Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390806_6390825delCA2573147170SMPD1c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?)
c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del)
n.367_374+12del
n.506_525del
c.-754_-735del (n.-754_-735del)
n.393_412del
n.333_352del
 ClinVar dbSNP
11g.6390813G>ACA379368077SMPD1c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.-96+174G>A (n.-96+174G>A)
n.374G>A
n.513G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.400G>A
n.340G>A
11g.6390813G>CCA379368083SMPD1c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.-96+174G>C (n.-96+174G>C)
n.374G>C
n.513G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.400G>C
n.340G>C
 gnomAD v4
11g.6390813G=CA1950145783SMPD1c.215G= (p.Arg72=)
c.-96+174G= (n.-96+174G=)
n.374G=
n.513G=
c.-747G= (n.-747G=)
n.400G=
n.340G=
11g.6390813G>TCA379368079SMPD1c.215G>T (p.Arg72Met)
c.-96+174G>T (n.-96+174G>T)
n.374G>T
n.513G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.400G>T
n.340G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390814G>ACA472909518SMPD1c.216G>A (p.Arg72=)
c.-96+175G>A (n.-96+175G>A)
n.374+1G>A
n.514G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.401G>A
n.341G>A
11g.6390814G>CCA379368086SMPD1c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.-96+175G>C (n.-96+175G>C)
n.374+1G>C
n.514G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
n.401G>C
n.341G>C
11g.6390814G>TCA379368089SMPD1c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.-96+175G>T (n.-96+175G>T)
n.374+1G>T
n.514G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.401G>T
n.341G>T
11g.6390815T>ACA379368093SMPD1c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.-96+176T>A (n.-96+176T>A)
n.374+2T>A
n.515T>A
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.402T>A
n.342T>A
11g.6390815T>CCA472909520SMPD1c.217T>C (p.Leu73=)
c.-96+176T>C (n.-96+176T>C)
n.374+2T>C
n.515T>C
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.402T>C
n.342T>C
11g.6390815T>GCA379368094SMPD1c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-96+176T>G (n.-96+176T>G)
n.374+2T>G
n.515T>G
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.402T>G
n.342T>G
11g.6390816T>ACA379368098SMPD1c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-96+177T>A (n.-96+177T>A)
n.374+3T>A
n.516T>A
c.-744T>A (n.-744T>A)
n.403T>A
n.343T>A
11g.6390816T>CCA379368101SMPD1c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-96+177T>C (n.-96+177T>C)
n.374+3T>C
n.516T>C
c.-744T>C (n.-744T>C)
n.403T>C
n.343T>C
 COSMIC
11g.6390816T>GCA379368103SMPD1c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.-96+177T>G (n.-96+177T>G)
n.374+3T>G
n.516T>G
c.-744T>G (n.-744T>G)
n.403T>G
n.343T>G
11g.6390817A=CA1950145784SMPD1c.219A= (p.Leu73=)
c.-96+178A= (n.-96+178A=)
n.374+4A=
n.517A=
c.-743A= (n.-743A=)
n.404A=
n.344A=
11g.6390817A>CCA379368107SMPD1c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.-96+178A>C (n.-96+178A>C)
n.374+4A>C
n.517A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.404A>C
n.344A>C
11g.6390817A>GCA472909522SMPD1c.219A>G (p.Leu73=)
c.-96+178A>G (n.-96+178A>G)
n.374+4A>G
n.517A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.404A>G
n.344A>G
 dbSNP
11g.6390817A>TCA379368109SMPD1c.219A>T (p.Leu73Phe)
c.-96+178A>T (n.-96+178A>T)
n.374+4A>T
n.517A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.404A>T
n.344A>T
11g.6390818C>ACA379368113SMPD1c.220C>A (p.His74Asn)
c.-96+179C>A (n.-96+179C>A)
n.374+5C>A
n.518C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.405C>A
n.345C>A
11g.6390818C>GCA379368115SMPD1c.220C>G (p.His74Asp)
c.-96+179C>G (n.-96+179C>G)
n.374+5C>G
n.518C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.405C>G
n.345C>G
11g.6390818C>TCA379368117SMPD1c.220C>T (p.His74Tyr)
c.-96+179C>T (n.-96+179C>T)
n.374+5C>T
n.518C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.405C>T
n.345C>T
11g.6390819A=CA1950145785SMPD1c.221A= (p.His74=)
c.-96+180A= (n.-96+180A=)
n.374+6A=
n.519A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.406A=
n.346A=
11g.6390819A>CCA379368125SMPD1c.221A>C (p.His74Pro)
c.-96+180A>C (n.-96+180A>C)
n.374+6A>C
n.519A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.406A>C
n.346A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390819A>GCA379368120SMPD1c.221A>G (p.His74Arg)
c.-96+180A>G (n.-96+180A>G)
n.374+6A>G
n.519A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.406A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
11g.6390819A>TCA379368123SMPD1c.221A>T (p.His74Leu)
c.-96+180A>T (n.-96+180A>T)
n.374+6A>T
n.519A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.406A>T
n.346A>T
11g.6390820T>ACA5852524SMPD1c.222T>A (p.His74Gln)
c.-96+181T>A (n.-96+181T>A)
n.374+7T>A
n.520T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.407T>A
n.347T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6390820T>CCA472909525SMPD1c.222T>C (p.His74=)
c.-96+181T>C (n.-96+181T>C)
n.374+7T>C
n.520T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.407T>C
n.347T>C
11g.6390820T>GCA379368129SMPD1c.222T>G (p.His74Gln)
c.-96+181T>G (n.-96+181T>G)
n.374+7T>G
n.520T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.407T>G
n.347T>G
11g.6390820T=CA1950145786SMPD1c.222T= (p.His74=)
c.-96+181T= (n.-96+181T=)
n.374+7T=
n.520T=
c.-740T= (n.-740T=)
n.407T=
n.347T=
11g.6390821C>ACA5852525SMPD1c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.-96+182C>A (n.-96+182C>A)
n.374+8C>A
n.521C>A
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.408C>A
n.348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390821C=CA1950145787SMPD1c.223C= (p.Arg75=)
c.-96+182C= (n.-96+182C=)
n.374+8C=
n.521C=
c.-739C= (n.-739C=)
n.408C=
n.348C=
11g.6390821C>GCA379368132SMPD1c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-96+182C>G (n.-96+182C>G)
n.374+8C>G
n.521C>G
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.408C>G
n.348C>G
11g.6390821C>TCA5852526SMPD1c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.-96+182C>T (n.-96+182C>T)
n.374+8C>T
n.521C>T
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.408C>T
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390822G>ACA379368138SMPD1c.224G>A (p.Arg75His)
c.-96+183G>A (n.-96+183G>A)
n.374+9G>A
n.522G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.409G>A
n.349G>A
 gnomAD v4
11g.6390822G>CCA379368142SMPD1c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-96+183G>C (n.-96+183G>C)
n.374+9G>C
n.522G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.409G>C
n.349G>C
11g.6390822G>TCA379368144SMPD1c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-96+183G>T (n.-96+183G>T)
n.374+9G>T
n.522G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.409G>T
n.349G>T
 gnomAD v4
11g.6390823C>ACA472909529SMPD1c.225C>A (p.Arg75=)
c.-96+184C>A (n.-96+184C>A)
n.374+10C>A
n.523C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.410C>A
n.350C>A
11g.6390823C>GCA472909530SMPD1c.225C>G (p.Arg75=)
c.-96+184C>G (n.-96+184C>G)
n.374+10C>G
n.523C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.410C>G
n.350C>G
11g.6390823C>TCA472909531SMPD1c.225C>T (p.Arg75=)
c.-96+184C>T (n.-96+184C>T)
n.374+10C>T
n.523C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.410C>T
n.350C>T
11g.6390824A=CA1950145788SMPD1c.226A= (p.Ile76=)
c.-96+185A= (n.-96+185A=)
n.374+11A=
n.524A=
c.-736A= (n.-736A=)
n.411A=
n.351A=
11g.6390824A>CCA379368147SMPD1c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.-96+185A>C (n.-96+185A>C)
n.374+11A>C
n.524A>C
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.411A>C
n.351A>C
 dbSNP
11g.6390824A>GCA5852527SMPD1c.226A>G (p.Ile76Val)
c.-96+185A>G (n.-96+185A>G)
n.374+11A>G
n.524A>G
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.411A>G
n.351A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390824A>TCA379368152SMPD1c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.-96+185A>T (n.-96+185A>T)
n.374+11A>T
n.524A>T
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.411A>T
n.351A>T
11g.6390825T>ACA379368161SMPD1c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.-96+186T>A (n.-96+186T>A)
n.374+12T>A
n.525T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
n.412T>A
n.352T>A
11g.6390825T>CCA217299093SMPD1c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.-96+186T>C (n.-96+186T>C)
n.374+12T>C
n.525T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
n.412T>C
n.352T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390825T>GCA379368156SMPD1c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.-96+186T>G (n.-96+186T>G)
n.374+12T>G
n.525T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
n.412T>G
n.352T>G
11g.6390825T=CA1950145789SMPD1c.227T= (p.Ile76=)
c.-96+186T= (n.-96+186T=)
n.374+12T=
n.525T=
c.-735T= (n.-735T=)
n.412T=
n.352T=
11g.6390826A>CCA472909535SMPD1c.228A>C (p.Ile76=)
c.-96+187A>C (n.-96+187A>C)
n.374+13A>C
n.526A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
n.413A>C
n.353A>C
11g.6390826A>GCA379368166SMPD1c.228A>G (p.Ile76Met)
c.-96+187A>G (n.-96+187A>G)
n.374+13A>G
n.526A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
n.413A>G
n.353A>G
 gnomAD v4
11g.6390826A>TCA472909534SMPD1c.228A>T (p.Ile76=)
c.-96+187A>T (n.-96+187A>T)
n.374+13A>T
n.526A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
n.413A>T
n.353A>T
11g.6390827G>ACA5852528SMPD1c.229G>A (p.Val77Met)
c.-96+188G>A (n.-96+188G>A)
n.374+14G>A
n.527G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
n.414G>A
n.354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390827G>CCA379368170SMPD1c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-96+188G>C (n.-96+188G>C)
n.374+14G>C
n.527G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
n.414G>C
n.354G>C
11g.6390827G=CA1950145790SMPD1c.229G= (p.Val77=)
c.-96+188G= (n.-96+188G=)
n.374+14G=
n.527G=
c.-733G= (n.-733G=)
n.414G=
n.354G=
11g.6390827G>TCA379368172SMPD1c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-96+188G>T (n.-96+188G>T)
n.374+14G>T
n.527G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
n.414G>T
n.354G>T
11g.6390828T>ACA379368174SMPD1c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-96+189T>A (n.-96+189T>A)
n.374+15T>A
n.528T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.415T>A
n.355T>A
11g.6390828T>CCA379368176SMPD1c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-96+189T>C (n.-96+189T>C)
n.374+15T>C
n.528T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.415T>C
n.355T>C
11g.6390828T>GCA379368178SMPD1c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-96+189T>G (n.-96+189T>G)
n.374+15T>G
n.528T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.415T>G
n.355T>G
11g.6390829G>ACA472909538SMPD1c.231G>A (p.Val77=)
c.-96+190G>A (n.-96+190G>A)
n.374+16G>A
n.529G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
n.416G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390829G>CCA472909539SMPD1c.231G>C (p.Val77=)
c.-96+190G>C (n.-96+190G>C)
n.374+16G>C
n.529G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
n.416G>C
n.356G>C
11g.6390829G=CA1950145791SMPD1c.231G= (p.Val77=)
c.-96+190G= (n.-96+190G=)
n.374+16G=
n.529G=
c.-731G= (n.-731G=)
n.416G=
n.356G=
11g.6390829G>TCA472909540SMPD1c.231G>T (p.Val77=)
c.-96+190G>T (n.-96+190G>T)
n.374+16G>T
n.529G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
n.416G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
11g.6390830C>ACA5852529SMPD1c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-96+191C>A (n.-96+191C>A)
n.374+17C>A
n.530C>A
c.-730C>A (n.-730C>A)
n.417C>A
n.357C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390830C=CA1950145792SMPD1c.232C= (p.Pro78=)
c.-96+191C= (n.-96+191C=)
n.374+17C=
n.530C=
c.-730C= (n.-730C=)
n.417C=
n.357C=
11g.6390830C>GCA379368181SMPD1c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-96+191C>G (n.-96+191C>G)
n.374+17C>G
n.530C>G
c.-730C>G (n.-730C>G)
n.417C>G
n.357C>G
11g.6390830C>TCA379368184SMPD1c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-96+191C>T (n.-96+191C>T)
n.374+17C>T
n.530C>T
c.-730C>T (n.-730C>T)
n.417C>T
n.357C>T
11g.6390831C>ACA379368187SMPD1c.233C>A (p.Pro78His)
c.-96+192C>A (n.-96+192C>A)
n.374+18C>A
n.531C>A
c.-729C>A (n.-729C>A)
n.418C>A
n.358C>A
11g.6390831C>GCA379368189SMPD1c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-96+192C>G (n.-96+192C>G)
n.374+18C>G
n.531C>G
c.-729C>G (n.-729C>G)
n.418C>G
n.358C>G
11g.6390831C>TCA379368191SMPD1c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-96+192C>T (n.-96+192C>T)
n.374+18C>T
n.531C>T
c.-729C>T (n.-729C>T)
n.418C>T
n.358C>T
11g.6390832C>ACA472909543SMPD1c.234C>A (p.Pro78=)
c.-96+193C>A (n.-96+193C>A)
n.374+19C>A
n.532C>A
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.419C>A
n.359C>A
11g.6390832C=CA1950145793SMPD1c.234C= (p.Pro78=)
c.-96+193C= (n.-96+193C=)
n.374+19C=
n.532C=
c.-728C= (n.-728C=)
n.419C=
n.359C=
11g.6390832C>GCA472909542SMPD1c.234C>G (p.Pro78=)
c.-96+193C>G (n.-96+193C>G)
n.374+19C>G
n.532C>G
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.419C>G
n.359C>G
 ClinVar
11g.6390832C>TCA5852530SMPD1c.234C>T (p.Pro78=)
c.-96+193C>T (n.-96+193C>T)
n.374+19C>T
n.532C>T
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.419C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390833C>ACA472909544SMPD1c.235C>A (p.Arg79=)
c.-96+194C>A (n.-96+194C>A)
n.374+20C>A
n.533C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
n.420C>A
n.360C>A
11g.6390833C=CA1950145794SMPD1c.235C= (p.Arg79=)
c.-96+194C= (n.-96+194C=)
n.374+20C=
n.533C=
c.-727C= (n.-727C=)
n.420C=
n.360C=
11g.6390833C>GCA379368201SMPD1c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.-96+194C>G (n.-96+194C>G)
n.374+20C>G
n.533C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
n.420C>G
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390833C>TCA379368198SMPD1c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.-96+194C>T (n.-96+194C>T)
n.374+20C>T
n.533C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.420C>T
n.360C>T
11g.6390834G>ACA5852531SMPD1c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.-96+195G>A (n.-96+195G>A)
n.374+21G>A
n.534G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.421G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390834G>CCA379368208SMPD1c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.-96+195G>C (n.-96+195G>C)
n.374+21G>C
n.534G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.421G>C
n.361G>C
11g.6390834G=CA1950145795SMPD1c.236G= (p.Arg79=)
c.-96+195G= (n.-96+195G=)
n.374+21G=
n.534G=
c.-726G= (n.-726G=)
n.421G=
n.361G=
11g.6390834G>TCA379368212SMPD1c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.-96+195G>T (n.-96+195G>T)
n.374+21G>T
n.534G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.421G>T
n.361G>T
11g.6390835G>ACA472909547SMPD1c.237G>A (p.Arg79=)
c.-96+196G>A (n.-96+196G>A)
n.374+22G>A
n.535G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
n.422G>A
n.362G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390835G>CCA472909548SMPD1c.237G>C (p.Arg79=)
c.-96+196G>C (n.-96+196G>C)
n.374+22G>C
n.535G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
n.422G>C
n.362G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.6390835G=CA1950145796SMPD1c.237G= (p.Arg79=)
c.-96+196G= (n.-96+196G=)
n.374+22G=
n.535G=
c.-725G= (n.-725G=)
n.422G=
n.362G=
11g.6390835G>TCA472909549SMPD1c.237G>T (p.Arg79=)
c.-96+196G>T (n.-96+196G>T)
n.374+22G>T
n.535G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
n.422G>T
n.362G>T
11g.6390836C>ACA379368215SMPD1c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.-96+197C>A (n.-96+197C>A)
n.374+23C>A
n.536C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
n.423C>A
n.363C>A
11g.6390836C>GCA379368217SMPD1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-96+197C>G (n.-96+197C>G)
n.374+23C>G
n.536C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
n.423C>G
n.363C>G
11g.6390836C>TCA379368220SMPD1c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.-96+197C>T (n.-96+197C>T)
n.374+23C>T
n.536C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
n.423C>T
n.363C>T
 gnomAD v4
11g.6390837T>ACA379368221SMPD1c.239T>A (p.Leu80His)
c.-96+198T>A (n.-96+198T>A)
n.374+24T>A
n.537T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.424T>A
n.364T>A
11g.6390837T>CCA379368222SMPD1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-96+198T>C (n.-96+198T>C)
n.374+24T>C
n.537T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
n.424T>C
n.364T>C
11g.6390837T>GCA379368224SMPD1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-96+198T>G (n.-96+198T>G)
n.374+24T>G
n.537T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
n.424T>G
n.364T>G
 dbSNP
11g.6390837T=CA1950145797SMPD1c.239T= (p.Leu80=)
c.-96+198T= (n.-96+198T=)
n.374+24T=
n.537T=
c.-723T= (n.-723T=)
n.424T=
n.364T=
11g.6390838C>ACA472909551SMPD1c.240C>A (p.Leu80=)
c.-96+199C>A (n.-96+199C>A)
n.374+25C>A
n.538C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.425C>A
n.365C>A
11g.6390838C=CA1950145798SMPD1c.240C= (p.Leu80=)
c.-96+199C= (n.-96+199C=)
n.374+25C=
n.538C=
c.-722C= (n.-722C=)
n.425C=
n.365C=
11g.6390838C>GCA472909553SMPD1c.240C>G (p.Leu80=)
c.-96+199C>G (n.-96+199C>G)
n.374+25C>G
n.538C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.425C>G
n.365C>G
 gnomAD v4
11g.6390838C>TCA472909555SMPD1c.240C>T (p.Leu80=)
c.-96+199C>T (n.-96+199C>T)
n.374+25C>T
n.538C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.425C>T
n.365C>T
 dbSNP
11g.6390839C>ACA472909556SMPD1c.241C>A (p.Arg81=)
c.-96+200C>A (n.-96+200C>A)
n.374+26C>A
n.539C>A
c.-721C>A (n.-721C>A)
n.426C>A
n.366C>A
11g.6390839C=CA1950145799SMPD1c.241C= (p.Arg81=)
c.-96+200C= (n.-96+200C=)
n.374+26C=
n.539C=
c.-721C= (n.-721C=)
n.426C=
n.366C=
11g.6390839C>GCA379368229SMPD1c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.-96+200C>G (n.-96+200C>G)
n.374+26C>G
n.539C>G
c.-721C>G (n.-721C>G)
n.426C>G
n.366C>G
11g.6390839C>TCA16041477SMPD1c.241C>T (p.Arg81Ter)
c.-96+200C>T (n.-96+200C>T)
n.374+26C>T
n.539C>T
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.426C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390840G>ACA379368234SMPD1c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.-96+201G>A (n.-96+201G>A)
n.374+27G>A
n.540G>A
c.-720G>A (n.-720G>A)
n.427G>A
n.367G>A
11g.6390840G>CCA379368236SMPD1c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.-96+201G>C (n.-96+201G>C)
n.374+27G>C
n.540G>C
c.-720G>C (n.-720G>C)
n.427G>C
n.367G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390840G=CA1950145800SMPD1c.242G= (p.Arg81=)
c.-96+201G= (n.-96+201G=)
n.374+27G=
n.540G=
c.-720G= (n.-720G=)
n.427G=
n.367G=
11g.6390840G>TCA5852532SMPD1c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.-96+201G>T (n.-96+201G>T)
n.374+27G>T
n.540G>T
c.-720G>T (n.-720G>T)
n.427G>T
n.367G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390841A>CCA472909559SMPD1c.243A>C (p.Arg81=)
c.-96+202A>C (n.-96+202A>C)
n.374+28A>C
n.541A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
n.428A>C
n.368A>C
11g.6390841A>GCA472909560SMPD1c.243A>G (p.Arg81=)
c.-96+202A>G (n.-96+202A>G)
n.374+28A>G
n.541A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
n.428A>G
n.368A>G
11g.6390841A>TCA472909562SMPD1c.243A>T (p.Arg81=)
c.-96+202A>T (n.-96+202A>T)
n.374+28A>T
n.541A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
n.428A>T
n.368A>T
11g.6390842G>ACA379368241SMPD1c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-96+203G>A (n.-96+203G>A)
n.374+29G>A
n.542G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
n.429G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
11g.6390842G>CCA379368244SMPD1c.244G>C (p.Asp82His)
c.-96+203G>C (n.-96+203G>C)
n.374+29G>C
n.542G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
n.429G>C
n.369G>C
11g.6390842G>TCA379368239SMPD1c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-96+203G>T (n.-96+203G>T)
n.374+29G>T
n.542G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
n.429G>T
n.369G>T
11g.6390843A>CCA379368247SMPD1c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-96+204A>C (n.-96+204A>C)
n.374+30A>C
n.543A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
n.430A>C
n.370A>C
11g.6390843A>GCA379368249SMPD1c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-96+204A>G (n.-96+204A>G)
n.374+30A>G
n.543A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
n.430A>G
n.370A>G
11g.6390843A>TCA379368248SMPD1c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-96+204A>T (n.-96+204A>T)
n.374+30A>T
n.543A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
n.430A>T
n.370A>T
 gnomAD v4
11g.6390844T>ACA379368251SMPD1c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-96+205T>A (n.-96+205T>A)
n.374+31T>A
n.544T>A
c.-716T>A (n.-716T>A)
n.431T>A
n.371T>A
11g.6390844T>CCA472909569SMPD1c.246T>C (p.Asp82=)
c.-96+205T>C (n.-96+205T>C)
n.374+31T>C
n.544T>C
c.-716T>C (n.-716T>C)
n.431T>C
n.371T>C
 dbSNP
11g.6390844T>GCA379368253SMPD1c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-96+205T>G (n.-96+205T>G)
n.374+31T>G
n.544T>G
c.-716T>G (n.-716T>G)
n.431T>G
n.371T>G
11g.6390844T=CA1950145801SMPD1c.246T= (p.Asp82=)
c.-96+205T= (n.-96+205T=)
n.374+31T=
n.544T=
c.-716T= (n.-716T=)
n.431T=
n.371T=
11g.6390845G>ACA217299100SMPD1c.247G>A (p.Val83Ile)
c.-96+206G>A (n.-96+206G>A)
n.374+32G>A
n.545G>A
c.-715G>A (n.-715G>A)
n.432G>A
n.372G>A
 dbSNP
11g.6390845G>CCA379368257SMPD1c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-96+206G>C (n.-96+206G>C)
n.374+32G>C
n.545G>C
c.-715G>C (n.-715G>C)
n.432G>C
n.372G>C
11g.6390845G=CA1950145802SMPD1c.247G= (p.Val83=)
c.-96+206G= (n.-96+206G=)
n.374+32G=
n.545G=
c.-715G= (n.-715G=)
n.432G=
n.372G=
11g.6390845G>TCA379368259SMPD1c.247G>T (p.Val83Phe)
c.-96+206G>T (n.-96+206G>T)
n.374+32G>T
n.545G>T
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.432G>T
n.372G>T
11g.6390846delCA2580083940SMPD1c.248del (p.Val83AlafsTer23)
c.-96+207del (n.-96+207del)
n.374+33del
n.546del
c.-714del (n.-714del)
n.433del
n.373del
 ClinVar
11g.6390846T>ACA379368261SMPD1c.248T>A (p.Val83Asp)
c.-96+207T>A (n.-96+207T>A)
n.374+33T>A
n.546T>A
c.-714T>A (n.-714T>A)
n.433T>A
n.373T>A
11g.6390846T>CCA217299103SMPD1c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-96+207T>C (n.-96+207T>C)
n.374+33T>C
n.546T>C
c.-714T>C (n.-714T>C)
n.433T>C
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390846T>GCA379368264SMPD1c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-96+207T>G (n.-96+207T>G)
n.374+33T>G
n.546T>G
c.-714T>G (n.-714T>G)
n.433T>G
n.373T>G
11g.6390846T=CA1950145803SMPD1c.248T= (p.Val83=)
c.-96+207T= (n.-96+207T=)
n.374+33T=
n.546T=
c.-714T= (n.-714T=)
n.433T=
n.373T=
11g.6390847C>ACA472909573SMPD1c.249C>A (p.Val83=)
c.-96+208C>A (n.-96+208C>A)
n.374+34C>A
n.547C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.434C>A
n.374C>A
11g.6390847C>GCA472909575SMPD1c.249C>G (p.Val83=)
c.-96+208C>G (n.-96+208C>G)
n.374+34C>G
n.547C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
n.434C>G
n.374C>G
11g.6390847C>TCA472909576SMPD1c.249C>T (p.Val83=)
c.-96+208C>T (n.-96+208C>T)
n.374+34C>T
n.547C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.434C>T
n.374C>T
11g.6390848T>ACA379368268SMPD1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.-96+209T>A (n.-96+209T>A)
n.374+35T>A
n.548T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.435T>A
n.375T>A
11g.6390848T>CCA379368269SMPD1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.-96+209T>C (n.-96+209T>C)
n.374+35T>C
n.548T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.435T>C
n.375T>C
 gnomAD v4
11g.6390848T>GCA379368272SMPD1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.-96+209T>G (n.-96+209T>G)
n.374+35T>G
n.548T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.435T>G
n.375T>G
11g.6390849T>ACA379368275SMPD1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.-96+210T>A (n.-96+210T>A)
n.374+36T>A
n.549T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
n.436T>A
n.376T>A
11g.6390849T>CCA379368277SMPD1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.-96+210T>C (n.-96+210T>C)
n.374+36T>C
n.549T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
n.436T>C
n.376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390849T>GCA379368279SMPD1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.-96+210T>G (n.-96+210T>G)
n.374+36T>G
n.549T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
n.436T>G
n.376T>G
11g.6390849T=CA1950145804SMPD1c.251T= (p.Phe84=)
c.-96+210T= (n.-96+210T=)
n.374+36T=
n.549T=
c.-711T= (n.-711T=)
n.436T=
n.376T=
11g.6390850T>ACA379368283SMPD1c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.-96+211T>A (n.-96+211T>A)
n.374+37T>A
n.550T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.437T>A
n.377T>A
11g.6390850T>CCA472909577SMPD1c.252T>C (p.Phe84=)
c.-96+211T>C (n.-96+211T>C)
n.374+37T>C
n.550T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.437T>C
n.377T>C
11g.6390850T>GCA379368281SMPD1c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.-96+211T>G (n.-96+211T>G)
n.374+37T>G
n.550T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.437T>G
n.377T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390850T=CA1950145805SMPD1c.252T= (p.Phe84=)
c.-96+211T= (n.-96+211T=)
n.374+37T=
n.550T=
c.-710T= (n.-710T=)
n.437T=
n.377T=
11g.6390851G>ACA5852533SMPD1c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.-96+212G>A (n.-96+212G>A)
n.374+38G>A
n.551G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.438G>A
n.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390851G>CCA379368286SMPD1c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-96+212G>C (n.-96+212G>C)
n.374+38G>C
n.551G>C
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.438G>C
n.378G>C
11g.6390851G=CA1950145806SMPD1c.253G= (p.Gly85=)
c.-96+212G= (n.-96+212G=)
n.374+38G=
n.551G=
c.-709G= (n.-709G=)
n.438G=
n.378G=
11g.6390851G>TCA5852534SMPD1c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.-96+212G>T (n.-96+212G>T)
n.374+38G>T
n.551G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.438G>T
n.378G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390852G>ACA379368290SMPD1c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.-96+213G>A (n.-96+213G>A)
n.374+39G>A
n.552G>A
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.439G>A
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390852G>CCA379368292SMPD1c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-96+213G>C (n.-96+213G>C)
n.374+39G>C
n.552G>C
c.-708G>C (n.-708G>C)
n.439G>C
n.379G>C
11g.6390852G=CA1950145807SMPD1c.254G= (p.Gly85=)
c.-96+213G= (n.-96+213G=)
n.374+39G=
n.552G=
c.-708G= (n.-708G=)
n.439G=
n.379G=
11g.6390852G>TCA5852535SMPD1c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-96+213G>T (n.-96+213G>T)
n.374+39G>T
n.552G>T
c.-708G>T (n.-708G>T)
n.439G>T
n.379G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390853G>ACA472909580SMPD1c.255G>A (p.Gly85=)
c.-96+214G>A (n.-96+214G>A)
n.374+40G>A
n.553G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.440G>A
n.380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390853G>CCA472909581SMPD1c.255G>C (p.Gly85=)
c.-96+214G>C (n.-96+214G>C)
n.374+40G>C
n.553G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.440G>C
n.380G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390853G=CA1950145808SMPD1c.255G= (p.Gly85=)
c.-96+214G= (n.-96+214G=)
n.374+40G=
n.553G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.440G=
n.380G=
11g.6390853G>TCA472909579SMPD1c.255G>T (p.Gly85=)
c.-96+214G>T (n.-96+214G>T)
n.374+40G>T
n.553G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.440G>T
n.380G>T
11g.6390854T>ACA379368297SMPD1c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.-96+215T>A (n.-96+215T>A)
n.374+41T>A
n.554T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.441T>A
n.381T>A
11g.6390854T>CCA379368298SMPD1c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.-96+215T>C (n.-96+215T>C)
n.374+41T>C
n.554T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.441T>C
n.381T>C
11g.6390854T>GCA379368301SMPD1c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.-96+215T>G (n.-96+215T>G)
n.374+41T>G
n.554T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.441T>G
n.381T>G
11g.6390854dupCA2612221041SMPD1c.256dup (p.Trp86LeufsTer?)
c.-96+215dup (n.-96+215dup)
n.374+41dup
n.554dup
c.-706dup (n.-706dup)
n.441dup
n.381dup
 gnomAD v4
11g.6390855G>ACA379368303SMPD1c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.-96+216G>A (n.-96+216G>A)
n.374+42G>A
n.555G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.442G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390855G>CCA379368305SMPD1c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.-96+216G>C (n.-96+216G>C)
n.374+42G>C
n.555G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.442G>C
n.382G>C
11g.6390855G>TCA379368308SMPD1c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.-96+216G>T (n.-96+216G>T)
n.374+42G>T
n.555G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.442G>T
n.382G>T
11g.6390856G>ACA379368315SMPD1c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.-96+217G>A (n.-96+217G>A)
n.374+43G>A
n.556G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.443G>A
n.383G>A
11g.6390856G>CCA379368313SMPD1c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.-96+217G>C (n.-96+217G>C)
n.374+43G>C
n.556G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.443G>C
n.383G>C
11g.6390856G>TCA379368311SMPD1c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.-96+217G>T (n.-96+217G>T)
n.374+43G>T
n.556G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.443G>T
n.383G>T
11g.6390857G>ACA379368317SMPD1c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-96+218G>A (n.-96+218G>A)
n.374+44G>A
n.557G>A
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.444G>A
n.384G>A
11g.6390857G>CCA5852536SMPD1c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-96+218G>C (n.-96+218G>C)
n.374+44G>C
n.557G>C
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.444G>C
n.384G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390857G=CA1950145809SMPD1c.259G= (p.Gly87=)
c.-96+218G= (n.-96+218G=)
n.374+44G=
n.557G=
c.-703G= (n.-703G=)
n.444G=
n.384G=
11g.6390857G>TCA379368321SMPD1c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.-96+218G>T (n.-96+218G>T)
n.374+44G>T
n.557G>T
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.444G>T
n.384G>T
11g.6390858G>ACA379368324SMPD1c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-96+219G>A (n.-96+219G>A)
n.374+45G>A
n.558G>A
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.445G>A
n.385G>A
 gnomAD v4
11g.6390858G>CCA379368326SMPD1c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-96+219G>C (n.-96+219G>C)
n.374+45G>C
n.558G>C
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.445G>C
n.385G>C
11g.6390858G>TCA379368328SMPD1c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-96+219G>T (n.-96+219G>T)
n.374+45G>T
n.558G>T
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.445G>T
n.385G>T
11g.6390859G>ACA472909590SMPD1c.261G>A (p.Gly87=)
c.-96+220G>A (n.-96+220G>A)
n.374+46G>A
n.559G>A
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.446G>A
n.386G>A
 gnomAD v4
11g.6390859G>CCA472909591SMPD1c.261G>C (p.Gly87=)
c.-96+220G>C (n.-96+220G>C)
n.374+46G>C
n.559G>C
c.-701G>C (n.-701G>C)
n.446G>C
n.386G>C
11g.6390859G>TCA472909592SMPD1c.261G>T (p.Gly87=)
c.-96+220G>T (n.-96+220G>T)
n.374+46G>T
n.559G>T
c.-701G>T (n.-701G>T)
n.446G>T
n.386G>T
11g.6390860A=CA1950145810SMPD1c.262A= (p.Asn88=)
c.-96+221A= (n.-96+221A=)
n.374+47A=
n.560A=
c.-700A= (n.-700A=)
n.447A=
n.387A=
11g.6390860A>CCA379368330SMPD1c.262A>C (p.Asn88His)
c.-96+221A>C (n.-96+221A>C)
n.374+47A>C
n.560A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
n.447A>C
n.387A>C
11g.6390860A>GCA379368333SMPD1c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.-96+221A>G (n.-96+221A>G)
n.374+47A>G
n.560A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
n.447A>G
n.387A>G
11g.6390860A>TCA379368336SMPD1c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.-96+221A>T (n.-96+221A>T)
n.374+47A>T
n.560A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
n.447A>T
n.387A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390861A=CA1950145811SMPD1c.263A= (p.Asn88=)
c.-96+222A= (n.-96+222A=)
n.374+48A=
n.561A=
c.-699A= (n.-699A=)
n.448A=
n.388A=
11g.6390861A>CCA379368338SMPD1c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.-96+222A>C (n.-96+222A>C)
n.374+48A>C
n.561A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
n.448A>C
n.388A>C
11g.6390861A>GCA379368339SMPD1c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.-96+222A>G (n.-96+222A>G)
n.374+48A>G
n.561A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
n.448A>G
n.388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390861A>TCA379368341SMPD1c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.-96+222A>T (n.-96+222A>T)
n.374+48A>T
n.561A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
n.448A>T
n.388A>T
11g.6390865_6390869delCA2574738553SMPD1c.267_271del (p.Thr90ProfsTer?)
c.-96+226_-96+230del (n.-96+226_-96+230del)
n.374+52_374+56del
n.565_569del
c.-695_-691del (n.-695_-691del)
n.452_456del
n.392_396del
11g.6390862C>ACA379368345SMPD1c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.-96+223C>A (n.-96+223C>A)
n.374+49C>A
n.562C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.449C>A
n.389C>A
11g.6390862C>GCA379368343SMPD1c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.-96+223C>G (n.-96+223C>G)
n.374+49C>G
n.562C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
n.449C>G
n.389C>G
11g.6390862C>TCA472909594SMPD1c.264C>T (p.Asn88=)
c.-96+223C>T (n.-96+223C>T)
n.374+49C>T
n.562C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
n.449C>T
n.389C>T
11g.6390863C>ACA379368348SMPD1c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.-96+224C>A (n.-96+224C>A)
n.374+50C>A
n.563C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.450C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
11g.6390863C=CA1950145812SMPD1c.265C= (p.Leu89=)
c.-96+224C= (n.-96+224C=)
n.374+50C=
n.563C=
c.-697C= (n.-697C=)
n.450C=
n.390C=
11g.6390863C>GCA379368350SMPD1c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-96+224C>G (n.-96+224C>G)
n.374+50C>G
n.563C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.450C>G
n.390C>G
 dbSNP
11g.6390863C>TCA5852537SMPD1c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.-96+224C>T (n.-96+224C>T)
n.374+50C>T
n.563C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.450C>T
n.390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390864T>ACA379368355SMPD1c.266T>A (p.Leu89His)
c.-96+225T>A (n.-96+225T>A)
n.374+51T>A
n.564T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.451T>A
n.391T>A
 gnomAD v4
11g.6390864T>CCA379368358SMPD1c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-96+225T>C (n.-96+225T>C)
n.374+51T>C
n.564T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.451T>C
n.391T>C
11g.6390864T>GCA379368360SMPD1c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-96+225T>G (n.-96+225T>G)
n.374+51T>G
n.564T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.451T>G
n.391T>G
11g.6390865C>ACA472909596SMPD1c.267C>A (p.Leu89=)
c.-96+226C>A (n.-96+226C>A)
n.374+52C>A
n.565C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.452C>A
n.392C>A
11g.6390865C=CA1950145813SMPD1c.267C= (p.Leu89=)
c.-96+226C= (n.-96+226C=)
n.374+52C=
n.565C=
c.-695C= (n.-695C=)
n.452C=
n.392C=
11g.6390865C>GCA472909597SMPD1c.267C>G (p.Leu89=)
c.-96+226C>G (n.-96+226C>G)
n.374+52C>G
n.565C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.452C>G
n.392C>G
11g.6390865C>TCA472909598SMPD1c.267C>T (p.Leu89=)
c.-96+226C>T (n.-96+226C>T)
n.374+52C>T
n.565C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.452C>T
n.392C>T
 dbSNP
11g.6390866A>CCA379368363SMPD1c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.-96+227A>C (n.-96+227A>C)
n.374+53A>C
n.566A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.453A>C
n.393A>C
11g.6390866A>GCA379368365SMPD1c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.-96+227A>G (n.-96+227A>G)
n.374+53A>G
n.566A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.453A>G
n.393A>G
11g.6390866A>TCA379368367SMPD1c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.-96+227A>T (n.-96+227A>T)
n.374+53A>T
n.566A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.453A>T
n.393A>T
11g.6390867C>ACA217299112SMPD1c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.-96+228C>A (n.-96+228C>A)
n.374+54C>A
n.567C>A
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.454C>A
n.394C>A
 dbSNP
11g.6390867C=CA1950145814SMPD1c.269C= (p.Thr90=)
c.-96+228C= (n.-96+228C=)
n.374+54C=
n.567C=
c.-693C= (n.-693C=)
n.454C=
n.394C=
11g.6390867C>GCA379368372SMPD1c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.-96+228C>G (n.-96+228C>G)
n.374+54C>G
n.567C>G
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.454C>G
n.394C>G
11g.6390867C>TCA379368374SMPD1c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.-96+228C>T (n.-96+228C>T)
n.374+54C>T
n.567C>T
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.454C>T
n.394C>T
11g.6390868C>ACA472909601SMPD1c.270C>A (p.Thr90=)
c.-96+229C>A (n.-96+229C>A)
n.374+55C>A
n.568C>A
c.-692C>A (n.-692C>A)
n.455C>A
n.395C>A
11g.6390868C>GCA472909603SMPD1c.270C>G (p.Thr90=)
c.-96+229C>G (n.-96+229C>G)
n.374+55C>G
n.568C>G
c.-692C>G (n.-692C>G)
n.455C>G
n.395C>G
11g.6390868C>TCA472909605SMPD1c.270C>T (p.Thr90=)
c.-96+229C>T (n.-96+229C>T)
n.374+55C>T
n.568C>T
c.-692C>T (n.-692C>T)
n.455C>T
n.395C>T
11g.6390869T>ACA379368381SMPD1c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.-96+230T>A (n.-96+230T>A)
n.374+56T>A
n.569T>A
c.-691T>A (n.-691T>A)
n.456T>A
n.396T>A
11g.6390869T>CCA379368379SMPD1c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.-96+230T>C (n.-96+230T>C)
n.374+56T>C
n.569T>C
c.-691T>C (n.-691T>C)
n.456T>C
n.396T>C
11g.6390869T>GCA379368378SMPD1c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.-96+230T>G (n.-96+230T>G)
n.374+56T>G
n.569T>G
c.-691T>G (n.-691T>G)
n.456T>G
n.396T>G
11g.6390869_6390870delinsCACA2695213107SMPD1c.271_272delinsCA (p.Cys91His)
c.-96+230_-96+231delinsCA (n.-96+230_-96+231delinsCA)
n.374+56_374+57delinsCA
n.569_570delinsCA
c.-691_-690delinsCA (n.-691_-690delinsCA)
n.456_457delinsCA
n.396_397delinsCA
11g.6390870G>ACA379368384SMPD1c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.-96+231G>A (n.-96+231G>A)
n.374+57G>A
n.570G>A
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.457G>A
n.397G>A
11g.6390870G>CCA379368388SMPD1c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.-96+231G>C (n.-96+231G>C)
n.374+57G>C
n.570G>C
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.457G>C
n.397G>C
11g.6390870G>TCA379368386SMPD1c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.-96+231G>T (n.-96+231G>T)
n.374+57G>T
n.570G>T
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.457G>T
n.397G>T
11g.6390871C>ACA379368390SMPD1c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.-96+232C>A (n.-96+232C>A)
n.374+58C>A
n.571C>A
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.458C>A
n.398C>A
11g.6390871C=CA1950145815SMPD1c.273C= (p.Cys91=)
c.-96+232C= (n.-96+232C=)
n.374+58C=
n.571C=
c.-689C= (n.-689C=)
n.458C=
n.398C=
11g.6390871C>GCA379368392SMPD1c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.-96+232C>G (n.-96+232C>G)
n.374+58C>G
n.571C>G
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.458C>G
n.398C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6390871C>TCA472909607SMPD1c.273C>T (p.Cys91=)
c.-96+232C>T (n.-96+232C>T)
n.374+58C>T
n.571C>T
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.458C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390872C>ACA379368394SMPD1c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-96+233C>A (n.-96+233C>A)
n.374+59C>A
n.572C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.459C>A
n.399C>A
11g.6390872C=CA1950145816SMPD1c.274C= (p.Pro92=)
c.-96+233C= (n.-96+233C=)
n.374+59C=
n.572C=
c.-688C= (n.-688C=)
n.459C=
n.399C=
11g.6390872C>GCA379368396SMPD1c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-96+233C>G (n.-96+233C>G)
n.374+59C>G
n.572C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.459C>G
n.399C>G
11g.6390872C>TCA379368397SMPD1c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-96+233C>T (n.-96+233C>T)
n.374+59C>T
n.572C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.459C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390873C>ACA379368398SMPD1c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.-96+234C>A (n.-96+234C>A)
n.374+60C>A
n.573C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
n.460C>A
n.400C>A
11g.6390873C>GCA379368399SMPD1c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-96+234C>G (n.-96+234C>G)
n.374+60C>G
n.573C>G
c.-687C>G (n.-687C>G)
n.460C>G
n.400C>G
11g.6390873C>TCA379368400SMPD1c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-96+234C>T (n.-96+234C>T)
n.374+60C>T
n.573C>T
c.-687C>T (n.-687C>T)
n.460C>T
n.400C>T
11g.6390874A>CCA472909610SMPD1c.276A>C (p.Pro92=)
c.-96+235A>C (n.-96+235A>C)
n.374+61A>C
n.574A>C
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.461A>C
n.401A>C
 gnomAD v4
11g.6390874A>GCA472909612SMPD1c.276A>G (p.Pro92=)
c.-96+235A>G (n.-96+235A>G)
n.374+61A>G
n.574A>G
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.461A>G
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390874A>TCA472909613SMPD1c.276A>T (p.Pro92=)
c.-96+235A>T (n.-96+235A>T)
n.374+61A>T
n.574A>T
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.461A>T
n.401A>T
11g.6390875A=CA1950145817SMPD1c.277A= (p.Ile93=)
c.-96+236A= (n.-96+236A=)
n.374+62A=
n.575A=
c.-685A= (n.-685A=)
n.462A=
n.402A=
11g.6390875A>CCA379368401SMPD1c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.-96+236A>C (n.-96+236A>C)
n.374+62A>C
n.575A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.462A>C
n.402A>C
11g.6390875A>GCA217299115SMPD1c.277A>G (p.Ile93Val)
c.-96+236A>G (n.-96+236A>G)
n.374+62A>G
n.575A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.462A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390875A>TCA379368402SMPD1c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.-96+236A>T (n.-96+236A>T)
n.374+62A>T
n.575A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.462A>T
n.402A>T
11g.6390876T>ACA379368405SMPD1c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.-96+237T>A (n.-96+237T>A)
n.374+63T>A
n.576T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.463T>A
n.403T>A
11g.6390876T>CCA379368404SMPD1c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.-96+237T>C (n.-96+237T>C)
n.374+63T>C
n.576T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.463T>C
n.403T>C
11g.6390876T>GCA379368403SMPD1c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.-96+237T>G (n.-96+237T>G)
n.374+63T>G
n.576T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.463T>G
n.403T>G
11g.6390877C>ACA472909617SMPD1c.279C>A (p.Ile93=)
c.-96+238C>A (n.-96+238C>A)
n.374+64C>A
n.577C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.464C>A
n.404C>A
11g.6390877C>GCA379368406SMPD1c.279C>G (p.Ile93Met)
c.-96+238C>G (n.-96+238C>G)
n.374+64C>G
n.577C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.464C>G
n.404C>G
11g.6390877C>TCA472909618SMPD1c.279C>T (p.Ile93=)
c.-96+238C>T (n.-96+238C>T)
n.374+64C>T
n.577C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.464C>T
n.404C>T
11g.6390878T>ACA379368407SMPD1c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.-96+239T>A (n.-96+239T>A)
n.374+65T>A
n.578T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
n.465T>A
n.405T>A
11g.6390878T>CCA379368408SMPD1c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.-96+239T>C (n.-96+239T>C)
n.374+65T>C
n.578T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
n.465T>C
n.405T>C
11g.6390878T>GCA379368409SMPD1c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.-96+239T>G (n.-96+239T>G)
n.374+65T>G
n.578T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
n.465T>G
n.405T>G
11g.6390879G>ACA379368410SMPD1c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.-96+240G>A (n.-96+240G>A)
n.374+66G>A
n.579G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.466G>A
n.406G>A
11g.6390879G>CCA379368411SMPD1c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.-96+240G>C (n.-96+240G>C)
n.374+66G>C
n.579G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.466G>C
n.406G>C
11g.6390879G>TCA379368412SMPD1c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.-96+240G>T (n.-96+240G>T)
n.374+66G>T
n.579G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.466G>T
n.406G>T
11g.6390880C>ACA379368413SMPD1c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.-96+241C>A (n.-96+241C>A)
n.374+67C>A
n.580C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.467C>A
n.407C>A
11g.6390880C>GCA379368414SMPD1c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.-96+241C>G (n.-96+241C>G)
n.374+67C>G
n.580C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.467C>G
n.407C>G
11g.6390880C>TCA472909623SMPD1c.282C>T (p.Cys94=)
c.-96+241C>T (n.-96+241C>T)
n.374+67C>T
n.580C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.467C>T
n.407C>T
11g.6390881A=CA1950145818SMPD1c.283A= (p.Lys95=)
c.-96+242A= (n.-96+242A=)
n.374+68A=
n.581A=
c.-679A= (n.-679A=)
n.468A=
n.408A=
11g.6390881A>CCA10606614SMPD1c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-96+242A>C (n.-96+242A>C)
n.374+68A>C
n.581A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
n.468A>C
n.408A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390881A>GCA217299117SMPD1c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-96+242A>G (n.-96+242A>G)
n.374+68A>G
n.581A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
n.468A>G
n.408A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390881A>TCA379368415SMPD1c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-96+242A>T (n.-96+242A>T)
n.374+68A>T
n.581A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
n.468A>T
n.408A>T
11g.6390882A>CCA379368418SMPD1c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-96+243A>C (n.-96+243A>C)
n.374+69A>C
n.582A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
n.469A>C
n.409A>C
11g.6390882A>GCA379368417SMPD1c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-96+243A>G (n.-96+243A>G)
n.374+69A>G
n.582A>G
c.-678A>G (n.-678A>G)
n.469A>G
n.409A>G
11g.6390882A>TCA379368416SMPD1c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-96+243A>T (n.-96+243A>T)
n.374+69A>T
n.582A>T
c.-678A>T (n.-678A>T)
n.469A>T
n.409A>T
11g.6390883A>CCA379368419SMPD1c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-96+244A>C (n.-96+244A>C)
n.374+70A>C
n.583A>C
c.-677A>C (n.-677A>C)
n.470A>C
n.410A>C
11g.6390883A>GCA472909629SMPD1c.285A>G (p.Lys95=)
c.-96+244A>G (n.-96+244A>G)
n.374+70A>G
n.583A>G
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.470A>G
n.410A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390883A>TCA379368420SMPD1c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-96+244A>T (n.-96+244A>T)
n.374+70A>T
n.583A>T
c.-677A>T (n.-677A>T)
n.470A>T
n.410A>T
11g.6390884G>ACA379368421SMPD1c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-96+245G>A (n.-96+245G>A)
n.374+71G>A
n.584G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.471G>A
n.411G>A
 gnomAD v4
11g.6390884G>CCA379368422SMPD1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-96+245G>C (n.-96+245G>C)
n.374+71G>C
n.584G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.471G>C
n.411G>C
11g.6390884G>TCA379368423SMPD1c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-96+245G>T (n.-96+245G>T)
n.374+71G>T
n.584G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.471G>T
n.411G>T
 gnomAD v4
11g.6390885G>ACA379368429SMPD1c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-96+246G>A (n.-96+246G>A)
n.374+72G>A
n.585G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.472G>A
n.412G>A
11g.6390885G>CCA379368427SMPD1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-96+246G>C (n.-96+246G>C)
n.374+72G>C
n.585G>C
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.472G>C
n.412G>C
 gnomAD v4
11g.6390885G=CA1950145819SMPD1c.287G= (p.Gly96=)
c.-96+246G= (n.-96+246G=)
n.374+72G=
n.585G=
c.-675G= (n.-675G=)
n.472G=
n.412G=
11g.6390885G>TCA379368426SMPD1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-96+246G>T (n.-96+246G>T)
n.374+72G>T
n.585G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.472G>T
n.412G>T
11g.6390886T>ACA472909633SMPD1c.288T>A (p.Gly96=)
c.-96+247T>A (n.-96+247T>A)
n.374+73T>A
n.586T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.473T>A
n.413T>A
11g.6390886T>CCA472909634SMPD1c.288T>C (p.Gly96=)
c.-96+247T>C (n.-96+247T>C)
n.374+73T>C
n.586T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.473T>C
n.413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390886T>GCA472909631SMPD1c.288T>G (p.Gly96=)
c.-96+247T>G (n.-96+247T>G)
n.374+73T>G
n.586T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
n.473T>G
n.413T>G
11g.6390886T=CA1950145821SMPD1c.288T= (p.Gly96=)
c.-96+247T= (n.-96+247T=)
n.374+73T=
n.586T=
c.-674T= (n.-674T=)
n.473T=
n.413T=
11g.6390887_6390890dupCA1950145820SMPD1c.289_292dup (p.Phe98SerfsTer?)
c.-96+248_-96+251dup (n.-96+248_-96+251dup)
n.374+74_374+77dup
n.587_590dup
c.-673_-670dup (n.-673_-670dup)
n.474_477dup
n.414_417dup
 dbSNP
11g.6390887C>ACA379368430SMPD1c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-96+248C>A (n.-96+248C>A)
n.374+74C>A
n.587C>A
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.474C>A
n.414C>A
11g.6390887C>GCA379368432SMPD1c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-96+248C>G (n.-96+248C>G)
n.374+74C>G
n.587C>G
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.474C>G
n.414C>G
11g.6390887C>TCA472909635SMPD1c.289C>T (p.Leu97=)
c.-96+248C>T (n.-96+248C>T)
n.374+74C>T
n.587C>T
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.474C>T
n.414C>T
11g.6390888T>ACA379368435SMPD1c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-96+249T>A (n.-96+249T>A)
n.374+75T>A
n.588T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
n.475T>A
n.415T>A
11g.6390888T>CCA379368437SMPD1c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-96+249T>C (n.-96+249T>C)
n.374+75T>C
n.588T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
n.475T>C
n.415T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390888T>GCA379368439SMPD1c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-96+249T>G (n.-96+249T>G)
n.374+75T>G
n.588T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
n.475T>G
n.415T>G
11g.6390888T=CA1950145822SMPD1c.290T= (p.Leu97=)
c.-96+249T= (n.-96+249T=)
n.374+75T=
n.588T=
c.-672T= (n.-672T=)
n.475T=
n.415T=
11g.6390889A=CA1950145823SMPD1c.291A= (p.Leu97=)
c.-96+250A= (n.-96+250A=)
n.374+76A=
n.589A=
c.-671A= (n.-671A=)
n.476A=
n.416A=
11g.6390889A>CCA472909637SMPD1c.291A>C (p.Leu97=)
c.-96+250A>C (n.-96+250A>C)
n.374+76A>C
n.589A>C
c.-671A>C (n.-671A>C)
n.476A>C
n.416A>C
 dbSNP
11g.6390889A>GCA5852538SMPD1c.291A>G (p.Leu97=)
c.-96+250A>G (n.-96+250A>G)
n.374+76A>G
n.589A>G
c.-671A>G (n.-671A>G)
n.476A>G
n.416A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390889A>TCA472909638SMPD1c.291A>T (p.Leu97=)
c.-96+250A>T (n.-96+250A>T)
n.374+76A>T
n.589A>T
c.-671A>T (n.-671A>T)
n.476A>T
n.416A>T
11g.6390890T>ACA379368443SMPD1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-96+251T>A (n.-96+251T>A)
n.374+77T>A
n.590T>A
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.477T>A
n.417T>A
11g.6390890T>CCA5852539SMPD1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-96+251T>C (n.-96+251T>C)
n.374+77T>C
n.590T>C
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.477T>C
n.417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390890T>GCA379368446SMPD1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.-96+251T>G (n.-96+251T>G)
n.374+77T>G
n.590T>G
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.477T>G
n.417T>G
11g.6390890T=CA1950145824SMPD1c.292T= (p.Phe98=)
c.-96+251T= (n.-96+251T=)
n.374+77T=
n.590T=
c.-670T= (n.-670T=)
n.477T=
n.417T=
11g.6390891T>ACA379368450SMPD1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-96+252T>A (n.-96+252T>A)
n.374+78T>A
n.591T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
n.478T>A
n.418T>A
11g.6390891T>CCA379368451SMPD1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-96+252T>C (n.-96+252T>C)
n.374+78T>C
n.591T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.478T>C
n.418T>C
11g.6390891T>GCA379368452SMPD1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-96+252T>G (n.-96+252T>G)
n.374+78T>G
n.591T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
n.478T>G
n.418T>G
11g.6390892C>ACA379368454SMPD1c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.-96+253C>A (n.-96+253C>A)
n.374+79C>A
n.592C>A
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.479C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
11g.6390892C>GCA379368455SMPD1c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.-96+253C>G (n.-96+253C>G)
n.374+79C>G
n.592C>G
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.479C>G
n.419C>G
11g.6390892C>TCA472909643SMPD1c.294C>T (p.Phe98=)
c.-96+253C>T (n.-96+253C>T)
n.374+79C>T
n.592C>T
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.479C>T
n.419C>T
 gnomAD v4
11g.6390893_6390894delCA2580083944SMPD1c.295_296del (p.Thr99ArgfsTer?)
c.-96+254_-96+255del (n.-96+254_-96+255del)
n.374+80_374+81del
n.593_594del
c.-667_-666del (n.-667_-666del)
n.480_481del
n.420_421del
 ClinVar
11g.6390893A=CA1950145825SMPD1c.295A= (p.Thr99=)
c.-96+254A= (n.-96+254A=)
n.374+80A=
n.593A=
c.-667A= (n.-667A=)
n.480A=
n.420A=
11g.6390893A>CCA379368457SMPD1c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-96+254A>C (n.-96+254A>C)
n.374+80A>C
n.593A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.480A>C
n.420A>C
11g.6390893A>GCA5852540SMPD1c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-96+254A>G (n.-96+254A>G)
n.374+80A>G
n.593A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.480A>G
n.420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390893A>TCA379368460SMPD1c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-96+254A>T (n.-96+254A>T)
n.374+80A>T
n.593A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.480A>T
n.420A>T
11g.6390894C>ACA379368462SMPD1c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-96+255C>A (n.-96+255C>A)
n.374+81C>A
n.594C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
n.481C>A
n.421C>A
11g.6390894C=CA1950145826SMPD1c.296C= (p.Thr99=)
c.-96+255C= (n.-96+255C=)
n.374+81C=
n.594C=
c.-666C= (n.-666C=)
n.481C=
n.421C=
11g.6390894C>GCA379368464SMPD1c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-96+255C>G (n.-96+255C>G)
n.374+81C>G
n.594C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.481C>G
n.421C>G
11g.6390894C>TCA379368466SMPD1c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-96+255C>T (n.-96+255C>T)
n.374+81C>T
n.594C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.481C>T
n.421C>T
 dbSNP
11g.6390895C>ACA472909645SMPD1c.297C>A (p.Thr99=)
c.-96+256C>A (n.-96+256C>A)
n.374+82C>A
n.595C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.482C>A
n.422C>A
11g.6390895C=CA1950145827SMPD1c.297C= (p.Thr99=)
c.-96+256C= (n.-96+256C=)
n.374+82C=
n.595C=
c.-665C= (n.-665C=)
n.482C=
n.422C=
11g.6390895C>GCA5852541SMPD1c.297C>G (p.Thr99=)
c.-96+256C>G (n.-96+256C>G)
n.374+82C>G
n.595C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
n.482C>G
n.422C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390895C>TCA472909646SMPD1c.297C>T (p.Thr99=)
c.-96+256C>T (n.-96+256C>T)
n.374+82C>T
n.595C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.482C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390896G>ACA379368469SMPD1c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-96+257G>A (n.-96+257G>A)
n.374+83G>A
n.596G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.483G>A
n.423G>A
 gnomAD v4
11g.6390896G>CCA379368467SMPD1c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-96+257G>C (n.-96+257G>C)
n.374+83G>C
n.596G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.483G>C
n.423G>C
11g.6390896G>TCA379368472SMPD1c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-96+257G>T (n.-96+257G>T)
n.374+83G>T
n.596G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.483G>T
n.423G>T
 gnomAD v4
11g.6390897C>ACA379368475SMPD1c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-96+258C>A (n.-96+258C>A)
n.374+84C>A
n.597C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.484C>A
n.424C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390897C>GCA379368478SMPD1c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-96+258C>G (n.-96+258C>G)
n.374+84C>G
n.597C>G
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.484C>G
n.424C>G
11g.6390897C>TCA379368476SMPD1c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-96+258C>T (n.-96+258C>T)
n.374+84C>T
n.597C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
n.484C>T
n.424C>T
 ClinVar
11g.6390898delCA2695213108SMPD1c.300del (p.Ile101SerfsTer5)
c.-96+259del (n.-96+259del)
n.374+85del
n.598del
c.-662del (n.-662del)
n.485del
n.425del
11g.6390898C>ACA472909647SMPD1c.300C>A (p.Ala100=)
c.-96+259C>A (n.-96+259C>A)
n.374+85C>A
n.598C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.485C>A
n.425C>A
11g.6390898C=CA1950145828SMPD1c.300C= (p.Ala100=)
c.-96+259C= (n.-96+259C=)
n.374+85C=
n.598C=
c.-662C= (n.-662C=)
n.485C=
n.425C=
11g.6390898C>GCA472909651SMPD1c.300C>G (p.Ala100=)
c.-96+259C>G (n.-96+259C>G)
n.374+85C>G
n.598C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.485C>G
n.425C>G
11g.6390898C>TCA472909649SMPD1c.300C>T (p.Ala100=)
c.-96+259C>T (n.-96+259C>T)
n.374+85C>T
n.598C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.485C>T
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6390899delCA2580083947SMPD1c.301del (p.Ile101SerfsTer5)
c.-96+260del (n.-96+260del)
n.374+86del
n.599del
c.-661del (n.-661del)
n.486del
n.426del
 ClinVar
11g.6390899A=CA1950145829SMPD1c.301A= (p.Ile101=)
c.-96+260A= (n.-96+260A=)
n.374+86A=
n.599A=
c.-661A= (n.-661A=)
n.486A=
n.426A=
11g.6390899A>CCA379368480SMPD1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.-96+260A>C (n.-96+260A>C)
n.374+86A>C
n.599A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.486A>C
n.426A>C
11g.6390899A>GCA5852542SMPD1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.-96+260A>G (n.-96+260A>G)
n.374+86A>G
n.599A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.486A>G
n.426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390899A>TCA379368481SMPD1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.-96+260A>T (n.-96+260A>T)
n.374+86A>T
n.599A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.486A>T
n.426A>T
11g.6390900T>ACA379368484SMPD1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.-96+261T>A (n.-96+261T>A)
n.374+87T>A
n.600T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.487T>A
n.427T>A
11g.6390900T>CCA379368487SMPD1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.-96+261T>C (n.-96+261T>C)
n.374+87T>C
n.600T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.487T>C
n.427T>C
11g.6390900T>GCA379368489SMPD1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.-96+261T>G (n.-96+261T>G)
n.374+87T>G
n.600T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.487T>G
n.427T>G
11g.6390901C>ACA472909654SMPD1c.303C>A (p.Ile101=)
c.-96+262C>A (n.-96+262C>A)
n.374+88C>A
n.601C>A
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.488C>A
n.428C>A
11g.6390901C>GCA379368491SMPD1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-96+262C>G (n.-96+262C>G)
n.374+88C>G
n.601C>G
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.488C>G
n.428C>G
11g.6390901C>TCA472909655SMPD1c.303C>T (p.Ile101=)
c.-96+262C>T (n.-96+262C>T)
n.374+88C>T
n.601C>T
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.488C>T
n.428C>T
11g.6390902A>CCA379368494SMPD1c.304A>C (p.Asn102His)
c.-96+263A>C (n.-96+263A>C)
n.374+89A>C
n.602A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.489A>C
n.429A>C
 gnomAD v4
11g.6390902A>GCA379368495SMPD1c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-96+263A>G (n.-96+263A>G)
n.374+89A>G
n.602A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.489A>G
n.429A>G
11g.6390902A>TCA379368497SMPD1c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-96+263A>T (n.-96+263A>T)
n.374+89A>T
n.602A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.489A>T
n.429A>T
11g.6390903A=CA1950145830SMPD1c.305A= (p.Asn102=)
c.-96+264A= (n.-96+264A=)
n.374+90A=
n.603A=
c.-657A= (n.-657A=)
n.490A=
n.430A=
11g.6390903A>CCA379368499SMPD1c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-96+264A>C (n.-96+264A>C)
n.374+90A>C
n.603A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.490A>C
n.430A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390903A>GCA5852543SMPD1c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-96+264A>G (n.-96+264A>G)
n.374+90A>G
n.603A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.490A>G
n.430A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390903A>TCA379368501SMPD1c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-96+264A>T (n.-96+264A>T)
n.374+90A>T
n.603A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.490A>T
n.430A>T
11g.6390904C>ACA379368505SMPD1c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-96+265C>A (n.-96+265C>A)
n.374+91C>A
n.604C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.491C>A
n.431C>A
11g.6390904C>GCA379368507SMPD1c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-96+265C>G (n.-96+265C>G)
n.374+91C>G
n.604C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.491C>G
n.431C>G
11g.6390904C>TCA472909659SMPD1c.306C>T (p.Asn102=)
c.-96+265C>T (n.-96+265C>T)
n.374+91C>T
n.604C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.491C>T
n.431C>T
11g.6390905C>ACA379368509SMPD1c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.-96+266C>A (n.-96+266C>A)
n.374+92C>A
n.605C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.492C>A
n.432C>A
 gnomAD v4
11g.6390905C>GCA379368513SMPD1c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-96+266C>G (n.-96+266C>G)
n.374+92C>G
n.605C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.492C>G
n.432C>G
11g.6390905C>TCA379368512SMPD1c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.-96+266C>T (n.-96+266C>T)
n.374+92C>T
n.605C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.492C>T
n.432C>T
11g.6390906T>ACA379368516SMPD1c.308T>A (p.Leu103His)
c.-96+267T>A (n.-96+267T>A)
n.374+93T>A
n.606T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.493T>A
n.433T>A
11g.6390906T>CCA379368518SMPD1c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-96+267T>C (n.-96+267T>C)
n.374+93T>C
n.606T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.493T>C
n.433T>C
11g.6390906T>GCA379368520SMPD1c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-96+267T>G (n.-96+267T>G)
n.374+93T>G
n.606T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.493T>G
n.433T>G
11g.6390907C>ACA472909661SMPD1c.309C>A (p.Leu103=)
c.-96+268C>A (n.-96+268C>A)
n.374+94C>A
n.607C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
n.494C>A
n.434C>A
11g.6390907C=CA1950145831SMPD1c.309C= (p.Leu103=)
c.-96+268C= (n.-96+268C=)
n.374+94C=
n.607C=
c.-653C= (n.-653C=)
n.494C=
n.434C=
11g.6390907C>GCA472909662SMPD1c.309C>G (p.Leu103=)
c.-96+268C>G (n.-96+268C>G)
n.374+94C>G
n.607C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
n.494C>G
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390907C>TCA472909660SMPD1c.309C>T (p.Leu103=)
c.-96+268C>T (n.-96+268C>T)
n.374+94C>T
n.607C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
n.494C>T
n.434C>T
 ClinVar
11g.6390907_6390908insAGCACCGCCACA2612221044SMPD1c.309_310insAGCACCGCCA (p.Gly104SerfsTer?)
c.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA (n.-96+268_-96+269insAGCACCGCCA)
n.374+94_374+95insAGCACCGCCA
n.607_608insAGCACCGCCA
c.-653_-652insAGCACCGCCA (n.-653_-652insAGCACCGCCA)
n.494_495insAGCACCGCCA
n.434_435insAGCACCGCCA
 gnomAD v4
11g.6390908G>ACA5852544SMPD1c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-96+269G>A (n.-96+269G>A)
n.374+95G>A
n.608G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.495G>A
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390908G>CCA379368523SMPD1c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-96+269G>C (n.-96+269G>C)
n.374+95G>C
n.608G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.495G>C
n.435G>C
11g.6390908G=CA1950145832SMPD1c.310G= (p.Gly104=)
c.-96+269G= (n.-96+269G=)
n.374+95G=
n.608G=
c.-652G= (n.-652G=)
n.495G=
n.435G=
11g.6390908G>TCA5852545SMPD1c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-96+269G>T (n.-96+269G>T)
n.374+95G>T
n.608G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.495G>T
n.435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390909G>ACA379368529SMPD1c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-96+270G>A (n.-96+270G>A)
n.374+96G>A
n.609G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.496G>A
n.436G>A
11g.6390909G>CCA379368531SMPD1c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-96+270G>C (n.-96+270G>C)
n.374+96G>C
n.609G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.496G>C
n.436G>C
11g.6390909G>TCA379368533SMPD1c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-96+270G>T (n.-96+270G>T)
n.374+96G>T
n.609G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.496G>T
n.436G>T
 gnomAD v4
11g.6390910G>ACA472909663SMPD1c.312G>A (p.Gly104=)
c.-96+271G>A (n.-96+271G>A)
n.374+97G>A
n.610G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
n.497G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390910G>CCA472909664SMPD1c.312G>C (p.Gly104=)
c.-96+271G>C (n.-96+271G>C)
n.374+97G>C
n.610G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
n.497G>C
n.437G>C
 gnomAD v4
11g.6390910G=CA1950145833SMPD1c.312G= (p.Gly104=)
c.-96+271G= (n.-96+271G=)
n.374+97G=
n.610G=
c.-650G= (n.-650G=)
n.497G=
n.437G=
11g.6390910G>TCA5852546SMPD1c.312G>T (p.Gly104=)
c.-96+271G>T (n.-96+271G>T)
n.374+97G>T
n.610G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.497G>T
n.437G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390911C>ACA5852547SMPD1c.313C>A (p.Leu105Met)
c.-96+272C>A (n.-96+272C>A)
n.374+98C>A
n.611C>A
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.498C>A
n.438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390911C=CA1950145834SMPD1c.313C= (p.Leu105=)
c.-96+272C= (n.-96+272C=)
n.374+98C=
n.611C=
c.-649C= (n.-649C=)
n.498C=
n.438C=
11g.6390911C>GCA379368535SMPD1c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-96+272C>G (n.-96+272C>G)
n.374+98C>G
n.611C>G
c.-649C>G (n.-649C>G)
n.498C>G
n.438C>G
11g.6390911C>TCA472909666SMPD1c.313C>T (p.Leu105=)
c.-96+272C>T (n.-96+272C>T)
n.374+98C>T
n.611C>T
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.498C>T
n.438C>T
 gnomAD v4
11g.6390912T>ACA379368536SMPD1c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-96+273T>A (n.-96+273T>A)
n.374+99T>A
n.612T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
n.499T>A
n.439T>A
11g.6390912T>CCA5852548SMPD1c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-96+273T>C (n.-96+273T>C)
n.374+99T>C
n.612T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
n.499T>C
n.439T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390912T>GCA379368537SMPD1c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-96+273T>G (n.-96+273T>G)
n.374+99T>G
n.612T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
n.499T>G
n.439T>G
11g.6390912T=CA1950145835SMPD1c.314T= (p.Leu105=)
c.-96+273T= (n.-96+273T=)
n.374+99T=
n.612T=
c.-648T= (n.-648T=)
n.499T=
n.439T=
11g.6390913G>ACA472909668SMPD1c.315G>A (p.Leu105=)
c.-96+274G>A (n.-96+274G>A)
n.374+100G>A
n.613G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.500G>A
n.440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390913G>CCA472909669SMPD1c.315G>C (p.Leu105=)
c.-96+274G>C (n.-96+274G>C)
n.374+100G>C
n.613G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.500G>C
n.440G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390913G>TCA472909670SMPD1c.315G>T (p.Leu105=)
c.-96+274G>T (n.-96+274G>T)
n.374+100G>T
n.613G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.500G>T
n.440G>T

Number of alleles fetched