379368317 | SMPD1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-96+218G>A (n.-96+218G>A) n.374+44G>A n.557G>A c.-703G>A (n.-703G>A) n.444G>A n.384G>A | |
11 | g.6390857G>C | CA5852536 | SMPD1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-96+218G>C (n.-96+218G>C) n.374+44G>C n.557G>C c.-703G>C (n.-703G>C) n.444G>C n.384G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390857G= | CA1950145809 | SMPD1 | c.259G= (p.Gly87=) c.-96+218G= (n.-96+218G=) n.374+44G= n.557G= c.-703G= (n.-703G=) n.444G= n.384G= | |
11 | g.6390857G>T | CA379368321 | SMPD1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) c.-96+218G>T (n.-96+218G>T) n.374+44G>T n.557G>T c.-703G>T (n.-703G>T) n.444G>T n.384G>T | |
11 | g.6390858G>A | CA379368324 | SMPD1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-96+219G>A (n.-96+219G>A) n.374+45G>A n.558G>A c.-702G>A (n.-702G>A) n.445G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390858G>C | CA379368326 | SMPD1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-96+219G>C (n.-96+219G>C) n.374+45G>C n.558G>C c.-702G>C (n.-702G>C) n.445G>C n.385G>C | |
11 | g.6390858G>T | CA379368328 | SMPD1 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.-96+219G>T (n.-96+219G>T) n.374+45G>T n.558G>T c.-702G>T (n.-702G>T) n.445G>T n.385G>T | |
11 | g.6390859G>A | CA472909590 | SMPD1 | c.261G>A (p.Gly87=) c.-96+220G>A (n.-96+220G>A) n.374+46G>A n.559G>A c.-701G>A (n.-701G>A) n.446G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390859G>C | CA472909591 | SMPD1 | c.261G>C (p.Gly87=) c.-96+220G>C (n.-96+220G>C) n.374+46G>C n.559G>C c.-701G>C (n.-701G>C) n.446G>C n.386G>C | |
11 | g.6390859G>T | CA472909592 | SMPD1 | c.261G>T (p.Gly87=) c.-96+220G>T (n.-96+220G>T) n.374+46G>T n.559G>T c.-701G>T (n.-701G>T) n.446G>T n.386G>T | |
11 | g.6390860A= | CA1950145810 | SMPD1 | c.262A= (p.Asn88=) c.-96+221A= (n.-96+221A=) n.374+47A= n.560A= c.-700A= (n.-700A=) n.447A= n.387A= | |
11 | g.6390860A>C | CA379368330 | SMPD1 | c.262A>C (p.Asn88His) c.-96+221A>C (n.-96+221A>C) n.374+47A>C n.560A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.447A>C n.387A>C | |
11 | g.6390860A>G | CA379368333 | SMPD1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) c.-96+221A>G (n.-96+221A>G) n.374+47A>G n.560A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.447A>G n.387A>G | |
11 | g.6390860A>T | CA379368336 | SMPD1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.-96+221A>T (n.-96+221A>T) n.374+47A>T n.560A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.447A>T n.387A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390861A= | CA1950145811 | SMPD1 | c.263A= (p.Asn88=) c.-96+222A= (n.-96+222A=) n.374+48A= n.561A= c.-699A= (n.-699A=) n.448A= n.388A= | |
11 | g.6390861A>C | CA379368338 | SMPD1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) c.-96+222A>C (n.-96+222A>C) n.374+48A>C n.561A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.448A>C n.388A>C | |
11 | g.6390861A>G | CA379368339 | SMPD1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) c.-96+222A>G (n.-96+222A>G) n.374+48A>G n.561A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.448A>G n.388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390861A>T | CA379368341 | SMPD1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) c.-96+222A>T (n.-96+222A>T) n.374+48A>T n.561A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.448A>T n.388A>T | |
11 | g.6390865_6390869del | CA2574738553 | SMPD1 | c.267_271del (p.Thr90ProfsTer?) c.-96+226_-96+230del (n.-96+226_-96+230del) n.374+52_374+56del n.565_569del c.-695_-691del (n.-695_-691del) n.452_456del n.392_396del | |
11 | g.6390862C>A | CA379368345 | SMPD1 | c.264C>A (p.Asn88Lys) c.-96+223C>A (n.-96+223C>A) n.374+49C>A n.562C>A c.-698C>A (n.-698C>A) n.449C>A n.389C>A | |
11 | g.6390862C>G | CA379368343 | SMPD1 | c.264C>G (p.Asn88Lys) c.-96+223C>G (n.-96+223C>G) n.374+49C>G n.562C>G c.-698C>G (n.-698C>G) n.449C>G n.389C>G | |
11 | g.6390862C>T | CA472909594 | SMPD1 | c.264C>T (p.Asn88=) c.-96+223C>T (n.-96+223C>T) n.374+49C>T n.562C>T c.-698C>T (n.-698C>T) n.449C>T n.389C>T | |
11 | g.6390863C>A | CA379368348 | SMPD1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.-96+224C>A (n.-96+224C>A) n.374+50C>A n.563C>A c.-697C>A (n.-697C>A) n.450C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390863C= | CA1950145812 | SMPD1 | c.265C= (p.Leu89=) c.-96+224C= (n.-96+224C=) n.374+50C= n.563C= c.-697C= (n.-697C=) n.450C= n.390C= | |
11 | g.6390863C>G | CA379368350 | SMPD1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-96+224C>G (n.-96+224C>G) n.374+50C>G n.563C>G c.-697C>G (n.-697C>G) n.450C>G n.390C>G | dbSNP |
11 | g.6390863C>T | CA5852537 | SMPD1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.-96+224C>T (n.-96+224C>T) n.374+50C>T n.563C>T c.-697C>T (n.-697C>T) n.450C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390864T>A | CA379368355 | SMPD1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.-96+225T>A (n.-96+225T>A) n.374+51T>A n.564T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.451T>A n.391T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390864T>C | CA379368358 | SMPD1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-96+225T>C (n.-96+225T>C) n.374+51T>C n.564T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.451T>C n.391T>C | |
11 | g.6390864T>G | CA379368360 | SMPD1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-96+225T>G (n.-96+225T>G) n.374+51T>G n.564T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.451T>G n.391T>G | |
11 | g.6390865C>A | CA472909596 | SMPD1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.-96+226C>A (n.-96+226C>A) n.374+52C>A n.565C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.452C>A n.392C>A | |
11 | g.6390865C= | CA1950145813 | SMPD1 | c.267C= (p.Leu89=) c.-96+226C= (n.-96+226C=) n.374+52C= n.565C= c.-695C= (n.-695C=) n.452C= n.392C= | |
11 | g.6390865C>G | CA472909597 | SMPD1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.-96+226C>G (n.-96+226C>G) n.374+52C>G n.565C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.452C>G n.392C>G | |
11 | g.6390865C>T | CA472909598 | SMPD1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.-96+226C>T (n.-96+226C>T) n.374+52C>T n.565C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.452C>T n.392C>T | dbSNP |
11 | g.6390866A>C | CA379368363 | SMPD1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-96+227A>C (n.-96+227A>C) n.374+53A>C n.566A>C c.-694A>C (n.-694A>C) n.453A>C n.393A>C | |
11 | g.6390866A>G | CA379368365 | SMPD1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-96+227A>G (n.-96+227A>G) n.374+53A>G n.566A>G c.-694A>G (n.-694A>G) n.453A>G n.393A>G | |
11 | g.6390866A>T | CA379368367 | SMPD1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-96+227A>T (n.-96+227A>T) n.374+53A>T n.566A>T c.-694A>T (n.-694A>T) n.453A>T n.393A>T | |
11 | g.6390867C>A | CA217299112 | SMPD1 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-96+228C>A (n.-96+228C>A) n.374+54C>A n.567C>A c.-693C>A (n.-693C>A) n.454C>A n.394C>A | dbSNP |
11 | g.6390867C= | CA1950145814 | SMPD1 | c.269C= (p.Thr90=) c.-96+228C= (n.-96+228C=) n.374+54C= n.567C= c.-693C= (n.-693C=) n.454C= n.394C= | |
11 | g.6390867C>G | CA379368372 | SMPD1 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-96+228C>G (n.-96+228C>G) n.374+54C>G n.567C>G c.-693C>G (n.-693C>G) n.454C>G n.394C>G | |
11 | g.6390867C>T | CA379368374 | SMPD1 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-96+228C>T (n.-96+228C>T) n.374+54C>T n.567C>T c.-693C>T (n.-693C>T) n.454C>T n.394C>T | |
11 | g.6390868C>A | CA472909601 | SMPD1 | c.270C>A (p.Thr90=) c.-96+229C>A (n.-96+229C>A) n.374+55C>A n.568C>A c.-692C>A (n.-692C>A) n.455C>A n.395C>A | |
11 | g.6390868C>G | CA472909603 | SMPD1 | c.270C>G (p.Thr90=) c.-96+229C>G (n.-96+229C>G) n.374+55C>G n.568C>G c.-692C>G (n.-692C>G) n.455C>G n.395C>G | |
11 | g.6390868C>T | CA472909605 | SMPD1 | c.270C>T (p.Thr90=) c.-96+229C>T (n.-96+229C>T) n.374+55C>T n.568C>T c.-692C>T (n.-692C>T) n.455C>T n.395C>T | |
11 | g.6390869T>A | CA379368381 | SMPD1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.-96+230T>A (n.-96+230T>A) n.374+56T>A n.569T>A c.-691T>A (n.-691T>A) n.456T>A n.396T>A | |
11 | g.6390869T>C | CA379368379 | SMPD1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.-96+230T>C (n.-96+230T>C) n.374+56T>C n.569T>C c.-691T>C (n.-691T>C) n.456T>C n.396T>C | |
11 | g.6390869T>G | CA379368378 | SMPD1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.-96+230T>G (n.-96+230T>G) n.374+56T>G n.569T>G c.-691T>G (n.-691T>G) n.456T>G n.396T>G | |
11 | g.6390869_6390870delinsCA | CA2695213107 | SMPD1 | c.271_272delinsCA (p.Cys91His) c.-96+230_-96+231delinsCA (n.-96+230_-96+231delinsCA) n.374+56_374+57delinsCA n.569_570delinsCA c.-691_-690delinsCA (n.-691_-690delinsCA) n.456_457delinsCA n.396_397delinsCA | |
11 | g.6390870G>A | CA379368384 | SMPD1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.-96+231G>A (n.-96+231G>A) n.374+57G>A n.570G>A c.-690G>A (n.-690G>A) n.457G>A n.397G>A | |
11 | g.6390870G>C | CA379368388 | SMPD1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.-96+231G>C (n.-96+231G>C) n.374+57G>C n.570G>C c.-690G>C (n.-690G>C) n.457G>C n.397G>C | |
11 | g.6390870G>T | CA379368386 | SMPD1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.-96+231G>T (n.-96+231G>T) n.374+57G>T n.570G>T c.-690G>T (n.-690G>T) n.457G>T n.397G>T | |
11 | g.6390871C>A | CA379368390 | SMPD1 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.-96+232C>A (n.-96+232C>A) n.374+58C>A n.571C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.458C>A n.398C>A | |
11 | g.6390871C= | CA1950145815 | SMPD1 | c.273C= (p.Cys91=) c.-96+232C= (n.-96+232C=) n.374+58C= n.571C= c.-689C= (n.-689C=) n.458C= n.398C= | |
11 | g.6390871C>G | CA379368392 | SMPD1 | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.-96+232C>G (n.-96+232C>G) n.374+58C>G n.571C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.458C>G n.398C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390871C>T | CA472909607 | SMPD1 | c.273C>T (p.Cys91=) c.-96+232C>T (n.-96+232C>T) n.374+58C>T n.571C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.458C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390872C>A | CA379368394 | SMPD1 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-96+233C>A (n.-96+233C>A) n.374+59C>A n.572C>A c.-688C>A (n.-688C>A) n.459C>A n.399C>A | |
11 | g.6390872C= | CA1950145816 | SMPD1 | c.274C= (p.Pro92=) c.-96+233C= (n.-96+233C=) n.374+59C= n.572C= c.-688C= (n.-688C=) n.459C= n.399C= | |
11 | g.6390872C>G | CA379368396 | SMPD1 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-96+233C>G (n.-96+233C>G) n.374+59C>G n.572C>G c.-688C>G (n.-688C>G) n.459C>G n.399C>G | |
11 | g.6390872C>T | CA379368397 | SMPD1 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-96+233C>T (n.-96+233C>T) n.374+59C>T n.572C>T c.-688C>T (n.-688C>T) n.459C>T n.399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390873C>A | CA379368398 | SMPD1 | c.275C>A (p.Pro92Gln) c.-96+234C>A (n.-96+234C>A) n.374+60C>A n.573C>A c.-687C>A (n.-687C>A) n.460C>A n.400C>A | |
11 | g.6390873C>G | CA379368399 | SMPD1 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-96+234C>G (n.-96+234C>G) n.374+60C>G n.573C>G c.-687C>G (n.-687C>G) n.460C>G n.400C>G | |
11 | g.6390873C>T | CA379368400 | SMPD1 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-96+234C>T (n.-96+234C>T) n.374+60C>T n.573C>T c.-687C>T (n.-687C>T) n.460C>T n.400C>T | |
11 | g.6390874A>C | CA472909610 | SMPD1 | c.276A>C (p.Pro92=) c.-96+235A>C (n.-96+235A>C) n.374+61A>C n.574A>C c.-686A>C (n.-686A>C) n.461A>C n.401A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390874A>G | CA472909612 | SMPD1 | c.276A>G (p.Pro92=) c.-96+235A>G (n.-96+235A>G) n.374+61A>G n.574A>G c.-686A>G (n.-686A>G) n.461A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390874A>T | CA472909613 | SMPD1 | c.276A>T (p.Pro92=) c.-96+235A>T (n.-96+235A>T) n.374+61A>T n.574A>T c.-686A>T (n.-686A>T) n.461A>T n.401A>T | |
11 | g.6390875A= | CA1950145817 | SMPD1 | c.277A= (p.Ile93=) c.-96+236A= (n.-96+236A=) n.374+62A= n.575A= c.-685A= (n.-685A=) n.462A= n.402A= | |
11 | g.6390875A>C | CA379368401 | SMPD1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.-96+236A>C (n.-96+236A>C) n.374+62A>C n.575A>C c.-685A>C (n.-685A>C) n.462A>C n.402A>C | |
11 | g.6390875A>G | CA217299115 | SMPD1 | c.277A>G (p.Ile93Val) c.-96+236A>G (n.-96+236A>G) n.374+62A>G n.575A>G c.-685A>G (n.-685A>G) n.462A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390875A>T | CA379368402 | SMPD1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) c.-96+236A>T (n.-96+236A>T) n.374+62A>T n.575A>T c.-685A>T (n.-685A>T) n.462A>T n.402A>T | |
11 | g.6390876T>A | CA379368405 | SMPD1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) c.-96+237T>A (n.-96+237T>A) n.374+63T>A n.576T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.463T>A n.403T>A | |
11 | g.6390876T>C | CA379368404 | SMPD1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.-96+237T>C (n.-96+237T>C) n.374+63T>C n.576T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.463T>C n.403T>C | |
11 | g.6390876T>G | CA379368403 | SMPD1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) c.-96+237T>G (n.-96+237T>G) n.374+63T>G n.576T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.463T>G n.403T>G | |
11 | g.6390877C>A | CA472909617 | SMPD1 | c.279C>A (p.Ile93=) c.-96+238C>A (n.-96+238C>A) n.374+64C>A n.577C>A c.-683C>A (n.-683C>A) n.464C>A n.404C>A | |
11 | g.6390877C>G | CA379368406 | SMPD1 | c.279C>G (p.Ile93Met) c.-96+238C>G (n.-96+238C>G) n.374+64C>G n.577C>G c.-683C>G (n.-683C>G) n.464C>G n.404C>G | |
11 | g.6390877C>T | CA472909618 | SMPD1 | c.279C>T (p.Ile93=) c.-96+238C>T (n.-96+238C>T) n.374+64C>T n.577C>T c.-683C>T (n.-683C>T) n.464C>T n.404C>T | |
11 | g.6390878T>A | CA379368407 | SMPD1 | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.-96+239T>A (n.-96+239T>A) n.374+65T>A n.578T>A c.-682T>A (n.-682T>A) n.465T>A n.405T>A | |
11 | g.6390878T>C | CA379368408 | SMPD1 | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.-96+239T>C (n.-96+239T>C) n.374+65T>C n.578T>C c.-682T>C (n.-682T>C) n.465T>C n.405T>C | |
11 | g.6390878T>G | CA379368409 | SMPD1 | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.-96+239T>G (n.-96+239T>G) n.374+65T>G n.578T>G c.-682T>G (n.-682T>G) n.465T>G n.405T>G | |
11 | g.6390879G>A | CA379368410 | SMPD1 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.-96+240G>A (n.-96+240G>A) n.374+66G>A n.579G>A c.-681G>A (n.-681G>A) n.466G>A n.406G>A | |
11 | g.6390879G>C | CA379368411 | SMPD1 | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.-96+240G>C (n.-96+240G>C) n.374+66G>C n.579G>C c.-681G>C (n.-681G>C) n.466G>C n.406G>C | |
11 | g.6390879G>T | CA379368412 | SMPD1 | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.-96+240G>T (n.-96+240G>T) n.374+66G>T n.579G>T c.-681G>T (n.-681G>T) n.466G>T n.406G>T | |
11 | g.6390880C>A | CA379368413 | SMPD1 | c.282C>A (p.Cys94Ter) c.-96+241C>A (n.-96+241C>A) n.374+67C>A n.580C>A c.-680C>A (n.-680C>A) n.467C>A n.407C>A | |
11 | g.6390880C>G | CA379368414 | SMPD1 | c.282C>G (p.Cys94Trp) c.-96+241C>G (n.-96+241C>G) n.374+67C>G n.580C>G c.-680C>G (n.-680C>G) n.467C>G n.407C>G | |
11 | g.6390880C>T | CA472909623 | SMPD1 | c.282C>T (p.Cys94=) c.-96+241C>T (n.-96+241C>T) n.374+67C>T n.580C>T c.-680C>T (n.-680C>T) n.467C>T n.407C>T | |
11 | g.6390881A= | CA1950145818 | SMPD1 | c.283A= (p.Lys95=) c.-96+242A= (n.-96+242A=) n.374+68A= n.581A= c.-679A= (n.-679A=) n.468A= n.408A= | |
11 | g.6390881A>C | CA10606614 | SMPD1 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-96+242A>C (n.-96+242A>C) n.374+68A>C n.581A>C c.-679A>C (n.-679A>C) n.468A>C n.408A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390881A>G | CA217299117 | SMPD1 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-96+242A>G (n.-96+242A>G) n.374+68A>G n.581A>G c.-679A>G (n.-679A>G) n.468A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390881A>T | CA379368415 | SMPD1 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-96+242A>T (n.-96+242A>T) n.374+68A>T n.581A>T c.-679A>T (n.-679A>T) n.468A>T n.408A>T | |
11 | g.6390882A>C | CA379368418 | SMPD1 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-96+243A>C (n.-96+243A>C) n.374+69A>C n.582A>C c.-678A>C (n.-678A>C) n.469A>C n.409A>C | |
11 | g.6390882A>G | CA379368417 | SMPD1 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-96+243A>G (n.-96+243A>G) n.374+69A>G n.582A>G c.-678A>G (n.-678A>G) n.469A>G n.409A>G | |
11 | g.6390882A>T | CA379368416 | SMPD1 | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-96+243A>T (n.-96+243A>T) n.374+69A>T n.582A>T c.-678A>T (n.-678A>T) n.469A>T n.409A>T | |
11 | g.6390883A>C | CA379368419 | SMPD1 | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-96+244A>C (n.-96+244A>C) n.374+70A>C n.583A>C c.-677A>C (n.-677A>C) n.470A>C n.410A>C | |
11 | g.6390883A>G | CA472909629 | SMPD1 | c.285A>G (p.Lys95=) c.-96+244A>G (n.-96+244A>G) n.374+70A>G n.583A>G c.-677A>G (n.-677A>G) n.470A>G n.410A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390883A>T | CA379368420 | SMPD1 | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-96+244A>T (n.-96+244A>T) n.374+70A>T n.583A>T c.-677A>T (n.-677A>T) n.470A>T n.410A>T | |
11 | g.6390884G>A | CA379368421 | SMPD1 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-96+245G>A (n.-96+245G>A) n.374+71G>A n.584G>A c.-676G>A (n.-676G>A) n.471G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390884G>C | CA379368422 | SMPD1 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-96+245G>C (n.-96+245G>C) n.374+71G>C n.584G>C c.-676G>C (n.-676G>C) n.471G>C n.411G>C | |
11 | g.6390884G>T | CA379368423 | SMPD1 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-96+245G>T (n.-96+245G>T) n.374+71G>T n.584G>T c.-676G>T (n.-676G>T) n.471G>T n.411G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390885G>A | CA379368429 | SMPD1 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-96+246G>A (n.-96+246G>A) n.374+72G>A n.585G>A c.-675G>A (n.-675G>A) n.472G>A n.412G>A | |
11 | g.6390885G>C | CA379368427 | SMPD1 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-96+246G>C (n.-96+246G>C) n.374+72G>C n.585G>C c.-675G>C (n.-675G>C) n.472G>C n.412G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390885G= | CA1950145819 | SMPD1 | c.287G= (p.Gly96=) c.-96+246G= (n.-96+246G=) n.374+72G= n.585G= c.-675G= (n.-675G=) n.472G= n.412G= | |
11 | g.6390885G>T | CA379368426 | SMPD1 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-96+246G>T (n.-96+246G>T) n.374+72G>T n.585G>T c.-675G>T (n.-675G>T) n.472G>T n.412G>T | |
11 | g.6390886T>A | CA472909633 | SMPD1 | c.288T>A (p.Gly96=) c.-96+247T>A (n.-96+247T>A) n.374+73T>A n.586T>A c.-674T>A (n.-674T>A) n.473T>A n.413T>A | |
11 | g.6390886T>C | CA472909634 | SMPD1 | c.288T>C (p.Gly96=) c.-96+247T>C (n.-96+247T>C) n.374+73T>C n.586T>C c.-674T>C (n.-674T>C) n.473T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390886T>G | CA472909631 | SMPD1 | c.288T>G (p.Gly96=) c.-96+247T>G (n.-96+247T>G) n.374+73T>G n.586T>G c.-674T>G (n.-674T>G) n.473T>G n.413T>G | |
11 | g.6390886T= | CA1950145821 | SMPD1 | c.288T= (p.Gly96=) c.-96+247T= (n.-96+247T=) n.374+73T= n.586T= c.-674T= (n.-674T=) n.473T= n.413T= | |
11 | g.6390887_6390890dup | CA1950145820 | SMPD1 | c.289_292dup (p.Phe98SerfsTer?) c.-96+248_-96+251dup (n.-96+248_-96+251dup) n.374+74_374+77dup n.587_590dup c.-673_-670dup (n.-673_-670dup) n.474_477dup n.414_417dup | dbSNP |
11 | g.6390887C>A | CA379368430 | SMPD1 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-96+248C>A (n.-96+248C>A) n.374+74C>A n.587C>A c.-673C>A (n.-673C>A) n.474C>A n.414C>A | |
11 | g.6390887C>G | CA379368432 | SMPD1 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.-96+248C>G (n.-96+248C>G) n.374+74C>G n.587C>G c.-673C>G (n.-673C>G) n.474C>G n.414C>G | |
11 | g.6390887C>T | CA472909635 | SMPD1 | c.289C>T (p.Leu97=) c.-96+248C>T (n.-96+248C>T) n.374+74C>T n.587C>T c.-673C>T (n.-673C>T) n.474C>T n.414C>T | |
11 | g.6390888T>A | CA379368435 | SMPD1 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-96+249T>A (n.-96+249T>A) n.374+75T>A n.588T>A c.-672T>A (n.-672T>A) n.475T>A n.415T>A | |
11 | g.6390888T>C | CA379368437 | SMPD1 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-96+249T>C (n.-96+249T>C) n.374+75T>C n.588T>C c.-672T>C (n.-672T>C) n.475T>C n.415T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390888T>G | CA379368439 | SMPD1 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-96+249T>G (n.-96+249T>G) n.374+75T>G n.588T>G c.-672T>G (n.-672T>G) n.475T>G n.415T>G | |
11 | g.6390888T= | CA1950145822 | SMPD1 | c.290T= (p.Leu97=) c.-96+249T= (n.-96+249T=) n.374+75T= n.588T= c.-672T= (n.-672T=) n.475T= n.415T= | |
11 | g.6390889A= | CA1950145823 | SMPD1 | c.291A= (p.Leu97=) c.-96+250A= (n.-96+250A=) n.374+76A= n.589A= c.-671A= (n.-671A=) n.476A= n.416A= | |
11 | g.6390889A>C | CA472909637 | SMPD1 | c.291A>C (p.Leu97=) c.-96+250A>C (n.-96+250A>C) n.374+76A>C n.589A>C c.-671A>C (n.-671A>C) n.476A>C n.416A>C | dbSNP |
11 | g.6390889A>G | CA5852538 | SMPD1 | c.291A>G (p.Leu97=) c.-96+250A>G (n.-96+250A>G) n.374+76A>G n.589A>G c.-671A>G (n.-671A>G) n.476A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390889A>T | CA472909638 | SMPD1 | c.291A>T (p.Leu97=) c.-96+250A>T (n.-96+250A>T) n.374+76A>T n.589A>T c.-671A>T (n.-671A>T) n.476A>T n.416A>T | |
11 | g.6390890T>A | CA379368443 | SMPD1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.-96+251T>A (n.-96+251T>A) n.374+77T>A n.590T>A c.-670T>A (n.-670T>A) n.477T>A n.417T>A | |
11 | g.6390890T>C | CA5852539 | SMPD1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.-96+251T>C (n.-96+251T>C) n.374+77T>C n.590T>C c.-670T>C (n.-670T>C) n.477T>C n.417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390890T>G | CA379368446 | SMPD1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.-96+251T>G (n.-96+251T>G) n.374+77T>G n.590T>G c.-670T>G (n.-670T>G) n.477T>G n.417T>G | |
11 | g.6390890T= | CA1950145824 | SMPD1 | c.292T= (p.Phe98=) c.-96+251T= (n.-96+251T=) n.374+77T= n.590T= c.-670T= (n.-670T=) n.477T= n.417T= | |
11 | g.6390891T>A | CA379368450 | SMPD1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.-96+252T>A (n.-96+252T>A) n.374+78T>A n.591T>A c.-669T>A (n.-669T>A) n.478T>A n.418T>A | |
11 | g.6390891T>C | CA379368451 | SMPD1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.-96+252T>C (n.-96+252T>C) n.374+78T>C n.591T>C c.-669T>C (n.-669T>C) n.478T>C n.418T>C | |
11 | g.6390891T>G | CA379368452 | SMPD1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.-96+252T>G (n.-96+252T>G) n.374+78T>G n.591T>G c.-669T>G (n.-669T>G) n.478T>G n.418T>G | |
11 | g.6390892C>A | CA379368454 | SMPD1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.-96+253C>A (n.-96+253C>A) n.374+79C>A n.592C>A c.-668C>A (n.-668C>A) n.479C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390892C>G | CA379368455 | SMPD1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.-96+253C>G (n.-96+253C>G) n.374+79C>G n.592C>G c.-668C>G (n.-668C>G) n.479C>G n.419C>G | |
11 | g.6390892C>T | CA472909643 | SMPD1 | c.294C>T (p.Phe98=) c.-96+253C>T (n.-96+253C>T) n.374+79C>T n.592C>T c.-668C>T (n.-668C>T) n.479C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390893_6390894del | CA2580083944 | SMPD1 | c.295_296del (p.Thr99ArgfsTer?) c.-96+254_-96+255del (n.-96+254_-96+255del) n.374+80_374+81del n.593_594del c.-667_-666del (n.-667_-666del) n.480_481del n.420_421del | ClinVar |
11 | g.6390893A= | CA1950145825 | SMPD1 | c.295A= (p.Thr99=) c.-96+254A= (n.-96+254A=) n.374+80A= n.593A= c.-667A= (n.-667A=) n.480A= n.420A= | |
11 | g.6390893A>C | CA379368457 | SMPD1 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-96+254A>C (n.-96+254A>C) n.374+80A>C n.593A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.480A>C n.420A>C | |
11 | g.6390893A>G | CA5852540 | SMPD1 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-96+254A>G (n.-96+254A>G) n.374+80A>G n.593A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.480A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390893A>T | CA379368460 | SMPD1 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-96+254A>T (n.-96+254A>T) n.374+80A>T n.593A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.480A>T n.420A>T | |
11 | g.6390894C>A | CA379368462 | SMPD1 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-96+255C>A (n.-96+255C>A) n.374+81C>A n.594C>A c.-666C>A (n.-666C>A) n.481C>A n.421C>A | |
11 | g.6390894C= | CA1950145826 | SMPD1 | c.296C= (p.Thr99=) c.-96+255C= (n.-96+255C=) n.374+81C= n.594C= c.-666C= (n.-666C=) n.481C= n.421C= | |
11 | g.6390894C>G | CA379368464 | SMPD1 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-96+255C>G (n.-96+255C>G) n.374+81C>G n.594C>G c.-666C>G (n.-666C>G) n.481C>G n.421C>G | |
11 | g.6390894C>T | CA379368466 | SMPD1 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-96+255C>T (n.-96+255C>T) n.374+81C>T n.594C>T c.-666C>T (n.-666C>T) n.481C>T n.421C>T | dbSNP |
11 | g.6390895C>A | CA472909645 | SMPD1 | c.297C>A (p.Thr99=) c.-96+256C>A (n.-96+256C>A) n.374+82C>A n.595C>A c.-665C>A (n.-665C>A) n.482C>A n.422C>A | |
11 | g.6390895C= | CA1950145827 | SMPD1 | c.297C= (p.Thr99=) c.-96+256C= (n.-96+256C=) n.374+82C= n.595C= c.-665C= (n.-665C=) n.482C= n.422C= | |
11 | g.6390895C>G | CA5852541 | SMPD1 | c.297C>G (p.Thr99=) c.-96+256C>G (n.-96+256C>G) n.374+82C>G n.595C>G c.-665C>G (n.-665C>G) n.482C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390895C>T | CA472909646 | SMPD1 | c.297C>T (p.Thr99=) c.-96+256C>T (n.-96+256C>T) n.374+82C>T n.595C>T c.-665C>T (n.-665C>T) n.482C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390896G>A | CA379368469 | SMPD1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-96+257G>A (n.-96+257G>A) n.374+83G>A n.596G>A c.-664G>A (n.-664G>A) n.483G>A n.423G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390896G>C | CA379368467 | SMPD1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-96+257G>C (n.-96+257G>C) n.374+83G>C n.596G>C c.-664G>C (n.-664G>C) n.483G>C n.423G>C | |
11 | g.6390896G>T | CA379368472 | SMPD1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-96+257G>T (n.-96+257G>T) n.374+83G>T n.596G>T c.-664G>T (n.-664G>T) n.483G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390897C>A | CA379368475 | SMPD1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-96+258C>A (n.-96+258C>A) n.374+84C>A n.597C>A c.-663C>A (n.-663C>A) n.484C>A n.424C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390897C>G | CA379368478 | SMPD1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-96+258C>G (n.-96+258C>G) n.374+84C>G n.597C>G c.-663C>G (n.-663C>G) n.484C>G n.424C>G | |
11 | g.6390897C>T | CA379368476 | SMPD1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.-96+258C>T (n.-96+258C>T) n.374+84C>T n.597C>T c.-663C>T (n.-663C>T) n.484C>T n.424C>T | ClinVar |
11 | g.6390898del | CA2695213108 | SMPD1 | c.300del (p.Ile101SerfsTer5) c.-96+259del (n.-96+259del) n.374+85del n.598del c.-662del (n.-662del) n.485del n.425del | |
11 | g.6390898C>A | CA472909647 | SMPD1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.-96+259C>A (n.-96+259C>A) n.374+85C>A n.598C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.485C>A n.425C>A | |
11 | g.6390898C= | CA1950145828 | SMPD1 | c.300C= (p.Ala100=) c.-96+259C= (n.-96+259C=) n.374+85C= n.598C= c.-662C= (n.-662C=) n.485C= n.425C= | |
11 | g.6390898C>G | CA472909651 | SMPD1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.-96+259C>G (n.-96+259C>G) n.374+85C>G n.598C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.485C>G n.425C>G | |
11 | g.6390898C>T | CA472909649 | SMPD1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.-96+259C>T (n.-96+259C>T) n.374+85C>T n.598C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.485C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390899del | CA2580083947 | SMPD1 | c.301del (p.Ile101SerfsTer5) c.-96+260del (n.-96+260del) n.374+86del n.599del c.-661del (n.-661del) n.486del n.426del | ClinVar |
11 | g.6390899A= | CA1950145829 | SMPD1 | c.301A= (p.Ile101=) c.-96+260A= (n.-96+260A=) n.374+86A= n.599A= c.-661A= (n.-661A=) n.486A= n.426A= | |
11 | g.6390899A>C | CA379368480 | SMPD1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-96+260A>C (n.-96+260A>C) n.374+86A>C n.599A>C c.-661A>C (n.-661A>C) n.486A>C n.426A>C | |
11 | g.6390899A>G | CA5852542 | SMPD1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.-96+260A>G (n.-96+260A>G) n.374+86A>G n.599A>G c.-661A>G (n.-661A>G) n.486A>G n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390899A>T | CA379368481 | SMPD1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-96+260A>T (n.-96+260A>T) n.374+86A>T n.599A>T c.-661A>T (n.-661A>T) n.486A>T n.426A>T | |
11 | g.6390900T>A | CA379368484 | SMPD1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-96+261T>A (n.-96+261T>A) n.374+87T>A n.600T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.487T>A n.427T>A | |
11 | g.6390900T>C | CA379368487 | SMPD1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-96+261T>C (n.-96+261T>C) n.374+87T>C n.600T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.487T>C n.427T>C | |
11 | g.6390900T>G | CA379368489 | SMPD1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-96+261T>G (n.-96+261T>G) n.374+87T>G n.600T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.487T>G n.427T>G | |
11 | g.6390901C>A | CA472909654 | SMPD1 | c.303C>A (p.Ile101=) c.-96+262C>A (n.-96+262C>A) n.374+88C>A n.601C>A c.-659C>A (n.-659C>A) n.488C>A n.428C>A | |
11 | g.6390901C>G | CA379368491 | SMPD1 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.-96+262C>G (n.-96+262C>G) n.374+88C>G n.601C>G c.-659C>G (n.-659C>G) n.488C>G n.428C>G | |
11 | g.6390901C>T | CA472909655 | SMPD1 | c.303C>T (p.Ile101=) c.-96+262C>T (n.-96+262C>T) n.374+88C>T n.601C>T c.-659C>T (n.-659C>T) n.488C>T n.428C>T | |
11 | g.6390902A>C | CA379368494 | SMPD1 | c.304A>C (p.Asn102His) c.-96+263A>C (n.-96+263A>C) n.374+89A>C n.602A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.489A>C n.429A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390902A>G | CA379368495 | SMPD1 | c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-96+263A>G (n.-96+263A>G) n.374+89A>G n.602A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.489A>G n.429A>G | |
11 | g.6390902A>T | CA379368497 | SMPD1 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-96+263A>T (n.-96+263A>T) n.374+89A>T n.602A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.489A>T n.429A>T | |
11 | g.6390903A= | CA1950145830 | SMPD1 | c.305A= (p.Asn102=) c.-96+264A= (n.-96+264A=) n.374+90A= n.603A= c.-657A= (n.-657A=) n.490A= n.430A= | |
11 | g.6390903A>C | CA379368499 | SMPD1 | c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-96+264A>C (n.-96+264A>C) n.374+90A>C n.603A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.490A>C n.430A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390903A>G | CA5852543 | SMPD1 | c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-96+264A>G (n.-96+264A>G) n.374+90A>G n.603A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.490A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390903A>T | CA379368501 | SMPD1 | c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-96+264A>T (n.-96+264A>T) n.374+90A>T n.603A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.490A>T n.430A>T | |
11 | g.6390904C>A | CA379368505 | SMPD1 | c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-96+265C>A (n.-96+265C>A) n.374+91C>A n.604C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.491C>A n.431C>A | |
11 | g.6390904C>G | CA379368507 | SMPD1 | c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-96+265C>G (n.-96+265C>G) n.374+91C>G n.604C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.491C>G n.431C>G | |
11 | g.6390904C>T | CA472909659 | SMPD1 | c.306C>T (p.Asn102=) c.-96+265C>T (n.-96+265C>T) n.374+91C>T n.604C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.491C>T n.431C>T | |
11 | g.6390905C>A | CA379368509 | SMPD1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-96+266C>A (n.-96+266C>A) n.374+92C>A n.605C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.492C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390905C>G | CA379368513 | SMPD1 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.-96+266C>G (n.-96+266C>G) n.374+92C>G n.605C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.492C>G n.432C>G | |
11 | g.6390905C>T | CA379368512 | SMPD1 | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-96+266C>T (n.-96+266C>T) n.374+92C>T n.605C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.492C>T n.432C>T | |
11 | g.6390906T>A | CA379368516 | SMPD1 | c.308T>A (p.Leu103His) c.-96+267T>A (n.-96+267T>A) n.374+93T>A n.606T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.493T>A n.433T>A | |
11 | g.6390906T>C | CA379368518 | SMPD1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-96+267T>C (n.-96+267T>C) n.374+93T>C n.606T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.493T>C n.433T>C | |
11 | g.6390906T>G | CA379368520 | SMPD1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-96+267T>G (n.-96+267T>G) n.374+93T>G n.606T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.493T>G n.433T>G | |
11 | g.6390907C>A | CA472909661 | SMPD1 | c.309C>A (p.Leu103=) c.-96+268C>A (n.-96+268C>A) n.374+94C>A n.607C>A c.-653C>A (n.-653C>A) n.494C>A n.434C>A | |
11 | g.6390907C= | CA1950145831 | SMPD1 | c.309C= (p.Leu103=) c.-96+268C= (n.-96+268C=) n.374+94C= n.607C= c.-653C= (n.-653C=) n.494C= n.434C= | |
11 | g.6390907C>G | CA472909662 | SMPD1 | c.309C>G (p.Leu103=) c.-96+268C>G (n.-96+268C>G) n.374+94C>G n.607C>G c.-653C>G (n.-653C>G) n.494C>G n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390907C>T | CA472909660 | SMPD1 | c.309C>T (p.Leu103=) c.-96+268C>T (n.-96+268C>T) n.374+94C>T n.607C>T c.-653C>T (n.-653C>T) n.494C>T n.434C>T | ClinVar |
11 | g.6390907_6390908insAGCACCGCCA | CA2612221044 | SMPD1 | c.309_310insAGCACCGCCA (p.Gly104SerfsTer?) c.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA (n.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA) n.374+94_374+95insAGCACCGCCA n.607_608insAGCACCGCCA c.-653_-652insAGCACCGCCA (n.-653_-652insAGCACCGCCA) n.494_495insAGCACCGCCA n.434_435insAGCACCGCCA | gnomAD v4 |
11 | g.6390908G>A | CA5852544 | SMPD1 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-96+269G>A (n.-96+269G>A) n.374+95G>A n.608G>A c.-652G>A (n.-652G>A) n.495G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390908G>C | CA379368523 | SMPD1 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-96+269G>C (n.-96+269G>C) n.374+95G>C n.608G>C c.-652G>C (n.-652G>C) n.495G>C n.435G>C | |
11 | g.6390908G= | CA1950145832 | SMPD1 | c.310G= (p.Gly104=) c.-96+269G= (n.-96+269G=) n.374+95G= n.608G= c.-652G= (n.-652G=) n.495G= n.435G= | |
11 | g.6390908G>T | CA5852545 | SMPD1 | c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-96+269G>T (n.-96+269G>T) n.374+95G>T n.608G>T c.-652G>T (n.-652G>T) n.495G>T n.435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390909G>A | CA379368529 | SMPD1 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-96+270G>A (n.-96+270G>A) n.374+96G>A n.609G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.496G>A n.436G>A | |
11 | g.6390909G>C | CA379368531 | SMPD1 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-96+270G>C (n.-96+270G>C) n.374+96G>C n.609G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.496G>C n.436G>C | |
11 | g.6390909G>T | CA379368533 | SMPD1 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-96+270G>T (n.-96+270G>T) n.374+96G>T n.609G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.496G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390910G>A | CA472909663 | SMPD1 | c.312G>A (p.Gly104=) c.-96+271G>A (n.-96+271G>A) n.374+97G>A n.610G>A c.-650G>A (n.-650G>A) n.497G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390910G>C | CA472909664 | SMPD1 | c.312G>C (p.Gly104=) c.-96+271G>C (n.-96+271G>C) n.374+97G>C n.610G>C c.-650G>C (n.-650G>C) n.497G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390910G= | CA1950145833 | SMPD1 | c.312G= (p.Gly104=) c.-96+271G= (n.-96+271G=) n.374+97G= n.610G= c.-650G= (n.-650G=) n.497G= n.437G= | |
11 | g.6390910G>T | CA5852546 | SMPD1 | c.312G>T (p.Gly104=) c.-96+271G>T (n.-96+271G>T) n.374+97G>T n.610G>T c.-650G>T (n.-650G>T) n.497G>T n.437G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390911C>A | CA5852547 | SMPD1 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.-96+272C>A (n.-96+272C>A) n.374+98C>A n.611C>A c.-649C>A (n.-649C>A) n.498C>A n.438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390911C= | CA1950145834 | SMPD1 | c.313C= (p.Leu105=) c.-96+272C= (n.-96+272C=) n.374+98C= n.611C= c.-649C= (n.-649C=) n.498C= n.438C= | |
11 | g.6390911C>G | CA379368535 | SMPD1 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.-96+272C>G (n.-96+272C>G) n.374+98C>G n.611C>G c.-649C>G (n.-649C>G) n.498C>G n.438C>G | |
11 | g.6390911C>T | CA472909666 | SMPD1 | c.313C>T (p.Leu105=) c.-96+272C>T (n.-96+272C>T) n.374+98C>T n.611C>T c.-649C>T (n.-649C>T) n.498C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390912T>A | CA379368536 | SMPD1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.-96+273T>A (n.-96+273T>A) n.374+99T>A n.612T>A c.-648T>A (n.-648T>A) n.499T>A n.439T>A | |
11 | g.6390912T>C | CA5852548 | SMPD1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-96+273T>C (n.-96+273T>C) n.374+99T>C n.612T>C c.-648T>C (n.-648T>C) n.499T>C n.439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390912T>G | CA379368537 | SMPD1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-96+273T>G (n.-96+273T>G) n.374+99T>G n.612T>G c.-648T>G (n.-648T>G) n.499T>G n.439T>G | |
11 | g.6390912T= | CA1950145835 | SMPD1 | c.314T= (p.Leu105=) c.-96+273T= (n.-96+273T=) n.374+99T= n.612T= c.-648T= (n.-648T=) n.499T= n.439T= | |
11 | g.6390913G>A | CA472909668 | SMPD1 | c.315G>A (p.Leu105=) c.-96+274G>A (n.-96+274G>A) n.374+100G>A n.613G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.500G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390913G>C | CA472909669 | SMPD1 | c.315G>C (p.Leu105=) c.-96+274G>C (n.-96+274G>C) n.374+100G>C n.613G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.500G>C n.440G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390913G>T | CA472909670 | SMPD1 | c.315G>T (p.Leu105=) c.-96+274G>T (n.-96+274G>T) n.374+100G>T n.613G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.500G>T n.440G>T | |
11 | g.6390914A>C | CA379368540 | SMPD1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-96+275A>C (n.-96+275A>C) n.374+101A>C n.614A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.501A>C n.441A>C | |
11 | g.6390914A>G | CA379368542 | SMPD1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-96+275A>G (n.-96+275A>G) n.374+101A>G n.614A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.501A>G n.441A>G | |
11 | g.6390914A>T | CA379368545 | SMPD1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-96+275A>T (n.-96+275A>T) n.374+101A>T n.614A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.501A>T n.441A>T | |
11 | g.6390915A= | CA1950145836 | SMPD1 | c.317A= (p.Lys106=) c.-96+276A= (n.-96+276A=) n.374+102A= n.615A= c.-645A= (n.-645A=) n.502A= n.442A= | |
11 | g.6390915A>C | CA379368552 | SMPD1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-96+276A>C (n.-96+276A>C) n.374+102A>C n.615A>C c.-645A>C (n.-645A>C) n.502A>C n.442A>C | |
11 | g.6390915A>G | CA379368548 | SMPD1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-96+276A>G (n.-96+276A>G) n.374+102A>G n.615A>G c.-645A>G (n.-645A>G) n.502A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390915A>T | CA379368550 | SMPD1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.-96+276A>T (n.-96+276A>T) n.374+102A>T n.615A>T c.-645A>T (n.-645A>T) n.502A>T n.442A>T | |
11 | g.6390916G>A | CA472909675 | SMPD1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.-96+277G>A (n.-96+277G>A) n.374+103G>A n.616G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.503G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390916G>C | CA379368555 | SMPD1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-96+277G>C (n.-96+277G>C) n.374+103G>C n.616G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.503G>C n.443G>C | |
11 | g.6390916G= | CA1950145837 | SMPD1 | c.318G= (p.Lys106=) c.-96+277G= (n.-96+277G=) n.374+103G= n.616G= c.-644G= (n.-644G=) n.503G= n.443G= | |
11 | g.6390916G>T | CA379368557 | SMPD1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-96+277G>T (n.-96+277G>T) n.374+103G>T n.616G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.503G>T n.443G>T | |
11 | g.6390917G>A | CA379368560 | SMPD1 | c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.-96+278G>A (n.-96+278G>A) n.374+104G>A n.616+1G>A c.-644+1G>A (n.-644+1G>A) n.503+1G>A n.443+1G>A | |
11 | g.6390917G>C | CA379368562 | SMPD1 | c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.-96+278G>C (n.-96+278G>C) n.374+104G>C n.616+1G>C c.-644+1G>C (n.-644+1G>C) n.503+1G>C n.443+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390917G>T | CA379368564 | SMPD1 | c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.-96+278G>T (n.-96+278G>T) n.374+104G>T n.616+1G>T c.-644+1G>T (n.-644+1G>T) n.503+1G>T n.443+1G>T | |
11 | g.6390918T>A | CA379368568 | SMPD1 | c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.-96+279T>A (n.-96+279T>A) n.374+105T>A n.616+2T>A c.-644+2T>A (n.-644+2T>A) n.503+2T>A n.443+2T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390918T>C | CA379368572 | SMPD1 | c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.-96+279T>C (n.-96+279T>C) n.374+105T>C n.616+2T>C c.-644+2T>C (n.-644+2T>C) n.503+2T>C n.443+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390918T>G | CA379368570 | SMPD1 | c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.-96+279T>G (n.-96+279T>G) n.374+105T>G n.616+2T>G c.-644+2T>G (n.-644+2T>G) n.503+2T>G n.443+2T>G | |
11 | g.6390918T= | CA1950145838 | SMPD1 | c.318+2T= (n.318+2T=) c.-96+279T= (n.-96+279T=) n.374+105T= n.616+2T= c.-644+2T= (n.-644+2T=) n.503+2T= n.443+2T= | |
11 | g.6390919G>A | CA5852549 | SMPD1 | c.318+3G>A (n.318+3G>A) c.-96+280G>A (n.-96+280G>A) n.374+106G>A n.616+3G>A c.-644+3G>A (n.-644+3G>A) n.503+3G>A n.443+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390919G= | CA1950145839 | SMPD1 | c.318+3G= (n.318+3G=) c.-96+280G= (n.-96+280G=) n.374+106G= n.616+3G= c.-644+3G= (n.-644+3G=) n.503+3G= n.443+3G= | |
11 | g.6390919G>T | CA645591972 | SMPD1 | c.318+3G>T (n.318+3G>T) c.-96+280G>T (n.-96+280G>T) n.374+106G>T n.616+3G>T c.-644+3G>T (n.-644+3G>T) n.503+3G>T n.443+3G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390921G>A | CA5852550 | SMPD1 | c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.-96+282G>A (n.-96+282G>A) n.374+108G>A n.616+5G>A c.-644+5G>A (n.-644+5G>A) n.503+5G>A n.443+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390921G= | CA1950145840 | SMPD1 | c.318+5G= (n.318+5G=) c.-96+282G= (n.-96+282G=) n.374+108G= n.616+5G= c.-644+5G= (n.-644+5G=) n.503+5G= n.443+5G= | |
11 | g.6390922C= | CA1950145841 | SMPD1 | c.318+6C= (n.318+6C=) c.-96+283C= (n.-96+283C=) n.374+109C= n.616+6C= c.-644+6C= (n.-644+6C=) n.503+6C= n.443+6C= | |
11 | g.6390922C>T | CA1950145842 | SMPD1 | c.318+6C>T (n.318+6C>T) c.-96+283C>T (n.-96+283C>T) n.374+109C>T n.616+6C>T c.-644+6C>T (n.-644+6C>T) n.503+6C>T n.443+6C>T | dbSNP |
11 | g.6390923A= | CA1950145843 | SMPD1 | c.318+7A= (n.318+7A=) c.-96+284A= (n.-96+284A=) n.374+110A= n.616+7A= c.-644+7A= (n.-644+7A=) n.503+7A= n.443+7A= | |
11 | g.6390923A>C | CA2499221115 | SMPD1 | c.318+7A>C (n.318+7A>C) c.-96+284A>C (n.-96+284A>C) n.374+110A>C n.616+7A>C c.-644+7A>C (n.-644+7A>C) n.503+7A>C n.443+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390923A>G | CA5852552 | SMPD1 | c.318+7A>G (n.318+7A>G) c.-96+284A>G (n.-96+284A>G) n.374+110A>G n.616+7A>G c.-644+7A>G (n.-644+7A>G) n.503+7A>G n.443+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6390923A>T | CA5852551 | SMPD1 | c.318+7A>T (n.318+7A>T) c.-96+284A>T (n.-96+284A>T) n.374+110A>T n.616+7A>T c.-644+7A>T (n.-644+7A>T) n.503+7A>T n.443+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390924C= | CA1950145844 | SMPD1 | c.318+8C= (n.318+8C=) c.-96+285C= (n.-96+285C=) n.374+111C= n.616+8C= c.-644+8C= (n.-644+8C=) n.503+8C= n.443+8C= | |
11 | g.6390924C>G | CA2612221045 | SMPD1 | c.318+8C>G (n.318+8C>G) c.-96+285C>G (n.-96+285C>G) n.374+111C>G n.616+8C>G c.-644+8C>G (n.-644+8C>G) n.503+8C>G n.443+8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390924C>T | CA934779588 | SMPD1 | c.318+8C>T (n.318+8C>T) c.-96+285C>T (n.-96+285C>T) n.374+111C>T n.616+8C>T c.-644+8C>T (n.-644+8C>T) n.503+8C>T n.443+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390925dup | CA2574738554 | SMPD1 | c.318+9dup (n.318+9dup) c.-96+286dup (n.-96+286dup) n.374+112dup n.616+9dup c.-644+9dup (n.-644+9dup) n.503+9dup n.443+9dup | |
11 | g.6390926G>C | CA5852553 | SMPD1 | c.318+10G>C (n.318+10G>C) c.-96+287G>C (n.-96+287G>C) n.374+113G>C n.616+10G>C c.-644+10G>C (n.-644+10G>C) n.503+10G>C n.443+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390926G= | CA1950145845 | SMPD1 | c.318+10G= (n.318+10G=) c.-96+287G= (n.-96+287G=) n.374+113G= n.616+10G= c.-644+10G= (n.-644+10G=) n.503+10G= n.443+10G= | |
11 | g.6390929G>C | CA2740093598 | SMPD1 | c.318+13G>C (n.318+13G>C) c.-96+290G>C (n.-96+290G>C) n.374+116G>C n.616+13G>C c.-644+13G>C (n.-644+13G>C) n.503+13G>C n.443+13G>C | ClinVar |
11 | g.6390931G>T | CA2612221046 | SMPD1 | c.318+15G>T (n.318+15G>T) c.-96+292G>T (n.-96+292G>T) n.374+118G>T n.616+15G>T c.-644+15G>T (n.-644+15G>T) n.503+15G>T n.443+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390932G>A | CA1950145847 | SMPD1 | c.318+16G>A (n.318+16G>A) c.-96+293G>A (n.-96+293G>A) n.374+119G>A n.616+16G>A c.-644+16G>A (n.-644+16G>A) n.503+16G>A n.443+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390932G= | CA1950145846 | SMPD1 | c.318+16G= (n.318+16G=) c.-96+293G= (n.-96+293G=) n.374+119G= n.616+16G= c.-644+16G= (n.-644+16G=) n.503+16G= n.443+16G= | |
11 | g.6390934_6390936del | CA2612221047 | SMPD1 | c.318+18_318+20del (n.318+18_318+20del) c.-96+295_-96+297del (n.-96+295_-96+297del) n.374+121_374+123del n.616+18_616+20del c.-644+18_-644+20del (n.-644+18_-644+20del) n.503+18_503+20del n.443+18_443+20del | gnomAD v4 |
11 | g.6390935G>C | CA597438163 | SMPD1 | c.318+19G>C (n.318+19G>C) c.-96+296G>C (n.-96+296G>C) n.374+122G>C n.616+19G>C c.-644+19G>C (n.-644+19G>C) n.503+19G>C n.443+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390935G= | CA1950145848 | SMPD1 | c.318+19G= (n.318+19G=) c.-96+296G= (n.-96+296G=) n.374+122G= n.616+19G= c.-644+19G= (n.-644+19G=) n.503+19G= n.443+19G= | |
11 | g.6390936C= | CA1950145849 | SMPD1 | c.318+20C= (n.318+20C=) c.-96+297C= (n.-96+297C=) n.374+123C= n.616+20C= c.-644+20C= (n.-644+20C=) n.503+20C= n.443+20C= | |
11 | g.6390936C>T | CA5852554 | SMPD1 | c.318+20C>T (n.318+20C>T) c.-96+297C>T (n.-96+297C>T) n.374+123C>T n.616+20C>T c.-644+20C>T (n.-644+20C>T) n.503+20C>T n.443+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390937A= | CA1950145850 | SMPD1 | c.318+21A= (n.318+21A=) c.-96+298A= (n.-96+298A=) n.374+124A= n.616+21A= c.-644+21A= (n.-644+21A=) n.503+21A= n.443+21A= | |
11 | g.6390937A>G | CA5852555 | SMPD1 | c.318+21A>G (n.318+21A>G) c.-96+298A>G (n.-96+298A>G) n.374+124A>G n.616+21A>G c.-644+21A>G (n.-644+21A>G) n.503+21A>G n.443+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390938G>A | CA1950145852 | SMPD1 | c.318+22G>A (n.318+22G>A) c.-96+299G>A (n.-96+299G>A) n.374+125G>A n.616+22G>A c.-644+22G>A (n.-644+22G>A) n.503+22G>A n.443+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390938G>C | CA2612221048 | SMPD1 | c.318+22G>C (n.318+22G>C) c.-96+299G>C (n.-96+299G>C) n.374+125G>C n.616+22G>C c.-644+22G>C (n.-644+22G>C) n.503+22G>C n.443+22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390938G= | CA1950145851 | SMPD1 | c.318+22G= (n.318+22G=) c.-96+299G= (n.-96+299G=) n.374+125G= n.616+22G= c.-644+22G= (n.-644+22G=) n.503+22G= n.443+22G= | |
11 | g.6390939T>A | CA1950145854 | SMPD1 | c.318+23T>A (n.318+23T>A) c.-96+300T>A (n.-96+300T>A) n.374+126T>A n.616+23T>A c.-644+23T>A (n.-644+23T>A) n.503+23T>A n.443+23T>A | dbSNP |
11 | g.6390939T>C | CA2612221049 | SMPD1 | c.318+23T>C (n.318+23T>C) c.-96+300T>C (n.-96+300T>C) n.374+126T>C n.616+23T>C c.-644+23T>C (n.-644+23T>C) n.503+23T>C n.443+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390939T= | CA1950145853 | SMPD1 | c.318+23T= (n.318+23T=) c.-96+300T= (n.-96+300T=) n.374+126T= n.616+23T= c.-644+23T= (n.-644+23T=) n.503+23T= n.443+23T= | |
11 | g.6390940G>T | CA2612221050 | SMPD1 | c.318+24G>T (n.318+24G>T) c.-96+301G>T (n.-96+301G>T) n.374+127G>T n.616+24G>T c.-644+24G>T (n.-644+24G>T) n.503+24G>T n.443+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390941G>A | CA597438164 | SMPD1 | c.318+25G>A (n.318+25G>A) c.-96+302G>A (n.-96+302G>A) n.374+128G>A n.616+25G>A c.-644+25G>A (n.-644+25G>A) n.503+25G>A n.443+25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390941G= | CA1950145855 | SMPD1 | c.318+25G= (n.318+25G=) c.-96+302G= (n.-96+302G=) n.374+128G= n.616+25G= c.-644+25G= (n.-644+25G=) n.503+25G= n.443+25G= | |
11 | g.6390941G>T | CA2542911116 | SMPD1 | c.318+25G>T (n.318+25G>T) c.-96+302G>T (n.-96+302G>T) n.374+128G>T n.616+25G>T c.-644+25G>T (n.-644+25G>T) n.503+25G>T n.443+25G>T | |
11 | g.6390942A= | CA1950145856 | SMPD1 | c.318+26A= (n.318+26A=) c.-96+303A= (n.-96+303A=) n.374+129A= n.616+26A= c.-644+26A= (n.-644+26A=) n.503+26A= n.443+26A= | |
11 | g.6390942A>G | CA597438165 | SMPD1 | c.318+26A>G (n.318+26A>G) c.-96+303A>G (n.-96+303A>G) n.374+129A>G n.616+26A>G c.-644+26A>G (n.-644+26A>G) n.503+26A>G n.443+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390945A= | CA1950145857 | SMPD1 | c.318+29A= (n.318+29A=) c.-96+306A= (n.-96+306A=) n.374+132A= n.616+29A= c.-644+29A= (n.-644+29A=) n.503+29A= n.443+29A= | |
11 | g.6390945A>C | CA1950145858 | SMPD1 | c.318+29A>C (n.318+29A>C) c.-96+306A>C (n.-96+306A>C) n.374+132A>C n.616+29A>C c.-644+29A>C (n.-644+29A>C) n.503+29A>C n.443+29A>C | dbSNP |
11 | g.6390945A>G | CA1950145859 | SMPD1 | c.318+29A>G (n.318+29A>G) c.-96+306A>G (n.-96+306A>G) n.374+132A>G n.616+29A>G c.-644+29A>G (n.-644+29A>G) n.503+29A>G n.443+29A>G | dbSNP |
11 | g.6390946G>C | CA5852556 | SMPD1 | c.318+30G>C (n.318+30G>C) c.-96+307G>C (n.-96+307G>C) n.374+133G>C n.616+30G>C c.-644+30G>C (n.-644+30G>C) n.503+30G>C n.443+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390946G= | CA1950145861 | SMPD1 | c.318+30G= (n.318+30G=) c.-96+307G= (n.-96+307G=) n.374+133G= n.616+30G= c.-644+30G= (n.-644+30G=) n.503+30G= n.443+30G= | |
11 | g.6390946G>T | CA2790302165 | SMPD1 | c.318+30G>T (n.318+30G>T) c.-96+307G>T (n.-96+307G>T) n.374+133G>T n.616+30G>T c.-644+30G>T (n.-644+30G>T) n.503+30G>T n.443+30G>T | |
11 | g.6390990_6390991insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | CA1950145860 | SMPD1 | c.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.318+74_318+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) c.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-96+351_-96+352insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.374+177_374+178insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.616+74_616+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG c.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG (n.-644+74_-644+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG) n.503+74_503+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG n.443+74_443+75insGGGCCGAAAGGAGTGCTGGGGCTGGGGGCTGGGGCTGATGCTGGTG | dbSNP gnomAD v4 |