Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390701_6390713del | CA645591969 | SMPD1 | c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?) c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del) n.262_274del n.401_413del c.-859_-847del (n.-859_-847del) n.288_300del n.228_240del | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | CA1950145681 | SMPD1 | c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA1950145684 | SMPD1 | c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390705_6390716dup | CA918811632 | SMPD1 | c.107_118dup (p.Leu39_Ala40insValLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+77dup (n.-96+66_-96+77dup) n.266_277dup n.405_416dup c.-855_-844dup (n.-855_-844dup) n.292_303dup n.232_243dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390716del | CA200324 | SMPD1 | c.107_118del (p.Val36_Leu39del) c.-96+66_-96+77del (n.-96+66_-96+77del) n.266_277del n.405_416del c.-855_-844del (n.-855_-844del) n.292_303del n.232_243del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.6390705_6390722del | CA200326 | SMPD1 | c.107_124del (p.Val36_Leu41del) c.-96+66_-96+83del (n.-96+66_-96+83del) n.266_283del n.405_422del c.-855_-838del (n.-855_-838del) n.292_309del n.232_249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390728del | CA5852476 | SMPD1 | c.107_130del (p.Val36_Leu43del) c.-96+66_-96+89del (n.-96+66_-96+89del) n.266_289del n.405_428del c.-855_-832del (n.-855_-832del) n.292_315del n.232_255del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734dup | CA5852477 | SMPD1 | c.107_136dup (p.Leu45_Ala46insValLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+95dup (n.-96+66_-96+95dup) n.266_295dup n.405_434dup c.-855_-826dup (n.-855_-826dup) n.292_321dup n.232_261dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734del | CA2612220993 | SMPD1 | c.107_136del (p.Val36_Leu45del) c.-96+66_-96+95del (n.-96+66_-96+95del) n.266_295del n.405_434del c.-855_-826del (n.-855_-826del) n.292_321del n.232_261del | gnomAD v4 |
11 | g.6390703_6390713delinsGGTGCTGGCGC | CA1950145690 | SMPD1 | c.105_115delinsGGTGCTGGCGC (p.Leu35=) c.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC (n.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC) n.264_274delinsGGTGCTGGCGC n.403_413delinsGGTGCTGGCGC c.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC (n.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC) n.290_300delinsGGTGCTGGCGC n.230_240delinsGGTGCTGGCGC | |
11 | g.6390704_6390713del | CA5852481 | SMPD1 | c.106_115del (p.Val36TrpfsTer?) c.-96+65_-96+74del (n.-96+65_-96+74del) n.265_274del n.404_413del c.-856_-847del (n.-856_-847del) n.291_300del n.231_240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390704_6390714delinsGTGCTGGCGCT | CA1950145693 | SMPD1 | c.106_116delinsGTGCTGGCGCT (p.Val36=) c.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT (n.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT) n.265_275delinsGTGCTGGCGCT n.404_414delinsGTGCTGGCGCT c.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT (n.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT) n.291_301delinsGTGCTGGCGCT n.231_241delinsGTGCTGGCGCT | |
11 | g.6390705_6390714delinsCGC | CA915947959 | SMPD1 | c.107_116delinsCGC (p.Val36AlafsTer?) c.-96+66_-96+75delinsCGC (n.-96+66_-96+75delinsCGC) n.266_275delinsCGC n.405_414delinsCGC c.-855_-846delinsCGC (n.-855_-846delinsCGC) n.292_301delinsCGC n.232_241delinsCGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390705_6390729delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC | CA1950145696 | SMPD1 | c.107_131delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (p.Val36=) c.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC) n.266_290delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC n.405_429delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC c.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC) n.292_316delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC n.232_256delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC | |
11 | g.6390736_6390741dup | CA217299015 | SMPD1 | c.138_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAla) c.-96+97_-96+102dup (n.-96+97_-96+102dup) n.297_302dup n.436_441dup c.-824_-819dup (n.-824_-819dup) n.323_328dup n.263_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390730_6390741dup | CA217299010 | SMPD1 | c.132_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla) c.-96+91_-96+102dup (n.-96+91_-96+102dup) n.291_302dup n.430_441dup c.-830_-819dup (n.-830_-819dup) n.317_328dup n.257_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724_6390741dup | CA918811646 | SMPD1 | c.126_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+85_-96+102dup (n.-96+85_-96+102dup) n.285_302dup n.424_441dup c.-836_-819dup (n.-836_-819dup) n.311_328dup n.251_268dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390718_6390741dup | CA2740093596 | SMPD1 | c.120_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+79_-96+102dup (n.-96+79_-96+102dup) n.279_302dup n.418_441dup c.-842_-819dup (n.-842_-819dup) n.305_328dup n.245_268dup | ClinVar |
11 | g.6390712_6390741dup | CA934779461 | SMPD1 | c.114_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+73_-96+102dup (n.-96+73_-96+102dup) n.273_302dup n.412_441dup c.-848_-819dup (n.-848_-819dup) n.299_328dup n.239_268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390741del | CA5852484 | SMPD1 | c.138_143del (p.Leu47_Ala48del) c.-96+97_-96+102del (n.-96+97_-96+102del) n.297_302del n.436_441del c.-824_-819del (n.-824_-819del) n.323_328del n.263_268del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390730_6390741del | CA10587131 | SMPD1 | c.132_143del (p.Leu45_Ala48del) c.-96+91_-96+102del (n.-96+91_-96+102del) n.291_302del n.430_441del c.-830_-819del (n.-830_-819del) n.317_328del n.257_268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724_6390741del | CA5852486 | SMPD1 | c.126_143del (p.Leu43_Ala48del) c.-96+85_-96+102del (n.-96+85_-96+102del) n.285_302del n.424_441del c.-836_-819del (n.-836_-819del) n.311_328del n.251_268del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390718_6390741del | CA679149048 | SMPD1 | c.120_143del (p.Leu41_Ala48del) c.-96+79_-96+102del (n.-96+79_-96+102del) n.279_302del n.418_441del c.-842_-819del (n.-842_-819del) n.305_328del n.245_268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390707_6390714delinsCTGGCGCT | CA1950145701 | SMPD1 | c.109_116delinsCTGGCGCT (p.Leu37=) c.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT (n.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT) n.268_275delinsCTGGCGCT n.407_414delinsCTGGCGCT c.-853_-846delinsCTGGCGCT (n.-853_-846delinsCTGGCGCT) n.294_301delinsCTGGCGCT n.234_241delinsCTGGCGCT | |
11 | g.6390707_6390716delinsCTGGCGCTGG | CA1950145699 | SMPD1 | c.109_118delinsCTGGCGCTGG (p.Leu37=) c.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG (n.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG) n.268_277delinsCTGGCGCTGG n.407_416delinsCTGGCGCTGG c.-853_-844delinsCTGGCGCTGG (n.-853_-844delinsCTGGCGCTGG) n.294_303delinsCTGGCGCTGG n.234_243delinsCTGGCGCTGG | |
11 | g.6390708_6390713delinsTGGCGC | CA1950145703 | SMPD1 | c.110_115delinsTGGCGC (p.Leu37=) c.-96+69_-96+74delinsTGGCGC (n.-96+69_-96+74delinsTGGCGC) n.269_274delinsTGGCGC n.408_413delinsTGGCGC c.-852_-847delinsTGGCGC (n.-852_-847delinsTGGCGC) n.295_300delinsTGGCGC n.235_240delinsTGGCGC | |
11 | g.6390708_6390714del | CA1139661803 | SMPD1 | c.110_116del (p.Leu37ArgfsTer?) c.-96+69_-96+75del (n.-96+69_-96+75del) n.269_275del n.408_414del c.-852_-846del (n.-852_-846del) n.295_301del n.235_241del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390708_6390716del | CA5852490 | SMPD1 | c.110_118del (p.Leu37_Ala40delinsPro) c.-96+69_-96+77del (n.-96+69_-96+77del) n.269_277del n.408_416del c.-852_-844del (n.-852_-844del) n.295_303del n.235_243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390709_6390713del | CA5852491 | SMPD1 | c.111_115del (p.Ala38GlyfsTer12) c.-96+70_-96+74del (n.-96+70_-96+74del) n.270_274del n.409_413del c.-851_-847del (n.-851_-847del) n.296_300del n.236_240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390710_6390713del | CA2612221003 | SMPD1 | c.112_115del (p.Ala38TrpfsTer?) c.-96+71_-96+74del (n.-96+71_-96+74del) n.271_274del n.410_413del c.-850_-847del (n.-850_-847del) n.297_300del n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.6390712_6390713del | CA2612221002 | SMPD1 | c.114_115del (p.Leu39GlyfsTer12) c.-96+73_-96+74del (n.-96+73_-96+74del) n.273_274del n.412_413del c.-848_-847del (n.-848_-847del) n.299_300del n.239_240del | gnomAD v4 |
11 | g.6390711_6390713del | CA2534921606 | SMPD1 | c.113_115del (p.Ala38_Leu39delinsVal) c.-96+72_-96+74del (n.-96+72_-96+74del) n.272_274del n.411_413del c.-849_-847del (n.-849_-847del) n.298_300del n.238_240del | |
11 | g.6390711_6390714delinsCGCT | CA1950145708 | SMPD1 | c.113_116delinsCGCT (p.Ala38=) c.-96+72_-96+75delinsCGCT (n.-96+72_-96+75delinsCGCT) n.272_275delinsCGCT n.411_414delinsCGCT c.-849_-846delinsCGCT (n.-849_-846delinsCGCT) n.298_301delinsCGCT n.238_241delinsCGCT | |
11 | g.6390713_6390715del | CA934779495 | SMPD1 | c.115_117del (p.Leu39del) c.-96+74_-96+76del (n.-96+74_-96+76del) n.274_276del n.413_415del c.-847_-845del (n.-847_-845del) n.300_302del n.240_242del | dbSNP |
11 | g.6390716_6390717insTGCTGG | CA597438127 | SMPD1 | c.118_119insTGCTGG (p.Leu39_Ala40insValLeu) c.-96+77_-96+78insTGCTGG (n.-96+77_-96+78insTGCTGG) n.277_278insTGCTGG n.416_417insTGCTGG c.-844_-843insTGCTGG (n.-844_-843insTGCTGG) n.303_304insTGCTGG n.243_244insTGCTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390728_6390729insTGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA2612221006 | SMPD1 | c.130_131insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu43_Ala44insValLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.289_290insTGCTGGCGCTGGCGCTGG n.428_429insTGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.315_316insTGCTGGCGCTGGCGCTGG n.255_256insTGCTGGCGCTGGCGCTGG | gnomAD v4 |
11 | g.6390713C>A | CA379367261 | SMPD1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-96+74C>A (n.-96+74C>A) n.274C>A n.413C>A c.-847C>A (n.-847C>A) n.300C>A n.240C>A | |
11 | g.6390713C= | CA1950145711 | SMPD1 | c.115C= (p.Leu39=) c.-96+74C= (n.-96+74C=) n.274C= n.413C= c.-847C= (n.-847C=) n.300C= n.240C= | |
11 | g.6390713C>G | CA379367264 | SMPD1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-96+74C>G (n.-96+74C>G) n.274C>G n.413C>G c.-847C>G (n.-847C>G) n.300C>G n.240C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390713C>T | CA472909399 | SMPD1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-96+74C>T (n.-96+74C>T) n.274C>T n.413C>T c.-847C>T (n.-847C>T) n.300C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390713_6390714delinsCT | CA1950145710 | SMPD1 | c.115_116delinsCT (p.Leu39=) c.-96+74_-96+75delinsCT (n.-96+74_-96+75delinsCT) n.274_275delinsCT n.413_414delinsCT c.-847_-846delinsCT (n.-847_-846delinsCT) n.300_301delinsCT n.240_241delinsCT | |
11 | g.6390716_6390745dup | CA2612221008 | SMPD1 | c.118_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+77_-96+106dup (n.-96+77_-96+106dup) n.277_306dup n.416_445dup c.-844_-815dup (n.-844_-815dup) n.303_332dup n.243_272dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390714del | CA597438128 | SMPD1 | c.116del (p.Leu39ArgfsTer?) c.-96+75del (n.-96+75del) n.275del n.414del c.-846del (n.-846del) n.301del n.241del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390714T>A | CA379367270 | SMPD1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-96+75T>A (n.-96+75T>A) n.275T>A n.414T>A c.-846T>A (n.-846T>A) n.301T>A n.241T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390714T>C | CA379367272 | SMPD1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-96+75T>C (n.-96+75T>C) n.275T>C n.414T>C c.-846T>C (n.-846T>C) n.301T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390714T>G | CA379367276 | SMPD1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-96+75T>G (n.-96+75T>G) n.275T>G n.414T>G c.-846T>G (n.-846T>G) n.301T>G n.241T>G | |
11 | g.6390714T= | CA1950145712 | SMPD1 | c.116T= (p.Leu39=) c.-96+75T= (n.-96+75T=) n.275T= n.414T= c.-846T= (n.-846T=) n.301T= n.241T= | |
11 | g.6390715G>A | CA472909402 | SMPD1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-96+76G>A (n.-96+76G>A) n.276G>A n.415G>A c.-845G>A (n.-845G>A) n.302G>A n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390715G>C | CA472909401 | SMPD1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-96+76G>C (n.-96+76G>C) n.276G>C n.415G>C c.-845G>C (n.-845G>C) n.302G>C n.242G>C | |
11 | g.6390715G= | CA1950145713 | SMPD1 | c.117G= (p.Leu39=) c.-96+76G= (n.-96+76G=) n.276G= n.415G= c.-845G= (n.-845G=) n.302G= n.242G= | |
11 | g.6390715G>T | CA472909400 | SMPD1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-96+76G>T (n.-96+76G>T) n.276G>T n.415G>T c.-845G>T (n.-845G>T) n.302G>T n.242G>T | |
11 | g.6390715_6390718del | CA2612221009 | SMPD1 | c.117_120del (p.Ala40TrpfsTer?) c.-96+76_-96+79del (n.-96+76_-96+79del) n.276_279del n.415_418del c.-845_-842del (n.-845_-842del) n.302_305del n.242_245del | gnomAD v4 |
11 | g.6390715_6390719del | CA2723269431 | SMPD1 | c.117_121del (p.Ala40GlyfsTer10) c.-96+76_-96+80del (n.-96+76_-96+80del) n.276_280del n.415_419del c.-845_-841del (n.-845_-841del) n.302_306del n.242_246del | dbSNP |
11 | g.6390716G>A | CA379367280 | SMPD1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-96+77G>A (n.-96+77G>A) n.277G>A n.416G>A c.-844G>A (n.-844G>A) n.303G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390716G>C | CA379367284 | SMPD1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-96+77G>C (n.-96+77G>C) n.277G>C n.416G>C c.-844G>C (n.-844G>C) n.303G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390716G= | CA1950145714 | SMPD1 | c.118G= (p.Ala40=) c.-96+77G= (n.-96+77G=) n.277G= n.416G= c.-844G= (n.-844G=) n.303G= n.243G= | |
11 | g.6390716G>T | CA379367287 | SMPD1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-96+77G>T (n.-96+77G>T) n.277G>T n.416G>T c.-844G>T (n.-844G>T) n.303G>T n.243G>T | |
11 | g.6390717C>A | CA379367293 | SMPD1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-96+78C>A (n.-96+78C>A) n.278C>A n.417C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.304C>A n.244C>A | |
11 | g.6390717C= | CA1950145716 | SMPD1 | c.119C= (p.Ala40=) c.-96+78C= (n.-96+78C=) n.278C= n.417C= c.-843C= (n.-843C=) n.304C= n.244C= | |
11 | g.6390717C>G | CA379367296 | SMPD1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-96+78C>G (n.-96+78C>G) n.278C>G n.417C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.304C>G n.244C>G | |
11 | g.6390717C>T | CA217299031 | SMPD1 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-96+78C>T (n.-96+78C>T) n.278C>T n.417C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.304C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390717_6390718delinsCG | CA1950145715 | SMPD1 | c.119_120delinsCG (p.Ala40=) c.-96+78_-96+79delinsCG (n.-96+78_-96+79delinsCG) n.278_279delinsCG n.417_418delinsCG c.-843_-842delinsCG (n.-843_-842delinsCG) n.304_305delinsCG n.244_245delinsCG | |
11 | g.6390717_6390719del | CA2790302100 | SMPD1 | c.119_121del (p.Ala40_Leu41delinsVal) c.-96+78_-96+80del (n.-96+78_-96+80del) n.278_280del n.417_419del c.-843_-841del (n.-843_-841del) n.304_306del n.244_246del | |
11 | g.6390718del | CA1950145717 | SMPD1 | c.120del (p.Leu41TrpfsTer?) c.-96+79del (n.-96+79del) n.279del n.418del c.-842del (n.-842del) n.305del n.245del | dbSNP |
11 | g.6390718G>A | CA472909404 | SMPD1 | c.120G>A (p.Ala40=) c.-96+79G>A (n.-96+79G>A) n.279G>A n.418G>A c.-842G>A (n.-842G>A) n.305G>A n.245G>A | |
11 | g.6390718G>C | CA472909406 | SMPD1 | c.120G>C (p.Ala40=) c.-96+79G>C (n.-96+79G>C) n.279G>C n.418G>C c.-842G>C (n.-842G>C) n.305G>C n.245G>C | |
11 | g.6390718G= | CA1950145718 | SMPD1 | c.120G= (p.Ala40=) c.-96+79G= (n.-96+79G=) n.279G= n.418G= c.-842G= (n.-842G=) n.305G= n.245G= | |
11 | g.6390718G>T | CA472909405 | SMPD1 | c.120G>T (p.Ala40=) c.-96+79G>T (n.-96+79G>T) n.279G>T n.418G>T c.-842G>T (n.-842G>T) n.305G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390719C>A | CA379367306 | SMPD1 | c.121C>A (p.Leu41Met) c.-96+80C>A (n.-96+80C>A) n.280C>A n.419C>A c.-841C>A (n.-841C>A) n.306C>A n.246C>A | |
11 | g.6390719C= | CA1950145719 | SMPD1 | c.121C= (p.Leu41=) c.-96+80C= (n.-96+80C=) n.280C= n.419C= c.-841C= (n.-841C=) n.306C= n.246C= | |
11 | g.6390719C>G | CA379367303 | SMPD1 | c.121C>G (p.Leu41Val) c.-96+80C>G (n.-96+80C>G) n.280C>G n.419C>G c.-841C>G (n.-841C>G) n.306C>G n.246C>G | dbSNP |
11 | g.6390719C>T | CA472909408 | SMPD1 | c.121C>T (p.Leu41=) c.-96+80C>T (n.-96+80C>T) n.280C>T n.419C>T c.-841C>T (n.-841C>T) n.306C>T n.246C>T | dbSNP |
11 | g.6390723_6390724insCCTGGC | CA2612221010 | SMPD1 | c.125_126insCCTGGC (p.Ala42_Leu43insLeuAla) c.-96+84_-96+85insCCTGGC (n.-96+84_-96+85insCCTGGC) n.284_285insCCTGGC n.423_424insCCTGGC c.-837_-836insCCTGGC (n.-837_-836insCCTGGC) n.310_311insCCTGGC n.250_251insCCTGGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390722_6390745dup | CA2790302102 | SMPD1 | c.124_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+83_-96+106dup (n.-96+83_-96+106dup) n.283_306dup n.422_445dup c.-838_-815dup (n.-838_-815dup) n.309_332dup n.249_272dup | |
11 | g.6390720T>A | CA379367310 | SMPD1 | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.-96+81T>A (n.-96+81T>A) n.281T>A n.420T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.307T>A n.247T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390720T>C | CA5852494 | SMPD1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-96+81T>C (n.-96+81T>C) n.281T>C n.420T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.307T>C n.247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390720T>G | CA379367316 | SMPD1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-96+81T>G (n.-96+81T>G) n.281T>G n.420T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.307T>G n.247T>G | |
11 | g.6390720T= | CA1950145720 | SMPD1 | c.122T= (p.Leu41=) c.-96+81T= (n.-96+81T=) n.281T= n.420T= c.-840T= (n.-840T=) n.307T= n.247T= | |
11 | g.6390720_6390726del | CA2695201067 | SMPD1 | c.122_128del (p.Leu41ArgfsTer?) c.-96+81_-96+87del (n.-96+81_-96+87del) n.281_287del n.420_426del c.-840_-834del (n.-840_-834del) n.307_313del n.247_253del | ClinVar |
11 | g.6390721G>A | CA472909413 | SMPD1 | c.123G>A (p.Leu41=) c.-96+82G>A (n.-96+82G>A) n.282G>A n.421G>A c.-839G>A (n.-839G>A) n.308G>A n.248G>A | |
11 | g.6390721G>C | CA472909411 | SMPD1 | c.123G>C (p.Leu41=) c.-96+82G>C (n.-96+82G>C) n.282G>C n.421G>C c.-839G>C (n.-839G>C) n.308G>C n.248G>C | |
11 | g.6390721G>T | CA472909410 | SMPD1 | c.123G>T (p.Leu41=) c.-96+82G>T (n.-96+82G>T) n.282G>T n.421G>T c.-839G>T (n.-839G>T) n.308G>T n.248G>T | |
11 | g.6390722_6390724del | CA2790302103 | SMPD1 | c.124_126del (p.Ala42del) c.-96+83_-96+85del (n.-96+83_-96+85del) n.283_285del n.422_424del c.-838_-836del (n.-838_-836del) n.309_311del n.249_251del | |
11 | g.6390721_6390725del | CA2612221011 | SMPD1 | c.123_127del (p.Ala42GlyfsTer8) c.-96+82_-96+86del (n.-96+82_-96+86del) n.282_286del n.421_425del c.-839_-835del (n.-839_-835del) n.308_312del n.248_252del | gnomAD v4 |
11 | g.6390725_6390726insCGGCGC | CA597438129 | SMPD1 | c.127_128insCGGCGC (p.Ala42_Leu43insProAla) c.-96+86_-96+87insCGGCGC (n.-96+86_-96+87insCGGCGC) n.286_287insCGGCGC n.425_426insCGGCGC c.-835_-834insCGGCGC (n.-835_-834insCGGCGC) n.312_313insCGGCGC n.252_253insCGGCGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390722G>A | CA379367320 | SMPD1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-96+83G>A (n.-96+83G>A) n.283G>A n.422G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.309G>A n.249G>A | |
11 | g.6390722G>C | CA379367323 | SMPD1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-96+83G>C (n.-96+83G>C) n.283G>C n.422G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.309G>C n.249G>C | |
11 | g.6390722G= | CA1950145721 | SMPD1 | c.124G= (p.Ala42=) c.-96+83G= (n.-96+83G=) n.283G= n.422G= c.-838G= (n.-838G=) n.309G= n.249G= | |
11 | g.6390722G>T | CA379367326 | SMPD1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-96+83G>T (n.-96+83G>T) n.283G>T n.422G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.309G>T n.249G>T | dbSNP |
11 | g.6390724_6390725del | CA2741146953 | SMPD1 | c.126_127del (p.Leu43GlyfsTer8) c.-96+85_-96+86del (n.-96+85_-96+86del) n.285_286del n.424_425del c.-836_-835del (n.-836_-835del) n.311_312del n.251_252del | |
11 | g.6390723_6390727del | CA2723269446 | SMPD1 | c.125_129del (p.Ala42GlyfsTer8) c.-96+84_-96+88del (n.-96+84_-96+88del) n.284_288del n.423_427del c.-837_-833del (n.-837_-833del) n.310_314del n.250_254del | dbSNP |
11 | g.6390722_6390731del | CA2790302105 | SMPD1 | c.124_133del (p.Ala42TrpfsTer?) c.-96+83_-96+92del (n.-96+83_-96+92del) n.283_292del n.422_431del c.-838_-829del (n.-838_-829del) n.309_318del n.249_258del | |
11 | g.6390722_6390746delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT | CA1950145722 | SMPD1 | c.124_148delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (p.Ala42=) c.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT) n.283_307delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT n.422_446delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT c.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT) n.309_333delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT n.249_273delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT | |
11 | g.6390723C>A | CA379367329 | SMPD1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-96+84C>A (n.-96+84C>A) n.284C>A n.423C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.310C>A n.250C>A | dbSNP |
11 | g.6390723C= | CA1950145723 | SMPD1 | c.125C= (p.Ala42=) c.-96+84C= (n.-96+84C=) n.284C= n.423C= c.-837C= (n.-837C=) n.310C= n.250C= | |
11 | g.6390723C>G | CA379367332 | SMPD1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-96+84C>G (n.-96+84C>G) n.284C>G n.423C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.310C>G n.250C>G | |
11 | g.6390723C>T | CA217299033 | SMPD1 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-96+84C>T (n.-96+84C>T) n.284C>T n.423C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.310C>T n.250C>T | dbSNP |
11 | g.6390723_6390747del | CA912972803 | SMPD1 | c.125_149del (p.Ala42ValfsTer27) c.-96+84_-96+108del (n.-96+84_-96+108del) n.284_308del n.423_447del c.-837_-813del (n.-837_-813del) n.310_334del n.250_274del | |
11 | g.6390724_6390747del | CA658822277 | SMPD1 | c.126_149del (p.Leu43_Ser50del) c.-96+85_-96+108del (n.-96+85_-96+108del) n.285_308del n.424_447del c.-836_-813del (n.-836_-813del) n.311_334del n.251_274del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390724del | CA2574738551 | SMPD1 | c.126del (p.Leu43TrpfsTer?) c.-96+85del (n.-96+85del) n.285del n.424del c.-836del (n.-836del) n.311del n.251del | |
11 | g.6390724G>A | CA5852495 | SMPD1 | c.126G>A (p.Ala42=) c.-96+85G>A (n.-96+85G>A) n.285G>A n.424G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.311G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724G>C | CA472909416 | SMPD1 | c.126G>C (p.Ala42=) c.-96+85G>C (n.-96+85G>C) n.285G>C n.424G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.311G>C n.251G>C | |
11 | g.6390724G= | CA1950145724 | SMPD1 | c.126G= (p.Ala42=) c.-96+85G= (n.-96+85G=) n.285G= n.424G= c.-836G= (n.-836G=) n.311G= n.251G= | |
11 | g.6390724G>T | CA217299037 | SMPD1 | c.126G>T (p.Ala42=) c.-96+85G>T (n.-96+85G>T) n.285G>T n.424G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.311G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390724dup | CA912972804 | SMPD1 | c.126dup (p.Leu43AlafsTer9) c.-96+85dup (n.-96+85dup) n.285dup n.424dup c.-836dup (n.-836dup) n.311dup n.251dup | |
11 | g.6390724_6390742delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT | CA1950145725 | SMPD1 | c.126_144delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (p.Ala42=) c.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT) n.285_303delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT n.424_442delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT c.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT) n.311_329delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT n.251_269delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT | |
11 | g.6390725C>A | CA379367351 | SMPD1 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.-96+86C>A (n.-96+86C>A) n.286C>A n.425C>A c.-835C>A (n.-835C>A) n.312C>A n.252C>A | |
11 | g.6390725C>G | CA379367347 | SMPD1 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.-96+86C>G (n.-96+86C>G) n.286C>G n.425C>G c.-835C>G (n.-835C>G) n.312C>G n.252C>G | |
11 | g.6390725C>T | CA472909419 | SMPD1 | c.127C>T (p.Leu43=) c.-96+86C>T (n.-96+86C>T) n.286C>T n.425C>T c.-835C>T (n.-835C>T) n.312C>T n.252C>T | |
11 | g.6390725_6390729del | CA2723269452 | SMPD1 | c.127_131del (p.Leu43AlafsTer7) c.-96+86_-96+90del (n.-96+86_-96+90del) n.286_290del n.425_429del c.-835_-831del (n.-835_-831del) n.312_316del n.252_256del | dbSNP |
11 | g.6390728_6390745dup | CA658822278 | SMPD1 | c.130_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+89_-96+106dup (n.-96+89_-96+106dup) n.289_306dup n.428_445dup c.-832_-815dup (n.-832_-815dup) n.315_332dup n.255_272dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390728_6390745del | CA597438130 | SMPD1 | c.130_147del (p.Ala44_Leu49del) c.-96+89_-96+106del (n.-96+89_-96+106del) n.289_306del n.428_445del c.-832_-815del (n.-832_-815del) n.315_332del n.255_272del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>A | CA379367357 | SMPD1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-96+87T>A (n.-96+87T>A) n.287T>A n.426T>A c.-834T>A (n.-834T>A) n.313T>A n.253T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>C | CA379367360 | SMPD1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-96+87T>C (n.-96+87T>C) n.287T>C n.426T>C c.-834T>C (n.-834T>C) n.313T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>G | CA379367364 | SMPD1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-96+87T>G (n.-96+87T>G) n.287T>G n.426T>G c.-834T>G (n.-834T>G) n.313T>G n.253T>G | |
11 | g.6390726T= | CA1950145726 | SMPD1 | c.128T= (p.Leu43=) c.-96+87T= (n.-96+87T=) n.287T= n.426T= c.-834T= (n.-834T=) n.313T= n.253T= | |
11 | g.6390727G>A | CA472909423 | SMPD1 | c.129G>A (p.Leu43=) c.-96+88G>A (n.-96+88G>A) n.288G>A n.427G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.314G>A n.254G>A | |
11 | g.6390727G>C | CA472909424 | SMPD1 | c.129G>C (p.Leu43=) c.-96+88G>C (n.-96+88G>C) n.288G>C n.427G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.314G>C n.254G>C | |
11 | g.6390727G>T | CA472909426 | SMPD1 | c.129G>T (p.Leu43=) c.-96+88G>T (n.-96+88G>T) n.288G>T n.427G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.314G>T n.254G>T | |
11 | g.6390728del | CA2612221012 | SMPD1 | c.130del (p.Ala44ArgfsTer?) c.-96+89del (n.-96+89del) n.289del n.428del c.-832del (n.-832del) n.315del n.255del | gnomAD v4 |
11 | g.6390727_6390729delinsGGC | CA1950145727 | SMPD1 | c.129_131delinsGGC (p.Leu43=) c.-96+88_-96+90delinsGGC (n.-96+88_-96+90delinsGGC) n.288_290delinsGGC n.427_429delinsGGC c.-833_-831delinsGGC (n.-833_-831delinsGGC) n.314_316delinsGGC n.254_256delinsGGC | |
11 | g.6390728G>A | CA379367370 | SMPD1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-96+89G>A (n.-96+89G>A) n.289G>A n.428G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.315G>A n.255G>A | |
11 | g.6390728G>C | CA379367379 | SMPD1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-96+89G>C (n.-96+89G>C) n.289G>C n.428G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.315G>C n.255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390728G= | CA1950145728 | SMPD1 | c.130G= (p.Ala44=) c.-96+89G= (n.-96+89G=) n.289G= n.428G= c.-832G= (n.-832G=) n.315G= n.255G= | |
11 | g.6390728G>T | CA379367382 | SMPD1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-96+89G>T (n.-96+89G>T) n.289G>T n.428G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.315G>T n.255G>T | |
11 | g.6390730_6390731del | CA597438131 | SMPD1 | c.132_133del (p.Leu45GlyfsTer6) c.-96+91_-96+92del (n.-96+91_-96+92del) n.291_292del n.430_431del c.-830_-829del (n.-830_-829del) n.317_318del n.257_258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390729C>A | CA5852496 | SMPD1 | c.131C>A (p.Ala44Glu) c.-96+90C>A (n.-96+90C>A) n.290C>A n.429C>A c.-831C>A (n.-831C>A) n.316C>A n.256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6390729C= | CA1950145729 | SMPD1 | c.131C= (p.Ala44=) c.-96+90C= (n.-96+90C=) n.290C= n.429C= c.-831C= (n.-831C=) n.316C= n.256C= | |
11 | g.6390729C>G | CA379367386 | SMPD1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-96+90C>G (n.-96+90C>G) n.290C>G n.429C>G c.-831C>G (n.-831C>G) n.316C>G n.256C>G | |
11 | g.6390729C>T | CA379367390 | SMPD1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-96+90C>T (n.-96+90C>T) n.290C>T n.429C>T c.-831C>T (n.-831C>T) n.316C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390730del | CA2574738552 | SMPD1 | c.132del (p.Leu45TrpfsTer?) c.-96+91del (n.-96+91del) n.291del n.430del c.-830del (n.-830del) n.317del n.257del | |
11 | g.6390730G>A | CA472909434 | SMPD1 | c.132G>A (p.Ala44=) c.-96+91G>A (n.-96+91G>A) n.291G>A n.430G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.317G>A n.257G>A | |
11 | g.6390730G>C | CA472909433 | SMPD1 | c.132G>C (p.Ala44=) c.-96+91G>C (n.-96+91G>C) n.291G>C n.430G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.317G>C n.257G>C | dbSNP |
11 | g.6390730G= | CA1950145730 | SMPD1 | c.132G= (p.Ala44=) c.-96+91G= (n.-96+91G=) n.291G= n.430G= c.-830G= (n.-830G=) n.317G= n.257G= | |
11 | g.6390730G>T | CA472909431 | SMPD1 | c.132G>T (p.Ala44=) c.-96+91G>T (n.-96+91G>T) n.291G>T n.430G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.317G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390730_6390734del | CA2695213105 | SMPD1 | c.132_136del (p.Leu45AlafsTer5) c.-96+91_-96+95del (n.-96+91_-96+95del) n.291_295del n.430_434del c.-830_-826del (n.-830_-826del) n.317_321del n.257_261del | |
11 | g.6390731C>A | CA5852497 | SMPD1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.-96+92C>A (n.-96+92C>A) n.292C>A n.431C>A c.-829C>A (n.-829C>A) n.318C>A n.258C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.6390731C= | CA1950145731 | SMPD1 | c.133C= (p.Leu45=) c.-96+92C= (n.-96+92C=) n.292C= n.431C= c.-829C= (n.-829C=) n.318C= n.258C= | |
11 | g.6390731C>G | CA379367399 | SMPD1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-96+92C>G (n.-96+92C>G) n.292C>G n.431C>G c.-829C>G (n.-829C>G) n.318C>G n.258C>G | |
11 | g.6390731C>T | CA472909435 | SMPD1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.-96+92C>T (n.-96+92C>T) n.292C>T n.431C>T c.-829C>T (n.-829C>T) n.318C>T n.258C>T | |
11 | g.6390731_6390735del | CA2723269570 | SMPD1 | c.133_137del (p.Leu45AlafsTer5) c.-96+92_-96+96del (n.-96+92_-96+96del) n.292_296del n.431_435del c.-829_-825del (n.-829_-825del) n.318_322del n.258_262del | dbSNP |
11 | g.6390741_6390742insGCTGGCTCTGGCGCTGGC | CA2612221016 | SMPD1 | c.143_144insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC) n.302_303insGCTGGCTCTGGCGCTGGC n.441_442insGCTGGCTCTGGCGCTGGC c.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC) n.328_329insGCTGGCTCTGGCGCTGGC n.268_269insGCTGGCTCTGGCGCTGGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390745dup | CA2612221015 | SMPD1 | c.136_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeu) c.-96+95_-96+106dup (n.-96+95_-96+106dup) n.295_306dup n.434_445dup c.-826_-815dup (n.-826_-815dup) n.321_332dup n.261_272dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390745del | CA2612221014 | SMPD1 | c.136_147del (p.Ala46_Leu49del) c.-96+95_-96+106del (n.-96+95_-96+106del) n.295_306del n.434_445del c.-826_-815del (n.-826_-815del) n.321_332del n.261_272del | gnomAD v4 |
11 | g.6390732T>A | CA379367407 | SMPD1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-96+93T>A (n.-96+93T>A) n.293T>A n.432T>A c.-828T>A (n.-828T>A) n.319T>A n.259T>A | |
11 | g.6390732T>C | CA379367404 | SMPD1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-96+93T>C (n.-96+93T>C) n.293T>C n.432T>C c.-828T>C (n.-828T>C) n.319T>C n.259T>C | |
11 | g.6390732T>G | CA379367411 | SMPD1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-96+93T>G (n.-96+93T>G) n.293T>G n.432T>G c.-828T>G (n.-828T>G) n.319T>G n.259T>G | |
11 | g.6390732_6390736del | CA2723269730 | SMPD1 | c.134_138del (p.Leu45ProfsTer5) c.-96+93_-96+97del (n.-96+93_-96+97del) n.293_297del n.432_436del c.-828_-824del (n.-828_-824del) n.319_323del n.259_263del | dbSNP |
11 | g.6390732_6390736delinsTGGCG | CA1950145732 | SMPD1 | c.134_138delinsTGGCG (p.Leu45=) c.-96+93_-96+97delinsTGGCG (n.-96+93_-96+97delinsTGGCG) n.293_297delinsTGGCG n.432_436delinsTGGCG c.-828_-824delinsTGGCG (n.-828_-824delinsTGGCG) n.319_323delinsTGGCG n.259_263delinsTGGCG | |
11 | g.6390733G>A | CA472909439 | SMPD1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.-96+94G>A (n.-96+94G>A) n.294G>A n.433G>A c.-827G>A (n.-827G>A) n.320G>A n.260G>A | ClinVar |
11 | g.6390733G>C | CA472909440 | SMPD1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.-96+94G>C (n.-96+94G>C) n.294G>C n.433G>C c.-827G>C (n.-827G>C) n.320G>C n.260G>C | |
11 | g.6390733G= | CA1950145733 | SMPD1 | c.135G= (p.Leu45=) c.-96+94G= (n.-96+94G=) n.294G= n.433G= c.-827G= (n.-827G=) n.320G= n.260G= | |
11 | g.6390733G>T | CA5852499 | SMPD1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.-96+94G>T (n.-96+94G>T) n.294G>T n.433G>T c.-827G>T (n.-827G>T) n.320G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390733_6390736del | CA597438132 | SMPD1 | c.135_138del (p.Ala46TrpfsTer?) c.-96+94_-96+97del (n.-96+94_-96+97del) n.294_297del n.433_436del c.-827_-824del (n.-827_-824del) n.320_323del n.260_263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390733_6390737del | CA2612221018 | SMPD1 | c.135_139del (p.Ala46GlyfsTer4) c.-96+94_-96+98del (n.-96+94_-96+98del) n.294_298del n.433_437del c.-827_-823del (n.-827_-823del) n.320_324del n.260_264del | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390740del | CA2723269891 | SMPD1 | c.136_142del (p.Ala46LeufsTer29) c.-96+95_-96+101del (n.-96+95_-96+101del) n.295_301del n.434_440del c.-826_-820del (n.-826_-820del) n.321_327del n.261_267del | dbSNP |
11 | g.6390734G>A | CA379367430 | SMPD1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-96+95G>A (n.-96+95G>A) n.295G>A n.434G>A c.-826G>A (n.-826G>A) n.321G>A n.261G>A | |
11 | g.6390734G>C | CA379367431 | SMPD1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-96+95G>C (n.-96+95G>C) n.295G>C n.434G>C c.-826G>C (n.-826G>C) n.321G>C n.261G>C | |
11 | g.6390734G>T | CA379367432 | SMPD1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-96+95G>T (n.-96+95G>T) n.295G>T n.434G>T c.-826G>T (n.-826G>T) n.321G>T n.261G>T | |
11 | g.6390735_6390736insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC | CA2612221019 | SMPD1 | c.137_138insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (p.Ala48SerfsTer?) c.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC) n.296_297insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC n.435_436insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC c.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC) n.322_323insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC n.262_263insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390735_6390739del | CA2723269941 | SMPD1 | c.137_141del (p.Ala46GlyfsTer4) c.-96+96_-96+100del (n.-96+96_-96+100del) n.296_300del n.435_439del c.-825_-821del (n.-825_-821del) n.322_326del n.262_266del | dbSNP |
11 | g.6390741_6390742insGCTCGCGCTGGC | CA5852498 | SMPD1 | c.143_144insGCTCGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla) c.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC) n.302_303insGCTCGCGCTGGC n.441_442insGCTCGCGCTGGC c.-819_-818insGCTCGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTCGCGCTGGC) n.328_329insGCTCGCGCTGGC n.268_269insGCTCGCGCTGGC | dbSNP ExAC |
11 | g.6390735C>A | CA379367434 | SMPD1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-96+96C>A (n.-96+96C>A) n.296C>A n.435C>A c.-825C>A (n.-825C>A) n.322C>A n.262C>A | |
11 | g.6390735C= | CA1950145735 | SMPD1 | c.137C= (p.Ala46=) c.-96+96C= (n.-96+96C=) n.296C= n.435C= c.-825C= (n.-825C=) n.322C= n.262C= | |
11 | g.6390735C>G | CA379367437 | SMPD1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-96+96C>G (n.-96+96C>G) n.296C>G n.435C>G c.-825C>G (n.-825C>G) n.322C>G n.262C>G | |
11 | g.6390735C>T | CA379367440 | SMPD1 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-96+96C>T (n.-96+96C>T) n.296C>T n.435C>T c.-825C>T (n.-825C>T) n.322C>T n.262C>T | dbSNP |
11 | g.6390735_6390736delinsCG | CA1950145734 | SMPD1 | c.137_138delinsCG (p.Ala46=) c.-96+96_-96+97delinsCG (n.-96+96_-96+97delinsCG) n.296_297delinsCG n.435_436delinsCG c.-825_-824delinsCG (n.-825_-824delinsCG) n.322_323delinsCG n.262_263delinsCG | |
11 | g.6390735_6390737del | CA2612221020 | SMPD1 | c.137_139del (p.Ala46_Leu47delinsVal) c.-96+96_-96+98del (n.-96+96_-96+98del) n.296_298del n.435_437del c.-825_-823del (n.-825_-823del) n.322_324del n.262_264del | gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390743del | CA2612221021 | SMPD1 | c.138_145del (p.Leu47ValfsTer2) c.-96+97_-96+104del (n.-96+97_-96+104del) n.297_304del n.436_443del c.-824_-817del (n.-824_-817del) n.323_330del n.263_270del | gnomAD v4 |
11 | g.6390736del | CA918811657 | SMPD1 | c.138del (p.Leu47TrpfsTer?) c.-96+97del (n.-96+97del) n.297del n.436del c.-824del (n.-824del) n.323del n.263del | dbSNP |
11 | g.6390736G>A | CA472909447 | SMPD1 | c.138G>A (p.Ala46=) c.-96+97G>A (n.-96+97G>A) n.297G>A n.436G>A c.-824G>A (n.-824G>A) n.323G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390736G>C | CA472909448 | SMPD1 | c.138G>C (p.Ala46=) c.-96+97G>C (n.-96+97G>C) n.297G>C n.436G>C c.-824G>C (n.-824G>C) n.323G>C n.263G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390736G= | CA1950145736 | SMPD1 | c.138G= (p.Ala46=) c.-96+97G= (n.-96+97G=) n.297G= n.436G= c.-824G= (n.-824G=) n.323G= n.263G= | |
11 | g.6390736G>T | CA238625 | SMPD1 | c.138G>T (p.Ala46=) c.-96+97G>T (n.-96+97G>T) n.297G>T n.436G>T c.-824G>T (n.-824G>T) n.323G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390743delinsTG | CA2588340094 | SMPD1 | c.138_145delinsTG (p.Leu47_Leu49delinsVal) c.-96+97_-96+104delinsTG (n.-96+97_-96+104delinsTG) n.297_304delinsTG n.436_443delinsTG c.-824_-817delinsTG (n.-824_-817delinsTG) n.323_330delinsTG n.263_270delinsTG | |
11 | g.6390736_6390745del | CA2520418679 | SMPD1 | c.138_147del (p.Ala48ThrfsTer26) c.-96+97_-96+106del (n.-96+97_-96+106del) n.297_306del n.436_445del c.-824_-815del (n.-824_-815del) n.323_332del n.263_272del | |
11 | g.6390737C>A | CA379367460 | SMPD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-96+98C>A (n.-96+98C>A) n.298C>A n.437C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.324C>A n.264C>A | |
11 | g.6390737C= | CA1950145737 | SMPD1 | c.139C= (p.Leu47=) c.-96+98C= (n.-96+98C=) n.298C= n.437C= c.-823C= (n.-823C=) n.324C= n.264C= | |
11 | g.6390737C>G | CA379367456 | SMPD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-96+98C>G (n.-96+98C>G) n.298C>G n.437C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.324C>G n.264C>G | |
11 | g.6390737C>T | CA5852501 | SMPD1 | c.139C>T (p.Leu47=) c.-96+98C>T (n.-96+98C>T) n.298C>T n.437C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.324C>T n.264C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.6390737_6390741dup | CA918811658 | SMPD1 | c.139_143dup (p.Leu49TrpfsTer30) c.-96+98_-96+102dup (n.-96+98_-96+102dup) n.298_302dup n.437_441dup c.-823_-819dup (n.-823_-819dup) n.324_328dup n.264_268dup | dbSNP |
11 | g.6390740_6390745dup | CA5852500 | SMPD1 | c.142_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeu) c.-96+101_-96+106dup (n.-96+101_-96+106dup) n.301_306dup n.440_445dup c.-820_-815dup (n.-820_-815dup) n.327_332dup n.267_272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390740_6390745del | CA2723072156 | SMPD1 | c.142_147del (p.Ala48_Leu49del) c.-96+101_-96+106del (n.-96+101_-96+106del) n.301_306del n.440_445del c.-820_-815del (n.-820_-815del) n.327_332del n.267_272del | dbSNP |
11 | g.6390738T>A | CA379367464 | SMPD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-96+99T>A (n.-96+99T>A) n.299T>A n.438T>A c.-822T>A (n.-822T>A) n.325T>A n.265T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390738T>C | CA379367468 | SMPD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-96+99T>C (n.-96+99T>C) n.299T>C n.438T>C c.-822T>C (n.-822T>C) n.325T>C n.265T>C | |
11 | g.6390738T>G | CA379367471 | SMPD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-96+99T>G (n.-96+99T>G) n.299T>G n.438T>G c.-822T>G (n.-822T>G) n.325T>G n.265T>G | |
11 | g.6390738T= | CA1950145738 | SMPD1 | c.140T= (p.Leu47=) c.-96+99T= (n.-96+99T=) n.299T= n.438T= c.-822T= (n.-822T=) n.325T= n.265T= | |
11 | g.6390739G>A | CA472909452 | SMPD1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.-96+100G>A (n.-96+100G>A) n.300G>A n.439G>A c.-821G>A (n.-821G>A) n.326G>A n.266G>A | |
11 | g.6390739G>C | CA472909457 | SMPD1 | c.141G>C (p.Leu47=) c.-96+100G>C (n.-96+100G>C) n.300G>C n.439G>C c.-821G>C (n.-821G>C) n.326G>C n.266G>C | |
11 | g.6390739G>T | CA472909454 | SMPD1 | c.141G>T (p.Leu47=) c.-96+100G>T (n.-96+100G>T) n.300G>T n.439G>T c.-821G>T (n.-821G>T) n.326G>T n.266G>T | |
11 | g.6390740del | CA2612221023 | SMPD1 | c.142del (p.Ala48LeufsTer29) c.-96+101del (n.-96+101del) n.301del n.440del c.-820del (n.-820del) n.327del n.267del | gnomAD v4 |
11 | g.6390739_6390741del | CA2612221024 | SMPD1 | c.141_143del (p.Ala48del) c.-96+100_-96+102del (n.-96+100_-96+102del) n.300_302del n.439_441del c.-821_-819del (n.-821_-819del) n.326_328del n.266_268del | gnomAD v4 |
11 | g.6390740G>A | CA379367476 | SMPD1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-96+101G>A (n.-96+101G>A) n.301G>A n.440G>A c.-820G>A (n.-820G>A) n.327G>A n.267G>A | |
11 | g.6390740G>C | CA5852502 | SMPD1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-96+101G>C (n.-96+101G>C) n.301G>C n.440G>C c.-820G>C (n.-820G>C) n.327G>C n.267G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6390740G= | CA1950145740 | SMPD1 | c.142G= (p.Ala48=) c.-96+101G= (n.-96+101G=) n.301G= n.440G= c.-820G= (n.-820G=) n.327G= n.267G= | |
11 | g.6390740G>T | CA217299047 | SMPD1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-96+101G>T (n.-96+101G>T) n.301G>T n.440G>T c.-820G>T (n.-820G>T) n.327G>T n.267G>T | dbSNP |
11 | g.6390740_6390746del | CA912972805 | SMPD1 | c.142_148del (p.Ala48LeufsTer27) c.-96+101_-96+107del (n.-96+101_-96+107del) n.301_307del n.440_446del c.-820_-814del (n.-820_-814del) n.327_333del n.267_273del | |
11 | g.6390740_6390746delinsGCTCTGT | CA1950145739 | SMPD1 | c.142_148delinsGCTCTGT (p.Ala48=) c.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT (n.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT) n.301_307delinsGCTCTGT n.440_446delinsGCTCTGT c.-820_-814delinsGCTCTGT (n.-820_-814delinsGCTCTGT) n.327_333delinsGCTCTGT n.267_273delinsGCTCTGT | |
11 | g.6390741C>A | CA379367487 | SMPD1 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-96+102C>A (n.-96+102C>A) n.302C>A n.441C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.328C>A n.268C>A | |
11 | g.6390741C= | CA1950145743 | SMPD1 | c.143C= (p.Ala48=) c.-96+102C= (n.-96+102C=) n.302C= n.441C= c.-819C= (n.-819C=) n.328C= n.268C= | |
11 | g.6390741C>G | CA379367490 | SMPD1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-96+102C>G (n.-96+102C>G) n.302C>G n.441C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.328C>G n.268C>G | |
11 | g.6390741C>T | CA379367494 | SMPD1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-96+102C>T (n.-96+102C>T) n.302C>T n.441C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.328C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390741_6390744delinsCTCT | CA1950145742 | SMPD1 | c.143_146delinsCTCT (p.Ala48=) c.-96+102_-96+105delinsCTCT (n.-96+102_-96+105delinsCTCT) n.302_305delinsCTCT n.441_444delinsCTCT c.-819_-816delinsCTCT (n.-819_-816delinsCTCT) n.328_331delinsCTCT n.268_271delinsCTCT | |
11 | g.6390741_6390745delinsCTCTG | CA1950145741 | SMPD1 | c.143_147delinsCTCTG (p.Ala48=) c.-96+102_-96+106delinsCTCTG (n.-96+102_-96+106delinsCTCTG) n.302_306delinsCTCTG n.441_445delinsCTCTG c.-819_-815delinsCTCTG (n.-819_-815delinsCTCTG) n.328_332delinsCTCTG n.268_272delinsCTCTG | |
11 | g.6390743_6390748dup | CA597438133 | SMPD1 | c.145_150dup (p.Ser50_Asp51insLeuSer) c.-96+104_-96+109dup (n.-96+104_-96+109dup) n.304_309dup n.443_448dup c.-817_-812dup (n.-817_-812dup) n.330_335dup n.270_275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390743_6390748del | CA597438134 | SMPD1 | c.145_150del (p.Leu49_Ser50del) c.-96+104_-96+109del (n.-96+104_-96+109del) n.304_309del n.443_448del c.-817_-812del (n.-817_-812del) n.330_335del n.270_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390741_6390742insGCTGGCGCTGGG | CA2612221025 | SMPD1 | c.143_144insGCTGGCGCTGGG (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuGly) c.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG (n.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG) n.302_303insGCTGGCGCTGGG n.441_442insGCTGGCGCTGGG c.-819_-818insGCTGGCGCTGGG (n.-819_-818insGCTGGCGCTGGG) n.328_329insGCTGGCGCTGGG n.268_269insGCTGGCGCTGGG | gnomAD v4 |
11 | g.6390742T>A | CA472909459 | SMPD1 | c.144T>A (p.Ala48=) c.-96+103T>A (n.-96+103T>A) n.303T>A n.442T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.329T>A n.269T>A | dbSNP |
11 | g.6390742T>C | CA5852504 | SMPD1 | c.144T>C (p.Ala48=) c.-96+103T>C (n.-96+103T>C) n.303T>C n.442T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.329T>C n.269T>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6390742T>G | CA5852503 | SMPD1 | c.144T>G (p.Ala48=) c.-96+103T>G (n.-96+103T>G) n.303T>G n.442T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.329T>G n.269T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390742T= | CA1950145744 | SMPD1 | c.144T= (p.Ala48=) c.-96+103T= (n.-96+103T=) n.303T= n.442T= c.-818T= (n.-818T=) n.329T= n.269T= | |
11 | g.6390742_6390744del | CA472909461 | SMPD1 | c.144_146del (p.Leu49del) c.-96+103_-96+105del (n.-96+103_-96+105del) n.303_305del n.442_444del c.-818_-816del (n.-818_-816del) n.329_331del n.269_271del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390749del | CA217299051 | SMPD1 | c.148_151del (p.Ser50ThrfsTer26) c.-96+107_-96+110del (n.-96+107_-96+110del) n.307_310del n.446_449del c.-814_-811del (n.-814_-811del) n.333_336del n.273_276del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390743C>A | CA379367508 | SMPD1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.-96+104C>A (n.-96+104C>A) n.304C>A n.443C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.330C>A n.270C>A | |
11 | g.6390743C>G | CA379367505 | SMPD1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-96+104C>G (n.-96+104C>G) n.304C>G n.443C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.330C>G n.270C>G | |
11 | g.6390743C>T | CA472909462 | SMPD1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-96+104C>T (n.-96+104C>T) n.304C>T n.443C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.330C>T n.270C>T | |
11 | g.6390744T>A | CA379367514 | SMPD1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-96+105T>A (n.-96+105T>A) n.305T>A n.444T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.331T>A n.271T>A | |
11 | g.6390744T>C | CA379367517 | SMPD1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-96+105T>C (n.-96+105T>C) n.305T>C n.444T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.331T>C n.271T>C | |
11 | g.6390744T>G | CA379367521 | SMPD1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-96+105T>G (n.-96+105T>G) n.305T>G n.444T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.331T>G n.271T>G | |
11 | g.6390745G>A | CA472909464 | SMPD1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-96+106G>A (n.-96+106G>A) n.306G>A n.445G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.332G>A n.272G>A | ClinVar |
11 | g.6390745G>C | CA472909466 | SMPD1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-96+106G>C (n.-96+106G>C) n.306G>C n.445G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.332G>C n.272G>C | |
11 | g.6390745G= | CA1950145745 | SMPD1 | c.147G= (p.Leu49=) c.-96+106G= (n.-96+106G=) n.306G= n.445G= c.-815G= (n.-815G=) n.332G= n.272G= | |
11 | g.6390745G>T | CA472909468 | SMPD1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-96+106G>T (n.-96+106G>T) n.306G>T n.445G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.332G>T n.272G>T | |
11 | g.6390745_6390746insGCGCTGGCG | CA912972806 | SMPD1 | c.147_148insGCGCTGGCG (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAla) c.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG (n.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG) n.306_307insGCGCTGGCG n.445_446insGCGCTGGCG c.-815_-814insGCGCTGGCG (n.-815_-814insGCGCTGGCG) n.332_333insGCGCTGGCG n.272_273insGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390745_6390746insGC | CA5852506 | SMPD1 | c.147_148insGC (p.Ser50AlafsTer28) c.-96+106_-96+107insGC (n.-96+106_-96+107insGC) n.306_307insGC n.445_446insGC c.-815_-814insGC (n.-815_-814insGC) n.332_333insGC n.272_273insGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390745_6390746insGCGC | CA5852505 | SMPD1 | c.147_148insGCGC (p.Ser50AlafsTer3) c.-96+106_-96+107insGCGC (n.-96+106_-96+107insGCGC) n.306_307insGCGC n.445_446insGCGC c.-815_-814insGCGC (n.-815_-814insGCGC) n.332_333insGCGC n.272_273insGCGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390746del | CA597438135 | SMPD1 | c.148del (p.Ser50LeufsTer27) c.-96+107del (n.-96+107del) n.307del n.446del c.-814del (n.-814del) n.333del n.273del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746T>A | CA379367529 | SMPD1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-96+107T>A (n.-96+107T>A) n.307T>A n.446T>A c.-814T>A (n.-814T>A) n.333T>A n.273T>A | |
11 | g.6390746T>C | CA379367531 | SMPD1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-96+107T>C (n.-96+107T>C) n.307T>C n.446T>C c.-814T>C (n.-814T>C) n.333T>C n.273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390746T>G | CA5852507 | SMPD1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-96+107T>G (n.-96+107T>G) n.307T>G n.446T>G c.-814T>G (n.-814T>G) n.333T>G n.273T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746T= | CA1950145747 | SMPD1 | c.148T= (p.Ser50=) c.-96+107T= (n.-96+107T=) n.307T= n.446T= c.-814T= (n.-814T=) n.333T= n.273T= | |
11 | g.6390746_6390750delinsTCTGA | CA1950145746 | SMPD1 | c.148_152delinsTCTGA (p.Ser50=) c.-96+107_-96+111delinsTCTGA (n.-96+107_-96+111delinsTCTGA) n.307_311delinsTCTGA n.446_450delinsTCTGA c.-814_-810delinsTCTGA (n.-814_-810delinsTCTGA) n.333_337delinsTCTGA n.273_277delinsTCTGA | |
11 | g.6390746_6390755del | CA2612221027 | SMPD1 | c.148_157del (p.Ser50GlyfsTer24) c.-96+107_-96+116del (n.-96+107_-96+116del) n.307_316del n.446_455del c.-814_-805del (n.-814_-805del) n.333_342del n.273_282del | gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCG | CA2590997929 | SMPD1 | c.148_149insGGCG (p.Ser50TrpfsTer3) c.-96+107_-96+108insGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCG) n.307_308insGGCG n.446_447insGGCG c.-814_-813insGGCG (n.-814_-813insGGCG) n.333_334insGGCG n.273_274insGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCGCTGGCG | CA2612221028 | SMPD1 | c.148_149insGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer5) c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG) n.307_308insGGCGCTGGCG n.446_447insGGCGCTGGCG c.-814_-813insGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCG) n.333_334insGGCGCTGGCG n.273_274insGGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCGCTGGCGCTGGCG | CA2612221029 | SMPD1 | c.148_149insGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer7) c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG) n.307_308insGGCGCTGGCGCTGGCG n.446_447insGGCGCTGGCGCTGGCG c.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG) n.333_334insGGCGCTGGCGCTGGCG n.273_274insGGCGCTGGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390747C>A | CA379367555 | SMPD1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.-96+108C>A (n.-96+108C>A) n.308C>A n.447C>A c.-813C>A (n.-813C>A) n.334C>A n.274C>A | |
11 | g.6390747C>G | CA379367560 | SMPD1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.-96+108C>G (n.-96+108C>G) n.308C>G n.447C>G c.-813C>G (n.-813C>G) n.334C>G n.274C>G | |
11 | g.6390747C>T | CA379367542 | SMPD1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.-96+108C>T (n.-96+108C>T) n.308C>T n.447C>T c.-813C>T (n.-813C>T) n.334C>T n.274C>T | |
11 | g.6390749_6390752del | CA16041473 | SMPD1 | c.151_154del (p.Asp51LeufsTer25) c.-96+110_-96+113del (n.-96+110_-96+113del) n.310_313del n.449_452del c.-811_-808del (n.-811_-808del) n.336_339del n.276_279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390748T>A | CA472909471 | SMPD1 | c.150T>A (p.Ser50=) c.-96+109T>A (n.-96+109T>A) n.309T>A n.448T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.335T>A n.275T>A | |
11 | g.6390748T>C | CA472909473 | SMPD1 | c.150T>C (p.Ser50=) c.-96+109T>C (n.-96+109T>C) n.309T>C n.448T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.335T>C n.275T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390748T>G | CA472909472 | SMPD1 | c.150T>G (p.Ser50=) c.-96+109T>G (n.-96+109T>G) n.309T>G n.448T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.335T>G n.275T>G | |
11 | g.6390748T= | CA1950145748 | SMPD1 | c.150T= (p.Ser50=) c.-96+109T= (n.-96+109T=) n.309T= n.448T= c.-812T= (n.-812T=) n.335T= n.275T= | |
11 | g.6390749G>A | CA379367564 | SMPD1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-96+110G>A (n.-96+110G>A) n.310G>A n.449G>A c.-811G>A (n.-811G>A) n.336G>A n.276G>A | |
11 | g.6390749G>C | CA379367567 | SMPD1 | c.151G>C (p.Asp51His) c.-96+110G>C (n.-96+110G>C) n.310G>C n.449G>C c.-811G>C (n.-811G>C) n.336G>C n.276G>C | |
11 | g.6390749G>T | CA379367571 | SMPD1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-96+110G>T (n.-96+110G>T) n.310G>T n.449G>T c.-811G>T (n.-811G>T) n.336G>T n.276G>T | |
11 | g.6390750A= | CA1950145749 | SMPD1 | c.152A= (p.Asp51=) c.-96+111A= (n.-96+111A=) n.311A= n.450A= c.-810A= (n.-810A=) n.337A= n.277A= | |
11 | g.6390750A>C | CA379367575 | SMPD1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-96+111A>C (n.-96+111A>C) n.311A>C n.450A>C c.-810A>C (n.-810A>C) n.337A>C n.277A>C | |
11 | g.6390750A>G | CA5852509 | SMPD1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-96+111A>G (n.-96+111A>G) n.311A>G n.450A>G c.-810A>G (n.-810A>G) n.337A>G n.277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390750A>T | CA5852508 | SMPD1 | c.152A>T (p.Asp51Val) c.-96+111A>T (n.-96+111A>T) n.311A>T n.450A>T c.-810A>T (n.-810A>T) n.337A>T n.277A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390751C>A | CA379367607 | SMPD1 | c.153C>A (p.Asp51Glu) c.-96+112C>A (n.-96+112C>A) n.312C>A n.451C>A c.-809C>A (n.-809C>A) n.338C>A n.278C>A | |
11 | g.6390751C>G | CA379367603 | SMPD1 | c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-96+112C>G (n.-96+112C>G) n.312C>G n.451C>G c.-809C>G (n.-809C>G) n.338C>G n.278C>G | |
11 | g.6390751C>T | CA472909479 | SMPD1 | c.153C>T (p.Asp51=) c.-96+112C>T (n.-96+112C>T) n.312C>T n.451C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.338C>T n.278C>T | ClinVar |
11 | g.6390754_6390755del | CA2695201068 | SMPD1 | c.156_157del (p.Arg53GlyfsTer?) c.-96+115_-96+116del (n.-96+115_-96+116del) n.315_316del n.454_455del c.-806_-805del (n.-806_-805del) n.341_342del n.281_282del | ClinVar |
11 | g.6390752T>A | CA379367613 | SMPD1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-96+113T>A (n.-96+113T>A) n.313T>A n.452T>A c.-808T>A (n.-808T>A) n.339T>A n.279T>A | |
11 | g.6390752T>C | CA379367616 | SMPD1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-96+113T>C (n.-96+113T>C) n.313T>C n.452T>C c.-808T>C (n.-808T>C) n.339T>C n.279T>C | |
11 | g.6390752T>G | CA379367619 | SMPD1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-96+113T>G (n.-96+113T>G) n.313T>G n.452T>G c.-808T>G (n.-808T>G) n.339T>G n.279T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390752T= | CA1950145750 | SMPD1 | c.154T= (p.Ser52=) c.-96+113T= (n.-96+113T=) n.313T= n.452T= c.-808T= (n.-808T=) n.339T= n.279T= | |
11 | g.6390756_6390763del | CA2612221031 | SMPD1 | c.158_165del (p.Arg53LeufsTer?) c.-96+117_-96+124del (n.-96+117_-96+124del) n.317_324del n.456_463del c.-804_-797del (n.-804_-797del) n.343_350del n.283_290del | gnomAD v4 |
11 | g.6390753C>A | CA379367625 | SMPD1 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-96+114C>A (n.-96+114C>A) n.314C>A n.453C>A c.-807C>A (n.-807C>A) n.340C>A n.280C>A | |
11 | g.6390753C= | CA1950145751 | SMPD1 | c.155C= (p.Ser52=) c.-96+114C= (n.-96+114C=) n.314C= n.453C= c.-807C= (n.-807C=) n.340C= n.280C= | |
11 | g.6390753C>G | CA5852510 | SMPD1 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-96+114C>G (n.-96+114C>G) n.314C>G n.453C>G c.-807C>G (n.-807C>G) n.340C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390753C>T | CA379367630 | SMPD1 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-96+114C>T (n.-96+114C>T) n.314C>T n.453C>T c.-807C>T (n.-807C>T) n.340C>T n.280C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390754T>A | CA472909484 | SMPD1 | c.156T>A (p.Ser52=) c.-96+115T>A (n.-96+115T>A) n.315T>A n.454T>A c.-806T>A (n.-806T>A) n.341T>A n.281T>A | |
11 | g.6390754T>C | CA472909486 | SMPD1 | c.156T>C (p.Ser52=) c.-96+115T>C (n.-96+115T>C) n.315T>C n.454T>C c.-806T>C (n.-806T>C) n.341T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390754T>G | CA472909485 | SMPD1 | c.156T>G (p.Ser52=) c.-96+115T>G (n.-96+115T>G) n.315T>G n.454T>G c.-806T>G (n.-806T>G) n.341T>G n.281T>G | |
11 | g.6390754T= | CA1950145752 | SMPD1 | c.156T= (p.Ser52=) c.-96+115T= (n.-96+115T=) n.315T= n.454T= c.-806T= (n.-806T=) n.341T= n.281T= | |
11 | g.6390754dup | CA2740093597 | SMPD1 | c.156dup (p.Arg53SerfsTer?) c.-96+115dup (n.-96+115dup) n.315dup n.454dup c.-806dup (n.-806dup) n.341dup n.281dup | ClinVar |
11 | g.6390755C>A | CA472909487 | SMPD1 | c.157C>A (p.Arg53=) c.-96+116C>A (n.-96+116C>A) n.316C>A n.455C>A c.-805C>A (n.-805C>A) n.342C>A n.282C>A | |
11 | g.6390755C= | CA1950145753 | SMPD1 | c.157C= (p.Arg53=) c.-96+116C= (n.-96+116C=) n.316C= n.455C= c.-805C= (n.-805C=) n.342C= n.282C= | |
11 | g.6390755C>G | CA379367635 | SMPD1 | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.-96+116C>G (n.-96+116C>G) n.316C>G n.455C>G c.-805C>G (n.-805C>G) n.342C>G n.282C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390755C>T | CA379367646 | SMPD1 | c.157C>T (p.Arg53Trp) c.-96+116C>T (n.-96+116C>T) n.316C>T n.455C>T c.-805C>T (n.-805C>T) n.342C>T n.282C>T | dbSNP |
11 | g.6390756G>A | CA379367654 | SMPD1 | c.158G>A (p.Arg53Gln) c.-96+117G>A (n.-96+117G>A) n.317G>A n.456G>A c.-804G>A (n.-804G>A) n.343G>A n.283G>A | |
11 | g.6390756G>C | CA379367655 | SMPD1 | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.-96+117G>C (n.-96+117G>C) n.317G>C n.456G>C c.-804G>C (n.-804G>C) n.343G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390756G>T | CA379367653 | SMPD1 | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.-96+117G>T (n.-96+117G>T) n.317G>T n.456G>T c.-804G>T (n.-804G>T) n.343G>T n.283G>T | |
11 | g.6390757G>A | CA5852511 | SMPD1 | c.159G>A (p.Arg53=) c.-96+118G>A (n.-96+118G>A) n.318G>A n.457G>A c.-803G>A (n.-803G>A) n.344G>A n.284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390757G>C | CA472909494 | SMPD1 | c.159G>C (p.Arg53=) c.-96+118G>C (n.-96+118G>C) n.318G>C n.457G>C c.-803G>C (n.-803G>C) n.344G>C n.284G>C | |
11 | g.6390757G= | CA1950145754 | SMPD1 | c.159G= (p.Arg53=) c.-96+118G= (n.-96+118G=) n.318G= n.457G= c.-803G= (n.-803G=) n.344G= n.284G= | |
11 | g.6390757G>T | CA472909497 | SMPD1 | c.159G>T (p.Arg53=) c.-96+118G>T (n.-96+118G>T) n.318G>T n.457G>T c.-803G>T (n.-803G>T) n.344G>T n.284G>T | |
11 | g.6390758G>A | CA379367662 | SMPD1 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-96+119G>A (n.-96+119G>A) n.319G>A n.458G>A c.-802G>A (n.-802G>A) n.345G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390758G>C | CA379367665 | SMPD1 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-96+119G>C (n.-96+119G>C) n.319G>C n.458G>C c.-802G>C (n.-802G>C) n.345G>C n.285G>C | |
11 | g.6390758G>T | CA379367670 | SMPD1 | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-96+119G>T (n.-96+119G>T) n.319G>T n.458G>T c.-802G>T (n.-802G>T) n.345G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390759T>A | CA379367673 | SMPD1 | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-96+120T>A (n.-96+120T>A) n.320T>A n.459T>A c.-801T>A (n.-801T>A) n.346T>A n.286T>A | |
11 | g.6390759T>C | CA379367676 | SMPD1 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-96+120T>C (n.-96+120T>C) n.320T>C n.459T>C c.-801T>C (n.-801T>C) n.346T>C n.286T>C | |
11 | g.6390759T>G | CA379367683 | SMPD1 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-96+120T>G (n.-96+120T>G) n.320T>G n.459T>G c.-801T>G (n.-801T>G) n.346T>G n.286T>G | |
11 | g.6390760T>A | CA472909501 | SMPD1 | c.162T>A (p.Val54=) c.-96+121T>A (n.-96+121T>A) n.321T>A n.460T>A c.-800T>A (n.-800T>A) n.347T>A n.287T>A | |
11 | g.6390760T>C | CA5852512 | SMPD1 | c.162T>C (p.Val54=) c.-96+121T>C (n.-96+121T>C) n.321T>C n.460T>C c.-800T>C (n.-800T>C) n.347T>C n.287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390760T>G | CA472909505 | SMPD1 | c.162T>G (p.Val54=) c.-96+121T>G (n.-96+121T>G) n.321T>G n.460T>G c.-800T>G (n.-800T>G) n.347T>G n.287T>G | |
11 | g.6390760T= | CA1950145755 | SMPD1 | c.162T= (p.Val54=) c.-96+121T= (n.-96+121T=) n.321T= n.460T= c.-800T= (n.-800T=) n.347T= n.287T= | |
11 | g.6390761C>A | CA379367689 | SMPD1 | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.-96+122C>A (n.-96+122C>A) n.322C>A n.461C>A c.-799C>A (n.-799C>A) n.348C>A n.288C>A | |
11 | g.6390761C>G | CA379367691 | SMPD1 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.-96+122C>G (n.-96+122C>G) n.322C>G n.461C>G c.-799C>G (n.-799C>G) n.348C>G n.288C>G | |
11 | g.6390761C>T | CA379367694 | SMPD1 | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.-96+122C>T (n.-96+122C>T) n.322C>T n.461C>T c.-799C>T (n.-799C>T) n.348C>T n.288C>T | |
11 | g.6390762T>A | CA379367701 | SMPD1 | c.164T>A (p.Leu55His) c.-96+123T>A (n.-96+123T>A) n.323T>A n.462T>A c.-798T>A (n.-798T>A) n.349T>A n.289T>A | ClinVar |
11 | g.6390762T>C | CA379367704 | SMPD1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-96+123T>C (n.-96+123T>C) n.323T>C n.462T>C c.-798T>C (n.-798T>C) n.349T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390762T>G | CA379367707 | SMPD1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-96+123T>G (n.-96+123T>G) n.323T>G n.462T>G c.-798T>G (n.-798T>G) n.349T>G n.289T>G | |
11 | g.6390763C>A | CA472909429 | SMPD1 | c.165C>A (p.Leu55=) c.-96+124C>A (n.-96+124C>A) n.324C>A n.463C>A c.-797C>A (n.-797C>A) n.350C>A n.290C>A | |
11 | g.6390763C>G | CA472909427 | SMPD1 | c.165C>G (p.Leu55=) c.-96+124C>G (n.-96+124C>G) n.324C>G n.463C>G c.-797C>G (n.-797C>G) n.350C>G n.290C>G | |
11 | g.6390763C>T | CA472909428 | SMPD1 | c.165C>T (p.Leu55=) c.-96+124C>T (n.-96+124C>T) n.324C>T n.463C>T c.-797C>T (n.-797C>T) n.350C>T n.290C>T | |
11 | g.6390764T>A | CA379367728 | SMPD1 | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.-96+125T>A (n.-96+125T>A) n.325T>A n.464T>A c.-796T>A (n.-796T>A) n.351T>A n.291T>A | |
11 | g.6390764T>C | CA5852513 | SMPD1 | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.-96+125T>C (n.-96+125T>C) n.325T>C n.464T>C c.-796T>C (n.-796T>C) n.351T>C n.291T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390764T>G | CA379367712 | SMPD1 | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.-96+125T>G (n.-96+125T>G) n.325T>G n.464T>G c.-796T>G (n.-796T>G) n.351T>G n.291T>G | |
11 | g.6390764T= | CA1950145756 | SMPD1 | c.166T= (p.Trp56=) c.-96+125T= (n.-96+125T=) n.325T= n.464T= c.-796T= (n.-796T=) n.351T= n.291T= | |
11 | g.6390765G>A | CA379367739 | SMPD1 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.-96+126G>A (n.-96+126G>A) n.326G>A n.465G>A c.-795G>A (n.-795G>A) n.352G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390765G>C | CA379367741 | SMPD1 | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.-96+126G>C (n.-96+126G>C) n.326G>C n.465G>C c.-795G>C (n.-795G>C) n.352G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390765G>T | CA379367745 | SMPD1 | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.-96+126G>T (n.-96+126G>T) n.326G>T n.465G>T c.-795G>T (n.-795G>T) n.352G>T n.292G>T | |
11 | g.6390767del | CA2612221032 | SMPD1 | c.169del (p.Ala57LeufsTer20) c.-96+128del (n.-96+128del) n.328del n.467del c.-793del (n.-793del) n.354del n.294del | gnomAD v4 |
11 | g.6390766_6390767del | CA2580083936 | SMPD1 | c.168_169del (p.Trp56CysfsTer?) c.-96+127_-96+128del (n.-96+127_-96+128del) n.327_328del n.466_467del c.-794_-793del (n.-794_-793del) n.353_354del n.293_294del | ClinVar |
11 | g.6390766G>A | CA16041474 | SMPD1 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-96+127G>A (n.-96+127G>A) n.327G>A n.466G>A c.-794G>A (n.-794G>A) n.353G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390766G>C | CA379367750 | SMPD1 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-96+127G>C (n.-96+127G>C) n.327G>C n.466G>C c.-794G>C (n.-794G>C) n.353G>C n.293G>C | |
11 | g.6390766G= | CA1950145757 | SMPD1 | c.168G= (p.Trp56=) c.-96+127G= (n.-96+127G=) n.327G= n.466G= c.-794G= (n.-794G=) n.353G= n.293G= | |
11 | g.6390766G>T | CA379367754 | SMPD1 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-96+127G>T (n.-96+127G>T) n.327G>T n.466G>T c.-794G>T (n.-794G>T) n.353G>T n.293G>T | |
11 | g.6390767G>A | CA379367755 | SMPD1 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-96+128G>A (n.-96+128G>A) n.328G>A n.467G>A c.-793G>A (n.-793G>A) n.354G>A n.294G>A | |
11 | g.6390767G>C | CA379367758 | SMPD1 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-96+128G>C (n.-96+128G>C) n.328G>C n.467G>C c.-793G>C (n.-793G>C) n.354G>C n.294G>C | |
11 | g.6390767G>T | CA379367761 | SMPD1 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-96+128G>T (n.-96+128G>T) n.328G>T n.467G>T c.-793G>T (n.-793G>T) n.354G>T n.294G>T | |
11 | g.6390768C>A | CA379367766 | SMPD1 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-96+129C>A (n.-96+129C>A) n.329C>A n.468C>A c.-792C>A (n.-792C>A) n.355C>A n.295C>A | |
11 | g.6390768C>G | CA379367768 | SMPD1 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-96+129C>G (n.-96+129C>G) n.329C>G n.468C>G c.-792C>G (n.-792C>G) n.355C>G n.295C>G | |
11 | g.6390768C>T | CA379367771 | SMPD1 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-96+129C>T (n.-96+129C>T) n.329C>T n.468C>T c.-792C>T (n.-792C>T) n.355C>T n.295C>T | |
11 | g.6390769T>A | CA472909444 | SMPD1 | c.171T>A (p.Ala57=) c.-96+130T>A (n.-96+130T>A) n.330T>A n.469T>A c.-791T>A (n.-791T>A) n.356T>A n.296T>A | |
11 | g.6390769T>C | CA472909443 | SMPD1 | c.171T>C (p.Ala57=) c.-96+130T>C (n.-96+130T>C) n.330T>C n.469T>C c.-791T>C (n.-791T>C) n.356T>C n.296T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390769T>G | CA472909446 | SMPD1 | c.171T>G (p.Ala57=) c.-96+130T>G (n.-96+130T>G) n.330T>G n.469T>G c.-791T>G (n.-791T>G) n.356T>G n.296T>G | |
11 | g.6390770C>A | CA379367785 | SMPD1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-96+131C>A (n.-96+131C>A) n.331C>A n.470C>A c.-790C>A (n.-790C>A) n.357C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390770C>G | CA379367779 | SMPD1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-96+131C>G (n.-96+131C>G) n.331C>G n.470C>G c.-790C>G (n.-790C>G) n.357C>G n.297C>G | |
11 | g.6390770C>T | CA379367777 | SMPD1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-96+131C>T (n.-96+131C>T) n.331C>T n.470C>T c.-790C>T (n.-790C>T) n.357C>T n.297C>T | |
11 | g.6390771C>A | CA379367790 | SMPD1 | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-96+132C>A (n.-96+132C>A) n.332C>A n.471C>A c.-789C>A (n.-789C>A) n.358C>A n.298C>A | |
11 | g.6390771C= | CA1950145758 | SMPD1 | c.173C= (p.Pro58=) c.-96+132C= (n.-96+132C=) n.332C= n.471C= c.-789C= (n.-789C=) n.358C= n.298C= | |
11 | g.6390771C>G | CA379367794 | SMPD1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-96+132C>G (n.-96+132C>G) n.332C>G n.471C>G c.-789C>G (n.-789C>G) n.358C>G n.298C>G | |
11 | g.6390771C>T | CA379367796 | SMPD1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-96+132C>T (n.-96+132C>T) n.332C>T n.471C>T c.-789C>T (n.-789C>T) n.358C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390772G>A | CA5852514 | SMPD1 | c.174G>A (p.Pro58=) c.-96+133G>A (n.-96+133G>A) n.333G>A n.472G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.359G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390772G>C | CA472909450 | SMPD1 | c.174G>C (p.Pro58=) c.-96+133G>C (n.-96+133G>C) n.333G>C n.472G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.359G>C n.299G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390772G= | CA1950145759 | SMPD1 | c.174G= (p.Pro58=) c.-96+133G= (n.-96+133G=) n.333G= n.472G= c.-788G= (n.-788G=) n.359G= n.299G= | |
11 | g.6390772G>T | CA472909451 | SMPD1 | c.174G>T (p.Pro58=) c.-96+133G>T (n.-96+133G>T) n.333G>T n.472G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.359G>T n.299G>T | |
11 | g.6390773del | CA2499221114 | SMPD1 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer18) c.-96+134del (n.-96+134del) n.334del n.473del c.-787del (n.-787del) n.360del n.300del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390773G>A | CA379367805 | SMPD1 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-96+134G>A (n.-96+134G>A) n.334G>A n.473G>A c.-787G>A (n.-787G>A) n.360G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390773G>C | CA379367808 | SMPD1 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-96+134G>C (n.-96+134G>C) n.334G>C n.473G>C c.-787G>C (n.-787G>C) n.360G>C n.300G>C | |
11 | g.6390773G>T | CA379367812 | SMPD1 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-96+134G>T (n.-96+134G>T) n.334G>T n.473G>T c.-787G>T (n.-787G>T) n.360G>T n.300G>T | |
11 | g.6390774C>A | CA5852515 | SMPD1 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-96+135C>A (n.-96+135C>A) n.335C>A n.474C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.361C>A n.301C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6390774C= | CA1950145760 | SMPD1 | c.176C= (p.Ala59=) c.-96+135C= (n.-96+135C=) n.335C= n.474C= c.-786C= (n.-786C=) n.361C= n.301C= | |
11 | g.6390774C>G | CA379367822 | SMPD1 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-96+135C>G (n.-96+135C>G) n.335C>G n.474C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.361C>G n.301C>G | |
11 | g.6390774C>T | CA379367817 | SMPD1 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-96+135C>T (n.-96+135C>T) n.335C>T n.474C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.361C>T n.301C>T | |
11 | g.6390775A= | CA1950145761 | SMPD1 | c.177A= (p.Ala59=) c.-96+136A= (n.-96+136A=) n.336A= n.475A= c.-785A= (n.-785A=) n.362A= n.302A= | |
11 | g.6390775A>C | CA472909453 | SMPD1 | c.177A>C (p.Ala59=) c.-96+136A>C (n.-96+136A>C) n.336A>C n.475A>C c.-785A>C (n.-785A>C) n.362A>C n.302A>C | |
11 | g.6390775A>G | CA217299073 | SMPD1 | c.177A>G (p.Ala59=) c.-96+136A>G (n.-96+136A>G) n.336A>G n.475A>G c.-785A>G (n.-785A>G) n.362A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390775A>T | CA472909456 | SMPD1 | c.177A>T (p.Ala59=) c.-96+136A>T (n.-96+136A>T) n.336A>T n.475A>T c.-785A>T (n.-785A>T) n.362A>T n.302A>T | |
11 | g.6390776G>A | CA379367830 | SMPD1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-96+137G>A (n.-96+137G>A) n.337G>A n.476G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.363G>A n.303G>A | dbSNP |
11 | g.6390776G>C | CA379367833 | SMPD1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-96+137G>C (n.-96+137G>C) n.337G>C n.476G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.363G>C n.303G>C | |
11 | g.6390776G= | CA1950145762 | SMPD1 | c.178G= (p.Glu60=) c.-96+137G= (n.-96+137G=) n.337G= n.476G= c.-784G= (n.-784G=) n.363G= n.303G= | |
11 | g.6390776G>T | CA379367836 | SMPD1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-96+137G>T (n.-96+137G>T) n.337G>T n.476G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.363G>T n.303G>T | |
11 | g.6390777A>C | CA379367839 | SMPD1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-96+138A>C (n.-96+138A>C) n.338A>C n.477A>C c.-783A>C (n.-783A>C) n.364A>C n.304A>C | |
11 | g.6390777A>G | CA379367845 | SMPD1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-96+138A>G (n.-96+138A>G) n.338A>G n.477A>G c.-783A>G (n.-783A>G) n.364A>G n.304A>G | |
11 | g.6390777A>T | CA379367841 | SMPD1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-96+138A>T (n.-96+138A>T) n.338A>T n.477A>T c.-783A>T (n.-783A>T) n.364A>T n.304A>T | |
11 | g.6390778G>A | CA472909460 | SMPD1 | c.180G>A (p.Glu60=) c.-96+139G>A (n.-96+139G>A) n.339G>A n.478G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.365G>A n.305G>A | |
11 | g.6390778G>C | CA379367847 | SMPD1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-96+139G>C (n.-96+139G>C) n.339G>C n.478G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.365G>C n.305G>C | |
11 | g.6390778G>T | CA379367848 | SMPD1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-96+139G>T (n.-96+139G>T) n.339G>T n.478G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.365G>T n.305G>T | |
11 | g.6390779G>A | CA379367849 | SMPD1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-96+140G>A (n.-96+140G>A) n.340G>A n.479G>A c.-781G>A (n.-781G>A) n.366G>A n.306G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390779G>C | CA379367850 | SMPD1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-96+140G>C (n.-96+140G>C) n.340G>C n.479G>C c.-781G>C (n.-781G>C) n.366G>C n.306G>C | |
11 | g.6390779G= | CA1950145763 | SMPD1 | c.181G= (p.Ala61=) c.-96+140G= (n.-96+140G=) n.340G= n.479G= c.-781G= (n.-781G=) n.366G= n.306G= | |
11 | g.6390779G>T | CA379367852 | SMPD1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-96+140G>T (n.-96+140G>T) n.340G>T n.479G>T c.-781G>T (n.-781G>T) n.366G>T n.306G>T | dbSNP |
11 | g.6390780C>A | CA379367856 | SMPD1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.-96+141C>A (n.-96+141C>A) n.341C>A n.480C>A c.-780C>A (n.-780C>A) n.367C>A n.307C>A | |
11 | g.6390780C= | CA1950145764 | SMPD1 | c.182C= (p.Ala61=) c.-96+141C= (n.-96+141C=) n.341C= n.480C= c.-780C= (n.-780C=) n.367C= n.307C= | |
11 | g.6390780C>G | CA379367858 | SMPD1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-96+141C>G (n.-96+141C>G) n.341C>G n.480C>G c.-780C>G (n.-780C>G) n.367C>G n.307C>G | |
11 | g.6390780C>T | CA5852516 | SMPD1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-96+141C>T (n.-96+141C>T) n.341C>T n.480C>T c.-780C>T (n.-780C>T) n.367C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390781T>A | CA472909463 | SMPD1 | c.183T>A (p.Ala61=) c.-96+142T>A (n.-96+142T>A) n.342T>A n.481T>A c.-779T>A (n.-779T>A) n.368T>A n.308T>A | |
11 | g.6390781T>C | CA472909465 | SMPD1 | c.183T>C (p.Ala61=) c.-96+142T>C (n.-96+142T>C) n.342T>C n.481T>C c.-779T>C (n.-779T>C) n.368T>C n.308T>C | |
11 | g.6390781T>G | CA472909467 | SMPD1 | c.183T>G (p.Ala61=) c.-96+142T>G (n.-96+142T>G) n.342T>G n.481T>G c.-779T>G (n.-779T>G) n.368T>G n.308T>G | |
11 | g.6390782C>A | CA379367863 | SMPD1 | c.184C>A (p.His62Asn) c.-96+143C>A (n.-96+143C>A) n.343C>A n.482C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.369C>A n.309C>A | |
11 | g.6390782C>G | CA379367864 | SMPD1 | c.184C>G (p.His62Asp) c.-96+143C>G (n.-96+143C>G) n.343C>G n.482C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.369C>G n.309C>G | |
11 | g.6390782C>T | CA379367867 | SMPD1 | c.184C>T (p.His62Tyr) c.-96+143C>T (n.-96+143C>T) n.343C>T n.482C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.369C>T n.309C>T | |
11 | g.6390783A>C | CA379367870 | SMPD1 | c.185A>C (p.His62Pro) c.-96+144A>C (n.-96+144A>C) n.344A>C n.483A>C c.-777A>C (n.-777A>C) n.370A>C n.310A>C | |
11 | g.6390783A>G | CA379367875 | SMPD1 | c.185A>G (p.His62Arg) c.-96+144A>G (n.-96+144A>G) n.344A>G n.483A>G c.-777A>G (n.-777A>G) n.370A>G n.310A>G | |
11 | g.6390783A>T | CA379367873 | SMPD1 | c.185A>T (p.His62Leu) c.-96+144A>T (n.-96+144A>T) n.344A>T n.483A>T c.-777A>T (n.-777A>T) n.370A>T n.310A>T | |
11 | g.6390784C>A | CA379367878 | SMPD1 | c.186C>A (p.His62Gln) c.-96+145C>A (n.-96+145C>A) n.345C>A n.484C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.371C>A n.311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390784C= | CA1950145765 | SMPD1 | c.186C= (p.His62=) c.-96+145C= (n.-96+145C=) n.345C= n.484C= c.-776C= (n.-776C=) n.371C= n.311C= | |
11 | g.6390784C>G | CA379367880 | SMPD1 | c.186C>G (p.His62Gln) c.-96+145C>G (n.-96+145C>G) n.345C>G n.484C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.371C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390784C>T | CA472909469 | SMPD1 | c.186C>T (p.His62=) c.-96+145C>T (n.-96+145C>T) n.345C>T n.484C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.371C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390786dup | CA2695213106 | SMPD1 | c.188dup (p.Leu64SerfsTer?) c.-96+147dup (n.-96+147dup) n.347dup n.486dup c.-774dup (n.-774dup) n.373dup n.313dup | |
11 | g.6390786del | CA2841005919 | SMPD1 | c.188del (p.Pro63LeufsTer14) c.-96+147del (n.-96+147del) n.347del n.486del c.-774del (n.-774del) n.373del n.313del | |
11 | g.6390785C>A | CA379367883 | SMPD1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-96+146C>A (n.-96+146C>A) n.346C>A n.485C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.372C>A n.312C>A | |
11 | g.6390785C>G | CA379367888 | SMPD1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-96+146C>G (n.-96+146C>G) n.346C>G n.485C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.372C>G n.312C>G | |
11 | g.6390785C>T | CA379367887 | SMPD1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-96+146C>T (n.-96+146C>T) n.346C>T n.485C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.372C>T n.312C>T | |
11 | g.6390786C>A | CA379367891 | SMPD1 | c.188C>A (p.Pro63His) c.-96+147C>A (n.-96+147C>A) n.347C>A n.486C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.373C>A n.313C>A | |
11 | g.6390786C= | CA1950145766 | SMPD1 | c.188C= (p.Pro63=) c.-96+147C= (n.-96+147C=) n.347C= n.486C= c.-774C= (n.-774C=) n.373C= n.313C= | |
11 | g.6390786C>G | CA379367892 | SMPD1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-96+147C>G (n.-96+147C>G) n.347C>G n.486C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.373C>G n.313C>G | |
11 | g.6390786C>T | CA379367895 | SMPD1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-96+147C>T (n.-96+147C>T) n.347C>T n.486C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.373C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390787T>A | CA472909474 | SMPD1 | c.189T>A (p.Pro63=) c.-96+148T>A (n.-96+148T>A) n.348T>A n.487T>A c.-773T>A (n.-773T>A) n.374T>A n.314T>A | |
11 | g.6390787T>C | CA472909475 | SMPD1 | c.189T>C (p.Pro63=) c.-96+148T>C (n.-96+148T>C) n.348T>C n.487T>C c.-773T>C (n.-773T>C) n.374T>C n.314T>C | |
11 | g.6390787T>G | CA472909476 | SMPD1 | c.189T>G (p.Pro63=) c.-96+148T>G (n.-96+148T>G) n.348T>G n.487T>G c.-773T>G (n.-773T>G) n.374T>G n.314T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390788C>A | CA379367898 | SMPD1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-96+149C>A (n.-96+149C>A) n.349C>A n.488C>A c.-772C>A (n.-772C>A) n.375C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390788C= | CA1950145767 | SMPD1 | c.190C= (p.Leu64=) c.-96+149C= (n.-96+149C=) n.349C= n.488C= c.-772C= (n.-772C=) n.375C= n.315C= | |
11 | g.6390788C>G | CA379367901 | SMPD1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.-96+149C>G (n.-96+149C>G) n.349C>G n.488C>G c.-772C>G (n.-772C>G) n.375C>G n.315C>G | dbSNP |
11 | g.6390788C>T | CA379367904 | SMPD1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.-96+149C>T (n.-96+149C>T) n.349C>T n.488C>T c.-772C>T (n.-772C>T) n.375C>T n.315C>T | dbSNP |
11 | g.6390788_6390789delinsCT | CA1950145768 | SMPD1 | c.190_191delinsCT (p.Leu64=) c.-96+149_-96+150delinsCT (n.-96+149_-96+150delinsCT) n.349_350delinsCT n.488_489delinsCT c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT) n.375_376delinsCT n.315_316delinsCT | |
11 | g.6390789T>A | CA379367907 | SMPD1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.-96+150T>A (n.-96+150T>A) n.350T>A n.489T>A c.-771T>A (n.-771T>A) n.376T>A n.316T>A | |
11 | g.6390789T>C | CA379367910 | SMPD1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-96+150T>C (n.-96+150T>C) n.350T>C n.489T>C c.-771T>C (n.-771T>C) n.376T>C n.316T>C | |
11 | g.6390789T>G | CA379367912 | SMPD1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-96+150T>G (n.-96+150T>G) n.350T>G n.489T>G c.-771T>G (n.-771T>G) n.376T>G n.316T>G | |
11 | g.6390791dup | CA2573147169 | SMPD1 | c.193dup (p.Ser65PhefsTer?) c.-96+152dup (n.-96+152dup) n.352dup n.491dup c.-769dup (n.-769dup) n.378dup n.318dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390791del | CA16041475 | SMPD1 | c.193del (p.Ser65LeufsTer12) c.-96+152del (n.-96+152del) n.352del n.491del c.-769del (n.-769del) n.378del n.318del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390790T>A | CA472909480 | SMPD1 | c.192T>A (p.Leu64=) c.-96+151T>A (n.-96+151T>A) n.351T>A n.490T>A c.-770T>A (n.-770T>A) n.377T>A n.317T>A | |
11 | g.6390790T>C | CA472909481 | SMPD1 | c.192T>C (p.Leu64=) c.-96+151T>C (n.-96+151T>C) n.351T>C n.490T>C c.-770T>C (n.-770T>C) n.377T>C n.317T>C | |
11 | g.6390790T>G | CA472909482 | SMPD1 | c.192T>G (p.Leu64=) c.-96+151T>G (n.-96+151T>G) n.351T>G n.490T>G c.-770T>G (n.-770T>G) n.377T>G n.317T>G | |
11 | g.6390791T>A | CA379367918 | SMPD1 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-96+152T>A (n.-96+152T>A) n.352T>A n.491T>A c.-769T>A (n.-769T>A) n.378T>A n.318T>A | |
11 | g.6390791T>C | CA379367924 | SMPD1 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-96+152T>C (n.-96+152T>C) n.352T>C n.491T>C c.-769T>C (n.-769T>C) n.378T>C n.318T>C | |
11 | g.6390791T>G | CA379367927 | SMPD1 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-96+152T>G (n.-96+152T>G) n.352T>G n.491T>G c.-769T>G (n.-769T>G) n.378T>G n.318T>G | |
11 | g.6390792C>A | CA379367941 | SMPD1 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-96+153C>A (n.-96+153C>A) n.353C>A n.492C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.379C>A n.319C>A | |
11 | g.6390792C= | CA1950145769 | SMPD1 | c.194C= (p.Ser65=) c.-96+153C= (n.-96+153C=) n.353C= n.492C= c.-768C= (n.-768C=) n.379C= n.319C= | |
11 | g.6390792C>G | CA379367938 | SMPD1 | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-96+153C>G (n.-96+153C>G) n.353C>G n.492C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.379C>G n.319C>G | |
11 | g.6390792C>T | CA379367935 | SMPD1 | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-96+153C>T (n.-96+153C>T) n.353C>T n.492C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.379C>T n.319C>T | dbSNP |
11 | g.6390793T>A | CA472909488 | SMPD1 | c.195T>A (p.Ser65=) c.-96+154T>A (n.-96+154T>A) n.354T>A n.493T>A c.-767T>A (n.-767T>A) n.380T>A n.320T>A | |
11 | g.6390793T>C | CA472909489 | SMPD1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.-96+154T>C (n.-96+154T>C) n.354T>C n.493T>C c.-767T>C (n.-767T>C) n.380T>C n.320T>C | |
11 | g.6390793T>G | CA472909490 | SMPD1 | c.195T>G (p.Ser65=) c.-96+154T>G (n.-96+154T>G) n.354T>G n.493T>G c.-767T>G (n.-767T>G) n.380T>G n.320T>G | |
11 | g.6390793T= | CA1950145770 | SMPD1 | c.195T= (p.Ser65=) c.-96+154T= (n.-96+154T=) n.354T= n.493T= c.-767T= (n.-767T=) n.380T= n.320T= | |
11 | g.6390794C>A | CA379367944 | SMPD1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-96+155C>A (n.-96+155C>A) n.355C>A n.494C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.381C>A n.321C>A | |
11 | g.6390794C= | CA1950145771 | SMPD1 | c.196C= (p.Pro66=) c.-96+155C= (n.-96+155C=) n.355C= n.494C= c.-766C= (n.-766C=) n.381C= n.321C= | |
11 | g.6390794C>G | CA379367947 | SMPD1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-96+155C>G (n.-96+155C>G) n.355C>G n.494C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.381C>G n.321C>G | |
11 | g.6390794C>T | CA5852517 | SMPD1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-96+155C>T (n.-96+155C>T) n.355C>T n.494C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.381C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390797dup | CA1139661804 | SMPD1 | c.199dup (p.Gln67ProfsTer?) c.-96+158dup (n.-96+158dup) n.358dup n.497dup c.-763dup (n.-763dup) n.384dup n.324dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390795C>A | CA379367953 | SMPD1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-96+156C>A (n.-96+156C>A) n.356C>A n.495C>A c.-765C>A (n.-765C>A) n.382C>A n.322C>A | |
11 | g.6390795C>G | CA379367956 | SMPD1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-96+156C>G (n.-96+156C>G) n.356C>G n.495C>G c.-765C>G (n.-765C>G) n.382C>G n.322C>G | |
11 | g.6390795C>T | CA379367958 | SMPD1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-96+156C>T (n.-96+156C>T) n.356C>T n.495C>T c.-765C>T (n.-765C>T) n.382C>T n.322C>T | |
11 | g.6390796C>A | CA472909495 | SMPD1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-96+157C>A (n.-96+157C>A) n.357C>A n.496C>A c.-764C>A (n.-764C>A) n.383C>A n.323C>A | |
11 | g.6390796C= | CA1950145772 | SMPD1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-96+157C= (n.-96+157C=) n.357C= n.496C= c.-764C= (n.-764C=) n.383C= n.323C= | |
11 | g.6390796C>G | CA472909496 | SMPD1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-96+157C>G (n.-96+157C>G) n.357C>G n.496C>G c.-764C>G (n.-764C>G) n.383C>G n.323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390796C>T | CA5852518 | SMPD1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-96+157C>T (n.-96+157C>T) n.357C>T n.496C>T c.-764C>T (n.-764C>T) n.383C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390797C>A | CA379367961 | SMPD1 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-96+158C>A (n.-96+158C>A) n.358C>A n.497C>A c.-763C>A (n.-763C>A) n.384C>A n.324C>A | |
11 | g.6390797C= | CA1950145773 | SMPD1 | c.199C= (p.Gln67=) c.-96+158C= (n.-96+158C=) n.358C= n.497C= c.-763C= (n.-763C=) n.384C= n.324C= | |
11 | g.6390797C>G | CA379367963 | SMPD1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-96+158C>G (n.-96+158C>G) n.358C>G n.497C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.384C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390797C>T | CA16041476 | SMPD1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-96+158C>T (n.-96+158C>T) n.358C>T n.497C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.384C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390798A= | CA1950145774 | SMPD1 | c.200A= (p.Gln67=) c.-96+159A= (n.-96+159A=) n.359A= n.498A= c.-762A= (n.-762A=) n.385A= n.325A= | |
11 | g.6390798A>C | CA5852519 | SMPD1 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-96+159A>C (n.-96+159A>C) n.359A>C n.498A>C c.-762A>C (n.-762A>C) n.385A>C n.325A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390798A>G | CA379367969 | SMPD1 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-96+159A>G (n.-96+159A>G) n.359A>G n.498A>G c.-762A>G (n.-762A>G) n.385A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390798A>T | CA379367971 | SMPD1 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-96+159A>T (n.-96+159A>T) n.359A>T n.498A>T c.-762A>T (n.-762A>T) n.385A>T n.325A>T | |
11 | g.6390799A= | CA1950145775 | SMPD1 | c.201A= (p.Gln67=) c.-96+160A= (n.-96+160A=) n.360A= n.499A= c.-761A= (n.-761A=) n.386A= n.326A= | |
11 | g.6390799A>C | CA379367977 | SMPD1 | c.201A>C (p.Gln67His) c.-96+160A>C (n.-96+160A>C) n.360A>C n.499A>C c.-761A>C (n.-761A>C) n.386A>C n.326A>C | |
11 | g.6390799A>G | CA217299082 | SMPD1 | c.201A>G (p.Gln67=) c.-96+160A>G (n.-96+160A>G) n.360A>G n.499A>G c.-761A>G (n.-761A>G) n.386A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390799A>T | CA5852520 | SMPD1 | c.201A>T (p.Gln67His) c.-96+160A>T (n.-96+160A>T) n.360A>T n.499A>T c.-761A>T (n.-761A>T) n.386A>T n.326A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390800G>A | CA379367984 | SMPD1 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-96+161G>A (n.-96+161G>A) n.361G>A n.500G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.387G>A n.327G>A | |
11 | g.6390800G>C | CA379367987 | SMPD1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-96+161G>C (n.-96+161G>C) n.361G>C n.500G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.387G>C n.327G>C | |
11 | g.6390800G>T | CA379367990 | SMPD1 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-96+161G>T (n.-96+161G>T) n.361G>T n.500G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.387G>T n.327G>T | |
11 | g.6390800_6390803delinsGGCC | CA1950145776 | SMPD1 | c.202_205delinsGGCC (p.Gly68=) c.-96+161_-96+164delinsGGCC (n.-96+161_-96+164delinsGGCC) n.361_364delinsGGCC n.500_503delinsGGCC c.-760_-757delinsGGCC (n.-760_-757delinsGGCC) n.387_390delinsGGCC n.327_330delinsGGCC | |
11 | g.6390801G>A | CA217299085 | SMPD1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-96+162G>A (n.-96+162G>A) n.362G>A n.501G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.388G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390801G>C | CA379367995 | SMPD1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-96+162G>C (n.-96+162G>C) n.362G>C n.501G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.388G>C n.328G>C | |
11 | g.6390801G= | CA1950145777 | SMPD1 | c.203G= (p.Gly68=) c.-96+162G= (n.-96+162G=) n.362G= n.501G= c.-759G= (n.-759G=) n.388G= n.328G= | |
11 | g.6390801G>T | CA379367999 | SMPD1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-96+162G>T (n.-96+162G>T) n.362G>T n.501G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.388G>T n.328G>T | |
11 | g.6390801_6390803delinsAGGGGAGA | CA1139661805 | SMPD1 | c.203_205delinsAGGGGAGA (p.Gly68GlufsTer11) c.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA (n.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA) n.362_364delinsAGGGGAGA n.501_503delinsAGGGGAGA c.-759_-757delinsAGGGGAGA (n.-759_-757delinsAGGGGAGA) n.388_390delinsAGGGGAGA n.328_330delinsAGGGGAGA | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390802C>A | CA472909502 | SMPD1 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-96+163C>A (n.-96+163C>A) n.363C>A n.502C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.389C>A n.329C>A | |
11 | g.6390802C>G | CA472909503 | SMPD1 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-96+163C>G (n.-96+163C>G) n.363C>G n.502C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.389C>G n.329C>G | |
11 | g.6390802C>T | CA472909504 | SMPD1 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-96+163C>T (n.-96+163C>T) n.363C>T n.502C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.389C>T n.329C>T | |
11 | g.6390803C>A | CA379368002 | SMPD1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.-96+164C>A (n.-96+164C>A) n.364C>A n.503C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.390C>A n.330C>A | |
11 | g.6390803C= | CA1950145778 | SMPD1 | c.205C= (p.His69=) c.-96+164C= (n.-96+164C=) n.364C= n.503C= c.-757C= (n.-757C=) n.390C= n.330C= | |
11 | g.6390803C>G | CA379368005 | SMPD1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.-96+164C>G (n.-96+164C>G) n.364C>G n.503C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.390C>G n.330C>G | |
11 | g.6390803C>T | CA379368008 | SMPD1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.-96+164C>T (n.-96+164C>T) n.364C>T n.503C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.390C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390806_6390825del | CA2573147170 | SMPD1 | c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?) c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del) n.367_374+12del n.506_525del c.-754_-735del (n.-754_-735del) n.393_412del n.333_352del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390804A>C | CA379368013 | SMPD1 | c.206A>C (p.His69Pro) c.-96+165A>C (n.-96+165A>C) n.365A>C n.504A>C c.-756A>C (n.-756A>C) n.391A>C n.331A>C | |
11 | g.6390804A>G | CA379368015 | SMPD1 | c.206A>G (p.His69Arg) c.-96+165A>G (n.-96+165A>G) n.365A>G n.504A>G c.-756A>G (n.-756A>G) n.391A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390804A>T | CA379368018 | SMPD1 | c.206A>T (p.His69Leu) c.-96+165A>T (n.-96+165A>T) n.365A>T n.504A>T c.-756A>T (n.-756A>T) n.391A>T n.331A>T | |
11 | g.6390805T>A | CA379368023 | SMPD1 | c.207T>A (p.His69Gln) c.-96+166T>A (n.-96+166T>A) n.366T>A n.505T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.392T>A n.332T>A | |
11 | g.6390805T>C | CA472909506 | SMPD1 | c.207T>C (p.His69=) c.-96+166T>C (n.-96+166T>C) n.366T>C n.505T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.392T>C n.332T>C | |
11 | g.6390805T>G | CA379368021 | SMPD1 | c.207T>G (p.His69Gln) c.-96+166T>G (n.-96+166T>G) n.366T>G n.505T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.392T>G n.332T>G | |
11 | g.6390805_6390808del | CA2790302125 | SMPD1 | c.207_210del (p.His69GlnfsTer7) c.-96+166_-96+169del (n.-96+166_-96+169del) n.366_369del n.505_508del c.-755_-752del (n.-755_-752del) n.392_395del n.332_335del | |
11 | g.6390806C>A | CA379368027 | SMPD1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-96+167C>A (n.-96+167C>A) n.367C>A n.506C>A c.-754C>A (n.-754C>A) n.393C>A n.333C>A | |
11 | g.6390806C>G | CA379368028 | SMPD1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-96+167C>G (n.-96+167C>G) n.367C>G n.506C>G c.-754C>G (n.-754C>G) n.393C>G n.333C>G | |
11 | g.6390806C>T | CA379368031 | SMPD1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-96+167C>T (n.-96+167C>T) n.367C>T n.506C>T c.-754C>T (n.-754C>T) n.393C>T n.333C>T | |
11 | g.6390807C>A | CA379368037 | SMPD1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-96+168C>A (n.-96+168C>A) n.368C>A n.507C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.394C>A n.334C>A | |
11 | g.6390807C= | CA1950145779 | SMPD1 | c.209C= (p.Pro70=) c.-96+168C= (n.-96+168C=) n.368C= n.507C= c.-753C= (n.-753C=) n.394C= n.334C= | |
11 | g.6390807C>G | CA379368039 | SMPD1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-96+168C>G (n.-96+168C>G) n.368C>G n.507C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.394C>G n.334C>G | |
11 | g.6390807C>T | CA379368042 | SMPD1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-96+168C>T (n.-96+168C>T) n.368C>T n.507C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.394C>T n.334C>T | dbSNP |
11 | g.6390808T>A | CA472909508 | SMPD1 | c.210T>A (p.Pro70=) c.-96+169T>A (n.-96+169T>A) n.369T>A n.508T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.395T>A n.335T>A | |
11 | g.6390808T>C | CA472909509 | SMPD1 | c.210T>C (p.Pro70=) c.-96+169T>C (n.-96+169T>C) n.369T>C n.508T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.395T>C n.335T>C | ClinVar |
11 | g.6390808T>G | CA472909510 | SMPD1 | c.210T>G (p.Pro70=) c.-96+169T>G (n.-96+169T>G) n.369T>G n.508T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.395T>G n.335T>G | |
11 | g.6390809G>A | CA5852521 | SMPD1 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-96+170G>A (n.-96+170G>A) n.370G>A n.509G>A c.-751G>A (n.-751G>A) n.396G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390809G>C | CA379368048 | SMPD1 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-96+170G>C (n.-96+170G>C) n.370G>C n.509G>C c.-751G>C (n.-751G>C) n.396G>C n.336G>C | |
11 | g.6390809G= | CA1950145780 | SMPD1 | c.211G= (p.Ala71=) c.-96+170G= (n.-96+170G=) n.370G= n.509G= c.-751G= (n.-751G=) n.396G= n.336G= | |
11 | g.6390809G>T | CA379368050 | SMPD1 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-96+170G>T (n.-96+170G>T) n.370G>T n.509G>T c.-751G>T (n.-751G>T) n.396G>T n.336G>T | |
11 | g.6390810C>A | CA379368053 | SMPD1 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-96+171C>A (n.-96+171C>A) n.371C>A n.510C>A c.-750C>A (n.-750C>A) n.397C>A n.337C>A | |
11 | g.6390810C= | CA1950145781 | SMPD1 | c.212C= (p.Ala71=) c.-96+171C= (n.-96+171C=) n.371C= n.510C= c.-750C= (n.-750C=) n.397C= n.337C= | |
11 | g.6390810C>G | CA379368060 | SMPD1 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-96+171C>G (n.-96+171C>G) n.371C>G n.510C>G c.-750C>G (n.-750C>G) n.397C>G n.337C>G | |
11 | g.6390810C>T | CA5852522 | SMPD1 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.-96+171C>T (n.-96+171C>T) n.371C>T n.510C>T c.-750C>T (n.-750C>T) n.397C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390811C>A | CA472909515 | SMPD1 | c.213C>A (p.Ala71=) c.-96+172C>A (n.-96+172C>A) n.372C>A n.511C>A c.-749C>A (n.-749C>A) n.398C>A n.338C>A | |
11 | g.6390811C= | CA1950145782 | SMPD1 | c.213C= (p.Ala71=) c.-96+172C= (n.-96+172C=) n.372C= n.511C= c.-749C= (n.-749C=) n.398C= n.338C= | |
11 | g.6390811C>G | CA472909514 | SMPD1 | c.213C>G (p.Ala71=) c.-96+172C>G (n.-96+172C>G) n.372C>G n.511C>G c.-749C>G (n.-749C>G) n.398C>G n.338C>G | |
11 | g.6390811C>T | CA5852523 | SMPD1 | c.213C>T (p.Ala71=) c.-96+172C>T (n.-96+172C>T) n.372C>T n.511C>T c.-749C>T (n.-749C>T) n.398C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390812A>C | CA472909517 | SMPD1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-96+173A>C (n.-96+173A>C) n.373A>C n.512A>C c.-748A>C (n.-748A>C) n.399A>C n.339A>C | |
11 | g.6390812A>G | CA379368073 | SMPD1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-96+173A>G (n.-96+173A>G) n.373A>G n.512A>G c.-748A>G (n.-748A>G) n.399A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390812A>T | CA379368070 | SMPD1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.-96+173A>T (n.-96+173A>T) n.373A>T n.512A>T c.-748A>T (n.-748A>T) n.399A>T n.339A>T | |
11 | g.6390813G>A | CA379368077 | SMPD1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-96+174G>A (n.-96+174G>A) n.374G>A n.513G>A c.-747G>A (n.-747G>A) n.400G>A n.340G>A | |
11 | g.6390813G>C | CA379368083 | SMPD1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-96+174G>C (n.-96+174G>C) n.374G>C n.513G>C c.-747G>C (n.-747G>C) n.400G>C n.340G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390813G= | CA1950145783 | SMPD1 | c.215G= (p.Arg72=) c.-96+174G= (n.-96+174G=) n.374G= n.513G= c.-747G= (n.-747G=) n.400G= n.340G= | |
11 | g.6390813G>T | CA379368079 | SMPD1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.-96+174G>T (n.-96+174G>T) n.374G>T n.513G>T c.-747G>T (n.-747G>T) n.400G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |