Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390681_6390692dupCA2612220989SMPD1c.83_94dup (p.Leu31_Trp32insSerGlyLeuLeu)
c.-96+42_-96+53dup (n.-96+42_-96+53dup)
n.242_253dup
n.381_392dup
c.-879_-868dup (n.-879_-868dup)
n.268_279dup
n.208_219dup
 gnomAD v4
11g.6390691T>ACA472909369SMPD1c.93T>A (p.Leu31=)
c.-96+52T>A (n.-96+52T>A)
n.252T>A
n.391T>A
c.-869T>A (n.-869T>A)
n.278T>A
n.218T>A
11g.6390691T>CCA472909370SMPD1c.93T>C (p.Leu31=)
c.-96+52T>C (n.-96+52T>C)
n.252T>C
n.391T>C
c.-869T>C (n.-869T>C)
n.278T>C
n.218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390691T>GCA472909371SMPD1c.93T>G (p.Leu31=)
c.-96+52T>G (n.-96+52T>G)
n.252T>G
n.391T>G
c.-869T>G (n.-869T>G)
n.278T>G
n.218T>G
11g.6390692T>ACA379366992SMPD1c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.-96+53T>A (n.-96+53T>A)
n.253T>A
n.392T>A
c.-868T>A (n.-868T>A)
n.279T>A
n.219T>A
11g.6390692T>CCA379366994SMPD1c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.-96+53T>C (n.-96+53T>C)
n.253T>C
n.392T>C
c.-868T>C (n.-868T>C)
n.279T>C
n.219T>C
11g.6390692T>GCA379366998SMPD1c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.-96+53T>G (n.-96+53T>G)
n.253T>G
n.392T>G
c.-868T>G (n.-868T>G)
n.279T>G
n.219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390692T=CA1950145671SMPD1c.94T= (p.Trp32=)
c.-96+53T= (n.-96+53T=)
n.253T=
n.392T=
c.-868T= (n.-868T=)
n.279T=
n.219T=
11g.6390693G>ACA379367001SMPD1c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.-96+54G>A (n.-96+54G>A)
n.254G>A
n.393G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
n.280G>A
n.220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390693G>CCA379367003SMPD1c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.-96+54G>C (n.-96+54G>C)
n.254G>C
n.393G>C
c.-867G>C (n.-867G>C)
n.280G>C
n.220G>C
11g.6390693G=CA1950145672SMPD1c.95G= (p.Trp32=)
c.-96+54G= (n.-96+54G=)
n.254G=
n.393G=
c.-867G= (n.-867G=)
n.280G=
n.220G=
11g.6390693G>TCA379367002SMPD1c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.-96+54G>T (n.-96+54G>T)
n.254G>T
n.393G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
n.280G>T
n.220G>T
11g.6390694delCA2695213104SMPD1c.96del (p.Trp32Ter)
c.-96+55del (n.-96+55del)
n.255del
n.394del
c.-866del (n.-866del)
n.281del
n.221del
11g.6390694G>ACA274022SMPD1c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.-96+55G>A (n.-96+55G>A)
n.255G>A
n.394G>A
c.-866G>A (n.-866G>A)
n.281G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390694G>CCA379367007SMPD1c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.-96+55G>C (n.-96+55G>C)
n.255G>C
n.394G>C
c.-866G>C (n.-866G>C)
n.281G>C
n.221G>C
 gnomAD v4
11g.6390694G=CA1950145673SMPD1c.96G= (p.Trp32=)
c.-96+55G= (n.-96+55G=)
n.255G=
n.394G=
c.-866G= (n.-866G=)
n.281G=
n.221G=
11g.6390694G>TCA379367014SMPD1c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.-96+55G>T (n.-96+55G>T)
n.255G>T
n.394G>T
c.-866G>T (n.-866G>T)
n.281G>T
n.221G>T
11g.6390695A>CCA379367020SMPD1c.97A>C (p.Met33Leu)
c.-96+56A>C (n.-96+56A>C)
n.256A>C
n.395A>C
c.-865A>C (n.-865A>C)
n.282A>C
n.222A>C
11g.6390695A>GCA379367023SMPD1c.97A>G (p.Met33Val)
c.-96+56A>G (n.-96+56A>G)
n.256A>G
n.395A>G
c.-865A>G (n.-865A>G)
n.282A>G
n.222A>G
11g.6390695A>TCA379367027SMPD1c.97A>T (p.Met33Leu)
c.-96+56A>T (n.-96+56A>T)
n.256A>T
n.395A>T
c.-865A>T (n.-865A>T)
n.282A>T
n.222A>T
 gnomAD v4
11g.6390696T>ACA379367029SMPD1c.98T>A (p.Met33Lys)
c.-96+57T>A (n.-96+57T>A)
n.257T>A
n.396T>A
c.-864T>A (n.-864T>A)
n.283T>A
n.223T>A
11g.6390696T>CCA379367043SMPD1c.98T>C (p.Met33Thr)
c.-96+57T>C (n.-96+57T>C)
n.257T>C
n.396T>C
c.-864T>C (n.-864T>C)
n.283T>C
n.223T>C
11g.6390696T>GCA379367048SMPD1c.98T>G (p.Met33Arg)
c.-96+57T>G (n.-96+57T>G)
n.257T>G
n.396T>G
c.-864T>G (n.-864T>G)
n.283T>G
n.223T>G
11g.6390697G>ACA5852471SMPD1c.99G>A (p.Met33Ile)
c.-96+58G>A (n.-96+58G>A)
n.258G>A
n.397G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.284G>A
n.224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390697G>CCA379367052SMPD1c.99G>C (p.Met33Ile)
c.-96+58G>C (n.-96+58G>C)
n.258G>C
n.397G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.284G>C
n.224G>C
11g.6390697G=CA1950145674SMPD1c.99G= (p.Met33=)
c.-96+58G= (n.-96+58G=)
n.258G=
n.397G=
c.-863G= (n.-863G=)
n.284G=
n.224G=
11g.6390697G>TCA379367050SMPD1c.99G>T (p.Met33Ile)
c.-96+58G>T (n.-96+58G>T)
n.258G>T
n.397G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.284G>T
n.224G>T
11g.6390699delCA2612220992SMPD1c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-96+60del (n.-96+60del)
n.260del
n.399del
c.-861del (n.-861del)
n.286del
n.226del
 gnomAD v4
11g.6390698G>ACA5852472SMPD1c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-96+59G>A (n.-96+59G>A)
n.259G>A
n.398G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.285G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390698G>CCA379367061SMPD1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-96+59G>C (n.-96+59G>C)
n.259G>C
n.398G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.285G>C
n.225G>C
11g.6390698G=CA1950145675SMPD1c.100G= (p.Gly34=)
c.-96+59G= (n.-96+59G=)
n.259G=
n.398G=
c.-862G= (n.-862G=)
n.285G=
n.225G=
11g.6390698G>TCA379367067SMPD1c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-96+59G>T (n.-96+59G>T)
n.259G>T
n.398G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.285G>T
n.225G>T
11g.6390699G>ACA379367082SMPD1c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
n.260G>A
n.399G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.286G>A
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390699G>CCA379367085SMPD1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-96+60G>C (n.-96+60G>C)
n.260G>C
n.399G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.286G>C
n.226G>C
11g.6390699G=CA1950145677SMPD1c.101G= (p.Gly34=)
c.-96+60G= (n.-96+60G=)
n.260G=
n.399G=
c.-861G= (n.-861G=)
n.286G=
n.226G=
11g.6390699G>TCA5852473SMPD1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
n.260G>T
n.399G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.286G>T
n.226G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390699_6390701delinsGCCCA1950145676SMPD1c.101_103delinsGCC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+62delinsGCC (n.-96+60_-96+62delinsGCC)
n.260_262delinsGCC
n.399_401delinsGCC
c.-861_-859delinsGCC (n.-861_-859delinsGCC)
n.286_288delinsGCC
n.226_228delinsGCC
11g.6390699_6390711delinsGCCTGGTGCTGGCCA1950145678SMPD1c.101_113delinsGCCTGGTGCTGGC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.260_272delinsGCCTGGTGCTGGC
n.399_411delinsGCCTGGTGCTGGC
c.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.286_298delinsGCCTGGTGCTGGC
n.226_238delinsGCCTGGTGCTGGC
11g.6390701_6390713delCA645591969SMPD1c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?)
c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del)
n.262_274del
n.401_413del
c.-859_-847del (n.-859_-847del)
n.288_300del
n.228_240del
 COSMIC COSMIC
11g.6390700C>ACA472909372SMPD1c.102C>A (p.Gly34=)
c.-96+61C>A (n.-96+61C>A)
n.261C>A
n.400C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.287C>A
n.227C>A
 gnomAD v4
11g.6390700C=CA1950145680SMPD1c.102C= (p.Gly34=)
c.-96+61C= (n.-96+61C=)
n.261C=
n.400C=
c.-860C= (n.-860C=)
n.287C=
n.227C=
11g.6390700C>GCA5852478SMPD1c.102C>G (p.Gly34=)
c.-96+61C>G (n.-96+61C>G)
n.261C>G
n.400C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.287C>G
n.227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390700C>TCA472909373SMPD1c.102C>T (p.Gly34=)
c.-96+61C>T (n.-96+61C>T)
n.261C>T
n.400C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.287C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390700_6390701delCA5852474SMPD1c.102_103del (p.Leu35GlyfsTer16)
c.-96+61_-96+62del (n.-96+61_-96+62del)
n.261_262del
n.400_401del
c.-860_-859del (n.-860_-859del)
n.287_288del
n.227_228del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390700_6390702delinsCCTCA1950145679SMPD1c.102_104delinsCCT (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+63delinsCCT (n.-96+61_-96+63delinsCCT)
n.261_263delinsCCT
n.400_402delinsCCT
c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT)
n.287_289delinsCCT
n.227_229delinsCCT
11g.6390700_6390705delCA2574738544SMPD1c.102_107del (p.Leu35_Val36del)
c.-96+61_-96+66del (n.-96+61_-96+66del)
n.261_266del
n.400_405del
c.-860_-855del (n.-860_-855del)
n.287_292del
n.227_232del
11g.6390700_6390706delinsCCTGGTGCA1950145682SMPD1c.102_108delinsCCTGGTG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG (n.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG)
n.261_267delinsCCTGGTG
n.400_406delinsCCTGGTG
c.-860_-854delinsCCTGGTG (n.-860_-854delinsCCTGGTG)
n.287_293delinsCCTGGTG
n.227_233delinsCCTGGTG
11g.6390700_6390711delCA645591970SMPD1c.102_113del (p.Leu35_Ala38del)
c.-96+61_-96+72del (n.-96+61_-96+72del)
n.261_272del
n.400_411del
c.-860_-849del (n.-860_-849del)
n.287_298del
n.227_238del
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390700_6390712delinsCCTGGTGCTGGCGCA1950145683SMPD1c.102_114delinsCCTGGTGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.261_273delinsCCTGGTGCTGGCG
n.400_412delinsCCTGGTGCTGGCG
c.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.287_299delinsCCTGGTGCTGGCG
n.227_239delinsCCTGGTGCTGGCG
11g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCA1950145681SMPD1c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA1950145684SMPD1c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390701insGCA2574738545SMPD1c.102_103insG (p.Leu35AlafsTer17)
c.-96+61_-96+62insG (n.-96+61_-96+62insG)
n.261_262insG
n.400_401insG
c.-860_-859insG (n.-860_-859insG)
n.287_288insG
n.227_228insG
11g.6390701C>ACA379367129SMPD1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-96+62C>A (n.-96+62C>A)
n.262C>A
n.401C>A
c.-859C>A (n.-859C>A)
n.288C>A
n.228C>A
 dbSNP
11g.6390701C=CA1950145686SMPD1c.103C= (p.Leu35=)
c.-96+62C= (n.-96+62C=)
n.262C=
n.401C=
c.-859C= (n.-859C=)
n.288C=
n.228C=
11g.6390701C>GCA238623SMPD1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-96+62C>G (n.-96+62C>G)
n.262C>G
n.401C>G
c.-859C>G (n.-859C>G)
n.288C>G
n.228C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390701C>TCA472909375SMPD1c.103C>T (p.Leu35=)
c.-96+62C>T (n.-96+62C>T)
n.262C>T
n.401C>T
c.-859C>T (n.-859C>T)
n.288C>T
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390701_6390702delCA934779383SMPD1c.103_104del (p.Leu35GlyfsTer16)
c.-96+62_-96+63del (n.-96+62_-96+63del)
n.262_263del
n.401_402del
c.-859_-858del (n.-859_-858del)
n.288_289del
n.228_229del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390701_6390704delinsCTGGCA1950145685SMPD1c.103_106delinsCTGG (p.Leu35=)
c.-96+62_-96+65delinsCTGG (n.-96+62_-96+65delinsCTGG)
n.262_265delinsCTGG
n.401_404delinsCTGG
c.-859_-856delinsCTGG (n.-859_-856delinsCTGG)
n.288_291delinsCTGG
n.228_231delinsCTGG
11g.6390704_6390705insCGCTGGCA10631123SMPD1c.106_107insCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGG)
n.265_266insCGCTGG
n.404_405insCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGG)
n.291_292insCGCTGG
n.231_232insCGCTGG
 ClinVar dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCA472909376SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGG
 ClinVar dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCA918811630SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
 ClinVar dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCA1950145687SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
 dbSNP
11g.6390701_6390705delCA472909374SMPD1c.103_107del (p.Leu35AlafsTer15)
c.-96+62_-96+66del (n.-96+62_-96+66del)
n.262_266del
n.401_405del
c.-859_-855del (n.-859_-855del)
n.288_292del
n.228_232del
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390705_6390710delCA5852475SMPD1c.107_112del (p.Val36_Leu37del)
c.-96+66_-96+71del (n.-96+66_-96+71del)
n.266_271del
n.405_410del
c.-855_-850del (n.-855_-850del)
n.292_297del
n.232_237del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390705_6390716dupCA918811632SMPD1c.107_118dup (p.Leu39_Ala40insValLeuAlaLeu)
c.-96+66_-96+77dup (n.-96+66_-96+77dup)
n.266_277dup
n.405_416dup
c.-855_-844dup (n.-855_-844dup)
n.292_303dup
n.232_243dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390716delCA200324SMPD1c.107_118del (p.Val36_Leu39del)
c.-96+66_-96+77del (n.-96+66_-96+77del)
n.266_277del
n.405_416del
c.-855_-844del (n.-855_-844del)
n.292_303del
n.232_243del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.6390705_6390722delCA200326SMPD1c.107_124del (p.Val36_Leu41del)
c.-96+66_-96+83del (n.-96+66_-96+83del)
n.266_283del
n.405_422del
c.-855_-838del (n.-855_-838del)
n.292_309del
n.232_249del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390728delCA5852476SMPD1c.107_130del (p.Val36_Leu43del)
c.-96+66_-96+89del (n.-96+66_-96+89del)
n.266_289del
n.405_428del
c.-855_-832del (n.-855_-832del)
n.292_315del
n.232_255del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390734dupCA5852477SMPD1c.107_136dup (p.Leu45_Ala46insValLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+66_-96+95dup (n.-96+66_-96+95dup)
n.266_295dup
n.405_434dup
c.-855_-826dup (n.-855_-826dup)
n.292_321dup
n.232_261dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390734delCA2612220993SMPD1c.107_136del (p.Val36_Leu45del)
c.-96+66_-96+95del (n.-96+66_-96+95del)
n.266_295del
n.405_434del
c.-855_-826del (n.-855_-826del)
n.292_321del
n.232_261del
 gnomAD v4
11g.6390702T>ACA379367133SMPD1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-96+63T>A (n.-96+63T>A)
n.263T>A
n.402T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
n.289T>A
n.229T>A
11g.6390702T>CCA379367136SMPD1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-96+63T>C (n.-96+63T>C)
n.263T>C
n.402T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
n.289T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
11g.6390702T>GCA379367140SMPD1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-96+63T>G (n.-96+63T>G)
n.263T>G
n.402T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
n.289T>G
n.229T>G
11g.6390702T=CA1950145688SMPD1c.104T= (p.Leu35=)
c.-96+63T= (n.-96+63T=)
n.263T=
n.402T=
c.-858T= (n.-858T=)
n.289T=
n.229T=
11g.6390704_6390706delCA5852479SMPD1c.106_108del (p.Val36del)
c.-96+65_-96+67del (n.-96+65_-96+67del)
n.265_267del
n.404_406del
c.-856_-854del (n.-856_-854del)
n.291_293del
n.231_233del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390702_6390712delinsTGGTGCTGGCGCA1950145689SMPD1c.104_114delinsTGGTGCTGGCG (p.Leu35=)
c.-96+63_-96+73delinsTGGTGCTGGCG (n.-96+63_-96+73delinsTGGTGCTGGCG)
n.263_273delinsTGGTGCTGGCG
n.402_412delinsTGGTGCTGGCG
c.-858_-848delinsTGGTGCTGGCG (n.-858_-848delinsTGGTGCTGGCG)
n.289_299delinsTGGTGCTGGCG
n.229_239delinsTGGTGCTGGCG
11g.6390703G>ACA472909379SMPD1c.105G>A (p.Leu35=)
c.-96+64G>A (n.-96+64G>A)
n.264G>A
n.403G>A
c.-857G>A (n.-857G>A)
n.290G>A
n.230G>A
11g.6390703G>CCA472909378SMPD1c.105G>C (p.Leu35=)
c.-96+64G>C (n.-96+64G>C)
n.264G>C
n.403G>C
c.-857G>C (n.-857G>C)
n.290G>C
n.230G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390703G>TCA472909377SMPD1c.105G>T (p.Leu35=)
c.-96+64G>T (n.-96+64G>T)
n.264G>T
n.403G>T
c.-857G>T (n.-857G>T)
n.290G>T
n.230G>T
11g.6390704dupCA915947958SMPD1c.106dup (p.Val36GlyfsTer16)
c.-96+65dup (n.-96+65dup)
n.265dup
n.404dup
c.-856dup (n.-856dup)
n.291dup
n.231dup
 ClinVar dbSNP
11g.6390704delCA472909380SMPD1c.106del (p.Val36CysfsTer?)
c.-96+65del (n.-96+65del)
n.265del
n.404del
c.-856del (n.-856del)
n.291del
n.231del
11g.6390703_6390705delinsGGTCA1950145691SMPD1c.105_107delinsGGT (p.Leu35=)
c.-96+64_-96+66delinsGGT (n.-96+64_-96+66delinsGGT)
n.264_266delinsGGT
n.403_405delinsGGT
c.-857_-855delinsGGT (n.-857_-855delinsGGT)
n.290_292delinsGGT
n.230_232delinsGGT
11g.6390703_6390712delCA5852480SMPD1c.105_114del (p.Val36TrpfsTer?)
c.-96+64_-96+73del (n.-96+64_-96+73del)
n.264_273del
n.403_412del
c.-857_-848del (n.-857_-848del)
n.290_299del
n.230_239del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390703_6390713delinsGGTGCTGGCGCCA1950145690SMPD1c.105_115delinsGGTGCTGGCGC (p.Leu35=)
c.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC (n.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC)
n.264_274delinsGGTGCTGGCGC
n.403_413delinsGGTGCTGGCGC
c.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC (n.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC)
n.290_300delinsGGTGCTGGCGC
n.230_240delinsGGTGCTGGCGC
11g.6390704G>ACA379367154SMPD1c.106G>A (p.Val36Met)
c.-96+65G>A (n.-96+65G>A)
n.265G>A
n.404G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
n.291G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390704G>CCA5852483SMPD1c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-96+65G>C (n.-96+65G>C)
n.265G>C
n.404G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
n.291G>C
n.231G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390704G=CA1950145694SMPD1c.106G= (p.Val36=)
c.-96+65G= (n.-96+65G=)
n.265G=
n.404G=
c.-856G= (n.-856G=)
n.291G=
n.231G=
11g.6390704G>TCA217298983SMPD1c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-96+65G>T (n.-96+65G>T)
n.265G>T
n.404G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
n.291G>T
n.231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390704_6390705delinsGTCA1950145692SMPD1c.106_107delinsGT (p.Val36=)
c.-96+65_-96+66delinsGT (n.-96+65_-96+66delinsGT)
n.265_266delinsGT
n.404_405delinsGT
c.-856_-855delinsGT (n.-856_-855delinsGT)
n.291_292delinsGT
n.231_232delinsGT
11g.6390704_6390705delinsCGCTGGCCA2580615628SMPD1c.106_107delinsCGCTGGC (p.Val36ArgfsTer?)
c.-96+65_-96+66delinsCGCTGGC (n.-96+65_-96+66delinsCGCTGGC)
n.265_266delinsCGCTGGC
n.404_405delinsCGCTGGC
c.-856_-855delinsCGCTGGC (n.-856_-855delinsCGCTGGC)
n.291_292delinsCGCTGGC
n.231_232delinsCGCTGGC
 ClinVar
11g.6390705_6390706delCA918811636SMPD1c.107_108del (p.Val36AlafsTer15)
c.-96+66_-96+67del (n.-96+66_-96+67del)
n.266_267del
n.405_406del
c.-855_-854del (n.-855_-854del)
n.292_293del
n.232_233del
 dbSNP
11g.6390704_6390713delCA5852481SMPD1c.106_115del (p.Val36TrpfsTer?)
c.-96+65_-96+74del (n.-96+65_-96+74del)
n.265_274del
n.404_413del
c.-856_-847del (n.-856_-847del)
n.291_300del
n.231_240del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390704_6390714delinsGTGCTGGCGCTCA1950145693SMPD1c.106_116delinsGTGCTGGCGCT (p.Val36=)
c.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT (n.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT)
n.265_275delinsGTGCTGGCGCT
n.404_414delinsGTGCTGGCGCT
c.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT (n.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT)
n.291_301delinsGTGCTGGCGCT
n.231_241delinsGTGCTGGCGCT
11g.6390704_6390705insCGCCA5852482SMPD1c.106_107insCGC (p.Val36delinsAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGC (n.-96+65_-96+66insCGC)
n.265_266insCGC
n.404_405insCGC
c.-856_-855insCGC (n.-856_-855insCGC)
n.291_292insCGC
n.231_232insCGC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCCA2790302065SMPD1c.106_107insCGCTGGCGC (p.Val36delinsAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGC (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGC)
n.265_266insCGCTGGCGC
n.404_405insCGCTGGCGC
c.-856_-855insCGCTGGCGC (n.-856_-855insCGCTGGCGC)
n.291_292insCGCTGGCGC
n.231_232insCGCTGGCGC
11g.6390705delCA2612220996SMPD1c.107del (p.Val36GlyfsTer?)
c.-96+66del (n.-96+66del)
n.266del
n.405del
c.-855del (n.-855del)
n.292del
n.232del
 gnomAD v4
11g.6390705T>ACA379367158SMPD1c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-96+66T>A (n.-96+66T>A)
n.266T>A
n.405T>A
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.292T>A
n.232T>A
11g.6390705T>CCA146857SMPD1c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-96+66T>C (n.-96+66T>C)
n.266T>C
n.405T>C
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.292T>C
n.232T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705T>GCA379367161SMPD1c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-96+66T>G (n.-96+66T>G)
n.266T>G
n.405T>G
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.292T>G
n.232T>G
11g.6390705T=CA1950145695SMPD1c.107T= (p.Val36=)
c.-96+66T= (n.-96+66T=)
n.266T=
n.405T=
c.-855T= (n.-855T=)
n.292T=
n.232T=
11g.6390705delinsCGCTGGCGCTGGCCA1139661802SMPD1c.107delinsCGCTGGCGCTGGC (p.Val36delinsAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+66delinsCGCTGGCGCTGGC (n.-96+66delinsCGCTGGCGCTGGC)
n.266delinsCGCTGGCGCTGGC
n.405delinsCGCTGGCGCTGGC
c.-855delinsCGCTGGCGCTGGC (n.-855delinsCGCTGGCGCTGGC)
n.292delinsCGCTGGCGCTGGC
n.232delinsCGCTGGCGCTGGC
 ClinVar dbSNP
11g.6390705_6390706delinsCTCA2499221113SMPD1c.107_108delinsCT (p.Val36Ala)
c.-96+66_-96+67delinsCT (n.-96+66_-96+67delinsCT)
n.266_267delinsCT
n.405_406delinsCT
c.-855_-854delinsCT (n.-855_-854delinsCT)
n.292_293delinsCT
n.232_233delinsCT
 ClinVar dbSNP
11g.6390705_6390711delinsTGCTGGCCA2497029791SMPD1c.107_113delinsTGCTGGC (p.Val36=)
c.-96+66_-96+72delinsTGCTGGC (n.-96+66_-96+72delinsTGCTGGC)
n.266_272delinsTGCTGGC
n.405_411delinsTGCTGGC
c.-855_-849delinsTGCTGGC (n.-855_-849delinsTGCTGGC)
n.292_298delinsTGCTGGC
n.232_238delinsTGCTGGC
11g.6390705_6390714delinsCGCCA915947959SMPD1c.107_116delinsCGC (p.Val36AlafsTer?)
c.-96+66_-96+75delinsCGC (n.-96+66_-96+75delinsCGC)
n.266_275delinsCGC
n.405_414delinsCGC
c.-855_-846delinsCGC (n.-855_-846delinsCGC)
n.292_301delinsCGC
n.232_241delinsCGC
 ClinVar dbSNP
11g.6390705_6390729delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCCA1950145696SMPD1c.107_131delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (p.Val36=)
c.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC)
n.266_290delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC
n.405_429delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC
c.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC)
n.292_316delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC
n.232_256delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC
11g.6390705_6390706insCTGGCCA658683684SMPD1c.107_108insCTGGC (p.Leu37TrpfsTer?)
c.-96+66_-96+67insCTGGC (n.-96+66_-96+67insCTGGC)
n.266_267insCTGGC
n.405_406insCTGGC
c.-855_-854insCTGGC (n.-855_-854insCTGGC)
n.292_293insCTGGC
n.232_233insCTGGC
 ClinVar dbSNP
11g.6390706G>ACA472909381SMPD1c.108G>A (p.Val36=)
c.-96+67G>A (n.-96+67G>A)
n.267G>A
n.406G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
n.293G>A
n.233G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390706G>CCA217299006SMPD1c.108G>C (p.Val36=)
c.-96+67G>C (n.-96+67G>C)
n.267G>C
n.406G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
n.293G>C
n.233G>C
 dbSNP
11g.6390706G=CA1950145697SMPD1c.108G= (p.Val36=)
c.-96+67G= (n.-96+67G=)
n.267G=
n.406G=
c.-854G= (n.-854G=)
n.293G=
n.233G=
11g.6390706G>TCA217299005SMPD1c.108G>T (p.Val36=)
c.-96+67G>T (n.-96+67G>T)
n.267G>T
n.406G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
n.293G>T
n.233G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390706_6390707insGCGCA5852487SMPD1c.108_109insGCG (p.Val36_Leu37insAla)
c.-96+67_-96+68insGCG (n.-96+67_-96+68insGCG)
n.267_268insGCG
n.406_407insGCG
c.-854_-853insGCG (n.-854_-853insGCG)
n.293_294insGCG
n.233_234insGCG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCA5852485SMPD1c.108_109insGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCG)
n.267_268insGCGCTGGCG
n.406_407insGCGCTGGCG
c.-854_-853insGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCG)
n.293_294insGCGCTGGCG
n.233_234insGCGCTGGCG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGAGCTGGCGCTGGCGCA2612220999SMPD1c.108_109insGAGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insGluLeuAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGAGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGAGCTGGCGCTGGCG)
n.267_268insGAGCTGGCGCTGGCG
n.406_407insGAGCTGGCGCTGGCG
c.-854_-853insGAGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGAGCTGGCGCTGGCG)
n.293_294insGAGCTGGCGCTGGCG
n.233_234insGAGCTGGCGCTGGCG
 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCA5852488SMPD1c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCG)
n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCG
n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCG
c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCG)
n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCG
n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCG
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA915947960SMPD1c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA934779449SMPD1c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA934779446SMPD1c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390706_6390707delinsGCCA1950145698SMPD1c.108_109delinsGC (p.Val36=)
c.-96+67_-96+68delinsGC (n.-96+67_-96+68delinsGC)
n.267_268delinsGC
n.406_407delinsGC
c.-854_-853delinsGC (n.-854_-853delinsGC)
n.293_294delinsGC
n.233_234delinsGC
11g.6390708_6390711delCA645591971SMPD1c.110_113del (p.Leu37ArgfsTer?)
c.-96+69_-96+72del (n.-96+69_-96+72del)
n.269_272del
n.408_411del
c.-852_-849del (n.-852_-849del)
n.295_298del
n.235_238del
 COSMIC COSMIC
11g.6390736_6390741dupCA217299015SMPD1c.138_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAla)
c.-96+97_-96+102dup (n.-96+97_-96+102dup)
n.297_302dup
n.436_441dup
c.-824_-819dup (n.-824_-819dup)
n.323_328dup
n.263_268dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390730_6390741dupCA217299010SMPD1c.132_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla)
c.-96+91_-96+102dup (n.-96+91_-96+102dup)
n.291_302dup
n.430_441dup
c.-830_-819dup (n.-830_-819dup)
n.317_328dup
n.257_268dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390724_6390741dupCA918811646SMPD1c.126_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+85_-96+102dup (n.-96+85_-96+102dup)
n.285_302dup
n.424_441dup
c.-836_-819dup (n.-836_-819dup)
n.311_328dup
n.251_268dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390718_6390741dupCA2740093596SMPD1c.120_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+79_-96+102dup (n.-96+79_-96+102dup)
n.279_302dup
n.418_441dup
c.-842_-819dup (n.-842_-819dup)
n.305_328dup
n.245_268dup
 ClinVar
11g.6390712_6390741dupCA934779461SMPD1c.114_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+73_-96+102dup (n.-96+73_-96+102dup)
n.273_302dup
n.412_441dup
c.-848_-819dup (n.-848_-819dup)
n.299_328dup
n.239_268dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390736_6390741delCA5852484SMPD1c.138_143del (p.Leu47_Ala48del)
c.-96+97_-96+102del (n.-96+97_-96+102del)
n.297_302del
n.436_441del
c.-824_-819del (n.-824_-819del)
n.323_328del
n.263_268del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390730_6390741delCA10587131SMPD1c.132_143del (p.Leu45_Ala48del)
c.-96+91_-96+102del (n.-96+91_-96+102del)
n.291_302del
n.430_441del
c.-830_-819del (n.-830_-819del)
n.317_328del
n.257_268del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390724_6390741delCA5852486SMPD1c.126_143del (p.Leu43_Ala48del)
c.-96+85_-96+102del (n.-96+85_-96+102del)
n.285_302del
n.424_441del
c.-836_-819del (n.-836_-819del)
n.311_328del
n.251_268del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390718_6390741delCA679149048SMPD1c.120_143del (p.Leu41_Ala48del)
c.-96+79_-96+102del (n.-96+79_-96+102del)
n.279_302del
n.418_441del
c.-842_-819del (n.-842_-819del)
n.305_328del
n.245_268del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390707delCA5852489SMPD1c.109del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.-96+68del (n.-96+68del)
n.268del
n.407del
c.-853del (n.-853del)
n.294del
n.234del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390707C>ACA379367200SMPD1c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-96+68C>A (n.-96+68C>A)
n.268C>A
n.407C>A
c.-853C>A (n.-853C>A)
n.294C>A
n.234C>A
11g.6390707C>GCA379367212SMPD1c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-96+68C>G (n.-96+68C>G)
n.268C>G
n.407C>G
c.-853C>G (n.-853C>G)
n.294C>G
n.234C>G
11g.6390707C>TCA472909385SMPD1c.109C>T (p.Leu37=)
c.-96+68C>T (n.-96+68C>T)
n.268C>T
n.407C>T
c.-853C>T (n.-853C>T)
n.294C>T
n.234C>T
11g.6390707_6390708delCA2612221000SMPD1c.109_110del (p.Leu37GlyfsTer14)
c.-96+68_-96+69del (n.-96+68_-96+69del)
n.268_269del
n.407_408del
c.-853_-852del (n.-853_-852del)
n.294_295del
n.234_235del
 gnomAD v4
11g.6390707_6390710delinsCTGGCA1950145700SMPD1c.109_112delinsCTGG (p.Leu37=)
c.-96+68_-96+71delinsCTGG (n.-96+68_-96+71delinsCTGG)
n.268_271delinsCTGG
n.407_410delinsCTGG
c.-853_-850delinsCTGG (n.-853_-850delinsCTGG)
n.294_297delinsCTGG
n.234_237delinsCTGG
11g.6390707_6390711delCA2612221001SMPD1c.109_113del (p.Leu37AlafsTer13)
c.-96+68_-96+72del (n.-96+68_-96+72del)
n.268_272del
n.407_411del
c.-853_-849del (n.-853_-849del)
n.294_298del
n.234_238del
 gnomAD v4
11g.6390707_6390714delinsCTGGCGCTCA1950145701SMPD1c.109_116delinsCTGGCGCT (p.Leu37=)
c.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT (n.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT)
n.268_275delinsCTGGCGCT
n.407_414delinsCTGGCGCT
c.-853_-846delinsCTGGCGCT (n.-853_-846delinsCTGGCGCT)
n.294_301delinsCTGGCGCT
n.234_241delinsCTGGCGCT
11g.6390707_6390716delinsCTGGCGCTGGCA1950145699SMPD1c.109_118delinsCTGGCGCTGG (p.Leu37=)
c.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG (n.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG)
n.268_277delinsCTGGCGCTGG
n.407_416delinsCTGGCGCTGG
c.-853_-844delinsCTGGCGCTGG (n.-853_-844delinsCTGGCGCTGG)
n.294_303delinsCTGGCGCTGG
n.234_243delinsCTGGCGCTGG
11g.6390708T>ACA379367215SMPD1c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-96+69T>A (n.-96+69T>A)
n.269T>A
n.408T>A
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.295T>A
n.235T>A
11g.6390708T>CCA379367218SMPD1c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-96+69T>C (n.-96+69T>C)
n.269T>C
n.408T>C
c.-852T>C (n.-852T>C)
n.295T>C
n.235T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390708T>GCA379367221SMPD1c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-96+69T>G (n.-96+69T>G)
n.269T>G
n.408T>G
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.295T>G
n.235T>G
11g.6390708T=CA1950145702SMPD1c.110T= (p.Leu37=)
c.-96+69T= (n.-96+69T=)
n.269T=
n.408T=
c.-852T= (n.-852T=)
n.295T=
n.235T=
11g.6390708_6390710delCA934779475SMPD1c.110_112del (p.Leu37_Ala38delinsPro)
c.-96+69_-96+71del (n.-96+69_-96+71del)
n.269_271del
n.408_410del
c.-852_-850del (n.-852_-850del)
n.295_297del
n.235_237del
 dbSNP
11g.6390708_6390713delinsTGGCGCCA1950145703SMPD1c.110_115delinsTGGCGC (p.Leu37=)
c.-96+69_-96+74delinsTGGCGC (n.-96+69_-96+74delinsTGGCGC)
n.269_274delinsTGGCGC
n.408_413delinsTGGCGC
c.-852_-847delinsTGGCGC (n.-852_-847delinsTGGCGC)
n.295_300delinsTGGCGC
n.235_240delinsTGGCGC
11g.6390708_6390714delCA1139661803SMPD1c.110_116del (p.Leu37ArgfsTer?)
c.-96+69_-96+75del (n.-96+69_-96+75del)
n.269_275del
n.408_414del
c.-852_-846del (n.-852_-846del)
n.295_301del
n.235_241del
 ClinVar dbSNP
11g.6390708_6390716delCA5852490SMPD1c.110_118del (p.Leu37_Ala40delinsPro)
c.-96+69_-96+77del (n.-96+69_-96+77del)
n.269_277del
n.408_416del
c.-852_-844del (n.-852_-844del)
n.295_303del
n.235_243del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390709G>ACA472909390SMPD1c.111G>A (p.Leu37=)
c.-96+70G>A (n.-96+70G>A)
n.270G>A
n.409G>A
c.-851G>A (n.-851G>A)
n.296G>A
n.236G>A
11g.6390709G>CCA472909389SMPD1c.111G>C (p.Leu37=)
c.-96+70G>C (n.-96+70G>C)
n.270G>C
n.409G>C
c.-851G>C (n.-851G>C)
n.296G>C
n.236G>C
11g.6390709G>TCA472909391SMPD1c.111G>T (p.Leu37=)
c.-96+70G>T (n.-96+70G>T)
n.270G>T
n.409G>T
c.-851G>T (n.-851G>T)
n.296G>T
n.236G>T
11g.6390709_6390713delCA5852491SMPD1c.111_115del (p.Ala38GlyfsTer12)
c.-96+70_-96+74del (n.-96+70_-96+74del)
n.270_274del
n.409_413del
c.-851_-847del (n.-851_-847del)
n.296_300del
n.236_240del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390710G>ACA379367232SMPD1c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-96+71G>A (n.-96+71G>A)
n.271G>A
n.410G>A
c.-850G>A (n.-850G>A)
n.297G>A
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390710G>CCA379367236SMPD1c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-96+71G>C (n.-96+71G>C)
n.271G>C
n.410G>C
c.-850G>C (n.-850G>C)
n.297G>C
n.237G>C
11g.6390710G=CA1950145705SMPD1c.112G= (p.Ala38=)
c.-96+71G= (n.-96+71G=)
n.271G=
n.410G=
c.-850G= (n.-850G=)
n.297G=
n.237G=
11g.6390710G>TCA379367241SMPD1c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-96+71G>T (n.-96+71G>T)
n.271G>T
n.410G>T
c.-850G>T (n.-850G>T)
n.297G>T
n.237G>T
11g.6390710_6390711delinsGCCA1950145704SMPD1c.112_113delinsGC (p.Ala38=)
c.-96+71_-96+72delinsGC (n.-96+71_-96+72delinsGC)
n.271_272delinsGC
n.410_411delinsGC
c.-850_-849delinsGC (n.-850_-849delinsGC)
n.297_298delinsGC
n.237_238delinsGC
11g.6390710_6390713delCA2612221003SMPD1c.112_115del (p.Ala38TrpfsTer?)
c.-96+71_-96+74del (n.-96+71_-96+74del)
n.271_274del
n.410_413del
c.-850_-847del (n.-850_-847del)
n.297_300del
n.237_240del
 gnomAD v4
11g.6390712_6390713delCA2612221002SMPD1c.114_115del (p.Leu39GlyfsTer12)
c.-96+73_-96+74del (n.-96+73_-96+74del)
n.273_274del
n.412_413del
c.-848_-847del (n.-848_-847del)
n.299_300del
n.239_240del
 gnomAD v4
11g.6390711delCA658822276SMPD1c.113del (p.Ala38GlyfsTer?)
c.-96+72del (n.-96+72del)
n.272del
n.411del
c.-849del (n.-849del)
n.298del
n.238del
 ClinVar dbSNP
11g.6390711C>ACA5852492SMPD1c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.-96+72C>A (n.-96+72C>A)
n.272C>A
n.411C>A
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.298C>A
n.238C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390711C=CA1950145706SMPD1c.113C= (p.Ala38=)
c.-96+72C= (n.-96+72C=)
n.272C=
n.411C=
c.-849C= (n.-849C=)
n.298C=
n.238C=
11g.6390711C>GCA379367248SMPD1c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-96+72C>G (n.-96+72C>G)
n.272C>G
n.411C>G
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.298C>G
n.238C>G
 COSMIC COSMIC
11g.6390711C>TCA5852493SMPD1c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-96+72C>T (n.-96+72C>T)
n.272C>T
n.411C>T
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.298C>T
n.238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390711_6390712delinsCGCA1950145707SMPD1c.113_114delinsCG (p.Ala38=)
c.-96+72_-96+73delinsCG (n.-96+72_-96+73delinsCG)
n.272_273delinsCG
n.411_412delinsCG
c.-849_-848delinsCG (n.-849_-848delinsCG)
n.298_299delinsCG
n.238_239delinsCG
11g.6390711_6390713delCA2534921606SMPD1c.113_115del (p.Ala38_Leu39delinsVal)
c.-96+72_-96+74del (n.-96+72_-96+74del)
n.272_274del
n.411_413del
c.-849_-847del (n.-849_-847del)
n.298_300del
n.238_240del
11g.6390711_6390714delinsCGCTCA1950145708SMPD1c.113_116delinsCGCT (p.Ala38=)
c.-96+72_-96+75delinsCGCT (n.-96+72_-96+75delinsCGCT)
n.272_275delinsCGCT
n.411_414delinsCGCT
c.-849_-846delinsCGCT (n.-849_-846delinsCGCT)
n.298_301delinsCGCT
n.238_241delinsCGCT
11g.6390712delCA10605105SMPD1c.114del (p.Leu39TrpfsTer?)
c.-96+73del (n.-96+73del)
n.273del
n.412del
c.-848del (n.-848del)
n.299del
n.239del
 ClinVar dbSNP
11g.6390712G>ACA472909393SMPD1c.114G>A (p.Ala38=)
c.-96+73G>A (n.-96+73G>A)
n.273G>A
n.412G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.299G>A
n.239G>A
11g.6390712G>CCA472909394SMPD1c.114G>C (p.Ala38=)
c.-96+73G>C (n.-96+73G>C)
n.273G>C
n.412G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.299G>C
n.239G>C
 dbSNP
11g.6390712G=CA1950145709SMPD1c.114G= (p.Ala38=)
c.-96+73G= (n.-96+73G=)
n.273G=
n.412G=
c.-848G= (n.-848G=)
n.299G=
n.239G=
11g.6390712G>TCA472909395SMPD1c.114G>T (p.Ala38=)
c.-96+73G>T (n.-96+73G>T)
n.273G>T
n.412G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.299G>T
n.239G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390713_6390715delCA934779495SMPD1c.115_117del (p.Leu39del)
c.-96+74_-96+76del (n.-96+74_-96+76del)
n.274_276del
n.413_415del
c.-847_-845del (n.-847_-845del)
n.300_302del
n.240_242del
 dbSNP
11g.6390716_6390717insTGCTGGCA597438127SMPD1c.118_119insTGCTGG (p.Leu39_Ala40insValLeu)
c.-96+77_-96+78insTGCTGG (n.-96+77_-96+78insTGCTGG)
n.277_278insTGCTGG
n.416_417insTGCTGG
c.-844_-843insTGCTGG (n.-844_-843insTGCTGG)
n.303_304insTGCTGG
n.243_244insTGCTGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390728_6390729insTGCTGGCGCTGGCGCTGGCA2612221006SMPD1c.130_131insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu43_Ala44insValLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.289_290insTGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.428_429insTGCTGGCGCTGGCGCTGG
c.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.315_316insTGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.255_256insTGCTGGCGCTGGCGCTGG
 gnomAD v4
11g.6390713C>ACA379367261SMPD1c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-96+74C>A (n.-96+74C>A)
n.274C>A
n.413C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
n.300C>A
n.240C>A
11g.6390713C=CA1950145711SMPD1c.115C= (p.Leu39=)
c.-96+74C= (n.-96+74C=)
n.274C=
n.413C=
c.-847C= (n.-847C=)
n.300C=
n.240C=
11g.6390713C>GCA379367264SMPD1c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-96+74C>G (n.-96+74C>G)
n.274C>G
n.413C>G
c.-847C>G (n.-847C>G)
n.300C>G
n.240C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390713C>TCA472909399SMPD1c.115C>T (p.Leu39=)
c.-96+74C>T (n.-96+74C>T)
n.274C>T
n.413C>T
c.-847C>T (n.-847C>T)
n.300C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390713_6390714delinsCTCA1950145710SMPD1c.115_116delinsCT (p.Leu39=)
c.-96+74_-96+75delinsCT (n.-96+74_-96+75delinsCT)
n.274_275delinsCT
n.413_414delinsCT
c.-847_-846delinsCT (n.-847_-846delinsCT)
n.300_301delinsCT
n.240_241delinsCT
11g.6390716_6390745dupCA2612221008SMPD1c.118_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+77_-96+106dup (n.-96+77_-96+106dup)
n.277_306dup
n.416_445dup
c.-844_-815dup (n.-844_-815dup)
n.303_332dup
n.243_272dup
 gnomAD v4
11g.6390714delCA597438128SMPD1c.116del (p.Leu39ArgfsTer?)
c.-96+75del (n.-96+75del)
n.275del
n.414del
c.-846del (n.-846del)
n.301del
n.241del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390714T>ACA379367270SMPD1c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-96+75T>A (n.-96+75T>A)
n.275T>A
n.414T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
n.301T>A
n.241T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6390714T>CCA379367272SMPD1c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-96+75T>C (n.-96+75T>C)
n.275T>C
n.414T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
n.301T>C
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390714T>GCA379367276SMPD1c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-96+75T>G (n.-96+75T>G)
n.275T>G
n.414T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
n.301T>G
n.241T>G
11g.6390714T=CA1950145712SMPD1c.116T= (p.Leu39=)
c.-96+75T= (n.-96+75T=)
n.275T=
n.414T=
c.-846T= (n.-846T=)
n.301T=
n.241T=
11g.6390715G>ACA472909402SMPD1c.117G>A (p.Leu39=)
c.-96+76G>A (n.-96+76G>A)
n.276G>A
n.415G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.302G>A
n.242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390715G>CCA472909401SMPD1c.117G>C (p.Leu39=)
c.-96+76G>C (n.-96+76G>C)
n.276G>C
n.415G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.302G>C
n.242G>C
11g.6390715G=CA1950145713SMPD1c.117G= (p.Leu39=)
c.-96+76G= (n.-96+76G=)
n.276G=
n.415G=
c.-845G= (n.-845G=)
n.302G=
n.242G=
11g.6390715G>TCA472909400SMPD1c.117G>T (p.Leu39=)
c.-96+76G>T (n.-96+76G>T)
n.276G>T
n.415G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.302G>T
n.242G>T
11g.6390715_6390718delCA2612221009SMPD1c.117_120del (p.Ala40TrpfsTer?)
c.-96+76_-96+79del (n.-96+76_-96+79del)
n.276_279del
n.415_418del
c.-845_-842del (n.-845_-842del)
n.302_305del
n.242_245del
 gnomAD v4
11g.6390715_6390719delCA2723269431SMPD1c.117_121del (p.Ala40GlyfsTer10)
c.-96+76_-96+80del (n.-96+76_-96+80del)
n.276_280del
n.415_419del
c.-845_-841del (n.-845_-841del)
n.302_306del
n.242_246del
 dbSNP
11g.6390716G>ACA379367280SMPD1c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-96+77G>A (n.-96+77G>A)
n.277G>A
n.416G>A
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.303G>A
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6390716G>CCA379367284SMPD1c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-96+77G>C (n.-96+77G>C)
n.277G>C
n.416G>C
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.303G>C
n.243G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390716G=CA1950145714SMPD1c.118G= (p.Ala40=)
c.-96+77G= (n.-96+77G=)
n.277G=
n.416G=
c.-844G= (n.-844G=)
n.303G=
n.243G=
11g.6390716G>TCA379367287SMPD1c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-96+77G>T (n.-96+77G>T)
n.277G>T
n.416G>T
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.303G>T
n.243G>T
11g.6390717C>ACA379367293SMPD1c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-96+78C>A (n.-96+78C>A)
n.278C>A
n.417C>A
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.304C>A
n.244C>A
11g.6390717C=CA1950145716SMPD1c.119C= (p.Ala40=)
c.-96+78C= (n.-96+78C=)
n.278C=
n.417C=
c.-843C= (n.-843C=)
n.304C=
n.244C=
11g.6390717C>GCA379367296SMPD1c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-96+78C>G (n.-96+78C>G)
n.278C>G
n.417C>G
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.304C>G
n.244C>G
11g.6390717C>TCA217299031SMPD1c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-96+78C>T (n.-96+78C>T)
n.278C>T
n.417C>T
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.304C>T
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390717_6390718delinsCGCA1950145715SMPD1c.119_120delinsCG (p.Ala40=)
c.-96+78_-96+79delinsCG (n.-96+78_-96+79delinsCG)
n.278_279delinsCG
n.417_418delinsCG
c.-843_-842delinsCG (n.-843_-842delinsCG)
n.304_305delinsCG
n.244_245delinsCG
11g.6390717_6390719delCA2790302100SMPD1c.119_121del (p.Ala40_Leu41delinsVal)
c.-96+78_-96+80del (n.-96+78_-96+80del)
n.278_280del
n.417_419del
c.-843_-841del (n.-843_-841del)
n.304_306del
n.244_246del
11g.6390718delCA1950145717SMPD1c.120del (p.Leu41TrpfsTer?)
c.-96+79del (n.-96+79del)
n.279del
n.418del
c.-842del (n.-842del)
n.305del
n.245del
 dbSNP
11g.6390718G>ACA472909404SMPD1c.120G>A (p.Ala40=)
c.-96+79G>A (n.-96+79G>A)
n.279G>A
n.418G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.305G>A
n.245G>A
11g.6390718G>CCA472909406SMPD1c.120G>C (p.Ala40=)
c.-96+79G>C (n.-96+79G>C)
n.279G>C
n.418G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.305G>C
n.245G>C
11g.6390718G=CA1950145718SMPD1c.120G= (p.Ala40=)
c.-96+79G= (n.-96+79G=)
n.279G=
n.418G=
c.-842G= (n.-842G=)
n.305G=
n.245G=
11g.6390718G>TCA472909405SMPD1c.120G>T (p.Ala40=)
c.-96+79G>T (n.-96+79G>T)
n.279G>T
n.418G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.305G>T
n.245G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390719C>ACA379367306SMPD1c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-96+80C>A (n.-96+80C>A)
n.280C>A
n.419C>A
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.306C>A
n.246C>A
11g.6390719C=CA1950145719SMPD1c.121C= (p.Leu41=)
c.-96+80C= (n.-96+80C=)
n.280C=
n.419C=
c.-841C= (n.-841C=)
n.306C=
n.246C=
11g.6390719C>GCA379367303SMPD1c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-96+80C>G (n.-96+80C>G)
n.280C>G
n.419C>G
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.306C>G
n.246C>G
 dbSNP
11g.6390719C>TCA472909408SMPD1c.121C>T (p.Leu41=)
c.-96+80C>T (n.-96+80C>T)
n.280C>T
n.419C>T
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.306C>T
n.246C>T
 dbSNP
11g.6390723_6390724insCCTGGCCA2612221010SMPD1c.125_126insCCTGGC (p.Ala42_Leu43insLeuAla)
c.-96+84_-96+85insCCTGGC (n.-96+84_-96+85insCCTGGC)
n.284_285insCCTGGC
n.423_424insCCTGGC
c.-837_-836insCCTGGC (n.-837_-836insCCTGGC)
n.310_311insCCTGGC
n.250_251insCCTGGC
 gnomAD v4
11g.6390722_6390745dupCA2790302102SMPD1c.124_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+83_-96+106dup (n.-96+83_-96+106dup)
n.283_306dup
n.422_445dup
c.-838_-815dup (n.-838_-815dup)
n.309_332dup
n.249_272dup
11g.6390720T>ACA379367310SMPD1c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-96+81T>A (n.-96+81T>A)
n.281T>A
n.420T>A
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.307T>A
n.247T>A
 gnomAD v4
11g.6390720T>CCA5852494SMPD1c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-96+81T>C (n.-96+81T>C)
n.281T>C
n.420T>C
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.307T>C
n.247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390720T>GCA379367316SMPD1c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-96+81T>G (n.-96+81T>G)
n.281T>G
n.420T>G
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.307T>G
n.247T>G
11g.6390720T=CA1950145720SMPD1c.122T= (p.Leu41=)
c.-96+81T= (n.-96+81T=)
n.281T=
n.420T=
c.-840T= (n.-840T=)
n.307T=
n.247T=
11g.6390720_6390726delCA2695201067SMPD1c.122_128del (p.Leu41ArgfsTer?)
c.-96+81_-96+87del (n.-96+81_-96+87del)
n.281_287del
n.420_426del
c.-840_-834del (n.-840_-834del)
n.307_313del
n.247_253del
 ClinVar
11g.6390721G>ACA472909413SMPD1c.123G>A (p.Leu41=)
c.-96+82G>A (n.-96+82G>A)
n.282G>A
n.421G>A
c.-839G>A (n.-839G>A)
n.308G>A
n.248G>A
11g.6390721G>CCA472909411SMPD1c.123G>C (p.Leu41=)
c.-96+82G>C (n.-96+82G>C)
n.282G>C
n.421G>C
c.-839G>C (n.-839G>C)
n.308G>C
n.248G>C
11g.6390721G>TCA472909410SMPD1c.123G>T (p.Leu41=)
c.-96+82G>T (n.-96+82G>T)
n.282G>T
n.421G>T
c.-839G>T (n.-839G>T)
n.308G>T
n.248G>T
11g.6390722_6390724delCA2790302103SMPD1c.124_126del (p.Ala42del)
c.-96+83_-96+85del (n.-96+83_-96+85del)
n.283_285del
n.422_424del
c.-838_-836del (n.-838_-836del)
n.309_311del
n.249_251del
11g.6390721_6390725delCA2612221011SMPD1c.123_127del (p.Ala42GlyfsTer8)
c.-96+82_-96+86del (n.-96+82_-96+86del)
n.282_286del
n.421_425del
c.-839_-835del (n.-839_-835del)
n.308_312del
n.248_252del
 gnomAD v4
11g.6390725_6390726insCGGCGCCA597438129SMPD1c.127_128insCGGCGC (p.Ala42_Leu43insProAla)
c.-96+86_-96+87insCGGCGC (n.-96+86_-96+87insCGGCGC)
n.286_287insCGGCGC
n.425_426insCGGCGC
c.-835_-834insCGGCGC (n.-835_-834insCGGCGC)
n.312_313insCGGCGC
n.252_253insCGGCGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390722G>ACA379367320SMPD1c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-96+83G>A (n.-96+83G>A)
n.283G>A
n.422G>A
c.-838G>A (n.-838G>A)
n.309G>A
n.249G>A
11g.6390722G>CCA379367323SMPD1c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-96+83G>C (n.-96+83G>C)
n.283G>C
n.422G>C
c.-838G>C (n.-838G>C)
n.309G>C
n.249G>C
11g.6390722G=CA1950145721SMPD1c.124G= (p.Ala42=)
c.-96+83G= (n.-96+83G=)
n.283G=
n.422G=
c.-838G= (n.-838G=)
n.309G=
n.249G=
11g.6390722G>TCA379367326SMPD1c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-96+83G>T (n.-96+83G>T)
n.283G>T
n.422G>T
c.-838G>T (n.-838G>T)
n.309G>T
n.249G>T
 dbSNP
11g.6390724_6390725delCA2741146953SMPD1c.126_127del (p.Leu43GlyfsTer8)
c.-96+85_-96+86del (n.-96+85_-96+86del)
n.285_286del
n.424_425del
c.-836_-835del (n.-836_-835del)
n.311_312del
n.251_252del
11g.6390723_6390727delCA2723269446SMPD1c.125_129del (p.Ala42GlyfsTer8)
c.-96+84_-96+88del (n.-96+84_-96+88del)
n.284_288del
n.423_427del
c.-837_-833del (n.-837_-833del)
n.310_314del
n.250_254del
 dbSNP
11g.6390722_6390731delCA2790302105SMPD1c.124_133del (p.Ala42TrpfsTer?)
c.-96+83_-96+92del (n.-96+83_-96+92del)
n.283_292del
n.422_431del
c.-838_-829del (n.-838_-829del)
n.309_318del
n.249_258del
11g.6390722_6390746delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGTCA1950145722SMPD1c.124_148delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (p.Ala42=)
c.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT)
n.283_307delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT
n.422_446delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT
c.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT)
n.309_333delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT
n.249_273delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT
11g.6390723C>ACA379367329SMPD1c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-96+84C>A (n.-96+84C>A)
n.284C>A
n.423C>A
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.310C>A
n.250C>A
 dbSNP
11g.6390723C=CA1950145723SMPD1c.125C= (p.Ala42=)
c.-96+84C= (n.-96+84C=)
n.284C=
n.423C=
c.-837C= (n.-837C=)
n.310C=
n.250C=
11g.6390723C>GCA379367332SMPD1c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-96+84C>G (n.-96+84C>G)
n.284C>G
n.423C>G
c.-837C>G (n.-837C>G)
n.310C>G
n.250C>G
11g.6390723C>TCA217299033SMPD1c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-96+84C>T (n.-96+84C>T)
n.284C>T
n.423C>T
c.-837C>T (n.-837C>T)
n.310C>T
n.250C>T
 dbSNP
11g.6390723_6390747delCA912972803SMPD1c.125_149del (p.Ala42ValfsTer27)
c.-96+84_-96+108del (n.-96+84_-96+108del)
n.284_308del
n.423_447del
c.-837_-813del (n.-837_-813del)
n.310_334del
n.250_274del
11g.6390724_6390747delCA658822277SMPD1c.126_149del (p.Leu43_Ser50del)
c.-96+85_-96+108del (n.-96+85_-96+108del)
n.285_308del
n.424_447del
c.-836_-813del (n.-836_-813del)
n.311_334del
n.251_274del
 ClinVar dbSNP
11g.6390724delCA2574738551SMPD1c.126del (p.Leu43TrpfsTer?)
c.-96+85del (n.-96+85del)
n.285del
n.424del
c.-836del (n.-836del)
n.311del
n.251del
11g.6390724G>ACA5852495SMPD1c.126G>A (p.Ala42=)
c.-96+85G>A (n.-96+85G>A)
n.285G>A
n.424G>A
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.311G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390724G>CCA472909416SMPD1c.126G>C (p.Ala42=)
c.-96+85G>C (n.-96+85G>C)
n.285G>C
n.424G>C
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.311G>C
n.251G>C
11g.6390724G=CA1950145724SMPD1c.126G= (p.Ala42=)
c.-96+85G= (n.-96+85G=)
n.285G=
n.424G=
c.-836G= (n.-836G=)
n.311G=
n.251G=
11g.6390724G>TCA217299037SMPD1c.126G>T (p.Ala42=)
c.-96+85G>T (n.-96+85G>T)
n.285G>T
n.424G>T
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.311G>T
n.251G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390724dupCA912972804SMPD1c.126dup (p.Leu43AlafsTer9)
c.-96+85dup (n.-96+85dup)
n.285dup
n.424dup
c.-836dup (n.-836dup)
n.311dup
n.251dup
11g.6390724_6390742delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCA1950145725SMPD1c.126_144delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (p.Ala42=)
c.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT)
n.285_303delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT
n.424_442delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT
c.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT)
n.311_329delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT
n.251_269delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT
11g.6390725C>ACA379367351SMPD1c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-96+86C>A (n.-96+86C>A)
n.286C>A
n.425C>A
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.312C>A
n.252C>A
11g.6390725C>GCA379367347SMPD1c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-96+86C>G (n.-96+86C>G)
n.286C>G
n.425C>G
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.312C>G
n.252C>G
11g.6390725C>TCA472909419SMPD1c.127C>T (p.Leu43=)
c.-96+86C>T (n.-96+86C>T)
n.286C>T
n.425C>T
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.312C>T
n.252C>T
11g.6390725_6390729delCA2723269452SMPD1c.127_131del (p.Leu43AlafsTer7)
c.-96+86_-96+90del (n.-96+86_-96+90del)
n.286_290del
n.425_429del
c.-835_-831del (n.-835_-831del)
n.312_316del
n.252_256del
 dbSNP
11g.6390728_6390745dupCA658822278SMPD1c.130_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+89_-96+106dup (n.-96+89_-96+106dup)
n.289_306dup
n.428_445dup
c.-832_-815dup (n.-832_-815dup)
n.315_332dup
n.255_272dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390728_6390745delCA597438130SMPD1c.130_147del (p.Ala44_Leu49del)
c.-96+89_-96+106del (n.-96+89_-96+106del)
n.289_306del
n.428_445del
c.-832_-815del (n.-832_-815del)
n.315_332del
n.255_272del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390726T>ACA379367357SMPD1c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-96+87T>A (n.-96+87T>A)
n.287T>A
n.426T>A
c.-834T>A (n.-834T>A)
n.313T>A
n.253T>A
 gnomAD v4
11g.6390726T>CCA379367360SMPD1c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-96+87T>C (n.-96+87T>C)
n.287T>C
n.426T>C
c.-834T>C (n.-834T>C)
n.313T>C
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390726T>GCA379367364SMPD1c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-96+87T>G (n.-96+87T>G)
n.287T>G
n.426T>G
c.-834T>G (n.-834T>G)
n.313T>G
n.253T>G
11g.6390726T=CA1950145726SMPD1c.128T= (p.Leu43=)
c.-96+87T= (n.-96+87T=)
n.287T=
n.426T=
c.-834T= (n.-834T=)
n.313T=
n.253T=
11g.6390727G>ACA472909423SMPD1c.129G>A (p.Leu43=)
c.-96+88G>A (n.-96+88G>A)
n.288G>A
n.427G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.314G>A
n.254G>A
11g.6390727G>CCA472909424SMPD1c.129G>C (p.Leu43=)
c.-96+88G>C (n.-96+88G>C)
n.288G>C
n.427G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.314G>C
n.254G>C
11g.6390727G>TCA472909426SMPD1c.129G>T (p.Leu43=)
c.-96+88G>T (n.-96+88G>T)
n.288G>T
n.427G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.314G>T
n.254G>T
11g.6390728delCA2612221012SMPD1c.130del (p.Ala44ArgfsTer?)
c.-96+89del (n.-96+89del)
n.289del
n.428del
c.-832del (n.-832del)
n.315del
n.255del
 gnomAD v4
11g.6390727_6390729delinsGGCCA1950145727SMPD1c.129_131delinsGGC (p.Leu43=)
c.-96+88_-96+90delinsGGC (n.-96+88_-96+90delinsGGC)
n.288_290delinsGGC
n.427_429delinsGGC
c.-833_-831delinsGGC (n.-833_-831delinsGGC)
n.314_316delinsGGC
n.254_256delinsGGC
11g.6390728G>ACA379367370SMPD1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-96+89G>A (n.-96+89G>A)
n.289G>A
n.428G>A
c.-832G>A (n.-832G>A)
n.315G>A
n.255G>A
11g.6390728G>CCA379367379SMPD1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-96+89G>C (n.-96+89G>C)
n.289G>C
n.428G>C
c.-832G>C (n.-832G>C)
n.315G>C
n.255G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390728G=CA1950145728SMPD1c.130G= (p.Ala44=)
c.-96+89G= (n.-96+89G=)
n.289G=
n.428G=
c.-832G= (n.-832G=)
n.315G=
n.255G=
11g.6390728G>TCA379367382SMPD1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-96+89G>T (n.-96+89G>T)
n.289G>T
n.428G>T
c.-832G>T (n.-832G>T)
n.315G>T
n.255G>T
11g.6390730_6390731delCA597438131SMPD1c.132_133del (p.Leu45GlyfsTer6)
c.-96+91_-96+92del (n.-96+91_-96+92del)
n.291_292del
n.430_431del
c.-830_-829del (n.-830_-829del)
n.317_318del
n.257_258del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390729C>ACA5852496SMPD1c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.-96+90C>A (n.-96+90C>A)
n.290C>A
n.429C>A
c.-831C>A (n.-831C>A)
n.316C>A
n.256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6390729C=CA1950145729SMPD1c.131C= (p.Ala44=)
c.-96+90C= (n.-96+90C=)
n.290C=
n.429C=
c.-831C= (n.-831C=)
n.316C=
n.256C=
11g.6390729C>GCA379367386SMPD1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-96+90C>G (n.-96+90C>G)
n.290C>G
n.429C>G
c.-831C>G (n.-831C>G)
n.316C>G
n.256C>G
11g.6390729C>TCA379367390SMPD1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-96+90C>T (n.-96+90C>T)
n.290C>T
n.429C>T
c.-831C>T (n.-831C>T)
n.316C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390730delCA2574738552SMPD1c.132del (p.Leu45TrpfsTer?)
c.-96+91del (n.-96+91del)
n.291del
n.430del
c.-830del (n.-830del)
n.317del
n.257del
11g.6390730G>ACA472909434SMPD1c.132G>A (p.Ala44=)
c.-96+91G>A (n.-96+91G>A)
n.291G>A
n.430G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.317G>A
n.257G>A
11g.6390730G>CCA472909433SMPD1c.132G>C (p.Ala44=)
c.-96+91G>C (n.-96+91G>C)
n.291G>C
n.430G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.317G>C
n.257G>C
 dbSNP
11g.6390730G=CA1950145730SMPD1c.132G= (p.Ala44=)
c.-96+91G= (n.-96+91G=)
n.291G=
n.430G=
c.-830G= (n.-830G=)
n.317G=
n.257G=
11g.6390730G>TCA472909431SMPD1c.132G>T (p.Ala44=)
c.-96+91G>T (n.-96+91G>T)
n.291G>T
n.430G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.317G>T
n.257G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390730_6390734delCA2695213105SMPD1c.132_136del (p.Leu45AlafsTer5)
c.-96+91_-96+95del (n.-96+91_-96+95del)
n.291_295del
n.430_434del
c.-830_-826del (n.-830_-826del)
n.317_321del
n.257_261del
11g.6390731C>ACA5852497SMPD1c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-96+92C>A (n.-96+92C>A)
n.292C>A
n.431C>A
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.318C>A
n.258C>A
 dbSNP ExAC
11g.6390731C=CA1950145731SMPD1c.133C= (p.Leu45=)
c.-96+92C= (n.-96+92C=)
n.292C=
n.431C=
c.-829C= (n.-829C=)
n.318C=
n.258C=
11g.6390731C>GCA379367399SMPD1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-96+92C>G (n.-96+92C>G)
n.292C>G
n.431C>G
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.318C>G
n.258C>G
11g.6390731C>TCA472909435SMPD1c.133C>T (p.Leu45=)
c.-96+92C>T (n.-96+92C>T)
n.292C>T
n.431C>T
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.318C>T
n.258C>T
11g.6390731_6390735delCA2723269570SMPD1c.133_137del (p.Leu45AlafsTer5)
c.-96+92_-96+96del (n.-96+92_-96+96del)
n.292_296del
n.431_435del
c.-829_-825del (n.-829_-825del)
n.318_322del
n.258_262del
 dbSNP
11g.6390741_6390742insGCTGGCTCTGGCGCTGGCCA2612221016SMPD1c.143_144insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla)
c.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC)
n.302_303insGCTGGCTCTGGCGCTGGC
n.441_442insGCTGGCTCTGGCGCTGGC
c.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC)
n.328_329insGCTGGCTCTGGCGCTGGC
n.268_269insGCTGGCTCTGGCGCTGGC
 gnomAD v4
11g.6390734_6390745dupCA2612221015SMPD1c.136_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeu)
c.-96+95_-96+106dup (n.-96+95_-96+106dup)
n.295_306dup
n.434_445dup
c.-826_-815dup (n.-826_-815dup)
n.321_332dup
n.261_272dup
 gnomAD v4
11g.6390734_6390745delCA2612221014SMPD1c.136_147del (p.Ala46_Leu49del)
c.-96+95_-96+106del (n.-96+95_-96+106del)
n.295_306del
n.434_445del
c.-826_-815del (n.-826_-815del)
n.321_332del
n.261_272del
 gnomAD v4
11g.6390732T>ACA379367407SMPD1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-96+93T>A (n.-96+93T>A)
n.293T>A
n.432T>A
c.-828T>A (n.-828T>A)
n.319T>A
n.259T>A
11g.6390732T>CCA379367404SMPD1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-96+93T>C (n.-96+93T>C)
n.293T>C
n.432T>C
c.-828T>C (n.-828T>C)
n.319T>C
n.259T>C
11g.6390732T>GCA379367411SMPD1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-96+93T>G (n.-96+93T>G)
n.293T>G
n.432T>G
c.-828T>G (n.-828T>G)
n.319T>G
n.259T>G
11g.6390732_6390736delCA2723269730SMPD1c.134_138del (p.Leu45ProfsTer5)
c.-96+93_-96+97del (n.-96+93_-96+97del)
n.293_297del
n.432_436del
c.-828_-824del (n.-828_-824del)
n.319_323del
n.259_263del
 dbSNP
11g.6390732_6390736delinsTGGCGCA1950145732SMPD1c.134_138delinsTGGCG (p.Leu45=)
c.-96+93_-96+97delinsTGGCG (n.-96+93_-96+97delinsTGGCG)
n.293_297delinsTGGCG
n.432_436delinsTGGCG
c.-828_-824delinsTGGCG (n.-828_-824delinsTGGCG)
n.319_323delinsTGGCG
n.259_263delinsTGGCG
11g.6390733G>ACA472909439SMPD1c.135G>A (p.Leu45=)
c.-96+94G>A (n.-96+94G>A)
n.294G>A
n.433G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.320G>A
n.260G>A
 ClinVar
11g.6390733G>CCA472909440SMPD1c.135G>C (p.Leu45=)
c.-96+94G>C (n.-96+94G>C)
n.294G>C
n.433G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.320G>C
n.260G>C
11g.6390733G=CA1950145733SMPD1c.135G= (p.Leu45=)
c.-96+94G= (n.-96+94G=)
n.294G=
n.433G=
c.-827G= (n.-827G=)
n.320G=
n.260G=
11g.6390733G>TCA5852499SMPD1c.135G>T (p.Leu45=)
c.-96+94G>T (n.-96+94G>T)
n.294G>T
n.433G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.320G>T
n.260G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390733_6390736delCA597438132SMPD1c.135_138del (p.Ala46TrpfsTer?)
c.-96+94_-96+97del (n.-96+94_-96+97del)
n.294_297del
n.433_436del
c.-827_-824del (n.-827_-824del)
n.320_323del
n.260_263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390733_6390737delCA2612221018SMPD1c.135_139del (p.Ala46GlyfsTer4)
c.-96+94_-96+98del (n.-96+94_-96+98del)
n.294_298del
n.433_437del
c.-827_-823del (n.-827_-823del)
n.320_324del
n.260_264del
 gnomAD v4
11g.6390734_6390740delCA2723269891SMPD1c.136_142del (p.Ala46LeufsTer29)
c.-96+95_-96+101del (n.-96+95_-96+101del)
n.295_301del
n.434_440del
c.-826_-820del (n.-826_-820del)
n.321_327del
n.261_267del
 dbSNP
11g.6390734G>ACA379367430SMPD1c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-96+95G>A (n.-96+95G>A)
n.295G>A
n.434G>A
c.-826G>A (n.-826G>A)
n.321G>A
n.261G>A
11g.6390734G>CCA379367431SMPD1c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-96+95G>C (n.-96+95G>C)
n.295G>C
n.434G>C
c.-826G>C (n.-826G>C)
n.321G>C
n.261G>C
11g.6390734G>TCA379367432SMPD1c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-96+95G>T (n.-96+95G>T)
n.295G>T
n.434G>T
c.-826G>T (n.-826G>T)
n.321G>T
n.261G>T
11g.6390735_6390736insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGCCA2612221019SMPD1c.137_138insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (p.Ala48SerfsTer?)
c.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC)
n.296_297insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC
n.435_436insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC
c.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC)
n.322_323insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC
n.262_263insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC
 gnomAD v4
11g.6390735_6390739delCA2723269941SMPD1c.137_141del (p.Ala46GlyfsTer4)
c.-96+96_-96+100del (n.-96+96_-96+100del)
n.296_300del
n.435_439del
c.-825_-821del (n.-825_-821del)
n.322_326del
n.262_266del
 dbSNP
11g.6390741_6390742insGCTCGCGCTGGCCA5852498SMPD1c.143_144insGCTCGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla)
c.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC)
n.302_303insGCTCGCGCTGGC
n.441_442insGCTCGCGCTGGC
c.-819_-818insGCTCGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTCGCGCTGGC)
n.328_329insGCTCGCGCTGGC
n.268_269insGCTCGCGCTGGC
 dbSNP ExAC
11g.6390735C>ACA379367434SMPD1c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.-96+96C>A (n.-96+96C>A)
n.296C>A
n.435C>A
c.-825C>A (n.-825C>A)
n.322C>A
n.262C>A
11g.6390735C=CA1950145735SMPD1c.137C= (p.Ala46=)
c.-96+96C= (n.-96+96C=)
n.296C=
n.435C=
c.-825C= (n.-825C=)
n.322C=
n.262C=
11g.6390735C>GCA379367437SMPD1c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-96+96C>G (n.-96+96C>G)
n.296C>G
n.435C>G
c.-825C>G (n.-825C>G)
n.322C>G
n.262C>G
11g.6390735C>TCA379367440SMPD1c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-96+96C>T (n.-96+96C>T)
n.296C>T
n.435C>T
c.-825C>T (n.-825C>T)
n.322C>T
n.262C>T
 dbSNP
11g.6390735_6390736delinsCGCA1950145734SMPD1c.137_138delinsCG (p.Ala46=)
c.-96+96_-96+97delinsCG (n.-96+96_-96+97delinsCG)
n.296_297delinsCG
n.435_436delinsCG
c.-825_-824delinsCG (n.-825_-824delinsCG)
n.322_323delinsCG
n.262_263delinsCG
11g.6390735_6390737delCA2612221020SMPD1c.137_139del (p.Ala46_Leu47delinsVal)
c.-96+96_-96+98del (n.-96+96_-96+98del)
n.296_298del
n.435_437del
c.-825_-823del (n.-825_-823del)
n.322_324del
n.262_264del
 gnomAD v4
11g.6390736_6390743delCA2612221021SMPD1c.138_145del (p.Leu47ValfsTer2)
c.-96+97_-96+104del (n.-96+97_-96+104del)
n.297_304del
n.436_443del
c.-824_-817del (n.-824_-817del)
n.323_330del
n.263_270del
 gnomAD v4
11g.6390736delCA918811657SMPD1c.138del (p.Leu47TrpfsTer?)
c.-96+97del (n.-96+97del)
n.297del
n.436del
c.-824del (n.-824del)
n.323del
n.263del
 dbSNP
11g.6390736G>ACA472909447SMPD1c.138G>A (p.Ala46=)
c.-96+97G>A (n.-96+97G>A)
n.297G>A
n.436G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.323G>A
n.263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390736G>CCA472909448SMPD1c.138G>C (p.Ala46=)
c.-96+97G>C (n.-96+97G>C)
n.297G>C
n.436G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.323G>C
n.263G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390736G=CA1950145736SMPD1c.138G= (p.Ala46=)
c.-96+97G= (n.-96+97G=)
n.297G=
n.436G=
c.-824G= (n.-824G=)
n.323G=
n.263G=
11g.6390736G>TCA238625SMPD1c.138G>T (p.Ala46=)
c.-96+97G>T (n.-96+97G>T)
n.297G>T
n.436G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.323G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390736_6390743delinsTGCA2588340094SMPD1c.138_145delinsTG (p.Leu47_Leu49delinsVal)
c.-96+97_-96+104delinsTG (n.-96+97_-96+104delinsTG)
n.297_304delinsTG
n.436_443delinsTG
c.-824_-817delinsTG (n.-824_-817delinsTG)
n.323_330delinsTG
n.263_270delinsTG
11g.6390736_6390745delCA2520418679SMPD1c.138_147del (p.Ala48ThrfsTer26)
c.-96+97_-96+106del (n.-96+97_-96+106del)
n.297_306del
n.436_445del
c.-824_-815del (n.-824_-815del)
n.323_332del
n.263_272del
11g.6390737C>ACA379367460SMPD1c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-96+98C>A (n.-96+98C>A)
n.298C>A
n.437C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.324C>A
n.264C>A
11g.6390737C=CA1950145737SMPD1c.139C= (p.Leu47=)
c.-96+98C= (n.-96+98C=)
n.298C=
n.437C=
c.-823C= (n.-823C=)
n.324C=
n.264C=
11g.6390737C>GCA379367456SMPD1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-96+98C>G (n.-96+98C>G)
n.298C>G
n.437C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.324C>G
n.264C>G
11g.6390737C>TCA5852501SMPD1c.139C>T (p.Leu47=)
c.-96+98C>T (n.-96+98C>T)
n.298C>T
n.437C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.324C>T
n.264C>T
 dbSNP ExAC
11g.6390737_6390741dupCA918811658SMPD1c.139_143dup (p.Leu49TrpfsTer30)
c.-96+98_-96+102dup (n.-96+98_-96+102dup)
n.298_302dup
n.437_441dup
c.-823_-819dup (n.-823_-819dup)
n.324_328dup
n.264_268dup
 dbSNP
11g.6390740_6390745dupCA5852500SMPD1c.142_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeu)
c.-96+101_-96+106dup (n.-96+101_-96+106dup)
n.301_306dup
n.440_445dup
c.-820_-815dup (n.-820_-815dup)
n.327_332dup
n.267_272dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390740_6390745delCA2723072156SMPD1c.142_147del (p.Ala48_Leu49del)
c.-96+101_-96+106del (n.-96+101_-96+106del)
n.301_306del
n.440_445del
c.-820_-815del (n.-820_-815del)
n.327_332del
n.267_272del
 dbSNP
11g.6390738T>ACA379367464SMPD1c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-96+99T>A (n.-96+99T>A)
n.299T>A
n.438T>A
c.-822T>A (n.-822T>A)
n.325T>A
n.265T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390738T>CCA379367468SMPD1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-96+99T>C (n.-96+99T>C)
n.299T>C
n.438T>C
c.-822T>C (n.-822T>C)
n.325T>C
n.265T>C
11g.6390738T>GCA379367471SMPD1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-96+99T>G (n.-96+99T>G)
n.299T>G
n.438T>G
c.-822T>G (n.-822T>G)
n.325T>G
n.265T>G
11g.6390738T=CA1950145738SMPD1c.140T= (p.Leu47=)
c.-96+99T= (n.-96+99T=)
n.299T=
n.438T=
c.-822T= (n.-822T=)
n.325T=
n.265T=
11g.6390739G>ACA472909452SMPD1c.141G>A (p.Leu47=)
c.-96+100G>A (n.-96+100G>A)
n.300G>A
n.439G>A
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.326G>A
n.266G>A
11g.6390739G>CCA472909457SMPD1c.141G>C (p.Leu47=)
c.-96+100G>C (n.-96+100G>C)
n.300G>C
n.439G>C
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.326G>C
n.266G>C
11g.6390739G>TCA472909454SMPD1c.141G>T (p.Leu47=)
c.-96+100G>T (n.-96+100G>T)
n.300G>T
n.439G>T
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.326G>T
n.266G>T
11g.6390740delCA2612221023SMPD1c.142del (p.Ala48LeufsTer29)
c.-96+101del (n.-96+101del)
n.301del
n.440del
c.-820del (n.-820del)
n.327del
n.267del
 gnomAD v4
11g.6390739_6390741delCA2612221024SMPD1c.141_143del (p.Ala48del)
c.-96+100_-96+102del (n.-96+100_-96+102del)
n.300_302del
n.439_441del
c.-821_-819del (n.-821_-819del)
n.326_328del
n.266_268del
 gnomAD v4
11g.6390740G>ACA379367476SMPD1c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-96+101G>A (n.-96+101G>A)
n.301G>A
n.440G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.327G>A
n.267G>A
11g.6390740G>CCA5852502SMPD1c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-96+101G>C (n.-96+101G>C)
n.301G>C
n.440G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.327G>C
n.267G>C
 dbSNP ExAC
11g.6390740G=CA1950145740SMPD1c.142G= (p.Ala48=)
c.-96+101G= (n.-96+101G=)
n.301G=
n.440G=
c.-820G= (n.-820G=)
n.327G=
n.267G=
11g.6390740G>TCA217299047SMPD1c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-96+101G>T (n.-96+101G>T)
n.301G>T
n.440G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.327G>T
n.267G>T
 dbSNP
11g.6390740_6390746delCA912972805SMPD1c.142_148del (p.Ala48LeufsTer27)
c.-96+101_-96+107del (n.-96+101_-96+107del)
n.301_307del
n.440_446del
c.-820_-814del (n.-820_-814del)
n.327_333del
n.267_273del
11g.6390740_6390746delinsGCTCTGTCA1950145739SMPD1c.142_148delinsGCTCTGT (p.Ala48=)
c.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT (n.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT)
n.301_307delinsGCTCTGT
n.440_446delinsGCTCTGT
c.-820_-814delinsGCTCTGT (n.-820_-814delinsGCTCTGT)
n.327_333delinsGCTCTGT
n.267_273delinsGCTCTGT
11g.6390741C>ACA379367487SMPD1c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-96+102C>A (n.-96+102C>A)
n.302C>A
n.441C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.328C>A
n.268C>A
11g.6390741C=CA1950145743SMPD1c.143C= (p.Ala48=)
c.-96+102C= (n.-96+102C=)
n.302C=
n.441C=
c.-819C= (n.-819C=)
n.328C=
n.268C=
11g.6390741C>GCA379367490SMPD1c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-96+102C>G (n.-96+102C>G)
n.302C>G
n.441C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.328C>G
n.268C>G
11g.6390741C>TCA379367494SMPD1c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-96+102C>T (n.-96+102C>T)
n.302C>T
n.441C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.328C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390741_6390744delinsCTCTCA1950145742SMPD1c.143_146delinsCTCT (p.Ala48=)
c.-96+102_-96+105delinsCTCT (n.-96+102_-96+105delinsCTCT)
n.302_305delinsCTCT
n.441_444delinsCTCT
c.-819_-816delinsCTCT (n.-819_-816delinsCTCT)
n.328_331delinsCTCT
n.268_271delinsCTCT
11g.6390741_6390745delinsCTCTGCA1950145741SMPD1c.143_147delinsCTCTG (p.Ala48=)
c.-96+102_-96+106delinsCTCTG (n.-96+102_-96+106delinsCTCTG)
n.302_306delinsCTCTG
n.441_445delinsCTCTG
c.-819_-815delinsCTCTG (n.-819_-815delinsCTCTG)
n.328_332delinsCTCTG
n.268_272delinsCTCTG
11g.6390743_6390748dupCA597438133SMPD1c.145_150dup (p.Ser50_Asp51insLeuSer)
c.-96+104_-96+109dup (n.-96+104_-96+109dup)
n.304_309dup
n.443_448dup
c.-817_-812dup (n.-817_-812dup)
n.330_335dup
n.270_275dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390743_6390748delCA597438134SMPD1c.145_150del (p.Leu49_Ser50del)
c.-96+104_-96+109del (n.-96+104_-96+109del)
n.304_309del
n.443_448del
c.-817_-812del (n.-817_-812del)
n.330_335del
n.270_275del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390741_6390742insGCTGGCGCTGGGCA2612221025SMPD1c.143_144insGCTGGCGCTGGG (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuGly)
c.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG (n.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG)
n.302_303insGCTGGCGCTGGG
n.441_442insGCTGGCGCTGGG
c.-819_-818insGCTGGCGCTGGG (n.-819_-818insGCTGGCGCTGGG)
n.328_329insGCTGGCGCTGGG
n.268_269insGCTGGCGCTGGG
 gnomAD v4
11g.6390742T>ACA472909459SMPD1c.144T>A (p.Ala48=)
c.-96+103T>A (n.-96+103T>A)
n.303T>A
n.442T>A
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.329T>A
n.269T>A
 dbSNP
11g.6390742T>CCA5852504SMPD1c.144T>C (p.Ala48=)
c.-96+103T>C (n.-96+103T>C)
n.303T>C
n.442T>C
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.329T>C
n.269T>C
 dbSNP ExAC
11g.6390742T>GCA5852503SMPD1c.144T>G (p.Ala48=)
c.-96+103T>G (n.-96+103T>G)
n.303T>G
n.442T>G
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.329T>G
n.269T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390742T=CA1950145744SMPD1c.144T= (p.Ala48=)
c.-96+103T= (n.-96+103T=)
n.303T=
n.442T=
c.-818T= (n.-818T=)
n.329T=
n.269T=
11g.6390742_6390744delCA472909461SMPD1c.144_146del (p.Leu49del)
c.-96+103_-96+105del (n.-96+103_-96+105del)
n.303_305del
n.442_444del
c.-818_-816del (n.-818_-816del)
n.329_331del
n.269_271del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390746_6390749delCA217299051SMPD1c.148_151del (p.Ser50ThrfsTer26)
c.-96+107_-96+110del (n.-96+107_-96+110del)
n.307_310del
n.446_449del
c.-814_-811del (n.-814_-811del)
n.333_336del
n.273_276del
 ClinVar dbSNP
11g.6390743C>ACA379367508SMPD1c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-96+104C>A (n.-96+104C>A)
n.304C>A
n.443C>A
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.330C>A
n.270C>A
11g.6390743C>GCA379367505SMPD1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-96+104C>G (n.-96+104C>G)
n.304C>G
n.443C>G
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.330C>G
n.270C>G
11g.6390743C>TCA472909462SMPD1c.145C>T (p.Leu49=)
c.-96+104C>T (n.-96+104C>T)
n.304C>T
n.443C>T
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.330C>T
n.270C>T
11g.6390744T>ACA379367514SMPD1c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-96+105T>A (n.-96+105T>A)
n.305T>A
n.444T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.331T>A
n.271T>A
11g.6390744T>CCA379367517SMPD1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-96+105T>C (n.-96+105T>C)
n.305T>C
n.444T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.331T>C
n.271T>C
11g.6390744T>GCA379367521SMPD1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-96+105T>G (n.-96+105T>G)
n.305T>G
n.444T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.331T>G
n.271T>G
11g.6390745G>ACA472909464SMPD1c.147G>A (p.Leu49=)
c.-96+106G>A (n.-96+106G>A)
n.306G>A
n.445G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.332G>A
n.272G>A
 ClinVar
11g.6390745G>CCA472909466SMPD1c.147G>C (p.Leu49=)
c.-96+106G>C (n.-96+106G>C)
n.306G>C
n.445G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.332G>C
n.272G>C
11g.6390745G=CA1950145745SMPD1c.147G= (p.Leu49=)
c.-96+106G= (n.-96+106G=)
n.306G=
n.445G=
c.-815G= (n.-815G=)
n.332G=
n.272G=
11g.6390745G>TCA472909468SMPD1c.147G>T (p.Leu49=)
c.-96+106G>T (n.-96+106G>T)
n.306G>T
n.445G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.332G>T
n.272G>T
11g.6390745_6390746insGCGCTGGCGCA912972806SMPD1c.147_148insGCGCTGGCG (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAla)
c.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG (n.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG)
n.306_307insGCGCTGGCG
n.445_446insGCGCTGGCG
c.-815_-814insGCGCTGGCG (n.-815_-814insGCGCTGGCG)
n.332_333insGCGCTGGCG
n.272_273insGCGCTGGCG
 gnomAD v4
11g.6390745_6390746insGCCA5852506SMPD1c.147_148insGC (p.Ser50AlafsTer28)
c.-96+106_-96+107insGC (n.-96+106_-96+107insGC)
n.306_307insGC
n.445_446insGC
c.-815_-814insGC (n.-815_-814insGC)
n.332_333insGC
n.272_273insGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390745_6390746insGCGCCA5852505SMPD1c.147_148insGCGC (p.Ser50AlafsTer3)
c.-96+106_-96+107insGCGC (n.-96+106_-96+107insGCGC)
n.306_307insGCGC
n.445_446insGCGC
c.-815_-814insGCGC (n.-815_-814insGCGC)
n.332_333insGCGC
n.272_273insGCGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390746delCA597438135SMPD1c.148del (p.Ser50LeufsTer27)
c.-96+107del (n.-96+107del)
n.307del
n.446del
c.-814del (n.-814del)
n.333del
n.273del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390746T>ACA379367529SMPD1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-96+107T>A (n.-96+107T>A)
n.307T>A
n.446T>A
c.-814T>A (n.-814T>A)
n.333T>A
n.273T>A
11g.6390746T>CCA379367531SMPD1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-96+107T>C (n.-96+107T>C)
n.307T>C
n.446T>C
c.-814T>C (n.-814T>C)
n.333T>C
n.273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390746T>GCA5852507SMPD1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-96+107T>G (n.-96+107T>G)
n.307T>G
n.446T>G
c.-814T>G (n.-814T>G)
n.333T>G
n.273T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390746T=CA1950145747SMPD1c.148T= (p.Ser50=)
c.-96+107T= (n.-96+107T=)
n.307T=
n.446T=
c.-814T= (n.-814T=)
n.333T=
n.273T=
11g.6390746_6390750delinsTCTGACA1950145746SMPD1c.148_152delinsTCTGA (p.Ser50=)
c.-96+107_-96+111delinsTCTGA (n.-96+107_-96+111delinsTCTGA)
n.307_311delinsTCTGA
n.446_450delinsTCTGA
c.-814_-810delinsTCTGA (n.-814_-810delinsTCTGA)
n.333_337delinsTCTGA
n.273_277delinsTCTGA
11g.6390746_6390755delCA2612221027SMPD1c.148_157del (p.Ser50GlyfsTer24)
c.-96+107_-96+116del (n.-96+107_-96+116del)
n.307_316del
n.446_455del
c.-814_-805del (n.-814_-805del)
n.333_342del
n.273_282del
 gnomAD v4
11g.6390746_6390747insGGCGCA2590997929SMPD1c.148_149insGGCG (p.Ser50TrpfsTer3)
c.-96+107_-96+108insGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCG)
n.307_308insGGCG
n.446_447insGGCG
c.-814_-813insGGCG (n.-814_-813insGGCG)
n.333_334insGGCG
n.273_274insGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390746_6390747insGGCGCTGGCGCA2612221028SMPD1c.148_149insGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer5)
c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG)
n.307_308insGGCGCTGGCG
n.446_447insGGCGCTGGCG
c.-814_-813insGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCG)
n.333_334insGGCGCTGGCG
n.273_274insGGCGCTGGCG
 gnomAD v4
11g.6390746_6390747insGGCGCTGGCGCTGGCGCA2612221029SMPD1c.148_149insGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer7)
c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.307_308insGGCGCTGGCGCTGGCG
n.446_447insGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.333_334insGGCGCTGGCGCTGGCG
n.273_274insGGCGCTGGCGCTGGCG
 gnomAD v4
11g.6390747C>ACA379367555SMPD1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-96+108C>A (n.-96+108C>A)
n.308C>A
n.447C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.334C>A
n.274C>A
11g.6390747C>GCA379367560SMPD1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-96+108C>G (n.-96+108C>G)
n.308C>G
n.447C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.334C>G
n.274C>G
11g.6390747C>TCA379367542SMPD1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-96+108C>T (n.-96+108C>T)
n.308C>T
n.447C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.334C>T
n.274C>T
11g.6390749_6390752delCA16041473SMPD1c.151_154del (p.Asp51LeufsTer25)
c.-96+110_-96+113del (n.-96+110_-96+113del)
n.310_313del
n.449_452del
c.-811_-808del (n.-811_-808del)
n.336_339del
n.276_279del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390748T>ACA472909471SMPD1c.150T>A (p.Ser50=)
c.-96+109T>A (n.-96+109T>A)
n.309T>A
n.448T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.335T>A
n.275T>A
11g.6390748T>CCA472909473SMPD1c.150T>C (p.Ser50=)
c.-96+109T>C (n.-96+109T>C)
n.309T>C
n.448T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.335T>C
n.275T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390748T>GCA472909472SMPD1c.150T>G (p.Ser50=)
c.-96+109T>G (n.-96+109T>G)
n.309T>G
n.448T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.335T>G
n.275T>G
11g.6390748T=CA1950145748SMPD1c.150T= (p.Ser50=)
c.-96+109T= (n.-96+109T=)
n.309T=
n.448T=
c.-812T= (n.-812T=)
n.335T=
n.275T=
11g.6390749G>ACA379367564SMPD1c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-96+110G>A (n.-96+110G>A)
n.310G>A
n.449G>A
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.336G>A
n.276G>A
11g.6390749G>CCA379367567SMPD1c.151G>C (p.Asp51His)
c.-96+110G>C (n.-96+110G>C)
n.310G>C
n.449G>C
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.336G>C
n.276G>C
11g.6390749G>TCA379367571SMPD1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-96+110G>T (n.-96+110G>T)
n.310G>T
n.449G>T
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.336G>T
n.276G>T
11g.6390750A=CA1950145749SMPD1c.152A= (p.Asp51=)
c.-96+111A= (n.-96+111A=)
n.311A=
n.450A=
c.-810A= (n.-810A=)
n.337A=
n.277A=
11g.6390750A>CCA379367575SMPD1c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-96+111A>C (n.-96+111A>C)
n.311A>C
n.450A>C
c.-810A>C (n.-810A>C)
n.337A>C
n.277A>C
11g.6390750A>GCA5852509SMPD1c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-96+111A>G (n.-96+111A>G)
n.311A>G
n.450A>G
c.-810A>G (n.-810A>G)
n.337A>G
n.277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390750A>TCA5852508SMPD1c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-96+111A>T (n.-96+111A>T)
n.311A>T
n.450A>T
c.-810A>T (n.-810A>T)
n.337A>T
n.277A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390751C>ACA379367607SMPD1c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.-96+112C>A (n.-96+112C>A)
n.312C>A
n.451C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.338C>A
n.278C>A
11g.6390751C>GCA379367603SMPD1c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.-96+112C>G (n.-96+112C>G)
n.312C>G
n.451C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.338C>G
n.278C>G
11g.6390751C>TCA472909479SMPD1c.153C>T (p.Asp51=)
c.-96+112C>T (n.-96+112C>T)
n.312C>T
n.451C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.338C>T
n.278C>T
 ClinVar
11g.6390754_6390755delCA2695201068SMPD1c.156_157del (p.Arg53GlyfsTer?)
c.-96+115_-96+116del (n.-96+115_-96+116del)
n.315_316del
n.454_455del
c.-806_-805del (n.-806_-805del)
n.341_342del
n.281_282del
 ClinVar
11g.6390752T>ACA379367613SMPD1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.-96+113T>A (n.-96+113T>A)
n.313T>A
n.452T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.339T>A
n.279T>A
11g.6390752T>CCA379367616SMPD1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.-96+113T>C (n.-96+113T>C)
n.313T>C
n.452T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.339T>C
n.279T>C
11g.6390752T>GCA379367619SMPD1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.-96+113T>G (n.-96+113T>G)
n.313T>G
n.452T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.339T>G
n.279T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390752T=CA1950145750SMPD1c.154T= (p.Ser52=)
c.-96+113T= (n.-96+113T=)
n.313T=
n.452T=
c.-808T= (n.-808T=)
n.339T=
n.279T=
11g.6390756_6390763delCA2612221031SMPD1c.158_165del (p.Arg53LeufsTer?)
c.-96+117_-96+124del (n.-96+117_-96+124del)
n.317_324del
n.456_463del
c.-804_-797del (n.-804_-797del)
n.343_350del
n.283_290del
 gnomAD v4
11g.6390753C>ACA379367625SMPD1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.-96+114C>A (n.-96+114C>A)
n.314C>A
n.453C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.340C>A
n.280C>A
11g.6390753C=CA1950145751SMPD1c.155C= (p.Ser52=)
c.-96+114C= (n.-96+114C=)
n.314C=
n.453C=
c.-807C= (n.-807C=)
n.340C=
n.280C=
11g.6390753C>GCA5852510SMPD1c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.-96+114C>G (n.-96+114C>G)
n.314C>G
n.453C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.340C>G
n.280C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390753C>TCA379367630SMPD1c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.-96+114C>T (n.-96+114C>T)
n.314C>T
n.453C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.340C>T
n.280C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390754T>ACA472909484SMPD1c.156T>A (p.Ser52=)
c.-96+115T>A (n.-96+115T>A)
n.315T>A
n.454T>A
c.-806T>A (n.-806T>A)
n.341T>A
n.281T>A
11g.6390754T>CCA472909486SMPD1c.156T>C (p.Ser52=)
c.-96+115T>C (n.-96+115T>C)
n.315T>C
n.454T>C
c.-806T>C (n.-806T>C)
n.341T>C
n.281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390754T>GCA472909485SMPD1c.156T>G (p.Ser52=)
c.-96+115T>G (n.-96+115T>G)
n.315T>G
n.454T>G
c.-806T>G (n.-806T>G)
n.341T>G
n.281T>G
11g.6390754T=CA1950145752SMPD1c.156T= (p.Ser52=)
c.-96+115T= (n.-96+115T=)
n.315T=
n.454T=
c.-806T= (n.-806T=)
n.341T=
n.281T=
11g.6390754dupCA2740093597SMPD1c.156dup (p.Arg53SerfsTer?)
c.-96+115dup (n.-96+115dup)
n.315dup
n.454dup
c.-806dup (n.-806dup)
n.341dup
n.281dup
 ClinVar
11g.6390755C>ACA472909487SMPD1c.157C>A (p.Arg53=)
c.-96+116C>A (n.-96+116C>A)
n.316C>A
n.455C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
n.342C>A
n.282C>A
11g.6390755C=CA1950145753SMPD1c.157C= (p.Arg53=)
c.-96+116C= (n.-96+116C=)
n.316C=
n.455C=
c.-805C= (n.-805C=)
n.342C=
n.282C=
11g.6390755C>GCA379367635SMPD1c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.-96+116C>G (n.-96+116C>G)
n.316C>G
n.455C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
n.342C>G
n.282C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390755C>TCA379367646SMPD1c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.-96+116C>T (n.-96+116C>T)
n.316C>T
n.455C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
n.342C>T
n.282C>T
 dbSNP
11g.6390756G>ACA379367654SMPD1c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.-96+117G>A (n.-96+117G>A)
n.317G>A
n.456G>A
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.343G>A
n.283G>A
11g.6390756G>CCA379367655SMPD1c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.-96+117G>C (n.-96+117G>C)
n.317G>C
n.456G>C
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.343G>C
n.283G>C
 gnomAD v4
11g.6390756G>TCA379367653SMPD1c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.-96+117G>T (n.-96+117G>T)
n.317G>T
n.456G>T
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.343G>T
n.283G>T
11g.6390757G>ACA5852511SMPD1c.159G>A (p.Arg53=)
c.-96+118G>A (n.-96+118G>A)
n.318G>A
n.457G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.344G>A
n.284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390757G>CCA472909494SMPD1c.159G>C (p.Arg53=)
c.-96+118G>C (n.-96+118G>C)
n.318G>C
n.457G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.344G>C
n.284G>C
11g.6390757G=CA1950145754SMPD1c.159G= (p.Arg53=)
c.-96+118G= (n.-96+118G=)
n.318G=
n.457G=
c.-803G= (n.-803G=)
n.344G=
n.284G=
11g.6390757G>TCA472909497SMPD1c.159G>T (p.Arg53=)
c.-96+118G>T (n.-96+118G>T)
n.318G>T
n.457G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.344G>T
n.284G>T
11g.6390758G>ACA379367662SMPD1c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-96+119G>A (n.-96+119G>A)
n.319G>A
n.458G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.345G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
11g.6390758G>CCA379367665SMPD1c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-96+119G>C (n.-96+119G>C)
n.319G>C
n.458G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.345G>C
n.285G>C
11g.6390758G>TCA379367670SMPD1c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-96+119G>T (n.-96+119G>T)
n.319G>T
n.458G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.345G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
11g.6390759T>ACA379367673SMPD1c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-96+120T>A (n.-96+120T>A)
n.320T>A
n.459T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.346T>A
n.286T>A
11g.6390759T>CCA379367676SMPD1c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-96+120T>C (n.-96+120T>C)
n.320T>C
n.459T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
n.346T>C
n.286T>C
11g.6390759T>GCA379367683SMPD1c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-96+120T>G (n.-96+120T>G)
n.320T>G
n.459T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
n.346T>G
n.286T>G
11g.6390760T>ACA472909501SMPD1c.162T>A (p.Val54=)
c.-96+121T>A (n.-96+121T>A)
n.321T>A
n.460T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
n.347T>A
n.287T>A
11g.6390760T>CCA5852512SMPD1c.162T>C (p.Val54=)
c.-96+121T>C (n.-96+121T>C)
n.321T>C
n.460T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
n.347T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390760T>GCA472909505SMPD1c.162T>G (p.Val54=)
c.-96+121T>G (n.-96+121T>G)
n.321T>G
n.460T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
n.347T>G
n.287T>G
11g.6390760T=CA1950145755SMPD1c.162T= (p.Val54=)
c.-96+121T= (n.-96+121T=)
n.321T=
n.460T=
c.-800T= (n.-800T=)
n.347T=
n.287T=
11g.6390761C>ACA379367689SMPD1c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-96+122C>A (n.-96+122C>A)
n.322C>A
n.461C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.348C>A
n.288C>A
11g.6390761C>GCA379367691SMPD1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-96+122C>G (n.-96+122C>G)
n.322C>G
n.461C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.348C>G
n.288C>G
11g.6390761C>TCA379367694SMPD1c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-96+122C>T (n.-96+122C>T)
n.322C>T
n.461C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.348C>T
n.288C>T
11g.6390762T>ACA379367701SMPD1c.164T>A (p.Leu55His)
c.-96+123T>A (n.-96+123T>A)
n.323T>A
n.462T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
n.349T>A
n.289T>A
 ClinVar
11g.6390762T>CCA379367704SMPD1c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-96+123T>C (n.-96+123T>C)
n.323T>C
n.462T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.349T>C
n.289T>C
 gnomAD v4
11g.6390762T>GCA379367707SMPD1c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-96+123T>G (n.-96+123T>G)
n.323T>G
n.462T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
n.349T>G
n.289T>G
11g.6390763C>ACA472909429SMPD1c.165C>A (p.Leu55=)
c.-96+124C>A (n.-96+124C>A)
n.324C>A
n.463C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
n.350C>A
n.290C>A
11g.6390763C>GCA472909427SMPD1c.165C>G (p.Leu55=)
c.-96+124C>G (n.-96+124C>G)
n.324C>G
n.463C>G
c.-797C>G (n.-797C>G)
n.350C>G
n.290C>G
11g.6390763C>TCA472909428SMPD1c.165C>T (p.Leu55=)
c.-96+124C>T (n.-96+124C>T)
n.324C>T
n.463C>T
c.-797C>T (n.-797C>T)
n.350C>T
n.290C>T
11g.6390764T>ACA379367728SMPD1c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.-96+125T>A (n.-96+125T>A)
n.325T>A
n.464T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
n.351T>A
n.291T>A
11g.6390764T>CCA5852513SMPD1c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.-96+125T>C (n.-96+125T>C)
n.325T>C
n.464T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.351T>C
n.291T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390764T>GCA379367712SMPD1c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.-96+125T>G (n.-96+125T>G)
n.325T>G
n.464T>G
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.351T>G
n.291T>G
11g.6390764T=CA1950145756SMPD1c.166T= (p.Trp56=)
c.-96+125T= (n.-96+125T=)
n.325T=
n.464T=
c.-796T= (n.-796T=)
n.351T=
n.291T=
11g.6390765G>ACA379367739SMPD1c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.-96+126G>A (n.-96+126G>A)
n.326G>A
n.465G>A
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.352G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390765G>CCA379367741SMPD1c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.-96+126G>C (n.-96+126G>C)
n.326G>C
n.465G>C
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.352G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
11g.6390765G>TCA379367745SMPD1c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.-96+126G>T (n.-96+126G>T)
n.326G>T
n.465G>T
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.352G>T
n.292G>T
11g.6390767delCA2612221032SMPD1c.169del (p.Ala57LeufsTer20)
c.-96+128del (n.-96+128del)
n.328del
n.467del
c.-793del (n.-793del)
n.354del
n.294del
 gnomAD v4
11g.6390766_6390767delCA2580083936SMPD1c.168_169del (p.Trp56CysfsTer?)
c.-96+127_-96+128del (n.-96+127_-96+128del)
n.327_328del
n.466_467del
c.-794_-793del (n.-794_-793del)
n.353_354del
n.293_294del
 ClinVar
11g.6390766G>ACA16041474SMPD1c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.-96+127G>A (n.-96+127G>A)
n.327G>A
n.466G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.353G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390766G>CCA379367750SMPD1c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.-96+127G>C (n.-96+127G>C)
n.327G>C
n.466G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.353G>C
n.293G>C
11g.6390766G=CA1950145757SMPD1c.168G= (p.Trp56=)
c.-96+127G= (n.-96+127G=)
n.327G=
n.466G=
c.-794G= (n.-794G=)
n.353G=
n.293G=
11g.6390766G>TCA379367754SMPD1c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.-96+127G>T (n.-96+127G>T)
n.327G>T
n.466G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.353G>T
n.293G>T
11g.6390767G>ACA379367755SMPD1c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-96+128G>A (n.-96+128G>A)
n.328G>A
n.467G>A
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.354G>A
n.294G>A
11g.6390767G>CCA379367758SMPD1c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-96+128G>C (n.-96+128G>C)
n.328G>C
n.467G>C
c.-793G>C (n.-793G>C)
n.354G>C
n.294G>C
11g.6390767G>TCA379367761SMPD1c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-96+128G>T (n.-96+128G>T)
n.328G>T
n.467G>T
c.-793G>T (n.-793G>T)
n.354G>T
n.294G>T
11g.6390768C>ACA379367766SMPD1c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-96+129C>A (n.-96+129C>A)
n.329C>A
n.468C>A
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.355C>A
n.295C>A
11g.6390768C>GCA379367768SMPD1c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-96+129C>G (n.-96+129C>G)
n.329C>G
n.468C>G
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.355C>G
n.295C>G
11g.6390768C>TCA379367771SMPD1c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-96+129C>T (n.-96+129C>T)
n.329C>T
n.468C>T
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.355C>T
n.295C>T
11g.6390769T>ACA472909444SMPD1c.171T>A (p.Ala57=)
c.-96+130T>A (n.-96+130T>A)
n.330T>A
n.469T>A
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.356T>A
n.296T>A
11g.6390769T>CCA472909443SMPD1c.171T>C (p.Ala57=)
c.-96+130T>C (n.-96+130T>C)
n.330T>C
n.469T>C
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.356T>C
n.296T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390769T>GCA472909446SMPD1c.171T>G (p.Ala57=)
c.-96+130T>G (n.-96+130T>G)
n.330T>G
n.469T>G
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.356T>G
n.296T>G
11g.6390770C>ACA379367785SMPD1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-96+131C>A (n.-96+131C>A)
n.331C>A
n.470C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.357C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
11g.6390770C>GCA379367779SMPD1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-96+131C>G (n.-96+131C>G)
n.331C>G
n.470C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.357C>G
n.297C>G
11g.6390770C>TCA379367777SMPD1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-96+131C>T (n.-96+131C>T)
n.331C>T
n.470C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.357C>T
n.297C>T
11g.6390771C>ACA379367790SMPD1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-96+132C>A (n.-96+132C>A)
n.332C>A
n.471C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.358C>A
n.298C>A
11g.6390771C=CA1950145758SMPD1c.173C= (p.Pro58=)
c.-96+132C= (n.-96+132C=)
n.332C=
n.471C=
c.-789C= (n.-789C=)
n.358C=
n.298C=
11g.6390771C>GCA379367794SMPD1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-96+132C>G (n.-96+132C>G)
n.332C>G
n.471C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.358C>G
n.298C>G
11g.6390771C>TCA379367796SMPD1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-96+132C>T (n.-96+132C>T)
n.332C>T
n.471C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.358C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390772G>ACA5852514SMPD1c.174G>A (p.Pro58=)
c.-96+133G>A (n.-96+133G>A)
n.333G>A
n.472G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.359G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390772G>CCA472909450SMPD1c.174G>C (p.Pro58=)
c.-96+133G>C (n.-96+133G>C)
n.333G>C
n.472G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.359G>C
n.299G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390772G=CA1950145759SMPD1c.174G= (p.Pro58=)
c.-96+133G= (n.-96+133G=)
n.333G=
n.472G=
c.-788G= (n.-788G=)
n.359G=
n.299G=
11g.6390772G>TCA472909451SMPD1c.174G>T (p.Pro58=)
c.-96+133G>T (n.-96+133G>T)
n.333G>T
n.472G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.359G>T
n.299G>T
11g.6390773delCA2499221114SMPD1c.175del (p.Ala59GlnfsTer18)
c.-96+134del (n.-96+134del)
n.334del
n.473del
c.-787del (n.-787del)
n.360del
n.300del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390773G>ACA379367805SMPD1c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-96+134G>A (n.-96+134G>A)
n.334G>A
n.473G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.360G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
11g.6390773G>CCA379367808SMPD1c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-96+134G>C (n.-96+134G>C)
n.334G>C
n.473G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.360G>C
n.300G>C
11g.6390773G>TCA379367812SMPD1c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-96+134G>T (n.-96+134G>T)
n.334G>T
n.473G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.360G>T
n.300G>T
11g.6390774C>ACA5852515SMPD1c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.-96+135C>A (n.-96+135C>A)
n.335C>A
n.474C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.361C>A
n.301C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6390774C=CA1950145760SMPD1c.176C= (p.Ala59=)
c.-96+135C= (n.-96+135C=)
n.335C=
n.474C=
c.-786C= (n.-786C=)
n.361C=
n.301C=
11g.6390774C>GCA379367822SMPD1c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-96+135C>G (n.-96+135C>G)
n.335C>G
n.474C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.361C>G
n.301C>G
11g.6390774C>TCA379367817SMPD1c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-96+135C>T (n.-96+135C>T)
n.335C>T
n.474C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.361C>T
n.301C>T
11g.6390775A=CA1950145761SMPD1c.177A= (p.Ala59=)
c.-96+136A= (n.-96+136A=)
n.336A=
n.475A=
c.-785A= (n.-785A=)
n.362A=
n.302A=
11g.6390775A>CCA472909453SMPD1c.177A>C (p.Ala59=)
c.-96+136A>C (n.-96+136A>C)
n.336A>C
n.475A>C
c.-785A>C (n.-785A>C)
n.362A>C
n.302A>C
11g.6390775A>GCA217299073SMPD1c.177A>G (p.Ala59=)
c.-96+136A>G (n.-96+136A>G)
n.336A>G
n.475A>G
c.-785A>G (n.-785A>G)
n.362A>G
n.302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390775A>TCA472909456SMPD1c.177A>T (p.Ala59=)
c.-96+136A>T (n.-96+136A>T)
n.336A>T
n.475A>T
c.-785A>T (n.-785A>T)
n.362A>T
n.302A>T
11g.6390776G>ACA379367830SMPD1c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-96+137G>A (n.-96+137G>A)
n.337G>A
n.476G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.363G>A
n.303G>A
 dbSNP
11g.6390776G>CCA379367833SMPD1c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-96+137G>C (n.-96+137G>C)
n.337G>C
n.476G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.363G>C
n.303G>C
11g.6390776G=CA1950145762SMPD1c.178G= (p.Glu60=)
c.-96+137G= (n.-96+137G=)
n.337G=
n.476G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.363G=
n.303G=
11g.6390776G>TCA379367836SMPD1c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-96+137G>T (n.-96+137G>T)
n.337G>T
n.476G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.363G>T
n.303G>T
11g.6390777A>CCA379367839SMPD1c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.-96+138A>C (n.-96+138A>C)
n.338A>C
n.477A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
n.364A>C
n.304A>C
11g.6390777A>GCA379367845SMPD1c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.-96+138A>G (n.-96+138A>G)
n.338A>G
n.477A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
n.364A>G
n.304A>G
11g.6390777A>TCA379367841SMPD1c.179A>T (p.Glu60Val)
c.-96+138A>T (n.-96+138A>T)
n.338A>T
n.477A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
n.364A>T
n.304A>T
11g.6390778G>ACA472909460SMPD1c.180G>A (p.Glu60=)
c.-96+139G>A (n.-96+139G>A)
n.339G>A
n.478G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.365G>A
n.305G>A
11g.6390778G>CCA379367847SMPD1c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.-96+139G>C (n.-96+139G>C)
n.339G>C
n.478G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.365G>C
n.305G>C
11g.6390778G>TCA379367848SMPD1c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.-96+139G>T (n.-96+139G>T)
n.339G>T
n.478G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.365G>T
n.305G>T
11g.6390779G>ACA379367849SMPD1c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-96+140G>A (n.-96+140G>A)
n.340G>A
n.479G>A
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.366G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
11g.6390779G>CCA379367850SMPD1c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-96+140G>C (n.-96+140G>C)
n.340G>C
n.479G>C
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.366G>C
n.306G>C
11g.6390779G=CA1950145763SMPD1c.181G= (p.Ala61=)
c.-96+140G= (n.-96+140G=)
n.340G=
n.479G=
c.-781G= (n.-781G=)
n.366G=
n.306G=
11g.6390779G>TCA379367852SMPD1c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-96+140G>T (n.-96+140G>T)
n.340G>T
n.479G>T
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.366G>T
n.306G>T
 dbSNP
11g.6390780C>ACA379367856SMPD1c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.-96+141C>A (n.-96+141C>A)
n.341C>A
n.480C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.367C>A
n.307C>A
11g.6390780C=CA1950145764SMPD1c.182C= (p.Ala61=)
c.-96+141C= (n.-96+141C=)
n.341C=
n.480C=
c.-780C= (n.-780C=)
n.367C=
n.307C=
11g.6390780C>GCA379367858SMPD1c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-96+141C>G (n.-96+141C>G)
n.341C>G
n.480C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.367C>G
n.307C>G
11g.6390780C>TCA5852516SMPD1c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-96+141C>T (n.-96+141C>T)
n.341C>T
n.480C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.367C>T
n.307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390781T>ACA472909463SMPD1c.183T>A (p.Ala61=)
c.-96+142T>A (n.-96+142T>A)
n.342T>A
n.481T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.368T>A
n.308T>A
11g.6390781T>CCA472909465SMPD1c.183T>C (p.Ala61=)
c.-96+142T>C (n.-96+142T>C)
n.342T>C
n.481T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.368T>C
n.308T>C
11g.6390781T>GCA472909467SMPD1c.183T>G (p.Ala61=)
c.-96+142T>G (n.-96+142T>G)
n.342T>G
n.481T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.368T>G
n.308T>G
11g.6390782C>ACA379367863SMPD1c.184C>A (p.His62Asn)
c.-96+143C>A (n.-96+143C>A)
n.343C>A
n.482C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.369C>A
n.309C>A
11g.6390782C>GCA379367864SMPD1c.184C>G (p.His62Asp)
c.-96+143C>G (n.-96+143C>G)
n.343C>G
n.482C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.369C>G
n.309C>G
11g.6390782C>TCA379367867SMPD1c.184C>T (p.His62Tyr)
c.-96+143C>T (n.-96+143C>T)
n.343C>T
n.482C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.369C>T
n.309C>T
11g.6390783A>CCA379367870SMPD1c.185A>C (p.His62Pro)
c.-96+144A>C (n.-96+144A>C)
n.344A>C
n.483A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
n.370A>C
n.310A>C
11g.6390783A>GCA379367875SMPD1c.185A>G (p.His62Arg)
c.-96+144A>G (n.-96+144A>G)
n.344A>G
n.483A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
n.370A>G
n.310A>G
11g.6390783A>TCA379367873SMPD1c.185A>T (p.His62Leu)
c.-96+144A>T (n.-96+144A>T)
n.344A>T
n.483A>T
c.-777A>T (n.-777A>T)
n.370A>T
n.310A>T
11g.6390784C>ACA379367878SMPD1c.186C>A (p.His62Gln)
c.-96+145C>A (n.-96+145C>A)
n.345C>A
n.484C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.371C>A
n.311C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390784C=CA1950145765SMPD1c.186C= (p.His62=)
c.-96+145C= (n.-96+145C=)
n.345C=
n.484C=
c.-776C= (n.-776C=)
n.371C=
n.311C=
11g.6390784C>GCA379367880SMPD1c.186C>G (p.His62Gln)
c.-96+145C>G (n.-96+145C>G)
n.345C>G
n.484C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.371C>G
n.311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390784C>TCA472909469SMPD1c.186C>T (p.His62=)
c.-96+145C>T (n.-96+145C>T)
n.345C>T
n.484C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.371C>T
n.311C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390786dupCA2695213106SMPD1c.188dup (p.Leu64SerfsTer?)
c.-96+147dup (n.-96+147dup)
n.347dup
n.486dup
c.-774dup (n.-774dup)
n.373dup
n.313dup
11g.6390785C>ACA379367883SMPD1c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.-96+146C>A (n.-96+146C>A)
n.346C>A
n.485C>A
c.-775C>A (n.-775C>A)
n.372C>A
n.312C>A
11g.6390785C>GCA379367888SMPD1c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.-96+146C>G (n.-96+146C>G)
n.346C>G
n.485C>G
c.-775C>G (n.-775C>G)
n.372C>G
n.312C>G
11g.6390785C>TCA379367887SMPD1c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.-96+146C>T (n.-96+146C>T)
n.346C>T
n.485C>T
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.372C>T
n.312C>T
11g.6390786C>ACA379367891SMPD1c.188C>A (p.Pro63His)
c.-96+147C>A (n.-96+147C>A)
n.347C>A
n.486C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.373C>A
n.313C>A
11g.6390786C=CA1950145766SMPD1c.188C= (p.Pro63=)
c.-96+147C= (n.-96+147C=)
n.347C=
n.486C=
c.-774C= (n.-774C=)
n.373C=
n.313C=
11g.6390786C>GCA379367892SMPD1c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.-96+147C>G (n.-96+147C>G)
n.347C>G
n.486C>G
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.373C>G
n.313C>G
11g.6390786C>TCA379367895SMPD1c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.-96+147C>T (n.-96+147C>T)
n.347C>T
n.486C>T
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.373C>T
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390787T>ACA472909474SMPD1c.189T>A (p.Pro63=)
c.-96+148T>A (n.-96+148T>A)
n.348T>A
n.487T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.374T>A
n.314T>A
11g.6390787T>CCA472909475SMPD1c.189T>C (p.Pro63=)
c.-96+148T>C (n.-96+148T>C)
n.348T>C
n.487T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.374T>C
n.314T>C
11g.6390787T>GCA472909476SMPD1c.189T>G (p.Pro63=)
c.-96+148T>G (n.-96+148T>G)
n.348T>G
n.487T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.374T>G
n.314T>G
 COSMIC COSMIC
11g.6390788C>ACA379367898SMPD1c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-96+149C>A (n.-96+149C>A)
n.349C>A
n.488C>A
c.-772C>A (n.-772C>A)
n.375C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
11g.6390788C=CA1950145767SMPD1c.190C= (p.Leu64=)
c.-96+149C= (n.-96+149C=)
n.349C=
n.488C=
c.-772C= (n.-772C=)
n.375C=
n.315C=
11g.6390788C>GCA379367901SMPD1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-96+149C>G (n.-96+149C>G)
n.349C>G
n.488C>G
c.-772C>G (n.-772C>G)
n.375C>G
n.315C>G
 dbSNP
11g.6390788C>TCA379367904SMPD1c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.-96+149C>T (n.-96+149C>T)
n.349C>T
n.488C>T
c.-772C>T (n.-772C>T)
n.375C>T
n.315C>T
 dbSNP
11g.6390788_6390789delinsCTCA1950145768SMPD1c.190_191delinsCT (p.Leu64=)
c.-96+149_-96+150delinsCT (n.-96+149_-96+150delinsCT)
n.349_350delinsCT
n.488_489delinsCT
c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT)
n.375_376delinsCT
n.315_316delinsCT
11g.6390789T>ACA379367907SMPD1c.191T>A (p.Leu64His)
c.-96+150T>A (n.-96+150T>A)
n.350T>A
n.489T>A
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.376T>A
n.316T>A
11g.6390789T>CCA379367910SMPD1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-96+150T>C (n.-96+150T>C)
n.350T>C
n.489T>C
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.376T>C
n.316T>C
11g.6390789T>GCA379367912SMPD1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-96+150T>G (n.-96+150T>G)
n.350T>G
n.489T>G
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.376T>G
n.316T>G
11g.6390791dupCA2573147169SMPD1c.193dup (p.Ser65PhefsTer?)
c.-96+152dup (n.-96+152dup)
n.352dup
n.491dup
c.-769dup (n.-769dup)
n.378dup
n.318dup
 ClinVar dbSNP
11g.6390791delCA16041475SMPD1c.193del (p.Ser65LeufsTer12)
c.-96+152del (n.-96+152del)
n.352del
n.491del
c.-769del (n.-769del)
n.378del
n.318del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390790T>ACA472909480SMPD1c.192T>A (p.Leu64=)
c.-96+151T>A (n.-96+151T>A)
n.351T>A
n.490T>A
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.377T>A
n.317T>A
11g.6390790T>CCA472909481SMPD1c.192T>C (p.Leu64=)
c.-96+151T>C (n.-96+151T>C)
n.351T>C
n.490T>C
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.377T>C
n.317T>C
11g.6390790T>GCA472909482SMPD1c.192T>G (p.Leu64=)
c.-96+151T>G (n.-96+151T>G)
n.351T>G
n.490T>G
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.377T>G
n.317T>G
11g.6390791T>ACA379367918SMPD1c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-96+152T>A (n.-96+152T>A)
n.352T>A
n.491T>A
c.-769T>A (n.-769T>A)
n.378T>A
n.318T>A
11g.6390791T>CCA379367924SMPD1c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-96+152T>C (n.-96+152T>C)
n.352T>C
n.491T>C
c.-769T>C (n.-769T>C)
n.378T>C
n.318T>C
11g.6390791T>GCA379367927SMPD1c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-96+152T>G (n.-96+152T>G)
n.352T>G
n.491T>G
c.-769T>G (n.-769T>G)
n.378T>G
n.318T>G

Number of alleles fetched