Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390648G>A | CA5852459 | SMPD1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.-96+9G>A (n.-96+9G>A) n.209G>A n.348G>A c.-912G>A (n.-912G>A) n.235G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390648G>C | CA379366654 | SMPD1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-96+9G>C (n.-96+9G>C) n.209G>C n.348G>C c.-912G>C (n.-912G>C) n.235G>C n.175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390648G= | CA1950145642 | SMPD1 | c.50G= (p.Arg17=) c.-96+9G= (n.-96+9G=) n.209G= n.348G= c.-912G= (n.-912G=) n.235G= n.175G= | |
11 | g.6390648G>T | CA379366657 | SMPD1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-96+9G>T (n.-96+9G>T) n.209G>T n.348G>T c.-912G>T (n.-912G>T) n.235G>T n.175G>T | |
11 | g.6390649G>A | CA472909341 | SMPD1 | c.51G>A (p.Arg17=) c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) n.210G>A n.349G>A c.-911G>A (n.-911G>A) n.236G>A n.176G>A | |
11 | g.6390649G>C | CA472909342 | SMPD1 | c.51G>C (p.Arg17=) c.-96+10G>C (n.-96+10G>C) n.210G>C n.349G>C c.-911G>C (n.-911G>C) n.236G>C n.176G>C | |
11 | g.6390649G>T | CA472909343 | SMPD1 | c.51G>T (p.Arg17=) c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) n.210G>T n.349G>T c.-911G>T (n.-911G>T) n.236G>T n.176G>T | |
11 | g.6390650G>A | CA379366661 | SMPD1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) n.211G>A n.350G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.237G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390650G>C | CA379366664 | SMPD1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) n.211G>C n.350G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.237G>C n.177G>C | |
11 | g.6390650G= | CA1950145643 | SMPD1 | c.52G= (p.Glu18=) c.-96+11G= (n.-96+11G=) n.211G= n.350G= c.-910G= (n.-910G=) n.237G= n.177G= | |
11 | g.6390650G>T | CA379366668 | SMPD1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) n.211G>T n.350G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.237G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390651A>C | CA379366672 | SMPD1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-96+12A>C (n.-96+12A>C) n.212A>C n.351A>C c.-909A>C (n.-909A>C) n.238A>C n.178A>C | |
11 | g.6390651A>G | CA379366675 | SMPD1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-96+12A>G (n.-96+12A>G) n.212A>G n.351A>G c.-909A>G (n.-909A>G) n.238A>G n.178A>G | |
11 | g.6390651A>T | CA379366685 | SMPD1 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-96+12A>T (n.-96+12A>T) n.212A>T n.351A>T c.-909A>T (n.-909A>T) n.238A>T n.178A>T | |
11 | g.6390652G>A | CA472909344 | SMPD1 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-96+13G>A (n.-96+13G>A) n.213G>A n.352G>A c.-908G>A (n.-908G>A) n.239G>A n.179G>A | dbSNP |
11 | g.6390652G>C | CA379366689 | SMPD1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-96+13G>C (n.-96+13G>C) n.213G>C n.352G>C c.-908G>C (n.-908G>C) n.239G>C n.179G>C | |
11 | g.6390652G>T | CA379366699 | SMPD1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-96+13G>T (n.-96+13G>T) n.213G>T n.352G>T c.-908G>T (n.-908G>T) n.239G>T n.179G>T | |
11 | g.6390653C>A | CA379366714 | SMPD1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-96+14C>A (n.-96+14C>A) n.214C>A n.353C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.240C>A n.180C>A | |
11 | g.6390653C= | CA1950145645 | SMPD1 | c.55C= (p.Gln19=) c.-96+14C= (n.-96+14C=) n.214C= n.353C= c.-907C= (n.-907C=) n.240C= n.180C= | |
11 | g.6390653C>G | CA379366709 | SMPD1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-96+14C>G (n.-96+14C>G) n.214C>G n.353C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.240C>G n.180C>G | |
11 | g.6390653C>T | CA379366706 | SMPD1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-96+14C>T (n.-96+14C>T) n.214C>T n.353C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.240C>T n.180C>T | |
11 | g.6390653_6390654del | CA912972801 | SMPD1 | c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer?) c.-96+14_-96+15del (n.-96+14_-96+15del) n.214_215del n.353_354del c.-907_-906del (n.-907_-906del) n.240_241del n.180_181del | |
11 | g.6390653_6390654delinsCA | CA1950145644 | SMPD1 | c.55_56delinsCA (p.Gln19=) c.-96+14_-96+15delinsCA (n.-96+14_-96+15delinsCA) n.214_215delinsCA n.353_354delinsCA c.-907_-906delinsCA (n.-907_-906delinsCA) n.240_241delinsCA n.180_181delinsCA | |
11 | g.6390654del | CA658822275 | SMPD1 | c.56del (p.Gln19ArgfsTer?) c.-96+15del (n.-96+15del) n.215del n.354del c.-906del (n.-906del) n.241del n.181del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390654A= | CA1950145646 | SMPD1 | c.56A= (p.Gln19=) c.-96+15A= (n.-96+15A=) n.215A= n.354A= c.-906A= (n.-906A=) n.241A= n.181A= | |
11 | g.6390654A>C | CA379366725 | SMPD1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-96+15A>C (n.-96+15A>C) n.215A>C n.354A>C c.-906A>C (n.-906A>C) n.241A>C n.181A>C | |
11 | g.6390654A>G | CA5852460 | SMPD1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-96+15A>G (n.-96+15A>G) n.215A>G n.354A>G c.-906A>G (n.-906A>G) n.241A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390654A>T | CA379366722 | SMPD1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-96+15A>T (n.-96+15A>T) n.215A>T n.354A>T c.-906A>T (n.-906A>T) n.241A>T n.181A>T | |
11 | g.6390655_6390658dup | CA1139661801 | SMPD1 | c.57_60dup (p.Gln21GlyfsTer?) c.-96+16_-96+19dup (n.-96+16_-96+19dup) n.216_219dup n.355_358dup c.-905_-902dup (n.-905_-902dup) n.242_245dup n.182_185dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390655G>A | CA472909345 | SMPD1 | c.57G>A (p.Gln19=) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) n.216G>A n.355G>A c.-905G>A (n.-905G>A) n.242G>A n.182G>A | |
11 | g.6390655G>C | CA379366729 | SMPD1 | c.57G>C (p.Gln19His) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) n.216G>C n.355G>C c.-905G>C (n.-905G>C) n.242G>C n.182G>C | |
11 | g.6390655G>T | CA379366732 | SMPD1 | c.57G>T (p.Gln19His) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) n.216G>T n.355G>T c.-905G>T (n.-905G>T) n.242G>T n.182G>T | |
11 | g.6390656G>A | CA5852461 | SMPD1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-96+17G>A (n.-96+17G>A) n.217G>A n.356G>A c.-904G>A (n.-904G>A) n.243G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390656G>C | CA379366737 | SMPD1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-96+17G>C (n.-96+17G>C) n.217G>C n.356G>C c.-904G>C (n.-904G>C) n.243G>C n.183G>C | |
11 | g.6390656G= | CA1950145647 | SMPD1 | c.58G= (p.Gly20=) c.-96+17G= (n.-96+17G=) n.217G= n.356G= c.-904G= (n.-904G=) n.243G= n.183G= | |
11 | g.6390656G>T | CA379366740 | SMPD1 | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.-96+17G>T (n.-96+17G>T) n.217G>T n.356G>T c.-904G>T (n.-904G>T) n.243G>T n.183G>T | |
11 | g.6390657G>A | CA379366744 | SMPD1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-96+18G>A (n.-96+18G>A) n.218G>A n.357G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.244G>A n.184G>A | |
11 | g.6390657G>C | CA379366747 | SMPD1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-96+18G>C (n.-96+18G>C) n.218G>C n.357G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.244G>C n.184G>C | |
11 | g.6390657G>T | CA379366750 | SMPD1 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-96+18G>T (n.-96+18G>T) n.218G>T n.357G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.244G>T n.184G>T | |
11 | g.6390657_6390658delinsGA | CA1950145648 | SMPD1 | c.59_60delinsGA (p.Gly20=) c.-96+18_-96+19delinsGA (n.-96+18_-96+19delinsGA) n.218_219delinsGA n.357_358delinsGA c.-903_-902delinsGA (n.-903_-902delinsGA) n.244_245delinsGA n.184_185delinsGA | |
11 | g.6390658del | CA597438121 | SMPD1 | c.60del (p.Gln21LysfsTer?) c.-96+19del (n.-96+19del) n.219del n.358del c.-902del (n.-902del) n.245del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390658A>C | CA472909347 | SMPD1 | c.60A>C (p.Gly20=) c.-96+19A>C (n.-96+19A>C) n.219A>C n.358A>C c.-902A>C (n.-902A>C) n.245A>C n.185A>C | |
11 | g.6390658A>G | CA472909346 | SMPD1 | c.60A>G (p.Gly20=) c.-96+19A>G (n.-96+19A>G) n.219A>G n.358A>G c.-902A>G (n.-902A>G) n.245A>G n.185A>G | ClinVar |
11 | g.6390658A>T | CA472909348 | SMPD1 | c.60A>T (p.Gly20=) c.-96+19A>T (n.-96+19A>T) n.219A>T n.358A>T c.-902A>T (n.-902A>T) n.245A>T n.185A>T | |
11 | g.6390659C>A | CA379366755 | SMPD1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-96+20C>A (n.-96+20C>A) n.220C>A n.359C>A c.-901C>A (n.-901C>A) n.246C>A n.186C>A | |
11 | g.6390659C= | CA1950145649 | SMPD1 | c.61C= (p.Gln21=) c.-96+20C= (n.-96+20C=) n.220C= n.359C= c.-901C= (n.-901C=) n.246C= n.186C= | |
11 | g.6390659C>G | CA379366758 | SMPD1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-96+20C>G (n.-96+20C>G) n.220C>G n.359C>G c.-901C>G (n.-901C>G) n.246C>G n.186C>G | |
11 | g.6390659C>T | CA379366761 | SMPD1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-96+20C>T (n.-96+20C>T) n.220C>T n.359C>T c.-901C>T (n.-901C>T) n.246C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390660A>C | CA379366774 | SMPD1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-96+21A>C (n.-96+21A>C) n.221A>C n.360A>C c.-900A>C (n.-900A>C) n.247A>C n.187A>C | |
11 | g.6390660A>G | CA379366771 | SMPD1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-96+21A>G (n.-96+21A>G) n.221A>G n.360A>G c.-900A>G (n.-900A>G) n.247A>G n.187A>G | |
11 | g.6390660A>T | CA379366766 | SMPD1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-96+21A>T (n.-96+21A>T) n.221A>T n.360A>T c.-900A>T (n.-900A>T) n.247A>T n.187A>T | |
11 | g.6390661A>C | CA379366777 | SMPD1 | c.63A>C (p.Gln21His) c.-96+22A>C (n.-96+22A>C) n.222A>C n.361A>C c.-899A>C (n.-899A>C) n.248A>C n.188A>C | |
11 | g.6390661A>G | CA472909349 | SMPD1 | c.63A>G (p.Gln21=) c.-96+22A>G (n.-96+22A>G) n.222A>G n.361A>G c.-899A>G (n.-899A>G) n.248A>G n.188A>G | |
11 | g.6390661A>T | CA379366780 | SMPD1 | c.63A>T (p.Gln21His) c.-96+22A>T (n.-96+22A>T) n.222A>T n.361A>T c.-899A>T (n.-899A>T) n.248A>T n.188A>T | |
11 | g.6390662G>A | CA379366784 | SMPD1 | c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-96+23G>A (n.-96+23G>A) n.223G>A n.362G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.249G>A n.189G>A | |
11 | g.6390662G>C | CA379366787 | SMPD1 | c.64G>C (p.Asp22His) c.-96+23G>C (n.-96+23G>C) n.223G>C n.362G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.249G>C n.189G>C | |
11 | g.6390662G>T | CA379366790 | SMPD1 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-96+23G>T (n.-96+23G>T) n.223G>T n.362G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.249G>T n.189G>T | |
11 | g.6390663A= | CA1950145650 | SMPD1 | c.65A= (p.Asp22=) c.-96+24A= (n.-96+24A=) n.224A= n.363A= c.-897A= (n.-897A=) n.250A= n.190A= | |
11 | g.6390663A>C | CA379366794 | SMPD1 | c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-96+24A>C (n.-96+24A>C) n.224A>C n.363A>C c.-897A>C (n.-897A>C) n.250A>C n.190A>C | |
11 | g.6390663A>G | CA5852462 | SMPD1 | c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-96+24A>G (n.-96+24A>G) n.224A>G n.363A>G c.-897A>G (n.-897A>G) n.250A>G n.190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390663A>T | CA379366797 | SMPD1 | c.65A>T (p.Asp22Val) c.-96+24A>T (n.-96+24A>T) n.224A>T n.363A>T c.-897A>T (n.-897A>T) n.250A>T n.190A>T | |
11 | g.6390664C>A | CA379366803 | SMPD1 | c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-96+25C>A (n.-96+25C>A) n.225C>A n.364C>A c.-896C>A (n.-896C>A) n.251C>A n.191C>A | |
11 | g.6390664C= | CA1950145651 | SMPD1 | c.66C= (p.Asp22=) c.-96+25C= (n.-96+25C=) n.225C= n.364C= c.-896C= (n.-896C=) n.251C= n.191C= | |
11 | g.6390664C>G | CA379366817 | SMPD1 | c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-96+25C>G (n.-96+25C>G) n.225C>G n.364C>G c.-896C>G (n.-896C>G) n.251C>G n.191C>G | |
11 | g.6390664C>T | CA10639514 | SMPD1 | c.66C>T (p.Asp22=) c.-96+25C>T (n.-96+25C>T) n.225C>T n.364C>T c.-896C>T (n.-896C>T) n.251C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390665G>A | CA5852463 | SMPD1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-96+26G>A (n.-96+26G>A) n.226G>A n.365G>A c.-895G>A (n.-895G>A) n.252G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390665G>C | CA379366825 | SMPD1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-96+26G>C (n.-96+26G>C) n.226G>C n.365G>C c.-895G>C (n.-895G>C) n.252G>C n.192G>C | |
11 | g.6390665G= | CA1950145652 | SMPD1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-96+26G= (n.-96+26G=) n.226G= n.365G= c.-895G= (n.-895G=) n.252G= n.192G= | |
11 | g.6390665G>T | CA379366828 | SMPD1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) c.-96+26G>T (n.-96+26G>T) n.226G>T n.365G>T c.-895G>T (n.-895G>T) n.252G>T n.192G>T | dbSNP |
11 | g.6390667del | CA2580083922 | SMPD1 | c.69del (p.Thr24ProfsTer?) c.-96+28del (n.-96+28del) n.228del n.367del c.-893del (n.-893del) n.254del n.194del | ClinVar |
11 | g.6390666G>A | CA379366836 | SMPD1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-96+27G>A (n.-96+27G>A) n.227G>A n.366G>A c.-894G>A (n.-894G>A) n.253G>A n.193G>A | |
11 | g.6390666G>C | CA379366837 | SMPD1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-96+27G>C (n.-96+27G>C) n.227G>C n.366G>C c.-894G>C (n.-894G>C) n.253G>C n.193G>C | |
11 | g.6390666G>T | CA379366833 | SMPD1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-96+27G>T (n.-96+27G>T) n.227G>T n.366G>T c.-894G>T (n.-894G>T) n.253G>T n.193G>T | |
11 | g.6390666_6390667delinsAA | CA217298948 | SMPD1 | c.68_69delinsAA (p.Gly23Glu) c.-96+27_-96+28delinsAA (n.-96+27_-96+28delinsAA) n.227_228delinsAA n.366_367delinsAA c.-894_-893delinsAA (n.-894_-893delinsAA) n.253_254delinsAA n.193_194delinsAA | dbSNP |
11 | g.6390666_6390667delinsGG | CA1950145653 | SMPD1 | c.68_69delinsGG (p.Gly23=) c.-96+27_-96+28delinsGG (n.-96+27_-96+28delinsGG) n.227_228delinsGG n.366_367delinsGG c.-894_-893delinsGG (n.-894_-893delinsGG) n.253_254delinsGG n.193_194delinsGG | |
11 | g.6390667G>A | CA472909350 | SMPD1 | c.69G>A (p.Gly23=) c.-96+28G>A (n.-96+28G>A) n.228G>A n.367G>A c.-893G>A (n.-893G>A) n.254G>A n.194G>A | |
11 | g.6390667G>C | CA472909351 | SMPD1 | c.69G>C (p.Gly23=) c.-96+28G>C (n.-96+28G>C) n.228G>C n.367G>C c.-893G>C (n.-893G>C) n.254G>C n.194G>C | |
11 | g.6390667G>T | CA472909352 | SMPD1 | c.69G>T (p.Gly23=) c.-96+28G>T (n.-96+28G>T) n.228G>T n.367G>T c.-893G>T (n.-893G>T) n.254G>T n.194G>T | |
11 | g.6390668A>C | CA379366839 | SMPD1 | c.70A>C (p.Thr24Pro) c.-96+29A>C (n.-96+29A>C) n.229A>C n.368A>C c.-892A>C (n.-892A>C) n.255A>C n.195A>C | |
11 | g.6390668A>G | CA379366841 | SMPD1 | c.70A>G (p.Thr24Ala) c.-96+29A>G (n.-96+29A>G) n.229A>G n.368A>G c.-892A>G (n.-892A>G) n.255A>G n.195A>G | |
11 | g.6390668A>T | CA379366843 | SMPD1 | c.70A>T (p.Thr24Ser) c.-96+29A>T (n.-96+29A>T) n.229A>T n.368A>T c.-892A>T (n.-892A>T) n.255A>T n.195A>T | |
11 | g.6390668_6390671delinsACCG | CA1950145654 | SMPD1 | c.70_73delinsACCG (p.Thr24=) c.-96+29_-96+32delinsACCG (n.-96+29_-96+32delinsACCG) n.229_232delinsACCG n.368_371delinsACCG c.-892_-889delinsACCG (n.-892_-889delinsACCG) n.255_258delinsACCG n.195_198delinsACCG | |
11 | g.6390669C>A | CA379366857 | SMPD1 | c.71C>A (p.Thr24Asn) c.-96+30C>A (n.-96+30C>A) n.230C>A n.369C>A c.-891C>A (n.-891C>A) n.256C>A n.196C>A | |
11 | g.6390669C>G | CA379366855 | SMPD1 | c.71C>G (p.Thr24Ser) c.-96+30C>G (n.-96+30C>G) n.230C>G n.369C>G c.-891C>G (n.-891C>G) n.256C>G n.196C>G | |
11 | g.6390669C>T | CA379366853 | SMPD1 | c.71C>T (p.Thr24Ile) c.-96+30C>T (n.-96+30C>T) n.230C>T n.369C>T c.-891C>T (n.-891C>T) n.256C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390672_6390674del | CA379366851 | SMPD1 | c.74_76del (p.Ala25del) c.-96+33_-96+35del (n.-96+33_-96+35del) n.233_235del n.372_374del c.-888_-886del (n.-888_-886del) n.259_261del n.199_201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390670C>A | CA10606056 | SMPD1 | c.72C>A (p.Thr24=) c.-96+31C>A (n.-96+31C>A) n.231C>A n.370C>A c.-890C>A (n.-890C>A) n.257C>A n.197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390670C= | CA1950145655 | SMPD1 | c.72C= (p.Thr24=) c.-96+31C= (n.-96+31C=) n.231C= n.370C= c.-890C= (n.-890C=) n.257C= n.197C= | |
11 | g.6390670C>G | CA472909353 | SMPD1 | c.72C>G (p.Thr24=) c.-96+31C>G (n.-96+31C>G) n.231C>G n.370C>G c.-890C>G (n.-890C>G) n.257C>G n.197C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390670C>T | CA472909354 | SMPD1 | c.72C>T (p.Thr24=) c.-96+31C>T (n.-96+31C>T) n.231C>T n.370C>T c.-890C>T (n.-890C>T) n.257C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390671G>A | CA5852464 | SMPD1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-96+32G>A (n.-96+32G>A) n.232G>A n.371G>A c.-889G>A (n.-889G>A) n.258G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6390671G>C | CA379366872 | SMPD1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-96+32G>C (n.-96+32G>C) n.232G>C n.371G>C c.-889G>C (n.-889G>C) n.258G>C n.198G>C | |
11 | g.6390671G= | CA1950145656 | SMPD1 | c.73G= (p.Ala25=) c.-96+32G= (n.-96+32G=) n.232G= n.371G= c.-889G= (n.-889G=) n.258G= n.198G= | |
11 | g.6390671G>T | CA379366875 | SMPD1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-96+32G>T (n.-96+32G>T) n.232G>T n.371G>T c.-889G>T (n.-889G>T) n.258G>T n.198G>T | |
11 | g.6390672C>A | CA379366879 | SMPD1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-96+33C>A (n.-96+33C>A) n.233C>A n.372C>A c.-888C>A (n.-888C>A) n.259C>A n.199C>A | |
11 | g.6390672C>G | CA379366880 | SMPD1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-96+33C>G (n.-96+33C>G) n.233C>G n.372C>G c.-888C>G (n.-888C>G) n.259C>G n.199C>G | |
11 | g.6390672C>T | CA379366881 | SMPD1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-96+33C>T (n.-96+33C>T) n.233C>T n.372C>T c.-888C>T (n.-888C>T) n.259C>T n.199C>T | |
11 | g.6390673C>A | CA472909357 | SMPD1 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-96+34C>A (n.-96+34C>A) n.234C>A n.373C>A c.-887C>A (n.-887C>A) n.260C>A n.200C>A | |
11 | g.6390673C= | CA1950145657 | SMPD1 | c.75C= (p.Ala25=) c.-96+34C= (n.-96+34C=) n.234C= n.373C= c.-887C= (n.-887C=) n.260C= n.200C= | |
11 | g.6390673C>G | CA472909355 | SMPD1 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-96+34C>G (n.-96+34C>G) n.234C>G n.373C>G c.-887C>G (n.-887C>G) n.260C>G n.200C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390673C>T | CA472909356 | SMPD1 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-96+34C>T (n.-96+34C>T) n.234C>T n.373C>T c.-887C>T (n.-887C>T) n.260C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390674G>A | CA5852465 | SMPD1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-96+35G>A (n.-96+35G>A) n.235G>A n.374G>A c.-886G>A (n.-886G>A) n.261G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390674G>C | CA379366890 | SMPD1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-96+35G>C (n.-96+35G>C) n.235G>C n.374G>C c.-886G>C (n.-886G>C) n.261G>C n.201G>C | |
11 | g.6390674G= | CA1950145658 | SMPD1 | c.76G= (p.Gly26=) c.-96+35G= (n.-96+35G=) n.235G= n.374G= c.-886G= (n.-886G=) n.261G= n.201G= | |
11 | g.6390674G>T | CA379366887 | SMPD1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-96+35G>T (n.-96+35G>T) n.235G>T n.374G>T c.-886G>T (n.-886G>T) n.261G>T n.201G>T | |
11 | g.6390675G>A | CA379366893 | SMPD1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-96+36G>A (n.-96+36G>A) n.236G>A n.375G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.262G>A n.202G>A | |
11 | g.6390675G>C | CA379366895 | SMPD1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-96+36G>C (n.-96+36G>C) n.236G>C n.375G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.262G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390675G>T | CA379366896 | SMPD1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-96+36G>T (n.-96+36G>T) n.236G>T n.375G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.262G>T n.202G>T | |
11 | g.6390676A= | CA1950145659 | SMPD1 | c.78A= (p.Gly26=) c.-96+37A= (n.-96+37A=) n.237A= n.376A= c.-884A= (n.-884A=) n.263A= n.203A= | |
11 | g.6390676A>C | CA472909358 | SMPD1 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-96+37A>C (n.-96+37A>C) n.237A>C n.376A>C c.-884A>C (n.-884A>C) n.263A>C n.203A>C | |
11 | g.6390676A>G | CA472909359 | SMPD1 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-96+37A>G (n.-96+37A>G) n.237A>G n.376A>G c.-884A>G (n.-884A>G) n.263A>G n.203A>G | |
11 | g.6390676A>T | CA5852466 | SMPD1 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-96+37A>T (n.-96+37A>T) n.237A>T n.376A>T c.-884A>T (n.-884A>T) n.263A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390677G>A | CA379366901 | SMPD1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-96+38G>A (n.-96+38G>A) n.238G>A n.377G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.264G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390677G>C | CA379366904 | SMPD1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-96+38G>C (n.-96+38G>C) n.238G>C n.377G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.264G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390677G>T | CA379366906 | SMPD1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-96+38G>T (n.-96+38G>T) n.238G>T n.377G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.264G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390677_6390678del | CA912972802 | SMPD1 | c.79_80del (p.Ala27ProfsTer24) c.-96+38_-96+39del (n.-96+38_-96+39del) n.238_239del n.377_378del c.-883_-882del (n.-883_-882del) n.264_265del n.204_205del | |
11 | g.6390677_6390678delinsGC | CA1950145660 | SMPD1 | c.79_80delinsGC (p.Ala27=) c.-96+38_-96+39delinsGC (n.-96+38_-96+39delinsGC) n.238_239delinsGC n.377_378delinsGC c.-883_-882delinsGC (n.-883_-882delinsGC) n.264_265delinsGC n.204_205delinsGC | |
11 | g.6390678C>A | CA379366910 | SMPD1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-96+39C>A (n.-96+39C>A) n.239C>A n.378C>A c.-882C>A (n.-882C>A) n.265C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390678C= | CA1950145661 | SMPD1 | c.80C= (p.Ala27=) c.-96+39C= (n.-96+39C=) n.239C= n.378C= c.-882C= (n.-882C=) n.265C= n.205C= | |
11 | g.6390678C>G | CA5852468 | SMPD1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-96+39C>G (n.-96+39C>G) n.239C>G n.378C>G c.-882C>G (n.-882C>G) n.265C>G n.205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390678C>T | CA379366913 | SMPD1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-96+39C>T (n.-96+39C>T) n.239C>T n.378C>T c.-882C>T (n.-882C>T) n.265C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390682dup | CA597438122 | SMPD1 | c.84dup (p.Gly29ArgfsTer23) c.-96+43dup (n.-96+43dup) n.243dup n.382dup c.-878dup (n.-878dup) n.269dup n.209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390682del | CA5852467 | SMPD1 | c.84del (p.Gly29AspfsTer?) c.-96+43del (n.-96+43del) n.243del n.382del c.-878del (n.-878del) n.269del n.209del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390679C>A | CA217298954 | SMPD1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-96+40C>A (n.-96+40C>A) n.240C>A n.379C>A c.-881C>A (n.-881C>A) n.266C>A n.206C>A | dbSNP |
11 | g.6390679C= | CA1950145662 | SMPD1 | c.81C= (p.Ala27=) c.-96+40C= (n.-96+40C=) n.240C= n.379C= c.-881C= (n.-881C=) n.266C= n.206C= | |
11 | g.6390679C>G | CA472909360 | SMPD1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-96+40C>G (n.-96+40C>G) n.240C>G n.379C>G c.-881C>G (n.-881C>G) n.266C>G n.206C>G | |
11 | g.6390679C>T | CA472909361 | SMPD1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-96+40C>T (n.-96+40C>T) n.240C>T n.379C>T c.-881C>T (n.-881C>T) n.266C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390680C>A | CA379366919 | SMPD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-96+41C>A (n.-96+41C>A) n.241C>A n.380C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.267C>A n.207C>A | |
11 | g.6390680C= | CA1950145663 | SMPD1 | c.82C= (p.Pro28=) c.-96+41C= (n.-96+41C=) n.241C= n.380C= c.-880C= (n.-880C=) n.267C= n.207C= | |
11 | g.6390680C>G | CA379366922 | SMPD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-96+41C>G (n.-96+41C>G) n.241C>G n.380C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.267C>G n.207C>G | |
11 | g.6390680C>T | CA379366918 | SMPD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-96+41C>T (n.-96+41C>T) n.241C>T n.380C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.267C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390681C>A | CA379366924 | SMPD1 | c.83C>A (p.Pro28His) c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) n.242C>A n.381C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.268C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390681C= | CA1950145664 | SMPD1 | c.83C= (p.Pro28=) c.-96+42C= (n.-96+42C=) n.242C= n.381C= c.-879C= (n.-879C=) n.268C= n.208C= | |
11 | g.6390681C>G | CA379366927 | SMPD1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-96+42C>G (n.-96+42C>G) n.242C>G n.381C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.268C>G n.208C>G | dbSNP |
11 | g.6390681C>T | CA5852469 | SMPD1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-96+42C>T (n.-96+42C>T) n.242C>T n.381C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.268C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390681_6390692dup | CA2612220989 | SMPD1 | c.83_94dup (p.Leu31_Trp32insSerGlyLeuLeu) c.-96+42_-96+53dup (n.-96+42_-96+53dup) n.242_253dup n.381_392dup c.-879_-868dup (n.-879_-868dup) n.268_279dup n.208_219dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390682C>A | CA472909362 | SMPD1 | c.84C>A (p.Pro28=) c.-96+43C>A (n.-96+43C>A) n.243C>A n.382C>A c.-878C>A (n.-878C>A) n.269C>A n.209C>A | |
11 | g.6390682C= | CA1950145665 | SMPD1 | c.84C= (p.Pro28=) c.-96+43C= (n.-96+43C=) n.243C= n.382C= c.-878C= (n.-878C=) n.269C= n.209C= | |
11 | g.6390682C>G | CA217298956 | SMPD1 | c.84C>G (p.Pro28=) c.-96+43C>G (n.-96+43C>G) n.243C>G n.382C>G c.-878C>G (n.-878C>G) n.269C>G n.209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390682C>T | CA472909363 | SMPD1 | c.84C>T (p.Pro28=) c.-96+43C>T (n.-96+43C>T) n.243C>T n.382C>T c.-878C>T (n.-878C>T) n.269C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390683G>A | CA379366931 | SMPD1 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.-96+44G>A (n.-96+44G>A) n.244G>A n.383G>A c.-877G>A (n.-877G>A) n.270G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390683G>C | CA379366934 | SMPD1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-96+44G>C (n.-96+44G>C) n.244G>C n.383G>C c.-877G>C (n.-877G>C) n.270G>C n.210G>C | |
11 | g.6390683G= | CA1950145666 | SMPD1 | c.85G= (p.Gly29=) c.-96+44G= (n.-96+44G=) n.244G= n.383G= c.-877G= (n.-877G=) n.270G= n.210G= | |
11 | g.6390683G>T | CA379366936 | SMPD1 | c.85G>T (p.Gly29Ter) c.-96+44G>T (n.-96+44G>T) n.244G>T n.383G>T c.-877G>T (n.-877G>T) n.270G>T n.210G>T | |
11 | g.6390684G>A | CA379366939 | SMPD1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.-96+45G>A (n.-96+45G>A) n.245G>A n.384G>A c.-876G>A (n.-876G>A) n.271G>A n.211G>A | |
11 | g.6390684G>C | CA379366941 | SMPD1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-96+45G>C (n.-96+45G>C) n.245G>C n.384G>C c.-876G>C (n.-876G>C) n.271G>C n.211G>C | |
11 | g.6390684G>T | CA379366944 | SMPD1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-96+45G>T (n.-96+45G>T) n.245G>T n.384G>T c.-876G>T (n.-876G>T) n.271G>T n.211G>T | |
11 | g.6390685A= | CA1950145667 | SMPD1 | c.87A= (p.Gly29=) c.-96+46A= (n.-96+46A=) n.246A= n.385A= c.-875A= (n.-875A=) n.272A= n.212A= | |
11 | g.6390685A>C | CA472909364 | SMPD1 | c.87A>C (p.Gly29=) c.-96+46A>C (n.-96+46A>C) n.246A>C n.385A>C c.-875A>C (n.-875A>C) n.272A>C n.212A>C | |
11 | g.6390685A>G | CA472909365 | SMPD1 | c.87A>G (p.Gly29=) c.-96+46A>G (n.-96+46A>G) n.246A>G n.385A>G c.-875A>G (n.-875A>G) n.272A>G n.212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390685A>T | CA472909366 | SMPD1 | c.87A>T (p.Gly29=) c.-96+46A>T (n.-96+46A>T) n.246A>T n.385A>T c.-875A>T (n.-875A>T) n.272A>T n.212A>T | |
11 | g.6390686C>A | CA379366949 | SMPD1 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-96+47C>A (n.-96+47C>A) n.247C>A n.386C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.273C>A n.213C>A | |
11 | g.6390686C= | CA1950145668 | SMPD1 | c.88C= (p.Leu30=) c.-96+47C= (n.-96+47C=) n.247C= n.386C= c.-874C= (n.-874C=) n.273C= n.213C= | |
11 | g.6390686C>G | CA379366953 | SMPD1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-96+47C>G (n.-96+47C>G) n.247C>G n.386C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.273C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390686C>T | CA217298957 | SMPD1 | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-96+47C>T (n.-96+47C>T) n.247C>T n.386C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.273C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390687T>A | CA379366962 | SMPD1 | c.89T>A (p.Leu30His) c.-96+48T>A (n.-96+48T>A) n.248T>A n.387T>A c.-873T>A (n.-873T>A) n.274T>A n.214T>A | |
11 | g.6390687T>C | CA379366966 | SMPD1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-96+48T>C (n.-96+48T>C) n.248T>C n.387T>C c.-873T>C (n.-873T>C) n.274T>C n.214T>C | |
11 | g.6390687T>G | CA379366964 | SMPD1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-96+48T>G (n.-96+48T>G) n.248T>G n.387T>G c.-873T>G (n.-873T>G) n.274T>G n.214T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390687T= | CA1950145669 | SMPD1 | c.89T= (p.Leu30=) c.-96+48T= (n.-96+48T=) n.248T= n.387T= c.-873T= (n.-873T=) n.274T= n.214T= | |
11 | g.6390688C>A | CA5852470 | SMPD1 | c.90C>A (p.Leu30=) c.-96+49C>A (n.-96+49C>A) n.249C>A n.388C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.275C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390688C= | CA1950145670 | SMPD1 | c.90C= (p.Leu30=) c.-96+49C= (n.-96+49C=) n.249C= n.388C= c.-872C= (n.-872C=) n.275C= n.215C= | |
11 | g.6390688C>G | CA472909367 | SMPD1 | c.90C>G (p.Leu30=) c.-96+49C>G (n.-96+49C>G) n.249C>G n.388C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.275C>G n.215C>G | |
11 | g.6390688C>T | CA472909368 | SMPD1 | c.90C>T (p.Leu30=) c.-96+49C>T (n.-96+49C>T) n.249C>T n.388C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.275C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390689C>A | CA379366973 | SMPD1 | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-96+50C>A (n.-96+50C>A) n.250C>A n.389C>A c.-871C>A (n.-871C>A) n.276C>A n.216C>A | |
11 | g.6390689C>G | CA379366976 | SMPD1 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-96+50C>G (n.-96+50C>G) n.250C>G n.389C>G c.-871C>G (n.-871C>G) n.276C>G n.216C>G | |
11 | g.6390689C>T | CA379366982 | SMPD1 | c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-96+50C>T (n.-96+50C>T) n.250C>T n.389C>T c.-871C>T (n.-871C>T) n.276C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390690T>A | CA379366985 | SMPD1 | c.92T>A (p.Leu31His) c.-96+51T>A (n.-96+51T>A) n.251T>A n.390T>A c.-870T>A (n.-870T>A) n.277T>A n.217T>A | |
11 | g.6390690T>C | CA379366987 | SMPD1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-96+51T>C (n.-96+51T>C) n.251T>C n.390T>C c.-870T>C (n.-870T>C) n.277T>C n.217T>C | |
11 | g.6390690T>G | CA379366988 | SMPD1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-96+51T>G (n.-96+51T>G) n.251T>G n.390T>G c.-870T>G (n.-870T>G) n.277T>G n.217T>G | |
11 | g.6390691T>A | CA472909369 | SMPD1 | c.93T>A (p.Leu31=) c.-96+52T>A (n.-96+52T>A) n.252T>A n.391T>A c.-869T>A (n.-869T>A) n.278T>A n.218T>A | |
11 | g.6390691T>C | CA472909370 | SMPD1 | c.93T>C (p.Leu31=) c.-96+52T>C (n.-96+52T>C) n.252T>C n.391T>C c.-869T>C (n.-869T>C) n.278T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390691T>G | CA472909371 | SMPD1 | c.93T>G (p.Leu31=) c.-96+52T>G (n.-96+52T>G) n.252T>G n.391T>G c.-869T>G (n.-869T>G) n.278T>G n.218T>G | |
11 | g.6390692T>A | CA379366992 | SMPD1 | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-96+53T>A (n.-96+53T>A) n.253T>A n.392T>A c.-868T>A (n.-868T>A) n.279T>A n.219T>A | |
11 | g.6390692T>C | CA379366994 | SMPD1 | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-96+53T>C (n.-96+53T>C) n.253T>C n.392T>C c.-868T>C (n.-868T>C) n.279T>C n.219T>C | |
11 | g.6390692T>G | CA379366998 | SMPD1 | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-96+53T>G (n.-96+53T>G) n.253T>G n.392T>G c.-868T>G (n.-868T>G) n.279T>G n.219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390692T= | CA1950145671 | SMPD1 | c.94T= (p.Trp32=) c.-96+53T= (n.-96+53T=) n.253T= n.392T= c.-868T= (n.-868T=) n.279T= n.219T= | |
11 | g.6390693G>A | CA379367001 | SMPD1 | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-96+54G>A (n.-96+54G>A) n.254G>A n.393G>A c.-867G>A (n.-867G>A) n.280G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390693G>C | CA379367003 | SMPD1 | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-96+54G>C (n.-96+54G>C) n.254G>C n.393G>C c.-867G>C (n.-867G>C) n.280G>C n.220G>C | |
11 | g.6390693G= | CA1950145672 | SMPD1 | c.95G= (p.Trp32=) c.-96+54G= (n.-96+54G=) n.254G= n.393G= c.-867G= (n.-867G=) n.280G= n.220G= | |
11 | g.6390693G>T | CA379367002 | SMPD1 | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-96+54G>T (n.-96+54G>T) n.254G>T n.393G>T c.-867G>T (n.-867G>T) n.280G>T n.220G>T | |
11 | g.6390694del | CA2695213104 | SMPD1 | c.96del (p.Trp32Ter) c.-96+55del (n.-96+55del) n.255del n.394del c.-866del (n.-866del) n.281del n.221del | |
11 | g.6390694G>A | CA274022 | SMPD1 | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-96+55G>A (n.-96+55G>A) n.255G>A n.394G>A c.-866G>A (n.-866G>A) n.281G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390694G>C | CA379367007 | SMPD1 | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-96+55G>C (n.-96+55G>C) n.255G>C n.394G>C c.-866G>C (n.-866G>C) n.281G>C n.221G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390694G= | CA1950145673 | SMPD1 | c.96G= (p.Trp32=) c.-96+55G= (n.-96+55G=) n.255G= n.394G= c.-866G= (n.-866G=) n.281G= n.221G= | |
11 | g.6390694G>T | CA379367014 | SMPD1 | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-96+55G>T (n.-96+55G>T) n.255G>T n.394G>T c.-866G>T (n.-866G>T) n.281G>T n.221G>T | |
11 | g.6390695A>C | CA379367020 | SMPD1 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.-96+56A>C (n.-96+56A>C) n.256A>C n.395A>C c.-865A>C (n.-865A>C) n.282A>C n.222A>C | |
11 | g.6390695A>G | CA379367023 | SMPD1 | c.97A>G (p.Met33Val) c.-96+56A>G (n.-96+56A>G) n.256A>G n.395A>G c.-865A>G (n.-865A>G) n.282A>G n.222A>G | |
11 | g.6390695A>T | CA379367027 | SMPD1 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.-96+56A>T (n.-96+56A>T) n.256A>T n.395A>T c.-865A>T (n.-865A>T) n.282A>T n.222A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390696T>A | CA379367029 | SMPD1 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.-96+57T>A (n.-96+57T>A) n.257T>A n.396T>A c.-864T>A (n.-864T>A) n.283T>A n.223T>A | |
11 | g.6390696T>C | CA379367043 | SMPD1 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.-96+57T>C (n.-96+57T>C) n.257T>C n.396T>C c.-864T>C (n.-864T>C) n.283T>C n.223T>C | |
11 | g.6390696T>G | CA379367048 | SMPD1 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.-96+57T>G (n.-96+57T>G) n.257T>G n.396T>G c.-864T>G (n.-864T>G) n.283T>G n.223T>G | |
11 | g.6390697G>A | CA5852471 | SMPD1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.-96+58G>A (n.-96+58G>A) n.258G>A n.397G>A c.-863G>A (n.-863G>A) n.284G>A n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390697G>C | CA379367052 | SMPD1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.-96+58G>C (n.-96+58G>C) n.258G>C n.397G>C c.-863G>C (n.-863G>C) n.284G>C n.224G>C | |
11 | g.6390697G= | CA1950145674 | SMPD1 | c.99G= (p.Met33=) c.-96+58G= (n.-96+58G=) n.258G= n.397G= c.-863G= (n.-863G=) n.284G= n.224G= | |
11 | g.6390697G>T | CA379367050 | SMPD1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.-96+58G>T (n.-96+58G>T) n.258G>T n.397G>T c.-863G>T (n.-863G>T) n.284G>T n.224G>T | |
11 | g.6390699del | CA2612220992 | SMPD1 | c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-96+60del (n.-96+60del) n.260del n.399del c.-861del (n.-861del) n.286del n.226del | gnomAD v4 |
11 | g.6390698G>A | CA5852472 | SMPD1 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-96+59G>A (n.-96+59G>A) n.259G>A n.398G>A c.-862G>A (n.-862G>A) n.285G>A n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390698G>C | CA379367061 | SMPD1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-96+59G>C (n.-96+59G>C) n.259G>C n.398G>C c.-862G>C (n.-862G>C) n.285G>C n.225G>C | |
11 | g.6390698G= | CA1950145675 | SMPD1 | c.100G= (p.Gly34=) c.-96+59G= (n.-96+59G=) n.259G= n.398G= c.-862G= (n.-862G=) n.285G= n.225G= | |
11 | g.6390698G>T | CA379367067 | SMPD1 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-96+59G>T (n.-96+59G>T) n.259G>T n.398G>T c.-862G>T (n.-862G>T) n.285G>T n.225G>T | |
11 | g.6390699G>A | CA379367082 | SMPD1 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-96+60G>A (n.-96+60G>A) n.260G>A n.399G>A c.-861G>A (n.-861G>A) n.286G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390699G>C | CA379367085 | SMPD1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-96+60G>C (n.-96+60G>C) n.260G>C n.399G>C c.-861G>C (n.-861G>C) n.286G>C n.226G>C | |
11 | g.6390699G= | CA1950145677 | SMPD1 | c.101G= (p.Gly34=) c.-96+60G= (n.-96+60G=) n.260G= n.399G= c.-861G= (n.-861G=) n.286G= n.226G= | |
11 | g.6390699G>T | CA5852473 | SMPD1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-96+60G>T (n.-96+60G>T) n.260G>T n.399G>T c.-861G>T (n.-861G>T) n.286G>T n.226G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390699_6390701delinsGCC | CA1950145676 | SMPD1 | c.101_103delinsGCC (p.Gly34=) c.-96+60_-96+62delinsGCC (n.-96+60_-96+62delinsGCC) n.260_262delinsGCC n.399_401delinsGCC c.-861_-859delinsGCC (n.-861_-859delinsGCC) n.286_288delinsGCC n.226_228delinsGCC | |
11 | g.6390699_6390711delinsGCCTGGTGCTGGC | CA1950145678 | SMPD1 | c.101_113delinsGCCTGGTGCTGGC (p.Gly34=) c.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC) n.260_272delinsGCCTGGTGCTGGC n.399_411delinsGCCTGGTGCTGGC c.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC) n.286_298delinsGCCTGGTGCTGGC n.226_238delinsGCCTGGTGCTGGC | |
11 | g.6390701_6390713del | CA645591969 | SMPD1 | c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?) c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del) n.262_274del n.401_413del c.-859_-847del (n.-859_-847del) n.288_300del n.228_240del | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390700C>A | CA472909372 | SMPD1 | c.102C>A (p.Gly34=) c.-96+61C>A (n.-96+61C>A) n.261C>A n.400C>A c.-860C>A (n.-860C>A) n.287C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390700C= | CA1950145680 | SMPD1 | c.102C= (p.Gly34=) c.-96+61C= (n.-96+61C=) n.261C= n.400C= c.-860C= (n.-860C=) n.287C= n.227C= | |
11 | g.6390700C>G | CA5852478 | SMPD1 | c.102C>G (p.Gly34=) c.-96+61C>G (n.-96+61C>G) n.261C>G n.400C>G c.-860C>G (n.-860C>G) n.287C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390700C>T | CA472909373 | SMPD1 | c.102C>T (p.Gly34=) c.-96+61C>T (n.-96+61C>T) n.261C>T n.400C>T c.-860C>T (n.-860C>T) n.287C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390700_6390701del | CA5852474 | SMPD1 | c.102_103del (p.Leu35GlyfsTer16) c.-96+61_-96+62del (n.-96+61_-96+62del) n.261_262del n.400_401del c.-860_-859del (n.-860_-859del) n.287_288del n.227_228del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390700_6390702delinsCCT | CA1950145679 | SMPD1 | c.102_104delinsCCT (p.Gly34=) c.-96+61_-96+63delinsCCT (n.-96+61_-96+63delinsCCT) n.261_263delinsCCT n.400_402delinsCCT c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT) n.287_289delinsCCT n.227_229delinsCCT | |
11 | g.6390700_6390705del | CA2574738544 | SMPD1 | c.102_107del (p.Leu35_Val36del) c.-96+61_-96+66del (n.-96+61_-96+66del) n.261_266del n.400_405del c.-860_-855del (n.-860_-855del) n.287_292del n.227_232del | |
11 | g.6390700_6390706delinsCCTGGTG | CA1950145682 | SMPD1 | c.102_108delinsCCTGGTG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG (n.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG) n.261_267delinsCCTGGTG n.400_406delinsCCTGGTG c.-860_-854delinsCCTGGTG (n.-860_-854delinsCCTGGTG) n.287_293delinsCCTGGTG n.227_233delinsCCTGGTG | |
11 | g.6390700_6390711del | CA645591970 | SMPD1 | c.102_113del (p.Leu35_Ala38del) c.-96+61_-96+72del (n.-96+61_-96+72del) n.261_272del n.400_411del c.-860_-849del (n.-860_-849del) n.287_298del n.227_238del | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390700_6390712delinsCCTGGTGCTGGCG | CA1950145683 | SMPD1 | c.102_114delinsCCTGGTGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG) n.261_273delinsCCTGGTGCTGGCG n.400_412delinsCCTGGTGCTGGCG c.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG) n.287_299delinsCCTGGTGCTGGCG n.227_239delinsCCTGGTGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | CA1950145681 | SMPD1 | c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA1950145684 | SMPD1 | c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390701insG | CA2574738545 | SMPD1 | c.102_103insG (p.Leu35AlafsTer17) c.-96+61_-96+62insG (n.-96+61_-96+62insG) n.261_262insG n.400_401insG c.-860_-859insG (n.-860_-859insG) n.287_288insG n.227_228insG | |
11 | g.6390701C>A | CA379367129 | SMPD1 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-96+62C>A (n.-96+62C>A) n.262C>A n.401C>A c.-859C>A (n.-859C>A) n.288C>A n.228C>A | dbSNP |
11 | g.6390701C= | CA1950145686 | SMPD1 | c.103C= (p.Leu35=) c.-96+62C= (n.-96+62C=) n.262C= n.401C= c.-859C= (n.-859C=) n.288C= n.228C= | |
11 | g.6390701C>G | CA238623 | SMPD1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-96+62C>G (n.-96+62C>G) n.262C>G n.401C>G c.-859C>G (n.-859C>G) n.288C>G n.228C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390701C>T | CA472909375 | SMPD1 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-96+62C>T (n.-96+62C>T) n.262C>T n.401C>T c.-859C>T (n.-859C>T) n.288C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390701_6390702del | CA934779383 | SMPD1 | c.103_104del (p.Leu35GlyfsTer16) c.-96+62_-96+63del (n.-96+62_-96+63del) n.262_263del n.401_402del c.-859_-858del (n.-859_-858del) n.288_289del n.228_229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390701_6390704delinsCTGG | CA1950145685 | SMPD1 | c.103_106delinsCTGG (p.Leu35=) c.-96+62_-96+65delinsCTGG (n.-96+62_-96+65delinsCTGG) n.262_265delinsCTGG n.401_404delinsCTGG c.-859_-856delinsCTGG (n.-859_-856delinsCTGG) n.288_291delinsCTGG n.228_231delinsCTGG | |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGG | CA10631123 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGG) n.265_266insCGCTGG n.404_405insCGCTGG c.-856_-855insCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGG) n.291_292insCGCTGG n.231_232insCGCTGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGG | CA472909376 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA918811630 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA1950145687 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG | dbSNP |
11 | g.6390701_6390705del | CA472909374 | SMPD1 | c.103_107del (p.Leu35AlafsTer15) c.-96+62_-96+66del (n.-96+62_-96+66del) n.262_266del n.401_405del c.-859_-855del (n.-859_-855del) n.288_292del n.228_232del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390710del | CA5852475 | SMPD1 | c.107_112del (p.Val36_Leu37del) c.-96+66_-96+71del (n.-96+66_-96+71del) n.266_271del n.405_410del c.-855_-850del (n.-855_-850del) n.292_297del n.232_237del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390705_6390716dup | CA918811632 | SMPD1 | c.107_118dup (p.Leu39_Ala40insValLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+77dup (n.-96+66_-96+77dup) n.266_277dup n.405_416dup c.-855_-844dup (n.-855_-844dup) n.292_303dup n.232_243dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390716del | CA200324 | SMPD1 | c.107_118del (p.Val36_Leu39del) c.-96+66_-96+77del (n.-96+66_-96+77del) n.266_277del n.405_416del c.-855_-844del (n.-855_-844del) n.292_303del n.232_243del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.6390705_6390722del | CA200326 | SMPD1 | c.107_124del (p.Val36_Leu41del) c.-96+66_-96+83del (n.-96+66_-96+83del) n.266_283del n.405_422del c.-855_-838del (n.-855_-838del) n.292_309del n.232_249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390728del | CA5852476 | SMPD1 | c.107_130del (p.Val36_Leu43del) c.-96+66_-96+89del (n.-96+66_-96+89del) n.266_289del n.405_428del c.-855_-832del (n.-855_-832del) n.292_315del n.232_255del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734dup | CA5852477 | SMPD1 | c.107_136dup (p.Leu45_Ala46insValLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+95dup (n.-96+66_-96+95dup) n.266_295dup n.405_434dup c.-855_-826dup (n.-855_-826dup) n.292_321dup n.232_261dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734del | CA2612220993 | SMPD1 | c.107_136del (p.Val36_Leu45del) c.-96+66_-96+95del (n.-96+66_-96+95del) n.266_295del n.405_434del c.-855_-826del (n.-855_-826del) n.292_321del n.232_261del | gnomAD v4 |
11 | g.6390702T>A | CA379367133 | SMPD1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-96+63T>A (n.-96+63T>A) n.263T>A n.402T>A c.-858T>A (n.-858T>A) n.289T>A n.229T>A | |
11 | g.6390702T>C | CA379367136 | SMPD1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-96+63T>C (n.-96+63T>C) n.263T>C n.402T>C c.-858T>C (n.-858T>C) n.289T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390702T>G | CA379367140 | SMPD1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-96+63T>G (n.-96+63T>G) n.263T>G n.402T>G c.-858T>G (n.-858T>G) n.289T>G n.229T>G | |
11 | g.6390702T= | CA1950145688 | SMPD1 | c.104T= (p.Leu35=) c.-96+63T= (n.-96+63T=) n.263T= n.402T= c.-858T= (n.-858T=) n.289T= n.229T= | |
11 | g.6390704_6390706del | CA5852479 | SMPD1 | c.106_108del (p.Val36del) c.-96+65_-96+67del (n.-96+65_-96+67del) n.265_267del n.404_406del c.-856_-854del (n.-856_-854del) n.291_293del n.231_233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390702_6390712delinsTGGTGCTGGCG | CA1950145689 | SMPD1 | c.104_114delinsTGGTGCTGGCG (p.Leu35=) c.-96+63_-96+73delinsTGGTGCTGGCG (n.-96+63_-96+73delinsTGGTGCTGGCG) n.263_273delinsTGGTGCTGGCG n.402_412delinsTGGTGCTGGCG c.-858_-848delinsTGGTGCTGGCG (n.-858_-848delinsTGGTGCTGGCG) n.289_299delinsTGGTGCTGGCG n.229_239delinsTGGTGCTGGCG | |
11 | g.6390703G>A | CA472909379 | SMPD1 | c.105G>A (p.Leu35=) c.-96+64G>A (n.-96+64G>A) n.264G>A n.403G>A c.-857G>A (n.-857G>A) n.290G>A n.230G>A | |
11 | g.6390703G>C | CA472909378 | SMPD1 | c.105G>C (p.Leu35=) c.-96+64G>C (n.-96+64G>C) n.264G>C n.403G>C c.-857G>C (n.-857G>C) n.290G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390703G>T | CA472909377 | SMPD1 | c.105G>T (p.Leu35=) c.-96+64G>T (n.-96+64G>T) n.264G>T n.403G>T c.-857G>T (n.-857G>T) n.290G>T n.230G>T | |
11 | g.6390704dup | CA915947958 | SMPD1 | c.106dup (p.Val36GlyfsTer16) c.-96+65dup (n.-96+65dup) n.265dup n.404dup c.-856dup (n.-856dup) n.291dup n.231dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704del | CA472909380 | SMPD1 | c.106del (p.Val36CysfsTer?) c.-96+65del (n.-96+65del) n.265del n.404del c.-856del (n.-856del) n.291del n.231del | |
11 | g.6390703_6390705delinsGGT | CA1950145691 | SMPD1 | c.105_107delinsGGT (p.Leu35=) c.-96+64_-96+66delinsGGT (n.-96+64_-96+66delinsGGT) n.264_266delinsGGT n.403_405delinsGGT c.-857_-855delinsGGT (n.-857_-855delinsGGT) n.290_292delinsGGT n.230_232delinsGGT | |
11 | g.6390703_6390712del | CA5852480 | SMPD1 | c.105_114del (p.Val36TrpfsTer?) c.-96+64_-96+73del (n.-96+64_-96+73del) n.264_273del n.403_412del c.-857_-848del (n.-857_-848del) n.290_299del n.230_239del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390703_6390713delinsGGTGCTGGCGC | CA1950145690 | SMPD1 | c.105_115delinsGGTGCTGGCGC (p.Leu35=) c.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC (n.-96+64_-96+74delinsGGTGCTGGCGC) n.264_274delinsGGTGCTGGCGC n.403_413delinsGGTGCTGGCGC c.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC (n.-857_-847delinsGGTGCTGGCGC) n.290_300delinsGGTGCTGGCGC n.230_240delinsGGTGCTGGCGC | |
11 | g.6390704G>A | CA379367154 | SMPD1 | c.106G>A (p.Val36Met) c.-96+65G>A (n.-96+65G>A) n.265G>A n.404G>A c.-856G>A (n.-856G>A) n.291G>A n.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390704G>C | CA5852483 | SMPD1 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-96+65G>C (n.-96+65G>C) n.265G>C n.404G>C c.-856G>C (n.-856G>C) n.291G>C n.231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390704G= | CA1950145694 | SMPD1 | c.106G= (p.Val36=) c.-96+65G= (n.-96+65G=) n.265G= n.404G= c.-856G= (n.-856G=) n.291G= n.231G= | |
11 | g.6390704G>T | CA217298983 | SMPD1 | c.106G>T (p.Val36Leu) c.-96+65G>T (n.-96+65G>T) n.265G>T n.404G>T c.-856G>T (n.-856G>T) n.291G>T n.231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390704_6390705delinsGT | CA1950145692 | SMPD1 | c.106_107delinsGT (p.Val36=) c.-96+65_-96+66delinsGT (n.-96+65_-96+66delinsGT) n.265_266delinsGT n.404_405delinsGT c.-856_-855delinsGT (n.-856_-855delinsGT) n.291_292delinsGT n.231_232delinsGT | |
11 | g.6390704_6390705delinsCGCTGGC | CA2580615628 | SMPD1 | c.106_107delinsCGCTGGC (p.Val36ArgfsTer?) c.-96+65_-96+66delinsCGCTGGC (n.-96+65_-96+66delinsCGCTGGC) n.265_266delinsCGCTGGC n.404_405delinsCGCTGGC c.-856_-855delinsCGCTGGC (n.-856_-855delinsCGCTGGC) n.291_292delinsCGCTGGC n.231_232delinsCGCTGGC | ClinVar |
11 | g.6390705_6390706del | CA918811636 | SMPD1 | c.107_108del (p.Val36AlafsTer15) c.-96+66_-96+67del (n.-96+66_-96+67del) n.266_267del n.405_406del c.-855_-854del (n.-855_-854del) n.292_293del n.232_233del | dbSNP |
11 | g.6390704_6390713del | CA5852481 | SMPD1 | c.106_115del (p.Val36TrpfsTer?) c.-96+65_-96+74del (n.-96+65_-96+74del) n.265_274del n.404_413del c.-856_-847del (n.-856_-847del) n.291_300del n.231_240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390704_6390714delinsGTGCTGGCGCT | CA1950145693 | SMPD1 | c.106_116delinsGTGCTGGCGCT (p.Val36=) c.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT (n.-96+65_-96+75delinsGTGCTGGCGCT) n.265_275delinsGTGCTGGCGCT n.404_414delinsGTGCTGGCGCT c.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT (n.-856_-846delinsGTGCTGGCGCT) n.291_301delinsGTGCTGGCGCT n.231_241delinsGTGCTGGCGCT | |
11 | g.6390704_6390705insCGC | CA5852482 | SMPD1 | c.106_107insCGC (p.Val36delinsAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGC (n.-96+65_-96+66insCGC) n.265_266insCGC n.404_405insCGC c.-856_-855insCGC (n.-856_-855insCGC) n.291_292insCGC n.231_232insCGC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGC | CA2790302065 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGC (p.Val36delinsAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGC (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGC) n.265_266insCGCTGGCGC n.404_405insCGCTGGCGC c.-856_-855insCGCTGGCGC (n.-856_-855insCGCTGGCGC) n.291_292insCGCTGGCGC n.231_232insCGCTGGCGC | |
11 | g.6390705del | CA2612220996 | SMPD1 | c.107del (p.Val36GlyfsTer?) c.-96+66del (n.-96+66del) n.266del n.405del c.-855del (n.-855del) n.292del n.232del | gnomAD v4 |
11 | g.6390705T>A | CA379367158 | SMPD1 | c.107T>A (p.Val36Glu) c.-96+66T>A (n.-96+66T>A) n.266T>A n.405T>A c.-855T>A (n.-855T>A) n.292T>A n.232T>A | |
11 | g.6390705T>C | CA146857 | SMPD1 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-96+66T>C (n.-96+66T>C) n.266T>C n.405T>C c.-855T>C (n.-855T>C) n.292T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705T>G | CA379367161 | SMPD1 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-96+66T>G (n.-96+66T>G) n.266T>G n.405T>G c.-855T>G (n.-855T>G) n.292T>G n.232T>G | |
11 | g.6390705T= | CA1950145695 | SMPD1 | c.107T= (p.Val36=) c.-96+66T= (n.-96+66T=) n.266T= n.405T= c.-855T= (n.-855T=) n.292T= n.232T= | |
11 | g.6390705delinsCGCTGGCGCTGGC | CA1139661802 | SMPD1 | c.107delinsCGCTGGCGCTGGC (p.Val36delinsAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+66delinsCGCTGGCGCTGGC (n.-96+66delinsCGCTGGCGCTGGC) n.266delinsCGCTGGCGCTGGC n.405delinsCGCTGGCGCTGGC c.-855delinsCGCTGGCGCTGGC (n.-855delinsCGCTGGCGCTGGC) n.292delinsCGCTGGCGCTGGC n.232delinsCGCTGGCGCTGGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390705_6390706delinsCT | CA2499221113 | SMPD1 | c.107_108delinsCT (p.Val36Ala) c.-96+66_-96+67delinsCT (n.-96+66_-96+67delinsCT) n.266_267delinsCT n.405_406delinsCT c.-855_-854delinsCT (n.-855_-854delinsCT) n.292_293delinsCT n.232_233delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390705_6390711delinsTGCTGGC | CA2497029791 | SMPD1 | c.107_113delinsTGCTGGC (p.Val36=) c.-96+66_-96+72delinsTGCTGGC (n.-96+66_-96+72delinsTGCTGGC) n.266_272delinsTGCTGGC n.405_411delinsTGCTGGC c.-855_-849delinsTGCTGGC (n.-855_-849delinsTGCTGGC) n.292_298delinsTGCTGGC n.232_238delinsTGCTGGC | |
11 | g.6390705_6390714delinsCGC | CA915947959 | SMPD1 | c.107_116delinsCGC (p.Val36AlafsTer?) c.-96+66_-96+75delinsCGC (n.-96+66_-96+75delinsCGC) n.266_275delinsCGC n.405_414delinsCGC c.-855_-846delinsCGC (n.-855_-846delinsCGC) n.292_301delinsCGC n.232_241delinsCGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390705_6390729delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC | CA1950145696 | SMPD1 | c.107_131delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (p.Val36=) c.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-96+66_-96+90delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC) n.266_290delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC n.405_429delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC c.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC (n.-855_-831delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC) n.292_316delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC n.232_256delinsTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGC | |
11 | g.6390705_6390706insCTGGC | CA658683684 | SMPD1 | c.107_108insCTGGC (p.Leu37TrpfsTer?) c.-96+66_-96+67insCTGGC (n.-96+66_-96+67insCTGGC) n.266_267insCTGGC n.405_406insCTGGC c.-855_-854insCTGGC (n.-855_-854insCTGGC) n.292_293insCTGGC n.232_233insCTGGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390706G>A | CA472909381 | SMPD1 | c.108G>A (p.Val36=) c.-96+67G>A (n.-96+67G>A) n.267G>A n.406G>A c.-854G>A (n.-854G>A) n.293G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390706G>C | CA217299006 | SMPD1 | c.108G>C (p.Val36=) c.-96+67G>C (n.-96+67G>C) n.267G>C n.406G>C c.-854G>C (n.-854G>C) n.293G>C n.233G>C | dbSNP |
11 | g.6390706G= | CA1950145697 | SMPD1 | c.108G= (p.Val36=) c.-96+67G= (n.-96+67G=) n.267G= n.406G= c.-854G= (n.-854G=) n.293G= n.233G= | |
11 | g.6390706G>T | CA217299005 | SMPD1 | c.108G>T (p.Val36=) c.-96+67G>T (n.-96+67G>T) n.267G>T n.406G>T c.-854G>T (n.-854G>T) n.293G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390706_6390707insGCG | CA5852487 | SMPD1 | c.108_109insGCG (p.Val36_Leu37insAla) c.-96+67_-96+68insGCG (n.-96+67_-96+68insGCG) n.267_268insGCG n.406_407insGCG c.-854_-853insGCG (n.-854_-853insGCG) n.293_294insGCG n.233_234insGCG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGCGCTGGCG | CA5852485 | SMPD1 | c.108_109insGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCG) n.267_268insGCGCTGGCG n.406_407insGCGCTGGCG c.-854_-853insGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCG) n.293_294insGCGCTGGCG n.233_234insGCGCTGGCG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGAGCTGGCGCTGGCG | CA2612220999 | SMPD1 | c.108_109insGAGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insGluLeuAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGAGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGAGCTGGCGCTGGCG) n.267_268insGAGCTGGCGCTGGCG n.406_407insGAGCTGGCGCTGGCG c.-854_-853insGAGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGAGCTGGCGCTGGCG) n.293_294insGAGCTGGCGCTGGCG n.233_234insGAGCTGGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCG | CA5852488 | SMPD1 | c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCG) n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCG n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCG c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCG) n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCG n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA915947960 | SMPD1 | c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA934779449 | SMPD1 | c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA934779446 | SMPD1 | c.108_109insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Val36_Leu37insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+67_-96+68insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.267_268insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.406_407insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-854_-853insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.293_294insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.233_234insGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390706_6390707delinsGC | CA1950145698 | SMPD1 | c.108_109delinsGC (p.Val36=) c.-96+67_-96+68delinsGC (n.-96+67_-96+68delinsGC) n.267_268delinsGC n.406_407delinsGC c.-854_-853delinsGC (n.-854_-853delinsGC) n.293_294delinsGC n.233_234delinsGC | |
11 | g.6390708_6390711del | CA645591971 | SMPD1 | c.110_113del (p.Leu37ArgfsTer?) c.-96+69_-96+72del (n.-96+69_-96+72del) n.269_272del n.408_411del c.-852_-849del (n.-852_-849del) n.295_298del n.235_238del | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390736_6390741dup | CA217299015 | SMPD1 | c.138_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAla) c.-96+97_-96+102dup (n.-96+97_-96+102dup) n.297_302dup n.436_441dup c.-824_-819dup (n.-824_-819dup) n.323_328dup n.263_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390730_6390741dup | CA217299010 | SMPD1 | c.132_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla) c.-96+91_-96+102dup (n.-96+91_-96+102dup) n.291_302dup n.430_441dup c.-830_-819dup (n.-830_-819dup) n.317_328dup n.257_268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724_6390741dup | CA918811646 | SMPD1 | c.126_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+85_-96+102dup (n.-96+85_-96+102dup) n.285_302dup n.424_441dup c.-836_-819dup (n.-836_-819dup) n.311_328dup n.251_268dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390718_6390741dup | CA2740093596 | SMPD1 | c.120_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+79_-96+102dup (n.-96+79_-96+102dup) n.279_302dup n.418_441dup c.-842_-819dup (n.-842_-819dup) n.305_328dup n.245_268dup | ClinVar |
11 | g.6390712_6390741dup | CA934779461 | SMPD1 | c.114_143dup (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+73_-96+102dup (n.-96+73_-96+102dup) n.273_302dup n.412_441dup c.-848_-819dup (n.-848_-819dup) n.299_328dup n.239_268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390741del | CA5852484 | SMPD1 | c.138_143del (p.Leu47_Ala48del) c.-96+97_-96+102del (n.-96+97_-96+102del) n.297_302del n.436_441del c.-824_-819del (n.-824_-819del) n.323_328del n.263_268del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390730_6390741del | CA10587131 | SMPD1 | c.132_143del (p.Leu45_Ala48del) c.-96+91_-96+102del (n.-96+91_-96+102del) n.291_302del n.430_441del c.-830_-819del (n.-830_-819del) n.317_328del n.257_268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724_6390741del | CA5852486 | SMPD1 | c.126_143del (p.Leu43_Ala48del) c.-96+85_-96+102del (n.-96+85_-96+102del) n.285_302del n.424_441del c.-836_-819del (n.-836_-819del) n.311_328del n.251_268del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390718_6390741del | CA679149048 | SMPD1 | c.120_143del (p.Leu41_Ala48del) c.-96+79_-96+102del (n.-96+79_-96+102del) n.279_302del n.418_441del c.-842_-819del (n.-842_-819del) n.305_328del n.245_268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390707del | CA5852489 | SMPD1 | c.109del (p.Leu37TrpfsTer?) c.-96+68del (n.-96+68del) n.268del n.407del c.-853del (n.-853del) n.294del n.234del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390707C>A | CA379367200 | SMPD1 | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-96+68C>A (n.-96+68C>A) n.268C>A n.407C>A c.-853C>A (n.-853C>A) n.294C>A n.234C>A | |
11 | g.6390707C>G | CA379367212 | SMPD1 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-96+68C>G (n.-96+68C>G) n.268C>G n.407C>G c.-853C>G (n.-853C>G) n.294C>G n.234C>G | |
11 | g.6390707C>T | CA472909385 | SMPD1 | c.109C>T (p.Leu37=) c.-96+68C>T (n.-96+68C>T) n.268C>T n.407C>T c.-853C>T (n.-853C>T) n.294C>T n.234C>T | |
11 | g.6390707_6390708del | CA2612221000 | SMPD1 | c.109_110del (p.Leu37GlyfsTer14) c.-96+68_-96+69del (n.-96+68_-96+69del) n.268_269del n.407_408del c.-853_-852del (n.-853_-852del) n.294_295del n.234_235del | gnomAD v4 |
11 | g.6390707_6390710delinsCTGG | CA1950145700 | SMPD1 | c.109_112delinsCTGG (p.Leu37=) c.-96+68_-96+71delinsCTGG (n.-96+68_-96+71delinsCTGG) n.268_271delinsCTGG n.407_410delinsCTGG c.-853_-850delinsCTGG (n.-853_-850delinsCTGG) n.294_297delinsCTGG n.234_237delinsCTGG | |
11 | g.6390707_6390711del | CA2612221001 | SMPD1 | c.109_113del (p.Leu37AlafsTer13) c.-96+68_-96+72del (n.-96+68_-96+72del) n.268_272del n.407_411del c.-853_-849del (n.-853_-849del) n.294_298del n.234_238del | gnomAD v4 |
11 | g.6390707_6390714delinsCTGGCGCT | CA1950145701 | SMPD1 | c.109_116delinsCTGGCGCT (p.Leu37=) c.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT (n.-96+68_-96+75delinsCTGGCGCT) n.268_275delinsCTGGCGCT n.407_414delinsCTGGCGCT c.-853_-846delinsCTGGCGCT (n.-853_-846delinsCTGGCGCT) n.294_301delinsCTGGCGCT n.234_241delinsCTGGCGCT | |
11 | g.6390707_6390716delinsCTGGCGCTGG | CA1950145699 | SMPD1 | c.109_118delinsCTGGCGCTGG (p.Leu37=) c.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG (n.-96+68_-96+77delinsCTGGCGCTGG) n.268_277delinsCTGGCGCTGG n.407_416delinsCTGGCGCTGG c.-853_-844delinsCTGGCGCTGG (n.-853_-844delinsCTGGCGCTGG) n.294_303delinsCTGGCGCTGG n.234_243delinsCTGGCGCTGG | |
11 | g.6390708T>A | CA379367215 | SMPD1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-96+69T>A (n.-96+69T>A) n.269T>A n.408T>A c.-852T>A (n.-852T>A) n.295T>A n.235T>A | |
11 | g.6390708T>C | CA379367218 | SMPD1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-96+69T>C (n.-96+69T>C) n.269T>C n.408T>C c.-852T>C (n.-852T>C) n.295T>C n.235T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390708T>G | CA379367221 | SMPD1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-96+69T>G (n.-96+69T>G) n.269T>G n.408T>G c.-852T>G (n.-852T>G) n.295T>G n.235T>G | |
11 | g.6390708T= | CA1950145702 | SMPD1 | c.110T= (p.Leu37=) c.-96+69T= (n.-96+69T=) n.269T= n.408T= c.-852T= (n.-852T=) n.295T= n.235T= | |
11 | g.6390708_6390710del | CA934779475 | SMPD1 | c.110_112del (p.Leu37_Ala38delinsPro) c.-96+69_-96+71del (n.-96+69_-96+71del) n.269_271del n.408_410del c.-852_-850del (n.-852_-850del) n.295_297del n.235_237del | dbSNP |
11 | g.6390708_6390713delinsTGGCGC | CA1950145703 | SMPD1 | c.110_115delinsTGGCGC (p.Leu37=) c.-96+69_-96+74delinsTGGCGC (n.-96+69_-96+74delinsTGGCGC) n.269_274delinsTGGCGC n.408_413delinsTGGCGC c.-852_-847delinsTGGCGC (n.-852_-847delinsTGGCGC) n.295_300delinsTGGCGC n.235_240delinsTGGCGC | |
11 | g.6390708_6390714del | CA1139661803 | SMPD1 | c.110_116del (p.Leu37ArgfsTer?) c.-96+69_-96+75del (n.-96+69_-96+75del) n.269_275del n.408_414del c.-852_-846del (n.-852_-846del) n.295_301del n.235_241del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390708_6390716del | CA5852490 | SMPD1 | c.110_118del (p.Leu37_Ala40delinsPro) c.-96+69_-96+77del (n.-96+69_-96+77del) n.269_277del n.408_416del c.-852_-844del (n.-852_-844del) n.295_303del n.235_243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390709G>A | CA472909390 | SMPD1 | c.111G>A (p.Leu37=) c.-96+70G>A (n.-96+70G>A) n.270G>A n.409G>A c.-851G>A (n.-851G>A) n.296G>A n.236G>A | |
11 | g.6390709G>C | CA472909389 | SMPD1 | c.111G>C (p.Leu37=) c.-96+70G>C (n.-96+70G>C) n.270G>C n.409G>C c.-851G>C (n.-851G>C) n.296G>C n.236G>C | |
11 | g.6390709G>T | CA472909391 | SMPD1 | c.111G>T (p.Leu37=) c.-96+70G>T (n.-96+70G>T) n.270G>T n.409G>T c.-851G>T (n.-851G>T) n.296G>T n.236G>T | |
11 | g.6390709_6390713del | CA5852491 | SMPD1 | c.111_115del (p.Ala38GlyfsTer12) c.-96+70_-96+74del (n.-96+70_-96+74del) n.270_274del n.409_413del c.-851_-847del (n.-851_-847del) n.296_300del n.236_240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390710G>A | CA379367232 | SMPD1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-96+71G>A (n.-96+71G>A) n.271G>A n.410G>A c.-850G>A (n.-850G>A) n.297G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390710G>C | CA379367236 | SMPD1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-96+71G>C (n.-96+71G>C) n.271G>C n.410G>C c.-850G>C (n.-850G>C) n.297G>C n.237G>C | |
11 | g.6390710G= | CA1950145705 | SMPD1 | c.112G= (p.Ala38=) c.-96+71G= (n.-96+71G=) n.271G= n.410G= c.-850G= (n.-850G=) n.297G= n.237G= | |
11 | g.6390710G>T | CA379367241 | SMPD1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-96+71G>T (n.-96+71G>T) n.271G>T n.410G>T c.-850G>T (n.-850G>T) n.297G>T n.237G>T | |
11 | g.6390710_6390711delinsGC | CA1950145704 | SMPD1 | c.112_113delinsGC (p.Ala38=) c.-96+71_-96+72delinsGC (n.-96+71_-96+72delinsGC) n.271_272delinsGC n.410_411delinsGC c.-850_-849delinsGC (n.-850_-849delinsGC) n.297_298delinsGC n.237_238delinsGC | |
11 | g.6390710_6390713del | CA2612221003 | SMPD1 | c.112_115del (p.Ala38TrpfsTer?) c.-96+71_-96+74del (n.-96+71_-96+74del) n.271_274del n.410_413del c.-850_-847del (n.-850_-847del) n.297_300del n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.6390712_6390713del | CA2612221002 | SMPD1 | c.114_115del (p.Leu39GlyfsTer12) c.-96+73_-96+74del (n.-96+73_-96+74del) n.273_274del n.412_413del c.-848_-847del (n.-848_-847del) n.299_300del n.239_240del | gnomAD v4 |
11 | g.6390711del | CA658822276 | SMPD1 | c.113del (p.Ala38GlyfsTer?) c.-96+72del (n.-96+72del) n.272del n.411del c.-849del (n.-849del) n.298del n.238del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390711C>A | CA5852492 | SMPD1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.-96+72C>A (n.-96+72C>A) n.272C>A n.411C>A c.-849C>A (n.-849C>A) n.298C>A n.238C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390711C= | CA1950145706 | SMPD1 | c.113C= (p.Ala38=) c.-96+72C= (n.-96+72C=) n.272C= n.411C= c.-849C= (n.-849C=) n.298C= n.238C= | |
11 | g.6390711C>G | CA379367248 | SMPD1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-96+72C>G (n.-96+72C>G) n.272C>G n.411C>G c.-849C>G (n.-849C>G) n.298C>G n.238C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390711C>T | CA5852493 | SMPD1 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-96+72C>T (n.-96+72C>T) n.272C>T n.411C>T c.-849C>T (n.-849C>T) n.298C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390711_6390712delinsCG | CA1950145707 | SMPD1 | c.113_114delinsCG (p.Ala38=) c.-96+72_-96+73delinsCG (n.-96+72_-96+73delinsCG) n.272_273delinsCG n.411_412delinsCG c.-849_-848delinsCG (n.-849_-848delinsCG) n.298_299delinsCG n.238_239delinsCG | |
11 | g.6390711_6390713del | CA2534921606 | SMPD1 | c.113_115del (p.Ala38_Leu39delinsVal) c.-96+72_-96+74del (n.-96+72_-96+74del) n.272_274del n.411_413del c.-849_-847del (n.-849_-847del) n.298_300del n.238_240del | |
11 | g.6390711_6390714delinsCGCT | CA1950145708 | SMPD1 | c.113_116delinsCGCT (p.Ala38=) c.-96+72_-96+75delinsCGCT (n.-96+72_-96+75delinsCGCT) n.272_275delinsCGCT n.411_414delinsCGCT c.-849_-846delinsCGCT (n.-849_-846delinsCGCT) n.298_301delinsCGCT n.238_241delinsCGCT | |
11 | g.6390712del | CA10605105 | SMPD1 | c.114del (p.Leu39TrpfsTer?) c.-96+73del (n.-96+73del) n.273del n.412del c.-848del (n.-848del) n.299del n.239del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390712G>A | CA472909393 | SMPD1 | c.114G>A (p.Ala38=) c.-96+73G>A (n.-96+73G>A) n.273G>A n.412G>A c.-848G>A (n.-848G>A) n.299G>A n.239G>A | |
11 | g.6390712G>C | CA472909394 | SMPD1 | c.114G>C (p.Ala38=) c.-96+73G>C (n.-96+73G>C) n.273G>C n.412G>C c.-848G>C (n.-848G>C) n.299G>C n.239G>C | dbSNP |
11 | g.6390712G= | CA1950145709 | SMPD1 | c.114G= (p.Ala38=) c.-96+73G= (n.-96+73G=) n.273G= n.412G= c.-848G= (n.-848G=) n.299G= n.239G= | |
11 | g.6390712G>T | CA472909395 | SMPD1 | c.114G>T (p.Ala38=) c.-96+73G>T (n.-96+73G>T) n.273G>T n.412G>T c.-848G>T (n.-848G>T) n.299G>T n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390713_6390715del | CA934779495 | SMPD1 | c.115_117del (p.Leu39del) c.-96+74_-96+76del (n.-96+74_-96+76del) n.274_276del n.413_415del c.-847_-845del (n.-847_-845del) n.300_302del n.240_242del | dbSNP |
11 | g.6390716_6390717insTGCTGG | CA597438127 | SMPD1 | c.118_119insTGCTGG (p.Leu39_Ala40insValLeu) c.-96+77_-96+78insTGCTGG (n.-96+77_-96+78insTGCTGG) n.277_278insTGCTGG n.416_417insTGCTGG c.-844_-843insTGCTGG (n.-844_-843insTGCTGG) n.303_304insTGCTGG n.243_244insTGCTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390728_6390729insTGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA2612221006 | SMPD1 | c.130_131insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu43_Ala44insValLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+89_-96+90insTGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.289_290insTGCTGGCGCTGGCGCTGG n.428_429insTGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-832_-831insTGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.315_316insTGCTGGCGCTGGCGCTGG n.255_256insTGCTGGCGCTGGCGCTGG | gnomAD v4 |
11 | g.6390713C>A | CA379367261 | SMPD1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-96+74C>A (n.-96+74C>A) n.274C>A n.413C>A c.-847C>A (n.-847C>A) n.300C>A n.240C>A | |
11 | g.6390713C= | CA1950145711 | SMPD1 | c.115C= (p.Leu39=) c.-96+74C= (n.-96+74C=) n.274C= n.413C= c.-847C= (n.-847C=) n.300C= n.240C= | |
11 | g.6390713C>G | CA379367264 | SMPD1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-96+74C>G (n.-96+74C>G) n.274C>G n.413C>G c.-847C>G (n.-847C>G) n.300C>G n.240C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390713C>T | CA472909399 | SMPD1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-96+74C>T (n.-96+74C>T) n.274C>T n.413C>T c.-847C>T (n.-847C>T) n.300C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390713_6390714delinsCT | CA1950145710 | SMPD1 | c.115_116delinsCT (p.Leu39=) c.-96+74_-96+75delinsCT (n.-96+74_-96+75delinsCT) n.274_275delinsCT n.413_414delinsCT c.-847_-846delinsCT (n.-847_-846delinsCT) n.300_301delinsCT n.240_241delinsCT | |
11 | g.6390716_6390745dup | CA2612221008 | SMPD1 | c.118_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+77_-96+106dup (n.-96+77_-96+106dup) n.277_306dup n.416_445dup c.-844_-815dup (n.-844_-815dup) n.303_332dup n.243_272dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390714del | CA597438128 | SMPD1 | c.116del (p.Leu39ArgfsTer?) c.-96+75del (n.-96+75del) n.275del n.414del c.-846del (n.-846del) n.301del n.241del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390714T>A | CA379367270 | SMPD1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-96+75T>A (n.-96+75T>A) n.275T>A n.414T>A c.-846T>A (n.-846T>A) n.301T>A n.241T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390714T>C | CA379367272 | SMPD1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-96+75T>C (n.-96+75T>C) n.275T>C n.414T>C c.-846T>C (n.-846T>C) n.301T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390714T>G | CA379367276 | SMPD1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-96+75T>G (n.-96+75T>G) n.275T>G n.414T>G c.-846T>G (n.-846T>G) n.301T>G n.241T>G | |
11 | g.6390714T= | CA1950145712 | SMPD1 | c.116T= (p.Leu39=) c.-96+75T= (n.-96+75T=) n.275T= n.414T= c.-846T= (n.-846T=) n.301T= n.241T= | |
11 | g.6390715G>A | CA472909402 | SMPD1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-96+76G>A (n.-96+76G>A) n.276G>A n.415G>A c.-845G>A (n.-845G>A) n.302G>A n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390715G>C | CA472909401 | SMPD1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-96+76G>C (n.-96+76G>C) n.276G>C n.415G>C c.-845G>C (n.-845G>C) n.302G>C n.242G>C | |
11 | g.6390715G= | CA1950145713 | SMPD1 | c.117G= (p.Leu39=) c.-96+76G= (n.-96+76G=) n.276G= n.415G= c.-845G= (n.-845G=) n.302G= n.242G= | |
11 | g.6390715G>T | CA472909400 | SMPD1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-96+76G>T (n.-96+76G>T) n.276G>T n.415G>T c.-845G>T (n.-845G>T) n.302G>T n.242G>T | |
11 | g.6390715_6390718del | CA2612221009 | SMPD1 | c.117_120del (p.Ala40TrpfsTer?) c.-96+76_-96+79del (n.-96+76_-96+79del) n.276_279del n.415_418del c.-845_-842del (n.-845_-842del) n.302_305del n.242_245del | gnomAD v4 |
11 | g.6390715_6390719del | CA2723269431 | SMPD1 | c.117_121del (p.Ala40GlyfsTer10) c.-96+76_-96+80del (n.-96+76_-96+80del) n.276_280del n.415_419del c.-845_-841del (n.-845_-841del) n.302_306del n.242_246del | dbSNP |
11 | g.6390716G>A | CA379367280 | SMPD1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-96+77G>A (n.-96+77G>A) n.277G>A n.416G>A c.-844G>A (n.-844G>A) n.303G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6390716G>C | CA379367284 | SMPD1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-96+77G>C (n.-96+77G>C) n.277G>C n.416G>C c.-844G>C (n.-844G>C) n.303G>C n.243G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390716G= | CA1950145714 | SMPD1 | c.118G= (p.Ala40=) c.-96+77G= (n.-96+77G=) n.277G= n.416G= c.-844G= (n.-844G=) n.303G= n.243G= | |
11 | g.6390716G>T | CA379367287 | SMPD1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-96+77G>T (n.-96+77G>T) n.277G>T n.416G>T c.-844G>T (n.-844G>T) n.303G>T n.243G>T | |
11 | g.6390717C>A | CA379367293 | SMPD1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-96+78C>A (n.-96+78C>A) n.278C>A n.417C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.304C>A n.244C>A | |
11 | g.6390717C= | CA1950145716 | SMPD1 | c.119C= (p.Ala40=) c.-96+78C= (n.-96+78C=) n.278C= n.417C= c.-843C= (n.-843C=) n.304C= n.244C= | |
11 | g.6390717C>G | CA379367296 | SMPD1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-96+78C>G (n.-96+78C>G) n.278C>G n.417C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.304C>G n.244C>G | |
11 | g.6390717C>T | CA217299031 | SMPD1 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-96+78C>T (n.-96+78C>T) n.278C>T n.417C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.304C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390717_6390718delinsCG | CA1950145715 | SMPD1 | c.119_120delinsCG (p.Ala40=) c.-96+78_-96+79delinsCG (n.-96+78_-96+79delinsCG) n.278_279delinsCG n.417_418delinsCG c.-843_-842delinsCG (n.-843_-842delinsCG) n.304_305delinsCG n.244_245delinsCG | |
11 | g.6390717_6390719del | CA2790302100 | SMPD1 | c.119_121del (p.Ala40_Leu41delinsVal) c.-96+78_-96+80del (n.-96+78_-96+80del) n.278_280del n.417_419del c.-843_-841del (n.-843_-841del) n.304_306del n.244_246del | |
11 | g.6390718del | CA1950145717 | SMPD1 | c.120del (p.Leu41TrpfsTer?) c.-96+79del (n.-96+79del) n.279del n.418del c.-842del (n.-842del) n.305del n.245del | dbSNP |
11 | g.6390718G>A | CA472909404 | SMPD1 | c.120G>A (p.Ala40=) c.-96+79G>A (n.-96+79G>A) n.279G>A n.418G>A c.-842G>A (n.-842G>A) n.305G>A n.245G>A | |
11 | g.6390718G>C | CA472909406 | SMPD1 | c.120G>C (p.Ala40=) c.-96+79G>C (n.-96+79G>C) n.279G>C n.418G>C c.-842G>C (n.-842G>C) n.305G>C n.245G>C | |
11 | g.6390718G= | CA1950145718 | SMPD1 | c.120G= (p.Ala40=) c.-96+79G= (n.-96+79G=) n.279G= n.418G= c.-842G= (n.-842G=) n.305G= n.245G= | |
11 | g.6390718G>T | CA472909405 | SMPD1 | c.120G>T (p.Ala40=) c.-96+79G>T (n.-96+79G>T) n.279G>T n.418G>T c.-842G>T (n.-842G>T) n.305G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390719C>A | CA379367306 | SMPD1 | c.121C>A (p.Leu41Met) c.-96+80C>A (n.-96+80C>A) n.280C>A n.419C>A c.-841C>A (n.-841C>A) n.306C>A n.246C>A | |
11 | g.6390719C= | CA1950145719 | SMPD1 | c.121C= (p.Leu41=) c.-96+80C= (n.-96+80C=) n.280C= n.419C= c.-841C= (n.-841C=) n.306C= n.246C= | |
11 | g.6390719C>G | CA379367303 | SMPD1 | c.121C>G (p.Leu41Val) c.-96+80C>G (n.-96+80C>G) n.280C>G n.419C>G c.-841C>G (n.-841C>G) n.306C>G n.246C>G | dbSNP |
11 | g.6390719C>T | CA472909408 | SMPD1 | c.121C>T (p.Leu41=) c.-96+80C>T (n.-96+80C>T) n.280C>T n.419C>T c.-841C>T (n.-841C>T) n.306C>T n.246C>T | dbSNP |
11 | g.6390723_6390724insCCTGGC | CA2612221010 | SMPD1 | c.125_126insCCTGGC (p.Ala42_Leu43insLeuAla) c.-96+84_-96+85insCCTGGC (n.-96+84_-96+85insCCTGGC) n.284_285insCCTGGC n.423_424insCCTGGC c.-837_-836insCCTGGC (n.-837_-836insCCTGGC) n.310_311insCCTGGC n.250_251insCCTGGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390722_6390745dup | CA2790302102 | SMPD1 | c.124_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+83_-96+106dup (n.-96+83_-96+106dup) n.283_306dup n.422_445dup c.-838_-815dup (n.-838_-815dup) n.309_332dup n.249_272dup | |
11 | g.6390720T>A | CA379367310 | SMPD1 | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.-96+81T>A (n.-96+81T>A) n.281T>A n.420T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.307T>A n.247T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390720T>C | CA5852494 | SMPD1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-96+81T>C (n.-96+81T>C) n.281T>C n.420T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.307T>C n.247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390720T>G | CA379367316 | SMPD1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-96+81T>G (n.-96+81T>G) n.281T>G n.420T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.307T>G n.247T>G | |
11 | g.6390720T= | CA1950145720 | SMPD1 | c.122T= (p.Leu41=) c.-96+81T= (n.-96+81T=) n.281T= n.420T= c.-840T= (n.-840T=) n.307T= n.247T= | |
11 | g.6390720_6390726del | CA2695201067 | SMPD1 | c.122_128del (p.Leu41ArgfsTer?) c.-96+81_-96+87del (n.-96+81_-96+87del) n.281_287del n.420_426del c.-840_-834del (n.-840_-834del) n.307_313del n.247_253del | ClinVar |
11 | g.6390721G>A | CA472909413 | SMPD1 | c.123G>A (p.Leu41=) c.-96+82G>A (n.-96+82G>A) n.282G>A n.421G>A c.-839G>A (n.-839G>A) n.308G>A n.248G>A | |
11 | g.6390721G>C | CA472909411 | SMPD1 | c.123G>C (p.Leu41=) c.-96+82G>C (n.-96+82G>C) n.282G>C n.421G>C c.-839G>C (n.-839G>C) n.308G>C n.248G>C | |
11 | g.6390721G>T | CA472909410 | SMPD1 | c.123G>T (p.Leu41=) c.-96+82G>T (n.-96+82G>T) n.282G>T n.421G>T c.-839G>T (n.-839G>T) n.308G>T n.248G>T | |
11 | g.6390722_6390724del | CA2790302103 | SMPD1 | c.124_126del (p.Ala42del) c.-96+83_-96+85del (n.-96+83_-96+85del) n.283_285del n.422_424del c.-838_-836del (n.-838_-836del) n.309_311del n.249_251del | |
11 | g.6390721_6390725del | CA2612221011 | SMPD1 | c.123_127del (p.Ala42GlyfsTer8) c.-96+82_-96+86del (n.-96+82_-96+86del) n.282_286del n.421_425del c.-839_-835del (n.-839_-835del) n.308_312del n.248_252del | gnomAD v4 |
11 | g.6390725_6390726insCGGCGC | CA597438129 | SMPD1 | c.127_128insCGGCGC (p.Ala42_Leu43insProAla) c.-96+86_-96+87insCGGCGC (n.-96+86_-96+87insCGGCGC) n.286_287insCGGCGC n.425_426insCGGCGC c.-835_-834insCGGCGC (n.-835_-834insCGGCGC) n.312_313insCGGCGC n.252_253insCGGCGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390722G>A | CA379367320 | SMPD1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-96+83G>A (n.-96+83G>A) n.283G>A n.422G>A c.-838G>A (n.-838G>A) n.309G>A n.249G>A | |
11 | g.6390722G>C | CA379367323 | SMPD1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-96+83G>C (n.-96+83G>C) n.283G>C n.422G>C c.-838G>C (n.-838G>C) n.309G>C n.249G>C | |
11 | g.6390722G= | CA1950145721 | SMPD1 | c.124G= (p.Ala42=) c.-96+83G= (n.-96+83G=) n.283G= n.422G= c.-838G= (n.-838G=) n.309G= n.249G= | |
11 | g.6390722G>T | CA379367326 | SMPD1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-96+83G>T (n.-96+83G>T) n.283G>T n.422G>T c.-838G>T (n.-838G>T) n.309G>T n.249G>T | dbSNP |
11 | g.6390724_6390725del | CA2741146953 | SMPD1 | c.126_127del (p.Leu43GlyfsTer8) c.-96+85_-96+86del (n.-96+85_-96+86del) n.285_286del n.424_425del c.-836_-835del (n.-836_-835del) n.311_312del n.251_252del | |
11 | g.6390723_6390727del | CA2723269446 | SMPD1 | c.125_129del (p.Ala42GlyfsTer8) c.-96+84_-96+88del (n.-96+84_-96+88del) n.284_288del n.423_427del c.-837_-833del (n.-837_-833del) n.310_314del n.250_254del | dbSNP |
11 | g.6390722_6390731del | CA2790302105 | SMPD1 | c.124_133del (p.Ala42TrpfsTer?) c.-96+83_-96+92del (n.-96+83_-96+92del) n.283_292del n.422_431del c.-838_-829del (n.-838_-829del) n.309_318del n.249_258del | |
11 | g.6390722_6390746delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT | CA1950145722 | SMPD1 | c.124_148delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (p.Ala42=) c.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-96+83_-96+107delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT) n.283_307delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT n.422_446delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT c.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT (n.-838_-814delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT) n.309_333delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT n.249_273delinsGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGT | |
11 | g.6390723C>A | CA379367329 | SMPD1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-96+84C>A (n.-96+84C>A) n.284C>A n.423C>A c.-837C>A (n.-837C>A) n.310C>A n.250C>A | dbSNP |
11 | g.6390723C= | CA1950145723 | SMPD1 | c.125C= (p.Ala42=) c.-96+84C= (n.-96+84C=) n.284C= n.423C= c.-837C= (n.-837C=) n.310C= n.250C= | |
11 | g.6390723C>G | CA379367332 | SMPD1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-96+84C>G (n.-96+84C>G) n.284C>G n.423C>G c.-837C>G (n.-837C>G) n.310C>G n.250C>G | |
11 | g.6390723C>T | CA217299033 | SMPD1 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-96+84C>T (n.-96+84C>T) n.284C>T n.423C>T c.-837C>T (n.-837C>T) n.310C>T n.250C>T | dbSNP |
11 | g.6390723_6390747del | CA912972803 | SMPD1 | c.125_149del (p.Ala42ValfsTer27) c.-96+84_-96+108del (n.-96+84_-96+108del) n.284_308del n.423_447del c.-837_-813del (n.-837_-813del) n.310_334del n.250_274del | |
11 | g.6390724_6390747del | CA658822277 | SMPD1 | c.126_149del (p.Leu43_Ser50del) c.-96+85_-96+108del (n.-96+85_-96+108del) n.285_308del n.424_447del c.-836_-813del (n.-836_-813del) n.311_334del n.251_274del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390724del | CA2574738551 | SMPD1 | c.126del (p.Leu43TrpfsTer?) c.-96+85del (n.-96+85del) n.285del n.424del c.-836del (n.-836del) n.311del n.251del | |
11 | g.6390724G>A | CA5852495 | SMPD1 | c.126G>A (p.Ala42=) c.-96+85G>A (n.-96+85G>A) n.285G>A n.424G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.311G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390724G>C | CA472909416 | SMPD1 | c.126G>C (p.Ala42=) c.-96+85G>C (n.-96+85G>C) n.285G>C n.424G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.311G>C n.251G>C | |
11 | g.6390724G= | CA1950145724 | SMPD1 | c.126G= (p.Ala42=) c.-96+85G= (n.-96+85G=) n.285G= n.424G= c.-836G= (n.-836G=) n.311G= n.251G= | |
11 | g.6390724G>T | CA217299037 | SMPD1 | c.126G>T (p.Ala42=) c.-96+85G>T (n.-96+85G>T) n.285G>T n.424G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.311G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390724dup | CA912972804 | SMPD1 | c.126dup (p.Leu43AlafsTer9) c.-96+85dup (n.-96+85dup) n.285dup n.424dup c.-836dup (n.-836dup) n.311dup n.251dup | |
11 | g.6390724_6390742delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT | CA1950145725 | SMPD1 | c.126_144delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (p.Ala42=) c.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-96+85_-96+103delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT) n.285_303delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT n.424_442delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT c.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT (n.-836_-818delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT) n.311_329delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT n.251_269delinsGCTGGCGCTGGCGCTGGCT | |
11 | g.6390725C>A | CA379367351 | SMPD1 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.-96+86C>A (n.-96+86C>A) n.286C>A n.425C>A c.-835C>A (n.-835C>A) n.312C>A n.252C>A | |
11 | g.6390725C>G | CA379367347 | SMPD1 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.-96+86C>G (n.-96+86C>G) n.286C>G n.425C>G c.-835C>G (n.-835C>G) n.312C>G n.252C>G | |
11 | g.6390725C>T | CA472909419 | SMPD1 | c.127C>T (p.Leu43=) c.-96+86C>T (n.-96+86C>T) n.286C>T n.425C>T c.-835C>T (n.-835C>T) n.312C>T n.252C>T | |
11 | g.6390725_6390729del | CA2723269452 | SMPD1 | c.127_131del (p.Leu43AlafsTer7) c.-96+86_-96+90del (n.-96+86_-96+90del) n.286_290del n.425_429del c.-835_-831del (n.-835_-831del) n.312_316del n.252_256del | dbSNP |
11 | g.6390728_6390745dup | CA658822278 | SMPD1 | c.130_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+89_-96+106dup (n.-96+89_-96+106dup) n.289_306dup n.428_445dup c.-832_-815dup (n.-832_-815dup) n.315_332dup n.255_272dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390728_6390745del | CA597438130 | SMPD1 | c.130_147del (p.Ala44_Leu49del) c.-96+89_-96+106del (n.-96+89_-96+106del) n.289_306del n.428_445del c.-832_-815del (n.-832_-815del) n.315_332del n.255_272del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>A | CA379367357 | SMPD1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-96+87T>A (n.-96+87T>A) n.287T>A n.426T>A c.-834T>A (n.-834T>A) n.313T>A n.253T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>C | CA379367360 | SMPD1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-96+87T>C (n.-96+87T>C) n.287T>C n.426T>C c.-834T>C (n.-834T>C) n.313T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390726T>G | CA379367364 | SMPD1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-96+87T>G (n.-96+87T>G) n.287T>G n.426T>G c.-834T>G (n.-834T>G) n.313T>G n.253T>G | |
11 | g.6390726T= | CA1950145726 | SMPD1 | c.128T= (p.Leu43=) c.-96+87T= (n.-96+87T=) n.287T= n.426T= c.-834T= (n.-834T=) n.313T= n.253T= | |
11 | g.6390727G>A | CA472909423 | SMPD1 | c.129G>A (p.Leu43=) c.-96+88G>A (n.-96+88G>A) n.288G>A n.427G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.314G>A n.254G>A | |
11 | g.6390727G>C | CA472909424 | SMPD1 | c.129G>C (p.Leu43=) c.-96+88G>C (n.-96+88G>C) n.288G>C n.427G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.314G>C n.254G>C | |
11 | g.6390727G>T | CA472909426 | SMPD1 | c.129G>T (p.Leu43=) c.-96+88G>T (n.-96+88G>T) n.288G>T n.427G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.314G>T n.254G>T | |
11 | g.6390728del | CA2612221012 | SMPD1 | c.130del (p.Ala44ArgfsTer?) c.-96+89del (n.-96+89del) n.289del n.428del c.-832del (n.-832del) n.315del n.255del | gnomAD v4 |
11 | g.6390727_6390729delinsGGC | CA1950145727 | SMPD1 | c.129_131delinsGGC (p.Leu43=) c.-96+88_-96+90delinsGGC (n.-96+88_-96+90delinsGGC) n.288_290delinsGGC n.427_429delinsGGC c.-833_-831delinsGGC (n.-833_-831delinsGGC) n.314_316delinsGGC n.254_256delinsGGC | |
11 | g.6390728G>A | CA379367370 | SMPD1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-96+89G>A (n.-96+89G>A) n.289G>A n.428G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.315G>A n.255G>A | |
11 | g.6390728G>C | CA379367379 | SMPD1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-96+89G>C (n.-96+89G>C) n.289G>C n.428G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.315G>C n.255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390728G= | CA1950145728 | SMPD1 | c.130G= (p.Ala44=) c.-96+89G= (n.-96+89G=) n.289G= n.428G= c.-832G= (n.-832G=) n.315G= n.255G= | |
11 | g.6390728G>T | CA379367382 | SMPD1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-96+89G>T (n.-96+89G>T) n.289G>T n.428G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.315G>T n.255G>T | |
11 | g.6390730_6390731del | CA597438131 | SMPD1 | c.132_133del (p.Leu45GlyfsTer6) c.-96+91_-96+92del (n.-96+91_-96+92del) n.291_292del n.430_431del c.-830_-829del (n.-830_-829del) n.317_318del n.257_258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390729C>A | CA5852496 | SMPD1 | c.131C>A (p.Ala44Glu) c.-96+90C>A (n.-96+90C>A) n.290C>A n.429C>A c.-831C>A (n.-831C>A) n.316C>A n.256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6390729C= | CA1950145729 | SMPD1 | c.131C= (p.Ala44=) c.-96+90C= (n.-96+90C=) n.290C= n.429C= c.-831C= (n.-831C=) n.316C= n.256C= | |
11 | g.6390729C>G | CA379367386 | SMPD1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-96+90C>G (n.-96+90C>G) n.290C>G n.429C>G c.-831C>G (n.-831C>G) n.316C>G n.256C>G | |
11 | g.6390729C>T | CA379367390 | SMPD1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-96+90C>T (n.-96+90C>T) n.290C>T n.429C>T c.-831C>T (n.-831C>T) n.316C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390730del | CA2574738552 | SMPD1 | c.132del (p.Leu45TrpfsTer?) c.-96+91del (n.-96+91del) n.291del n.430del c.-830del (n.-830del) n.317del n.257del | |
11 | g.6390730G>A | CA472909434 | SMPD1 | c.132G>A (p.Ala44=) c.-96+91G>A (n.-96+91G>A) n.291G>A n.430G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.317G>A n.257G>A | |
11 | g.6390730G>C | CA472909433 | SMPD1 | c.132G>C (p.Ala44=) c.-96+91G>C (n.-96+91G>C) n.291G>C n.430G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.317G>C n.257G>C | dbSNP |
11 | g.6390730G= | CA1950145730 | SMPD1 | c.132G= (p.Ala44=) c.-96+91G= (n.-96+91G=) n.291G= n.430G= c.-830G= (n.-830G=) n.317G= n.257G= | |
11 | g.6390730G>T | CA472909431 | SMPD1 | c.132G>T (p.Ala44=) c.-96+91G>T (n.-96+91G>T) n.291G>T n.430G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.317G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390730_6390734del | CA2695213105 | SMPD1 | c.132_136del (p.Leu45AlafsTer5) c.-96+91_-96+95del (n.-96+91_-96+95del) n.291_295del n.430_434del c.-830_-826del (n.-830_-826del) n.317_321del n.257_261del | |
11 | g.6390731C>A | CA5852497 | SMPD1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.-96+92C>A (n.-96+92C>A) n.292C>A n.431C>A c.-829C>A (n.-829C>A) n.318C>A n.258C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.6390731C= | CA1950145731 | SMPD1 | c.133C= (p.Leu45=) c.-96+92C= (n.-96+92C=) n.292C= n.431C= c.-829C= (n.-829C=) n.318C= n.258C= | |
11 | g.6390731C>G | CA379367399 | SMPD1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-96+92C>G (n.-96+92C>G) n.292C>G n.431C>G c.-829C>G (n.-829C>G) n.318C>G n.258C>G | |
11 | g.6390731C>T | CA472909435 | SMPD1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.-96+92C>T (n.-96+92C>T) n.292C>T n.431C>T c.-829C>T (n.-829C>T) n.318C>T n.258C>T | |
11 | g.6390731_6390735del | CA2723269570 | SMPD1 | c.133_137del (p.Leu45AlafsTer5) c.-96+92_-96+96del (n.-96+92_-96+96del) n.292_296del n.431_435del c.-829_-825del (n.-829_-825del) n.318_322del n.258_262del | dbSNP |
11 | g.6390741_6390742insGCTGGCTCTGGCGCTGGC | CA2612221016 | SMPD1 | c.143_144insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAlaLeuAla) c.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTGGCTCTGGCGCTGGC) n.302_303insGCTGGCTCTGGCGCTGGC n.441_442insGCTGGCTCTGGCGCTGGC c.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTGGCTCTGGCGCTGGC) n.328_329insGCTGGCTCTGGCGCTGGC n.268_269insGCTGGCTCTGGCGCTGGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390745dup | CA2612221015 | SMPD1 | c.136_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAlaLeu) c.-96+95_-96+106dup (n.-96+95_-96+106dup) n.295_306dup n.434_445dup c.-826_-815dup (n.-826_-815dup) n.321_332dup n.261_272dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390745del | CA2612221014 | SMPD1 | c.136_147del (p.Ala46_Leu49del) c.-96+95_-96+106del (n.-96+95_-96+106del) n.295_306del n.434_445del c.-826_-815del (n.-826_-815del) n.321_332del n.261_272del | gnomAD v4 |
11 | g.6390732T>A | CA379367407 | SMPD1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-96+93T>A (n.-96+93T>A) n.293T>A n.432T>A c.-828T>A (n.-828T>A) n.319T>A n.259T>A | |
11 | g.6390732T>C | CA379367404 | SMPD1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-96+93T>C (n.-96+93T>C) n.293T>C n.432T>C c.-828T>C (n.-828T>C) n.319T>C n.259T>C | |
11 | g.6390732T>G | CA379367411 | SMPD1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-96+93T>G (n.-96+93T>G) n.293T>G n.432T>G c.-828T>G (n.-828T>G) n.319T>G n.259T>G | |
11 | g.6390732_6390736del | CA2723269730 | SMPD1 | c.134_138del (p.Leu45ProfsTer5) c.-96+93_-96+97del (n.-96+93_-96+97del) n.293_297del n.432_436del c.-828_-824del (n.-828_-824del) n.319_323del n.259_263del | dbSNP |
11 | g.6390732_6390736delinsTGGCG | CA1950145732 | SMPD1 | c.134_138delinsTGGCG (p.Leu45=) c.-96+93_-96+97delinsTGGCG (n.-96+93_-96+97delinsTGGCG) n.293_297delinsTGGCG n.432_436delinsTGGCG c.-828_-824delinsTGGCG (n.-828_-824delinsTGGCG) n.319_323delinsTGGCG n.259_263delinsTGGCG | |
11 | g.6390733G>A | CA472909439 | SMPD1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.-96+94G>A (n.-96+94G>A) n.294G>A n.433G>A c.-827G>A (n.-827G>A) n.320G>A n.260G>A | ClinVar |
11 | g.6390733G>C | CA472909440 | SMPD1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.-96+94G>C (n.-96+94G>C) n.294G>C n.433G>C c.-827G>C (n.-827G>C) n.320G>C n.260G>C | |
11 | g.6390733G= | CA1950145733 | SMPD1 | c.135G= (p.Leu45=) c.-96+94G= (n.-96+94G=) n.294G= n.433G= c.-827G= (n.-827G=) n.320G= n.260G= | |
11 | g.6390733G>T | CA5852499 | SMPD1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.-96+94G>T (n.-96+94G>T) n.294G>T n.433G>T c.-827G>T (n.-827G>T) n.320G>T n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390733_6390736del | CA597438132 | SMPD1 | c.135_138del (p.Ala46TrpfsTer?) c.-96+94_-96+97del (n.-96+94_-96+97del) n.294_297del n.433_436del c.-827_-824del (n.-827_-824del) n.320_323del n.260_263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390733_6390737del | CA2612221018 | SMPD1 | c.135_139del (p.Ala46GlyfsTer4) c.-96+94_-96+98del (n.-96+94_-96+98del) n.294_298del n.433_437del c.-827_-823del (n.-827_-823del) n.320_324del n.260_264del | gnomAD v4 |
11 | g.6390734_6390740del | CA2723269891 | SMPD1 | c.136_142del (p.Ala46LeufsTer29) c.-96+95_-96+101del (n.-96+95_-96+101del) n.295_301del n.434_440del c.-826_-820del (n.-826_-820del) n.321_327del n.261_267del | dbSNP |
11 | g.6390734G>A | CA379367430 | SMPD1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-96+95G>A (n.-96+95G>A) n.295G>A n.434G>A c.-826G>A (n.-826G>A) n.321G>A n.261G>A | |
11 | g.6390734G>C | CA379367431 | SMPD1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-96+95G>C (n.-96+95G>C) n.295G>C n.434G>C c.-826G>C (n.-826G>C) n.321G>C n.261G>C | |
11 | g.6390734G>T | CA379367432 | SMPD1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-96+95G>T (n.-96+95G>T) n.295G>T n.434G>T c.-826G>T (n.-826G>T) n.321G>T n.261G>T | |
11 | g.6390735_6390736insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC | CA2612221019 | SMPD1 | c.137_138insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (p.Ala48SerfsTer?) c.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-96+96_-96+97insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC) n.296_297insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC n.435_436insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC c.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC (n.-825_-824insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC) n.322_323insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC n.262_263insTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGC | gnomAD v4 |
11 | g.6390735_6390739del | CA2723269941 | SMPD1 | c.137_141del (p.Ala46GlyfsTer4) c.-96+96_-96+100del (n.-96+96_-96+100del) n.296_300del n.435_439del c.-825_-821del (n.-825_-821del) n.322_326del n.262_266del | dbSNP |
11 | g.6390741_6390742insGCTCGCGCTGGC | CA5852498 | SMPD1 | c.143_144insGCTCGCGCTGGC (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuAla) c.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC (n.-96+102_-96+103insGCTCGCGCTGGC) n.302_303insGCTCGCGCTGGC n.441_442insGCTCGCGCTGGC c.-819_-818insGCTCGCGCTGGC (n.-819_-818insGCTCGCGCTGGC) n.328_329insGCTCGCGCTGGC n.268_269insGCTCGCGCTGGC | dbSNP ExAC |
11 | g.6390735C>A | CA379367434 | SMPD1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-96+96C>A (n.-96+96C>A) n.296C>A n.435C>A c.-825C>A (n.-825C>A) n.322C>A n.262C>A | |
11 | g.6390735C= | CA1950145735 | SMPD1 | c.137C= (p.Ala46=) c.-96+96C= (n.-96+96C=) n.296C= n.435C= c.-825C= (n.-825C=) n.322C= n.262C= | |
11 | g.6390735C>G | CA379367437 | SMPD1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-96+96C>G (n.-96+96C>G) n.296C>G n.435C>G c.-825C>G (n.-825C>G) n.322C>G n.262C>G | |
11 | g.6390735C>T | CA379367440 | SMPD1 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-96+96C>T (n.-96+96C>T) n.296C>T n.435C>T c.-825C>T (n.-825C>T) n.322C>T n.262C>T | dbSNP |
11 | g.6390735_6390736delinsCG | CA1950145734 | SMPD1 | c.137_138delinsCG (p.Ala46=) c.-96+96_-96+97delinsCG (n.-96+96_-96+97delinsCG) n.296_297delinsCG n.435_436delinsCG c.-825_-824delinsCG (n.-825_-824delinsCG) n.322_323delinsCG n.262_263delinsCG | |
11 | g.6390735_6390737del | CA2612221020 | SMPD1 | c.137_139del (p.Ala46_Leu47delinsVal) c.-96+96_-96+98del (n.-96+96_-96+98del) n.296_298del n.435_437del c.-825_-823del (n.-825_-823del) n.322_324del n.262_264del | gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390743del | CA2612221021 | SMPD1 | c.138_145del (p.Leu47ValfsTer2) c.-96+97_-96+104del (n.-96+97_-96+104del) n.297_304del n.436_443del c.-824_-817del (n.-824_-817del) n.323_330del n.263_270del | gnomAD v4 |
11 | g.6390736del | CA918811657 | SMPD1 | c.138del (p.Leu47TrpfsTer?) c.-96+97del (n.-96+97del) n.297del n.436del c.-824del (n.-824del) n.323del n.263del | dbSNP |
11 | g.6390736G>A | CA472909447 | SMPD1 | c.138G>A (p.Ala46=) c.-96+97G>A (n.-96+97G>A) n.297G>A n.436G>A c.-824G>A (n.-824G>A) n.323G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390736G>C | CA472909448 | SMPD1 | c.138G>C (p.Ala46=) c.-96+97G>C (n.-96+97G>C) n.297G>C n.436G>C c.-824G>C (n.-824G>C) n.323G>C n.263G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390736G= | CA1950145736 | SMPD1 | c.138G= (p.Ala46=) c.-96+97G= (n.-96+97G=) n.297G= n.436G= c.-824G= (n.-824G=) n.323G= n.263G= | |
11 | g.6390736G>T | CA238625 | SMPD1 | c.138G>T (p.Ala46=) c.-96+97G>T (n.-96+97G>T) n.297G>T n.436G>T c.-824G>T (n.-824G>T) n.323G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390736_6390743delinsTG | CA2588340094 | SMPD1 | c.138_145delinsTG (p.Leu47_Leu49delinsVal) c.-96+97_-96+104delinsTG (n.-96+97_-96+104delinsTG) n.297_304delinsTG n.436_443delinsTG c.-824_-817delinsTG (n.-824_-817delinsTG) n.323_330delinsTG n.263_270delinsTG | |
11 | g.6390736_6390745del | CA2520418679 | SMPD1 | c.138_147del (p.Ala48ThrfsTer26) c.-96+97_-96+106del (n.-96+97_-96+106del) n.297_306del n.436_445del c.-824_-815del (n.-824_-815del) n.323_332del n.263_272del | |
11 | g.6390737C>A | CA379367460 | SMPD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-96+98C>A (n.-96+98C>A) n.298C>A n.437C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.324C>A n.264C>A | |
11 | g.6390737C= | CA1950145737 | SMPD1 | c.139C= (p.Leu47=) c.-96+98C= (n.-96+98C=) n.298C= n.437C= c.-823C= (n.-823C=) n.324C= n.264C= | |
11 | g.6390737C>G | CA379367456 | SMPD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-96+98C>G (n.-96+98C>G) n.298C>G n.437C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.324C>G n.264C>G | |
11 | g.6390737C>T | CA5852501 | SMPD1 | c.139C>T (p.Leu47=) c.-96+98C>T (n.-96+98C>T) n.298C>T n.437C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.324C>T n.264C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.6390737_6390741dup | CA918811658 | SMPD1 | c.139_143dup (p.Leu49TrpfsTer30) c.-96+98_-96+102dup (n.-96+98_-96+102dup) n.298_302dup n.437_441dup c.-823_-819dup (n.-823_-819dup) n.324_328dup n.264_268dup | dbSNP |
11 | g.6390740_6390745dup | CA5852500 | SMPD1 | c.142_147dup (p.Leu49_Ser50insAlaLeu) c.-96+101_-96+106dup (n.-96+101_-96+106dup) n.301_306dup n.440_445dup c.-820_-815dup (n.-820_-815dup) n.327_332dup n.267_272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390740_6390745del | CA2723072156 | SMPD1 | c.142_147del (p.Ala48_Leu49del) c.-96+101_-96+106del (n.-96+101_-96+106del) n.301_306del n.440_445del c.-820_-815del (n.-820_-815del) n.327_332del n.267_272del | dbSNP |
11 | g.6390738T>A | CA379367464 | SMPD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-96+99T>A (n.-96+99T>A) n.299T>A n.438T>A c.-822T>A (n.-822T>A) n.325T>A n.265T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390738T>C | CA379367468 | SMPD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-96+99T>C (n.-96+99T>C) n.299T>C n.438T>C c.-822T>C (n.-822T>C) n.325T>C n.265T>C | |
11 | g.6390738T>G | CA379367471 | SMPD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-96+99T>G (n.-96+99T>G) n.299T>G n.438T>G c.-822T>G (n.-822T>G) n.325T>G n.265T>G | |
11 | g.6390738T= | CA1950145738 | SMPD1 | c.140T= (p.Leu47=) c.-96+99T= (n.-96+99T=) n.299T= n.438T= c.-822T= (n.-822T=) n.325T= n.265T= | |
11 | g.6390739G>A | CA472909452 | SMPD1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.-96+100G>A (n.-96+100G>A) n.300G>A n.439G>A c.-821G>A (n.-821G>A) n.326G>A n.266G>A | |
11 | g.6390739G>C | CA472909457 | SMPD1 | c.141G>C (p.Leu47=) c.-96+100G>C (n.-96+100G>C) n.300G>C n.439G>C c.-821G>C (n.-821G>C) n.326G>C n.266G>C | |
11 | g.6390739G>T | CA472909454 | SMPD1 | c.141G>T (p.Leu47=) c.-96+100G>T (n.-96+100G>T) n.300G>T n.439G>T c.-821G>T (n.-821G>T) n.326G>T n.266G>T | |
11 | g.6390740del | CA2612221023 | SMPD1 | c.142del (p.Ala48LeufsTer29) c.-96+101del (n.-96+101del) n.301del n.440del c.-820del (n.-820del) n.327del n.267del | gnomAD v4 |
11 | g.6390739_6390741del | CA2612221024 | SMPD1 | c.141_143del (p.Ala48del) c.-96+100_-96+102del (n.-96+100_-96+102del) n.300_302del n.439_441del c.-821_-819del (n.-821_-819del) n.326_328del n.266_268del | gnomAD v4 |
11 | g.6390740G>A | CA379367476 | SMPD1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-96+101G>A (n.-96+101G>A) n.301G>A n.440G>A c.-820G>A (n.-820G>A) n.327G>A n.267G>A | |
11 | g.6390740G>C | CA5852502 | SMPD1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-96+101G>C (n.-96+101G>C) n.301G>C n.440G>C c.-820G>C (n.-820G>C) n.327G>C n.267G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6390740G= | CA1950145740 | SMPD1 | c.142G= (p.Ala48=) c.-96+101G= (n.-96+101G=) n.301G= n.440G= c.-820G= (n.-820G=) n.327G= n.267G= | |
11 | g.6390740G>T | CA217299047 | SMPD1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-96+101G>T (n.-96+101G>T) n.301G>T n.440G>T c.-820G>T (n.-820G>T) n.327G>T n.267G>T | dbSNP |
11 | g.6390740_6390746del | CA912972805 | SMPD1 | c.142_148del (p.Ala48LeufsTer27) c.-96+101_-96+107del (n.-96+101_-96+107del) n.301_307del n.440_446del c.-820_-814del (n.-820_-814del) n.327_333del n.267_273del | |
11 | g.6390740_6390746delinsGCTCTGT | CA1950145739 | SMPD1 | c.142_148delinsGCTCTGT (p.Ala48=) c.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT (n.-96+101_-96+107delinsGCTCTGT) n.301_307delinsGCTCTGT n.440_446delinsGCTCTGT c.-820_-814delinsGCTCTGT (n.-820_-814delinsGCTCTGT) n.327_333delinsGCTCTGT n.267_273delinsGCTCTGT | |
11 | g.6390741C>A | CA379367487 | SMPD1 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-96+102C>A (n.-96+102C>A) n.302C>A n.441C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.328C>A n.268C>A | |
11 | g.6390741C= | CA1950145743 | SMPD1 | c.143C= (p.Ala48=) c.-96+102C= (n.-96+102C=) n.302C= n.441C= c.-819C= (n.-819C=) n.328C= n.268C= | |
11 | g.6390741C>G | CA379367490 | SMPD1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-96+102C>G (n.-96+102C>G) n.302C>G n.441C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.328C>G n.268C>G | |
11 | g.6390741C>T | CA379367494 | SMPD1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-96+102C>T (n.-96+102C>T) n.302C>T n.441C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.328C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390741_6390744delinsCTCT | CA1950145742 | SMPD1 | c.143_146delinsCTCT (p.Ala48=) c.-96+102_-96+105delinsCTCT (n.-96+102_-96+105delinsCTCT) n.302_305delinsCTCT n.441_444delinsCTCT c.-819_-816delinsCTCT (n.-819_-816delinsCTCT) n.328_331delinsCTCT n.268_271delinsCTCT | |
11 | g.6390741_6390745delinsCTCTG | CA1950145741 | SMPD1 | c.143_147delinsCTCTG (p.Ala48=) c.-96+102_-96+106delinsCTCTG (n.-96+102_-96+106delinsCTCTG) n.302_306delinsCTCTG n.441_445delinsCTCTG c.-819_-815delinsCTCTG (n.-819_-815delinsCTCTG) n.328_332delinsCTCTG n.268_272delinsCTCTG | |
11 | g.6390743_6390748dup | CA597438133 | SMPD1 | c.145_150dup (p.Ser50_Asp51insLeuSer) c.-96+104_-96+109dup (n.-96+104_-96+109dup) n.304_309dup n.443_448dup c.-817_-812dup (n.-817_-812dup) n.330_335dup n.270_275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390743_6390748del | CA597438134 | SMPD1 | c.145_150del (p.Leu49_Ser50del) c.-96+104_-96+109del (n.-96+104_-96+109del) n.304_309del n.443_448del c.-817_-812del (n.-817_-812del) n.330_335del n.270_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390741_6390742insGCTGGCGCTGGG | CA2612221025 | SMPD1 | c.143_144insGCTGGCGCTGGG (p.Ala48_Leu49insLeuAlaLeuGly) c.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG (n.-96+102_-96+103insGCTGGCGCTGGG) n.302_303insGCTGGCGCTGGG n.441_442insGCTGGCGCTGGG c.-819_-818insGCTGGCGCTGGG (n.-819_-818insGCTGGCGCTGGG) n.328_329insGCTGGCGCTGGG n.268_269insGCTGGCGCTGGG | gnomAD v4 |
11 | g.6390742T>A | CA472909459 | SMPD1 | c.144T>A (p.Ala48=) c.-96+103T>A (n.-96+103T>A) n.303T>A n.442T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.329T>A n.269T>A | dbSNP |
11 | g.6390742T>C | CA5852504 | SMPD1 | c.144T>C (p.Ala48=) c.-96+103T>C (n.-96+103T>C) n.303T>C n.442T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.329T>C n.269T>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6390742T>G | CA5852503 | SMPD1 | c.144T>G (p.Ala48=) c.-96+103T>G (n.-96+103T>G) n.303T>G n.442T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.329T>G n.269T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390742T= | CA1950145744 | SMPD1 | c.144T= (p.Ala48=) c.-96+103T= (n.-96+103T=) n.303T= n.442T= c.-818T= (n.-818T=) n.329T= n.269T= | |
11 | g.6390742_6390744del | CA472909461 | SMPD1 | c.144_146del (p.Leu49del) c.-96+103_-96+105del (n.-96+103_-96+105del) n.303_305del n.442_444del c.-818_-816del (n.-818_-816del) n.329_331del n.269_271del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390749del | CA217299051 | SMPD1 | c.148_151del (p.Ser50ThrfsTer26) c.-96+107_-96+110del (n.-96+107_-96+110del) n.307_310del n.446_449del c.-814_-811del (n.-814_-811del) n.333_336del n.273_276del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390743C>A | CA379367508 | SMPD1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.-96+104C>A (n.-96+104C>A) n.304C>A n.443C>A c.-817C>A (n.-817C>A) n.330C>A n.270C>A | |
11 | g.6390743C>G | CA379367505 | SMPD1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-96+104C>G (n.-96+104C>G) n.304C>G n.443C>G c.-817C>G (n.-817C>G) n.330C>G n.270C>G | |
11 | g.6390743C>T | CA472909462 | SMPD1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-96+104C>T (n.-96+104C>T) n.304C>T n.443C>T c.-817C>T (n.-817C>T) n.330C>T n.270C>T | |
11 | g.6390744T>A | CA379367514 | SMPD1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-96+105T>A (n.-96+105T>A) n.305T>A n.444T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.331T>A n.271T>A | |
11 | g.6390744T>C | CA379367517 | SMPD1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-96+105T>C (n.-96+105T>C) n.305T>C n.444T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.331T>C n.271T>C | |
11 | g.6390744T>G | CA379367521 | SMPD1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-96+105T>G (n.-96+105T>G) n.305T>G n.444T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.331T>G n.271T>G | |
11 | g.6390745G>A | CA472909464 | SMPD1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-96+106G>A (n.-96+106G>A) n.306G>A n.445G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.332G>A n.272G>A | ClinVar |
11 | g.6390745G>C | CA472909466 | SMPD1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-96+106G>C (n.-96+106G>C) n.306G>C n.445G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.332G>C n.272G>C | |
11 | g.6390745G= | CA1950145745 | SMPD1 | c.147G= (p.Leu49=) c.-96+106G= (n.-96+106G=) n.306G= n.445G= c.-815G= (n.-815G=) n.332G= n.272G= | |
11 | g.6390745G>T | CA472909468 | SMPD1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-96+106G>T (n.-96+106G>T) n.306G>T n.445G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.332G>T n.272G>T | |
11 | g.6390745_6390746insGCGCTGGCG | CA912972806 | SMPD1 | c.147_148insGCGCTGGCG (p.Leu49_Ser50insAlaLeuAla) c.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG (n.-96+106_-96+107insGCGCTGGCG) n.306_307insGCGCTGGCG n.445_446insGCGCTGGCG c.-815_-814insGCGCTGGCG (n.-815_-814insGCGCTGGCG) n.332_333insGCGCTGGCG n.272_273insGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390745_6390746insGC | CA5852506 | SMPD1 | c.147_148insGC (p.Ser50AlafsTer28) c.-96+106_-96+107insGC (n.-96+106_-96+107insGC) n.306_307insGC n.445_446insGC c.-815_-814insGC (n.-815_-814insGC) n.332_333insGC n.272_273insGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390745_6390746insGCGC | CA5852505 | SMPD1 | c.147_148insGCGC (p.Ser50AlafsTer3) c.-96+106_-96+107insGCGC (n.-96+106_-96+107insGCGC) n.306_307insGCGC n.445_446insGCGC c.-815_-814insGCGC (n.-815_-814insGCGC) n.332_333insGCGC n.272_273insGCGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390746del | CA597438135 | SMPD1 | c.148del (p.Ser50LeufsTer27) c.-96+107del (n.-96+107del) n.307del n.446del c.-814del (n.-814del) n.333del n.273del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746T>A | CA379367529 | SMPD1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-96+107T>A (n.-96+107T>A) n.307T>A n.446T>A c.-814T>A (n.-814T>A) n.333T>A n.273T>A | |
11 | g.6390746T>C | CA379367531 | SMPD1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-96+107T>C (n.-96+107T>C) n.307T>C n.446T>C c.-814T>C (n.-814T>C) n.333T>C n.273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390746T>G | CA5852507 | SMPD1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-96+107T>G (n.-96+107T>G) n.307T>G n.446T>G c.-814T>G (n.-814T>G) n.333T>G n.273T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390746T= | CA1950145747 | SMPD1 | c.148T= (p.Ser50=) c.-96+107T= (n.-96+107T=) n.307T= n.446T= c.-814T= (n.-814T=) n.333T= n.273T= | |
11 | g.6390746_6390750delinsTCTGA | CA1950145746 | SMPD1 | c.148_152delinsTCTGA (p.Ser50=) c.-96+107_-96+111delinsTCTGA (n.-96+107_-96+111delinsTCTGA) n.307_311delinsTCTGA n.446_450delinsTCTGA c.-814_-810delinsTCTGA (n.-814_-810delinsTCTGA) n.333_337delinsTCTGA n.273_277delinsTCTGA | |
11 | g.6390746_6390755del | CA2612221027 | SMPD1 | c.148_157del (p.Ser50GlyfsTer24) c.-96+107_-96+116del (n.-96+107_-96+116del) n.307_316del n.446_455del c.-814_-805del (n.-814_-805del) n.333_342del n.273_282del | gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCG | CA2590997929 | SMPD1 | c.148_149insGGCG (p.Ser50TrpfsTer3) c.-96+107_-96+108insGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCG) n.307_308insGGCG n.446_447insGGCG c.-814_-813insGGCG (n.-814_-813insGGCG) n.333_334insGGCG n.273_274insGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCGCTGGCG | CA2612221028 | SMPD1 | c.148_149insGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer5) c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCG) n.307_308insGGCGCTGGCG n.446_447insGGCGCTGGCG c.-814_-813insGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCG) n.333_334insGGCGCTGGCG n.273_274insGGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390746_6390747insGGCGCTGGCGCTGGCG | CA2612221029 | SMPD1 | c.148_149insGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Ser50TrpfsTer7) c.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+107_-96+108insGGCGCTGGCGCTGGCG) n.307_308insGGCGCTGGCGCTGGCG n.446_447insGGCGCTGGCGCTGGCG c.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-814_-813insGGCGCTGGCGCTGGCG) n.333_334insGGCGCTGGCGCTGGCG n.273_274insGGCGCTGGCGCTGGCG | gnomAD v4 |
11 | g.6390747C>A | CA379367555 | SMPD1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.-96+108C>A (n.-96+108C>A) n.308C>A n.447C>A c.-813C>A (n.-813C>A) n.334C>A n.274C>A | |
11 | g.6390747C>G | CA379367560 | SMPD1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.-96+108C>G (n.-96+108C>G) n.308C>G n.447C>G c.-813C>G (n.-813C>G) n.334C>G n.274C>G | |
11 | g.6390747C>T | CA379367542 | SMPD1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.-96+108C>T (n.-96+108C>T) n.308C>T n.447C>T c.-813C>T (n.-813C>T) n.334C>T n.274C>T | |
11 | g.6390749_6390752del | CA16041473 | SMPD1 | c.151_154del (p.Asp51LeufsTer25) c.-96+110_-96+113del (n.-96+110_-96+113del) n.310_313del n.449_452del c.-811_-808del (n.-811_-808del) n.336_339del n.276_279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390748T>A | CA472909471 | SMPD1 | c.150T>A (p.Ser50=) c.-96+109T>A (n.-96+109T>A) n.309T>A n.448T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.335T>A n.275T>A | |
11 | g.6390748T>C | CA472909473 | SMPD1 | c.150T>C (p.Ser50=) c.-96+109T>C (n.-96+109T>C) n.309T>C n.448T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.335T>C n.275T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390748T>G | CA472909472 | SMPD1 | c.150T>G (p.Ser50=) c.-96+109T>G (n.-96+109T>G) n.309T>G n.448T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.335T>G n.275T>G | |
11 | g.6390748T= | CA1950145748 | SMPD1 | c.150T= (p.Ser50=) c.-96+109T= (n.-96+109T=) n.309T= n.448T= c.-812T= (n.-812T=) n.335T= n.275T= |