| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390775A= | CA1950145761 | SMPD1 | c.177A= (p.Ala59=) c.-96+136A= (n.-96+136A=) n.336A= n.475A= c.-785A= (n.-785A=) n.362A= n.302A= | |
| 11 | g.6390775A>C | CA472909453 | SMPD1 | c.177A>C (p.Ala59=) c.-96+136A>C (n.-96+136A>C) n.336A>C n.475A>C c.-785A>C (n.-785A>C) n.362A>C n.302A>C | |
| 11 | g.6390775A>G | CA217299073 | SMPD1 | c.177A>G (p.Ala59=) c.-96+136A>G (n.-96+136A>G) n.336A>G n.475A>G c.-785A>G (n.-785A>G) n.362A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390775A>T | CA472909456 | SMPD1 | c.177A>T (p.Ala59=) c.-96+136A>T (n.-96+136A>T) n.336A>T n.475A>T c.-785A>T (n.-785A>T) n.362A>T n.302A>T | |
| 11 | g.6390776G>A | CA379367830 | SMPD1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-96+137G>A (n.-96+137G>A) n.337G>A n.476G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.363G>A n.303G>A | dbSNP |
| 11 | g.6390776G>C | CA379367833 | SMPD1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-96+137G>C (n.-96+137G>C) n.337G>C n.476G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.363G>C n.303G>C | |
| 11 | g.6390776G= | CA1950145762 | SMPD1 | c.178G= (p.Glu60=) c.-96+137G= (n.-96+137G=) n.337G= n.476G= c.-784G= (n.-784G=) n.363G= n.303G= | |
| 11 | g.6390776G>T | CA379367836 | SMPD1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-96+137G>T (n.-96+137G>T) n.337G>T n.476G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.363G>T n.303G>T | |
| 11 | g.6390777A>C | CA379367839 | SMPD1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-96+138A>C (n.-96+138A>C) n.338A>C n.477A>C c.-783A>C (n.-783A>C) n.364A>C n.304A>C | |
| 11 | g.6390777A>G | CA379367845 | SMPD1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-96+138A>G (n.-96+138A>G) n.338A>G n.477A>G c.-783A>G (n.-783A>G) n.364A>G n.304A>G | |
| 11 | g.6390777A>T | CA379367841 | SMPD1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-96+138A>T (n.-96+138A>T) n.338A>T n.477A>T c.-783A>T (n.-783A>T) n.364A>T n.304A>T | |
| 11 | g.6390778G>A | CA472909460 | SMPD1 | c.180G>A (p.Glu60=) c.-96+139G>A (n.-96+139G>A) n.339G>A n.478G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.365G>A n.305G>A | |
| 11 | g.6390778G>C | CA379367847 | SMPD1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-96+139G>C (n.-96+139G>C) n.339G>C n.478G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.365G>C n.305G>C | |
| 11 | g.6390778G>T | CA379367848 | SMPD1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-96+139G>T (n.-96+139G>T) n.339G>T n.478G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.365G>T n.305G>T | |
| 11 | g.6390779G>A | CA379367849 | SMPD1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-96+140G>A (n.-96+140G>A) n.340G>A n.479G>A c.-781G>A (n.-781G>A) n.366G>A n.306G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390779G>C | CA379367850 | SMPD1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-96+140G>C (n.-96+140G>C) n.340G>C n.479G>C c.-781G>C (n.-781G>C) n.366G>C n.306G>C | |
| 11 | g.6390779G= | CA1950145763 | SMPD1 | c.181G= (p.Ala61=) c.-96+140G= (n.-96+140G=) n.340G= n.479G= c.-781G= (n.-781G=) n.366G= n.306G= | |
| 11 | g.6390779G>T | CA379367852 | SMPD1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-96+140G>T (n.-96+140G>T) n.340G>T n.479G>T c.-781G>T (n.-781G>T) n.366G>T n.306G>T | dbSNP |
| 11 | g.6390780C>A | CA379367856 | SMPD1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.-96+141C>A (n.-96+141C>A) n.341C>A n.480C>A c.-780C>A (n.-780C>A) n.367C>A n.307C>A | |
| 11 | g.6390780C= | CA1950145764 | SMPD1 | c.182C= (p.Ala61=) c.-96+141C= (n.-96+141C=) n.341C= n.480C= c.-780C= (n.-780C=) n.367C= n.307C= | |
| 11 | g.6390780C>G | CA379367858 | SMPD1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-96+141C>G (n.-96+141C>G) n.341C>G n.480C>G c.-780C>G (n.-780C>G) n.367C>G n.307C>G | |
| 11 | g.6390780C>T | CA5852516 | SMPD1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-96+141C>T (n.-96+141C>T) n.341C>T n.480C>T c.-780C>T (n.-780C>T) n.367C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390781T>A | CA472909463 | SMPD1 | c.183T>A (p.Ala61=) c.-96+142T>A (n.-96+142T>A) n.342T>A n.481T>A c.-779T>A (n.-779T>A) n.368T>A n.308T>A | |
| 11 | g.6390781T>C | CA472909465 | SMPD1 | c.183T>C (p.Ala61=) c.-96+142T>C (n.-96+142T>C) n.342T>C n.481T>C c.-779T>C (n.-779T>C) n.368T>C n.308T>C | |
| 11 | g.6390781T>G | CA472909467 | SMPD1 | c.183T>G (p.Ala61=) c.-96+142T>G (n.-96+142T>G) n.342T>G n.481T>G c.-779T>G (n.-779T>G) n.368T>G n.308T>G | |
| 11 | g.6390782C>A | CA379367863 | SMPD1 | c.184C>A (p.His62Asn) c.-96+143C>A (n.-96+143C>A) n.343C>A n.482C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.369C>A n.309C>A | |
| 11 | g.6390782C>G | CA379367864 | SMPD1 | c.184C>G (p.His62Asp) c.-96+143C>G (n.-96+143C>G) n.343C>G n.482C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.369C>G n.309C>G | |
| 11 | g.6390782C>T | CA379367867 | SMPD1 | c.184C>T (p.His62Tyr) c.-96+143C>T (n.-96+143C>T) n.343C>T n.482C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.369C>T n.309C>T | |
| 11 | g.6390783A>C | CA379367870 | SMPD1 | c.185A>C (p.His62Pro) c.-96+144A>C (n.-96+144A>C) n.344A>C n.483A>C c.-777A>C (n.-777A>C) n.370A>C n.310A>C | |
| 11 | g.6390783A>G | CA379367875 | SMPD1 | c.185A>G (p.His62Arg) c.-96+144A>G (n.-96+144A>G) n.344A>G n.483A>G c.-777A>G (n.-777A>G) n.370A>G n.310A>G | |
| 11 | g.6390783A>T | CA379367873 | SMPD1 | c.185A>T (p.His62Leu) c.-96+144A>T (n.-96+144A>T) n.344A>T n.483A>T c.-777A>T (n.-777A>T) n.370A>T n.310A>T | |
| 11 | g.6390784C>A | CA379367878 | SMPD1 | c.186C>A (p.His62Gln) c.-96+145C>A (n.-96+145C>A) n.345C>A n.484C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.371C>A n.311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390784C= | CA1950145765 | SMPD1 | c.186C= (p.His62=) c.-96+145C= (n.-96+145C=) n.345C= n.484C= c.-776C= (n.-776C=) n.371C= n.311C= | |
| 11 | g.6390784C>G | CA379367880 | SMPD1 | c.186C>G (p.His62Gln) c.-96+145C>G (n.-96+145C>G) n.345C>G n.484C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.371C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390784C>T | CA472909469 | SMPD1 | c.186C>T (p.His62=) c.-96+145C>T (n.-96+145C>T) n.345C>T n.484C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.371C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390786dup | CA2695213106 | SMPD1 | c.188dup (p.Leu64SerfsTer?) c.-96+147dup (n.-96+147dup) n.347dup n.486dup c.-774dup (n.-774dup) n.373dup n.313dup | |
| 11 | g.6390785C>A | CA379367883 | SMPD1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-96+146C>A (n.-96+146C>A) n.346C>A n.485C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.372C>A n.312C>A | |
| 11 | g.6390785C>G | CA379367888 | SMPD1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-96+146C>G (n.-96+146C>G) n.346C>G n.485C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.372C>G n.312C>G | |
| 11 | g.6390785C>T | CA379367887 | SMPD1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-96+146C>T (n.-96+146C>T) n.346C>T n.485C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.372C>T n.312C>T | |
| 11 | g.6390786C>A | CA379367891 | SMPD1 | c.188C>A (p.Pro63His) c.-96+147C>A (n.-96+147C>A) n.347C>A n.486C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.373C>A n.313C>A | |
| 11 | g.6390786C= | CA1950145766 | SMPD1 | c.188C= (p.Pro63=) c.-96+147C= (n.-96+147C=) n.347C= n.486C= c.-774C= (n.-774C=) n.373C= n.313C= | |
| 11 | g.6390786C>G | CA379367892 | SMPD1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-96+147C>G (n.-96+147C>G) n.347C>G n.486C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.373C>G n.313C>G | |
| 11 | g.6390786C>T | CA379367895 | SMPD1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-96+147C>T (n.-96+147C>T) n.347C>T n.486C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.373C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390787T>A | CA472909474 | SMPD1 | c.189T>A (p.Pro63=) c.-96+148T>A (n.-96+148T>A) n.348T>A n.487T>A c.-773T>A (n.-773T>A) n.374T>A n.314T>A | |
| 11 | g.6390787T>C | CA472909475 | SMPD1 | c.189T>C (p.Pro63=) c.-96+148T>C (n.-96+148T>C) n.348T>C n.487T>C c.-773T>C (n.-773T>C) n.374T>C n.314T>C | |
| 11 | g.6390787T>G | CA472909476 | SMPD1 | c.189T>G (p.Pro63=) c.-96+148T>G (n.-96+148T>G) n.348T>G n.487T>G c.-773T>G (n.-773T>G) n.374T>G n.314T>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390788C>A | CA379367898 | SMPD1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-96+149C>A (n.-96+149C>A) n.349C>A n.488C>A c.-772C>A (n.-772C>A) n.375C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390788C= | CA1950145767 | SMPD1 | c.190C= (p.Leu64=) c.-96+149C= (n.-96+149C=) n.349C= n.488C= c.-772C= (n.-772C=) n.375C= n.315C= | |
| 11 | g.6390788C>G | CA379367901 | SMPD1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.-96+149C>G (n.-96+149C>G) n.349C>G n.488C>G c.-772C>G (n.-772C>G) n.375C>G n.315C>G | dbSNP |
| 11 | g.6390788C>T | CA379367904 | SMPD1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.-96+149C>T (n.-96+149C>T) n.349C>T n.488C>T c.-772C>T (n.-772C>T) n.375C>T n.315C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390788_6390789delinsCT | CA1950145768 | SMPD1 | c.190_191delinsCT (p.Leu64=) c.-96+149_-96+150delinsCT (n.-96+149_-96+150delinsCT) n.349_350delinsCT n.488_489delinsCT c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT) n.375_376delinsCT n.315_316delinsCT | |
| 11 | g.6390789T>A | CA379367907 | SMPD1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.-96+150T>A (n.-96+150T>A) n.350T>A n.489T>A c.-771T>A (n.-771T>A) n.376T>A n.316T>A | |
| 11 | g.6390789T>C | CA379367910 | SMPD1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-96+150T>C (n.-96+150T>C) n.350T>C n.489T>C c.-771T>C (n.-771T>C) n.376T>C n.316T>C | |
| 11 | g.6390789T>G | CA379367912 | SMPD1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-96+150T>G (n.-96+150T>G) n.350T>G n.489T>G c.-771T>G (n.-771T>G) n.376T>G n.316T>G | |
| 11 | g.6390791dup | CA2573147169 | SMPD1 | c.193dup (p.Ser65PhefsTer?) c.-96+152dup (n.-96+152dup) n.352dup n.491dup c.-769dup (n.-769dup) n.378dup n.318dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390791del | CA16041475 | SMPD1 | c.193del (p.Ser65LeufsTer12) c.-96+152del (n.-96+152del) n.352del n.491del c.-769del (n.-769del) n.378del n.318del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390790T>A | CA472909480 | SMPD1 | c.192T>A (p.Leu64=) c.-96+151T>A (n.-96+151T>A) n.351T>A n.490T>A c.-770T>A (n.-770T>A) n.377T>A n.317T>A | |
| 11 | g.6390790T>C | CA472909481 | SMPD1 | c.192T>C (p.Leu64=) c.-96+151T>C (n.-96+151T>C) n.351T>C n.490T>C c.-770T>C (n.-770T>C) n.377T>C n.317T>C | |
| 11 | g.6390790T>G | CA472909482 | SMPD1 | c.192T>G (p.Leu64=) c.-96+151T>G (n.-96+151T>G) n.351T>G n.490T>G c.-770T>G (n.-770T>G) n.377T>G n.317T>G | |
| 11 | g.6390791T>A | CA379367918 | SMPD1 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-96+152T>A (n.-96+152T>A) n.352T>A n.491T>A c.-769T>A (n.-769T>A) n.378T>A n.318T>A | |
| 11 | g.6390791T>C | CA379367924 | SMPD1 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-96+152T>C (n.-96+152T>C) n.352T>C n.491T>C c.-769T>C (n.-769T>C) n.378T>C n.318T>C | |
| 11 | g.6390791T>G | CA379367927 | SMPD1 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-96+152T>G (n.-96+152T>G) n.352T>G n.491T>G c.-769T>G (n.-769T>G) n.378T>G n.318T>G | |
| 11 | g.6390792C>A | CA379367941 | SMPD1 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-96+153C>A (n.-96+153C>A) n.353C>A n.492C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.379C>A n.319C>A | |
| 11 | g.6390792C= | CA1950145769 | SMPD1 | c.194C= (p.Ser65=) c.-96+153C= (n.-96+153C=) n.353C= n.492C= c.-768C= (n.-768C=) n.379C= n.319C= | |
| 11 | g.6390792C>G | CA379367938 | SMPD1 | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-96+153C>G (n.-96+153C>G) n.353C>G n.492C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.379C>G n.319C>G | |
| 11 | g.6390792C>T | CA379367935 | SMPD1 | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-96+153C>T (n.-96+153C>T) n.353C>T n.492C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.379C>T n.319C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390793T>A | CA472909488 | SMPD1 | c.195T>A (p.Ser65=) c.-96+154T>A (n.-96+154T>A) n.354T>A n.493T>A c.-767T>A (n.-767T>A) n.380T>A n.320T>A | |
| 11 | g.6390793T>C | CA472909489 | SMPD1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.-96+154T>C (n.-96+154T>C) n.354T>C n.493T>C c.-767T>C (n.-767T>C) n.380T>C n.320T>C | |
| 11 | g.6390793T>G | CA472909490 | SMPD1 | c.195T>G (p.Ser65=) c.-96+154T>G (n.-96+154T>G) n.354T>G n.493T>G c.-767T>G (n.-767T>G) n.380T>G n.320T>G | |
| 11 | g.6390793T= | CA1950145770 | SMPD1 | c.195T= (p.Ser65=) c.-96+154T= (n.-96+154T=) n.354T= n.493T= c.-767T= (n.-767T=) n.380T= n.320T= | |
| 11 | g.6390794C>A | CA379367944 | SMPD1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-96+155C>A (n.-96+155C>A) n.355C>A n.494C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.381C>A n.321C>A | |
| 11 | g.6390794C= | CA1950145771 | SMPD1 | c.196C= (p.Pro66=) c.-96+155C= (n.-96+155C=) n.355C= n.494C= c.-766C= (n.-766C=) n.381C= n.321C= | |
| 11 | g.6390794C>G | CA379367947 | SMPD1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-96+155C>G (n.-96+155C>G) n.355C>G n.494C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.381C>G n.321C>G | |
| 11 | g.6390794C>T | CA5852517 | SMPD1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-96+155C>T (n.-96+155C>T) n.355C>T n.494C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.381C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797dup | CA1139661804 | SMPD1 | c.199dup (p.Gln67ProfsTer?) c.-96+158dup (n.-96+158dup) n.358dup n.497dup c.-763dup (n.-763dup) n.384dup n.324dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390795C>A | CA379367953 | SMPD1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-96+156C>A (n.-96+156C>A) n.356C>A n.495C>A c.-765C>A (n.-765C>A) n.382C>A n.322C>A | |
| 11 | g.6390795C>G | CA379367956 | SMPD1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-96+156C>G (n.-96+156C>G) n.356C>G n.495C>G c.-765C>G (n.-765C>G) n.382C>G n.322C>G | |
| 11 | g.6390795C>T | CA379367958 | SMPD1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-96+156C>T (n.-96+156C>T) n.356C>T n.495C>T c.-765C>T (n.-765C>T) n.382C>T n.322C>T | |
| 11 | g.6390796C>A | CA472909495 | SMPD1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-96+157C>A (n.-96+157C>A) n.357C>A n.496C>A c.-764C>A (n.-764C>A) n.383C>A n.323C>A | |
| 11 | g.6390796C= | CA1950145772 | SMPD1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-96+157C= (n.-96+157C=) n.357C= n.496C= c.-764C= (n.-764C=) n.383C= n.323C= | |
| 11 | g.6390796C>G | CA472909496 | SMPD1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-96+157C>G (n.-96+157C>G) n.357C>G n.496C>G c.-764C>G (n.-764C>G) n.383C>G n.323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390796C>T | CA5852518 | SMPD1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-96+157C>T (n.-96+157C>T) n.357C>T n.496C>T c.-764C>T (n.-764C>T) n.383C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>A | CA379367961 | SMPD1 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-96+158C>A (n.-96+158C>A) n.358C>A n.497C>A c.-763C>A (n.-763C>A) n.384C>A n.324C>A | |
| 11 | g.6390797C= | CA1950145773 | SMPD1 | c.199C= (p.Gln67=) c.-96+158C= (n.-96+158C=) n.358C= n.497C= c.-763C= (n.-763C=) n.384C= n.324C= | |
| 11 | g.6390797C>G | CA379367963 | SMPD1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-96+158C>G (n.-96+158C>G) n.358C>G n.497C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.384C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>T | CA16041476 | SMPD1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-96+158C>T (n.-96+158C>T) n.358C>T n.497C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.384C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A= | CA1950145774 | SMPD1 | c.200A= (p.Gln67=) c.-96+159A= (n.-96+159A=) n.359A= n.498A= c.-762A= (n.-762A=) n.385A= n.325A= | |
| 11 | g.6390798A>C | CA5852519 | SMPD1 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-96+159A>C (n.-96+159A>C) n.359A>C n.498A>C c.-762A>C (n.-762A>C) n.385A>C n.325A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>G | CA379367969 | SMPD1 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-96+159A>G (n.-96+159A>G) n.359A>G n.498A>G c.-762A>G (n.-762A>G) n.385A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>T | CA379367971 | SMPD1 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-96+159A>T (n.-96+159A>T) n.359A>T n.498A>T c.-762A>T (n.-762A>T) n.385A>T n.325A>T | |
| 11 | g.6390799A= | CA1950145775 | SMPD1 | c.201A= (p.Gln67=) c.-96+160A= (n.-96+160A=) n.360A= n.499A= c.-761A= (n.-761A=) n.386A= n.326A= | |
| 11 | g.6390799A>C | CA379367977 | SMPD1 | c.201A>C (p.Gln67His) c.-96+160A>C (n.-96+160A>C) n.360A>C n.499A>C c.-761A>C (n.-761A>C) n.386A>C n.326A>C | |
| 11 | g.6390799A>G | CA217299082 | SMPD1 | c.201A>G (p.Gln67=) c.-96+160A>G (n.-96+160A>G) n.360A>G n.499A>G c.-761A>G (n.-761A>G) n.386A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390799A>T | CA5852520 | SMPD1 | c.201A>T (p.Gln67His) c.-96+160A>T (n.-96+160A>T) n.360A>T n.499A>T c.-761A>T (n.-761A>T) n.386A>T n.326A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390800G>A | CA379367984 | SMPD1 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-96+161G>A (n.-96+161G>A) n.361G>A n.500G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.387G>A n.327G>A | |
| 11 | g.6390800G>C | CA379367987 | SMPD1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-96+161G>C (n.-96+161G>C) n.361G>C n.500G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.387G>C n.327G>C | |
| 11 | g.6390800G>T | CA379367990 | SMPD1 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-96+161G>T (n.-96+161G>T) n.361G>T n.500G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.387G>T n.327G>T | |
| 11 | g.6390800_6390803delinsGGCC | CA1950145776 | SMPD1 | c.202_205delinsGGCC (p.Gly68=) c.-96+161_-96+164delinsGGCC (n.-96+161_-96+164delinsGGCC) n.361_364delinsGGCC n.500_503delinsGGCC c.-760_-757delinsGGCC (n.-760_-757delinsGGCC) n.387_390delinsGGCC n.327_330delinsGGCC | |
| 11 | g.6390801G>A | CA217299085 | SMPD1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-96+162G>A (n.-96+162G>A) n.362G>A n.501G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.388G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390801G>C | CA379367995 | SMPD1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-96+162G>C (n.-96+162G>C) n.362G>C n.501G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.388G>C n.328G>C | |
| 11 | g.6390801G= | CA1950145777 | SMPD1 | c.203G= (p.Gly68=) c.-96+162G= (n.-96+162G=) n.362G= n.501G= c.-759G= (n.-759G=) n.388G= n.328G= | |
| 11 | g.6390801G>T | CA379367999 | SMPD1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-96+162G>T (n.-96+162G>T) n.362G>T n.501G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.388G>T n.328G>T | |
| 11 | g.6390801_6390803delinsAGGGGAGA | CA1139661805 | SMPD1 | c.203_205delinsAGGGGAGA (p.Gly68GlufsTer11) c.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA (n.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA) n.362_364delinsAGGGGAGA n.501_503delinsAGGGGAGA c.-759_-757delinsAGGGGAGA (n.-759_-757delinsAGGGGAGA) n.388_390delinsAGGGGAGA n.328_330delinsAGGGGAGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390802C>A | CA472909502 | SMPD1 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-96+163C>A (n.-96+163C>A) n.363C>A n.502C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.389C>A n.329C>A | |
| 11 | g.6390802C>G | CA472909503 | SMPD1 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-96+163C>G (n.-96+163C>G) n.363C>G n.502C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.389C>G n.329C>G | |
| 11 | g.6390802C>T | CA472909504 | SMPD1 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-96+163C>T (n.-96+163C>T) n.363C>T n.502C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.389C>T n.329C>T | |
| 11 | g.6390803C>A | CA379368002 | SMPD1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.-96+164C>A (n.-96+164C>A) n.364C>A n.503C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.390C>A n.330C>A | |
| 11 | g.6390803C= | CA1950145778 | SMPD1 | c.205C= (p.His69=) c.-96+164C= (n.-96+164C=) n.364C= n.503C= c.-757C= (n.-757C=) n.390C= n.330C= | |
| 11 | g.6390803C>G | CA379368005 | SMPD1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.-96+164C>G (n.-96+164C>G) n.364C>G n.503C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.390C>G n.330C>G | |
| 11 | g.6390803C>T | CA379368008 | SMPD1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.-96+164C>T (n.-96+164C>T) n.364C>T n.503C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.390C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390806_6390825del | CA2573147170 | SMPD1 | c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?) c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del) n.367_374+12del n.506_525del c.-754_-735del (n.-754_-735del) n.393_412del n.333_352del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390804A>C | CA379368013 | SMPD1 | c.206A>C (p.His69Pro) c.-96+165A>C (n.-96+165A>C) n.365A>C n.504A>C c.-756A>C (n.-756A>C) n.391A>C n.331A>C | |
| 11 | g.6390804A>G | CA379368015 | SMPD1 | c.206A>G (p.His69Arg) c.-96+165A>G (n.-96+165A>G) n.365A>G n.504A>G c.-756A>G (n.-756A>G) n.391A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390804A>T | CA379368018 | SMPD1 | c.206A>T (p.His69Leu) c.-96+165A>T (n.-96+165A>T) n.365A>T n.504A>T c.-756A>T (n.-756A>T) n.391A>T n.331A>T | |
| 11 | g.6390805T>A | CA379368023 | SMPD1 | c.207T>A (p.His69Gln) c.-96+166T>A (n.-96+166T>A) n.366T>A n.505T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.392T>A n.332T>A | |
| 11 | g.6390805T>C | CA472909506 | SMPD1 | c.207T>C (p.His69=) c.-96+166T>C (n.-96+166T>C) n.366T>C n.505T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.392T>C n.332T>C | |
| 11 | g.6390805T>G | CA379368021 | SMPD1 | c.207T>G (p.His69Gln) c.-96+166T>G (n.-96+166T>G) n.366T>G n.505T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.392T>G n.332T>G | |
| 11 | g.6390805_6390808del | CA2790302125 | SMPD1 | c.207_210del (p.His69GlnfsTer7) c.-96+166_-96+169del (n.-96+166_-96+169del) n.366_369del n.505_508del c.-755_-752del (n.-755_-752del) n.392_395del n.332_335del | |
| 11 | g.6390806C>A | CA379368027 | SMPD1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-96+167C>A (n.-96+167C>A) n.367C>A n.506C>A c.-754C>A (n.-754C>A) n.393C>A n.333C>A | |
| 11 | g.6390806C>G | CA379368028 | SMPD1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-96+167C>G (n.-96+167C>G) n.367C>G n.506C>G c.-754C>G (n.-754C>G) n.393C>G n.333C>G | |
| 11 | g.6390806C>T | CA379368031 | SMPD1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-96+167C>T (n.-96+167C>T) n.367C>T n.506C>T c.-754C>T (n.-754C>T) n.393C>T n.333C>T | |
| 11 | g.6390807C>A | CA379368037 | SMPD1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-96+168C>A (n.-96+168C>A) n.368C>A n.507C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.394C>A n.334C>A | |
| 11 | g.6390807C= | CA1950145779 | SMPD1 | c.209C= (p.Pro70=) c.-96+168C= (n.-96+168C=) n.368C= n.507C= c.-753C= (n.-753C=) n.394C= n.334C= | |
| 11 | g.6390807C>G | CA379368039 | SMPD1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-96+168C>G (n.-96+168C>G) n.368C>G n.507C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.394C>G n.334C>G | |
| 11 | g.6390807C>T | CA379368042 | SMPD1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-96+168C>T (n.-96+168C>T) n.368C>T n.507C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.394C>T n.334C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390808T>A | CA472909508 | SMPD1 | c.210T>A (p.Pro70=) c.-96+169T>A (n.-96+169T>A) n.369T>A n.508T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.395T>A n.335T>A | |
| 11 | g.6390808T>C | CA472909509 | SMPD1 | c.210T>C (p.Pro70=) c.-96+169T>C (n.-96+169T>C) n.369T>C n.508T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.395T>C n.335T>C | ClinVar |
| 11 | g.6390808T>G | CA472909510 | SMPD1 | c.210T>G (p.Pro70=) c.-96+169T>G (n.-96+169T>G) n.369T>G n.508T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.395T>G n.335T>G | |
| 11 | g.6390809G>A | CA5852521 | SMPD1 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-96+170G>A (n.-96+170G>A) n.370G>A n.509G>A c.-751G>A (n.-751G>A) n.396G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390809G>C | CA379368048 | SMPD1 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-96+170G>C (n.-96+170G>C) n.370G>C n.509G>C c.-751G>C (n.-751G>C) n.396G>C n.336G>C | |
| 11 | g.6390809G= | CA1950145780 | SMPD1 | c.211G= (p.Ala71=) c.-96+170G= (n.-96+170G=) n.370G= n.509G= c.-751G= (n.-751G=) n.396G= n.336G= | |
| 11 | g.6390809G>T | CA379368050 | SMPD1 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-96+170G>T (n.-96+170G>T) n.370G>T n.509G>T c.-751G>T (n.-751G>T) n.396G>T n.336G>T | |
| 11 | g.6390810C>A | CA379368053 | SMPD1 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-96+171C>A (n.-96+171C>A) n.371C>A n.510C>A c.-750C>A (n.-750C>A) n.397C>A n.337C>A | |
| 11 | g.6390810C= | CA1950145781 | SMPD1 | c.212C= (p.Ala71=) c.-96+171C= (n.-96+171C=) n.371C= n.510C= c.-750C= (n.-750C=) n.397C= n.337C= | |
| 11 | g.6390810C>G | CA379368060 | SMPD1 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-96+171C>G (n.-96+171C>G) n.371C>G n.510C>G c.-750C>G (n.-750C>G) n.397C>G n.337C>G | |
| 11 | g.6390810C>T | CA5852522 | SMPD1 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.-96+171C>T (n.-96+171C>T) n.371C>T n.510C>T c.-750C>T (n.-750C>T) n.397C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390811C>A | CA472909515 | SMPD1 | c.213C>A (p.Ala71=) c.-96+172C>A (n.-96+172C>A) n.372C>A n.511C>A c.-749C>A (n.-749C>A) n.398C>A n.338C>A | |
| 11 | g.6390811C= | CA1950145782 | SMPD1 | c.213C= (p.Ala71=) c.-96+172C= (n.-96+172C=) n.372C= n.511C= c.-749C= (n.-749C=) n.398C= n.338C= | |
| 11 | g.6390811C>G | CA472909514 | SMPD1 | c.213C>G (p.Ala71=) c.-96+172C>G (n.-96+172C>G) n.372C>G n.511C>G c.-749C>G (n.-749C>G) n.398C>G n.338C>G | |
| 11 | g.6390811C>T | CA5852523 | SMPD1 | c.213C>T (p.Ala71=) c.-96+172C>T (n.-96+172C>T) n.372C>T n.511C>T c.-749C>T (n.-749C>T) n.398C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390812A>C | CA472909517 | SMPD1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-96+173A>C (n.-96+173A>C) n.373A>C n.512A>C c.-748A>C (n.-748A>C) n.399A>C n.339A>C | |
| 11 | g.6390812A>G | CA379368073 | SMPD1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-96+173A>G (n.-96+173A>G) n.373A>G n.512A>G c.-748A>G (n.-748A>G) n.399A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390812A>T | CA379368070 | SMPD1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.-96+173A>T (n.-96+173A>T) n.373A>T n.512A>T c.-748A>T (n.-748A>T) n.399A>T n.339A>T | |
| 11 | g.6390813G>A | CA379368077 | SMPD1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-96+174G>A (n.-96+174G>A) n.374G>A n.513G>A c.-747G>A (n.-747G>A) n.400G>A n.340G>A | |
| 11 | g.6390813G>C | CA379368083 | SMPD1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-96+174G>C (n.-96+174G>C) n.374G>C n.513G>C c.-747G>C (n.-747G>C) n.400G>C n.340G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390813G= | CA1950145783 | SMPD1 | c.215G= (p.Arg72=) c.-96+174G= (n.-96+174G=) n.374G= n.513G= c.-747G= (n.-747G=) n.400G= n.340G= | |
| 11 | g.6390813G>T | CA379368079 | SMPD1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.-96+174G>T (n.-96+174G>T) n.374G>T n.513G>T c.-747G>T (n.-747G>T) n.400G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390814G>A | CA472909518 | SMPD1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.-96+175G>A (n.-96+175G>A) n.374+1G>A n.514G>A c.-746G>A (n.-746G>A) n.401G>A n.341G>A | |
| 11 | g.6390814G>C | CA379368086 | SMPD1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.-96+175G>C (n.-96+175G>C) n.374+1G>C n.514G>C c.-746G>C (n.-746G>C) n.401G>C n.341G>C | |
| 11 | g.6390814G>T | CA379368089 | SMPD1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.-96+175G>T (n.-96+175G>T) n.374+1G>T n.514G>T c.-746G>T (n.-746G>T) n.401G>T n.341G>T | |
| 11 | g.6390815T>A | CA379368093 | SMPD1 | c.217T>A (p.Leu73Ile) c.-96+176T>A (n.-96+176T>A) n.374+2T>A n.515T>A c.-745T>A (n.-745T>A) n.402T>A n.342T>A | |
| 11 | g.6390815T>C | CA472909520 | SMPD1 | c.217T>C (p.Leu73=) c.-96+176T>C (n.-96+176T>C) n.374+2T>C n.515T>C c.-745T>C (n.-745T>C) n.402T>C n.342T>C | |
| 11 | g.6390815T>G | CA379368094 | SMPD1 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.-96+176T>G (n.-96+176T>G) n.374+2T>G n.515T>G c.-745T>G (n.-745T>G) n.402T>G n.342T>G | |
| 11 | g.6390816T>A | CA379368098 | SMPD1 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.-96+177T>A (n.-96+177T>A) n.374+3T>A n.516T>A c.-744T>A (n.-744T>A) n.403T>A n.343T>A | |
| 11 | g.6390816T>C | CA379368101 | SMPD1 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.-96+177T>C (n.-96+177T>C) n.374+3T>C n.516T>C c.-744T>C (n.-744T>C) n.403T>C n.343T>C | COSMIC |
| 11 | g.6390816T>G | CA379368103 | SMPD1 | c.218T>G (p.Leu73Ter) c.-96+177T>G (n.-96+177T>G) n.374+3T>G n.516T>G c.-744T>G (n.-744T>G) n.403T>G n.343T>G | |
| 11 | g.6390817A= | CA1950145784 | SMPD1 | c.219A= (p.Leu73=) c.-96+178A= (n.-96+178A=) n.374+4A= n.517A= c.-743A= (n.-743A=) n.404A= n.344A= | |
| 11 | g.6390817A>C | CA379368107 | SMPD1 | c.219A>C (p.Leu73Phe) c.-96+178A>C (n.-96+178A>C) n.374+4A>C n.517A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.404A>C n.344A>C | |
| 11 | g.6390817A>G | CA472909522 | SMPD1 | c.219A>G (p.Leu73=) c.-96+178A>G (n.-96+178A>G) n.374+4A>G n.517A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.404A>G n.344A>G | dbSNP |
| 11 | g.6390817A>T | CA379368109 | SMPD1 | c.219A>T (p.Leu73Phe) c.-96+178A>T (n.-96+178A>T) n.374+4A>T n.517A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.404A>T n.344A>T | |
| 11 | g.6390818C>A | CA379368113 | SMPD1 | c.220C>A (p.His74Asn) c.-96+179C>A (n.-96+179C>A) n.374+5C>A n.518C>A c.-742C>A (n.-742C>A) n.405C>A n.345C>A | |
| 11 | g.6390818C>G | CA379368115 | SMPD1 | c.220C>G (p.His74Asp) c.-96+179C>G (n.-96+179C>G) n.374+5C>G n.518C>G c.-742C>G (n.-742C>G) n.405C>G n.345C>G | |
| 11 | g.6390818C>T | CA379368117 | SMPD1 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.-96+179C>T (n.-96+179C>T) n.374+5C>T n.518C>T c.-742C>T (n.-742C>T) n.405C>T n.345C>T | |
| 11 | g.6390819A= | CA1950145785 | SMPD1 | c.221A= (p.His74=) c.-96+180A= (n.-96+180A=) n.374+6A= n.519A= c.-741A= (n.-741A=) n.406A= n.346A= | |
| 11 | g.6390819A>C | CA379368125 | SMPD1 | c.221A>C (p.His74Pro) c.-96+180A>C (n.-96+180A>C) n.374+6A>C n.519A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.406A>C n.346A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390819A>G | CA379368120 | SMPD1 | c.221A>G (p.His74Arg) c.-96+180A>G (n.-96+180A>G) n.374+6A>G n.519A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.406A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390819A>T | CA379368123 | SMPD1 | c.221A>T (p.His74Leu) c.-96+180A>T (n.-96+180A>T) n.374+6A>T n.519A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.406A>T n.346A>T | |
| 11 | g.6390820T>A | CA5852524 | SMPD1 | c.222T>A (p.His74Gln) c.-96+181T>A (n.-96+181T>A) n.374+7T>A n.520T>A c.-740T>A (n.-740T>A) n.407T>A n.347T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6390820T>C | CA472909525 | SMPD1 | c.222T>C (p.His74=) c.-96+181T>C (n.-96+181T>C) n.374+7T>C n.520T>C c.-740T>C (n.-740T>C) n.407T>C n.347T>C | |
| 11 | g.6390820T>G | CA379368129 | SMPD1 | c.222T>G (p.His74Gln) c.-96+181T>G (n.-96+181T>G) n.374+7T>G n.520T>G c.-740T>G (n.-740T>G) n.407T>G n.347T>G | |
| 11 | g.6390820T= | CA1950145786 | SMPD1 | c.222T= (p.His74=) c.-96+181T= (n.-96+181T=) n.374+7T= n.520T= c.-740T= (n.-740T=) n.407T= n.347T= | |
| 11 | g.6390821C>A | CA5852525 | SMPD1 | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.-96+182C>A (n.-96+182C>A) n.374+8C>A n.521C>A c.-739C>A (n.-739C>A) n.408C>A n.348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390821C= | CA1950145787 | SMPD1 | c.223C= (p.Arg75=) c.-96+182C= (n.-96+182C=) n.374+8C= n.521C= c.-739C= (n.-739C=) n.408C= n.348C= | |
| 11 | g.6390821C>G | CA379368132 | SMPD1 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-96+182C>G (n.-96+182C>G) n.374+8C>G n.521C>G c.-739C>G (n.-739C>G) n.408C>G n.348C>G | |
| 11 | g.6390821C>T | CA5852526 | SMPD1 | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.-96+182C>T (n.-96+182C>T) n.374+8C>T n.521C>T c.-739C>T (n.-739C>T) n.408C>T n.348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390822G>A | CA379368138 | SMPD1 | c.224G>A (p.Arg75His) c.-96+183G>A (n.-96+183G>A) n.374+9G>A n.522G>A c.-738G>A (n.-738G>A) n.409G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390822G>C | CA379368142 | SMPD1 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-96+183G>C (n.-96+183G>C) n.374+9G>C n.522G>C c.-738G>C (n.-738G>C) n.409G>C n.349G>C | |
| 11 | g.6390822G>T | CA379368144 | SMPD1 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-96+183G>T (n.-96+183G>T) n.374+9G>T n.522G>T c.-738G>T (n.-738G>T) n.409G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390823C>A | CA472909529 | SMPD1 | c.225C>A (p.Arg75=) c.-96+184C>A (n.-96+184C>A) n.374+10C>A n.523C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.410C>A n.350C>A | |
| 11 | g.6390823C>G | CA472909530 | SMPD1 | c.225C>G (p.Arg75=) c.-96+184C>G (n.-96+184C>G) n.374+10C>G n.523C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.410C>G n.350C>G | |
| 11 | g.6390823C>T | CA472909531 | SMPD1 | c.225C>T (p.Arg75=) c.-96+184C>T (n.-96+184C>T) n.374+10C>T n.523C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.410C>T n.350C>T | |
| 11 | g.6390824A= | CA1950145788 | SMPD1 | c.226A= (p.Ile76=) c.-96+185A= (n.-96+185A=) n.374+11A= n.524A= c.-736A= (n.-736A=) n.411A= n.351A= | |
| 11 | g.6390824A>C | CA379368147 | SMPD1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-96+185A>C (n.-96+185A>C) n.374+11A>C n.524A>C c.-736A>C (n.-736A>C) n.411A>C n.351A>C | dbSNP |
| 11 | g.6390824A>G | CA5852527 | SMPD1 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.-96+185A>G (n.-96+185A>G) n.374+11A>G n.524A>G c.-736A>G (n.-736A>G) n.411A>G n.351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390824A>T | CA379368152 | SMPD1 | c.226A>T (p.Ile76Leu) c.-96+185A>T (n.-96+185A>T) n.374+11A>T n.524A>T c.-736A>T (n.-736A>T) n.411A>T n.351A>T | |
| 11 | g.6390825T>A | CA379368161 | SMPD1 | c.227T>A (p.Ile76Lys) c.-96+186T>A (n.-96+186T>A) n.374+12T>A n.525T>A c.-735T>A (n.-735T>A) n.412T>A n.352T>A | |
| 11 | g.6390825T>C | CA217299093 | SMPD1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-96+186T>C (n.-96+186T>C) n.374+12T>C n.525T>C c.-735T>C (n.-735T>C) n.412T>C n.352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390825T>G | CA379368156 | SMPD1 | c.227T>G (p.Ile76Arg) c.-96+186T>G (n.-96+186T>G) n.374+12T>G n.525T>G c.-735T>G (n.-735T>G) n.412T>G n.352T>G | |
| 11 | g.6390825T= | CA1950145789 | SMPD1 | c.227T= (p.Ile76=) c.-96+186T= (n.-96+186T=) n.374+12T= n.525T= c.-735T= (n.-735T=) n.412T= n.352T= | |
| 11 | g.6390826A>C | CA472909535 | SMPD1 | c.228A>C (p.Ile76=) c.-96+187A>C (n.-96+187A>C) n.374+13A>C n.526A>C c.-734A>C (n.-734A>C) n.413A>C n.353A>C | |
| 11 | g.6390826A>G | CA379368166 | SMPD1 | c.228A>G (p.Ile76Met) c.-96+187A>G (n.-96+187A>G) n.374+13A>G n.526A>G c.-734A>G (n.-734A>G) n.413A>G n.353A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390826A>T | CA472909534 | SMPD1 | c.228A>T (p.Ile76=) c.-96+187A>T (n.-96+187A>T) n.374+13A>T n.526A>T c.-734A>T (n.-734A>T) n.413A>T n.353A>T | |
| 11 | g.6390827G>A | CA5852528 | SMPD1 | c.229G>A (p.Val77Met) c.-96+188G>A (n.-96+188G>A) n.374+14G>A n.527G>A c.-733G>A (n.-733G>A) n.414G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390827G>C | CA379368170 | SMPD1 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.-96+188G>C (n.-96+188G>C) n.374+14G>C n.527G>C c.-733G>C (n.-733G>C) n.414G>C n.354G>C | |
| 11 | g.6390827G= | CA1950145790 | SMPD1 | c.229G= (p.Val77=) c.-96+188G= (n.-96+188G=) n.374+14G= n.527G= c.-733G= (n.-733G=) n.414G= n.354G= | |
| 11 | g.6390827G>T | CA379368172 | SMPD1 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.-96+188G>T (n.-96+188G>T) n.374+14G>T n.527G>T c.-733G>T (n.-733G>T) n.414G>T n.354G>T | |
| 11 | g.6390828T>A | CA379368174 | SMPD1 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.-96+189T>A (n.-96+189T>A) n.374+15T>A n.528T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.415T>A n.355T>A | |
| 11 | g.6390828T>C | CA379368176 | SMPD1 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.-96+189T>C (n.-96+189T>C) n.374+15T>C n.528T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.415T>C n.355T>C | |
| 11 | g.6390828T>G | CA379368178 | SMPD1 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.-96+189T>G (n.-96+189T>G) n.374+15T>G n.528T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.415T>G n.355T>G | |
| 11 | g.6390829G>A | CA472909538 | SMPD1 | c.231G>A (p.Val77=) c.-96+190G>A (n.-96+190G>A) n.374+16G>A n.529G>A c.-731G>A (n.-731G>A) n.416G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390829G>C | CA472909539 | SMPD1 | c.231G>C (p.Val77=) c.-96+190G>C (n.-96+190G>C) n.374+16G>C n.529G>C c.-731G>C (n.-731G>C) n.416G>C n.356G>C | |
| 11 | g.6390829G= | CA1950145791 | SMPD1 | c.231G= (p.Val77=) c.-96+190G= (n.-96+190G=) n.374+16G= n.529G= c.-731G= (n.-731G=) n.416G= n.356G= | |
| 11 | g.6390829G>T | CA472909540 | SMPD1 | c.231G>T (p.Val77=) c.-96+190G>T (n.-96+190G>T) n.374+16G>T n.529G>T c.-731G>T (n.-731G>T) n.416G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390830C>A | CA5852529 | SMPD1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-96+191C>A (n.-96+191C>A) n.374+17C>A n.530C>A c.-730C>A (n.-730C>A) n.417C>A n.357C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390830C= | CA1950145792 | SMPD1 | c.232C= (p.Pro78=) c.-96+191C= (n.-96+191C=) n.374+17C= n.530C= c.-730C= (n.-730C=) n.417C= n.357C= | |
| 11 | g.6390830C>G | CA379368181 | SMPD1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-96+191C>G (n.-96+191C>G) n.374+17C>G n.530C>G c.-730C>G (n.-730C>G) n.417C>G n.357C>G | |
| 11 | g.6390830C>T | CA379368184 | SMPD1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-96+191C>T (n.-96+191C>T) n.374+17C>T n.530C>T c.-730C>T (n.-730C>T) n.417C>T n.357C>T | |
| 11 | g.6390831C>A | CA379368187 | SMPD1 | c.233C>A (p.Pro78His) c.-96+192C>A (n.-96+192C>A) n.374+18C>A n.531C>A c.-729C>A (n.-729C>A) n.418C>A n.358C>A | |
| 11 | g.6390831C>G | CA379368189 | SMPD1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-96+192C>G (n.-96+192C>G) n.374+18C>G n.531C>G c.-729C>G (n.-729C>G) n.418C>G n.358C>G | |
| 11 | g.6390831C>T | CA379368191 | SMPD1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-96+192C>T (n.-96+192C>T) n.374+18C>T n.531C>T c.-729C>T (n.-729C>T) n.418C>T n.358C>T | |
| 11 | g.6390832C>A | CA472909543 | SMPD1 | c.234C>A (p.Pro78=) c.-96+193C>A (n.-96+193C>A) n.374+19C>A n.532C>A c.-728C>A (n.-728C>A) n.419C>A n.359C>A | |
| 11 | g.6390832C= | CA1950145793 | SMPD1 | c.234C= (p.Pro78=) c.-96+193C= (n.-96+193C=) n.374+19C= n.532C= c.-728C= (n.-728C=) n.419C= n.359C= | |
| 11 | g.6390832C>G | CA472909542 | SMPD1 | c.234C>G (p.Pro78=) c.-96+193C>G (n.-96+193C>G) n.374+19C>G n.532C>G c.-728C>G (n.-728C>G) n.419C>G n.359C>G | ClinVar |
| 11 | g.6390832C>T | CA5852530 | SMPD1 | c.234C>T (p.Pro78=) c.-96+193C>T (n.-96+193C>T) n.374+19C>T n.532C>T c.-728C>T (n.-728C>T) n.419C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390833C>A | CA472909544 | SMPD1 | c.235C>A (p.Arg79=) c.-96+194C>A (n.-96+194C>A) n.374+20C>A n.533C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.420C>A n.360C>A | |
| 11 | g.6390833C= | CA1950145794 | SMPD1 | c.235C= (p.Arg79=) c.-96+194C= (n.-96+194C=) n.374+20C= n.533C= c.-727C= (n.-727C=) n.420C= n.360C= | |
| 11 | g.6390833C>G | CA379368201 | SMPD1 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.-96+194C>G (n.-96+194C>G) n.374+20C>G n.533C>G c.-727C>G (n.-727C>G) n.420C>G n.360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390833C>T | CA379368198 | SMPD1 | c.235C>T (p.Arg79Trp) c.-96+194C>T (n.-96+194C>T) n.374+20C>T n.533C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.420C>T n.360C>T | |
| 11 | g.6390834G>A | CA5852531 | SMPD1 | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.-96+195G>A (n.-96+195G>A) n.374+21G>A n.534G>A c.-726G>A (n.-726G>A) n.421G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390834G>C | CA379368208 | SMPD1 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.-96+195G>C (n.-96+195G>C) n.374+21G>C n.534G>C c.-726G>C (n.-726G>C) n.421G>C n.361G>C | |
| 11 | g.6390834G= | CA1950145795 | SMPD1 | c.236G= (p.Arg79=) c.-96+195G= (n.-96+195G=) n.374+21G= n.534G= c.-726G= (n.-726G=) n.421G= n.361G= | |
| 11 | g.6390834G>T | CA379368212 | SMPD1 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.-96+195G>T (n.-96+195G>T) n.374+21G>T n.534G>T c.-726G>T (n.-726G>T) n.421G>T n.361G>T | |
| 11 | g.6390835G>A | CA472909547 | SMPD1 | c.237G>A (p.Arg79=) c.-96+196G>A (n.-96+196G>A) n.374+22G>A n.535G>A c.-725G>A (n.-725G>A) n.422G>A n.362G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390835G>C | CA472909548 | SMPD1 | c.237G>C (p.Arg79=) c.-96+196G>C (n.-96+196G>C) n.374+22G>C n.535G>C c.-725G>C (n.-725G>C) n.422G>C n.362G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6390835G= | CA1950145796 | SMPD1 | c.237G= (p.Arg79=) c.-96+196G= (n.-96+196G=) n.374+22G= n.535G= c.-725G= (n.-725G=) n.422G= n.362G= | |
| 11 | g.6390835G>T | CA472909549 | SMPD1 | c.237G>T (p.Arg79=) c.-96+196G>T (n.-96+196G>T) n.374+22G>T n.535G>T c.-725G>T (n.-725G>T) n.422G>T n.362G>T | |
| 11 | g.6390836C>A | CA379368215 | SMPD1 | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.-96+197C>A (n.-96+197C>A) n.374+23C>A n.536C>A c.-724C>A (n.-724C>A) n.423C>A n.363C>A | |
| 11 | g.6390836C>G | CA379368217 | SMPD1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-96+197C>G (n.-96+197C>G) n.374+23C>G n.536C>G c.-724C>G (n.-724C>G) n.423C>G n.363C>G | |
| 11 | g.6390836C>T | CA379368220 | SMPD1 | c.238C>T (p.Leu80Phe) c.-96+197C>T (n.-96+197C>T) n.374+23C>T n.536C>T c.-724C>T (n.-724C>T) n.423C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390837T>A | CA379368221 | SMPD1 | c.239T>A (p.Leu80His) c.-96+198T>A (n.-96+198T>A) n.374+24T>A n.537T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.424T>A n.364T>A | |
| 11 | g.6390837T>C | CA379368222 | SMPD1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-96+198T>C (n.-96+198T>C) n.374+24T>C n.537T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.424T>C n.364T>C | |
| 11 | g.6390837T>G | CA379368224 | SMPD1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-96+198T>G (n.-96+198T>G) n.374+24T>G n.537T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.424T>G n.364T>G | dbSNP |
| 11 | g.6390837T= | CA1950145797 | SMPD1 | c.239T= (p.Leu80=) c.-96+198T= (n.-96+198T=) n.374+24T= n.537T= c.-723T= (n.-723T=) n.424T= n.364T= | |
| 11 | g.6390838C>A | CA472909551 | SMPD1 | c.240C>A (p.Leu80=) c.-96+199C>A (n.-96+199C>A) n.374+25C>A n.538C>A c.-722C>A (n.-722C>A) n.425C>A n.365C>A | |
| 11 | g.6390838C= | CA1950145798 | SMPD1 | c.240C= (p.Leu80=) c.-96+199C= (n.-96+199C=) n.374+25C= n.538C= c.-722C= (n.-722C=) n.425C= n.365C= | |
| 11 | g.6390838C>G | CA472909553 | SMPD1 | c.240C>G (p.Leu80=) c.-96+199C>G (n.-96+199C>G) n.374+25C>G n.538C>G c.-722C>G (n.-722C>G) n.425C>G n.365C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390838C>T | CA472909555 | SMPD1 | c.240C>T (p.Leu80=) c.-96+199C>T (n.-96+199C>T) n.374+25C>T n.538C>T c.-722C>T (n.-722C>T) n.425C>T n.365C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390839C>A | CA472909556 | SMPD1 | c.241C>A (p.Arg81=) c.-96+200C>A (n.-96+200C>A) n.374+26C>A n.539C>A c.-721C>A (n.-721C>A) n.426C>A n.366C>A | |
| 11 | g.6390839C= | CA1950145799 | SMPD1 | c.241C= (p.Arg81=) c.-96+200C= (n.-96+200C=) n.374+26C= n.539C= c.-721C= (n.-721C=) n.426C= n.366C= | |
| 11 | g.6390839C>G | CA379368229 | SMPD1 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-96+200C>G (n.-96+200C>G) n.374+26C>G n.539C>G c.-721C>G (n.-721C>G) n.426C>G n.366C>G | |
| 11 | g.6390839C>T | CA16041477 | SMPD1 | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.-96+200C>T (n.-96+200C>T) n.374+26C>T n.539C>T c.-721C>T (n.-721C>T) n.426C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390840G>A | CA379368234 | SMPD1 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.-96+201G>A (n.-96+201G>A) n.374+27G>A n.540G>A c.-720G>A (n.-720G>A) n.427G>A n.367G>A | |
| 11 | g.6390840G>C | CA379368236 | SMPD1 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-96+201G>C (n.-96+201G>C) n.374+27G>C n.540G>C c.-720G>C (n.-720G>C) n.427G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390840G= | CA1950145800 | SMPD1 | c.242G= (p.Arg81=) c.-96+201G= (n.-96+201G=) n.374+27G= n.540G= c.-720G= (n.-720G=) n.427G= n.367G= | |
| 11 | g.6390840G>T | CA5852532 | SMPD1 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-96+201G>T (n.-96+201G>T) n.374+27G>T n.540G>T c.-720G>T (n.-720G>T) n.427G>T n.367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390841A>C | CA472909559 | SMPD1 | c.243A>C (p.Arg81=) c.-96+202A>C (n.-96+202A>C) n.374+28A>C n.541A>C c.-719A>C (n.-719A>C) n.428A>C n.368A>C | |
| 11 | g.6390841A>G | CA472909560 | SMPD1 | c.243A>G (p.Arg81=) c.-96+202A>G (n.-96+202A>G) n.374+28A>G n.541A>G c.-719A>G (n.-719A>G) n.428A>G n.368A>G | |
| 11 | g.6390841A>T | CA472909562 | SMPD1 | c.243A>T (p.Arg81=) c.-96+202A>T (n.-96+202A>T) n.374+28A>T n.541A>T c.-719A>T (n.-719A>T) n.428A>T n.368A>T | |
| 11 | g.6390842G>A | CA379368241 | SMPD1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-96+203G>A (n.-96+203G>A) n.374+29G>A n.542G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.429G>A n.369G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390842G>C | CA379368244 | SMPD1 | c.244G>C (p.Asp82His) c.-96+203G>C (n.-96+203G>C) n.374+29G>C n.542G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.429G>C n.369G>C | |
| 11 | g.6390842G>T | CA379368239 | SMPD1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-96+203G>T (n.-96+203G>T) n.374+29G>T n.542G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.429G>T n.369G>T | |
| 11 | g.6390843A>C | CA379368247 | SMPD1 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-96+204A>C (n.-96+204A>C) n.374+30A>C n.543A>C c.-717A>C (n.-717A>C) n.430A>C n.370A>C | |
| 11 | g.6390843A>G | CA379368249 | SMPD1 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-96+204A>G (n.-96+204A>G) n.374+30A>G n.543A>G c.-717A>G (n.-717A>G) n.430A>G n.370A>G | |
| 11 | g.6390843A>T | CA379368248 | SMPD1 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.-96+204A>T (n.-96+204A>T) n.374+30A>T n.543A>T c.-717A>T (n.-717A>T) n.430A>T n.370A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390844T>A | CA379368251 | SMPD1 | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-96+205T>A (n.-96+205T>A) n.374+31T>A n.544T>A c.-716T>A (n.-716T>A) n.431T>A n.371T>A | |
| 11 | g.6390844T>C | CA472909569 | SMPD1 | c.246T>C (p.Asp82=) c.-96+205T>C (n.-96+205T>C) n.374+31T>C n.544T>C c.-716T>C (n.-716T>C) n.431T>C n.371T>C | dbSNP |
| 11 | g.6390844T>G | CA379368253 | SMPD1 | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-96+205T>G (n.-96+205T>G) n.374+31T>G n.544T>G c.-716T>G (n.-716T>G) n.431T>G n.371T>G | |
| 11 | g.6390844T= | CA1950145801 | SMPD1 | c.246T= (p.Asp82=) c.-96+205T= (n.-96+205T=) n.374+31T= n.544T= c.-716T= (n.-716T=) n.431T= n.371T= | |
| 11 | g.6390845G>A | CA217299100 | SMPD1 | c.247G>A (p.Val83Ile) c.-96+206G>A (n.-96+206G>A) n.374+32G>A n.545G>A c.-715G>A (n.-715G>A) n.432G>A n.372G>A | dbSNP |
| 11 | g.6390845G>C | CA379368257 | SMPD1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-96+206G>C (n.-96+206G>C) n.374+32G>C n.545G>C c.-715G>C (n.-715G>C) n.432G>C n.372G>C | |
| 11 | g.6390845G= | CA1950145802 | SMPD1 | c.247G= (p.Val83=) c.-96+206G= (n.-96+206G=) n.374+32G= n.545G= c.-715G= (n.-715G=) n.432G= n.372G= | |
| 11 | g.6390845G>T | CA379368259 | SMPD1 | c.247G>T (p.Val83Phe) c.-96+206G>T (n.-96+206G>T) n.374+32G>T n.545G>T c.-715G>T (n.-715G>T) n.432G>T n.372G>T | |
| 11 | g.6390846del | CA2580083940 | SMPD1 | c.248del (p.Val83AlafsTer23) c.-96+207del (n.-96+207del) n.374+33del n.546del c.-714del (n.-714del) n.433del n.373del | ClinVar |
| 11 | g.6390846T>A | CA379368261 | SMPD1 | c.248T>A (p.Val83Asp) c.-96+207T>A (n.-96+207T>A) n.374+33T>A n.546T>A c.-714T>A (n.-714T>A) n.433T>A n.373T>A | |
| 11 | g.6390846T>C | CA217299103 | SMPD1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-96+207T>C (n.-96+207T>C) n.374+33T>C n.546T>C c.-714T>C (n.-714T>C) n.433T>C n.373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390846T>G | CA379368264 | SMPD1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-96+207T>G (n.-96+207T>G) n.374+33T>G n.546T>G c.-714T>G (n.-714T>G) n.433T>G n.373T>G | |
| 11 | g.6390846T= | CA1950145803 | SMPD1 | c.248T= (p.Val83=) c.-96+207T= (n.-96+207T=) n.374+33T= n.546T= c.-714T= (n.-714T=) n.433T= n.373T= | |
| 11 | g.6390847C>A | CA472909573 | SMPD1 | c.249C>A (p.Val83=) c.-96+208C>A (n.-96+208C>A) n.374+34C>A n.547C>A c.-713C>A (n.-713C>A) n.434C>A n.374C>A | |
| 11 | g.6390847C>G | CA472909575 | SMPD1 | c.249C>G (p.Val83=) c.-96+208C>G (n.-96+208C>G) n.374+34C>G n.547C>G c.-713C>G (n.-713C>G) n.434C>G n.374C>G | |
| 11 | g.6390847C>T | CA472909576 | SMPD1 | c.249C>T (p.Val83=) c.-96+208C>T (n.-96+208C>T) n.374+34C>T n.547C>T c.-713C>T (n.-713C>T) n.434C>T n.374C>T | |
| 11 | g.6390848T>A | CA379368268 | SMPD1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-96+209T>A (n.-96+209T>A) n.374+35T>A n.548T>A c.-712T>A (n.-712T>A) n.435T>A n.375T>A | |
| 11 | g.6390848T>C | CA379368269 | SMPD1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-96+209T>C (n.-96+209T>C) n.374+35T>C n.548T>C c.-712T>C (n.-712T>C) n.435T>C n.375T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390848T>G | CA379368272 | SMPD1 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.-96+209T>G (n.-96+209T>G) n.374+35T>G n.548T>G c.-712T>G (n.-712T>G) n.435T>G n.375T>G | |
| 11 | g.6390849T>A | CA379368275 | SMPD1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-96+210T>A (n.-96+210T>A) n.374+36T>A n.549T>A c.-711T>A (n.-711T>A) n.436T>A n.376T>A | |
| 11 | g.6390849T>C | CA379368277 | SMPD1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-96+210T>C (n.-96+210T>C) n.374+36T>C n.549T>C c.-711T>C (n.-711T>C) n.436T>C n.376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390849T>G | CA379368279 | SMPD1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-96+210T>G (n.-96+210T>G) n.374+36T>G n.549T>G c.-711T>G (n.-711T>G) n.436T>G n.376T>G | |
| 11 | g.6390849T= | CA1950145804 | SMPD1 | c.251T= (p.Phe84=) c.-96+210T= (n.-96+210T=) n.374+36T= n.549T= c.-711T= (n.-711T=) n.436T= n.376T= | |
| 11 | g.6390850T>A | CA379368283 | SMPD1 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-96+211T>A (n.-96+211T>A) n.374+37T>A n.550T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.437T>A n.377T>A | |
| 11 | g.6390850T>C | CA472909577 | SMPD1 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-96+211T>C (n.-96+211T>C) n.374+37T>C n.550T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.437T>C n.377T>C | |
| 11 | g.6390850T>G | CA379368281 | SMPD1 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-96+211T>G (n.-96+211T>G) n.374+37T>G n.550T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.437T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390850T= | CA1950145805 | SMPD1 | c.252T= (p.Phe84=) c.-96+211T= (n.-96+211T=) n.374+37T= n.550T= c.-710T= (n.-710T=) n.437T= n.377T= | |
| 11 | g.6390851G>A | CA5852533 | SMPD1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-96+212G>A (n.-96+212G>A) n.374+38G>A n.551G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.438G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390851G>C | CA379368286 | SMPD1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-96+212G>C (n.-96+212G>C) n.374+38G>C n.551G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.438G>C n.378G>C | |
| 11 | g.6390851G= | CA1950145806 | SMPD1 | c.253G= (p.Gly85=) c.-96+212G= (n.-96+212G=) n.374+38G= n.551G= c.-709G= (n.-709G=) n.438G= n.378G= | |
| 11 | g.6390851G>T | CA5852534 | SMPD1 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-96+212G>T (n.-96+212G>T) n.374+38G>T n.551G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.438G>T n.378G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390852G>A | CA379368290 | SMPD1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-96+213G>A (n.-96+213G>A) n.374+39G>A n.552G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.439G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390852G>C | CA379368292 | SMPD1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-96+213G>C (n.-96+213G>C) n.374+39G>C n.552G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.439G>C n.379G>C | |
| 11 | g.6390852G= | CA1950145807 | SMPD1 | c.254G= (p.Gly85=) c.-96+213G= (n.-96+213G=) n.374+39G= n.552G= c.-708G= (n.-708G=) n.439G= n.379G= | |
| 11 | g.6390852G>T | CA5852535 | SMPD1 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-96+213G>T (n.-96+213G>T) n.374+39G>T n.552G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.439G>T n.379G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390853G>A | CA472909580 | SMPD1 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-96+214G>A (n.-96+214G>A) n.374+40G>A n.553G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.440G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390853G>C | CA472909581 | SMPD1 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-96+214G>C (n.-96+214G>C) n.374+40G>C n.553G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.440G>C n.380G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390853G= | CA1950145808 | SMPD1 | c.255G= (p.Gly85=) c.-96+214G= (n.-96+214G=) n.374+40G= n.553G= c.-707G= (n.-707G=) n.440G= n.380G= | |
| 11 | g.6390853G>T | CA472909579 | SMPD1 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-96+214G>T (n.-96+214G>T) n.374+40G>T n.553G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.440G>T n.380G>T | |
| 11 | g.6390854T>A | CA379368297 | SMPD1 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.-96+215T>A (n.-96+215T>A) n.374+41T>A n.554T>A c.-706T>A (n.-706T>A) n.441T>A n.381T>A | |
| 11 | g.6390854T>C | CA379368298 | SMPD1 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.-96+215T>C (n.-96+215T>C) n.374+41T>C n.554T>C c.-706T>C (n.-706T>C) n.441T>C n.381T>C | |
| 11 | g.6390854T>G | CA379368301 | SMPD1 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.-96+215T>G (n.-96+215T>G) n.374+41T>G n.554T>G c.-706T>G (n.-706T>G) n.441T>G n.381T>G | |
| 11 | g.6390854dup | CA2612221041 | SMPD1 | c.256dup (p.Trp86LeufsTer?) c.-96+215dup (n.-96+215dup) n.374+41dup n.554dup c.-706dup (n.-706dup) n.441dup n.381dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390855G>A | CA379368303 | SMPD1 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.-96+216G>A (n.-96+216G>A) n.374+42G>A n.555G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.442G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390855G>C | CA379368305 | SMPD1 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.-96+216G>C (n.-96+216G>C) n.374+42G>C n.555G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.442G>C n.382G>C | |
| 11 | g.6390855G>T | CA379368308 | SMPD1 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.-96+216G>T (n.-96+216G>T) n.374+42G>T n.555G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.442G>T n.382G>T | |
| 11 | g.6390856G>A | CA379368315 | SMPD1 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.-96+217G>A (n.-96+217G>A) n.374+43G>A n.556G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.443G>A n.383G>A | |
| 11 | g.6390856G>C | CA379368313 | SMPD1 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.-96+217G>C (n.-96+217G>C) n.374+43G>C n.556G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.443G>C n.383G>C | |
| 11 | g.6390856G>T | CA379368311 | SMPD1 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.-96+217G>T (n.-96+217G>T) n.374+43G>T n.556G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.443G>T n.383G>T | |
| 11 | g.6390857G>A | CA379368317 | SMPD1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-96+218G>A (n.-96+218G>A) n.374+44G>A n.557G>A c.-703G>A (n.-703G>A) n.444G>A n.384G>A | |
| 11 | g.6390857G>C | CA5852536 | SMPD1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-96+218G>C (n.-96+218G>C) n.374+44G>C n.557G>C c.-703G>C (n.-703G>C) n.444G>C n.384G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390857G= | CA1950145809 | SMPD1 | c.259G= (p.Gly87=) c.-96+218G= (n.-96+218G=) n.374+44G= n.557G= c.-703G= (n.-703G=) n.444G= n.384G= | |
| 11 | g.6390857G>T | CA379368321 | SMPD1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) c.-96+218G>T (n.-96+218G>T) n.374+44G>T n.557G>T c.-703G>T (n.-703G>T) n.444G>T n.384G>T | |
| 11 | g.6390858G>A | CA379368324 | SMPD1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-96+219G>A (n.-96+219G>A) n.374+45G>A n.558G>A c.-702G>A (n.-702G>A) n.445G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390858G>C | CA379368326 | SMPD1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-96+219G>C (n.-96+219G>C) n.374+45G>C n.558G>C c.-702G>C (n.-702G>C) n.445G>C n.385G>C | |
| 11 | g.6390858G>T | CA379368328 | SMPD1 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.-96+219G>T (n.-96+219G>T) n.374+45G>T n.558G>T c.-702G>T (n.-702G>T) n.445G>T n.385G>T | |
| 11 | g.6390859G>A | CA472909590 | SMPD1 | c.261G>A (p.Gly87=) c.-96+220G>A (n.-96+220G>A) n.374+46G>A n.559G>A c.-701G>A (n.-701G>A) n.446G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390859G>C | CA472909591 | SMPD1 | c.261G>C (p.Gly87=) c.-96+220G>C (n.-96+220G>C) n.374+46G>C n.559G>C c.-701G>C (n.-701G>C) n.446G>C n.386G>C | |
| 11 | g.6390859G>T | CA472909592 | SMPD1 | c.261G>T (p.Gly87=) c.-96+220G>T (n.-96+220G>T) n.374+46G>T n.559G>T c.-701G>T (n.-701G>T) n.446G>T n.386G>T | |
| 11 | g.6390860A= | CA1950145810 | SMPD1 | c.262A= (p.Asn88=) c.-96+221A= (n.-96+221A=) n.374+47A= n.560A= c.-700A= (n.-700A=) n.447A= n.387A= | |
| 11 | g.6390860A>C | CA379368330 | SMPD1 | c.262A>C (p.Asn88His) c.-96+221A>C (n.-96+221A>C) n.374+47A>C n.560A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.447A>C n.387A>C | |
| 11 | g.6390860A>G | CA379368333 | SMPD1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) c.-96+221A>G (n.-96+221A>G) n.374+47A>G n.560A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.447A>G n.387A>G | |
| 11 | g.6390860A>T | CA379368336 | SMPD1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.-96+221A>T (n.-96+221A>T) n.374+47A>T n.560A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.447A>T n.387A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390861A= | CA1950145811 | SMPD1 | c.263A= (p.Asn88=) c.-96+222A= (n.-96+222A=) n.374+48A= n.561A= c.-699A= (n.-699A=) n.448A= n.388A= | |
| 11 | g.6390861A>C | CA379368338 | SMPD1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) c.-96+222A>C (n.-96+222A>C) n.374+48A>C n.561A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.448A>C n.388A>C | |
| 11 | g.6390861A>G | CA379368339 | SMPD1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) c.-96+222A>G (n.-96+222A>G) n.374+48A>G n.561A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.448A>G n.388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390861A>T | CA379368341 | SMPD1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) c.-96+222A>T (n.-96+222A>T) n.374+48A>T n.561A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.448A>T n.388A>T | |
| 11 | g.6390865_6390869del | CA2574738553 | SMPD1 | c.267_271del (p.Thr90ProfsTer?) c.-96+226_-96+230del (n.-96+226_-96+230del) n.374+52_374+56del n.565_569del c.-695_-691del (n.-695_-691del) n.452_456del n.392_396del | |
| 11 | g.6390862C>A | CA379368345 | SMPD1 | c.264C>A (p.Asn88Lys) c.-96+223C>A (n.-96+223C>A) n.374+49C>A n.562C>A c.-698C>A (n.-698C>A) n.449C>A n.389C>A | |
| 11 | g.6390862C>G | CA379368343 | SMPD1 | c.264C>G (p.Asn88Lys) c.-96+223C>G (n.-96+223C>G) n.374+49C>G n.562C>G c.-698C>G (n.-698C>G) n.449C>G n.389C>G | |
| 11 | g.6390862C>T | CA472909594 | SMPD1 | c.264C>T (p.Asn88=) c.-96+223C>T (n.-96+223C>T) n.374+49C>T n.562C>T c.-698C>T (n.-698C>T) n.449C>T n.389C>T | |
| 11 | g.6390863C>A | CA379368348 | SMPD1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.-96+224C>A (n.-96+224C>A) n.374+50C>A n.563C>A c.-697C>A (n.-697C>A) n.450C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390863C= | CA1950145812 | SMPD1 | c.265C= (p.Leu89=) c.-96+224C= (n.-96+224C=) n.374+50C= n.563C= c.-697C= (n.-697C=) n.450C= n.390C= | |
| 11 | g.6390863C>G | CA379368350 | SMPD1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-96+224C>G (n.-96+224C>G) n.374+50C>G n.563C>G c.-697C>G (n.-697C>G) n.450C>G n.390C>G | dbSNP |
| 11 | g.6390863C>T | CA5852537 | SMPD1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.-96+224C>T (n.-96+224C>T) n.374+50C>T n.563C>T c.-697C>T (n.-697C>T) n.450C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390864T>A | CA379368355 | SMPD1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.-96+225T>A (n.-96+225T>A) n.374+51T>A n.564T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.451T>A n.391T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390864T>C | CA379368358 | SMPD1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-96+225T>C (n.-96+225T>C) n.374+51T>C n.564T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.451T>C n.391T>C | |
| 11 | g.6390864T>G | CA379368360 | SMPD1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-96+225T>G (n.-96+225T>G) n.374+51T>G n.564T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.451T>G n.391T>G | |
| 11 | g.6390865C>A | CA472909596 | SMPD1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.-96+226C>A (n.-96+226C>A) n.374+52C>A n.565C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.452C>A n.392C>A | |
| 11 | g.6390865C= | CA1950145813 | SMPD1 | c.267C= (p.Leu89=) c.-96+226C= (n.-96+226C=) n.374+52C= n.565C= c.-695C= (n.-695C=) n.452C= n.392C= | |
| 11 | g.6390865C>G | CA472909597 | SMPD1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.-96+226C>G (n.-96+226C>G) n.374+52C>G n.565C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.452C>G n.392C>G | |
| 11 | g.6390865C>T | CA472909598 | SMPD1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.-96+226C>T (n.-96+226C>T) n.374+52C>T n.565C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.452C>T n.392C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390866A>C | CA379368363 | SMPD1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-96+227A>C (n.-96+227A>C) n.374+53A>C n.566A>C c.-694A>C (n.-694A>C) n.453A>C n.393A>C | |
| 11 | g.6390866A>G | CA379368365 | SMPD1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-96+227A>G (n.-96+227A>G) n.374+53A>G n.566A>G c.-694A>G (n.-694A>G) n.453A>G n.393A>G | |
| 11 | g.6390866A>T | CA379368367 | SMPD1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-96+227A>T (n.-96+227A>T) n.374+53A>T n.566A>T c.-694A>T (n.-694A>T) n.453A>T n.393A>T | |
| 11 | g.6390867C>A | CA217299112 | SMPD1 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-96+228C>A (n.-96+228C>A) n.374+54C>A n.567C>A c.-693C>A (n.-693C>A) n.454C>A n.394C>A | dbSNP |
| 11 | g.6390867C= | CA1950145814 | SMPD1 | c.269C= (p.Thr90=) c.-96+228C= (n.-96+228C=) n.374+54C= n.567C= c.-693C= (n.-693C=) n.454C= n.394C= | |
| 11 | g.6390867C>G | CA379368372 | SMPD1 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-96+228C>G (n.-96+228C>G) n.374+54C>G n.567C>G c.-693C>G (n.-693C>G) n.454C>G n.394C>G | |
| 11 | g.6390867C>T | CA379368374 | SMPD1 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-96+228C>T (n.-96+228C>T) n.374+54C>T n.567C>T c.-693C>T (n.-693C>T) n.454C>T n.394C>T | |
| 11 | g.6390868C>A | CA472909601 | SMPD1 | c.270C>A (p.Thr90=) c.-96+229C>A (n.-96+229C>A) n.374+55C>A n.568C>A c.-692C>A (n.-692C>A) n.455C>A n.395C>A | |
| 11 | g.6390868C>G | CA472909603 | SMPD1 | c.270C>G (p.Thr90=) c.-96+229C>G (n.-96+229C>G) n.374+55C>G n.568C>G c.-692C>G (n.-692C>G) n.455C>G n.395C>G | |
| 11 | g.6390868C>T | CA472909605 | SMPD1 | c.270C>T (p.Thr90=) c.-96+229C>T (n.-96+229C>T) n.374+55C>T n.568C>T c.-692C>T (n.-692C>T) n.455C>T n.395C>T | |
| 11 | g.6390869T>A | CA379368381 | SMPD1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.-96+230T>A (n.-96+230T>A) n.374+56T>A n.569T>A c.-691T>A (n.-691T>A) n.456T>A n.396T>A | |
| 11 | g.6390869T>C | CA379368379 | SMPD1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.-96+230T>C (n.-96+230T>C) n.374+56T>C n.569T>C c.-691T>C (n.-691T>C) n.456T>C n.396T>C | |
| 11 | g.6390869T>G | CA379368378 | SMPD1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.-96+230T>G (n.-96+230T>G) n.374+56T>G n.569T>G c.-691T>G (n.-691T>G) n.456T>G n.396T>G | |
| 11 | g.6390869_6390870delinsCA | CA2695213107 | SMPD1 | c.271_272delinsCA (p.Cys91His) c.-96+230_-96+231delinsCA (n.-96+230_-96+231delinsCA) n.374+56_374+57delinsCA n.569_570delinsCA c.-691_-690delinsCA (n.-691_-690delinsCA) n.456_457delinsCA n.396_397delinsCA | |
| 11 | g.6390870G>A | CA379368384 | SMPD1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.-96+231G>A (n.-96+231G>A) n.374+57G>A n.570G>A c.-690G>A (n.-690G>A) n.457G>A n.397G>A | |
| 11 | g.6390870G>C | CA379368388 | SMPD1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.-96+231G>C (n.-96+231G>C) n.374+57G>C n.570G>C c.-690G>C (n.-690G>C) n.457G>C n.397G>C | |
| 11 | g.6390870G>T | CA379368386 | SMPD1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.-96+231G>T (n.-96+231G>T) n.374+57G>T n.570G>T c.-690G>T (n.-690G>T) n.457G>T n.397G>T | |
| 11 | g.6390871C>A | CA379368390 | SMPD1 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.-96+232C>A (n.-96+232C>A) n.374+58C>A n.571C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.458C>A n.398C>A | |
| 11 | g.6390871C= | CA1950145815 | SMPD1 | c.273C= (p.Cys91=) c.-96+232C= (n.-96+232C=) n.374+58C= n.571C= c.-689C= (n.-689C=) n.458C= n.398C= | |
| 11 | g.6390871C>G | CA379368392 | SMPD1 | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.-96+232C>G (n.-96+232C>G) n.374+58C>G n.571C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.458C>G n.398C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390871C>T | CA472909607 | SMPD1 | c.273C>T (p.Cys91=) c.-96+232C>T (n.-96+232C>T) n.374+58C>T n.571C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.458C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390872C>A | CA379368394 | SMPD1 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-96+233C>A (n.-96+233C>A) n.374+59C>A n.572C>A c.-688C>A (n.-688C>A) n.459C>A n.399C>A | |
| 11 | g.6390872C= | CA1950145816 | SMPD1 | c.274C= (p.Pro92=) c.-96+233C= (n.-96+233C=) n.374+59C= n.572C= c.-688C= (n.-688C=) n.459C= n.399C= | |
| 11 | g.6390872C>G | CA379368396 | SMPD1 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-96+233C>G (n.-96+233C>G) n.374+59C>G n.572C>G c.-688C>G (n.-688C>G) n.459C>G n.399C>G | |
| 11 | g.6390872C>T | CA379368397 | SMPD1 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-96+233C>T (n.-96+233C>T) n.374+59C>T n.572C>T c.-688C>T (n.-688C>T) n.459C>T n.399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390873C>A | CA379368398 | SMPD1 | c.275C>A (p.Pro92Gln) c.-96+234C>A (n.-96+234C>A) n.374+60C>A n.573C>A c.-687C>A (n.-687C>A) n.460C>A n.400C>A | |
| 11 | g.6390873C>G | CA379368399 | SMPD1 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-96+234C>G (n.-96+234C>G) n.374+60C>G n.573C>G c.-687C>G (n.-687C>G) n.460C>G n.400C>G | |
| 11 | g.6390873C>T | CA379368400 | SMPD1 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-96+234C>T (n.-96+234C>T) n.374+60C>T n.573C>T c.-687C>T (n.-687C>T) n.460C>T n.400C>T | |
| 11 | g.6390874A>C | CA472909610 | SMPD1 | c.276A>C (p.Pro92=) c.-96+235A>C (n.-96+235A>C) n.374+61A>C n.574A>C c.-686A>C (n.-686A>C) n.461A>C n.401A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390874A>G | CA472909612 | SMPD1 | c.276A>G (p.Pro92=) c.-96+235A>G (n.-96+235A>G) n.374+61A>G n.574A>G c.-686A>G (n.-686A>G) n.461A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390874A>T | CA472909613 | SMPD1 | c.276A>T (p.Pro92=) c.-96+235A>T (n.-96+235A>T) n.374+61A>T n.574A>T c.-686A>T (n.-686A>T) n.461A>T n.401A>T | |
| 11 | g.6390875A= | CA1950145817 | SMPD1 | c.277A= (p.Ile93=) c.-96+236A= (n.-96+236A=) n.374+62A= n.575A= c.-685A= (n.-685A=) n.462A= n.402A= | |
| 11 | g.6390875A>C | CA379368401 | SMPD1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.-96+236A>C (n.-96+236A>C) n.374+62A>C n.575A>C c.-685A>C (n.-685A>C) n.462A>C n.402A>C | |
| 11 | g.6390875A>G | CA217299115 | SMPD1 | c.277A>G (p.Ile93Val) c.-96+236A>G (n.-96+236A>G) n.374+62A>G n.575A>G c.-685A>G (n.-685A>G) n.462A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390875A>T | CA379368402 | SMPD1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) c.-96+236A>T (n.-96+236A>T) n.374+62A>T n.575A>T c.-685A>T (n.-685A>T) n.462A>T n.402A>T |